Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60852708T>ACA371324178CHD7c.6103+2T>A (n.6103+2T>A)
c.1717-9521T>A (n.1717-9521T>A)
c.6193+2T>A (n.6193+2T>A)
c.4180+2T>A (n.4180+2T>A)
c.3730+2T>A (n.3730+2T>A)
c.2938+2T>A (n.2938+2T>A)
8g.60852708T>CCA371324179CHD7c.6103+2T>C (n.6103+2T>C)
c.1717-9521T>C (n.1717-9521T>C)
c.6193+2T>C (n.6193+2T>C)
c.4180+2T>C (n.4180+2T>C)
c.3730+2T>C (n.3730+2T>C)
c.2938+2T>C (n.2938+2T>C)
ClinVar
8g.60852708T>GCA371324177CHD7c.6103+2T>G (n.6103+2T>G)
c.1717-9521T>G (n.1717-9521T>G)
c.6193+2T>G (n.6193+2T>G)
c.4180+2T>G (n.4180+2T>G)
c.3730+2T>G (n.3730+2T>G)
c.2938+2T>G (n.2938+2T>G)
8g.60852709A=CA1788101790CHD7c.6103+3A= (n.6103+3A=)
c.1717-9520A= (n.1717-9520A=)
c.6193+3A= (n.6193+3A=)
c.4180+3A= (n.4180+3A=)
c.3730+3A= (n.3730+3A=)
c.2938+3A= (n.2938+3A=)
8g.60852709A>GCA4760517CHD7c.6103+3A>G (n.6103+3A>G)
c.1717-9520A>G (n.1717-9520A>G)
c.6193+3A>G (n.6193+3A>G)
c.4180+3A>G (n.4180+3A>G)
c.3730+3A>G (n.3730+3A>G)
c.2938+3A>G (n.2938+3A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852711G>ACA2695209404CHD7c.6103+5G>A (n.6103+5G>A)
c.1717-9518G>A (n.1717-9518G>A)
c.6193+5G>A (n.6193+5G>A)
c.4180+5G>A (n.4180+5G>A)
c.3730+5G>A (n.3730+5G>A)
c.2938+5G>A (n.2938+5G>A)
8g.60852711G>CCA2695209403CHD7c.6103+5G>C (n.6103+5G>C)
c.1717-9518G>C (n.1717-9518G>C)
c.6193+5G>C (n.6193+5G>C)
c.4180+5G>C (n.4180+5G>C)
c.3730+5G>C (n.3730+5G>C)
c.2938+5G>C (n.2938+5G>C)
8g.60852712T>CCA223311CHD7c.6103+6T>C (n.6103+6T>C)
c.1717-9517T>C (n.1717-9517T>C)
c.6193+6T>C (n.6193+6T>C)
c.4180+6T>C (n.4180+6T>C)
c.3730+6T>C (n.3730+6T>C)
c.2938+6T>C (n.2938+6T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852712T=CA1788101814CHD7c.6103+6T= (n.6103+6T=)
c.1717-9517T= (n.1717-9517T=)
c.6193+6T= (n.6193+6T=)
c.4180+6T= (n.4180+6T=)
c.3730+6T= (n.3730+6T=)
c.2938+6T= (n.2938+6T=)
8g.60852713A>GCA2695209405CHD7c.6103+7A>G (n.6103+7A>G)
c.1717-9516A>G (n.1717-9516A>G)
c.6193+7A>G (n.6193+7A>G)
c.4180+7A>G (n.4180+7A>G)
c.3730+7A>G (n.3730+7A>G)
c.2938+7A>G (n.2938+7A>G)
8g.60852714C>ACA2580823442CHD7c.6103+8C>A (n.6103+8C>A)
c.1717-9515C>A (n.1717-9515C>A)
c.6193+8C>A (n.6193+8C>A)
c.4180+8C>A (n.4180+8C>A)
c.3730+8C>A (n.3730+8C>A)
c.2938+8C>A (n.2938+8C>A)
8g.60852714C=CA1788101820CHD7c.6103+8C= (n.6103+8C=)
c.1717-9515C= (n.1717-9515C=)
c.6193+8C= (n.6193+8C=)
c.4180+8C= (n.4180+8C=)
c.3730+8C= (n.3730+8C=)
c.2938+8C= (n.2938+8C=)
8g.60852714C>GCA2580823443CHD7c.6103+8C>G (n.6103+8C>G)
c.1717-9515C>G (n.1717-9515C>G)
c.6193+8C>G (n.6193+8C>G)
c.4180+8C>G (n.4180+8C>G)
c.3730+8C>G (n.3730+8C>G)
c.2938+8C>G (n.2938+8C>G)
8g.60852714C>TCA148869CHD7c.6103+8C>T (n.6103+8C>T)
c.1717-9515C>T (n.1717-9515C>T)
c.6193+8C>T (n.6193+8C>T)
c.4180+8C>T (n.4180+8C>T)
c.3730+8C>T (n.3730+8C>T)
c.2938+8C>T (n.2938+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852715A=CA1788101838CHD7c.6103+9A= (n.6103+9A=)
c.1717-9514A= (n.1717-9514A=)
c.6193+9A= (n.6193+9A=)
c.4180+9A= (n.4180+9A=)
c.3730+9A= (n.3730+9A=)
c.2938+9A= (n.2938+9A=)
8g.60852715A>GCA1139660555CHD7c.6103+9A>G (n.6103+9A>G)
c.1717-9514A>G (n.1717-9514A>G)
c.6193+9A>G (n.6193+9A>G)
c.4180+9A>G (n.4180+9A>G)
c.3730+9A>G (n.3730+9A>G)
c.2938+9A>G (n.2938+9A>G)
ClinVar dbSNP
8g.60852716T>CCA2687403947CHD7c.6103+10T>C (n.6103+10T>C)
c.1717-9513T>C (n.1717-9513T>C)
c.6193+10T>C (n.6193+10T>C)
c.4180+10T>C (n.4180+10T>C)
c.3730+10T>C (n.3730+10T>C)
c.2938+10T>C (n.2938+10T>C)
gnomAD v4
8g.60852717T>GCA177353976CHD7c.6103+11T>G (n.6103+11T>G)
c.1717-9512T>G (n.1717-9512T>G)
c.6193+11T>G (n.6193+11T>G)
c.4180+11T>G (n.4180+11T>G)
c.3730+11T>G (n.3730+11T>G)
c.2938+11T>G (n.2938+11T>G)
dbSNP
8g.60852717T=CA1788101850CHD7c.6103+11T= (n.6103+11T=)
c.1717-9512T= (n.1717-9512T=)
c.6193+11T= (n.6193+11T=)
c.4180+11T= (n.4180+11T=)
c.3730+11T= (n.3730+11T=)
c.2938+11T= (n.2938+11T=)
8g.60852720G>ACA2780535787CHD7c.6103+14G>A (n.6103+14G>A)
c.1717-9509G>A (n.1717-9509G>A)
c.6193+14G>A (n.6193+14G>A)
c.4180+14G>A (n.4180+14G>A)
c.3730+14G>A (n.3730+14G>A)
c.2938+14G>A (n.2938+14G>A)
8g.60852720G=CA1788101853CHD7c.6103+14G= (n.6103+14G=)
c.1717-9509G= (n.1717-9509G=)
c.6193+14G= (n.6193+14G=)
c.4180+14G= (n.4180+14G=)
c.3730+14G= (n.3730+14G=)
c.2938+14G= (n.2938+14G=)
8g.60852720G>TCA4760518CHD7c.6103+14G>T (n.6103+14G>T)
c.1717-9509G>T (n.1717-9509G>T)
c.6193+14G>T (n.6193+14G>T)
c.4180+14G>T (n.4180+14G>T)
c.3730+14G>T (n.3730+14G>T)
c.2938+14G>T (n.2938+14G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852723delCA2579173667CHD7c.6103+17del (n.6103+17del)
c.1717-9506del (n.1717-9506del)
c.6193+17del (n.6193+17del)
c.4180+17del (n.4180+17del)
c.3730+17del (n.3730+17del)
c.2938+17del (n.2938+17del)
8g.60852723A>TCA2687403948CHD7c.6103+17A>T (n.6103+17A>T)
c.1717-9506A>T (n.1717-9506A>T)
c.6193+17A>T (n.6193+17A>T)
c.4180+17A>T (n.4180+17A>T)
c.3730+17A>T (n.3730+17A>T)
c.2938+17A>T (n.2938+17A>T)
gnomAD v4
8g.60852724C>ACA1788101859CHD7c.6103+18C>A (n.6103+18C>A)
c.1717-9505C>A (n.1717-9505C>A)
c.6193+18C>A (n.6193+18C>A)
c.4180+18C>A (n.4180+18C>A)
c.3730+18C>A (n.3730+18C>A)
c.2938+18C>A (n.2938+18C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.60852724C=CA1788101856CHD7c.6103+18C= (n.6103+18C=)
c.1717-9505C= (n.1717-9505C=)
c.6193+18C= (n.6193+18C=)
c.4180+18C= (n.4180+18C=)
c.3730+18C= (n.3730+18C=)
c.2938+18C= (n.2938+18C=)
8g.60852725A=CA1788101866CHD7c.6103+19A= (n.6103+19A=)
c.1717-9504A= (n.1717-9504A=)
c.6193+19A= (n.6193+19A=)
c.4180+19A= (n.4180+19A=)
c.3730+19A= (n.3730+19A=)
c.2938+19A= (n.2938+19A=)
8g.60852725A>GCA4760519CHD7c.6103+19A>G (n.6103+19A>G)
c.1717-9504A>G (n.1717-9504A>G)
c.6193+19A>G (n.6193+19A>G)
c.4180+19A>G (n.4180+19A>G)
c.3730+19A>G (n.3730+19A>G)
c.2938+19A>G (n.2938+19A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852726A>CCA2579173668CHD7c.6103+20A>C (n.6103+20A>C)
c.1717-9503A>C (n.1717-9503A>C)
c.6193+20A>C (n.6193+20A>C)
c.4180+20A>C (n.4180+20A>C)
c.3730+20A>C (n.3730+20A>C)
c.2938+20A>C (n.2938+20A>C)
8g.60852727A>GCA2687403949CHD7c.6103+21A>G (n.6103+21A>G)
c.1717-9502A>G (n.1717-9502A>G)
c.6193+21A>G (n.6193+21A>G)
c.4180+21A>G (n.4180+21A>G)
c.3730+21A>G (n.3730+21A>G)
c.2938+21A>G (n.2938+21A>G)
gnomAD v4
8g.60852728G>ACA177353980CHD7c.6103+22G>A (n.6103+22G>A)
c.1717-9501G>A (n.1717-9501G>A)
c.6193+22G>A (n.6193+22G>A)
c.4180+22G>A (n.4180+22G>A)
c.3730+22G>A (n.3730+22G>A)
c.2938+22G>A (n.2938+22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852728G=CA1788101870CHD7c.6103+22G= (n.6103+22G=)
