Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60848820_60849136delinsATCCAAACACACCATGTCA2739268791CHD7c.5300+216_5386delinsATCCAAACACACCATGT
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c.5390+216_5476delinsATCCAAACACACCATGT
c.3377+216_3463delinsATCCAAACACACCATGT
c.2927+216_3013delinsATCCAAACACACCATGT
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ClinVar
8g.60848984A>GCA2579173733CHD7c.5301-67A>G (n.5301-67A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.60848985T>CCA2687402647CHD7c.5301-66T>C (n.5301-66T>C)
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gnomAD v4
8g.60848985_60848989delCA1114432474CHD7c.5301-66_5301-62del (n.5301-66_5301-62del)
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c.5391-66_5391-62del (n.5391-66_5391-62del)
c.3378-66_3378-62del (n.3378-66_3378-62del)
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c.2136-66_2136-62del (n.2136-66_2136-62del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848985_60848990delCA853908787CHD7c.5301-66_5301-61del (n.5301-66_5301-61del)
c.1717-13244_1717-13239del (n.1717-13244_1717-13239del)
c.5391-66_5391-61del (n.5391-66_5391-61del)
c.3378-66_3378-61del (n.3378-66_3378-61del)
c.2928-66_2928-61del (n.2928-66_2928-61del)
c.2136-66_2136-61del (n.2136-66_2136-61del)
dbSNP
8g.60848986delCA2687402648CHD7c.5301-65del (n.5301-65del)
c.1717-13243del (n.1717-13243del)
c.5391-65del (n.5391-65del)
c.3378-65del (n.3378-65del)
c.2928-65del (n.2928-65del)
c.2136-65del (n.2136-65del)
gnomAD v4
8g.60848986G>ACA651868201CHD7c.5301-65G>A (n.5301-65G>A)
c.1717-13243G>A (n.1717-13243G>A)
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c.2928-65G>A (n.2928-65G>A)
c.2136-65G>A (n.2136-65G>A)
dbSNP COSMIC
8g.60848988delCA2687402649CHD7c.5301-63del (n.5301-63del)
c.1717-13241del (n.1717-13241del)
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c.3378-63del (n.3378-63del)
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gnomAD v4
8g.60848988A=CA1788134541CHD7c.5301-63A= (n.5301-63A=)
c.1717-13241A= (n.1717-13241A=)
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c.2136-63A= (n.2136-63A=)
8g.60848988A>GCA853908788CHD7c.5301-63A>G (n.5301-63A>G)
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c.2928-63A>G (n.2928-63A>G)
c.2136-63A>G (n.2136-63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848989T>GCA2579173734CHD7c.5301-62T>G (n.5301-62T>G)
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8g.60848990C>ACA177352546CHD7c.5301-61C>A (n.5301-61C>A)
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c.3378-61C>A (n.3378-61C>A)
c.2928-61C>A (n.2928-61C>A)
c.2136-61C>A (n.2136-61C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.60848990C=CA1788134549CHD7c.5301-61C= (n.5301-61C=)
c.1717-13239C= (n.1717-13239C=)
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c.3378-61C= (n.3378-61C=)
c.2928-61C= (n.2928-61C=)
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8g.60848990C>GCA853908792CHD7c.5301-61C>G (n.5301-61C>G)
c.1717-13239C>G (n.1717-13239C>G)
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c.3378-61C>G (n.3378-61C>G)
c.2928-61C>G (n.2928-61C>G)
c.2136-61C>G (n.2136-61C>G)
dbSNP
8g.60848990C>TCA2687402650CHD7c.5301-61C>T (n.5301-61C>T)
c.1717-13239C>T (n.1717-13239C>T)
c.5391-61C>T (n.5391-61C>T)
c.3378-61C>T (n.3378-61C>T)
c.2928-61C>T (n.2928-61C>T)
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gnomAD v4
8g.60848990_60848991delinsCACA1788134550CHD7c.5301-61_5301-60delinsCA (n.5301-61_5301-60delinsCA)
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c.5391-61_5391-60delinsCA (n.5391-61_5391-60delinsCA)
c.3378-61_3378-60delinsCA (n.3378-61_3378-60delinsCA)
c.2928-61_2928-60delinsCA (n.2928-61_2928-60delinsCA)
c.2136-61_2136-60delinsCA (n.2136-61_2136-60delinsCA)
8g.60848991delCA1114432483CHD7c.5301-60del (n.5301-60del)
c.1717-13238del (n.1717-13238del)
c.5391-60del (n.5391-60del)
c.3378-60del (n.3378-60del)
c.2928-60del (n.2928-60del)
c.2136-60del (n.2136-60del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848991A=CA1788134557CHD7c.5301-60A= (n.5301-60A=)
c.1717-13238A= (n.1717-13238A=)
c.5391-60A= (n.5391-60A=)
c.3378-60A= (n.3378-60A=)
c.2928-60A= (n.2928-60A=)
c.2136-60A= (n.2136-60A=)
8g.60848991A>CCA853908795CHD7c.5301-60A>C (n.5301-60A>C)
c.1717-13238A>C (n.1717-13238A>C)
c.5391-60A>C (n.5391-60A>C)
c.3378-60A>C (n.3378-60A>C)
c.2928-60A>C (n.2928-60A>C)
c.2136-60A>C (n.2136-60A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.60848991A>GCA2687402651CHD7c.5301-60A>G (n.5301-60A>G)
c.1717-13238A>G (n.1717-13238A>G)
c.5391-60A>G (n.5391-60A>G)
c.3378-60A>G (n.3378-60A>G)
c.2928-60A>G (n.2928-60A>G)
c.2136-60A>G (n.2136-60A>G)
gnomAD v4
8g.60848992C>ACA2687402652CHD7c.5301-59C>A (n.5301-59C>A)
c.1717-13237C>A (n.1717-13237C>A)
c.5391-59C>A (n.5391-59C>A)
c.3378-59C>A (n.3378-59C>A)
c.2928-59C>A (n.2928-59C>A)
c.2136-59C>A (n.2136-59C>A)
gnomAD v4
8g.60848993A>GCA2579173735CHD7c.5301-58A>G (n.5301-58A>G)
c.1717-13236A>G (n.1717-13236A>G)
c.5391-58A>G (n.5391-58A>G)
c.3378-58A>G (n.3378-58A>G)
c.2928-58A>G (n.2928-58A>G)
c.2136-58A>G (n.2136-58A>G)
gnomAD v4
8g.60848994T>ACA2687402653CHD7c.5301-57T>A (n.5301-57T>A)
c.1717-13235T>A (n.1717-13235T>A)
c.5391-57T>A (n.5391-57T>A)
c.3378-57T>A (n.3378-57T>A)
c.2928-57T>A (n.2928-57T>A)
c.2136-57T>A (n.2136-57T>A)
gnomAD v4
8g.60848994T>CCA2687402654CHD7c.5301-57T>C (n.5301-57T>C)
c.1717-13235T>C (n.1717-13235T>C)
c.5391-57T>C (n.5391-57T>C)
c.3378-57T>C (n.3378-57T>C)
c.2928-57T>C (n.2928-57T>C)
c.2136-57T>C (n.2136-57T>C)
gnomAD v4
8g.60848996C>ACA2579173736CHD7c.5301-55C>A (n.5301-55C>A)
c.1717-13233C>A (n.1717-13233C>A)
c.5391-55C>A (n.5391-55C>A)
c.3378-55C>A (n.3378-55C>A)
c.2928-55C>A (n.2928-55C>A)
c.2136-55C>A (n.2136-55C>A)
gnomAD v4
8g.60848997A=CA1788134559CHD7c.5301-54A= (n.5301-54A=)
c.1717-13232A= (n.1717-13232A=)
c.5391-54A= (n.5391-54A=)
c.3378-54A= (n.3378-54A=)
c.2928-54A= (n.2928-54A=)
c.2136-54A= (n.2136-54A=)
8g.60848999dupCA177352549CHD7c.5301-52dup (n.5301-52dup)
c.1717-13230dup (n.1717-13230dup)
c.5391-52dup (n.5391-52dup)
c.3378-52dup (n.3378-52dup)
c.2928-52dup (n.2928-52dup)
c.2136-52dup (n.2136-52dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849000A>GCA2687402655CHD7c.5301-51A>G (n.5301-51A>G)
c.1717-13229A>G (n.1717-13229A>G)
c.5391-51A>G (n.5391-51A>G)
c.3378-51A>G (n.3378-51A>G)
c.2928-51A>G (n.2928-51A>G)
c.2136-51A>G (n.2136-51A>G)
gnomAD v4
8g.60849000A>TCA2579173737CHD7c.5301-51A>T (n.5301-51A>T)
c.1717-13229A>T (n.1717-13229A>T)
c.5391-51A>T (n.5391-51A>T)
c.3378-51A>T (n.3378-51A>T)
c.2928-51A>T (n.2928-51A>T)
c.2136-51A>T (n.2136-51A>T)
8g.60849001C>ACA2687402656CHD7c.5301-50C>A (n.5301-50C>A)
c.1717-13228C>A (n.1717-13228C>A)
c.5391-50C>A (n.5391-50C>A)
c.3378-50C>A (n.3378-50C>A)
c.2928-50C>A (n.2928-50C>A)
c.2136-50C>A (n.2136-50C>A)
gnomAD v4
8g.60849001C=CA1788134561CHD7c.5301-50C= (n.5301-50C=)
c.1717-13228C= (n.1717-13228C=)
c.5391-50C= (n.5391-50C=)
c.3378-50C= (n.3378-50C=)
c.2928-50C= (n.2928-50C=)
c.2136-50C= (n.2136-50C=)
8g.60849001C>GCA581980876CHD7c.5301-50C>G (n.5301-50C>G)
c.1717-13228C>G (n.1717-13228C>G)
c.5391-50C>G (n.5391-50C>G)
c.3378-50C>G (n.3378-50C>G)
c.2928-50C>G (n.2928-50C>G)
c.2136-50C>G (n.2136-50C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849001C>TCA581980875CHD7c.5301-50C>T (n.5301-50C>T)
c.1717-13228C>T (n.1717-13228C>T)
c.5391-50C>T (n.5391-50C>T)
c.3378-50C>T (n.3378-50C>T)
c.2928-50C>T (n.2928-50C>T)
c.2136-50C>T (n.2136-50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849002T>ACA1788134563CHD7c.5301-49T>A (n.5301-49T>A)
c.1717-13227T>A (n.1717-13227T>A)
c.5391-49T>A (n.5391-49T>A)
c.3378-49T>A (n.3378-49T>A)
c.2928-49T>A (n.2928-49T>A)
c.2136-49T>A (n.2136-49T>A)
dbSNP
8g.60849002T>CCA2579173738CHD7c.5301-49T>C (n.5301-49T>C)
c.1717-13227T>C (n.1717-13227T>C)
c.5391-49T>C (n.5391-49T>C)
c.3378-49T>C (n.3378-49T>C)
c.2928-49T>C (n.2928-49T>C)
c.2136-49T>C (n.2136-49T>C)
gnomAD v4
8g.60849002T=CA1788134562CHD7c.5301-49T= (n.5301-49T=)
c.1717-13227T= (n.1717-13227T=)
c.5391-49T= (n.5391-49T=)
c.3378-49T= (n.3378-49T=)
c.2928-49T= (n.2928-49T=)
c.2136-49T= (n.2136-49T=)
8g.60849003T>GCA1114432484CHD7c.5301-48T>G (n.5301-48T>G)
c.1717-13226T>G (n.1717-13226T>G)
c.5391-48T>G (n.5391-48T>G)
c.3378-48T>G (n.3378-48T>G)
c.2928-48T>G (n.2928-48T>G)
c.2136-48T>G (n.2136-48T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849003T=CA1788134564CHD7c.5301-48T= (n.5301-48T=)
c.1717-13226T= (n.1717-13226T=)
c.5391-48T= (n.5391-48T=)
c.3378-48T= (n.3378-48T=)
c.2928-48T= (n.2928-48T=)
c.2136-48T= (n.2136-48T=)
8g.60849004G>ACA2780535257CHD7c.5301-47G>A (n.5301-47G>A)
c.1717-13225G>A (n.1717-13225G>A)
c.5391-47G>A (n.5391-47G>A)
c.3378-47G>A (n.3378-47G>A)
c.2928-47G>A (n.2928-47G>A)
c.2136-47G>A (n.2136-47G>A)
8g.60849004G>TCA2687402657CHD7c.5301-47G>T (n.5301-47G>T)
c.1717-13225G>T (n.1717-13225G>T)
c.5391-47G>T (n.5391-47G>T)
c.3378-47G>T (n.3378-47G>T)
c.2928-47G>T (n.2928-47G>T)
c.2136-47G>T (n.2136-47G>T)
gnomAD v4
8g.60849006A=CA1788134567CHD7c.5301-45A= (n.5301-45A=)
c.1717-13223A= (n.1717-13223A=)
c.5391-45A= (n.5391-45A=)
c.3378-45A= (n.3378-45A=)
c.2928-45A= (n.2928-45A=)
c.2136-45A= (n.2136-45A=)
8g.60849006A>GCA4760329CHD7c.5301-45A>G (n.5301-45A>G)
c.1717-13223A>G (n.1717-13223A>G)
c.5391-45A>G (n.5391-45A>G)
c.3378-45A>G (n.3378-45A>G)
c.2928-45A>G (n.2928-45A>G)
c.2136-45A>G (n.2136-45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849006A>TCA2687402658CHD7c.5301-45A>T (n.5301-45A>T)
c.1717-13223A>T (n.1717-13223A>T)
c.5391-45A>T (n.5391-45A>T)
c.3378-45A>T (n.3378-45A>T)
c.2928-45A>T (n.2928-45A>T)
c.2136-45A>T (n.2136-45A>T)
gnomAD v4
8g.60849007A>GCA2687402659CHD7c.5301-44A>G (n.5301-44A>G)
c.1717-13222A>G (n.1717-13222A>G)
c.5391-44A>G (n.5391-44A>G)
c.3378-44A>G (n.3378-44A>G)
c.2928-44A>G (n.2928-44A>G)
c.2136-44A>G (n.2136-44A>G)
gnomAD v4
8g.60849010C>ACA1788134575CHD7c.5301-41C>A (n.5301-41C>A)
c.1717-13219C>A (n.1717-13219C>A)
c.5391-41C>A (n.5391-41C>A)
c.3378-41C>A (n.3378-41C>A)
c.2928-41C>A (n.2928-41C>A)
c.2136-41C>A (n.2136-41C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.60849010C=CA1788134572CHD7c.5301-41C= (n.5301-41C=)
c.1717-13219C= (n.1717-13219C=)
c.5391-41C= (n.5391-41C=)
c.3378-41C= (n.3378-41C=)
c.2928-41C= (n.2928-41C=)
c.2136-41C= (n.2136-41C=)
8g.60849010C>TCA853908806CHD7c.5301-41C>T (n.5301-41C>T)
c.1717-13219C>T (n.1717-13219C>T)
c.5391-41C>T (n.5391-41C>T)
c.3378-41C>T (n.3378-41C>T)
c.2928-41C>T (n.2928-41C>T)
c.2136-41C>T (n.2136-41C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.60849010_60849011delinsCTCA1788134576CHD7c.5301-41_5301-40delinsCT (n.5301-41_5301-40delinsCT)
c.1717-13219_1717-13218delinsCT (n.1717-13219_1717-13218delinsCT)
c.5391-41_5391-40delinsCT (n.5391-41_5391-40delinsCT)
c.3378-41_3378-40delinsCT (n.3378-41_3378-40delinsCT)
c.2928-41_2928-40delinsCT (n.2928-41_2928-40delinsCT)
c.2136-41_2136-40delinsCT (n.2136-41_2136-40delinsCT)
8g.60849011T>CCA2579173739CHD7c.5301-40T>C (n.5301-40T>C)
c.1717-13218T>C (n.1717-13218T>C)
c.5391-40T>C (n.5391-40T>C)
c.3378-40T>C (n.3378-40T>C)
c.2928-40T>C (n.2928-40T>C)
c.2136-40T>C (n.2136-40T>C)
gnomAD v4
8g.60849011T>GCA1788134578CHD7c.5301-40T>G (n.5301-40T>G)
c.1717-13218T>G (n.1717-13218T>G)
c.5391-40T>G (n.5391-40T>G)
c.3378-40T>G (n.3378-40T>G)
c.2928-40T>G (n.2928-40T>G)
c.2136-40T>G (n.2136-40T>G)
dbSNP
8g.60849011T=CA1788134577CHD7c.5301-40T= (n.5301-40T=)
c.1717-13218T= (n.1717-13218T=)
c.5391-40T= (n.5391-40T=)
c.3378-40T= (n.3378-40T=)
c.2928-40T= (n.2928-40T=)
c.2136-40T= (n.2136-40T=)
8g.60849016dupCA1114432486CHD7c.5301-35dup (n.5301-35dup)
c.1717-13213dup (n.1717-13213dup)
c.5391-35dup (n.5391-35dup)
c.3378-35dup (n.3378-35dup)
c.2928-35dup (n.2928-35dup)
c.2136-35dup (n.2136-35dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849016delCA918272957CHD7c.5301-35del (n.5301-35del)
c.1717-13213del (n.1717-13213del)
c.5391-35del (n.5391-35del)
c.3378-35del (n.3378-35del)
c.2928-35del (n.2928-35del)
c.2136-35del (n.2136-35del)
dbSNP gnomAD v4
8g.60849018A=CA1788134579CHD7c.5301-33A= (n.5301-33A=)
c.1717-13211A= (n.1717-13211A=)
c.5391-33A= (n.5391-33A=)
c.3378-33A= (n.3378-33A=)
c.2928-33A= (n.2928-33A=)
c.2136-33A= (n.2136-33A=)
8g.60849018A>GCA4760330CHD7c.5301-33A>G (n.5301-33A>G)
c.1717-13211A>G (n.1717-13211A>G)
c.5391-33A>G (n.5391-33A>G)
c.3378-33A>G (n.3378-33A>G)
c.2928-33A>G (n.2928-33A>G)
c.2136-33A>G (n.2136-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849019T>CCA1114432489CHD7c.5301-32T>C (n.5301-32T>C)
c.1717-13210T>C (n.1717-13210T>C)
c.5391-32T>C (n.5391-32T>C)
c.3378-32T>C (n.3378-32T>C)
c.2928-32T>C (n.2928-32T>C)
c.2136-32T>C (n.2136-32T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849019T=CA1788134581CHD7c.5301-32T= (n.5301-32T=)
c.1717-13210T= (n.1717-13210T=)
c.5391-32T= (n.5391-32T=)
c.3378-32T= (n.3378-32T=)
c.2928-32T= (n.2928-32T=)
c.2136-32T= (n.2136-32T=)
8g.60849020A=CA1788134583CHD7c.5301-31A= (n.5301-31A=)
c.1717-13209A= (n.1717-13209A=)
c.5391-31A= (n.5391-31A=)
c.3378-31A= (n.3378-31A=)
c.2928-31A= (n.2928-31A=)
c.2136-31A= (n.2136-31A=)
8g.60849020A>GCA4760331CHD7c.5301-31A>G (n.5301-31A>G)
c.1717-13209A>G (n.1717-13209A>G)
c.5391-31A>G (n.5391-31A>G)
c.3378-31A>G (n.3378-31A>G)
c.2928-31A>G (n.2928-31A>G)
c.2136-31A>G (n.2136-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849020A>TCA2687402660CHD7c.5301-31A>T (n.5301-31A>T)
c.1717-13209A>T (n.1717-13209A>T)
c.5391-31A>T (n.5391-31A>T)
c.3378-31A>T (n.3378-31A>T)
c.2928-31A>T (n.2928-31A>T)
c.2136-31A>T (n.2136-31A>T)
gnomAD v4
8g.60849021C>ACA2687402661CHD7c.5301-30C>A (n.5301-30C>A)
c.1717-13208C>A (n.1717-13208C>A)
c.5391-30C>A (n.5391-30C>A)
c.3378-30C>A (n.3378-30C>A)
c.2928-30C>A (n.2928-30C>A)
c.2136-30C>A (n.2136-30C>A)
gnomAD v4
8g.60849023A>GCA2687402662CHD7c.5301-28A>G (n.5301-28A>G)
c.1717-13206A>G (n.1717-13206A>G)
c.5391-28A>G (n.5391-28A>G)
c.3378-28A>G (n.3378-28A>G)
c.2928-28A>G (n.2928-28A>G)
c.2136-28A>G (n.2136-28A>G)
gnomAD v4
8g.60849024A=CA1788134586CHD7c.5301-27A= (n.5301-27A=)
c.1717-13205A= (n.1717-13205A=)
c.5391-27A= (n.5391-27A=)
c.3378-27A= (n.3378-27A=)
c.2928-27A= (n.2928-27A=)
c.2136-27A= (n.2136-27A=)
8g.60849024A>GCA4760332CHD7c.5301-27A>G (n.5301-27A>G)
c.1717-13205A>G (n.1717-13205A>G)
c.5391-27A>G (n.5391-27A>G)
c.3378-27A>G (n.3378-27A>G)
c.2928-27A>G (n.2928-27A>G)
c.2136-27A>G (n.2136-27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849026A>GCA2687402663CHD7c.5301-25A>G (n.5301-25A>G)
c.1717-13203A>G (n.1717-13203A>G)
c.5391-25A>G (n.5391-25A>G)
c.3378-25A>G (n.3378-25A>G)
c.2928-25A>G (n.2928-25A>G)
c.2136-25A>G (n.2136-25A>G)
gnomAD v4
8g.60849028T>CCA2579173740CHD7c.5301-23T>C (n.5301-23T>C)
c.1717-13201T>C (n.1717-13201T>C)
c.5391-23T>C (n.5391-23T>C)
c.3378-23T>C (n.3378-23T>C)
c.2928-23T>C (n.2928-23T>C)
c.2136-23T>C (n.2136-23T>C)
8g.60849028T>GCA2687402664CHD7c.5301-23T>G (n.5301-23T>G)
c.1717-13201T>G (n.1717-13201T>G)
c.5391-23T>G (n.5391-23T>G)
c.3378-23T>G (n.3378-23T>G)
c.2928-23T>G (n.2928-23T>G)
c.2136-23T>G (n.2136-23T>G)
gnomAD v4
8g.60849029T>CCA2579173741CHD7c.5301-22T>C (n.5301-22T>C)
c.1717-13200T>C (n.1717-13200T>C)
c.5391-22T>C (n.5391-22T>C)
c.3378-22T>C (n.3378-22T>C)
c.2928-22T>C (n.2928-22T>C)
c.2136-22T>C (n.2136-22T>C)
gnomAD v4
8g.60849030C>GCA2687402665CHD7c.5301-21C>G (n.5301-21C>G)
c.1717-13199C>G (n.1717-13199C>G)
c.5391-21C>G (n.5391-21C>G)
c.3378-21C>G (n.3378-21C>G)
c.2928-21C>G (n.2928-21C>G)
c.2136-21C>G (n.2136-21C>G)
gnomAD v4
8g.60849033A>GCA2687402666CHD7c.5301-18A>G (n.5301-18A>G)
c.1717-13196A>G (n.1717-13196A>G)
c.5391-18A>G (n.5391-18A>G)
c.3378-18A>G (n.3378-18A>G)
c.2928-18A>G (n.2928-18A>G)
c.2136-18A>G (n.2136-18A>G)
gnomAD v4
8g.60849033_60849039delCA1114432494CHD7c.5301-18_5301-12del (n.5301-18_5301-12del)
c.1717-13196_1717-13190del (n.1717-13196_1717-13190del)
c.5391-18_5391-12del (n.5391-18_5391-12del)
c.3378-18_3378-12del (n.3378-18_3378-12del)
c.2928-18_2928-12del (n.2928-18_2928-12del)
c.2136-18_2136-12del (n.2136-18_2136-12del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849034T>ACA4760333CHD7c.5301-17T>A (n.5301-17T>A)
c.1717-13195T>A (n.1717-13195T>A)
c.5391-17T>A (n.5391-17T>A)
c.3378-17T>A (n.3378-17T>A)
c.2928-17T>A (n.2928-17T>A)
c.2136-17T>A (n.2136-17T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849034T>CCA853908812CHD7c.5301-17T>C (n.5301-17T>C)
c.1717-13195T>C (n.1717-13195T>C)
c.5391-17T>C (n.5391-17T>C)
c.3378-17T>C (n.3378-17T>C)
c.2928-17T>C (n.2928-17T>C)
c.2136-17T>C (n.2136-17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849034T=CA1788134589CHD7c.5301-17T= (n.5301-17T=)
c.1717-13195T= (n.1717-13195T=)
c.5391-17T= (n.5391-17T=)
c.3378-17T= (n.3378-17T=)
c.2928-17T= (n.2928-17T=)
c.2136-17T= (n.2136-17T=)
8g.60849034_60849035insTTAACA2687402667CHD7c.5301-17_5301-16insTTAA (n.5301-17_5301-16insTTAA)
c.1717-13195_1717-13194insTTAA (n.1717-13195_1717-13194insTTAA)
c.5391-17_5391-16insTTAA (n.5391-17_5391-16insTTAA)
c.3378-17_3378-16insTTAA (n.3378-17_3378-16insTTAA)
c.2928-17_2928-16insTTAA (n.2928-17_2928-16insTTAA)
c.2136-17_2136-16insTTAA (n.2136-17_2136-16insTTAA)
gnomAD v4
8g.60849035A=CA1788134590CHD7c.5301-16A= (n.5301-16A=)
c.1717-13194A= (n.1717-13194A=)
c.5391-16A= (n.5391-16A=)
c.3378-16A= (n.3378-16A=)
c.2928-16A= (n.2928-16A=)
c.2136-16A= (n.2136-16A=)
8g.60849035A>CCA581980877CHD7c.5301-16A>C (n.5301-16A>C)
c.1717-13194A>C (n.1717-13194A>C)
c.5391-16A>C (n.5391-16A>C)
c.3378-16A>C (n.3378-16A>C)
c.2928-16A>C (n.2928-16A>C)
c.2136-16A>C (n.2136-16A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849035A>GCA2687402668CHD7c.5301-16A>G (n.5301-16A>G)
c.1717-13194A>G (n.1717-13194A>G)
c.5391-16A>G (n.5391-16A>G)
c.3378-16A>G (n.3378-16A>G)
c.2928-16A>G (n.2928-16A>G)
c.2136-16A>G (n.2136-16A>G)
gnomAD v4
8g.60849037delCA2579173742CHD7c.5301-14del (n.5301-14del)
c.1717-13192del (n.1717-13192del)
c.5391-14del (n.5391-14del)
c.3378-14del (n.3378-14del)
c.2928-14del (n.2928-14del)
c.2136-14del (n.2136-14del)
8g.60849038T>CCA4760334CHD7c.5301-13T>C (n.5301-13T>C)
c.1717-13191T>C (n.1717-13191T>C)
c.5391-13T>C (n.5391-13T>C)
c.3378-13T>C (n.3378-13T>C)
c.2928-13T>C (n.2928-13T>C)
c.2136-13T>C (n.2136-13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849038T=CA1788134591CHD7c.5301-13T= (n.5301-13T=)
c.1717-13191T= (n.1717-13191T=)
c.5391-13T= (n.5391-13T=)
c.3378-13T= (n.3378-13T=)
c.2928-13T= (n.2928-13T=)
c.2136-13T= (n.2136-13T=)
8g.60849041_60849043delCA2579173743CHD7c.5301-10_5301-8del (n.5301-10_5301-8del)
c.1717-13188_1717-13186del (n.1717-13188_1717-13186del)
c.5391-10_5391-8del (n.5391-10_5391-8del)
c.3378-10_3378-8del (n.3378-10_3378-8del)
c.2928-10_2928-8del (n.2928-10_2928-8del)
c.2136-10_2136-8del (n.2136-10_2136-8del)
gnomAD v4
8g.60849039G>ACA4760335CHD7c.5301-12G>A (n.5301-12G>A)
c.1717-13190G>A (n.1717-13190G>A)
c.5391-12G>A (n.5391-12G>A)
c.3378-12G>A (n.3378-12G>A)
c.2928-12G>A (n.2928-12G>A)
c.2136-12G>A (n.2136-12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.60849039G=CA1788134592CHD7c.5301-12G= (n.5301-12G=)
c.1717-13190G= (n.1717-13190G=)
c.5391-12G= (n.5391-12G=)
c.3378-12G= (n.3378-12G=)
c.2928-12G= (n.2928-12G=)
c.2136-12G= (n.2136-12G=)
8g.60849040T>GCA1788134594CHD7c.5301-11T>G (n.5301-11T>G)
c.1717-13189T>G (n.1717-13189T>G)
c.5391-11T>G (n.5391-11T>G)
c.3378-11T>G (n.3378-11T>G)
c.2928-11T>G (n.2928-11T>G)
c.2136-11T>G (n.2136-11T>G)
dbSNP
8g.60849040T=CA1788134593CHD7c.5301-11T= (n.5301-11T=)
c.1717-13189T= (n.1717-13189T=)
c.5391-11T= (n.5391-11T=)
c.3378-11T= (n.3378-11T=)
c.2928-11T= (n.2928-11T=)
c.2136-11T= (n.2136-11T=)
8g.60849041T>GCA2697546697CHD7c.5301-10T>G (n.5301-10T>G)
c.1717-13188T>G (n.1717-13188T>G)
c.5391-10T>G (n.5391-10T>G)
c.3378-10T>G (n.3378-10T>G)
c.2928-10T>G (n.2928-10T>G)
c.2136-10T>G (n.2136-10T>G)
ClinVar
8g.60849042G>TCA1114432497CHD7c.5301-9G>T (n.5301-9G>T)
c.1717-13187G>T (n.1717-13187G>T)
c.5391-9G>T (n.5391-9G>T)
c.3378-9G>T (n.3378-9G>T)
c.2928-9G>T (n.2928-9G>T)
c.2136-9G>T (n.2136-9G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849042_60849043delinsGTCA1788134595CHD7c.5301-9_5301-8delinsGT (n.5301-9_5301-8delinsGT)
c.1717-13187_1717-13186delinsGT (n.1717-13187_1717-13186delinsGT)
c.5391-9_5391-8delinsGT (n.5391-9_5391-8delinsGT)
c.3378-9_3378-8delinsGT (n.3378-9_3378-8delinsGT)
c.2928-9_2928-8delinsGT (n.2928-9_2928-8delinsGT)
c.2136-9_2136-8delinsGT (n.2136-9_2136-8delinsGT)
8g.60849043delCA4760336CHD7c.5301-8del (n.5301-8del)
c.1717-13186del (n.1717-13186del)
c.5391-8del (n.5391-8del)
c.3378-8del (n.3378-8del)
c.2928-8del (n.2928-8del)
c.2136-8del (n.2136-8del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849043T>ACA2687402669CHD7c.5301-8T>A (n.5301-8T>A)
c.1717-13186T>A (n.1717-13186T>A)
c.5391-8T>A (n.5391-8T>A)
c.3378-8T>A (n.3378-8T>A)
c.2928-8T>A (n.2928-8T>A)
c.2136-8T>A (n.2136-8T>A)
gnomAD v4
8g.60849044C>ACA2687402670CHD7c.5301-7C>A (n.5301-7C>A)
c.1717-13185C>A (n.1717-13185C>A)
c.5391-7C>A (n.5391-7C>A)
c.3378-7C>A (n.3378-7C>A)
c.2928-7C>A (n.2928-7C>A)
c.2136-7C>A (n.2136-7C>A)
gnomAD v4
8g.60849044C=CA1788134597CHD7c.5301-7C= (n.5301-7C=)
c.1717-13185C= (n.1717-13185C=)
c.5391-7C= (n.5391-7C=)
c.3378-7C= (n.3378-7C=)
c.2928-7C= (n.2928-7C=)
c.2136-7C= (n.2136-7C=)
8g.60849044C>TCA853908820CHD7c.5301-7C>T (n.5301-7C>T)
c.1717-13185C>T (n.1717-13185C>T)
c.5391-7C>T (n.5391-7C>T)
c.3378-7C>T (n.3378-7C>T)
c.2928-7C>T (n.2928-7C>T)
c.2136-7C>T (n.2136-7C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849046T>GCA853908823CHD7c.5301-5T>G (n.5301-5T>G)
c.1717-13183T>G (n.1717-13183T>G)
c.5391-5T>G (n.5391-5T>G)
c.3378-5T>G (n.3378-5T>G)
c.2928-5T>G (n.2928-5T>G)
c.2136-5T>G (n.2136-5T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849046T=CA1788134598CHD7c.5301-5T= (n.5301-5T=)
c.1717-13183T= (n.1717-13183T=)
c.5391-5T= (n.5391-5T=)
c.3378-5T= (n.3378-5T=)
c.2928-5T= (n.2928-5T=)
c.2136-5T= (n.2136-5T=)
8g.60849048C=CA1788134600CHD7c.5301-3C= (n.5301-3C=)
c.1717-13181C= (n.1717-13181C=)
c.5391-3C= (n.5391-3C=)
c.3378-3C= (n.3378-3C=)
c.2928-3C= (n.2928-3C=)
c.2136-3C= (n.2136-3C=)
8g.60849048C>TCA4760337CHD7c.5301-3C>T (n.5301-3C>T)
c.1717-13181C>T (n.1717-13181C>T)
c.5391-3C>T (n.5391-3C>T)
c.3378-3C>T (n.3378-3C>T)
c.2928-3C>T (n.2928-3C>T)
c.2136-3C>T (n.2136-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849049A>CCA371320983CHD7c.5301-2A>C (n.5301-2A>C)
c.1717-13180A>C (n.1717-13180A>C)
c.5391-2A>C (n.5391-2A>C)
c.3378-2A>C (n.3378-2A>C)
c.2928-2A>C (n.2928-2A>C)
c.2136-2A>C (n.2136-2A>C)
8g.60849049A>GCA371320985CHD7c.5301-2A>G (n.5301-2A>G)
c.1717-13180A>G (n.1717-13180A>G)
c.5391-2A>G (n.5391-2A>G)
c.3378-2A>G (n.3378-2A>G)
c.2928-2A>G (n.2928-2A>G)
c.2136-2A>G (n.2136-2A>G)
8g.60849049A>TCA371320981CHD7c.5301-2A>T (n.5301-2A>T)
c.1717-13180A>T (n.1717-13180A>T)
c.5391-2A>T (n.5391-2A>T)
c.3378-2A>T (n.3378-2A>T)
c.2928-2A>T (n.2928-2A>T)
c.2136-2A>T (n.2136-2A>T)
8g.60849050G>ACA371320986CHD7c.5301-1G>A (n.5301-1G>A)
c.1717-13179G>A (n.1717-13179G>A)
c.5391-1G>A (n.5391-1G>A)
c.3378-1G>A (n.3378-1G>A)
c.2928-1G>A (n.2928-1G>A)
c.2136-1G>A (n.2136-1G>A)
8g.60849050G>CCA371320988CHD7c.5301-1G>C (n.5301-1G>C)
c.1717-13179G>C (n.1717-13179G>C)
c.5391-1G>C (n.5391-1G>C)
c.3378-1G>C (n.3378-1G>C)
c.2928-1G>C (n.2928-1G>C)
c.2136-1G>C (n.2136-1G>C)
8g.60849050G>TCA371320989CHD7c.5301-1G>T (n.5301-1G>T)
c.1717-13179G>T (n.1717-13179G>T)
c.5391-1G>T (n.5391-1G>T)
c.3378-1G>T (n.3378-1G>T)
c.2928-1G>T (n.2928-1G>T)
c.2136-1G>T (n.2136-1G>T)
8g.60849051T>ACA371320991CHD7c.5301T>A (p.Ser1767Arg)
c.1717-13178T>A (n.1717-13178T>A)
c.5391T>A (p.Ser1797Arg)
c.3378T>A (p.Ser1126Arg)
c.2928T>A (p.Ser976Arg)
c.2136T>A (p.Ser712Arg)
8g.60849051T>CCA460848427CHD7c.5301T>C (p.Ser1767=)
c.1717-13178T>C (n.1717-13178T>C)
c.5391T>C (p.Ser1797=)
c.3378T>C (p.Ser1126=)
c.2928T>C (p.Ser976=)
c.2136T>C (p.Ser712=)
8g.60849051T>GCA371320993CHD7c.5301T>G (p.Ser1767Arg)
c.1717-13178T>G (n.1717-13178T>G)
c.5391T>G (p.Ser1797Arg)
c.3378T>G (p.Ser1126Arg)
c.2928T>G (p.Ser976Arg)
c.2136T>G (p.Ser712Arg)
gnomAD v4
8g.60849052G>ACA371320994CHD7c.5302G>A (p.Glu1768Lys)
c.1717-13177G>A (n.1717-13177G>A)
c.5392G>A (p.Glu1798Lys)
c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
c.2929G>A (p.Glu977Lys)
c.2137G>A (p.Glu713Lys)
8g.60849052G>CCA371320996CHD7c.5302G>C (p.Glu1768Gln)
c.1717-13177G>C (n.1717-13177G>C)
c.5392G>C (p.Glu1798Gln)
c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
c.2929G>C (p.Glu977Gln)
c.2137G>C (p.Glu713Gln)
8g.60849052G>TCA371320997CHD7c.5302G>T (p.Glu1768Ter)
c.1717-13177G>T (n.1717-13177G>T)
c.5392G>T (p.Glu1798Ter)
c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
c.2929G>T (p.Glu977Ter)
c.2137G>T (p.Glu713Ter)
8g.60849053A>CCA371320999CHD7c.5303A>C (p.Glu1768Ala)
c.1717-13176A>C (n.1717-13176A>C)
c.5393A>C (p.Glu1798Ala)
c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
c.2138A>C (p.Glu713Ala)
8g.60849053A>GCA371321000CHD7c.5303A>G (p.Glu1768Gly)
c.1717-13176A>G (n.1717-13176A>G)
c.5393A>G (p.Glu1798Gly)
c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
c.2930A>G (p.Glu977Gly)
c.2138A>G (p.Glu713Gly)
8g.60849053A>TCA371321002CHD7c.5303A>T (p.Glu1768Val)
c.1717-13176A>T (n.1717-13176A>T)
c.5393A>T (p.Glu1798Val)
c.3380A>T (p.Glu1127Val)
c.2930A>T (p.Glu977Val)
c.2138A>T (p.Glu713Val)
8g.60849054A=CA1788134601CHD7c.5304A= (p.Glu1768=)
c.1717-13175A= (n.1717-13175A=)
c.5394A= (p.Glu1798=)
c.3381A= (p.Glu1127=)
c.2931A= (p.Glu977=)
c.2139A= (p.Glu713=)
8g.60849054A>CCA371321004CHD7c.5304A>C (p.Glu1768Asp)
c.1717-13175A>C (n.1717-13175A>C)
c.5394A>C (p.Glu1798Asp)
c.3381A>C (p.Glu1127Asp)
c.2931A>C (p.Glu977Asp)
c.2139A>C (p.Glu713Asp)
8g.60849054A>GCA460848428CHD7c.5304A>G (p.Glu1768=)
c.1717-13175A>G (n.1717-13175A>G)
c.5394A>G (p.Glu1798=)
c.3381A>G (p.Glu1127=)
c.2931A>G (p.Glu977=)
c.2139A>G (p.Glu713=)
8g.60849054A>TCA371321005CHD7c.5304A>T (p.Glu1768Asp)
c.1717-13175A>T (n.1717-13175A>T)
c.5394A>T (p.Glu1798Asp)
c.3381A>T (p.Glu1127Asp)
c.2931A>T (p.Glu977Asp)
c.2139A>T (p.Glu713Asp)
dbSNP gnomAD v4
8g.60849055G>ACA371321009CHD7c.5305G>A (p.Ala1769Thr)
c.1717-13174G>A (n.1717-13174G>A)
c.5395G>A (p.Ala1799Thr)
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.2932G>A (p.Ala978Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
8g.60849055G>CCA371321008CHD7c.5305G>C (p.Ala1769Pro)
c.1717-13174G>C (n.1717-13174G>C)
c.5395G>C (p.Ala1799Pro)
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.2932G>C (p.Ala978Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
8g.60849055G>TCA371321006CHD7c.5305G>T (p.Ala1769Ser)
c.1717-13174G>T (n.1717-13174G>T)
c.5395G>T (p.Ala1799Ser)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.2932G>T (p.Ala978Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
8g.60849056C>ACA371321011CHD7c.5306C>A (p.Ala1769Asp)
c.1717-13173C>A (n.1717-13173C>A)
c.5396C>A (p.Ala1799Asp)
c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.2933C>A (p.Ala978Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
8g.60849056C>GCA371321013CHD7c.5306C>G (p.Ala1769Gly)
c.1717-13173C>G (n.1717-13173C>G)
c.5396C>G (p.Ala1799Gly)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.2933C>G (p.Ala978Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
8g.60849056C>TCA371321014CHD7c.5306C>T (p.Ala1769Val)
c.1717-13173C>T (n.1717-13173C>T)
c.5396C>T (p.Ala1799Val)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.2933C>T (p.Ala978Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
8g.60849057delCA460848429CHD7c.5307del (p.Asp1770MetfsTer26)
c.1717-13172del (n.1717-13172del)
c.5397del (p.Asp1800MetfsTer26)
c.3384del (p.Asp1129MetfsTer26)
c.2934del (p.Asp979MetfsTer26)
c.2142del (p.Asp715MetfsTer26)
COSMIC
8g.60849057C>ACA460848430CHD7c.5307C>A (p.Ala1769=)
c.1717-13172C>A (n.1717-13172C>A)
c.5397C>A (p.Ala1799=)
c.3384C>A (p.Ala1128=)
c.2934C>A (p.Ala978=)
c.2142C>A (p.Ala714=)
8g.60849057C=CA1788134606CHD7c.5307C= (p.Ala1769=)
c.1717-13172C= (n.1717-13172C=)
c.5397C= (p.Ala1799=)
c.3384C= (p.Ala1128=)
c.2934C= (p.Ala978=)
c.2142C= (p.Ala714=)
8g.60849057C>GCA460848431CHD7c.5307C>G (p.Ala1769=)
c.1717-13172C>G (n.1717-13172C>G)
c.5397C>G (p.Ala1799=)
c.3384C>G (p.Ala1128=)
c.2934C>G (p.Ala978=)
c.2142C>G (p.Ala714=)
dbSNP
8g.60849057C>TCA148863CHD7c.5307C>T (p.Ala1769=)
c.1717-13172C>T (n.1717-13172C>T)
c.5397C>T (p.Ala1799=)
c.3384C>T (p.Ala1128=)
c.2934C>T (p.Ala978=)
c.2142C>T (p.Ala714=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849058G>ACA4760338CHD7c.5308G>A (p.Asp1770Asn)
c.1717-13171G>A (n.1717-13171G>A)
c.5398G>A (p.Asp1800Asn)
c.3385G>A (p.Asp1129Asn)
c.2935G>A (p.Asp979Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849058G>CCA371321016CHD7c.5308G>C (p.Asp1770His)
c.1717-13171G>C (n.1717-13171G>C)
c.5398G>C (p.Asp1800His)
c.3385G>C (p.Asp1129His)
c.2935G>C (p.Asp979His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
8g.60849058G=CA1788134622CHD7c.5308G= (p.Asp1770=)
c.1717-13171G= (n.1717-13171G=)
c.5398G= (p.Asp1800=)
c.3385G= (p.Asp1129=)
c.2935G= (p.Asp979=)
c.2143G= (p.Asp715=)
8g.60849058G>TCA371321017CHD7c.5308G>T (p.Asp1770Tyr)
c.1717-13171G>T (n.1717-13171G>T)
c.5398G>T (p.Asp1800Tyr)
c.3385G>T (p.Asp1129Tyr)
c.2935G>T (p.Asp979Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849059A=CA1788134642CHD7c.5309A= (p.Asp1770=)
c.1717-13170A= (n.1717-13170A=)
c.5399A= (p.Asp1800=)
c.3386A= (p.Asp1129=)
c.2936A= (p.Asp979=)
c.2144A= (p.Asp715=)
8g.60849059A>CCA371321019CHD7c.5309A>C (p.Asp1770Ala)
c.1717-13170A>C (n.1717-13170A>C)
c.5399A>C (p.Asp1800Ala)
c.3386A>C (p.Asp1129Ala)
c.2936A>C (p.Asp979Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
8g.60849059A>GCA4760339CHD7c.5309A>G (p.Asp1770Gly)
c.1717-13170A>G (n.1717-13170A>G)
c.5399A>G (p.Asp1800Gly)
c.3386A>G (p.Asp1129Gly)
c.2936A>G (p.Asp979Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849059A>TCA371321021CHD7c.5309A>T (p.Asp1770Val)
c.1717-13170A>T (n.1717-13170A>T)
c.5399A>T (p.Asp1800Val)
c.3386A>T (p.Asp1129Val)
c.2936A>T (p.Asp979Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
8g.60849060T>ACA371321023CHD7c.5310T>A (p.Asp1770Glu)
c.1717-13169T>A (n.1717-13169T>A)
c.5400T>A (p.Asp1800Glu)
c.3387T>A (p.Asp1129Glu)
c.2937T>A (p.Asp979Glu)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
8g.60849060T>CCA242565CHD7c.5310T>C (p.Asp1770=)
c.1717-13169T>C (n.1717-13169T>C)
c.5400T>C (p.Asp1800=)
c.3387T>C (p.Asp1129=)
c.2937T>C (p.Asp979=)
c.2145T>C (p.Asp715=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849060T>GCA371321024CHD7c.5310T>G (p.Asp1770Glu)
c.1717-13169T>G (n.1717-13169T>G)
c.5400T>G (p.Asp1800Glu)
c.3387T>G (p.Asp1129Glu)
c.2937T>G (p.Asp979Glu)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
8g.60849060T=CA1788134646CHD7c.5310T= (p.Asp1770=)
c.1717-13169T= (n.1717-13169T=)
c.5400T= (p.Asp1800=)
c.3387T= (p.Asp1129=)
c.2937T= (p.Asp979=)
c.2145T= (p.Asp715=)
8g.60849061G>ACA371321029CHD7c.5311G>A (p.Val1771Met)
c.1717-13168G>A (n.1717-13168G>A)
c.5401G>A (p.Val1801Met)
c.3388G>A (p.Val1130Met)
c.2938G>A (p.Val980Met)
c.2146G>A (p.Val716Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849061G>CCA371321028CHD7c.5311G>C (p.Val1771Leu)
c.1717-13168G>C (n.1717-13168G>C)
c.5401G>C (p.Val1801Leu)
c.3388G>C (p.Val1130Leu)
c.2938G>C (p.Val980Leu)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
8g.60849061G>TCA371321026CHD7c.5311G>T (p.Val1771Leu)
c.1717-13168G>T (n.1717-13168G>T)
c.5401G>T (p.Val1801Leu)
c.3388G>T (p.Val1130Leu)
c.2938G>T (p.Val980Leu)
c.2146G>T (p.Val716Leu)
8g.60849062T>ACA371321032CHD7c.5312T>A (p.Val1771Glu)
c.1717-13167T>A (n.1717-13167T>A)
c.5402T>A (p.Val1801Glu)
c.3389T>A (p.Val1130Glu)
c.2939T>A (p.Val980Glu)
c.2147T>A (p.Val716Glu)
8g.60849062T>CCA371321031CHD7c.5312T>C (p.Val1771Ala)
c.1717-13167T>C (n.1717-13167T>C)
c.5402T>C (p.Val1801Ala)
c.3389T>C (p.Val1130Ala)
c.2939T>C (p.Val980Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
dbSNP
8g.60849062T>GCA371321034CHD7c.5312T>G (p.Val1771Gly)
c.1717-13167T>G (n.1717-13167T>G)
c.5402T>G (p.Val1801Gly)
c.3389T>G (p.Val1130Gly)
c.2939T>G (p.Val980Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
8g.60849062T=CA1788134653CHD7c.5312T= (p.Val1771=)
c.1717-13167T= (n.1717-13167T=)
c.5402T= (p.Val1801=)
c.3389T= (p.Val1130=)
c.2939T= (p.Val980=)
c.2147T= (p.Val716=)
8g.60849063G>ACA460848432CHD7c.5313G>A (p.Val1771=)
c.1717-13166G>A (n.1717-13166G>A)
c.5403G>A (p.Val1801=)
c.3390G>A (p.Val1130=)
c.2940G>A (p.Val980=)
c.2148G>A (p.Val716=)
ClinVar
8g.60849063G>CCA460848433CHD7c.5313G>C (p.Val1771=)
c.1717-13166G>C (n.1717-13166G>C)
c.5403G>C (p.Val1801=)
c.3390G>C (p.Val1130=)
c.2940G>C (p.Val980=)
c.2148G>C (p.Val716=)
8g.60849063G>TCA460848434CHD7c.5313G>T (p.Val1771=)
c.1717-13166G>T (n.1717-13166G>T)
c.5403G>T (p.Val1801=)
c.3390G>T (p.Val1130=)
c.2940G>T (p.Val980=)
c.2148G>T (p.Val716=)
8g.60849064T>ACA371321036CHD7c.5314T>A (p.Trp1772Arg)
c.1717-13165T>A (n.1717-13165T>A)
c.5404T>A (p.Trp1802Arg)
c.3391T>A (p.Trp1131Arg)
c.2941T>A (p.Trp981Arg)
c.2149T>A (p.Trp717Arg)
8g.60849064T>CCA371321037CHD7c.5314T>C (p.Trp1772Arg)
c.1717-13165T>C (n.1717-13165T>C)
c.5404T>C (p.Trp1802Arg)
c.3391T>C (p.Trp1131Arg)
c.2941T>C (p.Trp981Arg)
c.2149T>C (p.Trp717Arg)
8g.60849064T>GCA371321039CHD7c.5314T>G (p.Trp1772Gly)
c.1717-13165T>G (n.1717-13165T>G)
c.5404T>G (p.Trp1802Gly)
c.3391T>G (p.Trp1131Gly)
c.2941T>G (p.Trp981Gly)
c.2149T>G (p.Trp717Gly)
8g.60849065G>ACA16042644CHD7c.5315G>A (p.Trp1772Ter)
c.1717-13164G>A (n.1717-13164G>A)
c.5405G>A (p.Trp1802Ter)
c.3392G>A (p.Trp1131Ter)
c.2942G>A (p.Trp981Ter)
c.2150G>A (p.Trp717Ter)
ClinVar dbSNP
8g.60849065G>CCA371321041CHD7c.5315G>C (p.Trp1772Ser)
c.1717-13164G>C (n.1717-13164G>C)
c.5405G>C (p.Trp1802Ser)
c.3392G>C (p.Trp1131Ser)
c.2942G>C (p.Trp981Ser)
c.2150G>C (p.Trp717Ser)
8g.60849065G=CA1788134660CHD7c.5315G= (p.Trp1772=)
c.1717-13164G= (n.1717-13164G=)
c.5405G= (p.Trp1802=)
c.3392G= (p.Trp1131=)
c.2942G= (p.Trp981=)
c.2150G= (p.Trp717=)
8g.60849065G>TCA371321043CHD7c.5315G>T (p.Trp1772Leu)
c.1717-13164G>T (n.1717-13164G>T)
c.5405G>T (p.Trp1802Leu)
c.3392G>T (p.Trp1131Leu)
c.2942G>T (p.Trp981Leu)
c.2150G>T (p.Trp717Leu)
8g.60849066G>ACA371321044CHD7c.5316G>A (p.Trp1772Ter)
c.1717-13163G>A (n.1717-13163G>A)
c.5406G>A (p.Trp1802Ter)
c.3393G>A (p.Trp1131Ter)
c.2943G>A (p.Trp981Ter)
c.2151G>A (p.Trp717Ter)
COSMIC
8g.60849066G>CCA371321045CHD7c.5316G>C (p.Trp1772Cys)
c.1717-13163G>C (n.1717-13163G>C)
c.5406G>C (p.Trp1802Cys)
c.3393G>C (p.Trp1131Cys)
c.2943G>C (p.Trp981Cys)
c.2151G>C (p.Trp717Cys)
8g.60849066G>TCA371321047CHD7c.5316G>T (p.Trp1772Cys)
c.1717-13163G>T (n.1717-13163G>T)
c.5406G>T (p.Trp1802Cys)
c.3393G>T (p.Trp1131Cys)
c.2943G>T (p.Trp981Cys)
c.2151G>T (p.Trp717Cys)
gnomAD v4
8g.60849067A>CCA371321049CHD7c.5317A>C (p.Ile1773Leu)
c.1717-13162A>C (n.1717-13162A>C)
c.5407A>C (p.Ile1803Leu)
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
c.2944A>C (p.Ile982Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
8g.60849067A>GCA371321051CHD7c.5317A>G (p.Ile1773Val)
c.1717-13162A>G (n.1717-13162A>G)
c.5407A>G (p.Ile1803Val)
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
c.2944A>G (p.Ile982Val)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
8g.60849067A>TCA371321052CHD7c.5317A>T (p.Ile1773Phe)
c.1717-13162A>T (n.1717-13162A>T)
c.5407A>T (p.Ile1803Phe)
c.3394A>T (p.Ile1132Phe)
c.2944A>T (p.Ile982Phe)
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
gnomAD v4
8g.60849068T>ACA371321057CHD7c.5318T>A (p.Ile1773Asn)
c.1717-13161T>A (n.1717-13161T>A)
c.5408T>A (p.Ile1803Asn)
c.3395T>A (p.Ile1132Asn)
c.2945T>A (p.Ile982Asn)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
dbSNP
8g.60849068T>CCA371321056CHD7c.5318T>C (p.Ile1773Thr)
c.1717-13161T>C (n.1717-13161T>C)
c.5408T>C (p.Ile1803Thr)
c.3395T>C (p.Ile1132Thr)
c.2945T>C (p.Ile982Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
8g.60849068T>GCA371321054CHD7c.5318T>G (p.Ile1773Ser)
c.1717-13161T>G (n.1717-13161T>G)
c.5408T>G (p.Ile1803Ser)
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
c.2945T>G (p.Ile982Ser)
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
8g.60849068T=CA1788134664CHD7c.5318T= (p.Ile1773=)
c.1717-13161T= (n.1717-13161T=)
c.5408T= (p.Ile1803=)
c.3395T= (p.Ile1132=)
c.2945T= (p.Ile982=)
c.2153T= (p.Ile718=)
8g.60849069C>ACA460848436CHD7c.5319C>A (p.Ile1773=)
c.1717-13160C>A (n.1717-13160C>A)
c.5409C>A (p.Ile1803=)
c.3396C>A (p.Ile1132=)
c.2946C>A (p.Ile982=)
c.2154C>A (p.Ile718=)
dbSNP gnomAD v4
8g.60849069C=CA1788134668CHD7c.5319C= (p.Ile1773=)
c.1717-13160C= (n.1717-13160C=)
c.5409C= (p.Ile1803=)
c.3396C= (p.Ile1132=)
c.2946C= (p.Ile982=)
c.2154C= (p.Ile718=)
8g.60849069C>GCA371321058CHD7c.5319C>G (p.Ile1773Met)
c.1717-13160C>G (n.1717-13160C>G)
c.5409C>G (p.Ile1803Met)
c.3396C>G (p.Ile1132Met)
c.2946C>G (p.Ile982Met)
c.2154C>G (p.Ile718Met)
8g.60849069C>TCA460848435CHD7c.5319C>T (p.Ile1773=)
c.1717-13160C>T (n.1717-13160C>T)
c.5409C>T (p.Ile1803=)
c.3396C>T (p.Ile1132=)
c.2946C>T (p.Ile982=)
c.2154C>T (p.Ile718=)
8g.60849070C>ACA371321059CHD7c.5320C>A (p.Pro1774Thr)
c.1717-13159C>A (n.1717-13159C>A)
c.5410C>A (p.Pro1804Thr)
c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
8g.60849070C>GCA371321061CHD7c.5320C>G (p.Pro1774Ala)
c.1717-13159C>G (n.1717-13159C>G)
c.5410C>G (p.Pro1804Ala)
c.3397C>G (p.Pro1133Ala)
c.2947C>G (p.Pro983Ala)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
8g.60849070C>TCA371321063CHD7c.5320C>T (p.Pro1774Ser)
c.1717-13159C>T (n.1717-13159C>T)
c.5410C>T (p.Pro1804Ser)
c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
c.2947C>T (p.Pro983Ser)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
COSMIC
8g.60849071C>ACA371321064CHD7c.5321C>A (p.Pro1774His)
c.1717-13158C>A (n.1717-13158C>A)
c.5411C>A (p.Pro1804His)
c.3398C>A (p.Pro1133His)
c.2948C>A (p.Pro983His)
c.2156C>A (p.Pro719His)
8g.60849071C>GCA371321065CHD7c.5321C>G (p.Pro1774Arg)
c.1717-13158C>G (n.1717-13158C>G)
c.5411C>G (p.Pro1804Arg)
c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
c.2948C>G (p.Pro983Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
8g.60849071C>TCA371321067CHD7c.5321C>T (p.Pro1774Leu)
c.1717-13158C>T (n.1717-13158C>T)
c.5411C>T (p.Pro1804Leu)
c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
c.2948C>T (p.Pro983Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
8g.60849072T>ACA460848439CHD7c.5322T>A (p.Pro1774=)
c.1717-13157T>A (n.1717-13157T>A)
c.5412T>A (p.Pro1804=)
c.3399T>A (p.Pro1133=)
c.2949T>A (p.Pro983=)
c.2157T>A (p.Pro719=)
8g.60849072T>CCA460848438CHD7c.5322T>C (p.Pro1774=)
c.1717-13157T>C (n.1717-13157T>C)
c.5412T>C (p.Pro1804=)
c.3399T>C (p.Pro1133=)
c.2949T>C (p.Pro983=)
c.2157T>C (p.Pro719=)
8g.60849072T>GCA460848437CHD7c.5322T>G (p.Pro1774=)
c.1717-13157T>G (n.1717-13157T>G)
c.5412T>G (p.Pro1804=)
c.3399T>G (p.Pro1133=)
c.2949T>G (p.Pro983=)
c.2157T>G (p.Pro719=)
8g.60849073G>ACA371321068CHD7c.5323G>A (p.Glu1775Lys)
c.1717-13156G>A (n.1717-13156G>A)
c.5413G>A (p.Glu1805Lys)
c.3400G>A (p.Glu1134Lys)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849073G>CCA371321070CHD7c.5323G>C (p.Glu1775Gln)
c.1717-13156G>C (n.1717-13156G>C)
c.5413G>C (p.Glu1805Gln)
c.3400G>C (p.Glu1134Gln)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
8g.60849073G=CA1788134672CHD7c.5323G= (p.Glu1775=)
c.1717-13156G= (n.1717-13156G=)
c.5413G= (p.Glu1805=)
c.3400G= (p.Glu1134=)
c.2950G= (p.Glu984=)
c.2158G= (p.Glu720=)
8g.60849073G>TCA371321071CHD7c.5323G>T (p.Glu1775Ter)
c.1717-13156G>T (n.1717-13156G>T)
c.5413G>T (p.Glu1805Ter)
c.3400G>T (p.Glu1134Ter)
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
8g.60849074A>CCA371321073CHD7c.5324A>C (p.Glu1775Ala)
c.1717-13155A>C (n.1717-13155A>C)
c.5414A>C (p.Glu1805Ala)
c.3401A>C (p.Glu1134Ala)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
8g.60849074A>GCA371321074CHD7c.5324A>G (p.Glu1775Gly)
c.1717-13155A>G (n.1717-13155A>G)
c.5414A>G (p.Glu1805Gly)
c.3401A>G (p.Glu1134Gly)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
8g.60849074A>TCA371321075CHD7c.5324A>T (p.Glu1775Val)
c.1717-13155A>T (n.1717-13155A>T)
c.5414A>T (p.Glu1805Val)
c.3401A>T (p.Glu1134Val)
c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.2159A>T (p.Glu720Val)
8g.60849075A=CA1788134688CHD7c.5325A= (p.Glu1775=)
c.1717-13154A= (n.1717-13154A=)
c.5415A= (p.Glu1805=)
c.3402A= (p.Glu1134=)
c.2952A= (p.Glu984=)
c.2160A= (p.Glu720=)
8g.60849075A>CCA371321076CHD7c.5325A>C (p.Glu1775Asp)
c.1717-13154A>C (n.1717-13154A>C)
c.5415A>C (p.Glu1805Asp)
c.3402A>C (p.Glu1134Asp)
c.2952A>C (p.Glu984Asp)
c.2160A>C (p.Glu720Asp)
8g.60849075A>GCA460848440CHD7c.5325A>G (p.Glu1775=)
c.1717-13154A>G (n.1717-13154A>G)
c.5415A>G (p.Glu1805=)
c.3402A>G (p.Glu1134=)
c.2952A>G (p.Glu984=)
c.2160A>G (p.Glu720=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849075A>TCA371321077CHD7c.5325A>T (p.Glu1775Asp)
c.1717-13154A>T (n.1717-13154A>T)
c.5415A>T (p.Glu1805Asp)
c.3402A>T (p.Glu1134Asp)
c.2952A>T (p.Glu984Asp)
c.2160A>T (p.Glu720Asp)
8g.60849076C>ACA371321079CHD7c.5326C>A (p.Pro1776Thr)
c.1717-13153C>A (n.1717-13153C>A)
c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
c.3403C>A (p.Pro1135Thr)
c.2953C>A (p.Pro985Thr)
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
8g.60849076C>GCA371321080CHD7c.5326C>G (p.Pro1776Ala)
c.1717-13153C>G (n.1717-13153C>G)
c.5416C>G (p.Pro1806Ala)
c.3403C>G (p.Pro1135Ala)
c.2953C>G (p.Pro985Ala)
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
8g.60849076C>TCA371321081CHD7c.5326C>T (p.Pro1776Ser)
c.1717-13153C>T (n.1717-13153C>T)
c.5416C>T (p.Pro1806Ser)
c.3403C>T (p.Pro1135Ser)
c.2953C>T (p.Pro985Ser)
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
8g.60849077C>ACA371321082CHD7c.5327C>A (p.Pro1776His)
c.1717-13152C>A (n.1717-13152C>A)
c.5417C>A (p.Pro1806His)
c.3404C>A (p.Pro1135His)
c.2954C>A (p.Pro985His)
c.2162C>A (p.Pro721His)
8g.60849077C=CA1788134693CHD7c.5327C= (p.Pro1776=)
c.1717-13152C= (n.1717-13152C=)
c.5417C= (p.Pro1806=)
c.3404C= (p.Pro1135=)
c.2954C= (p.Pro985=)
c.2162C= (p.Pro721=)
8g.60849077C>GCA371321083CHD7c.5327C>G (p.Pro1776Arg)
c.1717-13152C>G (n.1717-13152C>G)
c.5417C>G (p.Pro1806Arg)
c.3404C>G (p.Pro1135Arg)
c.2954C>G (p.Pro985Arg)
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849077C>TCA4760340CHD7c.5327C>T (p.Pro1776Leu)
c.1717-13152C>T (n.1717-13152C>T)
c.5417C>T (p.Pro1806Leu)
c.3404C>T (p.Pro1135Leu)
c.2954C>T (p.Pro985Leu)
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60849077_60849078delinsCTCA1788134696CHD7c.5327_5328delinsCT (p.Pro1776=)
c.1717-13152_1717-13151delinsCT (n.1717-13152_1717-13151delinsCT)
c.5417_5418delinsCT (p.Pro1806=)
c.3404_3405delinsCT (p.Pro1135=)
c.2954_2955delinsCT (p.Pro985=)
c.2162_2163delinsCT (p.Pro721=)
8g.60849078T>ACA460848441CHD7c.5328T>A (p.Pro1776=)
c.1717-13151T>A (n.1717-13151T>A)
c.5418T>A (p.Pro1806=)
c.3405T>A (p.Pro1135=)
c.2955T>A (p.Pro985=)
c.2163T>A (p.Pro721=)
8g.60849078T>CCA460848442CHD7c.5328T>C (p.Pro1776=)
c.1717-13151T>C (n.1717-13151T>C)
c.5418T>C (p.Pro1806=)
c.3405T>C (p.Pro1135=)
c.2955T>C (p.Pro985=)
c.2163T>C (p.Pro721=)
8g.60849078T>GCA460848443CHD7c.5328T>G (p.Pro1776=)
c.1717-13151T>G (n.1717-13151T>G)
c.5418T>G (p.Pro1806=)
c.3405T>G (p.Pro1135=)
c.2955T>G (p.Pro985=)
c.2163T>G (p.Pro721=)
8g.60849080delCA916080392CHD7c.5330del (p.Phe1777SerfsTer19)
c.1717-13149del (n.1717-13149del)
c.5420del (p.Phe1807SerfsTer19)
c.3407del (p.Phe1136SerfsTer19)
c.2957del (p.Phe986SerfsTer19)
c.2165del (p.Phe722SerfsTer19)
ClinVar dbSNP
8g.60849079T>ACA371321089CHD7c.5329T>A (p.Phe1777Ile)
c.1717-13150T>A (n.1717-13150T>A)
c.5419T>A (p.Phe1807Ile)
c.3406T>A (p.Phe1136Ile)
c.2956T>A (p.Phe986Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
8g.60849079T>CCA371321086CHD7c.5329T>C (p.Phe1777Leu)
c.1717-13150T>C (n.1717-13150T>C)
c.5419T>C (p.Phe1807Leu)
c.3406T>C (p.Phe1136Leu)
c.2956T>C (p.Phe986Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
gnomAD v4
8g.60849079T>GCA371321087CHD7c.5329T>G (p.Phe1777Val)
c.1717-13150T>G (n.1717-13150T>G)
c.5419T>G (p.Phe1807Val)
c.3406T>G (p.Phe1136Val)
c.2956T>G (p.Phe986Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
8g.60849080T>ACA371321090CHD7c.5330T>A (p.Phe1777Tyr)
c.1717-13149T>A (n.1717-13149T>A)
c.5420T>A (p.Phe1807Tyr)
c.3407T>A (p.Phe1136Tyr)
c.2957T>A (p.Phe986Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
8g.60849080T>CCA371321091CHD7c.5330T>C (p.Phe1777Ser)
c.1717-13149T>C (n.1717-13149T>C)
c.5420T>C (p.Phe1807Ser)
c.3407T>C (p.Phe1136Ser)
c.2957T>C (p.Phe986Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
8g.60849080T>GCA371321093CHD7c.5330T>G (p.Phe1777Cys)
c.1717-13149T>G (n.1717-13149T>G)
c.5420T>G (p.Phe1807Cys)
c.3407T>G (p.Phe1136Cys)
c.2957T>G (p.Phe986Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
ClinVar
8g.60849081C>ACA371321094CHD7c.5331C>A (p.Phe1777Leu)
c.1717-13148C>A (n.1717-13148C>A)
c.5421C>A (p.Phe1807Leu)
c.3408C>A (p.Phe1136Leu)
c.2958C>A (p.Phe986Leu)
c.2166C>A (p.Phe722Leu)
8g.60849081C=CA1788134706CHD7c.5331C= (p.Phe1777=)
c.1717-13148C= (n.1717-13148C=)
c.5421C= (p.Phe1807=)
c.3408C= (p.Phe1136=)
c.2958C= (p.Phe986=)
c.2166C= (p.Phe722=)
8g.60849081C>GCA371321095CHD7c.5331C>G (p.Phe1777Leu)
c.1717-13148C>G (n.1717-13148C>G)
c.5421C>G (p.Phe1807Leu)
c.3408C>G (p.Phe1136Leu)
c.2958C>G (p.Phe986Leu)
c.2166C>G (p.Phe722Leu)
8g.60849081C>TCA177352585CHD7c.5331C>T (p.Phe1777=)
c.1717-13148C>T (n.1717-13148C>T)
c.5421C>T (p.Phe1807=)
c.3408C>T (p.Phe1136=)
c.2958C>T (p.Phe986=)
c.2166C>T (p.Phe722=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60849082dupCA2695209743CHD7c.5332dup (p.His1778ProfsTer3)
c.1717-13147dup (n.1717-13147dup)
c.5422dup (p.His1808ProfsTer3)
c.3409dup (p.His1137ProfsTer3)
c.2959dup (p.His987ProfsTer3)
c.2167dup (p.His723ProfsTer3)
8g.60849082C>ACA371321097CHD7c.5332C>A (p.His1778Asn)
c.1717-13147C>A (n.1717-13147C>A)
c.5422C>A (p.His1808Asn)
c.3409C>A (p.His1137Asn)
c.2959C>A (p.His987Asn)
c.2167C>A (p.His723Asn)
8g.60849082C>GCA371321100CHD7c.5332C>G (p.His1778Asp)
c.1717-13147C>G (n.1717-13147C>G)
c.5422C>G (p.His1808Asp)
c.3409C>G (p.His1137Asp)
c.2959C>G (p.His987Asp)
c.2167C>G (p.His723Asp)
8g.60849082C>TCA371321098CHD7c.5332C>T (p.His1778Tyr)
c.1717-13147C>T (n.1717-13147C>T)
c.5422C>T (p.His1808Tyr)
c.3409C>T (p.His1137Tyr)
c.2959C>T (p.His987Tyr)
c.2167C>T (p.His723Tyr)
8g.60849083A=CA1788134716CHD7c.5333A= (p.His1778=)
c.1717-13146A= (n.1717-13146A=)
c.5423A= (p.His1808=)
c.3410A= (p.His1137=)
c.2960A= (p.His987=)
c.2168A= (p.His723=)
8g.60849083A>CCA371321101CHD7c.5333A>C (p.His1778Pro)
c.1717-13146A>C (n.1717-13146A>C)
c.5423A>C (p.His1808Pro)
c.3410A>C (p.His1137Pro)
c.2960A>C (p.His987Pro)
c.2168A>C (p.His723Pro)
8g.60849083A>GCA371321103CHD7c.5333A>G (p.His1778Arg)
c.1717-13146A>G (n.1717-13146A>G)
c.5423A>G (p.His1808Arg)
c.3410A>G (p.His1137Arg)
c.2960A>G (p.His987Arg)
c.2168A>G (p.His723Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60849083A>TCA4760341CHD7c.5333A>T (p.His1778Leu)
c.1717-13146A>T (n.1717-13146A>T)
c.5423A>T (p.His1808Leu)
c.3410A>T (p.His1137Leu)
c.2960A>T (p.His987Leu)
c.2168A>T (p.His723Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched