Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.60927670C= | CA1549999431 | ERCC8 | c.173+1194G= (n.173+1194G=) c.-2+1194G= (n.-2+1194G=) n.1417G= n.229+1194G= n.441G= c.78-9282G= (n.78-9282G=) n.195+1194G= n.228+1194G= n.223+1194G= c.124+1194G= n.404G= n.224+1194G= n.216+1194G= c.-220+1194G= (n.-220+1194G=) c.-205+1194G= (n.-205+1194G=) | |
5 | g.60927670C>T | CA812745085 | ERCC8 | c.173+1194G>A (n.173+1194G>A) c.-2+1194G>A (n.-2+1194G>A) n.1417G>A n.229+1194G>A n.441G>A c.78-9282G>A (n.78-9282G>A) n.195+1194G>A n.228+1194G>A n.223+1194G>A c.124+1194G>A n.404G>A n.224+1194G>A n.216+1194G>A c.-220+1194G>A (n.-220+1194G>A) c.-205+1194G>A (n.-205+1194G>A) | dbSNP |
5 | g.60927698_60927699insCTTGTTCTCTGACCAGCATCCAAACCCAAAAGTCAGC | CA2766660295 | ERCC8 | c.173+1194_173+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.173+1194_173+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) c.-2+1194_-2+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.-2+1194_-2+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) n.1417_1418insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.229+1194_229+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.441_442insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG c.78-9282_78-9281insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.78-9282_78-9281insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) n.195+1194_195+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.228+1194_228+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.223+1194_223+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG c.124+1194_124+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.404_405insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.224+1194_224+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.216+1194_216+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG c.-220+1194_-220+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.-220+1194_-220+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) c.-205+1194_-205+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.-205+1194_-205+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) | |
5 | g.60927671T>C | CA559821708 | ERCC8 | c.173+1193A>G (n.173+1193A>G) c.-2+1193A>G (n.-2+1193A>G) n.1416A>G n.229+1193A>G n.440A>G c.78-9283A>G (n.78-9283A>G) n.195+1193A>G n.228+1193A>G n.223+1193A>G c.124+1193A>G n.403A>G n.224+1193A>G n.216+1193A>G c.-220+1193A>G (n.-220+1193A>G) c.-205+1193A>G (n.-205+1193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927671T= | CA1549999432 | ERCC8 | c.173+1193A= (n.173+1193A=) c.-2+1193A= (n.-2+1193A=) n.1416A= n.229+1193A= n.440A= c.78-9283A= (n.78-9283A=) n.195+1193A= n.228+1193A= n.223+1193A= c.124+1193A= n.403A= n.224+1193A= n.216+1193A= c.-220+1193A= (n.-220+1193A=) c.-205+1193A= (n.-205+1193A=) | |
5 | g.60927674C= | CA1549999433 | ERCC8 | c.173+1190G= (n.173+1190G=) c.-2+1190G= (n.-2+1190G=) n.1413G= n.229+1190G= n.437G= c.78-9286G= (n.78-9286G=) n.195+1190G= n.228+1190G= n.223+1190G= c.124+1190G= n.400G= n.224+1190G= n.216+1190G= c.-220+1190G= (n.-220+1190G=) c.-205+1190G= (n.-205+1190G=) | |
5 | g.60927674C>T | CA118869511 | ERCC8 | c.173+1190G>A (n.173+1190G>A) c.-2+1190G>A (n.-2+1190G>A) n.1413G>A n.229+1190G>A n.437G>A c.78-9286G>A (n.78-9286G>A) n.195+1190G>A n.228+1190G>A n.223+1190G>A c.124+1190G>A n.400G>A n.224+1190G>A n.216+1190G>A c.-220+1190G>A (n.-220+1190G>A) c.-205+1190G>A (n.-205+1190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927676A= | CA1549999434 | ERCC8 | c.173+1188T= (n.173+1188T=) c.-2+1188T= (n.-2+1188T=) n.1411T= n.229+1188T= n.435T= c.78-9288T= (n.78-9288T=) n.195+1188T= n.228+1188T= n.223+1188T= c.124+1188T= n.398T= n.224+1188T= n.216+1188T= c.-220+1188T= (n.-220+1188T=) c.-205+1188T= (n.-205+1188T=) | |
5 | g.60927676A>G | CA1549999435 | ERCC8 | c.173+1188T>C (n.173+1188T>C) c.-2+1188T>C (n.-2+1188T>C) n.1411T>C n.229+1188T>C n.435T>C c.78-9288T>C (n.78-9288T>C) n.195+1188T>C n.228+1188T>C n.223+1188T>C c.124+1188T>C n.398T>C n.224+1188T>C n.216+1188T>C c.-220+1188T>C (n.-220+1188T>C) c.-205+1188T>C (n.-205+1188T>C) | dbSNP |
5 | g.60927680T>C | CA1549999436 | ERCC8 | c.173+1184A>G (n.173+1184A>G) c.-2+1184A>G (n.-2+1184A>G) n.1407A>G n.229+1184A>G n.431A>G c.78-9292A>G (n.78-9292A>G) n.195+1184A>G n.228+1184A>G n.223+1184A>G c.124+1184A>G n.394A>G n.224+1184A>G n.216+1184A>G c.-220+1184A>G (n.-220+1184A>G) c.-205+1184A>G (n.-205+1184A>G) | dbSNP |
5 | g.60927680T= | CA1549999437 | ERCC8 | c.173+1184A= (n.173+1184A=) c.-2+1184A= (n.-2+1184A=) n.1407A= n.229+1184A= n.431A= c.78-9292A= (n.78-9292A=) n.195+1184A= n.228+1184A= n.223+1184A= c.124+1184A= n.394A= n.224+1184A= n.216+1184A= c.-220+1184A= (n.-220+1184A=) c.-205+1184A= (n.-205+1184A=) | |
