Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.60861006_60861013del	CA2580078843	CHD7	n.887_894del n.91_98del c.770_777del (n.770_777del) c.7711_7718del (p.Val2571SerfsTer2) c.1717-1223_1717-1216del (n.1717-1223_1717-1216del) n.135_142del n.103_110del c.7801_7808del (p.Val2601SerfsTer2) c.7798_7805del (p.Val2600SerfsTer2) c.7699-1190_7699-1183del (n.7699-1190_7699-1183del) c.5788_5795del (p.Val1930SerfsTer2) c.5338_5345del (p.Val1780SerfsTer2) c.4546_4553del (p.Val1516SerfsTer2) c.7708_7715del (p.Val2570SerfsTer2)	ClinVar
8	g.60861012_60861015del	CA2695203158	CHD7	n.893_896del n.97_100del c.776_779del (n.776_779del) c.7717_7720del (p.Asn2573LeufsTer18) c.1717-1217_1717-1214del (n.1717-1217_1717-1214del) n.141_144del n.109_112del c.7807_7810del (p.Asn2603LeufsTer18) c.7804_7807del (p.Asn2602LeufsTer18) c.7699-1184_7699-1181del (n.7699-1184_7699-1181del) c.5794_5797del (p.Asn1932LeufsTer18) c.5344_5347del (p.Asn1782LeufsTer18) c.4552_4555del (p.Asn1518LeufsTer18) c.7714_7717del (p.Asn2572LeufsTer18)
8	g.60861013A=	CA1788120822	CHD7	n.894A= n.98A= c.777A= (n.777A=) c.7718A= (p.Asn2573=) c.1717-1216A= (n.1717-1216A=) n.142A= n.110A= c.7808A= (p.Asn2603=) c.7805A= (p.Asn2602=) c.7699-1183A= (n.7699-1183A=) c.5795A= (p.Asn1932=) c.5345A= (p.Asn1782=) c.4553A= (p.Asn1518=) c.7715A= (p.Asn2572=)
8	g.60861013A>C	CA371304543	CHD7	n.894A>C n.98A>C c.777A>C (n.777A>C) c.7718A>C (p.Asn2573Thr) c.1717-1216A>C (n.1717-1216A>C) n.142A>C n.110A>C c.7808A>C (p.Asn2603Thr) c.7805A>C (p.Asn2602Thr) c.7699-1183A>C (n.7699-1183A>C) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.7715A>C (p.Asn2572Thr)
8	g.60861013A>G	CA4760872	CHD7	n.894A>G n.98A>G c.777A>G (n.777A>G) c.7718A>G (p.Asn2573Ser) c.1717-1216A>G (n.1717-1216A>G) n.142A>G n.110A>G c.7808A>G (p.Asn2603Ser) c.7805A>G (p.Asn2602Ser) c.7699-1183A>G (n.7699-1183A>G) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.7715A>G (p.Asn2572Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861013A>T	CA371304542	CHD7	n.894A>T n.98A>T c.777A>T (n.777A>T) c.7718A>T (p.Asn2573Ile) c.1717-1216A>T (n.1717-1216A>T) n.142A>T n.110A>T c.7808A>T (p.Asn2603Ile) c.7805A>T (p.Asn2602Ile) c.7699-1183A>T (n.7699-1183A>T) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.7715A>T (p.Asn2572Ile)
8	g.60861014T>A	CA371304544	CHD7	n.895T>A n.99T>A c.778T>A (n.778T>A) c.7719T>A (p.Asn2573Lys) c.1717-1215T>A (n.1717-1215T>A) n.143T>A n.111T>A c.7809T>A (p.Asn2603Lys) c.7806T>A (p.Asn2602Lys) c.7699-1182T>A (n.7699-1182T>A) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.4554T>A (p.Asn1518Lys) c.7716T>A (p.Asn2572Lys)
8	g.60861014T>C	CA460846501	CHD7	n.895T>C n.99T>C c.778T>C (n.778T>C) c.7719T>C (p.Asn2573=) c.1717-1215T>C (n.1717-1215T>C) n.143T>C n.111T>C c.7809T>C (p.Asn2603=) c.7806T>C (p.Asn2602=) c.7699-1182T>C (n.7699-1182T>C) c.5796T>C (p.Asn1932=) c.5346T>C (p.Asn1782=) c.4554T>C (p.Asn1518=) c.7716T>C (p.Asn2572=)
8	g.60861014T>G	CA371304545	CHD7	n.895T>G n.99T>G c.778T>G (n.778T>G) c.7719T>G (p.Asn2573Lys) c.1717-1215T>G (n.1717-1215T>G) n.143T>G n.111T>G c.7809T>G (p.Asn2603Lys) c.7806T>G (p.Asn2602Lys) c.7699-1182T>G (n.7699-1182T>G) c.5796T>G (p.Asn1932Lys) c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.4554T>G (p.Asn1518Lys) c.7716T>G (p.Asn2572Lys)
8	g.60861015C>A	CA4760873	CHD7	n.896C>A n.100C>A c.779C>A (n.779C>A) c.7720C>A (p.Leu2574Ile) c.1717-1214C>A (n.1717-1214C>A) n.144C>A n.112C>A c.7810C>A (p.Leu2604Ile) c.7807C>A (p.Leu2603Ile) c.7699-1181C>A (n.7699-1181C>A) c.5797C>A (p.Leu1933Ile) c.5347C>A (p.Leu1783Ile) c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.7717C>A (p.Leu2573Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.60861015C=	CA1788120830	CHD7	n.896C= n.100C= c.779C= (n.779C=) c.7720C= (p.Leu2574=) c.1717-1214C= (n.1717-1214C=) n.144C= n.112C= c.7810C= (p.Leu2604=) c.7807C= (p.Leu2603=) c.7699-1181C= (n.7699-1181C=) c.5797C= (p.Leu1933=) c.5347C= (p.Leu1783=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.7717C= (p.Leu2573=)
8	g.60861015C>G	CA371304546	CHD7	n.896C>G n.100C>G c.779C>G (n.779C>G) c.7720C>G (p.Leu2574Val) c.1717-1214C>G (n.1717-1214C>G) n.144C>G n.112C>G c.7810C>G (p.Leu2604Val) c.7807C>G (p.Leu2603Val) c.7699-1181C>G (n.7699-1181C>G) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.5347C>G (p.Leu1783Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.7717C>G (p.Leu2573Val)
8	g.60861015C>T	CA371304547	CHD7	n.896C>T n.100C>T c.779C>T (n.779C>T) c.7720C>T (p.Leu2574Phe) c.1717-1214C>T (n.1717-1214C>T) n.144C>T n.112C>T c.7810C>T (p.Leu2604Phe) c.7807C>T (p.Leu2603Phe) c.7699-1181C>T (n.7699-1181C>T) c.5797C>T (p.Leu1933Phe) c.5347C>T (p.Leu1783Phe) c.4555C>T (p.Leu1519Phe) c.7717C>T (p.Leu2573Phe)
8	g.60861016T>A	CA371304550	CHD7	n.897T>A n.101T>A c.780T>A (n.780T>A) c.7721T>A (p.Leu2574His) c.1717-1213T>A (n.1717-1213T>A) n.145T>A n.113T>A c.7811T>A (p.Leu2604His) c.7808T>A (p.Leu2603His) c.7699-1180T>A (n.7699-1180T>A) c.5798T>A (p.Leu1933His) c.5348T>A (p.Leu1783His) c.4556T>A (p.Leu1519His) c.7718T>A (p.Leu2573His)
8	g.60861016T>C	CA371304548	CHD7	n.897T>C n.101T>C c.780T>C (n.780T>C) c.7721T>C (p.Leu2574Pro) c.1717-1213T>C (n.1717-1213T>C) n.145T>C n.113T>C c.7811T>C (p.Leu2604Pro) c.7808T>C (p.Leu2603Pro) c.7699-1180T>C (n.7699-1180T>C) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.5348T>C (p.Leu1783Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.7718T>C (p.Leu2573Pro)
8	g.60861016T>G	CA371304549	CHD7	n.897T>G n.101T>G c.780T>G (n.780T>G) c.7721T>G (p.Leu2574Arg) c.1717-1213T>G (n.1717-1213T>G) n.145T>G n.113T>G c.7811T>G (p.Leu2604Arg) c.7808T>G (p.Leu2603Arg) c.7699-1180T>G (n.7699-1180T>G) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.5348T>G (p.Leu1783Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.7718T>G (p.Leu2573Arg)
8	g.60861017T>A	CA460846503	CHD7	n.898T>A n.102T>A c.781T>A (n.781T>A) c.7722T>A (p.Leu2574=) c.1717-1212T>A (n.1717-1212T>A) n.146T>A n.114T>A c.7812T>A (p.Leu2604=) c.7809T>A (p.Leu2603=) c.7699-1179T>A (n.7699-1179T>A) c.5799T>A (p.Leu1933=) c.5349T>A (p.Leu1783=) c.4557T>A (p.Leu1519=) c.7719T>A (p.Leu2573=)
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8	g.60861017T>G	CA460846505	CHD7	n.898T>G n.102T>G c.781T>G (n.781T>G) c.7722T>G (p.Leu2574=) c.1717-1212T>G (n.1717-1212T>G) n.146T>G n.114T>G c.7812T>G (p.Leu2604=) c.7809T>G (p.Leu2603=) c.7699-1179T>G (n.7699-1179T>G) c.5799T>G (p.Leu1933=) c.5349T>G (p.Leu1783=) c.4557T>G (p.Leu1519=) c.7719T>G (p.Leu2573=)
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8	g.60861021G>T	CA371304560	CHD7	n.902G>T n.106G>T c.785G>T (n.785G>T) c.7726G>T (p.Asp2576Tyr) c.1717-1208G>T (n.1717-1208G>T) n.150G>T n.118G>T c.7816G>T (p.Asp2606Tyr) c.7813G>T (p.Asp2605Tyr) c.7699-1175G>T (n.7699-1175G>T) c.5803G>T (p.Asp1935Tyr) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) c.7723G>T (p.Asp2575Tyr)
8	g.60861022A=	CA1788120843	CHD7	n.903A= n.107A= c.786A= (n.786A=) c.7727A= (p.Asp2576=) c.1717-1207A= (n.1717-1207A=) n.151A= n.119A= c.7817A= (p.Asp2606=) c.7814A= (p.Asp2605=) c.7699-1174A= (n.7699-1174A=) c.5804A= (p.Asp1935=) c.5354A= (p.Asp1785=) c.4562A= (p.Asp1521=) c.7724A= (p.Asp2575=)
8	g.60861022A>C	CA371304562	CHD7	n.903A>C n.107A>C c.786A>C (n.786A>C) c.7727A>C (p.Asp2576Ala) c.1717-1207A>C (n.1717-1207A>C) n.151A>C n.119A>C c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.7814A>C (p.Asp2605Ala) c.7699-1174A>C (n.7699-1174A>C) c.5804A>C (p.Asp1935Ala) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.4562A>C (p.Asp1521Ala) c.7724A>C (p.Asp2575Ala)
8	g.60861022A>G	CA371304563	CHD7	n.903A>G n.107A>G c.786A>G (n.786A>G) c.7727A>G (p.Asp2576Gly) c.1717-1207A>G (n.1717-1207A>G) n.151A>G n.119A>G c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.7814A>G (p.Asp2605Gly) c.7699-1174A>G (n.7699-1174A>G) c.5804A>G (p.Asp1935Gly) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.4562A>G (p.Asp1521Gly) c.7724A>G (p.Asp2575Gly)
8	g.60861022A>T	CA177325690	CHD7	n.903A>T n.107A>T c.786A>T (n.786A>T) c.7727A>T (p.Asp2576Val) c.1717-1207A>T (n.1717-1207A>T) n.151A>T n.119A>T c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.7814A>T (p.Asp2605Val) c.7699-1174A>T (n.7699-1174A>T) c.5804A>T (p.Asp1935Val) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.4562A>T (p.Asp1521Val) c.7724A>T (p.Asp2575Val)	dbSNP
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8	g.60861023T>C	CA460846513	CHD7	n.904T>C n.108T>C c.787T>C (n.787T>C) c.7728T>C (p.Asp2576=) c.1717-1206T>C (n.1717-1206T>C) n.152T>C n.120T>C c.7818T>C (p.Asp2606=) c.7815T>C (p.Asp2605=) c.7699-1173T>C (n.7699-1173T>C) c.5805T>C (p.Asp1935=) c.5355T>C (p.Asp1785=) c.4563T>C (p.Asp1521=) c.7725T>C (p.Asp2575=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861023T>G	CA371304565	CHD7	n.904T>G n.108T>G c.787T>G (n.787T>G) c.7728T>G (p.Asp2576Glu) c.1717-1206T>G (n.1717-1206T>G) n.152T>G n.120T>G c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.7815T>G (p.Asp2605Glu) c.7699-1173T>G (n.7699-1173T>G) c.5805T>G (p.Asp1935Glu) c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.4563T>G (p.Asp1521Glu) c.7725T>G (p.Asp2575Glu)
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8	g.60861024G>C	CA371304567	CHD7	n.905G>C n.109G>C c.788G>C (n.788G>C) c.7729G>C (p.Gly2577Arg) c.1717-1205G>C (n.1717-1205G>C) n.153G>C n.121G>C c.7819G>C (p.Gly2607Arg) c.7816G>C (p.Gly2606Arg) c.7699-1172G>C (n.7699-1172G>C) c.5806G>C (p.Gly1936Arg) c.5356G>C (p.Gly1786Arg) c.4564G>C (p.Gly1522Arg) c.7726G>C (p.Gly2576Arg)
8	g.60861024G>T	CA371304568	CHD7	n.905G>T n.109G>T c.788G>T (n.788G>T) c.7729G>T (p.Gly2577Trp) c.1717-1205G>T (n.1717-1205G>T) n.153G>T n.121G>T c.7819G>T (p.Gly2607Trp) c.7816G>T (p.Gly2606Trp) c.7699-1172G>T (n.7699-1172G>T) c.5806G>T (p.Gly1936Trp) c.5356G>T (p.Gly1786Trp) c.4564G>T (p.Gly1522Trp) c.7726G>T (p.Gly2576Trp)
8	g.60861025G>A	CA371304569	CHD7	n.906G>A n.110G>A c.789G>A (n.789G>A) c.7730G>A (p.Gly2577Glu) c.1717-1204G>A (n.1717-1204G>A) n.154G>A n.122G>A c.7820G>A (p.Gly2607Glu) c.7817G>A (p.Gly2606Glu) c.7699-1171G>A (n.7699-1171G>A) c.5807G>A (p.Gly1936Glu) c.5357G>A (p.Gly1786Glu) c.4565G>A (p.Gly1522Glu) c.7727G>A (p.Gly2576Glu)
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8	g.60861025G>T	CA371304571	CHD7	n.906G>T n.110G>T c.789G>T (n.789G>T) c.7730G>T (p.Gly2577Val) c.1717-1204G>T (n.1717-1204G>T) n.154G>T n.122G>T c.7820G>T (p.Gly2607Val) c.7817G>T (p.Gly2606Val) c.7699-1171G>T (n.7699-1171G>T) c.5807G>T (p.Gly1936Val) c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.4565G>T (p.Gly1522Val) c.7727G>T (p.Gly2576Val)
8	g.60861026G>A	CA460846516	CHD7	n.907G>A n.111G>A c.790G>A (n.790G>A) c.7731G>A (p.Gly2577=) c.1717-1203G>A (n.1717-1203G>A) n.155G>A n.123G>A c.7821G>A (p.Gly2607=) c.7818G>A (p.Gly2606=) c.7699-1170G>A (n.7699-1170G>A) c.5808G>A (p.Gly1936=) c.5358G>A (p.Gly1786=) c.4566G>A (p.Gly1522=) c.7728G>A (p.Gly2576=)	gnomAD v4
8	g.60861026G>C	CA460846517	CHD7	n.907G>C n.111G>C c.790G>C (n.790G>C) c.7731G>C (p.Gly2577=) c.1717-1203G>C (n.1717-1203G>C) n.155G>C n.123G>C c.7821G>C (p.Gly2607=) c.7818G>C (p.Gly2606=) c.7699-1170G>C (n.7699-1170G>C) c.5808G>C (p.Gly1936=) c.5358G>C (p.Gly1786=) c.4566G>C (p.Gly1522=) c.7728G>C (p.Gly2576=)	COSMIC
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8	g.60861027A>G	CA371304573	CHD7	n.908A>G n.112A>G c.791A>G (n.791A>G) c.7732A>G (p.Thr2578Ala) c.1717-1202A>G (n.1717-1202A>G) n.156A>G n.124A>G c.7822A>G (p.Thr2608Ala) c.7819A>G (p.Thr2607Ala) c.7699-1169A>G (n.7699-1169A>G) c.5809A>G (p.Thr1937Ala) c.5359A>G (p.Thr1787Ala) c.4567A>G (p.Thr1523Ala) c.7729A>G (p.Thr2577Ala)
8	g.60861027A>T	CA371304572	CHD7	n.908A>T n.112A>T c.791A>T (n.791A>T) c.7732A>T (p.Thr2578Ser) c.1717-1202A>T (n.1717-1202A>T) n.156A>T n.124A>T c.7822A>T (p.Thr2608Ser) c.7819A>T (p.Thr2607Ser) c.7699-1169A>T (n.7699-1169A>T) c.5809A>T (p.Thr1937Ser) c.5359A>T (p.Thr1787Ser) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.7729A>T (p.Thr2577Ser)
8	g.60861028C>A	CA371304575	CHD7	n.909C>A n.113C>A c.792C>A (n.792C>A) c.7733C>A (p.Thr2578Asn) c.1717-1201C>A (n.1717-1201C>A) n.157C>A n.125C>A c.7823C>A (p.Thr2608Asn) c.7820C>A (p.Thr2607Asn) c.7699-1168C>A (n.7699-1168C>A) c.5810C>A (p.Thr1937Asn) c.5360C>A (p.Thr1787Asn) c.4568C>A (p.Thr1523Asn) c.7730C>A (p.Thr2577Asn)
8	g.60861028C>G	CA371304576	CHD7	n.909C>G n.113C>G c.792C>G (n.792C>G) c.7733C>G (p.Thr2578Ser) c.1717-1201C>G (n.1717-1201C>G) n.157C>G n.125C>G c.7823C>G (p.Thr2608Ser) c.7820C>G (p.Thr2607Ser) c.7699-1168C>G (n.7699-1168C>G) c.5810C>G (p.Thr1937Ser) c.5360C>G (p.Thr1787Ser) c.4568C>G (p.Thr1523Ser) c.7730C>G (p.Thr2577Ser)
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8	g.60861029T>A	CA460846521	CHD7	n.910T>A n.114T>A c.793T>A (n.793T>A) c.7734T>A (p.Thr2578=) c.1717-1200T>A (n.1717-1200T>A) n.158T>A n.126T>A c.7824T>A (p.Thr2608=) c.7821T>A (p.Thr2607=) c.7699-1167T>A (n.7699-1167T>A) c.5811T>A (p.Thr1937=) c.5361T>A (p.Thr1787=) c.4569T>A (p.Thr1523=) c.7731T>A (p.Thr2577=)
8	g.60861029T>C	CA460846522	CHD7	n.910T>C n.114T>C c.793T>C (n.793T>C) c.7734T>C (p.Thr2578=) c.1717-1200T>C (n.1717-1200T>C) n.158T>C n.126T>C c.7824T>C (p.Thr2608=) c.7821T>C (p.Thr2607=) c.7699-1167T>C (n.7699-1167T>C) c.5811T>C (p.Thr1937=) c.5361T>C (p.Thr1787=) c.4569T>C (p.Thr1523=) c.7731T>C (p.Thr2577=)
8	g.60861029T>G	CA460846523	CHD7	n.910T>G n.114T>G c.793T>G (n.793T>G) c.7734T>G (p.Thr2578=) c.1717-1200T>G (n.1717-1200T>G) n.158T>G n.126T>G c.7824T>G (p.Thr2608=) c.7821T>G (p.Thr2607=) c.7699-1167T>G (n.7699-1167T>G) c.5811T>G (p.Thr1937=) c.5361T>G (p.Thr1787=) c.4569T>G (p.Thr1523=) c.7731T>G (p.Thr2577=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861029T=	CA1788120856	CHD7	n.910T= n.114T= c.793T= (n.793T=) c.7734T= (p.Thr2578=) c.1717-1200T= (n.1717-1200T=) n.158T= n.126T= c.7824T= (p.Thr2608=) c.7821T= (p.Thr2607=) c.7699-1167T= (n.7699-1167T=) c.5811T= (p.Thr1937=) c.5361T= (p.Thr1787=) c.4569T= (p.Thr1523=) c.7731T= (p.Thr2577=)
8	g.60861030A>C	CA460846524	CHD7	n.911A>C n.115A>C c.794A>C (n.794A>C) c.7735A>C (p.Arg2579=) c.1717-1199A>C (n.1717-1199A>C) n.159A>C n.127A>C c.7825A>C (p.Arg2609=) c.7822A>C (p.Arg2608=) c.7699-1166A>C (n.7699-1166A>C) c.5812A>C (p.Arg1938=) c.5362A>C (p.Arg1788=) c.4570A>C (p.Arg1524=) c.7732A>C (p.Arg2578=)
8	g.60861030A>G	CA371304578	CHD7	n.911A>G n.115A>G c.794A>G (n.794A>G) c.7735A>G (p.Arg2579Gly) c.1717-1199A>G (n.1717-1199A>G) n.159A>G n.127A>G c.7825A>G (p.Arg2609Gly) c.7822A>G (p.Arg2608Gly) c.7699-1166A>G (n.7699-1166A>G) c.5812A>G (p.Arg1938Gly) c.5362A>G (p.Arg1788Gly) c.4570A>G (p.Arg1524Gly) c.7732A>G (p.Arg2578Gly)
8	g.60861030A>T	CA371304579	CHD7	n.911A>T n.115A>T c.794A>T (n.794A>T) c.7735A>T (p.Arg2579Trp) c.1717-1199A>T (n.1717-1199A>T) n.159A>T n.127A>T c.7825A>T (p.Arg2609Trp) c.7822A>T (p.Arg2608Trp) c.7699-1166A>T (n.7699-1166A>T) c.5812A>T (p.Arg1938Trp) c.5362A>T (p.Arg1788Trp) c.4570A>T (p.Arg1524Trp) c.7732A>T (p.Arg2578Trp)
8	g.60861031G>A	CA371304580	CHD7	n.912G>A n.116G>A c.795G>A (n.795G>A) c.7736G>A (p.Arg2579Lys) c.1717-1198G>A (n.1717-1198G>A) n.160G>A n.128G>A c.7826G>A (p.Arg2609Lys) c.7823G>A (p.Arg2608Lys) c.7699-1165G>A (n.7699-1165G>A) c.5813G>A (p.Arg1938Lys) c.5363G>A (p.Arg1788Lys) c.4571G>A (p.Arg1524Lys) c.7733G>A (p.Arg2578Lys)
8	g.60861031G>C	CA371304581	CHD7	n.912G>C n.116G>C c.795G>C (n.795G>C) c.7736G>C (p.Arg2579Thr) c.1717-1198G>C (n.1717-1198G>C) n.160G>C n.128G>C c.7826G>C (p.Arg2609Thr) c.7823G>C (p.Arg2608Thr) c.7699-1165G>C (n.7699-1165G>C) c.5813G>C (p.Arg1938Thr) c.5363G>C (p.Arg1788Thr) c.4571G>C (p.Arg1524Thr) c.7733G>C (p.Arg2578Thr)
8	g.60861031G>T	CA371304582	CHD7	n.912G>T n.116G>T c.795G>T (n.795G>T) c.7736G>T (p.Arg2579Met) c.1717-1198G>T (n.1717-1198G>T) n.160G>T n.128G>T c.7826G>T (p.Arg2609Met) c.7823G>T (p.Arg2608Met) c.7699-1165G>T (n.7699-1165G>T) c.5813G>T (p.Arg1938Met) c.5363G>T (p.Arg1788Met) c.4571G>T (p.Arg1524Met) c.7733G>T (p.Arg2578Met)
8	g.60861032G>A	CA460846526	CHD7	n.913G>A n.117G>A c.796G>A (n.796G>A) c.7737G>A (p.Arg2579=) c.1717-1197G>A (n.1717-1197G>A) n.161G>A n.129G>A c.7827G>A (p.Arg2609=) c.7824G>A (p.Arg2608=) c.7699-1164G>A (n.7699-1164G>A) c.5814G>A (p.Arg1938=) c.5364G>A (p.Arg1788=) c.4572G>A (p.Arg1524=) c.7734G>A (p.Arg2578=)
8	g.60861032G>C	CA371304583	CHD7	n.913G>C n.117G>C c.796G>C (n.796G>C) c.7737G>C (p.Arg2579Ser) c.1717-1197G>C (n.1717-1197G>C) n.161G>C n.129G>C c.7827G>C (p.Arg2609Ser) c.7824G>C (p.Arg2608Ser) c.7699-1164G>C (n.7699-1164G>C) c.5814G>C (p.Arg1938Ser) c.5364G>C (p.Arg1788Ser) c.4572G>C (p.Arg1524Ser) c.7734G>C (p.Arg2578Ser)
8	g.60861032G>T	CA371304584	CHD7	n.913G>T n.117G>T c.796G>T (n.796G>T) c.7737G>T (p.Arg2579Ser) c.1717-1197G>T (n.1717-1197G>T) n.161G>T n.129G>T c.7827G>T (p.Arg2609Ser) c.7824G>T (p.Arg2608Ser) c.7699-1164G>T (n.7699-1164G>T) c.5814G>T (p.Arg1938Ser) c.5364G>T (p.Arg1788Ser) c.4572G>T (p.Arg1524Ser) c.7734G>T (p.Arg2578Ser)
8	g.60861033C>A	CA371304585	CHD7	n.914C>A n.118C>A c.797C>A (n.797C>A) c.7738C>A (p.Leu2580Met) c.1717-1196C>A (n.1717-1196C>A) n.162C>A n.130C>A c.7828C>A (p.Leu2610Met) c.7825C>A (p.Leu2609Met) c.7699-1163C>A (n.7699-1163C>A) c.5815C>A (p.Leu1939Met) c.5365C>A (p.Leu1789Met) c.4573C>A (p.Leu1525Met) c.7735C>A (p.Leu2579Met)
8	g.60861033C>G	CA371304586	CHD7	n.914C>G n.118C>G c.797C>G (n.797C>G) c.7738C>G (p.Leu2580Val) c.1717-1196C>G (n.1717-1196C>G) n.162C>G n.130C>G c.7828C>G (p.Leu2610Val) c.7825C>G (p.Leu2609Val) c.7699-1163C>G (n.7699-1163C>G) c.5815C>G (p.Leu1939Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4573C>G (p.Leu1525Val) c.7735C>G (p.Leu2579Val)
8	g.60861033C>T	CA460846527	CHD7	n.914C>T n.118C>T c.797C>T (n.797C>T) c.7738C>T (p.Leu2580=) c.1717-1196C>T (n.1717-1196C>T) n.162C>T n.130C>T c.7828C>T (p.Leu2610=) c.7825C>T (p.Leu2609=) c.7699-1163C>T (n.7699-1163C>T) c.5815C>T (p.Leu1939=) c.5365C>T (p.Leu1789=) c.4573C>T (p.Leu1525=) c.7735C>T (p.Leu2579=)	COSMIC
8	g.60861034T>A	CA371304589	CHD7	n.915T>A n.119T>A c.798T>A (n.798T>A) c.7739T>A (p.Leu2580Gln) c.1717-1195T>A (n.1717-1195T>A) n.163T>A n.131T>A c.7829T>A (p.Leu2610Gln) c.7826T>A (p.Leu2609Gln) c.7699-1162T>A (n.7699-1162T>A) c.5816T>A (p.Leu1939Gln) c.5366T>A (p.Leu1789Gln) c.4574T>A (p.Leu1525Gln) c.7736T>A (p.Leu2579Gln)
8	g.60861034T>C	CA371304588	CHD7	n.915T>C n.119T>C c.798T>C (n.798T>C) c.7739T>C (p.Leu2580Pro) c.1717-1195T>C (n.1717-1195T>C) n.163T>C n.131T>C c.7829T>C (p.Leu2610Pro) c.7826T>C (p.Leu2609Pro) c.7699-1162T>C (n.7699-1162T>C) c.5816T>C (p.Leu1939Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4574T>C (p.Leu1525Pro) c.7736T>C (p.Leu2579Pro)
8	g.60861034T>G	CA371304587	CHD7	n.915T>G n.119T>G c.798T>G (n.798T>G) c.7739T>G (p.Leu2580Arg) c.1717-1195T>G (n.1717-1195T>G) n.163T>G n.131T>G c.7829T>G (p.Leu2610Arg) c.7826T>G (p.Leu2609Arg) c.7699-1162T>G (n.7699-1162T>G) c.5816T>G (p.Leu1939Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4574T>G (p.Leu1525Arg) c.7736T>G (p.Leu2579Arg)
8	g.60861035G>A	CA460846532	CHD7	n.916G>A n.120G>A c.799G>A (n.799G>A) c.7740G>A (p.Leu2580=) c.1717-1194G>A (n.1717-1194G>A) n.164G>A n.132G>A c.7830G>A (p.Leu2610=) c.7827G>A (p.Leu2609=) c.7699-1161G>A (n.7699-1161G>A) c.5817G>A (p.Leu1939=) c.5367G>A (p.Leu1789=) c.4575G>A (p.Leu1525=) c.7737G>A (p.Leu2579=)	gnomAD v4
8	g.60861035G>C	CA460846531	CHD7	n.916G>C n.120G>C c.799G>C (n.799G>C) c.7740G>C (p.Leu2580=) c.1717-1194G>C (n.1717-1194G>C) n.164G>C n.132G>C c.7830G>C (p.Leu2610=) c.7827G>C (p.Leu2609=) c.7699-1161G>C (n.7699-1161G>C) c.5817G>C (p.Leu1939=) c.5367G>C (p.Leu1789=) c.4575G>C (p.Leu1525=) c.7737G>C (p.Leu2579=)
8	g.60861035G=	CA1788120865	CHD7	n.916G= n.120G= c.799G= (n.799G=) c.7740G= (p.Leu2580=) c.1717-1194G= (n.1717-1194G=) n.164G= n.132G= c.7830G= (p.Leu2610=) c.7827G= (p.Leu2609=) c.7699-1161G= (n.7699-1161G=) c.5817G= (p.Leu1939=) c.5367G= (p.Leu1789=) c.4575G= (p.Leu1525=) c.7737G= (p.Leu2579=)
8	g.60861035G>T	CA4760874	CHD7	n.916G>T n.120G>T c.799G>T (n.799G>T) c.7740G>T (p.Leu2580=) c.1717-1194G>T (n.1717-1194G>T) n.164G>T n.132G>T c.7830G>T (p.Leu2610=) c.7827G>T (p.Leu2609=) c.7699-1161G>T (n.7699-1161G>T) c.5817G>T (p.Leu1939=) c.5367G>T (p.Leu1789=) c.4575G>T (p.Leu1525=) c.7737G>T (p.Leu2579=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60861036G>C	CA371304591	CHD7	n.917G>C n.121G>C c.800G>C (n.800G>C) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.1717-1193G>C (n.1717-1193G>C) n.165G>C n.133G>C c.7831G>C (p.Val2611Leu) c.7828G>C (p.Val2610Leu) c.7699-1160G>C (n.7699-1160G>C) c.5818G>C (p.Val1940Leu) c.5368G>C (p.Val1790Leu) c.4576G>C (p.Val1526Leu) c.7738G>C (p.Val2580Leu)
8	g.60861036G>T	CA371304592	CHD7	n.917G>T n.121G>T c.800G>T (n.800G>T) c.7741G>T (p.Val2581Leu) c.1717-1193G>T (n.1717-1193G>T) n.165G>T n.133G>T c.7831G>T (p.Val2611Leu) c.7828G>T (p.Val2610Leu) c.7699-1160G>T (n.7699-1160G>T) c.5818G>T (p.Val1940Leu) c.5368G>T (p.Val1790Leu) c.4576G>T (p.Val1526Leu) c.7738G>T (p.Val2580Leu)
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8	g.60861037T>C	CA371304594	CHD7	n.918T>C n.122T>C c.801T>C (n.801T>C) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.1717-1192T>C (n.1717-1192T>C) n.166T>C n.134T>C c.7832T>C (p.Val2611Ala) c.7829T>C (p.Val2610Ala) c.7699-1159T>C (n.7699-1159T>C) c.5819T>C (p.Val1940Ala) c.5369T>C (p.Val1790Ala) c.4577T>C (p.Val1526Ala) c.7739T>C (p.Val2580Ala)
8	g.60861037T>G	CA371304595	CHD7	n.918T>G n.122T>G c.801T>G (n.801T>G) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.1717-1192T>G (n.1717-1192T>G) n.166T>G n.134T>G c.7832T>G (p.Val2611Gly) c.7829T>G (p.Val2610Gly) c.7699-1159T>G (n.7699-1159T>G) c.5819T>G (p.Val1940Gly) c.5369T>G (p.Val1790Gly) c.4577T>G (p.Val1526Gly) c.7739T>G (p.Val2580Gly)	dbSNP
8	g.60861037T=	CA1788120869	CHD7	n.918T= n.122T= c.801T= (n.801T=) c.7742T= (p.Val2581=) c.1717-1192T= (n.1717-1192T=) n.166T= n.134T= c.7832T= (p.Val2611=) c.7829T= (p.Val2610=) c.7699-1159T= (n.7699-1159T=) c.5819T= (p.Val1940=) c.5369T= (p.Val1790=) c.4577T= (p.Val1526=) c.7739T= (p.Val2580=)
8	g.60861037_60861040delinsTGGG	CA1788120872	CHD7	n.918_921delinsTGGG n.122_125delinsTGGG c.801_804delinsTGGG (n.801_804delinsTGGG) c.7742_7745delinsTGGG (p.Val2581=) c.1717-1192_1717-1189delinsTGGG (n.1717-1192_1717-1189delinsTGGG) n.166_169delinsTGGG n.134_137delinsTGGG c.7832_7835delinsTGGG (p.Val2611=) c.7829_7832delinsTGGG (p.Val2610=) c.7699-1159_7699-1156delinsTGGG (n.7699-1159_7699-1156delinsTGGG) c.5819_5822delinsTGGG (p.Val1940=) c.5369_5372delinsTGGG (p.Val1790=) c.4577_4580delinsTGGG (p.Val1526=) c.7739_7742delinsTGGG (p.Val2580=)
8	g.60861038G>A	CA4760875	CHD7	n.919G>A n.123G>A c.802G>A (n.802G>A) c.7743G>A (p.Val2581=) c.1717-1191G>A (n.1717-1191G>A) n.167G>A n.135G>A c.7833G>A (p.Val2611=) c.7830G>A (p.Val2610=) c.7699-1158G>A (n.7699-1158G>A) c.5820G>A (p.Val1940=) c.5370G>A (p.Val1790=) c.4578G>A (p.Val1526=) c.7740G>A (p.Val2580=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861038G>C	CA460846537	CHD7	n.919G>C n.123G>C c.802G>C (n.802G>C) c.7743G>C (p.Val2581=) c.1717-1191G>C (n.1717-1191G>C) n.167G>C n.135G>C c.7833G>C (p.Val2611=) c.7830G>C (p.Val2610=) c.7699-1158G>C (n.7699-1158G>C) c.5820G>C (p.Val1940=) c.5370G>C (p.Val1790=) c.4578G>C (p.Val1526=) c.7740G>C (p.Val2580=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861038G=	CA1788120882	CHD7	n.919G= n.123G= c.802G= (n.802G=) c.7743G= (p.Val2581=) c.1717-1191G= (n.1717-1191G=) n.167G= n.135G= c.7833G= (p.Val2611=) c.7830G= (p.Val2610=) c.7699-1158G= (n.7699-1158G=) c.5820G= (p.Val1940=) c.5370G= (p.Val1790=) c.4578G= (p.Val1526=) c.7740G= (p.Val2580=)
8	g.60861038G>T	CA460846536	CHD7	n.919G>T n.123G>T c.802G>T (n.802G>T) c.7743G>T (p.Val2581=) c.1717-1191G>T (n.1717-1191G>T) n.167G>T n.135G>T c.7833G>T (p.Val2611=) c.7830G>T (p.Val2610=) c.7699-1158G>T (n.7699-1158G>T) c.5820G>T (p.Val1940=) c.5370G>T (p.Val1790=) c.4578G>T (p.Val1526=) c.7740G>T (p.Val2580=)	gnomAD v4
8	g.60861040_60861042del	CA1788120883	CHD7	n.921_923del n.125_127del c.804_806del (n.804_806del) c.7745_7747del (p.Gly2582del) c.1717-1189_1717-1187del (n.1717-1189_1717-1187del) n.169_171del n.137_139del c.7835_7837del (p.Gly2612del) c.7832_7834del (p.Gly2611del) c.7699-1156_7699-1154del (n.7699-1156_7699-1154del) c.5822_5824del (p.Gly1941del) c.5372_5374del (p.Gly1791del) c.4580_4582del (p.Gly1527del) c.7742_7744del (p.Gly2581del)	dbSNP
8	g.60861039G>A	CA371304596	CHD7	n.920G>A n.124G>A c.803G>A (n.803G>A) c.7744G>A (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>A (n.1717-1190G>A) n.168G>A n.136G>A c.7834G>A (p.Gly2612Arg) c.7831G>A (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>A (n.7699-1157G>A) c.5821G>A (p.Gly1941Arg) c.5371G>A (p.Gly1791Arg) c.4579G>A (p.Gly1527Arg) c.7741G>A (p.Gly2581Arg)	gnomAD v4
8	g.60861039G>C	CA371304597	CHD7	n.920G>C n.124G>C c.803G>C (n.803G>C) c.7744G>C (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>C (n.1717-1190G>C) n.168G>C n.136G>C c.7834G>C (p.Gly2612Arg) c.7831G>C (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>C (n.7699-1157G>C) c.5821G>C (p.Gly1941Arg) c.5371G>C (p.Gly1791Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.7741G>C (p.Gly2581Arg)
8	g.60861039G>T	CA371304598	CHD7	n.920G>T n.124G>T c.803G>T (n.803G>T) c.7744G>T (p.Gly2582Trp) c.1717-1190G>T (n.1717-1190G>T) n.168G>T n.136G>T c.7834G>T (p.Gly2612Trp) c.7831G>T (p.Gly2611Trp) c.7699-1157G>T (n.7699-1157G>T) c.5821G>T (p.Gly1941Trp) c.5371G>T (p.Gly1791Trp) c.4579G>T (p.Gly1527Trp) c.7741G>T (p.Gly2581Trp)
8	g.60861040G>A	CA371304599	CHD7	n.921G>A n.125G>A c.804G>A (n.804G>A) c.7745G>A (p.Gly2582Glu) c.1717-1189G>A (n.1717-1189G>A) n.169G>A n.137G>A c.7835G>A (p.Gly2612Glu) c.7832G>A (p.Gly2611Glu) c.7699-1156G>A (n.7699-1156G>A) c.5822G>A (p.Gly1941Glu) c.5372G>A (p.Gly1791Glu) c.4580G>A (p.Gly1527Glu) c.7742G>A (p.Gly2581Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60861040G>C	CA371304600	CHD7	n.921G>C n.125G>C c.804G>C (n.804G>C) c.7745G>C (p.Gly2582Ala) c.1717-1189G>C (n.1717-1189G>C) n.169G>C n.137G>C c.7835G>C (p.Gly2612Ala) c.7832G>C (p.Gly2611Ala) c.7699-1156G>C (n.7699-1156G>C) c.5822G>C (p.Gly1941Ala) c.5372G>C (p.Gly1791Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.7742G>C (p.Gly2581Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861040G=	CA1788120890	CHD7	n.921G= n.125G= c.804G= (n.804G=) c.7745G= (p.Gly2582=) c.1717-1189G= (n.1717-1189G=) n.169G= n.137G= c.7835G= (p.Gly2612=) c.7832G= (p.Gly2611=) c.7699-1156G= (n.7699-1156G=) c.5822G= (p.Gly1941=) c.5372G= (p.Gly1791=) c.4580G= (p.Gly1527=) c.7742G= (p.Gly2581=)
8	g.60861040G>T	CA371304601	CHD7	n.921G>T n.125G>T c.804G>T (n.804G>T) c.7745G>T (p.Gly2582Val) c.1717-1189G>T (n.1717-1189G>T) n.169G>T n.137G>T c.7835G>T (p.Gly2612Val) c.7832G>T (p.Gly2611Val) c.7699-1156G>T (n.7699-1156G>T) c.5822G>T (p.Gly1941Val) c.5372G>T (p.Gly1791Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.7742G>T (p.Gly2581Val)
8	g.60861041G>A	CA4760876	CHD7	n.922G>A n.126G>A c.805G>A (n.805G>A) c.7746G>A (p.Gly2582=) c.1717-1188G>A (n.1717-1188G>A) n.170G>A n.138G>A c.7836G>A (p.Gly2612=) c.7833G>A (p.Gly2611=) c.7699-1155G>A (n.7699-1155G>A) c.5823G>A (p.Gly1941=) c.5373G>A (p.Gly1791=) c.4581G>A (p.Gly1527=) c.7743G>A (p.Gly2581=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861041G>C	CA460846541	CHD7	n.922G>C n.126G>C c.805G>C (n.805G>C) c.7746G>C (p.Gly2582=) c.1717-1188G>C (n.1717-1188G>C) n.170G>C n.138G>C c.7836G>C (p.Gly2612=) c.7833G>C (p.Gly2611=) c.7699-1155G>C (n.7699-1155G>C) c.5823G>C (p.Gly1941=) c.5373G>C (p.Gly1791=) c.4581G>C (p.Gly1527=) c.7743G>C (p.Gly2581=)	dbSNP
8	g.60861041G=	CA1788120901	CHD7	n.922G= n.126G= c.805G= (n.805G=) c.7746G= (p.Gly2582=) c.1717-1188G= (n.1717-1188G=) n.170G= n.138G= c.7836G= (p.Gly2612=) c.7833G= (p.Gly2611=) c.7699-1155G= (n.7699-1155G=) c.5823G= (p.Gly1941=) c.5373G= (p.Gly1791=) c.4581G= (p.Gly1527=) c.7743G= (p.Gly2581=)
8	g.60861041G>T	CA460846540	CHD7	n.922G>T n.126G>T c.805G>T (n.805G>T) c.7746G>T (p.Gly2582=) c.1717-1188G>T (n.1717-1188G>T) n.170G>T n.138G>T c.7836G>T (p.Gly2612=) c.7833G>T (p.Gly2611=) c.7699-1155G>T (n.7699-1155G>T) c.5823G>T (p.Gly1941=) c.5373G>T (p.Gly1791=) c.4581G>T (p.Gly1527=) c.7743G>T (p.Gly2581=)
8	g.60861042G>A	CA371304602	CHD7	n.923G>A n.127G>A c.806G>A (n.806G>A) c.7747G>A (p.Glu2583Lys) c.1717-1187G>A (n.1717-1187G>A) n.171G>A n.139G>A c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.7834G>A (p.Glu2612Lys) c.7699-1154G>A (n.7699-1154G>A) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.7744G>A (p.Glu2582Lys)
8	g.60861042G>C	CA371304603	CHD7	n.923G>C n.127G>C c.806G>C (n.806G>C) c.7747G>C (p.Glu2583Gln) c.1717-1187G>C (n.1717-1187G>C) n.171G>C n.139G>C c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.7834G>C (p.Glu2612Gln) c.7699-1154G>C (n.7699-1154G>C) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.7744G>C (p.Glu2582Gln)
8	g.60861042G>T	CA371304604	CHD7	n.923G>T n.127G>T c.806G>T (n.806G>T) c.7747G>T (p.Glu2583Ter) c.1717-1187G>T (n.1717-1187G>T) n.171G>T n.139G>T c.7837G>T (p.Glu2613Ter) c.7834G>T (p.Glu2612Ter) c.7699-1154G>T (n.7699-1154G>T) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.7744G>T (p.Glu2582Ter)
8	g.60861043A=	CA1788120906	CHD7	n.924A= n.128A= c.807A= (n.807A=) c.7748A= (p.Glu2583=) c.1717-1186A= (n.1717-1186A=) n.172A= n.140A= c.7838A= (p.Glu2613=) c.7835A= (p.Glu2612=) c.7699-1153A= (n.7699-1153A=) c.5825A= (p.Glu1942=) c.5375A= (p.Glu1792=) c.4583A= (p.Glu1528=) c.7745A= (p.Glu2582=)
8	g.60861043A>C	CA371304605	CHD7	n.924A>C n.128A>C c.807A>C (n.807A>C) c.7748A>C (p.Glu2583Ala) c.1717-1186A>C (n.1717-1186A>C) n.172A>C n.140A>C c.7838A>C (p.Glu2613Ala) c.7835A>C (p.Glu2612Ala) c.7699-1153A>C (n.7699-1153A>C) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.7745A>C (p.Glu2582Ala)	gnomAD v4
8	g.60861043A>G	CA371304606	CHD7	n.924A>G n.128A>G c.807A>G (n.807A>G) c.7748A>G (p.Glu2583Gly) c.1717-1186A>G (n.1717-1186A>G) n.172A>G n.140A>G c.7838A>G (p.Glu2613Gly) c.7835A>G (p.Glu2612Gly) c.7699-1153A>G (n.7699-1153A>G) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.7745A>G (p.Glu2582Gly)	dbSNP
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8	g.60861044A>C	CA371304608	CHD7	n.925A>C n.129A>C c.808A>C (n.808A>C) c.7749A>C (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>C (n.1717-1185A>C) n.173A>C n.141A>C c.7839A>C (p.Glu2613Asp) c.7836A>C (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>C (n.7699-1152A>C) c.5826A>C (p.Glu1942Asp) c.5376A>C (p.Glu1792Asp) c.4584A>C (p.Glu1528Asp) c.7746A>C (p.Glu2582Asp)
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8	g.60861046A>T	CA371304615	CHD7	n.927A>T n.131A>T c.810A>T (n.810A>T) c.7751A>T (p.Asp2584Val) c.1717-1183A>T (n.1717-1183A>T) n.175A>T n.143A>T c.7841A>T (p.Asp2614Val) c.7838A>T (p.Asp2613Val) c.7699-1150A>T (n.7699-1150A>T) c.5828A>T (p.Asp1943Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.4586A>T (p.Asp1529Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val)
8	g.60861047T>A	CA371304617	CHD7	n.928T>A n.132T>A c.811T>A (n.811T>A) c.7752T>A (p.Asp2584Glu) c.1717-1182T>A (n.1717-1182T>A) n.176T>A n.144T>A c.7842T>A (p.Asp2614Glu) c.7839T>A (p.Asp2613Glu) c.7699-1149T>A (n.7699-1149T>A) c.5829T>A (p.Asp1943Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) c.4587T>A (p.Asp1529Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.60861050T>G	CA460846547	CHD7	n.931T>G n.135T>G c.814T>G (n.814T>G) c.7755T>G (p.Ala2585=) c.1717-1179T>G (n.1717-1179T>G) n.179T>G n.147T>G c.7845T>G (p.Ala2615=) c.7842T>G (p.Ala2614=) c.7699-1146T>G (n.7699-1146T>G) c.5832T>G (p.Ala1944=) c.5382T>G (p.Ala1794=) c.4590T>G (p.Ala1530=) c.7752T>G (p.Ala2584=)
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8	g.60861052C>G	CA371304628	CHD7	n.933C>G n.137C>G c.816C>G (n.816C>G) c.7757C>G (p.Pro2586Arg) c.1717-1177C>G (n.1717-1177C>G) n.181C>G n.149C>G c.7847C>G (p.Pro2616Arg) c.7844C>G (p.Pro2615Arg) c.7699-1144C>G (n.7699-1144C>G) c.5834C>G (p.Pro1945Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) c.4592C>G (p.Pro1531Arg) c.7754C>G (p.Pro2585Arg)
8	g.60861052C>T	CA371304629	CHD7	n.933C>T n.137C>T c.816C>T (n.816C>T) c.7757C>T (p.Pro2586Leu) c.1717-1177C>T (n.1717-1177C>T) n.181C>T n.149C>T c.7847C>T (p.Pro2616Leu) c.7844C>T (p.Pro2615Leu) c.7699-1144C>T (n.7699-1144C>T) c.5834C>T (p.Pro1945Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) c.4592C>T (p.Pro1531Leu) c.7754C>T (p.Pro2585Leu)
8	g.60861053T>A	CA460846548	CHD7	n.934T>A n.138T>A c.817T>A (n.817T>A) c.7758T>A (p.Pro2586=) c.1717-1176T>A (n.1717-1176T>A) n.182T>A n.150T>A c.7848T>A (p.Pro2616=) c.7845T>A (p.Pro2615=) c.7699-1143T>A (n.7699-1143T>A) c.5835T>A (p.Pro1945=) c.5385T>A (p.Pro1795=) c.4593T>A (p.Pro1531=) c.7755T>A (p.Pro2585=)
8	g.60861053T>C	CA460846549	CHD7	n.934T>C n.138T>C c.817T>C (n.817T>C) c.7758T>C (p.Pro2586=) c.1717-1176T>C (n.1717-1176T>C) n.182T>C n.150T>C c.7848T>C (p.Pro2616=) c.7845T>C (p.Pro2615=) c.7699-1143T>C (n.7699-1143T>C) c.5835T>C (p.Pro1945=) c.5385T>C (p.Pro1795=) c.4593T>C (p.Pro1531=) c.7755T>C (p.Pro2585=)
8	g.60861053T>G	CA460846550	CHD7	n.934T>G n.138T>G c.817T>G (n.817T>G) c.7758T>G (p.Pro2586=) c.1717-1176T>G (n.1717-1176T>G) n.182T>G n.150T>G c.7848T>G (p.Pro2616=) c.7845T>G (p.Pro2615=) c.7699-1143T>G (n.7699-1143T>G) c.5835T>G (p.Pro1945=) c.5385T>G (p.Pro1795=) c.4593T>G (p.Pro1531=) c.7755T>G (p.Pro2585=)
8	g.60861054A=	CA1788120915	CHD7	n.935A= n.139A= c.818A= (n.818A=) c.7759A= (p.Lys2587=) c.1717-1175A= (n.1717-1175A=) n.183A= n.151A= c.7849A= (p.Lys2617=) c.7846A= (p.Lys2616=) c.7699-1142A= (n.7699-1142A=) c.5836A= (p.Lys1946=) c.5386A= (p.Lys1796=) c.4594A= (p.Lys1532=) c.7756A= (p.Lys2586=)
8	g.60861054A>C	CA371304630	CHD7	n.935A>C n.139A>C c.818A>C (n.818A>C) c.7759A>C (p.Lys2587Gln) c.1717-1175A>C (n.1717-1175A>C) n.183A>C n.151A>C c.7849A>C (p.Lys2617Gln) c.7846A>C (p.Lys2616Gln) c.7699-1142A>C (n.7699-1142A>C) c.5836A>C (p.Lys1946Gln) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.4594A>C (p.Lys1532Gln) c.7756A>C (p.Lys2586Gln)
8	g.60861054A>G	CA371304631	CHD7	n.935A>G n.139A>G c.818A>G (n.818A>G) c.7759A>G (p.Lys2587Glu) c.1717-1175A>G (n.1717-1175A>G) n.183A>G n.151A>G c.7849A>G (p.Lys2617Glu) c.7846A>G (p.Lys2616Glu) c.7699-1142A>G (n.7699-1142A>G) c.5836A>G (p.Lys1946Glu) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.4594A>G (p.Lys1532Glu) c.7756A>G (p.Lys2586Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861054A>T	CA371304632	CHD7	n.935A>T n.139A>T c.818A>T (n.818A>T) c.7759A>T (p.Lys2587Ter) c.1717-1175A>T (n.1717-1175A>T) n.183A>T n.151A>T c.7849A>T (p.Lys2617Ter) c.7846A>T (p.Lys2616Ter) c.7699-1142A>T (n.7699-1142A>T) c.5836A>T (p.Lys1946Ter) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.4594A>T (p.Lys1532Ter) c.7756A>T (p.Lys2586Ter)
8	g.60861055A>C	CA371304633	CHD7	n.936A>C n.140A>C c.819A>C (n.819A>C) c.7760A>C (p.Lys2587Thr) c.1717-1174A>C (n.1717-1174A>C) n.184A>C n.152A>C c.7850A>C (p.Lys2617Thr) c.7847A>C (p.Lys2616Thr) c.7699-1141A>C (n.7699-1141A>C) c.5837A>C (p.Lys1946Thr) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.4595A>C (p.Lys1532Thr) c.7757A>C (p.Lys2586Thr)
8	g.60861055A>G	CA371304634	CHD7	n.936A>G n.140A>G c.819A>G (n.819A>G) c.7760A>G (p.Lys2587Arg) c.1717-1174A>G (n.1717-1174A>G) n.184A>G n.152A>G c.7850A>G (p.Lys2617Arg) c.7847A>G (p.Lys2616Arg) c.7699-1141A>G (n.7699-1141A>G) c.5837A>G (p.Lys1946Arg) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.4595A>G (p.Lys1532Arg) c.7757A>G (p.Lys2586Arg)
8	g.60861055A>T	CA371304635	CHD7	n.936A>T n.140A>T c.819A>T (n.819A>T) c.7760A>T (p.Lys2587Ile) c.1717-1174A>T (n.1717-1174A>T) n.184A>T n.152A>T c.7850A>T (p.Lys2617Ile) c.7847A>T (p.Lys2616Ile) c.7699-1141A>T (n.7699-1141A>T) c.5837A>T (p.Lys1946Ile) c.5387A>T (p.Lys1796Ile) c.4595A>T (p.Lys1532Ile) c.7757A>T (p.Lys2586Ile)
8	g.60861056A>C	CA371304636	CHD7	n.937A>C n.141A>C c.820A>C (n.820A>C) c.7761A>C (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>C (n.1717-1173A>C) n.185A>C n.153A>C c.7851A>C (p.Lys2617Asn) c.7848A>C (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>C (n.7699-1140A>C) c.5838A>C (p.Lys1946Asn) c.5388A>C (p.Lys1796Asn) c.4596A>C (p.Lys1532Asn) c.7758A>C (p.Lys2586Asn)
8	g.60861056A>G	CA460846551	CHD7	n.937A>G n.141A>G c.820A>G (n.820A>G) c.7761A>G (p.Lys2587=) c.1717-1173A>G (n.1717-1173A>G) n.185A>G n.153A>G c.7851A>G (p.Lys2617=) c.7848A>G (p.Lys2616=) c.7699-1140A>G (n.7699-1140A>G) c.5838A>G (p.Lys1946=) c.5388A>G (p.Lys1796=) c.4596A>G (p.Lys1532=) c.7758A>G (p.Lys2586=)	COSMIC
8	g.60861056A>T	CA371304637	CHD7	n.937A>T n.141A>T c.820A>T (n.820A>T) c.7761A>T (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>T (n.1717-1173A>T) n.185A>T n.153A>T c.7851A>T (p.Lys2617Asn) c.7848A>T (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>T (n.7699-1140A>T) c.5838A>T (p.Lys1946Asn) c.5388A>T (p.Lys1796Asn) c.4596A>T (p.Lys1532Asn) c.7758A>T (p.Lys2586Asn)
8	g.60861057A=	CA1788120919	CHD7	n.938A= n.142A= c.821A= (n.821A=) c.7762A= (p.Asn2588=) c.1717-1172A= (n.1717-1172A=) n.186A= n.154A= c.7852A= (p.Asn2618=) c.7849A= (p.Asn2617=) c.7699-1139A= (n.7699-1139A=) c.5839A= (p.Asn1947=) c.5389A= (p.Asn1797=) c.4597A= (p.Asn1533=) c.7759A= (p.Asn2587=)
8	g.60861057A>C	CA371304638	CHD7	n.938A>C n.142A>C c.821A>C (n.821A>C) c.7762A>C (p.Asn2588His) c.1717-1172A>C (n.1717-1172A>C) n.186A>C n.154A>C c.7852A>C (p.Asn2618His) c.7849A>C (p.Asn2617His) c.7699-1139A>C (n.7699-1139A>C) c.5839A>C (p.Asn1947His) c.5389A>C (p.Asn1797His) c.4597A>C (p.Asn1533His) c.7759A>C (p.Asn2587His)
8	g.60861057A>G	CA371304639	CHD7	n.938A>G n.142A>G c.821A>G (n.821A>G) c.7762A>G (p.Asn2588Asp) c.1717-1172A>G (n.1717-1172A>G) n.186A>G n.154A>G c.7852A>G (p.Asn2618Asp) c.7849A>G (p.Asn2617Asp) c.7699-1139A>G (n.7699-1139A>G) c.5839A>G (p.Asn1947Asp) c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.4597A>G (p.Asn1533Asp) c.7759A>G (p.Asn2587Asp)	dbSNP
8	g.60861057A>T	CA371304640	CHD7	n.938A>T n.142A>T c.821A>T (n.821A>T) c.7762A>T (p.Asn2588Tyr) c.1717-1172A>T (n.1717-1172A>T) n.186A>T n.154A>T c.7852A>T (p.Asn2618Tyr) c.7849A>T (p.Asn2617Tyr) c.7699-1139A>T (n.7699-1139A>T) c.5839A>T (p.Asn1947Tyr) c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.4597A>T (p.Asn1533Tyr) c.7759A>T (p.Asn2587Tyr)
8	g.60861058A=	CA1788120927	CHD7	n.939A= n.143A= c.822A= (n.822A=) c.7763A= (p.Asn2588=) c.1717-1171A= (n.1717-1171A=) n.187A= n.155A= c.7853A= (p.Asn2618=) c.7850A= (p.Asn2617=) c.7699-1138A= (n.7699-1138A=) c.5840A= (p.Asn1947=) c.5390A= (p.Asn1797=) c.4598A= (p.Asn1533=) c.7760A= (p.Asn2587=)
8	g.60861058A>C	CA371304641	CHD7	n.939A>C n.143A>C c.822A>C (n.822A>C) c.7763A>C (p.Asn2588Thr) c.1717-1171A>C (n.1717-1171A>C) n.187A>C n.155A>C c.7853A>C (p.Asn2618Thr) c.7850A>C (p.Asn2617Thr) c.7699-1138A>C (n.7699-1138A>C) c.5840A>C (p.Asn1947Thr) c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.4598A>C (p.Asn1533Thr) c.7760A>C (p.Asn2587Thr)
8	g.60861058A>G	CA371304642	CHD7	n.939A>G n.143A>G c.822A>G (n.822A>G) c.7763A>G (p.Asn2588Ser) c.1717-1171A>G (n.1717-1171A>G) n.187A>G n.155A>G c.7853A>G (p.Asn2618Ser) c.7850A>G (p.Asn2617Ser) c.7699-1138A>G (n.7699-1138A>G) c.5840A>G (p.Asn1947Ser) c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.4598A>G (p.Asn1533Ser) c.7760A>G (p.Asn2587Ser)	ClinVar dbSNP
8	g.60861058A>T	CA371304643	CHD7	n.939A>T n.143A>T c.822A>T (n.822A>T) c.7763A>T (p.Asn2588Ile) c.1717-1171A>T (n.1717-1171A>T) n.187A>T n.155A>T c.7853A>T (p.Asn2618Ile) c.7850A>T (p.Asn2617Ile) c.7699-1138A>T (n.7699-1138A>T) c.5840A>T (p.Asn1947Ile) c.5390A>T (p.Asn1797Ile) c.4598A>T (p.Asn1533Ile) c.7760A>T (p.Asn2587Ile)
8	g.60861058_60861059delinsAT	CA1788120932	CHD7	n.939_940delinsAT n.143_144delinsAT c.822_823delinsAT (n.822_823delinsAT) c.7763_7764delinsAT (p.Asn2588=) c.1717-1171_1717-1170delinsAT (n.1717-1171_1717-1170delinsAT) n.187_188delinsAT n.155_156delinsAT c.7853_7854delinsAT (p.Asn2618=) c.7850_7851delinsAT (p.Asn2617=) c.7699-1138_7699-1137delinsAT (n.7699-1138_7699-1137delinsAT) c.5840_5841delinsAT (p.Asn1947=) c.5390_5391delinsAT (p.Asn1797=) c.4598_4599delinsAT (p.Asn1533=) c.7760_7761delinsAT (p.Asn2587=)
8	g.60861059del	CA1139660566	CHD7	n.940del n.144del c.823del (n.823del) c.7764del (p.Asn2588LysfsTer4) c.1717-1170del (n.1717-1170del) n.188del n.156del c.7854del (p.Asn2618LysfsTer4) c.7851del (p.Asn2617LysfsTer4) c.7699-1137del (n.7699-1137del) c.5841del (p.Asn1947LysfsTer4) c.5391del (p.Asn1797LysfsTer4) c.4599del (p.Asn1533LysfsTer4) c.7761del (p.Asn2587LysfsTer4)	ClinVar dbSNP
8	g.60861059T>A	CA371304644	CHD7	n.940T>A n.144T>A c.823T>A (n.823T>A) c.7764T>A (p.Asn2588Lys) c.1717-1170T>A (n.1717-1170T>A) n.188T>A n.156T>A c.7854T>A (p.Asn2618Lys) c.7851T>A (p.Asn2617Lys) c.7699-1137T>A (n.7699-1137T>A) c.5841T>A (p.Asn1947Lys) c.5391T>A (p.Asn1797Lys) c.4599T>A (p.Asn1533Lys) c.7761T>A (p.Asn2587Lys)
8	g.60861059T>C	CA460846552	CHD7	n.940T>C n.144T>C c.823T>C (n.823T>C) c.7764T>C (p.Asn2588=) c.1717-1170T>C (n.1717-1170T>C) n.188T>C n.156T>C c.7854T>C (p.Asn2618=) c.7851T>C (p.Asn2617=) c.7699-1137T>C (n.7699-1137T>C) c.5841T>C (p.Asn1947=) c.5391T>C (p.Asn1797=) c.4599T>C (p.Asn1533=) c.7761T>C (p.Asn2587=)	gnomAD v4
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8	g.60861060A>G	CA371304647	CHD7	n.941A>G n.145A>G c.824A>G (n.824A>G) c.7765A>G (p.Lys2589Glu) c.1717-1169A>G (n.1717-1169A>G) n.189A>G n.157A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.7699-1136A>G (n.7699-1136A>G) c.5842A>G (p.Lys1948Glu) c.5392A>G (p.Lys1798Glu) c.4600A>G (p.Lys1534Glu) c.7762A>G (p.Lys2588Glu)
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8	g.60861061A>G	CA371304651	CHD7	n.942A>G n.146A>G c.825A>G (n.825A>G) c.7766A>G (p.Lys2589Arg) c.1717-1168A>G (n.1717-1168A>G) n.190A>G n.158A>G c.7856A>G (p.Lys2619Arg) c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.7699-1135A>G (n.7699-1135A>G) c.5843A>G (p.Lys1948Arg) c.5393A>G (p.Lys1798Arg) c.4601A>G (p.Lys1534Arg) c.7763A>G (p.Lys2588Arg)
8	g.60861061A>T	CA371304649	CHD7	n.942A>T n.146A>T c.825A>T (n.825A>T) c.7766A>T (p.Lys2589Met) c.1717-1168A>T (n.1717-1168A>T) n.190A>T n.158A>T c.7856A>T (p.Lys2619Met) c.7853A>T (p.Lys2618Met) c.7699-1135A>T (n.7699-1135A>T) c.5843A>T (p.Lys1948Met) c.5393A>T (p.Lys1798Met) c.4601A>T (p.Lys1534Met) c.7763A>T (p.Lys2588Met)
8	g.60861062G>A	CA460846553	CHD7	n.943G>A n.147G>A c.826G>A (n.826G>A) c.7767G>A (p.Lys2589=) c.1717-1167G>A (n.1717-1167G>A) n.191G>A n.159G>A c.7857G>A (p.Lys2619=) c.7854G>A (p.Lys2618=) c.7699-1134G>A (n.7699-1134G>A) c.5844G>A (p.Lys1948=) c.5394G>A (p.Lys1798=) c.4602G>A (p.Lys1534=) c.7764G>A (p.Lys2588=)	ClinVar dbSNP
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8	g.60861062G>T	CA371304653	CHD7	n.943G>T n.147G>T c.826G>T (n.826G>T) c.7767G>T (p.Lys2589Asn) c.1717-1167G>T (n.1717-1167G>T) n.191G>T n.159G>T c.7857G>T (p.Lys2619Asn) c.7854G>T (p.Lys2618Asn) c.7699-1134G>T (n.7699-1134G>T) c.5844G>T (p.Lys1948Asn) c.5394G>T (p.Lys1798Asn) c.4602G>T (p.Lys1534Asn) c.7764G>T (p.Lys2588Asn)
8	g.60861063G>A	CA371304654	CHD7	n.944G>A n.148G>A c.827G>A (n.827G>A) c.7768G>A (p.Asp2590Asn) c.1717-1166G>A (n.1717-1166G>A) n.192G>A n.160G>A c.7858G>A (p.Asp2620Asn) c.7855G>A (p.Asp2619Asn) c.7699-1133G>A (n.7699-1133G>A) c.5845G>A (p.Asp1949Asn) c.5395G>A (p.Asp1799Asn) c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.7765G>A (p.Asp2589Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60861068A>G	CA460846556	CHD7	n.949A>G n.153A>G c.832A>G (n.832A>G) c.7773A>G (p.Leu2591=) c.1717-1161A>G (n.1717-1161A>G) n.197A>G n.165A>G c.7863A>G (p.Leu2621=) c.7860A>G (p.Leu2620=) c.7699-1128A>G (n.7699-1128A>G) c.5850A>G (p.Leu1950=) c.5400A>G (p.Leu1800=) c.4608A>G (p.Leu1536=) c.7770A>G (p.Leu2590=)
8	g.60861068A>T	CA371304668	CHD7	n.949A>T n.153A>T c.832A>T (n.832A>T) c.7773A>T (p.Leu2591Phe) c.1717-1161A>T (n.1717-1161A>T) n.197A>T n.165A>T c.7863A>T (p.Leu2621Phe) c.7860A>T (p.Leu2620Phe) c.7699-1128A>T (n.7699-1128A>T) c.5850A>T (p.Leu1950Phe) c.5400A>T (p.Leu1800Phe) c.4608A>T (p.Leu1536Phe) c.7770A>T (p.Leu2590Phe)
8	g.60861069G>A	CA371304669	CHD7	n.950G>A n.154G>A c.833G>A (n.833G>A) c.7774G>A (p.Val2592Ile) c.1717-1160G>A (n.1717-1160G>A) n.198G>A n.166G>A c.7864G>A (p.Val2622Ile) c.7861G>A (p.Val2621Ile) c.7699-1127G>A (n.7699-1127G>A) c.5851G>A (p.Val1951Ile) c.5401G>A (p.Val1801Ile) c.4609G>A (p.Val1537Ile) c.7771G>A (p.Val2591Ile)
8	g.60861069G>C	CA371304670	CHD7	n.950G>C n.154G>C c.833G>C (n.833G>C) c.7774G>C (p.Val2592Leu) c.1717-1160G>C (n.1717-1160G>C) n.198G>C n.166G>C c.7864G>C (p.Val2622Leu) c.7861G>C (p.Val2621Leu) c.7699-1127G>C (n.7699-1127G>C) c.5851G>C (p.Val1951Leu) c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.4609G>C (p.Val1537Leu) c.7771G>C (p.Val2591Leu)
8	g.60861069G>T	CA371304671	CHD7	n.950G>T n.154G>T c.833G>T (n.833G>T) c.7774G>T (p.Val2592Phe) c.1717-1160G>T (n.1717-1160G>T) n.198G>T n.166G>T c.7864G>T (p.Val2622Phe) c.7861G>T (p.Val2621Phe) c.7699-1127G>T (n.7699-1127G>T) c.5851G>T (p.Val1951Phe) c.5401G>T (p.Val1801Phe) c.4609G>T (p.Val1537Phe) c.7771G>T (p.Val2591Phe)
8	g.60861070T>A	CA371304673	CHD7	n.951T>A n.155T>A c.834T>A (n.834T>A) c.7775T>A (p.Val2592Asp) c.1717-1159T>A (n.1717-1159T>A) n.199T>A n.167T>A c.7865T>A (p.Val2622Asp) c.7862T>A (p.Val2621Asp) c.7699-1126T>A (n.7699-1126T>A) c.5852T>A (p.Val1951Asp) c.5402T>A (p.Val1801Asp) c.4610T>A (p.Val1537Asp) c.7772T>A (p.Val2591Asp)
8	g.60861070T>C	CA4760877	CHD7	n.951T>C n.155T>C c.834T>C (n.834T>C) c.7775T>C (p.Val2592Ala) c.1717-1159T>C (n.1717-1159T>C) n.199T>C n.167T>C c.7865T>C (p.Val2622Ala) c.7862T>C (p.Val2621Ala) c.7699-1126T>C (n.7699-1126T>C) c.5852T>C (p.Val1951Ala) c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.4610T>C (p.Val1537Ala) c.7772T>C (p.Val2591Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861070T>G	CA371304672	CHD7	n.951T>G n.155T>G c.834T>G (n.834T>G) c.7775T>G (p.Val2592Gly) c.1717-1159T>G (n.1717-1159T>G) n.199T>G n.167T>G c.7865T>G (p.Val2622Gly) c.7862T>G (p.Val2621Gly) c.7699-1126T>G (n.7699-1126T>G) c.5852T>G (p.Val1951Gly) c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.4610T>G (p.Val1537Gly) c.7772T>G (p.Val2591Gly)
8	g.60861070T=	CA1788120951	CHD7	n.951T= n.155T= c.834T= (n.834T=) c.7775T= (p.Val2592=) c.1717-1159T= (n.1717-1159T=) n.199T= n.167T= c.7865T= (p.Val2622=) c.7862T= (p.Val2621=) c.7699-1126T= (n.7699-1126T=) c.5852T= (p.Val1951=) c.5402T= (p.Val1801=) c.4610T= (p.Val1537=) c.7772T= (p.Val2591=)
8	g.60861071del	CA2580078844	CHD7	n.952del n.156del c.835del (n.835del) c.7776del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1158del (n.1717-1158del) n.200del n.168del c.7866del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7863del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1125del (n.7699-1125del) c.5853del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5403del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4611del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7773del (p.Glu2592AsnfsTer3)	ClinVar
8	g.60861071T>A	CA460846557	CHD7	n.952T>A n.156T>A c.835T>A (n.835T>A) c.7776T>A (p.Val2592=) c.1717-1158T>A (n.1717-1158T>A) n.200T>A n.168T>A c.7866T>A (p.Val2622=) c.7863T>A (p.Val2621=) c.7699-1125T>A (n.7699-1125T>A) c.5853T>A (p.Val1951=) c.5403T>A (p.Val1801=) c.4611T>A (p.Val1537=) c.7773T>A (p.Val2591=)
8	g.60861071T>C	CA460846558	CHD7	n.952T>C n.156T>C c.835T>C (n.835T>C) c.7776T>C (p.Val2592=) c.1717-1158T>C (n.1717-1158T>C) n.200T>C n.168T>C c.7866T>C (p.Val2622=) c.7863T>C (p.Val2621=) c.7699-1125T>C (n.7699-1125T>C) c.5853T>C (p.Val1951=) c.5403T>C (p.Val1801=) c.4611T>C (p.Val1537=) c.7773T>C (p.Val2591=)
8	g.60861071T>G	CA460846559	CHD7	n.952T>G n.156T>G c.835T>G (n.835T>G) c.7776T>G (p.Val2592=) c.1717-1158T>G (n.1717-1158T>G) n.200T>G n.168T>G c.7866T>G (p.Val2622=) c.7863T>G (p.Val2621=) c.7699-1125T>G (n.7699-1125T>G) c.5853T>G (p.Val1951=) c.5403T>G (p.Val1801=) c.4611T>G (p.Val1537=) c.7773T>G (p.Val2591=)
8	g.60861072del	CA2695203161	CHD7	n.953del n.157del c.836del (n.836del) c.7777del (p.Glu2593AsnfsTer3) c.1717-1157del (n.1717-1157del) n.201del n.169del c.7867del (p.Glu2623AsnfsTer3) c.7864del (p.Glu2622AsnfsTer3) c.7699-1124del (n.7699-1124del) c.5854del (p.Glu1952AsnfsTer3) c.5404del (p.Glu1802AsnfsTer3) c.4612del (p.Glu1538AsnfsTer3) c.7774del (p.Glu2592AsnfsTer3)
8	g.60861072G>A	CA371304674	CHD7	n.953G>A n.157G>A c.836G>A (n.836G>A) c.7777G>A (p.Glu2593Lys) c.1717-1157G>A (n.1717-1157G>A) n.201G>A n.169G>A c.7867G>A (p.Glu2623Lys) c.7864G>A (p.Glu2622Lys) c.7699-1124G>A (n.7699-1124G>A) c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.4612G>A (p.Glu1538Lys) c.7774G>A (p.Glu2592Lys)
8	g.60861072G>C	CA371304675	CHD7	n.953G>C n.157G>C c.836G>C (n.836G>C) c.7777G>C (p.Glu2593Gln) c.1717-1157G>C (n.1717-1157G>C) n.201G>C n.169G>C c.7867G>C (p.Glu2623Gln) c.7864G>C (p.Glu2622Gln) c.7699-1124G>C (n.7699-1124G>C) c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.4612G>C (p.Glu1538Gln) c.7774G>C (p.Glu2592Gln)
8	g.60861072G>T	CA371304676	CHD7	n.953G>T n.157G>T c.836G>T (n.836G>T) c.7777G>T (p.Glu2593Ter) c.1717-1157G>T (n.1717-1157G>T) n.201G>T n.169G>T c.7867G>T (p.Glu2623Ter) c.7864G>T (p.Glu2622Ter) c.7699-1124G>T (n.7699-1124G>T) c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.4612G>T (p.Glu1538Ter) c.7774G>T (p.Glu2592Ter)
8	g.60861073A=	CA1788120956	CHD7	n.954A= n.158A= c.837A= (n.837A=) c.7778A= (p.Glu2593=) c.1717-1156A= (n.1717-1156A=) n.202A= n.170A= c.7868A= (p.Glu2623=) c.7865A= (p.Glu2622=) c.7699-1123A= (n.7699-1123A=) c.5855A= (p.Glu1952=) c.5405A= (p.Glu1802=) c.4613A= (p.Glu1538=) c.7775A= (p.Glu2592=)
8	g.60861073A>C	CA4760878	CHD7	n.954A>C n.158A>C c.837A>C (n.837A>C) c.7778A>C (p.Glu2593Ala) c.1717-1156A>C (n.1717-1156A>C) n.202A>C n.170A>C c.7868A>C (p.Glu2623Ala) c.7865A>C (p.Glu2622Ala) c.7699-1123A>C (n.7699-1123A>C) c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.4613A>C (p.Glu1538Ala) c.7775A>C (p.Glu2592Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861073A>G	CA371304677	CHD7	n.954A>G n.158A>G c.837A>G (n.837A>G) c.7778A>G (p.Glu2593Gly) c.1717-1156A>G (n.1717-1156A>G) n.202A>G n.170A>G c.7868A>G (p.Glu2623Gly) c.7865A>G (p.Glu2622Gly) c.7699-1123A>G (n.7699-1123A>G) c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.4613A>G (p.Glu1538Gly) c.7775A>G (p.Glu2592Gly)	gnomAD v4
8	g.60861073A>T	CA371304678	CHD7	n.954A>T n.158A>T c.837A>T (n.837A>T) c.7778A>T (p.Glu2593Val) c.1717-1156A>T (n.1717-1156A>T) n.202A>T n.170A>T c.7868A>T (p.Glu2623Val) c.7865A>T (p.Glu2622Val) c.7699-1123A>T (n.7699-1123A>T) c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.4613A>T (p.Glu1538Val) c.7775A>T (p.Glu2592Val)
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8	g.60861074A>C	CA371304679	CHD7	n.955A>C n.159A>C c.838A>C (n.838A>C) c.7779A>C (p.Glu2593Asp) c.1717-1155A>C (n.1717-1155A>C) n.203A>C n.171A>C c.7869A>C (p.Glu2623Asp) c.7866A>C (p.Glu2622Asp) c.7699-1122A>C (n.7699-1122A>C) c.5856A>C (p.Glu1952Asp) c.5406A>C (p.Glu1802Asp) c.4614A>C (p.Glu1538Asp) c.7776A>C (p.Glu2592Asp)	gnomAD v4
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8	g.60861075T>A	CA371304681	CHD7	n.956T>A n.160T>A c.839T>A (n.839T>A) c.7780T>A (p.Trp2594Arg) c.1717-1154T>A (n.1717-1154T>A) n.204T>A n.172T>A c.7870T>A (p.Trp2624Arg) c.7867T>A (p.Trp2623Arg) c.7699-1121T>A (n.7699-1121T>A) c.5857T>A (p.Trp1953Arg) c.5407T>A (p.Trp1803Arg) c.4615T>A (p.Trp1539Arg) c.7777T>A (p.Trp2593Arg)
8	g.60861075T>C	CA371304682	CHD7	n.956T>C n.160T>C c.839T>C (n.839T>C) c.7780T>C (p.Trp2594Arg) c.1717-1154T>C (n.1717-1154T>C) n.204T>C n.172T>C c.7870T>C (p.Trp2624Arg) c.7867T>C (p.Trp2623Arg) c.7699-1121T>C (n.7699-1121T>C) c.5857T>C (p.Trp1953Arg) c.5407T>C (p.Trp1803Arg) c.4615T>C (p.Trp1539Arg) c.7777T>C (p.Trp2593Arg)
8	g.60861075T>G	CA371304683	CHD7	n.956T>G n.160T>G c.839T>G (n.839T>G) c.7780T>G (p.Trp2594Gly) c.1717-1154T>G (n.1717-1154T>G) n.204T>G n.172T>G c.7870T>G (p.Trp2624Gly) c.7867T>G (p.Trp2623Gly) c.7699-1121T>G (n.7699-1121T>G) c.5857T>G (p.Trp1953Gly) c.5407T>G (p.Trp1803Gly) c.4615T>G (p.Trp1539Gly) c.7777T>G (p.Trp2593Gly)
8	g.60861076G>A	CA371304684	CHD7	n.957G>A n.161G>A c.840G>A (n.840G>A) c.7781G>A (p.Trp2594Ter) c.1717-1153G>A (n.1717-1153G>A) n.205G>A n.173G>A c.7871G>A (p.Trp2624Ter) c.7868G>A (p.Trp2623Ter) c.7699-1120G>A (n.7699-1120G>A) c.5858G>A (p.Trp1953Ter) c.5408G>A (p.Trp1803Ter) c.4616G>A (p.Trp1539Ter) c.7778G>A (p.Trp2593Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861076G>C	CA371304685	CHD7	n.957G>C n.161G>C c.840G>C (n.840G>C) c.7781G>C (p.Trp2594Ser) c.1717-1153G>C (n.1717-1153G>C) n.205G>C n.173G>C c.7871G>C (p.Trp2624Ser) c.7868G>C (p.Trp2623Ser) c.7699-1120G>C (n.7699-1120G>C) c.5858G>C (p.Trp1953Ser) c.5408G>C (p.Trp1803Ser) c.4616G>C (p.Trp1539Ser) c.7778G>C (p.Trp2593Ser)
8	g.60861076G=	CA1788120974	CHD7	n.957G= n.161G= c.840G= (n.840G=) c.7781G= (p.Trp2594=) c.1717-1153G= (n.1717-1153G=) n.205G= n.173G= c.7871G= (p.Trp2624=) c.7868G= (p.Trp2623=) c.7699-1120G= (n.7699-1120G=) c.5858G= (p.Trp1953=) c.5408G= (p.Trp1803=) c.4616G= (p.Trp1539=) c.7778G= (p.Trp2593=)
8	g.60861076G>T	CA4760879	CHD7	n.957G>T n.161G>T c.840G>T (n.840G>T) c.7781G>T (p.Trp2594Leu) c.1717-1153G>T (n.1717-1153G>T) n.205G>T n.173G>T c.7871G>T (p.Trp2624Leu) c.7868G>T (p.Trp2623Leu) c.7699-1120G>T (n.7699-1120G>T) c.5858G>T (p.Trp1953Leu) c.5408G>T (p.Trp1803Leu) c.4616G>T (p.Trp1539Leu) c.7778G>T (p.Trp2593Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861077del	CA2695203162	CHD7	n.958del n.162del c.841del (n.841del) c.7782del (p.Trp2594CysfsTer2) c.1717-1152del (n.1717-1152del) n.206del n.174del c.7872del (p.Trp2624CysfsTer2) c.7869del (p.Trp2623CysfsTer2) c.7699-1119del (n.7699-1119del) c.5859del (p.Trp1953CysfsTer2) c.5409del (p.Trp1803CysfsTer2) c.4617del (p.Trp1539CysfsTer2) c.7779del (p.Trp2593CysfsTer2)
8	g.60861077G>A	CA371304686	CHD7	n.958G>A n.162G>A c.841G>A (n.841G>A) c.7782G>A (p.Trp2594Ter) c.1717-1152G>A (n.1717-1152G>A) n.206G>A n.174G>A c.7872G>A (p.Trp2624Ter) c.7869G>A (p.Trp2623Ter) c.7699-1119G>A (n.7699-1119G>A) c.5859G>A (p.Trp1953Ter) c.5409G>A (p.Trp1803Ter) c.4617G>A (p.Trp1539Ter) c.7779G>A (p.Trp2593Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861077G>C	CA371304687	CHD7	n.958G>C n.162G>C c.841G>C (n.841G>C) c.7782G>C (p.Trp2594Cys) c.1717-1152G>C (n.1717-1152G>C) n.206G>C n.174G>C c.7872G>C (p.Trp2624Cys) c.7869G>C (p.Trp2623Cys) c.7699-1119G>C (n.7699-1119G>C) c.5859G>C (p.Trp1953Cys) c.5409G>C (p.Trp1803Cys) c.4617G>C (p.Trp1539Cys) c.7779G>C (p.Trp2593Cys)
8	g.60861077G=	CA1788120988	CHD7	n.958G= n.162G= c.841G= (n.841G=) c.7782G= (p.Trp2594=) c.1717-1152G= (n.1717-1152G=) n.206G= n.174G= c.7872G= (p.Trp2624=) c.7869G= (p.Trp2623=) c.7699-1119G= (n.7699-1119G=) c.5859G= (p.Trp1953=) c.5409G= (p.Trp1803=) c.4617G= (p.Trp1539=) c.7779G= (p.Trp2593=)
8	g.60861077G>T	CA4760880	CHD7	n.958G>T n.162G>T c.841G>T (n.841G>T) c.7782G>T (p.Trp2594Cys) c.1717-1152G>T (n.1717-1152G>T) n.206G>T n.174G>T c.7872G>T (p.Trp2624Cys) c.7869G>T (p.Trp2623Cys) c.7699-1119G>T (n.7699-1119G>T) c.5859G>T (p.Trp1953Cys) c.5409G>T (p.Trp1803Cys) c.4617G>T (p.Trp1539Cys) c.7779G>T (p.Trp2593Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861078C>A	CA371304688	CHD7	n.959C>A n.163C>A c.842C>A (n.842C>A) c.7783C>A (p.Leu2595Met) c.1717-1151C>A (n.1717-1151C>A) n.207C>A n.175C>A c.7873C>A (p.Leu2625Met) c.7870C>A (p.Leu2624Met) c.7699-1118C>A (n.7699-1118C>A) c.5860C>A (p.Leu1954Met) c.5410C>A (p.Leu1804Met) c.4618C>A (p.Leu1540Met) c.7780C>A (p.Leu2594Met)
8	g.60861078C>G	CA371304689	CHD7	n.959C>G n.163C>G c.842C>G (n.842C>G) c.7783C>G (p.Leu2595Val) c.1717-1151C>G (n.1717-1151C>G) n.207C>G n.175C>G c.7873C>G (p.Leu2625Val) c.7870C>G (p.Leu2624Val) c.7699-1118C>G (n.7699-1118C>G) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5410C>G (p.Leu1804Val) c.4618C>G (p.Leu1540Val) c.7780C>G (p.Leu2594Val)
8	g.60861078C>T	CA460846561	CHD7	n.959C>T n.163C>T c.842C>T (n.842C>T) c.7783C>T (p.Leu2595=) c.1717-1151C>T (n.1717-1151C>T) n.207C>T n.175C>T c.7873C>T (p.Leu2625=) c.7870C>T (p.Leu2624=) c.7699-1118C>T (n.7699-1118C>T) c.5860C>T (p.Leu1954=) c.5410C>T (p.Leu1804=) c.4618C>T (p.Leu1540=) c.7780C>T (p.Leu2594=)
8	g.60861079T>A	CA371304690	CHD7	n.960T>A n.164T>A c.843T>A (n.843T>A) c.7784T>A (p.Leu2595Gln) c.1717-1150T>A (n.1717-1150T>A) n.208T>A n.176T>A c.7874T>A (p.Leu2625Gln) c.7871T>A (p.Leu2624Gln) c.7699-1117T>A (n.7699-1117T>A) c.5861T>A (p.Leu1954Gln) c.5411T>A (p.Leu1804Gln) c.4619T>A (p.Leu1540Gln) c.7781T>A (p.Leu2594Gln)
8	g.60861079T>C	CA371304691	CHD7	n.960T>C n.164T>C c.843T>C (n.843T>C) c.7784T>C (p.Leu2595Pro) c.1717-1150T>C (n.1717-1150T>C) n.208T>C n.176T>C c.7874T>C (p.Leu2625Pro) c.7871T>C (p.Leu2624Pro) c.7699-1117T>C (n.7699-1117T>C) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5411T>C (p.Leu1804Pro) c.4619T>C (p.Leu1540Pro) c.7781T>C (p.Leu2594Pro)	dbSNP
8	g.60861079T>G	CA371304692	CHD7	n.960T>G n.164T>G c.843T>G (n.843T>G) c.7784T>G (p.Leu2595Arg) c.1717-1150T>G (n.1717-1150T>G) n.208T>G n.176T>G c.7874T>G (p.Leu2625Arg) c.7871T>G (p.Leu2624Arg) c.7699-1117T>G (n.7699-1117T>G) c.5861T>G (p.Leu1954Arg) c.5411T>G (p.Leu1804Arg) c.4619T>G (p.Leu1540Arg) c.7781T>G (p.Leu2594Arg)
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8	g.60861080G>A	CA460846562	CHD7	n.961G>A n.165G>A c.844G>A (n.844G>A) c.7785G>A (p.Leu2595=) c.1717-1149G>A (n.1717-1149G>A) n.209G>A n.177G>A c.7875G>A (p.Leu2625=) c.7872G>A (p.Leu2624=) c.7699-1116G>A (n.7699-1116G>A) c.5862G>A (p.Leu1954=) c.5412G>A (p.Leu1804=) c.4620G>A (p.Leu1540=) c.7782G>A (p.Leu2594=)
8	g.60861080G>C	CA460846563	CHD7	n.961G>C n.165G>C c.844G>C (n.844G>C) c.7785G>C (p.Leu2595=) c.1717-1149G>C (n.1717-1149G>C) n.209G>C n.177G>C c.7875G>C (p.Leu2625=) c.7872G>C (p.Leu2624=) c.7699-1116G>C (n.7699-1116G>C) c.5862G>C (p.Leu1954=) c.5412G>C (p.Leu1804=) c.4620G>C (p.Leu1540=) c.7782G>C (p.Leu2594=)
8	g.60861080G>T	CA460846564	CHD7	n.961G>T n.165G>T c.844G>T (n.844G>T) c.7785G>T (p.Leu2595=) c.1717-1149G>T (n.1717-1149G>T) n.209G>T n.177G>T c.7875G>T (p.Leu2625=) c.7872G>T (p.Leu2624=) c.7699-1116G>T (n.7699-1116G>T) c.5862G>T (p.Leu1954=) c.5412G>T (p.Leu1804=) c.4620G>T (p.Leu1540=) c.7782G>T (p.Leu2594=)
8	g.60861081A>C	CA371304695	CHD7	n.962A>C n.166A>C c.845A>C (n.845A>C) c.7786A>C (p.Lys2596Gln) c.1717-1148A>C (n.1717-1148A>C) n.210A>C n.178A>C c.7876A>C (p.Lys2626Gln) c.7873A>C (p.Lys2625Gln) c.7699-1115A>C (n.7699-1115A>C) c.5863A>C (p.Lys1955Gln) c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.4621A>C (p.Lys1541Gln) c.7783A>C (p.Lys2595Gln)
8	g.60861081A>G	CA371304694	CHD7	n.962A>G n.166A>G c.845A>G (n.845A>G) c.7786A>G (p.Lys2596Glu) c.1717-1148A>G (n.1717-1148A>G) n.210A>G n.178A>G c.7876A>G (p.Lys2626Glu) c.7873A>G (p.Lys2625Glu) c.7699-1115A>G (n.7699-1115A>G) c.5863A>G (p.Lys1955Glu) c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.4621A>G (p.Lys1541Glu) c.7783A>G (p.Lys2595Glu)
8	g.60861081A>T	CA371304693	CHD7	n.962A>T n.166A>T c.845A>T (n.845A>T) c.7786A>T (p.Lys2596Ter) c.1717-1148A>T (n.1717-1148A>T) n.210A>T n.178A>T c.7876A>T (p.Lys2626Ter) c.7873A>T (p.Lys2625Ter) c.7699-1115A>T (n.7699-1115A>T) c.5863A>T (p.Lys1955Ter) c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.4621A>T (p.Lys1541Ter) c.7783A>T (p.Lys2595Ter)
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8	g.60861090C>T	CA371304716	CHD7	n.971C>T n.175C>T c.854C>T (n.854C>T) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.1717-1139C>T (n.1717-1139C>T) n.219C>T n.187C>T c.7885C>T (p.Pro2629Ser) c.7882C>T (p.Pro2628Ser) c.7699-1106C>T (n.7699-1106C>T) c.5872C>T (p.Pro1958Ser) c.5422C>T (p.Pro1808Ser) c.4630C>T (p.Pro1544Ser) c.7792C>T (p.Pro2598Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60861091C>A	CA371304717	CHD7	n.972C>A n.176C>A c.855C>A (n.855C>A) c.7796C>A (p.Pro2599His) c.1717-1138C>A (n.1717-1138C>A) n.220C>A n.188C>A c.7886C>A (p.Pro2629His) c.7883C>A (p.Pro2628His) c.7699-1105C>A (n.7699-1105C>A) c.5873C>A (p.Pro1958His) c.5423C>A (p.Pro1808His) c.4631C>A (p.Pro1544His) c.7793C>A (p.Pro2598His)
8	g.60861091C>G	CA371304718	CHD7	n.972C>G n.176C>G c.855C>G (n.855C>G) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.1717-1138C>G (n.1717-1138C>G) n.220C>G n.188C>G c.7886C>G (p.Pro2629Arg) c.7883C>G (p.Pro2628Arg) c.7699-1105C>G (n.7699-1105C>G) c.5873C>G (p.Pro1958Arg) c.5423C>G (p.Pro1808Arg) c.4631C>G (p.Pro1544Arg) c.7793C>G (p.Pro2598Arg)	gnomAD v4
8	g.60861091C>T	CA371304719	CHD7	n.972C>T n.176C>T c.855C>T (n.855C>T) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.1717-1138C>T (n.1717-1138C>T) n.220C>T n.188C>T c.7886C>T (p.Pro2629Leu) c.7883C>T (p.Pro2628Leu) c.7699-1105C>T (n.7699-1105C>T) c.5873C>T (p.Pro1958Leu) c.5423C>T (p.Pro1808Leu) c.4631C>T (p.Pro1544Leu) c.7793C>T (p.Pro2598Leu)
8	g.60861092T>A	CA4760882	CHD7	n.973T>A n.177T>A c.856T>A (n.856T>A) c.7797T>A (p.Pro2599=) c.1717-1137T>A (n.1717-1137T>A) n.221T>A n.189T>A c.7887T>A (p.Pro2629=) c.7884T>A (p.Pro2628=) c.7699-1104T>A (n.7699-1104T>A) c.5874T>A (p.Pro1958=) c.5424T>A (p.Pro1808=) c.4632T>A (p.Pro1544=) c.7794T>A (p.Pro2598=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861092T>C	CA460846570	CHD7	n.973T>C n.177T>C c.856T>C (n.856T>C) c.7797T>C (p.Pro2599=) c.1717-1137T>C (n.1717-1137T>C) n.221T>C n.189T>C c.7887T>C (p.Pro2629=) c.7884T>C (p.Pro2628=) c.7699-1104T>C (n.7699-1104T>C) c.5874T>C (p.Pro1958=) c.5424T>C (p.Pro1808=) c.4632T>C (p.Pro1544=) c.7794T>C (p.Pro2598=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60861092T>G	CA460846571	CHD7	n.973T>G n.177T>G c.856T>G (n.856T>G) c.7797T>G (p.Pro2599=) c.1717-1137T>G (n.1717-1137T>G) n.221T>G n.189T>G c.7887T>G (p.Pro2629=) c.7884T>G (p.Pro2628=) c.7699-1104T>G (n.7699-1104T>G) c.5874T>G (p.Pro1958=) c.5424T>G (p.Pro1808=) c.4632T>G (p.Pro1544=) c.7794T>G (p.Pro2598=)
8	g.60861092T=	CA1788121015	CHD7	n.973T= n.177T= c.856T= (n.856T=) c.7797T= (p.Pro2599=) c.1717-1137T= (n.1717-1137T=) n.221T= n.189T= c.7887T= (p.Pro2629=) c.7884T= (p.Pro2628=) c.7699-1104T= (n.7699-1104T=) c.5874T= (p.Pro1958=) c.5424T= (p.Pro1808=) c.4632T= (p.Pro1544=) c.7794T= (p.Pro2598=)
8	g.60861092_60861093insGCAGAAAGTTC	CA1788121036	CHD7	n.973_974insGCAGAAAGTTC n.177_178insGCAGAAAGTTC c.856_857insGCAGAAAGTTC (n.856_857insGCAGAAAGTTC) c.7797_7798insGCAGAAAGTTC (p.Thr2600AlafsTer?) c.1717-1137_1717-1136insGCAGAAAGTTC (n.1717-1137_1717-1136insGCAGAAAGTTC) n.221_222insGCAGAAAGTTC n.189_190insGCAGAAAGTTC c.7887_7888insGCAGAAAGTTC (p.Thr2630AlafsTer?) c.7884_7885insGCAGAAAGTTC (p.Thr2629AlafsTer?) c.7699-1104_7699-1103insGCAGAAAGTTC (n.7699-1104_7699-1103insGCAGAAAGTTC) c.5874_5875insGCAGAAAGTTC (p.Thr1959AlafsTer?) c.5424_5425insGCAGAAAGTTC (p.Thr1809AlafsTer?) c.4632_4633insGCAGAAAGTTC (p.Thr1545AlafsTer?) c.7794_7795insGCAGAAAGTTC (p.Thr2599AlafsTer?)	dbSNP
8	g.60861093A=	CA1788121039	CHD7	n.974A= n.178A= c.857A= (n.857A=) c.7798A= (p.Thr2600=) c.1717-1136A= (n.1717-1136A=) n.222A= n.190A= c.7888A= (p.Thr2630=) c.7885A= (p.Thr2629=) c.7699-1103A= (n.7699-1103A=) c.5875A= (p.Thr1959=) c.5425A= (p.Thr1809=) c.4633A= (p.Thr1545=) c.7795A= (p.Thr2599=)
8	g.60861093A>C	CA371304720	CHD7	n.974A>C n.178A>C c.857A>C (n.857A>C) c.7798A>C (p.Thr2600Pro) c.1717-1136A>C (n.1717-1136A>C) n.222A>C n.190A>C c.7888A>C (p.Thr2630Pro) c.7885A>C (p.Thr2629Pro) c.7699-1103A>C (n.7699-1103A>C) c.5875A>C (p.Thr1959Pro) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.4633A>C (p.Thr1545Pro) c.7795A>C (p.Thr2599Pro)	gnomAD v4
8	g.60861093A>G	CA371304721	CHD7	n.974A>G n.178A>G c.857A>G (n.857A>G) c.7798A>G (p.Thr2600Ala) c.1717-1136A>G (n.1717-1136A>G) n.222A>G n.190A>G c.7888A>G (p.Thr2630Ala) c.7885A>G (p.Thr2629Ala) c.7699-1103A>G (n.7699-1103A>G) c.5875A>G (p.Thr1959Ala) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.4633A>G (p.Thr1545Ala) c.7795A>G (p.Thr2599Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60861093A>T	CA371304722	CHD7	n.974A>T n.178A>T c.857A>T (n.857A>T) c.7798A>T (p.Thr2600Ser) c.1717-1136A>T (n.1717-1136A>T) n.222A>T n.190A>T c.7888A>T (p.Thr2630Ser) c.7885A>T (p.Thr2629Ser) c.7699-1103A>T (n.7699-1103A>T) c.5875A>T (p.Thr1959Ser) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.4633A>T (p.Thr1545Ser) c.7795A>T (p.Thr2599Ser)
8	g.60861094C>A	CA371304725	CHD7	n.975C>A n.179C>A c.858C>A (n.858C>A) c.7799C>A (p.Thr2600Asn) c.1717-1135C>A (n.1717-1135C>A) n.223C>A n.191C>A c.7889C>A (p.Thr2630Asn) c.7886C>A (p.Thr2629Asn) c.7699-1102C>A (n.7699-1102C>A) c.5876C>A (p.Thr1959Asn) c.5426C>A (p.Thr1809Asn) c.4634C>A (p.Thr1545Asn) c.7796C>A (p.Thr2599Asn)
8	g.60861094C>G	CA371304724	CHD7	n.975C>G n.179C>G c.858C>G (n.858C>G) c.7799C>G (p.Thr2600Ser) c.1717-1135C>G (n.1717-1135C>G) n.223C>G n.191C>G c.7889C>G (p.Thr2630Ser) c.7886C>G (p.Thr2629Ser) c.7699-1102C>G (n.7699-1102C>G) c.5876C>G (p.Thr1959Ser) c.5426C>G (p.Thr1809Ser) c.4634C>G (p.Thr1545Ser) c.7796C>G (p.Thr2599Ser)
8	g.60861094C>T	CA371304723	CHD7	n.975C>T n.179C>T c.858C>T (n.858C>T) c.7799C>T (p.Thr2600Ile) c.1717-1135C>T (n.1717-1135C>T) n.223C>T n.191C>T c.7889C>T (p.Thr2630Ile) c.7886C>T (p.Thr2629Ile) c.7699-1102C>T (n.7699-1102C>T) c.5876C>T (p.Thr1959Ile) c.5426C>T (p.Thr1809Ile) c.4634C>T (p.Thr1545Ile) c.7796C>T (p.Thr2599Ile)
8	g.60861095T>A	CA460846572	CHD7	n.976T>A n.180T>A c.859T>A (n.859T>A) c.7800T>A (p.Thr2600=) c.1717-1134T>A (n.1717-1134T>A) n.224T>A n.192T>A c.7890T>A (p.Thr2630=) c.7887T>A (p.Thr2629=) c.7699-1101T>A (n.7699-1101T>A) c.5877T>A (p.Thr1959=) c.5427T>A (p.Thr1809=) c.4635T>A (p.Thr1545=) c.7797T>A (p.Thr2599=)
8	g.60861095T>C	CA460846573	CHD7	n.976T>C n.180T>C c.859T>C (n.859T>C) c.7800T>C (p.Thr2600=) c.1717-1134T>C (n.1717-1134T>C) n.224T>C n.192T>C c.7890T>C (p.Thr2630=) c.7887T>C (p.Thr2629=) c.7699-1101T>C (n.7699-1101T>C) c.5877T>C (p.Thr1959=) c.5427T>C (p.Thr1809=) c.4635T>C (p.Thr1545=) c.7797T>C (p.Thr2599=)
8	g.60861095T>G	CA4760883	CHD7	n.976T>G n.180T>G c.859T>G (n.859T>G) c.7800T>G (p.Thr2600=) c.1717-1134T>G (n.1717-1134T>G) n.224T>G n.192T>G c.7890T>G (p.Thr2630=) c.7887T>G (p.Thr2629=) c.7699-1101T>G (n.7699-1101T>G) c.5877T>G (p.Thr1959=) c.5427T>G (p.Thr1809=) c.4635T>G (p.Thr1545=) c.7797T>G (p.Thr2599=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60861095T=	CA1788121042	CHD7	n.976T= n.180T= c.859T= (n.859T=) c.7800T= (p.Thr2600=) c.1717-1134T= (n.1717-1134T=) n.224T= n.192T= c.7890T= (p.Thr2630=) c.7887T= (p.Thr2629=) c.7699-1101T= (n.7699-1101T=) c.5877T= (p.Thr1959=) c.5427T= (p.Thr1809=) c.4635T= (p.Thr1545=) c.7797T= (p.Thr2599=)
8	g.60861095_60861096dup	CA2582341679	CHD7	n.976_977dup n.180_181dup c.859_860dup (n.859_860dup) c.7800_7801dup (p.Tyr2601PhefsTer?) c.1717-1134_1717-1133dup (n.1717-1134_1717-1133dup) n.224_225dup n.192_193dup c.7890_7891dup (p.Tyr2631PhefsTer?) c.7887_7888dup (p.Tyr2630PhefsTer?) c.7699-1101_7699-1100dup (n.7699-1101_7699-1100dup) c.5877_5878dup (p.Tyr1960PhefsTer?) c.5427_5428dup (p.Tyr1810PhefsTer?) c.4635_4636dup (p.Tyr1546PhefsTer?) c.7797_7798dup (p.Tyr2600PhefsTer?)	ClinVar
8	g.60861096T>A	CA371304726	CHD7	n.977T>A n.181T>A c.860T>A (n.860T>A) c.7801T>A (p.Tyr2601Asn) c.1717-1133T>A (n.1717-1133T>A) n.225T>A n.193T>A c.7891T>A (p.Tyr2631Asn) c.7888T>A (p.Tyr2630Asn) c.7699-1100T>A (n.7699-1100T>A) c.5878T>A (p.Tyr1960Asn) c.5428T>A (p.Tyr1810Asn) c.4636T>A (p.Tyr1546Asn) c.7798T>A (p.Tyr2600Asn)
8	g.60861096T>C	CA371304727	CHD7	n.977T>C n.181T>C c.860T>C (n.860T>C) c.7801T>C (p.Tyr2601His) c.1717-1133T>C (n.1717-1133T>C) n.225T>C n.193T>C c.7891T>C (p.Tyr2631His) c.7888T>C (p.Tyr2630His) c.7699-1100T>C (n.7699-1100T>C) c.5878T>C (p.Tyr1960His) c.5428T>C (p.Tyr1810His) c.4636T>C (p.Tyr1546His) c.7798T>C (p.Tyr2600His)
8	g.60861096T>G	CA371304728	CHD7	n.977T>G n.181T>G c.860T>G (n.860T>G) c.7801T>G (p.Tyr2601Asp) c.1717-1133T>G (n.1717-1133T>G) n.225T>G n.193T>G c.7891T>G (p.Tyr2631Asp) c.7888T>G (p.Tyr2630Asp) c.7699-1100T>G (n.7699-1100T>G) c.5878T>G (p.Tyr1960Asp) c.5428T>G (p.Tyr1810Asp) c.4636T>G (p.Tyr1546Asp) c.7798T>G (p.Tyr2600Asp)
8	g.60861096T=	CA1788121046	CHD7	n.977T= n.181T= c.860T= (n.860T=) c.7801T= (p.Tyr2601=) c.1717-1133T= (n.1717-1133T=) n.225T= n.193T= c.7891T= (p.Tyr2631=) c.7888T= (p.Tyr2630=) c.7699-1100T= (n.7699-1100T=) c.5878T= (p.Tyr1960=) c.5428T= (p.Tyr1810=) c.4636T= (p.Tyr1546=) c.7798T= (p.Tyr2600=)
8	g.60861097A>C	CA371304729	CHD7	n.978A>C n.182A>C c.861A>C (n.861A>C) c.7802A>C (p.Tyr2601Ser) c.1717-1132A>C (n.1717-1132A>C) n.226A>C n.194A>C c.7892A>C (p.Tyr2631Ser) c.7889A>C (p.Tyr2630Ser) c.7699-1099A>C (n.7699-1099A>C) c.5879A>C (p.Tyr1960Ser) c.5429A>C (p.Tyr1810Ser) c.4637A>C (p.Tyr1546Ser) c.7799A>C (p.Tyr2600Ser)
8	g.60861097A>G	CA371304730	CHD7	n.978A>G n.182A>G c.861A>G (n.861A>G) c.7802A>G (p.Tyr2601Cys) c.1717-1132A>G (n.1717-1132A>G) n.226A>G n.194A>G c.7892A>G (p.Tyr2631Cys) c.7889A>G (p.Tyr2630Cys) c.7699-1099A>G (n.7699-1099A>G) c.5879A>G (p.Tyr1960Cys) c.5429A>G (p.Tyr1810Cys) c.4637A>G (p.Tyr1546Cys) c.7799A>G (p.Tyr2600Cys)
8	g.60861097A>T	CA371304731	CHD7	n.978A>T n.182A>T c.861A>T (n.861A>T) c.7802A>T (p.Tyr2601Phe) c.1717-1132A>T (n.1717-1132A>T) n.226A>T n.194A>T c.7892A>T (p.Tyr2631Phe) c.7889A>T (p.Tyr2630Phe) c.7699-1099A>T (n.7699-1099A>T) c.5879A>T (p.Tyr1960Phe) c.5429A>T (p.Tyr1810Phe) c.4637A>T (p.Tyr1546Phe) c.7799A>T (p.Tyr2600Phe)
8	g.60861097dup	CA10602505	CHD7	n.978dup n.182dup c.861dup (n.861dup) c.7802dup (p.Tyr2601Ter) c.1717-1132dup (n.1717-1132dup) n.226dup n.194dup c.7892dup (p.Tyr2631Ter) c.7889dup (p.Tyr2630Ter) c.7699-1099dup (n.7699-1099dup) c.5879dup (p.Tyr1960Ter) c.5429dup (p.Tyr1810Ter) c.4637dup (p.Tyr1546Ter) c.7799dup (p.Tyr2600Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861098del	CA2695203163	CHD7	n.979del n.183del c.862del (n.862del) c.7803del (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131del (n.1717-1131del) n.227del n.195del c.7893del (p.Tyr2631Ter) c.7890del (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098del (n.7699-1098del) c.5880del (p.Tyr1960Ter) c.5430del (p.Tyr1810Ter) c.4638del (p.Tyr1546Ter) c.7800del (p.Tyr2600Ter)
8	g.60861098C>A	CA371304732	CHD7	n.979C>A n.183C>A c.862C>A (n.862C>A) c.7803C>A (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131C>A (n.1717-1131C>A) n.227C>A n.195C>A c.7893C>A (p.Tyr2631Ter) c.7890C>A (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098C>A (n.7699-1098C>A) c.5880C>A (p.Tyr1960Ter) c.5430C>A (p.Tyr1810Ter) c.4638C>A (p.Tyr1546Ter) c.7800C>A (p.Tyr2600Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861098C=	CA1788121058	CHD7	n.979C= n.183C= c.862C= (n.862C=) c.7803C= (p.Tyr2601=) c.1717-1131C= (n.1717-1131C=) n.227C= n.195C= c.7893C= (p.Tyr2631=) c.7890C= (p.Tyr2630=) c.7699-1098C= (n.7699-1098C=) c.5880C= (p.Tyr1960=) c.5430C= (p.Tyr1810=) c.4638C= (p.Tyr1546=) c.7800C= (p.Tyr2600=)
8	g.60861098C>G	CA371304733	CHD7	n.979C>G n.183C>G c.862C>G (n.862C>G) c.7803C>G (p.Tyr2601Ter) c.1717-1131C>G (n.1717-1131C>G) n.227C>G n.195C>G c.7893C>G (p.Tyr2631Ter) c.7890C>G (p.Tyr2630Ter) c.7699-1098C>G (n.7699-1098C>G) c.5880C>G (p.Tyr1960Ter) c.5430C>G (p.Tyr1810Ter) c.4638C>G (p.Tyr1546Ter) c.7800C>G (p.Tyr2600Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60861098C>T	CA460846574	CHD7	n.979C>T n.183C>T c.862C>T (n.862C>T) c.7803C>T (p.Tyr2601=) c.1717-1131C>T (n.1717-1131C>T) n.227C>T n.195C>T c.7893C>T (p.Tyr2631=) c.7890C>T (p.Tyr2630=) c.7699-1098C>T (n.7699-1098C>T) c.5880C>T (p.Tyr1960=) c.5430C>T (p.Tyr1810=) c.4638C>T (p.Tyr1546=) c.7800C>T (p.Tyr2600=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60861099A>C	CA371304734	CHD7	n.980A>C n.184A>C c.863A>C (n.863A>C) c.7804A>C (p.Thr2602Pro) c.1717-1130A>C (n.1717-1130A>C) n.228A>C n.196A>C c.7894A>C (p.Thr2632Pro) c.7891A>C (p.Thr2631Pro) c.7699-1097A>C (n.7699-1097A>C) c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.5431A>C (p.Thr1811Pro) c.4639A>C (p.Thr1547Pro) c.7801A>C (p.Thr2601Pro)
8	g.60861099A>G	CA371304735	CHD7	n.980A>G n.184A>G c.863A>G (n.863A>G) c.7804A>G (p.Thr2602Ala) c.1717-1130A>G (n.1717-1130A>G) n.228A>G n.196A>G c.7894A>G (p.Thr2632Ala) c.7891A>G (p.Thr2631Ala) c.7699-1097A>G (n.7699-1097A>G) c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.5431A>G (p.Thr1811Ala) c.4639A>G (p.Thr1547Ala) c.7801A>G (p.Thr2601Ala)	ClinVar
8	g.60861099A>T	CA371304736	CHD7	n.980A>T n.184A>T c.863A>T (n.863A>T) c.7804A>T (p.Thr2602Ser) c.1717-1130A>T (n.1717-1130A>T) n.228A>T n.196A>T c.7894A>T (p.Thr2632Ser) c.7891A>T (p.Thr2631Ser) c.7699-1097A>T (n.7699-1097A>T) c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.5431A>T (p.Thr1811Ser) c.4639A>T (p.Thr1547Ser) c.7801A>T (p.Thr2601Ser)
8	g.60861100C>A	CA371304737	CHD7	n.981C>A n.185C>A c.864C>A (n.864C>A) c.7805C>A (p.Thr2602Asn) c.1717-1129C>A (n.1717-1129C>A) n.229C>A n.197C>A c.7895C>A (p.Thr2632Asn) c.7892C>A (p.Thr2631Asn) c.7699-1096C>A (n.7699-1096C>A) c.5882C>A (p.Thr1961Asn) c.5432C>A (p.Thr1811Asn) c.4640C>A (p.Thr1547Asn) c.7802C>A (p.Thr2601Asn)	gnomAD v4
8	g.60861100C>G	CA371304739	CHD7	n.981C>G n.185C>G c.864C>G (n.864C>G) c.7805C>G (p.Thr2602Ser) c.1717-1129C>G (n.1717-1129C>G) n.229C>G n.197C>G c.7895C>G (p.Thr2632Ser) c.7892C>G (p.Thr2631Ser) c.7699-1096C>G (n.7699-1096C>G) c.5882C>G (p.Thr1961Ser) c.5432C>G (p.Thr1811Ser) c.4640C>G (p.Thr1547Ser) c.7802C>G (p.Thr2601Ser)
8	g.60861100C>T	CA371304738	CHD7	n.981C>T n.185C>T c.864C>T (n.864C>T) c.7805C>T (p.Thr2602Ile) c.1717-1129C>T (n.1717-1129C>T) n.229C>T n.197C>T c.7895C>T (p.Thr2632Ile) c.7892C>T (p.Thr2631Ile) c.7699-1096C>T (n.7699-1096C>T) c.5882C>T (p.Thr1961Ile) c.5432C>T (p.Thr1811Ile) c.4640C>T (p.Thr1547Ile) c.7802C>T (p.Thr2601Ile)
8	g.60861101T>A	CA460846575	CHD7	n.982T>A n.186T>A c.865T>A (n.865T>A) c.7806T>A (p.Thr2602=) c.1717-1128T>A (n.1717-1128T>A) n.230T>A n.198T>A c.7896T>A (p.Thr2632=) c.7893T>A (p.Thr2631=) c.7699-1095T>A (n.7699-1095T>A) c.5883T>A (p.Thr1961=) c.5433T>A (p.Thr1811=) c.4641T>A (p.Thr1547=) c.7803T>A (p.Thr2601=)
8	g.60861101T>C	CA460846576	CHD7	n.982T>C n.186T>C c.865T>C (n.865T>C) c.7806T>C (p.Thr2602=) c.1717-1128T>C (n.1717-1128T>C) n.230T>C n.198T>C c.7896T>C (p.Thr2632=) c.7893T>C (p.Thr2631=) c.7699-1095T>C (n.7699-1095T>C) c.5883T>C (p.Thr1961=) c.5433T>C (p.Thr1811=) c.4641T>C (p.Thr1547=) c.7803T>C (p.Thr2601=)
8	g.60861101T>G	CA460846577	CHD7	n.982T>G n.186T>G c.865T>G (n.865T>G) c.7806T>G (p.Thr2602=) c.1717-1128T>G (n.1717-1128T>G) n.230T>G n.198T>G c.7896T>G (p.Thr2632=) c.7893T>G (p.Thr2631=) c.7699-1095T>G (n.7699-1095T>G) c.5883T>G (p.Thr1961=) c.5433T>G (p.Thr1811=) c.4641T>G (p.Thr1547=) c.7803T>G (p.Thr2601=)
8	g.60861102G>A	CA371304740	CHD7	n.983G>A n.187G>A c.866G>A (n.866G>A) c.7807G>A (p.Val2603Ile) c.1717-1127G>A (n.1717-1127G>A) n.231G>A n.199G>A c.7897G>A (p.Val2633Ile) c.7894G>A (p.Val2632Ile) c.7699-1094G>A (n.7699-1094G>A) c.5884G>A (p.Val1962Ile) c.5434G>A (p.Val1812Ile) c.4642G>A (p.Val1548Ile) c.7804G>A (p.Val2602Ile)	ClinVar gnomAD v4
8	g.60861102G>C	CA371304741	CHD7	n.983G>C n.187G>C c.866G>C (n.866G>C) c.7807G>C (p.Val2603Leu) c.1717-1127G>C (n.1717-1127G>C) n.231G>C n.199G>C c.7897G>C (p.Val2633Leu) c.7894G>C (p.Val2632Leu) c.7699-1094G>C (n.7699-1094G>C) c.5884G>C (p.Val1962Leu) c.5434G>C (p.Val1812Leu) c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.7804G>C (p.Val2602Leu)
8	g.60861102G>T	CA371304742	CHD7	n.983G>T n.187G>T c.866G>T (n.866G>T) c.7807G>T (p.Val2603Phe) c.1717-1127G>T (n.1717-1127G>T) n.231G>T n.199G>T c.7897G>T (p.Val2633Phe) c.7894G>T (p.Val2632Phe) c.7699-1094G>T (n.7699-1094G>T) c.5884G>T (p.Val1962Phe) c.5434G>T (p.Val1812Phe) c.4642G>T (p.Val1548Phe) c.7804G>T (p.Val2602Phe)
8	g.60861103T>A	CA371304743	CHD7	n.984T>A n.188T>A c.867T>A (n.867T>A) c.7808T>A (p.Val2603Asp) c.1717-1126T>A (n.1717-1126T>A) n.232T>A n.200T>A c.7898T>A (p.Val2633Asp) c.7895T>A (p.Val2632Asp) c.7699-1093T>A (n.7699-1093T>A) c.5885T>A (p.Val1962Asp) c.5435T>A (p.Val1812Asp) c.4643T>A (p.Val1548Asp) c.7805T>A (p.Val2602Asp)
8	g.60861103T>C	CA371304744	CHD7	n.984T>C n.188T>C c.867T>C (n.867T>C) c.7808T>C (p.Val2603Ala) c.1717-1126T>C (n.1717-1126T>C) n.232T>C n.200T>C c.7898T>C (p.Val2633Ala) c.7895T>C (p.Val2632Ala) c.7699-1093T>C (n.7699-1093T>C) c.5885T>C (p.Val1962Ala) c.5435T>C (p.Val1812Ala) c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.7805T>C (p.Val2602Ala)
8	g.60861103T>G	CA371304745	CHD7	n.984T>G n.188T>G c.867T>G (n.867T>G) c.7808T>G (p.Val2603Gly) c.1717-1126T>G (n.1717-1126T>G) n.232T>G n.200T>G c.7898T>G (p.Val2633Gly) c.7895T>G (p.Val2632Gly) c.7699-1093T>G (n.7699-1093T>G) c.5885T>G (p.Val1962Gly) c.5435T>G (p.Val1812Gly) c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.7805T>G (p.Val2602Gly)
8	g.60861104T>A	CA460846580	CHD7	n.985T>A n.189T>A c.868T>A (n.868T>A) c.7809T>A (p.Val2603=) c.1717-1125T>A (n.1717-1125T>A) n.233T>A n.201T>A c.7899T>A (p.Val2633=) c.7896T>A (p.Val2632=) c.7699-1092T>A (n.7699-1092T>A) c.5886T>A (p.Val1962=) c.5436T>A (p.Val1812=) c.4644T>A (p.Val1548=) c.7806T>A (p.Val2602=)	dbSNP
8	g.60861104T>C	CA460846578	CHD7	n.985T>C n.189T>C c.868T>C (n.868T>C) c.7809T>C (p.Val2603=) c.1717-1125T>C (n.1717-1125T>C) n.233T>C n.201T>C c.7899T>C (p.Val2633=) c.7896T>C (p.Val2632=) c.7699-1092T>C (n.7699-1092T>C) c.5886T>C (p.Val1962=) c.5436T>C (p.Val1812=) c.4644T>C (p.Val1548=) c.7806T>C (p.Val2602=)
8	g.60861104T>G	CA460846579	CHD7	n.985T>G n.189T>G c.868T>G (n.868T>G) c.7809T>G (p.Val2603=) c.1717-1125T>G (n.1717-1125T>G) n.233T>G n.201T>G c.7899T>G (p.Val2633=) c.7896T>G (p.Val2632=) c.7699-1092T>G (n.7699-1092T>G) c.5886T>G (p.Val1962=) c.5436T>G (p.Val1812=) c.4644T>G (p.Val1548=) c.7806T>G (p.Val2602=)	gnomAD v4
8	g.60861104T=	CA1788121064	CHD7	n.985T= n.189T= c.868T= (n.868T=) c.7809T= (p.Val2603=) c.1717-1125T= (n.1717-1125T=) n.233T= n.201T= c.7899T= (p.Val2633=) c.7896T= (p.Val2632=) c.7699-1092T= (n.7699-1092T=) c.5886T= (p.Val1962=) c.5436T= (p.Val1812=) c.4644T= (p.Val1548=) c.7806T= (p.Val2602=)
8	g.60861105G>A	CA371304747	CHD7	n.986G>A n.190G>A c.869G>A (n.869G>A) c.7810G>A (p.Asp2604Asn) c.1717-1124G>A (n.1717-1124G>A) n.234G>A n.202G>A c.7900G>A (p.Asp2634Asn) c.7897G>A (p.Asp2633Asn) c.7699-1091G>A (n.7699-1091G>A) c.5887G>A (p.Asp1963Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.4645G>A (p.Asp1549Asn) c.7807G>A (p.Asp2603Asn)
8	g.60861105G>C	CA371304746	CHD7	n.986G>C n.190G>C c.869G>C (n.869G>C) c.7810G>C (p.Asp2604His) c.1717-1124G>C (n.1717-1124G>C) n.234G>C n.202G>C c.7900G>C (p.Asp2634His) c.7897G>C (p.Asp2633His) c.7699-1091G>C (n.7699-1091G>C) c.5887G>C (p.Asp1963His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.4645G>C (p.Asp1549His) c.7807G>C (p.Asp2603His)	ClinVar
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8	g.60861105G>T	CA4760884	CHD7	n.986G>T n.190G>T c.869G>T (n.869G>T) c.7810G>T (p.Asp2604Tyr) c.1717-1124G>T (n.1717-1124G>T) n.234G>T n.202G>T c.7900G>T (p.Asp2634Tyr) c.7897G>T (p.Asp2633Tyr) c.7699-1091G>T (n.7699-1091G>T) c.5887G>T (p.Asp1963Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.4645G>T (p.Asp1549Tyr) c.7807G>T (p.Asp2603Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8	g.60861106A>G	CA371304749	CHD7	n.987A>G n.191A>G c.870A>G (n.870A>G) c.7811A>G (p.Asp2604Gly) c.1717-1123A>G (n.1717-1123A>G) n.235A>G n.203A>G c.7901A>G (p.Asp2634Gly) c.7898A>G (p.Asp2633Gly) c.7699-1090A>G (n.7699-1090A>G) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.4646A>G (p.Asp1549Gly) c.7808A>G (p.Asp2603Gly)
8	g.60861106A>T	CA371304750	CHD7	n.987A>T n.191A>T c.870A>T (n.870A>T) c.7811A>T (p.Asp2604Val) c.1717-1123A>T (n.1717-1123A>T) n.235A>T n.203A>T c.7901A>T (p.Asp2634Val) c.7898A>T (p.Asp2633Val) c.7699-1090A>T (n.7699-1090A>T) c.5888A>T (p.Asp1963Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.4646A>T (p.Asp1549Val) c.7808A>T (p.Asp2603Val)
8	g.60861107T>A	CA371304751	CHD7	n.988T>A n.192T>A c.871T>A (n.871T>A) c.7812T>A (p.Asp2604Glu) c.1717-1122T>A (n.1717-1122T>A) n.236T>A n.204T>A c.7902T>A (p.Asp2634Glu) c.7899T>A (p.Asp2633Glu) c.7699-1089T>A (n.7699-1089T>A) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) c.5439T>A (p.Asp1813Glu) c.4647T>A (p.Asp1549Glu) c.7809T>A (p.Asp2603Glu)
8	g.60861107T>C	CA460846581	CHD7	n.988T>C n.192T>C c.871T>C (n.871T>C) c.7812T>C (p.Asp2604=) c.1717-1122T>C (n.1717-1122T>C) n.236T>C n.204T>C c.7902T>C (p.Asp2634=) c.7899T>C (p.Asp2633=) c.7699-1089T>C (n.7699-1089T>C) c.5889T>C (p.Asp1963=) c.5439T>C (p.Asp1813=) c.4647T>C (p.Asp1549=) c.7809T>C (p.Asp2603=)	gnomAD v4
8	g.60861107T>G	CA371304752	CHD7	n.988T>G n.192T>G c.871T>G (n.871T>G) c.7812T>G (p.Asp2604Glu) c.1717-1122T>G (n.1717-1122T>G) n.236T>G n.204T>G c.7902T>G (p.Asp2634Glu) c.7899T>G (p.Asp2633Glu) c.7699-1089T>G (n.7699-1089T>G) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) c.5439T>G (p.Asp1813Glu) c.4647T>G (p.Asp1549Glu) c.7809T>G (p.Asp2603Glu)
8	g.60861108A>C	CA371304755	CHD7	n.989A>C n.193A>C c.872A>C (n.872A>C) c.7813A>C (p.Met2605Leu) c.1717-1121A>C (n.1717-1121A>C) n.237A>C n.205A>C c.7903A>C (p.Met2635Leu) c.7900A>C (p.Met2634Leu) c.7699-1088A>C (n.7699-1088A>C) c.5890A>C (p.Met1964Leu) c.5440A>C (p.Met1814Leu) c.4648A>C (p.Met1550Leu) c.7810A>C (p.Met2604Leu)
8	g.60861108A>G	CA371304753	CHD7	n.989A>G n.193A>G c.872A>G (n.872A>G) c.7813A>G (p.Met2605Val) c.1717-1121A>G (n.1717-1121A>G) n.237A>G n.205A>G c.7903A>G (p.Met2635Val) c.7900A>G (p.Met2634Val) c.7699-1088A>G (n.7699-1088A>G) c.5890A>G (p.Met1964Val) c.5440A>G (p.Met1814Val) c.4648A>G (p.Met1550Val) c.7810A>G (p.Met2604Val)
8	g.60861108A>T	CA371304754	CHD7	n.989A>T n.193A>T c.872A>T (n.872A>T) c.7813A>T (p.Met2605Leu) c.1717-1121A>T (n.1717-1121A>T) n.237A>T n.205A>T c.7903A>T (p.Met2635Leu) c.7900A>T (p.Met2634Leu) c.7699-1088A>T (n.7699-1088A>T) c.5890A>T (p.Met1964Leu) c.5440A>T (p.Met1814Leu) c.4648A>T (p.Met1550Leu) c.7810A>T (p.Met2604Leu)
8	g.60861108_60861110delinsATG	CA1788121077	CHD7	n.989_991delinsATG n.193_195delinsATG c.872_874delinsATG (n.872_874delinsATG) c.7813_7815delinsATG (p.Met2605=) c.1717-1121_1717-1119delinsATG (n.1717-1121_1717-1119delinsATG) n.237_239delinsATG n.205_207delinsATG c.7903_7905delinsATG (p.Met2635=) c.7900_7902delinsATG (p.Met2634=) c.7699-1088_7699-1086delinsATG (n.7699-1088_7699-1086delinsATG) c.5890_5892delinsATG (p.Met1964=) c.5440_5442delinsATG (p.Met1814=) c.4648_4650delinsATG (p.Met1550=) c.7810_7812delinsATG (p.Met2604=)
8	g.60861109T>A	CA371304756	CHD7	n.990T>A n.194T>A c.873T>A (n.873T>A) c.7814T>A (p.Met2605Lys) c.1717-1120T>A (n.1717-1120T>A) n.238T>A n.206T>A c.7904T>A (p.Met2635Lys) c.7901T>A (p.Met2634Lys) c.7699-1087T>A (n.7699-1087T>A) c.5891T>A (p.Met1964Lys) c.5441T>A (p.Met1814Lys) c.4649T>A (p.Met1550Lys) c.7811T>A (p.Met2604Lys)
8	g.60861109T>C	CA4760885	CHD7	n.990T>C n.194T>C c.873T>C (n.873T>C) c.7814T>C (p.Met2605Thr) c.1717-1120T>C (n.1717-1120T>C) n.238T>C n.206T>C c.7904T>C (p.Met2635Thr) c.7901T>C (p.Met2634Thr) c.7699-1087T>C (n.7699-1087T>C) c.5891T>C (p.Met1964Thr) c.5441T>C (p.Met1814Thr) c.4649T>C (p.Met1550Thr) c.7811T>C (p.Met2604Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60861109T>G	CA371304757	CHD7	n.990T>G n.194T>G c.873T>G (n.873T>G) c.7814T>G (p.Met2605Arg) c.1717-1120T>G (n.1717-1120T>G) n.238T>G n.206T>G c.7904T>G (p.Met2635Arg) c.7901T>G (p.Met2634Arg) c.7699-1087T>G (n.7699-1087T>G) c.5891T>G (p.Met1964Arg) c.5441T>G (p.Met1814Arg) c.4649T>G (p.Met1550Arg) c.7811T>G (p.Met2604Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.60861109_60861110del	CA1139660567	CHD7	n.990_991del n.194_195del c.873_874del (n.873_874del) c.7814_7815del (p.Met2605ThrfsTer24) c.1717-1120_1717-1119del (n.1717-1120_1717-1119del) n.238_239del n.206_207del c.7904_7905del (p.Met2635ThrfsTer24) c.7901_7902del (p.Met2634ThrfsTer24) c.7699-1087_7699-1086del (n.7699-1087_7699-1086del) c.5891_5892del (p.Met1964ThrfsTer24) c.5441_5442del (p.Met1814ThrfsTer24) c.4649_4650del (p.Met1550ThrfsTer24) c.7811_7812del (p.Met2604ThrfsTer24)	ClinVar dbSNP
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8	g.60861111C>A	CA371304761	CHD7	n.992C>A n.196C>A c.875C>A (n.875C>A) c.7816C>A (p.Pro2606Thr) c.1717-1118C>A (n.1717-1118C>A) n.240C>A n.208C>A c.7906C>A (p.Pro2636Thr) c.7903C>A (p.Pro2635Thr) c.7699-1085C>A (n.7699-1085C>A) c.5893C>A (p.Pro1965Thr) c.5443C>A (p.Pro1815Thr) c.4651C>A (p.Pro1551Thr) c.7813C>A (p.Pro2605Thr)	gnomAD v4
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8	g.60861111C>T	CA371304763	CHD7	n.992C>T n.196C>T c.875C>T (n.875C>T) c.7816C>T (p.Pro2606Ser) c.1717-1118C>T (n.1717-1118C>T) n.240C>T n.208C>T c.7906C>T (p.Pro2636Ser) c.7903C>T (p.Pro2635Ser) c.7699-1085C>T (n.7699-1085C>T) c.5893C>T (p.Pro1965Ser) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.4651C>T (p.Pro1551Ser) c.7813C>T (p.Pro2605Ser)
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8	g.60861112C>G	CA371304765	CHD7	n.993C>G n.197C>G c.876C>G (n.876C>G) c.7817C>G (p.Pro2606Arg) c.1717-1117C>G (n.1717-1117C>G) n.241C>G n.209C>G c.7907C>G (p.Pro2636Arg) c.7904C>G (p.Pro2635Arg) c.7699-1084C>G (n.7699-1084C>G) c.5894C>G (p.Pro1965Arg) c.5444C>G (p.Pro1815Arg) c.4652C>G (p.Pro1551Arg) c.7814C>G (p.Pro2605Arg)
8	g.60861112C>T	CA371304766	CHD7	n.993C>T n.197C>T c.876C>T (n.876C>T) c.7817C>T (p.Pro2606Leu) c.1717-1117C>T (n.1717-1117C>T) n.241C>T n.209C>T c.7907C>T (p.Pro2636Leu) c.7904C>T (p.Pro2635Leu) c.7699-1084C>T (n.7699-1084C>T) c.5894C>T (p.Pro1965Leu) c.5444C>T (p.Pro1815Leu) c.4652C>T (p.Pro1551Leu) c.7814C>T (p.Pro2605Leu)
8	g.60861113A=	CA1788121111	CHD7	n.994A= n.198A= c.877A= (n.877A=) c.7818A= (p.Pro2606=) c.1717-1116A= (n.1717-1116A=) n.242A= n.210A= c.7908A= (p.Pro2636=) c.7905A= (p.Pro2635=) c.7699-1083A= (n.7699-1083A=) c.5895A= (p.Pro1965=) c.5445A= (p.Pro1815=) c.4653A= (p.Pro1551=) c.7815A= (p.Pro2605=)
8	g.60861113A>C	CA460846582	CHD7	n.994A>C n.198A>C c.877A>C (n.877A>C) c.7818A>C (p.Pro2606=) c.1717-1116A>C (n.1717-1116A>C) n.242A>C n.210A>C c.7908A>C (p.Pro2636=) c.7905A>C (p.Pro2635=) c.7699-1083A>C (n.7699-1083A>C) c.5895A>C (p.Pro1965=) c.5445A>C (p.Pro1815=) c.4653A>C (p.Pro1551=) c.7815A>C (p.Pro2605=)
8	g.60861113A>G	CA4760886	CHD7	n.994A>G n.198A>G c.877A>G (n.877A>G) c.7818A>G (p.Pro2606=) c.1717-1116A>G (n.1717-1116A>G) n.242A>G n.210A>G c.7908A>G (p.Pro2636=) c.7905A>G (p.Pro2635=) c.7699-1083A>G (n.7699-1083A>G) c.5895A>G (p.Pro1965=) c.5445A>G (p.Pro1815=) c.4653A>G (p.Pro1551=) c.7815A>G (p.Pro2605=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched