Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60861095_60861096dupCA2582341679CHD7n.976_977dup
n.180_181dup
c.*859_*860dup (n.*859_*860dup)
c.7800_7801dup (p.Tyr2601PhefsTer?)
c.1717-1134_1717-1133dup (n.1717-1134_1717-1133dup)
n.224_225dup
n.192_193dup
c.7890_7891dup (p.Tyr2631PhefsTer?)
c.7887_7888dup (p.Tyr2630PhefsTer?)
c.7699-1101_7699-1100dup (n.7699-1101_7699-1100dup)
c.5877_5878dup (p.Tyr1960PhefsTer?)
c.5427_5428dup (p.Tyr1810PhefsTer?)
c.4635_4636dup (p.Tyr1546PhefsTer?)
c.7797_7798dup (p.Tyr2600PhefsTer?)
 ClinVar
8g.60861096T>ACA371304726CHD7n.977T>A
n.181T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.7801T>A (p.Tyr2601Asn)
c.1717-1133T>A (n.1717-1133T>A)
n.225T>A
n.193T>A
c.7891T>A (p.Tyr2631Asn)
c.7888T>A (p.Tyr2630Asn)
c.7699-1100T>A (n.7699-1100T>A)
c.5878T>A (p.Tyr1960Asn)
c.5428T>A (p.Tyr1810Asn)
c.4636T>A (p.Tyr1546Asn)
c.7798T>A (p.Tyr2600Asn)
8g.60861096T>CCA371304727CHD7n.977T>C
n.181T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.7801T>C (p.Tyr2601His)
c.1717-1133T>C (n.1717-1133T>C)
n.225T>C
n.193T>C
c.7891T>C (p.Tyr2631His)
c.7888T>C (p.Tyr2630His)
c.7699-1100T>C (n.7699-1100T>C)
c.5878T>C (p.Tyr1960His)
c.5428T>C (p.Tyr1810His)
c.4636T>C (p.Tyr1546His)
c.7798T>C (p.Tyr2600His)
8g.60861096T>GCA371304728CHD7n.977T>G
n.181T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.7801T>G (p.Tyr2601Asp)
c.1717-1133T>G (n.1717-1133T>G)
n.225T>G
n.193T>G
c.7891T>G (p.Tyr2631Asp)
c.7888T>G (p.Tyr2630Asp)
c.7699-1100T>G (n.7699-1100T>G)
c.5878T>G (p.Tyr1960Asp)
c.5428T>G (p.Tyr1810Asp)
c.4636T>G (p.Tyr1546Asp)
c.7798T>G (p.Tyr2600Asp)
8g.60861096T=CA1788121046CHD7n.977T=
n.181T=
c.*860T= (n.*860T=)
c.7801T= (p.Tyr2601=)
c.1717-1133T= (n.1717-1133T=)
n.225T=
n.193T=
c.7891T= (p.Tyr2631=)
c.7888T= (p.Tyr2630=)
c.7699-1100T= (n.7699-1100T=)
c.5878T= (p.Tyr1960=)
c.5428T= (p.Tyr1810=)
c.4636T= (p.Tyr1546=)
c.7798T= (p.Tyr2600=)
8g.60861097A>CCA371304729CHD7n.978A>C
n.182A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.7802A>C (p.Tyr2601Ser)
c.1717-1132A>C (n.1717-1132A>C)
n.226A>C
n.194A>C
c.7892A>C (p.Tyr2631Ser)
c.7889A>C (p.Tyr2630Ser)
c.7699-1099A>C (n.7699-1099A>C)
c.5879A>C (p.Tyr1960Ser)
c.5429A>C (p.Tyr1810Ser)
c.4637A>C (p.Tyr1546Ser)
c.7799A>C (p.Tyr2600Ser)
8g.60861097A>GCA371304730CHD7n.978A>G
n.182A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.7802A>G (p.Tyr2601Cys)
c.1717-1132A>G (n.1717-1132A>G)
n.226A>G
n.194A>G
c.7892A>G (p.Tyr2631Cys)
c.7889A>G (p.Tyr2630Cys)
c.7699-1099A>G (n.7699-1099A>G)
c.5879A>G (p.Tyr1960Cys)
c.5429A>G (p.Tyr1810Cys)
c.4637A>G (p.Tyr1546Cys)
c.7799A>G (p.Tyr2600Cys)
8g.60861097A>TCA371304731CHD7n.978A>T
n.182A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.7802A>T (p.Tyr2601Phe)
c.1717-1132A>T (n.1717-1132A>T)
n.226A>T
n.194A>T
c.7892A>T (p.Tyr2631Phe)
c.7889A>T (p.Tyr2630Phe)
c.7699-1099A>T (n.7699-1099A>T)
c.5879A>T (p.Tyr1960Phe)
c.5429A>T (p.Tyr1810Phe)
c.4637A>T (p.Tyr1546Phe)
c.7799A>T (p.Tyr2600Phe)
8g.60861097dupCA10602505CHD7n.978dup
n.182dup
c.*861dup (n.*861dup)
c.7802dup (p.Tyr2601Ter)
c.1717-1132dup (n.1717-1132dup)
n.226dup
n.194dup
c.7892dup (p.Tyr2631Ter)
c.7889dup (p.Tyr2630Ter)
c.7699-1099dup (n.7699-1099dup)
c.5879dup (p.Tyr1960Ter)
c.5429dup (p.Tyr1810Ter)
c.4637dup (p.Tyr1546Ter)
c.7799dup (p.Tyr2600Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60861098delCA2695203163CHD7n.979del
n.183del
c.*862del (n.*862del)
c.7803del (p.Tyr2601Ter)
c.1717-1131del (n.1717-1131del)
n.227del
n.195del
c.7893del (p.Tyr2631Ter)
c.7890del (p.Tyr2630Ter)
c.7699-1098del (n.7699-1098del)
c.5880del (p.Tyr1960Ter)
c.5430del (p.Tyr1810Ter)
c.4638del (p.Tyr1546Ter)
c.7800del (p.Tyr2600Ter)
8g.60861098C>ACA371304732CHD7n.979C>A
n.183C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.7803C>A (p.Tyr2601Ter)
c.1717-1131C>A (n.1717-1131C>A)
n.227C>A
n.195C>A
c.7893C>A (p.Tyr2631Ter)
c.7890C>A (p.Tyr2630Ter)
c.7699-1098C>A (n.7699-1098C>A)
c.5880C>A (p.Tyr1960Ter)
c.5430C>A (p.Tyr1810Ter)
c.4638C>A (p.Tyr1546Ter)
c.7800C>A (p.Tyr2600Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60861098C=CA1788121058CHD7n.979C=
n.183C=
c.*862C= (n.*862C=)
c.7803C= (p.Tyr2601=)
c.1717-1131C= (n.1717-1131C=)
n.227C=
n.195C=
c.7893C= (p.Tyr2631=)
c.7890C= (p.Tyr2630=)
c.7699-1098C= (n.7699-1098C=)
c.5880C= (p.Tyr1960=)
c.5430C= (p.Tyr1810=)
c.4638C= (p.Tyr1546=)
c.7800C= (p.Tyr2600=)
8g.60861098C>GCA371304733CHD7n.979C>G
n.183C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.7803C>G (p.Tyr2601Ter)
c.1717-1131C>G (n.1717-1131C>G)
n.227C>G
n.195C>G
c.7893C>G (p.Tyr2631Ter)
c.7890C>G (p.Tyr2630Ter)
c.7699-1098C>G (n.7699-1098C>G)
c.5880C>G (p.Tyr1960Ter)
c.5430C>G (p.Tyr1810Ter)
c.4638C>G (p.Tyr1546Ter)
c.7800C>G (p.Tyr2600Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60861098C>TCA460846574CHD7n.979C>T
n.183C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.7803C>T (p.Tyr2601=)
c.1717-1131C>T (n.1717-1131C>T)
n.227C>T
n.195C>T
c.7893C>T (p.Tyr2631=)
c.7890C>T (p.Tyr2630=)
c.7699-1098C>T (n.7699-1098C>T)
c.5880C>T (p.Tyr1960=)
c.5430C>T (p.Tyr1810=)
c.4638C>T (p.Tyr1546=)
c.7800C>T (p.Tyr2600=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60861099A>CCA371304734CHD7n.980A>C
n.184A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.7804A>C (p.Thr2602Pro)
c.1717-1130A>C (n.1717-1130A>C)
n.228A>C
n.196A>C
c.7894A>C (p.Thr2632Pro)
c.7891A>C (p.Thr2631Pro)
c.7699-1097A>C (n.7699-1097A>C)
c.5881A>C (p.Thr1961Pro)
c.5431A>C (p.Thr1811Pro)
c.4639A>C (p.Thr1547Pro)
c.7801A>C (p.Thr2601Pro)
8g.60861099A>GCA371304735CHD7n.980A>G
n.184A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.7804A>G (p.Thr2602Ala)
c.1717-1130A>G (n.1717-1130A>G)
n.228A>G
n.196A>G
c.7894A>G (p.Thr2632Ala)
c.7891A>G (p.Thr2631Ala)
c.7699-1097A>G (n.7699-1097A>G)
c.5881A>G (p.Thr1961Ala)
c.5431A>G (p.Thr1811Ala)
c.4639A>G (p.Thr1547Ala)
c.7801A>G (p.Thr2601Ala)
 ClinVar
8g.60861099A>TCA371304736CHD7n.980A>T
n.184A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.7804A>T (p.Thr2602Ser)
c.1717-1130A>T (n.1717-1130A>T)
n.228A>T
n.196A>T
c.7894A>T (p.Thr2632Ser)
c.7891A>T (p.Thr2631Ser)
c.7699-1097A>T (n.7699-1097A>T)
c.5881A>T (p.Thr1961Ser)
c.5431A>T (p.Thr1811Ser)
c.4639A>T (p.Thr1547Ser)
c.7801A>T (p.Thr2601Ser)
8g.60861100C>ACA371304737CHD7n.981C>A
n.185C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.7805C>A (p.Thr2602Asn)
c.1717-1129C>A (n.1717-1129C>A)
n.229C>A
n.197C>A
c.7895C>A (p.Thr2632Asn)
c.7892C>A (p.Thr2631Asn)
c.7699-1096C>A (n.7699-1096C>A)
c.5882C>A (p.Thr1961Asn)
c.5432C>A (p.Thr1811Asn)
c.4640C>A (p.Thr1547Asn)
c.7802C>A (p.Thr2601Asn)
 gnomAD v4
8g.60861100C>GCA371304739CHD7n.981C>G
n.185C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.7805C>G (p.Thr2602Ser)
c.1717-1129C>G (n.1717-1129C>G)
n.229C>G
n.197C>G
c.7895C>G (p.Thr2632Ser)
c.7892C>G (p.Thr2631Ser)
c.7699-1096C>G (n.7699-1096C>G)
c.5882C>G (p.Thr1961Ser)
c.5432C>G (p.Thr1811Ser)
c.4640C>G (p.Thr1547Ser)
c.7802C>G (p.Thr2601Ser)
8g.60861100C>TCA371304738CHD7n.981C>T
n.185C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.7805C>T (p.Thr2602Ile)
c.1717-1129C>T (n.1717-1129C>T)
n.229C>T
n.197C>T
c.7895C>T (p.Thr2632Ile)
c.7892C>T (p.Thr2631Ile)
c.7699-1096C>T (n.7699-1096C>T)
c.5882C>T (p.Thr1961Ile)
c.5432C>T (p.Thr1811Ile)
c.4640C>T (p.Thr1547Ile)
c.7802C>T (p.Thr2601Ile)
8g.60861101T>ACA460846575CHD7n.982T>A
n.186T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.7806T>A (p.Thr2602=)
c.1717-1128T>A (n.1717-1128T>A)
n.230T>A
n.198T>A
c.7896T>A (p.Thr2632=)
c.7893T>A (p.Thr2631=)
c.7699-1095T>A (n.7699-1095T>A)
c.5883T>A (p.Thr1961=)
c.5433T>A (p.Thr1811=)
c.4641T>A (p.Thr1547=)
c.7803T>A (p.Thr2601=)
8g.60861101T>CCA460846576CHD7n.982T>C
n.186T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.7806T>C (p.Thr2602=)
c.1717-1128T>C (n.1717-1128T>C)
n.230T>C
n.198T>C
c.7896T>C (p.Thr2632=)
c.7893T>C (p.Thr2631=)
c.7699-1095T>C (n.7699-1095T>C)
c.5883T>C (p.Thr1961=)
c.5433T>C (p.Thr1811=)
c.4641T>C (p.Thr1547=)
c.7803T>C (p.Thr2601=)
8g.60861101T>GCA460846577CHD7n.982T>G
n.186T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.7806T>G (p.Thr2602=)
c.1717-1128T>G (n.1717-1128T>G)
n.230T>G
n.198T>G
c.7896T>G (p.Thr2632=)
c.7893T>G (p.Thr2631=)
c.7699-1095T>G (n.7699-1095T>G)
c.5883T>G (p.Thr1961=)
c.5433T>G (p.Thr1811=)
c.4641T>G (p.Thr1547=)
c.7803T>G (p.Thr2601=)
8g.60861102G>ACA371304740CHD7n.983G>A
n.187G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.7807G>A (p.Val2603Ile)
c.1717-1127G>A (n.1717-1127G>A)
n.231G>A
n.199G>A
c.7897G>A (p.Val2633Ile)
c.7894G>A (p.Val2632Ile)
c.7699-1094G>A (n.7699-1094G>A)
c.5884G>A (p.Val1962Ile)
c.5434G>A (p.Val1812Ile)
c.4642G>A (p.Val1548Ile)
c.7804G>A (p.Val2602Ile)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60861102G>CCA371304741CHD7n.983G>C
n.187G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.7807G>C (p.Val2603Leu)
c.1717-1127G>C (n.1717-1127G>C)
n.231G>C
n.199G>C
c.7897G>C (p.Val2633Leu)
c.7894G>C (p.Val2632Leu)
c.7699-1094G>C (n.7699-1094G>C)
c.5884G>C (p.Val1962Leu)
c.5434G>C (p.Val1812Leu)
c.4642G>C (p.Val1548Leu)
c.7804G>C (p.Val2602Leu)
8g.60861102G>TCA371304742CHD7n.983G>T
n.187G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.7807G>T (p.Val2603Phe)
c.1717-1127G>T (n.1717-1127G>T)
n.231G>T
n.199G>T
c.7897G>T (p.Val2633Phe)
c.7894G>T (p.Val2632Phe)
c.7699-1094G>T (n.7699-1094G>T)
c.5884G>T (p.Val1962Phe)
c.5434G>T (p.Val1812Phe)
c.4642G>T (p.Val1548Phe)
c.7804G>T (p.Val2602Phe)
8g.60861103T>ACA371304743CHD7n.984T>A
n.188T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.7808T>A (p.Val2603Asp)
c.1717-1126T>A (n.1717-1126T>A)
n.232T>A
n.200T>A
c.7898T>A (p.Val2633Asp)
c.7895T>A (p.Val2632Asp)
c.7699-1093T>A (n.7699-1093T>A)
c.5885T>A (p.Val1962Asp)
c.5435T>A (p.Val1812Asp)
c.4643T>A (p.Val1548Asp)
c.7805T>A (p.Val2602Asp)
8g.60861103T>CCA371304744CHD7n.984T>C
n.188T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.7808T>C (p.Val2603Ala)
c.1717-1126T>C (n.1717-1126T>C)
n.232T>C
n.200T>C
c.7898T>C (p.Val2633Ala)
c.7895T>C (p.Val2632Ala)
c.7699-1093T>C (n.7699-1093T>C)
c.5885T>C (p.Val1962Ala)
c.5435T>C (p.Val1812Ala)
c.4643T>C (p.Val1548Ala)
c.7805T>C (p.Val2602Ala)
8g.60861103T>GCA371304745CHD7n.984T>G
n.188T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.7808T>G (p.Val2603Gly)
c.1717-1126T>G (n.1717-1126T>G)
n.232T>G
n.200T>G
c.7898T>G (p.Val2633Gly)
c.7895T>G (p.Val2632Gly)
c.7699-1093T>G (n.7699-1093T>G)
c.5885T>G (p.Val1962Gly)
c.5435T>G (p.Val1812Gly)
c.4643T>G (p.Val1548Gly)
c.7805T>G (p.Val2602Gly)
8g.60861104T>ACA460846580CHD7n.985T>A
n.189T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.7809T>A (p.Val2603=)
c.1717-1125T>A (n.1717-1125T>A)
n.233T>A
n.201T>A
c.7899T>A (p.Val2633=)
c.7896T>A (p.Val2632=)
c.7699-1092T>A (n.7699-1092T>A)
c.5886T>A (p.Val1962=)
c.5436T>A (p.Val1812=)
c.4644T>A (p.Val1548=)
c.7806T>A (p.Val2602=)
 dbSNP
8g.60861104T>CCA460846578CHD7n.985T>C
n.189T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.7809T>C (p.Val2603=)
c.1717-1125T>C (n.1717-1125T>C)
n.233T>C
n.201T>C
c.7899T>C (p.Val2633=)
c.7896T>C (p.Val2632=)
c.7699-1092T>C (n.7699-1092T>C)
c.5886T>C (p.Val1962=)
c.5436T>C (p.Val1812=)
c.4644T>C (p.Val1548=)
c.7806T>C (p.Val2602=)
8g.60861104T>GCA460846579CHD7n.985T>G
n.189T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.7809T>G (p.Val2603=)
c.1717-1125T>G (n.1717-1125T>G)
n.233T>G
n.201T>G
c.7899T>G (p.Val2633=)
c.7896T>G (p.Val2632=)
c.7699-1092T>G (n.7699-1092T>G)
c.5886T>G (p.Val1962=)
c.5436T>G (p.Val1812=)
c.4644T>G (p.Val1548=)
c.7806T>G (p.Val2602=)
 gnomAD v4
8g.60861104T=CA1788121064CHD7n.985T=
n.189T=
c.*868T= (n.*868T=)
c.7809T= (p.Val2603=)
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n.233T=
n.201T=
c.7899T= (p.Val2633=)
c.7896T= (p.Val2632=)
c.7699-1092T= (n.7699-1092T=)
c.5886T= (p.Val1962=)
c.5436T= (p.Val1812=)
c.4644T= (p.Val1548=)
c.7806T= (p.Val2602=)
8g.60861105G>ACA371304747CHD7n.986G>A
n.190G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.7810G>A (p.Asp2604Asn)
c.1717-1124G>A (n.1717-1124G>A)
n.234G>A
n.202G>A
c.7900G>A (p.Asp2634Asn)
c.7897G>A (p.Asp2633Asn)
c.7699-1091G>A (n.7699-1091G>A)
c.5887G>A (p.Asp1963Asn)
c.5437G>A (p.Asp1813Asn)
c.4645G>A (p.Asp1549Asn)
c.7807G>A (p.Asp2603Asn)
8g.60861105G>CCA371304746CHD7n.986G>C
n.190G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.7810G>C (p.Asp2604His)
c.1717-1124G>C (n.1717-1124G>C)
n.234G>C
n.202G>C
c.7900G>C (p.Asp2634His)
c.7897G>C (p.Asp2633His)
c.7699-1091G>C (n.7699-1091G>C)
c.5887G>C (p.Asp1963His)
c.5437G>C (p.Asp1813His)
c.4645G>C (p.Asp1549His)
c.7807G>C (p.Asp2603His)
 ClinVar
8g.60861105G=CA1788121073CHD7n.986G=
n.190G=
c.*869G= (n.*869G=)
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n.234G=
n.202G=
c.7900G= (p.Asp2634=)
c.7897G= (p.Asp2633=)
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c.5437G= (p.Asp1813=)
c.4645G= (p.Asp1549=)
c.7807G= (p.Asp2603=)
8g.60861105G>TCA4760884CHD7n.986G>T
n.190G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.7810G>T (p.Asp2604Tyr)
c.1717-1124G>T (n.1717-1124G>T)
n.234G>T
n.202G>T
c.7900G>T (p.Asp2634Tyr)
c.7897G>T (p.Asp2633Tyr)
c.7699-1091G>T (n.7699-1091G>T)
c.5887G>T (p.Asp1963Tyr)
c.5437G>T (p.Asp1813Tyr)
c.4645G>T (p.Asp1549Tyr)
c.7807G>T (p.Asp2603Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861106A>CCA371304748CHD7n.987A>C
n.191A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.7811A>C (p.Asp2604Ala)
c.1717-1123A>C (n.1717-1123A>C)
n.235A>C
n.203A>C
c.7901A>C (p.Asp2634Ala)
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c.5888A>C (p.Asp1963Ala)
c.5438A>C (p.Asp1813Ala)
c.4646A>C (p.Asp1549Ala)
c.7808A>C (p.Asp2603Ala)
8g.60861106A>GCA371304749CHD7n.987A>G
n.191A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.7811A>G (p.Asp2604Gly)
c.1717-1123A>G (n.1717-1123A>G)
n.235A>G
n.203A>G
c.7901A>G (p.Asp2634Gly)
c.7898A>G (p.Asp2633Gly)
c.7699-1090A>G (n.7699-1090A>G)
c.5888A>G (p.Asp1963Gly)
c.5438A>G (p.Asp1813Gly)
c.4646A>G (p.Asp1549Gly)
c.7808A>G (p.Asp2603Gly)
8g.60861106A>TCA371304750CHD7n.987A>T
n.191A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.7811A>T (p.Asp2604Val)
c.1717-1123A>T (n.1717-1123A>T)
n.235A>T
n.203A>T
c.7901A>T (p.Asp2634Val)
c.7898A>T (p.Asp2633Val)
c.7699-1090A>T (n.7699-1090A>T)
c.5888A>T (p.Asp1963Val)
c.5438A>T (p.Asp1813Val)
c.4646A>T (p.Asp1549Val)
c.7808A>T (p.Asp2603Val)
8g.60861107T>ACA371304751CHD7n.988T>A
n.192T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.7812T>A (p.Asp2604Glu)
c.1717-1122T>A (n.1717-1122T>A)
n.236T>A
n.204T>A
c.7902T>A (p.Asp2634Glu)
c.7899T>A (p.Asp2633Glu)
c.7699-1089T>A (n.7699-1089T>A)
c.5889T>A (p.Asp1963Glu)
c.5439T>A (p.Asp1813Glu)
c.4647T>A (p.Asp1549Glu)
c.7809T>A (p.Asp2603Glu)
8g.60861107T>CCA460846581CHD7n.988T>C
n.192T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.7812T>C (p.Asp2604=)
c.1717-1122T>C (n.1717-1122T>C)
n.236T>C
n.204T>C
c.7902T>C (p.Asp2634=)
c.7899T>C (p.Asp2633=)
c.7699-1089T>C (n.7699-1089T>C)
c.5889T>C (p.Asp1963=)
c.5439T>C (p.Asp1813=)
c.4647T>C (p.Asp1549=)
c.7809T>C (p.Asp2603=)
 gnomAD v4
8g.60861107T>GCA371304752CHD7n.988T>G
n.192T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.7812T>G (p.Asp2604Glu)
c.1717-1122T>G (n.1717-1122T>G)
n.236T>G
n.204T>G
c.7902T>G (p.Asp2634Glu)
c.7899T>G (p.Asp2633Glu)
c.7699-1089T>G (n.7699-1089T>G)
c.5889T>G (p.Asp1963Glu)
c.5439T>G (p.Asp1813Glu)
c.4647T>G (p.Asp1549Glu)
c.7809T>G (p.Asp2603Glu)
8g.60861108A>CCA371304755CHD7n.989A>C
n.193A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.7813A>C (p.Met2605Leu)
c.1717-1121A>C (n.1717-1121A>C)
n.237A>C
n.205A>C
c.7903A>C (p.Met2635Leu)
c.7900A>C (p.Met2634Leu)
c.7699-1088A>C (n.7699-1088A>C)
c.5890A>C (p.Met1964Leu)
c.5440A>C (p.Met1814Leu)
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c.7810A>C (p.Met2604Leu)
8g.60861108A>GCA371304753CHD7n.989A>G
n.193A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.7813A>G (p.Met2605Val)
c.1717-1121A>G (n.1717-1121A>G)
n.237A>G
n.205A>G
c.7903A>G (p.Met2635Val)
c.7900A>G (p.Met2634Val)
c.7699-1088A>G (n.7699-1088A>G)
c.5890A>G (p.Met1964Val)
c.5440A>G (p.Met1814Val)
c.4648A>G (p.Met1550Val)
c.7810A>G (p.Met2604Val)
8g.60861108A>TCA371304754CHD7n.989A>T
n.193A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.7813A>T (p.Met2605Leu)
c.1717-1121A>T (n.1717-1121A>T)
n.237A>T
n.205A>T
c.7903A>T (p.Met2635Leu)
c.7900A>T (p.Met2634Leu)
c.7699-1088A>T (n.7699-1088A>T)
c.5890A>T (p.Met1964Leu)
c.5440A>T (p.Met1814Leu)
c.4648A>T (p.Met1550Leu)
c.7810A>T (p.Met2604Leu)
8g.60861108_60861110delinsATGCA1788121077CHD7n.989_991delinsATG
n.193_195delinsATG
c.*872_*874delinsATG (n.*872_*874delinsATG)
c.7813_7815delinsATG (p.Met2605=)
c.1717-1121_1717-1119delinsATG (n.1717-1121_1717-1119delinsATG)
n.237_239delinsATG
n.205_207delinsATG
c.7903_7905delinsATG (p.Met2635=)
c.7900_7902delinsATG (p.Met2634=)
c.7699-1088_7699-1086delinsATG (n.7699-1088_7699-1086delinsATG)
c.5890_5892delinsATG (p.Met1964=)
c.5440_5442delinsATG (p.Met1814=)
c.4648_4650delinsATG (p.Met1550=)
c.7810_7812delinsATG (p.Met2604=)
8g.60861109T>ACA371304756CHD7n.990T>A
n.194T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.7814T>A (p.Met2605Lys)
c.1717-1120T>A (n.1717-1120T>A)
n.238T>A
n.206T>A
c.7904T>A (p.Met2635Lys)
c.7901T>A (p.Met2634Lys)
c.7699-1087T>A (n.7699-1087T>A)
c.5891T>A (p.Met1964Lys)
c.5441T>A (p.Met1814Lys)
c.4649T>A (p.Met1550Lys)
c.7811T>A (p.Met2604Lys)
8g.60861109T>CCA4760885CHD7n.990T>C
n.194T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.7814T>C (p.Met2605Thr)
c.1717-1120T>C (n.1717-1120T>C)
n.238T>C
n.206T>C
c.7904T>C (p.Met2635Thr)
c.7901T>C (p.Met2634Thr)
c.7699-1087T>C (n.7699-1087T>C)
c.5891T>C (p.Met1964Thr)
c.5441T>C (p.Met1814Thr)
c.4649T>C (p.Met1550Thr)
c.7811T>C (p.Met2604Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861109T>GCA371304757CHD7n.990T>G
n.194T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.7814T>G (p.Met2605Arg)
c.1717-1120T>G (n.1717-1120T>G)
n.238T>G
n.206T>G
c.7904T>G (p.Met2635Arg)
c.7901T>G (p.Met2634Arg)
c.7699-1087T>G (n.7699-1087T>G)
c.5891T>G (p.Met1964Arg)
c.5441T>G (p.Met1814Arg)
c.4649T>G (p.Met1550Arg)
c.7811T>G (p.Met2604Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861109T=CA1788121086CHD7n.990T=
n.194T=
c.*873T= (n.*873T=)
c.7814T= (p.Met2605=)
c.1717-1120T= (n.1717-1120T=)
n.238T=
n.206T=
c.7904T= (p.Met2635=)
c.7901T= (p.Met2634=)
c.7699-1087T= (n.7699-1087T=)
c.5891T= (p.Met1964=)
c.5441T= (p.Met1814=)
c.4649T= (p.Met1550=)
c.7811T= (p.Met2604=)
8g.60861109_60861110delCA1139660567CHD7n.990_991del
n.194_195del
c.*873_*874del (n.*873_*874del)
c.7814_7815del (p.Met2605ThrfsTer24)
c.1717-1120_1717-1119del (n.1717-1120_1717-1119del)
n.238_239del
n.206_207del
c.7904_7905del (p.Met2635ThrfsTer24)
c.7901_7902del (p.Met2634ThrfsTer24)
c.7699-1087_7699-1086del (n.7699-1087_7699-1086del)
c.5891_5892del (p.Met1964ThrfsTer24)
c.5441_5442del (p.Met1814ThrfsTer24)
c.4649_4650del (p.Met1550ThrfsTer24)
c.7811_7812del (p.Met2604ThrfsTer24)
 ClinVar dbSNP
8g.60861110G>ACA371304758CHD7n.991G>A
n.195G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.7815G>A (p.Met2605Ile)
c.1717-1119G>A (n.1717-1119G>A)
n.239G>A
n.207G>A
c.7905G>A (p.Met2635Ile)
c.7902G>A (p.Met2634Ile)
c.7699-1086G>A (n.7699-1086G>A)
c.5892G>A (p.Met1964Ile)
c.5442G>A (p.Met1814Ile)
c.4650G>A (p.Met1550Ile)
c.7812G>A (p.Met2604Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60861110G>CCA371304759CHD7n.991G>C
n.195G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.7815G>C (p.Met2605Ile)
c.1717-1119G>C (n.1717-1119G>C)
n.239G>C
n.207G>C
c.7905G>C (p.Met2635Ile)
c.7902G>C (p.Met2634Ile)
c.7699-1086G>C (n.7699-1086G>C)
c.5892G>C (p.Met1964Ile)
c.5442G>C (p.Met1814Ile)
c.4650G>C (p.Met1550Ile)
c.7812G>C (p.Met2604Ile)
8g.60861110G=CA1788121100CHD7n.991G=
n.195G=
c.*874G= (n.*874G=)
c.7815G= (p.Met2605=)
c.1717-1119G= (n.1717-1119G=)
n.239G=
n.207G=
c.7905G= (p.Met2635=)
c.7902G= (p.Met2634=)
c.7699-1086G= (n.7699-1086G=)
c.5892G= (p.Met1964=)
c.5442G= (p.Met1814=)
c.4650G= (p.Met1550=)
c.7812G= (p.Met2604=)
8g.60861110G>TCA371304760CHD7n.991G>T
n.195G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.7815G>T (p.Met2605Ile)
c.1717-1119G>T (n.1717-1119G>T)
n.239G>T
n.207G>T
c.7905G>T (p.Met2635Ile)
c.7902G>T (p.Met2634Ile)
c.7699-1086G>T (n.7699-1086G>T)
c.5892G>T (p.Met1964Ile)
c.5442G>T (p.Met1814Ile)
c.4650G>T (p.Met1550Ile)
c.7812G>T (p.Met2604Ile)
8g.60861111C>ACA371304761CHD7n.992C>A
n.196C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.7816C>A (p.Pro2606Thr)
c.1717-1118C>A (n.1717-1118C>A)
n.240C>A
n.208C>A
c.7906C>A (p.Pro2636Thr)
c.7903C>A (p.Pro2635Thr)
c.7699-1085C>A (n.7699-1085C>A)
c.5893C>A (p.Pro1965Thr)
c.5443C>A (p.Pro1815Thr)
c.4651C>A (p.Pro1551Thr)
c.7813C>A (p.Pro2605Thr)
 gnomAD v4
8g.60861111C>GCA371304762CHD7n.992C>G
n.196C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.7816C>G (p.Pro2606Ala)
c.1717-1118C>G (n.1717-1118C>G)
n.240C>G
n.208C>G
c.7906C>G (p.Pro2636Ala)
c.7903C>G (p.Pro2635Ala)
c.7699-1085C>G (n.7699-1085C>G)
c.5893C>G (p.Pro1965Ala)
c.5443C>G (p.Pro1815Ala)
c.4651C>G (p.Pro1551Ala)
c.7813C>G (p.Pro2605Ala)
 dbSNP
8g.60861111C>TCA371304763CHD7n.992C>T
n.196C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.7816C>T (p.Pro2606Ser)
c.1717-1118C>T (n.1717-1118C>T)
n.240C>T
n.208C>T
c.7906C>T (p.Pro2636Ser)
c.7903C>T (p.Pro2635Ser)
c.7699-1085C>T (n.7699-1085C>T)
c.5893C>T (p.Pro1965Ser)
c.5443C>T (p.Pro1815Ser)
c.4651C>T (p.Pro1551Ser)
c.7813C>T (p.Pro2605Ser)
8g.60861112C>ACA371304764CHD7n.993C>A
n.197C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.7817C>A (p.Pro2606Gln)
c.1717-1117C>A (n.1717-1117C>A)
n.241C>A
n.209C>A
c.7907C>A (p.Pro2636Gln)
c.7904C>A (p.Pro2635Gln)
c.7699-1084C>A (n.7699-1084C>A)
c.5894C>A (p.Pro1965Gln)
c.5444C>A (p.Pro1815Gln)
c.4652C>A (p.Pro1551Gln)
c.7814C>A (p.Pro2605Gln)
8g.60861112C>GCA371304765CHD7n.993C>G
n.197C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.7817C>G (p.Pro2606Arg)
c.1717-1117C>G (n.1717-1117C>G)
n.241C>G
n.209C>G
c.7907C>G (p.Pro2636Arg)
c.7904C>G (p.Pro2635Arg)
c.7699-1084C>G (n.7699-1084C>G)
c.5894C>G (p.Pro1965Arg)
c.5444C>G (p.Pro1815Arg)
c.4652C>G (p.Pro1551Arg)
c.7814C>G (p.Pro2605Arg)
8g.60861112C>TCA371304766CHD7n.993C>T
n.197C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.7817C>T (p.Pro2606Leu)
c.1717-1117C>T (n.1717-1117C>T)
n.241C>T
n.209C>T
c.7907C>T (p.Pro2636Leu)
c.7904C>T (p.Pro2635Leu)
c.7699-1084C>T (n.7699-1084C>T)
c.5894C>T (p.Pro1965Leu)
c.5444C>T (p.Pro1815Leu)
c.4652C>T (p.Pro1551Leu)
c.7814C>T (p.Pro2605Leu)
8g.60861113A=CA1788121111CHD7n.994A=
n.198A=
c.*877A= (n.*877A=)
c.7818A= (p.Pro2606=)
c.1717-1116A= (n.1717-1116A=)
n.242A=
n.210A=
c.7908A= (p.Pro2636=)
c.7905A= (p.Pro2635=)
c.7699-1083A= (n.7699-1083A=)
c.5895A= (p.Pro1965=)
c.5445A= (p.Pro1815=)
c.4653A= (p.Pro1551=)
c.7815A= (p.Pro2605=)
8g.60861113A>CCA460846582CHD7n.994A>C
n.198A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.7818A>C (p.Pro2606=)
c.1717-1116A>C (n.1717-1116A>C)
n.242A>C
n.210A>C
c.7908A>C (p.Pro2636=)
c.7905A>C (p.Pro2635=)
c.7699-1083A>C (n.7699-1083A>C)
c.5895A>C (p.Pro1965=)
c.5445A>C (p.Pro1815=)
c.4653A>C (p.Pro1551=)
c.7815A>C (p.Pro2605=)
8g.60861113A>GCA4760886CHD7n.994A>G
n.198A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.7818A>G (p.Pro2606=)
c.1717-1116A>G (n.1717-1116A>G)
n.242A>G
n.210A>G
c.7908A>G (p.Pro2636=)
c.7905A>G (p.Pro2635=)
c.7699-1083A>G (n.7699-1083A>G)
c.5895A>G (p.Pro1965=)
c.5445A>G (p.Pro1815=)
c.4653A>G (p.Pro1551=)
c.7815A>G (p.Pro2605=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861113A>TCA460846583CHD7n.994A>T
n.198A>T
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.7818A>T (p.Pro2606=)
c.1717-1116A>T (n.1717-1116A>T)
n.242A>T
n.210A>T
c.7908A>T (p.Pro2636=)
c.7905A>T (p.Pro2635=)
c.7699-1083A>T (n.7699-1083A>T)
c.5895A>T (p.Pro1965=)
c.5445A>T (p.Pro1815=)
c.4653A>T (p.Pro1551=)
c.7815A>T (p.Pro2605=)
8g.60861114A=CA1788121117CHD7n.995A=
n.199A=
c.*878A= (n.*878A=)
c.7819A= (p.Ser2607=)
c.1717-1115A= (n.1717-1115A=)
n.243A=
n.211A=
c.7909A= (p.Ser2637=)
c.7906A= (p.Ser2636=)
c.7699-1082A= (n.7699-1082A=)
c.5896A= (p.Ser1966=)
c.5446A= (p.Ser1816=)
c.4654A= (p.Ser1552=)
c.7816A= (p.Ser2606=)
8g.60861114A>CCA371304769CHD7n.995A>C
n.199A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.7819A>C (p.Ser2607Arg)
c.1717-1115A>C (n.1717-1115A>C)
n.243A>C
n.211A>C
c.7909A>C (p.Ser2637Arg)
c.7906A>C (p.Ser2636Arg)
c.7699-1082A>C (n.7699-1082A>C)
c.5896A>C (p.Ser1966Arg)
c.5446A>C (p.Ser1816Arg)
c.4654A>C (p.Ser1552Arg)
c.7816A>C (p.Ser2606Arg)
8g.60861114A>GCA371304767CHD7n.995A>G
n.199A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.7819A>G (p.Ser2607Gly)
c.1717-1115A>G (n.1717-1115A>G)
n.243A>G
n.211A>G
c.7909A>G (p.Ser2637Gly)
c.7906A>G (p.Ser2636Gly)
c.7699-1082A>G (n.7699-1082A>G)
c.5896A>G (p.Ser1966Gly)
c.5446A>G (p.Ser1816Gly)
c.4654A>G (p.Ser1552Gly)
c.7816A>G (p.Ser2606Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861114A>TCA371304768CHD7n.995A>T
n.199A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.7819A>T (p.Ser2607Cys)
c.1717-1115A>T (n.1717-1115A>T)
n.243A>T
n.211A>T
c.7909A>T (p.Ser2637Cys)
c.7906A>T (p.Ser2636Cys)
c.7699-1082A>T (n.7699-1082A>T)
c.5896A>T (p.Ser1966Cys)
c.5446A>T (p.Ser1816Cys)
c.4654A>T (p.Ser1552Cys)
c.7816A>T (p.Ser2606Cys)
8g.60861114_60861115delinsAGCA1788121115CHD7n.995_996delinsAG
n.199_200delinsAG
c.*878_*879delinsAG (n.*878_*879delinsAG)
c.7819_7820delinsAG (p.Ser2607=)
c.1717-1115_1717-1114delinsAG (n.1717-1115_1717-1114delinsAG)
n.243_244delinsAG
n.211_212delinsAG
c.7909_7910delinsAG (p.Ser2637=)
c.7906_7907delinsAG (p.Ser2636=)
c.7699-1082_7699-1081delinsAG (n.7699-1082_7699-1081delinsAG)
c.5896_5897delinsAG (p.Ser1966=)
c.5446_5447delinsAG (p.Ser1816=)
c.4654_4655delinsAG (p.Ser1552=)
c.7816_7817delinsAG (p.Ser2606=)
8g.60861115delCA10603122CHD7n.996del
n.200del
c.*879del (n.*879del)
c.7820del (p.Ser2607IlefsTer?)
c.1717-1114del (n.1717-1114del)
n.244del
n.212del
c.7910del (p.Ser2637IlefsTer?)
c.7907del (p.Ser2636IlefsTer?)
c.7699-1081del (n.7699-1081del)
c.5897del (p.Ser1966IlefsTer?)
c.5447del (p.Ser1816IlefsTer?)
c.4655del (p.Ser1552IlefsTer?)
c.7817del (p.Ser2606IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.60861115G>ACA371304770CHD7n.996G>A
n.200G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.7820G>A (p.Ser2607Asn)
c.1717-1114G>A (n.1717-1114G>A)
n.244G>A
n.212G>A
c.7910G>A (p.Ser2637Asn)
c.7907G>A (p.Ser2636Asn)
c.7699-1081G>A (n.7699-1081G>A)
c.5897G>A (p.Ser1966Asn)
c.5447G>A (p.Ser1816Asn)
c.4655G>A (p.Ser1552Asn)
c.7817G>A (p.Ser2606Asn)
8g.60861115G>CCA371304771CHD7n.996G>C
n.200G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.7820G>C (p.Ser2607Thr)
c.1717-1114G>C (n.1717-1114G>C)
n.244G>C
n.212G>C
c.7910G>C (p.Ser2637Thr)
c.7907G>C (p.Ser2636Thr)
c.7699-1081G>C (n.7699-1081G>C)
c.5897G>C (p.Ser1966Thr)
c.5447G>C (p.Ser1816Thr)
c.4655G>C (p.Ser1552Thr)
c.7817G>C (p.Ser2606Thr)
8g.60861115G>TCA371304772CHD7n.996G>T
n.200G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.7820G>T (p.Ser2607Ile)
c.1717-1114G>T (n.1717-1114G>T)
n.244G>T
n.212G>T
c.7910G>T (p.Ser2637Ile)
c.7907G>T (p.Ser2636Ile)
c.7699-1081G>T (n.7699-1081G>T)
c.5897G>T (p.Ser1966Ile)
c.5447G>T (p.Ser1816Ile)
c.4655G>T (p.Ser1552Ile)
c.7817G>T (p.Ser2606Ile)
8g.60861116T>ACA371304773CHD7n.997T>A
n.201T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.7821T>A (p.Ser2607Arg)
c.1717-1113T>A (n.1717-1113T>A)
n.245T>A
n.213T>A
c.7911T>A (p.Ser2637Arg)
c.7908T>A (p.Ser2636Arg)
c.7699-1080T>A (n.7699-1080T>A)
c.5898T>A (p.Ser1966Arg)
c.5448T>A (p.Ser1816Arg)
c.4656T>A (p.Ser1552Arg)
c.7818T>A (p.Ser2606Arg)
8g.60861116T>CCA460846584CHD7n.997T>C
n.201T>C
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.7821T>C (p.Ser2607=)
c.1717-1113T>C (n.1717-1113T>C)
n.245T>C
n.213T>C
c.7911T>C (p.Ser2637=)
c.7908T>C (p.Ser2636=)
c.7699-1080T>C (n.7699-1080T>C)
c.5898T>C (p.Ser1966=)
c.5448T>C (p.Ser1816=)
c.4656T>C (p.Ser1552=)
c.7818T>C (p.Ser2606=)
 ClinVar
8g.60861116T>GCA371304774CHD7n.997T>G
n.201T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.7821T>G (p.Ser2607Arg)
c.1717-1113T>G (n.1717-1113T>G)
n.245T>G
n.213T>G
c.7911T>G (p.Ser2637Arg)
c.7908T>G (p.Ser2636Arg)
c.7699-1080T>G (n.7699-1080T>G)
c.5898T>G (p.Ser1966Arg)
c.5448T>G (p.Ser1816Arg)
c.4656T>G (p.Ser1552Arg)
c.7818T>G (p.Ser2606Arg)
8g.60861117T>ACA371304777CHD7n.998T>A
n.202T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.7822T>A (p.Tyr2608Asn)
c.1717-1112T>A (n.1717-1112T>A)
n.246T>A
n.214T>A
c.7912T>A (p.Tyr2638Asn)
c.7909T>A (p.Tyr2637Asn)
c.7699-1079T>A (n.7699-1079T>A)
c.5899T>A (p.Tyr1967Asn)
c.5449T>A (p.Tyr1817Asn)
c.4657T>A (p.Tyr1553Asn)
c.7819T>A (p.Tyr2607Asn)
8g.60861117T>CCA371304775CHD7n.998T>C
n.202T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.7822T>C (p.Tyr2608His)
c.1717-1112T>C (n.1717-1112T>C)
n.246T>C
n.214T>C
c.7912T>C (p.Tyr2638His)
c.7909T>C (p.Tyr2637His)
c.7699-1079T>C (n.7699-1079T>C)
c.5899T>C (p.Tyr1967His)
c.5449T>C (p.Tyr1817His)
c.4657T>C (p.Tyr1553His)
c.7819T>C (p.Tyr2607His)
8g.60861117T>GCA371304776CHD7n.998T>G
n.202T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.7822T>G (p.Tyr2608Asp)
c.1717-1112T>G (n.1717-1112T>G)
n.246T>G
n.214T>G
c.7912T>G (p.Tyr2638Asp)
c.7909T>G (p.Tyr2637Asp)
c.7699-1079T>G (n.7699-1079T>G)
c.5899T>G (p.Tyr1967Asp)
c.5449T>G (p.Tyr1817Asp)
c.4657T>G (p.Tyr1553Asp)
c.7819T>G (p.Tyr2607Asp)
8g.60861118A>CCA371304778CHD7n.999A>C
n.203A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.7823A>C (p.Tyr2608Ser)
c.1717-1111A>C (n.1717-1111A>C)
n.247A>C
n.215A>C
c.7913A>C (p.Tyr2638Ser)
c.7910A>C (p.Tyr2637Ser)
c.7699-1078A>C (n.7699-1078A>C)
c.5900A>C (p.Tyr1967Ser)
c.5450A>C (p.Tyr1817Ser)
c.4658A>C (p.Tyr1553Ser)
c.7820A>C (p.Tyr2607Ser)
8g.60861118A>GCA371304779CHD7n.999A>G
n.203A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.7823A>G (p.Tyr2608Cys)
c.1717-1111A>G (n.1717-1111A>G)
n.247A>G
n.215A>G
c.7913A>G (p.Tyr2638Cys)
c.7910A>G (p.Tyr2637Cys)
c.7699-1078A>G (n.7699-1078A>G)
c.5900A>G (p.Tyr1967Cys)
c.5450A>G (p.Tyr1817Cys)
c.4658A>G (p.Tyr1553Cys)
c.7820A>G (p.Tyr2607Cys)
8g.60861118A>TCA371304780CHD7n.999A>T
n.203A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.7823A>T (p.Tyr2608Phe)
c.1717-1111A>T (n.1717-1111A>T)
n.247A>T
n.215A>T
c.7913A>T (p.Tyr2638Phe)
c.7910A>T (p.Tyr2637Phe)
c.7699-1078A>T (n.7699-1078A>T)
c.5900A>T (p.Tyr1967Phe)
c.5450A>T (p.Tyr1817Phe)
c.4658A>T (p.Tyr1553Phe)
c.7820A>T (p.Tyr2607Phe)
8g.60861119T>ACA371304781CHD7n.1000T>A
n.204T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.7824T>A (p.Tyr2608Ter)
c.1717-1110T>A (n.1717-1110T>A)
n.248T>A
n.216T>A
c.7914T>A (p.Tyr2638Ter)
c.7911T>A (p.Tyr2637Ter)
c.7699-1077T>A (n.7699-1077T>A)
c.5901T>A (p.Tyr1967Ter)
c.5451T>A (p.Tyr1817Ter)
c.4659T>A (p.Tyr1553Ter)
c.7821T>A (p.Tyr2607Ter)
 ClinVar
8g.60861119T>CCA460846585CHD7n.1000T>C
n.204T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.7824T>C (p.Tyr2608=)
c.1717-1110T>C (n.1717-1110T>C)
n.248T>C
n.216T>C
c.7914T>C (p.Tyr2638=)
c.7911T>C (p.Tyr2637=)
c.7699-1077T>C (n.7699-1077T>C)
c.5901T>C (p.Tyr1967=)
c.5451T>C (p.Tyr1817=)
c.4659T>C (p.Tyr1553=)
c.7821T>C (p.Tyr2607=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861119T>GCA371304782CHD7n.1000T>G
n.204T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.7824T>G (p.Tyr2608Ter)
c.1717-1110T>G (n.1717-1110T>G)
n.248T>G
n.216T>G
c.7914T>G (p.Tyr2638Ter)
c.7911T>G (p.Tyr2637Ter)
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c.5901T>G (p.Tyr1967Ter)
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 ClinVar dbSNP
8g.60861119T=CA1788121121CHD7n.1000T=
n.204T=
c.*883T= (n.*883T=)
c.7824T= (p.Tyr2608=)
c.1717-1110T= (n.1717-1110T=)
n.248T=
n.216T=
c.7914T= (p.Tyr2638=)
c.7911T= (p.Tyr2637=)
c.7699-1077T= (n.7699-1077T=)
c.5901T= (p.Tyr1967=)
c.5451T= (p.Tyr1817=)
c.4659T= (p.Tyr1553=)
c.7821T= (p.Tyr2607=)
8g.60861120G>ACA371304785CHD7n.1001G>A
n.205G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.7825G>A (p.Val2609Ile)
c.1717-1109G>A (n.1717-1109G>A)
n.249G>A
n.217G>A
c.7915G>A (p.Val2639Ile)
c.7912G>A (p.Val2638Ile)
c.7699-1076G>A (n.7699-1076G>A)
c.5902G>A (p.Val1968Ile)
c.5452G>A (p.Val1818Ile)
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c.7822G>A (p.Val2608Ile)
8g.60861120G>CCA371304783CHD7n.1001G>C
n.205G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.7825G>C (p.Val2609Leu)
c.1717-1109G>C (n.1717-1109G>C)
n.249G>C
n.217G>C
c.7915G>C (p.Val2639Leu)
c.7912G>C (p.Val2638Leu)
c.7699-1076G>C (n.7699-1076G>C)
c.5902G>C (p.Val1968Leu)
c.5452G>C (p.Val1818Leu)
c.4660G>C (p.Val1554Leu)
c.7822G>C (p.Val2608Leu)
8g.60861120G>TCA371304784CHD7n.1001G>T
n.205G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.7825G>T (p.Val2609Leu)
c.1717-1109G>T (n.1717-1109G>T)
n.249G>T
n.217G>T
c.7915G>T (p.Val2639Leu)
c.7912G>T (p.Val2638Leu)
c.7699-1076G>T (n.7699-1076G>T)
c.5902G>T (p.Val1968Leu)
c.5452G>T (p.Val1818Leu)
c.4660G>T (p.Val1554Leu)
c.7822G>T (p.Val2608Leu)
8g.60861121T>ACA371304786CHD7n.1002T>A
n.206T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.7826T>A (p.Val2609Glu)
c.1717-1108T>A (n.1717-1108T>A)
n.250T>A
n.218T>A
c.7916T>A (p.Val2639Glu)
c.7913T>A (p.Val2638Glu)
c.7699-1075T>A (n.7699-1075T>A)
c.5903T>A (p.Val1968Glu)
c.5453T>A (p.Val1818Glu)
c.4661T>A (p.Val1554Glu)
c.7823T>A (p.Val2608Glu)
8g.60861121T>CCA371304787CHD7n.1002T>C
n.206T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.7826T>C (p.Val2609Ala)
c.1717-1108T>C (n.1717-1108T>C)
n.250T>C
n.218T>C
c.7916T>C (p.Val2639Ala)
c.7913T>C (p.Val2638Ala)
c.7699-1075T>C (n.7699-1075T>C)
c.5903T>C (p.Val1968Ala)
c.5453T>C (p.Val1818Ala)
c.4661T>C (p.Val1554Ala)
c.7823T>C (p.Val2608Ala)
8g.60861121T>GCA371304788CHD7n.1002T>G
n.206T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.7826T>G (p.Val2609Gly)
c.1717-1108T>G (n.1717-1108T>G)
n.250T>G
n.218T>G
c.7916T>G (p.Val2639Gly)
c.7913T>G (p.Val2638Gly)
c.7699-1075T>G (n.7699-1075T>G)
c.5903T>G (p.Val1968Gly)
c.5453T>G (p.Val1818Gly)
c.4661T>G (p.Val1554Gly)
c.7823T>G (p.Val2608Gly)
8g.60861122A>CCA460846586CHD7n.1003A>C
n.207A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.7827A>C (p.Val2609=)
c.1717-1107A>C (n.1717-1107A>C)
n.251A>C
n.219A>C
c.7917A>C (p.Val2639=)
c.7914A>C (p.Val2638=)
c.7699-1074A>C (n.7699-1074A>C)
c.5904A>C (p.Val1968=)
c.5454A>C (p.Val1818=)
c.4662A>C (p.Val1554=)
c.7824A>C (p.Val2608=)
8g.60861122A>GCA460846587CHD7n.1003A>G
n.207A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.7827A>G (p.Val2609=)
c.1717-1107A>G (n.1717-1107A>G)
n.251A>G
n.219A>G
c.7917A>G (p.Val2639=)
c.7914A>G (p.Val2638=)
c.7699-1074A>G (n.7699-1074A>G)
c.5904A>G (p.Val1968=)
c.5454A>G (p.Val1818=)
c.4662A>G (p.Val1554=)
c.7824A>G (p.Val2608=)
8g.60861122A>TCA460846588CHD7n.1003A>T
n.207A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.7827A>T (p.Val2609=)
c.1717-1107A>T (n.1717-1107A>T)
n.251A>T
n.219A>T
c.7917A>T (p.Val2639=)
c.7914A>T (p.Val2638=)
c.7699-1074A>T (n.7699-1074A>T)
c.5904A>T (p.Val1968=)
c.5454A>T (p.Val1818=)
c.4662A>T (p.Val1554=)
c.7824A>T (p.Val2608=)
8g.60861123C>ACA371304789CHD7n.1004C>A
n.208C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.7828C>A (p.Pro2610Thr)
c.1717-1106C>A (n.1717-1106C>A)
n.252C>A
n.220C>A
c.7918C>A (p.Pro2640Thr)
c.7915C>A (p.Pro2639Thr)
c.7699-1073C>A (n.7699-1073C>A)
c.5905C>A (p.Pro1969Thr)
c.5455C>A (p.Pro1819Thr)
c.4663C>A (p.Pro1555Thr)
c.7825C>A (p.Pro2609Thr)
8g.60861123C>GCA371304790CHD7n.1004C>G
n.208C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.7828C>G (p.Pro2610Ala)
c.1717-1106C>G (n.1717-1106C>G)
n.252C>G
n.220C>G
c.7918C>G (p.Pro2640Ala)
c.7915C>G (p.Pro2639Ala)
c.7699-1073C>G (n.7699-1073C>G)
c.5905C>G (p.Pro1969Ala)
c.5455C>G (p.Pro1819Ala)
c.4663C>G (p.Pro1555Ala)
c.7825C>G (p.Pro2609Ala)
8g.60861123C>TCA371304791CHD7n.1004C>T
n.208C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.7828C>T (p.Pro2610Ser)
c.1717-1106C>T (n.1717-1106C>T)
n.252C>T
n.220C>T
c.7918C>T (p.Pro2640Ser)
c.7915C>T (p.Pro2639Ser)
c.7699-1073C>T (n.7699-1073C>T)
c.5905C>T (p.Pro1969Ser)
c.5455C>T (p.Pro1819Ser)
c.4663C>T (p.Pro1555Ser)
c.7825C>T (p.Pro2609Ser)
8g.60861124C>ACA371304792CHD7n.1005C>A
n.209C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.7829C>A (p.Pro2610Gln)
c.1717-1105C>A (n.1717-1105C>A)
n.253C>A
n.221C>A
c.7919C>A (p.Pro2640Gln)
c.7916C>A (p.Pro2639Gln)
c.7699-1072C>A (n.7699-1072C>A)
c.5906C>A (p.Pro1969Gln)
c.5456C>A (p.Pro1819Gln)
c.4664C>A (p.Pro1555Gln)
c.7826C>A (p.Pro2609Gln)
 gnomAD v4
8g.60861124C>GCA371304793CHD7n.1005C>G
n.209C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.7829C>G (p.Pro2610Arg)
c.1717-1105C>G (n.1717-1105C>G)
n.253C>G
n.221C>G
c.7919C>G (p.Pro2640Arg)
c.7916C>G (p.Pro2639Arg)
c.7699-1072C>G (n.7699-1072C>G)
c.5906C>G (p.Pro1969Arg)
c.5456C>G (p.Pro1819Arg)
c.4664C>G (p.Pro1555Arg)
c.7826C>G (p.Pro2609Arg)
8g.60861124C>TCA371304794CHD7n.1005C>T
n.209C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.7829C>T (p.Pro2610Leu)
c.1717-1105C>T (n.1717-1105C>T)
n.253C>T
n.221C>T
c.7919C>T (p.Pro2640Leu)
c.7916C>T (p.Pro2639Leu)
c.7699-1072C>T (n.7699-1072C>T)
c.5906C>T (p.Pro1969Leu)
c.5456C>T (p.Pro1819Leu)
c.4664C>T (p.Pro1555Leu)
c.7826C>T (p.Pro2609Leu)
 COSMIC
8g.60861125A>CCA460846590CHD7n.1006A>C
n.210A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.7830A>C (p.Pro2610=)
c.1717-1104A>C (n.1717-1104A>C)
n.254A>C
n.222A>C
c.7920A>C (p.Pro2640=)
c.7917A>C (p.Pro2639=)
c.7699-1071A>C (n.7699-1071A>C)
c.5907A>C (p.Pro1969=)
c.5457A>C (p.Pro1819=)
c.4665A>C (p.Pro1555=)
c.7827A>C (p.Pro2609=)
8g.60861125A>GCA460846591CHD7n.1006A>G
n.210A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.7830A>G (p.Pro2610=)
c.1717-1104A>G (n.1717-1104A>G)
n.254A>G
n.222A>G
c.7920A>G (p.Pro2640=)
c.7917A>G (p.Pro2639=)
c.7699-1071A>G (n.7699-1071A>G)
c.5907A>G (p.Pro1969=)
c.5457A>G (p.Pro1819=)
c.4665A>G (p.Pro1555=)
c.7827A>G (p.Pro2609=)
8g.60861125A>TCA460846589CHD7n.1006A>T
n.210A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.7830A>T (p.Pro2610=)
c.1717-1104A>T (n.1717-1104A>T)
n.254A>T
n.222A>T
c.7920A>T (p.Pro2640=)
c.7917A>T (p.Pro2639=)
c.7699-1071A>T (n.7699-1071A>T)
c.5907A>T (p.Pro1969=)
c.5457A>T (p.Pro1819=)
c.4665A>T (p.Pro1555=)
c.7827A>T (p.Pro2609=)
8g.60861126G>ACA371304795CHD7n.1006+1G>A
n.210+1G>A
c.*889+1G>A (n.*889+1G>A)
c.7830+1G>A (n.7830+1G>A)
c.1717-1103G>A (n.1717-1103G>A)
n.255G>A
n.223G>A
c.7920+1G>A (n.7920+1G>A)
c.7917+1G>A (n.7917+1G>A)
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c.5907+1G>A (n.5907+1G>A)
c.5457+1G>A (n.5457+1G>A)
c.4665+1G>A (n.4665+1G>A)
c.7827+1G>A (n.7827+1G>A)
8g.60861126G>CCA371304796CHD7n.1006+1G>C
n.210+1G>C
c.*889+1G>C (n.*889+1G>C)
c.7830+1G>C (n.7830+1G>C)
c.1717-1103G>C (n.1717-1103G>C)
n.255G>C
n.223G>C
c.7920+1G>C (n.7920+1G>C)
c.7917+1G>C (n.7917+1G>C)
c.7699-1070G>C (n.7699-1070G>C)
c.5907+1G>C (n.5907+1G>C)
c.5457+1G>C (n.5457+1G>C)
c.4665+1G>C (n.4665+1G>C)
c.7827+1G>C (n.7827+1G>C)
8g.60861126G>TCA371304797CHD7n.1006+1G>T
n.210+1G>T
c.*889+1G>T (n.*889+1G>T)
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n.255G>T
n.223G>T
c.7920+1G>T (n.7920+1G>T)
c.7917+1G>T (n.7917+1G>T)
c.7699-1070G>T (n.7699-1070G>T)
c.5907+1G>T (n.5907+1G>T)
c.5457+1G>T (n.5457+1G>T)
c.4665+1G>T (n.4665+1G>T)
c.7827+1G>T (n.7827+1G>T)
8g.60861127T>ACA371304798CHD7n.1006+2T>A
n.210+2T>A
c.*889+2T>A (n.*889+2T>A)
c.7830+2T>A (n.7830+2T>A)
c.1717-1102T>A (n.1717-1102T>A)
n.256T>A
n.224T>A
c.7920+2T>A (n.7920+2T>A)
c.7917+2T>A (n.7917+2T>A)
c.7699-1069T>A (n.7699-1069T>A)
c.5907+2T>A (n.5907+2T>A)
c.5457+2T>A (n.5457+2T>A)
c.4665+2T>A (n.4665+2T>A)
c.7827+2T>A (n.7827+2T>A)
8g.60861127T>CCA371304800CHD7n.1006+2T>C
n.210+2T>C
c.*889+2T>C (n.*889+2T>C)
c.7830+2T>C (n.7830+2T>C)
c.1717-1102T>C (n.1717-1102T>C)
n.256T>C
n.224T>C
c.7920+2T>C (n.7920+2T>C)
c.7917+2T>C (n.7917+2T>C)
c.7699-1069T>C (n.7699-1069T>C)
c.5907+2T>C (n.5907+2T>C)
c.5457+2T>C (n.5457+2T>C)
c.4665+2T>C (n.4665+2T>C)
c.7827+2T>C (n.7827+2T>C)
8g.60861127T>GCA371304799CHD7n.1006+2T>G
n.210+2T>G
c.*889+2T>G (n.*889+2T>G)
c.7830+2T>G (n.7830+2T>G)
c.1717-1102T>G (n.1717-1102T>G)
n.256T>G
n.224T>G
c.7920+2T>G (n.7920+2T>G)
c.7917+2T>G (n.7917+2T>G)
c.7699-1069T>G (n.7699-1069T>G)
c.5907+2T>G (n.5907+2T>G)
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c.7827+2T>G (n.7827+2T>G)
8g.60861128G>ACA2780534977CHD7n.1006+3G>A
n.210+3G>A
c.*889+3G>A (n.*889+3G>A)
c.7830+3G>A (n.7830+3G>A)
c.1717-1101G>A (n.1717-1101G>A)
n.257G>A
n.225G>A
c.7920+3G>A (n.7920+3G>A)
c.7917+3G>A (n.7917+3G>A)
c.7699-1068G>A (n.7699-1068G>A)
c.5907+3G>A (n.5907+3G>A)
c.5457+3G>A (n.5457+3G>A)
c.4665+3G>A (n.4665+3G>A)
c.7827+3G>A (n.7827+3G>A)
8g.60861128G>TCA2687400543CHD7n.1006+3G>T
n.210+3G>T
c.*889+3G>T (n.*889+3G>T)
c.7830+3G>T (n.7830+3G>T)
c.1717-1101G>T (n.1717-1101G>T)
n.257G>T
n.225G>T
c.7920+3G>T (n.7920+3G>T)
c.7917+3G>T (n.7917+3G>T)
c.7699-1068G>T (n.7699-1068G>T)
c.5907+3G>T (n.5907+3G>T)
c.5457+3G>T (n.5457+3G>T)
c.4665+3G>T (n.4665+3G>T)
c.7827+3G>T (n.7827+3G>T)
 gnomAD v4
8g.60861130G>ACA2739268819CHD7n.1006+5G>A
n.210+5G>A
c.*889+5G>A (n.*889+5G>A)
c.7830+5G>A (n.7830+5G>A)
c.1717-1099G>A (n.1717-1099G>A)
n.259G>A
n.227G>A
c.7920+5G>A (n.7920+5G>A)
c.7917+5G>A (n.7917+5G>A)
c.7699-1066G>A (n.7699-1066G>A)
c.5907+5G>A (n.5907+5G>A)
c.5457+5G>A (n.5457+5G>A)
c.4665+5G>A (n.4665+5G>A)
c.7827+5G>A (n.7827+5G>A)
 ClinVar
8g.60861131T>CCA582403642CHD7n.1006+6T>C
n.210+6T>C
c.*889+6T>C (n.*889+6T>C)
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c.1717-1098T>C (n.1717-1098T>C)
n.260T>C
n.228T>C
c.7920+6T>C (n.7920+6T>C)
c.7917+6T>C (n.7917+6T>C)
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c.5907+6T>C (n.5907+6T>C)
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c.4665+6T>C (n.4665+6T>C)
c.7827+6T>C (n.7827+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861131T=CA1788121125CHD7n.1006+6T=
n.210+6T=
c.*889+6T= (n.*889+6T=)
c.7830+6T= (n.7830+6T=)
c.1717-1098T= (n.1717-1098T=)
n.260T=
n.228T=
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c.7699-1065T= (n.7699-1065T=)
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c.4665+6T= (n.4665+6T=)
c.7827+6T= (n.7827+6T=)
8g.60861132A>GCA2579173964CHD7n.1006+7A>G
n.210+7A>G
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n.261A>G
n.229A>G
c.7920+7A>G (n.7920+7A>G)
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c.4665+7A>G (n.4665+7A>G)
c.7827+7A>G (n.7827+7A>G)
 gnomAD v4
8g.60861133T>CCA2687400544CHD7n.1006+8T>C
n.210+8T>C
c.*889+8T>C (n.*889+8T>C)
c.7830+8T>C (n.7830+8T>C)
c.1717-1096T>C (n.1717-1096T>C)
n.262T>C
n.230T>C
c.7920+8T>C (n.7920+8T>C)
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c.5457+8T>C (n.5457+8T>C)
c.4665+8T>C (n.4665+8T>C)
c.7827+8T>C (n.7827+8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60861133_60861134insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTACA2780534978CHD7n.1006+8_1006+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA
n.210+8_210+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA
c.*889+8_*889+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.*889+8_*889+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
c.7830+8_7830+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7830+8_7830+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
c.1717-1096_1717-1095insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.1717-1096_1717-1095insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
n.262_263insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA
n.230_231insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA
c.7920+8_7920+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7920+8_7920+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
c.7917+8_7917+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7917+8_7917+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
c.7699-1063_7699-1062insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7699-1063_7699-1062insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
c.5907+8_5907+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.5907+8_5907+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
c.5457+8_5457+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.5457+8_5457+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
c.4665+8_4665+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.4665+8_4665+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
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8g.60861134T>CCA2687400545CHD7n.1006+9T>C
n.210+9T>C
c.*889+9T>C (n.*889+9T>C)
c.7830+9T>C (n.7830+9T>C)
c.1717-1095T>C (n.1717-1095T>C)
n.263T>C
n.231T>C
c.7920+9T>C (n.7920+9T>C)
c.7917+9T>C (n.7917+9T>C)
c.7699-1062T>C (n.7699-1062T>C)
c.5907+9T>C (n.5907+9T>C)
c.5457+9T>C (n.5457+9T>C)
c.4665+9T>C (n.4665+9T>C)
c.7827+9T>C (n.7827+9T>C)
 gnomAD v4
8g.60861135G>ACA2687400546CHD7n.1006+10G>A
n.210+10G>A
c.*889+10G>A (n.*889+10G>A)
c.7830+10G>A (n.7830+10G>A)
c.1717-1094G>A (n.1717-1094G>A)
n.264G>A
n.232G>A
c.7920+10G>A (n.7920+10G>A)
c.7917+10G>A (n.7917+10G>A)
c.7699-1061G>A (n.7699-1061G>A)
c.5907+10G>A (n.5907+10G>A)
c.5457+10G>A (n.5457+10G>A)
c.4665+10G>A (n.4665+10G>A)
c.7827+10G>A (n.7827+10G>A)
 gnomAD v4
8g.60861136C>ACA2687400548CHD7n.1006+11C>A
n.210+11C>A
c.*889+11C>A (n.*889+11C>A)
c.7830+11C>A (n.7830+11C>A)
c.1717-1093C>A (n.1717-1093C>A)
n.265C>A
n.233C>A
c.7920+11C>A (n.7920+11C>A)
c.7917+11C>A (n.7917+11C>A)
c.7699-1060C>A (n.7699-1060C>A)
c.5907+11C>A (n.5907+11C>A)
c.5457+11C>A (n.5457+11C>A)
c.4665+11C>A (n.4665+11C>A)
c.7827+11C>A (n.7827+11C>A)
 gnomAD v4
8g.60861136C=CA1788121131CHD7n.1006+11C=
n.210+11C=
c.*889+11C= (n.*889+11C=)
c.7830+11C= (n.7830+11C=)
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n.265C=
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c.7827+11C= (n.7827+11C=)
8g.60861136C>GCA2687400547CHD7n.1006+11C>G
n.210+11C>G
c.*889+11C>G (n.*889+11C>G)
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c.1717-1093C>G (n.1717-1093C>G)
n.265C>G
n.233C>G
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c.7699-1060C>G (n.7699-1060C>G)
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 gnomAD v4
8g.60861136C>TCA177325785CHD7n.1006+11C>T
n.210+11C>T
c.*889+11C>T (n.*889+11C>T)
c.7830+11C>T (n.7830+11C>T)
c.1717-1093C>T (n.1717-1093C>T)
n.265C>T
n.233C>T
c.7920+11C>T (n.7920+11C>T)
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c.7699-1060C>T (n.7699-1060C>T)
c.5907+11C>T (n.5907+11C>T)
c.5457+11C>T (n.5457+11C>T)
c.4665+11C>T (n.4665+11C>T)
c.7827+11C>T (n.7827+11C>T)
 dbSNP
8g.60861136_60861138delinsCAGCA1788121130CHD7n.1006+11_1006+13delinsCAG
n.210+11_210+13delinsCAG
c.*889+11_*889+13delinsCAG (n.*889+11_*889+13delinsCAG)
c.7830+11_7830+13delinsCAG (n.7830+11_7830+13delinsCAG)
c.1717-1093_1717-1091delinsCAG (n.1717-1093_1717-1091delinsCAG)
n.265_267delinsCAG
n.233_235delinsCAG
c.7920+11_7920+13delinsCAG (n.7920+11_7920+13delinsCAG)
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c.7699-1060_7699-1058delinsCAG (n.7699-1060_7699-1058delinsCAG)
c.5907+11_5907+13delinsCAG (n.5907+11_5907+13delinsCAG)
c.5457+11_5457+13delinsCAG (n.5457+11_5457+13delinsCAG)
c.4665+11_4665+13delinsCAG (n.4665+11_4665+13delinsCAG)
c.7827+11_7827+13delinsCAG (n.7827+11_7827+13delinsCAG)
8g.60861137A>GCA2579173965CHD7n.1006+12A>G
n.210+12A>G
c.*889+12A>G (n.*889+12A>G)
c.7830+12A>G (n.7830+12A>G)
c.1717-1092A>G (n.1717-1092A>G)
n.266A>G
n.234A>G
c.7920+12A>G (n.7920+12A>G)
c.7917+12A>G (n.7917+12A>G)
c.7699-1059A>G (n.7699-1059A>G)
c.5907+12A>G (n.5907+12A>G)
c.5457+12A>G (n.5457+12A>G)
c.4665+12A>G (n.4665+12A>G)
c.7827+12A>G (n.7827+12A>G)
 gnomAD v4
8g.60861139_60861140delCA582403644CHD7n.1006+14_1006+15del
n.210+14_210+15del
c.*889+14_*889+15del (n.*889+14_*889+15del)
c.7830+14_7830+15del (n.7830+14_7830+15del)
c.1717-1090_1717-1089del (n.1717-1090_1717-1089del)
n.268_269del
n.236_237del
c.7920+14_7920+15del (n.7920+14_7920+15del)
c.7917+14_7917+15del (n.7917+14_7917+15del)
c.7699-1057_7699-1056del (n.7699-1057_7699-1056del)
c.5907+14_5907+15del (n.5907+14_5907+15del)
c.5457+14_5457+15del (n.5457+14_5457+15del)
c.4665+14_4665+15del (n.4665+14_4665+15del)
c.7827+14_7827+15del (n.7827+14_7827+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861138G>TCA2687400549CHD7n.1006+13G>T
n.210+13G>T
c.*889+13G>T (n.*889+13G>T)
c.7830+13G>T (n.7830+13G>T)
c.1717-1091G>T (n.1717-1091G>T)
n.267G>T
n.235G>T
c.7920+13G>T (n.7920+13G>T)
c.7917+13G>T (n.7917+13G>T)
c.7699-1058G>T (n.7699-1058G>T)
c.5907+13G>T (n.5907+13G>T)
c.5457+13G>T (n.5457+13G>T)
c.4665+13G>T (n.4665+13G>T)
c.7827+13G>T (n.7827+13G>T)
 gnomAD v4
8g.60861138_60861139insCCA2687400550CHD7n.1006+13_1006+14insC
n.210+13_210+14insC
c.*889+13_*889+14insC (n.*889+13_*889+14insC)
c.7830+13_7830+14insC (n.7830+13_7830+14insC)
c.1717-1091_1717-1090insC (n.1717-1091_1717-1090insC)
n.267_268insC
n.235_236insC
c.7920+13_7920+14insC (n.7920+13_7920+14insC)
c.7917+13_7917+14insC (n.7917+13_7917+14insC)
c.7699-1058_7699-1057insC (n.7699-1058_7699-1057insC)
c.5907+13_5907+14insC (n.5907+13_5907+14insC)
c.5457+13_5457+14insC (n.5457+13_5457+14insC)
c.4665+13_4665+14insC (n.4665+13_4665+14insC)
c.7827+13_7827+14insC (n.7827+13_7827+14insC)
 gnomAD v4
8g.60861139A=CA1788121140CHD7n.1006+14A=
n.210+14A=
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n.268A=
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8g.60861139A>TCA582403645CHD7n.1006+14A>T
n.210+14A>T
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c.7830+14A>T (n.7830+14A>T)
c.1717-1090A>T (n.1717-1090A>T)
n.268A>T
n.236A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.210+15G>A
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n.269G>A
n.237G>A
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c.4665+15G>A (n.4665+15G>A)
c.7827+15G>A (n.7827+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861140G=CA1788121143CHD7n.1006+15G=
n.210+15G=
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8g.60861141T>GCA853919070CHD7n.1006+16T>G
n.210+16T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861141T=CA1788121150CHD7n.1006+16T=
n.210+16T=
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n.270T=
n.238T=
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8g.60861143T>CCA2571390507CHD7n.1006+18T>C
n.210+18T>C
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n.272T>C
n.240T>C
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c.7827+18T>C (n.7827+18T>C)
 gnomAD v4
8g.60861145G>ACA2580078845CHD7n.1006+20G>A
n.210+20G>A
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n.274G>A
n.242G>A
c.7920+20G>A (n.7920+20G>A)
c.7917+20G>A (n.7917+20G>A)
c.7699-1051G>A (n.7699-1051G>A)
c.5907+20G>A (n.5907+20G>A)
c.5457+20G>A (n.5457+20G>A)
c.4665+20G>A (n.4665+20G>A)
c.7827+20G>A (n.7827+20G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60861145G>TCA2687400551CHD7n.1006+20G>T
n.210+20G>T
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c.1717-1084G>T (n.1717-1084G>T)
n.274G>T
n.242G>T
c.7920+20G>T (n.7920+20G>T)
c.7917+20G>T (n.7917+20G>T)
c.7699-1051G>T (n.7699-1051G>T)
c.5907+20G>T (n.5907+20G>T)
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c.4665+20G>T (n.4665+20G>T)
c.7827+20G>T (n.7827+20G>T)
 gnomAD v4
8g.60861147G>ACA2717079706CHD7n.1006+22G>A
n.210+22G>A
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n.276G>A
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 dbSNP
8g.60861147G>CCA853919072CHD7n.1006+22G>C
n.210+22G>C
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 dbSNP
8g.60861147G=CA1788121156CHD7n.1006+22G=
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n.276G=
n.244G=
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8g.60861147G>TCA1788121157CHD7n.1006+22G>T
n.210+22G>T
c.*889+22G>T (n.*889+22G>T)
c.7830+22G>T (n.7830+22G>T)
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n.276G>T
n.244G>T
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c.5907+22G>T (n.5907+22G>T)
c.5457+22G>T (n.5457+22G>T)
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 dbSNP
8g.60861148T>CCA582403649CHD7n.1006+23T>C
n.210+23T>C
c.*889+23T>C (n.*889+23T>C)
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n.277T>C
n.245T>C
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c.5907+23T>C (n.5907+23T>C)
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c.4665+23T>C (n.4665+23T>C)
c.7827+23T>C (n.7827+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861148T=CA1788121162CHD7n.1006+23T=
n.210+23T=
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n.245T=
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8g.60861149T>CCA582403650CHD7n.1006+24T>C
n.210+24T>C
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n.278T>C
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c.7827+24T>C (n.7827+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.210+24T>G
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c.5457+24T>G (n.5457+24T>G)
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c.7827+24T>G (n.7827+24T>G)
 dbSNP
8g.60861149T=CA1788121174CHD7n.1006+24T=
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n.246T=
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8g.60861150G>ACA177325816CHD7n.1006+25G>A
n.210+25G>A
c.*889+25G>A (n.*889+25G>A)
c.7830+25G>A (n.7830+25G>A)
c.1717-1079G>A (n.1717-1079G>A)
n.279G>A
n.247G>A
c.7920+25G>A (n.7920+25G>A)
c.7917+25G>A (n.7917+25G>A)
c.7699-1046G>A (n.7699-1046G>A)
c.5907+25G>A (n.5907+25G>A)
c.5457+25G>A (n.5457+25G>A)
c.4665+25G>A (n.4665+25G>A)
c.7827+25G>A (n.7827+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60861150G=CA1788121177CHD7n.1006+25G=
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n.247G=
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8g.60861153A=CA1788121181CHD7n.1006+28A=
n.210+28A=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.60861168C=CA1788121216CHD7n.1006+43C=
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8g.60861168C>GCA4760891CHD7n.1006+43C>G
n.210+43C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.60861172C>TCA2687400558CHD7n.1006+47C>T
n.210+47C>T
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n.301C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.60861173C>TCA582403658CHD7n.1006+48C>T
n.210+48C>T
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c.7699-1023C>T (n.7699-1023C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7827+52T>G (n.7827+52T>G)
 dbSNP
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n.274T=
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8g.60861178C>ACA2579173973CHD7n.1006+53C>A
n.210+53C>A
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n.307C>A
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c.7920+53C>A (n.7920+53C>A)
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8g.60861178C=CA1788121242CHD7n.1006+53C=
n.210+53C=
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n.307C=
n.275C=
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c.5907+53C= (n.5907+53C=)
c.5457+53C= (n.5457+53C=)
c.4665+53C= (n.4665+53C=)
c.7827+53C= (n.7827+53C=)
8g.60861178C>GCA853919112CHD7n.1006+53C>G
n.210+53C>G
c.*889+53C>G (n.*889+53C>G)
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n.307C>G
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c.7917+53C>G (n.7917+53C>G)
c.7699-1018C>G (n.7699-1018C>G)
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c.7827+53C>G (n.7827+53C>G)
 dbSNP
8g.60861178C>TCA2579173974CHD7n.1006+53C>T
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c.*889+53C>T (n.*889+53C>T)
c.7830+53C>T (n.7830+53C>T)
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c.7827+53C>T (n.7827+53C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.210+55T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.60861184C>GCA853919117CHD7n.1006+59C>G
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 dbSNP
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n.210+59C>T
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n.313C>T
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 dbSNP
8g.60861185T>CCA2687400567CHD7n.1006+60T>C
n.210+60T>C
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n.314T>C
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c.4665+60T>C (n.4665+60T>C)
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 gnomAD v4
8g.60861186delCA2687400566CHD7n.1006+61del
n.210+61del
c.*889+61del (n.*889+61del)
c.7830+61del (n.7830+61del)
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n.315del
n.283del
c.7920+61del (n.7920+61del)
c.7917+61del (n.7917+61del)
c.7699-1010del (n.7699-1010del)
c.5907+61del (n.5907+61del)
c.5457+61del (n.5457+61del)
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c.7827+61del (n.7827+61del)
 gnomAD v4
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n.210+63C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.60861188C>TCA582403659CHD7n.1006+63C>T
n.210+63C>T
c.*889+63C>T (n.*889+63C>T)
c.7830+63C>T (n.7830+63C>T)
c.1717-1041C>T (n.1717-1041C>T)
n.317C>T
n.285C>T
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c.7699-1008C>T (n.7699-1008C>T)
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c.7827+63C>T (n.7827+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861190A=CA1788121310CHD7n.1006+65A=
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c.4665+65A= (n.4665+65A=)
c.7827+65A= (n.7827+65A=)
8g.60861190A>GCA177325894CHD7n.1006+65A>G
n.210+65A>G
c.*889+65A>G (n.*889+65A>G)
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c.1717-1039A>G (n.1717-1039A>G)
n.319A>G
n.287A>G
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c.7827+65A>G (n.7827+65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861190A>TCA1788121322CHD7n.1006+65A>T
n.210+65A>T
c.*889+65A>T (n.*889+65A>T)
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c.1717-1039A>T (n.1717-1039A>T)
n.319A>T
n.287A>T
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c.7917+65A>T (n.7917+65A>T)
c.7699-1006A>T (n.7699-1006A>T)
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c.4665+65A>T (n.4665+65A>T)
c.7827+65A>T (n.7827+65A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60861191C>ACA2579173975CHD7n.1006+66C>A
n.210+66C>A
c.*889+66C>A (n.*889+66C>A)
c.7830+66C>A (n.7830+66C>A)
c.1717-1038C>A (n.1717-1038C>A)
n.320C>A
n.288C>A
c.7920+66C>A (n.7920+66C>A)
c.7917+66C>A (n.7917+66C>A)
c.7699-1005C>A (n.7699-1005C>A)
c.5907+66C>A (n.5907+66C>A)
c.5457+66C>A (n.5457+66C>A)
c.4665+66C>A (n.4665+66C>A)
c.7827+66C>A (n.7827+66C>A)
 gnomAD v4
8g.60861191C=CA1788121327CHD7n.1006+66C=
n.210+66C=
c.*889+66C= (n.*889+66C=)
c.7830+66C= (n.7830+66C=)
c.1717-1038C= (n.1717-1038C=)
n.320C=
n.288C=
c.7920+66C= (n.7920+66C=)
c.7917+66C= (n.7917+66C=)
c.7699-1005C= (n.7699-1005C=)
c.5907+66C= (n.5907+66C=)
c.5457+66C= (n.5457+66C=)
c.4665+66C= (n.4665+66C=)
c.7827+66C= (n.7827+66C=)
8g.60861191C>TCA177325897CHD7n.1006+66C>T
n.210+66C>T
c.*889+66C>T (n.*889+66C>T)
c.7830+66C>T (n.7830+66C>T)
c.1717-1038C>T (n.1717-1038C>T)
n.320C>T
n.288C>T
c.7920+66C>T (n.7920+66C>T)
c.7917+66C>T (n.7917+66C>T)
c.7699-1005C>T (n.7699-1005C>T)
c.5907+66C>T (n.5907+66C>T)
c.5457+66C>T (n.5457+66C>T)
c.4665+66C>T (n.4665+66C>T)
c.7827+66C>T (n.7827+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861191_60861193delinsCATCA1788121329CHD7n.1006+66_1006+68delinsCAT
n.210+66_210+68delinsCAT
c.*889+66_*889+68delinsCAT (n.*889+66_*889+68delinsCAT)
c.7830+66_7830+68delinsCAT (n.7830+66_7830+68delinsCAT)
c.1717-1038_1717-1036delinsCAT (n.1717-1038_1717-1036delinsCAT)
n.320_322delinsCAT
n.288_290delinsCAT
c.7920+66_7920+68delinsCAT (n.7920+66_7920+68delinsCAT)
c.7917+66_7917+68delinsCAT (n.7917+66_7917+68delinsCAT)
c.7699-1005_7699-1003delinsCAT (n.7699-1005_7699-1003delinsCAT)
c.5907+66_5907+68delinsCAT (n.5907+66_5907+68delinsCAT)
c.5457+66_5457+68delinsCAT (n.5457+66_5457+68delinsCAT)
c.4665+66_4665+68delinsCAT (n.4665+66_4665+68delinsCAT)
c.7827+66_7827+68delinsCAT (n.7827+66_7827+68delinsCAT)
8g.60861192A>GCA2687400568CHD7n.1006+67A>G
n.210+67A>G
c.*889+67A>G (n.*889+67A>G)
c.7830+67A>G (n.7830+67A>G)
c.1717-1037A>G (n.1717-1037A>G)
n.321A>G
n.289A>G
c.7920+67A>G (n.7920+67A>G)
c.7917+67A>G (n.7917+67A>G)
c.7699-1004A>G (n.7699-1004A>G)
c.5907+67A>G (n.5907+67A>G)
c.5457+67A>G (n.5457+67A>G)
c.4665+67A>G (n.4665+67A>G)
c.7827+67A>G (n.7827+67A>G)
 gnomAD v4
8g.60861193_60861194dupCA582403660CHD7n.1006+68_1006+69dup
n.210+68_210+69dup
c.*889+68_*889+69dup (n.*889+68_*889+69dup)
c.7830+68_7830+69dup (n.7830+68_7830+69dup)
c.1717-1036_1717-1035dup (n.1717-1036_1717-1035dup)
n.322_323dup
n.290_291dup
c.7920+68_7920+69dup (n.7920+68_7920+69dup)
c.7917+68_7917+69dup (n.7917+68_7917+69dup)
c.7699-1003_7699-1002dup (n.7699-1003_7699-1002dup)
c.5907+68_5907+69dup (n.5907+68_5907+69dup)
c.5457+68_5457+69dup (n.5457+68_5457+69dup)
c.4665+68_4665+69dup (n.4665+68_4665+69dup)
c.7827+68_7827+69dup (n.7827+68_7827+69dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861193_60861194delCA1788121333CHD7n.1006+68_1006+69del
n.210+68_210+69del
c.*889+68_*889+69del (n.*889+68_*889+69del)
c.7830+68_7830+69del (n.7830+68_7830+69del)
c.1717-1036_1717-1035del (n.1717-1036_1717-1035del)
n.322_323del
n.290_291del
c.7920+68_7920+69del (n.7920+68_7920+69del)
c.7917+68_7917+69del (n.7917+68_7917+69del)
c.7699-1003_7699-1002del (n.7699-1003_7699-1002del)
c.5907+68_5907+69del (n.5907+68_5907+69del)
c.5457+68_5457+69del (n.5457+68_5457+69del)
c.4665+68_4665+69del (n.4665+68_4665+69del)
c.7827+68_7827+69del (n.7827+68_7827+69del)
 dbSNP
8g.60861193T>CCA1114440633CHD7n.1006+68T>C
n.210+68T>C
c.*889+68T>C (n.*889+68T>C)
c.7830+68T>C (n.7830+68T>C)
c.1717-1036T>C (n.1717-1036T>C)
n.322T>C
n.290T>C
c.7920+68T>C (n.7920+68T>C)
c.7917+68T>C (n.7917+68T>C)
c.7699-1003T>C (n.7699-1003T>C)
c.5907+68T>C (n.5907+68T>C)
c.5457+68T>C (n.5457+68T>C)
c.4665+68T>C (n.4665+68T>C)
c.7827+68T>C (n.7827+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861193T=CA1788121338CHD7n.1006+68T=
n.210+68T=
c.*889+68T= (n.*889+68T=)
c.7830+68T= (n.7830+68T=)
c.1717-1036T= (n.1717-1036T=)
n.322T=
n.290T=
c.7920+68T= (n.7920+68T=)
c.7917+68T= (n.7917+68T=)
c.7699-1003T= (n.7699-1003T=)
c.5907+68T= (n.5907+68T=)
c.5457+68T= (n.5457+68T=)
c.4665+68T= (n.4665+68T=)
c.7827+68T= (n.7827+68T=)
8g.60861195G>ACA2687400570CHD7n.1006+70G>A
n.210+70G>A
c.*889+70G>A (n.*889+70G>A)
c.7830+70G>A (n.7830+70G>A)
c.1717-1034G>A (n.1717-1034G>A)
n.324G>A
n.292G>A
c.7920+70G>A (n.7920+70G>A)
c.7917+70G>A (n.7917+70G>A)
c.7699-1001G>A (n.7699-1001G>A)
c.5907+70G>A (n.5907+70G>A)
c.5457+70G>A (n.5457+70G>A)
c.4665+70G>A (n.4665+70G>A)
c.7827+70G>A (n.7827+70G>A)
 gnomAD v4
8g.60861195G>TCA2687400569CHD7n.1006+70G>T
n.210+70G>T
c.*889+70G>T (n.*889+70G>T)
c.7830+70G>T (n.7830+70G>T)
c.1717-1034G>T (n.1717-1034G>T)
n.324G>T
n.292G>T
c.7920+70G>T (n.7920+70G>T)
c.7917+70G>T (n.7917+70G>T)
c.7699-1001G>T (n.7699-1001G>T)
c.5907+70G>T (n.5907+70G>T)
c.5457+70G>T (n.5457+70G>T)
c.4665+70G>T (n.4665+70G>T)
c.7827+70G>T (n.7827+70G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched