Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60861065T>A | CA371304660 | CHD7 | n.946T>A n.150T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.7770T>A (p.Asp2590Glu) c.1717-1164T>A (n.1717-1164T>A) n.194T>A n.162T>A c.7860T>A (p.Asp2620Glu) c.7857T>A (p.Asp2619Glu) c.7699-1131T>A (n.7699-1131T>A) c.5847T>A (p.Asp1949Glu) c.5397T>A (p.Asp1799Glu) c.4605T>A (p.Asp1535Glu) c.7767T>A (p.Asp2589Glu) | |
8 | g.60861065T>C | CA460846554 | CHD7 | n.946T>C n.150T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.7770T>C (p.Asp2590=) c.1717-1164T>C (n.1717-1164T>C) n.194T>C n.162T>C c.7860T>C (p.Asp2620=) c.7857T>C (p.Asp2619=) c.7699-1131T>C (n.7699-1131T>C) c.5847T>C (p.Asp1949=) c.5397T>C (p.Asp1799=) c.4605T>C (p.Asp1535=) c.7767T>C (p.Asp2589=) | |
8 | g.60861065T>G | CA371304661 | CHD7 | n.946T>G n.150T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.7770T>G (p.Asp2590Glu) c.1717-1164T>G (n.1717-1164T>G) n.194T>G n.162T>G c.7860T>G (p.Asp2620Glu) c.7857T>G (p.Asp2619Glu) c.7699-1131T>G (n.7699-1131T>G) c.5847T>G (p.Asp1949Glu) c.5397T>G (p.Asp1799Glu) c.4605T>G (p.Asp1535Glu) c.7767T>G (p.Asp2589Glu) | |
8 | g.60861066T>A | CA371304662 | CHD7 | n.947T>A n.151T>A c.*830T>A (n.*830T>A) c.7771T>A (p.Leu2591Ile) c.1717-1163T>A (n.1717-1163T>A) n.195T>A n.163T>A c.7861T>A (p.Leu2621Ile) c.7858T>A (p.Leu2620Ile) c.7699-1130T>A (n.7699-1130T>A) c.5848T>A (p.Leu1950Ile) c.5398T>A (p.Leu1800Ile) c.4606T>A (p.Leu1536Ile) c.7768T>A (p.Leu2590Ile) | |
8 | g.60861066T>C | CA460846555 | CHD7 | n.947T>C n.151T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.7771T>C (p.Leu2591=) c.1717-1163T>C (n.1717-1163T>C) n.195T>C n.163T>C c.7861T>C (p.Leu2621=) c.7858T>C (p.Leu2620=) c.7699-1130T>C (n.7699-1130T>C) c.5848T>C (p.Leu1950=) c.5398T>C (p.Leu1800=) c.4606T>C (p.Leu1536=) c.7768T>C (p.Leu2590=) | |
8 | g.60861066T>G | CA371304663 | CHD7 | n.947T>G n.151T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.7771T>G (p.Leu2591Val) c.1717-1163T>G (n.1717-1163T>G) n.195T>G n.163T>G c.7861T>G (p.Leu2621Val) c.7858T>G (p.Leu2620Val) c.7699-1130T>G (n.7699-1130T>G) c.5848T>G (p.Leu1950Val) c.5398T>G (p.Leu1800Val) c.4606T>G (p.Leu1536Val) c.7768T>G (p.Leu2590Val) | |
8 | g.60861067T>A | CA371304665 | CHD7 | n.948T>A n.152T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.7772T>A (p.Leu2591Ter) c.1717-1162T>A (n.1717-1162T>A) n.196T>A n.164T>A c.7862T>A (p.Leu2621Ter) c.7859T>A (p.Leu2620Ter) c.7699-1129T>A (n.7699-1129T>A) c.5849T>A (p.Leu1950Ter) c.5399T>A (p.Leu1800Ter) c.4607T>A (p.Leu1536Ter) c.7769T>A (p.Leu2590Ter) | |
8 | g.60861067T>C | CA371304666 | CHD7 | n.948T>C n.152T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.7772T>C (p.Leu2591Ser) c.1717-1162T>C (n.1717-1162T>C) n.196T>C n.164T>C c.7862T>C (p.Leu2621Ser) c.7859T>C (p.Leu2620Ser) c.7699-1129T>C (n.7699-1129T>C) c.5849T>C (p.Leu1950Ser) c.5399T>C (p.Leu1800Ser) c.4607T>C (p.Leu1536Ser) c.7769T>C (p.Leu2590Ser) | |
8 | g.60861067T>G | CA371304664 | CHD7 | n.948T>G n.152T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.7772T>G (p.Leu2591Ter) c.1717-1162T>G (n.1717-1162T>G) n.196T>G n.164T>G c.7862T>G (p.Leu2621Ter) c.7859T>G (p.Leu2620Ter) c.7699-1129T>G (n.7699-1129T>G) c.5849T>G (p.Leu1950Ter) c.5399T>G (p.Leu1800Ter) c.4607T>G (p.Leu1536Ter) c.7769T>G (p.Leu2590Ter) | |
8 | g.60861068A>C | CA371304667 | CHD7 | n.949A>C n.153A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.7773A>C (p.Leu2591Phe) c.1717-1161A>C (n.1717-1161A>C) n.197A>C n.165A>C c.7863A>C (p.Leu2621Phe) c.7860A>C (p.Leu2620Phe) c.7699-1128A>C (n.7699-1128A>C) c.5850A>C (p.Leu1950Phe) c.5400A>C (p.Leu1800Phe) c.4608A>C (p.Leu1536Phe) c.7770A>C (p.Leu2590Phe) | |
8 | g.60861068A>G | CA460846556 | CHD7 | n.949A>G n.153A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.7773A>G (p.Leu2591=) c.1717-1161A>G (n.1717-1161A>G) n.197A>G n.165A>G c.7863A>G (p.Leu2621=) c.7860A>G (p.Leu2620=) c.7699-1128A>G (n.7699-1128A>G) c.5850A>G (p.Leu1950=) c.5400A>G (p.Leu1800=) c.4608A>G (p.Leu1536=) c.7770A>G (p.Leu2590=) | |
8 | g.60861068A>T | CA371304668 | CHD7 | n.949A>T n.153A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.7773A>T (p.Leu2591Phe) c.1717-1161A>T (n.1717-1161A>T) n.197A>T n.165A>T c.7863A>T (p.Leu2621Phe) c.7860A>T (p.Leu2620Phe) c.7699-1128A>T (n.7699-1128A>T) c.5850A>T (p.Leu1950Phe) c.5400A>T (p.Leu1800Phe) c.4608A>T (p.Leu1536Phe) c.7770A>T (p.Leu2590Phe) | |
8 | g.60861069G>A | CA371304669 | CHD7 | n.950G>A n.154G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.7774G>A (p.Val2592Ile) c.1717-1160G>A (n.1717-1160G>A) n.198G>A n.166G>A c.7864G>A (p.Val2622Ile) c.7861G>A (p.Val2621Ile) c.7699-1127G>A (n.7699-1127G>A) c.5851G>A (p.Val1951Ile) c.5401G>A (p.Val1801Ile) c.4609G>A (p.Val1537Ile) c.7771G>A (p.Val2591Ile) | |
8 | g.60861069G>C | CA371304670 | CHD7 | n.950G>C n.154G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.7774G>C (p.Val2592Leu) c.1717-1160G>C (n.1717-1160G>C) n.198G>C n.166G>C c.7864G>C (p.Val2622Leu) c.7861G>C (p.Val2621Leu) c.7699-1127G>C (n.7699-1127G>C) c.5851G>C (p.Val1951Leu) c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.4609G>C (p.Val1537Leu) c.7771G>C (p.Val2591Leu) | |
8 | g.60861069G>T | CA371304671 | CHD7 | n.950G>T n.154G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.7774G>T (p.Val2592Phe) c.1717-1160G>T (n.1717-1160G>T) n.198G>T n.166G>T c.7864G>T (p.Val2622Phe) c.7861G>T (p.Val2621Phe) c.7699-1127G>T (n.7699-1127G>T) c.5851G>T (p.Val1951Phe) c.5401G>T (p.Val1801Phe) c.4609G>T (p.Val1537Phe) c.7771G>T (p.Val2591Phe) | |
8 | g.60861070T>A | CA371304673 | CHD7 | n.951T>A n.155T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.7775T>A (p.Val2592Asp) c.1717-1159T>A (n.1717-1159T>A) n.199T>A n.167T>A c.7865T>A (p.Val2622Asp) c.7862T>A (p.Val2621Asp) c.7699-1126T>A (n.7699-1126T>A) c.5852T>A (p.Val1951Asp) c.5402T>A (p.Val1801Asp) c.4610T>A (p.Val1537Asp) c.7772T>A (p.Val2591Asp) | |
8 | g.60861070T>C | CA4760877 | CHD7 | n.951T>C n.155T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.7775T>C (p.Val2592Ala) c.1717-1159T>C (n.1717-1159T>C) n.199T>C n.167T>C c.7865T>C (p.Val2622Ala) c.7862T>C (p.Val2621Ala) c.7699-1126T>C (n.7699-1126T>C) c.5852T>C (p.Val1951Ala) c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.7772T>C (p.Val2591Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861070T>G | CA371304672 | CHD7 | n.951T>G n.155T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.7775T>G (p.Val2592Gly) c.1717-1159T>G (n.1717-1159T>G) n.199T>G n.167T>G c.7865T>G (p.Val2622Gly) c.7862T>G (p.Val2621Gly) c.7699-1126T>G (n.7699-1126T>G) c.5852T>G (p.Val1951Gly) c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.7772T>G (p.Val2591Gly) | |
8 | g.60861070T= | CA1788120951 | CHD7 | n.951T= n.155T= c.*834T= (n.*834T=) c.7775T= (p.Val2592=) c.1717-1159T= (n.1717-1159T=) n.199T= n.167T= c.7865T= (p.Val2622=) c.7862T= (p.Val2621=) c.7699-1126T= (n.7699-1126T=) c.5852T= (p.Val1951=) c.5402T= (p.Val1801=) c.4610T= (p.Val1537=) c.7772T= (p.Val2591=) | |
8 | g.60861071del | CA2580078844 | CHD7 | n.952del n.156del c.*835del (n.*835del) c.7776del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1158del (n.1717-1158del) n.200del n.168del c.7866del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7863del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1125del (n.7699-1125del) c.5853del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5403del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4611del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7773del (p.Glu2592AsnfsTer3) | ClinVar |
8 | g.60861071T>A | CA460846557 | CHD7 | n.952T>A n.156T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.7776T>A (p.Val2592=) c.1717-1158T>A (n.1717-1158T>A) n.200T>A n.168T>A c.7866T>A (p.Val2622=) c.7863T>A (p.Val2621=) c.7699-1125T>A (n.7699-1125T>A) c.5853T>A (p.Val1951=) c.5403T>A (p.Val1801=) c.4611T>A (p.Val1537=) c.7773T>A (p.Val2591=) | |
8 | g.60861071T>C | CA460846558 | CHD7 | n.952T>C n.156T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.7776T>C (p.Val2592=) c.1717-1158T>C (n.1717-1158T>C) n.200T>C n.168T>C c.7866T>C (p.Val2622=) c.7863T>C (p.Val2621=) c.7699-1125T>C (n.7699-1125T>C) c.5853T>C (p.Val1951=) c.5403T>C (p.Val1801=) c.4611T>C (p.Val1537=) c.7773T>C (p.Val2591=) | |
8 | g.60861071T>G | CA460846559 | CHD7 | n.952T>G n.156T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.7776T>G (p.Val2592=) c.1717-1158T>G (n.1717-1158T>G) n.200T>G n.168T>G c.7866T>G (p.Val2622=) c.7863T>G (p.Val2621=) c.7699-1125T>G (n.7699-1125T>G) c.5853T>G (p.Val1951=) c.5403T>G (p.Val1801=) c.4611T>G (p.Val1537=) c.7773T>G (p.Val2591=) | |
8 | g.60861072del | CA2695203161 | CHD7 | n.953del n.157del c.*836del (n.*836del) c.7777del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1157del (n.1717-1157del) n.201del n.169del c.7867del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7864del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1124del (n.7699-1124del) c.5854del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5404del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4612del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7774del (p.Glu2592AsnfsTer3) | |
8 | g.60861072G>A | CA371304674 | CHD7 | n.953G>A n.157G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.7777G>A (p.Glu2593Lys) c.1717-1157G>A (n.1717-1157G>A) n.201G>A n.169G>A c.7867G>A (p.Glu2623Lys) c.7864G>A (p.Glu2622Lys) c.7699-1124G>A (n.7699-1124G>A) c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.4612G>A (p.Glu1538Lys) c.7774G>A (p.Glu2592Lys) | |
8 | g.60861072G>C | CA371304675 | CHD7 | n.953G>C n.157G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.7777G>C (p.Glu2593Gln) c.1717-1157G>C (n.1717-1157G>C) n.201G>C n.169G>C c.7867G>C (p.Glu2623Gln) c.7864G>C (p.Glu2622Gln) c.7699-1124G>C (n.7699-1124G>C) c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.4612G>C (p.Glu1538Gln) c.7774G>C (p.Glu2592Gln) | |
8 | g.60861072G>T | CA371304676 | CHD7 | n.953G>T n.157G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.7777G>T (p.Glu2593Ter) c.1717-1157G>T (n.1717-1157G>T) n.201G>T n.169G>T c.7867G>T (p.Glu2623Ter) c.7864G>T (p.Glu2622Ter) c.7699-1124G>T (n.7699-1124G>T) c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.4612G>T (p.Glu1538Ter) c.7774G>T (p.Glu2592Ter) | |
8 | g.60861073A= | CA1788120956 | CHD7 | n.954A= n.158A= c.*837A= (n.*837A=) c.7778A= (p.Glu2593=) c.1717-1156A= (n.1717-1156A=) n.202A= n.170A= c.7868A= (p.Glu2623=) c.7865A= (p.Glu2622=) c.7699-1123A= (n.7699-1123A=) c.5855A= (p.Glu1952=) c.5405A= (p.Glu1802=) c.4613A= (p.Glu1538=) c.7775A= (p.Glu2592=) | |
8 | g.60861073A>C | CA4760878 | CHD7 | n.954A>C n.158A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.7778A>C (p.Glu2593Ala) c.1717-1156A>C (n.1717-1156A>C) n.202A>C n.170A>C c.7868A>C (p.Glu2623Ala) c.7865A>C (p.Glu2622Ala) c.7699-1123A>C (n.7699-1123A>C) c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.4613A>C (p.Glu1538Ala) c.7775A>C (p.Glu2592Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861073A>G | CA371304677 | CHD7 | n.954A>G n.158A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.7778A>G (p.Glu2593Gly) c.1717-1156A>G (n.1717-1156A>G) n.202A>G n.170A>G c.7868A>G (p.Glu2623Gly) c.7865A>G (p.Glu2622Gly) c.7699-1123A>G (n.7699-1123A>G) c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.4613A>G (p.Glu1538Gly) c.7775A>G (p.Glu2592Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60861073A>T | CA371304678 | CHD7 | n.954A>T n.158A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.7778A>T (p.Glu2593Val) c.1717-1156A>T (n.1717-1156A>T) n.202A>T n.170A>T c.7868A>T (p.Glu2623Val) c.7865A>T (p.Glu2622Val) c.7699-1123A>T (n.7699-1123A>T) c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.4613A>T (p.Glu1538Val) c.7775A>T (p.Glu2592Val) | |
8 | g.60861074A= | CA1788120960 | CHD7 | n.955A= n.159A= c.*838A= (n.*838A=) c.7779A= (p.Glu2593=) c.1717-1155A= (n.1717-1155A=) n.203A= n.171A= c.7869A= (p.Glu2623=) c.7866A= (p.Glu2622=) c.7699-1122A= (n.7699-1122A=) c.5856A= (p.Glu1952=) c.5406A= (p.Glu1802=) c.4614A= (p.Glu1538=) c.7776A= (p.Glu2592=) | |
8 | g.60861074A>C | CA371304679 | CHD7 | n.955A>C n.159A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.7779A>C (p.Glu2593Asp) c.1717-1155A>C (n.1717-1155A>C) n.203A>C n.171A>C c.7869A>C (p.Glu2623Asp) c.7866A>C (p.Glu2622Asp) c.7699-1122A>C (n.7699-1122A>C) c.5856A>C (p.Glu1952Asp) c.5406A>C (p.Glu1802Asp) c.4614A>C (p.Glu1538Asp) c.7776A>C (p.Glu2592Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.60861074A>G | CA460846560 | CHD7 | n.955A>G n.159A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.7779A>G (p.Glu2593=) c.1717-1155A>G (n.1717-1155A>G) n.203A>G n.171A>G c.7869A>G (p.Glu2623=) c.7866A>G (p.Glu2622=) c.7699-1122A>G (n.7699-1122A>G) c.5856A>G (p.Glu1952=) c.5406A>G (p.Glu1802=) c.4614A>G (p.Glu1538=) c.7776A>G (p.Glu2592=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861074A>T | CA371304680 | CHD7 | n.955A>T n.159A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.7779A>T (p.Glu2593Asp) c.1717-1155A>T (n.1717-1155A>T) n.203A>T n.171A>T c.7869A>T (p.Glu2623Asp) c.7866A>T (p.Glu2622Asp) c.7699-1122A>T (n.7699-1122A>T) c.5856A>T (p.Glu1952Asp) c.5406A>T (p.Glu1802Asp) c.4614A>T (p.Glu1538Asp) c.7776A>T (p.Glu2592Asp) | |
8 | g.60861075T>A | CA371304681 | CHD7 | n.956T>A n.160T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.7780T>A (p.Trp2594Arg) c.1717-1154T>A (n.1717-1154T>A) n.204T>A n.172T>A c.7870T>A (p.Trp2624Arg) c.7867T>A (p.Trp2623Arg) c.7699-1121T>A (n.7699-1121T>A) c.5857T>A (p.Trp1953Arg) c.5407T>A (p.Trp1803Arg) c.4615T>A (p.Trp1539Arg) c.7777T>A (p.Trp2593Arg) | |
8 | g.60861075T>C | CA371304682 | CHD7 | n.956T>C n.160T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.7780T>C (p.Trp2594Arg) c.1717-1154T>C (n.1717-1154T>C) n.204T>C n.172T>C c.7870T>C (p.Trp2624Arg) c.7867T>C (p.Trp2623Arg) c.7699-1121T>C (n.7699-1121T>C) c.5857T>C (p.Trp1953Arg) c.5407T>C (p.Trp1803Arg) c.4615T>C (p.Trp1539Arg) c.7777T>C (p.Trp2593Arg) | |
8 | g.60861075T>G | CA371304683 | CHD7 | n.956T>G n.160T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.7780T>G (p.Trp2594Gly) c.1717-1154T>G (n.1717-1154T>G) n.204T>G n.172T>G c.7870T>G (p.Trp2624Gly) c.7867T>G (p.Trp2623Gly) c.7699-1121T>G (n.7699-1121T>G) c.5857T>G (p.Trp1953Gly) c.5407T>G (p.Trp1803Gly) c.4615T>G (p.Trp1539Gly) c.7777T>G (p.Trp2593Gly) | |
8 | g.60861076G>A | CA371304684 | CHD7 | n.957G>A n.161G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.7781G>A (p.Trp2594Ter) c.1717-1153G>A (n.1717-1153G>A) n.205G>A n.173G>A c.7871G>A (p.Trp2624Ter) c.7868G>A (p.Trp2623Ter) c.7699-1120G>A (n.7699-1120G>A) c.5858G>A (p.Trp1953Ter) c.5408G>A (p.Trp1803Ter) c.4616G>A (p.Trp1539Ter) c.7778G>A (p.Trp2593Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861076G>C | CA371304685 | CHD7 | n.957G>C n.161G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.7781G>C (p.Trp2594Ser) c.1717-1153G>C (n.1717-1153G>C) n.205G>C n.173G>C c.7871G>C (p.Trp2624Ser) c.7868G>C (p.Trp2623Ser) c.7699-1120G>C (n.7699-1120G>C) c.5858G>C (p.Trp1953Ser) c.5408G>C (p.Trp1803Ser) c.4616G>C (p.Trp1539Ser) c.7778G>C (p.Trp2593Ser) | |
8 | g.60861076G= | CA1788120974 | CHD7 | n.957G= n.161G= c.*840G= (n.*840G=) c.7781G= (p.Trp2594=) c.1717-1153G= (n.1717-1153G=) n.205G= n.173G= c.7871G= (p.Trp2624=) c.7868G= (p.Trp2623=) c.7699-1120G= (n.7699-1120G=) c.5858G= (p.Trp1953=) c.5408G= (p.Trp1803=) c.4616G= (p.Trp1539=) c.7778G= (p.Trp2593=) | |
8 | g.60861076G>T | CA4760879 | CHD7 | n.957G>T n.161G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.7781G>T (p.Trp2594Leu) c.1717-1153G>T (n.1717-1153G>T) n.205G>T n.173G>T c.7871G>T (p.Trp2624Leu) c.7868G>T (p.Trp2623Leu) c.7699-1120G>T (n.7699-1120G>T) c.5858G>T (p.Trp1953Leu) c.5408G>T (p.Trp1803Leu) c.4616G>T (p.Trp1539Leu) c.7778G>T (p.Trp2593Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861077del | CA2695203162 | CHD7 | n.958del n.162del c.*841del (n.*841del) c.7782del (p.Trp2594CysfsTer2) c.1717-1152del (n.1717-1152del) n.206del n.174del c.7872del (p.Trp2624CysfsTer2) c.7869del (p.Trp2623CysfsTer2) c.7699-1119del (n.7699-1119del) c.5859del (p.Trp1953CysfsTer2) c.5409del (p.Trp1803CysfsTer2) c.4617del (p.Trp1539CysfsTer2) c.7779del (p.Trp2593CysfsTer2) | |
8 | g.60861077G>A | CA371304686 | CHD7 | n.958G>A n.162G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.7782G>A (p.Trp2594Ter) c.1717-1152G>A (n.1717-1152G>A) n.206G>A n.174G>A c.7872G>A (p.Trp2624Ter) c.7869G>A (p.Trp2623Ter) c.7699-1119G>A (n.7699-1119G>A) c.5859G>A (p.Trp1953Ter) c.5409G>A (p.Trp1803Ter) c.4617G>A (p.Trp1539Ter) c.7779G>A (p.Trp2593Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861077G>C | CA371304687 | CHD7 | n.958G>C n.162G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.7782G>C (p.Trp2594Cys) c.1717-1152G>C (n.1717-1152G>C) n.206G>C n.174G>C c.7872G>C (p.Trp2624Cys) c.7869G>C (p.Trp2623Cys) c.7699-1119G>C (n.7699-1119G>C) c.5859G>C (p.Trp1953Cys) c.5409G>C (p.Trp1803Cys) c.4617G>C (p.Trp1539Cys) c.7779G>C (p.Trp2593Cys) | |
8 | g.60861077G= | CA1788120988 | CHD7 | n.958G= n.162G= c.*841G= (n.*841G=) c.7782G= (p.Trp2594=) c.1717-1152G= (n.1717-1152G=) n.206G= n.174G= c.7872G= (p.Trp2624=) c.7869G= (p.Trp2623=) c.7699-1119G= (n.7699-1119G=) c.5859G= (p.Trp1953=) c.5409G= (p.Trp1803=) c.4617G= (p.Trp1539=) c.7779G= (p.Trp2593=) | |
8 | g.60861077G>T | CA4760880 | CHD7 | n.958G>T n.162G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.7782G>T (p.Trp2594Cys) c.1717-1152G>T (n.1717-1152G>T) n.206G>T n.174G>T c.7872G>T (p.Trp2624Cys) c.7869G>T (p.Trp2623Cys) c.7699-1119G>T (n.7699-1119G>T) c.5859G>T (p.Trp1953Cys) c.5409G>T (p.Trp1803Cys) c.4617G>T (p.Trp1539Cys) c.7779G>T (p.Trp2593Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861078C>A | CA371304688 | CHD7 | n.959C>A n.163C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.7783C>A (p.Leu2595Met) c.1717-1151C>A (n.1717-1151C>A) n.207C>A n.175C>A c.7873C>A (p.Leu2625Met) c.7870C>A (p.Leu2624Met) c.7699-1118C>A (n.7699-1118C>A) c.5860C>A (p.Leu1954Met) c.5410C>A (p.Leu1804Met) c.4618C>A (p.Leu1540Met) c.7780C>A (p.Leu2594Met) | |
8 | g.60861078C>G | CA371304689 | CHD7 | n.959C>G n.163C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.7783C>G (p.Leu2595Val) c.1717-1151C>G (n.1717-1151C>G) n.207C>G n.175C>G c.7873C>G (p.Leu2625Val) c.7870C>G (p.Leu2624Val) c.7699-1118C>G (n.7699-1118C>G) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5410C>G (p.Leu1804Val) c.4618C>G (p.Leu1540Val) c.7780C>G (p.Leu2594Val) | |
8 | g.60861078C>T | CA460846561 | CHD7 | n.959C>T n.163C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.7783C>T (p.Leu2595=) c.1717-1151C>T (n.1717-1151C>T) n.207C>T n.175C>T c.7873C>T (p.Leu2625=) c.7870C>T (p.Leu2624=) c.7699-1118C>T (n.7699-1118C>T) c.5860C>T (p.Leu1954=) c.5410C>T (p.Leu1804=) c.4618C>T (p.Leu1540=) c.7780C>T (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861079T>A | CA371304690 | CHD7 | n.960T>A n.164T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.7784T>A (p.Leu2595Gln) c.1717-1150T>A (n.1717-1150T>A) n.208T>A n.176T>A c.7874T>A (p.Leu2625Gln) c.7871T>A (p.Leu2624Gln) c.7699-1117T>A (n.7699-1117T>A) c.5861T>A (p.Leu1954Gln) c.5411T>A (p.Leu1804Gln) c.4619T>A (p.Leu1540Gln) c.7781T>A (p.Leu2594Gln) | |
8 | g.60861079T>C | CA371304691 | CHD7 | n.960T>C n.164T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.7784T>C (p.Leu2595Pro) c.1717-1150T>C (n.1717-1150T>C) n.208T>C n.176T>C c.7874T>C (p.Leu2625Pro) c.7871T>C (p.Leu2624Pro) c.7699-1117T>C (n.7699-1117T>C) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5411T>C (p.Leu1804Pro) c.4619T>C (p.Leu1540Pro) c.7781T>C (p.Leu2594Pro) | dbSNP |
8 | g.60861079T>G | CA371304692 | CHD7 | n.960T>G n.164T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.7784T>G (p.Leu2595Arg) c.1717-1150T>G (n.1717-1150T>G) n.208T>G n.176T>G c.7874T>G (p.Leu2625Arg) c.7871T>G (p.Leu2624Arg) c.7699-1117T>G (n.7699-1117T>G) c.5861T>G (p.Leu1954Arg) c.5411T>G (p.Leu1804Arg) c.4619T>G (p.Leu1540Arg) c.7781T>G (p.Leu2594Arg) | |
8 | g.60861079T= | CA1788120992 | CHD7 | n.960T= n.164T= c.*843T= (n.*843T=) c.7784T= (p.Leu2595=) c.1717-1150T= (n.1717-1150T=) n.208T= n.176T= c.7874T= (p.Leu2625=) c.7871T= (p.Leu2624=) c.7699-1117T= (n.7699-1117T=) c.5861T= (p.Leu1954=) c.5411T= (p.Leu1804=) c.4619T= (p.Leu1540=) c.7781T= (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861080G>A | CA460846562 | CHD7 | n.961G>A n.165G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.7785G>A (p.Leu2595=) c.1717-1149G>A (n.1717-1149G>A) n.209G>A n.177G>A c.7875G>A (p.Leu2625=) c.7872G>A (p.Leu2624=) c.7699-1116G>A (n.7699-1116G>A) c.5862G>A (p.Leu1954=) c.5412G>A (p.Leu1804=) c.4620G>A (p.Leu1540=) c.7782G>A (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861080G>C | CA460846563 | CHD7 | n.961G>C n.165G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.7785G>C (p.Leu2595=) c.1717-1149G>C (n.1717-1149G>C) n.209G>C n.177G>C c.7875G>C (p.Leu2625=) c.7872G>C (p.Leu2624=) c.7699-1116G>C (n.7699-1116G>C) c.5862G>C (p.Leu1954=) c.5412G>C (p.Leu1804=) c.4620G>C (p.Leu1540=) c.7782G>C (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861080G>T | CA460846564 | CHD7 | n.961G>T n.165G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.7785G>T (p.Leu2595=) c.1717-1149G>T (n.1717-1149G>T) n.209G>T n.177G>T c.7875G>T (p.Leu2625=) c.7872G>T (p.Leu2624=) c.7699-1116G>T (n.7699-1116G>T) c.5862G>T (p.Leu1954=) c.5412G>T (p.Leu1804=) c.4620G>T (p.Leu1540=) c.7782G>T (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861081A>C | CA371304695 | CHD7 | n.962A>C n.166A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.7786A>C (p.Lys2596Gln) c.1717-1148A>C (n.1717-1148A>C) n.210A>C n.178A>C c.7876A>C (p.Lys2626Gln) c.7873A>C (p.Lys2625Gln) c.7699-1115A>C (n.7699-1115A>C) c.5863A>C (p.Lys1955Gln) c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.4621A>C (p.Lys1541Gln) c.7783A>C (p.Lys2595Gln) | |
8 | g.60861081A>G | CA371304694 | CHD7 | n.962A>G n.166A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.7786A>G (p.Lys2596Glu) c.1717-1148A>G (n.1717-1148A>G) n.210A>G n.178A>G c.7876A>G (p.Lys2626Glu) c.7873A>G (p.Lys2625Glu) c.7699-1115A>G (n.7699-1115A>G) c.5863A>G (p.Lys1955Glu) c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.4621A>G (p.Lys1541Glu) c.7783A>G (p.Lys2595Glu) | |
8 | g.60861081A>T | CA371304693 | CHD7 | n.962A>T n.166A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.7786A>T (p.Lys2596Ter) c.1717-1148A>T (n.1717-1148A>T) n.210A>T n.178A>T c.7876A>T (p.Lys2626Ter) c.7873A>T (p.Lys2625Ter) c.7699-1115A>T (n.7699-1115A>T) c.5863A>T (p.Lys1955Ter) c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.4621A>T (p.Lys1541Ter) c.7783A>T (p.Lys2595Ter) | |
8 | g.60861082A>C | CA371304696 | CHD7 | n.963A>C n.167A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.7787A>C (p.Lys2596Thr) c.1717-1147A>C (n.1717-1147A>C) n.211A>C n.179A>C c.7877A>C (p.Lys2626Thr) c.7874A>C (p.Lys2625Thr) c.7699-1114A>C (n.7699-1114A>C) c.5864A>C (p.Lys1955Thr) c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.4622A>C (p.Lys1541Thr) c.7784A>C (p.Lys2595Thr) | |
8 | g.60861082A>G | CA371304697 | CHD7 | n.963A>G n.167A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.7787A>G (p.Lys2596Arg) c.1717-1147A>G (n.1717-1147A>G) n.211A>G n.179A>G c.7877A>G (p.Lys2626Arg) c.7874A>G (p.Lys2625Arg) c.7699-1114A>G (n.7699-1114A>G) c.5864A>G (p.Lys1955Arg) c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.4622A>G (p.Lys1541Arg) c.7784A>G (p.Lys2595Arg) | |
8 | g.60861082A>T | CA371304698 | CHD7 | n.963A>T n.167A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.7787A>T (p.Lys2596Met) c.1717-1147A>T (n.1717-1147A>T) n.211A>T n.179A>T c.7877A>T (p.Lys2626Met) c.7874A>T (p.Lys2625Met) c.7699-1114A>T (n.7699-1114A>T) c.5864A>T (p.Lys1955Met) c.5414A>T (p.Lys1805Met) c.4622A>T (p.Lys1541Met) c.7784A>T (p.Lys2595Met) | gnomAD v4 |
8 | g.60861083G>A | CA460846565 | CHD7 | n.964G>A n.168G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.7788G>A (p.Lys2596=) c.1717-1146G>A (n.1717-1146G>A) n.212G>A n.180G>A c.7878G>A (p.Lys2626=) c.7875G>A (p.Lys2625=) c.7699-1113G>A (n.7699-1113G>A) c.5865G>A (p.Lys1955=) c.5415G>A (p.Lys1805=) c.4623G>A (p.Lys1541=) c.7785G>A (p.Lys2595=) | |
8 | g.60861083G>C | CA371304699 | CHD7 | n.964G>C n.168G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.7788G>C (p.Lys2596Asn) c.1717-1146G>C (n.1717-1146G>C) n.212G>C n.180G>C c.7878G>C (p.Lys2626Asn) c.7875G>C (p.Lys2625Asn) c.7699-1113G>C (n.7699-1113G>C) c.5865G>C (p.Lys1955Asn) c.5415G>C (p.Lys1805Asn) c.4623G>C (p.Lys1541Asn) c.7785G>C (p.Lys2595Asn) | |
8 | g.60861083G>T | CA371304700 | CHD7 | n.964G>T n.168G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.7788G>T (p.Lys2596Asn) c.1717-1146G>T (n.1717-1146G>T) n.212G>T n.180G>T c.7878G>T (p.Lys2626Asn) c.7875G>T (p.Lys2625Asn) c.7699-1113G>T (n.7699-1113G>T) c.5865G>T (p.Lys1955Asn) c.5415G>T (p.Lys1805Asn) c.4623G>T (p.Lys1541Asn) c.7785G>T (p.Lys2595Asn) | |
8 | g.60861084C>A | CA371304701 | CHD7 | n.965C>A n.169C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.7789C>A (p.Leu2597Met) c.1717-1145C>A (n.1717-1145C>A) n.213C>A n.181C>A c.7879C>A (p.Leu2627Met) c.7876C>A (p.Leu2626Met) c.7699-1112C>A (n.7699-1112C>A) c.5866C>A (p.Leu1956Met) c.5416C>A (p.Leu1806Met) c.4624C>A (p.Leu1542Met) c.7786C>A (p.Leu2596Met) | |
8 | g.60861084C= | CA1788120997 | CHD7 | n.965C= n.169C= c.*848C= (n.*848C=) c.7789C= (p.Leu2597=) c.1717-1145C= (n.1717-1145C=) n.213C= n.181C= c.7879C= (p.Leu2627=) c.7876C= (p.Leu2626=) c.7699-1112C= (n.7699-1112C=) c.5866C= (p.Leu1956=) c.5416C= (p.Leu1806=) c.4624C= (p.Leu1542=) c.7786C= (p.Leu2596=) | |
8 | g.60861084C>G | CA371304702 | CHD7 | n.965C>G n.169C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.7789C>G (p.Leu2597Val) c.1717-1145C>G (n.1717-1145C>G) n.213C>G n.181C>G c.7879C>G (p.Leu2627Val) c.7876C>G (p.Leu2626Val) c.7699-1112C>G (n.7699-1112C>G) c.5866C>G (p.Leu1956Val) c.5416C>G (p.Leu1806Val) c.4624C>G (p.Leu1542Val) c.7786C>G (p.Leu2596Val) | |
8 | g.60861084C>T | CA4760881 | CHD7 | n.965C>T n.169C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.7789C>T (p.Leu2597=) c.1717-1145C>T (n.1717-1145C>T) n.213C>T n.181C>T c.7879C>T (p.Leu2627=) c.7876C>T (p.Leu2626=) c.7699-1112C>T (n.7699-1112C>T) c.5866C>T (p.Leu1956=) c.5416C>T (p.Leu1806=) c.4624C>T (p.Leu1542=) c.7786C>T (p.Leu2596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861085T>A | CA371304703 | CHD7 | n.966T>A n.170T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.7790T>A (p.Leu2597Gln) c.1717-1144T>A (n.1717-1144T>A) n.214T>A n.182T>A c.7880T>A (p.Leu2627Gln) c.7877T>A (p.Leu2626Gln) c.7699-1111T>A (n.7699-1111T>A) c.5867T>A (p.Leu1956Gln) c.5417T>A (p.Leu1806Gln) c.4625T>A (p.Leu1542Gln) c.7787T>A (p.Leu2596Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861085T>C | CA371304704 | CHD7 | n.966T>C n.170T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.7790T>C (p.Leu2597Pro) c.1717-1144T>C (n.1717-1144T>C) n.214T>C n.182T>C c.7880T>C (p.Leu2627Pro) c.7877T>C (p.Leu2626Pro) c.7699-1111T>C (n.7699-1111T>C) c.5867T>C (p.Leu1956Pro) c.5417T>C (p.Leu1806Pro) c.4625T>C (p.Leu1542Pro) c.7787T>C (p.Leu2596Pro) | |
8 | g.60861085T>G | CA371304705 | CHD7 | n.966T>G n.170T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.7790T>G (p.Leu2597Arg) c.1717-1144T>G (n.1717-1144T>G) n.214T>G n.182T>G c.7880T>G (p.Leu2627Arg) c.7877T>G (p.Leu2626Arg) c.7699-1111T>G (n.7699-1111T>G) c.5867T>G (p.Leu1956Arg) c.5417T>G (p.Leu1806Arg) c.4625T>G (p.Leu1542Arg) c.7787T>G (p.Leu2596Arg) | |
8 | g.60861085T= | CA1788121004 | CHD7 | n.966T= n.170T= c.*849T= (n.*849T=) c.7790T= (p.Leu2597=) c.1717-1144T= (n.1717-1144T=) n.214T= n.182T= c.7880T= (p.Leu2627=) c.7877T= (p.Leu2626=) c.7699-1111T= (n.7699-1111T=) c.5867T= (p.Leu1956=) c.5417T= (p.Leu1806=) c.4625T= (p.Leu1542=) c.7787T= (p.Leu2596=) | |
8 | g.60861086G>A | CA460846566 | CHD7 | n.967G>A n.171G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.7791G>A (p.Leu2597=) c.1717-1143G>A (n.1717-1143G>A) n.215G>A n.183G>A c.7881G>A (p.Leu2627=) c.7878G>A (p.Leu2626=) c.7699-1110G>A (n.7699-1110G>A) c.5868G>A (p.Leu1956=) c.5418G>A (p.Leu1806=) c.4626G>A (p.Leu1542=) c.7788G>A (p.Leu2596=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861086G>C | CA460846567 | CHD7 | n.967G>C n.171G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.7791G>C (p.Leu2597=) c.1717-1143G>C (n.1717-1143G>C) n.215G>C n.183G>C c.7881G>C (p.Leu2627=) c.7878G>C (p.Leu2626=) c.7699-1110G>C (n.7699-1110G>C) c.5868G>C (p.Leu1956=) c.5418G>C (p.Leu1806=) c.4626G>C (p.Leu1542=) c.7788G>C (p.Leu2596=) | |
8 | g.60861086G>T | CA460846568 | CHD7 | n.967G>T n.171G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.7791G>T (p.Leu2597=) c.1717-1143G>T (n.1717-1143G>T) n.215G>T n.183G>T c.7881G>T (p.Leu2627=) c.7878G>T (p.Leu2626=) c.7699-1110G>T (n.7699-1110G>T) c.5868G>T (p.Leu1956=) c.5418G>T (p.Leu1806=) c.4626G>T (p.Leu1542=) c.7788G>T (p.Leu2596=) | |
8 | g.60861087C>A | CA371304706 | CHD7 | n.968C>A n.172C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.7792C>A (p.His2598Asn) c.1717-1142C>A (n.1717-1142C>A) n.216C>A n.184C>A c.7882C>A (p.His2628Asn) c.7879C>A (p.His2627Asn) c.7699-1109C>A (n.7699-1109C>A) c.5869C>A (p.His1957Asn) c.5419C>A (p.His1807Asn) c.4627C>A (p.His1543Asn) c.7789C>A (p.His2597Asn) | |
8 | g.60861087C>G | CA371304707 | CHD7 | n.968C>G n.172C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.7792C>G (p.His2598Asp) c.1717-1142C>G (n.1717-1142C>G) n.216C>G n.184C>G c.7882C>G (p.His2628Asp) c.7879C>G (p.His2627Asp) c.7699-1109C>G (n.7699-1109C>G) c.5869C>G (p.His1957Asp) c.5419C>G (p.His1807Asp) c.4627C>G (p.His1543Asp) c.7789C>G (p.His2597Asp) | |
8 | g.60861087C>T | CA371304708 | CHD7 | n.968C>T n.172C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.7792C>T (p.His2598Tyr) c.1717-1142C>T (n.1717-1142C>T) n.216C>T n.184C>T c.7882C>T (p.His2628Tyr) c.7879C>T (p.His2627Tyr) c.7699-1109C>T (n.7699-1109C>T) c.5869C>T (p.His1957Tyr) c.5419C>T (p.His1807Tyr) c.4627C>T (p.His1543Tyr) c.7789C>T (p.His2597Tyr) | |
8 | g.60861088A>C | CA371304710 | CHD7 | n.969A>C n.173A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.7793A>C (p.His2598Pro) c.1717-1141A>C (n.1717-1141A>C) n.217A>C n.185A>C c.7883A>C (p.His2628Pro) c.7880A>C (p.His2627Pro) c.7699-1108A>C (n.7699-1108A>C) c.5870A>C (p.His1957Pro) c.5420A>C (p.His1807Pro) c.4628A>C (p.His1543Pro) c.7790A>C (p.His2597Pro) | |
8 | g.60861088A>G | CA371304711 | CHD7 | n.969A>G n.173A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.7793A>G (p.His2598Arg) c.1717-1141A>G (n.1717-1141A>G) n.217A>G n.185A>G c.7883A>G (p.His2628Arg) c.7880A>G (p.His2627Arg) c.7699-1108A>G (n.7699-1108A>G) c.5870A>G (p.His1957Arg) c.5420A>G (p.His1807Arg) c.4628A>G (p.His1543Arg) c.7790A>G (p.His2597Arg) | |
8 | g.60861088A>T | CA371304709 | CHD7 | n.969A>T n.173A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.7793A>T (p.His2598Leu) c.1717-1141A>T (n.1717-1141A>T) n.217A>T n.185A>T c.7883A>T (p.His2628Leu) c.7880A>T (p.His2627Leu) c.7699-1108A>T (n.7699-1108A>T) c.5870A>T (p.His1957Leu) c.5420A>T (p.His1807Leu) c.4628A>T (p.His1543Leu) c.7790A>T (p.His2597Leu) | |
8 | g.60861089C>A | CA371304712 | CHD7 | n.970C>A n.174C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.7794C>A (p.His2598Gln) c.1717-1140C>A (n.1717-1140C>A) n.218C>A n.186C>A c.7884C>A (p.His2628Gln) c.7881C>A (p.His2627Gln) c.7699-1107C>A (n.7699-1107C>A) c.5871C>A (p.His1957Gln) c.5421C>A (p.His1807Gln) c.4629C>A (p.His1543Gln) c.7791C>A (p.His2597Gln) | |
8 | g.60861089C>G | CA371304713 | CHD7 | n.970C>G n.174C>G c.*853C>G (n.*853C>G) c.7794C>G (p.His2598Gln) c.1717-1140C>G (n.1717-1140C>G) n.218C>G n.186C>G c.7884C>G (p.His2628Gln) c.7881C>G (p.His2627Gln) c.7699-1107C>G (n.7699-1107C>G) c.5871C>G (p.His1957Gln) c.5421C>G (p.His1807Gln) c.4629C>G (p.His1543Gln) c.7791C>G (p.His2597Gln) | |
8 | g.60861089C>T | CA460846569 | CHD7 | n.970C>T n.174C>T c.*853C>T (n.*853C>T) c.7794C>T (p.His2598=) c.1717-1140C>T (n.1717-1140C>T) n.218C>T n.186C>T c.7884C>T (p.His2628=) c.7881C>T (p.His2627=) c.7699-1107C>T (n.7699-1107C>T) c.5871C>T (p.His1957=) c.5421C>T (p.His1807=) c.4629C>T (p.His1543=) c.7791C>T (p.His2597=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861090C>A | CA371304714 | CHD7 | n.971C>A n.175C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.7795C>A (p.Pro2599Thr) c.1717-1139C>A (n.1717-1139C>A) n.219C>A n.187C>A c.7885C>A (p.Pro2629Thr) c.7882C>A (p.Pro2628Thr) c.7699-1106C>A (n.7699-1106C>A) c.5872C>A (p.Pro1958Thr) c.5422C>A (p.Pro1808Thr) c.4630C>A (p.Pro1544Thr) c.7792C>A (p.Pro2598Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60861090C= | CA1788121009 | CHD7 | n.971C= n.175C= c.*854C= (n.*854C=) c.7795C= (p.Pro2599=) c.1717-1139C= (n.1717-1139C=) n.219C= n.187C= c.7885C= (p.Pro2629=) c.7882C= (p.Pro2628=) c.7699-1106C= (n.7699-1106C=) c.5872C= (p.Pro1958=) c.5422C= (p.Pro1808=) c.4630C= (p.Pro1544=) c.7792C= (p.Pro2598=) | |
8 | g.60861090C>G | CA371304715 | CHD7 | n.971C>G n.175C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.7795C>G (p.Pro2599Ala) c.1717-1139C>G (n.1717-1139C>G) n.219C>G n.187C>G c.7885C>G (p.Pro2629Ala) c.7882C>G (p.Pro2628Ala) c.7699-1106C>G (n.7699-1106C>G) c.5872C>G (p.Pro1958Ala) c.5422C>G (p.Pro1808Ala) c.4630C>G (p.Pro1544Ala) c.7792C>G (p.Pro2598Ala) | |
8 | g.60861090C>T | CA371304716 | CHD7 | n.971C>T n.175C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.1717-1139C>T (n.1717-1139C>T) n.219C>T n.187C>T c.7885C>T (p.Pro2629Ser) c.7882C>T (p.Pro2628Ser) c.7699-1106C>T (n.7699-1106C>T) c.5872C>T (p.Pro1958Ser) c.5422C>T (p.Pro1808Ser) c.4630C>T (p.Pro1544Ser) c.7792C>T (p.Pro2598Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861091C>A | CA371304717 | CHD7 | n.972C>A n.176C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.7796C>A (p.Pro2599His) c.1717-1138C>A (n.1717-1138C>A) n.220C>A n.188C>A c.7886C>A (p.Pro2629His) c.7883C>A (p.Pro2628His) c.7699-1105C>A (n.7699-1105C>A) c.5873C>A (p.Pro1958His) c.5423C>A (p.Pro1808His) c.4631C>A (p.Pro1544His) c.7793C>A (p.Pro2598His) | |
8 | g.60861091C>G | CA371304718 | CHD7 | n.972C>G n.176C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.1717-1138C>G (n.1717-1138C>G) n.220C>G n.188C>G c.7886C>G (p.Pro2629Arg) c.7883C>G (p.Pro2628Arg) c.7699-1105C>G (n.7699-1105C>G) c.5873C>G (p.Pro1958Arg) c.5423C>G (p.Pro1808Arg) c.4631C>G (p.Pro1544Arg) c.7793C>G (p.Pro2598Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60861091C>T | CA371304719 | CHD7 | n.972C>T n.176C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.1717-1138C>T (n.1717-1138C>T) n.220C>T n.188C>T c.7886C>T (p.Pro2629Leu) c.7883C>T (p.Pro2628Leu) c.7699-1105C>T (n.7699-1105C>T) c.5873C>T (p.Pro1958Leu) c.5423C>T (p.Pro1808Leu) c.4631C>T (p.Pro1544Leu) c.7793C>T (p.Pro2598Leu) | |
8 | g.60861092T>A | CA4760882 | CHD7 | n.973T>A n.177T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.7797T>A (p.Pro2599=) c.1717-1137T>A (n.1717-1137T>A) n.221T>A n.189T>A c.7887T>A (p.Pro2629=) c.7884T>A (p.Pro2628=) c.7699-1104T>A (n.7699-1104T>A) c.5874T>A (p.Pro1958=) c.5424T>A (p.Pro1808=) c.4632T>A (p.Pro1544=) c.7794T>A (p.Pro2598=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861092T>C | CA460846570 | CHD7 | n.973T>C n.177T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.7797T>C (p.Pro2599=) c.1717-1137T>C (n.1717-1137T>C) n.221T>C n.189T>C c.7887T>C (p.Pro2629=) c.7884T>C (p.Pro2628=) c.7699-1104T>C (n.7699-1104T>C) c.5874T>C (p.Pro1958=) c.5424T>C (p.Pro1808=) c.4632T>C (p.Pro1544=) c.7794T>C (p.Pro2598=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861092T>G | CA460846571 | CHD7 | n.973T>G n.177T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.7797T>G (p.Pro2599=) c.1717-1137T>G (n.1717-1137T>G) n.221T>G n.189T>G c.7887T>G (p.Pro2629=) c.7884T>G (p.Pro2628=) c.7699-1104T>G (n.7699-1104T>G) c.5874T>G (p.Pro1958=) c.5424T>G (p.Pro1808=) c.4632T>G (p.Pro1544=) c.7794T>G (p.Pro2598=) | |
8 | g.60861092T= | CA1788121015 | CHD7 | n.973T= n.177T= c.*856T= (n.*856T=) c.7797T= (p.Pro2599=) c.1717-1137T= (n.1717-1137T=) n.221T= n.189T= c.7887T= (p.Pro2629=) c.7884T= (p.Pro2628=) c.7699-1104T= (n.7699-1104T=) c.5874T= (p.Pro1958=) c.5424T= (p.Pro1808=) c.4632T= (p.Pro1544=) c.7794T= (p.Pro2598=) | |
8 | g.60861092_60861093insGCAGAAAGTTC | CA1788121036 | CHD7 | n.973_974insGCAGAAAGTTC n.177_178insGCAGAAAGTTC c.*856_*857insGCAGAAAGTTC (n.*856_*857insGCAGAAAGTTC) c.7797_7798insGCAGAAAGTTC (p.Thr2600AlafsTer?) c.1717-1137_1717-1136insGCAGAAAGTTC (n.1717-1137_1717-1136insGCAGAAAGTTC) n.221_222insGCAGAAAGTTC n.189_190insGCAGAAAGTTC c.7887_7888insGCAGAAAGTTC (p.Thr2630AlafsTer?) c.7884_7885insGCAGAAAGTTC (p.Thr2629AlafsTer?) c.7699-1104_7699-1103insGCAGAAAGTTC (n.7699-1104_7699-1103insGCAGAAAGTTC) c.5874_5875insGCAGAAAGTTC (p.Thr1959AlafsTer?) c.5424_5425insGCAGAAAGTTC (p.Thr1809AlafsTer?) c.4632_4633insGCAGAAAGTTC (p.Thr1545AlafsTer?) c.7794_7795insGCAGAAAGTTC (p.Thr2599AlafsTer?) | dbSNP |
8 | g.60861093A= | CA1788121039 | CHD7 | n.974A= n.178A= c.*857A= (n.*857A=) c.7798A= (p.Thr2600=) c.1717-1136A= (n.1717-1136A=) n.222A= n.190A= c.7888A= (p.Thr2630=) c.7885A= (p.Thr2629=) c.7699-1103A= (n.7699-1103A=) c.5875A= (p.Thr1959=) c.5425A= (p.Thr1809=) c.4633A= (p.Thr1545=) c.7795A= (p.Thr2599=) | |
8 | g.60861093A>C | CA371304720 | CHD7 | n.974A>C n.178A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.7798A>C (p.Thr2600Pro) c.1717-1136A>C (n.1717-1136A>C) n.222A>C n.190A>C c.7888A>C (p.Thr2630Pro) c.7885A>C (p.Thr2629Pro) c.7699-1103A>C (n.7699-1103A>C) c.5875A>C (p.Thr1959Pro) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.4633A>C (p.Thr1545Pro) c.7795A>C (p.Thr2599Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.60861093A>G | CA371304721 | CHD7 | n.974A>G n.178A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.7798A>G (p.Thr2600Ala) c.1717-1136A>G (n.1717-1136A>G) n.222A>G n.190A>G c.7888A>G (p.Thr2630Ala) c.7885A>G (p.Thr2629Ala) c.7699-1103A>G (n.7699-1103A>G) c.5875A>G (p.Thr1959Ala) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.4633A>G (p.Thr1545Ala) c.7795A>G (p.Thr2599Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861093A>T | CA371304722 | CHD7 | n.974A>T n.178A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.7798A>T (p.Thr2600Ser) c.1717-1136A>T (n.1717-1136A>T) n.222A>T n.190A>T c.7888A>T (p.Thr2630Ser) c.7885A>T (p.Thr2629Ser) c.7699-1103A>T (n.7699-1103A>T) c.5875A>T (p.Thr1959Ser) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.4633A>T (p.Thr1545Ser) c.7795A>T (p.Thr2599Ser) | |
8 | g.60861094C>A | CA371304725 | CHD7 | n.975C>A n.179C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.7799C>A (p.Thr2600Asn) c.1717-1135C>A (n.1717-1135C>A) n.223C>A n.191C>A c.7889C>A (p.Thr2630Asn) c.7886C>A (p.Thr2629Asn) c.7699-1102C>A (n.7699-1102C>A) c.5876C>A (p.Thr1959Asn) c.5426C>A (p.Thr1809Asn) c.4634C>A (p.Thr1545Asn) c.7796C>A (p.Thr2599Asn) | |
8 | g.60861094C>G | CA371304724 | CHD7 | n.975C>G n.179C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.7799C>G (p.Thr2600Ser) c.1717-1135C>G (n.1717-1135C>G) n.223C>G n.191C>G c.7889C>G (p.Thr2630Ser) c.7886C>G (p.Thr2629Ser) c.7699-1102C>G (n.7699-1102C>G) c.5876C>G (p.Thr1959Ser) c.5426C>G (p.Thr1809Ser) c.4634C>G (p.Thr1545Ser) c.7796C>G (p.Thr2599Ser) | |
8 | g.60861094C>T | CA371304723 | CHD7 | n.975C>T n.179C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.7799C>T (p.Thr2600Ile) c.1717-1135C>T (n.1717-1135C>T) n.223C>T n.191C>T c.7889C>T (p.Thr2630Ile) c.7886C>T (p.Thr2629Ile) c.7699-1102C>T (n.7699-1102C>T) c.5876C>T (p.Thr1959Ile) c.5426C>T (p.Thr1809Ile) c.4634C>T (p.Thr1545Ile) c.7796C>T (p.Thr2599Ile) | |
8 | g.60861095T>A | CA460846572 | CHD7 | n.976T>A n.180T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.7800T>A (p.Thr2600=) c.1717-1134T>A (n.1717-1134T>A) n.224T>A n.192T>A c.7890T>A (p.Thr2630=) c.7887T>A (p.Thr2629=) c.7699-1101T>A (n.7699-1101T>A) c.5877T>A (p.Thr1959=) c.5427T>A (p.Thr1809=) c.4635T>A (p.Thr1545=) c.7797T>A (p.Thr2599=) | |
8 | g.60861095T>C | CA460846573 | CHD7 | n.976T>C n.180T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.7800T>C (p.Thr2600=) c.1717-1134T>C (n.1717-1134T>C) n.224T>C n.192T>C c.7890T>C (p.Thr2630=) c.7887T>C (p.Thr2629=) c.7699-1101T>C (n.7699-1101T>C) c.5877T>C (p.Thr1959=) c.5427T>C (p.Thr1809=) c.4635T>C (p.Thr1545=) c.7797T>C (p.Thr2599=) | |
8 | g.60861095T>G | CA4760883 | CHD7 | n.976T>G n.180T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.7800T>G (p.Thr2600=) c.1717-1134T>G (n.1717-1134T>G) n.224T>G n.192T>G c.7890T>G (p.Thr2630=) c.7887T>G (p.Thr2629=) c.7699-1101T>G (n.7699-1101T>G) c.5877T>G (p.Thr1959=) c.5427T>G (p.Thr1809=) c.4635T>G (p.Thr1545=) c.7797T>G (p.Thr2599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861095T= | CA1788121042 | CHD7 | n.976T= n.180T= c.*859T= (n.*859T=) c.7800T= (p.Thr2600=) c.1717-1134T= (n.1717-1134T=) n.224T= n.192T= c.7890T= (p.Thr2630=) c.7887T= (p.Thr2629=) c.7699-1101T= (n.7699-1101T=) c.5877T= (p.Thr1959=) c.5427T= (p.Thr1809=) c.4635T= (p.Thr1545=) c.7797T= (p.Thr2599=) | |
8 | g.60861095_60861096dup | CA2582341679 | CHD7 | n.976_977dup n.180_181dup c.*859_*860dup (n.*859_*860dup) c.7800_7801dup (p.Tyr2601PhefsTer?) c.1717-1134_1717-1133dup (n.1717-1134_1717-1133dup) n.224_225dup n.192_193dup c.7890_7891dup (p.Tyr2631PhefsTer?) c.7887_7888dup (p.Tyr2630PhefsTer?) c.7699-1101_7699-1100dup (n.7699-1101_7699-1100dup) c.5877_5878dup (p.Tyr1960PhefsTer?) c.5427_5428dup (p.Tyr1810PhefsTer?) c.4635_4636dup (p.Tyr1546PhefsTer?) c.7797_7798dup (p.Tyr2600PhefsTer?) | ClinVar |
8 | g.60861096T>A | CA371304726 | CHD7 | n.977T>A n.181T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.7801T>A (p.Tyr2601Asn) c.1717-1133T>A (n.1717-1133T>A) n.225T>A n.193T>A c.7891T>A (p.Tyr2631Asn) c.7888T>A (p.Tyr2630Asn) c.7699-1100T>A (n.7699-1100T>A) c.5878T>A (p.Tyr1960Asn) c.5428T>A (p.Tyr1810Asn) c.4636T>A (p.Tyr1546Asn) c.7798T>A (p.Tyr2600Asn) | |
8 | g.60861096T>C | CA371304727 | CHD7 | n.977T>C n.181T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.7801T>C (p.Tyr2601His) c.1717-1133T>C (n.1717-1133T>C) n.225T>C n.193T>C c.7891T>C (p.Tyr2631His) c.7888T>C (p.Tyr2630His) c.7699-1100T>C (n.7699-1100T>C) c.5878T>C (p.Tyr1960His) c.5428T>C (p.Tyr1810His) c.4636T>C (p.Tyr1546His) c.7798T>C (p.Tyr2600His) | |
8 | g.60861096T>G | CA371304728 | CHD7 | n.977T>G n.181T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.7801T>G (p.Tyr2601Asp) c.1717-1133T>G (n.1717-1133T>G) n.225T>G n.193T>G c.7891T>G (p.Tyr2631Asp) c.7888T>G (p.Tyr2630Asp) c.7699-1100T>G (n.7699-1100T>G) c.5878T>G (p.Tyr1960Asp) c.5428T>G (p.Tyr1810Asp) c.4636T>G (p.Tyr1546Asp) c.7798T>G (p.Tyr2600Asp) | |
8 | g.60861096T= | CA1788121046 | CHD7 | n.977T= n.181T= c.*860T= (n.*860T=) c.7801T= (p.Tyr2601=) c.1717-1133T= (n.1717-1133T=) n.225T= n.193T= c.7891T= (p.Tyr2631=) c.7888T= (p.Tyr2630=) c.7699-1100T= (n.7699-1100T=) c.5878T= (p.Tyr1960=) c.5428T= (p.Tyr1810=) c.4636T= (p.Tyr1546=) c.7798T= (p.Tyr2600=) | |
8 | g.60861097A>C | CA371304729 | CHD7 | n.978A>C n.182A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.7802A>C (p.Tyr2601Ser) c.1717-1132A>C (n.1717-1132A>C) n.226A>C n.194A>C c.7892A>C (p.Tyr2631Ser) c.7889A>C (p.Tyr2630Ser) c.7699-1099A>C (n.7699-1099A>C) c.5879A>C (p.Tyr1960Ser) c.5429A>C (p.Tyr1810Ser) c.4637A>C (p.Tyr1546Ser) c.7799A>C (p.Tyr2600Ser) | |
8 | g.60861097A>G | CA371304730 | CHD7 | n.978A>G n.182A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.7802A>G (p.Tyr2601Cys) c.1717-1132A>G (n.1717-1132A>G) n.226A>G n.194A>G c.7892A>G (p.Tyr2631Cys) c.7889A>G (p.Tyr2630Cys) c.7699-1099A>G (n.7699-1099A>G) c.5879A>G (p.Tyr1960Cys) c.5429A>G (p.Tyr1810Cys) c.4637A>G (p.Tyr1546Cys) c.7799A>G (p.Tyr2600Cys) | |
8 | g.60861097A>T | CA371304731 | CHD7 | n.978A>T n.182A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.7802A>T (p.Tyr2601Phe) c.1717-1132A>T (n.1717-1132A>T) n.226A>T n.194A>T c.7892A>T (p.Tyr2631Phe) c.7889A>T (p.Tyr2630Phe) c.7699-1099A>T (n.7699-1099A>T) c.5879A>T (p.Tyr1960Phe) c.5429A>T (p.Tyr1810Phe) c.4637A>T (p.Tyr1546Phe) c.7799A>T (p.Tyr2600Phe) | |
8 | g.60861097dup | CA10602505 | CHD7 | n.978dup n.182dup c.*861dup (n.*861dup) c.7802dup (p.Tyr2601Ter) c.1717-1132dup (n.1717-1132dup) n.226dup n.194dup c.7892dup (p.Tyr2631Ter) c.7889dup (p.Tyr2630Ter) c.7699-1099dup (n.7699-1099dup) c.5879dup (p.Tyr1960Ter) c.5429dup (p.Tyr1810Ter) c.4637dup (p.Tyr1546Ter) c.7799dup (p.Tyr2600Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861098del | CA2695203163 | CHD7 | n.979del n.183del c.*862del (n.*862del) c.7803del (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131del (n.1717-1131del) n.227del n.195del c.7893del (p.Tyr2631Ter) c.7890del (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098del (n.7699-1098del) c.5880del (p.Tyr1960Ter) c.5430del (p.Tyr1810Ter) c.4638del (p.Tyr1546Ter) c.7800del (p.Tyr2600Ter) | |
8 | g.60861098C>A | CA371304732 | CHD7 | n.979C>A n.183C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.7803C>A (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131C>A (n.1717-1131C>A) n.227C>A n.195C>A c.7893C>A (p.Tyr2631Ter) c.7890C>A (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098C>A (n.7699-1098C>A) c.5880C>A (p.Tyr1960Ter) c.5430C>A (p.Tyr1810Ter) c.4638C>A (p.Tyr1546Ter) c.7800C>A (p.Tyr2600Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861098C= | CA1788121058 | CHD7 | n.979C= n.183C= c.*862C= (n.*862C=) c.7803C= (p.Tyr2601=) c.1717-1131C= (n.1717-1131C=) n.227C= n.195C= c.7893C= (p.Tyr2631=) c.7890C= (p.Tyr2630=) c.7699-1098C= (n.7699-1098C=) c.5880C= (p.Tyr1960=) c.5430C= (p.Tyr1810=) c.4638C= (p.Tyr1546=) c.7800C= (p.Tyr2600=) | |
8 | g.60861098C>G | CA371304733 | CHD7 | n.979C>G n.183C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.7803C>G (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131C>G (n.1717-1131C>G) n.227C>G n.195C>G c.7893C>G (p.Tyr2631Ter) c.7890C>G (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098C>G (n.7699-1098C>G) c.5880C>G (p.Tyr1960Ter) c.5430C>G (p.Tyr1810Ter) c.4638C>G (p.Tyr1546Ter) c.7800C>G (p.Tyr2600Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861098C>T | CA460846574 | CHD7 | n.979C>T n.183C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.7803C>T (p.Tyr2601=) c.1717-1131C>T (n.1717-1131C>T) n.227C>T n.195C>T c.7893C>T (p.Tyr2631=) c.7890C>T (p.Tyr2630=) c.7699-1098C>T (n.7699-1098C>T) c.5880C>T (p.Tyr1960=) c.5430C>T (p.Tyr1810=) c.4638C>T (p.Tyr1546=) c.7800C>T (p.Tyr2600=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861099A>C | CA371304734 | CHD7 | n.980A>C n.184A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.7804A>C (p.Thr2602Pro) c.1717-1130A>C (n.1717-1130A>C) n.228A>C n.196A>C c.7894A>C (p.Thr2632Pro) c.7891A>C (p.Thr2631Pro) c.7699-1097A>C (n.7699-1097A>C) c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.5431A>C (p.Thr1811Pro) c.4639A>C (p.Thr1547Pro) c.7801A>C (p.Thr2601Pro) | |
8 | g.60861099A>G | CA371304735 | CHD7 | n.980A>G n.184A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.7804A>G (p.Thr2602Ala) c.1717-1130A>G (n.1717-1130A>G) n.228A>G n.196A>G c.7894A>G (p.Thr2632Ala) c.7891A>G (p.Thr2631Ala) c.7699-1097A>G (n.7699-1097A>G) c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.5431A>G (p.Thr1811Ala) c.4639A>G (p.Thr1547Ala) c.7801A>G (p.Thr2601Ala) | ClinVar |
8 | g.60861099A>T | CA371304736 | CHD7 | n.980A>T n.184A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.7804A>T (p.Thr2602Ser) c.1717-1130A>T (n.1717-1130A>T) n.228A>T n.196A>T c.7894A>T (p.Thr2632Ser) c.7891A>T (p.Thr2631Ser) c.7699-1097A>T (n.7699-1097A>T) c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.5431A>T (p.Thr1811Ser) c.4639A>T (p.Thr1547Ser) c.7801A>T (p.Thr2601Ser) | |
8 | g.60861100C>A | CA371304737 | CHD7 | n.981C>A n.185C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.7805C>A (p.Thr2602Asn) c.1717-1129C>A (n.1717-1129C>A) n.229C>A n.197C>A c.7895C>A (p.Thr2632Asn) c.7892C>A (p.Thr2631Asn) c.7699-1096C>A (n.7699-1096C>A) c.5882C>A (p.Thr1961Asn) c.5432C>A (p.Thr1811Asn) c.4640C>A (p.Thr1547Asn) c.7802C>A (p.Thr2601Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60861100C>G | CA371304739 | CHD7 | n.981C>G n.185C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.7805C>G (p.Thr2602Ser) c.1717-1129C>G (n.1717-1129C>G) n.229C>G n.197C>G c.7895C>G (p.Thr2632Ser) c.7892C>G (p.Thr2631Ser) c.7699-1096C>G (n.7699-1096C>G) c.5882C>G (p.Thr1961Ser) c.5432C>G (p.Thr1811Ser) c.4640C>G (p.Thr1547Ser) c.7802C>G (p.Thr2601Ser) | |
8 | g.60861100C>T | CA371304738 | CHD7 | n.981C>T n.185C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.7805C>T (p.Thr2602Ile) c.1717-1129C>T (n.1717-1129C>T) n.229C>T n.197C>T c.7895C>T (p.Thr2632Ile) c.7892C>T (p.Thr2631Ile) c.7699-1096C>T (n.7699-1096C>T) c.5882C>T (p.Thr1961Ile) c.5432C>T (p.Thr1811Ile) c.4640C>T (p.Thr1547Ile) c.7802C>T (p.Thr2601Ile) | |
8 | g.60861101T>A | CA460846575 | CHD7 | n.982T>A n.186T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.7806T>A (p.Thr2602=) c.1717-1128T>A (n.1717-1128T>A) n.230T>A n.198T>A c.7896T>A (p.Thr2632=) c.7893T>A (p.Thr2631=) c.7699-1095T>A (n.7699-1095T>A) c.5883T>A (p.Thr1961=) c.5433T>A (p.Thr1811=) c.4641T>A (p.Thr1547=) c.7803T>A (p.Thr2601=) | |
8 | g.60861101T>C | CA460846576 | CHD7 | n.982T>C n.186T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.7806T>C (p.Thr2602=) c.1717-1128T>C (n.1717-1128T>C) n.230T>C n.198T>C c.7896T>C (p.Thr2632=) c.7893T>C (p.Thr2631=) c.7699-1095T>C (n.7699-1095T>C) c.5883T>C (p.Thr1961=) c.5433T>C (p.Thr1811=) c.4641T>C (p.Thr1547=) c.7803T>C (p.Thr2601=) | |
8 | g.60861101T>G | CA460846577 | CHD7 | n.982T>G n.186T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.7806T>G (p.Thr2602=) c.1717-1128T>G (n.1717-1128T>G) n.230T>G n.198T>G c.7896T>G (p.Thr2632=) c.7893T>G (p.Thr2631=) c.7699-1095T>G (n.7699-1095T>G) c.5883T>G (p.Thr1961=) c.5433T>G (p.Thr1811=) c.4641T>G (p.Thr1547=) c.7803T>G (p.Thr2601=) | |
8 | g.60861102G>A | CA371304740 | CHD7 | n.983G>A n.187G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.7807G>A (p.Val2603Ile) c.1717-1127G>A (n.1717-1127G>A) n.231G>A n.199G>A c.7897G>A (p.Val2633Ile) c.7894G>A (p.Val2632Ile) c.7699-1094G>A (n.7699-1094G>A) c.5884G>A (p.Val1962Ile) c.5434G>A (p.Val1812Ile) c.4642G>A (p.Val1548Ile) c.7804G>A (p.Val2602Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60861102G>C | CA371304741 | CHD7 | n.983G>C n.187G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.7807G>C (p.Val2603Leu) c.1717-1127G>C (n.1717-1127G>C) n.231G>C n.199G>C c.7897G>C (p.Val2633Leu) c.7894G>C (p.Val2632Leu) c.7699-1094G>C (n.7699-1094G>C) c.5884G>C (p.Val1962Leu) c.5434G>C (p.Val1812Leu) c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.7804G>C (p.Val2602Leu) | |
8 | g.60861102G>T | CA371304742 | CHD7 | n.983G>T n.187G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.7807G>T (p.Val2603Phe) c.1717-1127G>T (n.1717-1127G>T) n.231G>T n.199G>T c.7897G>T (p.Val2633Phe) c.7894G>T (p.Val2632Phe) c.7699-1094G>T (n.7699-1094G>T) c.5884G>T (p.Val1962Phe) c.5434G>T (p.Val1812Phe) c.4642G>T (p.Val1548Phe) c.7804G>T (p.Val2602Phe) | |
8 | g.60861103T>A | CA371304743 | CHD7 | n.984T>A n.188T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.7808T>A (p.Val2603Asp) c.1717-1126T>A (n.1717-1126T>A) n.232T>A n.200T>A c.7898T>A (p.Val2633Asp) c.7895T>A (p.Val2632Asp) c.7699-1093T>A (n.7699-1093T>A) c.5885T>A (p.Val1962Asp) c.5435T>A (p.Val1812Asp) c.4643T>A (p.Val1548Asp) c.7805T>A (p.Val2602Asp) | |
8 | g.60861103T>C | CA371304744 | CHD7 | n.984T>C n.188T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.7808T>C (p.Val2603Ala) c.1717-1126T>C (n.1717-1126T>C) n.232T>C n.200T>C c.7898T>C (p.Val2633Ala) c.7895T>C (p.Val2632Ala) c.7699-1093T>C (n.7699-1093T>C) c.5885T>C (p.Val1962Ala) c.5435T>C (p.Val1812Ala) c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.7805T>C (p.Val2602Ala) | |
8 | g.60861103T>G | CA371304745 | CHD7 | n.984T>G n.188T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.7808T>G (p.Val2603Gly) c.1717-1126T>G (n.1717-1126T>G) n.232T>G n.200T>G c.7898T>G (p.Val2633Gly) c.7895T>G (p.Val2632Gly) c.7699-1093T>G (n.7699-1093T>G) c.5885T>G (p.Val1962Gly) c.5435T>G (p.Val1812Gly) c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.7805T>G (p.Val2602Gly) | |
8 | g.60861104T>A | CA460846580 | CHD7 | n.985T>A n.189T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.7809T>A (p.Val2603=) c.1717-1125T>A (n.1717-1125T>A) n.233T>A n.201T>A c.7899T>A (p.Val2633=) c.7896T>A (p.Val2632=) c.7699-1092T>A (n.7699-1092T>A) c.5886T>A (p.Val1962=) c.5436T>A (p.Val1812=) c.4644T>A (p.Val1548=) c.7806T>A (p.Val2602=) | dbSNP |
8 | g.60861104T>C | CA460846578 | CHD7 | n.985T>C n.189T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.7809T>C (p.Val2603=) c.1717-1125T>C (n.1717-1125T>C) n.233T>C n.201T>C c.7899T>C (p.Val2633=) c.7896T>C (p.Val2632=) c.7699-1092T>C (n.7699-1092T>C) c.5886T>C (p.Val1962=) c.5436T>C (p.Val1812=) c.4644T>C (p.Val1548=) c.7806T>C (p.Val2602=) | |
8 | g.60861104T>G | CA460846579 | CHD7 | n.985T>G n.189T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.7809T>G (p.Val2603=) c.1717-1125T>G (n.1717-1125T>G) n.233T>G n.201T>G c.7899T>G (p.Val2633=) c.7896T>G (p.Val2632=) c.7699-1092T>G (n.7699-1092T>G) c.5886T>G (p.Val1962=) c.5436T>G (p.Val1812=) c.4644T>G (p.Val1548=) c.7806T>G (p.Val2602=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861104T= | CA1788121064 | CHD7 | n.985T= n.189T= c.*868T= (n.*868T=) c.7809T= (p.Val2603=) c.1717-1125T= (n.1717-1125T=) n.233T= n.201T= c.7899T= (p.Val2633=) c.7896T= (p.Val2632=) c.7699-1092T= (n.7699-1092T=) c.5886T= (p.Val1962=) c.5436T= (p.Val1812=) c.4644T= (p.Val1548=) c.7806T= (p.Val2602=) | |
8 | g.60861105G>A | CA371304747 | CHD7 | n.986G>A n.190G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.7810G>A (p.Asp2604Asn) c.1717-1124G>A (n.1717-1124G>A) n.234G>A n.202G>A c.7900G>A (p.Asp2634Asn) c.7897G>A (p.Asp2633Asn) c.7699-1091G>A (n.7699-1091G>A) c.5887G>A (p.Asp1963Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.4645G>A (p.Asp1549Asn) c.7807G>A (p.Asp2603Asn) | |
8 | g.60861105G>C | CA371304746 | CHD7 | n.986G>C n.190G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.7810G>C (p.Asp2604His) c.1717-1124G>C (n.1717-1124G>C) n.234G>C n.202G>C c.7900G>C (p.Asp2634His) c.7897G>C (p.Asp2633His) c.7699-1091G>C (n.7699-1091G>C) c.5887G>C (p.Asp1963His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.4645G>C (p.Asp1549His) c.7807G>C (p.Asp2603His) | ClinVar |
8 | g.60861105G= | CA1788121073 | CHD7 | n.986G= n.190G= c.*869G= (n.*869G=) c.7810G= (p.Asp2604=) c.1717-1124G= (n.1717-1124G=) n.234G= n.202G= c.7900G= (p.Asp2634=) c.7897G= (p.Asp2633=) c.7699-1091G= (n.7699-1091G=) c.5887G= (p.Asp1963=) c.5437G= (p.Asp1813=) c.4645G= (p.Asp1549=) c.7807G= (p.Asp2603=) | |
8 | g.60861105G>T | CA4760884 | CHD7 | n.986G>T n.190G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.7810G>T (p.Asp2604Tyr) c.1717-1124G>T (n.1717-1124G>T) n.234G>T n.202G>T c.7900G>T (p.Asp2634Tyr) c.7897G>T (p.Asp2633Tyr) c.7699-1091G>T (n.7699-1091G>T) c.5887G>T (p.Asp1963Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.4645G>T (p.Asp1549Tyr) c.7807G>T (p.Asp2603Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861106A>C | CA371304748 | CHD7 | n.987A>C n.191A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.7811A>C (p.Asp2604Ala) c.1717-1123A>C (n.1717-1123A>C) n.235A>C n.203A>C c.7901A>C (p.Asp2634Ala) c.7898A>C (p.Asp2633Ala) c.7699-1090A>C (n.7699-1090A>C) c.5888A>C (p.Asp1963Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.4646A>C (p.Asp1549Ala) c.7808A>C (p.Asp2603Ala) | |
8 | g.60861106A>G | CA371304749 | CHD7 | n.987A>G n.191A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.7811A>G (p.Asp2604Gly) c.1717-1123A>G (n.1717-1123A>G) n.235A>G n.203A>G c.7901A>G (p.Asp2634Gly) c.7898A>G (p.Asp2633Gly) c.7699-1090A>G (n.7699-1090A>G) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.4646A>G (p.Asp1549Gly) c.7808A>G (p.Asp2603Gly) | |
8 | g.60861106A>T | CA371304750 | CHD7 | n.987A>T n.191A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.7811A>T (p.Asp2604Val) c.1717-1123A>T (n.1717-1123A>T) n.235A>T n.203A>T c.7901A>T (p.Asp2634Val) c.7898A>T (p.Asp2633Val) c.7699-1090A>T (n.7699-1090A>T) c.5888A>T (p.Asp1963Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.4646A>T (p.Asp1549Val) c.7808A>T (p.Asp2603Val) | |
8 | g.60861107T>A | CA371304751 | CHD7 | n.988T>A n.192T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.7812T>A (p.Asp2604Glu) c.1717-1122T>A (n.1717-1122T>A) n.236T>A n.204T>A c.7902T>A (p.Asp2634Glu) c.7899T>A (p.Asp2633Glu) c.7699-1089T>A (n.7699-1089T>A) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) c.5439T>A (p.Asp1813Glu) c.4647T>A (p.Asp1549Glu) c.7809T>A (p.Asp2603Glu) | |
8 | g.60861107T>C | CA460846581 | CHD7 | n.988T>C n.192T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.7812T>C (p.Asp2604=) c.1717-1122T>C (n.1717-1122T>C) n.236T>C n.204T>C c.7902T>C (p.Asp2634=) c.7899T>C (p.Asp2633=) c.7699-1089T>C (n.7699-1089T>C) c.5889T>C (p.Asp1963=) c.5439T>C (p.Asp1813=) c.4647T>C (p.Asp1549=) c.7809T>C (p.Asp2603=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861107T>G | CA371304752 | CHD7 | n.988T>G n.192T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.7812T>G (p.Asp2604Glu) c.1717-1122T>G (n.1717-1122T>G) n.236T>G n.204T>G c.7902T>G (p.Asp2634Glu) c.7899T>G (p.Asp2633Glu) c.7699-1089T>G (n.7699-1089T>G) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) c.5439T>G (p.Asp1813Glu) c.4647T>G (p.Asp1549Glu) c.7809T>G (p.Asp2603Glu) | |
8 | g.60861108A>C | CA371304755 | CHD7 | n.989A>C n.193A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.7813A>C (p.Met2605Leu) c.1717-1121A>C (n.1717-1121A>C) n.237A>C n.205A>C c.7903A>C (p.Met2635Leu) c.7900A>C (p.Met2634Leu) c.7699-1088A>C (n.7699-1088A>C) c.5890A>C (p.Met1964Leu) c.5440A>C (p.Met1814Leu) c.4648A>C (p.Met1550Leu) c.7810A>C (p.Met2604Leu) | |
8 | g.60861108A>G | CA371304753 | CHD7 | n.989A>G n.193A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.7813A>G (p.Met2605Val) c.1717-1121A>G (n.1717-1121A>G) n.237A>G n.205A>G c.7903A>G (p.Met2635Val) c.7900A>G (p.Met2634Val) c.7699-1088A>G (n.7699-1088A>G) c.5890A>G (p.Met1964Val) c.5440A>G (p.Met1814Val) c.4648A>G (p.Met1550Val) c.7810A>G (p.Met2604Val) | |
8 | g.60861108A>T | CA371304754 | CHD7 | n.989A>T n.193A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.7813A>T (p.Met2605Leu) c.1717-1121A>T (n.1717-1121A>T) n.237A>T n.205A>T c.7903A>T (p.Met2635Leu) c.7900A>T (p.Met2634Leu) c.7699-1088A>T (n.7699-1088A>T) c.5890A>T (p.Met1964Leu) c.5440A>T (p.Met1814Leu) c.4648A>T (p.Met1550Leu) c.7810A>T (p.Met2604Leu) | |
8 | g.60861108_60861110delinsATG | CA1788121077 | CHD7 | n.989_991delinsATG n.193_195delinsATG c.*872_*874delinsATG (n.*872_*874delinsATG) c.7813_7815delinsATG (p.Met2605=) c.1717-1121_1717-1119delinsATG (n.1717-1121_1717-1119delinsATG) n.237_239delinsATG n.205_207delinsATG c.7903_7905delinsATG (p.Met2635=) c.7900_7902delinsATG (p.Met2634=) c.7699-1088_7699-1086delinsATG (n.7699-1088_7699-1086delinsATG) c.5890_5892delinsATG (p.Met1964=) c.5440_5442delinsATG (p.Met1814=) c.4648_4650delinsATG (p.Met1550=) c.7810_7812delinsATG (p.Met2604=) | |
8 | g.60861109T>A | CA371304756 | CHD7 | n.990T>A n.194T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.7814T>A (p.Met2605Lys) c.1717-1120T>A (n.1717-1120T>A) n.238T>A n.206T>A c.7904T>A (p.Met2635Lys) c.7901T>A (p.Met2634Lys) c.7699-1087T>A (n.7699-1087T>A) c.5891T>A (p.Met1964Lys) c.5441T>A (p.Met1814Lys) c.4649T>A (p.Met1550Lys) c.7811T>A (p.Met2604Lys) | |
8 | g.60861109T>C | CA4760885 | CHD7 | n.990T>C n.194T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.7814T>C (p.Met2605Thr) c.1717-1120T>C (n.1717-1120T>C) n.238T>C n.206T>C c.7904T>C (p.Met2635Thr) c.7901T>C (p.Met2634Thr) c.7699-1087T>C (n.7699-1087T>C) c.5891T>C (p.Met1964Thr) c.5441T>C (p.Met1814Thr) c.4649T>C (p.Met1550Thr) c.7811T>C (p.Met2604Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861109T>G | CA371304757 | CHD7 | n.990T>G n.194T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.7814T>G (p.Met2605Arg) c.1717-1120T>G (n.1717-1120T>G) n.238T>G n.206T>G c.7904T>G (p.Met2635Arg) c.7901T>G (p.Met2634Arg) c.7699-1087T>G (n.7699-1087T>G) c.5891T>G (p.Met1964Arg) c.5441T>G (p.Met1814Arg) c.4649T>G (p.Met1550Arg) c.7811T>G (p.Met2604Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861109T= | CA1788121086 | CHD7 | n.990T= n.194T= c.*873T= (n.*873T=) c.7814T= (p.Met2605=) c.1717-1120T= (n.1717-1120T=) n.238T= n.206T= c.7904T= (p.Met2635=) c.7901T= (p.Met2634=) c.7699-1087T= (n.7699-1087T=) c.5891T= (p.Met1964=) c.5441T= (p.Met1814=) c.4649T= (p.Met1550=) c.7811T= (p.Met2604=) | |
8 | g.60861109_60861110del | CA1139660567 | CHD7 | n.990_991del n.194_195del c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.7814_7815del (p.Met2605ThrfsTer24) c.1717-1120_1717-1119del (n.1717-1120_1717-1119del) n.238_239del n.206_207del c.7904_7905del (p.Met2635ThrfsTer24) c.7901_7902del (p.Met2634ThrfsTer24) c.7699-1087_7699-1086del (n.7699-1087_7699-1086del) c.5891_5892del (p.Met1964ThrfsTer24) c.5441_5442del (p.Met1814ThrfsTer24) c.4649_4650del (p.Met1550ThrfsTer24) c.7811_7812del (p.Met2604ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861110G>A | CA371304758 | CHD7 | n.991G>A n.195G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.7815G>A (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>A (n.1717-1119G>A) n.239G>A n.207G>A c.7905G>A (p.Met2635Ile) c.7902G>A (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>A (n.7699-1086G>A) c.5892G>A (p.Met1964Ile) c.5442G>A (p.Met1814Ile) c.4650G>A (p.Met1550Ile) c.7812G>A (p.Met2604Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861110G>C | CA371304759 | CHD7 | n.991G>C n.195G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.7815G>C (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>C (n.1717-1119G>C) n.239G>C n.207G>C c.7905G>C (p.Met2635Ile) c.7902G>C (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>C (n.7699-1086G>C) c.5892G>C (p.Met1964Ile) c.5442G>C (p.Met1814Ile) c.4650G>C (p.Met1550Ile) c.7812G>C (p.Met2604Ile) | |
8 | g.60861110G= | CA1788121100 | CHD7 | n.991G= n.195G= c.*874G= (n.*874G=) c.7815G= (p.Met2605=) c.1717-1119G= (n.1717-1119G=) n.239G= n.207G= c.7905G= (p.Met2635=) c.7902G= (p.Met2634=) c.7699-1086G= (n.7699-1086G=) c.5892G= (p.Met1964=) c.5442G= (p.Met1814=) c.4650G= (p.Met1550=) c.7812G= (p.Met2604=) | |
8 | g.60861110G>T | CA371304760 | CHD7 | n.991G>T n.195G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.7815G>T (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>T (n.1717-1119G>T) n.239G>T n.207G>T c.7905G>T (p.Met2635Ile) c.7902G>T (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>T (n.7699-1086G>T) c.5892G>T (p.Met1964Ile) c.5442G>T (p.Met1814Ile) c.4650G>T (p.Met1550Ile) c.7812G>T (p.Met2604Ile) | |
8 | g.60861111C>A | CA371304761 | CHD7 | n.992C>A n.196C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.7816C>A (p.Pro2606Thr) c.1717-1118C>A (n.1717-1118C>A) n.240C>A n.208C>A c.7906C>A (p.Pro2636Thr) c.7903C>A (p.Pro2635Thr) c.7699-1085C>A (n.7699-1085C>A) c.5893C>A (p.Pro1965Thr) c.5443C>A (p.Pro1815Thr) c.4651C>A (p.Pro1551Thr) c.7813C>A (p.Pro2605Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60861111C>G | CA371304762 | CHD7 | n.992C>G n.196C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.7816C>G (p.Pro2606Ala) c.1717-1118C>G (n.1717-1118C>G) n.240C>G n.208C>G c.7906C>G (p.Pro2636Ala) c.7903C>G (p.Pro2635Ala) c.7699-1085C>G (n.7699-1085C>G) c.5893C>G (p.Pro1965Ala) c.5443C>G (p.Pro1815Ala) c.4651C>G (p.Pro1551Ala) c.7813C>G (p.Pro2605Ala) | dbSNP |
8 | g.60861111C>T | CA371304763 | CHD7 | n.992C>T n.196C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.7816C>T (p.Pro2606Ser) c.1717-1118C>T (n.1717-1118C>T) n.240C>T n.208C>T c.7906C>T (p.Pro2636Ser) c.7903C>T (p.Pro2635Ser) c.7699-1085C>T (n.7699-1085C>T) c.5893C>T (p.Pro1965Ser) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.4651C>T (p.Pro1551Ser) c.7813C>T (p.Pro2605Ser) | |
8 | g.60861112C>A | CA371304764 | CHD7 | n.993C>A n.197C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.7817C>A (p.Pro2606Gln) c.1717-1117C>A (n.1717-1117C>A) n.241C>A n.209C>A c.7907C>A (p.Pro2636Gln) c.7904C>A (p.Pro2635Gln) c.7699-1084C>A (n.7699-1084C>A) c.5894C>A (p.Pro1965Gln) c.5444C>A (p.Pro1815Gln) c.4652C>A (p.Pro1551Gln) c.7814C>A (p.Pro2605Gln) | |
8 | g.60861112C>G | CA371304765 | CHD7 | n.993C>G n.197C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.7817C>G (p.Pro2606Arg) c.1717-1117C>G (n.1717-1117C>G) n.241C>G n.209C>G c.7907C>G (p.Pro2636Arg) c.7904C>G (p.Pro2635Arg) c.7699-1084C>G (n.7699-1084C>G) c.5894C>G (p.Pro1965Arg) c.5444C>G (p.Pro1815Arg) c.4652C>G (p.Pro1551Arg) c.7814C>G (p.Pro2605Arg) | |
8 | g.60861112C>T | CA371304766 | CHD7 | n.993C>T n.197C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.7817C>T (p.Pro2606Leu) c.1717-1117C>T (n.1717-1117C>T) n.241C>T n.209C>T c.7907C>T (p.Pro2636Leu) c.7904C>T (p.Pro2635Leu) c.7699-1084C>T (n.7699-1084C>T) c.5894C>T (p.Pro1965Leu) c.5444C>T (p.Pro1815Leu) c.4652C>T (p.Pro1551Leu) c.7814C>T (p.Pro2605Leu) | |
8 | g.60861113A= | CA1788121111 | CHD7 | n.994A= n.198A= c.*877A= (n.*877A=) c.7818A= (p.Pro2606=) c.1717-1116A= (n.1717-1116A=) n.242A= n.210A= c.7908A= (p.Pro2636=) c.7905A= (p.Pro2635=) c.7699-1083A= (n.7699-1083A=) c.5895A= (p.Pro1965=) c.5445A= (p.Pro1815=) c.4653A= (p.Pro1551=) c.7815A= (p.Pro2605=) | |
8 | g.60861113A>C | CA460846582 | CHD7 | n.994A>C n.198A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.7818A>C (p.Pro2606=) c.1717-1116A>C (n.1717-1116A>C) n.242A>C n.210A>C c.7908A>C (p.Pro2636=) c.7905A>C (p.Pro2635=) c.7699-1083A>C (n.7699-1083A>C) c.5895A>C (p.Pro1965=) c.5445A>C (p.Pro1815=) c.4653A>C (p.Pro1551=) c.7815A>C (p.Pro2605=) | |
8 | g.60861113A>G | CA4760886 | CHD7 | n.994A>G n.198A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.7818A>G (p.Pro2606=) c.1717-1116A>G (n.1717-1116A>G) n.242A>G n.210A>G c.7908A>G (p.Pro2636=) c.7905A>G (p.Pro2635=) c.7699-1083A>G (n.7699-1083A>G) c.5895A>G (p.Pro1965=) c.5445A>G (p.Pro1815=) c.4653A>G (p.Pro1551=) c.7815A>G (p.Pro2605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861113A>T | CA460846583 | CHD7 | n.994A>T n.198A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.7818A>T (p.Pro2606=) c.1717-1116A>T (n.1717-1116A>T) n.242A>T n.210A>T c.7908A>T (p.Pro2636=) c.7905A>T (p.Pro2635=) c.7699-1083A>T (n.7699-1083A>T) c.5895A>T (p.Pro1965=) c.5445A>T (p.Pro1815=) c.4653A>T (p.Pro1551=) c.7815A>T (p.Pro2605=) | |
8 | g.60861114A= | CA1788121117 | CHD7 | n.995A= n.199A= c.*878A= (n.*878A=) c.7819A= (p.Ser2607=) c.1717-1115A= (n.1717-1115A=) n.243A= n.211A= c.7909A= (p.Ser2637=) c.7906A= (p.Ser2636=) c.7699-1082A= (n.7699-1082A=) c.5896A= (p.Ser1966=) c.5446A= (p.Ser1816=) c.4654A= (p.Ser1552=) c.7816A= (p.Ser2606=) | |
8 | g.60861114A>C | CA371304769 | CHD7 | n.995A>C n.199A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.7819A>C (p.Ser2607Arg) c.1717-1115A>C (n.1717-1115A>C) n.243A>C n.211A>C c.7909A>C (p.Ser2637Arg) c.7906A>C (p.Ser2636Arg) c.7699-1082A>C (n.7699-1082A>C) c.5896A>C (p.Ser1966Arg) c.5446A>C (p.Ser1816Arg) c.4654A>C (p.Ser1552Arg) c.7816A>C (p.Ser2606Arg) | |
8 | g.60861114A>G | CA371304767 | CHD7 | n.995A>G n.199A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.7819A>G (p.Ser2607Gly) c.1717-1115A>G (n.1717-1115A>G) n.243A>G n.211A>G c.7909A>G (p.Ser2637Gly) c.7906A>G (p.Ser2636Gly) c.7699-1082A>G (n.7699-1082A>G) c.5896A>G (p.Ser1966Gly) c.5446A>G (p.Ser1816Gly) c.4654A>G (p.Ser1552Gly) c.7816A>G (p.Ser2606Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861114A>T | CA371304768 | CHD7 | n.995A>T n.199A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.7819A>T (p.Ser2607Cys) c.1717-1115A>T (n.1717-1115A>T) n.243A>T n.211A>T c.7909A>T (p.Ser2637Cys) c.7906A>T (p.Ser2636Cys) c.7699-1082A>T (n.7699-1082A>T) c.5896A>T (p.Ser1966Cys) c.5446A>T (p.Ser1816Cys) c.4654A>T (p.Ser1552Cys) c.7816A>T (p.Ser2606Cys) | |
8 | g.60861114_60861115delinsAG | CA1788121115 | CHD7 | n.995_996delinsAG n.199_200delinsAG c.*878_*879delinsAG (n.*878_*879delinsAG) c.7819_7820delinsAG (p.Ser2607=) c.1717-1115_1717-1114delinsAG (n.1717-1115_1717-1114delinsAG) n.243_244delinsAG n.211_212delinsAG c.7909_7910delinsAG (p.Ser2637=) c.7906_7907delinsAG (p.Ser2636=) c.7699-1082_7699-1081delinsAG (n.7699-1082_7699-1081delinsAG) c.5896_5897delinsAG (p.Ser1966=) c.5446_5447delinsAG (p.Ser1816=) c.4654_4655delinsAG (p.Ser1552=) c.7816_7817delinsAG (p.Ser2606=) | |
8 | g.60861115del | CA10603122 | CHD7 | n.996del n.200del c.*879del (n.*879del) c.7820del (p.Ser2607IlefsTer?) c.1717-1114del (n.1717-1114del) n.244del n.212del c.7910del (p.Ser2637IlefsTer?) c.7907del (p.Ser2636IlefsTer?) c.7699-1081del (n.7699-1081del) c.5897del (p.Ser1966IlefsTer?) c.5447del (p.Ser1816IlefsTer?) c.4655del (p.Ser1552IlefsTer?) c.7817del (p.Ser2606IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861115G>A | CA371304770 | CHD7 | n.996G>A n.200G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.7820G>A (p.Ser2607Asn) c.1717-1114G>A (n.1717-1114G>A) n.244G>A n.212G>A c.7910G>A (p.Ser2637Asn) c.7907G>A (p.Ser2636Asn) c.7699-1081G>A (n.7699-1081G>A) c.5897G>A (p.Ser1966Asn) c.5447G>A (p.Ser1816Asn) c.4655G>A (p.Ser1552Asn) c.7817G>A (p.Ser2606Asn) | |
8 | g.60861115G>C | CA371304771 | CHD7 | n.996G>C n.200G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.7820G>C (p.Ser2607Thr) c.1717-1114G>C (n.1717-1114G>C) n.244G>C n.212G>C c.7910G>C (p.Ser2637Thr) c.7907G>C (p.Ser2636Thr) c.7699-1081G>C (n.7699-1081G>C) c.5897G>C (p.Ser1966Thr) c.5447G>C (p.Ser1816Thr) c.4655G>C (p.Ser1552Thr) c.7817G>C (p.Ser2606Thr) | |
8 | g.60861115G>T | CA371304772 | CHD7 | n.996G>T n.200G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.7820G>T (p.Ser2607Ile) c.1717-1114G>T (n.1717-1114G>T) n.244G>T n.212G>T c.7910G>T (p.Ser2637Ile) c.7907G>T (p.Ser2636Ile) c.7699-1081G>T (n.7699-1081G>T) c.5897G>T (p.Ser1966Ile) c.5447G>T (p.Ser1816Ile) c.4655G>T (p.Ser1552Ile) c.7817G>T (p.Ser2606Ile) | |
8 | g.60861116T>A | CA371304773 | CHD7 | n.997T>A n.201T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.7821T>A (p.Ser2607Arg) c.1717-1113T>A (n.1717-1113T>A) n.245T>A n.213T>A c.7911T>A (p.Ser2637Arg) c.7908T>A (p.Ser2636Arg) c.7699-1080T>A (n.7699-1080T>A) c.5898T>A (p.Ser1966Arg) c.5448T>A (p.Ser1816Arg) c.4656T>A (p.Ser1552Arg) c.7818T>A (p.Ser2606Arg) | |
8 | g.60861116T>C | CA460846584 | CHD7 | n.997T>C n.201T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.7821T>C (p.Ser2607=) c.1717-1113T>C (n.1717-1113T>C) n.245T>C n.213T>C c.7911T>C (p.Ser2637=) c.7908T>C (p.Ser2636=) c.7699-1080T>C (n.7699-1080T>C) c.5898T>C (p.Ser1966=) c.5448T>C (p.Ser1816=) c.4656T>C (p.Ser1552=) c.7818T>C (p.Ser2606=) | ClinVar |
8 | g.60861116T>G | CA371304774 | CHD7 | n.997T>G n.201T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.7821T>G (p.Ser2607Arg) c.1717-1113T>G (n.1717-1113T>G) n.245T>G n.213T>G c.7911T>G (p.Ser2637Arg) c.7908T>G (p.Ser2636Arg) c.7699-1080T>G (n.7699-1080T>G) c.5898T>G (p.Ser1966Arg) c.5448T>G (p.Ser1816Arg) c.4656T>G (p.Ser1552Arg) c.7818T>G (p.Ser2606Arg) | |
8 | g.60861117T>A | CA371304777 | CHD7 | n.998T>A n.202T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.7822T>A (p.Tyr2608Asn) c.1717-1112T>A (n.1717-1112T>A) n.246T>A n.214T>A c.7912T>A (p.Tyr2638Asn) c.7909T>A (p.Tyr2637Asn) c.7699-1079T>A (n.7699-1079T>A) c.5899T>A (p.Tyr1967Asn) c.5449T>A (p.Tyr1817Asn) c.4657T>A (p.Tyr1553Asn) c.7819T>A (p.Tyr2607Asn) | |
8 | g.60861117T>C | CA371304775 | CHD7 | n.998T>C n.202T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.7822T>C (p.Tyr2608His) c.1717-1112T>C (n.1717-1112T>C) n.246T>C n.214T>C c.7912T>C (p.Tyr2638His) c.7909T>C (p.Tyr2637His) c.7699-1079T>C (n.7699-1079T>C) c.5899T>C (p.Tyr1967His) c.5449T>C (p.Tyr1817His) c.4657T>C (p.Tyr1553His) c.7819T>C (p.Tyr2607His) | |
8 | g.60861117T>G | CA371304776 | CHD7 | n.998T>G n.202T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.7822T>G (p.Tyr2608Asp) c.1717-1112T>G (n.1717-1112T>G) n.246T>G n.214T>G c.7912T>G (p.Tyr2638Asp) c.7909T>G (p.Tyr2637Asp) c.7699-1079T>G (n.7699-1079T>G) c.5899T>G (p.Tyr1967Asp) c.5449T>G (p.Tyr1817Asp) c.4657T>G (p.Tyr1553Asp) c.7819T>G (p.Tyr2607Asp) | |
8 | g.60861118A>C | CA371304778 | CHD7 | n.999A>C n.203A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.7823A>C (p.Tyr2608Ser) c.1717-1111A>C (n.1717-1111A>C) n.247A>C n.215A>C c.7913A>C (p.Tyr2638Ser) c.7910A>C (p.Tyr2637Ser) c.7699-1078A>C (n.7699-1078A>C) c.5900A>C (p.Tyr1967Ser) c.5450A>C (p.Tyr1817Ser) c.4658A>C (p.Tyr1553Ser) c.7820A>C (p.Tyr2607Ser) | |
8 | g.60861118A>G | CA371304779 | CHD7 | n.999A>G n.203A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.7823A>G (p.Tyr2608Cys) c.1717-1111A>G (n.1717-1111A>G) n.247A>G n.215A>G c.7913A>G (p.Tyr2638Cys) c.7910A>G (p.Tyr2637Cys) c.7699-1078A>G (n.7699-1078A>G) c.5900A>G (p.Tyr1967Cys) c.5450A>G (p.Tyr1817Cys) c.4658A>G (p.Tyr1553Cys) c.7820A>G (p.Tyr2607Cys) | |
8 | g.60861118A>T | CA371304780 | CHD7 | n.999A>T n.203A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.1717-1111A>T (n.1717-1111A>T) n.247A>T n.215A>T c.7913A>T (p.Tyr2638Phe) c.7910A>T (p.Tyr2637Phe) c.7699-1078A>T (n.7699-1078A>T) c.5900A>T (p.Tyr1967Phe) c.5450A>T (p.Tyr1817Phe) c.4658A>T (p.Tyr1553Phe) c.7820A>T (p.Tyr2607Phe) | |
8 | g.60861119T>A | CA371304781 | CHD7 | n.1000T>A n.204T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.7824T>A (p.Tyr2608Ter) c.1717-1110T>A (n.1717-1110T>A) n.248T>A n.216T>A c.7914T>A (p.Tyr2638Ter) c.7911T>A (p.Tyr2637Ter) c.7699-1077T>A (n.7699-1077T>A) c.5901T>A (p.Tyr1967Ter) c.5451T>A (p.Tyr1817Ter) c.4659T>A (p.Tyr1553Ter) c.7821T>A (p.Tyr2607Ter) | ClinVar |
8 | g.60861119T>C | CA460846585 | CHD7 | n.1000T>C n.204T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.7824T>C (p.Tyr2608=) c.1717-1110T>C (n.1717-1110T>C) n.248T>C n.216T>C c.7914T>C (p.Tyr2638=) c.7911T>C (p.Tyr2637=) c.7699-1077T>C (n.7699-1077T>C) c.5901T>C (p.Tyr1967=) c.5451T>C (p.Tyr1817=) c.4659T>C (p.Tyr1553=) c.7821T>C (p.Tyr2607=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861119T>G | CA371304782 | CHD7 | n.1000T>G n.204T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.7824T>G (p.Tyr2608Ter) c.1717-1110T>G (n.1717-1110T>G) n.248T>G n.216T>G c.7914T>G (p.Tyr2638Ter) c.7911T>G (p.Tyr2637Ter) c.7699-1077T>G (n.7699-1077T>G) c.5901T>G (p.Tyr1967Ter) c.5451T>G (p.Tyr1817Ter) c.4659T>G (p.Tyr1553Ter) c.7821T>G (p.Tyr2607Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861119T= | CA1788121121 | CHD7 | n.1000T= n.204T= c.*883T= (n.*883T=) c.7824T= (p.Tyr2608=) c.1717-1110T= (n.1717-1110T=) n.248T= n.216T= c.7914T= (p.Tyr2638=) c.7911T= (p.Tyr2637=) c.7699-1077T= (n.7699-1077T=) c.5901T= (p.Tyr1967=) c.5451T= (p.Tyr1817=) c.4659T= (p.Tyr1553=) c.7821T= (p.Tyr2607=) | |
8 | g.60861120G>A | CA371304785 | CHD7 | n.1001G>A n.205G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.1717-1109G>A (n.1717-1109G>A) n.249G>A n.217G>A c.7915G>A (p.Val2639Ile) c.7912G>A (p.Val2638Ile) c.7699-1076G>A (n.7699-1076G>A) c.5902G>A (p.Val1968Ile) c.5452G>A (p.Val1818Ile) c.4660G>A (p.Val1554Ile) c.7822G>A (p.Val2608Ile) | |
8 | g.60861120G>C | CA371304783 | CHD7 | n.1001G>C n.205G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.1717-1109G>C (n.1717-1109G>C) n.249G>C n.217G>C c.7915G>C (p.Val2639Leu) c.7912G>C (p.Val2638Leu) c.7699-1076G>C (n.7699-1076G>C) c.5902G>C (p.Val1968Leu) c.5452G>C (p.Val1818Leu) c.4660G>C (p.Val1554Leu) c.7822G>C (p.Val2608Leu) | |
8 | g.60861120G>T | CA371304784 | CHD7 | n.1001G>T n.205G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.7825G>T (p.Val2609Leu) c.1717-1109G>T (n.1717-1109G>T) n.249G>T n.217G>T c.7915G>T (p.Val2639Leu) c.7912G>T (p.Val2638Leu) c.7699-1076G>T (n.7699-1076G>T) c.5902G>T (p.Val1968Leu) c.5452G>T (p.Val1818Leu) c.4660G>T (p.Val1554Leu) c.7822G>T (p.Val2608Leu) | |
8 | g.60861121T>A | CA371304786 | CHD7 | n.1002T>A n.206T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.7826T>A (p.Val2609Glu) c.1717-1108T>A (n.1717-1108T>A) n.250T>A n.218T>A c.7916T>A (p.Val2639Glu) c.7913T>A (p.Val2638Glu) c.7699-1075T>A (n.7699-1075T>A) c.5903T>A (p.Val1968Glu) c.5453T>A (p.Val1818Glu) c.4661T>A (p.Val1554Glu) c.7823T>A (p.Val2608Glu) | |
8 | g.60861121T>C | CA371304787 | CHD7 | n.1002T>C n.206T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.1717-1108T>C (n.1717-1108T>C) n.250T>C n.218T>C c.7916T>C (p.Val2639Ala) c.7913T>C (p.Val2638Ala) c.7699-1075T>C (n.7699-1075T>C) c.5903T>C (p.Val1968Ala) c.5453T>C (p.Val1818Ala) c.4661T>C (p.Val1554Ala) c.7823T>C (p.Val2608Ala) | |
8 | g.60861121T>G | CA371304788 | CHD7 | n.1002T>G n.206T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.7826T>G (p.Val2609Gly) c.1717-1108T>G (n.1717-1108T>G) n.250T>G n.218T>G c.7916T>G (p.Val2639Gly) c.7913T>G (p.Val2638Gly) c.7699-1075T>G (n.7699-1075T>G) c.5903T>G (p.Val1968Gly) c.5453T>G (p.Val1818Gly) c.4661T>G (p.Val1554Gly) c.7823T>G (p.Val2608Gly) | |
8 | g.60861122A>C | CA460846586 | CHD7 | n.1003A>C n.207A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.7827A>C (p.Val2609=) c.1717-1107A>C (n.1717-1107A>C) n.251A>C n.219A>C c.7917A>C (p.Val2639=) c.7914A>C (p.Val2638=) c.7699-1074A>C (n.7699-1074A>C) c.5904A>C (p.Val1968=) c.5454A>C (p.Val1818=) c.4662A>C (p.Val1554=) c.7824A>C (p.Val2608=) | |
8 | g.60861122A>G | CA460846587 | CHD7 | n.1003A>G n.207A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.7827A>G (p.Val2609=) c.1717-1107A>G (n.1717-1107A>G) n.251A>G n.219A>G c.7917A>G (p.Val2639=) c.7914A>G (p.Val2638=) c.7699-1074A>G (n.7699-1074A>G) c.5904A>G (p.Val1968=) c.5454A>G (p.Val1818=) c.4662A>G (p.Val1554=) c.7824A>G (p.Val2608=) | |
8 | g.60861122A>T | CA460846588 | CHD7 | n.1003A>T n.207A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.7827A>T (p.Val2609=) c.1717-1107A>T (n.1717-1107A>T) n.251A>T n.219A>T c.7917A>T (p.Val2639=) c.7914A>T (p.Val2638=) c.7699-1074A>T (n.7699-1074A>T) c.5904A>T (p.Val1968=) c.5454A>T (p.Val1818=) c.4662A>T (p.Val1554=) c.7824A>T (p.Val2608=) | |
8 | g.60861123C>A | CA371304789 | CHD7 | n.1004C>A n.208C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.7828C>A (p.Pro2610Thr) c.1717-1106C>A (n.1717-1106C>A) n.252C>A n.220C>A c.7918C>A (p.Pro2640Thr) c.7915C>A (p.Pro2639Thr) c.7699-1073C>A (n.7699-1073C>A) c.5905C>A (p.Pro1969Thr) c.5455C>A (p.Pro1819Thr) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.7825C>A (p.Pro2609Thr) | |
8 | g.60861123C>G | CA371304790 | CHD7 | n.1004C>G n.208C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.7828C>G (p.Pro2610Ala) c.1717-1106C>G (n.1717-1106C>G) n.252C>G n.220C>G c.7918C>G (p.Pro2640Ala) c.7915C>G (p.Pro2639Ala) c.7699-1073C>G (n.7699-1073C>G) c.5905C>G (p.Pro1969Ala) c.5455C>G (p.Pro1819Ala) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.7825C>G (p.Pro2609Ala) | |
8 | g.60861123C>T | CA371304791 | CHD7 | n.1004C>T n.208C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.7828C>T (p.Pro2610Ser) c.1717-1106C>T (n.1717-1106C>T) n.252C>T n.220C>T c.7918C>T (p.Pro2640Ser) c.7915C>T (p.Pro2639Ser) c.7699-1073C>T (n.7699-1073C>T) c.5905C>T (p.Pro1969Ser) c.5455C>T (p.Pro1819Ser) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.7825C>T (p.Pro2609Ser) | |
8 | g.60861124C>A | CA371304792 | CHD7 | n.1005C>A n.209C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.7829C>A (p.Pro2610Gln) c.1717-1105C>A (n.1717-1105C>A) n.253C>A n.221C>A c.7919C>A (p.Pro2640Gln) c.7916C>A (p.Pro2639Gln) c.7699-1072C>A (n.7699-1072C>A) c.5906C>A (p.Pro1969Gln) c.5456C>A (p.Pro1819Gln) c.4664C>A (p.Pro1555Gln) c.7826C>A (p.Pro2609Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.60861124C>G | CA371304793 | CHD7 | n.1005C>G n.209C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.7829C>G (p.Pro2610Arg) c.1717-1105C>G (n.1717-1105C>G) n.253C>G n.221C>G c.7919C>G (p.Pro2640Arg) c.7916C>G (p.Pro2639Arg) c.7699-1072C>G (n.7699-1072C>G) c.5906C>G (p.Pro1969Arg) c.5456C>G (p.Pro1819Arg) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.7826C>G (p.Pro2609Arg) | |
8 | g.60861124C>T | CA371304794 | CHD7 | n.1005C>T n.209C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.7829C>T (p.Pro2610Leu) c.1717-1105C>T (n.1717-1105C>T) n.253C>T n.221C>T c.7919C>T (p.Pro2640Leu) c.7916C>T (p.Pro2639Leu) c.7699-1072C>T (n.7699-1072C>T) c.5906C>T (p.Pro1969Leu) c.5456C>T (p.Pro1819Leu) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.7826C>T (p.Pro2609Leu) | COSMIC |
8 | g.60861125A>C | CA460846590 | CHD7 | n.1006A>C n.210A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.7830A>C (p.Pro2610=) c.1717-1104A>C (n.1717-1104A>C) n.254A>C n.222A>C c.7920A>C (p.Pro2640=) c.7917A>C (p.Pro2639=) c.7699-1071A>C (n.7699-1071A>C) c.5907A>C (p.Pro1969=) c.5457A>C (p.Pro1819=) c.4665A>C (p.Pro1555=) c.7827A>C (p.Pro2609=) | |
8 | g.60861125A>G | CA460846591 | CHD7 | n.1006A>G n.210A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.7830A>G (p.Pro2610=) c.1717-1104A>G (n.1717-1104A>G) n.254A>G n.222A>G c.7920A>G (p.Pro2640=) c.7917A>G (p.Pro2639=) c.7699-1071A>G (n.7699-1071A>G) c.5907A>G (p.Pro1969=) c.5457A>G (p.Pro1819=) c.4665A>G (p.Pro1555=) c.7827A>G (p.Pro2609=) | |
8 | g.60861125A>T | CA460846589 | CHD7 | n.1006A>T n.210A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.7830A>T (p.Pro2610=) c.1717-1104A>T (n.1717-1104A>T) n.254A>T n.222A>T c.7920A>T (p.Pro2640=) c.7917A>T (p.Pro2639=) c.7699-1071A>T (n.7699-1071A>T) c.5907A>T (p.Pro1969=) c.5457A>T (p.Pro1819=) c.4665A>T (p.Pro1555=) c.7827A>T (p.Pro2609=) | |
8 | g.60861126G>A | CA371304795 | CHD7 | n.1006+1G>A n.210+1G>A c.*889+1G>A (n.*889+1G>A) c.7830+1G>A (n.7830+1G>A) c.1717-1103G>A (n.1717-1103G>A) n.255G>A n.223G>A c.7920+1G>A (n.7920+1G>A) c.7917+1G>A (n.7917+1G>A) c.7699-1070G>A (n.7699-1070G>A) c.5907+1G>A (n.5907+1G>A) c.5457+1G>A (n.5457+1G>A) c.4665+1G>A (n.4665+1G>A) c.7827+1G>A (n.7827+1G>A) | |
8 | g.60861126G>C | CA371304796 | CHD7 | n.1006+1G>C n.210+1G>C c.*889+1G>C (n.*889+1G>C) c.7830+1G>C (n.7830+1G>C) c.1717-1103G>C (n.1717-1103G>C) n.255G>C n.223G>C c.7920+1G>C (n.7920+1G>C) c.7917+1G>C (n.7917+1G>C) c.7699-1070G>C (n.7699-1070G>C) c.5907+1G>C (n.5907+1G>C) c.5457+1G>C (n.5457+1G>C) c.4665+1G>C (n.4665+1G>C) c.7827+1G>C (n.7827+1G>C) | |
8 | g.60861126G>T | CA371304797 | CHD7 | n.1006+1G>T n.210+1G>T c.*889+1G>T (n.*889+1G>T) c.7830+1G>T (n.7830+1G>T) c.1717-1103G>T (n.1717-1103G>T) n.255G>T n.223G>T c.7920+1G>T (n.7920+1G>T) c.7917+1G>T (n.7917+1G>T) c.7699-1070G>T (n.7699-1070G>T) c.5907+1G>T (n.5907+1G>T) c.5457+1G>T (n.5457+1G>T) c.4665+1G>T (n.4665+1G>T) c.7827+1G>T (n.7827+1G>T) | |
8 | g.60861127T>A | CA371304798 | CHD7 | n.1006+2T>A n.210+2T>A c.*889+2T>A (n.*889+2T>A) c.7830+2T>A (n.7830+2T>A) c.1717-1102T>A (n.1717-1102T>A) n.256T>A n.224T>A c.7920+2T>A (n.7920+2T>A) c.7917+2T>A (n.7917+2T>A) c.7699-1069T>A (n.7699-1069T>A) c.5907+2T>A (n.5907+2T>A) c.5457+2T>A (n.5457+2T>A) c.4665+2T>A (n.4665+2T>A) c.7827+2T>A (n.7827+2T>A) | |
8 | g.60861127T>C | CA371304800 | CHD7 | n.1006+2T>C n.210+2T>C c.*889+2T>C (n.*889+2T>C) c.7830+2T>C (n.7830+2T>C) c.1717-1102T>C (n.1717-1102T>C) n.256T>C n.224T>C c.7920+2T>C (n.7920+2T>C) c.7917+2T>C (n.7917+2T>C) c.7699-1069T>C (n.7699-1069T>C) c.5907+2T>C (n.5907+2T>C) c.5457+2T>C (n.5457+2T>C) c.4665+2T>C (n.4665+2T>C) c.7827+2T>C (n.7827+2T>C) | |
8 | g.60861127T>G | CA371304799 | CHD7 | n.1006+2T>G n.210+2T>G c.*889+2T>G (n.*889+2T>G) c.7830+2T>G (n.7830+2T>G) c.1717-1102T>G (n.1717-1102T>G) n.256T>G n.224T>G c.7920+2T>G (n.7920+2T>G) c.7917+2T>G (n.7917+2T>G) c.7699-1069T>G (n.7699-1069T>G) c.5907+2T>G (n.5907+2T>G) c.5457+2T>G (n.5457+2T>G) c.4665+2T>G (n.4665+2T>G) c.7827+2T>G (n.7827+2T>G) | |
8 | g.60861128G>A | CA2780534977 | CHD7 | n.1006+3G>A n.210+3G>A c.*889+3G>A (n.*889+3G>A) c.7830+3G>A (n.7830+3G>A) c.1717-1101G>A (n.1717-1101G>A) n.257G>A n.225G>A c.7920+3G>A (n.7920+3G>A) c.7917+3G>A (n.7917+3G>A) c.7699-1068G>A (n.7699-1068G>A) c.5907+3G>A (n.5907+3G>A) c.5457+3G>A (n.5457+3G>A) c.4665+3G>A (n.4665+3G>A) c.7827+3G>A (n.7827+3G>A) | |
8 | g.60861128G>T | CA2687400543 | CHD7 | n.1006+3G>T n.210+3G>T c.*889+3G>T (n.*889+3G>T) c.7830+3G>T (n.7830+3G>T) c.1717-1101G>T (n.1717-1101G>T) n.257G>T n.225G>T c.7920+3G>T (n.7920+3G>T) c.7917+3G>T (n.7917+3G>T) c.7699-1068G>T (n.7699-1068G>T) c.5907+3G>T (n.5907+3G>T) c.5457+3G>T (n.5457+3G>T) c.4665+3G>T (n.4665+3G>T) c.7827+3G>T (n.7827+3G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60861130G>A | CA2739268819 | CHD7 | n.1006+5G>A n.210+5G>A c.*889+5G>A (n.*889+5G>A) c.7830+5G>A (n.7830+5G>A) c.1717-1099G>A (n.1717-1099G>A) n.259G>A n.227G>A c.7920+5G>A (n.7920+5G>A) c.7917+5G>A (n.7917+5G>A) c.7699-1066G>A (n.7699-1066G>A) c.5907+5G>A (n.5907+5G>A) c.5457+5G>A (n.5457+5G>A) c.4665+5G>A (n.4665+5G>A) c.7827+5G>A (n.7827+5G>A) | ClinVar |
8 | g.60861131T>C | CA582403642 | CHD7 | n.1006+6T>C n.210+6T>C c.*889+6T>C (n.*889+6T>C) c.7830+6T>C (n.7830+6T>C) c.1717-1098T>C (n.1717-1098T>C) n.260T>C n.228T>C c.7920+6T>C (n.7920+6T>C) c.7917+6T>C (n.7917+6T>C) c.7699-1065T>C (n.7699-1065T>C) c.5907+6T>C (n.5907+6T>C) c.5457+6T>C (n.5457+6T>C) c.4665+6T>C (n.4665+6T>C) c.7827+6T>C (n.7827+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861131T= | CA1788121125 | CHD7 | n.1006+6T= n.210+6T= c.*889+6T= (n.*889+6T=) c.7830+6T= (n.7830+6T=) c.1717-1098T= (n.1717-1098T=) n.260T= n.228T= c.7920+6T= (n.7920+6T=) c.7917+6T= (n.7917+6T=) c.7699-1065T= (n.7699-1065T=) c.5907+6T= (n.5907+6T=) c.5457+6T= (n.5457+6T=) c.4665+6T= (n.4665+6T=) c.7827+6T= (n.7827+6T=) | |
8 | g.60861132A>G | CA2579173964 | CHD7 | n.1006+7A>G n.210+7A>G c.*889+7A>G (n.*889+7A>G) c.7830+7A>G (n.7830+7A>G) c.1717-1097A>G (n.1717-1097A>G) n.261A>G n.229A>G c.7920+7A>G (n.7920+7A>G) c.7917+7A>G (n.7917+7A>G) c.7699-1064A>G (n.7699-1064A>G) c.5907+7A>G (n.5907+7A>G) c.5457+7A>G (n.5457+7A>G) c.4665+7A>G (n.4665+7A>G) c.7827+7A>G (n.7827+7A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60861133T>C | CA2687400544 | CHD7 | n.1006+8T>C n.210+8T>C c.*889+8T>C (n.*889+8T>C) c.7830+8T>C (n.7830+8T>C) c.1717-1096T>C (n.1717-1096T>C) n.262T>C n.230T>C c.7920+8T>C (n.7920+8T>C) c.7917+8T>C (n.7917+8T>C) c.7699-1063T>C (n.7699-1063T>C) c.5907+8T>C (n.5907+8T>C) c.5457+8T>C (n.5457+8T>C) c.4665+8T>C (n.4665+8T>C) c.7827+8T>C (n.7827+8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60861133_60861134insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA | CA2780534978 | CHD7 | n.1006+8_1006+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA n.210+8_210+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA c.*889+8_*889+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.*889+8_*889+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7830+8_7830+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7830+8_7830+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.1717-1096_1717-1095insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.1717-1096_1717-1095insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) n.262_263insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA n.230_231insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA c.7920+8_7920+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7920+8_7920+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7917+8_7917+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7917+8_7917+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7699-1063_7699-1062insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7699-1063_7699-1062insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.5907+8_5907+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.5907+8_5907+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.5457+8_5457+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.5457+8_5457+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.4665+8_4665+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.4665+8_4665+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7827+8_7827+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7827+8_7827+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) | |
8 | g.60861134T>C | CA2687400545 | CHD7 | n.1006+9T>C n.210+9T>C c.*889+9T>C (n.*889+9T>C) c.7830+9T>C (n.7830+9T>C) c.1717-1095T>C (n.1717-1095T>C) n.263T>C n.231T>C c.7920+9T>C (n.7920+9T>C) c.7917+9T>C (n.7917+9T>C) c.7699-1062T>C (n.7699-1062T>C) c.5907+9T>C (n.5907+9T>C) c.5457+9T>C (n.5457+9T>C) c.4665+9T>C (n.4665+9T>C) c.7827+9T>C (n.7827+9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60861135G>A | CA2687400546 | CHD7 | n.1006+10G>A n.210+10G>A c.*889+10G>A (n.*889+10G>A) c.7830+10G>A (n.7830+10G>A) c.1717-1094G>A (n.1717-1094G>A) n.264G>A n.232G>A c.7920+10G>A (n.7920+10G>A) c.7917+10G>A (n.7917+10G>A) c.7699-1061G>A (n.7699-1061G>A) c.5907+10G>A (n.5907+10G>A) c.5457+10G>A (n.5457+10G>A) c.4665+10G>A (n.4665+10G>A) c.7827+10G>A (n.7827+10G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60861136C>A | CA2687400548 | CHD7 | n.1006+11C>A n.210+11C>A c.*889+11C>A (n.*889+11C>A) c.7830+11C>A (n.7830+11C>A) c.1717-1093C>A (n.1717-1093C>A) n.265C>A n.233C>A c.7920+11C>A (n.7920+11C>A) c.7917+11C>A (n.7917+11C>A) c.7699-1060C>A (n.7699-1060C>A) c.5907+11C>A (n.5907+11C>A) c.5457+11C>A (n.5457+11C>A) c.4665+11C>A (n.4665+11C>A) c.7827+11C>A (n.7827+11C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60861136C= | CA1788121131 | CHD7 | n.1006+11C= n.210+11C= c.*889+11C= (n.*889+11C=) c.7830+11C= (n.7830+11C=) c.1717-1093C= (n.1717-1093C=) n.265C= n.233C= c.7920+11C= (n.7920+11C=) c.7917+11C= (n.7917+11C=) c.7699-1060C= (n.7699-1060C=) c.5907+11C= (n.5907+11C=) c.5457+11C= (n.5457+11C=) c.4665+11C= (n.4665+11C=) c.7827+11C= (n.7827+11C=) | |
8 | g.60861136C>G | CA2687400547 | CHD7 | n.1006+11C>G n.210+11C>G c.*889+11C>G (n.*889+11C>G) c.7830+11C>G (n.7830+11C>G) c.1717-1093C>G (n.1717-1093C>G) n.265C>G n.233C>G c.7920+11C>G (n.7920+11C>G) c.7917+11C>G (n.7917+11C>G) c.7699-1060C>G (n.7699-1060C>G) c.5907+11C>G (n.5907+11C>G) c.5457+11C>G (n.5457+11C>G) c.4665+11C>G (n.4665+11C>G) c.7827+11C>G (n.7827+11C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60861136C>T | CA177325785 | CHD7 | n.1006+11C>T n.210+11C>T c.*889+11C>T (n.*889+11C>T) c.7830+11C>T (n.7830+11C>T) c.1717-1093C>T (n.1717-1093C>T) n.265C>T n.233C>T c.7920+11C>T (n.7920+11C>T) c.7917+11C>T (n.7917+11C>T) c.7699-1060C>T (n.7699-1060C>T) c.5907+11C>T (n.5907+11C>T) c.5457+11C>T (n.5457+11C>T) c.4665+11C>T (n.4665+11C>T) c.7827+11C>T (n.7827+11C>T) | dbSNP |
8 | g.60861136_60861138delinsCAG | CA1788121130 | CHD7 | n.1006+11_1006+13delinsCAG n.210+11_210+13delinsCAG c.*889+11_*889+13delinsCAG (n.*889+11_*889+13delinsCAG) c.7830+11_7830+13delinsCAG (n.7830+11_7830+13delinsCAG) c.1717-1093_1717-1091delinsCAG (n.1717-1093_1717-1091delinsCAG) n.265_267delinsCAG n.233_235delinsCAG c.7920+11_7920+13delinsCAG (n.7920+11_7920+13delinsCAG) c.7917+11_7917+13delinsCAG (n.7917+11_7917+13delinsCAG) c.7699-1060_7699-1058delinsCAG (n.7699-1060_7699-1058delinsCAG) c.5907+11_5907+13delinsCAG (n.5907+11_5907+13delinsCAG) c.5457+11_5457+13delinsCAG (n.5457+11_5457+13delinsCAG) c.4665+11_4665+13delinsCAG (n.4665+11_4665+13delinsCAG) c.7827+11_7827+13delinsCAG (n.7827+11_7827+13delinsCAG) | |
8 | g.60861137A>G | CA2579173965 | CHD7 | n.1006+12A>G n.210+12A>G c.*889+12A>G (n.*889+12A>G) c.7830+12A>G (n.7830+12A>G) c.1717-1092A>G (n.1717-1092A>G) n.266A>G n.234A>G c.7920+12A>G (n.7920+12A>G) c.7917+12A>G (n.7917+12A>G) c.7699-1059A>G (n.7699-1059A>G) c.5907+12A>G (n.5907+12A>G) c.5457+12A>G (n.5457+12A>G) c.4665+12A>G (n.4665+12A>G) c.7827+12A>G (n.7827+12A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60861139_60861140del | CA582403644 | CHD7 | n.1006+14_1006+15del n.210+14_210+15del c.*889+14_*889+15del (n.*889+14_*889+15del) c.7830+14_7830+15del (n.7830+14_7830+15del) c.1717-1090_1717-1089del (n.1717-1090_1717-1089del) n.268_269del n.236_237del c.7920+14_7920+15del (n.7920+14_7920+15del) c.7917+14_7917+15del (n.7917+14_7917+15del) c.7699-1057_7699-1056del (n.7699-1057_7699-1056del) c.5907+14_5907+15del (n.5907+14_5907+15del) c.5457+14_5457+15del (n.5457+14_5457+15del) c.4665+14_4665+15del (n.4665+14_4665+15del) c.7827+14_7827+15del (n.7827+14_7827+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861138G>T | CA2687400549 | CHD7 | n.1006+13G>T n.210+13G>T c.*889+13G>T (n.*889+13G>T) c.7830+13G>T (n.7830+13G>T) c.1717-1091G>T (n.1717-1091G>T) n.267G>T n.235G>T c.7920+13G>T (n.7920+13G>T) c.7917+13G>T (n.7917+13G>T) c.7699-1058G>T (n.7699-1058G>T) c.5907+13G>T (n.5907+13G>T) c.5457+13G>T (n.5457+13G>T) c.4665+13G>T (n.4665+13G>T) c.7827+13G>T (n.7827+13G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60861138_60861139insC | CA2687400550 | CHD7 | n.1006+13_1006+14insC n.210+13_210+14insC c.*889+13_*889+14insC (n.*889+13_*889+14insC) c.7830+13_7830+14insC (n.7830+13_7830+14insC) c.1717-1091_1717-1090insC (n.1717-1091_1717-1090insC) n.267_268insC n.235_236insC c.7920+13_7920+14insC (n.7920+13_7920+14insC) c.7917+13_7917+14insC (n.7917+13_7917+14insC) c.7699-1058_7699-1057insC (n.7699-1058_7699-1057insC) c.5907+13_5907+14insC (n.5907+13_5907+14insC) c.5457+13_5457+14insC (n.5457+13_5457+14insC) c.4665+13_4665+14insC (n.4665+13_4665+14insC) c.7827+13_7827+14insC (n.7827+13_7827+14insC) | gnomAD v4 |
8 | g.60861139A= | CA1788121140 | CHD7 | n.1006+14A= n.210+14A= c.*889+14A= (n.*889+14A=) c.7830+14A= (n.7830+14A=) c.1717-1090A= (n.1717-1090A=) n.268A= n.236A= c.7920+14A= (n.7920+14A=) c.7917+14A= (n.7917+14A=) c.7699-1057A= (n.7699-1057A=) c.5907+14A= (n.5907+14A=) c.5457+14A= (n.5457+14A=) c.4665+14A= (n.4665+14A=) c.7827+14A= (n.7827+14A=) | |
8 | g.60861139A>T | CA582403645 | CHD7 | n.1006+14A>T n.210+14A>T c.*889+14A>T (n.*889+14A>T) c.7830+14A>T (n.7830+14A>T) c.1717-1090A>T (n.1717-1090A>T) n.268A>T n.236A>T c.7920+14A>T (n.7920+14A>T) c.7917+14A>T (n.7917+14A>T) c.7699-1057A>T (n.7699-1057A>T) c.5907+14A>T (n.5907+14A>T) c.5457+14A>T (n.5457+14A>T) c.4665+14A>T (n.4665+14A>T) c.7827+14A>T (n.7827+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861140G>A | CA4760887 | CHD7 | n.1006+15G>A n.210+15G>A c.*889+15G>A (n.*889+15G>A) c.7830+15G>A (n.7830+15G>A) c.1717-1089G>A (n.1717-1089G>A) n.269G>A n.237G>A c.7920+15G>A (n.7920+15G>A) c.7917+15G>A (n.7917+15G>A) c.7699-1056G>A (n.7699-1056G>A) c.5907+15G>A (n.5907+15G>A) c.5457+15G>A (n.5457+15G>A) c.4665+15G>A (n.4665+15G>A) c.7827+15G>A (n.7827+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861140G= | CA1788121143 | CHD7 | n.1006+15G= n.210+15G= c.*889+15G= (n.*889+15G=) c.7830+15G= (n.7830+15G=) c.1717-1089G= (n.1717-1089G=) n.269G= n.237G= c.7920+15G= (n.7920+15G=) c.7917+15G= (n.7917+15G=) c.7699-1056G= (n.7699-1056G=) c.5907+15G= (n.5907+15G=) c.5457+15G= (n.5457+15G=) c.4665+15G= (n.4665+15G=) c.7827+15G= (n.7827+15G=) | |
8 | g.60861141T>G | CA853919070 | CHD7 | n.1006+16T>G n.210+16T>G c.*889+16T>G (n.*889+16T>G) c.7830+16T>G (n.7830+16T>G) c.1717-1088T>G (n.1717-1088T>G) n.270T>G n.238T>G c.7920+16T>G (n.7920+16T>G) c.7917+16T>G (n.7917+16T>G) c.7699-1055T>G (n.7699-1055T>G) c.5907+16T>G (n.5907+16T>G) c.5457+16T>G (n.5457+16T>G) c.4665+16T>G (n.4665+16T>G) c.7827+16T>G (n.7827+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861141T= | CA1788121150 | CHD7 | n.1006+16T= n.210+16T= c.*889+16T= (n.*889+16T=) c.7830+16T= (n.7830+16T=) c.1717-1088T= (n.1717-1088T=) n.270T= n.238T= c.7920+16T= (n.7920+16T=) c.7917+16T= (n.7917+16T=) c.7699-1055T= (n.7699-1055T=) c.5907+16T= (n.5907+16T=) c.5457+16T= (n.5457+16T=) c.4665+16T= (n.4665+16T=) c.7827+16T= (n.7827+16T=) | |
8 | g.60861143T>C | CA2571390507 | CHD7 | n.1006+18T>C n.210+18T>C c.*889+18T>C (n.*889+18T>C) c.7830+18T>C (n.7830+18T>C) c.1717-1086T>C (n.1717-1086T>C) n.272T>C n.240T>C c.7920+18T>C (n.7920+18T>C) c.7917+18T>C (n.7917+18T>C) c.7699-1053T>C (n.7699-1053T>C) c.5907+18T>C (n.5907+18T>C) c.5457+18T>C (n.5457+18T>C) c.4665+18T>C (n.4665+18T>C) c.7827+18T>C (n.7827+18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60861145G>A | CA2580078845 | CHD7 | n.1006+20G>A n.210+20G>A c.*889+20G>A (n.*889+20G>A) c.7830+20G>A (n.7830+20G>A) c.1717-1084G>A (n.1717-1084G>A) n.274G>A n.242G>A c.7920+20G>A (n.7920+20G>A) c.7917+20G>A (n.7917+20G>A) c.7699-1051G>A (n.7699-1051G>A) c.5907+20G>A (n.5907+20G>A) c.5457+20G>A (n.5457+20G>A) c.4665+20G>A (n.4665+20G>A) c.7827+20G>A (n.7827+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60861145G>T | CA2687400551 | CHD7 | n.1006+20G>T n.210+20G>T c.*889+20G>T (n.*889+20G>T) c.7830+20G>T (n.7830+20G>T) c.1717-1084G>T (n.1717-1084G>T) n.274G>T n.242G>T c.7920+20G>T (n.7920+20G>T) c.7917+20G>T (n.7917+20G>T) c.7699-1051G>T (n.7699-1051G>T) c.5907+20G>T (n.5907+20G>T) c.5457+20G>T (n.5457+20G>T) c.4665+20G>T (n.4665+20G>T) c.7827+20G>T (n.7827+20G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60861147G>A | CA2717079706 | CHD7 | n.1006+22G>A n.210+22G>A c.*889+22G>A (n.*889+22G>A) c.7830+22G>A (n.7830+22G>A) c.1717-1082G>A (n.1717-1082G>A) n.276G>A n.244G>A c.7920+22G>A (n.7920+22G>A) c.7917+22G>A (n.7917+22G>A) c.7699-1049G>A (n.7699-1049G>A) c.5907+22G>A (n.5907+22G>A) c.5457+22G>A (n.5457+22G>A) c.4665+22G>A (n.4665+22G>A) c.7827+22G>A (n.7827+22G>A) | dbSNP |
8 | g.60861147G>C | CA853919072 | CHD7 | n.1006+22G>C n.210+22G>C c.*889+22G>C (n.*889+22G>C) c.7830+22G>C (n.7830+22G>C) c.1717-1082G>C (n.1717-1082G>C) n.276G>C n.244G>C c.7920+22G>C (n.7920+22G>C) c.7917+22G>C (n.7917+22G>C) c.7699-1049G>C (n.7699-1049G>C) c.5907+22G>C (n.5907+22G>C) c.5457+22G>C (n.5457+22G>C) c.4665+22G>C (n.4665+22G>C) c.7827+22G>C (n.7827+22G>C) | dbSNP |
8 | g.60861147G= | CA1788121156 | CHD7 | n.1006+22G= n.210+22G= c.*889+22G= (n.*889+22G=) c.7830+22G= (n.7830+22G=) c.1717-1082G= (n.1717-1082G=) n.276G= n.244G= c.7920+22G= (n.7920+22G=) c.7917+22G= (n.7917+22G=) c.7699-1049G= (n.7699-1049G=) c.5907+22G= (n.5907+22G=) c.5457+22G= (n.5457+22G=) c.4665+22G= (n.4665+22G=) c.7827+22G= (n.7827+22G=) | |
8 | g.60861147G>T | CA1788121157 | CHD7 | n.1006+22G>T n.210+22G>T c.*889+22G>T (n.*889+22G>T) c.7830+22G>T (n.7830+22G>T) c.1717-1082G>T (n.1717-1082G>T) n.276G>T n.244G>T c.7920+22G>T (n.7920+22G>T) c.7917+22G>T (n.7917+22G>T) c.7699-1049G>T (n.7699-1049G>T) c.5907+22G>T (n.5907+22G>T) c.5457+22G>T (n.5457+22G>T) c.4665+22G>T (n.4665+22G>T) c.7827+22G>T (n.7827+22G>T) | dbSNP |
8 | g.60861148T>C | CA582403649 | CHD7 | n.1006+23T>C n.210+23T>C c.*889+23T>C (n.*889+23T>C) c.7830+23T>C (n.7830+23T>C) c.1717-1081T>C (n.1717-1081T>C) n.277T>C n.245T>C c.7920+23T>C (n.7920+23T>C) c.7917+23T>C (n.7917+23T>C) c.7699-1048T>C (n.7699-1048T>C) c.5907+23T>C (n.5907+23T>C) c.5457+23T>C (n.5457+23T>C) c.4665+23T>C (n.4665+23T>C) c.7827+23T>C (n.7827+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861148T= | CA1788121162 | CHD7 | n.1006+23T= n.210+23T= c.*889+23T= (n.*889+23T=) c.7830+23T= (n.7830+23T=) c.1717-1081T= (n.1717-1081T=) n.277T= n.245T= c.7920+23T= (n.7920+23T=) c.7917+23T= (n.7917+23T=) c.7699-1048T= (n.7699-1048T=) c.5907+23T= (n.5907+23T=) c.5457+23T= (n.5457+23T=) c.4665+23T= (n.4665+23T=) c.7827+23T= (n.7827+23T=) | |
8 | g.60861149T>C | CA582403650 | CHD7 | n.1006+24T>C n.210+24T>C c.*889+24T>C (n.*889+24T>C) c.7830+24T>C (n.7830+24T>C) c.1717-1080T>C (n.1717-1080T>C) n.278T>C n.246T>C c.7920+24T>C (n.7920+24T>C) c.7917+24T>C (n.7917+24T>C) c.7699-1047T>C (n.7699-1047T>C) c.5907+24T>C (n.5907+24T>C) c.5457+24T>C (n.5457+24T>C) c.4665+24T>C (n.4665+24T>C) c.7827+24T>C (n.7827+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861149T>G | CA1788121172 | CHD7 | n.1006+24T>G n.210+24T>G c.*889+24T>G (n.*889+24T>G) c.7830+24T>G (n.7830+24T>G) c.1717-1080T>G (n.1717-1080T>G) n.278T>G n.246T>G c.7920+24T>G (n.7920+24T>G) c.7917+24T>G (n.7917+24T>G) c.7699-1047T>G (n.7699-1047T>G) c.5907+24T>G (n.5907+24T>G) c.5457+24T>G (n.5457+24T>G) c.4665+24T>G (n.4665+24T>G) c.7827+24T>G (n.7827+24T>G) | dbSNP |
8 | g.60861149T= | CA1788121174 | CHD7 | n.1006+24T= n.210+24T= c.*889+24T= (n.*889+24T=) c.7830+24T= (n.7830+24T=) c.1717-1080T= (n.1717-1080T=) n.278T= n.246T= c.7920+24T= (n.7920+24T=) c.7917+24T= (n.7917+24T=) c.7699-1047T= (n.7699-1047T=) c.5907+24T= (n.5907+24T=) c.5457+24T= (n.5457+24T=) c.4665+24T= (n.4665+24T=) c.7827+24T= (n.7827+24T=) | |
8 | g.60861150G>A | CA177325816 | CHD7 | n.1006+25G>A n.210+25G>A c.*889+25G>A (n.*889+25G>A) c.7830+25G>A (n.7830+25G>A) c.1717-1079G>A (n.1717-1079G>A) n.279G>A n.247G>A c.7920+25G>A (n.7920+25G>A) c.7917+25G>A (n.7917+25G>A) c.7699-1046G>A (n.7699-1046G>A) c.5907+25G>A (n.5907+25G>A) c.5457+25G>A (n.5457+25G>A) c.4665+25G>A (n.4665+25G>A) c.7827+25G>A (n.7827+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861150G= | CA1788121177 | CHD7 | n.1006+25G= n.210+25G= c.*889+25G= (n.*889+25G=) c.7830+25G= (n.7830+25G=) c.1717-1079G= (n.1717-1079G=) n.279G= n.247G= c.7920+25G= (n.7920+25G=) c.7917+25G= (n.7917+25G=) c.7699-1046G= (n.7699-1046G=) c.5907+25G= (n.5907+25G=) c.5457+25G= (n.5457+25G=) c.4665+25G= (n.4665+25G=) c.7827+25G= (n.7827+25G=) | |
8 | g.60861153A= | CA1788121181 | CHD7 | n.1006+28A= n.210+28A= c.*889+28A= (n.*889+28A=) c.7830+28A= (n.7830+28A=) c.1717-1076A= (n.1717-1076A=) n.282A= n.250A= c.7920+28A= (n.7920+28A=) c.7917+28A= (n.7917+28A=) c.7699-1043A= (n.7699-1043A=) c.5907+28A= (n.5907+28A=) c.5457+28A= (n.5457+28A=) c.4665+28A= (n.4665+28A=) c.7827+28A= (n.7827+28A=) | |
8 | g.60861153A>G | CA177325832 | CHD7 | n.1006+28A>G n.210+28A>G c.*889+28A>G (n.*889+28A>G) c.7830+28A>G (n.7830+28A>G) c.1717-1076A>G (n.1717-1076A>G) n.282A>G n.250A>G c.7920+28A>G (n.7920+28A>G) c.7917+28A>G (n.7917+28A>G) c.7699-1043A>G (n.7699-1043A>G) c.5907+28A>G (n.5907+28A>G) c.5457+28A>G (n.5457+28A>G) c.4665+28A>G (n.4665+28A>G) c.7827+28A>G (n.7827+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861155G= | CA1788121188 | CHD7 | n.1006+30G= n.210+30G= c.*889+30G= (n.*889+30G=) c.7830+30G= (n.7830+30G=) c.1717-1074G= (n.1717-1074G=) n.284G= n.252G= c.7920+30G= (n.7920+30G=) c.7917+30G= (n.7917+30G=) c.7699-1041G= (n.7699-1041G=) c.5907+30G= (n.5907+30G=) c.5457+30G= (n.5457+30G=) c.4665+30G= (n.4665+30G=) c.7827+30G= (n.7827+30G=) | |
8 | g.60861155G>T | CA853919076 | CHD7 | n.1006+30G>T n.210+30G>T c.*889+30G>T (n.*889+30G>T) c.7830+30G>T (n.7830+30G>T) c.1717-1074G>T (n.1717-1074G>T) n.284G>T n.252G>T c.7920+30G>T (n.7920+30G>T) c.7917+30G>T (n.7917+30G>T) c.7699-1041G>T (n.7699-1041G>T) c.5907+30G>T (n.5907+30G>T) c.5457+30G>T (n.5457+30G>T) c.4665+30G>T (n.4665+30G>T) c.7827+30G>T (n.7827+30G>T) | dbSNP |
8 | g.60861157A= | CA1788121192 | CHD7 | n.1006+32A= n.210+32A= c.*889+32A= (n.*889+32A=) c.7830+32A= (n.7830+32A=) c.1717-1072A= (n.1717-1072A=) n.286A= n.254A= c.7920+32A= (n.7920+32A=) c.7917+32A= (n.7917+32A=) c.7699-1039A= (n.7699-1039A=) c.5907+32A= (n.5907+32A=) c.5457+32A= (n.5457+32A=) c.4665+32A= (n.4665+32A=) c.7827+32A= (n.7827+32A=) | |
8 | g.60861157A>G | CA4760888 | CHD7 | n.1006+32A>G n.210+32A>G c.*889+32A>G (n.*889+32A>G) c.7830+32A>G (n.7830+32A>G) c.1717-1072A>G (n.1717-1072A>G) n.286A>G n.254A>G c.7920+32A>G (n.7920+32A>G) c.7917+32A>G (n.7917+32A>G) c.7699-1039A>G (n.7699-1039A>G) c.5907+32A>G (n.5907+32A>G) c.5457+32A>G (n.5457+32A>G) c.4665+32A>G (n.4665+32A>G) c.7827+32A>G (n.7827+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861157A>T | CA2687400552 | CHD7 | n.1006+32A>T n.210+32A>T c.*889+32A>T (n.*889+32A>T) c.7830+32A>T (n.7830+32A>T) c.1717-1072A>T (n.1717-1072A>T) n.286A>T n.254A>T c.7920+32A>T (n.7920+32A>T) c.7917+32A>T (n.7917+32A>T) c.7699-1039A>T (n.7699-1039A>T) c.5907+32A>T (n.5907+32A>T) c.5457+32A>T (n.5457+32A>T) c.4665+32A>T (n.4665+32A>T) c.7827+32A>T (n.7827+32A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60861159C>A | CA2687400553 | CHD7 | n.1006+34C>A n.210+34C>A c.*889+34C>A (n.*889+34C>A) c.7830+34C>A (n.7830+34C>A) c.1717-1070C>A (n.1717-1070C>A) n.288C>A n.256C>A c.7920+34C>A (n.7920+34C>A) c.7917+34C>A (n.7917+34C>A) c.7699-1037C>A (n.7699-1037C>A) c.5907+34C>A (n.5907+34C>A) c.5457+34C>A (n.5457+34C>A) c.4665+34C>A (n.4665+34C>A) c.7827+34C>A (n.7827+34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60861159C= | CA1788121197 | CHD7 | n.1006+34C= n.210+34C= c.*889+34C= (n.*889+34C=) c.7830+34C= (n.7830+34C=) c.1717-1070C= (n.1717-1070C=) n.288C= n.256C= c.7920+34C= (n.7920+34C=) c.7917+34C= (n.7917+34C=) c.7699-1037C= (n.7699-1037C=) c.5907+34C= (n.5907+34C=) c.5457+34C= (n.5457+34C=) c.4665+34C= (n.4665+34C=) c.7827+34C= (n.7827+34C=) | |
8 | g.60861159C>G | CA4760889 | CHD7 | n.1006+34C>G n.210+34C>G c.*889+34C>G (n.*889+34C>G) c.7830+34C>G (n.7830+34C>G) c.1717-1070C>G (n.1717-1070C>G) n.288C>G n.256C>G c.7920+34C>G (n.7920+34C>G) c.7917+34C>G (n.7917+34C>G) c.7699-1037C>G (n.7699-1037C>G) c.5907+34C>G (n.5907+34C>G) c.5457+34C>G (n.5457+34C>G) c.4665+34C>G (n.4665+34C>G) c.7827+34C>G (n.7827+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861162G>A | CA2579173966 | CHD7 | n.1006+37G>A n.210+37G>A c.*889+37G>A (n.*889+37G>A) c.7830+37G>A (n.7830+37G>A) c.1717-1067G>A (n.1717-1067G>A) n.291G>A n.259G>A c.7920+37G>A (n.7920+37G>A) c.7917+37G>A (n.7917+37G>A) c.7699-1034G>A (n.7699-1034G>A) c.5907+37G>A (n.5907+37G>A) c.5457+37G>A (n.5457+37G>A) c.4665+37G>A (n.4665+37G>A) c.7827+37G>A (n.7827+37G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60861162G= | CA1788121203 | CHD7 | n.1006+37G= n.210+37G= c.*889+37G= (n.*889+37G=) c.7830+37G= (n.7830+37G=) c.1717-1067G= (n.1717-1067G=) n.291G= n.259G= c.7920+37G= (n.7920+37G=) c.7917+37G= (n.7917+37G=) c.7699-1034G= (n.7699-1034G=) c.5907+37G= (n.5907+37G=) c.5457+37G= (n.5457+37G=) c.4665+37G= (n.4665+37G=) c.7827+37G= (n.7827+37G=) | |
8 | g.60861162G>T | CA582403656 | CHD7 | n.1006+37G>T n.210+37G>T c.*889+37G>T (n.*889+37G>T) c.7830+37G>T (n.7830+37G>T) c.1717-1067G>T (n.1717-1067G>T) n.291G>T n.259G>T c.7920+37G>T (n.7920+37G>T) c.7917+37G>T (n.7917+37G>T) c.7699-1034G>T (n.7699-1034G>T) c.5907+37G>T (n.5907+37G>T) c.5457+37G>T (n.5457+37G>T) c.4665+37G>T (n.4665+37G>T) c.7827+37G>T (n.7827+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861163C>A | CA2687400554 | CHD7 | n.1006+38C>A n.210+38C>A c.*889+38C>A (n.*889+38C>A) c.7830+38C>A (n.7830+38C>A) c.1717-1066C>A (n.1717-1066C>A) n.292C>A n.260C>A c.7920+38C>A (n.7920+38C>A) c.7917+38C>A (n.7917+38C>A) c.7699-1033C>A (n.7699-1033C>A) c.5907+38C>A (n.5907+38C>A) c.5457+38C>A (n.5457+38C>A) c.4665+38C>A (n.4665+38C>A) c.7827+38C>A (n.7827+38C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60861164A= | CA1788121210 | CHD7 | n.1006+39A= n.210+39A= c.*889+39A= (n.*889+39A=) c.7830+39A= (n.7830+39A=) c.1717-1065A= (n.1717-1065A=) n.293A= n.261A= c.7920+39A= (n.7920+39A=) c.7917+39A= (n.7917+39A=) c.7699-1032A= (n.7699-1032A=) c.5907+39A= (n.5907+39A=) c.5457+39A= (n.5457+39A=) c.4665+39A= (n.4665+39A=) c.7827+39A= (n.7827+39A=) | |
8 | g.60861164A>G | CA853919099 | CHD7 | n.1006+39A>G n.210+39A>G c.*889+39A>G (n.*889+39A>G) c.7830+39A>G (n.7830+39A>G) c.1717-1065A>G (n.1717-1065A>G) n.293A>G n.261A>G c.7920+39A>G (n.7920+39A>G) c.7917+39A>G (n.7917+39A>G) c.7699-1032A>G (n.7699-1032A>G) c.5907+39A>G (n.5907+39A>G) c.5457+39A>G (n.5457+39A>G) c.4665+39A>G (n.4665+39A>G) c.7827+39A>G (n.7827+39A>G) | dbSNP |