Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60852661G>A | CA371324035 | CHD7 | c.6058G>A (p.Ala2020Thr) c.1717-9568G>A (n.1717-9568G>A) c.6148G>A (p.Ala2050Thr) c.4135G>A (p.Ala1379Thr) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.2893G>A (p.Ala965Thr) | |
8 | g.60852661G>C | CA371324036 | CHD7 | c.6058G>C (p.Ala2020Pro) c.1717-9568G>C (n.1717-9568G>C) c.6148G>C (p.Ala2050Pro) c.4135G>C (p.Ala1379Pro) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.2893G>C (p.Ala965Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.60852661G>T | CA371324037 | CHD7 | c.6058G>T (p.Ala2020Ser) c.1717-9568G>T (n.1717-9568G>T) c.6148G>T (p.Ala2050Ser) c.4135G>T (p.Ala1379Ser) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.2893G>T (p.Ala965Ser) | |
8 | g.60852662C>A | CA371324039 | CHD7 | c.6059C>A (p.Ala2020Asp) c.1717-9567C>A (n.1717-9567C>A) c.6149C>A (p.Ala2050Asp) c.4136C>A (p.Ala1379Asp) c.3686C>A (p.Ala1229Asp) c.2894C>A (p.Ala965Asp) | |
8 | g.60852662C= | CA1788101636 | CHD7 | c.6059C= (p.Ala2020=) c.1717-9567C= (n.1717-9567C=) c.6149C= (p.Ala2050=) c.4136C= (p.Ala1379=) c.3686C= (p.Ala1229=) c.2894C= (p.Ala965=) | |
8 | g.60852662C>G | CA371324038 | CHD7 | c.6059C>G (p.Ala2020Gly) c.1717-9567C>G (n.1717-9567C>G) c.6149C>G (p.Ala2050Gly) c.4136C>G (p.Ala1379Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.2894C>G (p.Ala965Gly) | |
8 | g.60852662C>T | CA4760510 | CHD7 | c.6059C>T (p.Ala2020Val) c.1717-9567C>T (n.1717-9567C>T) c.6149C>T (p.Ala2050Val) c.4136C>T (p.Ala1379Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.2894C>T (p.Ala965Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852663C>A | CA461105040 | CHD7 | c.6060C>A (p.Ala2020=) c.1717-9566C>A (n.1717-9566C>A) c.6150C>A (p.Ala2050=) c.4137C>A (p.Ala1379=) c.3687C>A (p.Ala1229=) c.2895C>A (p.Ala965=) | |
8 | g.60852663C>G | CA461105041 | CHD7 | c.6060C>G (p.Ala2020=) c.1717-9566C>G (n.1717-9566C>G) c.6150C>G (p.Ala2050=) c.4137C>G (p.Ala1379=) c.3687C>G (p.Ala1229=) c.2895C>G (p.Ala965=) | |
8 | g.60852663C>T | CA461105042 | CHD7 | c.6060C>T (p.Ala2020=) c.1717-9566C>T (n.1717-9566C>T) c.6150C>T (p.Ala2050=) c.4137C>T (p.Ala1379=) c.3687C>T (p.Ala1229=) c.2895C>T (p.Ala965=) | |
8 | g.60852664A>C | CA371324040 | CHD7 | c.6061A>C (p.Met2021Leu) c.1717-9565A>C (n.1717-9565A>C) c.6151A>C (p.Met2051Leu) c.4138A>C (p.Met1380Leu) c.3688A>C (p.Met1230Leu) c.2896A>C (p.Met966Leu) | |
8 | g.60852664A>G | CA371324041 | CHD7 | c.6061A>G (p.Met2021Val) c.1717-9565A>G (n.1717-9565A>G) c.6151A>G (p.Met2051Val) c.4138A>G (p.Met1380Val) c.3688A>G (p.Met1230Val) c.2896A>G (p.Met966Val) | |
8 | g.60852664A>T | CA371324042 | CHD7 | c.6061A>T (p.Met2021Leu) c.1717-9565A>T (n.1717-9565A>T) c.6151A>T (p.Met2051Leu) c.4138A>T (p.Met1380Leu) c.3688A>T (p.Met1230Leu) c.2896A>T (p.Met966Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60852665T>A | CA371324043 | CHD7 | c.6062T>A (p.Met2021Lys) c.1717-9564T>A (n.1717-9564T>A) c.6152T>A (p.Met2051Lys) c.4139T>A (p.Met1380Lys) c.3689T>A (p.Met1230Lys) c.2897T>A (p.Met966Lys) | |
8 | g.60852665T>C | CA371324044 | CHD7 | c.6062T>C (p.Met2021Thr) c.1717-9564T>C (n.1717-9564T>C) c.6152T>C (p.Met2051Thr) c.4139T>C (p.Met1380Thr) c.3689T>C (p.Met1230Thr) c.2897T>C (p.Met966Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60852665T>G | CA371324045 | CHD7 | c.6062T>G (p.Met2021Arg) c.1717-9564T>G (n.1717-9564T>G) c.6152T>G (p.Met2051Arg) c.4139T>G (p.Met1380Arg) c.3689T>G (p.Met1230Arg) c.2897T>G (p.Met966Arg) | |
8 | g.60852666G>A | CA371324046 | CHD7 | c.6063G>A (p.Met2021Ile) c.1717-9563G>A (n.1717-9563G>A) c.6153G>A (p.Met2051Ile) c.4140G>A (p.Met1380Ile) c.3690G>A (p.Met1230Ile) c.2898G>A (p.Met966Ile) | |
8 | g.60852666G>C | CA371324047 | CHD7 | c.6063G>C (p.Met2021Ile) c.1717-9563G>C (n.1717-9563G>C) c.6153G>C (p.Met2051Ile) c.4140G>C (p.Met1380Ile) c.3690G>C (p.Met1230Ile) c.2898G>C (p.Met966Ile) | |
8 | g.60852666G>T | CA371324048 | CHD7 | c.6063G>T (p.Met2021Ile) c.1717-9563G>T (n.1717-9563G>T) c.6153G>T (p.Met2051Ile) c.4140G>T (p.Met1380Ile) c.3690G>T (p.Met1230Ile) c.2898G>T (p.Met966Ile) | |
8 | g.60852667T>A | CA371324049 | CHD7 | c.6064T>A (p.Cys2022Ser) c.1717-9562T>A (n.1717-9562T>A) c.6154T>A (p.Cys2052Ser) c.4141T>A (p.Cys1381Ser) c.3691T>A (p.Cys1231Ser) c.2899T>A (p.Cys967Ser) | |
8 | g.60852667T>C | CA371324050 | CHD7 | c.6064T>C (p.Cys2022Arg) c.1717-9562T>C (n.1717-9562T>C) c.6154T>C (p.Cys2052Arg) c.4141T>C (p.Cys1381Arg) c.3691T>C (p.Cys1231Arg) c.2899T>C (p.Cys967Arg) | |
8 | g.60852667T>G | CA371324051 | CHD7 | c.6064T>G (p.Cys2022Gly) c.1717-9562T>G (n.1717-9562T>G) c.6154T>G (p.Cys2052Gly) c.4141T>G (p.Cys1381Gly) c.3691T>G (p.Cys1231Gly) c.2899T>G (p.Cys967Gly) | |
8 | g.60852668G>A | CA371324053 | CHD7 | c.6065G>A (p.Cys2022Tyr) c.1717-9561G>A (n.1717-9561G>A) c.6155G>A (p.Cys2052Tyr) c.4142G>A (p.Cys1381Tyr) c.3692G>A (p.Cys1231Tyr) c.2900G>A (p.Cys967Tyr) | |
8 | g.60852668G>C | CA371324054 | CHD7 | c.6065G>C (p.Cys2022Ser) c.1717-9561G>C (n.1717-9561G>C) c.6155G>C (p.Cys2052Ser) c.4142G>C (p.Cys1381Ser) c.3692G>C (p.Cys1231Ser) c.2900G>C (p.Cys967Ser) | |
8 | g.60852668G>T | CA371324052 | CHD7 | c.6065G>T (p.Cys2022Phe) c.1717-9561G>T (n.1717-9561G>T) c.6155G>T (p.Cys2052Phe) c.4142G>T (p.Cys1381Phe) c.3692G>T (p.Cys1231Phe) c.2900G>T (p.Cys967Phe) | |
8 | g.60852669T>A | CA371324057 | CHD7 | c.6066T>A (p.Cys2022Ter) c.1717-9560T>A (n.1717-9560T>A) c.6156T>A (p.Cys2052Ter) c.4143T>A (p.Cys1381Ter) c.3693T>A (p.Cys1231Ter) c.2901T>A (p.Cys967Ter) | |
8 | g.60852669T>C | CA461104861 | CHD7 | c.6066T>C (p.Cys2022=) c.1717-9560T>C (n.1717-9560T>C) c.6156T>C (p.Cys2052=) c.4143T>C (p.Cys1381=) c.3693T>C (p.Cys1231=) c.2901T>C (p.Cys967=) | |
8 | g.60852669T>G | CA371324056 | CHD7 | c.6066T>G (p.Cys2022Trp) c.1717-9560T>G (n.1717-9560T>G) c.6156T>G (p.Cys2052Trp) c.4143T>G (p.Cys1381Trp) c.3693T>G (p.Cys1231Trp) c.2901T>G (p.Cys967Trp) | |
8 | g.60852670A>C | CA461104862 | CHD7 | c.6067A>C (p.Arg2023=) c.1717-9559A>C (n.1717-9559A>C) c.6157A>C (p.Arg2053=) c.4144A>C (p.Arg1382=) c.3694A>C (p.Arg1232=) c.2902A>C (p.Arg968=) | |
8 | g.60852670A>G | CA371324061 | CHD7 | c.6067A>G (p.Arg2023Gly) c.1717-9559A>G (n.1717-9559A>G) c.6157A>G (p.Arg2053Gly) c.4144A>G (p.Arg1382Gly) c.3694A>G (p.Arg1232Gly) c.2902A>G (p.Arg968Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60852670A>T | CA371324059 | CHD7 | c.6067A>T (p.Arg2023Trp) c.1717-9559A>T (n.1717-9559A>T) c.6157A>T (p.Arg2053Trp) c.4144A>T (p.Arg1382Trp) c.3694A>T (p.Arg1232Trp) c.2902A>T (p.Arg968Trp) | |
8 | g.60852671G>A | CA371324062 | CHD7 | c.6068G>A (p.Arg2023Lys) c.1717-9558G>A (n.1717-9558G>A) c.6158G>A (p.Arg2053Lys) c.4145G>A (p.Arg1382Lys) c.3695G>A (p.Arg1232Lys) c.2903G>A (p.Arg968Lys) | |
8 | g.60852671G>C | CA371324063 | CHD7 | c.6068G>C (p.Arg2023Thr) c.1717-9558G>C (n.1717-9558G>C) c.6158G>C (p.Arg2053Thr) c.4145G>C (p.Arg1382Thr) c.3695G>C (p.Arg1232Thr) c.2903G>C (p.Arg968Thr) | |
8 | g.60852671G= | CA1788101641 | CHD7 | c.6068G= (p.Arg2023=) c.1717-9558G= (n.1717-9558G=) c.6158G= (p.Arg2053=) c.4145G= (p.Arg1382=) c.3695G= (p.Arg1232=) c.2903G= (p.Arg968=) | |
8 | g.60852671G>T | CA4760511 | CHD7 | c.6068G>T (p.Arg2023Met) c.1717-9558G>T (n.1717-9558G>T) c.6158G>T (p.Arg2053Met) c.4145G>T (p.Arg1382Met) c.3695G>T (p.Arg1232Met) c.2903G>T (p.Arg968Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60852672G>A | CA461104863 | CHD7 | c.6069G>A (p.Arg2023=) c.1717-9557G>A (n.1717-9557G>A) c.6159G>A (p.Arg2053=) c.4146G>A (p.Arg1382=) c.3696G>A (p.Arg1232=) c.2904G>A (p.Arg968=) | |
8 | g.60852672G>C | CA371324065 | CHD7 | c.6069G>C (p.Arg2023Ser) c.1717-9557G>C (n.1717-9557G>C) c.6159G>C (p.Arg2053Ser) c.4146G>C (p.Arg1382Ser) c.3696G>C (p.Arg1232Ser) c.2904G>C (p.Arg968Ser) | |
8 | g.60852672G>T | CA371324067 | CHD7 | c.6069G>T (p.Arg2023Ser) c.1717-9557G>T (n.1717-9557G>T) c.6159G>T (p.Arg2053Ser) c.4146G>T (p.Arg1382Ser) c.3696G>T (p.Arg1232Ser) c.2904G>T (p.Arg968Ser) | |
8 | g.60852672_60852677del | CA2553062448 | CHD7 | c.6069_6074del (p.Arg2024_Val2025del) c.1717-9557_1717-9552del (n.1717-9557_1717-9552del) c.6159_6164del (p.Arg2054_Val2055del) c.4146_4151del (p.Arg1383_Val1384del) c.3696_3701del (p.Arg1233_Val1234del) c.2904_2909del (p.Arg969_Val970del) | |
8 | g.60852673del | CA2695209402 | CHD7 | c.6070del (p.Arg2024GlufsTer19) c.1717-9556del (n.1717-9556del) c.6160del (p.Arg2054GlufsTer19) c.4147del (p.Arg1383GlufsTer19) c.3697del (p.Arg1233GlufsTer19) c.2905del (p.Arg969GlufsTer19) | |
8 | g.60852673C>A | CA461104864 | CHD7 | c.6070C>A (p.Arg2024=) c.1717-9556C>A (n.1717-9556C>A) c.6160C>A (p.Arg2054=) c.4147C>A (p.Arg1383=) c.3697C>A (p.Arg1233=) c.2905C>A (p.Arg969=) | |
8 | g.60852673C= | CA1788101654 | CHD7 | c.6070C= (p.Arg2024=) c.1717-9556C= (n.1717-9556C=) c.6160C= (p.Arg2054=) c.4147C= (p.Arg1383=) c.3697C= (p.Arg1233=) c.2905C= (p.Arg969=) | |
8 | g.60852673C>G | CA371324070 | CHD7 | c.6070C>G (p.Arg2024Gly) c.1717-9556C>G (n.1717-9556C>G) c.6160C>G (p.Arg2054Gly) c.4147C>G (p.Arg1383Gly) c.3697C>G (p.Arg1233Gly) c.2905C>G (p.Arg969Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852673C>T | CA371324068 | CHD7 | c.6070C>T (p.Arg2024Ter) c.1717-9556C>T (n.1717-9556C>T) c.6160C>T (p.Arg2054Ter) c.4147C>T (p.Arg1383Ter) c.3697C>T (p.Arg1233Ter) c.2905C>T (p.Arg969Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60852674G>A | CA371324071 | CHD7 | c.6071G>A (p.Arg2024Gln) c.1717-9555G>A (n.1717-9555G>A) c.6161G>A (p.Arg2054Gln) c.4148G>A (p.Arg1383Gln) c.3698G>A (p.Arg1233Gln) c.2906G>A (p.Arg969Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852674G>C | CA371324072 | CHD7 | c.6071G>C (p.Arg2024Pro) c.1717-9555G>C (n.1717-9555G>C) c.6161G>C (p.Arg2054Pro) c.4148G>C (p.Arg1383Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) c.2906G>C (p.Arg969Pro) | |
8 | g.60852674G= | CA1788101660 | CHD7 | c.6071G= (p.Arg2024=) c.1717-9555G= (n.1717-9555G=) c.6161G= (p.Arg2054=) c.4148G= (p.Arg1383=) c.3698G= (p.Arg1233=) c.2906G= (p.Arg969=) | |
8 | g.60852674G>T | CA371324074 | CHD7 | c.6071G>T (p.Arg2024Leu) c.1717-9555G>T (n.1717-9555G>T) c.6161G>T (p.Arg2054Leu) c.4148G>T (p.Arg1383Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) c.2906G>T (p.Arg969Leu) | |
8 | g.60852675A>C | CA461104865 | CHD7 | c.6072A>C (p.Arg2024=) c.1717-9554A>C (n.1717-9554A>C) c.6162A>C (p.Arg2054=) c.4149A>C (p.Arg1383=) c.3699A>C (p.Arg1233=) c.2907A>C (p.Arg969=) | |
8 | g.60852675A>G | CA461104866 | CHD7 | c.6072A>G (p.Arg2024=) c.1717-9554A>G (n.1717-9554A>G) c.6162A>G (p.Arg2054=) c.4149A>G (p.Arg1383=) c.3699A>G (p.Arg1233=) c.2907A>G (p.Arg969=) | |
8 | g.60852675A>T | CA461104867 | CHD7 | c.6072A>T (p.Arg2024=) c.1717-9554A>T (n.1717-9554A>T) c.6162A>T (p.Arg2054=) c.4149A>T (p.Arg1383=) c.3699A>T (p.Arg1233=) c.2907A>T (p.Arg969=) | |
8 | g.60852676G>A | CA371324076 | CHD7 | c.6073G>A (p.Val2025Ile) c.1717-9553G>A (n.1717-9553G>A) c.6163G>A (p.Val2055Ile) c.4150G>A (p.Val1384Ile) c.3700G>A (p.Val1234Ile) c.2908G>A (p.Val970Ile) | |
8 | g.60852676G>C | CA371324078 | CHD7 | c.6073G>C (p.Val2025Leu) c.1717-9553G>C (n.1717-9553G>C) c.6163G>C (p.Val2055Leu) c.4150G>C (p.Val1384Leu) c.3700G>C (p.Val1234Leu) c.2908G>C (p.Val970Leu) | |
8 | g.60852676G>T | CA371324079 | CHD7 | c.6073G>T (p.Val2025Leu) c.1717-9553G>T (n.1717-9553G>T) c.6163G>T (p.Val2055Leu) c.4150G>T (p.Val1384Leu) c.3700G>T (p.Val1234Leu) c.2908G>T (p.Val970Leu) | |
8 | g.60852677T>A | CA371324080 | CHD7 | c.6074T>A (p.Val2025Glu) c.1717-9552T>A (n.1717-9552T>A) c.6164T>A (p.Val2055Glu) c.4151T>A (p.Val1384Glu) c.3701T>A (p.Val1234Glu) c.2909T>A (p.Val970Glu) | |
8 | g.60852677T>C | CA371324082 | CHD7 | c.6074T>C (p.Val2025Ala) c.1717-9552T>C (n.1717-9552T>C) c.6164T>C (p.Val2055Ala) c.4151T>C (p.Val1384Ala) c.3701T>C (p.Val1234Ala) c.2909T>C (p.Val970Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60852677T>G | CA371324081 | CHD7 | c.6074T>G (p.Val2025Gly) c.1717-9552T>G (n.1717-9552T>G) c.6164T>G (p.Val2055Gly) c.4151T>G (p.Val1384Gly) c.3701T>G (p.Val1234Gly) c.2909T>G (p.Val970Gly) | |
8 | g.60852678A= | CA1788101666 | CHD7 | c.6075A= (p.Val2025=) c.1717-9551A= (n.1717-9551A=) c.6165A= (p.Val2055=) c.4152A= (p.Val1384=) c.3702A= (p.Val1234=) c.2910A= (p.Val970=) | |
8 | g.60852678A>C | CA461104868 | CHD7 | c.6075A>C (p.Val2025=) c.1717-9551A>C (n.1717-9551A>C) c.6165A>C (p.Val2055=) c.4152A>C (p.Val1384=) c.3702A>C (p.Val1234=) c.2910A>C (p.Val970=) | |
8 | g.60852678A>G | CA461104869 | CHD7 | c.6075A>G (p.Val2025=) c.1717-9551A>G (n.1717-9551A>G) c.6165A>G (p.Val2055=) c.4152A>G (p.Val1384=) c.3702A>G (p.Val1234=) c.2910A>G (p.Val970=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852678A>T | CA461104870 | CHD7 | c.6075A>T (p.Val2025=) c.1717-9551A>T (n.1717-9551A>T) c.6165A>T (p.Val2055=) c.4152A>T (p.Val1384=) c.3702A>T (p.Val1234=) c.2910A>T (p.Val970=) | gnomAD v4 |
8 | g.60852679T>A | CA371324083 | CHD7 | c.6076T>A (p.Cys2026Ser) c.1717-9550T>A (n.1717-9550T>A) c.6166T>A (p.Cys2056Ser) c.4153T>A (p.Cys1385Ser) c.3703T>A (p.Cys1235Ser) c.2911T>A (p.Cys971Ser) | |
8 | g.60852679T>C | CA371324084 | CHD7 | c.6076T>C (p.Cys2026Arg) c.1717-9550T>C (n.1717-9550T>C) c.6166T>C (p.Cys2056Arg) c.4153T>C (p.Cys1385Arg) c.3703T>C (p.Cys1235Arg) c.2911T>C (p.Cys971Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60852679T>G | CA371324085 | CHD7 | c.6076T>G (p.Cys2026Gly) c.1717-9550T>G (n.1717-9550T>G) c.6166T>G (p.Cys2056Gly) c.4153T>G (p.Cys1385Gly) c.3703T>G (p.Cys1235Gly) c.2911T>G (p.Cys971Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60852679T= | CA1788101667 | CHD7 | c.6076T= (p.Cys2026=) c.1717-9550T= (n.1717-9550T=) c.6166T= (p.Cys2056=) c.4153T= (p.Cys1385=) c.3703T= (p.Cys1235=) c.2911T= (p.Cys971=) | |
8 | g.60852679_60852690del | CA2687403946 | CHD7 | c.6076_6087del (p.Cys2026_Pro2029del) c.1717-9550_1717-9539del (n.1717-9550_1717-9539del) c.6166_6177del (p.Cys2056_Pro2059del) c.4153_4164del (p.Cys1385_Pro1388del) c.3703_3714del (p.Cys1235_Pro1238del) c.2911_2922del (p.Cys971_Pro974del) | gnomAD v4 |
8 | g.60852679_60852680insCTCGGTG | CA1114433805 | CHD7 | c.6076_6077insCTCGGTG (p.Cys2026SerfsTer11) c.1717-9550_1717-9549insCTCGGTG (n.1717-9550_1717-9549insCTCGGTG) c.6166_6167insCTCGGTG (p.Cys2056SerfsTer11) c.4153_4154insCTCGGTG (p.Cys1385SerfsTer11) c.3703_3704insCTCGGTG (p.Cys1235SerfsTer11) c.2911_2912insCTCGGTG (p.Cys971SerfsTer11) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852680G>A | CA177353964 | CHD7 | c.6077G>A (p.Cys2026Tyr) c.1717-9549G>A (n.1717-9549G>A) c.6167G>A (p.Cys2056Tyr) c.4154G>A (p.Cys1385Tyr) c.3704G>A (p.Cys1235Tyr) c.2912G>A (p.Cys971Tyr) | dbSNP |
8 | g.60852680G>C | CA371324088 | CHD7 | c.6077G>C (p.Cys2026Ser) c.1717-9549G>C (n.1717-9549G>C) c.6167G>C (p.Cys2056Ser) c.4154G>C (p.Cys1385Ser) c.3704G>C (p.Cys1235Ser) c.2912G>C (p.Cys971Ser) | |
8 | g.60852680G= | CA1788101675 | CHD7 | c.6077G= (p.Cys2026=) c.1717-9549G= (n.1717-9549G=) c.6167G= (p.Cys2056=) c.4154G= (p.Cys1385=) c.3704G= (p.Cys1235=) c.2912G= (p.Cys971=) | |
8 | g.60852680G>T | CA371324089 | CHD7 | c.6077G>T (p.Cys2026Phe) c.1717-9549G>T (n.1717-9549G>T) c.6167G>T (p.Cys2056Phe) c.4154G>T (p.Cys1385Phe) c.3704G>T (p.Cys1235Phe) c.2912G>T (p.Cys971Phe) | |
8 | g.60852681T>A | CA371324090 | CHD7 | c.6078T>A (p.Cys2026Ter) c.1717-9548T>A (n.1717-9548T>A) c.6168T>A (p.Cys2056Ter) c.4155T>A (p.Cys1385Ter) c.3705T>A (p.Cys1235Ter) c.2913T>A (p.Cys971Ter) | |
8 | g.60852681T>C | CA461104871 | CHD7 | c.6078T>C (p.Cys2026=) c.1717-9548T>C (n.1717-9548T>C) c.6168T>C (p.Cys2056=) c.4155T>C (p.Cys1385=) c.3705T>C (p.Cys1235=) c.2913T>C (p.Cys971=) | gnomAD v4 |
8 | g.60852681T>G | CA371324091 | CHD7 | c.6078T>G (p.Cys2026Trp) c.1717-9548T>G (n.1717-9548T>G) c.6168T>G (p.Cys2056Trp) c.4155T>G (p.Cys1385Trp) c.3705T>G (p.Cys1235Trp) c.2913T>G (p.Cys971Trp) | |
8 | g.60852682C>A | CA461104872 | CHD7 | c.6079C>A (p.Arg2027=) c.1717-9547C>A (n.1717-9547C>A) c.6169C>A (p.Arg2057=) c.4156C>A (p.Arg1386=) c.3706C>A (p.Arg1236=) c.2914C>A (p.Arg972=) | |
8 | g.60852682C= | CA1788101685 | CHD7 | c.6079C= (p.Arg2027=) c.1717-9547C= (n.1717-9547C=) c.6169C= (p.Arg2057=) c.4156C= (p.Arg1386=) c.3706C= (p.Arg1236=) c.2914C= (p.Arg972=) | |
8 | g.60852682C>G | CA371324092 | CHD7 | c.6079C>G (p.Arg2027Gly) c.1717-9547C>G (n.1717-9547C>G) c.6169C>G (p.Arg2057Gly) c.4156C>G (p.Arg1386Gly) c.3706C>G (p.Arg1236Gly) c.2914C>G (p.Arg972Gly) | |
8 | g.60852682C>T | CA10602502 | CHD7 | c.6079C>T (p.Arg2027Ter) c.1717-9547C>T (n.1717-9547C>T) c.6169C>T (p.Arg2057Ter) c.4156C>T (p.Arg1386Ter) c.3706C>T (p.Arg1236Ter) c.2914C>T (p.Arg972Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.60852683G>A | CA4760512 | CHD7 | c.6080G>A (p.Arg2027Gln) c.1717-9546G>A (n.1717-9546G>A) c.6170G>A (p.Arg2057Gln) c.4157G>A (p.Arg1386Gln) c.3707G>A (p.Arg1236Gln) c.2915G>A (p.Arg972Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60852683G>C | CA371324097 | CHD7 | c.6080G>C (p.Arg2027Pro) c.1717-9546G>C (n.1717-9546G>C) c.6170G>C (p.Arg2057Pro) c.4157G>C (p.Arg1386Pro) c.3707G>C (p.Arg1236Pro) c.2915G>C (p.Arg972Pro) | |
8 | g.60852683G= | CA1788101693 | CHD7 | c.6080G= (p.Arg2027=) c.1717-9546G= (n.1717-9546G=) c.6170G= (p.Arg2057=) c.4157G= (p.Arg1386=) c.3707G= (p.Arg1236=) c.2915G= (p.Arg972=) | |
8 | g.60852683G>T | CA371324095 | CHD7 | c.6080G>T (p.Arg2027Leu) c.1717-9546G>T (n.1717-9546G>T) c.6170G>T (p.Arg2057Leu) c.4157G>T (p.Arg1386Leu) c.3707G>T (p.Arg1236Leu) c.2915G>T (p.Arg972Leu) | |
8 | g.60852684A>C | CA461104873 | CHD7 | c.6081A>C (p.Arg2027=) c.1717-9545A>C (n.1717-9545A>C) c.6171A>C (p.Arg2057=) c.4158A>C (p.Arg1386=) c.3708A>C (p.Arg1236=) c.2916A>C (p.Arg972=) | |
8 | g.60852684A>G | CA461104874 | CHD7 | c.6081A>G (p.Arg2027=) c.1717-9545A>G (n.1717-9545A>G) c.6171A>G (p.Arg2057=) c.4158A>G (p.Arg1386=) c.3708A>G (p.Arg1236=) c.2916A>G (p.Arg972=) | |
8 | g.60852684A>T | CA461104875 | CHD7 | c.6081A>T (p.Arg2027=) c.1717-9545A>T (n.1717-9545A>T) c.6171A>T (p.Arg2057=) c.4158A>T (p.Arg1386=) c.3708A>T (p.Arg1236=) c.2916A>T (p.Arg972=) | |
8 | g.60852684_60852688del | CA1114433818 | CHD7 | c.6081_6085del (p.Met2028ArgfsTer5) c.1717-9545_1717-9541del (n.1717-9545_1717-9541del) c.6171_6175del (p.Met2058ArgfsTer5) c.4158_4162del (p.Met1387ArgfsTer5) c.3708_3712del (p.Met1237ArgfsTer5) c.2916_2920del (p.Met973ArgfsTer5) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852685A>C | CA371324099 | CHD7 | c.6082A>C (p.Met2028Leu) c.1717-9544A>C (n.1717-9544A>C) c.6172A>C (p.Met2058Leu) c.4159A>C (p.Met1387Leu) c.3709A>C (p.Met1237Leu) c.2917A>C (p.Met973Leu) | |
8 | g.60852685A>G | CA371324100 | CHD7 | c.6082A>G (p.Met2028Val) c.1717-9544A>G (n.1717-9544A>G) c.6172A>G (p.Met2058Val) c.4159A>G (p.Met1387Val) c.3709A>G (p.Met1237Val) c.2917A>G (p.Met973Val) | |
8 | g.60852685A>T | CA371324102 | CHD7 | c.6082A>T (p.Met2028Leu) c.1717-9544A>T (n.1717-9544A>T) c.6172A>T (p.Met2058Leu) c.4159A>T (p.Met1387Leu) c.3709A>T (p.Met1237Leu) c.2917A>T (p.Met973Leu) | |
8 | g.60852686T>A | CA371324103 | CHD7 | c.6083T>A (p.Met2028Lys) c.1717-9543T>A (n.1717-9543T>A) c.6173T>A (p.Met2058Lys) c.4160T>A (p.Met1387Lys) c.3710T>A (p.Met1237Lys) c.2918T>A (p.Met973Lys) | |
8 | g.60852686T>C | CA371324104 | CHD7 | c.6083T>C (p.Met2028Thr) c.1717-9543T>C (n.1717-9543T>C) c.6173T>C (p.Met2058Thr) c.4160T>C (p.Met1387Thr) c.3710T>C (p.Met1237Thr) c.2918T>C (p.Met973Thr) | |
8 | g.60852686T>G | CA371324106 | CHD7 | c.6083T>G (p.Met2028Arg) c.1717-9543T>G (n.1717-9543T>G) c.6173T>G (p.Met2058Arg) c.4160T>G (p.Met1387Arg) c.3710T>G (p.Met1237Arg) c.2918T>G (p.Met973Arg) | |
8 | g.60852687G>A | CA371324107 | CHD7 | c.6084G>A (p.Met2028Ile) c.1717-9542G>A (n.1717-9542G>A) c.6174G>A (p.Met2058Ile) c.4161G>A (p.Met1387Ile) c.3711G>A (p.Met1237Ile) c.2919G>A (p.Met973Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852687G>C | CA371324108 | CHD7 | c.6084G>C (p.Met2028Ile) c.1717-9542G>C (n.1717-9542G>C) c.6174G>C (p.Met2058Ile) c.4161G>C (p.Met1387Ile) c.3711G>C (p.Met1237Ile) c.2919G>C (p.Met973Ile) | |
8 | g.60852687G= | CA1788101703 | CHD7 | c.6084G= (p.Met2028=) c.1717-9542G= (n.1717-9542G=) c.6174G= (p.Met2058=) c.4161G= (p.Met1387=) c.3711G= (p.Met1237=) c.2919G= (p.Met973=) | |
8 | g.60852687G>T | CA371324109 | CHD7 | c.6084G>T (p.Met2028Ile) c.1717-9542G>T (n.1717-9542G>T) c.6174G>T (p.Met2058Ile) c.4161G>T (p.Met1387Ile) c.3711G>T (p.Met1237Ile) c.2919G>T (p.Met973Ile) | |
8 | g.60852687_60852688delinsGC | CA1788101706 | CHD7 | c.6084_6085delinsGC (p.Met2028=) c.1717-9542_1717-9541delinsGC (n.1717-9542_1717-9541delinsGC) c.6174_6175delinsGC (p.Met2058=) c.4161_4162delinsGC (p.Met1387=) c.3711_3712delinsGC (p.Met1237=) c.2919_2920delinsGC (p.Met973=) | |
8 | g.60852688C>A | CA371324111 | CHD7 | c.6085C>A (p.Pro2029Thr) c.1717-9541C>A (n.1717-9541C>A) c.6175C>A (p.Pro2059Thr) c.4162C>A (p.Pro1388Thr) c.3712C>A (p.Pro1238Thr) c.2920C>A (p.Pro974Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852688C= | CA1788101715 | CHD7 | c.6085C= (p.Pro2029=) c.1717-9541C= (n.1717-9541C=) c.6175C= (p.Pro2059=) c.4162C= (p.Pro1388=) c.3712C= (p.Pro1238=) c.2920C= (p.Pro974=) | |
8 | g.60852688C>G | CA371324112 | CHD7 | c.6085C>G (p.Pro2029Ala) c.1717-9541C>G (n.1717-9541C>G) c.6175C>G (p.Pro2059Ala) c.4162C>G (p.Pro1388Ala) c.3712C>G (p.Pro1238Ala) c.2920C>G (p.Pro974Ala) | |
8 | g.60852688C>T | CA371324113 | CHD7 | c.6085C>T (p.Pro2029Ser) c.1717-9541C>T (n.1717-9541C>T) c.6175C>T (p.Pro2059Ser) c.4162C>T (p.Pro1388Ser) c.3712C>T (p.Pro1238Ser) c.2920C>T (p.Pro974Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60852690del | CA1139660554 | CHD7 | c.6087del (p.Val2030SerfsTer13) c.1717-9539del (n.1717-9539del) c.6177del (p.Val2060SerfsTer13) c.4164del (p.Val1389SerfsTer13) c.3714del (p.Val1239SerfsTer13) c.2922del (p.Val975SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852689C>A | CA371324116 | CHD7 | c.6086C>A (p.Pro2029His) c.1717-9540C>A (n.1717-9540C>A) c.6176C>A (p.Pro2059His) c.4163C>A (p.Pro1388His) c.3713C>A (p.Pro1238His) c.2921C>A (p.Pro974His) | |
8 | g.60852689C= | CA1788101720 | CHD7 | c.6086C= (p.Pro2029=) c.1717-9540C= (n.1717-9540C=) c.6176C= (p.Pro2059=) c.4163C= (p.Pro1388=) c.3713C= (p.Pro1238=) c.2921C= (p.Pro974=) | |
8 | g.60852689C>G | CA371324118 | CHD7 | c.6086C>G (p.Pro2029Arg) c.1717-9540C>G (n.1717-9540C>G) c.6176C>G (p.Pro2059Arg) c.4163C>G (p.Pro1388Arg) c.3713C>G (p.Pro1238Arg) c.2921C>G (p.Pro974Arg) | |
8 | g.60852689C>T | CA371324115 | CHD7 | c.6086C>T (p.Pro2029Leu) c.1717-9540C>T (n.1717-9540C>T) c.6176C>T (p.Pro2059Leu) c.4163C>T (p.Pro1388Leu) c.3713C>T (p.Pro1238Leu) c.2921C>T (p.Pro974Leu) | dbSNP |
8 | g.60852690C>A | CA4760513 | CHD7 | c.6087C>A (p.Pro2029=) c.1717-9539C>A (n.1717-9539C>A) c.6177C>A (p.Pro2059=) c.4164C>A (p.Pro1388=) c.3714C>A (p.Pro1238=) c.2922C>A (p.Pro974=) | dbSNP ExAC |
8 | g.60852690C= | CA1788101727 | CHD7 | c.6087C= (p.Pro2029=) c.1717-9539C= (n.1717-9539C=) c.6177C= (p.Pro2059=) c.4164C= (p.Pro1388=) c.3714C= (p.Pro1238=) c.2922C= (p.Pro974=) | |
8 | g.60852690C>G | CA461104876 | CHD7 | c.6087C>G (p.Pro2029=) c.1717-9539C>G (n.1717-9539C>G) c.6177C>G (p.Pro2059=) c.4164C>G (p.Pro1388=) c.3714C>G (p.Pro1238=) c.2922C>G (p.Pro974=) | |
8 | g.60852690C>T | CA4760514 | CHD7 | c.6087C>T (p.Pro2029=) c.1717-9539C>T (n.1717-9539C>T) c.6177C>T (p.Pro2059=) c.4164C>T (p.Pro1388=) c.3714C>T (p.Pro1238=) c.2922C>T (p.Pro974=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60852691G>A | CA4760515 | CHD7 | c.6088G>A (p.Val2030Ile) c.1717-9538G>A (n.1717-9538G>A) c.6178G>A (p.Val2060Ile) c.4165G>A (p.Val1389Ile) c.3715G>A (p.Val1239Ile) c.2923G>A (p.Val975Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852691G>C | CA371324121 | CHD7 | c.6088G>C (p.Val2030Leu) c.1717-9538G>C (n.1717-9538G>C) c.6178G>C (p.Val2060Leu) c.4165G>C (p.Val1389Leu) c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.2923G>C (p.Val975Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.60852691G= | CA1788101735 | CHD7 | c.6088G= (p.Val2030=) c.1717-9538G= (n.1717-9538G=) c.6178G= (p.Val2060=) c.4165G= (p.Val1389=) c.3715G= (p.Val1239=) c.2923G= (p.Val975=) | |
8 | g.60852691G>T | CA371324123 | CHD7 | c.6088G>T (p.Val2030Phe) c.1717-9538G>T (n.1717-9538G>T) c.6178G>T (p.Val2060Phe) c.4165G>T (p.Val1389Phe) c.3715G>T (p.Val1239Phe) c.2923G>T (p.Val975Phe) | |
8 | g.60852692T>A | CA371324127 | CHD7 | c.6089T>A (p.Val2030Asp) c.1717-9537T>A (n.1717-9537T>A) c.6179T>A (p.Val2060Asp) c.4166T>A (p.Val1389Asp) c.3716T>A (p.Val1239Asp) c.2924T>A (p.Val975Asp) | |
8 | g.60852692T>C | CA371324124 | CHD7 | c.6089T>C (p.Val2030Ala) c.1717-9537T>C (n.1717-9537T>C) c.6179T>C (p.Val2060Ala) c.4166T>C (p.Val1389Ala) c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.2924T>C (p.Val975Ala) | |
8 | g.60852692T>G | CA371324126 | CHD7 | c.6089T>G (p.Val2030Gly) c.1717-9537T>G (n.1717-9537T>G) c.6179T>G (p.Val2060Gly) c.4166T>G (p.Val1389Gly) c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.2924T>G (p.Val975Gly) | |
8 | g.60852692_60852693insAT | CA1114433841 | CHD7 | c.6089_6090insAT (p.Lys2031SerfsTer13) c.1717-9537_1717-9536insAT (n.1717-9537_1717-9536insAT) c.6179_6180insAT (p.Lys2061SerfsTer13) c.4166_4167insAT (p.Lys1390SerfsTer13) c.3716_3717insAT (p.Lys1240SerfsTer13) c.2924_2925insAT (p.Lys976SerfsTer13) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852693C>A | CA461104877 | CHD7 | c.6090C>A (p.Val2030=) c.1717-9536C>A (n.1717-9536C>A) c.6180C>A (p.Val2060=) c.4167C>A (p.Val1389=) c.3717C>A (p.Val1239=) c.2925C>A (p.Val975=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852693C>G | CA461104878 | CHD7 | c.6090C>G (p.Val2030=) c.1717-9536C>G (n.1717-9536C>G) c.6180C>G (p.Val2060=) c.4167C>G (p.Val1389=) c.3717C>G (p.Val1239=) c.2925C>G (p.Val975=) | |
8 | g.60852693C>T | CA461104879 | CHD7 | c.6090C>T (p.Val2030=) c.1717-9536C>T (n.1717-9536C>T) c.6180C>T (p.Val2060=) c.4167C>T (p.Val1389=) c.3717C>T (p.Val1239=) c.2925C>T (p.Val975=) | |
8 | g.60852694A>C | CA371324128 | CHD7 | c.6091A>C (p.Lys2031Gln) c.1717-9535A>C (n.1717-9535A>C) c.6181A>C (p.Lys2061Gln) c.4168A>C (p.Lys1390Gln) c.3718A>C (p.Lys1240Gln) c.2926A>C (p.Lys976Gln) | |
8 | g.60852694A>G | CA371324130 | CHD7 | c.6091A>G (p.Lys2031Glu) c.1717-9535A>G (n.1717-9535A>G) c.6181A>G (p.Lys2061Glu) c.4168A>G (p.Lys1390Glu) c.3718A>G (p.Lys1240Glu) c.2926A>G (p.Lys976Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60852694A>T | CA371324132 | CHD7 | c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.1717-9535A>T (n.1717-9535A>T) c.6181A>T (p.Lys2061Ter) c.4168A>T (p.Lys1390Ter) c.3718A>T (p.Lys1240Ter) c.2926A>T (p.Lys976Ter) | |
8 | g.60852694_60852695insTTAAA | CA1114433845 | CHD7 | c.6091_6092insTTAAA (p.Lys2031IlefsTer14) c.1717-9535_1717-9534insTTAAA (n.1717-9535_1717-9534insTTAAA) c.6181_6182insTTAAA (p.Lys2061IlefsTer14) c.4168_4169insTTAAA (p.Lys1390IlefsTer14) c.3718_3719insTTAAA (p.Lys1240IlefsTer14) c.2926_2927insTTAAA (p.Lys976IlefsTer14) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852695A>C | CA371324133 | CHD7 | c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.1717-9534A>C (n.1717-9534A>C) c.6182A>C (p.Lys2061Thr) c.4169A>C (p.Lys1390Thr) c.3719A>C (p.Lys1240Thr) c.2927A>C (p.Lys976Thr) | |
8 | g.60852695A>G | CA371324134 | CHD7 | c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.1717-9534A>G (n.1717-9534A>G) c.6182A>G (p.Lys2061Arg) c.4169A>G (p.Lys1390Arg) c.3719A>G (p.Lys1240Arg) c.2927A>G (p.Lys976Arg) | |
8 | g.60852695A>T | CA371324136 | CHD7 | c.6092A>T (p.Lys2031Met) c.1717-9534A>T (n.1717-9534A>T) c.6182A>T (p.Lys2061Met) c.4169A>T (p.Lys1390Met) c.3719A>T (p.Lys1240Met) c.2927A>T (p.Lys976Met) | |
8 | g.60852696G>A | CA461104880 | CHD7 | c.6093G>A (p.Lys2031=) c.1717-9533G>A (n.1717-9533G>A) c.6183G>A (p.Lys2061=) c.4170G>A (p.Lys1390=) c.3720G>A (p.Lys1240=) c.2928G>A (p.Lys976=) | gnomAD v4 |
8 | g.60852696G>C | CA371324137 | CHD7 | c.6093G>C (p.Lys2031Asn) c.1717-9533G>C (n.1717-9533G>C) c.6183G>C (p.Lys2061Asn) c.4170G>C (p.Lys1390Asn) c.3720G>C (p.Lys1240Asn) c.2928G>C (p.Lys976Asn) | |
8 | g.60852696G>T | CA371324139 | CHD7 | c.6093G>T (p.Lys2031Asn) c.1717-9533G>T (n.1717-9533G>T) c.6183G>T (p.Lys2061Asn) c.4170G>T (p.Lys1390Asn) c.3720G>T (p.Lys1240Asn) c.2928G>T (p.Lys976Asn) | |
8 | g.60852696_60852698del | CA1114433941 | CHD7 | c.6093_6095del (p.Pro2032del) c.1717-9533_1717-9531del (n.1717-9533_1717-9531del) c.6183_6185del (p.Pro2062del) c.4170_4172del (p.Pro1391del) c.3720_3722del (p.Pro1241del) c.2928_2930del (p.Pro977del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852697C>A | CA371324140 | CHD7 | c.6094C>A (p.Pro2032Thr) c.1717-9532C>A (n.1717-9532C>A) c.6184C>A (p.Pro2062Thr) c.4171C>A (p.Pro1391Thr) c.3721C>A (p.Pro1241Thr) c.2929C>A (p.Pro977Thr) | |
8 | g.60852697C>G | CA371324143 | CHD7 | c.6094C>G (p.Pro2032Ala) c.1717-9532C>G (n.1717-9532C>G) c.6184C>G (p.Pro2062Ala) c.4171C>G (p.Pro1391Ala) c.3721C>G (p.Pro1241Ala) c.2929C>G (p.Pro977Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60852697C>T | CA371324142 | CHD7 | c.6094C>T (p.Pro2032Ser) c.1717-9532C>T (n.1717-9532C>T) c.6184C>T (p.Pro2062Ser) c.4171C>T (p.Pro1391Ser) c.3721C>T (p.Pro1241Ser) c.2929C>T (p.Pro977Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60852698C>A | CA371324144 | CHD7 | c.6095C>A (p.Pro2032Gln) c.1717-9531C>A (n.1717-9531C>A) c.6185C>A (p.Pro2062Gln) c.4172C>A (p.Pro1391Gln) c.3722C>A (p.Pro1241Gln) c.2930C>A (p.Pro977Gln) | |
8 | g.60852698C= | CA1788101749 | CHD7 | c.6095C= (p.Pro2032=) c.1717-9531C= (n.1717-9531C=) c.6185C= (p.Pro2062=) c.4172C= (p.Pro1391=) c.3722C= (p.Pro1241=) c.2930C= (p.Pro977=) | |
8 | g.60852698C>G | CA371324145 | CHD7 | c.6095C>G (p.Pro2032Arg) c.1717-9531C>G (n.1717-9531C>G) c.6185C>G (p.Pro2062Arg) c.4172C>G (p.Pro1391Arg) c.3722C>G (p.Pro1241Arg) c.2930C>G (p.Pro977Arg) | dbSNP |
8 | g.60852698C>T | CA371324146 | CHD7 | c.6095C>T (p.Pro2032Leu) c.1717-9531C>T (n.1717-9531C>T) c.6185C>T (p.Pro2062Leu) c.4172C>T (p.Pro1391Leu) c.3722C>T (p.Pro1241Leu) c.2930C>T (p.Pro977Leu) | |
8 | g.60852699A= | CA1788101754 | CHD7 | c.6096A= (p.Pro2032=) c.1717-9530A= (n.1717-9530A=) c.6186A= (p.Pro2062=) c.4173A= (p.Pro1391=) c.3723A= (p.Pro1241=) c.2931A= (p.Pro977=) | |
8 | g.60852699A>C | CA461104881 | CHD7 | c.6096A>C (p.Pro2032=) c.1717-9530A>C (n.1717-9530A>C) c.6186A>C (p.Pro2062=) c.4173A>C (p.Pro1391=) c.3723A>C (p.Pro1241=) c.2931A>C (p.Pro977=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852699A>G | CA461104883 | CHD7 | c.6096A>G (p.Pro2032=) c.1717-9530A>G (n.1717-9530A>G) c.6186A>G (p.Pro2062=) c.4173A>G (p.Pro1391=) c.3723A>G (p.Pro1241=) c.2931A>G (p.Pro977=) | |
8 | g.60852699A>T | CA461104882 | CHD7 | c.6096A>T (p.Pro2032=) c.1717-9530A>T (n.1717-9530A>T) c.6186A>T (p.Pro2062=) c.4173A>T (p.Pro1391=) c.3723A>T (p.Pro1241=) c.2931A>T (p.Pro977=) | |
8 | g.60852700G>A | CA371324147 | CHD7 | c.6097G>A (p.Asp2033Asn) c.1717-9529G>A (n.1717-9529G>A) c.6187G>A (p.Asp2063Asn) c.4174G>A (p.Asp1392Asn) c.3724G>A (p.Asp1242Asn) c.2932G>A (p.Asp978Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852700G>C | CA371324149 | CHD7 | c.6097G>C (p.Asp2033His) c.1717-9529G>C (n.1717-9529G>C) c.6187G>C (p.Asp2063His) c.4174G>C (p.Asp1392His) c.3724G>C (p.Asp1242His) c.2932G>C (p.Asp978His) | COSMIC |
8 | g.60852700G>T | CA371324150 | CHD7 | c.6097G>T (p.Asp2033Tyr) c.1717-9529G>T (n.1717-9529G>T) c.6187G>T (p.Asp2063Tyr) c.4174G>T (p.Asp1392Tyr) c.3724G>T (p.Asp1242Tyr) c.2932G>T (p.Asp978Tyr) | |
8 | g.60852701A= | CA1788101769 | CHD7 | c.6098A= (p.Asp2033=) c.1717-9528A= (n.1717-9528A=) c.6188A= (p.Asp2063=) c.4175A= (p.Asp1392=) c.3725A= (p.Asp1242=) c.2933A= (p.Asp978=) | |
8 | g.60852701A>C | CA371324152 | CHD7 | c.6098A>C (p.Asp2033Ala) c.1717-9528A>C (n.1717-9528A>C) c.6188A>C (p.Asp2063Ala) c.4175A>C (p.Asp1392Ala) c.3725A>C (p.Asp1242Ala) c.2933A>C (p.Asp978Ala) | |
8 | g.60852701A>G | CA4760516 | CHD7 | c.6098A>G (p.Asp2033Gly) c.1717-9528A>G (n.1717-9528A>G) c.6188A>G (p.Asp2063Gly) c.4175A>G (p.Asp1392Gly) c.3725A>G (p.Asp1242Gly) c.2933A>G (p.Asp978Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852701A>T | CA371324154 | CHD7 | c.6098A>T (p.Asp2033Val) c.1717-9528A>T (n.1717-9528A>T) c.6188A>T (p.Asp2063Val) c.4175A>T (p.Asp1392Val) c.3725A>T (p.Asp1242Val) c.2933A>T (p.Asp978Val) | |
8 | g.60852702T>A | CA371324155 | CHD7 | c.6099T>A (p.Asp2033Glu) c.1717-9527T>A (n.1717-9527T>A) c.6189T>A (p.Asp2063Glu) c.4176T>A (p.Asp1392Glu) c.3726T>A (p.Asp1242Glu) c.2934T>A (p.Asp978Glu) | |
8 | g.60852702T>C | CA461104884 | CHD7 | c.6099T>C (p.Asp2033=) c.1717-9527T>C (n.1717-9527T>C) c.6189T>C (p.Asp2063=) c.4176T>C (p.Asp1392=) c.3726T>C (p.Asp1242=) c.2934T>C (p.Asp978=) | |
8 | g.60852702T>G | CA371324157 | CHD7 | c.6099T>G (p.Asp2033Glu) c.1717-9527T>G (n.1717-9527T>G) c.6189T>G (p.Asp2063Glu) c.4176T>G (p.Asp1392Glu) c.3726T>G (p.Asp1242Glu) c.2934T>G (p.Asp978Glu) | |
8 | g.60852703G>A | CA371324160 | CHD7 | c.6100G>A (p.Asp2034Asn) c.1717-9526G>A (n.1717-9526G>A) c.6190G>A (p.Asp2064Asn) c.4177G>A (p.Asp1393Asn) c.3727G>A (p.Asp1243Asn) c.2935G>A (p.Asp979Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852703G>C | CA371324158 | CHD7 | c.6100G>C (p.Asp2034His) c.1717-9526G>C (n.1717-9526G>C) c.6190G>C (p.Asp2064His) c.4177G>C (p.Asp1393His) c.3727G>C (p.Asp1243His) c.2935G>C (p.Asp979His) | |
8 | g.60852703G= | CA1788101773 | CHD7 | c.6100G= (p.Asp2034=) c.1717-9526G= (n.1717-9526G=) c.6190G= (p.Asp2064=) c.4177G= (p.Asp1393=) c.3727G= (p.Asp1243=) c.2935G= (p.Asp979=) | |
8 | g.60852703G>T | CA371324159 | CHD7 | c.6100G>T (p.Asp2034Tyr) c.1717-9526G>T (n.1717-9526G>T) c.6190G>T (p.Asp2064Tyr) c.4177G>T (p.Asp1393Tyr) c.3727G>T (p.Asp1243Tyr) c.2935G>T (p.Asp979Tyr) | |
8 | g.60852704A>C | CA371324161 | CHD7 | c.6101A>C (p.Asp2034Ala) c.1717-9525A>C (n.1717-9525A>C) c.6191A>C (p.Asp2064Ala) c.4178A>C (p.Asp1393Ala) c.3728A>C (p.Asp1243Ala) c.2936A>C (p.Asp979Ala) | |
8 | g.60852704A>G | CA371324162 | CHD7 | c.6101A>G (p.Asp2034Gly) c.1717-9525A>G (n.1717-9525A>G) c.6191A>G (p.Asp2064Gly) c.4178A>G (p.Asp1393Gly) c.3728A>G (p.Asp1243Gly) c.2936A>G (p.Asp979Gly) | |
8 | g.60852704A>T | CA371324163 | CHD7 | c.6101A>T (p.Asp2034Val) c.1717-9525A>T (n.1717-9525A>T) c.6191A>T (p.Asp2064Val) c.4178A>T (p.Asp1393Val) c.3728A>T (p.Asp1243Val) c.2936A>T (p.Asp979Val) | |
8 | g.60852705T>A | CA371324165 | CHD7 | c.6102T>A (p.Asp2034Glu) c.1717-9524T>A (n.1717-9524T>A) c.6192T>A (p.Asp2064Glu) c.4179T>A (p.Asp1393Glu) c.3729T>A (p.Asp1243Glu) c.2937T>A (p.Asp979Glu) | |
8 | g.60852705T>C | CA461104885 | CHD7 | c.6102T>C (p.Asp2034=) c.1717-9524T>C (n.1717-9524T>C) c.6192T>C (p.Asp2064=) c.4179T>C (p.Asp1393=) c.3729T>C (p.Asp1243=) c.2937T>C (p.Asp979=) | |
8 | g.60852705T>G | CA371324166 | CHD7 | c.6102T>G (p.Asp2034Glu) c.1717-9524T>G (n.1717-9524T>G) c.6192T>G (p.Asp2064Glu) c.4179T>G (p.Asp1393Glu) c.3729T>G (p.Asp1243Glu) c.2937T>G (p.Asp979Glu) | |
8 | g.60852705_60852706dup | CA2573053044 | CHD7 | c.6102_6103dup (p.Glu2035ValfsTer9) c.1717-9524_1717-9523dup (n.1717-9524_1717-9523dup) c.6192_6193dup (p.Glu2065ValfsTer9) c.4179_4180dup (p.Glu1394ValfsTer9) c.3729_3730dup (p.Glu1244ValfsTer9) c.2937_2938dup (p.Glu980ValfsTer9) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852706G>A | CA371324168 | CHD7 | c.6103G>A (p.Glu2035Lys) c.1717-9523G>A (n.1717-9523G>A) c.6193G>A (p.Glu2065Lys) c.4180G>A (p.Glu1394Lys) c.3730G>A (p.Glu1244Lys) c.2938G>A (p.Glu980Lys) | |
8 | g.60852706G>C | CA371324169 | CHD7 | c.6103G>C (p.Glu2035Gln) c.1717-9523G>C (n.1717-9523G>C) c.6193G>C (p.Glu2065Gln) c.4180G>C (p.Glu1394Gln) c.3730G>C (p.Glu1244Gln) c.2938G>C (p.Glu980Gln) | |
8 | g.60852706G>T | CA371324170 | CHD7 | c.6103G>T (p.Glu2035Ter) c.1717-9523G>T (n.1717-9523G>T) c.6193G>T (p.Glu2065Ter) c.4180G>T (p.Glu1394Ter) c.3730G>T (p.Glu1244Ter) c.2938G>T (p.Glu980Ter) | |
8 | g.60852707G>A | CA371324172 | CHD7 | c.6103+1G>A (n.6103+1G>A) c.1717-9522G>A (n.1717-9522G>A) c.6193+1G>A (n.6193+1G>A) c.4180+1G>A (n.4180+1G>A) c.3730+1G>A (n.3730+1G>A) c.2938+1G>A (n.2938+1G>A) | dbSNP |
8 | g.60852707G>C | CA371324173 | CHD7 | c.6103+1G>C (n.6103+1G>C) c.1717-9522G>C (n.1717-9522G>C) c.6193+1G>C (n.6193+1G>C) c.4180+1G>C (n.4180+1G>C) c.3730+1G>C (n.3730+1G>C) c.2938+1G>C (n.2938+1G>C) | |
8 | g.60852707G>T | CA371324175 | CHD7 | c.6103+1G>T (n.6103+1G>T) c.1717-9522G>T (n.1717-9522G>T) c.6193+1G>T (n.6193+1G>T) c.4180+1G>T (n.4180+1G>T) c.3730+1G>T (n.3730+1G>T) c.2938+1G>T (n.2938+1G>T) | |
8 | g.60852708T>A | CA371324178 | CHD7 | c.6103+2T>A (n.6103+2T>A) c.1717-9521T>A (n.1717-9521T>A) c.6193+2T>A (n.6193+2T>A) c.4180+2T>A (n.4180+2T>A) c.3730+2T>A (n.3730+2T>A) c.2938+2T>A (n.2938+2T>A) | |
8 | g.60852708T>C | CA371324179 | CHD7 | c.6103+2T>C (n.6103+2T>C) c.1717-9521T>C (n.1717-9521T>C) c.6193+2T>C (n.6193+2T>C) c.4180+2T>C (n.4180+2T>C) c.3730+2T>C (n.3730+2T>C) c.2938+2T>C (n.2938+2T>C) | ClinVar |
8 | g.60852708T>G | CA371324177 | CHD7 | c.6103+2T>G (n.6103+2T>G) c.1717-9521T>G (n.1717-9521T>G) c.6193+2T>G (n.6193+2T>G) c.4180+2T>G (n.4180+2T>G) c.3730+2T>G (n.3730+2T>G) c.2938+2T>G (n.2938+2T>G) | |
8 | g.60852709A= | CA1788101790 | CHD7 | c.6103+3A= (n.6103+3A=) c.1717-9520A= (n.1717-9520A=) c.6193+3A= (n.6193+3A=) c.4180+3A= (n.4180+3A=) c.3730+3A= (n.3730+3A=) c.2938+3A= (n.2938+3A=) | |
8 | g.60852709A>G | CA4760517 | CHD7 | c.6103+3A>G (n.6103+3A>G) c.1717-9520A>G (n.1717-9520A>G) c.6193+3A>G (n.6193+3A>G) c.4180+3A>G (n.4180+3A>G) c.3730+3A>G (n.3730+3A>G) c.2938+3A>G (n.2938+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852711G>A | CA2695209404 | CHD7 | c.6103+5G>A (n.6103+5G>A) c.1717-9518G>A (n.1717-9518G>A) c.6193+5G>A (n.6193+5G>A) c.4180+5G>A (n.4180+5G>A) c.3730+5G>A (n.3730+5G>A) c.2938+5G>A (n.2938+5G>A) | |
8 | g.60852711G>C | CA2695209403 | CHD7 | c.6103+5G>C (n.6103+5G>C) c.1717-9518G>C (n.1717-9518G>C) c.6193+5G>C (n.6193+5G>C) c.4180+5G>C (n.4180+5G>C) c.3730+5G>C (n.3730+5G>C) c.2938+5G>C (n.2938+5G>C) | |
8 | g.60852712T>C | CA223311 | CHD7 | c.6103+6T>C (n.6103+6T>C) c.1717-9517T>C (n.1717-9517T>C) c.6193+6T>C (n.6193+6T>C) c.4180+6T>C (n.4180+6T>C) c.3730+6T>C (n.3730+6T>C) c.2938+6T>C (n.2938+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852712T= | CA1788101814 | CHD7 | c.6103+6T= (n.6103+6T=) c.1717-9517T= (n.1717-9517T=) c.6193+6T= (n.6193+6T=) c.4180+6T= (n.4180+6T=) c.3730+6T= (n.3730+6T=) c.2938+6T= (n.2938+6T=) | |
8 | g.60852713A>G | CA2695209405 | CHD7 | c.6103+7A>G (n.6103+7A>G) c.1717-9516A>G (n.1717-9516A>G) c.6193+7A>G (n.6193+7A>G) c.4180+7A>G (n.4180+7A>G) c.3730+7A>G (n.3730+7A>G) c.2938+7A>G (n.2938+7A>G) | |
8 | g.60852714C>A | CA2580823442 | CHD7 | c.6103+8C>A (n.6103+8C>A) c.1717-9515C>A (n.1717-9515C>A) c.6193+8C>A (n.6193+8C>A) c.4180+8C>A (n.4180+8C>A) c.3730+8C>A (n.3730+8C>A) c.2938+8C>A (n.2938+8C>A) | |
8 | g.60852714C= | CA1788101820 | CHD7 | c.6103+8C= (n.6103+8C=) c.1717-9515C= (n.1717-9515C=) c.6193+8C= (n.6193+8C=) c.4180+8C= (n.4180+8C=) c.3730+8C= (n.3730+8C=) c.2938+8C= (n.2938+8C=) | |
8 | g.60852714C>G | CA2580823443 | CHD7 | c.6103+8C>G (n.6103+8C>G) c.1717-9515C>G (n.1717-9515C>G) c.6193+8C>G (n.6193+8C>G) c.4180+8C>G (n.4180+8C>G) c.3730+8C>G (n.3730+8C>G) c.2938+8C>G (n.2938+8C>G) | |
8 | g.60852714C>T | CA148869 | CHD7 | c.6103+8C>T (n.6103+8C>T) c.1717-9515C>T (n.1717-9515C>T) c.6193+8C>T (n.6193+8C>T) c.4180+8C>T (n.4180+8C>T) c.3730+8C>T (n.3730+8C>T) c.2938+8C>T (n.2938+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852715A= | CA1788101838 | CHD7 | c.6103+9A= (n.6103+9A=) c.1717-9514A= (n.1717-9514A=) c.6193+9A= (n.6193+9A=) c.4180+9A= (n.4180+9A=) c.3730+9A= (n.3730+9A=) c.2938+9A= (n.2938+9A=) | |
8 | g.60852715A>G | CA1139660555 | CHD7 | c.6103+9A>G (n.6103+9A>G) c.1717-9514A>G (n.1717-9514A>G) c.6193+9A>G (n.6193+9A>G) c.4180+9A>G (n.4180+9A>G) c.3730+9A>G (n.3730+9A>G) c.2938+9A>G (n.2938+9A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60852716T>C | CA2687403947 | CHD7 | c.6103+10T>C (n.6103+10T>C) c.1717-9513T>C (n.1717-9513T>C) c.6193+10T>C (n.6193+10T>C) c.4180+10T>C (n.4180+10T>C) c.3730+10T>C (n.3730+10T>C) c.2938+10T>C (n.2938+10T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852717T>G | CA177353976 | CHD7 | c.6103+11T>G (n.6103+11T>G) c.1717-9512T>G (n.1717-9512T>G) c.6193+11T>G (n.6193+11T>G) c.4180+11T>G (n.4180+11T>G) c.3730+11T>G (n.3730+11T>G) c.2938+11T>G (n.2938+11T>G) | dbSNP |
8 | g.60852717T= | CA1788101850 | CHD7 | c.6103+11T= (n.6103+11T=) c.1717-9512T= (n.1717-9512T=) c.6193+11T= (n.6193+11T=) c.4180+11T= (n.4180+11T=) c.3730+11T= (n.3730+11T=) c.2938+11T= (n.2938+11T=) | |
8 | g.60852720G>A | CA2780535787 | CHD7 | c.6103+14G>A (n.6103+14G>A) c.1717-9509G>A (n.1717-9509G>A) c.6193+14G>A (n.6193+14G>A) c.4180+14G>A (n.4180+14G>A) c.3730+14G>A (n.3730+14G>A) c.2938+14G>A (n.2938+14G>A) | |
8 | g.60852720G= | CA1788101853 | CHD7 | c.6103+14G= (n.6103+14G=) c.1717-9509G= (n.1717-9509G=) c.6193+14G= (n.6193+14G=) c.4180+14G= (n.4180+14G=) c.3730+14G= (n.3730+14G=) c.2938+14G= (n.2938+14G=) | |
8 | g.60852720G>T | CA4760518 | CHD7 | c.6103+14G>T (n.6103+14G>T) c.1717-9509G>T (n.1717-9509G>T) c.6193+14G>T (n.6193+14G>T) c.4180+14G>T (n.4180+14G>T) c.3730+14G>T (n.3730+14G>T) c.2938+14G>T (n.2938+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852723del | CA2579173667 | CHD7 | c.6103+17del (n.6103+17del) c.1717-9506del (n.1717-9506del) c.6193+17del (n.6193+17del) c.4180+17del (n.4180+17del) c.3730+17del (n.3730+17del) c.2938+17del (n.2938+17del) | |
8 | g.60852723A>T | CA2687403948 | CHD7 | c.6103+17A>T (n.6103+17A>T) c.1717-9506A>T (n.1717-9506A>T) c.6193+17A>T (n.6193+17A>T) c.4180+17A>T (n.4180+17A>T) c.3730+17A>T (n.3730+17A>T) c.2938+17A>T (n.2938+17A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60852724C>A | CA1788101859 | CHD7 | c.6103+18C>A (n.6103+18C>A) c.1717-9505C>A (n.1717-9505C>A) c.6193+18C>A (n.6193+18C>A) c.4180+18C>A (n.4180+18C>A) c.3730+18C>A (n.3730+18C>A) c.2938+18C>A (n.2938+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60852724C= | CA1788101856 | CHD7 | c.6103+18C= (n.6103+18C=) c.1717-9505C= (n.1717-9505C=) c.6193+18C= (n.6193+18C=) c.4180+18C= (n.4180+18C=) c.3730+18C= (n.3730+18C=) c.2938+18C= (n.2938+18C=) | |
8 | g.60852725A= | CA1788101866 | CHD7 | c.6103+19A= (n.6103+19A=) c.1717-9504A= (n.1717-9504A=) c.6193+19A= (n.6193+19A=) c.4180+19A= (n.4180+19A=) c.3730+19A= (n.3730+19A=) c.2938+19A= (n.2938+19A=) | |
8 | g.60852725A>G | CA4760519 | CHD7 | c.6103+19A>G (n.6103+19A>G) c.1717-9504A>G (n.1717-9504A>G) c.6193+19A>G (n.6193+19A>G) c.4180+19A>G (n.4180+19A>G) c.3730+19A>G (n.3730+19A>G) c.2938+19A>G (n.2938+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852726A>C | CA2579173668 | CHD7 | c.6103+20A>C (n.6103+20A>C) c.1717-9503A>C (n.1717-9503A>C) c.6193+20A>C (n.6193+20A>C) c.4180+20A>C (n.4180+20A>C) c.3730+20A>C (n.3730+20A>C) c.2938+20A>C (n.2938+20A>C) | |
8 | g.60852727A>G | CA2687403949 | CHD7 | c.6103+21A>G (n.6103+21A>G) c.1717-9502A>G (n.1717-9502A>G) c.6193+21A>G (n.6193+21A>G) c.4180+21A>G (n.4180+21A>G) c.3730+21A>G (n.3730+21A>G) c.2938+21A>G (n.2938+21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60852728G>A | CA177353980 | CHD7 | c.6103+22G>A (n.6103+22G>A) c.1717-9501G>A (n.1717-9501G>A) c.6193+22G>A (n.6193+22G>A) c.4180+22G>A (n.4180+22G>A) c.3730+22G>A (n.3730+22G>A) c.2938+22G>A (n.2938+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852728G= | CA1788101870 | CHD7 | c.6103+22G= (n.6103+22G=) c.1717-9501G= (n.1717-9501G=) c.6193+22G= (n.6193+22G=) c.4180+22G= (n.4180+22G=) c.3730+22G= (n.3730+22G=) c.2938+22G= (n.2938+22G=) | |
8 | g.60852729T>C | CA582403452 | CHD7 | c.6103+23T>C (n.6103+23T>C) c.1717-9500T>C (n.1717-9500T>C) c.6193+23T>C (n.6193+23T>C) c.4180+23T>C (n.4180+23T>C) c.3730+23T>C (n.3730+23T>C) c.2938+23T>C (n.2938+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852729T= | CA1788101891 | CHD7 | c.6103+23T= (n.6103+23T=) c.1717-9500T= (n.1717-9500T=) c.6193+23T= (n.6193+23T=) c.4180+23T= (n.4180+23T=) c.3730+23T= (n.3730+23T=) c.2938+23T= (n.2938+23T=) | |
8 | g.60852731C= | CA1788101908 | CHD7 | c.6103+25C= (n.6103+25C=) c.1717-9498C= (n.1717-9498C=) c.6193+25C= (n.6193+25C=) c.4180+25C= (n.4180+25C=) c.3730+25C= (n.3730+25C=) c.2938+25C= (n.2938+25C=) | |
8 | g.60852731C>G | CA4760520 | CHD7 | c.6103+25C>G (n.6103+25C>G) c.1717-9498C>G (n.1717-9498C>G) c.6193+25C>G (n.6193+25C>G) c.4180+25C>G (n.4180+25C>G) c.3730+25C>G (n.3730+25C>G) c.2938+25C>G (n.2938+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852733A= | CA1788101914 | CHD7 | c.6103+27A= (n.6103+27A=) c.1717-9496A= (n.1717-9496A=) c.6193+27A= (n.6193+27A=) c.4180+27A= (n.4180+27A=) c.3730+27A= (n.3730+27A=) c.2938+27A= (n.2938+27A=) | |
8 | g.60852733A>C | CA582403455 | CHD7 | c.6103+27A>C (n.6103+27A>C) c.1717-9496A>C (n.1717-9496A>C) c.6193+27A>C (n.6193+27A>C) c.4180+27A>C (n.4180+27A>C) c.3730+27A>C (n.3730+27A>C) c.2938+27A>C (n.2938+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852733A>G | CA582403456 | CHD7 | c.6103+27A>G (n.6103+27A>G) c.1717-9496A>G (n.1717-9496A>G) c.6193+27A>G (n.6193+27A>G) c.4180+27A>G (n.4180+27A>G) c.3730+27A>G (n.3730+27A>G) c.2938+27A>G (n.2938+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852734T>C | CA4760521 | CHD7 | c.6103+28T>C (n.6103+28T>C) c.1717-9495T>C (n.1717-9495T>C) c.6193+28T>C (n.6193+28T>C) c.4180+28T>C (n.4180+28T>C) c.3730+28T>C (n.3730+28T>C) c.2938+28T>C (n.2938+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852734T= | CA1788101920 | CHD7 | c.6103+28T= (n.6103+28T=) c.1717-9495T= (n.1717-9495T=) c.6193+28T= (n.6193+28T=) c.4180+28T= (n.4180+28T=) c.3730+28T= (n.3730+28T=) c.2938+28T= (n.2938+28T=) | |
8 | g.60852736C>T | CA2579173670 | CHD7 | c.6103+30C>T (n.6103+30C>T) c.1717-9493C>T (n.1717-9493C>T) c.6193+30C>T (n.6193+30C>T) c.4180+30C>T (n.4180+30C>T) c.3730+30C>T (n.3730+30C>T) c.2938+30C>T (n.2938+30C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60852737A= | CA1788101929 | CHD7 | c.6103+31A= (n.6103+31A=) c.1717-9492A= (n.1717-9492A=) c.6193+31A= (n.6193+31A=) c.4180+31A= (n.4180+31A=) c.3730+31A= (n.3730+31A=) c.2938+31A= (n.2938+31A=) | |
8 | g.60852737A>G | CA582403458 | CHD7 | c.6103+31A>G (n.6103+31A>G) c.1717-9492A>G (n.1717-9492A>G) c.6193+31A>G (n.6193+31A>G) c.4180+31A>G (n.4180+31A>G) c.3730+31A>G (n.3730+31A>G) c.2938+31A>G (n.2938+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852738A= | CA1788101939 | CHD7 | c.6103+32A= (n.6103+32A=) c.1717-9491A= (n.1717-9491A=) c.6193+32A= (n.6193+32A=) c.4180+32A= (n.4180+32A=) c.3730+32A= (n.3730+32A=) c.2938+32A= (n.2938+32A=) | |
8 | g.60852738A>G | CA4760522 | CHD7 | c.6103+32A>G (n.6103+32A>G) c.1717-9491A>G (n.1717-9491A>G) c.6193+32A>G (n.6193+32A>G) c.4180+32A>G (n.4180+32A>G) c.3730+32A>G (n.3730+32A>G) c.2938+32A>G (n.2938+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.60852742G>A | CA2579173672 | CHD7 | c.6103+36G>A (n.6103+36G>A) c.1717-9487G>A (n.1717-9487G>A) c.6193+36G>A (n.6193+36G>A) c.4180+36G>A (n.4180+36G>A) c.3730+36G>A (n.3730+36G>A) c.2938+36G>A (n.2938+36G>A) | |
8 | g.60852742G>C | CA2579173673 | CHD7 | c.6103+36G>C (n.6103+36G>C) c.1717-9487G>C (n.1717-9487G>C) c.6193+36G>C (n.6193+36G>C) c.4180+36G>C (n.4180+36G>C) c.3730+36G>C (n.3730+36G>C) c.2938+36G>C (n.2938+36G>C) | |
8 | g.60852744C= | CA1788101942 | CHD7 | c.6103+38C= (n.6103+38C=) c.1717-9485C= (n.1717-9485C=) c.6193+38C= (n.6193+38C=) c.4180+38C= (n.4180+38C=) c.3730+38C= (n.3730+38C=) c.2938+38C= (n.2938+38C=) | |
8 | g.60852744C>G | CA2687403952 | CHD7 | c.6103+38C>G (n.6103+38C>G) c.1717-9485C>G (n.1717-9485C>G) c.6193+38C>G (n.6193+38C>G) c.4180+38C>G (n.4180+38C>G) c.3730+38C>G (n.3730+38C>G) c.2938+38C>G (n.2938+38C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60852744C>T | CA4760523 | CHD7 | c.6103+38C>T (n.6103+38C>T) c.1717-9485C>T (n.1717-9485C>T) c.6193+38C>T (n.6193+38C>T) c.4180+38C>T (n.4180+38C>T) c.3730+38C>T (n.3730+38C>T) c.2938+38C>T (n.2938+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852745G>A | CA4760524 | CHD7 | c.6103+39G>A (n.6103+39G>A) c.1717-9484G>A (n.1717-9484G>A) c.6193+39G>A (n.6193+39G>A) c.4180+39G>A (n.4180+39G>A) c.3730+39G>A (n.3730+39G>A) c.2938+39G>A (n.2938+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852745G= | CA1788101950 | CHD7 | c.6103+39G= (n.6103+39G=) c.1717-9484G= (n.1717-9484G=) c.6193+39G= (n.6193+39G=) c.4180+39G= (n.4180+39G=) c.3730+39G= (n.3730+39G=) c.2938+39G= (n.2938+39G=) | |
8 | g.60852745G>T | CA2687403953 | CHD7 | c.6103+39G>T (n.6103+39G>T) c.1717-9484G>T (n.1717-9484G>T) c.6193+39G>T (n.6193+39G>T) c.4180+39G>T (n.4180+39G>T) c.3730+39G>T (n.3730+39G>T) c.2938+39G>T (n.2938+39G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60852747G>A | CA2687403954 | CHD7 | c.6103+41G>A (n.6103+41G>A) c.1717-9482G>A (n.1717-9482G>A) c.6193+41G>A (n.6193+41G>A) c.4180+41G>A (n.4180+41G>A) c.3730+41G>A (n.3730+41G>A) c.2938+41G>A (n.2938+41G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60852749A>G | CA2687403955 | CHD7 | c.6103+43A>G (n.6103+43A>G) c.1717-9480A>G (n.1717-9480A>G) c.6193+43A>G (n.6193+43A>G) c.4180+43A>G (n.4180+43A>G) c.3730+43A>G (n.3730+43A>G) c.2938+43A>G (n.2938+43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60852751A= | CA1788101959 | CHD7 | c.6103+45A= (n.6103+45A=) c.1717-9478A= (n.1717-9478A=) c.6193+45A= (n.6193+45A=) c.4180+45A= (n.4180+45A=) c.3730+45A= (n.3730+45A=) c.2938+45A= (n.2938+45A=) | |
8 | g.60852751A>T | CA4760525 | CHD7 | c.6103+45A>T (n.6103+45A>T) c.1717-9478A>T (n.1717-9478A>T) c.6193+45A>T (n.6193+45A>T) c.4180+45A>T (n.4180+45A>T) c.3730+45A>T (n.3730+45A>T) c.2938+45A>T (n.2938+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852752G>A | CA582403462 | CHD7 | c.6103+46G>A (n.6103+46G>A) c.1717-9477G>A (n.1717-9477G>A) c.6193+46G>A (n.6193+46G>A) c.4180+46G>A (n.4180+46G>A) c.3730+46G>A (n.3730+46G>A) c.2938+46G>A (n.2938+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60852752G= | CA1788101964 | CHD7 | c.6103+46G= (n.6103+46G=) c.1717-9477G= (n.1717-9477G=) c.6193+46G= (n.6193+46G=) c.4180+46G= (n.4180+46G=) c.3730+46G= (n.3730+46G=) c.2938+46G= (n.2938+46G=) | |
8 | g.60852753T>C | CA2687403956 | CHD7 | c.6103+47T>C (n.6103+47T>C) c.1717-9476T>C (n.1717-9476T>C) c.6193+47T>C (n.6193+47T>C) c.4180+47T>C (n.4180+47T>C) c.3730+47T>C (n.3730+47T>C) c.2938+47T>C (n.2938+47T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60852760_60852763delinsTAAG | CA1788101968 | CHD7 | c.6103+54_6103+57delinsTAAG (n.6103+54_6103+57delinsTAAG) c.1717-9469_1717-9466delinsTAAG (n.1717-9469_1717-9466delinsTAAG) c.6193+54_6193+57delinsTAAG (n.6193+54_6193+57delinsTAAG) c.4180+54_4180+57delinsTAAG (n.4180+54_4180+57delinsTAAG) c.3730+54_3730+57delinsTAAG (n.3730+54_3730+57delinsTAAG) c.2938+54_2938+57delinsTAAG (n.2938+54_2938+57delinsTAAG) | |
8 | g.60852761A= | CA1788101972 | CHD7 | c.6103+55A= (n.6103+55A=) c.1717-9468A= (n.1717-9468A=) c.6193+55A= (n.6193+55A=) c.4180+55A= (n.4180+55A=) c.3730+55A= (n.3730+55A=) c.2938+55A= (n.2938+55A=) | |
8 | g.60852761A>G | CA1114433956 | CHD7 | c.6103+55A>G (n.6103+55A>G) c.1717-9468A>G (n.1717-9468A>G) c.6193+55A>G (n.6193+55A>G) c.4180+55A>G (n.4180+55A>G) c.3730+55A>G (n.3730+55A>G) c.2938+55A>G (n.2938+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60852763_60852765del | CA853912558 | CHD7 | c.6103+57_6103+59del (n.6103+57_6103+59del) c.1717-9466_1717-9464del (n.1717-9466_1717-9464del) c.6193+57_6193+59del (n.6193+57_6193+59del) c.4180+57_4180+59del (n.4180+57_4180+59del) c.3730+57_3730+59del (n.3730+57_3730+59del) c.2938+57_2938+59del (n.2938+57_2938+59del) | dbSNP gnomAD v4 |