Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.503+68T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.533+51T>C
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n.326+51T>C
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c.23-1025T>C (n.23-1025T>C)
gnomAD v4
5g.60904742A>GCA2673965065ERCC8c.481+50T>C (n.481+50T>C)
c.582+50T>C (n.582+50T>C)
c.307+50T>C (n.307+50T>C)
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c.*279+50T>C (n.*279+50T>C)
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c.533+50T>C
c.432+50T>C
n.730+50T>C
n.1089+50T>C
c.*525+50T>C (n.*525+50T>C)
n.326+50T>C
n.227-2234T>C
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n.524+50T>C
c.23-1026T>C (n.23-1026T>C)
gnomAD v4
5g.60904743G>TCA2673965067ERCC8c.481+49C>A (n.481+49C>A)
c.582+49C>A (n.582+49C>A)
c.307+49C>A (n.307+49C>A)
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n.537+49C>A
c.*311+49C>A (n.*311+49C>A)
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n.503+49C>A
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n.531+49C>A
c.*279+49C>A (n.*279+49C>A)
c.*373+49C>A (n.*373+49C>A)
c.533+49C>A
c.432+49C>A
n.730+49C>A
n.1089+49C>A
c.*525+49C>A (n.*525+49C>A)
n.326+49C>A
n.227-2235C>A
n.258+45C>A
n.524+49C>A
c.23-1027C>A (n.23-1027C>A)
gnomAD v4
5g.60904745delCA2673965066ERCC8c.481+49del (n.481+49del)
c.582+49del (n.582+49del)
c.307+49del (n.307+49del)
c.*446+49del (n.*446+49del)
n.537+49del
c.*311+49del (n.*311+49del)
c.283+49del (n.283+49del)
n.503+49del
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n.531+49del
c.*279+49del (n.*279+49del)
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n.227-2235del
n.258+45del
n.524+49del
c.23-1027del (n.23-1027del)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.326+47C>A
n.227-2237C>A
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n.524+47C>A
c.23-1029C>A (n.23-1029C>A)
gnomAD v4
5g.60904747_60904748delCA2673965068ERCC8c.481+46_481+47del (n.481+46_481+47del)
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n.537+46_537+47del
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c.533+46_533+47del
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n.326+46_326+47del
n.227-2238_227-2237del
n.258+42_258+43del
n.524+46_524+47del
c.23-1030_23-1029del (n.23-1030_23-1029del)
gnomAD v4
5g.60904746A>GCA2673965070ERCC8c.481+46T>C (n.481+46T>C)
c.582+46T>C (n.582+46T>C)
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n.537+46T>C
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n.536+46T>C
n.531+46T>C
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c.533+46T>C
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n.1089+46T>C
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n.524+46T>C
c.23-1030T>C (n.23-1030T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904747G>ACA2673965071ERCC8c.481+45C>T (n.481+45C>T)
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n.531+45C>T
c.*279+45C>T (n.*279+45C>T)
c.*373+45C>T (n.*373+45C>T)
c.533+45C>T
c.432+45C>T
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n.1089+45C>T
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n.326+45C>T
n.227-2239C>T
n.258+41C>T
n.524+45C>T
c.23-1031C>T (n.23-1031C>T)
gnomAD v4
5g.60904747G>TCA2673965072ERCC8c.481+45C>A (n.481+45C>A)
c.582+45C>A (n.582+45C>A)
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n.537+45C>A
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n.503+45C>A
n.750+41C>A
n.536+45C>A
n.531+45C>A
c.*279+45C>A (n.*279+45C>A)
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c.533+45C>A
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n.730+45C>A
n.1089+45C>A
c.*525+45C>A (n.*525+45C>A)
n.326+45C>A
n.227-2239C>A
n.258+41C>A
n.524+45C>A
c.23-1031C>A (n.23-1031C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904747_60904749delinsGAACA1549989075ERCC8c.481+43_481+45delinsTTC (n.481+43_481+45delinsTTC)
c.582+43_582+45delinsTTC (n.582+43_582+45delinsTTC)
c.307+43_307+45delinsTTC (n.307+43_307+45delinsTTC)
c.*446+43_*446+45delinsTTC (n.*446+43_*446+45delinsTTC)
n.537+43_537+45delinsTTC
c.*311+43_*311+45delinsTTC (n.*311+43_*311+45delinsTTC)
c.283+43_283+45delinsTTC (n.283+43_283+45delinsTTC)
n.503+43_503+45delinsTTC
n.750+39_750+41delinsTTC
n.536+43_536+45delinsTTC
n.531+43_531+45delinsTTC
c.*279+43_*279+45delinsTTC (n.*279+43_*279+45delinsTTC)
c.*373+43_*373+45delinsTTC (n.*373+43_*373+45delinsTTC)
c.533+43_533+45delinsTTC
c.432+43_432+45delinsTTC
n.730+43_730+45delinsTTC
n.1089+43_1089+45delinsTTC
c.*525+43_*525+45delinsTTC (n.*525+43_*525+45delinsTTC)
n.326+43_326+45delinsTTC
n.227-2241_227-2239delinsTTC
n.258+39_258+41delinsTTC
n.524+43_524+45delinsTTC
c.23-1033_23-1031delinsTTC (n.23-1033_23-1031delinsTTC)
5g.60904748A>GCA2578317988ERCC8c.481+44T>C (n.481+44T>C)
c.582+44T>C (n.582+44T>C)
c.307+44T>C (n.307+44T>C)
c.*446+44T>C (n.*446+44T>C)
n.537+44T>C
c.*311+44T>C (n.*311+44T>C)
c.283+44T>C (n.283+44T>C)
n.503+44T>C
n.750+40T>C
n.536+44T>C
n.531+44T>C
c.*279+44T>C (n.*279+44T>C)
c.*373+44T>C (n.*373+44T>C)
c.533+44T>C
c.432+44T>C
n.730+44T>C
n.1089+44T>C
c.*525+44T>C (n.*525+44T>C)
n.326+44T>C
n.227-2240T>C
n.258+40T>C
n.524+44T>C
c.23-1032T>C (n.23-1032T>C)
gnomAD v4
5g.60904749_60904750delCA3277837ERCC8c.481+43_481+44del (n.481+43_481+44del)
c.582+43_582+44del (n.582+43_582+44del)
c.307+43_307+44del (n.307+43_307+44del)
c.*446+43_*446+44del (n.*446+43_*446+44del)
n.537+43_537+44del
c.*311+43_*311+44del (n.*311+43_*311+44del)
c.283+43_283+44del (n.283+43_283+44del)
n.503+43_503+44del
n.750+39_750+40del
n.536+43_536+44del
n.531+43_531+44del
c.*279+43_*279+44del (n.*279+43_*279+44del)
c.*373+43_*373+44del (n.*373+43_*373+44del)
c.533+43_533+44del
c.432+43_432+44del
n.730+43_730+44del
n.1089+43_1089+44del
c.*525+43_*525+44del (n.*525+43_*525+44del)
n.326+43_326+44del
n.227-2241_227-2240del
n.258+39_258+40del
n.524+43_524+44del
c.23-1033_23-1032del (n.23-1033_23-1032del)
dbSNP ExAC
5g.60904749A=CA1549989076ERCC8c.481+43T= (n.481+43T=)
c.582+43T= (n.582+43T=)
c.307+43T= (n.307+43T=)
c.*446+43T= (n.*446+43T=)
n.537+43T=
c.*311+43T= (n.*311+43T=)
c.283+43T= (n.283+43T=)
n.503+43T=
n.750+39T=
n.536+43T=
n.531+43T=
c.*279+43T= (n.*279+43T=)
c.*373+43T= (n.*373+43T=)
c.533+43T=
c.432+43T=
n.730+43T=
n.1089+43T=
c.*525+43T= (n.*525+43T=)
n.326+43T=
n.227-2241T=
n.258+39T=
n.524+43T=
c.23-1033T= (n.23-1033T=)
5g.60904749A>GCA1549989077ERCC8c.481+43T>C (n.481+43T>C)
c.582+43T>C (n.582+43T>C)
c.307+43T>C (n.307+43T>C)
c.*446+43T>C (n.*446+43T>C)
n.537+43T>C
c.*311+43T>C (n.*311+43T>C)
c.283+43T>C (n.283+43T>C)
n.503+43T>C
n.750+39T>C
n.536+43T>C
n.531+43T>C
c.*279+43T>C (n.*279+43T>C)
c.*373+43T>C (n.*373+43T>C)
c.533+43T>C
c.432+43T>C
n.730+43T>C
n.1089+43T>C
c.*525+43T>C (n.*525+43T>C)
n.326+43T>C
n.227-2241T>C
n.258+39T>C
n.524+43T>C
c.23-1033T>C (n.23-1033T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904750A=CA1549989078ERCC8c.481+42T= (n.481+42T=)
c.582+42T= (n.582+42T=)
c.307+42T= (n.307+42T=)
c.*446+42T= (n.*446+42T=)
n.537+42T=
c.*311+42T= (n.*311+42T=)
c.283+42T= (n.283+42T=)
n.503+42T=
n.750+38T=
n.536+42T=
n.531+42T=
c.*279+42T= (n.*279+42T=)
c.*373+42T= (n.*373+42T=)
c.533+42T=
c.432+42T=
n.730+42T=
n.1089+42T=
c.*525+42T= (n.*525+42T=)
n.326+42T=
n.227-2242T=
n.258+38T=
n.524+42T=
c.23-1034T= (n.23-1034T=)
5g.60904750A>CCA2673965073ERCC8c.481+42T>G (n.481+42T>G)
c.582+42T>G (n.582+42T>G)
c.307+42T>G (n.307+42T>G)
c.*446+42T>G (n.*446+42T>G)
n.537+42T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.533+34C>T
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n.326+34C>T
n.227-2250C>T
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gnomAD v4
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n.503+34C>A
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n.536+34C>A
n.531+34C>A
c.*279+34C>A (n.*279+34C>A)
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c.533+34C>A
c.432+34C>A
n.730+34C>A
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c.*525+34C>A (n.*525+34C>A)
n.326+34C>A
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n.258+30C>A
n.524+34C>A
c.23-1042C>A (n.23-1042C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904759T>ACA2673965076ERCC8c.481+33A>T (n.481+33A>T)
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c.*373+33A>T (n.*373+33A>T)
c.533+33A>T
c.432+33A>T
n.730+33A>T
n.1089+33A>T
c.*525+33A>T (n.*525+33A>T)
n.326+33A>T
n.227-2251A>T
n.258+29A>T
n.524+33A>T
c.23-1043A>T (n.23-1043A>T)
gnomAD v4
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c.533+33A>G
c.432+33A>G
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n.1089+33A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.307+33A= (n.307+33A=)
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c.23-1043A= (n.23-1043A=)
5g.60904761T>CCA1549989085ERCC8c.481+31A>G (n.481+31A>G)
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n.326+23C>A
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gnomAD v4
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c.23-1056_23-1055delinsTG (n.23-1056_23-1055delinsTG)
5g.60904772A>GCA2673965082ERCC8c.481+20T>C (n.481+20T>C)
c.582+20T>C (n.582+20T>C)
c.307+20T>C (n.307+20T>C)
c.*446+20T>C (n.*446+20T>C)
n.537+20T>C
c.*311+20T>C (n.*311+20T>C)
c.283+20T>C (n.283+20T>C)
n.503+20T>C
n.750+16T>C
n.536+20T>C
n.531+20T>C
c.*279+20T>C (n.*279+20T>C)
c.*373+20T>C (n.*373+20T>C)
c.533+20T>C
c.432+20T>C
n.730+20T>C
n.1089+20T>C
c.*525+20T>C (n.*525+20T>C)
n.326+20T>C
n.227-2264T>C
n.258+16T>C
n.524+20T>C
c.23-1056T>C (n.23-1056T>C)
gnomAD v4
5g.60904775delCA3277843ERCC8c.481+20del (n.481+20del)
c.582+20del (n.582+20del)
c.307+20del (n.307+20del)
c.*446+20del (n.*446+20del)
n.537+20del
c.*311+20del (n.*311+20del)
c.283+20del (n.283+20del)
n.503+20del
n.750+16del
n.536+20del
n.531+20del
c.*279+20del (n.*279+20del)
c.*373+20del (n.*373+20del)
c.533+20del
c.432+20del
n.730+20del
n.1089+20del
c.*525+20del (n.*525+20del)
n.326+20del
n.227-2264del
n.258+16del
n.524+20del
c.23-1056del (n.23-1056del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904773A>GCA2673965083ERCC8c.481+19T>C (n.481+19T>C)
c.582+19T>C (n.582+19T>C)
c.307+19T>C (n.307+19T>C)
c.*446+19T>C (n.*446+19T>C)
n.537+19T>C
c.*311+19T>C (n.*311+19T>C)
c.283+19T>C (n.283+19T>C)
n.503+19T>C
n.750+15T>C
n.536+19T>C
n.531+19T>C
c.*279+19T>C (n.*279+19T>C)
c.*373+19T>C (n.*373+19T>C)
c.533+19T>C
c.432+19T>C
n.730+19T>C
n.1089+19T>C
c.*525+19T>C (n.*525+19T>C)
n.326+19T>C
n.227-2265T>C
n.258+15T>C
n.524+19T>C
c.23-1057T>C (n.23-1057T>C)
gnomAD v4
5g.60904774A>CCA2739274742ERCC8c.481+18T>G (n.481+18T>G)
c.582+18T>G (n.582+18T>G)
c.307+18T>G (n.307+18T>G)
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n.537+18T>G
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n.750+14T>G
n.536+18T>G
n.531+18T>G
c.*279+18T>G (n.*279+18T>G)
c.*373+18T>G (n.*373+18T>G)
c.533+18T>G
c.432+18T>G
n.730+18T>G
n.1089+18T>G
c.*525+18T>G (n.*525+18T>G)
n.326+18T>G
n.227-2266T>G
n.258+14T>G
n.524+18T>G
c.23-1058T>G (n.23-1058T>G)
ClinVar
5g.60904774A>GCA2673965085ERCC8c.481+18T>C (n.481+18T>C)
c.582+18T>C (n.582+18T>C)
c.307+18T>C (n.307+18T>C)
c.*446+18T>C (n.*446+18T>C)
n.537+18T>C
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c.283+18T>C (n.283+18T>C)
n.503+18T>C
n.750+14T>C
n.536+18T>C
n.531+18T>C
c.*279+18T>C (n.*279+18T>C)
c.*373+18T>C (n.*373+18T>C)
c.533+18T>C
c.432+18T>C
n.730+18T>C
n.1089+18T>C
c.*525+18T>C (n.*525+18T>C)
n.326+18T>C
n.227-2266T>C
n.258+14T>C
n.524+18T>C
c.23-1058T>C (n.23-1058T>C)
gnomAD v4
5g.60904776_60904778delCA2673965084ERCC8c.481+16_481+18del (n.481+16_481+18del)
c.582+16_582+18del (n.582+16_582+18del)
c.307+16_307+18del (n.307+16_307+18del)
c.*446+16_*446+18del (n.*446+16_*446+18del)
n.537+16_537+18del
c.*311+16_*311+18del (n.*311+16_*311+18del)
c.283+16_283+18del (n.283+16_283+18del)
n.503+16_503+18del
n.750+12_750+14del
n.536+16_536+18del
n.531+16_531+18del
c.*279+16_*279+18del (n.*279+16_*279+18del)
c.*373+16_*373+18del (n.*373+16_*373+18del)
c.533+16_533+18del
c.432+16_432+18del
n.730+16_730+18del
n.1089+16_1089+18del
c.*525+16_*525+18del (n.*525+16_*525+18del)
n.326+16_326+18del
n.227-2268_227-2266del
n.258+12_258+14del
n.524+16_524+18del
c.23-1060_23-1058del (n.23-1060_23-1058del)
gnomAD v4
5g.60904775A>GCA2673965086ERCC8c.481+17T>C (n.481+17T>C)
c.582+17T>C (n.582+17T>C)
c.307+17T>C (n.307+17T>C)
c.*446+17T>C (n.*446+17T>C)
n.537+17T>C
c.*311+17T>C (n.*311+17T>C)
c.283+17T>C (n.283+17T>C)
n.503+17T>C
n.750+13T>C
n.536+17T>C
n.531+17T>C
c.*279+17T>C (n.*279+17T>C)
c.*373+17T>C (n.*373+17T>C)
c.533+17T>C
c.432+17T>C
n.730+17T>C
n.1089+17T>C
c.*525+17T>C (n.*525+17T>C)
n.326+17T>C
n.227-2267T>C
n.258+13T>C
n.524+17T>C
c.23-1059T>C (n.23-1059T>C)
gnomAD v4
5g.60904776G>ACA2578317992ERCC8c.481+16C>T (n.481+16C>T)
c.582+16C>T (n.582+16C>T)
c.307+16C>T (n.307+16C>T)
c.*446+16C>T (n.*446+16C>T)
n.537+16C>T
c.*311+16C>T (n.*311+16C>T)
c.283+16C>T (n.283+16C>T)
n.503+16C>T
n.750+12C>T
n.536+16C>T
n.531+16C>T
c.*279+16C>T (n.*279+16C>T)
c.*373+16C>T (n.*373+16C>T)
c.533+16C>T
c.432+16C>T
n.730+16C>T
n.1089+16C>T
c.*525+16C>T (n.*525+16C>T)
n.326+16C>T
n.227-2268C>T
n.258+12C>T
n.524+16C>T
c.23-1060C>T (n.23-1060C>T)
gnomAD v4
5g.60904776G>TCA2673965087ERCC8c.481+16C>A (n.481+16C>A)
c.582+16C>A (n.582+16C>A)
c.307+16C>A (n.307+16C>A)
c.*446+16C>A (n.*446+16C>A)
n.537+16C>A
c.*311+16C>A (n.*311+16C>A)
c.283+16C>A (n.283+16C>A)
n.503+16C>A
n.750+12C>A
n.536+16C>A
n.531+16C>A
c.*279+16C>A (n.*279+16C>A)
c.*373+16C>A (n.*373+16C>A)
c.533+16C>A
c.432+16C>A
n.730+16C>A
n.1089+16C>A
c.*525+16C>A (n.*525+16C>A)
n.326+16C>A
n.227-2268C>A
n.258+12C>A
n.524+16C>A
c.23-1060C>A (n.23-1060C>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.60904777A>GCA2673965088ERCC8c.481+15T>C (n.481+15T>C)
c.582+15T>C (n.582+15T>C)
c.307+15T>C (n.307+15T>C)
c.*446+15T>C (n.*446+15T>C)
n.537+15T>C
c.*311+15T>C (n.*311+15T>C)
c.283+15T>C (n.283+15T>C)
n.503+15T>C
n.750+11T>C
n.536+15T>C
n.531+15T>C
c.*279+15T>C (n.*279+15T>C)
c.*373+15T>C (n.*373+15T>C)
c.533+15T>C
c.432+15T>C
n.730+15T>C
n.1089+15T>C
c.*525+15T>C (n.*525+15T>C)
n.326+15T>C
n.227-2269T>C
n.258+11T>C
n.524+15T>C
c.23-1061T>C (n.23-1061T>C)
gnomAD v4
5g.60904778A>GCA2740091733ERCC8c.481+14T>C (n.481+14T>C)
c.582+14T>C (n.582+14T>C)
c.307+14T>C (n.307+14T>C)
c.*446+14T>C (n.*446+14T>C)
n.537+14T>C
c.*311+14T>C (n.*311+14T>C)
c.283+14T>C (n.283+14T>C)
n.503+14T>C
n.750+10T>C
n.536+14T>C
n.531+14T>C
c.*279+14T>C (n.*279+14T>C)
c.*373+14T>C (n.*373+14T>C)
c.533+14T>C
c.432+14T>C
n.730+14T>C
n.1089+14T>C
c.*525+14T>C (n.*525+14T>C)
n.326+14T>C
n.227-2270T>C
n.258+10T>C
n.524+14T>C
c.23-1062T>C (n.23-1062T>C)
ClinVar
5g.60904779T>CCA1076601748ERCC8c.481+13A>G (n.481+13A>G)
c.582+13A>G (n.582+13A>G)
c.307+13A>G (n.307+13A>G)
c.*446+13A>G (n.*446+13A>G)
n.537+13A>G
c.*311+13A>G (n.*311+13A>G)
c.283+13A>G (n.283+13A>G)
n.503+13A>G
n.750+9A>G
n.536+13A>G
n.531+13A>G
c.*279+13A>G (n.*279+13A>G)
c.*373+13A>G (n.*373+13A>G)
c.533+13A>G
c.432+13A>G
n.730+13A>G
n.1089+13A>G
c.*525+13A>G (n.*525+13A>G)
n.326+13A>G
n.227-2271A>G
n.258+9A>G
n.524+13A>G
c.23-1063A>G (n.23-1063A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904779T=CA1549989091ERCC8c.481+13A= (n.481+13A=)
c.582+13A= (n.582+13A=)
c.307+13A= (n.307+13A=)
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c.*311+13A= (n.*311+13A=)
c.283+13A= (n.283+13A=)
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n.750+9A=
n.536+13A=
n.531+13A=
c.*279+13A= (n.*279+13A=)
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c.533+13A=
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n.227-2271A=
n.258+9A=
n.524+13A=
c.23-1063A= (n.23-1063A=)
5g.60904780A=CA1549989092ERCC8c.481+12T= (n.481+12T=)
c.582+12T= (n.582+12T=)
c.307+12T= (n.307+12T=)
c.*446+12T= (n.*446+12T=)
n.537+12T=
c.*311+12T= (n.*311+12T=)
c.283+12T= (n.283+12T=)
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n.750+8T=
n.536+12T=
n.531+12T=
c.*279+12T= (n.*279+12T=)
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c.*525+12T= (n.*525+12T=)
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n.227-2272T=
n.258+8T=
n.524+12T=
c.23-1064T= (n.23-1064T=)
5g.60904780A>CCA559820808ERCC8c.481+12T>G (n.481+12T>G)
c.582+12T>G (n.582+12T>G)
c.307+12T>G (n.307+12T>G)
c.*446+12T>G (n.*446+12T>G)
n.537+12T>G
c.*311+12T>G (n.*311+12T>G)
c.283+12T>G (n.283+12T>G)
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c.*279+12T>G (n.*279+12T>G)
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c.*525+12T>G (n.*525+12T>G)
n.326+12T>G
n.227-2272T>G
n.258+8T>G
n.524+12T>G
c.23-1064T>G (n.23-1064T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904780A>GCA2673965089ERCC8c.481+12T>C (n.481+12T>C)
c.582+12T>C (n.582+12T>C)
c.307+12T>C (n.307+12T>C)
c.*446+12T>C (n.*446+12T>C)
n.537+12T>C
c.*311+12T>C (n.*311+12T>C)
c.283+12T>C (n.283+12T>C)
n.503+12T>C
n.750+8T>C
n.536+12T>C
n.531+12T>C
c.*279+12T>C (n.*279+12T>C)
c.*373+12T>C (n.*373+12T>C)
c.533+12T>C
c.432+12T>C
n.730+12T>C
n.1089+12T>C
c.*525+12T>C (n.*525+12T>C)
n.326+12T>C
n.227-2272T>C
n.258+8T>C
n.524+12T>C
c.23-1064T>C (n.23-1064T>C)
gnomAD v4
5g.60904781C=CA1549989093ERCC8c.481+11G= (n.481+11G=)
c.582+11G= (n.582+11G=)
c.307+11G= (n.307+11G=)
c.*446+11G= (n.*446+11G=)
n.537+11G=
c.*311+11G= (n.*311+11G=)
c.283+11G= (n.283+11G=)
n.503+11G=
n.750+7G=
n.536+11G=
n.531+11G=
c.*279+11G= (n.*279+11G=)
c.*373+11G= (n.*373+11G=)
c.533+11G=
c.432+11G=
n.730+11G=
n.1089+11G=
c.*525+11G= (n.*525+11G=)
n.326+11G=
n.227-2273G=
n.258+7G=
n.524+11G=
c.23-1065G= (n.23-1065G=)
5g.60904781C>TCA1076601750ERCC8c.481+11G>A (n.481+11G>A)
c.582+11G>A (n.582+11G>A)
c.307+11G>A (n.307+11G>A)
c.*446+11G>A (n.*446+11G>A)
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c.*311+11G>A (n.*311+11G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.537+10T>A
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.258+2del
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5g.60904786A>TCA2673965092ERCC8c.481+6T>A (n.481+6T>A)
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gnomAD v4
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n.258+2dup
n.524+6dup
c.23-1070dup (n.23-1070dup)
dbSNP gnomAD v2
5g.60904787C>TCA2673965093ERCC8c.481+5G>A (n.481+5G>A)
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c.*525+5G>A (n.*525+5G>A)
n.326+5G>A
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n.524+5G>A
c.23-1071G>A (n.23-1071G>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.60904790A>TCA359827073ERCC8c.481+2T>A (n.481+2T>A)
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n.227-2283G>T
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ClinVar dbSNP
5g.60904791C>TCA359827082ERCC8c.481+1G>A (n.481+1G>A)
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.*446+1G>A (n.*446+1G>A)
n.537+1G>A
c.*311+1G>A (n.*311+1G>A)
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
n.503+1G>A
n.747G>A
n.536+1G>A
n.531+1G>A
c.*279+1G>A (n.*279+1G>A)
c.*373+1G>A (n.*373+1G>A)
c.533+1G>A
c.432+1G>A
n.730+1G>A
n.1089+1G>A
c.*525+1G>A (n.*525+1G>A)
n.326+1G>A
n.227-2283G>A
n.255G>A
n.524+1G>A
c.23-1075G>A (n.23-1075G>A)
5g.60904792C>ACA359827085ERCC8c.481G>T (p.Val161Phe)
c.582G>T (n.582G>T)
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.537G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.283G>T (p.Val95Phe)
n.503G>T
n.746G>T
n.536G>T
n.531G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.533G>T
c.432G>T
n.730G>T
n.1089G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.326G>T
n.227-2284G>T
n.254G>T
n.524G>T
c.23-1076G>T (n.23-1076G>T)
5g.60904792C=CA1549989097ERCC8c.481G= (p.Val161=)
c.582G= (n.582G=)
c.307G= (p.Val103=)
c.*446G= (n.*446G=)
n.537G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.283G= (p.Val95=)
n.503G=
n.746G=
n.536G=
n.531G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.533G=
c.432G=
n.730G=
n.1089G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.326G=
n.227-2284G=
n.254G=
n.524G=
c.23-1076G= (n.23-1076G=)
5g.60904792C>GCA359827087ERCC8c.481G>C (p.Val161Leu)
c.582G>C (n.582G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.537G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.503G>C
n.746G>C
n.536G>C
n.531G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.533G>C
c.432G>C
n.730G>C
n.1089G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.326G>C
n.227-2284G>C
n.254G>C
n.524G>C
c.23-1076G>C (n.23-1076G>C)
5g.60904792C>TCA3277844ERCC8c.481G>A (p.Val161Ile)
c.582G>A (n.582G>A)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.537G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.503G>A
n.746G>A
n.536G>A
n.531G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.533G>A
c.432G>A
n.730G>A
n.1089G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.326G>A
n.227-2284G>A
n.254G>A
n.524G>A
c.23-1076G>A (n.23-1076G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904793T>ACA444468284ERCC8c.480A>T (p.Ala160=)
c.581A>T (n.581A>T)
c.306A>T (p.Ala102=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.536A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.282A>T (p.Ala94=)
n.502A>T
n.745A>T
n.535A>T
n.530A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.532A>T
c.431A>T
n.729A>T
n.1088A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.325A>T
n.227-2285A>T
n.253A>T
n.523A>T
c.23-1077A>T (n.23-1077A>T)
5g.60904793T>CCA444468283ERCC8c.480A>G (p.Ala160=)
c.581A>G (n.581A>G)
c.306A>G (p.Ala102=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.536A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.282A>G (p.Ala94=)
n.502A>G
n.745A>G
n.535A>G
n.530A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.532A>G
c.431A>G
n.729A>G
n.1088A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.325A>G
n.227-2285A>G
n.253A>G
n.523A>G
c.23-1077A>G (n.23-1077A>G)
gnomAD v4
5g.60904793T>GCA444468282ERCC8c.480A>C (p.Ala160=)
c.581A>C (n.581A>C)
c.306A>C (p.Ala102=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.536A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.282A>C (p.Ala94=)
n.502A>C
n.745A>C
n.535A>C
n.530A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.532A>C
c.431A>C
n.729A>C
n.1088A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.325A>C
n.227-2285A>C
n.253A>C
n.523A>C
c.23-1077A>C (n.23-1077A>C)
5g.60904794G>ACA219852ERCC8c.479C>T (p.Ala160Val)
c.580C>T (n.580C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.535C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.501C>T
n.744C>T
n.534C>T
n.529C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.531C>T
c.430C>T
n.728C>T
n.1087C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.324C>T
n.227-2286C>T
n.252C>T
n.522C>T
c.23-1078C>T (n.23-1078C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904794G>CCA359827093ERCC8c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.580C>G (n.580C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.535C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.501C>G
n.744C>G
n.534C>G
n.529C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.531C>G
c.430C>G
n.728C>G
n.1087C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.324C>G
n.227-2286C>G
n.252C>G
n.522C>G
c.23-1078C>G (n.23-1078C>G)
5g.60904794G=CA1549989098ERCC8c.479C= (p.Ala160=)
c.580C= (n.580C=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.535C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.501C=
n.744C=
n.534C=
n.529C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.531C=
c.430C=
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n.1087C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.324C=
n.227-2286C=
n.252C=
n.522C=
c.23-1078C= (n.23-1078C=)
5g.60904794G>TCA359827092ERCC8c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.580C>A (n.580C>A)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.535C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.501C>A
n.744C>A
n.534C>A
n.529C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.531C>A
c.430C>A
n.728C>A
n.1087C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.324C>A
n.227-2286C>A
n.252C>A
n.522C>A
c.23-1078C>A (n.23-1078C>A)
gnomAD v4
5g.60904795C>ACA359827097ERCC8c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.579G>T (n.579G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.534G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.500G>T
n.743G>T
n.533G>T
n.528G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.530G>T
c.429G>T
n.727G>T
n.1086G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.323G>T
n.227-2287G>T
n.251G>T
n.521G>T
c.23-1079G>T (n.23-1079G>T)
5g.60904795C=CA1549989099ERCC8c.478G= (p.Ala160=)
c.579G= (n.579G=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.534G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.500G=
n.743G=
n.533G=
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c.*276G= (n.*276G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.530G=
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n.1086G=
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n.227-2287G=
n.251G=
n.521G=
c.23-1079G= (n.23-1079G=)
5g.60904795C>GCA359827098ERCC8c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.579G>C (n.579G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.534G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.500G>C
n.743G>C
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n.528G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.530G>C
c.429G>C
n.727G>C
n.1086G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.323G>C
n.227-2287G>C
n.251G>C
n.521G>C
c.23-1079G>C (n.23-1079G>C)
5g.60904795C>TCA219850ERCC8c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.579G>A (n.579G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.534G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.500G>A
n.743G>A
n.533G>A
n.528G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.530G>A
c.429G>A
n.727G>A
n.1086G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.323G>A
n.227-2287G>A
n.251G>A
n.521G>A
c.23-1079G>A (n.23-1079G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904796T>ACA444468285ERCC8c.477A>T (p.Val159=)
c.578A>T (n.578A>T)
c.303A>T (p.Val101=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.533A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.279A>T (p.Val93=)
n.499A>T
n.742A>T
n.532A>T
n.527A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.529A>T
c.428A>T
n.726A>T
n.1085A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.322A>T
n.227-2288A>T
n.250A>T
n.520A>T
c.23-1080A>T (n.23-1080A>T)
5g.60904796T>CCA444468287ERCC8c.477A>G (p.Val159=)
c.578A>G (n.578A>G)
c.303A>G (p.Val101=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.533A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.279A>G (p.Val93=)
n.499A>G
n.742A>G
n.532A>G
n.527A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.529A>G
c.428A>G
n.726A>G
n.1085A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.322A>G
n.227-2288A>G
n.250A>G
n.520A>G
c.23-1080A>G (n.23-1080A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904796T>GCA444468286ERCC8c.477A>C (p.Val159=)
c.578A>C (n.578A>C)
c.303A>C (p.Val101=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.533A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.279A>C (p.Val93=)
n.499A>C
n.742A>C
n.532A>C
n.527A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.529A>C
c.428A>C
n.726A>C
n.1085A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.322A>C
n.227-2288A>C
n.250A>C
n.520A>C
c.23-1080A>C (n.23-1080A>C)
5g.60904796T=CA1549989100ERCC8c.477A= (p.Val159=)
c.578A= (n.578A=)
c.303A= (p.Val101=)
c.*442A= (n.*442A=)
n.533A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.279A= (p.Val93=)
n.499A=
n.742A=
n.532A=
n.527A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.529A=
c.428A=
n.726A=
n.1085A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.322A=
n.227-2288A=
n.250A=
n.520A=
c.23-1080A= (n.23-1080A=)
5g.60904797A>CCA359827102ERCC8c.476T>G (p.Val159Gly)
c.577T>G (n.577T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.532T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.498T>G
n.741T>G
n.531T>G
n.526T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.528T>G
c.427T>G
n.725T>G
n.1084T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.321T>G
n.227-2289T>G
n.249T>G
n.519T>G
c.23-1081T>G (n.23-1081T>G)
5g.60904797A>GCA359827104ERCC8c.476T>C (p.Val159Ala)
c.577T>C (n.577T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.532T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.498T>C
n.741T>C
n.531T>C
n.526T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.528T>C
c.427T>C
n.725T>C
n.1084T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.321T>C
n.227-2289T>C
n.249T>C
n.519T>C
c.23-1081T>C (n.23-1081T>C)
5g.60904797A>TCA359827106ERCC8c.476T>A (p.Val159Glu)
c.577T>A (n.577T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.532T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.498T>A
n.741T>A
n.531T>A
n.526T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.528T>A
c.427T>A
n.725T>A
n.1084T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.321T>A
n.227-2289T>A
n.249T>A
n.519T>A
c.23-1081T>A (n.23-1081T>A)
5g.60904798C>ACA359827110ERCC8c.475G>T (p.Val159Leu)
c.576G>T (n.576G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.531G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.497G>T
n.740G>T
n.530G>T
n.525G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.527G>T
c.426G>T
n.724G>T
n.1083G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.320G>T
n.227-2290G>T
n.248G>T
n.518G>T
c.23-1082G>T (n.23-1082G>T)
5g.60904798C>GCA359827111ERCC8c.475G>C (p.Val159Leu)
c.576G>C (n.576G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.531G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.497G>C
n.740G>C
n.530G>C
n.525G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.527G>C
c.426G>C
n.724G>C
n.1083G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.320G>C
n.227-2290G>C
n.248G>C
n.518G>C
c.23-1082G>C (n.23-1082G>C)
5g.60904798C>TCA359827114ERCC8c.475G>A (p.Val159Ile)
c.576G>A (n.576G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.531G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.497G>A
n.740G>A
n.530G>A
n.525G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.527G>A
c.426G>A
n.724G>A
n.1083G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.320G>A
n.227-2290G>A
n.248G>A
n.518G>A
c.23-1082G>A (n.23-1082G>A)
gnomAD v4
5g.60904799C>ACA359827118ERCC8c.474G>T (p.Leu158Phe)
c.575G>T (n.575G>T)
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.530G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.496G>T
n.739G>T
n.529G>T
n.524G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.526G>T
c.425G>T
n.723G>T
n.1082G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.319G>T
n.227-2291G>T
n.247G>T
n.517G>T
c.23-1083G>T (n.23-1083G>T)
5g.60904799C=CA1549989101ERCC8c.474G= (p.Leu158=)
c.575G= (n.575G=)
c.300G= (p.Leu100=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.530G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.496G=
n.739G=
n.529G=
n.524G=
c.*272G= (n.*272G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.526G=
c.425G=
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n.1082G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.319G=
n.227-2291G=
n.247G=
n.517G=
c.23-1083G= (n.23-1083G=)
5g.60904799C>GCA359827119ERCC8c.474G>C (p.Leu158Phe)
c.575G>C (n.575G>C)
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.530G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.496G>C
n.739G>C
n.529G>C
n.524G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.526G>C
c.425G>C
n.723G>C
n.1082G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.319G>C
n.227-2291G>C
n.247G>C
n.517G>C
c.23-1083G>C (n.23-1083G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904799C>TCA444468288ERCC8c.474G>A (p.Leu158=)
c.575G>A (n.575G>A)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.530G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.496G>A
n.739G>A
n.529G>A
n.524G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.526G>A
c.425G>A
n.723G>A
n.1082G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.319G>A
n.227-2291G>A
n.247G>A
n.517G>A
c.23-1083G>A (n.23-1083G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904800A>CCA359827121ERCC8c.473T>G (p.Leu158Trp)
c.574T>G (n.574T>G)
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.529T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.495T>G
n.738T>G
n.528T>G
n.523T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.525T>G
c.424T>G
n.722T>G
n.1081T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.318T>G
n.227-2292T>G
n.246T>G
n.516T>G
c.23-1084T>G (n.23-1084T>G)
5g.60904800A>GCA359827125ERCC8c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.574T>C (n.574T>C)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.529T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.495T>C
n.738T>C
n.528T>C
n.523T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.525T>C
c.424T>C
n.722T>C
n.1081T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.318T>C
n.227-2292T>C
n.246T>C
n.516T>C
c.23-1084T>C (n.23-1084T>C)
gnomAD v4
5g.60904800A>TCA359827123ERCC8c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.574T>A (n.574T>A)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.529T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.495T>A
n.738T>A
n.528T>A
n.523T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.525T>A
c.424T>A
n.722T>A
n.1081T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.318T>A
n.227-2292T>A
n.246T>A
n.516T>A
c.23-1084T>A (n.23-1084T>A)
5g.60904801A=CA1549989102ERCC8c.472T= (p.Leu158=)
c.573T= (n.573T=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.528T=
c.*302T= (n.*302T=)
c.274T= (p.Leu92=)
n.494T=
n.737T=
n.527T=
n.522T=
c.*270T= (n.*270T=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.524T=
c.423T=
n.721T=
n.1080T=
c.*516T= (n.*516T=)
n.317T=
n.227-2293T=
n.245T=
n.515T=
c.23-1085T= (n.23-1085T=)
5g.60904801A>CCA359827127ERCC8c.472T>G (p.Leu158Val)
c.573T>G (n.573T>G)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.528T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.494T>G
n.737T>G
n.527T>G
n.522T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.524T>G
c.423T>G
n.721T>G
n.1080T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.317T>G
n.227-2293T>G
n.245T>G
n.515T>G
c.23-1085T>G (n.23-1085T>G)
5g.60904801A>GCA3277845ERCC8c.472T>C (p.Leu158=)
c.573T>C (n.573T>C)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.528T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
n.494T>C
n.737T>C
n.527T>C
n.522T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.524T>C
c.423T>C
n.721T>C
n.1080T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.317T>C
n.227-2293T>C
n.245T>C
n.515T>C
c.23-1085T>C (n.23-1085T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904801A>TCA359827130ERCC8c.472T>A (p.Leu158Met)
c.573T>A (n.573T>A)
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.528T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.494T>A
n.737T>A
n.527T>A
n.522T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.524T>A
c.423T>A
n.721T>A
n.1080T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.317T>A
n.227-2293T>A
n.245T>A
n.515T>A
c.23-1085T>A (n.23-1085T>A)
5g.60904802A>CCA359827132ERCC8c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.572T>G (n.572T>G)
c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.527T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.273T>G (p.Cys91Trp)
n.493T>G
n.736T>G
n.526T>G
n.521T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.523T>G
c.422T>G
n.720T>G
n.1079T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.316T>G
n.227-2294T>G
n.244T>G
n.514T>G
c.23-1086T>G (n.23-1086T>G)
5g.60904802A>GCA444468289ERCC8c.471T>C (p.Cys157=)
c.572T>C (n.572T>C)
c.297T>C (p.Cys99=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.527T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.273T>C (p.Cys91=)
n.493T>C
n.736T>C
n.526T>C
n.521T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.523T>C
c.422T>C
n.720T>C
n.1079T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.316T>C
n.227-2294T>C
n.244T>C
n.514T>C
c.23-1086T>C (n.23-1086T>C)
gnomAD v4
5g.60904802A>TCA359827134ERCC8c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.572T>A (n.572T>A)
c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.527T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.273T>A (p.Cys91Ter)
n.493T>A
n.736T>A
n.526T>A
n.521T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.523T>A
c.422T>A
n.720T>A
n.1079T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.316T>A
n.227-2294T>A
n.244T>A
n.514T>A
c.23-1086T>A (n.23-1086T>A)
5g.60904803C>ACA359827136ERCC8c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.571G>T (n.571G>T)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.526G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.492G>T
n.735G>T
n.525G>T
n.520G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.522G>T
c.421G>T
n.719G>T
n.1078G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.315G>T
n.227-2295G>T
n.243G>T
n.513G>T
c.23-1087G>T (n.23-1087G>T)
5g.60904803C>GCA359827138ERCC8c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.571G>C (n.571G>C)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.526G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.492G>C
n.735G>C
n.525G>C
n.520G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.522G>C
c.421G>C
n.719G>C
n.1078G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.315G>C
n.227-2295G>C
n.243G>C
n.513G>C
c.23-1087G>C (n.23-1087G>C)
5g.60904803C>TCA359827140ERCC8c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.571G>A (n.571G>A)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.526G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.492G>A
n.735G>A
n.525G>A
n.520G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.522G>A
c.421G>A
n.719G>A
n.1078G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.315G>A
n.227-2295G>A
n.243G>A
n.513G>A
c.23-1087G>A (n.23-1087G>A)
gnomAD v4
5g.60904804A>CCA359827143ERCC8c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.570T>G (n.570T>G)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.525T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.491T>G
n.734T>G
n.524T>G
n.519T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.521T>G
c.420T>G
n.718T>G
n.1077T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.314T>G
n.227-2296T>G
n.242T>G
n.512T>G
c.23-1088T>G (n.23-1088T>G)
5g.60904804A>GCA359827145ERCC8c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.570T>C (n.570T>C)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.525T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.491T>C
n.734T>C
n.524T>C
n.519T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.521T>C
c.420T>C
n.718T>C
n.1077T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.314T>C
n.227-2296T>C
n.242T>C
n.512T>C
c.23-1088T>C (n.23-1088T>C)
gnomAD v4
5g.60904804A>TCA359827146ERCC8c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.570T>A (n.570T>A)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.525T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.491T>A
n.734T>A
n.524T>A
n.519T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.521T>A
c.420T>A
n.718T>A
n.1077T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.314T>A
n.227-2296T>A
n.242T>A
n.512T>A
c.23-1088T>A (n.23-1088T>A)
5g.60904805G>ACA444468290ERCC8c.468C>T (p.His156=)
c.569C>T (n.569C>T)
c.294C>T (p.His98=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.524C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.270C>T (p.His90=)
n.490C>T
n.733C>T
n.523C>T
n.518C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.520C>T
c.419C>T
n.717C>T
n.1076C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.313C>T
n.227-2297C>T
n.241C>T
n.511C>T
c.23-1089C>T (n.23-1089C>T)
5g.60904805G>CCA359827147ERCC8c.468C>G (p.His156Gln)
c.569C>G (n.569C>G)
c.294C>G (p.His98Gln)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.524C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
n.490C>G
n.733C>G
n.523C>G
n.518C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.520C>G
c.419C>G
n.717C>G
n.1076C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.313C>G
n.227-2297C>G
n.241C>G
n.511C>G
c.23-1089C>G (n.23-1089C>G)
gnomAD v4
5g.60904805G>TCA359827149ERCC8c.468C>A (p.His156Gln)
c.569C>A (n.569C>A)
c.294C>A (p.His98Gln)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.524C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
n.490C>A
n.733C>A
n.523C>A
n.518C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.520C>A
c.419C>A
n.717C>A
n.1076C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.313C>A
n.227-2297C>A
n.241C>A
n.511C>A
c.23-1089C>A (n.23-1089C>A)
gnomAD v4
5g.60904806_60904807dupCA2578317995ERCC8c.467_468dup (p.Cys157ThrfsTer4)
c.568_569dup (n.568_569dup)
c.293_294dup (p.Cys99ThrfsTer4)
c.*432_*433dup (n.*432_*433dup)
n.523_524dup
c.*297_*298dup (n.*297_*298dup)
c.269_270dup (p.Cys91ThrfsTer4)
n.489_490dup
n.732_733dup
n.522_523dup
n.517_518dup
c.*265_*266dup (n.*265_*266dup)
c.*359_*360dup (n.*359_*360dup)
c.519_520dup
c.418_419dup
n.716_717dup
n.1075_1076dup
c.*511_*512dup (n.*511_*512dup)
n.312_313dup
n.227-2298_227-2297dup
n.240_241dup
n.510_511dup
c.23-1090_23-1089dup (n.23-1090_23-1089dup)
ClinVar gnomAD v4
5g.60904806T>ACA359827152ERCC8c.467A>T (p.His156Leu)
c.568A>T (n.568A>T)
c.293A>T (p.His98Leu)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.523A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.489A>T
n.732A>T
n.522A>T
n.517A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.519A>T
c.418A>T
n.716A>T
n.1075A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.312A>T
n.227-2298A>T
n.240A>T
n.510A>T
c.23-1090A>T (n.23-1090A>T)
5g.60904806T>CCA118853668ERCC8c.467A>G (p.His156Arg)
c.568A>G (n.568A>G)
c.293A>G (p.His98Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.523A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
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n.489A>G
n.732A>G
n.522A>G
n.517A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
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c.519A>G
c.418A>G
n.716A>G
n.1075A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.312A>G
n.227-2298A>G
n.240A>G
n.510A>G
c.23-1090A>G (n.23-1090A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904806T>GCA359827154ERCC8c.467A>C (p.His156Pro)
c.568A>C (n.568A>C)
c.293A>C (p.His98Pro)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.523A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.489A>C
n.732A>C
n.522A>C
n.517A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.519A>C
c.418A>C
n.716A>C
n.1075A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.312A>C
n.227-2298A>C
n.240A>C
n.510A>C
c.23-1090A>C (n.23-1090A>C)
5g.60904806T=CA1549989103ERCC8c.467A= (p.His156=)
c.568A= (n.568A=)
c.293A= (p.His98=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.523A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.269A= (p.His90=)
n.489A=
n.732A=
n.522A=
n.517A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.519A=
c.418A=
n.716A=
n.1075A=
c.*511A= (n.*511A=)
n.312A=
n.227-2298A=
n.240A=
n.510A=
c.23-1090A= (n.23-1090A=)
5g.60904807G>ACA359827160ERCC8c.466C>T (p.His156Tyr)
c.567C>T (n.567C>T)
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.522C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.488C>T
n.731C>T
n.521C>T
n.516C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.518C>T
c.417C>T
n.715C>T
n.1074C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.311C>T
n.227-2299C>T
n.239C>T
n.509C>T
c.23-1091C>T (n.23-1091C>T)
gnomAD v4
5g.60904807G>CCA359827162ERCC8c.466C>G (p.His156Asp)
c.567C>G (n.567C>G)
c.292C>G (p.His98Asp)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.522C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.488C>G
n.731C>G
n.521C>G
n.516C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.518C>G
c.417C>G
n.715C>G
n.1074C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.311C>G
n.227-2299C>G
n.239C>G
n.509C>G
c.23-1091C>G (n.23-1091C>G)
5g.60904807G>TCA359827164ERCC8c.466C>A (p.His156Asn)
c.567C>A (n.567C>A)
c.292C>A (p.His98Asn)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.522C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.488C>A
n.731C>A
n.521C>A
n.516C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.518C>A
c.417C>A
n.715C>A
n.1074C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.311C>A
n.227-2299C>A
n.239C>A
n.509C>A
c.23-1091C>A (n.23-1091C>A)
gnomAD v4
5g.60904808C>ACA359827167ERCC8c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.566G>T (n.566G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.521G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.487G>T
n.730G>T
n.520G>T
n.515G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.517G>T
c.416G>T
n.714G>T
n.1073G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.310G>T
n.227-2300G>T
n.238G>T
n.508G>T
c.23-1092G>T (n.23-1092G>T)
5g.60904808C>GCA359827169ERCC8c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.566G>C (n.566G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.521G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.487G>C
n.730G>C
n.520G>C
n.515G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.517G>C
c.416G>C
n.714G>C
n.1073G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.310G>C
n.227-2300G>C
n.238G>C
n.508G>C
c.23-1092G>C (n.23-1092G>C)
5g.60904808C>TCA444468291ERCC8c.465G>A (p.Lys155=)
c.566G>A (n.566G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.521G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.487G>A
n.730G>A
n.520G>A
n.515G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.517G>A
c.416G>A
n.714G>A
n.1073G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.310G>A
n.227-2300G>A
n.238G>A
n.508G>A
c.23-1092G>A (n.23-1092G>A)
gnomAD v4
5g.60904808_60904809delinsCTCA1549989104ERCC8c.464_465delinsAG (p.Lys155=)
c.565_566delinsAG (n.565_566delinsAG)
c.290_291delinsAG (p.Lys97=)
c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG)
n.520_521delinsAG
c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG)
c.266_267delinsAG (p.Lys89=)
n.486_487delinsAG
n.729_730delinsAG
n.519_520delinsAG
n.514_515delinsAG
c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG)
c.*356_*357delinsAG (n.*356_*357delinsAG)
c.516_517delinsAG
c.415_416delinsAG
n.713_714delinsAG
n.1072_1073delinsAG
c.*508_*509delinsAG (n.*508_*509delinsAG)
n.309_310delinsAG
n.227-2301_227-2300delinsAG
n.237_238delinsAG
n.507_508delinsAG
c.23-1093_23-1092delinsAG (n.23-1093_23-1092delinsAG)
5g.60904809T>ACA359827173ERCC8c.464A>T (p.Lys155Met)
c.565A>T (n.565A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.520A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.486A>T
n.729A>T
n.519A>T
n.514A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.516A>T
c.415A>T
n.713A>T
n.1072A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.309A>T
n.227-2301A>T
n.237A>T
n.507A>T
c.23-1093A>T (n.23-1093A>T)
5g.60904809T>CCA359827175ERCC8c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.565A>G (n.565A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.520A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.486A>G
n.729A>G
n.519A>G
n.514A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.516A>G
c.415A>G
n.713A>G
n.1072A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.309A>G
n.227-2301A>G
n.237A>G
n.507A>G
c.23-1093A>G (n.23-1093A>G)
5g.60904809T>GCA359827176ERCC8c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.565A>C (n.565A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.520A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.486A>C
n.729A>C
n.519A>C
n.514A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.516A>C
c.415A>C
n.713A>C
n.1072A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.309A>C
n.227-2301A>C
n.237A>C
n.507A>C
c.23-1093A>C (n.23-1093A>C)
5g.60904810delCA1076601783ERCC8c.464del (p.Lys155SerfsTer5)
c.565del (n.565del)
c.290del (p.Lys97SerfsTer5)
c.*429del (n.*429del)
n.520del
c.*294del (n.*294del)
c.266del (p.Lys89SerfsTer5)
n.486del
n.729del
n.519del
n.514del
c.*262del (n.*262del)
c.*356del (n.*356del)
c.516del
c.415del
n.713del
n.1072del
c.*508del (n.*508del)
n.309del
n.227-2301del
n.237del
n.507del
c.23-1093del (n.23-1093del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904810T>ACA359827179ERCC8c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.564A>T (n.564A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.519A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.485A>T
n.728A>T
n.518A>T
n.513A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.515A>T
c.414A>T
n.712A>T
n.1071A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.308A>T
n.227-2302A>T
n.236A>T
n.506A>T
c.23-1094A>T (n.23-1094A>T)
5g.60904810T>CCA359827181ERCC8c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.564A>G (n.564A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.519A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.485A>G
n.728A>G
n.518A>G
n.513A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.515A>G
c.414A>G
n.712A>G
n.1071A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.308A>G
n.227-2302A>G
n.236A>G
n.506A>G
c.23-1094A>G (n.23-1094A>G)
5g.60904810T>GCA359827182ERCC8c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.564A>C (n.564A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.519A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.485A>C
n.728A>C
n.518A>C
n.513A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.515A>C
c.414A>C
n.712A>C
n.1071A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.308A>C
n.227-2302A>C
n.236A>C
n.506A>C
c.23-1094A>C (n.23-1094A>C)
5g.60904811G>ACA444468294ERCC8c.462C>T (p.Thr154=)
c.563C>T (n.563C>T)
c.288C>T (p.Thr96=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.518C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.484C>T
n.727C>T
n.517C>T
n.512C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.514C>T
c.413C>T
n.711C>T
n.1070C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.307C>T
n.227-2303C>T
n.235C>T
n.505C>T
c.23-1095C>T (n.23-1095C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904811G>CCA444468293ERCC8c.462C>G (p.Thr154=)
c.563C>G (n.563C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.518C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.264C>G (p.Thr88=)
n.484C>G
n.727C>G
n.517C>G
n.512C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.514C>G
c.413C>G
n.711C>G
n.1070C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.307C>G
n.227-2303C>G
n.235C>G
n.505C>G
c.23-1095C>G (n.23-1095C>G)
5g.60904811G=CA1549989105ERCC8c.462C= (p.Thr154=)
c.563C= (n.563C=)
c.288C= (p.Thr96=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.518C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.264C= (p.Thr88=)
n.484C=
n.727C=
n.517C=
n.512C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.514C=
c.413C=
n.711C=
n.1070C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.307C=
n.227-2303C=
n.235C=
n.505C=
c.23-1095C= (n.23-1095C=)
5g.60904811G>TCA444468292ERCC8c.462C>A (p.Thr154=)
c.563C>A (n.563C>A)
c.288C>A (p.Thr96=)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.518C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.484C>A
n.727C>A
n.517C>A
n.512C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.514C>A
c.413C>A
n.711C>A
n.1070C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.307C>A
n.227-2303C>A
n.235C>A
n.505C>A
c.23-1095C>A (n.23-1095C>A)
gnomAD v4
5g.60904812G>ACA359827186ERCC8c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.562C>T (n.562C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.517C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.483C>T
n.726C>T
n.516C>T
n.511C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.513C>T
c.412C>T
n.710C>T
n.1069C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.306C>T
n.227-2304C>T
n.234C>T
n.504C>T
c.23-1096C>T (n.23-1096C>T)
5g.60904812G>CCA359827187ERCC8c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.562C>G (n.562C>G)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.517C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.483C>G
n.726C>G
n.516C>G
n.511C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.513C>G
c.412C>G
n.710C>G
n.1069C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.306C>G
n.227-2304C>G
n.234C>G
n.504C>G
c.23-1096C>G (n.23-1096C>G)
5g.60904812G>TCA359827184ERCC8c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.562C>A (n.562C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.517C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.483C>A
n.726C>A
n.516C>A
n.511C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.513C>A
c.412C>A
n.710C>A
n.1069C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.306C>A
n.227-2304C>A
n.234C>A
n.504C>A
c.23-1096C>A (n.23-1096C>A)
gnomAD v4
5g.60904813T>ACA359827195ERCC8c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.561A>T (n.561A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.516A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.482A>T
n.725A>T
n.515A>T
n.510A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.512A>T
c.411A>T
n.709A>T
n.1068A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.305A>T
n.227-2305A>T
n.233A>T
n.503A>T
c.23-1097A>T (n.23-1097A>T)
5g.60904813T>CCA359827190ERCC8c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.561A>G (n.561A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.516A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.482A>G
n.725A>G
n.515A>G
n.510A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.512A>G
c.411A>G
n.709A>G
n.1068A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.305A>G
n.227-2305A>G
n.233A>G
n.503A>G
c.23-1097A>G (n.23-1097A>G)
5g.60904813T>GCA359827192ERCC8c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.561A>C (n.561A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.516A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.482A>C
n.725A>C
n.515A>C
n.510A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.512A>C
c.411A>C
n.709A>C
n.1068A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.305A>C
n.227-2305A>C
n.233A>C
n.503A>C
c.23-1097A>C (n.23-1097A>C)
5g.60904820_60904826dupCA2580613560ERCC8c.454_460dup (p.Thr154SerfsTer13)
c.555_561dup (n.555_561dup)
c.280_286dup (p.Thr96SerfsTer13)
c.*419_*425dup (n.*419_*425dup)
n.510_516dup
c.*284_*290dup (n.*284_*290dup)
c.256_262dup (p.Thr88SerfsTer13)
n.476_482dup
n.719_725dup
n.509_515dup
n.504_510dup
c.*252_*258dup (n.*252_*258dup)
c.*346_*352dup (n.*346_*352dup)
c.506_512dup
c.405_411dup
n.703_709dup
n.1062_1068dup
c.*498_*504dup (n.*498_*504dup)
n.299_305dup
n.227-2311_227-2305dup
n.227_233dup
n.497_503dup
c.23-1103_23-1097dup (n.23-1103_23-1097dup)
ClinVar
5g.60904820_60904826delCA2673965094ERCC8c.454_460del (p.Val152ProfsTer6)
c.555_561del (n.555_561del)
c.280_286del (p.Val94ProfsTer6)
c.*419_*425del (n.*419_*425del)
n.510_516del
c.*284_*290del (n.*284_*290del)
c.256_262del (p.Val86ProfsTer6)
n.476_482del
n.719_725del
n.509_515del
n.504_510del
c.*252_*258del (n.*252_*258del)
c.*346_*352del (n.*346_*352del)
c.506_512del
c.405_411del
n.703_709del
n.1062_1068del
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
n.299_305del
n.227-2311_227-2305del
n.227_233del
n.497_503del
c.23-1103_23-1097del (n.23-1103_23-1097del)
gnomAD v4
5g.60904814G>ACA444468295ERCC8c.459C>T (p.Ser153=)
c.560C>T (n.560C>T)
c.285C>T (p.Ser95=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.515C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.481C>T
n.724C>T
n.514C>T
n.509C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.511C>T
c.410C>T
n.708C>T
n.1067C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.304C>T
n.227-2306C>T
n.232C>T
n.502C>T
c.23-1098C>T (n.23-1098C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904814G>CCA444468296ERCC8c.459C>G (p.Ser153=)
c.560C>G (n.560C>G)
c.285C>G (p.Ser95=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.515C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.261C>G (p.Ser87=)
n.481C>G
n.724C>G
n.514C>G
n.509C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.511C>G
c.410C>G
n.708C>G
n.1067C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.304C>G
n.227-2306C>G
n.232C>G
n.502C>G
c.23-1098C>G (n.23-1098C>G)
5g.60904814G=CA1549989106ERCC8c.459C= (p.Ser153=)
c.560C= (n.560C=)
c.285C= (p.Ser95=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.515C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.261C= (p.Ser87=)
n.481C=
n.724C=
n.514C=
n.509C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.511C=
c.410C=
n.708C=
n.1067C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.304C=
n.227-2306C=
n.232C=
n.502C=
c.23-1098C= (n.23-1098C=)
5g.60904814G>TCA444468297ERCC8c.459C>A (p.Ser153=)
c.560C>A (n.560C>A)
c.285C>A (p.Ser95=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.515C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.261C>A (p.Ser87=)
n.481C>A
n.724C>A
n.514C>A
n.509C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.511C>A
c.410C>A
n.708C>A
n.1067C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.304C>A
n.227-2306C>A
n.232C>A
n.502C>A
c.23-1098C>A (n.23-1098C>A)
gnomAD v4
5g.60904815delCA2673965095ERCC8c.459del (p.Thr154ProfsTer6)
c.560del (n.560del)
c.285del (p.Thr96ProfsTer6)
c.*424del (n.*424del)
n.515del
c.*289del (n.*289del)
c.261del (p.Thr88ProfsTer6)
n.481del
n.724del
n.514del
n.509del
c.*257del (n.*257del)
c.*351del (n.*351del)
c.511del
c.410del
n.708del
n.1067del
c.*503del (n.*503del)
n.304del
n.227-2306del
n.232del
n.502del
c.23-1098del (n.23-1098del)
gnomAD v4
5g.60904815G>ACA359827197ERCC8c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.559C>T (n.559C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.514C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.480C>T
n.723C>T
n.513C>T
n.508C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.510C>T
c.409C>T
n.707C>T
n.1066C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.303C>T
n.227-2307C>T
n.231C>T
n.501C>T
c.23-1099C>T (n.23-1099C>T)
5g.60904815G>CCA359827199ERCC8c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.559C>G (n.559C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.514C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.480C>G
n.723C>G
n.513C>G
n.508C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.510C>G
c.409C>G
n.707C>G
n.1066C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.303C>G
n.227-2307C>G
n.231C>G
n.501C>G
c.23-1099C>G (n.23-1099C>G)
5g.60904815G>TCA359827201ERCC8c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.559C>A (n.559C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.514C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.480C>A
n.723C>A
n.513C>A
n.508C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.510C>A
c.409C>A
n.707C>A
n.1066C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.303C>A
n.227-2307C>A
n.231C>A
n.501C>A
c.23-1099C>A (n.23-1099C>A)
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Number of alleles fetched