| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848820_60849136delinsATCCAAACACACCATGT | CA2739268791 | CHD7 | c.5300+216_5386delinsATCCAAACACACCATGT c.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT (n.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT) c.5390+216_5476delinsATCCAAACACACCATGT c.3377+216_3463delinsATCCAAACACACCATGT c.2927+216_3013delinsATCCAAACACACCATGT c.2135+216_2221delinsATCCAAACACACCATGT | ClinVar |
| 8 | g.60848839G>A | CA1788134311 | CHD7 | c.5301-212G>A (n.5301-212G>A) c.1717-13390G>A (n.1717-13390G>A) c.5391-212G>A (n.5391-212G>A) c.3378-212G>A (n.3378-212G>A) c.2928-212G>A (n.2928-212G>A) c.2136-212G>A (n.2136-212G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848839G>C | CA853908698 | CHD7 | c.5301-212G>C (n.5301-212G>C) c.1717-13390G>C (n.1717-13390G>C) c.5391-212G>C (n.5391-212G>C) c.3378-212G>C (n.3378-212G>C) c.2928-212G>C (n.2928-212G>C) c.2136-212G>C (n.2136-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848839G= | CA1788134309 | CHD7 | c.5301-212G= (n.5301-212G=) c.1717-13390G= (n.1717-13390G=) c.5391-212G= (n.5391-212G=) c.3378-212G= (n.3378-212G=) c.2928-212G= (n.2928-212G=) c.2136-212G= (n.2136-212G=) | |
| 8 | g.60848840A= | CA1788134318 | CHD7 | c.5301-211A= (n.5301-211A=) c.1717-13389A= (n.1717-13389A=) c.5391-211A= (n.5391-211A=) c.3378-211A= (n.3378-211A=) c.2928-211A= (n.2928-211A=) c.2136-211A= (n.2136-211A=) | |
| 8 | g.60848840A>G | CA1788134322 | CHD7 | c.5301-211A>G (n.5301-211A>G) c.1717-13389A>G (n.1717-13389A>G) c.5391-211A>G (n.5391-211A>G) c.3378-211A>G (n.3378-211A>G) c.2928-211A>G (n.2928-211A>G) c.2136-211A>G (n.2136-211A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848840A>T | CA1114432441 | CHD7 | c.5301-211A>T (n.5301-211A>T) c.1717-13389A>T (n.1717-13389A>T) c.5391-211A>T (n.5391-211A>T) c.3378-211A>T (n.3378-211A>T) c.2928-211A>T (n.2928-211A>T) c.2136-211A>T (n.2136-211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848842G>A | CA915635247 | CHD7 | c.5301-209G>A (n.5301-209G>A) c.1717-13387G>A (n.1717-13387G>A) c.5391-209G>A (n.5391-209G>A) c.3378-209G>A (n.3378-209G>A) c.2928-209G>A (n.2928-209G>A) c.2136-209G>A (n.2136-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848842G= | CA1788134325 | CHD7 | c.5301-209G= (n.5301-209G=) c.1717-13387G= (n.1717-13387G=) c.5391-209G= (n.5391-209G=) c.3378-209G= (n.3378-209G=) c.2928-209G= (n.2928-209G=) c.2136-209G= (n.2136-209G=) | |
| 8 | g.60848842G>T | CA1788134328 | CHD7 | c.5301-209G>T (n.5301-209G>T) c.1717-13387G>T (n.1717-13387G>T) c.5391-209G>T (n.5391-209G>T) c.3378-209G>T (n.3378-209G>T) c.2928-209G>T (n.2928-209G>T) c.2136-209G>T (n.2136-209G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848845C= | CA1788134331 | CHD7 | c.5301-206C= (n.5301-206C=) c.1717-13384C= (n.1717-13384C=) c.5391-206C= (n.5391-206C=) c.3378-206C= (n.3378-206C=) c.2928-206C= (n.2928-206C=) c.2136-206C= (n.2136-206C=) | |
| 8 | g.60848845C>T | CA177352504 | CHD7 | c.5301-206C>T (n.5301-206C>T) c.1717-13384C>T (n.1717-13384C>T) c.5391-206C>T (n.5391-206C>T) c.3378-206C>T (n.3378-206C>T) c.2928-206C>T (n.2928-206C>T) c.2136-206C>T (n.2136-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848849A= | CA1788134334 | CHD7 | c.5301-202A= (n.5301-202A=) c.1717-13380A= (n.1717-13380A=) c.5391-202A= (n.5391-202A=) c.3378-202A= (n.3378-202A=) c.2928-202A= (n.2928-202A=) c.2136-202A= (n.2136-202A=) | |
| 8 | g.60848849A>G | CA1788134337 | CHD7 | c.5301-202A>G (n.5301-202A>G) c.1717-13380A>G (n.1717-13380A>G) c.5391-202A>G (n.5391-202A>G) c.3378-202A>G (n.3378-202A>G) c.2928-202A>G (n.2928-202A>G) c.2136-202A>G (n.2136-202A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848855G>A | CA1788134339 | CHD7 | c.5301-196G>A (n.5301-196G>A) c.1717-13374G>A (n.1717-13374G>A) c.5391-196G>A (n.5391-196G>A) c.3378-196G>A (n.3378-196G>A) c.2928-196G>A (n.2928-196G>A) c.2136-196G>A (n.2136-196G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848855G= | CA1788134338 | CHD7 | c.5301-196G= (n.5301-196G=) c.1717-13374G= (n.1717-13374G=) c.5391-196G= (n.5391-196G=) c.3378-196G= (n.3378-196G=) c.2928-196G= (n.2928-196G=) c.2136-196G= (n.2136-196G=) | |
| 8 | g.60848856G>A | CA177352507 | CHD7 | c.5301-195G>A (n.5301-195G>A) c.1717-13373G>A (n.1717-13373G>A) c.5391-195G>A (n.5391-195G>A) c.3378-195G>A (n.3378-195G>A) c.2928-195G>A (n.2928-195G>A) c.2136-195G>A (n.2136-195G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848856G= | CA1788134343 | CHD7 | c.5301-195G= (n.5301-195G=) c.1717-13373G= (n.1717-13373G=) c.5391-195G= (n.5391-195G=) c.3378-195G= (n.3378-195G=) c.2928-195G= (n.2928-195G=) c.2136-195G= (n.2136-195G=) | |
| 8 | g.60848858T>C | CA581980871 | CHD7 | c.5301-193T>C (n.5301-193T>C) c.1717-13371T>C (n.1717-13371T>C) c.5391-193T>C (n.5391-193T>C) c.3378-193T>C (n.3378-193T>C) c.2928-193T>C (n.2928-193T>C) c.2136-193T>C (n.2136-193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848858T= | CA1788134346 | CHD7 | c.5301-193T= (n.5301-193T=) c.1717-13371T= (n.1717-13371T=) c.5391-193T= (n.5391-193T=) c.3378-193T= (n.3378-193T=) c.2928-193T= (n.2928-193T=) c.2136-193T= (n.2136-193T=) | |
| 8 | g.60848860C= | CA1788134356 | CHD7 | c.5301-191C= (n.5301-191C=) c.1717-13369C= (n.1717-13369C=) c.5391-191C= (n.5391-191C=) c.3378-191C= (n.3378-191C=) c.2928-191C= (n.2928-191C=) c.2136-191C= (n.2136-191C=) | |
| 8 | g.60848860C>G | CA1788134357 | CHD7 | c.5301-191C>G (n.5301-191C>G) c.1717-13369C>G (n.1717-13369C>G) c.5391-191C>G (n.5391-191C>G) c.3378-191C>G (n.3378-191C>G) c.2928-191C>G (n.2928-191C>G) c.2136-191C>G (n.2136-191C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848861C= | CA1788134360 | CHD7 | c.5301-190C= (n.5301-190C=) c.1717-13368C= (n.1717-13368C=) c.5391-190C= (n.5391-190C=) c.3378-190C= (n.3378-190C=) c.2928-190C= (n.2928-190C=) c.2136-190C= (n.2136-190C=) | |
| 8 | g.60848861C>T | CA1114432444 | CHD7 | c.5301-190C>T (n.5301-190C>T) c.1717-13368C>T (n.1717-13368C>T) c.5391-190C>T (n.5391-190C>T) c.3378-190C>T (n.3378-190C>T) c.2928-190C>T (n.2928-190C>T) c.2136-190C>T (n.2136-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848862A= | CA1788134361 | CHD7 | c.5301-189A= (n.5301-189A=) c.1717-13367A= (n.1717-13367A=) c.5391-189A= (n.5391-189A=) c.3378-189A= (n.3378-189A=) c.2928-189A= (n.2928-189A=) c.2136-189A= (n.2136-189A=) | |
| 8 | g.60848862A>G | CA1788134362 | CHD7 | c.5301-189A>G (n.5301-189A>G) c.1717-13367A>G (n.1717-13367A>G) c.5391-189A>G (n.5391-189A>G) c.3378-189A>G (n.3378-189A>G) c.2928-189A>G (n.2928-189A>G) c.2136-189A>G (n.2136-189A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848863T>C | CA1114432445 | CHD7 | c.5301-188T>C (n.5301-188T>C) c.1717-13366T>C (n.1717-13366T>C) c.5391-188T>C (n.5391-188T>C) c.3378-188T>C (n.3378-188T>C) c.2928-188T>C (n.2928-188T>C) c.2136-188T>C (n.2136-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848863T= | CA1788134363 | CHD7 | c.5301-188T= (n.5301-188T=) c.1717-13366T= (n.1717-13366T=) c.5391-188T= (n.5391-188T=) c.3378-188T= (n.3378-188T=) c.2928-188T= (n.2928-188T=) c.2136-188T= (n.2136-188T=) | |
| 8 | g.60848865T>A | CA1114432446 | CHD7 | c.5301-186T>A (n.5301-186T>A) c.1717-13364T>A (n.1717-13364T>A) c.5391-186T>A (n.5391-186T>A) c.3378-186T>A (n.3378-186T>A) c.2928-186T>A (n.2928-186T>A) c.2136-186T>A (n.2136-186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848865T= | CA1788134364 | CHD7 | c.5301-186T= (n.5301-186T=) c.1717-13364T= (n.1717-13364T=) c.5391-186T= (n.5391-186T=) c.3378-186T= (n.3378-186T=) c.2928-186T= (n.2928-186T=) c.2136-186T= (n.2136-186T=) | |
| 8 | g.60848869A= | CA1788134365 | CHD7 | c.5301-182A= (n.5301-182A=) c.1717-13360A= (n.1717-13360A=) c.5391-182A= (n.5391-182A=) c.3378-182A= (n.3378-182A=) c.2928-182A= (n.2928-182A=) c.2136-182A= (n.2136-182A=) | |
| 8 | g.60848869A>G | CA1788134366 | CHD7 | c.5301-182A>G (n.5301-182A>G) c.1717-13360A>G (n.1717-13360A>G) c.5391-182A>G (n.5391-182A>G) c.3378-182A>G (n.3378-182A>G) c.2928-182A>G (n.2928-182A>G) c.2136-182A>G (n.2136-182A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848870A= | CA1788134376 | CHD7 | c.5301-181A= (n.5301-181A=) c.1717-13359A= (n.1717-13359A=) c.5391-181A= (n.5391-181A=) c.3378-181A= (n.3378-181A=) c.2928-181A= (n.2928-181A=) c.2136-181A= (n.2136-181A=) | |
| 8 | g.60848870A>G | CA581980872 | CHD7 | c.5301-181A>G (n.5301-181A>G) c.1717-13359A>G (n.1717-13359A>G) c.5391-181A>G (n.5391-181A>G) c.3378-181A>G (n.3378-181A>G) c.2928-181A>G (n.2928-181A>G) c.2136-181A>G (n.2136-181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848872G>A | CA177352509 | CHD7 | c.5301-179G>A (n.5301-179G>A) c.1717-13357G>A (n.1717-13357G>A) c.5391-179G>A (n.5391-179G>A) c.3378-179G>A (n.3378-179G>A) c.2928-179G>A (n.2928-179G>A) c.2136-179G>A (n.2136-179G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848872G= | CA1788134382 | CHD7 | c.5301-179G= (n.5301-179G=) c.1717-13357G= (n.1717-13357G=) c.5391-179G= (n.5391-179G=) c.3378-179G= (n.3378-179G=) c.2928-179G= (n.2928-179G=) c.2136-179G= (n.2136-179G=) | |
| 8 | g.60848876A= | CA1788134394 | CHD7 | c.5301-175A= (n.5301-175A=) c.1717-13353A= (n.1717-13353A=) c.5391-175A= (n.5391-175A=) c.3378-175A= (n.3378-175A=) c.2928-175A= (n.2928-175A=) c.2136-175A= (n.2136-175A=) | |
| 8 | g.60848876A>G | CA853908715 | CHD7 | c.5301-175A>G (n.5301-175A>G) c.1717-13353A>G (n.1717-13353A>G) c.5391-175A>G (n.5391-175A>G) c.3378-175A>G (n.3378-175A>G) c.2928-175A>G (n.2928-175A>G) c.2136-175A>G (n.2136-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848878T>C | CA177352511 | CHD7 | c.5301-173T>C (n.5301-173T>C) c.1717-13351T>C (n.1717-13351T>C) c.5391-173T>C (n.5391-173T>C) c.3378-173T>C (n.3378-173T>C) c.2928-173T>C (n.2928-173T>C) c.2136-173T>C (n.2136-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848878T= | CA1788134396 | CHD7 | c.5301-173T= (n.5301-173T=) c.1717-13351T= (n.1717-13351T=) c.5391-173T= (n.5391-173T=) c.3378-173T= (n.3378-173T=) c.2928-173T= (n.2928-173T=) c.2136-173T= (n.2136-173T=) | |
| 8 | g.60848883G>A | CA1788134400 | CHD7 | c.5301-168G>A (n.5301-168G>A) c.1717-13346G>A (n.1717-13346G>A) c.5391-168G>A (n.5391-168G>A) c.3378-168G>A (n.3378-168G>A) c.2928-168G>A (n.2928-168G>A) c.2136-168G>A (n.2136-168G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848883G= | CA1788134399 | CHD7 | c.5301-168G= (n.5301-168G=) c.1717-13346G= (n.1717-13346G=) c.5391-168G= (n.5391-168G=) c.3378-168G= (n.3378-168G=) c.2928-168G= (n.2928-168G=) c.2136-168G= (n.2136-168G=) | |
| 8 | g.60848884T>G | CA177352513 | CHD7 | c.5301-167T>G (n.5301-167T>G) c.1717-13345T>G (n.1717-13345T>G) c.5391-167T>G (n.5391-167T>G) c.3378-167T>G (n.3378-167T>G) c.2928-167T>G (n.2928-167T>G) c.2136-167T>G (n.2136-167T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848884T= | CA1788134403 | CHD7 | c.5301-167T= (n.5301-167T=) c.1717-13345T= (n.1717-13345T=) c.5391-167T= (n.5391-167T=) c.3378-167T= (n.3378-167T=) c.2928-167T= (n.2928-167T=) c.2136-167T= (n.2136-167T=) | |
| 8 | g.60848886A= | CA1788134406 | CHD7 | c.5301-165A= (n.5301-165A=) c.1717-13343A= (n.1717-13343A=) c.5391-165A= (n.5391-165A=) c.3378-165A= (n.3378-165A=) c.2928-165A= (n.2928-165A=) c.2136-165A= (n.2136-165A=) | |
| 8 | g.60848886A>G | CA853908718 | CHD7 | c.5301-165A>G (n.5301-165A>G) c.1717-13343A>G (n.1717-13343A>G) c.5391-165A>G (n.5391-165A>G) c.3378-165A>G (n.3378-165A>G) c.2928-165A>G (n.2928-165A>G) c.2136-165A>G (n.2136-165A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848893A= | CA1788134416 | CHD7 | c.5301-158A= (n.5301-158A=) c.1717-13336A= (n.1717-13336A=) c.5391-158A= (n.5391-158A=) c.3378-158A= (n.3378-158A=) c.2928-158A= (n.2928-158A=) c.2136-158A= (n.2136-158A=) | |
| 8 | g.60848893A>G | CA177352515 | CHD7 | c.5301-158A>G (n.5301-158A>G) c.1717-13336A>G (n.1717-13336A>G) c.5391-158A>G (n.5391-158A>G) c.3378-158A>G (n.3378-158A>G) c.2928-158A>G (n.2928-158A>G) c.2136-158A>G (n.2136-158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848894G>A | CA1788134420 | CHD7 | c.5301-157G>A (n.5301-157G>A) c.1717-13335G>A (n.1717-13335G>A) c.5391-157G>A (n.5391-157G>A) c.3378-157G>A (n.3378-157G>A) c.2928-157G>A (n.2928-157G>A) c.2136-157G>A (n.2136-157G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848894G>C | CA853908723 | CHD7 | c.5301-157G>C (n.5301-157G>C) c.1717-13335G>C (n.1717-13335G>C) c.5391-157G>C (n.5391-157G>C) c.3378-157G>C (n.3378-157G>C) c.2928-157G>C (n.2928-157G>C) c.2136-157G>C (n.2136-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848894G= | CA1788134421 | CHD7 | c.5301-157G= (n.5301-157G=) c.1717-13335G= (n.1717-13335G=) c.5391-157G= (n.5391-157G=) c.3378-157G= (n.3378-157G=) c.2928-157G= (n.2928-157G=) c.2136-157G= (n.2136-157G=) | |
| 8 | g.60848895G>A | CA853908724 | CHD7 | c.5301-156G>A (n.5301-156G>A) c.1717-13334G>A (n.1717-13334G>A) c.5391-156G>A (n.5391-156G>A) c.3378-156G>A (n.3378-156G>A) c.2928-156G>A (n.2928-156G>A) c.2136-156G>A (n.2136-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848895G= | CA1788134422 | CHD7 | c.5301-156G= (n.5301-156G=) c.1717-13334G= (n.1717-13334G=) c.5391-156G= (n.5391-156G=) c.3378-156G= (n.3378-156G=) c.2928-156G= (n.2928-156G=) c.2136-156G= (n.2136-156G=) | |
| 8 | g.60848896G= | CA1788134424 | CHD7 | c.5301-155G= (n.5301-155G=) c.1717-13333G= (n.1717-13333G=) c.5391-155G= (n.5391-155G=) c.3378-155G= (n.3378-155G=) c.2928-155G= (n.2928-155G=) c.2136-155G= (n.2136-155G=) | |
| 8 | g.60848896G>T | CA853908725 | CHD7 | c.5301-155G>T (n.5301-155G>T) c.1717-13333G>T (n.1717-13333G>T) c.5391-155G>T (n.5391-155G>T) c.3378-155G>T (n.3378-155G>T) c.2928-155G>T (n.2928-155G>T) c.2136-155G>T (n.2136-155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848899A= | CA1788134425 | CHD7 | c.5301-152A= (n.5301-152A=) c.1717-13330A= (n.1717-13330A=) c.5391-152A= (n.5391-152A=) c.3378-152A= (n.3378-152A=) c.2928-152A= (n.2928-152A=) c.2136-152A= (n.2136-152A=) | |
| 8 | g.60848899A>G | CA177352517 | CHD7 | c.5301-152A>G (n.5301-152A>G) c.1717-13330A>G (n.1717-13330A>G) c.5391-152A>G (n.5391-152A>G) c.3378-152A>G (n.3378-152A>G) c.2928-152A>G (n.2928-152A>G) c.2136-152A>G (n.2136-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848900C>G | CA2687402585 | CHD7 | c.5301-151C>G (n.5301-151C>G) c.1717-13329C>G (n.1717-13329C>G) c.5391-151C>G (n.5391-151C>G) c.3378-151C>G (n.3378-151C>G) c.2928-151C>G (n.2928-151C>G) c.2136-151C>G (n.2136-151C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848902G>T | CA2687402586 | CHD7 | c.5301-149G>T (n.5301-149G>T) c.1717-13327G>T (n.1717-13327G>T) c.5391-149G>T (n.5391-149G>T) c.3378-149G>T (n.3378-149G>T) c.2928-149G>T (n.2928-149G>T) c.2136-149G>T (n.2136-149G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848903A>G | CA2687402587 | CHD7 | c.5301-148A>G (n.5301-148A>G) c.1717-13326A>G (n.1717-13326A>G) c.5391-148A>G (n.5391-148A>G) c.3378-148A>G (n.3378-148A>G) c.2928-148A>G (n.2928-148A>G) c.2136-148A>G (n.2136-148A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848904C>A | CA2687402588 | CHD7 | c.5301-147C>A (n.5301-147C>A) c.1717-13325C>A (n.1717-13325C>A) c.5391-147C>A (n.5391-147C>A) c.3378-147C>A (n.3378-147C>A) c.2928-147C>A (n.2928-147C>A) c.2136-147C>A (n.2136-147C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848905T>C | CA2687402589 | CHD7 | c.5301-146T>C (n.5301-146T>C) c.1717-13324T>C (n.1717-13324T>C) c.5391-146T>C (n.5391-146T>C) c.3378-146T>C (n.3378-146T>C) c.2928-146T>C (n.2928-146T>C) c.2136-146T>C (n.2136-146T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848905T>G | CA2687402590 | CHD7 | c.5301-146T>G (n.5301-146T>G) c.1717-13324T>G (n.1717-13324T>G) c.5391-146T>G (n.5391-146T>G) c.3378-146T>G (n.3378-146T>G) c.2928-146T>G (n.2928-146T>G) c.2136-146T>G (n.2136-146T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848906C>G | CA2687402591 | CHD7 | c.5301-145C>G (n.5301-145C>G) c.1717-13323C>G (n.1717-13323C>G) c.5391-145C>G (n.5391-145C>G) c.3378-145C>G (n.3378-145C>G) c.2928-145C>G (n.2928-145C>G) c.2136-145C>G (n.2136-145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848906C>T | CA2687402592 | CHD7 | c.5301-145C>T (n.5301-145C>T) c.1717-13323C>T (n.1717-13323C>T) c.5391-145C>T (n.5391-145C>T) c.3378-145C>T (n.3378-145C>T) c.2928-145C>T (n.2928-145C>T) c.2136-145C>T (n.2136-145C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848908T>C | CA581980873 | CHD7 | c.5301-143T>C (n.5301-143T>C) c.1717-13321T>C (n.1717-13321T>C) c.5391-143T>C (n.5391-143T>C) c.3378-143T>C (n.3378-143T>C) c.2928-143T>C (n.2928-143T>C) c.2136-143T>C (n.2136-143T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60848908T= | CA1788134428 | CHD7 | c.5301-143T= (n.5301-143T=) c.1717-13321T= (n.1717-13321T=) c.5391-143T= (n.5391-143T=) c.3378-143T= (n.3378-143T=) c.2928-143T= (n.2928-143T=) c.2136-143T= (n.2136-143T=) | |
| 8 | g.60848909G= | CA1788134433 | CHD7 | c.5301-142G= (n.5301-142G=) c.1717-13320G= (n.1717-13320G=) c.5391-142G= (n.5391-142G=) c.3378-142G= (n.3378-142G=) c.2928-142G= (n.2928-142G=) c.2136-142G= (n.2136-142G=) | |
| 8 | g.60848909G>T | CA1114432453 | CHD7 | c.5301-142G>T (n.5301-142G>T) c.1717-13320G>T (n.1717-13320G>T) c.5391-142G>T (n.5391-142G>T) c.3378-142G>T (n.3378-142G>T) c.2928-142G>T (n.2928-142G>T) c.2136-142G>T (n.2136-142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848910C>A | CA2687402593 | CHD7 | c.5301-141C>A (n.5301-141C>A) c.1717-13319C>A (n.1717-13319C>A) c.5391-141C>A (n.5391-141C>A) c.3378-141C>A (n.3378-141C>A) c.2928-141C>A (n.2928-141C>A) c.2136-141C>A (n.2136-141C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848911C>A | CA2687402594 | CHD7 | c.5301-140C>A (n.5301-140C>A) c.1717-13318C>A (n.1717-13318C>A) c.5391-140C>A (n.5391-140C>A) c.3378-140C>A (n.3378-140C>A) c.2928-140C>A (n.2928-140C>A) c.2136-140C>A (n.2136-140C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848911C= | CA1788134439 | CHD7 | c.5301-140C= (n.5301-140C=) c.1717-13318C= (n.1717-13318C=) c.5391-140C= (n.5391-140C=) c.3378-140C= (n.3378-140C=) c.2928-140C= (n.2928-140C=) c.2136-140C= (n.2136-140C=) | |
| 8 | g.60848911C>G | CA177352519 | CHD7 | c.5301-140C>G (n.5301-140C>G) c.1717-13318C>G (n.1717-13318C>G) c.5391-140C>G (n.5391-140C>G) c.3378-140C>G (n.3378-140C>G) c.2928-140C>G (n.2928-140C>G) c.2136-140C>G (n.2136-140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848911C>T | CA1788134436 | CHD7 | c.5301-140C>T (n.5301-140C>T) c.1717-13318C>T (n.1717-13318C>T) c.5391-140C>T (n.5391-140C>T) c.3378-140C>T (n.3378-140C>T) c.2928-140C>T (n.2928-140C>T) c.2136-140C>T (n.2136-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848912C>A | CA2687402595 | CHD7 | c.5301-139C>A (n.5301-139C>A) c.1717-13317C>A (n.1717-13317C>A) c.5391-139C>A (n.5391-139C>A) c.3378-139C>A (n.3378-139C>A) c.2928-139C>A (n.2928-139C>A) c.2136-139C>A (n.2136-139C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848915dup | CA2687402596 | CHD7 | c.5301-136dup (n.5301-136dup) c.1717-13314dup (n.1717-13314dup) c.5391-136dup (n.5391-136dup) c.3378-136dup (n.3378-136dup) c.2928-136dup (n.2928-136dup) c.2136-136dup (n.2136-136dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848914T>C | CA2687402597 | CHD7 | c.5301-137T>C (n.5301-137T>C) c.1717-13315T>C (n.1717-13315T>C) c.5391-137T>C (n.5391-137T>C) c.3378-137T>C (n.3378-137T>C) c.2928-137T>C (n.2928-137T>C) c.2136-137T>C (n.2136-137T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848914T>G | CA2687402598 | CHD7 | c.5301-137T>G (n.5301-137T>G) c.1717-13315T>G (n.1717-13315T>G) c.5391-137T>G (n.5391-137T>G) c.3378-137T>G (n.3378-137T>G) c.2928-137T>G (n.2928-137T>G) c.2136-137T>G (n.2136-137T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848916del | CA2687402599 | CHD7 | c.5301-135del (n.5301-135del) c.1717-13313del (n.1717-13313del) c.5391-135del (n.5391-135del) c.3378-135del (n.3378-135del) c.2928-135del (n.2928-135del) c.2136-135del (n.2136-135del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848916C>A | CA2687402600 | CHD7 | c.5301-135C>A (n.5301-135C>A) c.1717-13313C>A (n.1717-13313C>A) c.5391-135C>A (n.5391-135C>A) c.3378-135C>A (n.3378-135C>A) c.2928-135C>A (n.2928-135C>A) c.2136-135C>A (n.2136-135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848916C= | CA1788134442 | CHD7 | c.5301-135C= (n.5301-135C=) c.1717-13313C= (n.1717-13313C=) c.5391-135C= (n.5391-135C=) c.3378-135C= (n.3378-135C=) c.2928-135C= (n.2928-135C=) c.2136-135C= (n.2136-135C=) | |
| 8 | g.60848916C>G | CA177352522 | CHD7 | c.5301-135C>G (n.5301-135C>G) c.1717-13313C>G (n.1717-13313C>G) c.5391-135C>G (n.5391-135C>G) c.3378-135C>G (n.3378-135C>G) c.2928-135C>G (n.2928-135C>G) c.2136-135C>G (n.2136-135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848918T>G | CA2687402601 | CHD7 | c.5301-133T>G (n.5301-133T>G) c.1717-13311T>G (n.1717-13311T>G) c.5391-133T>G (n.5391-133T>G) c.3378-133T>G (n.3378-133T>G) c.2928-133T>G (n.2928-133T>G) c.2136-133T>G (n.2136-133T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848922A>T | CA2780535245 | CHD7 | c.5301-129A>T (n.5301-129A>T) c.1717-13307A>T (n.1717-13307A>T) c.5391-129A>T (n.5391-129A>T) c.3378-129A>T (n.3378-129A>T) c.2928-129A>T (n.2928-129A>T) c.2136-129A>T (n.2136-129A>T) | |
| 8 | g.60848924C>A | CA2687402602 | CHD7 | c.5301-127C>A (n.5301-127C>A) c.1717-13305C>A (n.1717-13305C>A) c.5391-127C>A (n.5391-127C>A) c.3378-127C>A (n.3378-127C>A) c.2928-127C>A (n.2928-127C>A) c.2136-127C>A (n.2136-127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848924C>T | CA2687402603 | CHD7 | c.5301-127C>T (n.5301-127C>T) c.1717-13305C>T (n.1717-13305C>T) c.5391-127C>T (n.5391-127C>T) c.3378-127C>T (n.3378-127C>T) c.2928-127C>T (n.2928-127C>T) c.2136-127C>T (n.2136-127C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848926T>C | CA1788134447 | CHD7 | c.5301-125T>C (n.5301-125T>C) c.1717-13303T>C (n.1717-13303T>C) c.5391-125T>C (n.5391-125T>C) c.3378-125T>C (n.3378-125T>C) c.2928-125T>C (n.2928-125T>C) c.2136-125T>C (n.2136-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848926T= | CA1788134445 | CHD7 | c.5301-125T= (n.5301-125T=) c.1717-13303T= (n.1717-13303T=) c.5391-125T= (n.5391-125T=) c.3378-125T= (n.3378-125T=) c.2928-125T= (n.2928-125T=) c.2136-125T= (n.2136-125T=) | |
| 8 | g.60848927G>T | CA2687402604 | CHD7 | c.5301-124G>T (n.5301-124G>T) c.1717-13302G>T (n.1717-13302G>T) c.5391-124G>T (n.5391-124G>T) c.3378-124G>T (n.3378-124G>T) c.2928-124G>T (n.2928-124G>T) c.2136-124G>T (n.2136-124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848928C>A | CA2687402605 | CHD7 | c.5301-123C>A (n.5301-123C>A) c.1717-13301C>A (n.1717-13301C>A) c.5391-123C>A (n.5391-123C>A) c.3378-123C>A (n.3378-123C>A) c.2928-123C>A (n.2928-123C>A) c.2136-123C>A (n.2136-123C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848928C>G | CA2780535248 | CHD7 | c.5301-123C>G (n.5301-123C>G) c.1717-13301C>G (n.1717-13301C>G) c.5391-123C>G (n.5391-123C>G) c.3378-123C>G (n.3378-123C>G) c.2928-123C>G (n.2928-123C>G) c.2136-123C>G (n.2136-123C>G) | |
| 8 | g.60848928C>T | CA2687402606 | CHD7 | c.5301-123C>T (n.5301-123C>T) c.1717-13301C>T (n.1717-13301C>T) c.5391-123C>T (n.5391-123C>T) c.3378-123C>T (n.3378-123C>T) c.2928-123C>T (n.2928-123C>T) c.2136-123C>T (n.2136-123C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848929T>C | CA1788134452 | CHD7 | c.5301-122T>C (n.5301-122T>C) c.1717-13300T>C (n.1717-13300T>C) c.5391-122T>C (n.5391-122T>C) c.3378-122T>C (n.3378-122T>C) c.2928-122T>C (n.2928-122T>C) c.2136-122T>C (n.2136-122T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848929T= | CA1788134449 | CHD7 | c.5301-122T= (n.5301-122T=) c.1717-13300T= (n.1717-13300T=) c.5391-122T= (n.5391-122T=) c.3378-122T= (n.3378-122T=) c.2928-122T= (n.2928-122T=) c.2136-122T= (n.2136-122T=) | |
| 8 | g.60848930G>A | CA1788134456 | CHD7 | c.5301-121G>A (n.5301-121G>A) c.1717-13299G>A (n.1717-13299G>A) c.5391-121G>A (n.5391-121G>A) c.3378-121G>A (n.3378-121G>A) c.2928-121G>A (n.2928-121G>A) c.2136-121G>A (n.2136-121G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848930G= | CA1788134455 | CHD7 | c.5301-121G= (n.5301-121G=) c.1717-13299G= (n.1717-13299G=) c.5391-121G= (n.5391-121G=) c.3378-121G= (n.3378-121G=) c.2928-121G= (n.2928-121G=) c.2136-121G= (n.2136-121G=) | |
| 8 | g.60848930G>T | CA2687402607 | CHD7 | c.5301-121G>T (n.5301-121G>T) c.1717-13299G>T (n.1717-13299G>T) c.5391-121G>T (n.5391-121G>T) c.3378-121G>T (n.3378-121G>T) c.2928-121G>T (n.2928-121G>T) c.2136-121G>T (n.2136-121G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848932T>C | CA2599144599 | CHD7 | c.5301-119T>C (n.5301-119T>C) c.1717-13297T>C (n.1717-13297T>C) c.5391-119T>C (n.5391-119T>C) c.3378-119T>C (n.3378-119T>C) c.2928-119T>C (n.2928-119T>C) c.2136-119T>C (n.2136-119T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848934C>A | CA581980874 | CHD7 | c.5301-117C>A (n.5301-117C>A) c.1717-13295C>A (n.1717-13295C>A) c.5391-117C>A (n.5391-117C>A) c.3378-117C>A (n.3378-117C>A) c.2928-117C>A (n.2928-117C>A) c.2136-117C>A (n.2136-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848934C= | CA1788134459 | CHD7 | c.5301-117C= (n.5301-117C=) c.1717-13295C= (n.1717-13295C=) c.5391-117C= (n.5391-117C=) c.3378-117C= (n.3378-117C=) c.2928-117C= (n.2928-117C=) c.2136-117C= (n.2136-117C=) | |
| 8 | g.60848934C>T | CA177352525 | CHD7 | c.5301-117C>T (n.5301-117C>T) c.1717-13295C>T (n.1717-13295C>T) c.5391-117C>T (n.5391-117C>T) c.3378-117C>T (n.3378-117C>T) c.2928-117C>T (n.2928-117C>T) c.2136-117C>T (n.2136-117C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848935C>A | CA2687402608 | CHD7 | c.5301-116C>A (n.5301-116C>A) c.1717-13294C>A (n.1717-13294C>A) c.5391-116C>A (n.5391-116C>A) c.3378-116C>A (n.3378-116C>A) c.2928-116C>A (n.2928-116C>A) c.2136-116C>A (n.2136-116C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848935C>T | CA2687402609 | CHD7 | c.5301-116C>T (n.5301-116C>T) c.1717-13294C>T (n.1717-13294C>T) c.5391-116C>T (n.5391-116C>T) c.3378-116C>T (n.3378-116C>T) c.2928-116C>T (n.2928-116C>T) c.2136-116C>T (n.2136-116C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848936T>A | CA2687402610 | CHD7 | c.5301-115T>A (n.5301-115T>A) c.1717-13293T>A (n.1717-13293T>A) c.5391-115T>A (n.5391-115T>A) c.3378-115T>A (n.3378-115T>A) c.2928-115T>A (n.2928-115T>A) c.2136-115T>A (n.2136-115T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848936T>C | CA2687402611 | CHD7 | c.5301-115T>C (n.5301-115T>C) c.1717-13293T>C (n.1717-13293T>C) c.5391-115T>C (n.5391-115T>C) c.3378-115T>C (n.3378-115T>C) c.2928-115T>C (n.2928-115T>C) c.2136-115T>C (n.2136-115T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848937C>A | CA2687402612 | CHD7 | c.5301-114C>A (n.5301-114C>A) c.1717-13292C>A (n.1717-13292C>A) c.5391-114C>A (n.5391-114C>A) c.3378-114C>A (n.3378-114C>A) c.2928-114C>A (n.2928-114C>A) c.2136-114C>A (n.2136-114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848937C>T | CA2687402613 | CHD7 | c.5301-114C>T (n.5301-114C>T) c.1717-13292C>T (n.1717-13292C>T) c.5391-114C>T (n.5391-114C>T) c.3378-114C>T (n.3378-114C>T) c.2928-114C>T (n.2928-114C>T) c.2136-114C>T (n.2136-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848938C>A | CA2687402614 | CHD7 | c.5301-113C>A (n.5301-113C>A) c.1717-13291C>A (n.1717-13291C>A) c.5391-113C>A (n.5391-113C>A) c.3378-113C>A (n.3378-113C>A) c.2928-113C>A (n.2928-113C>A) c.2136-113C>A (n.2136-113C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848938C>G | CA2687402615 | CHD7 | c.5301-113C>G (n.5301-113C>G) c.1717-13291C>G (n.1717-13291C>G) c.5391-113C>G (n.5391-113C>G) c.3378-113C>G (n.3378-113C>G) c.2928-113C>G (n.2928-113C>G) c.2136-113C>G (n.2136-113C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848939C= | CA1788134462 | CHD7 | c.5301-112C= (n.5301-112C=) c.1717-13290C= (n.1717-13290C=) c.5391-112C= (n.5391-112C=) c.3378-112C= (n.3378-112C=) c.2928-112C= (n.2928-112C=) c.2136-112C= (n.2136-112C=) | |
| 8 | g.60848939C>G | CA853908748 | CHD7 | c.5301-112C>G (n.5301-112C>G) c.1717-13290C>G (n.1717-13290C>G) c.5391-112C>G (n.5391-112C>G) c.3378-112C>G (n.3378-112C>G) c.2928-112C>G (n.2928-112C>G) c.2136-112C>G (n.2136-112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848939C>T | CA2687402616 | CHD7 | c.5301-112C>T (n.5301-112C>T) c.1717-13290C>T (n.1717-13290C>T) c.5391-112C>T (n.5391-112C>T) c.3378-112C>T (n.3378-112C>T) c.2928-112C>T (n.2928-112C>T) c.2136-112C>T (n.2136-112C>T) | gnomAD v4 |