Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60848667_60848669delCA2687402521CHD7c.5300+63_5300+65del (n.5300+63_5300+65del)
c.1717-13562_1717-13560del (n.1717-13562_1717-13560del)
c.5390+63_5390+65del (n.5390+63_5390+65del)
c.3377+63_3377+65del (n.3377+63_3377+65del)
c.2927+63_2927+65del (n.2927+63_2927+65del)
c.2135+63_2135+65del (n.2135+63_2135+65del)
 gnomAD v4
8g.60848667C>ACA2687402525CHD7c.5300+63C>A (n.5300+63C>A)
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 gnomAD v4
8g.60848667C>TCA2687402526CHD7c.5300+63C>T (n.5300+63C>T)
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 gnomAD v4
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8g.60848668A>CCA1788133976CHD7c.5300+64A>C (n.5300+64A>C)
c.1717-13561A>C (n.1717-13561A>C)
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c.2135+64A>C (n.2135+64A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848668A>GCA177352452CHD7c.5300+64A>G (n.5300+64A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848669T>CCA2687402532CHD7c.5300+65T>C (n.5300+65T>C)
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 gnomAD v4
8g.60848670G=CA1788133980CHD7c.5300+66G= (n.5300+66G=)
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c.2135+66G= (n.2135+66G=)
8g.60848670G>TCA853908590CHD7c.5300+66G>T (n.5300+66G>T)
c.1717-13559G>T (n.1717-13559G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848672A>CCA2780535213CHD7c.5300+68A>C (n.5300+68A>C)
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c.2135+68A>C (n.2135+68A>C)
8g.60848673T>GCA177352453CHD7c.5300+69T>G (n.5300+69T>G)
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c.2927+69T>G (n.2927+69T>G)
c.2135+69T>G (n.2135+69T>G)
 dbSNP
8g.60848673T=CA1788133984CHD7c.5300+69T= (n.5300+69T=)
c.1717-13556T= (n.1717-13556T=)
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c.2135+69T= (n.2135+69T=)
8g.60848676T>CCA2687402534CHD7c.5300+72T>C (n.5300+72T>C)
c.1717-13553T>C (n.1717-13553T>C)
c.5390+72T>C (n.5390+72T>C)
c.3377+72T>C (n.3377+72T>C)
c.2927+72T>C (n.2927+72T>C)
c.2135+72T>C (n.2135+72T>C)
 gnomAD v4
8g.60848677G>ACA2687402536CHD7c.5300+73G>A (n.5300+73G>A)
c.1717-13552G>A (n.1717-13552G>A)
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c.3377+73G>A (n.3377+73G>A)
c.2927+73G>A (n.2927+73G>A)
c.2135+73G>A (n.2135+73G>A)
 gnomAD v4
8g.60848679_60848680insGGGTGTGTTTGGTTTGCA2780535215CHD7c.5300+75_5300+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.5300+75_5300+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.1717-13550_1717-13549insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1717-13550_1717-13549insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5390+75_5390+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.5390+75_5390+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.3377+75_3377+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.3377+75_3377+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.2927+75_2927+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.2927+75_2927+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.2135+75_2135+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.2135+75_2135+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
8g.60848680T>ACA2579173716CHD7c.5300+76T>A (n.5300+76T>A)
c.1717-13549T>A (n.1717-13549T>A)
c.5390+76T>A (n.5390+76T>A)
c.3377+76T>A (n.3377+76T>A)
c.2927+76T>A (n.2927+76T>A)
c.2135+76T>A (n.2135+76T>A)
8g.60848681C>ACA2687402537CHD7c.5300+77C>A (n.5300+77C>A)
c.1717-13548C>A (n.1717-13548C>A)
c.5390+77C>A (n.5390+77C>A)
c.3377+77C>A (n.3377+77C>A)
c.2927+77C>A (n.2927+77C>A)
c.2135+77C>A (n.2135+77C>A)
 gnomAD v4
8g.60848681C>TCA2687402538CHD7c.5300+77C>T (n.5300+77C>T)
c.1717-13548C>T (n.1717-13548C>T)
c.5390+77C>T (n.5390+77C>T)
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c.2927+77C>T (n.2927+77C>T)
c.2135+77C>T (n.2135+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848683G>TCA2579173717CHD7c.5300+79G>T (n.5300+79G>T)
c.1717-13546G>T (n.1717-13546G>T)
c.5390+79G>T (n.5390+79G>T)
c.3377+79G>T (n.3377+79G>T)
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c.2135+79G>T (n.2135+79G>T)
8g.60848684A>CCA2687402540CHD7c.5300+80A>C (n.5300+80A>C)
c.1717-13545A>C (n.1717-13545A>C)
c.5390+80A>C (n.5390+80A>C)
c.3377+80A>C (n.3377+80A>C)
c.2927+80A>C (n.2927+80A>C)
c.2135+80A>C (n.2135+80A>C)
 gnomAD v4
8g.60848685A>TCA2687402541CHD7c.5300+81A>T (n.5300+81A>T)
c.1717-13544A>T (n.1717-13544A>T)
c.5390+81A>T (n.5390+81A>T)
c.3377+81A>T (n.3377+81A>T)
c.2927+81A>T (n.2927+81A>T)
c.2135+81A>T (n.2135+81A>T)
 gnomAD v4
8g.60848686C>ACA2687402542CHD7c.5300+82C>A (n.5300+82C>A)
c.1717-13543C>A (n.1717-13543C>A)
c.5390+82C>A (n.5390+82C>A)
c.3377+82C>A (n.3377+82C>A)
c.2927+82C>A (n.2927+82C>A)
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 gnomAD v4
8g.60848687C>ACA2579173718CHD7c.5300+83C>A (n.5300+83C>A)
c.1717-13542C>A (n.1717-13542C>A)
c.5390+83C>A (n.5390+83C>A)
c.3377+83C>A (n.3377+83C>A)
c.2927+83C>A (n.2927+83C>A)
c.2135+83C>A (n.2135+83C>A)
 gnomAD v4
8g.60848687C>TCA2687402543CHD7c.5300+83C>T (n.5300+83C>T)
c.1717-13542C>T (n.1717-13542C>T)
c.5390+83C>T (n.5390+83C>T)
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c.2927+83C>T (n.2927+83C>T)
c.2135+83C>T (n.2135+83C>T)
 gnomAD v4
8g.60848687_60848688insACTAGTGTCA2687402544CHD7c.5300+83_5300+84insACTAGTGT (n.5300+83_5300+84insACTAGTGT)
c.1717-13542_1717-13541insACTAGTGT (n.1717-13542_1717-13541insACTAGTGT)
c.5390+83_5390+84insACTAGTGT (n.5390+83_5390+84insACTAGTGT)
c.3377+83_3377+84insACTAGTGT (n.3377+83_3377+84insACTAGTGT)
c.2927+83_2927+84insACTAGTGT (n.2927+83_2927+84insACTAGTGT)
c.2135+83_2135+84insACTAGTGT (n.2135+83_2135+84insACTAGTGT)
 gnomAD v4
8g.60848690C=CA1788133988CHD7c.5300+86C= (n.5300+86C=)
c.1717-13539C= (n.1717-13539C=)
c.5390+86C= (n.5390+86C=)
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c.2927+86C= (n.2927+86C=)
c.2135+86C= (n.2135+86C=)
8g.60848690C>TCA853908599CHD7c.5300+86C>T (n.5300+86C>T)
c.1717-13539C>T (n.1717-13539C>T)
c.5390+86C>T (n.5390+86C>T)
c.3377+86C>T (n.3377+86C>T)
c.2927+86C>T (n.2927+86C>T)
c.2135+86C>T (n.2135+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848691A=CA1788133992CHD7c.5300+87A= (n.5300+87A=)
c.1717-13538A= (n.1717-13538A=)
c.5390+87A= (n.5390+87A=)
c.3377+87A= (n.3377+87A=)
c.2927+87A= (n.2927+87A=)
c.2135+87A= (n.2135+87A=)
8g.60848691A>CCA2687402545CHD7c.5300+87A>C (n.5300+87A>C)
c.1717-13538A>C (n.1717-13538A>C)
c.5390+87A>C (n.5390+87A>C)
c.3377+87A>C (n.3377+87A>C)
c.2927+87A>C (n.2927+87A>C)
c.2135+87A>C (n.2135+87A>C)
 gnomAD v4
8g.60848691A>GCA1114432377CHD7c.5300+87A>G (n.5300+87A>G)
c.1717-13538A>G (n.1717-13538A>G)
c.5390+87A>G (n.5390+87A>G)
c.3377+87A>G (n.3377+87A>G)
c.2927+87A>G (n.2927+87A>G)
c.2135+87A>G (n.2135+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848691A>TCA2579173719CHD7c.5300+87A>T (n.5300+87A>T)
c.1717-13538A>T (n.1717-13538A>T)
c.5390+87A>T (n.5390+87A>T)
c.3377+87A>T (n.3377+87A>T)
c.2927+87A>T (n.2927+87A>T)
c.2135+87A>T (n.2135+87A>T)
 gnomAD v4
8g.60848692T>ACA2687402546CHD7c.5300+88T>A (n.5300+88T>A)
c.1717-13537T>A (n.1717-13537T>A)
c.5390+88T>A (n.5390+88T>A)
c.3377+88T>A (n.3377+88T>A)
c.2927+88T>A (n.2927+88T>A)
c.2135+88T>A (n.2135+88T>A)
 gnomAD v4
8g.60848692T>CCA581980865CHD7c.5300+88T>C (n.5300+88T>C)
c.1717-13537T>C (n.1717-13537T>C)
c.5390+88T>C (n.5390+88T>C)
c.3377+88T>C (n.3377+88T>C)
c.2927+88T>C (n.2927+88T>C)
c.2135+88T>C (n.2135+88T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848692T=CA1788133997CHD7c.5300+88T= (n.5300+88T=)
c.1717-13537T= (n.1717-13537T=)
c.5390+88T= (n.5390+88T=)
c.3377+88T= (n.3377+88T=)
c.2927+88T= (n.2927+88T=)
c.2135+88T= (n.2135+88T=)
8g.60848695delCA2579173720CHD7c.5300+91del (n.5300+91del)
c.1717-13534del (n.1717-13534del)
c.5390+91del (n.5390+91del)
c.3377+91del (n.3377+91del)
c.2927+91del (n.2927+91del)
c.2135+91del (n.2135+91del)
8g.60848696C>ACA2579173722CHD7c.5300+92C>A (n.5300+92C>A)
c.1717-13533C>A (n.1717-13533C>A)
c.5390+92C>A (n.5390+92C>A)
c.3377+92C>A (n.3377+92C>A)
c.2927+92C>A (n.2927+92C>A)
c.2135+92C>A (n.2135+92C>A)
 gnomAD v4
8g.60848696C>TCA2579173721CHD7c.5300+92C>T (n.5300+92C>T)
c.1717-13533C>T (n.1717-13533C>T)
c.5390+92C>T (n.5390+92C>T)
c.3377+92C>T (n.3377+92C>T)
c.2927+92C>T (n.2927+92C>T)
c.2135+92C>T (n.2135+92C>T)
 gnomAD v4
8g.60848697C>ACA2687402547CHD7c.5300+93C>A (n.5300+93C>A)
c.1717-13532C>A (n.1717-13532C>A)
c.5390+93C>A (n.5390+93C>A)
c.3377+93C>A (n.3377+93C>A)
c.2927+93C>A (n.2927+93C>A)
c.2135+93C>A (n.2135+93C>A)
 gnomAD v4
8g.60848697C=CA1788134000CHD7c.5300+93C= (n.5300+93C=)
c.1717-13532C= (n.1717-13532C=)
c.5390+93C= (n.5390+93C=)
c.3377+93C= (n.3377+93C=)
c.2927+93C= (n.2927+93C=)
c.2135+93C= (n.2135+93C=)
8g.60848697C>TCA1788134002CHD7c.5300+93C>T (n.5300+93C>T)
c.1717-13532C>T (n.1717-13532C>T)
c.5390+93C>T (n.5390+93C>T)
c.3377+93C>T (n.3377+93C>T)
c.2927+93C>T (n.2927+93C>T)
c.2135+93C>T (n.2135+93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848698A=CA1788134007CHD7c.5300+94A= (n.5300+94A=)
c.1717-13531A= (n.1717-13531A=)
c.5390+94A= (n.5390+94A=)
c.3377+94A= (n.3377+94A=)
c.2927+94A= (n.2927+94A=)
c.2135+94A= (n.2135+94A=)
8g.60848698A>CCA581980866CHD7c.5300+94A>C (n.5300+94A>C)
c.1717-13531A>C (n.1717-13531A>C)
c.5390+94A>C (n.5390+94A>C)
c.3377+94A>C (n.3377+94A>C)
c.2927+94A>C (n.2927+94A>C)
c.2135+94A>C (n.2135+94A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848698A>GCA177352454CHD7c.5300+94A>G (n.5300+94A>G)
c.1717-13531A>G (n.1717-13531A>G)
c.5390+94A>G (n.5390+94A>G)
c.3377+94A>G (n.3377+94A>G)
c.2927+94A>G (n.2927+94A>G)
c.2135+94A>G (n.2135+94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848699C>TCA2687402548CHD7c.5300+95C>T (n.5300+95C>T)
c.1717-13530C>T (n.1717-13530C>T)
c.5390+95C>T (n.5390+95C>T)
c.3377+95C>T (n.3377+95C>T)
c.2927+95C>T (n.2927+95C>T)
c.2135+95C>T (n.2135+95C>T)
 gnomAD v4
8g.60848701A=CA1788134017CHD7c.5300+97A= (n.5300+97A=)
c.1717-13528A= (n.1717-13528A=)
c.5390+97A= (n.5390+97A=)
c.3377+97A= (n.3377+97A=)
c.2927+97A= (n.2927+97A=)
c.2135+97A= (n.2135+97A=)
8g.60848701A>GCA177352456CHD7c.5300+97A>G (n.5300+97A>G)
c.1717-13528A>G (n.1717-13528A>G)
c.5390+97A>G (n.5390+97A>G)
c.3377+97A>G (n.3377+97A>G)
c.2927+97A>G (n.2927+97A>G)
c.2135+97A>G (n.2135+97A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848702G>ACA177352459CHD7c.5300+98G>A (n.5300+98G>A)
c.1717-13527G>A (n.1717-13527G>A)
c.5390+98G>A (n.5390+98G>A)
c.3377+98G>A (n.3377+98G>A)
c.2927+98G>A (n.2927+98G>A)
c.2135+98G>A (n.2135+98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848702G=CA1788134021CHD7c.5300+98G= (n.5300+98G=)
c.1717-13527G= (n.1717-13527G=)
c.5390+98G= (n.5390+98G=)
c.3377+98G= (n.3377+98G=)
c.2927+98G= (n.2927+98G=)
c.2135+98G= (n.2135+98G=)
8g.60848703T>ACA2579173723CHD7c.5300+99T>A (n.5300+99T>A)
c.1717-13526T>A (n.1717-13526T>A)
c.5390+99T>A (n.5390+99T>A)
c.3377+99T>A (n.3377+99T>A)
c.2927+99T>A (n.2927+99T>A)
c.2135+99T>A (n.2135+99T>A)
8g.60848704A>TCA2687402549CHD7c.5300+100A>T (n.5300+100A>T)
c.1717-13525A>T (n.1717-13525A>T)
c.5390+100A>T (n.5390+100A>T)
c.3377+100A>T (n.3377+100A>T)
c.2927+100A>T (n.2927+100A>T)
c.2135+100A>T (n.2135+100A>T)
 gnomAD v4
8g.60848705A>GCA2687402550CHD7c.5300+101A>G (n.5300+101A>G)
c.1717-13524A>G (n.1717-13524A>G)
c.5390+101A>G (n.5390+101A>G)
c.3377+101A>G (n.3377+101A>G)
c.2927+101A>G (n.2927+101A>G)
c.2135+101A>G (n.2135+101A>G)
 gnomAD v4
8g.60848706C>GCA2687402551CHD7c.5300+102C>G (n.5300+102C>G)
c.1717-13523C>G (n.1717-13523C>G)
c.5390+102C>G (n.5390+102C>G)
c.3377+102C>G (n.3377+102C>G)
c.2927+102C>G (n.2927+102C>G)
c.2135+102C>G (n.2135+102C>G)
 gnomAD v4
8g.60848706C>TCA2687402552CHD7c.5300+102C>T (n.5300+102C>T)
c.1717-13523C>T (n.1717-13523C>T)
c.5390+102C>T (n.5390+102C>T)
c.3377+102C>T (n.3377+102C>T)
c.2927+102C>T (n.2927+102C>T)
c.2135+102C>T (n.2135+102C>T)
 gnomAD v4
8g.60848707C>ACA581980867CHD7c.5300+103C>A (n.5300+103C>A)
c.1717-13522C>A (n.1717-13522C>A)
c.5390+103C>A (n.5390+103C>A)
c.3377+103C>A (n.3377+103C>A)
c.2927+103C>A (n.2927+103C>A)
c.2135+103C>A (n.2135+103C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848708C>ACA2687402553CHD7c.5300+104C>A (n.5300+104C>A)
c.1717-13521C>A (n.1717-13521C>A)
c.5390+104C>A (n.5390+104C>A)
c.3377+104C>A (n.3377+104C>A)
c.2927+104C>A (n.2927+104C>A)
c.2135+104C>A (n.2135+104C>A)
 gnomAD v4
8g.60848709A=CA1788134029CHD7c.5300+105A= (n.5300+105A=)
c.1717-13520A= (n.1717-13520A=)
c.5390+105A= (n.5390+105A=)
c.3377+105A= (n.3377+105A=)
c.2927+105A= (n.2927+105A=)
c.2135+105A= (n.2135+105A=)
8g.60848709A>CCA2687402554CHD7c.5300+105A>C (n.5300+105A>C)
c.1717-13520A>C (n.1717-13520A>C)
c.5390+105A>C (n.5390+105A>C)
c.3377+105A>C (n.3377+105A>C)
c.2927+105A>C (n.2927+105A>C)
c.2135+105A>C (n.2135+105A>C)
 gnomAD v4
8g.60848709A>GCA177352462CHD7c.5300+105A>G (n.5300+105A>G)
c.1717-13520A>G (n.1717-13520A>G)
c.5390+105A>G (n.5390+105A>G)
c.3377+105A>G (n.3377+105A>G)
c.2927+105A>G (n.2927+105A>G)
c.2135+105A>G (n.2135+105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848711C>ACA2687402556CHD7c.5300+107C>A (n.5300+107C>A)
c.1717-13518C>A (n.1717-13518C>A)
c.5390+107C>A (n.5390+107C>A)
c.3377+107C>A (n.3377+107C>A)
c.2927+107C>A (n.2927+107C>A)
c.2135+107C>A (n.2135+107C>A)
 gnomAD v4
8g.60848713_60848715delCA2687402555CHD7c.5300+109_5300+111del (n.5300+109_5300+111del)
c.1717-13516_1717-13514del (n.1717-13516_1717-13514del)
c.5390+109_5390+111del (n.5390+109_5390+111del)
c.3377+109_3377+111del (n.3377+109_3377+111del)
c.2927+109_2927+111del (n.2927+109_2927+111del)
c.2135+109_2135+111del (n.2135+109_2135+111del)
 gnomAD v4
8g.60848714C>ACA2687402557CHD7c.5300+110C>A (n.5300+110C>A)
c.1717-13515C>A (n.1717-13515C>A)
c.5390+110C>A (n.5390+110C>A)
c.3377+110C>A (n.3377+110C>A)
c.2927+110C>A (n.2927+110C>A)
c.2135+110C>A (n.2135+110C>A)
 gnomAD v4
8g.60848714C=CA1788134036CHD7c.5300+110C= (n.5300+110C=)
c.1717-13515C= (n.1717-13515C=)
c.5390+110C= (n.5390+110C=)
c.3377+110C= (n.3377+110C=)
c.2927+110C= (n.2927+110C=)
c.2135+110C= (n.2135+110C=)
8g.60848714C>GCA2780535223CHD7c.5300+110C>G (n.5300+110C>G)
c.1717-13515C>G (n.1717-13515C>G)
c.5390+110C>G (n.5390+110C>G)
c.3377+110C>G (n.3377+110C>G)
c.2927+110C>G (n.2927+110C>G)
c.2135+110C>G (n.2135+110C>G)
8g.60848714C>TCA2780535224CHD7c.5300+110C>T (n.5300+110C>T)
c.1717-13515C>T (n.1717-13515C>T)
c.5390+110C>T (n.5390+110C>T)
c.3377+110C>T (n.3377+110C>T)
c.2927+110C>T (n.2927+110C>T)
c.2135+110C>T (n.2135+110C>T)
8g.60848715T>CCA2687402559CHD7c.5300+111T>C (n.5300+111T>C)
c.1717-13514T>C (n.1717-13514T>C)
c.5390+111T>C (n.5390+111T>C)
c.3377+111T>C (n.3377+111T>C)
c.2927+111T>C (n.2927+111T>C)
c.2135+111T>C (n.2135+111T>C)
 gnomAD v4
8g.60848715T>GCA2687402560CHD7c.5300+111T>G (n.5300+111T>G)
c.1717-13514T>G (n.1717-13514T>G)
c.5390+111T>G (n.5390+111T>G)
c.3377+111T>G (n.3377+111T>G)
c.2927+111T>G (n.2927+111T>G)
c.2135+111T>G (n.2135+111T>G)
 gnomAD v4
8g.60848720dupCA1114432384CHD7c.5300+116dup (n.5300+116dup)
c.1717-13509dup (n.1717-13509dup)
c.5390+116dup (n.5390+116dup)
c.3377+116dup (n.3377+116dup)
c.2927+116dup (n.2927+116dup)
c.2135+116dup (n.2135+116dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848720delCA2687402558CHD7c.5300+116del (n.5300+116del)
c.1717-13509del (n.1717-13509del)
c.5390+116del (n.5390+116del)
c.3377+116del (n.3377+116del)
c.2927+116del (n.2927+116del)
c.2135+116del (n.2135+116del)
 gnomAD v4
8g.60848718T>CCA2687402561CHD7c.5300+114T>C (n.5300+114T>C)
c.1717-13511T>C (n.1717-13511T>C)
c.5390+114T>C (n.5390+114T>C)
c.3377+114T>C (n.3377+114T>C)
c.2927+114T>C (n.2927+114T>C)
c.2135+114T>C (n.2135+114T>C)
 gnomAD v4
8g.60848720T>CCA2687402562CHD7c.5300+116T>C (n.5300+116T>C)
c.1717-13509T>C (n.1717-13509T>C)
c.5390+116T>C (n.5390+116T>C)
c.3377+116T>C (n.3377+116T>C)
c.2927+116T>C (n.2927+116T>C)
c.2135+116T>C (n.2135+116T>C)
 gnomAD v4
8g.60848720T>GCA177352465CHD7c.5300+116T>G (n.5300+116T>G)
c.1717-13509T>G (n.1717-13509T>G)
c.5390+116T>G (n.5390+116T>G)
c.3377+116T>G (n.3377+116T>G)
c.2927+116T>G (n.2927+116T>G)
c.2135+116T>G (n.2135+116T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848720T=CA1788134046CHD7c.5300+116T= (n.5300+116T=)
c.1717-13509T= (n.1717-13509T=)
c.5390+116T= (n.5390+116T=)
c.3377+116T= (n.3377+116T=)
c.2927+116T= (n.2927+116T=)
c.2135+116T= (n.2135+116T=)
8g.60848720_60848723delinsTGCACA1788134049CHD7c.5300+116_5300+119delinsTGCA (n.5300+116_5300+119delinsTGCA)
c.1717-13509_1717-13506delinsTGCA (n.1717-13509_1717-13506delinsTGCA)
c.5390+116_5390+119delinsTGCA (n.5390+116_5390+119delinsTGCA)
c.3377+116_3377+119delinsTGCA (n.3377+116_3377+119delinsTGCA)
c.2927+116_2927+119delinsTGCA (n.2927+116_2927+119delinsTGCA)
c.2135+116_2135+119delinsTGCA (n.2135+116_2135+119delinsTGCA)
8g.60848721G>TCA1114432390CHD7c.5300+117G>T (n.5300+117G>T)
c.1717-13508G>T (n.1717-13508G>T)
c.5390+117G>T (n.5390+117G>T)
c.3377+117G>T (n.3377+117G>T)
c.2927+117G>T (n.2927+117G>T)
c.2135+117G>T (n.2135+117G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848721_60848723delCA1788134052CHD7c.5300+117_5300+119del (n.5300+117_5300+119del)
c.1717-13508_1717-13506del (n.1717-13508_1717-13506del)
c.5390+117_5390+119del (n.5390+117_5390+119del)
c.3377+117_3377+119del (n.3377+117_3377+119del)
c.2927+117_2927+119del (n.2927+117_2927+119del)
c.2135+117_2135+119del (n.2135+117_2135+119del)
 dbSNP
8g.60848722C>ACA2687402563CHD7c.5300+118C>A (n.5300+118C>A)
c.1717-13507C>A (n.1717-13507C>A)
c.5390+118C>A (n.5390+118C>A)
c.3377+118C>A (n.3377+118C>A)
c.2927+118C>A (n.2927+118C>A)
c.2135+118C>A (n.2135+118C>A)
 gnomAD v4
8g.60848722C>TCA2687402564CHD7c.5300+118C>T (n.5300+118C>T)
c.1717-13507C>T (n.1717-13507C>T)
c.5390+118C>T (n.5390+118C>T)
c.3377+118C>T (n.3377+118C>T)
c.2927+118C>T (n.2927+118C>T)
c.2135+118C>T (n.2135+118C>T)
 gnomAD v4
8g.60848723A=CA1788134055CHD7c.5300+119A= (n.5300+119A=)
c.1717-13506A= (n.1717-13506A=)
c.5390+119A= (n.5390+119A=)
c.3377+119A= (n.3377+119A=)
c.2927+119A= (n.2927+119A=)
c.2135+119A= (n.2135+119A=)
8g.60848723A>GCA177352467CHD7c.5300+119A>G (n.5300+119A>G)
c.1717-13506A>G (n.1717-13506A>G)
c.5390+119A>G (n.5390+119A>G)
c.3377+119A>G (n.3377+119A>G)
c.2927+119A>G (n.2927+119A>G)
c.2135+119A>G (n.2135+119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848725C>ACA2687402565CHD7c.5300+121C>A (n.5300+121C>A)
c.1717-13504C>A (n.1717-13504C>A)
c.5390+121C>A (n.5390+121C>A)
c.3377+121C>A (n.3377+121C>A)
c.2927+121C>A (n.2927+121C>A)
c.2135+121C>A (n.2135+121C>A)
 gnomAD v4
8g.60848725C=CA1788134057CHD7c.5300+121C= (n.5300+121C=)
c.1717-13504C= (n.1717-13504C=)
c.5390+121C= (n.5390+121C=)
c.3377+121C= (n.3377+121C=)
c.2927+121C= (n.2927+121C=)
c.2135+121C= (n.2135+121C=)
8g.60848725C>GCA2687402566CHD7c.5300+121C>G (n.5300+121C>G)
c.1717-13504C>G (n.1717-13504C>G)
c.5390+121C>G (n.5390+121C>G)
c.3377+121C>G (n.3377+121C>G)
c.2927+121C>G (n.2927+121C>G)
c.2135+121C>G (n.2135+121C>G)
 gnomAD v4
8g.60848725C>TCA581980868CHD7c.5300+121C>T (n.5300+121C>T)
c.1717-13504C>T (n.1717-13504C>T)
c.5390+121C>T (n.5390+121C>T)
c.3377+121C>T (n.3377+121C>T)
c.2927+121C>T (n.2927+121C>T)
c.2135+121C>T (n.2135+121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848726T>ACA2687402567CHD7c.5300+122T>A (n.5300+122T>A)
c.1717-13503T>A (n.1717-13503T>A)
c.5390+122T>A (n.5390+122T>A)
c.3377+122T>A (n.3377+122T>A)
c.2927+122T>A (n.2927+122T>A)
c.2135+122T>A (n.2135+122T>A)
 gnomAD v4
8g.60848727_60848730delinsTGAACA1788134063CHD7c.5300+123_5300+126delinsTGAA (n.5300+123_5300+126delinsTGAA)
c.1717-13502_1717-13499delinsTGAA (n.1717-13502_1717-13499delinsTGAA)
c.5390+123_5390+126delinsTGAA (n.5390+123_5390+126delinsTGAA)
c.3377+123_3377+126delinsTGAA (n.3377+123_3377+126delinsTGAA)
c.2927+123_2927+126delinsTGAA (n.2927+123_2927+126delinsTGAA)
c.2135+123_2135+126delinsTGAA (n.2135+123_2135+126delinsTGAA)
8g.60848728G>ACA177352469CHD7c.5300+124G>A (n.5300+124G>A)
c.1717-13501G>A (n.1717-13501G>A)
c.5390+124G>A (n.5390+124G>A)
c.3377+124G>A (n.3377+124G>A)
c.2927+124G>A (n.2927+124G>A)
c.2135+124G>A (n.2135+124G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848728G=CA1788134068CHD7c.5300+124G= (n.5300+124G=)
c.1717-13501G= (n.1717-13501G=)
c.5390+124G= (n.5390+124G=)
c.3377+124G= (n.3377+124G=)
c.2927+124G= (n.2927+124G=)
c.2135+124G= (n.2135+124G=)
8g.60848728_60848730delCA581980869CHD7c.5300+124_5300+126del (n.5300+124_5300+126del)
c.1717-13501_1717-13499del (n.1717-13501_1717-13499del)
c.5390+124_5390+126del (n.5390+124_5390+126del)
c.3377+124_3377+126del (n.3377+124_3377+126del)
c.2927+124_2927+126del (n.2927+124_2927+126del)
c.2135+124_2135+126del (n.2135+124_2135+126del)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60848729A>TCA1114432395CHD7c.5300+125A>T (n.5300+125A>T)
c.1717-13500A>T (n.1717-13500A>T)
c.5390+125A>T (n.5390+125A>T)
c.3377+125A>T (n.3377+125A>T)
c.2927+125A>T (n.2927+125A>T)
c.2135+125A>T (n.2135+125A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848730A=CA1788134073CHD7c.5300+126A= (n.5300+126A=)
c.1717-13499A= (n.1717-13499A=)
c.5390+126A= (n.5390+126A=)
c.3377+126A= (n.3377+126A=)
c.2927+126A= (n.2927+126A=)
c.2135+126A= (n.2135+126A=)
8g.60848730A>GCA581980870CHD7c.5300+126A>G (n.5300+126A>G)
c.1717-13499A>G (n.1717-13499A>G)
c.5390+126A>G (n.5390+126A>G)
c.3377+126A>G (n.3377+126A>G)
c.2927+126A>G (n.2927+126A>G)
c.2135+126A>G (n.2135+126A>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60848731delCA2687402568CHD7c.5300+127del (n.5300+127del)
c.1717-13498del (n.1717-13498del)
c.5390+127del (n.5390+127del)
c.3377+127del (n.3377+127del)
c.2927+127del (n.2927+127del)
c.2135+127del (n.2135+127del)
 gnomAD v4
8g.60848731_60848732insTTTTTTCA1788134078CHD7c.5300+127_5300+128insTTTTTT (n.5300+127_5300+128insTTTTTT)
c.1717-13498_1717-13497insTTTTTT (n.1717-13498_1717-13497insTTTTTT)
c.5390+127_5390+128insTTTTTT (n.5390+127_5390+128insTTTTTT)
c.3377+127_3377+128insTTTTTT (n.3377+127_3377+128insTTTTTT)
c.2927+127_2927+128insTTTTTT (n.2927+127_2927+128insTTTTTT)
c.2135+127_2135+128insTTTTTT (n.2135+127_2135+128insTTTTTT)
 dbSNP
8g.60848733C>ACA2687402569CHD7c.5300+129C>A (n.5300+129C>A)
c.1717-13496C>A (n.1717-13496C>A)
c.5390+129C>A (n.5390+129C>A)
c.3377+129C>A (n.3377+129C>A)
c.2927+129C>A (n.2927+129C>A)
c.2135+129C>A (n.2135+129C>A)
 gnomAD v4
8g.60848733C=CA1788134080CHD7c.5300+129C= (n.5300+129C=)
c.1717-13496C= (n.1717-13496C=)
c.5390+129C= (n.5390+129C=)
c.3377+129C= (n.3377+129C=)
c.2927+129C= (n.2927+129C=)
c.2135+129C= (n.2135+129C=)
8g.60848733C>TCA177352472CHD7c.5300+129C>T (n.5300+129C>T)
c.1717-13496C>T (n.1717-13496C>T)
c.5390+129C>T (n.5390+129C>T)
c.3377+129C>T (n.3377+129C>T)
c.2927+129C>T (n.2927+129C>T)
c.2135+129C>T (n.2135+129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848734A>GCA2717410647CHD7c.5300+130A>G (n.5300+130A>G)
c.1717-13495A>G (n.1717-13495A>G)
c.5390+130A>G (n.5390+130A>G)
c.3377+130A>G (n.3377+130A>G)
c.2927+130A>G (n.2927+130A>G)
c.2135+130A>G (n.2135+130A>G)
 dbSNP
8g.60848735G>ACA177352475CHD7c.5300+131G>A (n.5300+131G>A)
c.1717-13494G>A (n.1717-13494G>A)
c.5390+131G>A (n.5390+131G>A)
c.3377+131G>A (n.3377+131G>A)
c.2927+131G>A (n.2927+131G>A)
c.2135+131G>A (n.2135+131G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848735G=CA1788134083CHD7c.5300+131G= (n.5300+131G=)
c.1717-13494G= (n.1717-13494G=)
c.5390+131G= (n.5390+131G=)
c.3377+131G= (n.3377+131G=)
c.2927+131G= (n.2927+131G=)
c.2135+131G= (n.2135+131G=)
8g.60848735G>TCA2687402570CHD7c.5300+131G>T (n.5300+131G>T)
c.1717-13494G>T (n.1717-13494G>T)
c.5390+131G>T (n.5390+131G>T)
c.3377+131G>T (n.3377+131G>T)
c.2927+131G>T (n.2927+131G>T)
c.2135+131G>T (n.2135+131G>T)
 gnomAD v4
8g.60848737A=CA1788134094CHD7c.5300+133A= (n.5300+133A=)
c.1717-13492A= (n.1717-13492A=)
c.5390+133A= (n.5390+133A=)
c.3377+133A= (n.3377+133A=)
c.2927+133A= (n.2927+133A=)
c.2135+133A= (n.2135+133A=)
8g.60848737A>CCA1114432425CHD7c.5300+133A>C (n.5300+133A>C)
c.1717-13492A>C (n.1717-13492A>C)
c.5390+133A>C (n.5390+133A>C)
c.3377+133A>C (n.3377+133A>C)
c.2927+133A>C (n.2927+133A>C)
c.2135+133A>C (n.2135+133A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848737A>GCA177352478CHD7c.5300+133A>G (n.5300+133A>G)
c.1717-13492A>G (n.1717-13492A>G)
c.5390+133A>G (n.5390+133A>G)
c.3377+133A>G (n.3377+133A>G)
c.2927+133A>G (n.2927+133A>G)
c.2135+133A>G (n.2135+133A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848741G>ACA2687402571CHD7c.5300+137G>A (n.5300+137G>A)
c.1717-13488G>A (n.1717-13488G>A)
c.5390+137G>A (n.5390+137G>A)
c.3377+137G>A (n.3377+137G>A)
c.2927+137G>A (n.2927+137G>A)
c.2135+137G>A (n.2135+137G>A)
 gnomAD v4
8g.60848741G>TCA2687402572CHD7c.5300+137G>T (n.5300+137G>T)
c.1717-13488G>T (n.1717-13488G>T)
c.5390+137G>T (n.5390+137G>T)
c.3377+137G>T (n.3377+137G>T)
c.2927+137G>T (n.2927+137G>T)
c.2135+137G>T (n.2135+137G>T)
 gnomAD v4
8g.60848743C>ACA2687402573CHD7c.5300+139C>A (n.5300+139C>A)
c.1717-13486C>A (n.1717-13486C>A)
c.5390+139C>A (n.5390+139C>A)
c.3377+139C>A (n.3377+139C>A)
c.2927+139C>A (n.2927+139C>A)
c.2135+139C>A (n.2135+139C>A)
 gnomAD v4
8g.60848744C>ACA1788134101CHD7c.5300+140C>A (n.5300+140C>A)
c.1717-13485C>A (n.1717-13485C>A)
c.5390+140C>A (n.5390+140C>A)
c.3377+140C>A (n.3377+140C>A)
c.2927+140C>A (n.2927+140C>A)
c.2135+140C>A (n.2135+140C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848744C=CA1788134100CHD7c.5300+140C= (n.5300+140C=)
c.1717-13485C= (n.1717-13485C=)
c.5390+140C= (n.5390+140C=)
c.3377+140C= (n.3377+140C=)
c.2927+140C= (n.2927+140C=)
c.2135+140C= (n.2135+140C=)
8g.60848744C>TCA2780535230CHD7c.5300+140C>T (n.5300+140C>T)
c.1717-13485C>T (n.1717-13485C>T)
c.5390+140C>T (n.5390+140C>T)
c.3377+140C>T (n.3377+140C>T)
c.2927+140C>T (n.2927+140C>T)
c.2135+140C>T (n.2135+140C>T)
8g.60848745T>CCA2687402575CHD7c.5300+141T>C (n.5300+141T>C)
c.1717-13484T>C (n.1717-13484T>C)
c.5390+141T>C (n.5390+141T>C)
c.3377+141T>C (n.3377+141T>C)
c.2927+141T>C (n.2927+141T>C)
c.2135+141T>C (n.2135+141T>C)
 gnomAD v4
8g.60848745T>GCA2687402574CHD7c.5300+141T>G (n.5300+141T>G)
c.1717-13484T>G (n.1717-13484T>G)
c.5390+141T>G (n.5390+141T>G)
c.3377+141T>G (n.3377+141T>G)
c.2927+141T>G (n.2927+141T>G)
c.2135+141T>G (n.2135+141T>G)
 gnomAD v4
8g.60848746T>GCA853908643CHD7c.5300+142T>G (n.5300+142T>G)
c.1717-13483T>G (n.1717-13483T>G)
c.5390+142T>G (n.5390+142T>G)
c.3377+142T>G (n.3377+142T>G)
c.2927+142T>G (n.2927+142T>G)
c.2135+142T>G (n.2135+142T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848746T=CA1788134104CHD7c.5300+142T= (n.5300+142T=)
c.1717-13483T= (n.1717-13483T=)
c.5390+142T= (n.5390+142T=)
c.3377+142T= (n.3377+142T=)
c.2927+142T= (n.2927+142T=)
c.2135+142T= (n.2135+142T=)
8g.60848747C>ACA2687402576CHD7c.5300+143C>A (n.5300+143C>A)
c.1717-13482C>A (n.1717-13482C>A)
c.5390+143C>A (n.5390+143C>A)
c.3377+143C>A (n.3377+143C>A)
c.2927+143C>A (n.2927+143C>A)
c.2135+143C>A (n.2135+143C>A)
 gnomAD v4
8g.60848747C=CA1788134110CHD7c.5300+143C= (n.5300+143C=)
c.1717-13482C= (n.1717-13482C=)
c.5390+143C= (n.5390+143C=)
c.3377+143C= (n.3377+143C=)
c.2927+143C= (n.2927+143C=)
c.2135+143C= (n.2135+143C=)
8g.60848747C>GCA177352480CHD7c.5300+143C>G (n.5300+143C>G)
c.1717-13482C>G (n.1717-13482C>G)
c.5390+143C>G (n.5390+143C>G)
c.3377+143C>G (n.3377+143C>G)
c.2927+143C>G (n.2927+143C>G)
c.2135+143C>G (n.2135+143C>G)
 dbSNP
8g.60848747C>TCA177352482CHD7c.5300+143C>T (n.5300+143C>T)
c.1717-13482C>T (n.1717-13482C>T)
c.5390+143C>T (n.5390+143C>T)
c.3377+143C>T (n.3377+143C>T)
c.2927+143C>T (n.2927+143C>T)
c.2135+143C>T (n.2135+143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848748G>ACA853908653CHD7c.5300+144G>A (n.5300+144G>A)
c.1717-13481G>A (n.1717-13481G>A)
c.5390+144G>A (n.5390+144G>A)
c.3377+144G>A (n.3377+144G>A)
c.2927+144G>A (n.2927+144G>A)
c.2135+144G>A (n.2135+144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848748G>CCA2687402578CHD7c.5300+144G>C (n.5300+144G>C)
c.1717-13481G>C (n.1717-13481G>C)
c.5390+144G>C (n.5390+144G>C)
c.3377+144G>C (n.3377+144G>C)
c.2927+144G>C (n.2927+144G>C)
c.2135+144G>C (n.2135+144G>C)
 gnomAD v4
8g.60848748G=CA1788134111CHD7c.5300+144G= (n.5300+144G=)
c.1717-13481G= (n.1717-13481G=)
c.5390+144G= (n.5390+144G=)
c.3377+144G= (n.3377+144G=)
c.2927+144G= (n.2927+144G=)
c.2135+144G= (n.2135+144G=)
8g.60848748G>TCA2687402579CHD7c.5300+144G>T (n.5300+144G>T)
c.1717-13481G>T (n.1717-13481G>T)
c.5390+144G>T (n.5390+144G>T)
c.3377+144G>T (n.3377+144G>T)
c.2927+144G>T (n.2927+144G>T)
c.2135+144G>T (n.2135+144G>T)
 gnomAD v4
8g.60848749_60848755dupCA2687402577CHD7c.5300+145_5300+151dup (n.5300+145_5300+151dup)
c.1717-13480_1717-13474dup (n.1717-13480_1717-13474dup)
c.5390+145_5390+151dup (n.5390+145_5390+151dup)
c.3377+145_3377+151dup (n.3377+145_3377+151dup)
c.2927+145_2927+151dup (n.2927+145_2927+151dup)
c.2135+145_2135+151dup (n.2135+145_2135+151dup)
 gnomAD v4
8g.60848750G>ACA1114432430CHD7c.5300+146G>A (n.5300+146G>A)
c.1717-13479G>A (n.1717-13479G>A)
c.5390+146G>A (n.5390+146G>A)
c.3377+146G>A (n.3377+146G>A)
c.2927+146G>A (n.2927+146G>A)
c.2135+146G>A (n.2135+146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848750G=CA1788134113CHD7c.5300+146G= (n.5300+146G=)
c.1717-13479G= (n.1717-13479G=)
c.5390+146G= (n.5390+146G=)
c.3377+146G= (n.3377+146G=)
c.2927+146G= (n.2927+146G=)
c.2135+146G= (n.2135+146G=)
8g.60848751C>ACA2687402580CHD7c.5300+147C>A (n.5300+147C>A)
c.1717-13478C>A (n.1717-13478C>A)
c.5390+147C>A (n.5390+147C>A)
c.3377+147C>A (n.3377+147C>A)
c.2927+147C>A (n.2927+147C>A)
c.2135+147C>A (n.2135+147C>A)
 gnomAD v4
8g.60848751C=CA1788134118CHD7c.5300+147C= (n.5300+147C=)
c.1717-13478C= (n.1717-13478C=)
c.5390+147C= (n.5390+147C=)
c.3377+147C= (n.3377+147C=)
c.2927+147C= (n.2927+147C=)
c.2135+147C= (n.2135+147C=)
8g.60848751C>TCA177352486CHD7c.5300+147C>T (n.5300+147C>T)
c.1717-13478C>T (n.1717-13478C>T)
c.5390+147C>T (n.5390+147C>T)
c.3377+147C>T (n.3377+147C>T)
c.2927+147C>T (n.2927+147C>T)
c.2135+147C>T (n.2135+147C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848753T>ACA2687402581CHD7c.5300+149T>A (n.5300+149T>A)
c.1717-13476T>A (n.1717-13476T>A)
c.5390+149T>A (n.5390+149T>A)
c.3377+149T>A (n.3377+149T>A)
c.2927+149T>A (n.2927+149T>A)
c.2135+149T>A (n.2135+149T>A)
 gnomAD v4
8g.60848753T>CCA2687402582CHD7c.5300+149T>C (n.5300+149T>C)
c.1717-13476T>C (n.1717-13476T>C)
c.5390+149T>C (n.5390+149T>C)
c.3377+149T>C (n.3377+149T>C)
c.2927+149T>C (n.2927+149T>C)
c.2135+149T>C (n.2135+149T>C)
 gnomAD v4
8g.60848753T>GCA2687402583CHD7c.5300+149T>G (n.5300+149T>G)
c.1717-13476T>G (n.1717-13476T>G)
c.5390+149T>G (n.5390+149T>G)
c.3377+149T>G (n.3377+149T>G)
c.2927+149T>G (n.2927+149T>G)
c.2135+149T>G (n.2135+149T>G)
 gnomAD v4
8g.60848754G>TCA2687402584CHD7c.5300+150G>T (n.5300+150G>T)
c.1717-13475G>T (n.1717-13475G>T)
c.5390+150G>T (n.5390+150G>T)
c.3377+150G>T (n.3377+150G>T)
c.2927+150G>T (n.2927+150G>T)
c.2135+150G>T (n.2135+150G>T)
 gnomAD v4
8g.60848755G>CCA1114432432CHD7c.5300+151G>C (n.5300+151G>C)
c.1717-13474G>C (n.1717-13474G>C)
c.5390+151G>C (n.5390+151G>C)
c.3377+151G>C (n.3377+151G>C)
c.2927+151G>C (n.2927+151G>C)
c.2135+151G>C (n.2135+151G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848755G=CA1788134121CHD7c.5300+151G= (n.5300+151G=)
c.1717-13474G= (n.1717-13474G=)
c.5390+151G= (n.5390+151G=)
c.3377+151G= (n.3377+151G=)
c.2927+151G= (n.2927+151G=)
c.2135+151G= (n.2135+151G=)
8g.60848756G>ACA1788134130CHD7c.5300+152G>A (n.5300+152G>A)
c.1717-13473G>A (n.1717-13473G>A)
c.5390+152G>A (n.5390+152G>A)
c.3377+152G>A (n.3377+152G>A)
c.2927+152G>A (n.2927+152G>A)
c.2135+152G>A (n.2135+152G>A)
 dbSNP
8g.60848756G=CA1788134124CHD7c.5300+152G= (n.5300+152G=)
c.1717-13473G= (n.1717-13473G=)
c.5390+152G= (n.5390+152G=)
c.3377+152G= (n.3377+152G=)
c.2927+152G= (n.2927+152G=)
c.2135+152G= (n.2135+152G=)
8g.60848760G>ACA1114432433CHD7c.5300+156G>A (n.5300+156G>A)
c.1717-13469G>A (n.1717-13469G>A)
c.5390+156G>A (n.5390+156G>A)
c.3377+156G>A (n.3377+156G>A)
c.2927+156G>A (n.2927+156G>A)
c.2135+156G>A (n.2135+156G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848760G=CA1788134135CHD7c.5300+156G= (n.5300+156G=)
c.1717-13469G= (n.1717-13469G=)
c.5390+156G= (n.5390+156G=)
c.3377+156G= (n.3377+156G=)
c.2927+156G= (n.2927+156G=)
c.2135+156G= (n.2135+156G=)
8g.60848762G>ACA1788134139CHD7c.5300+158G>A (n.5300+158G>A)
c.1717-13467G>A (n.1717-13467G>A)
c.5390+158G>A (n.5390+158G>A)
c.3377+158G>A (n.3377+158G>A)
c.2927+158G>A (n.2927+158G>A)
c.2135+158G>A (n.2135+158G>A)
 dbSNP
8g.60848762G=CA1788134136CHD7c.5300+158G= (n.5300+158G=)
c.1717-13467G= (n.1717-13467G=)
c.5390+158G= (n.5390+158G=)
c.3377+158G= (n.3377+158G=)
c.2927+158G= (n.2927+158G=)
c.2135+158G= (n.2135+158G=)
8g.60848764T>ACA1788134156CHD7c.5300+160T>A (n.5300+160T>A)
c.1717-13465T>A (n.1717-13465T>A)
c.5390+160T>A (n.5390+160T>A)
c.3377+160T>A (n.3377+160T>A)
c.2927+160T>A (n.2927+160T>A)
c.2135+160T>A (n.2135+160T>A)
 dbSNP
8g.60848764T>CCA177352489CHD7c.5300+160T>C (n.5300+160T>C)
c.1717-13465T>C (n.1717-13465T>C)
c.5390+160T>C (n.5390+160T>C)
c.3377+160T>C (n.3377+160T>C)
c.2927+160T>C (n.2927+160T>C)
c.2135+160T>C (n.2135+160T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848764T=CA1788134142CHD7c.5300+160T= (n.5300+160T=)
c.1717-13465T= (n.1717-13465T=)
c.5390+160T= (n.5390+160T=)
c.3377+160T= (n.3377+160T=)
c.2927+160T= (n.2927+160T=)
c.2135+160T= (n.2135+160T=)

Number of alleles fetched