| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60861167C>A | CA2579173968 | CHD7 | n.1006+42C>A n.210+42C>A c.*889+42C>A (n.*889+42C>A) c.7830+42C>A (n.7830+42C>A) c.1717-1062C>A (n.1717-1062C>A) n.296C>A n.264C>A c.7920+42C>A (n.7920+42C>A) c.7917+42C>A (n.7917+42C>A) c.7699-1029C>A (n.7699-1029C>A) c.5907+42C>A (n.5907+42C>A) c.5457+42C>A (n.5457+42C>A) c.4665+42C>A (n.4665+42C>A) c.7827+42C>A (n.7827+42C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861167C= | CA1788121212 | CHD7 | n.1006+42C= n.210+42C= c.*889+42C= (n.*889+42C=) c.7830+42C= (n.7830+42C=) c.1717-1062C= (n.1717-1062C=) n.296C= n.264C= c.7920+42C= (n.7920+42C=) c.7917+42C= (n.7917+42C=) c.7699-1029C= (n.7699-1029C=) c.5907+42C= (n.5907+42C=) c.5457+42C= (n.5457+42C=) c.4665+42C= (n.4665+42C=) c.7827+42C= (n.7827+42C=) | |
| 8 | g.60861167C>G | CA853919101 | CHD7 | n.1006+42C>G n.210+42C>G c.*889+42C>G (n.*889+42C>G) c.7830+42C>G (n.7830+42C>G) c.1717-1062C>G (n.1717-1062C>G) n.296C>G n.264C>G c.7920+42C>G (n.7920+42C>G) c.7917+42C>G (n.7917+42C>G) c.7699-1029C>G (n.7699-1029C>G) c.5907+42C>G (n.5907+42C>G) c.5457+42C>G (n.5457+42C>G) c.4665+42C>G (n.4665+42C>G) c.7827+42C>G (n.7827+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861167C>T | CA582403657 | CHD7 | n.1006+42C>T n.210+42C>T c.*889+42C>T (n.*889+42C>T) c.7830+42C>T (n.7830+42C>T) c.1717-1062C>T (n.1717-1062C>T) n.296C>T n.264C>T c.7920+42C>T (n.7920+42C>T) c.7917+42C>T (n.7917+42C>T) c.7699-1029C>T (n.7699-1029C>T) c.5907+42C>T (n.5907+42C>T) c.5457+42C>T (n.5457+42C>T) c.4665+42C>T (n.4665+42C>T) c.7827+42C>T (n.7827+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861168C>A | CA2687400555 | CHD7 | n.1006+43C>A n.210+43C>A c.*889+43C>A (n.*889+43C>A) c.7830+43C>A (n.7830+43C>A) c.1717-1061C>A (n.1717-1061C>A) n.297C>A n.265C>A c.7920+43C>A (n.7920+43C>A) c.7917+43C>A (n.7917+43C>A) c.7699-1028C>A (n.7699-1028C>A) c.5907+43C>A (n.5907+43C>A) c.5457+43C>A (n.5457+43C>A) c.4665+43C>A (n.4665+43C>A) c.7827+43C>A (n.7827+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861168C= | CA1788121216 | CHD7 | n.1006+43C= n.210+43C= c.*889+43C= (n.*889+43C=) c.7830+43C= (n.7830+43C=) c.1717-1061C= (n.1717-1061C=) n.297C= n.265C= c.7920+43C= (n.7920+43C=) c.7917+43C= (n.7917+43C=) c.7699-1028C= (n.7699-1028C=) c.5907+43C= (n.5907+43C=) c.5457+43C= (n.5457+43C=) c.4665+43C= (n.4665+43C=) c.7827+43C= (n.7827+43C=) | |
| 8 | g.60861168C>G | CA4760891 | CHD7 | n.1006+43C>G n.210+43C>G c.*889+43C>G (n.*889+43C>G) c.7830+43C>G (n.7830+43C>G) c.1717-1061C>G (n.1717-1061C>G) n.297C>G n.265C>G c.7920+43C>G (n.7920+43C>G) c.7917+43C>G (n.7917+43C>G) c.7699-1028C>G (n.7699-1028C>G) c.5907+43C>G (n.5907+43C>G) c.5457+43C>G (n.5457+43C>G) c.4665+43C>G (n.4665+43C>G) c.7827+43C>G (n.7827+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861168C>T | CA4760890 | CHD7 | n.1006+43C>T n.210+43C>T c.*889+43C>T (n.*889+43C>T) c.7830+43C>T (n.7830+43C>T) c.1717-1061C>T (n.1717-1061C>T) n.297C>T n.265C>T c.7920+43C>T (n.7920+43C>T) c.7917+43C>T (n.7917+43C>T) c.7699-1028C>T (n.7699-1028C>T) c.5907+43C>T (n.5907+43C>T) c.5457+43C>T (n.5457+43C>T) c.4665+43C>T (n.4665+43C>T) c.7827+43C>T (n.7827+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861169G>A | CA4760892 | CHD7 | n.1006+44G>A n.210+44G>A c.*889+44G>A (n.*889+44G>A) c.7830+44G>A (n.7830+44G>A) c.1717-1060G>A (n.1717-1060G>A) n.298G>A n.266G>A c.7920+44G>A (n.7920+44G>A) c.7917+44G>A (n.7917+44G>A) c.7699-1027G>A (n.7699-1027G>A) c.5907+44G>A (n.5907+44G>A) c.5457+44G>A (n.5457+44G>A) c.4665+44G>A (n.4665+44G>A) c.7827+44G>A (n.7827+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861169G>C | CA2580823444 | CHD7 | n.1006+44G>C n.210+44G>C c.*889+44G>C (n.*889+44G>C) c.7830+44G>C (n.7830+44G>C) c.1717-1060G>C (n.1717-1060G>C) n.298G>C n.266G>C c.7920+44G>C (n.7920+44G>C) c.7917+44G>C (n.7917+44G>C) c.7699-1027G>C (n.7699-1027G>C) c.5907+44G>C (n.5907+44G>C) c.5457+44G>C (n.5457+44G>C) c.4665+44G>C (n.4665+44G>C) c.7827+44G>C (n.7827+44G>C) | |
| 8 | g.60861169G= | CA1788121224 | CHD7 | n.1006+44G= n.210+44G= c.*889+44G= (n.*889+44G=) c.7830+44G= (n.7830+44G=) c.1717-1060G= (n.1717-1060G=) n.298G= n.266G= c.7920+44G= (n.7920+44G=) c.7917+44G= (n.7917+44G=) c.7699-1027G= (n.7699-1027G=) c.5907+44G= (n.5907+44G=) c.5457+44G= (n.5457+44G=) c.4665+44G= (n.4665+44G=) c.7827+44G= (n.7827+44G=) | |
| 8 | g.60861169G>T | CA2580823445 | CHD7 | n.1006+44G>T n.210+44G>T c.*889+44G>T (n.*889+44G>T) c.7830+44G>T (n.7830+44G>T) c.1717-1060G>T (n.1717-1060G>T) n.298G>T n.266G>T c.7920+44G>T (n.7920+44G>T) c.7917+44G>T (n.7917+44G>T) c.7699-1027G>T (n.7699-1027G>T) c.5907+44G>T (n.5907+44G>T) c.5457+44G>T (n.5457+44G>T) c.4665+44G>T (n.4665+44G>T) c.7827+44G>T (n.7827+44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861170G>A | CA4760893 | CHD7 | n.1006+45G>A n.210+45G>A c.*889+45G>A (n.*889+45G>A) c.7830+45G>A (n.7830+45G>A) c.1717-1059G>A (n.1717-1059G>A) n.299G>A n.267G>A c.7920+45G>A (n.7920+45G>A) c.7917+45G>A (n.7917+45G>A) c.7699-1026G>A (n.7699-1026G>A) c.5907+45G>A (n.5907+45G>A) c.5457+45G>A (n.5457+45G>A) c.4665+45G>A (n.4665+45G>A) c.7827+45G>A (n.7827+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861170G= | CA1788121226 | CHD7 | n.1006+45G= n.210+45G= c.*889+45G= (n.*889+45G=) c.7830+45G= (n.7830+45G=) c.1717-1059G= (n.1717-1059G=) n.299G= n.267G= c.7920+45G= (n.7920+45G=) c.7917+45G= (n.7917+45G=) c.7699-1026G= (n.7699-1026G=) c.5907+45G= (n.5907+45G=) c.5457+45G= (n.5457+45G=) c.4665+45G= (n.4665+45G=) c.7827+45G= (n.7827+45G=) | |
| 8 | g.60861170G>T | CA2579173969 | CHD7 | n.1006+45G>T n.210+45G>T c.*889+45G>T (n.*889+45G>T) c.7830+45G>T (n.7830+45G>T) c.1717-1059G>T (n.1717-1059G>T) n.299G>T n.267G>T c.7920+45G>T (n.7920+45G>T) c.7917+45G>T (n.7917+45G>T) c.7699-1026G>T (n.7699-1026G>T) c.5907+45G>T (n.5907+45G>T) c.5457+45G>T (n.5457+45G>T) c.4665+45G>T (n.4665+45G>T) c.7827+45G>T (n.7827+45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861171T>C | CA2687400556 | CHD7 | n.1006+46T>C n.210+46T>C c.*889+46T>C (n.*889+46T>C) c.7830+46T>C (n.7830+46T>C) c.1717-1058T>C (n.1717-1058T>C) n.300T>C n.268T>C c.7920+46T>C (n.7920+46T>C) c.7917+46T>C (n.7917+46T>C) c.7699-1025T>C (n.7699-1025T>C) c.5907+46T>C (n.5907+46T>C) c.5457+46T>C (n.5457+46T>C) c.4665+46T>C (n.4665+46T>C) c.7827+46T>C (n.7827+46T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861172C>A | CA2687400557 | CHD7 | n.1006+47C>A n.210+47C>A c.*889+47C>A (n.*889+47C>A) c.7830+47C>A (n.7830+47C>A) c.1717-1057C>A (n.1717-1057C>A) n.301C>A n.269C>A c.7920+47C>A (n.7920+47C>A) c.7917+47C>A (n.7917+47C>A) c.7699-1024C>A (n.7699-1024C>A) c.5907+47C>A (n.5907+47C>A) c.5457+47C>A (n.5457+47C>A) c.4665+47C>A (n.4665+47C>A) c.7827+47C>A (n.7827+47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861172C>G | CA2579173970 | CHD7 | n.1006+47C>G n.210+47C>G c.*889+47C>G (n.*889+47C>G) c.7830+47C>G (n.7830+47C>G) c.1717-1057C>G (n.1717-1057C>G) n.301C>G n.269C>G c.7920+47C>G (n.7920+47C>G) c.7917+47C>G (n.7917+47C>G) c.7699-1024C>G (n.7699-1024C>G) c.5907+47C>G (n.5907+47C>G) c.5457+47C>G (n.5457+47C>G) c.4665+47C>G (n.4665+47C>G) c.7827+47C>G (n.7827+47C>G) | |
| 8 | g.60861172C>T | CA2687400558 | CHD7 | n.1006+47C>T n.210+47C>T c.*889+47C>T (n.*889+47C>T) c.7830+47C>T (n.7830+47C>T) c.1717-1057C>T (n.1717-1057C>T) n.301C>T n.269C>T c.7920+47C>T (n.7920+47C>T) c.7917+47C>T (n.7917+47C>T) c.7699-1024C>T (n.7699-1024C>T) c.5907+47C>T (n.5907+47C>T) c.5457+47C>T (n.5457+47C>T) c.4665+47C>T (n.4665+47C>T) c.7827+47C>T (n.7827+47C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861173C>A | CA2579173971 | CHD7 | n.1006+48C>A n.210+48C>A c.*889+48C>A (n.*889+48C>A) c.7830+48C>A (n.7830+48C>A) c.1717-1056C>A (n.1717-1056C>A) n.302C>A n.270C>A c.7920+48C>A (n.7920+48C>A) c.7917+48C>A (n.7917+48C>A) c.7699-1023C>A (n.7699-1023C>A) c.5907+48C>A (n.5907+48C>A) c.5457+48C>A (n.5457+48C>A) c.4665+48C>A (n.4665+48C>A) c.7827+48C>A (n.7827+48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861173C= | CA1788121232 | CHD7 | n.1006+48C= n.210+48C= c.*889+48C= (n.*889+48C=) c.7830+48C= (n.7830+48C=) c.1717-1056C= (n.1717-1056C=) n.302C= n.270C= c.7920+48C= (n.7920+48C=) c.7917+48C= (n.7917+48C=) c.7699-1023C= (n.7699-1023C=) c.5907+48C= (n.5907+48C=) c.5457+48C= (n.5457+48C=) c.4665+48C= (n.4665+48C=) c.7827+48C= (n.7827+48C=) | |
| 8 | g.60861173C>T | CA582403658 | CHD7 | n.1006+48C>T n.210+48C>T c.*889+48C>T (n.*889+48C>T) c.7830+48C>T (n.7830+48C>T) c.1717-1056C>T (n.1717-1056C>T) n.302C>T n.270C>T c.7920+48C>T (n.7920+48C>T) c.7917+48C>T (n.7917+48C>T) c.7699-1023C>T (n.7699-1023C>T) c.5907+48C>T (n.5907+48C>T) c.5457+48C>T (n.5457+48C>T) c.4665+48C>T (n.4665+48C>T) c.7827+48C>T (n.7827+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861174A>G | CA2687400559 | CHD7 | n.1006+49A>G n.210+49A>G c.*889+49A>G (n.*889+49A>G) c.7830+49A>G (n.7830+49A>G) c.1717-1055A>G (n.1717-1055A>G) n.303A>G n.271A>G c.7920+49A>G (n.7920+49A>G) c.7917+49A>G (n.7917+49A>G) c.7699-1022A>G (n.7699-1022A>G) c.5907+49A>G (n.5907+49A>G) c.5457+49A>G (n.5457+49A>G) c.4665+49A>G (n.4665+49A>G) c.7827+49A>G (n.7827+49A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861175C>A | CA2579173972 | CHD7 | n.1006+50C>A n.210+50C>A c.*889+50C>A (n.*889+50C>A) c.7830+50C>A (n.7830+50C>A) c.1717-1054C>A (n.1717-1054C>A) n.304C>A n.272C>A c.7920+50C>A (n.7920+50C>A) c.7917+50C>A (n.7917+50C>A) c.7699-1021C>A (n.7699-1021C>A) c.5907+50C>A (n.5907+50C>A) c.5457+50C>A (n.5457+50C>A) c.4665+50C>A (n.4665+50C>A) c.7827+50C>A (n.7827+50C>A) | |
| 8 | g.60861177T>G | CA853919110 | CHD7 | n.1006+52T>G n.210+52T>G c.*889+52T>G (n.*889+52T>G) c.7830+52T>G (n.7830+52T>G) c.1717-1052T>G (n.1717-1052T>G) n.306T>G n.274T>G c.7920+52T>G (n.7920+52T>G) c.7917+52T>G (n.7917+52T>G) c.7699-1019T>G (n.7699-1019T>G) c.5907+52T>G (n.5907+52T>G) c.5457+52T>G (n.5457+52T>G) c.4665+52T>G (n.4665+52T>G) c.7827+52T>G (n.7827+52T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861177T= | CA1788121236 | CHD7 | n.1006+52T= n.210+52T= c.*889+52T= (n.*889+52T=) c.7830+52T= (n.7830+52T=) c.1717-1052T= (n.1717-1052T=) n.306T= n.274T= c.7920+52T= (n.7920+52T=) c.7917+52T= (n.7917+52T=) c.7699-1019T= (n.7699-1019T=) c.5907+52T= (n.5907+52T=) c.5457+52T= (n.5457+52T=) c.4665+52T= (n.4665+52T=) c.7827+52T= (n.7827+52T=) | |
| 8 | g.60861178C>A | CA2579173973 | CHD7 | n.1006+53C>A n.210+53C>A c.*889+53C>A (n.*889+53C>A) c.7830+53C>A (n.7830+53C>A) c.1717-1051C>A (n.1717-1051C>A) n.307C>A n.275C>A c.7920+53C>A (n.7920+53C>A) c.7917+53C>A (n.7917+53C>A) c.7699-1018C>A (n.7699-1018C>A) c.5907+53C>A (n.5907+53C>A) c.5457+53C>A (n.5457+53C>A) c.4665+53C>A (n.4665+53C>A) c.7827+53C>A (n.7827+53C>A) | |
| 8 | g.60861178C= | CA1788121242 | CHD7 | n.1006+53C= n.210+53C= c.*889+53C= (n.*889+53C=) c.7830+53C= (n.7830+53C=) c.1717-1051C= (n.1717-1051C=) n.307C= n.275C= c.7920+53C= (n.7920+53C=) c.7917+53C= (n.7917+53C=) c.7699-1018C= (n.7699-1018C=) c.5907+53C= (n.5907+53C=) c.5457+53C= (n.5457+53C=) c.4665+53C= (n.4665+53C=) c.7827+53C= (n.7827+53C=) | |
| 8 | g.60861178C>G | CA853919112 | CHD7 | n.1006+53C>G n.210+53C>G c.*889+53C>G (n.*889+53C>G) c.7830+53C>G (n.7830+53C>G) c.1717-1051C>G (n.1717-1051C>G) n.307C>G n.275C>G c.7920+53C>G (n.7920+53C>G) c.7917+53C>G (n.7917+53C>G) c.7699-1018C>G (n.7699-1018C>G) c.5907+53C>G (n.5907+53C>G) c.5457+53C>G (n.5457+53C>G) c.4665+53C>G (n.4665+53C>G) c.7827+53C>G (n.7827+53C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861178C>T | CA2579173974 | CHD7 | n.1006+53C>T n.210+53C>T c.*889+53C>T (n.*889+53C>T) c.7830+53C>T (n.7830+53C>T) c.1717-1051C>T (n.1717-1051C>T) n.307C>T n.275C>T c.7920+53C>T (n.7920+53C>T) c.7917+53C>T (n.7917+53C>T) c.7699-1018C>T (n.7699-1018C>T) c.5907+53C>T (n.5907+53C>T) c.5457+53C>T (n.5457+53C>T) c.4665+53C>T (n.4665+53C>T) c.7827+53C>T (n.7827+53C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861179A>G | CA2687400560 | CHD7 | n.1006+54A>G n.210+54A>G c.*889+54A>G (n.*889+54A>G) c.7830+54A>G (n.7830+54A>G) c.1717-1050A>G (n.1717-1050A>G) n.308A>G n.276A>G c.7920+54A>G (n.7920+54A>G) c.7917+54A>G (n.7917+54A>G) c.7699-1017A>G (n.7699-1017A>G) c.5907+54A>G (n.5907+54A>G) c.5457+54A>G (n.5457+54A>G) c.4665+54A>G (n.4665+54A>G) c.7827+54A>G (n.7827+54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861180T>C | CA2687400561 | CHD7 | n.1006+55T>C n.210+55T>C c.*889+55T>C (n.*889+55T>C) c.7830+55T>C (n.7830+55T>C) c.1717-1049T>C (n.1717-1049T>C) n.309T>C n.277T>C c.7920+55T>C (n.7920+55T>C) c.7917+55T>C (n.7917+55T>C) c.7699-1016T>C (n.7699-1016T>C) c.5907+55T>C (n.5907+55T>C) c.5457+55T>C (n.5457+55T>C) c.4665+55T>C (n.4665+55T>C) c.7827+55T>C (n.7827+55T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861180T>G | CA177325884 | CHD7 | n.1006+55T>G n.210+55T>G c.*889+55T>G (n.*889+55T>G) c.7830+55T>G (n.7830+55T>G) c.1717-1049T>G (n.1717-1049T>G) n.309T>G n.277T>G c.7920+55T>G (n.7920+55T>G) c.7917+55T>G (n.7917+55T>G) c.7699-1016T>G (n.7699-1016T>G) c.5907+55T>G (n.5907+55T>G) c.5457+55T>G (n.5457+55T>G) c.4665+55T>G (n.4665+55T>G) c.7827+55T>G (n.7827+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861180T= | CA1788121245 | CHD7 | n.1006+55T= n.210+55T= c.*889+55T= (n.*889+55T=) c.7830+55T= (n.7830+55T=) c.1717-1049T= (n.1717-1049T=) n.309T= n.277T= c.7920+55T= (n.7920+55T=) c.7917+55T= (n.7917+55T=) c.7699-1016T= (n.7699-1016T=) c.5907+55T= (n.5907+55T=) c.5457+55T= (n.5457+55T=) c.4665+55T= (n.4665+55T=) c.7827+55T= (n.7827+55T=) | |
| 8 | g.60861182C>A | CA2687400562 | CHD7 | n.1006+57C>A n.210+57C>A c.*889+57C>A (n.*889+57C>A) c.7830+57C>A (n.7830+57C>A) c.1717-1047C>A (n.1717-1047C>A) n.311C>A n.279C>A c.7920+57C>A (n.7920+57C>A) c.7917+57C>A (n.7917+57C>A) c.7699-1014C>A (n.7699-1014C>A) c.5907+57C>A (n.5907+57C>A) c.5457+57C>A (n.5457+57C>A) c.4665+57C>A (n.4665+57C>A) c.7827+57C>A (n.7827+57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861182C= | CA1788121290 | CHD7 | n.1006+57C= n.210+57C= c.*889+57C= (n.*889+57C=) c.7830+57C= (n.7830+57C=) c.1717-1047C= (n.1717-1047C=) n.311C= n.279C= c.7920+57C= (n.7920+57C=) c.7917+57C= (n.7917+57C=) c.7699-1014C= (n.7699-1014C=) c.5907+57C= (n.5907+57C=) c.5457+57C= (n.5457+57C=) c.4665+57C= (n.4665+57C=) c.7827+57C= (n.7827+57C=) | |
| 8 | g.60861182C>G | CA177325885 | CHD7 | n.1006+57C>G n.210+57C>G c.*889+57C>G (n.*889+57C>G) c.7830+57C>G (n.7830+57C>G) c.1717-1047C>G (n.1717-1047C>G) n.311C>G n.279C>G c.7920+57C>G (n.7920+57C>G) c.7917+57C>G (n.7917+57C>G) c.7699-1014C>G (n.7699-1014C>G) c.5907+57C>G (n.5907+57C>G) c.5457+57C>G (n.5457+57C>G) c.4665+57C>G (n.4665+57C>G) c.7827+57C>G (n.7827+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861182C>T | CA177325886 | CHD7 | n.1006+57C>T n.210+57C>T c.*889+57C>T (n.*889+57C>T) c.7830+57C>T (n.7830+57C>T) c.1717-1047C>T (n.1717-1047C>T) n.311C>T n.279C>T c.7920+57C>T (n.7920+57C>T) c.7917+57C>T (n.7917+57C>T) c.7699-1014C>T (n.7699-1014C>T) c.5907+57C>T (n.5907+57C>T) c.5457+57C>T (n.5457+57C>T) c.4665+57C>T (n.4665+57C>T) c.7827+57C>T (n.7827+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861183C>A | CA2687400563 | CHD7 | n.1006+58C>A n.210+58C>A c.*889+58C>A (n.*889+58C>A) c.7830+58C>A (n.7830+58C>A) c.1717-1046C>A (n.1717-1046C>A) n.312C>A n.280C>A c.7920+58C>A (n.7920+58C>A) c.7917+58C>A (n.7917+58C>A) c.7699-1013C>A (n.7699-1013C>A) c.5907+58C>A (n.5907+58C>A) c.5457+58C>A (n.5457+58C>A) c.4665+58C>A (n.4665+58C>A) c.7827+58C>A (n.7827+58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861183C>T | CA2687400564 | CHD7 | n.1006+58C>T n.210+58C>T c.*889+58C>T (n.*889+58C>T) c.7830+58C>T (n.7830+58C>T) c.1717-1046C>T (n.1717-1046C>T) n.312C>T n.280C>T c.7920+58C>T (n.7920+58C>T) c.7917+58C>T (n.7917+58C>T) c.7699-1013C>T (n.7699-1013C>T) c.5907+58C>T (n.5907+58C>T) c.5457+58C>T (n.5457+58C>T) c.4665+58C>T (n.4665+58C>T) c.7827+58C>T (n.7827+58C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861184C>A | CA2687400565 | CHD7 | n.1006+59C>A n.210+59C>A c.*889+59C>A (n.*889+59C>A) c.7830+59C>A (n.7830+59C>A) c.1717-1045C>A (n.1717-1045C>A) n.313C>A n.281C>A c.7920+59C>A (n.7920+59C>A) c.7917+59C>A (n.7917+59C>A) c.7699-1012C>A (n.7699-1012C>A) c.5907+59C>A (n.5907+59C>A) c.5457+59C>A (n.5457+59C>A) c.4665+59C>A (n.4665+59C>A) c.7827+59C>A (n.7827+59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861184C= | CA1788121298 | CHD7 | n.1006+59C= n.210+59C= c.*889+59C= (n.*889+59C=) c.7830+59C= (n.7830+59C=) c.1717-1045C= (n.1717-1045C=) n.313C= n.281C= c.7920+59C= (n.7920+59C=) c.7917+59C= (n.7917+59C=) c.7699-1012C= (n.7699-1012C=) c.5907+59C= (n.5907+59C=) c.5457+59C= (n.5457+59C=) c.4665+59C= (n.4665+59C=) c.7827+59C= (n.7827+59C=) | |
| 8 | g.60861184C>G | CA853919117 | CHD7 | n.1006+59C>G n.210+59C>G c.*889+59C>G (n.*889+59C>G) c.7830+59C>G (n.7830+59C>G) c.1717-1045C>G (n.1717-1045C>G) n.313C>G n.281C>G c.7920+59C>G (n.7920+59C>G) c.7917+59C>G (n.7917+59C>G) c.7699-1012C>G (n.7699-1012C>G) c.5907+59C>G (n.5907+59C>G) c.5457+59C>G (n.5457+59C>G) c.4665+59C>G (n.4665+59C>G) c.7827+59C>G (n.7827+59C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861184C>T | CA1788121299 | CHD7 | n.1006+59C>T n.210+59C>T c.*889+59C>T (n.*889+59C>T) c.7830+59C>T (n.7830+59C>T) c.1717-1045C>T (n.1717-1045C>T) n.313C>T n.281C>T c.7920+59C>T (n.7920+59C>T) c.7917+59C>T (n.7917+59C>T) c.7699-1012C>T (n.7699-1012C>T) c.5907+59C>T (n.5907+59C>T) c.5457+59C>T (n.5457+59C>T) c.4665+59C>T (n.4665+59C>T) c.7827+59C>T (n.7827+59C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60861185T>C | CA2687400567 | CHD7 | n.1006+60T>C n.210+60T>C c.*889+60T>C (n.*889+60T>C) c.7830+60T>C (n.7830+60T>C) c.1717-1044T>C (n.1717-1044T>C) n.314T>C n.282T>C c.7920+60T>C (n.7920+60T>C) c.7917+60T>C (n.7917+60T>C) c.7699-1011T>C (n.7699-1011T>C) c.5907+60T>C (n.5907+60T>C) c.5457+60T>C (n.5457+60T>C) c.4665+60T>C (n.4665+60T>C) c.7827+60T>C (n.7827+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861186del | CA2687400566 | CHD7 | n.1006+61del n.210+61del c.*889+61del (n.*889+61del) c.7830+61del (n.7830+61del) c.1717-1043del (n.1717-1043del) n.315del n.283del c.7920+61del (n.7920+61del) c.7917+61del (n.7917+61del) c.7699-1010del (n.7699-1010del) c.5907+61del (n.5907+61del) c.5457+61del (n.5457+61del) c.4665+61del (n.4665+61del) c.7827+61del (n.7827+61del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861188C>A | CA853919118 | CHD7 | n.1006+63C>A n.210+63C>A c.*889+63C>A (n.*889+63C>A) c.7830+63C>A (n.7830+63C>A) c.1717-1041C>A (n.1717-1041C>A) n.317C>A n.285C>A c.7920+63C>A (n.7920+63C>A) c.7917+63C>A (n.7917+63C>A) c.7699-1008C>A (n.7699-1008C>A) c.5907+63C>A (n.5907+63C>A) c.5457+63C>A (n.5457+63C>A) c.4665+63C>A (n.4665+63C>A) c.7827+63C>A (n.7827+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861188C= | CA1788121305 | CHD7 | n.1006+63C= n.210+63C= c.*889+63C= (n.*889+63C=) c.7830+63C= (n.7830+63C=) c.1717-1041C= (n.1717-1041C=) n.317C= n.285C= c.7920+63C= (n.7920+63C=) c.7917+63C= (n.7917+63C=) c.7699-1008C= (n.7699-1008C=) c.5907+63C= (n.5907+63C=) c.5457+63C= (n.5457+63C=) c.4665+63C= (n.4665+63C=) c.7827+63C= (n.7827+63C=) | |
| 8 | g.60861188C>T | CA582403659 | CHD7 | n.1006+63C>T n.210+63C>T c.*889+63C>T (n.*889+63C>T) c.7830+63C>T (n.7830+63C>T) c.1717-1041C>T (n.1717-1041C>T) n.317C>T n.285C>T c.7920+63C>T (n.7920+63C>T) c.7917+63C>T (n.7917+63C>T) c.7699-1008C>T (n.7699-1008C>T) c.5907+63C>T (n.5907+63C>T) c.5457+63C>T (n.5457+63C>T) c.4665+63C>T (n.4665+63C>T) c.7827+63C>T (n.7827+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861190A= | CA1788121310 | CHD7 | n.1006+65A= n.210+65A= c.*889+65A= (n.*889+65A=) c.7830+65A= (n.7830+65A=) c.1717-1039A= (n.1717-1039A=) n.319A= n.287A= c.7920+65A= (n.7920+65A=) c.7917+65A= (n.7917+65A=) c.7699-1006A= (n.7699-1006A=) c.5907+65A= (n.5907+65A=) c.5457+65A= (n.5457+65A=) c.4665+65A= (n.4665+65A=) c.7827+65A= (n.7827+65A=) | |
| 8 | g.60861190A>G | CA177325894 | CHD7 | n.1006+65A>G n.210+65A>G c.*889+65A>G (n.*889+65A>G) c.7830+65A>G (n.7830+65A>G) c.1717-1039A>G (n.1717-1039A>G) n.319A>G n.287A>G c.7920+65A>G (n.7920+65A>G) c.7917+65A>G (n.7917+65A>G) c.7699-1006A>G (n.7699-1006A>G) c.5907+65A>G (n.5907+65A>G) c.5457+65A>G (n.5457+65A>G) c.4665+65A>G (n.4665+65A>G) c.7827+65A>G (n.7827+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861190A>T | CA1788121322 | CHD7 | n.1006+65A>T n.210+65A>T c.*889+65A>T (n.*889+65A>T) c.7830+65A>T (n.7830+65A>T) c.1717-1039A>T (n.1717-1039A>T) n.319A>T n.287A>T c.7920+65A>T (n.7920+65A>T) c.7917+65A>T (n.7917+65A>T) c.7699-1006A>T (n.7699-1006A>T) c.5907+65A>T (n.5907+65A>T) c.5457+65A>T (n.5457+65A>T) c.4665+65A>T (n.4665+65A>T) c.7827+65A>T (n.7827+65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861191C>A | CA2579173975 | CHD7 | n.1006+66C>A n.210+66C>A c.*889+66C>A (n.*889+66C>A) c.7830+66C>A (n.7830+66C>A) c.1717-1038C>A (n.1717-1038C>A) n.320C>A n.288C>A c.7920+66C>A (n.7920+66C>A) c.7917+66C>A (n.7917+66C>A) c.7699-1005C>A (n.7699-1005C>A) c.5907+66C>A (n.5907+66C>A) c.5457+66C>A (n.5457+66C>A) c.4665+66C>A (n.4665+66C>A) c.7827+66C>A (n.7827+66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861191C= | CA1788121327 | CHD7 | n.1006+66C= n.210+66C= c.*889+66C= (n.*889+66C=) c.7830+66C= (n.7830+66C=) c.1717-1038C= (n.1717-1038C=) n.320C= n.288C= c.7920+66C= (n.7920+66C=) c.7917+66C= (n.7917+66C=) c.7699-1005C= (n.7699-1005C=) c.5907+66C= (n.5907+66C=) c.5457+66C= (n.5457+66C=) c.4665+66C= (n.4665+66C=) c.7827+66C= (n.7827+66C=) | |
| 8 | g.60861191C>T | CA177325897 | CHD7 | n.1006+66C>T n.210+66C>T c.*889+66C>T (n.*889+66C>T) c.7830+66C>T (n.7830+66C>T) c.1717-1038C>T (n.1717-1038C>T) n.320C>T n.288C>T c.7920+66C>T (n.7920+66C>T) c.7917+66C>T (n.7917+66C>T) c.7699-1005C>T (n.7699-1005C>T) c.5907+66C>T (n.5907+66C>T) c.5457+66C>T (n.5457+66C>T) c.4665+66C>T (n.4665+66C>T) c.7827+66C>T (n.7827+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861191_60861193delinsCAT | CA1788121329 | CHD7 | n.1006+66_1006+68delinsCAT n.210+66_210+68delinsCAT c.*889+66_*889+68delinsCAT (n.*889+66_*889+68delinsCAT) c.7830+66_7830+68delinsCAT (n.7830+66_7830+68delinsCAT) c.1717-1038_1717-1036delinsCAT (n.1717-1038_1717-1036delinsCAT) n.320_322delinsCAT n.288_290delinsCAT c.7920+66_7920+68delinsCAT (n.7920+66_7920+68delinsCAT) c.7917+66_7917+68delinsCAT (n.7917+66_7917+68delinsCAT) c.7699-1005_7699-1003delinsCAT (n.7699-1005_7699-1003delinsCAT) c.5907+66_5907+68delinsCAT (n.5907+66_5907+68delinsCAT) c.5457+66_5457+68delinsCAT (n.5457+66_5457+68delinsCAT) c.4665+66_4665+68delinsCAT (n.4665+66_4665+68delinsCAT) c.7827+66_7827+68delinsCAT (n.7827+66_7827+68delinsCAT) | |
| 8 | g.60861192A>G | CA2687400568 | CHD7 | n.1006+67A>G n.210+67A>G c.*889+67A>G (n.*889+67A>G) c.7830+67A>G (n.7830+67A>G) c.1717-1037A>G (n.1717-1037A>G) n.321A>G n.289A>G c.7920+67A>G (n.7920+67A>G) c.7917+67A>G (n.7917+67A>G) c.7699-1004A>G (n.7699-1004A>G) c.5907+67A>G (n.5907+67A>G) c.5457+67A>G (n.5457+67A>G) c.4665+67A>G (n.4665+67A>G) c.7827+67A>G (n.7827+67A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861193_60861194dup | CA582403660 | CHD7 | n.1006+68_1006+69dup n.210+68_210+69dup c.*889+68_*889+69dup (n.*889+68_*889+69dup) c.7830+68_7830+69dup (n.7830+68_7830+69dup) c.1717-1036_1717-1035dup (n.1717-1036_1717-1035dup) n.322_323dup n.290_291dup c.7920+68_7920+69dup (n.7920+68_7920+69dup) c.7917+68_7917+69dup (n.7917+68_7917+69dup) c.7699-1003_7699-1002dup (n.7699-1003_7699-1002dup) c.5907+68_5907+69dup (n.5907+68_5907+69dup) c.5457+68_5457+69dup (n.5457+68_5457+69dup) c.4665+68_4665+69dup (n.4665+68_4665+69dup) c.7827+68_7827+69dup (n.7827+68_7827+69dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861193_60861194del | CA1788121333 | CHD7 | n.1006+68_1006+69del n.210+68_210+69del c.*889+68_*889+69del (n.*889+68_*889+69del) c.7830+68_7830+69del (n.7830+68_7830+69del) c.1717-1036_1717-1035del (n.1717-1036_1717-1035del) n.322_323del n.290_291del c.7920+68_7920+69del (n.7920+68_7920+69del) c.7917+68_7917+69del (n.7917+68_7917+69del) c.7699-1003_7699-1002del (n.7699-1003_7699-1002del) c.5907+68_5907+69del (n.5907+68_5907+69del) c.5457+68_5457+69del (n.5457+68_5457+69del) c.4665+68_4665+69del (n.4665+68_4665+69del) c.7827+68_7827+69del (n.7827+68_7827+69del) | dbSNP |
| 8 | g.60861193T>C | CA1114440633 | CHD7 | n.1006+68T>C n.210+68T>C c.*889+68T>C (n.*889+68T>C) c.7830+68T>C (n.7830+68T>C) c.1717-1036T>C (n.1717-1036T>C) n.322T>C n.290T>C c.7920+68T>C (n.7920+68T>C) c.7917+68T>C (n.7917+68T>C) c.7699-1003T>C (n.7699-1003T>C) c.5907+68T>C (n.5907+68T>C) c.5457+68T>C (n.5457+68T>C) c.4665+68T>C (n.4665+68T>C) c.7827+68T>C (n.7827+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861193T= | CA1788121338 | CHD7 | n.1006+68T= n.210+68T= c.*889+68T= (n.*889+68T=) c.7830+68T= (n.7830+68T=) c.1717-1036T= (n.1717-1036T=) n.322T= n.290T= c.7920+68T= (n.7920+68T=) c.7917+68T= (n.7917+68T=) c.7699-1003T= (n.7699-1003T=) c.5907+68T= (n.5907+68T=) c.5457+68T= (n.5457+68T=) c.4665+68T= (n.4665+68T=) c.7827+68T= (n.7827+68T=) | |
| 8 | g.60861195G>A | CA2687400570 | CHD7 | n.1006+70G>A n.210+70G>A c.*889+70G>A (n.*889+70G>A) c.7830+70G>A (n.7830+70G>A) c.1717-1034G>A (n.1717-1034G>A) n.324G>A n.292G>A c.7920+70G>A (n.7920+70G>A) c.7917+70G>A (n.7917+70G>A) c.7699-1001G>A (n.7699-1001G>A) c.5907+70G>A (n.5907+70G>A) c.5457+70G>A (n.5457+70G>A) c.4665+70G>A (n.4665+70G>A) c.7827+70G>A (n.7827+70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861195G>T | CA2687400569 | CHD7 | n.1006+70G>T n.210+70G>T c.*889+70G>T (n.*889+70G>T) c.7830+70G>T (n.7830+70G>T) c.1717-1034G>T (n.1717-1034G>T) n.324G>T n.292G>T c.7920+70G>T (n.7920+70G>T) c.7917+70G>T (n.7917+70G>T) c.7699-1001G>T (n.7699-1001G>T) c.5907+70G>T (n.5907+70G>T) c.5457+70G>T (n.5457+70G>T) c.4665+70G>T (n.4665+70G>T) c.7827+70G>T (n.7827+70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861199T>A | CA2687400571 | CHD7 | n.1006+74T>A n.210+74T>A c.*889+74T>A (n.*889+74T>A) c.7830+74T>A (n.7830+74T>A) c.1717-1030T>A (n.1717-1030T>A) n.328T>A n.296T>A c.7920+74T>A (n.7920+74T>A) c.7917+74T>A (n.7917+74T>A) c.7699-997T>A (n.7699-997T>A) c.5907+74T>A (n.5907+74T>A) c.5457+74T>A (n.5457+74T>A) c.4665+74T>A (n.4665+74T>A) c.7827+74T>A (n.7827+74T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861199T>C | CA2687400572 | CHD7 | n.1006+74T>C n.210+74T>C c.*889+74T>C (n.*889+74T>C) c.7830+74T>C (n.7830+74T>C) c.1717-1030T>C (n.1717-1030T>C) n.328T>C n.296T>C c.7920+74T>C (n.7920+74T>C) c.7917+74T>C (n.7917+74T>C) c.7699-997T>C (n.7699-997T>C) c.5907+74T>C (n.5907+74T>C) c.5457+74T>C (n.5457+74T>C) c.4665+74T>C (n.4665+74T>C) c.7827+74T>C (n.7827+74T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861200C>A | CA2687400573 | CHD7 | n.1006+75C>A n.210+75C>A c.*889+75C>A (n.*889+75C>A) c.7830+75C>A (n.7830+75C>A) c.1717-1029C>A (n.1717-1029C>A) n.329C>A n.297C>A c.7920+75C>A (n.7920+75C>A) c.7917+75C>A (n.7917+75C>A) c.7699-996C>A (n.7699-996C>A) c.5907+75C>A (n.5907+75C>A) c.5457+75C>A (n.5457+75C>A) c.4665+75C>A (n.4665+75C>A) c.7827+75C>A (n.7827+75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861200C>G | CA2687400574 | CHD7 | n.1006+75C>G n.210+75C>G c.*889+75C>G (n.*889+75C>G) c.7830+75C>G (n.7830+75C>G) c.1717-1029C>G (n.1717-1029C>G) n.329C>G n.297C>G c.7920+75C>G (n.7920+75C>G) c.7917+75C>G (n.7917+75C>G) c.7699-996C>G (n.7699-996C>G) c.5907+75C>G (n.5907+75C>G) c.5457+75C>G (n.5457+75C>G) c.4665+75C>G (n.4665+75C>G) c.7827+75C>G (n.7827+75C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861201C>A | CA2687400575 | CHD7 | n.1006+76C>A n.210+76C>A c.*889+76C>A (n.*889+76C>A) c.7830+76C>A (n.7830+76C>A) c.1717-1028C>A (n.1717-1028C>A) n.330C>A n.298C>A c.7920+76C>A (n.7920+76C>A) c.7917+76C>A (n.7917+76C>A) c.7699-995C>A (n.7699-995C>A) c.5907+76C>A (n.5907+76C>A) c.5457+76C>A (n.5457+76C>A) c.4665+76C>A (n.4665+76C>A) c.7827+76C>A (n.7827+76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861201C= | CA1788121340 | CHD7 | n.1006+76C= n.210+76C= c.*889+76C= (n.*889+76C=) c.7830+76C= (n.7830+76C=) c.1717-1028C= (n.1717-1028C=) n.330C= n.298C= c.7920+76C= (n.7920+76C=) c.7917+76C= (n.7917+76C=) c.7699-995C= (n.7699-995C=) c.5907+76C= (n.5907+76C=) c.5457+76C= (n.5457+76C=) c.4665+76C= (n.4665+76C=) c.7827+76C= (n.7827+76C=) | |
| 8 | g.60861201C>T | CA1788121342 | CHD7 | n.1006+76C>T n.210+76C>T c.*889+76C>T (n.*889+76C>T) c.7830+76C>T (n.7830+76C>T) c.1717-1028C>T (n.1717-1028C>T) n.330C>T n.298C>T c.7920+76C>T (n.7920+76C>T) c.7917+76C>T (n.7917+76C>T) c.7699-995C>T (n.7699-995C>T) c.5907+76C>T (n.5907+76C>T) c.5457+76C>T (n.5457+76C>T) c.4665+76C>T (n.4665+76C>T) c.7827+76C>T (n.7827+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861202C>A | CA2579173976 | CHD7 | n.1006+77C>A n.210+77C>A c.*889+77C>A (n.*889+77C>A) c.7830+77C>A (n.7830+77C>A) c.1717-1027C>A (n.1717-1027C>A) n.331C>A n.299C>A c.7920+77C>A (n.7920+77C>A) c.7917+77C>A (n.7917+77C>A) c.7699-994C>A (n.7699-994C>A) c.5907+77C>A (n.5907+77C>A) c.5457+77C>A (n.5457+77C>A) c.4665+77C>A (n.4665+77C>A) c.7827+77C>A (n.7827+77C>A) | |
| 8 | g.60861203T>A | CA2579173977 | CHD7 | n.1006+78T>A n.210+78T>A c.*889+78T>A (n.*889+78T>A) c.7830+78T>A (n.7830+78T>A) c.1717-1026T>A (n.1717-1026T>A) n.332T>A n.300T>A c.7920+78T>A (n.7920+78T>A) c.7917+78T>A (n.7917+78T>A) c.7699-993T>A (n.7699-993T>A) c.5907+78T>A (n.5907+78T>A) c.5457+78T>A (n.5457+78T>A) c.4665+78T>A (n.4665+78T>A) c.7827+78T>A (n.7827+78T>A) | |
| 8 | g.60861206C>A | CA2579173978 | CHD7 | n.1006+81C>A n.210+81C>A c.*889+81C>A (n.*889+81C>A) c.7830+81C>A (n.7830+81C>A) c.1717-1023C>A (n.1717-1023C>A) n.335C>A n.303C>A c.7920+81C>A (n.7920+81C>A) c.7917+81C>A (n.7917+81C>A) c.7699-990C>A (n.7699-990C>A) c.5907+81C>A (n.5907+81C>A) c.5457+81C>A (n.5457+81C>A) c.4665+81C>A (n.4665+81C>A) c.7827+81C>A (n.7827+81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861207A>G | CA2687400576 | CHD7 | n.1006+82A>G n.210+82A>G c.*889+82A>G (n.*889+82A>G) c.7830+82A>G (n.7830+82A>G) c.1717-1022A>G (n.1717-1022A>G) n.336A>G n.304A>G c.7920+82A>G (n.7920+82A>G) c.7917+82A>G (n.7917+82A>G) c.7699-989A>G (n.7699-989A>G) c.5907+82A>G (n.5907+82A>G) c.5457+82A>G (n.5457+82A>G) c.4665+82A>G (n.4665+82A>G) c.7827+82A>G (n.7827+82A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861208G>A | CA1788121347 | CHD7 | n.1006+83G>A n.210+83G>A c.*889+83G>A (n.*889+83G>A) c.7830+83G>A (n.7830+83G>A) c.1717-1021G>A (n.1717-1021G>A) n.337G>A n.305G>A c.7920+83G>A (n.7920+83G>A) c.7917+83G>A (n.7917+83G>A) c.7699-988G>A (n.7699-988G>A) c.5907+83G>A (n.5907+83G>A) c.5457+83G>A (n.5457+83G>A) c.4665+83G>A (n.4665+83G>A) c.7827+83G>A (n.7827+83G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60861208G= | CA1788121346 | CHD7 | n.1006+83G= n.210+83G= c.*889+83G= (n.*889+83G=) c.7830+83G= (n.7830+83G=) c.1717-1021G= (n.1717-1021G=) n.337G= n.305G= c.7920+83G= (n.7920+83G=) c.7917+83G= (n.7917+83G=) c.7699-988G= (n.7699-988G=) c.5907+83G= (n.5907+83G=) c.5457+83G= (n.5457+83G=) c.4665+83G= (n.4665+83G=) c.7827+83G= (n.7827+83G=) | |
| 8 | g.60861208G>T | CA2687400577 | CHD7 | n.1006+83G>T n.210+83G>T c.*889+83G>T (n.*889+83G>T) c.7830+83G>T (n.7830+83G>T) c.1717-1021G>T (n.1717-1021G>T) n.337G>T n.305G>T c.7920+83G>T (n.7920+83G>T) c.7917+83G>T (n.7917+83G>T) c.7699-988G>T (n.7699-988G>T) c.5907+83G>T (n.5907+83G>T) c.5457+83G>T (n.5457+83G>T) c.4665+83G>T (n.4665+83G>T) c.7827+83G>T (n.7827+83G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861209C>A | CA2579173979 | CHD7 | n.1006+84C>A n.210+84C>A c.*889+84C>A (n.*889+84C>A) c.7830+84C>A (n.7830+84C>A) c.1717-1020C>A (n.1717-1020C>A) n.338C>A n.306C>A c.7920+84C>A (n.7920+84C>A) c.7917+84C>A (n.7917+84C>A) c.7699-987C>A (n.7699-987C>A) c.5907+84C>A (n.5907+84C>A) c.5457+84C>A (n.5457+84C>A) c.4665+84C>A (n.4665+84C>A) c.7827+84C>A (n.7827+84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861209C>T | CA2687400578 | CHD7 | n.1006+84C>T n.210+84C>T c.*889+84C>T (n.*889+84C>T) c.7830+84C>T (n.7830+84C>T) c.1717-1020C>T (n.1717-1020C>T) n.338C>T n.306C>T c.7920+84C>T (n.7920+84C>T) c.7917+84C>T (n.7917+84C>T) c.7699-987C>T (n.7699-987C>T) c.5907+84C>T (n.5907+84C>T) c.5457+84C>T (n.5457+84C>T) c.4665+84C>T (n.4665+84C>T) c.7827+84C>T (n.7827+84C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861210T>A | CA1114440634 | CHD7 | n.1006+85T>A n.210+85T>A c.*889+85T>A (n.*889+85T>A) c.7830+85T>A (n.7830+85T>A) c.1717-1019T>A (n.1717-1019T>A) n.339T>A n.307T>A c.7920+85T>A (n.7920+85T>A) c.7917+85T>A (n.7917+85T>A) c.7699-986T>A (n.7699-986T>A) c.5907+85T>A (n.5907+85T>A) c.5457+85T>A (n.5457+85T>A) c.4665+85T>A (n.4665+85T>A) c.7827+85T>A (n.7827+85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861210T= | CA1788121351 | CHD7 | n.1006+85T= n.210+85T= c.*889+85T= (n.*889+85T=) c.7830+85T= (n.7830+85T=) c.1717-1019T= (n.1717-1019T=) n.339T= n.307T= c.7920+85T= (n.7920+85T=) c.7917+85T= (n.7917+85T=) c.7699-986T= (n.7699-986T=) c.5907+85T= (n.5907+85T=) c.5457+85T= (n.5457+85T=) c.4665+85T= (n.4665+85T=) c.7827+85T= (n.7827+85T=) | |
| 8 | g.60861211G>A | CA2687400579 | CHD7 | n.1006+86G>A n.210+86G>A c.*889+86G>A (n.*889+86G>A) c.7830+86G>A (n.7830+86G>A) c.1717-1018G>A (n.1717-1018G>A) n.340G>A n.308G>A c.7920+86G>A (n.7920+86G>A) c.7917+86G>A (n.7917+86G>A) c.7699-985G>A (n.7699-985G>A) c.5907+86G>A (n.5907+86G>A) c.5457+86G>A (n.5457+86G>A) c.4665+86G>A (n.4665+86G>A) c.7827+86G>A (n.7827+86G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861212G>T | CA2687400580 | CHD7 | n.1006+87G>T n.210+87G>T c.*889+87G>T (n.*889+87G>T) c.7830+87G>T (n.7830+87G>T) c.1717-1017G>T (n.1717-1017G>T) n.341G>T n.309G>T c.7920+87G>T (n.7920+87G>T) c.7917+87G>T (n.7917+87G>T) c.7699-984G>T (n.7699-984G>T) c.5907+87G>T (n.5907+87G>T) c.5457+87G>T (n.5457+87G>T) c.4665+87G>T (n.4665+87G>T) c.7827+87G>T (n.7827+87G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861213T>G | CA2687400581 | CHD7 | n.1006+88T>G n.210+88T>G c.*889+88T>G (n.*889+88T>G) c.7830+88T>G (n.7830+88T>G) c.1717-1016T>G (n.1717-1016T>G) n.342T>G n.310T>G c.7920+88T>G (n.7920+88T>G) c.7917+88T>G (n.7917+88T>G) c.7699-983T>G (n.7699-983T>G) c.5907+88T>G (n.5907+88T>G) c.5457+88T>G (n.5457+88T>G) c.4665+88T>G (n.4665+88T>G) c.7827+88T>G (n.7827+88T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861214C>A | CA2579173980 | CHD7 | n.1006+89C>A n.210+89C>A c.*889+89C>A (n.*889+89C>A) c.7830+89C>A (n.7830+89C>A) c.1717-1015C>A (n.1717-1015C>A) n.343C>A n.311C>A c.7920+89C>A (n.7920+89C>A) c.7917+89C>A (n.7917+89C>A) c.7699-982C>A (n.7699-982C>A) c.5907+89C>A (n.5907+89C>A) c.5457+89C>A (n.5457+89C>A) c.4665+89C>A (n.4665+89C>A) c.7827+89C>A (n.7827+89C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861214C= | CA1788121356 | CHD7 | n.1006+89C= n.210+89C= c.*889+89C= (n.*889+89C=) c.7830+89C= (n.7830+89C=) c.1717-1015C= (n.1717-1015C=) n.343C= n.311C= c.7920+89C= (n.7920+89C=) c.7917+89C= (n.7917+89C=) c.7699-982C= (n.7699-982C=) c.5907+89C= (n.5907+89C=) c.5457+89C= (n.5457+89C=) c.4665+89C= (n.4665+89C=) c.7827+89C= (n.7827+89C=) | |
| 8 | g.60861214C>T | CA853919154 | CHD7 | n.1006+89C>T n.210+89C>T c.*889+89C>T (n.*889+89C>T) c.7830+89C>T (n.7830+89C>T) c.1717-1015C>T (n.1717-1015C>T) n.343C>T n.311C>T c.7920+89C>T (n.7920+89C>T) c.7917+89C>T (n.7917+89C>T) c.7699-982C>T (n.7699-982C>T) c.5907+89C>T (n.5907+89C>T) c.5457+89C>T (n.5457+89C>T) c.4665+89C>T (n.4665+89C>T) c.7827+89C>T (n.7827+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861215C>A | CA2687400582 | CHD7 | n.1006+90C>A n.210+90C>A c.*889+90C>A (n.*889+90C>A) c.7830+90C>A (n.7830+90C>A) c.1717-1014C>A (n.1717-1014C>A) n.344C>A n.312C>A c.7920+90C>A (n.7920+90C>A) c.7917+90C>A (n.7917+90C>A) c.7699-981C>A (n.7699-981C>A) c.5907+90C>A (n.5907+90C>A) c.5457+90C>A (n.5457+90C>A) c.4665+90C>A (n.4665+90C>A) c.7827+90C>A (n.7827+90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861215C= | CA1788121358 | CHD7 | n.1006+90C= n.210+90C= c.*889+90C= (n.*889+90C=) c.7830+90C= (n.7830+90C=) c.1717-1014C= (n.1717-1014C=) n.344C= n.312C= c.7920+90C= (n.7920+90C=) c.7917+90C= (n.7917+90C=) c.7699-981C= (n.7699-981C=) c.5907+90C= (n.5907+90C=) c.5457+90C= (n.5457+90C=) c.4665+90C= (n.4665+90C=) c.7827+90C= (n.7827+90C=) | |
| 8 | g.60861215C>G | CA1788121359 | CHD7 | n.1006+90C>G n.210+90C>G c.*889+90C>G (n.*889+90C>G) c.7830+90C>G (n.7830+90C>G) c.1717-1014C>G (n.1717-1014C>G) n.344C>G n.312C>G c.7920+90C>G (n.7920+90C>G) c.7917+90C>G (n.7917+90C>G) c.7699-981C>G (n.7699-981C>G) c.5907+90C>G (n.5907+90C>G) c.5457+90C>G (n.5457+90C>G) c.4665+90C>G (n.4665+90C>G) c.7827+90C>G (n.7827+90C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861216C>A | CA2687400583 | CHD7 | n.1006+91C>A n.210+91C>A c.*889+91C>A (n.*889+91C>A) c.7830+91C>A (n.7830+91C>A) c.1717-1013C>A (n.1717-1013C>A) n.345C>A n.313C>A c.7920+91C>A (n.7920+91C>A) c.7917+91C>A (n.7917+91C>A) c.7699-980C>A (n.7699-980C>A) c.5907+91C>A (n.5907+91C>A) c.5457+91C>A (n.5457+91C>A) c.4665+91C>A (n.4665+91C>A) c.7827+91C>A (n.7827+91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861216C= | CA1788121362 | CHD7 | n.1006+91C= n.210+91C= c.*889+91C= (n.*889+91C=) c.7830+91C= (n.7830+91C=) c.1717-1013C= (n.1717-1013C=) n.345C= n.313C= c.7920+91C= (n.7920+91C=) c.7917+91C= (n.7917+91C=) c.7699-980C= (n.7699-980C=) c.5907+91C= (n.5907+91C=) c.5457+91C= (n.5457+91C=) c.4665+91C= (n.4665+91C=) c.7827+91C= (n.7827+91C=) | |
| 8 | g.60861216C>T | CA582403661 | CHD7 | n.1006+91C>T n.210+91C>T c.*889+91C>T (n.*889+91C>T) c.7830+91C>T (n.7830+91C>T) c.1717-1013C>T (n.1717-1013C>T) n.345C>T n.313C>T c.7920+91C>T (n.7920+91C>T) c.7917+91C>T (n.7917+91C>T) c.7699-980C>T (n.7699-980C>T) c.5907+91C>T (n.5907+91C>T) c.5457+91C>T (n.5457+91C>T) c.4665+91C>T (n.4665+91C>T) c.7827+91C>T (n.7827+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861216_60861217insATCTTCAAGAT | CA2557189864 | CHD7 | n.1006+91_1006+92insATCTTCAAGAT n.210+91_210+92insATCTTCAAGAT c.*889+91_*889+92insATCTTCAAGAT (n.*889+91_*889+92insATCTTCAAGAT) c.7830+91_7830+92insATCTTCAAGAT (n.7830+91_7830+92insATCTTCAAGAT) c.1717-1013_1717-1012insATCTTCAAGAT (n.1717-1013_1717-1012insATCTTCAAGAT) n.345_346insATCTTCAAGAT n.313_314insATCTTCAAGAT c.7920+91_7920+92insATCTTCAAGAT (n.7920+91_7920+92insATCTTCAAGAT) c.7917+91_7917+92insATCTTCAAGAT (n.7917+91_7917+92insATCTTCAAGAT) c.7699-980_7699-979insATCTTCAAGAT (n.7699-980_7699-979insATCTTCAAGAT) c.5907+91_5907+92insATCTTCAAGAT (n.5907+91_5907+92insATCTTCAAGAT) c.5457+91_5457+92insATCTTCAAGAT (n.5457+91_5457+92insATCTTCAAGAT) c.4665+91_4665+92insATCTTCAAGAT (n.4665+91_4665+92insATCTTCAAGAT) c.7827+91_7827+92insATCTTCAAGAT (n.7827+91_7827+92insATCTTCAAGAT) | |
| 8 | g.60861217T>A | CA2579173981 | CHD7 | n.1006+92T>A n.210+92T>A c.*889+92T>A (n.*889+92T>A) c.7830+92T>A (n.7830+92T>A) c.1717-1012T>A (n.1717-1012T>A) n.346T>A n.314T>A c.7920+92T>A (n.7920+92T>A) c.7917+92T>A (n.7917+92T>A) c.7699-979T>A (n.7699-979T>A) c.5907+92T>A (n.5907+92T>A) c.5457+92T>A (n.5457+92T>A) c.4665+92T>A (n.4665+92T>A) c.7827+92T>A (n.7827+92T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861219del | CA2687400584 | CHD7 | n.1006+94del n.210+94del c.*889+94del (n.*889+94del) c.7830+94del (n.7830+94del) c.1717-1010del (n.1717-1010del) n.348del n.316del c.7920+94del (n.7920+94del) c.7917+94del (n.7917+94del) c.7699-977del (n.7699-977del) c.5907+94del (n.5907+94del) c.5457+94del (n.5457+94del) c.4665+94del (n.4665+94del) c.7827+94del (n.7827+94del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861219T>C | CA2687400585 | CHD7 | n.1006+94T>C n.210+94T>C c.*889+94T>C (n.*889+94T>C) c.7830+94T>C (n.7830+94T>C) c.1717-1010T>C (n.1717-1010T>C) n.348T>C n.316T>C c.7920+94T>C (n.7920+94T>C) c.7917+94T>C (n.7917+94T>C) c.7699-977T>C (n.7699-977T>C) c.5907+94T>C (n.5907+94T>C) c.5457+94T>C (n.5457+94T>C) c.4665+94T>C (n.4665+94T>C) c.7827+94T>C (n.7827+94T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861220G>A | CA2687400586 | CHD7 | n.1006+95G>A n.210+95G>A c.*889+95G>A (n.*889+95G>A) c.7830+95G>A (n.7830+95G>A) c.1717-1009G>A (n.1717-1009G>A) n.349G>A n.317G>A c.7920+95G>A (n.7920+95G>A) c.7917+95G>A (n.7917+95G>A) c.7699-976G>A (n.7699-976G>A) c.5907+95G>A (n.5907+95G>A) c.5457+95G>A (n.5457+95G>A) c.4665+95G>A (n.4665+95G>A) c.7827+95G>A (n.7827+95G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861220G>C | CA2780534983 | CHD7 | n.1006+95G>C n.210+95G>C c.*889+95G>C (n.*889+95G>C) c.7830+95G>C (n.7830+95G>C) c.1717-1009G>C (n.1717-1009G>C) n.349G>C n.317G>C c.7920+95G>C (n.7920+95G>C) c.7917+95G>C (n.7917+95G>C) c.7699-976G>C (n.7699-976G>C) c.5907+95G>C (n.5907+95G>C) c.5457+95G>C (n.5457+95G>C) c.4665+95G>C (n.4665+95G>C) c.7827+95G>C (n.7827+95G>C) | |
| 8 | g.60861220G>T | CA2687400587 | CHD7 | n.1006+95G>T n.210+95G>T c.*889+95G>T (n.*889+95G>T) c.7830+95G>T (n.7830+95G>T) c.1717-1009G>T (n.1717-1009G>T) n.349G>T n.317G>T c.7920+95G>T (n.7920+95G>T) c.7917+95G>T (n.7917+95G>T) c.7699-976G>T (n.7699-976G>T) c.5907+95G>T (n.5907+95G>T) c.5457+95G>T (n.5457+95G>T) c.4665+95G>T (n.4665+95G>T) c.7827+95G>T (n.7827+95G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861221C>A | CA2687400588 | CHD7 | n.1006+96C>A n.210+96C>A c.*889+96C>A (n.*889+96C>A) c.7830+96C>A (n.7830+96C>A) c.1717-1008C>A (n.1717-1008C>A) n.350C>A n.318C>A c.7920+96C>A (n.7920+96C>A) c.7917+96C>A (n.7917+96C>A) c.7699-975C>A (n.7699-975C>A) c.5907+96C>A (n.5907+96C>A) c.5457+96C>A (n.5457+96C>A) c.4665+96C>A (n.4665+96C>A) c.7827+96C>A (n.7827+96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861221C>T | CA2687400589 | CHD7 | n.1006+96C>T n.210+96C>T c.*889+96C>T (n.*889+96C>T) c.7830+96C>T (n.7830+96C>T) c.1717-1008C>T (n.1717-1008C>T) n.350C>T n.318C>T c.7920+96C>T (n.7920+96C>T) c.7917+96C>T (n.7917+96C>T) c.7699-975C>T (n.7699-975C>T) c.5907+96C>T (n.5907+96C>T) c.5457+96C>T (n.5457+96C>T) c.4665+96C>T (n.4665+96C>T) c.7827+96C>T (n.7827+96C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861222C>A | CA2687400590 | CHD7 | n.1006+97C>A n.210+97C>A c.*889+97C>A (n.*889+97C>A) c.7830+97C>A (n.7830+97C>A) c.1717-1007C>A (n.1717-1007C>A) n.351C>A n.319C>A c.7920+97C>A (n.7920+97C>A) c.7917+97C>A (n.7917+97C>A) c.7699-974C>A (n.7699-974C>A) c.5907+97C>A (n.5907+97C>A) c.5457+97C>A (n.5457+97C>A) c.4665+97C>A (n.4665+97C>A) c.7827+97C>A (n.7827+97C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861222C>T | CA2687400591 | CHD7 | n.1006+97C>T n.210+97C>T c.*889+97C>T (n.*889+97C>T) c.7830+97C>T (n.7830+97C>T) c.1717-1007C>T (n.1717-1007C>T) n.351C>T n.319C>T c.7920+97C>T (n.7920+97C>T) c.7917+97C>T (n.7917+97C>T) c.7699-974C>T (n.7699-974C>T) c.5907+97C>T (n.5907+97C>T) c.5457+97C>T (n.5457+97C>T) c.4665+97C>T (n.4665+97C>T) c.7827+97C>T (n.7827+97C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861223T>A | CA2687400593 | CHD7 | n.1006+98T>A n.210+98T>A c.*889+98T>A (n.*889+98T>A) c.7830+98T>A (n.7830+98T>A) c.1717-1006T>A (n.1717-1006T>A) n.352T>A n.320T>A c.7920+98T>A (n.7920+98T>A) c.7917+98T>A (n.7917+98T>A) c.7699-973T>A (n.7699-973T>A) c.5907+98T>A (n.5907+98T>A) c.5457+98T>A (n.5457+98T>A) c.4665+98T>A (n.4665+98T>A) c.7827+98T>A (n.7827+98T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861223T>C | CA2687400592 | CHD7 | n.1006+98T>C n.210+98T>C c.*889+98T>C (n.*889+98T>C) c.7830+98T>C (n.7830+98T>C) c.1717-1006T>C (n.1717-1006T>C) n.352T>C n.320T>C c.7920+98T>C (n.7920+98T>C) c.7917+98T>C (n.7917+98T>C) c.7699-973T>C (n.7699-973T>C) c.5907+98T>C (n.5907+98T>C) c.5457+98T>C (n.5457+98T>C) c.4665+98T>C (n.4665+98T>C) c.7827+98T>C (n.7827+98T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861226del | CA2579173982 | CHD7 | n.1006+101del n.210+101del c.*889+101del (n.*889+101del) c.7830+101del (n.7830+101del) c.1717-1003del (n.1717-1003del) n.355del n.323del c.7920+101del (n.7920+101del) c.7917+101del (n.7917+101del) c.7699-970del (n.7699-970del) c.5907+101del (n.5907+101del) c.5457+101del (n.5457+101del) c.4665+101del (n.4665+101del) c.7827+101del (n.7827+101del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861224T>A | CA2687400594 | CHD7 | n.1006+99T>A n.210+99T>A c.*889+99T>A (n.*889+99T>A) c.7830+99T>A (n.7830+99T>A) c.1717-1005T>A (n.1717-1005T>A) n.353T>A n.321T>A c.7920+99T>A (n.7920+99T>A) c.7917+99T>A (n.7917+99T>A) c.7699-972T>A (n.7699-972T>A) c.5907+99T>A (n.5907+99T>A) c.5457+99T>A (n.5457+99T>A) c.4665+99T>A (n.4665+99T>A) c.7827+99T>A (n.7827+99T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861227C>A | CA2687400595 | CHD7 | n.1006+102C>A n.210+102C>A c.*889+102C>A (n.*889+102C>A) c.7830+102C>A (n.7830+102C>A) c.1717-1002C>A (n.1717-1002C>A) n.356C>A n.324C>A c.7920+102C>A (n.7920+102C>A) c.7917+102C>A (n.7917+102C>A) c.7699-969C>A (n.7699-969C>A) c.5907+102C>A (n.5907+102C>A) c.5457+102C>A (n.5457+102C>A) c.4665+102C>A (n.4665+102C>A) c.7827+102C>A (n.7827+102C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861227C= | CA1788121367 | CHD7 | n.1006+102C= n.210+102C= c.*889+102C= (n.*889+102C=) c.7830+102C= (n.7830+102C=) c.1717-1002C= (n.1717-1002C=) n.356C= n.324C= c.7920+102C= (n.7920+102C=) c.7917+102C= (n.7917+102C=) c.7699-969C= (n.7699-969C=) c.5907+102C= (n.5907+102C=) c.5457+102C= (n.5457+102C=) c.4665+102C= (n.4665+102C=) c.7827+102C= (n.7827+102C=) | |
| 8 | g.60861227C>T | CA1788121369 | CHD7 | n.1006+102C>T n.210+102C>T c.*889+102C>T (n.*889+102C>T) c.7830+102C>T (n.7830+102C>T) c.1717-1002C>T (n.1717-1002C>T) n.356C>T n.324C>T c.7920+102C>T (n.7920+102C>T) c.7917+102C>T (n.7917+102C>T) c.7699-969C>T (n.7699-969C>T) c.5907+102C>T (n.5907+102C>T) c.5457+102C>T (n.5457+102C>T) c.4665+102C>T (n.4665+102C>T) c.7827+102C>T (n.7827+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861228C>A | CA2687400596 | CHD7 | n.1006+103C>A n.210+103C>A c.*889+103C>A (n.*889+103C>A) c.7830+103C>A (n.7830+103C>A) c.1717-1001C>A (n.1717-1001C>A) n.357C>A n.325C>A c.7920+103C>A (n.7920+103C>A) c.7917+103C>A (n.7917+103C>A) c.7699-968C>A (n.7699-968C>A) c.5907+103C>A (n.5907+103C>A) c.5457+103C>A (n.5457+103C>A) c.4665+103C>A (n.4665+103C>A) c.7827+103C>A (n.7827+103C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861229T>A | CA2687400597 | CHD7 | n.1006+104T>A n.210+104T>A c.*889+104T>A (n.*889+104T>A) c.7830+104T>A (n.7830+104T>A) c.1717-1000T>A (n.1717-1000T>A) n.358T>A n.326T>A c.7920+104T>A (n.7920+104T>A) c.7917+104T>A (n.7917+104T>A) c.7699-967T>A (n.7699-967T>A) c.5907+104T>A (n.5907+104T>A) c.5457+104T>A (n.5457+104T>A) c.4665+104T>A (n.4665+104T>A) c.7827+104T>A (n.7827+104T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861230T>A | CA2687400598 | CHD7 | n.1006+105T>A n.210+105T>A c.*889+105T>A (n.*889+105T>A) c.7830+105T>A (n.7830+105T>A) c.1717-999T>A (n.1717-999T>A) n.359T>A n.327T>A c.7920+105T>A (n.7920+105T>A) c.7917+105T>A (n.7917+105T>A) c.7699-966T>A (n.7699-966T>A) c.5907+105T>A (n.5907+105T>A) c.5457+105T>A (n.5457+105T>A) c.4665+105T>A (n.4665+105T>A) c.7827+105T>A (n.7827+105T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861230T>C | CA2687400599 | CHD7 | n.1006+105T>C n.210+105T>C c.*889+105T>C (n.*889+105T>C) c.7830+105T>C (n.7830+105T>C) c.1717-999T>C (n.1717-999T>C) n.359T>C n.327T>C c.7920+105T>C (n.7920+105T>C) c.7917+105T>C (n.7917+105T>C) c.7699-966T>C (n.7699-966T>C) c.5907+105T>C (n.5907+105T>C) c.5457+105T>C (n.5457+105T>C) c.4665+105T>C (n.4665+105T>C) c.7827+105T>C (n.7827+105T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861231G>A | CA2687400600 | CHD7 | n.1006+106G>A n.210+106G>A c.*889+106G>A (n.*889+106G>A) c.7830+106G>A (n.7830+106G>A) c.1717-998G>A (n.1717-998G>A) n.360G>A n.328G>A c.7920+106G>A (n.7920+106G>A) c.7917+106G>A (n.7917+106G>A) c.7699-965G>A (n.7699-965G>A) c.5907+106G>A (n.5907+106G>A) c.5457+106G>A (n.5457+106G>A) c.4665+106G>A (n.4665+106G>A) c.7827+106G>A (n.7827+106G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861231G>T | CA2687400601 | CHD7 | n.1006+106G>T n.210+106G>T c.*889+106G>T (n.*889+106G>T) c.7830+106G>T (n.7830+106G>T) c.1717-998G>T (n.1717-998G>T) n.360G>T n.328G>T c.7920+106G>T (n.7920+106G>T) c.7917+106G>T (n.7917+106G>T) c.7699-965G>T (n.7699-965G>T) c.5907+106G>T (n.5907+106G>T) c.5457+106G>T (n.5457+106G>T) c.4665+106G>T (n.4665+106G>T) c.7827+106G>T (n.7827+106G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861232A>G | CA2687400602 | CHD7 | n.1006+107A>G n.210+107A>G c.*889+107A>G (n.*889+107A>G) c.7830+107A>G (n.7830+107A>G) c.1717-997A>G (n.1717-997A>G) n.361A>G n.329A>G c.7920+107A>G (n.7920+107A>G) c.7917+107A>G (n.7917+107A>G) c.7699-964A>G (n.7699-964A>G) c.5907+107A>G (n.5907+107A>G) c.5457+107A>G (n.5457+107A>G) c.4665+107A>G (n.4665+107A>G) c.7827+107A>G (n.7827+107A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861233A>G | CA2687400603 | CHD7 | n.1006+108A>G n.210+108A>G c.*889+108A>G (n.*889+108A>G) c.7830+108A>G (n.7830+108A>G) c.1717-996A>G (n.1717-996A>G) n.362A>G n.330A>G c.7920+108A>G (n.7920+108A>G) c.7917+108A>G (n.7917+108A>G) c.7699-963A>G (n.7699-963A>G) c.5907+108A>G (n.5907+108A>G) c.5457+108A>G (n.5457+108A>G) c.4665+108A>G (n.4665+108A>G) c.7827+108A>G (n.7827+108A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861234dup | CA2687400604 | CHD7 | n.1006+109dup n.210+109dup c.*889+109dup (n.*889+109dup) c.7830+109dup (n.7830+109dup) c.1717-995dup (n.1717-995dup) n.363dup n.331dup c.7920+109dup (n.7920+109dup) c.7917+109dup (n.7917+109dup) c.7699-962dup (n.7699-962dup) c.5907+109dup (n.5907+109dup) c.5457+109dup (n.5457+109dup) c.4665+109dup (n.4665+109dup) c.7827+109dup (n.7827+109dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861235G>T | CA2687400605 | CHD7 | n.1006+110G>T n.210+110G>T c.*889+110G>T (n.*889+110G>T) c.7830+110G>T (n.7830+110G>T) c.1717-994G>T (n.1717-994G>T) n.364G>T n.332G>T c.7920+110G>T (n.7920+110G>T) c.7917+110G>T (n.7917+110G>T) c.7699-961G>T (n.7699-961G>T) c.5907+110G>T (n.5907+110G>T) c.5457+110G>T (n.5457+110G>T) c.4665+110G>T (n.4665+110G>T) c.7827+110G>T (n.7827+110G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861235_60861252delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA | CA1788121370 | CHD7 | n.1006+110_1006+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA n.210+110_210+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA c.*889+110_*889+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.*889+110_*889+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) c.7830+110_7830+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.7830+110_7830+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) c.1717-994_1717-977delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.1717-994_1717-977delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) n.364_381delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA n.332_349delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA c.7920+110_7920+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.7920+110_7920+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) c.7917+110_7917+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.7917+110_7917+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) c.7699-961_7699-944delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.7699-961_7699-944delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) c.5907+110_5907+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.5907+110_5907+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) c.5457+110_5457+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.5457+110_5457+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) c.4665+110_4665+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.4665+110_4665+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) c.7827+110_7827+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA (n.7827+110_7827+127delinsGTTTCCTGGTCTCAAACA) | |
| 8 | g.60861241_60861257del | CA1114440638 | CHD7 | n.1006+116_1006+132del n.210+116_210+132del c.*889+116_*889+132del (n.*889+116_*889+132del) c.7830+116_7830+132del (n.7830+116_7830+132del) c.1717-988_1717-972del (n.1717-988_1717-972del) n.370_386del n.338_354del c.7920+116_7920+132del (n.7920+116_7920+132del) c.7917+116_7917+132del (n.7917+116_7917+132del) c.7699-955_7699-939del (n.7699-955_7699-939del) c.5907+116_5907+132del (n.5907+116_5907+132del) c.5457+116_5457+132del (n.5457+116_5457+132del) c.4665+116_4665+132del (n.4665+116_4665+132del) c.7827+116_7827+132del (n.7827+116_7827+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861237T>C | CA2687400606 | CHD7 | n.1006+112T>C n.210+112T>C c.*889+112T>C (n.*889+112T>C) c.7830+112T>C (n.7830+112T>C) c.1717-992T>C (n.1717-992T>C) n.366T>C n.334T>C c.7920+112T>C (n.7920+112T>C) c.7917+112T>C (n.7917+112T>C) c.7699-959T>C (n.7699-959T>C) c.5907+112T>C (n.5907+112T>C) c.5457+112T>C (n.5457+112T>C) c.4665+112T>C (n.4665+112T>C) c.7827+112T>C (n.7827+112T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861239C>A | CA2687400607 | CHD7 | n.1006+114C>A n.210+114C>A c.*889+114C>A (n.*889+114C>A) c.7830+114C>A (n.7830+114C>A) c.1717-990C>A (n.1717-990C>A) n.368C>A n.336C>A c.7920+114C>A (n.7920+114C>A) c.7917+114C>A (n.7917+114C>A) c.7699-957C>A (n.7699-957C>A) c.5907+114C>A (n.5907+114C>A) c.5457+114C>A (n.5457+114C>A) c.4665+114C>A (n.4665+114C>A) c.7827+114C>A (n.7827+114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861239C>G | CA2687400608 | CHD7 | n.1006+114C>G n.210+114C>G c.*889+114C>G (n.*889+114C>G) c.7830+114C>G (n.7830+114C>G) c.1717-990C>G (n.1717-990C>G) n.368C>G n.336C>G c.7920+114C>G (n.7920+114C>G) c.7917+114C>G (n.7917+114C>G) c.7699-957C>G (n.7699-957C>G) c.5907+114C>G (n.5907+114C>G) c.5457+114C>G (n.5457+114C>G) c.4665+114C>G (n.4665+114C>G) c.7827+114C>G (n.7827+114C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861240C>A | CA2687400609 | CHD7 | n.1006+115C>A n.210+115C>A c.*889+115C>A (n.*889+115C>A) c.7830+115C>A (n.7830+115C>A) c.1717-989C>A (n.1717-989C>A) n.369C>A n.337C>A c.7920+115C>A (n.7920+115C>A) c.7917+115C>A (n.7917+115C>A) c.7699-956C>A (n.7699-956C>A) c.5907+115C>A (n.5907+115C>A) c.5457+115C>A (n.5457+115C>A) c.4665+115C>A (n.4665+115C>A) c.7827+115C>A (n.7827+115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861241T>A | CA582403662 | CHD7 | n.1006+116T>A n.210+116T>A c.*889+116T>A (n.*889+116T>A) c.7830+116T>A (n.7830+116T>A) c.1717-988T>A (n.1717-988T>A) n.370T>A n.338T>A c.7920+116T>A (n.7920+116T>A) c.7917+116T>A (n.7917+116T>A) c.7699-955T>A (n.7699-955T>A) c.5907+116T>A (n.5907+116T>A) c.5457+116T>A (n.5457+116T>A) c.4665+116T>A (n.4665+116T>A) c.7827+116T>A (n.7827+116T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861241T= | CA1788121372 | CHD7 | n.1006+116T= n.210+116T= c.*889+116T= (n.*889+116T=) c.7830+116T= (n.7830+116T=) c.1717-988T= (n.1717-988T=) n.370T= n.338T= c.7920+116T= (n.7920+116T=) c.7917+116T= (n.7917+116T=) c.7699-955T= (n.7699-955T=) c.5907+116T= (n.5907+116T=) c.5457+116T= (n.5457+116T=) c.4665+116T= (n.4665+116T=) c.7827+116T= (n.7827+116T=) | |
| 8 | g.60861242G>A | CA2687400611 | CHD7 | n.1006+117G>A n.210+117G>A c.*889+117G>A (n.*889+117G>A) c.7830+117G>A (n.7830+117G>A) c.1717-987G>A (n.1717-987G>A) n.371G>A n.339G>A c.7920+117G>A (n.7920+117G>A) c.7917+117G>A (n.7917+117G>A) c.7699-954G>A (n.7699-954G>A) c.5907+117G>A (n.5907+117G>A) c.5457+117G>A (n.5457+117G>A) c.4665+117G>A (n.4665+117G>A) c.7827+117G>A (n.7827+117G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861242G>C | CA2687400612 | CHD7 | n.1006+117G>C n.210+117G>C c.*889+117G>C (n.*889+117G>C) c.7830+117G>C (n.7830+117G>C) c.1717-987G>C (n.1717-987G>C) n.371G>C n.339G>C c.7920+117G>C (n.7920+117G>C) c.7917+117G>C (n.7917+117G>C) c.7699-954G>C (n.7699-954G>C) c.5907+117G>C (n.5907+117G>C) c.5457+117G>C (n.5457+117G>C) c.4665+117G>C (n.4665+117G>C) c.7827+117G>C (n.7827+117G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861242G>T | CA2687400613 | CHD7 | n.1006+117G>T n.210+117G>T c.*889+117G>T (n.*889+117G>T) c.7830+117G>T (n.7830+117G>T) c.1717-987G>T (n.1717-987G>T) n.371G>T n.339G>T c.7920+117G>T (n.7920+117G>T) c.7917+117G>T (n.7917+117G>T) c.7699-954G>T (n.7699-954G>T) c.5907+117G>T (n.5907+117G>T) c.5457+117G>T (n.5457+117G>T) c.4665+117G>T (n.4665+117G>T) c.7827+117G>T (n.7827+117G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861243del | CA2687400610 | CHD7 | n.1006+118del n.210+118del c.*889+118del (n.*889+118del) c.7830+118del (n.7830+118del) c.1717-986del (n.1717-986del) n.372del n.340del c.7920+118del (n.7920+118del) c.7917+118del (n.7917+118del) c.7699-953del (n.7699-953del) c.5907+118del (n.5907+118del) c.5457+118del (n.5457+118del) c.4665+118del (n.4665+118del) c.7827+118del (n.7827+118del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861243G>A | CA2687400614 | CHD7 | n.1006+118G>A n.210+118G>A c.*889+118G>A (n.*889+118G>A) c.7830+118G>A (n.7830+118G>A) c.1717-986G>A (n.1717-986G>A) n.372G>A n.340G>A c.7920+118G>A (n.7920+118G>A) c.7917+118G>A (n.7917+118G>A) c.7699-953G>A (n.7699-953G>A) c.5907+118G>A (n.5907+118G>A) c.5457+118G>A (n.5457+118G>A) c.4665+118G>A (n.4665+118G>A) c.7827+118G>A (n.7827+118G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861245C>A | CA2687400615 | CHD7 | n.1006+120C>A n.210+120C>A c.*889+120C>A (n.*889+120C>A) c.7830+120C>A (n.7830+120C>A) c.1717-984C>A (n.1717-984C>A) n.374C>A n.342C>A c.7920+120C>A (n.7920+120C>A) c.7917+120C>A (n.7917+120C>A) c.7699-951C>A (n.7699-951C>A) c.5907+120C>A (n.5907+120C>A) c.5457+120C>A (n.5457+120C>A) c.4665+120C>A (n.4665+120C>A) c.7827+120C>A (n.7827+120C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861245C>T | CA2687400616 | CHD7 | n.1006+120C>T n.210+120C>T c.*889+120C>T (n.*889+120C>T) c.7830+120C>T (n.7830+120C>T) c.1717-984C>T (n.1717-984C>T) n.374C>T n.342C>T c.7920+120C>T (n.7920+120C>T) c.7917+120C>T (n.7917+120C>T) c.7699-951C>T (n.7699-951C>T) c.5907+120C>T (n.5907+120C>T) c.5457+120C>T (n.5457+120C>T) c.4665+120C>T (n.4665+120C>T) c.7827+120C>T (n.7827+120C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861247C= | CA1788121375 | CHD7 | n.1006+122C= n.210+122C= c.*889+122C= (n.*889+122C=) c.7830+122C= (n.7830+122C=) c.1717-982C= (n.1717-982C=) n.376C= n.344C= c.7920+122C= (n.7920+122C=) c.7917+122C= (n.7917+122C=) c.7699-949C= (n.7699-949C=) c.5907+122C= (n.5907+122C=) c.5457+122C= (n.5457+122C=) c.4665+122C= (n.4665+122C=) c.7827+122C= (n.7827+122C=) | |
| 8 | g.60861247C>G | CA853919160 | CHD7 | n.1006+122C>G n.210+122C>G c.*889+122C>G (n.*889+122C>G) c.7830+122C>G (n.7830+122C>G) c.1717-982C>G (n.1717-982C>G) n.376C>G n.344C>G c.7920+122C>G (n.7920+122C>G) c.7917+122C>G (n.7917+122C>G) c.7699-949C>G (n.7699-949C>G) c.5907+122C>G (n.5907+122C>G) c.5457+122C>G (n.5457+122C>G) c.4665+122C>G (n.4665+122C>G) c.7827+122C>G (n.7827+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861247C>T | CA2687400617 | CHD7 | n.1006+122C>T n.210+122C>T c.*889+122C>T (n.*889+122C>T) c.7830+122C>T (n.7830+122C>T) c.1717-982C>T (n.1717-982C>T) n.376C>T n.344C>T c.7920+122C>T (n.7920+122C>T) c.7917+122C>T (n.7917+122C>T) c.7699-949C>T (n.7699-949C>T) c.5907+122C>T (n.5907+122C>T) c.5457+122C>T (n.5457+122C>T) c.4665+122C>T (n.4665+122C>T) c.7827+122C>T (n.7827+122C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861249A= | CA1788121377 | CHD7 | n.1006+124A= n.210+124A= c.*889+124A= (n.*889+124A=) c.7830+124A= (n.7830+124A=) c.1717-980A= (n.1717-980A=) n.378A= n.346A= c.7920+124A= (n.7920+124A=) c.7917+124A= (n.7917+124A=) c.7699-947A= (n.7699-947A=) c.5907+124A= (n.5907+124A=) c.5457+124A= (n.5457+124A=) c.4665+124A= (n.4665+124A=) c.7827+124A= (n.7827+124A=) | |
| 8 | g.60861249A>C | CA2687400618 | CHD7 | n.1006+124A>C n.210+124A>C c.*889+124A>C (n.*889+124A>C) c.7830+124A>C (n.7830+124A>C) c.1717-980A>C (n.1717-980A>C) n.378A>C n.346A>C c.7920+124A>C (n.7920+124A>C) c.7917+124A>C (n.7917+124A>C) c.7699-947A>C (n.7699-947A>C) c.5907+124A>C (n.5907+124A>C) c.5457+124A>C (n.5457+124A>C) c.4665+124A>C (n.4665+124A>C) c.7827+124A>C (n.7827+124A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861249A>G | CA1788121376 | CHD7 | n.1006+124A>G n.210+124A>G c.*889+124A>G (n.*889+124A>G) c.7830+124A>G (n.7830+124A>G) c.1717-980A>G (n.1717-980A>G) n.378A>G n.346A>G c.7920+124A>G (n.7920+124A>G) c.7917+124A>G (n.7917+124A>G) c.7699-947A>G (n.7699-947A>G) c.5907+124A>G (n.5907+124A>G) c.5457+124A>G (n.5457+124A>G) c.4665+124A>G (n.4665+124A>G) c.7827+124A>G (n.7827+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861251C= | CA1788121378 | CHD7 | n.1006+126C= n.210+126C= c.*889+126C= (n.*889+126C=) c.7830+126C= (n.7830+126C=) c.1717-978C= (n.1717-978C=) n.380C= n.348C= c.7920+126C= (n.7920+126C=) c.7917+126C= (n.7917+126C=) c.7699-945C= (n.7699-945C=) c.5907+126C= (n.5907+126C=) c.5457+126C= (n.5457+126C=) c.4665+126C= (n.4665+126C=) c.7827+126C= (n.7827+126C=) | |
| 8 | g.60861251C>T | CA582403663 | CHD7 | n.1006+126C>T n.210+126C>T c.*889+126C>T (n.*889+126C>T) c.7830+126C>T (n.7830+126C>T) c.1717-978C>T (n.1717-978C>T) n.380C>T n.348C>T c.7920+126C>T (n.7920+126C>T) c.7917+126C>T (n.7917+126C>T) c.7699-945C>T (n.7699-945C>T) c.5907+126C>T (n.5907+126C>T) c.5457+126C>T (n.5457+126C>T) c.4665+126C>T (n.4665+126C>T) c.7827+126C>T (n.7827+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861252A= | CA1788121379 | CHD7 | n.1006+127A= n.210+127A= c.*889+127A= (n.*889+127A=) c.7830+127A= (n.7830+127A=) c.1717-977A= (n.1717-977A=) n.381A= n.349A= c.7920+127A= (n.7920+127A=) c.7917+127A= (n.7917+127A=) c.7699-944A= (n.7699-944A=) c.5907+127A= (n.5907+127A=) c.5457+127A= (n.5457+127A=) c.4665+127A= (n.4665+127A=) c.7827+127A= (n.7827+127A=) | |
| 8 | g.60861252A>C | CA2687400619 | CHD7 | n.1006+127A>C n.210+127A>C c.*889+127A>C (n.*889+127A>C) c.7830+127A>C (n.7830+127A>C) c.1717-977A>C (n.1717-977A>C) n.381A>C n.349A>C c.7920+127A>C (n.7920+127A>C) c.7917+127A>C (n.7917+127A>C) c.7699-944A>C (n.7699-944A>C) c.5907+127A>C (n.5907+127A>C) c.5457+127A>C (n.5457+127A>C) c.4665+127A>C (n.4665+127A>C) c.7827+127A>C (n.7827+127A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861252A>G | CA582403664 | CHD7 | n.1006+127A>G n.210+127A>G c.*889+127A>G (n.*889+127A>G) c.7830+127A>G (n.7830+127A>G) c.1717-977A>G (n.1717-977A>G) n.381A>G n.349A>G c.7920+127A>G (n.7920+127A>G) c.7917+127A>G (n.7917+127A>G) c.7699-944A>G (n.7699-944A>G) c.5907+127A>G (n.5907+127A>G) c.5457+127A>G (n.5457+127A>G) c.4665+127A>G (n.4665+127A>G) c.7827+127A>G (n.7827+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861252A>T | CA2687400620 | CHD7 | n.1006+127A>T n.210+127A>T c.*889+127A>T (n.*889+127A>T) c.7830+127A>T (n.7830+127A>T) c.1717-977A>T (n.1717-977A>T) n.381A>T n.349A>T c.7920+127A>T (n.7920+127A>T) c.7917+127A>T (n.7917+127A>T) c.7699-944A>T (n.7699-944A>T) c.5907+127A>T (n.5907+127A>T) c.5457+127A>T (n.5457+127A>T) c.4665+127A>T (n.4665+127A>T) c.7827+127A>T (n.7827+127A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861254T>G | CA2687400621 | CHD7 | n.1006+129T>G n.210+129T>G c.*889+129T>G (n.*889+129T>G) c.7830+129T>G (n.7830+129T>G) c.1717-975T>G (n.1717-975T>G) n.383T>G n.351T>G c.7920+129T>G (n.7920+129T>G) c.7917+129T>G (n.7917+129T>G) c.7699-942T>G (n.7699-942T>G) c.5907+129T>G (n.5907+129T>G) c.5457+129T>G (n.5457+129T>G) c.4665+129T>G (n.4665+129T>G) c.7827+129T>G (n.7827+129T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861255T>C | CA2687400622 | CHD7 | n.1006+130T>C n.210+130T>C c.*889+130T>C (n.*889+130T>C) c.7830+130T>C (n.7830+130T>C) c.1717-974T>C (n.1717-974T>C) n.384T>C n.352T>C c.7920+130T>C (n.7920+130T>C) c.7917+130T>C (n.7917+130T>C) c.7699-941T>C (n.7699-941T>C) c.5907+130T>C (n.5907+130T>C) c.5457+130T>C (n.5457+130T>C) c.4665+130T>C (n.4665+130T>C) c.7827+130T>C (n.7827+130T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861256C>A | CA2687400623 | CHD7 | n.1006+131C>A n.210+131C>A c.*889+131C>A (n.*889+131C>A) c.7830+131C>A (n.7830+131C>A) c.1717-973C>A (n.1717-973C>A) n.385C>A n.353C>A c.7920+131C>A (n.7920+131C>A) c.7917+131C>A (n.7917+131C>A) c.7699-940C>A (n.7699-940C>A) c.5907+131C>A (n.5907+131C>A) c.5457+131C>A (n.5457+131C>A) c.4665+131C>A (n.4665+131C>A) c.7827+131C>A (n.7827+131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861258C= | CA1788121382 | CHD7 | n.1006+133C= n.210+133C= c.*889+133C= (n.*889+133C=) c.7830+133C= (n.7830+133C=) c.1717-971C= (n.1717-971C=) n.387C= n.355C= c.7920+133C= (n.7920+133C=) c.7917+133C= (n.7917+133C=) c.7699-938C= (n.7699-938C=) c.5907+133C= (n.5907+133C=) c.5457+133C= (n.5457+133C=) c.4665+133C= (n.4665+133C=) c.7827+133C= (n.7827+133C=) | |
| 8 | g.60861258C>T | CA853919169 | CHD7 | n.1006+133C>T n.210+133C>T c.*889+133C>T (n.*889+133C>T) c.7830+133C>T (n.7830+133C>T) c.1717-971C>T (n.1717-971C>T) n.387C>T n.355C>T c.7920+133C>T (n.7920+133C>T) c.7917+133C>T (n.7917+133C>T) c.7699-938C>T (n.7699-938C>T) c.5907+133C>T (n.5907+133C>T) c.5457+133C>T (n.5457+133C>T) c.4665+133C>T (n.4665+133C>T) c.7827+133C>T (n.7827+133C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60861259A>C | CA2687400624 | CHD7 | n.1006+134A>C n.210+134A>C c.*889+134A>C (n.*889+134A>C) c.7830+134A>C (n.7830+134A>C) c.1717-970A>C (n.1717-970A>C) n.388A>C n.356A>C c.7920+134A>C (n.7920+134A>C) c.7917+134A>C (n.7917+134A>C) c.7699-937A>C (n.7699-937A>C) c.5907+134A>C (n.5907+134A>C) c.5457+134A>C (n.5457+134A>C) c.4665+134A>C (n.4665+134A>C) c.7827+134A>C (n.7827+134A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861259A>G | CA2780534986 | CHD7 | n.1006+134A>G n.210+134A>G c.*889+134A>G (n.*889+134A>G) c.7830+134A>G (n.7830+134A>G) c.1717-970A>G (n.1717-970A>G) n.388A>G n.356A>G c.7920+134A>G (n.7920+134A>G) c.7917+134A>G (n.7917+134A>G) c.7699-937A>G (n.7699-937A>G) c.5907+134A>G (n.5907+134A>G) c.5457+134A>G (n.5457+134A>G) c.4665+134A>G (n.4665+134A>G) c.7827+134A>G (n.7827+134A>G) | |
| 8 | g.60861260G>T | CA2687400625 | CHD7 | n.1006+135G>T n.210+135G>T c.*889+135G>T (n.*889+135G>T) c.7830+135G>T (n.7830+135G>T) c.1717-969G>T (n.1717-969G>T) n.389G>T n.357G>T c.7920+135G>T (n.7920+135G>T) c.7917+135G>T (n.7917+135G>T) c.7699-936G>T (n.7699-936G>T) c.5907+135G>T (n.5907+135G>T) c.5457+135G>T (n.5457+135G>T) c.4665+135G>T (n.4665+135G>T) c.7827+135G>T (n.7827+135G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861261G>A | CA177325901 | CHD7 | n.1006+136G>A n.210+136G>A c.*889+136G>A (n.*889+136G>A) c.7830+136G>A (n.7830+136G>A) c.1717-968G>A (n.1717-968G>A) n.390G>A n.358G>A c.7920+136G>A (n.7920+136G>A) c.7917+136G>A (n.7917+136G>A) c.7699-935G>A (n.7699-935G>A) c.5907+136G>A (n.5907+136G>A) c.5457+136G>A (n.5457+136G>A) c.4665+136G>A (n.4665+136G>A) c.7827+136G>A (n.7827+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861261G= | CA1788121384 | CHD7 | n.1006+136G= n.210+136G= c.*889+136G= (n.*889+136G=) c.7830+136G= (n.7830+136G=) c.1717-968G= (n.1717-968G=) n.390G= n.358G= c.7920+136G= (n.7920+136G=) c.7917+136G= (n.7917+136G=) c.7699-935G= (n.7699-935G=) c.5907+136G= (n.5907+136G=) c.5457+136G= (n.5457+136G=) c.4665+136G= (n.4665+136G=) c.7827+136G= (n.7827+136G=) | |
| 8 | g.60861263C>A | CA2687400626 | CHD7 | n.1006+138C>A n.210+138C>A c.*889+138C>A (n.*889+138C>A) c.7830+138C>A (n.7830+138C>A) c.1717-966C>A (n.1717-966C>A) n.392C>A n.360C>A c.7920+138C>A (n.7920+138C>A) c.7917+138C>A (n.7917+138C>A) c.7699-933C>A (n.7699-933C>A) c.5907+138C>A (n.5907+138C>A) c.5457+138C>A (n.5457+138C>A) c.4665+138C>A (n.4665+138C>A) c.7827+138C>A (n.7827+138C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861263C>T | CA2687400627 | CHD7 | n.1006+138C>T n.210+138C>T c.*889+138C>T (n.*889+138C>T) c.7830+138C>T (n.7830+138C>T) c.1717-966C>T (n.1717-966C>T) n.392C>T n.360C>T c.7920+138C>T (n.7920+138C>T) c.7917+138C>T (n.7917+138C>T) c.7699-933C>T (n.7699-933C>T) c.5907+138C>T (n.5907+138C>T) c.5457+138C>T (n.5457+138C>T) c.4665+138C>T (n.4665+138C>T) c.7827+138C>T (n.7827+138C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861265T>C | CA2687400628 | CHD7 | n.1006+140T>C n.210+140T>C c.*889+140T>C (n.*889+140T>C) c.7830+140T>C (n.7830+140T>C) c.1717-964T>C (n.1717-964T>C) n.394T>C n.362T>C c.7920+140T>C (n.7920+140T>C) c.7917+140T>C (n.7917+140T>C) c.7699-931T>C (n.7699-931T>C) c.5907+140T>C (n.5907+140T>C) c.5457+140T>C (n.5457+140T>C) c.4665+140T>C (n.4665+140T>C) c.7827+140T>C (n.7827+140T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861265_60861266insA | CA2687400629 | CHD7 | n.1006+140_1006+141insA n.210+140_210+141insA c.*889+140_*889+141insA (n.*889+140_*889+141insA) c.7830+140_7830+141insA (n.7830+140_7830+141insA) c.1717-964_1717-963insA (n.1717-964_1717-963insA) n.394_395insA n.362_363insA c.7920+140_7920+141insA (n.7920+140_7920+141insA) c.7917+140_7917+141insA (n.7917+140_7917+141insA) c.7699-931_7699-930insA (n.7699-931_7699-930insA) c.5907+140_5907+141insA (n.5907+140_5907+141insA) c.5457+140_5457+141insA (n.5457+140_5457+141insA) c.4665+140_4665+141insA (n.4665+140_4665+141insA) c.7827+140_7827+141insA (n.7827+140_7827+141insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861266T>C | CA177325905 | CHD7 | n.1006+141T>C n.210+141T>C c.*889+141T>C (n.*889+141T>C) c.7830+141T>C (n.7830+141T>C) c.1717-963T>C (n.1717-963T>C) n.395T>C n.363T>C c.7920+141T>C (n.7920+141T>C) c.7917+141T>C (n.7917+141T>C) c.7699-930T>C (n.7699-930T>C) c.5907+141T>C (n.5907+141T>C) c.5457+141T>C (n.5457+141T>C) c.4665+141T>C (n.4665+141T>C) c.7827+141T>C (n.7827+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861266T= | CA1788121387 | CHD7 | n.1006+141T= n.210+141T= c.*889+141T= (n.*889+141T=) c.7830+141T= (n.7830+141T=) c.1717-963T= (n.1717-963T=) n.395T= n.363T= c.7920+141T= (n.7920+141T=) c.7917+141T= (n.7917+141T=) c.7699-930T= (n.7699-930T=) c.5907+141T= (n.5907+141T=) c.5457+141T= (n.5457+141T=) c.4665+141T= (n.4665+141T=) c.7827+141T= (n.7827+141T=) | |
| 8 | g.60861267G>A | CA2687400630 | CHD7 | n.1006+142G>A n.210+142G>A c.*889+142G>A (n.*889+142G>A) c.7830+142G>A (n.7830+142G>A) c.1717-962G>A (n.1717-962G>A) n.396G>A n.364G>A c.7920+142G>A (n.7920+142G>A) c.7917+142G>A (n.7917+142G>A) c.7699-929G>A (n.7699-929G>A) c.5907+142G>A (n.5907+142G>A) c.5457+142G>A (n.5457+142G>A) c.4665+142G>A (n.4665+142G>A) c.7827+142G>A (n.7827+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861267G>T | CA2687400631 | CHD7 | n.1006+142G>T n.210+142G>T c.*889+142G>T (n.*889+142G>T) c.7830+142G>T (n.7830+142G>T) c.1717-962G>T (n.1717-962G>T) n.396G>T n.364G>T c.7920+142G>T (n.7920+142G>T) c.7917+142G>T (n.7917+142G>T) c.7699-929G>T (n.7699-929G>T) c.5907+142G>T (n.5907+142G>T) c.5457+142G>T (n.5457+142G>T) c.4665+142G>T (n.4665+142G>T) c.7827+142G>T (n.7827+142G>T) | gnomAD v4 |