| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60861118A>C | CA371304778 | CHD7 | n.999A>C n.203A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.7823A>C (p.Tyr2608Ser) c.1717-1111A>C (n.1717-1111A>C) n.247A>C n.215A>C c.7913A>C (p.Tyr2638Ser) c.7910A>C (p.Tyr2637Ser) c.7699-1078A>C (n.7699-1078A>C) c.5900A>C (p.Tyr1967Ser) c.5450A>C (p.Tyr1817Ser) c.4658A>C (p.Tyr1553Ser) c.7820A>C (p.Tyr2607Ser) | |
| 8 | g.60861118A>G | CA371304779 | CHD7 | n.999A>G n.203A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.7823A>G (p.Tyr2608Cys) c.1717-1111A>G (n.1717-1111A>G) n.247A>G n.215A>G c.7913A>G (p.Tyr2638Cys) c.7910A>G (p.Tyr2637Cys) c.7699-1078A>G (n.7699-1078A>G) c.5900A>G (p.Tyr1967Cys) c.5450A>G (p.Tyr1817Cys) c.4658A>G (p.Tyr1553Cys) c.7820A>G (p.Tyr2607Cys) | |
| 8 | g.60861118A>T | CA371304780 | CHD7 | n.999A>T n.203A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.1717-1111A>T (n.1717-1111A>T) n.247A>T n.215A>T c.7913A>T (p.Tyr2638Phe) c.7910A>T (p.Tyr2637Phe) c.7699-1078A>T (n.7699-1078A>T) c.5900A>T (p.Tyr1967Phe) c.5450A>T (p.Tyr1817Phe) c.4658A>T (p.Tyr1553Phe) c.7820A>T (p.Tyr2607Phe) | |
| 8 | g.60861119T>A | CA371304781 | CHD7 | n.1000T>A n.204T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.7824T>A (p.Tyr2608Ter) c.1717-1110T>A (n.1717-1110T>A) n.248T>A n.216T>A c.7914T>A (p.Tyr2638Ter) c.7911T>A (p.Tyr2637Ter) c.7699-1077T>A (n.7699-1077T>A) c.5901T>A (p.Tyr1967Ter) c.5451T>A (p.Tyr1817Ter) c.4659T>A (p.Tyr1553Ter) c.7821T>A (p.Tyr2607Ter) | ClinVar |
| 8 | g.60861119T>C | CA460846585 | CHD7 | n.1000T>C n.204T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.7824T>C (p.Tyr2608=) c.1717-1110T>C (n.1717-1110T>C) n.248T>C n.216T>C c.7914T>C (p.Tyr2638=) c.7911T>C (p.Tyr2637=) c.7699-1077T>C (n.7699-1077T>C) c.5901T>C (p.Tyr1967=) c.5451T>C (p.Tyr1817=) c.4659T>C (p.Tyr1553=) c.7821T>C (p.Tyr2607=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861119T>G | CA371304782 | CHD7 | n.1000T>G n.204T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.7824T>G (p.Tyr2608Ter) c.1717-1110T>G (n.1717-1110T>G) n.248T>G n.216T>G c.7914T>G (p.Tyr2638Ter) c.7911T>G (p.Tyr2637Ter) c.7699-1077T>G (n.7699-1077T>G) c.5901T>G (p.Tyr1967Ter) c.5451T>G (p.Tyr1817Ter) c.4659T>G (p.Tyr1553Ter) c.7821T>G (p.Tyr2607Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60861119T= | CA1788121121 | CHD7 | n.1000T= n.204T= c.*883T= (n.*883T=) c.7824T= (p.Tyr2608=) c.1717-1110T= (n.1717-1110T=) n.248T= n.216T= c.7914T= (p.Tyr2638=) c.7911T= (p.Tyr2637=) c.7699-1077T= (n.7699-1077T=) c.5901T= (p.Tyr1967=) c.5451T= (p.Tyr1817=) c.4659T= (p.Tyr1553=) c.7821T= (p.Tyr2607=) | |
| 8 | g.60861120G>A | CA371304785 | CHD7 | n.1001G>A n.205G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.1717-1109G>A (n.1717-1109G>A) n.249G>A n.217G>A c.7915G>A (p.Val2639Ile) c.7912G>A (p.Val2638Ile) c.7699-1076G>A (n.7699-1076G>A) c.5902G>A (p.Val1968Ile) c.5452G>A (p.Val1818Ile) c.4660G>A (p.Val1554Ile) c.7822G>A (p.Val2608Ile) | |
| 8 | g.60861120G>C | CA371304783 | CHD7 | n.1001G>C n.205G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.1717-1109G>C (n.1717-1109G>C) n.249G>C n.217G>C c.7915G>C (p.Val2639Leu) c.7912G>C (p.Val2638Leu) c.7699-1076G>C (n.7699-1076G>C) c.5902G>C (p.Val1968Leu) c.5452G>C (p.Val1818Leu) c.4660G>C (p.Val1554Leu) c.7822G>C (p.Val2608Leu) | |
| 8 | g.60861120G>T | CA371304784 | CHD7 | n.1001G>T n.205G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.7825G>T (p.Val2609Leu) c.1717-1109G>T (n.1717-1109G>T) n.249G>T n.217G>T c.7915G>T (p.Val2639Leu) c.7912G>T (p.Val2638Leu) c.7699-1076G>T (n.7699-1076G>T) c.5902G>T (p.Val1968Leu) c.5452G>T (p.Val1818Leu) c.4660G>T (p.Val1554Leu) c.7822G>T (p.Val2608Leu) | |
| 8 | g.60861121T>A | CA371304786 | CHD7 | n.1002T>A n.206T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.7826T>A (p.Val2609Glu) c.1717-1108T>A (n.1717-1108T>A) n.250T>A n.218T>A c.7916T>A (p.Val2639Glu) c.7913T>A (p.Val2638Glu) c.7699-1075T>A (n.7699-1075T>A) c.5903T>A (p.Val1968Glu) c.5453T>A (p.Val1818Glu) c.4661T>A (p.Val1554Glu) c.7823T>A (p.Val2608Glu) | |
| 8 | g.60861121T>C | CA371304787 | CHD7 | n.1002T>C n.206T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.1717-1108T>C (n.1717-1108T>C) n.250T>C n.218T>C c.7916T>C (p.Val2639Ala) c.7913T>C (p.Val2638Ala) c.7699-1075T>C (n.7699-1075T>C) c.5903T>C (p.Val1968Ala) c.5453T>C (p.Val1818Ala) c.4661T>C (p.Val1554Ala) c.7823T>C (p.Val2608Ala) | |
| 8 | g.60861121T>G | CA371304788 | CHD7 | n.1002T>G n.206T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.7826T>G (p.Val2609Gly) c.1717-1108T>G (n.1717-1108T>G) n.250T>G n.218T>G c.7916T>G (p.Val2639Gly) c.7913T>G (p.Val2638Gly) c.7699-1075T>G (n.7699-1075T>G) c.5903T>G (p.Val1968Gly) c.5453T>G (p.Val1818Gly) c.4661T>G (p.Val1554Gly) c.7823T>G (p.Val2608Gly) | |
| 8 | g.60861122A>C | CA460846586 | CHD7 | n.1003A>C n.207A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.7827A>C (p.Val2609=) c.1717-1107A>C (n.1717-1107A>C) n.251A>C n.219A>C c.7917A>C (p.Val2639=) c.7914A>C (p.Val2638=) c.7699-1074A>C (n.7699-1074A>C) c.5904A>C (p.Val1968=) c.5454A>C (p.Val1818=) c.4662A>C (p.Val1554=) c.7824A>C (p.Val2608=) | |
| 8 | g.60861122A>G | CA460846587 | CHD7 | n.1003A>G n.207A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.7827A>G (p.Val2609=) c.1717-1107A>G (n.1717-1107A>G) n.251A>G n.219A>G c.7917A>G (p.Val2639=) c.7914A>G (p.Val2638=) c.7699-1074A>G (n.7699-1074A>G) c.5904A>G (p.Val1968=) c.5454A>G (p.Val1818=) c.4662A>G (p.Val1554=) c.7824A>G (p.Val2608=) | |
| 8 | g.60861122A>T | CA460846588 | CHD7 | n.1003A>T n.207A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.7827A>T (p.Val2609=) c.1717-1107A>T (n.1717-1107A>T) n.251A>T n.219A>T c.7917A>T (p.Val2639=) c.7914A>T (p.Val2638=) c.7699-1074A>T (n.7699-1074A>T) c.5904A>T (p.Val1968=) c.5454A>T (p.Val1818=) c.4662A>T (p.Val1554=) c.7824A>T (p.Val2608=) | |
| 8 | g.60861123C>A | CA371304789 | CHD7 | n.1004C>A n.208C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.7828C>A (p.Pro2610Thr) c.1717-1106C>A (n.1717-1106C>A) n.252C>A n.220C>A c.7918C>A (p.Pro2640Thr) c.7915C>A (p.Pro2639Thr) c.7699-1073C>A (n.7699-1073C>A) c.5905C>A (p.Pro1969Thr) c.5455C>A (p.Pro1819Thr) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.7825C>A (p.Pro2609Thr) | |
| 8 | g.60861123C>G | CA371304790 | CHD7 | n.1004C>G n.208C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.7828C>G (p.Pro2610Ala) c.1717-1106C>G (n.1717-1106C>G) n.252C>G n.220C>G c.7918C>G (p.Pro2640Ala) c.7915C>G (p.Pro2639Ala) c.7699-1073C>G (n.7699-1073C>G) c.5905C>G (p.Pro1969Ala) c.5455C>G (p.Pro1819Ala) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.7825C>G (p.Pro2609Ala) | |
| 8 | g.60861123C>T | CA371304791 | CHD7 | n.1004C>T n.208C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.7828C>T (p.Pro2610Ser) c.1717-1106C>T (n.1717-1106C>T) n.252C>T n.220C>T c.7918C>T (p.Pro2640Ser) c.7915C>T (p.Pro2639Ser) c.7699-1073C>T (n.7699-1073C>T) c.5905C>T (p.Pro1969Ser) c.5455C>T (p.Pro1819Ser) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.7825C>T (p.Pro2609Ser) | |
| 8 | g.60861124C>A | CA371304792 | CHD7 | n.1005C>A n.209C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.7829C>A (p.Pro2610Gln) c.1717-1105C>A (n.1717-1105C>A) n.253C>A n.221C>A c.7919C>A (p.Pro2640Gln) c.7916C>A (p.Pro2639Gln) c.7699-1072C>A (n.7699-1072C>A) c.5906C>A (p.Pro1969Gln) c.5456C>A (p.Pro1819Gln) c.4664C>A (p.Pro1555Gln) c.7826C>A (p.Pro2609Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861124C>G | CA371304793 | CHD7 | n.1005C>G n.209C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.7829C>G (p.Pro2610Arg) c.1717-1105C>G (n.1717-1105C>G) n.253C>G n.221C>G c.7919C>G (p.Pro2640Arg) c.7916C>G (p.Pro2639Arg) c.7699-1072C>G (n.7699-1072C>G) c.5906C>G (p.Pro1969Arg) c.5456C>G (p.Pro1819Arg) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.7826C>G (p.Pro2609Arg) | |
| 8 | g.60861124C>T | CA371304794 | CHD7 | n.1005C>T n.209C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.7829C>T (p.Pro2610Leu) c.1717-1105C>T (n.1717-1105C>T) n.253C>T n.221C>T c.7919C>T (p.Pro2640Leu) c.7916C>T (p.Pro2639Leu) c.7699-1072C>T (n.7699-1072C>T) c.5906C>T (p.Pro1969Leu) c.5456C>T (p.Pro1819Leu) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.7826C>T (p.Pro2609Leu) | COSMIC |
| 8 | g.60861125A>C | CA460846590 | CHD7 | n.1006A>C n.210A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.7830A>C (p.Pro2610=) c.1717-1104A>C (n.1717-1104A>C) n.254A>C n.222A>C c.7920A>C (p.Pro2640=) c.7917A>C (p.Pro2639=) c.7699-1071A>C (n.7699-1071A>C) c.5907A>C (p.Pro1969=) c.5457A>C (p.Pro1819=) c.4665A>C (p.Pro1555=) c.7827A>C (p.Pro2609=) | |
| 8 | g.60861125A>G | CA460846591 | CHD7 | n.1006A>G n.210A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.7830A>G (p.Pro2610=) c.1717-1104A>G (n.1717-1104A>G) n.254A>G n.222A>G c.7920A>G (p.Pro2640=) c.7917A>G (p.Pro2639=) c.7699-1071A>G (n.7699-1071A>G) c.5907A>G (p.Pro1969=) c.5457A>G (p.Pro1819=) c.4665A>G (p.Pro1555=) c.7827A>G (p.Pro2609=) | |
| 8 | g.60861125A>T | CA460846589 | CHD7 | n.1006A>T n.210A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.7830A>T (p.Pro2610=) c.1717-1104A>T (n.1717-1104A>T) n.254A>T n.222A>T c.7920A>T (p.Pro2640=) c.7917A>T (p.Pro2639=) c.7699-1071A>T (n.7699-1071A>T) c.5907A>T (p.Pro1969=) c.5457A>T (p.Pro1819=) c.4665A>T (p.Pro1555=) c.7827A>T (p.Pro2609=) | |
| 8 | g.60861126G>A | CA371304795 | CHD7 | n.1006+1G>A n.210+1G>A c.*889+1G>A (n.*889+1G>A) c.7830+1G>A (n.7830+1G>A) c.1717-1103G>A (n.1717-1103G>A) n.255G>A n.223G>A c.7920+1G>A (n.7920+1G>A) c.7917+1G>A (n.7917+1G>A) c.7699-1070G>A (n.7699-1070G>A) c.5907+1G>A (n.5907+1G>A) c.5457+1G>A (n.5457+1G>A) c.4665+1G>A (n.4665+1G>A) c.7827+1G>A (n.7827+1G>A) | |
| 8 | g.60861126G>C | CA371304796 | CHD7 | n.1006+1G>C n.210+1G>C c.*889+1G>C (n.*889+1G>C) c.7830+1G>C (n.7830+1G>C) c.1717-1103G>C (n.1717-1103G>C) n.255G>C n.223G>C c.7920+1G>C (n.7920+1G>C) c.7917+1G>C (n.7917+1G>C) c.7699-1070G>C (n.7699-1070G>C) c.5907+1G>C (n.5907+1G>C) c.5457+1G>C (n.5457+1G>C) c.4665+1G>C (n.4665+1G>C) c.7827+1G>C (n.7827+1G>C) | |
| 8 | g.60861126G>T | CA371304797 | CHD7 | n.1006+1G>T n.210+1G>T c.*889+1G>T (n.*889+1G>T) c.7830+1G>T (n.7830+1G>T) c.1717-1103G>T (n.1717-1103G>T) n.255G>T n.223G>T c.7920+1G>T (n.7920+1G>T) c.7917+1G>T (n.7917+1G>T) c.7699-1070G>T (n.7699-1070G>T) c.5907+1G>T (n.5907+1G>T) c.5457+1G>T (n.5457+1G>T) c.4665+1G>T (n.4665+1G>T) c.7827+1G>T (n.7827+1G>T) | |
| 8 | g.60861127T>A | CA371304798 | CHD7 | n.1006+2T>A n.210+2T>A c.*889+2T>A (n.*889+2T>A) c.7830+2T>A (n.7830+2T>A) c.1717-1102T>A (n.1717-1102T>A) n.256T>A n.224T>A c.7920+2T>A (n.7920+2T>A) c.7917+2T>A (n.7917+2T>A) c.7699-1069T>A (n.7699-1069T>A) c.5907+2T>A (n.5907+2T>A) c.5457+2T>A (n.5457+2T>A) c.4665+2T>A (n.4665+2T>A) c.7827+2T>A (n.7827+2T>A) | |
| 8 | g.60861127T>C | CA371304800 | CHD7 | n.1006+2T>C n.210+2T>C c.*889+2T>C (n.*889+2T>C) c.7830+2T>C (n.7830+2T>C) c.1717-1102T>C (n.1717-1102T>C) n.256T>C n.224T>C c.7920+2T>C (n.7920+2T>C) c.7917+2T>C (n.7917+2T>C) c.7699-1069T>C (n.7699-1069T>C) c.5907+2T>C (n.5907+2T>C) c.5457+2T>C (n.5457+2T>C) c.4665+2T>C (n.4665+2T>C) c.7827+2T>C (n.7827+2T>C) | |
| 8 | g.60861127T>G | CA371304799 | CHD7 | n.1006+2T>G n.210+2T>G c.*889+2T>G (n.*889+2T>G) c.7830+2T>G (n.7830+2T>G) c.1717-1102T>G (n.1717-1102T>G) n.256T>G n.224T>G c.7920+2T>G (n.7920+2T>G) c.7917+2T>G (n.7917+2T>G) c.7699-1069T>G (n.7699-1069T>G) c.5907+2T>G (n.5907+2T>G) c.5457+2T>G (n.5457+2T>G) c.4665+2T>G (n.4665+2T>G) c.7827+2T>G (n.7827+2T>G) | |
| 8 | g.60861128G>A | CA2780534977 | CHD7 | n.1006+3G>A n.210+3G>A c.*889+3G>A (n.*889+3G>A) c.7830+3G>A (n.7830+3G>A) c.1717-1101G>A (n.1717-1101G>A) n.257G>A n.225G>A c.7920+3G>A (n.7920+3G>A) c.7917+3G>A (n.7917+3G>A) c.7699-1068G>A (n.7699-1068G>A) c.5907+3G>A (n.5907+3G>A) c.5457+3G>A (n.5457+3G>A) c.4665+3G>A (n.4665+3G>A) c.7827+3G>A (n.7827+3G>A) | |
| 8 | g.60861128G>T | CA2687400543 | CHD7 | n.1006+3G>T n.210+3G>T c.*889+3G>T (n.*889+3G>T) c.7830+3G>T (n.7830+3G>T) c.1717-1101G>T (n.1717-1101G>T) n.257G>T n.225G>T c.7920+3G>T (n.7920+3G>T) c.7917+3G>T (n.7917+3G>T) c.7699-1068G>T (n.7699-1068G>T) c.5907+3G>T (n.5907+3G>T) c.5457+3G>T (n.5457+3G>T) c.4665+3G>T (n.4665+3G>T) c.7827+3G>T (n.7827+3G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861130G>A | CA2739268819 | CHD7 | n.1006+5G>A n.210+5G>A c.*889+5G>A (n.*889+5G>A) c.7830+5G>A (n.7830+5G>A) c.1717-1099G>A (n.1717-1099G>A) n.259G>A n.227G>A c.7920+5G>A (n.7920+5G>A) c.7917+5G>A (n.7917+5G>A) c.7699-1066G>A (n.7699-1066G>A) c.5907+5G>A (n.5907+5G>A) c.5457+5G>A (n.5457+5G>A) c.4665+5G>A (n.4665+5G>A) c.7827+5G>A (n.7827+5G>A) | ClinVar |
| 8 | g.60861131T>C | CA582403642 | CHD7 | n.1006+6T>C n.210+6T>C c.*889+6T>C (n.*889+6T>C) c.7830+6T>C (n.7830+6T>C) c.1717-1098T>C (n.1717-1098T>C) n.260T>C n.228T>C c.7920+6T>C (n.7920+6T>C) c.7917+6T>C (n.7917+6T>C) c.7699-1065T>C (n.7699-1065T>C) c.5907+6T>C (n.5907+6T>C) c.5457+6T>C (n.5457+6T>C) c.4665+6T>C (n.4665+6T>C) c.7827+6T>C (n.7827+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861131T= | CA1788121125 | CHD7 | n.1006+6T= n.210+6T= c.*889+6T= (n.*889+6T=) c.7830+6T= (n.7830+6T=) c.1717-1098T= (n.1717-1098T=) n.260T= n.228T= c.7920+6T= (n.7920+6T=) c.7917+6T= (n.7917+6T=) c.7699-1065T= (n.7699-1065T=) c.5907+6T= (n.5907+6T=) c.5457+6T= (n.5457+6T=) c.4665+6T= (n.4665+6T=) c.7827+6T= (n.7827+6T=) | |
| 8 | g.60861132A>G | CA2579173964 | CHD7 | n.1006+7A>G n.210+7A>G c.*889+7A>G (n.*889+7A>G) c.7830+7A>G (n.7830+7A>G) c.1717-1097A>G (n.1717-1097A>G) n.261A>G n.229A>G c.7920+7A>G (n.7920+7A>G) c.7917+7A>G (n.7917+7A>G) c.7699-1064A>G (n.7699-1064A>G) c.5907+7A>G (n.5907+7A>G) c.5457+7A>G (n.5457+7A>G) c.4665+7A>G (n.4665+7A>G) c.7827+7A>G (n.7827+7A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861133T>C | CA2687400544 | CHD7 | n.1006+8T>C n.210+8T>C c.*889+8T>C (n.*889+8T>C) c.7830+8T>C (n.7830+8T>C) c.1717-1096T>C (n.1717-1096T>C) n.262T>C n.230T>C c.7920+8T>C (n.7920+8T>C) c.7917+8T>C (n.7917+8T>C) c.7699-1063T>C (n.7699-1063T>C) c.5907+8T>C (n.5907+8T>C) c.5457+8T>C (n.5457+8T>C) c.4665+8T>C (n.4665+8T>C) c.7827+8T>C (n.7827+8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60861133_60861134insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA | CA2780534978 | CHD7 | n.1006+8_1006+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA n.210+8_210+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA c.*889+8_*889+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.*889+8_*889+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7830+8_7830+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7830+8_7830+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.1717-1096_1717-1095insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.1717-1096_1717-1095insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) n.262_263insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA n.230_231insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA c.7920+8_7920+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7920+8_7920+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7917+8_7917+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7917+8_7917+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7699-1063_7699-1062insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7699-1063_7699-1062insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.5907+8_5907+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.5907+8_5907+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.5457+8_5457+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.5457+8_5457+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.4665+8_4665+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.4665+8_4665+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7827+8_7827+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7827+8_7827+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) | |
| 8 | g.60861134T>C | CA2687400545 | CHD7 | n.1006+9T>C n.210+9T>C c.*889+9T>C (n.*889+9T>C) c.7830+9T>C (n.7830+9T>C) c.1717-1095T>C (n.1717-1095T>C) n.263T>C n.231T>C c.7920+9T>C (n.7920+9T>C) c.7917+9T>C (n.7917+9T>C) c.7699-1062T>C (n.7699-1062T>C) c.5907+9T>C (n.5907+9T>C) c.5457+9T>C (n.5457+9T>C) c.4665+9T>C (n.4665+9T>C) c.7827+9T>C (n.7827+9T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861135G>A | CA2687400546 | CHD7 | n.1006+10G>A n.210+10G>A c.*889+10G>A (n.*889+10G>A) c.7830+10G>A (n.7830+10G>A) c.1717-1094G>A (n.1717-1094G>A) n.264G>A n.232G>A c.7920+10G>A (n.7920+10G>A) c.7917+10G>A (n.7917+10G>A) c.7699-1061G>A (n.7699-1061G>A) c.5907+10G>A (n.5907+10G>A) c.5457+10G>A (n.5457+10G>A) c.4665+10G>A (n.4665+10G>A) c.7827+10G>A (n.7827+10G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861136C>A | CA2687400548 | CHD7 | n.1006+11C>A n.210+11C>A c.*889+11C>A (n.*889+11C>A) c.7830+11C>A (n.7830+11C>A) c.1717-1093C>A (n.1717-1093C>A) n.265C>A n.233C>A c.7920+11C>A (n.7920+11C>A) c.7917+11C>A (n.7917+11C>A) c.7699-1060C>A (n.7699-1060C>A) c.5907+11C>A (n.5907+11C>A) c.5457+11C>A (n.5457+11C>A) c.4665+11C>A (n.4665+11C>A) c.7827+11C>A (n.7827+11C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861136C= | CA1788121131 | CHD7 | n.1006+11C= n.210+11C= c.*889+11C= (n.*889+11C=) c.7830+11C= (n.7830+11C=) c.1717-1093C= (n.1717-1093C=) n.265C= n.233C= c.7920+11C= (n.7920+11C=) c.7917+11C= (n.7917+11C=) c.7699-1060C= (n.7699-1060C=) c.5907+11C= (n.5907+11C=) c.5457+11C= (n.5457+11C=) c.4665+11C= (n.4665+11C=) c.7827+11C= (n.7827+11C=) | |
| 8 | g.60861136C>G | CA2687400547 | CHD7 | n.1006+11C>G n.210+11C>G c.*889+11C>G (n.*889+11C>G) c.7830+11C>G (n.7830+11C>G) c.1717-1093C>G (n.1717-1093C>G) n.265C>G n.233C>G c.7920+11C>G (n.7920+11C>G) c.7917+11C>G (n.7917+11C>G) c.7699-1060C>G (n.7699-1060C>G) c.5907+11C>G (n.5907+11C>G) c.5457+11C>G (n.5457+11C>G) c.4665+11C>G (n.4665+11C>G) c.7827+11C>G (n.7827+11C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861136C>T | CA177325785 | CHD7 | n.1006+11C>T n.210+11C>T c.*889+11C>T (n.*889+11C>T) c.7830+11C>T (n.7830+11C>T) c.1717-1093C>T (n.1717-1093C>T) n.265C>T n.233C>T c.7920+11C>T (n.7920+11C>T) c.7917+11C>T (n.7917+11C>T) c.7699-1060C>T (n.7699-1060C>T) c.5907+11C>T (n.5907+11C>T) c.5457+11C>T (n.5457+11C>T) c.4665+11C>T (n.4665+11C>T) c.7827+11C>T (n.7827+11C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60861136_60861138delinsCAG | CA1788121130 | CHD7 | n.1006+11_1006+13delinsCAG n.210+11_210+13delinsCAG c.*889+11_*889+13delinsCAG (n.*889+11_*889+13delinsCAG) c.7830+11_7830+13delinsCAG (n.7830+11_7830+13delinsCAG) c.1717-1093_1717-1091delinsCAG (n.1717-1093_1717-1091delinsCAG) n.265_267delinsCAG n.233_235delinsCAG c.7920+11_7920+13delinsCAG (n.7920+11_7920+13delinsCAG) c.7917+11_7917+13delinsCAG (n.7917+11_7917+13delinsCAG) c.7699-1060_7699-1058delinsCAG (n.7699-1060_7699-1058delinsCAG) c.5907+11_5907+13delinsCAG (n.5907+11_5907+13delinsCAG) c.5457+11_5457+13delinsCAG (n.5457+11_5457+13delinsCAG) c.4665+11_4665+13delinsCAG (n.4665+11_4665+13delinsCAG) c.7827+11_7827+13delinsCAG (n.7827+11_7827+13delinsCAG) | |
| 8 | g.60861137A>G | CA2579173965 | CHD7 | n.1006+12A>G n.210+12A>G c.*889+12A>G (n.*889+12A>G) c.7830+12A>G (n.7830+12A>G) c.1717-1092A>G (n.1717-1092A>G) n.266A>G n.234A>G c.7920+12A>G (n.7920+12A>G) c.7917+12A>G (n.7917+12A>G) c.7699-1059A>G (n.7699-1059A>G) c.5907+12A>G (n.5907+12A>G) c.5457+12A>G (n.5457+12A>G) c.4665+12A>G (n.4665+12A>G) c.7827+12A>G (n.7827+12A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861139_60861140del | CA582403644 | CHD7 | n.1006+14_1006+15del n.210+14_210+15del c.*889+14_*889+15del (n.*889+14_*889+15del) c.7830+14_7830+15del (n.7830+14_7830+15del) c.1717-1090_1717-1089del (n.1717-1090_1717-1089del) n.268_269del n.236_237del c.7920+14_7920+15del (n.7920+14_7920+15del) c.7917+14_7917+15del (n.7917+14_7917+15del) c.7699-1057_7699-1056del (n.7699-1057_7699-1056del) c.5907+14_5907+15del (n.5907+14_5907+15del) c.5457+14_5457+15del (n.5457+14_5457+15del) c.4665+14_4665+15del (n.4665+14_4665+15del) c.7827+14_7827+15del (n.7827+14_7827+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861138G>T | CA2687400549 | CHD7 | n.1006+13G>T n.210+13G>T c.*889+13G>T (n.*889+13G>T) c.7830+13G>T (n.7830+13G>T) c.1717-1091G>T (n.1717-1091G>T) n.267G>T n.235G>T c.7920+13G>T (n.7920+13G>T) c.7917+13G>T (n.7917+13G>T) c.7699-1058G>T (n.7699-1058G>T) c.5907+13G>T (n.5907+13G>T) c.5457+13G>T (n.5457+13G>T) c.4665+13G>T (n.4665+13G>T) c.7827+13G>T (n.7827+13G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861138_60861139insC | CA2687400550 | CHD7 | n.1006+13_1006+14insC n.210+13_210+14insC c.*889+13_*889+14insC (n.*889+13_*889+14insC) c.7830+13_7830+14insC (n.7830+13_7830+14insC) c.1717-1091_1717-1090insC (n.1717-1091_1717-1090insC) n.267_268insC n.235_236insC c.7920+13_7920+14insC (n.7920+13_7920+14insC) c.7917+13_7917+14insC (n.7917+13_7917+14insC) c.7699-1058_7699-1057insC (n.7699-1058_7699-1057insC) c.5907+13_5907+14insC (n.5907+13_5907+14insC) c.5457+13_5457+14insC (n.5457+13_5457+14insC) c.4665+13_4665+14insC (n.4665+13_4665+14insC) c.7827+13_7827+14insC (n.7827+13_7827+14insC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861139A= | CA1788121140 | CHD7 | n.1006+14A= n.210+14A= c.*889+14A= (n.*889+14A=) c.7830+14A= (n.7830+14A=) c.1717-1090A= (n.1717-1090A=) n.268A= n.236A= c.7920+14A= (n.7920+14A=) c.7917+14A= (n.7917+14A=) c.7699-1057A= (n.7699-1057A=) c.5907+14A= (n.5907+14A=) c.5457+14A= (n.5457+14A=) c.4665+14A= (n.4665+14A=) c.7827+14A= (n.7827+14A=) | |
| 8 | g.60861139A>T | CA582403645 | CHD7 | n.1006+14A>T n.210+14A>T c.*889+14A>T (n.*889+14A>T) c.7830+14A>T (n.7830+14A>T) c.1717-1090A>T (n.1717-1090A>T) n.268A>T n.236A>T c.7920+14A>T (n.7920+14A>T) c.7917+14A>T (n.7917+14A>T) c.7699-1057A>T (n.7699-1057A>T) c.5907+14A>T (n.5907+14A>T) c.5457+14A>T (n.5457+14A>T) c.4665+14A>T (n.4665+14A>T) c.7827+14A>T (n.7827+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861140G>A | CA4760887 | CHD7 | n.1006+15G>A n.210+15G>A c.*889+15G>A (n.*889+15G>A) c.7830+15G>A (n.7830+15G>A) c.1717-1089G>A (n.1717-1089G>A) n.269G>A n.237G>A c.7920+15G>A (n.7920+15G>A) c.7917+15G>A (n.7917+15G>A) c.7699-1056G>A (n.7699-1056G>A) c.5907+15G>A (n.5907+15G>A) c.5457+15G>A (n.5457+15G>A) c.4665+15G>A (n.4665+15G>A) c.7827+15G>A (n.7827+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861140G= | CA1788121143 | CHD7 | n.1006+15G= n.210+15G= c.*889+15G= (n.*889+15G=) c.7830+15G= (n.7830+15G=) c.1717-1089G= (n.1717-1089G=) n.269G= n.237G= c.7920+15G= (n.7920+15G=) c.7917+15G= (n.7917+15G=) c.7699-1056G= (n.7699-1056G=) c.5907+15G= (n.5907+15G=) c.5457+15G= (n.5457+15G=) c.4665+15G= (n.4665+15G=) c.7827+15G= (n.7827+15G=) | |
| 8 | g.60861141T>G | CA853919070 | CHD7 | n.1006+16T>G n.210+16T>G c.*889+16T>G (n.*889+16T>G) c.7830+16T>G (n.7830+16T>G) c.1717-1088T>G (n.1717-1088T>G) n.270T>G n.238T>G c.7920+16T>G (n.7920+16T>G) c.7917+16T>G (n.7917+16T>G) c.7699-1055T>G (n.7699-1055T>G) c.5907+16T>G (n.5907+16T>G) c.5457+16T>G (n.5457+16T>G) c.4665+16T>G (n.4665+16T>G) c.7827+16T>G (n.7827+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861141T= | CA1788121150 | CHD7 | n.1006+16T= n.210+16T= c.*889+16T= (n.*889+16T=) c.7830+16T= (n.7830+16T=) c.1717-1088T= (n.1717-1088T=) n.270T= n.238T= c.7920+16T= (n.7920+16T=) c.7917+16T= (n.7917+16T=) c.7699-1055T= (n.7699-1055T=) c.5907+16T= (n.5907+16T=) c.5457+16T= (n.5457+16T=) c.4665+16T= (n.4665+16T=) c.7827+16T= (n.7827+16T=) | |
| 8 | g.60861143T>C | CA2571390507 | CHD7 | n.1006+18T>C n.210+18T>C c.*889+18T>C (n.*889+18T>C) c.7830+18T>C (n.7830+18T>C) c.1717-1086T>C (n.1717-1086T>C) n.272T>C n.240T>C c.7920+18T>C (n.7920+18T>C) c.7917+18T>C (n.7917+18T>C) c.7699-1053T>C (n.7699-1053T>C) c.5907+18T>C (n.5907+18T>C) c.5457+18T>C (n.5457+18T>C) c.4665+18T>C (n.4665+18T>C) c.7827+18T>C (n.7827+18T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861145G>A | CA2580078845 | CHD7 | n.1006+20G>A n.210+20G>A c.*889+20G>A (n.*889+20G>A) c.7830+20G>A (n.7830+20G>A) c.1717-1084G>A (n.1717-1084G>A) n.274G>A n.242G>A c.7920+20G>A (n.7920+20G>A) c.7917+20G>A (n.7917+20G>A) c.7699-1051G>A (n.7699-1051G>A) c.5907+20G>A (n.5907+20G>A) c.5457+20G>A (n.5457+20G>A) c.4665+20G>A (n.4665+20G>A) c.7827+20G>A (n.7827+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.60861145G>T | CA2687400551 | CHD7 | n.1006+20G>T n.210+20G>T c.*889+20G>T (n.*889+20G>T) c.7830+20G>T (n.7830+20G>T) c.1717-1084G>T (n.1717-1084G>T) n.274G>T n.242G>T c.7920+20G>T (n.7920+20G>T) c.7917+20G>T (n.7917+20G>T) c.7699-1051G>T (n.7699-1051G>T) c.5907+20G>T (n.5907+20G>T) c.5457+20G>T (n.5457+20G>T) c.4665+20G>T (n.4665+20G>T) c.7827+20G>T (n.7827+20G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861147G>A | CA2717079706 | CHD7 | n.1006+22G>A n.210+22G>A c.*889+22G>A (n.*889+22G>A) c.7830+22G>A (n.7830+22G>A) c.1717-1082G>A (n.1717-1082G>A) n.276G>A n.244G>A c.7920+22G>A (n.7920+22G>A) c.7917+22G>A (n.7917+22G>A) c.7699-1049G>A (n.7699-1049G>A) c.5907+22G>A (n.5907+22G>A) c.5457+22G>A (n.5457+22G>A) c.4665+22G>A (n.4665+22G>A) c.7827+22G>A (n.7827+22G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60861147G>C | CA853919072 | CHD7 | n.1006+22G>C n.210+22G>C c.*889+22G>C (n.*889+22G>C) c.7830+22G>C (n.7830+22G>C) c.1717-1082G>C (n.1717-1082G>C) n.276G>C n.244G>C c.7920+22G>C (n.7920+22G>C) c.7917+22G>C (n.7917+22G>C) c.7699-1049G>C (n.7699-1049G>C) c.5907+22G>C (n.5907+22G>C) c.5457+22G>C (n.5457+22G>C) c.4665+22G>C (n.4665+22G>C) c.7827+22G>C (n.7827+22G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60861147G= | CA1788121156 | CHD7 | n.1006+22G= n.210+22G= c.*889+22G= (n.*889+22G=) c.7830+22G= (n.7830+22G=) c.1717-1082G= (n.1717-1082G=) n.276G= n.244G= c.7920+22G= (n.7920+22G=) c.7917+22G= (n.7917+22G=) c.7699-1049G= (n.7699-1049G=) c.5907+22G= (n.5907+22G=) c.5457+22G= (n.5457+22G=) c.4665+22G= (n.4665+22G=) c.7827+22G= (n.7827+22G=) | |
| 8 | g.60861147G>T | CA1788121157 | CHD7 | n.1006+22G>T n.210+22G>T c.*889+22G>T (n.*889+22G>T) c.7830+22G>T (n.7830+22G>T) c.1717-1082G>T (n.1717-1082G>T) n.276G>T n.244G>T c.7920+22G>T (n.7920+22G>T) c.7917+22G>T (n.7917+22G>T) c.7699-1049G>T (n.7699-1049G>T) c.5907+22G>T (n.5907+22G>T) c.5457+22G>T (n.5457+22G>T) c.4665+22G>T (n.4665+22G>T) c.7827+22G>T (n.7827+22G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60861148T>C | CA582403649 | CHD7 | n.1006+23T>C n.210+23T>C c.*889+23T>C (n.*889+23T>C) c.7830+23T>C (n.7830+23T>C) c.1717-1081T>C (n.1717-1081T>C) n.277T>C n.245T>C c.7920+23T>C (n.7920+23T>C) c.7917+23T>C (n.7917+23T>C) c.7699-1048T>C (n.7699-1048T>C) c.5907+23T>C (n.5907+23T>C) c.5457+23T>C (n.5457+23T>C) c.4665+23T>C (n.4665+23T>C) c.7827+23T>C (n.7827+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861148T= | CA1788121162 | CHD7 | n.1006+23T= n.210+23T= c.*889+23T= (n.*889+23T=) c.7830+23T= (n.7830+23T=) c.1717-1081T= (n.1717-1081T=) n.277T= n.245T= c.7920+23T= (n.7920+23T=) c.7917+23T= (n.7917+23T=) c.7699-1048T= (n.7699-1048T=) c.5907+23T= (n.5907+23T=) c.5457+23T= (n.5457+23T=) c.4665+23T= (n.4665+23T=) c.7827+23T= (n.7827+23T=) | |
| 8 | g.60861149T>C | CA582403650 | CHD7 | n.1006+24T>C n.210+24T>C c.*889+24T>C (n.*889+24T>C) c.7830+24T>C (n.7830+24T>C) c.1717-1080T>C (n.1717-1080T>C) n.278T>C n.246T>C c.7920+24T>C (n.7920+24T>C) c.7917+24T>C (n.7917+24T>C) c.7699-1047T>C (n.7699-1047T>C) c.5907+24T>C (n.5907+24T>C) c.5457+24T>C (n.5457+24T>C) c.4665+24T>C (n.4665+24T>C) c.7827+24T>C (n.7827+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861149T>G | CA1788121172 | CHD7 | n.1006+24T>G n.210+24T>G c.*889+24T>G (n.*889+24T>G) c.7830+24T>G (n.7830+24T>G) c.1717-1080T>G (n.1717-1080T>G) n.278T>G n.246T>G c.7920+24T>G (n.7920+24T>G) c.7917+24T>G (n.7917+24T>G) c.7699-1047T>G (n.7699-1047T>G) c.5907+24T>G (n.5907+24T>G) c.5457+24T>G (n.5457+24T>G) c.4665+24T>G (n.4665+24T>G) c.7827+24T>G (n.7827+24T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861149T= | CA1788121174 | CHD7 | n.1006+24T= n.210+24T= c.*889+24T= (n.*889+24T=) c.7830+24T= (n.7830+24T=) c.1717-1080T= (n.1717-1080T=) n.278T= n.246T= c.7920+24T= (n.7920+24T=) c.7917+24T= (n.7917+24T=) c.7699-1047T= (n.7699-1047T=) c.5907+24T= (n.5907+24T=) c.5457+24T= (n.5457+24T=) c.4665+24T= (n.4665+24T=) c.7827+24T= (n.7827+24T=) | |
| 8 | g.60861150G>A | CA177325816 | CHD7 | n.1006+25G>A n.210+25G>A c.*889+25G>A (n.*889+25G>A) c.7830+25G>A (n.7830+25G>A) c.1717-1079G>A (n.1717-1079G>A) n.279G>A n.247G>A c.7920+25G>A (n.7920+25G>A) c.7917+25G>A (n.7917+25G>A) c.7699-1046G>A (n.7699-1046G>A) c.5907+25G>A (n.5907+25G>A) c.5457+25G>A (n.5457+25G>A) c.4665+25G>A (n.4665+25G>A) c.7827+25G>A (n.7827+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861150G= | CA1788121177 | CHD7 | n.1006+25G= n.210+25G= c.*889+25G= (n.*889+25G=) c.7830+25G= (n.7830+25G=) c.1717-1079G= (n.1717-1079G=) n.279G= n.247G= c.7920+25G= (n.7920+25G=) c.7917+25G= (n.7917+25G=) c.7699-1046G= (n.7699-1046G=) c.5907+25G= (n.5907+25G=) c.5457+25G= (n.5457+25G=) c.4665+25G= (n.4665+25G=) c.7827+25G= (n.7827+25G=) | |
| 8 | g.60861153A= | CA1788121181 | CHD7 | n.1006+28A= n.210+28A= c.*889+28A= (n.*889+28A=) c.7830+28A= (n.7830+28A=) c.1717-1076A= (n.1717-1076A=) n.282A= n.250A= c.7920+28A= (n.7920+28A=) c.7917+28A= (n.7917+28A=) c.7699-1043A= (n.7699-1043A=) c.5907+28A= (n.5907+28A=) c.5457+28A= (n.5457+28A=) c.4665+28A= (n.4665+28A=) c.7827+28A= (n.7827+28A=) | |
| 8 | g.60861153A>G | CA177325832 | CHD7 | n.1006+28A>G n.210+28A>G c.*889+28A>G (n.*889+28A>G) c.7830+28A>G (n.7830+28A>G) c.1717-1076A>G (n.1717-1076A>G) n.282A>G n.250A>G c.7920+28A>G (n.7920+28A>G) c.7917+28A>G (n.7917+28A>G) c.7699-1043A>G (n.7699-1043A>G) c.5907+28A>G (n.5907+28A>G) c.5457+28A>G (n.5457+28A>G) c.4665+28A>G (n.4665+28A>G) c.7827+28A>G (n.7827+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861155G= | CA1788121188 | CHD7 | n.1006+30G= n.210+30G= c.*889+30G= (n.*889+30G=) c.7830+30G= (n.7830+30G=) c.1717-1074G= (n.1717-1074G=) n.284G= n.252G= c.7920+30G= (n.7920+30G=) c.7917+30G= (n.7917+30G=) c.7699-1041G= (n.7699-1041G=) c.5907+30G= (n.5907+30G=) c.5457+30G= (n.5457+30G=) c.4665+30G= (n.4665+30G=) c.7827+30G= (n.7827+30G=) | |
| 8 | g.60861155G>T | CA853919076 | CHD7 | n.1006+30G>T n.210+30G>T c.*889+30G>T (n.*889+30G>T) c.7830+30G>T (n.7830+30G>T) c.1717-1074G>T (n.1717-1074G>T) n.284G>T n.252G>T c.7920+30G>T (n.7920+30G>T) c.7917+30G>T (n.7917+30G>T) c.7699-1041G>T (n.7699-1041G>T) c.5907+30G>T (n.5907+30G>T) c.5457+30G>T (n.5457+30G>T) c.4665+30G>T (n.4665+30G>T) c.7827+30G>T (n.7827+30G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60861157A= | CA1788121192 | CHD7 | n.1006+32A= n.210+32A= c.*889+32A= (n.*889+32A=) c.7830+32A= (n.7830+32A=) c.1717-1072A= (n.1717-1072A=) n.286A= n.254A= c.7920+32A= (n.7920+32A=) c.7917+32A= (n.7917+32A=) c.7699-1039A= (n.7699-1039A=) c.5907+32A= (n.5907+32A=) c.5457+32A= (n.5457+32A=) c.4665+32A= (n.4665+32A=) c.7827+32A= (n.7827+32A=) | |
| 8 | g.60861157A>G | CA4760888 | CHD7 | n.1006+32A>G n.210+32A>G c.*889+32A>G (n.*889+32A>G) c.7830+32A>G (n.7830+32A>G) c.1717-1072A>G (n.1717-1072A>G) n.286A>G n.254A>G c.7920+32A>G (n.7920+32A>G) c.7917+32A>G (n.7917+32A>G) c.7699-1039A>G (n.7699-1039A>G) c.5907+32A>G (n.5907+32A>G) c.5457+32A>G (n.5457+32A>G) c.4665+32A>G (n.4665+32A>G) c.7827+32A>G (n.7827+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861157A>T | CA2687400552 | CHD7 | n.1006+32A>T n.210+32A>T c.*889+32A>T (n.*889+32A>T) c.7830+32A>T (n.7830+32A>T) c.1717-1072A>T (n.1717-1072A>T) n.286A>T n.254A>T c.7920+32A>T (n.7920+32A>T) c.7917+32A>T (n.7917+32A>T) c.7699-1039A>T (n.7699-1039A>T) c.5907+32A>T (n.5907+32A>T) c.5457+32A>T (n.5457+32A>T) c.4665+32A>T (n.4665+32A>T) c.7827+32A>T (n.7827+32A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861159C>A | CA2687400553 | CHD7 | n.1006+34C>A n.210+34C>A c.*889+34C>A (n.*889+34C>A) c.7830+34C>A (n.7830+34C>A) c.1717-1070C>A (n.1717-1070C>A) n.288C>A n.256C>A c.7920+34C>A (n.7920+34C>A) c.7917+34C>A (n.7917+34C>A) c.7699-1037C>A (n.7699-1037C>A) c.5907+34C>A (n.5907+34C>A) c.5457+34C>A (n.5457+34C>A) c.4665+34C>A (n.4665+34C>A) c.7827+34C>A (n.7827+34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861159C= | CA1788121197 | CHD7 | n.1006+34C= n.210+34C= c.*889+34C= (n.*889+34C=) c.7830+34C= (n.7830+34C=) c.1717-1070C= (n.1717-1070C=) n.288C= n.256C= c.7920+34C= (n.7920+34C=) c.7917+34C= (n.7917+34C=) c.7699-1037C= (n.7699-1037C=) c.5907+34C= (n.5907+34C=) c.5457+34C= (n.5457+34C=) c.4665+34C= (n.4665+34C=) c.7827+34C= (n.7827+34C=) | |
| 8 | g.60861159C>G | CA4760889 | CHD7 | n.1006+34C>G n.210+34C>G c.*889+34C>G (n.*889+34C>G) c.7830+34C>G (n.7830+34C>G) c.1717-1070C>G (n.1717-1070C>G) n.288C>G n.256C>G c.7920+34C>G (n.7920+34C>G) c.7917+34C>G (n.7917+34C>G) c.7699-1037C>G (n.7699-1037C>G) c.5907+34C>G (n.5907+34C>G) c.5457+34C>G (n.5457+34C>G) c.4665+34C>G (n.4665+34C>G) c.7827+34C>G (n.7827+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861162G>A | CA2579173966 | CHD7 | n.1006+37G>A n.210+37G>A c.*889+37G>A (n.*889+37G>A) c.7830+37G>A (n.7830+37G>A) c.1717-1067G>A (n.1717-1067G>A) n.291G>A n.259G>A c.7920+37G>A (n.7920+37G>A) c.7917+37G>A (n.7917+37G>A) c.7699-1034G>A (n.7699-1034G>A) c.5907+37G>A (n.5907+37G>A) c.5457+37G>A (n.5457+37G>A) c.4665+37G>A (n.4665+37G>A) c.7827+37G>A (n.7827+37G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861162G= | CA1788121203 | CHD7 | n.1006+37G= n.210+37G= c.*889+37G= (n.*889+37G=) c.7830+37G= (n.7830+37G=) c.1717-1067G= (n.1717-1067G=) n.291G= n.259G= c.7920+37G= (n.7920+37G=) c.7917+37G= (n.7917+37G=) c.7699-1034G= (n.7699-1034G=) c.5907+37G= (n.5907+37G=) c.5457+37G= (n.5457+37G=) c.4665+37G= (n.4665+37G=) c.7827+37G= (n.7827+37G=) | |
| 8 | g.60861162G>T | CA582403656 | CHD7 | n.1006+37G>T n.210+37G>T c.*889+37G>T (n.*889+37G>T) c.7830+37G>T (n.7830+37G>T) c.1717-1067G>T (n.1717-1067G>T) n.291G>T n.259G>T c.7920+37G>T (n.7920+37G>T) c.7917+37G>T (n.7917+37G>T) c.7699-1034G>T (n.7699-1034G>T) c.5907+37G>T (n.5907+37G>T) c.5457+37G>T (n.5457+37G>T) c.4665+37G>T (n.4665+37G>T) c.7827+37G>T (n.7827+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861163C>A | CA2687400554 | CHD7 | n.1006+38C>A n.210+38C>A c.*889+38C>A (n.*889+38C>A) c.7830+38C>A (n.7830+38C>A) c.1717-1066C>A (n.1717-1066C>A) n.292C>A n.260C>A c.7920+38C>A (n.7920+38C>A) c.7917+38C>A (n.7917+38C>A) c.7699-1033C>A (n.7699-1033C>A) c.5907+38C>A (n.5907+38C>A) c.5457+38C>A (n.5457+38C>A) c.4665+38C>A (n.4665+38C>A) c.7827+38C>A (n.7827+38C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861164A= | CA1788121210 | CHD7 | n.1006+39A= n.210+39A= c.*889+39A= (n.*889+39A=) c.7830+39A= (n.7830+39A=) c.1717-1065A= (n.1717-1065A=) n.293A= n.261A= c.7920+39A= (n.7920+39A=) c.7917+39A= (n.7917+39A=) c.7699-1032A= (n.7699-1032A=) c.5907+39A= (n.5907+39A=) c.5457+39A= (n.5457+39A=) c.4665+39A= (n.4665+39A=) c.7827+39A= (n.7827+39A=) | |
| 8 | g.60861164A>G | CA853919099 | CHD7 | n.1006+39A>G n.210+39A>G c.*889+39A>G (n.*889+39A>G) c.7830+39A>G (n.7830+39A>G) c.1717-1065A>G (n.1717-1065A>G) n.293A>G n.261A>G c.7920+39A>G (n.7920+39A>G) c.7917+39A>G (n.7917+39A>G) c.7699-1032A>G (n.7699-1032A>G) c.5907+39A>G (n.5907+39A>G) c.5457+39A>G (n.5457+39A>G) c.4665+39A>G (n.4665+39A>G) c.7827+39A>G (n.7827+39A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861166G>A | CA2579173967 | CHD7 | n.1006+41G>A n.210+41G>A c.*889+41G>A (n.*889+41G>A) c.7830+41G>A (n.7830+41G>A) c.1717-1063G>A (n.1717-1063G>A) n.295G>A n.263G>A c.7920+41G>A (n.7920+41G>A) c.7917+41G>A (n.7917+41G>A) c.7699-1030G>A (n.7699-1030G>A) c.5907+41G>A (n.5907+41G>A) c.5457+41G>A (n.5457+41G>A) c.4665+41G>A (n.4665+41G>A) c.7827+41G>A (n.7827+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861167C>A | CA2579173968 | CHD7 | n.1006+42C>A n.210+42C>A c.*889+42C>A (n.*889+42C>A) c.7830+42C>A (n.7830+42C>A) c.1717-1062C>A (n.1717-1062C>A) n.296C>A n.264C>A c.7920+42C>A (n.7920+42C>A) c.7917+42C>A (n.7917+42C>A) c.7699-1029C>A (n.7699-1029C>A) c.5907+42C>A (n.5907+42C>A) c.5457+42C>A (n.5457+42C>A) c.4665+42C>A (n.4665+42C>A) c.7827+42C>A (n.7827+42C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861167C= | CA1788121212 | CHD7 | n.1006+42C= n.210+42C= c.*889+42C= (n.*889+42C=) c.7830+42C= (n.7830+42C=) c.1717-1062C= (n.1717-1062C=) n.296C= n.264C= c.7920+42C= (n.7920+42C=) c.7917+42C= (n.7917+42C=) c.7699-1029C= (n.7699-1029C=) c.5907+42C= (n.5907+42C=) c.5457+42C= (n.5457+42C=) c.4665+42C= (n.4665+42C=) c.7827+42C= (n.7827+42C=) | |
| 8 | g.60861167C>G | CA853919101 | CHD7 | n.1006+42C>G n.210+42C>G c.*889+42C>G (n.*889+42C>G) c.7830+42C>G (n.7830+42C>G) c.1717-1062C>G (n.1717-1062C>G) n.296C>G n.264C>G c.7920+42C>G (n.7920+42C>G) c.7917+42C>G (n.7917+42C>G) c.7699-1029C>G (n.7699-1029C>G) c.5907+42C>G (n.5907+42C>G) c.5457+42C>G (n.5457+42C>G) c.4665+42C>G (n.4665+42C>G) c.7827+42C>G (n.7827+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861167C>T | CA582403657 | CHD7 | n.1006+42C>T n.210+42C>T c.*889+42C>T (n.*889+42C>T) c.7830+42C>T (n.7830+42C>T) c.1717-1062C>T (n.1717-1062C>T) n.296C>T n.264C>T c.7920+42C>T (n.7920+42C>T) c.7917+42C>T (n.7917+42C>T) c.7699-1029C>T (n.7699-1029C>T) c.5907+42C>T (n.5907+42C>T) c.5457+42C>T (n.5457+42C>T) c.4665+42C>T (n.4665+42C>T) c.7827+42C>T (n.7827+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861168C>A | CA2687400555 | CHD7 | n.1006+43C>A n.210+43C>A c.*889+43C>A (n.*889+43C>A) c.7830+43C>A (n.7830+43C>A) c.1717-1061C>A (n.1717-1061C>A) n.297C>A n.265C>A c.7920+43C>A (n.7920+43C>A) c.7917+43C>A (n.7917+43C>A) c.7699-1028C>A (n.7699-1028C>A) c.5907+43C>A (n.5907+43C>A) c.5457+43C>A (n.5457+43C>A) c.4665+43C>A (n.4665+43C>A) c.7827+43C>A (n.7827+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861168C= | CA1788121216 | CHD7 | n.1006+43C= n.210+43C= c.*889+43C= (n.*889+43C=) c.7830+43C= (n.7830+43C=) c.1717-1061C= (n.1717-1061C=) n.297C= n.265C= c.7920+43C= (n.7920+43C=) c.7917+43C= (n.7917+43C=) c.7699-1028C= (n.7699-1028C=) c.5907+43C= (n.5907+43C=) c.5457+43C= (n.5457+43C=) c.4665+43C= (n.4665+43C=) c.7827+43C= (n.7827+43C=) | |
| 8 | g.60861168C>G | CA4760891 | CHD7 | n.1006+43C>G n.210+43C>G c.*889+43C>G (n.*889+43C>G) c.7830+43C>G (n.7830+43C>G) c.1717-1061C>G (n.1717-1061C>G) n.297C>G n.265C>G c.7920+43C>G (n.7920+43C>G) c.7917+43C>G (n.7917+43C>G) c.7699-1028C>G (n.7699-1028C>G) c.5907+43C>G (n.5907+43C>G) c.5457+43C>G (n.5457+43C>G) c.4665+43C>G (n.4665+43C>G) c.7827+43C>G (n.7827+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861168C>T | CA4760890 | CHD7 | n.1006+43C>T n.210+43C>T c.*889+43C>T (n.*889+43C>T) c.7830+43C>T (n.7830+43C>T) c.1717-1061C>T (n.1717-1061C>T) n.297C>T n.265C>T c.7920+43C>T (n.7920+43C>T) c.7917+43C>T (n.7917+43C>T) c.7699-1028C>T (n.7699-1028C>T) c.5907+43C>T (n.5907+43C>T) c.5457+43C>T (n.5457+43C>T) c.4665+43C>T (n.4665+43C>T) c.7827+43C>T (n.7827+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861169G>A | CA4760892 | CHD7 | n.1006+44G>A n.210+44G>A c.*889+44G>A (n.*889+44G>A) c.7830+44G>A (n.7830+44G>A) c.1717-1060G>A (n.1717-1060G>A) n.298G>A n.266G>A c.7920+44G>A (n.7920+44G>A) c.7917+44G>A (n.7917+44G>A) c.7699-1027G>A (n.7699-1027G>A) c.5907+44G>A (n.5907+44G>A) c.5457+44G>A (n.5457+44G>A) c.4665+44G>A (n.4665+44G>A) c.7827+44G>A (n.7827+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861169G>C | CA2580823444 | CHD7 | n.1006+44G>C n.210+44G>C c.*889+44G>C (n.*889+44G>C) c.7830+44G>C (n.7830+44G>C) c.1717-1060G>C (n.1717-1060G>C) n.298G>C n.266G>C c.7920+44G>C (n.7920+44G>C) c.7917+44G>C (n.7917+44G>C) c.7699-1027G>C (n.7699-1027G>C) c.5907+44G>C (n.5907+44G>C) c.5457+44G>C (n.5457+44G>C) c.4665+44G>C (n.4665+44G>C) c.7827+44G>C (n.7827+44G>C) | |
| 8 | g.60861169G= | CA1788121224 | CHD7 | n.1006+44G= n.210+44G= c.*889+44G= (n.*889+44G=) c.7830+44G= (n.7830+44G=) c.1717-1060G= (n.1717-1060G=) n.298G= n.266G= c.7920+44G= (n.7920+44G=) c.7917+44G= (n.7917+44G=) c.7699-1027G= (n.7699-1027G=) c.5907+44G= (n.5907+44G=) c.5457+44G= (n.5457+44G=) c.4665+44G= (n.4665+44G=) c.7827+44G= (n.7827+44G=) | |
| 8 | g.60861169G>T | CA2580823445 | CHD7 | n.1006+44G>T n.210+44G>T c.*889+44G>T (n.*889+44G>T) c.7830+44G>T (n.7830+44G>T) c.1717-1060G>T (n.1717-1060G>T) n.298G>T n.266G>T c.7920+44G>T (n.7920+44G>T) c.7917+44G>T (n.7917+44G>T) c.7699-1027G>T (n.7699-1027G>T) c.5907+44G>T (n.5907+44G>T) c.5457+44G>T (n.5457+44G>T) c.4665+44G>T (n.4665+44G>T) c.7827+44G>T (n.7827+44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861170G>A | CA4760893 | CHD7 | n.1006+45G>A n.210+45G>A c.*889+45G>A (n.*889+45G>A) c.7830+45G>A (n.7830+45G>A) c.1717-1059G>A (n.1717-1059G>A) n.299G>A n.267G>A c.7920+45G>A (n.7920+45G>A) c.7917+45G>A (n.7917+45G>A) c.7699-1026G>A (n.7699-1026G>A) c.5907+45G>A (n.5907+45G>A) c.5457+45G>A (n.5457+45G>A) c.4665+45G>A (n.4665+45G>A) c.7827+45G>A (n.7827+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861170G= | CA1788121226 | CHD7 | n.1006+45G= n.210+45G= c.*889+45G= (n.*889+45G=) c.7830+45G= (n.7830+45G=) c.1717-1059G= (n.1717-1059G=) n.299G= n.267G= c.7920+45G= (n.7920+45G=) c.7917+45G= (n.7917+45G=) c.7699-1026G= (n.7699-1026G=) c.5907+45G= (n.5907+45G=) c.5457+45G= (n.5457+45G=) c.4665+45G= (n.4665+45G=) c.7827+45G= (n.7827+45G=) | |
| 8 | g.60861170G>T | CA2579173969 | CHD7 | n.1006+45G>T n.210+45G>T c.*889+45G>T (n.*889+45G>T) c.7830+45G>T (n.7830+45G>T) c.1717-1059G>T (n.1717-1059G>T) n.299G>T n.267G>T c.7920+45G>T (n.7920+45G>T) c.7917+45G>T (n.7917+45G>T) c.7699-1026G>T (n.7699-1026G>T) c.5907+45G>T (n.5907+45G>T) c.5457+45G>T (n.5457+45G>T) c.4665+45G>T (n.4665+45G>T) c.7827+45G>T (n.7827+45G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861171T>C | CA2687400556 | CHD7 | n.1006+46T>C n.210+46T>C c.*889+46T>C (n.*889+46T>C) c.7830+46T>C (n.7830+46T>C) c.1717-1058T>C (n.1717-1058T>C) n.300T>C n.268T>C c.7920+46T>C (n.7920+46T>C) c.7917+46T>C (n.7917+46T>C) c.7699-1025T>C (n.7699-1025T>C) c.5907+46T>C (n.5907+46T>C) c.5457+46T>C (n.5457+46T>C) c.4665+46T>C (n.4665+46T>C) c.7827+46T>C (n.7827+46T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861172C>A | CA2687400557 | CHD7 | n.1006+47C>A n.210+47C>A c.*889+47C>A (n.*889+47C>A) c.7830+47C>A (n.7830+47C>A) c.1717-1057C>A (n.1717-1057C>A) n.301C>A n.269C>A c.7920+47C>A (n.7920+47C>A) c.7917+47C>A (n.7917+47C>A) c.7699-1024C>A (n.7699-1024C>A) c.5907+47C>A (n.5907+47C>A) c.5457+47C>A (n.5457+47C>A) c.4665+47C>A (n.4665+47C>A) c.7827+47C>A (n.7827+47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861172C>G | CA2579173970 | CHD7 | n.1006+47C>G n.210+47C>G c.*889+47C>G (n.*889+47C>G) c.7830+47C>G (n.7830+47C>G) c.1717-1057C>G (n.1717-1057C>G) n.301C>G n.269C>G c.7920+47C>G (n.7920+47C>G) c.7917+47C>G (n.7917+47C>G) c.7699-1024C>G (n.7699-1024C>G) c.5907+47C>G (n.5907+47C>G) c.5457+47C>G (n.5457+47C>G) c.4665+47C>G (n.4665+47C>G) c.7827+47C>G (n.7827+47C>G) | |
| 8 | g.60861172C>T | CA2687400558 | CHD7 | n.1006+47C>T n.210+47C>T c.*889+47C>T (n.*889+47C>T) c.7830+47C>T (n.7830+47C>T) c.1717-1057C>T (n.1717-1057C>T) n.301C>T n.269C>T c.7920+47C>T (n.7920+47C>T) c.7917+47C>T (n.7917+47C>T) c.7699-1024C>T (n.7699-1024C>T) c.5907+47C>T (n.5907+47C>T) c.5457+47C>T (n.5457+47C>T) c.4665+47C>T (n.4665+47C>T) c.7827+47C>T (n.7827+47C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861173C>A | CA2579173971 | CHD7 | n.1006+48C>A n.210+48C>A c.*889+48C>A (n.*889+48C>A) c.7830+48C>A (n.7830+48C>A) c.1717-1056C>A (n.1717-1056C>A) n.302C>A n.270C>A c.7920+48C>A (n.7920+48C>A) c.7917+48C>A (n.7917+48C>A) c.7699-1023C>A (n.7699-1023C>A) c.5907+48C>A (n.5907+48C>A) c.5457+48C>A (n.5457+48C>A) c.4665+48C>A (n.4665+48C>A) c.7827+48C>A (n.7827+48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861173C= | CA1788121232 | CHD7 | n.1006+48C= n.210+48C= c.*889+48C= (n.*889+48C=) c.7830+48C= (n.7830+48C=) c.1717-1056C= (n.1717-1056C=) n.302C= n.270C= c.7920+48C= (n.7920+48C=) c.7917+48C= (n.7917+48C=) c.7699-1023C= (n.7699-1023C=) c.5907+48C= (n.5907+48C=) c.5457+48C= (n.5457+48C=) c.4665+48C= (n.4665+48C=) c.7827+48C= (n.7827+48C=) | |
| 8 | g.60861173C>T | CA582403658 | CHD7 | n.1006+48C>T n.210+48C>T c.*889+48C>T (n.*889+48C>T) c.7830+48C>T (n.7830+48C>T) c.1717-1056C>T (n.1717-1056C>T) n.302C>T n.270C>T c.7920+48C>T (n.7920+48C>T) c.7917+48C>T (n.7917+48C>T) c.7699-1023C>T (n.7699-1023C>T) c.5907+48C>T (n.5907+48C>T) c.5457+48C>T (n.5457+48C>T) c.4665+48C>T (n.4665+48C>T) c.7827+48C>T (n.7827+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861174A>G | CA2687400559 | CHD7 | n.1006+49A>G n.210+49A>G c.*889+49A>G (n.*889+49A>G) c.7830+49A>G (n.7830+49A>G) c.1717-1055A>G (n.1717-1055A>G) n.303A>G n.271A>G c.7920+49A>G (n.7920+49A>G) c.7917+49A>G (n.7917+49A>G) c.7699-1022A>G (n.7699-1022A>G) c.5907+49A>G (n.5907+49A>G) c.5457+49A>G (n.5457+49A>G) c.4665+49A>G (n.4665+49A>G) c.7827+49A>G (n.7827+49A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861175C>A | CA2579173972 | CHD7 | n.1006+50C>A n.210+50C>A c.*889+50C>A (n.*889+50C>A) c.7830+50C>A (n.7830+50C>A) c.1717-1054C>A (n.1717-1054C>A) n.304C>A n.272C>A c.7920+50C>A (n.7920+50C>A) c.7917+50C>A (n.7917+50C>A) c.7699-1021C>A (n.7699-1021C>A) c.5907+50C>A (n.5907+50C>A) c.5457+50C>A (n.5457+50C>A) c.4665+50C>A (n.4665+50C>A) c.7827+50C>A (n.7827+50C>A) | |
| 8 | g.60861177T>G | CA853919110 | CHD7 | n.1006+52T>G n.210+52T>G c.*889+52T>G (n.*889+52T>G) c.7830+52T>G (n.7830+52T>G) c.1717-1052T>G (n.1717-1052T>G) n.306T>G n.274T>G c.7920+52T>G (n.7920+52T>G) c.7917+52T>G (n.7917+52T>G) c.7699-1019T>G (n.7699-1019T>G) c.5907+52T>G (n.5907+52T>G) c.5457+52T>G (n.5457+52T>G) c.4665+52T>G (n.4665+52T>G) c.7827+52T>G (n.7827+52T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861177T= | CA1788121236 | CHD7 | n.1006+52T= n.210+52T= c.*889+52T= (n.*889+52T=) c.7830+52T= (n.7830+52T=) c.1717-1052T= (n.1717-1052T=) n.306T= n.274T= c.7920+52T= (n.7920+52T=) c.7917+52T= (n.7917+52T=) c.7699-1019T= (n.7699-1019T=) c.5907+52T= (n.5907+52T=) c.5457+52T= (n.5457+52T=) c.4665+52T= (n.4665+52T=) c.7827+52T= (n.7827+52T=) | |
| 8 | g.60861178C>A | CA2579173973 | CHD7 | n.1006+53C>A n.210+53C>A c.*889+53C>A (n.*889+53C>A) c.7830+53C>A (n.7830+53C>A) c.1717-1051C>A (n.1717-1051C>A) n.307C>A n.275C>A c.7920+53C>A (n.7920+53C>A) c.7917+53C>A (n.7917+53C>A) c.7699-1018C>A (n.7699-1018C>A) c.5907+53C>A (n.5907+53C>A) c.5457+53C>A (n.5457+53C>A) c.4665+53C>A (n.4665+53C>A) c.7827+53C>A (n.7827+53C>A) | |
| 8 | g.60861178C= | CA1788121242 | CHD7 | n.1006+53C= n.210+53C= c.*889+53C= (n.*889+53C=) c.7830+53C= (n.7830+53C=) c.1717-1051C= (n.1717-1051C=) n.307C= n.275C= c.7920+53C= (n.7920+53C=) c.7917+53C= (n.7917+53C=) c.7699-1018C= (n.7699-1018C=) c.5907+53C= (n.5907+53C=) c.5457+53C= (n.5457+53C=) c.4665+53C= (n.4665+53C=) c.7827+53C= (n.7827+53C=) | |
| 8 | g.60861178C>G | CA853919112 | CHD7 | n.1006+53C>G n.210+53C>G c.*889+53C>G (n.*889+53C>G) c.7830+53C>G (n.7830+53C>G) c.1717-1051C>G (n.1717-1051C>G) n.307C>G n.275C>G c.7920+53C>G (n.7920+53C>G) c.7917+53C>G (n.7917+53C>G) c.7699-1018C>G (n.7699-1018C>G) c.5907+53C>G (n.5907+53C>G) c.5457+53C>G (n.5457+53C>G) c.4665+53C>G (n.4665+53C>G) c.7827+53C>G (n.7827+53C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861178C>T | CA2579173974 | CHD7 | n.1006+53C>T n.210+53C>T c.*889+53C>T (n.*889+53C>T) c.7830+53C>T (n.7830+53C>T) c.1717-1051C>T (n.1717-1051C>T) n.307C>T n.275C>T c.7920+53C>T (n.7920+53C>T) c.7917+53C>T (n.7917+53C>T) c.7699-1018C>T (n.7699-1018C>T) c.5907+53C>T (n.5907+53C>T) c.5457+53C>T (n.5457+53C>T) c.4665+53C>T (n.4665+53C>T) c.7827+53C>T (n.7827+53C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861179A>G | CA2687400560 | CHD7 | n.1006+54A>G n.210+54A>G c.*889+54A>G (n.*889+54A>G) c.7830+54A>G (n.7830+54A>G) c.1717-1050A>G (n.1717-1050A>G) n.308A>G n.276A>G c.7920+54A>G (n.7920+54A>G) c.7917+54A>G (n.7917+54A>G) c.7699-1017A>G (n.7699-1017A>G) c.5907+54A>G (n.5907+54A>G) c.5457+54A>G (n.5457+54A>G) c.4665+54A>G (n.4665+54A>G) c.7827+54A>G (n.7827+54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861180T>C | CA2687400561 | CHD7 | n.1006+55T>C n.210+55T>C c.*889+55T>C (n.*889+55T>C) c.7830+55T>C (n.7830+55T>C) c.1717-1049T>C (n.1717-1049T>C) n.309T>C n.277T>C c.7920+55T>C (n.7920+55T>C) c.7917+55T>C (n.7917+55T>C) c.7699-1016T>C (n.7699-1016T>C) c.5907+55T>C (n.5907+55T>C) c.5457+55T>C (n.5457+55T>C) c.4665+55T>C (n.4665+55T>C) c.7827+55T>C (n.7827+55T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861180T>G | CA177325884 | CHD7 | n.1006+55T>G n.210+55T>G c.*889+55T>G (n.*889+55T>G) c.7830+55T>G (n.7830+55T>G) c.1717-1049T>G (n.1717-1049T>G) n.309T>G n.277T>G c.7920+55T>G (n.7920+55T>G) c.7917+55T>G (n.7917+55T>G) c.7699-1016T>G (n.7699-1016T>G) c.5907+55T>G (n.5907+55T>G) c.5457+55T>G (n.5457+55T>G) c.4665+55T>G (n.4665+55T>G) c.7827+55T>G (n.7827+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861180T= | CA1788121245 | CHD7 | n.1006+55T= n.210+55T= c.*889+55T= (n.*889+55T=) c.7830+55T= (n.7830+55T=) c.1717-1049T= (n.1717-1049T=) n.309T= n.277T= c.7920+55T= (n.7920+55T=) c.7917+55T= (n.7917+55T=) c.7699-1016T= (n.7699-1016T=) c.5907+55T= (n.5907+55T=) c.5457+55T= (n.5457+55T=) c.4665+55T= (n.4665+55T=) c.7827+55T= (n.7827+55T=) | |
| 8 | g.60861182C>A | CA2687400562 | CHD7 | n.1006+57C>A n.210+57C>A c.*889+57C>A (n.*889+57C>A) c.7830+57C>A (n.7830+57C>A) c.1717-1047C>A (n.1717-1047C>A) n.311C>A n.279C>A c.7920+57C>A (n.7920+57C>A) c.7917+57C>A (n.7917+57C>A) c.7699-1014C>A (n.7699-1014C>A) c.5907+57C>A (n.5907+57C>A) c.5457+57C>A (n.5457+57C>A) c.4665+57C>A (n.4665+57C>A) c.7827+57C>A (n.7827+57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861182C= | CA1788121290 | CHD7 | n.1006+57C= n.210+57C= c.*889+57C= (n.*889+57C=) c.7830+57C= (n.7830+57C=) c.1717-1047C= (n.1717-1047C=) n.311C= n.279C= c.7920+57C= (n.7920+57C=) c.7917+57C= (n.7917+57C=) c.7699-1014C= (n.7699-1014C=) c.5907+57C= (n.5907+57C=) c.5457+57C= (n.5457+57C=) c.4665+57C= (n.4665+57C=) c.7827+57C= (n.7827+57C=) | |
| 8 | g.60861182C>G | CA177325885 | CHD7 | n.1006+57C>G n.210+57C>G c.*889+57C>G (n.*889+57C>G) c.7830+57C>G (n.7830+57C>G) c.1717-1047C>G (n.1717-1047C>G) n.311C>G n.279C>G c.7920+57C>G (n.7920+57C>G) c.7917+57C>G (n.7917+57C>G) c.7699-1014C>G (n.7699-1014C>G) c.5907+57C>G (n.5907+57C>G) c.5457+57C>G (n.5457+57C>G) c.4665+57C>G (n.4665+57C>G) c.7827+57C>G (n.7827+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861182C>T | CA177325886 | CHD7 | n.1006+57C>T n.210+57C>T c.*889+57C>T (n.*889+57C>T) c.7830+57C>T (n.7830+57C>T) c.1717-1047C>T (n.1717-1047C>T) n.311C>T n.279C>T c.7920+57C>T (n.7920+57C>T) c.7917+57C>T (n.7917+57C>T) c.7699-1014C>T (n.7699-1014C>T) c.5907+57C>T (n.5907+57C>T) c.5457+57C>T (n.5457+57C>T) c.4665+57C>T (n.4665+57C>T) c.7827+57C>T (n.7827+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861183C>A | CA2687400563 | CHD7 | n.1006+58C>A n.210+58C>A c.*889+58C>A (n.*889+58C>A) c.7830+58C>A (n.7830+58C>A) c.1717-1046C>A (n.1717-1046C>A) n.312C>A n.280C>A c.7920+58C>A (n.7920+58C>A) c.7917+58C>A (n.7917+58C>A) c.7699-1013C>A (n.7699-1013C>A) c.5907+58C>A (n.5907+58C>A) c.5457+58C>A (n.5457+58C>A) c.4665+58C>A (n.4665+58C>A) c.7827+58C>A (n.7827+58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861183C>T | CA2687400564 | CHD7 | n.1006+58C>T n.210+58C>T c.*889+58C>T (n.*889+58C>T) c.7830+58C>T (n.7830+58C>T) c.1717-1046C>T (n.1717-1046C>T) n.312C>T n.280C>T c.7920+58C>T (n.7920+58C>T) c.7917+58C>T (n.7917+58C>T) c.7699-1013C>T (n.7699-1013C>T) c.5907+58C>T (n.5907+58C>T) c.5457+58C>T (n.5457+58C>T) c.4665+58C>T (n.4665+58C>T) c.7827+58C>T (n.7827+58C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861184C>A | CA2687400565 | CHD7 | n.1006+59C>A n.210+59C>A c.*889+59C>A (n.*889+59C>A) c.7830+59C>A (n.7830+59C>A) c.1717-1045C>A (n.1717-1045C>A) n.313C>A n.281C>A c.7920+59C>A (n.7920+59C>A) c.7917+59C>A (n.7917+59C>A) c.7699-1012C>A (n.7699-1012C>A) c.5907+59C>A (n.5907+59C>A) c.5457+59C>A (n.5457+59C>A) c.4665+59C>A (n.4665+59C>A) c.7827+59C>A (n.7827+59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861184C= | CA1788121298 | CHD7 | n.1006+59C= n.210+59C= c.*889+59C= (n.*889+59C=) c.7830+59C= (n.7830+59C=) c.1717-1045C= (n.1717-1045C=) n.313C= n.281C= c.7920+59C= (n.7920+59C=) c.7917+59C= (n.7917+59C=) c.7699-1012C= (n.7699-1012C=) c.5907+59C= (n.5907+59C=) c.5457+59C= (n.5457+59C=) c.4665+59C= (n.4665+59C=) c.7827+59C= (n.7827+59C=) | |
| 8 | g.60861184C>G | CA853919117 | CHD7 | n.1006+59C>G n.210+59C>G c.*889+59C>G (n.*889+59C>G) c.7830+59C>G (n.7830+59C>G) c.1717-1045C>G (n.1717-1045C>G) n.313C>G n.281C>G c.7920+59C>G (n.7920+59C>G) c.7917+59C>G (n.7917+59C>G) c.7699-1012C>G (n.7699-1012C>G) c.5907+59C>G (n.5907+59C>G) c.5457+59C>G (n.5457+59C>G) c.4665+59C>G (n.4665+59C>G) c.7827+59C>G (n.7827+59C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861184C>T | CA1788121299 | CHD7 | n.1006+59C>T n.210+59C>T c.*889+59C>T (n.*889+59C>T) c.7830+59C>T (n.7830+59C>T) c.1717-1045C>T (n.1717-1045C>T) n.313C>T n.281C>T c.7920+59C>T (n.7920+59C>T) c.7917+59C>T (n.7917+59C>T) c.7699-1012C>T (n.7699-1012C>T) c.5907+59C>T (n.5907+59C>T) c.5457+59C>T (n.5457+59C>T) c.4665+59C>T (n.4665+59C>T) c.7827+59C>T (n.7827+59C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60861185T>C | CA2687400567 | CHD7 | n.1006+60T>C n.210+60T>C c.*889+60T>C (n.*889+60T>C) c.7830+60T>C (n.7830+60T>C) c.1717-1044T>C (n.1717-1044T>C) n.314T>C n.282T>C c.7920+60T>C (n.7920+60T>C) c.7917+60T>C (n.7917+60T>C) c.7699-1011T>C (n.7699-1011T>C) c.5907+60T>C (n.5907+60T>C) c.5457+60T>C (n.5457+60T>C) c.4665+60T>C (n.4665+60T>C) c.7827+60T>C (n.7827+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861186del | CA2687400566 | CHD7 | n.1006+61del n.210+61del c.*889+61del (n.*889+61del) c.7830+61del (n.7830+61del) c.1717-1043del (n.1717-1043del) n.315del n.283del c.7920+61del (n.7920+61del) c.7917+61del (n.7917+61del) c.7699-1010del (n.7699-1010del) c.5907+61del (n.5907+61del) c.5457+61del (n.5457+61del) c.4665+61del (n.4665+61del) c.7827+61del (n.7827+61del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861188C>A | CA853919118 | CHD7 | n.1006+63C>A n.210+63C>A c.*889+63C>A (n.*889+63C>A) c.7830+63C>A (n.7830+63C>A) c.1717-1041C>A (n.1717-1041C>A) n.317C>A n.285C>A c.7920+63C>A (n.7920+63C>A) c.7917+63C>A (n.7917+63C>A) c.7699-1008C>A (n.7699-1008C>A) c.5907+63C>A (n.5907+63C>A) c.5457+63C>A (n.5457+63C>A) c.4665+63C>A (n.4665+63C>A) c.7827+63C>A (n.7827+63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861188C= | CA1788121305 | CHD7 | n.1006+63C= n.210+63C= c.*889+63C= (n.*889+63C=) c.7830+63C= (n.7830+63C=) c.1717-1041C= (n.1717-1041C=) n.317C= n.285C= c.7920+63C= (n.7920+63C=) c.7917+63C= (n.7917+63C=) c.7699-1008C= (n.7699-1008C=) c.5907+63C= (n.5907+63C=) c.5457+63C= (n.5457+63C=) c.4665+63C= (n.4665+63C=) c.7827+63C= (n.7827+63C=) | |
| 8 | g.60861188C>T | CA582403659 | CHD7 | n.1006+63C>T n.210+63C>T c.*889+63C>T (n.*889+63C>T) c.7830+63C>T (n.7830+63C>T) c.1717-1041C>T (n.1717-1041C>T) n.317C>T n.285C>T c.7920+63C>T (n.7920+63C>T) c.7917+63C>T (n.7917+63C>T) c.7699-1008C>T (n.7699-1008C>T) c.5907+63C>T (n.5907+63C>T) c.5457+63C>T (n.5457+63C>T) c.4665+63C>T (n.4665+63C>T) c.7827+63C>T (n.7827+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861190A= | CA1788121310 | CHD7 | n.1006+65A= n.210+65A= c.*889+65A= (n.*889+65A=) c.7830+65A= (n.7830+65A=) c.1717-1039A= (n.1717-1039A=) n.319A= n.287A= c.7920+65A= (n.7920+65A=) c.7917+65A= (n.7917+65A=) c.7699-1006A= (n.7699-1006A=) c.5907+65A= (n.5907+65A=) c.5457+65A= (n.5457+65A=) c.4665+65A= (n.4665+65A=) c.7827+65A= (n.7827+65A=) | |
| 8 | g.60861190A>G | CA177325894 | CHD7 | n.1006+65A>G n.210+65A>G c.*889+65A>G (n.*889+65A>G) c.7830+65A>G (n.7830+65A>G) c.1717-1039A>G (n.1717-1039A>G) n.319A>G n.287A>G c.7920+65A>G (n.7920+65A>G) c.7917+65A>G (n.7917+65A>G) c.7699-1006A>G (n.7699-1006A>G) c.5907+65A>G (n.5907+65A>G) c.5457+65A>G (n.5457+65A>G) c.4665+65A>G (n.4665+65A>G) c.7827+65A>G (n.7827+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861190A>T | CA1788121322 | CHD7 | n.1006+65A>T n.210+65A>T c.*889+65A>T (n.*889+65A>T) c.7830+65A>T (n.7830+65A>T) c.1717-1039A>T (n.1717-1039A>T) n.319A>T n.287A>T c.7920+65A>T (n.7920+65A>T) c.7917+65A>T (n.7917+65A>T) c.7699-1006A>T (n.7699-1006A>T) c.5907+65A>T (n.5907+65A>T) c.5457+65A>T (n.5457+65A>T) c.4665+65A>T (n.4665+65A>T) c.7827+65A>T (n.7827+65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861191C>A | CA2579173975 | CHD7 | n.1006+66C>A n.210+66C>A c.*889+66C>A (n.*889+66C>A) c.7830+66C>A (n.7830+66C>A) c.1717-1038C>A (n.1717-1038C>A) n.320C>A n.288C>A c.7920+66C>A (n.7920+66C>A) c.7917+66C>A (n.7917+66C>A) c.7699-1005C>A (n.7699-1005C>A) c.5907+66C>A (n.5907+66C>A) c.5457+66C>A (n.5457+66C>A) c.4665+66C>A (n.4665+66C>A) c.7827+66C>A (n.7827+66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861191C= | CA1788121327 | CHD7 | n.1006+66C= n.210+66C= c.*889+66C= (n.*889+66C=) c.7830+66C= (n.7830+66C=) c.1717-1038C= (n.1717-1038C=) n.320C= n.288C= c.7920+66C= (n.7920+66C=) c.7917+66C= (n.7917+66C=) c.7699-1005C= (n.7699-1005C=) c.5907+66C= (n.5907+66C=) c.5457+66C= (n.5457+66C=) c.4665+66C= (n.4665+66C=) c.7827+66C= (n.7827+66C=) | |
| 8 | g.60861191C>T | CA177325897 | CHD7 | n.1006+66C>T n.210+66C>T c.*889+66C>T (n.*889+66C>T) c.7830+66C>T (n.7830+66C>T) c.1717-1038C>T (n.1717-1038C>T) n.320C>T n.288C>T c.7920+66C>T (n.7920+66C>T) c.7917+66C>T (n.7917+66C>T) c.7699-1005C>T (n.7699-1005C>T) c.5907+66C>T (n.5907+66C>T) c.5457+66C>T (n.5457+66C>T) c.4665+66C>T (n.4665+66C>T) c.7827+66C>T (n.7827+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861191_60861193delinsCAT | CA1788121329 | CHD7 | n.1006+66_1006+68delinsCAT n.210+66_210+68delinsCAT c.*889+66_*889+68delinsCAT (n.*889+66_*889+68delinsCAT) c.7830+66_7830+68delinsCAT (n.7830+66_7830+68delinsCAT) c.1717-1038_1717-1036delinsCAT (n.1717-1038_1717-1036delinsCAT) n.320_322delinsCAT n.288_290delinsCAT c.7920+66_7920+68delinsCAT (n.7920+66_7920+68delinsCAT) c.7917+66_7917+68delinsCAT (n.7917+66_7917+68delinsCAT) c.7699-1005_7699-1003delinsCAT (n.7699-1005_7699-1003delinsCAT) c.5907+66_5907+68delinsCAT (n.5907+66_5907+68delinsCAT) c.5457+66_5457+68delinsCAT (n.5457+66_5457+68delinsCAT) c.4665+66_4665+68delinsCAT (n.4665+66_4665+68delinsCAT) c.7827+66_7827+68delinsCAT (n.7827+66_7827+68delinsCAT) | |
| 8 | g.60861192A>G | CA2687400568 | CHD7 | n.1006+67A>G n.210+67A>G c.*889+67A>G (n.*889+67A>G) c.7830+67A>G (n.7830+67A>G) c.1717-1037A>G (n.1717-1037A>G) n.321A>G n.289A>G c.7920+67A>G (n.7920+67A>G) c.7917+67A>G (n.7917+67A>G) c.7699-1004A>G (n.7699-1004A>G) c.5907+67A>G (n.5907+67A>G) c.5457+67A>G (n.5457+67A>G) c.4665+67A>G (n.4665+67A>G) c.7827+67A>G (n.7827+67A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861193_60861194dup | CA582403660 | CHD7 | n.1006+68_1006+69dup n.210+68_210+69dup c.*889+68_*889+69dup (n.*889+68_*889+69dup) c.7830+68_7830+69dup (n.7830+68_7830+69dup) c.1717-1036_1717-1035dup (n.1717-1036_1717-1035dup) n.322_323dup n.290_291dup c.7920+68_7920+69dup (n.7920+68_7920+69dup) c.7917+68_7917+69dup (n.7917+68_7917+69dup) c.7699-1003_7699-1002dup (n.7699-1003_7699-1002dup) c.5907+68_5907+69dup (n.5907+68_5907+69dup) c.5457+68_5457+69dup (n.5457+68_5457+69dup) c.4665+68_4665+69dup (n.4665+68_4665+69dup) c.7827+68_7827+69dup (n.7827+68_7827+69dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861193_60861194del | CA1788121333 | CHD7 | n.1006+68_1006+69del n.210+68_210+69del c.*889+68_*889+69del (n.*889+68_*889+69del) c.7830+68_7830+69del (n.7830+68_7830+69del) c.1717-1036_1717-1035del (n.1717-1036_1717-1035del) n.322_323del n.290_291del c.7920+68_7920+69del (n.7920+68_7920+69del) c.7917+68_7917+69del (n.7917+68_7917+69del) c.7699-1003_7699-1002del (n.7699-1003_7699-1002del) c.5907+68_5907+69del (n.5907+68_5907+69del) c.5457+68_5457+69del (n.5457+68_5457+69del) c.4665+68_4665+69del (n.4665+68_4665+69del) c.7827+68_7827+69del (n.7827+68_7827+69del) | dbSNP |
| 8 | g.60861193T>C | CA1114440633 | CHD7 | n.1006+68T>C n.210+68T>C c.*889+68T>C (n.*889+68T>C) c.7830+68T>C (n.7830+68T>C) c.1717-1036T>C (n.1717-1036T>C) n.322T>C n.290T>C c.7920+68T>C (n.7920+68T>C) c.7917+68T>C (n.7917+68T>C) c.7699-1003T>C (n.7699-1003T>C) c.5907+68T>C (n.5907+68T>C) c.5457+68T>C (n.5457+68T>C) c.4665+68T>C (n.4665+68T>C) c.7827+68T>C (n.7827+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861193T= | CA1788121338 | CHD7 | n.1006+68T= n.210+68T= c.*889+68T= (n.*889+68T=) c.7830+68T= (n.7830+68T=) c.1717-1036T= (n.1717-1036T=) n.322T= n.290T= c.7920+68T= (n.7920+68T=) c.7917+68T= (n.7917+68T=) c.7699-1003T= (n.7699-1003T=) c.5907+68T= (n.5907+68T=) c.5457+68T= (n.5457+68T=) c.4665+68T= (n.4665+68T=) c.7827+68T= (n.7827+68T=) | |
| 8 | g.60861195G>A | CA2687400570 | CHD7 | n.1006+70G>A n.210+70G>A c.*889+70G>A (n.*889+70G>A) c.7830+70G>A (n.7830+70G>A) c.1717-1034G>A (n.1717-1034G>A) n.324G>A n.292G>A c.7920+70G>A (n.7920+70G>A) c.7917+70G>A (n.7917+70G>A) c.7699-1001G>A (n.7699-1001G>A) c.5907+70G>A (n.5907+70G>A) c.5457+70G>A (n.5457+70G>A) c.4665+70G>A (n.4665+70G>A) c.7827+70G>A (n.7827+70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861195G>T | CA2687400569 | CHD7 | n.1006+70G>T n.210+70G>T c.*889+70G>T (n.*889+70G>T) c.7830+70G>T (n.7830+70G>T) c.1717-1034G>T (n.1717-1034G>T) n.324G>T n.292G>T c.7920+70G>T (n.7920+70G>T) c.7917+70G>T (n.7917+70G>T) c.7699-1001G>T (n.7699-1001G>T) c.5907+70G>T (n.5907+70G>T) c.5457+70G>T (n.5457+70G>T) c.4665+70G>T (n.4665+70G>T) c.7827+70G>T (n.7827+70G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861199T>A | CA2687400571 | CHD7 | n.1006+74T>A n.210+74T>A c.*889+74T>A (n.*889+74T>A) c.7830+74T>A (n.7830+74T>A) c.1717-1030T>A (n.1717-1030T>A) n.328T>A n.296T>A c.7920+74T>A (n.7920+74T>A) c.7917+74T>A (n.7917+74T>A) c.7699-997T>A (n.7699-997T>A) c.5907+74T>A (n.5907+74T>A) c.5457+74T>A (n.5457+74T>A) c.4665+74T>A (n.4665+74T>A) c.7827+74T>A (n.7827+74T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861199T>C | CA2687400572 | CHD7 | n.1006+74T>C n.210+74T>C c.*889+74T>C (n.*889+74T>C) c.7830+74T>C (n.7830+74T>C) c.1717-1030T>C (n.1717-1030T>C) n.328T>C n.296T>C c.7920+74T>C (n.7920+74T>C) c.7917+74T>C (n.7917+74T>C) c.7699-997T>C (n.7699-997T>C) c.5907+74T>C (n.5907+74T>C) c.5457+74T>C (n.5457+74T>C) c.4665+74T>C (n.4665+74T>C) c.7827+74T>C (n.7827+74T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861200C>A | CA2687400573 | CHD7 | n.1006+75C>A n.210+75C>A c.*889+75C>A (n.*889+75C>A) c.7830+75C>A (n.7830+75C>A) c.1717-1029C>A (n.1717-1029C>A) n.329C>A n.297C>A c.7920+75C>A (n.7920+75C>A) c.7917+75C>A (n.7917+75C>A) c.7699-996C>A (n.7699-996C>A) c.5907+75C>A (n.5907+75C>A) c.5457+75C>A (n.5457+75C>A) c.4665+75C>A (n.4665+75C>A) c.7827+75C>A (n.7827+75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861200C>G | CA2687400574 | CHD7 | n.1006+75C>G n.210+75C>G c.*889+75C>G (n.*889+75C>G) c.7830+75C>G (n.7830+75C>G) c.1717-1029C>G (n.1717-1029C>G) n.329C>G n.297C>G c.7920+75C>G (n.7920+75C>G) c.7917+75C>G (n.7917+75C>G) c.7699-996C>G (n.7699-996C>G) c.5907+75C>G (n.5907+75C>G) c.5457+75C>G (n.5457+75C>G) c.4665+75C>G (n.4665+75C>G) c.7827+75C>G (n.7827+75C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861201C>A | CA2687400575 | CHD7 | n.1006+76C>A n.210+76C>A c.*889+76C>A (n.*889+76C>A) c.7830+76C>A (n.7830+76C>A) c.1717-1028C>A (n.1717-1028C>A) n.330C>A n.298C>A c.7920+76C>A (n.7920+76C>A) c.7917+76C>A (n.7917+76C>A) c.7699-995C>A (n.7699-995C>A) c.5907+76C>A (n.5907+76C>A) c.5457+76C>A (n.5457+76C>A) c.4665+76C>A (n.4665+76C>A) c.7827+76C>A (n.7827+76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861201C= | CA1788121340 | CHD7 | n.1006+76C= n.210+76C= c.*889+76C= (n.*889+76C=) c.7830+76C= (n.7830+76C=) c.1717-1028C= (n.1717-1028C=) n.330C= n.298C= c.7920+76C= (n.7920+76C=) c.7917+76C= (n.7917+76C=) c.7699-995C= (n.7699-995C=) c.5907+76C= (n.5907+76C=) c.5457+76C= (n.5457+76C=) c.4665+76C= (n.4665+76C=) c.7827+76C= (n.7827+76C=) | |
| 8 | g.60861201C>T | CA1788121342 | CHD7 | n.1006+76C>T n.210+76C>T c.*889+76C>T (n.*889+76C>T) c.7830+76C>T (n.7830+76C>T) c.1717-1028C>T (n.1717-1028C>T) n.330C>T n.298C>T c.7920+76C>T (n.7920+76C>T) c.7917+76C>T (n.7917+76C>T) c.7699-995C>T (n.7699-995C>T) c.5907+76C>T (n.5907+76C>T) c.5457+76C>T (n.5457+76C>T) c.4665+76C>T (n.4665+76C>T) c.7827+76C>T (n.7827+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60861202C>A | CA2579173976 | CHD7 | n.1006+77C>A n.210+77C>A c.*889+77C>A (n.*889+77C>A) c.7830+77C>A (n.7830+77C>A) c.1717-1027C>A (n.1717-1027C>A) n.331C>A n.299C>A c.7920+77C>A (n.7920+77C>A) c.7917+77C>A (n.7917+77C>A) c.7699-994C>A (n.7699-994C>A) c.5907+77C>A (n.5907+77C>A) c.5457+77C>A (n.5457+77C>A) c.4665+77C>A (n.4665+77C>A) c.7827+77C>A (n.7827+77C>A) | |
| 8 | g.60861203T>A | CA2579173977 | CHD7 | n.1006+78T>A n.210+78T>A c.*889+78T>A (n.*889+78T>A) c.7830+78T>A (n.7830+78T>A) c.1717-1026T>A (n.1717-1026T>A) n.332T>A n.300T>A c.7920+78T>A (n.7920+78T>A) c.7917+78T>A (n.7917+78T>A) c.7699-993T>A (n.7699-993T>A) c.5907+78T>A (n.5907+78T>A) c.5457+78T>A (n.5457+78T>A) c.4665+78T>A (n.4665+78T>A) c.7827+78T>A (n.7827+78T>A) | |
| 8 | g.60861206C>A | CA2579173978 | CHD7 | n.1006+81C>A n.210+81C>A c.*889+81C>A (n.*889+81C>A) c.7830+81C>A (n.7830+81C>A) c.1717-1023C>A (n.1717-1023C>A) n.335C>A n.303C>A c.7920+81C>A (n.7920+81C>A) c.7917+81C>A (n.7917+81C>A) c.7699-990C>A (n.7699-990C>A) c.5907+81C>A (n.5907+81C>A) c.5457+81C>A (n.5457+81C>A) c.4665+81C>A (n.4665+81C>A) c.7827+81C>A (n.7827+81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861207A>G | CA2687400576 | CHD7 | n.1006+82A>G n.210+82A>G c.*889+82A>G (n.*889+82A>G) c.7830+82A>G (n.7830+82A>G) c.1717-1022A>G (n.1717-1022A>G) n.336A>G n.304A>G c.7920+82A>G (n.7920+82A>G) c.7917+82A>G (n.7917+82A>G) c.7699-989A>G (n.7699-989A>G) c.5907+82A>G (n.5907+82A>G) c.5457+82A>G (n.5457+82A>G) c.4665+82A>G (n.4665+82A>G) c.7827+82A>G (n.7827+82A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861208G>A | CA1788121347 | CHD7 | n.1006+83G>A n.210+83G>A c.*889+83G>A (n.*889+83G>A) c.7830+83G>A (n.7830+83G>A) c.1717-1021G>A (n.1717-1021G>A) n.337G>A n.305G>A c.7920+83G>A (n.7920+83G>A) c.7917+83G>A (n.7917+83G>A) c.7699-988G>A (n.7699-988G>A) c.5907+83G>A (n.5907+83G>A) c.5457+83G>A (n.5457+83G>A) c.4665+83G>A (n.4665+83G>A) c.7827+83G>A (n.7827+83G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60861208G= | CA1788121346 | CHD7 | n.1006+83G= n.210+83G= c.*889+83G= (n.*889+83G=) c.7830+83G= (n.7830+83G=) c.1717-1021G= (n.1717-1021G=) n.337G= n.305G= c.7920+83G= (n.7920+83G=) c.7917+83G= (n.7917+83G=) c.7699-988G= (n.7699-988G=) c.5907+83G= (n.5907+83G=) c.5457+83G= (n.5457+83G=) c.4665+83G= (n.4665+83G=) c.7827+83G= (n.7827+83G=) | |
| 8 | g.60861208G>T | CA2687400577 | CHD7 | n.1006+83G>T n.210+83G>T c.*889+83G>T (n.*889+83G>T) c.7830+83G>T (n.7830+83G>T) c.1717-1021G>T (n.1717-1021G>T) n.337G>T n.305G>T c.7920+83G>T (n.7920+83G>T) c.7917+83G>T (n.7917+83G>T) c.7699-988G>T (n.7699-988G>T) c.5907+83G>T (n.5907+83G>T) c.5457+83G>T (n.5457+83G>T) c.4665+83G>T (n.4665+83G>T) c.7827+83G>T (n.7827+83G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861209C>A | CA2579173979 | CHD7 | n.1006+84C>A n.210+84C>A c.*889+84C>A (n.*889+84C>A) c.7830+84C>A (n.7830+84C>A) c.1717-1020C>A (n.1717-1020C>A) n.338C>A n.306C>A c.7920+84C>A (n.7920+84C>A) c.7917+84C>A (n.7917+84C>A) c.7699-987C>A (n.7699-987C>A) c.5907+84C>A (n.5907+84C>A) c.5457+84C>A (n.5457+84C>A) c.4665+84C>A (n.4665+84C>A) c.7827+84C>A (n.7827+84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861209C>T | CA2687400578 | CHD7 | n.1006+84C>T n.210+84C>T c.*889+84C>T (n.*889+84C>T) c.7830+84C>T (n.7830+84C>T) c.1717-1020C>T (n.1717-1020C>T) n.338C>T n.306C>T c.7920+84C>T (n.7920+84C>T) c.7917+84C>T (n.7917+84C>T) c.7699-987C>T (n.7699-987C>T) c.5907+84C>T (n.5907+84C>T) c.5457+84C>T (n.5457+84C>T) c.4665+84C>T (n.4665+84C>T) c.7827+84C>T (n.7827+84C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861210T>A | CA1114440634 | CHD7 | n.1006+85T>A n.210+85T>A c.*889+85T>A (n.*889+85T>A) c.7830+85T>A (n.7830+85T>A) c.1717-1019T>A (n.1717-1019T>A) n.339T>A n.307T>A c.7920+85T>A (n.7920+85T>A) c.7917+85T>A (n.7917+85T>A) c.7699-986T>A (n.7699-986T>A) c.5907+85T>A (n.5907+85T>A) c.5457+85T>A (n.5457+85T>A) c.4665+85T>A (n.4665+85T>A) c.7827+85T>A (n.7827+85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861210T= | CA1788121351 | CHD7 | n.1006+85T= n.210+85T= c.*889+85T= (n.*889+85T=) c.7830+85T= (n.7830+85T=) c.1717-1019T= (n.1717-1019T=) n.339T= n.307T= c.7920+85T= (n.7920+85T=) c.7917+85T= (n.7917+85T=) c.7699-986T= (n.7699-986T=) c.5907+85T= (n.5907+85T=) c.5457+85T= (n.5457+85T=) c.4665+85T= (n.4665+85T=) c.7827+85T= (n.7827+85T=) | |
| 8 | g.60861211G>A | CA2687400579 | CHD7 | n.1006+86G>A n.210+86G>A c.*889+86G>A (n.*889+86G>A) c.7830+86G>A (n.7830+86G>A) c.1717-1018G>A (n.1717-1018G>A) n.340G>A n.308G>A c.7920+86G>A (n.7920+86G>A) c.7917+86G>A (n.7917+86G>A) c.7699-985G>A (n.7699-985G>A) c.5907+86G>A (n.5907+86G>A) c.5457+86G>A (n.5457+86G>A) c.4665+86G>A (n.4665+86G>A) c.7827+86G>A (n.7827+86G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861212G>T | CA2687400580 | CHD7 | n.1006+87G>T n.210+87G>T c.*889+87G>T (n.*889+87G>T) c.7830+87G>T (n.7830+87G>T) c.1717-1017G>T (n.1717-1017G>T) n.341G>T n.309G>T c.7920+87G>T (n.7920+87G>T) c.7917+87G>T (n.7917+87G>T) c.7699-984G>T (n.7699-984G>T) c.5907+87G>T (n.5907+87G>T) c.5457+87G>T (n.5457+87G>T) c.4665+87G>T (n.4665+87G>T) c.7827+87G>T (n.7827+87G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861213T>G | CA2687400581 | CHD7 | n.1006+88T>G n.210+88T>G c.*889+88T>G (n.*889+88T>G) c.7830+88T>G (n.7830+88T>G) c.1717-1016T>G (n.1717-1016T>G) n.342T>G n.310T>G c.7920+88T>G (n.7920+88T>G) c.7917+88T>G (n.7917+88T>G) c.7699-983T>G (n.7699-983T>G) c.5907+88T>G (n.5907+88T>G) c.5457+88T>G (n.5457+88T>G) c.4665+88T>G (n.4665+88T>G) c.7827+88T>G (n.7827+88T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861214C>A | CA2579173980 | CHD7 | n.1006+89C>A n.210+89C>A c.*889+89C>A (n.*889+89C>A) c.7830+89C>A (n.7830+89C>A) c.1717-1015C>A (n.1717-1015C>A) n.343C>A n.311C>A c.7920+89C>A (n.7920+89C>A) c.7917+89C>A (n.7917+89C>A) c.7699-982C>A (n.7699-982C>A) c.5907+89C>A (n.5907+89C>A) c.5457+89C>A (n.5457+89C>A) c.4665+89C>A (n.4665+89C>A) c.7827+89C>A (n.7827+89C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861214C= | CA1788121356 | CHD7 | n.1006+89C= n.210+89C= c.*889+89C= (n.*889+89C=) c.7830+89C= (n.7830+89C=) c.1717-1015C= (n.1717-1015C=) n.343C= n.311C= c.7920+89C= (n.7920+89C=) c.7917+89C= (n.7917+89C=) c.7699-982C= (n.7699-982C=) c.5907+89C= (n.5907+89C=) c.5457+89C= (n.5457+89C=) c.4665+89C= (n.4665+89C=) c.7827+89C= (n.7827+89C=) | |
| 8 | g.60861214C>T | CA853919154 | CHD7 | n.1006+89C>T n.210+89C>T c.*889+89C>T (n.*889+89C>T) c.7830+89C>T (n.7830+89C>T) c.1717-1015C>T (n.1717-1015C>T) n.343C>T n.311C>T c.7920+89C>T (n.7920+89C>T) c.7917+89C>T (n.7917+89C>T) c.7699-982C>T (n.7699-982C>T) c.5907+89C>T (n.5907+89C>T) c.5457+89C>T (n.5457+89C>T) c.4665+89C>T (n.4665+89C>T) c.7827+89C>T (n.7827+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861215C>A | CA2687400582 | CHD7 | n.1006+90C>A n.210+90C>A c.*889+90C>A (n.*889+90C>A) c.7830+90C>A (n.7830+90C>A) c.1717-1014C>A (n.1717-1014C>A) n.344C>A n.312C>A c.7920+90C>A (n.7920+90C>A) c.7917+90C>A (n.7917+90C>A) c.7699-981C>A (n.7699-981C>A) c.5907+90C>A (n.5907+90C>A) c.5457+90C>A (n.5457+90C>A) c.4665+90C>A (n.4665+90C>A) c.7827+90C>A (n.7827+90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861215C= | CA1788121358 | CHD7 | n.1006+90C= n.210+90C= c.*889+90C= (n.*889+90C=) c.7830+90C= (n.7830+90C=) c.1717-1014C= (n.1717-1014C=) n.344C= n.312C= c.7920+90C= (n.7920+90C=) c.7917+90C= (n.7917+90C=) c.7699-981C= (n.7699-981C=) c.5907+90C= (n.5907+90C=) c.5457+90C= (n.5457+90C=) c.4665+90C= (n.4665+90C=) c.7827+90C= (n.7827+90C=) | |
| 8 | g.60861215C>G | CA1788121359 | CHD7 | n.1006+90C>G n.210+90C>G c.*889+90C>G (n.*889+90C>G) c.7830+90C>G (n.7830+90C>G) c.1717-1014C>G (n.1717-1014C>G) n.344C>G n.312C>G c.7920+90C>G (n.7920+90C>G) c.7917+90C>G (n.7917+90C>G) c.7699-981C>G (n.7699-981C>G) c.5907+90C>G (n.5907+90C>G) c.5457+90C>G (n.5457+90C>G) c.4665+90C>G (n.4665+90C>G) c.7827+90C>G (n.7827+90C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60861216C>A | CA2687400583 | CHD7 | n.1006+91C>A n.210+91C>A c.*889+91C>A (n.*889+91C>A) c.7830+91C>A (n.7830+91C>A) c.1717-1013C>A (n.1717-1013C>A) n.345C>A n.313C>A c.7920+91C>A (n.7920+91C>A) c.7917+91C>A (n.7917+91C>A) c.7699-980C>A (n.7699-980C>A) c.5907+91C>A (n.5907+91C>A) c.5457+91C>A (n.5457+91C>A) c.4665+91C>A (n.4665+91C>A) c.7827+91C>A (n.7827+91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60861216C= | CA1788121362 | CHD7 | n.1006+91C= n.210+91C= c.*889+91C= (n.*889+91C=) c.7830+91C= (n.7830+91C=) c.1717-1013C= (n.1717-1013C=) n.345C= n.313C= c.7920+91C= (n.7920+91C=) c.7917+91C= (n.7917+91C=) c.7699-980C= (n.7699-980C=) c.5907+91C= (n.5907+91C=) c.5457+91C= (n.5457+91C=) c.4665+91C= (n.4665+91C=) c.7827+91C= (n.7827+91C=) | |
| 8 | g.60861216C>T | CA582403661 | CHD7 | n.1006+91C>T n.210+91C>T c.*889+91C>T (n.*889+91C>T) c.7830+91C>T (n.7830+91C>T) c.1717-1013C>T (n.1717-1013C>T) n.345C>T n.313C>T c.7920+91C>T (n.7920+91C>T) c.7917+91C>T (n.7917+91C>T) c.7699-980C>T (n.7699-980C>T) c.5907+91C>T (n.5907+91C>T) c.5457+91C>T (n.5457+91C>T) c.4665+91C>T (n.4665+91C>T) c.7827+91C>T (n.7827+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60861216_60861217insATCTTCAAGAT | CA2557189864 | CHD7 | n.1006+91_1006+92insATCTTCAAGAT n.210+91_210+92insATCTTCAAGAT c.*889+91_*889+92insATCTTCAAGAT (n.*889+91_*889+92insATCTTCAAGAT) c.7830+91_7830+92insATCTTCAAGAT (n.7830+91_7830+92insATCTTCAAGAT) c.1717-1013_1717-1012insATCTTCAAGAT (n.1717-1013_1717-1012insATCTTCAAGAT) n.345_346insATCTTCAAGAT n.313_314insATCTTCAAGAT c.7920+91_7920+92insATCTTCAAGAT (n.7920+91_7920+92insATCTTCAAGAT) c.7917+91_7917+92insATCTTCAAGAT (n.7917+91_7917+92insATCTTCAAGAT) c.7699-980_7699-979insATCTTCAAGAT (n.7699-980_7699-979insATCTTCAAGAT) c.5907+91_5907+92insATCTTCAAGAT (n.5907+91_5907+92insATCTTCAAGAT) c.5457+91_5457+92insATCTTCAAGAT (n.5457+91_5457+92insATCTTCAAGAT) c.4665+91_4665+92insATCTTCAAGAT (n.4665+91_4665+92insATCTTCAAGAT) c.7827+91_7827+92insATCTTCAAGAT (n.7827+91_7827+92insATCTTCAAGAT) | |
| 8 | g.60861217T>A | CA2579173981 | CHD7 | n.1006+92T>A n.210+92T>A c.*889+92T>A (n.*889+92T>A) c.7830+92T>A (n.7830+92T>A) c.1717-1012T>A (n.1717-1012T>A) n.346T>A n.314T>A c.7920+92T>A (n.7920+92T>A) c.7917+92T>A (n.7917+92T>A) c.7699-979T>A (n.7699-979T>A) c.5907+92T>A (n.5907+92T>A) c.5457+92T>A (n.5457+92T>A) c.4665+92T>A (n.4665+92T>A) c.7827+92T>A (n.7827+92T>A) | gnomAD v4 |