Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60860880C>A | CA2687400538 | CHD7 | n.785-24C>A c.*668-24C>A (n.*668-24C>A) c.7609-24C>A (n.7609-24C>A) c.1717-1349C>A (n.1717-1349C>A) n.33-24C>A c.7699-24C>A (n.7699-24C>A) c.7696-24C>A (n.7696-24C>A) c.7699-1316C>A (n.7699-1316C>A) c.5686-24C>A (n.5686-24C>A) c.5236-24C>A (n.5236-24C>A) c.4444-24C>A (n.4444-24C>A) c.7606-24C>A (n.7606-24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60860880C>G | CA2687400537 | CHD7 | n.785-24C>G c.*668-24C>G (n.*668-24C>G) c.7609-24C>G (n.7609-24C>G) c.1717-1349C>G (n.1717-1349C>G) n.33-24C>G c.7699-24C>G (n.7699-24C>G) c.7696-24C>G (n.7696-24C>G) c.7699-1316C>G (n.7699-1316C>G) c.5686-24C>G (n.5686-24C>G) c.5236-24C>G (n.5236-24C>G) c.4444-24C>G (n.4444-24C>G) c.7606-24C>G (n.7606-24C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60860881A= | CA1788120390 | CHD7 | n.785-23A= c.*668-23A= (n.*668-23A=) c.7609-23A= (n.7609-23A=) c.1717-1348A= (n.1717-1348A=) n.33-23A= c.7699-23A= (n.7699-23A=) c.7696-23A= (n.7696-23A=) c.7699-1315A= (n.7699-1315A=) c.5686-23A= (n.5686-23A=) c.5236-23A= (n.5236-23A=) c.4444-23A= (n.4444-23A=) c.7606-23A= (n.7606-23A=) | |
8 | g.60860881A>G | CA2687400539 | CHD7 | n.785-23A>G c.*668-23A>G (n.*668-23A>G) c.7609-23A>G (n.7609-23A>G) c.1717-1348A>G (n.1717-1348A>G) n.33-23A>G c.7699-23A>G (n.7699-23A>G) c.7696-23A>G (n.7696-23A>G) c.7699-1315A>G (n.7699-1315A>G) c.5686-23A>G (n.5686-23A>G) c.5236-23A>G (n.5236-23A>G) c.4444-23A>G (n.4444-23A>G) c.7606-23A>G (n.7606-23A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60860881A>T | CA1114440553 | CHD7 | n.785-23A>T c.*668-23A>T (n.*668-23A>T) c.7609-23A>T (n.7609-23A>T) c.1717-1348A>T (n.1717-1348A>T) n.33-23A>T c.7699-23A>T (n.7699-23A>T) c.7696-23A>T (n.7696-23A>T) c.7699-1315A>T (n.7699-1315A>T) c.5686-23A>T (n.5686-23A>T) c.5236-23A>T (n.5236-23A>T) c.4444-23A>T (n.4444-23A>T) c.7606-23A>T (n.7606-23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860882T>C | CA4760853 | CHD7 | n.785-22T>C c.*668-22T>C (n.*668-22T>C) c.7609-22T>C (n.7609-22T>C) c.1717-1347T>C (n.1717-1347T>C) n.33-22T>C c.7699-22T>C (n.7699-22T>C) c.7696-22T>C (n.7696-22T>C) c.7699-1314T>C (n.7699-1314T>C) c.5686-22T>C (n.5686-22T>C) c.5236-22T>C (n.5236-22T>C) c.4444-22T>C (n.4444-22T>C) c.7606-22T>C (n.7606-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860882T= | CA1788120396 | CHD7 | n.785-22T= c.*668-22T= (n.*668-22T=) c.7609-22T= (n.7609-22T=) c.1717-1347T= (n.1717-1347T=) n.33-22T= c.7699-22T= (n.7699-22T=) c.7696-22T= (n.7696-22T=) c.7699-1314T= (n.7699-1314T=) c.5686-22T= (n.5686-22T=) c.5236-22T= (n.5236-22T=) c.4444-22T= (n.4444-22T=) c.7606-22T= (n.7606-22T=) | |
8 | g.60860884C>A | CA2687400540 | CHD7 | n.785-20C>A c.*668-20C>A (n.*668-20C>A) c.7609-20C>A (n.7609-20C>A) c.1717-1345C>A (n.1717-1345C>A) n.33-20C>A c.7699-20C>A (n.7699-20C>A) c.7696-20C>A (n.7696-20C>A) c.7699-1312C>A (n.7699-1312C>A) c.5686-20C>A (n.5686-20C>A) c.5236-20C>A (n.5236-20C>A) c.4444-20C>A (n.4444-20C>A) c.7606-20C>A (n.7606-20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60860884C= | CA1788120402 | CHD7 | n.785-20C= c.*668-20C= (n.*668-20C=) c.7609-20C= (n.7609-20C=) c.1717-1345C= (n.1717-1345C=) n.33-20C= c.7699-20C= (n.7699-20C=) c.7696-20C= (n.7696-20C=) c.7699-1312C= (n.7699-1312C=) c.5686-20C= (n.5686-20C=) c.5236-20C= (n.5236-20C=) c.4444-20C= (n.4444-20C=) c.7606-20C= (n.7606-20C=) | |
8 | g.60860884C>G | CA4760854 | CHD7 | n.785-20C>G c.*668-20C>G (n.*668-20C>G) c.7609-20C>G (n.7609-20C>G) c.1717-1345C>G (n.1717-1345C>G) n.33-20C>G c.7699-20C>G (n.7699-20C>G) c.7696-20C>G (n.7696-20C>G) c.7699-1312C>G (n.7699-1312C>G) c.5686-20C>G (n.5686-20C>G) c.5236-20C>G (n.5236-20C>G) c.4444-20C>G (n.4444-20C>G) c.7606-20C>G (n.7606-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860885C>T | CA2687400541 | CHD7 | n.785-19C>T c.*668-19C>T (n.*668-19C>T) c.7609-19C>T (n.7609-19C>T) c.1717-1344C>T (n.1717-1344C>T) n.33-19C>T c.7699-19C>T (n.7699-19C>T) c.7696-19C>T (n.7696-19C>T) c.7699-1311C>T (n.7699-1311C>T) c.5686-19C>T (n.5686-19C>T) c.5236-19C>T (n.5236-19C>T) c.4444-19C>T (n.4444-19C>T) c.7606-19C>T (n.7606-19C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60860886A= | CA1788120404 | CHD7 | n.785-18A= c.*668-18A= (n.*668-18A=) c.7609-18A= (n.7609-18A=) c.1717-1343A= (n.1717-1343A=) n.33-18A= c.7699-18A= (n.7699-18A=) c.7696-18A= (n.7696-18A=) c.7699-1310A= (n.7699-1310A=) c.5686-18A= (n.5686-18A=) c.5236-18A= (n.5236-18A=) c.4444-18A= (n.4444-18A=) c.7606-18A= (n.7606-18A=) | |
8 | g.60860886A>G | CA177325439 | CHD7 | n.785-18A>G c.*668-18A>G (n.*668-18A>G) c.7609-18A>G (n.7609-18A>G) c.1717-1343A>G (n.1717-1343A>G) n.33-18A>G c.7699-18A>G (n.7699-18A>G) c.7696-18A>G (n.7696-18A>G) c.7699-1310A>G (n.7699-1310A>G) c.5686-18A>G (n.5686-18A>G) c.5236-18A>G (n.5236-18A>G) c.4444-18A>G (n.4444-18A>G) c.7606-18A>G (n.7606-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860889G>A | CA2780534897 | CHD7 | n.785-15G>A c.*668-15G>A (n.*668-15G>A) c.7609-15G>A (n.7609-15G>A) c.1717-1340G>A (n.1717-1340G>A) n.33-15G>A c.7699-15G>A (n.7699-15G>A) c.7696-15G>A (n.7696-15G>A) c.7699-1307G>A (n.7699-1307G>A) c.5686-15G>A (n.5686-15G>A) c.5236-15G>A (n.5236-15G>A) c.4444-15G>A (n.4444-15G>A) c.7606-15G>A (n.7606-15G>A) | |
8 | g.60860891G>C | CA2579173960 | CHD7 | n.785-13G>C c.*668-13G>C (n.*668-13G>C) c.7609-13G>C (n.7609-13G>C) c.1717-1338G>C (n.1717-1338G>C) n.33-13G>C c.7699-13G>C (n.7699-13G>C) c.7696-13G>C (n.7696-13G>C) c.7699-1305G>C (n.7699-1305G>C) c.5686-13G>C (n.5686-13G>C) c.5236-13G>C (n.5236-13G>C) c.4444-13G>C (n.4444-13G>C) c.7606-13G>C (n.7606-13G>C) | |
8 | g.60860892A>C | CA2697549936 | CHD7 | n.785-12A>C c.*668-12A>C (n.*668-12A>C) c.7609-12A>C (n.7609-12A>C) c.1717-1337A>C (n.1717-1337A>C) n.33-12A>C c.7699-12A>C (n.7699-12A>C) c.7696-12A>C (n.7696-12A>C) c.7699-1304A>C (n.7699-1304A>C) c.5686-12A>C (n.5686-12A>C) c.5236-12A>C (n.5236-12A>C) c.4444-12A>C (n.4444-12A>C) c.7606-12A>C (n.7606-12A>C) | ClinVar |
8 | g.60860892A>T | CA2579173961 | CHD7 | n.785-12A>T c.*668-12A>T (n.*668-12A>T) c.7609-12A>T (n.7609-12A>T) c.1717-1337A>T (n.1717-1337A>T) n.33-12A>T c.7699-12A>T (n.7699-12A>T) c.7696-12A>T (n.7696-12A>T) c.7699-1304A>T (n.7699-1304A>T) c.5686-12A>T (n.5686-12A>T) c.5236-12A>T (n.5236-12A>T) c.4444-12A>T (n.4444-12A>T) c.7606-12A>T (n.7606-12A>T) | |
8 | g.60860897T>C | CA4760855 | CHD7 | n.785-7T>C c.*668-7T>C (n.*668-7T>C) c.7609-7T>C (n.7609-7T>C) c.1717-1332T>C (n.1717-1332T>C) n.33-7T>C c.7699-7T>C (n.7699-7T>C) c.7696-7T>C (n.7696-7T>C) c.7699-1299T>C (n.7699-1299T>C) c.5686-7T>C (n.5686-7T>C) c.5236-7T>C (n.5236-7T>C) c.4444-7T>C (n.4444-7T>C) c.7606-7T>C (n.7606-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860897T>G | CA177325462 | CHD7 | n.785-7T>G c.*668-7T>G (n.*668-7T>G) c.7609-7T>G (n.7609-7T>G) c.1717-1332T>G (n.1717-1332T>G) n.33-7T>G c.7699-7T>G (n.7699-7T>G) c.7696-7T>G (n.7696-7T>G) c.7699-1299T>G (n.7699-1299T>G) c.5686-7T>G (n.5686-7T>G) c.5236-7T>G (n.5236-7T>G) c.4444-7T>G (n.4444-7T>G) c.7606-7T>G (n.7606-7T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860897T= | CA1788120413 | CHD7 | n.785-7T= c.*668-7T= (n.*668-7T=) c.7609-7T= (n.7609-7T=) c.1717-1332T= (n.1717-1332T=) n.33-7T= c.7699-7T= (n.7699-7T=) c.7696-7T= (n.7696-7T=) c.7699-1299T= (n.7699-1299T=) c.5686-7T= (n.5686-7T=) c.5236-7T= (n.5236-7T=) c.4444-7T= (n.4444-7T=) c.7606-7T= (n.7606-7T=) | |
8 | g.60860899T>C | CA2579173962 | CHD7 | n.785-5T>C c.*668-5T>C (n.*668-5T>C) c.7609-5T>C (n.7609-5T>C) c.1717-1330T>C (n.1717-1330T>C) n.33-5T>C c.7699-5T>C (n.7699-5T>C) c.7696-5T>C (n.7696-5T>C) c.7699-1297T>C (n.7699-1297T>C) c.5686-5T>C (n.5686-5T>C) c.5236-5T>C (n.5236-5T>C) c.4444-5T>C (n.4444-5T>C) c.7606-5T>C (n.7606-5T>C) | |
8 | g.60860900G= | CA1788120419 | CHD7 | n.785-4G= c.*668-4G= (n.*668-4G=) c.7609-4G= (n.7609-4G=) c.1717-1329G= (n.1717-1329G=) n.33-4G= c.7699-4G= (n.7699-4G=) c.7696-4G= (n.7696-4G=) c.7699-1296G= (n.7699-1296G=) c.5686-4G= (n.5686-4G=) c.5236-4G= (n.5236-4G=) c.4444-4G= (n.4444-4G=) c.7606-4G= (n.7606-4G=) | |
8 | g.60860900G>T | CA177325464 | CHD7 | n.785-4G>T c.*668-4G>T (n.*668-4G>T) c.7609-4G>T (n.7609-4G>T) c.1717-1329G>T (n.1717-1329G>T) n.33-4G>T c.7699-4G>T (n.7699-4G>T) c.7696-4G>T (n.7696-4G>T) c.7699-1296G>T (n.7699-1296G>T) c.5686-4G>T (n.5686-4G>T) c.5236-4G>T (n.5236-4G>T) c.4444-4G>T (n.4444-4G>T) c.7606-4G>T (n.7606-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860901C>A | CA2579173963 | CHD7 | n.785-3C>A c.*668-3C>A (n.*668-3C>A) c.7609-3C>A (n.7609-3C>A) c.1717-1328C>A (n.1717-1328C>A) n.33-3C>A c.7699-3C>A (n.7699-3C>A) c.7696-3C>A (n.7696-3C>A) c.7699-1295C>A (n.7699-1295C>A) c.5686-3C>A (n.5686-3C>A) c.5236-3C>A (n.5236-3C>A) c.4444-3C>A (n.4444-3C>A) c.7606-3C>A (n.7606-3C>A) | |
8 | g.60860902A>C | CA371304113 | CHD7 | n.785-2A>C c.*668-2A>C (n.*668-2A>C) c.7609-2A>C (n.7609-2A>C) c.1717-1327A>C (n.1717-1327A>C) n.33-2A>C c.7699-2A>C (n.7699-2A>C) c.7696-2A>C (n.7696-2A>C) c.7699-1294A>C (n.7699-1294A>C) c.5686-2A>C (n.5686-2A>C) c.5236-2A>C (n.5236-2A>C) c.4444-2A>C (n.4444-2A>C) c.7606-2A>C (n.7606-2A>C) | |
8 | g.60860902A>G | CA371304114 | CHD7 | n.785-2A>G c.*668-2A>G (n.*668-2A>G) c.7609-2A>G (n.7609-2A>G) c.1717-1327A>G (n.1717-1327A>G) n.33-2A>G c.7699-2A>G (n.7699-2A>G) c.7696-2A>G (n.7696-2A>G) c.7699-1294A>G (n.7699-1294A>G) c.5686-2A>G (n.5686-2A>G) c.5236-2A>G (n.5236-2A>G) c.4444-2A>G (n.4444-2A>G) c.7606-2A>G (n.7606-2A>G) | |
8 | g.60860902A>T | CA371304115 | CHD7 | n.785-2A>T c.*668-2A>T (n.*668-2A>T) c.7609-2A>T (n.7609-2A>T) c.1717-1327A>T (n.1717-1327A>T) n.33-2A>T c.7699-2A>T (n.7699-2A>T) c.7696-2A>T (n.7696-2A>T) c.7699-1294A>T (n.7699-1294A>T) c.5686-2A>T (n.5686-2A>T) c.5236-2A>T (n.5236-2A>T) c.4444-2A>T (n.4444-2A>T) c.7606-2A>T (n.7606-2A>T) | |
8 | g.60860903G>A | CA371304116 | CHD7 | n.785-1G>A c.*668-1G>A (n.*668-1G>A) c.7609-1G>A (n.7609-1G>A) c.1717-1326G>A (n.1717-1326G>A) n.33-1G>A c.7699-1G>A (n.7699-1G>A) c.7696-1G>A (n.7696-1G>A) c.7699-1293G>A (n.7699-1293G>A) c.5686-1G>A (n.5686-1G>A) c.5236-1G>A (n.5236-1G>A) c.4444-1G>A (n.4444-1G>A) c.7606-1G>A (n.7606-1G>A) | |
8 | g.60860903G>C | CA371304117 | CHD7 | n.785-1G>C c.*668-1G>C (n.*668-1G>C) c.7609-1G>C (n.7609-1G>C) c.1717-1326G>C (n.1717-1326G>C) n.33-1G>C c.7699-1G>C (n.7699-1G>C) c.7696-1G>C (n.7696-1G>C) c.7699-1293G>C (n.7699-1293G>C) c.5686-1G>C (n.5686-1G>C) c.5236-1G>C (n.5236-1G>C) c.4444-1G>C (n.4444-1G>C) c.7606-1G>C (n.7606-1G>C) | |
8 | g.60860903G>T | CA371304118 | CHD7 | n.785-1G>T c.*668-1G>T (n.*668-1G>T) c.7609-1G>T (n.7609-1G>T) c.1717-1326G>T (n.1717-1326G>T) n.33-1G>T c.7699-1G>T (n.7699-1G>T) c.7696-1G>T (n.7696-1G>T) c.7699-1293G>T (n.7699-1293G>T) c.5686-1G>T (n.5686-1G>T) c.5236-1G>T (n.5236-1G>T) c.4444-1G>T (n.4444-1G>T) c.7606-1G>T (n.7606-1G>T) | |
8 | g.60860904G>A | CA371304119 | CHD7 | n.785G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.7609G>A (p.Glu2537Lys) c.1717-1325G>A (n.1717-1325G>A) n.33G>A n.1G>A c.7699G>A (p.Glu2567Lys) c.7696G>A (p.Glu2566Lys) c.7699-1292G>A (n.7699-1292G>A) c.5686G>A (p.Glu1896Lys) c.5236G>A (p.Glu1746Lys) c.4444G>A (p.Glu1482Lys) c.7606G>A (p.Glu2536Lys) | COSMIC |
8 | g.60860904G>C | CA371304120 | CHD7 | n.785G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.7609G>C (p.Glu2537Gln) c.1717-1325G>C (n.1717-1325G>C) n.33G>C n.1G>C c.7699G>C (p.Glu2567Gln) c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.7699-1292G>C (n.7699-1292G>C) c.5686G>C (p.Glu1896Gln) c.5236G>C (p.Glu1746Gln) c.4444G>C (p.Glu1482Gln) c.7606G>C (p.Glu2536Gln) | |
8 | g.60860904G>T | CA371304121 | CHD7 | n.785G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.7609G>T (p.Glu2537Ter) c.1717-1325G>T (n.1717-1325G>T) n.33G>T n.1G>T c.7699G>T (p.Glu2567Ter) c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.7699-1292G>T (n.7699-1292G>T) c.5686G>T (p.Glu1896Ter) c.5236G>T (p.Glu1746Ter) c.4444G>T (p.Glu1482Ter) c.7606G>T (p.Glu2536Ter) | |
8 | g.60860905A>C | CA371304123 | CHD7 | n.786A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.7610A>C (p.Glu2537Ala) c.1717-1324A>C (n.1717-1324A>C) n.34A>C n.2A>C c.7700A>C (p.Glu2567Ala) c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.7699-1291A>C (n.7699-1291A>C) c.5687A>C (p.Glu1896Ala) c.5237A>C (p.Glu1746Ala) c.4445A>C (p.Glu1482Ala) c.7607A>C (p.Glu2536Ala) | |
8 | g.60860905A>G | CA371304124 | CHD7 | n.786A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.7610A>G (p.Glu2537Gly) c.1717-1324A>G (n.1717-1324A>G) n.34A>G n.2A>G c.7700A>G (p.Glu2567Gly) c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.7699-1291A>G (n.7699-1291A>G) c.5687A>G (p.Glu1896Gly) c.5237A>G (p.Glu1746Gly) c.4445A>G (p.Glu1482Gly) c.7607A>G (p.Glu2536Gly) | |
8 | g.60860905A>T | CA371304122 | CHD7 | n.786A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.7610A>T (p.Glu2537Val) c.1717-1324A>T (n.1717-1324A>T) n.34A>T n.2A>T c.7700A>T (p.Glu2567Val) c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.7699-1291A>T (n.7699-1291A>T) c.5687A>T (p.Glu1896Val) c.5237A>T (p.Glu1746Val) c.4445A>T (p.Glu1482Val) c.7607A>T (p.Glu2536Val) | |
8 | g.60860906G>A | CA460846386 | CHD7 | n.787G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.7611G>A (p.Glu2537=) c.1717-1323G>A (n.1717-1323G>A) n.35G>A n.3G>A c.7701G>A (p.Glu2567=) c.7698G>A (p.Glu2566=) c.7699-1290G>A (n.7699-1290G>A) c.5688G>A (p.Glu1896=) c.5238G>A (p.Glu1746=) c.4446G>A (p.Glu1482=) c.7608G>A (p.Glu2536=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860906G>C | CA371304125 | CHD7 | n.787G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.7611G>C (p.Glu2537Asp) c.1717-1323G>C (n.1717-1323G>C) n.35G>C n.3G>C c.7701G>C (p.Glu2567Asp) c.7698G>C (p.Glu2566Asp) c.7699-1290G>C (n.7699-1290G>C) c.5688G>C (p.Glu1896Asp) c.5238G>C (p.Glu1746Asp) c.4446G>C (p.Glu1482Asp) c.7608G>C (p.Glu2536Asp) | |
8 | g.60860906G= | CA1788120422 | CHD7 | n.787G= c.*670G= (n.*670G=) c.7611G= (p.Glu2537=) c.1717-1323G= (n.1717-1323G=) n.35G= n.3G= c.7701G= (p.Glu2567=) c.7698G= (p.Glu2566=) c.7699-1290G= (n.7699-1290G=) c.5688G= (p.Glu1896=) c.5238G= (p.Glu1746=) c.4446G= (p.Glu1482=) c.7608G= (p.Glu2536=) | |
8 | g.60860906G>T | CA371304126 | CHD7 | n.787G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.7611G>T (p.Glu2537Asp) c.1717-1323G>T (n.1717-1323G>T) n.35G>T n.3G>T c.7701G>T (p.Glu2567Asp) c.7698G>T (p.Glu2566Asp) c.7699-1290G>T (n.7699-1290G>T) c.5688G>T (p.Glu1896Asp) c.5238G>T (p.Glu1746Asp) c.4446G>T (p.Glu1482Asp) c.7608G>T (p.Glu2536Asp) | |
8 | g.60860907G>A | CA371304127 | CHD7 | n.788G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.7612G>A (p.Asp2538Asn) c.1717-1322G>A (n.1717-1322G>A) n.36G>A n.4G>A c.7702G>A (p.Asp2568Asn) c.7699G>A (p.Asp2567Asn) c.7699-1289G>A (n.7699-1289G>A) c.5689G>A (p.Asp1897Asn) c.5239G>A (p.Asp1747Asn) c.4447G>A (p.Asp1483Asn) c.7609G>A (p.Asp2537Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860907G>C | CA371304128 | CHD7 | n.788G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.7612G>C (p.Asp2538His) c.1717-1322G>C (n.1717-1322G>C) n.36G>C n.4G>C c.7702G>C (p.Asp2568His) c.7699G>C (p.Asp2567His) c.7699-1289G>C (n.7699-1289G>C) c.5689G>C (p.Asp1897His) c.5239G>C (p.Asp1747His) c.4447G>C (p.Asp1483His) c.7609G>C (p.Asp2537His) | |
8 | g.60860907G= | CA1788120425 | CHD7 | n.788G= c.*671G= (n.*671G=) c.7612G= (p.Asp2538=) c.1717-1322G= (n.1717-1322G=) n.36G= n.4G= c.7702G= (p.Asp2568=) c.7699G= (p.Asp2567=) c.7699-1289G= (n.7699-1289G=) c.5689G= (p.Asp1897=) c.5239G= (p.Asp1747=) c.4447G= (p.Asp1483=) c.7609G= (p.Asp2537=) | |
8 | g.60860907G>T | CA371304129 | CHD7 | n.788G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.7612G>T (p.Asp2538Tyr) c.1717-1322G>T (n.1717-1322G>T) n.36G>T n.4G>T c.7702G>T (p.Asp2568Tyr) c.7699G>T (p.Asp2567Tyr) c.7699-1289G>T (n.7699-1289G>T) c.5689G>T (p.Asp1897Tyr) c.5239G>T (p.Asp1747Tyr) c.4447G>T (p.Asp1483Tyr) c.7609G>T (p.Asp2537Tyr) | |
8 | g.60860908A>C | CA371304132 | CHD7 | n.789A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.7613A>C (p.Asp2538Ala) c.1717-1321A>C (n.1717-1321A>C) n.37A>C n.5A>C c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.7700A>C (p.Asp2567Ala) c.7699-1288A>C (n.7699-1288A>C) c.5690A>C (p.Asp1897Ala) c.5240A>C (p.Asp1747Ala) c.4448A>C (p.Asp1483Ala) c.7610A>C (p.Asp2537Ala) | |
8 | g.60860908A>G | CA371304130 | CHD7 | n.789A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.7613A>G (p.Asp2538Gly) c.1717-1321A>G (n.1717-1321A>G) n.37A>G n.5A>G c.7703A>G (p.Asp2568Gly) c.7700A>G (p.Asp2567Gly) c.7699-1288A>G (n.7699-1288A>G) c.5690A>G (p.Asp1897Gly) c.5240A>G (p.Asp1747Gly) c.4448A>G (p.Asp1483Gly) c.7610A>G (p.Asp2537Gly) | |
8 | g.60860908A>T | CA371304131 | CHD7 | n.789A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.7613A>T (p.Asp2538Val) c.1717-1321A>T (n.1717-1321A>T) n.37A>T n.5A>T c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.7700A>T (p.Asp2567Val) c.7699-1288A>T (n.7699-1288A>T) c.5690A>T (p.Asp1897Val) c.5240A>T (p.Asp1747Val) c.4448A>T (p.Asp1483Val) c.7610A>T (p.Asp2537Val) | |
8 | g.60860909T>A | CA371304133 | CHD7 | n.790T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.7614T>A (p.Asp2538Glu) c.1717-1320T>A (n.1717-1320T>A) n.38T>A n.6T>A c.7704T>A (p.Asp2568Glu) c.7701T>A (p.Asp2567Glu) c.7699-1287T>A (n.7699-1287T>A) c.5691T>A (p.Asp1897Glu) c.5241T>A (p.Asp1747Glu) c.4449T>A (p.Asp1483Glu) c.7611T>A (p.Asp2537Glu) | |
8 | g.60860909T>C | CA460846387 | CHD7 | n.790T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.7614T>C (p.Asp2538=) c.1717-1320T>C (n.1717-1320T>C) n.38T>C n.6T>C c.7704T>C (p.Asp2568=) c.7701T>C (p.Asp2567=) c.7699-1287T>C (n.7699-1287T>C) c.5691T>C (p.Asp1897=) c.5241T>C (p.Asp1747=) c.4449T>C (p.Asp1483=) c.7611T>C (p.Asp2537=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860909T>G | CA371304134 | CHD7 | n.790T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.7614T>G (p.Asp2538Glu) c.1717-1320T>G (n.1717-1320T>G) n.38T>G n.6T>G c.7704T>G (p.Asp2568Glu) c.7701T>G (p.Asp2567Glu) c.7699-1287T>G (n.7699-1287T>G) c.5691T>G (p.Asp1897Glu) c.5241T>G (p.Asp1747Glu) c.4449T>G (p.Asp1483Glu) c.7611T>G (p.Asp2537Glu) | |
8 | g.60860909T= | CA1788120428 | CHD7 | n.790T= c.*673T= (n.*673T=) c.7614T= (p.Asp2538=) c.1717-1320T= (n.1717-1320T=) n.38T= n.6T= c.7704T= (p.Asp2568=) c.7701T= (p.Asp2567=) c.7699-1287T= (n.7699-1287T=) c.5691T= (p.Asp1897=) c.5241T= (p.Asp1747=) c.4449T= (p.Asp1483=) c.7611T= (p.Asp2537=) | |
8 | g.60860910G>A | CA371304135 | CHD7 | n.791G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.7615G>A (p.Ala2539Thr) c.1717-1319G>A (n.1717-1319G>A) n.39G>A n.7G>A c.7705G>A (p.Ala2569Thr) c.7702G>A (p.Ala2568Thr) c.7699-1286G>A (n.7699-1286G>A) c.5692G>A (p.Ala1898Thr) c.5242G>A (p.Ala1748Thr) c.4450G>A (p.Ala1484Thr) c.7612G>A (p.Ala2538Thr) | |
8 | g.60860910G>C | CA371304136 | CHD7 | n.791G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.7615G>C (p.Ala2539Pro) c.1717-1319G>C (n.1717-1319G>C) n.39G>C n.7G>C c.7705G>C (p.Ala2569Pro) c.7702G>C (p.Ala2568Pro) c.7699-1286G>C (n.7699-1286G>C) c.5692G>C (p.Ala1898Pro) c.5242G>C (p.Ala1748Pro) c.4450G>C (p.Ala1484Pro) c.7612G>C (p.Ala2538Pro) | |
8 | g.60860910G>T | CA371304137 | CHD7 | n.791G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.7615G>T (p.Ala2539Ser) c.1717-1319G>T (n.1717-1319G>T) n.39G>T n.7G>T c.7705G>T (p.Ala2569Ser) c.7702G>T (p.Ala2568Ser) c.7699-1286G>T (n.7699-1286G>T) c.5692G>T (p.Ala1898Ser) c.5242G>T (p.Ala1748Ser) c.4450G>T (p.Ala1484Ser) c.7612G>T (p.Ala2538Ser) | |
8 | g.60860911C>A | CA371304139 | CHD7 | n.792C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.7616C>A (p.Ala2539Asp) c.1717-1318C>A (n.1717-1318C>A) n.40C>A n.8C>A c.7706C>A (p.Ala2569Asp) c.7703C>A (p.Ala2568Asp) c.7699-1285C>A (n.7699-1285C>A) c.5693C>A (p.Ala1898Asp) c.5243C>A (p.Ala1748Asp) c.4451C>A (p.Ala1484Asp) c.7613C>A (p.Ala2538Asp) | |
8 | g.60860911C= | CA1788120433 | CHD7 | n.792C= c.*675C= (n.*675C=) c.7616C= (p.Ala2539=) c.1717-1318C= (n.1717-1318C=) n.40C= n.8C= c.7706C= (p.Ala2569=) c.7703C= (p.Ala2568=) c.7699-1285C= (n.7699-1285C=) c.5693C= (p.Ala1898=) c.5243C= (p.Ala1748=) c.4451C= (p.Ala1484=) c.7613C= (p.Ala2538=) | |
8 | g.60860911C>G | CA371304142 | CHD7 | n.792C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.7616C>G (p.Ala2539Gly) c.1717-1318C>G (n.1717-1318C>G) n.40C>G n.8C>G c.7706C>G (p.Ala2569Gly) c.7703C>G (p.Ala2568Gly) c.7699-1285C>G (n.7699-1285C>G) c.5693C>G (p.Ala1898Gly) c.5243C>G (p.Ala1748Gly) c.4451C>G (p.Ala1484Gly) c.7613C>G (p.Ala2538Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60860911C>T | CA177325465 | CHD7 | n.792C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.7616C>T (p.Ala2539Val) c.1717-1318C>T (n.1717-1318C>T) n.40C>T n.8C>T c.7706C>T (p.Ala2569Val) c.7703C>T (p.Ala2568Val) c.7699-1285C>T (n.7699-1285C>T) c.5693C>T (p.Ala1898Val) c.5243C>T (p.Ala1748Val) c.4451C>T (p.Ala1484Val) c.7613C>T (p.Ala2538Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860912T>A | CA460846390 | CHD7 | n.793T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.7617T>A (p.Ala2539=) c.1717-1317T>A (n.1717-1317T>A) n.41T>A n.9T>A c.7707T>A (p.Ala2569=) c.7704T>A (p.Ala2568=) c.7699-1284T>A (n.7699-1284T>A) c.5694T>A (p.Ala1898=) c.5244T>A (p.Ala1748=) c.4452T>A (p.Ala1484=) c.7614T>A (p.Ala2538=) | |
8 | g.60860912T>C | CA460846389 | CHD7 | n.793T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.7617T>C (p.Ala2539=) c.1717-1317T>C (n.1717-1317T>C) n.41T>C n.9T>C c.7707T>C (p.Ala2569=) c.7704T>C (p.Ala2568=) c.7699-1284T>C (n.7699-1284T>C) c.5694T>C (p.Ala1898=) c.5244T>C (p.Ala1748=) c.4452T>C (p.Ala1484=) c.7614T>C (p.Ala2538=) | |
8 | g.60860912T>G | CA460846388 | CHD7 | n.793T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.7617T>G (p.Ala2539=) c.1717-1317T>G (n.1717-1317T>G) n.41T>G n.9T>G c.7707T>G (p.Ala2569=) c.7704T>G (p.Ala2568=) c.7699-1284T>G (n.7699-1284T>G) c.5694T>G (p.Ala1898=) c.5244T>G (p.Ala1748=) c.4452T>G (p.Ala1484=) c.7614T>G (p.Ala2538=) | |
8 | g.60860913G>A | CA371304143 | CHD7 | n.794G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.7618G>A (p.Glu2540Lys) c.1717-1316G>A (n.1717-1316G>A) n.42G>A n.10G>A c.7708G>A (p.Glu2570Lys) c.7705G>A (p.Glu2569Lys) c.7699-1283G>A (n.7699-1283G>A) c.5695G>A (p.Glu1899Lys) c.5245G>A (p.Glu1749Lys) c.4453G>A (p.Glu1485Lys) c.7615G>A (p.Glu2539Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60860913G>C | CA371304147 | CHD7 | n.794G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.7618G>C (p.Glu2540Gln) c.1717-1316G>C (n.1717-1316G>C) n.42G>C n.10G>C c.7708G>C (p.Glu2570Gln) c.7705G>C (p.Glu2569Gln) c.7699-1283G>C (n.7699-1283G>C) c.5695G>C (p.Glu1899Gln) c.5245G>C (p.Glu1749Gln) c.4453G>C (p.Glu1485Gln) c.7615G>C (p.Glu2539Gln) | |
8 | g.60860913G>T | CA371304145 | CHD7 | n.794G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.7618G>T (p.Glu2540Ter) c.1717-1316G>T (n.1717-1316G>T) n.42G>T n.10G>T c.7708G>T (p.Glu2570Ter) c.7705G>T (p.Glu2569Ter) c.7699-1283G>T (n.7699-1283G>T) c.5695G>T (p.Glu1899Ter) c.5245G>T (p.Glu1749Ter) c.4453G>T (p.Glu1485Ter) c.7615G>T (p.Glu2539Ter) | |
8 | g.60860914A>C | CA371304149 | CHD7 | n.795A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.7619A>C (p.Glu2540Ala) c.1717-1315A>C (n.1717-1315A>C) n.43A>C n.11A>C c.7709A>C (p.Glu2570Ala) c.7706A>C (p.Glu2569Ala) c.7699-1282A>C (n.7699-1282A>C) c.5696A>C (p.Glu1899Ala) c.5246A>C (p.Glu1749Ala) c.4454A>C (p.Glu1485Ala) c.7616A>C (p.Glu2539Ala) | |
8 | g.60860914A>G | CA371304150 | CHD7 | n.795A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.7619A>G (p.Glu2540Gly) c.1717-1315A>G (n.1717-1315A>G) n.43A>G n.11A>G c.7709A>G (p.Glu2570Gly) c.7706A>G (p.Glu2569Gly) c.7699-1282A>G (n.7699-1282A>G) c.5696A>G (p.Glu1899Gly) c.5246A>G (p.Glu1749Gly) c.4454A>G (p.Glu1485Gly) c.7616A>G (p.Glu2539Gly) | |
8 | g.60860914A>T | CA371304152 | CHD7 | n.795A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.7619A>T (p.Glu2540Val) c.1717-1315A>T (n.1717-1315A>T) n.43A>T n.11A>T c.7709A>T (p.Glu2570Val) c.7706A>T (p.Glu2569Val) c.7699-1282A>T (n.7699-1282A>T) c.5696A>T (p.Glu1899Val) c.5246A>T (p.Glu1749Val) c.4454A>T (p.Glu1485Val) c.7616A>T (p.Glu2539Val) | |
8 | g.60860915G>A | CA460846391 | CHD7 | n.796G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.7620G>A (p.Glu2540=) c.1717-1314G>A (n.1717-1314G>A) n.44G>A n.12G>A c.7710G>A (p.Glu2570=) c.7707G>A (p.Glu2569=) c.7699-1281G>A (n.7699-1281G>A) c.5697G>A (p.Glu1899=) c.5247G>A (p.Glu1749=) c.4455G>A (p.Glu1485=) c.7617G>A (p.Glu2539=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860915G>C | CA371304154 | CHD7 | n.796G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.7620G>C (p.Glu2540Asp) c.1717-1314G>C (n.1717-1314G>C) n.44G>C n.12G>C c.7710G>C (p.Glu2570Asp) c.7707G>C (p.Glu2569Asp) c.7699-1281G>C (n.7699-1281G>C) c.5697G>C (p.Glu1899Asp) c.5247G>C (p.Glu1749Asp) c.4455G>C (p.Glu1485Asp) c.7617G>C (p.Glu2539Asp) | |
8 | g.60860915G>T | CA371304156 | CHD7 | n.796G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.7620G>T (p.Glu2540Asp) c.1717-1314G>T (n.1717-1314G>T) n.44G>T n.12G>T c.7710G>T (p.Glu2570Asp) c.7707G>T (p.Glu2569Asp) c.7699-1281G>T (n.7699-1281G>T) c.5697G>T (p.Glu1899Asp) c.5247G>T (p.Glu1749Asp) c.4455G>T (p.Glu1485Asp) c.7617G>T (p.Glu2539Asp) | |
8 | g.60860916G>A | CA371304157 | CHD7 | n.797G>A n.1G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.7621G>A (p.Val2541Met) c.1717-1313G>A (n.1717-1313G>A) n.45G>A n.13G>A c.7711G>A (p.Val2571Met) c.7708G>A (p.Val2570Met) c.7699-1280G>A (n.7699-1280G>A) c.5698G>A (p.Val1900Met) c.5248G>A (p.Val1750Met) c.4456G>A (p.Val1486Met) c.7618G>A (p.Val2540Met) | |
8 | g.60860916G>C | CA371304158 | CHD7 | n.797G>C n.1G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.7621G>C (p.Val2541Leu) c.1717-1313G>C (n.1717-1313G>C) n.45G>C n.13G>C c.7711G>C (p.Val2571Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu) c.7699-1280G>C (n.7699-1280G>C) c.5698G>C (p.Val1900Leu) c.5248G>C (p.Val1750Leu) c.4456G>C (p.Val1486Leu) c.7618G>C (p.Val2540Leu) | dbSNP |
8 | g.60860916G= | CA1788120455 | CHD7 | n.797G= n.1G= c.*680G= (n.*680G=) c.7621G= (p.Val2541=) c.1717-1313G= (n.1717-1313G=) n.45G= n.13G= c.7711G= (p.Val2571=) c.7708G= (p.Val2570=) c.7699-1280G= (n.7699-1280G=) c.5698G= (p.Val1900=) c.5248G= (p.Val1750=) c.4456G= (p.Val1486=) c.7618G= (p.Val2540=) | |
8 | g.60860916G>T | CA371304159 | CHD7 | n.797G>T n.1G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.7621G>T (p.Val2541Leu) c.1717-1313G>T (n.1717-1313G>T) n.45G>T n.13G>T c.7711G>T (p.Val2571Leu) c.7708G>T (p.Val2570Leu) c.7699-1280G>T (n.7699-1280G>T) c.5698G>T (p.Val1900Leu) c.5248G>T (p.Val1750Leu) c.4456G>T (p.Val1486Leu) c.7618G>T (p.Val2540Leu) | |
8 | g.60860917T>A | CA371304161 | CHD7 | n.798T>A n.2T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.7622T>A (p.Val2541Glu) c.1717-1312T>A (n.1717-1312T>A) n.46T>A n.14T>A c.7712T>A (p.Val2571Glu) c.7709T>A (p.Val2570Glu) c.7699-1279T>A (n.7699-1279T>A) c.5699T>A (p.Val1900Glu) c.5249T>A (p.Val1750Glu) c.4457T>A (p.Val1486Glu) c.7619T>A (p.Val2540Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860917T>C | CA371304163 | CHD7 | n.798T>C n.2T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.7622T>C (p.Val2541Ala) c.1717-1312T>C (n.1717-1312T>C) n.46T>C n.14T>C c.7712T>C (p.Val2571Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala) c.7699-1279T>C (n.7699-1279T>C) c.5699T>C (p.Val1900Ala) c.5249T>C (p.Val1750Ala) c.4457T>C (p.Val1486Ala) c.7619T>C (p.Val2540Ala) | |
8 | g.60860917T>G | CA371304165 | CHD7 | n.798T>G n.2T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.7622T>G (p.Val2541Gly) c.1717-1312T>G (n.1717-1312T>G) n.46T>G n.14T>G c.7712T>G (p.Val2571Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly) c.7699-1279T>G (n.7699-1279T>G) c.5699T>G (p.Val1900Gly) c.5249T>G (p.Val1750Gly) c.4457T>G (p.Val1486Gly) c.7619T>G (p.Val2540Gly) | |
8 | g.60860917T= | CA1788120461 | CHD7 | n.798T= n.2T= c.*681T= (n.*681T=) c.7622T= (p.Val2541=) c.1717-1312T= (n.1717-1312T=) n.46T= n.14T= c.7712T= (p.Val2571=) c.7709T= (p.Val2570=) c.7699-1279T= (n.7699-1279T=) c.5699T= (p.Val1900=) c.5249T= (p.Val1750=) c.4457T= (p.Val1486=) c.7619T= (p.Val2540=) | |
8 | g.60860918G>A | CA460846392 | CHD7 | n.799G>A n.3G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.7623G>A (p.Val2541=) c.1717-1311G>A (n.1717-1311G>A) n.47G>A n.15G>A c.7713G>A (p.Val2571=) c.7710G>A (p.Val2570=) c.7699-1278G>A (n.7699-1278G>A) c.5700G>A (p.Val1900=) c.5250G>A (p.Val1750=) c.4458G>A (p.Val1486=) c.7620G>A (p.Val2540=) | |
8 | g.60860918G>C | CA460846393 | CHD7 | n.799G>C n.3G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.7623G>C (p.Val2541=) c.1717-1311G>C (n.1717-1311G>C) n.47G>C n.15G>C c.7713G>C (p.Val2571=) c.7710G>C (p.Val2570=) c.7699-1278G>C (n.7699-1278G>C) c.5700G>C (p.Val1900=) c.5250G>C (p.Val1750=) c.4458G>C (p.Val1486=) c.7620G>C (p.Val2540=) | gnomAD v4 |
8 | g.60860918G>T | CA460846394 | CHD7 | n.799G>T n.3G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.7623G>T (p.Val2541=) c.1717-1311G>T (n.1717-1311G>T) n.47G>T n.15G>T c.7713G>T (p.Val2571=) c.7710G>T (p.Val2570=) c.7699-1278G>T (n.7699-1278G>T) c.5700G>T (p.Val1900=) c.5250G>T (p.Val1750=) c.4458G>T (p.Val1486=) c.7620G>T (p.Val2540=) | |
8 | g.60860919A>C | CA371304173 | CHD7 | n.800A>C n.4A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.7624A>C (p.Thr2542Pro) c.1717-1310A>C (n.1717-1310A>C) n.48A>C n.16A>C c.7714A>C (p.Thr2572Pro) c.7711A>C (p.Thr2571Pro) c.7699-1277A>C (n.7699-1277A>C) c.5701A>C (p.Thr1901Pro) c.5251A>C (p.Thr1751Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) c.7621A>C (p.Thr2541Pro) | |
8 | g.60860919A>G | CA371304168 | CHD7 | n.800A>G n.4A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.7624A>G (p.Thr2542Ala) c.1717-1310A>G (n.1717-1310A>G) n.48A>G n.16A>G c.7714A>G (p.Thr2572Ala) c.7711A>G (p.Thr2571Ala) c.7699-1277A>G (n.7699-1277A>G) c.5701A>G (p.Thr1901Ala) c.5251A>G (p.Thr1751Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) c.7621A>G (p.Thr2541Ala) | |
8 | g.60860919A>T | CA371304170 | CHD7 | n.800A>T n.4A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.7624A>T (p.Thr2542Ser) c.1717-1310A>T (n.1717-1310A>T) n.48A>T n.16A>T c.7714A>T (p.Thr2572Ser) c.7711A>T (p.Thr2571Ser) c.7699-1277A>T (n.7699-1277A>T) c.5701A>T (p.Thr1901Ser) c.5251A>T (p.Thr1751Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) c.7621A>T (p.Thr2541Ser) | |
8 | g.60860920C>A | CA371304175 | CHD7 | n.801C>A n.5C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.7625C>A (p.Thr2542Asn) c.1717-1309C>A (n.1717-1309C>A) n.49C>A n.17C>A c.7715C>A (p.Thr2572Asn) c.7712C>A (p.Thr2571Asn) c.7699-1276C>A (n.7699-1276C>A) c.5702C>A (p.Thr1901Asn) c.5252C>A (p.Thr1751Asn) c.4460C>A (p.Thr1487Asn) c.7622C>A (p.Thr2541Asn) | |
8 | g.60860920C>G | CA371304177 | CHD7 | n.801C>G n.5C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.7625C>G (p.Thr2542Ser) c.1717-1309C>G (n.1717-1309C>G) n.49C>G n.17C>G c.7715C>G (p.Thr2572Ser) c.7712C>G (p.Thr2571Ser) c.7699-1276C>G (n.7699-1276C>G) c.5702C>G (p.Thr1901Ser) c.5252C>G (p.Thr1751Ser) c.4460C>G (p.Thr1487Ser) c.7622C>G (p.Thr2541Ser) | |
8 | g.60860920C>T | CA371304179 | CHD7 | n.801C>T n.5C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.7625C>T (p.Thr2542Ile) c.1717-1309C>T (n.1717-1309C>T) n.49C>T n.17C>T c.7715C>T (p.Thr2572Ile) c.7712C>T (p.Thr2571Ile) c.7699-1276C>T (n.7699-1276C>T) c.5702C>T (p.Thr1901Ile) c.5252C>T (p.Thr1751Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) c.7622C>T (p.Thr2541Ile) | |
8 | g.60860921C>A | CA460846395 | CHD7 | n.802C>A n.6C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.7626C>A (p.Thr2542=) c.1717-1308C>A (n.1717-1308C>A) n.50C>A n.18C>A c.7716C>A (p.Thr2572=) c.7713C>A (p.Thr2571=) c.7699-1275C>A (n.7699-1275C>A) c.5703C>A (p.Thr1901=) c.5253C>A (p.Thr1751=) c.4461C>A (p.Thr1487=) c.7623C>A (p.Thr2541=) | |
8 | g.60860921C>G | CA460846397 | CHD7 | n.802C>G n.6C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.7626C>G (p.Thr2542=) c.1717-1308C>G (n.1717-1308C>G) n.50C>G n.18C>G c.7716C>G (p.Thr2572=) c.7713C>G (p.Thr2571=) c.7699-1275C>G (n.7699-1275C>G) c.5703C>G (p.Thr1901=) c.5253C>G (p.Thr1751=) c.4461C>G (p.Thr1487=) c.7623C>G (p.Thr2541=) | |
8 | g.60860921C>T | CA460846396 | CHD7 | n.802C>T n.6C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.7626C>T (p.Thr2542=) c.1717-1308C>T (n.1717-1308C>T) n.50C>T n.18C>T c.7716C>T (p.Thr2572=) c.7713C>T (p.Thr2571=) c.7699-1275C>T (n.7699-1275C>T) c.5703C>T (p.Thr1901=) c.5253C>T (p.Thr1751=) c.4461C>T (p.Thr1487=) c.7623C>T (p.Thr2541=) | |
8 | g.60860921_60860922delinsCA | CA1788120465 | CHD7 | n.802_803delinsCA n.6_7delinsCA c.*685_*686delinsCA (n.*685_*686delinsCA) c.7626_7627delinsCA (p.Thr2542=) c.1717-1308_1717-1307delinsCA (n.1717-1308_1717-1307delinsCA) n.50_51delinsCA n.18_19delinsCA c.7716_7717delinsCA (p.Thr2572=) c.7713_7714delinsCA (p.Thr2571=) c.7699-1275_7699-1274delinsCA (n.7699-1275_7699-1274delinsCA) c.5703_5704delinsCA (p.Thr1901=) c.5253_5254delinsCA (p.Thr1751=) c.4461_4462delinsCA (p.Thr1487=) c.7623_7624delinsCA (p.Thr2541=) | |
8 | g.60860922A>C | CA371304182 | CHD7 | n.803A>C n.7A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.7627A>C (p.Lys2543Gln) c.1717-1307A>C (n.1717-1307A>C) n.51A>C n.19A>C c.7717A>C (p.Lys2573Gln) c.7714A>C (p.Lys2572Gln) c.7699-1274A>C (n.7699-1274A>C) c.5704A>C (p.Lys1902Gln) c.5254A>C (p.Lys1752Gln) c.4462A>C (p.Lys1488Gln) c.7624A>C (p.Lys2542Gln) | |
8 | g.60860922A>G | CA371304183 | CHD7 | n.803A>G n.7A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.7627A>G (p.Lys2543Glu) c.1717-1307A>G (n.1717-1307A>G) n.51A>G n.19A>G c.7717A>G (p.Lys2573Glu) c.7714A>G (p.Lys2572Glu) c.7699-1274A>G (n.7699-1274A>G) c.5704A>G (p.Lys1902Glu) c.5254A>G (p.Lys1752Glu) c.4462A>G (p.Lys1488Glu) c.7624A>G (p.Lys2542Glu) | |
8 | g.60860922A>T | CA371304185 | CHD7 | n.803A>T n.7A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.7627A>T (p.Lys2543Ter) c.1717-1307A>T (n.1717-1307A>T) n.51A>T n.19A>T c.7717A>T (p.Lys2573Ter) c.7714A>T (p.Lys2572Ter) c.7699-1274A>T (n.7699-1274A>T) c.5704A>T (p.Lys1902Ter) c.5254A>T (p.Lys1752Ter) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.7624A>T (p.Lys2542Ter) | |
8 | g.60860924del | CA16618683 | CHD7 | n.805del n.9del c.*688del (n.*688del) c.7629del (p.Ala2544LeufsTer6) c.1717-1305del (n.1717-1305del) n.53del n.21del c.7719del (p.Ala2574LeufsTer6) c.7716del (p.Ala2573LeufsTer6) c.7699-1272del (n.7699-1272del) c.5706del (p.Ala1903LeufsTer6) c.5256del (p.Ala1753LeufsTer6) c.4464del (p.Ala1489LeufsTer6) c.7626del (p.Ala2543LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860923A= | CA1788120477 | CHD7 | n.804A= n.8A= c.*687A= (n.*687A=) c.7628A= (p.Lys2543=) c.1717-1306A= (n.1717-1306A=) n.52A= n.20A= c.7718A= (p.Lys2573=) c.7715A= (p.Lys2572=) c.7699-1273A= (n.7699-1273A=) c.5705A= (p.Lys1902=) c.5255A= (p.Lys1752=) c.4463A= (p.Lys1488=) c.7625A= (p.Lys2542=) | |
8 | g.60860923A>C | CA371304188 | CHD7 | n.804A>C n.8A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.7628A>C (p.Lys2543Thr) c.1717-1306A>C (n.1717-1306A>C) n.52A>C n.20A>C c.7718A>C (p.Lys2573Thr) c.7715A>C (p.Lys2572Thr) c.7699-1273A>C (n.7699-1273A>C) c.5705A>C (p.Lys1902Thr) c.5255A>C (p.Lys1752Thr) c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.7625A>C (p.Lys2542Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860923A>G | CA371304191 | CHD7 | n.804A>G n.8A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.7628A>G (p.Lys2543Arg) c.1717-1306A>G (n.1717-1306A>G) n.52A>G n.20A>G c.7718A>G (p.Lys2573Arg) c.7715A>G (p.Lys2572Arg) c.7699-1273A>G (n.7699-1273A>G) c.5705A>G (p.Lys1902Arg) c.5255A>G (p.Lys1752Arg) c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.7625A>G (p.Lys2542Arg) | |
8 | g.60860923A>T | CA371304193 | CHD7 | n.804A>T n.8A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.7628A>T (p.Lys2543Ile) c.1717-1306A>T (n.1717-1306A>T) n.52A>T n.20A>T c.7718A>T (p.Lys2573Ile) c.7715A>T (p.Lys2572Ile) c.7699-1273A>T (n.7699-1273A>T) c.5705A>T (p.Lys1902Ile) c.5255A>T (p.Lys1752Ile) c.4463A>T (p.Lys1488Ile) c.7625A>T (p.Lys2542Ile) | |
8 | g.60860924A>C | CA371304195 | CHD7 | n.805A>C n.9A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.7629A>C (p.Lys2543Asn) c.1717-1305A>C (n.1717-1305A>C) n.53A>C n.21A>C c.7719A>C (p.Lys2573Asn) c.7716A>C (p.Lys2572Asn) c.7699-1272A>C (n.7699-1272A>C) c.5706A>C (p.Lys1902Asn) c.5256A>C (p.Lys1752Asn) c.4464A>C (p.Lys1488Asn) c.7626A>C (p.Lys2542Asn) | |
8 | g.60860924A>G | CA460846398 | CHD7 | n.805A>G n.9A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.7629A>G (p.Lys2543=) c.1717-1305A>G (n.1717-1305A>G) n.53A>G n.21A>G c.7719A>G (p.Lys2573=) c.7716A>G (p.Lys2572=) c.7699-1272A>G (n.7699-1272A>G) c.5706A>G (p.Lys1902=) c.5256A>G (p.Lys1752=) c.4464A>G (p.Lys1488=) c.7626A>G (p.Lys2542=) | gnomAD v4 |
8 | g.60860924A>T | CA371304197 | CHD7 | n.805A>T n.9A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.7629A>T (p.Lys2543Asn) c.1717-1305A>T (n.1717-1305A>T) n.53A>T n.21A>T c.7719A>T (p.Lys2573Asn) c.7716A>T (p.Lys2572Asn) c.7699-1272A>T (n.7699-1272A>T) c.5706A>T (p.Lys1902Asn) c.5256A>T (p.Lys1752Asn) c.4464A>T (p.Lys1488Asn) c.7626A>T (p.Lys2542Asn) | |
8 | g.60860925G>A | CA371304200 | CHD7 | n.806G>A n.10G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.7630G>A (p.Ala2544Thr) c.1717-1304G>A (n.1717-1304G>A) n.54G>A n.22G>A c.7720G>A (p.Ala2574Thr) c.7717G>A (p.Ala2573Thr) c.7699-1271G>A (n.7699-1271G>A) c.5707G>A (p.Ala1903Thr) c.5257G>A (p.Ala1753Thr) c.4465G>A (p.Ala1489Thr) c.7627G>A (p.Ala2543Thr) | |
8 | g.60860925G>C | CA371304202 | CHD7 | n.806G>C n.10G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.7630G>C (p.Ala2544Pro) c.1717-1304G>C (n.1717-1304G>C) n.54G>C n.22G>C c.7720G>C (p.Ala2574Pro) c.7717G>C (p.Ala2573Pro) c.7699-1271G>C (n.7699-1271G>C) c.5707G>C (p.Ala1903Pro) c.5257G>C (p.Ala1753Pro) c.4465G>C (p.Ala1489Pro) c.7627G>C (p.Ala2543Pro) | |
8 | g.60860925G>T | CA371304199 | CHD7 | n.806G>T n.10G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.7630G>T (p.Ala2544Ser) c.1717-1304G>T (n.1717-1304G>T) n.54G>T n.22G>T c.7720G>T (p.Ala2574Ser) c.7717G>T (p.Ala2573Ser) c.7699-1271G>T (n.7699-1271G>T) c.5707G>T (p.Ala1903Ser) c.5257G>T (p.Ala1753Ser) c.4465G>T (p.Ala1489Ser) c.7627G>T (p.Ala2543Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60860926C>A | CA371304203 | CHD7 | n.807C>A n.11C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.7631C>A (p.Ala2544Asp) c.1717-1303C>A (n.1717-1303C>A) n.55C>A n.23C>A c.7721C>A (p.Ala2574Asp) c.7718C>A (p.Ala2573Asp) c.7699-1270C>A (n.7699-1270C>A) c.5708C>A (p.Ala1903Asp) c.5258C>A (p.Ala1753Asp) c.4466C>A (p.Ala1489Asp) c.7628C>A (p.Ala2543Asp) | |
8 | g.60860926C= | CA1788120485 | CHD7 | n.807C= n.11C= c.*690C= (n.*690C=) c.7631C= (p.Ala2544=) c.1717-1303C= (n.1717-1303C=) n.55C= n.23C= c.7721C= (p.Ala2574=) c.7718C= (p.Ala2573=) c.7699-1270C= (n.7699-1270C=) c.5708C= (p.Ala1903=) c.5258C= (p.Ala1753=) c.4466C= (p.Ala1489=) c.7628C= (p.Ala2543=) | |
8 | g.60860926C>G | CA177325466 | CHD7 | n.807C>G n.11C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.7631C>G (p.Ala2544Gly) c.1717-1303C>G (n.1717-1303C>G) n.55C>G n.23C>G c.7721C>G (p.Ala2574Gly) c.7718C>G (p.Ala2573Gly) c.7699-1270C>G (n.7699-1270C>G) c.5708C>G (p.Ala1903Gly) c.5258C>G (p.Ala1753Gly) c.4466C>G (p.Ala1489Gly) c.7628C>G (p.Ala2543Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860926C>T | CA371304205 | CHD7 | n.807C>T n.11C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.7631C>T (p.Ala2544Val) c.1717-1303C>T (n.1717-1303C>T) n.55C>T n.23C>T c.7721C>T (p.Ala2574Val) c.7718C>T (p.Ala2573Val) c.7699-1270C>T (n.7699-1270C>T) c.5708C>T (p.Ala1903Val) c.5258C>T (p.Ala1753Val) c.4466C>T (p.Ala1489Val) c.7628C>T (p.Ala2543Val) | ClinVar |
8 | g.60860927T>A | CA460846399 | CHD7 | n.808T>A n.12T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.7632T>A (p.Ala2544=) c.1717-1302T>A (n.1717-1302T>A) n.56T>A n.24T>A c.7722T>A (p.Ala2574=) c.7719T>A (p.Ala2573=) c.7699-1269T>A (n.7699-1269T>A) c.5709T>A (p.Ala1903=) c.5259T>A (p.Ala1753=) c.4467T>A (p.Ala1489=) c.7629T>A (p.Ala2543=) | |
8 | g.60860927T>C | CA460846400 | CHD7 | n.808T>C n.12T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.7632T>C (p.Ala2544=) c.1717-1302T>C (n.1717-1302T>C) n.56T>C n.24T>C c.7722T>C (p.Ala2574=) c.7719T>C (p.Ala2573=) c.7699-1269T>C (n.7699-1269T>C) c.5709T>C (p.Ala1903=) c.5259T>C (p.Ala1753=) c.4467T>C (p.Ala1489=) c.7629T>C (p.Ala2543=) | |
8 | g.60860927T>G | CA460846401 | CHD7 | n.808T>G n.12T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.7632T>G (p.Ala2544=) c.1717-1302T>G (n.1717-1302T>G) n.56T>G n.24T>G c.7722T>G (p.Ala2574=) c.7719T>G (p.Ala2573=) c.7699-1269T>G (n.7699-1269T>G) c.5709T>G (p.Ala1903=) c.5259T>G (p.Ala1753=) c.4467T>G (p.Ala1489=) c.7629T>G (p.Ala2543=) | |
8 | g.60860930del | CA2780534900 | CHD7 | n.811del n.15del c.*694del (n.*694del) c.7635del (p.Phe2545LeufsTer5) c.1717-1299del (n.1717-1299del) n.59del n.27del c.7725del (p.Phe2575LeufsTer5) c.7722del (p.Phe2574LeufsTer5) c.7699-1266del (n.7699-1266del) c.5712del (p.Phe1904LeufsTer5) c.5262del (p.Phe1754LeufsTer5) c.4470del (p.Phe1490LeufsTer5) c.7632del (p.Phe2544LeufsTer5) | |
8 | g.60860928T>A | CA371304208 | CHD7 | n.809T>A n.13T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.7633T>A (p.Phe2545Ile) c.1717-1301T>A (n.1717-1301T>A) n.57T>A n.25T>A c.7723T>A (p.Phe2575Ile) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) c.7699-1268T>A (n.7699-1268T>A) c.5710T>A (p.Phe1904Ile) c.5260T>A (p.Phe1754Ile) c.4468T>A (p.Phe1490Ile) c.7630T>A (p.Phe2544Ile) | |
8 | g.60860928T>C | CA371304209 | CHD7 | n.809T>C n.13T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.7633T>C (p.Phe2545Leu) c.1717-1301T>C (n.1717-1301T>C) n.57T>C n.25T>C c.7723T>C (p.Phe2575Leu) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) c.7699-1268T>C (n.7699-1268T>C) c.5710T>C (p.Phe1904Leu) c.5260T>C (p.Phe1754Leu) c.4468T>C (p.Phe1490Leu) c.7630T>C (p.Phe2544Leu) | |
8 | g.60860928T>G | CA371304211 | CHD7 | n.809T>G n.13T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.7633T>G (p.Phe2545Val) c.1717-1301T>G (n.1717-1301T>G) n.57T>G n.25T>G c.7723T>G (p.Phe2575Val) c.7720T>G (p.Phe2574Val) c.7699-1268T>G (n.7699-1268T>G) c.5710T>G (p.Phe1904Val) c.5260T>G (p.Phe1754Val) c.4468T>G (p.Phe1490Val) c.7630T>G (p.Phe2544Val) | |
8 | g.60860929T>A | CA371304217 | CHD7 | n.810T>A n.14T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.7634T>A (p.Phe2545Tyr) c.1717-1300T>A (n.1717-1300T>A) n.58T>A n.26T>A c.7724T>A (p.Phe2575Tyr) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) c.7699-1267T>A (n.7699-1267T>A) c.5711T>A (p.Phe1904Tyr) c.5261T>A (p.Phe1754Tyr) c.4469T>A (p.Phe1490Tyr) c.7631T>A (p.Phe2544Tyr) | |
8 | g.60860929T>C | CA371304213 | CHD7 | n.810T>C n.14T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.7634T>C (p.Phe2545Ser) c.1717-1300T>C (n.1717-1300T>C) n.58T>C n.26T>C c.7724T>C (p.Phe2575Ser) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) c.7699-1267T>C (n.7699-1267T>C) c.5711T>C (p.Phe1904Ser) c.5261T>C (p.Phe1754Ser) c.4469T>C (p.Phe1490Ser) c.7631T>C (p.Phe2544Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860929T>G | CA371304215 | CHD7 | n.810T>G n.14T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.7634T>G (p.Phe2545Cys) c.1717-1300T>G (n.1717-1300T>G) n.58T>G n.26T>G c.7724T>G (p.Phe2575Cys) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) c.7699-1267T>G (n.7699-1267T>G) c.5711T>G (p.Phe1904Cys) c.5261T>G (p.Phe1754Cys) c.4469T>G (p.Phe1490Cys) c.7631T>G (p.Phe2544Cys) | |
8 | g.60860929T= | CA1788120496 | CHD7 | n.810T= n.14T= c.*693T= (n.*693T=) c.7634T= (p.Phe2545=) c.1717-1300T= (n.1717-1300T=) n.58T= n.26T= c.7724T= (p.Phe2575=) c.7721T= (p.Phe2574=) c.7699-1267T= (n.7699-1267T=) c.5711T= (p.Phe1904=) c.5261T= (p.Phe1754=) c.4469T= (p.Phe1490=) c.7631T= (p.Phe2544=) | |
8 | g.60860930T>A | CA371304219 | CHD7 | n.811T>A n.15T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.7635T>A (p.Phe2545Leu) c.1717-1299T>A (n.1717-1299T>A) n.59T>A n.27T>A c.7725T>A (p.Phe2575Leu) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) c.7699-1266T>A (n.7699-1266T>A) c.5712T>A (p.Phe1904Leu) c.5262T>A (p.Phe1754Leu) c.4470T>A (p.Phe1490Leu) c.7632T>A (p.Phe2544Leu) | |
8 | g.60860930T>C | CA460846402 | CHD7 | n.811T>C n.15T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.7635T>C (p.Phe2545=) c.1717-1299T>C (n.1717-1299T>C) n.59T>C n.27T>C c.7725T>C (p.Phe2575=) c.7722T>C (p.Phe2574=) c.7699-1266T>C (n.7699-1266T>C) c.5712T>C (p.Phe1904=) c.5262T>C (p.Phe1754=) c.4470T>C (p.Phe1490=) c.7632T>C (p.Phe2544=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860930T>G | CA371304220 | CHD7 | n.811T>G n.15T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.7635T>G (p.Phe2545Leu) c.1717-1299T>G (n.1717-1299T>G) n.59T>G n.27T>G c.7725T>G (p.Phe2575Leu) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) c.7699-1266T>G (n.7699-1266T>G) c.5712T>G (p.Phe1904Leu) c.5262T>G (p.Phe1754Leu) c.4470T>G (p.Phe1490Leu) c.7632T>G (p.Phe2544Leu) | |
8 | g.60860930T= | CA1788120502 | CHD7 | n.811T= n.15T= c.*694T= (n.*694T=) c.7635T= (p.Phe2545=) c.1717-1299T= (n.1717-1299T=) n.59T= n.27T= c.7725T= (p.Phe2575=) c.7722T= (p.Phe2574=) c.7699-1266T= (n.7699-1266T=) c.5712T= (p.Phe1904=) c.5262T= (p.Phe1754=) c.4470T= (p.Phe1490=) c.7632T= (p.Phe2544=) | |
8 | g.60860931G>A | CA371304221 | CHD7 | n.812G>A n.16G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.7636G>A (p.Glu2546Lys) c.1717-1298G>A (n.1717-1298G>A) n.60G>A n.28G>A c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7723G>A (p.Glu2575Lys) c.7699-1265G>A (n.7699-1265G>A) c.5713G>A (p.Glu1905Lys) c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.7633G>A (p.Glu2545Lys) | |
8 | g.60860931G>C | CA371304222 | CHD7 | n.812G>C n.16G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.7636G>C (p.Glu2546Gln) c.1717-1298G>C (n.1717-1298G>C) n.60G>C n.28G>C c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7723G>C (p.Glu2575Gln) c.7699-1265G>C (n.7699-1265G>C) c.5713G>C (p.Glu1905Gln) c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.7633G>C (p.Glu2545Gln) | |
8 | g.60860931G>T | CA371304223 | CHD7 | n.812G>T n.16G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.7636G>T (p.Glu2546Ter) c.1717-1298G>T (n.1717-1298G>T) n.60G>T n.28G>T c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7723G>T (p.Glu2575Ter) c.7699-1265G>T (n.7699-1265G>T) c.5713G>T (p.Glu1905Ter) c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.7633G>T (p.Glu2545Ter) | |
8 | g.60860932A>C | CA371304226 | CHD7 | n.813A>C n.17A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.7637A>C (p.Glu2546Ala) c.1717-1297A>C (n.1717-1297A>C) n.61A>C n.29A>C c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7724A>C (p.Glu2575Ala) c.7699-1264A>C (n.7699-1264A>C) c.5714A>C (p.Glu1905Ala) c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.7634A>C (p.Glu2545Ala) | |
8 | g.60860932A>G | CA371304230 | CHD7 | n.813A>G n.17A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.7637A>G (p.Glu2546Gly) c.1717-1297A>G (n.1717-1297A>G) n.61A>G n.29A>G c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7724A>G (p.Glu2575Gly) c.7699-1264A>G (n.7699-1264A>G) c.5714A>G (p.Glu1905Gly) c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.7634A>G (p.Glu2545Gly) | |
8 | g.60860932A>T | CA371304228 | CHD7 | n.813A>T n.17A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.7637A>T (p.Glu2546Val) c.1717-1297A>T (n.1717-1297A>T) n.61A>T n.29A>T c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7724A>T (p.Glu2575Val) c.7699-1264A>T (n.7699-1264A>T) c.5714A>T (p.Glu1905Val) c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.7634A>T (p.Glu2545Val) | |
8 | g.60860932_60860943delinsAAGAAGATATAG | CA1788120506 | CHD7 | n.813_824delinsAAGAAGATATAG n.17_28delinsAAGAAGATATAG c.*696_*707delinsAAGAAGATATAG (n.*696_*707delinsAAGAAGATATAG) c.7637_7648delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2546=) c.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG (n.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG) n.61_72delinsAAGAAGATATAG n.29_40delinsAAGAAGATATAG c.7727_7738delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2576=) c.7724_7735delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2575=) c.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG (n.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG) c.5714_5725delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1905=) c.5264_5275delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1755=) c.4472_4483delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1491=) c.7634_7645delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2545=) | |
8 | g.60860933A>C | CA371304232 | CHD7 | n.814A>C n.18A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.7638A>C (p.Glu2546Asp) c.1717-1296A>C (n.1717-1296A>C) n.62A>C n.30A>C c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7725A>C (p.Glu2575Asp) c.7699-1263A>C (n.7699-1263A>C) c.5715A>C (p.Glu1905Asp) c.5265A>C (p.Glu1755Asp) c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.7635A>C (p.Glu2545Asp) | |
8 | g.60860933A>G | CA460846403 | CHD7 | n.814A>G n.18A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.7638A>G (p.Glu2546=) c.1717-1296A>G (n.1717-1296A>G) n.62A>G n.30A>G c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7725A>G (p.Glu2575=) c.7699-1263A>G (n.7699-1263A>G) c.5715A>G (p.Glu1905=) c.5265A>G (p.Glu1755=) c.4473A>G (p.Glu1491=) c.7635A>G (p.Glu2545=) | |
8 | g.60860933A>T | CA371304234 | CHD7 | n.814A>T n.18A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.7638A>T (p.Glu2546Asp) c.1717-1296A>T (n.1717-1296A>T) n.62A>T n.30A>T c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7725A>T (p.Glu2575Asp) c.7699-1263A>T (n.7699-1263A>T) c.5715A>T (p.Glu1905Asp) c.5265A>T (p.Glu1755Asp) c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.7635A>T (p.Glu2545Asp) | |
8 | g.60860936_60860946del | CA10604070 | CHD7 | n.817_827del n.21_31del c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.7641_7651del (p.Glu2547AspfsTer25) c.1717-1293_1717-1283del (n.1717-1293_1717-1283del) n.65_75del n.33_43del c.7731_7741del (p.Glu2577AspfsTer25) c.7728_7738del (p.Glu2576AspfsTer25) c.7699-1260_7699-1250del (n.7699-1260_7699-1250del) c.5718_5728del (p.Glu1906AspfsTer25) c.5268_5278del (p.Glu1756AspfsTer25) c.4476_4486del (p.Glu1492AspfsTer25) c.7638_7648del (p.Glu2546AspfsTer25) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860934G>A | CA371304237 | CHD7 | n.815G>A n.19G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.7639G>A (p.Glu2547Lys) c.1717-1295G>A (n.1717-1295G>A) n.63G>A n.31G>A c.7729G>A (p.Glu2577Lys) c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7699-1262G>A (n.7699-1262G>A) c.5716G>A (p.Glu1906Lys) c.5266G>A (p.Glu1756Lys) c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.7636G>A (p.Glu2546Lys) | |
8 | g.60860934G>C | CA371304239 | CHD7 | n.815G>C n.19G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.7639G>C (p.Glu2547Gln) c.1717-1295G>C (n.1717-1295G>C) n.63G>C n.31G>C c.7729G>C (p.Glu2577Gln) c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7699-1262G>C (n.7699-1262G>C) c.5716G>C (p.Glu1906Gln) c.5266G>C (p.Glu1756Gln) c.4474G>C (p.Glu1492Gln) c.7636G>C (p.Glu2546Gln) | |
8 | g.60860934G>T | CA371304241 | CHD7 | n.815G>T n.19G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.7639G>T (p.Glu2547Ter) c.1717-1295G>T (n.1717-1295G>T) n.63G>T n.31G>T c.7729G>T (p.Glu2577Ter) c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7699-1262G>T (n.7699-1262G>T) c.5716G>T (p.Glu1906Ter) c.5266G>T (p.Glu1756Ter) c.4474G>T (p.Glu1492Ter) c.7636G>T (p.Glu2546Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860935A>C | CA371304243 | CHD7 | n.816A>C n.20A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.7640A>C (p.Glu2547Ala) c.1717-1294A>C (n.1717-1294A>C) n.64A>C n.32A>C c.7730A>C (p.Glu2577Ala) c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7699-1261A>C (n.7699-1261A>C) c.5717A>C (p.Glu1906Ala) c.5267A>C (p.Glu1756Ala) c.4475A>C (p.Glu1492Ala) c.7637A>C (p.Glu2546Ala) | |
8 | g.60860935A>G | CA371304246 | CHD7 | n.816A>G n.20A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.7640A>G (p.Glu2547Gly) c.1717-1294A>G (n.1717-1294A>G) n.64A>G n.32A>G c.7730A>G (p.Glu2577Gly) c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7699-1261A>G (n.7699-1261A>G) c.5717A>G (p.Glu1906Gly) c.5267A>G (p.Glu1756Gly) c.4475A>G (p.Glu1492Gly) c.7637A>G (p.Glu2546Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60860935A>T | CA371304247 | CHD7 | n.816A>T n.20A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.7640A>T (p.Glu2547Val) c.1717-1294A>T (n.1717-1294A>T) n.64A>T n.32A>T c.7730A>T (p.Glu2577Val) c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7699-1261A>T (n.7699-1261A>T) c.5717A>T (p.Glu1906Val) c.5267A>T (p.Glu1756Val) c.4475A>T (p.Glu1492Val) c.7637A>T (p.Glu2546Val) | |
8 | g.60860936A>C | CA371304249 | CHD7 | n.817A>C n.21A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.7641A>C (p.Glu2547Asp) c.1717-1293A>C (n.1717-1293A>C) n.65A>C n.33A>C c.7731A>C (p.Glu2577Asp) c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7699-1260A>C (n.7699-1260A>C) c.5718A>C (p.Glu1906Asp) c.5268A>C (p.Glu1756Asp) c.4476A>C (p.Glu1492Asp) c.7638A>C (p.Glu2546Asp) | |
8 | g.60860936A>G | CA460846404 | CHD7 | n.817A>G n.21A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1717-1293A>G (n.1717-1293A>G) n.65A>G n.33A>G c.7731A>G (p.Glu2577=) c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7699-1260A>G (n.7699-1260A>G) c.5718A>G (p.Glu1906=) c.5268A>G (p.Glu1756=) c.4476A>G (p.Glu1492=) c.7638A>G (p.Glu2546=) | |
8 | g.60860936A>T | CA371304251 | CHD7 | n.817A>T n.21A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1717-1293A>T (n.1717-1293A>T) n.65A>T n.33A>T c.7731A>T (p.Glu2577Asp) c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7699-1260A>T (n.7699-1260A>T) c.5718A>T (p.Glu1906Asp) c.5268A>T (p.Glu1756Asp) c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.7638A>T (p.Glu2546Asp) | |
8 | g.60860937G>A | CA371304252 | CHD7 | n.818G>A n.22G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.7642G>A (p.Asp2548Asn) c.1717-1292G>A (n.1717-1292G>A) n.66G>A n.34G>A c.7732G>A (p.Asp2578Asn) c.7729G>A (p.Asp2577Asn) c.7699-1259G>A (n.7699-1259G>A) c.5719G>A (p.Asp1907Asn) c.5269G>A (p.Asp1757Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) c.7639G>A (p.Asp2547Asn) | |
8 | g.60860937G>C | CA371304254 | CHD7 | n.818G>C n.22G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.7642G>C (p.Asp2548His) c.1717-1292G>C (n.1717-1292G>C) n.66G>C n.34G>C c.7732G>C (p.Asp2578His) c.7729G>C (p.Asp2577His) c.7699-1259G>C (n.7699-1259G>C) c.5719G>C (p.Asp1907His) c.5269G>C (p.Asp1757His) c.4477G>C (p.Asp1493His) c.7639G>C (p.Asp2547His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860937G= | CA1788120514 | CHD7 | n.818G= n.22G= c.*701G= (n.*701G=) c.7642G= (p.Asp2548=) c.1717-1292G= (n.1717-1292G=) n.66G= n.34G= c.7732G= (p.Asp2578=) c.7729G= (p.Asp2577=) c.7699-1259G= (n.7699-1259G=) c.5719G= (p.Asp1907=) c.5269G= (p.Asp1757=) c.4477G= (p.Asp1493=) c.7639G= (p.Asp2547=) | |
8 | g.60860937G>T | CA371304253 | CHD7 | n.818G>T n.22G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.7642G>T (p.Asp2548Tyr) c.1717-1292G>T (n.1717-1292G>T) n.66G>T n.34G>T c.7732G>T (p.Asp2578Tyr) c.7729G>T (p.Asp2577Tyr) c.7699-1259G>T (n.7699-1259G>T) c.5719G>T (p.Asp1907Tyr) c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) c.7639G>T (p.Asp2547Tyr) | |
8 | g.60860938A= | CA1788120518 | CHD7 | n.819A= n.23A= c.*702A= (n.*702A=) c.7643A= (p.Asp2548=) c.1717-1291A= (n.1717-1291A=) n.67A= n.35A= c.7733A= (p.Asp2578=) c.7730A= (p.Asp2577=) c.7699-1258A= (n.7699-1258A=) c.5720A= (p.Asp1907=) c.5270A= (p.Asp1757=) c.4478A= (p.Asp1493=) c.7640A= (p.Asp2547=) | |
8 | g.60860938A>C | CA371304256 | CHD7 | n.819A>C n.23A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.7643A>C (p.Asp2548Ala) c.1717-1291A>C (n.1717-1291A>C) n.67A>C n.35A>C c.7733A>C (p.Asp2578Ala) c.7730A>C (p.Asp2577Ala) c.7699-1258A>C (n.7699-1258A>C) c.5720A>C (p.Asp1907Ala) c.5270A>C (p.Asp1757Ala) c.4478A>C (p.Asp1493Ala) c.7640A>C (p.Asp2547Ala) | |
8 | g.60860938A>G | CA371304260 | CHD7 | n.819A>G n.23A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.7643A>G (p.Asp2548Gly) c.1717-1291A>G (n.1717-1291A>G) n.67A>G n.35A>G c.7733A>G (p.Asp2578Gly) c.7730A>G (p.Asp2577Gly) c.7699-1258A>G (n.7699-1258A>G) c.5720A>G (p.Asp1907Gly) c.5270A>G (p.Asp1757Gly) c.4478A>G (p.Asp1493Gly) c.7640A>G (p.Asp2547Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860938A>T | CA371304258 | CHD7 | n.819A>T n.23A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.7643A>T (p.Asp2548Val) c.1717-1291A>T (n.1717-1291A>T) n.67A>T n.35A>T c.7733A>T (p.Asp2578Val) c.7730A>T (p.Asp2577Val) c.7699-1258A>T (n.7699-1258A>T) c.5720A>T (p.Asp1907Val) c.5270A>T (p.Asp1757Val) c.4478A>T (p.Asp1493Val) c.7640A>T (p.Asp2547Val) | |
8 | g.60860939T>A | CA371304262 | CHD7 | n.820T>A n.24T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.7644T>A (p.Asp2548Glu) c.1717-1290T>A (n.1717-1290T>A) n.68T>A n.36T>A c.7734T>A (p.Asp2578Glu) c.7731T>A (p.Asp2577Glu) c.7699-1257T>A (n.7699-1257T>A) c.5721T>A (p.Asp1907Glu) c.5271T>A (p.Asp1757Glu) c.4479T>A (p.Asp1493Glu) c.7641T>A (p.Asp2547Glu) | |
8 | g.60860939T>C | CA460846405 | CHD7 | n.820T>C n.24T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.7644T>C (p.Asp2548=) c.1717-1290T>C (n.1717-1290T>C) n.68T>C n.36T>C c.7734T>C (p.Asp2578=) c.7731T>C (p.Asp2577=) c.7699-1257T>C (n.7699-1257T>C) c.5721T>C (p.Asp1907=) c.5271T>C (p.Asp1757=) c.4479T>C (p.Asp1493=) c.7641T>C (p.Asp2547=) | |
8 | g.60860939T>G | CA371304264 | CHD7 | n.820T>G n.24T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.7644T>G (p.Asp2548Glu) c.1717-1290T>G (n.1717-1290T>G) n.68T>G n.36T>G c.7734T>G (p.Asp2578Glu) c.7731T>G (p.Asp2577Glu) c.7699-1257T>G (n.7699-1257T>G) c.5721T>G (p.Asp1907Glu) c.5271T>G (p.Asp1757Glu) c.4479T>G (p.Asp1493Glu) c.7641T>G (p.Asp2547Glu) | |
8 | g.60860940A= | CA1788120529 | CHD7 | n.821A= n.25A= c.*704A= (n.*704A=) c.7645A= (p.Ile2549=) c.1717-1289A= (n.1717-1289A=) n.69A= n.37A= c.7735A= (p.Ile2579=) c.7732A= (p.Ile2578=) c.7699-1256A= (n.7699-1256A=) c.5722A= (p.Ile1908=) c.5272A= (p.Ile1758=) c.4480A= (p.Ile1494=) c.7642A= (p.Ile2548=) | |
8 | g.60860940A>C | CA371304265 | CHD7 | n.821A>C n.25A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.7645A>C (p.Ile2549Leu) c.1717-1289A>C (n.1717-1289A>C) n.69A>C n.37A>C c.7735A>C (p.Ile2579Leu) c.7732A>C (p.Ile2578Leu) c.7699-1256A>C (n.7699-1256A>C) c.5722A>C (p.Ile1908Leu) c.5272A>C (p.Ile1758Leu) c.4480A>C (p.Ile1494Leu) c.7642A>C (p.Ile2548Leu) | |
8 | g.60860940A>G | CA371304269 | CHD7 | n.821A>G n.25A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.7645A>G (p.Ile2549Val) c.1717-1289A>G (n.1717-1289A>G) n.69A>G n.37A>G c.7735A>G (p.Ile2579Val) c.7732A>G (p.Ile2578Val) c.7699-1256A>G (n.7699-1256A>G) c.5722A>G (p.Ile1908Val) c.5272A>G (p.Ile1758Val) c.4480A>G (p.Ile1494Val) c.7642A>G (p.Ile2548Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860940A>T | CA371304267 | CHD7 | n.821A>T n.25A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.7645A>T (p.Ile2549Leu) c.1717-1289A>T (n.1717-1289A>T) n.69A>T n.37A>T c.7735A>T (p.Ile2579Leu) c.7732A>T (p.Ile2578Leu) c.7699-1256A>T (n.7699-1256A>T) c.5722A>T (p.Ile1908Leu) c.5272A>T (p.Ile1758Leu) c.4480A>T (p.Ile1494Leu) c.7642A>T (p.Ile2548Leu) | |
8 | g.60860941T>A | CA371304271 | CHD7 | n.822T>A n.26T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.7646T>A (p.Ile2549Lys) c.1717-1288T>A (n.1717-1288T>A) n.70T>A n.38T>A c.7736T>A (p.Ile2579Lys) c.7733T>A (p.Ile2578Lys) c.7699-1255T>A (n.7699-1255T>A) c.5723T>A (p.Ile1908Lys) c.5273T>A (p.Ile1758Lys) c.4481T>A (p.Ile1494Lys) c.7643T>A (p.Ile2548Lys) | |
8 | g.60860941T>C | CA4760856 | CHD7 | n.822T>C n.26T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.7646T>C (p.Ile2549Thr) c.1717-1288T>C (n.1717-1288T>C) n.70T>C n.38T>C c.7736T>C (p.Ile2579Thr) c.7733T>C (p.Ile2578Thr) c.7699-1255T>C (n.7699-1255T>C) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) c.5273T>C (p.Ile1758Thr) c.4481T>C (p.Ile1494Thr) c.7643T>C (p.Ile2548Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860941T>G | CA371304273 | CHD7 | n.822T>G n.26T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.7646T>G (p.Ile2549Arg) c.1717-1288T>G (n.1717-1288T>G) n.70T>G n.38T>G c.7736T>G (p.Ile2579Arg) c.7733T>G (p.Ile2578Arg) c.7699-1255T>G (n.7699-1255T>G) c.5723T>G (p.Ile1908Arg) c.5273T>G (p.Ile1758Arg) c.4481T>G (p.Ile1494Arg) c.7643T>G (p.Ile2548Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860941T= | CA1788120535 | CHD7 | n.822T= n.26T= c.*705T= (n.*705T=) c.7646T= (p.Ile2549=) c.1717-1288T= (n.1717-1288T=) n.70T= n.38T= c.7736T= (p.Ile2579=) c.7733T= (p.Ile2578=) c.7699-1255T= (n.7699-1255T=) c.5723T= (p.Ile1908=) c.5273T= (p.Ile1758=) c.4481T= (p.Ile1494=) c.7643T= (p.Ile2548=) | |
8 | g.60860942A>C | CA460846406 | CHD7 | n.823A>C n.27A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.7647A>C (p.Ile2549=) c.1717-1287A>C (n.1717-1287A>C) n.71A>C n.39A>C c.7737A>C (p.Ile2579=) c.7734A>C (p.Ile2578=) c.7699-1254A>C (n.7699-1254A>C) c.5724A>C (p.Ile1908=) c.5274A>C (p.Ile1758=) c.4482A>C (p.Ile1494=) c.7644A>C (p.Ile2548=) | |
8 | g.60860942A>G | CA371304276 | CHD7 | n.823A>G n.27A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.7647A>G (p.Ile2549Met) c.1717-1287A>G (n.1717-1287A>G) n.71A>G n.39A>G c.7737A>G (p.Ile2579Met) c.7734A>G (p.Ile2578Met) c.7699-1254A>G (n.7699-1254A>G) c.5724A>G (p.Ile1908Met) c.5274A>G (p.Ile1758Met) c.4482A>G (p.Ile1494Met) c.7644A>G (p.Ile2548Met) | dbSNP |
8 | g.60860942A>T | CA460846407 | CHD7 | n.823A>T n.27A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.7647A>T (p.Ile2549=) c.1717-1287A>T (n.1717-1287A>T) n.71A>T n.39A>T c.7737A>T (p.Ile2579=) c.7734A>T (p.Ile2578=) c.7699-1254A>T (n.7699-1254A>T) c.5724A>T (p.Ile1908=) c.5274A>T (p.Ile1758=) c.4482A>T (p.Ile1494=) c.7644A>T (p.Ile2548=) | |
8 | g.60860942dup | CA16618684 | CHD7 | n.823dup n.27dup c.*706dup (n.*706dup) c.7647dup (p.Glu2550ArgfsTer26) c.1717-1287dup (n.1717-1287dup) n.71dup n.39dup c.7737dup (p.Glu2580ArgfsTer26) c.7734dup (p.Glu2579ArgfsTer26) c.7699-1254dup (n.7699-1254dup) c.5724dup (p.Glu1909ArgfsTer26) c.5274dup (p.Glu1759ArgfsTer26) c.4482dup (p.Glu1495ArgfsTer26) c.7644dup (p.Glu2549ArgfsTer26) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860945_60860946del | CA2695203156 | CHD7 | n.826_827del n.30_31del c.*709_*710del (n.*709_*710del) c.7650_7651del (p.Glu2550AspfsTer25) c.1717-1284_1717-1283del (n.1717-1284_1717-1283del) n.74_75del n.42_43del c.7740_7741del (p.Glu2580AspfsTer25) c.7737_7738del (p.Glu2579AspfsTer25) c.7699-1251_7699-1250del (n.7699-1251_7699-1250del) c.5727_5728del (p.Glu1909AspfsTer25) c.5277_5278del (p.Glu1759AspfsTer25) c.4485_4486del (p.Glu1495AspfsTer25) c.7647_7648del (p.Glu2549AspfsTer25) | |
8 | g.60860943G>A | CA371304277 | CHD7 | n.824G>A n.28G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.7648G>A (p.Glu2550Lys) c.1717-1286G>A (n.1717-1286G>A) n.72G>A n.40G>A c.7738G>A (p.Glu2580Lys) c.7735G>A (p.Glu2579Lys) c.7699-1253G>A (n.7699-1253G>A) c.5725G>A (p.Glu1909Lys) c.5275G>A (p.Glu1759Lys) c.4483G>A (p.Glu1495Lys) c.7645G>A (p.Glu2549Lys) | |
8 | g.60860943G>C | CA371304279 | CHD7 | n.824G>C n.28G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.7648G>C (p.Glu2550Gln) c.1717-1286G>C (n.1717-1286G>C) n.72G>C n.40G>C c.7738G>C (p.Glu2580Gln) c.7735G>C (p.Glu2579Gln) c.7699-1253G>C (n.7699-1253G>C) c.5725G>C (p.Glu1909Gln) c.5275G>C (p.Glu1759Gln) c.4483G>C (p.Glu1495Gln) c.7645G>C (p.Glu2549Gln) | |
8 | g.60860943G= | CA1788120551 | CHD7 | n.824G= n.28G= c.*707G= (n.*707G=) c.7648G= (p.Glu2550=) c.1717-1286G= (n.1717-1286G=) n.72G= n.40G= c.7738G= (p.Glu2580=) c.7735G= (p.Glu2579=) c.7699-1253G= (n.7699-1253G=) c.5725G= (p.Glu1909=) c.5275G= (p.Glu1759=) c.4483G= (p.Glu1495=) c.7645G= (p.Glu2549=) | |
8 | g.60860943G>T | CA371304280 | CHD7 | n.824G>T n.28G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.7648G>T (p.Glu2550Ter) c.1717-1286G>T (n.1717-1286G>T) n.72G>T n.40G>T c.7738G>T (p.Glu2580Ter) c.7735G>T (p.Glu2579Ter) c.7699-1253G>T (n.7699-1253G>T) c.5725G>T (p.Glu1909Ter) c.5275G>T (p.Glu1759Ter) c.4483G>T (p.Glu1495Ter) c.7645G>T (p.Glu2549Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860944A>C | CA371304282 | CHD7 | n.825A>C n.29A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.7649A>C (p.Glu2550Ala) c.1717-1285A>C (n.1717-1285A>C) n.73A>C n.41A>C c.7739A>C (p.Glu2580Ala) c.7736A>C (p.Glu2579Ala) c.7699-1252A>C (n.7699-1252A>C) c.5726A>C (p.Glu1909Ala) c.5276A>C (p.Glu1759Ala) c.4484A>C (p.Glu1495Ala) c.7646A>C (p.Glu2549Ala) | |
8 | g.60860944A>G | CA371304284 | CHD7 | n.825A>G n.29A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.7649A>G (p.Glu2550Gly) c.1717-1285A>G (n.1717-1285A>G) n.73A>G n.41A>G c.7739A>G (p.Glu2580Gly) c.7736A>G (p.Glu2579Gly) c.7699-1252A>G (n.7699-1252A>G) c.5726A>G (p.Glu1909Gly) c.5276A>G (p.Glu1759Gly) c.4484A>G (p.Glu1495Gly) c.7646A>G (p.Glu2549Gly) | |
8 | g.60860944A>T | CA371304286 | CHD7 | n.825A>T n.29A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.7649A>T (p.Glu2550Val) c.1717-1285A>T (n.1717-1285A>T) n.73A>T n.41A>T c.7739A>T (p.Glu2580Val) c.7736A>T (p.Glu2579Val) c.7699-1252A>T (n.7699-1252A>T) c.5726A>T (p.Glu1909Val) c.5276A>T (p.Glu1759Val) c.4484A>T (p.Glu1495Val) c.7646A>T (p.Glu2549Val) | |
8 | g.60860945G>A | CA460846410 | CHD7 | n.826G>A n.30G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.7650G>A (p.Glu2550=) c.1717-1284G>A (n.1717-1284G>A) n.74G>A n.42G>A c.7740G>A (p.Glu2580=) c.7737G>A (p.Glu2579=) c.7699-1251G>A (n.7699-1251G>A) c.5727G>A (p.Glu1909=) c.5277G>A (p.Glu1759=) c.4485G>A (p.Glu1495=) c.7647G>A (p.Glu2549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860945G>C | CA371304287 | CHD7 | n.826G>C n.30G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.7650G>C (p.Glu2550Asp) c.1717-1284G>C (n.1717-1284G>C) n.74G>C n.42G>C c.7740G>C (p.Glu2580Asp) c.7737G>C (p.Glu2579Asp) c.7699-1251G>C (n.7699-1251G>C) c.5727G>C (p.Glu1909Asp) c.5277G>C (p.Glu1759Asp) c.4485G>C (p.Glu1495Asp) c.7647G>C (p.Glu2549Asp) | |
8 | g.60860945G= | CA1788120570 | CHD7 | n.826G= n.30G= c.*709G= (n.*709G=) c.7650G= (p.Glu2550=) c.1717-1284G= (n.1717-1284G=) n.74G= n.42G= c.7740G= (p.Glu2580=) c.7737G= (p.Glu2579=) c.7699-1251G= (n.7699-1251G=) c.5727G= (p.Glu1909=) c.5277G= (p.Glu1759=) c.4485G= (p.Glu1495=) c.7647G= (p.Glu2549=) | |
8 | g.60860945G>T | CA371304289 | CHD7 | n.826G>T n.30G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.7650G>T (p.Glu2550Asp) c.1717-1284G>T (n.1717-1284G>T) n.74G>T n.42G>T c.7740G>T (p.Glu2580Asp) c.7737G>T (p.Glu2579Asp) c.7699-1251G>T (n.7699-1251G>T) c.5727G>T (p.Glu1909Asp) c.5277G>T (p.Glu1759Asp) c.4485G>T (p.Glu1495Asp) c.7647G>T (p.Glu2549Asp) | |
8 | g.60860946A= | CA1788120574 | CHD7 | n.827A= n.31A= c.*710A= (n.*710A=) c.7651A= (p.Thr2551=) c.1717-1283A= (n.1717-1283A=) n.75A= n.43A= c.7741A= (p.Thr2581=) c.7738A= (p.Thr2580=) c.7699-1250A= (n.7699-1250A=) c.5728A= (p.Thr1910=) c.5278A= (p.Thr1760=) c.4486A= (p.Thr1496=) c.7648A= (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860946A>C | CA371304291 | CHD7 | n.827A>C n.31A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.7651A>C (p.Thr2551Pro) c.1717-1283A>C (n.1717-1283A>C) n.75A>C n.43A>C c.7741A>C (p.Thr2581Pro) c.7738A>C (p.Thr2580Pro) c.7699-1250A>C (n.7699-1250A>C) c.5728A>C (p.Thr1910Pro) c.5278A>C (p.Thr1760Pro) c.4486A>C (p.Thr1496Pro) c.7648A>C (p.Thr2550Pro) | |
8 | g.60860946A>G | CA371304293 | CHD7 | n.827A>G n.31A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.7651A>G (p.Thr2551Ala) c.1717-1283A>G (n.1717-1283A>G) n.75A>G n.43A>G c.7741A>G (p.Thr2581Ala) c.7738A>G (p.Thr2580Ala) c.7699-1250A>G (n.7699-1250A>G) c.5728A>G (p.Thr1910Ala) c.5278A>G (p.Thr1760Ala) c.4486A>G (p.Thr1496Ala) c.7648A>G (p.Thr2550Ala) | |
8 | g.60860946A>T | CA371304295 | CHD7 | n.827A>T n.31A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.7651A>T (p.Thr2551Ser) c.1717-1283A>T (n.1717-1283A>T) n.75A>T n.43A>T c.7741A>T (p.Thr2581Ser) c.7738A>T (p.Thr2580Ser) c.7699-1250A>T (n.7699-1250A>T) c.5728A>T (p.Thr1910Ser) c.5278A>T (p.Thr1760Ser) c.4486A>T (p.Thr1496Ser) c.7648A>T (p.Thr2550Ser) | |
8 | g.60860947C>A | CA177325495 | CHD7 | n.828C>A n.32C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.7652C>A (p.Thr2551Asn) c.1717-1282C>A (n.1717-1282C>A) n.76C>A n.44C>A c.7742C>A (p.Thr2581Asn) c.7739C>A (p.Thr2580Asn) c.7699-1249C>A (n.7699-1249C>A) c.5729C>A (p.Thr1910Asn) c.5279C>A (p.Thr1760Asn) c.4487C>A (p.Thr1496Asn) c.7649C>A (p.Thr2550Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860947C= | CA1788120587 | CHD7 | n.828C= n.32C= c.*711C= (n.*711C=) c.7652C= (p.Thr2551=) c.1717-1282C= (n.1717-1282C=) n.76C= n.44C= c.7742C= (p.Thr2581=) c.7739C= (p.Thr2580=) c.7699-1249C= (n.7699-1249C=) c.5729C= (p.Thr1910=) c.5279C= (p.Thr1760=) c.4487C= (p.Thr1496=) c.7649C= (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860947C>G | CA371304301 | CHD7 | n.828C>G n.32C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.7652C>G (p.Thr2551Ser) c.1717-1282C>G (n.1717-1282C>G) n.76C>G n.44C>G c.7742C>G (p.Thr2581Ser) c.7739C>G (p.Thr2580Ser) c.7699-1249C>G (n.7699-1249C>G) c.5729C>G (p.Thr1910Ser) c.5279C>G (p.Thr1760Ser) c.4487C>G (p.Thr1496Ser) c.7649C>G (p.Thr2550Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60860947C>T | CA371304299 | CHD7 | n.828C>T n.32C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.7652C>T (p.Thr2551Ile) c.1717-1282C>T (n.1717-1282C>T) n.76C>T n.44C>T c.7742C>T (p.Thr2581Ile) c.7739C>T (p.Thr2580Ile) c.7699-1249C>T (n.7699-1249C>T) c.5729C>T (p.Thr1910Ile) c.5279C>T (p.Thr1760Ile) c.4487C>T (p.Thr1496Ile) c.7649C>T (p.Thr2550Ile) | |
8 | g.60860950dup | CA16042743 | CHD7 | n.831dup n.35dup c.*714dup (n.*714dup) c.7655dup (p.Pro2553ThrfsTer23) c.1717-1279dup (n.1717-1279dup) n.79dup n.47dup c.7745dup (p.Pro2583ThrfsTer23) c.7742dup (p.Pro2582ThrfsTer23) c.7699-1246dup (n.7699-1246dup) c.5732dup (p.Pro1912ThrfsTer23) c.5282dup (p.Pro1762ThrfsTer23) c.4490dup (p.Pro1498ThrfsTer23) c.7652dup (p.Pro2552ThrfsTer23) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860948C>A | CA460846412 | CHD7 | n.829C>A n.33C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.7653C>A (p.Thr2551=) c.1717-1281C>A (n.1717-1281C>A) n.77C>A n.45C>A c.7743C>A (p.Thr2581=) c.7740C>A (p.Thr2580=) c.7699-1248C>A (n.7699-1248C>A) c.5730C>A (p.Thr1910=) c.5280C>A (p.Thr1760=) c.4488C>A (p.Thr1496=) c.7650C>A (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860948C>G | CA460846413 | CHD7 | n.829C>G n.33C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.7653C>G (p.Thr2551=) c.1717-1281C>G (n.1717-1281C>G) n.77C>G n.45C>G c.7743C>G (p.Thr2581=) c.7740C>G (p.Thr2580=) c.7699-1248C>G (n.7699-1248C>G) c.5730C>G (p.Thr1910=) c.5280C>G (p.Thr1760=) c.4488C>G (p.Thr1496=) c.7650C>G (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860948C>T | CA460846414 | CHD7 | n.829C>T n.33C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.7653C>T (p.Thr2551=) c.1717-1281C>T (n.1717-1281C>T) n.77C>T n.45C>T c.7743C>T (p.Thr2581=) c.7740C>T (p.Thr2580=) c.7699-1248C>T (n.7699-1248C>T) c.5730C>T (p.Thr1910=) c.5280C>T (p.Thr1760=) c.4488C>T (p.Thr1496=) c.7650C>T (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860948_60860951delinsCCCA | CA1788120595 | CHD7 | n.829_832delinsCCCA n.33_36delinsCCCA c.*712_*715delinsCCCA (n.*712_*715delinsCCCA) c.7653_7656delinsCCCA (p.Thr2551=) c.1717-1281_1717-1278delinsCCCA (n.1717-1281_1717-1278delinsCCCA) n.77_80delinsCCCA n.45_48delinsCCCA c.7743_7746delinsCCCA (p.Thr2581=) c.7740_7743delinsCCCA (p.Thr2580=) c.7699-1248_7699-1245delinsCCCA (n.7699-1248_7699-1245delinsCCCA) c.5730_5733delinsCCCA (p.Thr1910=) c.5280_5283delinsCCCA (p.Thr1760=) c.4488_4491delinsCCCA (p.Thr1496=) c.7650_7653delinsCCCA (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860949C>A | CA371304304 | CHD7 | n.830C>A n.34C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.7654C>A (p.Pro2552Thr) c.1717-1280C>A (n.1717-1280C>A) n.78C>A n.46C>A c.7744C>A (p.Pro2582Thr) c.7741C>A (p.Pro2581Thr) c.7699-1247C>A (n.7699-1247C>A) c.5731C>A (p.Pro1911Thr) c.5281C>A (p.Pro1761Thr) c.4489C>A (p.Pro1497Thr) c.7651C>A (p.Pro2551Thr) | ClinVar |
8 | g.60860949C= | CA1788120597 | CHD7 | n.830C= n.34C= c.*713C= (n.*713C=) c.7654C= (p.Pro2552=) c.1717-1280C= (n.1717-1280C=) n.78C= n.46C= c.7744C= (p.Pro2582=) c.7741C= (p.Pro2581=) c.7699-1247C= (n.7699-1247C=) c.5731C= (p.Pro1911=) c.5281C= (p.Pro1761=) c.4489C= (p.Pro1497=) c.7651C= (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860949C>G | CA371304305 | CHD7 | n.830C>G n.34C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.7654C>G (p.Pro2552Ala) c.1717-1280C>G (n.1717-1280C>G) n.78C>G n.46C>G c.7744C>G (p.Pro2582Ala) c.7741C>G (p.Pro2581Ala) c.7699-1247C>G (n.7699-1247C>G) c.5731C>G (p.Pro1911Ala) c.5281C>G (p.Pro1761Ala) c.4489C>G (p.Pro1497Ala) c.7651C>G (p.Pro2551Ala) | |
8 | g.60860949C>T | CA371304306 | CHD7 | n.830C>T n.34C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.7654C>T (p.Pro2552Ser) c.1717-1280C>T (n.1717-1280C>T) n.78C>T n.46C>T c.7744C>T (p.Pro2582Ser) c.7741C>T (p.Pro2581Ser) c.7699-1247C>T (n.7699-1247C>T) c.5731C>T (p.Pro1911Ser) c.5281C>T (p.Pro1761Ser) c.4489C>T (p.Pro1497Ser) c.7651C>T (p.Pro2551Ser) | dbSNP |
8 | g.60860952_60860954del | CA1114440570 | CHD7 | n.833_835del n.37_39del c.*716_*718del (n.*716_*718del) c.7657_7659del (p.Pro2553del) c.1717-1277_1717-1275del (n.1717-1277_1717-1275del) n.81_83del n.49_51del c.7747_7749del (p.Pro2583del) c.7744_7746del (p.Pro2582del) c.7699-1244_7699-1242del (n.7699-1244_7699-1242del) c.5734_5736del (p.Pro1912del) c.5284_5286del (p.Pro1762del) c.4492_4494del (p.Pro1498del) c.7654_7656del (p.Pro2552del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860950C>A | CA371304309 | CHD7 | n.831C>A n.35C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.7655C>A (p.Pro2552Gln) c.1717-1279C>A (n.1717-1279C>A) n.79C>A n.47C>A c.7745C>A (p.Pro2582Gln) c.7742C>A (p.Pro2581Gln) c.7699-1246C>A (n.7699-1246C>A) c.5732C>A (p.Pro1911Gln) c.5282C>A (p.Pro1761Gln) c.4490C>A (p.Pro1497Gln) c.7652C>A (p.Pro2551Gln) | |
8 | g.60860950C= | CA1788120599 | CHD7 | n.831C= n.35C= c.*714C= (n.*714C=) c.7655C= (p.Pro2552=) c.1717-1279C= (n.1717-1279C=) n.79C= n.47C= c.7745C= (p.Pro2582=) c.7742C= (p.Pro2581=) c.7699-1246C= (n.7699-1246C=) c.5732C= (p.Pro1911=) c.5282C= (p.Pro1761=) c.4490C= (p.Pro1497=) c.7652C= (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860950C>G | CA371304314 | CHD7 | n.831C>G n.35C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.7655C>G (p.Pro2552Arg) c.1717-1279C>G (n.1717-1279C>G) n.79C>G n.47C>G c.7745C>G (p.Pro2582Arg) c.7742C>G (p.Pro2581Arg) c.7699-1246C>G (n.7699-1246C>G) c.5732C>G (p.Pro1911Arg) c.5282C>G (p.Pro1761Arg) c.4490C>G (p.Pro1497Arg) c.7652C>G (p.Pro2551Arg) | |
8 | g.60860950C>T | CA371304317 | CHD7 | n.831C>T n.35C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.7655C>T (p.Pro2552Leu) c.1717-1279C>T (n.1717-1279C>T) n.79C>T n.47C>T c.7745C>T (p.Pro2582Leu) c.7742C>T (p.Pro2581Leu) c.7699-1246C>T (n.7699-1246C>T) c.5732C>T (p.Pro1911Leu) c.5282C>T (p.Pro1761Leu) c.4490C>T (p.Pro1497Leu) c.7652C>T (p.Pro2551Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860951A>C | CA460846417 | CHD7 | n.832A>C n.36A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.7656A>C (p.Pro2552=) c.1717-1278A>C (n.1717-1278A>C) n.80A>C n.48A>C c.7746A>C (p.Pro2582=) c.7743A>C (p.Pro2581=) c.7699-1245A>C (n.7699-1245A>C) c.5733A>C (p.Pro1911=) c.5283A>C (p.Pro1761=) c.4491A>C (p.Pro1497=) c.7653A>C (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860951A>G | CA460846419 | CHD7 | n.832A>G n.36A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.7656A>G (p.Pro2552=) c.1717-1278A>G (n.1717-1278A>G) n.80A>G n.48A>G c.7746A>G (p.Pro2582=) c.7743A>G (p.Pro2581=) c.7699-1245A>G (n.7699-1245A>G) c.5733A>G (p.Pro1911=) c.5283A>G (p.Pro1761=) c.4491A>G (p.Pro1497=) c.7653A>G (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860951A>T | CA460846416 | CHD7 | n.832A>T n.36A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.7656A>T (p.Pro2552=) c.1717-1278A>T (n.1717-1278A>T) n.80A>T n.48A>T c.7746A>T (p.Pro2582=) c.7743A>T (p.Pro2581=) c.7699-1245A>T (n.7699-1245A>T) c.5733A>T (p.Pro1911=) c.5283A>T (p.Pro1761=) c.4491A>T (p.Pro1497=) c.7653A>T (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860952C>A | CA371304319 | CHD7 | n.833C>A n.37C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.1717-1277C>A (n.1717-1277C>A) n.81C>A n.49C>A c.7747C>A (p.Pro2583Thr) c.7744C>A (p.Pro2582Thr) c.7699-1244C>A (n.7699-1244C>A) c.5734C>A (p.Pro1912Thr) c.5284C>A (p.Pro1762Thr) c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.7654C>A (p.Pro2552Thr) | |
8 | g.60860952C>G | CA371304321 | CHD7 | n.833C>G n.37C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.7657C>G (p.Pro2553Ala) c.1717-1277C>G (n.1717-1277C>G) n.81C>G n.49C>G c.7747C>G (p.Pro2583Ala) c.7744C>G (p.Pro2582Ala) c.7699-1244C>G (n.7699-1244C>G) c.5734C>G (p.Pro1912Ala) c.5284C>G (p.Pro1762Ala) c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.7654C>G (p.Pro2552Ala) | |
8 | g.60860952C>T | CA371304323 | CHD7 | n.833C>T n.37C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.1717-1277C>T (n.1717-1277C>T) n.81C>T n.49C>T c.7747C>T (p.Pro2583Ser) c.7744C>T (p.Pro2582Ser) c.7699-1244C>T (n.7699-1244C>T) c.5734C>T (p.Pro1912Ser) c.5284C>T (p.Pro1762Ser) c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.7654C>T (p.Pro2552Ser) | ClinVar |
8 | g.60860953C>A | CA371304329 | CHD7 | n.834C>A n.38C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.7658C>A (p.Pro2553Gln) c.1717-1276C>A (n.1717-1276C>A) n.82C>A n.50C>A c.7748C>A (p.Pro2583Gln) c.7745C>A (p.Pro2582Gln) c.7699-1243C>A (n.7699-1243C>A) c.5735C>A (p.Pro1912Gln) c.5285C>A (p.Pro1762Gln) c.4493C>A (p.Pro1498Gln) c.7655C>A (p.Pro2552Gln) | |
8 | g.60860953C>G | CA371304327 | CHD7 | n.834C>G n.38C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.1717-1276C>G (n.1717-1276C>G) n.82C>G n.50C>G c.7748C>G (p.Pro2583Arg) c.7745C>G (p.Pro2582Arg) c.7699-1243C>G (n.7699-1243C>G) c.5735C>G (p.Pro1912Arg) c.5285C>G (p.Pro1762Arg) c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.7655C>G (p.Pro2552Arg) | |
8 | g.60860953C>T | CA371304325 | CHD7 | n.834C>T n.38C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.1717-1276C>T (n.1717-1276C>T) n.82C>T n.50C>T c.7748C>T (p.Pro2583Leu) c.7745C>T (p.Pro2582Leu) c.7699-1243C>T (n.7699-1243C>T) c.5735C>T (p.Pro1912Leu) c.5285C>T (p.Pro1762Leu) c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.7655C>T (p.Pro2552Leu) | |
8 | g.60860956_60860958del | CA645546301 | CHD7 | n.837_839del n.41_43del c.*720_*722del (n.*720_*722del) c.7661_7663del (p.Thr2554del) c.1717-1273_1717-1271del (n.1717-1273_1717-1271del) n.85_87del n.53_55del c.7751_7753del (p.Thr2584del) c.7748_7750del (p.Thr2583del) c.7699-1240_7699-1238del (n.7699-1240_7699-1238del) c.5738_5740del (p.Thr1913del) c.5288_5290del (p.Thr1763del) c.4496_4498del (p.Thr1499del) c.7658_7660del (p.Thr2553del) | COSMIC |
8 | g.60860954A>C | CA460846421 | CHD7 | n.835A>C n.39A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.7659A>C (p.Pro2553=) c.1717-1275A>C (n.1717-1275A>C) n.83A>C n.51A>C c.7749A>C (p.Pro2583=) c.7746A>C (p.Pro2582=) c.7699-1242A>C (n.7699-1242A>C) c.5736A>C (p.Pro1912=) c.5286A>C (p.Pro1762=) c.4494A>C (p.Pro1498=) c.7656A>C (p.Pro2552=) | |
8 | g.60860954A>G | CA460846423 | CHD7 | n.835A>G n.39A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.7659A>G (p.Pro2553=) c.1717-1275A>G (n.1717-1275A>G) n.83A>G n.51A>G c.7749A>G (p.Pro2583=) c.7746A>G (p.Pro2582=) c.7699-1242A>G (n.7699-1242A>G) c.5736A>G (p.Pro1912=) c.5286A>G (p.Pro1762=) c.4494A>G (p.Pro1498=) c.7656A>G (p.Pro2552=) | |
8 | g.60860954A>T | CA460846425 | CHD7 | n.835A>T n.39A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.7659A>T (p.Pro2553=) c.1717-1275A>T (n.1717-1275A>T) n.83A>T n.51A>T c.7749A>T (p.Pro2583=) c.7746A>T (p.Pro2582=) c.7699-1242A>T (n.7699-1242A>T) c.5736A>T (p.Pro1912=) c.5286A>T (p.Pro1762=) c.4494A>T (p.Pro1498=) c.7656A>T (p.Pro2552=) | |
8 | g.60860955A>C | CA371304331 | CHD7 | n.836A>C n.40A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.7660A>C (p.Thr2554Pro) c.1717-1274A>C (n.1717-1274A>C) n.84A>C n.52A>C c.7750A>C (p.Thr2584Pro) c.7747A>C (p.Thr2583Pro) c.7699-1241A>C (n.7699-1241A>C) c.5737A>C (p.Thr1913Pro) c.5287A>C (p.Thr1763Pro) c.4495A>C (p.Thr1499Pro) c.7657A>C (p.Thr2553Pro) | |
8 | g.60860955A>G | CA371304333 | CHD7 | n.836A>G n.40A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.7660A>G (p.Thr2554Ala) c.1717-1274A>G (n.1717-1274A>G) n.84A>G n.52A>G c.7750A>G (p.Thr2584Ala) c.7747A>G (p.Thr2583Ala) c.7699-1241A>G (n.7699-1241A>G) c.5737A>G (p.Thr1913Ala) c.5287A>G (p.Thr1763Ala) c.4495A>G (p.Thr1499Ala) c.7657A>G (p.Thr2553Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60860955A>T | CA371304335 | CHD7 | n.836A>T n.40A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.7660A>T (p.Thr2554Ser) c.1717-1274A>T (n.1717-1274A>T) n.84A>T n.52A>T c.7750A>T (p.Thr2584Ser) c.7747A>T (p.Thr2583Ser) c.7699-1241A>T (n.7699-1241A>T) c.5737A>T (p.Thr1913Ser) c.5287A>T (p.Thr1763Ser) c.4495A>T (p.Thr1499Ser) c.7657A>T (p.Thr2553Ser) | |
8 | g.60860956C>A | CA4760857 | CHD7 | n.837C>A n.41C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.7661C>A (p.Thr2554Lys) c.1717-1273C>A (n.1717-1273C>A) n.85C>A n.53C>A c.7751C>A (p.Thr2584Lys) c.7748C>A (p.Thr2583Lys) c.7699-1240C>A (n.7699-1240C>A) c.5738C>A (p.Thr1913Lys) c.5288C>A (p.Thr1763Lys) c.4496C>A (p.Thr1499Lys) c.7658C>A (p.Thr2553Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860956C= | CA1788120604 | CHD7 | n.837C= n.41C= c.*720C= (n.*720C=) c.7661C= (p.Thr2554=) c.1717-1273C= (n.1717-1273C=) n.85C= n.53C= c.7751C= (p.Thr2584=) c.7748C= (p.Thr2583=) c.7699-1240C= (n.7699-1240C=) c.5738C= (p.Thr1913=) c.5288C= (p.Thr1763=) c.4496C= (p.Thr1499=) c.7658C= (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860956C>G | CA371304338 | CHD7 | n.837C>G n.41C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.7661C>G (p.Thr2554Arg) c.1717-1273C>G (n.1717-1273C>G) n.85C>G n.53C>G c.7751C>G (p.Thr2584Arg) c.7748C>G (p.Thr2583Arg) c.7699-1240C>G (n.7699-1240C>G) c.5738C>G (p.Thr1913Arg) c.5288C>G (p.Thr1763Arg) c.4496C>G (p.Thr1499Arg) c.7658C>G (p.Thr2553Arg) | |
8 | g.60860956C>T | CA371304339 | CHD7 | n.837C>T n.41C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.7661C>T (p.Thr2554Ile) c.1717-1273C>T (n.1717-1273C>T) n.85C>T n.53C>T c.7751C>T (p.Thr2584Ile) c.7748C>T (p.Thr2583Ile) c.7699-1240C>T (n.7699-1240C>T) c.5738C>T (p.Thr1913Ile) c.5288C>T (p.Thr1763Ile) c.4496C>T (p.Thr1499Ile) c.7658C>T (p.Thr2553Ile) | |
8 | g.60860956_60860957delinsCA | CA1788120609 | CHD7 | n.837_838delinsCA n.41_42delinsCA c.*720_*721delinsCA (n.*720_*721delinsCA) c.7661_7662delinsCA (p.Thr2554=) c.1717-1273_1717-1272delinsCA (n.1717-1273_1717-1272delinsCA) n.85_86delinsCA n.53_54delinsCA c.7751_7752delinsCA (p.Thr2584=) c.7748_7749delinsCA (p.Thr2583=) c.7699-1240_7699-1239delinsCA (n.7699-1240_7699-1239delinsCA) c.5738_5739delinsCA (p.Thr1913=) c.5288_5289delinsCA (p.Thr1763=) c.4496_4497delinsCA (p.Thr1499=) c.7658_7659delinsCA (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860957A>C | CA460846429 | CHD7 | n.838A>C n.42A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.7662A>C (p.Thr2554=) c.1717-1272A>C (n.1717-1272A>C) n.86A>C n.54A>C c.7752A>C (p.Thr2584=) c.7749A>C (p.Thr2583=) c.7699-1239A>C (n.7699-1239A>C) c.5739A>C (p.Thr1913=) c.5289A>C (p.Thr1763=) c.4497A>C (p.Thr1499=) c.7659A>C (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860957A>G | CA460846430 | CHD7 | n.838A>G n.42A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.7662A>G (p.Thr2554=) c.1717-1272A>G (n.1717-1272A>G) n.86A>G n.54A>G c.7752A>G (p.Thr2584=) c.7749A>G (p.Thr2583=) c.7699-1239A>G (n.7699-1239A>G) c.5739A>G (p.Thr1913=) c.5289A>G (p.Thr1763=) c.4497A>G (p.Thr1499=) c.7659A>G (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860957A>T | CA460846431 | CHD7 | n.838A>T n.42A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.7662A>T (p.Thr2554=) c.1717-1272A>T (n.1717-1272A>T) n.86A>T n.54A>T c.7752A>T (p.Thr2584=) c.7749A>T (p.Thr2583=) c.7699-1239A>T (n.7699-1239A>T) c.5739A>T (p.Thr1913=) c.5289A>T (p.Thr1763=) c.4497A>T (p.Thr1499=) c.7659A>T (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860958del | CA338569 | CHD7 | n.839del n.43del c.*722del (n.*722del) c.7663del (p.Arg2555GlufsTer?) c.1717-1271del (n.1717-1271del) n.87del n.55del c.7753del (p.Arg2585GlufsTer?) c.7750del (p.Arg2584GlufsTer?) c.7699-1238del (n.7699-1238del) c.5740del (p.Arg1914GlufsTer?) c.5290del (p.Arg1764GlufsTer?) c.4498del (p.Arg1500GlufsTer?) c.7660del (p.Arg2554GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860958A= | CA1788120620 | CHD7 | n.839A= n.43A= c.*722A= (n.*722A=) c.7663A= (p.Arg2555=) c.1717-1271A= (n.1717-1271A=) n.87A= n.55A= c.7753A= (p.Arg2585=) c.7750A= (p.Arg2584=) c.7699-1238A= (n.7699-1238A=) c.5740A= (p.Arg1914=) c.5290A= (p.Arg1764=) c.4498A= (p.Arg1500=) c.7660A= (p.Arg2554=) | |
8 | g.60860958A>C | CA460846432 | CHD7 | n.839A>C n.43A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.7663A>C (p.Arg2555=) c.1717-1271A>C (n.1717-1271A>C) n.87A>C n.55A>C c.7753A>C (p.Arg2585=) c.7750A>C (p.Arg2584=) c.7699-1238A>C (n.7699-1238A>C) c.5740A>C (p.Arg1914=) c.5290A>C (p.Arg1764=) c.4498A>C (p.Arg1500=) c.7660A>C (p.Arg2554=) | |
8 | g.60860958A>G | CA4760858 | CHD7 | n.839A>G n.43A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.7663A>G (p.Arg2555Gly) c.1717-1271A>G (n.1717-1271A>G) n.87A>G n.55A>G c.7753A>G (p.Arg2585Gly) c.7750A>G (p.Arg2584Gly) c.7699-1238A>G (n.7699-1238A>G) c.5740A>G (p.Arg1914Gly) c.5290A>G (p.Arg1764Gly) c.4498A>G (p.Arg1500Gly) c.7660A>G (p.Arg2554Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860958A>T | CA371304344 | CHD7 | n.839A>T n.43A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.7663A>T (p.Arg2555Ter) c.1717-1271A>T (n.1717-1271A>T) n.87A>T n.55A>T c.7753A>T (p.Arg2585Ter) c.7750A>T (p.Arg2584Ter) c.7699-1238A>T (n.7699-1238A>T) c.5740A>T (p.Arg1914Ter) c.5290A>T (p.Arg1764Ter) c.4498A>T (p.Arg1500Ter) c.7660A>T (p.Arg2554Ter) | |
8 | g.60860959G>A | CA371304346 | CHD7 | n.840G>A n.44G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.7664G>A (p.Arg2555Lys) c.1717-1270G>A (n.1717-1270G>A) n.88G>A n.56G>A c.7754G>A (p.Arg2585Lys) c.7751G>A (p.Arg2584Lys) c.7699-1237G>A (n.7699-1237G>A) c.5741G>A (p.Arg1914Lys) c.5291G>A (p.Arg1764Lys) c.4499G>A (p.Arg1500Lys) c.7661G>A (p.Arg2554Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860959G>C | CA371304348 | CHD7 | n.840G>C n.44G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.7664G>C (p.Arg2555Thr) c.1717-1270G>C (n.1717-1270G>C) n.88G>C n.56G>C c.7754G>C (p.Arg2585Thr) c.7751G>C (p.Arg2584Thr) c.7699-1237G>C (n.7699-1237G>C) c.5741G>C (p.Arg1914Thr) c.5291G>C (p.Arg1764Thr) c.4499G>C (p.Arg1500Thr) c.7661G>C (p.Arg2554Thr) | |
8 | g.60860959G= | CA1788120627 | CHD7 | n.840G= n.44G= c.*723G= (n.*723G=) c.7664G= (p.Arg2555=) c.1717-1270G= (n.1717-1270G=) n.88G= n.56G= c.7754G= (p.Arg2585=) c.7751G= (p.Arg2584=) c.7699-1237G= (n.7699-1237G=) c.5741G= (p.Arg1914=) c.5291G= (p.Arg1764=) c.4499G= (p.Arg1500=) c.7661G= (p.Arg2554=) | |
8 | g.60860959G>T | CA371304350 | CHD7 | n.840G>T n.44G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.7664G>T (p.Arg2555Ile) c.1717-1270G>T (n.1717-1270G>T) n.88G>T n.56G>T c.7754G>T (p.Arg2585Ile) c.7751G>T (p.Arg2584Ile) c.7699-1237G>T (n.7699-1237G>T) c.5741G>T (p.Arg1914Ile) c.5291G>T (p.Arg1764Ile) c.4499G>T (p.Arg1500Ile) c.7661G>T (p.Arg2554Ile) | |
8 | g.60860960A>C | CA371304354 | CHD7 | n.841A>C n.45A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.7665A>C (p.Arg2555Ser) c.1717-1269A>C (n.1717-1269A>C) n.89A>C n.57A>C c.7755A>C (p.Arg2585Ser) c.7752A>C (p.Arg2584Ser) c.7699-1236A>C (n.7699-1236A>C) c.5742A>C (p.Arg1914Ser) c.5292A>C (p.Arg1764Ser) c.4500A>C (p.Arg1500Ser) c.7662A>C (p.Arg2554Ser) | |
8 | g.60860960A>G | CA460846434 | CHD7 | n.841A>G n.45A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.7665A>G (p.Arg2555=) c.1717-1269A>G (n.1717-1269A>G) n.89A>G n.57A>G c.7755A>G (p.Arg2585=) c.7752A>G (p.Arg2584=) c.7699-1236A>G (n.7699-1236A>G) c.5742A>G (p.Arg1914=) c.5292A>G (p.Arg1764=) c.4500A>G (p.Arg1500=) c.7662A>G (p.Arg2554=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860960A>T | CA371304352 | CHD7 | n.841A>T n.45A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.7665A>T (p.Arg2555Ser) c.1717-1269A>T (n.1717-1269A>T) n.89A>T n.57A>T c.7755A>T (p.Arg2585Ser) c.7752A>T (p.Arg2584Ser) c.7699-1236A>T (n.7699-1236A>T) c.5742A>T (p.Arg1914Ser) c.5292A>T (p.Arg1764Ser) c.4500A>T (p.Arg1500Ser) c.7662A>T (p.Arg2554Ser) | |
8 | g.60860961A>C | CA371304356 | CHD7 | n.842A>C n.46A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.7666A>C (p.Asn2556His) c.1717-1268A>C (n.1717-1268A>C) n.90A>C n.58A>C c.7756A>C (p.Asn2586His) c.7753A>C (p.Asn2585His) c.7699-1235A>C (n.7699-1235A>C) c.5743A>C (p.Asn1915His) c.5293A>C (p.Asn1765His) c.4501A>C (p.Asn1501His) c.7663A>C (p.Asn2555His) | |
8 | g.60860961A>G | CA371304358 | CHD7 | n.842A>G n.46A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.7666A>G (p.Asn2556Asp) c.1717-1268A>G (n.1717-1268A>G) n.90A>G n.58A>G c.7756A>G (p.Asn2586Asp) c.7753A>G (p.Asn2585Asp) c.7699-1235A>G (n.7699-1235A>G) c.5743A>G (p.Asn1915Asp) c.5293A>G (p.Asn1765Asp) c.4501A>G (p.Asn1501Asp) c.7663A>G (p.Asn2555Asp) | |
8 | g.60860961A>T | CA371304359 | CHD7 | n.842A>T n.46A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.7666A>T (p.Asn2556Tyr) c.1717-1268A>T (n.1717-1268A>T) n.90A>T n.58A>T c.7756A>T (p.Asn2586Tyr) c.7753A>T (p.Asn2585Tyr) c.7699-1235A>T (n.7699-1235A>T) c.5743A>T (p.Asn1915Tyr) c.5293A>T (p.Asn1765Tyr) c.4501A>T (p.Asn1501Tyr) c.7663A>T (p.Asn2555Tyr) | |
8 | g.60860962A>C | CA371304362 | CHD7 | n.843A>C n.47A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.7667A>C (p.Asn2556Thr) c.1717-1267A>C (n.1717-1267A>C) n.91A>C n.59A>C c.7757A>C (p.Asn2586Thr) c.7754A>C (p.Asn2585Thr) c.7699-1234A>C (n.7699-1234A>C) c.5744A>C (p.Asn1915Thr) c.5294A>C (p.Asn1765Thr) c.4502A>C (p.Asn1501Thr) c.7664A>C (p.Asn2555Thr) | |
8 | g.60860962A>G | CA371304364 | CHD7 | n.843A>G n.47A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.7667A>G (p.Asn2556Ser) c.1717-1267A>G (n.1717-1267A>G) n.91A>G n.59A>G c.7757A>G (p.Asn2586Ser) c.7754A>G (p.Asn2585Ser) c.7699-1234A>G (n.7699-1234A>G) c.5744A>G (p.Asn1915Ser) c.5294A>G (p.Asn1765Ser) c.4502A>G (p.Asn1501Ser) c.7664A>G (p.Asn2555Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60860962A>T | CA371304365 | CHD7 | n.843A>T n.47A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.7667A>T (p.Asn2556Ile) c.1717-1267A>T (n.1717-1267A>T) n.91A>T n.59A>T c.7757A>T (p.Asn2586Ile) c.7754A>T (p.Asn2585Ile) c.7699-1234A>T (n.7699-1234A>T) c.5744A>T (p.Asn1915Ile) c.5294A>T (p.Asn1765Ile) c.4502A>T (p.Asn1501Ile) c.7664A>T (p.Asn2555Ile) | |
8 | g.60860963C>A | CA371304367 | CHD7 | n.844C>A n.48C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.7668C>A (p.Asn2556Lys) c.1717-1266C>A (n.1717-1266C>A) n.92C>A n.60C>A c.7758C>A (p.Asn2586Lys) c.7755C>A (p.Asn2585Lys) c.7699-1233C>A (n.7699-1233C>A) c.5745C>A (p.Asn1915Lys) c.5295C>A (p.Asn1765Lys) c.4503C>A (p.Asn1501Lys) c.7665C>A (p.Asn2555Lys) | |
8 | g.60860963C= | CA1788120633 | CHD7 | n.844C= n.48C= c.*727C= (n.*727C=) c.7668C= (p.Asn2556=) c.1717-1266C= (n.1717-1266C=) n.92C= n.60C= c.7758C= (p.Asn2586=) c.7755C= (p.Asn2585=) c.7699-1233C= (n.7699-1233C=) c.5745C= (p.Asn1915=) c.5295C= (p.Asn1765=) c.4503C= (p.Asn1501=) c.7665C= (p.Asn2555=) | |
8 | g.60860963C>G | CA371304369 | CHD7 | n.844C>G n.48C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.7668C>G (p.Asn2556Lys) c.1717-1266C>G (n.1717-1266C>G) n.92C>G n.60C>G c.7758C>G (p.Asn2586Lys) c.7755C>G (p.Asn2585Lys) c.7699-1233C>G (n.7699-1233C>G) c.5745C>G (p.Asn1915Lys) c.5295C>G (p.Asn1765Lys) c.4503C>G (p.Asn1501Lys) c.7665C>G (p.Asn2555Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60860963C>T | CA4760859 | CHD7 | n.844C>T n.48C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.7668C>T (p.Asn2556=) c.1717-1266C>T (n.1717-1266C>T) n.92C>T n.60C>T c.7758C>T (p.Asn2586=) c.7755C>T (p.Asn2585=) c.7699-1233C>T (n.7699-1233C>T) c.5745C>T (p.Asn1915=) c.5295C>T (p.Asn1765=) c.4503C>T (p.Asn1501=) c.7665C>T (p.Asn2555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860964del | CA2739289507 | CHD7 | n.845del n.49del c.*728del (n.*728del) c.7669del (p.Ile2557PhefsTer?) c.1717-1265del (n.1717-1265del) n.93del n.61del c.7759del (p.Ile2587PhefsTer?) c.7756del (p.Ile2586PhefsTer?) c.7699-1232del (n.7699-1232del) c.5746del (p.Ile1916PhefsTer?) c.5296del (p.Ile1766PhefsTer?) c.4504del (p.Ile1502PhefsTer?) c.7666del (p.Ile2556PhefsTer?) | |
8 | g.60860964A= | CA1788120637 | CHD7 | n.845A= n.49A= c.*728A= (n.*728A=) c.7669A= (p.Ile2557=) c.1717-1265A= (n.1717-1265A=) n.93A= n.61A= c.7759A= (p.Ile2587=) c.7756A= (p.Ile2586=) c.7699-1232A= (n.7699-1232A=) c.5746A= (p.Ile1916=) c.5296A= (p.Ile1766=) c.4504A= (p.Ile1502=) c.7666A= (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860964A>C | CA371304373 | CHD7 | n.845A>C n.49A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.7669A>C (p.Ile2557Leu) c.1717-1265A>C (n.1717-1265A>C) n.93A>C n.61A>C c.7759A>C (p.Ile2587Leu) c.7756A>C (p.Ile2586Leu) c.7699-1232A>C (n.7699-1232A>C) c.5746A>C (p.Ile1916Leu) c.5296A>C (p.Ile1766Leu) c.4504A>C (p.Ile1502Leu) c.7666A>C (p.Ile2556Leu) | |
8 | g.60860964A>G | CA177325517 | CHD7 | n.845A>G n.49A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.7669A>G (p.Ile2557Val) c.1717-1265A>G (n.1717-1265A>G) n.93A>G n.61A>G c.7759A>G (p.Ile2587Val) c.7756A>G (p.Ile2586Val) c.7699-1232A>G (n.7699-1232A>G) c.5746A>G (p.Ile1916Val) c.5296A>G (p.Ile1766Val) c.4504A>G (p.Ile1502Val) c.7666A>G (p.Ile2556Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860964A>T | CA371304376 | CHD7 | n.845A>T n.49A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.7669A>T (p.Ile2557Phe) c.1717-1265A>T (n.1717-1265A>T) n.93A>T n.61A>T c.7759A>T (p.Ile2587Phe) c.7756A>T (p.Ile2586Phe) c.7699-1232A>T (n.7699-1232A>T) c.5746A>T (p.Ile1916Phe) c.5296A>T (p.Ile1766Phe) c.4504A>T (p.Ile1502Phe) c.7666A>T (p.Ile2556Phe) | |
8 | g.60860965T>A | CA371304384 | CHD7 | n.846T>A n.50T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.7670T>A (p.Ile2557Asn) c.1717-1264T>A (n.1717-1264T>A) n.94T>A n.62T>A c.7760T>A (p.Ile2587Asn) c.7757T>A (p.Ile2586Asn) c.7699-1231T>A (n.7699-1231T>A) c.5747T>A (p.Ile1916Asn) c.5297T>A (p.Ile1766Asn) c.4505T>A (p.Ile1502Asn) c.7667T>A (p.Ile2556Asn) | |
8 | g.60860965T>C | CA371304381 | CHD7 | n.846T>C n.50T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.7670T>C (p.Ile2557Thr) c.1717-1264T>C (n.1717-1264T>C) n.94T>C n.62T>C c.7760T>C (p.Ile2587Thr) c.7757T>C (p.Ile2586Thr) c.7699-1231T>C (n.7699-1231T>C) c.5747T>C (p.Ile1916Thr) c.5297T>C (p.Ile1766Thr) c.4505T>C (p.Ile1502Thr) c.7667T>C (p.Ile2556Thr) | |
8 | g.60860965T>G | CA371304379 | CHD7 | n.846T>G n.50T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.7670T>G (p.Ile2557Ser) c.1717-1264T>G (n.1717-1264T>G) n.94T>G n.62T>G c.7760T>G (p.Ile2587Ser) c.7757T>G (p.Ile2586Ser) c.7699-1231T>G (n.7699-1231T>G) c.5747T>G (p.Ile1916Ser) c.5297T>G (p.Ile1766Ser) c.4505T>G (p.Ile1502Ser) c.7667T>G (p.Ile2556Ser) | |
8 | g.60860965_60860970dup | CA4760860 | CHD7 | n.846_851dup n.50_55dup c.*729_*734dup (n.*729_*734dup) c.7670_7675dup (p.Pro2558_Ser2559insPhePro) c.1717-1264_1717-1259dup (n.1717-1264_1717-1259dup) n.94_99dup n.62_67dup c.7760_7765dup (p.Pro2588_Ser2589insPhePro) c.7757_7762dup (p.Pro2587_Ser2588insPhePro) c.7699-1231_7699-1226dup (n.7699-1231_7699-1226dup) c.5747_5752dup (p.Pro1917_Ser1918insPhePro) c.5297_5302dup (p.Pro1767_Ser1768insPhePro) c.4505_4510dup (p.Pro1503_Ser1504insPhePro) c.7667_7672dup (p.Pro2557_Ser2558insPhePro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860966T>A | CA460846442 | CHD7 | n.847T>A n.51T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.7671T>A (p.Ile2557=) c.1717-1263T>A (n.1717-1263T>A) n.95T>A n.63T>A c.7761T>A (p.Ile2587=) c.7758T>A (p.Ile2586=) c.7699-1230T>A (n.7699-1230T>A) c.5748T>A (p.Ile1916=) c.5298T>A (p.Ile1766=) c.4506T>A (p.Ile1502=) c.7668T>A (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860966T>C | CA460846444 | CHD7 | n.847T>C n.51T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.7671T>C (p.Ile2557=) c.1717-1263T>C (n.1717-1263T>C) n.95T>C n.63T>C c.7761T>C (p.Ile2587=) c.7758T>C (p.Ile2586=) c.7699-1230T>C (n.7699-1230T>C) c.5748T>C (p.Ile1916=) c.5298T>C (p.Ile1766=) c.4506T>C (p.Ile1502=) c.7668T>C (p.Ile2556=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860966T>G | CA371304387 | CHD7 | n.847T>G n.51T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.7671T>G (p.Ile2557Met) c.1717-1263T>G (n.1717-1263T>G) n.95T>G n.63T>G c.7761T>G (p.Ile2587Met) c.7758T>G (p.Ile2586Met) c.7699-1230T>G (n.7699-1230T>G) c.5748T>G (p.Ile1916Met) c.5298T>G (p.Ile1766Met) c.4506T>G (p.Ile1502Met) c.7668T>G (p.Ile2556Met) | |
8 | g.60860966T= | CA1788120663 | CHD7 | n.847T= n.51T= c.*730T= (n.*730T=) c.7671T= (p.Ile2557=) c.1717-1263T= (n.1717-1263T=) n.95T= n.63T= c.7761T= (p.Ile2587=) c.7758T= (p.Ile2586=) c.7699-1230T= (n.7699-1230T=) c.5748T= (p.Ile1916=) c.5298T= (p.Ile1766=) c.4506T= (p.Ile1502=) c.7668T= (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860967C>A | CA371304389 | CHD7 | n.848C>A n.52C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.7672C>A (p.Pro2558Thr) c.1717-1262C>A (n.1717-1262C>A) n.96C>A n.64C>A c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7759C>A (p.Pro2587Thr) c.7699-1229C>A (n.7699-1229C>A) c.5749C>A (p.Pro1917Thr) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) c.4507C>A (p.Pro1503Thr) c.7669C>A (p.Pro2557Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60860967C= | CA1788120667 | CHD7 | n.848C= n.52C= c.*731C= (n.*731C=) c.7672C= (p.Pro2558=) c.1717-1262C= (n.1717-1262C=) n.96C= n.64C= c.7762C= (p.Pro2588=) c.7759C= (p.Pro2587=) c.7699-1229C= (n.7699-1229C=) c.5749C= (p.Pro1917=) c.5299C= (p.Pro1767=) c.4507C= (p.Pro1503=) c.7669C= (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860967C>G | CA371304390 | CHD7 | n.848C>G n.52C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.7672C>G (p.Pro2558Ala) c.1717-1262C>G (n.1717-1262C>G) n.96C>G n.64C>G c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7759C>G (p.Pro2587Ala) c.7699-1229C>G (n.7699-1229C>G) c.5749C>G (p.Pro1917Ala) c.5299C>G (p.Pro1767Ala) c.4507C>G (p.Pro1503Ala) c.7669C>G (p.Pro2557Ala) | |
8 | g.60860967C>T | CA371304392 | CHD7 | n.848C>T n.52C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.7672C>T (p.Pro2558Ser) c.1717-1262C>T (n.1717-1262C>T) n.96C>T n.64C>T c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7759C>T (p.Pro2587Ser) c.7699-1229C>T (n.7699-1229C>T) c.5749C>T (p.Pro1917Ser) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.4507C>T (p.Pro1503Ser) c.7669C>T (p.Pro2557Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860968C>A | CA371304394 | CHD7 | n.849C>A n.53C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.7673C>A (p.Pro2558His) c.1717-1261C>A (n.1717-1261C>A) n.97C>A n.65C>A c.7763C>A (p.Pro2588His) c.7760C>A (p.Pro2587His) c.7699-1228C>A (n.7699-1228C>A) c.5750C>A (p.Pro1917His) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.4508C>A (p.Pro1503His) c.7670C>A (p.Pro2557His) | |
8 | g.60860968C= | CA1788120686 | CHD7 | n.849C= n.53C= c.*732C= (n.*732C=) c.7673C= (p.Pro2558=) c.1717-1261C= (n.1717-1261C=) n.97C= n.65C= c.7763C= (p.Pro2588=) c.7760C= (p.Pro2587=) c.7699-1228C= (n.7699-1228C=) c.5750C= (p.Pro1917=) c.5300C= (p.Pro1767=) c.4508C= (p.Pro1503=) c.7670C= (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860968C>G | CA371304395 | CHD7 | n.849C>G n.53C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.7673C>G (p.Pro2558Arg) c.1717-1261C>G (n.1717-1261C>G) n.97C>G n.65C>G c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7760C>G (p.Pro2587Arg) c.7699-1228C>G (n.7699-1228C>G) c.5750C>G (p.Pro1917Arg) c.5300C>G (p.Pro1767Arg) c.4508C>G (p.Pro1503Arg) c.7670C>G (p.Pro2557Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860968C>T | CA4760861 | CHD7 | n.849C>T n.53C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.7673C>T (p.Pro2558Leu) c.1717-1261C>T (n.1717-1261C>T) n.97C>T n.65C>T c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7760C>T (p.Pro2587Leu) c.7699-1228C>T (n.7699-1228C>T) c.5750C>T (p.Pro1917Leu) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.4508C>T (p.Pro1503Leu) c.7670C>T (p.Pro2557Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860969T>A | CA460846448 | CHD7 | n.850T>A n.54T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.7674T>A (p.Pro2558=) c.1717-1260T>A (n.1717-1260T>A) n.98T>A n.66T>A c.7764T>A (p.Pro2588=) c.7761T>A (p.Pro2587=) c.7699-1227T>A (n.7699-1227T>A) c.5751T>A (p.Pro1917=) c.5301T>A (p.Pro1767=) c.4509T>A (p.Pro1503=) c.7671T>A (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860969T>C | CA460846449 | CHD7 | n.850T>C n.54T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.7674T>C (p.Pro2558=) c.1717-1260T>C (n.1717-1260T>C) n.98T>C n.66T>C c.7764T>C (p.Pro2588=) c.7761T>C (p.Pro2587=) c.7699-1227T>C (n.7699-1227T>C) c.5751T>C (p.Pro1917=) c.5301T>C (p.Pro1767=) c.4509T>C (p.Pro1503=) c.7671T>C (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860969T>G | CA460846450 | CHD7 | n.850T>G n.54T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.7674T>G (p.Pro2558=) c.1717-1260T>G (n.1717-1260T>G) n.98T>G n.66T>G c.7764T>G (p.Pro2588=) c.7761T>G (p.Pro2587=) c.7699-1227T>G (n.7699-1227T>G) c.5751T>G (p.Pro1917=) c.5301T>G (p.Pro1767=) c.4509T>G (p.Pro1503=) c.7671T>G (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860970T>A | CA371304397 | CHD7 | n.851T>A n.55T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.7675T>A (p.Ser2559Thr) c.1717-1259T>A (n.1717-1259T>A) n.99T>A n.67T>A c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.7762T>A (p.Ser2588Thr) c.7699-1226T>A (n.7699-1226T>A) c.5752T>A (p.Ser1918Thr) c.5302T>A (p.Ser1768Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.7672T>A (p.Ser2558Thr) | |
8 | g.60860970T>C | CA371304399 | CHD7 | n.851T>C n.55T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.7675T>C (p.Ser2559Pro) c.1717-1259T>C (n.1717-1259T>C) n.99T>C n.67T>C c.7765T>C (p.Ser2589Pro) c.7762T>C (p.Ser2588Pro) c.7699-1226T>C (n.7699-1226T>C) c.5752T>C (p.Ser1918Pro) c.5302T>C (p.Ser1768Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.7672T>C (p.Ser2558Pro) | |
8 | g.60860970T>G | CA371304401 | CHD7 | n.851T>G n.55T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.7675T>G (p.Ser2559Ala) c.1717-1259T>G (n.1717-1259T>G) n.99T>G n.67T>G c.7765T>G (p.Ser2589Ala) c.7762T>G (p.Ser2588Ala) c.7699-1226T>G (n.7699-1226T>G) c.5752T>G (p.Ser1918Ala) c.5302T>G (p.Ser1768Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.7672T>G (p.Ser2558Ala) | |
8 | g.60860971C>A | CA371304403 | CHD7 | n.852C>A n.56C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.7676C>A (p.Ser2559Tyr) c.1717-1258C>A (n.1717-1258C>A) n.100C>A n.68C>A c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.7763C>A (p.Ser2588Tyr) c.7699-1225C>A (n.7699-1225C>A) c.5753C>A (p.Ser1918Tyr) c.5303C>A (p.Ser1768Tyr) c.4511C>A (p.Ser1504Tyr) c.7673C>A (p.Ser2558Tyr) | |
8 | g.60860971C= | CA1788120694 | CHD7 | n.852C= n.56C= c.*735C= (n.*735C=) c.7676C= (p.Ser2559=) c.1717-1258C= (n.1717-1258C=) n.100C= n.68C= c.7766C= (p.Ser2589=) c.7763C= (p.Ser2588=) c.7699-1225C= (n.7699-1225C=) c.5753C= (p.Ser1918=) c.5303C= (p.Ser1768=) c.4511C= (p.Ser1504=) c.7673C= (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860971C>G | CA371304405 | CHD7 | n.852C>G n.56C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.7676C>G (p.Ser2559Cys) c.1717-1258C>G (n.1717-1258C>G) n.100C>G n.68C>G c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.7763C>G (p.Ser2588Cys) c.7699-1225C>G (n.7699-1225C>G) c.5753C>G (p.Ser1918Cys) c.5303C>G (p.Ser1768Cys) c.4511C>G (p.Ser1504Cys) c.7673C>G (p.Ser2558Cys) | |
8 | g.60860971C>T | CA371304407 | CHD7 | n.852C>T n.56C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.7676C>T (p.Ser2559Phe) c.1717-1258C>T (n.1717-1258C>T) n.100C>T n.68C>T c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.7763C>T (p.Ser2588Phe) c.7699-1225C>T (n.7699-1225C>T) c.5753C>T (p.Ser1918Phe) c.5303C>T (p.Ser1768Phe) c.4511C>T (p.Ser1504Phe) c.7673C>T (p.Ser2558Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860972T>A | CA460846452 | CHD7 | n.853T>A n.57T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.7677T>A (p.Ser2559=) c.1717-1257T>A (n.1717-1257T>A) n.101T>A n.69T>A c.7767T>A (p.Ser2589=) c.7764T>A (p.Ser2588=) c.7699-1224T>A (n.7699-1224T>A) c.5754T>A (p.Ser1918=) c.5304T>A (p.Ser1768=) c.4512T>A (p.Ser1504=) c.7674T>A (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860972T>C | CA460846454 | CHD7 | n.853T>C n.57T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.7677T>C (p.Ser2559=) c.1717-1257T>C (n.1717-1257T>C) n.101T>C n.69T>C c.7767T>C (p.Ser2589=) c.7764T>C (p.Ser2588=) c.7699-1224T>C (n.7699-1224T>C) c.5754T>C (p.Ser1918=) c.5304T>C (p.Ser1768=) c.4512T>C (p.Ser1504=) c.7674T>C (p.Ser2558=) | gnomAD v4 |
8 | g.60860972T>G | CA460846453 | CHD7 | n.853T>G n.57T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.7677T>G (p.Ser2559=) c.1717-1257T>G (n.1717-1257T>G) n.101T>G n.69T>G c.7767T>G (p.Ser2589=) c.7764T>G (p.Ser2588=) c.7699-1224T>G (n.7699-1224T>G) c.5754T>G (p.Ser1918=) c.5304T>G (p.Ser1768=) c.4512T>G (p.Ser1504=) c.7674T>G (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860976_60861004del | CA2825001593 | CHD7 | n.857_885del n.61_89del c.*740_*768del (n.*740_*768del) c.7681_7709del (p.Gly2561CysfsTer5) c.1717-1253_1717-1225del (n.1717-1253_1717-1225del) n.105_133del n.73_101del c.7771_7799del (p.Gly2591CysfsTer5) c.7768_7796del (p.Gly2590CysfsTer5) c.7699-1220_7699-1192del (n.7699-1220_7699-1192del) c.5758_5786del (p.Gly1920CysfsTer5) c.5308_5336del (p.Gly1770CysfsTer5) c.4516_4544del (p.Gly1506CysfsTer5) c.7678_7706del (p.Gly2560CysfsTer5) | ClinVar |
8 | g.60860973C>A | CA371304412 | CHD7 | n.854C>A n.58C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.7678C>A (p.Pro2560Thr) c.1717-1256C>A (n.1717-1256C>A) n.102C>A n.70C>A c.7768C>A (p.Pro2590Thr) c.7765C>A (p.Pro2589Thr) c.7699-1223C>A (n.7699-1223C>A) c.5755C>A (p.Pro1919Thr) c.5305C>A (p.Pro1769Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr) | |
8 | g.60860973C= | CA1788120701 | CHD7 | n.854C= n.58C= c.*737C= (n.*737C=) c.7678C= (p.Pro2560=) c.1717-1256C= (n.1717-1256C=) n.102C= n.70C= c.7768C= (p.Pro2590=) c.7765C= (p.Pro2589=) c.7699-1223C= (n.7699-1223C=) c.5755C= (p.Pro1919=) c.5305C= (p.Pro1769=) c.4513C= (p.Pro1505=) c.7675C= (p.Pro2559=) | |
8 | g.60860973C>G | CA371304409 | CHD7 | n.854C>G n.58C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.7678C>G (p.Pro2560Ala) c.1717-1256C>G (n.1717-1256C>G) n.102C>G n.70C>G c.7768C>G (p.Pro2590Ala) c.7765C>G (p.Pro2589Ala) c.7699-1223C>G (n.7699-1223C>G) c.5755C>G (p.Pro1919Ala) c.5305C>G (p.Pro1769Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala) | |
8 | g.60860973C>T | CA4760862 | CHD7 | n.854C>T n.58C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.7678C>T (p.Pro2560Ser) c.1717-1256C>T (n.1717-1256C>T) n.102C>T n.70C>T c.7768C>T (p.Pro2590Ser) c.7765C>T (p.Pro2589Ser) c.7699-1223C>T (n.7699-1223C>T) c.5755C>T (p.Pro1919Ser) c.5305C>T (p.Pro1769Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860974C>A | CA371304414 | CHD7 | n.855C>A n.59C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.7679C>A (p.Pro2560His) c.1717-1255C>A (n.1717-1255C>A) n.103C>A n.71C>A c.7769C>A (p.Pro2590His) c.7766C>A (p.Pro2589His) c.7699-1222C>A (n.7699-1222C>A) c.5756C>A (p.Pro1919His) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.4514C>A (p.Pro1505His) c.7676C>A (p.Pro2559His) | |
8 | g.60860974C>G | CA371304416 | CHD7 | n.855C>G n.59C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.7679C>G (p.Pro2560Arg) c.1717-1255C>G (n.1717-1255C>G) n.103C>G n.71C>G c.7769C>G (p.Pro2590Arg) c.7766C>G (p.Pro2589Arg) c.7699-1222C>G (n.7699-1222C>G) c.5756C>G (p.Pro1919Arg) c.5306C>G (p.Pro1769Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg) | |
8 | g.60860974C>T | CA371304418 | CHD7 | n.855C>T n.59C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.7679C>T (p.Pro2560Leu) c.1717-1255C>T (n.1717-1255C>T) n.103C>T n.71C>T c.7769C>T (p.Pro2590Leu) c.7766C>T (p.Pro2589Leu) c.7699-1222C>T (n.7699-1222C>T) c.5756C>T (p.Pro1919Leu) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu) | |
8 | g.60860975C>A | CA460846456 | CHD7 | n.856C>A n.60C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.7680C>A (p.Pro2560=) c.1717-1254C>A (n.1717-1254C>A) n.104C>A n.72C>A c.7770C>A (p.Pro2590=) c.7767C>A (p.Pro2589=) c.7699-1221C>A (n.7699-1221C>A) c.5757C>A (p.Pro1919=) c.5307C>A (p.Pro1769=) c.4515C>A (p.Pro1505=) c.7677C>A (p.Pro2559=) | COSMIC |
8 | g.60860975C= | CA1788120713 | CHD7 | n.856C= n.60C= c.*739C= (n.*739C=) c.7680C= (p.Pro2560=) c.1717-1254C= (n.1717-1254C=) n.104C= n.72C= c.7770C= (p.Pro2590=) c.7767C= (p.Pro2589=) c.7699-1221C= (n.7699-1221C=) c.5757C= (p.Pro1919=) c.5307C= (p.Pro1769=) c.4515C= (p.Pro1505=) c.7677C= (p.Pro2559=) | |
8 | g.60860975C>G | CA460846457 | CHD7 | n.856C>G n.60C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.7680C>G (p.Pro2560=) c.1717-1254C>G (n.1717-1254C>G) n.104C>G n.72C>G c.7770C>G (p.Pro2590=) c.7767C>G (p.Pro2589=) c.7699-1221C>G (n.7699-1221C>G) c.5757C>G (p.Pro1919=) c.5307C>G (p.Pro1769=) c.4515C>G (p.Pro1505=) c.7677C>G (p.Pro2559=) | gnomAD v4 |
8 | g.60860975C>T | CA4760863 | CHD7 | n.856C>T n.60C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.7680C>T (p.Pro2560=) c.1717-1254C>T (n.1717-1254C>T) n.104C>T n.72C>T c.7770C>T (p.Pro2590=) c.7767C>T (p.Pro2589=) c.7699-1221C>T (n.7699-1221C>T) c.5757C>T (p.Pro1919=) c.5307C>T (p.Pro1769=) c.4515C>T (p.Pro1505=) c.7677C>T (p.Pro2559=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860976G>A | CA4760864 | CHD7 | n.857G>A n.61G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.7681G>A (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>A (n.1717-1253G>A) n.105G>A n.73G>A c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.7768G>A (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>A (n.7699-1220G>A) c.5758G>A (p.Gly1920Arg) c.5308G>A (p.Gly1770Arg) c.4516G>A (p.Gly1506Arg) c.7678G>A (p.Gly2560Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860976G>C | CA371304422 | CHD7 | n.857G>C n.61G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.7681G>C (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>C (n.1717-1253G>C) n.105G>C n.73G>C c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.7768G>C (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>C (n.7699-1220G>C) c.5758G>C (p.Gly1920Arg) c.5308G>C (p.Gly1770Arg) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) c.7678G>C (p.Gly2560Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860976G= | CA1788120722 | CHD7 | n.857G= n.61G= c.*740G= (n.*740G=) c.7681G= (p.Gly2561=) c.1717-1253G= (n.1717-1253G=) n.105G= n.73G= c.7771G= (p.Gly2591=) c.7768G= (p.Gly2590=) c.7699-1220G= (n.7699-1220G=) c.5758G= (p.Gly1920=) c.5308G= (p.Gly1770=) c.4516G= (p.Gly1506=) c.7678G= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860976G>T | CA371304424 | CHD7 | n.857G>T n.61G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.7681G>T (p.Gly2561Ter) c.1717-1253G>T (n.1717-1253G>T) n.105G>T n.73G>T c.7771G>T (p.Gly2591Ter) c.7768G>T (p.Gly2590Ter) c.7699-1220G>T (n.7699-1220G>T) c.5758G>T (p.Gly1920Ter) c.5308G>T (p.Gly1770Ter) c.4516G>T (p.Gly1506Ter) c.7678G>T (p.Gly2560Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860977G>A | CA177325582 | CHD7 | n.858G>A n.62G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.7682G>A (p.Gly2561Glu) c.1717-1252G>A (n.1717-1252G>A) n.106G>A n.74G>A c.7772G>A (p.Gly2591Glu) c.7769G>A (p.Gly2590Glu) c.7699-1219G>A (n.7699-1219G>A) c.5759G>A (p.Gly1920Glu) c.5309G>A (p.Gly1770Glu) c.4517G>A (p.Gly1506Glu) c.7679G>A (p.Gly2560Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860977G>C | CA371304428 | CHD7 | n.858G>C n.62G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.7682G>C (p.Gly2561Ala) c.1717-1252G>C (n.1717-1252G>C) n.106G>C n.74G>C c.7772G>C (p.Gly2591Ala) c.7769G>C (p.Gly2590Ala) c.7699-1219G>C (n.7699-1219G>C) c.5759G>C (p.Gly1920Ala) c.5309G>C (p.Gly1770Ala) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) c.7679G>C (p.Gly2560Ala) | |
8 | g.60860977G= | CA1788120744 | CHD7 | n.858G= n.62G= c.*741G= (n.*741G=) c.7682G= (p.Gly2561=) c.1717-1252G= (n.1717-1252G=) n.106G= n.74G= c.7772G= (p.Gly2591=) c.7769G= (p.Gly2590=) c.7699-1219G= (n.7699-1219G=) c.5759G= (p.Gly1920=) c.5309G= (p.Gly1770=) c.4517G= (p.Gly1506=) c.7679G= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860977G>T | CA371304430 | CHD7 | n.858G>T n.62G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.7682G>T (p.Gly2561Val) c.1717-1252G>T (n.1717-1252G>T) n.106G>T n.74G>T c.7772G>T (p.Gly2591Val) c.7769G>T (p.Gly2590Val) c.7699-1219G>T (n.7699-1219G>T) c.5759G>T (p.Gly1920Val) c.5309G>T (p.Gly1770Val) c.4517G>T (p.Gly1506Val) c.7679G>T (p.Gly2560Val) | |
8 | g.60860978A= | CA1788120756 | CHD7 | n.859A= n.63A= c.*742A= (n.*742A=) c.7683A= (p.Gly2561=) c.1717-1251A= (n.1717-1251A=) n.107A= n.75A= c.7773A= (p.Gly2591=) c.7770A= (p.Gly2590=) c.7699-1218A= (n.7699-1218A=) c.5760A= (p.Gly1920=) c.5310A= (p.Gly1770=) c.4518A= (p.Gly1506=) c.7680A= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860978A>C | CA460846461 | CHD7 | n.859A>C n.63A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.7683A>C (p.Gly2561=) c.1717-1251A>C (n.1717-1251A>C) n.107A>C n.75A>C c.7773A>C (p.Gly2591=) c.7770A>C (p.Gly2590=) c.7699-1218A>C (n.7699-1218A>C) c.5760A>C (p.Gly1920=) c.5310A>C (p.Gly1770=) c.4518A>C (p.Gly1506=) c.7680A>C (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860978A>G | CA4760865 | CHD7 | n.859A>G n.63A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.7683A>G (p.Gly2561=) c.1717-1251A>G (n.1717-1251A>G) n.107A>G n.75A>G c.7773A>G (p.Gly2591=) c.7770A>G (p.Gly2590=) c.7699-1218A>G (n.7699-1218A>G) c.5760A>G (p.Gly1920=) c.5310A>G (p.Gly1770=) c.4518A>G (p.Gly1506=) c.7680A>G (p.Gly2560=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860978A>T | CA460846463 | CHD7 | n.859A>T n.63A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.7683A>T (p.Gly2561=) c.1717-1251A>T (n.1717-1251A>T) n.107A>T n.75A>T c.7773A>T (p.Gly2591=) c.7770A>T (p.Gly2590=) c.7699-1218A>T (n.7699-1218A>T) c.5760A>T (p.Gly1920=) c.5310A>T (p.Gly1770=) c.4518A>T (p.Gly1506=) c.7680A>T (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860979C>A | CA371304436 | CHD7 | n.860C>A n.64C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.7684C>A (p.Gln2562Lys) c.1717-1250C>A (n.1717-1250C>A) n.108C>A n.76C>A c.7774C>A (p.Gln2592Lys) c.7771C>A (p.Gln2591Lys) c.7699-1217C>A (n.7699-1217C>A) c.5761C>A (p.Gln1921Lys) c.5311C>A (p.Gln1771Lys) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.7681C>A (p.Gln2561Lys) | |
8 | g.60860979C= | CA1788120757 | CHD7 | n.860C= n.64C= c.*743C= (n.*743C=) c.7684C= (p.Gln2562=) c.1717-1250C= (n.1717-1250C=) n.108C= n.76C= c.7774C= (p.Gln2592=) c.7771C= (p.Gln2591=) c.7699-1217C= (n.7699-1217C=) c.5761C= (p.Gln1921=) c.5311C= (p.Gln1771=) c.4519C= (p.Gln1507=) c.7681C= (p.Gln2561=) | |
8 | g.60860979C>G | CA371304438 | CHD7 | n.860C>G n.64C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.7684C>G (p.Gln2562Glu) c.1717-1250C>G (n.1717-1250C>G) n.108C>G n.76C>G c.7774C>G (p.Gln2592Glu) c.7771C>G (p.Gln2591Glu) c.7699-1217C>G (n.7699-1217C>G) c.5761C>G (p.Gln1921Glu) c.5311C>G (p.Gln1771Glu) c.4519C>G (p.Gln1507Glu) c.7681C>G (p.Gln2561Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860979C>T | CA371304434 | CHD7 | n.860C>T n.64C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.7684C>T (p.Gln2562Ter) c.1717-1250C>T (n.1717-1250C>T) n.108C>T n.76C>T c.7774C>T (p.Gln2592Ter) c.7771C>T (p.Gln2591Ter) c.7699-1217C>T (n.7699-1217C>T) c.5761C>T (p.Gln1921Ter) c.5311C>T (p.Gln1771Ter) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.7681C>T (p.Gln2561Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860980A>C | CA371304440 | CHD7 | n.861A>C n.65A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.7685A>C (p.Gln2562Pro) c.1717-1249A>C (n.1717-1249A>C) n.109A>C n.77A>C c.7775A>C (p.Gln2592Pro) c.7772A>C (p.Gln2591Pro) c.7699-1216A>C (n.7699-1216A>C) c.5762A>C (p.Gln1921Pro) c.5312A>C (p.Gln1771Pro) c.4520A>C (p.Gln1507Pro) c.7682A>C (p.Gln2561Pro) | |
8 | g.60860980A>G | CA371304441 | CHD7 | n.861A>G n.65A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.7685A>G (p.Gln2562Arg) c.1717-1249A>G (n.1717-1249A>G) n.109A>G n.77A>G c.7775A>G (p.Gln2592Arg) c.7772A>G (p.Gln2591Arg) c.7699-1216A>G (n.7699-1216A>G) c.5762A>G (p.Gln1921Arg) c.5312A>G (p.Gln1771Arg) c.4520A>G (p.Gln1507Arg) c.7682A>G (p.Gln2561Arg) | |
8 | g.60860980A>T | CA371304443 | CHD7 | n.861A>T n.65A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.7685A>T (p.Gln2562Leu) c.1717-1249A>T (n.1717-1249A>T) n.109A>T n.77A>T c.7775A>T (p.Gln2592Leu) c.7772A>T (p.Gln2591Leu) c.7699-1216A>T (n.7699-1216A>T) c.5762A>T (p.Gln1921Leu) c.5312A>T (p.Gln1771Leu) c.4520A>T (p.Gln1507Leu) c.7682A>T (p.Gln2561Leu) |