5 | g.60927681C>A | CA559821709 | ERCC8 | c.173+1183G>T (n.173+1183G>T) c.-2+1183G>T (n.-2+1183G>T) n.1406G>T n.229+1183G>T n.430G>T c.78-9293G>T (n.78-9293G>T) n.195+1183G>T n.228+1183G>T n.223+1183G>T c.124+1183G>T n.393G>T n.224+1183G>T n.216+1183G>T c.-220+1183G>T (n.-220+1183G>T) c.-205+1183G>T (n.-205+1183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927681C= | CA1549999438 | ERCC8 | c.173+1183G= (n.173+1183G=) c.-2+1183G= (n.-2+1183G=) n.1406G= n.229+1183G= n.430G= c.78-9293G= (n.78-9293G=) n.195+1183G= n.228+1183G= n.223+1183G= c.124+1183G= n.393G= n.224+1183G= n.216+1183G= c.-220+1183G= (n.-220+1183G=) c.-205+1183G= (n.-205+1183G=) | |
5 | g.60927682C= | CA1549999439 | ERCC8 | c.173+1182G= (n.173+1182G=) c.-2+1182G= (n.-2+1182G=) n.1405G= n.229+1182G= n.429G= c.78-9294G= (n.78-9294G=) n.195+1182G= n.228+1182G= n.223+1182G= c.124+1182G= n.392G= n.224+1182G= n.216+1182G= c.-220+1182G= (n.-220+1182G=) c.-205+1182G= (n.-205+1182G=) | |
5 | g.60927682C>G | CA118869514 | ERCC8 | c.173+1182G>C (n.173+1182G>C) c.-2+1182G>C (n.-2+1182G>C) n.1405G>C n.229+1182G>C n.429G>C c.78-9294G>C (n.78-9294G>C) n.195+1182G>C n.228+1182G>C n.223+1182G>C c.124+1182G>C n.392G>C n.224+1182G>C n.216+1182G>C c.-220+1182G>C (n.-220+1182G>C) c.-205+1182G>C (n.-205+1182G>C) | dbSNP |
5 | g.60927682C>T | CA118869519 | ERCC8 | c.173+1182G>A (n.173+1182G>A) c.-2+1182G>A (n.-2+1182G>A) n.1405G>A n.229+1182G>A n.429G>A c.78-9294G>A (n.78-9294G>A) n.195+1182G>A n.228+1182G>A n.223+1182G>A c.124+1182G>A n.392G>A n.224+1182G>A n.216+1182G>A c.-220+1182G>A (n.-220+1182G>A) c.-205+1182G>A (n.-205+1182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927685A>G | CA2766660296 | ERCC8 | c.173+1179T>C (n.173+1179T>C) c.-2+1179T>C (n.-2+1179T>C) n.1402T>C n.229+1179T>C n.426T>C c.78-9297T>C (n.78-9297T>C) n.195+1179T>C n.228+1179T>C n.223+1179T>C c.124+1179T>C n.389T>C n.224+1179T>C n.216+1179T>C c.-220+1179T>C (n.-220+1179T>C) c.-205+1179T>C (n.-205+1179T>C) | |
5 | g.60927686C= | CA1549999440 | ERCC8 | c.173+1178G= (n.173+1178G=) c.-2+1178G= (n.-2+1178G=) n.1401G= n.229+1178G= n.425G= c.78-9298G= (n.78-9298G=) n.195+1178G= n.228+1178G= n.223+1178G= c.124+1178G= n.388G= n.224+1178G= n.216+1178G= c.-220+1178G= (n.-220+1178G=) c.-205+1178G= (n.-205+1178G=) | |
5 | g.60927686C>T | CA1549999441 | ERCC8 | c.173+1178G>A (n.173+1178G>A) c.-2+1178G>A (n.-2+1178G>A) n.1401G>A n.229+1178G>A n.425G>A c.78-9298G>A (n.78-9298G>A) n.195+1178G>A n.228+1178G>A n.223+1178G>A c.124+1178G>A n.388G>A n.224+1178G>A n.216+1178G>A c.-220+1178G>A (n.-220+1178G>A) c.-205+1178G>A (n.-205+1178G>A) | dbSNP |
5 | g.60927692A= | CA1549999442 | ERCC8 | c.173+1172T= (n.173+1172T=) c.-2+1172T= (n.-2+1172T=) n.1395T= n.229+1172T= n.419T= c.78-9304T= (n.78-9304T=) n.195+1172T= n.228+1172T= n.223+1172T= c.124+1172T= n.382T= n.224+1172T= n.216+1172T= c.-220+1172T= (n.-220+1172T=) c.-205+1172T= (n.-205+1172T=) | |
5 | g.60927692A>G | CA118869536 | ERCC8 | c.173+1172T>C (n.173+1172T>C) c.-2+1172T>C (n.-2+1172T>C) n.1395T>C n.229+1172T>C n.419T>C c.78-9304T>C (n.78-9304T>C) n.195+1172T>C n.228+1172T>C n.223+1172T>C c.124+1172T>C n.382T>C n.224+1172T>C n.216+1172T>C c.-220+1172T>C (n.-220+1172T>C) c.-205+1172T>C (n.-205+1172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927692_60927693delinsAG | CA1549999443 | ERCC8 | c.173+1171_173+1172delinsCT (n.173+1171_173+1172delinsCT) c.-2+1171_-2+1172delinsCT (n.-2+1171_-2+1172delinsCT) n.1394_1395delinsCT n.229+1171_229+1172delinsCT n.418_419delinsCT c.78-9305_78-9304delinsCT (n.78-9305_78-9304delinsCT) n.195+1171_195+1172delinsCT n.228+1171_228+1172delinsCT n.223+1171_223+1172delinsCT c.124+1171_124+1172delinsCT n.381_382delinsCT n.224+1171_224+1172delinsCT n.216+1171_216+1172delinsCT c.-220+1171_-220+1172delinsCT (n.-220+1171_-220+1172delinsCT) c.-205+1171_-205+1172delinsCT (n.-205+1171_-205+1172delinsCT) | |
5 | g.60927693del | CA559821710 | ERCC8 | c.173+1171del (n.173+1171del) c.-2+1171del (n.-2+1171del) n.1394del n.229+1171del n.418del c.78-9305del (n.78-9305del) n.195+1171del n.228+1171del n.223+1171del c.124+1171del n.381del n.224+1171del n.216+1171del c.-220+1171del (n.-220+1171del) c.-205+1171del (n.-205+1171del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.60927693G>A | CA2766660297 | ERCC8 | c.173+1171C>T (n.173+1171C>T) c.-2+1171C>T (n.-2+1171C>T) n.1394C>T n.229+1171C>T n.418C>T c.78-9305C>T (n.78-9305C>T) n.195+1171C>T n.228+1171C>T n.223+1171C>T c.124+1171C>T n.381C>T n.224+1171C>T n.216+1171C>T c.-220+1171C>T (n.-220+1171C>T) c.-205+1171C>T (n.-205+1171C>T) | |
5 | g.60927695C= | CA1549999444 | ERCC8 | c.173+1169G= (n.173+1169G=) c.-2+1169G= (n.-2+1169G=) n.1392G= n.229+1169G= n.416G= c.78-9307G= (n.78-9307G=) n.195+1169G= n.228+1169G= n.223+1169G= c.124+1169G= n.379G= n.224+1169G= n.216+1169G= c.-220+1169G= (n.-220+1169G=) c.-205+1169G= (n.-205+1169G=) | |
5 | g.60927695C>T | CA118869550 | ERCC8 | c.173+1169G>A (n.173+1169G>A) c.-2+1169G>A (n.-2+1169G>A) n.1392G>A n.229+1169G>A n.416G>A c.78-9307G>A (n.78-9307G>A) n.195+1169G>A n.228+1169G>A n.223+1169G>A c.124+1169G>A n.379G>A n.224+1169G>A n.216+1169G>A c.-220+1169G>A (n.-220+1169G>A) c.-205+1169G>A (n.-205+1169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927696A= | CA1549999445 | ERCC8 | c.173+1168T= (n.173+1168T=) c.-2+1168T= (n.-2+1168T=) n.1391T= n.229+1168T= n.415T= c.78-9308T= (n.78-9308T=) n.195+1168T= n.228+1168T= n.223+1168T= c.124+1168T= n.378T= n.224+1168T= n.216+1168T= c.-220+1168T= (n.-220+1168T=) c.-205+1168T= (n.-205+1168T=) | |
5 | g.60927696A>C | CA812745097 | ERCC8 | c.173+1168T>G (n.173+1168T>G) c.-2+1168T>G (n.-2+1168T>G) n.1391T>G n.229+1168T>G n.415T>G c.78-9308T>G (n.78-9308T>G) n.195+1168T>G n.228+1168T>G n.223+1168T>G c.124+1168T>G n.378T>G n.224+1168T>G n.216+1168T>G c.-220+1168T>G (n.-220+1168T>G) c.-205+1168T>G (n.-205+1168T>G) | dbSNP |
5 | g.60927698C= | CA1549999446 | ERCC8 | c.173+1166G= (n.173+1166G=) c.-2+1166G= (n.-2+1166G=) n.1389G= n.229+1166G= n.413G= c.78-9310G= (n.78-9310G=) n.195+1166G= n.228+1166G= n.223+1166G= c.124+1166G= n.376G= n.224+1166G= n.216+1166G= c.-220+1166G= (n.-220+1166G=) c.-205+1166G= (n.-205+1166G=) | |
5 | g.60927698C>G | CA1549999447 | ERCC8 | c.173+1166G>C (n.173+1166G>C) c.-2+1166G>C (n.-2+1166G>C) n.1389G>C n.229+1166G>C n.413G>C c.78-9310G>C (n.78-9310G>C) n.195+1166G>C n.228+1166G>C n.223+1166G>C c.124+1166G>C n.376G>C n.224+1166G>C n.216+1166G>C c.-220+1166G>C (n.-220+1166G>C) c.-205+1166G>C (n.-205+1166G>C) | dbSNP |
5 | g.60927699T>C | CA812745098 | ERCC8 | c.173+1165A>G (n.173+1165A>G) c.-2+1165A>G (n.-2+1165A>G) n.1388A>G n.229+1165A>G n.412A>G c.78-9311A>G (n.78-9311A>G) n.195+1165A>G n.228+1165A>G n.223+1165A>G c.124+1165A>G n.375A>G n.224+1165A>G n.216+1165A>G c.-220+1165A>G (n.-220+1165A>G) c.-205+1165A>G (n.-205+1165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927699T= | CA1549999448 | ERCC8 | c.173+1165A= (n.173+1165A=) c.-2+1165A= (n.-2+1165A=) n.1388A= n.229+1165A= n.412A= c.78-9311A= (n.78-9311A=) n.195+1165A= n.228+1165A= n.223+1165A= c.124+1165A= n.375A= n.224+1165A= n.216+1165A= c.-220+1165A= (n.-220+1165A=) c.-205+1165A= (n.-205+1165A=) | |
5 | g.60927706T>C | CA15406013 | ERCC8 | c.173+1158A>G (n.173+1158A>G) c.-2+1158A>G (n.-2+1158A>G) n.1381A>G n.229+1158A>G n.405A>G c.78-9318A>G (n.78-9318A>G) n.195+1158A>G n.228+1158A>G n.223+1158A>G c.124+1158A>G n.368A>G n.224+1158A>G n.216+1158A>G c.-220+1158A>G (n.-220+1158A>G) c.-205+1158A>G (n.-205+1158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927706T= | CA1549999449 | ERCC8 | c.173+1158A= (n.173+1158A=) c.-2+1158A= (n.-2+1158A=) n.1381A= n.229+1158A= n.405A= c.78-9318A= (n.78-9318A=) n.195+1158A= n.228+1158A= n.223+1158A= c.124+1158A= n.368A= n.224+1158A= n.216+1158A= c.-220+1158A= (n.-220+1158A=) c.-205+1158A= (n.-205+1158A=) | |
5 | g.60927708C= | CA1549999451 | ERCC8 | c.173+1156G= (n.173+1156G=) c.-2+1156G= (n.-2+1156G=) n.1379G= n.229+1156G= n.403G= c.78-9320G= (n.78-9320G=) n.195+1156G= n.228+1156G= n.223+1156G= c.124+1156G= n.366G= n.224+1156G= n.216+1156G= c.-220+1156G= (n.-220+1156G=) c.-205+1156G= (n.-205+1156G=) | |
5 | g.60927708C>T | CA1549999450 | ERCC8 | c.173+1156G>A (n.173+1156G>A) c.-2+1156G>A (n.-2+1156G>A) n.1379G>A n.229+1156G>A n.403G>A c.78-9320G>A (n.78-9320G>A) n.195+1156G>A n.228+1156G>A n.223+1156G>A c.124+1156G>A n.366G>A n.224+1156G>A n.216+1156G>A c.-220+1156G>A (n.-220+1156G>A) c.-205+1156G>A (n.-205+1156G>A) | dbSNP |
5 | g.60927710G>A | CA118869581 | ERCC8 | c.173+1154C>T (n.173+1154C>T) c.-2+1154C>T (n.-2+1154C>T) n.1377C>T n.229+1154C>T n.401C>T c.78-9322C>T (n.78-9322C>T) n.195+1154C>T n.228+1154C>T n.223+1154C>T c.124+1154C>T n.364C>T n.224+1154C>T n.216+1154C>T c.-220+1154C>T (n.-220+1154C>T) c.-205+1154C>T (n.-205+1154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927710G= | CA1549999452 | ERCC8 | c.173+1154C= (n.173+1154C=) c.-2+1154C= (n.-2+1154C=) n.1377C= n.229+1154C= n.401C= c.78-9322C= (n.78-9322C=) n.195+1154C= n.228+1154C= n.223+1154C= c.124+1154C= n.364C= n.224+1154C= n.216+1154C= c.-220+1154C= (n.-220+1154C=) c.-205+1154C= (n.-205+1154C=) | |
5 | g.60927713C>A | CA1549999454 | ERCC8 | c.173+1151G>T (n.173+1151G>T) c.-2+1151G>T (n.-2+1151G>T) n.1374G>T n.229+1151G>T n.398G>T c.78-9325G>T (n.78-9325G>T) n.195+1151G>T n.228+1151G>T n.223+1151G>T c.124+1151G>T n.361G>T n.224+1151G>T n.216+1151G>T c.-220+1151G>T (n.-220+1151G>T) c.-205+1151G>T (n.-205+1151G>T) | dbSNP |
5 | g.60927713C= | CA1549999453 | ERCC8 | c.173+1151G= (n.173+1151G=) c.-2+1151G= (n.-2+1151G=) n.1374G= n.229+1151G= n.398G= c.78-9325G= (n.78-9325G=) n.195+1151G= n.228+1151G= n.223+1151G= c.124+1151G= n.361G= n.224+1151G= n.216+1151G= c.-220+1151G= (n.-220+1151G=) c.-205+1151G= (n.-205+1151G=) | |
5 | g.60927713C>T | CA118869587 | ERCC8 | c.173+1151G>A (n.173+1151G>A) c.-2+1151G>A (n.-2+1151G>A) n.1374G>A n.229+1151G>A n.398G>A c.78-9325G>A (n.78-9325G>A) n.195+1151G>A n.228+1151G>A n.223+1151G>A c.124+1151G>A n.361G>A n.224+1151G>A n.216+1151G>A c.-220+1151G>A (n.-220+1151G>A) c.-205+1151G>A (n.-205+1151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927714A>G | CA2598054508 | ERCC8 | c.173+1150T>C (n.173+1150T>C) c.-2+1150T>C (n.-2+1150T>C) n.1373T>C n.229+1150T>C n.397T>C c.78-9326T>C (n.78-9326T>C) n.195+1150T>C n.228+1150T>C n.223+1150T>C c.124+1150T>C n.360T>C n.224+1150T>C n.216+1150T>C c.-220+1150T>C (n.-220+1150T>C) c.-205+1150T>C (n.-205+1150T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927715T>C | CA118869596 | ERCC8 | c.173+1149A>G (n.173+1149A>G) c.-2+1149A>G (n.-2+1149A>G) n.1372A>G n.229+1149A>G n.396A>G c.78-9327A>G (n.78-9327A>G) n.195+1149A>G n.228+1149A>G n.223+1149A>G c.124+1149A>G n.359A>G n.224+1149A>G n.216+1149A>G c.-220+1149A>G (n.-220+1149A>G) c.-205+1149A>G (n.-205+1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927715T= | CA1549999455 | ERCC8 | c.173+1149A= (n.173+1149A=) c.-2+1149A= (n.-2+1149A=) n.1372A= n.229+1149A= n.396A= c.78-9327A= (n.78-9327A=) n.195+1149A= n.228+1149A= n.223+1149A= c.124+1149A= n.359A= n.224+1149A= n.216+1149A= c.-220+1149A= (n.-220+1149A=) c.-205+1149A= (n.-205+1149A=) | |
5 | g.60927718C= | CA1549999456 | ERCC8 | c.173+1146G= (n.173+1146G=) c.-2+1146G= (n.-2+1146G=) n.1369G= n.229+1146G= n.393G= c.78-9330G= (n.78-9330G=) n.195+1146G= n.228+1146G= n.223+1146G= c.124+1146G= n.356G= n.224+1146G= n.216+1146G= c.-220+1146G= (n.-220+1146G=) c.-205+1146G= (n.-205+1146G=) | |
5 | g.60927718C>T | CA1549999457 | ERCC8 | c.173+1146G>A (n.173+1146G>A) c.-2+1146G>A (n.-2+1146G>A) n.1369G>A n.229+1146G>A n.393G>A c.78-9330G>A (n.78-9330G>A) n.195+1146G>A n.228+1146G>A n.223+1146G>A c.124+1146G>A n.356G>A n.224+1146G>A n.216+1146G>A c.-220+1146G>A (n.-220+1146G>A) c.-205+1146G>A (n.-205+1146G>A) | dbSNP |
5 | g.60927720G>C | CA2529500588 | ERCC8 | c.173+1144C>G (n.173+1144C>G) c.-2+1144C>G (n.-2+1144C>G) n.1367C>G n.229+1144C>G n.391C>G c.78-9332C>G (n.78-9332C>G) n.195+1144C>G n.228+1144C>G n.223+1144C>G c.124+1144C>G n.354C>G n.224+1144C>G n.216+1144C>G c.-220+1144C>G (n.-220+1144C>G) c.-205+1144C>G (n.-205+1144C>G) | |
5 | g.60927723T>G | CA1076598070 | ERCC8 | c.173+1141A>C (n.173+1141A>C) c.-2+1141A>C (n.-2+1141A>C) n.1364A>C n.229+1141A>C n.388A>C c.78-9335A>C (n.78-9335A>C) n.195+1141A>C n.228+1141A>C n.223+1141A>C c.124+1141A>C n.351A>C n.224+1141A>C n.216+1141A>C c.-220+1141A>C (n.-220+1141A>C) c.-205+1141A>C (n.-205+1141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927723T= | CA1549999458 | ERCC8 | c.173+1141A= (n.173+1141A=) c.-2+1141A= (n.-2+1141A=) n.1364A= n.229+1141A= n.388A= c.78-9335A= (n.78-9335A=) n.195+1141A= n.228+1141A= n.223+1141A= c.124+1141A= n.351A= n.224+1141A= n.216+1141A= c.-220+1141A= (n.-220+1141A=) c.-205+1141A= (n.-205+1141A=) | |
5 | g.60927723_60927724delinsTG | CA1549999459 | ERCC8 | c.173+1140_173+1141delinsCA (n.173+1140_173+1141delinsCA) c.-2+1140_-2+1141delinsCA (n.-2+1140_-2+1141delinsCA) n.1363_1364delinsCA n.229+1140_229+1141delinsCA n.387_388delinsCA c.78-9336_78-9335delinsCA (n.78-9336_78-9335delinsCA) n.195+1140_195+1141delinsCA n.228+1140_228+1141delinsCA n.223+1140_223+1141delinsCA c.124+1140_124+1141delinsCA n.350_351delinsCA n.224+1140_224+1141delinsCA n.216+1140_216+1141delinsCA c.-220+1140_-220+1141delinsCA (n.-220+1140_-220+1141delinsCA) c.-205+1140_-205+1141delinsCA (n.-205+1140_-205+1141delinsCA) | |
5 | g.60927724del | CA812745110 | ERCC8 | c.173+1140del (n.173+1140del) c.-2+1140del (n.-2+1140del) n.1363del n.229+1140del n.387del c.78-9336del (n.78-9336del) n.195+1140del n.228+1140del n.223+1140del c.124+1140del n.350del n.224+1140del n.216+1140del c.-220+1140del (n.-220+1140del) c.-205+1140del (n.-205+1140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927725T>A | CA812745114 | ERCC8 | c.173+1139A>T (n.173+1139A>T) c.-2+1139A>T (n.-2+1139A>T) n.1362A>T n.229+1139A>T n.386A>T c.78-9337A>T (n.78-9337A>T) n.195+1139A>T n.228+1139A>T n.223+1139A>T c.124+1139A>T n.349A>T n.224+1139A>T n.216+1139A>T c.-220+1139A>T (n.-220+1139A>T) c.-205+1139A>T (n.-205+1139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927725T= | CA1549999460 | ERCC8 | c.173+1139A= (n.173+1139A=) c.-2+1139A= (n.-2+1139A=) n.1362A= n.229+1139A= n.386A= c.78-9337A= (n.78-9337A=) n.195+1139A= n.228+1139A= n.223+1139A= c.124+1139A= n.349A= n.224+1139A= n.216+1139A= c.-220+1139A= (n.-220+1139A=) c.-205+1139A= (n.-205+1139A=) | |
5 | g.60927729A= | CA1549999461 | ERCC8 | c.173+1135T= (n.173+1135T=) c.-2+1135T= (n.-2+1135T=) n.1358T= n.229+1135T= n.382T= c.78-9341T= (n.78-9341T=) n.195+1135T= n.228+1135T= n.223+1135T= c.124+1135T= n.345T= n.224+1135T= n.216+1135T= c.-220+1135T= (n.-220+1135T=) c.-205+1135T= (n.-205+1135T=) | |
5 | g.60927729A>C | CA1549999462 | ERCC8 | c.173+1135T>G (n.173+1135T>G) c.-2+1135T>G (n.-2+1135T>G) n.1358T>G n.229+1135T>G n.382T>G c.78-9341T>G (n.78-9341T>G) n.195+1135T>G n.228+1135T>G n.223+1135T>G c.124+1135T>G n.345T>G n.224+1135T>G n.216+1135T>G c.-220+1135T>G (n.-220+1135T>G) c.-205+1135T>G (n.-205+1135T>G) | dbSNP |
5 | g.60927729A>G | CA118869606 | ERCC8 | c.173+1135T>C (n.173+1135T>C) c.-2+1135T>C (n.-2+1135T>C) n.1358T>C n.229+1135T>C n.382T>C c.78-9341T>C (n.78-9341T>C) n.195+1135T>C n.228+1135T>C n.223+1135T>C c.124+1135T>C n.345T>C n.224+1135T>C n.216+1135T>C c.-220+1135T>C (n.-220+1135T>C) c.-205+1135T>C (n.-205+1135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927734T>C | CA1076598073 | ERCC8 | c.173+1130A>G (n.173+1130A>G) c.-2+1130A>G (n.-2+1130A>G) n.1353A>G n.229+1130A>G n.377A>G c.78-9346A>G (n.78-9346A>G) n.195+1130A>G n.228+1130A>G n.223+1130A>G c.124+1130A>G n.340A>G n.224+1130A>G n.216+1130A>G c.-220+1130A>G (n.-220+1130A>G) c.-205+1130A>G (n.-205+1130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927734T= | CA1549999463 | ERCC8 | c.173+1130A= (n.173+1130A=) c.-2+1130A= (n.-2+1130A=) n.1353A= n.229+1130A= n.377A= c.78-9346A= (n.78-9346A=) n.195+1130A= n.228+1130A= n.223+1130A= c.124+1130A= n.340A= n.224+1130A= n.216+1130A= c.-220+1130A= (n.-220+1130A=) c.-205+1130A= (n.-205+1130A=) | |
5 | g.60927735G>A | CA118869627 | ERCC8 | c.173+1129C>T (n.173+1129C>T) c.-2+1129C>T (n.-2+1129C>T) n.1352C>T n.229+1129C>T n.376C>T c.78-9347C>T (n.78-9347C>T) n.195+1129C>T n.228+1129C>T n.223+1129C>T c.124+1129C>T n.339C>T n.224+1129C>T n.216+1129C>T c.-220+1129C>T (n.-220+1129C>T) c.-205+1129C>T (n.-205+1129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927735G= | CA1549999464 | ERCC8 | c.173+1129C= (n.173+1129C=) c.-2+1129C= (n.-2+1129C=) n.1352C= n.229+1129C= n.376C= c.78-9347C= (n.78-9347C=) n.195+1129C= n.228+1129C= n.223+1129C= c.124+1129C= n.339C= n.224+1129C= n.216+1129C= c.-220+1129C= (n.-220+1129C=) c.-205+1129C= (n.-205+1129C=) | |
5 | g.60927736A= | CA1549999465 | ERCC8 | c.173+1128T= (n.173+1128T=) c.-2+1128T= (n.-2+1128T=) n.1351T= n.229+1128T= n.375T= c.78-9348T= (n.78-9348T=) n.195+1128T= n.228+1128T= n.223+1128T= c.124+1128T= n.338T= n.224+1128T= n.216+1128T= c.-220+1128T= (n.-220+1128T=) c.-205+1128T= (n.-205+1128T=) | |
5 | g.60927736A>G | CA118869633 | ERCC8 | c.173+1128T>C (n.173+1128T>C) c.-2+1128T>C (n.-2+1128T>C) n.1351T>C n.229+1128T>C n.375T>C c.78-9348T>C (n.78-9348T>C) n.195+1128T>C n.228+1128T>C n.223+1128T>C c.124+1128T>C n.338T>C n.224+1128T>C n.216+1128T>C c.-220+1128T>C (n.-220+1128T>C) c.-205+1128T>C (n.-205+1128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927737G>C | CA1076598077 | ERCC8 | c.173+1127C>G (n.173+1127C>G) c.-2+1127C>G (n.-2+1127C>G) n.1350C>G n.229+1127C>G n.374C>G c.78-9349C>G (n.78-9349C>G) n.195+1127C>G n.228+1127C>G n.223+1127C>G c.124+1127C>G n.337C>G n.224+1127C>G n.216+1127C>G c.-220+1127C>G (n.-220+1127C>G) c.-205+1127C>G (n.-205+1127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927737G= | CA1549999466 | ERCC8 | c.173+1127C= (n.173+1127C=) c.-2+1127C= (n.-2+1127C=) n.1350C= n.229+1127C= n.374C= c.78-9349C= (n.78-9349C=) n.195+1127C= n.228+1127C= n.223+1127C= c.124+1127C= n.337C= n.224+1127C= n.216+1127C= c.-220+1127C= (n.-220+1127C=) c.-205+1127C= (n.-205+1127C=) | |
5 | g.60927739G= | CA1549999467 | ERCC8 | c.173+1125C= (n.173+1125C=) c.-2+1125C= (n.-2+1125C=) n.1348C= n.229+1125C= n.372C= c.78-9351C= (n.78-9351C=) n.195+1125C= n.228+1125C= n.223+1125C= c.124+1125C= n.335C= n.224+1125C= n.216+1125C= c.-220+1125C= (n.-220+1125C=) c.-205+1125C= (n.-205+1125C=) | |
5 | g.60927740C= | CA1549999468 | ERCC8 | c.173+1124G= (n.173+1124G=) c.-2+1124G= (n.-2+1124G=) n.1347G= n.229+1124G= n.371G= c.78-9352G= (n.78-9352G=) n.195+1124G= n.228+1124G= n.223+1124G= c.124+1124G= n.334G= n.224+1124G= n.216+1124G= c.-220+1124G= (n.-220+1124G=) c.-205+1124G= (n.-205+1124G=) | |
5 | g.60927740C>G | CA1549999469 | ERCC8 | c.173+1124G>C (n.173+1124G>C) c.-2+1124G>C (n.-2+1124G>C) n.1347G>C n.229+1124G>C n.371G>C c.78-9352G>C (n.78-9352G>C) n.195+1124G>C n.228+1124G>C n.223+1124G>C c.124+1124G>C n.334G>C n.224+1124G>C n.216+1124G>C c.-220+1124G>C (n.-220+1124G>C) c.-205+1124G>C (n.-205+1124G>C) | dbSNP |
5 | g.60927740C>T | CA1076598094 | ERCC8 | c.173+1124G>A (n.173+1124G>A) c.-2+1124G>A (n.-2+1124G>A) n.1347G>A n.229+1124G>A n.371G>A c.78-9352G>A (n.78-9352G>A) n.195+1124G>A n.228+1124G>A n.223+1124G>A c.124+1124G>A n.334G>A n.224+1124G>A n.216+1124G>A c.-220+1124G>A (n.-220+1124G>A) c.-205+1124G>A (n.-205+1124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927746dup | CA118869641 | ERCC8 | c.173+1124dup (n.173+1124dup) c.-2+1124dup (n.-2+1124dup) n.1347dup n.229+1124dup n.371dup c.78-9352dup (n.78-9352dup) n.195+1124dup n.228+1124dup n.223+1124dup c.124+1124dup n.334dup n.224+1124dup n.216+1124dup c.-220+1124dup (n.-220+1124dup) c.-205+1124dup (n.-205+1124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927741C= | CA1549999470 | ERCC8 | c.173+1123G= (n.173+1123G=) c.-2+1123G= (n.-2+1123G=) n.1346G= n.229+1123G= n.370G= c.78-9353G= (n.78-9353G=) n.195+1123G= n.228+1123G= n.223+1123G= c.124+1123G= n.333G= n.224+1123G= n.216+1123G= c.-220+1123G= (n.-220+1123G=) c.-205+1123G= (n.-205+1123G=) | |
5 | g.60927741C>T | CA118869647 | ERCC8 | c.173+1123G>A (n.173+1123G>A) c.-2+1123G>A (n.-2+1123G>A) n.1346G>A n.229+1123G>A n.370G>A c.78-9353G>A (n.78-9353G>A) n.195+1123G>A n.228+1123G>A n.223+1123G>A c.124+1123G>A n.333G>A n.224+1123G>A n.216+1123G>A c.-220+1123G>A (n.-220+1123G>A) c.-205+1123G>A (n.-205+1123G>A) | dbSNP |
5 | g.60927742C= | CA1549999471 | ERCC8 | c.173+1122G= (n.173+1122G=) c.-2+1122G= (n.-2+1122G=) n.1345G= n.229+1122G= n.369G= c.78-9354G= (n.78-9354G=) n.195+1122G= n.228+1122G= n.223+1122G= c.124+1122G= n.332G= n.224+1122G= n.216+1122G= c.-220+1122G= (n.-220+1122G=) c.-205+1122G= (n.-205+1122G=) | |
5 | g.60927742C>T | CA1076598096 | ERCC8 | c.173+1122G>A (n.173+1122G>A) c.-2+1122G>A (n.-2+1122G>A) n.1345G>A n.229+1122G>A n.369G>A c.78-9354G>A (n.78-9354G>A) n.195+1122G>A n.228+1122G>A n.223+1122G>A c.124+1122G>A n.332G>A n.224+1122G>A n.216+1122G>A c.-220+1122G>A (n.-220+1122G>A) c.-205+1122G>A (n.-205+1122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927743C= | CA1549999472 | ERCC8 | c.173+1121G= (n.173+1121G=) c.-2+1121G= (n.-2+1121G=) n.1344G= n.229+1121G= n.368G= c.78-9355G= (n.78-9355G=) n.195+1121G= n.228+1121G= n.223+1121G= c.124+1121G= n.331G= n.224+1121G= n.216+1121G= c.-220+1121G= (n.-220+1121G=) c.-205+1121G= (n.-205+1121G=) | |
5 | g.60927743C>T | CA118869667 | ERCC8 | c.173+1121G>A (n.173+1121G>A) c.-2+1121G>A (n.-2+1121G>A) n.1344G>A n.229+1121G>A n.368G>A c.78-9355G>A (n.78-9355G>A) n.195+1121G>A n.228+1121G>A n.223+1121G>A c.124+1121G>A n.331G>A n.224+1121G>A n.216+1121G>A c.-220+1121G>A (n.-220+1121G>A) c.-205+1121G>A (n.-205+1121G>A) | dbSNP |
5 | g.60927744C>A | CA118869679 | ERCC8 | c.173+1120G>T (n.173+1120G>T) c.-2+1120G>T (n.-2+1120G>T) n.1343G>T n.229+1120G>T n.367G>T c.78-9356G>T (n.78-9356G>T) n.195+1120G>T n.228+1120G>T n.223+1120G>T c.124+1120G>T n.330G>T n.224+1120G>T n.216+1120G>T c.-220+1120G>T (n.-220+1120G>T) c.-205+1120G>T (n.-205+1120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927744C= | CA1549999473 | ERCC8 | c.173+1120G= (n.173+1120G=) c.-2+1120G= (n.-2+1120G=) n.1343G= n.229+1120G= n.367G= c.78-9356G= (n.78-9356G=) n.195+1120G= n.228+1120G= n.223+1120G= c.124+1120G= n.330G= n.224+1120G= n.216+1120G= c.-220+1120G= (n.-220+1120G=) c.-205+1120G= (n.-205+1120G=) | |
5 | g.60927744C>G | CA118869680 | ERCC8 | c.173+1120G>C (n.173+1120G>C) c.-2+1120G>C (n.-2+1120G>C) n.1343G>C n.229+1120G>C n.367G>C c.78-9356G>C (n.78-9356G>C) n.195+1120G>C n.228+1120G>C n.223+1120G>C c.124+1120G>C n.330G>C n.224+1120G>C n.216+1120G>C c.-220+1120G>C (n.-220+1120G>C) c.-205+1120G>C (n.-205+1120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927745C>A | CA118869682 | ERCC8 | c.173+1119G>T (n.173+1119G>T) c.-2+1119G>T (n.-2+1119G>T) n.1342G>T n.229+1119G>T n.366G>T c.78-9357G>T (n.78-9357G>T) n.195+1119G>T n.228+1119G>T n.223+1119G>T c.124+1119G>T n.329G>T n.224+1119G>T n.216+1119G>T c.-220+1119G>T (n.-220+1119G>T) c.-205+1119G>T (n.-205+1119G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927745C= | CA1549999474 | ERCC8 | c.173+1119G= (n.173+1119G=) c.-2+1119G= (n.-2+1119G=) n.1342G= n.229+1119G= n.366G= c.78-9357G= (n.78-9357G=) n.195+1119G= n.228+1119G= n.223+1119G= c.124+1119G= n.329G= n.224+1119G= n.216+1119G= c.-220+1119G= (n.-220+1119G=) c.-205+1119G= (n.-205+1119G=) | |
5 | g.60927745C>G | CA16609478 | ERCC8 | c.173+1119G>C (n.173+1119G>C) c.-2+1119G>C (n.-2+1119G>C) n.1342G>C n.229+1119G>C n.366G>C c.78-9357G>C (n.78-9357G>C) n.195+1119G>C n.228+1119G>C n.223+1119G>C c.124+1119G>C n.329G>C n.224+1119G>C n.216+1119G>C c.-220+1119G>C (n.-220+1119G>C) c.-205+1119G>C (n.-205+1119G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927745C>T | CA812745125 | ERCC8 | c.173+1119G>A (n.173+1119G>A) c.-2+1119G>A (n.-2+1119G>A) n.1342G>A n.229+1119G>A n.366G>A c.78-9357G>A (n.78-9357G>A) n.195+1119G>A n.228+1119G>A n.223+1119G>A c.124+1119G>A n.329G>A n.224+1119G>A n.216+1119G>A c.-220+1119G>A (n.-220+1119G>A) c.-205+1119G>A (n.-205+1119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927746C>A | CA118869687 | ERCC8 | c.173+1118G>T (n.173+1118G>T) c.-2+1118G>T (n.-2+1118G>T) n.1341G>T n.229+1118G>T n.365G>T c.78-9358G>T (n.78-9358G>T) n.195+1118G>T n.228+1118G>T n.223+1118G>T c.124+1118G>T n.328G>T n.224+1118G>T n.216+1118G>T c.-220+1118G>T (n.-220+1118G>T) c.-205+1118G>T (n.-205+1118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927746C= | CA1549999475 | ERCC8 | c.173+1118G= (n.173+1118G=) c.-2+1118G= (n.-2+1118G=) n.1341G= n.229+1118G= n.365G= c.78-9358G= (n.78-9358G=) n.195+1118G= n.228+1118G= n.223+1118G= c.124+1118G= n.328G= n.224+1118G= n.216+1118G= c.-220+1118G= (n.-220+1118G=) c.-205+1118G= (n.-205+1118G=) | |
5 | g.60927746C>G | CA812745133 | ERCC8 | c.173+1118G>C (n.173+1118G>C) c.-2+1118G>C (n.-2+1118G>C) n.1341G>C n.229+1118G>C n.365G>C c.78-9358G>C (n.78-9358G>C) n.195+1118G>C n.228+1118G>C n.223+1118G>C c.124+1118G>C n.328G>C n.224+1118G>C n.216+1118G>C c.-220+1118G>C (n.-220+1118G>C) c.-205+1118G>C (n.-205+1118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927746C>T | CA1549999476 | ERCC8 | c.173+1118G>A (n.173+1118G>A) c.-2+1118G>A (n.-2+1118G>A) n.1341G>A n.229+1118G>A n.365G>A c.78-9358G>A (n.78-9358G>A) n.195+1118G>A n.228+1118G>A n.223+1118G>A c.124+1118G>A n.328G>A n.224+1118G>A n.216+1118G>A c.-220+1118G>A (n.-220+1118G>A) c.-205+1118G>A (n.-205+1118G>A) | dbSNP |
5 | g.60927747dup | CA1549999477 | ERCC8 | c.173+1117dup (n.173+1117dup) c.-2+1117dup (n.-2+1117dup) n.1340dup n.229+1117dup n.364dup c.78-9359dup (n.78-9359dup) n.195+1117dup n.228+1117dup n.223+1117dup c.124+1117dup n.327dup n.224+1117dup n.216+1117dup c.-220+1117dup (n.-220+1117dup) c.-205+1117dup (n.-205+1117dup) | dbSNP |
5 | g.60927751G>C | CA812745135 | ERCC8 | c.173+1113C>G (n.173+1113C>G) c.-2+1113C>G (n.-2+1113C>G) n.1336C>G n.229+1113C>G n.360C>G c.78-9363C>G (n.78-9363C>G) n.195+1113C>G n.228+1113C>G n.223+1113C>G c.124+1113C>G n.323C>G n.224+1113C>G n.216+1113C>G c.-220+1113C>G (n.-220+1113C>G) c.-205+1113C>G (n.-205+1113C>G) | dbSNP |
5 | g.60927751G= | CA1549999478 | ERCC8 | c.173+1113C= (n.173+1113C=) c.-2+1113C= (n.-2+1113C=) n.1336C= n.229+1113C= n.360C= c.78-9363C= (n.78-9363C=) n.195+1113C= n.228+1113C= n.223+1113C= c.124+1113C= n.323C= n.224+1113C= n.216+1113C= c.-220+1113C= (n.-220+1113C=) c.-205+1113C= (n.-205+1113C=) | |
5 | g.60927753C= | CA1549999479 | ERCC8 | c.173+1111G= (n.173+1111G=) c.-2+1111G= (n.-2+1111G=) n.1334G= n.229+1111G= n.358G= c.78-9365G= (n.78-9365G=) n.195+1111G= n.228+1111G= n.223+1111G= c.124+1111G= n.321G= n.224+1111G= n.216+1111G= c.-220+1111G= (n.-220+1111G=) c.-205+1111G= (n.-205+1111G=) | |
5 | g.60927753C>G | CA2766660298 | ERCC8 | c.173+1111G>C (n.173+1111G>C) c.-2+1111G>C (n.-2+1111G>C) n.1334G>C n.229+1111G>C n.358G>C c.78-9365G>C (n.78-9365G>C) n.195+1111G>C n.228+1111G>C n.223+1111G>C c.124+1111G>C n.321G>C n.224+1111G>C n.216+1111G>C c.-220+1111G>C (n.-220+1111G>C) c.-205+1111G>C (n.-205+1111G>C) | |
5 | g.60927753C>T | CA1076598115 | ERCC8 | c.173+1111G>A (n.173+1111G>A) c.-2+1111G>A (n.-2+1111G>A) n.1334G>A n.229+1111G>A n.358G>A c.78-9365G>A (n.78-9365G>A) n.195+1111G>A n.228+1111G>A n.223+1111G>A c.124+1111G>A n.321G>A n.224+1111G>A n.216+1111G>A c.-220+1111G>A (n.-220+1111G>A) c.-205+1111G>A (n.-205+1111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927755T>A | CA118869697 | ERCC8 | c.173+1109A>T (n.173+1109A>T) c.-2+1109A>T (n.-2+1109A>T) n.1332A>T n.229+1109A>T n.356A>T c.78-9367A>T (n.78-9367A>T) n.195+1109A>T n.228+1109A>T n.223+1109A>T c.124+1109A>T n.319A>T n.224+1109A>T n.216+1109A>T c.-220+1109A>T (n.-220+1109A>T) c.-205+1109A>T (n.-205+1109A>T) | dbSNP |
5 | g.60927755T= | CA1549999480 | ERCC8 | c.173+1109A= (n.173+1109A=) c.-2+1109A= (n.-2+1109A=) n.1332A= n.229+1109A= n.356A= c.78-9367A= (n.78-9367A=) n.195+1109A= n.228+1109A= n.223+1109A= c.124+1109A= n.319A= n.224+1109A= n.216+1109A= c.-220+1109A= (n.-220+1109A=) c.-205+1109A= (n.-205+1109A=) | |
5 | g.60927756_60927782delinsTGAATAGAAGGTGTTACACTGAGCCTG | CA1549999481 | ERCC8 | c.173+1082_173+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.173+1082_173+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) c.-2+1082_-2+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-2+1082_-2+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) n.1305_1331delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.229+1082_229+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.329_355delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.78-9394_78-9368delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.78-9394_78-9368delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) n.195+1082_195+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.228+1082_228+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.223+1082_223+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.124+1082_124+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.295-3_318delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.224+1082_224+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.216+1082_216+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.-220+1082_-220+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-220+1082_-220+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) c.-205+1082_-205+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-205+1082_-205+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) | |
5 | g.60927760_60927785del | CA1549999482 | ERCC8 | c.173+1082_173+1107del (n.173+1082_173+1107del) c.-2+1082_-2+1107del (n.-2+1082_-2+1107del) n.1305_1330del n.229+1082_229+1107del n.329_354del c.78-9394_78-9369del (n.78-9394_78-9369del) n.195+1082_195+1107del n.228+1082_228+1107del n.223+1082_223+1107del c.124+1082_124+1107del n.295-3_317del n.224+1082_224+1107del n.216+1082_216+1107del c.-220+1082_-220+1107del (n.-220+1082_-220+1107del) c.-205+1082_-205+1107del (n.-205+1082_-205+1107del) | dbSNP |
5 | g.60927760_60927763delinsTAGA | CA1549999483 | ERCC8 | c.173+1101_173+1104delinsTCTA (n.173+1101_173+1104delinsTCTA) c.-2+1101_-2+1104delinsTCTA (n.-2+1101_-2+1104delinsTCTA) n.1324_1327delinsTCTA n.229+1101_229+1104delinsTCTA n.348_351delinsTCTA c.78-9375_78-9372delinsTCTA (n.78-9375_78-9372delinsTCTA) n.195+1101_195+1104delinsTCTA n.228+1101_228+1104delinsTCTA n.223+1101_223+1104delinsTCTA c.124+1101_124+1104delinsTCTA n.311_314delinsTCTA n.224+1101_224+1104delinsTCTA n.216+1101_216+1104delinsTCTA c.-220+1101_-220+1104delinsTCTA (n.-220+1101_-220+1104delinsTCTA) c.-205+1101_-205+1104delinsTCTA (n.-205+1101_-205+1104delinsTCTA) | |
5 | g.60927763_60927765del | CA118869703 | ERCC8 | c.173+1101_173+1103del (n.173+1101_173+1103del) c.-2+1101_-2+1103del (n.-2+1101_-2+1103del) n.1324_1326del n.229+1101_229+1103del n.348_350del c.78-9375_78-9373del (n.78-9375_78-9373del) n.195+1101_195+1103del n.228+1101_228+1103del n.223+1101_223+1103del c.124+1101_124+1103del n.311_313del n.224+1101_224+1103del n.216+1101_216+1103del c.-220+1101_-220+1103del (n.-220+1101_-220+1103del) c.-205+1101_-205+1103del (n.-205+1101_-205+1103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927763A= | CA1549999484 | ERCC8 | c.173+1101T= (n.173+1101T=) c.-2+1101T= (n.-2+1101T=) n.1324T= n.229+1101T= n.348T= c.78-9375T= (n.78-9375T=) n.195+1101T= n.228+1101T= n.223+1101T= c.124+1101T= n.311T= n.224+1101T= n.216+1101T= c.-220+1101T= (n.-220+1101T=) c.-205+1101T= (n.-205+1101T=) | |
5 | g.60927763A>G | CA559821711 | ERCC8 | c.173+1101T>C (n.173+1101T>C) c.-2+1101T>C (n.-2+1101T>C) n.1324T>C n.229+1101T>C n.348T>C c.78-9375T>C (n.78-9375T>C) n.195+1101T>C n.228+1101T>C n.223+1101T>C c.124+1101T>C n.311T>C n.224+1101T>C n.216+1101T>C c.-220+1101T>C (n.-220+1101T>C) c.-205+1101T>C (n.-205+1101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927764A= | CA1549999485 | ERCC8 | c.173+1100T= (n.173+1100T=) c.-2+1100T= (n.-2+1100T=) n.1323T= n.229+1100T= n.347T= c.78-9376T= (n.78-9376T=) n.195+1100T= n.228+1100T= n.223+1100T= c.124+1100T= n.310T= n.224+1100T= n.216+1100T= c.-220+1100T= (n.-220+1100T=) c.-205+1100T= (n.-205+1100T=) | |
5 | g.60927764A>G | CA1076598117 | ERCC8 | c.173+1100T>C (n.173+1100T>C) c.-2+1100T>C (n.-2+1100T>C) n.1323T>C n.229+1100T>C n.347T>C c.78-9376T>C (n.78-9376T>C) n.195+1100T>C n.228+1100T>C n.223+1100T>C c.124+1100T>C n.310T>C n.224+1100T>C n.216+1100T>C c.-220+1100T>C (n.-220+1100T>C) c.-205+1100T>C (n.-205+1100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927765G>A | CA118869705 | ERCC8 | c.173+1099C>T (n.173+1099C>T) c.-2+1099C>T (n.-2+1099C>T) n.1322C>T n.229+1099C>T n.346C>T c.78-9377C>T (n.78-9377C>T) n.195+1099C>T n.228+1099C>T n.223+1099C>T c.124+1099C>T n.309C>T n.224+1099C>T n.216+1099C>T c.-220+1099C>T (n.-220+1099C>T) c.-205+1099C>T (n.-205+1099C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927765G>C | CA1549999487 | ERCC8 | c.173+1099C>G (n.173+1099C>G) c.-2+1099C>G (n.-2+1099C>G) n.1322C>G n.229+1099C>G n.346C>G c.78-9377C>G (n.78-9377C>G) n.195+1099C>G n.228+1099C>G n.223+1099C>G c.124+1099C>G n.309C>G n.224+1099C>G n.216+1099C>G c.-220+1099C>G (n.-220+1099C>G) c.-205+1099C>G (n.-205+1099C>G) | dbSNP |
5 | g.60927765G= | CA1549999486 | ERCC8 | c.173+1099C= (n.173+1099C=) c.-2+1099C= (n.-2+1099C=) n.1322C= n.229+1099C= n.346C= c.78-9377C= (n.78-9377C=) n.195+1099C= n.228+1099C= n.223+1099C= c.124+1099C= n.309C= n.224+1099C= n.216+1099C= c.-220+1099C= (n.-220+1099C=) c.-205+1099C= (n.-205+1099C=) | |
5 | g.60927767T>C | CA1549999489 | ERCC8 | c.173+1097A>G (n.173+1097A>G) c.-2+1097A>G (n.-2+1097A>G) n.1320A>G n.229+1097A>G n.344A>G c.78-9379A>G (n.78-9379A>G) n.195+1097A>G n.228+1097A>G n.223+1097A>G c.124+1097A>G n.307A>G n.224+1097A>G n.216+1097A>G c.-220+1097A>G (n.-220+1097A>G) c.-205+1097A>G (n.-205+1097A>G) | dbSNP |
5 | g.60927767T= | CA1549999488 | ERCC8 | c.173+1097A= (n.173+1097A=) c.-2+1097A= (n.-2+1097A=) n.1320A= n.229+1097A= n.344A= c.78-9379A= (n.78-9379A=) n.195+1097A= n.228+1097A= n.223+1097A= c.124+1097A= n.307A= n.224+1097A= n.216+1097A= c.-220+1097A= (n.-220+1097A=) c.-205+1097A= (n.-205+1097A=) |