| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60861235G>T | CA2687400605 | CHD7 | n.1006+110G>T n.210+110G>T c.*889+110G>T (n.*889+110G>T) c.7830+110G>T (n.7830+110G>T) c.1717-994G>T (n.1717-994G>T) n.364G>T n.332G>T c.7920+110G>T (n.7920+110G>T) c.7917+110G>T (n.7917+110G>T) c.7699-961G>T (n.7699-961G>T) c.5907+110G>T (n.5907+110G>T) c.5457+110G>T (n.5457+110G>T) c.4665+110G>T (n.4665+110G>T) c.7827+110G>T (n.7827+110G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.60861241_60861257del | CA1114440638 | CHD7 | n.1006+116_1006+132del n.210+116_210+132del c.*889+116_*889+132del (n.*889+116_*889+132del) c.7830+116_7830+132del (n.7830+116_7830+132del) c.1717-988_1717-972del (n.1717-988_1717-972del) n.370_386del n.338_354del c.7920+116_7920+132del (n.7920+116_7920+132del) c.7917+116_7917+132del (n.7917+116_7917+132del) c.7699-955_7699-939del (n.7699-955_7699-939del) c.5907+116_5907+132del (n.5907+116_5907+132del) c.5457+116_5457+132del (n.5457+116_5457+132del) c.4665+116_4665+132del (n.4665+116_4665+132del) c.7827+116_7827+132del (n.7827+116_7827+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861237T>C | CA2687400606 | CHD7 | n.1006+112T>C n.210+112T>C c.*889+112T>C (n.*889+112T>C) c.7830+112T>C (n.7830+112T>C) c.1717-992T>C (n.1717-992T>C) n.366T>C n.334T>C c.7920+112T>C (n.7920+112T>C) c.7917+112T>C (n.7917+112T>C) c.7699-959T>C (n.7699-959T>C) c.5907+112T>C (n.5907+112T>C) c.5457+112T>C (n.5457+112T>C) c.4665+112T>C (n.4665+112T>C) c.7827+112T>C (n.7827+112T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861239C>A | CA2687400607 | CHD7 | n.1006+114C>A n.210+114C>A c.*889+114C>A (n.*889+114C>A) c.7830+114C>A (n.7830+114C>A) c.1717-990C>A (n.1717-990C>A) n.368C>A n.336C>A c.7920+114C>A (n.7920+114C>A) c.7917+114C>A (n.7917+114C>A) c.7699-957C>A (n.7699-957C>A) c.5907+114C>A (n.5907+114C>A) c.5457+114C>A (n.5457+114C>A) c.4665+114C>A (n.4665+114C>A) c.7827+114C>A (n.7827+114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861239C>G | CA2687400608 | CHD7 | n.1006+114C>G n.210+114C>G c.*889+114C>G (n.*889+114C>G) c.7830+114C>G (n.7830+114C>G) c.1717-990C>G (n.1717-990C>G) n.368C>G n.336C>G c.7920+114C>G (n.7920+114C>G) c.7917+114C>G (n.7917+114C>G) c.7699-957C>G (n.7699-957C>G) c.5907+114C>G (n.5907+114C>G) c.5457+114C>G (n.5457+114C>G) c.4665+114C>G (n.4665+114C>G) c.7827+114C>G (n.7827+114C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861240C>A | CA2687400609 | CHD7 | n.1006+115C>A n.210+115C>A c.*889+115C>A (n.*889+115C>A) c.7830+115C>A (n.7830+115C>A) c.1717-989C>A (n.1717-989C>A) n.369C>A n.337C>A c.7920+115C>A (n.7920+115C>A) c.7917+115C>A (n.7917+115C>A) c.7699-956C>A (n.7699-956C>A) c.5907+115C>A (n.5907+115C>A) c.5457+115C>A (n.5457+115C>A) c.4665+115C>A (n.4665+115C>A) c.7827+115C>A (n.7827+115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861241T>A | CA582403662 | CHD7 | n.1006+116T>A n.210+116T>A c.*889+116T>A (n.*889+116T>A) c.7830+116T>A (n.7830+116T>A) c.1717-988T>A (n.1717-988T>A) n.370T>A n.338T>A c.7920+116T>A (n.7920+116T>A) c.7917+116T>A (n.7917+116T>A) c.7699-955T>A (n.7699-955T>A) c.5907+116T>A (n.5907+116T>A) c.5457+116T>A (n.5457+116T>A) c.4665+116T>A (n.4665+116T>A) c.7827+116T>A (n.7827+116T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861241T= | CA1788121372 | CHD7 | n.1006+116T= n.210+116T= c.*889+116T= (n.*889+116T=) c.7830+116T= (n.7830+116T=) c.1717-988T= (n.1717-988T=) n.370T= n.338T= c.7920+116T= (n.7920+116T=) c.7917+116T= (n.7917+116T=) c.7699-955T= (n.7699-955T=) c.5907+116T= (n.5907+116T=) c.5457+116T= (n.5457+116T=) c.4665+116T= (n.4665+116T=) c.7827+116T= (n.7827+116T=) | |
| 8 | g.60861242G>A | CA2687400611 | CHD7 | n.1006+117G>A n.210+117G>A c.*889+117G>A (n.*889+117G>A) c.7830+117G>A (n.7830+117G>A) c.1717-987G>A (n.1717-987G>A) n.371G>A n.339G>A c.7920+117G>A (n.7920+117G>A) c.7917+117G>A (n.7917+117G>A) c.7699-954G>A (n.7699-954G>A) c.5907+117G>A (n.5907+117G>A) c.5457+117G>A (n.5457+117G>A) c.4665+117G>A (n.4665+117G>A) c.7827+117G>A (n.7827+117G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861242G>C | CA2687400612 | CHD7 | n.1006+117G>C n.210+117G>C c.*889+117G>C (n.*889+117G>C) c.7830+117G>C (n.7830+117G>C) c.1717-987G>C (n.1717-987G>C) n.371G>C n.339G>C c.7920+117G>C (n.7920+117G>C) c.7917+117G>C (n.7917+117G>C) c.7699-954G>C (n.7699-954G>C) c.5907+117G>C (n.5907+117G>C) c.5457+117G>C (n.5457+117G>C) c.4665+117G>C (n.4665+117G>C) c.7827+117G>C (n.7827+117G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861242G>T | CA2687400613 | CHD7 | n.1006+117G>T n.210+117G>T c.*889+117G>T (n.*889+117G>T) c.7830+117G>T (n.7830+117G>T) c.1717-987G>T (n.1717-987G>T) n.371G>T n.339G>T c.7920+117G>T (n.7920+117G>T) c.7917+117G>T (n.7917+117G>T) c.7699-954G>T (n.7699-954G>T) c.5907+117G>T (n.5907+117G>T) c.5457+117G>T (n.5457+117G>T) c.4665+117G>T (n.4665+117G>T) c.7827+117G>T (n.7827+117G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861243del | CA2687400610 | CHD7 | n.1006+118del n.210+118del c.*889+118del (n.*889+118del) c.7830+118del (n.7830+118del) c.1717-986del (n.1717-986del) n.372del n.340del c.7920+118del (n.7920+118del) c.7917+118del (n.7917+118del) c.7699-953del (n.7699-953del) c.5907+118del (n.5907+118del) c.5457+118del (n.5457+118del) c.4665+118del (n.4665+118del) c.7827+118del (n.7827+118del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861243G>A | CA2687400614 | CHD7 | n.1006+118G>A n.210+118G>A c.*889+118G>A (n.*889+118G>A) c.7830+118G>A (n.7830+118G>A) c.1717-986G>A (n.1717-986G>A) n.372G>A n.340G>A c.7920+118G>A (n.7920+118G>A) c.7917+118G>A (n.7917+118G>A) c.7699-953G>A (n.7699-953G>A) c.5907+118G>A (n.5907+118G>A) c.5457+118G>A (n.5457+118G>A) c.4665+118G>A (n.4665+118G>A) c.7827+118G>A (n.7827+118G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861245C>A | CA2687400615 | CHD7 | n.1006+120C>A n.210+120C>A c.*889+120C>A (n.*889+120C>A) c.7830+120C>A (n.7830+120C>A) c.1717-984C>A (n.1717-984C>A) n.374C>A n.342C>A c.7920+120C>A (n.7920+120C>A) c.7917+120C>A (n.7917+120C>A) c.7699-951C>A (n.7699-951C>A) c.5907+120C>A (n.5907+120C>A) c.5457+120C>A (n.5457+120C>A) c.4665+120C>A (n.4665+120C>A) c.7827+120C>A (n.7827+120C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861245C>T | CA2687400616 | CHD7 | n.1006+120C>T n.210+120C>T c.*889+120C>T (n.*889+120C>T) c.7830+120C>T (n.7830+120C>T) c.1717-984C>T (n.1717-984C>T) n.374C>T n.342C>T c.7920+120C>T (n.7920+120C>T) c.7917+120C>T (n.7917+120C>T) c.7699-951C>T (n.7699-951C>T) c.5907+120C>T (n.5907+120C>T) c.5457+120C>T (n.5457+120C>T) c.4665+120C>T (n.4665+120C>T) c.7827+120C>T (n.7827+120C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861247C= | CA1788121375 | CHD7 | n.1006+122C= n.210+122C= c.*889+122C= (n.*889+122C=) c.7830+122C= (n.7830+122C=) c.1717-982C= (n.1717-982C=) n.376C= n.344C= c.7920+122C= (n.7920+122C=) c.7917+122C= (n.7917+122C=) c.7699-949C= (n.7699-949C=) c.5907+122C= (n.5907+122C=) c.5457+122C= (n.5457+122C=) c.4665+122C= (n.4665+122C=) c.7827+122C= (n.7827+122C=) | |
| 8 | g.60861247C>G | CA853919160 | CHD7 | n.1006+122C>G n.210+122C>G c.*889+122C>G (n.*889+122C>G) c.7830+122C>G (n.7830+122C>G) c.1717-982C>G (n.1717-982C>G) n.376C>G n.344C>G c.7920+122C>G (n.7920+122C>G) c.7917+122C>G (n.7917+122C>G) c.7699-949C>G (n.7699-949C>G) c.5907+122C>G (n.5907+122C>G) c.5457+122C>G (n.5457+122C>G) c.4665+122C>G (n.4665+122C>G) c.7827+122C>G (n.7827+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861247C>T | CA2687400617 | CHD7 | n.1006+122C>T n.210+122C>T c.*889+122C>T (n.*889+122C>T) c.7830+122C>T (n.7830+122C>T) c.1717-982C>T (n.1717-982C>T) n.376C>T n.344C>T c.7920+122C>T (n.7920+122C>T) c.7917+122C>T (n.7917+122C>T) c.7699-949C>T (n.7699-949C>T) c.5907+122C>T (n.5907+122C>T) c.5457+122C>T (n.5457+122C>T) c.4665+122C>T (n.4665+122C>T) c.7827+122C>T (n.7827+122C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861249A= | CA1788121377 | CHD7 | n.1006+124A= n.210+124A= c.*889+124A= (n.*889+124A=) c.7830+124A= (n.7830+124A=) c.1717-980A= (n.1717-980A=) n.378A= n.346A= c.7920+124A= (n.7920+124A=) c.7917+124A= (n.7917+124A=) c.7699-947A= (n.7699-947A=) c.5907+124A= (n.5907+124A=) c.5457+124A= (n.5457+124A=) c.4665+124A= (n.4665+124A=) c.7827+124A= (n.7827+124A=) | |
| 8 | g.60861249A>C | CA2687400618 | CHD7 | n.1006+124A>C n.210+124A>C c.*889+124A>C (n.*889+124A>C) c.7830+124A>C (n.7830+124A>C) c.1717-980A>C (n.1717-980A>C) n.378A>C n.346A>C c.7920+124A>C (n.7920+124A>C) c.7917+124A>C (n.7917+124A>C) c.7699-947A>C (n.7699-947A>C) c.5907+124A>C (n.5907+124A>C) c.5457+124A>C (n.5457+124A>C) c.4665+124A>C (n.4665+124A>C) c.7827+124A>C (n.7827+124A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861249A>G | CA1788121376 | CHD7 | n.1006+124A>G n.210+124A>G c.*889+124A>G (n.*889+124A>G) c.7830+124A>G (n.7830+124A>G) c.1717-980A>G (n.1717-980A>G) n.378A>G n.346A>G c.7920+124A>G (n.7920+124A>G) c.7917+124A>G (n.7917+124A>G) c.7699-947A>G (n.7699-947A>G) c.5907+124A>G (n.5907+124A>G) c.5457+124A>G (n.5457+124A>G) c.4665+124A>G (n.4665+124A>G) c.7827+124A>G (n.7827+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861251C= | CA1788121378 | CHD7 | n.1006+126C= n.210+126C= c.*889+126C= (n.*889+126C=) c.7830+126C= (n.7830+126C=) c.1717-978C= (n.1717-978C=) n.380C= n.348C= c.7920+126C= (n.7920+126C=) c.7917+126C= (n.7917+126C=) c.7699-945C= (n.7699-945C=) c.5907+126C= (n.5907+126C=) c.5457+126C= (n.5457+126C=) c.4665+126C= (n.4665+126C=) c.7827+126C= (n.7827+126C=) | |
| 8 | g.60861251C>T | CA582403663 | CHD7 | n.1006+126C>T n.210+126C>T c.*889+126C>T (n.*889+126C>T) c.7830+126C>T (n.7830+126C>T) c.1717-978C>T (n.1717-978C>T) n.380C>T n.348C>T c.7920+126C>T (n.7920+126C>T) c.7917+126C>T (n.7917+126C>T) c.7699-945C>T (n.7699-945C>T) c.5907+126C>T (n.5907+126C>T) c.5457+126C>T (n.5457+126C>T) c.4665+126C>T (n.4665+126C>T) c.7827+126C>T (n.7827+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861252A= | CA1788121379 | CHD7 | n.1006+127A= n.210+127A= c.*889+127A= (n.*889+127A=) c.7830+127A= (n.7830+127A=) c.1717-977A= (n.1717-977A=) n.381A= n.349A= c.7920+127A= (n.7920+127A=) c.7917+127A= (n.7917+127A=) c.7699-944A= (n.7699-944A=) c.5907+127A= (n.5907+127A=) c.5457+127A= (n.5457+127A=) c.4665+127A= (n.4665+127A=) c.7827+127A= (n.7827+127A=) | |
| 8 | g.60861252A>C | CA2687400619 | CHD7 | n.1006+127A>C n.210+127A>C c.*889+127A>C (n.*889+127A>C) c.7830+127A>C (n.7830+127A>C) c.1717-977A>C (n.1717-977A>C) n.381A>C n.349A>C c.7920+127A>C (n.7920+127A>C) c.7917+127A>C (n.7917+127A>C) c.7699-944A>C (n.7699-944A>C) c.5907+127A>C (n.5907+127A>C) c.5457+127A>C (n.5457+127A>C) c.4665+127A>C (n.4665+127A>C) c.7827+127A>C (n.7827+127A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861252A>G | CA582403664 | CHD7 | n.1006+127A>G n.210+127A>G c.*889+127A>G (n.*889+127A>G) c.7830+127A>G (n.7830+127A>G) c.1717-977A>G (n.1717-977A>G) n.381A>G n.349A>G c.7920+127A>G (n.7920+127A>G) c.7917+127A>G (n.7917+127A>G) c.7699-944A>G (n.7699-944A>G) c.5907+127A>G (n.5907+127A>G) c.5457+127A>G (n.5457+127A>G) c.4665+127A>G (n.4665+127A>G) c.7827+127A>G (n.7827+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861252A>T | CA2687400620 | CHD7 | n.1006+127A>T n.210+127A>T c.*889+127A>T (n.*889+127A>T) c.7830+127A>T (n.7830+127A>T) c.1717-977A>T (n.1717-977A>T) n.381A>T n.349A>T c.7920+127A>T (n.7920+127A>T) c.7917+127A>T (n.7917+127A>T) c.7699-944A>T (n.7699-944A>T) c.5907+127A>T (n.5907+127A>T) c.5457+127A>T (n.5457+127A>T) c.4665+127A>T (n.4665+127A>T) c.7827+127A>T (n.7827+127A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861254T>G | CA2687400621 | CHD7 | n.1006+129T>G n.210+129T>G c.*889+129T>G (n.*889+129T>G) c.7830+129T>G (n.7830+129T>G) c.1717-975T>G (n.1717-975T>G) n.383T>G n.351T>G c.7920+129T>G (n.7920+129T>G) c.7917+129T>G (n.7917+129T>G) c.7699-942T>G (n.7699-942T>G) c.5907+129T>G (n.5907+129T>G) c.5457+129T>G (n.5457+129T>G) c.4665+129T>G (n.4665+129T>G) c.7827+129T>G (n.7827+129T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861255T>C | CA2687400622 | CHD7 | n.1006+130T>C n.210+130T>C c.*889+130T>C (n.*889+130T>C) c.7830+130T>C (n.7830+130T>C) c.1717-974T>C (n.1717-974T>C) n.384T>C n.352T>C c.7920+130T>C (n.7920+130T>C) c.7917+130T>C (n.7917+130T>C) c.7699-941T>C (n.7699-941T>C) c.5907+130T>C (n.5907+130T>C) c.5457+130T>C (n.5457+130T>C) c.4665+130T>C (n.4665+130T>C) c.7827+130T>C (n.7827+130T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861256C>A | CA2687400623 | CHD7 | n.1006+131C>A n.210+131C>A c.*889+131C>A (n.*889+131C>A) c.7830+131C>A (n.7830+131C>A) c.1717-973C>A (n.1717-973C>A) n.385C>A n.353C>A c.7920+131C>A (n.7920+131C>A) c.7917+131C>A (n.7917+131C>A) c.7699-940C>A (n.7699-940C>A) c.5907+131C>A (n.5907+131C>A) c.5457+131C>A (n.5457+131C>A) c.4665+131C>A (n.4665+131C>A) c.7827+131C>A (n.7827+131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861258C= | CA1788121382 | CHD7 | n.1006+133C= n.210+133C= c.*889+133C= (n.*889+133C=) c.7830+133C= (n.7830+133C=) c.1717-971C= (n.1717-971C=) n.387C= n.355C= c.7920+133C= (n.7920+133C=) c.7917+133C= (n.7917+133C=) c.7699-938C= (n.7699-938C=) c.5907+133C= (n.5907+133C=) c.5457+133C= (n.5457+133C=) c.4665+133C= (n.4665+133C=) c.7827+133C= (n.7827+133C=) | |
| 8 | g.60861258C>T | CA853919169 | CHD7 | n.1006+133C>T n.210+133C>T c.*889+133C>T (n.*889+133C>T) c.7830+133C>T (n.7830+133C>T) c.1717-971C>T (n.1717-971C>T) n.387C>T n.355C>T c.7920+133C>T (n.7920+133C>T) c.7917+133C>T (n.7917+133C>T) c.7699-938C>T (n.7699-938C>T) c.5907+133C>T (n.5907+133C>T) c.5457+133C>T (n.5457+133C>T) c.4665+133C>T (n.4665+133C>T) c.7827+133C>T (n.7827+133C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60861259A>C | CA2687400624 | CHD7 | n.1006+134A>C n.210+134A>C c.*889+134A>C (n.*889+134A>C) c.7830+134A>C (n.7830+134A>C) c.1717-970A>C (n.1717-970A>C) n.388A>C n.356A>C c.7920+134A>C (n.7920+134A>C) c.7917+134A>C (n.7917+134A>C) c.7699-937A>C (n.7699-937A>C) c.5907+134A>C (n.5907+134A>C) c.5457+134A>C (n.5457+134A>C) c.4665+134A>C (n.4665+134A>C) c.7827+134A>C (n.7827+134A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861259A>G | CA2780534986 | CHD7 | n.1006+134A>G n.210+134A>G c.*889+134A>G (n.*889+134A>G) c.7830+134A>G (n.7830+134A>G) c.1717-970A>G (n.1717-970A>G) n.388A>G n.356A>G c.7920+134A>G (n.7920+134A>G) c.7917+134A>G (n.7917+134A>G) c.7699-937A>G (n.7699-937A>G) c.5907+134A>G (n.5907+134A>G) c.5457+134A>G (n.5457+134A>G) c.4665+134A>G (n.4665+134A>G) c.7827+134A>G (n.7827+134A>G) | |
| 8 | g.60861260G>T | CA2687400625 | CHD7 | n.1006+135G>T n.210+135G>T c.*889+135G>T (n.*889+135G>T) c.7830+135G>T (n.7830+135G>T) c.1717-969G>T (n.1717-969G>T) n.389G>T n.357G>T c.7920+135G>T (n.7920+135G>T) c.7917+135G>T (n.7917+135G>T) c.7699-936G>T (n.7699-936G>T) c.5907+135G>T (n.5907+135G>T) c.5457+135G>T (n.5457+135G>T) c.4665+135G>T (n.4665+135G>T) c.7827+135G>T (n.7827+135G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861261G>A | CA177325901 | CHD7 | n.1006+136G>A n.210+136G>A c.*889+136G>A (n.*889+136G>A) c.7830+136G>A (n.7830+136G>A) c.1717-968G>A (n.1717-968G>A) n.390G>A n.358G>A c.7920+136G>A (n.7920+136G>A) c.7917+136G>A (n.7917+136G>A) c.7699-935G>A (n.7699-935G>A) c.5907+136G>A (n.5907+136G>A) c.5457+136G>A (n.5457+136G>A) c.4665+136G>A (n.4665+136G>A) c.7827+136G>A (n.7827+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861261G= | CA1788121384 | CHD7 | n.1006+136G= n.210+136G= c.*889+136G= (n.*889+136G=) c.7830+136G= (n.7830+136G=) c.1717-968G= (n.1717-968G=) n.390G= n.358G= c.7920+136G= (n.7920+136G=) c.7917+136G= (n.7917+136G=) c.7699-935G= (n.7699-935G=) c.5907+136G= (n.5907+136G=) c.5457+136G= (n.5457+136G=) c.4665+136G= (n.4665+136G=) c.7827+136G= (n.7827+136G=) | |
| 8 | g.60861263C>A | CA2687400626 | CHD7 | n.1006+138C>A n.210+138C>A c.*889+138C>A (n.*889+138C>A) c.7830+138C>A (n.7830+138C>A) c.1717-966C>A (n.1717-966C>A) n.392C>A n.360C>A c.7920+138C>A (n.7920+138C>A) c.7917+138C>A (n.7917+138C>A) c.7699-933C>A (n.7699-933C>A) c.5907+138C>A (n.5907+138C>A) c.5457+138C>A (n.5457+138C>A) c.4665+138C>A (n.4665+138C>A) c.7827+138C>A (n.7827+138C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861263C>T | CA2687400627 | CHD7 | n.1006+138C>T n.210+138C>T c.*889+138C>T (n.*889+138C>T) c.7830+138C>T (n.7830+138C>T) c.1717-966C>T (n.1717-966C>T) n.392C>T n.360C>T c.7920+138C>T (n.7920+138C>T) c.7917+138C>T (n.7917+138C>T) c.7699-933C>T (n.7699-933C>T) c.5907+138C>T (n.5907+138C>T) c.5457+138C>T (n.5457+138C>T) c.4665+138C>T (n.4665+138C>T) c.7827+138C>T (n.7827+138C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861265T>C | CA2687400628 | CHD7 | n.1006+140T>C n.210+140T>C c.*889+140T>C (n.*889+140T>C) c.7830+140T>C (n.7830+140T>C) c.1717-964T>C (n.1717-964T>C) n.394T>C n.362T>C c.7920+140T>C (n.7920+140T>C) c.7917+140T>C (n.7917+140T>C) c.7699-931T>C (n.7699-931T>C) c.5907+140T>C (n.5907+140T>C) c.5457+140T>C (n.5457+140T>C) c.4665+140T>C (n.4665+140T>C) c.7827+140T>C (n.7827+140T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861265_60861266insA | CA2687400629 | CHD7 | n.1006+140_1006+141insA n.210+140_210+141insA c.*889+140_*889+141insA (n.*889+140_*889+141insA) c.7830+140_7830+141insA (n.7830+140_7830+141insA) c.1717-964_1717-963insA (n.1717-964_1717-963insA) n.394_395insA n.362_363insA c.7920+140_7920+141insA (n.7920+140_7920+141insA) c.7917+140_7917+141insA (n.7917+140_7917+141insA) c.7699-931_7699-930insA (n.7699-931_7699-930insA) c.5907+140_5907+141insA (n.5907+140_5907+141insA) c.5457+140_5457+141insA (n.5457+140_5457+141insA) c.4665+140_4665+141insA (n.4665+140_4665+141insA) c.7827+140_7827+141insA (n.7827+140_7827+141insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861266T>C | CA177325905 | CHD7 | n.1006+141T>C n.210+141T>C c.*889+141T>C (n.*889+141T>C) c.7830+141T>C (n.7830+141T>C) c.1717-963T>C (n.1717-963T>C) n.395T>C n.363T>C c.7920+141T>C (n.7920+141T>C) c.7917+141T>C (n.7917+141T>C) c.7699-930T>C (n.7699-930T>C) c.5907+141T>C (n.5907+141T>C) c.5457+141T>C (n.5457+141T>C) c.4665+141T>C (n.4665+141T>C) c.7827+141T>C (n.7827+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861266T= | CA1788121387 | CHD7 | n.1006+141T= n.210+141T= c.*889+141T= (n.*889+141T=) c.7830+141T= (n.7830+141T=) c.1717-963T= (n.1717-963T=) n.395T= n.363T= c.7920+141T= (n.7920+141T=) c.7917+141T= (n.7917+141T=) c.7699-930T= (n.7699-930T=) c.5907+141T= (n.5907+141T=) c.5457+141T= (n.5457+141T=) c.4665+141T= (n.4665+141T=) c.7827+141T= (n.7827+141T=) | |
| 8 | g.60861267G>A | CA2687400630 | CHD7 | n.1006+142G>A n.210+142G>A c.*889+142G>A (n.*889+142G>A) c.7830+142G>A (n.7830+142G>A) c.1717-962G>A (n.1717-962G>A) n.396G>A n.364G>A c.7920+142G>A (n.7920+142G>A) c.7917+142G>A (n.7917+142G>A) c.7699-929G>A (n.7699-929G>A) c.5907+142G>A (n.5907+142G>A) c.5457+142G>A (n.5457+142G>A) c.4665+142G>A (n.4665+142G>A) c.7827+142G>A (n.7827+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861267G>T | CA2687400631 | CHD7 | n.1006+142G>T n.210+142G>T c.*889+142G>T (n.*889+142G>T) c.7830+142G>T (n.7830+142G>T) c.1717-962G>T (n.1717-962G>T) n.396G>T n.364G>T c.7920+142G>T (n.7920+142G>T) c.7917+142G>T (n.7917+142G>T) c.7699-929G>T (n.7699-929G>T) c.5907+142G>T (n.5907+142G>T) c.5457+142G>T (n.5457+142G>T) c.4665+142G>T (n.4665+142G>T) c.7827+142G>T (n.7827+142G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861268T>C | CA2780534987 | CHD7 | n.1006+143T>C n.210+143T>C c.*889+143T>C (n.*889+143T>C) c.7830+143T>C (n.7830+143T>C) c.1717-961T>C (n.1717-961T>C) n.397T>C n.365T>C c.7920+143T>C (n.7920+143T>C) c.7917+143T>C (n.7917+143T>C) c.7699-928T>C (n.7699-928T>C) c.5907+143T>C (n.5907+143T>C) c.5457+143T>C (n.5457+143T>C) c.4665+143T>C (n.4665+143T>C) c.7827+143T>C (n.7827+143T>C) | |
| 8 | g.60861270G>A | CA2717278860 | CHD7 | n.1006+145G>A n.210+145G>A c.*889+145G>A (n.*889+145G>A) c.7830+145G>A (n.7830+145G>A) c.1717-959G>A (n.1717-959G>A) n.399G>A n.367G>A c.7920+145G>A (n.7920+145G>A) c.7917+145G>A (n.7917+145G>A) c.7699-926G>A (n.7699-926G>A) c.5907+145G>A (n.5907+145G>A) c.5457+145G>A (n.5457+145G>A) c.4665+145G>A (n.4665+145G>A) c.7827+145G>A (n.7827+145G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60861271T>C | CA2687400632 | CHD7 | n.1006+146T>C n.210+146T>C c.*889+146T>C (n.*889+146T>C) c.7830+146T>C (n.7830+146T>C) c.1717-958T>C (n.1717-958T>C) n.400T>C n.368T>C c.7920+146T>C (n.7920+146T>C) c.7917+146T>C (n.7917+146T>C) c.7699-925T>C (n.7699-925T>C) c.5907+146T>C (n.5907+146T>C) c.5457+146T>C (n.5457+146T>C) c.4665+146T>C (n.4665+146T>C) c.7827+146T>C (n.7827+146T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861273G>C | CA1114440650 | CHD7 | n.1006+148G>C n.210+148G>C c.*889+148G>C (n.*889+148G>C) c.7830+148G>C (n.7830+148G>C) c.1717-956G>C (n.1717-956G>C) n.402G>C n.370G>C c.7920+148G>C (n.7920+148G>C) c.7917+148G>C (n.7917+148G>C) c.7699-923G>C (n.7699-923G>C) c.5907+148G>C (n.5907+148G>C) c.5457+148G>C (n.5457+148G>C) c.4665+148G>C (n.4665+148G>C) c.7827+148G>C (n.7827+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861273G= | CA1788121396 | CHD7 | n.1006+148G= n.210+148G= c.*889+148G= (n.*889+148G=) c.7830+148G= (n.7830+148G=) c.1717-956G= (n.1717-956G=) n.402G= n.370G= c.7920+148G= (n.7920+148G=) c.7917+148G= (n.7917+148G=) c.7699-923G= (n.7699-923G=) c.5907+148G= (n.5907+148G=) c.5457+148G= (n.5457+148G=) c.4665+148G= (n.4665+148G=) c.7827+148G= (n.7827+148G=) | |
| 8 | g.60861273G>T | CA177325909 | CHD7 | n.1006+148G>T n.210+148G>T c.*889+148G>T (n.*889+148G>T) c.7830+148G>T (n.7830+148G>T) c.1717-956G>T (n.1717-956G>T) n.402G>T n.370G>T c.7920+148G>T (n.7920+148G>T) c.7917+148G>T (n.7917+148G>T) c.7699-923G>T (n.7699-923G>T) c.5907+148G>T (n.5907+148G>T) c.5457+148G>T (n.5457+148G>T) c.4665+148G>T (n.4665+148G>T) c.7827+148G>T (n.7827+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861275A= | CA1788121403 | CHD7 | n.1006+150A= n.210+150A= c.*889+150A= (n.*889+150A=) c.7830+150A= (n.7830+150A=) c.1717-954A= (n.1717-954A=) n.404A= n.372A= c.7920+150A= (n.7920+150A=) c.7917+150A= (n.7917+150A=) c.7699-921A= (n.7699-921A=) c.5907+150A= (n.5907+150A=) c.5457+150A= (n.5457+150A=) c.4665+150A= (n.4665+150A=) c.7827+150A= (n.7827+150A=) | |
| 8 | g.60861275A>G | CA1788121406 | CHD7 | n.1006+150A>G n.210+150A>G c.*889+150A>G (n.*889+150A>G) c.7830+150A>G (n.7830+150A>G) c.1717-954A>G (n.1717-954A>G) n.404A>G n.372A>G c.7920+150A>G (n.7920+150A>G) c.7917+150A>G (n.7917+150A>G) c.7699-921A>G (n.7699-921A>G) c.5907+150A>G (n.5907+150A>G) c.5457+150A>G (n.5457+150A>G) c.4665+150A>G (n.4665+150A>G) c.7827+150A>G (n.7827+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861275_60861278delinsATCT | CA1788121401 | CHD7 | n.1006+150_1006+153delinsATCT n.210+150_210+153delinsATCT c.*889+150_*889+153delinsATCT (n.*889+150_*889+153delinsATCT) c.7830+150_7830+153delinsATCT (n.7830+150_7830+153delinsATCT) c.1717-954_1717-951delinsATCT (n.1717-954_1717-951delinsATCT) n.404_407delinsATCT n.372_375delinsATCT c.7920+150_7920+153delinsATCT (n.7920+150_7920+153delinsATCT) c.7917+150_7917+153delinsATCT (n.7917+150_7917+153delinsATCT) c.7699-921_7699-918delinsATCT (n.7699-921_7699-918delinsATCT) c.5907+150_5907+153delinsATCT (n.5907+150_5907+153delinsATCT) c.5457+150_5457+153delinsATCT (n.5457+150_5457+153delinsATCT) c.4665+150_4665+153delinsATCT (n.4665+150_4665+153delinsATCT) c.7827+150_7827+153delinsATCT (n.7827+150_7827+153delinsATCT) | |
| 8 | g.60861281_60861283del | CA177325916 | CHD7 | n.1006+156_1006+158del n.210+156_210+158del c.*889+156_*889+158del (n.*889+156_*889+158del) c.7830+156_7830+158del (n.7830+156_7830+158del) c.1717-948_1717-946del (n.1717-948_1717-946del) n.410_412del n.378_380del c.7920+156_7920+158del (n.7920+156_7920+158del) c.7917+156_7917+158del (n.7917+156_7917+158del) c.7699-915_7699-913del (n.7699-915_7699-913del) c.5907+156_5907+158del (n.5907+156_5907+158del) c.5457+156_5457+158del (n.5457+156_5457+158del) c.4665+156_4665+158del (n.4665+156_4665+158del) c.7827+156_7827+158del (n.7827+156_7827+158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861277del | CA2687400634 | CHD7 | n.1006+152del n.210+152del c.*889+152del (n.*889+152del) c.7830+152del (n.7830+152del) c.1717-952del (n.1717-952del) n.406del n.374del c.7920+152del (n.7920+152del) c.7917+152del (n.7917+152del) c.7699-919del (n.7699-919del) c.5907+152del (n.5907+152del) c.5457+152del (n.5457+152del) c.4665+152del (n.4665+152del) c.7827+152del (n.7827+152del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861277C>A | CA2687400633 | CHD7 | n.1006+152C>A n.210+152C>A c.*889+152C>A (n.*889+152C>A) c.7830+152C>A (n.7830+152C>A) c.1717-952C>A (n.1717-952C>A) n.406C>A n.374C>A c.7920+152C>A (n.7920+152C>A) c.7917+152C>A (n.7917+152C>A) c.7699-919C>A (n.7699-919C>A) c.5907+152C>A (n.5907+152C>A) c.5457+152C>A (n.5457+152C>A) c.4665+152C>A (n.4665+152C>A) c.7827+152C>A (n.7827+152C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861278T>G | CA1788121412 | CHD7 | n.1006+153T>G n.210+153T>G c.*889+153T>G (n.*889+153T>G) c.7830+153T>G (n.7830+153T>G) c.1717-951T>G (n.1717-951T>G) n.407T>G n.375T>G c.7920+153T>G (n.7920+153T>G) c.7917+153T>G (n.7917+153T>G) c.7699-918T>G (n.7699-918T>G) c.5907+153T>G (n.5907+153T>G) c.5457+153T>G (n.5457+153T>G) c.4665+153T>G (n.4665+153T>G) c.7827+153T>G (n.7827+153T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861278T= | CA1788121415 | CHD7 | n.1006+153T= n.210+153T= c.*889+153T= (n.*889+153T=) c.7830+153T= (n.7830+153T=) c.1717-951T= (n.1717-951T=) n.407T= n.375T= c.7920+153T= (n.7920+153T=) c.7917+153T= (n.7917+153T=) c.7699-918T= (n.7699-918T=) c.5907+153T= (n.5907+153T=) c.5457+153T= (n.5457+153T=) c.4665+153T= (n.4665+153T=) c.7827+153T= (n.7827+153T=) | |
| 8 | g.60861280C>A | CA2687400635 | CHD7 | n.1006+155C>A n.210+155C>A c.*889+155C>A (n.*889+155C>A) c.7830+155C>A (n.7830+155C>A) c.1717-949C>A (n.1717-949C>A) n.409C>A n.377C>A c.7920+155C>A (n.7920+155C>A) c.7917+155C>A (n.7917+155C>A) c.7699-916C>A (n.7699-916C>A) c.5907+155C>A (n.5907+155C>A) c.5457+155C>A (n.5457+155C>A) c.4665+155C>A (n.4665+155C>A) c.7827+155C>A (n.7827+155C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861281T>G | CA1114440656 | CHD7 | n.1006+156T>G n.210+156T>G c.*889+156T>G (n.*889+156T>G) c.7830+156T>G (n.7830+156T>G) c.1717-948T>G (n.1717-948T>G) n.410T>G n.378T>G c.7920+156T>G (n.7920+156T>G) c.7917+156T>G (n.7917+156T>G) c.7699-915T>G (n.7699-915T>G) c.5907+156T>G (n.5907+156T>G) c.5457+156T>G (n.5457+156T>G) c.4665+156T>G (n.4665+156T>G) c.7827+156T>G (n.7827+156T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861281T= | CA1788121433 | CHD7 | n.1006+156T= n.210+156T= c.*889+156T= (n.*889+156T=) c.7830+156T= (n.7830+156T=) c.1717-948T= (n.1717-948T=) n.410T= n.378T= c.7920+156T= (n.7920+156T=) c.7917+156T= (n.7917+156T=) c.7699-915T= (n.7699-915T=) c.5907+156T= (n.5907+156T=) c.5457+156T= (n.5457+156T=) c.4665+156T= (n.4665+156T=) c.7827+156T= (n.7827+156T=) | |
| 8 | g.60861282T>C | CA853919180 | CHD7 | n.1006+157T>C n.210+157T>C c.*889+157T>C (n.*889+157T>C) c.7830+157T>C (n.7830+157T>C) c.1717-947T>C (n.1717-947T>C) n.411T>C n.379T>C c.7920+157T>C (n.7920+157T>C) c.7917+157T>C (n.7917+157T>C) c.7699-914T>C (n.7699-914T>C) c.5907+157T>C (n.5907+157T>C) c.5457+157T>C (n.5457+157T>C) c.4665+157T>C (n.4665+157T>C) c.7827+157T>C (n.7827+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861282T= | CA1788121440 | CHD7 | n.1006+157T= n.210+157T= c.*889+157T= (n.*889+157T=) c.7830+157T= (n.7830+157T=) c.1717-947T= (n.1717-947T=) n.411T= n.379T= c.7920+157T= (n.7920+157T=) c.7917+157T= (n.7917+157T=) c.7699-914T= (n.7699-914T=) c.5907+157T= (n.5907+157T=) c.5457+157T= (n.5457+157T=) c.4665+157T= (n.4665+157T=) c.7827+157T= (n.7827+157T=) | |
| 8 | g.60861283C>A | CA2687400636 | CHD7 | n.1006+158C>A n.210+158C>A c.*889+158C>A (n.*889+158C>A) c.7830+158C>A (n.7830+158C>A) c.1717-946C>A (n.1717-946C>A) n.412C>A n.380C>A c.7920+158C>A (n.7920+158C>A) c.7917+158C>A (n.7917+158C>A) c.7699-913C>A (n.7699-913C>A) c.5907+158C>A (n.5907+158C>A) c.5457+158C>A (n.5457+158C>A) c.4665+158C>A (n.4665+158C>A) c.7827+158C>A (n.7827+158C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861284A= | CA1788121442 | CHD7 | n.1006+159A= n.210+159A= c.*889+159A= (n.*889+159A=) c.7830+159A= (n.7830+159A=) c.1717-945A= (n.1717-945A=) n.413A= n.381A= c.7920+159A= (n.7920+159A=) c.7917+159A= (n.7917+159A=) c.7699-912A= (n.7699-912A=) c.5907+159A= (n.5907+159A=) c.5457+159A= (n.5457+159A=) c.4665+159A= (n.4665+159A=) c.7827+159A= (n.7827+159A=) | |
| 8 | g.60861284A>C | CA2687400637 | CHD7 | n.1006+159A>C n.210+159A>C c.*889+159A>C (n.*889+159A>C) c.7830+159A>C (n.7830+159A>C) c.1717-945A>C (n.1717-945A>C) n.413A>C n.381A>C c.7920+159A>C (n.7920+159A>C) c.7917+159A>C (n.7917+159A>C) c.7699-912A>C (n.7699-912A>C) c.5907+159A>C (n.5907+159A>C) c.5457+159A>C (n.5457+159A>C) c.4665+159A>C (n.4665+159A>C) c.7827+159A>C (n.7827+159A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861284A>G | CA177325918 | CHD7 | n.1006+159A>G n.210+159A>G c.*889+159A>G (n.*889+159A>G) c.7830+159A>G (n.7830+159A>G) c.1717-945A>G (n.1717-945A>G) n.413A>G n.381A>G c.7920+159A>G (n.7920+159A>G) c.7917+159A>G (n.7917+159A>G) c.7699-912A>G (n.7699-912A>G) c.5907+159A>G (n.5907+159A>G) c.5457+159A>G (n.5457+159A>G) c.4665+159A>G (n.4665+159A>G) c.7827+159A>G (n.7827+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861286T>C | CA2687400638 | CHD7 | n.1006+161T>C n.210+161T>C c.*889+161T>C (n.*889+161T>C) c.7830+161T>C (n.7830+161T>C) c.1717-943T>C (n.1717-943T>C) n.415T>C n.383T>C c.7920+161T>C (n.7920+161T>C) c.7917+161T>C (n.7917+161T>C) c.7699-910T>C (n.7699-910T>C) c.5907+161T>C (n.5907+161T>C) c.5457+161T>C (n.5457+161T>C) c.4665+161T>C (n.4665+161T>C) c.7827+161T>C (n.7827+161T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861287A>G | CA2717278917 | CHD7 | n.1006+162A>G n.210+162A>G c.*889+162A>G (n.*889+162A>G) c.7830+162A>G (n.7830+162A>G) c.1717-942A>G (n.1717-942A>G) n.416A>G n.384A>G c.7920+162A>G (n.7920+162A>G) c.7917+162A>G (n.7917+162A>G) c.7699-909A>G (n.7699-909A>G) c.5907+162A>G (n.5907+162A>G) c.5457+162A>G (n.5457+162A>G) c.4665+162A>G (n.4665+162A>G) c.7827+162A>G (n.7827+162A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861288C>A | CA2687400639 | CHD7 | n.1006+163C>A n.210+163C>A c.*889+163C>A (n.*889+163C>A) c.7830+163C>A (n.7830+163C>A) c.1717-941C>A (n.1717-941C>A) n.417C>A n.385C>A c.7920+163C>A (n.7920+163C>A) c.7917+163C>A (n.7917+163C>A) c.7699-908C>A (n.7699-908C>A) c.5907+163C>A (n.5907+163C>A) c.5457+163C>A (n.5457+163C>A) c.4665+163C>A (n.4665+163C>A) c.7827+163C>A (n.7827+163C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861288C= | CA1788121448 | CHD7 | n.1006+163C= n.210+163C= c.*889+163C= (n.*889+163C=) c.7830+163C= (n.7830+163C=) c.1717-941C= (n.1717-941C=) n.417C= n.385C= c.7920+163C= (n.7920+163C=) c.7917+163C= (n.7917+163C=) c.7699-908C= (n.7699-908C=) c.5907+163C= (n.5907+163C=) c.5457+163C= (n.5457+163C=) c.4665+163C= (n.4665+163C=) c.7827+163C= (n.7827+163C=) | |
| 8 | g.60861288C>T | CA177325919 | CHD7 | n.1006+163C>T n.210+163C>T c.*889+163C>T (n.*889+163C>T) c.7830+163C>T (n.7830+163C>T) c.1717-941C>T (n.1717-941C>T) n.417C>T n.385C>T c.7920+163C>T (n.7920+163C>T) c.7917+163C>T (n.7917+163C>T) c.7699-908C>T (n.7699-908C>T) c.5907+163C>T (n.5907+163C>T) c.5457+163C>T (n.5457+163C>T) c.4665+163C>T (n.4665+163C>T) c.7827+163C>T (n.7827+163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861289A>C | CA2687400640 | CHD7 | n.1006+164A>C n.210+164A>C c.*889+164A>C (n.*889+164A>C) c.7830+164A>C (n.7830+164A>C) c.1717-940A>C (n.1717-940A>C) n.418A>C n.386A>C c.7920+164A>C (n.7920+164A>C) c.7917+164A>C (n.7917+164A>C) c.7699-907A>C (n.7699-907A>C) c.5907+164A>C (n.5907+164A>C) c.5457+164A>C (n.5457+164A>C) c.4665+164A>C (n.4665+164A>C) c.7827+164A>C (n.7827+164A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861290G>C | CA2687400641 | CHD7 | n.1006+165G>C n.210+165G>C c.*889+165G>C (n.*889+165G>C) c.7830+165G>C (n.7830+165G>C) c.1717-939G>C (n.1717-939G>C) n.419G>C n.387G>C c.7920+165G>C (n.7920+165G>C) c.7917+165G>C (n.7917+165G>C) c.7699-906G>C (n.7699-906G>C) c.5907+165G>C (n.5907+165G>C) c.5457+165G>C (n.5457+165G>C) c.4665+165G>C (n.4665+165G>C) c.7827+165G>C (n.7827+165G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861290G>T | CA2687400642 | CHD7 | n.1006+165G>T n.210+165G>T c.*889+165G>T (n.*889+165G>T) c.7830+165G>T (n.7830+165G>T) c.1717-939G>T (n.1717-939G>T) n.419G>T n.387G>T c.7920+165G>T (n.7920+165G>T) c.7917+165G>T (n.7917+165G>T) c.7699-906G>T (n.7699-906G>T) c.5907+165G>T (n.5907+165G>T) c.5457+165G>T (n.5457+165G>T) c.4665+165G>T (n.4665+165G>T) c.7827+165G>T (n.7827+165G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861291A= | CA1788121451 | CHD7 | n.1006+166A= n.210+166A= c.*889+166A= (n.*889+166A=) c.7830+166A= (n.7830+166A=) c.1717-938A= (n.1717-938A=) n.420A= n.388A= c.7920+166A= (n.7920+166A=) c.7917+166A= (n.7917+166A=) c.7699-905A= (n.7699-905A=) c.5907+166A= (n.5907+166A=) c.5457+166A= (n.5457+166A=) c.4665+166A= (n.4665+166A=) c.7827+166A= (n.7827+166A=) | |
| 8 | g.60861291A>G | CA2687400643 | CHD7 | n.1006+166A>G n.210+166A>G c.*889+166A>G (n.*889+166A>G) c.7830+166A>G (n.7830+166A>G) c.1717-938A>G (n.1717-938A>G) n.420A>G n.388A>G c.7920+166A>G (n.7920+166A>G) c.7917+166A>G (n.7917+166A>G) c.7699-905A>G (n.7699-905A>G) c.5907+166A>G (n.5907+166A>G) c.5457+166A>G (n.5457+166A>G) c.4665+166A>G (n.4665+166A>G) c.7827+166A>G (n.7827+166A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861291A>T | CA177325923 | CHD7 | n.1006+166A>T n.210+166A>T c.*889+166A>T (n.*889+166A>T) c.7830+166A>T (n.7830+166A>T) c.1717-938A>T (n.1717-938A>T) n.420A>T n.388A>T c.7920+166A>T (n.7920+166A>T) c.7917+166A>T (n.7917+166A>T) c.7699-905A>T (n.7699-905A>T) c.5907+166A>T (n.5907+166A>T) c.5457+166A>T (n.5457+166A>T) c.4665+166A>T (n.4665+166A>T) c.7827+166A>T (n.7827+166A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861292T>C | CA177325929 | CHD7 | n.1006+167T>C n.210+167T>C c.*889+167T>C (n.*889+167T>C) c.7830+167T>C (n.7830+167T>C) c.1717-937T>C (n.1717-937T>C) n.421T>C n.389T>C c.7920+167T>C (n.7920+167T>C) c.7917+167T>C (n.7917+167T>C) c.7699-904T>C (n.7699-904T>C) c.5907+167T>C (n.5907+167T>C) c.5457+167T>C (n.5457+167T>C) c.4665+167T>C (n.4665+167T>C) c.7827+167T>C (n.7827+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861292T= | CA1788121454 | CHD7 | n.1006+167T= n.210+167T= c.*889+167T= (n.*889+167T=) c.7830+167T= (n.7830+167T=) c.1717-937T= (n.1717-937T=) n.421T= n.389T= c.7920+167T= (n.7920+167T=) c.7917+167T= (n.7917+167T=) c.7699-904T= (n.7699-904T=) c.5907+167T= (n.5907+167T=) c.5457+167T= (n.5457+167T=) c.4665+167T= (n.4665+167T=) c.7827+167T= (n.7827+167T=) | |
| 8 | g.60861293A>G | CA2687400644 | CHD7 | n.1006+168A>G n.210+168A>G c.*889+168A>G (n.*889+168A>G) c.7830+168A>G (n.7830+168A>G) c.1717-936A>G (n.1717-936A>G) n.422A>G n.390A>G c.7920+168A>G (n.7920+168A>G) c.7917+168A>G (n.7917+168A>G) c.7699-903A>G (n.7699-903A>G) c.5907+168A>G (n.5907+168A>G) c.5457+168A>G (n.5457+168A>G) c.4665+168A>G (n.4665+168A>G) c.7827+168A>G (n.7827+168A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861294C>A | CA2687400645 | CHD7 | n.1006+169C>A n.210+169C>A c.*889+169C>A (n.*889+169C>A) c.7830+169C>A (n.7830+169C>A) c.1717-935C>A (n.1717-935C>A) n.423C>A n.391C>A c.7920+169C>A (n.7920+169C>A) c.7917+169C>A (n.7917+169C>A) c.7699-902C>A (n.7699-902C>A) c.5907+169C>A (n.5907+169C>A) c.5457+169C>A (n.5457+169C>A) c.4665+169C>A (n.4665+169C>A) c.7827+169C>A (n.7827+169C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861294C= | CA1788121457 | CHD7 | n.1006+169C= n.210+169C= c.*889+169C= (n.*889+169C=) c.7830+169C= (n.7830+169C=) c.1717-935C= (n.1717-935C=) n.423C= n.391C= c.7920+169C= (n.7920+169C=) c.7917+169C= (n.7917+169C=) c.7699-902C= (n.7699-902C=) c.5907+169C= (n.5907+169C=) c.5457+169C= (n.5457+169C=) c.4665+169C= (n.4665+169C=) c.7827+169C= (n.7827+169C=) | |
| 8 | g.60861294C>T | CA853919184 | CHD7 | n.1006+169C>T n.210+169C>T c.*889+169C>T (n.*889+169C>T) c.7830+169C>T (n.7830+169C>T) c.1717-935C>T (n.1717-935C>T) n.423C>T n.391C>T c.7920+169C>T (n.7920+169C>T) c.7917+169C>T (n.7917+169C>T) c.7699-902C>T (n.7699-902C>T) c.5907+169C>T (n.5907+169C>T) c.5457+169C>T (n.5457+169C>T) c.4665+169C>T (n.4665+169C>T) c.7827+169C>T (n.7827+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861295T>C | CA2687400646 | CHD7 | n.1006+170T>C n.210+170T>C c.*889+170T>C (n.*889+170T>C) c.7830+170T>C (n.7830+170T>C) c.1717-934T>C (n.1717-934T>C) n.424T>C n.392T>C c.7920+170T>C (n.7920+170T>C) c.7917+170T>C (n.7917+170T>C) c.7699-901T>C (n.7699-901T>C) c.5907+170T>C (n.5907+170T>C) c.5457+170T>C (n.5457+170T>C) c.4665+170T>C (n.4665+170T>C) c.7827+170T>C (n.7827+170T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861297G>T | CA2687400647 | CHD7 | n.1006+172G>T n.210+172G>T c.*889+172G>T (n.*889+172G>T) c.7830+172G>T (n.7830+172G>T) c.1717-932G>T (n.1717-932G>T) n.426G>T n.394G>T c.7920+172G>T (n.7920+172G>T) c.7917+172G>T (n.7917+172G>T) c.7699-899G>T (n.7699-899G>T) c.5907+172G>T (n.5907+172G>T) c.5457+172G>T (n.5457+172G>T) c.4665+172G>T (n.4665+172G>T) c.7827+172G>T (n.7827+172G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861298C>A | CA2687400648 | CHD7 | n.1006+173C>A n.210+173C>A c.*889+173C>A (n.*889+173C>A) c.7830+173C>A (n.7830+173C>A) c.1717-931C>A (n.1717-931C>A) n.427C>A n.395C>A c.7920+173C>A (n.7920+173C>A) c.7917+173C>A (n.7917+173C>A) c.7699-898C>A (n.7699-898C>A) c.5907+173C>A (n.5907+173C>A) c.5457+173C>A (n.5457+173C>A) c.4665+173C>A (n.4665+173C>A) c.7827+173C>A (n.7827+173C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861298C>T | CA2687400649 | CHD7 | n.1006+173C>T n.210+173C>T c.*889+173C>T (n.*889+173C>T) c.7830+173C>T (n.7830+173C>T) c.1717-931C>T (n.1717-931C>T) n.427C>T n.395C>T c.7920+173C>T (n.7920+173C>T) c.7917+173C>T (n.7917+173C>T) c.7699-898C>T (n.7699-898C>T) c.5907+173C>T (n.5907+173C>T) c.5457+173C>T (n.5457+173C>T) c.4665+173C>T (n.4665+173C>T) c.7827+173C>T (n.7827+173C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861299T>C | CA2687400650 | CHD7 | n.1006+174T>C n.210+174T>C c.*889+174T>C (n.*889+174T>C) c.7830+174T>C (n.7830+174T>C) c.1717-930T>C (n.1717-930T>C) n.428T>C n.396T>C c.7920+174T>C (n.7920+174T>C) c.7917+174T>C (n.7917+174T>C) c.7699-897T>C (n.7699-897T>C) c.5907+174T>C (n.5907+174T>C) c.5457+174T>C (n.5457+174T>C) c.4665+174T>C (n.4665+174T>C) c.7827+174T>C (n.7827+174T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861301C>A | CA2687400651 | CHD7 | n.1006+176C>A n.210+176C>A c.*889+176C>A (n.*889+176C>A) c.7830+176C>A (n.7830+176C>A) c.1717-928C>A (n.1717-928C>A) n.430C>A n.398C>A c.7920+176C>A (n.7920+176C>A) c.7917+176C>A (n.7917+176C>A) c.7699-895C>A (n.7699-895C>A) c.5907+176C>A (n.5907+176C>A) c.5457+176C>A (n.5457+176C>A) c.4665+176C>A (n.4665+176C>A) c.7827+176C>A (n.7827+176C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861301C>T | CA2687400652 | CHD7 | n.1006+176C>T n.210+176C>T c.*889+176C>T (n.*889+176C>T) c.7830+176C>T (n.7830+176C>T) c.1717-928C>T (n.1717-928C>T) n.430C>T n.398C>T c.7920+176C>T (n.7920+176C>T) c.7917+176C>T (n.7917+176C>T) c.7699-895C>T (n.7699-895C>T) c.5907+176C>T (n.5907+176C>T) c.5457+176C>T (n.5457+176C>T) c.4665+176C>T (n.4665+176C>T) c.7827+176C>T (n.7827+176C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861302A= | CA1788121460 | CHD7 | n.1006+177A= n.210+177A= c.*889+177A= (n.*889+177A=) c.7830+177A= (n.7830+177A=) c.1717-927A= (n.1717-927A=) n.431A= n.399A= c.7920+177A= (n.7920+177A=) c.7917+177A= (n.7917+177A=) c.7699-894A= (n.7699-894A=) c.5907+177A= (n.5907+177A=) c.5457+177A= (n.5457+177A=) c.4665+177A= (n.4665+177A=) c.7827+177A= (n.7827+177A=) | |
| 8 | g.60861302A>G | CA177325930 | CHD7 | n.1006+177A>G n.210+177A>G c.*889+177A>G (n.*889+177A>G) c.7830+177A>G (n.7830+177A>G) c.1717-927A>G (n.1717-927A>G) n.431A>G n.399A>G c.7920+177A>G (n.7920+177A>G) c.7917+177A>G (n.7917+177A>G) c.7699-894A>G (n.7699-894A>G) c.5907+177A>G (n.5907+177A>G) c.5457+177A>G (n.5457+177A>G) c.4665+177A>G (n.4665+177A>G) c.7827+177A>G (n.7827+177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861303G>T | CA2687400653 | CHD7 | n.1006+178G>T n.210+178G>T c.*889+178G>T (n.*889+178G>T) c.7830+178G>T (n.7830+178G>T) c.1717-926G>T (n.1717-926G>T) n.432G>T n.400G>T c.7920+178G>T (n.7920+178G>T) c.7917+178G>T (n.7917+178G>T) c.7699-893G>T (n.7699-893G>T) c.5907+178G>T (n.5907+178G>T) c.5457+178G>T (n.5457+178G>T) c.4665+178G>T (n.4665+178G>T) c.7827+178G>T (n.7827+178G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861304G= | CA1788121463 | CHD7 | n.1006+179G= n.210+179G= c.*889+179G= (n.*889+179G=) c.7830+179G= (n.7830+179G=) c.1717-925G= (n.1717-925G=) n.433G= n.401G= c.7920+179G= (n.7920+179G=) c.7917+179G= (n.7917+179G=) c.7699-892G= (n.7699-892G=) c.5907+179G= (n.5907+179G=) c.5457+179G= (n.5457+179G=) c.4665+179G= (n.4665+179G=) c.7827+179G= (n.7827+179G=) | |
| 8 | g.60861304G>T | CA1788121464 | CHD7 | n.1006+179G>T n.210+179G>T c.*889+179G>T (n.*889+179G>T) c.7830+179G>T (n.7830+179G>T) c.1717-925G>T (n.1717-925G>T) n.433G>T n.401G>T c.7920+179G>T (n.7920+179G>T) c.7917+179G>T (n.7917+179G>T) c.7699-892G>T (n.7699-892G>T) c.5907+179G>T (n.5907+179G>T) c.5457+179G>T (n.5457+179G>T) c.4665+179G>T (n.4665+179G>T) c.7827+179G>T (n.7827+179G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861306C= | CA1788121467 | CHD7 | n.1006+181C= n.210+181C= c.*889+181C= (n.*889+181C=) c.7830+181C= (n.7830+181C=) c.1717-923C= (n.1717-923C=) n.435C= n.403C= c.7920+181C= (n.7920+181C=) c.7917+181C= (n.7917+181C=) c.7699-890C= (n.7699-890C=) c.5907+181C= (n.5907+181C=) c.5457+181C= (n.5457+181C=) c.4665+181C= (n.4665+181C=) c.7827+181C= (n.7827+181C=) | |
| 8 | g.60861306C>G | CA1788121473 | CHD7 | n.1006+181C>G n.210+181C>G c.*889+181C>G (n.*889+181C>G) c.7830+181C>G (n.7830+181C>G) c.1717-923C>G (n.1717-923C>G) n.435C>G n.403C>G c.7920+181C>G (n.7920+181C>G) c.7917+181C>G (n.7917+181C>G) c.7699-890C>G (n.7699-890C>G) c.5907+181C>G (n.5907+181C>G) c.5457+181C>G (n.5457+181C>G) c.4665+181C>G (n.4665+181C>G) c.7827+181C>G (n.7827+181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861306C>T | CA853919188 | CHD7 | n.1006+181C>T n.210+181C>T c.*889+181C>T (n.*889+181C>T) c.7830+181C>T (n.7830+181C>T) c.1717-923C>T (n.1717-923C>T) n.435C>T n.403C>T c.7920+181C>T (n.7920+181C>T) c.7917+181C>T (n.7917+181C>T) c.7699-890C>T (n.7699-890C>T) c.5907+181C>T (n.5907+181C>T) c.5457+181C>T (n.5457+181C>T) c.4665+181C>T (n.4665+181C>T) c.7827+181C>T (n.7827+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861307T>C | CA177325931 | CHD7 | n.1006+182T>C n.210+182T>C c.*889+182T>C (n.*889+182T>C) c.7830+182T>C (n.7830+182T>C) c.1717-922T>C (n.1717-922T>C) n.436T>C n.404T>C c.7920+182T>C (n.7920+182T>C) c.7917+182T>C (n.7917+182T>C) c.7699-889T>C (n.7699-889T>C) c.5907+182T>C (n.5907+182T>C) c.5457+182T>C (n.5457+182T>C) c.4665+182T>C (n.4665+182T>C) c.7827+182T>C (n.7827+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861307T>G | CA1788121480 | CHD7 | n.1006+182T>G n.210+182T>G c.*889+182T>G (n.*889+182T>G) c.7830+182T>G (n.7830+182T>G) c.1717-922T>G (n.1717-922T>G) n.436T>G n.404T>G c.7920+182T>G (n.7920+182T>G) c.7917+182T>G (n.7917+182T>G) c.7699-889T>G (n.7699-889T>G) c.5907+182T>G (n.5907+182T>G) c.5457+182T>G (n.5457+182T>G) c.4665+182T>G (n.4665+182T>G) c.7827+182T>G (n.7827+182T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861307T= | CA1788121478 | CHD7 | n.1006+182T= n.210+182T= c.*889+182T= (n.*889+182T=) c.7830+182T= (n.7830+182T=) c.1717-922T= (n.1717-922T=) n.436T= n.404T= c.7920+182T= (n.7920+182T=) c.7917+182T= (n.7917+182T=) c.7699-889T= (n.7699-889T=) c.5907+182T= (n.5907+182T=) c.5457+182T= (n.5457+182T=) c.4665+182T= (n.4665+182T=) c.7827+182T= (n.7827+182T=) | |
| 8 | g.60861309T>C | CA2687400654 | CHD7 | n.1006+184T>C n.210+184T>C c.*889+184T>C (n.*889+184T>C) c.7830+184T>C (n.7830+184T>C) c.1717-920T>C (n.1717-920T>C) n.438T>C n.406T>C c.7920+184T>C (n.7920+184T>C) c.7917+184T>C (n.7917+184T>C) c.7699-887T>C (n.7699-887T>C) c.5907+184T>C (n.5907+184T>C) c.5457+184T>C (n.5457+184T>C) c.4665+184T>C (n.4665+184T>C) c.7827+184T>C (n.7827+184T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861310C>A | CA2687400655 | CHD7 | n.1006+185C>A n.210+185C>A c.*889+185C>A (n.*889+185C>A) c.7830+185C>A (n.7830+185C>A) c.1717-919C>A (n.1717-919C>A) n.439C>A n.407C>A c.7920+185C>A (n.7920+185C>A) c.7917+185C>A (n.7917+185C>A) c.7699-886C>A (n.7699-886C>A) c.5907+185C>A (n.5907+185C>A) c.5457+185C>A (n.5457+185C>A) c.4665+185C>A (n.4665+185C>A) c.7827+185C>A (n.7827+185C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861310C= | CA1788121485 | CHD7 | n.1006+185C= n.210+185C= c.*889+185C= (n.*889+185C=) c.7830+185C= (n.7830+185C=) c.1717-919C= (n.1717-919C=) n.439C= n.407C= c.7920+185C= (n.7920+185C=) c.7917+185C= (n.7917+185C=) c.7699-886C= (n.7699-886C=) c.5907+185C= (n.5907+185C=) c.5457+185C= (n.5457+185C=) c.4665+185C= (n.4665+185C=) c.7827+185C= (n.7827+185C=) | |
| 8 | g.60861310C>T | CA177325934 | CHD7 | n.1006+185C>T n.210+185C>T c.*889+185C>T (n.*889+185C>T) c.7830+185C>T (n.7830+185C>T) c.1717-919C>T (n.1717-919C>T) n.439C>T n.407C>T c.7920+185C>T (n.7920+185C>T) c.7917+185C>T (n.7917+185C>T) c.7699-886C>T (n.7699-886C>T) c.5907+185C>T (n.5907+185C>T) c.5457+185C>T (n.5457+185C>T) c.4665+185C>T (n.4665+185C>T) c.7827+185C>T (n.7827+185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861311T>C | CA1788121495 | CHD7 | n.1006+186T>C n.210+186T>C c.*889+186T>C (n.*889+186T>C) c.7830+186T>C (n.7830+186T>C) c.1717-918T>C (n.1717-918T>C) n.440T>C n.408T>C c.7920+186T>C (n.7920+186T>C) c.7917+186T>C (n.7917+186T>C) c.7699-885T>C (n.7699-885T>C) c.5907+186T>C (n.5907+186T>C) c.5457+186T>C (n.5457+186T>C) c.4665+186T>C (n.4665+186T>C) c.7827+186T>C (n.7827+186T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60861311T= | CA1788121492 | CHD7 | n.1006+186T= n.210+186T= c.*889+186T= (n.*889+186T=) c.7830+186T= (n.7830+186T=) c.1717-918T= (n.1717-918T=) n.440T= n.408T= c.7920+186T= (n.7920+186T=) c.7917+186T= (n.7917+186T=) c.7699-885T= (n.7699-885T=) c.5907+186T= (n.5907+186T=) c.5457+186T= (n.5457+186T=) c.4665+186T= (n.4665+186T=) c.7827+186T= (n.7827+186T=) | |
| 8 | g.60861312del | CA2687400656 | CHD7 | n.1006+187del n.210+187del c.*889+187del (n.*889+187del) c.7830+187del (n.7830+187del) c.1717-917del (n.1717-917del) n.441del n.409del c.7920+187del (n.7920+187del) c.7917+187del (n.7917+187del) c.7699-884del (n.7699-884del) c.5907+187del (n.5907+187del) c.5457+187del (n.5457+187del) c.4665+187del (n.4665+187del) c.7827+187del (n.7827+187del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861313A>C | CA2687400657 | CHD7 | n.1006+188A>C n.210+188A>C c.*889+188A>C (n.*889+188A>C) c.7830+188A>C (n.7830+188A>C) c.1717-916A>C (n.1717-916A>C) n.442A>C n.410A>C c.7920+188A>C (n.7920+188A>C) c.7917+188A>C (n.7917+188A>C) c.7699-883A>C (n.7699-883A>C) c.5907+188A>C (n.5907+188A>C) c.5457+188A>C (n.5457+188A>C) c.4665+188A>C (n.4665+188A>C) c.7827+188A>C (n.7827+188A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861314C>A | CA2687400658 | CHD7 | n.1006+189C>A n.210+189C>A c.*889+189C>A (n.*889+189C>A) c.7830+189C>A (n.7830+189C>A) c.1717-915C>A (n.1717-915C>A) n.443C>A n.411C>A c.7920+189C>A (n.7920+189C>A) c.7917+189C>A (n.7917+189C>A) c.7699-882C>A (n.7699-882C>A) c.5907+189C>A (n.5907+189C>A) c.5457+189C>A (n.5457+189C>A) c.4665+189C>A (n.4665+189C>A) c.7827+189C>A (n.7827+189C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861315T>A | CA582403665 | CHD7 | n.1006+190T>A n.210+190T>A c.*889+190T>A (n.*889+190T>A) c.7830+190T>A (n.7830+190T>A) c.1717-914T>A (n.1717-914T>A) n.444T>A n.412T>A c.7920+190T>A (n.7920+190T>A) c.7917+190T>A (n.7917+190T>A) c.7699-881T>A (n.7699-881T>A) c.5907+190T>A (n.5907+190T>A) c.5457+190T>A (n.5457+190T>A) c.4665+190T>A (n.4665+190T>A) c.7827+190T>A (n.7827+190T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861315T>C | CA2687400659 | CHD7 | n.1006+190T>C n.210+190T>C c.*889+190T>C (n.*889+190T>C) c.7830+190T>C (n.7830+190T>C) c.1717-914T>C (n.1717-914T>C) n.444T>C n.412T>C c.7920+190T>C (n.7920+190T>C) c.7917+190T>C (n.7917+190T>C) c.7699-881T>C (n.7699-881T>C) c.5907+190T>C (n.5907+190T>C) c.5457+190T>C (n.5457+190T>C) c.4665+190T>C (n.4665+190T>C) c.7827+190T>C (n.7827+190T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861315T= | CA1788121496 | CHD7 | n.1006+190T= n.210+190T= c.*889+190T= (n.*889+190T=) c.7830+190T= (n.7830+190T=) c.1717-914T= (n.1717-914T=) n.444T= n.412T= c.7920+190T= (n.7920+190T=) c.7917+190T= (n.7917+190T=) c.7699-881T= (n.7699-881T=) c.5907+190T= (n.5907+190T=) c.5457+190T= (n.5457+190T=) c.4665+190T= (n.4665+190T=) c.7827+190T= (n.7827+190T=) | |
| 8 | g.60861316G>A | CA2687400660 | CHD7 | n.1006+191G>A n.210+191G>A c.*889+191G>A (n.*889+191G>A) c.7830+191G>A (n.7830+191G>A) c.1717-913G>A (n.1717-913G>A) n.445G>A n.413G>A c.7920+191G>A (n.7920+191G>A) c.7917+191G>A (n.7917+191G>A) c.7699-880G>A (n.7699-880G>A) c.5907+191G>A (n.5907+191G>A) c.5457+191G>A (n.5457+191G>A) c.4665+191G>A (n.4665+191G>A) c.7827+191G>A (n.7827+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861317A>T | CA2687400661 | CHD7 | n.1006+192A>T n.210+192A>T c.*889+192A>T (n.*889+192A>T) c.7830+192A>T (n.7830+192A>T) c.1717-912A>T (n.1717-912A>T) n.446A>T n.414A>T c.7920+192A>T (n.7920+192A>T) c.7917+192A>T (n.7917+192A>T) c.7699-879A>T (n.7699-879A>T) c.5907+192A>T (n.5907+192A>T) c.5457+192A>T (n.5457+192A>T) c.4665+192A>T (n.4665+192A>T) c.7827+192A>T (n.7827+192A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861318A= | CA1788121499 | CHD7 | n.1006+193A= n.210+193A= c.*889+193A= (n.*889+193A=) c.7830+193A= (n.7830+193A=) c.1717-911A= (n.1717-911A=) n.447A= n.415A= c.7920+193A= (n.7920+193A=) c.7917+193A= (n.7917+193A=) c.7699-878A= (n.7699-878A=) c.5907+193A= (n.5907+193A=) c.5457+193A= (n.5457+193A=) c.4665+193A= (n.4665+193A=) c.7827+193A= (n.7827+193A=) | |
| 8 | g.60861318A>C | CA582403666 | CHD7 | n.1006+193A>C n.210+193A>C c.*889+193A>C (n.*889+193A>C) c.7830+193A>C (n.7830+193A>C) c.1717-911A>C (n.1717-911A>C) n.447A>C n.415A>C c.7920+193A>C (n.7920+193A>C) c.7917+193A>C (n.7917+193A>C) c.7699-878A>C (n.7699-878A>C) c.5907+193A>C (n.5907+193A>C) c.5457+193A>C (n.5457+193A>C) c.4665+193A>C (n.4665+193A>C) c.7827+193A>C (n.7827+193A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861318A>G | CA2687400662 | CHD7 | n.1006+193A>G n.210+193A>G c.*889+193A>G (n.*889+193A>G) c.7830+193A>G (n.7830+193A>G) c.1717-911A>G (n.1717-911A>G) n.447A>G n.415A>G c.7920+193A>G (n.7920+193A>G) c.7917+193A>G (n.7917+193A>G) c.7699-878A>G (n.7699-878A>G) c.5907+193A>G (n.5907+193A>G) c.5457+193A>G (n.5457+193A>G) c.4665+193A>G (n.4665+193A>G) c.7827+193A>G (n.7827+193A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861318A>T | CA2687400663 | CHD7 | n.1006+193A>T n.210+193A>T c.*889+193A>T (n.*889+193A>T) c.7830+193A>T (n.7830+193A>T) c.1717-911A>T (n.1717-911A>T) n.447A>T n.415A>T c.7920+193A>T (n.7920+193A>T) c.7917+193A>T (n.7917+193A>T) c.7699-878A>T (n.7699-878A>T) c.5907+193A>T (n.5907+193A>T) c.5457+193A>T (n.5457+193A>T) c.4665+193A>T (n.4665+193A>T) c.7827+193A>T (n.7827+193A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861319G>A | CA2687400664 | CHD7 | n.1006+194G>A n.210+194G>A c.*889+194G>A (n.*889+194G>A) c.7830+194G>A (n.7830+194G>A) c.1717-910G>A (n.1717-910G>A) n.448G>A n.416G>A c.7920+194G>A (n.7920+194G>A) c.7917+194G>A (n.7917+194G>A) c.7699-877G>A (n.7699-877G>A) c.5907+194G>A (n.5907+194G>A) c.5457+194G>A (n.5457+194G>A) c.4665+194G>A (n.4665+194G>A) c.7827+194G>A (n.7827+194G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861319G>T | CA2687400665 | CHD7 | n.1006+194G>T n.210+194G>T c.*889+194G>T (n.*889+194G>T) c.7830+194G>T (n.7830+194G>T) c.1717-910G>T (n.1717-910G>T) n.448G>T n.416G>T c.7920+194G>T (n.7920+194G>T) c.7917+194G>T (n.7917+194G>T) c.7699-877G>T (n.7699-877G>T) c.5907+194G>T (n.5907+194G>T) c.5457+194G>T (n.5457+194G>T) c.4665+194G>T (n.4665+194G>T) c.7827+194G>T (n.7827+194G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861320G>A | CA2687400666 | CHD7 | n.1006+195G>A n.210+195G>A c.*889+195G>A (n.*889+195G>A) c.7830+195G>A (n.7830+195G>A) c.1717-909G>A (n.1717-909G>A) n.449G>A n.417G>A c.7920+195G>A (n.7920+195G>A) c.7917+195G>A (n.7917+195G>A) c.7699-876G>A (n.7699-876G>A) c.5907+195G>A (n.5907+195G>A) c.5457+195G>A (n.5457+195G>A) c.4665+195G>A (n.4665+195G>A) c.7827+195G>A (n.7827+195G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861320G>T | CA2687400667 | CHD7 | n.1006+195G>T n.210+195G>T c.*889+195G>T (n.*889+195G>T) c.7830+195G>T (n.7830+195G>T) c.1717-909G>T (n.1717-909G>T) n.449G>T n.417G>T c.7920+195G>T (n.7920+195G>T) c.7917+195G>T (n.7917+195G>T) c.7699-876G>T (n.7699-876G>T) c.5907+195G>T (n.5907+195G>T) c.5457+195G>T (n.5457+195G>T) c.4665+195G>T (n.4665+195G>T) c.7827+195G>T (n.7827+195G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861321C>A | CA2687400668 | CHD7 | n.1006+196C>A n.210+196C>A c.*889+196C>A (n.*889+196C>A) c.7830+196C>A (n.7830+196C>A) c.1717-908C>A (n.1717-908C>A) n.450C>A n.418C>A c.7920+196C>A (n.7920+196C>A) c.7917+196C>A (n.7917+196C>A) c.7699-875C>A (n.7699-875C>A) c.5907+196C>A (n.5907+196C>A) c.5457+196C>A (n.5457+196C>A) c.4665+196C>A (n.4665+196C>A) c.7827+196C>A (n.7827+196C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861321C= | CA1788121506 | CHD7 | n.1006+196C= n.210+196C= c.*889+196C= (n.*889+196C=) c.7830+196C= (n.7830+196C=) c.1717-908C= (n.1717-908C=) n.450C= n.418C= c.7920+196C= (n.7920+196C=) c.7917+196C= (n.7917+196C=) c.7699-875C= (n.7699-875C=) c.5907+196C= (n.5907+196C=) c.5457+196C= (n.5457+196C=) c.4665+196C= (n.4665+196C=) c.7827+196C= (n.7827+196C=) | |
| 8 | g.60861321C>T | CA2687400669 | CHD7 | n.1006+196C>T n.210+196C>T c.*889+196C>T (n.*889+196C>T) c.7830+196C>T (n.7830+196C>T) c.1717-908C>T (n.1717-908C>T) n.450C>T n.418C>T c.7920+196C>T (n.7920+196C>T) c.7917+196C>T (n.7917+196C>T) c.7699-875C>T (n.7699-875C>T) c.5907+196C>T (n.5907+196C>T) c.5457+196C>T (n.5457+196C>T) c.4665+196C>T (n.4665+196C>T) c.7827+196C>T (n.7827+196C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861322A= | CA1788121510 | CHD7 | n.1006+197A= n.210+197A= c.*889+197A= (n.*889+197A=) c.7830+197A= (n.7830+197A=) c.1717-907A= (n.1717-907A=) n.451A= n.419A= c.7920+197A= (n.7920+197A=) c.7917+197A= (n.7917+197A=) c.7699-874A= (n.7699-874A=) c.5907+197A= (n.5907+197A=) c.5457+197A= (n.5457+197A=) c.4665+197A= (n.4665+197A=) c.7827+197A= (n.7827+197A=) | |
| 8 | g.60861322A>G | CA1788121511 | CHD7 | n.1006+197A>G n.210+197A>G c.*889+197A>G (n.*889+197A>G) c.7830+197A>G (n.7830+197A>G) c.1717-907A>G (n.1717-907A>G) n.451A>G n.419A>G c.7920+197A>G (n.7920+197A>G) c.7917+197A>G (n.7917+197A>G) c.7699-874A>G (n.7699-874A>G) c.5907+197A>G (n.5907+197A>G) c.5457+197A>G (n.5457+197A>G) c.4665+197A>G (n.4665+197A>G) c.7827+197A>G (n.7827+197A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861322_60861326dup | CA177325942 | CHD7 | n.1006+197_1006+201dup n.210+197_210+201dup c.*889+197_*889+201dup (n.*889+197_*889+201dup) c.7830+197_7830+201dup (n.7830+197_7830+201dup) c.1717-907_1717-903dup (n.1717-907_1717-903dup) n.451_455dup n.419_423dup c.7920+197_7920+201dup (n.7920+197_7920+201dup) c.7917+197_7917+201dup (n.7917+197_7917+201dup) c.7699-874_7699-870dup (n.7699-874_7699-870dup) c.5907+197_5907+201dup (n.5907+197_5907+201dup) c.5457+197_5457+201dup (n.5457+197_5457+201dup) c.4665+197_4665+201dup (n.4665+197_4665+201dup) c.7827+197_7827+201dup (n.7827+197_7827+201dup) | dbSNP |
| 8 | g.60861323G>A | CA2687400670 | CHD7 | n.1006+198G>A n.210+198G>A c.*889+198G>A (n.*889+198G>A) c.7830+198G>A (n.7830+198G>A) c.1717-906G>A (n.1717-906G>A) n.452G>A n.420G>A c.7920+198G>A (n.7920+198G>A) c.7917+198G>A (n.7917+198G>A) c.7699-873G>A (n.7699-873G>A) c.5907+198G>A (n.5907+198G>A) c.5457+198G>A (n.5457+198G>A) c.4665+198G>A (n.4665+198G>A) c.7827+198G>A (n.7827+198G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861323G>T | CA2687400671 | CHD7 | n.1006+198G>T n.210+198G>T c.*889+198G>T (n.*889+198G>T) c.7830+198G>T (n.7830+198G>T) c.1717-906G>T (n.1717-906G>T) n.452G>T n.420G>T c.7920+198G>T (n.7920+198G>T) c.7917+198G>T (n.7917+198G>T) c.7699-873G>T (n.7699-873G>T) c.5907+198G>T (n.5907+198G>T) c.5457+198G>T (n.5457+198G>T) c.4665+198G>T (n.4665+198G>T) c.7827+198G>T (n.7827+198G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861324C>A | CA2780534991 | CHD7 | n.1006+199C>A n.210+199C>A c.*889+199C>A (n.*889+199C>A) c.7830+199C>A (n.7830+199C>A) c.1717-905C>A (n.1717-905C>A) n.453C>A n.421C>A c.7920+199C>A (n.7920+199C>A) c.7917+199C>A (n.7917+199C>A) c.7699-872C>A (n.7699-872C>A) c.5907+199C>A (n.5907+199C>A) c.5457+199C>A (n.5457+199C>A) c.4665+199C>A (n.4665+199C>A) c.7827+199C>A (n.7827+199C>A) | |
| 8 | g.60861324C= | CA1788121514 | CHD7 | n.1006+199C= n.210+199C= c.*889+199C= (n.*889+199C=) c.7830+199C= (n.7830+199C=) c.1717-905C= (n.1717-905C=) n.453C= n.421C= c.7920+199C= (n.7920+199C=) c.7917+199C= (n.7917+199C=) c.7699-872C= (n.7699-872C=) c.5907+199C= (n.5907+199C=) c.5457+199C= (n.5457+199C=) c.4665+199C= (n.4665+199C=) c.7827+199C= (n.7827+199C=) | |
| 8 | g.60861324C>T | CA582403667 | CHD7 | n.1006+199C>T n.210+199C>T c.*889+199C>T (n.*889+199C>T) c.7830+199C>T (n.7830+199C>T) c.1717-905C>T (n.1717-905C>T) n.453C>T n.421C>T c.7920+199C>T (n.7920+199C>T) c.7917+199C>T (n.7917+199C>T) c.7699-872C>T (n.7699-872C>T) c.5907+199C>T (n.5907+199C>T) c.5457+199C>T (n.5457+199C>T) c.4665+199C>T (n.4665+199C>T) c.7827+199C>T (n.7827+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861325C>A | CA2687400672 | CHD7 | n.1006+200C>A n.210+200C>A c.*889+200C>A (n.*889+200C>A) c.7830+200C>A (n.7830+200C>A) c.1717-904C>A (n.1717-904C>A) n.454C>A n.422C>A c.7920+200C>A (n.7920+200C>A) c.7917+200C>A (n.7917+200C>A) c.7699-871C>A (n.7699-871C>A) c.5907+200C>A (n.5907+200C>A) c.5457+200C>A (n.5457+200C>A) c.4665+200C>A (n.4665+200C>A) c.7827+200C>A (n.7827+200C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861325C>T | CA2687400673 | CHD7 | n.1006+200C>T n.210+200C>T c.*889+200C>T (n.*889+200C>T) c.7830+200C>T (n.7830+200C>T) c.1717-904C>T (n.1717-904C>T) n.454C>T n.422C>T c.7920+200C>T (n.7920+200C>T) c.7917+200C>T (n.7917+200C>T) c.7699-871C>T (n.7699-871C>T) c.5907+200C>T (n.5907+200C>T) c.5457+200C>T (n.5457+200C>T) c.4665+200C>T (n.4665+200C>T) c.7827+200C>T (n.7827+200C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861326T>G | CA2503109593 | CHD7 | n.1006+201T>G n.210+201T>G c.*889+201T>G (n.*889+201T>G) c.7830+201T>G (n.7830+201T>G) c.1717-903T>G (n.1717-903T>G) n.455T>G n.423T>G c.7920+201T>G (n.7920+201T>G) c.7917+201T>G (n.7917+201T>G) c.7699-870T>G (n.7699-870T>G) c.5907+201T>G (n.5907+201T>G) c.5457+201T>G (n.5457+201T>G) c.4665+201T>G (n.4665+201T>G) c.7827+201T>G (n.7827+201T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861327dup | CA2687400674 | CHD7 | n.1006+202dup n.210+202dup c.*889+202dup (n.*889+202dup) c.7830+202dup (n.7830+202dup) c.1717-902dup (n.1717-902dup) n.456dup n.424dup c.7920+202dup (n.7920+202dup) c.7917+202dup (n.7917+202dup) c.7699-869dup (n.7699-869dup) c.5907+202dup (n.5907+202dup) c.5457+202dup (n.5457+202dup) c.4665+202dup (n.4665+202dup) c.7827+202dup (n.7827+202dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861327T= | CA1788121518 | CHD7 | n.1006+202T= n.210+202T= c.*889+202T= (n.*889+202T=) c.7830+202T= (n.7830+202T=) c.1717-902T= (n.1717-902T=) n.456T= n.424T= c.7920+202T= (n.7920+202T=) c.7917+202T= (n.7917+202T=) c.7699-869T= (n.7699-869T=) c.5907+202T= (n.5907+202T=) c.5457+202T= (n.5457+202T=) c.4665+202T= (n.4665+202T=) c.7827+202T= (n.7827+202T=) | |
| 8 | g.60861328A>G | CA2687400675 | CHD7 | n.1006+203A>G n.210+203A>G c.*889+203A>G (n.*889+203A>G) c.7830+203A>G (n.7830+203A>G) c.1717-901A>G (n.1717-901A>G) n.457A>G n.425A>G c.7920+203A>G (n.7920+203A>G) c.7917+203A>G (n.7917+203A>G) c.7699-868A>G (n.7699-868A>G) c.5907+203A>G (n.5907+203A>G) c.5457+203A>G (n.5457+203A>G) c.4665+203A>G (n.4665+203A>G) c.7827+203A>G (n.7827+203A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861328dup | CA918273040 | CHD7 | n.1006+203dup n.210+203dup c.*889+203dup (n.*889+203dup) c.7830+203dup (n.7830+203dup) c.1717-901dup (n.1717-901dup) n.457dup n.425dup c.7920+203dup (n.7920+203dup) c.7917+203dup (n.7917+203dup) c.7699-868dup (n.7699-868dup) c.5907+203dup (n.5907+203dup) c.5457+203dup (n.5457+203dup) c.4665+203dup (n.4665+203dup) c.7827+203dup (n.7827+203dup) | dbSNP |
| 8 | g.60861329C>A | CA2687400676 | CHD7 | n.1006+204C>A n.210+204C>A c.*889+204C>A (n.*889+204C>A) c.7830+204C>A (n.7830+204C>A) c.1717-900C>A (n.1717-900C>A) n.458C>A n.426C>A c.7920+204C>A (n.7920+204C>A) c.7917+204C>A (n.7917+204C>A) c.7699-867C>A (n.7699-867C>A) c.5907+204C>A (n.5907+204C>A) c.5457+204C>A (n.5457+204C>A) c.4665+204C>A (n.4665+204C>A) c.7827+204C>A (n.7827+204C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861330A= | CA1788121525 | CHD7 | n.1006+205A= n.210+205A= c.*889+205A= (n.*889+205A=) c.7830+205A= (n.7830+205A=) c.1717-899A= (n.1717-899A=) n.459A= n.427A= c.7920+205A= (n.7920+205A=) c.7917+205A= (n.7917+205A=) c.7699-866A= (n.7699-866A=) c.5907+205A= (n.5907+205A=) c.5457+205A= (n.5457+205A=) c.4665+205A= (n.4665+205A=) c.7827+205A= (n.7827+205A=) | |
| 8 | g.60861330A>G | CA177325947 | CHD7 | n.1006+205A>G n.210+205A>G c.*889+205A>G (n.*889+205A>G) c.7830+205A>G (n.7830+205A>G) c.1717-899A>G (n.1717-899A>G) n.459A>G n.427A>G c.7920+205A>G (n.7920+205A>G) c.7917+205A>G (n.7917+205A>G) c.7699-866A>G (n.7699-866A>G) c.5907+205A>G (n.5907+205A>G) c.5457+205A>G (n.5457+205A>G) c.4665+205A>G (n.4665+205A>G) c.7827+205A>G (n.7827+205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861331G>A | CA853919206 | CHD7 | n.1006+206G>A n.210+206G>A c.*889+206G>A (n.*889+206G>A) c.7830+206G>A (n.7830+206G>A) c.1717-898G>A (n.1717-898G>A) n.460G>A n.428G>A c.7920+206G>A (n.7920+206G>A) c.7917+206G>A (n.7917+206G>A) c.7699-865G>A (n.7699-865G>A) c.5907+206G>A (n.5907+206G>A) c.5457+206G>A (n.5457+206G>A) c.4665+206G>A (n.4665+206G>A) c.7827+206G>A (n.7827+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861331G= | CA1788121532 | CHD7 | n.1006+206G= n.210+206G= c.*889+206G= (n.*889+206G=) c.7830+206G= (n.7830+206G=) c.1717-898G= (n.1717-898G=) n.460G= n.428G= c.7920+206G= (n.7920+206G=) c.7917+206G= (n.7917+206G=) c.7699-865G= (n.7699-865G=) c.5907+206G= (n.5907+206G=) c.5457+206G= (n.5457+206G=) c.4665+206G= (n.4665+206G=) c.7827+206G= (n.7827+206G=) | |
| 8 | g.60861332T>C | CA2687400677 | CHD7 | n.1006+207T>C n.210+207T>C c.*889+207T>C (n.*889+207T>C) c.7830+207T>C (n.7830+207T>C) c.1717-897T>C (n.1717-897T>C) n.461T>C n.429T>C c.7920+207T>C (n.7920+207T>C) c.7917+207T>C (n.7917+207T>C) c.7699-864T>C (n.7699-864T>C) c.5907+207T>C (n.5907+207T>C) c.5457+207T>C (n.5457+207T>C) c.4665+207T>C (n.4665+207T>C) c.7827+207T>C (n.7827+207T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861334A>G | CA2687400678 | CHD7 | n.1006+209A>G n.210+209A>G c.*889+209A>G (n.*889+209A>G) c.7830+209A>G (n.7830+209A>G) c.1717-895A>G (n.1717-895A>G) n.463A>G n.431A>G c.7920+209A>G (n.7920+209A>G) c.7917+209A>G (n.7917+209A>G) c.7699-862A>G (n.7699-862A>G) c.5907+209A>G (n.5907+209A>G) c.5457+209A>G (n.5457+209A>G) c.4665+209A>G (n.4665+209A>G) c.7827+209A>G (n.7827+209A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861335T>C | CA177325952 | CHD7 | n.1006+210T>C n.210+210T>C c.*889+210T>C (n.*889+210T>C) c.7830+210T>C (n.7830+210T>C) c.1717-894T>C (n.1717-894T>C) n.464T>C n.432T>C c.7920+210T>C (n.7920+210T>C) c.7917+210T>C (n.7917+210T>C) c.7699-861T>C (n.7699-861T>C) c.5907+210T>C (n.5907+210T>C) c.5457+210T>C (n.5457+210T>C) c.4665+210T>C (n.4665+210T>C) c.7827+210T>C (n.7827+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861335T= | CA1788121535 | CHD7 | n.1006+210T= n.210+210T= c.*889+210T= (n.*889+210T=) c.7830+210T= (n.7830+210T=) c.1717-894T= (n.1717-894T=) n.464T= n.432T= c.7920+210T= (n.7920+210T=) c.7917+210T= (n.7917+210T=) c.7699-861T= (n.7699-861T=) c.5907+210T= (n.5907+210T=) c.5457+210T= (n.5457+210T=) c.4665+210T= (n.4665+210T=) c.7827+210T= (n.7827+210T=) |