| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848735G>A | CA177352475 | CHD7 | c.5300+131G>A (n.5300+131G>A) c.1717-13494G>A (n.1717-13494G>A) c.5390+131G>A (n.5390+131G>A) c.3377+131G>A (n.3377+131G>A) c.2927+131G>A (n.2927+131G>A) c.2135+131G>A (n.2135+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848735G= | CA1788134083 | CHD7 | c.5300+131G= (n.5300+131G=) c.1717-13494G= (n.1717-13494G=) c.5390+131G= (n.5390+131G=) c.3377+131G= (n.3377+131G=) c.2927+131G= (n.2927+131G=) c.2135+131G= (n.2135+131G=) | |
| 8 | g.60848735G>T | CA2687402570 | CHD7 | c.5300+131G>T (n.5300+131G>T) c.1717-13494G>T (n.1717-13494G>T) c.5390+131G>T (n.5390+131G>T) c.3377+131G>T (n.3377+131G>T) c.2927+131G>T (n.2927+131G>T) c.2135+131G>T (n.2135+131G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848737A= | CA1788134094 | CHD7 | c.5300+133A= (n.5300+133A=) c.1717-13492A= (n.1717-13492A=) c.5390+133A= (n.5390+133A=) c.3377+133A= (n.3377+133A=) c.2927+133A= (n.2927+133A=) c.2135+133A= (n.2135+133A=) | |
| 8 | g.60848737A>C | CA1114432425 | CHD7 | c.5300+133A>C (n.5300+133A>C) c.1717-13492A>C (n.1717-13492A>C) c.5390+133A>C (n.5390+133A>C) c.3377+133A>C (n.3377+133A>C) c.2927+133A>C (n.2927+133A>C) c.2135+133A>C (n.2135+133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848737A>G | CA177352478 | CHD7 | c.5300+133A>G (n.5300+133A>G) c.1717-13492A>G (n.1717-13492A>G) c.5390+133A>G (n.5390+133A>G) c.3377+133A>G (n.3377+133A>G) c.2927+133A>G (n.2927+133A>G) c.2135+133A>G (n.2135+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848741G>A | CA2687402571 | CHD7 | c.5300+137G>A (n.5300+137G>A) c.1717-13488G>A (n.1717-13488G>A) c.5390+137G>A (n.5390+137G>A) c.3377+137G>A (n.3377+137G>A) c.2927+137G>A (n.2927+137G>A) c.2135+137G>A (n.2135+137G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848741G>T | CA2687402572 | CHD7 | c.5300+137G>T (n.5300+137G>T) c.1717-13488G>T (n.1717-13488G>T) c.5390+137G>T (n.5390+137G>T) c.3377+137G>T (n.3377+137G>T) c.2927+137G>T (n.2927+137G>T) c.2135+137G>T (n.2135+137G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848743C>A | CA2687402573 | CHD7 | c.5300+139C>A (n.5300+139C>A) c.1717-13486C>A (n.1717-13486C>A) c.5390+139C>A (n.5390+139C>A) c.3377+139C>A (n.3377+139C>A) c.2927+139C>A (n.2927+139C>A) c.2135+139C>A (n.2135+139C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848744C>A | CA1788134101 | CHD7 | c.5300+140C>A (n.5300+140C>A) c.1717-13485C>A (n.1717-13485C>A) c.5390+140C>A (n.5390+140C>A) c.3377+140C>A (n.3377+140C>A) c.2927+140C>A (n.2927+140C>A) c.2135+140C>A (n.2135+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848744C= | CA1788134100 | CHD7 | c.5300+140C= (n.5300+140C=) c.1717-13485C= (n.1717-13485C=) c.5390+140C= (n.5390+140C=) c.3377+140C= (n.3377+140C=) c.2927+140C= (n.2927+140C=) c.2135+140C= (n.2135+140C=) | |
| 8 | g.60848744C>T | CA2780535230 | CHD7 | c.5300+140C>T (n.5300+140C>T) c.1717-13485C>T (n.1717-13485C>T) c.5390+140C>T (n.5390+140C>T) c.3377+140C>T (n.3377+140C>T) c.2927+140C>T (n.2927+140C>T) c.2135+140C>T (n.2135+140C>T) | |
| 8 | g.60848745T>C | CA2687402575 | CHD7 | c.5300+141T>C (n.5300+141T>C) c.1717-13484T>C (n.1717-13484T>C) c.5390+141T>C (n.5390+141T>C) c.3377+141T>C (n.3377+141T>C) c.2927+141T>C (n.2927+141T>C) c.2135+141T>C (n.2135+141T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848745T>G | CA2687402574 | CHD7 | c.5300+141T>G (n.5300+141T>G) c.1717-13484T>G (n.1717-13484T>G) c.5390+141T>G (n.5390+141T>G) c.3377+141T>G (n.3377+141T>G) c.2927+141T>G (n.2927+141T>G) c.2135+141T>G (n.2135+141T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848746T>G | CA853908643 | CHD7 | c.5300+142T>G (n.5300+142T>G) c.1717-13483T>G (n.1717-13483T>G) c.5390+142T>G (n.5390+142T>G) c.3377+142T>G (n.3377+142T>G) c.2927+142T>G (n.2927+142T>G) c.2135+142T>G (n.2135+142T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848746T= | CA1788134104 | CHD7 | c.5300+142T= (n.5300+142T=) c.1717-13483T= (n.1717-13483T=) c.5390+142T= (n.5390+142T=) c.3377+142T= (n.3377+142T=) c.2927+142T= (n.2927+142T=) c.2135+142T= (n.2135+142T=) | |
| 8 | g.60848747C>A | CA2687402576 | CHD7 | c.5300+143C>A (n.5300+143C>A) c.1717-13482C>A (n.1717-13482C>A) c.5390+143C>A (n.5390+143C>A) c.3377+143C>A (n.3377+143C>A) c.2927+143C>A (n.2927+143C>A) c.2135+143C>A (n.2135+143C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848747C= | CA1788134110 | CHD7 | c.5300+143C= (n.5300+143C=) c.1717-13482C= (n.1717-13482C=) c.5390+143C= (n.5390+143C=) c.3377+143C= (n.3377+143C=) c.2927+143C= (n.2927+143C=) c.2135+143C= (n.2135+143C=) | |
| 8 | g.60848747C>G | CA177352480 | CHD7 | c.5300+143C>G (n.5300+143C>G) c.1717-13482C>G (n.1717-13482C>G) c.5390+143C>G (n.5390+143C>G) c.3377+143C>G (n.3377+143C>G) c.2927+143C>G (n.2927+143C>G) c.2135+143C>G (n.2135+143C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848747C>T | CA177352482 | CHD7 | c.5300+143C>T (n.5300+143C>T) c.1717-13482C>T (n.1717-13482C>T) c.5390+143C>T (n.5390+143C>T) c.3377+143C>T (n.3377+143C>T) c.2927+143C>T (n.2927+143C>T) c.2135+143C>T (n.2135+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848748G>A | CA853908653 | CHD7 | c.5300+144G>A (n.5300+144G>A) c.1717-13481G>A (n.1717-13481G>A) c.5390+144G>A (n.5390+144G>A) c.3377+144G>A (n.3377+144G>A) c.2927+144G>A (n.2927+144G>A) c.2135+144G>A (n.2135+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848748G>C | CA2687402578 | CHD7 | c.5300+144G>C (n.5300+144G>C) c.1717-13481G>C (n.1717-13481G>C) c.5390+144G>C (n.5390+144G>C) c.3377+144G>C (n.3377+144G>C) c.2927+144G>C (n.2927+144G>C) c.2135+144G>C (n.2135+144G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848748G= | CA1788134111 | CHD7 | c.5300+144G= (n.5300+144G=) c.1717-13481G= (n.1717-13481G=) c.5390+144G= (n.5390+144G=) c.3377+144G= (n.3377+144G=) c.2927+144G= (n.2927+144G=) c.2135+144G= (n.2135+144G=) | |
| 8 | g.60848748G>T | CA2687402579 | CHD7 | c.5300+144G>T (n.5300+144G>T) c.1717-13481G>T (n.1717-13481G>T) c.5390+144G>T (n.5390+144G>T) c.3377+144G>T (n.3377+144G>T) c.2927+144G>T (n.2927+144G>T) c.2135+144G>T (n.2135+144G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848749_60848755dup | CA2687402577 | CHD7 | c.5300+145_5300+151dup (n.5300+145_5300+151dup) c.1717-13480_1717-13474dup (n.1717-13480_1717-13474dup) c.5390+145_5390+151dup (n.5390+145_5390+151dup) c.3377+145_3377+151dup (n.3377+145_3377+151dup) c.2927+145_2927+151dup (n.2927+145_2927+151dup) c.2135+145_2135+151dup (n.2135+145_2135+151dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848750G>A | CA1114432430 | CHD7 | c.5300+146G>A (n.5300+146G>A) c.1717-13479G>A (n.1717-13479G>A) c.5390+146G>A (n.5390+146G>A) c.3377+146G>A (n.3377+146G>A) c.2927+146G>A (n.2927+146G>A) c.2135+146G>A (n.2135+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848750G= | CA1788134113 | CHD7 | c.5300+146G= (n.5300+146G=) c.1717-13479G= (n.1717-13479G=) c.5390+146G= (n.5390+146G=) c.3377+146G= (n.3377+146G=) c.2927+146G= (n.2927+146G=) c.2135+146G= (n.2135+146G=) | |
| 8 | g.60848751C>A | CA2687402580 | CHD7 | c.5300+147C>A (n.5300+147C>A) c.1717-13478C>A (n.1717-13478C>A) c.5390+147C>A (n.5390+147C>A) c.3377+147C>A (n.3377+147C>A) c.2927+147C>A (n.2927+147C>A) c.2135+147C>A (n.2135+147C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848751C= | CA1788134118 | CHD7 | c.5300+147C= (n.5300+147C=) c.1717-13478C= (n.1717-13478C=) c.5390+147C= (n.5390+147C=) c.3377+147C= (n.3377+147C=) c.2927+147C= (n.2927+147C=) c.2135+147C= (n.2135+147C=) | |
| 8 | g.60848751C>T | CA177352486 | CHD7 | c.5300+147C>T (n.5300+147C>T) c.1717-13478C>T (n.1717-13478C>T) c.5390+147C>T (n.5390+147C>T) c.3377+147C>T (n.3377+147C>T) c.2927+147C>T (n.2927+147C>T) c.2135+147C>T (n.2135+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848753T>A | CA2687402581 | CHD7 | c.5300+149T>A (n.5300+149T>A) c.1717-13476T>A (n.1717-13476T>A) c.5390+149T>A (n.5390+149T>A) c.3377+149T>A (n.3377+149T>A) c.2927+149T>A (n.2927+149T>A) c.2135+149T>A (n.2135+149T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848753T>C | CA2687402582 | CHD7 | c.5300+149T>C (n.5300+149T>C) c.1717-13476T>C (n.1717-13476T>C) c.5390+149T>C (n.5390+149T>C) c.3377+149T>C (n.3377+149T>C) c.2927+149T>C (n.2927+149T>C) c.2135+149T>C (n.2135+149T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848753T>G | CA2687402583 | CHD7 | c.5300+149T>G (n.5300+149T>G) c.1717-13476T>G (n.1717-13476T>G) c.5390+149T>G (n.5390+149T>G) c.3377+149T>G (n.3377+149T>G) c.2927+149T>G (n.2927+149T>G) c.2135+149T>G (n.2135+149T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848754G>T | CA2687402584 | CHD7 | c.5300+150G>T (n.5300+150G>T) c.1717-13475G>T (n.1717-13475G>T) c.5390+150G>T (n.5390+150G>T) c.3377+150G>T (n.3377+150G>T) c.2927+150G>T (n.2927+150G>T) c.2135+150G>T (n.2135+150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848755G>C | CA1114432432 | CHD7 | c.5300+151G>C (n.5300+151G>C) c.1717-13474G>C (n.1717-13474G>C) c.5390+151G>C (n.5390+151G>C) c.3377+151G>C (n.3377+151G>C) c.2927+151G>C (n.2927+151G>C) c.2135+151G>C (n.2135+151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848755G= | CA1788134121 | CHD7 | c.5300+151G= (n.5300+151G=) c.1717-13474G= (n.1717-13474G=) c.5390+151G= (n.5390+151G=) c.3377+151G= (n.3377+151G=) c.2927+151G= (n.2927+151G=) c.2135+151G= (n.2135+151G=) | |
| 8 | g.60848756G>A | CA1788134130 | CHD7 | c.5300+152G>A (n.5300+152G>A) c.1717-13473G>A (n.1717-13473G>A) c.5390+152G>A (n.5390+152G>A) c.3377+152G>A (n.3377+152G>A) c.2927+152G>A (n.2927+152G>A) c.2135+152G>A (n.2135+152G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848756G= | CA1788134124 | CHD7 | c.5300+152G= (n.5300+152G=) c.1717-13473G= (n.1717-13473G=) c.5390+152G= (n.5390+152G=) c.3377+152G= (n.3377+152G=) c.2927+152G= (n.2927+152G=) c.2135+152G= (n.2135+152G=) | |
| 8 | g.60848760G>A | CA1114432433 | CHD7 | c.5300+156G>A (n.5300+156G>A) c.1717-13469G>A (n.1717-13469G>A) c.5390+156G>A (n.5390+156G>A) c.3377+156G>A (n.3377+156G>A) c.2927+156G>A (n.2927+156G>A) c.2135+156G>A (n.2135+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848760G= | CA1788134135 | CHD7 | c.5300+156G= (n.5300+156G=) c.1717-13469G= (n.1717-13469G=) c.5390+156G= (n.5390+156G=) c.3377+156G= (n.3377+156G=) c.2927+156G= (n.2927+156G=) c.2135+156G= (n.2135+156G=) | |
| 8 | g.60848762G>A | CA1788134139 | CHD7 | c.5300+158G>A (n.5300+158G>A) c.1717-13467G>A (n.1717-13467G>A) c.5390+158G>A (n.5390+158G>A) c.3377+158G>A (n.3377+158G>A) c.2927+158G>A (n.2927+158G>A) c.2135+158G>A (n.2135+158G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848762G= | CA1788134136 | CHD7 | c.5300+158G= (n.5300+158G=) c.1717-13467G= (n.1717-13467G=) c.5390+158G= (n.5390+158G=) c.3377+158G= (n.3377+158G=) c.2927+158G= (n.2927+158G=) c.2135+158G= (n.2135+158G=) | |
| 8 | g.60848764T>A | CA1788134156 | CHD7 | c.5300+160T>A (n.5300+160T>A) c.1717-13465T>A (n.1717-13465T>A) c.5390+160T>A (n.5390+160T>A) c.3377+160T>A (n.3377+160T>A) c.2927+160T>A (n.2927+160T>A) c.2135+160T>A (n.2135+160T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848764T>C | CA177352489 | CHD7 | c.5300+160T>C (n.5300+160T>C) c.1717-13465T>C (n.1717-13465T>C) c.5390+160T>C (n.5390+160T>C) c.3377+160T>C (n.3377+160T>C) c.2927+160T>C (n.2927+160T>C) c.2135+160T>C (n.2135+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848764T= | CA1788134142 | CHD7 | c.5300+160T= (n.5300+160T=) c.1717-13465T= (n.1717-13465T=) c.5390+160T= (n.5390+160T=) c.3377+160T= (n.3377+160T=) c.2927+160T= (n.2927+160T=) c.2135+160T= (n.2135+160T=) | |
| 8 | g.60848770T>A | CA1788134162 | CHD7 | c.5300+166T>A (n.5300+166T>A) c.1717-13459T>A (n.1717-13459T>A) c.5390+166T>A (n.5390+166T>A) c.3377+166T>A (n.3377+166T>A) c.2927+166T>A (n.2927+166T>A) c.2135+166T>A (n.2135+166T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848770T= | CA1788134164 | CHD7 | c.5300+166T= (n.5300+166T=) c.1717-13459T= (n.1717-13459T=) c.5390+166T= (n.5390+166T=) c.3377+166T= (n.3377+166T=) c.2927+166T= (n.2927+166T=) c.2135+166T= (n.2135+166T=) | |
| 8 | g.60848774G>C | CA1114432435 | CHD7 | c.5300+170G>C (n.5300+170G>C) c.1717-13455G>C (n.1717-13455G>C) c.5390+170G>C (n.5390+170G>C) c.3377+170G>C (n.3377+170G>C) c.2927+170G>C (n.2927+170G>C) c.2135+170G>C (n.2135+170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848774G= | CA1788134171 | CHD7 | c.5300+170G= (n.5300+170G=) c.1717-13455G= (n.1717-13455G=) c.5390+170G= (n.5390+170G=) c.3377+170G= (n.3377+170G=) c.2927+170G= (n.2927+170G=) c.2135+170G= (n.2135+170G=) | |
| 8 | g.60848778A= | CA1788134176 | CHD7 | c.5300+174A= (n.5300+174A=) c.1717-13451A= (n.1717-13451A=) c.5390+174A= (n.5390+174A=) c.3377+174A= (n.3377+174A=) c.2927+174A= (n.2927+174A=) c.2135+174A= (n.2135+174A=) | |
| 8 | g.60848778A>C | CA1788134177 | CHD7 | c.5300+174A>C (n.5300+174A>C) c.1717-13451A>C (n.1717-13451A>C) c.5390+174A>C (n.5390+174A>C) c.3377+174A>C (n.3377+174A>C) c.2927+174A>C (n.2927+174A>C) c.2135+174A>C (n.2135+174A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848779G>A | CA1788134180 | CHD7 | c.5300+175G>A (n.5300+175G>A) c.1717-13450G>A (n.1717-13450G>A) c.5390+175G>A (n.5390+175G>A) c.3377+175G>A (n.3377+175G>A) c.2927+175G>A (n.2927+175G>A) c.2135+175G>A (n.2135+175G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848779G= | CA1788134179 | CHD7 | c.5300+175G= (n.5300+175G=) c.1717-13450G= (n.1717-13450G=) c.5390+175G= (n.5390+175G=) c.3377+175G= (n.3377+175G=) c.2927+175G= (n.2927+175G=) c.2135+175G= (n.2135+175G=) | |
| 8 | g.60848781C>T | CA2780535240 | CHD7 | c.5300+177C>T (n.5300+177C>T) c.1717-13448C>T (n.1717-13448C>T) c.5390+177C>T (n.5390+177C>T) c.3377+177C>T (n.3377+177C>T) c.2927+177C>T (n.2927+177C>T) c.2135+177C>T (n.2135+177C>T) | |
| 8 | g.60848783G>A | CA853908661 | CHD7 | c.5300+179G>A (n.5300+179G>A) c.1717-13446G>A (n.1717-13446G>A) c.5390+179G>A (n.5390+179G>A) c.3377+179G>A (n.3377+179G>A) c.2927+179G>A (n.2927+179G>A) c.2135+179G>A (n.2135+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848783G= | CA1788134183 | CHD7 | c.5300+179G= (n.5300+179G=) c.1717-13446G= (n.1717-13446G=) c.5390+179G= (n.5390+179G=) c.3377+179G= (n.3377+179G=) c.2927+179G= (n.2927+179G=) c.2135+179G= (n.2135+179G=) | |
| 8 | g.60848786T>A | CA2717410651 | CHD7 | c.5300+182T>A (n.5300+182T>A) c.1717-13443T>A (n.1717-13443T>A) c.5390+182T>A (n.5390+182T>A) c.3377+182T>A (n.3377+182T>A) c.2927+182T>A (n.2927+182T>A) c.2135+182T>A (n.2135+182T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848787G>A | CA177352492 | CHD7 | c.5300+183G>A (n.5300+183G>A) c.1717-13442G>A (n.1717-13442G>A) c.5390+183G>A (n.5390+183G>A) c.3377+183G>A (n.3377+183G>A) c.2927+183G>A (n.2927+183G>A) c.2135+183G>A (n.2135+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848787G= | CA1788134184 | CHD7 | c.5300+183G= (n.5300+183G=) c.1717-13442G= (n.1717-13442G=) c.5390+183G= (n.5390+183G=) c.3377+183G= (n.3377+183G=) c.2927+183G= (n.2927+183G=) c.2135+183G= (n.2135+183G=) | |
| 8 | g.60848787G>T | CA2780535243 | CHD7 | c.5300+183G>T (n.5300+183G>T) c.1717-13442G>T (n.1717-13442G>T) c.5390+183G>T (n.5390+183G>T) c.3377+183G>T (n.3377+183G>T) c.2927+183G>T (n.2927+183G>T) c.2135+183G>T (n.2135+183G>T) | |
| 8 | g.60848789A>G | CA2572399555 | CHD7 | c.5300+185A>G (n.5300+185A>G) c.1717-13440A>G (n.1717-13440A>G) c.5390+185A>G (n.5390+185A>G) c.3377+185A>G (n.3377+185A>G) c.2927+185A>G (n.2927+185A>G) c.2135+185A>G (n.2135+185A>G) | |
| 8 | g.60848794T>C | CA177352495 | CHD7 | c.5300+190T>C (n.5300+190T>C) c.1717-13435T>C (n.1717-13435T>C) c.5390+190T>C (n.5390+190T>C) c.3377+190T>C (n.3377+190T>C) c.2927+190T>C (n.2927+190T>C) c.2135+190T>C (n.2135+190T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848794T= | CA1788134186 | CHD7 | c.5300+190T= (n.5300+190T=) c.1717-13435T= (n.1717-13435T=) c.5390+190T= (n.5390+190T=) c.3377+190T= (n.3377+190T=) c.2927+190T= (n.2927+190T=) c.2135+190T= (n.2135+190T=) | |
| 8 | g.60848795G>A | CA1788134189 | CHD7 | c.5300+191G>A (n.5300+191G>A) c.1717-13434G>A (n.1717-13434G>A) c.5390+191G>A (n.5390+191G>A) c.3377+191G>A (n.3377+191G>A) c.2927+191G>A (n.2927+191G>A) c.2135+191G>A (n.2135+191G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848795G= | CA1788134190 | CHD7 | c.5300+191G= (n.5300+191G=) c.1717-13434G= (n.1717-13434G=) c.5390+191G= (n.5390+191G=) c.3377+191G= (n.3377+191G=) c.2927+191G= (n.2927+191G=) c.2135+191G= (n.2135+191G=) | |
| 8 | g.60848798T>C | CA1114432437 | CHD7 | c.5300+194T>C (n.5300+194T>C) c.1717-13431T>C (n.1717-13431T>C) c.5390+194T>C (n.5390+194T>C) c.3377+194T>C (n.3377+194T>C) c.2927+194T>C (n.2927+194T>C) c.2135+194T>C (n.2135+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848798T= | CA1788134194 | CHD7 | c.5300+194T= (n.5300+194T=) c.1717-13431T= (n.1717-13431T=) c.5390+194T= (n.5390+194T=) c.3377+194T= (n.3377+194T=) c.2927+194T= (n.2927+194T=) c.2135+194T= (n.2135+194T=) | |
| 8 | g.60848799G= | CA1788134200 | CHD7 | c.5300+195G= (n.5300+195G=) c.1717-13430G= (n.1717-13430G=) c.5390+195G= (n.5390+195G=) c.3377+195G= (n.3377+195G=) c.2927+195G= (n.2927+195G=) c.2135+195G= (n.2135+195G=) | |
| 8 | g.60848799G>T | CA853908672 | CHD7 | c.5300+195G>T (n.5300+195G>T) c.1717-13430G>T (n.1717-13430G>T) c.5390+195G>T (n.5390+195G>T) c.3377+195G>T (n.3377+195G>T) c.2927+195G>T (n.2927+195G>T) c.2135+195G>T (n.2135+195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848803T>C | CA177352498 | CHD7 | c.5300+199T>C (n.5300+199T>C) c.1717-13426T>C (n.1717-13426T>C) c.5390+199T>C (n.5390+199T>C) c.3377+199T>C (n.3377+199T>C) c.2927+199T>C (n.2927+199T>C) c.2135+199T>C (n.2135+199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848803T= | CA1788134202 | CHD7 | c.5300+199T= (n.5300+199T=) c.1717-13426T= (n.1717-13426T=) c.5390+199T= (n.5390+199T=) c.3377+199T= (n.3377+199T=) c.2927+199T= (n.2927+199T=) c.2135+199T= (n.2135+199T=) | |
| 8 | g.60848804G>A | CA2553415389 | CHD7 | c.5300+200G>A (n.5300+200G>A) c.1717-13425G>A (n.1717-13425G>A) c.5390+200G>A (n.5390+200G>A) c.3377+200G>A (n.3377+200G>A) c.2927+200G>A (n.2927+200G>A) c.2135+200G>A (n.2135+200G>A) | |
| 8 | g.60848805_60848807delinsTAA | CA1788134206 | CHD7 | c.5300+201_5300+203delinsTAA (n.5300+201_5300+203delinsTAA) c.1717-13424_1717-13422delinsTAA (n.1717-13424_1717-13422delinsTAA) c.5390+201_5390+203delinsTAA (n.5390+201_5390+203delinsTAA) c.3377+201_3377+203delinsTAA (n.3377+201_3377+203delinsTAA) c.2927+201_2927+203delinsTAA (n.2927+201_2927+203delinsTAA) c.2135+201_2135+203delinsTAA (n.2135+201_2135+203delinsTAA) | |
| 8 | g.60848807_60848808del | CA1788134211 | CHD7 | c.5300+203_5300+204del (n.5300+203_5300+204del) c.1717-13422_1717-13421del (n.1717-13422_1717-13421del) c.5390+203_5390+204del (n.5390+203_5390+204del) c.3377+203_3377+204del (n.3377+203_3377+204del) c.2927+203_2927+204del (n.2927+203_2927+204del) c.2135+203_2135+204del (n.2135+203_2135+204del) | dbSNP |
| 8 | g.60848807A= | CA1788134215 | CHD7 | c.5300+203A= (n.5300+203A=) c.1717-13422A= (n.1717-13422A=) c.5390+203A= (n.5390+203A=) c.3377+203A= (n.3377+203A=) c.2927+203A= (n.2927+203A=) c.2135+203A= (n.2135+203A=) | |
| 8 | g.60848807A>G | CA1788134218 | CHD7 | c.5300+203A>G (n.5300+203A>G) c.1717-13422A>G (n.1717-13422A>G) c.5390+203A>G (n.5390+203A>G) c.3377+203A>G (n.3377+203A>G) c.2927+203A>G (n.2927+203A>G) c.2135+203A>G (n.2135+203A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848811_60848812delinsGA | CA1788134245 | CHD7 | c.5300+207_5300+208delinsGA (n.5300+207_5300+208delinsGA) c.1717-13418_1717-13417delinsGA (n.1717-13418_1717-13417delinsGA) c.5390+207_5390+208delinsGA (n.5390+207_5390+208delinsGA) c.3377+207_3377+208delinsGA (n.3377+207_3377+208delinsGA) c.2927+207_2927+208delinsGA (n.2927+207_2927+208delinsGA) c.2135+207_2135+208delinsGA (n.2135+207_2135+208delinsGA) | |
| 8 | g.60848812del | CA1788134254 | CHD7 | c.5300+208del (n.5300+208del) c.1717-13417del (n.1717-13417del) c.5390+208del (n.5390+208del) c.3377+208del (n.3377+208del) c.2927+208del (n.2927+208del) c.2135+208del (n.2135+208del) | dbSNP |
| 8 | g.60848812A= | CA1788134249 | CHD7 | c.5300+208A= (n.5300+208A=) c.1717-13417A= (n.1717-13417A=) c.5390+208A= (n.5390+208A=) c.3377+208A= (n.3377+208A=) c.2927+208A= (n.2927+208A=) c.2135+208A= (n.2135+208A=) | |
| 8 | g.60848812A>C | CA853908676 | CHD7 | c.5300+208A>C (n.5300+208A>C) c.1717-13417A>C (n.1717-13417A>C) c.5390+208A>C (n.5390+208A>C) c.3377+208A>C (n.3377+208A>C) c.2927+208A>C (n.2927+208A>C) c.2135+208A>C (n.2135+208A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848812A>T | CA1788134251 | CHD7 | c.5300+208A>T (n.5300+208A>T) c.1717-13417A>T (n.1717-13417A>T) c.5390+208A>T (n.5390+208A>T) c.3377+208A>T (n.3377+208A>T) c.2927+208A>T (n.2927+208A>T) c.2135+208A>T (n.2135+208A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848820T>C | CA2512739104 | CHD7 | c.5300+216T>C (n.5300+216T>C) c.1717-13409T>C (n.1717-13409T>C) c.5390+216T>C (n.5390+216T>C) c.3377+216T>C (n.3377+216T>C) c.2927+216T>C (n.2927+216T>C) c.2135+216T>C (n.2135+216T>C) | |
| 8 | g.60848820_60849136delinsATCCAAACACACCATGT | CA2739268791 | CHD7 | c.5300+216_5386delinsATCCAAACACACCATGT c.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT (n.1717-13409_1717-13093delinsATCCAAACACACCATGT) c.5390+216_5476delinsATCCAAACACACCATGT c.3377+216_3463delinsATCCAAACACACCATGT c.2927+216_3013delinsATCCAAACACACCATGT c.2135+216_2221delinsATCCAAACACACCATGT | ClinVar |
| 8 | g.60848827C= | CA1788134259 | CHD7 | c.5301-224C= (n.5301-224C=) c.1717-13402C= (n.1717-13402C=) c.5391-224C= (n.5391-224C=) c.3378-224C= (n.3378-224C=) c.2928-224C= (n.2928-224C=) c.2136-224C= (n.2136-224C=) | |
| 8 | g.60848827C>G | CA1788134261 | CHD7 | c.5301-224C>G (n.5301-224C>G) c.1717-13402C>G (n.1717-13402C>G) c.5391-224C>G (n.5391-224C>G) c.3378-224C>G (n.3378-224C>G) c.2928-224C>G (n.2928-224C>G) c.2136-224C>G (n.2136-224C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848827C>T | CA1788134265 | CHD7 | c.5301-224C>T (n.5301-224C>T) c.1717-13402C>T (n.1717-13402C>T) c.5391-224C>T (n.5391-224C>T) c.3378-224C>T (n.3378-224C>T) c.2928-224C>T (n.2928-224C>T) c.2136-224C>T (n.2136-224C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848835C>A | CA177352501 | CHD7 | c.5301-216C>A (n.5301-216C>A) c.1717-13394C>A (n.1717-13394C>A) c.5391-216C>A (n.5391-216C>A) c.3378-216C>A (n.3378-216C>A) c.2928-216C>A (n.2928-216C>A) c.2136-216C>A (n.2136-216C>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848835C= | CA1788134268 | CHD7 | c.5301-216C= (n.5301-216C=) c.1717-13394C= (n.1717-13394C=) c.5391-216C= (n.5391-216C=) c.3378-216C= (n.3378-216C=) c.2928-216C= (n.2928-216C=) c.2136-216C= (n.2136-216C=) |