Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.60927530C= | CA1549999373 | ERCC8 | c.173+1334G= (n.173+1334G=) c.-2+1334G= (n.-2+1334G=) n.1557G= n.229+1334G= n.581G= c.78-9142G= (n.78-9142G=) n.195+1334G= n.228+1334G= n.223+1334G= c.124+1334G= n.544G= n.224+1334G= n.216+1334G= c.-220+1334G= (n.-220+1334G=) c.-205+1334G= (n.-205+1334G=) | |
5 | g.60927530C>T | CA812745039 | ERCC8 | c.173+1334G>A (n.173+1334G>A) c.-2+1334G>A (n.-2+1334G>A) n.1557G>A n.229+1334G>A n.581G>A c.78-9142G>A (n.78-9142G>A) n.195+1334G>A n.228+1334G>A n.223+1334G>A c.124+1334G>A n.544G>A n.224+1334G>A n.216+1334G>A c.-220+1334G>A (n.-220+1334G>A) c.-205+1334G>A (n.-205+1334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927531A= | CA1549999374 | ERCC8 | c.173+1333T= (n.173+1333T=) c.-2+1333T= (n.-2+1333T=) n.1556T= n.229+1333T= n.580T= c.78-9143T= (n.78-9143T=) n.195+1333T= n.228+1333T= n.223+1333T= c.124+1333T= n.543T= n.224+1333T= n.216+1333T= c.-220+1333T= (n.-220+1333T=) c.-205+1333T= (n.-205+1333T=) | |
5 | g.60927531A>T | CA1076598000 | ERCC8 | c.173+1333T>A (n.173+1333T>A) c.-2+1333T>A (n.-2+1333T>A) n.1556T>A n.229+1333T>A n.580T>A c.78-9143T>A (n.78-9143T>A) n.195+1333T>A n.228+1333T>A n.223+1333T>A c.124+1333T>A n.543T>A n.224+1333T>A n.216+1333T>A c.-220+1333T>A (n.-220+1333T>A) c.-205+1333T>A (n.-205+1333T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927534C= | CA1549999375 | ERCC8 | c.173+1330G= (n.173+1330G=) c.-2+1330G= (n.-2+1330G=) n.1553G= n.229+1330G= n.577G= c.78-9146G= (n.78-9146G=) n.195+1330G= n.228+1330G= n.223+1330G= c.124+1330G= n.540G= n.224+1330G= n.216+1330G= c.-220+1330G= (n.-220+1330G=) c.-205+1330G= (n.-205+1330G=) | |
5 | g.60927534C>G | CA1076598006 | ERCC8 | c.173+1330G>C (n.173+1330G>C) c.-2+1330G>C (n.-2+1330G>C) n.1553G>C n.229+1330G>C n.577G>C c.78-9146G>C (n.78-9146G>C) n.195+1330G>C n.228+1330G>C n.223+1330G>C c.124+1330G>C n.540G>C n.224+1330G>C n.216+1330G>C c.-220+1330G>C (n.-220+1330G>C) c.-205+1330G>C (n.-205+1330G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927540T>C | CA1549999377 | ERCC8 | c.173+1324A>G (n.173+1324A>G) c.-2+1324A>G (n.-2+1324A>G) n.1547A>G n.229+1324A>G n.571A>G c.78-9152A>G (n.78-9152A>G) n.195+1324A>G n.228+1324A>G n.223+1324A>G c.124+1324A>G n.534A>G n.224+1324A>G n.216+1324A>G c.-220+1324A>G (n.-220+1324A>G) c.-205+1324A>G (n.-205+1324A>G) | dbSNP |
5 | g.60927540T= | CA1549999376 | ERCC8 | c.173+1324A= (n.173+1324A=) c.-2+1324A= (n.-2+1324A=) n.1547A= n.229+1324A= n.571A= c.78-9152A= (n.78-9152A=) n.195+1324A= n.228+1324A= n.223+1324A= c.124+1324A= n.534A= n.224+1324A= n.216+1324A= c.-220+1324A= (n.-220+1324A=) c.-205+1324A= (n.-205+1324A=) | |
5 | g.60927546G>A | CA812745041 | ERCC8 | c.173+1318C>T (n.173+1318C>T) c.-2+1318C>T (n.-2+1318C>T) n.1541C>T n.229+1318C>T n.565C>T c.78-9158C>T (n.78-9158C>T) n.195+1318C>T n.228+1318C>T n.223+1318C>T c.124+1318C>T n.528C>T n.224+1318C>T n.216+1318C>T c.-220+1318C>T (n.-220+1318C>T) c.-205+1318C>T (n.-205+1318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927546G= | CA1549999378 | ERCC8 | c.173+1318C= (n.173+1318C=) c.-2+1318C= (n.-2+1318C=) n.1541C= n.229+1318C= n.565C= c.78-9158C= (n.78-9158C=) n.195+1318C= n.228+1318C= n.223+1318C= c.124+1318C= n.528C= n.224+1318C= n.216+1318C= c.-220+1318C= (n.-220+1318C=) c.-205+1318C= (n.-205+1318C=) | |
5 | g.60927548A= | CA1549999379 | ERCC8 | c.173+1316T= (n.173+1316T=) c.-2+1316T= (n.-2+1316T=) n.1539T= n.229+1316T= n.563T= c.78-9160T= (n.78-9160T=) n.195+1316T= n.228+1316T= n.223+1316T= c.124+1316T= n.526T= n.224+1316T= n.216+1316T= c.-220+1316T= (n.-220+1316T=) c.-205+1316T= (n.-205+1316T=) | |
5 | g.60927548A>G | CA118869457 | ERCC8 | c.173+1316T>C (n.173+1316T>C) c.-2+1316T>C (n.-2+1316T>C) n.1539T>C n.229+1316T>C n.563T>C c.78-9160T>C (n.78-9160T>C) n.195+1316T>C n.228+1316T>C n.223+1316T>C c.124+1316T>C n.526T>C n.224+1316T>C n.216+1316T>C c.-220+1316T>C (n.-220+1316T>C) c.-205+1316T>C (n.-205+1316T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927550C= | CA1549999380 | ERCC8 | c.173+1314G= (n.173+1314G=) c.-2+1314G= (n.-2+1314G=) n.1537G= n.229+1314G= n.561G= c.78-9162G= (n.78-9162G=) n.195+1314G= n.228+1314G= n.223+1314G= c.124+1314G= n.524G= n.224+1314G= n.216+1314G= c.-220+1314G= (n.-220+1314G=) c.-205+1314G= (n.-205+1314G=) | |
5 | g.60927550C>T | CA1076598011 | ERCC8 | c.173+1314G>A (n.173+1314G>A) c.-2+1314G>A (n.-2+1314G>A) n.1537G>A n.229+1314G>A n.561G>A c.78-9162G>A (n.78-9162G>A) n.195+1314G>A n.228+1314G>A n.223+1314G>A c.124+1314G>A n.524G>A n.224+1314G>A n.216+1314G>A c.-220+1314G>A (n.-220+1314G>A) c.-205+1314G>A (n.-205+1314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927555C= | CA1549999381 | ERCC8 | c.173+1309G= (n.173+1309G=) c.-2+1309G= (n.-2+1309G=) n.1532G= n.229+1309G= n.556G= c.78-9167G= (n.78-9167G=) n.195+1309G= n.228+1309G= n.223+1309G= c.124+1309G= n.519G= n.224+1309G= n.216+1309G= c.-220+1309G= (n.-220+1309G=) c.-205+1309G= (n.-205+1309G=) | |
5 | g.60927555C>T | CA1549999382 | ERCC8 | c.173+1309G>A (n.173+1309G>A) c.-2+1309G>A (n.-2+1309G>A) n.1532G>A n.229+1309G>A n.556G>A c.78-9167G>A (n.78-9167G>A) n.195+1309G>A n.228+1309G>A n.223+1309G>A c.124+1309G>A n.519G>A n.224+1309G>A n.216+1309G>A c.-220+1309G>A (n.-220+1309G>A) c.-205+1309G>A (n.-205+1309G>A) | dbSNP |
5 | g.60927556A= | CA1549999383 | ERCC8 | c.173+1308T= (n.173+1308T=) c.-2+1308T= (n.-2+1308T=) n.1531T= n.229+1308T= n.555T= c.78-9168T= (n.78-9168T=) n.195+1308T= n.228+1308T= n.223+1308T= c.124+1308T= n.518T= n.224+1308T= n.216+1308T= c.-220+1308T= (n.-220+1308T=) c.-205+1308T= (n.-205+1308T=) | |
5 | g.60927556A>G | CA1076598020 | ERCC8 | c.173+1308T>C (n.173+1308T>C) c.-2+1308T>C (n.-2+1308T>C) n.1531T>C n.229+1308T>C n.555T>C c.78-9168T>C (n.78-9168T>C) n.195+1308T>C n.228+1308T>C n.223+1308T>C c.124+1308T>C n.518T>C n.224+1308T>C n.216+1308T>C c.-220+1308T>C (n.-220+1308T>C) c.-205+1308T>C (n.-205+1308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927556A>T | CA559821703 | ERCC8 | c.173+1308T>A (n.173+1308T>A) c.-2+1308T>A (n.-2+1308T>A) n.1531T>A n.229+1308T>A n.555T>A c.78-9168T>A (n.78-9168T>A) n.195+1308T>A n.228+1308T>A n.223+1308T>A c.124+1308T>A n.518T>A n.224+1308T>A n.216+1308T>A c.-220+1308T>A (n.-220+1308T>A) c.-205+1308T>A (n.-205+1308T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927557T>C | CA2709036514 | ERCC8 | c.173+1307A>G (n.173+1307A>G) c.-2+1307A>G (n.-2+1307A>G) n.1530A>G n.229+1307A>G n.554A>G c.78-9169A>G (n.78-9169A>G) n.195+1307A>G n.228+1307A>G n.223+1307A>G c.124+1307A>G n.517A>G n.224+1307A>G n.216+1307A>G c.-220+1307A>G (n.-220+1307A>G) c.-205+1307A>G (n.-205+1307A>G) | dbSNP |
5 | g.60927560T>C | CA1549999385 | ERCC8 | c.173+1304A>G (n.173+1304A>G) c.-2+1304A>G (n.-2+1304A>G) n.1527A>G n.229+1304A>G n.551A>G c.78-9172A>G (n.78-9172A>G) n.195+1304A>G n.228+1304A>G n.223+1304A>G c.124+1304A>G n.514A>G n.224+1304A>G n.216+1304A>G c.-220+1304A>G (n.-220+1304A>G) c.-205+1304A>G (n.-205+1304A>G) | dbSNP |
5 | g.60927560T= | CA1549999384 | ERCC8 | c.173+1304A= (n.173+1304A=) c.-2+1304A= (n.-2+1304A=) n.1527A= n.229+1304A= n.551A= c.78-9172A= (n.78-9172A=) n.195+1304A= n.228+1304A= n.223+1304A= c.124+1304A= n.514A= n.224+1304A= n.216+1304A= c.-220+1304A= (n.-220+1304A=) c.-205+1304A= (n.-205+1304A=) | |
5 | g.60927566C>A | CA1549999386 | ERCC8 | c.173+1298G>T (n.173+1298G>T) c.-2+1298G>T (n.-2+1298G>T) n.1521G>T n.229+1298G>T n.545G>T c.78-9178G>T (n.78-9178G>T) n.195+1298G>T n.228+1298G>T n.223+1298G>T c.124+1298G>T n.508G>T n.224+1298G>T n.216+1298G>T c.-220+1298G>T (n.-220+1298G>T) c.-205+1298G>T (n.-205+1298G>T) | dbSNP |
5 | g.60927566C= | CA1549999387 | ERCC8 | c.173+1298G= (n.173+1298G=) c.-2+1298G= (n.-2+1298G=) n.1521G= n.229+1298G= n.545G= c.78-9178G= (n.78-9178G=) n.195+1298G= n.228+1298G= n.223+1298G= c.124+1298G= n.508G= n.224+1298G= n.216+1298G= c.-220+1298G= (n.-220+1298G=) c.-205+1298G= (n.-205+1298G=) | |
5 | g.60927566C>G | CA118869459 | ERCC8 | c.173+1298G>C (n.173+1298G>C) c.-2+1298G>C (n.-2+1298G>C) n.1521G>C n.229+1298G>C n.545G>C c.78-9178G>C (n.78-9178G>C) n.195+1298G>C n.228+1298G>C n.223+1298G>C c.124+1298G>C n.508G>C n.224+1298G>C n.216+1298G>C c.-220+1298G>C (n.-220+1298G>C) c.-205+1298G>C (n.-205+1298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927567C= | CA1549999388 | ERCC8 | c.173+1297G= (n.173+1297G=) c.-2+1297G= (n.-2+1297G=) n.1520G= n.229+1297G= n.544G= c.78-9179G= (n.78-9179G=) n.195+1297G= n.228+1297G= n.223+1297G= c.124+1297G= n.507G= n.224+1297G= n.216+1297G= c.-220+1297G= (n.-220+1297G=) c.-205+1297G= (n.-205+1297G=) | |
5 | g.60927567C>T | CA559821704 | ERCC8 | c.173+1297G>A (n.173+1297G>A) c.-2+1297G>A (n.-2+1297G>A) n.1520G>A n.229+1297G>A n.544G>A c.78-9179G>A (n.78-9179G>A) n.195+1297G>A n.228+1297G>A n.223+1297G>A c.124+1297G>A n.507G>A n.224+1297G>A n.216+1297G>A c.-220+1297G>A (n.-220+1297G>A) c.-205+1297G>A (n.-205+1297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927569A= | CA1549999389 | ERCC8 | c.173+1295T= (n.173+1295T=) c.-2+1295T= (n.-2+1295T=) n.1518T= n.229+1295T= n.542T= c.78-9181T= (n.78-9181T=) n.195+1295T= n.228+1295T= n.223+1295T= c.124+1295T= n.505T= n.224+1295T= n.216+1295T= c.-220+1295T= (n.-220+1295T=) c.-205+1295T= (n.-205+1295T=) | |
5 | g.60927569A>G | CA118869461 | ERCC8 | c.173+1295T>C (n.173+1295T>C) c.-2+1295T>C (n.-2+1295T>C) n.1518T>C n.229+1295T>C n.542T>C c.78-9181T>C (n.78-9181T>C) n.195+1295T>C n.228+1295T>C n.223+1295T>C c.124+1295T>C n.505T>C n.224+1295T>C n.216+1295T>C c.-220+1295T>C (n.-220+1295T>C) c.-205+1295T>C (n.-205+1295T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927569A>T | CA812745048 | ERCC8 | c.173+1295T>A (n.173+1295T>A) c.-2+1295T>A (n.-2+1295T>A) n.1518T>A n.229+1295T>A n.542T>A c.78-9181T>A (n.78-9181T>A) n.195+1295T>A n.228+1295T>A n.223+1295T>A c.124+1295T>A n.505T>A n.224+1295T>A n.216+1295T>A c.-220+1295T>A (n.-220+1295T>A) c.-205+1295T>A (n.-205+1295T>A) | dbSNP |
5 | g.60927570C= | CA1549999390 | ERCC8 | c.173+1294G= (n.173+1294G=) c.-2+1294G= (n.-2+1294G=) n.1517G= n.229+1294G= n.541G= c.78-9182G= (n.78-9182G=) n.195+1294G= n.228+1294G= n.223+1294G= c.124+1294G= n.504G= n.224+1294G= n.216+1294G= c.-220+1294G= (n.-220+1294G=) c.-205+1294G= (n.-205+1294G=) | |
5 | g.60927570C>T | CA118869466 | ERCC8 | c.173+1294G>A (n.173+1294G>A) c.-2+1294G>A (n.-2+1294G>A) n.1517G>A n.229+1294G>A n.541G>A c.78-9182G>A (n.78-9182G>A) n.195+1294G>A n.228+1294G>A n.223+1294G>A c.124+1294G>A n.504G>A n.224+1294G>A n.216+1294G>A c.-220+1294G>A (n.-220+1294G>A) c.-205+1294G>A (n.-205+1294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927575C>A | CA812745054 | ERCC8 | c.173+1289G>T (n.173+1289G>T) c.-2+1289G>T (n.-2+1289G>T) n.1512G>T n.229+1289G>T n.536G>T c.78-9187G>T (n.78-9187G>T) n.195+1289G>T n.228+1289G>T n.223+1289G>T c.124+1289G>T n.499G>T n.224+1289G>T n.216+1289G>T c.-220+1289G>T (n.-220+1289G>T) c.-205+1289G>T (n.-205+1289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927575C= | CA1549999391 | ERCC8 | c.173+1289G= (n.173+1289G=) c.-2+1289G= (n.-2+1289G=) n.1512G= n.229+1289G= n.536G= c.78-9187G= (n.78-9187G=) n.195+1289G= n.228+1289G= n.223+1289G= c.124+1289G= n.499G= n.224+1289G= n.216+1289G= c.-220+1289G= (n.-220+1289G=) c.-205+1289G= (n.-205+1289G=) | |
5 | g.60927577A= | CA1549999392 | ERCC8 | c.173+1287T= (n.173+1287T=) c.-2+1287T= (n.-2+1287T=) n.1510T= n.229+1287T= n.534T= c.78-9189T= (n.78-9189T=) n.195+1287T= n.228+1287T= n.223+1287T= c.124+1287T= n.497T= n.224+1287T= n.216+1287T= c.-220+1287T= (n.-220+1287T=) c.-205+1287T= (n.-205+1287T=) | |
5 | g.60927577A>C | CA1076598028 | ERCC8 | c.173+1287T>G (n.173+1287T>G) c.-2+1287T>G (n.-2+1287T>G) n.1510T>G n.229+1287T>G n.534T>G c.78-9189T>G (n.78-9189T>G) n.195+1287T>G n.228+1287T>G n.223+1287T>G c.124+1287T>G n.497T>G n.224+1287T>G n.216+1287T>G c.-220+1287T>G (n.-220+1287T>G) c.-205+1287T>G (n.-205+1287T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927579C>A | CA812745058 | ERCC8 | c.173+1285G>T (n.173+1285G>T) c.-2+1285G>T (n.-2+1285G>T) n.1508G>T n.229+1285G>T n.532G>T c.78-9191G>T (n.78-9191G>T) n.195+1285G>T n.228+1285G>T n.223+1285G>T c.124+1285G>T n.495G>T n.224+1285G>T n.216+1285G>T c.-220+1285G>T (n.-220+1285G>T) c.-205+1285G>T (n.-205+1285G>T) | dbSNP |
5 | g.60927579C= | CA1549999393 | ERCC8 | c.173+1285G= (n.173+1285G=) c.-2+1285G= (n.-2+1285G=) n.1508G= n.229+1285G= n.532G= c.78-9191G= (n.78-9191G=) n.195+1285G= n.228+1285G= n.223+1285G= c.124+1285G= n.495G= n.224+1285G= n.216+1285G= c.-220+1285G= (n.-220+1285G=) c.-205+1285G= (n.-205+1285G=) | |
5 | g.60927580T>C | CA118869474 | ERCC8 | c.173+1284A>G (n.173+1284A>G) c.-2+1284A>G (n.-2+1284A>G) n.1507A>G n.229+1284A>G n.531A>G c.78-9192A>G (n.78-9192A>G) n.195+1284A>G n.228+1284A>G n.223+1284A>G c.124+1284A>G n.494A>G n.224+1284A>G n.216+1284A>G c.-220+1284A>G (n.-220+1284A>G) c.-205+1284A>G (n.-205+1284A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927580T>G | CA1076598029 | ERCC8 | c.173+1284A>C (n.173+1284A>C) c.-2+1284A>C (n.-2+1284A>C) n.1507A>C n.229+1284A>C n.531A>C c.78-9192A>C (n.78-9192A>C) n.195+1284A>C n.228+1284A>C n.223+1284A>C c.124+1284A>C n.494A>C n.224+1284A>C n.216+1284A>C c.-220+1284A>C (n.-220+1284A>C) c.-205+1284A>C (n.-205+1284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927580T= | CA1549999394 | ERCC8 | c.173+1284A= (n.173+1284A=) c.-2+1284A= (n.-2+1284A=) n.1507A= n.229+1284A= n.531A= c.78-9192A= (n.78-9192A=) n.195+1284A= n.228+1284A= n.223+1284A= c.124+1284A= n.494A= n.224+1284A= n.216+1284A= c.-220+1284A= (n.-220+1284A=) c.-205+1284A= (n.-205+1284A=) | |
5 | g.60927584A= | CA1549999395 | ERCC8 | c.173+1280T= (n.173+1280T=) c.-2+1280T= (n.-2+1280T=) n.1503T= n.229+1280T= n.527T= c.78-9196T= (n.78-9196T=) n.195+1280T= n.228+1280T= n.223+1280T= c.124+1280T= n.490T= n.224+1280T= n.216+1280T= c.-220+1280T= (n.-220+1280T=) c.-205+1280T= (n.-205+1280T=) | |
5 | g.60927584A>T | CA559821705 | ERCC8 | c.173+1280T>A (n.173+1280T>A) c.-2+1280T>A (n.-2+1280T>A) n.1503T>A n.229+1280T>A n.527T>A c.78-9196T>A (n.78-9196T>A) n.195+1280T>A n.228+1280T>A n.223+1280T>A c.124+1280T>A n.490T>A n.224+1280T>A n.216+1280T>A c.-220+1280T>A (n.-220+1280T>A) c.-205+1280T>A (n.-205+1280T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927585G>T | CA2766660293 | ERCC8 | c.173+1279C>A (n.173+1279C>A) c.-2+1279C>A (n.-2+1279C>A) n.1502C>A n.229+1279C>A n.526C>A c.78-9197C>A (n.78-9197C>A) n.195+1279C>A n.228+1279C>A n.223+1279C>A c.124+1279C>A n.489C>A n.224+1279C>A n.216+1279C>A c.-220+1279C>A (n.-220+1279C>A) c.-205+1279C>A (n.-205+1279C>A) | |
5 | g.60927586T>A | CA2564721437 | ERCC8 | c.173+1278A>T (n.173+1278A>T) c.-2+1278A>T (n.-2+1278A>T) n.1501A>T n.229+1278A>T n.525A>T c.78-9198A>T (n.78-9198A>T) n.195+1278A>T n.228+1278A>T n.223+1278A>T c.124+1278A>T n.488A>T n.224+1278A>T n.216+1278A>T c.-220+1278A>T (n.-220+1278A>T) c.-205+1278A>T (n.-205+1278A>T) | |
5 | g.60927588T>C | CA559821706 | ERCC8 | c.173+1276A>G (n.173+1276A>G) c.-2+1276A>G (n.-2+1276A>G) n.1499A>G n.229+1276A>G n.523A>G c.78-9200A>G (n.78-9200A>G) n.195+1276A>G n.228+1276A>G n.223+1276A>G c.124+1276A>G n.486A>G n.224+1276A>G n.216+1276A>G c.-220+1276A>G (n.-220+1276A>G) c.-205+1276A>G (n.-205+1276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927588T= | CA1549999396 | ERCC8 | c.173+1276A= (n.173+1276A=) c.-2+1276A= (n.-2+1276A=) n.1499A= n.229+1276A= n.523A= c.78-9200A= (n.78-9200A=) n.195+1276A= n.228+1276A= n.223+1276A= c.124+1276A= n.486A= n.224+1276A= n.216+1276A= c.-220+1276A= (n.-220+1276A=) c.-205+1276A= (n.-205+1276A=) | |
5 | g.60927590C= | CA1549999397 | ERCC8 | c.173+1274G= (n.173+1274G=) c.-2+1274G= (n.-2+1274G=) n.1497G= n.229+1274G= n.521G= c.78-9202G= (n.78-9202G=) n.195+1274G= n.228+1274G= n.223+1274G= c.124+1274G= n.484G= n.224+1274G= n.216+1274G= c.-220+1274G= (n.-220+1274G=) c.-205+1274G= (n.-205+1274G=) | |
5 | g.60927590C>T | CA118869479 | ERCC8 | c.173+1274G>A (n.173+1274G>A) c.-2+1274G>A (n.-2+1274G>A) n.1497G>A n.229+1274G>A n.521G>A c.78-9202G>A (n.78-9202G>A) n.195+1274G>A n.228+1274G>A n.223+1274G>A c.124+1274G>A n.484G>A n.224+1274G>A n.216+1274G>A c.-220+1274G>A (n.-220+1274G>A) c.-205+1274G>A (n.-205+1274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927597C>A | CA1076598038 | ERCC8 | c.173+1267G>T (n.173+1267G>T) c.-2+1267G>T (n.-2+1267G>T) n.1490G>T n.229+1267G>T n.514G>T c.78-9209G>T (n.78-9209G>T) n.195+1267G>T n.228+1267G>T n.223+1267G>T c.124+1267G>T n.477G>T n.224+1267G>T n.216+1267G>T c.-220+1267G>T (n.-220+1267G>T) c.-205+1267G>T (n.-205+1267G>T) | dbSNP |
5 | g.60927597C= | CA1549999398 | ERCC8 | c.173+1267G= (n.173+1267G=) c.-2+1267G= (n.-2+1267G=) n.1490G= n.229+1267G= n.514G= c.78-9209G= (n.78-9209G=) n.195+1267G= n.228+1267G= n.223+1267G= c.124+1267G= n.477G= n.224+1267G= n.216+1267G= c.-220+1267G= (n.-220+1267G=) c.-205+1267G= (n.-205+1267G=) | |
5 | g.60927598_60927599insTTTTTAAT | CA2554485467 | ERCC8 | c.173+1266_173+1267insTTAAAAAA (n.173+1266_173+1267insTTAAAAAA) c.-2+1266_-2+1267insTTAAAAAA (n.-2+1266_-2+1267insTTAAAAAA) n.1489_1490insTTAAAAAA n.229+1266_229+1267insTTAAAAAA n.513_514insTTAAAAAA c.78-9210_78-9209insTTAAAAAA (n.78-9210_78-9209insTTAAAAAA) n.195+1266_195+1267insTTAAAAAA n.228+1266_228+1267insTTAAAAAA n.223+1266_223+1267insTTAAAAAA c.124+1266_124+1267insTTAAAAAA n.476_477insTTAAAAAA n.224+1266_224+1267insTTAAAAAA n.216+1266_216+1267insTTAAAAAA c.-220+1266_-220+1267insTTAAAAAA (n.-220+1266_-220+1267insTTAAAAAA) c.-205+1266_-205+1267insTTAAAAAA (n.-205+1266_-205+1267insTTAAAAAA) | |
5 | g.60927599C>G | CA2551154122 | ERCC8 | c.173+1265G>C (n.173+1265G>C) c.-2+1265G>C (n.-2+1265G>C) n.1488G>C n.229+1265G>C n.512G>C c.78-9211G>C (n.78-9211G>C) n.195+1265G>C n.228+1265G>C n.223+1265G>C c.124+1265G>C n.475G>C n.224+1265G>C n.216+1265G>C c.-220+1265G>C (n.-220+1265G>C) c.-205+1265G>C (n.-205+1265G>C) | |
5 | g.60927604A= | CA1549999399 | ERCC8 | c.173+1260T= (n.173+1260T=) c.-2+1260T= (n.-2+1260T=) n.1483T= n.229+1260T= n.507T= c.78-9216T= (n.78-9216T=) n.195+1260T= n.228+1260T= n.223+1260T= c.124+1260T= n.470T= n.224+1260T= n.216+1260T= c.-220+1260T= (n.-220+1260T=) c.-205+1260T= (n.-205+1260T=) | |
5 | g.60927604A>T | CA1549999400 | ERCC8 | c.173+1260T>A (n.173+1260T>A) c.-2+1260T>A (n.-2+1260T>A) n.1483T>A n.229+1260T>A n.507T>A c.78-9216T>A (n.78-9216T>A) n.195+1260T>A n.228+1260T>A n.223+1260T>A c.124+1260T>A n.470T>A n.224+1260T>A n.216+1260T>A c.-220+1260T>A (n.-220+1260T>A) c.-205+1260T>A (n.-205+1260T>A) | dbSNP |
5 | g.60927604_60927609del | CA2569315969 | ERCC8 | c.173+1255_173+1260del (n.173+1255_173+1260del) c.-2+1255_-2+1260del (n.-2+1255_-2+1260del) n.1478_1483del n.229+1255_229+1260del n.502_507del c.78-9221_78-9216del (n.78-9221_78-9216del) n.195+1255_195+1260del n.228+1255_228+1260del n.223+1255_223+1260del c.124+1255_124+1260del n.465_470del n.224+1255_224+1260del n.216+1255_216+1260del c.-220+1255_-220+1260del (n.-220+1255_-220+1260del) c.-205+1255_-205+1260del (n.-205+1255_-205+1260del) | |
5 | g.60927605T>C | CA1549999402 | ERCC8 | c.173+1259A>G (n.173+1259A>G) c.-2+1259A>G (n.-2+1259A>G) n.1482A>G n.229+1259A>G n.506A>G c.78-9217A>G (n.78-9217A>G) n.195+1259A>G n.228+1259A>G n.223+1259A>G c.124+1259A>G n.469A>G n.224+1259A>G n.216+1259A>G c.-220+1259A>G (n.-220+1259A>G) c.-205+1259A>G (n.-205+1259A>G) | dbSNP |
5 | g.60927605T= | CA1549999401 | ERCC8 | c.173+1259A= (n.173+1259A=) c.-2+1259A= (n.-2+1259A=) n.1482A= n.229+1259A= n.506A= c.78-9217A= (n.78-9217A=) n.195+1259A= n.228+1259A= n.223+1259A= c.124+1259A= n.469A= n.224+1259A= n.216+1259A= c.-220+1259A= (n.-220+1259A=) c.-205+1259A= (n.-205+1259A=) | |
5 | g.60927613C>G | CA2554945319 | ERCC8 | c.173+1251G>C (n.173+1251G>C) c.-2+1251G>C (n.-2+1251G>C) n.1474G>C n.229+1251G>C n.498G>C c.78-9225G>C (n.78-9225G>C) n.195+1251G>C n.228+1251G>C n.223+1251G>C c.124+1251G>C n.461G>C n.224+1251G>C n.216+1251G>C c.-220+1251G>C (n.-220+1251G>C) c.-205+1251G>C (n.-205+1251G>C) | |
5 | g.60927615C= | CA1549999403 | ERCC8 | c.173+1249G= (n.173+1249G=) c.-2+1249G= (n.-2+1249G=) n.1472G= n.229+1249G= n.496G= c.78-9227G= (n.78-9227G=) n.195+1249G= n.228+1249G= n.223+1249G= c.124+1249G= n.459G= n.224+1249G= n.216+1249G= c.-220+1249G= (n.-220+1249G=) c.-205+1249G= (n.-205+1249G=) | |
5 | g.60927615C>T | CA1076598042 | ERCC8 | c.173+1249G>A (n.173+1249G>A) c.-2+1249G>A (n.-2+1249G>A) n.1472G>A n.229+1249G>A n.496G>A c.78-9227G>A (n.78-9227G>A) n.195+1249G>A n.228+1249G>A n.223+1249G>A c.124+1249G>A n.459G>A n.224+1249G>A n.216+1249G>A c.-220+1249G>A (n.-220+1249G>A) c.-205+1249G>A (n.-205+1249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927615dup | CA2539054558 | ERCC8 | c.173+1249dup (n.173+1249dup) c.-2+1249dup (n.-2+1249dup) n.1472dup n.229+1249dup n.496dup c.78-9227dup (n.78-9227dup) n.195+1249dup n.228+1249dup n.223+1249dup c.124+1249dup n.459dup n.224+1249dup n.216+1249dup c.-220+1249dup (n.-220+1249dup) c.-205+1249dup (n.-205+1249dup) | |
5 | g.60927617C>T | CA2598054502 | ERCC8 | c.173+1247G>A (n.173+1247G>A) c.-2+1247G>A (n.-2+1247G>A) n.1470G>A n.229+1247G>A n.494G>A c.78-9229G>A (n.78-9229G>A) n.195+1247G>A n.228+1247G>A n.223+1247G>A c.124+1247G>A n.457G>A n.224+1247G>A n.216+1247G>A c.-220+1247G>A (n.-220+1247G>A) c.-205+1247G>A (n.-205+1247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927617_60927618insCG | CA2546567809 | ERCC8 | c.173+1246_173+1247insCG (n.173+1246_173+1247insCG) c.-2+1246_-2+1247insCG (n.-2+1246_-2+1247insCG) n.1469_1470insCG n.229+1246_229+1247insCG n.493_494insCG c.78-9230_78-9229insCG (n.78-9230_78-9229insCG) n.195+1246_195+1247insCG n.228+1246_228+1247insCG n.223+1246_223+1247insCG c.124+1246_124+1247insCG n.456_457insCG n.224+1246_224+1247insCG n.216+1246_216+1247insCG c.-220+1246_-220+1247insCG (n.-220+1246_-220+1247insCG) c.-205+1246_-205+1247insCG (n.-205+1246_-205+1247insCG) | |
5 | g.60927619_60927621del | CA2547659645 | ERCC8 | c.173+1243_173+1245del (n.173+1243_173+1245del) c.-2+1243_-2+1245del (n.-2+1243_-2+1245del) n.1466_1468del n.229+1243_229+1245del n.490_492del c.78-9233_78-9231del (n.78-9233_78-9231del) n.195+1243_195+1245del n.228+1243_228+1245del n.223+1243_223+1245del c.124+1243_124+1245del n.453_455del n.224+1243_224+1245del n.216+1243_216+1245del c.-220+1243_-220+1245del (n.-220+1243_-220+1245del) c.-205+1243_-205+1245del (n.-205+1243_-205+1245del) | |
5 | g.60927621T>G | CA1549999405 | ERCC8 | c.173+1243A>C (n.173+1243A>C) c.-2+1243A>C (n.-2+1243A>C) n.1466A>C n.229+1243A>C n.490A>C c.78-9233A>C (n.78-9233A>C) n.195+1243A>C n.228+1243A>C n.223+1243A>C c.124+1243A>C n.453A>C n.224+1243A>C n.216+1243A>C c.-220+1243A>C (n.-220+1243A>C) c.-205+1243A>C (n.-205+1243A>C) | dbSNP |
5 | g.60927621T= | CA1549999404 | ERCC8 | c.173+1243A= (n.173+1243A=) c.-2+1243A= (n.-2+1243A=) n.1466A= n.229+1243A= n.490A= c.78-9233A= (n.78-9233A=) n.195+1243A= n.228+1243A= n.223+1243A= c.124+1243A= n.453A= n.224+1243A= n.216+1243A= c.-220+1243A= (n.-220+1243A=) c.-205+1243A= (n.-205+1243A=) | |
5 | g.60927622G>A | CA118869480 | ERCC8 | c.173+1242C>T (n.173+1242C>T) c.-2+1242C>T (n.-2+1242C>T) n.1465C>T n.229+1242C>T n.489C>T c.78-9234C>T (n.78-9234C>T) n.195+1242C>T n.228+1242C>T n.223+1242C>T c.124+1242C>T n.452C>T n.224+1242C>T n.216+1242C>T c.-220+1242C>T (n.-220+1242C>T) c.-205+1242C>T (n.-205+1242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927622G= | CA1549999406 | ERCC8 | c.173+1242C= (n.173+1242C=) c.-2+1242C= (n.-2+1242C=) n.1465C= n.229+1242C= n.489C= c.78-9234C= (n.78-9234C=) n.195+1242C= n.228+1242C= n.223+1242C= c.124+1242C= n.452C= n.224+1242C= n.216+1242C= c.-220+1242C= (n.-220+1242C=) c.-205+1242C= (n.-205+1242C=) | |
5 | g.60927625T>A | CA1076598046 | ERCC8 | c.173+1239A>T (n.173+1239A>T) c.-2+1239A>T (n.-2+1239A>T) n.1462A>T n.229+1239A>T n.486A>T c.78-9237A>T (n.78-9237A>T) n.195+1239A>T n.228+1239A>T n.223+1239A>T c.124+1239A>T n.449A>T n.224+1239A>T n.216+1239A>T c.-220+1239A>T (n.-220+1239A>T) c.-205+1239A>T (n.-205+1239A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927625T= | CA1549999407 | ERCC8 | c.173+1239A= (n.173+1239A=) c.-2+1239A= (n.-2+1239A=) n.1462A= n.229+1239A= n.486A= c.78-9237A= (n.78-9237A=) n.195+1239A= n.228+1239A= n.223+1239A= c.124+1239A= n.449A= n.224+1239A= n.216+1239A= c.-220+1239A= (n.-220+1239A=) c.-205+1239A= (n.-205+1239A=) | |
5 | g.60927625_60927626del | CA2566862787 | ERCC8 | c.173+1238_173+1239del (n.173+1238_173+1239del) c.-2+1238_-2+1239del (n.-2+1238_-2+1239del) n.1461_1462del n.229+1238_229+1239del n.485_486del c.78-9238_78-9237del (n.78-9238_78-9237del) n.195+1238_195+1239del n.228+1238_228+1239del n.223+1238_223+1239del c.124+1238_124+1239del n.448_449del n.224+1238_224+1239del n.216+1238_216+1239del c.-220+1238_-220+1239del (n.-220+1238_-220+1239del) c.-205+1238_-205+1239del (n.-205+1238_-205+1239del) | |
5 | g.60927626A= | CA1549999408 | ERCC8 | c.173+1238T= (n.173+1238T=) c.-2+1238T= (n.-2+1238T=) n.1461T= n.229+1238T= n.485T= c.78-9238T= (n.78-9238T=) n.195+1238T= n.228+1238T= n.223+1238T= c.124+1238T= n.448T= n.224+1238T= n.216+1238T= c.-220+1238T= (n.-220+1238T=) c.-205+1238T= (n.-205+1238T=) | |
5 | g.60927626A>G | CA1549999409 | ERCC8 | c.173+1238T>C (n.173+1238T>C) c.-2+1238T>C (n.-2+1238T>C) n.1461T>C n.229+1238T>C n.485T>C c.78-9238T>C (n.78-9238T>C) n.195+1238T>C n.228+1238T>C n.223+1238T>C c.124+1238T>C n.448T>C n.224+1238T>C n.216+1238T>C c.-220+1238T>C (n.-220+1238T>C) c.-205+1238T>C (n.-205+1238T>C) | dbSNP |
5 | g.60927627C= | CA1549999410 | ERCC8 | c.173+1237G= (n.173+1237G=) c.-2+1237G= (n.-2+1237G=) n.1460G= n.229+1237G= n.484G= c.78-9239G= (n.78-9239G=) n.195+1237G= n.228+1237G= n.223+1237G= c.124+1237G= n.447G= n.224+1237G= n.216+1237G= c.-220+1237G= (n.-220+1237G=) c.-205+1237G= (n.-205+1237G=) | |
5 | g.60927627C>T | CA812745069 | ERCC8 | c.173+1237G>A (n.173+1237G>A) c.-2+1237G>A (n.-2+1237G>A) n.1460G>A n.229+1237G>A n.484G>A c.78-9239G>A (n.78-9239G>A) n.195+1237G>A n.228+1237G>A n.223+1237G>A c.124+1237G>A n.447G>A n.224+1237G>A n.216+1237G>A c.-220+1237G>A (n.-220+1237G>A) c.-205+1237G>A (n.-205+1237G>A) | dbSNP |