c.1717-9501G= (n.1717-9501G=)
c.6193+22G= (n.6193+22G=)
c.4180+22G= (n.4180+22G=)
c.3730+22G= (n.3730+22G=)
c.2938+22G= (n.2938+22G=)
8g.60852729T>CCA582403452CHD7c.6103+23T>C (n.6103+23T>C)
c.1717-9500T>C (n.1717-9500T>C)
c.6193+23T>C (n.6193+23T>C)
c.4180+23T>C (n.4180+23T>C)
c.3730+23T>C (n.3730+23T>C)
c.2938+23T>C (n.2938+23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852729T=CA1788101891CHD7c.6103+23T= (n.6103+23T=)
c.1717-9500T= (n.1717-9500T=)
c.6193+23T= (n.6193+23T=)
c.4180+23T= (n.4180+23T=)
c.3730+23T= (n.3730+23T=)
c.2938+23T= (n.2938+23T=)
8g.60852731C=CA1788101908CHD7c.6103+25C= (n.6103+25C=)
c.1717-9498C= (n.1717-9498C=)
c.6193+25C= (n.6193+25C=)
c.4180+25C= (n.4180+25C=)
c.3730+25C= (n.3730+25C=)
c.2938+25C= (n.2938+25C=)
8g.60852731C>GCA4760520CHD7c.6103+25C>G (n.6103+25C>G)
c.1717-9498C>G (n.1717-9498C>G)
c.6193+25C>G (n.6193+25C>G)
c.4180+25C>G (n.4180+25C>G)
c.3730+25C>G (n.3730+25C>G)
c.2938+25C>G (n.2938+25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852733A=CA1788101914CHD7c.6103+27A= (n.6103+27A=)
c.1717-9496A= (n.1717-9496A=)
c.6193+27A= (n.6193+27A=)
c.4180+27A= (n.4180+27A=)
c.3730+27A= (n.3730+27A=)
c.2938+27A= (n.2938+27A=)
8g.60852733A>CCA582403455CHD7c.6103+27A>C (n.6103+27A>C)
c.1717-9496A>C (n.1717-9496A>C)
c.6193+27A>C (n.6193+27A>C)
c.4180+27A>C (n.4180+27A>C)
c.3730+27A>C (n.3730+27A>C)
c.2938+27A>C (n.2938+27A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852733A>GCA582403456CHD7c.6103+27A>G (n.6103+27A>G)
c.1717-9496A>G (n.1717-9496A>G)
c.6193+27A>G (n.6193+27A>G)
c.4180+27A>G (n.4180+27A>G)
c.3730+27A>G (n.3730+27A>G)
c.2938+27A>G (n.2938+27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852734T>CCA4760521CHD7c.6103+28T>C (n.6103+28T>C)
c.1717-9495T>C (n.1717-9495T>C)
c.6193+28T>C (n.6193+28T>C)
c.4180+28T>C (n.4180+28T>C)
c.3730+28T>C (n.3730+28T>C)
c.2938+28T>C (n.2938+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852734T=CA1788101920CHD7c.6103+28T= (n.6103+28T=)
c.1717-9495T= (n.1717-9495T=)
c.6193+28T= (n.6193+28T=)
c.4180+28T= (n.4180+28T=)
c.3730+28T= (n.3730+28T=)
c.2938+28T= (n.2938+28T=)
8g.60852736C>TCA2579173670CHD7c.6103+30C>T (n.6103+30C>T)
c.1717-9493C>T (n.1717-9493C>T)
c.6193+30C>T (n.6193+30C>T)
c.4180+30C>T (n.4180+30C>T)
c.3730+30C>T (n.3730+30C>T)
c.2938+30C>T (n.2938+30C>T)
gnomAD v4
8g.60852737A=CA1788101929CHD7c.6103+31A= (n.6103+31A=)
c.1717-9492A= (n.1717-9492A=)
c.6193+31A= (n.6193+31A=)
c.4180+31A= (n.4180+31A=)
c.3730+31A= (n.3730+31A=)
c.2938+31A= (n.2938+31A=)
8g.60852737A>GCA582403458CHD7c.6103+31A>G (n.6103+31A>G)
c.1717-9492A>G (n.1717-9492A>G)
c.6193+31A>G (n.6193+31A>G)
c.4180+31A>G (n.4180+31A>G)
c.3730+31A>G (n.3730+31A>G)
c.2938+31A>G (n.2938+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852738A=CA1788101939CHD7c.6103+32A= (n.6103+32A=)
c.1717-9491A= (n.1717-9491A=)
c.6193+32A= (n.6193+32A=)
c.4180+32A= (n.4180+32A=)
c.3730+32A= (n.3730+32A=)
c.2938+32A= (n.2938+32A=)
8g.60852738A>GCA4760522CHD7c.6103+32A>G (n.6103+32A>G)
c.1717-9491A>G (n.1717-9491A>G)
c.6193+32A>G (n.6193+32A>G)
c.4180+32A>G (n.4180+32A>G)
c.3730+32A>G (n.3730+32A>G)
c.2938+32A>G (n.2938+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60852742G>ACA2579173672CHD7c.6103+36G>A (n.6103+36G>A)
c.1717-9487G>A (n.1717-9487G>A)
c.6193+36G>A (n.6193+36G>A)
c.4180+36G>A (n.4180+36G>A)
c.3730+36G>A (n.3730+36G>A)
c.2938+36G>A (n.2938+36G>A)
8g.60852742G>CCA2579173673CHD7c.6103+36G>C (n.6103+36G>C)
c.1717-9487G>C (n.1717-9487G>C)
c.6193+36G>C (n.6193+36G>C)
c.4180+36G>C (n.4180+36G>C)
c.3730+36G>C (n.3730+36G>C)
c.2938+36G>C (n.2938+36G>C)
8g.60852744C=CA1788101942CHD7c.6103+38C= (n.6103+38C=)
c.1717-9485C= (n.1717-9485C=)
c.6193+38C= (n.6193+38C=)
c.4180+38C= (n.4180+38C=)
c.3730+38C= (n.3730+38C=)
c.2938+38C= (n.2938+38C=)
8g.60852744C>GCA2687403952CHD7c.6103+38C>G (n.6103+38C>G)
c.1717-9485C>G (n.1717-9485C>G)
c.6193+38C>G (n.6193+38C>G)
c.4180+38C>G (n.4180+38C>G)
c.3730+38C>G (n.3730+38C>G)
c.2938+38C>G (n.2938+38C>G)
gnomAD v4
8g.60852744C>TCA4760523CHD7c.6103+38C>T (n.6103+38C>T)
c.1717-9485C>T (n.1717-9485C>T)
c.6193+38C>T (n.6193+38C>T)
c.4180+38C>T (n.4180+38C>T)
c.3730+38C>T (n.3730+38C>T)
c.2938+38C>T (n.2938+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852745G>ACA4760524CHD7c.6103+39G>A (n.6103+39G>A)
c.1717-9484G>A (n.1717-9484G>A)
c.6193+39G>A (n.6193+39G>A)
c.4180+39G>A (n.4180+39G>A)
c.3730+39G>A (n.3730+39G>A)
c.2938+39G>A (n.2938+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852745G=CA1788101950CHD7c.6103+39G= (n.6103+39G=)
c.1717-9484G= (n.1717-9484G=)
c.6193+39G= (n.6193+39G=)
c.4180+39G= (n.4180+39G=)
c.3730+39G= (n.3730+39G=)
c.2938+39G= (n.2938+39G=)
8g.60852745G>TCA2687403953CHD7c.6103+39G>T (n.6103+39G>T)
c.1717-9484G>T (n.1717-9484G>T)
c.6193+39G>T (n.6193+39G>T)
c.4180+39G>T (n.4180+39G>T)
c.3730+39G>T (n.3730+39G>T)
c.2938+39G>T (n.2938+39G>T)
gnomAD v4
8g.60852747G>ACA2687403954CHD7c.6103+41G>A (n.6103+41G>A)
c.1717-9482G>A (n.1717-9482G>A)
c.6193+41G>A (n.6193+41G>A)
c.4180+41G>A (n.4180+41G>A)
c.3730+41G>A (n.3730+41G>A)
c.2938+41G>A (n.2938+41G>A)
gnomAD v4
8g.60852749A>GCA2687403955CHD7c.6103+43A>G (n.6103+43A>G)
c.1717-9480A>G (n.1717-9480A>G)
c.6193+43A>G (n.6193+43A>G)
c.4180+43A>G (n.4180+43A>G)
c.3730+43A>G (n.3730+43A>G)
c.2938+43A>G (n.2938+43A>G)
gnomAD v4
8g.60852751A=CA1788101959CHD7c.6103+45A= (n.6103+45A=)
c.1717-9478A= (n.1717-9478A=)
c.6193+45A= (n.6193+45A=)
c.4180+45A= (n.4180+45A=)
c.3730+45A= (n.3730+45A=)
c.2938+45A= (n.2938+45A=)
8g.60852751A>TCA4760525CHD7c.6103+45A>T (n.6103+45A>T)
c.1717-9478A>T (n.1717-9478A>T)
c.6193+45A>T (n.6193+45A>T)
c.4180+45A>T (n.4180+45A>T)
c.3730+45A>T (n.3730+45A>T)
c.2938+45A>T (n.2938+45A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852752G>ACA582403462CHD7c.6103+46G>A (n.6103+46G>A)
c.1717-9477G>A (n.1717-9477G>A)
c.6193+46G>A (n.6193+46G>A)
c.4180+46G>A (n.4180+46G>A)
c.3730+46G>A (n.3730+46G>A)
c.2938+46G>A (n.2938+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852752G=CA1788101964CHD7c.6103+46G= (n.6103+46G=)
c.1717-9477G= (n.1717-9477G=)
c.6193+46G= (n.6193+46G=)
c.4180+46G= (n.4180+46G=)
c.3730+46G= (n.3730+46G=)
c.2938+46G= (n.2938+46G=)
8g.60852753T>CCA2687403956CHD7c.6103+47T>C (n.6103+47T>C)
c.1717-9476T>C (n.1717-9476T>C)
c.6193+47T>C (n.6193+47T>C)
c.4180+47T>C (n.4180+47T>C)
c.3730+47T>C (n.3730+47T>C)
c.2938+47T>C (n.2938+47T>C)
gnomAD v4
8g.60852760_60852763delinsTAAGCA1788101968CHD7c.6103+54_6103+57delinsTAAG (n.6103+54_6103+57delinsTAAG)
c.1717-9469_1717-9466delinsTAAG (n.1717-9469_1717-9466delinsTAAG)
c.6193+54_6193+57delinsTAAG (n.6193+54_6193+57delinsTAAG)
c.4180+54_4180+57delinsTAAG (n.4180+54_4180+57delinsTAAG)
c.3730+54_3730+57delinsTAAG (n.3730+54_3730+57delinsTAAG)
c.2938+54_2938+57delinsTAAG (n.2938+54_2938+57delinsTAAG)
8g.60852761A=CA1788101972CHD7c.6103+55A= (n.6103+55A=)
c.1717-9468A= (n.1717-9468A=)
c.6193+55A= (n.6193+55A=)
c.4180+55A= (n.4180+55A=)
c.3730+55A= (n.3730+55A=)
c.2938+55A= (n.2938+55A=)
8g.60852761A>GCA1114433956CHD7c.6103+55A>G (n.6103+55A>G)
c.1717-9468A>G (n.1717-9468A>G)
c.6193+55A>G (n.6193+55A>G)
c.4180+55A>G (n.4180+55A>G)
c.3730+55A>G (n.3730+55A>G)
c.2938+55A>G (n.2938+55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852763_60852765delCA853912558CHD7c.6103+57_6103+59del (n.6103+57_6103+59del)
c.1717-9466_1717-9464del (n.1717-9466_1717-9464del)
c.6193+57_6193+59del (n.6193+57_6193+59del)
c.4180+57_4180+59del (n.4180+57_4180+59del)
c.3730+57_3730+59del (n.3730+57_3730+59del)
c.2938+57_2938+59del (n.2938+57_2938+59del)
dbSNP gnomAD v4
8g.60852762A>GCA2687403957CHD7c.6103+56A>G (n.6103+56A>G)
c.1717-9467A>G (n.1717-9467A>G)
c.6193+56A>G (n.6193+56A>G)
c.4180+56A>G (n.4180+56A>G)
c.3730+56A>G (n.3730+56A>G)
c.2938+56A>G (n.2938+56A>G)
gnomAD v4
8g.60852763G>ACA853912559CHD7c.6103+57G>A (n.6103+57G>A)
c.1717-9466G>A (n.1717-9466G>A)
c.6193+57G>A (n.6193+57G>A)
c.4180+57G>A (n.4180+57G>A)
c.3730+57G>A (n.3730+57G>A)
c.2938+57G>A (n.2938+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852763G=CA1788101978CHD7c.6103+57G= (n.6103+57G=)
c.1717-9466G= (n.1717-9466G=)
c.6193+57G= (n.6193+57G=)
c.4180+57G= (n.4180+57G=)
c.3730+57G= (n.3730+57G=)
c.2938+57G= (n.2938+57G=)
8g.60852764A=CA1788102006CHD7c.6103+58A= (n.6103+58A=)
c.1717-9465A= (n.1717-9465A=)
c.6193+58A= (n.6193+58A=)
c.4180+58A= (n.4180+58A=)
c.3730+58A= (n.3730+58A=)
c.2938+58A= (n.2938+58A=)
8g.60852764A>CCA582403463CHD7c.6103+58A>C (n.6103+58A>C)
c.1717-9465A>C (n.1717-9465A>C)
c.6193+58A>C (n.6193+58A>C)
c.4180+58A>C (n.4180+58A>C)
c.3730+58A>C (n.3730+58A>C)
c.2938+58A>C (n.2938+58A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852764A>GCA2687403958CHD7c.6103+58A>G (n.6103+58A>G)
c.1717-9465A>G (n.1717-9465A>G)
c.6193+58A>G (n.6193+58A>G)
c.4180+58A>G (n.4180+58A>G)
c.3730+58A>G (n.3730+58A>G)
c.2938+58A>G (n.2938+58A>G)
gnomAD v4
8g.60852764A>TCA2687403959CHD7c.6103+58A>T (n.6103+58A>T)
c.1717-9465A>T (n.1717-9465A>T)
c.6193+58A>T (n.6193+58A>T)
c.4180+58A>T (n.4180+58A>T)
c.3730+58A>T (n.3730+58A>T)
c.2938+58A>T (n.2938+58A>T)
gnomAD v4
8g.60852766dupCA1788102004CHD7c.6103+60dup (n.6103+60dup)
c.1717-9463dup (n.1717-9463dup)
c.6193+60dup (n.6193+60dup)
c.4180+60dup (n.4180+60dup)
c.3730+60dup (n.3730+60dup)
c.2938+60dup (n.2938+60dup)
dbSNP
8g.60852765A>GCA2687403960CHD7c.6103+59A>G (n.6103+59A>G)
c.1717-9464A>G (n.1717-9464A>G)
c.6193+59A>G (n.6193+59A>G)
c.4180+59A>G (n.4180+59A>G)
c.3730+59A>G (n.3730+59A>G)
c.2938+59A>G (n.2938+59A>G)
gnomAD v4
8g.60852767G>CCA2687403961CHD7c.6104-62G>C (n.6104-62G>C)
c.1717-9462G>C (n.1717-9462G>C)
c.6194-62G>C (n.6194-62G>C)
c.4181-62G>C (n.4181-62G>C)
c.3731-62G>C (n.3731-62G>C)
c.2939-62G>C (n.2939-62G>C)
gnomAD v4
8g.60852768T>CCA177353988CHD7c.6104-61T>C (n.6104-61T>C)
c.1717-9461T>C (n.1717-9461T>C)
c.6194-61T>C (n.6194-61T>C)
c.4181-61T>C (n.4181-61T>C)
c.3731-61T>C (n.3731-61T>C)
c.2939-61T>C (n.2939-61T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852768T=CA1788102012CHD7c.6104-61T= (n.6104-61T=)
c.1717-9461T= (n.1717-9461T=)
c.6194-61T= (n.6194-61T=)
c.4181-61T= (n.4181-61T=)
c.3731-61T= (n.3731-61T=)
c.2939-61T= (n.2939-61T=)
8g.60852769G>ACA1788102018CHD7c.6104-60G>A (n.6104-60G>A)
c.1717-9460G>A (n.1717-9460G>A)
c.6194-60G>A (n.6194-60G>A)
c.4181-60G>A (n.4181-60G>A)
c.3731-60G>A (n.3731-60G>A)
c.2939-60G>A (n.2939-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.60852769G>CCA1788102026CHD7c.6104-60G>C (n.6104-60G>C)
c.1717-9460G>C (n.1717-9460G>C)
c.6194-60G>C (n.6194-60G>C)
c.4181-60G>C (n.4181-60G>C)
c.3731-60G>C (n.3731-60G>C)
c.2939-60G>C (n.2939-60G>C)
dbSNP
8g.60852769G=CA1788102015CHD7c.6104-60G= (n.6104-60G=)
c.1717-9460G= (n.1717-9460G=)
c.6194-60G= (n.6194-60G=)
c.4181-60G= (n.4181-60G=)
c.3731-60G= (n.3731-60G=)
c.2939-60G= (n.2939-60G=)
8g.60852769G>TCA1788102029CHD7c.6104-60G>T (n.6104-60G>T)
c.1717-9460G>T (n.1717-9460G>T)
c.6194-60G>T (n.6194-60G>T)
c.4181-60G>T (n.4181-60G>T)
c.3731-60G>T (n.3731-60G>T)
c.2939-60G>T (n.2939-60G>T)
dbSNP
8g.60852771A=CA1788102093CHD7c.6104-58A= (n.6104-58A=)
c.1717-9458A= (n.1717-9458A=)
c.6194-58A= (n.6194-58A=)
c.4181-58A= (n.4181-58A=)
c.3731-58A= (n.3731-58A=)
c.2939-58A= (n.2939-58A=)
8g.60852771A>GCA177353991CHD7c.6104-58A>G (n.6104-58A>G)
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c.6194-58A>G (n.6194-58A>G)
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c.3731-58A>G (n.3731-58A>G)
c.2939-58A>G (n.2939-58A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.60852773A=CA1788102107CHD7c.6104-56A= (n.6104-56A=)
c.1717-9456A= (n.1717-9456A=)
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c.4181-56A= (n.4181-56A=)
c.3731-56A= (n.3731-56A=)
c.2939-56A= (n.2939-56A=)
8g.60852773A>GCA177353993CHD7c.6104-56A>G (n.6104-56A>G)
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c.2939-56A>G (n.2939-56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852774A=CA1788102113CHD7c.6104-55A= (n.6104-55A=)
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c.6194-55A= (n.6194-55A=)
c.4181-55A= (n.4181-55A=)
c.3731-55A= (n.3731-55A=)
c.2939-55A= (n.2939-55A=)
8g.60852774A>GCA1114434175CHD7c.6104-55A>G (n.6104-55A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852775T>CCA582403464CHD7c.6104-54T>C (n.6104-54T>C)
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c.2939-54T>C (n.2939-54T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852775T=CA1788102133CHD7c.6104-54T= (n.6104-54T=)
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c.2939-54T= (n.2939-54T=)
8g.60852776G>ACA2687403962CHD7c.6104-53G>A (n.6104-53G>A)
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c.3731-53G>A (n.3731-53G>A)
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gnomAD v4
8g.60852777T>CCA2687403963CHD7c.6104-52T>C (n.6104-52T>C)
c.1717-9452T>C (n.1717-9452T>C)
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gnomAD v4
8g.60852778A=CA1788102139CHD7c.6104-51A= (n.6104-51A=)
c.1717-9451A= (n.1717-9451A=)
c.6194-51A= (n.6194-51A=)
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c.3731-51A= (n.3731-51A=)
c.2939-51A= (n.2939-51A=)
8g.60852778A>CCA1788102141CHD7c.6104-51A>C (n.6104-51A>C)
c.1717-9451A>C (n.1717-9451A>C)
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c.3731-51A>C (n.3731-51A>C)
c.2939-51A>C (n.2939-51A>C)
dbSNP
8g.60852779G>CCA2687403964CHD7c.6104-50G>C (n.6104-50G>C)
c.1717-9450G>C (n.1717-9450G>C)
c.6194-50G>C (n.6194-50G>C)
c.4181-50G>C (n.4181-50G>C)
c.3731-50G>C (n.3731-50G>C)
c.2939-50G>C (n.2939-50G>C)
gnomAD v4
8g.60852784C>ACA4760526CHD7c.6104-45C>A (n.6104-45C>A)
c.1717-9445C>A (n.1717-9445C>A)
c.6194-45C>A (n.6194-45C>A)
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c.3731-45C>A (n.3731-45C>A)
c.2939-45C>A (n.2939-45C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852784C=CA1788102146CHD7c.6104-45C= (n.6104-45C=)
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8g.60852784C>TCA582403465CHD7c.6104-45C>T (n.6104-45C>T)
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c.4181-45C>T (n.4181-45C>T)
c.3731-45C>T (n.3731-45C>T)
c.2939-45C>T (n.2939-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852785C=CA1788102149CHD7c.6104-44C= (n.6104-44C=)
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c.6194-44C= (n.6194-44C=)
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c.3731-44C= (n.3731-44C=)
c.2939-44C= (n.2939-44C=)
8g.60852785C>GCA582403466CHD7c.6104-44C>G (n.6104-44C>G)
c.1717-9444C>G (n.1717-9444C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1717-9443C= (n.1717-9443C=)
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8g.60852786C>GCA4760527CHD7c.6104-43C>G (n.6104-43C>G)
c.1717-9443C>G (n.1717-9443C>G)
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c.2939-43C>G (n.2939-43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852786C>TCA4760528CHD7c.6104-43C>T (n.6104-43C>T)
c.1717-9443C>T (n.1717-9443C>T)
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c.2939-43C>T (n.2939-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852787T>CCA2687403966CHD7c.6104-42T>C (n.6104-42T>C)
c.1717-9442T>C (n.1717-9442T>C)
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gnomAD v4
8g.60852789G>CCA2687403967CHD7c.6104-40G>C (n.6104-40G>C)
c.1717-9440G>C (n.1717-9440G>C)
c.6194-40G>C (n.6194-40G>C)
c.4181-40G>C (n.4181-40G>C)
c.3731-40G>C (n.3731-40G>C)
c.2939-40G>C (n.2939-40G>C)
gnomAD v4
8g.60852789G>TCA2780535789CHD7c.6104-40G>T (n.6104-40G>T)
c.1717-9440G>T (n.1717-9440G>T)
c.6194-40G>T (n.6194-40G>T)
c.4181-40G>T (n.4181-40G>T)
c.3731-40G>T (n.3731-40G>T)
c.2939-40G>T (n.2939-40G>T)
8g.60852791A=CA1788102157CHD7c.6104-38A= (n.6104-38A=)
c.1717-9438A= (n.1717-9438A=)
c.6194-38A= (n.6194-38A=)
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c.3731-38A= (n.3731-38A=)
c.2939-38A= (n.2939-38A=)
8g.60852791A>GCA853912601CHD7c.6104-38A>G (n.6104-38A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852799C=CA1788102158CHD7c.6104-30C= (n.6104-30C=)
c.1717-9430C= (n.1717-9430C=)
c.6194-30C= (n.6194-30C=)
c.4181-30C= (n.4181-30C=)
c.3731-30C= (n.3731-30C=)
c.2939-30C= (n.2939-30C=)
8g.60852799C>TCA582403468CHD7c.6104-30C>T (n.6104-30C>T)
c.1717-9430C>T (n.1717-9430C>T)
c.6194-30C>T (n.6194-30C>T)
c.4181-30C>T (n.4181-30C>T)
c.3731-30C>T (n.3731-30C>T)
c.2939-30C>T (n.2939-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852800A=CA1788102160CHD7c.6104-29A= (n.6104-29A=)
c.1717-9429A= (n.1717-9429A=)
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8g.60852800A>CCA2687403969CHD7c.6104-29A>C (n.6104-29A>C)
c.1717-9429A>C (n.1717-9429A>C)
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c.4181-29A>C (n.4181-29A>C)
c.3731-29A>C (n.3731-29A>C)
c.2939-29A>C (n.2939-29A>C)
gnomAD v4
8g.60852800A>GCA1788102173CHD7c.6104-29A>G (n.6104-29A>G)
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c.4181-29A>G (n.4181-29A>G)
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dbSNP
8g.60852800_60852801insGACTTTATCA2543287347CHD7c.6104-29_6104-28insGACTTTAT (n.6104-29_6104-28insGACTTTAT)
c.1717-9429_1717-9428insGACTTTAT (n.1717-9429_1717-9428insGACTTTAT)
c.6194-29_6194-28insGACTTTAT (n.6194-29_6194-28insGACTTTAT)
c.4181-29_4181-28insGACTTTAT (n.4181-29_4181-28insGACTTTAT)
c.3731-29_3731-28insGACTTTAT (n.3731-29_3731-28insGACTTTAT)
c.2939-29_2939-28insGACTTTAT (n.2939-29_2939-28insGACTTTAT)
8g.60852801A=CA1788102176CHD7c.6104-28A= (n.6104-28A=)
c.1717-9428A= (n.1717-9428A=)
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c.4181-28A= (n.4181-28A=)
c.3731-28A= (n.3731-28A=)
c.2939-28A= (n.2939-28A=)
8g.60852801A>CCA2687403970CHD7c.6104-28A>C (n.6104-28A>C)
c.1717-9428A>C (n.1717-9428A>C)
c.6194-28A>C (n.6194-28A>C)
c.4181-28A>C (n.4181-28A>C)
c.3731-28A>C (n.3731-28A>C)
c.2939-28A>C (n.2939-28A>C)
gnomAD v4
8g.60852801A>GCA582403469CHD7c.6104-28A>G (n.6104-28A>G)
c.1717-9428A>G (n.1717-9428A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852804A=CA1788102179CHD7c.6104-25A= (n.6104-25A=)
c.1717-9425A= (n.1717-9425A=)
c.6194-25A= (n.6194-25A=)
c.4181-25A= (n.4181-25A=)
c.3731-25A= (n.3731-25A=)
c.2939-25A= (n.2939-25A=)
8g.60852804A>GCA582403470CHD7c.6104-25A>G (n.6104-25A>G)
c.1717-9425A>G (n.1717-9425A>G)
c.6194-25A>G (n.6194-25A>G)
c.4181-25A>G (n.4181-25A>G)
c.3731-25A>G (n.3731-25A>G)
c.2939-25A>G (n.2939-25A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852807T>CCA177353999CHD7c.6104-22T>C (n.6104-22T>C)
c.1717-9422T>C (n.1717-9422T>C)
c.6194-22T>C (n.6194-22T>C)
c.4181-22T>C (n.4181-22T>C)
c.3731-22T>C (n.3731-22T>C)
c.2939-22T>C (n.2939-22T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852807T=CA1788102183CHD7c.6104-22T= (n.6104-22T=)
c.1717-9422T= (n.1717-9422T=)
c.6194-22T= (n.6194-22T=)
c.4181-22T= (n.4181-22T=)
c.3731-22T= (n.3731-22T=)
c.2939-22T= (n.2939-22T=)
8g.60852807_60852810delCA2695209406CHD7c.6104-22_6104-19del (n.6104-22_6104-19del)
c.1717-9422_1717-9419del (n.1717-9422_1717-9419del)
c.6194-22_6194-19del (n.6194-22_6194-19del)
c.4181-22_4181-19del (n.4181-22_4181-19del)
c.3731-22_3731-19del (n.3731-22_3731-19del)
c.2939-22_2939-19del (n.2939-22_2939-19del)
8g.60852808A>GCA2687403971CHD7c.6104-21A>G (n.6104-21A>G)
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gnomAD v4
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c.3731-21dup (n.3731-21dup)
c.2939-21dup (n.2939-21dup)
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched