Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.503+144_503+157dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.533+154_533+157del
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c.23-922_23-919del (n.23-922_23-919del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*373+152_*373+157del (n.*373+152_*373+157del)
c.533+152_533+157del
c.432+152_432+157del
n.730+152_730+157del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.537+150_537+157del
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n.750+146_750+153del
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c.*373+150_*373+157del (n.*373+150_*373+157del)
c.533+150_533+157del
c.432+150_432+157del
n.730+150_730+157del
n.1089+150_1089+157del
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n.227-2134_227-2127del
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c.23-926_23-919del (n.23-926_23-919del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.537+148_537+157del
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n.750+144_750+153del
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c.*373+148_*373+157del (n.*373+148_*373+157del)
c.533+148_533+157del
c.432+148_432+157del
n.730+148_730+157del
n.1089+148_1089+157del
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n.326+148_326+157del
n.227-2136_227-2127del
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n.524+148_524+157del
c.23-928_23-919del (n.23-928_23-919del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904673_60904684delCA812732242ERCC8c.481+146_481+157del (n.481+146_481+157del)
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c.307+146_307+157del (n.307+146_307+157del)
c.*446+146_*446+157del (n.*446+146_*446+157del)
n.537+146_537+157del
c.*311+146_*311+157del (n.*311+146_*311+157del)
c.283+146_283+157del (n.283+146_283+157del)
n.503+146_503+157del
n.750+142_750+153del
n.536+146_536+157del
n.531+146_531+157del
c.*279+146_*279+157del (n.*279+146_*279+157del)
c.*373+146_*373+157del (n.*373+146_*373+157del)
c.533+146_533+157del
c.432+146_432+157del
n.730+146_730+157del
n.1089+146_1089+157del
c.*525+146_*525+157del (n.*525+146_*525+157del)
n.326+146_326+157del
n.227-2138_227-2127del
n.258+142_258+153del
n.524+146_524+157del
c.23-930_23-919del (n.23-930_23-919del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904671_60904684delCA812732239ERCC8c.481+144_481+157del (n.481+144_481+157del)
c.582+144_582+157del (n.582+144_582+157del)
c.307+144_307+157del (n.307+144_307+157del)
c.*446+144_*446+157del (n.*446+144_*446+157del)
n.537+144_537+157del
c.*311+144_*311+157del (n.*311+144_*311+157del)
c.283+144_283+157del (n.283+144_283+157del)
n.503+144_503+157del
n.750+140_750+153del
n.536+144_536+157del
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c.*279+144_*279+157del (n.*279+144_*279+157del)
c.*373+144_*373+157del (n.*373+144_*373+157del)
c.533+144_533+157del
c.432+144_432+157del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.582+107_582+108insATATATATATATA (n.582+107_582+108insATATATATATATA)
c.307+107_307+108insATATATATATATA (n.307+107_307+108insATATATATATATA)
c.*446+107_*446+108insATATATATATATA (n.*446+107_*446+108insATATATATATATA)
n.537+107_537+108insATATATATATATA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904684_60904685insTATATATATATATATATATCA1076601702ERCC8c.481+107_481+108insATATATATATATATATATA (n.481+107_481+108insATATATATATATATATATA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.60904685A>CCA812732476ERCC8c.481+107T>G (n.481+107T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904685_60904686insTCA1076601709ERCC8c.481+106_481+107insA (n.481+106_481+107insA)
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c.*373+106_*373+107insA (n.*373+106_*373+107insA)
c.533+106_533+107insA
c.432+106_432+107insA
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n.1089+106_1089+107insA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904685_60904686insTATATCA1076601710ERCC8c.481+106_481+107insATATA (n.481+106_481+107insATATA)
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n.537+106_537+107insATATA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904685_60904686insTATATATATATCA1076601712ERCC8c.481+106_481+107insATATATATATA (n.481+106_481+107insATATATATATA)
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c.*279+106_*279+107insATATATATATA (n.*279+106_*279+107insATATATATATA)
c.*373+106_*373+107insATATATATATA (n.*373+106_*373+107insATATATATATA)
c.533+106_533+107insATATATATATA
c.432+106_432+107insATATATATATA
n.730+106_730+107insATATATATATA
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c.23-970_23-969insATATATATATA (n.23-970_23-969insATATATATATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904686A>TCA559820797ERCC8c.481+106T>A (n.481+106T>A)
c.582+106T>A (n.582+106T>A)
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c.*446+106T>A (n.*446+106T>A)
n.537+106T>A
c.*311+106T>A (n.*311+106T>A)
c.283+106T>A (n.283+106T>A)
n.503+106T>A
n.750+102T>A
n.536+106T>A
n.531+106T>A
c.*279+106T>A (n.*279+106T>A)
c.*373+106T>A (n.*373+106T>A)
c.533+106T>A
c.432+106T>A
n.730+106T>A
n.1089+106T>A
c.*525+106T>A (n.*525+106T>A)
n.326+106T>A
n.227-2178T>A
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n.524+106T>A
c.23-970T>A (n.23-970T>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904687A=CA1549989043ERCC8c.481+105T= (n.481+105T=)
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 gnomAD v4
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n.531+82T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.750+56T>A
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c.*279+60T>A (n.*279+60T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.60904742delCA1549989070ERCC8c.481+54del (n.481+54del)
c.582+54del (n.582+54del)
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n.537+54del
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n.503+54del
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n.536+54del
n.531+54del
c.*279+54del (n.*279+54del)
c.*373+54del (n.*373+54del)
c.533+54del
c.432+54del
n.730+54del
n.1089+54del
c.*525+54del (n.*525+54del)
n.326+54del
n.227-2230del
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n.524+54del
c.23-1022del (n.23-1022del)
 dbSNP gnomAD v4
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5g.60904739A>GCA812732539ERCC8c.481+53T>C (n.481+53T>C)
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n.326+53T>C
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c.23-1023T>C (n.23-1023T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60904739A>TCA2578317986ERCC8c.481+53T>A (n.481+53T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.23-1027del (n.23-1027del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.533+47C>A
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 gnomAD v4
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c.*279+46_*279+47del (n.*279+46_*279+47del)
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c.533+46_533+47del
c.432+46_432+47del
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n.258+42_258+43del
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c.23-1030_23-1029del (n.23-1030_23-1029del)
 gnomAD v4
5g.60904746A>GCA2673965070ERCC8c.481+46T>C (n.481+46T>C)
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n.503+46T>C
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n.730+46T>C
n.1089+46T>C
c.*525+46T>C (n.*525+46T>C)
n.326+46T>C
n.227-2238T>C
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n.524+46T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.503+45C>T
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n.536+45C>T
n.531+45C>T
c.*279+45C>T (n.*279+45C>T)
c.*373+45C>T (n.*373+45C>T)
c.533+45C>T
c.432+45C>T
n.730+45C>T
n.1089+45C>T
c.*525+45C>T (n.*525+45C>T)
n.326+45C>T
n.227-2239C>T
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n.524+45C>T
c.23-1031C>T (n.23-1031C>T)
 gnomAD v4
5g.60904747G>TCA2673965072ERCC8c.481+45C>A (n.481+45C>A)
c.582+45C>A (n.582+45C>A)
c.307+45C>A (n.307+45C>A)
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n.537+45C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.60904748A>GCA2578317988ERCC8c.481+44T>C (n.481+44T>C)
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 gnomAD v4
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n.531+43_531+44del
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n.227-2241_227-2240del
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n.524+43_524+44del
c.23-1033_23-1032del (n.23-1033_23-1032del)
 dbSNP ExAC
5g.60904749A=CA1549989076ERCC8c.481+43T= (n.481+43T=)
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5g.60904749A>GCA1549989077ERCC8c.481+43T>C (n.481+43T>C)
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n.258+39T>C
n.524+43T>C
c.23-1033T>C (n.23-1033T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60904750A=CA1549989078ERCC8c.481+42T= (n.481+42T=)
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5g.60904750A>CCA2673965073ERCC8c.481+42T>G (n.481+42T>G)
c.582+42T>G (n.582+42T>G)
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n.537+42T>G
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n.524+42T>G
c.23-1034T>G (n.23-1034T>G)
 gnomAD v4
5g.60904750A>GCA559820803ERCC8c.481+42T>C (n.481+42T>C)
c.582+42T>C (n.582+42T>C)
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n.537+42T>C
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n.531+42T>C
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n.1089+42T>C
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n.258+38T>C
n.524+42T>C
c.23-1034T>C (n.23-1034T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.60904751G>ACA559820804ERCC8c.481+41C>T (n.481+41C>T)
c.582+41C>T (n.582+41C>T)
c.307+41C>T (n.307+41C>T)
c.*446+41C>T (n.*446+41C>T)
n.537+41C>T
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n.503+41C>T
n.750+37C>T
n.536+41C>T
n.531+41C>T
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c.533+41C>T
c.432+41C>T
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n.1089+41C>T
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n.326+41C>T
n.227-2243C>T
n.258+37C>T
n.524+41C>T
c.23-1035C>T (n.23-1035C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904751G=CA1549989079ERCC8c.481+41C= (n.481+41C=)
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5g.60904753T>CCA812732557ERCC8c.481+39A>G (n.481+39A>G)
c.582+39A>G (n.582+39A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904753T=CA1549989080ERCC8c.481+39A= (n.481+39A=)
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n.258+35A=
n.524+39A=
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5g.60904755T>ACA559820805ERCC8c.481+37A>T (n.481+37A>T)
c.582+37A>T (n.582+37A>T)
c.307+37A>T (n.307+37A>T)
c.*446+37A>T (n.*446+37A>T)
n.537+37A>T
c.*311+37A>T (n.*311+37A>T)
c.283+37A>T (n.283+37A>T)
n.503+37A>T
n.750+33A>T
n.536+37A>T
n.531+37A>T
c.*279+37A>T (n.*279+37A>T)
c.*373+37A>T (n.*373+37A>T)
c.533+37A>T
c.432+37A>T
n.730+37A>T
n.1089+37A>T
c.*525+37A>T (n.*525+37A>T)
n.326+37A>T
n.227-2247A>T
n.258+33A>T
n.524+37A>T
c.23-1039A>T (n.23-1039A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904755T>CCA3277838ERCC8c.481+37A>G (n.481+37A>G)
c.582+37A>G (n.582+37A>G)
c.307+37A>G (n.307+37A>G)
c.*446+37A>G (n.*446+37A>G)
n.537+37A>G
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n.503+37A>G
n.750+33A>G
n.536+37A>G
n.531+37A>G
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c.533+37A>G
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n.524+37A>G
c.23-1039A>G (n.23-1039A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904755T=CA1549989081ERCC8c.481+37A= (n.481+37A=)
c.582+37A= (n.582+37A=)
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c.*311+37A= (n.*311+37A=)
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n.531+37A=
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c.533+37A=
c.432+37A=
n.730+37A=
n.1089+37A=
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n.326+37A=
n.227-2247A=
n.258+33A=
n.524+37A=
c.23-1039A= (n.23-1039A=)
5g.60904756C>TCA2578317989ERCC8c.481+36G>A (n.481+36G>A)
c.582+36G>A (n.582+36G>A)
c.307+36G>A (n.307+36G>A)
c.*446+36G>A (n.*446+36G>A)
n.537+36G>A
c.*311+36G>A (n.*311+36G>A)
c.283+36G>A (n.283+36G>A)
n.503+36G>A
n.750+32G>A
n.536+36G>A
n.531+36G>A
c.*279+36G>A (n.*279+36G>A)
c.*373+36G>A (n.*373+36G>A)
c.533+36G>A
c.432+36G>A
n.730+36G>A
n.1089+36G>A
c.*525+36G>A (n.*525+36G>A)
n.326+36G>A
n.227-2248G>A
n.258+32G>A
n.524+36G>A
c.23-1040G>A (n.23-1040G>A)
 gnomAD v4
5g.60904757A>GCA2673965074ERCC8c.481+35T>C (n.481+35T>C)
c.582+35T>C (n.582+35T>C)
c.307+35T>C (n.307+35T>C)
c.*446+35T>C (n.*446+35T>C)
n.537+35T>C
c.*311+35T>C (n.*311+35T>C)
c.283+35T>C (n.283+35T>C)
n.503+35T>C
n.750+31T>C
n.536+35T>C
n.531+35T>C
c.*279+35T>C (n.*279+35T>C)
c.*373+35T>C (n.*373+35T>C)
c.533+35T>C
c.432+35T>C
n.730+35T>C
n.1089+35T>C
c.*525+35T>C (n.*525+35T>C)
n.326+35T>C
n.227-2249T>C
n.258+31T>C
n.524+35T>C
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 gnomAD v4
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c.283+27T>C (n.283+27T>C)
n.503+27T>C
n.750+23T>C
n.536+27T>C
n.531+27T>C
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n.326+27T>C
n.227-2257T>C
n.258+23T>C
n.524+27T>C
c.23-1049T>C (n.23-1049T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904768delCA3277840ERCC8c.481+27del (n.481+27del)
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n.537+27del
c.*311+27del (n.*311+27del)
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n.227-2257del
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n.524+27del
c.23-1049del (n.23-1049del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904766A=CA1549989089ERCC8c.481+26T= (n.481+26T=)
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c.307+26T= (n.307+26T=)
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c.*311+26T= (n.*311+26T=)
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c.533+26T=
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n.227-2258T=
n.258+22T=
n.524+26T=
c.23-1050T= (n.23-1050T=)
5g.60904766A>GCA3277842ERCC8c.481+26T>C (n.481+26T>C)
c.582+26T>C (n.582+26T>C)
c.307+26T>C (n.307+26T>C)
c.*446+26T>C (n.*446+26T>C)
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c.533+26T>C
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n.326+26T>C
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n.258+22T>C
n.524+26T>C
c.23-1050T>C (n.23-1050T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904768A>GCA2673965080ERCC8c.481+24T>C (n.481+24T>C)
c.582+24T>C (n.582+24T>C)
c.307+24T>C (n.307+24T>C)
c.*446+24T>C (n.*446+24T>C)
n.537+24T>C
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n.503+24T>C
n.750+20T>C
n.536+24T>C
n.531+24T>C
c.*279+24T>C (n.*279+24T>C)
c.*373+24T>C (n.*373+24T>C)
c.533+24T>C
c.432+24T>C
n.730+24T>C
n.1089+24T>C
c.*525+24T>C (n.*525+24T>C)
n.326+24T>C
n.227-2260T>C
n.258+20T>C
n.524+24T>C
c.23-1052T>C (n.23-1052T>C)
 gnomAD v4
5g.60904769G>TCA2673965081ERCC8c.481+23C>A (n.481+23C>A)
c.582+23C>A (n.582+23C>A)
c.307+23C>A (n.307+23C>A)
c.*446+23C>A (n.*446+23C>A)
n.537+23C>A
c.*311+23C>A (n.*311+23C>A)
c.283+23C>A (n.283+23C>A)
n.503+23C>A
n.750+19C>A
n.536+23C>A
n.531+23C>A
c.*279+23C>A (n.*279+23C>A)
c.*373+23C>A (n.*373+23C>A)
c.533+23C>A
c.432+23C>A
n.730+23C>A
n.1089+23C>A
c.*525+23C>A (n.*525+23C>A)
n.326+23C>A
n.227-2261C>A
n.258+19C>A
n.524+23C>A
c.23-1053C>A (n.23-1053C>A)
 gnomAD v4
5g.60904771_60904772delinsCACA1549989090ERCC8c.481+20_481+21delinsTG (n.481+20_481+21delinsTG)
c.582+20_582+21delinsTG (n.582+20_582+21delinsTG)
c.307+20_307+21delinsTG (n.307+20_307+21delinsTG)
c.*446+20_*446+21delinsTG (n.*446+20_*446+21delinsTG)
n.537+20_537+21delinsTG
c.*311+20_*311+21delinsTG (n.*311+20_*311+21delinsTG)
c.283+20_283+21delinsTG (n.283+20_283+21delinsTG)
n.503+20_503+21delinsTG
n.750+16_750+17delinsTG
n.536+20_536+21delinsTG
n.531+20_531+21delinsTG
c.*279+20_*279+21delinsTG (n.*279+20_*279+21delinsTG)
c.*373+20_*373+21delinsTG (n.*373+20_*373+21delinsTG)
c.533+20_533+21delinsTG
c.432+20_432+21delinsTG
n.730+20_730+21delinsTG
n.1089+20_1089+21delinsTG
c.*525+20_*525+21delinsTG (n.*525+20_*525+21delinsTG)
n.326+20_326+21delinsTG
n.227-2264_227-2263delinsTG
n.258+16_258+17delinsTG
n.524+20_524+21delinsTG
c.23-1056_23-1055delinsTG (n.23-1056_23-1055delinsTG)
5g.60904772A>GCA2673965082ERCC8c.481+20T>C (n.481+20T>C)
c.582+20T>C (n.582+20T>C)
c.307+20T>C (n.307+20T>C)
c.*446+20T>C (n.*446+20T>C)
n.537+20T>C
c.*311+20T>C (n.*311+20T>C)
c.283+20T>C (n.283+20T>C)
n.503+20T>C
n.750+16T>C
n.536+20T>C
n.531+20T>C
c.*279+20T>C (n.*279+20T>C)
c.*373+20T>C (n.*373+20T>C)
c.533+20T>C
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n.1089+20T>C
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n.326+20T>C
n.227-2264T>C
n.258+16T>C
n.524+20T>C
c.23-1056T>C (n.23-1056T>C)
 gnomAD v4
5g.60904775delCA3277843ERCC8c.481+20del (n.481+20del)
c.582+20del (n.582+20del)
c.307+20del (n.307+20del)
c.*446+20del (n.*446+20del)
n.537+20del
c.*311+20del (n.*311+20del)
c.283+20del (n.283+20del)
n.503+20del
n.750+16del
n.536+20del
n.531+20del
c.*279+20del (n.*279+20del)
c.*373+20del (n.*373+20del)
c.533+20del
c.432+20del
n.730+20del
n.1089+20del
c.*525+20del (n.*525+20del)
n.326+20del
n.227-2264del
n.258+16del
n.524+20del
c.23-1056del (n.23-1056del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904773A>GCA2673965083ERCC8c.481+19T>C (n.481+19T>C)
c.582+19T>C (n.582+19T>C)
c.307+19T>C (n.307+19T>C)
c.*446+19T>C (n.*446+19T>C)
n.537+19T>C
c.*311+19T>C (n.*311+19T>C)
c.283+19T>C (n.283+19T>C)
n.503+19T>C
n.750+15T>C
n.536+19T>C
n.531+19T>C
c.*279+19T>C (n.*279+19T>C)
c.*373+19T>C (n.*373+19T>C)
c.533+19T>C
c.432+19T>C
n.730+19T>C
n.1089+19T>C
c.*525+19T>C (n.*525+19T>C)
n.326+19T>C
n.227-2265T>C
n.258+15T>C
n.524+19T>C
c.23-1057T>C (n.23-1057T>C)
 gnomAD v4
5g.60904774A>CCA2739274742ERCC8c.481+18T>G (n.481+18T>G)
c.582+18T>G (n.582+18T>G)
c.307+18T>G (n.307+18T>G)
c.*446+18T>G (n.*446+18T>G)
n.537+18T>G
c.*311+18T>G (n.*311+18T>G)
c.283+18T>G (n.283+18T>G)
n.503+18T>G
n.750+14T>G
n.536+18T>G
n.531+18T>G
c.*279+18T>G (n.*279+18T>G)
c.*373+18T>G (n.*373+18T>G)
c.533+18T>G
c.432+18T>G
n.730+18T>G
n.1089+18T>G
c.*525+18T>G (n.*525+18T>G)
n.326+18T>G
n.227-2266T>G
n.258+14T>G
n.524+18T>G
c.23-1058T>G (n.23-1058T>G)
 ClinVar
5g.60904774A>GCA2673965085ERCC8c.481+18T>C (n.481+18T>C)
c.582+18T>C (n.582+18T>C)
c.307+18T>C (n.307+18T>C)
c.*446+18T>C (n.*446+18T>C)
n.537+18T>C
c.*311+18T>C (n.*311+18T>C)
c.283+18T>C (n.283+18T>C)
n.503+18T>C
n.750+14T>C
n.536+18T>C
n.531+18T>C
c.*279+18T>C (n.*279+18T>C)
c.*373+18T>C (n.*373+18T>C)
c.533+18T>C
c.432+18T>C
n.730+18T>C
n.1089+18T>C
c.*525+18T>C (n.*525+18T>C)
n.326+18T>C
n.227-2266T>C
n.258+14T>C
n.524+18T>C
c.23-1058T>C (n.23-1058T>C)
 gnomAD v4
5g.60904776_60904778delCA2673965084ERCC8c.481+16_481+18del (n.481+16_481+18del)
c.582+16_582+18del (n.582+16_582+18del)
c.307+16_307+18del (n.307+16_307+18del)
c.*446+16_*446+18del (n.*446+16_*446+18del)
n.537+16_537+18del
c.*311+16_*311+18del (n.*311+16_*311+18del)
c.283+16_283+18del (n.283+16_283+18del)
n.503+16_503+18del
n.750+12_750+14del
n.536+16_536+18del
n.531+16_531+18del
c.*279+16_*279+18del (n.*279+16_*279+18del)
c.*373+16_*373+18del (n.*373+16_*373+18del)
c.533+16_533+18del
c.432+16_432+18del
n.730+16_730+18del
n.1089+16_1089+18del
c.*525+16_*525+18del (n.*525+16_*525+18del)
n.326+16_326+18del
n.227-2268_227-2266del
n.258+12_258+14del
n.524+16_524+18del
c.23-1060_23-1058del (n.23-1060_23-1058del)
 gnomAD v4
5g.60904775A>GCA2673965086ERCC8c.481+17T>C (n.481+17T>C)
c.582+17T>C (n.582+17T>C)
c.307+17T>C (n.307+17T>C)
c.*446+17T>C (n.*446+17T>C)
n.537+17T>C
c.*311+17T>C (n.*311+17T>C)
c.283+17T>C (n.283+17T>C)
n.503+17T>C
n.750+13T>C
n.536+17T>C
n.531+17T>C
c.*279+17T>C (n.*279+17T>C)
c.*373+17T>C (n.*373+17T>C)
c.533+17T>C
c.432+17T>C
n.730+17T>C
n.1089+17T>C
c.*525+17T>C (n.*525+17T>C)
n.326+17T>C
n.227-2267T>C
n.258+13T>C
n.524+17T>C
c.23-1059T>C (n.23-1059T>C)
 gnomAD v4
5g.60904776G>ACA2578317992ERCC8c.481+16C>T (n.481+16C>T)
c.582+16C>T (n.582+16C>T)
c.307+16C>T (n.307+16C>T)
c.*446+16C>T (n.*446+16C>T)
n.537+16C>T
c.*311+16C>T (n.*311+16C>T)
c.283+16C>T (n.283+16C>T)
n.503+16C>T
n.750+12C>T
n.536+16C>T
n.531+16C>T
c.*279+16C>T (n.*279+16C>T)
c.*373+16C>T (n.*373+16C>T)
c.533+16C>T
c.432+16C>T
n.730+16C>T
n.1089+16C>T
c.*525+16C>T (n.*525+16C>T)
n.326+16C>T
n.227-2268C>T
n.258+12C>T
n.524+16C>T
c.23-1060C>T (n.23-1060C>T)
 gnomAD v4
5g.60904776G>TCA2673965087ERCC8c.481+16C>A (n.481+16C>A)
c.582+16C>A (n.582+16C>A)
c.307+16C>A (n.307+16C>A)
c.*446+16C>A (n.*446+16C>A)
n.537+16C>A
c.*311+16C>A (n.*311+16C>A)
c.283+16C>A (n.283+16C>A)
n.503+16C>A
n.750+12C>A
n.536+16C>A
n.531+16C>A
c.*279+16C>A (n.*279+16C>A)
c.*373+16C>A (n.*373+16C>A)
c.533+16C>A
c.432+16C>A
n.730+16C>A
n.1089+16C>A
c.*525+16C>A (n.*525+16C>A)
n.326+16C>A
n.227-2268C>A
n.258+12C>A
n.524+16C>A
c.23-1060C>A (n.23-1060C>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.60904777A>GCA2673965088ERCC8c.481+15T>C (n.481+15T>C)
c.582+15T>C (n.582+15T>C)
c.307+15T>C (n.307+15T>C)
c.*446+15T>C (n.*446+15T>C)
n.537+15T>C
c.*311+15T>C (n.*311+15T>C)
c.283+15T>C (n.283+15T>C)
n.503+15T>C
n.750+11T>C
n.536+15T>C
n.531+15T>C
c.*279+15T>C (n.*279+15T>C)
c.*373+15T>C (n.*373+15T>C)
c.533+15T>C
c.432+15T>C
n.730+15T>C
n.1089+15T>C
c.*525+15T>C (n.*525+15T>C)
n.326+15T>C
n.227-2269T>C
n.258+11T>C
n.524+15T>C
c.23-1061T>C (n.23-1061T>C)
 gnomAD v4
5g.60904778A>GCA2740091733ERCC8c.481+14T>C (n.481+14T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched