Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.533+60T>C
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gnomAD v4
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n.531+59G>T
c.*279+59G>T (n.*279+59G>T)
c.*373+59G>T (n.*373+59G>T)
c.533+59G>T
c.432+59G>T
n.730+59G>T
n.1089+59G>T
c.*525+59G>T (n.*525+59G>T)
n.326+59G>T
n.227-2225G>T
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c.23-1017G>T (n.23-1017G>T)
gnomAD v4
5g.60904733C=CA1549989065ERCC8c.481+59G= (n.481+59G=)
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c.533+54del
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n.730+54del
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dbSNP gnomAD v4
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n.503+53T>C
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c.533+53T>C
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n.326+53T>C
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n.524+53T>C
c.23-1023T>C (n.23-1023T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904739A>TCA2578317986ERCC8c.481+53T>A (n.481+53T>A)
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c.*525+53T>A (n.*525+53T>A)
n.326+53T>A
n.227-2231T>A
n.258+49T>A
n.524+53T>A
c.23-1023T>A (n.23-1023T>A)
gnomAD v4
5g.60904740A=CA1549989072ERCC8c.481+52T= (n.481+52T=)
c.582+52T= (n.582+52T=)
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n.536+52T=
n.531+52T=
c.*279+52T= (n.*279+52T=)
c.*373+52T= (n.*373+52T=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.23-1027del (n.23-1027del)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.258+42_258+43del
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c.23-1030_23-1029del (n.23-1030_23-1029del)
gnomAD v4
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c.533+46T>C
c.432+46T>C
n.730+46T>C
n.1089+46T>C
c.*525+46T>C (n.*525+46T>C)
n.326+46T>C
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n.258+42T>C
n.524+46T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.536+45C>T
n.531+45C>T
c.*279+45C>T (n.*279+45C>T)
c.*373+45C>T (n.*373+45C>T)
c.533+45C>T
c.432+45C>T
n.730+45C>T
n.1089+45C>T
c.*525+45C>T (n.*525+45C>T)
n.326+45C>T
n.227-2239C>T
n.258+41C>T
n.524+45C>T
c.23-1031C>T (n.23-1031C>T)
gnomAD v4
5g.60904747G>TCA2673965072ERCC8c.481+45C>A (n.481+45C>A)
c.582+45C>A (n.582+45C>A)
c.307+45C>A (n.307+45C>A)
c.*446+45C>A (n.*446+45C>A)
n.537+45C>A
c.*311+45C>A (n.*311+45C>A)
c.283+45C>A (n.283+45C>A)
n.503+45C>A
n.750+41C>A
n.536+45C>A
n.531+45C>A
c.*279+45C>A (n.*279+45C>A)
c.*373+45C>A (n.*373+45C>A)
c.533+45C>A
c.432+45C>A
n.730+45C>A
n.1089+45C>A
c.*525+45C>A (n.*525+45C>A)
n.326+45C>A
n.227-2239C>A
n.258+41C>A
n.524+45C>A
c.23-1031C>A (n.23-1031C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904747_60904749delinsGAACA1549989075ERCC8c.481+43_481+45delinsTTC (n.481+43_481+45delinsTTC)
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n.326+43_326+45delinsTTC
n.227-2241_227-2239delinsTTC
n.258+39_258+41delinsTTC
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dbSNP ExAC
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dbSNP gnomAD v2
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5g.60904755T>ACA559820805ERCC8c.481+37A>T (n.481+37A>T)
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n.227-2247A>T
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n.524+37A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.23-1040G>A (n.23-1040G>A)
gnomAD v4
5g.60904757A>GCA2673965074ERCC8c.481+35T>C (n.481+35T>C)
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c.*279+35T>C (n.*279+35T>C)
c.*373+35T>C (n.*373+35T>C)
c.533+35T>C
c.432+35T>C
n.730+35T>C
n.1089+35T>C
c.*525+35T>C (n.*525+35T>C)
n.326+35T>C
n.227-2249T>C
n.258+31T>C
n.524+35T>C
c.23-1041T>C (n.23-1041T>C)
gnomAD v4
5g.60904757A>TCA2578317990ERCC8c.481+35T>A (n.481+35T>A)
c.582+35T>A (n.582+35T>A)
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c.*446+35T>A (n.*446+35T>A)
n.537+35T>A
c.*311+35T>A (n.*311+35T>A)
c.283+35T>A (n.283+35T>A)
n.503+35T>A
n.750+31T>A
n.536+35T>A
n.531+35T>A
c.*279+35T>A (n.*279+35T>A)
c.*373+35T>A (n.*373+35T>A)
c.533+35T>A
c.432+35T>A
n.730+35T>A
n.1089+35T>A
c.*525+35T>A (n.*525+35T>A)
n.326+35T>A
n.227-2249T>A
n.258+31T>A
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c.23-1041T>A (n.23-1041T>A)
5g.60904758G>ACA2673965075ERCC8c.481+34C>T (n.481+34C>T)
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n.1089+27del
c.*525+27del (n.*525+27del)
n.326+27del
n.227-2257del
n.258+23del
n.524+27del
c.23-1049del (n.23-1049del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.432+26T=
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n.1089+26T=
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n.258+22T=
n.524+26T=
c.23-1050T= (n.23-1050T=)
5g.60904766A>GCA3277842ERCC8c.481+26T>C (n.481+26T>C)
c.582+26T>C (n.582+26T>C)
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n.537+26T>C
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n.750+22T>C
n.536+26T>C
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n.524+26T>C
c.23-1050T>C (n.23-1050T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904768A>GCA2673965080ERCC8c.481+24T>C (n.481+24T>C)
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n.531+24T>C
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c.533+24T>C
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n.326+24T>C
n.227-2260T>C
n.258+20T>C
n.524+24T>C
c.23-1052T>C (n.23-1052T>C)
gnomAD v4
5g.60904769G>TCA2673965081ERCC8c.481+23C>A (n.481+23C>A)
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c.533+23C>A
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n.730+23C>A
n.1089+23C>A
c.*525+23C>A (n.*525+23C>A)
n.326+23C>A
n.227-2261C>A
n.258+19C>A
n.524+23C>A
c.23-1053C>A (n.23-1053C>A)
gnomAD v4
5g.60904771_60904772delinsCACA1549989090ERCC8c.481+20_481+21delinsTG (n.481+20_481+21delinsTG)
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c.307+20_307+21delinsTG (n.307+20_307+21delinsTG)
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n.537+20_537+21delinsTG
c.*311+20_*311+21delinsTG (n.*311+20_*311+21delinsTG)
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n.750+16_750+17delinsTG
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c.*373+20_*373+21delinsTG (n.*373+20_*373+21delinsTG)
c.533+20_533+21delinsTG
c.432+20_432+21delinsTG
n.730+20_730+21delinsTG
n.1089+20_1089+21delinsTG
c.*525+20_*525+21delinsTG (n.*525+20_*525+21delinsTG)
n.326+20_326+21delinsTG
n.227-2264_227-2263delinsTG
n.258+16_258+17delinsTG
n.524+20_524+21delinsTG
c.23-1056_23-1055delinsTG (n.23-1056_23-1055delinsTG)
5g.60904772A>GCA2673965082ERCC8c.481+20T>C (n.481+20T>C)
c.582+20T>C (n.582+20T>C)
c.307+20T>C (n.307+20T>C)
c.*446+20T>C (n.*446+20T>C)
n.537+20T>C
c.*311+20T>C (n.*311+20T>C)
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n.503+20T>C
n.750+16T>C
n.536+20T>C
n.531+20T>C
c.*279+20T>C (n.*279+20T>C)
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c.533+20T>C
c.432+20T>C
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n.1089+20T>C
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n.326+20T>C
n.227-2264T>C
n.258+16T>C
n.524+20T>C
c.23-1056T>C (n.23-1056T>C)
gnomAD v4
5g.60904775delCA3277843ERCC8c.481+20del (n.481+20del)
c.582+20del (n.582+20del)
c.307+20del (n.307+20del)
c.*446+20del (n.*446+20del)
n.537+20del
c.*311+20del (n.*311+20del)
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n.503+20del
n.750+16del
n.536+20del
n.531+20del
c.*279+20del (n.*279+20del)
c.*373+20del (n.*373+20del)
c.533+20del
c.432+20del
n.730+20del
n.1089+20del
c.*525+20del (n.*525+20del)
n.326+20del
n.227-2264del
n.258+16del
n.524+20del
c.23-1056del (n.23-1056del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904773A>GCA2673965083ERCC8c.481+19T>C (n.481+19T>C)
c.582+19T>C (n.582+19T>C)
c.307+19T>C (n.307+19T>C)
c.*446+19T>C (n.*446+19T>C)
n.537+19T>C
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c.283+19T>C (n.283+19T>C)
n.503+19T>C
n.750+15T>C
n.536+19T>C
n.531+19T>C
c.*279+19T>C (n.*279+19T>C)
c.*373+19T>C (n.*373+19T>C)
c.533+19T>C
c.432+19T>C
n.730+19T>C
n.1089+19T>C
c.*525+19T>C (n.*525+19T>C)
n.326+19T>C
n.227-2265T>C
n.258+15T>C
n.524+19T>C
c.23-1057T>C (n.23-1057T>C)
gnomAD v4
5g.60904774A>CCA2739274742ERCC8c.481+18T>G (n.481+18T>G)
c.582+18T>G (n.582+18T>G)
c.307+18T>G (n.307+18T>G)
c.*446+18T>G (n.*446+18T>G)
n.537+18T>G
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c.*279+18T>G (n.*279+18T>G)
c.*373+18T>G (n.*373+18T>G)
c.533+18T>G
c.432+18T>G
n.730+18T>G
n.1089+18T>G
c.*525+18T>G (n.*525+18T>G)
n.326+18T>G
n.227-2266T>G
n.258+14T>G
n.524+18T>G
c.23-1058T>G (n.23-1058T>G)
ClinVar
5g.60904774A>GCA2673965085ERCC8c.481+18T>C (n.481+18T>C)
c.582+18T>C (n.582+18T>C)
c.307+18T>C (n.307+18T>C)
c.*446+18T>C (n.*446+18T>C)
n.537+18T>C
c.*311+18T>C (n.*311+18T>C)
c.283+18T>C (n.283+18T>C)
n.503+18T>C
n.750+14T>C
n.536+18T>C
n.531+18T>C
c.*279+18T>C (n.*279+18T>C)
c.*373+18T>C (n.*373+18T>C)
c.533+18T>C
c.432+18T>C
n.730+18T>C
n.1089+18T>C
c.*525+18T>C (n.*525+18T>C)
n.326+18T>C
n.227-2266T>C
n.258+14T>C
n.524+18T>C
c.23-1058T>C (n.23-1058T>C)
gnomAD v4
5g.60904776_60904778delCA2673965084ERCC8c.481+16_481+18del (n.481+16_481+18del)
c.582+16_582+18del (n.582+16_582+18del)
c.307+16_307+18del (n.307+16_307+18del)
c.*446+16_*446+18del (n.*446+16_*446+18del)
n.537+16_537+18del
c.*311+16_*311+18del (n.*311+16_*311+18del)
c.283+16_283+18del (n.283+16_283+18del)
n.503+16_503+18del
n.750+12_750+14del
n.536+16_536+18del
n.531+16_531+18del
c.*279+16_*279+18del (n.*279+16_*279+18del)
c.*373+16_*373+18del (n.*373+16_*373+18del)
c.533+16_533+18del
c.432+16_432+18del
n.730+16_730+18del
n.1089+16_1089+18del
c.*525+16_*525+18del (n.*525+16_*525+18del)
n.326+16_326+18del
n.227-2268_227-2266del
n.258+12_258+14del
n.524+16_524+18del
c.23-1060_23-1058del (n.23-1060_23-1058del)
gnomAD v4
5g.60904775A>GCA2673965086ERCC8c.481+17T>C (n.481+17T>C)
c.582+17T>C (n.582+17T>C)
c.307+17T>C (n.307+17T>C)
c.*446+17T>C (n.*446+17T>C)
n.537+17T>C
c.*311+17T>C (n.*311+17T>C)
c.283+17T>C (n.283+17T>C)
n.503+17T>C
n.750+13T>C
n.536+17T>C
n.531+17T>C
c.*279+17T>C (n.*279+17T>C)
c.*373+17T>C (n.*373+17T>C)
c.533+17T>C
c.432+17T>C
n.730+17T>C
n.1089+17T>C
c.*525+17T>C (n.*525+17T>C)
n.326+17T>C
n.227-2267T>C
n.258+13T>C
n.524+17T>C
c.23-1059T>C (n.23-1059T>C)
gnomAD v4
5g.60904776G>ACA2578317992ERCC8c.481+16C>T (n.481+16C>T)
c.582+16C>T (n.582+16C>T)
c.307+16C>T (n.307+16C>T)
c.*446+16C>T (n.*446+16C>T)
n.537+16C>T
c.*311+16C>T (n.*311+16C>T)
c.283+16C>T (n.283+16C>T)
n.503+16C>T
n.750+12C>T
n.536+16C>T
n.531+16C>T
c.*279+16C>T (n.*279+16C>T)
c.*373+16C>T (n.*373+16C>T)
c.533+16C>T
c.432+16C>T
n.730+16C>T
n.1089+16C>T
c.*525+16C>T (n.*525+16C>T)
n.326+16C>T
n.227-2268C>T
n.258+12C>T
n.524+16C>T
c.23-1060C>T (n.23-1060C>T)
gnomAD v4
5g.60904776G>TCA2673965087ERCC8c.481+16C>A (n.481+16C>A)
c.582+16C>A (n.582+16C>A)
c.307+16C>A (n.307+16C>A)
c.*446+16C>A (n.*446+16C>A)
n.537+16C>A
c.*311+16C>A (n.*311+16C>A)
c.283+16C>A (n.283+16C>A)
n.503+16C>A
n.750+12C>A
n.536+16C>A
n.531+16C>A
c.*279+16C>A (n.*279+16C>A)
c.*373+16C>A (n.*373+16C>A)
c.533+16C>A
c.432+16C>A
n.730+16C>A
n.1089+16C>A
c.*525+16C>A (n.*525+16C>A)
n.326+16C>A
n.227-2268C>A
n.258+12C>A
n.524+16C>A
c.23-1060C>A (n.23-1060C>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.60904777A>GCA2673965088ERCC8c.481+15T>C (n.481+15T>C)
c.582+15T>C (n.582+15T>C)
c.307+15T>C (n.307+15T>C)
c.*446+15T>C (n.*446+15T>C)
n.537+15T>C
c.*311+15T>C (n.*311+15T>C)
c.283+15T>C (n.283+15T>C)
n.503+15T>C
n.750+11T>C
n.536+15T>C
n.531+15T>C
c.*279+15T>C (n.*279+15T>C)
c.*373+15T>C (n.*373+15T>C)
c.533+15T>C
c.432+15T>C
n.730+15T>C
n.1089+15T>C
c.*525+15T>C (n.*525+15T>C)
n.326+15T>C
n.227-2269T>C
n.258+11T>C
n.524+15T>C
c.23-1061T>C (n.23-1061T>C)
gnomAD v4
5g.60904778A>GCA2740091733ERCC8c.481+14T>C (n.481+14T>C)
c.582+14T>C (n.582+14T>C)
c.307+14T>C (n.307+14T>C)
c.*446+14T>C (n.*446+14T>C)
n.537+14T>C
c.*311+14T>C (n.*311+14T>C)
c.283+14T>C (n.283+14T>C)
n.503+14T>C
n.750+10T>C
n.536+14T>C
n.531+14T>C
c.*279+14T>C (n.*279+14T>C)
c.*373+14T>C (n.*373+14T>C)
c.533+14T>C
c.432+14T>C
n.730+14T>C
n.1089+14T>C
c.*525+14T>C (n.*525+14T>C)
n.326+14T>C
n.227-2270T>C
n.258+10T>C
n.524+14T>C
c.23-1062T>C (n.23-1062T>C)
ClinVar
5g.60904779T>CCA1076601748ERCC8c.481+13A>G (n.481+13A>G)
c.582+13A>G (n.582+13A>G)
c.307+13A>G (n.307+13A>G)
c.*446+13A>G (n.*446+13A>G)
n.537+13A>G
c.*311+13A>G (n.*311+13A>G)
c.283+13A>G (n.283+13A>G)
n.503+13A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.326+11G>A
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n.258+7G>A
n.524+11G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.60904785T>CCA2673965091ERCC8c.481+7A>G (n.481+7A>G)
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gnomAD v4
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n.258+3A=
n.524+7A=
c.23-1069A= (n.23-1069A=)
5g.60904786delCA2578317994ERCC8c.481+6del (n.481+6del)
c.582+6del (n.582+6del)
c.307+6del (n.307+6del)
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n.537+6del
c.*311+6del (n.*311+6del)
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n.503+6del
n.750+2del
n.536+6del
n.531+6del
c.*279+6del (n.*279+6del)
c.*373+6del (n.*373+6del)
c.533+6del
c.432+6del
n.730+6del
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n.258+2del
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5g.60904786A>TCA2673965092ERCC8c.481+6T>A (n.481+6T>A)
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gnomAD v4
5g.60904786dupCA559820809ERCC8c.481+6dup (n.481+6dup)
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n.537+6dup
c.*311+6dup (n.*311+6dup)
c.283+6dup (n.283+6dup)
n.503+6dup
n.750+2dup
n.536+6dup
n.531+6dup
c.*279+6dup (n.*279+6dup)
c.*373+6dup (n.*373+6dup)
c.533+6dup
c.432+6dup
n.730+6dup
n.1089+6dup
c.*525+6dup (n.*525+6dup)
n.326+6dup
n.227-2278dup
n.258+2dup
n.524+6dup
c.23-1070dup (n.23-1070dup)
dbSNP gnomAD v2
5g.60904787C>TCA2673965093ERCC8c.481+5G>A (n.481+5G>A)
c.582+5G>A (n.582+5G>A)
c.307+5G>A (n.307+5G>A)
c.*446+5G>A (n.*446+5G>A)
n.537+5G>A
c.*311+5G>A (n.*311+5G>A)
c.283+5G>A (n.283+5G>A)
n.503+5G>A
n.750+1G>A
n.536+5G>A
n.531+5G>A
c.*279+5G>A (n.*279+5G>A)
c.*373+5G>A (n.*373+5G>A)
c.533+5G>A
c.432+5G>A
n.730+5G>A
n.1089+5G>A
c.*525+5G>A (n.*525+5G>A)
n.326+5G>A
n.227-2279G>A
n.258+1G>A
n.524+5G>A
c.23-1071G>A (n.23-1071G>A)
gnomAD v4
5g.60904788A>GCA2514727564ERCC8c.481+4T>C (n.481+4T>C)
c.582+4T>C (n.582+4T>C)
c.307+4T>C (n.307+4T>C)
c.*446+4T>C (n.*446+4T>C)
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c.283+4T>C (n.283+4T>C)
n.503+4T>C
n.750T>C
n.536+4T>C
n.531+4T>C
c.*279+4T>C (n.*279+4T>C)
c.*373+4T>C (n.*373+4T>C)
c.533+4T>C
c.432+4T>C
n.730+4T>C
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c.*525+4T>C (n.*525+4T>C)
n.326+4T>C
n.227-2280T>C
n.258T>C
n.524+4T>C
c.23-1072T>C (n.23-1072T>C)

Number of alleles fetched