Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60861023T>A | CA371304564 | CHD7 | n.904T>A n.108T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.7728T>A (p.Asp2576Glu) c.1717-1206T>A (n.1717-1206T>A) n.152T>A n.120T>A c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.7815T>A (p.Asp2605Glu) c.7699-1173T>A (n.7699-1173T>A) c.5805T>A (p.Asp1935Glu) c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.4563T>A (p.Asp1521Glu) c.7725T>A (p.Asp2575Glu) | |
8 | g.60861023T>C | CA460846513 | CHD7 | n.904T>C n.108T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.7728T>C (p.Asp2576=) c.1717-1206T>C (n.1717-1206T>C) n.152T>C n.120T>C c.7818T>C (p.Asp2606=) c.7815T>C (p.Asp2605=) c.7699-1173T>C (n.7699-1173T>C) c.5805T>C (p.Asp1935=) c.5355T>C (p.Asp1785=) c.4563T>C (p.Asp1521=) c.7725T>C (p.Asp2575=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861023T>G | CA371304565 | CHD7 | n.904T>G n.108T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.7728T>G (p.Asp2576Glu) c.1717-1206T>G (n.1717-1206T>G) n.152T>G n.120T>G c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.7815T>G (p.Asp2605Glu) c.7699-1173T>G (n.7699-1173T>G) c.5805T>G (p.Asp1935Glu) c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.4563T>G (p.Asp1521Glu) c.7725T>G (p.Asp2575Glu) | |
8 | g.60861023T= | CA1788120848 | CHD7 | n.904T= n.108T= c.*787T= (n.*787T=) c.7728T= (p.Asp2576=) c.1717-1206T= (n.1717-1206T=) n.152T= n.120T= c.7818T= (p.Asp2606=) c.7815T= (p.Asp2605=) c.7699-1173T= (n.7699-1173T=) c.5805T= (p.Asp1935=) c.5355T= (p.Asp1785=) c.4563T= (p.Asp1521=) c.7725T= (p.Asp2575=) | |
8 | g.60861024G>A | CA371304566 | CHD7 | n.905G>A n.109G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.7729G>A (p.Gly2577Arg) c.1717-1205G>A (n.1717-1205G>A) n.153G>A n.121G>A c.7819G>A (p.Gly2607Arg) c.7816G>A (p.Gly2606Arg) c.7699-1172G>A (n.7699-1172G>A) c.5806G>A (p.Gly1936Arg) c.5356G>A (p.Gly1786Arg) c.4564G>A (p.Gly1522Arg) c.7726G>A (p.Gly2576Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60861024G>C | CA371304567 | CHD7 | n.905G>C n.109G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.7729G>C (p.Gly2577Arg) c.1717-1205G>C (n.1717-1205G>C) n.153G>C n.121G>C c.7819G>C (p.Gly2607Arg) c.7816G>C (p.Gly2606Arg) c.7699-1172G>C (n.7699-1172G>C) c.5806G>C (p.Gly1936Arg) c.5356G>C (p.Gly1786Arg) c.4564G>C (p.Gly1522Arg) c.7726G>C (p.Gly2576Arg) | |
8 | g.60861024G>T | CA371304568 | CHD7 | n.905G>T n.109G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.7729G>T (p.Gly2577Trp) c.1717-1205G>T (n.1717-1205G>T) n.153G>T n.121G>T c.7819G>T (p.Gly2607Trp) c.7816G>T (p.Gly2606Trp) c.7699-1172G>T (n.7699-1172G>T) c.5806G>T (p.Gly1936Trp) c.5356G>T (p.Gly1786Trp) c.4564G>T (p.Gly1522Trp) c.7726G>T (p.Gly2576Trp) | |
8 | g.60861025G>A | CA371304569 | CHD7 | n.906G>A n.110G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.7730G>A (p.Gly2577Glu) c.1717-1204G>A (n.1717-1204G>A) n.154G>A n.122G>A c.7820G>A (p.Gly2607Glu) c.7817G>A (p.Gly2606Glu) c.7699-1171G>A (n.7699-1171G>A) c.5807G>A (p.Gly1936Glu) c.5357G>A (p.Gly1786Glu) c.4565G>A (p.Gly1522Glu) c.7727G>A (p.Gly2576Glu) | |
8 | g.60861025G>C | CA371304570 | CHD7 | n.906G>C n.110G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.7730G>C (p.Gly2577Ala) c.1717-1204G>C (n.1717-1204G>C) n.154G>C n.122G>C c.7820G>C (p.Gly2607Ala) c.7817G>C (p.Gly2606Ala) c.7699-1171G>C (n.7699-1171G>C) c.5807G>C (p.Gly1936Ala) c.5357G>C (p.Gly1786Ala) c.4565G>C (p.Gly1522Ala) c.7727G>C (p.Gly2576Ala) | |
8 | g.60861025G>T | CA371304571 | CHD7 | n.906G>T n.110G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.7730G>T (p.Gly2577Val) c.1717-1204G>T (n.1717-1204G>T) n.154G>T n.122G>T c.7820G>T (p.Gly2607Val) c.7817G>T (p.Gly2606Val) c.7699-1171G>T (n.7699-1171G>T) c.5807G>T (p.Gly1936Val) c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.4565G>T (p.Gly1522Val) c.7727G>T (p.Gly2576Val) | |
8 | g.60861026G>A | CA460846516 | CHD7 | n.907G>A n.111G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.7731G>A (p.Gly2577=) c.1717-1203G>A (n.1717-1203G>A) n.155G>A n.123G>A c.7821G>A (p.Gly2607=) c.7818G>A (p.Gly2606=) c.7699-1170G>A (n.7699-1170G>A) c.5808G>A (p.Gly1936=) c.5358G>A (p.Gly1786=) c.4566G>A (p.Gly1522=) c.7728G>A (p.Gly2576=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861026G>C | CA460846517 | CHD7 | n.907G>C n.111G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.7731G>C (p.Gly2577=) c.1717-1203G>C (n.1717-1203G>C) n.155G>C n.123G>C c.7821G>C (p.Gly2607=) c.7818G>C (p.Gly2606=) c.7699-1170G>C (n.7699-1170G>C) c.5808G>C (p.Gly1936=) c.5358G>C (p.Gly1786=) c.4566G>C (p.Gly1522=) c.7728G>C (p.Gly2576=) | COSMIC |
8 | g.60861026G>T | CA460846518 | CHD7 | n.907G>T n.111G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.7731G>T (p.Gly2577=) c.1717-1203G>T (n.1717-1203G>T) n.155G>T n.123G>T c.7821G>T (p.Gly2607=) c.7818G>T (p.Gly2606=) c.7699-1170G>T (n.7699-1170G>T) c.5808G>T (p.Gly1936=) c.5358G>T (p.Gly1786=) c.4566G>T (p.Gly1522=) c.7728G>T (p.Gly2576=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861027A>C | CA371304574 | CHD7 | n.908A>C n.112A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.7732A>C (p.Thr2578Pro) c.1717-1202A>C (n.1717-1202A>C) n.156A>C n.124A>C c.7822A>C (p.Thr2608Pro) c.7819A>C (p.Thr2607Pro) c.7699-1169A>C (n.7699-1169A>C) c.5809A>C (p.Thr1937Pro) c.5359A>C (p.Thr1787Pro) c.4567A>C (p.Thr1523Pro) c.7729A>C (p.Thr2577Pro) | |
8 | g.60861027A>G | CA371304573 | CHD7 | n.908A>G n.112A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.7732A>G (p.Thr2578Ala) c.1717-1202A>G (n.1717-1202A>G) n.156A>G n.124A>G c.7822A>G (p.Thr2608Ala) c.7819A>G (p.Thr2607Ala) c.7699-1169A>G (n.7699-1169A>G) c.5809A>G (p.Thr1937Ala) c.5359A>G (p.Thr1787Ala) c.4567A>G (p.Thr1523Ala) c.7729A>G (p.Thr2577Ala) | |
8 | g.60861027A>T | CA371304572 | CHD7 | n.908A>T n.112A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.7732A>T (p.Thr2578Ser) c.1717-1202A>T (n.1717-1202A>T) n.156A>T n.124A>T c.7822A>T (p.Thr2608Ser) c.7819A>T (p.Thr2607Ser) c.7699-1169A>T (n.7699-1169A>T) c.5809A>T (p.Thr1937Ser) c.5359A>T (p.Thr1787Ser) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.7729A>T (p.Thr2577Ser) | |
8 | g.60861028C>A | CA371304575 | CHD7 | n.909C>A n.113C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.7733C>A (p.Thr2578Asn) c.1717-1201C>A (n.1717-1201C>A) n.157C>A n.125C>A c.7823C>A (p.Thr2608Asn) c.7820C>A (p.Thr2607Asn) c.7699-1168C>A (n.7699-1168C>A) c.5810C>A (p.Thr1937Asn) c.5360C>A (p.Thr1787Asn) c.4568C>A (p.Thr1523Asn) c.7730C>A (p.Thr2577Asn) | |
8 | g.60861028C>G | CA371304576 | CHD7 | n.909C>G n.113C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.7733C>G (p.Thr2578Ser) c.1717-1201C>G (n.1717-1201C>G) n.157C>G n.125C>G c.7823C>G (p.Thr2608Ser) c.7820C>G (p.Thr2607Ser) c.7699-1168C>G (n.7699-1168C>G) c.5810C>G (p.Thr1937Ser) c.5360C>G (p.Thr1787Ser) c.4568C>G (p.Thr1523Ser) c.7730C>G (p.Thr2577Ser) | |
8 | g.60861028C>T | CA371304577 | CHD7 | n.909C>T n.113C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.7733C>T (p.Thr2578Ile) c.1717-1201C>T (n.1717-1201C>T) n.157C>T n.125C>T c.7823C>T (p.Thr2608Ile) c.7820C>T (p.Thr2607Ile) c.7699-1168C>T (n.7699-1168C>T) c.5810C>T (p.Thr1937Ile) c.5360C>T (p.Thr1787Ile) c.4568C>T (p.Thr1523Ile) c.7730C>T (p.Thr2577Ile) | |
8 | g.60861029T>A | CA460846521 | CHD7 | n.910T>A n.114T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.7734T>A (p.Thr2578=) c.1717-1200T>A (n.1717-1200T>A) n.158T>A n.126T>A c.7824T>A (p.Thr2608=) c.7821T>A (p.Thr2607=) c.7699-1167T>A (n.7699-1167T>A) c.5811T>A (p.Thr1937=) c.5361T>A (p.Thr1787=) c.4569T>A (p.Thr1523=) c.7731T>A (p.Thr2577=) | |
8 | g.60861029T>C | CA460846522 | CHD7 | n.910T>C n.114T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.7734T>C (p.Thr2578=) c.1717-1200T>C (n.1717-1200T>C) n.158T>C n.126T>C c.7824T>C (p.Thr2608=) c.7821T>C (p.Thr2607=) c.7699-1167T>C (n.7699-1167T>C) c.5811T>C (p.Thr1937=) c.5361T>C (p.Thr1787=) c.4569T>C (p.Thr1523=) c.7731T>C (p.Thr2577=) | |
8 | g.60861029T>G | CA460846523 | CHD7 | n.910T>G n.114T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.7734T>G (p.Thr2578=) c.1717-1200T>G (n.1717-1200T>G) n.158T>G n.126T>G c.7824T>G (p.Thr2608=) c.7821T>G (p.Thr2607=) c.7699-1167T>G (n.7699-1167T>G) c.5811T>G (p.Thr1937=) c.5361T>G (p.Thr1787=) c.4569T>G (p.Thr1523=) c.7731T>G (p.Thr2577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861029T= | CA1788120856 | CHD7 | n.910T= n.114T= c.*793T= (n.*793T=) c.7734T= (p.Thr2578=) c.1717-1200T= (n.1717-1200T=) n.158T= n.126T= c.7824T= (p.Thr2608=) c.7821T= (p.Thr2607=) c.7699-1167T= (n.7699-1167T=) c.5811T= (p.Thr1937=) c.5361T= (p.Thr1787=) c.4569T= (p.Thr1523=) c.7731T= (p.Thr2577=) | |
8 | g.60861030A>C | CA460846524 | CHD7 | n.911A>C n.115A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.7735A>C (p.Arg2579=) c.1717-1199A>C (n.1717-1199A>C) n.159A>C n.127A>C c.7825A>C (p.Arg2609=) c.7822A>C (p.Arg2608=) c.7699-1166A>C (n.7699-1166A>C) c.5812A>C (p.Arg1938=) c.5362A>C (p.Arg1788=) c.4570A>C (p.Arg1524=) c.7732A>C (p.Arg2578=) | |
8 | g.60861030A>G | CA371304578 | CHD7 | n.911A>G n.115A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.7735A>G (p.Arg2579Gly) c.1717-1199A>G (n.1717-1199A>G) n.159A>G n.127A>G c.7825A>G (p.Arg2609Gly) c.7822A>G (p.Arg2608Gly) c.7699-1166A>G (n.7699-1166A>G) c.5812A>G (p.Arg1938Gly) c.5362A>G (p.Arg1788Gly) c.4570A>G (p.Arg1524Gly) c.7732A>G (p.Arg2578Gly) | |
8 | g.60861030A>T | CA371304579 | CHD7 | n.911A>T n.115A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.7735A>T (p.Arg2579Trp) c.1717-1199A>T (n.1717-1199A>T) n.159A>T n.127A>T c.7825A>T (p.Arg2609Trp) c.7822A>T (p.Arg2608Trp) c.7699-1166A>T (n.7699-1166A>T) c.5812A>T (p.Arg1938Trp) c.5362A>T (p.Arg1788Trp) c.4570A>T (p.Arg1524Trp) c.7732A>T (p.Arg2578Trp) | |
8 | g.60861031G>A | CA371304580 | CHD7 | n.912G>A n.116G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.7736G>A (p.Arg2579Lys) c.1717-1198G>A (n.1717-1198G>A) n.160G>A n.128G>A c.7826G>A (p.Arg2609Lys) c.7823G>A (p.Arg2608Lys) c.7699-1165G>A (n.7699-1165G>A) c.5813G>A (p.Arg1938Lys) c.5363G>A (p.Arg1788Lys) c.4571G>A (p.Arg1524Lys) c.7733G>A (p.Arg2578Lys) | |
8 | g.60861031G>C | CA371304581 | CHD7 | n.912G>C n.116G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.7736G>C (p.Arg2579Thr) c.1717-1198G>C (n.1717-1198G>C) n.160G>C n.128G>C c.7826G>C (p.Arg2609Thr) c.7823G>C (p.Arg2608Thr) c.7699-1165G>C (n.7699-1165G>C) c.5813G>C (p.Arg1938Thr) c.5363G>C (p.Arg1788Thr) c.4571G>C (p.Arg1524Thr) c.7733G>C (p.Arg2578Thr) | |
8 | g.60861031G>T | CA371304582 | CHD7 | n.912G>T n.116G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.7736G>T (p.Arg2579Met) c.1717-1198G>T (n.1717-1198G>T) n.160G>T n.128G>T c.7826G>T (p.Arg2609Met) c.7823G>T (p.Arg2608Met) c.7699-1165G>T (n.7699-1165G>T) c.5813G>T (p.Arg1938Met) c.5363G>T (p.Arg1788Met) c.4571G>T (p.Arg1524Met) c.7733G>T (p.Arg2578Met) | |
8 | g.60861032G>A | CA460846526 | CHD7 | n.913G>A n.117G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.7737G>A (p.Arg2579=) c.1717-1197G>A (n.1717-1197G>A) n.161G>A n.129G>A c.7827G>A (p.Arg2609=) c.7824G>A (p.Arg2608=) c.7699-1164G>A (n.7699-1164G>A) c.5814G>A (p.Arg1938=) c.5364G>A (p.Arg1788=) c.4572G>A (p.Arg1524=) c.7734G>A (p.Arg2578=) | |
8 | g.60861032G>C | CA371304583 | CHD7 | n.913G>C n.117G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.7737G>C (p.Arg2579Ser) c.1717-1197G>C (n.1717-1197G>C) n.161G>C n.129G>C c.7827G>C (p.Arg2609Ser) c.7824G>C (p.Arg2608Ser) c.7699-1164G>C (n.7699-1164G>C) c.5814G>C (p.Arg1938Ser) c.5364G>C (p.Arg1788Ser) c.4572G>C (p.Arg1524Ser) c.7734G>C (p.Arg2578Ser) | |
8 | g.60861032G>T | CA371304584 | CHD7 | n.913G>T n.117G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.7737G>T (p.Arg2579Ser) c.1717-1197G>T (n.1717-1197G>T) n.161G>T n.129G>T c.7827G>T (p.Arg2609Ser) c.7824G>T (p.Arg2608Ser) c.7699-1164G>T (n.7699-1164G>T) c.5814G>T (p.Arg1938Ser) c.5364G>T (p.Arg1788Ser) c.4572G>T (p.Arg1524Ser) c.7734G>T (p.Arg2578Ser) | |
8 | g.60861033C>A | CA371304585 | CHD7 | n.914C>A n.118C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.7738C>A (p.Leu2580Met) c.1717-1196C>A (n.1717-1196C>A) n.162C>A n.130C>A c.7828C>A (p.Leu2610Met) c.7825C>A (p.Leu2609Met) c.7699-1163C>A (n.7699-1163C>A) c.5815C>A (p.Leu1939Met) c.5365C>A (p.Leu1789Met) c.4573C>A (p.Leu1525Met) c.7735C>A (p.Leu2579Met) | |
8 | g.60861033C>G | CA371304586 | CHD7 | n.914C>G n.118C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.7738C>G (p.Leu2580Val) c.1717-1196C>G (n.1717-1196C>G) n.162C>G n.130C>G c.7828C>G (p.Leu2610Val) c.7825C>G (p.Leu2609Val) c.7699-1163C>G (n.7699-1163C>G) c.5815C>G (p.Leu1939Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4573C>G (p.Leu1525Val) c.7735C>G (p.Leu2579Val) | |
8 | g.60861033C>T | CA460846527 | CHD7 | n.914C>T n.118C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.7738C>T (p.Leu2580=) c.1717-1196C>T (n.1717-1196C>T) n.162C>T n.130C>T c.7828C>T (p.Leu2610=) c.7825C>T (p.Leu2609=) c.7699-1163C>T (n.7699-1163C>T) c.5815C>T (p.Leu1939=) c.5365C>T (p.Leu1789=) c.4573C>T (p.Leu1525=) c.7735C>T (p.Leu2579=) | COSMIC |
8 | g.60861034T>A | CA371304589 | CHD7 | n.915T>A n.119T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.7739T>A (p.Leu2580Gln) c.1717-1195T>A (n.1717-1195T>A) n.163T>A n.131T>A c.7829T>A (p.Leu2610Gln) c.7826T>A (p.Leu2609Gln) c.7699-1162T>A (n.7699-1162T>A) c.5816T>A (p.Leu1939Gln) c.5366T>A (p.Leu1789Gln) c.4574T>A (p.Leu1525Gln) c.7736T>A (p.Leu2579Gln) | |
8 | g.60861034T>C | CA371304588 | CHD7 | n.915T>C n.119T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.7739T>C (p.Leu2580Pro) c.1717-1195T>C (n.1717-1195T>C) n.163T>C n.131T>C c.7829T>C (p.Leu2610Pro) c.7826T>C (p.Leu2609Pro) c.7699-1162T>C (n.7699-1162T>C) c.5816T>C (p.Leu1939Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4574T>C (p.Leu1525Pro) c.7736T>C (p.Leu2579Pro) | |
8 | g.60861034T>G | CA371304587 | CHD7 | n.915T>G n.119T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.7739T>G (p.Leu2580Arg) c.1717-1195T>G (n.1717-1195T>G) n.163T>G n.131T>G c.7829T>G (p.Leu2610Arg) c.7826T>G (p.Leu2609Arg) c.7699-1162T>G (n.7699-1162T>G) c.5816T>G (p.Leu1939Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4574T>G (p.Leu1525Arg) c.7736T>G (p.Leu2579Arg) | |
8 | g.60861035G>A | CA460846532 | CHD7 | n.916G>A n.120G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.7740G>A (p.Leu2580=) c.1717-1194G>A (n.1717-1194G>A) n.164G>A n.132G>A c.7830G>A (p.Leu2610=) c.7827G>A (p.Leu2609=) c.7699-1161G>A (n.7699-1161G>A) c.5817G>A (p.Leu1939=) c.5367G>A (p.Leu1789=) c.4575G>A (p.Leu1525=) c.7737G>A (p.Leu2579=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861035G>C | CA460846531 | CHD7 | n.916G>C n.120G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.7740G>C (p.Leu2580=) c.1717-1194G>C (n.1717-1194G>C) n.164G>C n.132G>C c.7830G>C (p.Leu2610=) c.7827G>C (p.Leu2609=) c.7699-1161G>C (n.7699-1161G>C) c.5817G>C (p.Leu1939=) c.5367G>C (p.Leu1789=) c.4575G>C (p.Leu1525=) c.7737G>C (p.Leu2579=) | |
8 | g.60861035G= | CA1788120865 | CHD7 | n.916G= n.120G= c.*799G= (n.*799G=) c.7740G= (p.Leu2580=) c.1717-1194G= (n.1717-1194G=) n.164G= n.132G= c.7830G= (p.Leu2610=) c.7827G= (p.Leu2609=) c.7699-1161G= (n.7699-1161G=) c.5817G= (p.Leu1939=) c.5367G= (p.Leu1789=) c.4575G= (p.Leu1525=) c.7737G= (p.Leu2579=) | |
8 | g.60861035G>T | CA4760874 | CHD7 | n.916G>T n.120G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.7740G>T (p.Leu2580=) c.1717-1194G>T (n.1717-1194G>T) n.164G>T n.132G>T c.7830G>T (p.Leu2610=) c.7827G>T (p.Leu2609=) c.7699-1161G>T (n.7699-1161G>T) c.5817G>T (p.Leu1939=) c.5367G>T (p.Leu1789=) c.4575G>T (p.Leu1525=) c.7737G>T (p.Leu2579=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861036G>A | CA371304590 | CHD7 | n.917G>A n.121G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.7741G>A (p.Val2581Met) c.1717-1193G>A (n.1717-1193G>A) n.165G>A n.133G>A c.7831G>A (p.Val2611Met) c.7828G>A (p.Val2610Met) c.7699-1160G>A (n.7699-1160G>A) c.5818G>A (p.Val1940Met) c.5368G>A (p.Val1790Met) c.4576G>A (p.Val1526Met) c.7738G>A (p.Val2580Met) | |
8 | g.60861036G>C | CA371304591 | CHD7 | n.917G>C n.121G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.1717-1193G>C (n.1717-1193G>C) n.165G>C n.133G>C c.7831G>C (p.Val2611Leu) c.7828G>C (p.Val2610Leu) c.7699-1160G>C (n.7699-1160G>C) c.5818G>C (p.Val1940Leu) c.5368G>C (p.Val1790Leu) c.4576G>C (p.Val1526Leu) c.7738G>C (p.Val2580Leu) | |
8 | g.60861036G>T | CA371304592 | CHD7 | n.917G>T n.121G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.7741G>T (p.Val2581Leu) c.1717-1193G>T (n.1717-1193G>T) n.165G>T n.133G>T c.7831G>T (p.Val2611Leu) c.7828G>T (p.Val2610Leu) c.7699-1160G>T (n.7699-1160G>T) c.5818G>T (p.Val1940Leu) c.5368G>T (p.Val1790Leu) c.4576G>T (p.Val1526Leu) c.7738G>T (p.Val2580Leu) | |
8 | g.60861037T>A | CA371304593 | CHD7 | n.918T>A n.122T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.7742T>A (p.Val2581Glu) c.1717-1192T>A (n.1717-1192T>A) n.166T>A n.134T>A c.7832T>A (p.Val2611Glu) c.7829T>A (p.Val2610Glu) c.7699-1159T>A (n.7699-1159T>A) c.5819T>A (p.Val1940Glu) c.5369T>A (p.Val1790Glu) c.4577T>A (p.Val1526Glu) c.7739T>A (p.Val2580Glu) | |
8 | g.60861037T>C | CA371304594 | CHD7 | n.918T>C n.122T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.1717-1192T>C (n.1717-1192T>C) n.166T>C n.134T>C c.7832T>C (p.Val2611Ala) c.7829T>C (p.Val2610Ala) c.7699-1159T>C (n.7699-1159T>C) c.5819T>C (p.Val1940Ala) c.5369T>C (p.Val1790Ala) c.4577T>C (p.Val1526Ala) c.7739T>C (p.Val2580Ala) | |
8 | g.60861037T>G | CA371304595 | CHD7 | n.918T>G n.122T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.1717-1192T>G (n.1717-1192T>G) n.166T>G n.134T>G c.7832T>G (p.Val2611Gly) c.7829T>G (p.Val2610Gly) c.7699-1159T>G (n.7699-1159T>G) c.5819T>G (p.Val1940Gly) c.5369T>G (p.Val1790Gly) c.4577T>G (p.Val1526Gly) c.7739T>G (p.Val2580Gly) | dbSNP |
8 | g.60861037T= | CA1788120869 | CHD7 | n.918T= n.122T= c.*801T= (n.*801T=) c.7742T= (p.Val2581=) c.1717-1192T= (n.1717-1192T=) n.166T= n.134T= c.7832T= (p.Val2611=) c.7829T= (p.Val2610=) c.7699-1159T= (n.7699-1159T=) c.5819T= (p.Val1940=) c.5369T= (p.Val1790=) c.4577T= (p.Val1526=) c.7739T= (p.Val2580=) | |
8 | g.60861037_60861040delinsTGGG | CA1788120872 | CHD7 | n.918_921delinsTGGG n.122_125delinsTGGG c.*801_*804delinsTGGG (n.*801_*804delinsTGGG) c.7742_7745delinsTGGG (p.Val2581=) c.1717-1192_1717-1189delinsTGGG (n.1717-1192_1717-1189delinsTGGG) n.166_169delinsTGGG n.134_137delinsTGGG c.7832_7835delinsTGGG (p.Val2611=) c.7829_7832delinsTGGG (p.Val2610=) c.7699-1159_7699-1156delinsTGGG (n.7699-1159_7699-1156delinsTGGG) c.5819_5822delinsTGGG (p.Val1940=) c.5369_5372delinsTGGG (p.Val1790=) c.4577_4580delinsTGGG (p.Val1526=) c.7739_7742delinsTGGG (p.Val2580=) | |
8 | g.60861038G>A | CA4760875 | CHD7 | n.919G>A n.123G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.7743G>A (p.Val2581=) c.1717-1191G>A (n.1717-1191G>A) n.167G>A n.135G>A c.7833G>A (p.Val2611=) c.7830G>A (p.Val2610=) c.7699-1158G>A (n.7699-1158G>A) c.5820G>A (p.Val1940=) c.5370G>A (p.Val1790=) c.4578G>A (p.Val1526=) c.7740G>A (p.Val2580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861038G>C | CA460846537 | CHD7 | n.919G>C n.123G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.7743G>C (p.Val2581=) c.1717-1191G>C (n.1717-1191G>C) n.167G>C n.135G>C c.7833G>C (p.Val2611=) c.7830G>C (p.Val2610=) c.7699-1158G>C (n.7699-1158G>C) c.5820G>C (p.Val1940=) c.5370G>C (p.Val1790=) c.4578G>C (p.Val1526=) c.7740G>C (p.Val2580=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861038G= | CA1788120882 | CHD7 | n.919G= n.123G= c.*802G= (n.*802G=) c.7743G= (p.Val2581=) c.1717-1191G= (n.1717-1191G=) n.167G= n.135G= c.7833G= (p.Val2611=) c.7830G= (p.Val2610=) c.7699-1158G= (n.7699-1158G=) c.5820G= (p.Val1940=) c.5370G= (p.Val1790=) c.4578G= (p.Val1526=) c.7740G= (p.Val2580=) | |
8 | g.60861038G>T | CA460846536 | CHD7 | n.919G>T n.123G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.7743G>T (p.Val2581=) c.1717-1191G>T (n.1717-1191G>T) n.167G>T n.135G>T c.7833G>T (p.Val2611=) c.7830G>T (p.Val2610=) c.7699-1158G>T (n.7699-1158G>T) c.5820G>T (p.Val1940=) c.5370G>T (p.Val1790=) c.4578G>T (p.Val1526=) c.7740G>T (p.Val2580=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861040_60861042del | CA1788120883 | CHD7 | n.921_923del n.125_127del c.*804_*806del (n.*804_*806del) c.7745_7747del (p.Gly2582del) c.1717-1189_1717-1187del (n.1717-1189_1717-1187del) n.169_171del n.137_139del c.7835_7837del (p.Gly2612del) c.7832_7834del (p.Gly2611del) c.7699-1156_7699-1154del (n.7699-1156_7699-1154del) c.5822_5824del (p.Gly1941del) c.5372_5374del (p.Gly1791del) c.4580_4582del (p.Gly1527del) c.7742_7744del (p.Gly2581del) | dbSNP |
8 | g.60861039G>A | CA371304596 | CHD7 | n.920G>A n.124G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.7744G>A (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>A (n.1717-1190G>A) n.168G>A n.136G>A c.7834G>A (p.Gly2612Arg) c.7831G>A (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>A (n.7699-1157G>A) c.5821G>A (p.Gly1941Arg) c.5371G>A (p.Gly1791Arg) c.4579G>A (p.Gly1527Arg) c.7741G>A (p.Gly2581Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60861039G>C | CA371304597 | CHD7 | n.920G>C n.124G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.7744G>C (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>C (n.1717-1190G>C) n.168G>C n.136G>C c.7834G>C (p.Gly2612Arg) c.7831G>C (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>C (n.7699-1157G>C) c.5821G>C (p.Gly1941Arg) c.5371G>C (p.Gly1791Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.7741G>C (p.Gly2581Arg) | |
8 | g.60861039G>T | CA371304598 | CHD7 | n.920G>T n.124G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.7744G>T (p.Gly2582Trp) c.1717-1190G>T (n.1717-1190G>T) n.168G>T n.136G>T c.7834G>T (p.Gly2612Trp) c.7831G>T (p.Gly2611Trp) c.7699-1157G>T (n.7699-1157G>T) c.5821G>T (p.Gly1941Trp) c.5371G>T (p.Gly1791Trp) c.4579G>T (p.Gly1527Trp) c.7741G>T (p.Gly2581Trp) | |
8 | g.60861040G>A | CA371304599 | CHD7 | n.921G>A n.125G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.7745G>A (p.Gly2582Glu) c.1717-1189G>A (n.1717-1189G>A) n.169G>A n.137G>A c.7835G>A (p.Gly2612Glu) c.7832G>A (p.Gly2611Glu) c.7699-1156G>A (n.7699-1156G>A) c.5822G>A (p.Gly1941Glu) c.5372G>A (p.Gly1791Glu) c.4580G>A (p.Gly1527Glu) c.7742G>A (p.Gly2581Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861040G>C | CA371304600 | CHD7 | n.921G>C n.125G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.7745G>C (p.Gly2582Ala) c.1717-1189G>C (n.1717-1189G>C) n.169G>C n.137G>C c.7835G>C (p.Gly2612Ala) c.7832G>C (p.Gly2611Ala) c.7699-1156G>C (n.7699-1156G>C) c.5822G>C (p.Gly1941Ala) c.5372G>C (p.Gly1791Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.7742G>C (p.Gly2581Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861040G= | CA1788120890 | CHD7 | n.921G= n.125G= c.*804G= (n.*804G=) c.7745G= (p.Gly2582=) c.1717-1189G= (n.1717-1189G=) n.169G= n.137G= c.7835G= (p.Gly2612=) c.7832G= (p.Gly2611=) c.7699-1156G= (n.7699-1156G=) c.5822G= (p.Gly1941=) c.5372G= (p.Gly1791=) c.4580G= (p.Gly1527=) c.7742G= (p.Gly2581=) | |
8 | g.60861040G>T | CA371304601 | CHD7 | n.921G>T n.125G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.7745G>T (p.Gly2582Val) c.1717-1189G>T (n.1717-1189G>T) n.169G>T n.137G>T c.7835G>T (p.Gly2612Val) c.7832G>T (p.Gly2611Val) c.7699-1156G>T (n.7699-1156G>T) c.5822G>T (p.Gly1941Val) c.5372G>T (p.Gly1791Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.7742G>T (p.Gly2581Val) | |
8 | g.60861041G>A | CA4760876 | CHD7 | n.922G>A n.126G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.7746G>A (p.Gly2582=) c.1717-1188G>A (n.1717-1188G>A) n.170G>A n.138G>A c.7836G>A (p.Gly2612=) c.7833G>A (p.Gly2611=) c.7699-1155G>A (n.7699-1155G>A) c.5823G>A (p.Gly1941=) c.5373G>A (p.Gly1791=) c.4581G>A (p.Gly1527=) c.7743G>A (p.Gly2581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861041G>C | CA460846541 | CHD7 | n.922G>C n.126G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.7746G>C (p.Gly2582=) c.1717-1188G>C (n.1717-1188G>C) n.170G>C n.138G>C c.7836G>C (p.Gly2612=) c.7833G>C (p.Gly2611=) c.7699-1155G>C (n.7699-1155G>C) c.5823G>C (p.Gly1941=) c.5373G>C (p.Gly1791=) c.4581G>C (p.Gly1527=) c.7743G>C (p.Gly2581=) | dbSNP |
8 | g.60861041G= | CA1788120901 | CHD7 | n.922G= n.126G= c.*805G= (n.*805G=) c.7746G= (p.Gly2582=) c.1717-1188G= (n.1717-1188G=) n.170G= n.138G= c.7836G= (p.Gly2612=) c.7833G= (p.Gly2611=) c.7699-1155G= (n.7699-1155G=) c.5823G= (p.Gly1941=) c.5373G= (p.Gly1791=) c.4581G= (p.Gly1527=) c.7743G= (p.Gly2581=) | |
8 | g.60861041G>T | CA460846540 | CHD7 | n.922G>T n.126G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.7746G>T (p.Gly2582=) c.1717-1188G>T (n.1717-1188G>T) n.170G>T n.138G>T c.7836G>T (p.Gly2612=) c.7833G>T (p.Gly2611=) c.7699-1155G>T (n.7699-1155G>T) c.5823G>T (p.Gly1941=) c.5373G>T (p.Gly1791=) c.4581G>T (p.Gly1527=) c.7743G>T (p.Gly2581=) | |
8 | g.60861042G>A | CA371304602 | CHD7 | n.923G>A n.127G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.7747G>A (p.Glu2583Lys) c.1717-1187G>A (n.1717-1187G>A) n.171G>A n.139G>A c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.7834G>A (p.Glu2612Lys) c.7699-1154G>A (n.7699-1154G>A) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.7744G>A (p.Glu2582Lys) | |
8 | g.60861042G>C | CA371304603 | CHD7 | n.923G>C n.127G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.7747G>C (p.Glu2583Gln) c.1717-1187G>C (n.1717-1187G>C) n.171G>C n.139G>C c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.7834G>C (p.Glu2612Gln) c.7699-1154G>C (n.7699-1154G>C) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.7744G>C (p.Glu2582Gln) | |
8 | g.60861042G>T | CA371304604 | CHD7 | n.923G>T n.127G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.7747G>T (p.Glu2583Ter) c.1717-1187G>T (n.1717-1187G>T) n.171G>T n.139G>T c.7837G>T (p.Glu2613Ter) c.7834G>T (p.Glu2612Ter) c.7699-1154G>T (n.7699-1154G>T) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.7744G>T (p.Glu2582Ter) | |
8 | g.60861043A= | CA1788120906 | CHD7 | n.924A= n.128A= c.*807A= (n.*807A=) c.7748A= (p.Glu2583=) c.1717-1186A= (n.1717-1186A=) n.172A= n.140A= c.7838A= (p.Glu2613=) c.7835A= (p.Glu2612=) c.7699-1153A= (n.7699-1153A=) c.5825A= (p.Glu1942=) c.5375A= (p.Glu1792=) c.4583A= (p.Glu1528=) c.7745A= (p.Glu2582=) | |
8 | g.60861043A>C | CA371304605 | CHD7 | n.924A>C n.128A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.7748A>C (p.Glu2583Ala) c.1717-1186A>C (n.1717-1186A>C) n.172A>C n.140A>C c.7838A>C (p.Glu2613Ala) c.7835A>C (p.Glu2612Ala) c.7699-1153A>C (n.7699-1153A>C) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.7745A>C (p.Glu2582Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60861043A>G | CA371304606 | CHD7 | n.924A>G n.128A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.7748A>G (p.Glu2583Gly) c.1717-1186A>G (n.1717-1186A>G) n.172A>G n.140A>G c.7838A>G (p.Glu2613Gly) c.7835A>G (p.Glu2612Gly) c.7699-1153A>G (n.7699-1153A>G) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.7745A>G (p.Glu2582Gly) | dbSNP |
8 | g.60861043A>T | CA371304607 | CHD7 | n.924A>T n.128A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.7748A>T (p.Glu2583Val) c.1717-1186A>T (n.1717-1186A>T) n.172A>T n.140A>T c.7838A>T (p.Glu2613Val) c.7835A>T (p.Glu2612Val) c.7699-1153A>T (n.7699-1153A>T) c.5825A>T (p.Glu1942Val) c.5375A>T (p.Glu1792Val) c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.7745A>T (p.Glu2582Val) | |
8 | g.60861044A>C | CA371304608 | CHD7 | n.925A>C n.129A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.7749A>C (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>C (n.1717-1185A>C) n.173A>C n.141A>C c.7839A>C (p.Glu2613Asp) c.7836A>C (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>C (n.7699-1152A>C) c.5826A>C (p.Glu1942Asp) c.5376A>C (p.Glu1792Asp) c.4584A>C (p.Glu1528Asp) c.7746A>C (p.Glu2582Asp) | |
8 | g.60861044A>G | CA460846542 | CHD7 | n.925A>G n.129A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.7749A>G (p.Glu2583=) c.1717-1185A>G (n.1717-1185A>G) n.173A>G n.141A>G c.7839A>G (p.Glu2613=) c.7836A>G (p.Glu2612=) c.7699-1152A>G (n.7699-1152A>G) c.5826A>G (p.Glu1942=) c.5376A>G (p.Glu1792=) c.4584A>G (p.Glu1528=) c.7746A>G (p.Glu2582=) | |
8 | g.60861044A>T | CA371304609 | CHD7 | n.925A>T n.129A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.7749A>T (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>T (n.1717-1185A>T) n.173A>T n.141A>T c.7839A>T (p.Glu2613Asp) c.7836A>T (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>T (n.7699-1152A>T) c.5826A>T (p.Glu1942Asp) c.5376A>T (p.Glu1792Asp) c.4584A>T (p.Glu1528Asp) c.7746A>T (p.Glu2582Asp) | |
8 | g.60861044_60861045insTCT | CA2687400542 | CHD7 | n.925_926insTCT n.129_130insTCT c.*808_*809insTCT (n.*808_*809insTCT) c.7749_7750insTCT (p.Glu2583_Asp2584insSer) c.1717-1185_1717-1184insTCT (n.1717-1185_1717-1184insTCT) n.173_174insTCT n.141_142insTCT c.7839_7840insTCT (p.Glu2613_Asp2614insSer) c.7836_7837insTCT (p.Glu2612_Asp2613insSer) c.7699-1152_7699-1151insTCT (n.7699-1152_7699-1151insTCT) c.5826_5827insTCT (p.Glu1942_Asp1943insSer) c.5376_5377insTCT (p.Glu1792_Asp1793insSer) c.4584_4585insTCT (p.Glu1528_Asp1529insSer) c.7746_7747insTCT (p.Glu2582_Asp2583insSer) | gnomAD v4 |
8 | g.60861045G>A | CA371304610 | CHD7 | n.926G>A n.130G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.7750G>A (p.Asp2584Asn) c.1717-1184G>A (n.1717-1184G>A) n.174G>A n.142G>A c.7840G>A (p.Asp2614Asn) c.7837G>A (p.Asp2613Asn) c.7699-1151G>A (n.7699-1151G>A) c.5827G>A (p.Asp1943Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.4585G>A (p.Asp1529Asn) c.7747G>A (p.Asp2583Asn) | |
8 | g.60861045G>C | CA371304611 | CHD7 | n.926G>C n.130G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.7750G>C (p.Asp2584His) c.1717-1184G>C (n.1717-1184G>C) n.174G>C n.142G>C c.7840G>C (p.Asp2614His) c.7837G>C (p.Asp2613His) c.7699-1151G>C (n.7699-1151G>C) c.5827G>C (p.Asp1943His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.4585G>C (p.Asp1529His) c.7747G>C (p.Asp2583His) | |
8 | g.60861045G>T | CA371304612 | CHD7 | n.926G>T n.130G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.7750G>T (p.Asp2584Tyr) c.1717-1184G>T (n.1717-1184G>T) n.174G>T n.142G>T c.7840G>T (p.Asp2614Tyr) c.7837G>T (p.Asp2613Tyr) c.7699-1151G>T (n.7699-1151G>T) c.5827G>T (p.Asp1943Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.4585G>T (p.Asp1529Tyr) c.7747G>T (p.Asp2583Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.60861046A>C | CA371304613 | CHD7 | n.927A>C n.131A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.7751A>C (p.Asp2584Ala) c.1717-1183A>C (n.1717-1183A>C) n.175A>C n.143A>C c.7841A>C (p.Asp2614Ala) c.7838A>C (p.Asp2613Ala) c.7699-1150A>C (n.7699-1150A>C) c.5828A>C (p.Asp1943Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.4586A>C (p.Asp1529Ala) c.7748A>C (p.Asp2583Ala) | |
8 | g.60861046A>G | CA371304614 | CHD7 | n.927A>G n.131A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.7751A>G (p.Asp2584Gly) c.1717-1183A>G (n.1717-1183A>G) n.175A>G n.143A>G c.7841A>G (p.Asp2614Gly) c.7838A>G (p.Asp2613Gly) c.7699-1150A>G (n.7699-1150A>G) c.5828A>G (p.Asp1943Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.4586A>G (p.Asp1529Gly) c.7748A>G (p.Asp2583Gly) | |
8 | g.60861046A>T | CA371304615 | CHD7 | n.927A>T n.131A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.7751A>T (p.Asp2584Val) c.1717-1183A>T (n.1717-1183A>T) n.175A>T n.143A>T c.7841A>T (p.Asp2614Val) c.7838A>T (p.Asp2613Val) c.7699-1150A>T (n.7699-1150A>T) c.5828A>T (p.Asp1943Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.4586A>T (p.Asp1529Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val) | |
8 | g.60861047T>A | CA371304617 | CHD7 | n.928T>A n.132T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.7752T>A (p.Asp2584Glu) c.1717-1182T>A (n.1717-1182T>A) n.176T>A n.144T>A c.7842T>A (p.Asp2614Glu) c.7839T>A (p.Asp2613Glu) c.7699-1149T>A (n.7699-1149T>A) c.5829T>A (p.Asp1943Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) c.4587T>A (p.Asp1529Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861047T>C | CA460846544 | CHD7 | n.928T>C n.132T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.7752T>C (p.Asp2584=) c.1717-1182T>C (n.1717-1182T>C) n.176T>C n.144T>C c.7842T>C (p.Asp2614=) c.7839T>C (p.Asp2613=) c.7699-1149T>C (n.7699-1149T>C) c.5829T>C (p.Asp1943=) c.5379T>C (p.Asp1793=) c.4587T>C (p.Asp1529=) c.7749T>C (p.Asp2583=) | |
8 | g.60861047T>G | CA371304616 | CHD7 | n.928T>G n.132T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.7752T>G (p.Asp2584Glu) c.1717-1182T>G (n.1717-1182T>G) n.176T>G n.144T>G c.7842T>G (p.Asp2614Glu) c.7839T>G (p.Asp2613Glu) c.7699-1149T>G (n.7699-1149T>G) c.5829T>G (p.Asp1943Glu) c.5379T>G (p.Asp1793Glu) c.4587T>G (p.Asp1529Glu) c.7749T>G (p.Asp2583Glu) | |
8 | g.60861047T= | CA1788120911 | CHD7 | n.928T= n.132T= c.*811T= (n.*811T=) c.7752T= (p.Asp2584=) c.1717-1182T= (n.1717-1182T=) n.176T= n.144T= c.7842T= (p.Asp2614=) c.7839T= (p.Asp2613=) c.7699-1149T= (n.7699-1149T=) c.5829T= (p.Asp1943=) c.5379T= (p.Asp1793=) c.4587T= (p.Asp1529=) c.7749T= (p.Asp2583=) | |
8 | g.60861048G>A | CA371304618 | CHD7 | n.929G>A n.133G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.7753G>A (p.Ala2585Thr) c.1717-1181G>A (n.1717-1181G>A) n.177G>A n.145G>A c.7843G>A (p.Ala2615Thr) c.7840G>A (p.Ala2614Thr) c.7699-1148G>A (n.7699-1148G>A) c.5830G>A (p.Ala1944Thr) c.5380G>A (p.Ala1794Thr) c.4588G>A (p.Ala1530Thr) c.7750G>A (p.Ala2584Thr) | |
8 | g.60861048G>C | CA371304620 | CHD7 | n.929G>C n.133G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.7753G>C (p.Ala2585Pro) c.1717-1181G>C (n.1717-1181G>C) n.177G>C n.145G>C c.7843G>C (p.Ala2615Pro) c.7840G>C (p.Ala2614Pro) c.7699-1148G>C (n.7699-1148G>C) c.5830G>C (p.Ala1944Pro) c.5380G>C (p.Ala1794Pro) c.4588G>C (p.Ala1530Pro) c.7750G>C (p.Ala2584Pro) | |
8 | g.60861048G>T | CA371304619 | CHD7 | n.929G>T n.133G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.7753G>T (p.Ala2585Ser) c.1717-1181G>T (n.1717-1181G>T) n.177G>T n.145G>T c.7843G>T (p.Ala2615Ser) c.7840G>T (p.Ala2614Ser) c.7699-1148G>T (n.7699-1148G>T) c.5830G>T (p.Ala1944Ser) c.5380G>T (p.Ala1794Ser) c.4588G>T (p.Ala1530Ser) c.7750G>T (p.Ala2584Ser) | |
8 | g.60861049C>A | CA371304621 | CHD7 | n.930C>A n.134C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.7754C>A (p.Ala2585Asp) c.1717-1180C>A (n.1717-1180C>A) n.178C>A n.146C>A c.7844C>A (p.Ala2615Asp) c.7841C>A (p.Ala2614Asp) c.7699-1147C>A (n.7699-1147C>A) c.5831C>A (p.Ala1944Asp) c.5381C>A (p.Ala1794Asp) c.4589C>A (p.Ala1530Asp) c.7751C>A (p.Ala2584Asp) | |
8 | g.60861049C>G | CA371304623 | CHD7 | n.930C>G n.134C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.7754C>G (p.Ala2585Gly) c.1717-1180C>G (n.1717-1180C>G) n.178C>G n.146C>G c.7844C>G (p.Ala2615Gly) c.7841C>G (p.Ala2614Gly) c.7699-1147C>G (n.7699-1147C>G) c.5831C>G (p.Ala1944Gly) c.5381C>G (p.Ala1794Gly) c.4589C>G (p.Ala1530Gly) c.7751C>G (p.Ala2584Gly) | |
8 | g.60861049C>T | CA371304622 | CHD7 | n.930C>T n.134C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.7754C>T (p.Ala2585Val) c.1717-1180C>T (n.1717-1180C>T) n.178C>T n.146C>T c.7844C>T (p.Ala2615Val) c.7841C>T (p.Ala2614Val) c.7699-1147C>T (n.7699-1147C>T) c.5831C>T (p.Ala1944Val) c.5381C>T (p.Ala1794Val) c.4589C>T (p.Ala1530Val) c.7751C>T (p.Ala2584Val) | |
8 | g.60861050del | CA2695203159 | CHD7 | n.931del n.135del c.*814del (n.*814del) c.7755del (p.Pro2586LeufsTer6) c.1717-1179del (n.1717-1179del) n.179del n.147del c.7845del (p.Pro2616LeufsTer6) c.7842del (p.Pro2615LeufsTer6) c.7699-1146del (n.7699-1146del) c.5832del (p.Pro1945LeufsTer6) c.5382del (p.Pro1795LeufsTer6) c.4590del (p.Pro1531LeufsTer6) c.7752del (p.Pro2585LeufsTer6) | |
8 | g.60861050T>A | CA460846545 | CHD7 | n.931T>A n.135T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.7755T>A (p.Ala2585=) c.1717-1179T>A (n.1717-1179T>A) n.179T>A n.147T>A c.7845T>A (p.Ala2615=) c.7842T>A (p.Ala2614=) c.7699-1146T>A (n.7699-1146T>A) c.5832T>A (p.Ala1944=) c.5382T>A (p.Ala1794=) c.4590T>A (p.Ala1530=) c.7752T>A (p.Ala2584=) | |
8 | g.60861050T>C | CA460846546 | CHD7 | n.931T>C n.135T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.7755T>C (p.Ala2585=) c.1717-1179T>C (n.1717-1179T>C) n.179T>C n.147T>C c.7845T>C (p.Ala2615=) c.7842T>C (p.Ala2614=) c.7699-1146T>C (n.7699-1146T>C) c.5832T>C (p.Ala1944=) c.5382T>C (p.Ala1794=) c.4590T>C (p.Ala1530=) c.7752T>C (p.Ala2584=) | |
8 | g.60861050T>G | CA460846547 | CHD7 | n.931T>G n.135T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.7755T>G (p.Ala2585=) c.1717-1179T>G (n.1717-1179T>G) n.179T>G n.147T>G c.7845T>G (p.Ala2615=) c.7842T>G (p.Ala2614=) c.7699-1146T>G (n.7699-1146T>G) c.5832T>G (p.Ala1944=) c.5382T>G (p.Ala1794=) c.4590T>G (p.Ala1530=) c.7752T>G (p.Ala2584=) | |
8 | g.60861051C>A | CA371304624 | CHD7 | n.932C>A n.136C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.7756C>A (p.Pro2586Thr) c.1717-1178C>A (n.1717-1178C>A) n.180C>A n.148C>A c.7846C>A (p.Pro2616Thr) c.7843C>A (p.Pro2615Thr) c.7699-1145C>A (n.7699-1145C>A) c.5833C>A (p.Pro1945Thr) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) c.4591C>A (p.Pro1531Thr) c.7753C>A (p.Pro2585Thr) | |
8 | g.60861051C>G | CA371304625 | CHD7 | n.932C>G n.136C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.7756C>G (p.Pro2586Ala) c.1717-1178C>G (n.1717-1178C>G) n.180C>G n.148C>G c.7846C>G (p.Pro2616Ala) c.7843C>G (p.Pro2615Ala) c.7699-1145C>G (n.7699-1145C>G) c.5833C>G (p.Pro1945Ala) c.5383C>G (p.Pro1795Ala) c.4591C>G (p.Pro1531Ala) c.7753C>G (p.Pro2585Ala) | |
8 | g.60861051C>T | CA371304626 | CHD7 | n.932C>T n.136C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.7756C>T (p.Pro2586Ser) c.1717-1178C>T (n.1717-1178C>T) n.180C>T n.148C>T c.7846C>T (p.Pro2616Ser) c.7843C>T (p.Pro2615Ser) c.7699-1145C>T (n.7699-1145C>T) c.5833C>T (p.Pro1945Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) c.4591C>T (p.Pro1531Ser) c.7753C>T (p.Pro2585Ser) | COSMIC |
8 | g.60861052C>A | CA371304627 | CHD7 | n.933C>A n.137C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.7757C>A (p.Pro2586His) c.1717-1177C>A (n.1717-1177C>A) n.181C>A n.149C>A c.7847C>A (p.Pro2616His) c.7844C>A (p.Pro2615His) c.7699-1144C>A (n.7699-1144C>A) c.5834C>A (p.Pro1945His) c.5384C>A (p.Pro1795His) c.4592C>A (p.Pro1531His) c.7754C>A (p.Pro2585His) | |
8 | g.60861052C>G | CA371304628 | CHD7 | n.933C>G n.137C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.7757C>G (p.Pro2586Arg) c.1717-1177C>G (n.1717-1177C>G) n.181C>G n.149C>G c.7847C>G (p.Pro2616Arg) c.7844C>G (p.Pro2615Arg) c.7699-1144C>G (n.7699-1144C>G) c.5834C>G (p.Pro1945Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) c.4592C>G (p.Pro1531Arg) c.7754C>G (p.Pro2585Arg) | |
8 | g.60861052C>T | CA371304629 | CHD7 | n.933C>T n.137C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.7757C>T (p.Pro2586Leu) c.1717-1177C>T (n.1717-1177C>T) n.181C>T n.149C>T c.7847C>T (p.Pro2616Leu) c.7844C>T (p.Pro2615Leu) c.7699-1144C>T (n.7699-1144C>T) c.5834C>T (p.Pro1945Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) c.4592C>T (p.Pro1531Leu) c.7754C>T (p.Pro2585Leu) | |
8 | g.60861053T>A | CA460846548 | CHD7 | n.934T>A n.138T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.7758T>A (p.Pro2586=) c.1717-1176T>A (n.1717-1176T>A) n.182T>A n.150T>A c.7848T>A (p.Pro2616=) c.7845T>A (p.Pro2615=) c.7699-1143T>A (n.7699-1143T>A) c.5835T>A (p.Pro1945=) c.5385T>A (p.Pro1795=) c.4593T>A (p.Pro1531=) c.7755T>A (p.Pro2585=) | |
8 | g.60861053T>C | CA460846549 | CHD7 | n.934T>C n.138T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.7758T>C (p.Pro2586=) c.1717-1176T>C (n.1717-1176T>C) n.182T>C n.150T>C c.7848T>C (p.Pro2616=) c.7845T>C (p.Pro2615=) c.7699-1143T>C (n.7699-1143T>C) c.5835T>C (p.Pro1945=) c.5385T>C (p.Pro1795=) c.4593T>C (p.Pro1531=) c.7755T>C (p.Pro2585=) | |
8 | g.60861053T>G | CA460846550 | CHD7 | n.934T>G n.138T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.7758T>G (p.Pro2586=) c.1717-1176T>G (n.1717-1176T>G) n.182T>G n.150T>G c.7848T>G (p.Pro2616=) c.7845T>G (p.Pro2615=) c.7699-1143T>G (n.7699-1143T>G) c.5835T>G (p.Pro1945=) c.5385T>G (p.Pro1795=) c.4593T>G (p.Pro1531=) c.7755T>G (p.Pro2585=) | |
8 | g.60861054A= | CA1788120915 | CHD7 | n.935A= n.139A= c.*818A= (n.*818A=) c.7759A= (p.Lys2587=) c.1717-1175A= (n.1717-1175A=) n.183A= n.151A= c.7849A= (p.Lys2617=) c.7846A= (p.Lys2616=) c.7699-1142A= (n.7699-1142A=) c.5836A= (p.Lys1946=) c.5386A= (p.Lys1796=) c.4594A= (p.Lys1532=) c.7756A= (p.Lys2586=) | |
8 | g.60861054A>C | CA371304630 | CHD7 | n.935A>C n.139A>C c.*818A>C (n.*818A>C) c.7759A>C (p.Lys2587Gln) c.1717-1175A>C (n.1717-1175A>C) n.183A>C n.151A>C c.7849A>C (p.Lys2617Gln) c.7846A>C (p.Lys2616Gln) c.7699-1142A>C (n.7699-1142A>C) c.5836A>C (p.Lys1946Gln) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.4594A>C (p.Lys1532Gln) c.7756A>C (p.Lys2586Gln) | |
8 | g.60861054A>G | CA371304631 | CHD7 | n.935A>G n.139A>G c.*818A>G (n.*818A>G) c.7759A>G (p.Lys2587Glu) c.1717-1175A>G (n.1717-1175A>G) n.183A>G n.151A>G c.7849A>G (p.Lys2617Glu) c.7846A>G (p.Lys2616Glu) c.7699-1142A>G (n.7699-1142A>G) c.5836A>G (p.Lys1946Glu) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.4594A>G (p.Lys1532Glu) c.7756A>G (p.Lys2586Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861054A>T | CA371304632 | CHD7 | n.935A>T n.139A>T c.*818A>T (n.*818A>T) c.7759A>T (p.Lys2587Ter) c.1717-1175A>T (n.1717-1175A>T) n.183A>T n.151A>T c.7849A>T (p.Lys2617Ter) c.7846A>T (p.Lys2616Ter) c.7699-1142A>T (n.7699-1142A>T) c.5836A>T (p.Lys1946Ter) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.4594A>T (p.Lys1532Ter) c.7756A>T (p.Lys2586Ter) | |
8 | g.60861055A>C | CA371304633 | CHD7 | n.936A>C n.140A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.7760A>C (p.Lys2587Thr) c.1717-1174A>C (n.1717-1174A>C) n.184A>C n.152A>C c.7850A>C (p.Lys2617Thr) c.7847A>C (p.Lys2616Thr) c.7699-1141A>C (n.7699-1141A>C) c.5837A>C (p.Lys1946Thr) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.4595A>C (p.Lys1532Thr) c.7757A>C (p.Lys2586Thr) | |
8 | g.60861055A>G | CA371304634 | CHD7 | n.936A>G n.140A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.7760A>G (p.Lys2587Arg) c.1717-1174A>G (n.1717-1174A>G) n.184A>G n.152A>G c.7850A>G (p.Lys2617Arg) c.7847A>G (p.Lys2616Arg) c.7699-1141A>G (n.7699-1141A>G) c.5837A>G (p.Lys1946Arg) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.4595A>G (p.Lys1532Arg) c.7757A>G (p.Lys2586Arg) | |
8 | g.60861055A>T | CA371304635 | CHD7 | n.936A>T n.140A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.7760A>T (p.Lys2587Ile) c.1717-1174A>T (n.1717-1174A>T) n.184A>T n.152A>T c.7850A>T (p.Lys2617Ile) c.7847A>T (p.Lys2616Ile) c.7699-1141A>T (n.7699-1141A>T) c.5837A>T (p.Lys1946Ile) c.5387A>T (p.Lys1796Ile) c.4595A>T (p.Lys1532Ile) c.7757A>T (p.Lys2586Ile) | |
8 | g.60861056A>C | CA371304636 | CHD7 | n.937A>C n.141A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.7761A>C (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>C (n.1717-1173A>C) n.185A>C n.153A>C c.7851A>C (p.Lys2617Asn) c.7848A>C (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>C (n.7699-1140A>C) c.5838A>C (p.Lys1946Asn) c.5388A>C (p.Lys1796Asn) c.4596A>C (p.Lys1532Asn) c.7758A>C (p.Lys2586Asn) | |
8 | g.60861056A>G | CA460846551 | CHD7 | n.937A>G n.141A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.7761A>G (p.Lys2587=) c.1717-1173A>G (n.1717-1173A>G) n.185A>G n.153A>G c.7851A>G (p.Lys2617=) c.7848A>G (p.Lys2616=) c.7699-1140A>G (n.7699-1140A>G) c.5838A>G (p.Lys1946=) c.5388A>G (p.Lys1796=) c.4596A>G (p.Lys1532=) c.7758A>G (p.Lys2586=) | COSMIC |
8 | g.60861056A>T | CA371304637 | CHD7 | n.937A>T n.141A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.7761A>T (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>T (n.1717-1173A>T) n.185A>T n.153A>T c.7851A>T (p.Lys2617Asn) c.7848A>T (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>T (n.7699-1140A>T) c.5838A>T (p.Lys1946Asn) c.5388A>T (p.Lys1796Asn) c.4596A>T (p.Lys1532Asn) c.7758A>T (p.Lys2586Asn) | |
8 | g.60861057A= | CA1788120919 | CHD7 | n.938A= n.142A= c.*821A= (n.*821A=) c.7762A= (p.Asn2588=) c.1717-1172A= (n.1717-1172A=) n.186A= n.154A= c.7852A= (p.Asn2618=) c.7849A= (p.Asn2617=) c.7699-1139A= (n.7699-1139A=) c.5839A= (p.Asn1947=) c.5389A= (p.Asn1797=) c.4597A= (p.Asn1533=) c.7759A= (p.Asn2587=) | |
8 | g.60861057A>C | CA371304638 | CHD7 | n.938A>C n.142A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.7762A>C (p.Asn2588His) c.1717-1172A>C (n.1717-1172A>C) n.186A>C n.154A>C c.7852A>C (p.Asn2618His) c.7849A>C (p.Asn2617His) c.7699-1139A>C (n.7699-1139A>C) c.5839A>C (p.Asn1947His) c.5389A>C (p.Asn1797His) c.4597A>C (p.Asn1533His) c.7759A>C (p.Asn2587His) | |
8 | g.60861057A>G | CA371304639 | CHD7 | n.938A>G n.142A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.7762A>G (p.Asn2588Asp) c.1717-1172A>G (n.1717-1172A>G) n.186A>G n.154A>G c.7852A>G (p.Asn2618Asp) c.7849A>G (p.Asn2617Asp) c.7699-1139A>G (n.7699-1139A>G) c.5839A>G (p.Asn1947Asp) c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.4597A>G (p.Asn1533Asp) c.7759A>G (p.Asn2587Asp) | dbSNP |
8 | g.60861057A>T | CA371304640 | CHD7 | n.938A>T n.142A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.7762A>T (p.Asn2588Tyr) c.1717-1172A>T (n.1717-1172A>T) n.186A>T n.154A>T c.7852A>T (p.Asn2618Tyr) c.7849A>T (p.Asn2617Tyr) c.7699-1139A>T (n.7699-1139A>T) c.5839A>T (p.Asn1947Tyr) c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.4597A>T (p.Asn1533Tyr) c.7759A>T (p.Asn2587Tyr) | |
8 | g.60861058A= | CA1788120927 | CHD7 | n.939A= n.143A= c.*822A= (n.*822A=) c.7763A= (p.Asn2588=) c.1717-1171A= (n.1717-1171A=) n.187A= n.155A= c.7853A= (p.Asn2618=) c.7850A= (p.Asn2617=) c.7699-1138A= (n.7699-1138A=) c.5840A= (p.Asn1947=) c.5390A= (p.Asn1797=) c.4598A= (p.Asn1533=) c.7760A= (p.Asn2587=) | |
8 | g.60861058A>C | CA371304641 | CHD7 | n.939A>C n.143A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.7763A>C (p.Asn2588Thr) c.1717-1171A>C (n.1717-1171A>C) n.187A>C n.155A>C c.7853A>C (p.Asn2618Thr) c.7850A>C (p.Asn2617Thr) c.7699-1138A>C (n.7699-1138A>C) c.5840A>C (p.Asn1947Thr) c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.4598A>C (p.Asn1533Thr) c.7760A>C (p.Asn2587Thr) | |
8 | g.60861058A>G | CA371304642 | CHD7 | n.939A>G n.143A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.7763A>G (p.Asn2588Ser) c.1717-1171A>G (n.1717-1171A>G) n.187A>G n.155A>G c.7853A>G (p.Asn2618Ser) c.7850A>G (p.Asn2617Ser) c.7699-1138A>G (n.7699-1138A>G) c.5840A>G (p.Asn1947Ser) c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.4598A>G (p.Asn1533Ser) c.7760A>G (p.Asn2587Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861058A>T | CA371304643 | CHD7 | n.939A>T n.143A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.7763A>T (p.Asn2588Ile) c.1717-1171A>T (n.1717-1171A>T) n.187A>T n.155A>T c.7853A>T (p.Asn2618Ile) c.7850A>T (p.Asn2617Ile) c.7699-1138A>T (n.7699-1138A>T) c.5840A>T (p.Asn1947Ile) c.5390A>T (p.Asn1797Ile) c.4598A>T (p.Asn1533Ile) c.7760A>T (p.Asn2587Ile) | |
8 | g.60861058_60861059delinsAT | CA1788120932 | CHD7 | n.939_940delinsAT n.143_144delinsAT c.*822_*823delinsAT (n.*822_*823delinsAT) c.7763_7764delinsAT (p.Asn2588=) c.1717-1171_1717-1170delinsAT (n.1717-1171_1717-1170delinsAT) n.187_188delinsAT n.155_156delinsAT c.7853_7854delinsAT (p.Asn2618=) c.7850_7851delinsAT (p.Asn2617=) c.7699-1138_7699-1137delinsAT (n.7699-1138_7699-1137delinsAT) c.5840_5841delinsAT (p.Asn1947=) c.5390_5391delinsAT (p.Asn1797=) c.4598_4599delinsAT (p.Asn1533=) c.7760_7761delinsAT (p.Asn2587=) | |
8 | g.60861059del | CA1139660566 | CHD7 | n.940del n.144del c.*823del (n.*823del) c.7764del (p.Asn2588LysfsTer4) c.1717-1170del (n.1717-1170del) n.188del n.156del c.7854del (p.Asn2618LysfsTer4) c.7851del (p.Asn2617LysfsTer4) c.7699-1137del (n.7699-1137del) c.5841del (p.Asn1947LysfsTer4) c.5391del (p.Asn1797LysfsTer4) c.4599del (p.Asn1533LysfsTer4) c.7761del (p.Asn2587LysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861059T>A | CA371304644 | CHD7 | n.940T>A n.144T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.7764T>A (p.Asn2588Lys) c.1717-1170T>A (n.1717-1170T>A) n.188T>A n.156T>A c.7854T>A (p.Asn2618Lys) c.7851T>A (p.Asn2617Lys) c.7699-1137T>A (n.7699-1137T>A) c.5841T>A (p.Asn1947Lys) c.5391T>A (p.Asn1797Lys) c.4599T>A (p.Asn1533Lys) c.7761T>A (p.Asn2587Lys) | |
8 | g.60861059T>C | CA460846552 | CHD7 | n.940T>C n.144T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.7764T>C (p.Asn2588=) c.1717-1170T>C (n.1717-1170T>C) n.188T>C n.156T>C c.7854T>C (p.Asn2618=) c.7851T>C (p.Asn2617=) c.7699-1137T>C (n.7699-1137T>C) c.5841T>C (p.Asn1947=) c.5391T>C (p.Asn1797=) c.4599T>C (p.Asn1533=) c.7761T>C (p.Asn2587=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861059T>G | CA371304645 | CHD7 | n.940T>G n.144T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.7764T>G (p.Asn2588Lys) c.1717-1170T>G (n.1717-1170T>G) n.188T>G n.156T>G c.7854T>G (p.Asn2618Lys) c.7851T>G (p.Asn2617Lys) c.7699-1137T>G (n.7699-1137T>G) c.5841T>G (p.Asn1947Lys) c.5391T>G (p.Asn1797Lys) c.4599T>G (p.Asn1533Lys) c.7761T>G (p.Asn2587Lys) | |
8 | g.60861060A>C | CA371304646 | CHD7 | n.941A>C n.145A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.7765A>C (p.Lys2589Gln) c.1717-1169A>C (n.1717-1169A>C) n.189A>C n.157A>C c.7855A>C (p.Lys2619Gln) c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.7699-1136A>C (n.7699-1136A>C) c.5842A>C (p.Lys1948Gln) c.5392A>C (p.Lys1798Gln) c.4600A>C (p.Lys1534Gln) c.7762A>C (p.Lys2588Gln) | |
8 | g.60861060A>G | CA371304647 | CHD7 | n.941A>G n.145A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.7765A>G (p.Lys2589Glu) c.1717-1169A>G (n.1717-1169A>G) n.189A>G n.157A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.7699-1136A>G (n.7699-1136A>G) c.5842A>G (p.Lys1948Glu) c.5392A>G (p.Lys1798Glu) c.4600A>G (p.Lys1534Glu) c.7762A>G (p.Lys2588Glu) | |
8 | g.60861060A>T | CA371304648 | CHD7 | n.941A>T n.145A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.7765A>T (p.Lys2589Ter) c.1717-1169A>T (n.1717-1169A>T) n.189A>T n.157A>T c.7855A>T (p.Lys2619Ter) c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.7699-1136A>T (n.7699-1136A>T) c.5842A>T (p.Lys1948Ter) c.5392A>T (p.Lys1798Ter) c.4600A>T (p.Lys1534Ter) c.7762A>T (p.Lys2588Ter) | |
8 | g.60861061A>C | CA371304650 | CHD7 | n.942A>C n.146A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.7766A>C (p.Lys2589Thr) c.1717-1168A>C (n.1717-1168A>C) n.190A>C n.158A>C c.7856A>C (p.Lys2619Thr) c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.7699-1135A>C (n.7699-1135A>C) c.5843A>C (p.Lys1948Thr) c.5393A>C (p.Lys1798Thr) c.4601A>C (p.Lys1534Thr) c.7763A>C (p.Lys2588Thr) | |
8 | g.60861061A>G | CA371304651 | CHD7 | n.942A>G n.146A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.7766A>G (p.Lys2589Arg) c.1717-1168A>G (n.1717-1168A>G) n.190A>G n.158A>G c.7856A>G (p.Lys2619Arg) c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.7699-1135A>G (n.7699-1135A>G) c.5843A>G (p.Lys1948Arg) c.5393A>G (p.Lys1798Arg) c.4601A>G (p.Lys1534Arg) c.7763A>G (p.Lys2588Arg) | |
8 | g.60861061A>T | CA371304649 | CHD7 | n.942A>T n.146A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.7766A>T (p.Lys2589Met) c.1717-1168A>T (n.1717-1168A>T) n.190A>T n.158A>T c.7856A>T (p.Lys2619Met) c.7853A>T (p.Lys2618Met) c.7699-1135A>T (n.7699-1135A>T) c.5843A>T (p.Lys1948Met) c.5393A>T (p.Lys1798Met) c.4601A>T (p.Lys1534Met) c.7763A>T (p.Lys2588Met) | |
8 | g.60861062G>A | CA460846553 | CHD7 | n.943G>A n.147G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.7767G>A (p.Lys2589=) c.1717-1167G>A (n.1717-1167G>A) n.191G>A n.159G>A c.7857G>A (p.Lys2619=) c.7854G>A (p.Lys2618=) c.7699-1134G>A (n.7699-1134G>A) c.5844G>A (p.Lys1948=) c.5394G>A (p.Lys1798=) c.4602G>A (p.Lys1534=) c.7764G>A (p.Lys2588=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861062G>C | CA371304652 | CHD7 | n.943G>C n.147G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.7767G>C (p.Lys2589Asn) c.1717-1167G>C (n.1717-1167G>C) n.191G>C n.159G>C c.7857G>C (p.Lys2619Asn) c.7854G>C (p.Lys2618Asn) c.7699-1134G>C (n.7699-1134G>C) c.5844G>C (p.Lys1948Asn) c.5394G>C (p.Lys1798Asn) c.4602G>C (p.Lys1534Asn) c.7764G>C (p.Lys2588Asn) | |
8 | g.60861062G>T | CA371304653 | CHD7 | n.943G>T n.147G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.7767G>T (p.Lys2589Asn) c.1717-1167G>T (n.1717-1167G>T) n.191G>T n.159G>T c.7857G>T (p.Lys2619Asn) c.7854G>T (p.Lys2618Asn) c.7699-1134G>T (n.7699-1134G>T) c.5844G>T (p.Lys1948Asn) c.5394G>T (p.Lys1798Asn) c.4602G>T (p.Lys1534Asn) c.7764G>T (p.Lys2588Asn) | |
8 | g.60861063G>A | CA371304654 | CHD7 | n.944G>A n.148G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.7768G>A (p.Asp2590Asn) c.1717-1166G>A (n.1717-1166G>A) n.192G>A n.160G>A c.7858G>A (p.Asp2620Asn) c.7855G>A (p.Asp2619Asn) c.7699-1133G>A (n.7699-1133G>A) c.5845G>A (p.Asp1949Asn) c.5395G>A (p.Asp1799Asn) c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.7765G>A (p.Asp2589Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861063G>C | CA371304655 | CHD7 | n.944G>C n.148G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.7768G>C (p.Asp2590His) c.1717-1166G>C (n.1717-1166G>C) n.192G>C n.160G>C c.7858G>C (p.Asp2620His) c.7855G>C (p.Asp2619His) c.7699-1133G>C (n.7699-1133G>C) c.5845G>C (p.Asp1949His) c.5395G>C (p.Asp1799His) c.4603G>C (p.Asp1535His) c.7765G>C (p.Asp2589His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861063G= | CA1788120942 | CHD7 | n.944G= n.148G= c.*827G= (n.*827G=) c.7768G= (p.Asp2590=) c.1717-1166G= (n.1717-1166G=) n.192G= n.160G= c.7858G= (p.Asp2620=) c.7855G= (p.Asp2619=) c.7699-1133G= (n.7699-1133G=) c.5845G= (p.Asp1949=) c.5395G= (p.Asp1799=) c.4603G= (p.Asp1535=) c.7765G= (p.Asp2589=) | |
8 | g.60861063G>T | CA371304656 | CHD7 | n.944G>T n.148G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.7768G>T (p.Asp2590Tyr) c.1717-1166G>T (n.1717-1166G>T) n.192G>T n.160G>T c.7858G>T (p.Asp2620Tyr) c.7855G>T (p.Asp2619Tyr) c.7699-1133G>T (n.7699-1133G>T) c.5845G>T (p.Asp1949Tyr) c.5395G>T (p.Asp1799Tyr) c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.7765G>T (p.Asp2589Tyr) | dbSNP |
8 | g.60861064del | CA2695203160 | CHD7 | n.945del n.149del c.*828del (n.*828del) c.7769del (p.Asp2590ValfsTer2) c.1717-1165del (n.1717-1165del) n.193del n.161del c.7859del (p.Asp2620ValfsTer2) c.7856del (p.Asp2619ValfsTer2) c.7699-1132del (n.7699-1132del) c.5846del (p.Asp1949ValfsTer2) c.5396del (p.Asp1799ValfsTer2) c.4604del (p.Asp1535ValfsTer2) c.7766del (p.Asp2589ValfsTer2) | |
8 | g.60861064A>C | CA371304657 | CHD7 | n.945A>C n.149A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.7769A>C (p.Asp2590Ala) c.1717-1165A>C (n.1717-1165A>C) n.193A>C n.161A>C c.7859A>C (p.Asp2620Ala) c.7856A>C (p.Asp2619Ala) c.7699-1132A>C (n.7699-1132A>C) c.5846A>C (p.Asp1949Ala) c.5396A>C (p.Asp1799Ala) c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.7766A>C (p.Asp2589Ala) | |
8 | g.60861064A>G | CA371304658 | CHD7 | n.945A>G n.149A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.7769A>G (p.Asp2590Gly) c.1717-1165A>G (n.1717-1165A>G) n.193A>G n.161A>G c.7859A>G (p.Asp2620Gly) c.7856A>G (p.Asp2619Gly) c.7699-1132A>G (n.7699-1132A>G) c.5846A>G (p.Asp1949Gly) c.5396A>G (p.Asp1799Gly) c.4604A>G (p.Asp1535Gly) c.7766A>G (p.Asp2589Gly) | |
8 | g.60861064A>T | CA371304659 | CHD7 | n.945A>T n.149A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.7769A>T (p.Asp2590Val) c.1717-1165A>T (n.1717-1165A>T) n.193A>T n.161A>T c.7859A>T (p.Asp2620Val) c.7856A>T (p.Asp2619Val) c.7699-1132A>T (n.7699-1132A>T) c.5846A>T (p.Asp1949Val) c.5396A>T (p.Asp1799Val) c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.7766A>T (p.Asp2589Val) | |
8 | g.60861065T>A | CA371304660 | CHD7 | n.946T>A n.150T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.7770T>A (p.Asp2590Glu) c.1717-1164T>A (n.1717-1164T>A) n.194T>A n.162T>A c.7860T>A (p.Asp2620Glu) c.7857T>A (p.Asp2619Glu) c.7699-1131T>A (n.7699-1131T>A) c.5847T>A (p.Asp1949Glu) c.5397T>A (p.Asp1799Glu) c.4605T>A (p.Asp1535Glu) c.7767T>A (p.Asp2589Glu) | |
8 | g.60861065T>C | CA460846554 | CHD7 | n.946T>C n.150T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.7770T>C (p.Asp2590=) c.1717-1164T>C (n.1717-1164T>C) n.194T>C n.162T>C c.7860T>C (p.Asp2620=) c.7857T>C (p.Asp2619=) c.7699-1131T>C (n.7699-1131T>C) c.5847T>C (p.Asp1949=) c.5397T>C (p.Asp1799=) c.4605T>C (p.Asp1535=) c.7767T>C (p.Asp2589=) | |
8 | g.60861065T>G | CA371304661 | CHD7 | n.946T>G n.150T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.7770T>G (p.Asp2590Glu) c.1717-1164T>G (n.1717-1164T>G) n.194T>G n.162T>G c.7860T>G (p.Asp2620Glu) c.7857T>G (p.Asp2619Glu) c.7699-1131T>G (n.7699-1131T>G) c.5847T>G (p.Asp1949Glu) c.5397T>G (p.Asp1799Glu) c.4605T>G (p.Asp1535Glu) c.7767T>G (p.Asp2589Glu) | |
8 | g.60861066T>A | CA371304662 | CHD7 | n.947T>A n.151T>A c.*830T>A (n.*830T>A) c.7771T>A (p.Leu2591Ile) c.1717-1163T>A (n.1717-1163T>A) n.195T>A n.163T>A c.7861T>A (p.Leu2621Ile) c.7858T>A (p.Leu2620Ile) c.7699-1130T>A (n.7699-1130T>A) c.5848T>A (p.Leu1950Ile) c.5398T>A (p.Leu1800Ile) c.4606T>A (p.Leu1536Ile) c.7768T>A (p.Leu2590Ile) | |
8 | g.60861066T>C | CA460846555 | CHD7 | n.947T>C n.151T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.7771T>C (p.Leu2591=) c.1717-1163T>C (n.1717-1163T>C) n.195T>C n.163T>C c.7861T>C (p.Leu2621=) c.7858T>C (p.Leu2620=) c.7699-1130T>C (n.7699-1130T>C) c.5848T>C (p.Leu1950=) c.5398T>C (p.Leu1800=) c.4606T>C (p.Leu1536=) c.7768T>C (p.Leu2590=) | |
8 | g.60861066T>G | CA371304663 | CHD7 | n.947T>G n.151T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.7771T>G (p.Leu2591Val) c.1717-1163T>G (n.1717-1163T>G) n.195T>G n.163T>G c.7861T>G (p.Leu2621Val) c.7858T>G (p.Leu2620Val) c.7699-1130T>G (n.7699-1130T>G) c.5848T>G (p.Leu1950Val) c.5398T>G (p.Leu1800Val) c.4606T>G (p.Leu1536Val) c.7768T>G (p.Leu2590Val) | |
8 | g.60861067T>A | CA371304665 | CHD7 | n.948T>A n.152T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.7772T>A (p.Leu2591Ter) c.1717-1162T>A (n.1717-1162T>A) n.196T>A n.164T>A c.7862T>A (p.Leu2621Ter) c.7859T>A (p.Leu2620Ter) c.7699-1129T>A (n.7699-1129T>A) c.5849T>A (p.Leu1950Ter) c.5399T>A (p.Leu1800Ter) c.4607T>A (p.Leu1536Ter) c.7769T>A (p.Leu2590Ter) | |
8 | g.60861067T>C | CA371304666 | CHD7 | n.948T>C n.152T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.7772T>C (p.Leu2591Ser) c.1717-1162T>C (n.1717-1162T>C) n.196T>C n.164T>C c.7862T>C (p.Leu2621Ser) c.7859T>C (p.Leu2620Ser) c.7699-1129T>C (n.7699-1129T>C) c.5849T>C (p.Leu1950Ser) c.5399T>C (p.Leu1800Ser) c.4607T>C (p.Leu1536Ser) c.7769T>C (p.Leu2590Ser) | |
8 | g.60861067T>G | CA371304664 | CHD7 | n.948T>G n.152T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.7772T>G (p.Leu2591Ter) c.1717-1162T>G (n.1717-1162T>G) n.196T>G n.164T>G c.7862T>G (p.Leu2621Ter) c.7859T>G (p.Leu2620Ter) c.7699-1129T>G (n.7699-1129T>G) c.5849T>G (p.Leu1950Ter) c.5399T>G (p.Leu1800Ter) c.4607T>G (p.Leu1536Ter) c.7769T>G (p.Leu2590Ter) | |
8 | g.60861068A>C | CA371304667 | CHD7 | n.949A>C n.153A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.7773A>C (p.Leu2591Phe) c.1717-1161A>C (n.1717-1161A>C) n.197A>C n.165A>C c.7863A>C (p.Leu2621Phe) c.7860A>C (p.Leu2620Phe) c.7699-1128A>C (n.7699-1128A>C) c.5850A>C (p.Leu1950Phe) c.5400A>C (p.Leu1800Phe) c.4608A>C (p.Leu1536Phe) c.7770A>C (p.Leu2590Phe) | |
8 | g.60861068A>G | CA460846556 | CHD7 | n.949A>G n.153A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.7773A>G (p.Leu2591=) c.1717-1161A>G (n.1717-1161A>G) n.197A>G n.165A>G c.7863A>G (p.Leu2621=) c.7860A>G (p.Leu2620=) c.7699-1128A>G (n.7699-1128A>G) c.5850A>G (p.Leu1950=) c.5400A>G (p.Leu1800=) c.4608A>G (p.Leu1536=) c.7770A>G (p.Leu2590=) | |
8 | g.60861068A>T | CA371304668 | CHD7 | n.949A>T n.153A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.7773A>T (p.Leu2591Phe) c.1717-1161A>T (n.1717-1161A>T) n.197A>T n.165A>T c.7863A>T (p.Leu2621Phe) c.7860A>T (p.Leu2620Phe) c.7699-1128A>T (n.7699-1128A>T) c.5850A>T (p.Leu1950Phe) c.5400A>T (p.Leu1800Phe) c.4608A>T (p.Leu1536Phe) c.7770A>T (p.Leu2590Phe) | |
8 | g.60861069G>A | CA371304669 | CHD7 | n.950G>A n.154G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.7774G>A (p.Val2592Ile) c.1717-1160G>A (n.1717-1160G>A) n.198G>A n.166G>A c.7864G>A (p.Val2622Ile) c.7861G>A (p.Val2621Ile) c.7699-1127G>A (n.7699-1127G>A) c.5851G>A (p.Val1951Ile) c.5401G>A (p.Val1801Ile) c.4609G>A (p.Val1537Ile) c.7771G>A (p.Val2591Ile) | |
8 | g.60861069G>C | CA371304670 | CHD7 | n.950G>C n.154G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.7774G>C (p.Val2592Leu) c.1717-1160G>C (n.1717-1160G>C) n.198G>C n.166G>C c.7864G>C (p.Val2622Leu) c.7861G>C (p.Val2621Leu) c.7699-1127G>C (n.7699-1127G>C) c.5851G>C (p.Val1951Leu) c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.4609G>C (p.Val1537Leu) c.7771G>C (p.Val2591Leu) | |
8 | g.60861069G>T | CA371304671 | CHD7 | n.950G>T n.154G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.7774G>T (p.Val2592Phe) c.1717-1160G>T (n.1717-1160G>T) n.198G>T n.166G>T c.7864G>T (p.Val2622Phe) c.7861G>T (p.Val2621Phe) c.7699-1127G>T (n.7699-1127G>T) c.5851G>T (p.Val1951Phe) c.5401G>T (p.Val1801Phe) c.4609G>T (p.Val1537Phe) c.7771G>T (p.Val2591Phe) | |
8 | g.60861070T>A | CA371304673 | CHD7 | n.951T>A n.155T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.7775T>A (p.Val2592Asp) c.1717-1159T>A (n.1717-1159T>A) n.199T>A n.167T>A c.7865T>A (p.Val2622Asp) c.7862T>A (p.Val2621Asp) c.7699-1126T>A (n.7699-1126T>A) c.5852T>A (p.Val1951Asp) c.5402T>A (p.Val1801Asp) c.4610T>A (p.Val1537Asp) c.7772T>A (p.Val2591Asp) | |
8 | g.60861070T>C | CA4760877 | CHD7 | n.951T>C n.155T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.7775T>C (p.Val2592Ala) c.1717-1159T>C (n.1717-1159T>C) n.199T>C n.167T>C c.7865T>C (p.Val2622Ala) c.7862T>C (p.Val2621Ala) c.7699-1126T>C (n.7699-1126T>C) c.5852T>C (p.Val1951Ala) c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.7772T>C (p.Val2591Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861070T>G | CA371304672 | CHD7 | n.951T>G n.155T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.7775T>G (p.Val2592Gly) c.1717-1159T>G (n.1717-1159T>G) n.199T>G n.167T>G c.7865T>G (p.Val2622Gly) c.7862T>G (p.Val2621Gly) c.7699-1126T>G (n.7699-1126T>G) c.5852T>G (p.Val1951Gly) c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.7772T>G (p.Val2591Gly) | |
8 | g.60861070T= | CA1788120951 | CHD7 | n.951T= n.155T= c.*834T= (n.*834T=) c.7775T= (p.Val2592=) c.1717-1159T= (n.1717-1159T=) n.199T= n.167T= c.7865T= (p.Val2622=) c.7862T= (p.Val2621=) c.7699-1126T= (n.7699-1126T=) c.5852T= (p.Val1951=) c.5402T= (p.Val1801=) c.4610T= (p.Val1537=) c.7772T= (p.Val2591=) | |
8 | g.60861071del | CA2580078844 | CHD7 | n.952del n.156del c.*835del (n.*835del) c.7776del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1158del (n.1717-1158del) n.200del n.168del c.7866del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7863del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1125del (n.7699-1125del) c.5853del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5403del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4611del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7773del (p.Glu2592AsnfsTer3) | ClinVar |
8 | g.60861071T>A | CA460846557 | CHD7 | n.952T>A n.156T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.7776T>A (p.Val2592=) c.1717-1158T>A (n.1717-1158T>A) n.200T>A n.168T>A c.7866T>A (p.Val2622=) c.7863T>A (p.Val2621=) c.7699-1125T>A (n.7699-1125T>A) c.5853T>A (p.Val1951=) c.5403T>A (p.Val1801=) c.4611T>A (p.Val1537=) c.7773T>A (p.Val2591=) | |
8 | g.60861071T>C | CA460846558 | CHD7 | n.952T>C n.156T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.7776T>C (p.Val2592=) c.1717-1158T>C (n.1717-1158T>C) n.200T>C n.168T>C c.7866T>C (p.Val2622=) c.7863T>C (p.Val2621=) c.7699-1125T>C (n.7699-1125T>C) c.5853T>C (p.Val1951=) c.5403T>C (p.Val1801=) c.4611T>C (p.Val1537=) c.7773T>C (p.Val2591=) | |
8 | g.60861071T>G | CA460846559 | CHD7 | n.952T>G n.156T>G c.*835T>G (n.*835T>G) c.7776T>G (p.Val2592=) c.1717-1158T>G (n.1717-1158T>G) n.200T>G n.168T>G c.7866T>G (p.Val2622=) c.7863T>G (p.Val2621=) c.7699-1125T>G (n.7699-1125T>G) c.5853T>G (p.Val1951=) c.5403T>G (p.Val1801=) c.4611T>G (p.Val1537=) c.7773T>G (p.Val2591=) | |
8 | g.60861072del | CA2695203161 | CHD7 | n.953del n.157del c.*836del (n.*836del) c.7777del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1157del (n.1717-1157del) n.201del n.169del c.7867del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7864del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1124del (n.7699-1124del) c.5854del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5404del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4612del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7774del (p.Glu2592AsnfsTer3) | |
8 | g.60861072G>A | CA371304674 | CHD7 | n.953G>A n.157G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.7777G>A (p.Glu2593Lys) c.1717-1157G>A (n.1717-1157G>A) n.201G>A n.169G>A c.7867G>A (p.Glu2623Lys) c.7864G>A (p.Glu2622Lys) c.7699-1124G>A (n.7699-1124G>A) c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.4612G>A (p.Glu1538Lys) c.7774G>A (p.Glu2592Lys) | |
8 | g.60861072G>C | CA371304675 | CHD7 | n.953G>C n.157G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.7777G>C (p.Glu2593Gln) c.1717-1157G>C (n.1717-1157G>C) n.201G>C n.169G>C c.7867G>C (p.Glu2623Gln) c.7864G>C (p.Glu2622Gln) c.7699-1124G>C (n.7699-1124G>C) c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.4612G>C (p.Glu1538Gln) c.7774G>C (p.Glu2592Gln) | |
8 | g.60861072G>T | CA371304676 | CHD7 | n.953G>T n.157G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.7777G>T (p.Glu2593Ter) c.1717-1157G>T (n.1717-1157G>T) n.201G>T n.169G>T c.7867G>T (p.Glu2623Ter) c.7864G>T (p.Glu2622Ter) c.7699-1124G>T (n.7699-1124G>T) c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.4612G>T (p.Glu1538Ter) c.7774G>T (p.Glu2592Ter) | |
8 | g.60861073A= | CA1788120956 | CHD7 | n.954A= n.158A= c.*837A= (n.*837A=) c.7778A= (p.Glu2593=) c.1717-1156A= (n.1717-1156A=) n.202A= n.170A= c.7868A= (p.Glu2623=) c.7865A= (p.Glu2622=) c.7699-1123A= (n.7699-1123A=) c.5855A= (p.Glu1952=) c.5405A= (p.Glu1802=) c.4613A= (p.Glu1538=) c.7775A= (p.Glu2592=) | |
8 | g.60861073A>C | CA4760878 | CHD7 | n.954A>C n.158A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.7778A>C (p.Glu2593Ala) c.1717-1156A>C (n.1717-1156A>C) n.202A>C n.170A>C c.7868A>C (p.Glu2623Ala) c.7865A>C (p.Glu2622Ala) c.7699-1123A>C (n.7699-1123A>C) c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.4613A>C (p.Glu1538Ala) c.7775A>C (p.Glu2592Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861073A>G | CA371304677 | CHD7 | n.954A>G n.158A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.7778A>G (p.Glu2593Gly) c.1717-1156A>G (n.1717-1156A>G) n.202A>G n.170A>G c.7868A>G (p.Glu2623Gly) c.7865A>G (p.Glu2622Gly) c.7699-1123A>G (n.7699-1123A>G) c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.4613A>G (p.Glu1538Gly) c.7775A>G (p.Glu2592Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60861073A>T | CA371304678 | CHD7 | n.954A>T n.158A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.7778A>T (p.Glu2593Val) c.1717-1156A>T (n.1717-1156A>T) n.202A>T n.170A>T c.7868A>T (p.Glu2623Val) c.7865A>T (p.Glu2622Val) c.7699-1123A>T (n.7699-1123A>T) c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.4613A>T (p.Glu1538Val) c.7775A>T (p.Glu2592Val) | |
8 | g.60861074A= | CA1788120960 | CHD7 | n.955A= n.159A= c.*838A= (n.*838A=) c.7779A= (p.Glu2593=) c.1717-1155A= (n.1717-1155A=) n.203A= n.171A= c.7869A= (p.Glu2623=) c.7866A= (p.Glu2622=) c.7699-1122A= (n.7699-1122A=) c.5856A= (p.Glu1952=) c.5406A= (p.Glu1802=) c.4614A= (p.Glu1538=) c.7776A= (p.Glu2592=) | |
8 | g.60861074A>C | CA371304679 | CHD7 | n.955A>C n.159A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.7779A>C (p.Glu2593Asp) c.1717-1155A>C (n.1717-1155A>C) n.203A>C n.171A>C c.7869A>C (p.Glu2623Asp) c.7866A>C (p.Glu2622Asp) c.7699-1122A>C (n.7699-1122A>C) c.5856A>C (p.Glu1952Asp) c.5406A>C (p.Glu1802Asp) c.4614A>C (p.Glu1538Asp) c.7776A>C (p.Glu2592Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.60861074A>G | CA460846560 | CHD7 | n.955A>G n.159A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.7779A>G (p.Glu2593=) c.1717-1155A>G (n.1717-1155A>G) n.203A>G n.171A>G c.7869A>G (p.Glu2623=) c.7866A>G (p.Glu2622=) c.7699-1122A>G (n.7699-1122A>G) c.5856A>G (p.Glu1952=) c.5406A>G (p.Glu1802=) c.4614A>G (p.Glu1538=) c.7776A>G (p.Glu2592=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861074A>T | CA371304680 | CHD7 | n.955A>T n.159A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.7779A>T (p.Glu2593Asp) c.1717-1155A>T (n.1717-1155A>T) n.203A>T n.171A>T c.7869A>T (p.Glu2623Asp) c.7866A>T (p.Glu2622Asp) c.7699-1122A>T (n.7699-1122A>T) c.5856A>T (p.Glu1952Asp) c.5406A>T (p.Glu1802Asp) c.4614A>T (p.Glu1538Asp) c.7776A>T (p.Glu2592Asp) | |
8 | g.60861075T>A | CA371304681 | CHD7 | n.956T>A n.160T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.7780T>A (p.Trp2594Arg) c.1717-1154T>A (n.1717-1154T>A) n.204T>A n.172T>A c.7870T>A (p.Trp2624Arg) c.7867T>A (p.Trp2623Arg) c.7699-1121T>A (n.7699-1121T>A) c.5857T>A (p.Trp1953Arg) c.5407T>A (p.Trp1803Arg) c.4615T>A (p.Trp1539Arg) c.7777T>A (p.Trp2593Arg) | |
8 | g.60861075T>C | CA371304682 | CHD7 | n.956T>C n.160T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.7780T>C (p.Trp2594Arg) c.1717-1154T>C (n.1717-1154T>C) n.204T>C n.172T>C c.7870T>C (p.Trp2624Arg) c.7867T>C (p.Trp2623Arg) c.7699-1121T>C (n.7699-1121T>C) c.5857T>C (p.Trp1953Arg) c.5407T>C (p.Trp1803Arg) c.4615T>C (p.Trp1539Arg) c.7777T>C (p.Trp2593Arg) | |
8 | g.60861075T>G | CA371304683 | CHD7 | n.956T>G n.160T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.7780T>G (p.Trp2594Gly) c.1717-1154T>G (n.1717-1154T>G) n.204T>G n.172T>G c.7870T>G (p.Trp2624Gly) c.7867T>G (p.Trp2623Gly) c.7699-1121T>G (n.7699-1121T>G) c.5857T>G (p.Trp1953Gly) c.5407T>G (p.Trp1803Gly) c.4615T>G (p.Trp1539Gly) c.7777T>G (p.Trp2593Gly) | |
8 | g.60861076G>A | CA371304684 | CHD7 | n.957G>A n.161G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.7781G>A (p.Trp2594Ter) c.1717-1153G>A (n.1717-1153G>A) n.205G>A n.173G>A c.7871G>A (p.Trp2624Ter) c.7868G>A (p.Trp2623Ter) c.7699-1120G>A (n.7699-1120G>A) c.5858G>A (p.Trp1953Ter) c.5408G>A (p.Trp1803Ter) c.4616G>A (p.Trp1539Ter) c.7778G>A (p.Trp2593Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861076G>C | CA371304685 | CHD7 | n.957G>C n.161G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.7781G>C (p.Trp2594Ser) c.1717-1153G>C (n.1717-1153G>C) n.205G>C n.173G>C c.7871G>C (p.Trp2624Ser) c.7868G>C (p.Trp2623Ser) c.7699-1120G>C (n.7699-1120G>C) c.5858G>C (p.Trp1953Ser) c.5408G>C (p.Trp1803Ser) c.4616G>C (p.Trp1539Ser) c.7778G>C (p.Trp2593Ser) | |
8 | g.60861076G= | CA1788120974 | CHD7 | n.957G= n.161G= c.*840G= (n.*840G=) c.7781G= (p.Trp2594=) c.1717-1153G= (n.1717-1153G=) n.205G= n.173G= c.7871G= (p.Trp2624=) c.7868G= (p.Trp2623=) c.7699-1120G= (n.7699-1120G=) c.5858G= (p.Trp1953=) c.5408G= (p.Trp1803=) c.4616G= (p.Trp1539=) c.7778G= (p.Trp2593=) | |
8 | g.60861076G>T | CA4760879 | CHD7 | n.957G>T n.161G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.7781G>T (p.Trp2594Leu) c.1717-1153G>T (n.1717-1153G>T) n.205G>T n.173G>T c.7871G>T (p.Trp2624Leu) c.7868G>T (p.Trp2623Leu) c.7699-1120G>T (n.7699-1120G>T) c.5858G>T (p.Trp1953Leu) c.5408G>T (p.Trp1803Leu) c.4616G>T (p.Trp1539Leu) c.7778G>T (p.Trp2593Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861077del | CA2695203162 | CHD7 | n.958del n.162del c.*841del (n.*841del) c.7782del (p.Trp2594CysfsTer2) c.1717-1152del (n.1717-1152del) n.206del n.174del c.7872del (p.Trp2624CysfsTer2) c.7869del (p.Trp2623CysfsTer2) c.7699-1119del (n.7699-1119del) c.5859del (p.Trp1953CysfsTer2) c.5409del (p.Trp1803CysfsTer2) c.4617del (p.Trp1539CysfsTer2) c.7779del (p.Trp2593CysfsTer2) | |
8 | g.60861077G>A | CA371304686 | CHD7 | n.958G>A n.162G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.7782G>A (p.Trp2594Ter) c.1717-1152G>A (n.1717-1152G>A) n.206G>A n.174G>A c.7872G>A (p.Trp2624Ter) c.7869G>A (p.Trp2623Ter) c.7699-1119G>A (n.7699-1119G>A) c.5859G>A (p.Trp1953Ter) c.5409G>A (p.Trp1803Ter) c.4617G>A (p.Trp1539Ter) c.7779G>A (p.Trp2593Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861077G>C | CA371304687 | CHD7 | n.958G>C n.162G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.7782G>C (p.Trp2594Cys) c.1717-1152G>C (n.1717-1152G>C) n.206G>C n.174G>C c.7872G>C (p.Trp2624Cys) c.7869G>C (p.Trp2623Cys) c.7699-1119G>C (n.7699-1119G>C) c.5859G>C (p.Trp1953Cys) c.5409G>C (p.Trp1803Cys) c.4617G>C (p.Trp1539Cys) c.7779G>C (p.Trp2593Cys) | |
8 | g.60861077G= | CA1788120988 | CHD7 | n.958G= n.162G= c.*841G= (n.*841G=) c.7782G= (p.Trp2594=) c.1717-1152G= (n.1717-1152G=) n.206G= n.174G= c.7872G= (p.Trp2624=) c.7869G= (p.Trp2623=) c.7699-1119G= (n.7699-1119G=) c.5859G= (p.Trp1953=) c.5409G= (p.Trp1803=) c.4617G= (p.Trp1539=) c.7779G= (p.Trp2593=) | |
8 | g.60861077G>T | CA4760880 | CHD7 | n.958G>T n.162G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.7782G>T (p.Trp2594Cys) c.1717-1152G>T (n.1717-1152G>T) n.206G>T n.174G>T c.7872G>T (p.Trp2624Cys) c.7869G>T (p.Trp2623Cys) c.7699-1119G>T (n.7699-1119G>T) c.5859G>T (p.Trp1953Cys) c.5409G>T (p.Trp1803Cys) c.4617G>T (p.Trp1539Cys) c.7779G>T (p.Trp2593Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861078C>A | CA371304688 | CHD7 | n.959C>A n.163C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.7783C>A (p.Leu2595Met) c.1717-1151C>A (n.1717-1151C>A) n.207C>A n.175C>A c.7873C>A (p.Leu2625Met) c.7870C>A (p.Leu2624Met) c.7699-1118C>A (n.7699-1118C>A) c.5860C>A (p.Leu1954Met) c.5410C>A (p.Leu1804Met) c.4618C>A (p.Leu1540Met) c.7780C>A (p.Leu2594Met) | |
8 | g.60861078C>G | CA371304689 | CHD7 | n.959C>G n.163C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.7783C>G (p.Leu2595Val) c.1717-1151C>G (n.1717-1151C>G) n.207C>G n.175C>G c.7873C>G (p.Leu2625Val) c.7870C>G (p.Leu2624Val) c.7699-1118C>G (n.7699-1118C>G) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5410C>G (p.Leu1804Val) c.4618C>G (p.Leu1540Val) c.7780C>G (p.Leu2594Val) | |
8 | g.60861078C>T | CA460846561 | CHD7 | n.959C>T n.163C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.7783C>T (p.Leu2595=) c.1717-1151C>T (n.1717-1151C>T) n.207C>T n.175C>T c.7873C>T (p.Leu2625=) c.7870C>T (p.Leu2624=) c.7699-1118C>T (n.7699-1118C>T) c.5860C>T (p.Leu1954=) c.5410C>T (p.Leu1804=) c.4618C>T (p.Leu1540=) c.7780C>T (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861079T>A | CA371304690 | CHD7 | n.960T>A n.164T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.7784T>A (p.Leu2595Gln) c.1717-1150T>A (n.1717-1150T>A) n.208T>A n.176T>A c.7874T>A (p.Leu2625Gln) c.7871T>A (p.Leu2624Gln) c.7699-1117T>A (n.7699-1117T>A) c.5861T>A (p.Leu1954Gln) c.5411T>A (p.Leu1804Gln) c.4619T>A (p.Leu1540Gln) c.7781T>A (p.Leu2594Gln) | |
8 | g.60861079T>C | CA371304691 | CHD7 | n.960T>C n.164T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.7784T>C (p.Leu2595Pro) c.1717-1150T>C (n.1717-1150T>C) n.208T>C n.176T>C c.7874T>C (p.Leu2625Pro) c.7871T>C (p.Leu2624Pro) c.7699-1117T>C (n.7699-1117T>C) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5411T>C (p.Leu1804Pro) c.4619T>C (p.Leu1540Pro) c.7781T>C (p.Leu2594Pro) | dbSNP |
8 | g.60861079T>G | CA371304692 | CHD7 | n.960T>G n.164T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.7784T>G (p.Leu2595Arg) c.1717-1150T>G (n.1717-1150T>G) n.208T>G n.176T>G c.7874T>G (p.Leu2625Arg) c.7871T>G (p.Leu2624Arg) c.7699-1117T>G (n.7699-1117T>G) c.5861T>G (p.Leu1954Arg) c.5411T>G (p.Leu1804Arg) c.4619T>G (p.Leu1540Arg) c.7781T>G (p.Leu2594Arg) | |
8 | g.60861079T= | CA1788120992 | CHD7 | n.960T= n.164T= c.*843T= (n.*843T=) c.7784T= (p.Leu2595=) c.1717-1150T= (n.1717-1150T=) n.208T= n.176T= c.7874T= (p.Leu2625=) c.7871T= (p.Leu2624=) c.7699-1117T= (n.7699-1117T=) c.5861T= (p.Leu1954=) c.5411T= (p.Leu1804=) c.4619T= (p.Leu1540=) c.7781T= (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861080G>A | CA460846562 | CHD7 | n.961G>A n.165G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.7785G>A (p.Leu2595=) c.1717-1149G>A (n.1717-1149G>A) n.209G>A n.177G>A c.7875G>A (p.Leu2625=) c.7872G>A (p.Leu2624=) c.7699-1116G>A (n.7699-1116G>A) c.5862G>A (p.Leu1954=) c.5412G>A (p.Leu1804=) c.4620G>A (p.Leu1540=) c.7782G>A (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861080G>C | CA460846563 | CHD7 | n.961G>C n.165G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.7785G>C (p.Leu2595=) c.1717-1149G>C (n.1717-1149G>C) n.209G>C n.177G>C c.7875G>C (p.Leu2625=) c.7872G>C (p.Leu2624=) c.7699-1116G>C (n.7699-1116G>C) c.5862G>C (p.Leu1954=) c.5412G>C (p.Leu1804=) c.4620G>C (p.Leu1540=) c.7782G>C (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861080G>T | CA460846564 | CHD7 | n.961G>T n.165G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.7785G>T (p.Leu2595=) c.1717-1149G>T (n.1717-1149G>T) n.209G>T n.177G>T c.7875G>T (p.Leu2625=) c.7872G>T (p.Leu2624=) c.7699-1116G>T (n.7699-1116G>T) c.5862G>T (p.Leu1954=) c.5412G>T (p.Leu1804=) c.4620G>T (p.Leu1540=) c.7782G>T (p.Leu2594=) | |
8 | g.60861081A>C | CA371304695 | CHD7 | n.962A>C n.166A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.7786A>C (p.Lys2596Gln) c.1717-1148A>C (n.1717-1148A>C) n.210A>C n.178A>C c.7876A>C (p.Lys2626Gln) c.7873A>C (p.Lys2625Gln) c.7699-1115A>C (n.7699-1115A>C) c.5863A>C (p.Lys1955Gln) c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.4621A>C (p.Lys1541Gln) c.7783A>C (p.Lys2595Gln) | |
8 | g.60861081A>G | CA371304694 | CHD7 | n.962A>G n.166A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.7786A>G (p.Lys2596Glu) c.1717-1148A>G (n.1717-1148A>G) n.210A>G n.178A>G c.7876A>G (p.Lys2626Glu) c.7873A>G (p.Lys2625Glu) c.7699-1115A>G (n.7699-1115A>G) c.5863A>G (p.Lys1955Glu) c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.4621A>G (p.Lys1541Glu) c.7783A>G (p.Lys2595Glu) | |
8 | g.60861081A>T | CA371304693 | CHD7 | n.962A>T n.166A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.7786A>T (p.Lys2596Ter) c.1717-1148A>T (n.1717-1148A>T) n.210A>T n.178A>T c.7876A>T (p.Lys2626Ter) c.7873A>T (p.Lys2625Ter) c.7699-1115A>T (n.7699-1115A>T) c.5863A>T (p.Lys1955Ter) c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.4621A>T (p.Lys1541Ter) c.7783A>T (p.Lys2595Ter) | |
8 | g.60861082A>C | CA371304696 | CHD7 | n.963A>C n.167A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.7787A>C (p.Lys2596Thr) c.1717-1147A>C (n.1717-1147A>C) n.211A>C n.179A>C c.7877A>C (p.Lys2626Thr) c.7874A>C (p.Lys2625Thr) c.7699-1114A>C (n.7699-1114A>C) c.5864A>C (p.Lys1955Thr) c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.4622A>C (p.Lys1541Thr) c.7784A>C (p.Lys2595Thr) | |
8 | g.60861082A>G | CA371304697 | CHD7 | n.963A>G n.167A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.7787A>G (p.Lys2596Arg) c.1717-1147A>G (n.1717-1147A>G) n.211A>G n.179A>G c.7877A>G (p.Lys2626Arg) c.7874A>G (p.Lys2625Arg) c.7699-1114A>G (n.7699-1114A>G) c.5864A>G (p.Lys1955Arg) c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.4622A>G (p.Lys1541Arg) c.7784A>G (p.Lys2595Arg) | |
8 | g.60861082A>T | CA371304698 | CHD7 | n.963A>T n.167A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.7787A>T (p.Lys2596Met) c.1717-1147A>T (n.1717-1147A>T) n.211A>T n.179A>T c.7877A>T (p.Lys2626Met) c.7874A>T (p.Lys2625Met) c.7699-1114A>T (n.7699-1114A>T) c.5864A>T (p.Lys1955Met) c.5414A>T (p.Lys1805Met) c.4622A>T (p.Lys1541Met) c.7784A>T (p.Lys2595Met) | gnomAD v4 |
8 | g.60861083G>A | CA460846565 | CHD7 | n.964G>A n.168G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.7788G>A (p.Lys2596=) c.1717-1146G>A (n.1717-1146G>A) n.212G>A n.180G>A c.7878G>A (p.Lys2626=) c.7875G>A (p.Lys2625=) c.7699-1113G>A (n.7699-1113G>A) c.5865G>A (p.Lys1955=) c.5415G>A (p.Lys1805=) c.4623G>A (p.Lys1541=) c.7785G>A (p.Lys2595=) | |
8 | g.60861083G>C | CA371304699 | CHD7 | n.964G>C n.168G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.7788G>C (p.Lys2596Asn) c.1717-1146G>C (n.1717-1146G>C) n.212G>C n.180G>C c.7878G>C (p.Lys2626Asn) c.7875G>C (p.Lys2625Asn) c.7699-1113G>C (n.7699-1113G>C) c.5865G>C (p.Lys1955Asn) c.5415G>C (p.Lys1805Asn) c.4623G>C (p.Lys1541Asn) c.7785G>C (p.Lys2595Asn) | |
8 | g.60861083G>T | CA371304700 | CHD7 | n.964G>T n.168G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.7788G>T (p.Lys2596Asn) c.1717-1146G>T (n.1717-1146G>T) n.212G>T n.180G>T c.7878G>T (p.Lys2626Asn) c.7875G>T (p.Lys2625Asn) c.7699-1113G>T (n.7699-1113G>T) c.5865G>T (p.Lys1955Asn) c.5415G>T (p.Lys1805Asn) c.4623G>T (p.Lys1541Asn) c.7785G>T (p.Lys2595Asn) | |
8 | g.60861084C>A | CA371304701 | CHD7 | n.965C>A n.169C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.7789C>A (p.Leu2597Met) c.1717-1145C>A (n.1717-1145C>A) n.213C>A n.181C>A c.7879C>A (p.Leu2627Met) c.7876C>A (p.Leu2626Met) c.7699-1112C>A (n.7699-1112C>A) c.5866C>A (p.Leu1956Met) c.5416C>A (p.Leu1806Met) c.4624C>A (p.Leu1542Met) c.7786C>A (p.Leu2596Met) | |
8 | g.60861084C= | CA1788120997 | CHD7 | n.965C= n.169C= c.*848C= (n.*848C=) c.7789C= (p.Leu2597=) c.1717-1145C= (n.1717-1145C=) n.213C= n.181C= c.7879C= (p.Leu2627=) c.7876C= (p.Leu2626=) c.7699-1112C= (n.7699-1112C=) c.5866C= (p.Leu1956=) c.5416C= (p.Leu1806=) c.4624C= (p.Leu1542=) c.7786C= (p.Leu2596=) | |
8 | g.60861084C>G | CA371304702 | CHD7 | n.965C>G n.169C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.7789C>G (p.Leu2597Val) c.1717-1145C>G (n.1717-1145C>G) n.213C>G n.181C>G c.7879C>G (p.Leu2627Val) c.7876C>G (p.Leu2626Val) c.7699-1112C>G (n.7699-1112C>G) c.5866C>G (p.Leu1956Val) c.5416C>G (p.Leu1806Val) c.4624C>G (p.Leu1542Val) c.7786C>G (p.Leu2596Val) | |
8 | g.60861084C>T | CA4760881 | CHD7 | n.965C>T n.169C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.7789C>T (p.Leu2597=) c.1717-1145C>T (n.1717-1145C>T) n.213C>T n.181C>T c.7879C>T (p.Leu2627=) c.7876C>T (p.Leu2626=) c.7699-1112C>T (n.7699-1112C>T) c.5866C>T (p.Leu1956=) c.5416C>T (p.Leu1806=) c.4624C>T (p.Leu1542=) c.7786C>T (p.Leu2596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861085T>A | CA371304703 | CHD7 | n.966T>A n.170T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.7790T>A (p.Leu2597Gln) c.1717-1144T>A (n.1717-1144T>A) n.214T>A n.182T>A c.7880T>A (p.Leu2627Gln) c.7877T>A (p.Leu2626Gln) c.7699-1111T>A (n.7699-1111T>A) c.5867T>A (p.Leu1956Gln) c.5417T>A (p.Leu1806Gln) c.4625T>A (p.Leu1542Gln) c.7787T>A (p.Leu2596Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861085T>C | CA371304704 | CHD7 | n.966T>C n.170T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.7790T>C (p.Leu2597Pro) c.1717-1144T>C (n.1717-1144T>C) n.214T>C n.182T>C c.7880T>C (p.Leu2627Pro) c.7877T>C (p.Leu2626Pro) c.7699-1111T>C (n.7699-1111T>C) c.5867T>C (p.Leu1956Pro) c.5417T>C (p.Leu1806Pro) c.4625T>C (p.Leu1542Pro) c.7787T>C (p.Leu2596Pro) | |
8 | g.60861085T>G | CA371304705 | CHD7 | n.966T>G n.170T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.7790T>G (p.Leu2597Arg) c.1717-1144T>G (n.1717-1144T>G) n.214T>G n.182T>G c.7880T>G (p.Leu2627Arg) c.7877T>G (p.Leu2626Arg) c.7699-1111T>G (n.7699-1111T>G) c.5867T>G (p.Leu1956Arg) c.5417T>G (p.Leu1806Arg) c.4625T>G (p.Leu1542Arg) c.7787T>G (p.Leu2596Arg) | |
8 | g.60861085T= | CA1788121004 | CHD7 | n.966T= n.170T= c.*849T= (n.*849T=) c.7790T= (p.Leu2597=) c.1717-1144T= (n.1717-1144T=) n.214T= n.182T= c.7880T= (p.Leu2627=) c.7877T= (p.Leu2626=) c.7699-1111T= (n.7699-1111T=) c.5867T= (p.Leu1956=) c.5417T= (p.Leu1806=) c.4625T= (p.Leu1542=) c.7787T= (p.Leu2596=) | |
8 | g.60861086G>A | CA460846566 | CHD7 | n.967G>A n.171G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.7791G>A (p.Leu2597=) c.1717-1143G>A (n.1717-1143G>A) n.215G>A n.183G>A c.7881G>A (p.Leu2627=) c.7878G>A (p.Leu2626=) c.7699-1110G>A (n.7699-1110G>A) c.5868G>A (p.Leu1956=) c.5418G>A (p.Leu1806=) c.4626G>A (p.Leu1542=) c.7788G>A (p.Leu2596=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861086G>C | CA460846567 | CHD7 | n.967G>C n.171G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.7791G>C (p.Leu2597=) c.1717-1143G>C (n.1717-1143G>C) n.215G>C n.183G>C c.7881G>C (p.Leu2627=) c.7878G>C (p.Leu2626=) c.7699-1110G>C (n.7699-1110G>C) c.5868G>C (p.Leu1956=) c.5418G>C (p.Leu1806=) c.4626G>C (p.Leu1542=) c.7788G>C (p.Leu2596=) | |
8 | g.60861086G>T | CA460846568 | CHD7 | n.967G>T n.171G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.7791G>T (p.Leu2597=) c.1717-1143G>T (n.1717-1143G>T) n.215G>T n.183G>T c.7881G>T (p.Leu2627=) c.7878G>T (p.Leu2626=) c.7699-1110G>T (n.7699-1110G>T) c.5868G>T (p.Leu1956=) c.5418G>T (p.Leu1806=) c.4626G>T (p.Leu1542=) c.7788G>T (p.Leu2596=) | |
8 | g.60861087C>A | CA371304706 | CHD7 | n.968C>A n.172C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.7792C>A (p.His2598Asn) c.1717-1142C>A (n.1717-1142C>A) n.216C>A n.184C>A c.7882C>A (p.His2628Asn) c.7879C>A (p.His2627Asn) c.7699-1109C>A (n.7699-1109C>A) c.5869C>A (p.His1957Asn) c.5419C>A (p.His1807Asn) c.4627C>A (p.His1543Asn) c.7789C>A (p.His2597Asn) | |
8 | g.60861087C>G | CA371304707 | CHD7 | n.968C>G n.172C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.7792C>G (p.His2598Asp) c.1717-1142C>G (n.1717-1142C>G) n.216C>G n.184C>G c.7882C>G (p.His2628Asp) c.7879C>G (p.His2627Asp) c.7699-1109C>G (n.7699-1109C>G) c.5869C>G (p.His1957Asp) c.5419C>G (p.His1807Asp) c.4627C>G (p.His1543Asp) c.7789C>G (p.His2597Asp) | |
8 | g.60861087C>T | CA371304708 | CHD7 | n.968C>T n.172C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.7792C>T (p.His2598Tyr) c.1717-1142C>T (n.1717-1142C>T) n.216C>T n.184C>T c.7882C>T (p.His2628Tyr) c.7879C>T (p.His2627Tyr) c.7699-1109C>T (n.7699-1109C>T) c.5869C>T (p.His1957Tyr) c.5419C>T (p.His1807Tyr) c.4627C>T (p.His1543Tyr) c.7789C>T (p.His2597Tyr) | |
8 | g.60861088A>C | CA371304710 | CHD7 | n.969A>C n.173A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.7793A>C (p.His2598Pro) c.1717-1141A>C (n.1717-1141A>C) n.217A>C n.185A>C c.7883A>C (p.His2628Pro) c.7880A>C (p.His2627Pro) c.7699-1108A>C (n.7699-1108A>C) c.5870A>C (p.His1957Pro) c.5420A>C (p.His1807Pro) c.4628A>C (p.His1543Pro) c.7790A>C (p.His2597Pro) | |
8 | g.60861088A>G | CA371304711 | CHD7 | n.969A>G n.173A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.7793A>G (p.His2598Arg) c.1717-1141A>G (n.1717-1141A>G) n.217A>G n.185A>G c.7883A>G (p.His2628Arg) c.7880A>G (p.His2627Arg) c.7699-1108A>G (n.7699-1108A>G) c.5870A>G (p.His1957Arg) c.5420A>G (p.His1807Arg) c.4628A>G (p.His1543Arg) c.7790A>G (p.His2597Arg) | |
8 | g.60861088A>T | CA371304709 | CHD7 | n.969A>T n.173A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.7793A>T (p.His2598Leu) c.1717-1141A>T (n.1717-1141A>T) n.217A>T n.185A>T c.7883A>T (p.His2628Leu) c.7880A>T (p.His2627Leu) c.7699-1108A>T (n.7699-1108A>T) c.5870A>T (p.His1957Leu) c.5420A>T (p.His1807Leu) c.4628A>T (p.His1543Leu) c.7790A>T (p.His2597Leu) | |
8 | g.60861089C>A | CA371304712 | CHD7 | n.970C>A n.174C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.7794C>A (p.His2598Gln) c.1717-1140C>A (n.1717-1140C>A) n.218C>A n.186C>A c.7884C>A (p.His2628Gln) c.7881C>A (p.His2627Gln) c.7699-1107C>A (n.7699-1107C>A) c.5871C>A (p.His1957Gln) c.5421C>A (p.His1807Gln) c.4629C>A (p.His1543Gln) c.7791C>A (p.His2597Gln) | |
8 | g.60861089C>G | CA371304713 | CHD7 | n.970C>G n.174C>G c.*853C>G (n.*853C>G) c.7794C>G (p.His2598Gln) c.1717-1140C>G (n.1717-1140C>G) n.218C>G n.186C>G c.7884C>G (p.His2628Gln) c.7881C>G (p.His2627Gln) c.7699-1107C>G (n.7699-1107C>G) c.5871C>G (p.His1957Gln) c.5421C>G (p.His1807Gln) c.4629C>G (p.His1543Gln) c.7791C>G (p.His2597Gln) | |
8 | g.60861089C>T | CA460846569 | CHD7 | n.970C>T n.174C>T c.*853C>T (n.*853C>T) c.7794C>T (p.His2598=) c.1717-1140C>T (n.1717-1140C>T) n.218C>T n.186C>T c.7884C>T (p.His2628=) c.7881C>T (p.His2627=) c.7699-1107C>T (n.7699-1107C>T) c.5871C>T (p.His1957=) c.5421C>T (p.His1807=) c.4629C>T (p.His1543=) c.7791C>T (p.His2597=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861090C>A | CA371304714 | CHD7 | n.971C>A n.175C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.7795C>A (p.Pro2599Thr) c.1717-1139C>A (n.1717-1139C>A) n.219C>A n.187C>A c.7885C>A (p.Pro2629Thr) c.7882C>A (p.Pro2628Thr) c.7699-1106C>A (n.7699-1106C>A) c.5872C>A (p.Pro1958Thr) c.5422C>A (p.Pro1808Thr) c.4630C>A (p.Pro1544Thr) c.7792C>A (p.Pro2598Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60861090C= | CA1788121009 | CHD7 | n.971C= n.175C= c.*854C= (n.*854C=) c.7795C= (p.Pro2599=) c.1717-1139C= (n.1717-1139C=) n.219C= n.187C= c.7885C= (p.Pro2629=) c.7882C= (p.Pro2628=) c.7699-1106C= (n.7699-1106C=) c.5872C= (p.Pro1958=) c.5422C= (p.Pro1808=) c.4630C= (p.Pro1544=) c.7792C= (p.Pro2598=) | |
8 | g.60861090C>G | CA371304715 | CHD7 | n.971C>G n.175C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.7795C>G (p.Pro2599Ala) c.1717-1139C>G (n.1717-1139C>G) n.219C>G n.187C>G c.7885C>G (p.Pro2629Ala) c.7882C>G (p.Pro2628Ala) c.7699-1106C>G (n.7699-1106C>G) c.5872C>G (p.Pro1958Ala) c.5422C>G (p.Pro1808Ala) c.4630C>G (p.Pro1544Ala) c.7792C>G (p.Pro2598Ala) | |
8 | g.60861090C>T | CA371304716 | CHD7 | n.971C>T n.175C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.1717-1139C>T (n.1717-1139C>T) n.219C>T n.187C>T c.7885C>T (p.Pro2629Ser) c.7882C>T (p.Pro2628Ser) c.7699-1106C>T (n.7699-1106C>T) c.5872C>T (p.Pro1958Ser) c.5422C>T (p.Pro1808Ser) c.4630C>T (p.Pro1544Ser) c.7792C>T (p.Pro2598Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861091C>A | CA371304717 | CHD7 | n.972C>A n.176C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.7796C>A (p.Pro2599His) c.1717-1138C>A (n.1717-1138C>A) n.220C>A n.188C>A c.7886C>A (p.Pro2629His) c.7883C>A (p.Pro2628His) c.7699-1105C>A (n.7699-1105C>A) c.5873C>A (p.Pro1958His) c.5423C>A (p.Pro1808His) c.4631C>A (p.Pro1544His) c.7793C>A (p.Pro2598His) | |
8 | g.60861091C>G | CA371304718 | CHD7 | n.972C>G n.176C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.1717-1138C>G (n.1717-1138C>G) n.220C>G n.188C>G c.7886C>G (p.Pro2629Arg) c.7883C>G (p.Pro2628Arg) c.7699-1105C>G (n.7699-1105C>G) c.5873C>G (p.Pro1958Arg) c.5423C>G (p.Pro1808Arg) c.4631C>G (p.Pro1544Arg) c.7793C>G (p.Pro2598Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60861091C>T | CA371304719 | CHD7 | n.972C>T n.176C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.1717-1138C>T (n.1717-1138C>T) n.220C>T n.188C>T c.7886C>T (p.Pro2629Leu) c.7883C>T (p.Pro2628Leu) c.7699-1105C>T (n.7699-1105C>T) c.5873C>T (p.Pro1958Leu) c.5423C>T (p.Pro1808Leu) c.4631C>T (p.Pro1544Leu) c.7793C>T (p.Pro2598Leu) | |
8 | g.60861092T>A | CA4760882 | CHD7 | n.973T>A n.177T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.7797T>A (p.Pro2599=) c.1717-1137T>A (n.1717-1137T>A) n.221T>A n.189T>A c.7887T>A (p.Pro2629=) c.7884T>A (p.Pro2628=) c.7699-1104T>A (n.7699-1104T>A) c.5874T>A (p.Pro1958=) c.5424T>A (p.Pro1808=) c.4632T>A (p.Pro1544=) c.7794T>A (p.Pro2598=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861092T>C | CA460846570 | CHD7 | n.973T>C n.177T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.7797T>C (p.Pro2599=) c.1717-1137T>C (n.1717-1137T>C) n.221T>C n.189T>C c.7887T>C (p.Pro2629=) c.7884T>C (p.Pro2628=) c.7699-1104T>C (n.7699-1104T>C) c.5874T>C (p.Pro1958=) c.5424T>C (p.Pro1808=) c.4632T>C (p.Pro1544=) c.7794T>C (p.Pro2598=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861092T>G | CA460846571 | CHD7 | n.973T>G n.177T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.7797T>G (p.Pro2599=) c.1717-1137T>G (n.1717-1137T>G) n.221T>G n.189T>G c.7887T>G (p.Pro2629=) c.7884T>G (p.Pro2628=) c.7699-1104T>G (n.7699-1104T>G) c.5874T>G (p.Pro1958=) c.5424T>G (p.Pro1808=) c.4632T>G (p.Pro1544=) c.7794T>G (p.Pro2598=) | |
8 | g.60861092T= | CA1788121015 | CHD7 | n.973T= n.177T= c.*856T= (n.*856T=) c.7797T= (p.Pro2599=) c.1717-1137T= (n.1717-1137T=) n.221T= n.189T= c.7887T= (p.Pro2629=) c.7884T= (p.Pro2628=) c.7699-1104T= (n.7699-1104T=) c.5874T= (p.Pro1958=) c.5424T= (p.Pro1808=) c.4632T= (p.Pro1544=) c.7794T= (p.Pro2598=) | |
8 | g.60861092_60861093insGCAGAAAGTTC | CA1788121036 | CHD7 | n.973_974insGCAGAAAGTTC n.177_178insGCAGAAAGTTC c.*856_*857insGCAGAAAGTTC (n.*856_*857insGCAGAAAGTTC) c.7797_7798insGCAGAAAGTTC (p.Thr2600AlafsTer?) c.1717-1137_1717-1136insGCAGAAAGTTC (n.1717-1137_1717-1136insGCAGAAAGTTC) n.221_222insGCAGAAAGTTC n.189_190insGCAGAAAGTTC c.7887_7888insGCAGAAAGTTC (p.Thr2630AlafsTer?) c.7884_7885insGCAGAAAGTTC (p.Thr2629AlafsTer?) c.7699-1104_7699-1103insGCAGAAAGTTC (n.7699-1104_7699-1103insGCAGAAAGTTC) c.5874_5875insGCAGAAAGTTC (p.Thr1959AlafsTer?) c.5424_5425insGCAGAAAGTTC (p.Thr1809AlafsTer?) c.4632_4633insGCAGAAAGTTC (p.Thr1545AlafsTer?) c.7794_7795insGCAGAAAGTTC (p.Thr2599AlafsTer?) | dbSNP |
8 | g.60861093A= | CA1788121039 | CHD7 | n.974A= n.178A= c.*857A= (n.*857A=) c.7798A= (p.Thr2600=) c.1717-1136A= (n.1717-1136A=) n.222A= n.190A= c.7888A= (p.Thr2630=) c.7885A= (p.Thr2629=) c.7699-1103A= (n.7699-1103A=) c.5875A= (p.Thr1959=) c.5425A= (p.Thr1809=) c.4633A= (p.Thr1545=) c.7795A= (p.Thr2599=) | |
8 | g.60861093A>C | CA371304720 | CHD7 | n.974A>C n.178A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.7798A>C (p.Thr2600Pro) c.1717-1136A>C (n.1717-1136A>C) n.222A>C n.190A>C c.7888A>C (p.Thr2630Pro) c.7885A>C (p.Thr2629Pro) c.7699-1103A>C (n.7699-1103A>C) c.5875A>C (p.Thr1959Pro) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.4633A>C (p.Thr1545Pro) c.7795A>C (p.Thr2599Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.60861093A>G | CA371304721 | CHD7 | n.974A>G n.178A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.7798A>G (p.Thr2600Ala) c.1717-1136A>G (n.1717-1136A>G) n.222A>G n.190A>G c.7888A>G (p.Thr2630Ala) c.7885A>G (p.Thr2629Ala) c.7699-1103A>G (n.7699-1103A>G) c.5875A>G (p.Thr1959Ala) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.4633A>G (p.Thr1545Ala) c.7795A>G (p.Thr2599Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861093A>T | CA371304722 | CHD7 | n.974A>T n.178A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.7798A>T (p.Thr2600Ser) c.1717-1136A>T (n.1717-1136A>T) n.222A>T n.190A>T c.7888A>T (p.Thr2630Ser) c.7885A>T (p.Thr2629Ser) c.7699-1103A>T (n.7699-1103A>T) c.5875A>T (p.Thr1959Ser) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.4633A>T (p.Thr1545Ser) c.7795A>T (p.Thr2599Ser) | |
8 | g.60861094C>A | CA371304725 | CHD7 | n.975C>A n.179C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.7799C>A (p.Thr2600Asn) c.1717-1135C>A (n.1717-1135C>A) n.223C>A n.191C>A c.7889C>A (p.Thr2630Asn) c.7886C>A (p.Thr2629Asn) c.7699-1102C>A (n.7699-1102C>A) c.5876C>A (p.Thr1959Asn) c.5426C>A (p.Thr1809Asn) c.4634C>A (p.Thr1545Asn) c.7796C>A (p.Thr2599Asn) | |
8 | g.60861094C>G | CA371304724 | CHD7 | n.975C>G n.179C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.7799C>G (p.Thr2600Ser) c.1717-1135C>G (n.1717-1135C>G) n.223C>G n.191C>G c.7889C>G (p.Thr2630Ser) c.7886C>G (p.Thr2629Ser) c.7699-1102C>G (n.7699-1102C>G) c.5876C>G (p.Thr1959Ser) c.5426C>G (p.Thr1809Ser) c.4634C>G (p.Thr1545Ser) c.7796C>G (p.Thr2599Ser) | |
8 | g.60861094C>T | CA371304723 | CHD7 | n.975C>T n.179C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.7799C>T (p.Thr2600Ile) c.1717-1135C>T (n.1717-1135C>T) n.223C>T n.191C>T c.7889C>T (p.Thr2630Ile) c.7886C>T (p.Thr2629Ile) c.7699-1102C>T (n.7699-1102C>T) c.5876C>T (p.Thr1959Ile) c.5426C>T (p.Thr1809Ile) c.4634C>T (p.Thr1545Ile) c.7796C>T (p.Thr2599Ile) | |
8 | g.60861095T>A | CA460846572 | CHD7 | n.976T>A n.180T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.7800T>A (p.Thr2600=) c.1717-1134T>A (n.1717-1134T>A) n.224T>A n.192T>A c.7890T>A (p.Thr2630=) c.7887T>A (p.Thr2629=) c.7699-1101T>A (n.7699-1101T>A) c.5877T>A (p.Thr1959=) c.5427T>A (p.Thr1809=) c.4635T>A (p.Thr1545=) c.7797T>A (p.Thr2599=) | |
8 | g.60861095T>C | CA460846573 | CHD7 | n.976T>C n.180T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.7800T>C (p.Thr2600=) c.1717-1134T>C (n.1717-1134T>C) n.224T>C n.192T>C c.7890T>C (p.Thr2630=) c.7887T>C (p.Thr2629=) c.7699-1101T>C (n.7699-1101T>C) c.5877T>C (p.Thr1959=) c.5427T>C (p.Thr1809=) c.4635T>C (p.Thr1545=) c.7797T>C (p.Thr2599=) | |
8 | g.60861095T>G | CA4760883 | CHD7 | n.976T>G n.180T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.7800T>G (p.Thr2600=) c.1717-1134T>G (n.1717-1134T>G) n.224T>G n.192T>G c.7890T>G (p.Thr2630=) c.7887T>G (p.Thr2629=) c.7699-1101T>G (n.7699-1101T>G) c.5877T>G (p.Thr1959=) c.5427T>G (p.Thr1809=) c.4635T>G (p.Thr1545=) c.7797T>G (p.Thr2599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861095T= | CA1788121042 | CHD7 | n.976T= n.180T= c.*859T= (n.*859T=) c.7800T= (p.Thr2600=) c.1717-1134T= (n.1717-1134T=) n.224T= n.192T= c.7890T= (p.Thr2630=) c.7887T= (p.Thr2629=) c.7699-1101T= (n.7699-1101T=) c.5877T= (p.Thr1959=) c.5427T= (p.Thr1809=) c.4635T= (p.Thr1545=) c.7797T= (p.Thr2599=) | |
8 | g.60861095_60861096dup | CA2582341679 | CHD7 | n.976_977dup n.180_181dup c.*859_*860dup (n.*859_*860dup) c.7800_7801dup (p.Tyr2601PhefsTer?) c.1717-1134_1717-1133dup (n.1717-1134_1717-1133dup) n.224_225dup n.192_193dup c.7890_7891dup (p.Tyr2631PhefsTer?) c.7887_7888dup (p.Tyr2630PhefsTer?) c.7699-1101_7699-1100dup (n.7699-1101_7699-1100dup) c.5877_5878dup (p.Tyr1960PhefsTer?) c.5427_5428dup (p.Tyr1810PhefsTer?) c.4635_4636dup (p.Tyr1546PhefsTer?) c.7797_7798dup (p.Tyr2600PhefsTer?) | ClinVar |
8 | g.60861096T>A | CA371304726 | CHD7 | n.977T>A n.181T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.7801T>A (p.Tyr2601Asn) c.1717-1133T>A (n.1717-1133T>A) n.225T>A n.193T>A c.7891T>A (p.Tyr2631Asn) c.7888T>A (p.Tyr2630Asn) c.7699-1100T>A (n.7699-1100T>A) c.5878T>A (p.Tyr1960Asn) c.5428T>A (p.Tyr1810Asn) c.4636T>A (p.Tyr1546Asn) c.7798T>A (p.Tyr2600Asn) | |
8 | g.60861096T>C | CA371304727 | CHD7 | n.977T>C n.181T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.7801T>C (p.Tyr2601His) c.1717-1133T>C (n.1717-1133T>C) n.225T>C n.193T>C c.7891T>C (p.Tyr2631His) c.7888T>C (p.Tyr2630His) c.7699-1100T>C (n.7699-1100T>C) c.5878T>C (p.Tyr1960His) c.5428T>C (p.Tyr1810His) c.4636T>C (p.Tyr1546His) c.7798T>C (p.Tyr2600His) | |
8 | g.60861096T>G | CA371304728 | CHD7 | n.977T>G n.181T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.7801T>G (p.Tyr2601Asp) c.1717-1133T>G (n.1717-1133T>G) n.225T>G n.193T>G c.7891T>G (p.Tyr2631Asp) c.7888T>G (p.Tyr2630Asp) c.7699-1100T>G (n.7699-1100T>G) c.5878T>G (p.Tyr1960Asp) c.5428T>G (p.Tyr1810Asp) c.4636T>G (p.Tyr1546Asp) c.7798T>G (p.Tyr2600Asp) | |
8 | g.60861096T= | CA1788121046 | CHD7 | n.977T= n.181T= c.*860T= (n.*860T=) c.7801T= (p.Tyr2601=) c.1717-1133T= (n.1717-1133T=) n.225T= n.193T= c.7891T= (p.Tyr2631=) c.7888T= (p.Tyr2630=) c.7699-1100T= (n.7699-1100T=) c.5878T= (p.Tyr1960=) c.5428T= (p.Tyr1810=) c.4636T= (p.Tyr1546=) c.7798T= (p.Tyr2600=) | |
8 | g.60861097A>C | CA371304729 | CHD7 | n.978A>C n.182A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.7802A>C (p.Tyr2601Ser) c.1717-1132A>C (n.1717-1132A>C) n.226A>C n.194A>C c.7892A>C (p.Tyr2631Ser) c.7889A>C (p.Tyr2630Ser) c.7699-1099A>C (n.7699-1099A>C) c.5879A>C (p.Tyr1960Ser) c.5429A>C (p.Tyr1810Ser) c.4637A>C (p.Tyr1546Ser) c.7799A>C (p.Tyr2600Ser) | |
8 | g.60861097A>G | CA371304730 | CHD7 | n.978A>G n.182A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.7802A>G (p.Tyr2601Cys) c.1717-1132A>G (n.1717-1132A>G) n.226A>G n.194A>G c.7892A>G (p.Tyr2631Cys) c.7889A>G (p.Tyr2630Cys) c.7699-1099A>G (n.7699-1099A>G) c.5879A>G (p.Tyr1960Cys) c.5429A>G (p.Tyr1810Cys) c.4637A>G (p.Tyr1546Cys) c.7799A>G (p.Tyr2600Cys) | |
8 | g.60861097A>T | CA371304731 | CHD7 | n.978A>T n.182A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.7802A>T (p.Tyr2601Phe) c.1717-1132A>T (n.1717-1132A>T) n.226A>T n.194A>T c.7892A>T (p.Tyr2631Phe) c.7889A>T (p.Tyr2630Phe) c.7699-1099A>T (n.7699-1099A>T) c.5879A>T (p.Tyr1960Phe) c.5429A>T (p.Tyr1810Phe) c.4637A>T (p.Tyr1546Phe) c.7799A>T (p.Tyr2600Phe) | |
8 | g.60861097dup | CA10602505 | CHD7 | n.978dup n.182dup c.*861dup (n.*861dup) c.7802dup (p.Tyr2601Ter) c.1717-1132dup (n.1717-1132dup) n.226dup n.194dup c.7892dup (p.Tyr2631Ter) c.7889dup (p.Tyr2630Ter) c.7699-1099dup (n.7699-1099dup) c.5879dup (p.Tyr1960Ter) c.5429dup (p.Tyr1810Ter) c.4637dup (p.Tyr1546Ter) c.7799dup (p.Tyr2600Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861098del | CA2695203163 | CHD7 | n.979del n.183del c.*862del (n.*862del) c.7803del (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131del (n.1717-1131del) n.227del n.195del c.7893del (p.Tyr2631Ter) c.7890del (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098del (n.7699-1098del) c.5880del (p.Tyr1960Ter) c.5430del (p.Tyr1810Ter) c.4638del (p.Tyr1546Ter) c.7800del (p.Tyr2600Ter) | |
8 | g.60861098C>A | CA371304732 | CHD7 | n.979C>A n.183C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.7803C>A (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131C>A (n.1717-1131C>A) n.227C>A n.195C>A c.7893C>A (p.Tyr2631Ter) c.7890C>A (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098C>A (n.7699-1098C>A) c.5880C>A (p.Tyr1960Ter) c.5430C>A (p.Tyr1810Ter) c.4638C>A (p.Tyr1546Ter) c.7800C>A (p.Tyr2600Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861098C= | CA1788121058 | CHD7 | n.979C= n.183C= c.*862C= (n.*862C=) c.7803C= (p.Tyr2601=) c.1717-1131C= (n.1717-1131C=) n.227C= n.195C= c.7893C= (p.Tyr2631=) c.7890C= (p.Tyr2630=) c.7699-1098C= (n.7699-1098C=) c.5880C= (p.Tyr1960=) c.5430C= (p.Tyr1810=) c.4638C= (p.Tyr1546=) c.7800C= (p.Tyr2600=) | |
8 | g.60861098C>G | CA371304733 | CHD7 | n.979C>G n.183C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.7803C>G (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131C>G (n.1717-1131C>G) n.227C>G n.195C>G c.7893C>G (p.Tyr2631Ter) c.7890C>G (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098C>G (n.7699-1098C>G) c.5880C>G (p.Tyr1960Ter) c.5430C>G (p.Tyr1810Ter) c.4638C>G (p.Tyr1546Ter) c.7800C>G (p.Tyr2600Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861098C>T | CA460846574 | CHD7 | n.979C>T n.183C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.7803C>T (p.Tyr2601=) c.1717-1131C>T (n.1717-1131C>T) n.227C>T n.195C>T c.7893C>T (p.Tyr2631=) c.7890C>T (p.Tyr2630=) c.7699-1098C>T (n.7699-1098C>T) c.5880C>T (p.Tyr1960=) c.5430C>T (p.Tyr1810=) c.4638C>T (p.Tyr1546=) c.7800C>T (p.Tyr2600=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861099A>C | CA371304734 | CHD7 | n.980A>C n.184A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.7804A>C (p.Thr2602Pro) c.1717-1130A>C (n.1717-1130A>C) n.228A>C n.196A>C c.7894A>C (p.Thr2632Pro) c.7891A>C (p.Thr2631Pro) c.7699-1097A>C (n.7699-1097A>C) c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.5431A>C (p.Thr1811Pro) c.4639A>C (p.Thr1547Pro) c.7801A>C (p.Thr2601Pro) | |
8 | g.60861099A>G | CA371304735 | CHD7 | n.980A>G n.184A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.7804A>G (p.Thr2602Ala) c.1717-1130A>G (n.1717-1130A>G) n.228A>G n.196A>G c.7894A>G (p.Thr2632Ala) c.7891A>G (p.Thr2631Ala) c.7699-1097A>G (n.7699-1097A>G) c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.5431A>G (p.Thr1811Ala) c.4639A>G (p.Thr1547Ala) c.7801A>G (p.Thr2601Ala) | ClinVar |
8 | g.60861099A>T | CA371304736 | CHD7 | n.980A>T n.184A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.7804A>T (p.Thr2602Ser) c.1717-1130A>T (n.1717-1130A>T) n.228A>T n.196A>T c.7894A>T (p.Thr2632Ser) c.7891A>T (p.Thr2631Ser) c.7699-1097A>T (n.7699-1097A>T) c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.5431A>T (p.Thr1811Ser) c.4639A>T (p.Thr1547Ser) c.7801A>T (p.Thr2601Ser) | |
8 | g.60861100C>A | CA371304737 | CHD7 | n.981C>A n.185C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.7805C>A (p.Thr2602Asn) c.1717-1129C>A (n.1717-1129C>A) n.229C>A n.197C>A c.7895C>A (p.Thr2632Asn) c.7892C>A (p.Thr2631Asn) c.7699-1096C>A (n.7699-1096C>A) c.5882C>A (p.Thr1961Asn) c.5432C>A (p.Thr1811Asn) c.4640C>A (p.Thr1547Asn) c.7802C>A (p.Thr2601Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60861100C>G | CA371304739 | CHD7 | n.981C>G n.185C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.7805C>G (p.Thr2602Ser) c.1717-1129C>G (n.1717-1129C>G) n.229C>G n.197C>G c.7895C>G (p.Thr2632Ser) c.7892C>G (p.Thr2631Ser) c.7699-1096C>G (n.7699-1096C>G) c.5882C>G (p.Thr1961Ser) c.5432C>G (p.Thr1811Ser) c.4640C>G (p.Thr1547Ser) c.7802C>G (p.Thr2601Ser) | |
8 | g.60861100C>T | CA371304738 | CHD7 | n.981C>T n.185C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.7805C>T (p.Thr2602Ile) c.1717-1129C>T (n.1717-1129C>T) n.229C>T n.197C>T c.7895C>T (p.Thr2632Ile) c.7892C>T (p.Thr2631Ile) c.7699-1096C>T (n.7699-1096C>T) c.5882C>T (p.Thr1961Ile) c.5432C>T (p.Thr1811Ile) c.4640C>T (p.Thr1547Ile) c.7802C>T (p.Thr2601Ile) | |
8 | g.60861101T>A | CA460846575 | CHD7 | n.982T>A n.186T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.7806T>A (p.Thr2602=) c.1717-1128T>A (n.1717-1128T>A) n.230T>A n.198T>A c.7896T>A (p.Thr2632=) c.7893T>A (p.Thr2631=) c.7699-1095T>A (n.7699-1095T>A) c.5883T>A (p.Thr1961=) c.5433T>A (p.Thr1811=) c.4641T>A (p.Thr1547=) c.7803T>A (p.Thr2601=) | |
8 | g.60861101T>C | CA460846576 | CHD7 | n.982T>C n.186T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.7806T>C (p.Thr2602=) c.1717-1128T>C (n.1717-1128T>C) n.230T>C n.198T>C c.7896T>C (p.Thr2632=) c.7893T>C (p.Thr2631=) c.7699-1095T>C (n.7699-1095T>C) c.5883T>C (p.Thr1961=) c.5433T>C (p.Thr1811=) c.4641T>C (p.Thr1547=) c.7803T>C (p.Thr2601=) | |
8 | g.60861101T>G | CA460846577 | CHD7 | n.982T>G n.186T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.7806T>G (p.Thr2602=) c.1717-1128T>G (n.1717-1128T>G) n.230T>G n.198T>G c.7896T>G (p.Thr2632=) c.7893T>G (p.Thr2631=) c.7699-1095T>G (n.7699-1095T>G) c.5883T>G (p.Thr1961=) c.5433T>G (p.Thr1811=) c.4641T>G (p.Thr1547=) c.7803T>G (p.Thr2601=) | |
8 | g.60861102G>A | CA371304740 | CHD7 | n.983G>A n.187G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.7807G>A (p.Val2603Ile) c.1717-1127G>A (n.1717-1127G>A) n.231G>A n.199G>A c.7897G>A (p.Val2633Ile) c.7894G>A (p.Val2632Ile) c.7699-1094G>A (n.7699-1094G>A) c.5884G>A (p.Val1962Ile) c.5434G>A (p.Val1812Ile) c.4642G>A (p.Val1548Ile) c.7804G>A (p.Val2602Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60861102G>C | CA371304741 | CHD7 | n.983G>C n.187G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.7807G>C (p.Val2603Leu) c.1717-1127G>C (n.1717-1127G>C) n.231G>C n.199G>C c.7897G>C (p.Val2633Leu) c.7894G>C (p.Val2632Leu) c.7699-1094G>C (n.7699-1094G>C) c.5884G>C (p.Val1962Leu) c.5434G>C (p.Val1812Leu) c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.7804G>C (p.Val2602Leu) | |
8 | g.60861102G>T | CA371304742 | CHD7 | n.983G>T n.187G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.7807G>T (p.Val2603Phe) c.1717-1127G>T (n.1717-1127G>T) n.231G>T n.199G>T c.7897G>T (p.Val2633Phe) c.7894G>T (p.Val2632Phe) c.7699-1094G>T (n.7699-1094G>T) c.5884G>T (p.Val1962Phe) c.5434G>T (p.Val1812Phe) c.4642G>T (p.Val1548Phe) c.7804G>T (p.Val2602Phe) | |
8 | g.60861103T>A | CA371304743 | CHD7 | n.984T>A n.188T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.7808T>A (p.Val2603Asp) c.1717-1126T>A (n.1717-1126T>A) n.232T>A n.200T>A c.7898T>A (p.Val2633Asp) c.7895T>A (p.Val2632Asp) c.7699-1093T>A (n.7699-1093T>A) c.5885T>A (p.Val1962Asp) c.5435T>A (p.Val1812Asp) c.4643T>A (p.Val1548Asp) c.7805T>A (p.Val2602Asp) | |
8 | g.60861103T>C | CA371304744 | CHD7 | n.984T>C n.188T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.7808T>C (p.Val2603Ala) c.1717-1126T>C (n.1717-1126T>C) n.232T>C n.200T>C c.7898T>C (p.Val2633Ala) c.7895T>C (p.Val2632Ala) c.7699-1093T>C (n.7699-1093T>C) c.5885T>C (p.Val1962Ala) c.5435T>C (p.Val1812Ala) c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.7805T>C (p.Val2602Ala) | |
8 | g.60861103T>G | CA371304745 | CHD7 | n.984T>G n.188T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.7808T>G (p.Val2603Gly) c.1717-1126T>G (n.1717-1126T>G) n.232T>G n.200T>G c.7898T>G (p.Val2633Gly) c.7895T>G (p.Val2632Gly) c.7699-1093T>G (n.7699-1093T>G) c.5885T>G (p.Val1962Gly) c.5435T>G (p.Val1812Gly) c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.7805T>G (p.Val2602Gly) | |
8 | g.60861104T>A | CA460846580 | CHD7 | n.985T>A n.189T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.7809T>A (p.Val2603=) c.1717-1125T>A (n.1717-1125T>A) n.233T>A n.201T>A c.7899T>A (p.Val2633=) c.7896T>A (p.Val2632=) c.7699-1092T>A (n.7699-1092T>A) c.5886T>A (p.Val1962=) c.5436T>A (p.Val1812=) c.4644T>A (p.Val1548=) c.7806T>A (p.Val2602=) | dbSNP |
8 | g.60861104T>C | CA460846578 | CHD7 | n.985T>C n.189T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.7809T>C (p.Val2603=) c.1717-1125T>C (n.1717-1125T>C) n.233T>C n.201T>C c.7899T>C (p.Val2633=) c.7896T>C (p.Val2632=) c.7699-1092T>C (n.7699-1092T>C) c.5886T>C (p.Val1962=) c.5436T>C (p.Val1812=) c.4644T>C (p.Val1548=) c.7806T>C (p.Val2602=) | |
8 | g.60861104T>G | CA460846579 | CHD7 | n.985T>G n.189T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.7809T>G (p.Val2603=) c.1717-1125T>G (n.1717-1125T>G) n.233T>G n.201T>G c.7899T>G (p.Val2633=) c.7896T>G (p.Val2632=) c.7699-1092T>G (n.7699-1092T>G) c.5886T>G (p.Val1962=) c.5436T>G (p.Val1812=) c.4644T>G (p.Val1548=) c.7806T>G (p.Val2602=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861104T= | CA1788121064 | CHD7 | n.985T= n.189T= c.*868T= (n.*868T=) c.7809T= (p.Val2603=) c.1717-1125T= (n.1717-1125T=) n.233T= n.201T= c.7899T= (p.Val2633=) c.7896T= (p.Val2632=) c.7699-1092T= (n.7699-1092T=) c.5886T= (p.Val1962=) c.5436T= (p.Val1812=) c.4644T= (p.Val1548=) c.7806T= (p.Val2602=) | |
8 | g.60861105G>A | CA371304747 | CHD7 | n.986G>A n.190G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.7810G>A (p.Asp2604Asn) c.1717-1124G>A (n.1717-1124G>A) n.234G>A n.202G>A c.7900G>A (p.Asp2634Asn) c.7897G>A (p.Asp2633Asn) c.7699-1091G>A (n.7699-1091G>A) c.5887G>A (p.Asp1963Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.4645G>A (p.Asp1549Asn) c.7807G>A (p.Asp2603Asn) | |
8 | g.60861105G>C | CA371304746 | CHD7 | n.986G>C n.190G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.7810G>C (p.Asp2604His) c.1717-1124G>C (n.1717-1124G>C) n.234G>C n.202G>C c.7900G>C (p.Asp2634His) c.7897G>C (p.Asp2633His) c.7699-1091G>C (n.7699-1091G>C) c.5887G>C (p.Asp1963His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.4645G>C (p.Asp1549His) c.7807G>C (p.Asp2603His) | ClinVar |
8 | g.60861105G= | CA1788121073 | CHD7 | n.986G= n.190G= c.*869G= (n.*869G=) c.7810G= (p.Asp2604=) c.1717-1124G= (n.1717-1124G=) n.234G= n.202G= c.7900G= (p.Asp2634=) c.7897G= (p.Asp2633=) c.7699-1091G= (n.7699-1091G=) c.5887G= (p.Asp1963=) c.5437G= (p.Asp1813=) c.4645G= (p.Asp1549=) c.7807G= (p.Asp2603=) | |
8 | g.60861105G>T | CA4760884 | CHD7 | n.986G>T n.190G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.7810G>T (p.Asp2604Tyr) c.1717-1124G>T (n.1717-1124G>T) n.234G>T n.202G>T c.7900G>T (p.Asp2634Tyr) c.7897G>T (p.Asp2633Tyr) c.7699-1091G>T (n.7699-1091G>T) c.5887G>T (p.Asp1963Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.4645G>T (p.Asp1549Tyr) c.7807G>T (p.Asp2603Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861106A>C | CA371304748 | CHD7 | n.987A>C n.191A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.7811A>C (p.Asp2604Ala) c.1717-1123A>C (n.1717-1123A>C) n.235A>C n.203A>C c.7901A>C (p.Asp2634Ala) c.7898A>C (p.Asp2633Ala) c.7699-1090A>C (n.7699-1090A>C) c.5888A>C (p.Asp1963Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.4646A>C (p.Asp1549Ala) c.7808A>C (p.Asp2603Ala) | |
8 | g.60861106A>G | CA371304749 | CHD7 | n.987A>G n.191A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.7811A>G (p.Asp2604Gly) c.1717-1123A>G (n.1717-1123A>G) n.235A>G n.203A>G c.7901A>G (p.Asp2634Gly) c.7898A>G (p.Asp2633Gly) c.7699-1090A>G (n.7699-1090A>G) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.4646A>G (p.Asp1549Gly) c.7808A>G (p.Asp2603Gly) | |
8 | g.60861106A>T | CA371304750 | CHD7 | n.987A>T n.191A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.7811A>T (p.Asp2604Val) c.1717-1123A>T (n.1717-1123A>T) n.235A>T n.203A>T c.7901A>T (p.Asp2634Val) c.7898A>T (p.Asp2633Val) c.7699-1090A>T (n.7699-1090A>T) c.5888A>T (p.Asp1963Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.4646A>T (p.Asp1549Val) c.7808A>T (p.Asp2603Val) | |
8 | g.60861107T>A | CA371304751 | CHD7 | n.988T>A n.192T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.7812T>A (p.Asp2604Glu) c.1717-1122T>A (n.1717-1122T>A) n.236T>A n.204T>A c.7902T>A (p.Asp2634Glu) c.7899T>A (p.Asp2633Glu) c.7699-1089T>A (n.7699-1089T>A) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) c.5439T>A (p.Asp1813Glu) c.4647T>A (p.Asp1549Glu) c.7809T>A (p.Asp2603Glu) | |
8 | g.60861107T>C | CA460846581 | CHD7 | n.988T>C n.192T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.7812T>C (p.Asp2604=) c.1717-1122T>C (n.1717-1122T>C) n.236T>C n.204T>C c.7902T>C (p.Asp2634=) c.7899T>C (p.Asp2633=) c.7699-1089T>C (n.7699-1089T>C) c.5889T>C (p.Asp1963=) c.5439T>C (p.Asp1813=) c.4647T>C (p.Asp1549=) c.7809T>C (p.Asp2603=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861107T>G | CA371304752 | CHD7 | n.988T>G n.192T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.7812T>G (p.Asp2604Glu) c.1717-1122T>G (n.1717-1122T>G) n.236T>G n.204T>G c.7902T>G (p.Asp2634Glu) c.7899T>G (p.Asp2633Glu) c.7699-1089T>G (n.7699-1089T>G) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) c.5439T>G (p.Asp1813Glu) c.4647T>G (p.Asp1549Glu) c.7809T>G (p.Asp2603Glu) | |
8 | g.60861108A>C | CA371304755 | CHD7 | n.989A>C n.193A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.7813A>C (p.Met2605Leu) c.1717-1121A>C (n.1717-1121A>C) n.237A>C n.205A>C c.7903A>C (p.Met2635Leu) c.7900A>C (p.Met2634Leu) c.7699-1088A>C (n.7699-1088A>C) c.5890A>C (p.Met1964Leu) c.5440A>C (p.Met1814Leu) c.4648A>C (p.Met1550Leu) c.7810A>C (p.Met2604Leu) | |
8 | g.60861108A>G | CA371304753 | CHD7 | n.989A>G n.193A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.7813A>G (p.Met2605Val) c.1717-1121A>G (n.1717-1121A>G) n.237A>G n.205A>G c.7903A>G (p.Met2635Val) c.7900A>G (p.Met2634Val) c.7699-1088A>G (n.7699-1088A>G) c.5890A>G (p.Met1964Val) c.5440A>G (p.Met1814Val) c.4648A>G (p.Met1550Val) c.7810A>G (p.Met2604Val) | |
8 | g.60861108A>T | CA371304754 | CHD7 | n.989A>T n.193A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.7813A>T (p.Met2605Leu) c.1717-1121A>T (n.1717-1121A>T) n.237A>T n.205A>T c.7903A>T (p.Met2635Leu) c.7900A>T (p.Met2634Leu) c.7699-1088A>T (n.7699-1088A>T) c.5890A>T (p.Met1964Leu) c.5440A>T (p.Met1814Leu) c.4648A>T (p.Met1550Leu) c.7810A>T (p.Met2604Leu) | |
8 | g.60861108_60861110delinsATG | CA1788121077 | CHD7 | n.989_991delinsATG n.193_195delinsATG c.*872_*874delinsATG (n.*872_*874delinsATG) c.7813_7815delinsATG (p.Met2605=) c.1717-1121_1717-1119delinsATG (n.1717-1121_1717-1119delinsATG) n.237_239delinsATG n.205_207delinsATG c.7903_7905delinsATG (p.Met2635=) c.7900_7902delinsATG (p.Met2634=) c.7699-1088_7699-1086delinsATG (n.7699-1088_7699-1086delinsATG) c.5890_5892delinsATG (p.Met1964=) c.5440_5442delinsATG (p.Met1814=) c.4648_4650delinsATG (p.Met1550=) c.7810_7812delinsATG (p.Met2604=) | |
8 | g.60861109T>A | CA371304756 | CHD7 | n.990T>A n.194T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.7814T>A (p.Met2605Lys) c.1717-1120T>A (n.1717-1120T>A) n.238T>A n.206T>A c.7904T>A (p.Met2635Lys) c.7901T>A (p.Met2634Lys) c.7699-1087T>A (n.7699-1087T>A) c.5891T>A (p.Met1964Lys) c.5441T>A (p.Met1814Lys) c.4649T>A (p.Met1550Lys) c.7811T>A (p.Met2604Lys) | |
8 | g.60861109T>C | CA4760885 | CHD7 | n.990T>C n.194T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.7814T>C (p.Met2605Thr) c.1717-1120T>C (n.1717-1120T>C) n.238T>C n.206T>C c.7904T>C (p.Met2635Thr) c.7901T>C (p.Met2634Thr) c.7699-1087T>C (n.7699-1087T>C) c.5891T>C (p.Met1964Thr) c.5441T>C (p.Met1814Thr) c.4649T>C (p.Met1550Thr) c.7811T>C (p.Met2604Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861109T>G | CA371304757 | CHD7 | n.990T>G n.194T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.7814T>G (p.Met2605Arg) c.1717-1120T>G (n.1717-1120T>G) n.238T>G n.206T>G c.7904T>G (p.Met2635Arg) c.7901T>G (p.Met2634Arg) c.7699-1087T>G (n.7699-1087T>G) c.5891T>G (p.Met1964Arg) c.5441T>G (p.Met1814Arg) c.4649T>G (p.Met1550Arg) c.7811T>G (p.Met2604Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861109T= | CA1788121086 | CHD7 | n.990T= n.194T= c.*873T= (n.*873T=) c.7814T= (p.Met2605=) c.1717-1120T= (n.1717-1120T=) n.238T= n.206T= c.7904T= (p.Met2635=) c.7901T= (p.Met2634=) c.7699-1087T= (n.7699-1087T=) c.5891T= (p.Met1964=) c.5441T= (p.Met1814=) c.4649T= (p.Met1550=) c.7811T= (p.Met2604=) | |
8 | g.60861109_60861110del | CA1139660567 | CHD7 | n.990_991del n.194_195del c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.7814_7815del (p.Met2605ThrfsTer24) c.1717-1120_1717-1119del (n.1717-1120_1717-1119del) n.238_239del n.206_207del c.7904_7905del (p.Met2635ThrfsTer24) c.7901_7902del (p.Met2634ThrfsTer24) c.7699-1087_7699-1086del (n.7699-1087_7699-1086del) c.5891_5892del (p.Met1964ThrfsTer24) c.5441_5442del (p.Met1814ThrfsTer24) c.4649_4650del (p.Met1550ThrfsTer24) c.7811_7812del (p.Met2604ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861110G>A | CA371304758 | CHD7 | n.991G>A n.195G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.7815G>A (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>A (n.1717-1119G>A) n.239G>A n.207G>A c.7905G>A (p.Met2635Ile) c.7902G>A (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>A (n.7699-1086G>A) c.5892G>A (p.Met1964Ile) c.5442G>A (p.Met1814Ile) c.4650G>A (p.Met1550Ile) c.7812G>A (p.Met2604Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861110G>C | CA371304759 | CHD7 | n.991G>C n.195G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.7815G>C (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>C (n.1717-1119G>C) n.239G>C n.207G>C c.7905G>C (p.Met2635Ile) c.7902G>C (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>C (n.7699-1086G>C) c.5892G>C (p.Met1964Ile) c.5442G>C (p.Met1814Ile) c.4650G>C (p.Met1550Ile) c.7812G>C (p.Met2604Ile) | |
8 | g.60861110G= | CA1788121100 | CHD7 | n.991G= n.195G= c.*874G= (n.*874G=) c.7815G= (p.Met2605=) c.1717-1119G= (n.1717-1119G=) n.239G= n.207G= c.7905G= (p.Met2635=) c.7902G= (p.Met2634=) c.7699-1086G= (n.7699-1086G=) c.5892G= (p.Met1964=) c.5442G= (p.Met1814=) c.4650G= (p.Met1550=) c.7812G= (p.Met2604=) | |
8 | g.60861110G>T | CA371304760 | CHD7 | n.991G>T n.195G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.7815G>T (p.Met2605Ile) c.1717-1119G>T (n.1717-1119G>T) n.239G>T n.207G>T c.7905G>T (p.Met2635Ile) c.7902G>T (p.Met2634Ile) c.7699-1086G>T (n.7699-1086G>T) c.5892G>T (p.Met1964Ile) c.5442G>T (p.Met1814Ile) c.4650G>T (p.Met1550Ile) c.7812G>T (p.Met2604Ile) | |
8 | g.60861111C>A | CA371304761 | CHD7 | n.992C>A n.196C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.7816C>A (p.Pro2606Thr) c.1717-1118C>A (n.1717-1118C>A) n.240C>A n.208C>A c.7906C>A (p.Pro2636Thr) c.7903C>A (p.Pro2635Thr) c.7699-1085C>A (n.7699-1085C>A) c.5893C>A (p.Pro1965Thr) c.5443C>A (p.Pro1815Thr) c.4651C>A (p.Pro1551Thr) c.7813C>A (p.Pro2605Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60861111C>G | CA371304762 | CHD7 | n.992C>G n.196C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.7816C>G (p.Pro2606Ala) c.1717-1118C>G (n.1717-1118C>G) n.240C>G n.208C>G c.7906C>G (p.Pro2636Ala) c.7903C>G (p.Pro2635Ala) c.7699-1085C>G (n.7699-1085C>G) c.5893C>G (p.Pro1965Ala) c.5443C>G (p.Pro1815Ala) c.4651C>G (p.Pro1551Ala) c.7813C>G (p.Pro2605Ala) | dbSNP |
8 | g.60861111C>T | CA371304763 | CHD7 | n.992C>T n.196C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.7816C>T (p.Pro2606Ser) c.1717-1118C>T (n.1717-1118C>T) n.240C>T n.208C>T c.7906C>T (p.Pro2636Ser) c.7903C>T (p.Pro2635Ser) c.7699-1085C>T (n.7699-1085C>T) c.5893C>T (p.Pro1965Ser) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.4651C>T (p.Pro1551Ser) c.7813C>T (p.Pro2605Ser) | |
8 | g.60861112C>A | CA371304764 | CHD7 | n.993C>A n.197C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.7817C>A (p.Pro2606Gln) c.1717-1117C>A (n.1717-1117C>A) n.241C>A n.209C>A c.7907C>A (p.Pro2636Gln) c.7904C>A (p.Pro2635Gln) c.7699-1084C>A (n.7699-1084C>A) c.5894C>A (p.Pro1965Gln) c.5444C>A (p.Pro1815Gln) c.4652C>A (p.Pro1551Gln) c.7814C>A (p.Pro2605Gln) | |
8 | g.60861112C>G | CA371304765 | CHD7 | n.993C>G n.197C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.7817C>G (p.Pro2606Arg) c.1717-1117C>G (n.1717-1117C>G) n.241C>G n.209C>G c.7907C>G (p.Pro2636Arg) c.7904C>G (p.Pro2635Arg) c.7699-1084C>G (n.7699-1084C>G) c.5894C>G (p.Pro1965Arg) c.5444C>G (p.Pro1815Arg) c.4652C>G (p.Pro1551Arg) c.7814C>G (p.Pro2605Arg) | |
8 | g.60861112C>T | CA371304766 | CHD7 | n.993C>T n.197C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.7817C>T (p.Pro2606Leu) c.1717-1117C>T (n.1717-1117C>T) n.241C>T n.209C>T c.7907C>T (p.Pro2636Leu) c.7904C>T (p.Pro2635Leu) c.7699-1084C>T (n.7699-1084C>T) c.5894C>T (p.Pro1965Leu) c.5444C>T (p.Pro1815Leu) c.4652C>T (p.Pro1551Leu) c.7814C>T (p.Pro2605Leu) | |
8 | g.60861113A= | CA1788121111 | CHD7 | n.994A= n.198A= c.*877A= (n.*877A=) c.7818A= (p.Pro2606=) c.1717-1116A= (n.1717-1116A=) n.242A= n.210A= c.7908A= (p.Pro2636=) c.7905A= (p.Pro2635=) c.7699-1083A= (n.7699-1083A=) c.5895A= (p.Pro1965=) c.5445A= (p.Pro1815=) c.4653A= (p.Pro1551=) c.7815A= (p.Pro2605=) | |
8 | g.60861113A>C | CA460846582 | CHD7 | n.994A>C n.198A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.7818A>C (p.Pro2606=) c.1717-1116A>C (n.1717-1116A>C) n.242A>C n.210A>C c.7908A>C (p.Pro2636=) c.7905A>C (p.Pro2635=) c.7699-1083A>C (n.7699-1083A>C) c.5895A>C (p.Pro1965=) c.5445A>C (p.Pro1815=) c.4653A>C (p.Pro1551=) c.7815A>C (p.Pro2605=) | |
8 | g.60861113A>G | CA4760886 | CHD7 | n.994A>G n.198A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.7818A>G (p.Pro2606=) c.1717-1116A>G (n.1717-1116A>G) n.242A>G n.210A>G c.7908A>G (p.Pro2636=) c.7905A>G (p.Pro2635=) c.7699-1083A>G (n.7699-1083A>G) c.5895A>G (p.Pro1965=) c.5445A>G (p.Pro1815=) c.4653A>G (p.Pro1551=) c.7815A>G (p.Pro2605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861113A>T | CA460846583 | CHD7 | n.994A>T n.198A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.7818A>T (p.Pro2606=) c.1717-1116A>T (n.1717-1116A>T) n.242A>T n.210A>T c.7908A>T (p.Pro2636=) c.7905A>T (p.Pro2635=) c.7699-1083A>T (n.7699-1083A>T) c.5895A>T (p.Pro1965=) c.5445A>T (p.Pro1815=) c.4653A>T (p.Pro1551=) c.7815A>T (p.Pro2605=) | |
8 | g.60861114A= | CA1788121117 | CHD7 | n.995A= n.199A= c.*878A= (n.*878A=) c.7819A= (p.Ser2607=) c.1717-1115A= (n.1717-1115A=) n.243A= n.211A= c.7909A= (p.Ser2637=) c.7906A= (p.Ser2636=) c.7699-1082A= (n.7699-1082A=) c.5896A= (p.Ser1966=) c.5446A= (p.Ser1816=) c.4654A= (p.Ser1552=) c.7816A= (p.Ser2606=) | |
8 | g.60861114A>C | CA371304769 | CHD7 | n.995A>C n.199A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.7819A>C (p.Ser2607Arg) c.1717-1115A>C (n.1717-1115A>C) n.243A>C n.211A>C c.7909A>C (p.Ser2637Arg) c.7906A>C (p.Ser2636Arg) c.7699-1082A>C (n.7699-1082A>C) c.5896A>C (p.Ser1966Arg) c.5446A>C (p.Ser1816Arg) c.4654A>C (p.Ser1552Arg) c.7816A>C (p.Ser2606Arg) | |
8 | g.60861114A>G | CA371304767 | CHD7 | n.995A>G n.199A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.7819A>G (p.Ser2607Gly) c.1717-1115A>G (n.1717-1115A>G) n.243A>G n.211A>G c.7909A>G (p.Ser2637Gly) c.7906A>G (p.Ser2636Gly) c.7699-1082A>G (n.7699-1082A>G) c.5896A>G (p.Ser1966Gly) c.5446A>G (p.Ser1816Gly) c.4654A>G (p.Ser1552Gly) c.7816A>G (p.Ser2606Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861114A>T | CA371304768 | CHD7 | n.995A>T n.199A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.7819A>T (p.Ser2607Cys) c.1717-1115A>T (n.1717-1115A>T) n.243A>T n.211A>T c.7909A>T (p.Ser2637Cys) c.7906A>T (p.Ser2636Cys) c.7699-1082A>T (n.7699-1082A>T) c.5896A>T (p.Ser1966Cys) c.5446A>T (p.Ser1816Cys) c.4654A>T (p.Ser1552Cys) c.7816A>T (p.Ser2606Cys) | |
8 | g.60861114_60861115delinsAG | CA1788121115 | CHD7 | n.995_996delinsAG n.199_200delinsAG c.*878_*879delinsAG (n.*878_*879delinsAG) c.7819_7820delinsAG (p.Ser2607=) c.1717-1115_1717-1114delinsAG (n.1717-1115_1717-1114delinsAG) n.243_244delinsAG n.211_212delinsAG c.7909_7910delinsAG (p.Ser2637=) c.7906_7907delinsAG (p.Ser2636=) c.7699-1082_7699-1081delinsAG (n.7699-1082_7699-1081delinsAG) c.5896_5897delinsAG (p.Ser1966=) c.5446_5447delinsAG (p.Ser1816=) c.4654_4655delinsAG (p.Ser1552=) c.7816_7817delinsAG (p.Ser2606=) | |
8 | g.60861115del | CA10603122 | CHD7 | n.996del n.200del c.*879del (n.*879del) c.7820del (p.Ser2607IlefsTer?) c.1717-1114del (n.1717-1114del) n.244del n.212del c.7910del (p.Ser2637IlefsTer?) c.7907del (p.Ser2636IlefsTer?) c.7699-1081del (n.7699-1081del) c.5897del (p.Ser1966IlefsTer?) c.5447del (p.Ser1816IlefsTer?) c.4655del (p.Ser1552IlefsTer?) c.7817del (p.Ser2606IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861115G>A | CA371304770 | CHD7 | n.996G>A n.200G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.7820G>A (p.Ser2607Asn) c.1717-1114G>A (n.1717-1114G>A) n.244G>A n.212G>A c.7910G>A (p.Ser2637Asn) c.7907G>A (p.Ser2636Asn) c.7699-1081G>A (n.7699-1081G>A) c.5897G>A (p.Ser1966Asn) c.5447G>A (p.Ser1816Asn) c.4655G>A (p.Ser1552Asn) c.7817G>A (p.Ser2606Asn) | |
8 | g.60861115G>C | CA371304771 | CHD7 | n.996G>C n.200G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.7820G>C (p.Ser2607Thr) c.1717-1114G>C (n.1717-1114G>C) n.244G>C n.212G>C c.7910G>C (p.Ser2637Thr) c.7907G>C (p.Ser2636Thr) c.7699-1081G>C (n.7699-1081G>C) c.5897G>C (p.Ser1966Thr) c.5447G>C (p.Ser1816Thr) c.4655G>C (p.Ser1552Thr) c.7817G>C (p.Ser2606Thr) | |
8 | g.60861115G>T | CA371304772 | CHD7 | n.996G>T n.200G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.7820G>T (p.Ser2607Ile) c.1717-1114G>T (n.1717-1114G>T) n.244G>T n.212G>T c.7910G>T (p.Ser2637Ile) c.7907G>T (p.Ser2636Ile) c.7699-1081G>T (n.7699-1081G>T) c.5897G>T (p.Ser1966Ile) c.5447G>T (p.Ser1816Ile) c.4655G>T (p.Ser1552Ile) c.7817G>T (p.Ser2606Ile) | |
8 | g.60861116T>A | CA371304773 | CHD7 | n.997T>A n.201T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.7821T>A (p.Ser2607Arg) c.1717-1113T>A (n.1717-1113T>A) n.245T>A n.213T>A c.7911T>A (p.Ser2637Arg) c.7908T>A (p.Ser2636Arg) c.7699-1080T>A (n.7699-1080T>A) c.5898T>A (p.Ser1966Arg) c.5448T>A (p.Ser1816Arg) c.4656T>A (p.Ser1552Arg) c.7818T>A (p.Ser2606Arg) | |
8 | g.60861116T>C | CA460846584 | CHD7 | n.997T>C n.201T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.7821T>C (p.Ser2607=) c.1717-1113T>C (n.1717-1113T>C) n.245T>C n.213T>C c.7911T>C (p.Ser2637=) c.7908T>C (p.Ser2636=) c.7699-1080T>C (n.7699-1080T>C) c.5898T>C (p.Ser1966=) c.5448T>C (p.Ser1816=) c.4656T>C (p.Ser1552=) c.7818T>C (p.Ser2606=) | ClinVar |
8 | g.60861116T>G | CA371304774 | CHD7 | n.997T>G n.201T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.7821T>G (p.Ser2607Arg) c.1717-1113T>G (n.1717-1113T>G) n.245T>G n.213T>G c.7911T>G (p.Ser2637Arg) c.7908T>G (p.Ser2636Arg) c.7699-1080T>G (n.7699-1080T>G) c.5898T>G (p.Ser1966Arg) c.5448T>G (p.Ser1816Arg) c.4656T>G (p.Ser1552Arg) c.7818T>G (p.Ser2606Arg) | |
8 | g.60861117T>A | CA371304777 | CHD7 | n.998T>A n.202T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.7822T>A (p.Tyr2608Asn) c.1717-1112T>A (n.1717-1112T>A) n.246T>A n.214T>A c.7912T>A (p.Tyr2638Asn) c.7909T>A (p.Tyr2637Asn) c.7699-1079T>A (n.7699-1079T>A) c.5899T>A (p.Tyr1967Asn) c.5449T>A (p.Tyr1817Asn) c.4657T>A (p.Tyr1553Asn) c.7819T>A (p.Tyr2607Asn) | |
8 | g.60861117T>C | CA371304775 | CHD7 | n.998T>C n.202T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.7822T>C (p.Tyr2608His) c.1717-1112T>C (n.1717-1112T>C) n.246T>C n.214T>C c.7912T>C (p.Tyr2638His) c.7909T>C (p.Tyr2637His) c.7699-1079T>C (n.7699-1079T>C) c.5899T>C (p.Tyr1967His) c.5449T>C (p.Tyr1817His) c.4657T>C (p.Tyr1553His) c.7819T>C (p.Tyr2607His) | |
8 | g.60861117T>G | CA371304776 | CHD7 | n.998T>G n.202T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.7822T>G (p.Tyr2608Asp) c.1717-1112T>G (n.1717-1112T>G) n.246T>G n.214T>G c.7912T>G (p.Tyr2638Asp) c.7909T>G (p.Tyr2637Asp) c.7699-1079T>G (n.7699-1079T>G) c.5899T>G (p.Tyr1967Asp) c.5449T>G (p.Tyr1817Asp) c.4657T>G (p.Tyr1553Asp) c.7819T>G (p.Tyr2607Asp) | |
8 | g.60861118A>C | CA371304778 | CHD7 | n.999A>C n.203A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.7823A>C (p.Tyr2608Ser) c.1717-1111A>C (n.1717-1111A>C) n.247A>C n.215A>C c.7913A>C (p.Tyr2638Ser) c.7910A>C (p.Tyr2637Ser) c.7699-1078A>C (n.7699-1078A>C) c.5900A>C (p.Tyr1967Ser) c.5450A>C (p.Tyr1817Ser) c.4658A>C (p.Tyr1553Ser) c.7820A>C (p.Tyr2607Ser) | |
8 | g.60861118A>G | CA371304779 | CHD7 | n.999A>G n.203A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.7823A>G (p.Tyr2608Cys) c.1717-1111A>G (n.1717-1111A>G) n.247A>G n.215A>G c.7913A>G (p.Tyr2638Cys) c.7910A>G (p.Tyr2637Cys) c.7699-1078A>G (n.7699-1078A>G) c.5900A>G (p.Tyr1967Cys) c.5450A>G (p.Tyr1817Cys) c.4658A>G (p.Tyr1553Cys) c.7820A>G (p.Tyr2607Cys) | |
8 | g.60861118A>T | CA371304780 | CHD7 | n.999A>T n.203A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.1717-1111A>T (n.1717-1111A>T) n.247A>T n.215A>T c.7913A>T (p.Tyr2638Phe) c.7910A>T (p.Tyr2637Phe) c.7699-1078A>T (n.7699-1078A>T) c.5900A>T (p.Tyr1967Phe) c.5450A>T (p.Tyr1817Phe) c.4658A>T (p.Tyr1553Phe) c.7820A>T (p.Tyr2607Phe) | |
8 | g.60861119T>A | CA371304781 | CHD7 | n.1000T>A n.204T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.7824T>A (p.Tyr2608Ter) c.1717-1110T>A (n.1717-1110T>A) n.248T>A n.216T>A c.7914T>A (p.Tyr2638Ter) c.7911T>A (p.Tyr2637Ter) c.7699-1077T>A (n.7699-1077T>A) c.5901T>A (p.Tyr1967Ter) c.5451T>A (p.Tyr1817Ter) c.4659T>A (p.Tyr1553Ter) c.7821T>A (p.Tyr2607Ter) | ClinVar |
8 | g.60861119T>C | CA460846585 | CHD7 | n.1000T>C n.204T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.7824T>C (p.Tyr2608=) c.1717-1110T>C (n.1717-1110T>C) n.248T>C n.216T>C c.7914T>C (p.Tyr2638=) c.7911T>C (p.Tyr2637=) c.7699-1077T>C (n.7699-1077T>C) c.5901T>C (p.Tyr1967=) c.5451T>C (p.Tyr1817=) c.4659T>C (p.Tyr1553=) c.7821T>C (p.Tyr2607=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861119T>G | CA371304782 | CHD7 | n.1000T>G n.204T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.7824T>G (p.Tyr2608Ter) c.1717-1110T>G (n.1717-1110T>G) n.248T>G n.216T>G c.7914T>G (p.Tyr2638Ter) c.7911T>G (p.Tyr2637Ter) c.7699-1077T>G (n.7699-1077T>G) c.5901T>G (p.Tyr1967Ter) c.5451T>G (p.Tyr1817Ter) c.4659T>G (p.Tyr1553Ter) c.7821T>G (p.Tyr2607Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861119T= | CA1788121121 | CHD7 | n.1000T= n.204T= c.*883T= (n.*883T=) c.7824T= (p.Tyr2608=) c.1717-1110T= (n.1717-1110T=) n.248T= n.216T= c.7914T= (p.Tyr2638=) c.7911T= (p.Tyr2637=) c.7699-1077T= (n.7699-1077T=) c.5901T= (p.Tyr1967=) c.5451T= (p.Tyr1817=) c.4659T= (p.Tyr1553=) c.7821T= (p.Tyr2607=) | |
8 | g.60861120G>A | CA371304785 | CHD7 | n.1001G>A n.205G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.1717-1109G>A (n.1717-1109G>A) n.249G>A n.217G>A c.7915G>A (p.Val2639Ile) c.7912G>A (p.Val2638Ile) c.7699-1076G>A (n.7699-1076G>A) c.5902G>A (p.Val1968Ile) c.5452G>A (p.Val1818Ile) c.4660G>A (p.Val1554Ile) c.7822G>A (p.Val2608Ile) | |
8 | g.60861120G>C | CA371304783 | CHD7 | n.1001G>C n.205G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.1717-1109G>C (n.1717-1109G>C) n.249G>C n.217G>C c.7915G>C (p.Val2639Leu) c.7912G>C (p.Val2638Leu) c.7699-1076G>C (n.7699-1076G>C) c.5902G>C (p.Val1968Leu) c.5452G>C (p.Val1818Leu) c.4660G>C (p.Val1554Leu) c.7822G>C (p.Val2608Leu) | |
8 | g.60861120G>T | CA371304784 | CHD7 | n.1001G>T n.205G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.7825G>T (p.Val2609Leu) c.1717-1109G>T (n.1717-1109G>T) n.249G>T n.217G>T c.7915G>T (p.Val2639Leu) c.7912G>T (p.Val2638Leu) c.7699-1076G>T (n.7699-1076G>T) c.5902G>T (p.Val1968Leu) c.5452G>T (p.Val1818Leu) c.4660G>T (p.Val1554Leu) c.7822G>T (p.Val2608Leu) | |
8 | g.60861121T>A | CA371304786 | CHD7 | n.1002T>A n.206T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.7826T>A (p.Val2609Glu) c.1717-1108T>A (n.1717-1108T>A) n.250T>A n.218T>A c.7916T>A (p.Val2639Glu) c.7913T>A (p.Val2638Glu) c.7699-1075T>A (n.7699-1075T>A) c.5903T>A (p.Val1968Glu) c.5453T>A (p.Val1818Glu) c.4661T>A (p.Val1554Glu) c.7823T>A (p.Val2608Glu) | |
8 | g.60861121T>C | CA371304787 | CHD7 | n.1002T>C n.206T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.1717-1108T>C (n.1717-1108T>C) n.250T>C n.218T>C c.7916T>C (p.Val2639Ala) c.7913T>C (p.Val2638Ala) c.7699-1075T>C (n.7699-1075T>C) c.5903T>C (p.Val1968Ala) c.5453T>C (p.Val1818Ala) c.4661T>C (p.Val1554Ala) c.7823T>C (p.Val2608Ala) | |
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8 | g.60861122A>C | CA460846586 | CHD7 | n.1003A>C n.207A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.7827A>C (p.Val2609=) c.1717-1107A>C (n.1717-1107A>C) n.251A>C n.219A>C c.7917A>C (p.Val2639=) c.7914A>C (p.Val2638=) c.7699-1074A>C (n.7699-1074A>C) c.5904A>C (p.Val1968=) c.5454A>C (p.Val1818=) c.4662A>C (p.Val1554=) c.7824A>C (p.Val2608=) | |
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