Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60852668G>ACA371324053CHD7c.6065G>A (p.Cys2022Tyr)
c.1717-9561G>A (n.1717-9561G>A)
c.6155G>A (p.Cys2052Tyr)
c.4142G>A (p.Cys1381Tyr)
c.3692G>A (p.Cys1231Tyr)
c.2900G>A (p.Cys967Tyr)
8g.60852668G>CCA371324054CHD7c.6065G>C (p.Cys2022Ser)
c.1717-9561G>C (n.1717-9561G>C)
c.6155G>C (p.Cys2052Ser)
c.4142G>C (p.Cys1381Ser)
c.3692G>C (p.Cys1231Ser)
c.2900G>C (p.Cys967Ser)
8g.60852668G>TCA371324052CHD7c.6065G>T (p.Cys2022Phe)
c.1717-9561G>T (n.1717-9561G>T)
c.6155G>T (p.Cys2052Phe)
c.4142G>T (p.Cys1381Phe)
c.3692G>T (p.Cys1231Phe)
c.2900G>T (p.Cys967Phe)
8g.60852669T>ACA371324057CHD7c.6066T>A (p.Cys2022Ter)
c.1717-9560T>A (n.1717-9560T>A)
c.6156T>A (p.Cys2052Ter)
c.4143T>A (p.Cys1381Ter)
c.3693T>A (p.Cys1231Ter)
c.2901T>A (p.Cys967Ter)
8g.60852669T>CCA461104861CHD7c.6066T>C (p.Cys2022=)
c.1717-9560T>C (n.1717-9560T>C)
c.6156T>C (p.Cys2052=)
c.4143T>C (p.Cys1381=)
c.3693T>C (p.Cys1231=)
c.2901T>C (p.Cys967=)
8g.60852669T>GCA371324056CHD7c.6066T>G (p.Cys2022Trp)
c.1717-9560T>G (n.1717-9560T>G)
c.6156T>G (p.Cys2052Trp)
c.4143T>G (p.Cys1381Trp)
c.3693T>G (p.Cys1231Trp)
c.2901T>G (p.Cys967Trp)
8g.60852670A>CCA461104862CHD7c.6067A>C (p.Arg2023=)
c.1717-9559A>C (n.1717-9559A>C)
c.6157A>C (p.Arg2053=)
c.4144A>C (p.Arg1382=)
c.3694A>C (p.Arg1232=)
c.2902A>C (p.Arg968=)
8g.60852670A>GCA371324061CHD7c.6067A>G (p.Arg2023Gly)
c.1717-9559A>G (n.1717-9559A>G)
c.6157A>G (p.Arg2053Gly)
c.4144A>G (p.Arg1382Gly)
c.3694A>G (p.Arg1232Gly)
c.2902A>G (p.Arg968Gly)
 gnomAD v4
8g.60852670A>TCA371324059CHD7c.6067A>T (p.Arg2023Trp)
c.1717-9559A>T (n.1717-9559A>T)
c.6157A>T (p.Arg2053Trp)
c.4144A>T (p.Arg1382Trp)
c.3694A>T (p.Arg1232Trp)
c.2902A>T (p.Arg968Trp)
8g.60852671G>ACA371324062CHD7c.6068G>A (p.Arg2023Lys)
c.1717-9558G>A (n.1717-9558G>A)
c.6158G>A (p.Arg2053Lys)
c.4145G>A (p.Arg1382Lys)
c.3695G>A (p.Arg1232Lys)
c.2903G>A (p.Arg968Lys)
8g.60852671G>CCA371324063CHD7c.6068G>C (p.Arg2023Thr)
c.1717-9558G>C (n.1717-9558G>C)
c.6158G>C (p.Arg2053Thr)
c.4145G>C (p.Arg1382Thr)
c.3695G>C (p.Arg1232Thr)
c.2903G>C (p.Arg968Thr)
8g.60852671G=CA1788101641CHD7c.6068G= (p.Arg2023=)
c.1717-9558G= (n.1717-9558G=)
c.6158G= (p.Arg2053=)
c.4145G= (p.Arg1382=)
c.3695G= (p.Arg1232=)
c.2903G= (p.Arg968=)
8g.60852671G>TCA4760511CHD7c.6068G>T (p.Arg2023Met)
c.1717-9558G>T (n.1717-9558G>T)
c.6158G>T (p.Arg2053Met)
c.4145G>T (p.Arg1382Met)
c.3695G>T (p.Arg1232Met)
c.2903G>T (p.Arg968Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.60852672G>ACA461104863CHD7c.6069G>A (p.Arg2023=)
c.1717-9557G>A (n.1717-9557G>A)
c.6159G>A (p.Arg2053=)
c.4146G>A (p.Arg1382=)
c.3696G>A (p.Arg1232=)
c.2904G>A (p.Arg968=)
8g.60852672G>CCA371324065CHD7c.6069G>C (p.Arg2023Ser)
c.1717-9557G>C (n.1717-9557G>C)
c.6159G>C (p.Arg2053Ser)
c.4146G>C (p.Arg1382Ser)
c.3696G>C (p.Arg1232Ser)
c.2904G>C (p.Arg968Ser)
8g.60852672G>TCA371324067CHD7c.6069G>T (p.Arg2023Ser)
c.1717-9557G>T (n.1717-9557G>T)
c.6159G>T (p.Arg2053Ser)
c.4146G>T (p.Arg1382Ser)
c.3696G>T (p.Arg1232Ser)
c.2904G>T (p.Arg968Ser)
8g.60852672_60852677delCA2553062448CHD7c.6069_6074del (p.Arg2024_Val2025del)
c.1717-9557_1717-9552del (n.1717-9557_1717-9552del)
c.6159_6164del (p.Arg2054_Val2055del)
c.4146_4151del (p.Arg1383_Val1384del)
c.3696_3701del (p.Arg1233_Val1234del)
c.2904_2909del (p.Arg969_Val970del)
8g.60852673delCA2695209402CHD7c.6070del (p.Arg2024GlufsTer19)
c.1717-9556del (n.1717-9556del)
c.6160del (p.Arg2054GlufsTer19)
c.4147del (p.Arg1383GlufsTer19)
c.3697del (p.Arg1233GlufsTer19)
c.2905del (p.Arg969GlufsTer19)
8g.60852673C>ACA461104864CHD7c.6070C>A (p.Arg2024=)
c.1717-9556C>A (n.1717-9556C>A)
c.6160C>A (p.Arg2054=)
c.4147C>A (p.Arg1383=)
c.3697C>A (p.Arg1233=)
c.2905C>A (p.Arg969=)
8g.60852673C=CA1788101654CHD7c.6070C= (p.Arg2024=)
c.1717-9556C= (n.1717-9556C=)
c.6160C= (p.Arg2054=)
c.4147C= (p.Arg1383=)
c.3697C= (p.Arg1233=)
c.2905C= (p.Arg969=)
8g.60852673C>GCA371324070CHD7c.6070C>G (p.Arg2024Gly)
c.1717-9556C>G (n.1717-9556C>G)
c.6160C>G (p.Arg2054Gly)
c.4147C>G (p.Arg1383Gly)
c.3697C>G (p.Arg1233Gly)
c.2905C>G (p.Arg969Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852673C>TCA371324068CHD7c.6070C>T (p.Arg2024Ter)
c.1717-9556C>T (n.1717-9556C>T)
c.6160C>T (p.Arg2054Ter)
c.4147C>T (p.Arg1383Ter)
c.3697C>T (p.Arg1233Ter)
c.2905C>T (p.Arg969Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60852674G>ACA371324071CHD7c.6071G>A (p.Arg2024Gln)
c.1717-9555G>A (n.1717-9555G>A)
c.6161G>A (p.Arg2054Gln)
c.4148G>A (p.Arg1383Gln)
c.3698G>A (p.Arg1233Gln)
c.2906G>A (p.Arg969Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852674G>CCA371324072CHD7c.6071G>C (p.Arg2024Pro)
c.1717-9555G>C (n.1717-9555G>C)
c.6161G>C (p.Arg2054Pro)
c.4148G>C (p.Arg1383Pro)
c.3698G>C (p.Arg1233Pro)
c.2906G>C (p.Arg969Pro)
8g.60852674G=CA1788101660CHD7c.6071G= (p.Arg2024=)
c.1717-9555G= (n.1717-9555G=)
c.6161G= (p.Arg2054=)
c.4148G= (p.Arg1383=)
c.3698G= (p.Arg1233=)
c.2906G= (p.Arg969=)
8g.60852674G>TCA371324074CHD7c.6071G>T (p.Arg2024Leu)
c.1717-9555G>T (n.1717-9555G>T)
c.6161G>T (p.Arg2054Leu)
c.4148G>T (p.Arg1383Leu)
c.3698G>T (p.Arg1233Leu)
c.2906G>T (p.Arg969Leu)
8g.60852675A>CCA461104865CHD7c.6072A>C (p.Arg2024=)
c.1717-9554A>C (n.1717-9554A>C)
c.6162A>C (p.Arg2054=)
c.4149A>C (p.Arg1383=)
c.3699A>C (p.Arg1233=)
c.2907A>C (p.Arg969=)
8g.60852675A>GCA461104866CHD7c.6072A>G (p.Arg2024=)
c.1717-9554A>G (n.1717-9554A>G)
c.6162A>G (p.Arg2054=)
c.4149A>G (p.Arg1383=)
c.3699A>G (p.Arg1233=)
c.2907A>G (p.Arg969=)
8g.60852675A>TCA461104867CHD7c.6072A>T (p.Arg2024=)
c.1717-9554A>T (n.1717-9554A>T)
c.6162A>T (p.Arg2054=)
c.4149A>T (p.Arg1383=)
c.3699A>T (p.Arg1233=)
c.2907A>T (p.Arg969=)
8g.60852676G>ACA371324076CHD7c.6073G>A (p.Val2025Ile)
c.1717-9553G>A (n.1717-9553G>A)
c.6163G>A (p.Val2055Ile)
c.4150G>A (p.Val1384Ile)
c.3700G>A (p.Val1234Ile)
c.2908G>A (p.Val970Ile)
8g.60852676G>CCA371324078CHD7c.6073G>C (p.Val2025Leu)
c.1717-9553G>C (n.1717-9553G>C)
c.6163G>C (p.Val2055Leu)
c.4150G>C (p.Val1384Leu)
c.3700G>C (p.Val1234Leu)
c.2908G>C (p.Val970Leu)
8g.60852676G>TCA371324079CHD7c.6073G>T (p.Val2025Leu)
c.1717-9553G>T (n.1717-9553G>T)
c.6163G>T (p.Val2055Leu)
c.4150G>T (p.Val1384Leu)
c.3700G>T (p.Val1234Leu)
c.2908G>T (p.Val970Leu)
8g.60852677T>ACA371324080CHD7c.6074T>A (p.Val2025Glu)
c.1717-9552T>A (n.1717-9552T>A)
c.6164T>A (p.Val2055Glu)
c.4151T>A (p.Val1384Glu)
c.3701T>A (p.Val1234Glu)
c.2909T>A (p.Val970Glu)
8g.60852677T>CCA371324082CHD7c.6074T>C (p.Val2025Ala)
c.1717-9552T>C (n.1717-9552T>C)
c.6164T>C (p.Val2055Ala)
c.4151T>C (p.Val1384Ala)
c.3701T>C (p.Val1234Ala)
c.2909T>C (p.Val970Ala)
 gnomAD v4
8g.60852677T>GCA371324081CHD7c.6074T>G (p.Val2025Gly)
c.1717-9552T>G (n.1717-9552T>G)
c.6164T>G (p.Val2055Gly)
c.4151T>G (p.Val1384Gly)
c.3701T>G (p.Val1234Gly)
c.2909T>G (p.Val970Gly)
8g.60852678A=CA1788101666CHD7c.6075A= (p.Val2025=)
c.1717-9551A= (n.1717-9551A=)
c.6165A= (p.Val2055=)
c.4152A= (p.Val1384=)
c.3702A= (p.Val1234=)
c.2910A= (p.Val970=)
8g.60852678A>CCA461104868CHD7c.6075A>C (p.Val2025=)
c.1717-9551A>C (n.1717-9551A>C)
c.6165A>C (p.Val2055=)
c.4152A>C (p.Val1384=)
c.3702A>C (p.Val1234=)
c.2910A>C (p.Val970=)
8g.60852678A>GCA461104869CHD7c.6075A>G (p.Val2025=)
c.1717-9551A>G (n.1717-9551A>G)
c.6165A>G (p.Val2055=)
c.4152A>G (p.Val1384=)
c.3702A>G (p.Val1234=)
c.2910A>G (p.Val970=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852678A>TCA461104870CHD7c.6075A>T (p.Val2025=)
c.1717-9551A>T (n.1717-9551A>T)
c.6165A>T (p.Val2055=)
c.4152A>T (p.Val1384=)
c.3702A>T (p.Val1234=)
c.2910A>T (p.Val970=)
 gnomAD v4
8g.60852679T>ACA371324083CHD7c.6076T>A (p.Cys2026Ser)
c.1717-9550T>A (n.1717-9550T>A)
c.6166T>A (p.Cys2056Ser)
c.4153T>A (p.Cys1385Ser)
c.3703T>A (p.Cys1235Ser)
c.2911T>A (p.Cys971Ser)
8g.60852679T>CCA371324084CHD7c.6076T>C (p.Cys2026Arg)
c.1717-9550T>C (n.1717-9550T>C)
c.6166T>C (p.Cys2056Arg)
c.4153T>C (p.Cys1385Arg)
c.3703T>C (p.Cys1235Arg)
c.2911T>C (p.Cys971Arg)
 gnomAD v4
8g.60852679T>GCA371324085CHD7c.6076T>G (p.Cys2026Gly)
c.1717-9550T>G (n.1717-9550T>G)
c.6166T>G (p.Cys2056Gly)
c.4153T>G (p.Cys1385Gly)
c.3703T>G (p.Cys1235Gly)
c.2911T>G (p.Cys971Gly)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60852679T=CA1788101667CHD7c.6076T= (p.Cys2026=)
c.1717-9550T= (n.1717-9550T=)
c.6166T= (p.Cys2056=)
c.4153T= (p.Cys1385=)
c.3703T= (p.Cys1235=)
c.2911T= (p.Cys971=)
8g.60852679_60852690delCA2687403946CHD7c.6076_6087del (p.Cys2026_Pro2029del)
c.1717-9550_1717-9539del (n.1717-9550_1717-9539del)
c.6166_6177del (p.Cys2056_Pro2059del)
c.4153_4164del (p.Cys1385_Pro1388del)
c.3703_3714del (p.Cys1235_Pro1238del)
c.2911_2922del (p.Cys971_Pro974del)
 gnomAD v4
8g.60852679_60852680insCTCGGTGCA1114433805CHD7c.6076_6077insCTCGGTG (p.Cys2026SerfsTer11)
c.1717-9550_1717-9549insCTCGGTG (n.1717-9550_1717-9549insCTCGGTG)
c.6166_6167insCTCGGTG (p.Cys2056SerfsTer11)
c.4153_4154insCTCGGTG (p.Cys1385SerfsTer11)
c.3703_3704insCTCGGTG (p.Cys1235SerfsTer11)
c.2911_2912insCTCGGTG (p.Cys971SerfsTer11)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852680G>ACA177353964CHD7c.6077G>A (p.Cys2026Tyr)
c.1717-9549G>A (n.1717-9549G>A)
c.6167G>A (p.Cys2056Tyr)
c.4154G>A (p.Cys1385Tyr)
c.3704G>A (p.Cys1235Tyr)
c.2912G>A (p.Cys971Tyr)
 dbSNP
8g.60852680G>CCA371324088CHD7c.6077G>C (p.Cys2026Ser)
c.1717-9549G>C (n.1717-9549G>C)
c.6167G>C (p.Cys2056Ser)
c.4154G>C (p.Cys1385Ser)
c.3704G>C (p.Cys1235Ser)
c.2912G>C (p.Cys971Ser)
8g.60852680G=CA1788101675CHD7c.6077G= (p.Cys2026=)
c.1717-9549G= (n.1717-9549G=)
c.6167G= (p.Cys2056=)
c.4154G= (p.Cys1385=)
c.3704G= (p.Cys1235=)
c.2912G= (p.Cys971=)
8g.60852680G>TCA371324089CHD7c.6077G>T (p.Cys2026Phe)
c.1717-9549G>T (n.1717-9549G>T)
c.6167G>T (p.Cys2056Phe)
c.4154G>T (p.Cys1385Phe)
c.3704G>T (p.Cys1235Phe)
c.2912G>T (p.Cys971Phe)
8g.60852681T>ACA371324090CHD7c.6078T>A (p.Cys2026Ter)
c.1717-9548T>A (n.1717-9548T>A)
c.6168T>A (p.Cys2056Ter)
c.4155T>A (p.Cys1385Ter)
c.3705T>A (p.Cys1235Ter)
c.2913T>A (p.Cys971Ter)
8g.60852681T>CCA461104871CHD7c.6078T>C (p.Cys2026=)
c.1717-9548T>C (n.1717-9548T>C)
c.6168T>C (p.Cys2056=)
c.4155T>C (p.Cys1385=)
c.3705T>C (p.Cys1235=)
c.2913T>C (p.Cys971=)
 gnomAD v4
8g.60852681T>GCA371324091CHD7c.6078T>G (p.Cys2026Trp)
c.1717-9548T>G (n.1717-9548T>G)
c.6168T>G (p.Cys2056Trp)
c.4155T>G (p.Cys1385Trp)
c.3705T>G (p.Cys1235Trp)
c.2913T>G (p.Cys971Trp)
8g.60852682C>ACA461104872CHD7c.6079C>A (p.Arg2027=)
c.1717-9547C>A (n.1717-9547C>A)
c.6169C>A (p.Arg2057=)
c.4156C>A (p.Arg1386=)
c.3706C>A (p.Arg1236=)
c.2914C>A (p.Arg972=)
8g.60852682C=CA1788101685CHD7c.6079C= (p.Arg2027=)
c.1717-9547C= (n.1717-9547C=)
c.6169C= (p.Arg2057=)
c.4156C= (p.Arg1386=)
c.3706C= (p.Arg1236=)
c.2914C= (p.Arg972=)
8g.60852682C>GCA371324092CHD7c.6079C>G (p.Arg2027Gly)
c.1717-9547C>G (n.1717-9547C>G)
c.6169C>G (p.Arg2057Gly)
c.4156C>G (p.Arg1386Gly)
c.3706C>G (p.Arg1236Gly)
c.2914C>G (p.Arg972Gly)
8g.60852682C>TCA10602502CHD7c.6079C>T (p.Arg2027Ter)
c.1717-9547C>T (n.1717-9547C>T)
c.6169C>T (p.Arg2057Ter)
c.4156C>T (p.Arg1386Ter)
c.3706C>T (p.Arg1236Ter)
c.2914C>T (p.Arg972Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.60852683G>ACA4760512CHD7c.6080G>A (p.Arg2027Gln)
c.1717-9546G>A (n.1717-9546G>A)
c.6170G>A (p.Arg2057Gln)
c.4157G>A (p.Arg1386Gln)
c.3707G>A (p.Arg1236Gln)
c.2915G>A (p.Arg972Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60852683G>CCA371324097CHD7c.6080G>C (p.Arg2027Pro)
c.1717-9546G>C (n.1717-9546G>C)
c.6170G>C (p.Arg2057Pro)
c.4157G>C (p.Arg1386Pro)
c.3707G>C (p.Arg1236Pro)
c.2915G>C (p.Arg972Pro)
8g.60852683G=CA1788101693CHD7c.6080G= (p.Arg2027=)
c.1717-9546G= (n.1717-9546G=)
c.6170G= (p.Arg2057=)
c.4157G= (p.Arg1386=)
c.3707G= (p.Arg1236=)
c.2915G= (p.Arg972=)
8g.60852683G>TCA371324095CHD7c.6080G>T (p.Arg2027Leu)
c.1717-9546G>T (n.1717-9546G>T)
c.6170G>T (p.Arg2057Leu)
c.4157G>T (p.Arg1386Leu)
c.3707G>T (p.Arg1236Leu)
c.2915G>T (p.Arg972Leu)
8g.60852684A>CCA461104873CHD7c.6081A>C (p.Arg2027=)
c.1717-9545A>C (n.1717-9545A>C)
c.6171A>C (p.Arg2057=)
c.4158A>C (p.Arg1386=)
c.3708A>C (p.Arg1236=)
c.2916A>C (p.Arg972=)
8g.60852684A>GCA461104874CHD7c.6081A>G (p.Arg2027=)
c.1717-9545A>G (n.1717-9545A>G)
c.6171A>G (p.Arg2057=)
c.4158A>G (p.Arg1386=)
c.3708A>G (p.Arg1236=)
c.2916A>G (p.Arg972=)
8g.60852684A>TCA461104875CHD7c.6081A>T (p.Arg2027=)
c.1717-9545A>T (n.1717-9545A>T)
c.6171A>T (p.Arg2057=)
c.4158A>T (p.Arg1386=)
c.3708A>T (p.Arg1236=)
c.2916A>T (p.Arg972=)
8g.60852684_60852688delCA1114433818CHD7c.6081_6085del (p.Met2028ArgfsTer5)
c.1717-9545_1717-9541del (n.1717-9545_1717-9541del)
c.6171_6175del (p.Met2058ArgfsTer5)
c.4158_4162del (p.Met1387ArgfsTer5)
c.3708_3712del (p.Met1237ArgfsTer5)
c.2916_2920del (p.Met973ArgfsTer5)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852685A>CCA371324099CHD7c.6082A>C (p.Met2028Leu)
c.1717-9544A>C (n.1717-9544A>C)
c.6172A>C (p.Met2058Leu)
c.4159A>C (p.Met1387Leu)
c.3709A>C (p.Met1237Leu)
c.2917A>C (p.Met973Leu)
8g.60852685A>GCA371324100CHD7c.6082A>G (p.Met2028Val)
c.1717-9544A>G (n.1717-9544A>G)
c.6172A>G (p.Met2058Val)
c.4159A>G (p.Met1387Val)
c.3709A>G (p.Met1237Val)
c.2917A>G (p.Met973Val)
8g.60852685A>TCA371324102CHD7c.6082A>T (p.Met2028Leu)
c.1717-9544A>T (n.1717-9544A>T)
c.6172A>T (p.Met2058Leu)
c.4159A>T (p.Met1387Leu)
c.3709A>T (p.Met1237Leu)
c.2917A>T (p.Met973Leu)
8g.60852686T>ACA371324103CHD7c.6083T>A (p.Met2028Lys)
c.1717-9543T>A (n.1717-9543T>A)
c.6173T>A (p.Met2058Lys)
c.4160T>A (p.Met1387Lys)
c.3710T>A (p.Met1237Lys)
c.2918T>A (p.Met973Lys)
8g.60852686T>CCA371324104CHD7c.6083T>C (p.Met2028Thr)
c.1717-9543T>C (n.1717-9543T>C)
c.6173T>C (p.Met2058Thr)
c.4160T>C (p.Met1387Thr)
c.3710T>C (p.Met1237Thr)
c.2918T>C (p.Met973Thr)
8g.60852686T>GCA371324106CHD7c.6083T>G (p.Met2028Arg)
c.1717-9543T>G (n.1717-9543T>G)
c.6173T>G (p.Met2058Arg)
c.4160T>G (p.Met1387Arg)
c.3710T>G (p.Met1237Arg)
c.2918T>G (p.Met973Arg)
8g.60852687G>ACA371324107CHD7c.6084G>A (p.Met2028Ile)
c.1717-9542G>A (n.1717-9542G>A)
c.6174G>A (p.Met2058Ile)
c.4161G>A (p.Met1387Ile)
c.3711G>A (p.Met1237Ile)
c.2919G>A (p.Met973Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852687G>CCA371324108CHD7c.6084G>C (p.Met2028Ile)
c.1717-9542G>C (n.1717-9542G>C)
c.6174G>C (p.Met2058Ile)
c.4161G>C (p.Met1387Ile)
c.3711G>C (p.Met1237Ile)
c.2919G>C (p.Met973Ile)
8g.60852687G=CA1788101703CHD7c.6084G= (p.Met2028=)
c.1717-9542G= (n.1717-9542G=)
c.6174G= (p.Met2058=)
c.4161G= (p.Met1387=)
c.3711G= (p.Met1237=)
c.2919G= (p.Met973=)
8g.60852687G>TCA371324109CHD7c.6084G>T (p.Met2028Ile)
c.1717-9542G>T (n.1717-9542G>T)
c.6174G>T (p.Met2058Ile)
c.4161G>T (p.Met1387Ile)
c.3711G>T (p.Met1237Ile)
c.2919G>T (p.Met973Ile)
8g.60852687_60852688delinsGCCA1788101706CHD7c.6084_6085delinsGC (p.Met2028=)
c.1717-9542_1717-9541delinsGC (n.1717-9542_1717-9541delinsGC)
c.6174_6175delinsGC (p.Met2058=)
c.4161_4162delinsGC (p.Met1387=)
c.3711_3712delinsGC (p.Met1237=)
c.2919_2920delinsGC (p.Met973=)
8g.60852688C>ACA371324111CHD7c.6085C>A (p.Pro2029Thr)
c.1717-9541C>A (n.1717-9541C>A)
c.6175C>A (p.Pro2059Thr)
c.4162C>A (p.Pro1388Thr)
c.3712C>A (p.Pro1238Thr)
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
 ClinVar dbSNP
8g.60852688C=CA1788101715CHD7c.6085C= (p.Pro2029=)
c.1717-9541C= (n.1717-9541C=)
c.6175C= (p.Pro2059=)
c.4162C= (p.Pro1388=)
c.3712C= (p.Pro1238=)
c.2920C= (p.Pro974=)
8g.60852688C>GCA371324112CHD7c.6085C>G (p.Pro2029Ala)
c.1717-9541C>G (n.1717-9541C>G)
c.6175C>G (p.Pro2059Ala)
c.4162C>G (p.Pro1388Ala)
c.3712C>G (p.Pro1238Ala)
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
8g.60852688C>TCA371324113CHD7c.6085C>T (p.Pro2029Ser)
c.1717-9541C>T (n.1717-9541C>T)
c.6175C>T (p.Pro2059Ser)
c.4162C>T (p.Pro1388Ser)
c.3712C>T (p.Pro1238Ser)
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
 gnomAD v4
8g.60852690delCA1139660554CHD7c.6087del (p.Val2030SerfsTer13)
c.1717-9539del (n.1717-9539del)
c.6177del (p.Val2060SerfsTer13)
c.4164del (p.Val1389SerfsTer13)
c.3714del (p.Val1239SerfsTer13)
c.2922del (p.Val975SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
8g.60852689C>ACA371324116CHD7c.6086C>A (p.Pro2029His)
c.1717-9540C>A (n.1717-9540C>A)
c.6176C>A (p.Pro2059His)
c.4163C>A (p.Pro1388His)
c.3713C>A (p.Pro1238His)
c.2921C>A (p.Pro974His)
8g.60852689C=CA1788101720CHD7c.6086C= (p.Pro2029=)
c.1717-9540C= (n.1717-9540C=)
c.6176C= (p.Pro2059=)
c.4163C= (p.Pro1388=)
c.3713C= (p.Pro1238=)
c.2921C= (p.Pro974=)
8g.60852689C>GCA371324118CHD7c.6086C>G (p.Pro2029Arg)
c.1717-9540C>G (n.1717-9540C>G)
c.6176C>G (p.Pro2059Arg)
c.4163C>G (p.Pro1388Arg)
c.3713C>G (p.Pro1238Arg)
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
8g.60852689C>TCA371324115CHD7c.6086C>T (p.Pro2029Leu)
c.1717-9540C>T (n.1717-9540C>T)
c.6176C>T (p.Pro2059Leu)
c.4163C>T (p.Pro1388Leu)
c.3713C>T (p.Pro1238Leu)
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
 dbSNP
8g.60852690C>ACA4760513CHD7c.6087C>A (p.Pro2029=)
c.1717-9539C>A (n.1717-9539C>A)
c.6177C>A (p.Pro2059=)
c.4164C>A (p.Pro1388=)
c.3714C>A (p.Pro1238=)
c.2922C>A (p.Pro974=)
 dbSNP ExAC
8g.60852690C=CA1788101727CHD7c.6087C= (p.Pro2029=)
c.1717-9539C= (n.1717-9539C=)
c.6177C= (p.Pro2059=)
c.4164C= (p.Pro1388=)
c.3714C= (p.Pro1238=)
c.2922C= (p.Pro974=)
8g.60852690C>GCA461104876CHD7c.6087C>G (p.Pro2029=)
c.1717-9539C>G (n.1717-9539C>G)
c.6177C>G (p.Pro2059=)
c.4164C>G (p.Pro1388=)
c.3714C>G (p.Pro1238=)
c.2922C>G (p.Pro974=)
8g.60852690C>TCA4760514CHD7c.6087C>T (p.Pro2029=)
c.1717-9539C>T (n.1717-9539C>T)
c.6177C>T (p.Pro2059=)
c.4164C>T (p.Pro1388=)
c.3714C>T (p.Pro1238=)
c.2922C>T (p.Pro974=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60852691G>ACA4760515CHD7c.6088G>A (p.Val2030Ile)
c.1717-9538G>A (n.1717-9538G>A)
c.6178G>A (p.Val2060Ile)
c.4165G>A (p.Val1389Ile)
c.3715G>A (p.Val1239Ile)
c.2923G>A (p.Val975Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852691G>CCA371324121CHD7c.6088G>C (p.Val2030Leu)
c.1717-9538G>C (n.1717-9538G>C)
c.6178G>C (p.Val2060Leu)
c.4165G>C (p.Val1389Leu)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
 gnomAD v4
8g.60852691G=CA1788101735CHD7c.6088G= (p.Val2030=)
c.1717-9538G= (n.1717-9538G=)
c.6178G= (p.Val2060=)
c.4165G= (p.Val1389=)
c.3715G= (p.Val1239=)
c.2923G= (p.Val975=)
8g.60852691G>TCA371324123CHD7c.6088G>T (p.Val2030Phe)
c.1717-9538G>T (n.1717-9538G>T)
c.6178G>T (p.Val2060Phe)
c.4165G>T (p.Val1389Phe)
c.3715G>T (p.Val1239Phe)
c.2923G>T (p.Val975Phe)
8g.60852692T>ACA371324127CHD7c.6089T>A (p.Val2030Asp)
c.1717-9537T>A (n.1717-9537T>A)
c.6179T>A (p.Val2060Asp)
c.4166T>A (p.Val1389Asp)
c.3716T>A (p.Val1239Asp)
c.2924T>A (p.Val975Asp)
8g.60852692T>CCA371324124CHD7c.6089T>C (p.Val2030Ala)
c.1717-9537T>C (n.1717-9537T>C)
c.6179T>C (p.Val2060Ala)
c.4166T>C (p.Val1389Ala)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
8g.60852692T>GCA371324126CHD7c.6089T>G (p.Val2030Gly)
c.1717-9537T>G (n.1717-9537T>G)
c.6179T>G (p.Val2060Gly)
c.4166T>G (p.Val1389Gly)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
8g.60852692_60852693insATCA1114433841CHD7c.6089_6090insAT (p.Lys2031SerfsTer13)
c.1717-9537_1717-9536insAT (n.1717-9537_1717-9536insAT)
c.6179_6180insAT (p.Lys2061SerfsTer13)
c.4166_4167insAT (p.Lys1390SerfsTer13)
c.3716_3717insAT (p.Lys1240SerfsTer13)
c.2924_2925insAT (p.Lys976SerfsTer13)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852693C>ACA461104877CHD7c.6090C>A (p.Val2030=)
c.1717-9536C>A (n.1717-9536C>A)
c.6180C>A (p.Val2060=)
c.4167C>A (p.Val1389=)
c.3717C>A (p.Val1239=)
c.2925C>A (p.Val975=)
 ClinVar dbSNP
8g.60852693C>GCA461104878CHD7c.6090C>G (p.Val2030=)
c.1717-9536C>G (n.1717-9536C>G)
c.6180C>G (p.Val2060=)
c.4167C>G (p.Val1389=)
c.3717C>G (p.Val1239=)
c.2925C>G (p.Val975=)
8g.60852693C>TCA461104879CHD7c.6090C>T (p.Val2030=)
c.1717-9536C>T (n.1717-9536C>T)
c.6180C>T (p.Val2060=)
c.4167C>T (p.Val1389=)
c.3717C>T (p.Val1239=)
c.2925C>T (p.Val975=)
8g.60852694A>CCA371324128CHD7c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.1717-9535A>C (n.1717-9535A>C)
c.6181A>C (p.Lys2061Gln)
c.4168A>C (p.Lys1390Gln)
c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
c.2926A>C (p.Lys976Gln)
8g.60852694A>GCA371324130CHD7c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
c.1717-9535A>G (n.1717-9535A>G)
c.6181A>G (p.Lys2061Glu)
c.4168A>G (p.Lys1390Glu)
c.3718A>G (p.Lys1240Glu)
c.2926A>G (p.Lys976Glu)
 gnomAD v4
8g.60852694A>TCA371324132CHD7c.6091A>T (p.Lys2031Ter)
c.1717-9535A>T (n.1717-9535A>T)
c.6181A>T (p.Lys2061Ter)
c.4168A>T (p.Lys1390Ter)
c.3718A>T (p.Lys1240Ter)
c.2926A>T (p.Lys976Ter)
8g.60852694_60852695insTTAAACA1114433845CHD7c.6091_6092insTTAAA (p.Lys2031IlefsTer14)
c.1717-9535_1717-9534insTTAAA (n.1717-9535_1717-9534insTTAAA)
c.6181_6182insTTAAA (p.Lys2061IlefsTer14)
c.4168_4169insTTAAA (p.Lys1390IlefsTer14)
c.3718_3719insTTAAA (p.Lys1240IlefsTer14)
c.2926_2927insTTAAA (p.Lys976IlefsTer14)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852695A>CCA371324133CHD7c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.1717-9534A>C (n.1717-9534A>C)
c.6182A>C (p.Lys2061Thr)
c.4169A>C (p.Lys1390Thr)
c.3719A>C (p.Lys1240Thr)
c.2927A>C (p.Lys976Thr)
8g.60852695A>GCA371324134CHD7c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.1717-9534A>G (n.1717-9534A>G)
c.6182A>G (p.Lys2061Arg)
c.4169A>G (p.Lys1390Arg)
c.3719A>G (p.Lys1240Arg)
c.2927A>G (p.Lys976Arg)
8g.60852695A>TCA371324136CHD7c.6092A>T (p.Lys2031Met)
c.1717-9534A>T (n.1717-9534A>T)
c.6182A>T (p.Lys2061Met)
c.4169A>T (p.Lys1390Met)
c.3719A>T (p.Lys1240Met)
c.2927A>T (p.Lys976Met)
8g.60852696G>ACA461104880CHD7c.6093G>A (p.Lys2031=)
c.1717-9533G>A (n.1717-9533G>A)
c.6183G>A (p.Lys2061=)
c.4170G>A (p.Lys1390=)
c.3720G>A (p.Lys1240=)
c.2928G>A (p.Lys976=)
 gnomAD v4
8g.60852696G>CCA371324137CHD7c.6093G>C (p.Lys2031Asn)
c.1717-9533G>C (n.1717-9533G>C)
c.6183G>C (p.Lys2061Asn)
c.4170G>C (p.Lys1390Asn)
c.3720G>C (p.Lys1240Asn)
c.2928G>C (p.Lys976Asn)
8g.60852696G>TCA371324139CHD7c.6093G>T (p.Lys2031Asn)
c.1717-9533G>T (n.1717-9533G>T)
c.6183G>T (p.Lys2061Asn)
c.4170G>T (p.Lys1390Asn)
c.3720G>T (p.Lys1240Asn)
c.2928G>T (p.Lys976Asn)
8g.60852696_60852698delCA1114433941CHD7c.6093_6095del (p.Pro2032del)
c.1717-9533_1717-9531del (n.1717-9533_1717-9531del)
c.6183_6185del (p.Pro2062del)
c.4170_4172del (p.Pro1391del)
c.3720_3722del (p.Pro1241del)
c.2928_2930del (p.Pro977del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852697C>ACA371324140CHD7c.6094C>A (p.Pro2032Thr)
c.1717-9532C>A (n.1717-9532C>A)
c.6184C>A (p.Pro2062Thr)
c.4171C>A (p.Pro1391Thr)
c.3721C>A (p.Pro1241Thr)
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
8g.60852697C>GCA371324143CHD7c.6094C>G (p.Pro2032Ala)
c.1717-9532C>G (n.1717-9532C>G)
c.6184C>G (p.Pro2062Ala)
c.4171C>G (p.Pro1391Ala)
c.3721C>G (p.Pro1241Ala)
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
 gnomAD v4
8g.60852697C>TCA371324142CHD7c.6094C>T (p.Pro2032Ser)
c.1717-9532C>T (n.1717-9532C>T)
c.6184C>T (p.Pro2062Ser)
c.4171C>T (p.Pro1391Ser)
c.3721C>T (p.Pro1241Ser)
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
 gnomAD v4
8g.60852698C>ACA371324144CHD7c.6095C>A (p.Pro2032Gln)
c.1717-9531C>A (n.1717-9531C>A)
c.6185C>A (p.Pro2062Gln)
c.4172C>A (p.Pro1391Gln)
c.3722C>A (p.Pro1241Gln)
c.2930C>A (p.Pro977Gln)
8g.60852698C=CA1788101749CHD7c.6095C= (p.Pro2032=)
c.1717-9531C= (n.1717-9531C=)
c.6185C= (p.Pro2062=)
c.4172C= (p.Pro1391=)
c.3722C= (p.Pro1241=)
c.2930C= (p.Pro977=)
8g.60852698C>GCA371324145CHD7c.6095C>G (p.Pro2032Arg)
c.1717-9531C>G (n.1717-9531C>G)
c.6185C>G (p.Pro2062Arg)
c.4172C>G (p.Pro1391Arg)
c.3722C>G (p.Pro1241Arg)
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
 dbSNP
8g.60852698C>TCA371324146CHD7c.6095C>T (p.Pro2032Leu)
c.1717-9531C>T (n.1717-9531C>T)
c.6185C>T (p.Pro2062Leu)
c.4172C>T (p.Pro1391Leu)
c.3722C>T (p.Pro1241Leu)
c.2930C>T (p.Pro977Leu)
8g.60852699A=CA1788101754CHD7c.6096A= (p.Pro2032=)
c.1717-9530A= (n.1717-9530A=)
c.6186A= (p.Pro2062=)
c.4173A= (p.Pro1391=)
c.3723A= (p.Pro1241=)
c.2931A= (p.Pro977=)
8g.60852699A>CCA461104881CHD7c.6096A>C (p.Pro2032=)
c.1717-9530A>C (n.1717-9530A>C)
c.6186A>C (p.Pro2062=)
c.4173A>C (p.Pro1391=)
c.3723A>C (p.Pro1241=)
c.2931A>C (p.Pro977=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852699A>GCA461104883CHD7c.6096A>G (p.Pro2032=)
c.1717-9530A>G (n.1717-9530A>G)
c.6186A>G (p.Pro2062=)
c.4173A>G (p.Pro1391=)
c.3723A>G (p.Pro1241=)
c.2931A>G (p.Pro977=)
8g.60852699A>TCA461104882CHD7c.6096A>T (p.Pro2032=)
c.1717-9530A>T (n.1717-9530A>T)
c.6186A>T (p.Pro2062=)
c.4173A>T (p.Pro1391=)
c.3723A>T (p.Pro1241=)
c.2931A>T (p.Pro977=)
8g.60852700G>ACA371324147CHD7c.6097G>A (p.Asp2033Asn)
c.1717-9529G>A (n.1717-9529G>A)
c.6187G>A (p.Asp2063Asn)
c.4174G>A (p.Asp1392Asn)
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
c.2932G>A (p.Asp978Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852700G>CCA371324149CHD7c.6097G>C (p.Asp2033His)
c.1717-9529G>C (n.1717-9529G>C)
c.6187G>C (p.Asp2063His)
c.4174G>C (p.Asp1392His)
c.3724G>C (p.Asp1242His)
c.2932G>C (p.Asp978His)
 COSMIC
8g.60852700G>TCA371324150CHD7c.6097G>T (p.Asp2033Tyr)
c.1717-9529G>T (n.1717-9529G>T)
c.6187G>T (p.Asp2063Tyr)
c.4174G>T (p.Asp1392Tyr)
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
8g.60852701A=CA1788101769CHD7c.6098A= (p.Asp2033=)
c.1717-9528A= (n.1717-9528A=)
c.6188A= (p.Asp2063=)
c.4175A= (p.Asp1392=)
c.3725A= (p.Asp1242=)
c.2933A= (p.Asp978=)
8g.60852701A>CCA371324152CHD7c.6098A>C (p.Asp2033Ala)
c.1717-9528A>C (n.1717-9528A>C)
c.6188A>C (p.Asp2063Ala)
c.4175A>C (p.Asp1392Ala)
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
c.2933A>C (p.Asp978Ala)
8g.60852701A>GCA4760516CHD7c.6098A>G (p.Asp2033Gly)
c.1717-9528A>G (n.1717-9528A>G)
c.6188A>G (p.Asp2063Gly)
c.4175A>G (p.Asp1392Gly)
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
c.2933A>G (p.Asp978Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852701A>TCA371324154CHD7c.6098A>T (p.Asp2033Val)
c.1717-9528A>T (n.1717-9528A>T)
c.6188A>T (p.Asp2063Val)
c.4175A>T (p.Asp1392Val)
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
c.2933A>T (p.Asp978Val)
8g.60852702T>ACA371324155CHD7c.6099T>A (p.Asp2033Glu)
c.1717-9527T>A (n.1717-9527T>A)
c.6189T>A (p.Asp2063Glu)
c.4176T>A (p.Asp1392Glu)
c.3726T>A (p.Asp1242Glu)
c.2934T>A (p.Asp978Glu)
8g.60852702T>CCA461104884CHD7c.6099T>C (p.Asp2033=)
c.1717-9527T>C (n.1717-9527T>C)
c.6189T>C (p.Asp2063=)
c.4176T>C (p.Asp1392=)
c.3726T>C (p.Asp1242=)
c.2934T>C (p.Asp978=)
8g.60852702T>GCA371324157CHD7c.6099T>G (p.Asp2033Glu)
c.1717-9527T>G (n.1717-9527T>G)
c.6189T>G (p.Asp2063Glu)
c.4176T>G (p.Asp1392Glu)
c.3726T>G (p.Asp1242Glu)
c.2934T>G (p.Asp978Glu)
8g.60852703G>ACA371324160CHD7c.6100G>A (p.Asp2034Asn)
c.1717-9526G>A (n.1717-9526G>A)
c.6190G>A (p.Asp2064Asn)
c.4177G>A (p.Asp1393Asn)
c.3727G>A (p.Asp1243Asn)
c.2935G>A (p.Asp979Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852703G>CCA371324158CHD7c.6100G>C (p.Asp2034His)
c.1717-9526G>C (n.1717-9526G>C)
c.6190G>C (p.Asp2064His)
c.4177G>C (p.Asp1393His)
c.3727G>C (p.Asp1243His)
c.2935G>C (p.Asp979His)
8g.60852703G=CA1788101773CHD7c.6100G= (p.Asp2034=)
c.1717-9526G= (n.1717-9526G=)
c.6190G= (p.Asp2064=)
c.4177G= (p.Asp1393=)
c.3727G= (p.Asp1243=)
c.2935G= (p.Asp979=)
8g.60852703G>TCA371324159CHD7c.6100G>T (p.Asp2034Tyr)
c.1717-9526G>T (n.1717-9526G>T)
c.6190G>T (p.Asp2064Tyr)
c.4177G>T (p.Asp1393Tyr)
c.3727G>T (p.Asp1243Tyr)
c.2935G>T (p.Asp979Tyr)
8g.60852704A>CCA371324161CHD7c.6101A>C (p.Asp2034Ala)
c.1717-9525A>C (n.1717-9525A>C)
c.6191A>C (p.Asp2064Ala)
c.4178A>C (p.Asp1393Ala)
c.3728A>C (p.Asp1243Ala)
c.2936A>C (p.Asp979Ala)
8g.60852704A>GCA371324162CHD7c.6101A>G (p.Asp2034Gly)
c.1717-9525A>G (n.1717-9525A>G)
c.6191A>G (p.Asp2064Gly)
c.4178A>G (p.Asp1393Gly)
c.3728A>G (p.Asp1243Gly)
c.2936A>G (p.Asp979Gly)
8g.60852704A>TCA371324163CHD7c.6101A>T (p.Asp2034Val)
c.1717-9525A>T (n.1717-9525A>T)
c.6191A>T (p.Asp2064Val)
c.4178A>T (p.Asp1393Val)
c.3728A>T (p.Asp1243Val)
c.2936A>T (p.Asp979Val)
8g.60852705T>ACA371324165CHD7c.6102T>A (p.Asp2034Glu)
c.1717-9524T>A (n.1717-9524T>A)
c.6192T>A (p.Asp2064Glu)
c.4179T>A (p.Asp1393Glu)
c.3729T>A (p.Asp1243Glu)
c.2937T>A (p.Asp979Glu)
8g.60852705T>CCA461104885CHD7c.6102T>C (p.Asp2034=)
c.1717-9524T>C (n.1717-9524T>C)
c.6192T>C (p.Asp2064=)
c.4179T>C (p.Asp1393=)
c.3729T>C (p.Asp1243=)
c.2937T>C (p.Asp979=)
8g.60852705T>GCA371324166CHD7c.6102T>G (p.Asp2034Glu)
c.1717-9524T>G (n.1717-9524T>G)
c.6192T>G (p.Asp2064Glu)
c.4179T>G (p.Asp1393Glu)
c.3729T>G (p.Asp1243Glu)
c.2937T>G (p.Asp979Glu)
8g.60852705_60852706dupCA2573053044CHD7c.6102_6103dup (p.Glu2035ValfsTer9)
c.1717-9524_1717-9523dup (n.1717-9524_1717-9523dup)
c.6192_6193dup (p.Glu2065ValfsTer9)
c.4179_4180dup (p.Glu1394ValfsTer9)
c.3729_3730dup (p.Glu1244ValfsTer9)
c.2937_2938dup (p.Glu980ValfsTer9)
 ClinVar dbSNP
8g.60852706G>ACA371324168CHD7c.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.1717-9523G>A (n.1717-9523G>A)
c.6193G>A (p.Glu2065Lys)
c.4180G>A (p.Glu1394Lys)
c.3730G>A (p.Glu1244Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
8g.60852706G>CCA371324169CHD7c.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.1717-9523G>C (n.1717-9523G>C)
c.6193G>C (p.Glu2065Gln)
c.4180G>C (p.Glu1394Gln)
c.3730G>C (p.Glu1244Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
8g.60852706G>TCA371324170CHD7c.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.1717-9523G>T (n.1717-9523G>T)
c.6193G>T (p.Glu2065Ter)
c.4180G>T (p.Glu1394Ter)
c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
8g.60852707G>ACA371324172CHD7c.6103+1G>A (n.6103+1G>A)
c.1717-9522G>A (n.1717-9522G>A)
c.6193+1G>A (n.6193+1G>A)
c.4180+1G>A (n.4180+1G>A)
c.3730+1G>A (n.3730+1G>A)
c.2938+1G>A (n.2938+1G>A)
 dbSNP
8g.60852707G>CCA371324173CHD7c.6103+1G>C (n.6103+1G>C)
c.1717-9522G>C (n.1717-9522G>C)
c.6193+1G>C (n.6193+1G>C)
c.4180+1G>C (n.4180+1G>C)
c.3730+1G>C (n.3730+1G>C)
c.2938+1G>C (n.2938+1G>C)
8g.60852707G>TCA371324175CHD7c.6103+1G>T (n.6103+1G>T)
c.1717-9522G>T (n.1717-9522G>T)
c.6193+1G>T (n.6193+1G>T)
c.4180+1G>T (n.4180+1G>T)
c.3730+1G>T (n.3730+1G>T)
c.2938+1G>T (n.2938+1G>T)
8g.60852708T>ACA371324178CHD7c.6103+2T>A (n.6103+2T>A)
c.1717-9521T>A (n.1717-9521T>A)
c.6193+2T>A (n.6193+2T>A)
c.4180+2T>A (n.4180+2T>A)
c.3730+2T>A (n.3730+2T>A)
c.2938+2T>A (n.2938+2T>A)
8g.60852708T>CCA371324179CHD7c.6103+2T>C (n.6103+2T>C)
c.1717-9521T>C (n.1717-9521T>C)
c.6193+2T>C (n.6193+2T>C)
c.4180+2T>C (n.4180+2T>C)
c.3730+2T>C (n.3730+2T>C)
c.2938+2T>C (n.2938+2T>C)
 ClinVar
8g.60852708T>GCA371324177CHD7c.6103+2T>G (n.6103+2T>G)
c.1717-9521T>G (n.1717-9521T>G)
c.6193+2T>G (n.6193+2T>G)
c.4180+2T>G (n.4180+2T>G)
c.3730+2T>G (n.3730+2T>G)
c.2938+2T>G (n.2938+2T>G)
8g.60852709A=CA1788101790CHD7c.6103+3A= (n.6103+3A=)
c.1717-9520A= (n.1717-9520A=)
c.6193+3A= (n.6193+3A=)
c.4180+3A= (n.4180+3A=)
c.3730+3A= (n.3730+3A=)
c.2938+3A= (n.2938+3A=)
8g.60852709A>GCA4760517CHD7c.6103+3A>G (n.6103+3A>G)
c.1717-9520A>G (n.1717-9520A>G)
c.6193+3A>G (n.6193+3A>G)
c.4180+3A>G (n.4180+3A>G)
c.3730+3A>G (n.3730+3A>G)
c.2938+3A>G (n.2938+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852711G>ACA2695209404CHD7c.6103+5G>A (n.6103+5G>A)
c.1717-9518G>A (n.1717-9518G>A)
c.6193+5G>A (n.6193+5G>A)
c.4180+5G>A (n.4180+5G>A)
c.3730+5G>A (n.3730+5G>A)
c.2938+5G>A (n.2938+5G>A)
8g.60852711G>CCA2695209403CHD7c.6103+5G>C (n.6103+5G>C)
c.1717-9518G>C (n.1717-9518G>C)
c.6193+5G>C (n.6193+5G>C)
c.4180+5G>C (n.4180+5G>C)
c.3730+5G>C (n.3730+5G>C)
c.2938+5G>C (n.2938+5G>C)
8g.60852712T>CCA223311CHD7c.6103+6T>C (n.6103+6T>C)
c.1717-9517T>C (n.1717-9517T>C)
c.6193+6T>C (n.6193+6T>C)
c.4180+6T>C (n.4180+6T>C)
c.3730+6T>C (n.3730+6T>C)
c.2938+6T>C (n.2938+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852712T=CA1788101814CHD7c.6103+6T= (n.6103+6T=)
c.1717-9517T= (n.1717-9517T=)
c.6193+6T= (n.6193+6T=)
c.4180+6T= (n.4180+6T=)
c.3730+6T= (n.3730+6T=)
c.2938+6T= (n.2938+6T=)
8g.60852713A>GCA2695209405CHD7c.6103+7A>G (n.6103+7A>G)
c.1717-9516A>G (n.1717-9516A>G)
c.6193+7A>G (n.6193+7A>G)
c.4180+7A>G (n.4180+7A>G)
c.3730+7A>G (n.3730+7A>G)
c.2938+7A>G (n.2938+7A>G)
8g.60852714C>ACA2580823442CHD7c.6103+8C>A (n.6103+8C>A)
c.1717-9515C>A (n.1717-9515C>A)
c.6193+8C>A (n.6193+8C>A)
c.4180+8C>A (n.4180+8C>A)
c.3730+8C>A (n.3730+8C>A)
c.2938+8C>A (n.2938+8C>A)
8g.60852714C=CA1788101820CHD7c.6103+8C= (n.6103+8C=)
c.1717-9515C= (n.1717-9515C=)
c.6193+8C= (n.6193+8C=)
c.4180+8C= (n.4180+8C=)
c.3730+8C= (n.3730+8C=)
c.2938+8C= (n.2938+8C=)
8g.60852714C>GCA2580823443CHD7c.6103+8C>G (n.6103+8C>G)
c.1717-9515C>G (n.1717-9515C>G)
c.6193+8C>G (n.6193+8C>G)
c.4180+8C>G (n.4180+8C>G)
c.3730+8C>G (n.3730+8C>G)
c.2938+8C>G (n.2938+8C>G)
8g.60852714C>TCA148869CHD7c.6103+8C>T (n.6103+8C>T)
c.1717-9515C>T (n.1717-9515C>T)
c.6193+8C>T (n.6193+8C>T)
c.4180+8C>T (n.4180+8C>T)
c.3730+8C>T (n.3730+8C>T)
c.2938+8C>T (n.2938+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852715A=CA1788101838CHD7c.6103+9A= (n.6103+9A=)
c.1717-9514A= (n.1717-9514A=)
c.6193+9A= (n.6193+9A=)
c.4180+9A= (n.4180+9A=)
c.3730+9A= (n.3730+9A=)
c.2938+9A= (n.2938+9A=)
8g.60852715A>GCA1139660555CHD7c.6103+9A>G (n.6103+9A>G)
c.1717-9514A>G (n.1717-9514A>G)
c.6193+9A>G (n.6193+9A>G)
c.4180+9A>G (n.4180+9A>G)
c.3730+9A>G (n.3730+9A>G)
c.2938+9A>G (n.2938+9A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.60852716T>CCA2687403947CHD7c.6103+10T>C (n.6103+10T>C)
c.1717-9513T>C (n.1717-9513T>C)
c.6193+10T>C (n.6193+10T>C)
c.4180+10T>C (n.4180+10T>C)
c.3730+10T>C (n.3730+10T>C)
c.2938+10T>C (n.2938+10T>C)
 gnomAD v4
8g.60852717T>GCA177353976CHD7c.6103+11T>G (n.6103+11T>G)
c.1717-9512T>G (n.1717-9512T>G)
c.6193+11T>G (n.6193+11T>G)
c.4180+11T>G (n.4180+11T>G)
c.3730+11T>G (n.3730+11T>G)
c.2938+11T>G (n.2938+11T>G)
 dbSNP
8g.60852717T=CA1788101850CHD7c.6103+11T= (n.6103+11T=)
c.1717-9512T= (n.1717-9512T=)
c.6193+11T= (n.6193+11T=)
c.4180+11T= (n.4180+11T=)
c.3730+11T= (n.3730+11T=)
c.2938+11T= (n.2938+11T=)
8g.60852720G>ACA2780535787CHD7c.6103+14G>A (n.6103+14G>A)
c.1717-9509G>A (n.1717-9509G>A)
c.6193+14G>A (n.6193+14G>A)
c.4180+14G>A (n.4180+14G>A)
c.3730+14G>A (n.3730+14G>A)
c.2938+14G>A (n.2938+14G>A)
8g.60852720G=CA1788101853CHD7c.6103+14G= (n.6103+14G=)
c.1717-9509G= (n.1717-9509G=)
c.6193+14G= (n.6193+14G=)
c.4180+14G= (n.4180+14G=)
c.3730+14G= (n.3730+14G=)
c.2938+14G= (n.2938+14G=)
8g.60852720G>TCA4760518CHD7c.6103+14G>T (n.6103+14G>T)
c.1717-9509G>T (n.1717-9509G>T)
c.6193+14G>T (n.6193+14G>T)
c.4180+14G>T (n.4180+14G>T)
c.3730+14G>T (n.3730+14G>T)
c.2938+14G>T (n.2938+14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852723delCA2579173667CHD7c.6103+17del (n.6103+17del)
c.1717-9506del (n.1717-9506del)
c.6193+17del (n.6193+17del)
c.4180+17del (n.4180+17del)
c.3730+17del (n.3730+17del)
c.2938+17del (n.2938+17del)
8g.60852723A>TCA2687403948CHD7c.6103+17A>T (n.6103+17A>T)
c.1717-9506A>T (n.1717-9506A>T)
c.6193+17A>T (n.6193+17A>T)
c.4180+17A>T (n.4180+17A>T)
c.3730+17A>T (n.3730+17A>T)
c.2938+17A>T (n.2938+17A>T)
 gnomAD v4
8g.60852724C>ACA1788101859CHD7c.6103+18C>A (n.6103+18C>A)
c.1717-9505C>A (n.1717-9505C>A)
c.6193+18C>A (n.6193+18C>A)
c.4180+18C>A (n.4180+18C>A)
c.3730+18C>A (n.3730+18C>A)
c.2938+18C>A (n.2938+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60852724C=CA1788101856CHD7c.6103+18C= (n.6103+18C=)
c.1717-9505C= (n.1717-9505C=)
c.6193+18C= (n.6193+18C=)
c.4180+18C= (n.4180+18C=)
c.3730+18C= (n.3730+18C=)
c.2938+18C= (n.2938+18C=)
8g.60852725A=CA1788101866CHD7c.6103+19A= (n.6103+19A=)
c.1717-9504A= (n.1717-9504A=)
c.6193+19A= (n.6193+19A=)
c.4180+19A= (n.4180+19A=)
c.3730+19A= (n.3730+19A=)
c.2938+19A= (n.2938+19A=)
8g.60852725A>GCA4760519CHD7c.6103+19A>G (n.6103+19A>G)
c.1717-9504A>G (n.1717-9504A>G)
c.6193+19A>G (n.6193+19A>G)
c.4180+19A>G (n.4180+19A>G)
c.3730+19A>G (n.3730+19A>G)
c.2938+19A>G (n.2938+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852726A>CCA2579173668CHD7c.6103+20A>C (n.6103+20A>C)
c.1717-9503A>C (n.1717-9503A>C)
c.6193+20A>C (n.6193+20A>C)
c.4180+20A>C (n.4180+20A>C)
c.3730+20A>C (n.3730+20A>C)
c.2938+20A>C (n.2938+20A>C)
8g.60852727A>GCA2687403949CHD7c.6103+21A>G (n.6103+21A>G)
c.1717-9502A>G (n.1717-9502A>G)
c.6193+21A>G (n.6193+21A>G)
c.4180+21A>G (n.4180+21A>G)
c.3730+21A>G (n.3730+21A>G)
c.2938+21A>G (n.2938+21A>G)
 gnomAD v4
8g.60852728G>ACA177353980CHD7c.6103+22G>A (n.6103+22G>A)
c.1717-9501G>A (n.1717-9501G>A)
c.6193+22G>A (n.6193+22G>A)
c.4180+22G>A (n.4180+22G>A)
c.3730+22G>A (n.3730+22G>A)
c.2938+22G>A (n.2938+22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852728G=CA1788101870CHD7c.6103+22G= (n.6103+22G=)
c.1717-9501G= (n.1717-9501G=)
c.6193+22G= (n.6193+22G=)
c.4180+22G= (n.4180+22G=)
c.3730+22G= (n.3730+22G=)
c.2938+22G= (n.2938+22G=)
8g.60852729T>CCA582403452CHD7c.6103+23T>C (n.6103+23T>C)
c.1717-9500T>C (n.1717-9500T>C)
c.6193+23T>C (n.6193+23T>C)
c.4180+23T>C (n.4180+23T>C)
c.3730+23T>C (n.3730+23T>C)
c.2938+23T>C (n.2938+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852729T=CA1788101891CHD7c.6103+23T= (n.6103+23T=)
c.1717-9500T= (n.1717-9500T=)
c.6193+23T= (n.6193+23T=)
c.4180+23T= (n.4180+23T=)
c.3730+23T= (n.3730+23T=)
c.2938+23T= (n.2938+23T=)
8g.60852731C=CA1788101908CHD7c.6103+25C= (n.6103+25C=)
c.1717-9498C= (n.1717-9498C=)
c.6193+25C= (n.6193+25C=)
c.4180+25C= (n.4180+25C=)
c.3730+25C= (n.3730+25C=)
c.2938+25C= (n.2938+25C=)
8g.60852731C>GCA4760520CHD7c.6103+25C>G (n.6103+25C>G)
c.1717-9498C>G (n.1717-9498C>G)
c.6193+25C>G (n.6193+25C>G)
c.4180+25C>G (n.4180+25C>G)
c.3730+25C>G (n.3730+25C>G)
c.2938+25C>G (n.2938+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852733A=CA1788101914CHD7c.6103+27A= (n.6103+27A=)
c.1717-9496A= (n.1717-9496A=)
c.6193+27A= (n.6193+27A=)
c.4180+27A= (n.4180+27A=)
c.3730+27A= (n.3730+27A=)
c.2938+27A= (n.2938+27A=)
8g.60852733A>CCA582403455CHD7c.6103+27A>C (n.6103+27A>C)
c.1717-9496A>C (n.1717-9496A>C)
c.6193+27A>C (n.6193+27A>C)
c.4180+27A>C (n.4180+27A>C)
c.3730+27A>C (n.3730+27A>C)
c.2938+27A>C (n.2938+27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852733A>GCA582403456CHD7c.6103+27A>G (n.6103+27A>G)
c.1717-9496A>G (n.1717-9496A>G)
c.6193+27A>G (n.6193+27A>G)
c.4180+27A>G (n.4180+27A>G)
c.3730+27A>G (n.3730+27A>G)
c.2938+27A>G (n.2938+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852734T>CCA4760521CHD7c.6103+28T>C (n.6103+28T>C)
c.1717-9495T>C (n.1717-9495T>C)
c.6193+28T>C (n.6193+28T>C)
c.4180+28T>C (n.4180+28T>C)
c.3730+28T>C (n.3730+28T>C)
c.2938+28T>C (n.2938+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852734T=CA1788101920CHD7c.6103+28T= (n.6103+28T=)
c.1717-9495T= (n.1717-9495T=)
c.6193+28T= (n.6193+28T=)
c.4180+28T= (n.4180+28T=)
c.3730+28T= (n.3730+28T=)
c.2938+28T= (n.2938+28T=)
8g.60852736C>TCA2579173670CHD7c.6103+30C>T (n.6103+30C>T)
c.1717-9493C>T (n.1717-9493C>T)
c.6193+30C>T (n.6193+30C>T)
c.4180+30C>T (n.4180+30C>T)
c.3730+30C>T (n.3730+30C>T)
c.2938+30C>T (n.2938+30C>T)
 gnomAD v4
8g.60852737A=CA1788101929CHD7c.6103+31A= (n.6103+31A=)
c.1717-9492A= (n.1717-9492A=)
c.6193+31A= (n.6193+31A=)
c.4180+31A= (n.4180+31A=)
c.3730+31A= (n.3730+31A=)
c.2938+31A= (n.2938+31A=)
8g.60852737A>GCA582403458CHD7c.6103+31A>G (n.6103+31A>G)
c.1717-9492A>G (n.1717-9492A>G)
c.6193+31A>G (n.6193+31A>G)
c.4180+31A>G (n.4180+31A>G)
c.3730+31A>G (n.3730+31A>G)
c.2938+31A>G (n.2938+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852738A=CA1788101939CHD7c.6103+32A= (n.6103+32A=)
c.1717-9491A= (n.1717-9491A=)
c.6193+32A= (n.6193+32A=)
c.4180+32A= (n.4180+32A=)
c.3730+32A= (n.3730+32A=)
c.2938+32A= (n.2938+32A=)
8g.60852738A>GCA4760522CHD7c.6103+32A>G (n.6103+32A>G)
c.1717-9491A>G (n.1717-9491A>G)
c.6193+32A>G (n.6193+32A>G)
c.4180+32A>G (n.4180+32A>G)
c.3730+32A>G (n.3730+32A>G)
c.2938+32A>G (n.2938+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60852742G>ACA2579173672CHD7c.6103+36G>A (n.6103+36G>A)
c.1717-9487G>A (n.1717-9487G>A)
c.6193+36G>A (n.6193+36G>A)
c.4180+36G>A (n.4180+36G>A)
c.3730+36G>A (n.3730+36G>A)
c.2938+36G>A (n.2938+36G>A)
8g.60852742G>CCA2579173673CHD7c.6103+36G>C (n.6103+36G>C)
c.1717-9487G>C (n.1717-9487G>C)
c.6193+36G>C (n.6193+36G>C)
c.4180+36G>C (n.4180+36G>C)
c.3730+36G>C (n.3730+36G>C)
c.2938+36G>C (n.2938+36G>C)
8g.60852744C=CA1788101942CHD7c.6103+38C= (n.6103+38C=)
c.1717-9485C= (n.1717-9485C=)
c.6193+38C= (n.6193+38C=)
c.4180+38C= (n.4180+38C=)
c.3730+38C= (n.3730+38C=)
c.2938+38C= (n.2938+38C=)
8g.60852744C>GCA2687403952CHD7c.6103+38C>G (n.6103+38C>G)
c.1717-9485C>G (n.1717-9485C>G)
c.6193+38C>G (n.6193+38C>G)
c.4180+38C>G (n.4180+38C>G)
c.3730+38C>G (n.3730+38C>G)
c.2938+38C>G (n.2938+38C>G)
 gnomAD v4
8g.60852744C>TCA4760523CHD7c.6103+38C>T (n.6103+38C>T)
c.1717-9485C>T (n.1717-9485C>T)
c.6193+38C>T (n.6193+38C>T)
c.4180+38C>T (n.4180+38C>T)
c.3730+38C>T (n.3730+38C>T)
c.2938+38C>T (n.2938+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852745G>ACA4760524CHD7c.6103+39G>A (n.6103+39G>A)
c.1717-9484G>A (n.1717-9484G>A)
c.6193+39G>A (n.6193+39G>A)
c.4180+39G>A (n.4180+39G>A)
c.3730+39G>A (n.3730+39G>A)
c.2938+39G>A (n.2938+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852745G=CA1788101950CHD7c.6103+39G= (n.6103+39G=)
c.1717-9484G= (n.1717-9484G=)
c.6193+39G= (n.6193+39G=)
c.4180+39G= (n.4180+39G=)
c.3730+39G= (n.3730+39G=)
c.2938+39G= (n.2938+39G=)
8g.60852745G>TCA2687403953CHD7c.6103+39G>T (n.6103+39G>T)
c.1717-9484G>T (n.1717-9484G>T)
c.6193+39G>T (n.6193+39G>T)
c.4180+39G>T (n.4180+39G>T)
c.3730+39G>T (n.3730+39G>T)
c.2938+39G>T (n.2938+39G>T)
 gnomAD v4
8g.60852747G>ACA2687403954CHD7c.6103+41G>A (n.6103+41G>A)
c.1717-9482G>A (n.1717-9482G>A)
c.6193+41G>A (n.6193+41G>A)
c.4180+41G>A (n.4180+41G>A)
c.3730+41G>A (n.3730+41G>A)
c.2938+41G>A (n.2938+41G>A)
 gnomAD v4
8g.60852749A>GCA2687403955CHD7c.6103+43A>G (n.6103+43A>G)
c.1717-9480A>G (n.1717-9480A>G)
c.6193+43A>G (n.6193+43A>G)
c.4180+43A>G (n.4180+43A>G)
c.3730+43A>G (n.3730+43A>G)
c.2938+43A>G (n.2938+43A>G)
 gnomAD v4
8g.60852751A=CA1788101959CHD7c.6103+45A= (n.6103+45A=)
c.1717-9478A= (n.1717-9478A=)
c.6193+45A= (n.6193+45A=)
c.4180+45A= (n.4180+45A=)
c.3730+45A= (n.3730+45A=)
c.2938+45A= (n.2938+45A=)
8g.60852751A>TCA4760525CHD7c.6103+45A>T (n.6103+45A>T)
c.1717-9478A>T (n.1717-9478A>T)
c.6193+45A>T (n.6193+45A>T)
c.4180+45A>T (n.4180+45A>T)
c.3730+45A>T (n.3730+45A>T)
c.2938+45A>T (n.2938+45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852752G>ACA582403462CHD7c.6103+46G>A (n.6103+46G>A)
c.1717-9477G>A (n.1717-9477G>A)
c.6193+46G>A (n.6193+46G>A)
c.4180+46G>A (n.4180+46G>A)
c.3730+46G>A (n.3730+46G>A)
c.2938+46G>A (n.2938+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852752G=CA1788101964CHD7c.6103+46G= (n.6103+46G=)
c.1717-9477G= (n.1717-9477G=)
c.6193+46G= (n.6193+46G=)
c.4180+46G= (n.4180+46G=)
c.3730+46G= (n.3730+46G=)
c.2938+46G= (n.2938+46G=)
8g.60852753T>CCA2687403956CHD7c.6103+47T>C (n.6103+47T>C)
c.1717-9476T>C (n.1717-9476T>C)
c.6193+47T>C (n.6193+47T>C)
c.4180+47T>C (n.4180+47T>C)
c.3730+47T>C (n.3730+47T>C)
c.2938+47T>C (n.2938+47T>C)
 gnomAD v4
8g.60852760_60852763delinsTAAGCA1788101968CHD7c.6103+54_6103+57delinsTAAG (n.6103+54_6103+57delinsTAAG)
c.1717-9469_1717-9466delinsTAAG (n.1717-9469_1717-9466delinsTAAG)
c.6193+54_6193+57delinsTAAG (n.6193+54_6193+57delinsTAAG)
c.4180+54_4180+57delinsTAAG (n.4180+54_4180+57delinsTAAG)
c.3730+54_3730+57delinsTAAG (n.3730+54_3730+57delinsTAAG)
c.2938+54_2938+57delinsTAAG (n.2938+54_2938+57delinsTAAG)
8g.60852761A=CA1788101972CHD7c.6103+55A= (n.6103+55A=)
c.1717-9468A= (n.1717-9468A=)
c.6193+55A= (n.6193+55A=)
c.4180+55A= (n.4180+55A=)
c.3730+55A= (n.3730+55A=)
c.2938+55A= (n.2938+55A=)
8g.60852761A>GCA1114433956CHD7c.6103+55A>G (n.6103+55A>G)
c.1717-9468A>G (n.1717-9468A>G)
c.6193+55A>G (n.6193+55A>G)
c.4180+55A>G (n.4180+55A>G)
c.3730+55A>G (n.3730+55A>G)
c.2938+55A>G (n.2938+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852763_60852765delCA853912558CHD7c.6103+57_6103+59del (n.6103+57_6103+59del)
c.1717-9466_1717-9464del (n.1717-9466_1717-9464del)
c.6193+57_6193+59del (n.6193+57_6193+59del)
c.4180+57_4180+59del (n.4180+57_4180+59del)
c.3730+57_3730+59del (n.3730+57_3730+59del)
c.2938+57_2938+59del (n.2938+57_2938+59del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60852762A>GCA2687403957CHD7c.6103+56A>G (n.6103+56A>G)
c.1717-9467A>G (n.1717-9467A>G)
c.6193+56A>G (n.6193+56A>G)
c.4180+56A>G (n.4180+56A>G)
c.3730+56A>G (n.3730+56A>G)
c.2938+56A>G (n.2938+56A>G)
 gnomAD v4
8g.60852763G>ACA853912559CHD7c.6103+57G>A (n.6103+57G>A)
c.1717-9466G>A (n.1717-9466G>A)
c.6193+57G>A (n.6193+57G>A)
c.4180+57G>A (n.4180+57G>A)
c.3730+57G>A (n.3730+57G>A)
c.2938+57G>A (n.2938+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852763G=CA1788101978CHD7c.6103+57G= (n.6103+57G=)
c.1717-9466G= (n.1717-9466G=)
c.6193+57G= (n.6193+57G=)
c.4180+57G= (n.4180+57G=)
c.3730+57G= (n.3730+57G=)
c.2938+57G= (n.2938+57G=)
8g.60852764A=CA1788102006CHD7c.6103+58A= (n.6103+58A=)
c.1717-9465A= (n.1717-9465A=)
c.6193+58A= (n.6193+58A=)
c.4180+58A= (n.4180+58A=)
c.3730+58A= (n.3730+58A=)
c.2938+58A= (n.2938+58A=)
8g.60852764A>CCA582403463CHD7c.6103+58A>C (n.6103+58A>C)
c.1717-9465A>C (n.1717-9465A>C)
c.6193+58A>C (n.6193+58A>C)
c.4180+58A>C (n.4180+58A>C)
c.3730+58A>C (n.3730+58A>C)
c.2938+58A>C (n.2938+58A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852764A>GCA2687403958CHD7c.6103+58A>G (n.6103+58A>G)
c.1717-9465A>G (n.1717-9465A>G)
c.6193+58A>G (n.6193+58A>G)
c.4180+58A>G (n.4180+58A>G)
c.3730+58A>G (n.3730+58A>G)
c.2938+58A>G (n.2938+58A>G)
 gnomAD v4
8g.60852764A>TCA2687403959CHD7c.6103+58A>T (n.6103+58A>T)
c.1717-9465A>T (n.1717-9465A>T)
c.6193+58A>T (n.6193+58A>T)
c.4180+58A>T (n.4180+58A>T)
c.3730+58A>T (n.3730+58A>T)
c.2938+58A>T (n.2938+58A>T)
 gnomAD v4
8g.60852766dupCA1788102004CHD7c.6103+60dup (n.6103+60dup)
c.1717-9463dup (n.1717-9463dup)
c.6193+60dup (n.6193+60dup)
c.4180+60dup (n.4180+60dup)
c.3730+60dup (n.3730+60dup)
c.2938+60dup (n.2938+60dup)
 dbSNP
8g.60852765A>GCA2687403960CHD7c.6103+59A>G (n.6103+59A>G)
c.1717-9464A>G (n.1717-9464A>G)
c.6193+59A>G (n.6193+59A>G)
c.4180+59A>G (n.4180+59A>G)
c.3730+59A>G (n.3730+59A>G)
c.2938+59A>G (n.2938+59A>G)
 gnomAD v4
8g.60852767G>CCA2687403961CHD7c.6104-62G>C (n.6104-62G>C)
c.1717-9462G>C (n.1717-9462G>C)
c.6194-62G>C (n.6194-62G>C)
c.4181-62G>C (n.4181-62G>C)
c.3731-62G>C (n.3731-62G>C)
c.2939-62G>C (n.2939-62G>C)
 gnomAD v4
8g.60852768T>CCA177353988CHD7c.6104-61T>C (n.6104-61T>C)
c.1717-9461T>C (n.1717-9461T>C)
c.6194-61T>C (n.6194-61T>C)
c.4181-61T>C (n.4181-61T>C)
c.3731-61T>C (n.3731-61T>C)
c.2939-61T>C (n.2939-61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852768T=CA1788102012CHD7c.6104-61T= (n.6104-61T=)
c.1717-9461T= (n.1717-9461T=)
c.6194-61T= (n.6194-61T=)
c.4181-61T= (n.4181-61T=)
c.3731-61T= (n.3731-61T=)
c.2939-61T= (n.2939-61T=)

Number of alleles fetched