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| 5 | g.60887388T= | CA1549981500 | ERCC8 | c.855+10888A= (n.855+10888A=) c.1223+52A= (n.1223+52A=) c.948+52A= (n.948+52A=) c.*1087+52A= (n.*1087+52A=) c.924+52A= (n.924+52A=) c.*952+52A= (n.*952+52A=) n.4759+52A= c.*2559+52A= (n.*2559+52A=) n.2920A= n.1032A= c.1179+52A= (n.1179+52A=) c.*1014+52A= (n.*1014+52A=) c.1174+52A= c.*123+52A= (n.*123+52A=) n.1371+52A= c.1122+52A= (n.1122+52A=) c.*1166+52A= (n.*1166+52A=) n.2574+52A= c.663+52A= (n.663+52A=) | |
| 5 | g.60887389T>G | CA1549981502 | ERCC8 | c.855+10887A>C (n.855+10887A>C) c.1223+51A>C (n.1223+51A>C) c.948+51A>C (n.948+51A>C) c.*1087+51A>C (n.*1087+51A>C) c.924+51A>C (n.924+51A>C) c.*952+51A>C (n.*952+51A>C) n.4759+51A>C c.*2559+51A>C (n.*2559+51A>C) n.2919A>C n.1031A>C c.1179+51A>C (n.1179+51A>C) c.*1014+51A>C (n.*1014+51A>C) c.1174+51A>C c.*123+51A>C (n.*123+51A>C) n.1371+51A>C c.1122+51A>C (n.1122+51A>C) c.*1166+51A>C (n.*1166+51A>C) n.2574+51A>C c.663+51A>C (n.663+51A>C) | dbSNP |
| 5 | g.60887389T= | CA1549981501 | ERCC8 | c.855+10887A= (n.855+10887A=) c.1223+51A= (n.1223+51A=) c.948+51A= (n.948+51A=) c.*1087+51A= (n.*1087+51A=) c.924+51A= (n.924+51A=) c.*952+51A= (n.*952+51A=) n.4759+51A= c.*2559+51A= (n.*2559+51A=) n.2919A= n.1031A= c.1179+51A= (n.1179+51A=) c.*1014+51A= (n.*1014+51A=) c.1174+51A= c.*123+51A= (n.*123+51A=) n.1371+51A= c.1122+51A= (n.1122+51A=) c.*1166+51A= (n.*1166+51A=) n.2574+51A= c.663+51A= (n.663+51A=) | |
| 5 | g.60887390A>T | CA2673963419 | ERCC8 | c.855+10886T>A (n.855+10886T>A) c.1223+50T>A (n.1223+50T>A) c.948+50T>A (n.948+50T>A) c.*1087+50T>A (n.*1087+50T>A) c.924+50T>A (n.924+50T>A) c.*952+50T>A (n.*952+50T>A) n.4759+50T>A c.*2559+50T>A (n.*2559+50T>A) n.2918T>A n.1030T>A c.1179+50T>A (n.1179+50T>A) c.*1014+50T>A (n.*1014+50T>A) c.1174+50T>A c.*123+50T>A (n.*123+50T>A) n.1371+50T>A c.1122+50T>A (n.1122+50T>A) c.*1166+50T>A (n.*1166+50T>A) n.2574+50T>A c.663+50T>A (n.663+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887392T>A | CA559820143 | ERCC8 | c.855+10884A>T (n.855+10884A>T) c.1223+48A>T (n.1223+48A>T) c.948+48A>T (n.948+48A>T) c.*1087+48A>T (n.*1087+48A>T) c.924+48A>T (n.924+48A>T) c.*952+48A>T (n.*952+48A>T) n.4759+48A>T c.*2559+48A>T (n.*2559+48A>T) n.2916A>T n.1028A>T c.1179+48A>T (n.1179+48A>T) c.*1014+48A>T (n.*1014+48A>T) c.1174+48A>T c.*123+48A>T (n.*123+48A>T) n.1371+48A>T c.1122+48A>T (n.1122+48A>T) c.*1166+48A>T (n.*1166+48A>T) n.2574+48A>T c.663+48A>T (n.663+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887392T= | CA1549981503 | ERCC8 | c.855+10884A= (n.855+10884A=) c.1223+48A= (n.1223+48A=) c.948+48A= (n.948+48A=) c.*1087+48A= (n.*1087+48A=) c.924+48A= (n.924+48A=) c.*952+48A= (n.*952+48A=) n.4759+48A= c.*2559+48A= (n.*2559+48A=) n.2916A= n.1028A= c.1179+48A= (n.1179+48A=) c.*1014+48A= (n.*1014+48A=) c.1174+48A= c.*123+48A= (n.*123+48A=) n.1371+48A= c.1122+48A= (n.1122+48A=) c.*1166+48A= (n.*1166+48A=) n.2574+48A= c.663+48A= (n.663+48A=) | |
| 5 | g.60887395T>C | CA2673963420 | ERCC8 | c.855+10881A>G (n.855+10881A>G) c.1223+45A>G (n.1223+45A>G) c.948+45A>G (n.948+45A>G) c.*1087+45A>G (n.*1087+45A>G) c.924+45A>G (n.924+45A>G) c.*952+45A>G (n.*952+45A>G) n.4759+45A>G c.*2559+45A>G (n.*2559+45A>G) n.2913A>G n.1025A>G c.1179+45A>G (n.1179+45A>G) c.*1014+45A>G (n.*1014+45A>G) c.1174+45A>G c.*123+45A>G (n.*123+45A>G) n.1371+45A>G c.1122+45A>G (n.1122+45A>G) c.*1166+45A>G (n.*1166+45A>G) n.2574+45A>G c.663+45A>G (n.663+45A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887398A>T | CA2709035785 | ERCC8 | c.855+10878T>A (n.855+10878T>A) c.1223+42T>A (n.1223+42T>A) c.948+42T>A (n.948+42T>A) c.*1087+42T>A (n.*1087+42T>A) c.924+42T>A (n.924+42T>A) c.*952+42T>A (n.*952+42T>A) n.4759+42T>A c.*2559+42T>A (n.*2559+42T>A) n.2910T>A n.1022T>A c.1179+42T>A (n.1179+42T>A) c.*1014+42T>A (n.*1014+42T>A) c.1174+42T>A c.*123+42T>A (n.*123+42T>A) n.1371+42T>A c.1122+42T>A (n.1122+42T>A) c.*1166+42T>A (n.*1166+42T>A) n.2574+42T>A c.663+42T>A (n.663+42T>A) | dbSNP |
| 5 | g.60887399G>T | CA2578317831 | ERCC8 | c.855+10877C>A (n.855+10877C>A) c.1223+41C>A (n.1223+41C>A) c.948+41C>A (n.948+41C>A) c.*1087+41C>A (n.*1087+41C>A) c.924+41C>A (n.924+41C>A) c.*952+41C>A (n.*952+41C>A) n.4759+41C>A c.*2559+41C>A (n.*2559+41C>A) n.2909C>A n.1021C>A c.1179+41C>A (n.1179+41C>A) c.*1014+41C>A (n.*1014+41C>A) c.1174+41C>A c.*123+41C>A (n.*123+41C>A) n.1371+41C>A c.1122+41C>A (n.1122+41C>A) c.*1166+41C>A (n.*1166+41C>A) n.2574+41C>A c.663+41C>A (n.663+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887400C>A | CA2709035807 | ERCC8 | c.855+10876G>T (n.855+10876G>T) c.1223+40G>T (n.1223+40G>T) c.948+40G>T (n.948+40G>T) c.*1087+40G>T (n.*1087+40G>T) c.924+40G>T (n.924+40G>T) c.*952+40G>T (n.*952+40G>T) n.4759+40G>T c.*2559+40G>T (n.*2559+40G>T) n.2908G>T n.1020G>T c.1179+40G>T (n.1179+40G>T) c.*1014+40G>T (n.*1014+40G>T) c.1174+40G>T c.*123+40G>T (n.*123+40G>T) n.1371+40G>T c.1122+40G>T (n.1122+40G>T) c.*1166+40G>T (n.*1166+40G>T) n.2574+40G>T c.663+40G>T (n.663+40G>T) | dbSNP |
| 5 | g.60887403T>C | CA649958819 | ERCC8 | c.855+10873A>G (n.855+10873A>G) c.1223+37A>G (n.1223+37A>G) c.948+37A>G (n.948+37A>G) c.*1087+37A>G (n.*1087+37A>G) c.924+37A>G (n.924+37A>G) c.*952+37A>G (n.*952+37A>G) n.4759+37A>G c.*2559+37A>G (n.*2559+37A>G) n.2905A>G n.1017A>G c.1179+37A>G (n.1179+37A>G) c.*1014+37A>G (n.*1014+37A>G) c.1174+37A>G c.*123+37A>G (n.*123+37A>G) n.1371+37A>G c.1122+37A>G (n.1122+37A>G) c.*1166+37A>G (n.*1166+37A>G) n.2574+37A>G c.663+37A>G (n.663+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.60887403T= | CA1549981504 | ERCC8 | c.855+10873A= (n.855+10873A=) c.1223+37A= (n.1223+37A=) c.948+37A= (n.948+37A=) c.*1087+37A= (n.*1087+37A=) c.924+37A= (n.924+37A=) c.*952+37A= (n.*952+37A=) n.4759+37A= c.*2559+37A= (n.*2559+37A=) n.2905A= n.1017A= c.1179+37A= (n.1179+37A=) c.*1014+37A= (n.*1014+37A=) c.1174+37A= c.*123+37A= (n.*123+37A=) n.1371+37A= c.1122+37A= (n.1122+37A=) c.*1166+37A= (n.*1166+37A=) n.2574+37A= c.663+37A= (n.663+37A=) | |
| 5 | g.60887405G>A | CA559820144 | ERCC8 | c.855+10871C>T (n.855+10871C>T) c.1223+35C>T (n.1223+35C>T) c.948+35C>T (n.948+35C>T) c.*1087+35C>T (n.*1087+35C>T) c.924+35C>T (n.924+35C>T) c.*952+35C>T (n.*952+35C>T) n.4759+35C>T c.*2559+35C>T (n.*2559+35C>T) n.2903C>T n.1015C>T c.1179+35C>T (n.1179+35C>T) c.*1014+35C>T (n.*1014+35C>T) c.1174+35C>T c.*123+35C>T (n.*123+35C>T) n.1371+35C>T c.1122+35C>T (n.1122+35C>T) c.*1166+35C>T (n.*1166+35C>T) n.2574+35C>T c.663+35C>T (n.663+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887405G= | CA1549981505 | ERCC8 | c.855+10871C= (n.855+10871C=) c.1223+35C= (n.1223+35C=) c.948+35C= (n.948+35C=) c.*1087+35C= (n.*1087+35C=) c.924+35C= (n.924+35C=) c.*952+35C= (n.*952+35C=) n.4759+35C= c.*2559+35C= (n.*2559+35C=) n.2903C= n.1015C= c.1179+35C= (n.1179+35C=) c.*1014+35C= (n.*1014+35C=) c.1174+35C= c.*123+35C= (n.*123+35C=) n.1371+35C= c.1122+35C= (n.1122+35C=) c.*1166+35C= (n.*1166+35C=) n.2574+35C= c.663+35C= (n.663+35C=) | |
| 5 | g.60887405G>T | CA3277615 | ERCC8 | c.855+10871C>A (n.855+10871C>A) c.1223+35C>A (n.1223+35C>A) c.948+35C>A (n.948+35C>A) c.*1087+35C>A (n.*1087+35C>A) c.924+35C>A (n.924+35C>A) c.*952+35C>A (n.*952+35C>A) n.4759+35C>A c.*2559+35C>A (n.*2559+35C>A) n.2903C>A n.1015C>A c.1179+35C>A (n.1179+35C>A) c.*1014+35C>A (n.*1014+35C>A) c.1174+35C>A c.*123+35C>A (n.*123+35C>A) n.1371+35C>A c.1122+35C>A (n.1122+35C>A) c.*1166+35C>A (n.*1166+35C>A) n.2574+35C>A c.663+35C>A (n.663+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887407A>G | CA2578317832 | ERCC8 | c.855+10869T>C (n.855+10869T>C) c.1223+33T>C (n.1223+33T>C) c.948+33T>C (n.948+33T>C) c.*1087+33T>C (n.*1087+33T>C) c.924+33T>C (n.924+33T>C) c.*952+33T>C (n.*952+33T>C) n.4759+33T>C c.*2559+33T>C (n.*2559+33T>C) n.2901T>C n.1013T>C c.1179+33T>C (n.1179+33T>C) c.*1014+33T>C (n.*1014+33T>C) c.1174+33T>C c.*123+33T>C (n.*123+33T>C) n.1371+33T>C c.1122+33T>C (n.1122+33T>C) c.*1166+33T>C (n.*1166+33T>C) n.2574+33T>C c.663+33T>C (n.663+33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887408G>T | CA2578317833 | ERCC8 | c.855+10868C>A (n.855+10868C>A) c.1223+32C>A (n.1223+32C>A) c.948+32C>A (n.948+32C>A) c.*1087+32C>A (n.*1087+32C>A) c.924+32C>A (n.924+32C>A) c.*952+32C>A (n.*952+32C>A) n.4759+32C>A c.*2559+32C>A (n.*2559+32C>A) n.2900C>A n.1012C>A c.1179+32C>A (n.1179+32C>A) c.*1014+32C>A (n.*1014+32C>A) c.1174+32C>A c.*123+32C>A (n.*123+32C>A) n.1371+32C>A c.1122+32C>A (n.1122+32C>A) c.*1166+32C>A (n.*1166+32C>A) n.2574+32C>A c.663+32C>A (n.663+32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887410C>A | CA2673963421 | ERCC8 | c.855+10866G>T (n.855+10866G>T) c.1223+30G>T (n.1223+30G>T) c.948+30G>T (n.948+30G>T) c.*1087+30G>T (n.*1087+30G>T) c.924+30G>T (n.924+30G>T) c.*952+30G>T (n.*952+30G>T) n.4759+30G>T c.*2559+30G>T (n.*2559+30G>T) n.2898G>T n.1010G>T c.1179+30G>T (n.1179+30G>T) c.*1014+30G>T (n.*1014+30G>T) c.1174+30G>T c.*123+30G>T (n.*123+30G>T) n.1371+30G>T c.1122+30G>T (n.1122+30G>T) c.*1166+30G>T (n.*1166+30G>T) n.2574+30G>T c.663+30G>T (n.663+30G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887410C>T | CA2673963422 | ERCC8 | c.855+10866G>A (n.855+10866G>A) c.1223+30G>A (n.1223+30G>A) c.948+30G>A (n.948+30G>A) c.*1087+30G>A (n.*1087+30G>A) c.924+30G>A (n.924+30G>A) c.*952+30G>A (n.*952+30G>A) n.4759+30G>A c.*2559+30G>A (n.*2559+30G>A) n.2898G>A n.1010G>A c.1179+30G>A (n.1179+30G>A) c.*1014+30G>A (n.*1014+30G>A) c.1174+30G>A c.*123+30G>A (n.*123+30G>A) n.1371+30G>A c.1122+30G>A (n.1122+30G>A) c.*1166+30G>A (n.*1166+30G>A) n.2574+30G>A c.663+30G>A (n.663+30G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887412C= | CA1549981506 | ERCC8 | c.855+10864G= (n.855+10864G=) c.1223+28G= (n.1223+28G=) c.948+28G= (n.948+28G=) c.*1087+28G= (n.*1087+28G=) c.924+28G= (n.924+28G=) c.*952+28G= (n.*952+28G=) n.4759+28G= c.*2559+28G= (n.*2559+28G=) n.2896G= n.1008G= c.1179+28G= (n.1179+28G=) c.*1014+28G= (n.*1014+28G=) c.1174+28G= c.*123+28G= (n.*123+28G=) n.1371+28G= c.1122+28G= (n.1122+28G=) c.*1166+28G= (n.*1166+28G=) n.2574+28G= c.663+28G= (n.663+28G=) | |
| 5 | g.60887412C>T | CA812724723 | ERCC8 | c.855+10864G>A (n.855+10864G>A) c.1223+28G>A (n.1223+28G>A) c.948+28G>A (n.948+28G>A) c.*1087+28G>A (n.*1087+28G>A) c.924+28G>A (n.924+28G>A) c.*952+28G>A (n.*952+28G>A) n.4759+28G>A c.*2559+28G>A (n.*2559+28G>A) n.2896G>A n.1008G>A c.1179+28G>A (n.1179+28G>A) c.*1014+28G>A (n.*1014+28G>A) c.1174+28G>A c.*123+28G>A (n.*123+28G>A) n.1371+28G>A c.1122+28G>A (n.1122+28G>A) c.*1166+28G>A (n.*1166+28G>A) n.2574+28G>A c.663+28G>A (n.663+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887413T>C | CA559820145 | ERCC8 | c.855+10863A>G (n.855+10863A>G) c.1223+27A>G (n.1223+27A>G) c.948+27A>G (n.948+27A>G) c.*1087+27A>G (n.*1087+27A>G) c.924+27A>G (n.924+27A>G) c.*952+27A>G (n.*952+27A>G) n.4759+27A>G c.*2559+27A>G (n.*2559+27A>G) n.2895A>G n.1007A>G c.1179+27A>G (n.1179+27A>G) c.*1014+27A>G (n.*1014+27A>G) c.1174+27A>G c.*123+27A>G (n.*123+27A>G) n.1371+27A>G c.1122+27A>G (n.1122+27A>G) c.*1166+27A>G (n.*1166+27A>G) n.2574+27A>G c.663+27A>G (n.663+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887413T>G | CA2673963423 | ERCC8 | c.855+10863A>C (n.855+10863A>C) c.1223+27A>C (n.1223+27A>C) c.948+27A>C (n.948+27A>C) c.*1087+27A>C (n.*1087+27A>C) c.924+27A>C (n.924+27A>C) c.*952+27A>C (n.*952+27A>C) n.4759+27A>C c.*2559+27A>C (n.*2559+27A>C) n.2895A>C n.1007A>C c.1179+27A>C (n.1179+27A>C) c.*1014+27A>C (n.*1014+27A>C) c.1174+27A>C c.*123+27A>C (n.*123+27A>C) n.1371+27A>C c.1122+27A>C (n.1122+27A>C) c.*1166+27A>C (n.*1166+27A>C) n.2574+27A>C c.663+27A>C (n.663+27A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887413T= | CA1549981507 | ERCC8 | c.855+10863A= (n.855+10863A=) c.1223+27A= (n.1223+27A=) c.948+27A= (n.948+27A=) c.*1087+27A= (n.*1087+27A=) c.924+27A= (n.924+27A=) c.*952+27A= (n.*952+27A=) n.4759+27A= c.*2559+27A= (n.*2559+27A=) n.2895A= n.1007A= c.1179+27A= (n.1179+27A=) c.*1014+27A= (n.*1014+27A=) c.1174+27A= c.*123+27A= (n.*123+27A=) n.1371+27A= c.1122+27A= (n.1122+27A=) c.*1166+27A= (n.*1166+27A=) n.2574+27A= c.663+27A= (n.663+27A=) | |
| 5 | g.60887414G>T | CA2578317834 | ERCC8 | c.855+10862C>A (n.855+10862C>A) c.1223+26C>A (n.1223+26C>A) c.948+26C>A (n.948+26C>A) c.*1087+26C>A (n.*1087+26C>A) c.924+26C>A (n.924+26C>A) c.*952+26C>A (n.*952+26C>A) n.4759+26C>A c.*2559+26C>A (n.*2559+26C>A) n.2894C>A n.1006C>A c.1179+26C>A (n.1179+26C>A) c.*1014+26C>A (n.*1014+26C>A) c.1174+26C>A c.*123+26C>A (n.*123+26C>A) n.1371+26C>A c.1122+26C>A (n.1122+26C>A) c.*1166+26C>A (n.*1166+26C>A) n.2574+26C>A c.663+26C>A (n.663+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887415T>C | CA3277616 | ERCC8 | c.855+10861A>G (n.855+10861A>G) c.1223+25A>G (n.1223+25A>G) c.948+25A>G (n.948+25A>G) c.*1087+25A>G (n.*1087+25A>G) c.924+25A>G (n.924+25A>G) c.*952+25A>G (n.*952+25A>G) n.4759+25A>G c.*2559+25A>G (n.*2559+25A>G) n.2893A>G n.1005A>G c.1179+25A>G (n.1179+25A>G) c.*1014+25A>G (n.*1014+25A>G) c.1174+25A>G c.*123+25A>G (n.*123+25A>G) n.1371+25A>G c.1122+25A>G (n.1122+25A>G) c.*1166+25A>G (n.*1166+25A>G) n.2574+25A>G c.663+25A>G (n.663+25A>G) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.60887415T= | CA1549981508 | ERCC8 | c.855+10861A= (n.855+10861A=) c.1223+25A= (n.1223+25A=) c.948+25A= (n.948+25A=) c.*1087+25A= (n.*1087+25A=) c.924+25A= (n.924+25A=) c.*952+25A= (n.*952+25A=) n.4759+25A= c.*2559+25A= (n.*2559+25A=) n.2893A= n.1005A= c.1179+25A= (n.1179+25A=) c.*1014+25A= (n.*1014+25A=) c.1174+25A= c.*123+25A= (n.*123+25A=) n.1371+25A= c.1122+25A= (n.1122+25A=) c.*1166+25A= (n.*1166+25A=) n.2574+25A= c.663+25A= (n.663+25A=) | |
| 5 | g.60887416A>T | CA2578317835 | ERCC8 | c.855+10860T>A (n.855+10860T>A) c.1223+24T>A (n.1223+24T>A) c.948+24T>A (n.948+24T>A) c.*1087+24T>A (n.*1087+24T>A) c.924+24T>A (n.924+24T>A) c.*952+24T>A (n.*952+24T>A) n.4759+24T>A c.*2559+24T>A (n.*2559+24T>A) n.2892T>A n.1004T>A c.1179+24T>A (n.1179+24T>A) c.*1014+24T>A (n.*1014+24T>A) c.1174+24T>A c.*123+24T>A (n.*123+24T>A) n.1371+24T>A c.1122+24T>A (n.1122+24T>A) c.*1166+24T>A (n.*1166+24T>A) n.2574+24T>A c.663+24T>A (n.663+24T>A) | |
| 5 | g.60887417C= | CA1549981509 | ERCC8 | c.855+10859G= (n.855+10859G=) c.1223+23G= (n.1223+23G=) c.948+23G= (n.948+23G=) c.*1087+23G= (n.*1087+23G=) c.924+23G= (n.924+23G=) c.*952+23G= (n.*952+23G=) n.4759+23G= c.*2559+23G= (n.*2559+23G=) n.2891G= n.1003G= c.1179+23G= (n.1179+23G=) c.*1014+23G= (n.*1014+23G=) c.1174+23G= c.*123+23G= (n.*123+23G=) n.1371+23G= c.1122+23G= (n.1122+23G=) c.*1166+23G= (n.*1166+23G=) n.2574+23G= c.663+23G= (n.663+23G=) | |
| 5 | g.60887417C>G | CA2673963425 | ERCC8 | c.855+10859G>C (n.855+10859G>C) c.1223+23G>C (n.1223+23G>C) c.948+23G>C (n.948+23G>C) c.*1087+23G>C (n.*1087+23G>C) c.924+23G>C (n.924+23G>C) c.*952+23G>C (n.*952+23G>C) n.4759+23G>C c.*2559+23G>C (n.*2559+23G>C) n.2891G>C n.1003G>C c.1179+23G>C (n.1179+23G>C) c.*1014+23G>C (n.*1014+23G>C) c.1174+23G>C c.*123+23G>C (n.*123+23G>C) n.1371+23G>C c.1122+23G>C (n.1122+23G>C) c.*1166+23G>C (n.*1166+23G>C) n.2574+23G>C c.663+23G>C (n.663+23G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887417C>T | CA812724733 | ERCC8 | c.855+10859G>A (n.855+10859G>A) c.1223+23G>A (n.1223+23G>A) c.948+23G>A (n.948+23G>A) c.*1087+23G>A (n.*1087+23G>A) c.924+23G>A (n.924+23G>A) c.*952+23G>A (n.*952+23G>A) n.4759+23G>A c.*2559+23G>A (n.*2559+23G>A) n.2891G>A n.1003G>A c.1179+23G>A (n.1179+23G>A) c.*1014+23G>A (n.*1014+23G>A) c.1174+23G>A c.*123+23G>A (n.*123+23G>A) n.1371+23G>A c.1122+23G>A (n.1122+23G>A) c.*1166+23G>A (n.*1166+23G>A) n.2574+23G>A c.663+23G>A (n.663+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887418del | CA2673963424 | ERCC8 | c.855+10859del (n.855+10859del) c.1223+23del (n.1223+23del) c.948+23del (n.948+23del) c.*1087+23del (n.*1087+23del) c.924+23del (n.924+23del) c.*952+23del (n.*952+23del) n.4759+23del c.*2559+23del (n.*2559+23del) n.2891del n.1003del c.1179+23del (n.1179+23del) c.*1014+23del (n.*1014+23del) c.1174+23del c.*123+23del (n.*123+23del) n.1371+23del c.1122+23del (n.1122+23del) c.*1166+23del (n.*1166+23del) n.2574+23del c.663+23del (n.663+23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887418C= | CA1549981510 | ERCC8 | c.855+10858G= (n.855+10858G=) c.1223+22G= (n.1223+22G=) c.948+22G= (n.948+22G=) c.*1087+22G= (n.*1087+22G=) c.924+22G= (n.924+22G=) c.*952+22G= (n.*952+22G=) n.4759+22G= c.*2559+22G= (n.*2559+22G=) n.2890G= n.1002G= c.1179+22G= (n.1179+22G=) c.*1014+22G= (n.*1014+22G=) c.1174+22G= c.*123+22G= (n.*123+22G=) n.1371+22G= c.1122+22G= (n.1122+22G=) c.*1166+22G= (n.*1166+22G=) n.2574+22G= c.663+22G= (n.663+22G=) | |
| 5 | g.60887418C>T | CA118840652 | ERCC8 | c.855+10858G>A (n.855+10858G>A) c.1223+22G>A (n.1223+22G>A) c.948+22G>A (n.948+22G>A) c.*1087+22G>A (n.*1087+22G>A) c.924+22G>A (n.924+22G>A) c.*952+22G>A (n.*952+22G>A) n.4759+22G>A c.*2559+22G>A (n.*2559+22G>A) n.2890G>A n.1002G>A c.1179+22G>A (n.1179+22G>A) c.*1014+22G>A (n.*1014+22G>A) c.1174+22G>A c.*123+22G>A (n.*123+22G>A) n.1371+22G>A c.1122+22G>A (n.1122+22G>A) c.*1166+22G>A (n.*1166+22G>A) n.2574+22G>A c.663+22G>A (n.663+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887419A>G | CA2673963426 | ERCC8 | c.855+10857T>C (n.855+10857T>C) c.1223+21T>C (n.1223+21T>C) c.948+21T>C (n.948+21T>C) c.*1087+21T>C (n.*1087+21T>C) c.924+21T>C (n.924+21T>C) c.*952+21T>C (n.*952+21T>C) n.4759+21T>C c.*2559+21T>C (n.*2559+21T>C) n.2889T>C n.1001T>C c.1179+21T>C (n.1179+21T>C) c.*1014+21T>C (n.*1014+21T>C) c.1174+21T>C c.*123+21T>C (n.*123+21T>C) n.1371+21T>C c.1122+21T>C (n.1122+21T>C) c.*1166+21T>C (n.*1166+21T>C) n.2574+21T>C c.663+21T>C (n.663+21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887422del | CA2673963427 | ERCC8 | c.855+10856del (n.855+10856del) c.1223+20del (n.1223+20del) c.948+20del (n.948+20del) c.*1087+20del (n.*1087+20del) c.924+20del (n.924+20del) c.*952+20del (n.*952+20del) n.4759+20del c.*2559+20del (n.*2559+20del) n.2888del n.1000del c.1179+20del (n.1179+20del) c.*1014+20del (n.*1014+20del) c.1174+20del c.*123+20del (n.*123+20del) n.1371+20del c.1122+20del (n.1122+20del) c.*1166+20del (n.*1166+20del) n.2574+20del c.663+20del (n.663+20del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887421T>C | CA2578317836 | ERCC8 | c.855+10855A>G (n.855+10855A>G) c.1223+19A>G (n.1223+19A>G) c.948+19A>G (n.948+19A>G) c.*1087+19A>G (n.*1087+19A>G) c.924+19A>G (n.924+19A>G) c.*952+19A>G (n.*952+19A>G) n.4759+19A>G c.*2559+19A>G (n.*2559+19A>G) n.2887A>G n.999A>G c.1179+19A>G (n.1179+19A>G) c.*1014+19A>G (n.*1014+19A>G) c.1174+19A>G c.*123+19A>G (n.*123+19A>G) n.1371+19A>G c.1122+19A>G (n.1122+19A>G) c.*1166+19A>G (n.*1166+19A>G) n.2574+19A>G c.663+19A>G (n.663+19A>G) | |
| 5 | g.60887422_60887423insATT | CA2673963428 | ERCC8 | c.855+10855_855+10856insTAA (n.855+10855_855+10856insTAA) c.1223+19_1223+20insTAA (n.1223+19_1223+20insTAA) c.948+19_948+20insTAA (n.948+19_948+20insTAA) c.*1087+19_*1087+20insTAA (n.*1087+19_*1087+20insTAA) c.924+19_924+20insTAA (n.924+19_924+20insTAA) c.*952+19_*952+20insTAA (n.*952+19_*952+20insTAA) n.4759+19_4759+20insTAA c.*2559+19_*2559+20insTAA (n.*2559+19_*2559+20insTAA) n.2887_2888insTAA n.999_1000insTAA c.1179+19_1179+20insTAA (n.1179+19_1179+20insTAA) c.*1014+19_*1014+20insTAA (n.*1014+19_*1014+20insTAA) c.1174+19_1174+20insTAA c.*123+19_*123+20insTAA (n.*123+19_*123+20insTAA) n.1371+19_1371+20insTAA c.1122+19_1122+20insTAA (n.1122+19_1122+20insTAA) c.*1166+19_*1166+20insTAA (n.*1166+19_*1166+20insTAA) n.2574+19_2574+20insTAA c.663+19_663+20insTAA (n.663+19_663+20insTAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887422T>A | CA2673963429 | ERCC8 | c.855+10854A>T (n.855+10854A>T) c.1223+18A>T (n.1223+18A>T) c.948+18A>T (n.948+18A>T) c.*1087+18A>T (n.*1087+18A>T) c.924+18A>T (n.924+18A>T) c.*952+18A>T (n.*952+18A>T) n.4759+18A>T c.*2559+18A>T (n.*2559+18A>T) n.2886A>T n.998A>T c.1179+18A>T (n.1179+18A>T) c.*1014+18A>T (n.*1014+18A>T) c.1174+18A>T c.*123+18A>T (n.*123+18A>T) n.1371+18A>T c.1122+18A>T (n.1122+18A>T) c.*1166+18A>T (n.*1166+18A>T) n.2574+18A>T c.663+18A>T (n.663+18A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887422_60887423delinsTG | CA1549981511 | ERCC8 | c.855+10853_855+10854delinsCA (n.855+10853_855+10854delinsCA) c.1223+17_1223+18delinsCA (n.1223+17_1223+18delinsCA) c.948+17_948+18delinsCA (n.948+17_948+18delinsCA) c.*1087+17_*1087+18delinsCA (n.*1087+17_*1087+18delinsCA) c.924+17_924+18delinsCA (n.924+17_924+18delinsCA) c.*952+17_*952+18delinsCA (n.*952+17_*952+18delinsCA) n.4759+17_4759+18delinsCA c.*2559+17_*2559+18delinsCA (n.*2559+17_*2559+18delinsCA) n.2885_2886delinsCA n.997_998delinsCA c.1179+17_1179+18delinsCA (n.1179+17_1179+18delinsCA) c.*1014+17_*1014+18delinsCA (n.*1014+17_*1014+18delinsCA) c.1174+17_1174+18delinsCA c.*123+17_*123+18delinsCA (n.*123+17_*123+18delinsCA) n.1371+17_1371+18delinsCA c.1122+17_1122+18delinsCA (n.1122+17_1122+18delinsCA) c.*1166+17_*1166+18delinsCA (n.*1166+17_*1166+18delinsCA) n.2574+17_2574+18delinsCA c.663+17_663+18delinsCA (n.663+17_663+18delinsCA) | |
| 5 | g.60887423del | CA3277617 | ERCC8 | c.855+10853del (n.855+10853del) c.1223+17del (n.1223+17del) c.948+17del (n.948+17del) c.*1087+17del (n.*1087+17del) c.924+17del (n.924+17del) c.*952+17del (n.*952+17del) n.4759+17del c.*2559+17del (n.*2559+17del) n.2885del n.997del c.1179+17del (n.1179+17del) c.*1014+17del (n.*1014+17del) c.1174+17del c.*123+17del (n.*123+17del) n.1371+17del c.1122+17del (n.1122+17del) c.*1166+17del (n.*1166+17del) n.2574+17del c.663+17del (n.663+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887423G>A | CA2673963430 | ERCC8 | c.855+10853C>T (n.855+10853C>T) c.1223+17C>T (n.1223+17C>T) c.948+17C>T (n.948+17C>T) c.*1087+17C>T (n.*1087+17C>T) c.924+17C>T (n.924+17C>T) c.*952+17C>T (n.*952+17C>T) n.4759+17C>T c.*2559+17C>T (n.*2559+17C>T) n.2885C>T n.997C>T c.1179+17C>T (n.1179+17C>T) c.*1014+17C>T (n.*1014+17C>T) c.1174+17C>T c.*123+17C>T (n.*123+17C>T) n.1371+17C>T c.1122+17C>T (n.1122+17C>T) c.*1166+17C>T (n.*1166+17C>T) n.2574+17C>T c.663+17C>T (n.663+17C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887423G= | CA1549981512 | ERCC8 | c.855+10853C= (n.855+10853C=) c.1223+17C= (n.1223+17C=) c.948+17C= (n.948+17C=) c.*1087+17C= (n.*1087+17C=) c.924+17C= (n.924+17C=) c.*952+17C= (n.*952+17C=) n.4759+17C= c.*2559+17C= (n.*2559+17C=) n.2885C= n.997C= c.1179+17C= (n.1179+17C=) c.*1014+17C= (n.*1014+17C=) c.1174+17C= c.*123+17C= (n.*123+17C=) n.1371+17C= c.1122+17C= (n.1122+17C=) c.*1166+17C= (n.*1166+17C=) n.2574+17C= c.663+17C= (n.663+17C=) | |
| 5 | g.60887423G>T | CA1076625530 | ERCC8 | c.855+10853C>A (n.855+10853C>A) c.1223+17C>A (n.1223+17C>A) c.948+17C>A (n.948+17C>A) c.*1087+17C>A (n.*1087+17C>A) c.924+17C>A (n.924+17C>A) c.*952+17C>A (n.*952+17C>A) n.4759+17C>A c.*2559+17C>A (n.*2559+17C>A) n.2885C>A n.997C>A c.1179+17C>A (n.1179+17C>A) c.*1014+17C>A (n.*1014+17C>A) c.1174+17C>A c.*123+17C>A (n.*123+17C>A) n.1371+17C>A c.1122+17C>A (n.1122+17C>A) c.*1166+17C>A (n.*1166+17C>A) n.2574+17C>A c.663+17C>A (n.663+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887424T>A | CA2673963431 | ERCC8 | c.855+10852A>T (n.855+10852A>T) c.1223+16A>T (n.1223+16A>T) c.948+16A>T (n.948+16A>T) c.*1087+16A>T (n.*1087+16A>T) c.924+16A>T (n.924+16A>T) c.*952+16A>T (n.*952+16A>T) n.4759+16A>T c.*2559+16A>T (n.*2559+16A>T) n.2884A>T n.996A>T c.1179+16A>T (n.1179+16A>T) c.*1014+16A>T (n.*1014+16A>T) c.1174+16A>T c.*123+16A>T (n.*123+16A>T) n.1371+16A>T c.1122+16A>T (n.1122+16A>T) c.*1166+16A>T (n.*1166+16A>T) n.2574+16A>T c.663+16A>T (n.663+16A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887425del | CA2673963434 | ERCC8 | c.855+10851del (n.855+10851del) c.1223+15del (n.1223+15del) c.948+15del (n.948+15del) c.*1087+15del (n.*1087+15del) c.924+15del (n.924+15del) c.*952+15del (n.*952+15del) n.4759+15del c.*2559+15del (n.*2559+15del) n.2883del n.995del c.1179+15del (n.1179+15del) c.*1014+15del (n.*1014+15del) c.1174+15del c.*123+15del (n.*123+15del) n.1371+15del c.1122+15del (n.1122+15del) c.*1166+15del (n.*1166+15del) n.2574+15del c.663+15del (n.663+15del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887425G>C | CA2673963432 | ERCC8 | c.855+10851C>G (n.855+10851C>G) c.1223+15C>G (n.1223+15C>G) c.948+15C>G (n.948+15C>G) c.*1087+15C>G (n.*1087+15C>G) c.924+15C>G (n.924+15C>G) c.*952+15C>G (n.*952+15C>G) n.4759+15C>G c.*2559+15C>G (n.*2559+15C>G) n.2883C>G n.995C>G c.1179+15C>G (n.1179+15C>G) c.*1014+15C>G (n.*1014+15C>G) c.1174+15C>G c.*123+15C>G (n.*123+15C>G) n.1371+15C>G c.1122+15C>G (n.1122+15C>G) c.*1166+15C>G (n.*1166+15C>G) n.2574+15C>G c.663+15C>G (n.663+15C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887425G>T | CA2673963433 | ERCC8 | c.855+10851C>A (n.855+10851C>A) c.1223+15C>A (n.1223+15C>A) c.948+15C>A (n.948+15C>A) c.*1087+15C>A (n.*1087+15C>A) c.924+15C>A (n.924+15C>A) c.*952+15C>A (n.*952+15C>A) n.4759+15C>A c.*2559+15C>A (n.*2559+15C>A) n.2883C>A n.995C>A c.1179+15C>A (n.1179+15C>A) c.*1014+15C>A (n.*1014+15C>A) c.1174+15C>A c.*123+15C>A (n.*123+15C>A) n.1371+15C>A c.1122+15C>A (n.1122+15C>A) c.*1166+15C>A (n.*1166+15C>A) n.2574+15C>A c.663+15C>A (n.663+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887426A= | CA1549981513 | ERCC8 | c.855+10850T= (n.855+10850T=) c.1223+14T= (n.1223+14T=) c.948+14T= (n.948+14T=) c.*1087+14T= (n.*1087+14T=) c.924+14T= (n.924+14T=) c.*952+14T= (n.*952+14T=) n.4759+14T= c.*2559+14T= (n.*2559+14T=) n.2882T= n.994T= c.1179+14T= (n.1179+14T=) c.*1014+14T= (n.*1014+14T=) c.1174+14T= c.*123+14T= (n.*123+14T=) n.1371+14T= c.1122+14T= (n.1122+14T=) c.*1166+14T= (n.*1166+14T=) n.2574+14T= c.663+14T= (n.663+14T=) | |
| 5 | g.60887426A>T | CA3277618 | ERCC8 | c.855+10850T>A (n.855+10850T>A) c.1223+14T>A (n.1223+14T>A) c.948+14T>A (n.948+14T>A) c.*1087+14T>A (n.*1087+14T>A) c.924+14T>A (n.924+14T>A) c.*952+14T>A (n.*952+14T>A) n.4759+14T>A c.*2559+14T>A (n.*2559+14T>A) n.2882T>A n.994T>A c.1179+14T>A (n.1179+14T>A) c.*1014+14T>A (n.*1014+14T>A) c.1174+14T>A c.*123+14T>A (n.*123+14T>A) n.1371+14T>A c.1122+14T>A (n.1122+14T>A) c.*1166+14T>A (n.*1166+14T>A) n.2574+14T>A c.663+14T>A (n.663+14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887432_60887434del | CA2739274739 | ERCC8 | c.855+10846_855+10848del (n.855+10846_855+10848del) c.1223+10_1223+12del (n.1223+10_1223+12del) c.948+10_948+12del (n.948+10_948+12del) c.*1087+10_*1087+12del (n.*1087+10_*1087+12del) c.924+10_924+12del (n.924+10_924+12del) c.*952+10_*952+12del (n.*952+10_*952+12del) n.4759+10_4759+12del c.*2559+10_*2559+12del (n.*2559+10_*2559+12del) n.2878_2880del n.990_992del c.1179+10_1179+12del (n.1179+10_1179+12del) c.*1014+10_*1014+12del (n.*1014+10_*1014+12del) c.1174+10_1174+12del c.*123+10_*123+12del (n.*123+10_*123+12del) n.1371+10_1371+12del c.1122+10_1122+12del (n.1122+10_1122+12del) c.*1166+10_*1166+12del (n.*1166+10_*1166+12del) n.2574+10_2574+12del c.663+10_663+12del (n.663+10_663+12del) | ClinVar |
| 5 | g.60887433T>C | CA3277619 | ERCC8 | c.855+10843A>G (n.855+10843A>G) c.1223+7A>G (n.1223+7A>G) c.948+7A>G (n.948+7A>G) c.*1087+7A>G (n.*1087+7A>G) c.924+7A>G (n.924+7A>G) c.*952+7A>G (n.*952+7A>G) n.4759+7A>G c.*2559+7A>G (n.*2559+7A>G) n.2875A>G n.987A>G c.1179+7A>G (n.1179+7A>G) c.*1014+7A>G (n.*1014+7A>G) c.1174+7A>G c.*123+7A>G (n.*123+7A>G) n.1371+7A>G c.1122+7A>G (n.1122+7A>G) c.*1166+7A>G (n.*1166+7A>G) n.2574+7A>G c.663+7A>G (n.663+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887433T= | CA1549981514 | ERCC8 | c.855+10843A= (n.855+10843A=) c.1223+7A= (n.1223+7A=) c.948+7A= (n.948+7A=) c.*1087+7A= (n.*1087+7A=) c.924+7A= (n.924+7A=) c.*952+7A= (n.*952+7A=) n.4759+7A= c.*2559+7A= (n.*2559+7A=) n.2875A= n.987A= c.1179+7A= (n.1179+7A=) c.*1014+7A= (n.*1014+7A=) c.1174+7A= c.*123+7A= (n.*123+7A=) n.1371+7A= c.1122+7A= (n.1122+7A=) c.*1166+7A= (n.*1166+7A=) n.2574+7A= c.663+7A= (n.663+7A=) | |
| 5 | g.60887437T>C | CA2673963435 | ERCC8 | c.855+10839A>G (n.855+10839A>G) c.1223+3A>G (n.1223+3A>G) c.948+3A>G (n.948+3A>G) c.*1087+3A>G (n.*1087+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) c.*952+3A>G (n.*952+3A>G) n.4759+3A>G c.*2559+3A>G (n.*2559+3A>G) n.2871A>G n.983A>G c.1179+3A>G (n.1179+3A>G) c.*1014+3A>G (n.*1014+3A>G) c.1174+3A>G c.*123+3A>G (n.*123+3A>G) n.1371+3A>G c.1122+3A>G (n.1122+3A>G) c.*1166+3A>G (n.*1166+3A>G) n.2574+3A>G c.663+3A>G (n.663+3A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887438A>C | CA359822252 | ERCC8 | c.855+10838T>G (n.855+10838T>G) c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.*1087+2T>G (n.*1087+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.*952+2T>G (n.*952+2T>G) n.4759+2T>G c.*2559+2T>G (n.*2559+2T>G) n.2870T>G n.982T>G c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.*1014+2T>G (n.*1014+2T>G) c.1174+2T>G c.*123+2T>G (n.*123+2T>G) n.1371+2T>G c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.*1166+2T>G (n.*1166+2T>G) n.2574+2T>G c.663+2T>G (n.663+2T>G) | |
| 5 | g.60887438A>G | CA359822249 | ERCC8 | c.855+10838T>C (n.855+10838T>C) c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.*1087+2T>C (n.*1087+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.*952+2T>C (n.*952+2T>C) n.4759+2T>C c.*2559+2T>C (n.*2559+2T>C) n.2870T>C n.982T>C c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.*1014+2T>C (n.*1014+2T>C) c.1174+2T>C c.*123+2T>C (n.*123+2T>C) n.1371+2T>C c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.*1166+2T>C (n.*1166+2T>C) n.2574+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) | |
| 5 | g.60887438A>T | CA359822244 | ERCC8 | c.855+10838T>A (n.855+10838T>A) c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.*1087+2T>A (n.*1087+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.*952+2T>A (n.*952+2T>A) n.4759+2T>A c.*2559+2T>A (n.*2559+2T>A) n.2870T>A n.982T>A c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.*1014+2T>A (n.*1014+2T>A) c.1174+2T>A c.*123+2T>A (n.*123+2T>A) n.1371+2T>A c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.*1166+2T>A (n.*1166+2T>A) n.2574+2T>A c.663+2T>A (n.663+2T>A) | |
| 5 | g.60887442_60891088del | CA2580061389 | ERCC8 | c.855+7192_855+10838del (n.855+7192_855+10838del) c.947_1223+2del c.672_948+2del c.*811_*1087+2del c.844-3564_924+2del c.*676_*952+2del c.648_924+2del n.1115_4759+2del c.*2283_*2559+2del n.900-3564_982del c.903_1179+2del c.*738_*1014+2del c.898_1174+2del c.846_*123+2del n.1095_1371+2del c.846_1122+2del c.*890_*1166+2del n.2298_2574+2del c.387_663+2del | |
| 5 | g.60887439C>A | CA359822257 | ERCC8 | c.855+10837G>T (n.855+10837G>T) c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.*1087+1G>T (n.*1087+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.*952+1G>T (n.*952+1G>T) n.4759+1G>T c.*2559+1G>T (n.*2559+1G>T) n.2869G>T n.981G>T c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.*1014+1G>T (n.*1014+1G>T) c.1174+1G>T c.*123+1G>T (n.*123+1G>T) n.1371+1G>T c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.*1166+1G>T (n.*1166+1G>T) n.2574+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) | |
| 5 | g.60887439C= | CA1549981515 | ERCC8 | c.855+10837G= (n.855+10837G=) c.1223+1G= (n.1223+1G=) c.948+1G= (n.948+1G=) c.*1087+1G= (n.*1087+1G=) c.924+1G= (n.924+1G=) c.*952+1G= (n.*952+1G=) n.4759+1G= c.*2559+1G= (n.*2559+1G=) n.2869G= n.981G= c.1179+1G= (n.1179+1G=) c.*1014+1G= (n.*1014+1G=) c.1174+1G= c.*123+1G= (n.*123+1G=) n.1371+1G= c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.*1166+1G= (n.*1166+1G=) n.2574+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) | |
| 5 | g.60887439C>G | CA359822261 | ERCC8 | c.855+10837G>C (n.855+10837G>C) c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.*1087+1G>C (n.*1087+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.*952+1G>C (n.*952+1G>C) n.4759+1G>C c.*2559+1G>C (n.*2559+1G>C) n.2869G>C n.981G>C c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.*1014+1G>C (n.*1014+1G>C) c.1174+1G>C c.*123+1G>C (n.*123+1G>C) n.1371+1G>C c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.*1166+1G>C (n.*1166+1G>C) n.2574+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) | |
| 5 | g.60887439C>T | CA359822262 | ERCC8 | c.855+10837G>A (n.855+10837G>A) c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.*1087+1G>A (n.*1087+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.*952+1G>A (n.*952+1G>A) n.4759+1G>A c.*2559+1G>A (n.*2559+1G>A) n.2869G>A n.981G>A c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.*1014+1G>A (n.*1014+1G>A) c.1174+1G>A c.*123+1G>A (n.*123+1G>A) n.1371+1G>A c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.*1166+1G>A (n.*1166+1G>A) n.2574+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887440del | CA2695204489 | ERCC8 | c.855+10837del (n.855+10837del) c.1223+1del c.948+1del c.*1087+1del c.924+1del c.*952+1del n.4759+1del c.*2559+1del n.2869del n.981del c.1179+1del c.*1014+1del c.1174+1del c.*123+1del n.1371+1del c.1122+1del c.*1166+1del n.2574+1del c.663+1del | |
| 5 | g.60887442_60887522del | CA2695204490 | ERCC8 | c.855+10757_855+10837del (n.855+10757_855+10837del) c.1144_1223+1del c.869_948+1del c.*1008_*1087+1del c.845_924+1del c.*873_*952+1del n.4680_4759+1del c.*2480_*2559+1del n.2789_2869del n.901_981del c.1100_1179+1del c.*935_*1014+1del c.1095_1174+1del c.*44_*123+1del n.1292_1371+1del c.1043_1122+1del c.*1087_*1166+1del n.2495_2574+1del c.584_663+1del | |
| 5 | g.60887440C>A | CA359822268 | ERCC8 | c.855+10836G>T (n.855+10836G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.*952G>T (n.*952G>T) n.4759G>T c.*2559G>T (n.*2559G>T) n.2868G>T n.980G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1174G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.1371G>T c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.2574G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) | |
| 5 | g.60887440C>G | CA359822271 | ERCC8 | c.855+10836G>C (n.855+10836G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.*952G>C (n.*952G>C) n.4759G>C c.*2559G>C (n.*2559G>C) n.2868G>C n.980G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1174G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.1371G>C c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.2574G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) | ClinVar |
| 5 | g.60887440C>T | CA444462596 | ERCC8 | c.855+10836G>A (n.855+10836G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.*952G>A (n.*952G>A) n.4759G>A c.*2559G>A (n.*2559G>A) n.2868G>A n.980G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1174G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.1371G>A c.1122G>A (p.Glu374=) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.2574G>A c.663G>A (p.Glu221=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887441T>A | CA359822274 | ERCC8 | c.855+10835A>T (n.855+10835A>T) c.1222A>T (n.1222A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.*951A>T (n.*951A>T) n.4758A>T c.*2558A>T (n.*2558A>T) n.2867A>T n.979A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1173A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.1370A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2573A>T c.662A>T (p.Glu221Val) | |
| 5 | g.60887441T>C | CA359822275 | ERCC8 | c.855+10835A>G (n.855+10835A>G) c.1222A>G (n.1222A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.*951A>G (n.*951A>G) n.4758A>G c.*2558A>G (n.*2558A>G) n.2867A>G n.979A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1173A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.1370A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2573A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) | |
| 5 | g.60887441T>G | CA359822276 | ERCC8 | c.855+10835A>C (n.855+10835A>C) c.1222A>C (n.1222A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.*951A>C (n.*951A>C) n.4758A>C c.*2558A>C (n.*2558A>C) n.2867A>C n.979A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1173A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.1370A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2573A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) | |
| 5 | g.60887450_60887452del | CA2578317837 | ERCC8 | c.855+10833_855+10835del (n.855+10833_855+10835del) c.1220_1222del (n.1220_1222del) c.945_947del (p.Asp315del) c.*1084_*1086del (n.*1084_*1086del) c.921_923del (p.Asp307del) c.*949_*951del (n.*949_*951del) n.4756_4758del c.*2556_*2558del (n.*2556_*2558del) n.2865_2867del n.977_979del c.1176_1178del (p.Asp392del) c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.1171_1173del c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.1368_1370del c.1119_1121del (p.Asp373del) c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) n.2571_2573del c.660_662del (p.Asp220del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887442C>A | CA359822278 | ERCC8 | c.855+10834G>T (n.855+10834G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.*950G>T (n.*950G>T) n.4757G>T c.*2557G>T (n.*2557G>T) n.2866G>T n.978G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1172G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.1369G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.2572G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) | |
| 5 | g.60887442C>G | CA359822281 | ERCC8 | c.855+10834G>C (n.855+10834G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.*950G>C (n.*950G>C) n.4757G>C c.*2557G>C (n.*2557G>C) n.2866G>C n.978G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1172G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.1369G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.2572G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) | |
| 5 | g.60887442C>T | CA359822283 | ERCC8 | c.855+10834G>A (n.855+10834G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.*950G>A (n.*950G>A) n.4757G>A c.*2557G>A (n.*2557G>A) n.2866G>A n.978G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1172G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.1369G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.2572G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887443A= | CA1549981516 | ERCC8 | c.855+10833T= (n.855+10833T=) c.1220T= (n.1220T=) c.945T= (p.Asp315=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.921T= (p.Asp307=) c.*949T= (n.*949T=) n.4756T= c.*2556T= (n.*2556T=) n.2865T= n.977T= c.1176T= (p.Asp392=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.1171T= c.*120T= (n.*120T=) n.1368T= c.1119T= (p.Asp373=) c.*1163T= (n.*1163T=) n.2571T= c.660T= (p.Asp220=) | |
| 5 | g.60887443A>C | CA359822285 | ERCC8 | c.855+10833T>G (n.855+10833T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.945T>G (p.Asp315Glu) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.921T>G (p.Asp307Glu) c.*949T>G (n.*949T>G) n.4756T>G c.*2556T>G (n.*2556T>G) n.2865T>G n.977T>G c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1171T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.1368T>G c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.2571T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887443A>G | CA444462597 | ERCC8 | c.855+10833T>C (n.855+10833T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.945T>C (p.Asp315=) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.921T>C (p.Asp307=) c.*949T>C (n.*949T>C) n.4756T>C c.*2556T>C (n.*2556T>C) n.2865T>C n.977T>C c.1176T>C (p.Asp392=) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1171T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.1368T>C c.1119T>C (p.Asp373=) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.2571T>C c.660T>C (p.Asp220=) | |
| 5 | g.60887443A>T | CA359822287 | ERCC8 | c.855+10833T>A (n.855+10833T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.945T>A (p.Asp315Glu) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.*949T>A (n.*949T>A) n.4756T>A c.*2556T>A (n.*2556T>A) n.2865T>A n.977T>A c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1171T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.1368T>A c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.2571T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) | |
| 5 | g.60887444T>A | CA3277620 | ERCC8 | c.855+10832A>T (n.855+10832A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) c.*948A>T (n.*948A>T) n.4755A>T c.*2555A>T (n.*2555A>T) n.2864A>T n.976A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1170A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.1367A>T c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.2570A>T c.659A>T (p.Asp220Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887444T>C | CA359822294 | ERCC8 | c.855+10832A>G (n.855+10832A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.*948A>G (n.*948A>G) n.4755A>G c.*2555A>G (n.*2555A>G) n.2864A>G n.976A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1170A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.1367A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.2570A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887444T>G | CA359822289 | ERCC8 | c.855+10832A>C (n.855+10832A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.*948A>C (n.*948A>C) n.4755A>C c.*2555A>C (n.*2555A>C) n.2864A>C n.976A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1170A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.1367A>C c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.2570A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
| 5 | g.60887444T= | CA1549981517 | ERCC8 | c.855+10832A= (n.855+10832A=) c.1219A= (n.1219A=) c.944A= (p.Asp315=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.920A= (p.Asp307=) c.*948A= (n.*948A=) n.4755A= c.*2555A= (n.*2555A=) n.2864A= n.976A= c.1175A= (p.Asp392=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.1170A= c.*119A= (n.*119A=) n.1367A= c.1118A= (p.Asp373=) c.*1162A= (n.*1162A=) n.2570A= c.659A= (p.Asp220=) | |
| 5 | g.60887445C>A | CA3277621 | ERCC8 | c.855+10831G>T (n.855+10831G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.*947G>T (n.*947G>T) n.4754G>T c.*2554G>T (n.*2554G>T) n.2863G>T n.975G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1169G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.1366G>T c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2569G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887445C= | CA1549981518 | ERCC8 | c.855+10831G= (n.855+10831G=) c.1218G= (n.1218G=) c.943G= (p.Asp315=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.919G= (p.Asp307=) c.*947G= (n.*947G=) n.4754G= c.*2554G= (n.*2554G=) n.2863G= n.975G= c.1174G= (p.Asp392=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1169G= c.*118G= (n.*118G=) n.1366G= c.1117G= (p.Asp373=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.2569G= c.658G= (p.Asp220=) | |
| 5 | g.60887445C>G | CA359822298 | ERCC8 | c.855+10831G>C (n.855+10831G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) c.943G>C (p.Asp315His) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.919G>C (p.Asp307His) c.*947G>C (n.*947G>C) n.4754G>C c.*2554G>C (n.*2554G>C) n.2863G>C n.975G>C c.1174G>C (p.Asp392His) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1169G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.1366G>C c.1117G>C (p.Asp373His) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2569G>C c.658G>C (p.Asp220His) | |
| 5 | g.60887445C>T | CA359822303 | ERCC8 | c.855+10831G>A (n.855+10831G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.*947G>A (n.*947G>A) n.4754G>A c.*2554G>A (n.*2554G>A) n.2863G>A n.975G>A c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1169G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.1366G>A c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2569G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887446A= | CA1549981519 | ERCC8 | c.855+10830T= (n.855+10830T=) c.1217T= (n.1217T=) c.942T= (p.Asp314=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.918T= (p.Asp306=) c.*946T= (n.*946T=) n.4753T= c.*2553T= (n.*2553T=) n.2862T= n.974T= c.1173T= (p.Asp391=) c.*1008T= (n.*1008T=) c.1168T= c.*117T= (n.*117T=) n.1365T= c.1116T= (p.Asp372=) c.*1160T= (n.*1160T=) n.2568T= c.657T= (p.Asp219=) | |
| 5 | g.60887446A>C | CA359822307 | ERCC8 | c.855+10830T>G (n.855+10830T>G) c.1217T>G (n.1217T>G) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.918T>G (p.Asp306Glu) c.*946T>G (n.*946T>G) n.4753T>G c.*2553T>G (n.*2553T>G) n.2862T>G n.974T>G c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1168T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.1365T>G c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.2568T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) | |
| 5 | g.60887446A>G | CA444462598 | ERCC8 | c.855+10830T>C (n.855+10830T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) c.942T>C (p.Asp314=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.918T>C (p.Asp306=) c.*946T>C (n.*946T>C) n.4753T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) n.2862T>C n.974T>C c.1173T>C (p.Asp391=) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1168T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.1365T>C c.1116T>C (p.Asp372=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.2568T>C c.657T>C (p.Asp219=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.60887446A>T | CA359822309 | ERCC8 | c.855+10830T>A (n.855+10830T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.918T>A (p.Asp306Glu) c.*946T>A (n.*946T>A) n.4753T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) n.2862T>A n.974T>A c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1168T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.1365T>A c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.2568T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) | |
| 5 | g.60887447T>A | CA359822312 | ERCC8 | c.855+10829A>T (n.855+10829A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.*945A>T (n.*945A>T) n.4752A>T c.*2552A>T (n.*2552A>T) n.2861A>T n.973A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1167A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.1364A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.2567A>T c.656A>T (p.Asp219Val) | |
| 5 | g.60887447T>C | CA3277622 | ERCC8 | c.855+10829A>G (n.855+10829A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.*945A>G (n.*945A>G) n.4752A>G c.*2552A>G (n.*2552A>G) n.2861A>G n.973A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1167A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.1364A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.2567A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887447T>G | CA359822313 | ERCC8 | c.855+10829A>C (n.855+10829A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.*945A>C (n.*945A>C) n.4752A>C c.*2552A>C (n.*2552A>C) n.2861A>C n.973A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1167A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.1364A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.2567A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) | dbSNP |
| 5 | g.60887447T= | CA1549981520 | ERCC8 | c.855+10829A= (n.855+10829A=) c.1216A= (n.1216A=) c.941A= (p.Asp314=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.917A= (p.Asp306=) c.*945A= (n.*945A=) n.4752A= c.*2552A= (n.*2552A=) n.2861A= n.973A= c.1172A= (p.Asp391=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.1167A= c.*116A= (n.*116A=) n.1364A= c.1115A= (p.Asp372=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.2567A= c.656A= (p.Asp219=) | |
| 5 | g.60887448C>A | CA359822317 | ERCC8 | c.855+10828G>T (n.855+10828G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.*944G>T (n.*944G>T) n.4751G>T c.*2551G>T (n.*2551G>T) n.2860G>T n.972G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1166G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.1363G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.2566G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) | |
| 5 | g.60887448C>G | CA359822323 | ERCC8 | c.855+10828G>C (n.855+10828G>C) c.1215G>C (n.1215G>C) c.940G>C (p.Asp314His) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.*944G>C (n.*944G>C) n.4751G>C c.*2551G>C (n.*2551G>C) n.2860G>C n.972G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1166G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.1363G>C c.1114G>C (p.Asp372His) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.2566G>C c.655G>C (p.Asp219His) | |
| 5 | g.60887448C>T | CA359822328 | ERCC8 | c.855+10828G>A (n.855+10828G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.*944G>A (n.*944G>A) n.4751G>A c.*2551G>A (n.*2551G>A) n.2860G>A n.972G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1166G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.1363G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.2566G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) | |
| 5 | g.60887449A= | CA1549981521 | ERCC8 | c.855+10827T= (n.855+10827T=) c.1214T= (n.1214T=) c.939T= (p.Asp313=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.915T= (p.Asp305=) c.*943T= (n.*943T=) n.4750T= c.*2550T= (n.*2550T=) n.2859T= n.971T= c.1170T= (p.Asp390=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1165T= c.*114T= (n.*114T=) n.1362T= c.1113T= (p.Asp371=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.2565T= c.654T= (p.Asp218=) | |
| 5 | g.60887449A>C | CA359822333 | ERCC8 | c.855+10827T>G (n.855+10827T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.*943T>G (n.*943T>G) n.4750T>G c.*2550T>G (n.*2550T>G) n.2859T>G n.971T>G c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1165T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.1362T>G c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.2565T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) | |
| 5 | g.60887449A>G | CA3277624 | ERCC8 | c.855+10827T>C (n.855+10827T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.939T>C (p.Asp313=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.915T>C (p.Asp305=) c.*943T>C (n.*943T>C) n.4750T>C c.*2550T>C (n.*2550T>C) n.2859T>C n.971T>C c.1170T>C (p.Asp390=) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1165T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.1362T>C c.1113T>C (p.Asp371=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.2565T>C c.654T>C (p.Asp218=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887449A>T | CA3277623 | ERCC8 | c.855+10827T>A (n.855+10827T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.*943T>A (n.*943T>A) n.4750T>A c.*2550T>A (n.*2550T>A) n.2859T>A n.971T>A c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1165T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.1362T>A c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.2565T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887450T>A | CA359822336 | ERCC8 | c.855+10826A>T (n.855+10826A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.938A>T (p.Asp313Val) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.*942A>T (n.*942A>T) n.4749A>T c.*2549A>T (n.*2549A>T) n.2858A>T n.970A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1164A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.1361A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.2564A>T c.653A>T (p.Asp218Val) | |
| 5 | g.60887450T>C | CA359822337 | ERCC8 | c.855+10826A>G (n.855+10826A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*942A>G (n.*942A>G) n.4749A>G c.*2549A>G (n.*2549A>G) n.2858A>G n.970A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1164A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.1361A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2564A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887450T>G | CA359822338 | ERCC8 | c.855+10826A>C (n.855+10826A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*942A>C (n.*942A>C) n.4749A>C c.*2549A>C (n.*2549A>C) n.2858A>C n.970A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1164A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.1361A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2564A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) | |
| 5 | g.60887450T= | CA1549981522 | ERCC8 | c.855+10826A= (n.855+10826A=) c.1213A= (n.1213A=) c.938A= (p.Asp313=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.914A= (p.Asp305=) c.*942A= (n.*942A=) n.4749A= c.*2549A= (n.*2549A=) n.2858A= n.970A= c.1169A= (p.Asp390=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.1164A= c.*113A= (n.*113A=) n.1361A= c.1112A= (p.Asp371=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.2564A= c.653A= (p.Asp218=) | |
| 5 | g.60887451C>A | CA359822340 | ERCC8 | c.855+10825G>T (n.855+10825G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*941G>T (n.*941G>T) n.4748G>T c.*2548G>T (n.*2548G>T) n.2857G>T n.969G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1163G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.1360G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2563G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) | |
| 5 | g.60887451C>G | CA359822342 | ERCC8 | c.855+10825G>C (n.855+10825G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.*941G>C (n.*941G>C) n.4748G>C c.*2548G>C (n.*2548G>C) n.2857G>C n.969G>C c.1168G>C (p.Asp390His) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1163G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.1360G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2563G>C c.652G>C (p.Asp218His) | COSMIC |
| 5 | g.60887451C>T | CA359822345 | ERCC8 | c.855+10825G>A (n.855+10825G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*941G>A (n.*941G>A) n.4748G>A c.*2548G>A (n.*2548G>A) n.2857G>A n.969G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1163G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.1360G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2563G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) | |
| 5 | g.60887452A>C | CA444462599 | ERCC8 | c.855+10824T>G (n.855+10824T>G) c.1211T>G (n.1211T>G) c.936T>G (p.Pro312=) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.912T>G (p.Pro304=) c.*940T>G (n.*940T>G) n.4747T>G c.*2547T>G (n.*2547T>G) n.2856T>G n.968T>G c.1167T>G (p.Pro389=) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1162T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1359T>G c.1110T>G (p.Pro370=) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.2562T>G c.651T>G (p.Pro217=) | |
| 5 | g.60887452A>G | CA444462600 | ERCC8 | c.855+10824T>C (n.855+10824T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) c.936T>C (p.Pro312=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.912T>C (p.Pro304=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.4747T>C c.*2547T>C (n.*2547T>C) n.2856T>C n.968T>C c.1167T>C (p.Pro389=) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1162T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1359T>C c.1110T>C (p.Pro370=) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.2562T>C c.651T>C (p.Pro217=) | |
| 5 | g.60887452A>T | CA444462601 | ERCC8 | c.855+10824T>A (n.855+10824T>A) c.1211T>A (n.1211T>A) c.936T>A (p.Pro312=) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.912T>A (p.Pro304=) c.*940T>A (n.*940T>A) n.4747T>A c.*2547T>A (n.*2547T>A) n.2856T>A n.968T>A c.1167T>A (p.Pro389=) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1162T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.1359T>A c.1110T>A (p.Pro370=) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.2562T>A c.651T>A (p.Pro217=) | |
| 5 | g.60887453G>A | CA359822349 | ERCC8 | c.855+10823C>T (n.855+10823C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*939C>T (n.*939C>T) n.4746C>T c.*2546C>T (n.*2546C>T) n.2855C>T n.967C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1161C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.1358C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2561C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) | |
| 5 | g.60887453G>C | CA359822351 | ERCC8 | c.855+10823C>G (n.855+10823C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*939C>G (n.*939C>G) n.4746C>G c.*2546C>G (n.*2546C>G) n.2855C>G n.967C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1161C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.1358C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2561C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
| 5 | g.60887453G>T | CA359822358 | ERCC8 | c.855+10823C>A (n.855+10823C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) c.935C>A (p.Pro312His) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.*939C>A (n.*939C>A) n.4746C>A c.*2546C>A (n.*2546C>A) n.2855C>A n.967C>A c.1166C>A (p.Pro389His) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1161C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.1358C>A c.1109C>A (p.Pro370His) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2561C>A c.650C>A (p.Pro217His) | |
| 5 | g.60887454G>A | CA359822364 | ERCC8 | c.855+10822C>T (n.855+10822C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*938C>T (n.*938C>T) n.4745C>T c.*2545C>T (n.*2545C>T) n.2854C>T n.966C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1160C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.1357C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2560C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887454G>C | CA359822367 | ERCC8 | c.855+10822C>G (n.855+10822C>G) c.1209C>G (n.1209C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*938C>G (n.*938C>G) n.4745C>G c.*2545C>G (n.*2545C>G) n.2854C>G n.966C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1160C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.1357C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.2560C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) | |
| 5 | g.60887454G>T | CA359822370 | ERCC8 | c.855+10822C>A (n.855+10822C>A) c.1209C>A (n.1209C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*938C>A (n.*938C>A) n.4745C>A c.*2545C>A (n.*2545C>A) n.2854C>A n.966C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1160C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.1357C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.2560C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
| 5 | g.60887455A>C | CA444462603 | ERCC8 | c.855+10821T>G (n.855+10821T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) c.933T>G (p.Val311=) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.909T>G (p.Val303=) c.*937T>G (n.*937T>G) n.4744T>G c.*2544T>G (n.*2544T>G) n.2853T>G n.965T>G c.1164T>G (p.Val388=) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1159T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.1356T>G c.1107T>G (p.Val369=) c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.2559T>G c.648T>G (p.Val216=) | |
| 5 | g.60887455A>G | CA444462604 | ERCC8 | c.855+10821T>C (n.855+10821T>C) c.1208T>C (n.1208T>C) c.933T>C (p.Val311=) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.909T>C (p.Val303=) c.*937T>C (n.*937T>C) n.4744T>C c.*2544T>C (n.*2544T>C) n.2853T>C n.965T>C c.1164T>C (p.Val388=) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1159T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.1356T>C c.1107T>C (p.Val369=) c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.2559T>C c.648T>C (p.Val216=) | |
| 5 | g.60887455A>T | CA444462605 | ERCC8 | c.855+10821T>A (n.855+10821T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) c.933T>A (p.Val311=) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.909T>A (p.Val303=) c.*937T>A (n.*937T>A) n.4744T>A c.*2544T>A (n.*2544T>A) n.2853T>A n.965T>A c.1164T>A (p.Val388=) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1159T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.1356T>A c.1107T>A (p.Val369=) c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.2559T>A c.648T>A (p.Val216=) | |
| 5 | g.60887456A>C | CA359822375 | ERCC8 | c.855+10820T>G (n.855+10820T>G) c.1207T>G (n.1207T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.908T>G (p.Val303Gly) c.*936T>G (n.*936T>G) n.4743T>G c.*2543T>G (n.*2543T>G) n.2852T>G n.964T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1158T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.1355T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.2558T>G c.647T>G (p.Val216Gly) | |
| 5 | g.60887456A>G | CA359822378 | ERCC8 | c.855+10820T>C (n.855+10820T>C) c.1207T>C (n.1207T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.908T>C (p.Val303Ala) c.*936T>C (n.*936T>C) n.4743T>C c.*2543T>C (n.*2543T>C) n.2852T>C n.964T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1158T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1355T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.2558T>C c.647T>C (p.Val216Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887456A>T | CA359822372 | ERCC8 | c.855+10820T>A (n.855+10820T>A) c.1207T>A (n.1207T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.908T>A (p.Val303Asp) c.*936T>A (n.*936T>A) n.4743T>A c.*2543T>A (n.*2543T>A) n.2852T>A n.964T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1158T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1355T>A c.1106T>A (p.Val369Asp) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.2558T>A c.647T>A (p.Val216Asp) | |
| 5 | g.60887456_60887457delinsAC | CA1549981523 | ERCC8 | c.855+10819_855+10820delinsGT (n.855+10819_855+10820delinsGT) c.1206_1207delinsGT (n.1206_1207delinsGT) c.931_932delinsGT (p.Val311=) c.*1070_*1071delinsGT (n.*1070_*1071delinsGT) c.907_908delinsGT (p.Val303=) c.*935_*936delinsGT (n.*935_*936delinsGT) n.4742_4743delinsGT c.*2542_*2543delinsGT (n.*2542_*2543delinsGT) n.2851_2852delinsGT n.963_964delinsGT c.1162_1163delinsGT (p.Val388=) c.*997_*998delinsGT (n.*997_*998delinsGT) c.1157_1158delinsGT c.*106_*107delinsGT (n.*106_*107delinsGT) n.1354_1355delinsGT c.1105_1106delinsGT (p.Val369=) c.*1149_*1150delinsGT (n.*1149_*1150delinsGT) n.2557_2558delinsGT c.646_647delinsGT (p.Val216=) | |
| 5 | g.60887457del | CA3277625 | ERCC8 | c.855+10819del (n.855+10819del) c.1206del (n.1206del) c.931del (p.Val311PhefsTer13) c.*1070del (n.*1070del) c.907del (p.Val303PhefsTer13) c.*935del (n.*935del) n.4742del c.*2542del (n.*2542del) n.2851del n.963del c.1162del (p.Val388PhefsTer13) c.*997del (n.*997del) c.1157del c.*106del (n.*106del) n.1354del c.1105del (p.Val369PhefsTer13) c.*1149del (n.*1149del) n.2557del c.646del (p.Val216PhefsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887457C>A | CA359822389 | ERCC8 | c.855+10819G>T (n.855+10819G>T) c.1206G>T (n.1206G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.907G>T (p.Val303Phe) c.*935G>T (n.*935G>T) n.4742G>T c.*2542G>T (n.*2542G>T) n.2851G>T n.963G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1157G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1354G>T c.1105G>T (p.Val369Phe) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.2557G>T c.646G>T (p.Val216Phe) | |
| 5 | g.60887457C= | CA1549981524 | ERCC8 | c.855+10819G= (n.855+10819G=) c.1206G= (n.1206G=) c.931G= (p.Val311=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.907G= (p.Val303=) c.*935G= (n.*935G=) n.4742G= c.*2542G= (n.*2542G=) n.2851G= n.963G= c.1162G= (p.Val388=) c.*997G= (n.*997G=) c.1157G= c.*106G= (n.*106G=) n.1354G= c.1105G= (p.Val369=) c.*1149G= (n.*1149G=) n.2557G= c.646G= (p.Val216=) | |
| 5 | g.60887457C>G | CA3277626 | ERCC8 | c.855+10819G>C (n.855+10819G>C) c.1206G>C (n.1206G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.907G>C (p.Val303Leu) c.*935G>C (n.*935G>C) n.4742G>C c.*2542G>C (n.*2542G>C) n.2851G>C n.963G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1157G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.1354G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.2557G>C c.646G>C (p.Val216Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887457C>T | CA359822381 | ERCC8 | c.855+10819G>A (n.855+10819G>A) c.1206G>A (n.1206G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.907G>A (p.Val303Ile) c.*935G>A (n.*935G>A) n.4742G>A c.*2542G>A (n.*2542G>A) n.2851G>A n.963G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1157G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1354G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.2557G>A c.646G>A (p.Val216Ile) | |
| 5 | g.60887458T>A | CA444462607 | ERCC8 | c.855+10818A>T (n.855+10818A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) c.930A>T (p.Pro310=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.906A>T (p.Pro302=) c.*934A>T (n.*934A>T) n.4741A>T c.*2541A>T (n.*2541A>T) n.2850A>T n.962A>T c.1161A>T (p.Pro387=) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1156A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1353A>T c.1104A>T (p.Pro368=) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2556A>T c.645A>T (p.Pro215=) | |
| 5 | g.60887458T>C | CA444462606 | ERCC8 | c.855+10818A>G (n.855+10818A>G) c.1205A>G (n.1205A>G) c.930A>G (p.Pro310=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.906A>G (p.Pro302=) c.*934A>G (n.*934A>G) n.4741A>G c.*2541A>G (n.*2541A>G) n.2850A>G n.962A>G c.1161A>G (p.Pro387=) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1156A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.1353A>G c.1104A>G (p.Pro368=) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2556A>G c.645A>G (p.Pro215=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887458T>G | CA444462608 | ERCC8 | c.855+10818A>C (n.855+10818A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) c.930A>C (p.Pro310=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.906A>C (p.Pro302=) c.*934A>C (n.*934A>C) n.4741A>C c.*2541A>C (n.*2541A>C) n.2850A>C n.962A>C c.1161A>C (p.Pro387=) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1156A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.1353A>C c.1104A>C (p.Pro368=) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2556A>C c.645A>C (p.Pro215=) | |
| 5 | g.60887458T= | CA1549981525 | ERCC8 | c.855+10818A= (n.855+10818A=) c.1205A= (n.1205A=) c.930A= (p.Pro310=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.906A= (p.Pro302=) c.*934A= (n.*934A=) n.4741A= c.*2541A= (n.*2541A=) n.2850A= n.962A= c.1161A= (p.Pro387=) c.*996A= (n.*996A=) c.1156A= c.*105A= (n.*105A=) n.1353A= c.1104A= (p.Pro368=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.2556A= c.645A= (p.Pro215=) | |
| 5 | g.60887458_60887459insTTATAGTGGTAGCAGAGACTGCAACATTCTGGCTTG | CA1549981527 | ERCC8 | c.855+10817_855+10818insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (n.855+10817_855+10818insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA) c.1204_1205insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (n.1204_1205insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA) c.929_930insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (p.Pro310_Val311insLysProGluCysCysSerLeuCysTyrHisTyrLys) c.*1068_*1069insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (n.*1068_*1069insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA) c.905_906insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (p.Pro302_Val303insLysProGluCysCysSerLeuCysTyrHisTyrLys) c.*933_*934insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (n.*933_*934insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA) n.4740_4741insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA c.*2540_*2541insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (n.*2540_*2541insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA) n.2849_2850insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA n.961_962insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA c.1160_1161insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (p.Pro387_Val388insLysProGluCysCysSerLeuCysTyrHisTyrLys) c.*995_*996insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (n.*995_*996insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA) c.1155_1156insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA c.*104_*105insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (n.*104_*105insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA) n.1352_1353insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA c.1103_1104insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (p.Pro368_Val369insLysProGluCysCysSerLeuCysTyrHisTyrLys) c.*1147_*1148insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (n.*1147_*1148insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA) n.2555_2556insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA c.644_645insCAAGCCAGAATGTTGCAGTCTCTGCTACCACTATAA (p.Pro215_Val216insLysProGluCysCysSerLeuCysTyrHisTyrLys) | dbSNP |
| 5 | g.60887459G>A | CA359822392 | ERCC8 | c.855+10817C>T (n.855+10817C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*933C>T (n.*933C>T) n.4740C>T c.*2540C>T (n.*2540C>T) n.2849C>T n.961C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1155C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.1352C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.2555C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | |
| 5 | g.60887459G>C | CA3277627 | ERCC8 | c.855+10817C>G (n.855+10817C>G) c.1204C>G (n.1204C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*933C>G (n.*933C>G) n.4740C>G c.*2540C>G (n.*2540C>G) n.2849C>G n.961C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1155C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.1352C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.2555C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887459G= | CA1549981526 | ERCC8 | c.855+10817C= (n.855+10817C=) c.1204C= (n.1204C=) c.929C= (p.Pro310=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.905C= (p.Pro302=) c.*933C= (n.*933C=) n.4740C= c.*2540C= (n.*2540C=) n.2849C= n.961C= c.1160C= (p.Pro387=) c.*995C= (n.*995C=) c.1155C= c.*104C= (n.*104C=) n.1352C= c.1103C= (p.Pro368=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.2555C= c.644C= (p.Pro215=) | |
| 5 | g.60887459G>T | CA118840715 | ERCC8 | c.855+10817C>A (n.855+10817C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.*933C>A (n.*933C>A) n.4740C>A c.*2540C>A (n.*2540C>A) n.2849C>A n.961C>A c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1155C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.1352C>A c.1103C>A (p.Pro368Gln) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.2555C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887460G>A | CA359822408 | ERCC8 | c.855+10816C>T (n.855+10816C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*932C>T (n.*932C>T) n.4739C>T c.*2539C>T (n.*2539C>T) n.2848C>T n.960C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1154C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1351C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.2554C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) | |
| 5 | g.60887460G>C | CA359822400 | ERCC8 | c.855+10816C>G (n.855+10816C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*932C>G (n.*932C>G) n.4739C>G c.*2539C>G (n.*2539C>G) n.2848C>G n.960C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1154C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1351C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.2554C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
| 5 | g.60887460G= | CA1549981528 | ERCC8 | c.855+10816C= (n.855+10816C=) c.1203C= (n.1203C=) c.928C= (p.Pro310=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.904C= (p.Pro302=) c.*932C= (n.*932C=) n.4739C= c.*2539C= (n.*2539C=) n.2848C= n.960C= c.1159C= (p.Pro387=) c.*994C= (n.*994C=) c.1154C= c.*103C= (n.*103C=) n.1351C= c.1102C= (p.Pro368=) c.*1146C= (n.*1146C=) n.2554C= c.643C= (p.Pro215=) | |
| 5 | g.60887460G>T | CA359822403 | ERCC8 | c.855+10816C>A (n.855+10816C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*932C>A (n.*932C>A) n.4739C>A c.*2539C>A (n.*2539C>A) n.2848C>A n.960C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1154C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1351C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.2554C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) | dbSNP |
| 5 | g.60887461T>A | CA359822413 | ERCC8 | c.855+10815A>T (n.855+10815A>T) c.1202A>T (n.1202A>T) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.903A>T (p.Glu301Asp) c.*931A>T (n.*931A>T) n.4738A>T c.*2538A>T (n.*2538A>T) n.2847A>T n.959A>T c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1153A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1350A>T c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2553A>T c.642A>T (p.Glu214Asp) | |
| 5 | g.60887461T>C | CA444462609 | ERCC8 | c.855+10815A>G (n.855+10815A>G) c.1202A>G (n.1202A>G) c.927A>G (p.Glu309=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.903A>G (p.Glu301=) c.*931A>G (n.*931A>G) n.4738A>G c.*2538A>G (n.*2538A>G) n.2847A>G n.959A>G c.1158A>G (p.Glu386=) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1153A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1350A>G c.1101A>G (p.Glu367=) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2553A>G c.642A>G (p.Glu214=) | |
| 5 | g.60887461T>G | CA359822415 | ERCC8 | c.855+10815A>C (n.855+10815A>C) c.1202A>C (n.1202A>C) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.903A>C (p.Glu301Asp) c.*931A>C (n.*931A>C) n.4738A>C c.*2538A>C (n.*2538A>C) n.2847A>C n.959A>C c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1153A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1350A>C c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2553A>C c.642A>C (p.Glu214Asp) | |
| 5 | g.60887462del | CA2556009128 | ERCC8 | c.855+10815del (n.855+10815del) c.1202del (n.1202del) c.927del (p.Glu309AspfsTer15) c.*1066del (n.*1066del) c.903del (p.Glu301AspfsTer15) c.*931del (n.*931del) n.4738del c.*2538del (n.*2538del) n.2847del n.959del c.1158del (p.Glu386AspfsTer15) c.*993del (n.*993del) c.1153del c.*102del (n.*102del) n.1350del c.1101del (p.Glu367AspfsTer15) c.*1145del (n.*1145del) n.2553del c.642del (p.Glu214AspfsTer15) | |
| 5 | g.60887462T>A | CA359822423 | ERCC8 | c.855+10814A>T (n.855+10814A>T) c.1201A>T (n.1201A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) c.*930A>T (n.*930A>T) n.4737A>T c.*2537A>T (n.*2537A>T) n.2846A>T n.958A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1152A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1349A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.2552A>T c.641A>T (p.Glu214Val) | |
| 5 | g.60887462T>C | CA359822425 | ERCC8 | c.855+10814A>G (n.855+10814A>G) c.1201A>G (n.1201A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*930A>G (n.*930A>G) n.4737A>G c.*2537A>G (n.*2537A>G) n.2846A>G n.958A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1152A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1349A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.2552A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) | |
| 5 | g.60887462T>G | CA359822427 | ERCC8 | c.855+10814A>C (n.855+10814A>C) c.1201A>C (n.1201A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*930A>C (n.*930A>C) n.4737A>C c.*2537A>C (n.*2537A>C) n.2846A>C n.958A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1152A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.1349A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.2552A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) | |
| 5 | g.60887463C>A | CA359822430 | ERCC8 | c.855+10813G>T (n.855+10813G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*929G>T (n.*929G>T) n.4736G>T c.*2536G>T (n.*2536G>T) n.2845G>T n.957G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1151G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.1348G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2551G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) | |
| 5 | g.60887463C>G | CA359822436 | ERCC8 | c.855+10813G>C (n.855+10813G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*929G>C (n.*929G>C) n.4736G>C c.*2536G>C (n.*2536G>C) n.2845G>C n.957G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1151G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.1348G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2551G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) | |
| 5 | g.60887463C>T | CA359822433 | ERCC8 | c.855+10813G>A (n.855+10813G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*929G>A (n.*929G>A) n.4736G>A c.*2536G>A (n.*2536G>A) n.2845G>A n.957G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1151G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.1348G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2551G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) | |
| 5 | g.60887464A>C | CA359822440 | ERCC8 | c.855+10812T>G (n.855+10812T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.*928T>G (n.*928T>G) n.4735T>G c.*2535T>G (n.*2535T>G) n.2844T>G n.956T>G c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1150T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.1347T>G c.1098T>G (p.Tyr366Ter) c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.2550T>G c.639T>G (p.Tyr213Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887464A>G | CA444462610 | ERCC8 | c.855+10812T>C (n.855+10812T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.924T>C (p.Tyr308=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.900T>C (p.Tyr300=) c.*928T>C (n.*928T>C) n.4735T>C c.*2535T>C (n.*2535T>C) n.2844T>C n.956T>C c.1155T>C (p.Tyr385=) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1150T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.1347T>C c.1098T>C (p.Tyr366=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.2550T>C c.639T>C (p.Tyr213=) | |
| 5 | g.60887464A>T | CA359822443 | ERCC8 | c.855+10812T>A (n.855+10812T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.*928T>A (n.*928T>A) n.4735T>A c.*2535T>A (n.*2535T>A) n.2844T>A n.956T>A c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1150T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.1347T>A c.1098T>A (p.Tyr366Ter) c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.2550T>A c.639T>A (p.Tyr213Ter) | |
| 5 | g.60887465T>A | CA359822451 | ERCC8 | c.855+10811A>T (n.855+10811A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.*927A>T (n.*927A>T) n.4734A>T c.*2534A>T (n.*2534A>T) n.2843A>T n.955A>T c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1149A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1346A>T c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2549A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) | |
| 5 | g.60887465T>C | CA359822455 | ERCC8 | c.855+10811A>G (n.855+10811A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.*927A>G (n.*927A>G) n.4734A>G c.*2534A>G (n.*2534A>G) n.2843A>G n.955A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1149A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1346A>G c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2549A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887465T>G | CA359822458 | ERCC8 | c.855+10811A>C (n.855+10811A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.*927A>C (n.*927A>C) n.4734A>C c.*2534A>C (n.*2534A>C) n.2843A>C n.955A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1149A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1346A>C c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2549A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) | |
| 5 | g.60887466A= | CA1549981529 | ERCC8 | c.855+10810T= (n.855+10810T=) c.1197T= (n.1197T=) c.922T= (p.Tyr308=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.898T= (p.Tyr300=) c.*926T= (n.*926T=) n.4733T= c.*2533T= (n.*2533T=) n.2842T= n.954T= c.1153T= (p.Tyr385=) c.*988T= (n.*988T=) c.1148T= c.*97T= (n.*97T=) n.1345T= c.1096T= (p.Tyr366=) c.*1140T= (n.*1140T=) n.2548T= c.637T= (p.Tyr213=) | |
| 5 | g.60887466A>C | CA359822460 | ERCC8 | c.855+10810T>G (n.855+10810T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.*926T>G (n.*926T>G) n.4733T>G c.*2533T>G (n.*2533T>G) n.2842T>G n.954T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.*988T>G (n.*988T>G) c.1148T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1345T>G c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.2548T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) | |
| 5 | g.60887466A>G | CA359822462 | ERCC8 | c.855+10810T>C (n.855+10810T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.898T>C (p.Tyr300His) c.*926T>C (n.*926T>C) n.4733T>C c.*2533T>C (n.*2533T>C) n.2842T>C n.954T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1148T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1345T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.2548T>C c.637T>C (p.Tyr213His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887466A>T | CA359822463 | ERCC8 | c.855+10810T>A (n.855+10810T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.*926T>A (n.*926T>A) n.4733T>A c.*2533T>A (n.*2533T>A) n.2842T>A n.954T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.*988T>A (n.*988T>A) c.1148T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1345T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.2548T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887466dup | CA913108996 | ERCC8 | c.855+10810dup (n.855+10810dup) c.1197dup (n.1197dup) c.922dup (p.Tyr308LeufsTer2) c.*1061dup (n.*1061dup) c.898dup (p.Tyr300LeufsTer2) c.*926dup (n.*926dup) n.4733dup c.*2533dup (n.*2533dup) n.2842dup n.954dup c.1153dup (p.Tyr385LeufsTer2) c.*988dup (n.*988dup) c.1148dup c.*97dup (n.*97dup) n.1345dup c.1096dup (p.Tyr366LeufsTer2) c.*1140dup (n.*1140dup) n.2548dup c.637dup (p.Tyr213LeufsTer2) | |
| 5 | g.60887467T>A | CA359822473 | ERCC8 | c.855+10809A>T (n.855+10809A>T) c.1196A>T (n.1196A>T) c.921A>T (p.Leu307Phe) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.*925A>T (n.*925A>T) n.4732A>T c.*2532A>T (n.*2532A>T) n.2841A>T n.953A>T c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1147A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1344A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.2547A>T c.636A>T (p.Leu212Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887467T>C | CA118840724 | ERCC8 | c.855+10809A>G (n.855+10809A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) c.921A>G (p.Leu307=) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.897A>G (p.Leu299=) c.*925A>G (n.*925A>G) n.4732A>G c.*2532A>G (n.*2532A>G) n.2841A>G n.953A>G c.1152A>G (p.Leu384=) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1147A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1344A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.2547A>G c.636A>G (p.Leu212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60887467T>G | CA359822475 | ERCC8 | c.855+10809A>C (n.855+10809A>C) c.1196A>C (n.1196A>C) c.921A>C (p.Leu307Phe) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.897A>C (p.Leu299Phe) c.*925A>C (n.*925A>C) n.4732A>C c.*2532A>C (n.*2532A>C) n.2841A>C n.953A>C c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1147A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1344A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.2547A>C c.636A>C (p.Leu212Phe) | |
| 5 | g.60887467T= | CA1549981530 | ERCC8 | c.855+10809A= (n.855+10809A=) c.1196A= (n.1196A=) c.921A= (p.Leu307=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.897A= (p.Leu299=) c.*925A= (n.*925A=) n.4732A= c.*2532A= (n.*2532A=) n.2841A= n.953A= c.1152A= (p.Leu384=) c.*987A= (n.*987A=) c.1147A= c.*96A= (n.*96A=) n.1344A= c.1095A= (p.Leu365=) c.*1139A= (n.*1139A=) n.2547A= c.636A= (p.Leu212=) | |
| 5 | g.60887467dup | CA3277628 | ERCC8 | c.855+10809dup (n.855+10809dup) c.1196dup (n.1196dup) c.921dup (p.Tyr308IlefsTer2) c.*1060dup (n.*1060dup) c.897dup (p.Tyr300IlefsTer2) c.*925dup (n.*925dup) n.4732dup c.*2532dup (n.*2532dup) n.2841dup n.953dup c.1152dup (p.Tyr385IlefsTer2) c.*987dup (n.*987dup) c.1147dup c.*96dup (n.*96dup) n.1344dup c.1095dup (p.Tyr366IlefsTer2) c.*1139dup (n.*1139dup) n.2547dup c.636dup (p.Tyr213IlefsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887467_60887468insC | CA2557472594 | ERCC8 | c.855+10808_855+10809insG (n.855+10808_855+10809insG) c.1195_1196insG (n.1195_1196insG) c.920_921insG (p.Tyr308IlefsTer2) c.*1059_*1060insG (n.*1059_*1060insG) c.896_897insG (p.Tyr300IlefsTer2) c.*924_*925insG (n.*924_*925insG) n.4731_4732insG c.*2531_*2532insG (n.*2531_*2532insG) n.2840_2841insG n.952_953insG c.1151_1152insG (p.Tyr385IlefsTer2) c.*986_*987insG (n.*986_*987insG) c.1146_1147insG c.*95_*96insG (n.*95_*96insG) n.1343_1344insG c.1094_1095insG (p.Tyr366IlefsTer2) c.*1138_*1139insG (n.*1138_*1139insG) n.2546_2547insG c.635_636insG (p.Tyr213IlefsTer2) | |
| 5 | g.60887468A>C | CA359822481 | ERCC8 | c.855+10808T>G (n.855+10808T>G) c.1195T>G (n.1195T>G) c.920T>G (p.Leu307Ter) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.896T>G (p.Leu299Ter) c.*924T>G (n.*924T>G) n.4731T>G c.*2531T>G (n.*2531T>G) n.2840T>G n.952T>G c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1146T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.1343T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.2546T>G c.635T>G (p.Leu212Ter) | |
| 5 | g.60887468A>G | CA359822479 | ERCC8 | c.855+10808T>C (n.855+10808T>C) c.1195T>C (n.1195T>C) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.*924T>C (n.*924T>C) n.4731T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) n.2840T>C n.952T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1146T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.1343T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.2546T>C c.635T>C (p.Leu212Ser) | |
| 5 | g.60887468A>T | CA359822477 | ERCC8 | c.855+10808T>A (n.855+10808T>A) c.1195T>A (n.1195T>A) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.*924T>A (n.*924T>A) n.4731T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) n.2840T>A n.952T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1146T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.1343T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.2546T>A c.635T>A (p.Leu212Ter) | |
| 5 | g.60887469A>C | CA359822493 | ERCC8 | c.855+10807T>G (n.855+10807T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) c.919T>G (p.Leu307Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.895T>G (p.Leu299Val) c.*923T>G (n.*923T>G) n.4730T>G c.*2530T>G (n.*2530T>G) n.2839T>G n.951T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) c.*985T>G (n.*985T>G) c.1145T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.1342T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.2545T>G c.634T>G (p.Leu212Val) | |
| 5 | g.60887469A>G | CA444462611 | ERCC8 | c.855+10807T>C (n.855+10807T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.919T>C (p.Leu307=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.895T>C (p.Leu299=) c.*923T>C (n.*923T>C) n.4730T>C c.*2530T>C (n.*2530T>C) n.2839T>C n.951T>C c.1150T>C (p.Leu384=) c.*985T>C (n.*985T>C) c.1145T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.1342T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.2545T>C c.634T>C (p.Leu212=) | |
| 5 | g.60887469A>T | CA359822495 | ERCC8 | c.855+10807T>A (n.855+10807T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.919T>A (p.Leu307Ile) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.895T>A (p.Leu299Ile) c.*923T>A (n.*923T>A) n.4730T>A c.*2530T>A (n.*2530T>A) n.2839T>A n.951T>A c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.*985T>A (n.*985T>A) c.1145T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.1342T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.2545T>A c.634T>A (p.Leu212Ile) | |
| 5 | g.60887470G>A | CA3277629 | ERCC8 | c.855+10806C>T (n.855+10806C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.918C>T (p.Ser306=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.*922C>T (n.*922C>T) n.4729C>T c.*2529C>T (n.*2529C>T) n.2838C>T n.950C>T c.1149C>T (p.Ser383=) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1144C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.1341C>T c.1092C>T (p.Ser364=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2544C>T c.633C>T (p.Ser211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887470G>C | CA444462612 | ERCC8 | c.855+10806C>G (n.855+10806C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.918C>G (p.Ser306=) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.*922C>G (n.*922C>G) n.4729C>G c.*2529C>G (n.*2529C>G) n.2838C>G n.950C>G c.1149C>G (p.Ser383=) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1144C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.1341C>G c.1092C>G (p.Ser364=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.2544C>G c.633C>G (p.Ser211=) | |
| 5 | g.60887470G= | CA1549981531 | ERCC8 | c.855+10806C= (n.855+10806C=) c.1193C= (n.1193C=) c.918C= (p.Ser306=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.894C= (p.Ser298=) c.*922C= (n.*922C=) n.4729C= c.*2529C= (n.*2529C=) n.2838C= n.950C= c.1149C= (p.Ser383=) c.*984C= (n.*984C=) c.1144C= c.*93C= (n.*93C=) n.1341C= c.1092C= (p.Ser364=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.2544C= c.633C= (p.Ser211=) | |
| 5 | g.60887470G>T | CA444462613 | ERCC8 | c.855+10806C>A (n.855+10806C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.918C>A (p.Ser306=) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.*922C>A (n.*922C>A) n.4729C>A c.*2529C>A (n.*2529C>A) n.2838C>A n.950C>A c.1149C>A (p.Ser383=) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1144C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.1341C>A c.1092C>A (p.Ser364=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.2544C>A c.633C>A (p.Ser211=) | |
| 5 | g.60887471G>A | CA359822496 | ERCC8 | c.855+10805C>T (n.855+10805C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*921C>T (n.*921C>T) n.4728C>T c.*2528C>T (n.*2528C>T) n.2837C>T n.949C>T c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1143C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.1340C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.2543C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) | |
| 5 | g.60887471G>C | CA359822497 | ERCC8 | c.855+10805C>G (n.855+10805C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*921C>G (n.*921C>G) n.4728C>G c.*2528C>G (n.*2528C>G) n.2837C>G n.949C>G c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1143C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.1340C>G c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.2543C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) | |
| 5 | g.60887471G>T | CA359822498 | ERCC8 | c.855+10805C>A (n.855+10805C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*921C>A (n.*921C>A) n.4728C>A c.*2528C>A (n.*2528C>A) n.2837C>A n.949C>A c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1143C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.1340C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.2543C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) | |
| 5 | g.60887472A>C | CA359822500 | ERCC8 | c.855+10804T>G (n.855+10804T>G) c.1191T>G (n.1191T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*920T>G (n.*920T>G) n.4727T>G c.*2527T>G (n.*2527T>G) n.2836T>G n.948T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.*982T>G (n.*982T>G) c.1142T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.1339T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.2542T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
| 5 | g.60887472A>G | CA359822501 | ERCC8 | c.855+10804T>C (n.855+10804T>C) c.1191T>C (n.1191T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*920T>C (n.*920T>C) n.4727T>C c.*2527T>C (n.*2527T>C) n.2836T>C n.948T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.*982T>C (n.*982T>C) c.1142T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.1339T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.2542T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) | |
| 5 | g.60887472A>T | CA359822503 | ERCC8 | c.855+10804T>A (n.855+10804T>A) c.1191T>A (n.1191T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*920T>A (n.*920T>A) n.4727T>A c.*2527T>A (n.*2527T>A) n.2836T>A n.948T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.*982T>A (n.*982T>A) c.1142T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.1339T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.2542T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
| 5 | g.60887473T>A | CA444462614 | ERCC8 | c.855+10803A>T (n.855+10803A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.915A>T (p.Pro305=) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.891A>T (p.Pro297=) c.*919A>T (n.*919A>T) n.4726A>T c.*2526A>T (n.*2526A>T) n.2835A>T n.947A>T c.1146A>T (p.Pro382=) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1141A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.1338A>T c.1089A>T (p.Pro363=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.2541A>T c.630A>T (p.Pro210=) | |
| 5 | g.60887473T>C | CA444462616 | ERCC8 | c.855+10803A>G (n.855+10803A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.915A>G (p.Pro305=) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.891A>G (p.Pro297=) c.*919A>G (n.*919A>G) n.4726A>G c.*2526A>G (n.*2526A>G) n.2835A>G n.947A>G c.1146A>G (p.Pro382=) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1141A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.1338A>G c.1089A>G (p.Pro363=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.2541A>G c.630A>G (p.Pro210=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.60887473T>G | CA3277630 | ERCC8 | c.855+10803A>C (n.855+10803A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.915A>C (p.Pro305=) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.891A>C (p.Pro297=) c.*919A>C (n.*919A>C) n.4726A>C c.*2526A>C (n.*2526A>C) n.2835A>C n.947A>C c.1146A>C (p.Pro382=) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1141A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.1338A>C c.1089A>C (p.Pro363=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.2541A>C c.630A>C (p.Pro210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887473T= | CA1549981532 | ERCC8 | c.855+10803A= (n.855+10803A=) c.1190A= (n.1190A=) c.915A= (p.Pro305=) c.*1054A= (n.*1054A=) c.891A= (p.Pro297=) c.*919A= (n.*919A=) n.4726A= c.*2526A= (n.*2526A=) n.2835A= n.947A= c.1146A= (p.Pro382=) c.*981A= (n.*981A=) c.1141A= c.*90A= (n.*90A=) n.1338A= c.1089A= (p.Pro363=) c.*1133A= (n.*1133A=) n.2541A= c.630A= (p.Pro210=) | |
| 5 | g.60887474G>A | CA359822508 | ERCC8 | c.855+10802C>T (n.855+10802C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*918C>T (n.*918C>T) n.4725C>T c.*2525C>T (n.*2525C>T) n.2834C>T n.946C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1140C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.1337C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.2540C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
| 5 | g.60887474G>C | CA359822510 | ERCC8 | c.855+10802C>G (n.855+10802C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.*918C>G (n.*918C>G) n.4725C>G c.*2525C>G (n.*2525C>G) n.2834C>G n.946C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1140C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.1337C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.2540C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
| 5 | g.60887474G>T | CA359822512 | ERCC8 | c.855+10802C>A (n.855+10802C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.*918C>A (n.*918C>A) n.4725C>A c.*2525C>A (n.*2525C>A) n.2834C>A n.946C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1140C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1337C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.2540C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
| 5 | g.60887475G>A | CA359822517 | ERCC8 | c.855+10801C>T (n.855+10801C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*917C>T (n.*917C>T) n.4724C>T c.*2524C>T (n.*2524C>T) n.2833C>T n.945C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1139C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1336C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.2539C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887475G>C | CA359822518 | ERCC8 | c.855+10801C>G (n.855+10801C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*917C>G (n.*917C>G) n.4724C>G c.*2524C>G (n.*2524C>G) n.2833C>G n.945C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1139C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1336C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2539C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887475G>T | CA359822515 | ERCC8 | c.855+10801C>A (n.855+10801C>A) c.1188C>A (n.1188C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*917C>A (n.*917C>A) n.4724C>A c.*2524C>A (n.*2524C>A) n.2833C>A n.945C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1139C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1336C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.2539C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
| 5 | g.60887476A= | CA1549981533 | ERCC8 | c.855+10800T= (n.855+10800T=) c.1187T= (n.1187T=) c.912T= (p.Val304=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.888T= (p.Val296=) c.*916T= (n.*916T=) n.4723T= c.*2523T= (n.*2523T=) n.2832T= n.944T= c.1143T= (p.Val381=) c.*978T= (n.*978T=) c.1138T= c.*87T= (n.*87T=) n.1335T= c.1086T= (p.Val362=) c.*1130T= (n.*1130T=) n.2538T= c.627T= (p.Val209=) | |
| 5 | g.60887476A>C | CA118840750 | ERCC8 | c.855+10800T>G (n.855+10800T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) c.912T>G (p.Val304=) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.888T>G (p.Val296=) c.*916T>G (n.*916T>G) n.4723T>G c.*2523T>G (n.*2523T>G) n.2832T>G n.944T>G c.1143T>G (p.Val381=) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1138T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.1335T>G c.1086T>G (p.Val362=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.2538T>G c.627T>G (p.Val209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887476A>G | CA444462617 | ERCC8 | c.855+10800T>C (n.855+10800T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) c.912T>C (p.Val304=) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.888T>C (p.Val296=) c.*916T>C (n.*916T>C) n.4723T>C c.*2523T>C (n.*2523T>C) n.2832T>C n.944T>C c.1143T>C (p.Val381=) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1138T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.1335T>C c.1086T>C (p.Val362=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.2538T>C c.627T>C (p.Val209=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60887476A>T | CA444462618 | ERCC8 | c.855+10800T>A (n.855+10800T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) c.912T>A (p.Val304=) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.888T>A (p.Val296=) c.*916T>A (n.*916T>A) n.4723T>A c.*2523T>A (n.*2523T>A) n.2832T>A n.944T>A c.1143T>A (p.Val381=) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1138T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.1335T>A c.1086T>A (p.Val362=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.2538T>A c.627T>A (p.Val209=) | |
| 5 | g.60887477A= | CA1549981535 | ERCC8 | c.855+10799T= (n.855+10799T=) c.1186T= (n.1186T=) c.911T= (p.Val304=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.887T= (p.Val296=) c.*915T= (n.*915T=) n.4722T= c.*2522T= (n.*2522T=) n.2831T= n.943T= c.1142T= (p.Val381=) c.*977T= (n.*977T=) c.1137T= c.*86T= (n.*86T=) n.1334T= c.1085T= (p.Val362=) c.*1129T= (n.*1129T=) n.2537T= c.626T= (p.Val209=) | |
| 5 | g.60887477A>C | CA359822521 | ERCC8 | c.855+10799T>G (n.855+10799T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) c.*915T>G (n.*915T>G) n.4722T>G c.*2522T>G (n.*2522T>G) n.2831T>G n.943T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1137T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.1334T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.2537T>G c.626T>G (p.Val209Gly) | dbSNP |
| 5 | g.60887477A>G | CA359822523 | ERCC8 | c.855+10799T>C (n.855+10799T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) c.*915T>C (n.*915T>C) n.4722T>C c.*2522T>C (n.*2522T>C) n.2831T>C n.943T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1137T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.1334T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.2537T>C c.626T>C (p.Val209Ala) | |
| 5 | g.60887477A>T | CA359822527 | ERCC8 | c.855+10799T>A (n.855+10799T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) c.911T>A (p.Val304Asp) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.887T>A (p.Val296Asp) c.*915T>A (n.*915T>A) n.4722T>A c.*2522T>A (n.*2522T>A) n.2831T>A n.943T>A c.1142T>A (p.Val381Asp) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1137T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.1334T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.2537T>A c.626T>A (p.Val209Asp) | |
| 5 | g.60887477_60887478delinsAC | CA1549981534 | ERCC8 | c.855+10798_855+10799delinsGT (n.855+10798_855+10799delinsGT) c.1185_1186delinsGT (n.1185_1186delinsGT) c.910_911delinsGT (p.Val304=) c.*1049_*1050delinsGT (n.*1049_*1050delinsGT) c.886_887delinsGT (p.Val296=) c.*914_*915delinsGT (n.*914_*915delinsGT) n.4721_4722delinsGT c.*2521_*2522delinsGT (n.*2521_*2522delinsGT) n.2830_2831delinsGT n.942_943delinsGT c.1141_1142delinsGT (p.Val381=) c.*976_*977delinsGT (n.*976_*977delinsGT) c.1136_1137delinsGT c.*85_*86delinsGT (n.*85_*86delinsGT) n.1333_1334delinsGT c.1084_1085delinsGT (p.Val362=) c.*1128_*1129delinsGT (n.*1128_*1129delinsGT) n.2536_2537delinsGT c.625_626delinsGT (p.Val209=) | |
| 5 | g.60887478C>A | CA359822535 | ERCC8 | c.855+10798G>T (n.855+10798G>T) c.1185G>T (n.1185G>T) c.910G>T (p.Val304Phe) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.886G>T (p.Val296Phe) c.*914G>T (n.*914G>T) n.4721G>T c.*2521G>T (n.*2521G>T) n.2830G>T n.942G>T c.1141G>T (p.Val381Phe) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1136G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.1333G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.2536G>T c.625G>T (p.Val209Phe) | |
| 5 | g.60887478C= | CA1549981536 | ERCC8 | c.855+10798G= (n.855+10798G=) c.1185G= (n.1185G=) c.910G= (p.Val304=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.886G= (p.Val296=) c.*914G= (n.*914G=) n.4721G= c.*2521G= (n.*2521G=) n.2830G= n.942G= c.1141G= (p.Val381=) c.*976G= (n.*976G=) c.1136G= c.*85G= (n.*85G=) n.1333G= c.1084G= (p.Val362=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.2536G= c.625G= (p.Val209=) | |
| 5 | g.60887478C>G | CA359822532 | ERCC8 | c.855+10798G>C (n.855+10798G>C) c.1185G>C (n.1185G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) c.*914G>C (n.*914G>C) n.4721G>C c.*2521G>C (n.*2521G>C) n.2830G>C n.942G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1136G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.1333G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.2536G>C c.625G>C (p.Val209Leu) | |
| 5 | g.60887478C>T | CA359822530 | ERCC8 | c.855+10798G>A (n.855+10798G>A) c.1185G>A (n.1185G>A) c.910G>A (p.Val304Ile) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.886G>A (p.Val296Ile) c.*914G>A (n.*914G>A) n.4721G>A c.*2521G>A (n.*2521G>A) n.2830G>A n.942G>A c.1141G>A (p.Val381Ile) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1136G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.1333G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.2536G>A c.625G>A (p.Val209Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887480del | CA559820146 | ERCC8 | c.855+10798del (n.855+10798del) c.1185del (n.1185del) c.910del (p.Val304PhefsTer20) c.*1049del (n.*1049del) c.886del (p.Val296PhefsTer20) c.*914del (n.*914del) n.4721del c.*2521del (n.*2521del) n.2830del n.942del c.1141del (p.Val381PhefsTer20) c.*976del (n.*976del) c.1136del c.*85del (n.*85del) n.1333del c.1084del (p.Val362PhefsTer20) c.*1128del (n.*1128del) n.2536del c.625del (p.Val209PhefsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60887479C>A | CA129810 | ERCC8 | c.855+10797G>T (n.855+10797G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.*913G>T (n.*913G>T) n.4720G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) n.2829G>T n.941G>T c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1135G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1332G>T c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2535G>T c.624G>T (p.Trp208Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.60887479C= | CA1549981537 | ERCC8 | c.855+10797G= (n.855+10797G=) c.1184G= (n.1184G=) c.909G= (p.Trp303=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.885G= (p.Trp295=) c.*913G= (n.*913G=) n.4720G= c.*2520G= (n.*2520G=) n.2829G= n.941G= c.1140G= (p.Trp380=) c.*975G= (n.*975G=) c.1135G= c.*84G= (n.*84G=) n.1332G= c.1083G= (p.Trp361=) c.*1127G= (n.*1127G=) n.2535G= c.624G= (p.Trp208=) | |
| 5 | g.60887479C>G | CA359822538 | ERCC8 | c.855+10797G>C (n.855+10797G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.*913G>C (n.*913G>C) n.4720G>C c.*2520G>C (n.*2520G>C) n.2829G>C n.941G>C c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1135G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.1332G>C c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.2535G>C c.624G>C (p.Trp208Cys) | |
| 5 | g.60887479C>T | CA359822540 | ERCC8 | c.855+10797G>A (n.855+10797G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.*913G>A (n.*913G>A) n.4720G>A c.*2520G>A (n.*2520G>A) n.2829G>A n.941G>A c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1135G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.1332G>A c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2535G>A c.624G>A (p.Trp208Ter) | gnomAD v4 |