Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.60865205A>C	CA371308020	CHD7	n.1442A>C n.373A>C c.1325A>C (n.1325A>C) c.8266A>C (p.Thr2756Pro) c.2119A>C (p.Thr707Pro) n.312A>C c.8356A>C (p.Thr2786Pro) c.8353A>C (p.Thr2785Pro) c.8134A>C (p.Thr2712Pro) c.6343A>C (p.Thr2115Pro) c.5893A>C (p.Thr1965Pro) c.5101A>C (p.Thr1701Pro) c.8263A>C (p.Thr2755Pro)
8	g.60865205A>G	CA371308018	CHD7	n.1442A>G n.373A>G c.1325A>G (n.1325A>G) c.8266A>G (p.Thr2756Ala) c.2119A>G (p.Thr707Ala) n.312A>G c.8356A>G (p.Thr2786Ala) c.8353A>G (p.Thr2785Ala) c.8134A>G (p.Thr2712Ala) c.6343A>G (p.Thr2115Ala) c.5893A>G (p.Thr1965Ala) c.5101A>G (p.Thr1701Ala) c.8263A>G (p.Thr2755Ala)
8	g.60865205A>T	CA371308016	CHD7	n.1442A>T n.373A>T c.1325A>T (n.1325A>T) c.8266A>T (p.Thr2756Ser) c.2119A>T (p.Thr707Ser) n.312A>T c.8356A>T (p.Thr2786Ser) c.8353A>T (p.Thr2785Ser) c.8134A>T (p.Thr2712Ser) c.6343A>T (p.Thr2115Ser) c.5893A>T (p.Thr1965Ser) c.5101A>T (p.Thr1701Ser) c.8263A>T (p.Thr2755Ser)
8	g.60865206del	CA2695203180	CHD7	n.1443del n.374del c.1326del (n.1326del) c.8267del (p.Thr2756ArgfsTer?) c.2120del (p.Thr707ArgfsTer?) n.313del c.8357del (p.Thr2786ArgfsTer?) c.8354del (p.Thr2785ArgfsTer?) c.8135del (p.Thr2712ArgfsTer?) c.6344del (p.Thr2115ArgfsTer?) c.5894del (p.Thr1965ArgfsTer?) c.5102del (p.Thr1701ArgfsTer?) c.8264del (p.Thr2755ArgfsTer?)
8	g.60865206C>A	CA371308022	CHD7	n.1443C>A n.374C>A c.1326C>A (n.1326C>A) c.8267C>A (p.Thr2756Lys) c.2120C>A (p.Thr707Lys) n.313C>A c.8357C>A (p.Thr2786Lys) c.8354C>A (p.Thr2785Lys) c.8135C>A (p.Thr2712Lys) c.6344C>A (p.Thr2115Lys) c.5894C>A (p.Thr1965Lys) c.5102C>A (p.Thr1701Lys) c.8264C>A (p.Thr2755Lys)	gnomAD v4
8	g.60865206C=	CA1788129426	CHD7	n.1443C= n.374C= c.1326C= (n.1326C=) c.8267C= (p.Thr2756=) c.2120C= (p.Thr707=) n.313C= c.8357C= (p.Thr2786=) c.8354C= (p.Thr2785=) c.8135C= (p.Thr2712=) c.6344C= (p.Thr2115=) c.5894C= (p.Thr1965=) c.5102C= (p.Thr1701=) c.8264C= (p.Thr2755=)
8	g.60865206C>G	CA371308023	CHD7	n.1443C>G n.374C>G c.1326C>G (n.1326C>G) c.8267C>G (p.Thr2756Arg) c.2120C>G (p.Thr707Arg) n.313C>G c.8357C>G (p.Thr2786Arg) c.8354C>G (p.Thr2785Arg) c.8135C>G (p.Thr2712Arg) c.6344C>G (p.Thr2115Arg) c.5894C>G (p.Thr1965Arg) c.5102C>G (p.Thr1701Arg) c.8264C>G (p.Thr2755Arg)
8	g.60865206C>T	CA4760977	CHD7	n.1443C>T n.374C>T c.1326C>T (n.1326C>T) c.8267C>T (p.Thr2756Met) c.2120C>T (p.Thr707Met) n.313C>T c.8357C>T (p.Thr2786Met) c.8354C>T (p.Thr2785Met) c.8135C>T (p.Thr2712Met) c.6344C>T (p.Thr2115Met) c.5894C>T (p.Thr1965Met) c.5102C>T (p.Thr1701Met) c.8264C>T (p.Thr2755Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865207G>A	CA461105887	CHD7	n.1444G>A n.375G>A c.1327G>A (n.1327G>A) c.8268G>A (p.Thr2756=) c.2121G>A (p.Thr707=) n.314G>A c.8358G>A (p.Thr2786=) c.8355G>A (p.Thr2785=) c.8136G>A (p.Thr2712=) c.6345G>A (p.Thr2115=) c.5895G>A (p.Thr1965=) c.5103G>A (p.Thr1701=) c.8265G>A (p.Thr2755=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.60865207G>C	CA461105888	CHD7	n.1444G>C n.375G>C c.1327G>C (n.1327G>C) c.8268G>C (p.Thr2756=) c.2121G>C (p.Thr707=) n.314G>C c.8358G>C (p.Thr2786=) c.8355G>C (p.Thr2785=) c.8136G>C (p.Thr2712=) c.6345G>C (p.Thr2115=) c.5895G>C (p.Thr1965=) c.5103G>C (p.Thr1701=) c.8265G>C (p.Thr2755=)
8	g.60865207G=	CA1788129429	CHD7	n.1444G= n.375G= c.1327G= (n.1327G=) c.8268G= (p.Thr2756=) c.2121G= (p.Thr707=) n.314G= c.8358G= (p.Thr2786=) c.8355G= (p.Thr2785=) c.8136G= (p.Thr2712=) c.6345G= (p.Thr2115=) c.5895G= (p.Thr1965=) c.5103G= (p.Thr1701=) c.8265G= (p.Thr2755=)
8	g.60865207G>T	CA461105889	CHD7	n.1444G>T n.375G>T c.1327G>T (n.1327G>T) c.8268G>T (p.Thr2756=) c.2121G>T (p.Thr707=) n.314G>T c.8358G>T (p.Thr2786=) c.8355G>T (p.Thr2785=) c.8136G>T (p.Thr2712=) c.6345G>T (p.Thr2115=) c.5895G>T (p.Thr1965=) c.5103G>T (p.Thr1701=) c.8265G>T (p.Thr2755=)
8	g.60865208A=	CA1788129432	CHD7	n.1445A= n.376A= c.1328A= (n.1328A=) c.8269A= (p.Ser2757=) c.2122A= (p.Ser708=) n.315A= c.8359A= (p.Ser2787=) c.8356A= (p.Ser2786=) c.8137A= (p.Ser2713=) c.6346A= (p.Ser2116=) c.5896A= (p.Ser1966=) c.5104A= (p.Ser1702=) c.8266A= (p.Ser2756=)
8	g.60865208A>C	CA4760978	CHD7	n.1445A>C n.376A>C c.1328A>C (n.1328A>C) c.8269A>C (p.Ser2757Arg) c.2122A>C (p.Ser708Arg) n.315A>C c.8359A>C (p.Ser2787Arg) c.8356A>C (p.Ser2786Arg) c.8137A>C (p.Ser2713Arg) c.6346A>C (p.Ser2116Arg) c.5896A>C (p.Ser1966Arg) c.5104A>C (p.Ser1702Arg) c.8266A>C (p.Ser2756Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865208A>G	CA371308028	CHD7	n.1445A>G n.376A>G c.1328A>G (n.1328A>G) c.8269A>G (p.Ser2757Gly) c.2122A>G (p.Ser708Gly) n.315A>G c.8359A>G (p.Ser2787Gly) c.8356A>G (p.Ser2786Gly) c.8137A>G (p.Ser2713Gly) c.6346A>G (p.Ser2116Gly) c.5896A>G (p.Ser1966Gly) c.5104A>G (p.Ser1702Gly) c.8266A>G (p.Ser2756Gly)
8	g.60865208A>T	CA371308030	CHD7	n.1445A>T n.376A>T c.1328A>T (n.1328A>T) c.8269A>T (p.Ser2757Cys) c.2122A>T (p.Ser708Cys) n.315A>T c.8359A>T (p.Ser2787Cys) c.8356A>T (p.Ser2786Cys) c.8137A>T (p.Ser2713Cys) c.6346A>T (p.Ser2116Cys) c.5896A>T (p.Ser1966Cys) c.5104A>T (p.Ser1702Cys) c.8266A>T (p.Ser2756Cys)
8	g.60865209G>A	CA371308035	CHD7	n.1446G>A n.377G>A c.1329G>A (n.1329G>A) c.8270G>A (p.Ser2757Asn) c.2123G>A (p.Ser708Asn) n.316G>A c.8360G>A (p.Ser2787Asn) c.8357G>A (p.Ser2786Asn) c.8138G>A (p.Ser2713Asn) c.6347G>A (p.Ser2116Asn) c.5897G>A (p.Ser1966Asn) c.5105G>A (p.Ser1702Asn) c.8267G>A (p.Ser2756Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865209G>C	CA371308033	CHD7	n.1446G>C n.377G>C c.1329G>C (n.1329G>C) c.8270G>C (p.Ser2757Thr) c.2123G>C (p.Ser708Thr) n.316G>C c.8360G>C (p.Ser2787Thr) c.8357G>C (p.Ser2786Thr) c.8138G>C (p.Ser2713Thr) c.6347G>C (p.Ser2116Thr) c.5897G>C (p.Ser1966Thr) c.5105G>C (p.Ser1702Thr) c.8267G>C (p.Ser2756Thr)
8	g.60865209G=	CA1788129438	CHD7	n.1446G= n.377G= c.1329G= (n.1329G=) c.8270G= (p.Ser2757=) c.2123G= (p.Ser708=) n.316G= c.8360G= (p.Ser2787=) c.8357G= (p.Ser2786=) c.8138G= (p.Ser2713=) c.6347G= (p.Ser2116=) c.5897G= (p.Ser1966=) c.5105G= (p.Ser1702=) c.8267G= (p.Ser2756=)
8	g.60865209G>T	CA371308034	CHD7	n.1446G>T n.377G>T c.1329G>T (n.1329G>T) c.8270G>T (p.Ser2757Ile) c.2123G>T (p.Ser708Ile) n.316G>T c.8360G>T (p.Ser2787Ile) c.8357G>T (p.Ser2786Ile) c.8138G>T (p.Ser2713Ile) c.6347G>T (p.Ser2116Ile) c.5897G>T (p.Ser1966Ile) c.5105G>T (p.Ser1702Ile) c.8267G>T (p.Ser2756Ile)	ClinVar
8	g.60865210C>A	CA371308038	CHD7	n.1447C>A n.378C>A c.1330C>A (n.1330C>A) c.8271C>A (p.Ser2757Arg) c.2124C>A (p.Ser708Arg) n.317C>A c.8361C>A (p.Ser2787Arg) c.8358C>A (p.Ser2786Arg) c.8139C>A (p.Ser2713Arg) c.6348C>A (p.Ser2116Arg) c.5898C>A (p.Ser1966Arg) c.5106C>A (p.Ser1702Arg) c.8268C>A (p.Ser2756Arg)
8	g.60865210C>G	CA371308040	CHD7	n.1447C>G n.378C>G c.1330C>G (n.1330C>G) c.8271C>G (p.Ser2757Arg) c.2124C>G (p.Ser708Arg) n.317C>G c.8361C>G (p.Ser2787Arg) c.8358C>G (p.Ser2786Arg) c.8139C>G (p.Ser2713Arg) c.6348C>G (p.Ser2116Arg) c.5898C>G (p.Ser1966Arg) c.5106C>G (p.Ser1702Arg) c.8268C>G (p.Ser2756Arg)	gnomAD v4
8	g.60865210C>T	CA461105890	CHD7	n.1447C>T n.378C>T c.1330C>T (n.1330C>T) c.8271C>T (p.Ser2757=) c.2124C>T (p.Ser708=) n.317C>T c.8361C>T (p.Ser2787=) c.8358C>T (p.Ser2786=) c.8139C>T (p.Ser2713=) c.6348C>T (p.Ser2116=) c.5898C>T (p.Ser1966=) c.5106C>T (p.Ser1702=) c.8268C>T (p.Ser2756=)
8	g.60865211C>A	CA371308042	CHD7	n.1448C>A n.379C>A c.1331C>A (n.1331C>A) c.8272C>A (p.Leu2758Ile) c.2125C>A (p.Leu709Ile) n.318C>A c.8362C>A (p.Leu2788Ile) c.8359C>A (p.Leu2787Ile) c.8140C>A (p.Leu2714Ile) c.6349C>A (p.Leu2117Ile) c.5899C>A (p.Leu1967Ile) c.5107C>A (p.Leu1703Ile) c.8269C>A (p.Leu2757Ile)
8	g.60865211C>G	CA371308044	CHD7	n.1448C>G n.379C>G c.1331C>G (n.1331C>G) c.8272C>G (p.Leu2758Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) n.318C>G c.8362C>G (p.Leu2788Val) c.8359C>G (p.Leu2787Val) c.8140C>G (p.Leu2714Val) c.6349C>G (p.Leu2117Val) c.5899C>G (p.Leu1967Val) c.5107C>G (p.Leu1703Val) c.8269C>G (p.Leu2757Val)
8	g.60865211C>T	CA371308047	CHD7	n.1448C>T n.379C>T c.1331C>T (n.1331C>T) c.8272C>T (p.Leu2758Phe) c.2125C>T (p.Leu709Phe) n.318C>T c.8362C>T (p.Leu2788Phe) c.8359C>T (p.Leu2787Phe) c.8140C>T (p.Leu2714Phe) c.6349C>T (p.Leu2117Phe) c.5899C>T (p.Leu1967Phe) c.5107C>T (p.Leu1703Phe) c.8269C>T (p.Leu2757Phe)
8	g.60865212T>A	CA371308050	CHD7	n.1449T>A n.380T>A c.1332T>A (n.1332T>A) c.8273T>A (p.Leu2758His) c.2126T>A (p.Leu709His) n.319T>A c.8363T>A (p.Leu2788His) c.8360T>A (p.Leu2787His) c.8141T>A (p.Leu2714His) c.6350T>A (p.Leu2117His) c.5900T>A (p.Leu1967His) c.5108T>A (p.Leu1703His) c.8270T>A (p.Leu2757His)
8	g.60865212T>C	CA371308054	CHD7	n.1449T>C n.380T>C c.1332T>C (n.1332T>C) c.8273T>C (p.Leu2758Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.319T>C c.8363T>C (p.Leu2788Pro) c.8360T>C (p.Leu2787Pro) c.8141T>C (p.Leu2714Pro) c.6350T>C (p.Leu2117Pro) c.5900T>C (p.Leu1967Pro) c.5108T>C (p.Leu1703Pro) c.8270T>C (p.Leu2757Pro)	COSMIC
8	g.60865212T>G	CA371308052	CHD7	n.1449T>G n.380T>G c.1332T>G (n.1332T>G) c.8273T>G (p.Leu2758Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.319T>G c.8363T>G (p.Leu2788Arg) c.8360T>G (p.Leu2787Arg) c.8141T>G (p.Leu2714Arg) c.6350T>G (p.Leu2117Arg) c.5900T>G (p.Leu1967Arg) c.5108T>G (p.Leu1703Arg) c.8270T>G (p.Leu2757Arg)
8	g.60865213T>A	CA461105744	CHD7	n.1450T>A n.381T>A c.1333T>A (n.1333T>A) c.8274T>A (p.Leu2758=) c.2127T>A (p.Leu709=) n.320T>A c.8364T>A (p.Leu2788=) c.8361T>A (p.Leu2787=) c.8142T>A (p.Leu2714=) c.6351T>A (p.Leu2117=) c.5901T>A (p.Leu1967=) c.5109T>A (p.Leu1703=) c.8271T>A (p.Leu2757=)
8	g.60865213T>C	CA177329262	CHD7	n.1450T>C n.381T>C c.1333T>C (n.1333T>C) c.8274T>C (p.Leu2758=) c.2127T>C (p.Leu709=) n.320T>C c.8364T>C (p.Leu2788=) c.8361T>C (p.Leu2787=) c.8142T>C (p.Leu2714=) c.6351T>C (p.Leu2117=) c.5901T>C (p.Leu1967=) c.5109T>C (p.Leu1703=) c.8271T>C (p.Leu2757=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865213T>G	CA461105747	CHD7	n.1450T>G n.381T>G c.1333T>G (n.1333T>G) c.8274T>G (p.Leu2758=) c.2127T>G (p.Leu709=) n.320T>G c.8364T>G (p.Leu2788=) c.8361T>G (p.Leu2787=) c.8142T>G (p.Leu2714=) c.6351T>G (p.Leu2117=) c.5901T>G (p.Leu1967=) c.5109T>G (p.Leu1703=) c.8271T>G (p.Leu2757=)
8	g.60865213T=	CA1788129454	CHD7	n.1450T= n.381T= c.1333T= (n.1333T=) c.8274T= (p.Leu2758=) c.2127T= (p.Leu709=) n.320T= c.8364T= (p.Leu2788=) c.8361T= (p.Leu2787=) c.8142T= (p.Leu2714=) c.6351T= (p.Leu2117=) c.5901T= (p.Leu1967=) c.5109T= (p.Leu1703=) c.8271T= (p.Leu2757=)
8	g.60865213_60865222delinsTCAGAATCTC	CA1788129450	CHD7	n.1450_1459delinsTCAGAATCTC n.381_390delinsTCAGAATCTC c.1333_1342delinsTCAGAATCTC (n.1333_1342delinsTCAGAATCTC) c.8274_8283delinsTCAGAATCTC (p.Leu2758=) c.2127_2136delinsTCAGAATCTC (p.Leu709=) n.320_329delinsTCAGAATCTC c.8364_8373delinsTCAGAATCTC (p.Leu2788=) c.8361_8370delinsTCAGAATCTC (p.Leu2787=) c.8142_8151delinsTCAGAATCTC (p.Leu2714=) c.6351_6360delinsTCAGAATCTC (p.Leu2117=) c.5901_5910delinsTCAGAATCTC (p.Leu1967=) c.5109_5118delinsTCAGAATCTC (p.Leu1703=) c.8271_8280delinsTCAGAATCTC (p.Leu2757=)
8	g.60865214C>A	CA371308058	CHD7	n.1451C>A n.382C>A c.1334C>A (n.1334C>A) c.8275C>A (p.Gln2759Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.321C>A c.8365C>A (p.Gln2789Lys) c.8362C>A (p.Gln2788Lys) c.8143C>A (p.Gln2715Lys) c.6352C>A (p.Gln2118Lys) c.5902C>A (p.Gln1968Lys) c.5110C>A (p.Gln1704Lys) c.8272C>A (p.Gln2758Lys)
8	g.60865214C>G	CA371308059	CHD7	n.1451C>G n.382C>G c.1334C>G (n.1334C>G) c.8275C>G (p.Gln2759Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.321C>G c.8365C>G (p.Gln2789Glu) c.8362C>G (p.Gln2788Glu) c.8143C>G (p.Gln2715Glu) c.6352C>G (p.Gln2118Glu) c.5902C>G (p.Gln1968Glu) c.5110C>G (p.Gln1704Glu) c.8272C>G (p.Gln2758Glu)
8	g.60865214C>T	CA371308060	CHD7	n.1451C>T n.382C>T c.1334C>T (n.1334C>T) c.8275C>T (p.Gln2759Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.321C>T c.8365C>T (p.Gln2789Ter) c.8362C>T (p.Gln2788Ter) c.8143C>T (p.Gln2715Ter) c.6352C>T (p.Gln2118Ter) c.5902C>T (p.Gln1968Ter) c.5110C>T (p.Gln1704Ter) c.8272C>T (p.Gln2758Ter)	gnomAD v4
8	g.60865226_60865234dup	CA4760979	CHD7	n.1463_1471dup n.394_402dup c.1346_1354dup (n.1346_1354dup) c.8287_8295dup (p.Gln2765_Ser2766insAsnLeuGln) c.2140_2148dup (p.Gln716_Ser717insAsnLeuGln) n.333_341dup c.8377_8385dup (p.Gln2795_Ser2796insAsnLeuGln) c.8374_8382dup (p.Gln2794_Ser2795insAsnLeuGln) c.8155_8163dup (p.Gln2721_Ser2722insAsnLeuGln) c.6364_6372dup (p.Gln2124_Ser2125insAsnLeuGln) c.5914_5922dup (p.Gln1974_Ser1975insAsnLeuGln) c.5122_5130dup (p.Gln1710_Ser1711insAsnLeuGln) c.8284_8292dup (p.Gln2764_Ser2765insAsnLeuGln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865226_60865234del	CA4760980	CHD7	n.1463_1471del n.394_402del c.1346_1354del (n.1346_1354del) c.8287_8295del (p.Asn2763_Gln2765del) c.2140_2148del (p.Asn714_Gln716del) n.333_341del c.8377_8385del (p.Asn2793_Gln2795del) c.8374_8382del (p.Asn2792_Gln2794del) c.8155_8163del (p.Asn2719_Gln2721del) c.6364_6372del (p.Asn2122_Gln2124del) c.5914_5922del (p.Asn1972_Gln1974del) c.5122_5130del (p.Asn1708_Gln1710del) c.8284_8292del (p.Asn2762_Gln2764del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865215A=	CA1788129477	CHD7	n.1452A= n.383A= c.1335A= (n.1335A=) c.8276A= (p.Gln2759=) c.2129A= (p.Gln710=) n.322A= c.8366A= (p.Gln2789=) c.8363A= (p.Gln2788=) c.8144A= (p.Gln2715=) c.6353A= (p.Gln2118=) c.5903A= (p.Gln1968=) c.5111A= (p.Gln1704=) c.8273A= (p.Gln2758=)
8	g.60865215A>C	CA371308061	CHD7	n.1452A>C n.383A>C c.1335A>C (n.1335A>C) c.8276A>C (p.Gln2759Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.322A>C c.8366A>C (p.Gln2789Pro) c.8363A>C (p.Gln2788Pro) c.8144A>C (p.Gln2715Pro) c.6353A>C (p.Gln2118Pro) c.5903A>C (p.Gln1968Pro) c.5111A>C (p.Gln1704Pro) c.8273A>C (p.Gln2758Pro)	dbSNP
8	g.60865215A>G	CA371308062	CHD7	n.1452A>G n.383A>G c.1335A>G (n.1335A>G) c.8276A>G (p.Gln2759Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.322A>G c.8366A>G (p.Gln2789Arg) c.8363A>G (p.Gln2788Arg) c.8144A>G (p.Gln2715Arg) c.6353A>G (p.Gln2118Arg) c.5903A>G (p.Gln1968Arg) c.5111A>G (p.Gln1704Arg) c.8273A>G (p.Gln2758Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60865215A>T	CA371308063	CHD7	n.1452A>T n.383A>T c.1335A>T (n.1335A>T) c.8276A>T (p.Gln2759Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.322A>T c.8366A>T (p.Gln2789Leu) c.8363A>T (p.Gln2788Leu) c.8144A>T (p.Gln2715Leu) c.6353A>T (p.Gln2118Leu) c.5903A>T (p.Gln1968Leu) c.5111A>T (p.Gln1704Leu) c.8273A>T (p.Gln2758Leu)
8	g.60865216G>A	CA461105757	CHD7	n.1453G>A n.384G>A c.1336G>A (n.1336G>A) c.8277G>A (p.Gln2759=) c.2130G>A (p.Gln710=) n.323G>A c.8367G>A (p.Gln2789=) c.8364G>A (p.Gln2788=) c.8145G>A (p.Gln2715=) c.6354G>A (p.Gln2118=) c.5904G>A (p.Gln1968=) c.5112G>A (p.Gln1704=) c.8274G>A (p.Gln2758=)	gnomAD v4
8	g.60865216G>C	CA4760981	CHD7	n.1453G>C n.384G>C c.1336G>C (n.1336G>C) c.8277G>C (p.Gln2759His) c.2130G>C (p.Gln710His) n.323G>C c.8367G>C (p.Gln2789His) c.8364G>C (p.Gln2788His) c.8145G>C (p.Gln2715His) c.6354G>C (p.Gln2118His) c.5904G>C (p.Gln1968His) c.5112G>C (p.Gln1704His) c.8274G>C (p.Gln2758His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865216G=	CA1788129489	CHD7	n.1453G= n.384G= c.1336G= (n.1336G=) c.8277G= (p.Gln2759=) c.2130G= (p.Gln710=) n.323G= c.8367G= (p.Gln2789=) c.8364G= (p.Gln2788=) c.8145G= (p.Gln2715=) c.6354G= (p.Gln2118=) c.5904G= (p.Gln1968=) c.5112G= (p.Gln1704=) c.8274G= (p.Gln2758=)
8	g.60865216G>T	CA371308064	CHD7	n.1453G>T n.384G>T c.1336G>T (n.1336G>T) c.8277G>T (p.Gln2759His) c.2130G>T (p.Gln710His) n.323G>T c.8367G>T (p.Gln2789His) c.8364G>T (p.Gln2788His) c.8145G>T (p.Gln2715His) c.6354G>T (p.Gln2118His) c.5904G>T (p.Gln1968His) c.5112G>T (p.Gln1704His) c.8274G>T (p.Gln2758His)
8	g.60865217A=	CA1788129502	CHD7	n.1454A= n.385A= c.1337A= (n.1337A=) c.8278A= (p.Asn2760=) c.2131A= (p.Asn711=) n.324A= c.8368A= (p.Asn2790=) c.8365A= (p.Asn2789=) c.8146A= (p.Asn2716=) c.6355A= (p.Asn2119=) c.5905A= (p.Asn1969=) c.5113A= (p.Asn1705=) c.8275A= (p.Asn2759=)
8	g.60865217A>C	CA371308067	CHD7	n.1454A>C n.385A>C c.1337A>C (n.1337A>C) c.8278A>C (p.Asn2760His) c.2131A>C (p.Asn711His) n.324A>C c.8368A>C (p.Asn2790His) c.8365A>C (p.Asn2789His) c.8146A>C (p.Asn2716His) c.6355A>C (p.Asn2119His) c.5905A>C (p.Asn1969His) c.5113A>C (p.Asn1705His) c.8275A>C (p.Asn2759His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865217A>G	CA371308066	CHD7	n.1454A>G n.385A>G c.1337A>G (n.1337A>G) c.8278A>G (p.Asn2760Asp) c.2131A>G (p.Asn711Asp) n.324A>G c.8368A>G (p.Asn2790Asp) c.8365A>G (p.Asn2789Asp) c.8146A>G (p.Asn2716Asp) c.6355A>G (p.Asn2119Asp) c.5905A>G (p.Asn1969Asp) c.5113A>G (p.Asn1705Asp) c.8275A>G (p.Asn2759Asp)
8	g.60865217A>T	CA371308065	CHD7	n.1454A>T n.385A>T c.1337A>T (n.1337A>T) c.8278A>T (p.Asn2760Tyr) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) n.324A>T c.8368A>T (p.Asn2790Tyr) c.8365A>T (p.Asn2789Tyr) c.8146A>T (p.Asn2716Tyr) c.6355A>T (p.Asn2119Tyr) c.5905A>T (p.Asn1969Tyr) c.5113A>T (p.Asn1705Tyr) c.8275A>T (p.Asn2759Tyr)
8	g.60865218del	CA2695203181	CHD7	n.1455del n.386del c.1338del (n.1338del) c.8279del (p.Asn2760IlefsTer?) c.2132del (p.Asn711IlefsTer?) n.325del c.8369del (p.Asn2790IlefsTer?) c.8366del (p.Asn2789IlefsTer?) c.8147del (p.Asn2716IlefsTer?) c.6356del (p.Asn2119IlefsTer?) c.5906del (p.Asn1969IlefsTer?) c.5114del (p.Asn1705IlefsTer?) c.8276del (p.Asn2759IlefsTer?)
8	g.60865218A>C	CA371308068	CHD7	n.1455A>C n.386A>C c.1338A>C (n.1338A>C) c.8279A>C (p.Asn2760Thr) c.2132A>C (p.Asn711Thr) n.325A>C c.8369A>C (p.Asn2790Thr) c.8366A>C (p.Asn2789Thr) c.8147A>C (p.Asn2716Thr) c.6356A>C (p.Asn2119Thr) c.5906A>C (p.Asn1969Thr) c.5114A>C (p.Asn1705Thr) c.8276A>C (p.Asn2759Thr)
8	g.60865218A>G	CA371308069	CHD7	n.1455A>G n.386A>G c.1338A>G (n.1338A>G) c.8279A>G (p.Asn2760Ser) c.2132A>G (p.Asn711Ser) n.325A>G c.8369A>G (p.Asn2790Ser) c.8366A>G (p.Asn2789Ser) c.8147A>G (p.Asn2716Ser) c.6356A>G (p.Asn2119Ser) c.5906A>G (p.Asn1969Ser) c.5114A>G (p.Asn1705Ser) c.8276A>G (p.Asn2759Ser)
8	g.60865218A>T	CA371308070	CHD7	n.1455A>T n.386A>T c.1338A>T (n.1338A>T) c.8279A>T (p.Asn2760Ile) c.2132A>T (p.Asn711Ile) n.325A>T c.8369A>T (p.Asn2790Ile) c.8366A>T (p.Asn2789Ile) c.8147A>T (p.Asn2716Ile) c.6356A>T (p.Asn2119Ile) c.5906A>T (p.Asn1969Ile) c.5114A>T (p.Asn1705Ile) c.8276A>T (p.Asn2759Ile)
8	g.60865219T>A	CA371308071	CHD7	n.1456T>A n.387T>A c.1339T>A (n.1339T>A) c.8280T>A (p.Asn2760Lys) c.2133T>A (p.Asn711Lys) n.326T>A c.8370T>A (p.Asn2790Lys) c.8367T>A (p.Asn2789Lys) c.8148T>A (p.Asn2716Lys) c.6357T>A (p.Asn2119Lys) c.5907T>A (p.Asn1969Lys) c.5115T>A (p.Asn1705Lys) c.8277T>A (p.Asn2759Lys)
8	g.60865219T>C	CA461105773	CHD7	n.1456T>C n.387T>C c.1339T>C (n.1339T>C) c.8280T>C (p.Asn2760=) c.2133T>C (p.Asn711=) n.326T>C c.8370T>C (p.Asn2790=) c.8367T>C (p.Asn2789=) c.8148T>C (p.Asn2716=) c.6357T>C (p.Asn2119=) c.5907T>C (p.Asn1969=) c.5115T>C (p.Asn1705=) c.8277T>C (p.Asn2759=)
8	g.60865219T>G	CA371308072	CHD7	n.1456T>G n.387T>G c.1339T>G (n.1339T>G) c.8280T>G (p.Asn2760Lys) c.2133T>G (p.Asn711Lys) n.326T>G c.8370T>G (p.Asn2790Lys) c.8367T>G (p.Asn2789Lys) c.8148T>G (p.Asn2716Lys) c.6357T>G (p.Asn2119Lys) c.5907T>G (p.Asn1969Lys) c.5115T>G (p.Asn1705Lys) c.8277T>G (p.Asn2759Lys)
8	g.60865220C>A	CA371308077	CHD7	n.1457C>A n.388C>A c.1340C>A (n.1340C>A) c.8281C>A (p.Leu2761Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) n.327C>A c.8371C>A (p.Leu2791Ile) c.8368C>A (p.Leu2790Ile) c.8149C>A (p.Leu2717Ile) c.6358C>A (p.Leu2120Ile) c.5908C>A (p.Leu1970Ile) c.5116C>A (p.Leu1706Ile) c.8278C>A (p.Leu2760Ile)
8	g.60865220C=	CA1788129514	CHD7	n.1457C= n.388C= c.1340C= (n.1340C=) c.8281C= (p.Leu2761=) c.2134C= (p.Leu712=) n.327C= c.8371C= (p.Leu2791=) c.8368C= (p.Leu2790=) c.8149C= (p.Leu2717=) c.6358C= (p.Leu2120=) c.5908C= (p.Leu1970=) c.5116C= (p.Leu1706=) c.8278C= (p.Leu2760=)
8	g.60865220C>G	CA371308074	CHD7	n.1457C>G n.388C>G c.1340C>G (n.1340C>G) c.8281C>G (p.Leu2761Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) n.327C>G c.8371C>G (p.Leu2791Val) c.8368C>G (p.Leu2790Val) c.8149C>G (p.Leu2717Val) c.6358C>G (p.Leu2120Val) c.5908C>G (p.Leu1970Val) c.5116C>G (p.Leu1706Val) c.8278C>G (p.Leu2760Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865220C>T	CA371308073	CHD7	n.1457C>T n.388C>T c.1340C>T (n.1340C>T) c.8281C>T (p.Leu2761Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) n.327C>T c.8371C>T (p.Leu2791Phe) c.8368C>T (p.Leu2790Phe) c.8149C>T (p.Leu2717Phe) c.6358C>T (p.Leu2120Phe) c.5908C>T (p.Leu1970Phe) c.5116C>T (p.Leu1706Phe) c.8278C>T (p.Leu2760Phe)	dbSNP
8	g.60865221T>A	CA371308078	CHD7	n.1458T>A n.389T>A c.1341T>A (n.1341T>A) c.8282T>A (p.Leu2761His) c.2135T>A (p.Leu712His) n.328T>A c.8372T>A (p.Leu2791His) c.8369T>A (p.Leu2790His) c.8150T>A (p.Leu2717His) c.6359T>A (p.Leu2120His) c.5909T>A (p.Leu1970His) c.5117T>A (p.Leu1706His) c.8279T>A (p.Leu2760His)
8	g.60865221T>C	CA371308081	CHD7	n.1458T>C n.389T>C c.1341T>C (n.1341T>C) c.8282T>C (p.Leu2761Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.328T>C c.8372T>C (p.Leu2791Pro) c.8369T>C (p.Leu2790Pro) c.8150T>C (p.Leu2717Pro) c.6359T>C (p.Leu2120Pro) c.5909T>C (p.Leu1970Pro) c.5117T>C (p.Leu1706Pro) c.8279T>C (p.Leu2760Pro)
8	g.60865221T>G	CA371308083	CHD7	n.1458T>G n.389T>G c.1341T>G (n.1341T>G) c.8282T>G (p.Leu2761Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.328T>G c.8372T>G (p.Leu2791Arg) c.8369T>G (p.Leu2790Arg) c.8150T>G (p.Leu2717Arg) c.6359T>G (p.Leu2120Arg) c.5909T>G (p.Leu1970Arg) c.5117T>G (p.Leu1706Arg) c.8279T>G (p.Leu2760Arg)
8	g.60865222C>A	CA461105779	CHD7	n.1459C>A n.390C>A c.1342C>A (n.1342C>A) c.8283C>A (p.Leu2761=) c.2136C>A (p.Leu712=) n.329C>A c.8373C>A (p.Leu2791=) c.8370C>A (p.Leu2790=) c.8151C>A (p.Leu2717=) c.6360C>A (p.Leu2120=) c.5910C>A (p.Leu1970=) c.5118C>A (p.Leu1706=) c.8280C>A (p.Leu2760=)	gnomAD v4
8	g.60865222C>G	CA461105782	CHD7	n.1459C>G n.390C>G c.1342C>G (n.1342C>G) c.8283C>G (p.Leu2761=) c.2136C>G (p.Leu712=) n.329C>G c.8373C>G (p.Leu2791=) c.8370C>G (p.Leu2790=) c.8151C>G (p.Leu2717=) c.6360C>G (p.Leu2120=) c.5910C>G (p.Leu1970=) c.5118C>G (p.Leu1706=) c.8280C>G (p.Leu2760=)	gnomAD v4
8	g.60865222C>T	CA461105785	CHD7	n.1459C>T n.390C>T c.1342C>T (n.1342C>T) c.8283C>T (p.Leu2761=) c.2136C>T (p.Leu712=) n.329C>T c.8373C>T (p.Leu2791=) c.8370C>T (p.Leu2790=) c.8151C>T (p.Leu2717=) c.6360C>T (p.Leu2120=) c.5910C>T (p.Leu1970=) c.5118C>T (p.Leu1706=) c.8280C>T (p.Leu2760=)	ClinVar
8	g.60865223C>A	CA371308086	CHD7	n.1460C>A n.391C>A c.1343C>A (n.1343C>A) c.8284C>A (p.Gln2762Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) n.330C>A c.8374C>A (p.Gln2792Lys) c.8371C>A (p.Gln2791Lys) c.8152C>A (p.Gln2718Lys) c.6361C>A (p.Gln2121Lys) c.5911C>A (p.Gln1971Lys) c.5119C>A (p.Gln1707Lys) c.8281C>A (p.Gln2761Lys)
8	g.60865223C=	CA1788129522	CHD7	n.1460C= n.391C= c.1343C= (n.1343C=) c.8284C= (p.Gln2762=) c.2137C= (p.Gln713=) n.330C= c.8374C= (p.Gln2792=) c.8371C= (p.Gln2791=) c.8152C= (p.Gln2718=) c.6361C= (p.Gln2121=) c.5911C= (p.Gln1971=) c.5119C= (p.Gln1707=) c.8281C= (p.Gln2761=)
8	g.60865223C>G	CA371308088	CHD7	n.1460C>G n.391C>G c.1343C>G (n.1343C>G) c.8284C>G (p.Gln2762Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) n.330C>G c.8374C>G (p.Gln2792Glu) c.8371C>G (p.Gln2791Glu) c.8152C>G (p.Gln2718Glu) c.6361C>G (p.Gln2121Glu) c.5911C>G (p.Gln1971Glu) c.5119C>G (p.Gln1707Glu) c.8281C>G (p.Gln2761Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865223C>T	CA371308090	CHD7	n.1460C>T n.391C>T c.1343C>T (n.1343C>T) c.8284C>T (p.Gln2762Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) n.330C>T c.8374C>T (p.Gln2792Ter) c.8371C>T (p.Gln2791Ter) c.8152C>T (p.Gln2718Ter) c.6361C>T (p.Gln2121Ter) c.5911C>T (p.Gln1971Ter) c.5119C>T (p.Gln1707Ter) c.8281C>T (p.Gln2761Ter)
8	g.60865224A>C	CA371308097	CHD7	n.1461A>C n.392A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.8285A>C (p.Gln2762Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) n.331A>C c.8375A>C (p.Gln2792Pro) c.8372A>C (p.Gln2791Pro) c.8153A>C (p.Gln2718Pro) c.6362A>C (p.Gln2121Pro) c.5912A>C (p.Gln1971Pro) c.5120A>C (p.Gln1707Pro) c.8282A>C (p.Gln2761Pro)
8	g.60865224A>G	CA371308093	CHD7	n.1461A>G n.392A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.8285A>G (p.Gln2762Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) n.331A>G c.8375A>G (p.Gln2792Arg) c.8372A>G (p.Gln2791Arg) c.8153A>G (p.Gln2718Arg) c.6362A>G (p.Gln2121Arg) c.5912A>G (p.Gln1971Arg) c.5120A>G (p.Gln1707Arg) c.8282A>G (p.Gln2761Arg)	gnomAD v4
8	g.60865224A>T	CA371308096	CHD7	n.1461A>T n.392A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.8285A>T (p.Gln2762Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) n.331A>T c.8375A>T (p.Gln2792Leu) c.8372A>T (p.Gln2791Leu) c.8153A>T (p.Gln2718Leu) c.6362A>T (p.Gln2121Leu) c.5912A>T (p.Gln1971Leu) c.5120A>T (p.Gln1707Leu) c.8282A>T (p.Gln2761Leu)
8	g.60865225G>A	CA461105789	CHD7	n.1462G>A n.393G>A c.1345G>A (n.1345G>A) c.8286G>A (p.Gln2762=) c.2139G>A (p.Gln713=) n.332G>A c.8376G>A (p.Gln2792=) c.8373G>A (p.Gln2791=) c.8154G>A (p.Gln2718=) c.6363G>A (p.Gln2121=) c.5913G>A (p.Gln1971=) c.5121G>A (p.Gln1707=) c.8283G>A (p.Gln2761=)
8	g.60865225G>C	CA4760982	CHD7	n.1462G>C n.393G>C c.1345G>C (n.1345G>C) c.8286G>C (p.Gln2762His) c.2139G>C (p.Gln713His) n.332G>C c.8376G>C (p.Gln2792His) c.8373G>C (p.Gln2791His) c.8154G>C (p.Gln2718His) c.6363G>C (p.Gln2121His) c.5913G>C (p.Gln1971His) c.5121G>C (p.Gln1707His) c.8283G>C (p.Gln2761His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865225G=	CA1788129535	CHD7	n.1462G= n.393G= c.1345G= (n.1345G=) c.8286G= (p.Gln2762=) c.2139G= (p.Gln713=) n.332G= c.8376G= (p.Gln2792=) c.8373G= (p.Gln2791=) c.8154G= (p.Gln2718=) c.6363G= (p.Gln2121=) c.5913G= (p.Gln1971=) c.5121G= (p.Gln1707=) c.8283G= (p.Gln2761=)
8	g.60865225G>T	CA371308099	CHD7	n.1462G>T n.393G>T c.1345G>T (n.1345G>T) c.8286G>T (p.Gln2762His) c.2139G>T (p.Gln713His) n.332G>T c.8376G>T (p.Gln2792His) c.8373G>T (p.Gln2791His) c.8154G>T (p.Gln2718His) c.6363G>T (p.Gln2121His) c.5913G>T (p.Gln1971His) c.5121G>T (p.Gln1707His) c.8283G>T (p.Gln2761His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60865226A>C	CA371308102	CHD7	n.1463A>C n.394A>C c.1346A>C (n.1346A>C) c.8287A>C (p.Asn2763His) c.2140A>C (p.Asn714His) n.333A>C c.8377A>C (p.Asn2793His) c.8374A>C (p.Asn2792His) c.8155A>C (p.Asn2719His) c.6364A>C (p.Asn2122His) c.5914A>C (p.Asn1972His) c.5122A>C (p.Asn1708His) c.8284A>C (p.Asn2762His)
8	g.60865226A>G	CA371308103	CHD7	n.1463A>G n.394A>G c.1346A>G (n.1346A>G) c.8287A>G (p.Asn2763Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) n.333A>G c.8377A>G (p.Asn2793Asp) c.8374A>G (p.Asn2792Asp) c.8155A>G (p.Asn2719Asp) c.6364A>G (p.Asn2122Asp) c.5914A>G (p.Asn1972Asp) c.5122A>G (p.Asn1708Asp) c.8284A>G (p.Asn2762Asp)
8	g.60865226A>T	CA371308106	CHD7	n.1463A>T n.394A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.8287A>T (p.Asn2763Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) n.333A>T c.8377A>T (p.Asn2793Tyr) c.8374A>T (p.Asn2792Tyr) c.8155A>T (p.Asn2719Tyr) c.6364A>T (p.Asn2122Tyr) c.5914A>T (p.Asn1972Tyr) c.5122A>T (p.Asn1708Tyr) c.8284A>T (p.Asn2762Tyr)
8	g.60865227A>C	CA371308108	CHD7	n.1464A>C n.395A>C c.1347A>C (n.1347A>C) c.8288A>C (p.Asn2763Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) n.334A>C c.8378A>C (p.Asn2793Thr) c.8375A>C (p.Asn2792Thr) c.8156A>C (p.Asn2719Thr) c.6365A>C (p.Asn2122Thr) c.5915A>C (p.Asn1972Thr) c.5123A>C (p.Asn1708Thr) c.8285A>C (p.Asn2762Thr)
8	g.60865227A>G	CA371308111	CHD7	n.1464A>G n.395A>G c.1347A>G (n.1347A>G) c.8288A>G (p.Asn2763Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) n.334A>G c.8378A>G (p.Asn2793Ser) c.8375A>G (p.Asn2792Ser) c.8156A>G (p.Asn2719Ser) c.6365A>G (p.Asn2122Ser) c.5915A>G (p.Asn1972Ser) c.5123A>G (p.Asn1708Ser) c.8285A>G (p.Asn2762Ser)
8	g.60865227A>T	CA371308113	CHD7	n.1464A>T n.395A>T c.1347A>T (n.1347A>T) c.8288A>T (p.Asn2763Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) n.334A>T c.8378A>T (p.Asn2793Ile) c.8375A>T (p.Asn2792Ile) c.8156A>T (p.Asn2719Ile) c.6365A>T (p.Asn2122Ile) c.5915A>T (p.Asn1972Ile) c.5123A>T (p.Asn1708Ile) c.8285A>T (p.Asn2762Ile)
8	g.60865228T>A	CA371308115	CHD7	n.1465T>A n.396T>A c.1348T>A (n.1348T>A) c.8289T>A (p.Asn2763Lys) c.2142T>A (p.Asn714Lys) n.335T>A c.8379T>A (p.Asn2793Lys) c.8376T>A (p.Asn2792Lys) c.8157T>A (p.Asn2719Lys) c.6366T>A (p.Asn2122Lys) c.5916T>A (p.Asn1972Lys) c.5124T>A (p.Asn1708Lys) c.8286T>A (p.Asn2762Lys)
8	g.60865228T>C	CA461105796	CHD7	n.1465T>C n.396T>C c.1348T>C (n.1348T>C) c.8289T>C (p.Asn2763=) c.2142T>C (p.Asn714=) n.335T>C c.8379T>C (p.Asn2793=) c.8376T>C (p.Asn2792=) c.8157T>C (p.Asn2719=) c.6366T>C (p.Asn2122=) c.5916T>C (p.Asn1972=) c.5124T>C (p.Asn1708=) c.8286T>C (p.Asn2762=)	gnomAD v4
8	g.60865228T>G	CA371308117	CHD7	n.1465T>G n.396T>G c.1348T>G (n.1348T>G) c.8289T>G (p.Asn2763Lys) c.2142T>G (p.Asn714Lys) n.335T>G c.8379T>G (p.Asn2793Lys) c.8376T>G (p.Asn2792Lys) c.8157T>G (p.Asn2719Lys) c.6366T>G (p.Asn2122Lys) c.5916T>G (p.Asn1972Lys) c.5124T>G (p.Asn1708Lys) c.8286T>G (p.Asn2762Lys)
8	g.60865229C>A	CA371308120	CHD7	n.1466C>A n.397C>A c.1349C>A (n.1349C>A) c.8290C>A (p.Leu2764Ile) c.2143C>A (p.Leu715Ile) n.336C>A c.8380C>A (p.Leu2794Ile) c.8377C>A (p.Leu2793Ile) c.8158C>A (p.Leu2720Ile) c.6367C>A (p.Leu2123Ile) c.5917C>A (p.Leu1973Ile) c.5125C>A (p.Leu1709Ile) c.8287C>A (p.Leu2763Ile)
8	g.60865229C>G	CA371308122	CHD7	n.1466C>G n.397C>G c.1349C>G (n.1349C>G) c.8290C>G (p.Leu2764Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) n.336C>G c.8380C>G (p.Leu2794Val) c.8377C>G (p.Leu2793Val) c.8158C>G (p.Leu2720Val) c.6367C>G (p.Leu2123Val) c.5917C>G (p.Leu1973Val) c.5125C>G (p.Leu1709Val) c.8287C>G (p.Leu2763Val)
8	g.60865229C>T	CA371308123	CHD7	n.1466C>T n.397C>T c.1349C>T (n.1349C>T) c.8290C>T (p.Leu2764Phe) c.2143C>T (p.Leu715Phe) n.336C>T c.8380C>T (p.Leu2794Phe) c.8377C>T (p.Leu2793Phe) c.8158C>T (p.Leu2720Phe) c.6367C>T (p.Leu2123Phe) c.5917C>T (p.Leu1973Phe) c.5125C>T (p.Leu1709Phe) c.8287C>T (p.Leu2763Phe)
8	g.60865230T>A	CA371308126	CHD7	n.1467T>A n.398T>A c.1350T>A (n.1350T>A) c.8291T>A (p.Leu2764His) c.2144T>A (p.Leu715His) n.337T>A c.8381T>A (p.Leu2794His) c.8378T>A (p.Leu2793His) c.8159T>A (p.Leu2720His) c.6368T>A (p.Leu2123His) c.5918T>A (p.Leu1973His) c.5126T>A (p.Leu1709His) c.8288T>A (p.Leu2763His)
8	g.60865230T>C	CA371308129	CHD7	n.1467T>C n.398T>C c.1350T>C (n.1350T>C) c.8291T>C (p.Leu2764Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) n.337T>C c.8381T>C (p.Leu2794Pro) c.8378T>C (p.Leu2793Pro) c.8159T>C (p.Leu2720Pro) c.6368T>C (p.Leu2123Pro) c.5918T>C (p.Leu1973Pro) c.5126T>C (p.Leu1709Pro) c.8288T>C (p.Leu2763Pro)
8	g.60865230T>G	CA371308127	CHD7	n.1467T>G n.398T>G c.1350T>G (n.1350T>G) c.8291T>G (p.Leu2764Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) n.337T>G c.8381T>G (p.Leu2794Arg) c.8378T>G (p.Leu2793Arg) c.8159T>G (p.Leu2720Arg) c.6368T>G (p.Leu2123Arg) c.5918T>G (p.Leu1973Arg) c.5126T>G (p.Leu1709Arg) c.8288T>G (p.Leu2763Arg)
8	g.60865231C>A	CA461105803	CHD7	n.1468C>A n.399C>A c.1351C>A (n.1351C>A) c.8292C>A (p.Leu2764=) c.2145C>A (p.Leu715=) n.338C>A c.8382C>A (p.Leu2794=) c.8379C>A (p.Leu2793=) c.8160C>A (p.Leu2720=) c.6369C>A (p.Leu2123=) c.5919C>A (p.Leu1973=) c.5127C>A (p.Leu1709=) c.8289C>A (p.Leu2763=)
8	g.60865231C=	CA1788129536	CHD7	n.1468C= n.399C= c.1351C= (n.1351C=) c.8292C= (p.Leu2764=) c.2145C= (p.Leu715=) n.338C= c.8382C= (p.Leu2794=) c.8379C= (p.Leu2793=) c.8160C= (p.Leu2720=) c.6369C= (p.Leu2123=) c.5919C= (p.Leu1973=) c.5127C= (p.Leu1709=) c.8289C= (p.Leu2763=)
8	g.60865231C>G	CA461105805	CHD7	n.1468C>G n.399C>G c.1351C>G (n.1351C>G) c.8292C>G (p.Leu2764=) c.2145C>G (p.Leu715=) n.338C>G c.8382C>G (p.Leu2794=) c.8379C>G (p.Leu2793=) c.8160C>G (p.Leu2720=) c.6369C>G (p.Leu2123=) c.5919C>G (p.Leu1973=) c.5127C>G (p.Leu1709=) c.8289C>G (p.Leu2763=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865231C>T	CA461105804	CHD7	n.1468C>T n.399C>T c.1351C>T (n.1351C>T) c.8292C>T (p.Leu2764=) c.2145C>T (p.Leu715=) n.338C>T c.8382C>T (p.Leu2794=) c.8379C>T (p.Leu2793=) c.8160C>T (p.Leu2720=) c.6369C>T (p.Leu2123=) c.5919C>T (p.Leu1973=) c.5127C>T (p.Leu1709=) c.8289C>T (p.Leu2763=)	gnomAD v4
8	g.60865232C>A	CA371308132	CHD7	n.1469C>A n.400C>A c.1352C>A (n.1352C>A) c.8293C>A (p.Gln2765Lys) c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.339C>A c.8383C>A (p.Gln2795Lys) c.8380C>A (p.Gln2794Lys) c.8161C>A (p.Gln2721Lys) c.6370C>A (p.Gln2124Lys) c.5920C>A (p.Gln1974Lys) c.5128C>A (p.Gln1710Lys) c.8290C>A (p.Gln2764Lys)
8	g.60865232C>G	CA371308134	CHD7	n.1469C>G n.400C>G c.1352C>G (n.1352C>G) c.8293C>G (p.Gln2765Glu) c.2146C>G (p.Gln716Glu) n.339C>G c.8383C>G (p.Gln2795Glu) c.8380C>G (p.Gln2794Glu) c.8161C>G (p.Gln2721Glu) c.6370C>G (p.Gln2124Glu) c.5920C>G (p.Gln1974Glu) c.5128C>G (p.Gln1710Glu) c.8290C>G (p.Gln2764Glu)
8	g.60865232C>T	CA371308136	CHD7	n.1469C>T n.400C>T c.1352C>T (n.1352C>T) c.8293C>T (p.Gln2765Ter) c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.339C>T c.8383C>T (p.Gln2795Ter) c.8380C>T (p.Gln2794Ter) c.8161C>T (p.Gln2721Ter) c.6370C>T (p.Gln2124Ter) c.5920C>T (p.Gln1974Ter) c.5128C>T (p.Gln1710Ter) c.8290C>T (p.Gln2764Ter)
8	g.60865233A=	CA1788129543	CHD7	n.1470A= n.401A= c.1353A= (n.1353A=) c.8294A= (p.Gln2765=) c.2147A= (p.Gln716=) n.340A= c.8384A= (p.Gln2795=) c.8381A= (p.Gln2794=) c.8162A= (p.Gln2721=) c.6371A= (p.Gln2124=) c.5921A= (p.Gln1974=) c.5129A= (p.Gln1710=) c.8291A= (p.Gln2764=)
8	g.60865233A>C	CA371308138	CHD7	n.1470A>C n.401A>C c.1353A>C (n.1353A>C) c.8294A>C (p.Gln2765Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) n.340A>C c.8384A>C (p.Gln2795Pro) c.8381A>C (p.Gln2794Pro) c.8162A>C (p.Gln2721Pro) c.6371A>C (p.Gln2124Pro) c.5921A>C (p.Gln1974Pro) c.5129A>C (p.Gln1710Pro) c.8291A>C (p.Gln2764Pro)
8	g.60865233A>G	CA371308140	CHD7	n.1470A>G n.401A>G c.1353A>G (n.1353A>G) c.8294A>G (p.Gln2765Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) n.340A>G c.8384A>G (p.Gln2795Arg) c.8381A>G (p.Gln2794Arg) c.8162A>G (p.Gln2721Arg) c.6371A>G (p.Gln2124Arg) c.5921A>G (p.Gln1974Arg) c.5129A>G (p.Gln1710Arg) c.8291A>G (p.Gln2764Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865233A>T	CA371308142	CHD7	n.1470A>T n.401A>T c.1353A>T (n.1353A>T) c.8294A>T (p.Gln2765Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) n.340A>T c.8384A>T (p.Gln2795Leu) c.8381A>T (p.Gln2794Leu) c.8162A>T (p.Gln2721Leu) c.6371A>T (p.Gln2124Leu) c.5921A>T (p.Gln1974Leu) c.5129A>T (p.Gln1710Leu) c.8291A>T (p.Gln2764Leu)	ClinVar dbSNP COSMIC
8	g.60865234G>A	CA461105815	CHD7	n.1471G>A n.402G>A c.1354G>A (n.1354G>A) c.8295G>A (p.Gln2765=) c.2148G>A (p.Gln716=) n.341G>A c.8385G>A (p.Gln2795=) c.8382G>A (p.Gln2794=) c.8163G>A (p.Gln2721=) c.6372G>A (p.Gln2124=) c.5922G>A (p.Gln1974=) c.5130G>A (p.Gln1710=) c.8292G>A (p.Gln2764=)
8	g.60865234G>C	CA4760983	CHD7	n.1471G>C n.402G>C c.1354G>C (n.1354G>C) c.8295G>C (p.Gln2765His) c.2148G>C (p.Gln716His) n.341G>C c.8385G>C (p.Gln2795His) c.8382G>C (p.Gln2794His) c.8163G>C (p.Gln2721His) c.6372G>C (p.Gln2124His) c.5922G>C (p.Gln1974His) c.5130G>C (p.Gln1710His) c.8292G>C (p.Gln2764His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865234G=	CA1788129550	CHD7	n.1471G= n.402G= c.1354G= (n.1354G=) c.8295G= (p.Gln2765=) c.2148G= (p.Gln716=) n.341G= c.8385G= (p.Gln2795=) c.8382G= (p.Gln2794=) c.8163G= (p.Gln2721=) c.6372G= (p.Gln2124=) c.5922G= (p.Gln1974=) c.5130G= (p.Gln1710=) c.8292G= (p.Gln2764=)
8	g.60865234G>T	CA371308145	CHD7	n.1471G>T n.402G>T c.1354G>T (n.1354G>T) c.8295G>T (p.Gln2765His) c.2148G>T (p.Gln716His) n.341G>T c.8385G>T (p.Gln2795His) c.8382G>T (p.Gln2794His) c.8163G>T (p.Gln2721His) c.6372G>T (p.Gln2124His) c.5922G>T (p.Gln1974His) c.5130G>T (p.Gln1710His) c.8292G>T (p.Gln2764His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
8	g.60865235T>A	CA371308147	CHD7	n.1472T>A n.403T>A c.1355T>A (n.1355T>A) c.8296T>A (p.Ser2766Thr) c.2149T>A (p.Ser717Thr) n.342T>A c.8386T>A (p.Ser2796Thr) c.8383T>A (p.Ser2795Thr) c.8164T>A (p.Ser2722Thr) c.6373T>A (p.Ser2125Thr) c.5923T>A (p.Ser1975Thr) c.5131T>A (p.Ser1711Thr) c.8293T>A (p.Ser2765Thr)
8	g.60865235T>C	CA371308149	CHD7	n.1472T>C n.403T>C c.1355T>C (n.1355T>C) c.8296T>C (p.Ser2766Pro) c.2149T>C (p.Ser717Pro) n.342T>C c.8386T>C (p.Ser2796Pro) c.8383T>C (p.Ser2795Pro) c.8164T>C (p.Ser2722Pro) c.6373T>C (p.Ser2125Pro) c.5923T>C (p.Ser1975Pro) c.5131T>C (p.Ser1711Pro) c.8293T>C (p.Ser2765Pro)
8	g.60865235T>G	CA371308151	CHD7	n.1472T>G n.403T>G c.1355T>G (n.1355T>G) c.8296T>G (p.Ser2766Ala) c.2149T>G (p.Ser717Ala) n.342T>G c.8386T>G (p.Ser2796Ala) c.8383T>G (p.Ser2795Ala) c.8164T>G (p.Ser2722Ala) c.6373T>G (p.Ser2125Ala) c.5923T>G (p.Ser1975Ala) c.5131T>G (p.Ser1711Ala) c.8293T>G (p.Ser2765Ala)
8	g.60865236C>A	CA371308158	CHD7	n.1473C>A n.404C>A c.1356C>A (n.1356C>A) c.8297C>A (p.Ser2766Ter) c.2150C>A (p.Ser717Ter) n.343C>A c.8387C>A (p.Ser2796Ter) c.8384C>A (p.Ser2795Ter) c.8165C>A (p.Ser2722Ter) c.6374C>A (p.Ser2125Ter) c.5924C>A (p.Ser1975Ter) c.5132C>A (p.Ser1711Ter) c.8294C>A (p.Ser2765Ter)	gnomAD v4
8	g.60865236C=	CA1788129565	CHD7	n.1473C= n.404C= c.1356C= (n.1356C=) c.8297C= (p.Ser2766=) c.2150C= (p.Ser717=) n.343C= c.8387C= (p.Ser2796=) c.8384C= (p.Ser2795=) c.8165C= (p.Ser2722=) c.6374C= (p.Ser2125=) c.5924C= (p.Ser1975=) c.5132C= (p.Ser1711=) c.8294C= (p.Ser2765=)
8	g.60865236C>G	CA371308156	CHD7	n.1473C>G n.404C>G c.1356C>G (n.1356C>G) c.8297C>G (p.Ser2766Trp) c.2150C>G (p.Ser717Trp) n.343C>G c.8387C>G (p.Ser2796Trp) c.8384C>G (p.Ser2795Trp) c.8165C>G (p.Ser2722Trp) c.6374C>G (p.Ser2125Trp) c.5924C>G (p.Ser1975Trp) c.5132C>G (p.Ser1711Trp) c.8294C>G (p.Ser2765Trp)
8	g.60865236C>T	CA371308154	CHD7	n.1473C>T n.404C>T c.1356C>T (n.1356C>T) c.8297C>T (p.Ser2766Leu) c.2150C>T (p.Ser717Leu) n.343C>T c.8387C>T (p.Ser2796Leu) c.8384C>T (p.Ser2795Leu) c.8165C>T (p.Ser2722Leu) c.6374C>T (p.Ser2125Leu) c.5924C>T (p.Ser1975Leu) c.5132C>T (p.Ser1711Leu) c.8294C>T (p.Ser2765Leu)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.60865237G>A	CA4760984	CHD7	n.1474G>A n.405G>A c.1357G>A (n.1357G>A) c.8298G>A (p.Ser2766=) c.2151G>A (p.Ser717=) n.344G>A c.8388G>A (p.Ser2796=) c.8385G>A (p.Ser2795=) c.8166G>A (p.Ser2722=) c.6375G>A (p.Ser2125=) c.5925G>A (p.Ser1975=) c.5133G>A (p.Ser1711=) c.8295G>A (p.Ser2765=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865237G>C	CA461105821	CHD7	n.1474G>C n.405G>C c.1357G>C (n.1357G>C) c.8298G>C (p.Ser2766=) c.2151G>C (p.Ser717=) n.344G>C c.8388G>C (p.Ser2796=) c.8385G>C (p.Ser2795=) c.8166G>C (p.Ser2722=) c.6375G>C (p.Ser2125=) c.5925G>C (p.Ser1975=) c.5133G>C (p.Ser1711=) c.8295G>C (p.Ser2765=)
8	g.60865237G=	CA1788129575	CHD7	n.1474G= n.405G= c.1357G= (n.1357G=) c.8298G= (p.Ser2766=) c.2151G= (p.Ser717=) n.344G= c.8388G= (p.Ser2796=) c.8385G= (p.Ser2795=) c.8166G= (p.Ser2722=) c.6375G= (p.Ser2125=) c.5925G= (p.Ser1975=) c.5133G= (p.Ser1711=) c.8295G= (p.Ser2765=)
8	g.60865237G>T	CA461105822	CHD7	n.1474G>T n.405G>T c.1357G>T (n.1357G>T) c.8298G>T (p.Ser2766=) c.2151G>T (p.Ser717=) n.344G>T c.8388G>T (p.Ser2796=) c.8385G>T (p.Ser2795=) c.8166G>T (p.Ser2722=) c.6375G>T (p.Ser2125=) c.5925G>T (p.Ser1975=) c.5133G>T (p.Ser1711=) c.8295G>T (p.Ser2765=)	gnomAD v4
8	g.60865238C>A	CA371308166	CHD7	n.1475C>A n.406C>A c.1358C>A (n.1358C>A) c.8299C>A (p.Leu2767Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) n.345C>A c.8389C>A (p.Leu2797Ile) c.8386C>A (p.Leu2796Ile) c.8167C>A (p.Leu2723Ile) c.6376C>A (p.Leu2126Ile) c.5926C>A (p.Leu1976Ile) c.5134C>A (p.Leu1712Ile) c.8296C>A (p.Leu2766Ile)
8	g.60865238C=	CA1788129583	CHD7	n.1475C= n.406C= c.1358C= (n.1358C=) c.8299C= (p.Leu2767=) c.2152C= (p.Leu718=) n.345C= c.8389C= (p.Leu2797=) c.8386C= (p.Leu2796=) c.8167C= (p.Leu2723=) c.6376C= (p.Leu2126=) c.5926C= (p.Leu1976=) c.5134C= (p.Leu1712=) c.8296C= (p.Leu2766=)
8	g.60865238C>G	CA371308169	CHD7	n.1475C>G n.406C>G c.1358C>G (n.1358C>G) c.8299C>G (p.Leu2767Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.345C>G c.8389C>G (p.Leu2797Val) c.8386C>G (p.Leu2796Val) c.8167C>G (p.Leu2723Val) c.6376C>G (p.Leu2126Val) c.5926C>G (p.Leu1976Val) c.5134C>G (p.Leu1712Val) c.8296C>G (p.Leu2766Val)
8	g.60865238C>T	CA371308173	CHD7	n.1475C>T n.406C>T c.1358C>T (n.1358C>T) c.8299C>T (p.Leu2767Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) n.345C>T c.8389C>T (p.Leu2797Phe) c.8386C>T (p.Leu2796Phe) c.8167C>T (p.Leu2723Phe) c.6376C>T (p.Leu2126Phe) c.5926C>T (p.Leu1976Phe) c.5134C>T (p.Leu1712Phe) c.8296C>T (p.Leu2766Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865239T>A	CA371308177	CHD7	n.1476T>A n.407T>A c.1359T>A (n.1359T>A) c.8300T>A (p.Leu2767His) c.2153T>A (p.Leu718His) n.346T>A c.8390T>A (p.Leu2797His) c.8387T>A (p.Leu2796His) c.8168T>A (p.Leu2723His) c.6377T>A (p.Leu2126His) c.5927T>A (p.Leu1976His) c.5135T>A (p.Leu1712His) c.8297T>A (p.Leu2766His)
8	g.60865239T>C	CA371308180	CHD7	n.1476T>C n.407T>C c.1359T>C (n.1359T>C) c.8300T>C (p.Leu2767Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.346T>C c.8390T>C (p.Leu2797Pro) c.8387T>C (p.Leu2796Pro) c.8168T>C (p.Leu2723Pro) c.6377T>C (p.Leu2126Pro) c.5927T>C (p.Leu1976Pro) c.5135T>C (p.Leu1712Pro) c.8297T>C (p.Leu2766Pro)
8	g.60865239T>G	CA371308183	CHD7	n.1476T>G n.407T>G c.1359T>G (n.1359T>G) c.8300T>G (p.Leu2767Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) n.346T>G c.8390T>G (p.Leu2797Arg) c.8387T>G (p.Leu2796Arg) c.8168T>G (p.Leu2723Arg) c.6377T>G (p.Leu2126Arg) c.5927T>G (p.Leu1976Arg) c.5135T>G (p.Leu1712Arg) c.8297T>G (p.Leu2766Arg)
8	g.60865240C>A	CA461105831	CHD7	n.1477C>A n.408C>A c.1360C>A (n.1360C>A) c.8301C>A (p.Leu2767=) c.2154C>A (p.Leu718=) n.347C>A c.8391C>A (p.Leu2797=) c.8388C>A (p.Leu2796=) c.8169C>A (p.Leu2723=) c.6378C>A (p.Leu2126=) c.5928C>A (p.Leu1976=) c.5136C>A (p.Leu1712=) c.8298C>A (p.Leu2766=)	gnomAD v4
8	g.60865240C>G	CA461105828	CHD7	n.1477C>G n.408C>G c.1360C>G (n.1360C>G) c.8301C>G (p.Leu2767=) c.2154C>G (p.Leu718=) n.347C>G c.8391C>G (p.Leu2797=) c.8388C>G (p.Leu2796=) c.8169C>G (p.Leu2723=) c.6378C>G (p.Leu2126=) c.5928C>G (p.Leu1976=) c.5136C>G (p.Leu1712=) c.8298C>G (p.Leu2766=)
8	g.60865240C>T	CA461105830	CHD7	n.1477C>T n.408C>T c.1360C>T (n.1360C>T) c.8301C>T (p.Leu2767=) c.2154C>T (p.Leu718=) n.347C>T c.8391C>T (p.Leu2797=) c.8388C>T (p.Leu2796=) c.8169C>T (p.Leu2723=) c.6378C>T (p.Leu2126=) c.5928C>T (p.Leu1976=) c.5136C>T (p.Leu1712=) c.8298C>T (p.Leu2766=)
8	g.60865241dup	CA2717281383	CHD7	n.1478dup n.409dup c.1361dup (n.1361dup) c.8302dup (p.Gln2768ProfsTer?) c.2155dup (p.Gln719ProfsTer?) n.348dup c.8392dup (p.Gln2798ProfsTer?) c.8389dup (p.Gln2797ProfsTer?) c.8170dup (p.Gln2724ProfsTer?) c.6379dup (p.Gln2127ProfsTer?) c.5929dup (p.Gln1977ProfsTer?) c.5137dup (p.Gln1713ProfsTer?) c.8299dup (p.Gln2767ProfsTer?)	dbSNP
8	g.60865241C>A	CA371308187	CHD7	n.1478C>A n.409C>A c.1361C>A (n.1361C>A) c.8302C>A (p.Gln2768Lys) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.348C>A c.8392C>A (p.Gln2798Lys) c.8389C>A (p.Gln2797Lys) c.8170C>A (p.Gln2724Lys) c.6379C>A (p.Gln2127Lys) c.5929C>A (p.Gln1977Lys) c.5137C>A (p.Gln1713Lys) c.8299C>A (p.Gln2767Lys)
8	g.60865241C>G	CA371308189	CHD7	n.1478C>G n.409C>G c.1361C>G (n.1361C>G) c.8302C>G (p.Gln2768Glu) c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.348C>G c.8392C>G (p.Gln2798Glu) c.8389C>G (p.Gln2797Glu) c.8170C>G (p.Gln2724Glu) c.6379C>G (p.Gln2127Glu) c.5929C>G (p.Gln1977Glu) c.5137C>G (p.Gln1713Glu) c.8299C>G (p.Gln2767Glu)
8	g.60865241C>T	CA371308193	CHD7	n.1478C>T n.409C>T c.1361C>T (n.1361C>T) c.8302C>T (p.Gln2768Ter) c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.348C>T c.8392C>T (p.Gln2798Ter) c.8389C>T (p.Gln2797Ter) c.8170C>T (p.Gln2724Ter) c.6379C>T (p.Gln2127Ter) c.5929C>T (p.Gln1977Ter) c.5137C>T (p.Gln1713Ter) c.8299C>T (p.Gln2767Ter)
8	g.60865242A>C	CA371308197	CHD7	n.1479A>C n.410A>C c.1362A>C (n.1362A>C) c.8303A>C (p.Gln2768Pro) c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.349A>C c.8393A>C (p.Gln2798Pro) c.8390A>C (p.Gln2797Pro) c.8171A>C (p.Gln2724Pro) c.6380A>C (p.Gln2127Pro) c.5930A>C (p.Gln1977Pro) c.5138A>C (p.Gln1713Pro) c.8300A>C (p.Gln2767Pro)
8	g.60865242A>G	CA371308199	CHD7	n.1479A>G n.410A>G c.1362A>G (n.1362A>G) c.8303A>G (p.Gln2768Arg) c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.349A>G c.8393A>G (p.Gln2798Arg) c.8390A>G (p.Gln2797Arg) c.8171A>G (p.Gln2724Arg) c.6380A>G (p.Gln2127Arg) c.5930A>G (p.Gln1977Arg) c.5138A>G (p.Gln1713Arg) c.8300A>G (p.Gln2767Arg)
8	g.60865242A>T	CA371308203	CHD7	n.1479A>T n.410A>T c.1362A>T (n.1362A>T) c.8303A>T (p.Gln2768Leu) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.349A>T c.8393A>T (p.Gln2798Leu) c.8390A>T (p.Gln2797Leu) c.8171A>T (p.Gln2724Leu) c.6380A>T (p.Gln2127Leu) c.5930A>T (p.Gln1977Leu) c.5138A>T (p.Gln1713Leu) c.8300A>T (p.Gln2767Leu)
8	g.60865243G>A	CA461105834	CHD7	n.1480G>A n.411G>A c.1363G>A (n.1363G>A) c.8304G>A (p.Gln2768=) c.2157G>A (p.Gln719=) n.350G>A c.8394G>A (p.Gln2798=) c.8391G>A (p.Gln2797=) c.8172G>A (p.Gln2724=) c.6381G>A (p.Gln2127=) c.5931G>A (p.Gln1977=) c.5139G>A (p.Gln1713=) c.8301G>A (p.Gln2767=)
8	g.60865243G>C	CA4760985	CHD7	n.1480G>C n.411G>C c.1363G>C (n.1363G>C) c.8304G>C (p.Gln2768His) c.2157G>C (p.Gln719His) n.350G>C c.8394G>C (p.Gln2798His) c.8391G>C (p.Gln2797His) c.8172G>C (p.Gln2724His) c.6381G>C (p.Gln2127His) c.5931G>C (p.Gln1977His) c.5139G>C (p.Gln1713His) c.8301G>C (p.Gln2767His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865243G=	CA1788129588	CHD7	n.1480G= n.411G= c.1363G= (n.1363G=) c.8304G= (p.Gln2768=) c.2157G= (p.Gln719=) n.350G= c.8394G= (p.Gln2798=) c.8391G= (p.Gln2797=) c.8172G= (p.Gln2724=) c.6381G= (p.Gln2127=) c.5931G= (p.Gln1977=) c.5139G= (p.Gln1713=) c.8301G= (p.Gln2767=)
8	g.60865243G>T	CA371308210	CHD7	n.1480G>T n.411G>T c.1363G>T (n.1363G>T) c.8304G>T (p.Gln2768His) c.2157G>T (p.Gln719His) n.350G>T c.8394G>T (p.Gln2798His) c.8391G>T (p.Gln2797His) c.8172G>T (p.Gln2724His) c.6381G>T (p.Gln2127His) c.5931G>T (p.Gln1977His) c.5139G>T (p.Gln1713His) c.8301G>T (p.Gln2767His)
8	g.60865245_60865248del	CA2717281425	CHD7	n.1482_1485del n.413_416del c.1365_1368del (n.1365_1368del) c.8306_8309del (p.Leu2769GlnfsTer29) c.2159_2162del (p.Leu720GlnfsTer29) n.352_355del c.8396_8399del (p.Leu2799GlnfsTer29) c.8393_8396del (p.Leu2798GlnfsTer29) c.8174_8177del (p.Leu2725GlnfsTer29) c.6383_6386del (p.Leu2128GlnfsTer29) c.5933_5936del (p.Leu1978GlnfsTer29) c.5141_5144del (p.Leu1714GlnfsTer29) c.8303_8306del (p.Leu2768GlnfsTer29)	dbSNP
8	g.60865244C>A	CA371308215	CHD7	n.1481C>A n.412C>A c.1364C>A (n.1364C>A) c.8305C>A (p.Leu2769Met) c.2158C>A (p.Leu720Met) n.351C>A c.8395C>A (p.Leu2799Met) c.8392C>A (p.Leu2798Met) c.8173C>A (p.Leu2725Met) c.6382C>A (p.Leu2128Met) c.5932C>A (p.Leu1978Met) c.5140C>A (p.Leu1714Met) c.8302C>A (p.Leu2768Met)
8	g.60865244C>G	CA371308218	CHD7	n.1481C>G n.412C>G c.1364C>G (n.1364C>G) c.8305C>G (p.Leu2769Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) n.351C>G c.8395C>G (p.Leu2799Val) c.8392C>G (p.Leu2798Val) c.8173C>G (p.Leu2725Val) c.6382C>G (p.Leu2128Val) c.5932C>G (p.Leu1978Val) c.5140C>G (p.Leu1714Val) c.8302C>G (p.Leu2768Val)	gnomAD v4
8	g.60865244C>T	CA461105836	CHD7	n.1481C>T n.412C>T c.1364C>T (n.1364C>T) c.8305C>T (p.Leu2769=) c.2158C>T (p.Leu720=) n.351C>T c.8395C>T (p.Leu2799=) c.8392C>T (p.Leu2798=) c.8173C>T (p.Leu2725=) c.6382C>T (p.Leu2128=) c.5932C>T (p.Leu1978=) c.5140C>T (p.Leu1714=) c.8302C>T (p.Leu2768=)
8	g.60865245T>A	CA371308221	CHD7	n.1482T>A n.413T>A c.1365T>A (n.1365T>A) c.8306T>A (p.Leu2769Gln) c.2159T>A (p.Leu720Gln) n.352T>A c.8396T>A (p.Leu2799Gln) c.8393T>A (p.Leu2798Gln) c.8174T>A (p.Leu2725Gln) c.6383T>A (p.Leu2128Gln) c.5933T>A (p.Leu1978Gln) c.5141T>A (p.Leu1714Gln) c.8303T>A (p.Leu2768Gln)
8	g.60865245T>C	CA371308227	CHD7	n.1482T>C n.413T>C c.1365T>C (n.1365T>C) c.8306T>C (p.Leu2769Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) n.352T>C c.8396T>C (p.Leu2799Pro) c.8393T>C (p.Leu2798Pro) c.8174T>C (p.Leu2725Pro) c.6383T>C (p.Leu2128Pro) c.5933T>C (p.Leu1978Pro) c.5141T>C (p.Leu1714Pro) c.8303T>C (p.Leu2768Pro)
8	g.60865245T>G	CA371308223	CHD7	n.1482T>G n.413T>G c.1365T>G (n.1365T>G) c.8306T>G (p.Leu2769Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) n.352T>G c.8396T>G (p.Leu2799Arg) c.8393T>G (p.Leu2798Arg) c.8174T>G (p.Leu2725Arg) c.6383T>G (p.Leu2128Arg) c.5933T>G (p.Leu1978Arg) c.5141T>G (p.Leu1714Arg) c.8303T>G (p.Leu2768Arg)
8	g.60865246G>A	CA461105840	CHD7	n.1483G>A n.414G>A c.1366G>A (n.1366G>A) c.8307G>A (p.Leu2769=) c.2160G>A (p.Leu720=) n.353G>A c.8397G>A (p.Leu2799=) c.8394G>A (p.Leu2798=) c.8175G>A (p.Leu2725=) c.6384G>A (p.Leu2128=) c.5934G>A (p.Leu1978=) c.5142G>A (p.Leu1714=) c.8304G>A (p.Leu2768=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865246G>C	CA461105841	CHD7	n.1483G>C n.414G>C c.1366G>C (n.1366G>C) c.8307G>C (p.Leu2769=) c.2160G>C (p.Leu720=) n.353G>C c.8397G>C (p.Leu2799=) c.8394G>C (p.Leu2798=) c.8175G>C (p.Leu2725=) c.6384G>C (p.Leu2128=) c.5934G>C (p.Leu1978=) c.5142G>C (p.Leu1714=) c.8304G>C (p.Leu2768=)
8	g.60865246G=	CA1788129593	CHD7	n.1483G= n.414G= c.1366G= (n.1366G=) c.8307G= (p.Leu2769=) c.2160G= (p.Leu720=) n.353G= c.8397G= (p.Leu2799=) c.8394G= (p.Leu2798=) c.8175G= (p.Leu2725=) c.6384G= (p.Leu2128=) c.5934G= (p.Leu1978=) c.5142G= (p.Leu1714=) c.8304G= (p.Leu2768=)
8	g.60865246G>T	CA461105843	CHD7	n.1483G>T n.414G>T c.1366G>T (n.1366G>T) c.8307G>T (p.Leu2769=) c.2160G>T (p.Leu720=) n.353G>T c.8397G>T (p.Leu2799=) c.8394G>T (p.Leu2798=) c.8175G>T (p.Leu2725=) c.6384G>T (p.Leu2128=) c.5934G>T (p.Leu1978=) c.5142G>T (p.Leu1714=) c.8304G>T (p.Leu2768=)
8	g.60865247G>A	CA4760986	CHD7	n.1484G>A n.415G>A c.1367G>A (n.1367G>A) c.8308G>A (p.Ala2770Thr) c.2161G>A (p.Ala721Thr) n.354G>A c.8398G>A (p.Ala2800Thr) c.8395G>A (p.Ala2799Thr) c.8176G>A (p.Ala2726Thr) c.6385G>A (p.Ala2129Thr) c.5935G>A (p.Ala1979Thr) c.5143G>A (p.Ala1715Thr) c.8305G>A (p.Ala2769Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865247G>C	CA371308233	CHD7	n.1484G>C n.415G>C c.1367G>C (n.1367G>C) c.8308G>C (p.Ala2770Pro) c.2161G>C (p.Ala721Pro) n.354G>C c.8398G>C (p.Ala2800Pro) c.8395G>C (p.Ala2799Pro) c.8176G>C (p.Ala2726Pro) c.6385G>C (p.Ala2129Pro) c.5935G>C (p.Ala1979Pro) c.5143G>C (p.Ala1715Pro) c.8305G>C (p.Ala2769Pro)
8	g.60865247G=	CA1788129622	CHD7	n.1484G= n.415G= c.1367G= (n.1367G=) c.8308G= (p.Ala2770=) c.2161G= (p.Ala721=) n.354G= c.8398G= (p.Ala2800=) c.8395G= (p.Ala2799=) c.8176G= (p.Ala2726=) c.6385G= (p.Ala2129=) c.5935G= (p.Ala1979=) c.5143G= (p.Ala1715=) c.8305G= (p.Ala2769=)
8	g.60865247G>T	CA371308232	CHD7	n.1484G>T n.415G>T c.1367G>T (n.1367G>T) c.8308G>T (p.Ala2770Ser) c.2161G>T (p.Ala721Ser) n.354G>T c.8398G>T (p.Ala2800Ser) c.8395G>T (p.Ala2799Ser) c.8176G>T (p.Ala2726Ser) c.6385G>T (p.Ala2129Ser) c.5935G>T (p.Ala1979Ser) c.5143G>T (p.Ala1715Ser) c.8305G>T (p.Ala2769Ser)
8	g.60865248C>A	CA371308238	CHD7	n.1485C>A n.416C>A c.1368C>A (n.1368C>A) c.8309C>A (p.Ala2770Glu) c.2162C>A (p.Ala721Glu) n.355C>A c.8399C>A (p.Ala2800Glu) c.8396C>A (p.Ala2799Glu) c.8177C>A (p.Ala2726Glu) c.6386C>A (p.Ala2129Glu) c.5936C>A (p.Ala1979Glu) c.5144C>A (p.Ala1715Glu) c.8306C>A (p.Ala2769Glu)	gnomAD v4
8	g.60865248C>G	CA371308241	CHD7	n.1485C>G n.416C>G c.1368C>G (n.1368C>G) c.8309C>G (p.Ala2770Gly) c.2162C>G (p.Ala721Gly) n.355C>G c.8399C>G (p.Ala2800Gly) c.8396C>G (p.Ala2799Gly) c.8177C>G (p.Ala2726Gly) c.6386C>G (p.Ala2129Gly) c.5936C>G (p.Ala1979Gly) c.5144C>G (p.Ala1715Gly) c.8306C>G (p.Ala2769Gly)
8	g.60865248C>T	CA371308244	CHD7	n.1485C>T n.416C>T c.1368C>T (n.1368C>T) c.8309C>T (p.Ala2770Val) c.2162C>T (p.Ala721Val) n.355C>T c.8399C>T (p.Ala2800Val) c.8396C>T (p.Ala2799Val) c.8177C>T (p.Ala2726Val) c.6386C>T (p.Ala2129Val) c.5936C>T (p.Ala1979Val) c.5144C>T (p.Ala1715Val) c.8306C>T (p.Ala2769Val)
8	g.60865249A=	CA1788129631	CHD7	n.1486A= n.417A= c.1369A= (n.1369A=) c.8310A= (p.Ala2770=) c.2163A= (p.Ala721=) n.356A= c.8400A= (p.Ala2800=) c.8397A= (p.Ala2799=) c.8178A= (p.Ala2726=) c.6387A= (p.Ala2129=) c.5937A= (p.Ala1979=) c.5145A= (p.Ala1715=) c.8307A= (p.Ala2769=)
8	g.60865249A>C	CA461105846	CHD7	n.1486A>C n.417A>C c.1369A>C (n.1369A>C) c.8310A>C (p.Ala2770=) c.2163A>C (p.Ala721=) n.356A>C c.8400A>C (p.Ala2800=) c.8397A>C (p.Ala2799=) c.8178A>C (p.Ala2726=) c.6387A>C (p.Ala2129=) c.5937A>C (p.Ala1979=) c.5145A>C (p.Ala1715=) c.8307A>C (p.Ala2769=)
8	g.60865249A>G	CA461105847	CHD7	n.1486A>G n.417A>G c.1369A>G (n.1369A>G) c.8310A>G (p.Ala2770=) c.2163A>G (p.Ala721=) n.356A>G c.8400A>G (p.Ala2800=) c.8397A>G (p.Ala2799=) c.8178A>G (p.Ala2726=) c.6387A>G (p.Ala2129=) c.5937A>G (p.Ala1979=) c.5145A>G (p.Ala1715=) c.8307A>G (p.Ala2769=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865249A>T	CA461105849	CHD7	n.1486A>T n.417A>T c.1369A>T (n.1369A>T) c.8310A>T (p.Ala2770=) c.2163A>T (p.Ala721=) n.356A>T c.8400A>T (p.Ala2800=) c.8397A>T (p.Ala2799=) c.8178A>T (p.Ala2726=) c.6387A>T (p.Ala2129=) c.5937A>T (p.Ala1979=) c.5145A>T (p.Ala1715=) c.8307A>T (p.Ala2769=)
8	g.60865250G>A	CA371308249	CHD7	n.1487G>A n.418G>A c.1370G>A (n.1370G>A) c.8311G>A (p.Gly2771Ser) c.2164G>A (p.Gly722Ser) n.357G>A c.8401G>A (p.Gly2801Ser) c.8398G>A (p.Gly2800Ser) c.8179G>A (p.Gly2727Ser) c.6388G>A (p.Gly2130Ser) c.5938G>A (p.Gly1980Ser) c.5146G>A (p.Gly1716Ser) c.8308G>A (p.Gly2770Ser)
8	g.60865250G>C	CA371308252	CHD7	n.1487G>C n.418G>C c.1370G>C (n.1370G>C) c.8311G>C (p.Gly2771Arg) c.2164G>C (p.Gly722Arg) n.357G>C c.8401G>C (p.Gly2801Arg) c.8398G>C (p.Gly2800Arg) c.8179G>C (p.Gly2727Arg) c.6388G>C (p.Gly2130Arg) c.5938G>C (p.Gly1980Arg) c.5146G>C (p.Gly1716Arg) c.8308G>C (p.Gly2770Arg)
8	g.60865250G>T	CA371308254	CHD7	n.1487G>T n.418G>T c.1370G>T (n.1370G>T) c.8311G>T (p.Gly2771Cys) c.2164G>T (p.Gly722Cys) n.357G>T c.8401G>T (p.Gly2801Cys) c.8398G>T (p.Gly2800Cys) c.8179G>T (p.Gly2727Cys) c.6388G>T (p.Gly2130Cys) c.5938G>T (p.Gly1980Cys) c.5146G>T (p.Gly1716Cys) c.8308G>T (p.Gly2770Cys)
8	g.60865251G>A	CA177329328	CHD7	n.1488G>A n.419G>A c.1371G>A (n.1371G>A) c.8312G>A (p.Gly2771Asp) c.2165G>A (p.Gly722Asp) n.358G>A c.8402G>A (p.Gly2801Asp) c.8399G>A (p.Gly2800Asp) c.8180G>A (p.Gly2727Asp) c.6389G>A (p.Gly2130Asp) c.5939G>A (p.Gly1980Asp) c.5147G>A (p.Gly1716Asp) c.8309G>A (p.Gly2770Asp)	dbSNP
8	g.60865251G>C	CA371308262	CHD7	n.1488G>C n.419G>C c.1371G>C (n.1371G>C) c.8312G>C (p.Gly2771Ala) c.2165G>C (p.Gly722Ala) n.358G>C c.8402G>C (p.Gly2801Ala) c.8399G>C (p.Gly2800Ala) c.8180G>C (p.Gly2727Ala) c.6389G>C (p.Gly2130Ala) c.5939G>C (p.Gly1980Ala) c.5147G>C (p.Gly1716Ala) c.8309G>C (p.Gly2770Ala)
8	g.60865251G=	CA1788129643	CHD7	n.1488G= n.419G= c.1371G= (n.1371G=) c.8312G= (p.Gly2771=) c.2165G= (p.Gly722=) n.358G= c.8402G= (p.Gly2801=) c.8399G= (p.Gly2800=) c.8180G= (p.Gly2727=) c.6389G= (p.Gly2130=) c.5939G= (p.Gly1980=) c.5147G= (p.Gly1716=) c.8309G= (p.Gly2770=)
8	g.60865251G>T	CA371308265	CHD7	n.1488G>T n.419G>T c.1371G>T (n.1371G>T) c.8312G>T (p.Gly2771Val) c.2165G>T (p.Gly722Val) n.358G>T c.8402G>T (p.Gly2801Val) c.8399G>T (p.Gly2800Val) c.8180G>T (p.Gly2727Val) c.6389G>T (p.Gly2130Val) c.5939G>T (p.Gly1980Val) c.5147G>T (p.Gly1716Val) c.8309G>T (p.Gly2770Val)
8	g.60865252C>A	CA461105855	CHD7	n.1489C>A n.420C>A c.1372C>A (n.1372C>A) c.8313C>A (p.Gly2771=) c.2166C>A (p.Gly722=) n.359C>A c.8403C>A (p.Gly2801=) c.8400C>A (p.Gly2800=) c.8181C>A (p.Gly2727=) c.6390C>A (p.Gly2130=) c.5940C>A (p.Gly1980=) c.5148C>A (p.Gly1716=) c.8310C>A (p.Gly2770=)	gnomAD v4
8	g.60865252C>G	CA461105856	CHD7	n.1489C>G n.420C>G c.1372C>G (n.1372C>G) c.8313C>G (p.Gly2771=) c.2166C>G (p.Gly722=) n.359C>G c.8403C>G (p.Gly2801=) c.8400C>G (p.Gly2800=) c.8181C>G (p.Gly2727=) c.6390C>G (p.Gly2130=) c.5940C>G (p.Gly1980=) c.5148C>G (p.Gly1716=) c.8310C>G (p.Gly2770=)
8	g.60865252C>T	CA461105857	CHD7	n.1489C>T n.420C>T c.1372C>T (n.1372C>T) c.8313C>T (p.Gly2771=) c.2166C>T (p.Gly722=) n.359C>T c.8403C>T (p.Gly2801=) c.8400C>T (p.Gly2800=) c.8181C>T (p.Gly2727=) c.6390C>T (p.Gly2130=) c.5940C>T (p.Gly1980=) c.5148C>T (p.Gly1716=) c.8310C>T (p.Gly2770=)	gnomAD v4
8	g.60865253C>A	CA371308274	CHD7	n.1490C>A n.421C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.8314C>A (p.Leu2772Ile) c.2167C>A (p.Leu723Ile) n.360C>A c.8404C>A (p.Leu2802Ile) c.8401C>A (p.Leu2801Ile) c.8182C>A (p.Leu2728Ile) c.6391C>A (p.Leu2131Ile) c.5941C>A (p.Leu1981Ile) c.5149C>A (p.Leu1717Ile) c.8311C>A (p.Leu2771Ile)	gnomAD v4
8	g.60865253C=	CA1788129651	CHD7	n.1490C= n.421C= c.1373C= (n.1373C=) c.8314C= (p.Leu2772=) c.2167C= (p.Leu723=) n.360C= c.8404C= (p.Leu2802=) c.8401C= (p.Leu2801=) c.8182C= (p.Leu2728=) c.6391C= (p.Leu2131=) c.5941C= (p.Leu1981=) c.5149C= (p.Leu1717=) c.8311C= (p.Leu2771=)
8	g.60865253C>G	CA371308270	CHD7	n.1490C>G n.421C>G c.1373C>G (n.1373C>G) c.8314C>G (p.Leu2772Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) n.360C>G c.8404C>G (p.Leu2802Val) c.8401C>G (p.Leu2801Val) c.8182C>G (p.Leu2728Val) c.6391C>G (p.Leu2131Val) c.5941C>G (p.Leu1981Val) c.5149C>G (p.Leu1717Val) c.8311C>G (p.Leu2771Val)	gnomAD v4
8	g.60865253C>T	CA177329329	CHD7	n.1490C>T n.421C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.8314C>T (p.Leu2772Phe) c.2167C>T (p.Leu723Phe) n.360C>T c.8404C>T (p.Leu2802Phe) c.8401C>T (p.Leu2801Phe) c.8182C>T (p.Leu2728Phe) c.6391C>T (p.Leu2131Phe) c.5941C>T (p.Leu1981Phe) c.5149C>T (p.Leu1717Phe) c.8311C>T (p.Leu2771Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865254T>A	CA371308278	CHD7	n.1491T>A n.422T>A c.1374T>A (n.1374T>A) c.8315T>A (p.Leu2772His) c.2168T>A (p.Leu723His) n.361T>A c.8405T>A (p.Leu2802His) c.8402T>A (p.Leu2801His) c.8183T>A (p.Leu2728His) c.6392T>A (p.Leu2131His) c.5942T>A (p.Leu1981His) c.5150T>A (p.Leu1717His) c.8312T>A (p.Leu2771His)
8	g.60865254T>C	CA371308281	CHD7	n.1491T>C n.422T>C c.1374T>C (n.1374T>C) c.8315T>C (p.Leu2772Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) n.361T>C c.8405T>C (p.Leu2802Pro) c.8402T>C (p.Leu2801Pro) c.8183T>C (p.Leu2728Pro) c.6392T>C (p.Leu2131Pro) c.5942T>C (p.Leu1981Pro) c.5150T>C (p.Leu1717Pro) c.8312T>C (p.Leu2771Pro)
8	g.60865254T>G	CA371308285	CHD7	n.1491T>G n.422T>G c.1374T>G (n.1374T>G) c.8315T>G (p.Leu2772Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) n.361T>G c.8405T>G (p.Leu2802Arg) c.8402T>G (p.Leu2801Arg) c.8183T>G (p.Leu2728Arg) c.6392T>G (p.Leu2131Arg) c.5942T>G (p.Leu1981Arg) c.5150T>G (p.Leu1717Arg) c.8312T>G (p.Leu2771Arg)
8	g.60865255C>A	CA461105859	CHD7	n.1492C>A n.423C>A c.1375C>A (n.1375C>A) c.8316C>A (p.Leu2772=) c.2169C>A (p.Leu723=) n.362C>A c.8406C>A (p.Leu2802=) c.8403C>A (p.Leu2801=) c.8184C>A (p.Leu2728=) c.6393C>A (p.Leu2131=) c.5943C>A (p.Leu1981=) c.5151C>A (p.Leu1717=) c.8313C>A (p.Leu2771=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865255C=	CA1788129655	CHD7	n.1492C= n.423C= c.1375C= (n.1375C=) c.8316C= (p.Leu2772=) c.2169C= (p.Leu723=) n.362C= c.8406C= (p.Leu2802=) c.8403C= (p.Leu2801=) c.8184C= (p.Leu2728=) c.6393C= (p.Leu2131=) c.5943C= (p.Leu1981=) c.5151C= (p.Leu1717=) c.8313C= (p.Leu2771=)
8	g.60865255C>G	CA461105861	CHD7	n.1492C>G n.423C>G c.1375C>G (n.1375C>G) c.8316C>G (p.Leu2772=) c.2169C>G (p.Leu723=) n.362C>G c.8406C>G (p.Leu2802=) c.8403C>G (p.Leu2801=) c.8184C>G (p.Leu2728=) c.6393C>G (p.Leu2131=) c.5943C>G (p.Leu1981=) c.5151C>G (p.Leu1717=) c.8313C>G (p.Leu2771=)
8	g.60865255C>T	CA4760987	CHD7	n.1492C>T n.423C>T c.1375C>T (n.1375C>T) c.8316C>T (p.Leu2772=) c.2169C>T (p.Leu723=) n.362C>T c.8406C>T (p.Leu2802=) c.8403C>T (p.Leu2801=) c.8184C>T (p.Leu2728=) c.6393C>T (p.Leu2131=) c.5943C>T (p.Leu1981=) c.5151C>T (p.Leu1717=) c.8313C>T (p.Leu2771=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865256A=	CA1788129661	CHD7	n.1493A= n.424A= c.1376A= (n.1376A=) c.8317A= (p.Met2773=) c.2170A= (p.Met724=) n.363A= c.8407A= (p.Met2803=) c.8404A= (p.Met2802=) c.8185A= (p.Met2729=) c.6394A= (p.Met2132=) c.5944A= (p.Met1982=) c.5152A= (p.Met1718=) c.8314A= (p.Met2772=)
8	g.60865256A>C	CA371308301	CHD7	n.1493A>C n.424A>C c.1376A>C (n.1376A>C) c.8317A>C (p.Met2773Leu) c.2170A>C (p.Met724Leu) n.363A>C c.8407A>C (p.Met2803Leu) c.8404A>C (p.Met2802Leu) c.8185A>C (p.Met2729Leu) c.6394A>C (p.Met2132Leu) c.5944A>C (p.Met1982Leu) c.5152A>C (p.Met1718Leu) c.8314A>C (p.Met2772Leu)
8	g.60865256A>G	CA371308305	CHD7	n.1493A>G n.424A>G c.1376A>G (n.1376A>G) c.8317A>G (p.Met2773Val) c.2170A>G (p.Met724Val) n.363A>G c.8407A>G (p.Met2803Val) c.8404A>G (p.Met2802Val) c.8185A>G (p.Met2729Val) c.6394A>G (p.Met2132Val) c.5944A>G (p.Met1982Val) c.5152A>G (p.Met1718Val) c.8314A>G (p.Met2772Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865256A>T	CA371308309	CHD7	n.1493A>T n.424A>T c.1376A>T (n.1376A>T) c.8317A>T (p.Met2773Leu) c.2170A>T (p.Met724Leu) n.363A>T c.8407A>T (p.Met2803Leu) c.8404A>T (p.Met2802Leu) c.8185A>T (p.Met2729Leu) c.6394A>T (p.Met2132Leu) c.5944A>T (p.Met1982Leu) c.5152A>T (p.Met1718Leu) c.8314A>T (p.Met2772Leu)
8	g.60865257T>A	CA371308315	CHD7	n.1494T>A n.425T>A c.1377T>A (n.1377T>A) c.8318T>A (p.Met2773Lys) c.2171T>A (p.Met724Lys) n.364T>A c.8408T>A (p.Met2803Lys) c.8405T>A (p.Met2802Lys) c.8186T>A (p.Met2729Lys) c.6395T>A (p.Met2132Lys) c.5945T>A (p.Met1982Lys) c.5153T>A (p.Met1718Lys) c.8315T>A (p.Met2772Lys)
8	g.60865257T>C	CA371308318	CHD7	n.1494T>C n.425T>C c.1377T>C (n.1377T>C) c.8318T>C (p.Met2773Thr) c.2171T>C (p.Met724Thr) n.364T>C c.8408T>C (p.Met2803Thr) c.8405T>C (p.Met2802Thr) c.8186T>C (p.Met2729Thr) c.6395T>C (p.Met2132Thr) c.5945T>C (p.Met1982Thr) c.5153T>C (p.Met1718Thr) c.8315T>C (p.Met2772Thr)	ClinVar
8	g.60865257T>G	CA371308321	CHD7	n.1494T>G n.425T>G c.1377T>G (n.1377T>G) c.8318T>G (p.Met2773Arg) c.2171T>G (p.Met724Arg) n.364T>G c.8408T>G (p.Met2803Arg) c.8405T>G (p.Met2802Arg) c.8186T>G (p.Met2729Arg) c.6395T>G (p.Met2132Arg) c.5945T>G (p.Met1982Arg) c.5153T>G (p.Met1718Arg) c.8315T>G (p.Met2772Arg)
8	g.60865258G>A	CA371308331	CHD7	n.1495G>A n.426G>A c.1378G>A (n.1378G>A) c.8319G>A (p.Met2773Ile) c.2172G>A (p.Met724Ile) n.365G>A c.8409G>A (p.Met2803Ile) c.8406G>A (p.Met2802Ile) c.8187G>A (p.Met2729Ile) c.6396G>A (p.Met2132Ile) c.5946G>A (p.Met1982Ile) c.5154G>A (p.Met1718Ile) c.8316G>A (p.Met2772Ile)
8	g.60865258G>C	CA371308334	CHD7	n.1495G>C n.426G>C c.1378G>C (n.1378G>C) c.8319G>C (p.Met2773Ile) c.2172G>C (p.Met724Ile) n.365G>C c.8409G>C (p.Met2803Ile) c.8406G>C (p.Met2802Ile) c.8187G>C (p.Met2729Ile) c.6396G>C (p.Met2132Ile) c.5946G>C (p.Met1982Ile) c.5154G>C (p.Met1718Ile) c.8316G>C (p.Met2772Ile)
8	g.60865258G>T	CA371308327	CHD7	n.1495G>T n.426G>T c.1378G>T (n.1378G>T) c.8319G>T (p.Met2773Ile) c.2172G>T (p.Met724Ile) n.365G>T c.8409G>T (p.Met2803Ile) c.8406G>T (p.Met2802Ile) c.8187G>T (p.Met2729Ile) c.6396G>T (p.Met2132Ile) c.5946G>T (p.Met1982Ile) c.5154G>T (p.Met1718Ile) c.8316G>T (p.Met2772Ile)
8	g.60865259G>A	CA371308340	CHD7	n.1496G>A n.427G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.8320G>A (p.Gly2774Ser) c.2173G>A (p.Gly725Ser) n.366G>A c.8410G>A (p.Gly2804Ser) c.8407G>A (p.Gly2803Ser) c.8188G>A (p.Gly2730Ser) c.6397G>A (p.Gly2133Ser) c.5947G>A (p.Gly1983Ser) c.5155G>A (p.Gly1719Ser) c.8317G>A (p.Gly2773Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865259G>C	CA371308344	CHD7	n.1496G>C n.427G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.8320G>C (p.Gly2774Arg) c.2173G>C (p.Gly725Arg) n.366G>C c.8410G>C (p.Gly2804Arg) c.8407G>C (p.Gly2803Arg) c.8188G>C (p.Gly2730Arg) c.6397G>C (p.Gly2133Arg) c.5947G>C (p.Gly1983Arg) c.5155G>C (p.Gly1719Arg) c.8317G>C (p.Gly2773Arg)
8	g.60865259G=	CA1788129666	CHD7	n.1496G= n.427G= c.1379G= (n.1379G=) c.8320G= (p.Gly2774=) c.2173G= (p.Gly725=) n.366G= c.8410G= (p.Gly2804=) c.8407G= (p.Gly2803=) c.8188G= (p.Gly2730=) c.6397G= (p.Gly2133=) c.5947G= (p.Gly1983=) c.5155G= (p.Gly1719=) c.8317G= (p.Gly2773=)
8	g.60865259G>T	CA371308349	CHD7	n.1496G>T n.427G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.8320G>T (p.Gly2774Cys) c.2173G>T (p.Gly725Cys) n.366G>T c.8410G>T (p.Gly2804Cys) c.8407G>T (p.Gly2803Cys) c.8188G>T (p.Gly2730Cys) c.6397G>T (p.Gly2133Cys) c.5947G>T (p.Gly1983Cys) c.5155G>T (p.Gly1719Cys) c.8317G>T (p.Gly2773Cys)
8	g.60865260G>A	CA371308354	CHD7	n.1497G>A n.428G>A c.1380G>A (n.1380G>A) c.8321G>A (p.Gly2774Asp) c.2174G>A (p.Gly725Asp) n.367G>A c.8411G>A (p.Gly2804Asp) c.8408G>A (p.Gly2803Asp) c.8189G>A (p.Gly2730Asp) c.6398G>A (p.Gly2133Asp) c.5948G>A (p.Gly1983Asp) c.5156G>A (p.Gly1719Asp) c.8318G>A (p.Gly2773Asp)
8	g.60865260G>C	CA371308357	CHD7	n.1497G>C n.428G>C c.1380G>C (n.1380G>C) c.8321G>C (p.Gly2774Ala) c.2174G>C (p.Gly725Ala) n.367G>C c.8411G>C (p.Gly2804Ala) c.8408G>C (p.Gly2803Ala) c.8189G>C (p.Gly2730Ala) c.6398G>C (p.Gly2133Ala) c.5948G>C (p.Gly1983Ala) c.5156G>C (p.Gly1719Ala) c.8318G>C (p.Gly2773Ala)
8	g.60865260G>T	CA371308360	CHD7	n.1497G>T n.428G>T c.1380G>T (n.1380G>T) c.8321G>T (p.Gly2774Val) c.2174G>T (p.Gly725Val) n.367G>T c.8411G>T (p.Gly2804Val) c.8408G>T (p.Gly2803Val) c.8189G>T (p.Gly2730Val) c.6398G>T (p.Gly2133Val) c.5948G>T (p.Gly1983Val) c.5156G>T (p.Gly1719Val) c.8318G>T (p.Gly2773Val)	COSMIC
8	g.60865261C>A	CA461105871	CHD7	n.1498C>A n.429C>A c.1381C>A (n.1381C>A) c.8322C>A (p.Gly2774=) c.2175C>A (p.Gly725=) n.368C>A c.8412C>A (p.Gly2804=) c.8409C>A (p.Gly2803=) c.8190C>A (p.Gly2730=) c.6399C>A (p.Gly2133=) c.5949C>A (p.Gly1983=) c.5157C>A (p.Gly1719=) c.8319C>A (p.Gly2773=)
8	g.60865261C=	CA1788129679	CHD7	n.1498C= n.429C= c.1381C= (n.1381C=) c.8322C= (p.Gly2774=) c.2175C= (p.Gly725=) n.368C= c.8412C= (p.Gly2804=) c.8409C= (p.Gly2803=) c.8190C= (p.Gly2730=) c.6399C= (p.Gly2133=) c.5949C= (p.Gly1983=) c.5157C= (p.Gly1719=) c.8319C= (p.Gly2773=)
8	g.60865261C>G	CA4760988	CHD7	n.1498C>G n.429C>G c.1381C>G (n.1381C>G) c.8322C>G (p.Gly2774=) c.2175C>G (p.Gly725=) n.368C>G c.8412C>G (p.Gly2804=) c.8409C>G (p.Gly2803=) c.8190C>G (p.Gly2730=) c.6399C>G (p.Gly2133=) c.5949C>G (p.Gly1983=) c.5157C>G (p.Gly1719=) c.8319C>G (p.Gly2773=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865261C>T	CA461105869	CHD7	n.1498C>T n.429C>T c.1381C>T (n.1381C>T) c.8322C>T (p.Gly2774=) c.2175C>T (p.Gly725=) n.368C>T c.8412C>T (p.Gly2804=) c.8409C>T (p.Gly2803=) c.8190C>T (p.Gly2730=) c.6399C>T (p.Gly2133=) c.5949C>T (p.Gly1983=) c.5157C>T (p.Gly1719=) c.8319C>T (p.Gly2773=)
8	g.60865262T>A	CA371308368	CHD7	n.1499T>A n.430T>A c.1382T>A (n.1382T>A) c.8323T>A (p.Phe2775Ile) c.2176T>A (p.Phe726Ile) n.369T>A c.8413T>A (p.Phe2805Ile) c.8410T>A (p.Phe2804Ile) c.8191T>A (p.Phe2731Ile) c.6400T>A (p.Phe2134Ile) c.5950T>A (p.Phe1984Ile) c.5158T>A (p.Phe1720Ile) c.8320T>A (p.Phe2774Ile)
8	g.60865262T>C	CA371308371	CHD7	n.1499T>C n.430T>C c.1382T>C (n.1382T>C) c.8323T>C (p.Phe2775Leu) c.2176T>C (p.Phe726Leu) n.369T>C c.8413T>C (p.Phe2805Leu) c.8410T>C (p.Phe2804Leu) c.8191T>C (p.Phe2731Leu) c.6400T>C (p.Phe2134Leu) c.5950T>C (p.Phe1984Leu) c.5158T>C (p.Phe1720Leu) c.8320T>C (p.Phe2774Leu)
8	g.60865262T>G	CA371308377	CHD7	n.1499T>G n.430T>G c.1382T>G (n.1382T>G) c.8323T>G (p.Phe2775Val) c.2176T>G (p.Phe726Val) n.369T>G c.8413T>G (p.Phe2805Val) c.8410T>G (p.Phe2804Val) c.8191T>G (p.Phe2731Val) c.6400T>G (p.Phe2134Val) c.5950T>G (p.Phe1984Val) c.5158T>G (p.Phe1720Val) c.8320T>G (p.Phe2774Val)
8	g.60865263T>A	CA371308384	CHD7	n.1500T>A n.431T>A c.1383T>A (n.1383T>A) c.8324T>A (p.Phe2775Tyr) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) n.370T>A c.8414T>A (p.Phe2805Tyr) c.8411T>A (p.Phe2804Tyr) c.8192T>A (p.Phe2731Tyr) c.6401T>A (p.Phe2134Tyr) c.5951T>A (p.Phe1984Tyr) c.5159T>A (p.Phe1720Tyr) c.8321T>A (p.Phe2774Tyr)
8	g.60865263T>C	CA371308388	CHD7	n.1500T>C n.431T>C c.1383T>C (n.1383T>C) c.8324T>C (p.Phe2775Ser) c.2177T>C (p.Phe726Ser) n.370T>C c.8414T>C (p.Phe2805Ser) c.8411T>C (p.Phe2804Ser) c.8192T>C (p.Phe2731Ser) c.6401T>C (p.Phe2134Ser) c.5951T>C (p.Phe1984Ser) c.5159T>C (p.Phe1720Ser) c.8321T>C (p.Phe2774Ser)	ClinVar
8	g.60865263T>G	CA371308391	CHD7	n.1500T>G n.431T>G c.1383T>G (n.1383T>G) c.8324T>G (p.Phe2775Cys) c.2177T>G (p.Phe726Cys) n.370T>G c.8414T>G (p.Phe2805Cys) c.8411T>G (p.Phe2804Cys) c.8192T>G (p.Phe2731Cys) c.6401T>G (p.Phe2134Cys) c.5951T>G (p.Phe1984Cys) c.5159T>G (p.Phe1720Cys) c.8321T>G (p.Phe2774Cys)
8	g.60865264C>A	CA371308395	CHD7	n.1501C>A n.432C>A c.1384C>A (n.1384C>A) c.8325C>A (p.Phe2775Leu) c.2178C>A (p.Phe726Leu) n.371C>A c.8415C>A (p.Phe2805Leu) c.8412C>A (p.Phe2804Leu) c.8193C>A (p.Phe2731Leu) c.6402C>A (p.Phe2134Leu) c.5952C>A (p.Phe1984Leu) c.5160C>A (p.Phe1720Leu) c.8322C>A (p.Phe2774Leu)
8	g.60865264C>G	CA371308397	CHD7	n.1501C>G n.432C>G c.1384C>G (n.1384C>G) c.8325C>G (p.Phe2775Leu) c.2178C>G (p.Phe726Leu) n.371C>G c.8415C>G (p.Phe2805Leu) c.8412C>G (p.Phe2804Leu) c.8193C>G (p.Phe2731Leu) c.6402C>G (p.Phe2134Leu) c.5952C>G (p.Phe1984Leu) c.5160C>G (p.Phe1720Leu) c.8322C>G (p.Phe2774Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60865264C>T	CA461105875	CHD7	n.1501C>T n.432C>T c.1384C>T (n.1384C>T) c.8325C>T (p.Phe2775=) c.2178C>T (p.Phe726=) n.371C>T c.8415C>T (p.Phe2805=) c.8412C>T (p.Phe2804=) c.8193C>T (p.Phe2731=) c.6402C>T (p.Phe2134=) c.5952C>T (p.Phe1984=) c.5160C>T (p.Phe1720=) c.8322C>T (p.Phe2774=)	gnomAD v4
8	g.60865265C>A	CA371308402	CHD7	n.1502C>A n.433C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.8326C>A (p.Pro2776Thr) c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.372C>A c.8416C>A (p.Pro2806Thr) c.8413C>A (p.Pro2805Thr) c.8194C>A (p.Pro2732Thr) c.6403C>A (p.Pro2135Thr) c.5953C>A (p.Pro1985Thr) c.5161C>A (p.Pro1721Thr) c.8323C>A (p.Pro2775Thr)
8	g.60865265C=	CA1788129689	CHD7	n.1502C= n.433C= c.1385C= (n.1385C=) c.8326C= (p.Pro2776=) c.2179C= (p.Pro727=) n.372C= c.8416C= (p.Pro2806=) c.8413C= (p.Pro2805=) c.8194C= (p.Pro2732=) c.6403C= (p.Pro2135=) c.5953C= (p.Pro1985=) c.5161C= (p.Pro1721=) c.8323C= (p.Pro2775=)
8	g.60865265C>G	CA371308405	CHD7	n.1502C>G n.433C>G c.1385C>G (n.1385C>G) c.8326C>G (p.Pro2776Ala) c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.372C>G c.8416C>G (p.Pro2806Ala) c.8413C>G (p.Pro2805Ala) c.8194C>G (p.Pro2732Ala) c.6403C>G (p.Pro2135Ala) c.5953C>G (p.Pro1985Ala) c.5161C>G (p.Pro1721Ala) c.8323C>G (p.Pro2775Ala)
8	g.60865265C>T	CA4760989	CHD7	n.1502C>T n.433C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.8326C>T (p.Pro2776Ser) c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.372C>T c.8416C>T (p.Pro2806Ser) c.8413C>T (p.Pro2805Ser) c.8194C>T (p.Pro2732Ser) c.6403C>T (p.Pro2135Ser) c.5953C>T (p.Pro1985Ser) c.5161C>T (p.Pro1721Ser) c.8323C>T (p.Pro2775Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865266C>A	CA371308414	CHD7	n.1503C>A n.434C>A c.1386C>A (n.1386C>A) c.8327C>A (p.Pro2776His) c.2180C>A (p.Pro727His) n.373C>A c.8417C>A (p.Pro2806His) c.8414C>A (p.Pro2805His) c.8195C>A (p.Pro2732His) c.6404C>A (p.Pro2135His) c.5954C>A (p.Pro1985His) c.5162C>A (p.Pro1721His) c.8324C>A (p.Pro2775His)
8	g.60865266C=	CA1788129691	CHD7	n.1503C= n.434C= c.1386C= (n.1386C=) c.8327C= (p.Pro2776=) c.2180C= (p.Pro727=) n.373C= c.8417C= (p.Pro2806=) c.8414C= (p.Pro2805=) c.8195C= (p.Pro2732=) c.6404C= (p.Pro2135=) c.5954C= (p.Pro1985=) c.5162C= (p.Pro1721=) c.8324C= (p.Pro2775=)
8	g.60865266C>G	CA371308417	CHD7	n.1503C>G n.434C>G c.1386C>G (n.1386C>G) c.8327C>G (p.Pro2776Arg) c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.373C>G c.8417C>G (p.Pro2806Arg) c.8414C>G (p.Pro2805Arg) c.8195C>G (p.Pro2732Arg) c.6404C>G (p.Pro2135Arg) c.5954C>G (p.Pro1985Arg) c.5162C>G (p.Pro1721Arg) c.8324C>G (p.Pro2775Arg)
8	g.60865266C>T	CA371308420	CHD7	n.1503C>T n.434C>T c.1386C>T (n.1386C>T) c.8327C>T (p.Pro2776Leu) c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.373C>T c.8417C>T (p.Pro2806Leu) c.8414C>T (p.Pro2805Leu) c.8195C>T (p.Pro2732Leu) c.6404C>T (p.Pro2135Leu) c.5954C>T (p.Pro1985Leu) c.5162C>T (p.Pro1721Leu) c.8324C>T (p.Pro2775Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865267T>A	CA461105877	CHD7	n.1504T>A n.435T>A c.1387T>A (n.1387T>A) c.8328T>A (p.Pro2776=) c.2181T>A (p.Pro727=) n.374T>A c.8418T>A (p.Pro2806=) c.8415T>A (p.Pro2805=) c.8196T>A (p.Pro2732=) c.6405T>A (p.Pro2135=) c.5955T>A (p.Pro1985=) c.5163T>A (p.Pro1721=) c.8325T>A (p.Pro2775=)
8	g.60865267T>C	CA461105880	CHD7	n.1504T>C n.435T>C c.1387T>C (n.1387T>C) c.8328T>C (p.Pro2776=) c.2181T>C (p.Pro727=) n.374T>C c.8418T>C (p.Pro2806=) c.8415T>C (p.Pro2805=) c.8196T>C (p.Pro2732=) c.6405T>C (p.Pro2135=) c.5955T>C (p.Pro1985=) c.5163T>C (p.Pro1721=) c.8325T>C (p.Pro2775=)
8	g.60865267T>G	CA461105878	CHD7	n.1504T>G n.435T>G c.1387T>G (n.1387T>G) c.8328T>G (p.Pro2776=) c.2181T>G (p.Pro727=) n.374T>G c.8418T>G (p.Pro2806=) c.8415T>G (p.Pro2805=) c.8196T>G (p.Pro2732=) c.6405T>G (p.Pro2135=) c.5955T>G (p.Pro1985=) c.5163T>G (p.Pro1721=) c.8325T>G (p.Pro2775=)
8	g.60865268C>A	CA371308425	CHD7	n.1505C>A n.436C>A c.1388C>A (n.1388C>A) c.8329C>A (p.Pro2777Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) n.375C>A c.8419C>A (p.Pro2807Thr) c.8416C>A (p.Pro2806Thr) c.8197C>A (p.Pro2733Thr) c.6406C>A (p.Pro2136Thr) c.5956C>A (p.Pro1986Thr) c.5164C>A (p.Pro1722Thr) c.8326C>A (p.Pro2776Thr)	ClinVar gnomAD v4
8	g.60865268C>G	CA371308428	CHD7	n.1505C>G n.436C>G c.1388C>G (n.1388C>G) c.8329C>G (p.Pro2777Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) n.375C>G c.8419C>G (p.Pro2807Ala) c.8416C>G (p.Pro2806Ala) c.8197C>G (p.Pro2733Ala) c.6406C>G (p.Pro2136Ala) c.5956C>G (p.Pro1986Ala) c.5164C>G (p.Pro1722Ala) c.8326C>G (p.Pro2776Ala)	gnomAD v4
8	g.60865268C>T	CA371308432	CHD7	n.1505C>T n.436C>T c.1388C>T (n.1388C>T) c.8329C>T (p.Pro2777Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) n.375C>T c.8419C>T (p.Pro2807Ser) c.8416C>T (p.Pro2806Ser) c.8197C>T (p.Pro2733Ser) c.6406C>T (p.Pro2136Ser) c.5956C>T (p.Pro1986Ser) c.5164C>T (p.Pro1722Ser) c.8326C>T (p.Pro2776Ser)
8	g.60865269C>A	CA371308436	CHD7	n.1506C>A n.437C>A c.1389C>A (n.1389C>A) c.8330C>A (p.Pro2777Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) n.376C>A c.8420C>A (p.Pro2807Gln) c.8417C>A (p.Pro2806Gln) c.8198C>A (p.Pro2733Gln) c.6407C>A (p.Pro2136Gln) c.5957C>A (p.Pro1986Gln) c.5165C>A (p.Pro1722Gln) c.8327C>A (p.Pro2776Gln)
8	g.60865269C>G	CA371308440	CHD7	n.1506C>G n.437C>G c.1389C>G (n.1389C>G) c.8330C>G (p.Pro2777Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) n.376C>G c.8420C>G (p.Pro2807Arg) c.8417C>G (p.Pro2806Arg) c.8198C>G (p.Pro2733Arg) c.6407C>G (p.Pro2136Arg) c.5957C>G (p.Pro1986Arg) c.5165C>G (p.Pro1722Arg) c.8327C>G (p.Pro2776Arg)
8	g.60865269C>T	CA371308445	CHD7	n.1506C>T n.437C>T c.1389C>T (n.1389C>T) c.8330C>T (p.Pro2777Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) n.376C>T c.8420C>T (p.Pro2807Leu) c.8417C>T (p.Pro2806Leu) c.8198C>T (p.Pro2733Leu) c.6407C>T (p.Pro2136Leu) c.5957C>T (p.Pro1986Leu) c.5165C>T (p.Pro1722Leu) c.8327C>T (p.Pro2776Leu)
8	g.60865270A>C	CA461105884	CHD7	n.1507A>C n.438A>C c.1390A>C (n.1390A>C) c.8331A>C (p.Pro2777=) c.2184A>C (p.Pro728=) n.377A>C c.8421A>C (p.Pro2807=) c.8418A>C (p.Pro2806=) c.8199A>C (p.Pro2733=) c.6408A>C (p.Pro2136=) c.5958A>C (p.Pro1986=) c.5166A>C (p.Pro1722=) c.8328A>C (p.Pro2776=)
8	g.60865270A>G	CA461105885	CHD7	n.1507A>G n.438A>G c.1390A>G (n.1390A>G) c.8331A>G (p.Pro2777=) c.2184A>G (p.Pro728=) n.377A>G c.8421A>G (p.Pro2807=) c.8418A>G (p.Pro2806=) c.8199A>G (p.Pro2733=) c.6408A>G (p.Pro2136=) c.5958A>G (p.Pro1986=) c.5166A>G (p.Pro1722=) c.8328A>G (p.Pro2776=)	gnomAD v4
8	g.60865270A>T	CA461105886	CHD7	n.1507A>T n.438A>T c.1390A>T (n.1390A>T) c.8331A>T (p.Pro2777=) c.2184A>T (p.Pro728=) n.377A>T c.8421A>T (p.Pro2807=) c.8418A>T (p.Pro2806=) c.8199A>T (p.Pro2733=) c.6408A>T (p.Pro2136=) c.5958A>T (p.Pro1986=) c.5166A>T (p.Pro1722=) c.8328A>T (p.Pro2776=)
8	g.60865271G>A	CA371308453	CHD7	n.1508G>A n.439G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.8332G>A (p.Gly2778Arg) c.2185G>A (p.Gly729Arg) n.378G>A c.8422G>A (p.Gly2808Arg) c.8419G>A (p.Gly2807Arg) c.8200G>A (p.Gly2734Arg) c.6409G>A (p.Gly2137Arg) c.5959G>A (p.Gly1987Arg) c.5167G>A (p.Gly1723Arg) c.8329G>A (p.Gly2777Arg)	ClinVar dbSNP
8	g.60865271G>C	CA371308457	CHD7	n.1508G>C n.439G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.8332G>C (p.Gly2778Arg) c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.378G>C c.8422G>C (p.Gly2808Arg) c.8419G>C (p.Gly2807Arg) c.8200G>C (p.Gly2734Arg) c.6409G>C (p.Gly2137Arg) c.5959G>C (p.Gly1987Arg) c.5167G>C (p.Gly1723Arg) c.8329G>C (p.Gly2777Arg)
8	g.60865271G=	CA1788129698	CHD7	n.1508G= n.439G= c.1391G= (n.1391G=) c.8332G= (p.Gly2778=) c.2185G= (p.Gly729=) n.378G= c.8422G= (p.Gly2808=) c.8419G= (p.Gly2807=) c.8200G= (p.Gly2734=) c.6409G= (p.Gly2137=) c.5959G= (p.Gly1987=) c.5167G= (p.Gly1723=) c.8329G= (p.Gly2777=)
8	g.60865271G>T	CA371308450	CHD7	n.1508G>T n.439G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.8332G>T (p.Gly2778Ter) c.2185G>T (p.Gly729Ter) n.378G>T c.8422G>T (p.Gly2808Ter) c.8419G>T (p.Gly2807Ter) c.8200G>T (p.Gly2734Ter) c.6409G>T (p.Gly2137Ter) c.5959G>T (p.Gly1987Ter) c.5167G>T (p.Gly1723Ter) c.8329G>T (p.Gly2777Ter)
8	g.60865272G>A	CA371308461	CHD7	n.1509G>A n.440G>A c.1392G>A (n.1392G>A) c.8333G>A (p.Gly2778Glu) c.2186G>A (p.Gly729Glu) n.379G>A c.8423G>A (p.Gly2808Glu) c.8420G>A (p.Gly2807Glu) c.8201G>A (p.Gly2734Glu) c.6410G>A (p.Gly2137Glu) c.5960G>A (p.Gly1987Glu) c.5168G>A (p.Gly1723Glu) c.8330G>A (p.Gly2777Glu)
8	g.60865272G>C	CA371308466	CHD7	n.1509G>C n.440G>C c.1392G>C (n.1392G>C) c.8333G>C (p.Gly2778Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.379G>C c.8423G>C (p.Gly2808Ala) c.8420G>C (p.Gly2807Ala) c.8201G>C (p.Gly2734Ala) c.6410G>C (p.Gly2137Ala) c.5960G>C (p.Gly1987Ala) c.5168G>C (p.Gly1723Ala) c.8330G>C (p.Gly2777Ala)	dbSNP
8	g.60865272G=	CA1788129708	CHD7	n.1509G= n.440G= c.1392G= (n.1392G=) c.8333G= (p.Gly2778=) c.2186G= (p.Gly729=) n.379G= c.8423G= (p.Gly2808=) c.8420G= (p.Gly2807=) c.8201G= (p.Gly2734=) c.6410G= (p.Gly2137=) c.5960G= (p.Gly1987=) c.5168G= (p.Gly1723=) c.8330G= (p.Gly2777=)
8	g.60865272G>T	CA4760990	CHD7	n.1509G>T n.440G>T c.1392G>T (n.1392G>T) c.8333G>T (p.Gly2778Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) n.379G>T c.8423G>T (p.Gly2808Val) c.8420G>T (p.Gly2807Val) c.8201G>T (p.Gly2734Val) c.6410G>T (p.Gly2137Val) c.5960G>T (p.Gly1987Val) c.5168G>T (p.Gly1723Val) c.8330G>T (p.Gly2777Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865273A=	CA1788129710	CHD7	n.1510A= n.441A= c.1393A= (n.1393A=) c.8334A= (p.Gly2778=) c.2187A= (p.Gly729=) n.380A= c.8424A= (p.Gly2808=) c.8421A= (p.Gly2807=) c.8202A= (p.Gly2734=) c.6411A= (p.Gly2137=) c.5961A= (p.Gly1987=) c.5169A= (p.Gly1723=) c.8331A= (p.Gly2777=)
8	g.60865273A>C	CA461105891	CHD7	n.1510A>C n.441A>C c.1393A>C (n.1393A>C) c.8334A>C (p.Gly2778=) c.2187A>C (p.Gly729=) n.380A>C c.8424A>C (p.Gly2808=) c.8421A>C (p.Gly2807=) c.8202A>C (p.Gly2734=) c.6411A>C (p.Gly2137=) c.5961A>C (p.Gly1987=) c.5169A>C (p.Gly1723=) c.8331A>C (p.Gly2777=)
8	g.60865273A>G	CA461105892	CHD7	n.1510A>G n.441A>G c.1393A>G (n.1393A>G) c.8334A>G (p.Gly2778=) c.2187A>G (p.Gly729=) n.380A>G c.8424A>G (p.Gly2808=) c.8421A>G (p.Gly2807=) c.8202A>G (p.Gly2734=) c.6411A>G (p.Gly2137=) c.5961A>G (p.Gly1987=) c.5169A>G (p.Gly1723=) c.8331A>G (p.Gly2777=)
8	g.60865273A>T	CA461105893	CHD7	n.1510A>T n.441A>T c.1393A>T (n.1393A>T) c.8334A>T (p.Gly2778=) c.2187A>T (p.Gly729=) n.380A>T c.8424A>T (p.Gly2808=) c.8421A>T (p.Gly2807=) c.8202A>T (p.Gly2734=) c.6411A>T (p.Gly2137=) c.5961A>T (p.Gly1987=) c.5169A>T (p.Gly1723=) c.8331A>T (p.Gly2777=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865274C>A	CA371308473	CHD7	n.1511C>A n.442C>A c.1394C>A (n.1394C>A) c.8335C>A (p.Leu2779Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) n.381C>A c.8425C>A (p.Leu2809Met) c.8422C>A (p.Leu2808Met) c.8203C>A (p.Leu2735Met) c.6412C>A (p.Leu2138Met) c.5962C>A (p.Leu1988Met) c.5170C>A (p.Leu1724Met) c.8332C>A (p.Leu2778Met)	gnomAD v4
8	g.60865274C>G	CA371308475	CHD7	n.1511C>G n.442C>G c.1394C>G (n.1394C>G) c.8335C>G (p.Leu2779Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) n.381C>G c.8425C>G (p.Leu2809Val) c.8422C>G (p.Leu2808Val) c.8203C>G (p.Leu2735Val) c.6412C>G (p.Leu2138Val) c.5962C>G (p.Leu1988Val) c.5170C>G (p.Leu1724Val) c.8332C>G (p.Leu2778Val)
8	g.60865274C>T	CA461105894	CHD7	n.1511C>T n.442C>T c.1394C>T (n.1394C>T) c.8335C>T (p.Leu2779=) c.2188C>T (p.Leu730=) n.381C>T c.8425C>T (p.Leu2809=) c.8422C>T (p.Leu2808=) c.8203C>T (p.Leu2735=) c.6412C>T (p.Leu2138=) c.5962C>T (p.Leu1988=) c.5170C>T (p.Leu1724=) c.8332C>T (p.Leu2778=)
8	g.60865275T>A	CA371308483	CHD7	n.1512T>A n.443T>A c.1395T>A (n.1395T>A) c.8336T>A (p.Leu2779Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) n.382T>A c.8426T>A (p.Leu2809Gln) c.8423T>A (p.Leu2808Gln) c.8204T>A (p.Leu2735Gln) c.6413T>A (p.Leu2138Gln) c.5963T>A (p.Leu1988Gln) c.5171T>A (p.Leu1724Gln) c.8333T>A (p.Leu2778Gln)
8	g.60865275T>C	CA371308481	CHD7	n.1512T>C n.443T>C c.1395T>C (n.1395T>C) c.8336T>C (p.Leu2779Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.382T>C c.8426T>C (p.Leu2809Pro) c.8423T>C (p.Leu2808Pro) c.8204T>C (p.Leu2735Pro) c.6413T>C (p.Leu2138Pro) c.5963T>C (p.Leu1988Pro) c.5171T>C (p.Leu1724Pro) c.8333T>C (p.Leu2778Pro)
8	g.60865275T>G	CA371308478	CHD7	n.1512T>G n.443T>G c.1395T>G (n.1395T>G) c.8336T>G (p.Leu2779Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.382T>G c.8426T>G (p.Leu2809Arg) c.8423T>G (p.Leu2808Arg) c.8204T>G (p.Leu2735Arg) c.6413T>G (p.Leu2138Arg) c.5963T>G (p.Leu1988Arg) c.5171T>G (p.Leu1724Arg) c.8333T>G (p.Leu2778Arg)
8	g.60865276G>A	CA461105895	CHD7	n.1513G>A n.444G>A c.1396G>A (n.1396G>A) c.8337G>A (p.Leu2779=) c.2190G>A (p.Leu730=) n.383G>A c.8427G>A (p.Leu2809=) c.8424G>A (p.Leu2808=) c.8205G>A (p.Leu2735=) c.6414G>A (p.Leu2138=) c.5964G>A (p.Leu1988=) c.5172G>A (p.Leu1724=) c.8334G>A (p.Leu2778=)
8	g.60865276G>C	CA461105896	CHD7	n.1513G>C n.444G>C c.1396G>C (n.1396G>C) c.8337G>C (p.Leu2779=) c.2190G>C (p.Leu730=) n.383G>C c.8427G>C (p.Leu2809=) c.8424G>C (p.Leu2808=) c.8205G>C (p.Leu2735=) c.6414G>C (p.Leu2138=) c.5964G>C (p.Leu1988=) c.5172G>C (p.Leu1724=) c.8334G>C (p.Leu2778=)
8	g.60865276G>T	CA461105897	CHD7	n.1513G>T n.444G>T c.1396G>T (n.1396G>T) c.8337G>T (p.Leu2779=) c.2190G>T (p.Leu730=) n.383G>T c.8427G>T (p.Leu2809=) c.8424G>T (p.Leu2808=) c.8205G>T (p.Leu2735=) c.6414G>T (p.Leu2138=) c.5964G>T (p.Leu1988=) c.5172G>T (p.Leu1724=) c.8334G>T (p.Leu2778=)
8	g.60865277G>A	CA371308490	CHD7	n.1514G>A n.445G>A c.1397G>A (n.1397G>A) c.8338G>A (p.Ala2780Thr) c.2191G>A (p.Ala731Thr) n.384G>A c.8428G>A (p.Ala2810Thr) c.8425G>A (p.Ala2809Thr) c.8206G>A (p.Ala2736Thr) c.6415G>A (p.Ala2139Thr) c.5965G>A (p.Ala1989Thr) c.5173G>A (p.Ala1725Thr) c.8335G>A (p.Ala2779Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865277G>C	CA371308495	CHD7	n.1514G>C n.445G>C c.1397G>C (n.1397G>C) c.8338G>C (p.Ala2780Pro) c.2191G>C (p.Ala731Pro) n.384G>C c.8428G>C (p.Ala2810Pro) c.8425G>C (p.Ala2809Pro) c.8206G>C (p.Ala2736Pro) c.6415G>C (p.Ala2139Pro) c.5965G>C (p.Ala1989Pro) c.5173G>C (p.Ala1725Pro) c.8335G>C (p.Ala2779Pro)
8	g.60865277G=	CA1788129716	CHD7	n.1514G= n.445G= c.1397G= (n.1397G=) c.8338G= (p.Ala2780=) c.2191G= (p.Ala731=) n.384G= c.8428G= (p.Ala2810=) c.8425G= (p.Ala2809=) c.8206G= (p.Ala2736=) c.6415G= (p.Ala2139=) c.5965G= (p.Ala1989=) c.5173G= (p.Ala1725=) c.8335G= (p.Ala2779=)
8	g.60865277G>T	CA371308498	CHD7	n.1514G>T n.445G>T c.1397G>T (n.1397G>T) c.8338G>T (p.Ala2780Ser) c.2191G>T (p.Ala731Ser) n.384G>T c.8428G>T (p.Ala2810Ser) c.8425G>T (p.Ala2809Ser) c.8206G>T (p.Ala2736Ser) c.6415G>T (p.Ala2139Ser) c.5965G>T (p.Ala1989Ser) c.5173G>T (p.Ala1725Ser) c.8335G>T (p.Ala2779Ser)	gnomAD v4
8	g.60865278C>A	CA371308504	CHD7	n.1515C>A n.446C>A c.1398C>A (n.1398C>A) c.8339C>A (p.Ala2780Glu) c.2192C>A (p.Ala731Glu) n.385C>A c.8429C>A (p.Ala2810Glu) c.8426C>A (p.Ala2809Glu) c.8207C>A (p.Ala2736Glu) c.6416C>A (p.Ala2139Glu) c.5966C>A (p.Ala1989Glu) c.5174C>A (p.Ala1725Glu) c.8336C>A (p.Ala2779Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865278C=	CA1788129726	CHD7	n.1515C= n.446C= c.1398C= (n.1398C=) c.8339C= (p.Ala2780=) c.2192C= (p.Ala731=) n.385C= c.8429C= (p.Ala2810=) c.8426C= (p.Ala2809=) c.8207C= (p.Ala2736=) c.6416C= (p.Ala2139=) c.5966C= (p.Ala1989=) c.5174C= (p.Ala1725=) c.8336C= (p.Ala2779=)
8	g.60865278C>G	CA371308507	CHD7	n.1515C>G n.446C>G c.1398C>G (n.1398C>G) c.8339C>G (p.Ala2780Gly) c.2192C>G (p.Ala731Gly) n.385C>G c.8429C>G (p.Ala2810Gly) c.8426C>G (p.Ala2809Gly) c.8207C>G (p.Ala2736Gly) c.6416C>G (p.Ala2139Gly) c.5966C>G (p.Ala1989Gly) c.5174C>G (p.Ala1725Gly) c.8336C>G (p.Ala2779Gly)
8	g.60865278C>T	CA4760991	CHD7	n.1515C>T n.446C>T c.1398C>T (n.1398C>T) c.8339C>T (p.Ala2780Val) c.2192C>T (p.Ala731Val) n.385C>T c.8429C>T (p.Ala2810Val) c.8426C>T (p.Ala2809Val) c.8207C>T (p.Ala2736Val) c.6416C>T (p.Ala2139Val) c.5966C>T (p.Ala1989Val) c.5174C>T (p.Ala1725Val) c.8336C>T (p.Ala2779Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865279A=	CA1788129730	CHD7	n.1516A= n.447A= c.1399A= (n.1399A=) c.8340A= (p.Ala2780=) c.2193A= (p.Ala731=) n.386A= c.8430A= (p.Ala2810=) c.8427A= (p.Ala2809=) c.8208A= (p.Ala2736=) c.6417A= (p.Ala2139=) c.5967A= (p.Ala1989=) c.5175A= (p.Ala1725=) c.8337A= (p.Ala2779=)
8	g.60865279A>C	CA461105898	CHD7	n.1516A>C n.447A>C c.1399A>C (n.1399A>C) c.8340A>C (p.Ala2780=) c.2193A>C (p.Ala731=) n.386A>C c.8430A>C (p.Ala2810=) c.8427A>C (p.Ala2809=) c.8208A>C (p.Ala2736=) c.6417A>C (p.Ala2139=) c.5967A>C (p.Ala1989=) c.5175A>C (p.Ala1725=) c.8337A>C (p.Ala2779=)
8	g.60865279A>G	CA461105900	CHD7	n.1516A>G n.447A>G c.1399A>G (n.1399A>G) c.8340A>G (p.Ala2780=) c.2193A>G (p.Ala731=) n.386A>G c.8430A>G (p.Ala2810=) c.8427A>G (p.Ala2809=) c.8208A>G (p.Ala2736=) c.6417A>G (p.Ala2139=) c.5967A>G (p.Ala1989=) c.5175A>G (p.Ala1725=) c.8337A>G (p.Ala2779=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865279A>T	CA461105899	CHD7	n.1516A>T n.447A>T c.1399A>T (n.1399A>T) c.8340A>T (p.Ala2780=) c.2193A>T (p.Ala731=) n.386A>T c.8430A>T (p.Ala2810=) c.8427A>T (p.Ala2809=) c.8208A>T (p.Ala2736=) c.6417A>T (p.Ala2139=) c.5967A>T (p.Ala1989=) c.5175A>T (p.Ala1725=) c.8337A>T (p.Ala2779=)
8	g.60865280A>C	CA371308514	CHD7	n.1517A>C n.448A>C c.1400A>C (n.1400A>C) c.8341A>C (p.Thr2781Pro) c.2194A>C (p.Thr732Pro) n.387A>C c.8431A>C (p.Thr2811Pro) c.8428A>C (p.Thr2810Pro) c.8209A>C (p.Thr2737Pro) c.6418A>C (p.Thr2140Pro) c.5968A>C (p.Thr1990Pro) c.5176A>C (p.Thr1726Pro) c.8338A>C (p.Thr2780Pro)
8	g.60865280A>G	CA371308521	CHD7	n.1517A>G n.448A>G c.1400A>G (n.1400A>G) c.8341A>G (p.Thr2781Ala) c.2194A>G (p.Thr732Ala) n.387A>G c.8431A>G (p.Thr2811Ala) c.8428A>G (p.Thr2810Ala) c.8209A>G (p.Thr2737Ala) c.6418A>G (p.Thr2140Ala) c.5968A>G (p.Thr1990Ala) c.5176A>G (p.Thr1726Ala) c.8338A>G (p.Thr2780Ala)
8	g.60865280A>T	CA371308518	CHD7	n.1517A>T n.448A>T c.1400A>T (n.1400A>T) c.8341A>T (p.Thr2781Ser) c.2194A>T (p.Thr732Ser) n.387A>T c.8431A>T (p.Thr2811Ser) c.8428A>T (p.Thr2810Ser) c.8209A>T (p.Thr2737Ser) c.6418A>T (p.Thr2140Ser) c.5968A>T (p.Thr1990Ser) c.5176A>T (p.Thr1726Ser) c.8338A>T (p.Thr2780Ser)
8	g.60865281C>A	CA371308527	CHD7	n.1518C>A n.449C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.8342C>A (p.Thr2781Lys) c.2195C>A (p.Thr732Lys) n.388C>A c.8432C>A (p.Thr2811Lys) c.8429C>A (p.Thr2810Lys) c.8210C>A (p.Thr2737Lys) c.6419C>A (p.Thr2140Lys) c.5969C>A (p.Thr1990Lys) c.5177C>A (p.Thr1726Lys) c.8339C>A (p.Thr2780Lys)
8	g.60865281C=	CA1788129736	CHD7	n.1518C= n.449C= c.1401C= (n.1401C=) c.8342C= (p.Thr2781=) c.2195C= (p.Thr732=) n.388C= c.8432C= (p.Thr2811=) c.8429C= (p.Thr2810=) c.8210C= (p.Thr2737=) c.6419C= (p.Thr2140=) c.5969C= (p.Thr1990=) c.5177C= (p.Thr1726=) c.8339C= (p.Thr2780=)
8	g.60865281C>G	CA371308530	CHD7	n.1518C>G n.449C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.8342C>G (p.Thr2781Arg) c.2195C>G (p.Thr732Arg) n.388C>G c.8432C>G (p.Thr2811Arg) c.8429C>G (p.Thr2810Arg) c.8210C>G (p.Thr2737Arg) c.6419C>G (p.Thr2140Arg) c.5969C>G (p.Thr1990Arg) c.5177C>G (p.Thr1726Arg) c.8339C>G (p.Thr2780Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865281C>T	CA371308534	CHD7	n.1518C>T n.449C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.8342C>T (p.Thr2781Ile) c.2195C>T (p.Thr732Ile) n.388C>T c.8432C>T (p.Thr2811Ile) c.8429C>T (p.Thr2810Ile) c.8210C>T (p.Thr2737Ile) c.6419C>T (p.Thr2140Ile) c.5969C>T (p.Thr1990Ile) c.5177C>T (p.Thr1726Ile) c.8339C>T (p.Thr2780Ile)	gnomAD v4
8	g.60865282A>C	CA461105901	CHD7	n.1519A>C n.450A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.8343A>C (p.Thr2781=) c.2196A>C (p.Thr732=) n.389A>C c.8433A>C (p.Thr2811=) c.8430A>C (p.Thr2810=) c.8211A>C (p.Thr2737=) c.6420A>C (p.Thr2140=) c.5970A>C (p.Thr1990=) c.5178A>C (p.Thr1726=) c.8340A>C (p.Thr2780=)
8	g.60865282A>G	CA461105902	CHD7	n.1519A>G n.450A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.8343A>G (p.Thr2781=) c.2196A>G (p.Thr732=) n.389A>G c.8433A>G (p.Thr2811=) c.8430A>G (p.Thr2810=) c.8211A>G (p.Thr2737=) c.6420A>G (p.Thr2140=) c.5970A>G (p.Thr1990=) c.5178A>G (p.Thr1726=) c.8340A>G (p.Thr2780=)
8	g.60865282A>T	CA461105903	CHD7	n.1519A>T n.450A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.8343A>T (p.Thr2781=) c.2196A>T (p.Thr732=) n.389A>T c.8433A>T (p.Thr2811=) c.8430A>T (p.Thr2810=) c.8211A>T (p.Thr2737=) c.6420A>T (p.Thr2140=) c.5970A>T (p.Thr1990=) c.5178A>T (p.Thr1726=) c.8340A>T (p.Thr2780=)
8	g.60865283G>A	CA371308539	CHD7	n.1520G>A n.451G>A c.1403G>A (n.1403G>A) c.8344G>A (p.Ala2782Thr) c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.390G>A c.8434G>A (p.Ala2812Thr) c.8431G>A (p.Ala2811Thr) c.8212G>A (p.Ala2738Thr) c.6421G>A (p.Ala2141Thr) c.5971G>A (p.Ala1991Thr) c.5179G>A (p.Ala1727Thr) c.8341G>A (p.Ala2781Thr)	gnomAD v4
8	g.60865283G>C	CA371308542	CHD7	n.1520G>C n.451G>C c.1403G>C (n.1403G>C) c.8344G>C (p.Ala2782Pro) c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.390G>C c.8434G>C (p.Ala2812Pro) c.8431G>C (p.Ala2811Pro) c.8212G>C (p.Ala2738Pro) c.6421G>C (p.Ala2141Pro) c.5971G>C (p.Ala1991Pro) c.5179G>C (p.Ala1727Pro) c.8341G>C (p.Ala2781Pro)
8	g.60865283G>T	CA371308545	CHD7	n.1520G>T n.451G>T c.1403G>T (n.1403G>T) c.8344G>T (p.Ala2782Ser) c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.390G>T c.8434G>T (p.Ala2812Ser) c.8431G>T (p.Ala2811Ser) c.8212G>T (p.Ala2738Ser) c.6421G>T (p.Ala2141Ser) c.5971G>T (p.Ala1991Ser) c.5179G>T (p.Ala1727Ser) c.8341G>T (p.Ala2781Ser)	gnomAD v4
8	g.60865284C>A	CA371308550	CHD7	n.1521C>A n.452C>A c.1404C>A (n.1404C>A) c.8345C>A (p.Ala2782Asp) c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.391C>A c.8435C>A (p.Ala2812Asp) c.8432C>A (p.Ala2811Asp) c.8213C>A (p.Ala2738Asp) c.6422C>A (p.Ala2141Asp) c.5972C>A (p.Ala1991Asp) c.5180C>A (p.Ala1727Asp) c.8342C>A (p.Ala2781Asp)	gnomAD v4
8	g.60865284C=	CA1788129741	CHD7	n.1521C= n.452C= c.1404C= (n.1404C=) c.8345C= (p.Ala2782=) c.2198C= (p.Ala733=) n.391C= c.8435C= (p.Ala2812=) c.8432C= (p.Ala2811=) c.8213C= (p.Ala2738=) c.6422C= (p.Ala2141=) c.5972C= (p.Ala1991=) c.5180C= (p.Ala1727=) c.8342C= (p.Ala2781=)
8	g.60865284C>G	CA371308552	CHD7	n.1521C>G n.452C>G c.1404C>G (n.1404C>G) c.8345C>G (p.Ala2782Gly) c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.391C>G c.8435C>G (p.Ala2812Gly) c.8432C>G (p.Ala2811Gly) c.8213C>G (p.Ala2738Gly) c.6422C>G (p.Ala2141Gly) c.5972C>G (p.Ala1991Gly) c.5180C>G (p.Ala1727Gly) c.8342C>G (p.Ala2781Gly)
8	g.60865284C>T	CA371308562	CHD7	n.1521C>T n.452C>T c.1404C>T (n.1404C>T) c.8345C>T (p.Ala2782Val) c.2198C>T (p.Ala733Val) n.391C>T c.8435C>T (p.Ala2812Val) c.8432C>T (p.Ala2811Val) c.8213C>T (p.Ala2738Val) c.6422C>T (p.Ala2141Val) c.5972C>T (p.Ala1991Val) c.5180C>T (p.Ala1727Val) c.8342C>T (p.Ala2781Val)	dbSNP
8	g.60865285T>A	CA461105904	CHD7	n.1522T>A n.453T>A c.1405T>A (n.1405T>A) c.8346T>A (p.Ala2782=) c.2199T>A (p.Ala733=) n.392T>A c.8436T>A (p.Ala2812=) c.8433T>A (p.Ala2811=) c.8214T>A (p.Ala2738=) c.6423T>A (p.Ala2141=) c.5973T>A (p.Ala1991=) c.5181T>A (p.Ala1727=) c.8343T>A (p.Ala2781=)
8	g.60865285T>C	CA461105905	CHD7	n.1522T>C n.453T>C c.1405T>C (n.1405T>C) c.8346T>C (p.Ala2782=) c.2199T>C (p.Ala733=) n.392T>C c.8436T>C (p.Ala2812=) c.8433T>C (p.Ala2811=) c.8214T>C (p.Ala2738=) c.6423T>C (p.Ala2141=) c.5973T>C (p.Ala1991=) c.5181T>C (p.Ala1727=) c.8343T>C (p.Ala2781=)
8	g.60865285T>G	CA461105906	CHD7	n.1522T>G n.453T>G c.1405T>G (n.1405T>G) c.8346T>G (p.Ala2782=) c.2199T>G (p.Ala733=) n.392T>G c.8436T>G (p.Ala2812=) c.8433T>G (p.Ala2811=) c.8214T>G (p.Ala2738=) c.6423T>G (p.Ala2141=) c.5973T>G (p.Ala1991=) c.5181T>G (p.Ala1727=) c.8343T>G (p.Ala2781=)
8	g.60865286G>A	CA371308567	CHD7	n.1523G>A n.454G>A c.1406G>A (n.1406G>A) c.8347G>A (p.Ala2783Thr) c.2200G>A (p.Ala734Thr) n.393G>A c.8437G>A (p.Ala2813Thr) c.8434G>A (p.Ala2812Thr) c.8215G>A (p.Ala2739Thr) c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.5974G>A (p.Ala1992Thr) c.5182G>A (p.Ala1728Thr) c.8344G>A (p.Ala2782Thr)
8	g.60865286G>C	CA371308570	CHD7	n.1523G>C n.454G>C c.1406G>C (n.1406G>C) c.8347G>C (p.Ala2783Pro) c.2200G>C (p.Ala734Pro) n.393G>C c.8437G>C (p.Ala2813Pro) c.8434G>C (p.Ala2812Pro) c.8215G>C (p.Ala2739Pro) c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.5974G>C (p.Ala1992Pro) c.5182G>C (p.Ala1728Pro) c.8344G>C (p.Ala2782Pro)
8	g.60865286G>T	CA371308572	CHD7	n.1523G>T n.454G>T c.1406G>T (n.1406G>T) c.8347G>T (p.Ala2783Ser) c.2200G>T (p.Ala734Ser) n.393G>T c.8437G>T (p.Ala2813Ser) c.8434G>T (p.Ala2812Ser) c.8215G>T (p.Ala2739Ser) c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.5974G>T (p.Ala1992Ser) c.5182G>T (p.Ala1728Ser) c.8344G>T (p.Ala2782Ser)	gnomAD v4
8	g.60865287C>A	CA371308578	CHD7	n.1524C>A n.455C>A c.1407C>A (n.1407C>A) c.8348C>A (p.Ala2783Asp) c.2201C>A (p.Ala734Asp) n.394C>A c.8438C>A (p.Ala2813Asp) c.8435C>A (p.Ala2812Asp) c.8216C>A (p.Ala2739Asp) c.6425C>A (p.Ala2142Asp) c.5975C>A (p.Ala1992Asp) c.5183C>A (p.Ala1728Asp) c.8345C>A (p.Ala2782Asp)
8	g.60865287C>G	CA371308583	CHD7	n.1524C>G n.455C>G c.1407C>G (n.1407C>G) c.8348C>G (p.Ala2783Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) n.394C>G c.8438C>G (p.Ala2813Gly) c.8435C>G (p.Ala2812Gly) c.8216C>G (p.Ala2739Gly) c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.5975C>G (p.Ala1992Gly) c.5183C>G (p.Ala1728Gly) c.8345C>G (p.Ala2782Gly)
8	g.60865287C>T	CA371308579	CHD7	n.1524C>T n.455C>T c.1407C>T (n.1407C>T) c.8348C>T (p.Ala2783Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) n.394C>T c.8438C>T (p.Ala2813Val) c.8435C>T (p.Ala2812Val) c.8216C>T (p.Ala2739Val) c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.5975C>T (p.Ala1992Val) c.5183C>T (p.Ala1728Val) c.8345C>T (p.Ala2782Val)
8	g.60865288C>A	CA461105907	CHD7	n.1525C>A n.456C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.8349C>A (p.Ala2783=) c.2202C>A (p.Ala734=) n.395C>A c.8439C>A (p.Ala2813=) c.8436C>A (p.Ala2812=) c.8217C>A (p.Ala2739=) c.6426C>A (p.Ala2142=) c.5976C>A (p.Ala1992=) c.5184C>A (p.Ala1728=) c.8346C>A (p.Ala2782=)
8	g.60865288C>G	CA461105908	CHD7	n.1525C>G n.456C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.8349C>G (p.Ala2783=) c.2202C>G (p.Ala734=) n.395C>G c.8439C>G (p.Ala2813=) c.8436C>G (p.Ala2812=) c.8217C>G (p.Ala2739=) c.6426C>G (p.Ala2142=) c.5976C>G (p.Ala1992=) c.5184C>G (p.Ala1728=) c.8346C>G (p.Ala2782=)
8	g.60865288C>T	CA461105909	CHD7	n.1525C>T n.456C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.8349C>T (p.Ala2783=) c.2202C>T (p.Ala734=) n.395C>T c.8439C>T (p.Ala2813=) c.8436C>T (p.Ala2812=) c.8217C>T (p.Ala2739=) c.6426C>T (p.Ala2142=) c.5976C>T (p.Ala1992=) c.5184C>T (p.Ala1728=) c.8346C>T (p.Ala2782=)
8	g.60865289A=	CA1788129770	CHD7	n.1526A= n.457A= c.1409A= (n.1409A=) c.8350A= (p.Thr2784=) c.2203A= (p.Thr735=) n.396A= c.8440A= (p.Thr2814=) c.8437A= (p.Thr2813=) c.8218A= (p.Thr2740=) c.6427A= (p.Thr2143=) c.5977A= (p.Thr1993=) c.5185A= (p.Thr1729=) c.8347A= (p.Thr2783=)
8	g.60865289A>C	CA371308588	CHD7	n.1526A>C n.457A>C c.1409A>C (n.1409A>C) c.8350A>C (p.Thr2784Pro) c.2203A>C (p.Thr735Pro) n.396A>C c.8440A>C (p.Thr2814Pro) c.8437A>C (p.Thr2813Pro) c.8218A>C (p.Thr2740Pro) c.6427A>C (p.Thr2143Pro) c.5977A>C (p.Thr1993Pro) c.5185A>C (p.Thr1729Pro) c.8347A>C (p.Thr2783Pro)	dbSNP
8	g.60865289A>G	CA371308590	CHD7	n.1526A>G n.457A>G c.1409A>G (n.1409A>G) c.8350A>G (p.Thr2784Ala) c.2203A>G (p.Thr735Ala) n.396A>G c.8440A>G (p.Thr2814Ala) c.8437A>G (p.Thr2813Ala) c.8218A>G (p.Thr2740Ala) c.6427A>G (p.Thr2143Ala) c.5977A>G (p.Thr1993Ala) c.5185A>G (p.Thr1729Ala) c.8347A>G (p.Thr2783Ala)
8	g.60865289A>T	CA371308594	CHD7	n.1526A>T n.457A>T c.1409A>T (n.1409A>T) c.8350A>T (p.Thr2784Ser) c.2203A>T (p.Thr735Ser) n.396A>T c.8440A>T (p.Thr2814Ser) c.8437A>T (p.Thr2813Ser) c.8218A>T (p.Thr2740Ser) c.6427A>T (p.Thr2143Ser) c.5977A>T (p.Thr1993Ser) c.5185A>T (p.Thr1729Ser) c.8347A>T (p.Thr2783Ser)
8	g.60865290C>A	CA371308596	CHD7	n.1527C>A n.458C>A c.1410C>A (n.1410C>A) c.8351C>A (p.Thr2784Asn) c.2204C>A (p.Thr735Asn) n.397C>A c.8441C>A (p.Thr2814Asn) c.8438C>A (p.Thr2813Asn) c.8219C>A (p.Thr2740Asn) c.6428C>A (p.Thr2143Asn) c.5978C>A (p.Thr1993Asn) c.5186C>A (p.Thr1729Asn) c.8348C>A (p.Thr2783Asn)
8	g.60865290C>G	CA371308600	CHD7	n.1527C>G n.458C>G c.1410C>G (n.1410C>G) c.8351C>G (p.Thr2784Ser) c.2204C>G (p.Thr735Ser) n.397C>G c.8441C>G (p.Thr2814Ser) c.8438C>G (p.Thr2813Ser) c.8219C>G (p.Thr2740Ser) c.6428C>G (p.Thr2143Ser) c.5978C>G (p.Thr1993Ser) c.5186C>G (p.Thr1729Ser) c.8348C>G (p.Thr2783Ser)
8	g.60865290C>T	CA371308603	CHD7	n.1527C>T n.458C>T c.1410C>T (n.1410C>T) c.8351C>T (p.Thr2784Ile) c.2204C>T (p.Thr735Ile) n.397C>T c.8441C>T (p.Thr2814Ile) c.8438C>T (p.Thr2813Ile) c.8219C>T (p.Thr2740Ile) c.6428C>T (p.Thr2143Ile) c.5978C>T (p.Thr1993Ile) c.5186C>T (p.Thr1729Ile) c.8348C>T (p.Thr2783Ile)
8	g.60865291C>A	CA4760993	CHD7	n.1528C>A n.459C>A c.1411C>A (n.1411C>A) c.8352C>A (p.Thr2784=) c.2205C>A (p.Thr735=) n.398C>A c.8442C>A (p.Thr2814=) c.8439C>A (p.Thr2813=) c.8220C>A (p.Thr2740=) c.6429C>A (p.Thr2143=) c.5979C>A (p.Thr1993=) c.5187C>A (p.Thr1729=) c.8349C>A (p.Thr2783=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865291C=	CA1788129774	CHD7	n.1528C= n.459C= c.1411C= (n.1411C=) c.8352C= (p.Thr2784=) c.2205C= (p.Thr735=) n.398C= c.8442C= (p.Thr2814=) c.8439C= (p.Thr2813=) c.8220C= (p.Thr2740=) c.6429C= (p.Thr2143=) c.5979C= (p.Thr1993=) c.5187C= (p.Thr1729=) c.8349C= (p.Thr2783=)
8	g.60865291C>G	CA461105910	CHD7	n.1528C>G n.459C>G c.1411C>G (n.1411C>G) c.8352C>G (p.Thr2784=) c.2205C>G (p.Thr735=) n.398C>G c.8442C>G (p.Thr2814=) c.8439C>G (p.Thr2813=) c.8220C>G (p.Thr2740=) c.6429C>G (p.Thr2143=) c.5979C>G (p.Thr1993=) c.5187C>G (p.Thr1729=) c.8349C>G (p.Thr2783=)
8	g.60865291C>T	CA4760992	CHD7	n.1528C>T n.459C>T c.1411C>T (n.1411C>T) c.8352C>T (p.Thr2784=) c.2205C>T (p.Thr735=) n.398C>T c.8442C>T (p.Thr2814=) c.8439C>T (p.Thr2813=) c.8220C>T (p.Thr2740=) c.6429C>T (p.Thr2143=) c.5979C>T (p.Thr1993=) c.5187C>T (p.Thr1729=) c.8349C>T (p.Thr2783=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865292G>A	CA371308615	CHD7	n.1529G>A n.460G>A c.1412G>A (n.1412G>A) c.8353G>A (p.Ala2785Thr) c.2206G>A (p.Ala736Thr) n.399G>A c.8443G>A (p.Ala2815Thr) c.8440G>A (p.Ala2814Thr) c.8221G>A (p.Ala2741Thr) c.6430G>A (p.Ala2144Thr) c.5980G>A (p.Ala1994Thr) c.5188G>A (p.Ala1730Thr) c.8350G>A (p.Ala2784Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.60865292G>C	CA371308618	CHD7	n.1529G>C n.460G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.8353G>C (p.Ala2785Pro) c.2206G>C (p.Ala736Pro) n.399G>C c.8443G>C (p.Ala2815Pro) c.8440G>C (p.Ala2814Pro) c.8221G>C (p.Ala2741Pro) c.6430G>C (p.Ala2144Pro) c.5980G>C (p.Ala1994Pro) c.5188G>C (p.Ala1730Pro) c.8350G>C (p.Ala2784Pro)	gnomAD v4
8	g.60865292G=	CA1788129779	CHD7	n.1529G= n.460G= c.1412G= (n.1412G=) c.8353G= (p.Ala2785=) c.2206G= (p.Ala736=) n.399G= c.8443G= (p.Ala2815=) c.8440G= (p.Ala2814=) c.8221G= (p.Ala2741=) c.6430G= (p.Ala2144=) c.5980G= (p.Ala1994=) c.5188G= (p.Ala1730=) c.8350G= (p.Ala2784=)
8	g.60865292G>T	CA177329345	CHD7	n.1529G>T n.460G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.8353G>T (p.Ala2785Ser) c.2206G>T (p.Ala736Ser) n.399G>T c.8443G>T (p.Ala2815Ser) c.8440G>T (p.Ala2814Ser) c.8221G>T (p.Ala2741Ser) c.6430G>T (p.Ala2144Ser) c.5980G>T (p.Ala1994Ser) c.5188G>T (p.Ala1730Ser) c.8350G>T (p.Ala2784Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865293C>A	CA371308624	CHD7	n.1530C>A n.461C>A c.1413C>A (n.1413C>A) c.8354C>A (p.Ala2785Asp) c.2207C>A (p.Ala736Asp) n.400C>A c.8444C>A (p.Ala2815Asp) c.8441C>A (p.Ala2814Asp) c.8222C>A (p.Ala2741Asp) c.6431C>A (p.Ala2144Asp) c.5981C>A (p.Ala1994Asp) c.5189C>A (p.Ala1730Asp) c.8351C>A (p.Ala2784Asp)
8	g.60865293C>G	CA371308626	CHD7	n.1530C>G n.461C>G c.1413C>G (n.1413C>G) c.8354C>G (p.Ala2785Gly) c.2207C>G (p.Ala736Gly) n.400C>G c.8444C>G (p.Ala2815Gly) c.8441C>G (p.Ala2814Gly) c.8222C>G (p.Ala2741Gly) c.6431C>G (p.Ala2144Gly) c.5981C>G (p.Ala1994Gly) c.5189C>G (p.Ala1730Gly) c.8351C>G (p.Ala2784Gly)
8	g.60865293C>T	CA371308630	CHD7	n.1530C>T n.461C>T c.1413C>T (n.1413C>T) c.8354C>T (p.Ala2785Val) c.2207C>T (p.Ala736Val) n.400C>T c.8444C>T (p.Ala2815Val) c.8441C>T (p.Ala2814Val) c.8222C>T (p.Ala2741Val) c.6431C>T (p.Ala2144Val) c.5981C>T (p.Ala1994Val) c.5189C>T (p.Ala1730Val) c.8351C>T (p.Ala2784Val)
8	g.60865294C>A	CA461105911	CHD7	n.1531C>A n.462C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.8355C>A (p.Ala2785=) c.2208C>A (p.Ala736=) n.401C>A c.8445C>A (p.Ala2815=) c.8442C>A (p.Ala2814=) c.8223C>A (p.Ala2741=) c.6432C>A (p.Ala2144=) c.5982C>A (p.Ala1994=) c.5190C>A (p.Ala1730=) c.8352C>A (p.Ala2784=)
8	g.60865294C=	CA1788129791	CHD7	n.1531C= n.462C= c.1414C= (n.1414C=) c.8355C= (p.Ala2785=) c.2208C= (p.Ala736=) n.401C= c.8445C= (p.Ala2815=) c.8442C= (p.Ala2814=) c.8223C= (p.Ala2741=) c.6432C= (p.Ala2144=) c.5982C= (p.Ala1994=) c.5190C= (p.Ala1730=) c.8352C= (p.Ala2784=)
8	g.60865294C>G	CA461105912	CHD7	n.1531C>G n.462C>G c.1414C>G (n.1414C>G) c.8355C>G (p.Ala2785=) c.2208C>G (p.Ala736=) n.401C>G c.8445C>G (p.Ala2815=) c.8442C>G (p.Ala2814=) c.8223C>G (p.Ala2741=) c.6432C>G (p.Ala2144=) c.5982C>G (p.Ala1994=) c.5190C>G (p.Ala1730=) c.8352C>G (p.Ala2784=)
8	g.60865294C>T	CA4760994	CHD7	n.1531C>T n.462C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.8355C>T (p.Ala2785=) c.2208C>T (p.Ala736=) n.401C>T c.8445C>T (p.Ala2815=) c.8442C>T (p.Ala2814=) c.8223C>T (p.Ala2741=) c.6432C>T (p.Ala2144=) c.5982C>T (p.Ala1994=) c.5190C>T (p.Ala1730=) c.8352C>T (p.Ala2784=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865295G>A	CA249169	CHD7	n.1532G>A n.463G>A c.1415G>A (n.1415G>A) c.8356G>A (p.Gly2786Arg) c.2209G>A (p.Gly737Arg) n.402G>A c.8446G>A (p.Gly2816Arg) c.8443G>A (p.Gly2815Arg) c.8224G>A (p.Gly2742Arg) c.6433G>A (p.Gly2145Arg) c.5983G>A (p.Gly1995Arg) c.5191G>A (p.Gly1731Arg) c.8353G>A (p.Gly2785Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.60865295G>C	CA371308638	CHD7	n.1532G>C n.463G>C c.1415G>C (n.1415G>C) c.8356G>C (p.Gly2786Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.402G>C c.8446G>C (p.Gly2816Arg) c.8443G>C (p.Gly2815Arg) c.8224G>C (p.Gly2742Arg) c.6433G>C (p.Gly2145Arg) c.5983G>C (p.Gly1995Arg) c.5191G>C (p.Gly1731Arg) c.8353G>C (p.Gly2785Arg)
8	g.60865295G=	CA1788129799	CHD7	n.1532G= n.463G= c.1415G= (n.1415G=) c.8356G= (p.Gly2786=) c.2209G= (p.Gly737=) n.402G= c.8446G= (p.Gly2816=) c.8443G= (p.Gly2815=) c.8224G= (p.Gly2742=) c.6433G= (p.Gly2145=) c.5983G= (p.Gly1995=) c.5191G= (p.Gly1731=) c.8353G= (p.Gly2785=)
8	g.60865295G>T	CA371308641	CHD7	n.1532G>T n.463G>T c.1415G>T (n.1415G>T) c.8356G>T (p.Gly2786Ter) c.2209G>T (p.Gly737Ter) n.402G>T c.8446G>T (p.Gly2816Ter) c.8443G>T (p.Gly2815Ter) c.8224G>T (p.Gly2742Ter) c.6433G>T (p.Gly2145Ter) c.5983G>T (p.Gly1995Ter) c.5191G>T (p.Gly1731Ter) c.8353G>T (p.Gly2785Ter)
8	g.60865296G>A	CA371308645	CHD7	n.1533G>A n.464G>A c.1416G>A (n.1416G>A) c.8357G>A (p.Gly2786Glu) c.2210G>A (p.Gly737Glu) n.403G>A c.8447G>A (p.Gly2816Glu) c.8444G>A (p.Gly2815Glu) c.8225G>A (p.Gly2742Glu) c.6434G>A (p.Gly2145Glu) c.5984G>A (p.Gly1995Glu) c.5192G>A (p.Gly1731Glu) c.8354G>A (p.Gly2785Glu)
8	g.60865296G>C	CA371308648	CHD7	n.1533G>C n.464G>C c.1416G>C (n.1416G>C) c.8357G>C (p.Gly2786Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.403G>C c.8447G>C (p.Gly2816Ala) c.8444G>C (p.Gly2815Ala) c.8225G>C (p.Gly2742Ala) c.6434G>C (p.Gly2145Ala) c.5984G>C (p.Gly1995Ala) c.5192G>C (p.Gly1731Ala) c.8354G>C (p.Gly2785Ala)
8	g.60865296G>T	CA371308650	CHD7	n.1533G>T n.464G>T c.1416G>T (n.1416G>T) c.8357G>T (p.Gly2786Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) n.403G>T c.8447G>T (p.Gly2816Val) c.8444G>T (p.Gly2815Val) c.8225G>T (p.Gly2742Val) c.6434G>T (p.Gly2145Val) c.5984G>T (p.Gly1995Val) c.5192G>T (p.Gly1731Val) c.8354G>T (p.Gly2785Val)
8	g.60865297A>C	CA461105913	CHD7	n.1534A>C n.465A>C c.1417A>C (n.1417A>C) c.8358A>C (p.Gly2786=) c.2211A>C (p.Gly737=) n.404A>C c.8448A>C (p.Gly2816=) c.8445A>C (p.Gly2815=) c.8226A>C (p.Gly2742=) c.6435A>C (p.Gly2145=) c.5985A>C (p.Gly1995=) c.5193A>C (p.Gly1731=) c.8355A>C (p.Gly2785=)
8	g.60865297A>G	CA461105914	CHD7	n.1534A>G n.465A>G c.1417A>G (n.1417A>G) c.8358A>G (p.Gly2786=) c.2211A>G (p.Gly737=) n.404A>G c.8448A>G (p.Gly2816=) c.8445A>G (p.Gly2815=) c.8226A>G (p.Gly2742=) c.6435A>G (p.Gly2145=) c.5985A>G (p.Gly1995=) c.5193A>G (p.Gly1731=) c.8355A>G (p.Gly2785=)
8	g.60865297A>T	CA461105915	CHD7	n.1534A>T n.465A>T c.1417A>T (n.1417A>T) c.8358A>T (p.Gly2786=) c.2211A>T (p.Gly737=) n.404A>T c.8448A>T (p.Gly2816=) c.8445A>T (p.Gly2815=) c.8226A>T (p.Gly2742=) c.6435A>T (p.Gly2145=) c.5985A>T (p.Gly1995=) c.5193A>T (p.Gly1731=) c.8355A>T (p.Gly2785=)
8	g.60865298G>A	CA4760995	CHD7	n.1535G>A n.466G>A c.1418G>A (n.1418G>A) c.8359G>A (p.Gly2787Ser) c.2212G>A (p.Gly738Ser) n.405G>A c.8449G>A (p.Gly2817Ser) c.8446G>A (p.Gly2816Ser) c.8227G>A (p.Gly2743Ser) c.6436G>A (p.Gly2146Ser) c.5986G>A (p.Gly1996Ser) c.5194G>A (p.Gly1732Ser) c.8356G>A (p.Gly2786Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865298G>C	CA371308656	CHD7	n.1535G>C n.466G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.8359G>C (p.Gly2787Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.405G>C c.8449G>C (p.Gly2817Arg) c.8446G>C (p.Gly2816Arg) c.8227G>C (p.Gly2743Arg) c.6436G>C (p.Gly2146Arg) c.5986G>C (p.Gly1996Arg) c.5194G>C (p.Gly1732Arg) c.8356G>C (p.Gly2786Arg)
8	g.60865298G=	CA1788129814	CHD7	n.1535G= n.466G= c.1418G= (n.1418G=) c.8359G= (p.Gly2787=) c.2212G= (p.Gly738=) n.405G= c.8449G= (p.Gly2817=) c.8446G= (p.Gly2816=) c.8227G= (p.Gly2743=) c.6436G= (p.Gly2146=) c.5986G= (p.Gly1996=) c.5194G= (p.Gly1732=) c.8356G= (p.Gly2786=)
8	g.60865298G>T	CA371308659	CHD7	n.1535G>T n.466G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.8359G>T (p.Gly2787Cys) c.2212G>T (p.Gly738Cys) n.405G>T c.8449G>T (p.Gly2817Cys) c.8446G>T (p.Gly2816Cys) c.8227G>T (p.Gly2743Cys) c.6436G>T (p.Gly2146Cys) c.5986G>T (p.Gly1996Cys) c.5194G>T (p.Gly1732Cys) c.8356G>T (p.Gly2786Cys)
8	g.60865299del	CA2573143276	CHD7	n.1536del n.467del c.1419del (n.1419del) c.8360del (p.Gly2787AlafsTer12) c.2213del (p.Gly738AlafsTer12) n.406del c.8450del (p.Gly2817AlafsTer12) c.8447del (p.Gly2816AlafsTer12) c.8228del (p.Gly2743AlafsTer12) c.6437del (p.Gly2146AlafsTer12) c.5987del (p.Gly1996AlafsTer12) c.5195del (p.Gly1732AlafsTer12) c.8357del (p.Gly2786AlafsTer12)	ClinVar dbSNP
8	g.60865299G>A	CA371308664	CHD7	n.1536G>A n.467G>A c.1419G>A (n.1419G>A) c.8360G>A (p.Gly2787Asp) c.2213G>A (p.Gly738Asp) n.406G>A c.8450G>A (p.Gly2817Asp) c.8447G>A (p.Gly2816Asp) c.8228G>A (p.Gly2743Asp) c.6437G>A (p.Gly2146Asp) c.5987G>A (p.Gly1996Asp) c.5195G>A (p.Gly1732Asp) c.8357G>A (p.Gly2786Asp)	gnomAD v4
8	g.60865299G>C	CA371308667	CHD7	n.1536G>C n.467G>C c.1419G>C (n.1419G>C) c.8360G>C (p.Gly2787Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) n.406G>C c.8450G>C (p.Gly2817Ala) c.8447G>C (p.Gly2816Ala) c.8228G>C (p.Gly2743Ala) c.6437G>C (p.Gly2146Ala) c.5987G>C (p.Gly1996Ala) c.5195G>C (p.Gly1732Ala) c.8357G>C (p.Gly2786Ala)	gnomAD v4
8	g.60865299G>T	CA371308670	CHD7	n.1536G>T n.467G>T c.1419G>T (n.1419G>T) c.8360G>T (p.Gly2787Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) n.406G>T c.8450G>T (p.Gly2817Val) c.8447G>T (p.Gly2816Val) c.8228G>T (p.Gly2743Val) c.6437G>T (p.Gly2146Val) c.5987G>T (p.Gly1996Val) c.5195G>T (p.Gly1732Val) c.8357G>T (p.Gly2786Val)
8	g.60865300C>A	CA461105916	CHD7	n.1537C>A n.468C>A c.1420C>A (n.1420C>A) c.8361C>A (p.Gly2787=) c.2214C>A (p.Gly738=) n.407C>A c.8451C>A (p.Gly2817=) c.8448C>A (p.Gly2816=) c.8229C>A (p.Gly2743=) c.6438C>A (p.Gly2146=) c.5988C>A (p.Gly1996=) c.5196C>A (p.Gly1732=) c.8358C>A (p.Gly2786=)	gnomAD v4
8	g.60865300C=	CA1788129822	CHD7	n.1537C= n.468C= c.1420C= (n.1420C=) c.8361C= (p.Gly2787=) c.2214C= (p.Gly738=) n.407C= c.8451C= (p.Gly2817=) c.8448C= (p.Gly2816=) c.8229C= (p.Gly2743=) c.6438C= (p.Gly2146=) c.5988C= (p.Gly1996=) c.5196C= (p.Gly1732=) c.8358C= (p.Gly2786=)
8	g.60865300C>G	CA461105917	CHD7	n.1537C>G n.468C>G c.1420C>G (n.1420C>G) c.8361C>G (p.Gly2787=) c.2214C>G (p.Gly738=) n.407C>G c.8451C>G (p.Gly2817=) c.8448C>G (p.Gly2816=) c.8229C>G (p.Gly2743=) c.6438C>G (p.Gly2146=) c.5988C>G (p.Gly1996=) c.5196C>G (p.Gly1732=) c.8358C>G (p.Gly2786=)	gnomAD v4
8	g.60865300C>T	CA4760996	CHD7	n.1537C>T n.468C>T c.1420C>T (n.1420C>T) c.8361C>T (p.Gly2787=) c.2214C>T (p.Gly738=) n.407C>T c.8451C>T (p.Gly2817=) c.8448C>T (p.Gly2816=) c.8229C>T (p.Gly2743=) c.6438C>T (p.Gly2146=) c.5988C>T (p.Gly1996=) c.5196C>T (p.Gly1732=) c.8358C>T (p.Gly2786=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865301G>A	CA4760997	CHD7	n.1538G>A n.469G>A c.1421G>A (n.1421G>A) c.8362G>A (p.Asp2788Asn) c.2215G>A (p.Asp739Asn) n.408G>A c.8452G>A (p.Asp2818Asn) c.8449G>A (p.Asp2817Asn) c.8230G>A (p.Asp2744Asn) c.6439G>A (p.Asp2147Asn) c.5989G>A (p.Asp1997Asn) c.5197G>A (p.Asp1733Asn) c.8359G>A (p.Asp2787Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865301G>C	CA371308681	CHD7	n.1538G>C n.469G>C c.1421G>C (n.1421G>C) c.8362G>C (p.Asp2788His) c.2215G>C (p.Asp739His) n.408G>C c.8452G>C (p.Asp2818His) c.8449G>C (p.Asp2817His) c.8230G>C (p.Asp2744His) c.6439G>C (p.Asp2147His) c.5989G>C (p.Asp1997His) c.5197G>C (p.Asp1733His) c.8359G>C (p.Asp2787His)	ClinVar dbSNP
8	g.60865301G=	CA1788129834	CHD7	n.1538G= n.469G= c.1421G= (n.1421G=) c.8362G= (p.Asp2788=) c.2215G= (p.Asp739=) n.408G= c.8452G= (p.Asp2818=) c.8449G= (p.Asp2817=) c.8230G= (p.Asp2744=) c.6439G= (p.Asp2147=) c.5989G= (p.Asp1997=) c.5197G= (p.Asp1733=) c.8359G= (p.Asp2787=)
8	g.60865301G>T	CA371308677	CHD7	n.1538G>T n.469G>T c.1421G>T (n.1421G>T) c.8362G>T (p.Asp2788Tyr) c.2215G>T (p.Asp739Tyr) n.408G>T c.8452G>T (p.Asp2818Tyr) c.8449G>T (p.Asp2817Tyr) c.8230G>T (p.Asp2744Tyr) c.6439G>T (p.Asp2147Tyr) c.5989G>T (p.Asp1997Tyr) c.5197G>T (p.Asp1733Tyr) c.8359G>T (p.Asp2787Tyr)	gnomAD v4
8	g.60865302A>C	CA371308691	CHD7	n.1539A>C n.470A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.8363A>C (p.Asp2788Ala) c.2216A>C (p.Asp739Ala) n.409A>C c.8453A>C (p.Asp2818Ala) c.8450A>C (p.Asp2817Ala) c.8231A>C (p.Asp2744Ala) c.6440A>C (p.Asp2147Ala) c.5990A>C (p.Asp1997Ala) c.5198A>C (p.Asp1733Ala) c.8360A>C (p.Asp2787Ala)
8	g.60865302A>G	CA371308684	CHD7	n.1539A>G n.470A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.8363A>G (p.Asp2788Gly) c.2216A>G (p.Asp739Gly) n.409A>G c.8453A>G (p.Asp2818Gly) c.8450A>G (p.Asp2817Gly) c.8231A>G (p.Asp2744Gly) c.6440A>G (p.Asp2147Gly) c.5990A>G (p.Asp1997Gly) c.5198A>G (p.Asp1733Gly) c.8360A>G (p.Asp2787Gly)
8	g.60865302A>T	CA371308688	CHD7	n.1539A>T n.470A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.8363A>T (p.Asp2788Val) c.2216A>T (p.Asp739Val) n.409A>T c.8453A>T (p.Asp2818Val) c.8450A>T (p.Asp2817Val) c.8231A>T (p.Asp2744Val) c.6440A>T (p.Asp2147Val) c.5990A>T (p.Asp1997Val) c.5198A>T (p.Asp1733Val) c.8360A>T (p.Asp2787Val)
8	g.60865303T>A	CA371308694	CHD7	n.1540T>A n.471T>A c.1423T>A (n.1423T>A) c.8364T>A (p.Asp2788Glu) c.2217T>A (p.Asp739Glu) n.410T>A c.8454T>A (p.Asp2818Glu) c.8451T>A (p.Asp2817Glu) c.8232T>A (p.Asp2744Glu) c.6441T>A (p.Asp2147Glu) c.5991T>A (p.Asp1997Glu) c.5199T>A (p.Asp1733Glu) c.8361T>A (p.Asp2787Glu)
8	g.60865303T>C	CA10631391	CHD7	n.1540T>C n.471T>C c.1423T>C (n.1423T>C) c.8364T>C (p.Asp2788=) c.2217T>C (p.Asp739=) n.410T>C c.8454T>C (p.Asp2818=) c.8451T>C (p.Asp2817=) c.8232T>C (p.Asp2744=) c.6441T>C (p.Asp2147=) c.5991T>C (p.Asp1997=) c.5199T>C (p.Asp1733=) c.8361T>C (p.Asp2787=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865303T>G	CA371308701	CHD7	n.1540T>G n.471T>G c.1423T>G (n.1423T>G) c.8364T>G (p.Asp2788Glu) c.2217T>G (p.Asp739Glu) n.410T>G c.8454T>G (p.Asp2818Glu) c.8451T>G (p.Asp2817Glu) c.8232T>G (p.Asp2744Glu) c.6441T>G (p.Asp2147Glu) c.5991T>G (p.Asp1997Glu) c.5199T>G (p.Asp1733Glu) c.8361T>G (p.Asp2787Glu)
8	g.60865303T=	CA1788129850	CHD7	n.1540T= n.471T= c.1423T= (n.1423T=) c.8364T= (p.Asp2788=) c.2217T= (p.Asp739=) n.410T= c.8454T= (p.Asp2818=) c.8451T= (p.Asp2817=) c.8232T= (p.Asp2744=) c.6441T= (p.Asp2147=) c.5991T= (p.Asp1997=) c.5199T= (p.Asp1733=) c.8361T= (p.Asp2787=)
8	g.60865304G>A	CA4760998	CHD7	n.1541G>A n.472G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.8365G>A (p.Ala2789Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) n.411G>A c.8455G>A (p.Ala2819Thr) c.8452G>A (p.Ala2818Thr) c.8233G>A (p.Ala2745Thr) c.6442G>A (p.Ala2148Thr) c.5992G>A (p.Ala1998Thr) c.5200G>A (p.Ala1734Thr) c.8362G>A (p.Ala2788Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60865304G>C	CA371308713	CHD7	n.1541G>C n.472G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.8365G>C (p.Ala2789Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) n.411G>C c.8455G>C (p.Ala2819Pro) c.8452G>C (p.Ala2818Pro) c.8233G>C (p.Ala2745Pro) c.6442G>C (p.Ala2148Pro) c.5992G>C (p.Ala1998Pro) c.5200G>C (p.Ala1734Pro) c.8362G>C (p.Ala2788Pro)
8	g.60865304G=	CA1788129859	CHD7	n.1541G= n.472G= c.1424G= (n.1424G=) c.8365G= (p.Ala2789=) c.2218G= (p.Ala740=) n.411G= c.8455G= (p.Ala2819=) c.8452G= (p.Ala2818=) c.8233G= (p.Ala2745=) c.6442G= (p.Ala2148=) c.5992G= (p.Ala1998=) c.5200G= (p.Ala1734=) c.8362G= (p.Ala2788=)
8	g.60865304G>T	CA371308717	CHD7	n.1541G>T n.472G>T c.1424G>T (n.1424G>T) c.8365G>T (p.Ala2789Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) n.411G>T c.8455G>T (p.Ala2819Ser) c.8452G>T (p.Ala2818Ser) c.8233G>T (p.Ala2745Ser) c.6442G>T (p.Ala2148Ser) c.5992G>T (p.Ala1998Ser) c.5200G>T (p.Ala1734Ser) c.8362G>T (p.Ala2788Ser)
8	g.60865305C>A	CA371308721	CHD7	n.1542C>A n.473C>A c.1425C>A (n.1425C>A) c.8366C>A (p.Ala2789Glu) c.2219C>A (p.Ala740Glu) n.412C>A c.8456C>A (p.Ala2819Glu) c.8453C>A (p.Ala2818Glu) c.8234C>A (p.Ala2745Glu) c.6443C>A (p.Ala2148Glu) c.5993C>A (p.Ala1998Glu) c.5201C>A (p.Ala1734Glu) c.8363C>A (p.Ala2788Glu)
8	g.60865305C=	CA1788129869	CHD7	n.1542C= n.473C= c.1425C= (n.1425C=) c.8366C= (p.Ala2789=) c.2219C= (p.Ala740=) n.412C= c.8456C= (p.Ala2819=) c.8453C= (p.Ala2818=) c.8234C= (p.Ala2745=) c.6443C= (p.Ala2148=) c.5993C= (p.Ala1998=) c.5201C= (p.Ala1734=) c.8363C= (p.Ala2788=)
8	g.60865305C>G	CA4760999	CHD7	n.1542C>G n.473C>G c.1425C>G (n.1425C>G) c.8366C>G (p.Ala2789Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) n.412C>G c.8456C>G (p.Ala2819Gly) c.8453C>G (p.Ala2818Gly) c.8234C>G (p.Ala2745Gly) c.6443C>G (p.Ala2148Gly) c.5993C>G (p.Ala1998Gly) c.5201C>G (p.Ala1734Gly) c.8363C>G (p.Ala2788Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60865305C>T	CA244940	CHD7	n.1542C>T n.473C>T c.1425C>T (n.1425C>T) c.8366C>T (p.Ala2789Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) n.412C>T c.8456C>T (p.Ala2819Val) c.8453C>T (p.Ala2818Val) c.8234C>T (p.Ala2745Val) c.6443C>T (p.Ala2148Val) c.5993C>T (p.Ala1998Val) c.5201C>T (p.Ala1734Val) c.8363C>T (p.Ala2788Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched