Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.60904740A>C | CA2673965063 | ERCC8 | c.481+52T>G (n.481+52T>G) c.582+52T>G (n.582+52T>G) c.307+52T>G (n.307+52T>G) c.*446+52T>G (n.*446+52T>G) n.537+52T>G c.*311+52T>G (n.*311+52T>G) c.283+52T>G (n.283+52T>G) n.503+52T>G n.750+48T>G n.536+52T>G n.531+52T>G c.*279+52T>G (n.*279+52T>G) c.*373+52T>G (n.*373+52T>G) c.533+52T>G c.432+52T>G n.730+52T>G n.1089+52T>G c.*525+52T>G (n.*525+52T>G) n.326+52T>G n.227-2232T>G n.258+48T>G n.524+52T>G c.23-1024T>G (n.23-1024T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904740A>G | CA559820801 | ERCC8 | c.481+52T>C (n.481+52T>C) c.582+52T>C (n.582+52T>C) c.307+52T>C (n.307+52T>C) c.*446+52T>C (n.*446+52T>C) n.537+52T>C c.*311+52T>C (n.*311+52T>C) c.283+52T>C (n.283+52T>C) n.503+52T>C n.750+48T>C n.536+52T>C n.531+52T>C c.*279+52T>C (n.*279+52T>C) c.*373+52T>C (n.*373+52T>C) c.533+52T>C c.432+52T>C n.730+52T>C n.1089+52T>C c.*525+52T>C (n.*525+52T>C) n.326+52T>C n.227-2232T>C n.258+48T>C n.524+52T>C c.23-1024T>C (n.23-1024T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904741A>G | CA2673965064 | ERCC8 | c.481+51T>C (n.481+51T>C) c.582+51T>C (n.582+51T>C) c.307+51T>C (n.307+51T>C) c.*446+51T>C (n.*446+51T>C) n.537+51T>C c.*311+51T>C (n.*311+51T>C) c.283+51T>C (n.283+51T>C) n.503+51T>C n.750+47T>C n.536+51T>C n.531+51T>C c.*279+51T>C (n.*279+51T>C) c.*373+51T>C (n.*373+51T>C) c.533+51T>C c.432+51T>C n.730+51T>C n.1089+51T>C c.*525+51T>C (n.*525+51T>C) n.326+51T>C n.227-2233T>C n.258+47T>C n.524+51T>C c.23-1025T>C (n.23-1025T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904742A>G | CA2673965065 | ERCC8 | c.481+50T>C (n.481+50T>C) c.582+50T>C (n.582+50T>C) c.307+50T>C (n.307+50T>C) c.*446+50T>C (n.*446+50T>C) n.537+50T>C c.*311+50T>C (n.*311+50T>C) c.283+50T>C (n.283+50T>C) n.503+50T>C n.750+46T>C n.536+50T>C n.531+50T>C c.*279+50T>C (n.*279+50T>C) c.*373+50T>C (n.*373+50T>C) c.533+50T>C c.432+50T>C n.730+50T>C n.1089+50T>C c.*525+50T>C (n.*525+50T>C) n.326+50T>C n.227-2234T>C n.258+46T>C n.524+50T>C c.23-1026T>C (n.23-1026T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904743G>T | CA2673965067 | ERCC8 | c.481+49C>A (n.481+49C>A) c.582+49C>A (n.582+49C>A) c.307+49C>A (n.307+49C>A) c.*446+49C>A (n.*446+49C>A) n.537+49C>A c.*311+49C>A (n.*311+49C>A) c.283+49C>A (n.283+49C>A) n.503+49C>A n.750+45C>A n.536+49C>A n.531+49C>A c.*279+49C>A (n.*279+49C>A) c.*373+49C>A (n.*373+49C>A) c.533+49C>A c.432+49C>A n.730+49C>A n.1089+49C>A c.*525+49C>A (n.*525+49C>A) n.326+49C>A n.227-2235C>A n.258+45C>A n.524+49C>A c.23-1027C>A (n.23-1027C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904745del | CA2673965066 | ERCC8 | c.481+49del (n.481+49del) c.582+49del (n.582+49del) c.307+49del (n.307+49del) c.*446+49del (n.*446+49del) n.537+49del c.*311+49del (n.*311+49del) c.283+49del (n.283+49del) n.503+49del n.750+45del n.536+49del n.531+49del c.*279+49del (n.*279+49del) c.*373+49del (n.*373+49del) c.533+49del c.432+49del n.730+49del n.1089+49del c.*525+49del (n.*525+49del) n.326+49del n.227-2235del n.258+45del n.524+49del c.23-1027del (n.23-1027del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904744G>A | CA559820802 | ERCC8 | c.481+48C>T (n.481+48C>T) c.582+48C>T (n.582+48C>T) c.307+48C>T (n.307+48C>T) c.*446+48C>T (n.*446+48C>T) n.537+48C>T c.*311+48C>T (n.*311+48C>T) c.283+48C>T (n.283+48C>T) n.503+48C>T n.750+44C>T n.536+48C>T n.531+48C>T c.*279+48C>T (n.*279+48C>T) c.*373+48C>T (n.*373+48C>T) c.533+48C>T c.432+48C>T n.730+48C>T n.1089+48C>T c.*525+48C>T (n.*525+48C>T) n.326+48C>T n.227-2236C>T n.258+44C>T n.524+48C>T c.23-1028C>T (n.23-1028C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904744G= | CA1549989073 | ERCC8 | c.481+48C= (n.481+48C=) c.582+48C= (n.582+48C=) c.307+48C= (n.307+48C=) c.*446+48C= (n.*446+48C=) n.537+48C= c.*311+48C= (n.*311+48C=) c.283+48C= (n.283+48C=) n.503+48C= n.750+44C= n.536+48C= n.531+48C= c.*279+48C= (n.*279+48C=) c.*373+48C= (n.*373+48C=) c.533+48C= c.432+48C= n.730+48C= n.1089+48C= c.*525+48C= (n.*525+48C=) n.326+48C= n.227-2236C= n.258+44C= n.524+48C= c.23-1028C= (n.23-1028C=) | |
5 | g.60904744G>T | CA2578317987 | ERCC8 | c.481+48C>A (n.481+48C>A) c.582+48C>A (n.582+48C>A) c.307+48C>A (n.307+48C>A) c.*446+48C>A (n.*446+48C>A) n.537+48C>A c.*311+48C>A (n.*311+48C>A) c.283+48C>A (n.283+48C>A) n.503+48C>A n.750+44C>A n.536+48C>A n.531+48C>A c.*279+48C>A (n.*279+48C>A) c.*373+48C>A (n.*373+48C>A) c.533+48C>A c.432+48C>A n.730+48C>A n.1089+48C>A c.*525+48C>A (n.*525+48C>A) n.326+48C>A n.227-2236C>A n.258+44C>A n.524+48C>A c.23-1028C>A (n.23-1028C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904745G>A | CA812732548 | ERCC8 | c.481+47C>T (n.481+47C>T) c.582+47C>T (n.582+47C>T) c.307+47C>T (n.307+47C>T) c.*446+47C>T (n.*446+47C>T) n.537+47C>T c.*311+47C>T (n.*311+47C>T) c.283+47C>T (n.283+47C>T) n.503+47C>T n.750+43C>T n.536+47C>T n.531+47C>T c.*279+47C>T (n.*279+47C>T) c.*373+47C>T (n.*373+47C>T) c.533+47C>T c.432+47C>T n.730+47C>T n.1089+47C>T c.*525+47C>T (n.*525+47C>T) n.326+47C>T n.227-2237C>T n.258+43C>T n.524+47C>T c.23-1029C>T (n.23-1029C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904745G= | CA1549989074 | ERCC8 | c.481+47C= (n.481+47C=) c.582+47C= (n.582+47C=) c.307+47C= (n.307+47C=) c.*446+47C= (n.*446+47C=) n.537+47C= c.*311+47C= (n.*311+47C=) c.283+47C= (n.283+47C=) n.503+47C= n.750+43C= n.536+47C= n.531+47C= c.*279+47C= (n.*279+47C=) c.*373+47C= (n.*373+47C=) c.533+47C= c.432+47C= n.730+47C= n.1089+47C= c.*525+47C= (n.*525+47C=) n.326+47C= n.227-2237C= n.258+43C= n.524+47C= c.23-1029C= (n.23-1029C=) | |
5 | g.60904745G>T | CA2673965069 | ERCC8 | c.481+47C>A (n.481+47C>A) c.582+47C>A (n.582+47C>A) c.307+47C>A (n.307+47C>A) c.*446+47C>A (n.*446+47C>A) n.537+47C>A c.*311+47C>A (n.*311+47C>A) c.283+47C>A (n.283+47C>A) n.503+47C>A n.750+43C>A n.536+47C>A n.531+47C>A c.*279+47C>A (n.*279+47C>A) c.*373+47C>A (n.*373+47C>A) c.533+47C>A c.432+47C>A n.730+47C>A n.1089+47C>A c.*525+47C>A (n.*525+47C>A) n.326+47C>A n.227-2237C>A n.258+43C>A n.524+47C>A c.23-1029C>A (n.23-1029C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904747_60904748del | CA2673965068 | ERCC8 | c.481+46_481+47del (n.481+46_481+47del) c.582+46_582+47del (n.582+46_582+47del) c.307+46_307+47del (n.307+46_307+47del) c.*446+46_*446+47del (n.*446+46_*446+47del) n.537+46_537+47del c.*311+46_*311+47del (n.*311+46_*311+47del) c.283+46_283+47del (n.283+46_283+47del) n.503+46_503+47del n.750+42_750+43del n.536+46_536+47del n.531+46_531+47del c.*279+46_*279+47del (n.*279+46_*279+47del) c.*373+46_*373+47del (n.*373+46_*373+47del) c.533+46_533+47del c.432+46_432+47del n.730+46_730+47del n.1089+46_1089+47del c.*525+46_*525+47del (n.*525+46_*525+47del) n.326+46_326+47del n.227-2238_227-2237del n.258+42_258+43del n.524+46_524+47del c.23-1030_23-1029del (n.23-1030_23-1029del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904746A>G | CA2673965070 | ERCC8 | c.481+46T>C (n.481+46T>C) c.582+46T>C (n.582+46T>C) c.307+46T>C (n.307+46T>C) c.*446+46T>C (n.*446+46T>C) n.537+46T>C c.*311+46T>C (n.*311+46T>C) c.283+46T>C (n.283+46T>C) n.503+46T>C n.750+42T>C n.536+46T>C n.531+46T>C c.*279+46T>C (n.*279+46T>C) c.*373+46T>C (n.*373+46T>C) c.533+46T>C c.432+46T>C n.730+46T>C n.1089+46T>C c.*525+46T>C (n.*525+46T>C) n.326+46T>C n.227-2238T>C n.258+42T>C n.524+46T>C c.23-1030T>C (n.23-1030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904747G>A | CA2673965071 | ERCC8 | c.481+45C>T (n.481+45C>T) c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.307+45C>T (n.307+45C>T) c.*446+45C>T (n.*446+45C>T) n.537+45C>T c.*311+45C>T (n.*311+45C>T) c.283+45C>T (n.283+45C>T) n.503+45C>T n.750+41C>T n.536+45C>T n.531+45C>T c.*279+45C>T (n.*279+45C>T) c.*373+45C>T (n.*373+45C>T) c.533+45C>T c.432+45C>T n.730+45C>T n.1089+45C>T c.*525+45C>T (n.*525+45C>T) n.326+45C>T n.227-2239C>T n.258+41C>T n.524+45C>T c.23-1031C>T (n.23-1031C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904747G>T | CA2673965072 | ERCC8 | c.481+45C>A (n.481+45C>A) c.582+45C>A (n.582+45C>A) c.307+45C>A (n.307+45C>A) c.*446+45C>A (n.*446+45C>A) n.537+45C>A c.*311+45C>A (n.*311+45C>A) c.283+45C>A (n.283+45C>A) n.503+45C>A n.750+41C>A n.536+45C>A n.531+45C>A c.*279+45C>A (n.*279+45C>A) c.*373+45C>A (n.*373+45C>A) c.533+45C>A c.432+45C>A n.730+45C>A n.1089+45C>A c.*525+45C>A (n.*525+45C>A) n.326+45C>A n.227-2239C>A n.258+41C>A n.524+45C>A c.23-1031C>A (n.23-1031C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904747_60904749delinsGAA | CA1549989075 | ERCC8 | c.481+43_481+45delinsTTC (n.481+43_481+45delinsTTC) c.582+43_582+45delinsTTC (n.582+43_582+45delinsTTC) c.307+43_307+45delinsTTC (n.307+43_307+45delinsTTC) c.*446+43_*446+45delinsTTC (n.*446+43_*446+45delinsTTC) n.537+43_537+45delinsTTC c.*311+43_*311+45delinsTTC (n.*311+43_*311+45delinsTTC) c.283+43_283+45delinsTTC (n.283+43_283+45delinsTTC) n.503+43_503+45delinsTTC n.750+39_750+41delinsTTC n.536+43_536+45delinsTTC n.531+43_531+45delinsTTC c.*279+43_*279+45delinsTTC (n.*279+43_*279+45delinsTTC) c.*373+43_*373+45delinsTTC (n.*373+43_*373+45delinsTTC) c.533+43_533+45delinsTTC c.432+43_432+45delinsTTC n.730+43_730+45delinsTTC n.1089+43_1089+45delinsTTC c.*525+43_*525+45delinsTTC (n.*525+43_*525+45delinsTTC) n.326+43_326+45delinsTTC n.227-2241_227-2239delinsTTC n.258+39_258+41delinsTTC n.524+43_524+45delinsTTC c.23-1033_23-1031delinsTTC (n.23-1033_23-1031delinsTTC) | |
5 | g.60904748A>G | CA2578317988 | ERCC8 | c.481+44T>C (n.481+44T>C) c.582+44T>C (n.582+44T>C) c.307+44T>C (n.307+44T>C) c.*446+44T>C (n.*446+44T>C) n.537+44T>C c.*311+44T>C (n.*311+44T>C) c.283+44T>C (n.283+44T>C) n.503+44T>C n.750+40T>C n.536+44T>C n.531+44T>C c.*279+44T>C (n.*279+44T>C) c.*373+44T>C (n.*373+44T>C) c.533+44T>C c.432+44T>C n.730+44T>C n.1089+44T>C c.*525+44T>C (n.*525+44T>C) n.326+44T>C n.227-2240T>C n.258+40T>C n.524+44T>C c.23-1032T>C (n.23-1032T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904749_60904750del | CA3277837 | ERCC8 | c.481+43_481+44del (n.481+43_481+44del) c.582+43_582+44del (n.582+43_582+44del) c.307+43_307+44del (n.307+43_307+44del) c.*446+43_*446+44del (n.*446+43_*446+44del) n.537+43_537+44del c.*311+43_*311+44del (n.*311+43_*311+44del) c.283+43_283+44del (n.283+43_283+44del) n.503+43_503+44del n.750+39_750+40del n.536+43_536+44del n.531+43_531+44del c.*279+43_*279+44del (n.*279+43_*279+44del) c.*373+43_*373+44del (n.*373+43_*373+44del) c.533+43_533+44del c.432+43_432+44del n.730+43_730+44del n.1089+43_1089+44del c.*525+43_*525+44del (n.*525+43_*525+44del) n.326+43_326+44del n.227-2241_227-2240del n.258+39_258+40del n.524+43_524+44del c.23-1033_23-1032del (n.23-1033_23-1032del) | dbSNP ExAC |
5 | g.60904749A= | CA1549989076 | ERCC8 | c.481+43T= (n.481+43T=) c.582+43T= (n.582+43T=) c.307+43T= (n.307+43T=) c.*446+43T= (n.*446+43T=) n.537+43T= c.*311+43T= (n.*311+43T=) c.283+43T= (n.283+43T=) n.503+43T= n.750+39T= n.536+43T= n.531+43T= c.*279+43T= (n.*279+43T=) c.*373+43T= (n.*373+43T=) c.533+43T= c.432+43T= n.730+43T= n.1089+43T= c.*525+43T= (n.*525+43T=) n.326+43T= n.227-2241T= n.258+39T= n.524+43T= c.23-1033T= (n.23-1033T=) | |
5 | g.60904749A>G | CA1549989077 | ERCC8 | c.481+43T>C (n.481+43T>C) c.582+43T>C (n.582+43T>C) c.307+43T>C (n.307+43T>C) c.*446+43T>C (n.*446+43T>C) n.537+43T>C c.*311+43T>C (n.*311+43T>C) c.283+43T>C (n.283+43T>C) n.503+43T>C n.750+39T>C n.536+43T>C n.531+43T>C c.*279+43T>C (n.*279+43T>C) c.*373+43T>C (n.*373+43T>C) c.533+43T>C c.432+43T>C n.730+43T>C n.1089+43T>C c.*525+43T>C (n.*525+43T>C) n.326+43T>C n.227-2241T>C n.258+39T>C n.524+43T>C c.23-1033T>C (n.23-1033T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904750A= | CA1549989078 | ERCC8 | c.481+42T= (n.481+42T=) c.582+42T= (n.582+42T=) c.307+42T= (n.307+42T=) c.*446+42T= (n.*446+42T=) n.537+42T= c.*311+42T= (n.*311+42T=) c.283+42T= (n.283+42T=) n.503+42T= n.750+38T= n.536+42T= n.531+42T= c.*279+42T= (n.*279+42T=) c.*373+42T= (n.*373+42T=) c.533+42T= c.432+42T= n.730+42T= n.1089+42T= c.*525+42T= (n.*525+42T=) n.326+42T= n.227-2242T= n.258+38T= n.524+42T= c.23-1034T= (n.23-1034T=) | |
5 | g.60904750A>C | CA2673965073 | ERCC8 | c.481+42T>G (n.481+42T>G) c.582+42T>G (n.582+42T>G) c.307+42T>G (n.307+42T>G) c.*446+42T>G (n.*446+42T>G) n.537+42T>G c.*311+42T>G (n.*311+42T>G) c.283+42T>G (n.283+42T>G) n.503+42T>G n.750+38T>G n.536+42T>G n.531+42T>G c.*279+42T>G (n.*279+42T>G) c.*373+42T>G (n.*373+42T>G) c.533+42T>G c.432+42T>G n.730+42T>G n.1089+42T>G c.*525+42T>G (n.*525+42T>G) n.326+42T>G n.227-2242T>G n.258+38T>G n.524+42T>G c.23-1034T>G (n.23-1034T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904750A>G | CA559820803 | ERCC8 | c.481+42T>C (n.481+42T>C) c.582+42T>C (n.582+42T>C) c.307+42T>C (n.307+42T>C) c.*446+42T>C (n.*446+42T>C) n.537+42T>C c.*311+42T>C (n.*311+42T>C) c.283+42T>C (n.283+42T>C) n.503+42T>C n.750+38T>C n.536+42T>C n.531+42T>C c.*279+42T>C (n.*279+42T>C) c.*373+42T>C (n.*373+42T>C) c.533+42T>C c.432+42T>C n.730+42T>C n.1089+42T>C c.*525+42T>C (n.*525+42T>C) n.326+42T>C n.227-2242T>C n.258+38T>C n.524+42T>C c.23-1034T>C (n.23-1034T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.60904751G>A | CA559820804 | ERCC8 | c.481+41C>T (n.481+41C>T) c.582+41C>T (n.582+41C>T) c.307+41C>T (n.307+41C>T) c.*446+41C>T (n.*446+41C>T) n.537+41C>T c.*311+41C>T (n.*311+41C>T) c.283+41C>T (n.283+41C>T) n.503+41C>T n.750+37C>T n.536+41C>T n.531+41C>T c.*279+41C>T (n.*279+41C>T) c.*373+41C>T (n.*373+41C>T) c.533+41C>T c.432+41C>T n.730+41C>T n.1089+41C>T c.*525+41C>T (n.*525+41C>T) n.326+41C>T n.227-2243C>T n.258+37C>T n.524+41C>T c.23-1035C>T (n.23-1035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904751G= | CA1549989079 | ERCC8 | c.481+41C= (n.481+41C=) c.582+41C= (n.582+41C=) c.307+41C= (n.307+41C=) c.*446+41C= (n.*446+41C=) n.537+41C= c.*311+41C= (n.*311+41C=) c.283+41C= (n.283+41C=) n.503+41C= n.750+37C= n.536+41C= n.531+41C= c.*279+41C= (n.*279+41C=) c.*373+41C= (n.*373+41C=) c.533+41C= c.432+41C= n.730+41C= n.1089+41C= c.*525+41C= (n.*525+41C=) n.326+41C= n.227-2243C= n.258+37C= n.524+41C= c.23-1035C= (n.23-1035C=) | |
5 | g.60904753T>C | CA812732557 | ERCC8 | c.481+39A>G (n.481+39A>G) c.582+39A>G (n.582+39A>G) c.307+39A>G (n.307+39A>G) c.*446+39A>G (n.*446+39A>G) n.537+39A>G c.*311+39A>G (n.*311+39A>G) c.283+39A>G (n.283+39A>G) n.503+39A>G n.750+35A>G n.536+39A>G n.531+39A>G c.*279+39A>G (n.*279+39A>G) c.*373+39A>G (n.*373+39A>G) c.533+39A>G c.432+39A>G n.730+39A>G n.1089+39A>G c.*525+39A>G (n.*525+39A>G) n.326+39A>G n.227-2245A>G n.258+35A>G n.524+39A>G c.23-1037A>G (n.23-1037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904753T= | CA1549989080 | ERCC8 | c.481+39A= (n.481+39A=) c.582+39A= (n.582+39A=) c.307+39A= (n.307+39A=) c.*446+39A= (n.*446+39A=) n.537+39A= c.*311+39A= (n.*311+39A=) c.283+39A= (n.283+39A=) n.503+39A= n.750+35A= n.536+39A= n.531+39A= c.*279+39A= (n.*279+39A=) c.*373+39A= (n.*373+39A=) c.533+39A= c.432+39A= n.730+39A= n.1089+39A= c.*525+39A= (n.*525+39A=) n.326+39A= n.227-2245A= n.258+35A= n.524+39A= c.23-1037A= (n.23-1037A=) | |
5 | g.60904755T>A | CA559820805 | ERCC8 | c.481+37A>T (n.481+37A>T) c.582+37A>T (n.582+37A>T) c.307+37A>T (n.307+37A>T) c.*446+37A>T (n.*446+37A>T) n.537+37A>T c.*311+37A>T (n.*311+37A>T) c.283+37A>T (n.283+37A>T) n.503+37A>T n.750+33A>T n.536+37A>T n.531+37A>T c.*279+37A>T (n.*279+37A>T) c.*373+37A>T (n.*373+37A>T) c.533+37A>T c.432+37A>T n.730+37A>T n.1089+37A>T c.*525+37A>T (n.*525+37A>T) n.326+37A>T n.227-2247A>T n.258+33A>T n.524+37A>T c.23-1039A>T (n.23-1039A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904755T>C | CA3277838 | ERCC8 | c.481+37A>G (n.481+37A>G) c.582+37A>G (n.582+37A>G) c.307+37A>G (n.307+37A>G) c.*446+37A>G (n.*446+37A>G) n.537+37A>G c.*311+37A>G (n.*311+37A>G) c.283+37A>G (n.283+37A>G) n.503+37A>G n.750+33A>G n.536+37A>G n.531+37A>G c.*279+37A>G (n.*279+37A>G) c.*373+37A>G (n.*373+37A>G) c.533+37A>G c.432+37A>G n.730+37A>G n.1089+37A>G c.*525+37A>G (n.*525+37A>G) n.326+37A>G n.227-2247A>G n.258+33A>G n.524+37A>G c.23-1039A>G (n.23-1039A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904755T= | CA1549989081 | ERCC8 | c.481+37A= (n.481+37A=) c.582+37A= (n.582+37A=) c.307+37A= (n.307+37A=) c.*446+37A= (n.*446+37A=) n.537+37A= c.*311+37A= (n.*311+37A=) c.283+37A= (n.283+37A=) n.503+37A= n.750+33A= n.536+37A= n.531+37A= c.*279+37A= (n.*279+37A=) c.*373+37A= (n.*373+37A=) c.533+37A= c.432+37A= n.730+37A= n.1089+37A= c.*525+37A= (n.*525+37A=) n.326+37A= n.227-2247A= n.258+33A= n.524+37A= c.23-1039A= (n.23-1039A=) | |
5 | g.60904756C>T | CA2578317989 | ERCC8 | c.481+36G>A (n.481+36G>A) c.582+36G>A (n.582+36G>A) c.307+36G>A (n.307+36G>A) c.*446+36G>A (n.*446+36G>A) n.537+36G>A c.*311+36G>A (n.*311+36G>A) c.283+36G>A (n.283+36G>A) n.503+36G>A n.750+32G>A n.536+36G>A n.531+36G>A c.*279+36G>A (n.*279+36G>A) c.*373+36G>A (n.*373+36G>A) c.533+36G>A c.432+36G>A n.730+36G>A n.1089+36G>A c.*525+36G>A (n.*525+36G>A) n.326+36G>A n.227-2248G>A n.258+32G>A n.524+36G>A c.23-1040G>A (n.23-1040G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904757A>G | CA2673965074 | ERCC8 | c.481+35T>C (n.481+35T>C) c.582+35T>C (n.582+35T>C) c.307+35T>C (n.307+35T>C) c.*446+35T>C (n.*446+35T>C) n.537+35T>C c.*311+35T>C (n.*311+35T>C) c.283+35T>C (n.283+35T>C) n.503+35T>C n.750+31T>C n.536+35T>C n.531+35T>C c.*279+35T>C (n.*279+35T>C) c.*373+35T>C (n.*373+35T>C) c.533+35T>C c.432+35T>C n.730+35T>C n.1089+35T>C c.*525+35T>C (n.*525+35T>C) n.326+35T>C n.227-2249T>C n.258+31T>C n.524+35T>C c.23-1041T>C (n.23-1041T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904757A>T | CA2578317990 | ERCC8 | c.481+35T>A (n.481+35T>A) c.582+35T>A (n.582+35T>A) c.307+35T>A (n.307+35T>A) c.*446+35T>A (n.*446+35T>A) n.537+35T>A c.*311+35T>A (n.*311+35T>A) c.283+35T>A (n.283+35T>A) n.503+35T>A n.750+31T>A n.536+35T>A n.531+35T>A c.*279+35T>A (n.*279+35T>A) c.*373+35T>A (n.*373+35T>A) c.533+35T>A c.432+35T>A n.730+35T>A n.1089+35T>A c.*525+35T>A (n.*525+35T>A) n.326+35T>A n.227-2249T>A n.258+31T>A n.524+35T>A c.23-1041T>A (n.23-1041T>A) | |
5 | g.60904758G>A | CA2673965075 | ERCC8 | c.481+34C>T (n.481+34C>T) c.582+34C>T (n.582+34C>T) c.307+34C>T (n.307+34C>T) c.*446+34C>T (n.*446+34C>T) n.537+34C>T c.*311+34C>T (n.*311+34C>T) c.283+34C>T (n.283+34C>T) n.503+34C>T n.750+30C>T n.536+34C>T n.531+34C>T c.*279+34C>T (n.*279+34C>T) c.*373+34C>T (n.*373+34C>T) c.533+34C>T c.432+34C>T n.730+34C>T n.1089+34C>T c.*525+34C>T (n.*525+34C>T) n.326+34C>T n.227-2250C>T n.258+30C>T n.524+34C>T c.23-1042C>T (n.23-1042C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904758G= | CA1549989082 | ERCC8 | c.481+34C= (n.481+34C=) c.582+34C= (n.582+34C=) c.307+34C= (n.307+34C=) c.*446+34C= (n.*446+34C=) n.537+34C= c.*311+34C= (n.*311+34C=) c.283+34C= (n.283+34C=) n.503+34C= n.750+30C= n.536+34C= n.531+34C= c.*279+34C= (n.*279+34C=) c.*373+34C= (n.*373+34C=) c.533+34C= c.432+34C= n.730+34C= n.1089+34C= c.*525+34C= (n.*525+34C=) n.326+34C= n.227-2250C= n.258+30C= n.524+34C= c.23-1042C= (n.23-1042C=) | |
5 | g.60904758G>T | CA3277839 | ERCC8 | c.481+34C>A (n.481+34C>A) c.582+34C>A (n.582+34C>A) c.307+34C>A (n.307+34C>A) c.*446+34C>A (n.*446+34C>A) n.537+34C>A c.*311+34C>A (n.*311+34C>A) c.283+34C>A (n.283+34C>A) n.503+34C>A n.750+30C>A n.536+34C>A n.531+34C>A c.*279+34C>A (n.*279+34C>A) c.*373+34C>A (n.*373+34C>A) c.533+34C>A c.432+34C>A n.730+34C>A n.1089+34C>A c.*525+34C>A (n.*525+34C>A) n.326+34C>A n.227-2250C>A n.258+30C>A n.524+34C>A c.23-1042C>A (n.23-1042C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904759T>A | CA2673965076 | ERCC8 | c.481+33A>T (n.481+33A>T) c.582+33A>T (n.582+33A>T) c.307+33A>T (n.307+33A>T) c.*446+33A>T (n.*446+33A>T) n.537+33A>T c.*311+33A>T (n.*311+33A>T) c.283+33A>T (n.283+33A>T) n.503+33A>T n.750+29A>T n.536+33A>T n.531+33A>T c.*279+33A>T (n.*279+33A>T) c.*373+33A>T (n.*373+33A>T) c.533+33A>T c.432+33A>T n.730+33A>T n.1089+33A>T c.*525+33A>T (n.*525+33A>T) n.326+33A>T n.227-2251A>T n.258+29A>T n.524+33A>T c.23-1043A>T (n.23-1043A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904759T>C | CA559820806 | ERCC8 | c.481+33A>G (n.481+33A>G) c.582+33A>G (n.582+33A>G) c.307+33A>G (n.307+33A>G) c.*446+33A>G (n.*446+33A>G) n.537+33A>G c.*311+33A>G (n.*311+33A>G) c.283+33A>G (n.283+33A>G) n.503+33A>G n.750+29A>G n.536+33A>G n.531+33A>G c.*279+33A>G (n.*279+33A>G) c.*373+33A>G (n.*373+33A>G) c.533+33A>G c.432+33A>G n.730+33A>G n.1089+33A>G c.*525+33A>G (n.*525+33A>G) n.326+33A>G n.227-2251A>G n.258+29A>G n.524+33A>G c.23-1043A>G (n.23-1043A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904759T= | CA1549989083 | ERCC8 | c.481+33A= (n.481+33A=) c.582+33A= (n.582+33A=) c.307+33A= (n.307+33A=) c.*446+33A= (n.*446+33A=) n.537+33A= c.*311+33A= (n.*311+33A=) c.283+33A= (n.283+33A=) n.503+33A= n.750+29A= n.536+33A= n.531+33A= c.*279+33A= (n.*279+33A=) c.*373+33A= (n.*373+33A=) c.533+33A= c.432+33A= n.730+33A= n.1089+33A= c.*525+33A= (n.*525+33A=) n.326+33A= n.227-2251A= n.258+29A= n.524+33A= c.23-1043A= (n.23-1043A=) | |
5 | g.60904761T>C | CA1549989085 | ERCC8 | c.481+31A>G (n.481+31A>G) c.582+31A>G (n.582+31A>G) c.307+31A>G (n.307+31A>G) c.*446+31A>G (n.*446+31A>G) n.537+31A>G c.*311+31A>G (n.*311+31A>G) c.283+31A>G (n.283+31A>G) n.503+31A>G n.750+27A>G n.536+31A>G n.531+31A>G c.*279+31A>G (n.*279+31A>G) c.*373+31A>G (n.*373+31A>G) c.533+31A>G c.432+31A>G n.730+31A>G n.1089+31A>G c.*525+31A>G (n.*525+31A>G) n.326+31A>G n.227-2253A>G n.258+27A>G n.524+31A>G c.23-1045A>G (n.23-1045A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904761T= | CA1549989084 | ERCC8 | c.481+31A= (n.481+31A=) c.582+31A= (n.582+31A=) c.307+31A= (n.307+31A=) c.*446+31A= (n.*446+31A=) n.537+31A= c.*311+31A= (n.*311+31A=) c.283+31A= (n.283+31A=) n.503+31A= n.750+27A= n.536+31A= n.531+31A= c.*279+31A= (n.*279+31A=) c.*373+31A= (n.*373+31A=) c.533+31A= c.432+31A= n.730+31A= n.1089+31A= c.*525+31A= (n.*525+31A=) n.326+31A= n.227-2253A= n.258+27A= n.524+31A= c.23-1045A= (n.23-1045A=) | |
5 | g.60904762G>T | CA2578317991 | ERCC8 | c.481+30C>A (n.481+30C>A) c.582+30C>A (n.582+30C>A) c.307+30C>A (n.307+30C>A) c.*446+30C>A (n.*446+30C>A) n.537+30C>A c.*311+30C>A (n.*311+30C>A) c.283+30C>A (n.283+30C>A) n.503+30C>A n.750+26C>A n.536+30C>A n.531+30C>A c.*279+30C>A (n.*279+30C>A) c.*373+30C>A (n.*373+30C>A) c.533+30C>A c.432+30C>A n.730+30C>A n.1089+30C>A c.*525+30C>A (n.*525+30C>A) n.326+30C>A n.227-2254C>A n.258+26C>A n.524+30C>A c.23-1046C>A (n.23-1046C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904763T>A | CA559820807 | ERCC8 | c.481+29A>T (n.481+29A>T) c.582+29A>T (n.582+29A>T) c.307+29A>T (n.307+29A>T) c.*446+29A>T (n.*446+29A>T) n.537+29A>T c.*311+29A>T (n.*311+29A>T) c.283+29A>T (n.283+29A>T) n.503+29A>T n.750+25A>T n.536+29A>T n.531+29A>T c.*279+29A>T (n.*279+29A>T) c.*373+29A>T (n.*373+29A>T) c.533+29A>T c.432+29A>T n.730+29A>T n.1089+29A>T c.*525+29A>T (n.*525+29A>T) n.326+29A>T n.227-2255A>T n.258+25A>T n.524+29A>T c.23-1047A>T (n.23-1047A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904763T>C | CA2673965077 | ERCC8 | c.481+29A>G (n.481+29A>G) c.582+29A>G (n.582+29A>G) c.307+29A>G (n.307+29A>G) c.*446+29A>G (n.*446+29A>G) n.537+29A>G c.*311+29A>G (n.*311+29A>G) c.283+29A>G (n.283+29A>G) n.503+29A>G n.750+25A>G n.536+29A>G n.531+29A>G c.*279+29A>G (n.*279+29A>G) c.*373+29A>G (n.*373+29A>G) c.533+29A>G c.432+29A>G n.730+29A>G n.1089+29A>G c.*525+29A>G (n.*525+29A>G) n.326+29A>G n.227-2255A>G n.258+25A>G n.524+29A>G c.23-1047A>G (n.23-1047A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904763T= | CA1549989086 | ERCC8 | c.481+29A= (n.481+29A=) c.582+29A= (n.582+29A=) c.307+29A= (n.307+29A=) c.*446+29A= (n.*446+29A=) n.537+29A= c.*311+29A= (n.*311+29A=) c.283+29A= (n.283+29A=) n.503+29A= n.750+25A= n.536+29A= n.531+29A= c.*279+29A= (n.*279+29A=) c.*373+29A= (n.*373+29A=) c.533+29A= c.432+29A= n.730+29A= n.1089+29A= c.*525+29A= (n.*525+29A=) n.326+29A= n.227-2255A= n.258+25A= n.524+29A= c.23-1047A= (n.23-1047A=) | |
5 | g.60904764C>A | CA2673965078 | ERCC8 | c.481+28G>T (n.481+28G>T) c.582+28G>T (n.582+28G>T) c.307+28G>T (n.307+28G>T) c.*446+28G>T (n.*446+28G>T) n.537+28G>T c.*311+28G>T (n.*311+28G>T) c.283+28G>T (n.283+28G>T) n.503+28G>T n.750+24G>T n.536+28G>T n.531+28G>T c.*279+28G>T (n.*279+28G>T) c.*373+28G>T (n.*373+28G>T) c.533+28G>T c.432+28G>T n.730+28G>T n.1089+28G>T c.*525+28G>T (n.*525+28G>T) n.326+28G>T n.227-2256G>T n.258+24G>T n.524+28G>T c.23-1048G>T (n.23-1048G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904764C>T | CA2673965079 | ERCC8 | c.481+28G>A (n.481+28G>A) c.582+28G>A (n.582+28G>A) c.307+28G>A (n.307+28G>A) c.*446+28G>A (n.*446+28G>A) n.537+28G>A c.*311+28G>A (n.*311+28G>A) c.283+28G>A (n.283+28G>A) n.503+28G>A n.750+24G>A n.536+28G>A n.531+28G>A c.*279+28G>A (n.*279+28G>A) c.*373+28G>A (n.*373+28G>A) c.533+28G>A c.432+28G>A n.730+28G>A n.1089+28G>A c.*525+28G>A (n.*525+28G>A) n.326+28G>A n.227-2256G>A n.258+24G>A n.524+28G>A c.23-1048G>A (n.23-1048G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904764_60904765delinsCA | CA1549989087 | ERCC8 | c.481+27_481+28delinsTG (n.481+27_481+28delinsTG) c.582+27_582+28delinsTG (n.582+27_582+28delinsTG) c.307+27_307+28delinsTG (n.307+27_307+28delinsTG) c.*446+27_*446+28delinsTG (n.*446+27_*446+28delinsTG) n.537+27_537+28delinsTG c.*311+27_*311+28delinsTG (n.*311+27_*311+28delinsTG) c.283+27_283+28delinsTG (n.283+27_283+28delinsTG) n.503+27_503+28delinsTG n.750+23_750+24delinsTG n.536+27_536+28delinsTG n.531+27_531+28delinsTG c.*279+27_*279+28delinsTG (n.*279+27_*279+28delinsTG) c.*373+27_*373+28delinsTG (n.*373+27_*373+28delinsTG) c.533+27_533+28delinsTG c.432+27_432+28delinsTG n.730+27_730+28delinsTG n.1089+27_1089+28delinsTG c.*525+27_*525+28delinsTG (n.*525+27_*525+28delinsTG) n.326+27_326+28delinsTG n.227-2257_227-2256delinsTG n.258+23_258+24delinsTG n.524+27_524+28delinsTG c.23-1049_23-1048delinsTG (n.23-1049_23-1048delinsTG) | |
5 | g.60904765A= | CA1549989088 | ERCC8 | c.481+27T= (n.481+27T=) c.582+27T= (n.582+27T=) c.307+27T= (n.307+27T=) c.*446+27T= (n.*446+27T=) n.537+27T= c.*311+27T= (n.*311+27T=) c.283+27T= (n.283+27T=) n.503+27T= n.750+23T= n.536+27T= n.531+27T= c.*279+27T= (n.*279+27T=) c.*373+27T= (n.*373+27T=) c.533+27T= c.432+27T= n.730+27T= n.1089+27T= c.*525+27T= (n.*525+27T=) n.326+27T= n.227-2257T= n.258+23T= n.524+27T= c.23-1049T= (n.23-1049T=) | |
5 | g.60904765A>G | CA3277841 | ERCC8 | c.481+27T>C (n.481+27T>C) c.582+27T>C (n.582+27T>C) c.307+27T>C (n.307+27T>C) c.*446+27T>C (n.*446+27T>C) n.537+27T>C c.*311+27T>C (n.*311+27T>C) c.283+27T>C (n.283+27T>C) n.503+27T>C n.750+23T>C n.536+27T>C n.531+27T>C c.*279+27T>C (n.*279+27T>C) c.*373+27T>C (n.*373+27T>C) c.533+27T>C c.432+27T>C n.730+27T>C n.1089+27T>C c.*525+27T>C (n.*525+27T>C) n.326+27T>C n.227-2257T>C n.258+23T>C n.524+27T>C c.23-1049T>C (n.23-1049T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904768del | CA3277840 | ERCC8 | c.481+27del (n.481+27del) c.582+27del (n.582+27del) c.307+27del (n.307+27del) c.*446+27del (n.*446+27del) n.537+27del c.*311+27del (n.*311+27del) c.283+27del (n.283+27del) n.503+27del n.750+23del n.536+27del n.531+27del c.*279+27del (n.*279+27del) c.*373+27del (n.*373+27del) c.533+27del c.432+27del n.730+27del n.1089+27del c.*525+27del (n.*525+27del) n.326+27del n.227-2257del n.258+23del n.524+27del c.23-1049del (n.23-1049del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904766A= | CA1549989089 | ERCC8 | c.481+26T= (n.481+26T=) c.582+26T= (n.582+26T=) c.307+26T= (n.307+26T=) c.*446+26T= (n.*446+26T=) n.537+26T= c.*311+26T= (n.*311+26T=) c.283+26T= (n.283+26T=) n.503+26T= n.750+22T= n.536+26T= n.531+26T= c.*279+26T= (n.*279+26T=) c.*373+26T= (n.*373+26T=) c.533+26T= c.432+26T= n.730+26T= n.1089+26T= c.*525+26T= (n.*525+26T=) n.326+26T= n.227-2258T= n.258+22T= n.524+26T= c.23-1050T= (n.23-1050T=) | |
5 | g.60904766A>G | CA3277842 | ERCC8 | c.481+26T>C (n.481+26T>C) c.582+26T>C (n.582+26T>C) c.307+26T>C (n.307+26T>C) c.*446+26T>C (n.*446+26T>C) n.537+26T>C c.*311+26T>C (n.*311+26T>C) c.283+26T>C (n.283+26T>C) n.503+26T>C n.750+22T>C n.536+26T>C n.531+26T>C c.*279+26T>C (n.*279+26T>C) c.*373+26T>C (n.*373+26T>C) c.533+26T>C c.432+26T>C n.730+26T>C n.1089+26T>C c.*525+26T>C (n.*525+26T>C) n.326+26T>C n.227-2258T>C n.258+22T>C n.524+26T>C c.23-1050T>C (n.23-1050T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904768A>G | CA2673965080 | ERCC8 | c.481+24T>C (n.481+24T>C) c.582+24T>C (n.582+24T>C) c.307+24T>C (n.307+24T>C) c.*446+24T>C (n.*446+24T>C) n.537+24T>C c.*311+24T>C (n.*311+24T>C) c.283+24T>C (n.283+24T>C) n.503+24T>C n.750+20T>C n.536+24T>C n.531+24T>C c.*279+24T>C (n.*279+24T>C) c.*373+24T>C (n.*373+24T>C) c.533+24T>C c.432+24T>C n.730+24T>C n.1089+24T>C c.*525+24T>C (n.*525+24T>C) n.326+24T>C n.227-2260T>C n.258+20T>C n.524+24T>C c.23-1052T>C (n.23-1052T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904769G>T | CA2673965081 | ERCC8 | c.481+23C>A (n.481+23C>A) c.582+23C>A (n.582+23C>A) c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.*446+23C>A (n.*446+23C>A) n.537+23C>A c.*311+23C>A (n.*311+23C>A) c.283+23C>A (n.283+23C>A) n.503+23C>A n.750+19C>A n.536+23C>A n.531+23C>A c.*279+23C>A (n.*279+23C>A) c.*373+23C>A (n.*373+23C>A) c.533+23C>A c.432+23C>A n.730+23C>A n.1089+23C>A c.*525+23C>A (n.*525+23C>A) n.326+23C>A n.227-2261C>A n.258+19C>A n.524+23C>A c.23-1053C>A (n.23-1053C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904771_60904772delinsCA | CA1549989090 | ERCC8 | c.481+20_481+21delinsTG (n.481+20_481+21delinsTG) c.582+20_582+21delinsTG (n.582+20_582+21delinsTG) c.307+20_307+21delinsTG (n.307+20_307+21delinsTG) c.*446+20_*446+21delinsTG (n.*446+20_*446+21delinsTG) n.537+20_537+21delinsTG c.*311+20_*311+21delinsTG (n.*311+20_*311+21delinsTG) c.283+20_283+21delinsTG (n.283+20_283+21delinsTG) n.503+20_503+21delinsTG n.750+16_750+17delinsTG n.536+20_536+21delinsTG n.531+20_531+21delinsTG c.*279+20_*279+21delinsTG (n.*279+20_*279+21delinsTG) c.*373+20_*373+21delinsTG (n.*373+20_*373+21delinsTG) c.533+20_533+21delinsTG c.432+20_432+21delinsTG n.730+20_730+21delinsTG n.1089+20_1089+21delinsTG c.*525+20_*525+21delinsTG (n.*525+20_*525+21delinsTG) n.326+20_326+21delinsTG n.227-2264_227-2263delinsTG n.258+16_258+17delinsTG n.524+20_524+21delinsTG c.23-1056_23-1055delinsTG (n.23-1056_23-1055delinsTG) | |
5 | g.60904772A>G | CA2673965082 | ERCC8 | c.481+20T>C (n.481+20T>C) c.582+20T>C (n.582+20T>C) c.307+20T>C (n.307+20T>C) c.*446+20T>C (n.*446+20T>C) n.537+20T>C c.*311+20T>C (n.*311+20T>C) c.283+20T>C (n.283+20T>C) n.503+20T>C n.750+16T>C n.536+20T>C n.531+20T>C c.*279+20T>C (n.*279+20T>C) c.*373+20T>C (n.*373+20T>C) c.533+20T>C c.432+20T>C n.730+20T>C n.1089+20T>C c.*525+20T>C (n.*525+20T>C) n.326+20T>C n.227-2264T>C n.258+16T>C n.524+20T>C c.23-1056T>C (n.23-1056T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904775del | CA3277843 | ERCC8 | c.481+20del (n.481+20del) c.582+20del (n.582+20del) c.307+20del (n.307+20del) c.*446+20del (n.*446+20del) n.537+20del c.*311+20del (n.*311+20del) c.283+20del (n.283+20del) n.503+20del n.750+16del n.536+20del n.531+20del c.*279+20del (n.*279+20del) c.*373+20del (n.*373+20del) c.533+20del c.432+20del n.730+20del n.1089+20del c.*525+20del (n.*525+20del) n.326+20del n.227-2264del n.258+16del n.524+20del c.23-1056del (n.23-1056del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904773A>G | CA2673965083 | ERCC8 | c.481+19T>C (n.481+19T>C) c.582+19T>C (n.582+19T>C) c.307+19T>C (n.307+19T>C) c.*446+19T>C (n.*446+19T>C) n.537+19T>C c.*311+19T>C (n.*311+19T>C) c.283+19T>C (n.283+19T>C) n.503+19T>C n.750+15T>C n.536+19T>C n.531+19T>C c.*279+19T>C (n.*279+19T>C) c.*373+19T>C (n.*373+19T>C) c.533+19T>C c.432+19T>C n.730+19T>C n.1089+19T>C c.*525+19T>C (n.*525+19T>C) n.326+19T>C n.227-2265T>C n.258+15T>C n.524+19T>C c.23-1057T>C (n.23-1057T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904774A>C | CA2739274742 | ERCC8 | c.481+18T>G (n.481+18T>G) c.582+18T>G (n.582+18T>G) c.307+18T>G (n.307+18T>G) c.*446+18T>G (n.*446+18T>G) n.537+18T>G c.*311+18T>G (n.*311+18T>G) c.283+18T>G (n.283+18T>G) n.503+18T>G n.750+14T>G n.536+18T>G n.531+18T>G c.*279+18T>G (n.*279+18T>G) c.*373+18T>G (n.*373+18T>G) c.533+18T>G c.432+18T>G n.730+18T>G n.1089+18T>G c.*525+18T>G (n.*525+18T>G) n.326+18T>G n.227-2266T>G n.258+14T>G n.524+18T>G c.23-1058T>G (n.23-1058T>G) | ClinVar |
5 | g.60904774A>G | CA2673965085 | ERCC8 | c.481+18T>C (n.481+18T>C) c.582+18T>C (n.582+18T>C) c.307+18T>C (n.307+18T>C) c.*446+18T>C (n.*446+18T>C) n.537+18T>C c.*311+18T>C (n.*311+18T>C) c.283+18T>C (n.283+18T>C) n.503+18T>C n.750+14T>C n.536+18T>C n.531+18T>C c.*279+18T>C (n.*279+18T>C) c.*373+18T>C (n.*373+18T>C) c.533+18T>C c.432+18T>C n.730+18T>C n.1089+18T>C c.*525+18T>C (n.*525+18T>C) n.326+18T>C n.227-2266T>C n.258+14T>C n.524+18T>C c.23-1058T>C (n.23-1058T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904776_60904778del | CA2673965084 | ERCC8 | c.481+16_481+18del (n.481+16_481+18del) c.582+16_582+18del (n.582+16_582+18del) c.307+16_307+18del (n.307+16_307+18del) c.*446+16_*446+18del (n.*446+16_*446+18del) n.537+16_537+18del c.*311+16_*311+18del (n.*311+16_*311+18del) c.283+16_283+18del (n.283+16_283+18del) n.503+16_503+18del n.750+12_750+14del n.536+16_536+18del n.531+16_531+18del c.*279+16_*279+18del (n.*279+16_*279+18del) c.*373+16_*373+18del (n.*373+16_*373+18del) c.533+16_533+18del c.432+16_432+18del n.730+16_730+18del n.1089+16_1089+18del c.*525+16_*525+18del (n.*525+16_*525+18del) n.326+16_326+18del n.227-2268_227-2266del n.258+12_258+14del n.524+16_524+18del c.23-1060_23-1058del (n.23-1060_23-1058del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904775A>G | CA2673965086 | ERCC8 | c.481+17T>C (n.481+17T>C) c.582+17T>C (n.582+17T>C) c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.*446+17T>C (n.*446+17T>C) n.537+17T>C c.*311+17T>C (n.*311+17T>C) c.283+17T>C (n.283+17T>C) n.503+17T>C n.750+13T>C n.536+17T>C n.531+17T>C c.*279+17T>C (n.*279+17T>C) c.*373+17T>C (n.*373+17T>C) c.533+17T>C c.432+17T>C n.730+17T>C n.1089+17T>C c.*525+17T>C (n.*525+17T>C) n.326+17T>C n.227-2267T>C n.258+13T>C n.524+17T>C c.23-1059T>C (n.23-1059T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904776G>A | CA2578317992 | ERCC8 | c.481+16C>T (n.481+16C>T) c.582+16C>T (n.582+16C>T) c.307+16C>T (n.307+16C>T) c.*446+16C>T (n.*446+16C>T) n.537+16C>T c.*311+16C>T (n.*311+16C>T) c.283+16C>T (n.283+16C>T) n.503+16C>T n.750+12C>T n.536+16C>T n.531+16C>T c.*279+16C>T (n.*279+16C>T) c.*373+16C>T (n.*373+16C>T) c.533+16C>T c.432+16C>T n.730+16C>T n.1089+16C>T c.*525+16C>T (n.*525+16C>T) n.326+16C>T n.227-2268C>T n.258+12C>T n.524+16C>T c.23-1060C>T (n.23-1060C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904776G>T | CA2673965087 | ERCC8 | c.481+16C>A (n.481+16C>A) c.582+16C>A (n.582+16C>A) c.307+16C>A (n.307+16C>A) c.*446+16C>A (n.*446+16C>A) n.537+16C>A c.*311+16C>A (n.*311+16C>A) c.283+16C>A (n.283+16C>A) n.503+16C>A n.750+12C>A n.536+16C>A n.531+16C>A c.*279+16C>A (n.*279+16C>A) c.*373+16C>A (n.*373+16C>A) c.533+16C>A c.432+16C>A n.730+16C>A n.1089+16C>A c.*525+16C>A (n.*525+16C>A) n.326+16C>A n.227-2268C>A n.258+12C>A n.524+16C>A c.23-1060C>A (n.23-1060C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.60904777A>G | CA2673965088 | ERCC8 | c.481+15T>C (n.481+15T>C) c.582+15T>C (n.582+15T>C) c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.*446+15T>C (n.*446+15T>C) n.537+15T>C c.*311+15T>C (n.*311+15T>C) c.283+15T>C (n.283+15T>C) n.503+15T>C n.750+11T>C n.536+15T>C n.531+15T>C c.*279+15T>C (n.*279+15T>C) c.*373+15T>C (n.*373+15T>C) c.533+15T>C c.432+15T>C n.730+15T>C n.1089+15T>C c.*525+15T>C (n.*525+15T>C) n.326+15T>C n.227-2269T>C n.258+11T>C n.524+15T>C c.23-1061T>C (n.23-1061T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904778A>G | CA2740091733 | ERCC8 | c.481+14T>C (n.481+14T>C) c.582+14T>C (n.582+14T>C) c.307+14T>C (n.307+14T>C) c.*446+14T>C (n.*446+14T>C) n.537+14T>C c.*311+14T>C (n.*311+14T>C) c.283+14T>C (n.283+14T>C) n.503+14T>C n.750+10T>C n.536+14T>C n.531+14T>C c.*279+14T>C (n.*279+14T>C) c.*373+14T>C (n.*373+14T>C) c.533+14T>C c.432+14T>C n.730+14T>C n.1089+14T>C c.*525+14T>C (n.*525+14T>C) n.326+14T>C n.227-2270T>C n.258+10T>C n.524+14T>C c.23-1062T>C (n.23-1062T>C) | ClinVar |
5 | g.60904779T>C | CA1076601748 | ERCC8 | c.481+13A>G (n.481+13A>G) c.582+13A>G (n.582+13A>G) c.307+13A>G (n.307+13A>G) c.*446+13A>G (n.*446+13A>G) n.537+13A>G c.*311+13A>G (n.*311+13A>G) c.283+13A>G (n.283+13A>G) n.503+13A>G n.750+9A>G n.536+13A>G n.531+13A>G c.*279+13A>G (n.*279+13A>G) c.*373+13A>G (n.*373+13A>G) c.533+13A>G c.432+13A>G n.730+13A>G n.1089+13A>G c.*525+13A>G (n.*525+13A>G) n.326+13A>G n.227-2271A>G n.258+9A>G n.524+13A>G c.23-1063A>G (n.23-1063A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904779T= | CA1549989091 | ERCC8 | c.481+13A= (n.481+13A=) c.582+13A= (n.582+13A=) c.307+13A= (n.307+13A=) c.*446+13A= (n.*446+13A=) n.537+13A= c.*311+13A= (n.*311+13A=) c.283+13A= (n.283+13A=) n.503+13A= n.750+9A= n.536+13A= n.531+13A= c.*279+13A= (n.*279+13A=) c.*373+13A= (n.*373+13A=) c.533+13A= c.432+13A= n.730+13A= n.1089+13A= c.*525+13A= (n.*525+13A=) n.326+13A= n.227-2271A= n.258+9A= n.524+13A= c.23-1063A= (n.23-1063A=) | |
5 | g.60904780A= | CA1549989092 | ERCC8 | c.481+12T= (n.481+12T=) c.582+12T= (n.582+12T=) c.307+12T= (n.307+12T=) c.*446+12T= (n.*446+12T=) n.537+12T= c.*311+12T= (n.*311+12T=) c.283+12T= (n.283+12T=) n.503+12T= n.750+8T= n.536+12T= n.531+12T= c.*279+12T= (n.*279+12T=) c.*373+12T= (n.*373+12T=) c.533+12T= c.432+12T= n.730+12T= n.1089+12T= c.*525+12T= (n.*525+12T=) n.326+12T= n.227-2272T= n.258+8T= n.524+12T= c.23-1064T= (n.23-1064T=) | |
5 | g.60904780A>C | CA559820808 | ERCC8 | c.481+12T>G (n.481+12T>G) c.582+12T>G (n.582+12T>G) c.307+12T>G (n.307+12T>G) c.*446+12T>G (n.*446+12T>G) n.537+12T>G c.*311+12T>G (n.*311+12T>G) c.283+12T>G (n.283+12T>G) n.503+12T>G n.750+8T>G n.536+12T>G n.531+12T>G c.*279+12T>G (n.*279+12T>G) c.*373+12T>G (n.*373+12T>G) c.533+12T>G c.432+12T>G n.730+12T>G n.1089+12T>G c.*525+12T>G (n.*525+12T>G) n.326+12T>G n.227-2272T>G n.258+8T>G n.524+12T>G c.23-1064T>G (n.23-1064T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904780A>G | CA2673965089 | ERCC8 | c.481+12T>C (n.481+12T>C) c.582+12T>C (n.582+12T>C) c.307+12T>C (n.307+12T>C) c.*446+12T>C (n.*446+12T>C) n.537+12T>C c.*311+12T>C (n.*311+12T>C) c.283+12T>C (n.283+12T>C) n.503+12T>C n.750+8T>C n.536+12T>C n.531+12T>C c.*279+12T>C (n.*279+12T>C) c.*373+12T>C (n.*373+12T>C) c.533+12T>C c.432+12T>C n.730+12T>C n.1089+12T>C c.*525+12T>C (n.*525+12T>C) n.326+12T>C n.227-2272T>C n.258+8T>C n.524+12T>C c.23-1064T>C (n.23-1064T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904781C= | CA1549989093 | ERCC8 | c.481+11G= (n.481+11G=) c.582+11G= (n.582+11G=) c.307+11G= (n.307+11G=) c.*446+11G= (n.*446+11G=) n.537+11G= c.*311+11G= (n.*311+11G=) c.283+11G= (n.283+11G=) n.503+11G= n.750+7G= n.536+11G= n.531+11G= c.*279+11G= (n.*279+11G=) c.*373+11G= (n.*373+11G=) c.533+11G= c.432+11G= n.730+11G= n.1089+11G= c.*525+11G= (n.*525+11G=) n.326+11G= n.227-2273G= n.258+7G= n.524+11G= c.23-1065G= (n.23-1065G=) | |
5 | g.60904781C>T | CA1076601750 | ERCC8 | c.481+11G>A (n.481+11G>A) c.582+11G>A (n.582+11G>A) c.307+11G>A (n.307+11G>A) c.*446+11G>A (n.*446+11G>A) n.537+11G>A c.*311+11G>A (n.*311+11G>A) c.283+11G>A (n.283+11G>A) n.503+11G>A n.750+7G>A n.536+11G>A n.531+11G>A c.*279+11G>A (n.*279+11G>A) c.*373+11G>A (n.*373+11G>A) c.533+11G>A c.432+11G>A n.730+11G>A n.1089+11G>A c.*525+11G>A (n.*525+11G>A) n.326+11G>A n.227-2273G>A n.258+7G>A n.524+11G>A c.23-1065G>A (n.23-1065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904782A>T | CA2578317993 | ERCC8 | c.481+10T>A (n.481+10T>A) c.582+10T>A (n.582+10T>A) c.307+10T>A (n.307+10T>A) c.*446+10T>A (n.*446+10T>A) n.537+10T>A c.*311+10T>A (n.*311+10T>A) c.283+10T>A (n.283+10T>A) n.503+10T>A n.750+6T>A n.536+10T>A n.531+10T>A c.*279+10T>A (n.*279+10T>A) c.*373+10T>A (n.*373+10T>A) c.533+10T>A c.432+10T>A n.730+10T>A n.1089+10T>A c.*525+10T>A (n.*525+10T>A) n.326+10T>A n.227-2274T>A n.258+6T>A n.524+10T>A c.23-1066T>A (n.23-1066T>A) | |
5 | g.60904783C>A | CA2573139820 | ERCC8 | c.481+9G>T (n.481+9G>T) c.582+9G>T (n.582+9G>T) c.307+9G>T (n.307+9G>T) c.*446+9G>T (n.*446+9G>T) n.537+9G>T c.*311+9G>T (n.*311+9G>T) c.283+9G>T (n.283+9G>T) n.503+9G>T n.750+5G>T n.536+9G>T n.531+9G>T c.*279+9G>T (n.*279+9G>T) c.*373+9G>T (n.*373+9G>T) c.533+9G>T c.432+9G>T n.730+9G>T n.1089+9G>T c.*525+9G>T (n.*525+9G>T) n.326+9G>T n.227-2275G>T n.258+5G>T n.524+9G>T c.23-1067G>T (n.23-1067G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904783_60904784insAGC | CA2673965090 | ERCC8 | c.481+9_481+10insCTG (n.481+9_481+10insCTG) c.582+9_582+10insCTG (n.582+9_582+10insCTG) c.307+9_307+10insCTG (n.307+9_307+10insCTG) c.*446+9_*446+10insCTG (n.*446+9_*446+10insCTG) n.537+9_537+10insCTG c.*311+9_*311+10insCTG (n.*311+9_*311+10insCTG) c.283+9_283+10insCTG (n.283+9_283+10insCTG) n.503+9_503+10insCTG n.750+5_750+6insCTG n.536+9_536+10insCTG n.531+9_531+10insCTG c.*279+9_*279+10insCTG (n.*279+9_*279+10insCTG) c.*373+9_*373+10insCTG (n.*373+9_*373+10insCTG) c.533+9_533+10insCTG c.432+9_432+10insCTG n.730+9_730+10insCTG n.1089+9_1089+10insCTG c.*525+9_*525+10insCTG (n.*525+9_*525+10insCTG) n.326+9_326+10insCTG n.227-2275_227-2274insCTG n.258+5_258+6insCTG n.524+9_524+10insCTG c.23-1067_23-1066insCTG (n.23-1067_23-1066insCTG) | gnomAD v4 |
5 | g.60904784T>C | CA118853636 | ERCC8 | c.481+8A>G (n.481+8A>G) c.582+8A>G (n.582+8A>G) c.307+8A>G (n.307+8A>G) c.*446+8A>G (n.*446+8A>G) n.537+8A>G c.*311+8A>G (n.*311+8A>G) c.283+8A>G (n.283+8A>G) n.503+8A>G n.750+4A>G n.536+8A>G n.531+8A>G c.*279+8A>G (n.*279+8A>G) c.*373+8A>G (n.*373+8A>G) c.533+8A>G c.432+8A>G n.730+8A>G n.1089+8A>G c.*525+8A>G (n.*525+8A>G) n.326+8A>G n.227-2276A>G n.258+4A>G n.524+8A>G c.23-1068A>G (n.23-1068A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904784T= | CA1549989094 | ERCC8 | c.481+8A= (n.481+8A=) c.582+8A= (n.582+8A=) c.307+8A= (n.307+8A=) c.*446+8A= (n.*446+8A=) n.537+8A= c.*311+8A= (n.*311+8A=) c.283+8A= (n.283+8A=) n.503+8A= n.750+4A= n.536+8A= n.531+8A= c.*279+8A= (n.*279+8A=) c.*373+8A= (n.*373+8A=) c.533+8A= c.432+8A= n.730+8A= n.1089+8A= c.*525+8A= (n.*525+8A=) n.326+8A= n.227-2276A= n.258+4A= n.524+8A= c.23-1068A= (n.23-1068A=) | |
5 | g.60904785T>C | CA2673965091 | ERCC8 | c.481+7A>G (n.481+7A>G) c.582+7A>G (n.582+7A>G) c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.*446+7A>G (n.*446+7A>G) n.537+7A>G c.*311+7A>G (n.*311+7A>G) c.283+7A>G (n.283+7A>G) n.503+7A>G n.750+3A>G n.536+7A>G n.531+7A>G c.*279+7A>G (n.*279+7A>G) c.*373+7A>G (n.*373+7A>G) c.533+7A>G c.432+7A>G n.730+7A>G n.1089+7A>G c.*525+7A>G (n.*525+7A>G) n.326+7A>G n.227-2277A>G n.258+3A>G n.524+7A>G c.23-1069A>G (n.23-1069A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904785T= | CA1549989095 | ERCC8 | c.481+7A= (n.481+7A=) c.582+7A= (n.582+7A=) c.307+7A= (n.307+7A=) c.*446+7A= (n.*446+7A=) n.537+7A= c.*311+7A= (n.*311+7A=) c.283+7A= (n.283+7A=) n.503+7A= n.750+3A= n.536+7A= n.531+7A= c.*279+7A= (n.*279+7A=) c.*373+7A= (n.*373+7A=) c.533+7A= c.432+7A= n.730+7A= n.1089+7A= c.*525+7A= (n.*525+7A=) n.326+7A= n.227-2277A= n.258+3A= n.524+7A= c.23-1069A= (n.23-1069A=) | |
5 | g.60904786del | CA2578317994 | ERCC8 | c.481+6del (n.481+6del) c.582+6del (n.582+6del) c.307+6del (n.307+6del) c.*446+6del (n.*446+6del) n.537+6del c.*311+6del (n.*311+6del) c.283+6del (n.283+6del) n.503+6del n.750+2del n.536+6del n.531+6del c.*279+6del (n.*279+6del) c.*373+6del (n.*373+6del) c.533+6del c.432+6del n.730+6del n.1089+6del c.*525+6del (n.*525+6del) n.326+6del n.227-2278del n.258+2del n.524+6del c.23-1070del (n.23-1070del) | |
5 | g.60904786A>T | CA2673965092 | ERCC8 | c.481+6T>A (n.481+6T>A) c.582+6T>A (n.582+6T>A) c.307+6T>A (n.307+6T>A) c.*446+6T>A (n.*446+6T>A) n.537+6T>A c.*311+6T>A (n.*311+6T>A) c.283+6T>A (n.283+6T>A) n.503+6T>A n.750+2T>A n.536+6T>A n.531+6T>A c.*279+6T>A (n.*279+6T>A) c.*373+6T>A (n.*373+6T>A) c.533+6T>A c.432+6T>A n.730+6T>A n.1089+6T>A c.*525+6T>A (n.*525+6T>A) n.326+6T>A n.227-2278T>A n.258+2T>A n.524+6T>A c.23-1070T>A (n.23-1070T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904786dup | CA559820809 | ERCC8 | c.481+6dup (n.481+6dup) c.582+6dup (n.582+6dup) c.307+6dup (n.307+6dup) c.*446+6dup (n.*446+6dup) n.537+6dup c.*311+6dup (n.*311+6dup) c.283+6dup (n.283+6dup) n.503+6dup n.750+2dup n.536+6dup n.531+6dup c.*279+6dup (n.*279+6dup) c.*373+6dup (n.*373+6dup) c.533+6dup c.432+6dup n.730+6dup n.1089+6dup c.*525+6dup (n.*525+6dup) n.326+6dup n.227-2278dup n.258+2dup n.524+6dup c.23-1070dup (n.23-1070dup) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.60904787C>T | CA2673965093 | ERCC8 | c.481+5G>A (n.481+5G>A) c.582+5G>A (n.582+5G>A) c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.*446+5G>A (n.*446+5G>A) n.537+5G>A c.*311+5G>A (n.*311+5G>A) c.283+5G>A (n.283+5G>A) n.503+5G>A n.750+1G>A n.536+5G>A n.531+5G>A c.*279+5G>A (n.*279+5G>A) c.*373+5G>A (n.*373+5G>A) c.533+5G>A c.432+5G>A n.730+5G>A n.1089+5G>A c.*525+5G>A (n.*525+5G>A) n.326+5G>A n.227-2279G>A n.258+1G>A n.524+5G>A c.23-1071G>A (n.23-1071G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904788A>G | CA2514727564 | ERCC8 | c.481+4T>C (n.481+4T>C) c.582+4T>C (n.582+4T>C) c.307+4T>C (n.307+4T>C) c.*446+4T>C (n.*446+4T>C) n.537+4T>C c.*311+4T>C (n.*311+4T>C) c.283+4T>C (n.283+4T>C) n.503+4T>C n.750T>C n.536+4T>C n.531+4T>C c.*279+4T>C (n.*279+4T>C) c.*373+4T>C (n.*373+4T>C) c.533+4T>C c.432+4T>C n.730+4T>C n.1089+4T>C c.*525+4T>C (n.*525+4T>C) n.326+4T>C n.227-2280T>C n.258T>C n.524+4T>C c.23-1072T>C (n.23-1072T>C) | |
5 | g.60904790A>C | CA359827076 | ERCC8 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.*446+2T>G (n.*446+2T>G) n.537+2T>G c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) n.503+2T>G n.748T>G n.536+2T>G n.531+2T>G c.*279+2T>G (n.*279+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) c.533+2T>G c.432+2T>G n.730+2T>G n.1089+2T>G c.*525+2T>G (n.*525+2T>G) n.326+2T>G n.227-2282T>G n.256T>G n.524+2T>G c.23-1074T>G (n.23-1074T>G) | |
5 | g.60904790A>G | CA359827074 | ERCC8 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.*446+2T>C (n.*446+2T>C) n.537+2T>C c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) n.503+2T>C n.748T>C n.536+2T>C n.531+2T>C c.*279+2T>C (n.*279+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) c.533+2T>C c.432+2T>C n.730+2T>C n.1089+2T>C c.*525+2T>C (n.*525+2T>C) n.326+2T>C n.227-2282T>C n.256T>C n.524+2T>C c.23-1074T>C (n.23-1074T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904790A>T | CA359827073 | ERCC8 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.*446+2T>A (n.*446+2T>A) n.537+2T>A c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) n.503+2T>A n.748T>A n.536+2T>A n.531+2T>A c.*279+2T>A (n.*279+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) c.533+2T>A c.432+2T>A n.730+2T>A n.1089+2T>A c.*525+2T>A (n.*525+2T>A) n.326+2T>A n.227-2282T>A n.256T>A n.524+2T>A c.23-1074T>A (n.23-1074T>A) | |
5 | g.60904791C>A | CA359827079 | ERCC8 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.*446+1G>T (n.*446+1G>T) n.537+1G>T c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) n.503+1G>T n.747G>T n.536+1G>T n.531+1G>T c.*279+1G>T (n.*279+1G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) c.533+1G>T c.432+1G>T n.730+1G>T n.1089+1G>T c.*525+1G>T (n.*525+1G>T) n.326+1G>T n.227-2283G>T n.255G>T n.524+1G>T c.23-1075G>T (n.23-1075G>T) | |
5 | g.60904791C= | CA1549989096 | ERCC8 | c.481+1G= (n.481+1G=) c.582+1G= (n.582+1G=) c.307+1G= (n.307+1G=) c.*446+1G= (n.*446+1G=) n.537+1G= c.*311+1G= (n.*311+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) n.503+1G= n.747G= n.536+1G= n.531+1G= c.*279+1G= (n.*279+1G=) c.*373+1G= (n.*373+1G=) c.533+1G= c.432+1G= n.730+1G= n.1089+1G= c.*525+1G= (n.*525+1G=) n.326+1G= n.227-2283G= n.255G= n.524+1G= c.23-1075G= (n.23-1075G=) | |
5 | g.60904791C>G | CA359827081 | ERCC8 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.*446+1G>C (n.*446+1G>C) n.537+1G>C c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) n.503+1G>C n.747G>C n.536+1G>C n.531+1G>C c.*279+1G>C (n.*279+1G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) c.533+1G>C c.432+1G>C n.730+1G>C n.1089+1G>C c.*525+1G>C (n.*525+1G>C) n.326+1G>C n.227-2283G>C n.255G>C n.524+1G>C c.23-1075G>C (n.23-1075G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904791C>T | CA359827082 | ERCC8 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.*446+1G>A (n.*446+1G>A) n.537+1G>A c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) n.503+1G>A n.747G>A n.536+1G>A n.531+1G>A c.*279+1G>A (n.*279+1G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) c.533+1G>A c.432+1G>A n.730+1G>A n.1089+1G>A c.*525+1G>A (n.*525+1G>A) n.326+1G>A n.227-2283G>A n.255G>A n.524+1G>A c.23-1075G>A (n.23-1075G>A) | |
5 | g.60904792C>A | CA359827085 | ERCC8 | c.481G>T (p.Val161Phe) c.582G>T (n.582G>T) c.307G>T (p.Val103Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) n.537G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) n.503G>T n.746G>T n.536G>T n.531G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.533G>T c.432G>T n.730G>T n.1089G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.326G>T n.227-2284G>T n.254G>T n.524G>T c.23-1076G>T (n.23-1076G>T) | |
5 | g.60904792C= | CA1549989097 | ERCC8 | c.481G= (p.Val161=) c.582G= (n.582G=) c.307G= (p.Val103=) c.*446G= (n.*446G=) n.537G= c.*311G= (n.*311G=) c.283G= (p.Val95=) n.503G= n.746G= n.536G= n.531G= c.*279G= (n.*279G=) c.*373G= (n.*373G=) c.533G= c.432G= n.730G= n.1089G= c.*525G= (n.*525G=) n.326G= n.227-2284G= n.254G= n.524G= c.23-1076G= (n.23-1076G=) | |
5 | g.60904792C>G | CA359827087 | ERCC8 | c.481G>C (p.Val161Leu) c.582G>C (n.582G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) n.537G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) n.503G>C n.746G>C n.536G>C n.531G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.533G>C c.432G>C n.730G>C n.1089G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.326G>C n.227-2284G>C n.254G>C n.524G>C c.23-1076G>C (n.23-1076G>C) | |
5 | g.60904792C>T | CA3277844 | ERCC8 | c.481G>A (p.Val161Ile) c.582G>A (n.582G>A) c.307G>A (p.Val103Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) n.537G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) n.503G>A n.746G>A n.536G>A n.531G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.533G>A c.432G>A n.730G>A n.1089G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.326G>A n.227-2284G>A n.254G>A n.524G>A c.23-1076G>A (n.23-1076G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904793T>A | CA444468284 | ERCC8 | c.480A>T (p.Ala160=) c.581A>T (n.581A>T) c.306A>T (p.Ala102=) c.*445A>T (n.*445A>T) n.536A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.282A>T (p.Ala94=) n.502A>T n.745A>T n.535A>T n.530A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.532A>T c.431A>T n.729A>T n.1088A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.325A>T n.227-2285A>T n.253A>T n.523A>T c.23-1077A>T (n.23-1077A>T) | |
5 | g.60904793T>C | CA444468283 | ERCC8 | c.480A>G (p.Ala160=) c.581A>G (n.581A>G) c.306A>G (p.Ala102=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.536A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.282A>G (p.Ala94=) n.502A>G n.745A>G n.535A>G n.530A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.532A>G c.431A>G n.729A>G n.1088A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.325A>G n.227-2285A>G n.253A>G n.523A>G c.23-1077A>G (n.23-1077A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904793T>G | CA444468282 | ERCC8 | c.480A>C (p.Ala160=) c.581A>C (n.581A>C) c.306A>C (p.Ala102=) c.*445A>C (n.*445A>C) n.536A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.282A>C (p.Ala94=) n.502A>C n.745A>C n.535A>C n.530A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.532A>C c.431A>C n.729A>C n.1088A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.325A>C n.227-2285A>C n.253A>C n.523A>C c.23-1077A>C (n.23-1077A>C) | |
5 | g.60904794G>A | CA219852 | ERCC8 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.580C>T (n.580C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.*444C>T (n.*444C>T) n.535C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) n.501C>T n.744C>T n.534C>T n.529C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.531C>T c.430C>T n.728C>T n.1087C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.324C>T n.227-2286C>T n.252C>T n.522C>T c.23-1078C>T (n.23-1078C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904794G>C | CA359827093 | ERCC8 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.580C>G (n.580C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) n.535C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.501C>G n.744C>G n.534C>G n.529C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.531C>G c.430C>G n.728C>G n.1087C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.324C>G n.227-2286C>G n.252C>G n.522C>G c.23-1078C>G (n.23-1078C>G) | |
5 | g.60904794G= | CA1549989098 | ERCC8 | c.479C= (p.Ala160=) c.580C= (n.580C=) c.305C= (p.Ala102=) c.*444C= (n.*444C=) n.535C= c.*309C= (n.*309C=) c.281C= (p.Ala94=) n.501C= n.744C= n.534C= n.529C= c.*277C= (n.*277C=) c.*371C= (n.*371C=) c.531C= c.430C= n.728C= n.1087C= c.*523C= (n.*523C=) n.324C= n.227-2286C= n.252C= n.522C= c.23-1078C= (n.23-1078C=) | |
5 | g.60904794G>T | CA359827092 | ERCC8 | c.479C>A (p.Ala160Glu) c.580C>A (n.580C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) c.*444C>A (n.*444C>A) n.535C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.281C>A (p.Ala94Glu) n.501C>A n.744C>A n.534C>A n.529C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.531C>A c.430C>A n.728C>A n.1087C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.324C>A n.227-2286C>A n.252C>A n.522C>A c.23-1078C>A (n.23-1078C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904795C>A | CA359827097 | ERCC8 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.579G>T (n.579G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.*443G>T (n.*443G>T) n.534G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.500G>T n.743G>T n.533G>T n.528G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.530G>T c.429G>T n.727G>T n.1086G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.323G>T n.227-2287G>T n.251G>T n.521G>T c.23-1079G>T (n.23-1079G>T) | |
5 | g.60904795C= | CA1549989099 | ERCC8 | c.478G= (p.Ala160=) c.579G= (n.579G=) c.304G= (p.Ala102=) c.*443G= (n.*443G=) n.534G= c.*308G= (n.*308G=) c.280G= (p.Ala94=) n.500G= n.743G= n.533G= n.528G= c.*276G= (n.*276G=) c.*370G= (n.*370G=) c.530G= c.429G= n.727G= n.1086G= c.*522G= (n.*522G=) n.323G= n.227-2287G= n.251G= n.521G= c.23-1079G= (n.23-1079G=) | |
5 | g.60904795C>G | CA359827098 | ERCC8 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.579G>C (n.579G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) n.534G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.500G>C n.743G>C n.533G>C n.528G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.530G>C c.429G>C n.727G>C n.1086G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.323G>C n.227-2287G>C n.251G>C n.521G>C c.23-1079G>C (n.23-1079G>C) | |
5 | g.60904795C>T | CA219850 | ERCC8 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.579G>A (n.579G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.*443G>A (n.*443G>A) n.534G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.500G>A n.743G>A n.533G>A n.528G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.530G>A c.429G>A n.727G>A n.1086G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.323G>A n.227-2287G>A n.251G>A n.521G>A c.23-1079G>A (n.23-1079G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904796T>A | CA444468285 | ERCC8 | c.477A>T (p.Val159=) c.578A>T (n.578A>T) c.303A>T (p.Val101=) c.*442A>T (n.*442A>T) n.533A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.279A>T (p.Val93=) n.499A>T n.742A>T n.532A>T n.527A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.529A>T c.428A>T n.726A>T n.1085A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.322A>T n.227-2288A>T n.250A>T n.520A>T c.23-1080A>T (n.23-1080A>T) | |
5 | g.60904796T>C | CA444468287 | ERCC8 | c.477A>G (p.Val159=) c.578A>G (n.578A>G) c.303A>G (p.Val101=) c.*442A>G (n.*442A>G) n.533A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.279A>G (p.Val93=) n.499A>G n.742A>G n.532A>G n.527A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.529A>G c.428A>G n.726A>G n.1085A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.322A>G n.227-2288A>G n.250A>G n.520A>G c.23-1080A>G (n.23-1080A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904796T>G | CA444468286 | ERCC8 | c.477A>C (p.Val159=) c.578A>C (n.578A>C) c.303A>C (p.Val101=) c.*442A>C (n.*442A>C) n.533A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.279A>C (p.Val93=) n.499A>C n.742A>C n.532A>C n.527A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.529A>C c.428A>C n.726A>C n.1085A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.322A>C n.227-2288A>C n.250A>C n.520A>C c.23-1080A>C (n.23-1080A>C) | |
5 | g.60904796T= | CA1549989100 | ERCC8 | c.477A= (p.Val159=) c.578A= (n.578A=) c.303A= (p.Val101=) c.*442A= (n.*442A=) n.533A= c.*307A= (n.*307A=) c.279A= (p.Val93=) n.499A= n.742A= n.532A= n.527A= c.*275A= (n.*275A=) c.*369A= (n.*369A=) c.529A= c.428A= n.726A= n.1085A= c.*521A= (n.*521A=) n.322A= n.227-2288A= n.250A= n.520A= c.23-1080A= (n.23-1080A=) | |
5 | g.60904797A>C | CA359827102 | ERCC8 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.577T>G (n.577T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) n.532T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.498T>G n.741T>G n.531T>G n.526T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.528T>G c.427T>G n.725T>G n.1084T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.321T>G n.227-2289T>G n.249T>G n.519T>G c.23-1081T>G (n.23-1081T>G) | |
5 | g.60904797A>G | CA359827104 | ERCC8 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.577T>C (n.577T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.*441T>C (n.*441T>C) n.532T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.498T>C n.741T>C n.531T>C n.526T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.528T>C c.427T>C n.725T>C n.1084T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.321T>C n.227-2289T>C n.249T>C n.519T>C c.23-1081T>C (n.23-1081T>C) | |
5 | g.60904797A>T | CA359827106 | ERCC8 | c.476T>A (p.Val159Glu) c.577T>A (n.577T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) c.*441T>A (n.*441T>A) n.532T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.498T>A n.741T>A n.531T>A n.526T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.528T>A c.427T>A n.725T>A n.1084T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.321T>A n.227-2289T>A n.249T>A n.519T>A c.23-1081T>A (n.23-1081T>A) | |
5 | g.60904798C>A | CA359827110 | ERCC8 | c.475G>T (p.Val159Leu) c.576G>T (n.576G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) n.531G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.497G>T n.740G>T n.530G>T n.525G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.527G>T c.426G>T n.724G>T n.1083G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.320G>T n.227-2290G>T n.248G>T n.518G>T c.23-1082G>T (n.23-1082G>T) | |
5 | g.60904798C>G | CA359827111 | ERCC8 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.576G>C (n.576G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.*440G>C (n.*440G>C) n.531G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.497G>C n.740G>C n.530G>C n.525G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.527G>C c.426G>C n.724G>C n.1083G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.320G>C n.227-2290G>C n.248G>C n.518G>C c.23-1082G>C (n.23-1082G>C) | |
5 | g.60904798C>T | CA359827114 | ERCC8 | c.475G>A (p.Val159Ile) c.576G>A (n.576G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.*440G>A (n.*440G>A) n.531G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) n.497G>A n.740G>A n.530G>A n.525G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.527G>A c.426G>A n.724G>A n.1083G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.320G>A n.227-2290G>A n.248G>A n.518G>A c.23-1082G>A (n.23-1082G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904799C>A | CA359827118 | ERCC8 | c.474G>T (p.Leu158Phe) c.575G>T (n.575G>T) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.*439G>T (n.*439G>T) n.530G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.276G>T (p.Leu92Phe) n.496G>T n.739G>T n.529G>T n.524G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.526G>T c.425G>T n.723G>T n.1082G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.319G>T n.227-2291G>T n.247G>T n.517G>T c.23-1083G>T (n.23-1083G>T) | |
5 | g.60904799C= | CA1549989101 | ERCC8 | c.474G= (p.Leu158=) c.575G= (n.575G=) c.300G= (p.Leu100=) c.*439G= (n.*439G=) n.530G= c.*304G= (n.*304G=) c.276G= (p.Leu92=) n.496G= n.739G= n.529G= n.524G= c.*272G= (n.*272G=) c.*366G= (n.*366G=) c.526G= c.425G= n.723G= n.1082G= c.*518G= (n.*518G=) n.319G= n.227-2291G= n.247G= n.517G= c.23-1083G= (n.23-1083G=) | |
5 | g.60904799C>G | CA359827119 | ERCC8 | c.474G>C (p.Leu158Phe) c.575G>C (n.575G>C) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.*439G>C (n.*439G>C) n.530G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.276G>C (p.Leu92Phe) n.496G>C n.739G>C n.529G>C n.524G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.526G>C c.425G>C n.723G>C n.1082G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.319G>C n.227-2291G>C n.247G>C n.517G>C c.23-1083G>C (n.23-1083G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904799C>T | CA444468288 | ERCC8 | c.474G>A (p.Leu158=) c.575G>A (n.575G>A) c.300G>A (p.Leu100=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.530G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.276G>A (p.Leu92=) n.496G>A n.739G>A n.529G>A n.524G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.526G>A c.425G>A n.723G>A n.1082G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.319G>A n.227-2291G>A n.247G>A n.517G>A c.23-1083G>A (n.23-1083G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904800A>C | CA359827121 | ERCC8 | c.473T>G (p.Leu158Trp) c.574T>G (n.574T>G) c.299T>G (p.Leu100Trp) c.*438T>G (n.*438T>G) n.529T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.275T>G (p.Leu92Trp) n.495T>G n.738T>G n.528T>G n.523T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.525T>G c.424T>G n.722T>G n.1081T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.318T>G n.227-2292T>G n.246T>G n.516T>G c.23-1084T>G (n.23-1084T>G) | |
5 | g.60904800A>G | CA359827125 | ERCC8 | c.473T>C (p.Leu158Ser) c.574T>C (n.574T>C) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) n.529T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) n.495T>C n.738T>C n.528T>C n.523T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.525T>C c.424T>C n.722T>C n.1081T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.318T>C n.227-2292T>C n.246T>C n.516T>C c.23-1084T>C (n.23-1084T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904800A>T | CA359827123 | ERCC8 | c.473T>A (p.Leu158Ter) c.574T>A (n.574T>A) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.*438T>A (n.*438T>A) n.529T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) n.495T>A n.738T>A n.528T>A n.523T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.525T>A c.424T>A n.722T>A n.1081T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.318T>A n.227-2292T>A n.246T>A n.516T>A c.23-1084T>A (n.23-1084T>A) | |
5 | g.60904801A= | CA1549989102 | ERCC8 | c.472T= (p.Leu158=) c.573T= (n.573T=) c.298T= (p.Leu100=) c.*437T= (n.*437T=) n.528T= c.*302T= (n.*302T=) c.274T= (p.Leu92=) n.494T= n.737T= n.527T= n.522T= c.*270T= (n.*270T=) c.*364T= (n.*364T=) c.524T= c.423T= n.721T= n.1080T= c.*516T= (n.*516T=) n.317T= n.227-2293T= n.245T= n.515T= c.23-1085T= (n.23-1085T=) | |
5 | g.60904801A>C | CA359827127 | ERCC8 | c.472T>G (p.Leu158Val) c.573T>G (n.573T>G) c.298T>G (p.Leu100Val) c.*437T>G (n.*437T>G) n.528T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) n.494T>G n.737T>G n.527T>G n.522T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.524T>G c.423T>G n.721T>G n.1080T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.317T>G n.227-2293T>G n.245T>G n.515T>G c.23-1085T>G (n.23-1085T>G) | |
5 | g.60904801A>G | CA3277845 | ERCC8 | c.472T>C (p.Leu158=) c.573T>C (n.573T>C) c.298T>C (p.Leu100=) c.*437T>C (n.*437T>C) n.528T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.274T>C (p.Leu92=) n.494T>C n.737T>C n.527T>C n.522T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.524T>C c.423T>C n.721T>C n.1080T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.317T>C n.227-2293T>C n.245T>C n.515T>C c.23-1085T>C (n.23-1085T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904801A>T | CA359827130 | ERCC8 | c.472T>A (p.Leu158Met) c.573T>A (n.573T>A) c.298T>A (p.Leu100Met) c.*437T>A (n.*437T>A) n.528T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.274T>A (p.Leu92Met) n.494T>A n.737T>A n.527T>A n.522T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.524T>A c.423T>A n.721T>A n.1080T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.317T>A n.227-2293T>A n.245T>A n.515T>A c.23-1085T>A (n.23-1085T>A) | |
5 | g.60904802A>C | CA359827132 | ERCC8 | c.471T>G (p.Cys157Trp) c.572T>G (n.572T>G) c.297T>G (p.Cys99Trp) c.*436T>G (n.*436T>G) n.527T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.273T>G (p.Cys91Trp) n.493T>G n.736T>G n.526T>G n.521T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.523T>G c.422T>G n.720T>G n.1079T>G c.*515T>G (n.*515T>G) n.316T>G n.227-2294T>G n.244T>G n.514T>G c.23-1086T>G (n.23-1086T>G) | |
5 | g.60904802A>G | CA444468289 | ERCC8 | c.471T>C (p.Cys157=) c.572T>C (n.572T>C) c.297T>C (p.Cys99=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.527T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.273T>C (p.Cys91=) n.493T>C n.736T>C n.526T>C n.521T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.523T>C c.422T>C n.720T>C n.1079T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.316T>C n.227-2294T>C n.244T>C n.514T>C c.23-1086T>C (n.23-1086T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904802A>T | CA359827134 | ERCC8 | c.471T>A (p.Cys157Ter) c.572T>A (n.572T>A) c.297T>A (p.Cys99Ter) c.*436T>A (n.*436T>A) n.527T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.273T>A (p.Cys91Ter) n.493T>A n.736T>A n.526T>A n.521T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.523T>A c.422T>A n.720T>A n.1079T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.316T>A n.227-2294T>A n.244T>A n.514T>A c.23-1086T>A (n.23-1086T>A) | |
5 | g.60904803C>A | CA359827136 | ERCC8 | c.470G>T (p.Cys157Phe) c.571G>T (n.571G>T) c.296G>T (p.Cys99Phe) c.*435G>T (n.*435G>T) n.526G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.492G>T n.735G>T n.525G>T n.520G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.522G>T c.421G>T n.719G>T n.1078G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.315G>T n.227-2295G>T n.243G>T n.513G>T c.23-1087G>T (n.23-1087G>T) | |
5 | g.60904803C>G | CA359827138 | ERCC8 | c.470G>C (p.Cys157Ser) c.571G>C (n.571G>C) c.296G>C (p.Cys99Ser) c.*435G>C (n.*435G>C) n.526G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.492G>C n.735G>C n.525G>C n.520G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.522G>C c.421G>C n.719G>C n.1078G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.315G>C n.227-2295G>C n.243G>C n.513G>C c.23-1087G>C (n.23-1087G>C) | |
5 | g.60904803C>T | CA359827140 | ERCC8 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.571G>A (n.571G>A) c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.*435G>A (n.*435G>A) n.526G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.492G>A n.735G>A n.525G>A n.520G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.522G>A c.421G>A n.719G>A n.1078G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.315G>A n.227-2295G>A n.243G>A n.513G>A c.23-1087G>A (n.23-1087G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904804A>C | CA359827143 | ERCC8 | c.469T>G (p.Cys157Gly) c.570T>G (n.570T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) n.525T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.491T>G n.734T>G n.524T>G n.519T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.521T>G c.420T>G n.718T>G n.1077T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.314T>G n.227-2296T>G n.242T>G n.512T>G c.23-1088T>G (n.23-1088T>G) | |
5 | g.60904804A>G | CA359827145 | ERCC8 | c.469T>C (p.Cys157Arg) c.570T>C (n.570T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) c.*434T>C (n.*434T>C) n.525T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.491T>C n.734T>C n.524T>C n.519T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.521T>C c.420T>C n.718T>C n.1077T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.314T>C n.227-2296T>C n.242T>C n.512T>C c.23-1088T>C (n.23-1088T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904804A>T | CA359827146 | ERCC8 | c.469T>A (p.Cys157Ser) c.570T>A (n.570T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) c.*434T>A (n.*434T>A) n.525T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.491T>A n.734T>A n.524T>A n.519T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.521T>A c.420T>A n.718T>A n.1077T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.314T>A n.227-2296T>A n.242T>A n.512T>A c.23-1088T>A (n.23-1088T>A) | |
5 | g.60904805G>A | CA444468290 | ERCC8 | c.468C>T (p.His156=) c.569C>T (n.569C>T) c.294C>T (p.His98=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.524C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.270C>T (p.His90=) n.490C>T n.733C>T n.523C>T n.518C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.520C>T c.419C>T n.717C>T n.1076C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.313C>T n.227-2297C>T n.241C>T n.511C>T c.23-1089C>T (n.23-1089C>T) | |
5 | g.60904805G>C | CA359827147 | ERCC8 | c.468C>G (p.His156Gln) c.569C>G (n.569C>G) c.294C>G (p.His98Gln) c.*433C>G (n.*433C>G) n.524C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.270C>G (p.His90Gln) n.490C>G n.733C>G n.523C>G n.518C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.520C>G c.419C>G n.717C>G n.1076C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.313C>G n.227-2297C>G n.241C>G n.511C>G c.23-1089C>G (n.23-1089C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904805G>T | CA359827149 | ERCC8 | c.468C>A (p.His156Gln) c.569C>A (n.569C>A) c.294C>A (p.His98Gln) c.*433C>A (n.*433C>A) n.524C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.270C>A (p.His90Gln) n.490C>A n.733C>A n.523C>A n.518C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.520C>A c.419C>A n.717C>A n.1076C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.313C>A n.227-2297C>A n.241C>A n.511C>A c.23-1089C>A (n.23-1089C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904806_60904807dup | CA2578317995 | ERCC8 | c.467_468dup (p.Cys157ThrfsTer4) c.568_569dup (n.568_569dup) c.293_294dup (p.Cys99ThrfsTer4) c.*432_*433dup (n.*432_*433dup) n.523_524dup c.*297_*298dup (n.*297_*298dup) c.269_270dup (p.Cys91ThrfsTer4) n.489_490dup n.732_733dup n.522_523dup n.517_518dup c.*265_*266dup (n.*265_*266dup) c.*359_*360dup (n.*359_*360dup) c.519_520dup c.418_419dup n.716_717dup n.1075_1076dup c.*511_*512dup (n.*511_*512dup) n.312_313dup n.227-2298_227-2297dup n.240_241dup n.510_511dup c.23-1090_23-1089dup (n.23-1090_23-1089dup) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.60904806T>A | CA359827152 | ERCC8 | c.467A>T (p.His156Leu) c.568A>T (n.568A>T) c.293A>T (p.His98Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) n.523A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.489A>T n.732A>T n.522A>T n.517A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.519A>T c.418A>T n.716A>T n.1075A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.312A>T n.227-2298A>T n.240A>T n.510A>T c.23-1090A>T (n.23-1090A>T) | |
5 | g.60904806T>C | CA118853668 | ERCC8 | c.467A>G (p.His156Arg) c.568A>G (n.568A>G) c.293A>G (p.His98Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) n.523A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.489A>G n.732A>G n.522A>G n.517A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.519A>G c.418A>G n.716A>G n.1075A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.312A>G n.227-2298A>G n.240A>G n.510A>G c.23-1090A>G (n.23-1090A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904806T>G | CA359827154 | ERCC8 | c.467A>C (p.His156Pro) c.568A>C (n.568A>C) c.293A>C (p.His98Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) n.523A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.489A>C n.732A>C n.522A>C n.517A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.519A>C c.418A>C n.716A>C n.1075A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.312A>C n.227-2298A>C n.240A>C n.510A>C c.23-1090A>C (n.23-1090A>C) | |
5 | g.60904806T= | CA1549989103 | ERCC8 | c.467A= (p.His156=) c.568A= (n.568A=) c.293A= (p.His98=) c.*432A= (n.*432A=) n.523A= c.*297A= (n.*297A=) c.269A= (p.His90=) n.489A= n.732A= n.522A= n.517A= c.*265A= (n.*265A=) c.*359A= (n.*359A=) c.519A= c.418A= n.716A= n.1075A= c.*511A= (n.*511A=) n.312A= n.227-2298A= n.240A= n.510A= c.23-1090A= (n.23-1090A=) | |
5 | g.60904807G>A | CA359827160 | ERCC8 | c.466C>T (p.His156Tyr) c.567C>T (n.567C>T) c.292C>T (p.His98Tyr) c.*431C>T (n.*431C>T) n.522C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) n.488C>T n.731C>T n.521C>T n.516C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.518C>T c.417C>T n.715C>T n.1074C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.311C>T n.227-2299C>T n.239C>T n.509C>T c.23-1091C>T (n.23-1091C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904807G>C | CA359827162 | ERCC8 | c.466C>G (p.His156Asp) c.567C>G (n.567C>G) c.292C>G (p.His98Asp) c.*431C>G (n.*431C>G) n.522C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.268C>G (p.His90Asp) n.488C>G n.731C>G n.521C>G n.516C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.518C>G c.417C>G n.715C>G n.1074C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.311C>G n.227-2299C>G n.239C>G n.509C>G c.23-1091C>G (n.23-1091C>G) | |
5 | g.60904807G>T | CA359827164 | ERCC8 | c.466C>A (p.His156Asn) c.567C>A (n.567C>A) c.292C>A (p.His98Asn) c.*431C>A (n.*431C>A) n.522C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.268C>A (p.His90Asn) n.488C>A n.731C>A n.521C>A n.516C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.518C>A c.417C>A n.715C>A n.1074C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.311C>A n.227-2299C>A n.239C>A n.509C>A c.23-1091C>A (n.23-1091C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904808C>A | CA359827167 | ERCC8 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.566G>T (n.566G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.*430G>T (n.*430G>T) n.521G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.487G>T n.730G>T n.520G>T n.515G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.517G>T c.416G>T n.714G>T n.1073G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.310G>T n.227-2300G>T n.238G>T n.508G>T c.23-1092G>T (n.23-1092G>T) | |
5 | g.60904808C>G | CA359827169 | ERCC8 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.566G>C (n.566G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.*430G>C (n.*430G>C) n.521G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.487G>C n.730G>C n.520G>C n.515G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.517G>C c.416G>C n.714G>C n.1073G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.310G>C n.227-2300G>C n.238G>C n.508G>C c.23-1092G>C (n.23-1092G>C) | |
5 | g.60904808C>T | CA444468291 | ERCC8 | c.465G>A (p.Lys155=) c.566G>A (n.566G>A) c.291G>A (p.Lys97=) c.*430G>A (n.*430G>A) n.521G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.267G>A (p.Lys89=) n.487G>A n.730G>A n.520G>A n.515G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.517G>A c.416G>A n.714G>A n.1073G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.310G>A n.227-2300G>A n.238G>A n.508G>A c.23-1092G>A (n.23-1092G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904808_60904809delinsCT | CA1549989104 | ERCC8 | c.464_465delinsAG (p.Lys155=) c.565_566delinsAG (n.565_566delinsAG) c.290_291delinsAG (p.Lys97=) c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG) n.520_521delinsAG c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG) c.266_267delinsAG (p.Lys89=) n.486_487delinsAG n.729_730delinsAG n.519_520delinsAG n.514_515delinsAG c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG) c.*356_*357delinsAG (n.*356_*357delinsAG) c.516_517delinsAG c.415_416delinsAG n.713_714delinsAG n.1072_1073delinsAG c.*508_*509delinsAG (n.*508_*509delinsAG) n.309_310delinsAG n.227-2301_227-2300delinsAG n.237_238delinsAG n.507_508delinsAG c.23-1093_23-1092delinsAG (n.23-1093_23-1092delinsAG) | |
5 | g.60904809T>A | CA359827173 | ERCC8 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.565A>T (n.565A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) c.*429A>T (n.*429A>T) n.520A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.266A>T (p.Lys89Met) n.486A>T n.729A>T n.519A>T n.514A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.516A>T c.415A>T n.713A>T n.1072A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.309A>T n.227-2301A>T n.237A>T n.507A>T c.23-1093A>T (n.23-1093A>T) | |
5 | g.60904809T>C | CA359827175 | ERCC8 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.565A>G (n.565A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) n.520A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.486A>G n.729A>G n.519A>G n.514A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.516A>G c.415A>G n.713A>G n.1072A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.309A>G n.227-2301A>G n.237A>G n.507A>G c.23-1093A>G (n.23-1093A>G) | |
5 | g.60904809T>G | CA359827176 | ERCC8 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.565A>C (n.565A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) n.520A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.486A>C n.729A>C n.519A>C n.514A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.516A>C c.415A>C n.713A>C n.1072A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.309A>C n.227-2301A>C n.237A>C n.507A>C c.23-1093A>C (n.23-1093A>C) | |
5 | g.60904810del | CA1076601783 | ERCC8 | c.464del (p.Lys155SerfsTer5) c.565del (n.565del) c.290del (p.Lys97SerfsTer5) c.*429del (n.*429del) n.520del c.*294del (n.*294del) c.266del (p.Lys89SerfsTer5) n.486del n.729del n.519del n.514del c.*262del (n.*262del) c.*356del (n.*356del) c.516del c.415del n.713del n.1072del c.*508del (n.*508del) n.309del n.227-2301del n.237del n.507del c.23-1093del (n.23-1093del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904810T>A | CA359827179 | ERCC8 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.564A>T (n.564A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.*428A>T (n.*428A>T) n.519A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.485A>T n.728A>T n.518A>T n.513A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.515A>T c.414A>T n.712A>T n.1071A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.308A>T n.227-2302A>T n.236A>T n.506A>T c.23-1094A>T (n.23-1094A>T) | |
5 | g.60904810T>C | CA359827181 | ERCC8 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.564A>G (n.564A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.*428A>G (n.*428A>G) n.519A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.485A>G n.728A>G n.518A>G n.513A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.515A>G c.414A>G n.712A>G n.1071A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.308A>G n.227-2302A>G n.236A>G n.506A>G c.23-1094A>G (n.23-1094A>G) | |
5 | g.60904810T>G | CA359827182 | ERCC8 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.564A>C (n.564A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.*428A>C (n.*428A>C) n.519A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.485A>C n.728A>C n.518A>C n.513A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.515A>C c.414A>C n.712A>C n.1071A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.308A>C n.227-2302A>C n.236A>C n.506A>C c.23-1094A>C (n.23-1094A>C) | |
5 | g.60904811G>A | CA444468294 | ERCC8 | c.462C>T (p.Thr154=) c.563C>T (n.563C>T) c.288C>T (p.Thr96=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.518C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.264C>T (p.Thr88=) n.484C>T n.727C>T n.517C>T n.512C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.514C>T c.413C>T n.711C>T n.1070C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.307C>T n.227-2303C>T n.235C>T n.505C>T c.23-1095C>T (n.23-1095C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904811G>C | CA444468293 | ERCC8 | c.462C>G (p.Thr154=) c.563C>G (n.563C>G) c.288C>G (p.Thr96=) c.*427C>G (n.*427C>G) n.518C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.264C>G (p.Thr88=) n.484C>G n.727C>G n.517C>G n.512C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.514C>G c.413C>G n.711C>G n.1070C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.307C>G n.227-2303C>G n.235C>G n.505C>G c.23-1095C>G (n.23-1095C>G) | |
5 | g.60904811G= | CA1549989105 | ERCC8 | c.462C= (p.Thr154=) c.563C= (n.563C=) c.288C= (p.Thr96=) c.*427C= (n.*427C=) n.518C= c.*292C= (n.*292C=) c.264C= (p.Thr88=) n.484C= n.727C= n.517C= n.512C= c.*260C= (n.*260C=) c.*354C= (n.*354C=) c.514C= c.413C= n.711C= n.1070C= c.*506C= (n.*506C=) n.307C= n.227-2303C= n.235C= n.505C= c.23-1095C= (n.23-1095C=) | |
5 | g.60904811G>T | CA444468292 | ERCC8 | c.462C>A (p.Thr154=) c.563C>A (n.563C>A) c.288C>A (p.Thr96=) c.*427C>A (n.*427C>A) n.518C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.264C>A (p.Thr88=) n.484C>A n.727C>A n.517C>A n.512C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.514C>A c.413C>A n.711C>A n.1070C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.307C>A n.227-2303C>A n.235C>A n.505C>A c.23-1095C>A (n.23-1095C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904812G>A | CA359827186 | ERCC8 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.562C>T (n.562C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.*426C>T (n.*426C>T) n.517C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.483C>T n.726C>T n.516C>T n.511C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.513C>T c.412C>T n.710C>T n.1069C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.306C>T n.227-2304C>T n.234C>T n.504C>T c.23-1096C>T (n.23-1096C>T) | |
5 | g.60904812G>C | CA359827187 | ERCC8 | c.461C>G (p.Thr154Ser) c.562C>G (n.562C>G) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.*426C>G (n.*426C>G) n.517C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.483C>G n.726C>G n.516C>G n.511C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.513C>G c.412C>G n.710C>G n.1069C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.306C>G n.227-2304C>G n.234C>G n.504C>G c.23-1096C>G (n.23-1096C>G) | |
5 | g.60904812G>T | CA359827184 | ERCC8 | c.461C>A (p.Thr154Asn) c.562C>A (n.562C>A) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.*426C>A (n.*426C>A) n.517C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.483C>A n.726C>A n.516C>A n.511C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.513C>A c.412C>A n.710C>A n.1069C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.306C>A n.227-2304C>A n.234C>A n.504C>A c.23-1096C>A (n.23-1096C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904813T>A | CA359827195 | ERCC8 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.561A>T (n.561A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.*425A>T (n.*425A>T) n.516A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.482A>T n.725A>T n.515A>T n.510A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.512A>T c.411A>T n.709A>T n.1068A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.305A>T n.227-2305A>T n.233A>T n.503A>T c.23-1097A>T (n.23-1097A>T) | |
5 | g.60904813T>C | CA359827190 | ERCC8 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.561A>G (n.561A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.*425A>G (n.*425A>G) n.516A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.482A>G n.725A>G n.515A>G n.510A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.512A>G c.411A>G n.709A>G n.1068A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.305A>G n.227-2305A>G n.233A>G n.503A>G c.23-1097A>G (n.23-1097A>G) | |
5 | g.60904813T>G | CA359827192 | ERCC8 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.561A>C (n.561A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.*425A>C (n.*425A>C) n.516A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.482A>C n.725A>C n.515A>C n.510A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.512A>C c.411A>C n.709A>C n.1068A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.305A>C n.227-2305A>C n.233A>C n.503A>C c.23-1097A>C (n.23-1097A>C) | |
5 | g.60904820_60904826dup | CA2580613560 | ERCC8 | c.454_460dup (p.Thr154SerfsTer13) c.555_561dup (n.555_561dup) c.280_286dup (p.Thr96SerfsTer13) c.*419_*425dup (n.*419_*425dup) n.510_516dup c.*284_*290dup (n.*284_*290dup) c.256_262dup (p.Thr88SerfsTer13) n.476_482dup n.719_725dup n.509_515dup n.504_510dup c.*252_*258dup (n.*252_*258dup) c.*346_*352dup (n.*346_*352dup) c.506_512dup c.405_411dup n.703_709dup n.1062_1068dup c.*498_*504dup (n.*498_*504dup) n.299_305dup n.227-2311_227-2305dup n.227_233dup n.497_503dup c.23-1103_23-1097dup (n.23-1103_23-1097dup) | ClinVar |
5 | g.60904820_60904826del | CA2673965094 | ERCC8 | c.454_460del (p.Val152ProfsTer6) c.555_561del (n.555_561del) c.280_286del (p.Val94ProfsTer6) c.*419_*425del (n.*419_*425del) n.510_516del c.*284_*290del (n.*284_*290del) c.256_262del (p.Val86ProfsTer6) n.476_482del n.719_725del n.509_515del n.504_510del c.*252_*258del (n.*252_*258del) c.*346_*352del (n.*346_*352del) c.506_512del c.405_411del n.703_709del n.1062_1068del c.*498_*504del (n.*498_*504del) n.299_305del n.227-2311_227-2305del n.227_233del n.497_503del c.23-1103_23-1097del (n.23-1103_23-1097del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904814G>A | CA444468295 | ERCC8 | c.459C>T (p.Ser153=) c.560C>T (n.560C>T) c.285C>T (p.Ser95=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.515C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.261C>T (p.Ser87=) n.481C>T n.724C>T n.514C>T n.509C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.511C>T c.410C>T n.708C>T n.1067C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.304C>T n.227-2306C>T n.232C>T n.502C>T c.23-1098C>T (n.23-1098C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904814G>C | CA444468296 | ERCC8 | c.459C>G (p.Ser153=) c.560C>G (n.560C>G) c.285C>G (p.Ser95=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.515C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.261C>G (p.Ser87=) n.481C>G n.724C>G n.514C>G n.509C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.511C>G c.410C>G n.708C>G n.1067C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.304C>G n.227-2306C>G n.232C>G n.502C>G c.23-1098C>G (n.23-1098C>G) | |
5 | g.60904814G= | CA1549989106 | ERCC8 | c.459C= (p.Ser153=) c.560C= (n.560C=) c.285C= (p.Ser95=) c.*424C= (n.*424C=) n.515C= c.*289C= (n.*289C=) c.261C= (p.Ser87=) n.481C= n.724C= n.514C= n.509C= c.*257C= (n.*257C=) c.*351C= (n.*351C=) c.511C= c.410C= n.708C= n.1067C= c.*503C= (n.*503C=) n.304C= n.227-2306C= n.232C= n.502C= c.23-1098C= (n.23-1098C=) | |
5 | g.60904814G>T | CA444468297 | ERCC8 | c.459C>A (p.Ser153=) c.560C>A (n.560C>A) c.285C>A (p.Ser95=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.515C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.261C>A (p.Ser87=) n.481C>A n.724C>A n.514C>A n.509C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.511C>A c.410C>A n.708C>A n.1067C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.304C>A n.227-2306C>A n.232C>A n.502C>A c.23-1098C>A (n.23-1098C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904815del | CA2673965095 | ERCC8 | c.459del (p.Thr154ProfsTer6) c.560del (n.560del) c.285del (p.Thr96ProfsTer6) c.*424del (n.*424del) n.515del c.*289del (n.*289del) c.261del (p.Thr88ProfsTer6) n.481del n.724del n.514del n.509del c.*257del (n.*257del) c.*351del (n.*351del) c.511del c.410del n.708del n.1067del c.*503del (n.*503del) n.304del n.227-2306del n.232del n.502del c.23-1098del (n.23-1098del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904815G>A | CA359827197 | ERCC8 | c.458C>T (p.Ser153Phe) c.559C>T (n.559C>T) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) n.514C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.480C>T n.723C>T n.513C>T n.508C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.510C>T c.409C>T n.707C>T n.1066C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.303C>T n.227-2307C>T n.231C>T n.501C>T c.23-1099C>T (n.23-1099C>T) | |
5 | g.60904815G>C | CA359827199 | ERCC8 | c.458C>G (p.Ser153Cys) c.559C>G (n.559C>G) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.*423C>G (n.*423C>G) n.514C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.480C>G n.723C>G n.513C>G n.508C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.510C>G c.409C>G n.707C>G n.1066C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.303C>G n.227-2307C>G n.231C>G n.501C>G c.23-1099C>G (n.23-1099C>G) | |
5 | g.60904815G>T | CA359827201 | ERCC8 | c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.559C>A (n.559C>A) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.*423C>A (n.*423C>A) n.514C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.480C>A n.723C>A n.513C>A n.508C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.510C>A c.409C>A n.707C>A n.1066C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.303C>A n.227-2307C>A n.231C>A n.501C>A c.23-1099C>A (n.23-1099C>A) | |
5 | g.60904816A>C | CA359827208 | ERCC8 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.558T>G (n.558T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.*422T>G (n.*422T>G) n.513T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.479T>G n.722T>G n.512T>G n.507T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.509T>G c.408T>G n.706T>G n.1065T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.302T>G n.227-2308T>G n.230T>G n.500T>G c.23-1100T>G (n.23-1100T>G) | |
5 | g.60904816A>G | CA359827206 | ERCC8 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.558T>C (n.558T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.*422T>C (n.*422T>C) n.513T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.479T>C n.722T>C n.512T>C n.507T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.509T>C c.408T>C n.706T>C n.1065T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.302T>C n.227-2308T>C n.230T>C n.500T>C c.23-1100T>C (n.23-1100T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904816A>T | CA359827204 | ERCC8 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.558T>A (n.558T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.*422T>A (n.*422T>A) n.513T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.479T>A n.722T>A n.512T>A n.507T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.509T>A c.408T>A n.706T>A n.1065T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.302T>A n.227-2308T>A n.230T>A n.500T>A c.23-1100T>A (n.23-1100T>A) | |
5 | g.60904817G>A | CA444468300 | ERCC8 | c.456C>T (p.Val152=) c.557C>T (n.557C>T) c.282C>T (p.Val94=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.512C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.258C>T (p.Val86=) n.478C>T n.721C>T n.511C>T n.506C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.508C>T c.407C>T n.705C>T n.1064C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.301C>T n.227-2309C>T n.229C>T n.499C>T c.23-1101C>T (n.23-1101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904817G>C | CA444468299 | ERCC8 | c.456C>G (p.Val152=) c.557C>G (n.557C>G) c.282C>G (p.Val94=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.512C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.258C>G (p.Val86=) n.478C>G n.721C>G n.511C>G n.506C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.508C>G c.407C>G n.705C>G n.1064C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.301C>G n.227-2309C>G n.229C>G n.499C>G c.23-1101C>G (n.23-1101C>G) | |
5 | g.60904817G= | CA1549989107 | ERCC8 | c.456C= (p.Val152=) c.557C= (n.557C=) c.282C= (p.Val94=) c.*421C= (n.*421C=) n.512C= c.*286C= (n.*286C=) c.258C= (p.Val86=) n.478C= n.721C= n.511C= n.506C= c.*254C= (n.*254C=) c.*348C= (n.*348C=) c.508C= c.407C= n.705C= n.1064C= c.*500C= (n.*500C=) n.301C= n.227-2309C= n.229C= n.499C= c.23-1101C= (n.23-1101C=) | |
5 | g.60904817G>T | CA444468298 | ERCC8 | c.456C>A (p.Val152=) c.557C>A (n.557C>A) c.282C>A (p.Val94=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.512C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.258C>A (p.Val86=) n.478C>A n.721C>A n.511C>A n.506C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.508C>A c.407C>A n.705C>A n.1064C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.301C>A n.227-2309C>A n.229C>A n.499C>A c.23-1101C>A (n.23-1101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904818A>C | CA359827210 | ERCC8 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.556T>G (n.556T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.*420T>G (n.*420T>G) n.511T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) n.477T>G n.720T>G n.510T>G n.505T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.507T>G c.406T>G n.704T>G n.1063T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.300T>G n.227-2310T>G n.228T>G n.498T>G c.23-1102T>G (n.23-1102T>G) | |
5 | g.60904818A>G | CA359827212 | ERCC8 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.556T>C (n.556T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.*420T>C (n.*420T>C) n.511T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) n.477T>C n.720T>C n.510T>C n.505T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.507T>C c.406T>C n.704T>C n.1063T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.300T>C n.227-2310T>C n.228T>C n.498T>C c.23-1102T>C (n.23-1102T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904818A>T | CA359827215 | ERCC8 | c.455T>A (p.Val152Asp) c.556T>A (n.556T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) c.*420T>A (n.*420T>A) n.511T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) n.477T>A n.720T>A n.510T>A n.505T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.507T>A c.406T>A n.704T>A n.1063T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.300T>A n.227-2310T>A n.228T>A n.498T>A c.23-1102T>A (n.23-1102T>A) | |
5 | g.60904819C>A | CA359827218 | ERCC8 | c.454G>T (p.Val152Phe) c.555G>T (n.555G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) c.*419G>T (n.*419G>T) n.510G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) n.476G>T n.719G>T n.509G>T n.504G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.506G>T c.405G>T n.703G>T n.1062G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.299G>T n.227-2311G>T n.227G>T n.497G>T c.23-1103G>T (n.23-1103G>T) | |
5 | g.60904819C>G | CA359827220 | ERCC8 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.555G>C (n.555G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.*419G>C (n.*419G>C) n.510G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) n.476G>C n.719G>C n.509G>C n.504G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.506G>C c.405G>C n.703G>C n.1062G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.299G>C n.227-2311G>C n.227G>C n.497G>C c.23-1103G>C (n.23-1103G>C) | |
5 | g.60904819C>T | CA359827222 | ERCC8 | c.454G>A (p.Val152Ile) c.555G>A (n.555G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.*419G>A (n.*419G>A) n.510G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) n.476G>A n.719G>A n.509G>A n.504G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.506G>A c.405G>A n.703G>A n.1062G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.299G>A n.227-2311G>A n.227G>A n.497G>A c.23-1103G>A (n.23-1103G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904820T>A | CA444468301 | ERCC8 | c.453A>T (p.Pro151=) c.554A>T (n.554A>T) c.279A>T (p.Pro93=) c.*418A>T (n.*418A>T) n.509A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.255A>T (p.Pro85=) n.475A>T n.718A>T n.508A>T n.503A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.505A>T c.404A>T n.702A>T n.1061A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.298A>T n.227-2312A>T n.226A>T n.496A>T c.23-1104A>T (n.23-1104A>T) | |
5 | g.60904820T>C | CA444468302 | ERCC8 | c.453A>G (p.Pro151=) c.554A>G (n.554A>G) c.279A>G (p.Pro93=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.509A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.255A>G (p.Pro85=) n.475A>G n.718A>G n.508A>G n.503A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.505A>G c.404A>G n.702A>G n.1061A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.298A>G n.227-2312A>G n.226A>G n.496A>G c.23-1104A>G (n.23-1104A>G) | |
5 | g.60904820T>G | CA118853669 | ERCC8 | c.453A>C (p.Pro151=) c.554A>C (n.554A>C) c.279A>C (p.Pro93=) c.*418A>C (n.*418A>C) n.509A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.255A>C (p.Pro85=) n.475A>C n.718A>C n.508A>C n.503A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.505A>C c.404A>C n.702A>C n.1061A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.298A>C n.227-2312A>C n.226A>C n.496A>C c.23-1104A>C (n.23-1104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904820T= | CA1549989108 | ERCC8 | c.453A= (p.Pro151=) c.554A= (n.554A=) c.279A= (p.Pro93=) c.*418A= (n.*418A=) n.509A= c.*283A= (n.*283A=) c.255A= (p.Pro85=) n.475A= n.718A= n.508A= n.503A= c.*251A= (n.*251A=) c.*345A= (n.*345A=) c.505A= c.404A= n.702A= n.1061A= c.*497A= (n.*497A=) n.298A= n.227-2312A= n.226A= n.496A= c.23-1104A= (n.23-1104A=) | |
5 | g.60904821G>A | CA359827229 | ERCC8 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.553C>T (n.553C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.508C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.474C>T n.717C>T n.507C>T n.502C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.504C>T c.403C>T n.701C>T n.1060C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.297C>T n.227-2313C>T n.225C>T n.495C>T c.23-1105C>T (n.23-1105C>T) | |
5 | g.60904821G>C | CA359827225 | ERCC8 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.553C>G (n.553C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.508C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.474C>G n.717C>G n.507C>G n.502C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.504C>G c.403C>G n.701C>G n.1060C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.297C>G n.227-2313C>G n.225C>G n.495C>G c.23-1105C>G (n.23-1105C>G) | |
5 | g.60904821G>T | CA359827227 | ERCC8 | c.452C>A (p.Pro151Gln) c.553C>A (n.553C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.*417C>A (n.*417C>A) n.508C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.474C>A n.717C>A n.507C>A n.502C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.504C>A c.403C>A n.701C>A n.1060C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.297C>A n.227-2313C>A n.225C>A n.495C>A c.23-1105C>A (n.23-1105C>A) | |
5 | g.60904822G>A | CA359827232 | ERCC8 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.552C>T (n.552C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) n.507C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.473C>T n.716C>T n.506C>T n.501C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.503C>T c.402C>T n.700C>T n.1059C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.296C>T n.227-2314C>T n.224C>T n.494C>T c.23-1106C>T (n.23-1106C>T) | |
5 | g.60904822G>C | CA359827234 | ERCC8 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.552C>G (n.552C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) n.507C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.473C>G n.716C>G n.506C>G n.501C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.503C>G c.402C>G n.700C>G n.1059C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.296C>G n.227-2314C>G n.224C>G n.494C>G c.23-1106C>G (n.23-1106C>G) | |
5 | g.60904822G= | CA1549989109 | ERCC8 | c.451C= (p.Pro151=) c.552C= (n.552C=) c.277C= (p.Pro93=) c.*416C= (n.*416C=) n.507C= c.*281C= (n.*281C=) c.253C= (p.Pro85=) n.473C= n.716C= n.506C= n.501C= c.*249C= (n.*249C=) c.*343C= (n.*343C=) c.503C= c.402C= n.700C= n.1059C= c.*495C= (n.*495C=) n.296C= n.227-2314C= n.224C= n.494C= c.23-1106C= (n.23-1106C=) | |
5 | g.60904822G>T | CA359827236 | ERCC8 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.552C>A (n.552C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) n.507C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.473C>A n.716C>A n.506C>A n.501C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.503C>A c.402C>A n.700C>A n.1059C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.296C>A n.227-2314C>A n.224C>A n.494C>A c.23-1106C>A (n.23-1106C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904823A= | CA1549989110 | ERCC8 | c.450T= (p.Ser150=) c.551T= (n.551T=) c.276T= (p.Ser92=) c.*415T= (n.*415T=) n.506T= c.*280T= (n.*280T=) c.252T= (p.Ser84=) n.472T= n.715T= n.505T= n.500T= c.*248T= (n.*248T=) c.*342T= (n.*342T=) c.502T= c.401T= n.699T= n.1058T= c.*494T= (n.*494T=) n.295T= n.227-2315T= n.223T= n.493T= c.23-1107T= (n.23-1107T=) | |
5 | g.60904823A>C | CA444468303 | ERCC8 | c.450T>G (p.Ser150=) c.551T>G (n.551T>G) c.276T>G (p.Ser92=) c.*415T>G (n.*415T>G) n.506T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.252T>G (p.Ser84=) n.472T>G n.715T>G n.505T>G n.500T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.502T>G c.401T>G n.699T>G n.1058T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.295T>G n.227-2315T>G n.223T>G n.493T>G c.23-1107T>G (n.23-1107T>G) | |
5 | g.60904823A>G | CA444468304 | ERCC8 | c.450T>C (p.Ser150=) c.551T>C (n.551T>C) c.276T>C (p.Ser92=) c.*415T>C (n.*415T>C) n.506T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.252T>C (p.Ser84=) n.472T>C n.715T>C n.505T>C n.500T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.502T>C c.401T>C n.699T>C n.1058T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.295T>C n.227-2315T>C n.223T>C n.493T>C c.23-1107T>C (n.23-1107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904823A>T | CA444468305 | ERCC8 | c.450T>A (p.Ser150=) c.551T>A (n.551T>A) c.276T>A (p.Ser92=) c.*415T>A (n.*415T>A) n.506T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.252T>A (p.Ser84=) n.472T>A n.715T>A n.505T>A n.500T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.502T>A c.401T>A n.699T>A n.1058T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.295T>A n.227-2315T>A n.223T>A n.493T>A c.23-1107T>A (n.23-1107T>A) | ClinVar |
5 | g.60904824G>A | CA359827239 | ERCC8 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.550C>T (n.550C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*414C>T (n.*414C>T) n.505C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.471C>T n.714C>T n.504C>T n.499C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.501C>T c.400C>T n.698C>T n.1057C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.294C>T n.227-2316C>T n.222C>T n.492C>T c.23-1108C>T (n.23-1108C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904824G>C | CA118853670 | ERCC8 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.550C>G (n.550C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*414C>G (n.*414C>G) n.505C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.471C>G n.714C>G n.504C>G n.499C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.501C>G c.400C>G n.698C>G n.1057C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.294C>G n.227-2316C>G n.222C>G n.492C>G c.23-1108C>G (n.23-1108C>G) | dbSNP |
5 | g.60904824G= | CA1549989111 | ERCC8 | c.449C= (p.Ser150=) c.550C= (n.550C=) c.275C= (p.Ser92=) c.*414C= (n.*414C=) n.505C= c.*279C= (n.*279C=) c.251C= (p.Ser84=) n.471C= n.714C= n.504C= n.499C= c.*247C= (n.*247C=) c.*341C= (n.*341C=) c.501C= c.400C= n.698C= n.1057C= c.*493C= (n.*493C=) n.294C= n.227-2316C= n.222C= n.492C= c.23-1108C= (n.23-1108C=) | |
5 | g.60904824G>T | CA359827242 | ERCC8 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.550C>A (n.550C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*414C>A (n.*414C>A) n.505C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.471C>A n.714C>A n.504C>A n.499C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.501C>A c.400C>A n.698C>A n.1057C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.294C>A n.227-2316C>A n.222C>A n.492C>A c.23-1108C>A (n.23-1108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904824_60904826delinsGAC | CA1549989112 | ERCC8 | c.447_449delinsGTC (p.Met149=) c.548_550delinsGTC (n.548_550delinsGTC) c.273_275delinsGTC (p.Met91=) c.*412_*414delinsGTC (n.*412_*414delinsGTC) n.503_505delinsGTC c.*277_*279delinsGTC (n.*277_*279delinsGTC) c.249_251delinsGTC (p.Met83=) n.469_471delinsGTC n.712_714delinsGTC n.502_504delinsGTC n.497_499delinsGTC c.*245_*247delinsGTC (n.*245_*247delinsGTC) c.*339_*341delinsGTC (n.*339_*341delinsGTC) c.499_501delinsGTC c.398_400delinsGTC n.696_698delinsGTC n.1055_1057delinsGTC c.*491_*493delinsGTC (n.*491_*493delinsGTC) n.292_294delinsGTC n.227-2318_227-2316delinsGTC n.220_222delinsGTC n.490_492delinsGTC c.23-1110_23-1108delinsGTC (n.23-1110_23-1108delinsGTC) | |
5 | g.60904827_60904836dup | CA1139658864 | ERCC8 | c.440_449dup (p.Pro151SerfsTer17) c.541_550dup (n.541_550dup) c.266_275dup (p.Pro93SerfsTer17) c.*405_*414dup (n.*405_*414dup) n.496_505dup c.*270_*279dup (n.*270_*279dup) c.242_251dup (p.Pro85SerfsTer17) n.462_471dup n.705_714dup n.495_504dup n.490_499dup c.*238_*247dup (n.*238_*247dup) c.*332_*341dup (n.*332_*341dup) c.492_501dup c.391_400dup n.689_698dup n.1048_1057dup c.*484_*493dup (n.*484_*493dup) n.285_294dup n.227-2325_227-2316dup n.213_222dup n.483_492dup c.23-1117_23-1108dup (n.23-1117_23-1108dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904825A>C | CA359827246 | ERCC8 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.549T>G (n.549T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*413T>G (n.*413T>G) n.504T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.470T>G n.713T>G n.503T>G n.498T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.500T>G c.399T>G n.697T>G n.1056T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.293T>G n.227-2317T>G n.221T>G n.491T>G c.23-1109T>G (n.23-1109T>G) | |
5 | g.60904825A>G | CA359827248 | ERCC8 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.549T>C (n.549T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) n.504T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.470T>C n.713T>C n.503T>C n.498T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.500T>C c.399T>C n.697T>C n.1056T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.293T>C n.227-2317T>C n.221T>C n.491T>C c.23-1109T>C (n.23-1109T>C) | |
5 | g.60904825A>T | CA359827250 | ERCC8 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.549T>A (n.549T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*413T>A (n.*413T>A) n.504T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.470T>A n.713T>A n.503T>A n.498T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.500T>A c.399T>A n.697T>A n.1056T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.293T>A n.227-2317T>A n.221T>A n.491T>A c.23-1109T>A (n.23-1109T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.60904826_60904827del | CA3277846 | ERCC8 | c.447_448del (p.Met149IlefsTer15) c.548_549del (n.548_549del) c.273_274del (p.Met91IlefsTer15) c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.503_504del c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.249_250del (p.Met83IlefsTer15) n.469_470del n.712_713del n.502_503del n.497_498del c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.499_500del c.398_399del n.696_697del n.1055_1056del c.*491_*492del (n.*491_*492del) n.292_293del n.227-2318_227-2317del n.220_221del n.490_491del c.23-1110_23-1109del (n.23-1110_23-1109del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904826C>A | CA359827259 | ERCC8 | c.447G>T (p.Met149Ile) c.548G>T (n.548G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) c.*412G>T (n.*412G>T) n.503G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.469G>T n.712G>T n.502G>T n.497G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.499G>T c.398G>T n.696G>T n.1055G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.292G>T n.227-2318G>T n.220G>T n.490G>T c.23-1110G>T (n.23-1110G>T) | |
5 | g.60904826C>G | CA359827261 | ERCC8 | c.447G>C (p.Met149Ile) c.548G>C (n.548G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) c.*412G>C (n.*412G>C) n.503G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.469G>C n.712G>C n.502G>C n.497G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.499G>C c.398G>C n.696G>C n.1055G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.292G>C n.227-2318G>C n.220G>C n.490G>C c.23-1110G>C (n.23-1110G>C) | |
5 | g.60904826C>T | CA359827263 | ERCC8 | c.447G>A (p.Met149Ile) c.548G>A (n.548G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) c.*412G>A (n.*412G>A) n.503G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.469G>A n.712G>A n.502G>A n.497G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.499G>A c.398G>A n.696G>A n.1055G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.292G>A n.227-2318G>A n.220G>A n.490G>A c.23-1110G>A (n.23-1110G>A) | dbSNP |
5 | g.60904827A>C | CA359827267 | ERCC8 | c.446T>G (p.Met149Arg) c.547T>G (n.547T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) n.502T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.468T>G n.711T>G n.501T>G n.496T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.498T>G c.397T>G n.695T>G n.1054T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.291T>G n.227-2319T>G n.219T>G n.489T>G c.23-1111T>G (n.23-1111T>G) | |
5 | g.60904827A>G | CA359827270 | ERCC8 | c.446T>C (p.Met149Thr) c.547T>C (n.547T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) c.*411T>C (n.*411T>C) n.502T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.468T>C n.711T>C n.501T>C n.496T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.498T>C c.397T>C n.695T>C n.1054T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.291T>C n.227-2319T>C n.219T>C n.489T>C c.23-1111T>C (n.23-1111T>C) | |
5 | g.60904827A>T | CA359827269 | ERCC8 | c.446T>A (p.Met149Lys) c.547T>A (n.547T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) c.*411T>A (n.*411T>A) n.502T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.468T>A n.711T>A n.501T>A n.496T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.498T>A c.397T>A n.695T>A n.1054T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.291T>A n.227-2319T>A n.219T>A n.489T>A c.23-1111T>A (n.23-1111T>A) | |
5 | g.60904829_60904830del | CA2580613561 | ERCC8 | c.445_446del (p.Met149ValfsTer15) c.546_547del (n.546_547del) c.271_272del (p.Met91ValfsTer15) c.*410_*411del (n.*410_*411del) n.501_502del c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.247_248del (p.Met83ValfsTer15) n.467_468del n.710_711del n.500_501del n.495_496del c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.497_498del c.396_397del n.694_695del n.1053_1054del c.*489_*490del (n.*489_*490del) n.290_291del n.227-2320_227-2319del n.218_219del n.488_489del c.23-1112_23-1111del (n.23-1112_23-1111del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904828T>A | CA359827271 | ERCC8 | c.445A>T (p.Met149Leu) c.546A>T (n.546A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) c.*410A>T (n.*410A>T) n.501A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.467A>T n.710A>T n.500A>T n.495A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.497A>T c.396A>T n.694A>T n.1053A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.290A>T n.227-2320A>T n.218A>T n.488A>T c.23-1112A>T (n.23-1112A>T) | |
5 | g.60904828T>C | CA359827272 | ERCC8 | c.445A>G (p.Met149Val) c.546A>G (n.546A>G) c.271A>G (p.Met91Val) c.*410A>G (n.*410A>G) n.501A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.467A>G n.710A>G n.500A>G n.495A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.497A>G c.396A>G n.694A>G n.1053A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.290A>G n.227-2320A>G n.218A>G n.488A>G c.23-1112A>G (n.23-1112A>G) | dbSNP |
5 | g.60904828T>G | CA359827273 | ERCC8 | c.445A>C (p.Met149Leu) c.546A>C (n.546A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) c.*410A>C (n.*410A>C) n.501A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.467A>C n.710A>C n.500A>C n.495A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.497A>C c.396A>C n.694A>C n.1053A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.290A>C n.227-2320A>C n.218A>C n.488A>C c.23-1112A>C (n.23-1112A>C) | |
5 | g.60904828T= | CA1549989114 | ERCC8 | c.445A= (p.Met149=) c.546A= (n.546A=) c.271A= (p.Met91=) c.*410A= (n.*410A=) n.501A= c.*275A= (n.*275A=) c.247A= (p.Met83=) n.467A= n.710A= n.500A= n.495A= c.*243A= (n.*243A=) c.*337A= (n.*337A=) c.497A= c.396A= n.694A= n.1053A= c.*489A= (n.*489A=) n.290A= n.227-2320A= n.218A= n.488A= c.23-1112A= (n.23-1112A=) | |
5 | g.60904828dup | CA2573139821 | ERCC8 | c.445dup (p.Met149AsnfsTer16) c.546dup (n.546dup) c.271dup (p.Met91AsnfsTer16) c.*410dup (n.*410dup) n.501dup c.*275dup (n.*275dup) c.247dup (p.Met83AsnfsTer16) n.467dup n.710dup n.500dup n.495dup c.*243dup (n.*243dup) c.*337dup (n.*337dup) c.497dup c.396dup n.694dup n.1053dup c.*489dup (n.*489dup) n.290dup n.227-2320dup n.218dup n.488dup c.23-1112dup (n.23-1112dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904828_60904831del | CA913109001 | ERCC8 | c.442_445del (p.His148CysfsTer11) c.543_546del (n.543_546del) c.268_271del (p.His90CysfsTer11) c.*407_*410del (n.*407_*410del) n.498_501del c.*272_*275del (n.*272_*275del) c.244_247del (p.His82CysfsTer11) n.464_467del n.707_710del n.497_500del n.492_495del c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.*334_*337del (n.*334_*337del) c.494_497del c.393_396del n.691_694del n.1050_1053del c.*486_*489del (n.*486_*489del) n.287_290del n.227-2323_227-2320del n.215_218del n.485_488del c.23-1115_23-1112del (n.23-1115_23-1112del) | |
5 | g.60904828_60904831delinsTATG | CA1549989113 | ERCC8 | c.442_445delinsCATA (p.His148=) c.543_546delinsCATA (n.543_546delinsCATA) c.268_271delinsCATA (p.His90=) c.*407_*410delinsCATA (n.*407_*410delinsCATA) n.498_501delinsCATA c.*272_*275delinsCATA (n.*272_*275delinsCATA) c.244_247delinsCATA (p.His82=) n.464_467delinsCATA n.707_710delinsCATA n.497_500delinsCATA n.492_495delinsCATA c.*240_*243delinsCATA (n.*240_*243delinsCATA) c.*334_*337delinsCATA (n.*334_*337delinsCATA) c.494_497delinsCATA c.393_396delinsCATA n.691_694delinsCATA n.1050_1053delinsCATA c.*486_*489delinsCATA (n.*486_*489delinsCATA) n.287_290delinsCATA n.227-2323_227-2320delinsCATA n.215_218delinsCATA n.485_488delinsCATA c.23-1115_23-1112delinsCATA (n.23-1115_23-1112delinsCATA) | |
5 | g.60904829A>C | CA359827274 | ERCC8 | c.444T>G (p.His148Gln) c.545T>G (n.545T>G) c.270T>G (p.His90Gln) c.*409T>G (n.*409T>G) n.500T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.246T>G (p.His82Gln) n.466T>G n.709T>G n.499T>G n.494T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.496T>G c.395T>G n.693T>G n.1052T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.289T>G n.227-2321T>G n.217T>G n.487T>G c.23-1113T>G (n.23-1113T>G) | |
5 | g.60904829A>G | CA444468306 | ERCC8 | c.444T>C (p.His148=) c.545T>C (n.545T>C) c.270T>C (p.His90=) c.*409T>C (n.*409T>C) n.500T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.246T>C (p.His82=) n.466T>C n.709T>C n.499T>C n.494T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.496T>C c.395T>C n.693T>C n.1052T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.289T>C n.227-2321T>C n.217T>C n.487T>C c.23-1113T>C (n.23-1113T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.60904829A>T | CA359827275 | ERCC8 | c.444T>A (p.His148Gln) c.545T>A (n.545T>A) c.270T>A (p.His90Gln) c.*409T>A (n.*409T>A) n.500T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.246T>A (p.His82Gln) n.466T>A n.709T>A n.499T>A n.494T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.496T>A c.395T>A n.693T>A n.1052T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.289T>A n.227-2321T>A n.217T>A n.487T>A c.23-1113T>A (n.23-1113T>A) | |
5 | g.60904833_60904835del | CA444468307 | ERCC8 | c.442_444del (p.His148del) c.543_545del (n.543_545del) c.268_270del (p.His90del) c.*407_*409del (n.*407_*409del) n.498_500del c.*272_*274del (n.*272_*274del) c.244_246del (p.His82del) n.464_466del n.707_709del n.497_499del n.492_494del c.*240_*242del (n.*240_*242del) c.*334_*336del (n.*334_*336del) c.494_496del c.393_395del n.691_693del n.1050_1052del c.*486_*488del (n.*486_*488del) n.287_289del n.227-2323_227-2321del n.215_217del n.485_487del c.23-1115_23-1113del (n.23-1115_23-1113del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904830T>A | CA359827276 | ERCC8 | c.443A>T (p.His148Leu) c.544A>T (n.544A>T) c.269A>T (p.His90Leu) c.*408A>T (n.*408A>T) n.499A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.245A>T (p.His82Leu) n.465A>T n.708A>T n.498A>T n.493A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.495A>T c.394A>T n.692A>T n.1051A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.288A>T n.227-2322A>T n.216A>T n.486A>T c.23-1114A>T (n.23-1114A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904830T>C | CA359827277 | ERCC8 | c.443A>G (p.His148Arg) c.544A>G (n.544A>G) c.269A>G (p.His90Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) n.499A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.245A>G (p.His82Arg) n.465A>G n.708A>G n.498A>G n.493A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.495A>G c.394A>G n.692A>G n.1051A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.288A>G n.227-2322A>G n.216A>G n.486A>G c.23-1114A>G (n.23-1114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904830T>G | CA359827278 | ERCC8 | c.443A>C (p.His148Pro) c.544A>C (n.544A>C) c.269A>C (p.His90Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) n.499A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.245A>C (p.His82Pro) n.465A>C n.708A>C n.498A>C n.493A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.495A>C c.394A>C n.692A>C n.1051A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.288A>C n.227-2322A>C n.216A>C n.486A>C c.23-1114A>C (n.23-1114A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904830T= | CA1549989115 | ERCC8 | c.443A= (p.His148=) c.544A= (n.544A=) c.269A= (p.His90=) c.*408A= (n.*408A=) n.499A= c.*273A= (n.*273A=) c.245A= (p.His82=) n.465A= n.708A= n.498A= n.493A= c.*241A= (n.*241A=) c.*335A= (n.*335A=) c.495A= c.394A= n.692A= n.1051A= c.*487A= (n.*487A=) n.288A= n.227-2322A= n.216A= n.486A= c.23-1114A= (n.23-1114A=) | |
5 | g.60904830_60904831insTAACCCAGA | CA2545573714 | ERCC8 | c.442_443insTCTGGGTTA (p.His148delinsLeuTrpValAsn) c.543_544insTCTGGGTTA (n.543_544insTCTGGGTTA) c.268_269insTCTGGGTTA (p.His90delinsLeuTrpValAsn) c.*407_*408insTCTGGGTTA (n.*407_*408insTCTGGGTTA) n.498_499insTCTGGGTTA c.*272_*273insTCTGGGTTA (n.*272_*273insTCTGGGTTA) c.244_245insTCTGGGTTA (p.His82delinsLeuTrpValAsn) n.464_465insTCTGGGTTA n.707_708insTCTGGGTTA n.497_498insTCTGGGTTA n.492_493insTCTGGGTTA c.*240_*241insTCTGGGTTA (n.*240_*241insTCTGGGTTA) c.*334_*335insTCTGGGTTA (n.*334_*335insTCTGGGTTA) c.494_495insTCTGGGTTA c.393_394insTCTGGGTTA n.691_692insTCTGGGTTA n.1050_1051insTCTGGGTTA c.*486_*487insTCTGGGTTA (n.*486_*487insTCTGGGTTA) n.287_288insTCTGGGTTA n.227-2323_227-2322insTCTGGGTTA n.215_216insTCTGGGTTA n.485_486insTCTGGGTTA c.23-1115_23-1114insTCTGGGTTA (n.23-1115_23-1114insTCTGGGTTA) | |
5 | g.60904831G>A | CA359827279 | ERCC8 | c.442C>T (p.His148Tyr) c.543C>T (n.543C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) c.*407C>T (n.*407C>T) n.498C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) n.464C>T n.707C>T n.497C>T n.492C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.494C>T c.393C>T n.691C>T n.1050C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.287C>T n.227-2323C>T n.215C>T n.485C>T c.23-1115C>T (n.23-1115C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904831G>C | CA359827280 | ERCC8 | c.442C>G (p.His148Asp) c.543C>G (n.543C>G) c.268C>G (p.His90Asp) c.*407C>G (n.*407C>G) n.498C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.244C>G (p.His82Asp) n.464C>G n.707C>G n.497C>G n.492C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.494C>G c.393C>G n.691C>G n.1050C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.287C>G n.227-2323C>G n.215C>G n.485C>G c.23-1115C>G (n.23-1115C>G) | |
5 | g.60904831G>T | CA359827281 | ERCC8 | c.442C>A (p.His148Asn) c.543C>A (n.543C>A) c.268C>A (p.His90Asn) c.*407C>A (n.*407C>A) n.498C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.244C>A (p.His82Asn) n.464C>A n.707C>A n.497C>A n.492C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.494C>A c.393C>A n.691C>A n.1050C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.287C>A n.227-2323C>A n.215C>A n.485C>A c.23-1115C>A (n.23-1115C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904832A>C | CA359827282 | ERCC8 | c.441T>G (p.His147Gln) c.542T>G (n.542T>G) c.267T>G (p.His89Gln) c.*406T>G (n.*406T>G) n.497T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.243T>G (p.His81Gln) n.463T>G n.706T>G n.496T>G n.491T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.493T>G c.392T>G n.690T>G n.1049T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.286T>G n.227-2324T>G n.214T>G n.484T>G c.23-1116T>G (n.23-1116T>G) | |
5 | g.60904832A>G | CA444468308 | ERCC8 | c.441T>C (p.His147=) c.542T>C (n.542T>C) c.267T>C (p.His89=) c.*406T>C (n.*406T>C) n.497T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.243T>C (p.His81=) n.463T>C n.706T>C n.496T>C n.491T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.493T>C c.392T>C n.690T>C n.1049T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.286T>C n.227-2324T>C n.214T>C n.484T>C c.23-1116T>C (n.23-1116T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904832A>T | CA359827283 | ERCC8 | c.441T>A (p.His147Gln) c.542T>A (n.542T>A) c.267T>A (p.His89Gln) c.*406T>A (n.*406T>A) n.497T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.243T>A (p.His81Gln) n.463T>A n.706T>A n.496T>A n.491T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.493T>A c.392T>A n.690T>A n.1049T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.286T>A n.227-2324T>A n.214T>A n.484T>A c.23-1116T>A (n.23-1116T>A) | |
5 | g.60904833T>A | CA359827286 | ERCC8 | c.440A>T (p.His147Leu) c.541A>T (n.541A>T) c.266A>T (p.His89Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) n.496A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.242A>T (p.His81Leu) n.462A>T n.705A>T n.495A>T n.490A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.492A>T c.391A>T n.689A>T n.1048A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.285A>T n.227-2325A>T n.213A>T n.483A>T c.23-1117A>T (n.23-1117A>T) | |
5 | g.60904833T>C | CA359827284 | ERCC8 | c.440A>G (p.His147Arg) c.541A>G (n.541A>G) c.266A>G (p.His89Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) n.496A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.242A>G (p.His81Arg) n.462A>G n.705A>G n.495A>G n.490A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.492A>G c.391A>G n.689A>G n.1048A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.285A>G n.227-2325A>G n.213A>G n.483A>G c.23-1117A>G (n.23-1117A>G) | |
5 | g.60904833T>G | CA359827285 | ERCC8 | c.440A>C (p.His147Pro) c.541A>C (n.541A>C) c.266A>C (p.His89Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) n.496A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.242A>C (p.His81Pro) n.462A>C n.705A>C n.495A>C n.490A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.492A>C c.391A>C n.689A>C n.1048A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.285A>C n.227-2325A>C n.213A>C n.483A>C c.23-1117A>C (n.23-1117A>C) | |
5 | g.60904833_60904838delinsCTG | CA2580613562 | ERCC8 | c.435_440delinsCAG (p.His147del) c.536_541delinsCAG (n.536_541delinsCAG) c.261_266delinsCAG (p.His89del) c.*400_*405delinsCAG (n.*400_*405delinsCAG) n.491_496delinsCAG c.*265_*270delinsCAG (n.*265_*270delinsCAG) c.237_242delinsCAG (p.His81del) n.457_462delinsCAG n.700_705delinsCAG n.490_495delinsCAG n.485_490delinsCAG c.*233_*238delinsCAG (n.*233_*238delinsCAG) c.*327_*332delinsCAG (n.*327_*332delinsCAG) c.487_492delinsCAG c.386_391delinsCAG n.684_689delinsCAG n.1043_1048delinsCAG c.*479_*484delinsCAG (n.*479_*484delinsCAG) n.280_285delinsCAG n.227-2330_227-2325delinsCAG n.208_213delinsCAG n.478_483delinsCAG c.23-1122_23-1117delinsCAG (n.23-1122_23-1117delinsCAG) | ClinVar |
5 | g.60904834G>A | CA359827287 | ERCC8 | c.439C>T (p.His147Tyr) c.540C>T (n.540C>T) c.265C>T (p.His89Tyr) c.*404C>T (n.*404C>T) n.495C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.241C>T (p.His81Tyr) n.461C>T n.704C>T n.494C>T n.489C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.491C>T c.390C>T n.688C>T n.1047C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.284C>T n.227-2326C>T n.212C>T n.482C>T c.23-1118C>T (n.23-1118C>T) | dbSNP |
5 | g.60904834G>C | CA359827288 | ERCC8 | c.439C>G (p.His147Asp) c.540C>G (n.540C>G) c.265C>G (p.His89Asp) c.*404C>G (n.*404C>G) n.495C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.241C>G (p.His81Asp) n.461C>G n.704C>G n.494C>G n.489C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.491C>G c.390C>G n.688C>G n.1047C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.284C>G n.227-2326C>G n.212C>G n.482C>G c.23-1118C>G (n.23-1118C>G) | |
5 | g.60904834G= | CA1549989116 | ERCC8 | c.439C= (p.His147=) c.540C= (n.540C=) c.265C= (p.His89=) c.*404C= (n.*404C=) n.495C= c.*269C= (n.*269C=) c.241C= (p.His81=) n.461C= n.704C= n.494C= n.489C= c.*237C= (n.*237C=) c.*331C= (n.*331C=) c.491C= c.390C= n.688C= n.1047C= c.*483C= (n.*483C=) n.284C= n.227-2326C= n.212C= n.482C= c.23-1118C= (n.23-1118C=) | |
5 | g.60904834G>T | CA359827289 | ERCC8 | c.439C>A (p.His147Asn) c.540C>A (n.540C>A) c.265C>A (p.His89Asn) c.*404C>A (n.*404C>A) n.495C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.241C>A (p.His81Asn) n.461C>A n.704C>A n.494C>A n.489C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.491C>A c.390C>A n.688C>A n.1047C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.284C>A n.227-2326C>A n.212C>A n.482C>A c.23-1118C>A (n.23-1118C>A) | gnomAD v4 |