Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.60861037_60861040delinsTGGG	CA1788120872	CHD7	n.918_921delinsTGGG n.122_125delinsTGGG c.801_804delinsTGGG (n.801_804delinsTGGG) c.7742_7745delinsTGGG (p.Val2581=) c.1717-1192_1717-1189delinsTGGG (n.1717-1192_1717-1189delinsTGGG) n.166_169delinsTGGG n.134_137delinsTGGG c.7832_7835delinsTGGG (p.Val2611=) c.7829_7832delinsTGGG (p.Val2610=) c.7699-1159_7699-1156delinsTGGG (n.7699-1159_7699-1156delinsTGGG) c.5819_5822delinsTGGG (p.Val1940=) c.5369_5372delinsTGGG (p.Val1790=) c.4577_4580delinsTGGG (p.Val1526=) c.7739_7742delinsTGGG (p.Val2580=)
8	g.60861040_60861042del	CA1788120883	CHD7	n.921_923del n.125_127del c.804_806del (n.804_806del) c.7745_7747del (p.Gly2582del) c.1717-1189_1717-1187del (n.1717-1189_1717-1187del) n.169_171del n.137_139del c.7835_7837del (p.Gly2612del) c.7832_7834del (p.Gly2611del) c.7699-1156_7699-1154del (n.7699-1156_7699-1154del) c.5822_5824del (p.Gly1941del) c.5372_5374del (p.Gly1791del) c.4580_4582del (p.Gly1527del) c.7742_7744del (p.Gly2581del)	dbSNP
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8	g.60861039G>C	CA371304597	CHD7	n.920G>C n.124G>C c.803G>C (n.803G>C) c.7744G>C (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>C (n.1717-1190G>C) n.168G>C n.136G>C c.7834G>C (p.Gly2612Arg) c.7831G>C (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>C (n.7699-1157G>C) c.5821G>C (p.Gly1941Arg) c.5371G>C (p.Gly1791Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.7741G>C (p.Gly2581Arg)
8	g.60861039G>T	CA371304598	CHD7	n.920G>T n.124G>T c.803G>T (n.803G>T) c.7744G>T (p.Gly2582Trp) c.1717-1190G>T (n.1717-1190G>T) n.168G>T n.136G>T c.7834G>T (p.Gly2612Trp) c.7831G>T (p.Gly2611Trp) c.7699-1157G>T (n.7699-1157G>T) c.5821G>T (p.Gly1941Trp) c.5371G>T (p.Gly1791Trp) c.4579G>T (p.Gly1527Trp) c.7741G>T (p.Gly2581Trp)
8	g.60861040G>A	CA371304599	CHD7	n.921G>A n.125G>A c.804G>A (n.804G>A) c.7745G>A (p.Gly2582Glu) c.1717-1189G>A (n.1717-1189G>A) n.169G>A n.137G>A c.7835G>A (p.Gly2612Glu) c.7832G>A (p.Gly2611Glu) c.7699-1156G>A (n.7699-1156G>A) c.5822G>A (p.Gly1941Glu) c.5372G>A (p.Gly1791Glu) c.4580G>A (p.Gly1527Glu) c.7742G>A (p.Gly2581Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60861040G>C	CA371304600	CHD7	n.921G>C n.125G>C c.804G>C (n.804G>C) c.7745G>C (p.Gly2582Ala) c.1717-1189G>C (n.1717-1189G>C) n.169G>C n.137G>C c.7835G>C (p.Gly2612Ala) c.7832G>C (p.Gly2611Ala) c.7699-1156G>C (n.7699-1156G>C) c.5822G>C (p.Gly1941Ala) c.5372G>C (p.Gly1791Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.7742G>C (p.Gly2581Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861040G=	CA1788120890	CHD7	n.921G= n.125G= c.804G= (n.804G=) c.7745G= (p.Gly2582=) c.1717-1189G= (n.1717-1189G=) n.169G= n.137G= c.7835G= (p.Gly2612=) c.7832G= (p.Gly2611=) c.7699-1156G= (n.7699-1156G=) c.5822G= (p.Gly1941=) c.5372G= (p.Gly1791=) c.4580G= (p.Gly1527=) c.7742G= (p.Gly2581=)
8	g.60861040G>T	CA371304601	CHD7	n.921G>T n.125G>T c.804G>T (n.804G>T) c.7745G>T (p.Gly2582Val) c.1717-1189G>T (n.1717-1189G>T) n.169G>T n.137G>T c.7835G>T (p.Gly2612Val) c.7832G>T (p.Gly2611Val) c.7699-1156G>T (n.7699-1156G>T) c.5822G>T (p.Gly1941Val) c.5372G>T (p.Gly1791Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.7742G>T (p.Gly2581Val)
8	g.60861041G>A	CA4760876	CHD7	n.922G>A n.126G>A c.805G>A (n.805G>A) c.7746G>A (p.Gly2582=) c.1717-1188G>A (n.1717-1188G>A) n.170G>A n.138G>A c.7836G>A (p.Gly2612=) c.7833G>A (p.Gly2611=) c.7699-1155G>A (n.7699-1155G>A) c.5823G>A (p.Gly1941=) c.5373G>A (p.Gly1791=) c.4581G>A (p.Gly1527=) c.7743G>A (p.Gly2581=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861041G>C	CA460846541	CHD7	n.922G>C n.126G>C c.805G>C (n.805G>C) c.7746G>C (p.Gly2582=) c.1717-1188G>C (n.1717-1188G>C) n.170G>C n.138G>C c.7836G>C (p.Gly2612=) c.7833G>C (p.Gly2611=) c.7699-1155G>C (n.7699-1155G>C) c.5823G>C (p.Gly1941=) c.5373G>C (p.Gly1791=) c.4581G>C (p.Gly1527=) c.7743G>C (p.Gly2581=)	dbSNP
8	g.60861041G=	CA1788120901	CHD7	n.922G= n.126G= c.805G= (n.805G=) c.7746G= (p.Gly2582=) c.1717-1188G= (n.1717-1188G=) n.170G= n.138G= c.7836G= (p.Gly2612=) c.7833G= (p.Gly2611=) c.7699-1155G= (n.7699-1155G=) c.5823G= (p.Gly1941=) c.5373G= (p.Gly1791=) c.4581G= (p.Gly1527=) c.7743G= (p.Gly2581=)
8	g.60861041G>T	CA460846540	CHD7	n.922G>T n.126G>T c.805G>T (n.805G>T) c.7746G>T (p.Gly2582=) c.1717-1188G>T (n.1717-1188G>T) n.170G>T n.138G>T c.7836G>T (p.Gly2612=) c.7833G>T (p.Gly2611=) c.7699-1155G>T (n.7699-1155G>T) c.5823G>T (p.Gly1941=) c.5373G>T (p.Gly1791=) c.4581G>T (p.Gly1527=) c.7743G>T (p.Gly2581=)
8	g.60861042G>A	CA371304602	CHD7	n.923G>A n.127G>A c.806G>A (n.806G>A) c.7747G>A (p.Glu2583Lys) c.1717-1187G>A (n.1717-1187G>A) n.171G>A n.139G>A c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.7834G>A (p.Glu2612Lys) c.7699-1154G>A (n.7699-1154G>A) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.7744G>A (p.Glu2582Lys)
8	g.60861042G>C	CA371304603	CHD7	n.923G>C n.127G>C c.806G>C (n.806G>C) c.7747G>C (p.Glu2583Gln) c.1717-1187G>C (n.1717-1187G>C) n.171G>C n.139G>C c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.7834G>C (p.Glu2612Gln) c.7699-1154G>C (n.7699-1154G>C) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.7744G>C (p.Glu2582Gln)
8	g.60861042G>T	CA371304604	CHD7	n.923G>T n.127G>T c.806G>T (n.806G>T) c.7747G>T (p.Glu2583Ter) c.1717-1187G>T (n.1717-1187G>T) n.171G>T n.139G>T c.7837G>T (p.Glu2613Ter) c.7834G>T (p.Glu2612Ter) c.7699-1154G>T (n.7699-1154G>T) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.7744G>T (p.Glu2582Ter)
8	g.60861043A=	CA1788120906	CHD7	n.924A= n.128A= c.807A= (n.807A=) c.7748A= (p.Glu2583=) c.1717-1186A= (n.1717-1186A=) n.172A= n.140A= c.7838A= (p.Glu2613=) c.7835A= (p.Glu2612=) c.7699-1153A= (n.7699-1153A=) c.5825A= (p.Glu1942=) c.5375A= (p.Glu1792=) c.4583A= (p.Glu1528=) c.7745A= (p.Glu2582=)
8	g.60861043A>C	CA371304605	CHD7	n.924A>C n.128A>C c.807A>C (n.807A>C) c.7748A>C (p.Glu2583Ala) c.1717-1186A>C (n.1717-1186A>C) n.172A>C n.140A>C c.7838A>C (p.Glu2613Ala) c.7835A>C (p.Glu2612Ala) c.7699-1153A>C (n.7699-1153A>C) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.7745A>C (p.Glu2582Ala)	gnomAD v4
8	g.60861043A>G	CA371304606	CHD7	n.924A>G n.128A>G c.807A>G (n.807A>G) c.7748A>G (p.Glu2583Gly) c.1717-1186A>G (n.1717-1186A>G) n.172A>G n.140A>G c.7838A>G (p.Glu2613Gly) c.7835A>G (p.Glu2612Gly) c.7699-1153A>G (n.7699-1153A>G) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.7745A>G (p.Glu2582Gly)	dbSNP
8	g.60861043A>T	CA371304607	CHD7	n.924A>T n.128A>T c.807A>T (n.807A>T) c.7748A>T (p.Glu2583Val) c.1717-1186A>T (n.1717-1186A>T) n.172A>T n.140A>T c.7838A>T (p.Glu2613Val) c.7835A>T (p.Glu2612Val) c.7699-1153A>T (n.7699-1153A>T) c.5825A>T (p.Glu1942Val) c.5375A>T (p.Glu1792Val) c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.7745A>T (p.Glu2582Val)
8	g.60861044A>C	CA371304608	CHD7	n.925A>C n.129A>C c.808A>C (n.808A>C) c.7749A>C (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>C (n.1717-1185A>C) n.173A>C n.141A>C c.7839A>C (p.Glu2613Asp) c.7836A>C (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>C (n.7699-1152A>C) c.5826A>C (p.Glu1942Asp) c.5376A>C (p.Glu1792Asp) c.4584A>C (p.Glu1528Asp) c.7746A>C (p.Glu2582Asp)
8	g.60861044A>G	CA460846542	CHD7	n.925A>G n.129A>G c.808A>G (n.808A>G) c.7749A>G (p.Glu2583=) c.1717-1185A>G (n.1717-1185A>G) n.173A>G n.141A>G c.7839A>G (p.Glu2613=) c.7836A>G (p.Glu2612=) c.7699-1152A>G (n.7699-1152A>G) c.5826A>G (p.Glu1942=) c.5376A>G (p.Glu1792=) c.4584A>G (p.Glu1528=) c.7746A>G (p.Glu2582=)
8	g.60861044A>T	CA371304609	CHD7	n.925A>T n.129A>T c.808A>T (n.808A>T) c.7749A>T (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>T (n.1717-1185A>T) n.173A>T n.141A>T c.7839A>T (p.Glu2613Asp) c.7836A>T (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>T (n.7699-1152A>T) c.5826A>T (p.Glu1942Asp) c.5376A>T (p.Glu1792Asp) c.4584A>T (p.Glu1528Asp) c.7746A>T (p.Glu2582Asp)
8	g.60861044_60861045insTCT	CA2687400542	CHD7	n.925_926insTCT n.129_130insTCT c.808_809insTCT (n.808_809insTCT) c.7749_7750insTCT (p.Glu2583_Asp2584insSer) c.1717-1185_1717-1184insTCT (n.1717-1185_1717-1184insTCT) n.173_174insTCT n.141_142insTCT c.7839_7840insTCT (p.Glu2613_Asp2614insSer) c.7836_7837insTCT (p.Glu2612_Asp2613insSer) c.7699-1152_7699-1151insTCT (n.7699-1152_7699-1151insTCT) c.5826_5827insTCT (p.Glu1942_Asp1943insSer) c.5376_5377insTCT (p.Glu1792_Asp1793insSer) c.4584_4585insTCT (p.Glu1528_Asp1529insSer) c.7746_7747insTCT (p.Glu2582_Asp2583insSer)	gnomAD v4
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8	g.60861045G>C	CA371304611	CHD7	n.926G>C n.130G>C c.809G>C (n.809G>C) c.7750G>C (p.Asp2584His) c.1717-1184G>C (n.1717-1184G>C) n.174G>C n.142G>C c.7840G>C (p.Asp2614His) c.7837G>C (p.Asp2613His) c.7699-1151G>C (n.7699-1151G>C) c.5827G>C (p.Asp1943His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.4585G>C (p.Asp1529His) c.7747G>C (p.Asp2583His)
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8	g.60861046A>T	CA371304615	CHD7	n.927A>T n.131A>T c.810A>T (n.810A>T) c.7751A>T (p.Asp2584Val) c.1717-1183A>T (n.1717-1183A>T) n.175A>T n.143A>T c.7841A>T (p.Asp2614Val) c.7838A>T (p.Asp2613Val) c.7699-1150A>T (n.7699-1150A>T) c.5828A>T (p.Asp1943Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.4586A>T (p.Asp1529Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val)
8	g.60861047T>A	CA371304617	CHD7	n.928T>A n.132T>A c.811T>A (n.811T>A) c.7752T>A (p.Asp2584Glu) c.1717-1182T>A (n.1717-1182T>A) n.176T>A n.144T>A c.7842T>A (p.Asp2614Glu) c.7839T>A (p.Asp2613Glu) c.7699-1149T>A (n.7699-1149T>A) c.5829T>A (p.Asp1943Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) c.4587T>A (p.Asp1529Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.60861054A>G	CA371304631	CHD7	n.935A>G n.139A>G c.818A>G (n.818A>G) c.7759A>G (p.Lys2587Glu) c.1717-1175A>G (n.1717-1175A>G) n.183A>G n.151A>G c.7849A>G (p.Lys2617Glu) c.7846A>G (p.Lys2616Glu) c.7699-1142A>G (n.7699-1142A>G) c.5836A>G (p.Lys1946Glu) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.4594A>G (p.Lys1532Glu) c.7756A>G (p.Lys2586Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60861055A>C	CA371304633	CHD7	n.936A>C n.140A>C c.819A>C (n.819A>C) c.7760A>C (p.Lys2587Thr) c.1717-1174A>C (n.1717-1174A>C) n.184A>C n.152A>C c.7850A>C (p.Lys2617Thr) c.7847A>C (p.Lys2616Thr) c.7699-1141A>C (n.7699-1141A>C) c.5837A>C (p.Lys1946Thr) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.4595A>C (p.Lys1532Thr) c.7757A>C (p.Lys2586Thr)
8	g.60861055A>G	CA371304634	CHD7	n.936A>G n.140A>G c.819A>G (n.819A>G) c.7760A>G (p.Lys2587Arg) c.1717-1174A>G (n.1717-1174A>G) n.184A>G n.152A>G c.7850A>G (p.Lys2617Arg) c.7847A>G (p.Lys2616Arg) c.7699-1141A>G (n.7699-1141A>G) c.5837A>G (p.Lys1946Arg) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.4595A>G (p.Lys1532Arg) c.7757A>G (p.Lys2586Arg)
8	g.60861055A>T	CA371304635	CHD7	n.936A>T n.140A>T c.819A>T (n.819A>T) c.7760A>T (p.Lys2587Ile) c.1717-1174A>T (n.1717-1174A>T) n.184A>T n.152A>T c.7850A>T (p.Lys2617Ile) c.7847A>T (p.Lys2616Ile) c.7699-1141A>T (n.7699-1141A>T) c.5837A>T (p.Lys1946Ile) c.5387A>T (p.Lys1796Ile) c.4595A>T (p.Lys1532Ile) c.7757A>T (p.Lys2586Ile)
8	g.60861056A>C	CA371304636	CHD7	n.937A>C n.141A>C c.820A>C (n.820A>C) c.7761A>C (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>C (n.1717-1173A>C) n.185A>C n.153A>C c.7851A>C (p.Lys2617Asn) c.7848A>C (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>C (n.7699-1140A>C) c.5838A>C (p.Lys1946Asn) c.5388A>C (p.Lys1796Asn) c.4596A>C (p.Lys1532Asn) c.7758A>C (p.Lys2586Asn)
8	g.60861056A>G	CA460846551	CHD7	n.937A>G n.141A>G c.820A>G (n.820A>G) c.7761A>G (p.Lys2587=) c.1717-1173A>G (n.1717-1173A>G) n.185A>G n.153A>G c.7851A>G (p.Lys2617=) c.7848A>G (p.Lys2616=) c.7699-1140A>G (n.7699-1140A>G) c.5838A>G (p.Lys1946=) c.5388A>G (p.Lys1796=) c.4596A>G (p.Lys1532=) c.7758A>G (p.Lys2586=)	COSMIC
8	g.60861056A>T	CA371304637	CHD7	n.937A>T n.141A>T c.820A>T (n.820A>T) c.7761A>T (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>T (n.1717-1173A>T) n.185A>T n.153A>T c.7851A>T (p.Lys2617Asn) c.7848A>T (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>T (n.7699-1140A>T) c.5838A>T (p.Lys1946Asn) c.5388A>T (p.Lys1796Asn) c.4596A>T (p.Lys1532Asn) c.7758A>T (p.Lys2586Asn)
8	g.60861057A=	CA1788120919	CHD7	n.938A= n.142A= c.821A= (n.821A=) c.7762A= (p.Asn2588=) c.1717-1172A= (n.1717-1172A=) n.186A= n.154A= c.7852A= (p.Asn2618=) c.7849A= (p.Asn2617=) c.7699-1139A= (n.7699-1139A=) c.5839A= (p.Asn1947=) c.5389A= (p.Asn1797=) c.4597A= (p.Asn1533=) c.7759A= (p.Asn2587=)
8	g.60861057A>C	CA371304638	CHD7	n.938A>C n.142A>C c.821A>C (n.821A>C) c.7762A>C (p.Asn2588His) c.1717-1172A>C (n.1717-1172A>C) n.186A>C n.154A>C c.7852A>C (p.Asn2618His) c.7849A>C (p.Asn2617His) c.7699-1139A>C (n.7699-1139A>C) c.5839A>C (p.Asn1947His) c.5389A>C (p.Asn1797His) c.4597A>C (p.Asn1533His) c.7759A>C (p.Asn2587His)
8	g.60861057A>G	CA371304639	CHD7	n.938A>G n.142A>G c.821A>G (n.821A>G) c.7762A>G (p.Asn2588Asp) c.1717-1172A>G (n.1717-1172A>G) n.186A>G n.154A>G c.7852A>G (p.Asn2618Asp) c.7849A>G (p.Asn2617Asp) c.7699-1139A>G (n.7699-1139A>G) c.5839A>G (p.Asn1947Asp) c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.4597A>G (p.Asn1533Asp) c.7759A>G (p.Asn2587Asp)	dbSNP
8	g.60861057A>T	CA371304640	CHD7	n.938A>T n.142A>T c.821A>T (n.821A>T) c.7762A>T (p.Asn2588Tyr) c.1717-1172A>T (n.1717-1172A>T) n.186A>T n.154A>T c.7852A>T (p.Asn2618Tyr) c.7849A>T (p.Asn2617Tyr) c.7699-1139A>T (n.7699-1139A>T) c.5839A>T (p.Asn1947Tyr) c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.4597A>T (p.Asn1533Tyr) c.7759A>T (p.Asn2587Tyr)
8	g.60861058A=	CA1788120927	CHD7	n.939A= n.143A= c.822A= (n.822A=) c.7763A= (p.Asn2588=) c.1717-1171A= (n.1717-1171A=) n.187A= n.155A= c.7853A= (p.Asn2618=) c.7850A= (p.Asn2617=) c.7699-1138A= (n.7699-1138A=) c.5840A= (p.Asn1947=) c.5390A= (p.Asn1797=) c.4598A= (p.Asn1533=) c.7760A= (p.Asn2587=)
8	g.60861058A>C	CA371304641	CHD7	n.939A>C n.143A>C c.822A>C (n.822A>C) c.7763A>C (p.Asn2588Thr) c.1717-1171A>C (n.1717-1171A>C) n.187A>C n.155A>C c.7853A>C (p.Asn2618Thr) c.7850A>C (p.Asn2617Thr) c.7699-1138A>C (n.7699-1138A>C) c.5840A>C (p.Asn1947Thr) c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.4598A>C (p.Asn1533Thr) c.7760A>C (p.Asn2587Thr)
8	g.60861058A>G	CA371304642	CHD7	n.939A>G n.143A>G c.822A>G (n.822A>G) c.7763A>G (p.Asn2588Ser) c.1717-1171A>G (n.1717-1171A>G) n.187A>G n.155A>G c.7853A>G (p.Asn2618Ser) c.7850A>G (p.Asn2617Ser) c.7699-1138A>G (n.7699-1138A>G) c.5840A>G (p.Asn1947Ser) c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.4598A>G (p.Asn1533Ser) c.7760A>G (p.Asn2587Ser)	ClinVar dbSNP
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8	g.60861058_60861059delinsAT	CA1788120932	CHD7	n.939_940delinsAT n.143_144delinsAT c.822_823delinsAT (n.822_823delinsAT) c.7763_7764delinsAT (p.Asn2588=) c.1717-1171_1717-1170delinsAT (n.1717-1171_1717-1170delinsAT) n.187_188delinsAT n.155_156delinsAT c.7853_7854delinsAT (p.Asn2618=) c.7850_7851delinsAT (p.Asn2617=) c.7699-1138_7699-1137delinsAT (n.7699-1138_7699-1137delinsAT) c.5840_5841delinsAT (p.Asn1947=) c.5390_5391delinsAT (p.Asn1797=) c.4598_4599delinsAT (p.Asn1533=) c.7760_7761delinsAT (p.Asn2587=)
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8	g.60861059T>G	CA371304645	CHD7	n.940T>G n.144T>G c.823T>G (n.823T>G) c.7764T>G (p.Asn2588Lys) c.1717-1170T>G (n.1717-1170T>G) n.188T>G n.156T>G c.7854T>G (p.Asn2618Lys) c.7851T>G (p.Asn2617Lys) c.7699-1137T>G (n.7699-1137T>G) c.5841T>G (p.Asn1947Lys) c.5391T>G (p.Asn1797Lys) c.4599T>G (p.Asn1533Lys) c.7761T>G (p.Asn2587Lys)
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8	g.60861070T>C	CA4760877	CHD7	n.951T>C n.155T>C c.834T>C (n.834T>C) c.7775T>C (p.Val2592Ala) c.1717-1159T>C (n.1717-1159T>C) n.199T>C n.167T>C c.7865T>C (p.Val2622Ala) c.7862T>C (p.Val2621Ala) c.7699-1126T>C (n.7699-1126T>C) c.5852T>C (p.Val1951Ala) c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.7772T>C (p.Val2591Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861070T>G	CA371304672	CHD7	n.951T>G n.155T>G c.834T>G (n.834T>G) c.7775T>G (p.Val2592Gly) c.1717-1159T>G (n.1717-1159T>G) n.199T>G n.167T>G c.7865T>G (p.Val2622Gly) c.7862T>G (p.Val2621Gly) c.7699-1126T>G (n.7699-1126T>G) c.5852T>G (p.Val1951Gly) c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.7772T>G (p.Val2591Gly)
8	g.60861070T=	CA1788120951	CHD7	n.951T= n.155T= c.834T= (n.834T=) c.7775T= (p.Val2592=) c.1717-1159T= (n.1717-1159T=) n.199T= n.167T= c.7865T= (p.Val2622=) c.7862T= (p.Val2621=) c.7699-1126T= (n.7699-1126T=) c.5852T= (p.Val1951=) c.5402T= (p.Val1801=) c.4610T= (p.Val1537=) c.7772T= (p.Val2591=)
8	g.60861071del	CA2580078844	CHD7	n.952del n.156del c.835del (n.835del) c.7776del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1158del (n.1717-1158del) n.200del n.168del c.7866del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7863del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1125del (n.7699-1125del) c.5853del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5403del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4611del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7773del (p.Glu2592AsnfsTer3)	ClinVar
8	g.60861071T>A	CA460846557	CHD7	n.952T>A n.156T>A c.835T>A (n.835T>A) c.7776T>A (p.Val2592=) c.1717-1158T>A (n.1717-1158T>A) n.200T>A n.168T>A c.7866T>A (p.Val2622=) c.7863T>A (p.Val2621=) c.7699-1125T>A (n.7699-1125T>A) c.5853T>A (p.Val1951=) c.5403T>A (p.Val1801=) c.4611T>A (p.Val1537=) c.7773T>A (p.Val2591=)
8	g.60861071T>C	CA460846558	CHD7	n.952T>C n.156T>C c.835T>C (n.835T>C) c.7776T>C (p.Val2592=) c.1717-1158T>C (n.1717-1158T>C) n.200T>C n.168T>C c.7866T>C (p.Val2622=) c.7863T>C (p.Val2621=) c.7699-1125T>C (n.7699-1125T>C) c.5853T>C (p.Val1951=) c.5403T>C (p.Val1801=) c.4611T>C (p.Val1537=) c.7773T>C (p.Val2591=)
8	g.60861071T>G	CA460846559	CHD7	n.952T>G n.156T>G c.835T>G (n.835T>G) c.7776T>G (p.Val2592=) c.1717-1158T>G (n.1717-1158T>G) n.200T>G n.168T>G c.7866T>G (p.Val2622=) c.7863T>G (p.Val2621=) c.7699-1125T>G (n.7699-1125T>G) c.5853T>G (p.Val1951=) c.5403T>G (p.Val1801=) c.4611T>G (p.Val1537=) c.7773T>G (p.Val2591=)
8	g.60861072del	CA2695203161	CHD7	n.953del n.157del c.836del (n.836del) c.7777del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1157del (n.1717-1157del) n.201del n.169del c.7867del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7864del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1124del (n.7699-1124del) c.5854del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5404del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4612del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7774del (p.Glu2592AsnfsTer3)
8	g.60861072G>A	CA371304674	CHD7	n.953G>A n.157G>A c.836G>A (n.836G>A) c.7777G>A (p.Glu2593Lys) c.1717-1157G>A (n.1717-1157G>A) n.201G>A n.169G>A c.7867G>A (p.Glu2623Lys) c.7864G>A (p.Glu2622Lys) c.7699-1124G>A (n.7699-1124G>A) c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.4612G>A (p.Glu1538Lys) c.7774G>A (p.Glu2592Lys)
8	g.60861072G>C	CA371304675	CHD7	n.953G>C n.157G>C c.836G>C (n.836G>C) c.7777G>C (p.Glu2593Gln) c.1717-1157G>C (n.1717-1157G>C) n.201G>C n.169G>C c.7867G>C (p.Glu2623Gln) c.7864G>C (p.Glu2622Gln) c.7699-1124G>C (n.7699-1124G>C) c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.4612G>C (p.Glu1538Gln) c.7774G>C (p.Glu2592Gln)
8	g.60861072G>T	CA371304676	CHD7	n.953G>T n.157G>T c.836G>T (n.836G>T) c.7777G>T (p.Glu2593Ter) c.1717-1157G>T (n.1717-1157G>T) n.201G>T n.169G>T c.7867G>T (p.Glu2623Ter) c.7864G>T (p.Glu2622Ter) c.7699-1124G>T (n.7699-1124G>T) c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.4612G>T (p.Glu1538Ter) c.7774G>T (p.Glu2592Ter)
8	g.60861073A=	CA1788120956	CHD7	n.954A= n.158A= c.837A= (n.837A=) c.7778A= (p.Glu2593=) c.1717-1156A= (n.1717-1156A=) n.202A= n.170A= c.7868A= (p.Glu2623=) c.7865A= (p.Glu2622=) c.7699-1123A= (n.7699-1123A=) c.5855A= (p.Glu1952=) c.5405A= (p.Glu1802=) c.4613A= (p.Glu1538=) c.7775A= (p.Glu2592=)
8	g.60861073A>C	CA4760878	CHD7	n.954A>C n.158A>C c.837A>C (n.837A>C) c.7778A>C (p.Glu2593Ala) c.1717-1156A>C (n.1717-1156A>C) n.202A>C n.170A>C c.7868A>C (p.Glu2623Ala) c.7865A>C (p.Glu2622Ala) c.7699-1123A>C (n.7699-1123A>C) c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.4613A>C (p.Glu1538Ala) c.7775A>C (p.Glu2592Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861073A>G	CA371304677	CHD7	n.954A>G n.158A>G c.837A>G (n.837A>G) c.7778A>G (p.Glu2593Gly) c.1717-1156A>G (n.1717-1156A>G) n.202A>G n.170A>G c.7868A>G (p.Glu2623Gly) c.7865A>G (p.Glu2622Gly) c.7699-1123A>G (n.7699-1123A>G) c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.4613A>G (p.Glu1538Gly) c.7775A>G (p.Glu2592Gly)	gnomAD v4
8	g.60861073A>T	CA371304678	CHD7	n.954A>T n.158A>T c.837A>T (n.837A>T) c.7778A>T (p.Glu2593Val) c.1717-1156A>T (n.1717-1156A>T) n.202A>T n.170A>T c.7868A>T (p.Glu2623Val) c.7865A>T (p.Glu2622Val) c.7699-1123A>T (n.7699-1123A>T) c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.4613A>T (p.Glu1538Val) c.7775A>T (p.Glu2592Val)
8	g.60861074A=	CA1788120960	CHD7	n.955A= n.159A= c.838A= (n.838A=) c.7779A= (p.Glu2593=) c.1717-1155A= (n.1717-1155A=) n.203A= n.171A= c.7869A= (p.Glu2623=) c.7866A= (p.Glu2622=) c.7699-1122A= (n.7699-1122A=) c.5856A= (p.Glu1952=) c.5406A= (p.Glu1802=) c.4614A= (p.Glu1538=) c.7776A= (p.Glu2592=)
8	g.60861074A>C	CA371304679	CHD7	n.955A>C n.159A>C c.838A>C (n.838A>C) c.7779A>C (p.Glu2593Asp) c.1717-1155A>C (n.1717-1155A>C) n.203A>C n.171A>C c.7869A>C (p.Glu2623Asp) c.7866A>C (p.Glu2622Asp) c.7699-1122A>C (n.7699-1122A>C) c.5856A>C (p.Glu1952Asp) c.5406A>C (p.Glu1802Asp) c.4614A>C (p.Glu1538Asp) c.7776A>C (p.Glu2592Asp)	gnomAD v4
8	g.60861074A>G	CA460846560	CHD7	n.955A>G n.159A>G c.838A>G (n.838A>G) c.7779A>G (p.Glu2593=) c.1717-1155A>G (n.1717-1155A>G) n.203A>G n.171A>G c.7869A>G (p.Glu2623=) c.7866A>G (p.Glu2622=) c.7699-1122A>G (n.7699-1122A>G) c.5856A>G (p.Glu1952=) c.5406A>G (p.Glu1802=) c.4614A>G (p.Glu1538=) c.7776A>G (p.Glu2592=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861074A>T	CA371304680	CHD7	n.955A>T n.159A>T c.838A>T (n.838A>T) c.7779A>T (p.Glu2593Asp) c.1717-1155A>T (n.1717-1155A>T) n.203A>T n.171A>T c.7869A>T (p.Glu2623Asp) c.7866A>T (p.Glu2622Asp) c.7699-1122A>T (n.7699-1122A>T) c.5856A>T (p.Glu1952Asp) c.5406A>T (p.Glu1802Asp) c.4614A>T (p.Glu1538Asp) c.7776A>T (p.Glu2592Asp)
8	g.60861075T>A	CA371304681	CHD7	n.956T>A n.160T>A c.839T>A (n.839T>A) c.7780T>A (p.Trp2594Arg) c.1717-1154T>A (n.1717-1154T>A) n.204T>A n.172T>A c.7870T>A (p.Trp2624Arg) c.7867T>A (p.Trp2623Arg) c.7699-1121T>A (n.7699-1121T>A) c.5857T>A (p.Trp1953Arg) c.5407T>A (p.Trp1803Arg) c.4615T>A (p.Trp1539Arg) c.7777T>A (p.Trp2593Arg)
8	g.60861075T>C	CA371304682	CHD7	n.956T>C n.160T>C c.839T>C (n.839T>C) c.7780T>C (p.Trp2594Arg) c.1717-1154T>C (n.1717-1154T>C) n.204T>C n.172T>C c.7870T>C (p.Trp2624Arg) c.7867T>C (p.Trp2623Arg) c.7699-1121T>C (n.7699-1121T>C) c.5857T>C (p.Trp1953Arg) c.5407T>C (p.Trp1803Arg) c.4615T>C (p.Trp1539Arg) c.7777T>C (p.Trp2593Arg)
8	g.60861075T>G	CA371304683	CHD7	n.956T>G n.160T>G c.839T>G (n.839T>G) c.7780T>G (p.Trp2594Gly) c.1717-1154T>G (n.1717-1154T>G) n.204T>G n.172T>G c.7870T>G (p.Trp2624Gly) c.7867T>G (p.Trp2623Gly) c.7699-1121T>G (n.7699-1121T>G) c.5857T>G (p.Trp1953Gly) c.5407T>G (p.Trp1803Gly) c.4615T>G (p.Trp1539Gly) c.7777T>G (p.Trp2593Gly)
8	g.60861076G>A	CA371304684	CHD7	n.957G>A n.161G>A c.840G>A (n.840G>A) c.7781G>A (p.Trp2594Ter) c.1717-1153G>A (n.1717-1153G>A) n.205G>A n.173G>A c.7871G>A (p.Trp2624Ter) c.7868G>A (p.Trp2623Ter) c.7699-1120G>A (n.7699-1120G>A) c.5858G>A (p.Trp1953Ter) c.5408G>A (p.Trp1803Ter) c.4616G>A (p.Trp1539Ter) c.7778G>A (p.Trp2593Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861076G>C	CA371304685	CHD7	n.957G>C n.161G>C c.840G>C (n.840G>C) c.7781G>C (p.Trp2594Ser) c.1717-1153G>C (n.1717-1153G>C) n.205G>C n.173G>C c.7871G>C (p.Trp2624Ser) c.7868G>C (p.Trp2623Ser) c.7699-1120G>C (n.7699-1120G>C) c.5858G>C (p.Trp1953Ser) c.5408G>C (p.Trp1803Ser) c.4616G>C (p.Trp1539Ser) c.7778G>C (p.Trp2593Ser)
8	g.60861076G=	CA1788120974	CHD7	n.957G= n.161G= c.840G= (n.840G=) c.7781G= (p.Trp2594=) c.1717-1153G= (n.1717-1153G=) n.205G= n.173G= c.7871G= (p.Trp2624=) c.7868G= (p.Trp2623=) c.7699-1120G= (n.7699-1120G=) c.5858G= (p.Trp1953=) c.5408G= (p.Trp1803=) c.4616G= (p.Trp1539=) c.7778G= (p.Trp2593=)
8	g.60861076G>T	CA4760879	CHD7	n.957G>T n.161G>T c.840G>T (n.840G>T) c.7781G>T (p.Trp2594Leu) c.1717-1153G>T (n.1717-1153G>T) n.205G>T n.173G>T c.7871G>T (p.Trp2624Leu) c.7868G>T (p.Trp2623Leu) c.7699-1120G>T (n.7699-1120G>T) c.5858G>T (p.Trp1953Leu) c.5408G>T (p.Trp1803Leu) c.4616G>T (p.Trp1539Leu) c.7778G>T (p.Trp2593Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861077del	CA2695203162	CHD7	n.958del n.162del c.841del (n.841del) c.7782del (p.Trp2594CysfsTer2) c.1717-1152del (n.1717-1152del) n.206del n.174del c.7872del (p.Trp2624CysfsTer2) c.7869del (p.Trp2623CysfsTer2) c.7699-1119del (n.7699-1119del) c.5859del (p.Trp1953CysfsTer2) c.5409del (p.Trp1803CysfsTer2) c.4617del (p.Trp1539CysfsTer2) c.7779del (p.Trp2593CysfsTer2)
8	g.60861077G>A	CA371304686	CHD7	n.958G>A n.162G>A c.841G>A (n.841G>A) c.7782G>A (p.Trp2594Ter) c.1717-1152G>A (n.1717-1152G>A) n.206G>A n.174G>A c.7872G>A (p.Trp2624Ter) c.7869G>A (p.Trp2623Ter) c.7699-1119G>A (n.7699-1119G>A) c.5859G>A (p.Trp1953Ter) c.5409G>A (p.Trp1803Ter) c.4617G>A (p.Trp1539Ter) c.7779G>A (p.Trp2593Ter)	ClinVar dbSNP
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8	g.60861077G>T	CA4760880	CHD7	n.958G>T n.162G>T c.841G>T (n.841G>T) c.7782G>T (p.Trp2594Cys) c.1717-1152G>T (n.1717-1152G>T) n.206G>T n.174G>T c.7872G>T (p.Trp2624Cys) c.7869G>T (p.Trp2623Cys) c.7699-1119G>T (n.7699-1119G>T) c.5859G>T (p.Trp1953Cys) c.5409G>T (p.Trp1803Cys) c.4617G>T (p.Trp1539Cys) c.7779G>T (p.Trp2593Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60861078C>G	CA371304689	CHD7	n.959C>G n.163C>G c.842C>G (n.842C>G) c.7783C>G (p.Leu2595Val) c.1717-1151C>G (n.1717-1151C>G) n.207C>G n.175C>G c.7873C>G (p.Leu2625Val) c.7870C>G (p.Leu2624Val) c.7699-1118C>G (n.7699-1118C>G) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5410C>G (p.Leu1804Val) c.4618C>G (p.Leu1540Val) c.7780C>G (p.Leu2594Val)
8	g.60861078C>T	CA460846561	CHD7	n.959C>T n.163C>T c.842C>T (n.842C>T) c.7783C>T (p.Leu2595=) c.1717-1151C>T (n.1717-1151C>T) n.207C>T n.175C>T c.7873C>T (p.Leu2625=) c.7870C>T (p.Leu2624=) c.7699-1118C>T (n.7699-1118C>T) c.5860C>T (p.Leu1954=) c.5410C>T (p.Leu1804=) c.4618C>T (p.Leu1540=) c.7780C>T (p.Leu2594=)
8	g.60861079T>A	CA371304690	CHD7	n.960T>A n.164T>A c.843T>A (n.843T>A) c.7784T>A (p.Leu2595Gln) c.1717-1150T>A (n.1717-1150T>A) n.208T>A n.176T>A c.7874T>A (p.Leu2625Gln) c.7871T>A (p.Leu2624Gln) c.7699-1117T>A (n.7699-1117T>A) c.5861T>A (p.Leu1954Gln) c.5411T>A (p.Leu1804Gln) c.4619T>A (p.Leu1540Gln) c.7781T>A (p.Leu2594Gln)
8	g.60861079T>C	CA371304691	CHD7	n.960T>C n.164T>C c.843T>C (n.843T>C) c.7784T>C (p.Leu2595Pro) c.1717-1150T>C (n.1717-1150T>C) n.208T>C n.176T>C c.7874T>C (p.Leu2625Pro) c.7871T>C (p.Leu2624Pro) c.7699-1117T>C (n.7699-1117T>C) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5411T>C (p.Leu1804Pro) c.4619T>C (p.Leu1540Pro) c.7781T>C (p.Leu2594Pro)	dbSNP
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8	g.60861080G>T	CA460846564	CHD7	n.961G>T n.165G>T c.844G>T (n.844G>T) c.7785G>T (p.Leu2595=) c.1717-1149G>T (n.1717-1149G>T) n.209G>T n.177G>T c.7875G>T (p.Leu2625=) c.7872G>T (p.Leu2624=) c.7699-1116G>T (n.7699-1116G>T) c.5862G>T (p.Leu1954=) c.5412G>T (p.Leu1804=) c.4620G>T (p.Leu1540=) c.7782G>T (p.Leu2594=)
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8	g.60861084C>T	CA4760881	CHD7	n.965C>T n.169C>T c.848C>T (n.848C>T) c.7789C>T (p.Leu2597=) c.1717-1145C>T (n.1717-1145C>T) n.213C>T n.181C>T c.7879C>T (p.Leu2627=) c.7876C>T (p.Leu2626=) c.7699-1112C>T (n.7699-1112C>T) c.5866C>T (p.Leu1956=) c.5416C>T (p.Leu1806=) c.4624C>T (p.Leu1542=) c.7786C>T (p.Leu2596=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861085T>A	CA371304703	CHD7	n.966T>A n.170T>A c.849T>A (n.849T>A) c.7790T>A (p.Leu2597Gln) c.1717-1144T>A (n.1717-1144T>A) n.214T>A n.182T>A c.7880T>A (p.Leu2627Gln) c.7877T>A (p.Leu2626Gln) c.7699-1111T>A (n.7699-1111T>A) c.5867T>A (p.Leu1956Gln) c.5417T>A (p.Leu1806Gln) c.4625T>A (p.Leu1542Gln) c.7787T>A (p.Leu2596Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861085T>C	CA371304704	CHD7	n.966T>C n.170T>C c.849T>C (n.849T>C) c.7790T>C (p.Leu2597Pro) c.1717-1144T>C (n.1717-1144T>C) n.214T>C n.182T>C c.7880T>C (p.Leu2627Pro) c.7877T>C (p.Leu2626Pro) c.7699-1111T>C (n.7699-1111T>C) c.5867T>C (p.Leu1956Pro) c.5417T>C (p.Leu1806Pro) c.4625T>C (p.Leu1542Pro) c.7787T>C (p.Leu2596Pro)
8	g.60861085T>G	CA371304705	CHD7	n.966T>G n.170T>G c.849T>G (n.849T>G) c.7790T>G (p.Leu2597Arg) c.1717-1144T>G (n.1717-1144T>G) n.214T>G n.182T>G c.7880T>G (p.Leu2627Arg) c.7877T>G (p.Leu2626Arg) c.7699-1111T>G (n.7699-1111T>G) c.5867T>G (p.Leu1956Arg) c.5417T>G (p.Leu1806Arg) c.4625T>G (p.Leu1542Arg) c.7787T>G (p.Leu2596Arg)
8	g.60861085T=	CA1788121004	CHD7	n.966T= n.170T= c.849T= (n.849T=) c.7790T= (p.Leu2597=) c.1717-1144T= (n.1717-1144T=) n.214T= n.182T= c.7880T= (p.Leu2627=) c.7877T= (p.Leu2626=) c.7699-1111T= (n.7699-1111T=) c.5867T= (p.Leu1956=) c.5417T= (p.Leu1806=) c.4625T= (p.Leu1542=) c.7787T= (p.Leu2596=)
8	g.60861086G>A	CA460846566	CHD7	n.967G>A n.171G>A c.850G>A (n.850G>A) c.7791G>A (p.Leu2597=) c.1717-1143G>A (n.1717-1143G>A) n.215G>A n.183G>A c.7881G>A (p.Leu2627=) c.7878G>A (p.Leu2626=) c.7699-1110G>A (n.7699-1110G>A) c.5868G>A (p.Leu1956=) c.5418G>A (p.Leu1806=) c.4626G>A (p.Leu1542=) c.7788G>A (p.Leu2596=)	gnomAD v4
8	g.60861086G>C	CA460846567	CHD7	n.967G>C n.171G>C c.850G>C (n.850G>C) c.7791G>C (p.Leu2597=) c.1717-1143G>C (n.1717-1143G>C) n.215G>C n.183G>C c.7881G>C (p.Leu2627=) c.7878G>C (p.Leu2626=) c.7699-1110G>C (n.7699-1110G>C) c.5868G>C (p.Leu1956=) c.5418G>C (p.Leu1806=) c.4626G>C (p.Leu1542=) c.7788G>C (p.Leu2596=)
8	g.60861086G>T	CA460846568	CHD7	n.967G>T n.171G>T c.850G>T (n.850G>T) c.7791G>T (p.Leu2597=) c.1717-1143G>T (n.1717-1143G>T) n.215G>T n.183G>T c.7881G>T (p.Leu2627=) c.7878G>T (p.Leu2626=) c.7699-1110G>T (n.7699-1110G>T) c.5868G>T (p.Leu1956=) c.5418G>T (p.Leu1806=) c.4626G>T (p.Leu1542=) c.7788G>T (p.Leu2596=)
8	g.60861087C>A	CA371304706	CHD7	n.968C>A n.172C>A c.851C>A (n.851C>A) c.7792C>A (p.His2598Asn) c.1717-1142C>A (n.1717-1142C>A) n.216C>A n.184C>A c.7882C>A (p.His2628Asn) c.7879C>A (p.His2627Asn) c.7699-1109C>A (n.7699-1109C>A) c.5869C>A (p.His1957Asn) c.5419C>A (p.His1807Asn) c.4627C>A (p.His1543Asn) c.7789C>A (p.His2597Asn)
8	g.60861087C>G	CA371304707	CHD7	n.968C>G n.172C>G c.851C>G (n.851C>G) c.7792C>G (p.His2598Asp) c.1717-1142C>G (n.1717-1142C>G) n.216C>G n.184C>G c.7882C>G (p.His2628Asp) c.7879C>G (p.His2627Asp) c.7699-1109C>G (n.7699-1109C>G) c.5869C>G (p.His1957Asp) c.5419C>G (p.His1807Asp) c.4627C>G (p.His1543Asp) c.7789C>G (p.His2597Asp)
8	g.60861087C>T	CA371304708	CHD7	n.968C>T n.172C>T c.851C>T (n.851C>T) c.7792C>T (p.His2598Tyr) c.1717-1142C>T (n.1717-1142C>T) n.216C>T n.184C>T c.7882C>T (p.His2628Tyr) c.7879C>T (p.His2627Tyr) c.7699-1109C>T (n.7699-1109C>T) c.5869C>T (p.His1957Tyr) c.5419C>T (p.His1807Tyr) c.4627C>T (p.His1543Tyr) c.7789C>T (p.His2597Tyr)
8	g.60861088A>C	CA371304710	CHD7	n.969A>C n.173A>C c.852A>C (n.852A>C) c.7793A>C (p.His2598Pro) c.1717-1141A>C (n.1717-1141A>C) n.217A>C n.185A>C c.7883A>C (p.His2628Pro) c.7880A>C (p.His2627Pro) c.7699-1108A>C (n.7699-1108A>C) c.5870A>C (p.His1957Pro) c.5420A>C (p.His1807Pro) c.4628A>C (p.His1543Pro) c.7790A>C (p.His2597Pro)
8	g.60861088A>G	CA371304711	CHD7	n.969A>G n.173A>G c.852A>G (n.852A>G) c.7793A>G (p.His2598Arg) c.1717-1141A>G (n.1717-1141A>G) n.217A>G n.185A>G c.7883A>G (p.His2628Arg) c.7880A>G (p.His2627Arg) c.7699-1108A>G (n.7699-1108A>G) c.5870A>G (p.His1957Arg) c.5420A>G (p.His1807Arg) c.4628A>G (p.His1543Arg) c.7790A>G (p.His2597Arg)
8	g.60861088A>T	CA371304709	CHD7	n.969A>T n.173A>T c.852A>T (n.852A>T) c.7793A>T (p.His2598Leu) c.1717-1141A>T (n.1717-1141A>T) n.217A>T n.185A>T c.7883A>T (p.His2628Leu) c.7880A>T (p.His2627Leu) c.7699-1108A>T (n.7699-1108A>T) c.5870A>T (p.His1957Leu) c.5420A>T (p.His1807Leu) c.4628A>T (p.His1543Leu) c.7790A>T (p.His2597Leu)
8	g.60861089C>A	CA371304712	CHD7	n.970C>A n.174C>A c.853C>A (n.853C>A) c.7794C>A (p.His2598Gln) c.1717-1140C>A (n.1717-1140C>A) n.218C>A n.186C>A c.7884C>A (p.His2628Gln) c.7881C>A (p.His2627Gln) c.7699-1107C>A (n.7699-1107C>A) c.5871C>A (p.His1957Gln) c.5421C>A (p.His1807Gln) c.4629C>A (p.His1543Gln) c.7791C>A (p.His2597Gln)
8	g.60861089C>G	CA371304713	CHD7	n.970C>G n.174C>G c.853C>G (n.853C>G) c.7794C>G (p.His2598Gln) c.1717-1140C>G (n.1717-1140C>G) n.218C>G n.186C>G c.7884C>G (p.His2628Gln) c.7881C>G (p.His2627Gln) c.7699-1107C>G (n.7699-1107C>G) c.5871C>G (p.His1957Gln) c.5421C>G (p.His1807Gln) c.4629C>G (p.His1543Gln) c.7791C>G (p.His2597Gln)
8	g.60861089C>T	CA460846569	CHD7	n.970C>T n.174C>T c.853C>T (n.853C>T) c.7794C>T (p.His2598=) c.1717-1140C>T (n.1717-1140C>T) n.218C>T n.186C>T c.7884C>T (p.His2628=) c.7881C>T (p.His2627=) c.7699-1107C>T (n.7699-1107C>T) c.5871C>T (p.His1957=) c.5421C>T (p.His1807=) c.4629C>T (p.His1543=) c.7791C>T (p.His2597=)	gnomAD v4
8	g.60861090C>A	CA371304714	CHD7	n.971C>A n.175C>A c.854C>A (n.854C>A) c.7795C>A (p.Pro2599Thr) c.1717-1139C>A (n.1717-1139C>A) n.219C>A n.187C>A c.7885C>A (p.Pro2629Thr) c.7882C>A (p.Pro2628Thr) c.7699-1106C>A (n.7699-1106C>A) c.5872C>A (p.Pro1958Thr) c.5422C>A (p.Pro1808Thr) c.4630C>A (p.Pro1544Thr) c.7792C>A (p.Pro2598Thr)	gnomAD v4
8	g.60861090C=	CA1788121009	CHD7	n.971C= n.175C= c.854C= (n.854C=) c.7795C= (p.Pro2599=) c.1717-1139C= (n.1717-1139C=) n.219C= n.187C= c.7885C= (p.Pro2629=) c.7882C= (p.Pro2628=) c.7699-1106C= (n.7699-1106C=) c.5872C= (p.Pro1958=) c.5422C= (p.Pro1808=) c.4630C= (p.Pro1544=) c.7792C= (p.Pro2598=)
8	g.60861090C>G	CA371304715	CHD7	n.971C>G n.175C>G c.854C>G (n.854C>G) c.7795C>G (p.Pro2599Ala) c.1717-1139C>G (n.1717-1139C>G) n.219C>G n.187C>G c.7885C>G (p.Pro2629Ala) c.7882C>G (p.Pro2628Ala) c.7699-1106C>G (n.7699-1106C>G) c.5872C>G (p.Pro1958Ala) c.5422C>G (p.Pro1808Ala) c.4630C>G (p.Pro1544Ala) c.7792C>G (p.Pro2598Ala)
8	g.60861090C>T	CA371304716	CHD7	n.971C>T n.175C>T c.854C>T (n.854C>T) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.1717-1139C>T (n.1717-1139C>T) n.219C>T n.187C>T c.7885C>T (p.Pro2629Ser) c.7882C>T (p.Pro2628Ser) c.7699-1106C>T (n.7699-1106C>T) c.5872C>T (p.Pro1958Ser) c.5422C>T (p.Pro1808Ser) c.4630C>T (p.Pro1544Ser) c.7792C>T (p.Pro2598Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60861091C>A	CA371304717	CHD7	n.972C>A n.176C>A c.855C>A (n.855C>A) c.7796C>A (p.Pro2599His) c.1717-1138C>A (n.1717-1138C>A) n.220C>A n.188C>A c.7886C>A (p.Pro2629His) c.7883C>A (p.Pro2628His) c.7699-1105C>A (n.7699-1105C>A) c.5873C>A (p.Pro1958His) c.5423C>A (p.Pro1808His) c.4631C>A (p.Pro1544His) c.7793C>A (p.Pro2598His)
8	g.60861091C>G	CA371304718	CHD7	n.972C>G n.176C>G c.855C>G (n.855C>G) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.1717-1138C>G (n.1717-1138C>G) n.220C>G n.188C>G c.7886C>G (p.Pro2629Arg) c.7883C>G (p.Pro2628Arg) c.7699-1105C>G (n.7699-1105C>G) c.5873C>G (p.Pro1958Arg) c.5423C>G (p.Pro1808Arg) c.4631C>G (p.Pro1544Arg) c.7793C>G (p.Pro2598Arg)	gnomAD v4
8	g.60861091C>T	CA371304719	CHD7	n.972C>T n.176C>T c.855C>T (n.855C>T) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.1717-1138C>T (n.1717-1138C>T) n.220C>T n.188C>T c.7886C>T (p.Pro2629Leu) c.7883C>T (p.Pro2628Leu) c.7699-1105C>T (n.7699-1105C>T) c.5873C>T (p.Pro1958Leu) c.5423C>T (p.Pro1808Leu) c.4631C>T (p.Pro1544Leu) c.7793C>T (p.Pro2598Leu)
8	g.60861092T>A	CA4760882	CHD7	n.973T>A n.177T>A c.856T>A (n.856T>A) c.7797T>A (p.Pro2599=) c.1717-1137T>A (n.1717-1137T>A) n.221T>A n.189T>A c.7887T>A (p.Pro2629=) c.7884T>A (p.Pro2628=) c.7699-1104T>A (n.7699-1104T>A) c.5874T>A (p.Pro1958=) c.5424T>A (p.Pro1808=) c.4632T>A (p.Pro1544=) c.7794T>A (p.Pro2598=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861092T>C	CA460846570	CHD7	n.973T>C n.177T>C c.856T>C (n.856T>C) c.7797T>C (p.Pro2599=) c.1717-1137T>C (n.1717-1137T>C) n.221T>C n.189T>C c.7887T>C (p.Pro2629=) c.7884T>C (p.Pro2628=) c.7699-1104T>C (n.7699-1104T>C) c.5874T>C (p.Pro1958=) c.5424T>C (p.Pro1808=) c.4632T>C (p.Pro1544=) c.7794T>C (p.Pro2598=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60861092T>G	CA460846571	CHD7	n.973T>G n.177T>G c.856T>G (n.856T>G) c.7797T>G (p.Pro2599=) c.1717-1137T>G (n.1717-1137T>G) n.221T>G n.189T>G c.7887T>G (p.Pro2629=) c.7884T>G (p.Pro2628=) c.7699-1104T>G (n.7699-1104T>G) c.5874T>G (p.Pro1958=) c.5424T>G (p.Pro1808=) c.4632T>G (p.Pro1544=) c.7794T>G (p.Pro2598=)
8	g.60861092T=	CA1788121015	CHD7	n.973T= n.177T= c.856T= (n.856T=) c.7797T= (p.Pro2599=) c.1717-1137T= (n.1717-1137T=) n.221T= n.189T= c.7887T= (p.Pro2629=) c.7884T= (p.Pro2628=) c.7699-1104T= (n.7699-1104T=) c.5874T= (p.Pro1958=) c.5424T= (p.Pro1808=) c.4632T= (p.Pro1544=) c.7794T= (p.Pro2598=)
8	g.60861092_60861093insGCAGAAAGTTC	CA1788121036	CHD7	n.973_974insGCAGAAAGTTC n.177_178insGCAGAAAGTTC c.856_857insGCAGAAAGTTC (n.856_857insGCAGAAAGTTC) c.7797_7798insGCAGAAAGTTC (p.Thr2600AlafsTer?) c.1717-1137_1717-1136insGCAGAAAGTTC (n.1717-1137_1717-1136insGCAGAAAGTTC) n.221_222insGCAGAAAGTTC n.189_190insGCAGAAAGTTC c.7887_7888insGCAGAAAGTTC (p.Thr2630AlafsTer?) c.7884_7885insGCAGAAAGTTC (p.Thr2629AlafsTer?) c.7699-1104_7699-1103insGCAGAAAGTTC (n.7699-1104_7699-1103insGCAGAAAGTTC) c.5874_5875insGCAGAAAGTTC (p.Thr1959AlafsTer?) c.5424_5425insGCAGAAAGTTC (p.Thr1809AlafsTer?) c.4632_4633insGCAGAAAGTTC (p.Thr1545AlafsTer?) c.7794_7795insGCAGAAAGTTC (p.Thr2599AlafsTer?)	dbSNP
8	g.60861093A=	CA1788121039	CHD7	n.974A= n.178A= c.857A= (n.857A=) c.7798A= (p.Thr2600=) c.1717-1136A= (n.1717-1136A=) n.222A= n.190A= c.7888A= (p.Thr2630=) c.7885A= (p.Thr2629=) c.7699-1103A= (n.7699-1103A=) c.5875A= (p.Thr1959=) c.5425A= (p.Thr1809=) c.4633A= (p.Thr1545=) c.7795A= (p.Thr2599=)
8	g.60861093A>C	CA371304720	CHD7	n.974A>C n.178A>C c.857A>C (n.857A>C) c.7798A>C (p.Thr2600Pro) c.1717-1136A>C (n.1717-1136A>C) n.222A>C n.190A>C c.7888A>C (p.Thr2630Pro) c.7885A>C (p.Thr2629Pro) c.7699-1103A>C (n.7699-1103A>C) c.5875A>C (p.Thr1959Pro) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.4633A>C (p.Thr1545Pro) c.7795A>C (p.Thr2599Pro)	gnomAD v4
8	g.60861093A>G	CA371304721	CHD7	n.974A>G n.178A>G c.857A>G (n.857A>G) c.7798A>G (p.Thr2600Ala) c.1717-1136A>G (n.1717-1136A>G) n.222A>G n.190A>G c.7888A>G (p.Thr2630Ala) c.7885A>G (p.Thr2629Ala) c.7699-1103A>G (n.7699-1103A>G) c.5875A>G (p.Thr1959Ala) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.4633A>G (p.Thr1545Ala) c.7795A>G (p.Thr2599Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60861093A>T	CA371304722	CHD7	n.974A>T n.178A>T c.857A>T (n.857A>T) c.7798A>T (p.Thr2600Ser) c.1717-1136A>T (n.1717-1136A>T) n.222A>T n.190A>T c.7888A>T (p.Thr2630Ser) c.7885A>T (p.Thr2629Ser) c.7699-1103A>T (n.7699-1103A>T) c.5875A>T (p.Thr1959Ser) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.4633A>T (p.Thr1545Ser) c.7795A>T (p.Thr2599Ser)
8	g.60861094C>A	CA371304725	CHD7	n.975C>A n.179C>A c.858C>A (n.858C>A) c.7799C>A (p.Thr2600Asn) c.1717-1135C>A (n.1717-1135C>A) n.223C>A n.191C>A c.7889C>A (p.Thr2630Asn) c.7886C>A (p.Thr2629Asn) c.7699-1102C>A (n.7699-1102C>A) c.5876C>A (p.Thr1959Asn) c.5426C>A (p.Thr1809Asn) c.4634C>A (p.Thr1545Asn) c.7796C>A (p.Thr2599Asn)
8	g.60861094C>G	CA371304724	CHD7	n.975C>G n.179C>G c.858C>G (n.858C>G) c.7799C>G (p.Thr2600Ser) c.1717-1135C>G (n.1717-1135C>G) n.223C>G n.191C>G c.7889C>G (p.Thr2630Ser) c.7886C>G (p.Thr2629Ser) c.7699-1102C>G (n.7699-1102C>G) c.5876C>G (p.Thr1959Ser) c.5426C>G (p.Thr1809Ser) c.4634C>G (p.Thr1545Ser) c.7796C>G (p.Thr2599Ser)
8	g.60861094C>T	CA371304723	CHD7	n.975C>T n.179C>T c.858C>T (n.858C>T) c.7799C>T (p.Thr2600Ile) c.1717-1135C>T (n.1717-1135C>T) n.223C>T n.191C>T c.7889C>T (p.Thr2630Ile) c.7886C>T (p.Thr2629Ile) c.7699-1102C>T (n.7699-1102C>T) c.5876C>T (p.Thr1959Ile) c.5426C>T (p.Thr1809Ile) c.4634C>T (p.Thr1545Ile) c.7796C>T (p.Thr2599Ile)
8	g.60861095T>A	CA460846572	CHD7	n.976T>A n.180T>A c.859T>A (n.859T>A) c.7800T>A (p.Thr2600=) c.1717-1134T>A (n.1717-1134T>A) n.224T>A n.192T>A c.7890T>A (p.Thr2630=) c.7887T>A (p.Thr2629=) c.7699-1101T>A (n.7699-1101T>A) c.5877T>A (p.Thr1959=) c.5427T>A (p.Thr1809=) c.4635T>A (p.Thr1545=) c.7797T>A (p.Thr2599=)
8	g.60861095T>C	CA460846573	CHD7	n.976T>C n.180T>C c.859T>C (n.859T>C) c.7800T>C (p.Thr2600=) c.1717-1134T>C (n.1717-1134T>C) n.224T>C n.192T>C c.7890T>C (p.Thr2630=) c.7887T>C (p.Thr2629=) c.7699-1101T>C (n.7699-1101T>C) c.5877T>C (p.Thr1959=) c.5427T>C (p.Thr1809=) c.4635T>C (p.Thr1545=) c.7797T>C (p.Thr2599=)
8	g.60861095T>G	CA4760883	CHD7	n.976T>G n.180T>G c.859T>G (n.859T>G) c.7800T>G (p.Thr2600=) c.1717-1134T>G (n.1717-1134T>G) n.224T>G n.192T>G c.7890T>G (p.Thr2630=) c.7887T>G (p.Thr2629=) c.7699-1101T>G (n.7699-1101T>G) c.5877T>G (p.Thr1959=) c.5427T>G (p.Thr1809=) c.4635T>G (p.Thr1545=) c.7797T>G (p.Thr2599=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861095T=	CA1788121042	CHD7	n.976T= n.180T= c.859T= (n.859T=) c.7800T= (p.Thr2600=) c.1717-1134T= (n.1717-1134T=) n.224T= n.192T= c.7890T= (p.Thr2630=) c.7887T= (p.Thr2629=) c.7699-1101T= (n.7699-1101T=) c.5877T= (p.Thr1959=) c.5427T= (p.Thr1809=) c.4635T= (p.Thr1545=) c.7797T= (p.Thr2599=)
8	g.60861095_60861096dup	CA2582341679	CHD7	n.976_977dup n.180_181dup c.859_860dup (n.859_860dup) c.7800_7801dup (p.Tyr2601PhefsTer?) c.1717-1134_1717-1133dup (n.1717-1134_1717-1133dup) n.224_225dup n.192_193dup c.7890_7891dup (p.Tyr2631PhefsTer?) c.7887_7888dup (p.Tyr2630PhefsTer?) c.7699-1101_7699-1100dup (n.7699-1101_7699-1100dup) c.5877_5878dup (p.Tyr1960PhefsTer?) c.5427_5428dup (p.Tyr1810PhefsTer?) c.4635_4636dup (p.Tyr1546PhefsTer?) c.7797_7798dup (p.Tyr2600PhefsTer?)	ClinVar
8	g.60861096T>A	CA371304726	CHD7	n.977T>A n.181T>A c.860T>A (n.860T>A) c.7801T>A (p.Tyr2601Asn) c.1717-1133T>A (n.1717-1133T>A) n.225T>A n.193T>A c.7891T>A (p.Tyr2631Asn) c.7888T>A (p.Tyr2630Asn) c.7699-1100T>A (n.7699-1100T>A) c.5878T>A (p.Tyr1960Asn) c.5428T>A (p.Tyr1810Asn) c.4636T>A (p.Tyr1546Asn) c.7798T>A (p.Tyr2600Asn)
8	g.60861096T>C	CA371304727	CHD7	n.977T>C n.181T>C c.860T>C (n.860T>C) c.7801T>C (p.Tyr2601His) c.1717-1133T>C (n.1717-1133T>C) n.225T>C n.193T>C c.7891T>C (p.Tyr2631His) c.7888T>C (p.Tyr2630His) c.7699-1100T>C (n.7699-1100T>C) c.5878T>C (p.Tyr1960His) c.5428T>C (p.Tyr1810His) c.4636T>C (p.Tyr1546His) c.7798T>C (p.Tyr2600His)
8	g.60861096T>G	CA371304728	CHD7	n.977T>G n.181T>G c.860T>G (n.860T>G) c.7801T>G (p.Tyr2601Asp) c.1717-1133T>G (n.1717-1133T>G) n.225T>G n.193T>G c.7891T>G (p.Tyr2631Asp) c.7888T>G (p.Tyr2630Asp) c.7699-1100T>G (n.7699-1100T>G) c.5878T>G (p.Tyr1960Asp) c.5428T>G (p.Tyr1810Asp) c.4636T>G (p.Tyr1546Asp) c.7798T>G (p.Tyr2600Asp)
8	g.60861096T=	CA1788121046	CHD7	n.977T= n.181T= c.860T= (n.860T=) c.7801T= (p.Tyr2601=) c.1717-1133T= (n.1717-1133T=) n.225T= n.193T= c.7891T= (p.Tyr2631=) c.7888T= (p.Tyr2630=) c.7699-1100T= (n.7699-1100T=) c.5878T= (p.Tyr1960=) c.5428T= (p.Tyr1810=) c.4636T= (p.Tyr1546=) c.7798T= (p.Tyr2600=)
8	g.60861097A>C	CA371304729	CHD7	n.978A>C n.182A>C c.861A>C (n.861A>C) c.7802A>C (p.Tyr2601Ser) c.1717-1132A>C (n.1717-1132A>C) n.226A>C n.194A>C c.7892A>C (p.Tyr2631Ser) c.7889A>C (p.Tyr2630Ser) c.7699-1099A>C (n.7699-1099A>C) c.5879A>C (p.Tyr1960Ser) c.5429A>C (p.Tyr1810Ser) c.4637A>C (p.Tyr1546Ser) c.7799A>C (p.Tyr2600Ser)
8	g.60861097A>G	CA371304730	CHD7	n.978A>G n.182A>G c.861A>G (n.861A>G) c.7802A>G (p.Tyr2601Cys) c.1717-1132A>G (n.1717-1132A>G) n.226A>G n.194A>G c.7892A>G (p.Tyr2631Cys) c.7889A>G (p.Tyr2630Cys) c.7699-1099A>G (n.7699-1099A>G) c.5879A>G (p.Tyr1960Cys) c.5429A>G (p.Tyr1810Cys) c.4637A>G (p.Tyr1546Cys) c.7799A>G (p.Tyr2600Cys)
8	g.60861097A>T	CA371304731	CHD7	n.978A>T n.182A>T c.861A>T (n.861A>T) c.7802A>T (p.Tyr2601Phe) c.1717-1132A>T (n.1717-1132A>T) n.226A>T n.194A>T c.7892A>T (p.Tyr2631Phe) c.7889A>T (p.Tyr2630Phe) c.7699-1099A>T (n.7699-1099A>T) c.5879A>T (p.Tyr1960Phe) c.5429A>T (p.Tyr1810Phe) c.4637A>T (p.Tyr1546Phe) c.7799A>T (p.Tyr2600Phe)
8	g.60861097dup	CA10602505	CHD7	n.978dup n.182dup c.861dup (n.861dup) c.7802dup (p.Tyr2601Ter) c.1717-1132dup (n.1717-1132dup) n.226dup n.194dup c.7892dup (p.Tyr2631Ter) c.7889dup (p.Tyr2630Ter) c.7699-1099dup (n.7699-1099dup) c.5879dup (p.Tyr1960Ter) c.5429dup (p.Tyr1810Ter) c.4637dup (p.Tyr1546Ter) c.7799dup (p.Tyr2600Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861098del	CA2695203163	CHD7	n.979del n.183del c.862del (n.862del) c.7803del (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131del (n.1717-1131del) n.227del n.195del c.7893del (p.Tyr2631Ter) c.7890del (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098del (n.7699-1098del) c.5880del (p.Tyr1960Ter) c.5430del (p.Tyr1810Ter) c.4638del (p.Tyr1546Ter) c.7800del (p.Tyr2600Ter)
8	g.60861098C>A	CA371304732	CHD7	n.979C>A n.183C>A c.862C>A (n.862C>A) c.7803C>A (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131C>A (n.1717-1131C>A) n.227C>A n.195C>A c.7893C>A (p.Tyr2631Ter) c.7890C>A (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098C>A (n.7699-1098C>A) c.5880C>A (p.Tyr1960Ter) c.5430C>A (p.Tyr1810Ter) c.4638C>A (p.Tyr1546Ter) c.7800C>A (p.Tyr2600Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861098C=	CA1788121058	CHD7	n.979C= n.183C= c.862C= (n.862C=) c.7803C= (p.Tyr2601=) c.1717-1131C= (n.1717-1131C=) n.227C= n.195C= c.7893C= (p.Tyr2631=) c.7890C= (p.Tyr2630=) c.7699-1098C= (n.7699-1098C=) c.5880C= (p.Tyr1960=) c.5430C= (p.Tyr1810=) c.4638C= (p.Tyr1546=) c.7800C= (p.Tyr2600=)
8	g.60861098C>G	CA371304733	CHD7	n.979C>G n.183C>G c.862C>G (n.862C>G) c.7803C>G (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131C>G (n.1717-1131C>G) n.227C>G n.195C>G c.7893C>G (p.Tyr2631Ter) c.7890C>G (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098C>G (n.7699-1098C>G) c.5880C>G (p.Tyr1960Ter) c.5430C>G (p.Tyr1810Ter) c.4638C>G (p.Tyr1546Ter) c.7800C>G (p.Tyr2600Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861098C>T	CA460846574	CHD7	n.979C>T n.183C>T c.862C>T (n.862C>T) c.7803C>T (p.Tyr2601=) c.1717-1131C>T (n.1717-1131C>T) n.227C>T n.195C>T c.7893C>T (p.Tyr2631=) c.7890C>T (p.Tyr2630=) c.7699-1098C>T (n.7699-1098C>T) c.5880C>T (p.Tyr1960=) c.5430C>T (p.Tyr1810=) c.4638C>T (p.Tyr1546=) c.7800C>T (p.Tyr2600=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60861099A>C	CA371304734	CHD7	n.980A>C n.184A>C c.863A>C (n.863A>C) c.7804A>C (p.Thr2602Pro) c.1717-1130A>C (n.1717-1130A>C) n.228A>C n.196A>C c.7894A>C (p.Thr2632Pro) c.7891A>C (p.Thr2631Pro) c.7699-1097A>C (n.7699-1097A>C) c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.5431A>C (p.Thr1811Pro) c.4639A>C (p.Thr1547Pro) c.7801A>C (p.Thr2601Pro)
8	g.60861099A>G	CA371304735	CHD7	n.980A>G n.184A>G c.863A>G (n.863A>G) c.7804A>G (p.Thr2602Ala) c.1717-1130A>G (n.1717-1130A>G) n.228A>G n.196A>G c.7894A>G (p.Thr2632Ala) c.7891A>G (p.Thr2631Ala) c.7699-1097A>G (n.7699-1097A>G) c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.5431A>G (p.Thr1811Ala) c.4639A>G (p.Thr1547Ala) c.7801A>G (p.Thr2601Ala)	ClinVar
8	g.60861099A>T	CA371304736	CHD7	n.980A>T n.184A>T c.863A>T (n.863A>T) c.7804A>T (p.Thr2602Ser) c.1717-1130A>T (n.1717-1130A>T) n.228A>T n.196A>T c.7894A>T (p.Thr2632Ser) c.7891A>T (p.Thr2631Ser) c.7699-1097A>T (n.7699-1097A>T) c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.5431A>T (p.Thr1811Ser) c.4639A>T (p.Thr1547Ser) c.7801A>T (p.Thr2601Ser)
8	g.60861100C>A	CA371304737	CHD7	n.981C>A n.185C>A c.864C>A (n.864C>A) c.7805C>A (p.Thr2602Asn) c.1717-1129C>A (n.1717-1129C>A) n.229C>A n.197C>A c.7895C>A (p.Thr2632Asn) c.7892C>A (p.Thr2631Asn) c.7699-1096C>A (n.7699-1096C>A) c.5882C>A (p.Thr1961Asn) c.5432C>A (p.Thr1811Asn) c.4640C>A (p.Thr1547Asn) c.7802C>A (p.Thr2601Asn)	gnomAD v4
8	g.60861100C>G	CA371304739	CHD7	n.981C>G n.185C>G c.864C>G (n.864C>G) c.7805C>G (p.Thr2602Ser) c.1717-1129C>G (n.1717-1129C>G) n.229C>G n.197C>G c.7895C>G (p.Thr2632Ser) c.7892C>G (p.Thr2631Ser) c.7699-1096C>G (n.7699-1096C>G) c.5882C>G (p.Thr1961Ser) c.5432C>G (p.Thr1811Ser) c.4640C>G (p.Thr1547Ser) c.7802C>G (p.Thr2601Ser)
8	g.60861100C>T	CA371304738	CHD7	n.981C>T n.185C>T c.864C>T (n.864C>T) c.7805C>T (p.Thr2602Ile) c.1717-1129C>T (n.1717-1129C>T) n.229C>T n.197C>T c.7895C>T (p.Thr2632Ile) c.7892C>T (p.Thr2631Ile) c.7699-1096C>T (n.7699-1096C>T) c.5882C>T (p.Thr1961Ile) c.5432C>T (p.Thr1811Ile) c.4640C>T (p.Thr1547Ile) c.7802C>T (p.Thr2601Ile)
8	g.60861101T>A	CA460846575	CHD7	n.982T>A n.186T>A c.865T>A (n.865T>A) c.7806T>A (p.Thr2602=) c.1717-1128T>A (n.1717-1128T>A) n.230T>A n.198T>A c.7896T>A (p.Thr2632=) c.7893T>A (p.Thr2631=) c.7699-1095T>A (n.7699-1095T>A) c.5883T>A (p.Thr1961=) c.5433T>A (p.Thr1811=) c.4641T>A (p.Thr1547=) c.7803T>A (p.Thr2601=)
8	g.60861101T>C	CA460846576	CHD7	n.982T>C n.186T>C c.865T>C (n.865T>C) c.7806T>C (p.Thr2602=) c.1717-1128T>C (n.1717-1128T>C) n.230T>C n.198T>C c.7896T>C (p.Thr2632=) c.7893T>C (p.Thr2631=) c.7699-1095T>C (n.7699-1095T>C) c.5883T>C (p.Thr1961=) c.5433T>C (p.Thr1811=) c.4641T>C (p.Thr1547=) c.7803T>C (p.Thr2601=)
8	g.60861101T>G	CA460846577	CHD7	n.982T>G n.186T>G c.865T>G (n.865T>G) c.7806T>G (p.Thr2602=) c.1717-1128T>G (n.1717-1128T>G) n.230T>G n.198T>G c.7896T>G (p.Thr2632=) c.7893T>G (p.Thr2631=) c.7699-1095T>G (n.7699-1095T>G) c.5883T>G (p.Thr1961=) c.5433T>G (p.Thr1811=) c.4641T>G (p.Thr1547=) c.7803T>G (p.Thr2601=)
8	g.60861102G>A	CA371304740	CHD7	n.983G>A n.187G>A c.866G>A (n.866G>A) c.7807G>A (p.Val2603Ile) c.1717-1127G>A (n.1717-1127G>A) n.231G>A n.199G>A c.7897G>A (p.Val2633Ile) c.7894G>A (p.Val2632Ile) c.7699-1094G>A (n.7699-1094G>A) c.5884G>A (p.Val1962Ile) c.5434G>A (p.Val1812Ile) c.4642G>A (p.Val1548Ile) c.7804G>A (p.Val2602Ile)	ClinVar gnomAD v4
8	g.60861102G>C	CA371304741	CHD7	n.983G>C n.187G>C c.866G>C (n.866G>C) c.7807G>C (p.Val2603Leu) c.1717-1127G>C (n.1717-1127G>C) n.231G>C n.199G>C c.7897G>C (p.Val2633Leu) c.7894G>C (p.Val2632Leu) c.7699-1094G>C (n.7699-1094G>C) c.5884G>C (p.Val1962Leu) c.5434G>C (p.Val1812Leu) c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.7804G>C (p.Val2602Leu)
8	g.60861102G>T	CA371304742	CHD7	n.983G>T n.187G>T c.866G>T (n.866G>T) c.7807G>T (p.Val2603Phe) c.1717-1127G>T (n.1717-1127G>T) n.231G>T n.199G>T c.7897G>T (p.Val2633Phe) c.7894G>T (p.Val2632Phe) c.7699-1094G>T (n.7699-1094G>T) c.5884G>T (p.Val1962Phe) c.5434G>T (p.Val1812Phe) c.4642G>T (p.Val1548Phe) c.7804G>T (p.Val2602Phe)
8	g.60861103T>A	CA371304743	CHD7	n.984T>A n.188T>A c.867T>A (n.867T>A) c.7808T>A (p.Val2603Asp) c.1717-1126T>A (n.1717-1126T>A) n.232T>A n.200T>A c.7898T>A (p.Val2633Asp) c.7895T>A (p.Val2632Asp) c.7699-1093T>A (n.7699-1093T>A) c.5885T>A (p.Val1962Asp) c.5435T>A (p.Val1812Asp) c.4643T>A (p.Val1548Asp) c.7805T>A (p.Val2602Asp)
8	g.60861103T>C	CA371304744	CHD7	n.984T>C n.188T>C c.867T>C (n.867T>C) c.7808T>C (p.Val2603Ala) c.1717-1126T>C (n.1717-1126T>C) n.232T>C n.200T>C c.7898T>C (p.Val2633Ala) c.7895T>C (p.Val2632Ala) c.7699-1093T>C (n.7699-1093T>C) c.5885T>C (p.Val1962Ala) c.5435T>C (p.Val1812Ala) c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.7805T>C (p.Val2602Ala)
8	g.60861103T>G	CA371304745	CHD7	n.984T>G n.188T>G c.867T>G (n.867T>G) c.7808T>G (p.Val2603Gly) c.1717-1126T>G (n.1717-1126T>G) n.232T>G n.200T>G c.7898T>G (p.Val2633Gly) c.7895T>G (p.Val2632Gly) c.7699-1093T>G (n.7699-1093T>G) c.5885T>G (p.Val1962Gly) c.5435T>G (p.Val1812Gly) c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.7805T>G (p.Val2602Gly)
8	g.60861104T>A	CA460846580	CHD7	n.985T>A n.189T>A c.868T>A (n.868T>A) c.7809T>A (p.Val2603=) c.1717-1125T>A (n.1717-1125T>A) n.233T>A n.201T>A c.7899T>A (p.Val2633=) c.7896T>A (p.Val2632=) c.7699-1092T>A (n.7699-1092T>A) c.5886T>A (p.Val1962=) c.5436T>A (p.Val1812=) c.4644T>A (p.Val1548=) c.7806T>A (p.Val2602=)	dbSNP
8	g.60861104T>C	CA460846578	CHD7	n.985T>C n.189T>C c.868T>C (n.868T>C) c.7809T>C (p.Val2603=) c.1717-1125T>C (n.1717-1125T>C) n.233T>C n.201T>C c.7899T>C (p.Val2633=) c.7896T>C (p.Val2632=) c.7699-1092T>C (n.7699-1092T>C) c.5886T>C (p.Val1962=) c.5436T>C (p.Val1812=) c.4644T>C (p.Val1548=) c.7806T>C (p.Val2602=)
8	g.60861104T>G	CA460846579	CHD7	n.985T>G n.189T>G c.868T>G (n.868T>G) c.7809T>G (p.Val2603=) c.1717-1125T>G (n.1717-1125T>G) n.233T>G n.201T>G c.7899T>G (p.Val2633=) c.7896T>G (p.Val2632=) c.7699-1092T>G (n.7699-1092T>G) c.5886T>G (p.Val1962=) c.5436T>G (p.Val1812=) c.4644T>G (p.Val1548=) c.7806T>G (p.Val2602=)	gnomAD v4
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8	g.60861105G>A	CA371304747	CHD7	n.986G>A n.190G>A c.869G>A (n.869G>A) c.7810G>A (p.Asp2604Asn) c.1717-1124G>A (n.1717-1124G>A) n.234G>A n.202G>A c.7900G>A (p.Asp2634Asn) c.7897G>A (p.Asp2633Asn) c.7699-1091G>A (n.7699-1091G>A) c.5887G>A (p.Asp1963Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.4645G>A (p.Asp1549Asn) c.7807G>A (p.Asp2603Asn)
8	g.60861105G>C	CA371304746	CHD7	n.986G>C n.190G>C c.869G>C (n.869G>C) c.7810G>C (p.Asp2604His) c.1717-1124G>C (n.1717-1124G>C) n.234G>C n.202G>C c.7900G>C (p.Asp2634His) c.7897G>C (p.Asp2633His) c.7699-1091G>C (n.7699-1091G>C) c.5887G>C (p.Asp1963His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.4645G>C (p.Asp1549His) c.7807G>C (p.Asp2603His)	ClinVar
8	g.60861105G=	CA1788121073	CHD7	n.986G= n.190G= c.869G= (n.869G=) c.7810G= (p.Asp2604=) c.1717-1124G= (n.1717-1124G=) n.234G= n.202G= c.7900G= (p.Asp2634=) c.7897G= (p.Asp2633=) c.7699-1091G= (n.7699-1091G=) c.5887G= (p.Asp1963=) c.5437G= (p.Asp1813=) c.4645G= (p.Asp1549=) c.7807G= (p.Asp2603=)
8	g.60861105G>T	CA4760884	CHD7	n.986G>T n.190G>T c.869G>T (n.869G>T) c.7810G>T (p.Asp2604Tyr) c.1717-1124G>T (n.1717-1124G>T) n.234G>T n.202G>T c.7900G>T (p.Asp2634Tyr) c.7897G>T (p.Asp2633Tyr) c.7699-1091G>T (n.7699-1091G>T) c.5887G>T (p.Asp1963Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.4645G>T (p.Asp1549Tyr) c.7807G>T (p.Asp2603Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861106A>C	CA371304748	CHD7	n.987A>C n.191A>C c.870A>C (n.870A>C) c.7811A>C (p.Asp2604Ala) c.1717-1123A>C (n.1717-1123A>C) n.235A>C n.203A>C c.7901A>C (p.Asp2634Ala) c.7898A>C (p.Asp2633Ala) c.7699-1090A>C (n.7699-1090A>C) c.5888A>C (p.Asp1963Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.4646A>C (p.Asp1549Ala) c.7808A>C (p.Asp2603Ala)
8	g.60861106A>G	CA371304749	CHD7	n.987A>G n.191A>G c.870A>G (n.870A>G) c.7811A>G (p.Asp2604Gly) c.1717-1123A>G (n.1717-1123A>G) n.235A>G n.203A>G c.7901A>G (p.Asp2634Gly) c.7898A>G (p.Asp2633Gly) c.7699-1090A>G (n.7699-1090A>G) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.4646A>G (p.Asp1549Gly) c.7808A>G (p.Asp2603Gly)
8	g.60861106A>T	CA371304750	CHD7	n.987A>T n.191A>T c.870A>T (n.870A>T) c.7811A>T (p.Asp2604Val) c.1717-1123A>T (n.1717-1123A>T) n.235A>T n.203A>T c.7901A>T (p.Asp2634Val) c.7898A>T (p.Asp2633Val) c.7699-1090A>T (n.7699-1090A>T) c.5888A>T (p.Asp1963Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.4646A>T (p.Asp1549Val) c.7808A>T (p.Asp2603Val)
8	g.60861107T>A	CA371304751	CHD7	n.988T>A n.192T>A c.871T>A (n.871T>A) c.7812T>A (p.Asp2604Glu) c.1717-1122T>A (n.1717-1122T>A) n.236T>A n.204T>A c.7902T>A (p.Asp2634Glu) c.7899T>A (p.Asp2633Glu) c.7699-1089T>A (n.7699-1089T>A) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) c.5439T>A (p.Asp1813Glu) c.4647T>A (p.Asp1549Glu) c.7809T>A (p.Asp2603Glu)
8	g.60861107T>C	CA460846581	CHD7	n.988T>C n.192T>C c.871T>C (n.871T>C) c.7812T>C (p.Asp2604=) c.1717-1122T>C (n.1717-1122T>C) n.236T>C n.204T>C c.7902T>C (p.Asp2634=) c.7899T>C (p.Asp2633=) c.7699-1089T>C (n.7699-1089T>C) c.5889T>C (p.Asp1963=) c.5439T>C (p.Asp1813=) c.4647T>C (p.Asp1549=) c.7809T>C (p.Asp2603=)	gnomAD v4
8	g.60861107T>G	CA371304752	CHD7	n.988T>G n.192T>G c.871T>G (n.871T>G) c.7812T>G (p.Asp2604Glu) c.1717-1122T>G (n.1717-1122T>G) n.236T>G n.204T>G c.7902T>G (p.Asp2634Glu) c.7899T>G (p.Asp2633Glu) c.7699-1089T>G (n.7699-1089T>G) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) c.5439T>G (p.Asp1813Glu) c.4647T>G (p.Asp1549Glu) c.7809T>G (p.Asp2603Glu)
8	g.60861108A>C	CA371304755	CHD7	n.989A>C n.193A>C c.872A>C (n.872A>C) c.7813A>C (p.Met2605Leu) c.1717-1121A>C (n.1717-1121A>C) n.237A>C n.205A>C c.7903A>C (p.Met2635Leu) c.7900A>C (p.Met2634Leu) c.7699-1088A>C (n.7699-1088A>C) c.5890A>C (p.Met1964Leu) c.5440A>C (p.Met1814Leu) c.4648A>C (p.Met1550Leu) c.7810A>C (p.Met2604Leu)
8	g.60861108A>G	CA371304753	CHD7	n.989A>G n.193A>G c.872A>G (n.872A>G) c.7813A>G (p.Met2605Val) c.1717-1121A>G (n.1717-1121A>G) n.237A>G n.205A>G c.7903A>G (p.Met2635Val) c.7900A>G (p.Met2634Val) c.7699-1088A>G (n.7699-1088A>G) c.5890A>G (p.Met1964Val) c.5440A>G (p.Met1814Val) c.4648A>G (p.Met1550Val) c.7810A>G (p.Met2604Val)
8	g.60861108A>T	CA371304754	CHD7	n.989A>T n.193A>T c.872A>T (n.872A>T) c.7813A>T (p.Met2605Leu) c.1717-1121A>T (n.1717-1121A>T) n.237A>T n.205A>T c.7903A>T (p.Met2635Leu) c.7900A>T (p.Met2634Leu) c.7699-1088A>T (n.7699-1088A>T) c.5890A>T (p.Met1964Leu) c.5440A>T (p.Met1814Leu) c.4648A>T (p.Met1550Leu) c.7810A>T (p.Met2604Leu)
8	g.60861108_60861110delinsATG	CA1788121077	CHD7	n.989_991delinsATG n.193_195delinsATG c.872_874delinsATG (n.872_874delinsATG) c.7813_7815delinsATG (p.Met2605=) c.1717-1121_1717-1119delinsATG (n.1717-1121_1717-1119delinsATG) n.237_239delinsATG n.205_207delinsATG c.7903_7905delinsATG (p.Met2635=) c.7900_7902delinsATG (p.Met2634=) c.7699-1088_7699-1086delinsATG (n.7699-1088_7699-1086delinsATG) c.5890_5892delinsATG (p.Met1964=) c.5440_5442delinsATG (p.Met1814=) c.4648_4650delinsATG (p.Met1550=) c.7810_7812delinsATG (p.Met2604=)
8	g.60861109T>A	CA371304756	CHD7	n.990T>A n.194T>A c.873T>A (n.873T>A) c.7814T>A (p.Met2605Lys) c.1717-1120T>A (n.1717-1120T>A) n.238T>A n.206T>A c.7904T>A (p.Met2635Lys) c.7901T>A (p.Met2634Lys) c.7699-1087T>A (n.7699-1087T>A) c.5891T>A (p.Met1964Lys) c.5441T>A (p.Met1814Lys) c.4649T>A (p.Met1550Lys) c.7811T>A (p.Met2604Lys)
8	g.60861109T>C	CA4760885	CHD7	n.990T>C n.194T>C c.873T>C (n.873T>C) c.7814T>C (p.Met2605Thr) c.1717-1120T>C (n.1717-1120T>C) n.238T>C n.206T>C c.7904T>C (p.Met2635Thr) c.7901T>C (p.Met2634Thr) c.7699-1087T>C (n.7699-1087T>C) c.5891T>C (p.Met1964Thr) c.5441T>C (p.Met1814Thr) c.4649T>C (p.Met1550Thr) c.7811T>C (p.Met2604Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861109T>G	CA371304757	CHD7	n.990T>G n.194T>G c.873T>G (n.873T>G) c.7814T>G (p.Met2605Arg) c.1717-1120T>G (n.1717-1120T>G) n.238T>G n.206T>G c.7904T>G (p.Met2635Arg) c.7901T>G (p.Met2634Arg) c.7699-1087T>G (n.7699-1087T>G) c.5891T>G (p.Met1964Arg) c.5441T>G (p.Met1814Arg) c.4649T>G (p.Met1550Arg) c.7811T>G (p.Met2604Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861109T=	CA1788121086	CHD7	n.990T= n.194T= c.873T= (n.873T=) c.7814T= (p.Met2605=) c.1717-1120T= (n.1717-1120T=) n.238T= n.206T= c.7904T= (p.Met2635=) c.7901T= (p.Met2634=) c.7699-1087T= (n.7699-1087T=) c.5891T= (p.Met1964=) c.5441T= (p.Met1814=) c.4649T= (p.Met1550=) c.7811T= (p.Met2604=)
8	g.60861109_60861110del	CA1139660567	CHD7	n.990_991del n.194_195del c.873_874del (n.873_874del) c.7814_7815del (p.Met2605ThrfsTer24) c.1717-1120_1717-1119del (n.1717-1120_1717-1119del) n.238_239del n.206_207del c.7904_7905del (p.Met2635ThrfsTer24) c.7901_7902del (p.Met2634ThrfsTer24) c.7699-1087_7699-1086del (n.7699-1087_7699-1086del) c.5891_5892del (p.Met1964ThrfsTer24) c.5441_5442del (p.Met1814ThrfsTer24) c.4649_4650del (p.Met1550ThrfsTer24) c.7811_7812del (p.Met2604ThrfsTer24)	ClinVar dbSNP
8	g.60861110G>A	CA371304758	CHD7	n.991G>A n.195G>A c.874G>A (n.874G>A) c.7815G>A (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>A (n.1717-1119G>A) n.239G>A n.207G>A c.7905G>A (p.Met2635Ile) c.7902G>A (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>A (n.7699-1086G>A) c.5892G>A (p.Met1964Ile) c.5442G>A (p.Met1814Ile) c.4650G>A (p.Met1550Ile) c.7812G>A (p.Met2604Ile)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60861110G>C	CA371304759	CHD7	n.991G>C n.195G>C c.874G>C (n.874G>C) c.7815G>C (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>C (n.1717-1119G>C) n.239G>C n.207G>C c.7905G>C (p.Met2635Ile) c.7902G>C (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>C (n.7699-1086G>C) c.5892G>C (p.Met1964Ile) c.5442G>C (p.Met1814Ile) c.4650G>C (p.Met1550Ile) c.7812G>C (p.Met2604Ile)
8	g.60861110G=	CA1788121100	CHD7	n.991G= n.195G= c.874G= (n.874G=) c.7815G= (p.Met2605=) c.1717-1119G= (n.1717-1119G=) n.239G= n.207G= c.7905G= (p.Met2635=) c.7902G= (p.Met2634=) c.7699-1086G= (n.7699-1086G=) c.5892G= (p.Met1964=) c.5442G= (p.Met1814=) c.4650G= (p.Met1550=) c.7812G= (p.Met2604=)
8	g.60861110G>T	CA371304760	CHD7	n.991G>T n.195G>T c.874G>T (n.874G>T) c.7815G>T (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>T (n.1717-1119G>T) n.239G>T n.207G>T c.7905G>T (p.Met2635Ile) c.7902G>T (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>T (n.7699-1086G>T) c.5892G>T (p.Met1964Ile) c.5442G>T (p.Met1814Ile) c.4650G>T (p.Met1550Ile) c.7812G>T (p.Met2604Ile)
8	g.60861111C>A	CA371304761	CHD7	n.992C>A n.196C>A c.875C>A (n.875C>A) c.7816C>A (p.Pro2606Thr) c.1717-1118C>A (n.1717-1118C>A) n.240C>A n.208C>A c.7906C>A (p.Pro2636Thr) c.7903C>A (p.Pro2635Thr) c.7699-1085C>A (n.7699-1085C>A) c.5893C>A (p.Pro1965Thr) c.5443C>A (p.Pro1815Thr) c.4651C>A (p.Pro1551Thr) c.7813C>A (p.Pro2605Thr)	gnomAD v4
8	g.60861111C>G	CA371304762	CHD7	n.992C>G n.196C>G c.875C>G (n.875C>G) c.7816C>G (p.Pro2606Ala) c.1717-1118C>G (n.1717-1118C>G) n.240C>G n.208C>G c.7906C>G (p.Pro2636Ala) c.7903C>G (p.Pro2635Ala) c.7699-1085C>G (n.7699-1085C>G) c.5893C>G (p.Pro1965Ala) c.5443C>G (p.Pro1815Ala) c.4651C>G (p.Pro1551Ala) c.7813C>G (p.Pro2605Ala)	dbSNP
8	g.60861111C>T	CA371304763	CHD7	n.992C>T n.196C>T c.875C>T (n.875C>T) c.7816C>T (p.Pro2606Ser) c.1717-1118C>T (n.1717-1118C>T) n.240C>T n.208C>T c.7906C>T (p.Pro2636Ser) c.7903C>T (p.Pro2635Ser) c.7699-1085C>T (n.7699-1085C>T) c.5893C>T (p.Pro1965Ser) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.4651C>T (p.Pro1551Ser) c.7813C>T (p.Pro2605Ser)
8	g.60861112C>A	CA371304764	CHD7	n.993C>A n.197C>A c.876C>A (n.876C>A) c.7817C>A (p.Pro2606Gln) c.1717-1117C>A (n.1717-1117C>A) n.241C>A n.209C>A c.7907C>A (p.Pro2636Gln) c.7904C>A (p.Pro2635Gln) c.7699-1084C>A (n.7699-1084C>A) c.5894C>A (p.Pro1965Gln) c.5444C>A (p.Pro1815Gln) c.4652C>A (p.Pro1551Gln) c.7814C>A (p.Pro2605Gln)
8	g.60861112C>G	CA371304765	CHD7	n.993C>G n.197C>G c.876C>G (n.876C>G) c.7817C>G (p.Pro2606Arg) c.1717-1117C>G (n.1717-1117C>G) n.241C>G n.209C>G c.7907C>G (p.Pro2636Arg) c.7904C>G (p.Pro2635Arg) c.7699-1084C>G (n.7699-1084C>G) c.5894C>G (p.Pro1965Arg) c.5444C>G (p.Pro1815Arg) c.4652C>G (p.Pro1551Arg) c.7814C>G (p.Pro2605Arg)
8	g.60861112C>T	CA371304766	CHD7	n.993C>T n.197C>T c.876C>T (n.876C>T) c.7817C>T (p.Pro2606Leu) c.1717-1117C>T (n.1717-1117C>T) n.241C>T n.209C>T c.7907C>T (p.Pro2636Leu) c.7904C>T (p.Pro2635Leu) c.7699-1084C>T (n.7699-1084C>T) c.5894C>T (p.Pro1965Leu) c.5444C>T (p.Pro1815Leu) c.4652C>T (p.Pro1551Leu) c.7814C>T (p.Pro2605Leu)
8	g.60861113A=	CA1788121111	CHD7	n.994A= n.198A= c.877A= (n.877A=) c.7818A= (p.Pro2606=) c.1717-1116A= (n.1717-1116A=) n.242A= n.210A= c.7908A= (p.Pro2636=) c.7905A= (p.Pro2635=) c.7699-1083A= (n.7699-1083A=) c.5895A= (p.Pro1965=) c.5445A= (p.Pro1815=) c.4653A= (p.Pro1551=) c.7815A= (p.Pro2605=)
8	g.60861113A>C	CA460846582	CHD7	n.994A>C n.198A>C c.877A>C (n.877A>C) c.7818A>C (p.Pro2606=) c.1717-1116A>C (n.1717-1116A>C) n.242A>C n.210A>C c.7908A>C (p.Pro2636=) c.7905A>C (p.Pro2635=) c.7699-1083A>C (n.7699-1083A>C) c.5895A>C (p.Pro1965=) c.5445A>C (p.Pro1815=) c.4653A>C (p.Pro1551=) c.7815A>C (p.Pro2605=)
8	g.60861113A>G	CA4760886	CHD7	n.994A>G n.198A>G c.877A>G (n.877A>G) c.7818A>G (p.Pro2606=) c.1717-1116A>G (n.1717-1116A>G) n.242A>G n.210A>G c.7908A>G (p.Pro2636=) c.7905A>G (p.Pro2635=) c.7699-1083A>G (n.7699-1083A>G) c.5895A>G (p.Pro1965=) c.5445A>G (p.Pro1815=) c.4653A>G (p.Pro1551=) c.7815A>G (p.Pro2605=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861113A>T	CA460846583	CHD7	n.994A>T n.198A>T c.877A>T (n.877A>T) c.7818A>T (p.Pro2606=) c.1717-1116A>T (n.1717-1116A>T) n.242A>T n.210A>T c.7908A>T (p.Pro2636=) c.7905A>T (p.Pro2635=) c.7699-1083A>T (n.7699-1083A>T) c.5895A>T (p.Pro1965=) c.5445A>T (p.Pro1815=) c.4653A>T (p.Pro1551=) c.7815A>T (p.Pro2605=)
8	g.60861114A=	CA1788121117	CHD7	n.995A= n.199A= c.878A= (n.878A=) c.7819A= (p.Ser2607=) c.1717-1115A= (n.1717-1115A=) n.243A= n.211A= c.7909A= (p.Ser2637=) c.7906A= (p.Ser2636=) c.7699-1082A= (n.7699-1082A=) c.5896A= (p.Ser1966=) c.5446A= (p.Ser1816=) c.4654A= (p.Ser1552=) c.7816A= (p.Ser2606=)
8	g.60861114A>C	CA371304769	CHD7	n.995A>C n.199A>C c.878A>C (n.878A>C) c.7819A>C (p.Ser2607Arg) c.1717-1115A>C (n.1717-1115A>C) n.243A>C n.211A>C c.7909A>C (p.Ser2637Arg) c.7906A>C (p.Ser2636Arg) c.7699-1082A>C (n.7699-1082A>C) c.5896A>C (p.Ser1966Arg) c.5446A>C (p.Ser1816Arg) c.4654A>C (p.Ser1552Arg) c.7816A>C (p.Ser2606Arg)
8	g.60861114A>G	CA371304767	CHD7	n.995A>G n.199A>G c.878A>G (n.878A>G) c.7819A>G (p.Ser2607Gly) c.1717-1115A>G (n.1717-1115A>G) n.243A>G n.211A>G c.7909A>G (p.Ser2637Gly) c.7906A>G (p.Ser2636Gly) c.7699-1082A>G (n.7699-1082A>G) c.5896A>G (p.Ser1966Gly) c.5446A>G (p.Ser1816Gly) c.4654A>G (p.Ser1552Gly) c.7816A>G (p.Ser2606Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861114A>T	CA371304768	CHD7	n.995A>T n.199A>T c.878A>T (n.878A>T) c.7819A>T (p.Ser2607Cys) c.1717-1115A>T (n.1717-1115A>T) n.243A>T n.211A>T c.7909A>T (p.Ser2637Cys) c.7906A>T (p.Ser2636Cys) c.7699-1082A>T (n.7699-1082A>T) c.5896A>T (p.Ser1966Cys) c.5446A>T (p.Ser1816Cys) c.4654A>T (p.Ser1552Cys) c.7816A>T (p.Ser2606Cys)
8	g.60861114_60861115delinsAG	CA1788121115	CHD7	n.995_996delinsAG n.199_200delinsAG c.878_879delinsAG (n.878_879delinsAG) c.7819_7820delinsAG (p.Ser2607=) c.1717-1115_1717-1114delinsAG (n.1717-1115_1717-1114delinsAG) n.243_244delinsAG n.211_212delinsAG c.7909_7910delinsAG (p.Ser2637=) c.7906_7907delinsAG (p.Ser2636=) c.7699-1082_7699-1081delinsAG (n.7699-1082_7699-1081delinsAG) c.5896_5897delinsAG (p.Ser1966=) c.5446_5447delinsAG (p.Ser1816=) c.4654_4655delinsAG (p.Ser1552=) c.7816_7817delinsAG (p.Ser2606=)
8	g.60861115del	CA10603122	CHD7	n.996del n.200del c.879del (n.879del) c.7820del (p.Ser2607IlefsTer?) c.1717-1114del (n.1717-1114del) n.244del n.212del c.7910del (p.Ser2637IlefsTer?) c.7907del (p.Ser2636IlefsTer?) c.7699-1081del (n.7699-1081del) c.5897del (p.Ser1966IlefsTer?) c.5447del (p.Ser1816IlefsTer?) c.4655del (p.Ser1552IlefsTer?) c.7817del (p.Ser2606IlefsTer?)	ClinVar dbSNP
8	g.60861115G>A	CA371304770	CHD7	n.996G>A n.200G>A c.879G>A (n.879G>A) c.7820G>A (p.Ser2607Asn) c.1717-1114G>A (n.1717-1114G>A) n.244G>A n.212G>A c.7910G>A (p.Ser2637Asn) c.7907G>A (p.Ser2636Asn) c.7699-1081G>A (n.7699-1081G>A) c.5897G>A (p.Ser1966Asn) c.5447G>A (p.Ser1816Asn) c.4655G>A (p.Ser1552Asn) c.7817G>A (p.Ser2606Asn)
8	g.60861115G>C	CA371304771	CHD7	n.996G>C n.200G>C c.879G>C (n.879G>C) c.7820G>C (p.Ser2607Thr) c.1717-1114G>C (n.1717-1114G>C) n.244G>C n.212G>C c.7910G>C (p.Ser2637Thr) c.7907G>C (p.Ser2636Thr) c.7699-1081G>C (n.7699-1081G>C) c.5897G>C (p.Ser1966Thr) c.5447G>C (p.Ser1816Thr) c.4655G>C (p.Ser1552Thr) c.7817G>C (p.Ser2606Thr)
8	g.60861115G>T	CA371304772	CHD7	n.996G>T n.200G>T c.879G>T (n.879G>T) c.7820G>T (p.Ser2607Ile) c.1717-1114G>T (n.1717-1114G>T) n.244G>T n.212G>T c.7910G>T (p.Ser2637Ile) c.7907G>T (p.Ser2636Ile) c.7699-1081G>T (n.7699-1081G>T) c.5897G>T (p.Ser1966Ile) c.5447G>T (p.Ser1816Ile) c.4655G>T (p.Ser1552Ile) c.7817G>T (p.Ser2606Ile)
8	g.60861116T>A	CA371304773	CHD7	n.997T>A n.201T>A c.880T>A (n.880T>A) c.7821T>A (p.Ser2607Arg) c.1717-1113T>A (n.1717-1113T>A) n.245T>A n.213T>A c.7911T>A (p.Ser2637Arg) c.7908T>A (p.Ser2636Arg) c.7699-1080T>A (n.7699-1080T>A) c.5898T>A (p.Ser1966Arg) c.5448T>A (p.Ser1816Arg) c.4656T>A (p.Ser1552Arg) c.7818T>A (p.Ser2606Arg)
8	g.60861116T>C	CA460846584	CHD7	n.997T>C n.201T>C c.880T>C (n.880T>C) c.7821T>C (p.Ser2607=) c.1717-1113T>C (n.1717-1113T>C) n.245T>C n.213T>C c.7911T>C (p.Ser2637=) c.7908T>C (p.Ser2636=) c.7699-1080T>C (n.7699-1080T>C) c.5898T>C (p.Ser1966=) c.5448T>C (p.Ser1816=) c.4656T>C (p.Ser1552=) c.7818T>C (p.Ser2606=)	ClinVar
8	g.60861116T>G	CA371304774	CHD7	n.997T>G n.201T>G c.880T>G (n.880T>G) c.7821T>G (p.Ser2607Arg) c.1717-1113T>G (n.1717-1113T>G) n.245T>G n.213T>G c.7911T>G (p.Ser2637Arg) c.7908T>G (p.Ser2636Arg) c.7699-1080T>G (n.7699-1080T>G) c.5898T>G (p.Ser1966Arg) c.5448T>G (p.Ser1816Arg) c.4656T>G (p.Ser1552Arg) c.7818T>G (p.Ser2606Arg)
8	g.60861117T>A	CA371304777	CHD7	n.998T>A n.202T>A c.881T>A (n.881T>A) c.7822T>A (p.Tyr2608Asn) c.1717-1112T>A (n.1717-1112T>A) n.246T>A n.214T>A c.7912T>A (p.Tyr2638Asn) c.7909T>A (p.Tyr2637Asn) c.7699-1079T>A (n.7699-1079T>A) c.5899T>A (p.Tyr1967Asn) c.5449T>A (p.Tyr1817Asn) c.4657T>A (p.Tyr1553Asn) c.7819T>A (p.Tyr2607Asn)
8	g.60861117T>C	CA371304775	CHD7	n.998T>C n.202T>C c.881T>C (n.881T>C) c.7822T>C (p.Tyr2608His) c.1717-1112T>C (n.1717-1112T>C) n.246T>C n.214T>C c.7912T>C (p.Tyr2638His) c.7909T>C (p.Tyr2637His) c.7699-1079T>C (n.7699-1079T>C) c.5899T>C (p.Tyr1967His) c.5449T>C (p.Tyr1817His) c.4657T>C (p.Tyr1553His) c.7819T>C (p.Tyr2607His)
8	g.60861117T>G	CA371304776	CHD7	n.998T>G n.202T>G c.881T>G (n.881T>G) c.7822T>G (p.Tyr2608Asp) c.1717-1112T>G (n.1717-1112T>G) n.246T>G n.214T>G c.7912T>G (p.Tyr2638Asp) c.7909T>G (p.Tyr2637Asp) c.7699-1079T>G (n.7699-1079T>G) c.5899T>G (p.Tyr1967Asp) c.5449T>G (p.Tyr1817Asp) c.4657T>G (p.Tyr1553Asp) c.7819T>G (p.Tyr2607Asp)
8	g.60861118A>C	CA371304778	CHD7	n.999A>C n.203A>C c.882A>C (n.882A>C) c.7823A>C (p.Tyr2608Ser) c.1717-1111A>C (n.1717-1111A>C) n.247A>C n.215A>C c.7913A>C (p.Tyr2638Ser) c.7910A>C (p.Tyr2637Ser) c.7699-1078A>C (n.7699-1078A>C) c.5900A>C (p.Tyr1967Ser) c.5450A>C (p.Tyr1817Ser) c.4658A>C (p.Tyr1553Ser) c.7820A>C (p.Tyr2607Ser)
8	g.60861118A>G	CA371304779	CHD7	n.999A>G n.203A>G c.882A>G (n.882A>G) c.7823A>G (p.Tyr2608Cys) c.1717-1111A>G (n.1717-1111A>G) n.247A>G n.215A>G c.7913A>G (p.Tyr2638Cys) c.7910A>G (p.Tyr2637Cys) c.7699-1078A>G (n.7699-1078A>G) c.5900A>G (p.Tyr1967Cys) c.5450A>G (p.Tyr1817Cys) c.4658A>G (p.Tyr1553Cys) c.7820A>G (p.Tyr2607Cys)
8	g.60861118A>T	CA371304780	CHD7	n.999A>T n.203A>T c.882A>T (n.882A>T) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.1717-1111A>T (n.1717-1111A>T) n.247A>T n.215A>T c.7913A>T (p.Tyr2638Phe) c.7910A>T (p.Tyr2637Phe) c.7699-1078A>T (n.7699-1078A>T) c.5900A>T (p.Tyr1967Phe) c.5450A>T (p.Tyr1817Phe) c.4658A>T (p.Tyr1553Phe) c.7820A>T (p.Tyr2607Phe)
8	g.60861119T>A	CA371304781	CHD7	n.1000T>A n.204T>A c.883T>A (n.883T>A) c.7824T>A (p.Tyr2608Ter) c.1717-1110T>A (n.1717-1110T>A) n.248T>A n.216T>A c.7914T>A (p.Tyr2638Ter) c.7911T>A (p.Tyr2637Ter) c.7699-1077T>A (n.7699-1077T>A) c.5901T>A (p.Tyr1967Ter) c.5451T>A (p.Tyr1817Ter) c.4659T>A (p.Tyr1553Ter) c.7821T>A (p.Tyr2607Ter)	ClinVar
8	g.60861119T>C	CA460846585	CHD7	n.1000T>C n.204T>C c.883T>C (n.883T>C) c.7824T>C (p.Tyr2608=) c.1717-1110T>C (n.1717-1110T>C) n.248T>C n.216T>C c.7914T>C (p.Tyr2638=) c.7911T>C (p.Tyr2637=) c.7699-1077T>C (n.7699-1077T>C) c.5901T>C (p.Tyr1967=) c.5451T>C (p.Tyr1817=) c.4659T>C (p.Tyr1553=) c.7821T>C (p.Tyr2607=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861119T>G	CA371304782	CHD7	n.1000T>G n.204T>G c.883T>G (n.883T>G) c.7824T>G (p.Tyr2608Ter) c.1717-1110T>G (n.1717-1110T>G) n.248T>G n.216T>G c.7914T>G (p.Tyr2638Ter) c.7911T>G (p.Tyr2637Ter) c.7699-1077T>G (n.7699-1077T>G) c.5901T>G (p.Tyr1967Ter) c.5451T>G (p.Tyr1817Ter) c.4659T>G (p.Tyr1553Ter) c.7821T>G (p.Tyr2607Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861119T=	CA1788121121	CHD7	n.1000T= n.204T= c.883T= (n.883T=) c.7824T= (p.Tyr2608=) c.1717-1110T= (n.1717-1110T=) n.248T= n.216T= c.7914T= (p.Tyr2638=) c.7911T= (p.Tyr2637=) c.7699-1077T= (n.7699-1077T=) c.5901T= (p.Tyr1967=) c.5451T= (p.Tyr1817=) c.4659T= (p.Tyr1553=) c.7821T= (p.Tyr2607=)
8	g.60861120G>A	CA371304785	CHD7	n.1001G>A n.205G>A c.884G>A (n.884G>A) c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.1717-1109G>A (n.1717-1109G>A) n.249G>A n.217G>A c.7915G>A (p.Val2639Ile) c.7912G>A (p.Val2638Ile) c.7699-1076G>A (n.7699-1076G>A) c.5902G>A (p.Val1968Ile) c.5452G>A (p.Val1818Ile) c.4660G>A (p.Val1554Ile) c.7822G>A (p.Val2608Ile)
8	g.60861120G>C	CA371304783	CHD7	n.1001G>C n.205G>C c.884G>C (n.884G>C) c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.1717-1109G>C (n.1717-1109G>C) n.249G>C n.217G>C c.7915G>C (p.Val2639Leu) c.7912G>C (p.Val2638Leu) c.7699-1076G>C (n.7699-1076G>C) c.5902G>C (p.Val1968Leu) c.5452G>C (p.Val1818Leu) c.4660G>C (p.Val1554Leu) c.7822G>C (p.Val2608Leu)
8	g.60861120G>T	CA371304784	CHD7	n.1001G>T n.205G>T c.884G>T (n.884G>T) c.7825G>T (p.Val2609Leu) c.1717-1109G>T (n.1717-1109G>T) n.249G>T n.217G>T c.7915G>T (p.Val2639Leu) c.7912G>T (p.Val2638Leu) c.7699-1076G>T (n.7699-1076G>T) c.5902G>T (p.Val1968Leu) c.5452G>T (p.Val1818Leu) c.4660G>T (p.Val1554Leu) c.7822G>T (p.Val2608Leu)
8	g.60861121T>A	CA371304786	CHD7	n.1002T>A n.206T>A c.885T>A (n.885T>A) c.7826T>A (p.Val2609Glu) c.1717-1108T>A (n.1717-1108T>A) n.250T>A n.218T>A c.7916T>A (p.Val2639Glu) c.7913T>A (p.Val2638Glu) c.7699-1075T>A (n.7699-1075T>A) c.5903T>A (p.Val1968Glu) c.5453T>A (p.Val1818Glu) c.4661T>A (p.Val1554Glu) c.7823T>A (p.Val2608Glu)
8	g.60861121T>C	CA371304787	CHD7	n.1002T>C n.206T>C c.885T>C (n.885T>C) c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.1717-1108T>C (n.1717-1108T>C) n.250T>C n.218T>C c.7916T>C (p.Val2639Ala) c.7913T>C (p.Val2638Ala) c.7699-1075T>C (n.7699-1075T>C) c.5903T>C (p.Val1968Ala) c.5453T>C (p.Val1818Ala) c.4661T>C (p.Val1554Ala) c.7823T>C (p.Val2608Ala)
8	g.60861121T>G	CA371304788	CHD7	n.1002T>G n.206T>G c.885T>G (n.885T>G) c.7826T>G (p.Val2609Gly) c.1717-1108T>G (n.1717-1108T>G) n.250T>G n.218T>G c.7916T>G (p.Val2639Gly) c.7913T>G (p.Val2638Gly) c.7699-1075T>G (n.7699-1075T>G) c.5903T>G (p.Val1968Gly) c.5453T>G (p.Val1818Gly) c.4661T>G (p.Val1554Gly) c.7823T>G (p.Val2608Gly)
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8	g.60861122A>G	CA460846587	CHD7	n.1003A>G n.207A>G c.886A>G (n.886A>G) c.7827A>G (p.Val2609=) c.1717-1107A>G (n.1717-1107A>G) n.251A>G n.219A>G c.7917A>G (p.Val2639=) c.7914A>G (p.Val2638=) c.7699-1074A>G (n.7699-1074A>G) c.5904A>G (p.Val1968=) c.5454A>G (p.Val1818=) c.4662A>G (p.Val1554=) c.7824A>G (p.Val2608=)
8	g.60861122A>T	CA460846588	CHD7	n.1003A>T n.207A>T c.886A>T (n.886A>T) c.7827A>T (p.Val2609=) c.1717-1107A>T (n.1717-1107A>T) n.251A>T n.219A>T c.7917A>T (p.Val2639=) c.7914A>T (p.Val2638=) c.7699-1074A>T (n.7699-1074A>T) c.5904A>T (p.Val1968=) c.5454A>T (p.Val1818=) c.4662A>T (p.Val1554=) c.7824A>T (p.Val2608=)
8	g.60861123C>A	CA371304789	CHD7	n.1004C>A n.208C>A c.887C>A (n.887C>A) c.7828C>A (p.Pro2610Thr) c.1717-1106C>A (n.1717-1106C>A) n.252C>A n.220C>A c.7918C>A (p.Pro2640Thr) c.7915C>A (p.Pro2639Thr) c.7699-1073C>A (n.7699-1073C>A) c.5905C>A (p.Pro1969Thr) c.5455C>A (p.Pro1819Thr) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.7825C>A (p.Pro2609Thr)
8	g.60861123C>G	CA371304790	CHD7	n.1004C>G n.208C>G c.887C>G (n.887C>G) c.7828C>G (p.Pro2610Ala) c.1717-1106C>G (n.1717-1106C>G) n.252C>G n.220C>G c.7918C>G (p.Pro2640Ala) c.7915C>G (p.Pro2639Ala) c.7699-1073C>G (n.7699-1073C>G) c.5905C>G (p.Pro1969Ala) c.5455C>G (p.Pro1819Ala) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.7825C>G (p.Pro2609Ala)
8	g.60861123C>T	CA371304791	CHD7	n.1004C>T n.208C>T c.887C>T (n.887C>T) c.7828C>T (p.Pro2610Ser) c.1717-1106C>T (n.1717-1106C>T) n.252C>T n.220C>T c.7918C>T (p.Pro2640Ser) c.7915C>T (p.Pro2639Ser) c.7699-1073C>T (n.7699-1073C>T) c.5905C>T (p.Pro1969Ser) c.5455C>T (p.Pro1819Ser) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.7825C>T (p.Pro2609Ser)
8	g.60861124C>A	CA371304792	CHD7	n.1005C>A n.209C>A c.888C>A (n.888C>A) c.7829C>A (p.Pro2610Gln) c.1717-1105C>A (n.1717-1105C>A) n.253C>A n.221C>A c.7919C>A (p.Pro2640Gln) c.7916C>A (p.Pro2639Gln) c.7699-1072C>A (n.7699-1072C>A) c.5906C>A (p.Pro1969Gln) c.5456C>A (p.Pro1819Gln) c.4664C>A (p.Pro1555Gln) c.7826C>A (p.Pro2609Gln)	gnomAD v4
8	g.60861124C>G	CA371304793	CHD7	n.1005C>G n.209C>G c.888C>G (n.888C>G) c.7829C>G (p.Pro2610Arg) c.1717-1105C>G (n.1717-1105C>G) n.253C>G n.221C>G c.7919C>G (p.Pro2640Arg) c.7916C>G (p.Pro2639Arg) c.7699-1072C>G (n.7699-1072C>G) c.5906C>G (p.Pro1969Arg) c.5456C>G (p.Pro1819Arg) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.7826C>G (p.Pro2609Arg)
8	g.60861124C>T	CA371304794	CHD7	n.1005C>T n.209C>T c.888C>T (n.888C>T) c.7829C>T (p.Pro2610Leu) c.1717-1105C>T (n.1717-1105C>T) n.253C>T n.221C>T c.7919C>T (p.Pro2640Leu) c.7916C>T (p.Pro2639Leu) c.7699-1072C>T (n.7699-1072C>T) c.5906C>T (p.Pro1969Leu) c.5456C>T (p.Pro1819Leu) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.7826C>T (p.Pro2609Leu)	COSMIC
8	g.60861125A>C	CA460846590	CHD7	n.1006A>C n.210A>C c.889A>C (n.889A>C) c.7830A>C (p.Pro2610=) c.1717-1104A>C (n.1717-1104A>C) n.254A>C n.222A>C c.7920A>C (p.Pro2640=) c.7917A>C (p.Pro2639=) c.7699-1071A>C (n.7699-1071A>C) c.5907A>C (p.Pro1969=) c.5457A>C (p.Pro1819=) c.4665A>C (p.Pro1555=) c.7827A>C (p.Pro2609=)
8	g.60861125A>G	CA460846591	CHD7	n.1006A>G n.210A>G c.889A>G (n.889A>G) c.7830A>G (p.Pro2610=) c.1717-1104A>G (n.1717-1104A>G) n.254A>G n.222A>G c.7920A>G (p.Pro2640=) c.7917A>G (p.Pro2639=) c.7699-1071A>G (n.7699-1071A>G) c.5907A>G (p.Pro1969=) c.5457A>G (p.Pro1819=) c.4665A>G (p.Pro1555=) c.7827A>G (p.Pro2609=)
8	g.60861125A>T	CA460846589	CHD7	n.1006A>T n.210A>T c.889A>T (n.889A>T) c.7830A>T (p.Pro2610=) c.1717-1104A>T (n.1717-1104A>T) n.254A>T n.222A>T c.7920A>T (p.Pro2640=) c.7917A>T (p.Pro2639=) c.7699-1071A>T (n.7699-1071A>T) c.5907A>T (p.Pro1969=) c.5457A>T (p.Pro1819=) c.4665A>T (p.Pro1555=) c.7827A>T (p.Pro2609=)
8	g.60861126G>A	CA371304795	CHD7	n.1006+1G>A n.210+1G>A c.889+1G>A (n.889+1G>A) c.7830+1G>A (n.7830+1G>A) c.1717-1103G>A (n.1717-1103G>A) n.255G>A n.223G>A c.7920+1G>A (n.7920+1G>A) c.7917+1G>A (n.7917+1G>A) c.7699-1070G>A (n.7699-1070G>A) c.5907+1G>A (n.5907+1G>A) c.5457+1G>A (n.5457+1G>A) c.4665+1G>A (n.4665+1G>A) c.7827+1G>A (n.7827+1G>A)
8	g.60861126G>C	CA371304796	CHD7	n.1006+1G>C n.210+1G>C c.889+1G>C (n.889+1G>C) c.7830+1G>C (n.7830+1G>C) c.1717-1103G>C (n.1717-1103G>C) n.255G>C n.223G>C c.7920+1G>C (n.7920+1G>C) c.7917+1G>C (n.7917+1G>C) c.7699-1070G>C (n.7699-1070G>C) c.5907+1G>C (n.5907+1G>C) c.5457+1G>C (n.5457+1G>C) c.4665+1G>C (n.4665+1G>C) c.7827+1G>C (n.7827+1G>C)
8	g.60861126G>T	CA371304797	CHD7	n.1006+1G>T n.210+1G>T c.889+1G>T (n.889+1G>T) c.7830+1G>T (n.7830+1G>T) c.1717-1103G>T (n.1717-1103G>T) n.255G>T n.223G>T c.7920+1G>T (n.7920+1G>T) c.7917+1G>T (n.7917+1G>T) c.7699-1070G>T (n.7699-1070G>T) c.5907+1G>T (n.5907+1G>T) c.5457+1G>T (n.5457+1G>T) c.4665+1G>T (n.4665+1G>T) c.7827+1G>T (n.7827+1G>T)
8	g.60861127T>A	CA371304798	CHD7	n.1006+2T>A n.210+2T>A c.889+2T>A (n.889+2T>A) c.7830+2T>A (n.7830+2T>A) c.1717-1102T>A (n.1717-1102T>A) n.256T>A n.224T>A c.7920+2T>A (n.7920+2T>A) c.7917+2T>A (n.7917+2T>A) c.7699-1069T>A (n.7699-1069T>A) c.5907+2T>A (n.5907+2T>A) c.5457+2T>A (n.5457+2T>A) c.4665+2T>A (n.4665+2T>A) c.7827+2T>A (n.7827+2T>A)
8	g.60861127T>C	CA371304800	CHD7	n.1006+2T>C n.210+2T>C c.889+2T>C (n.889+2T>C) c.7830+2T>C (n.7830+2T>C) c.1717-1102T>C (n.1717-1102T>C) n.256T>C n.224T>C c.7920+2T>C (n.7920+2T>C) c.7917+2T>C (n.7917+2T>C) c.7699-1069T>C (n.7699-1069T>C) c.5907+2T>C (n.5907+2T>C) c.5457+2T>C (n.5457+2T>C) c.4665+2T>C (n.4665+2T>C) c.7827+2T>C (n.7827+2T>C)
8	g.60861127T>G	CA371304799	CHD7	n.1006+2T>G n.210+2T>G c.889+2T>G (n.889+2T>G) c.7830+2T>G (n.7830+2T>G) c.1717-1102T>G (n.1717-1102T>G) n.256T>G n.224T>G c.7920+2T>G (n.7920+2T>G) c.7917+2T>G (n.7917+2T>G) c.7699-1069T>G (n.7699-1069T>G) c.5907+2T>G (n.5907+2T>G) c.5457+2T>G (n.5457+2T>G) c.4665+2T>G (n.4665+2T>G) c.7827+2T>G (n.7827+2T>G)
8	g.60861128G>A	CA2780534977	CHD7	n.1006+3G>A n.210+3G>A c.889+3G>A (n.889+3G>A) c.7830+3G>A (n.7830+3G>A) c.1717-1101G>A (n.1717-1101G>A) n.257G>A n.225G>A c.7920+3G>A (n.7920+3G>A) c.7917+3G>A (n.7917+3G>A) c.7699-1068G>A (n.7699-1068G>A) c.5907+3G>A (n.5907+3G>A) c.5457+3G>A (n.5457+3G>A) c.4665+3G>A (n.4665+3G>A) c.7827+3G>A (n.7827+3G>A)
8	g.60861128G>T	CA2687400543	CHD7	n.1006+3G>T n.210+3G>T c.889+3G>T (n.889+3G>T) c.7830+3G>T (n.7830+3G>T) c.1717-1101G>T (n.1717-1101G>T) n.257G>T n.225G>T c.7920+3G>T (n.7920+3G>T) c.7917+3G>T (n.7917+3G>T) c.7699-1068G>T (n.7699-1068G>T) c.5907+3G>T (n.5907+3G>T) c.5457+3G>T (n.5457+3G>T) c.4665+3G>T (n.4665+3G>T) c.7827+3G>T (n.7827+3G>T)	gnomAD v4
8	g.60861130G>A	CA2739268819	CHD7	n.1006+5G>A n.210+5G>A c.889+5G>A (n.889+5G>A) c.7830+5G>A (n.7830+5G>A) c.1717-1099G>A (n.1717-1099G>A) n.259G>A n.227G>A c.7920+5G>A (n.7920+5G>A) c.7917+5G>A (n.7917+5G>A) c.7699-1066G>A (n.7699-1066G>A) c.5907+5G>A (n.5907+5G>A) c.5457+5G>A (n.5457+5G>A) c.4665+5G>A (n.4665+5G>A) c.7827+5G>A (n.7827+5G>A)	ClinVar
8	g.60861131T>C	CA582403642	CHD7	n.1006+6T>C n.210+6T>C c.889+6T>C (n.889+6T>C) c.7830+6T>C (n.7830+6T>C) c.1717-1098T>C (n.1717-1098T>C) n.260T>C n.228T>C c.7920+6T>C (n.7920+6T>C) c.7917+6T>C (n.7917+6T>C) c.7699-1065T>C (n.7699-1065T>C) c.5907+6T>C (n.5907+6T>C) c.5457+6T>C (n.5457+6T>C) c.4665+6T>C (n.4665+6T>C) c.7827+6T>C (n.7827+6T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861131T=	CA1788121125	CHD7	n.1006+6T= n.210+6T= c.889+6T= (n.889+6T=) c.7830+6T= (n.7830+6T=) c.1717-1098T= (n.1717-1098T=) n.260T= n.228T= c.7920+6T= (n.7920+6T=) c.7917+6T= (n.7917+6T=) c.7699-1065T= (n.7699-1065T=) c.5907+6T= (n.5907+6T=) c.5457+6T= (n.5457+6T=) c.4665+6T= (n.4665+6T=) c.7827+6T= (n.7827+6T=)
8	g.60861132A>G	CA2579173964	CHD7	n.1006+7A>G n.210+7A>G c.889+7A>G (n.889+7A>G) c.7830+7A>G (n.7830+7A>G) c.1717-1097A>G (n.1717-1097A>G) n.261A>G n.229A>G c.7920+7A>G (n.7920+7A>G) c.7917+7A>G (n.7917+7A>G) c.7699-1064A>G (n.7699-1064A>G) c.5907+7A>G (n.5907+7A>G) c.5457+7A>G (n.5457+7A>G) c.4665+7A>G (n.4665+7A>G) c.7827+7A>G (n.7827+7A>G)	gnomAD v4
8	g.60861133T>C	CA2687400544	CHD7	n.1006+8T>C n.210+8T>C c.889+8T>C (n.889+8T>C) c.7830+8T>C (n.7830+8T>C) c.1717-1096T>C (n.1717-1096T>C) n.262T>C n.230T>C c.7920+8T>C (n.7920+8T>C) c.7917+8T>C (n.7917+8T>C) c.7699-1063T>C (n.7699-1063T>C) c.5907+8T>C (n.5907+8T>C) c.5457+8T>C (n.5457+8T>C) c.4665+8T>C (n.4665+8T>C) c.7827+8T>C (n.7827+8T>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.60861133_60861134insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA	CA2780534978	CHD7	n.1006+8_1006+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA n.210+8_210+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA c.889+8_889+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.889+8_889+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7830+8_7830+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7830+8_7830+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.1717-1096_1717-1095insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.1717-1096_1717-1095insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) n.262_263insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA n.230_231insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA c.7920+8_7920+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7920+8_7920+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7917+8_7917+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7917+8_7917+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7699-1063_7699-1062insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7699-1063_7699-1062insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.5907+8_5907+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.5907+8_5907+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.5457+8_5457+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.5457+8_5457+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.4665+8_4665+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.4665+8_4665+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA) c.7827+8_7827+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA (n.7827+8_7827+9insGTGATTTTAAAAGTGTAGTTGTATTAAATATTAGTA)
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8	g.60861135G>A	CA2687400546	CHD7	n.1006+10G>A n.210+10G>A c.889+10G>A (n.889+10G>A) c.7830+10G>A (n.7830+10G>A) c.1717-1094G>A (n.1717-1094G>A) n.264G>A n.232G>A c.7920+10G>A (n.7920+10G>A) c.7917+10G>A (n.7917+10G>A) c.7699-1061G>A (n.7699-1061G>A) c.5907+10G>A (n.5907+10G>A) c.5457+10G>A (n.5457+10G>A) c.4665+10G>A (n.4665+10G>A) c.7827+10G>A (n.7827+10G>A)	gnomAD v4
8	g.60861136C>A	CA2687400548	CHD7	n.1006+11C>A n.210+11C>A c.889+11C>A (n.889+11C>A) c.7830+11C>A (n.7830+11C>A) c.1717-1093C>A (n.1717-1093C>A) n.265C>A n.233C>A c.7920+11C>A (n.7920+11C>A) c.7917+11C>A (n.7917+11C>A) c.7699-1060C>A (n.7699-1060C>A) c.5907+11C>A (n.5907+11C>A) c.5457+11C>A (n.5457+11C>A) c.4665+11C>A (n.4665+11C>A) c.7827+11C>A (n.7827+11C>A)	gnomAD v4
8	g.60861136C=	CA1788121131	CHD7	n.1006+11C= n.210+11C= c.889+11C= (n.889+11C=) c.7830+11C= (n.7830+11C=) c.1717-1093C= (n.1717-1093C=) n.265C= n.233C= c.7920+11C= (n.7920+11C=) c.7917+11C= (n.7917+11C=) c.7699-1060C= (n.7699-1060C=) c.5907+11C= (n.5907+11C=) c.5457+11C= (n.5457+11C=) c.4665+11C= (n.4665+11C=) c.7827+11C= (n.7827+11C=)
8	g.60861136C>G	CA2687400547	CHD7	n.1006+11C>G n.210+11C>G c.889+11C>G (n.889+11C>G) c.7830+11C>G (n.7830+11C>G) c.1717-1093C>G (n.1717-1093C>G) n.265C>G n.233C>G c.7920+11C>G (n.7920+11C>G) c.7917+11C>G (n.7917+11C>G) c.7699-1060C>G (n.7699-1060C>G) c.5907+11C>G (n.5907+11C>G) c.5457+11C>G (n.5457+11C>G) c.4665+11C>G (n.4665+11C>G) c.7827+11C>G (n.7827+11C>G)	gnomAD v4
8	g.60861136C>T	CA177325785	CHD7	n.1006+11C>T n.210+11C>T c.889+11C>T (n.889+11C>T) c.7830+11C>T (n.7830+11C>T) c.1717-1093C>T (n.1717-1093C>T) n.265C>T n.233C>T c.7920+11C>T (n.7920+11C>T) c.7917+11C>T (n.7917+11C>T) c.7699-1060C>T (n.7699-1060C>T) c.5907+11C>T (n.5907+11C>T) c.5457+11C>T (n.5457+11C>T) c.4665+11C>T (n.4665+11C>T) c.7827+11C>T (n.7827+11C>T)	dbSNP
8	g.60861136_60861138delinsCAG	CA1788121130	CHD7	n.1006+11_1006+13delinsCAG n.210+11_210+13delinsCAG c.889+11_889+13delinsCAG (n.889+11_889+13delinsCAG) c.7830+11_7830+13delinsCAG (n.7830+11_7830+13delinsCAG) c.1717-1093_1717-1091delinsCAG (n.1717-1093_1717-1091delinsCAG) n.265_267delinsCAG n.233_235delinsCAG c.7920+11_7920+13delinsCAG (n.7920+11_7920+13delinsCAG) c.7917+11_7917+13delinsCAG (n.7917+11_7917+13delinsCAG) c.7699-1060_7699-1058delinsCAG (n.7699-1060_7699-1058delinsCAG) c.5907+11_5907+13delinsCAG (n.5907+11_5907+13delinsCAG) c.5457+11_5457+13delinsCAG (n.5457+11_5457+13delinsCAG) c.4665+11_4665+13delinsCAG (n.4665+11_4665+13delinsCAG) c.7827+11_7827+13delinsCAG (n.7827+11_7827+13delinsCAG)
8	g.60861137A>G	CA2579173965	CHD7	n.1006+12A>G n.210+12A>G c.889+12A>G (n.889+12A>G) c.7830+12A>G (n.7830+12A>G) c.1717-1092A>G (n.1717-1092A>G) n.266A>G n.234A>G c.7920+12A>G (n.7920+12A>G) c.7917+12A>G (n.7917+12A>G) c.7699-1059A>G (n.7699-1059A>G) c.5907+12A>G (n.5907+12A>G) c.5457+12A>G (n.5457+12A>G) c.4665+12A>G (n.4665+12A>G) c.7827+12A>G (n.7827+12A>G)	gnomAD v4
8	g.60861139_60861140del	CA582403644	CHD7	n.1006+14_1006+15del n.210+14_210+15del c.889+14_889+15del (n.889+14_889+15del) c.7830+14_7830+15del (n.7830+14_7830+15del) c.1717-1090_1717-1089del (n.1717-1090_1717-1089del) n.268_269del n.236_237del c.7920+14_7920+15del (n.7920+14_7920+15del) c.7917+14_7917+15del (n.7917+14_7917+15del) c.7699-1057_7699-1056del (n.7699-1057_7699-1056del) c.5907+14_5907+15del (n.5907+14_5907+15del) c.5457+14_5457+15del (n.5457+14_5457+15del) c.4665+14_4665+15del (n.4665+14_4665+15del) c.7827+14_7827+15del (n.7827+14_7827+15del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60861138_60861139insC	CA2687400550	CHD7	n.1006+13_1006+14insC n.210+13_210+14insC c.889+13_889+14insC (n.889+13_889+14insC) c.7830+13_7830+14insC (n.7830+13_7830+14insC) c.1717-1091_1717-1090insC (n.1717-1091_1717-1090insC) n.267_268insC n.235_236insC c.7920+13_7920+14insC (n.7920+13_7920+14insC) c.7917+13_7917+14insC (n.7917+13_7917+14insC) c.7699-1058_7699-1057insC (n.7699-1058_7699-1057insC) c.5907+13_5907+14insC (n.5907+13_5907+14insC) c.5457+13_5457+14insC (n.5457+13_5457+14insC) c.4665+13_4665+14insC (n.4665+13_4665+14insC) c.7827+13_7827+14insC (n.7827+13_7827+14insC)	gnomAD v4
8	g.60861139A=	CA1788121140	CHD7	n.1006+14A= n.210+14A= c.889+14A= (n.889+14A=) c.7830+14A= (n.7830+14A=) c.1717-1090A= (n.1717-1090A=) n.268A= n.236A= c.7920+14A= (n.7920+14A=) c.7917+14A= (n.7917+14A=) c.7699-1057A= (n.7699-1057A=) c.5907+14A= (n.5907+14A=) c.5457+14A= (n.5457+14A=) c.4665+14A= (n.4665+14A=) c.7827+14A= (n.7827+14A=)
8	g.60861139A>T	CA582403645	CHD7	n.1006+14A>T n.210+14A>T c.889+14A>T (n.889+14A>T) c.7830+14A>T (n.7830+14A>T) c.1717-1090A>T (n.1717-1090A>T) n.268A>T n.236A>T c.7920+14A>T (n.7920+14A>T) c.7917+14A>T (n.7917+14A>T) c.7699-1057A>T (n.7699-1057A>T) c.5907+14A>T (n.5907+14A>T) c.5457+14A>T (n.5457+14A>T) c.4665+14A>T (n.4665+14A>T) c.7827+14A>T (n.7827+14A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched