Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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c.23-1024T>G (n.23-1024T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.*279+45C>T (n.*279+45C>T)
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c.533+45C>T
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n.730+45C>T
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n.326+45C>T
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c.23-1031C>T (n.23-1031C>T)
gnomAD v4
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c.582+45C>A (n.582+45C>A)
c.307+45C>A (n.307+45C>A)
c.*446+45C>A (n.*446+45C>A)
n.537+45C>A
c.*311+45C>A (n.*311+45C>A)
c.283+45C>A (n.283+45C>A)
n.503+45C>A
n.750+41C>A
n.536+45C>A
n.531+45C>A
c.*279+45C>A (n.*279+45C>A)
c.*373+45C>A (n.*373+45C>A)
c.533+45C>A
c.432+45C>A
n.730+45C>A
n.1089+45C>A
c.*525+45C>A (n.*525+45C>A)
n.326+45C>A
n.227-2239C>A
n.258+41C>A
n.524+45C>A
c.23-1031C>A (n.23-1031C>A)
dbSNP gnomAD v4
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n.503+43_503+45delinsTTC
n.750+39_750+41delinsTTC
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c.533+43_533+45delinsTTC
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n.730+43_730+45delinsTTC
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n.326+43_326+45delinsTTC
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5g.60904748A>GCA2578317988ERCC8c.481+44T>C (n.481+44T>C)
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n.537+44T>C
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c.283+44T>C (n.283+44T>C)
n.503+44T>C
n.750+40T>C
n.536+44T>C
n.531+44T>C
c.*279+44T>C (n.*279+44T>C)
c.*373+44T>C (n.*373+44T>C)
c.533+44T>C
c.432+44T>C
n.730+44T>C
n.1089+44T>C
c.*525+44T>C (n.*525+44T>C)
n.326+44T>C
n.227-2240T>C
n.258+40T>C
n.524+44T>C
c.23-1032T>C (n.23-1032T>C)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.60904757A>TCA2578317990ERCC8c.481+35T>A (n.481+35T>A)
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5g.60904758G>ACA2673965075ERCC8c.481+34C>T (n.481+34C>T)
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gnomAD v4
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c.23-1050T>C (n.23-1050T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.524+24T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.60904772A>GCA2673965082ERCC8c.481+20T>C (n.481+20T>C)
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gnomAD v4
5g.60904775delCA3277843ERCC8c.481+20del (n.481+20del)
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n.227-2264del
n.258+16del
n.524+20del
c.23-1056del (n.23-1056del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904773A>GCA2673965083ERCC8c.481+19T>C (n.481+19T>C)
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c.533+19T>C
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gnomAD v4
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ClinVar
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n.537+18T>C
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n.750+14T>C
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c.533+18T>C
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n.730+18T>C
n.1089+18T>C
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n.326+18T>C
n.227-2266T>C
n.258+14T>C
n.524+18T>C
c.23-1058T>C (n.23-1058T>C)
gnomAD v4
5g.60904776_60904778delCA2673965084ERCC8c.481+16_481+18del (n.481+16_481+18del)
c.582+16_582+18del (n.582+16_582+18del)
c.307+16_307+18del (n.307+16_307+18del)
c.*446+16_*446+18del (n.*446+16_*446+18del)
n.537+16_537+18del
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c.533+16_533+18del
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n.730+16_730+18del
n.1089+16_1089+18del
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n.326+16_326+18del
n.227-2268_227-2266del
n.258+12_258+14del
n.524+16_524+18del
c.23-1060_23-1058del (n.23-1060_23-1058del)
gnomAD v4
5g.60904775A>GCA2673965086ERCC8c.481+17T>C (n.481+17T>C)
c.582+17T>C (n.582+17T>C)
c.307+17T>C (n.307+17T>C)
c.*446+17T>C (n.*446+17T>C)
n.537+17T>C
c.*311+17T>C (n.*311+17T>C)
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n.503+17T>C
n.750+13T>C
n.536+17T>C
n.531+17T>C
c.*279+17T>C (n.*279+17T>C)
c.*373+17T>C (n.*373+17T>C)
c.533+17T>C
c.432+17T>C
n.730+17T>C
n.1089+17T>C
c.*525+17T>C (n.*525+17T>C)
n.326+17T>C
n.227-2267T>C
n.258+13T>C
n.524+17T>C
c.23-1059T>C (n.23-1059T>C)
gnomAD v4
5g.60904776G>ACA2578317992ERCC8c.481+16C>T (n.481+16C>T)
c.582+16C>T (n.582+16C>T)
c.307+16C>T (n.307+16C>T)
c.*446+16C>T (n.*446+16C>T)
n.537+16C>T
c.*311+16C>T (n.*311+16C>T)
c.283+16C>T (n.283+16C>T)
n.503+16C>T
n.750+12C>T
n.536+16C>T
n.531+16C>T
c.*279+16C>T (n.*279+16C>T)
c.*373+16C>T (n.*373+16C>T)
c.533+16C>T
c.432+16C>T
n.730+16C>T
n.1089+16C>T
c.*525+16C>T (n.*525+16C>T)
n.326+16C>T
n.227-2268C>T
n.258+12C>T
n.524+16C>T
c.23-1060C>T (n.23-1060C>T)
gnomAD v4
5g.60904776G>TCA2673965087ERCC8c.481+16C>A (n.481+16C>A)
c.582+16C>A (n.582+16C>A)
c.307+16C>A (n.307+16C>A)
c.*446+16C>A (n.*446+16C>A)
n.537+16C>A
c.*311+16C>A (n.*311+16C>A)
c.283+16C>A (n.283+16C>A)
n.503+16C>A
n.750+12C>A
n.536+16C>A
n.531+16C>A
c.*279+16C>A (n.*279+16C>A)
c.*373+16C>A (n.*373+16C>A)
c.533+16C>A
c.432+16C>A
n.730+16C>A
n.1089+16C>A
c.*525+16C>A (n.*525+16C>A)
n.326+16C>A
n.227-2268C>A
n.258+12C>A
n.524+16C>A
c.23-1060C>A (n.23-1060C>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.60904777A>GCA2673965088ERCC8c.481+15T>C (n.481+15T>C)
c.582+15T>C (n.582+15T>C)
c.307+15T>C (n.307+15T>C)
c.*446+15T>C (n.*446+15T>C)
n.537+15T>C
c.*311+15T>C (n.*311+15T>C)
c.283+15T>C (n.283+15T>C)
n.503+15T>C
n.750+11T>C
n.536+15T>C
n.531+15T>C
c.*279+15T>C (n.*279+15T>C)
c.*373+15T>C (n.*373+15T>C)
c.533+15T>C
c.432+15T>C
n.730+15T>C
n.1089+15T>C
c.*525+15T>C (n.*525+15T>C)
n.326+15T>C
n.227-2269T>C
n.258+11T>C
n.524+15T>C
c.23-1061T>C (n.23-1061T>C)
gnomAD v4
5g.60904778A>GCA2740091733ERCC8c.481+14T>C (n.481+14T>C)
c.582+14T>C (n.582+14T>C)
c.307+14T>C (n.307+14T>C)
c.*446+14T>C (n.*446+14T>C)
n.537+14T>C
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c.283+14T>C (n.283+14T>C)
n.503+14T>C
n.750+10T>C
n.536+14T>C
n.531+14T>C
c.*279+14T>C (n.*279+14T>C)
c.*373+14T>C (n.*373+14T>C)
c.533+14T>C
c.432+14T>C
n.730+14T>C
n.1089+14T>C
c.*525+14T>C (n.*525+14T>C)
n.326+14T>C
n.227-2270T>C
n.258+10T>C
n.524+14T>C
c.23-1062T>C (n.23-1062T>C)
ClinVar
5g.60904779T>CCA1076601748ERCC8c.481+13A>G (n.481+13A>G)
c.582+13A>G (n.582+13A>G)
c.307+13A>G (n.307+13A>G)
c.*446+13A>G (n.*446+13A>G)
n.537+13A>G
c.*311+13A>G (n.*311+13A>G)
c.283+13A>G (n.283+13A>G)
n.503+13A>G
n.750+9A>G
n.536+13A>G
n.531+13A>G
c.*279+13A>G (n.*279+13A>G)
c.*373+13A>G (n.*373+13A>G)
c.533+13A>G
c.432+13A>G
n.730+13A>G
n.1089+13A>G
c.*525+13A>G (n.*525+13A>G)
n.326+13A>G
n.227-2271A>G
n.258+9A>G
n.524+13A>G
c.23-1063A>G (n.23-1063A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904779T=CA1549989091ERCC8c.481+13A= (n.481+13A=)
c.582+13A= (n.582+13A=)
c.307+13A= (n.307+13A=)
c.*446+13A= (n.*446+13A=)
n.537+13A=
c.*311+13A= (n.*311+13A=)
c.283+13A= (n.283+13A=)
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n.536+13A=
n.531+13A=
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c.*311+12T= (n.*311+12T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904780A>GCA2673965089ERCC8c.481+12T>C (n.481+12T>C)
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gnomAD v4
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5g.60904781C>TCA1076601750ERCC8c.481+11G>A (n.481+11G>A)
c.582+11G>A (n.582+11G>A)
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c.533+11G>A
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n.1089+11G>A
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n.326+11G>A
n.227-2273G>A
n.258+7G>A
n.524+11G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904782A>TCA2578317993ERCC8c.481+10T>A (n.481+10T>A)
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5g.60904783C>ACA2573139820ERCC8c.481+9G>T (n.481+9G>T)
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ClinVar dbSNP
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c.582+9_582+10insCTG (n.582+9_582+10insCTG)
c.307+9_307+10insCTG (n.307+9_307+10insCTG)
c.*446+9_*446+10insCTG (n.*446+9_*446+10insCTG)
n.537+9_537+10insCTG
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gnomAD v4
5g.60904784T>CCA118853636ERCC8c.481+8A>G (n.481+8A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.60904785T>CCA2673965091ERCC8c.481+7A>G (n.481+7A>G)
c.582+7A>G (n.582+7A>G)
c.307+7A>G (n.307+7A>G)
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n.537+7A>G
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gnomAD v4
5g.60904785T=CA1549989095ERCC8c.481+7A= (n.481+7A=)
c.582+7A= (n.582+7A=)
c.307+7A= (n.307+7A=)
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n.531+7A=
c.*279+7A= (n.*279+7A=)
c.*373+7A= (n.*373+7A=)
c.533+7A=
c.432+7A=
n.730+7A=
n.1089+7A=
c.*525+7A= (n.*525+7A=)
n.326+7A=
n.227-2277A=
n.258+3A=
n.524+7A=
c.23-1069A= (n.23-1069A=)
5g.60904786delCA2578317994ERCC8c.481+6del (n.481+6del)
c.582+6del (n.582+6del)
c.307+6del (n.307+6del)
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n.537+6del
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n.503+6del
n.750+2del
n.536+6del
n.531+6del
c.*279+6del (n.*279+6del)
c.*373+6del (n.*373+6del)
c.533+6del
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n.258+2del
n.524+6del
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5g.60904786A>TCA2673965092ERCC8c.481+6T>A (n.481+6T>A)
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n.503+6T>A
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n.531+6T>A
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c.533+6T>A
c.432+6T>A
n.730+6T>A
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c.*525+6T>A (n.*525+6T>A)
n.326+6T>A
n.227-2278T>A
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gnomAD v4
5g.60904786dupCA559820809ERCC8c.481+6dup (n.481+6dup)
c.582+6dup (n.582+6dup)
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n.537+6dup
c.*311+6dup (n.*311+6dup)
c.283+6dup (n.283+6dup)
n.503+6dup
n.750+2dup
n.536+6dup
n.531+6dup
c.*279+6dup (n.*279+6dup)
c.*373+6dup (n.*373+6dup)
c.533+6dup
c.432+6dup
n.730+6dup
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c.*525+6dup (n.*525+6dup)
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n.227-2278dup
n.258+2dup
n.524+6dup
c.23-1070dup (n.23-1070dup)
dbSNP gnomAD v2
5g.60904787C>TCA2673965093ERCC8c.481+5G>A (n.481+5G>A)
c.582+5G>A (n.582+5G>A)
c.307+5G>A (n.307+5G>A)
c.*446+5G>A (n.*446+5G>A)
n.537+5G>A
c.*311+5G>A (n.*311+5G>A)
c.283+5G>A (n.283+5G>A)
n.503+5G>A
n.750+1G>A
n.536+5G>A
n.531+5G>A
c.*279+5G>A (n.*279+5G>A)
c.*373+5G>A (n.*373+5G>A)
c.533+5G>A
c.432+5G>A
n.730+5G>A
n.1089+5G>A
c.*525+5G>A (n.*525+5G>A)
n.326+5G>A
n.227-2279G>A
n.258+1G>A
n.524+5G>A
c.23-1071G>A (n.23-1071G>A)
gnomAD v4
5g.60904788A>GCA2514727564ERCC8c.481+4T>C (n.481+4T>C)
c.582+4T>C (n.582+4T>C)
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c.*311+4T>C (n.*311+4T>C)
c.283+4T>C (n.283+4T>C)
n.503+4T>C
n.750T>C
n.536+4T>C
n.531+4T>C
c.*279+4T>C (n.*279+4T>C)
c.*373+4T>C (n.*373+4T>C)
c.533+4T>C
c.432+4T>C
n.730+4T>C
n.1089+4T>C
c.*525+4T>C (n.*525+4T>C)
n.326+4T>C
n.227-2280T>C
n.258T>C
n.524+4T>C
c.23-1072T>C (n.23-1072T>C)
5g.60904790A>CCA359827076ERCC8c.481+2T>G (n.481+2T>G)
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
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n.537+2T>G
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n.503+2T>G
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n.531+2T>G
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c.23-1074T>G (n.23-1074T>G)
5g.60904790A>GCA359827074ERCC8c.481+2T>C (n.481+2T>C)
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
c.*446+2T>C (n.*446+2T>C)
n.537+2T>C
c.*311+2T>C (n.*311+2T>C)
c.283+2T>C (n.283+2T>C)
n.503+2T>C
n.748T>C
n.536+2T>C
n.531+2T>C
c.*279+2T>C (n.*279+2T>C)
c.*373+2T>C (n.*373+2T>C)
c.533+2T>C
c.432+2T>C
n.730+2T>C
n.1089+2T>C
c.*525+2T>C (n.*525+2T>C)
n.326+2T>C
n.227-2282T>C
n.256T>C
n.524+2T>C
c.23-1074T>C (n.23-1074T>C)
gnomAD v4
5g.60904790A>TCA359827073ERCC8c.481+2T>A (n.481+2T>A)
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
c.*446+2T>A (n.*446+2T>A)
n.537+2T>A
c.*311+2T>A (n.*311+2T>A)
c.283+2T>A (n.283+2T>A)
n.503+2T>A
n.748T>A
n.536+2T>A
n.531+2T>A
c.*279+2T>A (n.*279+2T>A)
c.*373+2T>A (n.*373+2T>A)
c.533+2T>A
c.432+2T>A
n.730+2T>A
n.1089+2T>A
c.*525+2T>A (n.*525+2T>A)
n.326+2T>A
n.227-2282T>A
n.256T>A
n.524+2T>A
c.23-1074T>A (n.23-1074T>A)
5g.60904791C>ACA359827079ERCC8c.481+1G>T (n.481+1G>T)
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
c.*446+1G>T (n.*446+1G>T)
n.537+1G>T
c.*311+1G>T (n.*311+1G>T)
c.283+1G>T (n.283+1G>T)
n.503+1G>T
n.747G>T
n.536+1G>T
n.531+1G>T
c.*279+1G>T (n.*279+1G>T)
c.*373+1G>T (n.*373+1G>T)
c.533+1G>T
c.432+1G>T
n.730+1G>T
n.1089+1G>T
c.*525+1G>T (n.*525+1G>T)
n.326+1G>T
n.227-2283G>T
n.255G>T
n.524+1G>T
c.23-1075G>T (n.23-1075G>T)
5g.60904791C=CA1549989096ERCC8c.481+1G= (n.481+1G=)
c.582+1G= (n.582+1G=)
c.307+1G= (n.307+1G=)
c.*446+1G= (n.*446+1G=)
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c.*311+1G= (n.*311+1G=)
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c.*525+1G= (n.*525+1G=)
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n.227-2283G=
n.255G=
n.524+1G=
c.23-1075G= (n.23-1075G=)
5g.60904791C>GCA359827081ERCC8c.481+1G>C (n.481+1G>C)
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
c.*446+1G>C (n.*446+1G>C)
n.537+1G>C
c.*311+1G>C (n.*311+1G>C)
c.283+1G>C (n.283+1G>C)
n.503+1G>C
n.747G>C
n.536+1G>C
n.531+1G>C
c.*279+1G>C (n.*279+1G>C)
c.*373+1G>C (n.*373+1G>C)
c.533+1G>C
c.432+1G>C
n.730+1G>C
n.1089+1G>C
c.*525+1G>C (n.*525+1G>C)
n.326+1G>C
n.227-2283G>C
n.255G>C
n.524+1G>C
c.23-1075G>C (n.23-1075G>C)
ClinVar dbSNP
5g.60904791C>TCA359827082ERCC8c.481+1G>A (n.481+1G>A)
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.*446+1G>A (n.*446+1G>A)
n.537+1G>A
c.*311+1G>A (n.*311+1G>A)
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
n.503+1G>A
n.747G>A
n.536+1G>A
n.531+1G>A
c.*279+1G>A (n.*279+1G>A)
c.*373+1G>A (n.*373+1G>A)
c.533+1G>A
c.432+1G>A
n.730+1G>A
n.1089+1G>A
c.*525+1G>A (n.*525+1G>A)
n.326+1G>A
n.227-2283G>A
n.255G>A
n.524+1G>A
c.23-1075G>A (n.23-1075G>A)
5g.60904792C>ACA359827085ERCC8c.481G>T (p.Val161Phe)
c.582G>T (n.582G>T)
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.537G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
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n.531G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
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n.730G>T
n.1089G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.326G>T
n.227-2284G>T
n.254G>T
n.524G>T
c.23-1076G>T (n.23-1076G>T)
5g.60904792C=CA1549989097ERCC8c.481G= (p.Val161=)
c.582G= (n.582G=)
c.307G= (p.Val103=)
c.*446G= (n.*446G=)
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c.*311G= (n.*311G=)
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c.*373G= (n.*373G=)
c.533G=
c.432G=
n.730G=
n.1089G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.326G=
n.227-2284G=
n.254G=
n.524G=
c.23-1076G= (n.23-1076G=)
5g.60904792C>GCA359827087ERCC8c.481G>C (p.Val161Leu)
c.582G>C (n.582G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.537G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.503G>C
n.746G>C
n.536G>C
n.531G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.533G>C
c.432G>C
n.730G>C
n.1089G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.326G>C
n.227-2284G>C
n.254G>C
n.524G>C
c.23-1076G>C (n.23-1076G>C)
5g.60904792C>TCA3277844ERCC8c.481G>A (p.Val161Ile)
c.582G>A (n.582G>A)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.537G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.503G>A
n.746G>A
n.536G>A
n.531G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
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c.533G>A
c.432G>A
n.730G>A
n.1089G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.326G>A
n.227-2284G>A
n.254G>A
n.524G>A
c.23-1076G>A (n.23-1076G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904793T>ACA444468284ERCC8c.480A>T (p.Ala160=)
c.581A>T (n.581A>T)
c.306A>T (p.Ala102=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.536A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.282A>T (p.Ala94=)
n.502A>T
n.745A>T
n.535A>T
n.530A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.532A>T
c.431A>T
n.729A>T
n.1088A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.325A>T
n.227-2285A>T
n.253A>T
n.523A>T
c.23-1077A>T (n.23-1077A>T)
5g.60904793T>CCA444468283ERCC8c.480A>G (p.Ala160=)
c.581A>G (n.581A>G)
c.306A>G (p.Ala102=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.536A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.282A>G (p.Ala94=)
n.502A>G
n.745A>G
n.535A>G
n.530A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.532A>G
c.431A>G
n.729A>G
n.1088A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.325A>G
n.227-2285A>G
n.253A>G
n.523A>G
c.23-1077A>G (n.23-1077A>G)
gnomAD v4
5g.60904793T>GCA444468282ERCC8c.480A>C (p.Ala160=)
c.581A>C (n.581A>C)
c.306A>C (p.Ala102=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.536A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.282A>C (p.Ala94=)
n.502A>C
n.745A>C
n.535A>C
n.530A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.532A>C
c.431A>C
n.729A>C
n.1088A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.325A>C
n.227-2285A>C
n.253A>C
n.523A>C
c.23-1077A>C (n.23-1077A>C)
5g.60904794G>ACA219852ERCC8c.479C>T (p.Ala160Val)
c.580C>T (n.580C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.535C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.501C>T
n.744C>T
n.534C>T
n.529C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.531C>T
c.430C>T
n.728C>T
n.1087C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.324C>T
n.227-2286C>T
n.252C>T
n.522C>T
c.23-1078C>T (n.23-1078C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904794G>CCA359827093ERCC8c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.580C>G (n.580C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.535C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.501C>G
n.744C>G
n.534C>G
n.529C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.531C>G
c.430C>G
n.728C>G
n.1087C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.324C>G
n.227-2286C>G
n.252C>G
n.522C>G
c.23-1078C>G (n.23-1078C>G)
5g.60904794G=CA1549989098ERCC8c.479C= (p.Ala160=)
c.580C= (n.580C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.*444C= (n.*444C=)
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c.*309C= (n.*309C=)
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n.252C=
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5g.60904794G>TCA359827092ERCC8c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.580C>A (n.580C>A)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.535C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.501C>A
n.744C>A
n.534C>A
n.529C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.531C>A
c.430C>A
n.728C>A
n.1087C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.324C>A
n.227-2286C>A
n.252C>A
n.522C>A
c.23-1078C>A (n.23-1078C>A)
gnomAD v4
5g.60904795C>ACA359827097ERCC8c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.579G>T (n.579G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.534G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.500G>T
n.743G>T
n.533G>T
n.528G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.530G>T
c.429G>T
n.727G>T
n.1086G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.323G>T
n.227-2287G>T
n.251G>T
n.521G>T
c.23-1079G>T (n.23-1079G>T)
5g.60904795C=CA1549989099ERCC8c.478G= (p.Ala160=)
c.579G= (n.579G=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.534G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.500G=
n.743G=
n.533G=
n.528G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.530G=
c.429G=
n.727G=
n.1086G=
c.*522G= (n.*522G=)
n.323G=
n.227-2287G=
n.251G=
n.521G=
c.23-1079G= (n.23-1079G=)
5g.60904795C>GCA359827098ERCC8c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.579G>C (n.579G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.534G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.500G>C
n.743G>C
n.533G>C
n.528G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.530G>C
c.429G>C
n.727G>C
n.1086G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.323G>C
n.227-2287G>C
n.251G>C
n.521G>C
c.23-1079G>C (n.23-1079G>C)
5g.60904795C>TCA219850ERCC8c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.579G>A (n.579G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.534G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.500G>A
n.743G>A
n.533G>A
n.528G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.530G>A
c.429G>A
n.727G>A
n.1086G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.323G>A
n.227-2287G>A
n.251G>A
n.521G>A
c.23-1079G>A (n.23-1079G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904796T>ACA444468285ERCC8c.477A>T (p.Val159=)
c.578A>T (n.578A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.533A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.279A>T (p.Val93=)
n.499A>T
n.742A>T
n.532A>T
n.527A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.529A>T
c.428A>T
n.726A>T
n.1085A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.322A>T
n.227-2288A>T
n.250A>T
n.520A>T
c.23-1080A>T (n.23-1080A>T)
5g.60904796T>CCA444468287ERCC8c.477A>G (p.Val159=)
c.578A>G (n.578A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.533A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.279A>G (p.Val93=)
n.499A>G
n.742A>G
n.532A>G
n.527A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.529A>G
c.428A>G
n.726A>G
n.1085A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.322A>G
n.227-2288A>G
n.250A>G
n.520A>G
c.23-1080A>G (n.23-1080A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904796T>GCA444468286ERCC8c.477A>C (p.Val159=)
c.578A>C (n.578A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.533A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.279A>C (p.Val93=)
n.499A>C
n.742A>C
n.532A>C
n.527A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.529A>C
c.428A>C
n.726A>C
n.1085A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.322A>C
n.227-2288A>C
n.250A>C
n.520A>C
c.23-1080A>C (n.23-1080A>C)
5g.60904796T=CA1549989100ERCC8c.477A= (p.Val159=)
c.578A= (n.578A=)
c.303A= (p.Val101=)
c.*442A= (n.*442A=)
n.533A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.279A= (p.Val93=)
n.499A=
n.742A=
n.532A=
n.527A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.529A=
c.428A=
n.726A=
n.1085A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.322A=
n.227-2288A=
n.250A=
n.520A=
c.23-1080A= (n.23-1080A=)
5g.60904797A>CCA359827102ERCC8c.476T>G (p.Val159Gly)
c.577T>G (n.577T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.532T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.498T>G
n.741T>G
n.531T>G
n.526T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.528T>G
c.427T>G
n.725T>G
n.1084T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.321T>G
n.227-2289T>G
n.249T>G
n.519T>G
c.23-1081T>G (n.23-1081T>G)
5g.60904797A>GCA359827104ERCC8c.476T>C (p.Val159Ala)
c.577T>C (n.577T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.532T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.498T>C
n.741T>C
n.531T>C
n.526T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.528T>C
c.427T>C
n.725T>C
n.1084T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.321T>C
n.227-2289T>C
n.249T>C
n.519T>C
c.23-1081T>C (n.23-1081T>C)
5g.60904797A>TCA359827106ERCC8c.476T>A (p.Val159Glu)
c.577T>A (n.577T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.532T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.498T>A
n.741T>A
n.531T>A
n.526T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.528T>A
c.427T>A
n.725T>A
n.1084T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.321T>A
n.227-2289T>A
n.249T>A
n.519T>A
c.23-1081T>A (n.23-1081T>A)
5g.60904798C>ACA359827110ERCC8c.475G>T (p.Val159Leu)
c.576G>T (n.576G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.531G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.497G>T
n.740G>T
n.530G>T
n.525G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.527G>T
c.426G>T
n.724G>T
n.1083G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.320G>T
n.227-2290G>T
n.248G>T
n.518G>T
c.23-1082G>T (n.23-1082G>T)
5g.60904798C>GCA359827111ERCC8c.475G>C (p.Val159Leu)
c.576G>C (n.576G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.531G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.497G>C
n.740G>C
n.530G>C
n.525G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.527G>C
c.426G>C
n.724G>C
n.1083G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.320G>C
n.227-2290G>C
n.248G>C
n.518G>C
c.23-1082G>C (n.23-1082G>C)
5g.60904798C>TCA359827114ERCC8c.475G>A (p.Val159Ile)
c.576G>A (n.576G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.531G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.497G>A
n.740G>A
n.530G>A
n.525G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.527G>A
c.426G>A
n.724G>A
n.1083G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.320G>A
n.227-2290G>A
n.248G>A
n.518G>A
c.23-1082G>A (n.23-1082G>A)
gnomAD v4
5g.60904799C>ACA359827118ERCC8c.474G>T (p.Leu158Phe)
c.575G>T (n.575G>T)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.530G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.496G>T
n.739G>T
n.529G>T
n.524G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.526G>T
c.425G>T
n.723G>T
n.1082G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.319G>T
n.227-2291G>T
n.247G>T
n.517G>T
c.23-1083G>T (n.23-1083G>T)
5g.60904799C=CA1549989101ERCC8c.474G= (p.Leu158=)
c.575G= (n.575G=)
c.300G= (p.Leu100=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.530G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.496G=
n.739G=
n.529G=
n.524G=
c.*272G= (n.*272G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.526G=
c.425G=
n.723G=
n.1082G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.319G=
n.227-2291G=
n.247G=
n.517G=
c.23-1083G= (n.23-1083G=)
5g.60904799C>GCA359827119ERCC8c.474G>C (p.Leu158Phe)
c.575G>C (n.575G>C)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.530G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.496G>C
n.739G>C
n.529G>C
n.524G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.526G>C
c.425G>C
n.723G>C
n.1082G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.319G>C
n.227-2291G>C
n.247G>C
n.517G>C
c.23-1083G>C (n.23-1083G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904799C>TCA444468288ERCC8c.474G>A (p.Leu158=)
c.575G>A (n.575G>A)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.530G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.496G>A
n.739G>A
n.529G>A
n.524G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.526G>A
c.425G>A
n.723G>A
n.1082G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.319G>A
n.227-2291G>A
n.247G>A
n.517G>A
c.23-1083G>A (n.23-1083G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904800A>CCA359827121ERCC8c.473T>G (p.Leu158Trp)
c.574T>G (n.574T>G)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.529T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.495T>G
n.738T>G
n.528T>G
n.523T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.525T>G
c.424T>G
n.722T>G
n.1081T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.318T>G
n.227-2292T>G
n.246T>G
n.516T>G
c.23-1084T>G (n.23-1084T>G)
5g.60904800A>GCA359827125ERCC8c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.574T>C (n.574T>C)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.529T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.495T>C
n.738T>C
n.528T>C
n.523T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.525T>C
c.424T>C
n.722T>C
n.1081T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.318T>C
n.227-2292T>C
n.246T>C
n.516T>C
c.23-1084T>C (n.23-1084T>C)
gnomAD v4
5g.60904800A>TCA359827123ERCC8c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.574T>A (n.574T>A)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.529T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.495T>A
n.738T>A
n.528T>A
n.523T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.525T>A
c.424T>A
n.722T>A
n.1081T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.318T>A
n.227-2292T>A
n.246T>A
n.516T>A
c.23-1084T>A (n.23-1084T>A)
5g.60904801A=CA1549989102ERCC8c.472T= (p.Leu158=)
c.573T= (n.573T=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.528T=
c.*302T= (n.*302T=)
c.274T= (p.Leu92=)
n.494T=
n.737T=
n.527T=
n.522T=
c.*270T= (n.*270T=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.524T=
c.423T=
n.721T=
n.1080T=
c.*516T= (n.*516T=)
n.317T=
n.227-2293T=
n.245T=
n.515T=
c.23-1085T= (n.23-1085T=)
5g.60904801A>CCA359827127ERCC8c.472T>G (p.Leu158Val)
c.573T>G (n.573T>G)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.528T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.494T>G
n.737T>G
n.527T>G
n.522T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.524T>G
c.423T>G
n.721T>G
n.1080T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.317T>G
n.227-2293T>G
n.245T>G
n.515T>G
c.23-1085T>G (n.23-1085T>G)
5g.60904801A>GCA3277845ERCC8c.472T>C (p.Leu158=)
c.573T>C (n.573T>C)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.528T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
n.494T>C
n.737T>C
n.527T>C
n.522T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.524T>C
c.423T>C
n.721T>C
n.1080T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.317T>C
n.227-2293T>C
n.245T>C
n.515T>C
c.23-1085T>C (n.23-1085T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904801A>TCA359827130ERCC8c.472T>A (p.Leu158Met)
c.573T>A (n.573T>A)
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.528T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.494T>A
n.737T>A
n.527T>A
n.522T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.524T>A
c.423T>A
n.721T>A
n.1080T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.317T>A
n.227-2293T>A
n.245T>A
n.515T>A
c.23-1085T>A (n.23-1085T>A)
5g.60904802A>CCA359827132ERCC8c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.572T>G (n.572T>G)
c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.527T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.273T>G (p.Cys91Trp)
n.493T>G
n.736T>G
n.526T>G
n.521T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.523T>G
c.422T>G
n.720T>G
n.1079T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.316T>G
n.227-2294T>G
n.244T>G
n.514T>G
c.23-1086T>G (n.23-1086T>G)
5g.60904802A>GCA444468289ERCC8c.471T>C (p.Cys157=)
c.572T>C (n.572T>C)
c.297T>C (p.Cys99=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.527T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.273T>C (p.Cys91=)
n.493T>C
n.736T>C
n.526T>C
n.521T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.523T>C
c.422T>C
n.720T>C
n.1079T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.316T>C
n.227-2294T>C
n.244T>C
n.514T>C
c.23-1086T>C (n.23-1086T>C)
gnomAD v4
5g.60904802A>TCA359827134ERCC8c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.572T>A (n.572T>A)
c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.527T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.273T>A (p.Cys91Ter)
n.493T>A
n.736T>A
n.526T>A
n.521T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.523T>A
c.422T>A
n.720T>A
n.1079T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.316T>A
n.227-2294T>A
n.244T>A
n.514T>A
c.23-1086T>A (n.23-1086T>A)
5g.60904803C>ACA359827136ERCC8c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.571G>T (n.571G>T)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.526G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.492G>T
n.735G>T
n.525G>T
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c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.522G>T
c.421G>T
n.719G>T
n.1078G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.315G>T
n.227-2295G>T
n.243G>T
n.513G>T
c.23-1087G>T (n.23-1087G>T)
5g.60904803C>GCA359827138ERCC8c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.571G>C (n.571G>C)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.526G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.492G>C
n.735G>C
n.525G>C
n.520G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.522G>C
c.421G>C
n.719G>C
n.1078G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.315G>C
n.227-2295G>C
n.243G>C
n.513G>C
c.23-1087G>C (n.23-1087G>C)
5g.60904803C>TCA359827140ERCC8c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.571G>A (n.571G>A)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.526G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.492G>A
n.735G>A
n.525G>A
n.520G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.522G>A
c.421G>A
n.719G>A
n.1078G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.315G>A
n.227-2295G>A
n.243G>A
n.513G>A
c.23-1087G>A (n.23-1087G>A)
gnomAD v4
5g.60904804A>CCA359827143ERCC8c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.570T>G (n.570T>G)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.525T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.491T>G
n.734T>G
n.524T>G
n.519T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.521T>G
c.420T>G
n.718T>G
n.1077T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.314T>G
n.227-2296T>G
n.242T>G
n.512T>G
c.23-1088T>G (n.23-1088T>G)
5g.60904804A>GCA359827145ERCC8c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.570T>C (n.570T>C)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.525T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.491T>C
n.734T>C
n.524T>C
n.519T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.521T>C
c.420T>C
n.718T>C
n.1077T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.314T>C
n.227-2296T>C
n.242T>C
n.512T>C
c.23-1088T>C (n.23-1088T>C)
gnomAD v4
5g.60904804A>TCA359827146ERCC8c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.570T>A (n.570T>A)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.525T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.491T>A
n.734T>A
n.524T>A
n.519T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.521T>A
c.420T>A
n.718T>A
n.1077T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.314T>A
n.227-2296T>A
n.242T>A
n.512T>A
c.23-1088T>A (n.23-1088T>A)
5g.60904805G>ACA444468290ERCC8c.468C>T (p.His156=)
c.569C>T (n.569C>T)
c.294C>T (p.His98=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.524C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.270C>T (p.His90=)
n.490C>T
n.733C>T
n.523C>T
n.518C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.520C>T
c.419C>T
n.717C>T
n.1076C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.313C>T
n.227-2297C>T
n.241C>T
n.511C>T
c.23-1089C>T (n.23-1089C>T)
5g.60904805G>CCA359827147ERCC8c.468C>G (p.His156Gln)
c.569C>G (n.569C>G)
c.294C>G (p.His98Gln)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.524C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
n.490C>G
n.733C>G
n.523C>G
n.518C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.520C>G
c.419C>G
n.717C>G
n.1076C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.313C>G
n.227-2297C>G
n.241C>G
n.511C>G
c.23-1089C>G (n.23-1089C>G)
gnomAD v4
5g.60904805G>TCA359827149ERCC8c.468C>A (p.His156Gln)
c.569C>A (n.569C>A)
c.294C>A (p.His98Gln)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.524C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
n.490C>A
n.733C>A
n.523C>A
n.518C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.520C>A
c.419C>A
n.717C>A
n.1076C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.313C>A
n.227-2297C>A
n.241C>A
n.511C>A
c.23-1089C>A (n.23-1089C>A)
gnomAD v4
5g.60904806_60904807dupCA2578317995ERCC8c.467_468dup (p.Cys157ThrfsTer4)
c.568_569dup (n.568_569dup)
c.293_294dup (p.Cys99ThrfsTer4)
c.*432_*433dup (n.*432_*433dup)
n.523_524dup
c.*297_*298dup (n.*297_*298dup)
c.269_270dup (p.Cys91ThrfsTer4)
n.489_490dup
n.732_733dup
n.522_523dup
n.517_518dup
c.*265_*266dup (n.*265_*266dup)
c.*359_*360dup (n.*359_*360dup)
c.519_520dup
c.418_419dup
n.716_717dup
n.1075_1076dup
c.*511_*512dup (n.*511_*512dup)
n.312_313dup
n.227-2298_227-2297dup
n.240_241dup
n.510_511dup
c.23-1090_23-1089dup (n.23-1090_23-1089dup)
ClinVar gnomAD v4
5g.60904806T>ACA359827152ERCC8c.467A>T (p.His156Leu)
c.568A>T (n.568A>T)
c.293A>T (p.His98Leu)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.523A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.489A>T
n.732A>T
n.522A>T
n.517A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.519A>T
c.418A>T
n.716A>T
n.1075A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.312A>T
n.227-2298A>T
n.240A>T
n.510A>T
c.23-1090A>T (n.23-1090A>T)
5g.60904806T>CCA118853668ERCC8c.467A>G (p.His156Arg)
c.568A>G (n.568A>G)
c.293A>G (p.His98Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.523A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.489A>G
n.732A>G
n.522A>G
n.517A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.519A>G
c.418A>G
n.716A>G
n.1075A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.312A>G
n.227-2298A>G
n.240A>G
n.510A>G
c.23-1090A>G (n.23-1090A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904806T>GCA359827154ERCC8c.467A>C (p.His156Pro)
c.568A>C (n.568A>C)
c.293A>C (p.His98Pro)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.523A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.489A>C
n.732A>C
n.522A>C
n.517A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.519A>C
c.418A>C
n.716A>C
n.1075A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.312A>C
n.227-2298A>C
n.240A>C
n.510A>C
c.23-1090A>C (n.23-1090A>C)
5g.60904806T=CA1549989103ERCC8c.467A= (p.His156=)
c.568A= (n.568A=)
c.293A= (p.His98=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.523A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.269A= (p.His90=)
n.489A=
n.732A=
n.522A=
n.517A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.519A=
c.418A=
n.716A=
n.1075A=
c.*511A= (n.*511A=)
n.312A=
n.227-2298A=
n.240A=
n.510A=
c.23-1090A= (n.23-1090A=)
5g.60904807G>ACA359827160ERCC8c.466C>T (p.His156Tyr)
c.567C>T (n.567C>T)
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.522C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.488C>T
n.731C>T
n.521C>T
n.516C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.518C>T
c.417C>T
n.715C>T
n.1074C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.311C>T
n.227-2299C>T
n.239C>T
n.509C>T
c.23-1091C>T (n.23-1091C>T)
gnomAD v4
5g.60904807G>CCA359827162ERCC8c.466C>G (p.His156Asp)
c.567C>G (n.567C>G)
c.292C>G (p.His98Asp)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.522C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.488C>G
n.731C>G
n.521C>G
n.516C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.518C>G
c.417C>G
n.715C>G
n.1074C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.311C>G
n.227-2299C>G
n.239C>G
n.509C>G
c.23-1091C>G (n.23-1091C>G)
5g.60904807G>TCA359827164ERCC8c.466C>A (p.His156Asn)
c.567C>A (n.567C>A)
c.292C>A (p.His98Asn)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.522C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.488C>A
n.731C>A
n.521C>A
n.516C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.518C>A
c.417C>A
n.715C>A
n.1074C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.311C>A
n.227-2299C>A
n.239C>A
n.509C>A
c.23-1091C>A (n.23-1091C>A)
gnomAD v4
5g.60904808C>ACA359827167ERCC8c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.566G>T (n.566G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.521G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.487G>T
n.730G>T
n.520G>T
n.515G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.517G>T
c.416G>T
n.714G>T
n.1073G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.310G>T
n.227-2300G>T
n.238G>T
n.508G>T
c.23-1092G>T (n.23-1092G>T)
5g.60904808C>GCA359827169ERCC8c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.566G>C (n.566G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.521G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.487G>C
n.730G>C
n.520G>C
n.515G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.517G>C
c.416G>C
n.714G>C
n.1073G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.310G>C
n.227-2300G>C
n.238G>C
n.508G>C
c.23-1092G>C (n.23-1092G>C)
5g.60904808C>TCA444468291ERCC8c.465G>A (p.Lys155=)
c.566G>A (n.566G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.521G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.487G>A
n.730G>A
n.520G>A
n.515G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.517G>A
c.416G>A
n.714G>A
n.1073G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.310G>A
n.227-2300G>A
n.238G>A
n.508G>A
c.23-1092G>A (n.23-1092G>A)
gnomAD v4
5g.60904808_60904809delinsCTCA1549989104ERCC8c.464_465delinsAG (p.Lys155=)
c.565_566delinsAG (n.565_566delinsAG)
c.290_291delinsAG (p.Lys97=)
c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG)
n.520_521delinsAG
c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG)
c.266_267delinsAG (p.Lys89=)
n.486_487delinsAG
n.729_730delinsAG
n.519_520delinsAG
n.514_515delinsAG
c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG)
c.*356_*357delinsAG (n.*356_*357delinsAG)
c.516_517delinsAG
c.415_416delinsAG
n.713_714delinsAG
n.1072_1073delinsAG
c.*508_*509delinsAG (n.*508_*509delinsAG)
n.309_310delinsAG
n.227-2301_227-2300delinsAG
n.237_238delinsAG
n.507_508delinsAG
c.23-1093_23-1092delinsAG (n.23-1093_23-1092delinsAG)
5g.60904809T>ACA359827173ERCC8c.464A>T (p.Lys155Met)
c.565A>T (n.565A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.520A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.486A>T
n.729A>T
n.519A>T
n.514A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.516A>T
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n.713A>T
n.1072A>T
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n.507A>T
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5g.60904809T>CCA359827175ERCC8c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.565A>G (n.565A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.520A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.486A>G
n.729A>G
n.519A>G
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c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.516A>G
c.415A>G
n.713A>G
n.1072A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.309A>G
n.227-2301A>G
n.237A>G
n.507A>G
c.23-1093A>G (n.23-1093A>G)
5g.60904809T>GCA359827176ERCC8c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.565A>C (n.565A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.520A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.486A>C
n.729A>C
n.519A>C
n.514A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.516A>C
c.415A>C
n.713A>C
n.1072A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.309A>C
n.227-2301A>C
n.237A>C
n.507A>C
c.23-1093A>C (n.23-1093A>C)
5g.60904810delCA1076601783ERCC8c.464del (p.Lys155SerfsTer5)
c.565del (n.565del)
c.290del (p.Lys97SerfsTer5)
c.*429del (n.*429del)
n.520del
c.*294del (n.*294del)
c.266del (p.Lys89SerfsTer5)
n.486del
n.729del
n.519del
n.514del
c.*262del (n.*262del)
c.*356del (n.*356del)
c.516del
c.415del
n.713del
n.1072del
c.*508del (n.*508del)
n.309del
n.227-2301del
n.237del
n.507del
c.23-1093del (n.23-1093del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904810T>ACA359827179ERCC8c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.564A>T (n.564A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.519A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.485A>T
n.728A>T
n.518A>T
n.513A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.515A>T
c.414A>T
n.712A>T
n.1071A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.308A>T
n.227-2302A>T
n.236A>T
n.506A>T
c.23-1094A>T (n.23-1094A>T)
5g.60904810T>CCA359827181ERCC8c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.564A>G (n.564A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.519A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.485A>G
n.728A>G
n.518A>G
n.513A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.515A>G
c.414A>G
n.712A>G
n.1071A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.308A>G
n.227-2302A>G
n.236A>G
n.506A>G
c.23-1094A>G (n.23-1094A>G)
5g.60904810T>GCA359827182ERCC8c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.564A>C (n.564A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.519A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.485A>C
n.728A>C
n.518A>C
n.513A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.515A>C
c.414A>C
n.712A>C
n.1071A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.308A>C
n.227-2302A>C
n.236A>C
n.506A>C
c.23-1094A>C (n.23-1094A>C)
5g.60904811G>ACA444468294ERCC8c.462C>T (p.Thr154=)
c.563C>T (n.563C>T)
c.288C>T (p.Thr96=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.518C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.484C>T
n.727C>T
n.517C>T
n.512C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.514C>T
c.413C>T
n.711C>T
n.1070C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.307C>T
n.227-2303C>T
n.235C>T
n.505C>T
c.23-1095C>T (n.23-1095C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904811G>CCA444468293ERCC8c.462C>G (p.Thr154=)
c.563C>G (n.563C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.518C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.264C>G (p.Thr88=)
n.484C>G
n.727C>G
n.517C>G
n.512C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.514C>G
c.413C>G
n.711C>G
n.1070C>G
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n.307C>G
n.227-2303C>G
n.235C>G
n.505C>G
c.23-1095C>G (n.23-1095C>G)
5g.60904811G=CA1549989105ERCC8c.462C= (p.Thr154=)
c.563C= (n.563C=)
c.288C= (p.Thr96=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.518C=
c.*292C= (n.*292C=)
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n.727C=
n.517C=
n.512C=
c.*260C= (n.*260C=)
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c.514C=
c.413C=
n.711C=
n.1070C=
c.*506C= (n.*506C=)
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n.235C=
n.505C=
c.23-1095C= (n.23-1095C=)
5g.60904811G>TCA444468292ERCC8c.462C>A (p.Thr154=)
c.563C>A (n.563C>A)
c.288C>A (p.Thr96=)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.518C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.484C>A
n.727C>A
n.517C>A
n.512C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.514C>A
c.413C>A
n.711C>A
n.1070C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.307C>A
n.227-2303C>A
n.235C>A
n.505C>A
c.23-1095C>A (n.23-1095C>A)
gnomAD v4
5g.60904812G>ACA359827186ERCC8c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.562C>T (n.562C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.517C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.483C>T
n.726C>T
n.516C>T
n.511C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.513C>T
c.412C>T
n.710C>T
n.1069C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.306C>T
n.227-2304C>T
n.234C>T
n.504C>T
c.23-1096C>T (n.23-1096C>T)
5g.60904812G>CCA359827187ERCC8c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.562C>G (n.562C>G)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.517C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.483C>G
n.726C>G
n.516C>G
n.511C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.513C>G
c.412C>G
n.710C>G
n.1069C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.306C>G
n.227-2304C>G
n.234C>G
n.504C>G
c.23-1096C>G (n.23-1096C>G)
5g.60904812G>TCA359827184ERCC8c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.562C>A (n.562C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.517C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.483C>A
n.726C>A
n.516C>A
n.511C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.513C>A
c.412C>A
n.710C>A
n.1069C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.306C>A
n.227-2304C>A
n.234C>A
n.504C>A
c.23-1096C>A (n.23-1096C>A)
gnomAD v4
5g.60904813T>ACA359827195ERCC8c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.561A>T (n.561A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.516A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.482A>T
n.725A>T
n.515A>T
n.510A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.512A>T
c.411A>T
n.709A>T
n.1068A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.305A>T
n.227-2305A>T
n.233A>T
n.503A>T
c.23-1097A>T (n.23-1097A>T)
5g.60904813T>CCA359827190ERCC8c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.561A>G (n.561A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.516A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.482A>G
n.725A>G
n.515A>G
n.510A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.512A>G
c.411A>G
n.709A>G
n.1068A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.305A>G
n.227-2305A>G
n.233A>G
n.503A>G
c.23-1097A>G (n.23-1097A>G)
5g.60904813T>GCA359827192ERCC8c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.561A>C (n.561A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.516A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.482A>C
n.725A>C
n.515A>C
n.510A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.512A>C
c.411A>C
n.709A>C
n.1068A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.305A>C
n.227-2305A>C
n.233A>C
n.503A>C
c.23-1097A>C (n.23-1097A>C)
5g.60904820_60904826dupCA2580613560ERCC8c.454_460dup (p.Thr154SerfsTer13)
c.555_561dup (n.555_561dup)
c.280_286dup (p.Thr96SerfsTer13)
c.*419_*425dup (n.*419_*425dup)
n.510_516dup
c.*284_*290dup (n.*284_*290dup)
c.256_262dup (p.Thr88SerfsTer13)
n.476_482dup
n.719_725dup
n.509_515dup
n.504_510dup
c.*252_*258dup (n.*252_*258dup)
c.*346_*352dup (n.*346_*352dup)
c.506_512dup
c.405_411dup
n.703_709dup
n.1062_1068dup
c.*498_*504dup (n.*498_*504dup)
n.299_305dup
n.227-2311_227-2305dup
n.227_233dup
n.497_503dup
c.23-1103_23-1097dup (n.23-1103_23-1097dup)
ClinVar
5g.60904820_60904826delCA2673965094ERCC8c.454_460del (p.Val152ProfsTer6)
c.555_561del (n.555_561del)
c.280_286del (p.Val94ProfsTer6)
c.*419_*425del (n.*419_*425del)
n.510_516del
c.*284_*290del (n.*284_*290del)
c.256_262del (p.Val86ProfsTer6)
n.476_482del
n.719_725del
n.509_515del
n.504_510del
c.*252_*258del (n.*252_*258del)
c.*346_*352del (n.*346_*352del)
c.506_512del
c.405_411del
n.703_709del
n.1062_1068del
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
n.299_305del
n.227-2311_227-2305del
n.227_233del
n.497_503del
c.23-1103_23-1097del (n.23-1103_23-1097del)
gnomAD v4
5g.60904814G>ACA444468295ERCC8c.459C>T (p.Ser153=)
c.560C>T (n.560C>T)
c.285C>T (p.Ser95=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.515C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.481C>T
n.724C>T
n.514C>T
n.509C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.511C>T
c.410C>T
n.708C>T
n.1067C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.304C>T
n.227-2306C>T
n.232C>T
n.502C>T
c.23-1098C>T (n.23-1098C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904814G>CCA444468296ERCC8c.459C>G (p.Ser153=)
c.560C>G (n.560C>G)
c.285C>G (p.Ser95=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.515C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.261C>G (p.Ser87=)
n.481C>G
n.724C>G
n.514C>G
n.509C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.511C>G
c.410C>G
n.708C>G
n.1067C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.304C>G
n.227-2306C>G
n.232C>G
n.502C>G
c.23-1098C>G (n.23-1098C>G)
5g.60904814G=CA1549989106ERCC8c.459C= (p.Ser153=)
c.560C= (n.560C=)
c.285C= (p.Ser95=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.515C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.261C= (p.Ser87=)
n.481C=
n.724C=
n.514C=
n.509C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.511C=
c.410C=
n.708C=
n.1067C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.304C=
n.227-2306C=
n.232C=
n.502C=
c.23-1098C= (n.23-1098C=)
5g.60904814G>TCA444468297ERCC8c.459C>A (p.Ser153=)
c.560C>A (n.560C>A)
c.285C>A (p.Ser95=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.515C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.261C>A (p.Ser87=)
n.481C>A
n.724C>A
n.514C>A
n.509C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.511C>A
c.410C>A
n.708C>A
n.1067C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.304C>A
n.227-2306C>A
n.232C>A
n.502C>A
c.23-1098C>A (n.23-1098C>A)
gnomAD v4
5g.60904815delCA2673965095ERCC8c.459del (p.Thr154ProfsTer6)
c.560del (n.560del)
c.285del (p.Thr96ProfsTer6)
c.*424del (n.*424del)
n.515del
c.*289del (n.*289del)
c.261del (p.Thr88ProfsTer6)
n.481del
n.724del
n.514del
n.509del
c.*257del (n.*257del)
c.*351del (n.*351del)
c.511del
c.410del
n.708del
n.1067del
c.*503del (n.*503del)
n.304del
n.227-2306del
n.232del
n.502del
c.23-1098del (n.23-1098del)
gnomAD v4
5g.60904815G>ACA359827197ERCC8c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.559C>T (n.559C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.514C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.480C>T
n.723C>T
n.513C>T
n.508C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.510C>T
c.409C>T
n.707C>T
n.1066C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.303C>T
n.227-2307C>T
n.231C>T
n.501C>T
c.23-1099C>T (n.23-1099C>T)
5g.60904815G>CCA359827199ERCC8c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.559C>G (n.559C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.514C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.480C>G
n.723C>G
n.513C>G
n.508C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.510C>G
c.409C>G
n.707C>G
n.1066C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.303C>G
n.227-2307C>G
n.231C>G
n.501C>G
c.23-1099C>G (n.23-1099C>G)
5g.60904815G>TCA359827201ERCC8c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.559C>A (n.559C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.514C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.480C>A
n.723C>A
n.513C>A
n.508C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.510C>A
c.409C>A
n.707C>A
n.1066C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.303C>A
n.227-2307C>A
n.231C>A
n.501C>A
c.23-1099C>A (n.23-1099C>A)
5g.60904816A>CCA359827208ERCC8c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.558T>G (n.558T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.513T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.479T>G
n.722T>G
n.512T>G
n.507T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.509T>G
c.408T>G
n.706T>G
n.1065T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.302T>G
n.227-2308T>G
n.230T>G
n.500T>G
c.23-1100T>G (n.23-1100T>G)
5g.60904816A>GCA359827206ERCC8c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.558T>C (n.558T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.513T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.479T>C
n.722T>C
n.512T>C
n.507T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.509T>C
c.408T>C
n.706T>C
n.1065T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.302T>C
n.227-2308T>C
n.230T>C
n.500T>C
c.23-1100T>C (n.23-1100T>C)
gnomAD v4
5g.60904816A>TCA359827204ERCC8c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.558T>A (n.558T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.513T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.479T>A
n.722T>A
n.512T>A
n.507T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.509T>A
c.408T>A
n.706T>A
n.1065T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.302T>A
n.227-2308T>A
n.230T>A
n.500T>A
c.23-1100T>A (n.23-1100T>A)
5g.60904817G>ACA444468300ERCC8c.456C>T (p.Val152=)
c.557C>T (n.557C>T)
c.282C>T (p.Val94=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.512C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.258C>T (p.Val86=)
n.478C>T
n.721C>T
n.511C>T
n.506C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.508C>T
c.407C>T
n.705C>T
n.1064C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.301C>T
n.227-2309C>T
n.229C>T
n.499C>T
c.23-1101C>T (n.23-1101C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904817G>CCA444468299ERCC8c.456C>G (p.Val152=)
c.557C>G (n.557C>G)
c.282C>G (p.Val94=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.512C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.258C>G (p.Val86=)
n.478C>G
n.721C>G
n.511C>G
n.506C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.508C>G
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c.*500C>G (n.*500C>G)
n.301C>G
n.227-2309C>G
n.229C>G
n.499C>G
c.23-1101C>G (n.23-1101C>G)
5g.60904817G=CA1549989107ERCC8c.456C= (p.Val152=)
c.557C= (n.557C=)
c.282C= (p.Val94=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.512C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.258C= (p.Val86=)
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n.721C=
n.511C=
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c.*254C= (n.*254C=)
c.*348C= (n.*348C=)
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n.705C=
n.1064C=
c.*500C= (n.*500C=)
n.301C=
n.227-2309C=
n.229C=
n.499C=
c.23-1101C= (n.23-1101C=)
5g.60904817G>TCA444468298ERCC8c.456C>A (p.Val152=)
c.557C>A (n.557C>A)
c.282C>A (p.Val94=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.512C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.258C>A (p.Val86=)
n.478C>A
n.721C>A
n.511C>A
n.506C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.508C>A
c.407C>A
n.705C>A
n.1064C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.301C>A
n.227-2309C>A
n.229C>A
n.499C>A
c.23-1101C>A (n.23-1101C>A)
gnomAD v4
5g.60904818A>CCA359827210ERCC8c.455T>G (p.Val152Gly)
c.556T>G (n.556T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.511T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.477T>G
n.720T>G
n.510T>G
n.505T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.507T>G
c.406T>G
n.704T>G
n.1063T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.300T>G
n.227-2310T>G
n.228T>G
n.498T>G
c.23-1102T>G (n.23-1102T>G)
5g.60904818A>GCA359827212ERCC8c.455T>C (p.Val152Ala)
c.556T>C (n.556T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.511T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.477T>C
n.720T>C
n.510T>C
n.505T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.507T>C
c.406T>C
n.704T>C
n.1063T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.300T>C
n.227-2310T>C
n.228T>C
n.498T>C
c.23-1102T>C (n.23-1102T>C)
gnomAD v4
5g.60904818A>TCA359827215ERCC8c.455T>A (p.Val152Asp)
c.556T>A (n.556T>A)
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.511T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.477T>A
n.720T>A
n.510T>A
n.505T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.507T>A
c.406T>A
n.704T>A
n.1063T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.300T>A
n.227-2310T>A
n.228T>A
n.498T>A
c.23-1102T>A (n.23-1102T>A)
5g.60904819C>ACA359827218ERCC8c.454G>T (p.Val152Phe)
c.555G>T (n.555G>T)
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.510G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.476G>T
n.719G>T
n.509G>T
n.504G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.506G>T
c.405G>T
n.703G>T
n.1062G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.299G>T
n.227-2311G>T
n.227G>T
n.497G>T
c.23-1103G>T (n.23-1103G>T)
5g.60904819C>GCA359827220ERCC8c.454G>C (p.Val152Leu)
c.555G>C (n.555G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.510G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.476G>C
n.719G>C
n.509G>C
n.504G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.506G>C
c.405G>C
n.703G>C
n.1062G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.299G>C
n.227-2311G>C
n.227G>C
n.497G>C
c.23-1103G>C (n.23-1103G>C)
5g.60904819C>TCA359827222ERCC8c.454G>A (p.Val152Ile)
c.555G>A (n.555G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.510G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.476G>A
n.719G>A
n.509G>A
n.504G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.506G>A
c.405G>A
n.703G>A
n.1062G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.299G>A
n.227-2311G>A
n.227G>A
n.497G>A
c.23-1103G>A (n.23-1103G>A)
gnomAD v4
5g.60904820T>ACA444468301ERCC8c.453A>T (p.Pro151=)
c.554A>T (n.554A>T)
c.279A>T (p.Pro93=)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.509A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.255A>T (p.Pro85=)
n.475A>T
n.718A>T
n.508A>T
n.503A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.505A>T
c.404A>T
n.702A>T
n.1061A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.298A>T
n.227-2312A>T
n.226A>T
n.496A>T
c.23-1104A>T (n.23-1104A>T)
5g.60904820T>CCA444468302ERCC8c.453A>G (p.Pro151=)
c.554A>G (n.554A>G)
c.279A>G (p.Pro93=)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.509A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.255A>G (p.Pro85=)
n.475A>G
n.718A>G
n.508A>G
n.503A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.505A>G
c.404A>G
n.702A>G
n.1061A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.298A>G
n.227-2312A>G
n.226A>G
n.496A>G
c.23-1104A>G (n.23-1104A>G)
5g.60904820T>GCA118853669ERCC8c.453A>C (p.Pro151=)
c.554A>C (n.554A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.509A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.255A>C (p.Pro85=)
n.475A>C
n.718A>C
n.508A>C
n.503A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.505A>C
c.404A>C
n.702A>C
n.1061A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.298A>C
n.227-2312A>C
n.226A>C
n.496A>C
c.23-1104A>C (n.23-1104A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904820T=CA1549989108ERCC8c.453A= (p.Pro151=)
c.554A= (n.554A=)
c.279A= (p.Pro93=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.509A=
c.*283A= (n.*283A=)
c.255A= (p.Pro85=)
n.475A=
n.718A=
n.508A=
n.503A=
c.*251A= (n.*251A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.505A=
c.404A=
n.702A=
n.1061A=
c.*497A= (n.*497A=)
n.298A=
n.227-2312A=
n.226A=
n.496A=
c.23-1104A= (n.23-1104A=)
5g.60904821G>ACA359827229ERCC8c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.553C>T (n.553C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.508C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.474C>T
n.717C>T
n.507C>T
n.502C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.504C>T
c.403C>T
n.701C>T
n.1060C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.297C>T
n.227-2313C>T
n.225C>T
n.495C>T
c.23-1105C>T (n.23-1105C>T)
5g.60904821G>CCA359827225ERCC8c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.553C>G (n.553C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.508C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.474C>G
n.717C>G
n.507C>G
n.502C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.504C>G
c.403C>G
n.701C>G
n.1060C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.297C>G
n.227-2313C>G
n.225C>G
n.495C>G
c.23-1105C>G (n.23-1105C>G)
5g.60904821G>TCA359827227ERCC8c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.553C>A (n.553C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.508C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.474C>A
n.717C>A
n.507C>A
n.502C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.504C>A
c.403C>A
n.701C>A
n.1060C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.297C>A
n.227-2313C>A
n.225C>A
n.495C>A
c.23-1105C>A (n.23-1105C>A)
5g.60904822G>ACA359827232ERCC8c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.552C>T (n.552C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.507C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
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n.473C>T
n.716C>T
n.506C>T
n.501C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.503C>T
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n.700C>T
n.1059C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.296C>T
n.227-2314C>T
n.224C>T
n.494C>T
c.23-1106C>T (n.23-1106C>T)
5g.60904822G>CCA359827234ERCC8c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.552C>G (n.552C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.507C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.473C>G
n.716C>G
n.506C>G
n.501C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.503C>G
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n.1059C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.296C>G
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n.224C>G
n.494C>G
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5g.60904822G=CA1549989109ERCC8c.451C= (p.Pro151=)
c.552C= (n.552C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.*416C= (n.*416C=)
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c.*281C= (n.*281C=)
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n.716C=
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c.*249C= (n.*249C=)
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c.402C=
n.700C=
n.1059C=
c.*495C= (n.*495C=)
n.296C=
n.227-2314C=
n.224C=
n.494C=
c.23-1106C= (n.23-1106C=)
5g.60904822G>TCA359827236ERCC8c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.552C>A (n.552C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.507C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.473C>A
n.716C>A
n.506C>A
n.501C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.503C>A
c.402C>A
n.700C>A
n.1059C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.296C>A
n.227-2314C>A
n.224C>A
n.494C>A
c.23-1106C>A (n.23-1106C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904823A=CA1549989110ERCC8c.450T= (p.Ser150=)
c.551T= (n.551T=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.*415T= (n.*415T=)
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c.*280T= (n.*280T=)
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n.472T=
n.715T=
n.505T=
n.500T=
c.*248T= (n.*248T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.502T=
c.401T=
n.699T=
n.1058T=
c.*494T= (n.*494T=)
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n.227-2315T=
n.223T=
n.493T=
c.23-1107T= (n.23-1107T=)
5g.60904823A>CCA444468303ERCC8c.450T>G (p.Ser150=)
c.551T>G (n.551T>G)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.506T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.252T>G (p.Ser84=)
n.472T>G
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n.505T>G
n.500T>G
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c.502T>G
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n.223T>G
n.493T>G
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5g.60904823A>GCA444468304ERCC8c.450T>C (p.Ser150=)
c.551T>C (n.551T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.506T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.472T>C
n.715T>C
n.505T>C
n.500T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.502T>C
c.401T>C
n.699T>C
n.1058T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.295T>C
n.227-2315T>C
n.223T>C
n.493T>C
c.23-1107T>C (n.23-1107T>C)
gnomAD v4
5g.60904823A>TCA444468305ERCC8c.450T>A (p.Ser150=)
c.551T>A (n.551T>A)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.506T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.252T>A (p.Ser84=)
n.472T>A
n.715T>A
n.505T>A
n.500T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.502T>A
c.401T>A
n.699T>A
n.1058T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.295T>A
n.227-2315T>A
n.223T>A
n.493T>A
c.23-1107T>A (n.23-1107T>A)
ClinVar
5g.60904824G>ACA359827239ERCC8c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.550C>T (n.550C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.505C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.471C>T
n.714C>T
n.504C>T
n.499C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.501C>T
c.400C>T
n.698C>T
n.1057C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.294C>T
n.227-2316C>T
n.222C>T
n.492C>T
c.23-1108C>T (n.23-1108C>T)
gnomAD v4
5g.60904824G>CCA118853670ERCC8c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.550C>G (n.550C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.505C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.471C>G
n.714C>G
n.504C>G
n.499C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.501C>G
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n.698C>G
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c.*493C>G (n.*493C>G)
n.294C>G
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n.222C>G
n.492C>G
c.23-1108C>G (n.23-1108C>G)
dbSNP
5g.60904824G=CA1549989111ERCC8c.449C= (p.Ser150=)
c.550C= (n.550C=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.505C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.471C=
n.714C=
n.504C=
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c.*247C= (n.*247C=)
c.*341C= (n.*341C=)
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n.698C=
n.1057C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.294C=
n.227-2316C=
n.222C=
n.492C=
c.23-1108C= (n.23-1108C=)
5g.60904824G>TCA359827242ERCC8c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.550C>A (n.550C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.505C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.471C>A
n.714C>A
n.504C>A
n.499C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.501C>A
c.400C>A
n.698C>A
n.1057C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.294C>A
n.227-2316C>A
n.222C>A
n.492C>A
c.23-1108C>A (n.23-1108C>A)
gnomAD v4
5g.60904824_60904826delinsGACCA1549989112ERCC8c.447_449delinsGTC (p.Met149=)
c.548_550delinsGTC (n.548_550delinsGTC)
c.273_275delinsGTC (p.Met91=)
c.*412_*414delinsGTC (n.*412_*414delinsGTC)
n.503_505delinsGTC
c.*277_*279delinsGTC (n.*277_*279delinsGTC)
c.249_251delinsGTC (p.Met83=)
n.469_471delinsGTC
n.712_714delinsGTC
n.502_504delinsGTC
n.497_499delinsGTC
c.*245_*247delinsGTC (n.*245_*247delinsGTC)
c.*339_*341delinsGTC (n.*339_*341delinsGTC)
c.499_501delinsGTC
c.398_400delinsGTC
n.696_698delinsGTC
n.1055_1057delinsGTC
c.*491_*493delinsGTC (n.*491_*493delinsGTC)
n.292_294delinsGTC
n.227-2318_227-2316delinsGTC
n.220_222delinsGTC
n.490_492delinsGTC
c.23-1110_23-1108delinsGTC (n.23-1110_23-1108delinsGTC)
5g.60904827_60904836dupCA1139658864ERCC8c.440_449dup (p.Pro151SerfsTer17)
c.541_550dup (n.541_550dup)
c.266_275dup (p.Pro93SerfsTer17)
c.*405_*414dup (n.*405_*414dup)
n.496_505dup
c.*270_*279dup (n.*270_*279dup)
c.242_251dup (p.Pro85SerfsTer17)
n.462_471dup
n.705_714dup
n.495_504dup
n.490_499dup
c.*238_*247dup (n.*238_*247dup)
c.*332_*341dup (n.*332_*341dup)
c.492_501dup
c.391_400dup
n.689_698dup
n.1048_1057dup
c.*484_*493dup (n.*484_*493dup)
n.285_294dup
n.227-2325_227-2316dup
n.213_222dup
n.483_492dup
c.23-1117_23-1108dup (n.23-1117_23-1108dup)
ClinVar dbSNP
5g.60904825A>CCA359827246ERCC8c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.549T>G (n.549T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.504T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.470T>G
n.713T>G
n.503T>G
n.498T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.500T>G
c.399T>G
n.697T>G
n.1056T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.293T>G
n.227-2317T>G
n.221T>G
n.491T>G
c.23-1109T>G (n.23-1109T>G)
5g.60904825A>GCA359827248ERCC8c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.549T>C (n.549T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.504T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.470T>C
n.713T>C
n.503T>C
n.498T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.500T>C
c.399T>C
n.697T>C
n.1056T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.293T>C
n.227-2317T>C
n.221T>C
n.491T>C
c.23-1109T>C (n.23-1109T>C)
5g.60904825A>TCA359827250ERCC8c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.549T>A (n.549T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.504T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.470T>A
n.713T>A
n.503T>A
n.498T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.500T>A
c.399T>A
n.697T>A
n.1056T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.293T>A
n.227-2317T>A
n.221T>A
n.491T>A
c.23-1109T>A (n.23-1109T>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.60904826_60904827delCA3277846ERCC8c.447_448del (p.Met149IlefsTer15)
c.548_549del (n.548_549del)
c.273_274del (p.Met91IlefsTer15)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.503_504del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.249_250del (p.Met83IlefsTer15)
n.469_470del
n.712_713del
n.502_503del
n.497_498del
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
c.499_500del
c.398_399del
n.696_697del
n.1055_1056del
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
n.292_293del
n.227-2318_227-2317del
n.220_221del
n.490_491del
c.23-1110_23-1109del (n.23-1110_23-1109del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904826C>ACA359827259ERCC8c.447G>T (p.Met149Ile)
c.548G>T (n.548G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.503G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.469G>T
n.712G>T
n.502G>T
n.497G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.499G>T
c.398G>T
n.696G>T
n.1055G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.292G>T
n.227-2318G>T
n.220G>T
n.490G>T
c.23-1110G>T (n.23-1110G>T)
5g.60904826C>GCA359827261ERCC8c.447G>C (p.Met149Ile)
c.548G>C (n.548G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.503G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.469G>C
n.712G>C
n.502G>C
n.497G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.499G>C
c.398G>C
n.696G>C
n.1055G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.292G>C
n.227-2318G>C
n.220G>C
n.490G>C
c.23-1110G>C (n.23-1110G>C)
5g.60904826C>TCA359827263ERCC8c.447G>A (p.Met149Ile)
c.548G>A (n.548G>A)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.503G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.469G>A
n.712G>A
n.502G>A
n.497G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.499G>A
c.398G>A
n.696G>A
n.1055G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.292G>A
n.227-2318G>A
n.220G>A
n.490G>A
c.23-1110G>A (n.23-1110G>A)
dbSNP
5g.60904827A>CCA359827267ERCC8c.446T>G (p.Met149Arg)
c.547T>G (n.547T>G)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.502T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.468T>G
n.711T>G
n.501T>G
n.496T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.498T>G
c.397T>G
n.695T>G
n.1054T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.291T>G
n.227-2319T>G
n.219T>G
n.489T>G
c.23-1111T>G (n.23-1111T>G)
5g.60904827A>GCA359827270ERCC8c.446T>C (p.Met149Thr)
c.547T>C (n.547T>C)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.502T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.468T>C
n.711T>C
n.501T>C
n.496T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.498T>C
c.397T>C
n.695T>C
n.1054T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.291T>C
n.227-2319T>C
n.219T>C
n.489T>C
c.23-1111T>C (n.23-1111T>C)
5g.60904827A>TCA359827269ERCC8c.446T>A (p.Met149Lys)
c.547T>A (n.547T>A)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.502T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.468T>A
n.711T>A
n.501T>A
n.496T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.498T>A
c.397T>A
n.695T>A
n.1054T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.291T>A
n.227-2319T>A
n.219T>A
n.489T>A
c.23-1111T>A (n.23-1111T>A)
5g.60904829_60904830delCA2580613561ERCC8c.445_446del (p.Met149ValfsTer15)
c.546_547del (n.546_547del)
c.271_272del (p.Met91ValfsTer15)
c.*410_*411del (n.*410_*411del)
n.501_502del
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
c.247_248del (p.Met83ValfsTer15)
n.467_468del
n.710_711del
n.500_501del
n.495_496del
c.*243_*244del (n.*243_*244del)
c.*337_*338del (n.*337_*338del)
c.497_498del
c.396_397del
n.694_695del
n.1053_1054del
c.*489_*490del (n.*489_*490del)
n.290_291del
n.227-2320_227-2319del
n.218_219del
n.488_489del
c.23-1112_23-1111del (n.23-1112_23-1111del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904828T>ACA359827271ERCC8c.445A>T (p.Met149Leu)
c.546A>T (n.546A>T)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.501A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.467A>T
n.710A>T
n.500A>T
n.495A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.497A>T
c.396A>T
n.694A>T
n.1053A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.290A>T
n.227-2320A>T
n.218A>T
n.488A>T
c.23-1112A>T (n.23-1112A>T)
5g.60904828T>CCA359827272ERCC8c.445A>G (p.Met149Val)
c.546A>G (n.546A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.501A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.467A>G
n.710A>G
n.500A>G
n.495A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.497A>G
c.396A>G
n.694A>G
n.1053A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.290A>G
n.227-2320A>G
n.218A>G
n.488A>G
c.23-1112A>G (n.23-1112A>G)
dbSNP
5g.60904828T>GCA359827273ERCC8c.445A>C (p.Met149Leu)
c.546A>C (n.546A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.501A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.467A>C
n.710A>C
n.500A>C
n.495A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.497A>C
c.396A>C
n.694A>C
n.1053A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.290A>C
n.227-2320A>C
n.218A>C
n.488A>C
c.23-1112A>C (n.23-1112A>C)
5g.60904828T=CA1549989114ERCC8c.445A= (p.Met149=)
c.546A= (n.546A=)
c.271A= (p.Met91=)
c.*410A= (n.*410A=)
n.501A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.247A= (p.Met83=)
n.467A=
n.710A=
n.500A=
n.495A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.497A=
c.396A=
n.694A=
n.1053A=
c.*489A= (n.*489A=)
n.290A=
n.227-2320A=
n.218A=
n.488A=
c.23-1112A= (n.23-1112A=)
5g.60904828dupCA2573139821ERCC8c.445dup (p.Met149AsnfsTer16)
c.546dup (n.546dup)
c.271dup (p.Met91AsnfsTer16)
c.*410dup (n.*410dup)
n.501dup
c.*275dup (n.*275dup)
c.247dup (p.Met83AsnfsTer16)
n.467dup
n.710dup
n.500dup
n.495dup
c.*243dup (n.*243dup)
c.*337dup (n.*337dup)
c.497dup
c.396dup
n.694dup
n.1053dup
c.*489dup (n.*489dup)
n.290dup
n.227-2320dup
n.218dup
n.488dup
c.23-1112dup (n.23-1112dup)
ClinVar dbSNP
5g.60904828_60904831delCA913109001ERCC8c.442_445del (p.His148CysfsTer11)
c.543_546del (n.543_546del)
c.268_271del (p.His90CysfsTer11)
c.*407_*410del (n.*407_*410del)
n.498_501del
c.*272_*275del (n.*272_*275del)
c.244_247del (p.His82CysfsTer11)
n.464_467del
n.707_710del
n.497_500del
n.492_495del
c.*240_*243del (n.*240_*243del)
c.*334_*337del (n.*334_*337del)
c.494_497del
c.393_396del
n.691_694del
n.1050_1053del
c.*486_*489del (n.*486_*489del)
n.287_290del
n.227-2323_227-2320del
n.215_218del
n.485_488del
c.23-1115_23-1112del (n.23-1115_23-1112del)
5g.60904828_60904831delinsTATGCA1549989113ERCC8c.442_445delinsCATA (p.His148=)
c.543_546delinsCATA (n.543_546delinsCATA)
c.268_271delinsCATA (p.His90=)
c.*407_*410delinsCATA (n.*407_*410delinsCATA)
n.498_501delinsCATA
c.*272_*275delinsCATA (n.*272_*275delinsCATA)
c.244_247delinsCATA (p.His82=)
n.464_467delinsCATA
n.707_710delinsCATA
n.497_500delinsCATA
n.492_495delinsCATA
c.*240_*243delinsCATA (n.*240_*243delinsCATA)
c.*334_*337delinsCATA (n.*334_*337delinsCATA)
c.494_497delinsCATA
c.393_396delinsCATA
n.691_694delinsCATA
n.1050_1053delinsCATA
c.*486_*489delinsCATA (n.*486_*489delinsCATA)
n.287_290delinsCATA
n.227-2323_227-2320delinsCATA
n.215_218delinsCATA
n.485_488delinsCATA
c.23-1115_23-1112delinsCATA (n.23-1115_23-1112delinsCATA)
5g.60904829A>CCA359827274ERCC8c.444T>G (p.His148Gln)
c.545T>G (n.545T>G)
c.270T>G (p.His90Gln)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.500T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
n.466T>G
n.709T>G
n.499T>G
n.494T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.496T>G
c.395T>G
n.693T>G
n.1052T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.289T>G
n.227-2321T>G
n.217T>G
n.487T>G
c.23-1113T>G (n.23-1113T>G)
5g.60904829A>GCA444468306ERCC8c.444T>C (p.His148=)
c.545T>C (n.545T>C)
c.270T>C (p.His90=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.500T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.246T>C (p.His82=)
n.466T>C
n.709T>C
n.499T>C
n.494T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.496T>C
c.395T>C
n.693T>C
n.1052T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.289T>C
n.227-2321T>C
n.217T>C
n.487T>C
c.23-1113T>C (n.23-1113T>C)
gnomAD v4 COSMIC
5g.60904829A>TCA359827275ERCC8c.444T>A (p.His148Gln)
c.545T>A (n.545T>A)
c.270T>A (p.His90Gln)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.500T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
n.466T>A
n.709T>A
n.499T>A
n.494T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.496T>A
c.395T>A
n.693T>A
n.1052T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.289T>A
n.227-2321T>A
n.217T>A
n.487T>A
c.23-1113T>A (n.23-1113T>A)
5g.60904833_60904835delCA444468307ERCC8c.442_444del (p.His148del)
c.543_545del (n.543_545del)
c.268_270del (p.His90del)
c.*407_*409del (n.*407_*409del)
n.498_500del
c.*272_*274del (n.*272_*274del)
c.244_246del (p.His82del)
n.464_466del
n.707_709del
n.497_499del
n.492_494del
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
c.*334_*336del (n.*334_*336del)
c.494_496del
c.393_395del
n.691_693del
n.1050_1052del
c.*486_*488del (n.*486_*488del)
n.287_289del
n.227-2323_227-2321del
n.215_217del
n.485_487del
c.23-1115_23-1113del (n.23-1115_23-1113del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904830T>ACA359827276ERCC8c.443A>T (p.His148Leu)
c.544A>T (n.544A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.499A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.465A>T
n.708A>T
n.498A>T
n.493A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.495A>T
c.394A>T
n.692A>T
n.1051A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.288A>T
n.227-2322A>T
n.216A>T
n.486A>T
c.23-1114A>T (n.23-1114A>T)
gnomAD v4
5g.60904830T>CCA359827277ERCC8c.443A>G (p.His148Arg)
c.544A>G (n.544A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.499A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.465A>G
n.708A>G
n.498A>G
n.493A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.495A>G
c.394A>G
n.692A>G
n.1051A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.288A>G
n.227-2322A>G
n.216A>G
n.486A>G
c.23-1114A>G (n.23-1114A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904830T>GCA359827278ERCC8c.443A>C (p.His148Pro)
c.544A>C (n.544A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.499A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.465A>C
n.708A>C
n.498A>C
n.493A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.495A>C
c.394A>C
n.692A>C
n.1051A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.288A>C
n.227-2322A>C
n.216A>C
n.486A>C
c.23-1114A>C (n.23-1114A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904830T=CA1549989115ERCC8c.443A= (p.His148=)
c.544A= (n.544A=)
c.269A= (p.His90=)
c.*408A= (n.*408A=)
n.499A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.245A= (p.His82=)
n.465A=
n.708A=
n.498A=
n.493A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.495A=
c.394A=
n.692A=
n.1051A=
c.*487A= (n.*487A=)
n.288A=
n.227-2322A=
n.216A=
n.486A=
c.23-1114A= (n.23-1114A=)
5g.60904830_60904831insTAACCCAGACA2545573714ERCC8c.442_443insTCTGGGTTA (p.His148delinsLeuTrpValAsn)
c.543_544insTCTGGGTTA (n.543_544insTCTGGGTTA)
c.268_269insTCTGGGTTA (p.His90delinsLeuTrpValAsn)
c.*407_*408insTCTGGGTTA (n.*407_*408insTCTGGGTTA)
n.498_499insTCTGGGTTA
c.*272_*273insTCTGGGTTA (n.*272_*273insTCTGGGTTA)
c.244_245insTCTGGGTTA (p.His82delinsLeuTrpValAsn)
n.464_465insTCTGGGTTA
n.707_708insTCTGGGTTA
n.497_498insTCTGGGTTA
n.492_493insTCTGGGTTA
c.*240_*241insTCTGGGTTA (n.*240_*241insTCTGGGTTA)
c.*334_*335insTCTGGGTTA (n.*334_*335insTCTGGGTTA)
c.494_495insTCTGGGTTA
c.393_394insTCTGGGTTA
n.691_692insTCTGGGTTA
n.1050_1051insTCTGGGTTA
c.*486_*487insTCTGGGTTA (n.*486_*487insTCTGGGTTA)
n.287_288insTCTGGGTTA
n.227-2323_227-2322insTCTGGGTTA
n.215_216insTCTGGGTTA
n.485_486insTCTGGGTTA
c.23-1115_23-1114insTCTGGGTTA (n.23-1115_23-1114insTCTGGGTTA)
5g.60904831G>ACA359827279ERCC8c.442C>T (p.His148Tyr)
c.543C>T (n.543C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.498C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.464C>T
n.707C>T
n.497C>T
n.492C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.494C>T
c.393C>T
n.691C>T
n.1050C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.287C>T
n.227-2323C>T
n.215C>T
n.485C>T
c.23-1115C>T (n.23-1115C>T)
gnomAD v4
5g.60904831G>CCA359827280ERCC8c.442C>G (p.His148Asp)
c.543C>G (n.543C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.498C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.464C>G
n.707C>G
n.497C>G
n.492C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.494C>G
c.393C>G
n.691C>G
n.1050C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.287C>G
n.227-2323C>G
n.215C>G
n.485C>G
c.23-1115C>G (n.23-1115C>G)
5g.60904831G>TCA359827281ERCC8c.442C>A (p.His148Asn)
c.543C>A (n.543C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.498C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.464C>A
n.707C>A
n.497C>A
n.492C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.494C>A
c.393C>A
n.691C>A
n.1050C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.287C>A
n.227-2323C>A
n.215C>A
n.485C>A
c.23-1115C>A (n.23-1115C>A)
gnomAD v4
5g.60904832A>CCA359827282ERCC8c.441T>G (p.His147Gln)
c.542T>G (n.542T>G)
c.267T>G (p.His89Gln)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.497T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.463T>G
n.706T>G
n.496T>G
n.491T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.493T>G
c.392T>G
n.690T>G
n.1049T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.286T>G
n.227-2324T>G
n.214T>G
n.484T>G
c.23-1116T>G (n.23-1116T>G)
5g.60904832A>GCA444468308ERCC8c.441T>C (p.His147=)
c.542T>C (n.542T>C)
c.267T>C (p.His89=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.497T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.243T>C (p.His81=)
n.463T>C
n.706T>C
n.496T>C
n.491T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.493T>C
c.392T>C
n.690T>C
n.1049T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.286T>C
n.227-2324T>C
n.214T>C
n.484T>C
c.23-1116T>C (n.23-1116T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904832A>TCA359827283ERCC8c.441T>A (p.His147Gln)
c.542T>A (n.542T>A)
c.267T>A (p.His89Gln)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.497T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.463T>A
n.706T>A
n.496T>A
n.491T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.493T>A
c.392T>A
n.690T>A
n.1049T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.286T>A
n.227-2324T>A
n.214T>A
n.484T>A
c.23-1116T>A (n.23-1116T>A)
5g.60904833T>ACA359827286ERCC8c.440A>T (p.His147Leu)
c.541A>T (n.541A>T)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.496A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.462A>T
n.705A>T
n.495A>T
n.490A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.492A>T
c.391A>T
n.689A>T
n.1048A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.285A>T
n.227-2325A>T
n.213A>T
n.483A>T
c.23-1117A>T (n.23-1117A>T)
5g.60904833T>CCA359827284ERCC8c.440A>G (p.His147Arg)
c.541A>G (n.541A>G)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.496A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.462A>G
n.705A>G
n.495A>G
n.490A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.492A>G
c.391A>G
n.689A>G
n.1048A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.285A>G
n.227-2325A>G
n.213A>G
n.483A>G
c.23-1117A>G (n.23-1117A>G)
5g.60904833T>GCA359827285ERCC8c.440A>C (p.His147Pro)
c.541A>C (n.541A>C)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.496A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.462A>C
n.705A>C
n.495A>C
n.490A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.492A>C
c.391A>C
n.689A>C
n.1048A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.285A>C
n.227-2325A>C
n.213A>C
n.483A>C
c.23-1117A>C (n.23-1117A>C)
5g.60904833_60904838delinsCTGCA2580613562ERCC8c.435_440delinsCAG (p.His147del)
c.536_541delinsCAG (n.536_541delinsCAG)
c.261_266delinsCAG (p.His89del)
c.*400_*405delinsCAG (n.*400_*405delinsCAG)
n.491_496delinsCAG
c.*265_*270delinsCAG (n.*265_*270delinsCAG)
c.237_242delinsCAG (p.His81del)
n.457_462delinsCAG
n.700_705delinsCAG
n.490_495delinsCAG
n.485_490delinsCAG
c.*233_*238delinsCAG (n.*233_*238delinsCAG)
c.*327_*332delinsCAG (n.*327_*332delinsCAG)
c.487_492delinsCAG
c.386_391delinsCAG
n.684_689delinsCAG
n.1043_1048delinsCAG
c.*479_*484delinsCAG (n.*479_*484delinsCAG)
n.280_285delinsCAG
n.227-2330_227-2325delinsCAG
n.208_213delinsCAG
n.478_483delinsCAG
c.23-1122_23-1117delinsCAG (n.23-1122_23-1117delinsCAG)
ClinVar
5g.60904834G>ACA359827287ERCC8c.439C>T (p.His147Tyr)
c.540C>T (n.540C>T)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.495C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.461C>T
n.704C>T
n.494C>T
n.489C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.491C>T
c.390C>T
n.688C>T
n.1047C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.284C>T
n.227-2326C>T
n.212C>T
n.482C>T
c.23-1118C>T (n.23-1118C>T)
dbSNP
5g.60904834G>CCA359827288ERCC8c.439C>G (p.His147Asp)
c.540C>G (n.540C>G)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.495C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.461C>G
n.704C>G
n.494C>G
n.489C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.491C>G
c.390C>G
n.688C>G
n.1047C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.284C>G
n.227-2326C>G
n.212C>G
n.482C>G
c.23-1118C>G (n.23-1118C>G)
5g.60904834G=CA1549989116ERCC8c.439C= (p.His147=)
c.540C= (n.540C=)
c.265C= (p.His89=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.495C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.241C= (p.His81=)
n.461C=
n.704C=
n.494C=
n.489C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.491C=
c.390C=
n.688C=
n.1047C=
c.*483C= (n.*483C=)
n.284C=
n.227-2326C=
n.212C=
n.482C=
c.23-1118C= (n.23-1118C=)
5g.60904834G>TCA359827289ERCC8c.439C>A (p.His147Asn)
c.540C>A (n.540C>A)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.495C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.461C>A
n.704C>A
n.494C>A
n.489C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.491C>A
c.390C>A
n.688C>A
n.1047C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.284C>A
n.227-2326C>A
n.212C>A
n.482C>A
c.23-1118C>A (n.23-1118C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched