Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60852763_60852765del | CA853912558 | CHD7 | c.6103+57_6103+59del (n.6103+57_6103+59del) c.1717-9466_1717-9464del (n.1717-9466_1717-9464del) c.6193+57_6193+59del (n.6193+57_6193+59del) c.4180+57_4180+59del (n.4180+57_4180+59del) c.3730+57_3730+59del (n.3730+57_3730+59del) c.2938+57_2938+59del (n.2938+57_2938+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60852764A= | CA1788102006 | CHD7 | c.6103+58A= (n.6103+58A=) c.1717-9465A= (n.1717-9465A=) c.6193+58A= (n.6193+58A=) c.4180+58A= (n.4180+58A=) c.3730+58A= (n.3730+58A=) c.2938+58A= (n.2938+58A=) | |
8 | g.60852764A>C | CA582403463 | CHD7 | c.6103+58A>C (n.6103+58A>C) c.1717-9465A>C (n.1717-9465A>C) c.6193+58A>C (n.6193+58A>C) c.4180+58A>C (n.4180+58A>C) c.3730+58A>C (n.3730+58A>C) c.2938+58A>C (n.2938+58A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852764A>G | CA2687403958 | CHD7 | c.6103+58A>G (n.6103+58A>G) c.1717-9465A>G (n.1717-9465A>G) c.6193+58A>G (n.6193+58A>G) c.4180+58A>G (n.4180+58A>G) c.3730+58A>G (n.3730+58A>G) c.2938+58A>G (n.2938+58A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60852764A>T | CA2687403959 | CHD7 | c.6103+58A>T (n.6103+58A>T) c.1717-9465A>T (n.1717-9465A>T) c.6193+58A>T (n.6193+58A>T) c.4180+58A>T (n.4180+58A>T) c.3730+58A>T (n.3730+58A>T) c.2938+58A>T (n.2938+58A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60852766dup | CA1788102004 | CHD7 | c.6103+60dup (n.6103+60dup) c.1717-9463dup (n.1717-9463dup) c.6193+60dup (n.6193+60dup) c.4180+60dup (n.4180+60dup) c.3730+60dup (n.3730+60dup) c.2938+60dup (n.2938+60dup) | dbSNP |
8 | g.60852765A>G | CA2687403960 | CHD7 | c.6103+59A>G (n.6103+59A>G) c.1717-9464A>G (n.1717-9464A>G) c.6193+59A>G (n.6193+59A>G) c.4180+59A>G (n.4180+59A>G) c.3730+59A>G (n.3730+59A>G) c.2938+59A>G (n.2938+59A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60852767G>C | CA2687403961 | CHD7 | c.6104-62G>C (n.6104-62G>C) c.1717-9462G>C (n.1717-9462G>C) c.6194-62G>C (n.6194-62G>C) c.4181-62G>C (n.4181-62G>C) c.3731-62G>C (n.3731-62G>C) c.2939-62G>C (n.2939-62G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852768T>C | CA177353988 | CHD7 | c.6104-61T>C (n.6104-61T>C) c.1717-9461T>C (n.1717-9461T>C) c.6194-61T>C (n.6194-61T>C) c.4181-61T>C (n.4181-61T>C) c.3731-61T>C (n.3731-61T>C) c.2939-61T>C (n.2939-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852768T= | CA1788102012 | CHD7 | c.6104-61T= (n.6104-61T=) c.1717-9461T= (n.1717-9461T=) c.6194-61T= (n.6194-61T=) c.4181-61T= (n.4181-61T=) c.3731-61T= (n.3731-61T=) c.2939-61T= (n.2939-61T=) | |
8 | g.60852769G>A | CA1788102018 | CHD7 | c.6104-60G>A (n.6104-60G>A) c.1717-9460G>A (n.1717-9460G>A) c.6194-60G>A (n.6194-60G>A) c.4181-60G>A (n.4181-60G>A) c.3731-60G>A (n.3731-60G>A) c.2939-60G>A (n.2939-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60852769G>C | CA1788102026 | CHD7 | c.6104-60G>C (n.6104-60G>C) c.1717-9460G>C (n.1717-9460G>C) c.6194-60G>C (n.6194-60G>C) c.4181-60G>C (n.4181-60G>C) c.3731-60G>C (n.3731-60G>C) c.2939-60G>C (n.2939-60G>C) | dbSNP |
8 | g.60852769G= | CA1788102015 | CHD7 | c.6104-60G= (n.6104-60G=) c.1717-9460G= (n.1717-9460G=) c.6194-60G= (n.6194-60G=) c.4181-60G= (n.4181-60G=) c.3731-60G= (n.3731-60G=) c.2939-60G= (n.2939-60G=) | |
8 | g.60852769G>T | CA1788102029 | CHD7 | c.6104-60G>T (n.6104-60G>T) c.1717-9460G>T (n.1717-9460G>T) c.6194-60G>T (n.6194-60G>T) c.4181-60G>T (n.4181-60G>T) c.3731-60G>T (n.3731-60G>T) c.2939-60G>T (n.2939-60G>T) | dbSNP |
8 | g.60852771A= | CA1788102093 | CHD7 | c.6104-58A= (n.6104-58A=) c.1717-9458A= (n.1717-9458A=) c.6194-58A= (n.6194-58A=) c.4181-58A= (n.4181-58A=) c.3731-58A= (n.3731-58A=) c.2939-58A= (n.2939-58A=) | |
8 | g.60852771A>G | CA177353991 | CHD7 | c.6104-58A>G (n.6104-58A>G) c.1717-9458A>G (n.1717-9458A>G) c.6194-58A>G (n.6194-58A>G) c.4181-58A>G (n.4181-58A>G) c.3731-58A>G (n.3731-58A>G) c.2939-58A>G (n.2939-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60852773A= | CA1788102107 | CHD7 | c.6104-56A= (n.6104-56A=) c.1717-9456A= (n.1717-9456A=) c.6194-56A= (n.6194-56A=) c.4181-56A= (n.4181-56A=) c.3731-56A= (n.3731-56A=) c.2939-56A= (n.2939-56A=) | |
8 | g.60852773A>G | CA177353993 | CHD7 | c.6104-56A>G (n.6104-56A>G) c.1717-9456A>G (n.1717-9456A>G) c.6194-56A>G (n.6194-56A>G) c.4181-56A>G (n.4181-56A>G) c.3731-56A>G (n.3731-56A>G) c.2939-56A>G (n.2939-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852774A= | CA1788102113 | CHD7 | c.6104-55A= (n.6104-55A=) c.1717-9455A= (n.1717-9455A=) c.6194-55A= (n.6194-55A=) c.4181-55A= (n.4181-55A=) c.3731-55A= (n.3731-55A=) c.2939-55A= (n.2939-55A=) | |
8 | g.60852774A>G | CA1114434175 | CHD7 | c.6104-55A>G (n.6104-55A>G) c.1717-9455A>G (n.1717-9455A>G) c.6194-55A>G (n.6194-55A>G) c.4181-55A>G (n.4181-55A>G) c.3731-55A>G (n.3731-55A>G) c.2939-55A>G (n.2939-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852775T>C | CA582403464 | CHD7 | c.6104-54T>C (n.6104-54T>C) c.1717-9454T>C (n.1717-9454T>C) c.6194-54T>C (n.6194-54T>C) c.4181-54T>C (n.4181-54T>C) c.3731-54T>C (n.3731-54T>C) c.2939-54T>C (n.2939-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852775T= | CA1788102133 | CHD7 | c.6104-54T= (n.6104-54T=) c.1717-9454T= (n.1717-9454T=) c.6194-54T= (n.6194-54T=) c.4181-54T= (n.4181-54T=) c.3731-54T= (n.3731-54T=) c.2939-54T= (n.2939-54T=) | |
8 | g.60852776G>A | CA2687403962 | CHD7 | c.6104-53G>A (n.6104-53G>A) c.1717-9453G>A (n.1717-9453G>A) c.6194-53G>A (n.6194-53G>A) c.4181-53G>A (n.4181-53G>A) c.3731-53G>A (n.3731-53G>A) c.2939-53G>A (n.2939-53G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60852777T>C | CA2687403963 | CHD7 | c.6104-52T>C (n.6104-52T>C) c.1717-9452T>C (n.1717-9452T>C) c.6194-52T>C (n.6194-52T>C) c.4181-52T>C (n.4181-52T>C) c.3731-52T>C (n.3731-52T>C) c.2939-52T>C (n.2939-52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852778A= | CA1788102139 | CHD7 | c.6104-51A= (n.6104-51A=) c.1717-9451A= (n.1717-9451A=) c.6194-51A= (n.6194-51A=) c.4181-51A= (n.4181-51A=) c.3731-51A= (n.3731-51A=) c.2939-51A= (n.2939-51A=) | |
8 | g.60852778A>C | CA1788102141 | CHD7 | c.6104-51A>C (n.6104-51A>C) c.1717-9451A>C (n.1717-9451A>C) c.6194-51A>C (n.6194-51A>C) c.4181-51A>C (n.4181-51A>C) c.3731-51A>C (n.3731-51A>C) c.2939-51A>C (n.2939-51A>C) | dbSNP |
8 | g.60852779G>C | CA2687403964 | CHD7 | c.6104-50G>C (n.6104-50G>C) c.1717-9450G>C (n.1717-9450G>C) c.6194-50G>C (n.6194-50G>C) c.4181-50G>C (n.4181-50G>C) c.3731-50G>C (n.3731-50G>C) c.2939-50G>C (n.2939-50G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852784C>A | CA4760526 | CHD7 | c.6104-45C>A (n.6104-45C>A) c.1717-9445C>A (n.1717-9445C>A) c.6194-45C>A (n.6194-45C>A) c.4181-45C>A (n.4181-45C>A) c.3731-45C>A (n.3731-45C>A) c.2939-45C>A (n.2939-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852784C= | CA1788102146 | CHD7 | c.6104-45C= (n.6104-45C=) c.1717-9445C= (n.1717-9445C=) c.6194-45C= (n.6194-45C=) c.4181-45C= (n.4181-45C=) c.3731-45C= (n.3731-45C=) c.2939-45C= (n.2939-45C=) | |
8 | g.60852784C>T | CA582403465 | CHD7 | c.6104-45C>T (n.6104-45C>T) c.1717-9445C>T (n.1717-9445C>T) c.6194-45C>T (n.6194-45C>T) c.4181-45C>T (n.4181-45C>T) c.3731-45C>T (n.3731-45C>T) c.2939-45C>T (n.2939-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852785C= | CA1788102149 | CHD7 | c.6104-44C= (n.6104-44C=) c.1717-9444C= (n.1717-9444C=) c.6194-44C= (n.6194-44C=) c.4181-44C= (n.4181-44C=) c.3731-44C= (n.3731-44C=) c.2939-44C= (n.2939-44C=) | |
8 | g.60852785C>G | CA582403466 | CHD7 | c.6104-44C>G (n.6104-44C>G) c.1717-9444C>G (n.1717-9444C>G) c.6194-44C>G (n.6194-44C>G) c.4181-44C>G (n.4181-44C>G) c.3731-44C>G (n.3731-44C>G) c.2939-44C>G (n.2939-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852785C>T | CA582403467 | CHD7 | c.6104-44C>T (n.6104-44C>T) c.1717-9444C>T (n.1717-9444C>T) c.6194-44C>T (n.6194-44C>T) c.4181-44C>T (n.4181-44C>T) c.3731-44C>T (n.3731-44C>T) c.2939-44C>T (n.2939-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852786C= | CA1788102154 | CHD7 | c.6104-43C= (n.6104-43C=) c.1717-9443C= (n.1717-9443C=) c.6194-43C= (n.6194-43C=) c.4181-43C= (n.4181-43C=) c.3731-43C= (n.3731-43C=) c.2939-43C= (n.2939-43C=) | |
8 | g.60852786C>G | CA4760527 | CHD7 | c.6104-43C>G (n.6104-43C>G) c.1717-9443C>G (n.1717-9443C>G) c.6194-43C>G (n.6194-43C>G) c.4181-43C>G (n.4181-43C>G) c.3731-43C>G (n.3731-43C>G) c.2939-43C>G (n.2939-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852786C>T | CA4760528 | CHD7 | c.6104-43C>T (n.6104-43C>T) c.1717-9443C>T (n.1717-9443C>T) c.6194-43C>T (n.6194-43C>T) c.4181-43C>T (n.4181-43C>T) c.3731-43C>T (n.3731-43C>T) c.2939-43C>T (n.2939-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852787T>C | CA2687403966 | CHD7 | c.6104-42T>C (n.6104-42T>C) c.1717-9442T>C (n.1717-9442T>C) c.6194-42T>C (n.6194-42T>C) c.4181-42T>C (n.4181-42T>C) c.3731-42T>C (n.3731-42T>C) c.2939-42T>C (n.2939-42T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852789G>C | CA2687403967 | CHD7 | c.6104-40G>C (n.6104-40G>C) c.1717-9440G>C (n.1717-9440G>C) c.6194-40G>C (n.6194-40G>C) c.4181-40G>C (n.4181-40G>C) c.3731-40G>C (n.3731-40G>C) c.2939-40G>C (n.2939-40G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852789G>T | CA2780535789 | CHD7 | c.6104-40G>T (n.6104-40G>T) c.1717-9440G>T (n.1717-9440G>T) c.6194-40G>T (n.6194-40G>T) c.4181-40G>T (n.4181-40G>T) c.3731-40G>T (n.3731-40G>T) c.2939-40G>T (n.2939-40G>T) | |
8 | g.60852791A= | CA1788102157 | CHD7 | c.6104-38A= (n.6104-38A=) c.1717-9438A= (n.1717-9438A=) c.6194-38A= (n.6194-38A=) c.4181-38A= (n.4181-38A=) c.3731-38A= (n.3731-38A=) c.2939-38A= (n.2939-38A=) | |
8 | g.60852791A>G | CA853912601 | CHD7 | c.6104-38A>G (n.6104-38A>G) c.1717-9438A>G (n.1717-9438A>G) c.6194-38A>G (n.6194-38A>G) c.4181-38A>G (n.4181-38A>G) c.3731-38A>G (n.3731-38A>G) c.2939-38A>G (n.2939-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852794C>G | CA2832553123 | CHD7 | c.6104-35C>G (n.6104-35C>G) c.1717-9435C>G (n.1717-9435C>G) c.6194-35C>G (n.6194-35C>G) c.4181-35C>G (n.4181-35C>G) c.3731-35C>G (n.3731-35C>G) c.2939-35C>G (n.2939-35C>G) | |
8 | g.60852798C>A | CA2839966124 | CHD7 | c.6104-31C>A (n.6104-31C>A) c.1717-9431C>A (n.1717-9431C>A) c.6194-31C>A (n.6194-31C>A) c.4181-31C>A (n.4181-31C>A) c.3731-31C>A (n.3731-31C>A) c.2939-31C>A (n.2939-31C>A) | |
8 | g.60852799C>A | CA2840391573 | CHD7 | c.6104-30C>A (n.6104-30C>A) c.1717-9430C>A (n.1717-9430C>A) c.6194-30C>A (n.6194-30C>A) c.4181-30C>A (n.4181-30C>A) c.3731-30C>A (n.3731-30C>A) c.2939-30C>A (n.2939-30C>A) | |
8 | g.60852799C= | CA1788102158 | CHD7 | c.6104-30C= (n.6104-30C=) c.1717-9430C= (n.1717-9430C=) c.6194-30C= (n.6194-30C=) c.4181-30C= (n.4181-30C=) c.3731-30C= (n.3731-30C=) c.2939-30C= (n.2939-30C=) | |
8 | g.60852799C>T | CA582403468 | CHD7 | c.6104-30C>T (n.6104-30C>T) c.1717-9430C>T (n.1717-9430C>T) c.6194-30C>T (n.6194-30C>T) c.4181-30C>T (n.4181-30C>T) c.3731-30C>T (n.3731-30C>T) c.2939-30C>T (n.2939-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852800A= | CA1788102160 | CHD7 | c.6104-29A= (n.6104-29A=) c.1717-9429A= (n.1717-9429A=) c.6194-29A= (n.6194-29A=) c.4181-29A= (n.4181-29A=) c.3731-29A= (n.3731-29A=) c.2939-29A= (n.2939-29A=) | |
8 | g.60852800A>C | CA2687403969 | CHD7 | c.6104-29A>C (n.6104-29A>C) c.1717-9429A>C (n.1717-9429A>C) c.6194-29A>C (n.6194-29A>C) c.4181-29A>C (n.4181-29A>C) c.3731-29A>C (n.3731-29A>C) c.2939-29A>C (n.2939-29A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852800A>G | CA1788102173 | CHD7 | c.6104-29A>G (n.6104-29A>G) c.1717-9429A>G (n.1717-9429A>G) c.6194-29A>G (n.6194-29A>G) c.4181-29A>G (n.4181-29A>G) c.3731-29A>G (n.3731-29A>G) c.2939-29A>G (n.2939-29A>G) | dbSNP |
8 | g.60852800_60852801insGACTTTAT | CA2543287347 | CHD7 | c.6104-29_6104-28insGACTTTAT (n.6104-29_6104-28insGACTTTAT) c.1717-9429_1717-9428insGACTTTAT (n.1717-9429_1717-9428insGACTTTAT) c.6194-29_6194-28insGACTTTAT (n.6194-29_6194-28insGACTTTAT) c.4181-29_4181-28insGACTTTAT (n.4181-29_4181-28insGACTTTAT) c.3731-29_3731-28insGACTTTAT (n.3731-29_3731-28insGACTTTAT) c.2939-29_2939-28insGACTTTAT (n.2939-29_2939-28insGACTTTAT) | |
8 | g.60852801A= | CA1788102176 | CHD7 | c.6104-28A= (n.6104-28A=) c.1717-9428A= (n.1717-9428A=) c.6194-28A= (n.6194-28A=) c.4181-28A= (n.4181-28A=) c.3731-28A= (n.3731-28A=) c.2939-28A= (n.2939-28A=) | |
8 | g.60852801A>C | CA2687403970 | CHD7 | c.6104-28A>C (n.6104-28A>C) c.1717-9428A>C (n.1717-9428A>C) c.6194-28A>C (n.6194-28A>C) c.4181-28A>C (n.4181-28A>C) c.3731-28A>C (n.3731-28A>C) c.2939-28A>C (n.2939-28A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852801A>G | CA582403469 | CHD7 | c.6104-28A>G (n.6104-28A>G) c.1717-9428A>G (n.1717-9428A>G) c.6194-28A>G (n.6194-28A>G) c.4181-28A>G (n.4181-28A>G) c.3731-28A>G (n.3731-28A>G) c.2939-28A>G (n.2939-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852804A= | CA1788102179 | CHD7 | c.6104-25A= (n.6104-25A=) c.1717-9425A= (n.1717-9425A=) c.6194-25A= (n.6194-25A=) c.4181-25A= (n.4181-25A=) c.3731-25A= (n.3731-25A=) c.2939-25A= (n.2939-25A=) | |
8 | g.60852804A>G | CA582403470 | CHD7 | c.6104-25A>G (n.6104-25A>G) c.1717-9425A>G (n.1717-9425A>G) c.6194-25A>G (n.6194-25A>G) c.4181-25A>G (n.4181-25A>G) c.3731-25A>G (n.3731-25A>G) c.2939-25A>G (n.2939-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852807T>C | CA177353999 | CHD7 | c.6104-22T>C (n.6104-22T>C) c.1717-9422T>C (n.1717-9422T>C) c.6194-22T>C (n.6194-22T>C) c.4181-22T>C (n.4181-22T>C) c.3731-22T>C (n.3731-22T>C) c.2939-22T>C (n.2939-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852807T= | CA1788102183 | CHD7 | c.6104-22T= (n.6104-22T=) c.1717-9422T= (n.1717-9422T=) c.6194-22T= (n.6194-22T=) c.4181-22T= (n.4181-22T=) c.3731-22T= (n.3731-22T=) c.2939-22T= (n.2939-22T=) | |
8 | g.60852807_60852810del | CA2695209406 | CHD7 | c.6104-22_6104-19del (n.6104-22_6104-19del) c.1717-9422_1717-9419del (n.1717-9422_1717-9419del) c.6194-22_6194-19del (n.6194-22_6194-19del) c.4181-22_4181-19del (n.4181-22_4181-19del) c.3731-22_3731-19del (n.3731-22_3731-19del) c.2939-22_2939-19del (n.2939-22_2939-19del) | |
8 | g.60852808A>G | CA2687403971 | CHD7 | c.6104-21A>G (n.6104-21A>G) c.1717-9421A>G (n.1717-9421A>G) c.6194-21A>G (n.6194-21A>G) c.4181-21A>G (n.4181-21A>G) c.3731-21A>G (n.3731-21A>G) c.2939-21A>G (n.2939-21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60852808dup | CA582403471 | CHD7 | c.6104-21dup (n.6104-21dup) c.1717-9421dup (n.1717-9421dup) c.6194-21dup (n.6194-21dup) c.4181-21dup (n.4181-21dup) c.3731-21dup (n.3731-21dup) c.2939-21dup (n.2939-21dup) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60852809T>C | CA2687403972 | CHD7 | c.6104-20T>C (n.6104-20T>C) c.1717-9420T>C (n.1717-9420T>C) c.6194-20T>C (n.6194-20T>C) c.4181-20T>C (n.4181-20T>C) c.3731-20T>C (n.3731-20T>C) c.2939-20T>C (n.2939-20T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852809dup | CA2838356058 | CHD7 | c.6104-20dup (n.6104-20dup) c.1717-9420dup (n.1717-9420dup) c.6194-20dup (n.6194-20dup) c.4181-20dup (n.4181-20dup) c.3731-20dup (n.3731-20dup) c.2939-20dup (n.2939-20dup) | |
8 | g.60852812G>A | CA1788102188 | CHD7 | c.6104-17G>A (n.6104-17G>A) c.1717-9417G>A (n.1717-9417G>A) c.6194-17G>A (n.6194-17G>A) c.4181-17G>A (n.4181-17G>A) c.3731-17G>A (n.3731-17G>A) c.2939-17G>A (n.2939-17G>A) | dbSNP |
8 | g.60852812G= | CA1788102186 | CHD7 | c.6104-17G= (n.6104-17G=) c.1717-9417G= (n.1717-9417G=) c.6194-17G= (n.6194-17G=) c.4181-17G= (n.4181-17G=) c.3731-17G= (n.3731-17G=) c.2939-17G= (n.2939-17G=) | |
8 | g.60852812_60852813delinsGC | CA1788102185 | CHD7 | c.6104-17_6104-16delinsGC (n.6104-17_6104-16delinsGC) c.1717-9417_1717-9416delinsGC (n.1717-9417_1717-9416delinsGC) c.6194-17_6194-16delinsGC (n.6194-17_6194-16delinsGC) c.4181-17_4181-16delinsGC (n.4181-17_4181-16delinsGC) c.3731-17_3731-16delinsGC (n.3731-17_3731-16delinsGC) c.2939-17_2939-16delinsGC (n.2939-17_2939-16delinsGC) | |
8 | g.60852813C>A | CA2687403973 | CHD7 | c.6104-16C>A (n.6104-16C>A) c.1717-9416C>A (n.1717-9416C>A) c.6194-16C>A (n.6194-16C>A) c.4181-16C>A (n.4181-16C>A) c.3731-16C>A (n.3731-16C>A) c.2939-16C>A (n.2939-16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60852813C>T | CA2687403974 | CHD7 | c.6104-16C>T (n.6104-16C>T) c.1717-9416C>T (n.1717-9416C>T) c.6194-16C>T (n.6194-16C>T) c.4181-16C>T (n.4181-16C>T) c.3731-16C>T (n.3731-16C>T) c.2939-16C>T (n.2939-16C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60852815del | CA4760529 | CHD7 | c.6104-14del (n.6104-14del) c.1717-9414del (n.1717-9414del) c.6194-14del (n.6194-14del) c.4181-14del (n.4181-14del) c.3731-14del (n.3731-14del) c.2939-14del (n.2939-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852814C>A | CA2780535790 | CHD7 | c.6104-15C>A (n.6104-15C>A) c.1717-9415C>A (n.1717-9415C>A) c.6194-15C>A (n.6194-15C>A) c.4181-15C>A (n.4181-15C>A) c.3731-15C>A (n.3731-15C>A) c.2939-15C>A (n.2939-15C>A) | |
8 | g.60852814C= | CA1788102195 | CHD7 | c.6104-15C= (n.6104-15C=) c.1717-9415C= (n.1717-9415C=) c.6194-15C= (n.6194-15C=) c.4181-15C= (n.4181-15C=) c.3731-15C= (n.3731-15C=) c.2939-15C= (n.2939-15C=) | |
8 | g.60852814C>T | CA1114434185 | CHD7 | c.6104-15C>T (n.6104-15C>T) c.1717-9415C>T (n.1717-9415C>T) c.6194-15C>T (n.6194-15C>T) c.4181-15C>T (n.4181-15C>T) c.3731-15C>T (n.3731-15C>T) c.2939-15C>T (n.2939-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852815C>T | CA2550417079 | CHD7 | c.6104-14C>T (n.6104-14C>T) c.1717-9414C>T (n.1717-9414C>T) c.6194-14C>T (n.6194-14C>T) c.4181-14C>T (n.4181-14C>T) c.3731-14C>T (n.3731-14C>T) c.2939-14C>T (n.2939-14C>T) | |
8 | g.60852815_60852816delinsCT | CA1788102197 | CHD7 | c.6104-14_6104-13delinsCT (n.6104-14_6104-13delinsCT) c.1717-9414_1717-9413delinsCT (n.1717-9414_1717-9413delinsCT) c.6194-14_6194-13delinsCT (n.6194-14_6194-13delinsCT) c.4181-14_4181-13delinsCT (n.4181-14_4181-13delinsCT) c.3731-14_3731-13delinsCT (n.3731-14_3731-13delinsCT) c.2939-14_2939-13delinsCT (n.2939-14_2939-13delinsCT) | |
8 | g.60852816T>C | CA177354002 | CHD7 | c.6104-13T>C (n.6104-13T>C) c.1717-9413T>C (n.1717-9413T>C) c.6194-13T>C (n.6194-13T>C) c.4181-13T>C (n.4181-13T>C) c.3731-13T>C (n.3731-13T>C) c.2939-13T>C (n.2939-13T>C) | dbSNP |
8 | g.60852816T= | CA1788102206 | CHD7 | c.6104-13T= (n.6104-13T=) c.1717-9413T= (n.1717-9413T=) c.6194-13T= (n.6194-13T=) c.4181-13T= (n.4181-13T=) c.3731-13T= (n.3731-13T=) c.2939-13T= (n.2939-13T=) | |
8 | g.60852817del | CA4760530 | CHD7 | c.6104-12del (n.6104-12del) c.1717-9412del (n.1717-9412del) c.6194-12del (n.6194-12del) c.4181-12del (n.4181-12del) c.3731-12del (n.3731-12del) c.2939-12del (n.2939-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.60852820G>A | CA4760531 | CHD7 | c.6104-9G>A (n.6104-9G>A) c.1717-9409G>A (n.1717-9409G>A) c.6194-9G>A (n.6194-9G>A) c.4181-9G>A (n.4181-9G>A) c.3731-9G>A (n.3731-9G>A) c.2939-9G>A (n.2939-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852820G= | CA1788102212 | CHD7 | c.6104-9G= (n.6104-9G=) c.1717-9409G= (n.1717-9409G=) c.6194-9G= (n.6194-9G=) c.4181-9G= (n.4181-9G=) c.3731-9G= (n.3731-9G=) c.2939-9G= (n.2939-9G=) | |
8 | g.60852820G>T | CA2687403975 | CHD7 | c.6104-9G>T (n.6104-9G>T) c.1717-9409G>T (n.1717-9409G>T) c.6194-9G>T (n.6194-9G>T) c.4181-9G>T (n.4181-9G>T) c.3731-9G>T (n.3731-9G>T) c.2939-9G>T (n.2939-9G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60852821T>C | CA1788102229 | CHD7 | c.6104-8T>C (n.6104-8T>C) c.1717-9408T>C (n.1717-9408T>C) c.6194-8T>C (n.6194-8T>C) c.4181-8T>C (n.4181-8T>C) c.3731-8T>C (n.3731-8T>C) c.2939-8T>C (n.2939-8T>C) | dbSNP |
8 | g.60852821T>G | CA2687403976 | CHD7 | c.6104-8T>G (n.6104-8T>G) c.1717-9408T>G (n.1717-9408T>G) c.6194-8T>G (n.6194-8T>G) c.4181-8T>G (n.4181-8T>G) c.3731-8T>G (n.3731-8T>G) c.2939-8T>G (n.2939-8T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60852821T= | CA1788102216 | CHD7 | c.6104-8T= (n.6104-8T=) c.1717-9408T= (n.1717-9408T=) c.6194-8T= (n.6194-8T=) c.4181-8T= (n.4181-8T=) c.3731-8T= (n.3731-8T=) c.2939-8T= (n.2939-8T=) | |
8 | g.60852822G>A | CA853912623 | CHD7 | c.6104-7G>A (n.6104-7G>A) c.1717-9407G>A (n.1717-9407G>A) c.6194-7G>A (n.6194-7G>A) c.4181-7G>A (n.4181-7G>A) c.3731-7G>A (n.3731-7G>A) c.2939-7G>A (n.2939-7G>A) | dbSNP |
8 | g.60852822G= | CA1788102240 | CHD7 | c.6104-7G= (n.6104-7G=) c.1717-9407G= (n.1717-9407G=) c.6194-7G= (n.6194-7G=) c.4181-7G= (n.4181-7G=) c.3731-7G= (n.3731-7G=) c.2939-7G= (n.2939-7G=) | |
8 | g.60852824T>C | CA4760532 | CHD7 | c.6104-5T>C (n.6104-5T>C) c.1717-9405T>C (n.1717-9405T>C) c.6194-5T>C (n.6194-5T>C) c.4181-5T>C (n.4181-5T>C) c.3731-5T>C (n.3731-5T>C) c.2939-5T>C (n.2939-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852824T= | CA1788102243 | CHD7 | c.6104-5T= (n.6104-5T=) c.1717-9405T= (n.1717-9405T=) c.6194-5T= (n.6194-5T=) c.4181-5T= (n.4181-5T=) c.3731-5T= (n.3731-5T=) c.2939-5T= (n.2939-5T=) | |
8 | g.60852825A>G | CA2687403977 | CHD7 | c.6104-4A>G (n.6104-4A>G) c.1717-9404A>G (n.1717-9404A>G) c.6194-4A>G (n.6194-4A>G) c.4181-4A>G (n.4181-4A>G) c.3731-4A>G (n.3731-4A>G) c.2939-4A>G (n.2939-4A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60852827A= | CA1788102260 | CHD7 | c.6104-2A= (n.6104-2A=) c.1717-9402A= (n.1717-9402A=) c.6194-2A= (n.6194-2A=) c.4181-2A= (n.4181-2A=) c.3731-2A= (n.3731-2A=) c.2939-2A= (n.2939-2A=) | |
8 | g.60852827A>C | CA371324198 | CHD7 | c.6104-2A>C (n.6104-2A>C) c.1717-9402A>C (n.1717-9402A>C) c.6194-2A>C (n.6194-2A>C) c.4181-2A>C (n.4181-2A>C) c.3731-2A>C (n.3731-2A>C) c.2939-2A>C (n.2939-2A>C) | |
8 | g.60852827A>G | CA371324196 | CHD7 | c.6104-2A>G (n.6104-2A>G) c.1717-9402A>G (n.1717-9402A>G) c.6194-2A>G (n.6194-2A>G) c.4181-2A>G (n.4181-2A>G) c.3731-2A>G (n.3731-2A>G) c.2939-2A>G (n.2939-2A>G) | |
8 | g.60852827A>T | CA371324195 | CHD7 | c.6104-2A>T (n.6104-2A>T) c.1717-9402A>T (n.1717-9402A>T) c.6194-2A>T (n.6194-2A>T) c.4181-2A>T (n.4181-2A>T) c.3731-2A>T (n.3731-2A>T) c.2939-2A>T (n.2939-2A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852828G>A | CA371324199 | CHD7 | c.6104-1G>A (n.6104-1G>A) c.1717-9401G>A (n.1717-9401G>A) c.6194-1G>A (n.6194-1G>A) c.4181-1G>A (n.4181-1G>A) c.3731-1G>A (n.3731-1G>A) c.2939-1G>A (n.2939-1G>A) | |
8 | g.60852828G>C | CA371324200 | CHD7 | c.6104-1G>C (n.6104-1G>C) c.1717-9401G>C (n.1717-9401G>C) c.6194-1G>C (n.6194-1G>C) c.4181-1G>C (n.4181-1G>C) c.3731-1G>C (n.3731-1G>C) c.2939-1G>C (n.2939-1G>C) | |
8 | g.60852828G>T | CA371324202 | CHD7 | c.6104-1G>T (n.6104-1G>T) c.1717-9401G>T (n.1717-9401G>T) c.6194-1G>T (n.6194-1G>T) c.4181-1G>T (n.4181-1G>T) c.3731-1G>T (n.3731-1G>T) c.2939-1G>T (n.2939-1G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60852828_60852829delinsGA | CA1788102280 | CHD7 | c.6104-1_6104delinsGA c.1717-9401_1717-9400delinsGA (n.1717-9401_1717-9400delinsGA) c.6194-1_6194delinsGA c.4181-1_4181delinsGA c.3731-1_3731delinsGA c.2939-1_2939delinsGA | |
8 | g.60852829A>C | CA371324204 | CHD7 | c.6104A>C (p.Glu2035Ala) c.1717-9400A>C (n.1717-9400A>C) c.6194A>C (p.Glu2065Ala) c.4181A>C (p.Glu1394Ala) c.3731A>C (p.Glu1244Ala) c.2939A>C (p.Glu980Ala) | |
8 | g.60852829A>G | CA371324206 | CHD7 | c.6104A>G (p.Glu2035Gly) c.1717-9400A>G (n.1717-9400A>G) c.6194A>G (p.Glu2065Gly) c.4181A>G (p.Glu1394Gly) c.3731A>G (p.Glu1244Gly) c.2939A>G (p.Glu980Gly) | |
8 | g.60852829A>T | CA371324207 | CHD7 | c.6104A>T (p.Glu2035Val) c.1717-9400A>T (n.1717-9400A>T) c.6194A>T (p.Glu2065Val) c.4181A>T (p.Glu1394Val) c.3731A>T (p.Glu1244Val) c.2939A>T (p.Glu980Val) | |
8 | g.60852830del | CA10603069 | CHD7 | c.6105del (p.Glu2035AspfsTer8) c.1717-9399del (n.1717-9399del) c.6195del (p.Glu2065AspfsTer8) c.4182del (p.Glu1394AspfsTer8) c.3732del (p.Glu1244AspfsTer8) c.2940del (p.Glu980AspfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852830A= | CA1788102299 | CHD7 | c.6105A= (p.Glu2035=) c.1717-9399A= (n.1717-9399A=) c.6195A= (p.Glu2065=) c.4182A= (p.Glu1394=) c.3732A= (p.Glu1244=) c.2940A= (p.Glu980=) | |
8 | g.60852830A>C | CA371324210 | CHD7 | c.6105A>C (p.Glu2035Asp) c.1717-9399A>C (n.1717-9399A>C) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) c.4182A>C (p.Glu1394Asp) c.3732A>C (p.Glu1244Asp) c.2940A>C (p.Glu980Asp) | dbSNP |
8 | g.60852830A>G | CA461104886 | CHD7 | c.6105A>G (p.Glu2035=) c.1717-9399A>G (n.1717-9399A>G) c.6195A>G (p.Glu2065=) c.4182A>G (p.Glu1394=) c.3732A>G (p.Glu1244=) c.2940A>G (p.Glu980=) | |
8 | g.60852830A>T | CA371324211 | CHD7 | c.6105A>T (p.Glu2035Asp) c.1717-9399A>T (n.1717-9399A>T) c.6195A>T (p.Glu2065Asp) c.4182A>T (p.Glu1394Asp) c.3732A>T (p.Glu1244Asp) c.2940A>T (p.Glu980Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.60852831C>A | CA371324212 | CHD7 | c.6106C>A (p.Pro2036Thr) c.1717-9398C>A (n.1717-9398C>A) c.6196C>A (p.Pro2066Thr) c.4183C>A (p.Pro1395Thr) c.3733C>A (p.Pro1245Thr) c.2941C>A (p.Pro981Thr) | |
8 | g.60852831C>G | CA371324215 | CHD7 | c.6106C>G (p.Pro2036Ala) c.1717-9398C>G (n.1717-9398C>G) c.6196C>G (p.Pro2066Ala) c.4183C>G (p.Pro1395Ala) c.3733C>G (p.Pro1245Ala) c.2941C>G (p.Pro981Ala) | |
8 | g.60852831C>T | CA371324213 | CHD7 | c.6106C>T (p.Pro2036Ser) c.1717-9398C>T (n.1717-9398C>T) c.6196C>T (p.Pro2066Ser) c.4183C>T (p.Pro1395Ser) c.3733C>T (p.Pro1245Ser) c.2941C>T (p.Pro981Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60852832C>A | CA371324216 | CHD7 | c.6107C>A (p.Pro2036Gln) c.1717-9397C>A (n.1717-9397C>A) c.6197C>A (p.Pro2066Gln) c.4184C>A (p.Pro1395Gln) c.3734C>A (p.Pro1245Gln) c.2942C>A (p.Pro981Gln) | dbSNP |
8 | g.60852832C= | CA1788102308 | CHD7 | c.6107C= (p.Pro2036=) c.1717-9397C= (n.1717-9397C=) c.6197C= (p.Pro2066=) c.4184C= (p.Pro1395=) c.3734C= (p.Pro1245=) c.2942C= (p.Pro981=) | |
8 | g.60852832C>G | CA371324217 | CHD7 | c.6107C>G (p.Pro2036Arg) c.1717-9397C>G (n.1717-9397C>G) c.6197C>G (p.Pro2066Arg) c.4184C>G (p.Pro1395Arg) c.3734C>G (p.Pro1245Arg) c.2942C>G (p.Pro981Arg) | |
8 | g.60852832C>T | CA4760533 | CHD7 | c.6107C>T (p.Pro2036Leu) c.1717-9397C>T (n.1717-9397C>T) c.6197C>T (p.Pro2066Leu) c.4184C>T (p.Pro1395Leu) c.3734C>T (p.Pro1245Leu) c.2942C>T (p.Pro981Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852833G>A | CA4760534 | CHD7 | c.6108G>A (p.Pro2036=) c.1717-9396G>A (n.1717-9396G>A) c.6198G>A (p.Pro2066=) c.4185G>A (p.Pro1395=) c.3735G>A (p.Pro1245=) c.2943G>A (p.Pro981=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60852833G>C | CA4760535 | CHD7 | c.6108G>C (p.Pro2036=) c.1717-9396G>C (n.1717-9396G>C) c.6198G>C (p.Pro2066=) c.4185G>C (p.Pro1395=) c.3735G>C (p.Pro1245=) c.2943G>C (p.Pro981=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852833G= | CA1788102324 | CHD7 | c.6108G= (p.Pro2036=) c.1717-9396G= (n.1717-9396G=) c.6198G= (p.Pro2066=) c.4185G= (p.Pro1395=) c.3735G= (p.Pro1245=) c.2943G= (p.Pro981=) | |
8 | g.60852833G>T | CA461104887 | CHD7 | c.6108G>T (p.Pro2036=) c.1717-9396G>T (n.1717-9396G>T) c.6198G>T (p.Pro2066=) c.4185G>T (p.Pro1395=) c.3735G>T (p.Pro1245=) c.2943G>T (p.Pro981=) | gnomAD v4 |
8 | g.60852834C>A | CA371324219 | CHD7 | c.6109C>A (p.Pro2037Thr) c.1717-9395C>A (n.1717-9395C>A) c.6199C>A (p.Pro2067Thr) c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.3736C>A (p.Pro1246Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) | ClinVar |
8 | g.60852834C= | CA1788102339 | CHD7 | c.6109C= (p.Pro2037=) c.1717-9395C= (n.1717-9395C=) c.6199C= (p.Pro2067=) c.4186C= (p.Pro1396=) c.3736C= (p.Pro1246=) c.2944C= (p.Pro982=) | |
8 | g.60852834C>G | CA371324220 | CHD7 | c.6109C>G (p.Pro2037Ala) c.1717-9395C>G (n.1717-9395C>G) c.6199C>G (p.Pro2067Ala) c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.3736C>G (p.Pro1246Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) | |
8 | g.60852834C>T | CA371324221 | CHD7 | c.6109C>T (p.Pro2037Ser) c.1717-9395C>T (n.1717-9395C>T) c.6199C>T (p.Pro2067Ser) c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.3736C>T (p.Pro1246Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) | dbSNP |
8 | g.60852835C>A | CA371324223 | CHD7 | c.6110C>A (p.Pro2037His) c.1717-9394C>A (n.1717-9394C>A) c.6200C>A (p.Pro2067His) c.4187C>A (p.Pro1396His) c.3737C>A (p.Pro1246His) c.2945C>A (p.Pro982His) | |
8 | g.60852835C= | CA1788102360 | CHD7 | c.6110C= (p.Pro2037=) c.1717-9394C= (n.1717-9394C=) c.6200C= (p.Pro2067=) c.4187C= (p.Pro1396=) c.3737C= (p.Pro1246=) c.2945C= (p.Pro982=) | |
8 | g.60852835C>G | CA371324225 | CHD7 | c.6110C>G (p.Pro2037Arg) c.1717-9394C>G (n.1717-9394C>G) c.6200C>G (p.Pro2067Arg) c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.3737C>G (p.Pro1246Arg) c.2945C>G (p.Pro982Arg) | |
8 | g.60852835C>T | CA4760536 | CHD7 | c.6110C>T (p.Pro2037Leu) c.1717-9394C>T (n.1717-9394C>T) c.6200C>T (p.Pro2067Leu) c.4187C>T (p.Pro1396Leu) c.3737C>T (p.Pro1246Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) | dbSNP ExAC |
8 | g.60852836C>A | CA461104888 | CHD7 | c.6111C>A (p.Pro2037=) c.1717-9393C>A (n.1717-9393C>A) c.6201C>A (p.Pro2067=) c.4188C>A (p.Pro1396=) c.3738C>A (p.Pro1246=) c.2946C>A (p.Pro982=) | |
8 | g.60852836C= | CA1788102365 | CHD7 | c.6111C= (p.Pro2037=) c.1717-9393C= (n.1717-9393C=) c.6201C= (p.Pro2067=) c.4188C= (p.Pro1396=) c.3738C= (p.Pro1246=) c.2946C= (p.Pro982=) | |
8 | g.60852836C>G | CA461104889 | CHD7 | c.6111C>G (p.Pro2037=) c.1717-9393C>G (n.1717-9393C>G) c.6201C>G (p.Pro2067=) c.4188C>G (p.Pro1396=) c.3738C>G (p.Pro1246=) c.2946C>G (p.Pro982=) | |
8 | g.60852836C>T | CA148870 | CHD7 | c.6111C>T (p.Pro2037=) c.1717-9393C>T (n.1717-9393C>T) c.6201C>T (p.Pro2067=) c.4188C>T (p.Pro1396=) c.3738C>T (p.Pro1246=) c.2946C>T (p.Pro982=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852837G>A | CA4760537 | CHD7 | c.6112G>A (p.Asp2038Asn) c.1717-9392G>A (n.1717-9392G>A) c.6202G>A (p.Asp2068Asn) c.4189G>A (p.Asp1397Asn) c.3739G>A (p.Asp1247Asn) c.2947G>A (p.Asp983Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852837G>C | CA371324228 | CHD7 | c.6112G>C (p.Asp2038His) c.1717-9392G>C (n.1717-9392G>C) c.6202G>C (p.Asp2068His) c.4189G>C (p.Asp1397His) c.3739G>C (p.Asp1247His) c.2947G>C (p.Asp983His) | |
8 | g.60852837G= | CA1788102383 | CHD7 | c.6112G= (p.Asp2038=) c.1717-9392G= (n.1717-9392G=) c.6202G= (p.Asp2068=) c.4189G= (p.Asp1397=) c.3739G= (p.Asp1247=) c.2947G= (p.Asp983=) | |
8 | g.60852837G>T | CA371324229 | CHD7 | c.6112G>T (p.Asp2038Tyr) c.1717-9392G>T (n.1717-9392G>T) c.6202G>T (p.Asp2068Tyr) c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) c.2947G>T (p.Asp983Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60852837dup | CA2840391575 | CHD7 | c.6112dup (p.Asp2038GlyfsTer7) c.1717-9392dup (n.1717-9392dup) c.6202dup (p.Asp2068GlyfsTer7) c.4189dup (p.Asp1397GlyfsTer7) c.3739dup (p.Asp1247GlyfsTer7) c.2947dup (p.Asp983GlyfsTer7) | |
8 | g.60852838A= | CA1788102391 | CHD7 | c.6113A= (p.Asp2038=) c.1717-9391A= (n.1717-9391A=) c.6203A= (p.Asp2068=) c.4190A= (p.Asp1397=) c.3740A= (p.Asp1247=) c.2948A= (p.Asp983=) | |
8 | g.60852838A>C | CA371324230 | CHD7 | c.6113A>C (p.Asp2038Ala) c.1717-9391A>C (n.1717-9391A>C) c.6203A>C (p.Asp2068Ala) c.4190A>C (p.Asp1397Ala) c.3740A>C (p.Asp1247Ala) c.2948A>C (p.Asp983Ala) | dbSNP |
8 | g.60852838A>G | CA371324231 | CHD7 | c.6113A>G (p.Asp2038Gly) c.1717-9391A>G (n.1717-9391A>G) c.6203A>G (p.Asp2068Gly) c.4190A>G (p.Asp1397Gly) c.3740A>G (p.Asp1247Gly) c.2948A>G (p.Asp983Gly) | |
8 | g.60852838A>T | CA371324232 | CHD7 | c.6113A>T (p.Asp2038Val) c.1717-9391A>T (n.1717-9391A>T) c.6203A>T (p.Asp2068Val) c.4190A>T (p.Asp1397Val) c.3740A>T (p.Asp1247Val) c.2948A>T (p.Asp983Val) | |
8 | g.60852838_60852845delinsACCTCTCC | CA1788102389 | CHD7 | c.6113_6120delinsACCTCTCC (p.Asp2038=) c.1717-9391_1717-9384delinsACCTCTCC (n.1717-9391_1717-9384delinsACCTCTCC) c.6203_6210delinsACCTCTCC (p.Asp2068=) c.4190_4197delinsACCTCTCC (p.Asp1397=) c.3740_3747delinsACCTCTCC (p.Asp1247=) c.2948_2955delinsACCTCTCC (p.Asp983=) | |
8 | g.60852839C>A | CA371324234 | CHD7 | c.6114C>A (p.Asp2038Glu) c.1717-9390C>A (n.1717-9390C>A) c.6204C>A (p.Asp2068Glu) c.4191C>A (p.Asp1397Glu) c.3741C>A (p.Asp1247Glu) c.2949C>A (p.Asp983Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852839C= | CA1788102410 | CHD7 | c.6114C= (p.Asp2038=) c.1717-9390C= (n.1717-9390C=) c.6204C= (p.Asp2068=) c.4191C= (p.Asp1397=) c.3741C= (p.Asp1247=) c.2949C= (p.Asp983=) | |
8 | g.60852839C>G | CA371324233 | CHD7 | c.6114C>G (p.Asp2038Glu) c.1717-9390C>G (n.1717-9390C>G) c.6204C>G (p.Asp2068Glu) c.4191C>G (p.Asp1397Glu) c.3741C>G (p.Asp1247Glu) c.2949C>G (p.Asp983Glu) | |
8 | g.60852839C>T | CA461104891 | CHD7 | c.6114C>T (p.Asp2038=) c.1717-9390C>T (n.1717-9390C>T) c.6204C>T (p.Asp2068=) c.4191C>T (p.Asp1397=) c.3741C>T (p.Asp1247=) c.2949C>T (p.Asp983=) | gnomAD v4 |
8 | g.60852839_60852845del | CA645369439 | CHD7 | c.6114_6120del (p.Leu2039ProfsTer2) c.1717-9390_1717-9384del (n.1717-9390_1717-9384del) c.6204_6210del (p.Leu2069ProfsTer2) c.4191_4197del (p.Leu1398ProfsTer2) c.3741_3747del (p.Leu1248ProfsTer2) c.2949_2955del (p.Leu984ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852840C>A | CA371324236 | CHD7 | c.6115C>A (p.Leu2039Ile) c.1717-9389C>A (n.1717-9389C>A) c.6205C>A (p.Leu2069Ile) c.4192C>A (p.Leu1398Ile) c.3742C>A (p.Leu1248Ile) c.2950C>A (p.Leu984Ile) | |
8 | g.60852840C= | CA1788102415 | CHD7 | c.6115C= (p.Leu2039=) c.1717-9389C= (n.1717-9389C=) c.6205C= (p.Leu2069=) c.4192C= (p.Leu1398=) c.3742C= (p.Leu1248=) c.2950C= (p.Leu984=) | |
8 | g.60852840C>G | CA371324237 | CHD7 | c.6115C>G (p.Leu2039Val) c.1717-9389C>G (n.1717-9389C>G) c.6205C>G (p.Leu2069Val) c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.3742C>G (p.Leu1248Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) | |
8 | g.60852840C>T | CA371324238 | CHD7 | c.6115C>T (p.Leu2039Phe) c.1717-9389C>T (n.1717-9389C>T) c.6205C>T (p.Leu2069Phe) c.4192C>T (p.Leu1398Phe) c.3742C>T (p.Leu1248Phe) c.2950C>T (p.Leu984Phe) | dbSNP |
8 | g.60852841T>A | CA371324240 | CHD7 | c.6116T>A (p.Leu2039His) c.1717-9388T>A (n.1717-9388T>A) c.6206T>A (p.Leu2069His) c.4193T>A (p.Leu1398His) c.3743T>A (p.Leu1248His) c.2951T>A (p.Leu984His) | |
8 | g.60852841T>C | CA371324241 | CHD7 | c.6116T>C (p.Leu2039Pro) c.1717-9388T>C (n.1717-9388T>C) c.6206T>C (p.Leu2069Pro) c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.3743T>C (p.Leu1248Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) | |
8 | g.60852841T>G | CA371324242 | CHD7 | c.6116T>G (p.Leu2039Arg) c.1717-9388T>G (n.1717-9388T>G) c.6206T>G (p.Leu2069Arg) c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.3743T>G (p.Leu1248Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852842C>A | CA461104892 | CHD7 | c.6117C>A (p.Leu2039=) c.1717-9387C>A (n.1717-9387C>A) c.6207C>A (p.Leu2069=) c.4194C>A (p.Leu1398=) c.3744C>A (p.Leu1248=) c.2952C>A (p.Leu984=) | ClinVar |
8 | g.60852842C>G | CA461104893 | CHD7 | c.6117C>G (p.Leu2039=) c.1717-9387C>G (n.1717-9387C>G) c.6207C>G (p.Leu2069=) c.4194C>G (p.Leu1398=) c.3744C>G (p.Leu1248=) c.2952C>G (p.Leu984=) | |
8 | g.60852842C>T | CA461104894 | CHD7 | c.6117C>T (p.Leu2039=) c.1717-9387C>T (n.1717-9387C>T) c.6207C>T (p.Leu2069=) c.4194C>T (p.Leu1398=) c.3744C>T (p.Leu1248=) c.2952C>T (p.Leu984=) | gnomAD v4 |
8 | g.60852846_60852848del | CA2687403978 | CHD7 | c.6121_6123del (p.Ser2041del) c.1717-9383_1717-9381del (n.1717-9383_1717-9381del) c.6211_6213del (p.Ser2071del) c.4198_4200del (p.Ser1400del) c.3748_3750del (p.Ser1250del) c.2956_2958del (p.Ser986del) | gnomAD v4 |
8 | g.60852843T>A | CA371324243 | CHD7 | c.6118T>A (p.Ser2040Thr) c.1717-9386T>A (n.1717-9386T>A) c.6208T>A (p.Ser2070Thr) c.4195T>A (p.Ser1399Thr) c.3745T>A (p.Ser1249Thr) c.2953T>A (p.Ser985Thr) | |
8 | g.60852843T>C | CA371324245 | CHD7 | c.6118T>C (p.Ser2040Pro) c.1717-9386T>C (n.1717-9386T>C) c.6208T>C (p.Ser2070Pro) c.4195T>C (p.Ser1399Pro) c.3745T>C (p.Ser1249Pro) c.2953T>C (p.Ser985Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60852843T>G | CA371324246 | CHD7 | c.6118T>G (p.Ser2040Ala) c.1717-9386T>G (n.1717-9386T>G) c.6208T>G (p.Ser2070Ala) c.4195T>G (p.Ser1399Ala) c.3745T>G (p.Ser1249Ala) c.2953T>G (p.Ser985Ala) | |
8 | g.60852843T= | CA1788102417 | CHD7 | c.6118T= (p.Ser2040=) c.1717-9386T= (n.1717-9386T=) c.6208T= (p.Ser2070=) c.4195T= (p.Ser1399=) c.3745T= (p.Ser1249=) c.2953T= (p.Ser985=) | |
8 | g.60852844C>A | CA371324247 | CHD7 | c.6119C>A (p.Ser2040Tyr) c.1717-9385C>A (n.1717-9385C>A) c.6209C>A (p.Ser2070Tyr) c.4196C>A (p.Ser1399Tyr) c.3746C>A (p.Ser1249Tyr) c.2954C>A (p.Ser985Tyr) | |
8 | g.60852844C>G | CA371324248 | CHD7 | c.6119C>G (p.Ser2040Cys) c.1717-9385C>G (n.1717-9385C>G) c.6209C>G (p.Ser2070Cys) c.4196C>G (p.Ser1399Cys) c.3746C>G (p.Ser1249Cys) c.2954C>G (p.Ser985Cys) | |
8 | g.60852844C>T | CA371324249 | CHD7 | c.6119C>T (p.Ser2040Phe) c.1717-9385C>T (n.1717-9385C>T) c.6209C>T (p.Ser2070Phe) c.4196C>T (p.Ser1399Phe) c.3746C>T (p.Ser1249Phe) c.2954C>T (p.Ser985Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.60852845C>A | CA461104896 | CHD7 | c.6120C>A (p.Ser2040=) c.1717-9384C>A (n.1717-9384C>A) c.6210C>A (p.Ser2070=) c.4197C>A (p.Ser1399=) c.3747C>A (p.Ser1249=) c.2955C>A (p.Ser985=) | |
8 | g.60852845C= | CA1788102434 | CHD7 | c.6120C= (p.Ser2040=) c.1717-9384C= (n.1717-9384C=) c.6210C= (p.Ser2070=) c.4197C= (p.Ser1399=) c.3747C= (p.Ser1249=) c.2955C= (p.Ser985=) | |
8 | g.60852845C>G | CA461104895 | CHD7 | c.6120C>G (p.Ser2040=) c.1717-9384C>G (n.1717-9384C>G) c.6210C>G (p.Ser2070=) c.4197C>G (p.Ser1399=) c.3747C>G (p.Ser1249=) c.2955C>G (p.Ser985=) | |
8 | g.60852845C>T | CA4760538 | CHD7 | c.6120C>T (p.Ser2040=) c.1717-9384C>T (n.1717-9384C>T) c.6210C>T (p.Ser2070=) c.4197C>T (p.Ser1399=) c.3747C>T (p.Ser1249=) c.2955C>T (p.Ser985=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852846T>A | CA371324251 | CHD7 | c.6121T>A (p.Ser2041Thr) c.1717-9383T>A (n.1717-9383T>A) c.6211T>A (p.Ser2071Thr) c.4198T>A (p.Ser1400Thr) c.3748T>A (p.Ser1250Thr) c.2956T>A (p.Ser986Thr) | |
8 | g.60852846T>C | CA371324254 | CHD7 | c.6121T>C (p.Ser2041Pro) c.1717-9383T>C (n.1717-9383T>C) c.6211T>C (p.Ser2071Pro) c.4198T>C (p.Ser1400Pro) c.3748T>C (p.Ser1250Pro) c.2956T>C (p.Ser986Pro) | |
8 | g.60852846T>G | CA371324252 | CHD7 | c.6121T>G (p.Ser2041Ala) c.1717-9383T>G (n.1717-9383T>G) c.6211T>G (p.Ser2071Ala) c.4198T>G (p.Ser1400Ala) c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.2956T>G (p.Ser986Ala) | |
8 | g.60852847C>A | CA371324255 | CHD7 | c.6122C>A (p.Ser2041Tyr) c.1717-9382C>A (n.1717-9382C>A) c.6212C>A (p.Ser2071Tyr) c.4199C>A (p.Ser1400Tyr) c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.2957C>A (p.Ser986Tyr) | |
8 | g.60852847C= | CA1788102439 | CHD7 | c.6122C= (p.Ser2041=) c.1717-9382C= (n.1717-9382C=) c.6212C= (p.Ser2071=) c.4199C= (p.Ser1400=) c.3749C= (p.Ser1250=) c.2957C= (p.Ser986=) | |
8 | g.60852847C>G | CA4760539 | CHD7 | c.6122C>G (p.Ser2041Cys) c.1717-9382C>G (n.1717-9382C>G) c.6212C>G (p.Ser2071Cys) c.4199C>G (p.Ser1400Cys) c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.2957C>G (p.Ser986Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852847C>T | CA371324257 | CHD7 | c.6122C>T (p.Ser2041Phe) c.1717-9382C>T (n.1717-9382C>T) c.6212C>T (p.Ser2071Phe) c.4199C>T (p.Ser1400Phe) c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.2957C>T (p.Ser986Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60852848C>A | CA461104897 | CHD7 | c.6123C>A (p.Ser2041=) c.1717-9381C>A (n.1717-9381C>A) c.6213C>A (p.Ser2071=) c.4200C>A (p.Ser1400=) c.3750C>A (p.Ser1250=) c.2958C>A (p.Ser986=) | |
8 | g.60852848C>G | CA461104898 | CHD7 | c.6123C>G (p.Ser2041=) c.1717-9381C>G (n.1717-9381C>G) c.6213C>G (p.Ser2071=) c.4200C>G (p.Ser1400=) c.3750C>G (p.Ser1250=) c.2958C>G (p.Ser986=) | |
8 | g.60852848C>T | CA461104899 | CHD7 | c.6123C>T (p.Ser2041=) c.1717-9381C>T (n.1717-9381C>T) c.6213C>T (p.Ser2071=) c.4200C>T (p.Ser1400=) c.3750C>T (p.Ser1250=) c.2958C>T (p.Ser986=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.60852849A>C | CA371324259 | CHD7 | c.6124A>C (p.Ile2042Leu) c.1717-9380A>C (n.1717-9380A>C) c.6214A>C (p.Ile2072Leu) c.4201A>C (p.Ile1401Leu) c.3751A>C (p.Ile1251Leu) c.2959A>C (p.Ile987Leu) | |
8 | g.60852849A>G | CA371324261 | CHD7 | c.6124A>G (p.Ile2042Val) c.1717-9380A>G (n.1717-9380A>G) c.6214A>G (p.Ile2072Val) c.4201A>G (p.Ile1401Val) c.3751A>G (p.Ile1251Val) c.2959A>G (p.Ile987Val) | |
8 | g.60852849A>T | CA371324262 | CHD7 | c.6124A>T (p.Ile2042Leu) c.1717-9380A>T (n.1717-9380A>T) c.6214A>T (p.Ile2072Leu) c.4201A>T (p.Ile1401Leu) c.3751A>T (p.Ile1251Leu) c.2959A>T (p.Ile987Leu) | |
8 | g.60852850T>A | CA371324264 | CHD7 | c.6125T>A (p.Ile2042Lys) c.1717-9379T>A (n.1717-9379T>A) c.6215T>A (p.Ile2072Lys) c.4202T>A (p.Ile1401Lys) c.3752T>A (p.Ile1251Lys) c.2960T>A (p.Ile987Lys) | |
8 | g.60852850T>C | CA371324265 | CHD7 | c.6125T>C (p.Ile2042Thr) c.1717-9379T>C (n.1717-9379T>C) c.6215T>C (p.Ile2072Thr) c.4202T>C (p.Ile1401Thr) c.3752T>C (p.Ile1251Thr) c.2960T>C (p.Ile987Thr) | |
8 | g.60852850T>G | CA371324267 | CHD7 | c.6125T>G (p.Ile2042Arg) c.1717-9379T>G (n.1717-9379T>G) c.6215T>G (p.Ile2072Arg) c.4202T>G (p.Ile1401Arg) c.3752T>G (p.Ile1251Arg) c.2960T>G (p.Ile987Arg) | |
8 | g.60852850dup | CA2840391576 | CHD7 | c.6125dup (p.Ile2043AsnfsTer2) c.1717-9379dup (n.1717-9379dup) c.6215dup (p.Ile2073AsnfsTer2) c.4202dup (p.Ile1402AsnfsTer2) c.3752dup (p.Ile1252AsnfsTer2) c.2960dup (p.Ile988AsnfsTer2) | |
8 | g.60852851A>C | CA461104904 | CHD7 | c.6126A>C (p.Ile2042=) c.1717-9378A>C (n.1717-9378A>C) c.6216A>C (p.Ile2072=) c.4203A>C (p.Ile1401=) c.3753A>C (p.Ile1251=) c.2961A>C (p.Ile987=) | |
8 | g.60852851A>G | CA371324268 | CHD7 | c.6126A>G (p.Ile2042Met) c.1717-9378A>G (n.1717-9378A>G) c.6216A>G (p.Ile2072Met) c.4203A>G (p.Ile1401Met) c.3753A>G (p.Ile1251Met) c.2961A>G (p.Ile987Met) | |
8 | g.60852851A>T | CA461104905 | CHD7 | c.6126A>T (p.Ile2042=) c.1717-9378A>T (n.1717-9378A>T) c.6216A>T (p.Ile2072=) c.4203A>T (p.Ile1401=) c.3753A>T (p.Ile1251=) c.2961A>T (p.Ile987=) | |
8 | g.60852852A>C | CA371324273 | CHD7 | c.6127A>C (p.Ile2043Leu) c.1717-9377A>C (n.1717-9377A>C) c.6217A>C (p.Ile2073Leu) c.4204A>C (p.Ile1402Leu) c.3754A>C (p.Ile1252Leu) c.2962A>C (p.Ile988Leu) | |
8 | g.60852852A>G | CA371324272 | CHD7 | c.6127A>G (p.Ile2043Val) c.1717-9377A>G (n.1717-9377A>G) c.6217A>G (p.Ile2073Val) c.4204A>G (p.Ile1402Val) c.3754A>G (p.Ile1252Val) c.2962A>G (p.Ile988Val) | gnomAD v4 |
8 | g.60852852A>T | CA371324270 | CHD7 | c.6127A>T (p.Ile2043Phe) c.1717-9377A>T (n.1717-9377A>T) c.6217A>T (p.Ile2073Phe) c.4204A>T (p.Ile1402Phe) c.3754A>T (p.Ile1252Phe) c.2962A>T (p.Ile988Phe) | |
8 | g.60852853T>A | CA371324275 | CHD7 | c.6128T>A (p.Ile2043Asn) c.1717-9376T>A (n.1717-9376T>A) c.6218T>A (p.Ile2073Asn) c.4205T>A (p.Ile1402Asn) c.3755T>A (p.Ile1252Asn) c.2963T>A (p.Ile988Asn) | |
8 | g.60852853T>C | CA371324276 | CHD7 | c.6128T>C (p.Ile2043Thr) c.1717-9376T>C (n.1717-9376T>C) c.6218T>C (p.Ile2073Thr) c.4205T>C (p.Ile1402Thr) c.3755T>C (p.Ile1252Thr) c.2963T>C (p.Ile988Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852853T>G | CA371324277 | CHD7 | c.6128T>G (p.Ile2043Ser) c.1717-9376T>G (n.1717-9376T>G) c.6218T>G (p.Ile2073Ser) c.4205T>G (p.Ile1402Ser) c.3755T>G (p.Ile1252Ser) c.2963T>G (p.Ile988Ser) | |
8 | g.60852853T= | CA1788102443 | CHD7 | c.6128T= (p.Ile2043=) c.1717-9376T= (n.1717-9376T=) c.6218T= (p.Ile2073=) c.4205T= (p.Ile1402=) c.3755T= (p.Ile1252=) c.2963T= (p.Ile988=) | |
8 | g.60852854T>A | CA461104908 | CHD7 | c.6129T>A (p.Ile2043=) c.1717-9375T>A (n.1717-9375T>A) c.6219T>A (p.Ile2073=) c.4206T>A (p.Ile1402=) c.3756T>A (p.Ile1252=) c.2964T>A (p.Ile988=) | |
8 | g.60852854T>C | CA461104909 | CHD7 | c.6129T>C (p.Ile2043=) c.1717-9375T>C (n.1717-9375T>C) c.6219T>C (p.Ile2073=) c.4206T>C (p.Ile1402=) c.3756T>C (p.Ile1252=) c.2964T>C (p.Ile988=) | dbSNP |
8 | g.60852854T>G | CA371324279 | CHD7 | c.6129T>G (p.Ile2043Met) c.1717-9375T>G (n.1717-9375T>G) c.6219T>G (p.Ile2073Met) c.4206T>G (p.Ile1402Met) c.3756T>G (p.Ile1252Met) c.2964T>G (p.Ile988Met) | |
8 | g.60852854T= | CA1788102447 | CHD7 | c.6129T= (p.Ile2043=) c.1717-9375T= (n.1717-9375T=) c.6219T= (p.Ile2073=) c.4206T= (p.Ile1402=) c.3756T= (p.Ile1252=) c.2964T= (p.Ile988=) | |
8 | g.60852855G>A | CA371324280 | CHD7 | c.6130G>A (p.Glu2044Lys) c.1717-9374G>A (n.1717-9374G>A) c.6220G>A (p.Glu2074Lys) c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.3757G>A (p.Glu1253Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) | |
8 | g.60852855G>C | CA371324282 | CHD7 | c.6130G>C (p.Glu2044Gln) c.1717-9374G>C (n.1717-9374G>C) c.6220G>C (p.Glu2074Gln) c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.3757G>C (p.Glu1253Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) | dbSNP |
8 | g.60852855G= | CA1788102450 | CHD7 | c.6130G= (p.Glu2044=) c.1717-9374G= (n.1717-9374G=) c.6220G= (p.Glu2074=) c.4207G= (p.Glu1403=) c.3757G= (p.Glu1253=) c.2965G= (p.Glu989=) | |
8 | g.60852855G>T | CA371324283 | CHD7 | c.6130G>T (p.Glu2044Ter) c.1717-9374G>T (n.1717-9374G>T) c.6220G>T (p.Glu2074Ter) c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.3757G>T (p.Glu1253Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) | |
8 | g.60852860_60852878dup | CA2695209407 | CHD7 | c.6135_6153dup (p.Ser2052AspfsTer14) c.1717-9369_1717-9351dup (n.1717-9369_1717-9351dup) c.6225_6243dup (p.Ser2082AspfsTer14) c.4212_4230dup (p.Ser1411AspfsTer14) c.3762_3780dup (p.Ser1261AspfsTer14) c.2970_2988dup (p.Ser997AspfsTer14) | |
8 | g.60852856A>C | CA371324285 | CHD7 | c.6131A>C (p.Glu2044Ala) c.1717-9373A>C (n.1717-9373A>C) c.6221A>C (p.Glu2074Ala) c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.3758A>C (p.Glu1253Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) | |
8 | g.60852856A>G | CA371324286 | CHD7 | c.6131A>G (p.Glu2044Gly) c.1717-9373A>G (n.1717-9373A>G) c.6221A>G (p.Glu2074Gly) c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.3758A>G (p.Glu1253Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) | |
8 | g.60852856A>T | CA371324287 | CHD7 | c.6131A>T (p.Glu2044Val) c.1717-9373A>T (n.1717-9373A>T) c.6221A>T (p.Glu2074Val) c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.3758A>T (p.Glu1253Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) | |
8 | g.60852857G>A | CA461104911 | CHD7 | c.6132G>A (p.Glu2044=) c.1717-9372G>A (n.1717-9372G>A) c.6222G>A (p.Glu2074=) c.4209G>A (p.Glu1403=) c.3759G>A (p.Glu1253=) c.2967G>A (p.Glu989=) | |
8 | g.60852857G>C | CA371324288 | CHD7 | c.6132G>C (p.Glu2044Asp) c.1717-9372G>C (n.1717-9372G>C) c.6222G>C (p.Glu2074Asp) c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.3759G>C (p.Glu1253Asp) c.2967G>C (p.Glu989Asp) | |
8 | g.60852857G>T | CA371324289 | CHD7 | c.6132G>T (p.Glu2044Asp) c.1717-9372G>T (n.1717-9372G>T) c.6222G>T (p.Glu2074Asp) c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.3759G>T (p.Glu1253Asp) c.2967G>T (p.Glu989Asp) | |
8 | g.60852858C>A | CA371324293 | CHD7 | c.6133C>A (p.Pro2045Thr) c.1717-9371C>A (n.1717-9371C>A) c.6223C>A (p.Pro2075Thr) c.4210C>A (p.Pro1404Thr) c.3760C>A (p.Pro1254Thr) c.2968C>A (p.Pro990Thr) | |
8 | g.60852858C>G | CA371324294 | CHD7 | c.6133C>G (p.Pro2045Ala) c.1717-9371C>G (n.1717-9371C>G) c.6223C>G (p.Pro2075Ala) c.4210C>G (p.Pro1404Ala) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) c.2968C>G (p.Pro990Ala) | |
8 | g.60852858C>T | CA371324291 | CHD7 | c.6133C>T (p.Pro2045Ser) c.1717-9371C>T (n.1717-9371C>T) c.6223C>T (p.Pro2075Ser) c.4210C>T (p.Pro1404Ser) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) c.2968C>T (p.Pro990Ser) | |
8 | g.60852859C>A | CA371324297 | CHD7 | c.6134C>A (p.Pro2045Gln) c.1717-9370C>A (n.1717-9370C>A) c.6224C>A (p.Pro2075Gln) c.4211C>A (p.Pro1404Gln) c.3761C>A (p.Pro1254Gln) c.2969C>A (p.Pro990Gln) | dbSNP |
8 | g.60852859C= | CA1788102454 | CHD7 | c.6134C= (p.Pro2045=) c.1717-9370C= (n.1717-9370C=) c.6224C= (p.Pro2075=) c.4211C= (p.Pro1404=) c.3761C= (p.Pro1254=) c.2969C= (p.Pro990=) | |
8 | g.60852859C>G | CA371324295 | CHD7 | c.6134C>G (p.Pro2045Arg) c.1717-9370C>G (n.1717-9370C>G) c.6224C>G (p.Pro2075Arg) c.4211C>G (p.Pro1404Arg) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) c.2969C>G (p.Pro990Arg) | |
8 | g.60852859C>T | CA371324296 | CHD7 | c.6134C>T (p.Pro2045Leu) c.1717-9370C>T (n.1717-9370C>T) c.6224C>T (p.Pro2075Leu) c.4211C>T (p.Pro1404Leu) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.2969C>T (p.Pro990Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852860G>A | CA171756 | CHD7 | c.6135G>A (p.Pro2045=) c.1717-9369G>A (n.1717-9369G>A) c.6225G>A (p.Pro2075=) c.4212G>A (p.Pro1404=) c.3762G>A (p.Pro1254=) c.2970G>A (p.Pro990=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852860G>C | CA4760540 | CHD7 | c.6135G>C (p.Pro2045=) c.1717-9369G>C (n.1717-9369G>C) c.6225G>C (p.Pro2075=) c.4212G>C (p.Pro1404=) c.3762G>C (p.Pro1254=) c.2970G>C (p.Pro990=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.60852860G= | CA1788102470 | CHD7 | c.6135G= (p.Pro2045=) c.1717-9369G= (n.1717-9369G=) c.6225G= (p.Pro2075=) c.4212G= (p.Pro1404=) c.3762G= (p.Pro1254=) c.2970G= (p.Pro990=) | |
8 | g.60852860G>T | CA461104913 | CHD7 | c.6135G>T (p.Pro2045=) c.1717-9369G>T (n.1717-9369G>T) c.6225G>T (p.Pro2075=) c.4212G>T (p.Pro1404=) c.3762G>T (p.Pro1254=) c.2970G>T (p.Pro990=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60852861A>C | CA371324298 | CHD7 | c.6136A>C (p.Ile2046Leu) c.1717-9368A>C (n.1717-9368A>C) c.6226A>C (p.Ile2076Leu) c.4213A>C (p.Ile1405Leu) c.3763A>C (p.Ile1255Leu) c.2971A>C (p.Ile991Leu) | |
8 | g.60852861A>G | CA371324299 | CHD7 | c.6136A>G (p.Ile2046Val) c.1717-9368A>G (n.1717-9368A>G) c.6226A>G (p.Ile2076Val) c.4213A>G (p.Ile1405Val) c.3763A>G (p.Ile1255Val) c.2971A>G (p.Ile991Val) | |
8 | g.60852861A>T | CA371324300 | CHD7 | c.6136A>T (p.Ile2046Phe) c.1717-9368A>T (n.1717-9368A>T) c.6226A>T (p.Ile2076Phe) c.4213A>T (p.Ile1405Phe) c.3763A>T (p.Ile1255Phe) c.2971A>T (p.Ile991Phe) | |
8 | g.60852862T>A | CA371324301 | CHD7 | c.6137T>A (p.Ile2046Asn) c.1717-9367T>A (n.1717-9367T>A) c.6227T>A (p.Ile2076Asn) c.4214T>A (p.Ile1405Asn) c.3764T>A (p.Ile1255Asn) c.2972T>A (p.Ile991Asn) | |
8 | g.60852862T>C | CA371324302 | CHD7 | c.6137T>C (p.Ile2046Thr) c.1717-9367T>C (n.1717-9367T>C) c.6227T>C (p.Ile2076Thr) c.4214T>C (p.Ile1405Thr) c.3764T>C (p.Ile1255Thr) c.2972T>C (p.Ile991Thr) | |
8 | g.60852862T>G | CA371324303 | CHD7 | c.6137T>G (p.Ile2046Ser) c.1717-9367T>G (n.1717-9367T>G) c.6227T>G (p.Ile2076Ser) c.4214T>G (p.Ile1405Ser) c.3764T>G (p.Ile1255Ser) c.2972T>G (p.Ile991Ser) | |
8 | g.60852863C>A | CA461104915 | CHD7 | c.6138C>A (p.Ile2046=) c.1717-9366C>A (n.1717-9366C>A) c.6228C>A (p.Ile2076=) c.4215C>A (p.Ile1405=) c.3765C>A (p.Ile1255=) c.2973C>A (p.Ile991=) | |
8 | g.60852863C>G | CA371324304 | CHD7 | c.6138C>G (p.Ile2046Met) c.1717-9366C>G (n.1717-9366C>G) c.6228C>G (p.Ile2076Met) c.4215C>G (p.Ile1405Met) c.3765C>G (p.Ile1255Met) c.2973C>G (p.Ile991Met) | |
8 | g.60852863C>T | CA461104916 | CHD7 | c.6138C>T (p.Ile2046=) c.1717-9366C>T (n.1717-9366C>T) c.6228C>T (p.Ile2076=) c.4215C>T (p.Ile1405=) c.3765C>T (p.Ile1255=) c.2973C>T (p.Ile991=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852864A= | CA1788102491 | CHD7 | c.6139A= (p.Thr2047=) c.1717-9365A= (n.1717-9365A=) c.6229A= (p.Thr2077=) c.4216A= (p.Thr1406=) c.3766A= (p.Thr1256=) c.2974A= (p.Thr992=) | |
8 | g.60852864A>C | CA371324305 | CHD7 | c.6139A>C (p.Thr2047Pro) c.1717-9365A>C (n.1717-9365A>C) c.6229A>C (p.Thr2077Pro) c.4216A>C (p.Thr1406Pro) c.3766A>C (p.Thr1256Pro) c.2974A>C (p.Thr992Pro) | |
8 | g.60852864A>G | CA371324306 | CHD7 | c.6139A>G (p.Thr2047Ala) c.1717-9365A>G (n.1717-9365A>G) c.6229A>G (p.Thr2077Ala) c.4216A>G (p.Thr1406Ala) c.3766A>G (p.Thr1256Ala) c.2974A>G (p.Thr992Ala) | |
8 | g.60852864A>T | CA4760541 | CHD7 | c.6139A>T (p.Thr2047Ser) c.1717-9365A>T (n.1717-9365A>T) c.6229A>T (p.Thr2077Ser) c.4216A>T (p.Thr1406Ser) c.3766A>T (p.Thr1256Ser) c.2974A>T (p.Thr992Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |