| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848764T>A | CA1788134156 | CHD7 | c.5300+160T>A (n.5300+160T>A) c.1717-13465T>A (n.1717-13465T>A) c.5390+160T>A (n.5390+160T>A) c.3377+160T>A (n.3377+160T>A) c.2927+160T>A (n.2927+160T>A) c.2135+160T>A (n.2135+160T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848764T>C | CA177352489 | CHD7 | c.5300+160T>C (n.5300+160T>C) c.1717-13465T>C (n.1717-13465T>C) c.5390+160T>C (n.5390+160T>C) c.3377+160T>C (n.3377+160T>C) c.2927+160T>C (n.2927+160T>C) c.2135+160T>C (n.2135+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848764T= | CA1788134142 | CHD7 | c.5300+160T= (n.5300+160T=) c.1717-13465T= (n.1717-13465T=) c.5390+160T= (n.5390+160T=) c.3377+160T= (n.3377+160T=) c.2927+160T= (n.2927+160T=) c.2135+160T= (n.2135+160T=) | |
| 8 | g.60848770T>A | CA1788134162 | CHD7 | c.5300+166T>A (n.5300+166T>A) c.1717-13459T>A (n.1717-13459T>A) c.5390+166T>A (n.5390+166T>A) c.3377+166T>A (n.3377+166T>A) c.2927+166T>A (n.2927+166T>A) c.2135+166T>A (n.2135+166T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848770T= | CA1788134164 | CHD7 | c.5300+166T= (n.5300+166T=) c.1717-13459T= (n.1717-13459T=) c.5390+166T= (n.5390+166T=) c.3377+166T= (n.3377+166T=) c.2927+166T= (n.2927+166T=) c.2135+166T= (n.2135+166T=) | |
| 8 | g.60848774G>C | CA1114432435 | CHD7 | c.5300+170G>C (n.5300+170G>C) c.1717-13455G>C (n.1717-13455G>C) c.5390+170G>C (n.5390+170G>C) c.3377+170G>C (n.3377+170G>C) c.2927+170G>C (n.2927+170G>C) c.2135+170G>C (n.2135+170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848774G= | CA1788134171 | CHD7 | c.5300+170G= (n.5300+170G=) c.1717-13455G= (n.1717-13455G=) c.5390+170G= (n.5390+170G=) c.3377+170G= (n.3377+170G=) c.2927+170G= (n.2927+170G=) c.2135+170G= (n.2135+170G=) | |
| 8 | g.60848778A= | CA1788134176 | CHD7 | c.5300+174A= (n.5300+174A=) c.1717-13451A= (n.1717-13451A=) c.5390+174A= (n.5390+174A=) c.3377+174A= (n.3377+174A=) c.2927+174A= (n.2927+174A=) c.2135+174A= (n.2135+174A=) | |
| 8 | g.60848778A>C | CA1788134177 | CHD7 | c.5300+174A>C (n.5300+174A>C) c.1717-13451A>C (n.1717-13451A>C) c.5390+174A>C (n.5390+174A>C) c.3377+174A>C (n.3377+174A>C) c.2927+174A>C (n.2927+174A>C) c.2135+174A>C (n.2135+174A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848779G>A | CA1788134180 | CHD7 | c.5300+175G>A (n.5300+175G>A) c.1717-13450G>A (n.1717-13450G>A) c.5390+175G>A (n.5390+175G>A) c.3377+175G>A (n.3377+175G>A) c.2927+175G>A (n.2927+175G>A) c.2135+175G>A (n.2135+175G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848779G= | CA1788134179 | CHD7 | c.5300+175G= (n.5300+175G=) c.1717-13450G= (n.1717-13450G=) c.5390+175G= (n.5390+175G=) c.3377+175G= (n.3377+175G=) c.2927+175G= (n.2927+175G=) c.2135+175G= (n.2135+175G=) | |
| 8 | g.60848781C>T | CA2780535240 | CHD7 | c.5300+177C>T (n.5300+177C>T) c.1717-13448C>T (n.1717-13448C>T) c.5390+177C>T (n.5390+177C>T) c.3377+177C>T (n.3377+177C>T) c.2927+177C>T (n.2927+177C>T) c.2135+177C>T (n.2135+177C>T) | |
| 8 | g.60848783G>A | CA853908661 | CHD7 | c.5300+179G>A (n.5300+179G>A) c.1717-13446G>A (n.1717-13446G>A) c.5390+179G>A (n.5390+179G>A) c.3377+179G>A (n.3377+179G>A) c.2927+179G>A (n.2927+179G>A) c.2135+179G>A (n.2135+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848783G= | CA1788134183 | CHD7 | c.5300+179G= (n.5300+179G=) c.1717-13446G= (n.1717-13446G=) c.5390+179G= (n.5390+179G=) c.3377+179G= (n.3377+179G=) c.2927+179G= (n.2927+179G=) c.2135+179G= (n.2135+179G=) | |
| 8 | g.60848786T>A | CA2717410651 | CHD7 | c.5300+182T>A (n.5300+182T>A) c.1717-13443T>A (n.1717-13443T>A) c.5390+182T>A (n.5390+182T>A) c.3377+182T>A (n.3377+182T>A) c.2927+182T>A (n.2927+182T>A) c.2135+182T>A (n.2135+182T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848787G>A | CA177352492 | CHD7 | c.5300+183G>A (n.5300+183G>A) c.1717-13442G>A (n.1717-13442G>A) c.5390+183G>A (n.5390+183G>A) c.3377+183G>A (n.3377+183G>A) c.2927+183G>A (n.2927+183G>A) c.2135+183G>A (n.2135+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848787G= | CA1788134184 | CHD7 | c.5300+183G= (n.5300+183G=) c.1717-13442G= (n.1717-13442G=) c.5390+183G= (n.5390+183G=) c.3377+183G= (n.3377+183G=) c.2927+183G= (n.2927+183G=) c.2135+183G= (n.2135+183G=) | |
| 8 | g.60848787G>T | CA2780535243 | CHD7 | c.5300+183G>T (n.5300+183G>T) c.1717-13442G>T (n.1717-13442G>T) c.5390+183G>T (n.5390+183G>T) c.3377+183G>T (n.3377+183G>T) c.2927+183G>T (n.2927+183G>T) c.2135+183G>T (n.2135+183G>T) | |
| 8 | g.60848789A>G | CA2572399555 | CHD7 | c.5300+185A>G (n.5300+185A>G) c.1717-13440A>G (n.1717-13440A>G) c.5390+185A>G (n.5390+185A>G) c.3377+185A>G (n.3377+185A>G) c.2927+185A>G (n.2927+185A>G) c.2135+185A>G (n.2135+185A>G) | |
| 8 | g.60848794T>C | CA177352495 | CHD7 | c.5300+190T>C (n.5300+190T>C) c.1717-13435T>C (n.1717-13435T>C) c.5390+190T>C (n.5390+190T>C) c.3377+190T>C (n.3377+190T>C) c.2927+190T>C (n.2927+190T>C) c.2135+190T>C (n.2135+190T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848794T= | CA1788134186 | CHD7 | c.5300+190T= (n.5300+190T=) c.1717-13435T= (n.1717-13435T=) c.5390+190T= (n.5390+190T=) c.3377+190T= (n.3377+190T=) c.2927+190T= (n.2927+190T=) c.2135+190T= (n.2135+190T=) | |
| 8 | g.60848795G>A | CA1788134189 | CHD7 | c.5300+191G>A (n.5300+191G>A) c.1717-13434G>A (n.1717-13434G>A) c.5390+191G>A (n.5390+191G>A) c.3377+191G>A (n.3377+191G>A) c.2927+191G>A (n.2927+191G>A) c.2135+191G>A (n.2135+191G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848795G= | CA1788134190 | CHD7 | c.5300+191G= (n.5300+191G=) c.1717-13434G= (n.1717-13434G=) c.5390+191G= (n.5390+191G=) c.3377+191G= (n.3377+191G=) c.2927+191G= (n.2927+191G=) c.2135+191G= (n.2135+191G=) | |
| 8 | g.60848798T>C | CA1114432437 | CHD7 | c.5300+194T>C (n.5300+194T>C) c.1717-13431T>C (n.1717-13431T>C) c.5390+194T>C (n.5390+194T>C) c.3377+194T>C (n.3377+194T>C) c.2927+194T>C (n.2927+194T>C) c.2135+194T>C (n.2135+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848798T= | CA1788134194 | CHD7 | c.5300+194T= (n.5300+194T=) c.1717-13431T= (n.1717-13431T=) c.5390+194T= (n.5390+194T=) c.3377+194T= (n.3377+194T=) c.2927+194T= (n.2927+194T=) c.2135+194T= (n.2135+194T=) | |
| 8 | g.60848799G= | CA1788134200 | CHD7 | c.5300+195G= (n.5300+195G=) c.1717-13430G= (n.1717-13430G=) c.5390+195G= (n.5390+195G=) c.3377+195G= (n.3377+195G=) c.2927+195G= (n.2927+195G=) c.2135+195G= (n.2135+195G=) | |
| 8 | g.60848799G>T | CA853908672 | CHD7 | c.5300+195G>T (n.5300+195G>T) c.1717-13430G>T (n.1717-13430G>T) c.5390+195G>T (n.5390+195G>T) c.3377+195G>T (n.3377+195G>T) c.2927+195G>T (n.2927+195G>T) c.2135+195G>T (n.2135+195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848803T>C | CA177352498 | CHD7 | c.5300+199T>C (n.5300+199T>C) c.1717-13426T>C (n.1717-13426T>C) c.5390+199T>C (n.5390+199T>C) c.3377+199T>C (n.3377+199T>C) c.2927+199T>C (n.2927+199T>C) c.2135+199T>C (n.2135+199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848803T= | CA1788134202 | CHD7 | c.5300+199T= (n.5300+199T=) c.1717-13426T= (n.1717-13426T=) c.5390+199T= (n.5390+199T=) c.3377+199T= (n.3377+199T=) c.2927+199T= (n.2927+199T=) c.2135+199T= (n.2135+199T=) | |
| 8 | g.60848804G>A | CA2553415389 | CHD7 | c.5300+200G>A (n.5300+200G>A) c.1717-13425G>A (n.1717-13425G>A) c.5390+200G>A (n.5390+200G>A) c.3377+200G>A (n.3377+200G>A) c.2927+200G>A (n.2927+200G>A) c.2135+200G>A (n.2135+200G>A) | |
| 8 | g.60848805_60848807delinsTAA | CA1788134206 | CHD7 | c.5300+201_5300+203delinsTAA (n.5300+201_5300+203delinsTAA) c.1717-13424_1717-13422delinsTAA (n.1717-13424_1717-13422delinsTAA) c.5390+201_5390+203delinsTAA (n.5390+201_5390+203delinsTAA) c.3377+201_3377+203delinsTAA (n.3377+201_3377+203delinsTAA) c.2927+201_2927+203delinsTAA (n.2927+201_2927+203delinsTAA) c.2135+201_2135+203delinsTAA (n.2135+201_2135+203delinsTAA) | |
| 8 | g.60848807_60848808del | CA1788134211 | CHD7 | c.5300+203_5300+204del (n.5300+203_5300+204del) c.1717-13422_1717-13421del (n.1717-13422_1717-13421del) c.5390+203_5390+204del (n.5390+203_5390+204del) c.3377+203_3377+204del (n.3377+203_3377+204del) c.2927+203_2927+204del (n.2927+203_2927+204del) c.2135+203_2135+204del (n.2135+203_2135+204del) | dbSNP |
| 8 | g.60848807A= | CA1788134215 | CHD7 | c.5300+203A= (n.5300+203A=) c.1717-13422A= (n.1717-13422A=) c.5390+203A= (n.5390+203A=) c.3377+203A= (n.3377+203A=) c.2927+203A= (n.2927+203A=) c.2135+203A= (n.2135+203A=) | |
| 8 | g.60848807A>G | CA1788134218 | CHD7 | c.5300+203A>G (n.5300+203A>G) c.1717-13422A>G (n.1717-13422A>G) c.5390+203A>G (n.5390+203A>G) c.3377+203A>G (n.3377+203A>G) c.2927+203A>G (n.2927+203A>G) c.2135+203A>G (n.2135+203A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848811_60848812delinsGA | CA1788134245 | CHD7 | c.5300+207_5300+208delinsGA (n.5300+207_5300+208delinsGA) c.1717-13418_1717-13417delinsGA (n.1717-13418_1717-13417delinsGA) c.5390+207_5390+208delinsGA (n.5390+207_5390+208delinsGA) c.3377+207_3377+208delinsGA (n.3377+207_3377+208delinsGA) c.2927+207_2927+208delinsGA (n.2927+207_2927+208delinsGA) c.2135+207_2135+208delinsGA (n.2135+207_2135+208delinsGA) | |
| 8 | g.60848812del | CA1788134254 | CHD7 | c.5300+208del (n.5300+208del) c.1717-13417del (n.1717-13417del) c.5390+208del (n.5390+208del) c.3377+208del (n.3377+208del) c.2927+208del (n.2927+208del) c.2135+208del (n.2135+208del) | dbSNP |
| 8 | g.60848812A= | CA1788134249 | CHD7 | c.5300+208A= (n.5300+208A=) c.1717-13417A= (n.1717-13417A=) c.5390+208A= (n.5390+208A=) c.3377+208A= (n.3377+208A=) c.2927+208A= (n.2927+208A=) c.2135+208A= (n.2135+208A=) | |
| 8 | g.60848812A>C | CA853908676 | CHD7 | c.5300+208A>C (n.5300+208A>C) c.1717-13417A>C (n.1717-13417A>C) c.5390+208A>C (n.5390+208A>C) c.3377+208A>C (n.3377+208A>C) c.2927+208A>C (n.2927+208A>C) c.2135+208A>C (n.2135+208A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848812A>T | CA1788134251 | CHD7 | c.5300+208A>T (n.5300+208A>T) c.1717-13417A>T (n.1717-13417A>T) c.5390+208A>T (n.5390+208A>T) c.3377+208A>T (n.3377+208A>T) c.2927+208A>T (n.2927+208A>T) c.2135+208A>T (n.2135+208A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848820T>C | CA2512739104 | CHD7 | c.5300+216T>C (n.5300+216T>C) c.1717-13409T>C (n.1717-13409T>C) c.5390+216T>C (n.5390+216T>C) c.3377+216T>C (n.3377+216T>C) c.2927+216T>C (n.2927+216T>C) c.2135+216T>C (n.2135+216T>C) | |
| 8 | g.60848820_60849136delinsATCCAAACACACCATGT | CA2739268791 | CHD7 | c.5300+216_5386delinsATCCAAACACACCATGT c.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT (n.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT) c.5390+216_5476delinsATCCAAACACACCATGT c.3377+216_3463delinsATCCAAACACACCATGT c.2927+216_3013delinsATCCAAACACACCATGT c.2135+216_2221delinsATCCAAACACACCATGT | ClinVar |
| 8 | g.60848827C= | CA1788134259 | CHD7 | c.5301-224C= (n.5301-224C=) c.1717-13402C= (n.1717-13402C=) c.5391-224C= (n.5391-224C=) c.3378-224C= (n.3378-224C=) c.2928-224C= (n.2928-224C=) c.2136-224C= (n.2136-224C=) | |
| 8 | g.60848827C>G | CA1788134261 | CHD7 | c.5301-224C>G (n.5301-224C>G) c.1717-13402C>G (n.1717-13402C>G) c.5391-224C>G (n.5391-224C>G) c.3378-224C>G (n.3378-224C>G) c.2928-224C>G (n.2928-224C>G) c.2136-224C>G (n.2136-224C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848827C>T | CA1788134265 | CHD7 | c.5301-224C>T (n.5301-224C>T) c.1717-13402C>T (n.1717-13402C>T) c.5391-224C>T (n.5391-224C>T) c.3378-224C>T (n.3378-224C>T) c.2928-224C>T (n.2928-224C>T) c.2136-224C>T (n.2136-224C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848835C>A | CA177352501 | CHD7 | c.5301-216C>A (n.5301-216C>A) c.1717-13394C>A (n.1717-13394C>A) c.5391-216C>A (n.5391-216C>A) c.3378-216C>A (n.3378-216C>A) c.2928-216C>A (n.2928-216C>A) c.2136-216C>A (n.2136-216C>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848835C= | CA1788134268 | CHD7 | c.5301-216C= (n.5301-216C=) c.1717-13394C= (n.1717-13394C=) c.5391-216C= (n.5391-216C=) c.3378-216C= (n.3378-216C=) c.2928-216C= (n.2928-216C=) c.2136-216C= (n.2136-216C=) | |
| 8 | g.60848837G>A | CA1788134291 | CHD7 | c.5301-214G>A (n.5301-214G>A) c.1717-13392G>A (n.1717-13392G>A) c.5391-214G>A (n.5391-214G>A) c.3378-214G>A (n.3378-214G>A) c.2928-214G>A (n.2928-214G>A) c.2136-214G>A (n.2136-214G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848837G>C | CA853908680 | CHD7 | c.5301-214G>C (n.5301-214G>C) c.1717-13392G>C (n.1717-13392G>C) c.5391-214G>C (n.5391-214G>C) c.3378-214G>C (n.3378-214G>C) c.2928-214G>C (n.2928-214G>C) c.2136-214G>C (n.2136-214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848837G= | CA1788134271 | CHD7 | c.5301-214G= (n.5301-214G=) c.1717-13392G= (n.1717-13392G=) c.5391-214G= (n.5391-214G=) c.3378-214G= (n.3378-214G=) c.2928-214G= (n.2928-214G=) c.2136-214G= (n.2136-214G=) | |
| 8 | g.60848839G>A | CA1788134311 | CHD7 | c.5301-212G>A (n.5301-212G>A) c.1717-13390G>A (n.1717-13390G>A) c.5391-212G>A (n.5391-212G>A) c.3378-212G>A (n.3378-212G>A) c.2928-212G>A (n.2928-212G>A) c.2136-212G>A (n.2136-212G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848839G>C | CA853908698 | CHD7 | c.5301-212G>C (n.5301-212G>C) c.1717-13390G>C (n.1717-13390G>C) c.5391-212G>C (n.5391-212G>C) c.3378-212G>C (n.3378-212G>C) c.2928-212G>C (n.2928-212G>C) c.2136-212G>C (n.2136-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848839G= | CA1788134309 | CHD7 | c.5301-212G= (n.5301-212G=) c.1717-13390G= (n.1717-13390G=) c.5391-212G= (n.5391-212G=) c.3378-212G= (n.3378-212G=) c.2928-212G= (n.2928-212G=) c.2136-212G= (n.2136-212G=) | |
| 8 | g.60848840A= | CA1788134318 | CHD7 | c.5301-211A= (n.5301-211A=) c.1717-13389A= (n.1717-13389A=) c.5391-211A= (n.5391-211A=) c.3378-211A= (n.3378-211A=) c.2928-211A= (n.2928-211A=) c.2136-211A= (n.2136-211A=) | |
| 8 | g.60848840A>G | CA1788134322 | CHD7 | c.5301-211A>G (n.5301-211A>G) c.1717-13389A>G (n.1717-13389A>G) c.5391-211A>G (n.5391-211A>G) c.3378-211A>G (n.3378-211A>G) c.2928-211A>G (n.2928-211A>G) c.2136-211A>G (n.2136-211A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848840A>T | CA1114432441 | CHD7 | c.5301-211A>T (n.5301-211A>T) c.1717-13389A>T (n.1717-13389A>T) c.5391-211A>T (n.5391-211A>T) c.3378-211A>T (n.3378-211A>T) c.2928-211A>T (n.2928-211A>T) c.2136-211A>T (n.2136-211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848842G>A | CA915635247 | CHD7 | c.5301-209G>A (n.5301-209G>A) c.1717-13387G>A (n.1717-13387G>A) c.5391-209G>A (n.5391-209G>A) c.3378-209G>A (n.3378-209G>A) c.2928-209G>A (n.2928-209G>A) c.2136-209G>A (n.2136-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848842G= | CA1788134325 | CHD7 | c.5301-209G= (n.5301-209G=) c.1717-13387G= (n.1717-13387G=) c.5391-209G= (n.5391-209G=) c.3378-209G= (n.3378-209G=) c.2928-209G= (n.2928-209G=) c.2136-209G= (n.2136-209G=) | |
| 8 | g.60848842G>T | CA1788134328 | CHD7 | c.5301-209G>T (n.5301-209G>T) c.1717-13387G>T (n.1717-13387G>T) c.5391-209G>T (n.5391-209G>T) c.3378-209G>T (n.3378-209G>T) c.2928-209G>T (n.2928-209G>T) c.2136-209G>T (n.2136-209G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848845C= | CA1788134331 | CHD7 | c.5301-206C= (n.5301-206C=) c.1717-13384C= (n.1717-13384C=) c.5391-206C= (n.5391-206C=) c.3378-206C= (n.3378-206C=) c.2928-206C= (n.2928-206C=) c.2136-206C= (n.2136-206C=) | |
| 8 | g.60848845C>T | CA177352504 | CHD7 | c.5301-206C>T (n.5301-206C>T) c.1717-13384C>T (n.1717-13384C>T) c.5391-206C>T (n.5391-206C>T) c.3378-206C>T (n.3378-206C>T) c.2928-206C>T (n.2928-206C>T) c.2136-206C>T (n.2136-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848849A= | CA1788134334 | CHD7 | c.5301-202A= (n.5301-202A=) c.1717-13380A= (n.1717-13380A=) c.5391-202A= (n.5391-202A=) c.3378-202A= (n.3378-202A=) c.2928-202A= (n.2928-202A=) c.2136-202A= (n.2136-202A=) | |
| 8 | g.60848849A>G | CA1788134337 | CHD7 | c.5301-202A>G (n.5301-202A>G) c.1717-13380A>G (n.1717-13380A>G) c.5391-202A>G (n.5391-202A>G) c.3378-202A>G (n.3378-202A>G) c.2928-202A>G (n.2928-202A>G) c.2136-202A>G (n.2136-202A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848855G>A | CA1788134339 | CHD7 | c.5301-196G>A (n.5301-196G>A) c.1717-13374G>A (n.1717-13374G>A) c.5391-196G>A (n.5391-196G>A) c.3378-196G>A (n.3378-196G>A) c.2928-196G>A (n.2928-196G>A) c.2136-196G>A (n.2136-196G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848855G= | CA1788134338 | CHD7 | c.5301-196G= (n.5301-196G=) c.1717-13374G= (n.1717-13374G=) c.5391-196G= (n.5391-196G=) c.3378-196G= (n.3378-196G=) c.2928-196G= (n.2928-196G=) c.2136-196G= (n.2136-196G=) | |
| 8 | g.60848856G>A | CA177352507 | CHD7 | c.5301-195G>A (n.5301-195G>A) c.1717-13373G>A (n.1717-13373G>A) c.5391-195G>A (n.5391-195G>A) c.3378-195G>A (n.3378-195G>A) c.2928-195G>A (n.2928-195G>A) c.2136-195G>A (n.2136-195G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848856G= | CA1788134343 | CHD7 | c.5301-195G= (n.5301-195G=) c.1717-13373G= (n.1717-13373G=) c.5391-195G= (n.5391-195G=) c.3378-195G= (n.3378-195G=) c.2928-195G= (n.2928-195G=) c.2136-195G= (n.2136-195G=) | |
| 8 | g.60848858T>C | CA581980871 | CHD7 | c.5301-193T>C (n.5301-193T>C) c.1717-13371T>C (n.1717-13371T>C) c.5391-193T>C (n.5391-193T>C) c.3378-193T>C (n.3378-193T>C) c.2928-193T>C (n.2928-193T>C) c.2136-193T>C (n.2136-193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848858T= | CA1788134346 | CHD7 | c.5301-193T= (n.5301-193T=) c.1717-13371T= (n.1717-13371T=) c.5391-193T= (n.5391-193T=) c.3378-193T= (n.3378-193T=) c.2928-193T= (n.2928-193T=) c.2136-193T= (n.2136-193T=) | |
| 8 | g.60848860C= | CA1788134356 | CHD7 | c.5301-191C= (n.5301-191C=) c.1717-13369C= (n.1717-13369C=) c.5391-191C= (n.5391-191C=) c.3378-191C= (n.3378-191C=) c.2928-191C= (n.2928-191C=) c.2136-191C= (n.2136-191C=) | |
| 8 | g.60848860C>G | CA1788134357 | CHD7 | c.5301-191C>G (n.5301-191C>G) c.1717-13369C>G (n.1717-13369C>G) c.5391-191C>G (n.5391-191C>G) c.3378-191C>G (n.3378-191C>G) c.2928-191C>G (n.2928-191C>G) c.2136-191C>G (n.2136-191C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848861C= | CA1788134360 | CHD7 | c.5301-190C= (n.5301-190C=) c.1717-13368C= (n.1717-13368C=) c.5391-190C= (n.5391-190C=) c.3378-190C= (n.3378-190C=) c.2928-190C= (n.2928-190C=) c.2136-190C= (n.2136-190C=) | |
| 8 | g.60848861C>T | CA1114432444 | CHD7 | c.5301-190C>T (n.5301-190C>T) c.1717-13368C>T (n.1717-13368C>T) c.5391-190C>T (n.5391-190C>T) c.3378-190C>T (n.3378-190C>T) c.2928-190C>T (n.2928-190C>T) c.2136-190C>T (n.2136-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848862A= | CA1788134361 | CHD7 | c.5301-189A= (n.5301-189A=) c.1717-13367A= (n.1717-13367A=) c.5391-189A= (n.5391-189A=) c.3378-189A= (n.3378-189A=) c.2928-189A= (n.2928-189A=) c.2136-189A= (n.2136-189A=) | |
| 8 | g.60848862A>G | CA1788134362 | CHD7 | c.5301-189A>G (n.5301-189A>G) c.1717-13367A>G (n.1717-13367A>G) c.5391-189A>G (n.5391-189A>G) c.3378-189A>G (n.3378-189A>G) c.2928-189A>G (n.2928-189A>G) c.2136-189A>G (n.2136-189A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848863T>C | CA1114432445 | CHD7 | c.5301-188T>C (n.5301-188T>C) c.1717-13366T>C (n.1717-13366T>C) c.5391-188T>C (n.5391-188T>C) c.3378-188T>C (n.3378-188T>C) c.2928-188T>C (n.2928-188T>C) c.2136-188T>C (n.2136-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848863T= | CA1788134363 | CHD7 | c.5301-188T= (n.5301-188T=) c.1717-13366T= (n.1717-13366T=) c.5391-188T= (n.5391-188T=) c.3378-188T= (n.3378-188T=) c.2928-188T= (n.2928-188T=) c.2136-188T= (n.2136-188T=) |