Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60860960A>C | CA371304354 | CHD7 | n.841A>C n.45A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.7665A>C (p.Arg2555Ser) c.1717-1269A>C (n.1717-1269A>C) n.89A>C n.57A>C c.7755A>C (p.Arg2585Ser) c.7752A>C (p.Arg2584Ser) c.7699-1236A>C (n.7699-1236A>C) c.5742A>C (p.Arg1914Ser) c.5292A>C (p.Arg1764Ser) c.4500A>C (p.Arg1500Ser) c.7662A>C (p.Arg2554Ser) | |
8 | g.60860960A>G | CA460846434 | CHD7 | n.841A>G n.45A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.7665A>G (p.Arg2555=) c.1717-1269A>G (n.1717-1269A>G) n.89A>G n.57A>G c.7755A>G (p.Arg2585=) c.7752A>G (p.Arg2584=) c.7699-1236A>G (n.7699-1236A>G) c.5742A>G (p.Arg1914=) c.5292A>G (p.Arg1764=) c.4500A>G (p.Arg1500=) c.7662A>G (p.Arg2554=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860960A>T | CA371304352 | CHD7 | n.841A>T n.45A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.7665A>T (p.Arg2555Ser) c.1717-1269A>T (n.1717-1269A>T) n.89A>T n.57A>T c.7755A>T (p.Arg2585Ser) c.7752A>T (p.Arg2584Ser) c.7699-1236A>T (n.7699-1236A>T) c.5742A>T (p.Arg1914Ser) c.5292A>T (p.Arg1764Ser) c.4500A>T (p.Arg1500Ser) c.7662A>T (p.Arg2554Ser) | |
8 | g.60860961A>C | CA371304356 | CHD7 | n.842A>C n.46A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.7666A>C (p.Asn2556His) c.1717-1268A>C (n.1717-1268A>C) n.90A>C n.58A>C c.7756A>C (p.Asn2586His) c.7753A>C (p.Asn2585His) c.7699-1235A>C (n.7699-1235A>C) c.5743A>C (p.Asn1915His) c.5293A>C (p.Asn1765His) c.4501A>C (p.Asn1501His) c.7663A>C (p.Asn2555His) | |
8 | g.60860961A>G | CA371304358 | CHD7 | n.842A>G n.46A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.7666A>G (p.Asn2556Asp) c.1717-1268A>G (n.1717-1268A>G) n.90A>G n.58A>G c.7756A>G (p.Asn2586Asp) c.7753A>G (p.Asn2585Asp) c.7699-1235A>G (n.7699-1235A>G) c.5743A>G (p.Asn1915Asp) c.5293A>G (p.Asn1765Asp) c.4501A>G (p.Asn1501Asp) c.7663A>G (p.Asn2555Asp) | |
8 | g.60860961A>T | CA371304359 | CHD7 | n.842A>T n.46A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.7666A>T (p.Asn2556Tyr) c.1717-1268A>T (n.1717-1268A>T) n.90A>T n.58A>T c.7756A>T (p.Asn2586Tyr) c.7753A>T (p.Asn2585Tyr) c.7699-1235A>T (n.7699-1235A>T) c.5743A>T (p.Asn1915Tyr) c.5293A>T (p.Asn1765Tyr) c.4501A>T (p.Asn1501Tyr) c.7663A>T (p.Asn2555Tyr) | |
8 | g.60860962A>C | CA371304362 | CHD7 | n.843A>C n.47A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.7667A>C (p.Asn2556Thr) c.1717-1267A>C (n.1717-1267A>C) n.91A>C n.59A>C c.7757A>C (p.Asn2586Thr) c.7754A>C (p.Asn2585Thr) c.7699-1234A>C (n.7699-1234A>C) c.5744A>C (p.Asn1915Thr) c.5294A>C (p.Asn1765Thr) c.4502A>C (p.Asn1501Thr) c.7664A>C (p.Asn2555Thr) | |
8 | g.60860962A>G | CA371304364 | CHD7 | n.843A>G n.47A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.7667A>G (p.Asn2556Ser) c.1717-1267A>G (n.1717-1267A>G) n.91A>G n.59A>G c.7757A>G (p.Asn2586Ser) c.7754A>G (p.Asn2585Ser) c.7699-1234A>G (n.7699-1234A>G) c.5744A>G (p.Asn1915Ser) c.5294A>G (p.Asn1765Ser) c.4502A>G (p.Asn1501Ser) c.7664A>G (p.Asn2555Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60860962A>T | CA371304365 | CHD7 | n.843A>T n.47A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.7667A>T (p.Asn2556Ile) c.1717-1267A>T (n.1717-1267A>T) n.91A>T n.59A>T c.7757A>T (p.Asn2586Ile) c.7754A>T (p.Asn2585Ile) c.7699-1234A>T (n.7699-1234A>T) c.5744A>T (p.Asn1915Ile) c.5294A>T (p.Asn1765Ile) c.4502A>T (p.Asn1501Ile) c.7664A>T (p.Asn2555Ile) | |
8 | g.60860963C>A | CA371304367 | CHD7 | n.844C>A n.48C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.7668C>A (p.Asn2556Lys) c.1717-1266C>A (n.1717-1266C>A) n.92C>A n.60C>A c.7758C>A (p.Asn2586Lys) c.7755C>A (p.Asn2585Lys) c.7699-1233C>A (n.7699-1233C>A) c.5745C>A (p.Asn1915Lys) c.5295C>A (p.Asn1765Lys) c.4503C>A (p.Asn1501Lys) c.7665C>A (p.Asn2555Lys) | |
8 | g.60860963C= | CA1788120633 | CHD7 | n.844C= n.48C= c.*727C= (n.*727C=) c.7668C= (p.Asn2556=) c.1717-1266C= (n.1717-1266C=) n.92C= n.60C= c.7758C= (p.Asn2586=) c.7755C= (p.Asn2585=) c.7699-1233C= (n.7699-1233C=) c.5745C= (p.Asn1915=) c.5295C= (p.Asn1765=) c.4503C= (p.Asn1501=) c.7665C= (p.Asn2555=) | |
8 | g.60860963C>G | CA371304369 | CHD7 | n.844C>G n.48C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.7668C>G (p.Asn2556Lys) c.1717-1266C>G (n.1717-1266C>G) n.92C>G n.60C>G c.7758C>G (p.Asn2586Lys) c.7755C>G (p.Asn2585Lys) c.7699-1233C>G (n.7699-1233C>G) c.5745C>G (p.Asn1915Lys) c.5295C>G (p.Asn1765Lys) c.4503C>G (p.Asn1501Lys) c.7665C>G (p.Asn2555Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60860963C>T | CA4760859 | CHD7 | n.844C>T n.48C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.7668C>T (p.Asn2556=) c.1717-1266C>T (n.1717-1266C>T) n.92C>T n.60C>T c.7758C>T (p.Asn2586=) c.7755C>T (p.Asn2585=) c.7699-1233C>T (n.7699-1233C>T) c.5745C>T (p.Asn1915=) c.5295C>T (p.Asn1765=) c.4503C>T (p.Asn1501=) c.7665C>T (p.Asn2555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860964del | CA2739289507 | CHD7 | n.845del n.49del c.*728del (n.*728del) c.7669del (p.Ile2557PhefsTer?) c.1717-1265del (n.1717-1265del) n.93del n.61del c.7759del (p.Ile2587PhefsTer?) c.7756del (p.Ile2586PhefsTer?) c.7699-1232del (n.7699-1232del) c.5746del (p.Ile1916PhefsTer?) c.5296del (p.Ile1766PhefsTer?) c.4504del (p.Ile1502PhefsTer?) c.7666del (p.Ile2556PhefsTer?) | |
8 | g.60860964A= | CA1788120637 | CHD7 | n.845A= n.49A= c.*728A= (n.*728A=) c.7669A= (p.Ile2557=) c.1717-1265A= (n.1717-1265A=) n.93A= n.61A= c.7759A= (p.Ile2587=) c.7756A= (p.Ile2586=) c.7699-1232A= (n.7699-1232A=) c.5746A= (p.Ile1916=) c.5296A= (p.Ile1766=) c.4504A= (p.Ile1502=) c.7666A= (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860964A>C | CA371304373 | CHD7 | n.845A>C n.49A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.7669A>C (p.Ile2557Leu) c.1717-1265A>C (n.1717-1265A>C) n.93A>C n.61A>C c.7759A>C (p.Ile2587Leu) c.7756A>C (p.Ile2586Leu) c.7699-1232A>C (n.7699-1232A>C) c.5746A>C (p.Ile1916Leu) c.5296A>C (p.Ile1766Leu) c.4504A>C (p.Ile1502Leu) c.7666A>C (p.Ile2556Leu) | |
8 | g.60860964A>G | CA177325517 | CHD7 | n.845A>G n.49A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.7669A>G (p.Ile2557Val) c.1717-1265A>G (n.1717-1265A>G) n.93A>G n.61A>G c.7759A>G (p.Ile2587Val) c.7756A>G (p.Ile2586Val) c.7699-1232A>G (n.7699-1232A>G) c.5746A>G (p.Ile1916Val) c.5296A>G (p.Ile1766Val) c.4504A>G (p.Ile1502Val) c.7666A>G (p.Ile2556Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860964A>T | CA371304376 | CHD7 | n.845A>T n.49A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.7669A>T (p.Ile2557Phe) c.1717-1265A>T (n.1717-1265A>T) n.93A>T n.61A>T c.7759A>T (p.Ile2587Phe) c.7756A>T (p.Ile2586Phe) c.7699-1232A>T (n.7699-1232A>T) c.5746A>T (p.Ile1916Phe) c.5296A>T (p.Ile1766Phe) c.4504A>T (p.Ile1502Phe) c.7666A>T (p.Ile2556Phe) | |
8 | g.60860965T>A | CA371304384 | CHD7 | n.846T>A n.50T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.7670T>A (p.Ile2557Asn) c.1717-1264T>A (n.1717-1264T>A) n.94T>A n.62T>A c.7760T>A (p.Ile2587Asn) c.7757T>A (p.Ile2586Asn) c.7699-1231T>A (n.7699-1231T>A) c.5747T>A (p.Ile1916Asn) c.5297T>A (p.Ile1766Asn) c.4505T>A (p.Ile1502Asn) c.7667T>A (p.Ile2556Asn) | |
8 | g.60860965T>C | CA371304381 | CHD7 | n.846T>C n.50T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.7670T>C (p.Ile2557Thr) c.1717-1264T>C (n.1717-1264T>C) n.94T>C n.62T>C c.7760T>C (p.Ile2587Thr) c.7757T>C (p.Ile2586Thr) c.7699-1231T>C (n.7699-1231T>C) c.5747T>C (p.Ile1916Thr) c.5297T>C (p.Ile1766Thr) c.4505T>C (p.Ile1502Thr) c.7667T>C (p.Ile2556Thr) | |
8 | g.60860965T>G | CA371304379 | CHD7 | n.846T>G n.50T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.7670T>G (p.Ile2557Ser) c.1717-1264T>G (n.1717-1264T>G) n.94T>G n.62T>G c.7760T>G (p.Ile2587Ser) c.7757T>G (p.Ile2586Ser) c.7699-1231T>G (n.7699-1231T>G) c.5747T>G (p.Ile1916Ser) c.5297T>G (p.Ile1766Ser) c.4505T>G (p.Ile1502Ser) c.7667T>G (p.Ile2556Ser) | |
8 | g.60860965_60860970dup | CA4760860 | CHD7 | n.846_851dup n.50_55dup c.*729_*734dup (n.*729_*734dup) c.7670_7675dup (p.Pro2558_Ser2559insPhePro) c.1717-1264_1717-1259dup (n.1717-1264_1717-1259dup) n.94_99dup n.62_67dup c.7760_7765dup (p.Pro2588_Ser2589insPhePro) c.7757_7762dup (p.Pro2587_Ser2588insPhePro) c.7699-1231_7699-1226dup (n.7699-1231_7699-1226dup) c.5747_5752dup (p.Pro1917_Ser1918insPhePro) c.5297_5302dup (p.Pro1767_Ser1768insPhePro) c.4505_4510dup (p.Pro1503_Ser1504insPhePro) c.7667_7672dup (p.Pro2557_Ser2558insPhePro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860966T>A | CA460846442 | CHD7 | n.847T>A n.51T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.7671T>A (p.Ile2557=) c.1717-1263T>A (n.1717-1263T>A) n.95T>A n.63T>A c.7761T>A (p.Ile2587=) c.7758T>A (p.Ile2586=) c.7699-1230T>A (n.7699-1230T>A) c.5748T>A (p.Ile1916=) c.5298T>A (p.Ile1766=) c.4506T>A (p.Ile1502=) c.7668T>A (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860966T>C | CA460846444 | CHD7 | n.847T>C n.51T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.7671T>C (p.Ile2557=) c.1717-1263T>C (n.1717-1263T>C) n.95T>C n.63T>C c.7761T>C (p.Ile2587=) c.7758T>C (p.Ile2586=) c.7699-1230T>C (n.7699-1230T>C) c.5748T>C (p.Ile1916=) c.5298T>C (p.Ile1766=) c.4506T>C (p.Ile1502=) c.7668T>C (p.Ile2556=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860966T>G | CA371304387 | CHD7 | n.847T>G n.51T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.7671T>G (p.Ile2557Met) c.1717-1263T>G (n.1717-1263T>G) n.95T>G n.63T>G c.7761T>G (p.Ile2587Met) c.7758T>G (p.Ile2586Met) c.7699-1230T>G (n.7699-1230T>G) c.5748T>G (p.Ile1916Met) c.5298T>G (p.Ile1766Met) c.4506T>G (p.Ile1502Met) c.7668T>G (p.Ile2556Met) | |
8 | g.60860966T= | CA1788120663 | CHD7 | n.847T= n.51T= c.*730T= (n.*730T=) c.7671T= (p.Ile2557=) c.1717-1263T= (n.1717-1263T=) n.95T= n.63T= c.7761T= (p.Ile2587=) c.7758T= (p.Ile2586=) c.7699-1230T= (n.7699-1230T=) c.5748T= (p.Ile1916=) c.5298T= (p.Ile1766=) c.4506T= (p.Ile1502=) c.7668T= (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860967C>A | CA371304389 | CHD7 | n.848C>A n.52C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.7672C>A (p.Pro2558Thr) c.1717-1262C>A (n.1717-1262C>A) n.96C>A n.64C>A c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7759C>A (p.Pro2587Thr) c.7699-1229C>A (n.7699-1229C>A) c.5749C>A (p.Pro1917Thr) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) c.4507C>A (p.Pro1503Thr) c.7669C>A (p.Pro2557Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60860967C= | CA1788120667 | CHD7 | n.848C= n.52C= c.*731C= (n.*731C=) c.7672C= (p.Pro2558=) c.1717-1262C= (n.1717-1262C=) n.96C= n.64C= c.7762C= (p.Pro2588=) c.7759C= (p.Pro2587=) c.7699-1229C= (n.7699-1229C=) c.5749C= (p.Pro1917=) c.5299C= (p.Pro1767=) c.4507C= (p.Pro1503=) c.7669C= (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860967C>G | CA371304390 | CHD7 | n.848C>G n.52C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.7672C>G (p.Pro2558Ala) c.1717-1262C>G (n.1717-1262C>G) n.96C>G n.64C>G c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7759C>G (p.Pro2587Ala) c.7699-1229C>G (n.7699-1229C>G) c.5749C>G (p.Pro1917Ala) c.5299C>G (p.Pro1767Ala) c.4507C>G (p.Pro1503Ala) c.7669C>G (p.Pro2557Ala) | |
8 | g.60860967C>T | CA371304392 | CHD7 | n.848C>T n.52C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.7672C>T (p.Pro2558Ser) c.1717-1262C>T (n.1717-1262C>T) n.96C>T n.64C>T c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7759C>T (p.Pro2587Ser) c.7699-1229C>T (n.7699-1229C>T) c.5749C>T (p.Pro1917Ser) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.4507C>T (p.Pro1503Ser) c.7669C>T (p.Pro2557Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860968C>A | CA371304394 | CHD7 | n.849C>A n.53C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.7673C>A (p.Pro2558His) c.1717-1261C>A (n.1717-1261C>A) n.97C>A n.65C>A c.7763C>A (p.Pro2588His) c.7760C>A (p.Pro2587His) c.7699-1228C>A (n.7699-1228C>A) c.5750C>A (p.Pro1917His) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.4508C>A (p.Pro1503His) c.7670C>A (p.Pro2557His) | |
8 | g.60860968C= | CA1788120686 | CHD7 | n.849C= n.53C= c.*732C= (n.*732C=) c.7673C= (p.Pro2558=) c.1717-1261C= (n.1717-1261C=) n.97C= n.65C= c.7763C= (p.Pro2588=) c.7760C= (p.Pro2587=) c.7699-1228C= (n.7699-1228C=) c.5750C= (p.Pro1917=) c.5300C= (p.Pro1767=) c.4508C= (p.Pro1503=) c.7670C= (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860968C>G | CA371304395 | CHD7 | n.849C>G n.53C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.7673C>G (p.Pro2558Arg) c.1717-1261C>G (n.1717-1261C>G) n.97C>G n.65C>G c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7760C>G (p.Pro2587Arg) c.7699-1228C>G (n.7699-1228C>G) c.5750C>G (p.Pro1917Arg) c.5300C>G (p.Pro1767Arg) c.4508C>G (p.Pro1503Arg) c.7670C>G (p.Pro2557Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860968C>T | CA4760861 | CHD7 | n.849C>T n.53C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.7673C>T (p.Pro2558Leu) c.1717-1261C>T (n.1717-1261C>T) n.97C>T n.65C>T c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7760C>T (p.Pro2587Leu) c.7699-1228C>T (n.7699-1228C>T) c.5750C>T (p.Pro1917Leu) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.4508C>T (p.Pro1503Leu) c.7670C>T (p.Pro2557Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860969T>A | CA460846448 | CHD7 | n.850T>A n.54T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.7674T>A (p.Pro2558=) c.1717-1260T>A (n.1717-1260T>A) n.98T>A n.66T>A c.7764T>A (p.Pro2588=) c.7761T>A (p.Pro2587=) c.7699-1227T>A (n.7699-1227T>A) c.5751T>A (p.Pro1917=) c.5301T>A (p.Pro1767=) c.4509T>A (p.Pro1503=) c.7671T>A (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860969T>C | CA460846449 | CHD7 | n.850T>C n.54T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.7674T>C (p.Pro2558=) c.1717-1260T>C (n.1717-1260T>C) n.98T>C n.66T>C c.7764T>C (p.Pro2588=) c.7761T>C (p.Pro2587=) c.7699-1227T>C (n.7699-1227T>C) c.5751T>C (p.Pro1917=) c.5301T>C (p.Pro1767=) c.4509T>C (p.Pro1503=) c.7671T>C (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860969T>G | CA460846450 | CHD7 | n.850T>G n.54T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.7674T>G (p.Pro2558=) c.1717-1260T>G (n.1717-1260T>G) n.98T>G n.66T>G c.7764T>G (p.Pro2588=) c.7761T>G (p.Pro2587=) c.7699-1227T>G (n.7699-1227T>G) c.5751T>G (p.Pro1917=) c.5301T>G (p.Pro1767=) c.4509T>G (p.Pro1503=) c.7671T>G (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860970T>A | CA371304397 | CHD7 | n.851T>A n.55T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.7675T>A (p.Ser2559Thr) c.1717-1259T>A (n.1717-1259T>A) n.99T>A n.67T>A c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.7762T>A (p.Ser2588Thr) c.7699-1226T>A (n.7699-1226T>A) c.5752T>A (p.Ser1918Thr) c.5302T>A (p.Ser1768Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.7672T>A (p.Ser2558Thr) | |
8 | g.60860970T>C | CA371304399 | CHD7 | n.851T>C n.55T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.7675T>C (p.Ser2559Pro) c.1717-1259T>C (n.1717-1259T>C) n.99T>C n.67T>C c.7765T>C (p.Ser2589Pro) c.7762T>C (p.Ser2588Pro) c.7699-1226T>C (n.7699-1226T>C) c.5752T>C (p.Ser1918Pro) c.5302T>C (p.Ser1768Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.7672T>C (p.Ser2558Pro) | |
8 | g.60860970T>G | CA371304401 | CHD7 | n.851T>G n.55T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.7675T>G (p.Ser2559Ala) c.1717-1259T>G (n.1717-1259T>G) n.99T>G n.67T>G c.7765T>G (p.Ser2589Ala) c.7762T>G (p.Ser2588Ala) c.7699-1226T>G (n.7699-1226T>G) c.5752T>G (p.Ser1918Ala) c.5302T>G (p.Ser1768Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.7672T>G (p.Ser2558Ala) | |
8 | g.60860971C>A | CA371304403 | CHD7 | n.852C>A n.56C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.7676C>A (p.Ser2559Tyr) c.1717-1258C>A (n.1717-1258C>A) n.100C>A n.68C>A c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.7763C>A (p.Ser2588Tyr) c.7699-1225C>A (n.7699-1225C>A) c.5753C>A (p.Ser1918Tyr) c.5303C>A (p.Ser1768Tyr) c.4511C>A (p.Ser1504Tyr) c.7673C>A (p.Ser2558Tyr) | |
8 | g.60860971C= | CA1788120694 | CHD7 | n.852C= n.56C= c.*735C= (n.*735C=) c.7676C= (p.Ser2559=) c.1717-1258C= (n.1717-1258C=) n.100C= n.68C= c.7766C= (p.Ser2589=) c.7763C= (p.Ser2588=) c.7699-1225C= (n.7699-1225C=) c.5753C= (p.Ser1918=) c.5303C= (p.Ser1768=) c.4511C= (p.Ser1504=) c.7673C= (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860971C>G | CA371304405 | CHD7 | n.852C>G n.56C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.7676C>G (p.Ser2559Cys) c.1717-1258C>G (n.1717-1258C>G) n.100C>G n.68C>G c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.7763C>G (p.Ser2588Cys) c.7699-1225C>G (n.7699-1225C>G) c.5753C>G (p.Ser1918Cys) c.5303C>G (p.Ser1768Cys) c.4511C>G (p.Ser1504Cys) c.7673C>G (p.Ser2558Cys) | |
8 | g.60860971C>T | CA371304407 | CHD7 | n.852C>T n.56C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.7676C>T (p.Ser2559Phe) c.1717-1258C>T (n.1717-1258C>T) n.100C>T n.68C>T c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.7763C>T (p.Ser2588Phe) c.7699-1225C>T (n.7699-1225C>T) c.5753C>T (p.Ser1918Phe) c.5303C>T (p.Ser1768Phe) c.4511C>T (p.Ser1504Phe) c.7673C>T (p.Ser2558Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860972T>A | CA460846452 | CHD7 | n.853T>A n.57T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.7677T>A (p.Ser2559=) c.1717-1257T>A (n.1717-1257T>A) n.101T>A n.69T>A c.7767T>A (p.Ser2589=) c.7764T>A (p.Ser2588=) c.7699-1224T>A (n.7699-1224T>A) c.5754T>A (p.Ser1918=) c.5304T>A (p.Ser1768=) c.4512T>A (p.Ser1504=) c.7674T>A (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860972T>C | CA460846454 | CHD7 | n.853T>C n.57T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.7677T>C (p.Ser2559=) c.1717-1257T>C (n.1717-1257T>C) n.101T>C n.69T>C c.7767T>C (p.Ser2589=) c.7764T>C (p.Ser2588=) c.7699-1224T>C (n.7699-1224T>C) c.5754T>C (p.Ser1918=) c.5304T>C (p.Ser1768=) c.4512T>C (p.Ser1504=) c.7674T>C (p.Ser2558=) | gnomAD v4 |
8 | g.60860972T>G | CA460846453 | CHD7 | n.853T>G n.57T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.7677T>G (p.Ser2559=) c.1717-1257T>G (n.1717-1257T>G) n.101T>G n.69T>G c.7767T>G (p.Ser2589=) c.7764T>G (p.Ser2588=) c.7699-1224T>G (n.7699-1224T>G) c.5754T>G (p.Ser1918=) c.5304T>G (p.Ser1768=) c.4512T>G (p.Ser1504=) c.7674T>G (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860976_60861004del | CA2825001593 | CHD7 | n.857_885del n.61_89del c.*740_*768del (n.*740_*768del) c.7681_7709del (p.Gly2561CysfsTer5) c.1717-1253_1717-1225del (n.1717-1253_1717-1225del) n.105_133del n.73_101del c.7771_7799del (p.Gly2591CysfsTer5) c.7768_7796del (p.Gly2590CysfsTer5) c.7699-1220_7699-1192del (n.7699-1220_7699-1192del) c.5758_5786del (p.Gly1920CysfsTer5) c.5308_5336del (p.Gly1770CysfsTer5) c.4516_4544del (p.Gly1506CysfsTer5) c.7678_7706del (p.Gly2560CysfsTer5) | ClinVar |
8 | g.60860973C>A | CA371304412 | CHD7 | n.854C>A n.58C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.7678C>A (p.Pro2560Thr) c.1717-1256C>A (n.1717-1256C>A) n.102C>A n.70C>A c.7768C>A (p.Pro2590Thr) c.7765C>A (p.Pro2589Thr) c.7699-1223C>A (n.7699-1223C>A) c.5755C>A (p.Pro1919Thr) c.5305C>A (p.Pro1769Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr) | |
8 | g.60860973C= | CA1788120701 | CHD7 | n.854C= n.58C= c.*737C= (n.*737C=) c.7678C= (p.Pro2560=) c.1717-1256C= (n.1717-1256C=) n.102C= n.70C= c.7768C= (p.Pro2590=) c.7765C= (p.Pro2589=) c.7699-1223C= (n.7699-1223C=) c.5755C= (p.Pro1919=) c.5305C= (p.Pro1769=) c.4513C= (p.Pro1505=) c.7675C= (p.Pro2559=) | |
8 | g.60860973C>G | CA371304409 | CHD7 | n.854C>G n.58C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.7678C>G (p.Pro2560Ala) c.1717-1256C>G (n.1717-1256C>G) n.102C>G n.70C>G c.7768C>G (p.Pro2590Ala) c.7765C>G (p.Pro2589Ala) c.7699-1223C>G (n.7699-1223C>G) c.5755C>G (p.Pro1919Ala) c.5305C>G (p.Pro1769Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala) | |
8 | g.60860973C>T | CA4760862 | CHD7 | n.854C>T n.58C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.7678C>T (p.Pro2560Ser) c.1717-1256C>T (n.1717-1256C>T) n.102C>T n.70C>T c.7768C>T (p.Pro2590Ser) c.7765C>T (p.Pro2589Ser) c.7699-1223C>T (n.7699-1223C>T) c.5755C>T (p.Pro1919Ser) c.5305C>T (p.Pro1769Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860974C>A | CA371304414 | CHD7 | n.855C>A n.59C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.7679C>A (p.Pro2560His) c.1717-1255C>A (n.1717-1255C>A) n.103C>A n.71C>A c.7769C>A (p.Pro2590His) c.7766C>A (p.Pro2589His) c.7699-1222C>A (n.7699-1222C>A) c.5756C>A (p.Pro1919His) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.4514C>A (p.Pro1505His) c.7676C>A (p.Pro2559His) | |
8 | g.60860974C>G | CA371304416 | CHD7 | n.855C>G n.59C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.7679C>G (p.Pro2560Arg) c.1717-1255C>G (n.1717-1255C>G) n.103C>G n.71C>G c.7769C>G (p.Pro2590Arg) c.7766C>G (p.Pro2589Arg) c.7699-1222C>G (n.7699-1222C>G) c.5756C>G (p.Pro1919Arg) c.5306C>G (p.Pro1769Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg) | |
8 | g.60860974C>T | CA371304418 | CHD7 | n.855C>T n.59C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.7679C>T (p.Pro2560Leu) c.1717-1255C>T (n.1717-1255C>T) n.103C>T n.71C>T c.7769C>T (p.Pro2590Leu) c.7766C>T (p.Pro2589Leu) c.7699-1222C>T (n.7699-1222C>T) c.5756C>T (p.Pro1919Leu) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu) | |
8 | g.60860975C>A | CA460846456 | CHD7 | n.856C>A n.60C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.7680C>A (p.Pro2560=) c.1717-1254C>A (n.1717-1254C>A) n.104C>A n.72C>A c.7770C>A (p.Pro2590=) c.7767C>A (p.Pro2589=) c.7699-1221C>A (n.7699-1221C>A) c.5757C>A (p.Pro1919=) c.5307C>A (p.Pro1769=) c.4515C>A (p.Pro1505=) c.7677C>A (p.Pro2559=) | COSMIC |
8 | g.60860975C= | CA1788120713 | CHD7 | n.856C= n.60C= c.*739C= (n.*739C=) c.7680C= (p.Pro2560=) c.1717-1254C= (n.1717-1254C=) n.104C= n.72C= c.7770C= (p.Pro2590=) c.7767C= (p.Pro2589=) c.7699-1221C= (n.7699-1221C=) c.5757C= (p.Pro1919=) c.5307C= (p.Pro1769=) c.4515C= (p.Pro1505=) c.7677C= (p.Pro2559=) | |
8 | g.60860975C>G | CA460846457 | CHD7 | n.856C>G n.60C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.7680C>G (p.Pro2560=) c.1717-1254C>G (n.1717-1254C>G) n.104C>G n.72C>G c.7770C>G (p.Pro2590=) c.7767C>G (p.Pro2589=) c.7699-1221C>G (n.7699-1221C>G) c.5757C>G (p.Pro1919=) c.5307C>G (p.Pro1769=) c.4515C>G (p.Pro1505=) c.7677C>G (p.Pro2559=) | gnomAD v4 |
8 | g.60860975C>T | CA4760863 | CHD7 | n.856C>T n.60C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.7680C>T (p.Pro2560=) c.1717-1254C>T (n.1717-1254C>T) n.104C>T n.72C>T c.7770C>T (p.Pro2590=) c.7767C>T (p.Pro2589=) c.7699-1221C>T (n.7699-1221C>T) c.5757C>T (p.Pro1919=) c.5307C>T (p.Pro1769=) c.4515C>T (p.Pro1505=) c.7677C>T (p.Pro2559=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860976G>A | CA4760864 | CHD7 | n.857G>A n.61G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.7681G>A (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>A (n.1717-1253G>A) n.105G>A n.73G>A c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.7768G>A (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>A (n.7699-1220G>A) c.5758G>A (p.Gly1920Arg) c.5308G>A (p.Gly1770Arg) c.4516G>A (p.Gly1506Arg) c.7678G>A (p.Gly2560Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860976G>C | CA371304422 | CHD7 | n.857G>C n.61G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.7681G>C (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>C (n.1717-1253G>C) n.105G>C n.73G>C c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.7768G>C (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>C (n.7699-1220G>C) c.5758G>C (p.Gly1920Arg) c.5308G>C (p.Gly1770Arg) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) c.7678G>C (p.Gly2560Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860976G= | CA1788120722 | CHD7 | n.857G= n.61G= c.*740G= (n.*740G=) c.7681G= (p.Gly2561=) c.1717-1253G= (n.1717-1253G=) n.105G= n.73G= c.7771G= (p.Gly2591=) c.7768G= (p.Gly2590=) c.7699-1220G= (n.7699-1220G=) c.5758G= (p.Gly1920=) c.5308G= (p.Gly1770=) c.4516G= (p.Gly1506=) c.7678G= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860976G>T | CA371304424 | CHD7 | n.857G>T n.61G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.7681G>T (p.Gly2561Ter) c.1717-1253G>T (n.1717-1253G>T) n.105G>T n.73G>T c.7771G>T (p.Gly2591Ter) c.7768G>T (p.Gly2590Ter) c.7699-1220G>T (n.7699-1220G>T) c.5758G>T (p.Gly1920Ter) c.5308G>T (p.Gly1770Ter) c.4516G>T (p.Gly1506Ter) c.7678G>T (p.Gly2560Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860977G>A | CA177325582 | CHD7 | n.858G>A n.62G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.7682G>A (p.Gly2561Glu) c.1717-1252G>A (n.1717-1252G>A) n.106G>A n.74G>A c.7772G>A (p.Gly2591Glu) c.7769G>A (p.Gly2590Glu) c.7699-1219G>A (n.7699-1219G>A) c.5759G>A (p.Gly1920Glu) c.5309G>A (p.Gly1770Glu) c.4517G>A (p.Gly1506Glu) c.7679G>A (p.Gly2560Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860977G>C | CA371304428 | CHD7 | n.858G>C n.62G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.7682G>C (p.Gly2561Ala) c.1717-1252G>C (n.1717-1252G>C) n.106G>C n.74G>C c.7772G>C (p.Gly2591Ala) c.7769G>C (p.Gly2590Ala) c.7699-1219G>C (n.7699-1219G>C) c.5759G>C (p.Gly1920Ala) c.5309G>C (p.Gly1770Ala) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) c.7679G>C (p.Gly2560Ala) | |
8 | g.60860977G= | CA1788120744 | CHD7 | n.858G= n.62G= c.*741G= (n.*741G=) c.7682G= (p.Gly2561=) c.1717-1252G= (n.1717-1252G=) n.106G= n.74G= c.7772G= (p.Gly2591=) c.7769G= (p.Gly2590=) c.7699-1219G= (n.7699-1219G=) c.5759G= (p.Gly1920=) c.5309G= (p.Gly1770=) c.4517G= (p.Gly1506=) c.7679G= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860977G>T | CA371304430 | CHD7 | n.858G>T n.62G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.7682G>T (p.Gly2561Val) c.1717-1252G>T (n.1717-1252G>T) n.106G>T n.74G>T c.7772G>T (p.Gly2591Val) c.7769G>T (p.Gly2590Val) c.7699-1219G>T (n.7699-1219G>T) c.5759G>T (p.Gly1920Val) c.5309G>T (p.Gly1770Val) c.4517G>T (p.Gly1506Val) c.7679G>T (p.Gly2560Val) | |
8 | g.60860978A= | CA1788120756 | CHD7 | n.859A= n.63A= c.*742A= (n.*742A=) c.7683A= (p.Gly2561=) c.1717-1251A= (n.1717-1251A=) n.107A= n.75A= c.7773A= (p.Gly2591=) c.7770A= (p.Gly2590=) c.7699-1218A= (n.7699-1218A=) c.5760A= (p.Gly1920=) c.5310A= (p.Gly1770=) c.4518A= (p.Gly1506=) c.7680A= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860978A>C | CA460846461 | CHD7 | n.859A>C n.63A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.7683A>C (p.Gly2561=) c.1717-1251A>C (n.1717-1251A>C) n.107A>C n.75A>C c.7773A>C (p.Gly2591=) c.7770A>C (p.Gly2590=) c.7699-1218A>C (n.7699-1218A>C) c.5760A>C (p.Gly1920=) c.5310A>C (p.Gly1770=) c.4518A>C (p.Gly1506=) c.7680A>C (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860978A>G | CA4760865 | CHD7 | n.859A>G n.63A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.7683A>G (p.Gly2561=) c.1717-1251A>G (n.1717-1251A>G) n.107A>G n.75A>G c.7773A>G (p.Gly2591=) c.7770A>G (p.Gly2590=) c.7699-1218A>G (n.7699-1218A>G) c.5760A>G (p.Gly1920=) c.5310A>G (p.Gly1770=) c.4518A>G (p.Gly1506=) c.7680A>G (p.Gly2560=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860978A>T | CA460846463 | CHD7 | n.859A>T n.63A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.7683A>T (p.Gly2561=) c.1717-1251A>T (n.1717-1251A>T) n.107A>T n.75A>T c.7773A>T (p.Gly2591=) c.7770A>T (p.Gly2590=) c.7699-1218A>T (n.7699-1218A>T) c.5760A>T (p.Gly1920=) c.5310A>T (p.Gly1770=) c.4518A>T (p.Gly1506=) c.7680A>T (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860979C>A | CA371304436 | CHD7 | n.860C>A n.64C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.7684C>A (p.Gln2562Lys) c.1717-1250C>A (n.1717-1250C>A) n.108C>A n.76C>A c.7774C>A (p.Gln2592Lys) c.7771C>A (p.Gln2591Lys) c.7699-1217C>A (n.7699-1217C>A) c.5761C>A (p.Gln1921Lys) c.5311C>A (p.Gln1771Lys) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.7681C>A (p.Gln2561Lys) | |
8 | g.60860979C= | CA1788120757 | CHD7 | n.860C= n.64C= c.*743C= (n.*743C=) c.7684C= (p.Gln2562=) c.1717-1250C= (n.1717-1250C=) n.108C= n.76C= c.7774C= (p.Gln2592=) c.7771C= (p.Gln2591=) c.7699-1217C= (n.7699-1217C=) c.5761C= (p.Gln1921=) c.5311C= (p.Gln1771=) c.4519C= (p.Gln1507=) c.7681C= (p.Gln2561=) | |
8 | g.60860979C>G | CA371304438 | CHD7 | n.860C>G n.64C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.7684C>G (p.Gln2562Glu) c.1717-1250C>G (n.1717-1250C>G) n.108C>G n.76C>G c.7774C>G (p.Gln2592Glu) c.7771C>G (p.Gln2591Glu) c.7699-1217C>G (n.7699-1217C>G) c.5761C>G (p.Gln1921Glu) c.5311C>G (p.Gln1771Glu) c.4519C>G (p.Gln1507Glu) c.7681C>G (p.Gln2561Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860979C>T | CA371304434 | CHD7 | n.860C>T n.64C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.7684C>T (p.Gln2562Ter) c.1717-1250C>T (n.1717-1250C>T) n.108C>T n.76C>T c.7774C>T (p.Gln2592Ter) c.7771C>T (p.Gln2591Ter) c.7699-1217C>T (n.7699-1217C>T) c.5761C>T (p.Gln1921Ter) c.5311C>T (p.Gln1771Ter) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.7681C>T (p.Gln2561Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860980A>C | CA371304440 | CHD7 | n.861A>C n.65A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.7685A>C (p.Gln2562Pro) c.1717-1249A>C (n.1717-1249A>C) n.109A>C n.77A>C c.7775A>C (p.Gln2592Pro) c.7772A>C (p.Gln2591Pro) c.7699-1216A>C (n.7699-1216A>C) c.5762A>C (p.Gln1921Pro) c.5312A>C (p.Gln1771Pro) c.4520A>C (p.Gln1507Pro) c.7682A>C (p.Gln2561Pro) | |
8 | g.60860980A>G | CA371304441 | CHD7 | n.861A>G n.65A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.7685A>G (p.Gln2562Arg) c.1717-1249A>G (n.1717-1249A>G) n.109A>G n.77A>G c.7775A>G (p.Gln2592Arg) c.7772A>G (p.Gln2591Arg) c.7699-1216A>G (n.7699-1216A>G) c.5762A>G (p.Gln1921Arg) c.5312A>G (p.Gln1771Arg) c.4520A>G (p.Gln1507Arg) c.7682A>G (p.Gln2561Arg) | |
8 | g.60860980A>T | CA371304443 | CHD7 | n.861A>T n.65A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.7685A>T (p.Gln2562Leu) c.1717-1249A>T (n.1717-1249A>T) n.109A>T n.77A>T c.7775A>T (p.Gln2592Leu) c.7772A>T (p.Gln2591Leu) c.7699-1216A>T (n.7699-1216A>T) c.5762A>T (p.Gln1921Leu) c.5312A>T (p.Gln1771Leu) c.4520A>T (p.Gln1507Leu) c.7682A>T (p.Gln2561Leu) | |
8 | g.60860981G>A | CA460846466 | CHD7 | n.862G>A n.66G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.7686G>A (p.Gln2562=) c.1717-1248G>A (n.1717-1248G>A) n.110G>A n.78G>A c.7776G>A (p.Gln2592=) c.7773G>A (p.Gln2591=) c.7699-1215G>A (n.7699-1215G>A) c.5763G>A (p.Gln1921=) c.5313G>A (p.Gln1771=) c.4521G>A (p.Gln1507=) c.7683G>A (p.Gln2561=) | |
8 | g.60860981G>C | CA371304445 | CHD7 | n.862G>C n.66G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.7686G>C (p.Gln2562His) c.1717-1248G>C (n.1717-1248G>C) n.110G>C n.78G>C c.7776G>C (p.Gln2592His) c.7773G>C (p.Gln2591His) c.7699-1215G>C (n.7699-1215G>C) c.5763G>C (p.Gln1921His) c.5313G>C (p.Gln1771His) c.4521G>C (p.Gln1507His) c.7683G>C (p.Gln2561His) | |
8 | g.60860981G>T | CA371304447 | CHD7 | n.862G>T n.66G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.7686G>T (p.Gln2562His) c.1717-1248G>T (n.1717-1248G>T) n.110G>T n.78G>T c.7776G>T (p.Gln2592His) c.7773G>T (p.Gln2591His) c.7699-1215G>T (n.7699-1215G>T) c.5763G>T (p.Gln1921His) c.5313G>T (p.Gln1771His) c.4521G>T (p.Gln1507His) c.7683G>T (p.Gln2561His) | |
8 | g.60860982C>A | CA371304449 | CHD7 | n.863C>A n.67C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.7687C>A (p.Leu2563Met) c.1717-1247C>A (n.1717-1247C>A) n.111C>A n.79C>A c.7777C>A (p.Leu2593Met) c.7774C>A (p.Leu2592Met) c.7699-1214C>A (n.7699-1214C>A) c.5764C>A (p.Leu1922Met) c.5314C>A (p.Leu1772Met) c.4522C>A (p.Leu1508Met) c.7684C>A (p.Leu2562Met) | |
8 | g.60860982C>G | CA371304451 | CHD7 | n.863C>G n.67C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.7687C>G (p.Leu2563Val) c.1717-1247C>G (n.1717-1247C>G) n.111C>G n.79C>G c.7777C>G (p.Leu2593Val) c.7774C>G (p.Leu2592Val) c.7699-1214C>G (n.7699-1214C>G) c.5764C>G (p.Leu1922Val) c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) c.7684C>G (p.Leu2562Val) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60860982C>T | CA460846470 | CHD7 | n.863C>T n.67C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.7687C>T (p.Leu2563=) c.1717-1247C>T (n.1717-1247C>T) n.111C>T n.79C>T c.7777C>T (p.Leu2593=) c.7774C>T (p.Leu2592=) c.7699-1214C>T (n.7699-1214C>T) c.5764C>T (p.Leu1922=) c.5314C>T (p.Leu1772=) c.4522C>T (p.Leu1508=) c.7684C>T (p.Leu2562=) | |
8 | g.60860983T>A | CA371304453 | CHD7 | n.864T>A n.68T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.7688T>A (p.Leu2563Gln) c.1717-1246T>A (n.1717-1246T>A) n.112T>A n.80T>A c.7778T>A (p.Leu2593Gln) c.7775T>A (p.Leu2592Gln) c.7699-1213T>A (n.7699-1213T>A) c.5765T>A (p.Leu1922Gln) c.5315T>A (p.Leu1772Gln) c.4523T>A (p.Leu1508Gln) c.7685T>A (p.Leu2562Gln) | |
8 | g.60860983T>C | CA371304455 | CHD7 | n.864T>C n.68T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.7688T>C (p.Leu2563Pro) c.1717-1246T>C (n.1717-1246T>C) n.112T>C n.80T>C c.7778T>C (p.Leu2593Pro) c.7775T>C (p.Leu2592Pro) c.7699-1213T>C (n.7699-1213T>C) c.5765T>C (p.Leu1922Pro) c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.7685T>C (p.Leu2562Pro) | |
8 | g.60860983T>G | CA371304457 | CHD7 | n.864T>G n.68T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.7688T>G (p.Leu2563Arg) c.1717-1246T>G (n.1717-1246T>G) n.112T>G n.80T>G c.7778T>G (p.Leu2593Arg) c.7775T>G (p.Leu2592Arg) c.7699-1213T>G (n.7699-1213T>G) c.5765T>G (p.Leu1922Arg) c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.7685T>G (p.Leu2562Arg) | |
8 | g.60860984G>A | CA460846472 | CHD7 | n.865G>A n.69G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.7689G>A (p.Leu2563=) c.1717-1245G>A (n.1717-1245G>A) n.113G>A n.81G>A c.7779G>A (p.Leu2593=) c.7776G>A (p.Leu2592=) c.7699-1212G>A (n.7699-1212G>A) c.5766G>A (p.Leu1922=) c.5316G>A (p.Leu1772=) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.7686G>A (p.Leu2562=) | |
8 | g.60860984G>C | CA460846475 | CHD7 | n.865G>C n.69G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.7689G>C (p.Leu2563=) c.1717-1245G>C (n.1717-1245G>C) n.113G>C n.81G>C c.7779G>C (p.Leu2593=) c.7776G>C (p.Leu2592=) c.7699-1212G>C (n.7699-1212G>C) c.5766G>C (p.Leu1922=) c.5316G>C (p.Leu1772=) c.4524G>C (p.Leu1508=) c.7686G>C (p.Leu2562=) | |
8 | g.60860984G>T | CA460846473 | CHD7 | n.865G>T n.69G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.7689G>T (p.Leu2563=) c.1717-1245G>T (n.1717-1245G>T) n.113G>T n.81G>T c.7779G>T (p.Leu2593=) c.7776G>T (p.Leu2592=) c.7699-1212G>T (n.7699-1212G>T) c.5766G>T (p.Leu1922=) c.5316G>T (p.Leu1772=) c.4524G>T (p.Leu1508=) c.7686G>T (p.Leu2562=) | |
8 | g.60860985G>A | CA371304459 | CHD7 | n.866G>A n.70G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.7690G>A (p.Asp2564Asn) c.1717-1244G>A (n.1717-1244G>A) n.114G>A n.82G>A c.7780G>A (p.Asp2594Asn) c.7777G>A (p.Asp2593Asn) c.7699-1211G>A (n.7699-1211G>A) c.5767G>A (p.Asp1923Asn) c.5317G>A (p.Asp1773Asn) c.4525G>A (p.Asp1509Asn) c.7687G>A (p.Asp2563Asn) | |
8 | g.60860985G>C | CA371304461 | CHD7 | n.866G>C n.70G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.7690G>C (p.Asp2564His) c.1717-1244G>C (n.1717-1244G>C) n.114G>C n.82G>C c.7780G>C (p.Asp2594His) c.7777G>C (p.Asp2593His) c.7699-1211G>C (n.7699-1211G>C) c.5767G>C (p.Asp1923His) c.5317G>C (p.Asp1773His) c.4525G>C (p.Asp1509His) c.7687G>C (p.Asp2563His) | |
8 | g.60860985G>T | CA371304462 | CHD7 | n.866G>T n.70G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.7690G>T (p.Asp2564Tyr) c.1717-1244G>T (n.1717-1244G>T) n.114G>T n.82G>T c.7780G>T (p.Asp2594Tyr) c.7777G>T (p.Asp2593Tyr) c.7699-1211G>T (n.7699-1211G>T) c.5767G>T (p.Asp1923Tyr) c.5317G>T (p.Asp1773Tyr) c.4525G>T (p.Asp1509Tyr) c.7687G>T (p.Asp2563Tyr) | |
8 | g.60860986A>C | CA371304469 | CHD7 | n.867A>C n.71A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.7691A>C (p.Asp2564Ala) c.1717-1243A>C (n.1717-1243A>C) n.115A>C n.83A>C c.7781A>C (p.Asp2594Ala) c.7778A>C (p.Asp2593Ala) c.7699-1210A>C (n.7699-1210A>C) c.5768A>C (p.Asp1923Ala) c.5318A>C (p.Asp1773Ala) c.4526A>C (p.Asp1509Ala) c.7688A>C (p.Asp2563Ala) | |
8 | g.60860986A>G | CA371304466 | CHD7 | n.867A>G n.71A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.7691A>G (p.Asp2564Gly) c.1717-1243A>G (n.1717-1243A>G) n.115A>G n.83A>G c.7781A>G (p.Asp2594Gly) c.7778A>G (p.Asp2593Gly) c.7699-1210A>G (n.7699-1210A>G) c.5768A>G (p.Asp1923Gly) c.5318A>G (p.Asp1773Gly) c.4526A>G (p.Asp1509Gly) c.7688A>G (p.Asp2563Gly) | |
8 | g.60860986A>T | CA371304465 | CHD7 | n.867A>T n.71A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.7691A>T (p.Asp2564Val) c.1717-1243A>T (n.1717-1243A>T) n.115A>T n.83A>T c.7781A>T (p.Asp2594Val) c.7778A>T (p.Asp2593Val) c.7699-1210A>T (n.7699-1210A>T) c.5768A>T (p.Asp1923Val) c.5318A>T (p.Asp1773Val) c.4526A>T (p.Asp1509Val) c.7688A>T (p.Asp2563Val) | |
8 | g.60860987C>A | CA371304470 | CHD7 | n.868C>A n.72C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.7692C>A (p.Asp2564Glu) c.1717-1242C>A (n.1717-1242C>A) n.116C>A n.84C>A c.7782C>A (p.Asp2594Glu) c.7779C>A (p.Asp2593Glu) c.7699-1209C>A (n.7699-1209C>A) c.5769C>A (p.Asp1923Glu) c.5319C>A (p.Asp1773Glu) c.4527C>A (p.Asp1509Glu) c.7689C>A (p.Asp2563Glu) | |
8 | g.60860987C= | CA1788120760 | CHD7 | n.868C= n.72C= c.*751C= (n.*751C=) c.7692C= (p.Asp2564=) c.1717-1242C= (n.1717-1242C=) n.116C= n.84C= c.7782C= (p.Asp2594=) c.7779C= (p.Asp2593=) c.7699-1209C= (n.7699-1209C=) c.5769C= (p.Asp1923=) c.5319C= (p.Asp1773=) c.4527C= (p.Asp1509=) c.7689C= (p.Asp2563=) | |
8 | g.60860987C>G | CA371304472 | CHD7 | n.868C>G n.72C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.7692C>G (p.Asp2564Glu) c.1717-1242C>G (n.1717-1242C>G) n.116C>G n.84C>G c.7782C>G (p.Asp2594Glu) c.7779C>G (p.Asp2593Glu) c.7699-1209C>G (n.7699-1209C>G) c.5769C>G (p.Asp1923Glu) c.5319C>G (p.Asp1773Glu) c.4527C>G (p.Asp1509Glu) c.7689C>G (p.Asp2563Glu) | |
8 | g.60860987C>T | CA177325594 | CHD7 | n.868C>T n.72C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.7692C>T (p.Asp2564=) c.1717-1242C>T (n.1717-1242C>T) n.116C>T n.84C>T c.7782C>T (p.Asp2594=) c.7779C>T (p.Asp2593=) c.7699-1209C>T (n.7699-1209C>T) c.5769C>T (p.Asp1923=) c.5319C>T (p.Asp1773=) c.4527C>T (p.Asp1509=) c.7689C>T (p.Asp2563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860988C>A | CA371304475 | CHD7 | n.869C>A n.73C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.7693C>A (p.Pro2565Thr) c.1717-1241C>A (n.1717-1241C>A) n.117C>A n.85C>A c.7783C>A (p.Pro2595Thr) c.7780C>A (p.Pro2594Thr) c.7699-1208C>A (n.7699-1208C>A) c.5770C>A (p.Pro1924Thr) c.5320C>A (p.Pro1774Thr) c.4528C>A (p.Pro1510Thr) c.7690C>A (p.Pro2564Thr) | |
8 | g.60860988C>G | CA371304477 | CHD7 | n.869C>G n.73C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.7693C>G (p.Pro2565Ala) c.1717-1241C>G (n.1717-1241C>G) n.117C>G n.85C>G c.7783C>G (p.Pro2595Ala) c.7780C>G (p.Pro2594Ala) c.7699-1208C>G (n.7699-1208C>G) c.5770C>G (p.Pro1924Ala) c.5320C>G (p.Pro1774Ala) c.4528C>G (p.Pro1510Ala) c.7690C>G (p.Pro2564Ala) | |
8 | g.60860988C>T | CA371304479 | CHD7 | n.869C>T n.73C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.7693C>T (p.Pro2565Ser) c.1717-1241C>T (n.1717-1241C>T) n.117C>T n.85C>T c.7783C>T (p.Pro2595Ser) c.7780C>T (p.Pro2594Ser) c.7699-1208C>T (n.7699-1208C>T) c.5770C>T (p.Pro1924Ser) c.5320C>T (p.Pro1774Ser) c.4528C>T (p.Pro1510Ser) c.7690C>T (p.Pro2564Ser) | |
8 | g.60860989C>A | CA371304481 | CHD7 | n.870C>A n.74C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.7694C>A (p.Pro2565Gln) c.1717-1240C>A (n.1717-1240C>A) n.118C>A n.86C>A c.7784C>A (p.Pro2595Gln) c.7781C>A (p.Pro2594Gln) c.7699-1207C>A (n.7699-1207C>A) c.5771C>A (p.Pro1924Gln) c.5321C>A (p.Pro1774Gln) c.4529C>A (p.Pro1510Gln) c.7691C>A (p.Pro2564Gln) | |
8 | g.60860989C>G | CA371304482 | CHD7 | n.870C>G n.74C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.7694C>G (p.Pro2565Arg) c.1717-1240C>G (n.1717-1240C>G) n.118C>G n.86C>G c.7784C>G (p.Pro2595Arg) c.7781C>G (p.Pro2594Arg) c.7699-1207C>G (n.7699-1207C>G) c.5771C>G (p.Pro1924Arg) c.5321C>G (p.Pro1774Arg) c.4529C>G (p.Pro1510Arg) c.7691C>G (p.Pro2564Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860989C>T | CA371304484 | CHD7 | n.870C>T n.74C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.7694C>T (p.Pro2565Leu) c.1717-1240C>T (n.1717-1240C>T) n.118C>T n.86C>T c.7784C>T (p.Pro2595Leu) c.7781C>T (p.Pro2594Leu) c.7699-1207C>T (n.7699-1207C>T) c.5771C>T (p.Pro1924Leu) c.5321C>T (p.Pro1774Leu) c.4529C>T (p.Pro1510Leu) c.7691C>T (p.Pro2564Leu) | |
8 | g.60860990A= | CA1788120761 | CHD7 | n.871A= n.75A= c.*754A= (n.*754A=) c.7695A= (p.Pro2565=) c.1717-1239A= (n.1717-1239A=) n.119A= n.87A= c.7785A= (p.Pro2595=) c.7782A= (p.Pro2594=) c.7699-1206A= (n.7699-1206A=) c.5772A= (p.Pro1924=) c.5322A= (p.Pro1774=) c.4530A= (p.Pro1510=) c.7692A= (p.Pro2564=) | |
8 | g.60860990A>C | CA460846476 | CHD7 | n.871A>C n.75A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.7695A>C (p.Pro2565=) c.1717-1239A>C (n.1717-1239A>C) n.119A>C n.87A>C c.7785A>C (p.Pro2595=) c.7782A>C (p.Pro2594=) c.7699-1206A>C (n.7699-1206A>C) c.5772A>C (p.Pro1924=) c.5322A>C (p.Pro1774=) c.4530A>C (p.Pro1510=) c.7692A>C (p.Pro2564=) | |
8 | g.60860990A>G | CA460846477 | CHD7 | n.871A>G n.75A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.7695A>G (p.Pro2565=) c.1717-1239A>G (n.1717-1239A>G) n.119A>G n.87A>G c.7785A>G (p.Pro2595=) c.7782A>G (p.Pro2594=) c.7699-1206A>G (n.7699-1206A>G) c.5772A>G (p.Pro1924=) c.5322A>G (p.Pro1774=) c.4530A>G (p.Pro1510=) c.7692A>G (p.Pro2564=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860990A>T | CA460846478 | CHD7 | n.871A>T n.75A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.7695A>T (p.Pro2565=) c.1717-1239A>T (n.1717-1239A>T) n.119A>T n.87A>T c.7785A>T (p.Pro2595=) c.7782A>T (p.Pro2594=) c.7699-1206A>T (n.7699-1206A>T) c.5772A>T (p.Pro1924=) c.5322A>T (p.Pro1774=) c.4530A>T (p.Pro1510=) c.7692A>T (p.Pro2564=) | |
8 | g.60860991G>A | CA371304487 | CHD7 | n.872G>A n.76G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.7696G>A (p.Asp2566Asn) c.1717-1238G>A (n.1717-1238G>A) n.120G>A n.88G>A c.7786G>A (p.Asp2596Asn) c.7783G>A (p.Asp2595Asn) c.7699-1205G>A (n.7699-1205G>A) c.5773G>A (p.Asp1925Asn) c.5323G>A (p.Asp1775Asn) c.4531G>A (p.Asp1511Asn) c.7693G>A (p.Asp2565Asn) | |
8 | g.60860991G>C | CA371304488 | CHD7 | n.872G>C n.76G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.7696G>C (p.Asp2566His) c.1717-1238G>C (n.1717-1238G>C) n.120G>C n.88G>C c.7786G>C (p.Asp2596His) c.7783G>C (p.Asp2595His) c.7699-1205G>C (n.7699-1205G>C) c.5773G>C (p.Asp1925His) c.5323G>C (p.Asp1775His) c.4531G>C (p.Asp1511His) c.7693G>C (p.Asp2565His) | |
8 | g.60860991G>T | CA371304490 | CHD7 | n.872G>T n.76G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.7696G>T (p.Asp2566Tyr) c.1717-1238G>T (n.1717-1238G>T) n.120G>T n.88G>T c.7786G>T (p.Asp2596Tyr) c.7783G>T (p.Asp2595Tyr) c.7699-1205G>T (n.7699-1205G>T) c.5773G>T (p.Asp1925Tyr) c.5323G>T (p.Asp1775Tyr) c.4531G>T (p.Asp1511Tyr) c.7693G>T (p.Asp2565Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.60860991_60860993delinsGAC | CA1788120763 | CHD7 | n.872_874delinsGAC n.76_78delinsGAC c.*755_*757delinsGAC (n.*755_*757delinsGAC) c.7696_7698delinsGAC (p.Asp2566=) c.1717-1238_1717-1236delinsGAC (n.1717-1238_1717-1236delinsGAC) n.120_122delinsGAC n.88_90delinsGAC c.7786_7788delinsGAC (p.Asp2596=) c.7783_7785delinsGAC (p.Asp2595=) c.7699-1205_7699-1203delinsGAC (n.7699-1205_7699-1203delinsGAC) c.5773_5775delinsGAC (p.Asp1925=) c.5323_5325delinsGAC (p.Asp1775=) c.4531_4533delinsGAC (p.Asp1511=) c.7693_7695delinsGAC (p.Asp2565=) | |
8 | g.60860992A>C | CA371304496 | CHD7 | n.873A>C n.77A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.7697A>C (p.Asp2566Ala) c.1717-1237A>C (n.1717-1237A>C) n.121A>C n.89A>C c.7787A>C (p.Asp2596Ala) c.7784A>C (p.Asp2595Ala) c.7699-1204A>C (n.7699-1204A>C) c.5774A>C (p.Asp1925Ala) c.5324A>C (p.Asp1775Ala) c.4532A>C (p.Asp1511Ala) c.7694A>C (p.Asp2565Ala) | |
8 | g.60860992A>G | CA371304494 | CHD7 | n.873A>G n.77A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.7697A>G (p.Asp2566Gly) c.1717-1237A>G (n.1717-1237A>G) n.121A>G n.89A>G c.7787A>G (p.Asp2596Gly) c.7784A>G (p.Asp2595Gly) c.7699-1204A>G (n.7699-1204A>G) c.5774A>G (p.Asp1925Gly) c.5324A>G (p.Asp1775Gly) c.4532A>G (p.Asp1511Gly) c.7694A>G (p.Asp2565Gly) | |
8 | g.60860992A>T | CA371304492 | CHD7 | n.873A>T n.77A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.7697A>T (p.Asp2566Val) c.1717-1237A>T (n.1717-1237A>T) n.121A>T n.89A>T c.7787A>T (p.Asp2596Val) c.7784A>T (p.Asp2595Val) c.7699-1204A>T (n.7699-1204A>T) c.5774A>T (p.Asp1925Val) c.5324A>T (p.Asp1775Val) c.4532A>T (p.Asp1511Val) c.7694A>T (p.Asp2565Val) | |
8 | g.60860996_60860997dup | CA2695203157 | CHD7 | n.877_878dup n.81_82dup c.*760_*761dup (n.*760_*761dup) c.7701_7702dup (p.Arg2568HisfsTer25) c.1717-1233_1717-1232dup (n.1717-1233_1717-1232dup) n.125_126dup n.93_94dup c.7791_7792dup (p.Arg2598HisfsTer25) c.7788_7789dup (p.Arg2597HisfsTer25) c.7699-1200_7699-1199dup (n.7699-1200_7699-1199dup) c.5778_5779dup (p.Arg1927HisfsTer25) c.5328_5329dup (p.Arg1777HisfsTer25) c.4536_4537dup (p.Arg1513HisfsTer25) c.7698_7699dup (p.Arg2567HisfsTer25) | |
8 | g.60860996_60860997del | CA1788120765 | CHD7 | n.877_878del n.81_82del c.*760_*761del (n.*760_*761del) c.7701_7702del (p.Arg2568AspfsTer7) c.1717-1233_1717-1232del (n.1717-1233_1717-1232del) n.125_126del n.93_94del c.7791_7792del (p.Arg2598AspfsTer7) c.7788_7789del (p.Arg2597AspfsTer7) c.7699-1200_7699-1199del (n.7699-1200_7699-1199del) c.5778_5779del (p.Arg1927AspfsTer7) c.5328_5329del (p.Arg1777AspfsTer7) c.4536_4537del (p.Arg1513AspfsTer7) c.7698_7699del (p.Arg2567AspfsTer7) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860993C>A | CA371304498 | CHD7 | n.874C>A n.78C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.7698C>A (p.Asp2566Glu) c.1717-1236C>A (n.1717-1236C>A) n.122C>A n.90C>A c.7788C>A (p.Asp2596Glu) c.7785C>A (p.Asp2595Glu) c.7699-1203C>A (n.7699-1203C>A) c.5775C>A (p.Asp1925Glu) c.5325C>A (p.Asp1775Glu) c.4533C>A (p.Asp1511Glu) c.7695C>A (p.Asp2565Glu) | |
8 | g.60860993C>G | CA371304500 | CHD7 | n.874C>G n.78C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.7698C>G (p.Asp2566Glu) c.1717-1236C>G (n.1717-1236C>G) n.122C>G n.90C>G c.7788C>G (p.Asp2596Glu) c.7785C>G (p.Asp2595Glu) c.7699-1203C>G (n.7699-1203C>G) c.5775C>G (p.Asp1925Glu) c.5325C>G (p.Asp1775Glu) c.4533C>G (p.Asp1511Glu) c.7695C>G (p.Asp2565Glu) | |
8 | g.60860993C>T | CA460846479 | CHD7 | n.874C>T n.78C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.7698C>T (p.Asp2566=) c.1717-1236C>T (n.1717-1236C>T) n.122C>T n.90C>T c.7788C>T (p.Asp2596=) c.7785C>T (p.Asp2595=) c.7699-1203C>T (n.7699-1203C>T) c.5775C>T (p.Asp1925=) c.5325C>T (p.Asp1775=) c.4533C>T (p.Asp1511=) c.7695C>T (p.Asp2565=) | |
8 | g.60860994A>C | CA371304502 | CHD7 | n.875A>C n.79A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.7699A>C (p.Thr2567Pro) c.1717-1235A>C (n.1717-1235A>C) n.123A>C n.91A>C c.7789A>C (p.Thr2597Pro) c.7786A>C (p.Thr2596Pro) c.7699-1202A>C (n.7699-1202A>C) c.5776A>C (p.Thr1926Pro) c.5326A>C (p.Thr1776Pro) c.4534A>C (p.Thr1512Pro) c.7696A>C (p.Thr2566Pro) | |
8 | g.60860994A>G | CA371304506 | CHD7 | n.875A>G n.79A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.7699A>G (p.Thr2567Ala) c.1717-1235A>G (n.1717-1235A>G) n.123A>G n.91A>G c.7789A>G (p.Thr2597Ala) c.7786A>G (p.Thr2596Ala) c.7699-1202A>G (n.7699-1202A>G) c.5776A>G (p.Thr1926Ala) c.5326A>G (p.Thr1776Ala) c.4534A>G (p.Thr1512Ala) c.7696A>G (p.Thr2566Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60860994A>T | CA371304504 | CHD7 | n.875A>T n.79A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.7699A>T (p.Thr2567Ser) c.1717-1235A>T (n.1717-1235A>T) n.123A>T n.91A>T c.7789A>T (p.Thr2597Ser) c.7786A>T (p.Thr2596Ser) c.7699-1202A>T (n.7699-1202A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.5326A>T (p.Thr1776Ser) c.4534A>T (p.Thr1512Ser) c.7696A>T (p.Thr2566Ser) | |
8 | g.60860995C>A | CA371304507 | CHD7 | n.876C>A n.80C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.7700C>A (p.Thr2567Lys) c.1717-1234C>A (n.1717-1234C>A) n.124C>A n.92C>A c.7790C>A (p.Thr2597Lys) c.7787C>A (p.Thr2596Lys) c.7699-1201C>A (n.7699-1201C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Lys) c.5327C>A (p.Thr1776Lys) c.4535C>A (p.Thr1512Lys) c.7697C>A (p.Thr2566Lys) | |
8 | g.60860995C= | CA1788120767 | CHD7 | n.876C= n.80C= c.*759C= (n.*759C=) c.7700C= (p.Thr2567=) c.1717-1234C= (n.1717-1234C=) n.124C= n.92C= c.7790C= (p.Thr2597=) c.7787C= (p.Thr2596=) c.7699-1201C= (n.7699-1201C=) c.5777C= (p.Thr1926=) c.5327C= (p.Thr1776=) c.4535C= (p.Thr1512=) c.7697C= (p.Thr2566=) | |
8 | g.60860995C>G | CA371304509 | CHD7 | n.876C>G n.80C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.7700C>G (p.Thr2567Arg) c.1717-1234C>G (n.1717-1234C>G) n.124C>G n.92C>G c.7790C>G (p.Thr2597Arg) c.7787C>G (p.Thr2596Arg) c.7699-1201C>G (n.7699-1201C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Arg) c.5327C>G (p.Thr1776Arg) c.4535C>G (p.Thr1512Arg) c.7697C>G (p.Thr2566Arg) | |
8 | g.60860995C>T | CA4760866 | CHD7 | n.876C>T n.80C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.7700C>T (p.Thr2567Ile) c.1717-1234C>T (n.1717-1234C>T) n.124C>T n.92C>T c.7790C>T (p.Thr2597Ile) c.7787C>T (p.Thr2596Ile) c.7699-1201C>T (n.7699-1201C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.5327C>T (p.Thr1776Ile) c.4535C>T (p.Thr1512Ile) c.7697C>T (p.Thr2566Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860996A>C | CA460846480 | CHD7 | n.877A>C n.81A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.7701A>C (p.Thr2567=) c.1717-1233A>C (n.1717-1233A>C) n.125A>C n.93A>C c.7791A>C (p.Thr2597=) c.7788A>C (p.Thr2596=) c.7699-1200A>C (n.7699-1200A>C) c.5778A>C (p.Thr1926=) c.5328A>C (p.Thr1776=) c.4536A>C (p.Thr1512=) c.7698A>C (p.Thr2566=) | |
8 | g.60860996A>G | CA460846481 | CHD7 | n.877A>G n.81A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.7701A>G (p.Thr2567=) c.1717-1233A>G (n.1717-1233A>G) n.125A>G n.93A>G c.7791A>G (p.Thr2597=) c.7788A>G (p.Thr2596=) c.7699-1200A>G (n.7699-1200A>G) c.5778A>G (p.Thr1926=) c.5328A>G (p.Thr1776=) c.4536A>G (p.Thr1512=) c.7698A>G (p.Thr2566=) | |
8 | g.60860996A>T | CA460846482 | CHD7 | n.877A>T n.81A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.7701A>T (p.Thr2567=) c.1717-1233A>T (n.1717-1233A>T) n.125A>T n.93A>T c.7791A>T (p.Thr2597=) c.7788A>T (p.Thr2596=) c.7699-1200A>T (n.7699-1200A>T) c.5778A>T (p.Thr1926=) c.5328A>T (p.Thr1776=) c.4536A>T (p.Thr1512=) c.7698A>T (p.Thr2566=) | |
8 | g.60860997C>A | CA460846483 | CHD7 | n.878C>A n.82C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.7702C>A (p.Arg2568=) c.1717-1232C>A (n.1717-1232C>A) n.126C>A n.94C>A c.7792C>A (p.Arg2598=) c.7789C>A (p.Arg2597=) c.7699-1199C>A (n.7699-1199C>A) c.5779C>A (p.Arg1927=) c.5329C>A (p.Arg1777=) c.4537C>A (p.Arg1513=) c.7699C>A (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860997C= | CA1788120772 | CHD7 | n.878C= n.82C= c.*761C= (n.*761C=) c.7702C= (p.Arg2568=) c.1717-1232C= (n.1717-1232C=) n.126C= n.94C= c.7792C= (p.Arg2598=) c.7789C= (p.Arg2597=) c.7699-1199C= (n.7699-1199C=) c.5779C= (p.Arg1927=) c.5329C= (p.Arg1777=) c.4537C= (p.Arg1513=) c.7699C= (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860997C>G | CA371304513 | CHD7 | n.878C>G n.82C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.7702C>G (p.Arg2568Gly) c.1717-1232C>G (n.1717-1232C>G) n.126C>G n.94C>G c.7792C>G (p.Arg2598Gly) c.7789C>G (p.Arg2597Gly) c.7699-1199C>G (n.7699-1199C>G) c.5779C>G (p.Arg1927Gly) c.5329C>G (p.Arg1777Gly) c.4537C>G (p.Arg1513Gly) c.7699C>G (p.Arg2567Gly) | |
8 | g.60860997C>T | CA4760867 | CHD7 | n.878C>T n.82C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.7702C>T (p.Arg2568Trp) c.1717-1232C>T (n.1717-1232C>T) n.126C>T n.94C>T c.7792C>T (p.Arg2598Trp) c.7789C>T (p.Arg2597Trp) c.7699-1199C>T (n.7699-1199C>T) c.5779C>T (p.Arg1927Trp) c.5329C>T (p.Arg1777Trp) c.4537C>T (p.Arg1513Trp) c.7699C>T (p.Arg2567Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860998G>A | CA177325600 | CHD7 | n.879G>A n.83G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.7703G>A (p.Arg2568Gln) c.1717-1231G>A (n.1717-1231G>A) n.127G>A n.95G>A c.7793G>A (p.Arg2598Gln) c.7790G>A (p.Arg2597Gln) c.7699-1198G>A (n.7699-1198G>A) c.5780G>A (p.Arg1927Gln) c.5330G>A (p.Arg1777Gln) c.4538G>A (p.Arg1513Gln) c.7700G>A (p.Arg2567Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860998G>C | CA371304515 | CHD7 | n.879G>C n.83G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.7703G>C (p.Arg2568Pro) c.1717-1231G>C (n.1717-1231G>C) n.127G>C n.95G>C c.7793G>C (p.Arg2598Pro) c.7790G>C (p.Arg2597Pro) c.7699-1198G>C (n.7699-1198G>C) c.5780G>C (p.Arg1927Pro) c.5330G>C (p.Arg1777Pro) c.4538G>C (p.Arg1513Pro) c.7700G>C (p.Arg2567Pro) | |
8 | g.60860998G= | CA1788120778 | CHD7 | n.879G= n.83G= c.*762G= (n.*762G=) c.7703G= (p.Arg2568=) c.1717-1231G= (n.1717-1231G=) n.127G= n.95G= c.7793G= (p.Arg2598=) c.7790G= (p.Arg2597=) c.7699-1198G= (n.7699-1198G=) c.5780G= (p.Arg1927=) c.5330G= (p.Arg1777=) c.4538G= (p.Arg1513=) c.7700G= (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860998G>T | CA371304516 | CHD7 | n.879G>T n.83G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.7703G>T (p.Arg2568Leu) c.1717-1231G>T (n.1717-1231G>T) n.127G>T n.95G>T c.7793G>T (p.Arg2598Leu) c.7790G>T (p.Arg2597Leu) c.7699-1198G>T (n.7699-1198G>T) c.5780G>T (p.Arg1927Leu) c.5330G>T (p.Arg1777Leu) c.4538G>T (p.Arg1513Leu) c.7700G>T (p.Arg2567Leu) | |
8 | g.60860999G>A | CA460846484 | CHD7 | n.880G>A n.84G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.7704G>A (p.Arg2568=) c.1717-1230G>A (n.1717-1230G>A) n.128G>A n.96G>A c.7794G>A (p.Arg2598=) c.7791G>A (p.Arg2597=) c.7699-1197G>A (n.7699-1197G>A) c.5781G>A (p.Arg1927=) c.5331G>A (p.Arg1777=) c.4539G>A (p.Arg1513=) c.7701G>A (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860999G>C | CA460846485 | CHD7 | n.880G>C n.84G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.7704G>C (p.Arg2568=) c.1717-1230G>C (n.1717-1230G>C) n.128G>C n.96G>C c.7794G>C (p.Arg2598=) c.7791G>C (p.Arg2597=) c.7699-1197G>C (n.7699-1197G>C) c.5781G>C (p.Arg1927=) c.5331G>C (p.Arg1777=) c.4539G>C (p.Arg1513=) c.7701G>C (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860999G>T | CA460846486 | CHD7 | n.880G>T n.84G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.7704G>T (p.Arg2568=) c.1717-1230G>T (n.1717-1230G>T) n.128G>T n.96G>T c.7794G>T (p.Arg2598=) c.7791G>T (p.Arg2597=) c.7699-1197G>T (n.7699-1197G>T) c.5781G>T (p.Arg1927=) c.5331G>T (p.Arg1777=) c.4539G>T (p.Arg1513=) c.7701G>T (p.Arg2567=) | |
8 | g.60861000A>C | CA371304517 | CHD7 | n.881A>C n.85A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.7705A>C (p.Ile2569Leu) c.1717-1229A>C (n.1717-1229A>C) n.129A>C n.97A>C c.7795A>C (p.Ile2599Leu) c.7792A>C (p.Ile2598Leu) c.7699-1196A>C (n.7699-1196A>C) c.5782A>C (p.Ile1928Leu) c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.4540A>C (p.Ile1514Leu) c.7702A>C (p.Ile2568Leu) | |
8 | g.60861000A>G | CA371304518 | CHD7 | n.881A>G n.85A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.7705A>G (p.Ile2569Val) c.1717-1229A>G (n.1717-1229A>G) n.129A>G n.97A>G c.7795A>G (p.Ile2599Val) c.7792A>G (p.Ile2598Val) c.7699-1196A>G (n.7699-1196A>G) c.5782A>G (p.Ile1928Val) c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.4540A>G (p.Ile1514Val) c.7702A>G (p.Ile2568Val) | |
8 | g.60861000A>T | CA371304519 | CHD7 | n.881A>T n.85A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.7705A>T (p.Ile2569Phe) c.1717-1229A>T (n.1717-1229A>T) n.129A>T n.97A>T c.7795A>T (p.Ile2599Phe) c.7792A>T (p.Ile2598Phe) c.7699-1196A>T (n.7699-1196A>T) c.5782A>T (p.Ile1928Phe) c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.4540A>T (p.Ile1514Phe) c.7702A>T (p.Ile2568Phe) | |
8 | g.60861001T>A | CA371304522 | CHD7 | n.882T>A n.86T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.7706T>A (p.Ile2569Asn) c.1717-1228T>A (n.1717-1228T>A) n.130T>A n.98T>A c.7796T>A (p.Ile2599Asn) c.7793T>A (p.Ile2598Asn) c.7699-1195T>A (n.7699-1195T>A) c.5783T>A (p.Ile1928Asn) c.5333T>A (p.Ile1778Asn) c.4541T>A (p.Ile1514Asn) c.7703T>A (p.Ile2568Asn) | |
8 | g.60861001T>C | CA371304520 | CHD7 | n.882T>C n.86T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.7706T>C (p.Ile2569Thr) c.1717-1228T>C (n.1717-1228T>C) n.130T>C n.98T>C c.7796T>C (p.Ile2599Thr) c.7793T>C (p.Ile2598Thr) c.7699-1195T>C (n.7699-1195T>C) c.5783T>C (p.Ile1928Thr) c.5333T>C (p.Ile1778Thr) c.4541T>C (p.Ile1514Thr) c.7703T>C (p.Ile2568Thr) | ClinVar |
8 | g.60861001T>G | CA371304521 | CHD7 | n.882T>G n.86T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.7706T>G (p.Ile2569Ser) c.1717-1228T>G (n.1717-1228T>G) n.130T>G n.98T>G c.7796T>G (p.Ile2599Ser) c.7793T>G (p.Ile2598Ser) c.7699-1195T>G (n.7699-1195T>G) c.5783T>G (p.Ile1928Ser) c.5333T>G (p.Ile1778Ser) c.4541T>G (p.Ile1514Ser) c.7703T>G (p.Ile2568Ser) | |
8 | g.60861002C>A | CA460846487 | CHD7 | n.883C>A n.87C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.7707C>A (p.Ile2569=) c.1717-1227C>A (n.1717-1227C>A) n.131C>A n.99C>A c.7797C>A (p.Ile2599=) c.7794C>A (p.Ile2598=) c.7699-1194C>A (n.7699-1194C>A) c.5784C>A (p.Ile1928=) c.5334C>A (p.Ile1778=) c.4542C>A (p.Ile1514=) c.7704C>A (p.Ile2568=) | |
8 | g.60861002C>G | CA371304523 | CHD7 | n.883C>G n.87C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.7707C>G (p.Ile2569Met) c.1717-1227C>G (n.1717-1227C>G) n.131C>G n.99C>G c.7797C>G (p.Ile2599Met) c.7794C>G (p.Ile2598Met) c.7699-1194C>G (n.7699-1194C>G) c.5784C>G (p.Ile1928Met) c.5334C>G (p.Ile1778Met) c.4542C>G (p.Ile1514Met) c.7704C>G (p.Ile2568Met) | |
8 | g.60861002C>T | CA460846488 | CHD7 | n.883C>T n.87C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.7707C>T (p.Ile2569=) c.1717-1227C>T (n.1717-1227C>T) n.131C>T n.99C>T c.7797C>T (p.Ile2599=) c.7794C>T (p.Ile2598=) c.7699-1194C>T (n.7699-1194C>T) c.5784C>T (p.Ile1928=) c.5334C>T (p.Ile1778=) c.4542C>T (p.Ile1514=) c.7704C>T (p.Ile2568=) | |
8 | g.60861003C>A | CA371304524 | CHD7 | n.884C>A n.88C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.7708C>A (p.Pro2570Thr) c.1717-1226C>A (n.1717-1226C>A) n.132C>A n.100C>A c.7798C>A (p.Pro2600Thr) c.7795C>A (p.Pro2599Thr) c.7699-1193C>A (n.7699-1193C>A) c.5785C>A (p.Pro1929Thr) c.5335C>A (p.Pro1779Thr) c.4543C>A (p.Pro1515Thr) c.7705C>A (p.Pro2569Thr) | |
8 | g.60861003C= | CA1788120788 | CHD7 | n.884C= n.88C= c.*767C= (n.*767C=) c.7708C= (p.Pro2570=) c.1717-1226C= (n.1717-1226C=) n.132C= n.100C= c.7798C= (p.Pro2600=) c.7795C= (p.Pro2599=) c.7699-1193C= (n.7699-1193C=) c.5785C= (p.Pro1929=) c.5335C= (p.Pro1779=) c.4543C= (p.Pro1515=) c.7705C= (p.Pro2569=) | |
8 | g.60861003C>G | CA371304525 | CHD7 | n.884C>G n.88C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.7708C>G (p.Pro2570Ala) c.1717-1226C>G (n.1717-1226C>G) n.132C>G n.100C>G c.7798C>G (p.Pro2600Ala) c.7795C>G (p.Pro2599Ala) c.7699-1193C>G (n.7699-1193C>G) c.5785C>G (p.Pro1929Ala) c.5335C>G (p.Pro1779Ala) c.4543C>G (p.Pro1515Ala) c.7705C>G (p.Pro2569Ala) | dbSNP |
8 | g.60861003C>T | CA4760868 | CHD7 | n.884C>T n.88C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.7708C>T (p.Pro2570Ser) c.1717-1226C>T (n.1717-1226C>T) n.132C>T n.100C>T c.7798C>T (p.Pro2600Ser) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.7699-1193C>T (n.7699-1193C>T) c.5785C>T (p.Pro1929Ser) c.5335C>T (p.Pro1779Ser) c.4543C>T (p.Pro1515Ser) c.7705C>T (p.Pro2569Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861004C>A | CA371304526 | CHD7 | n.885C>A n.89C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.7709C>A (p.Pro2570His) c.1717-1225C>A (n.1717-1225C>A) n.133C>A n.101C>A c.7799C>A (p.Pro2600His) c.7796C>A (p.Pro2599His) c.7699-1192C>A (n.7699-1192C>A) c.5786C>A (p.Pro1929His) c.5336C>A (p.Pro1779His) c.4544C>A (p.Pro1515His) c.7706C>A (p.Pro2569His) | |
8 | g.60861004C>G | CA371304527 | CHD7 | n.885C>G n.89C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.7709C>G (p.Pro2570Arg) c.1717-1225C>G (n.1717-1225C>G) n.133C>G n.101C>G c.7799C>G (p.Pro2600Arg) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.7699-1192C>G (n.7699-1192C>G) c.5786C>G (p.Pro1929Arg) c.5336C>G (p.Pro1779Arg) c.4544C>G (p.Pro1515Arg) c.7706C>G (p.Pro2569Arg) | |
8 | g.60861004C>T | CA371304528 | CHD7 | n.885C>T n.89C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.7709C>T (p.Pro2570Leu) c.1717-1225C>T (n.1717-1225C>T) n.133C>T n.101C>T c.7799C>T (p.Pro2600Leu) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.7699-1192C>T (n.7699-1192C>T) c.5786C>T (p.Pro1929Leu) c.5336C>T (p.Pro1779Leu) c.4544C>T (p.Pro1515Leu) c.7706C>T (p.Pro2569Leu) | |
8 | g.60861005del | CA2499219378 | CHD7 | n.886del n.90del c.*769del (n.*769del) c.7710del (p.Val2571LeufsTer21) c.1717-1224del (n.1717-1224del) n.134del n.102del c.7800del (p.Val2601LeufsTer21) c.7797del (p.Val2600LeufsTer21) c.7699-1191del (n.7699-1191del) c.5787del (p.Val1930LeufsTer21) c.5337del (p.Val1780LeufsTer21) c.4545del (p.Val1516LeufsTer21) c.7707del (p.Val2570LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861005T>A | CA460846489 | CHD7 | n.886T>A n.90T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.7710T>A (p.Pro2570=) c.1717-1224T>A (n.1717-1224T>A) n.134T>A n.102T>A c.7800T>A (p.Pro2600=) c.7797T>A (p.Pro2599=) c.7699-1191T>A (n.7699-1191T>A) c.5787T>A (p.Pro1929=) c.5337T>A (p.Pro1779=) c.4545T>A (p.Pro1515=) c.7707T>A (p.Pro2569=) | |
8 | g.60861005T>C | CA460846490 | CHD7 | n.886T>C n.90T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.7710T>C (p.Pro2570=) c.1717-1224T>C (n.1717-1224T>C) n.134T>C n.102T>C c.7800T>C (p.Pro2600=) c.7797T>C (p.Pro2599=) c.7699-1191T>C (n.7699-1191T>C) c.5787T>C (p.Pro1929=) c.5337T>C (p.Pro1779=) c.4545T>C (p.Pro1515=) c.7707T>C (p.Pro2569=) | |
8 | g.60861005T>G | CA460846491 | CHD7 | n.886T>G n.90T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.7710T>G (p.Pro2570=) c.1717-1224T>G (n.1717-1224T>G) n.134T>G n.102T>G c.7800T>G (p.Pro2600=) c.7797T>G (p.Pro2599=) c.7699-1191T>G (n.7699-1191T>G) c.5787T>G (p.Pro1929=) c.5337T>G (p.Pro1779=) c.4545T>G (p.Pro1515=) c.7707T>G (p.Pro2569=) | |
8 | g.60861006G>A | CA371304529 | CHD7 | n.887G>A n.91G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.7711G>A (p.Val2571Ile) c.1717-1223G>A (n.1717-1223G>A) n.135G>A n.103G>A c.7801G>A (p.Val2601Ile) c.7798G>A (p.Val2600Ile) c.7699-1190G>A (n.7699-1190G>A) c.5788G>A (p.Val1930Ile) c.5338G>A (p.Val1780Ile) c.4546G>A (p.Val1516Ile) c.7708G>A (p.Val2570Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861006G>C | CA371304530 | CHD7 | n.887G>C n.91G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.7711G>C (p.Val2571Leu) c.1717-1223G>C (n.1717-1223G>C) n.135G>C n.103G>C c.7801G>C (p.Val2601Leu) c.7798G>C (p.Val2600Leu) c.7699-1190G>C (n.7699-1190G>C) c.5788G>C (p.Val1930Leu) c.5338G>C (p.Val1780Leu) c.4546G>C (p.Val1516Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu) | |
8 | g.60861006G>T | CA371304531 | CHD7 | n.887G>T n.91G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.7711G>T (p.Val2571Phe) c.1717-1223G>T (n.1717-1223G>T) n.135G>T n.103G>T c.7801G>T (p.Val2601Phe) c.7798G>T (p.Val2600Phe) c.7699-1190G>T (n.7699-1190G>T) c.5788G>T (p.Val1930Phe) c.5338G>T (p.Val1780Phe) c.4546G>T (p.Val1516Phe) c.7708G>T (p.Val2570Phe) | |
8 | g.60861006_60861013del | CA2580078843 | CHD7 | n.887_894del n.91_98del c.*770_*777del (n.*770_*777del) c.7711_7718del (p.Val2571SerfsTer2) c.1717-1223_1717-1216del (n.1717-1223_1717-1216del) n.135_142del n.103_110del c.7801_7808del (p.Val2601SerfsTer2) c.7798_7805del (p.Val2600SerfsTer2) c.7699-1190_7699-1183del (n.7699-1190_7699-1183del) c.5788_5795del (p.Val1930SerfsTer2) c.5338_5345del (p.Val1780SerfsTer2) c.4546_4553del (p.Val1516SerfsTer2) c.7708_7715del (p.Val2570SerfsTer2) | ClinVar |
8 | g.60861007T>A | CA371304533 | CHD7 | n.888T>A n.92T>A c.*771T>A (n.*771T>A) c.7712T>A (p.Val2571Asp) c.1717-1222T>A (n.1717-1222T>A) n.136T>A n.104T>A c.7802T>A (p.Val2601Asp) c.7799T>A (p.Val2600Asp) c.7699-1189T>A (n.7699-1189T>A) c.5789T>A (p.Val1930Asp) c.5339T>A (p.Val1780Asp) c.4547T>A (p.Val1516Asp) c.7709T>A (p.Val2570Asp) | |
8 | g.60861007T>C | CA371304534 | CHD7 | n.888T>C n.92T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.7712T>C (p.Val2571Ala) c.1717-1222T>C (n.1717-1222T>C) n.136T>C n.104T>C c.7802T>C (p.Val2601Ala) c.7799T>C (p.Val2600Ala) c.7699-1189T>C (n.7699-1189T>C) c.5789T>C (p.Val1930Ala) c.5339T>C (p.Val1780Ala) c.4547T>C (p.Val1516Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala) | dbSNP |
8 | g.60861007T>G | CA371304532 | CHD7 | n.888T>G n.92T>G c.*771T>G (n.*771T>G) c.7712T>G (p.Val2571Gly) c.1717-1222T>G (n.1717-1222T>G) n.136T>G n.104T>G c.7802T>G (p.Val2601Gly) c.7799T>G (p.Val2600Gly) c.7699-1189T>G (n.7699-1189T>G) c.5789T>G (p.Val1930Gly) c.5339T>G (p.Val1780Gly) c.4547T>G (p.Val1516Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly) | |
8 | g.60861008T>A | CA460846495 | CHD7 | n.889T>A n.93T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.7713T>A (p.Val2571=) c.1717-1221T>A (n.1717-1221T>A) n.137T>A n.105T>A c.7803T>A (p.Val2601=) c.7800T>A (p.Val2600=) c.7699-1188T>A (n.7699-1188T>A) c.5790T>A (p.Val1930=) c.5340T>A (p.Val1780=) c.4548T>A (p.Val1516=) c.7710T>A (p.Val2570=) | |
8 | g.60861008T>C | CA4760869 | CHD7 | n.889T>C n.93T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.7713T>C (p.Val2571=) c.1717-1221T>C (n.1717-1221T>C) n.137T>C n.105T>C c.7803T>C (p.Val2601=) c.7800T>C (p.Val2600=) c.7699-1188T>C (n.7699-1188T>C) c.5790T>C (p.Val1930=) c.5340T>C (p.Val1780=) c.4548T>C (p.Val1516=) c.7710T>C (p.Val2570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861008T>G | CA460846496 | CHD7 | n.889T>G n.93T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.7713T>G (p.Val2571=) c.1717-1221T>G (n.1717-1221T>G) n.137T>G n.105T>G c.7803T>G (p.Val2601=) c.7800T>G (p.Val2600=) c.7699-1188T>G (n.7699-1188T>G) c.5790T>G (p.Val1930=) c.5340T>G (p.Val1780=) c.4548T>G (p.Val1516=) c.7710T>G (p.Val2570=) | |
8 | g.60861008T= | CA1788120800 | CHD7 | n.889T= n.93T= c.*772T= (n.*772T=) c.7713T= (p.Val2571=) c.1717-1221T= (n.1717-1221T=) n.137T= n.105T= c.7803T= (p.Val2601=) c.7800T= (p.Val2600=) c.7699-1188T= (n.7699-1188T=) c.5790T= (p.Val1930=) c.5340T= (p.Val1780=) c.4548T= (p.Val1516=) c.7710T= (p.Val2570=) | |
8 | g.60861009A= | CA1788120808 | CHD7 | n.890A= n.94A= c.*773A= (n.*773A=) c.7714A= (p.Ile2572=) c.1717-1220A= (n.1717-1220A=) n.138A= n.106A= c.7804A= (p.Ile2602=) c.7801A= (p.Ile2601=) c.7699-1187A= (n.7699-1187A=) c.5791A= (p.Ile1931=) c.5341A= (p.Ile1781=) c.4549A= (p.Ile1517=) c.7711A= (p.Ile2571=) | |
8 | g.60861009A>C | CA371304535 | CHD7 | n.890A>C n.94A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.7714A>C (p.Ile2572Leu) c.1717-1220A>C (n.1717-1220A>C) n.138A>C n.106A>C c.7804A>C (p.Ile2602Leu) c.7801A>C (p.Ile2601Leu) c.7699-1187A>C (n.7699-1187A>C) c.5791A>C (p.Ile1931Leu) c.5341A>C (p.Ile1781Leu) c.4549A>C (p.Ile1517Leu) c.7711A>C (p.Ile2571Leu) | |
8 | g.60861009A>G | CA4760870 | CHD7 | n.890A>G n.94A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.7714A>G (p.Ile2572Val) c.1717-1220A>G (n.1717-1220A>G) n.138A>G n.106A>G c.7804A>G (p.Ile2602Val) c.7801A>G (p.Ile2601Val) c.7699-1187A>G (n.7699-1187A>G) c.5791A>G (p.Ile1931Val) c.5341A>G (p.Ile1781Val) c.4549A>G (p.Ile1517Val) c.7711A>G (p.Ile2571Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861009A>T | CA371304536 | CHD7 | n.890A>T n.94A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.7714A>T (p.Ile2572Phe) c.1717-1220A>T (n.1717-1220A>T) n.138A>T n.106A>T c.7804A>T (p.Ile2602Phe) c.7801A>T (p.Ile2601Phe) c.7699-1187A>T (n.7699-1187A>T) c.5791A>T (p.Ile1931Phe) c.5341A>T (p.Ile1781Phe) c.4549A>T (p.Ile1517Phe) c.7711A>T (p.Ile2571Phe) | |
8 | g.60861012_60861015del | CA2695203158 | CHD7 | n.893_896del n.97_100del c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.7717_7720del (p.Asn2573LeufsTer18) c.1717-1217_1717-1214del (n.1717-1217_1717-1214del) n.141_144del n.109_112del c.7807_7810del (p.Asn2603LeufsTer18) c.7804_7807del (p.Asn2602LeufsTer18) c.7699-1184_7699-1181del (n.7699-1184_7699-1181del) c.5794_5797del (p.Asn1932LeufsTer18) c.5344_5347del (p.Asn1782LeufsTer18) c.4552_4555del (p.Asn1518LeufsTer18) c.7714_7717del (p.Asn2572LeufsTer18) | |
8 | g.60861010T>A | CA371304537 | CHD7 | n.891T>A n.95T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.7715T>A (p.Ile2572Asn) c.1717-1219T>A (n.1717-1219T>A) n.139T>A n.107T>A c.7805T>A (p.Ile2602Asn) c.7802T>A (p.Ile2601Asn) c.7699-1186T>A (n.7699-1186T>A) c.5792T>A (p.Ile1931Asn) c.5342T>A (p.Ile1781Asn) c.4550T>A (p.Ile1517Asn) c.7712T>A (p.Ile2571Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60861010T>C | CA4760871 | CHD7 | n.891T>C n.95T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.7715T>C (p.Ile2572Thr) c.1717-1219T>C (n.1717-1219T>C) n.139T>C n.107T>C c.7805T>C (p.Ile2602Thr) c.7802T>C (p.Ile2601Thr) c.7699-1186T>C (n.7699-1186T>C) c.5792T>C (p.Ile1931Thr) c.5342T>C (p.Ile1781Thr) c.4550T>C (p.Ile1517Thr) c.7712T>C (p.Ile2571Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861010T>G | CA371304538 | CHD7 | n.891T>G n.95T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.7715T>G (p.Ile2572Ser) c.1717-1219T>G (n.1717-1219T>G) n.139T>G n.107T>G c.7805T>G (p.Ile2602Ser) c.7802T>G (p.Ile2601Ser) c.7699-1186T>G (n.7699-1186T>G) c.5792T>G (p.Ile1931Ser) c.5342T>G (p.Ile1781Ser) c.4550T>G (p.Ile1517Ser) c.7712T>G (p.Ile2571Ser) | |
8 | g.60861010T= | CA1788120811 | CHD7 | n.891T= n.95T= c.*774T= (n.*774T=) c.7715T= (p.Ile2572=) c.1717-1219T= (n.1717-1219T=) n.139T= n.107T= c.7805T= (p.Ile2602=) c.7802T= (p.Ile2601=) c.7699-1186T= (n.7699-1186T=) c.5792T= (p.Ile1931=) c.5342T= (p.Ile1781=) c.4550T= (p.Ile1517=) c.7712T= (p.Ile2571=) | |
8 | g.60861011C>A | CA460846498 | CHD7 | n.892C>A n.96C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.7716C>A (p.Ile2572=) c.1717-1218C>A (n.1717-1218C>A) n.140C>A n.108C>A c.7806C>A (p.Ile2602=) c.7803C>A (p.Ile2601=) c.7699-1185C>A (n.7699-1185C>A) c.5793C>A (p.Ile1931=) c.5343C>A (p.Ile1781=) c.4551C>A (p.Ile1517=) c.7713C>A (p.Ile2571=) | |
8 | g.60861011C= | CA1788120818 | CHD7 | n.892C= n.96C= c.*775C= (n.*775C=) c.7716C= (p.Ile2572=) c.1717-1218C= (n.1717-1218C=) n.140C= n.108C= c.7806C= (p.Ile2602=) c.7803C= (p.Ile2601=) c.7699-1185C= (n.7699-1185C=) c.5793C= (p.Ile1931=) c.5343C= (p.Ile1781=) c.4551C= (p.Ile1517=) c.7713C= (p.Ile2571=) | |
8 | g.60861011C>G | CA177325668 | CHD7 | n.892C>G n.96C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.7716C>G (p.Ile2572Met) c.1717-1218C>G (n.1717-1218C>G) n.140C>G n.108C>G c.7806C>G (p.Ile2602Met) c.7803C>G (p.Ile2601Met) c.7699-1185C>G (n.7699-1185C>G) c.5793C>G (p.Ile1931Met) c.5343C>G (p.Ile1781Met) c.4551C>G (p.Ile1517Met) c.7713C>G (p.Ile2571Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861011C>T | CA460846499 | CHD7 | n.892C>T n.96C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.7716C>T (p.Ile2572=) c.1717-1218C>T (n.1717-1218C>T) n.140C>T n.108C>T c.7806C>T (p.Ile2602=) c.7803C>T (p.Ile2601=) c.7699-1185C>T (n.7699-1185C>T) c.5793C>T (p.Ile1931=) c.5343C>T (p.Ile1781=) c.4551C>T (p.Ile1517=) c.7713C>T (p.Ile2571=) | COSMIC |
8 | g.60861012A>C | CA371304539 | CHD7 | n.893A>C n.97A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.7717A>C (p.Asn2573His) c.1717-1217A>C (n.1717-1217A>C) n.141A>C n.109A>C c.7807A>C (p.Asn2603His) c.7804A>C (p.Asn2602His) c.7699-1184A>C (n.7699-1184A>C) c.5794A>C (p.Asn1932His) c.5344A>C (p.Asn1782His) c.4552A>C (p.Asn1518His) c.7714A>C (p.Asn2572His) | |
8 | g.60861012A>G | CA371304540 | CHD7 | n.893A>G n.97A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.7717A>G (p.Asn2573Asp) c.1717-1217A>G (n.1717-1217A>G) n.141A>G n.109A>G c.7807A>G (p.Asn2603Asp) c.7804A>G (p.Asn2602Asp) c.7699-1184A>G (n.7699-1184A>G) c.5794A>G (p.Asn1932Asp) c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.4552A>G (p.Asn1518Asp) c.7714A>G (p.Asn2572Asp) | ClinVar |
8 | g.60861012A>T | CA371304541 | CHD7 | n.893A>T n.97A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.7717A>T (p.Asn2573Tyr) c.1717-1217A>T (n.1717-1217A>T) n.141A>T n.109A>T c.7807A>T (p.Asn2603Tyr) c.7804A>T (p.Asn2602Tyr) c.7699-1184A>T (n.7699-1184A>T) c.5794A>T (p.Asn1932Tyr) c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.4552A>T (p.Asn1518Tyr) c.7714A>T (p.Asn2572Tyr) | |
8 | g.60861013A= | CA1788120822 | CHD7 | n.894A= n.98A= c.*777A= (n.*777A=) c.7718A= (p.Asn2573=) c.1717-1216A= (n.1717-1216A=) n.142A= n.110A= c.7808A= (p.Asn2603=) c.7805A= (p.Asn2602=) c.7699-1183A= (n.7699-1183A=) c.5795A= (p.Asn1932=) c.5345A= (p.Asn1782=) c.4553A= (p.Asn1518=) c.7715A= (p.Asn2572=) | |
8 | g.60861013A>C | CA371304543 | CHD7 | n.894A>C n.98A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.7718A>C (p.Asn2573Thr) c.1717-1216A>C (n.1717-1216A>C) n.142A>C n.110A>C c.7808A>C (p.Asn2603Thr) c.7805A>C (p.Asn2602Thr) c.7699-1183A>C (n.7699-1183A>C) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.7715A>C (p.Asn2572Thr) | |
8 | g.60861013A>G | CA4760872 | CHD7 | n.894A>G n.98A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.7718A>G (p.Asn2573Ser) c.1717-1216A>G (n.1717-1216A>G) n.142A>G n.110A>G c.7808A>G (p.Asn2603Ser) c.7805A>G (p.Asn2602Ser) c.7699-1183A>G (n.7699-1183A>G) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.7715A>G (p.Asn2572Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861013A>T | CA371304542 | CHD7 | n.894A>T n.98A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.7718A>T (p.Asn2573Ile) c.1717-1216A>T (n.1717-1216A>T) n.142A>T n.110A>T c.7808A>T (p.Asn2603Ile) c.7805A>T (p.Asn2602Ile) c.7699-1183A>T (n.7699-1183A>T) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.7715A>T (p.Asn2572Ile) | |
8 | g.60861014T>A | CA371304544 | CHD7 | n.895T>A n.99T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.7719T>A (p.Asn2573Lys) c.1717-1215T>A (n.1717-1215T>A) n.143T>A n.111T>A c.7809T>A (p.Asn2603Lys) c.7806T>A (p.Asn2602Lys) c.7699-1182T>A (n.7699-1182T>A) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.4554T>A (p.Asn1518Lys) c.7716T>A (p.Asn2572Lys) | |
8 | g.60861014T>C | CA460846501 | CHD7 | n.895T>C n.99T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.7719T>C (p.Asn2573=) c.1717-1215T>C (n.1717-1215T>C) n.143T>C n.111T>C c.7809T>C (p.Asn2603=) c.7806T>C (p.Asn2602=) c.7699-1182T>C (n.7699-1182T>C) c.5796T>C (p.Asn1932=) c.5346T>C (p.Asn1782=) c.4554T>C (p.Asn1518=) c.7716T>C (p.Asn2572=) | |
8 | g.60861014T>G | CA371304545 | CHD7 | n.895T>G n.99T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.7719T>G (p.Asn2573Lys) c.1717-1215T>G (n.1717-1215T>G) n.143T>G n.111T>G c.7809T>G (p.Asn2603Lys) c.7806T>G (p.Asn2602Lys) c.7699-1182T>G (n.7699-1182T>G) c.5796T>G (p.Asn1932Lys) c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.4554T>G (p.Asn1518Lys) c.7716T>G (p.Asn2572Lys) | |
8 | g.60861015C>A | CA4760873 | CHD7 | n.896C>A n.100C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.7720C>A (p.Leu2574Ile) c.1717-1214C>A (n.1717-1214C>A) n.144C>A n.112C>A c.7810C>A (p.Leu2604Ile) c.7807C>A (p.Leu2603Ile) c.7699-1181C>A (n.7699-1181C>A) c.5797C>A (p.Leu1933Ile) c.5347C>A (p.Leu1783Ile) c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.7717C>A (p.Leu2573Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60861015C= | CA1788120830 | CHD7 | n.896C= n.100C= c.*779C= (n.*779C=) c.7720C= (p.Leu2574=) c.1717-1214C= (n.1717-1214C=) n.144C= n.112C= c.7810C= (p.Leu2604=) c.7807C= (p.Leu2603=) c.7699-1181C= (n.7699-1181C=) c.5797C= (p.Leu1933=) c.5347C= (p.Leu1783=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.7717C= (p.Leu2573=) | |
8 | g.60861015C>G | CA371304546 | CHD7 | n.896C>G n.100C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.7720C>G (p.Leu2574Val) c.1717-1214C>G (n.1717-1214C>G) n.144C>G n.112C>G c.7810C>G (p.Leu2604Val) c.7807C>G (p.Leu2603Val) c.7699-1181C>G (n.7699-1181C>G) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.5347C>G (p.Leu1783Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.7717C>G (p.Leu2573Val) | |
8 | g.60861015C>T | CA371304547 | CHD7 | n.896C>T n.100C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.7720C>T (p.Leu2574Phe) c.1717-1214C>T (n.1717-1214C>T) n.144C>T n.112C>T c.7810C>T (p.Leu2604Phe) c.7807C>T (p.Leu2603Phe) c.7699-1181C>T (n.7699-1181C>T) c.5797C>T (p.Leu1933Phe) c.5347C>T (p.Leu1783Phe) c.4555C>T (p.Leu1519Phe) c.7717C>T (p.Leu2573Phe) | |
8 | g.60861016T>A | CA371304550 | CHD7 | n.897T>A n.101T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.7721T>A (p.Leu2574His) c.1717-1213T>A (n.1717-1213T>A) n.145T>A n.113T>A c.7811T>A (p.Leu2604His) c.7808T>A (p.Leu2603His) c.7699-1180T>A (n.7699-1180T>A) c.5798T>A (p.Leu1933His) c.5348T>A (p.Leu1783His) c.4556T>A (p.Leu1519His) c.7718T>A (p.Leu2573His) | |
8 | g.60861016T>C | CA371304548 | CHD7 | n.897T>C n.101T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.7721T>C (p.Leu2574Pro) c.1717-1213T>C (n.1717-1213T>C) n.145T>C n.113T>C c.7811T>C (p.Leu2604Pro) c.7808T>C (p.Leu2603Pro) c.7699-1180T>C (n.7699-1180T>C) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.5348T>C (p.Leu1783Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.7718T>C (p.Leu2573Pro) | |
8 | g.60861016T>G | CA371304549 | CHD7 | n.897T>G n.101T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.7721T>G (p.Leu2574Arg) c.1717-1213T>G (n.1717-1213T>G) n.145T>G n.113T>G c.7811T>G (p.Leu2604Arg) c.7808T>G (p.Leu2603Arg) c.7699-1180T>G (n.7699-1180T>G) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.5348T>G (p.Leu1783Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.7718T>G (p.Leu2573Arg) | |
8 | g.60861017T>A | CA460846503 | CHD7 | n.898T>A n.102T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.7722T>A (p.Leu2574=) c.1717-1212T>A (n.1717-1212T>A) n.146T>A n.114T>A c.7812T>A (p.Leu2604=) c.7809T>A (p.Leu2603=) c.7699-1179T>A (n.7699-1179T>A) c.5799T>A (p.Leu1933=) c.5349T>A (p.Leu1783=) c.4557T>A (p.Leu1519=) c.7719T>A (p.Leu2573=) | |
8 | g.60861017T>C | CA460846504 | CHD7 | n.898T>C n.102T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.7722T>C (p.Leu2574=) c.1717-1212T>C (n.1717-1212T>C) n.146T>C n.114T>C c.7812T>C (p.Leu2604=) c.7809T>C (p.Leu2603=) c.7699-1179T>C (n.7699-1179T>C) c.5799T>C (p.Leu1933=) c.5349T>C (p.Leu1783=) c.4557T>C (p.Leu1519=) c.7719T>C (p.Leu2573=) | |
8 | g.60861017T>G | CA460846505 | CHD7 | n.898T>G n.102T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.7722T>G (p.Leu2574=) c.1717-1212T>G (n.1717-1212T>G) n.146T>G n.114T>G c.7812T>G (p.Leu2604=) c.7809T>G (p.Leu2603=) c.7699-1179T>G (n.7699-1179T>G) c.5799T>G (p.Leu1933=) c.5349T>G (p.Leu1783=) c.4557T>G (p.Leu1519=) c.7719T>G (p.Leu2573=) | |
8 | g.60861018G>A | CA371304551 | CHD7 | n.899G>A n.103G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.7723G>A (p.Glu2575Lys) c.1717-1211G>A (n.1717-1211G>A) n.147G>A n.115G>A c.7813G>A (p.Glu2605Lys) c.7810G>A (p.Glu2604Lys) c.7699-1178G>A (n.7699-1178G>A) c.5800G>A (p.Glu1934Lys) c.5350G>A (p.Glu1784Lys) c.4558G>A (p.Glu1520Lys) c.7720G>A (p.Glu2574Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60861018G>C | CA371304552 | CHD7 | n.899G>C n.103G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.7723G>C (p.Glu2575Gln) c.1717-1211G>C (n.1717-1211G>C) n.147G>C n.115G>C c.7813G>C (p.Glu2605Gln) c.7810G>C (p.Glu2604Gln) c.7699-1178G>C (n.7699-1178G>C) c.5800G>C (p.Glu1934Gln) c.5350G>C (p.Glu1784Gln) c.4558G>C (p.Glu1520Gln) c.7720G>C (p.Glu2574Gln) | |
8 | g.60861018G>T | CA371304553 | CHD7 | n.899G>T n.103G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.7723G>T (p.Glu2575Ter) c.1717-1211G>T (n.1717-1211G>T) n.147G>T n.115G>T c.7813G>T (p.Glu2605Ter) c.7810G>T (p.Glu2604Ter) c.7699-1178G>T (n.7699-1178G>T) c.5800G>T (p.Glu1934Ter) c.5350G>T (p.Glu1784Ter) c.4558G>T (p.Glu1520Ter) c.7720G>T (p.Glu2574Ter) | |
8 | g.60861019A>C | CA371304554 | CHD7 | n.900A>C n.104A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.7724A>C (p.Glu2575Ala) c.1717-1210A>C (n.1717-1210A>C) n.148A>C n.116A>C c.7814A>C (p.Glu2605Ala) c.7811A>C (p.Glu2604Ala) c.7699-1177A>C (n.7699-1177A>C) c.5801A>C (p.Glu1934Ala) c.5351A>C (p.Glu1784Ala) c.4559A>C (p.Glu1520Ala) c.7721A>C (p.Glu2574Ala) | |
8 | g.60861019A>G | CA371304555 | CHD7 | n.900A>G n.104A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.7724A>G (p.Glu2575Gly) c.1717-1210A>G (n.1717-1210A>G) n.148A>G n.116A>G c.7814A>G (p.Glu2605Gly) c.7811A>G (p.Glu2604Gly) c.7699-1177A>G (n.7699-1177A>G) c.5801A>G (p.Glu1934Gly) c.5351A>G (p.Glu1784Gly) c.4559A>G (p.Glu1520Gly) c.7721A>G (p.Glu2574Gly) | |
8 | g.60861019A>T | CA371304556 | CHD7 | n.900A>T n.104A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.7724A>T (p.Glu2575Val) c.1717-1210A>T (n.1717-1210A>T) n.148A>T n.116A>T c.7814A>T (p.Glu2605Val) c.7811A>T (p.Glu2604Val) c.7699-1177A>T (n.7699-1177A>T) c.5801A>T (p.Glu1934Val) c.5351A>T (p.Glu1784Val) c.4559A>T (p.Glu1520Val) c.7721A>T (p.Glu2574Val) | |
8 | g.60861020A>C | CA371304558 | CHD7 | n.901A>C n.105A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.7725A>C (p.Glu2575Asp) c.1717-1209A>C (n.1717-1209A>C) n.149A>C n.117A>C c.7815A>C (p.Glu2605Asp) c.7812A>C (p.Glu2604Asp) c.7699-1176A>C (n.7699-1176A>C) c.5802A>C (p.Glu1934Asp) c.5352A>C (p.Glu1784Asp) c.4560A>C (p.Glu1520Asp) c.7722A>C (p.Glu2574Asp) | |
8 | g.60861020A>G | CA460846509 | CHD7 | n.901A>G n.105A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.7725A>G (p.Glu2575=) c.1717-1209A>G (n.1717-1209A>G) n.149A>G n.117A>G c.7815A>G (p.Glu2605=) c.7812A>G (p.Glu2604=) c.7699-1176A>G (n.7699-1176A>G) c.5802A>G (p.Glu1934=) c.5352A>G (p.Glu1784=) c.4560A>G (p.Glu1520=) c.7722A>G (p.Glu2574=) | |
8 | g.60861020A>T | CA371304557 | CHD7 | n.901A>T n.105A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.7725A>T (p.Glu2575Asp) c.1717-1209A>T (n.1717-1209A>T) n.149A>T n.117A>T c.7815A>T (p.Glu2605Asp) c.7812A>T (p.Glu2604Asp) c.7699-1176A>T (n.7699-1176A>T) c.5802A>T (p.Glu1934Asp) c.5352A>T (p.Glu1784Asp) c.4560A>T (p.Glu1520Asp) c.7722A>T (p.Glu2574Asp) | |
8 | g.60861021G>A | CA371304559 | CHD7 | n.902G>A n.106G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.7726G>A (p.Asp2576Asn) c.1717-1208G>A (n.1717-1208G>A) n.150G>A n.118G>A c.7816G>A (p.Asp2606Asn) c.7813G>A (p.Asp2605Asn) c.7699-1175G>A (n.7699-1175G>A) c.5803G>A (p.Asp1935Asn) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.4561G>A (p.Asp1521Asn) c.7723G>A (p.Asp2575Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861021G>C | CA371304561 | CHD7 | n.902G>C n.106G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.7726G>C (p.Asp2576His) c.1717-1208G>C (n.1717-1208G>C) n.150G>C n.118G>C c.7816G>C (p.Asp2606His) c.7813G>C (p.Asp2605His) c.7699-1175G>C (n.7699-1175G>C) c.5803G>C (p.Asp1935His) c.5353G>C (p.Asp1785His) c.4561G>C (p.Asp1521His) c.7723G>C (p.Asp2575His) | |
8 | g.60861021G= | CA1788120837 | CHD7 | n.902G= n.106G= c.*785G= (n.*785G=) c.7726G= (p.Asp2576=) c.1717-1208G= (n.1717-1208G=) n.150G= n.118G= c.7816G= (p.Asp2606=) c.7813G= (p.Asp2605=) c.7699-1175G= (n.7699-1175G=) c.5803G= (p.Asp1935=) c.5353G= (p.Asp1785=) c.4561G= (p.Asp1521=) c.7723G= (p.Asp2575=) | |
8 | g.60861021G>T | CA371304560 | CHD7 | n.902G>T n.106G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.7726G>T (p.Asp2576Tyr) c.1717-1208G>T (n.1717-1208G>T) n.150G>T n.118G>T c.7816G>T (p.Asp2606Tyr) c.7813G>T (p.Asp2605Tyr) c.7699-1175G>T (n.7699-1175G>T) c.5803G>T (p.Asp1935Tyr) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) c.7723G>T (p.Asp2575Tyr) | |
8 | g.60861022A= | CA1788120843 | CHD7 | n.903A= n.107A= c.*786A= (n.*786A=) c.7727A= (p.Asp2576=) c.1717-1207A= (n.1717-1207A=) n.151A= n.119A= c.7817A= (p.Asp2606=) c.7814A= (p.Asp2605=) c.7699-1174A= (n.7699-1174A=) c.5804A= (p.Asp1935=) c.5354A= (p.Asp1785=) c.4562A= (p.Asp1521=) c.7724A= (p.Asp2575=) | |
8 | g.60861022A>C | CA371304562 | CHD7 | n.903A>C n.107A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.7727A>C (p.Asp2576Ala) c.1717-1207A>C (n.1717-1207A>C) n.151A>C n.119A>C c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.7814A>C (p.Asp2605Ala) c.7699-1174A>C (n.7699-1174A>C) c.5804A>C (p.Asp1935Ala) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.4562A>C (p.Asp1521Ala) c.7724A>C (p.Asp2575Ala) | |
8 | g.60861022A>G | CA371304563 | CHD7 | n.903A>G n.107A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.7727A>G (p.Asp2576Gly) c.1717-1207A>G (n.1717-1207A>G) n.151A>G n.119A>G c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.7814A>G (p.Asp2605Gly) c.7699-1174A>G (n.7699-1174A>G) c.5804A>G (p.Asp1935Gly) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.4562A>G (p.Asp1521Gly) c.7724A>G (p.Asp2575Gly) | |
8 | g.60861022A>T | CA177325690 | CHD7 | n.903A>T n.107A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.7727A>T (p.Asp2576Val) c.1717-1207A>T (n.1717-1207A>T) n.151A>T n.119A>T c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.7814A>T (p.Asp2605Val) c.7699-1174A>T (n.7699-1174A>T) c.5804A>T (p.Asp1935Val) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.4562A>T (p.Asp1521Val) c.7724A>T (p.Asp2575Val) | dbSNP |
8 | g.60861023T>A | CA371304564 | CHD7 | n.904T>A n.108T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.7728T>A (p.Asp2576Glu) c.1717-1206T>A (n.1717-1206T>A) n.152T>A n.120T>A c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.7815T>A (p.Asp2605Glu) c.7699-1173T>A (n.7699-1173T>A) c.5805T>A (p.Asp1935Glu) c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.4563T>A (p.Asp1521Glu) c.7725T>A (p.Asp2575Glu) | |
8 | g.60861023T>C | CA460846513 | CHD7 | n.904T>C n.108T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.7728T>C (p.Asp2576=) c.1717-1206T>C (n.1717-1206T>C) n.152T>C n.120T>C c.7818T>C (p.Asp2606=) c.7815T>C (p.Asp2605=) c.7699-1173T>C (n.7699-1173T>C) c.5805T>C (p.Asp1935=) c.5355T>C (p.Asp1785=) c.4563T>C (p.Asp1521=) c.7725T>C (p.Asp2575=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861023T>G | CA371304565 | CHD7 | n.904T>G n.108T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.7728T>G (p.Asp2576Glu) c.1717-1206T>G (n.1717-1206T>G) n.152T>G n.120T>G c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.7815T>G (p.Asp2605Glu) c.7699-1173T>G (n.7699-1173T>G) c.5805T>G (p.Asp1935Glu) c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.4563T>G (p.Asp1521Glu) c.7725T>G (p.Asp2575Glu) | |
8 | g.60861023T= | CA1788120848 | CHD7 | n.904T= n.108T= c.*787T= (n.*787T=) c.7728T= (p.Asp2576=) c.1717-1206T= (n.1717-1206T=) n.152T= n.120T= c.7818T= (p.Asp2606=) c.7815T= (p.Asp2605=) c.7699-1173T= (n.7699-1173T=) c.5805T= (p.Asp1935=) c.5355T= (p.Asp1785=) c.4563T= (p.Asp1521=) c.7725T= (p.Asp2575=) | |
8 | g.60861024G>A | CA371304566 | CHD7 | n.905G>A n.109G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.7729G>A (p.Gly2577Arg) c.1717-1205G>A (n.1717-1205G>A) n.153G>A n.121G>A c.7819G>A (p.Gly2607Arg) c.7816G>A (p.Gly2606Arg) c.7699-1172G>A (n.7699-1172G>A) c.5806G>A (p.Gly1936Arg) c.5356G>A (p.Gly1786Arg) c.4564G>A (p.Gly1522Arg) c.7726G>A (p.Gly2576Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60861024G>C | CA371304567 | CHD7 | n.905G>C n.109G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.7729G>C (p.Gly2577Arg) c.1717-1205G>C (n.1717-1205G>C) n.153G>C n.121G>C c.7819G>C (p.Gly2607Arg) c.7816G>C (p.Gly2606Arg) c.7699-1172G>C (n.7699-1172G>C) c.5806G>C (p.Gly1936Arg) c.5356G>C (p.Gly1786Arg) c.4564G>C (p.Gly1522Arg) c.7726G>C (p.Gly2576Arg) | |
8 | g.60861024G>T | CA371304568 | CHD7 | n.905G>T n.109G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.7729G>T (p.Gly2577Trp) c.1717-1205G>T (n.1717-1205G>T) n.153G>T n.121G>T c.7819G>T (p.Gly2607Trp) c.7816G>T (p.Gly2606Trp) c.7699-1172G>T (n.7699-1172G>T) c.5806G>T (p.Gly1936Trp) c.5356G>T (p.Gly1786Trp) c.4564G>T (p.Gly1522Trp) c.7726G>T (p.Gly2576Trp) | |
8 | g.60861025G>A | CA371304569 | CHD7 | n.906G>A n.110G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.7730G>A (p.Gly2577Glu) c.1717-1204G>A (n.1717-1204G>A) n.154G>A n.122G>A c.7820G>A (p.Gly2607Glu) c.7817G>A (p.Gly2606Glu) c.7699-1171G>A (n.7699-1171G>A) c.5807G>A (p.Gly1936Glu) c.5357G>A (p.Gly1786Glu) c.4565G>A (p.Gly1522Glu) c.7727G>A (p.Gly2576Glu) | |
8 | g.60861025G>C | CA371304570 | CHD7 | n.906G>C n.110G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.7730G>C (p.Gly2577Ala) c.1717-1204G>C (n.1717-1204G>C) n.154G>C n.122G>C c.7820G>C (p.Gly2607Ala) c.7817G>C (p.Gly2606Ala) c.7699-1171G>C (n.7699-1171G>C) c.5807G>C (p.Gly1936Ala) c.5357G>C (p.Gly1786Ala) c.4565G>C (p.Gly1522Ala) c.7727G>C (p.Gly2576Ala) | |
8 | g.60861025G>T | CA371304571 | CHD7 | n.906G>T n.110G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.7730G>T (p.Gly2577Val) c.1717-1204G>T (n.1717-1204G>T) n.154G>T n.122G>T c.7820G>T (p.Gly2607Val) c.7817G>T (p.Gly2606Val) c.7699-1171G>T (n.7699-1171G>T) c.5807G>T (p.Gly1936Val) c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.4565G>T (p.Gly1522Val) c.7727G>T (p.Gly2576Val) | |
8 | g.60861026G>A | CA460846516 | CHD7 | n.907G>A n.111G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.7731G>A (p.Gly2577=) c.1717-1203G>A (n.1717-1203G>A) n.155G>A n.123G>A c.7821G>A (p.Gly2607=) c.7818G>A (p.Gly2606=) c.7699-1170G>A (n.7699-1170G>A) c.5808G>A (p.Gly1936=) c.5358G>A (p.Gly1786=) c.4566G>A (p.Gly1522=) c.7728G>A (p.Gly2576=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861026G>C | CA460846517 | CHD7 | n.907G>C n.111G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.7731G>C (p.Gly2577=) c.1717-1203G>C (n.1717-1203G>C) n.155G>C n.123G>C c.7821G>C (p.Gly2607=) c.7818G>C (p.Gly2606=) c.7699-1170G>C (n.7699-1170G>C) c.5808G>C (p.Gly1936=) c.5358G>C (p.Gly1786=) c.4566G>C (p.Gly1522=) c.7728G>C (p.Gly2576=) | COSMIC |
8 | g.60861026G>T | CA460846518 | CHD7 | n.907G>T n.111G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.7731G>T (p.Gly2577=) c.1717-1203G>T (n.1717-1203G>T) n.155G>T n.123G>T c.7821G>T (p.Gly2607=) c.7818G>T (p.Gly2606=) c.7699-1170G>T (n.7699-1170G>T) c.5808G>T (p.Gly1936=) c.5358G>T (p.Gly1786=) c.4566G>T (p.Gly1522=) c.7728G>T (p.Gly2576=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861027A>C | CA371304574 | CHD7 | n.908A>C n.112A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.7732A>C (p.Thr2578Pro) c.1717-1202A>C (n.1717-1202A>C) n.156A>C n.124A>C c.7822A>C (p.Thr2608Pro) c.7819A>C (p.Thr2607Pro) c.7699-1169A>C (n.7699-1169A>C) c.5809A>C (p.Thr1937Pro) c.5359A>C (p.Thr1787Pro) c.4567A>C (p.Thr1523Pro) c.7729A>C (p.Thr2577Pro) | |
8 | g.60861027A>G | CA371304573 | CHD7 | n.908A>G n.112A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.7732A>G (p.Thr2578Ala) c.1717-1202A>G (n.1717-1202A>G) n.156A>G n.124A>G c.7822A>G (p.Thr2608Ala) c.7819A>G (p.Thr2607Ala) c.7699-1169A>G (n.7699-1169A>G) c.5809A>G (p.Thr1937Ala) c.5359A>G (p.Thr1787Ala) c.4567A>G (p.Thr1523Ala) c.7729A>G (p.Thr2577Ala) | |
8 | g.60861027A>T | CA371304572 | CHD7 | n.908A>T n.112A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.7732A>T (p.Thr2578Ser) c.1717-1202A>T (n.1717-1202A>T) n.156A>T n.124A>T c.7822A>T (p.Thr2608Ser) c.7819A>T (p.Thr2607Ser) c.7699-1169A>T (n.7699-1169A>T) c.5809A>T (p.Thr1937Ser) c.5359A>T (p.Thr1787Ser) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.7729A>T (p.Thr2577Ser) | |
8 | g.60861028C>A | CA371304575 | CHD7 | n.909C>A n.113C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.7733C>A (p.Thr2578Asn) c.1717-1201C>A (n.1717-1201C>A) n.157C>A n.125C>A c.7823C>A (p.Thr2608Asn) c.7820C>A (p.Thr2607Asn) c.7699-1168C>A (n.7699-1168C>A) c.5810C>A (p.Thr1937Asn) c.5360C>A (p.Thr1787Asn) c.4568C>A (p.Thr1523Asn) c.7730C>A (p.Thr2577Asn) | |
8 | g.60861028C>G | CA371304576 | CHD7 | n.909C>G n.113C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.7733C>G (p.Thr2578Ser) c.1717-1201C>G (n.1717-1201C>G) n.157C>G n.125C>G c.7823C>G (p.Thr2608Ser) c.7820C>G (p.Thr2607Ser) c.7699-1168C>G (n.7699-1168C>G) c.5810C>G (p.Thr1937Ser) c.5360C>G (p.Thr1787Ser) c.4568C>G (p.Thr1523Ser) c.7730C>G (p.Thr2577Ser) | |
8 | g.60861028C>T | CA371304577 | CHD7 | n.909C>T n.113C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.7733C>T (p.Thr2578Ile) c.1717-1201C>T (n.1717-1201C>T) n.157C>T n.125C>T c.7823C>T (p.Thr2608Ile) c.7820C>T (p.Thr2607Ile) c.7699-1168C>T (n.7699-1168C>T) c.5810C>T (p.Thr1937Ile) c.5360C>T (p.Thr1787Ile) c.4568C>T (p.Thr1523Ile) c.7730C>T (p.Thr2577Ile) | |
8 | g.60861029T>A | CA460846521 | CHD7 | n.910T>A n.114T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.7734T>A (p.Thr2578=) c.1717-1200T>A (n.1717-1200T>A) n.158T>A n.126T>A c.7824T>A (p.Thr2608=) c.7821T>A (p.Thr2607=) c.7699-1167T>A (n.7699-1167T>A) c.5811T>A (p.Thr1937=) c.5361T>A (p.Thr1787=) c.4569T>A (p.Thr1523=) c.7731T>A (p.Thr2577=) | |
8 | g.60861029T>C | CA460846522 | CHD7 | n.910T>C n.114T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.7734T>C (p.Thr2578=) c.1717-1200T>C (n.1717-1200T>C) n.158T>C n.126T>C c.7824T>C (p.Thr2608=) c.7821T>C (p.Thr2607=) c.7699-1167T>C (n.7699-1167T>C) c.5811T>C (p.Thr1937=) c.5361T>C (p.Thr1787=) c.4569T>C (p.Thr1523=) c.7731T>C (p.Thr2577=) | |
8 | g.60861029T>G | CA460846523 | CHD7 | n.910T>G n.114T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.7734T>G (p.Thr2578=) c.1717-1200T>G (n.1717-1200T>G) n.158T>G n.126T>G c.7824T>G (p.Thr2608=) c.7821T>G (p.Thr2607=) c.7699-1167T>G (n.7699-1167T>G) c.5811T>G (p.Thr1937=) c.5361T>G (p.Thr1787=) c.4569T>G (p.Thr1523=) c.7731T>G (p.Thr2577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861029T= | CA1788120856 | CHD7 | n.910T= n.114T= c.*793T= (n.*793T=) c.7734T= (p.Thr2578=) c.1717-1200T= (n.1717-1200T=) n.158T= n.126T= c.7824T= (p.Thr2608=) c.7821T= (p.Thr2607=) c.7699-1167T= (n.7699-1167T=) c.5811T= (p.Thr1937=) c.5361T= (p.Thr1787=) c.4569T= (p.Thr1523=) c.7731T= (p.Thr2577=) | |
8 | g.60861030A>C | CA460846524 | CHD7 | n.911A>C n.115A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.7735A>C (p.Arg2579=) c.1717-1199A>C (n.1717-1199A>C) n.159A>C n.127A>C c.7825A>C (p.Arg2609=) c.7822A>C (p.Arg2608=) c.7699-1166A>C (n.7699-1166A>C) c.5812A>C (p.Arg1938=) c.5362A>C (p.Arg1788=) c.4570A>C (p.Arg1524=) c.7732A>C (p.Arg2578=) | |
8 | g.60861030A>G | CA371304578 | CHD7 | n.911A>G n.115A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.7735A>G (p.Arg2579Gly) c.1717-1199A>G (n.1717-1199A>G) n.159A>G n.127A>G c.7825A>G (p.Arg2609Gly) c.7822A>G (p.Arg2608Gly) c.7699-1166A>G (n.7699-1166A>G) c.5812A>G (p.Arg1938Gly) c.5362A>G (p.Arg1788Gly) c.4570A>G (p.Arg1524Gly) c.7732A>G (p.Arg2578Gly) | |
8 | g.60861030A>T | CA371304579 | CHD7 | n.911A>T n.115A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.7735A>T (p.Arg2579Trp) c.1717-1199A>T (n.1717-1199A>T) n.159A>T n.127A>T c.7825A>T (p.Arg2609Trp) c.7822A>T (p.Arg2608Trp) c.7699-1166A>T (n.7699-1166A>T) c.5812A>T (p.Arg1938Trp) c.5362A>T (p.Arg1788Trp) c.4570A>T (p.Arg1524Trp) c.7732A>T (p.Arg2578Trp) | |
8 | g.60861031G>A | CA371304580 | CHD7 | n.912G>A n.116G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.7736G>A (p.Arg2579Lys) c.1717-1198G>A (n.1717-1198G>A) n.160G>A n.128G>A c.7826G>A (p.Arg2609Lys) c.7823G>A (p.Arg2608Lys) c.7699-1165G>A (n.7699-1165G>A) c.5813G>A (p.Arg1938Lys) c.5363G>A (p.Arg1788Lys) c.4571G>A (p.Arg1524Lys) c.7733G>A (p.Arg2578Lys) | |
8 | g.60861031G>C | CA371304581 | CHD7 | n.912G>C n.116G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.7736G>C (p.Arg2579Thr) c.1717-1198G>C (n.1717-1198G>C) n.160G>C n.128G>C c.7826G>C (p.Arg2609Thr) c.7823G>C (p.Arg2608Thr) c.7699-1165G>C (n.7699-1165G>C) c.5813G>C (p.Arg1938Thr) c.5363G>C (p.Arg1788Thr) c.4571G>C (p.Arg1524Thr) c.7733G>C (p.Arg2578Thr) | |
8 | g.60861031G>T | CA371304582 | CHD7 | n.912G>T n.116G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.7736G>T (p.Arg2579Met) c.1717-1198G>T (n.1717-1198G>T) n.160G>T n.128G>T c.7826G>T (p.Arg2609Met) c.7823G>T (p.Arg2608Met) c.7699-1165G>T (n.7699-1165G>T) c.5813G>T (p.Arg1938Met) c.5363G>T (p.Arg1788Met) c.4571G>T (p.Arg1524Met) c.7733G>T (p.Arg2578Met) | |
8 | g.60861032G>A | CA460846526 | CHD7 | n.913G>A n.117G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.7737G>A (p.Arg2579=) c.1717-1197G>A (n.1717-1197G>A) n.161G>A n.129G>A c.7827G>A (p.Arg2609=) c.7824G>A (p.Arg2608=) c.7699-1164G>A (n.7699-1164G>A) c.5814G>A (p.Arg1938=) c.5364G>A (p.Arg1788=) c.4572G>A (p.Arg1524=) c.7734G>A (p.Arg2578=) | |
8 | g.60861032G>C | CA371304583 | CHD7 | n.913G>C n.117G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.7737G>C (p.Arg2579Ser) c.1717-1197G>C (n.1717-1197G>C) n.161G>C n.129G>C c.7827G>C (p.Arg2609Ser) c.7824G>C (p.Arg2608Ser) c.7699-1164G>C (n.7699-1164G>C) c.5814G>C (p.Arg1938Ser) c.5364G>C (p.Arg1788Ser) c.4572G>C (p.Arg1524Ser) c.7734G>C (p.Arg2578Ser) | |
8 | g.60861032G>T | CA371304584 | CHD7 | n.913G>T n.117G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.7737G>T (p.Arg2579Ser) c.1717-1197G>T (n.1717-1197G>T) n.161G>T n.129G>T c.7827G>T (p.Arg2609Ser) c.7824G>T (p.Arg2608Ser) c.7699-1164G>T (n.7699-1164G>T) c.5814G>T (p.Arg1938Ser) c.5364G>T (p.Arg1788Ser) c.4572G>T (p.Arg1524Ser) c.7734G>T (p.Arg2578Ser) | |
8 | g.60861033C>A | CA371304585 | CHD7 | n.914C>A n.118C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.7738C>A (p.Leu2580Met) c.1717-1196C>A (n.1717-1196C>A) n.162C>A n.130C>A c.7828C>A (p.Leu2610Met) c.7825C>A (p.Leu2609Met) c.7699-1163C>A (n.7699-1163C>A) c.5815C>A (p.Leu1939Met) c.5365C>A (p.Leu1789Met) c.4573C>A (p.Leu1525Met) c.7735C>A (p.Leu2579Met) | |
8 | g.60861033C>G | CA371304586 | CHD7 | n.914C>G n.118C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.7738C>G (p.Leu2580Val) c.1717-1196C>G (n.1717-1196C>G) n.162C>G n.130C>G c.7828C>G (p.Leu2610Val) c.7825C>G (p.Leu2609Val) c.7699-1163C>G (n.7699-1163C>G) c.5815C>G (p.Leu1939Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4573C>G (p.Leu1525Val) c.7735C>G (p.Leu2579Val) | |
8 | g.60861033C>T | CA460846527 | CHD7 | n.914C>T n.118C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.7738C>T (p.Leu2580=) c.1717-1196C>T (n.1717-1196C>T) n.162C>T n.130C>T c.7828C>T (p.Leu2610=) c.7825C>T (p.Leu2609=) c.7699-1163C>T (n.7699-1163C>T) c.5815C>T (p.Leu1939=) c.5365C>T (p.Leu1789=) c.4573C>T (p.Leu1525=) c.7735C>T (p.Leu2579=) | COSMIC |
8 | g.60861034T>A | CA371304589 | CHD7 | n.915T>A n.119T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.7739T>A (p.Leu2580Gln) c.1717-1195T>A (n.1717-1195T>A) n.163T>A n.131T>A c.7829T>A (p.Leu2610Gln) c.7826T>A (p.Leu2609Gln) c.7699-1162T>A (n.7699-1162T>A) c.5816T>A (p.Leu1939Gln) c.5366T>A (p.Leu1789Gln) c.4574T>A (p.Leu1525Gln) c.7736T>A (p.Leu2579Gln) | |
8 | g.60861034T>C | CA371304588 | CHD7 | n.915T>C n.119T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.7739T>C (p.Leu2580Pro) c.1717-1195T>C (n.1717-1195T>C) n.163T>C n.131T>C c.7829T>C (p.Leu2610Pro) c.7826T>C (p.Leu2609Pro) c.7699-1162T>C (n.7699-1162T>C) c.5816T>C (p.Leu1939Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4574T>C (p.Leu1525Pro) c.7736T>C (p.Leu2579Pro) | |
8 | g.60861034T>G | CA371304587 | CHD7 | n.915T>G n.119T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.7739T>G (p.Leu2580Arg) c.1717-1195T>G (n.1717-1195T>G) n.163T>G n.131T>G c.7829T>G (p.Leu2610Arg) c.7826T>G (p.Leu2609Arg) c.7699-1162T>G (n.7699-1162T>G) c.5816T>G (p.Leu1939Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4574T>G (p.Leu1525Arg) c.7736T>G (p.Leu2579Arg) | |
8 | g.60861035G>A | CA460846532 | CHD7 | n.916G>A n.120G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.7740G>A (p.Leu2580=) c.1717-1194G>A (n.1717-1194G>A) n.164G>A n.132G>A c.7830G>A (p.Leu2610=) c.7827G>A (p.Leu2609=) c.7699-1161G>A (n.7699-1161G>A) c.5817G>A (p.Leu1939=) c.5367G>A (p.Leu1789=) c.4575G>A (p.Leu1525=) c.7737G>A (p.Leu2579=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861035G>C | CA460846531 | CHD7 | n.916G>C n.120G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.7740G>C (p.Leu2580=) c.1717-1194G>C (n.1717-1194G>C) n.164G>C n.132G>C c.7830G>C (p.Leu2610=) c.7827G>C (p.Leu2609=) c.7699-1161G>C (n.7699-1161G>C) c.5817G>C (p.Leu1939=) c.5367G>C (p.Leu1789=) c.4575G>C (p.Leu1525=) c.7737G>C (p.Leu2579=) | |
8 | g.60861035G= | CA1788120865 | CHD7 | n.916G= n.120G= c.*799G= (n.*799G=) c.7740G= (p.Leu2580=) c.1717-1194G= (n.1717-1194G=) n.164G= n.132G= c.7830G= (p.Leu2610=) c.7827G= (p.Leu2609=) c.7699-1161G= (n.7699-1161G=) c.5817G= (p.Leu1939=) c.5367G= (p.Leu1789=) c.4575G= (p.Leu1525=) c.7737G= (p.Leu2579=) | |
8 | g.60861035G>T | CA4760874 | CHD7 | n.916G>T n.120G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.7740G>T (p.Leu2580=) c.1717-1194G>T (n.1717-1194G>T) n.164G>T n.132G>T c.7830G>T (p.Leu2610=) c.7827G>T (p.Leu2609=) c.7699-1161G>T (n.7699-1161G>T) c.5817G>T (p.Leu1939=) c.5367G>T (p.Leu1789=) c.4575G>T (p.Leu1525=) c.7737G>T (p.Leu2579=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861036G>A | CA371304590 | CHD7 | n.917G>A n.121G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.7741G>A (p.Val2581Met) c.1717-1193G>A (n.1717-1193G>A) n.165G>A n.133G>A c.7831G>A (p.Val2611Met) c.7828G>A (p.Val2610Met) c.7699-1160G>A (n.7699-1160G>A) c.5818G>A (p.Val1940Met) c.5368G>A (p.Val1790Met) c.4576G>A (p.Val1526Met) c.7738G>A (p.Val2580Met) | |
8 | g.60861036G>C | CA371304591 | CHD7 | n.917G>C n.121G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.1717-1193G>C (n.1717-1193G>C) n.165G>C n.133G>C c.7831G>C (p.Val2611Leu) c.7828G>C (p.Val2610Leu) c.7699-1160G>C (n.7699-1160G>C) c.5818G>C (p.Val1940Leu) c.5368G>C (p.Val1790Leu) c.4576G>C (p.Val1526Leu) c.7738G>C (p.Val2580Leu) | |
8 | g.60861036G>T | CA371304592 | CHD7 | n.917G>T n.121G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.7741G>T (p.Val2581Leu) c.1717-1193G>T (n.1717-1193G>T) n.165G>T n.133G>T c.7831G>T (p.Val2611Leu) c.7828G>T (p.Val2610Leu) c.7699-1160G>T (n.7699-1160G>T) c.5818G>T (p.Val1940Leu) c.5368G>T (p.Val1790Leu) c.4576G>T (p.Val1526Leu) c.7738G>T (p.Val2580Leu) | |
8 | g.60861037T>A | CA371304593 | CHD7 | n.918T>A n.122T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.7742T>A (p.Val2581Glu) c.1717-1192T>A (n.1717-1192T>A) n.166T>A n.134T>A c.7832T>A (p.Val2611Glu) c.7829T>A (p.Val2610Glu) c.7699-1159T>A (n.7699-1159T>A) c.5819T>A (p.Val1940Glu) c.5369T>A (p.Val1790Glu) c.4577T>A (p.Val1526Glu) c.7739T>A (p.Val2580Glu) | |
8 | g.60861037T>C | CA371304594 | CHD7 | n.918T>C n.122T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.1717-1192T>C (n.1717-1192T>C) n.166T>C n.134T>C c.7832T>C (p.Val2611Ala) c.7829T>C (p.Val2610Ala) c.7699-1159T>C (n.7699-1159T>C) c.5819T>C (p.Val1940Ala) c.5369T>C (p.Val1790Ala) c.4577T>C (p.Val1526Ala) c.7739T>C (p.Val2580Ala) | |
8 | g.60861037T>G | CA371304595 | CHD7 | n.918T>G n.122T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.1717-1192T>G (n.1717-1192T>G) n.166T>G n.134T>G c.7832T>G (p.Val2611Gly) c.7829T>G (p.Val2610Gly) c.7699-1159T>G (n.7699-1159T>G) c.5819T>G (p.Val1940Gly) c.5369T>G (p.Val1790Gly) c.4577T>G (p.Val1526Gly) c.7739T>G (p.Val2580Gly) | dbSNP |
8 | g.60861037T= | CA1788120869 | CHD7 | n.918T= n.122T= c.*801T= (n.*801T=) c.7742T= (p.Val2581=) c.1717-1192T= (n.1717-1192T=) n.166T= n.134T= c.7832T= (p.Val2611=) c.7829T= (p.Val2610=) c.7699-1159T= (n.7699-1159T=) c.5819T= (p.Val1940=) c.5369T= (p.Val1790=) c.4577T= (p.Val1526=) c.7739T= (p.Val2580=) | |
8 | g.60861037_60861040delinsTGGG | CA1788120872 | CHD7 | n.918_921delinsTGGG n.122_125delinsTGGG c.*801_*804delinsTGGG (n.*801_*804delinsTGGG) c.7742_7745delinsTGGG (p.Val2581=) c.1717-1192_1717-1189delinsTGGG (n.1717-1192_1717-1189delinsTGGG) n.166_169delinsTGGG n.134_137delinsTGGG c.7832_7835delinsTGGG (p.Val2611=) c.7829_7832delinsTGGG (p.Val2610=) c.7699-1159_7699-1156delinsTGGG (n.7699-1159_7699-1156delinsTGGG) c.5819_5822delinsTGGG (p.Val1940=) c.5369_5372delinsTGGG (p.Val1790=) c.4577_4580delinsTGGG (p.Val1526=) c.7739_7742delinsTGGG (p.Val2580=) | |
8 | g.60861038G>A | CA4760875 | CHD7 | n.919G>A n.123G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.7743G>A (p.Val2581=) c.1717-1191G>A (n.1717-1191G>A) n.167G>A n.135G>A c.7833G>A (p.Val2611=) c.7830G>A (p.Val2610=) c.7699-1158G>A (n.7699-1158G>A) c.5820G>A (p.Val1940=) c.5370G>A (p.Val1790=) c.4578G>A (p.Val1526=) c.7740G>A (p.Val2580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861038G>C | CA460846537 | CHD7 | n.919G>C n.123G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.7743G>C (p.Val2581=) c.1717-1191G>C (n.1717-1191G>C) n.167G>C n.135G>C c.7833G>C (p.Val2611=) c.7830G>C (p.Val2610=) c.7699-1158G>C (n.7699-1158G>C) c.5820G>C (p.Val1940=) c.5370G>C (p.Val1790=) c.4578G>C (p.Val1526=) c.7740G>C (p.Val2580=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861038G= | CA1788120882 | CHD7 | n.919G= n.123G= c.*802G= (n.*802G=) c.7743G= (p.Val2581=) c.1717-1191G= (n.1717-1191G=) n.167G= n.135G= c.7833G= (p.Val2611=) c.7830G= (p.Val2610=) c.7699-1158G= (n.7699-1158G=) c.5820G= (p.Val1940=) c.5370G= (p.Val1790=) c.4578G= (p.Val1526=) c.7740G= (p.Val2580=) | |
8 | g.60861038G>T | CA460846536 | CHD7 | n.919G>T n.123G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.7743G>T (p.Val2581=) c.1717-1191G>T (n.1717-1191G>T) n.167G>T n.135G>T c.7833G>T (p.Val2611=) c.7830G>T (p.Val2610=) c.7699-1158G>T (n.7699-1158G>T) c.5820G>T (p.Val1940=) c.5370G>T (p.Val1790=) c.4578G>T (p.Val1526=) c.7740G>T (p.Val2580=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861040_60861042del | CA1788120883 | CHD7 | n.921_923del n.125_127del c.*804_*806del (n.*804_*806del) c.7745_7747del (p.Gly2582del) c.1717-1189_1717-1187del (n.1717-1189_1717-1187del) n.169_171del n.137_139del c.7835_7837del (p.Gly2612del) c.7832_7834del (p.Gly2611del) c.7699-1156_7699-1154del (n.7699-1156_7699-1154del) c.5822_5824del (p.Gly1941del) c.5372_5374del (p.Gly1791del) c.4580_4582del (p.Gly1527del) c.7742_7744del (p.Gly2581del) | dbSNP |
8 | g.60861039G>A | CA371304596 | CHD7 | n.920G>A n.124G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.7744G>A (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>A (n.1717-1190G>A) n.168G>A n.136G>A c.7834G>A (p.Gly2612Arg) c.7831G>A (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>A (n.7699-1157G>A) c.5821G>A (p.Gly1941Arg) c.5371G>A (p.Gly1791Arg) c.4579G>A (p.Gly1527Arg) c.7741G>A (p.Gly2581Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60861039G>C | CA371304597 | CHD7 | n.920G>C n.124G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.7744G>C (p.Gly2582Arg) c.1717-1190G>C (n.1717-1190G>C) n.168G>C n.136G>C c.7834G>C (p.Gly2612Arg) c.7831G>C (p.Gly2611Arg) c.7699-1157G>C (n.7699-1157G>C) c.5821G>C (p.Gly1941Arg) c.5371G>C (p.Gly1791Arg) c.4579G>C (p.Gly1527Arg) c.7741G>C (p.Gly2581Arg) | |
8 | g.60861039G>T | CA371304598 | CHD7 | n.920G>T n.124G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.7744G>T (p.Gly2582Trp) c.1717-1190G>T (n.1717-1190G>T) n.168G>T n.136G>T c.7834G>T (p.Gly2612Trp) c.7831G>T (p.Gly2611Trp) c.7699-1157G>T (n.7699-1157G>T) c.5821G>T (p.Gly1941Trp) c.5371G>T (p.Gly1791Trp) c.4579G>T (p.Gly1527Trp) c.7741G>T (p.Gly2581Trp) | |
8 | g.60861040G>A | CA371304599 | CHD7 | n.921G>A n.125G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.7745G>A (p.Gly2582Glu) c.1717-1189G>A (n.1717-1189G>A) n.169G>A n.137G>A c.7835G>A (p.Gly2612Glu) c.7832G>A (p.Gly2611Glu) c.7699-1156G>A (n.7699-1156G>A) c.5822G>A (p.Gly1941Glu) c.5372G>A (p.Gly1791Glu) c.4580G>A (p.Gly1527Glu) c.7742G>A (p.Gly2581Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60861040G>C | CA371304600 | CHD7 | n.921G>C n.125G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.7745G>C (p.Gly2582Ala) c.1717-1189G>C (n.1717-1189G>C) n.169G>C n.137G>C c.7835G>C (p.Gly2612Ala) c.7832G>C (p.Gly2611Ala) c.7699-1156G>C (n.7699-1156G>C) c.5822G>C (p.Gly1941Ala) c.5372G>C (p.Gly1791Ala) c.4580G>C (p.Gly1527Ala) c.7742G>C (p.Gly2581Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861040G= | CA1788120890 | CHD7 | n.921G= n.125G= c.*804G= (n.*804G=) c.7745G= (p.Gly2582=) c.1717-1189G= (n.1717-1189G=) n.169G= n.137G= c.7835G= (p.Gly2612=) c.7832G= (p.Gly2611=) c.7699-1156G= (n.7699-1156G=) c.5822G= (p.Gly1941=) c.5372G= (p.Gly1791=) c.4580G= (p.Gly1527=) c.7742G= (p.Gly2581=) | |
8 | g.60861040G>T | CA371304601 | CHD7 | n.921G>T n.125G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.7745G>T (p.Gly2582Val) c.1717-1189G>T (n.1717-1189G>T) n.169G>T n.137G>T c.7835G>T (p.Gly2612Val) c.7832G>T (p.Gly2611Val) c.7699-1156G>T (n.7699-1156G>T) c.5822G>T (p.Gly1941Val) c.5372G>T (p.Gly1791Val) c.4580G>T (p.Gly1527Val) c.7742G>T (p.Gly2581Val) | |
8 | g.60861041G>A | CA4760876 | CHD7 | n.922G>A n.126G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.7746G>A (p.Gly2582=) c.1717-1188G>A (n.1717-1188G>A) n.170G>A n.138G>A c.7836G>A (p.Gly2612=) c.7833G>A (p.Gly2611=) c.7699-1155G>A (n.7699-1155G>A) c.5823G>A (p.Gly1941=) c.5373G>A (p.Gly1791=) c.4581G>A (p.Gly1527=) c.7743G>A (p.Gly2581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861041G>C | CA460846541 | CHD7 | n.922G>C n.126G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.7746G>C (p.Gly2582=) c.1717-1188G>C (n.1717-1188G>C) n.170G>C n.138G>C c.7836G>C (p.Gly2612=) c.7833G>C (p.Gly2611=) c.7699-1155G>C (n.7699-1155G>C) c.5823G>C (p.Gly1941=) c.5373G>C (p.Gly1791=) c.4581G>C (p.Gly1527=) c.7743G>C (p.Gly2581=) | dbSNP |
8 | g.60861041G= | CA1788120901 | CHD7 | n.922G= n.126G= c.*805G= (n.*805G=) c.7746G= (p.Gly2582=) c.1717-1188G= (n.1717-1188G=) n.170G= n.138G= c.7836G= (p.Gly2612=) c.7833G= (p.Gly2611=) c.7699-1155G= (n.7699-1155G=) c.5823G= (p.Gly1941=) c.5373G= (p.Gly1791=) c.4581G= (p.Gly1527=) c.7743G= (p.Gly2581=) | |
8 | g.60861041G>T | CA460846540 | CHD7 | n.922G>T n.126G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.7746G>T (p.Gly2582=) c.1717-1188G>T (n.1717-1188G>T) n.170G>T n.138G>T c.7836G>T (p.Gly2612=) c.7833G>T (p.Gly2611=) c.7699-1155G>T (n.7699-1155G>T) c.5823G>T (p.Gly1941=) c.5373G>T (p.Gly1791=) c.4581G>T (p.Gly1527=) c.7743G>T (p.Gly2581=) | |
8 | g.60861042G>A | CA371304602 | CHD7 | n.923G>A n.127G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.7747G>A (p.Glu2583Lys) c.1717-1187G>A (n.1717-1187G>A) n.171G>A n.139G>A c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.7834G>A (p.Glu2612Lys) c.7699-1154G>A (n.7699-1154G>A) c.5824G>A (p.Glu1942Lys) c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.7744G>A (p.Glu2582Lys) | |
8 | g.60861042G>C | CA371304603 | CHD7 | n.923G>C n.127G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.7747G>C (p.Glu2583Gln) c.1717-1187G>C (n.1717-1187G>C) n.171G>C n.139G>C c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.7834G>C (p.Glu2612Gln) c.7699-1154G>C (n.7699-1154G>C) c.5824G>C (p.Glu1942Gln) c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.7744G>C (p.Glu2582Gln) | |
8 | g.60861042G>T | CA371304604 | CHD7 | n.923G>T n.127G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.7747G>T (p.Glu2583Ter) c.1717-1187G>T (n.1717-1187G>T) n.171G>T n.139G>T c.7837G>T (p.Glu2613Ter) c.7834G>T (p.Glu2612Ter) c.7699-1154G>T (n.7699-1154G>T) c.5824G>T (p.Glu1942Ter) c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.7744G>T (p.Glu2582Ter) | |
8 | g.60861043A= | CA1788120906 | CHD7 | n.924A= n.128A= c.*807A= (n.*807A=) c.7748A= (p.Glu2583=) c.1717-1186A= (n.1717-1186A=) n.172A= n.140A= c.7838A= (p.Glu2613=) c.7835A= (p.Glu2612=) c.7699-1153A= (n.7699-1153A=) c.5825A= (p.Glu1942=) c.5375A= (p.Glu1792=) c.4583A= (p.Glu1528=) c.7745A= (p.Glu2582=) | |
8 | g.60861043A>C | CA371304605 | CHD7 | n.924A>C n.128A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.7748A>C (p.Glu2583Ala) c.1717-1186A>C (n.1717-1186A>C) n.172A>C n.140A>C c.7838A>C (p.Glu2613Ala) c.7835A>C (p.Glu2612Ala) c.7699-1153A>C (n.7699-1153A>C) c.5825A>C (p.Glu1942Ala) c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.7745A>C (p.Glu2582Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60861043A>G | CA371304606 | CHD7 | n.924A>G n.128A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.7748A>G (p.Glu2583Gly) c.1717-1186A>G (n.1717-1186A>G) n.172A>G n.140A>G c.7838A>G (p.Glu2613Gly) c.7835A>G (p.Glu2612Gly) c.7699-1153A>G (n.7699-1153A>G) c.5825A>G (p.Glu1942Gly) c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.7745A>G (p.Glu2582Gly) | dbSNP |
8 | g.60861043A>T | CA371304607 | CHD7 | n.924A>T n.128A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.7748A>T (p.Glu2583Val) c.1717-1186A>T (n.1717-1186A>T) n.172A>T n.140A>T c.7838A>T (p.Glu2613Val) c.7835A>T (p.Glu2612Val) c.7699-1153A>T (n.7699-1153A>T) c.5825A>T (p.Glu1942Val) c.5375A>T (p.Glu1792Val) c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.7745A>T (p.Glu2582Val) | |
8 | g.60861044A>C | CA371304608 | CHD7 | n.925A>C n.129A>C c.*808A>C (n.*808A>C) c.7749A>C (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>C (n.1717-1185A>C) n.173A>C n.141A>C c.7839A>C (p.Glu2613Asp) c.7836A>C (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>C (n.7699-1152A>C) c.5826A>C (p.Glu1942Asp) c.5376A>C (p.Glu1792Asp) c.4584A>C (p.Glu1528Asp) c.7746A>C (p.Glu2582Asp) | |
8 | g.60861044A>G | CA460846542 | CHD7 | n.925A>G n.129A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.7749A>G (p.Glu2583=) c.1717-1185A>G (n.1717-1185A>G) n.173A>G n.141A>G c.7839A>G (p.Glu2613=) c.7836A>G (p.Glu2612=) c.7699-1152A>G (n.7699-1152A>G) c.5826A>G (p.Glu1942=) c.5376A>G (p.Glu1792=) c.4584A>G (p.Glu1528=) c.7746A>G (p.Glu2582=) | |
8 | g.60861044A>T | CA371304609 | CHD7 | n.925A>T n.129A>T c.*808A>T (n.*808A>T) c.7749A>T (p.Glu2583Asp) c.1717-1185A>T (n.1717-1185A>T) n.173A>T n.141A>T c.7839A>T (p.Glu2613Asp) c.7836A>T (p.Glu2612Asp) c.7699-1152A>T (n.7699-1152A>T) c.5826A>T (p.Glu1942Asp) c.5376A>T (p.Glu1792Asp) c.4584A>T (p.Glu1528Asp) c.7746A>T (p.Glu2582Asp) | |
8 | g.60861044_60861045insTCT | CA2687400542 | CHD7 | n.925_926insTCT n.129_130insTCT c.*808_*809insTCT (n.*808_*809insTCT) c.7749_7750insTCT (p.Glu2583_Asp2584insSer) c.1717-1185_1717-1184insTCT (n.1717-1185_1717-1184insTCT) n.173_174insTCT n.141_142insTCT c.7839_7840insTCT (p.Glu2613_Asp2614insSer) c.7836_7837insTCT (p.Glu2612_Asp2613insSer) c.7699-1152_7699-1151insTCT (n.7699-1152_7699-1151insTCT) c.5826_5827insTCT (p.Glu1942_Asp1943insSer) c.5376_5377insTCT (p.Glu1792_Asp1793insSer) c.4584_4585insTCT (p.Glu1528_Asp1529insSer) c.7746_7747insTCT (p.Glu2582_Asp2583insSer) | gnomAD v4 |
8 | g.60861045G>A | CA371304610 | CHD7 | n.926G>A n.130G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.7750G>A (p.Asp2584Asn) c.1717-1184G>A (n.1717-1184G>A) n.174G>A n.142G>A c.7840G>A (p.Asp2614Asn) c.7837G>A (p.Asp2613Asn) c.7699-1151G>A (n.7699-1151G>A) c.5827G>A (p.Asp1943Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.4585G>A (p.Asp1529Asn) c.7747G>A (p.Asp2583Asn) | |
8 | g.60861045G>C | CA371304611 | CHD7 | n.926G>C n.130G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.7750G>C (p.Asp2584His) c.1717-1184G>C (n.1717-1184G>C) n.174G>C n.142G>C c.7840G>C (p.Asp2614His) c.7837G>C (p.Asp2613His) c.7699-1151G>C (n.7699-1151G>C) c.5827G>C (p.Asp1943His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.4585G>C (p.Asp1529His) c.7747G>C (p.Asp2583His) | |
8 | g.60861045G>T | CA371304612 | CHD7 | n.926G>T n.130G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.7750G>T (p.Asp2584Tyr) c.1717-1184G>T (n.1717-1184G>T) n.174G>T n.142G>T c.7840G>T (p.Asp2614Tyr) c.7837G>T (p.Asp2613Tyr) c.7699-1151G>T (n.7699-1151G>T) c.5827G>T (p.Asp1943Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.4585G>T (p.Asp1529Tyr) c.7747G>T (p.Asp2583Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.60861046A>C | CA371304613 | CHD7 | n.927A>C n.131A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.7751A>C (p.Asp2584Ala) c.1717-1183A>C (n.1717-1183A>C) n.175A>C n.143A>C c.7841A>C (p.Asp2614Ala) c.7838A>C (p.Asp2613Ala) c.7699-1150A>C (n.7699-1150A>C) c.5828A>C (p.Asp1943Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.4586A>C (p.Asp1529Ala) c.7748A>C (p.Asp2583Ala) | |
8 | g.60861046A>G | CA371304614 | CHD7 | n.927A>G n.131A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.7751A>G (p.Asp2584Gly) c.1717-1183A>G (n.1717-1183A>G) n.175A>G n.143A>G c.7841A>G (p.Asp2614Gly) c.7838A>G (p.Asp2613Gly) c.7699-1150A>G (n.7699-1150A>G) c.5828A>G (p.Asp1943Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.4586A>G (p.Asp1529Gly) c.7748A>G (p.Asp2583Gly) | |
8 | g.60861046A>T | CA371304615 | CHD7 | n.927A>T n.131A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.7751A>T (p.Asp2584Val) c.1717-1183A>T (n.1717-1183A>T) n.175A>T n.143A>T c.7841A>T (p.Asp2614Val) c.7838A>T (p.Asp2613Val) c.7699-1150A>T (n.7699-1150A>T) c.5828A>T (p.Asp1943Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.4586A>T (p.Asp1529Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val) | |
8 | g.60861047T>A | CA371304617 | CHD7 | n.928T>A n.132T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.7752T>A (p.Asp2584Glu) c.1717-1182T>A (n.1717-1182T>A) n.176T>A n.144T>A c.7842T>A (p.Asp2614Glu) c.7839T>A (p.Asp2613Glu) c.7699-1149T>A (n.7699-1149T>A) c.5829T>A (p.Asp1943Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) c.4587T>A (p.Asp1529Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861047T>C | CA460846544 | CHD7 | n.928T>C n.132T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.7752T>C (p.Asp2584=) c.1717-1182T>C (n.1717-1182T>C) n.176T>C n.144T>C c.7842T>C (p.Asp2614=) c.7839T>C (p.Asp2613=) c.7699-1149T>C (n.7699-1149T>C) c.5829T>C (p.Asp1943=) c.5379T>C (p.Asp1793=) c.4587T>C (p.Asp1529=) c.7749T>C (p.Asp2583=) | |
8 | g.60861047T>G | CA371304616 | CHD7 | n.928T>G n.132T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.7752T>G (p.Asp2584Glu) c.1717-1182T>G (n.1717-1182T>G) n.176T>G n.144T>G c.7842T>G (p.Asp2614Glu) c.7839T>G (p.Asp2613Glu) c.7699-1149T>G (n.7699-1149T>G) c.5829T>G (p.Asp1943Glu) c.5379T>G (p.Asp1793Glu) c.4587T>G (p.Asp1529Glu) c.7749T>G (p.Asp2583Glu) | |
8 | g.60861047T= | CA1788120911 | CHD7 | n.928T= n.132T= c.*811T= (n.*811T=) c.7752T= (p.Asp2584=) c.1717-1182T= (n.1717-1182T=) n.176T= n.144T= c.7842T= (p.Asp2614=) c.7839T= (p.Asp2613=) c.7699-1149T= (n.7699-1149T=) c.5829T= (p.Asp1943=) c.5379T= (p.Asp1793=) c.4587T= (p.Asp1529=) c.7749T= (p.Asp2583=) | |
8 | g.60861048G>A | CA371304618 | CHD7 | n.929G>A n.133G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.7753G>A (p.Ala2585Thr) c.1717-1181G>A (n.1717-1181G>A) n.177G>A n.145G>A c.7843G>A (p.Ala2615Thr) c.7840G>A (p.Ala2614Thr) c.7699-1148G>A (n.7699-1148G>A) c.5830G>A (p.Ala1944Thr) c.5380G>A (p.Ala1794Thr) c.4588G>A (p.Ala1530Thr) c.7750G>A (p.Ala2584Thr) | |
8 | g.60861048G>C | CA371304620 | CHD7 | n.929G>C n.133G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.7753G>C (p.Ala2585Pro) c.1717-1181G>C (n.1717-1181G>C) n.177G>C n.145G>C c.7843G>C (p.Ala2615Pro) c.7840G>C (p.Ala2614Pro) c.7699-1148G>C (n.7699-1148G>C) c.5830G>C (p.Ala1944Pro) c.5380G>C (p.Ala1794Pro) c.4588G>C (p.Ala1530Pro) c.7750G>C (p.Ala2584Pro) | |
8 | g.60861048G>T | CA371304619 | CHD7 | n.929G>T n.133G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.7753G>T (p.Ala2585Ser) c.1717-1181G>T (n.1717-1181G>T) n.177G>T n.145G>T c.7843G>T (p.Ala2615Ser) c.7840G>T (p.Ala2614Ser) c.7699-1148G>T (n.7699-1148G>T) c.5830G>T (p.Ala1944Ser) c.5380G>T (p.Ala1794Ser) c.4588G>T (p.Ala1530Ser) c.7750G>T (p.Ala2584Ser) | |
8 | g.60861049C>A | CA371304621 | CHD7 | n.930C>A n.134C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.7754C>A (p.Ala2585Asp) c.1717-1180C>A (n.1717-1180C>A) n.178C>A n.146C>A c.7844C>A (p.Ala2615Asp) c.7841C>A (p.Ala2614Asp) c.7699-1147C>A (n.7699-1147C>A) c.5831C>A (p.Ala1944Asp) c.5381C>A (p.Ala1794Asp) c.4589C>A (p.Ala1530Asp) c.7751C>A (p.Ala2584Asp) | |
8 | g.60861049C>G | CA371304623 | CHD7 | n.930C>G n.134C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.7754C>G (p.Ala2585Gly) c.1717-1180C>G (n.1717-1180C>G) n.178C>G n.146C>G c.7844C>G (p.Ala2615Gly) c.7841C>G (p.Ala2614Gly) c.7699-1147C>G (n.7699-1147C>G) c.5831C>G (p.Ala1944Gly) c.5381C>G (p.Ala1794Gly) c.4589C>G (p.Ala1530Gly) c.7751C>G (p.Ala2584Gly) | |
8 | g.60861049C>T | CA371304622 | CHD7 | n.930C>T n.134C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.7754C>T (p.Ala2585Val) c.1717-1180C>T (n.1717-1180C>T) n.178C>T n.146C>T c.7844C>T (p.Ala2615Val) c.7841C>T (p.Ala2614Val) c.7699-1147C>T (n.7699-1147C>T) c.5831C>T (p.Ala1944Val) c.5381C>T (p.Ala1794Val) c.4589C>T (p.Ala1530Val) c.7751C>T (p.Ala2584Val) | |
8 | g.60861050del | CA2695203159 | CHD7 | n.931del n.135del c.*814del (n.*814del) c.7755del (p.Pro2586LeufsTer6) c.1717-1179del (n.1717-1179del) n.179del n.147del c.7845del (p.Pro2616LeufsTer6) c.7842del (p.Pro2615LeufsTer6) c.7699-1146del (n.7699-1146del) c.5832del (p.Pro1945LeufsTer6) c.5382del (p.Pro1795LeufsTer6) c.4590del (p.Pro1531LeufsTer6) c.7752del (p.Pro2585LeufsTer6) | |
8 | g.60861050T>A | CA460846545 | CHD7 | n.931T>A n.135T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.7755T>A (p.Ala2585=) c.1717-1179T>A (n.1717-1179T>A) n.179T>A n.147T>A c.7845T>A (p.Ala2615=) c.7842T>A (p.Ala2614=) c.7699-1146T>A (n.7699-1146T>A) c.5832T>A (p.Ala1944=) c.5382T>A (p.Ala1794=) c.4590T>A (p.Ala1530=) c.7752T>A (p.Ala2584=) | |
8 | g.60861050T>C | CA460846546 | CHD7 | n.931T>C n.135T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.7755T>C (p.Ala2585=) c.1717-1179T>C (n.1717-1179T>C) n.179T>C n.147T>C c.7845T>C (p.Ala2615=) c.7842T>C (p.Ala2614=) c.7699-1146T>C (n.7699-1146T>C) c.5832T>C (p.Ala1944=) c.5382T>C (p.Ala1794=) c.4590T>C (p.Ala1530=) c.7752T>C (p.Ala2584=) | |
8 | g.60861050T>G | CA460846547 | CHD7 | n.931T>G n.135T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.7755T>G (p.Ala2585=) c.1717-1179T>G (n.1717-1179T>G) n.179T>G n.147T>G c.7845T>G (p.Ala2615=) c.7842T>G (p.Ala2614=) c.7699-1146T>G (n.7699-1146T>G) c.5832T>G (p.Ala1944=) c.5382T>G (p.Ala1794=) c.4590T>G (p.Ala1530=) c.7752T>G (p.Ala2584=) | |
8 | g.60861051C>A | CA371304624 | CHD7 | n.932C>A n.136C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.7756C>A (p.Pro2586Thr) c.1717-1178C>A (n.1717-1178C>A) n.180C>A n.148C>A c.7846C>A (p.Pro2616Thr) c.7843C>A (p.Pro2615Thr) c.7699-1145C>A (n.7699-1145C>A) c.5833C>A (p.Pro1945Thr) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) c.4591C>A (p.Pro1531Thr) c.7753C>A (p.Pro2585Thr) | |
8 | g.60861051C>G | CA371304625 | CHD7 | n.932C>G n.136C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.7756C>G (p.Pro2586Ala) c.1717-1178C>G (n.1717-1178C>G) n.180C>G n.148C>G c.7846C>G (p.Pro2616Ala) c.7843C>G (p.Pro2615Ala) c.7699-1145C>G (n.7699-1145C>G) c.5833C>G (p.Pro1945Ala) c.5383C>G (p.Pro1795Ala) c.4591C>G (p.Pro1531Ala) c.7753C>G (p.Pro2585Ala) | |
8 | g.60861051C>T | CA371304626 | CHD7 | n.932C>T n.136C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.7756C>T (p.Pro2586Ser) c.1717-1178C>T (n.1717-1178C>T) n.180C>T n.148C>T c.7846C>T (p.Pro2616Ser) c.7843C>T (p.Pro2615Ser) c.7699-1145C>T (n.7699-1145C>T) c.5833C>T (p.Pro1945Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) c.4591C>T (p.Pro1531Ser) c.7753C>T (p.Pro2585Ser) | COSMIC |
8 | g.60861052C>A | CA371304627 | CHD7 | n.933C>A n.137C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.7757C>A (p.Pro2586His) c.1717-1177C>A (n.1717-1177C>A) n.181C>A n.149C>A c.7847C>A (p.Pro2616His) c.7844C>A (p.Pro2615His) c.7699-1144C>A (n.7699-1144C>A) c.5834C>A (p.Pro1945His) c.5384C>A (p.Pro1795His) c.4592C>A (p.Pro1531His) c.7754C>A (p.Pro2585His) | |
8 | g.60861052C>G | CA371304628 | CHD7 | n.933C>G n.137C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.7757C>G (p.Pro2586Arg) c.1717-1177C>G (n.1717-1177C>G) n.181C>G n.149C>G c.7847C>G (p.Pro2616Arg) c.7844C>G (p.Pro2615Arg) c.7699-1144C>G (n.7699-1144C>G) c.5834C>G (p.Pro1945Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) c.4592C>G (p.Pro1531Arg) c.7754C>G (p.Pro2585Arg) | |
8 | g.60861052C>T | CA371304629 | CHD7 | n.933C>T n.137C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.7757C>T (p.Pro2586Leu) c.1717-1177C>T (n.1717-1177C>T) n.181C>T n.149C>T c.7847C>T (p.Pro2616Leu) c.7844C>T (p.Pro2615Leu) c.7699-1144C>T (n.7699-1144C>T) c.5834C>T (p.Pro1945Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) c.4592C>T (p.Pro1531Leu) c.7754C>T (p.Pro2585Leu) | |
8 | g.60861053T>A | CA460846548 | CHD7 | n.934T>A n.138T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.7758T>A (p.Pro2586=) c.1717-1176T>A (n.1717-1176T>A) n.182T>A n.150T>A c.7848T>A (p.Pro2616=) c.7845T>A (p.Pro2615=) c.7699-1143T>A (n.7699-1143T>A) c.5835T>A (p.Pro1945=) c.5385T>A (p.Pro1795=) c.4593T>A (p.Pro1531=) c.7755T>A (p.Pro2585=) | |
8 | g.60861053T>C | CA460846549 | CHD7 | n.934T>C n.138T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.7758T>C (p.Pro2586=) c.1717-1176T>C (n.1717-1176T>C) n.182T>C n.150T>C c.7848T>C (p.Pro2616=) c.7845T>C (p.Pro2615=) c.7699-1143T>C (n.7699-1143T>C) c.5835T>C (p.Pro1945=) c.5385T>C (p.Pro1795=) c.4593T>C (p.Pro1531=) c.7755T>C (p.Pro2585=) | |
8 | g.60861053T>G | CA460846550 | CHD7 | n.934T>G n.138T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.7758T>G (p.Pro2586=) c.1717-1176T>G (n.1717-1176T>G) n.182T>G n.150T>G c.7848T>G (p.Pro2616=) c.7845T>G (p.Pro2615=) c.7699-1143T>G (n.7699-1143T>G) c.5835T>G (p.Pro1945=) c.5385T>G (p.Pro1795=) c.4593T>G (p.Pro1531=) c.7755T>G (p.Pro2585=) | |
8 | g.60861054A= | CA1788120915 | CHD7 | n.935A= n.139A= c.*818A= (n.*818A=) c.7759A= (p.Lys2587=) c.1717-1175A= (n.1717-1175A=) n.183A= n.151A= c.7849A= (p.Lys2617=) c.7846A= (p.Lys2616=) c.7699-1142A= (n.7699-1142A=) c.5836A= (p.Lys1946=) c.5386A= (p.Lys1796=) c.4594A= (p.Lys1532=) c.7756A= (p.Lys2586=) | |
8 | g.60861054A>C | CA371304630 | CHD7 | n.935A>C n.139A>C c.*818A>C (n.*818A>C) c.7759A>C (p.Lys2587Gln) c.1717-1175A>C (n.1717-1175A>C) n.183A>C n.151A>C c.7849A>C (p.Lys2617Gln) c.7846A>C (p.Lys2616Gln) c.7699-1142A>C (n.7699-1142A>C) c.5836A>C (p.Lys1946Gln) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.4594A>C (p.Lys1532Gln) c.7756A>C (p.Lys2586Gln) | |
8 | g.60861054A>G | CA371304631 | CHD7 | n.935A>G n.139A>G c.*818A>G (n.*818A>G) c.7759A>G (p.Lys2587Glu) c.1717-1175A>G (n.1717-1175A>G) n.183A>G n.151A>G c.7849A>G (p.Lys2617Glu) c.7846A>G (p.Lys2616Glu) c.7699-1142A>G (n.7699-1142A>G) c.5836A>G (p.Lys1946Glu) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.4594A>G (p.Lys1532Glu) c.7756A>G (p.Lys2586Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861054A>T | CA371304632 | CHD7 | n.935A>T n.139A>T c.*818A>T (n.*818A>T) c.7759A>T (p.Lys2587Ter) c.1717-1175A>T (n.1717-1175A>T) n.183A>T n.151A>T c.7849A>T (p.Lys2617Ter) c.7846A>T (p.Lys2616Ter) c.7699-1142A>T (n.7699-1142A>T) c.5836A>T (p.Lys1946Ter) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.4594A>T (p.Lys1532Ter) c.7756A>T (p.Lys2586Ter) | |
8 | g.60861055A>C | CA371304633 | CHD7 | n.936A>C n.140A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.7760A>C (p.Lys2587Thr) c.1717-1174A>C (n.1717-1174A>C) n.184A>C n.152A>C c.7850A>C (p.Lys2617Thr) c.7847A>C (p.Lys2616Thr) c.7699-1141A>C (n.7699-1141A>C) c.5837A>C (p.Lys1946Thr) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.4595A>C (p.Lys1532Thr) c.7757A>C (p.Lys2586Thr) | |
8 | g.60861055A>G | CA371304634 | CHD7 | n.936A>G n.140A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.7760A>G (p.Lys2587Arg) c.1717-1174A>G (n.1717-1174A>G) n.184A>G n.152A>G c.7850A>G (p.Lys2617Arg) c.7847A>G (p.Lys2616Arg) c.7699-1141A>G (n.7699-1141A>G) c.5837A>G (p.Lys1946Arg) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.4595A>G (p.Lys1532Arg) c.7757A>G (p.Lys2586Arg) | |
8 | g.60861055A>T | CA371304635 | CHD7 | n.936A>T n.140A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.7760A>T (p.Lys2587Ile) c.1717-1174A>T (n.1717-1174A>T) n.184A>T n.152A>T c.7850A>T (p.Lys2617Ile) c.7847A>T (p.Lys2616Ile) c.7699-1141A>T (n.7699-1141A>T) c.5837A>T (p.Lys1946Ile) c.5387A>T (p.Lys1796Ile) c.4595A>T (p.Lys1532Ile) c.7757A>T (p.Lys2586Ile) | |
8 | g.60861056A>C | CA371304636 | CHD7 | n.937A>C n.141A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.7761A>C (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>C (n.1717-1173A>C) n.185A>C n.153A>C c.7851A>C (p.Lys2617Asn) c.7848A>C (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>C (n.7699-1140A>C) c.5838A>C (p.Lys1946Asn) c.5388A>C (p.Lys1796Asn) c.4596A>C (p.Lys1532Asn) c.7758A>C (p.Lys2586Asn) | |
8 | g.60861056A>G | CA460846551 | CHD7 | n.937A>G n.141A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.7761A>G (p.Lys2587=) c.1717-1173A>G (n.1717-1173A>G) n.185A>G n.153A>G c.7851A>G (p.Lys2617=) c.7848A>G (p.Lys2616=) c.7699-1140A>G (n.7699-1140A>G) c.5838A>G (p.Lys1946=) c.5388A>G (p.Lys1796=) c.4596A>G (p.Lys1532=) c.7758A>G (p.Lys2586=) | COSMIC |
8 | g.60861056A>T | CA371304637 | CHD7 | n.937A>T n.141A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.7761A>T (p.Lys2587Asn) c.1717-1173A>T (n.1717-1173A>T) n.185A>T n.153A>T c.7851A>T (p.Lys2617Asn) c.7848A>T (p.Lys2616Asn) c.7699-1140A>T (n.7699-1140A>T) c.5838A>T (p.Lys1946Asn) c.5388A>T (p.Lys1796Asn) c.4596A>T (p.Lys1532Asn) c.7758A>T (p.Lys2586Asn) | |
8 | g.60861057A= | CA1788120919 | CHD7 | n.938A= n.142A= c.*821A= (n.*821A=) c.7762A= (p.Asn2588=) c.1717-1172A= (n.1717-1172A=) n.186A= n.154A= c.7852A= (p.Asn2618=) c.7849A= (p.Asn2617=) c.7699-1139A= (n.7699-1139A=) c.5839A= (p.Asn1947=) c.5389A= (p.Asn1797=) c.4597A= (p.Asn1533=) c.7759A= (p.Asn2587=) | |
8 | g.60861057A>C | CA371304638 | CHD7 | n.938A>C n.142A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.7762A>C (p.Asn2588His) c.1717-1172A>C (n.1717-1172A>C) n.186A>C n.154A>C c.7852A>C (p.Asn2618His) c.7849A>C (p.Asn2617His) c.7699-1139A>C (n.7699-1139A>C) c.5839A>C (p.Asn1947His) c.5389A>C (p.Asn1797His) c.4597A>C (p.Asn1533His) c.7759A>C (p.Asn2587His) | |
8 | g.60861057A>G | CA371304639 | CHD7 | n.938A>G n.142A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.7762A>G (p.Asn2588Asp) c.1717-1172A>G (n.1717-1172A>G) n.186A>G n.154A>G c.7852A>G (p.Asn2618Asp) c.7849A>G (p.Asn2617Asp) c.7699-1139A>G (n.7699-1139A>G) c.5839A>G (p.Asn1947Asp) c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.4597A>G (p.Asn1533Asp) c.7759A>G (p.Asn2587Asp) | dbSNP |
8 | g.60861057A>T | CA371304640 | CHD7 | n.938A>T n.142A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.7762A>T (p.Asn2588Tyr) c.1717-1172A>T (n.1717-1172A>T) n.186A>T n.154A>T c.7852A>T (p.Asn2618Tyr) c.7849A>T (p.Asn2617Tyr) c.7699-1139A>T (n.7699-1139A>T) c.5839A>T (p.Asn1947Tyr) c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.4597A>T (p.Asn1533Tyr) c.7759A>T (p.Asn2587Tyr) | |
8 | g.60861058A= | CA1788120927 | CHD7 | n.939A= n.143A= c.*822A= (n.*822A=) c.7763A= (p.Asn2588=) c.1717-1171A= (n.1717-1171A=) n.187A= n.155A= c.7853A= (p.Asn2618=) c.7850A= (p.Asn2617=) c.7699-1138A= (n.7699-1138A=) c.5840A= (p.Asn1947=) c.5390A= (p.Asn1797=) c.4598A= (p.Asn1533=) c.7760A= (p.Asn2587=) | |
8 | g.60861058A>C | CA371304641 | CHD7 | n.939A>C n.143A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.7763A>C (p.Asn2588Thr) c.1717-1171A>C (n.1717-1171A>C) n.187A>C n.155A>C c.7853A>C (p.Asn2618Thr) c.7850A>C (p.Asn2617Thr) c.7699-1138A>C (n.7699-1138A>C) c.5840A>C (p.Asn1947Thr) c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.4598A>C (p.Asn1533Thr) c.7760A>C (p.Asn2587Thr) | |
8 | g.60861058A>G | CA371304642 | CHD7 | n.939A>G n.143A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.7763A>G (p.Asn2588Ser) c.1717-1171A>G (n.1717-1171A>G) n.187A>G n.155A>G c.7853A>G (p.Asn2618Ser) c.7850A>G (p.Asn2617Ser) c.7699-1138A>G (n.7699-1138A>G) c.5840A>G (p.Asn1947Ser) c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.4598A>G (p.Asn1533Ser) c.7760A>G (p.Asn2587Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861058A>T | CA371304643 | CHD7 | n.939A>T n.143A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.7763A>T (p.Asn2588Ile) c.1717-1171A>T (n.1717-1171A>T) n.187A>T n.155A>T c.7853A>T (p.Asn2618Ile) c.7850A>T (p.Asn2617Ile) c.7699-1138A>T (n.7699-1138A>T) c.5840A>T (p.Asn1947Ile) c.5390A>T (p.Asn1797Ile) c.4598A>T (p.Asn1533Ile) c.7760A>T (p.Asn2587Ile) | |
8 | g.60861058_60861059delinsAT | CA1788120932 | CHD7 | n.939_940delinsAT n.143_144delinsAT c.*822_*823delinsAT (n.*822_*823delinsAT) c.7763_7764delinsAT (p.Asn2588=) c.1717-1171_1717-1170delinsAT (n.1717-1171_1717-1170delinsAT) n.187_188delinsAT n.155_156delinsAT c.7853_7854delinsAT (p.Asn2618=) c.7850_7851delinsAT (p.Asn2617=) c.7699-1138_7699-1137delinsAT (n.7699-1138_7699-1137delinsAT) c.5840_5841delinsAT (p.Asn1947=) c.5390_5391delinsAT (p.Asn1797=) c.4598_4599delinsAT (p.Asn1533=) c.7760_7761delinsAT (p.Asn2587=) | |
8 | g.60861059del | CA1139660566 | CHD7 | n.940del n.144del c.*823del (n.*823del) c.7764del (p.Asn2588LysfsTer4) c.1717-1170del (n.1717-1170del) n.188del n.156del c.7854del (p.Asn2618LysfsTer4) c.7851del (p.Asn2617LysfsTer4) c.7699-1137del (n.7699-1137del) c.5841del (p.Asn1947LysfsTer4) c.5391del (p.Asn1797LysfsTer4) c.4599del (p.Asn1533LysfsTer4) c.7761del (p.Asn2587LysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
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8 | g.60861059T>C | CA460846552 | CHD7 | n.940T>C n.144T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.7764T>C (p.Asn2588=) c.1717-1170T>C (n.1717-1170T>C) n.188T>C n.156T>C c.7854T>C (p.Asn2618=) c.7851T>C (p.Asn2617=) c.7699-1137T>C (n.7699-1137T>C) c.5841T>C (p.Asn1947=) c.5391T>C (p.Asn1797=) c.4599T>C (p.Asn1533=) c.7761T>C (p.Asn2587=) | gnomAD v4 |
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8 | g.60861060A>C | CA371304646 | CHD7 | n.941A>C n.145A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.7765A>C (p.Lys2589Gln) c.1717-1169A>C (n.1717-1169A>C) n.189A>C n.157A>C c.7855A>C (p.Lys2619Gln) c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.7699-1136A>C (n.7699-1136A>C) c.5842A>C (p.Lys1948Gln) c.5392A>C (p.Lys1798Gln) c.4600A>C (p.Lys1534Gln) c.7762A>C (p.Lys2588Gln) | |
8 | g.60861060A>G | CA371304647 | CHD7 | n.941A>G n.145A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.7765A>G (p.Lys2589Glu) c.1717-1169A>G (n.1717-1169A>G) n.189A>G n.157A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.7699-1136A>G (n.7699-1136A>G) c.5842A>G (p.Lys1948Glu) c.5392A>G (p.Lys1798Glu) c.4600A>G (p.Lys1534Glu) c.7762A>G (p.Lys2588Glu) | |
8 | g.60861060A>T | CA371304648 | CHD7 | n.941A>T n.145A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.7765A>T (p.Lys2589Ter) c.1717-1169A>T (n.1717-1169A>T) n.189A>T n.157A>T c.7855A>T (p.Lys2619Ter) c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.7699-1136A>T (n.7699-1136A>T) c.5842A>T (p.Lys1948Ter) c.5392A>T (p.Lys1798Ter) c.4600A>T (p.Lys1534Ter) c.7762A>T (p.Lys2588Ter) |