Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.60904699C>A | CA1076601731 | ERCC8 | c.481+93G>T (n.481+93G>T) c.582+93G>T (n.582+93G>T) c.307+93G>T (n.307+93G>T) c.*446+93G>T (n.*446+93G>T) n.537+93G>T c.*311+93G>T (n.*311+93G>T) c.283+93G>T (n.283+93G>T) n.503+93G>T n.750+89G>T n.536+93G>T n.531+93G>T c.*279+93G>T (n.*279+93G>T) c.*373+93G>T (n.*373+93G>T) c.533+93G>T c.432+93G>T n.730+93G>T n.1089+93G>T c.*525+93G>T (n.*525+93G>T) n.326+93G>T n.227-2191G>T n.258+89G>T n.524+93G>T c.23-983G>T (n.23-983G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904699C>G | CA2607873818 | ERCC8 | c.481+93G>C (n.481+93G>C) c.582+93G>C (n.582+93G>C) c.307+93G>C (n.307+93G>C) c.*446+93G>C (n.*446+93G>C) n.537+93G>C c.*311+93G>C (n.*311+93G>C) c.283+93G>C (n.283+93G>C) n.503+93G>C n.750+89G>C n.536+93G>C n.531+93G>C c.*279+93G>C (n.*279+93G>C) c.*373+93G>C (n.*373+93G>C) c.533+93G>C c.432+93G>C n.730+93G>C n.1089+93G>C c.*525+93G>C (n.*525+93G>C) n.326+93G>C n.227-2191G>C n.258+89G>C n.524+93G>C c.23-983G>C (n.23-983G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904699C>T | CA1076601730 | ERCC8 | c.481+93G>A (n.481+93G>A) c.582+93G>A (n.582+93G>A) c.307+93G>A (n.307+93G>A) c.*446+93G>A (n.*446+93G>A) n.537+93G>A c.*311+93G>A (n.*311+93G>A) c.283+93G>A (n.283+93G>A) n.503+93G>A n.750+89G>A n.536+93G>A n.531+93G>A c.*279+93G>A (n.*279+93G>A) c.*373+93G>A (n.*373+93G>A) c.533+93G>A c.432+93G>A n.730+93G>A n.1089+93G>A c.*525+93G>A (n.*525+93G>A) n.326+93G>A n.227-2191G>A n.258+89G>A n.524+93G>A c.23-983G>A (n.23-983G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904700T>A | CA2673965026 | ERCC8 | c.481+92A>T (n.481+92A>T) c.582+92A>T (n.582+92A>T) c.307+92A>T (n.307+92A>T) c.*446+92A>T (n.*446+92A>T) n.537+92A>T c.*311+92A>T (n.*311+92A>T) c.283+92A>T (n.283+92A>T) n.503+92A>T n.750+88A>T n.536+92A>T n.531+92A>T c.*279+92A>T (n.*279+92A>T) c.*373+92A>T (n.*373+92A>T) c.533+92A>T c.432+92A>T n.730+92A>T n.1089+92A>T c.*525+92A>T (n.*525+92A>T) n.326+92A>T n.227-2192A>T n.258+88A>T n.524+92A>T c.23-984A>T (n.23-984A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904700T>C | CA2673965027 | ERCC8 | c.481+92A>G (n.481+92A>G) c.582+92A>G (n.582+92A>G) c.307+92A>G (n.307+92A>G) c.*446+92A>G (n.*446+92A>G) n.537+92A>G c.*311+92A>G (n.*311+92A>G) c.283+92A>G (n.283+92A>G) n.503+92A>G n.750+88A>G n.536+92A>G n.531+92A>G c.*279+92A>G (n.*279+92A>G) c.*373+92A>G (n.*373+92A>G) c.533+92A>G c.432+92A>G n.730+92A>G n.1089+92A>G c.*525+92A>G (n.*525+92A>G) n.326+92A>G n.227-2192A>G n.258+88A>G n.524+92A>G c.23-984A>G (n.23-984A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904701C>A | CA2673965028 | ERCC8 | c.481+91G>T (n.481+91G>T) c.582+91G>T (n.582+91G>T) c.307+91G>T (n.307+91G>T) c.*446+91G>T (n.*446+91G>T) n.537+91G>T c.*311+91G>T (n.*311+91G>T) c.283+91G>T (n.283+91G>T) n.503+91G>T n.750+87G>T n.536+91G>T n.531+91G>T c.*279+91G>T (n.*279+91G>T) c.*373+91G>T (n.*373+91G>T) c.533+91G>T c.432+91G>T n.730+91G>T n.1089+91G>T c.*525+91G>T (n.*525+91G>T) n.326+91G>T n.227-2193G>T n.258+87G>T n.524+91G>T c.23-985G>T (n.23-985G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904701C>G | CA2673965029 | ERCC8 | c.481+91G>C (n.481+91G>C) c.582+91G>C (n.582+91G>C) c.307+91G>C (n.307+91G>C) c.*446+91G>C (n.*446+91G>C) n.537+91G>C c.*311+91G>C (n.*311+91G>C) c.283+91G>C (n.283+91G>C) n.503+91G>C n.750+87G>C n.536+91G>C n.531+91G>C c.*279+91G>C (n.*279+91G>C) c.*373+91G>C (n.*373+91G>C) c.533+91G>C c.432+91G>C n.730+91G>C n.1089+91G>C c.*525+91G>C (n.*525+91G>C) n.326+91G>C n.227-2193G>C n.258+87G>C n.524+91G>C c.23-985G>C (n.23-985G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904702T>C | CA1076601732 | ERCC8 | c.481+90A>G (n.481+90A>G) c.582+90A>G (n.582+90A>G) c.307+90A>G (n.307+90A>G) c.*446+90A>G (n.*446+90A>G) n.537+90A>G c.*311+90A>G (n.*311+90A>G) c.283+90A>G (n.283+90A>G) n.503+90A>G n.750+86A>G n.536+90A>G n.531+90A>G c.*279+90A>G (n.*279+90A>G) c.*373+90A>G (n.*373+90A>G) c.533+90A>G c.432+90A>G n.730+90A>G n.1089+90A>G c.*525+90A>G (n.*525+90A>G) n.326+90A>G n.227-2194A>G n.258+86A>G n.524+90A>G c.23-986A>G (n.23-986A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904703G>A | CA2673965030 | ERCC8 | c.481+89C>T (n.481+89C>T) c.582+89C>T (n.582+89C>T) c.307+89C>T (n.307+89C>T) c.*446+89C>T (n.*446+89C>T) n.537+89C>T c.*311+89C>T (n.*311+89C>T) c.283+89C>T (n.283+89C>T) n.503+89C>T n.750+85C>T n.536+89C>T n.531+89C>T c.*279+89C>T (n.*279+89C>T) c.*373+89C>T (n.*373+89C>T) c.533+89C>T c.432+89C>T n.730+89C>T n.1089+89C>T c.*525+89C>T (n.*525+89C>T) n.326+89C>T n.227-2195C>T n.258+85C>T n.524+89C>T c.23-987C>T (n.23-987C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904703G>C | CA2673965031 | ERCC8 | c.481+89C>G (n.481+89C>G) c.582+89C>G (n.582+89C>G) c.307+89C>G (n.307+89C>G) c.*446+89C>G (n.*446+89C>G) n.537+89C>G c.*311+89C>G (n.*311+89C>G) c.283+89C>G (n.283+89C>G) n.503+89C>G n.750+85C>G n.536+89C>G n.531+89C>G c.*279+89C>G (n.*279+89C>G) c.*373+89C>G (n.*373+89C>G) c.533+89C>G c.432+89C>G n.730+89C>G n.1089+89C>G c.*525+89C>G (n.*525+89C>G) n.326+89C>G n.227-2195C>G n.258+85C>G n.524+89C>G c.23-987C>G (n.23-987C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904703G>T | CA2673965032 | ERCC8 | c.481+89C>A (n.481+89C>A) c.582+89C>A (n.582+89C>A) c.307+89C>A (n.307+89C>A) c.*446+89C>A (n.*446+89C>A) n.537+89C>A c.*311+89C>A (n.*311+89C>A) c.283+89C>A (n.283+89C>A) n.503+89C>A n.750+85C>A n.536+89C>A n.531+89C>A c.*279+89C>A (n.*279+89C>A) c.*373+89C>A (n.*373+89C>A) c.533+89C>A c.432+89C>A n.730+89C>A n.1089+89C>A c.*525+89C>A (n.*525+89C>A) n.326+89C>A n.227-2195C>A n.258+85C>A n.524+89C>A c.23-987C>A (n.23-987C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904704G>A | CA812732503 | ERCC8 | c.481+88C>T (n.481+88C>T) c.582+88C>T (n.582+88C>T) c.307+88C>T (n.307+88C>T) c.*446+88C>T (n.*446+88C>T) n.537+88C>T c.*311+88C>T (n.*311+88C>T) c.283+88C>T (n.283+88C>T) n.503+88C>T n.750+84C>T n.536+88C>T n.531+88C>T c.*279+88C>T (n.*279+88C>T) c.*373+88C>T (n.*373+88C>T) c.533+88C>T c.432+88C>T n.730+88C>T n.1089+88C>T c.*525+88C>T (n.*525+88C>T) n.326+88C>T n.227-2196C>T n.258+84C>T n.524+88C>T c.23-988C>T (n.23-988C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904704G= | CA1549989055 | ERCC8 | c.481+88C= (n.481+88C=) c.582+88C= (n.582+88C=) c.307+88C= (n.307+88C=) c.*446+88C= (n.*446+88C=) n.537+88C= c.*311+88C= (n.*311+88C=) c.283+88C= (n.283+88C=) n.503+88C= n.750+84C= n.536+88C= n.531+88C= c.*279+88C= (n.*279+88C=) c.*373+88C= (n.*373+88C=) c.533+88C= c.432+88C= n.730+88C= n.1089+88C= c.*525+88C= (n.*525+88C=) n.326+88C= n.227-2196C= n.258+84C= n.524+88C= c.23-988C= (n.23-988C=) | |
5 | g.60904704G>T | CA1076601734 | ERCC8 | c.481+88C>A (n.481+88C>A) c.582+88C>A (n.582+88C>A) c.307+88C>A (n.307+88C>A) c.*446+88C>A (n.*446+88C>A) n.537+88C>A c.*311+88C>A (n.*311+88C>A) c.283+88C>A (n.283+88C>A) n.503+88C>A n.750+84C>A n.536+88C>A n.531+88C>A c.*279+88C>A (n.*279+88C>A) c.*373+88C>A (n.*373+88C>A) c.533+88C>A c.432+88C>A n.730+88C>A n.1089+88C>A c.*525+88C>A (n.*525+88C>A) n.326+88C>A n.227-2196C>A n.258+84C>A n.524+88C>A c.23-988C>A (n.23-988C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.60904705G>A | CA2673965033 | ERCC8 | c.481+87C>T (n.481+87C>T) c.582+87C>T (n.582+87C>T) c.307+87C>T (n.307+87C>T) c.*446+87C>T (n.*446+87C>T) n.537+87C>T c.*311+87C>T (n.*311+87C>T) c.283+87C>T (n.283+87C>T) n.503+87C>T n.750+83C>T n.536+87C>T n.531+87C>T c.*279+87C>T (n.*279+87C>T) c.*373+87C>T (n.*373+87C>T) c.533+87C>T c.432+87C>T n.730+87C>T n.1089+87C>T c.*525+87C>T (n.*525+87C>T) n.326+87C>T n.227-2197C>T n.258+83C>T n.524+87C>T c.23-989C>T (n.23-989C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904705G>T | CA2673965034 | ERCC8 | c.481+87C>A (n.481+87C>A) c.582+87C>A (n.582+87C>A) c.307+87C>A (n.307+87C>A) c.*446+87C>A (n.*446+87C>A) n.537+87C>A c.*311+87C>A (n.*311+87C>A) c.283+87C>A (n.283+87C>A) n.503+87C>A n.750+83C>A n.536+87C>A n.531+87C>A c.*279+87C>A (n.*279+87C>A) c.*373+87C>A (n.*373+87C>A) c.533+87C>A c.432+87C>A n.730+87C>A n.1089+87C>A c.*525+87C>A (n.*525+87C>A) n.326+87C>A n.227-2197C>A n.258+83C>A n.524+87C>A c.23-989C>A (n.23-989C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904707_60904714del | CA1076601736 | ERCC8 | c.481+80_481+87del (n.481+80_481+87del) c.582+80_582+87del (n.582+80_582+87del) c.307+80_307+87del (n.307+80_307+87del) c.*446+80_*446+87del (n.*446+80_*446+87del) n.537+80_537+87del c.*311+80_*311+87del (n.*311+80_*311+87del) c.283+80_283+87del (n.283+80_283+87del) n.503+80_503+87del n.750+76_750+83del n.536+80_536+87del n.531+80_531+87del c.*279+80_*279+87del (n.*279+80_*279+87del) c.*373+80_*373+87del (n.*373+80_*373+87del) c.533+80_533+87del c.432+80_432+87del n.730+80_730+87del n.1089+80_1089+87del c.*525+80_*525+87del (n.*525+80_*525+87del) n.326+80_326+87del n.227-2204_227-2197del n.258+76_258+83del n.524+80_524+87del c.23-996_23-989del (n.23-996_23-989del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904706T>A | CA2673965035 | ERCC8 | c.481+86A>T (n.481+86A>T) c.582+86A>T (n.582+86A>T) c.307+86A>T (n.307+86A>T) c.*446+86A>T (n.*446+86A>T) n.537+86A>T c.*311+86A>T (n.*311+86A>T) c.283+86A>T (n.283+86A>T) n.503+86A>T n.750+82A>T n.536+86A>T n.531+86A>T c.*279+86A>T (n.*279+86A>T) c.*373+86A>T (n.*373+86A>T) c.533+86A>T c.432+86A>T n.730+86A>T n.1089+86A>T c.*525+86A>T (n.*525+86A>T) n.326+86A>T n.227-2198A>T n.258+82A>T n.524+86A>T c.23-990A>T (n.23-990A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904706T>C | CA2673965036 | ERCC8 | c.481+86A>G (n.481+86A>G) c.582+86A>G (n.582+86A>G) c.307+86A>G (n.307+86A>G) c.*446+86A>G (n.*446+86A>G) n.537+86A>G c.*311+86A>G (n.*311+86A>G) c.283+86A>G (n.283+86A>G) n.503+86A>G n.750+82A>G n.536+86A>G n.531+86A>G c.*279+86A>G (n.*279+86A>G) c.*373+86A>G (n.*373+86A>G) c.533+86A>G c.432+86A>G n.730+86A>G n.1089+86A>G c.*525+86A>G (n.*525+86A>G) n.326+86A>G n.227-2198A>G n.258+82A>G n.524+86A>G c.23-990A>G (n.23-990A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904708A>G | CA2673965037 | ERCC8 | c.481+84T>C (n.481+84T>C) c.582+84T>C (n.582+84T>C) c.307+84T>C (n.307+84T>C) c.*446+84T>C (n.*446+84T>C) n.537+84T>C c.*311+84T>C (n.*311+84T>C) c.283+84T>C (n.283+84T>C) n.503+84T>C n.750+80T>C n.536+84T>C n.531+84T>C c.*279+84T>C (n.*279+84T>C) c.*373+84T>C (n.*373+84T>C) c.533+84T>C c.432+84T>C n.730+84T>C n.1089+84T>C c.*525+84T>C (n.*525+84T>C) n.326+84T>C n.227-2200T>C n.258+80T>C n.524+84T>C c.23-992T>C (n.23-992T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904708A>T | CA2673965038 | ERCC8 | c.481+84T>A (n.481+84T>A) c.582+84T>A (n.582+84T>A) c.307+84T>A (n.307+84T>A) c.*446+84T>A (n.*446+84T>A) n.537+84T>A c.*311+84T>A (n.*311+84T>A) c.283+84T>A (n.283+84T>A) n.503+84T>A n.750+80T>A n.536+84T>A n.531+84T>A c.*279+84T>A (n.*279+84T>A) c.*373+84T>A (n.*373+84T>A) c.533+84T>A c.432+84T>A n.730+84T>A n.1089+84T>A c.*525+84T>A (n.*525+84T>A) n.326+84T>A n.227-2200T>A n.258+80T>A n.524+84T>A c.23-992T>A (n.23-992T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904709A>T | CA2673965039 | ERCC8 | c.481+83T>A (n.481+83T>A) c.582+83T>A (n.582+83T>A) c.307+83T>A (n.307+83T>A) c.*446+83T>A (n.*446+83T>A) n.537+83T>A c.*311+83T>A (n.*311+83T>A) c.283+83T>A (n.283+83T>A) n.503+83T>A n.750+79T>A n.536+83T>A n.531+83T>A c.*279+83T>A (n.*279+83T>A) c.*373+83T>A (n.*373+83T>A) c.533+83T>A c.432+83T>A n.730+83T>A n.1089+83T>A c.*525+83T>A (n.*525+83T>A) n.326+83T>A n.227-2201T>A n.258+79T>A n.524+83T>A c.23-993T>A (n.23-993T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904710A>C | CA2673965040 | ERCC8 | c.481+82T>G (n.481+82T>G) c.582+82T>G (n.582+82T>G) c.307+82T>G (n.307+82T>G) c.*446+82T>G (n.*446+82T>G) n.537+82T>G c.*311+82T>G (n.*311+82T>G) c.283+82T>G (n.283+82T>G) n.503+82T>G n.750+78T>G n.536+82T>G n.531+82T>G c.*279+82T>G (n.*279+82T>G) c.*373+82T>G (n.*373+82T>G) c.533+82T>G c.432+82T>G n.730+82T>G n.1089+82T>G c.*525+82T>G (n.*525+82T>G) n.326+82T>G n.227-2202T>G n.258+78T>G n.524+82T>G c.23-994T>G (n.23-994T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904710A>G | CA2673965041 | ERCC8 | c.481+82T>C (n.481+82T>C) c.582+82T>C (n.582+82T>C) c.307+82T>C (n.307+82T>C) c.*446+82T>C (n.*446+82T>C) n.537+82T>C c.*311+82T>C (n.*311+82T>C) c.283+82T>C (n.283+82T>C) n.503+82T>C n.750+78T>C n.536+82T>C n.531+82T>C c.*279+82T>C (n.*279+82T>C) c.*373+82T>C (n.*373+82T>C) c.533+82T>C c.432+82T>C n.730+82T>C n.1089+82T>C c.*525+82T>C (n.*525+82T>C) n.326+82T>C n.227-2202T>C n.258+78T>C n.524+82T>C c.23-994T>C (n.23-994T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904710A>T | CA1076601737 | ERCC8 | c.481+82T>A (n.481+82T>A) c.582+82T>A (n.582+82T>A) c.307+82T>A (n.307+82T>A) c.*446+82T>A (n.*446+82T>A) n.537+82T>A c.*311+82T>A (n.*311+82T>A) c.283+82T>A (n.283+82T>A) n.503+82T>A n.750+78T>A n.536+82T>A n.531+82T>A c.*279+82T>A (n.*279+82T>A) c.*373+82T>A (n.*373+82T>A) c.533+82T>A c.432+82T>A n.730+82T>A n.1089+82T>A c.*525+82T>A (n.*525+82T>A) n.326+82T>A n.227-2202T>A n.258+78T>A n.524+82T>A c.23-994T>A (n.23-994T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904711A>G | CA2673965042 | ERCC8 | c.481+81T>C (n.481+81T>C) c.582+81T>C (n.582+81T>C) c.307+81T>C (n.307+81T>C) c.*446+81T>C (n.*446+81T>C) n.537+81T>C c.*311+81T>C (n.*311+81T>C) c.283+81T>C (n.283+81T>C) n.503+81T>C n.750+77T>C n.536+81T>C n.531+81T>C c.*279+81T>C (n.*279+81T>C) c.*373+81T>C (n.*373+81T>C) c.533+81T>C c.432+81T>C n.730+81T>C n.1089+81T>C c.*525+81T>C (n.*525+81T>C) n.326+81T>C n.227-2203T>C n.258+77T>C n.524+81T>C c.23-995T>C (n.23-995T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904711A>T | CA2673965043 | ERCC8 | c.481+81T>A (n.481+81T>A) c.582+81T>A (n.582+81T>A) c.307+81T>A (n.307+81T>A) c.*446+81T>A (n.*446+81T>A) n.537+81T>A c.*311+81T>A (n.*311+81T>A) c.283+81T>A (n.283+81T>A) n.503+81T>A n.750+77T>A n.536+81T>A n.531+81T>A c.*279+81T>A (n.*279+81T>A) c.*373+81T>A (n.*373+81T>A) c.533+81T>A c.432+81T>A n.730+81T>A n.1089+81T>A c.*525+81T>A (n.*525+81T>A) n.326+81T>A n.227-2203T>A n.258+77T>A n.524+81T>A c.23-995T>A (n.23-995T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904712T>C | CA2673965044 | ERCC8 | c.481+80A>G (n.481+80A>G) c.582+80A>G (n.582+80A>G) c.307+80A>G (n.307+80A>G) c.*446+80A>G (n.*446+80A>G) n.537+80A>G c.*311+80A>G (n.*311+80A>G) c.283+80A>G (n.283+80A>G) n.503+80A>G n.750+76A>G n.536+80A>G n.531+80A>G c.*279+80A>G (n.*279+80A>G) c.*373+80A>G (n.*373+80A>G) c.533+80A>G c.432+80A>G n.730+80A>G n.1089+80A>G c.*525+80A>G (n.*525+80A>G) n.326+80A>G n.227-2204A>G n.258+76A>G n.524+80A>G c.23-996A>G (n.23-996A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904712T>G | CA1549989058 | ERCC8 | c.481+80A>C (n.481+80A>C) c.582+80A>C (n.582+80A>C) c.307+80A>C (n.307+80A>C) c.*446+80A>C (n.*446+80A>C) n.537+80A>C c.*311+80A>C (n.*311+80A>C) c.283+80A>C (n.283+80A>C) n.503+80A>C n.750+76A>C n.536+80A>C n.531+80A>C c.*279+80A>C (n.*279+80A>C) c.*373+80A>C (n.*373+80A>C) c.533+80A>C c.432+80A>C n.730+80A>C n.1089+80A>C c.*525+80A>C (n.*525+80A>C) n.326+80A>C n.227-2204A>C n.258+76A>C n.524+80A>C c.23-996A>C (n.23-996A>C) | dbSNP |
5 | g.60904712T= | CA1549989057 | ERCC8 | c.481+80A= (n.481+80A=) c.582+80A= (n.582+80A=) c.307+80A= (n.307+80A=) c.*446+80A= (n.*446+80A=) n.537+80A= c.*311+80A= (n.*311+80A=) c.283+80A= (n.283+80A=) n.503+80A= n.750+76A= n.536+80A= n.531+80A= c.*279+80A= (n.*279+80A=) c.*373+80A= (n.*373+80A=) c.533+80A= c.432+80A= n.730+80A= n.1089+80A= c.*525+80A= (n.*525+80A=) n.326+80A= n.227-2204A= n.258+76A= n.524+80A= c.23-996A= (n.23-996A=) | |
5 | g.60904713G>A | CA1076601738 | ERCC8 | c.481+79C>T (n.481+79C>T) c.582+79C>T (n.582+79C>T) c.307+79C>T (n.307+79C>T) c.*446+79C>T (n.*446+79C>T) n.537+79C>T c.*311+79C>T (n.*311+79C>T) c.283+79C>T (n.283+79C>T) n.503+79C>T n.750+75C>T n.536+79C>T n.531+79C>T c.*279+79C>T (n.*279+79C>T) c.*373+79C>T (n.*373+79C>T) c.533+79C>T c.432+79C>T n.730+79C>T n.1089+79C>T c.*525+79C>T (n.*525+79C>T) n.326+79C>T n.227-2205C>T n.258+75C>T n.524+79C>T c.23-997C>T (n.23-997C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904713G>T | CA2607873819 | ERCC8 | c.481+79C>A (n.481+79C>A) c.582+79C>A (n.582+79C>A) c.307+79C>A (n.307+79C>A) c.*446+79C>A (n.*446+79C>A) n.537+79C>A c.*311+79C>A (n.*311+79C>A) c.283+79C>A (n.283+79C>A) n.503+79C>A n.750+75C>A n.536+79C>A n.531+79C>A c.*279+79C>A (n.*279+79C>A) c.*373+79C>A (n.*373+79C>A) c.533+79C>A c.432+79C>A n.730+79C>A n.1089+79C>A c.*525+79C>A (n.*525+79C>A) n.326+79C>A n.227-2205C>A n.258+75C>A n.524+79C>A c.23-997C>A (n.23-997C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904715C>A | CA1076601740 | ERCC8 | c.481+77G>T (n.481+77G>T) c.582+77G>T (n.582+77G>T) c.307+77G>T (n.307+77G>T) c.*446+77G>T (n.*446+77G>T) n.537+77G>T c.*311+77G>T (n.*311+77G>T) c.283+77G>T (n.283+77G>T) n.503+77G>T n.750+73G>T n.536+77G>T n.531+77G>T c.*279+77G>T (n.*279+77G>T) c.*373+77G>T (n.*373+77G>T) c.533+77G>T c.432+77G>T n.730+77G>T n.1089+77G>T c.*525+77G>T (n.*525+77G>T) n.326+77G>T n.227-2207G>T n.258+73G>T n.524+77G>T c.23-999G>T (n.23-999G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904716T>C | CA2673965045 | ERCC8 | c.481+76A>G (n.481+76A>G) c.582+76A>G (n.582+76A>G) c.307+76A>G (n.307+76A>G) c.*446+76A>G (n.*446+76A>G) n.537+76A>G c.*311+76A>G (n.*311+76A>G) c.283+76A>G (n.283+76A>G) n.503+76A>G n.750+72A>G n.536+76A>G n.531+76A>G c.*279+76A>G (n.*279+76A>G) c.*373+76A>G (n.*373+76A>G) c.533+76A>G c.432+76A>G n.730+76A>G n.1089+76A>G c.*525+76A>G (n.*525+76A>G) n.326+76A>G n.227-2208A>G n.258+72A>G n.524+76A>G c.23-1000A>G (n.23-1000A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904717A>G | CA2673965046 | ERCC8 | c.481+75T>C (n.481+75T>C) c.582+75T>C (n.582+75T>C) c.307+75T>C (n.307+75T>C) c.*446+75T>C (n.*446+75T>C) n.537+75T>C c.*311+75T>C (n.*311+75T>C) c.283+75T>C (n.283+75T>C) n.503+75T>C n.750+71T>C n.536+75T>C n.531+75T>C c.*279+75T>C (n.*279+75T>C) c.*373+75T>C (n.*373+75T>C) c.533+75T>C c.432+75T>C n.730+75T>C n.1089+75T>C c.*525+75T>C (n.*525+75T>C) n.326+75T>C n.227-2209T>C n.258+71T>C n.524+75T>C c.23-1001T>C (n.23-1001T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904717A>T | CA2578317984 | ERCC8 | c.481+75T>A (n.481+75T>A) c.582+75T>A (n.582+75T>A) c.307+75T>A (n.307+75T>A) c.*446+75T>A (n.*446+75T>A) n.537+75T>A c.*311+75T>A (n.*311+75T>A) c.283+75T>A (n.283+75T>A) n.503+75T>A n.750+71T>A n.536+75T>A n.531+75T>A c.*279+75T>A (n.*279+75T>A) c.*373+75T>A (n.*373+75T>A) c.533+75T>A c.432+75T>A n.730+75T>A n.1089+75T>A c.*525+75T>A (n.*525+75T>A) n.326+75T>A n.227-2209T>A n.258+71T>A n.524+75T>A c.23-1001T>A (n.23-1001T>A) | |
5 | g.60904718C>A | CA2673965047 | ERCC8 | c.481+74G>T (n.481+74G>T) c.582+74G>T (n.582+74G>T) c.307+74G>T (n.307+74G>T) c.*446+74G>T (n.*446+74G>T) n.537+74G>T c.*311+74G>T (n.*311+74G>T) c.283+74G>T (n.283+74G>T) n.503+74G>T n.750+70G>T n.536+74G>T n.531+74G>T c.*279+74G>T (n.*279+74G>T) c.*373+74G>T (n.*373+74G>T) c.533+74G>T c.432+74G>T n.730+74G>T n.1089+74G>T c.*525+74G>T (n.*525+74G>T) n.326+74G>T n.227-2210G>T n.258+70G>T n.524+74G>T c.23-1002G>T (n.23-1002G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904718C= | CA1549989059 | ERCC8 | c.481+74G= (n.481+74G=) c.582+74G= (n.582+74G=) c.307+74G= (n.307+74G=) c.*446+74G= (n.*446+74G=) n.537+74G= c.*311+74G= (n.*311+74G=) c.283+74G= (n.283+74G=) n.503+74G= n.750+70G= n.536+74G= n.531+74G= c.*279+74G= (n.*279+74G=) c.*373+74G= (n.*373+74G=) c.533+74G= c.432+74G= n.730+74G= n.1089+74G= c.*525+74G= (n.*525+74G=) n.326+74G= n.227-2210G= n.258+70G= n.524+74G= c.23-1002G= (n.23-1002G=) | |
5 | g.60904718C>T | CA812732504 | ERCC8 | c.481+74G>A (n.481+74G>A) c.582+74G>A (n.582+74G>A) c.307+74G>A (n.307+74G>A) c.*446+74G>A (n.*446+74G>A) n.537+74G>A c.*311+74G>A (n.*311+74G>A) c.283+74G>A (n.283+74G>A) n.503+74G>A n.750+70G>A n.536+74G>A n.531+74G>A c.*279+74G>A (n.*279+74G>A) c.*373+74G>A (n.*373+74G>A) c.533+74G>A c.432+74G>A n.730+74G>A n.1089+74G>A c.*525+74G>A (n.*525+74G>A) n.326+74G>A n.227-2210G>A n.258+70G>A n.524+74G>A c.23-1002G>A (n.23-1002G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904719A= | CA1549989060 | ERCC8 | c.481+73T= (n.481+73T=) c.582+73T= (n.582+73T=) c.307+73T= (n.307+73T=) c.*446+73T= (n.*446+73T=) n.537+73T= c.*311+73T= (n.*311+73T=) c.283+73T= (n.283+73T=) n.503+73T= n.750+69T= n.536+73T= n.531+73T= c.*279+73T= (n.*279+73T=) c.*373+73T= (n.*373+73T=) c.533+73T= c.432+73T= n.730+73T= n.1089+73T= c.*525+73T= (n.*525+73T=) n.326+73T= n.227-2211T= n.258+69T= n.524+73T= c.23-1003T= (n.23-1003T=) | |
5 | g.60904719A>C | CA2841193954 | ERCC8 | c.481+73T>G (n.481+73T>G) c.582+73T>G (n.582+73T>G) c.307+73T>G (n.307+73T>G) c.*446+73T>G (n.*446+73T>G) n.537+73T>G c.*311+73T>G (n.*311+73T>G) c.283+73T>G (n.283+73T>G) n.503+73T>G n.750+69T>G n.536+73T>G n.531+73T>G c.*279+73T>G (n.*279+73T>G) c.*373+73T>G (n.*373+73T>G) c.533+73T>G c.432+73T>G n.730+73T>G n.1089+73T>G c.*525+73T>G (n.*525+73T>G) n.326+73T>G n.227-2211T>G n.258+69T>G n.524+73T>G c.23-1003T>G (n.23-1003T>G) | |
5 | g.60904719A>T | CA812732505 | ERCC8 | c.481+73T>A (n.481+73T>A) c.582+73T>A (n.582+73T>A) c.307+73T>A (n.307+73T>A) c.*446+73T>A (n.*446+73T>A) n.537+73T>A c.*311+73T>A (n.*311+73T>A) c.283+73T>A (n.283+73T>A) n.503+73T>A n.750+69T>A n.536+73T>A n.531+73T>A c.*279+73T>A (n.*279+73T>A) c.*373+73T>A (n.*373+73T>A) c.533+73T>A c.432+73T>A n.730+73T>A n.1089+73T>A c.*525+73T>A (n.*525+73T>A) n.326+73T>A n.227-2211T>A n.258+69T>A n.524+73T>A c.23-1003T>A (n.23-1003T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904720T>A | CA2766659928 | ERCC8 | c.481+72A>T (n.481+72A>T) c.582+72A>T (n.582+72A>T) c.307+72A>T (n.307+72A>T) c.*446+72A>T (n.*446+72A>T) n.537+72A>T c.*311+72A>T (n.*311+72A>T) c.283+72A>T (n.283+72A>T) n.503+72A>T n.750+68A>T n.536+72A>T n.531+72A>T c.*279+72A>T (n.*279+72A>T) c.*373+72A>T (n.*373+72A>T) c.533+72A>T c.432+72A>T n.730+72A>T n.1089+72A>T c.*525+72A>T (n.*525+72A>T) n.326+72A>T n.227-2212A>T n.258+68A>T n.524+72A>T c.23-1004A>T (n.23-1004A>T) | |
5 | g.60904720T>C | CA559820799 | ERCC8 | c.481+72A>G (n.481+72A>G) c.582+72A>G (n.582+72A>G) c.307+72A>G (n.307+72A>G) c.*446+72A>G (n.*446+72A>G) n.537+72A>G c.*311+72A>G (n.*311+72A>G) c.283+72A>G (n.283+72A>G) n.503+72A>G n.750+68A>G n.536+72A>G n.531+72A>G c.*279+72A>G (n.*279+72A>G) c.*373+72A>G (n.*373+72A>G) c.533+72A>G c.432+72A>G n.730+72A>G n.1089+72A>G c.*525+72A>G (n.*525+72A>G) n.326+72A>G n.227-2212A>G n.258+68A>G n.524+72A>G c.23-1004A>G (n.23-1004A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904720T>G | CA2673965048 | ERCC8 | c.481+72A>C (n.481+72A>C) c.582+72A>C (n.582+72A>C) c.307+72A>C (n.307+72A>C) c.*446+72A>C (n.*446+72A>C) n.537+72A>C c.*311+72A>C (n.*311+72A>C) c.283+72A>C (n.283+72A>C) n.503+72A>C n.750+68A>C n.536+72A>C n.531+72A>C c.*279+72A>C (n.*279+72A>C) c.*373+72A>C (n.*373+72A>C) c.533+72A>C c.432+72A>C n.730+72A>C n.1089+72A>C c.*525+72A>C (n.*525+72A>C) n.326+72A>C n.227-2212A>C n.258+68A>C n.524+72A>C c.23-1004A>C (n.23-1004A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904720T= | CA1549989061 | ERCC8 | c.481+72A= (n.481+72A=) c.582+72A= (n.582+72A=) c.307+72A= (n.307+72A=) c.*446+72A= (n.*446+72A=) n.537+72A= c.*311+72A= (n.*311+72A=) c.283+72A= (n.283+72A=) n.503+72A= n.750+68A= n.536+72A= n.531+72A= c.*279+72A= (n.*279+72A=) c.*373+72A= (n.*373+72A=) c.533+72A= c.432+72A= n.730+72A= n.1089+72A= c.*525+72A= (n.*525+72A=) n.326+72A= n.227-2212A= n.258+68A= n.524+72A= c.23-1004A= (n.23-1004A=) | |
5 | g.60904721C>A | CA1076601742 | ERCC8 | c.481+71G>T (n.481+71G>T) c.582+71G>T (n.582+71G>T) c.307+71G>T (n.307+71G>T) c.*446+71G>T (n.*446+71G>T) n.537+71G>T c.*311+71G>T (n.*311+71G>T) c.283+71G>T (n.283+71G>T) n.503+71G>T n.750+67G>T n.536+71G>T n.531+71G>T c.*279+71G>T (n.*279+71G>T) c.*373+71G>T (n.*373+71G>T) c.533+71G>T c.432+71G>T n.730+71G>T n.1089+71G>T c.*525+71G>T (n.*525+71G>T) n.326+71G>T n.227-2213G>T n.258+67G>T n.524+71G>T c.23-1005G>T (n.23-1005G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904722A= | CA1549989062 | ERCC8 | c.481+70T= (n.481+70T=) c.582+70T= (n.582+70T=) c.307+70T= (n.307+70T=) c.*446+70T= (n.*446+70T=) n.537+70T= c.*311+70T= (n.*311+70T=) c.283+70T= (n.283+70T=) n.503+70T= n.750+66T= n.536+70T= n.531+70T= c.*279+70T= (n.*279+70T=) c.*373+70T= (n.*373+70T=) c.533+70T= c.432+70T= n.730+70T= n.1089+70T= c.*525+70T= (n.*525+70T=) n.326+70T= n.227-2214T= n.258+66T= n.524+70T= c.23-1006T= (n.23-1006T=) | |
5 | g.60904722A>G | CA559820800 | ERCC8 | c.481+70T>C (n.481+70T>C) c.582+70T>C (n.582+70T>C) c.307+70T>C (n.307+70T>C) c.*446+70T>C (n.*446+70T>C) n.537+70T>C c.*311+70T>C (n.*311+70T>C) c.283+70T>C (n.283+70T>C) n.503+70T>C n.750+66T>C n.536+70T>C n.531+70T>C c.*279+70T>C (n.*279+70T>C) c.*373+70T>C (n.*373+70T>C) c.533+70T>C c.432+70T>C n.730+70T>C n.1089+70T>C c.*525+70T>C (n.*525+70T>C) n.326+70T>C n.227-2214T>C n.258+66T>C n.524+70T>C c.23-1006T>C (n.23-1006T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904723A>G | CA2673965049 | ERCC8 | c.481+69T>C (n.481+69T>C) c.582+69T>C (n.582+69T>C) c.307+69T>C (n.307+69T>C) c.*446+69T>C (n.*446+69T>C) n.537+69T>C c.*311+69T>C (n.*311+69T>C) c.283+69T>C (n.283+69T>C) n.503+69T>C n.750+65T>C n.536+69T>C n.531+69T>C c.*279+69T>C (n.*279+69T>C) c.*373+69T>C (n.*373+69T>C) c.533+69T>C c.432+69T>C n.730+69T>C n.1089+69T>C c.*525+69T>C (n.*525+69T>C) n.326+69T>C n.227-2215T>C n.258+65T>C n.524+69T>C c.23-1007T>C (n.23-1007T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904724A>G | CA2673965050 | ERCC8 | c.481+68T>C (n.481+68T>C) c.582+68T>C (n.582+68T>C) c.307+68T>C (n.307+68T>C) c.*446+68T>C (n.*446+68T>C) n.537+68T>C c.*311+68T>C (n.*311+68T>C) c.283+68T>C (n.283+68T>C) n.503+68T>C n.750+64T>C n.536+68T>C n.531+68T>C c.*279+68T>C (n.*279+68T>C) c.*373+68T>C (n.*373+68T>C) c.533+68T>C c.432+68T>C n.730+68T>C n.1089+68T>C c.*525+68T>C (n.*525+68T>C) n.326+68T>C n.227-2216T>C n.258+64T>C n.524+68T>C c.23-1008T>C (n.23-1008T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904725A= | CA1549989063 | ERCC8 | c.481+67T= (n.481+67T=) c.582+67T= (n.582+67T=) c.307+67T= (n.307+67T=) c.*446+67T= (n.*446+67T=) n.537+67T= c.*311+67T= (n.*311+67T=) c.283+67T= (n.283+67T=) n.503+67T= n.750+63T= n.536+67T= n.531+67T= c.*279+67T= (n.*279+67T=) c.*373+67T= (n.*373+67T=) c.533+67T= c.432+67T= n.730+67T= n.1089+67T= c.*525+67T= (n.*525+67T=) n.326+67T= n.227-2217T= n.258+63T= n.524+67T= c.23-1009T= (n.23-1009T=) | |
5 | g.60904725A>G | CA812732516 | ERCC8 | c.481+67T>C (n.481+67T>C) c.582+67T>C (n.582+67T>C) c.307+67T>C (n.307+67T>C) c.*446+67T>C (n.*446+67T>C) n.537+67T>C c.*311+67T>C (n.*311+67T>C) c.283+67T>C (n.283+67T>C) n.503+67T>C n.750+63T>C n.536+67T>C n.531+67T>C c.*279+67T>C (n.*279+67T>C) c.*373+67T>C (n.*373+67T>C) c.533+67T>C c.432+67T>C n.730+67T>C n.1089+67T>C c.*525+67T>C (n.*525+67T>C) n.326+67T>C n.227-2217T>C n.258+63T>C n.524+67T>C c.23-1009T>C (n.23-1009T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904726C>A | CA2673965051 | ERCC8 | c.481+66G>T (n.481+66G>T) c.582+66G>T (n.582+66G>T) c.307+66G>T (n.307+66G>T) c.*446+66G>T (n.*446+66G>T) n.537+66G>T c.*311+66G>T (n.*311+66G>T) c.283+66G>T (n.283+66G>T) n.503+66G>T n.750+62G>T n.536+66G>T n.531+66G>T c.*279+66G>T (n.*279+66G>T) c.*373+66G>T (n.*373+66G>T) c.533+66G>T c.432+66G>T n.730+66G>T n.1089+66G>T c.*525+66G>T (n.*525+66G>T) n.326+66G>T n.227-2218G>T n.258+62G>T n.524+66G>T c.23-1010G>T (n.23-1010G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904728A>G | CA2578317985 | ERCC8 | c.481+64T>C (n.481+64T>C) c.582+64T>C (n.582+64T>C) c.307+64T>C (n.307+64T>C) c.*446+64T>C (n.*446+64T>C) n.537+64T>C c.*311+64T>C (n.*311+64T>C) c.283+64T>C (n.283+64T>C) n.503+64T>C n.750+60T>C n.536+64T>C n.531+64T>C c.*279+64T>C (n.*279+64T>C) c.*373+64T>C (n.*373+64T>C) c.533+64T>C c.432+64T>C n.730+64T>C n.1089+64T>C c.*525+64T>C (n.*525+64T>C) n.326+64T>C n.227-2220T>C n.258+60T>C n.524+64T>C c.23-1012T>C (n.23-1012T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904729A>G | CA2673965052 | ERCC8 | c.481+63T>C (n.481+63T>C) c.582+63T>C (n.582+63T>C) c.307+63T>C (n.307+63T>C) c.*446+63T>C (n.*446+63T>C) n.537+63T>C c.*311+63T>C (n.*311+63T>C) c.283+63T>C (n.283+63T>C) n.503+63T>C n.750+59T>C n.536+63T>C n.531+63T>C c.*279+63T>C (n.*279+63T>C) c.*373+63T>C (n.*373+63T>C) c.533+63T>C c.432+63T>C n.730+63T>C n.1089+63T>C c.*525+63T>C (n.*525+63T>C) n.326+63T>C n.227-2221T>C n.258+59T>C n.524+63T>C c.23-1013T>C (n.23-1013T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904730C>A | CA2673965053 | ERCC8 | c.481+62G>T (n.481+62G>T) c.582+62G>T (n.582+62G>T) c.307+62G>T (n.307+62G>T) c.*446+62G>T (n.*446+62G>T) n.537+62G>T c.*311+62G>T (n.*311+62G>T) c.283+62G>T (n.283+62G>T) n.503+62G>T n.750+58G>T n.536+62G>T n.531+62G>T c.*279+62G>T (n.*279+62G>T) c.*373+62G>T (n.*373+62G>T) c.533+62G>T c.432+62G>T n.730+62G>T n.1089+62G>T c.*525+62G>T (n.*525+62G>T) n.326+62G>T n.227-2222G>T n.258+58G>T n.524+62G>T c.23-1014G>T (n.23-1014G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904731T>C | CA2673965054 | ERCC8 | c.481+61A>G (n.481+61A>G) c.582+61A>G (n.582+61A>G) c.307+61A>G (n.307+61A>G) c.*446+61A>G (n.*446+61A>G) n.537+61A>G c.*311+61A>G (n.*311+61A>G) c.283+61A>G (n.283+61A>G) n.503+61A>G n.750+57A>G n.536+61A>G n.531+61A>G c.*279+61A>G (n.*279+61A>G) c.*373+61A>G (n.*373+61A>G) c.533+61A>G c.432+61A>G n.730+61A>G n.1089+61A>G c.*525+61A>G (n.*525+61A>G) n.326+61A>G n.227-2223A>G n.258+57A>G n.524+61A>G c.23-1015A>G (n.23-1015A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904731T>G | CA2673965055 | ERCC8 | c.481+61A>C (n.481+61A>C) c.582+61A>C (n.582+61A>C) c.307+61A>C (n.307+61A>C) c.*446+61A>C (n.*446+61A>C) n.537+61A>C c.*311+61A>C (n.*311+61A>C) c.283+61A>C (n.283+61A>C) n.503+61A>C n.750+57A>C n.536+61A>C n.531+61A>C c.*279+61A>C (n.*279+61A>C) c.*373+61A>C (n.*373+61A>C) c.533+61A>C c.432+61A>C n.730+61A>C n.1089+61A>C c.*525+61A>C (n.*525+61A>C) n.326+61A>C n.227-2223A>C n.258+57A>C n.524+61A>C c.23-1015A>C (n.23-1015A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904732A>G | CA2673965056 | ERCC8 | c.481+60T>C (n.481+60T>C) c.582+60T>C (n.582+60T>C) c.307+60T>C (n.307+60T>C) c.*446+60T>C (n.*446+60T>C) n.537+60T>C c.*311+60T>C (n.*311+60T>C) c.283+60T>C (n.283+60T>C) n.503+60T>C n.750+56T>C n.536+60T>C n.531+60T>C c.*279+60T>C (n.*279+60T>C) c.*373+60T>C (n.*373+60T>C) c.533+60T>C c.432+60T>C n.730+60T>C n.1089+60T>C c.*525+60T>C (n.*525+60T>C) n.326+60T>C n.227-2224T>C n.258+56T>C n.524+60T>C c.23-1016T>C (n.23-1016T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904732A>T | CA2673965057 | ERCC8 | c.481+60T>A (n.481+60T>A) c.582+60T>A (n.582+60T>A) c.307+60T>A (n.307+60T>A) c.*446+60T>A (n.*446+60T>A) n.537+60T>A c.*311+60T>A (n.*311+60T>A) c.283+60T>A (n.283+60T>A) n.503+60T>A n.750+56T>A n.536+60T>A n.531+60T>A c.*279+60T>A (n.*279+60T>A) c.*373+60T>A (n.*373+60T>A) c.533+60T>A c.432+60T>A n.730+60T>A n.1089+60T>A c.*525+60T>A (n.*525+60T>A) n.326+60T>A n.227-2224T>A n.258+56T>A n.524+60T>A c.23-1016T>A (n.23-1016T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904733C>A | CA2673965058 | ERCC8 | c.481+59G>T (n.481+59G>T) c.582+59G>T (n.582+59G>T) c.307+59G>T (n.307+59G>T) c.*446+59G>T (n.*446+59G>T) n.537+59G>T c.*311+59G>T (n.*311+59G>T) c.283+59G>T (n.283+59G>T) n.503+59G>T n.750+55G>T n.536+59G>T n.531+59G>T c.*279+59G>T (n.*279+59G>T) c.*373+59G>T (n.*373+59G>T) c.533+59G>T c.432+59G>T n.730+59G>T n.1089+59G>T c.*525+59G>T (n.*525+59G>T) n.326+59G>T n.227-2225G>T n.258+55G>T n.524+59G>T c.23-1017G>T (n.23-1017G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904733C= | CA1549989065 | ERCC8 | c.481+59G= (n.481+59G=) c.582+59G= (n.582+59G=) c.307+59G= (n.307+59G=) c.*446+59G= (n.*446+59G=) n.537+59G= c.*311+59G= (n.*311+59G=) c.283+59G= (n.283+59G=) n.503+59G= n.750+55G= n.536+59G= n.531+59G= c.*279+59G= (n.*279+59G=) c.*373+59G= (n.*373+59G=) c.533+59G= c.432+59G= n.730+59G= n.1089+59G= c.*525+59G= (n.*525+59G=) n.326+59G= n.227-2225G= n.258+55G= n.524+59G= c.23-1017G= (n.23-1017G=) | |
5 | g.60904733C>G | CA2708782064 | ERCC8 | c.481+59G>C (n.481+59G>C) c.582+59G>C (n.582+59G>C) c.307+59G>C (n.307+59G>C) c.*446+59G>C (n.*446+59G>C) n.537+59G>C c.*311+59G>C (n.*311+59G>C) c.283+59G>C (n.283+59G>C) n.503+59G>C n.750+55G>C n.536+59G>C n.531+59G>C c.*279+59G>C (n.*279+59G>C) c.*373+59G>C (n.*373+59G>C) c.533+59G>C c.432+59G>C n.730+59G>C n.1089+59G>C c.*525+59G>C (n.*525+59G>C) n.326+59G>C n.227-2225G>C n.258+55G>C n.524+59G>C c.23-1017G>C (n.23-1017G>C) | dbSNP |
5 | g.60904733C>T | CA1549989064 | ERCC8 | c.481+59G>A (n.481+59G>A) c.582+59G>A (n.582+59G>A) c.307+59G>A (n.307+59G>A) c.*446+59G>A (n.*446+59G>A) n.537+59G>A c.*311+59G>A (n.*311+59G>A) c.283+59G>A (n.283+59G>A) n.503+59G>A n.750+55G>A n.536+59G>A n.531+59G>A c.*279+59G>A (n.*279+59G>A) c.*373+59G>A (n.*373+59G>A) c.533+59G>A c.432+59G>A n.730+59G>A n.1089+59G>A c.*525+59G>A (n.*525+59G>A) n.326+59G>A n.227-2225G>A n.258+55G>A n.524+59G>A c.23-1017G>A (n.23-1017G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.60904735T>C | CA2673965061 | ERCC8 | c.481+57A>G (n.481+57A>G) c.582+57A>G (n.582+57A>G) c.307+57A>G (n.307+57A>G) c.*446+57A>G (n.*446+57A>G) n.537+57A>G c.*311+57A>G (n.*311+57A>G) c.283+57A>G (n.283+57A>G) n.503+57A>G n.750+53A>G n.536+57A>G n.531+57A>G c.*279+57A>G (n.*279+57A>G) c.*373+57A>G (n.*373+57A>G) c.533+57A>G c.432+57A>G n.730+57A>G n.1089+57A>G c.*525+57A>G (n.*525+57A>G) n.326+57A>G n.227-2227A>G n.258+53A>G n.524+57A>G c.23-1019A>G (n.23-1019A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904735T>G | CA2766659930 | ERCC8 | c.481+57A>C (n.481+57A>C) c.582+57A>C (n.582+57A>C) c.307+57A>C (n.307+57A>C) c.*446+57A>C (n.*446+57A>C) n.537+57A>C c.*311+57A>C (n.*311+57A>C) c.283+57A>C (n.283+57A>C) n.503+57A>C n.750+53A>C n.536+57A>C n.531+57A>C c.*279+57A>C (n.*279+57A>C) c.*373+57A>C (n.*373+57A>C) c.533+57A>C c.432+57A>C n.730+57A>C n.1089+57A>C c.*525+57A>C (n.*525+57A>C) n.326+57A>C n.227-2227A>C n.258+53A>C n.524+57A>C c.23-1019A>C (n.23-1019A>C) | |
5 | g.60904736A= | CA1549989066 | ERCC8 | c.481+56T= (n.481+56T=) c.582+56T= (n.582+56T=) c.307+56T= (n.307+56T=) c.*446+56T= (n.*446+56T=) n.537+56T= c.*311+56T= (n.*311+56T=) c.283+56T= (n.283+56T=) n.503+56T= n.750+52T= n.536+56T= n.531+56T= c.*279+56T= (n.*279+56T=) c.*373+56T= (n.*373+56T=) c.533+56T= c.432+56T= n.730+56T= n.1089+56T= c.*525+56T= (n.*525+56T=) n.326+56T= n.227-2228T= n.258+52T= n.524+56T= c.23-1020T= (n.23-1020T=) | |
5 | g.60904736A>G | CA1076601743 | ERCC8 | c.481+56T>C (n.481+56T>C) c.582+56T>C (n.582+56T>C) c.307+56T>C (n.307+56T>C) c.*446+56T>C (n.*446+56T>C) n.537+56T>C c.*311+56T>C (n.*311+56T>C) c.283+56T>C (n.283+56T>C) n.503+56T>C n.750+52T>C n.536+56T>C n.531+56T>C c.*279+56T>C (n.*279+56T>C) c.*373+56T>C (n.*373+56T>C) c.533+56T>C c.432+56T>C n.730+56T>C n.1089+56T>C c.*525+56T>C (n.*525+56T>C) n.326+56T>C n.227-2228T>C n.258+52T>C n.524+56T>C c.23-1020T>C (n.23-1020T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904737T>C | CA1549989068 | ERCC8 | c.481+55A>G (n.481+55A>G) c.582+55A>G (n.582+55A>G) c.307+55A>G (n.307+55A>G) c.*446+55A>G (n.*446+55A>G) n.537+55A>G c.*311+55A>G (n.*311+55A>G) c.283+55A>G (n.283+55A>G) n.503+55A>G n.750+51A>G n.536+55A>G n.531+55A>G c.*279+55A>G (n.*279+55A>G) c.*373+55A>G (n.*373+55A>G) c.533+55A>G c.432+55A>G n.730+55A>G n.1089+55A>G c.*525+55A>G (n.*525+55A>G) n.326+55A>G n.227-2229A>G n.258+51A>G n.524+55A>G c.23-1021A>G (n.23-1021A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904737T>G | CA2673965062 | ERCC8 | c.481+55A>C (n.481+55A>C) c.582+55A>C (n.582+55A>C) c.307+55A>C (n.307+55A>C) c.*446+55A>C (n.*446+55A>C) n.537+55A>C c.*311+55A>C (n.*311+55A>C) c.283+55A>C (n.283+55A>C) n.503+55A>C n.750+51A>C n.536+55A>C n.531+55A>C c.*279+55A>C (n.*279+55A>C) c.*373+55A>C (n.*373+55A>C) c.533+55A>C c.432+55A>C n.730+55A>C n.1089+55A>C c.*525+55A>C (n.*525+55A>C) n.326+55A>C n.227-2229A>C n.258+51A>C n.524+55A>C c.23-1021A>C (n.23-1021A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904737T= | CA1549989067 | ERCC8 | c.481+55A= (n.481+55A=) c.582+55A= (n.582+55A=) c.307+55A= (n.307+55A=) c.*446+55A= (n.*446+55A=) n.537+55A= c.*311+55A= (n.*311+55A=) c.283+55A= (n.283+55A=) n.503+55A= n.750+51A= n.536+55A= n.531+55A= c.*279+55A= (n.*279+55A=) c.*373+55A= (n.*373+55A=) c.533+55A= c.432+55A= n.730+55A= n.1089+55A= c.*525+55A= (n.*525+55A=) n.326+55A= n.227-2229A= n.258+51A= n.524+55A= c.23-1021A= (n.23-1021A=) | |
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5 | g.60904742del | CA1549989070 | ERCC8 | c.481+54del (n.481+54del) c.582+54del (n.582+54del) c.307+54del (n.307+54del) c.*446+54del (n.*446+54del) n.537+54del c.*311+54del (n.*311+54del) c.283+54del (n.283+54del) n.503+54del n.750+50del n.536+54del n.531+54del c.*279+54del (n.*279+54del) c.*373+54del (n.*373+54del) c.533+54del c.432+54del n.730+54del n.1089+54del c.*525+54del (n.*525+54del) n.326+54del n.227-2230del n.258+50del n.524+54del c.23-1022del (n.23-1022del) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.60904739A>G | CA812732539 | ERCC8 | c.481+53T>C (n.481+53T>C) c.582+53T>C (n.582+53T>C) c.307+53T>C (n.307+53T>C) c.*446+53T>C (n.*446+53T>C) n.537+53T>C c.*311+53T>C (n.*311+53T>C) c.283+53T>C (n.283+53T>C) n.503+53T>C n.750+49T>C n.536+53T>C n.531+53T>C c.*279+53T>C (n.*279+53T>C) c.*373+53T>C (n.*373+53T>C) c.533+53T>C c.432+53T>C n.730+53T>C n.1089+53T>C c.*525+53T>C (n.*525+53T>C) n.326+53T>C n.227-2231T>C n.258+49T>C n.524+53T>C c.23-1023T>C (n.23-1023T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904739A>T | CA2578317986 | ERCC8 | c.481+53T>A (n.481+53T>A) c.582+53T>A (n.582+53T>A) c.307+53T>A (n.307+53T>A) c.*446+53T>A (n.*446+53T>A) n.537+53T>A c.*311+53T>A (n.*311+53T>A) c.283+53T>A (n.283+53T>A) n.503+53T>A n.750+49T>A n.536+53T>A n.531+53T>A c.*279+53T>A (n.*279+53T>A) c.*373+53T>A (n.*373+53T>A) c.533+53T>A c.432+53T>A n.730+53T>A n.1089+53T>A c.*525+53T>A (n.*525+53T>A) n.326+53T>A n.227-2231T>A n.258+49T>A n.524+53T>A c.23-1023T>A (n.23-1023T>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.60904740A>C | CA2673965063 | ERCC8 | c.481+52T>G (n.481+52T>G) c.582+52T>G (n.582+52T>G) c.307+52T>G (n.307+52T>G) c.*446+52T>G (n.*446+52T>G) n.537+52T>G c.*311+52T>G (n.*311+52T>G) c.283+52T>G (n.283+52T>G) n.503+52T>G n.750+48T>G n.536+52T>G n.531+52T>G c.*279+52T>G (n.*279+52T>G) c.*373+52T>G (n.*373+52T>G) c.533+52T>G c.432+52T>G n.730+52T>G n.1089+52T>G c.*525+52T>G (n.*525+52T>G) n.326+52T>G n.227-2232T>G n.258+48T>G n.524+52T>G c.23-1024T>G (n.23-1024T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904740A>G | CA559820801 | ERCC8 | c.481+52T>C (n.481+52T>C) c.582+52T>C (n.582+52T>C) c.307+52T>C (n.307+52T>C) c.*446+52T>C (n.*446+52T>C) n.537+52T>C c.*311+52T>C (n.*311+52T>C) c.283+52T>C (n.283+52T>C) n.503+52T>C n.750+48T>C n.536+52T>C n.531+52T>C c.*279+52T>C (n.*279+52T>C) c.*373+52T>C (n.*373+52T>C) c.533+52T>C c.432+52T>C n.730+52T>C n.1089+52T>C c.*525+52T>C (n.*525+52T>C) n.326+52T>C n.227-2232T>C n.258+48T>C n.524+52T>C c.23-1024T>C (n.23-1024T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904741A>G | CA2673965064 | ERCC8 | c.481+51T>C (n.481+51T>C) c.582+51T>C (n.582+51T>C) c.307+51T>C (n.307+51T>C) c.*446+51T>C (n.*446+51T>C) n.537+51T>C c.*311+51T>C (n.*311+51T>C) c.283+51T>C (n.283+51T>C) n.503+51T>C n.750+47T>C n.536+51T>C n.531+51T>C c.*279+51T>C (n.*279+51T>C) c.*373+51T>C (n.*373+51T>C) c.533+51T>C c.432+51T>C n.730+51T>C n.1089+51T>C c.*525+51T>C (n.*525+51T>C) n.326+51T>C n.227-2233T>C n.258+47T>C n.524+51T>C c.23-1025T>C (n.23-1025T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904742A>G | CA2673965065 | ERCC8 | c.481+50T>C (n.481+50T>C) c.582+50T>C (n.582+50T>C) c.307+50T>C (n.307+50T>C) c.*446+50T>C (n.*446+50T>C) n.537+50T>C c.*311+50T>C (n.*311+50T>C) c.283+50T>C (n.283+50T>C) n.503+50T>C n.750+46T>C n.536+50T>C n.531+50T>C c.*279+50T>C (n.*279+50T>C) c.*373+50T>C (n.*373+50T>C) c.533+50T>C c.432+50T>C n.730+50T>C n.1089+50T>C c.*525+50T>C (n.*525+50T>C) n.326+50T>C n.227-2234T>C n.258+46T>C n.524+50T>C c.23-1026T>C (n.23-1026T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904743G>T | CA2673965067 | ERCC8 | c.481+49C>A (n.481+49C>A) c.582+49C>A (n.582+49C>A) c.307+49C>A (n.307+49C>A) c.*446+49C>A (n.*446+49C>A) n.537+49C>A c.*311+49C>A (n.*311+49C>A) c.283+49C>A (n.283+49C>A) n.503+49C>A n.750+45C>A n.536+49C>A n.531+49C>A c.*279+49C>A (n.*279+49C>A) c.*373+49C>A (n.*373+49C>A) c.533+49C>A c.432+49C>A n.730+49C>A n.1089+49C>A c.*525+49C>A (n.*525+49C>A) n.326+49C>A n.227-2235C>A n.258+45C>A n.524+49C>A c.23-1027C>A (n.23-1027C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904745del | CA2673965066 | ERCC8 | c.481+49del (n.481+49del) c.582+49del (n.582+49del) c.307+49del (n.307+49del) c.*446+49del (n.*446+49del) n.537+49del c.*311+49del (n.*311+49del) c.283+49del (n.283+49del) n.503+49del n.750+45del n.536+49del n.531+49del c.*279+49del (n.*279+49del) c.*373+49del (n.*373+49del) c.533+49del c.432+49del n.730+49del n.1089+49del c.*525+49del (n.*525+49del) n.326+49del n.227-2235del n.258+45del n.524+49del c.23-1027del (n.23-1027del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904744G>A | CA559820802 | ERCC8 | c.481+48C>T (n.481+48C>T) c.582+48C>T (n.582+48C>T) c.307+48C>T (n.307+48C>T) c.*446+48C>T (n.*446+48C>T) n.537+48C>T c.*311+48C>T (n.*311+48C>T) c.283+48C>T (n.283+48C>T) n.503+48C>T n.750+44C>T n.536+48C>T n.531+48C>T c.*279+48C>T (n.*279+48C>T) c.*373+48C>T (n.*373+48C>T) c.533+48C>T c.432+48C>T n.730+48C>T n.1089+48C>T c.*525+48C>T (n.*525+48C>T) n.326+48C>T n.227-2236C>T n.258+44C>T n.524+48C>T c.23-1028C>T (n.23-1028C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904744G= | CA1549989073 | ERCC8 | c.481+48C= (n.481+48C=) c.582+48C= (n.582+48C=) c.307+48C= (n.307+48C=) c.*446+48C= (n.*446+48C=) n.537+48C= c.*311+48C= (n.*311+48C=) c.283+48C= (n.283+48C=) n.503+48C= n.750+44C= n.536+48C= n.531+48C= c.*279+48C= (n.*279+48C=) c.*373+48C= (n.*373+48C=) c.533+48C= c.432+48C= n.730+48C= n.1089+48C= c.*525+48C= (n.*525+48C=) n.326+48C= n.227-2236C= n.258+44C= n.524+48C= c.23-1028C= (n.23-1028C=) | |
5 | g.60904744G>T | CA2578317987 | ERCC8 | c.481+48C>A (n.481+48C>A) c.582+48C>A (n.582+48C>A) c.307+48C>A (n.307+48C>A) c.*446+48C>A (n.*446+48C>A) n.537+48C>A c.*311+48C>A (n.*311+48C>A) c.283+48C>A (n.283+48C>A) n.503+48C>A n.750+44C>A n.536+48C>A n.531+48C>A c.*279+48C>A (n.*279+48C>A) c.*373+48C>A (n.*373+48C>A) c.533+48C>A c.432+48C>A n.730+48C>A n.1089+48C>A c.*525+48C>A (n.*525+48C>A) n.326+48C>A n.227-2236C>A n.258+44C>A n.524+48C>A c.23-1028C>A (n.23-1028C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904745G>A | CA812732548 | ERCC8 | c.481+47C>T (n.481+47C>T) c.582+47C>T (n.582+47C>T) c.307+47C>T (n.307+47C>T) c.*446+47C>T (n.*446+47C>T) n.537+47C>T c.*311+47C>T (n.*311+47C>T) c.283+47C>T (n.283+47C>T) n.503+47C>T n.750+43C>T n.536+47C>T n.531+47C>T c.*279+47C>T (n.*279+47C>T) c.*373+47C>T (n.*373+47C>T) c.533+47C>T c.432+47C>T n.730+47C>T n.1089+47C>T c.*525+47C>T (n.*525+47C>T) n.326+47C>T n.227-2237C>T n.258+43C>T n.524+47C>T c.23-1029C>T (n.23-1029C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904745G= | CA1549989074 | ERCC8 | c.481+47C= (n.481+47C=) c.582+47C= (n.582+47C=) c.307+47C= (n.307+47C=) c.*446+47C= (n.*446+47C=) n.537+47C= c.*311+47C= (n.*311+47C=) c.283+47C= (n.283+47C=) n.503+47C= n.750+43C= n.536+47C= n.531+47C= c.*279+47C= (n.*279+47C=) c.*373+47C= (n.*373+47C=) c.533+47C= c.432+47C= n.730+47C= n.1089+47C= c.*525+47C= (n.*525+47C=) n.326+47C= n.227-2237C= n.258+43C= n.524+47C= c.23-1029C= (n.23-1029C=) | |
5 | g.60904745G>T | CA2673965069 | ERCC8 | c.481+47C>A (n.481+47C>A) c.582+47C>A (n.582+47C>A) c.307+47C>A (n.307+47C>A) c.*446+47C>A (n.*446+47C>A) n.537+47C>A c.*311+47C>A (n.*311+47C>A) c.283+47C>A (n.283+47C>A) n.503+47C>A n.750+43C>A n.536+47C>A n.531+47C>A c.*279+47C>A (n.*279+47C>A) c.*373+47C>A (n.*373+47C>A) c.533+47C>A c.432+47C>A n.730+47C>A n.1089+47C>A c.*525+47C>A (n.*525+47C>A) n.326+47C>A n.227-2237C>A n.258+43C>A n.524+47C>A c.23-1029C>A (n.23-1029C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904747_60904748del | CA2673965068 | ERCC8 | c.481+46_481+47del (n.481+46_481+47del) c.582+46_582+47del (n.582+46_582+47del) c.307+46_307+47del (n.307+46_307+47del) c.*446+46_*446+47del (n.*446+46_*446+47del) n.537+46_537+47del c.*311+46_*311+47del (n.*311+46_*311+47del) c.283+46_283+47del (n.283+46_283+47del) n.503+46_503+47del n.750+42_750+43del n.536+46_536+47del n.531+46_531+47del c.*279+46_*279+47del (n.*279+46_*279+47del) c.*373+46_*373+47del (n.*373+46_*373+47del) c.533+46_533+47del c.432+46_432+47del n.730+46_730+47del n.1089+46_1089+47del c.*525+46_*525+47del (n.*525+46_*525+47del) n.326+46_326+47del n.227-2238_227-2237del n.258+42_258+43del n.524+46_524+47del c.23-1030_23-1029del (n.23-1030_23-1029del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904746A>G | CA2673965070 | ERCC8 | c.481+46T>C (n.481+46T>C) c.582+46T>C (n.582+46T>C) c.307+46T>C (n.307+46T>C) c.*446+46T>C (n.*446+46T>C) n.537+46T>C c.*311+46T>C (n.*311+46T>C) c.283+46T>C (n.283+46T>C) n.503+46T>C n.750+42T>C n.536+46T>C n.531+46T>C c.*279+46T>C (n.*279+46T>C) c.*373+46T>C (n.*373+46T>C) c.533+46T>C c.432+46T>C n.730+46T>C n.1089+46T>C c.*525+46T>C (n.*525+46T>C) n.326+46T>C n.227-2238T>C n.258+42T>C n.524+46T>C c.23-1030T>C (n.23-1030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904747G>A | CA2673965071 | ERCC8 | c.481+45C>T (n.481+45C>T) c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.307+45C>T (n.307+45C>T) c.*446+45C>T (n.*446+45C>T) n.537+45C>T c.*311+45C>T (n.*311+45C>T) c.283+45C>T (n.283+45C>T) n.503+45C>T n.750+41C>T n.536+45C>T n.531+45C>T c.*279+45C>T (n.*279+45C>T) c.*373+45C>T (n.*373+45C>T) c.533+45C>T c.432+45C>T n.730+45C>T n.1089+45C>T c.*525+45C>T (n.*525+45C>T) n.326+45C>T n.227-2239C>T n.258+41C>T n.524+45C>T c.23-1031C>T (n.23-1031C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904747G>T | CA2673965072 | ERCC8 | c.481+45C>A (n.481+45C>A) c.582+45C>A (n.582+45C>A) c.307+45C>A (n.307+45C>A) c.*446+45C>A (n.*446+45C>A) n.537+45C>A c.*311+45C>A (n.*311+45C>A) c.283+45C>A (n.283+45C>A) n.503+45C>A n.750+41C>A n.536+45C>A n.531+45C>A c.*279+45C>A (n.*279+45C>A) c.*373+45C>A (n.*373+45C>A) c.533+45C>A c.432+45C>A n.730+45C>A n.1089+45C>A c.*525+45C>A (n.*525+45C>A) n.326+45C>A n.227-2239C>A n.258+41C>A n.524+45C>A c.23-1031C>A (n.23-1031C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904747_60904749delinsGAA | CA1549989075 | ERCC8 | c.481+43_481+45delinsTTC (n.481+43_481+45delinsTTC) c.582+43_582+45delinsTTC (n.582+43_582+45delinsTTC) c.307+43_307+45delinsTTC (n.307+43_307+45delinsTTC) c.*446+43_*446+45delinsTTC (n.*446+43_*446+45delinsTTC) n.537+43_537+45delinsTTC c.*311+43_*311+45delinsTTC (n.*311+43_*311+45delinsTTC) c.283+43_283+45delinsTTC (n.283+43_283+45delinsTTC) n.503+43_503+45delinsTTC n.750+39_750+41delinsTTC n.536+43_536+45delinsTTC n.531+43_531+45delinsTTC c.*279+43_*279+45delinsTTC (n.*279+43_*279+45delinsTTC) c.*373+43_*373+45delinsTTC (n.*373+43_*373+45delinsTTC) c.533+43_533+45delinsTTC c.432+43_432+45delinsTTC n.730+43_730+45delinsTTC n.1089+43_1089+45delinsTTC c.*525+43_*525+45delinsTTC (n.*525+43_*525+45delinsTTC) n.326+43_326+45delinsTTC n.227-2241_227-2239delinsTTC n.258+39_258+41delinsTTC n.524+43_524+45delinsTTC c.23-1033_23-1031delinsTTC (n.23-1033_23-1031delinsTTC) | |
5 | g.60904748A>G | CA2578317988 | ERCC8 | c.481+44T>C (n.481+44T>C) c.582+44T>C (n.582+44T>C) c.307+44T>C (n.307+44T>C) c.*446+44T>C (n.*446+44T>C) n.537+44T>C c.*311+44T>C (n.*311+44T>C) c.283+44T>C (n.283+44T>C) n.503+44T>C n.750+40T>C n.536+44T>C n.531+44T>C c.*279+44T>C (n.*279+44T>C) c.*373+44T>C (n.*373+44T>C) c.533+44T>C c.432+44T>C n.730+44T>C n.1089+44T>C c.*525+44T>C (n.*525+44T>C) n.326+44T>C n.227-2240T>C n.258+40T>C n.524+44T>C c.23-1032T>C (n.23-1032T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904749_60904750del | CA3277837 | ERCC8 | c.481+43_481+44del (n.481+43_481+44del) c.582+43_582+44del (n.582+43_582+44del) c.307+43_307+44del (n.307+43_307+44del) c.*446+43_*446+44del (n.*446+43_*446+44del) n.537+43_537+44del c.*311+43_*311+44del (n.*311+43_*311+44del) c.283+43_283+44del (n.283+43_283+44del) n.503+43_503+44del n.750+39_750+40del n.536+43_536+44del n.531+43_531+44del c.*279+43_*279+44del (n.*279+43_*279+44del) c.*373+43_*373+44del (n.*373+43_*373+44del) c.533+43_533+44del c.432+43_432+44del n.730+43_730+44del n.1089+43_1089+44del c.*525+43_*525+44del (n.*525+43_*525+44del) n.326+43_326+44del n.227-2241_227-2240del n.258+39_258+40del n.524+43_524+44del c.23-1033_23-1032del (n.23-1033_23-1032del) | dbSNP ExAC |
5 | g.60904749A= | CA1549989076 | ERCC8 | c.481+43T= (n.481+43T=) c.582+43T= (n.582+43T=) c.307+43T= (n.307+43T=) c.*446+43T= (n.*446+43T=) n.537+43T= c.*311+43T= (n.*311+43T=) c.283+43T= (n.283+43T=) n.503+43T= n.750+39T= n.536+43T= n.531+43T= c.*279+43T= (n.*279+43T=) c.*373+43T= (n.*373+43T=) c.533+43T= c.432+43T= n.730+43T= n.1089+43T= c.*525+43T= (n.*525+43T=) n.326+43T= n.227-2241T= n.258+39T= n.524+43T= c.23-1033T= (n.23-1033T=) | |
5 | g.60904749A>G | CA1549989077 | ERCC8 | c.481+43T>C (n.481+43T>C) c.582+43T>C (n.582+43T>C) c.307+43T>C (n.307+43T>C) c.*446+43T>C (n.*446+43T>C) n.537+43T>C c.*311+43T>C (n.*311+43T>C) c.283+43T>C (n.283+43T>C) n.503+43T>C n.750+39T>C n.536+43T>C n.531+43T>C c.*279+43T>C (n.*279+43T>C) c.*373+43T>C (n.*373+43T>C) c.533+43T>C c.432+43T>C n.730+43T>C n.1089+43T>C c.*525+43T>C (n.*525+43T>C) n.326+43T>C n.227-2241T>C n.258+39T>C n.524+43T>C c.23-1033T>C (n.23-1033T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904750A= | CA1549989078 | ERCC8 | c.481+42T= (n.481+42T=) c.582+42T= (n.582+42T=) c.307+42T= (n.307+42T=) c.*446+42T= (n.*446+42T=) n.537+42T= c.*311+42T= (n.*311+42T=) c.283+42T= (n.283+42T=) n.503+42T= n.750+38T= n.536+42T= n.531+42T= c.*279+42T= (n.*279+42T=) c.*373+42T= (n.*373+42T=) c.533+42T= c.432+42T= n.730+42T= n.1089+42T= c.*525+42T= (n.*525+42T=) n.326+42T= n.227-2242T= n.258+38T= n.524+42T= c.23-1034T= (n.23-1034T=) | |
5 | g.60904750A>C | CA2673965073 | ERCC8 | c.481+42T>G (n.481+42T>G) c.582+42T>G (n.582+42T>G) c.307+42T>G (n.307+42T>G) c.*446+42T>G (n.*446+42T>G) n.537+42T>G c.*311+42T>G (n.*311+42T>G) c.283+42T>G (n.283+42T>G) n.503+42T>G n.750+38T>G n.536+42T>G n.531+42T>G c.*279+42T>G (n.*279+42T>G) c.*373+42T>G (n.*373+42T>G) c.533+42T>G c.432+42T>G n.730+42T>G n.1089+42T>G c.*525+42T>G (n.*525+42T>G) n.326+42T>G n.227-2242T>G n.258+38T>G n.524+42T>G c.23-1034T>G (n.23-1034T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904750A>G | CA559820803 | ERCC8 | c.481+42T>C (n.481+42T>C) c.582+42T>C (n.582+42T>C) c.307+42T>C (n.307+42T>C) c.*446+42T>C (n.*446+42T>C) n.537+42T>C c.*311+42T>C (n.*311+42T>C) c.283+42T>C (n.283+42T>C) n.503+42T>C n.750+38T>C n.536+42T>C n.531+42T>C c.*279+42T>C (n.*279+42T>C) c.*373+42T>C (n.*373+42T>C) c.533+42T>C c.432+42T>C n.730+42T>C n.1089+42T>C c.*525+42T>C (n.*525+42T>C) n.326+42T>C n.227-2242T>C n.258+38T>C n.524+42T>C c.23-1034T>C (n.23-1034T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.60904751G>A | CA559820804 | ERCC8 | c.481+41C>T (n.481+41C>T) c.582+41C>T (n.582+41C>T) c.307+41C>T (n.307+41C>T) c.*446+41C>T (n.*446+41C>T) n.537+41C>T c.*311+41C>T (n.*311+41C>T) c.283+41C>T (n.283+41C>T) n.503+41C>T n.750+37C>T n.536+41C>T n.531+41C>T c.*279+41C>T (n.*279+41C>T) c.*373+41C>T (n.*373+41C>T) c.533+41C>T c.432+41C>T n.730+41C>T n.1089+41C>T c.*525+41C>T (n.*525+41C>T) n.326+41C>T n.227-2243C>T n.258+37C>T n.524+41C>T c.23-1035C>T (n.23-1035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904751G= | CA1549989079 | ERCC8 | c.481+41C= (n.481+41C=) c.582+41C= (n.582+41C=) c.307+41C= (n.307+41C=) c.*446+41C= (n.*446+41C=) n.537+41C= c.*311+41C= (n.*311+41C=) c.283+41C= (n.283+41C=) n.503+41C= n.750+37C= n.536+41C= n.531+41C= c.*279+41C= (n.*279+41C=) c.*373+41C= (n.*373+41C=) c.533+41C= c.432+41C= n.730+41C= n.1089+41C= c.*525+41C= (n.*525+41C=) n.326+41C= n.227-2243C= n.258+37C= n.524+41C= c.23-1035C= (n.23-1035C=) | |
5 | g.60904753T>C | CA812732557 | ERCC8 | c.481+39A>G (n.481+39A>G) c.582+39A>G (n.582+39A>G) c.307+39A>G (n.307+39A>G) c.*446+39A>G (n.*446+39A>G) n.537+39A>G c.*311+39A>G (n.*311+39A>G) c.283+39A>G (n.283+39A>G) n.503+39A>G n.750+35A>G n.536+39A>G n.531+39A>G c.*279+39A>G (n.*279+39A>G) c.*373+39A>G (n.*373+39A>G) c.533+39A>G c.432+39A>G n.730+39A>G n.1089+39A>G c.*525+39A>G (n.*525+39A>G) n.326+39A>G n.227-2245A>G n.258+35A>G n.524+39A>G c.23-1037A>G (n.23-1037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904753T= | CA1549989080 | ERCC8 | c.481+39A= (n.481+39A=) c.582+39A= (n.582+39A=) c.307+39A= (n.307+39A=) c.*446+39A= (n.*446+39A=) n.537+39A= c.*311+39A= (n.*311+39A=) c.283+39A= (n.283+39A=) n.503+39A= n.750+35A= n.536+39A= n.531+39A= c.*279+39A= (n.*279+39A=) c.*373+39A= (n.*373+39A=) c.533+39A= c.432+39A= n.730+39A= n.1089+39A= c.*525+39A= (n.*525+39A=) n.326+39A= n.227-2245A= n.258+35A= n.524+39A= c.23-1037A= (n.23-1037A=) | |
5 | g.60904755T>A | CA559820805 | ERCC8 | c.481+37A>T (n.481+37A>T) c.582+37A>T (n.582+37A>T) c.307+37A>T (n.307+37A>T) c.*446+37A>T (n.*446+37A>T) n.537+37A>T c.*311+37A>T (n.*311+37A>T) c.283+37A>T (n.283+37A>T) n.503+37A>T n.750+33A>T n.536+37A>T n.531+37A>T c.*279+37A>T (n.*279+37A>T) c.*373+37A>T (n.*373+37A>T) c.533+37A>T c.432+37A>T n.730+37A>T n.1089+37A>T c.*525+37A>T (n.*525+37A>T) n.326+37A>T n.227-2247A>T n.258+33A>T n.524+37A>T c.23-1039A>T (n.23-1039A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904755T>C | CA3277838 | ERCC8 | c.481+37A>G (n.481+37A>G) c.582+37A>G (n.582+37A>G) c.307+37A>G (n.307+37A>G) c.*446+37A>G (n.*446+37A>G) n.537+37A>G c.*311+37A>G (n.*311+37A>G) c.283+37A>G (n.283+37A>G) n.503+37A>G n.750+33A>G n.536+37A>G n.531+37A>G c.*279+37A>G (n.*279+37A>G) c.*373+37A>G (n.*373+37A>G) c.533+37A>G c.432+37A>G n.730+37A>G n.1089+37A>G c.*525+37A>G (n.*525+37A>G) n.326+37A>G n.227-2247A>G n.258+33A>G n.524+37A>G c.23-1039A>G (n.23-1039A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904755T= | CA1549989081 | ERCC8 | c.481+37A= (n.481+37A=) c.582+37A= (n.582+37A=) c.307+37A= (n.307+37A=) c.*446+37A= (n.*446+37A=) n.537+37A= c.*311+37A= (n.*311+37A=) c.283+37A= (n.283+37A=) n.503+37A= n.750+33A= n.536+37A= n.531+37A= c.*279+37A= (n.*279+37A=) c.*373+37A= (n.*373+37A=) c.533+37A= c.432+37A= n.730+37A= n.1089+37A= c.*525+37A= (n.*525+37A=) n.326+37A= n.227-2247A= n.258+33A= n.524+37A= c.23-1039A= (n.23-1039A=) | |
5 | g.60904756C>T | CA2578317989 | ERCC8 | c.481+36G>A (n.481+36G>A) c.582+36G>A (n.582+36G>A) c.307+36G>A (n.307+36G>A) c.*446+36G>A (n.*446+36G>A) n.537+36G>A c.*311+36G>A (n.*311+36G>A) c.283+36G>A (n.283+36G>A) n.503+36G>A n.750+32G>A n.536+36G>A n.531+36G>A c.*279+36G>A (n.*279+36G>A) c.*373+36G>A (n.*373+36G>A) c.533+36G>A c.432+36G>A n.730+36G>A n.1089+36G>A c.*525+36G>A (n.*525+36G>A) n.326+36G>A n.227-2248G>A n.258+32G>A n.524+36G>A c.23-1040G>A (n.23-1040G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904757A>G | CA2673965074 | ERCC8 | c.481+35T>C (n.481+35T>C) c.582+35T>C (n.582+35T>C) c.307+35T>C (n.307+35T>C) c.*446+35T>C (n.*446+35T>C) n.537+35T>C c.*311+35T>C (n.*311+35T>C) c.283+35T>C (n.283+35T>C) n.503+35T>C n.750+31T>C n.536+35T>C n.531+35T>C c.*279+35T>C (n.*279+35T>C) c.*373+35T>C (n.*373+35T>C) c.533+35T>C c.432+35T>C n.730+35T>C n.1089+35T>C c.*525+35T>C (n.*525+35T>C) n.326+35T>C n.227-2249T>C n.258+31T>C n.524+35T>C c.23-1041T>C (n.23-1041T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904757A>T | CA2578317990 | ERCC8 | c.481+35T>A (n.481+35T>A) c.582+35T>A (n.582+35T>A) c.307+35T>A (n.307+35T>A) c.*446+35T>A (n.*446+35T>A) n.537+35T>A c.*311+35T>A (n.*311+35T>A) c.283+35T>A (n.283+35T>A) n.503+35T>A n.750+31T>A n.536+35T>A n.531+35T>A c.*279+35T>A (n.*279+35T>A) c.*373+35T>A (n.*373+35T>A) c.533+35T>A c.432+35T>A n.730+35T>A n.1089+35T>A c.*525+35T>A (n.*525+35T>A) n.326+35T>A n.227-2249T>A n.258+31T>A n.524+35T>A c.23-1041T>A (n.23-1041T>A) | |
5 | g.60904758G>A | CA2673965075 | ERCC8 | c.481+34C>T (n.481+34C>T) c.582+34C>T (n.582+34C>T) c.307+34C>T (n.307+34C>T) c.*446+34C>T (n.*446+34C>T) n.537+34C>T c.*311+34C>T (n.*311+34C>T) c.283+34C>T (n.283+34C>T) n.503+34C>T n.750+30C>T n.536+34C>T n.531+34C>T c.*279+34C>T (n.*279+34C>T) c.*373+34C>T (n.*373+34C>T) c.533+34C>T c.432+34C>T n.730+34C>T n.1089+34C>T c.*525+34C>T (n.*525+34C>T) n.326+34C>T n.227-2250C>T n.258+30C>T n.524+34C>T c.23-1042C>T (n.23-1042C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904758G= | CA1549989082 | ERCC8 | c.481+34C= (n.481+34C=) c.582+34C= (n.582+34C=) c.307+34C= (n.307+34C=) c.*446+34C= (n.*446+34C=) n.537+34C= c.*311+34C= (n.*311+34C=) c.283+34C= (n.283+34C=) n.503+34C= n.750+30C= n.536+34C= n.531+34C= c.*279+34C= (n.*279+34C=) c.*373+34C= (n.*373+34C=) c.533+34C= c.432+34C= n.730+34C= n.1089+34C= c.*525+34C= (n.*525+34C=) n.326+34C= n.227-2250C= n.258+30C= n.524+34C= c.23-1042C= (n.23-1042C=) | |
5 | g.60904758G>T | CA3277839 | ERCC8 | c.481+34C>A (n.481+34C>A) c.582+34C>A (n.582+34C>A) c.307+34C>A (n.307+34C>A) c.*446+34C>A (n.*446+34C>A) n.537+34C>A c.*311+34C>A (n.*311+34C>A) c.283+34C>A (n.283+34C>A) n.503+34C>A n.750+30C>A n.536+34C>A n.531+34C>A c.*279+34C>A (n.*279+34C>A) c.*373+34C>A (n.*373+34C>A) c.533+34C>A c.432+34C>A n.730+34C>A n.1089+34C>A c.*525+34C>A (n.*525+34C>A) n.326+34C>A n.227-2250C>A n.258+30C>A n.524+34C>A c.23-1042C>A (n.23-1042C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904759T>A | CA2673965076 | ERCC8 | c.481+33A>T (n.481+33A>T) c.582+33A>T (n.582+33A>T) c.307+33A>T (n.307+33A>T) c.*446+33A>T (n.*446+33A>T) n.537+33A>T c.*311+33A>T (n.*311+33A>T) c.283+33A>T (n.283+33A>T) n.503+33A>T n.750+29A>T n.536+33A>T n.531+33A>T c.*279+33A>T (n.*279+33A>T) c.*373+33A>T (n.*373+33A>T) c.533+33A>T c.432+33A>T n.730+33A>T n.1089+33A>T c.*525+33A>T (n.*525+33A>T) n.326+33A>T n.227-2251A>T n.258+29A>T n.524+33A>T c.23-1043A>T (n.23-1043A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904759T>C | CA559820806 | ERCC8 | c.481+33A>G (n.481+33A>G) c.582+33A>G (n.582+33A>G) c.307+33A>G (n.307+33A>G) c.*446+33A>G (n.*446+33A>G) n.537+33A>G c.*311+33A>G (n.*311+33A>G) c.283+33A>G (n.283+33A>G) n.503+33A>G n.750+29A>G n.536+33A>G n.531+33A>G c.*279+33A>G (n.*279+33A>G) c.*373+33A>G (n.*373+33A>G) c.533+33A>G c.432+33A>G n.730+33A>G n.1089+33A>G c.*525+33A>G (n.*525+33A>G) n.326+33A>G n.227-2251A>G n.258+29A>G n.524+33A>G c.23-1043A>G (n.23-1043A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904759T= | CA1549989083 | ERCC8 | c.481+33A= (n.481+33A=) c.582+33A= (n.582+33A=) c.307+33A= (n.307+33A=) c.*446+33A= (n.*446+33A=) n.537+33A= c.*311+33A= (n.*311+33A=) c.283+33A= (n.283+33A=) n.503+33A= n.750+29A= n.536+33A= n.531+33A= c.*279+33A= (n.*279+33A=) c.*373+33A= (n.*373+33A=) c.533+33A= c.432+33A= n.730+33A= n.1089+33A= c.*525+33A= (n.*525+33A=) n.326+33A= n.227-2251A= n.258+29A= n.524+33A= c.23-1043A= (n.23-1043A=) | |
5 | g.60904761T>C | CA1549989085 | ERCC8 | c.481+31A>G (n.481+31A>G) c.582+31A>G (n.582+31A>G) c.307+31A>G (n.307+31A>G) c.*446+31A>G (n.*446+31A>G) n.537+31A>G c.*311+31A>G (n.*311+31A>G) c.283+31A>G (n.283+31A>G) n.503+31A>G n.750+27A>G n.536+31A>G n.531+31A>G c.*279+31A>G (n.*279+31A>G) c.*373+31A>G (n.*373+31A>G) c.533+31A>G c.432+31A>G n.730+31A>G n.1089+31A>G c.*525+31A>G (n.*525+31A>G) n.326+31A>G n.227-2253A>G n.258+27A>G n.524+31A>G c.23-1045A>G (n.23-1045A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904761T= | CA1549989084 | ERCC8 | c.481+31A= (n.481+31A=) c.582+31A= (n.582+31A=) c.307+31A= (n.307+31A=) c.*446+31A= (n.*446+31A=) n.537+31A= c.*311+31A= (n.*311+31A=) c.283+31A= (n.283+31A=) n.503+31A= n.750+27A= n.536+31A= n.531+31A= c.*279+31A= (n.*279+31A=) c.*373+31A= (n.*373+31A=) c.533+31A= c.432+31A= n.730+31A= n.1089+31A= c.*525+31A= (n.*525+31A=) n.326+31A= n.227-2253A= n.258+27A= n.524+31A= c.23-1045A= (n.23-1045A=) | |
5 | g.60904762G>T | CA2578317991 | ERCC8 | c.481+30C>A (n.481+30C>A) c.582+30C>A (n.582+30C>A) c.307+30C>A (n.307+30C>A) c.*446+30C>A (n.*446+30C>A) n.537+30C>A c.*311+30C>A (n.*311+30C>A) c.283+30C>A (n.283+30C>A) n.503+30C>A n.750+26C>A n.536+30C>A n.531+30C>A c.*279+30C>A (n.*279+30C>A) c.*373+30C>A (n.*373+30C>A) c.533+30C>A c.432+30C>A n.730+30C>A n.1089+30C>A c.*525+30C>A (n.*525+30C>A) n.326+30C>A n.227-2254C>A n.258+26C>A n.524+30C>A c.23-1046C>A (n.23-1046C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904763T>A | CA559820807 | ERCC8 | c.481+29A>T (n.481+29A>T) c.582+29A>T (n.582+29A>T) c.307+29A>T (n.307+29A>T) c.*446+29A>T (n.*446+29A>T) n.537+29A>T c.*311+29A>T (n.*311+29A>T) c.283+29A>T (n.283+29A>T) n.503+29A>T n.750+25A>T n.536+29A>T n.531+29A>T c.*279+29A>T (n.*279+29A>T) c.*373+29A>T (n.*373+29A>T) c.533+29A>T c.432+29A>T n.730+29A>T n.1089+29A>T c.*525+29A>T (n.*525+29A>T) n.326+29A>T n.227-2255A>T n.258+25A>T n.524+29A>T c.23-1047A>T (n.23-1047A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904763T>C | CA2673965077 | ERCC8 | c.481+29A>G (n.481+29A>G) c.582+29A>G (n.582+29A>G) c.307+29A>G (n.307+29A>G) c.*446+29A>G (n.*446+29A>G) n.537+29A>G c.*311+29A>G (n.*311+29A>G) c.283+29A>G (n.283+29A>G) n.503+29A>G n.750+25A>G n.536+29A>G n.531+29A>G c.*279+29A>G (n.*279+29A>G) c.*373+29A>G (n.*373+29A>G) c.533+29A>G c.432+29A>G n.730+29A>G n.1089+29A>G c.*525+29A>G (n.*525+29A>G) n.326+29A>G n.227-2255A>G n.258+25A>G n.524+29A>G c.23-1047A>G (n.23-1047A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904763T= | CA1549989086 | ERCC8 | c.481+29A= (n.481+29A=) c.582+29A= (n.582+29A=) c.307+29A= (n.307+29A=) c.*446+29A= (n.*446+29A=) n.537+29A= c.*311+29A= (n.*311+29A=) c.283+29A= (n.283+29A=) n.503+29A= n.750+25A= n.536+29A= n.531+29A= c.*279+29A= (n.*279+29A=) c.*373+29A= (n.*373+29A=) c.533+29A= c.432+29A= n.730+29A= n.1089+29A= c.*525+29A= (n.*525+29A=) n.326+29A= n.227-2255A= n.258+25A= n.524+29A= c.23-1047A= (n.23-1047A=) | |
5 | g.60904764C>A | CA2673965078 | ERCC8 | c.481+28G>T (n.481+28G>T) c.582+28G>T (n.582+28G>T) c.307+28G>T (n.307+28G>T) c.*446+28G>T (n.*446+28G>T) n.537+28G>T c.*311+28G>T (n.*311+28G>T) c.283+28G>T (n.283+28G>T) n.503+28G>T n.750+24G>T n.536+28G>T n.531+28G>T c.*279+28G>T (n.*279+28G>T) c.*373+28G>T (n.*373+28G>T) c.533+28G>T c.432+28G>T n.730+28G>T n.1089+28G>T c.*525+28G>T (n.*525+28G>T) n.326+28G>T n.227-2256G>T n.258+24G>T n.524+28G>T c.23-1048G>T (n.23-1048G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904764C>T | CA2673965079 | ERCC8 | c.481+28G>A (n.481+28G>A) c.582+28G>A (n.582+28G>A) c.307+28G>A (n.307+28G>A) c.*446+28G>A (n.*446+28G>A) n.537+28G>A c.*311+28G>A (n.*311+28G>A) c.283+28G>A (n.283+28G>A) n.503+28G>A n.750+24G>A n.536+28G>A n.531+28G>A c.*279+28G>A (n.*279+28G>A) c.*373+28G>A (n.*373+28G>A) c.533+28G>A c.432+28G>A n.730+28G>A n.1089+28G>A c.*525+28G>A (n.*525+28G>A) n.326+28G>A n.227-2256G>A n.258+24G>A n.524+28G>A c.23-1048G>A (n.23-1048G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904764_60904765delinsCA | CA1549989087 | ERCC8 | c.481+27_481+28delinsTG (n.481+27_481+28delinsTG) c.582+27_582+28delinsTG (n.582+27_582+28delinsTG) c.307+27_307+28delinsTG (n.307+27_307+28delinsTG) c.*446+27_*446+28delinsTG (n.*446+27_*446+28delinsTG) n.537+27_537+28delinsTG c.*311+27_*311+28delinsTG (n.*311+27_*311+28delinsTG) c.283+27_283+28delinsTG (n.283+27_283+28delinsTG) n.503+27_503+28delinsTG n.750+23_750+24delinsTG n.536+27_536+28delinsTG n.531+27_531+28delinsTG c.*279+27_*279+28delinsTG (n.*279+27_*279+28delinsTG) c.*373+27_*373+28delinsTG (n.*373+27_*373+28delinsTG) c.533+27_533+28delinsTG c.432+27_432+28delinsTG n.730+27_730+28delinsTG n.1089+27_1089+28delinsTG c.*525+27_*525+28delinsTG (n.*525+27_*525+28delinsTG) n.326+27_326+28delinsTG n.227-2257_227-2256delinsTG n.258+23_258+24delinsTG n.524+27_524+28delinsTG c.23-1049_23-1048delinsTG (n.23-1049_23-1048delinsTG) | |
5 | g.60904765A= | CA1549989088 | ERCC8 | c.481+27T= (n.481+27T=) c.582+27T= (n.582+27T=) c.307+27T= (n.307+27T=) c.*446+27T= (n.*446+27T=) n.537+27T= c.*311+27T= (n.*311+27T=) c.283+27T= (n.283+27T=) n.503+27T= n.750+23T= n.536+27T= n.531+27T= c.*279+27T= (n.*279+27T=) c.*373+27T= (n.*373+27T=) c.533+27T= c.432+27T= n.730+27T= n.1089+27T= c.*525+27T= (n.*525+27T=) n.326+27T= n.227-2257T= n.258+23T= n.524+27T= c.23-1049T= (n.23-1049T=) | |
5 | g.60904765A>G | CA3277841 | ERCC8 | c.481+27T>C (n.481+27T>C) c.582+27T>C (n.582+27T>C) c.307+27T>C (n.307+27T>C) c.*446+27T>C (n.*446+27T>C) n.537+27T>C c.*311+27T>C (n.*311+27T>C) c.283+27T>C (n.283+27T>C) n.503+27T>C n.750+23T>C n.536+27T>C n.531+27T>C c.*279+27T>C (n.*279+27T>C) c.*373+27T>C (n.*373+27T>C) c.533+27T>C c.432+27T>C n.730+27T>C n.1089+27T>C c.*525+27T>C (n.*525+27T>C) n.326+27T>C n.227-2257T>C n.258+23T>C n.524+27T>C c.23-1049T>C (n.23-1049T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904768del | CA3277840 | ERCC8 | c.481+27del (n.481+27del) c.582+27del (n.582+27del) c.307+27del (n.307+27del) c.*446+27del (n.*446+27del) n.537+27del c.*311+27del (n.*311+27del) c.283+27del (n.283+27del) n.503+27del n.750+23del n.536+27del n.531+27del c.*279+27del (n.*279+27del) c.*373+27del (n.*373+27del) c.533+27del c.432+27del n.730+27del n.1089+27del c.*525+27del (n.*525+27del) n.326+27del n.227-2257del n.258+23del n.524+27del c.23-1049del (n.23-1049del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904766A= | CA1549989089 | ERCC8 | c.481+26T= (n.481+26T=) c.582+26T= (n.582+26T=) c.307+26T= (n.307+26T=) c.*446+26T= (n.*446+26T=) n.537+26T= c.*311+26T= (n.*311+26T=) c.283+26T= (n.283+26T=) n.503+26T= n.750+22T= n.536+26T= n.531+26T= c.*279+26T= (n.*279+26T=) c.*373+26T= (n.*373+26T=) c.533+26T= c.432+26T= n.730+26T= n.1089+26T= c.*525+26T= (n.*525+26T=) n.326+26T= n.227-2258T= n.258+22T= n.524+26T= c.23-1050T= (n.23-1050T=) | |
5 | g.60904766A>G | CA3277842 | ERCC8 | c.481+26T>C (n.481+26T>C) c.582+26T>C (n.582+26T>C) c.307+26T>C (n.307+26T>C) c.*446+26T>C (n.*446+26T>C) n.537+26T>C c.*311+26T>C (n.*311+26T>C) c.283+26T>C (n.283+26T>C) n.503+26T>C n.750+22T>C n.536+26T>C n.531+26T>C c.*279+26T>C (n.*279+26T>C) c.*373+26T>C (n.*373+26T>C) c.533+26T>C c.432+26T>C n.730+26T>C n.1089+26T>C c.*525+26T>C (n.*525+26T>C) n.326+26T>C n.227-2258T>C n.258+22T>C n.524+26T>C c.23-1050T>C (n.23-1050T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904768A>G | CA2673965080 | ERCC8 | c.481+24T>C (n.481+24T>C) c.582+24T>C (n.582+24T>C) c.307+24T>C (n.307+24T>C) c.*446+24T>C (n.*446+24T>C) n.537+24T>C c.*311+24T>C (n.*311+24T>C) c.283+24T>C (n.283+24T>C) n.503+24T>C n.750+20T>C n.536+24T>C n.531+24T>C c.*279+24T>C (n.*279+24T>C) c.*373+24T>C (n.*373+24T>C) c.533+24T>C c.432+24T>C n.730+24T>C n.1089+24T>C c.*525+24T>C (n.*525+24T>C) n.326+24T>C n.227-2260T>C n.258+20T>C n.524+24T>C c.23-1052T>C (n.23-1052T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904769G>T | CA2673965081 | ERCC8 | c.481+23C>A (n.481+23C>A) c.582+23C>A (n.582+23C>A) c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.*446+23C>A (n.*446+23C>A) n.537+23C>A c.*311+23C>A (n.*311+23C>A) c.283+23C>A (n.283+23C>A) n.503+23C>A n.750+19C>A n.536+23C>A n.531+23C>A c.*279+23C>A (n.*279+23C>A) c.*373+23C>A (n.*373+23C>A) c.533+23C>A c.432+23C>A n.730+23C>A n.1089+23C>A c.*525+23C>A (n.*525+23C>A) n.326+23C>A n.227-2261C>A n.258+19C>A n.524+23C>A c.23-1053C>A (n.23-1053C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904771_60904772delinsCA | CA1549989090 | ERCC8 | c.481+20_481+21delinsTG (n.481+20_481+21delinsTG) c.582+20_582+21delinsTG (n.582+20_582+21delinsTG) c.307+20_307+21delinsTG (n.307+20_307+21delinsTG) c.*446+20_*446+21delinsTG (n.*446+20_*446+21delinsTG) n.537+20_537+21delinsTG c.*311+20_*311+21delinsTG (n.*311+20_*311+21delinsTG) c.283+20_283+21delinsTG (n.283+20_283+21delinsTG) n.503+20_503+21delinsTG n.750+16_750+17delinsTG n.536+20_536+21delinsTG n.531+20_531+21delinsTG c.*279+20_*279+21delinsTG (n.*279+20_*279+21delinsTG) c.*373+20_*373+21delinsTG (n.*373+20_*373+21delinsTG) c.533+20_533+21delinsTG c.432+20_432+21delinsTG n.730+20_730+21delinsTG n.1089+20_1089+21delinsTG c.*525+20_*525+21delinsTG (n.*525+20_*525+21delinsTG) n.326+20_326+21delinsTG n.227-2264_227-2263delinsTG n.258+16_258+17delinsTG n.524+20_524+21delinsTG c.23-1056_23-1055delinsTG (n.23-1056_23-1055delinsTG) | |
5 | g.60904772A>G | CA2673965082 | ERCC8 | c.481+20T>C (n.481+20T>C) c.582+20T>C (n.582+20T>C) c.307+20T>C (n.307+20T>C) c.*446+20T>C (n.*446+20T>C) n.537+20T>C c.*311+20T>C (n.*311+20T>C) c.283+20T>C (n.283+20T>C) n.503+20T>C n.750+16T>C n.536+20T>C n.531+20T>C c.*279+20T>C (n.*279+20T>C) c.*373+20T>C (n.*373+20T>C) c.533+20T>C c.432+20T>C n.730+20T>C n.1089+20T>C c.*525+20T>C (n.*525+20T>C) n.326+20T>C n.227-2264T>C n.258+16T>C n.524+20T>C c.23-1056T>C (n.23-1056T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904775del | CA3277843 | ERCC8 | c.481+20del (n.481+20del) c.582+20del (n.582+20del) c.307+20del (n.307+20del) c.*446+20del (n.*446+20del) n.537+20del c.*311+20del (n.*311+20del) c.283+20del (n.283+20del) n.503+20del n.750+16del n.536+20del n.531+20del c.*279+20del (n.*279+20del) c.*373+20del (n.*373+20del) c.533+20del c.432+20del n.730+20del n.1089+20del c.*525+20del (n.*525+20del) n.326+20del n.227-2264del n.258+16del n.524+20del c.23-1056del (n.23-1056del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904773A>G | CA2673965083 | ERCC8 | c.481+19T>C (n.481+19T>C) c.582+19T>C (n.582+19T>C) c.307+19T>C (n.307+19T>C) c.*446+19T>C (n.*446+19T>C) n.537+19T>C c.*311+19T>C (n.*311+19T>C) c.283+19T>C (n.283+19T>C) n.503+19T>C n.750+15T>C n.536+19T>C n.531+19T>C c.*279+19T>C (n.*279+19T>C) c.*373+19T>C (n.*373+19T>C) c.533+19T>C c.432+19T>C n.730+19T>C n.1089+19T>C c.*525+19T>C (n.*525+19T>C) n.326+19T>C n.227-2265T>C n.258+15T>C n.524+19T>C c.23-1057T>C (n.23-1057T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904774A>C | CA2739274742 | ERCC8 | c.481+18T>G (n.481+18T>G) c.582+18T>G (n.582+18T>G) c.307+18T>G (n.307+18T>G) c.*446+18T>G (n.*446+18T>G) n.537+18T>G c.*311+18T>G (n.*311+18T>G) c.283+18T>G (n.283+18T>G) n.503+18T>G n.750+14T>G n.536+18T>G n.531+18T>G c.*279+18T>G (n.*279+18T>G) c.*373+18T>G (n.*373+18T>G) c.533+18T>G c.432+18T>G n.730+18T>G n.1089+18T>G c.*525+18T>G (n.*525+18T>G) n.326+18T>G n.227-2266T>G n.258+14T>G n.524+18T>G c.23-1058T>G (n.23-1058T>G) | ClinVar |
5 | g.60904774A>G | CA2673965085 | ERCC8 | c.481+18T>C (n.481+18T>C) c.582+18T>C (n.582+18T>C) c.307+18T>C (n.307+18T>C) c.*446+18T>C (n.*446+18T>C) n.537+18T>C c.*311+18T>C (n.*311+18T>C) c.283+18T>C (n.283+18T>C) n.503+18T>C n.750+14T>C n.536+18T>C n.531+18T>C c.*279+18T>C (n.*279+18T>C) c.*373+18T>C (n.*373+18T>C) c.533+18T>C c.432+18T>C n.730+18T>C n.1089+18T>C c.*525+18T>C (n.*525+18T>C) n.326+18T>C n.227-2266T>C n.258+14T>C n.524+18T>C c.23-1058T>C (n.23-1058T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904776_60904778del | CA2673965084 | ERCC8 | c.481+16_481+18del (n.481+16_481+18del) c.582+16_582+18del (n.582+16_582+18del) c.307+16_307+18del (n.307+16_307+18del) c.*446+16_*446+18del (n.*446+16_*446+18del) n.537+16_537+18del c.*311+16_*311+18del (n.*311+16_*311+18del) c.283+16_283+18del (n.283+16_283+18del) n.503+16_503+18del n.750+12_750+14del n.536+16_536+18del n.531+16_531+18del c.*279+16_*279+18del (n.*279+16_*279+18del) c.*373+16_*373+18del (n.*373+16_*373+18del) c.533+16_533+18del c.432+16_432+18del n.730+16_730+18del n.1089+16_1089+18del c.*525+16_*525+18del (n.*525+16_*525+18del) n.326+16_326+18del n.227-2268_227-2266del n.258+12_258+14del n.524+16_524+18del c.23-1060_23-1058del (n.23-1060_23-1058del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904775A>G | CA2673965086 | ERCC8 | c.481+17T>C (n.481+17T>C) c.582+17T>C (n.582+17T>C) c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.*446+17T>C (n.*446+17T>C) n.537+17T>C c.*311+17T>C (n.*311+17T>C) c.283+17T>C (n.283+17T>C) n.503+17T>C n.750+13T>C n.536+17T>C n.531+17T>C c.*279+17T>C (n.*279+17T>C) c.*373+17T>C (n.*373+17T>C) c.533+17T>C c.432+17T>C n.730+17T>C n.1089+17T>C c.*525+17T>C (n.*525+17T>C) n.326+17T>C n.227-2267T>C n.258+13T>C n.524+17T>C c.23-1059T>C (n.23-1059T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904776G>A | CA2578317992 | ERCC8 | c.481+16C>T (n.481+16C>T) c.582+16C>T (n.582+16C>T) c.307+16C>T (n.307+16C>T) c.*446+16C>T (n.*446+16C>T) n.537+16C>T c.*311+16C>T (n.*311+16C>T) c.283+16C>T (n.283+16C>T) n.503+16C>T n.750+12C>T n.536+16C>T n.531+16C>T c.*279+16C>T (n.*279+16C>T) c.*373+16C>T (n.*373+16C>T) c.533+16C>T c.432+16C>T n.730+16C>T n.1089+16C>T c.*525+16C>T (n.*525+16C>T) n.326+16C>T n.227-2268C>T n.258+12C>T n.524+16C>T c.23-1060C>T (n.23-1060C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904776G>T | CA2673965087 | ERCC8 | c.481+16C>A (n.481+16C>A) c.582+16C>A (n.582+16C>A) c.307+16C>A (n.307+16C>A) c.*446+16C>A (n.*446+16C>A) n.537+16C>A c.*311+16C>A (n.*311+16C>A) c.283+16C>A (n.283+16C>A) n.503+16C>A n.750+12C>A n.536+16C>A n.531+16C>A c.*279+16C>A (n.*279+16C>A) c.*373+16C>A (n.*373+16C>A) c.533+16C>A c.432+16C>A n.730+16C>A n.1089+16C>A c.*525+16C>A (n.*525+16C>A) n.326+16C>A n.227-2268C>A n.258+12C>A n.524+16C>A c.23-1060C>A (n.23-1060C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.60904777A>G | CA2673965088 | ERCC8 | c.481+15T>C (n.481+15T>C) c.582+15T>C (n.582+15T>C) c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.*446+15T>C (n.*446+15T>C) n.537+15T>C c.*311+15T>C (n.*311+15T>C) c.283+15T>C (n.283+15T>C) n.503+15T>C n.750+11T>C n.536+15T>C n.531+15T>C c.*279+15T>C (n.*279+15T>C) c.*373+15T>C (n.*373+15T>C) c.533+15T>C c.432+15T>C n.730+15T>C n.1089+15T>C c.*525+15T>C (n.*525+15T>C) n.326+15T>C n.227-2269T>C n.258+11T>C n.524+15T>C c.23-1061T>C (n.23-1061T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904778A>G | CA2740091733 | ERCC8 | c.481+14T>C (n.481+14T>C) c.582+14T>C (n.582+14T>C) c.307+14T>C (n.307+14T>C) c.*446+14T>C (n.*446+14T>C) n.537+14T>C c.*311+14T>C (n.*311+14T>C) c.283+14T>C (n.283+14T>C) n.503+14T>C n.750+10T>C n.536+14T>C n.531+14T>C c.*279+14T>C (n.*279+14T>C) c.*373+14T>C (n.*373+14T>C) c.533+14T>C c.432+14T>C n.730+14T>C n.1089+14T>C c.*525+14T>C (n.*525+14T>C) n.326+14T>C n.227-2270T>C n.258+10T>C n.524+14T>C c.23-1062T>C (n.23-1062T>C) | ClinVar |
5 | g.60904779T>C | CA1076601748 | ERCC8 | c.481+13A>G (n.481+13A>G) c.582+13A>G (n.582+13A>G) c.307+13A>G (n.307+13A>G) c.*446+13A>G (n.*446+13A>G) n.537+13A>G c.*311+13A>G (n.*311+13A>G) c.283+13A>G (n.283+13A>G) n.503+13A>G n.750+9A>G n.536+13A>G n.531+13A>G c.*279+13A>G (n.*279+13A>G) c.*373+13A>G (n.*373+13A>G) c.533+13A>G c.432+13A>G n.730+13A>G n.1089+13A>G c.*525+13A>G (n.*525+13A>G) n.326+13A>G n.227-2271A>G n.258+9A>G n.524+13A>G c.23-1063A>G (n.23-1063A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904779T= | CA1549989091 | ERCC8 | c.481+13A= (n.481+13A=) c.582+13A= (n.582+13A=) c.307+13A= (n.307+13A=) c.*446+13A= (n.*446+13A=) n.537+13A= c.*311+13A= (n.*311+13A=) c.283+13A= (n.283+13A=) n.503+13A= n.750+9A= n.536+13A= n.531+13A= c.*279+13A= (n.*279+13A=) c.*373+13A= (n.*373+13A=) c.533+13A= c.432+13A= n.730+13A= n.1089+13A= c.*525+13A= (n.*525+13A=) n.326+13A= n.227-2271A= n.258+9A= n.524+13A= c.23-1063A= (n.23-1063A=) | |
5 | g.60904780A= | CA1549989092 | ERCC8 | c.481+12T= (n.481+12T=) c.582+12T= (n.582+12T=) c.307+12T= (n.307+12T=) c.*446+12T= (n.*446+12T=) n.537+12T= c.*311+12T= (n.*311+12T=) c.283+12T= (n.283+12T=) n.503+12T= n.750+8T= n.536+12T= n.531+12T= c.*279+12T= (n.*279+12T=) c.*373+12T= (n.*373+12T=) c.533+12T= c.432+12T= n.730+12T= n.1089+12T= c.*525+12T= (n.*525+12T=) n.326+12T= n.227-2272T= n.258+8T= n.524+12T= c.23-1064T= (n.23-1064T=) | |
5 | g.60904780A>C | CA559820808 | ERCC8 | c.481+12T>G (n.481+12T>G) c.582+12T>G (n.582+12T>G) c.307+12T>G (n.307+12T>G) c.*446+12T>G (n.*446+12T>G) n.537+12T>G c.*311+12T>G (n.*311+12T>G) c.283+12T>G (n.283+12T>G) n.503+12T>G n.750+8T>G n.536+12T>G n.531+12T>G c.*279+12T>G (n.*279+12T>G) c.*373+12T>G (n.*373+12T>G) c.533+12T>G c.432+12T>G n.730+12T>G n.1089+12T>G c.*525+12T>G (n.*525+12T>G) n.326+12T>G n.227-2272T>G n.258+8T>G n.524+12T>G c.23-1064T>G (n.23-1064T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904780A>G | CA2673965089 | ERCC8 | c.481+12T>C (n.481+12T>C) c.582+12T>C (n.582+12T>C) c.307+12T>C (n.307+12T>C) c.*446+12T>C (n.*446+12T>C) n.537+12T>C c.*311+12T>C (n.*311+12T>C) c.283+12T>C (n.283+12T>C) n.503+12T>C n.750+8T>C n.536+12T>C n.531+12T>C c.*279+12T>C (n.*279+12T>C) c.*373+12T>C (n.*373+12T>C) c.533+12T>C c.432+12T>C n.730+12T>C n.1089+12T>C c.*525+12T>C (n.*525+12T>C) n.326+12T>C n.227-2272T>C n.258+8T>C n.524+12T>C c.23-1064T>C (n.23-1064T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904781C= | CA1549989093 | ERCC8 | c.481+11G= (n.481+11G=) c.582+11G= (n.582+11G=) c.307+11G= (n.307+11G=) c.*446+11G= (n.*446+11G=) n.537+11G= c.*311+11G= (n.*311+11G=) c.283+11G= (n.283+11G=) n.503+11G= n.750+7G= n.536+11G= n.531+11G= c.*279+11G= (n.*279+11G=) c.*373+11G= (n.*373+11G=) c.533+11G= c.432+11G= n.730+11G= n.1089+11G= c.*525+11G= (n.*525+11G=) n.326+11G= n.227-2273G= n.258+7G= n.524+11G= c.23-1065G= (n.23-1065G=) | |
5 | g.60904781C>T | CA1076601750 | ERCC8 | c.481+11G>A (n.481+11G>A) c.582+11G>A (n.582+11G>A) c.307+11G>A (n.307+11G>A) c.*446+11G>A (n.*446+11G>A) n.537+11G>A c.*311+11G>A (n.*311+11G>A) c.283+11G>A (n.283+11G>A) n.503+11G>A n.750+7G>A n.536+11G>A n.531+11G>A c.*279+11G>A (n.*279+11G>A) c.*373+11G>A (n.*373+11G>A) c.533+11G>A c.432+11G>A n.730+11G>A n.1089+11G>A c.*525+11G>A (n.*525+11G>A) n.326+11G>A n.227-2273G>A n.258+7G>A n.524+11G>A c.23-1065G>A (n.23-1065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904782A>T | CA2578317993 | ERCC8 | c.481+10T>A (n.481+10T>A) c.582+10T>A (n.582+10T>A) c.307+10T>A (n.307+10T>A) c.*446+10T>A (n.*446+10T>A) n.537+10T>A c.*311+10T>A (n.*311+10T>A) c.283+10T>A (n.283+10T>A) n.503+10T>A n.750+6T>A n.536+10T>A n.531+10T>A c.*279+10T>A (n.*279+10T>A) c.*373+10T>A (n.*373+10T>A) c.533+10T>A c.432+10T>A n.730+10T>A n.1089+10T>A c.*525+10T>A (n.*525+10T>A) n.326+10T>A n.227-2274T>A n.258+6T>A n.524+10T>A c.23-1066T>A (n.23-1066T>A) | |
5 | g.60904783C>A | CA2573139820 | ERCC8 | c.481+9G>T (n.481+9G>T) c.582+9G>T (n.582+9G>T) c.307+9G>T (n.307+9G>T) c.*446+9G>T (n.*446+9G>T) n.537+9G>T c.*311+9G>T (n.*311+9G>T) c.283+9G>T (n.283+9G>T) n.503+9G>T n.750+5G>T n.536+9G>T n.531+9G>T c.*279+9G>T (n.*279+9G>T) c.*373+9G>T (n.*373+9G>T) c.533+9G>T c.432+9G>T n.730+9G>T n.1089+9G>T c.*525+9G>T (n.*525+9G>T) n.326+9G>T n.227-2275G>T n.258+5G>T n.524+9G>T c.23-1067G>T (n.23-1067G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904783_60904784insAGC | CA2673965090 | ERCC8 | c.481+9_481+10insCTG (n.481+9_481+10insCTG) c.582+9_582+10insCTG (n.582+9_582+10insCTG) c.307+9_307+10insCTG (n.307+9_307+10insCTG) c.*446+9_*446+10insCTG (n.*446+9_*446+10insCTG) n.537+9_537+10insCTG c.*311+9_*311+10insCTG (n.*311+9_*311+10insCTG) c.283+9_283+10insCTG (n.283+9_283+10insCTG) n.503+9_503+10insCTG n.750+5_750+6insCTG n.536+9_536+10insCTG n.531+9_531+10insCTG c.*279+9_*279+10insCTG (n.*279+9_*279+10insCTG) c.*373+9_*373+10insCTG (n.*373+9_*373+10insCTG) c.533+9_533+10insCTG c.432+9_432+10insCTG n.730+9_730+10insCTG n.1089+9_1089+10insCTG c.*525+9_*525+10insCTG (n.*525+9_*525+10insCTG) n.326+9_326+10insCTG n.227-2275_227-2274insCTG n.258+5_258+6insCTG n.524+9_524+10insCTG c.23-1067_23-1066insCTG (n.23-1067_23-1066insCTG) | gnomAD v4 |
5 | g.60904784T>C | CA118853636 | ERCC8 | c.481+8A>G (n.481+8A>G) c.582+8A>G (n.582+8A>G) c.307+8A>G (n.307+8A>G) c.*446+8A>G (n.*446+8A>G) n.537+8A>G c.*311+8A>G (n.*311+8A>G) c.283+8A>G (n.283+8A>G) n.503+8A>G n.750+4A>G n.536+8A>G n.531+8A>G c.*279+8A>G (n.*279+8A>G) c.*373+8A>G (n.*373+8A>G) c.533+8A>G c.432+8A>G n.730+8A>G n.1089+8A>G c.*525+8A>G (n.*525+8A>G) n.326+8A>G n.227-2276A>G n.258+4A>G n.524+8A>G c.23-1068A>G (n.23-1068A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904784T= | CA1549989094 | ERCC8 | c.481+8A= (n.481+8A=) c.582+8A= (n.582+8A=) c.307+8A= (n.307+8A=) c.*446+8A= (n.*446+8A=) n.537+8A= c.*311+8A= (n.*311+8A=) c.283+8A= (n.283+8A=) n.503+8A= n.750+4A= n.536+8A= n.531+8A= c.*279+8A= (n.*279+8A=) c.*373+8A= (n.*373+8A=) c.533+8A= c.432+8A= n.730+8A= n.1089+8A= c.*525+8A= (n.*525+8A=) n.326+8A= n.227-2276A= n.258+4A= n.524+8A= c.23-1068A= (n.23-1068A=) | |
5 | g.60904785T>C | CA2673965091 | ERCC8 | c.481+7A>G (n.481+7A>G) c.582+7A>G (n.582+7A>G) c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.*446+7A>G (n.*446+7A>G) n.537+7A>G c.*311+7A>G (n.*311+7A>G) c.283+7A>G (n.283+7A>G) n.503+7A>G n.750+3A>G n.536+7A>G n.531+7A>G c.*279+7A>G (n.*279+7A>G) c.*373+7A>G (n.*373+7A>G) c.533+7A>G c.432+7A>G n.730+7A>G n.1089+7A>G c.*525+7A>G (n.*525+7A>G) n.326+7A>G n.227-2277A>G n.258+3A>G n.524+7A>G c.23-1069A>G (n.23-1069A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904785T= | CA1549989095 | ERCC8 | c.481+7A= (n.481+7A=) c.582+7A= (n.582+7A=) c.307+7A= (n.307+7A=) c.*446+7A= (n.*446+7A=) n.537+7A= c.*311+7A= (n.*311+7A=) c.283+7A= (n.283+7A=) n.503+7A= n.750+3A= n.536+7A= n.531+7A= c.*279+7A= (n.*279+7A=) c.*373+7A= (n.*373+7A=) c.533+7A= c.432+7A= n.730+7A= n.1089+7A= c.*525+7A= (n.*525+7A=) n.326+7A= n.227-2277A= n.258+3A= n.524+7A= c.23-1069A= (n.23-1069A=) | |
5 | g.60904786del | CA2578317994 | ERCC8 | c.481+6del (n.481+6del) c.582+6del (n.582+6del) c.307+6del (n.307+6del) c.*446+6del (n.*446+6del) n.537+6del c.*311+6del (n.*311+6del) c.283+6del (n.283+6del) n.503+6del n.750+2del n.536+6del n.531+6del c.*279+6del (n.*279+6del) c.*373+6del (n.*373+6del) c.533+6del c.432+6del n.730+6del n.1089+6del c.*525+6del (n.*525+6del) n.326+6del n.227-2278del n.258+2del n.524+6del c.23-1070del (n.23-1070del) | |
5 | g.60904786A>T | CA2673965092 | ERCC8 | c.481+6T>A (n.481+6T>A) c.582+6T>A (n.582+6T>A) c.307+6T>A (n.307+6T>A) c.*446+6T>A (n.*446+6T>A) n.537+6T>A c.*311+6T>A (n.*311+6T>A) c.283+6T>A (n.283+6T>A) n.503+6T>A n.750+2T>A n.536+6T>A n.531+6T>A c.*279+6T>A (n.*279+6T>A) c.*373+6T>A (n.*373+6T>A) c.533+6T>A c.432+6T>A n.730+6T>A n.1089+6T>A c.*525+6T>A (n.*525+6T>A) n.326+6T>A n.227-2278T>A n.258+2T>A n.524+6T>A c.23-1070T>A (n.23-1070T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904786dup | CA559820809 | ERCC8 | c.481+6dup (n.481+6dup) c.582+6dup (n.582+6dup) c.307+6dup (n.307+6dup) c.*446+6dup (n.*446+6dup) n.537+6dup c.*311+6dup (n.*311+6dup) c.283+6dup (n.283+6dup) n.503+6dup n.750+2dup n.536+6dup n.531+6dup c.*279+6dup (n.*279+6dup) c.*373+6dup (n.*373+6dup) c.533+6dup c.432+6dup n.730+6dup n.1089+6dup c.*525+6dup (n.*525+6dup) n.326+6dup n.227-2278dup n.258+2dup n.524+6dup c.23-1070dup (n.23-1070dup) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.60904787C>T | CA2673965093 | ERCC8 | c.481+5G>A (n.481+5G>A) c.582+5G>A (n.582+5G>A) c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.*446+5G>A (n.*446+5G>A) n.537+5G>A c.*311+5G>A (n.*311+5G>A) c.283+5G>A (n.283+5G>A) n.503+5G>A n.750+1G>A n.536+5G>A n.531+5G>A c.*279+5G>A (n.*279+5G>A) c.*373+5G>A (n.*373+5G>A) c.533+5G>A c.432+5G>A n.730+5G>A n.1089+5G>A c.*525+5G>A (n.*525+5G>A) n.326+5G>A n.227-2279G>A n.258+1G>A n.524+5G>A c.23-1071G>A (n.23-1071G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904788A>G | CA2514727564 | ERCC8 | c.481+4T>C (n.481+4T>C) c.582+4T>C (n.582+4T>C) c.307+4T>C (n.307+4T>C) c.*446+4T>C (n.*446+4T>C) n.537+4T>C c.*311+4T>C (n.*311+4T>C) c.283+4T>C (n.283+4T>C) n.503+4T>C n.750T>C n.536+4T>C n.531+4T>C c.*279+4T>C (n.*279+4T>C) c.*373+4T>C (n.*373+4T>C) c.533+4T>C c.432+4T>C n.730+4T>C n.1089+4T>C c.*525+4T>C (n.*525+4T>C) n.326+4T>C n.227-2280T>C n.258T>C n.524+4T>C c.23-1072T>C (n.23-1072T>C) | |
5 | g.60904790A>C | CA359827076 | ERCC8 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.*446+2T>G (n.*446+2T>G) n.537+2T>G c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) n.503+2T>G n.748T>G n.536+2T>G n.531+2T>G c.*279+2T>G (n.*279+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) c.533+2T>G c.432+2T>G n.730+2T>G n.1089+2T>G c.*525+2T>G (n.*525+2T>G) n.326+2T>G n.227-2282T>G n.256T>G n.524+2T>G c.23-1074T>G (n.23-1074T>G) | |
5 | g.60904790A>G | CA359827074 | ERCC8 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.*446+2T>C (n.*446+2T>C) n.537+2T>C c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) n.503+2T>C n.748T>C n.536+2T>C n.531+2T>C c.*279+2T>C (n.*279+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) c.533+2T>C c.432+2T>C n.730+2T>C n.1089+2T>C c.*525+2T>C (n.*525+2T>C) n.326+2T>C n.227-2282T>C n.256T>C n.524+2T>C c.23-1074T>C (n.23-1074T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904790A>T | CA359827073 | ERCC8 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.*446+2T>A (n.*446+2T>A) n.537+2T>A c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) n.503+2T>A n.748T>A n.536+2T>A n.531+2T>A c.*279+2T>A (n.*279+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) c.533+2T>A c.432+2T>A n.730+2T>A n.1089+2T>A c.*525+2T>A (n.*525+2T>A) n.326+2T>A n.227-2282T>A n.256T>A n.524+2T>A c.23-1074T>A (n.23-1074T>A) | |
5 | g.60904791C>A | CA359827079 | ERCC8 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.*446+1G>T (n.*446+1G>T) n.537+1G>T c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) n.503+1G>T n.747G>T n.536+1G>T n.531+1G>T c.*279+1G>T (n.*279+1G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) c.533+1G>T c.432+1G>T n.730+1G>T n.1089+1G>T c.*525+1G>T (n.*525+1G>T) n.326+1G>T n.227-2283G>T n.255G>T n.524+1G>T c.23-1075G>T (n.23-1075G>T) | |
5 | g.60904791C= | CA1549989096 | ERCC8 | c.481+1G= (n.481+1G=) c.582+1G= (n.582+1G=) c.307+1G= (n.307+1G=) c.*446+1G= (n.*446+1G=) n.537+1G= c.*311+1G= (n.*311+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) n.503+1G= n.747G= n.536+1G= n.531+1G= c.*279+1G= (n.*279+1G=) c.*373+1G= (n.*373+1G=) c.533+1G= c.432+1G= n.730+1G= n.1089+1G= c.*525+1G= (n.*525+1G=) n.326+1G= n.227-2283G= n.255G= n.524+1G= c.23-1075G= (n.23-1075G=) | |
5 | g.60904791C>G | CA359827081 | ERCC8 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.*446+1G>C (n.*446+1G>C) n.537+1G>C c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) n.503+1G>C n.747G>C n.536+1G>C n.531+1G>C c.*279+1G>C (n.*279+1G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) c.533+1G>C c.432+1G>C n.730+1G>C n.1089+1G>C c.*525+1G>C (n.*525+1G>C) n.326+1G>C n.227-2283G>C n.255G>C n.524+1G>C c.23-1075G>C (n.23-1075G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904791C>T | CA359827082 | ERCC8 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.*446+1G>A (n.*446+1G>A) n.537+1G>A c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) n.503+1G>A n.747G>A n.536+1G>A n.531+1G>A c.*279+1G>A (n.*279+1G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) c.533+1G>A c.432+1G>A n.730+1G>A n.1089+1G>A c.*525+1G>A (n.*525+1G>A) n.326+1G>A n.227-2283G>A n.255G>A n.524+1G>A c.23-1075G>A (n.23-1075G>A) | |
5 | g.60904792C>A | CA359827085 | ERCC8 | c.481G>T (p.Val161Phe) c.582G>T (n.582G>T) c.307G>T (p.Val103Phe) c.*446G>T (n.*446G>T) n.537G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) n.503G>T n.746G>T n.536G>T n.531G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.533G>T c.432G>T n.730G>T n.1089G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.326G>T n.227-2284G>T n.254G>T n.524G>T c.23-1076G>T (n.23-1076G>T) | |
5 | g.60904792C= | CA1549989097 | ERCC8 | c.481G= (p.Val161=) c.582G= (n.582G=) c.307G= (p.Val103=) c.*446G= (n.*446G=) n.537G= c.*311G= (n.*311G=) c.283G= (p.Val95=) n.503G= n.746G= n.536G= n.531G= c.*279G= (n.*279G=) c.*373G= (n.*373G=) c.533G= c.432G= n.730G= n.1089G= c.*525G= (n.*525G=) n.326G= n.227-2284G= n.254G= n.524G= c.23-1076G= (n.23-1076G=) | |
5 | g.60904792C>G | CA359827087 | ERCC8 | c.481G>C (p.Val161Leu) c.582G>C (n.582G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) n.537G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) n.503G>C n.746G>C n.536G>C n.531G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.533G>C c.432G>C n.730G>C n.1089G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.326G>C n.227-2284G>C n.254G>C n.524G>C c.23-1076G>C (n.23-1076G>C) | |
5 | g.60904792C>T | CA3277844 | ERCC8 | c.481G>A (p.Val161Ile) c.582G>A (n.582G>A) c.307G>A (p.Val103Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) n.537G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) n.503G>A n.746G>A n.536G>A n.531G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.533G>A c.432G>A n.730G>A n.1089G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.326G>A n.227-2284G>A n.254G>A n.524G>A c.23-1076G>A (n.23-1076G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904793T>A | CA444468284 | ERCC8 | c.480A>T (p.Ala160=) c.581A>T (n.581A>T) c.306A>T (p.Ala102=) c.*445A>T (n.*445A>T) n.536A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.282A>T (p.Ala94=) n.502A>T n.745A>T n.535A>T n.530A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.532A>T c.431A>T n.729A>T n.1088A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.325A>T n.227-2285A>T n.253A>T n.523A>T c.23-1077A>T (n.23-1077A>T) | |
5 | g.60904793T>C | CA444468283 | ERCC8 | c.480A>G (p.Ala160=) c.581A>G (n.581A>G) c.306A>G (p.Ala102=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.536A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.282A>G (p.Ala94=) n.502A>G n.745A>G n.535A>G n.530A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.532A>G c.431A>G n.729A>G n.1088A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.325A>G n.227-2285A>G n.253A>G n.523A>G c.23-1077A>G (n.23-1077A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904793T>G | CA444468282 | ERCC8 | c.480A>C (p.Ala160=) c.581A>C (n.581A>C) c.306A>C (p.Ala102=) c.*445A>C (n.*445A>C) n.536A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.282A>C (p.Ala94=) n.502A>C n.745A>C n.535A>C n.530A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.532A>C c.431A>C n.729A>C n.1088A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.325A>C n.227-2285A>C n.253A>C n.523A>C c.23-1077A>C (n.23-1077A>C) | |
5 | g.60904794G>A | CA219852 | ERCC8 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.580C>T (n.580C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.*444C>T (n.*444C>T) n.535C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) n.501C>T n.744C>T n.534C>T n.529C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.531C>T c.430C>T n.728C>T n.1087C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.324C>T n.227-2286C>T n.252C>T n.522C>T c.23-1078C>T (n.23-1078C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.60904794G= | CA1549989098 | ERCC8 | c.479C= (p.Ala160=) c.580C= (n.580C=) c.305C= (p.Ala102=) c.*444C= (n.*444C=) n.535C= c.*309C= (n.*309C=) c.281C= (p.Ala94=) n.501C= n.744C= n.534C= n.529C= c.*277C= (n.*277C=) c.*371C= (n.*371C=) c.531C= c.430C= n.728C= n.1087C= c.*523C= (n.*523C=) n.324C= n.227-2286C= n.252C= n.522C= c.23-1078C= (n.23-1078C=) | |
5 | g.60904794G>T | CA359827092 | ERCC8 | c.479C>A (p.Ala160Glu) c.580C>A (n.580C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) c.*444C>A (n.*444C>A) n.535C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.281C>A (p.Ala94Glu) n.501C>A n.744C>A n.534C>A n.529C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.531C>A c.430C>A n.728C>A n.1087C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.324C>A n.227-2286C>A n.252C>A n.522C>A c.23-1078C>A (n.23-1078C>A) | gnomAD v4 |