| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.60927613C>G | CA2554945319 | ERCC8 | c.173+1251G>C (n.173+1251G>C) c.-2+1251G>C (n.-2+1251G>C) n.1474G>C n.229+1251G>C n.498G>C c.78-9225G>C (n.78-9225G>C) n.195+1251G>C n.228+1251G>C n.223+1251G>C c.124+1251G>C n.461G>C n.224+1251G>C n.216+1251G>C c.-220+1251G>C (n.-220+1251G>C) c.-205+1251G>C (n.-205+1251G>C) | |
| 5 | g.60927615C= | CA1549999403 | ERCC8 | c.173+1249G= (n.173+1249G=) c.-2+1249G= (n.-2+1249G=) n.1472G= n.229+1249G= n.496G= c.78-9227G= (n.78-9227G=) n.195+1249G= n.228+1249G= n.223+1249G= c.124+1249G= n.459G= n.224+1249G= n.216+1249G= c.-220+1249G= (n.-220+1249G=) c.-205+1249G= (n.-205+1249G=) | |
| 5 | g.60927615C>T | CA1076598042 | ERCC8 | c.173+1249G>A (n.173+1249G>A) c.-2+1249G>A (n.-2+1249G>A) n.1472G>A n.229+1249G>A n.496G>A c.78-9227G>A (n.78-9227G>A) n.195+1249G>A n.228+1249G>A n.223+1249G>A c.124+1249G>A n.459G>A n.224+1249G>A n.216+1249G>A c.-220+1249G>A (n.-220+1249G>A) c.-205+1249G>A (n.-205+1249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927615dup | CA2539054558 | ERCC8 | c.173+1249dup (n.173+1249dup) c.-2+1249dup (n.-2+1249dup) n.1472dup n.229+1249dup n.496dup c.78-9227dup (n.78-9227dup) n.195+1249dup n.228+1249dup n.223+1249dup c.124+1249dup n.459dup n.224+1249dup n.216+1249dup c.-220+1249dup (n.-220+1249dup) c.-205+1249dup (n.-205+1249dup) | |
| 5 | g.60927617C>T | CA2598054502 | ERCC8 | c.173+1247G>A (n.173+1247G>A) c.-2+1247G>A (n.-2+1247G>A) n.1470G>A n.229+1247G>A n.494G>A c.78-9229G>A (n.78-9229G>A) n.195+1247G>A n.228+1247G>A n.223+1247G>A c.124+1247G>A n.457G>A n.224+1247G>A n.216+1247G>A c.-220+1247G>A (n.-220+1247G>A) c.-205+1247G>A (n.-205+1247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927617_60927618insCG | CA2546567809 | ERCC8 | c.173+1246_173+1247insCG (n.173+1246_173+1247insCG) c.-2+1246_-2+1247insCG (n.-2+1246_-2+1247insCG) n.1469_1470insCG n.229+1246_229+1247insCG n.493_494insCG c.78-9230_78-9229insCG (n.78-9230_78-9229insCG) n.195+1246_195+1247insCG n.228+1246_228+1247insCG n.223+1246_223+1247insCG c.124+1246_124+1247insCG n.456_457insCG n.224+1246_224+1247insCG n.216+1246_216+1247insCG c.-220+1246_-220+1247insCG (n.-220+1246_-220+1247insCG) c.-205+1246_-205+1247insCG (n.-205+1246_-205+1247insCG) | |
| 5 | g.60927619_60927621del | CA2547659645 | ERCC8 | c.173+1243_173+1245del (n.173+1243_173+1245del) c.-2+1243_-2+1245del (n.-2+1243_-2+1245del) n.1466_1468del n.229+1243_229+1245del n.490_492del c.78-9233_78-9231del (n.78-9233_78-9231del) n.195+1243_195+1245del n.228+1243_228+1245del n.223+1243_223+1245del c.124+1243_124+1245del n.453_455del n.224+1243_224+1245del n.216+1243_216+1245del c.-220+1243_-220+1245del (n.-220+1243_-220+1245del) c.-205+1243_-205+1245del (n.-205+1243_-205+1245del) | |
| 5 | g.60927621T>G | CA1549999405 | ERCC8 | c.173+1243A>C (n.173+1243A>C) c.-2+1243A>C (n.-2+1243A>C) n.1466A>C n.229+1243A>C n.490A>C c.78-9233A>C (n.78-9233A>C) n.195+1243A>C n.228+1243A>C n.223+1243A>C c.124+1243A>C n.453A>C n.224+1243A>C n.216+1243A>C c.-220+1243A>C (n.-220+1243A>C) c.-205+1243A>C (n.-205+1243A>C) | dbSNP |
| 5 | g.60927621T= | CA1549999404 | ERCC8 | c.173+1243A= (n.173+1243A=) c.-2+1243A= (n.-2+1243A=) n.1466A= n.229+1243A= n.490A= c.78-9233A= (n.78-9233A=) n.195+1243A= n.228+1243A= n.223+1243A= c.124+1243A= n.453A= n.224+1243A= n.216+1243A= c.-220+1243A= (n.-220+1243A=) c.-205+1243A= (n.-205+1243A=) | |
| 5 | g.60927622G>A | CA118869480 | ERCC8 | c.173+1242C>T (n.173+1242C>T) c.-2+1242C>T (n.-2+1242C>T) n.1465C>T n.229+1242C>T n.489C>T c.78-9234C>T (n.78-9234C>T) n.195+1242C>T n.228+1242C>T n.223+1242C>T c.124+1242C>T n.452C>T n.224+1242C>T n.216+1242C>T c.-220+1242C>T (n.-220+1242C>T) c.-205+1242C>T (n.-205+1242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927622G= | CA1549999406 | ERCC8 | c.173+1242C= (n.173+1242C=) c.-2+1242C= (n.-2+1242C=) n.1465C= n.229+1242C= n.489C= c.78-9234C= (n.78-9234C=) n.195+1242C= n.228+1242C= n.223+1242C= c.124+1242C= n.452C= n.224+1242C= n.216+1242C= c.-220+1242C= (n.-220+1242C=) c.-205+1242C= (n.-205+1242C=) | |
| 5 | g.60927625T>A | CA1076598046 | ERCC8 | c.173+1239A>T (n.173+1239A>T) c.-2+1239A>T (n.-2+1239A>T) n.1462A>T n.229+1239A>T n.486A>T c.78-9237A>T (n.78-9237A>T) n.195+1239A>T n.228+1239A>T n.223+1239A>T c.124+1239A>T n.449A>T n.224+1239A>T n.216+1239A>T c.-220+1239A>T (n.-220+1239A>T) c.-205+1239A>T (n.-205+1239A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927625T= | CA1549999407 | ERCC8 | c.173+1239A= (n.173+1239A=) c.-2+1239A= (n.-2+1239A=) n.1462A= n.229+1239A= n.486A= c.78-9237A= (n.78-9237A=) n.195+1239A= n.228+1239A= n.223+1239A= c.124+1239A= n.449A= n.224+1239A= n.216+1239A= c.-220+1239A= (n.-220+1239A=) c.-205+1239A= (n.-205+1239A=) | |
| 5 | g.60927625_60927626del | CA2566862787 | ERCC8 | c.173+1238_173+1239del (n.173+1238_173+1239del) c.-2+1238_-2+1239del (n.-2+1238_-2+1239del) n.1461_1462del n.229+1238_229+1239del n.485_486del c.78-9238_78-9237del (n.78-9238_78-9237del) n.195+1238_195+1239del n.228+1238_228+1239del n.223+1238_223+1239del c.124+1238_124+1239del n.448_449del n.224+1238_224+1239del n.216+1238_216+1239del c.-220+1238_-220+1239del (n.-220+1238_-220+1239del) c.-205+1238_-205+1239del (n.-205+1238_-205+1239del) | |
| 5 | g.60927626A= | CA1549999408 | ERCC8 | c.173+1238T= (n.173+1238T=) c.-2+1238T= (n.-2+1238T=) n.1461T= n.229+1238T= n.485T= c.78-9238T= (n.78-9238T=) n.195+1238T= n.228+1238T= n.223+1238T= c.124+1238T= n.448T= n.224+1238T= n.216+1238T= c.-220+1238T= (n.-220+1238T=) c.-205+1238T= (n.-205+1238T=) | |
| 5 | g.60927626A>G | CA1549999409 | ERCC8 | c.173+1238T>C (n.173+1238T>C) c.-2+1238T>C (n.-2+1238T>C) n.1461T>C n.229+1238T>C n.485T>C c.78-9238T>C (n.78-9238T>C) n.195+1238T>C n.228+1238T>C n.223+1238T>C c.124+1238T>C n.448T>C n.224+1238T>C n.216+1238T>C c.-220+1238T>C (n.-220+1238T>C) c.-205+1238T>C (n.-205+1238T>C) | dbSNP |
| 5 | g.60927627C= | CA1549999410 | ERCC8 | c.173+1237G= (n.173+1237G=) c.-2+1237G= (n.-2+1237G=) n.1460G= n.229+1237G= n.484G= c.78-9239G= (n.78-9239G=) n.195+1237G= n.228+1237G= n.223+1237G= c.124+1237G= n.447G= n.224+1237G= n.216+1237G= c.-220+1237G= (n.-220+1237G=) c.-205+1237G= (n.-205+1237G=) | |
| 5 | g.60927627C>T | CA812745069 | ERCC8 | c.173+1237G>A (n.173+1237G>A) c.-2+1237G>A (n.-2+1237G>A) n.1460G>A n.229+1237G>A n.484G>A c.78-9239G>A (n.78-9239G>A) n.195+1237G>A n.228+1237G>A n.223+1237G>A c.124+1237G>A n.447G>A n.224+1237G>A n.216+1237G>A c.-220+1237G>A (n.-220+1237G>A) c.-205+1237G>A (n.-205+1237G>A) | dbSNP |
| 5 | g.60927628T>C | CA1549999412 | ERCC8 | c.173+1236A>G (n.173+1236A>G) c.-2+1236A>G (n.-2+1236A>G) n.1459A>G n.229+1236A>G n.483A>G c.78-9240A>G (n.78-9240A>G) n.195+1236A>G n.228+1236A>G n.223+1236A>G c.124+1236A>G n.446A>G n.224+1236A>G n.216+1236A>G c.-220+1236A>G (n.-220+1236A>G) c.-205+1236A>G (n.-205+1236A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60927628T= | CA1549999411 | ERCC8 | c.173+1236A= (n.173+1236A=) c.-2+1236A= (n.-2+1236A=) n.1459A= n.229+1236A= n.483A= c.78-9240A= (n.78-9240A=) n.195+1236A= n.228+1236A= n.223+1236A= c.124+1236A= n.446A= n.224+1236A= n.216+1236A= c.-220+1236A= (n.-220+1236A=) c.-205+1236A= (n.-205+1236A=) | |
| 5 | g.60927629A= | CA1549999413 | ERCC8 | c.173+1235T= (n.173+1235T=) c.-2+1235T= (n.-2+1235T=) n.1458T= n.229+1235T= n.482T= c.78-9241T= (n.78-9241T=) n.195+1235T= n.228+1235T= n.223+1235T= c.124+1235T= n.445T= n.224+1235T= n.216+1235T= c.-220+1235T= (n.-220+1235T=) c.-205+1235T= (n.-205+1235T=) | |
| 5 | g.60927629A>G | CA118869481 | ERCC8 | c.173+1235T>C (n.173+1235T>C) c.-2+1235T>C (n.-2+1235T>C) n.1458T>C n.229+1235T>C n.482T>C c.78-9241T>C (n.78-9241T>C) n.195+1235T>C n.228+1235T>C n.223+1235T>C c.124+1235T>C n.445T>C n.224+1235T>C n.216+1235T>C c.-220+1235T>C (n.-220+1235T>C) c.-205+1235T>C (n.-205+1235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927630C= | CA1549999414 | ERCC8 | c.173+1234G= (n.173+1234G=) c.-2+1234G= (n.-2+1234G=) n.1457G= n.229+1234G= n.481G= c.78-9242G= (n.78-9242G=) n.195+1234G= n.228+1234G= n.223+1234G= c.124+1234G= n.444G= n.224+1234G= n.216+1234G= c.-220+1234G= (n.-220+1234G=) c.-205+1234G= (n.-205+1234G=) | |
| 5 | g.60927630C>T | CA812745070 | ERCC8 | c.173+1234G>A (n.173+1234G>A) c.-2+1234G>A (n.-2+1234G>A) n.1457G>A n.229+1234G>A n.481G>A c.78-9242G>A (n.78-9242G>A) n.195+1234G>A n.228+1234G>A n.223+1234G>A c.124+1234G>A n.444G>A n.224+1234G>A n.216+1234G>A c.-220+1234G>A (n.-220+1234G>A) c.-205+1234G>A (n.-205+1234G>A) | dbSNP |
| 5 | g.60927636G>A | CA812745071 | ERCC8 | c.173+1228C>T (n.173+1228C>T) c.-2+1228C>T (n.-2+1228C>T) n.1451C>T n.229+1228C>T n.475C>T c.78-9248C>T (n.78-9248C>T) n.195+1228C>T n.228+1228C>T n.223+1228C>T c.124+1228C>T n.438C>T n.224+1228C>T n.216+1228C>T c.-220+1228C>T (n.-220+1228C>T) c.-205+1228C>T (n.-205+1228C>T) | dbSNP |
| 5 | g.60927636G= | CA1549999415 | ERCC8 | c.173+1228C= (n.173+1228C=) c.-2+1228C= (n.-2+1228C=) n.1451C= n.229+1228C= n.475C= c.78-9248C= (n.78-9248C=) n.195+1228C= n.228+1228C= n.223+1228C= c.124+1228C= n.438C= n.224+1228C= n.216+1228C= c.-220+1228C= (n.-220+1228C=) c.-205+1228C= (n.-205+1228C=) | |
| 5 | g.60927640C>A | CA118869482 | ERCC8 | c.173+1224G>T (n.173+1224G>T) c.-2+1224G>T (n.-2+1224G>T) n.1447G>T n.229+1224G>T n.471G>T c.78-9252G>T (n.78-9252G>T) n.195+1224G>T n.228+1224G>T n.223+1224G>T c.124+1224G>T n.434G>T n.224+1224G>T n.216+1224G>T c.-220+1224G>T (n.-220+1224G>T) c.-205+1224G>T (n.-205+1224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927640C= | CA1549999416 | ERCC8 | c.173+1224G= (n.173+1224G=) c.-2+1224G= (n.-2+1224G=) n.1447G= n.229+1224G= n.471G= c.78-9252G= (n.78-9252G=) n.195+1224G= n.228+1224G= n.223+1224G= c.124+1224G= n.434G= n.224+1224G= n.216+1224G= c.-220+1224G= (n.-220+1224G=) c.-205+1224G= (n.-205+1224G=) | |
| 5 | g.60927646G>A | CA1549999418 | ERCC8 | c.173+1218C>T (n.173+1218C>T) c.-2+1218C>T (n.-2+1218C>T) n.1441C>T n.229+1218C>T n.465C>T c.78-9258C>T (n.78-9258C>T) n.195+1218C>T n.228+1218C>T n.223+1218C>T c.124+1218C>T n.428C>T n.224+1218C>T n.216+1218C>T c.-220+1218C>T (n.-220+1218C>T) c.-205+1218C>T (n.-205+1218C>T) | dbSNP |
| 5 | g.60927646G= | CA1549999417 | ERCC8 | c.173+1218C= (n.173+1218C=) c.-2+1218C= (n.-2+1218C=) n.1441C= n.229+1218C= n.465C= c.78-9258C= (n.78-9258C=) n.195+1218C= n.228+1218C= n.223+1218C= c.124+1218C= n.428C= n.224+1218C= n.216+1218C= c.-220+1218C= (n.-220+1218C=) c.-205+1218C= (n.-205+1218C=) | |
| 5 | g.60927647G>C | CA559821707 | ERCC8 | c.173+1217C>G (n.173+1217C>G) c.-2+1217C>G (n.-2+1217C>G) n.1440C>G n.229+1217C>G n.464C>G c.78-9259C>G (n.78-9259C>G) n.195+1217C>G n.228+1217C>G n.223+1217C>G c.124+1217C>G n.427C>G n.224+1217C>G n.216+1217C>G c.-220+1217C>G (n.-220+1217C>G) c.-205+1217C>G (n.-205+1217C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927647G= | CA1549999419 | ERCC8 | c.173+1217C= (n.173+1217C=) c.-2+1217C= (n.-2+1217C=) n.1440C= n.229+1217C= n.464C= c.78-9259C= (n.78-9259C=) n.195+1217C= n.228+1217C= n.223+1217C= c.124+1217C= n.427C= n.224+1217C= n.216+1217C= c.-220+1217C= (n.-220+1217C=) c.-205+1217C= (n.-205+1217C=) | |
| 5 | g.60927649G>A | CA118869483 | ERCC8 | c.173+1215C>T (n.173+1215C>T) c.-2+1215C>T (n.-2+1215C>T) n.1438C>T n.229+1215C>T n.462C>T c.78-9261C>T (n.78-9261C>T) n.195+1215C>T n.228+1215C>T n.223+1215C>T c.124+1215C>T n.425C>T n.224+1215C>T n.216+1215C>T c.-220+1215C>T (n.-220+1215C>T) c.-205+1215C>T (n.-205+1215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927649G>C | CA1549999421 | ERCC8 | c.173+1215C>G (n.173+1215C>G) c.-2+1215C>G (n.-2+1215C>G) n.1438C>G n.229+1215C>G n.462C>G c.78-9261C>G (n.78-9261C>G) n.195+1215C>G n.228+1215C>G n.223+1215C>G c.124+1215C>G n.425C>G n.224+1215C>G n.216+1215C>G c.-220+1215C>G (n.-220+1215C>G) c.-205+1215C>G (n.-205+1215C>G) | dbSNP |
| 5 | g.60927649G= | CA1549999420 | ERCC8 | c.173+1215C= (n.173+1215C=) c.-2+1215C= (n.-2+1215C=) n.1438C= n.229+1215C= n.462C= c.78-9261C= (n.78-9261C=) n.195+1215C= n.228+1215C= n.223+1215C= c.124+1215C= n.425C= n.224+1215C= n.216+1215C= c.-220+1215C= (n.-220+1215C=) c.-205+1215C= (n.-205+1215C=) | |
| 5 | g.60927650T>C | CA118869485 | ERCC8 | c.173+1214A>G (n.173+1214A>G) c.-2+1214A>G (n.-2+1214A>G) n.1437A>G n.229+1214A>G n.461A>G c.78-9262A>G (n.78-9262A>G) n.195+1214A>G n.228+1214A>G n.223+1214A>G c.124+1214A>G n.424A>G n.224+1214A>G n.216+1214A>G c.-220+1214A>G (n.-220+1214A>G) c.-205+1214A>G (n.-205+1214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927650T>G | CA1549999423 | ERCC8 | c.173+1214A>C (n.173+1214A>C) c.-2+1214A>C (n.-2+1214A>C) n.1437A>C n.229+1214A>C n.461A>C c.78-9262A>C (n.78-9262A>C) n.195+1214A>C n.228+1214A>C n.223+1214A>C c.124+1214A>C n.424A>C n.224+1214A>C n.216+1214A>C c.-220+1214A>C (n.-220+1214A>C) c.-205+1214A>C (n.-205+1214A>C) | dbSNP |
| 5 | g.60927650T= | CA1549999422 | ERCC8 | c.173+1214A= (n.173+1214A=) c.-2+1214A= (n.-2+1214A=) n.1437A= n.229+1214A= n.461A= c.78-9262A= (n.78-9262A=) n.195+1214A= n.228+1214A= n.223+1214A= c.124+1214A= n.424A= n.224+1214A= n.216+1214A= c.-220+1214A= (n.-220+1214A=) c.-205+1214A= (n.-205+1214A=) | |
| 5 | g.60927652A= | CA1549999424 | ERCC8 | c.173+1212T= (n.173+1212T=) c.-2+1212T= (n.-2+1212T=) n.1435T= n.229+1212T= n.459T= c.78-9264T= (n.78-9264T=) n.195+1212T= n.228+1212T= n.223+1212T= c.124+1212T= n.422T= n.224+1212T= n.216+1212T= c.-220+1212T= (n.-220+1212T=) c.-205+1212T= (n.-205+1212T=) | |
| 5 | g.60927652A>G | CA118869486 | ERCC8 | c.173+1212T>C (n.173+1212T>C) c.-2+1212T>C (n.-2+1212T>C) n.1435T>C n.229+1212T>C n.459T>C c.78-9264T>C (n.78-9264T>C) n.195+1212T>C n.228+1212T>C n.223+1212T>C c.124+1212T>C n.422T>C n.224+1212T>C n.216+1212T>C c.-220+1212T>C (n.-220+1212T>C) c.-205+1212T>C (n.-205+1212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927653C>A | CA2766660294 | ERCC8 | c.173+1211G>T (n.173+1211G>T) c.-2+1211G>T (n.-2+1211G>T) n.1434G>T n.229+1211G>T n.458G>T c.78-9265G>T (n.78-9265G>T) n.195+1211G>T n.228+1211G>T n.223+1211G>T c.124+1211G>T n.421G>T n.224+1211G>T n.216+1211G>T c.-220+1211G>T (n.-220+1211G>T) c.-205+1211G>T (n.-205+1211G>T) | |
| 5 | g.60927654A= | CA1549999425 | ERCC8 | c.173+1210T= (n.173+1210T=) c.-2+1210T= (n.-2+1210T=) n.1433T= n.229+1210T= n.457T= c.78-9266T= (n.78-9266T=) n.195+1210T= n.228+1210T= n.223+1210T= c.124+1210T= n.420T= n.224+1210T= n.216+1210T= c.-220+1210T= (n.-220+1210T=) c.-205+1210T= (n.-205+1210T=) | |
| 5 | g.60927654A>G | CA118869488 | ERCC8 | c.173+1210T>C (n.173+1210T>C) c.-2+1210T>C (n.-2+1210T>C) n.1433T>C n.229+1210T>C n.457T>C c.78-9266T>C (n.78-9266T>C) n.195+1210T>C n.228+1210T>C n.223+1210T>C c.124+1210T>C n.420T>C n.224+1210T>C n.216+1210T>C c.-220+1210T>C (n.-220+1210T>C) c.-205+1210T>C (n.-205+1210T>C) | dbSNP |
| 5 | g.60927655G>C | CA118869507 | ERCC8 | c.173+1209C>G (n.173+1209C>G) c.-2+1209C>G (n.-2+1209C>G) n.1432C>G n.229+1209C>G n.456C>G c.78-9267C>G (n.78-9267C>G) n.195+1209C>G n.228+1209C>G n.223+1209C>G c.124+1209C>G n.419C>G n.224+1209C>G n.216+1209C>G c.-220+1209C>G (n.-220+1209C>G) c.-205+1209C>G (n.-205+1209C>G) | dbSNP |
| 5 | g.60927655G= | CA1549999426 | ERCC8 | c.173+1209C= (n.173+1209C=) c.-2+1209C= (n.-2+1209C=) n.1432C= n.229+1209C= n.456C= c.78-9267C= (n.78-9267C=) n.195+1209C= n.228+1209C= n.223+1209C= c.124+1209C= n.419C= n.224+1209C= n.216+1209C= c.-220+1209C= (n.-220+1209C=) c.-205+1209C= (n.-205+1209C=) | |
| 5 | g.60927658T>C | CA118869508 | ERCC8 | c.173+1206A>G (n.173+1206A>G) c.-2+1206A>G (n.-2+1206A>G) n.1429A>G n.229+1206A>G n.453A>G c.78-9270A>G (n.78-9270A>G) n.195+1206A>G n.228+1206A>G n.223+1206A>G c.124+1206A>G n.416A>G n.224+1206A>G n.216+1206A>G c.-220+1206A>G (n.-220+1206A>G) c.-205+1206A>G (n.-205+1206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927658T= | CA1549999427 | ERCC8 | c.173+1206A= (n.173+1206A=) c.-2+1206A= (n.-2+1206A=) n.1429A= n.229+1206A= n.453A= c.78-9270A= (n.78-9270A=) n.195+1206A= n.228+1206A= n.223+1206A= c.124+1206A= n.416A= n.224+1206A= n.216+1206A= c.-220+1206A= (n.-220+1206A=) c.-205+1206A= (n.-205+1206A=) | |
| 5 | g.60927660G>A | CA118869509 | ERCC8 | c.173+1204C>T (n.173+1204C>T) c.-2+1204C>T (n.-2+1204C>T) n.1427C>T n.229+1204C>T n.451C>T c.78-9272C>T (n.78-9272C>T) n.195+1204C>T n.228+1204C>T n.223+1204C>T c.124+1204C>T n.414C>T n.224+1204C>T n.216+1204C>T c.-220+1204C>T (n.-220+1204C>T) c.-205+1204C>T (n.-205+1204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927660G= | CA1549999428 | ERCC8 | c.173+1204C= (n.173+1204C=) c.-2+1204C= (n.-2+1204C=) n.1427C= n.229+1204C= n.451C= c.78-9272C= (n.78-9272C=) n.195+1204C= n.228+1204C= n.223+1204C= c.124+1204C= n.414C= n.224+1204C= n.216+1204C= c.-220+1204C= (n.-220+1204C=) c.-205+1204C= (n.-205+1204C=) | |
| 5 | g.60927662T>C | CA118869510 | ERCC8 | c.173+1202A>G (n.173+1202A>G) c.-2+1202A>G (n.-2+1202A>G) n.1425A>G n.229+1202A>G n.449A>G c.78-9274A>G (n.78-9274A>G) n.195+1202A>G n.228+1202A>G n.223+1202A>G c.124+1202A>G n.412A>G n.224+1202A>G n.216+1202A>G c.-220+1202A>G (n.-220+1202A>G) c.-205+1202A>G (n.-205+1202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927662T= | CA1549999429 | ERCC8 | c.173+1202A= (n.173+1202A=) c.-2+1202A= (n.-2+1202A=) n.1425A= n.229+1202A= n.449A= c.78-9274A= (n.78-9274A=) n.195+1202A= n.228+1202A= n.223+1202A= c.124+1202A= n.412A= n.224+1202A= n.216+1202A= c.-220+1202A= (n.-220+1202A=) c.-205+1202A= (n.-205+1202A=) | |
| 5 | g.60927665C= | CA1549999430 | ERCC8 | c.173+1199G= (n.173+1199G=) c.-2+1199G= (n.-2+1199G=) n.1422G= n.229+1199G= n.446G= c.78-9277G= (n.78-9277G=) n.195+1199G= n.228+1199G= n.223+1199G= c.124+1199G= n.409G= n.224+1199G= n.216+1199G= c.-220+1199G= (n.-220+1199G=) c.-205+1199G= (n.-205+1199G=) | |
| 5 | g.60927665C>T | CA812745083 | ERCC8 | c.173+1199G>A (n.173+1199G>A) c.-2+1199G>A (n.-2+1199G>A) n.1422G>A n.229+1199G>A n.446G>A c.78-9277G>A (n.78-9277G>A) n.195+1199G>A n.228+1199G>A n.223+1199G>A c.124+1199G>A n.409G>A n.224+1199G>A n.216+1199G>A c.-220+1199G>A (n.-220+1199G>A) c.-205+1199G>A (n.-205+1199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927670C= | CA1549999431 | ERCC8 | c.173+1194G= (n.173+1194G=) c.-2+1194G= (n.-2+1194G=) n.1417G= n.229+1194G= n.441G= c.78-9282G= (n.78-9282G=) n.195+1194G= n.228+1194G= n.223+1194G= c.124+1194G= n.404G= n.224+1194G= n.216+1194G= c.-220+1194G= (n.-220+1194G=) c.-205+1194G= (n.-205+1194G=) | |
| 5 | g.60927670C>T | CA812745085 | ERCC8 | c.173+1194G>A (n.173+1194G>A) c.-2+1194G>A (n.-2+1194G>A) n.1417G>A n.229+1194G>A n.441G>A c.78-9282G>A (n.78-9282G>A) n.195+1194G>A n.228+1194G>A n.223+1194G>A c.124+1194G>A n.404G>A n.224+1194G>A n.216+1194G>A c.-220+1194G>A (n.-220+1194G>A) c.-205+1194G>A (n.-205+1194G>A) | dbSNP |
| 5 | g.60927698_60927699insCTTGTTCTCTGACCAGCATCCAAACCCAAAAGTCAGC | CA2766660295 | ERCC8 | c.173+1194_173+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.173+1194_173+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) c.-2+1194_-2+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.-2+1194_-2+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) n.1417_1418insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.229+1194_229+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.441_442insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG c.78-9282_78-9281insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.78-9282_78-9281insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) n.195+1194_195+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.228+1194_228+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.223+1194_223+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG c.124+1194_124+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.404_405insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.224+1194_224+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG n.216+1194_216+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG c.-220+1194_-220+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.-220+1194_-220+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) c.-205+1194_-205+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG (n.-205+1194_-205+1195insAGAACAAGGCTGACTTTTGGGTTTGGATGCTGGTCAG) | |
| 5 | g.60927671T>C | CA559821708 | ERCC8 | c.173+1193A>G (n.173+1193A>G) c.-2+1193A>G (n.-2+1193A>G) n.1416A>G n.229+1193A>G n.440A>G c.78-9283A>G (n.78-9283A>G) n.195+1193A>G n.228+1193A>G n.223+1193A>G c.124+1193A>G n.403A>G n.224+1193A>G n.216+1193A>G c.-220+1193A>G (n.-220+1193A>G) c.-205+1193A>G (n.-205+1193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927671T= | CA1549999432 | ERCC8 | c.173+1193A= (n.173+1193A=) c.-2+1193A= (n.-2+1193A=) n.1416A= n.229+1193A= n.440A= c.78-9283A= (n.78-9283A=) n.195+1193A= n.228+1193A= n.223+1193A= c.124+1193A= n.403A= n.224+1193A= n.216+1193A= c.-220+1193A= (n.-220+1193A=) c.-205+1193A= (n.-205+1193A=) | |
| 5 | g.60927674C= | CA1549999433 | ERCC8 | c.173+1190G= (n.173+1190G=) c.-2+1190G= (n.-2+1190G=) n.1413G= n.229+1190G= n.437G= c.78-9286G= (n.78-9286G=) n.195+1190G= n.228+1190G= n.223+1190G= c.124+1190G= n.400G= n.224+1190G= n.216+1190G= c.-220+1190G= (n.-220+1190G=) c.-205+1190G= (n.-205+1190G=) | |
| 5 | g.60927674C>T | CA118869511 | ERCC8 | c.173+1190G>A (n.173+1190G>A) c.-2+1190G>A (n.-2+1190G>A) n.1413G>A n.229+1190G>A n.437G>A c.78-9286G>A (n.78-9286G>A) n.195+1190G>A n.228+1190G>A n.223+1190G>A c.124+1190G>A n.400G>A n.224+1190G>A n.216+1190G>A c.-220+1190G>A (n.-220+1190G>A) c.-205+1190G>A (n.-205+1190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927676A= | CA1549999434 | ERCC8 | c.173+1188T= (n.173+1188T=) c.-2+1188T= (n.-2+1188T=) n.1411T= n.229+1188T= n.435T= c.78-9288T= (n.78-9288T=) n.195+1188T= n.228+1188T= n.223+1188T= c.124+1188T= n.398T= n.224+1188T= n.216+1188T= c.-220+1188T= (n.-220+1188T=) c.-205+1188T= (n.-205+1188T=) | |
| 5 | g.60927676A>G | CA1549999435 | ERCC8 | c.173+1188T>C (n.173+1188T>C) c.-2+1188T>C (n.-2+1188T>C) n.1411T>C n.229+1188T>C n.435T>C c.78-9288T>C (n.78-9288T>C) n.195+1188T>C n.228+1188T>C n.223+1188T>C c.124+1188T>C n.398T>C n.224+1188T>C n.216+1188T>C c.-220+1188T>C (n.-220+1188T>C) c.-205+1188T>C (n.-205+1188T>C) | dbSNP |
| 5 | g.60927680T>C | CA1549999436 | ERCC8 | c.173+1184A>G (n.173+1184A>G) c.-2+1184A>G (n.-2+1184A>G) n.1407A>G n.229+1184A>G n.431A>G c.78-9292A>G (n.78-9292A>G) n.195+1184A>G n.228+1184A>G n.223+1184A>G c.124+1184A>G n.394A>G n.224+1184A>G n.216+1184A>G c.-220+1184A>G (n.-220+1184A>G) c.-205+1184A>G (n.-205+1184A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60927680T= | CA1549999437 | ERCC8 | c.173+1184A= (n.173+1184A=) c.-2+1184A= (n.-2+1184A=) n.1407A= n.229+1184A= n.431A= c.78-9292A= (n.78-9292A=) n.195+1184A= n.228+1184A= n.223+1184A= c.124+1184A= n.394A= n.224+1184A= n.216+1184A= c.-220+1184A= (n.-220+1184A=) c.-205+1184A= (n.-205+1184A=) | |
| 5 | g.60927681C>A | CA559821709 | ERCC8 | c.173+1183G>T (n.173+1183G>T) c.-2+1183G>T (n.-2+1183G>T) n.1406G>T n.229+1183G>T n.430G>T c.78-9293G>T (n.78-9293G>T) n.195+1183G>T n.228+1183G>T n.223+1183G>T c.124+1183G>T n.393G>T n.224+1183G>T n.216+1183G>T c.-220+1183G>T (n.-220+1183G>T) c.-205+1183G>T (n.-205+1183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927681C= | CA1549999438 | ERCC8 | c.173+1183G= (n.173+1183G=) c.-2+1183G= (n.-2+1183G=) n.1406G= n.229+1183G= n.430G= c.78-9293G= (n.78-9293G=) n.195+1183G= n.228+1183G= n.223+1183G= c.124+1183G= n.393G= n.224+1183G= n.216+1183G= c.-220+1183G= (n.-220+1183G=) c.-205+1183G= (n.-205+1183G=) | |
| 5 | g.60927682C= | CA1549999439 | ERCC8 | c.173+1182G= (n.173+1182G=) c.-2+1182G= (n.-2+1182G=) n.1405G= n.229+1182G= n.429G= c.78-9294G= (n.78-9294G=) n.195+1182G= n.228+1182G= n.223+1182G= c.124+1182G= n.392G= n.224+1182G= n.216+1182G= c.-220+1182G= (n.-220+1182G=) c.-205+1182G= (n.-205+1182G=) | |
| 5 | g.60927682C>G | CA118869514 | ERCC8 | c.173+1182G>C (n.173+1182G>C) c.-2+1182G>C (n.-2+1182G>C) n.1405G>C n.229+1182G>C n.429G>C c.78-9294G>C (n.78-9294G>C) n.195+1182G>C n.228+1182G>C n.223+1182G>C c.124+1182G>C n.392G>C n.224+1182G>C n.216+1182G>C c.-220+1182G>C (n.-220+1182G>C) c.-205+1182G>C (n.-205+1182G>C) | dbSNP |
| 5 | g.60927682C>T | CA118869519 | ERCC8 | c.173+1182G>A (n.173+1182G>A) c.-2+1182G>A (n.-2+1182G>A) n.1405G>A n.229+1182G>A n.429G>A c.78-9294G>A (n.78-9294G>A) n.195+1182G>A n.228+1182G>A n.223+1182G>A c.124+1182G>A n.392G>A n.224+1182G>A n.216+1182G>A c.-220+1182G>A (n.-220+1182G>A) c.-205+1182G>A (n.-205+1182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927685A>G | CA2766660296 | ERCC8 | c.173+1179T>C (n.173+1179T>C) c.-2+1179T>C (n.-2+1179T>C) n.1402T>C n.229+1179T>C n.426T>C c.78-9297T>C (n.78-9297T>C) n.195+1179T>C n.228+1179T>C n.223+1179T>C c.124+1179T>C n.389T>C n.224+1179T>C n.216+1179T>C c.-220+1179T>C (n.-220+1179T>C) c.-205+1179T>C (n.-205+1179T>C) | |
| 5 | g.60927686C= | CA1549999440 | ERCC8 | c.173+1178G= (n.173+1178G=) c.-2+1178G= (n.-2+1178G=) n.1401G= n.229+1178G= n.425G= c.78-9298G= (n.78-9298G=) n.195+1178G= n.228+1178G= n.223+1178G= c.124+1178G= n.388G= n.224+1178G= n.216+1178G= c.-220+1178G= (n.-220+1178G=) c.-205+1178G= (n.-205+1178G=) | |
| 5 | g.60927686C>T | CA1549999441 | ERCC8 | c.173+1178G>A (n.173+1178G>A) c.-2+1178G>A (n.-2+1178G>A) n.1401G>A n.229+1178G>A n.425G>A c.78-9298G>A (n.78-9298G>A) n.195+1178G>A n.228+1178G>A n.223+1178G>A c.124+1178G>A n.388G>A n.224+1178G>A n.216+1178G>A c.-220+1178G>A (n.-220+1178G>A) c.-205+1178G>A (n.-205+1178G>A) | dbSNP |
| 5 | g.60927692A= | CA1549999442 | ERCC8 | c.173+1172T= (n.173+1172T=) c.-2+1172T= (n.-2+1172T=) n.1395T= n.229+1172T= n.419T= c.78-9304T= (n.78-9304T=) n.195+1172T= n.228+1172T= n.223+1172T= c.124+1172T= n.382T= n.224+1172T= n.216+1172T= c.-220+1172T= (n.-220+1172T=) c.-205+1172T= (n.-205+1172T=) | |
| 5 | g.60927692A>G | CA118869536 | ERCC8 | c.173+1172T>C (n.173+1172T>C) c.-2+1172T>C (n.-2+1172T>C) n.1395T>C n.229+1172T>C n.419T>C c.78-9304T>C (n.78-9304T>C) n.195+1172T>C n.228+1172T>C n.223+1172T>C c.124+1172T>C n.382T>C n.224+1172T>C n.216+1172T>C c.-220+1172T>C (n.-220+1172T>C) c.-205+1172T>C (n.-205+1172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927692_60927693delinsAG | CA1549999443 | ERCC8 | c.173+1171_173+1172delinsCT (n.173+1171_173+1172delinsCT) c.-2+1171_-2+1172delinsCT (n.-2+1171_-2+1172delinsCT) n.1394_1395delinsCT n.229+1171_229+1172delinsCT n.418_419delinsCT c.78-9305_78-9304delinsCT (n.78-9305_78-9304delinsCT) n.195+1171_195+1172delinsCT n.228+1171_228+1172delinsCT n.223+1171_223+1172delinsCT c.124+1171_124+1172delinsCT n.381_382delinsCT n.224+1171_224+1172delinsCT n.216+1171_216+1172delinsCT c.-220+1171_-220+1172delinsCT (n.-220+1171_-220+1172delinsCT) c.-205+1171_-205+1172delinsCT (n.-205+1171_-205+1172delinsCT) | |
| 5 | g.60927693del | CA559821710 | ERCC8 | c.173+1171del (n.173+1171del) c.-2+1171del (n.-2+1171del) n.1394del n.229+1171del n.418del c.78-9305del (n.78-9305del) n.195+1171del n.228+1171del n.223+1171del c.124+1171del n.381del n.224+1171del n.216+1171del c.-220+1171del (n.-220+1171del) c.-205+1171del (n.-205+1171del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.60927693G>A | CA2766660297 | ERCC8 | c.173+1171C>T (n.173+1171C>T) c.-2+1171C>T (n.-2+1171C>T) n.1394C>T n.229+1171C>T n.418C>T c.78-9305C>T (n.78-9305C>T) n.195+1171C>T n.228+1171C>T n.223+1171C>T c.124+1171C>T n.381C>T n.224+1171C>T n.216+1171C>T c.-220+1171C>T (n.-220+1171C>T) c.-205+1171C>T (n.-205+1171C>T) | |
| 5 | g.60927695C= | CA1549999444 | ERCC8 | c.173+1169G= (n.173+1169G=) c.-2+1169G= (n.-2+1169G=) n.1392G= n.229+1169G= n.416G= c.78-9307G= (n.78-9307G=) n.195+1169G= n.228+1169G= n.223+1169G= c.124+1169G= n.379G= n.224+1169G= n.216+1169G= c.-220+1169G= (n.-220+1169G=) c.-205+1169G= (n.-205+1169G=) | |
| 5 | g.60927695C>T | CA118869550 | ERCC8 | c.173+1169G>A (n.173+1169G>A) c.-2+1169G>A (n.-2+1169G>A) n.1392G>A n.229+1169G>A n.416G>A c.78-9307G>A (n.78-9307G>A) n.195+1169G>A n.228+1169G>A n.223+1169G>A c.124+1169G>A n.379G>A n.224+1169G>A n.216+1169G>A c.-220+1169G>A (n.-220+1169G>A) c.-205+1169G>A (n.-205+1169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927696A= | CA1549999445 | ERCC8 | c.173+1168T= (n.173+1168T=) c.-2+1168T= (n.-2+1168T=) n.1391T= n.229+1168T= n.415T= c.78-9308T= (n.78-9308T=) n.195+1168T= n.228+1168T= n.223+1168T= c.124+1168T= n.378T= n.224+1168T= n.216+1168T= c.-220+1168T= (n.-220+1168T=) c.-205+1168T= (n.-205+1168T=) | |
| 5 | g.60927696A>C | CA812745097 | ERCC8 | c.173+1168T>G (n.173+1168T>G) c.-2+1168T>G (n.-2+1168T>G) n.1391T>G n.229+1168T>G n.415T>G c.78-9308T>G (n.78-9308T>G) n.195+1168T>G n.228+1168T>G n.223+1168T>G c.124+1168T>G n.378T>G n.224+1168T>G n.216+1168T>G c.-220+1168T>G (n.-220+1168T>G) c.-205+1168T>G (n.-205+1168T>G) | dbSNP |
| 5 | g.60927698C= | CA1549999446 | ERCC8 | c.173+1166G= (n.173+1166G=) c.-2+1166G= (n.-2+1166G=) n.1389G= n.229+1166G= n.413G= c.78-9310G= (n.78-9310G=) n.195+1166G= n.228+1166G= n.223+1166G= c.124+1166G= n.376G= n.224+1166G= n.216+1166G= c.-220+1166G= (n.-220+1166G=) c.-205+1166G= (n.-205+1166G=) | |
| 5 | g.60927698C>G | CA1549999447 | ERCC8 | c.173+1166G>C (n.173+1166G>C) c.-2+1166G>C (n.-2+1166G>C) n.1389G>C n.229+1166G>C n.413G>C c.78-9310G>C (n.78-9310G>C) n.195+1166G>C n.228+1166G>C n.223+1166G>C c.124+1166G>C n.376G>C n.224+1166G>C n.216+1166G>C c.-220+1166G>C (n.-220+1166G>C) c.-205+1166G>C (n.-205+1166G>C) | dbSNP |
| 5 | g.60927699T>C | CA812745098 | ERCC8 | c.173+1165A>G (n.173+1165A>G) c.-2+1165A>G (n.-2+1165A>G) n.1388A>G n.229+1165A>G n.412A>G c.78-9311A>G (n.78-9311A>G) n.195+1165A>G n.228+1165A>G n.223+1165A>G c.124+1165A>G n.375A>G n.224+1165A>G n.216+1165A>G c.-220+1165A>G (n.-220+1165A>G) c.-205+1165A>G (n.-205+1165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927699T= | CA1549999448 | ERCC8 | c.173+1165A= (n.173+1165A=) c.-2+1165A= (n.-2+1165A=) n.1388A= n.229+1165A= n.412A= c.78-9311A= (n.78-9311A=) n.195+1165A= n.228+1165A= n.223+1165A= c.124+1165A= n.375A= n.224+1165A= n.216+1165A= c.-220+1165A= (n.-220+1165A=) c.-205+1165A= (n.-205+1165A=) | |
| 5 | g.60927706T>C | CA15406013 | ERCC8 | c.173+1158A>G (n.173+1158A>G) c.-2+1158A>G (n.-2+1158A>G) n.1381A>G n.229+1158A>G n.405A>G c.78-9318A>G (n.78-9318A>G) n.195+1158A>G n.228+1158A>G n.223+1158A>G c.124+1158A>G n.368A>G n.224+1158A>G n.216+1158A>G c.-220+1158A>G (n.-220+1158A>G) c.-205+1158A>G (n.-205+1158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60927706T= | CA1549999449 | ERCC8 | c.173+1158A= (n.173+1158A=) c.-2+1158A= (n.-2+1158A=) n.1381A= n.229+1158A= n.405A= c.78-9318A= (n.78-9318A=) n.195+1158A= n.228+1158A= n.223+1158A= c.124+1158A= n.368A= n.224+1158A= n.216+1158A= c.-220+1158A= (n.-220+1158A=) c.-205+1158A= (n.-205+1158A=) |