| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848621A= | CA1788133877 | CHD7 | c.5300+17A= (n.5300+17A=) c.1717-13608A= (n.1717-13608A=) c.5390+17A= (n.5390+17A=) c.3377+17A= (n.3377+17A=) c.2927+17A= (n.2927+17A=) c.2135+17A= (n.2135+17A=) | |
| 8 | g.60848621A>G | CA4760323 | CHD7 | c.5300+17A>G (n.5300+17A>G) c.1717-13608A>G (n.1717-13608A>G) c.5390+17A>G (n.5390+17A>G) c.3377+17A>G (n.3377+17A>G) c.2927+17A>G (n.2927+17A>G) c.2135+17A>G (n.2135+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848624T>C | CA4760324 | CHD7 | c.5300+20T>C (n.5300+20T>C) c.1717-13605T>C (n.1717-13605T>C) c.5390+20T>C (n.5390+20T>C) c.3377+20T>C (n.3377+20T>C) c.2927+20T>C (n.2927+20T>C) c.2135+20T>C (n.2135+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848624T= | CA1788133887 | CHD7 | c.5300+20T= (n.5300+20T=) c.1717-13605T= (n.1717-13605T=) c.5390+20T= (n.5390+20T=) c.3377+20T= (n.3377+20T=) c.2927+20T= (n.2927+20T=) c.2135+20T= (n.2135+20T=) | |
| 8 | g.60848625G>A | CA2687402459 | CHD7 | c.5300+21G>A (n.5300+21G>A) c.1717-13604G>A (n.1717-13604G>A) c.5390+21G>A (n.5390+21G>A) c.3377+21G>A (n.3377+21G>A) c.2927+21G>A (n.2927+21G>A) c.2135+21G>A (n.2135+21G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848626_60848627del | CA2687402460 | CHD7 | c.5300+22_5300+23del (n.5300+22_5300+23del) c.1717-13603_1717-13602del (n.1717-13603_1717-13602del) c.5390+22_5390+23del (n.5390+22_5390+23del) c.3377+22_3377+23del (n.3377+22_3377+23del) c.2927+22_2927+23del (n.2927+22_2927+23del) c.2135+22_2135+23del (n.2135+22_2135+23del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848628C>A | CA2687402461 | CHD7 | c.5300+24C>A (n.5300+24C>A) c.1717-13601C>A (n.1717-13601C>A) c.5390+24C>A (n.5390+24C>A) c.3377+24C>A (n.3377+24C>A) c.2927+24C>A (n.2927+24C>A) c.2135+24C>A (n.2135+24C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848630del | CA2579173709 | CHD7 | c.5300+26del (n.5300+26del) c.1717-13599del (n.1717-13599del) c.5390+26del (n.5390+26del) c.3377+26del (n.3377+26del) c.2927+26del (n.2927+26del) c.2135+26del (n.2135+26del) | |
| 8 | g.60848630C>A | CA2687402462 | CHD7 | c.5300+26C>A (n.5300+26C>A) c.1717-13599C>A (n.1717-13599C>A) c.5390+26C>A (n.5390+26C>A) c.3377+26C>A (n.3377+26C>A) c.2927+26C>A (n.2927+26C>A) c.2135+26C>A (n.2135+26C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848630C= | CA1788133898 | CHD7 | c.5300+26C= (n.5300+26C=) c.1717-13599C= (n.1717-13599C=) c.5390+26C= (n.5390+26C=) c.3377+26C= (n.3377+26C=) c.2927+26C= (n.2927+26C=) c.2135+26C= (n.2135+26C=) | |
| 8 | g.60848630C>T | CA4760325 | CHD7 | c.5300+26C>T (n.5300+26C>T) c.1717-13599C>T (n.1717-13599C>T) c.5390+26C>T (n.5390+26C>T) c.3377+26C>T (n.3377+26C>T) c.2927+26C>T (n.2927+26C>T) c.2135+26C>T (n.2135+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848631A= | CA1788133902 | CHD7 | c.5300+27A= (n.5300+27A=) c.1717-13598A= (n.1717-13598A=) c.5390+27A= (n.5390+27A=) c.3377+27A= (n.3377+27A=) c.2927+27A= (n.2927+27A=) c.2135+27A= (n.2135+27A=) | |
| 8 | g.60848631A>C | CA177352423 | CHD7 | c.5300+27A>C (n.5300+27A>C) c.1717-13598A>C (n.1717-13598A>C) c.5390+27A>C (n.5390+27A>C) c.3377+27A>C (n.3377+27A>C) c.2927+27A>C (n.2927+27A>C) c.2135+27A>C (n.2135+27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848632A= | CA1788133904 | CHD7 | c.5300+28A= (n.5300+28A=) c.1717-13597A= (n.1717-13597A=) c.5390+28A= (n.5390+28A=) c.3377+28A= (n.3377+28A=) c.2927+28A= (n.2927+28A=) c.2135+28A= (n.2135+28A=) | |
| 8 | g.60848632A>G | CA177352432 | CHD7 | c.5300+28A>G (n.5300+28A>G) c.1717-13597A>G (n.1717-13597A>G) c.5390+28A>G (n.5390+28A>G) c.3377+28A>G (n.3377+28A>G) c.2927+28A>G (n.2927+28A>G) c.2135+28A>G (n.2135+28A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848633C>A | CA4760326 | CHD7 | c.5300+29C>A (n.5300+29C>A) c.1717-13596C>A (n.1717-13596C>A) c.5390+29C>A (n.5390+29C>A) c.3377+29C>A (n.3377+29C>A) c.2927+29C>A (n.2927+29C>A) c.2135+29C>A (n.2135+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848633C= | CA1788133908 | CHD7 | c.5300+29C= (n.5300+29C=) c.1717-13596C= (n.1717-13596C=) c.5390+29C= (n.5390+29C=) c.3377+29C= (n.3377+29C=) c.2927+29C= (n.2927+29C=) c.2135+29C= (n.2135+29C=) | |
| 8 | g.60848633C>G | CA581980863 | CHD7 | c.5300+29C>G (n.5300+29C>G) c.1717-13596C>G (n.1717-13596C>G) c.5390+29C>G (n.5390+29C>G) c.3377+29C>G (n.3377+29C>G) c.2927+29C>G (n.2927+29C>G) c.2135+29C>G (n.2135+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848633C>T | CA2687402472 | CHD7 | c.5300+29C>T (n.5300+29C>T) c.1717-13596C>T (n.1717-13596C>T) c.5390+29C>T (n.5390+29C>T) c.3377+29C>T (n.3377+29C>T) c.2927+29C>T (n.2927+29C>T) c.2135+29C>T (n.2135+29C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848634del | CA2687402468 | CHD7 | c.5300+30del (n.5300+30del) c.1717-13595del (n.1717-13595del) c.5390+30del (n.5390+30del) c.3377+30del (n.3377+30del) c.2927+30del (n.2927+30del) c.2135+30del (n.2135+30del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848634C>A | CA2579173710 | CHD7 | c.5300+30C>A (n.5300+30C>A) c.1717-13595C>A (n.1717-13595C>A) c.5390+30C>A (n.5390+30C>A) c.3377+30C>A (n.3377+30C>A) c.2927+30C>A (n.2927+30C>A) c.2135+30C>A (n.2135+30C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848635T>A | CA2687402475 | CHD7 | c.5300+31T>A (n.5300+31T>A) c.1717-13594T>A (n.1717-13594T>A) c.5390+31T>A (n.5390+31T>A) c.3377+31T>A (n.3377+31T>A) c.2927+31T>A (n.2927+31T>A) c.2135+31T>A (n.2135+31T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848636C>A | CA2687402477 | CHD7 | c.5300+32C>A (n.5300+32C>A) c.1717-13593C>A (n.1717-13593C>A) c.5390+32C>A (n.5390+32C>A) c.3377+32C>A (n.3377+32C>A) c.2927+32C>A (n.2927+32C>A) c.2135+32C>A (n.2135+32C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848636C>G | CA2687402480 | CHD7 | c.5300+32C>G (n.5300+32C>G) c.1717-13593C>G (n.1717-13593C>G) c.5390+32C>G (n.5390+32C>G) c.3377+32C>G (n.3377+32C>G) c.2927+32C>G (n.2927+32C>G) c.2135+32C>G (n.2135+32C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848636C>T | CA2579173711 | CHD7 | c.5300+32C>T (n.5300+32C>T) c.1717-13593C>T (n.1717-13593C>T) c.5390+32C>T (n.5390+32C>T) c.3377+32C>T (n.3377+32C>T) c.2927+32C>T (n.2927+32C>T) c.2135+32C>T (n.2135+32C>T) | |
| 8 | g.60848638G>A | CA2687402484 | CHD7 | c.5300+34G>A (n.5300+34G>A) c.1717-13591G>A (n.1717-13591G>A) c.5390+34G>A (n.5390+34G>A) c.3377+34G>A (n.3377+34G>A) c.2927+34G>A (n.2927+34G>A) c.2135+34G>A (n.2135+34G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848638G>C | CA1788133917 | CHD7 | c.5300+34G>C (n.5300+34G>C) c.1717-13591G>C (n.1717-13591G>C) c.5390+34G>C (n.5390+34G>C) c.3377+34G>C (n.3377+34G>C) c.2927+34G>C (n.2927+34G>C) c.2135+34G>C (n.2135+34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848638G= | CA1788133915 | CHD7 | c.5300+34G= (n.5300+34G=) c.1717-13591G= (n.1717-13591G=) c.5390+34G= (n.5390+34G=) c.3377+34G= (n.3377+34G=) c.2927+34G= (n.2927+34G=) c.2135+34G= (n.2135+34G=) | |
| 8 | g.60848639T>G | CA1114432361 | CHD7 | c.5300+35T>G (n.5300+35T>G) c.1717-13590T>G (n.1717-13590T>G) c.5390+35T>G (n.5390+35T>G) c.3377+35T>G (n.3377+35T>G) c.2927+35T>G (n.2927+35T>G) c.2135+35T>G (n.2135+35T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848640G>T | CA2687402491 | CHD7 | c.5300+36G>T (n.5300+36G>T) c.1717-13589G>T (n.1717-13589G>T) c.5390+36G>T (n.5390+36G>T) c.3377+36G>T (n.3377+36G>T) c.2927+36G>T (n.2927+36G>T) c.2135+36G>T (n.2135+36G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848641A= | CA1788133921 | CHD7 | c.5300+37A= (n.5300+37A=) c.1717-13588A= (n.1717-13588A=) c.5390+37A= (n.5390+37A=) c.3377+37A= (n.3377+37A=) c.2927+37A= (n.2927+37A=) c.2135+37A= (n.2135+37A=) | |
| 8 | g.60848641A>T | CA4760327 | CHD7 | c.5300+37A>T (n.5300+37A>T) c.1717-13588A>T (n.1717-13588A>T) c.5390+37A>T (n.5390+37A>T) c.3377+37A>T (n.3377+37A>T) c.2927+37A>T (n.2927+37A>T) c.2135+37A>T (n.2135+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848642G>A | CA2687402493 | CHD7 | c.5300+38G>A (n.5300+38G>A) c.1717-13587G>A (n.1717-13587G>A) c.5390+38G>A (n.5390+38G>A) c.3377+38G>A (n.3377+38G>A) c.2927+38G>A (n.2927+38G>A) c.2135+38G>A (n.2135+38G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848643A= | CA1788133923 | CHD7 | c.5300+39A= (n.5300+39A=) c.1717-13586A= (n.1717-13586A=) c.5390+39A= (n.5390+39A=) c.3377+39A= (n.3377+39A=) c.2927+39A= (n.2927+39A=) c.2135+39A= (n.2135+39A=) | |
| 8 | g.60848643A>G | CA853908570 | CHD7 | c.5300+39A>G (n.5300+39A>G) c.1717-13586A>G (n.1717-13586A>G) c.5390+39A>G (n.5390+39A>G) c.3377+39A>G (n.3377+39A>G) c.2927+39A>G (n.2927+39A>G) c.2135+39A>G (n.2135+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848643A>T | CA4760328 | CHD7 | c.5300+39A>T (n.5300+39A>T) c.1717-13586A>T (n.1717-13586A>T) c.5390+39A>T (n.5390+39A>T) c.3377+39A>T (n.3377+39A>T) c.2927+39A>T (n.2927+39A>T) c.2135+39A>T (n.2135+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848644T>G | CA2687402499 | CHD7 | c.5300+40T>G (n.5300+40T>G) c.1717-13585T>G (n.1717-13585T>G) c.5390+40T>G (n.5390+40T>G) c.3377+40T>G (n.3377+40T>G) c.2927+40T>G (n.2927+40T>G) c.2135+40T>G (n.2135+40T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848645A>C | CA2687402500 | CHD7 | c.5300+41A>C (n.5300+41A>C) c.1717-13584A>C (n.1717-13584A>C) c.5390+41A>C (n.5390+41A>C) c.3377+41A>C (n.3377+41A>C) c.2927+41A>C (n.2927+41A>C) c.2135+41A>C (n.2135+41A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848645A>G | CA2687402501 | CHD7 | c.5300+41A>G (n.5300+41A>G) c.1717-13584A>G (n.1717-13584A>G) c.5390+41A>G (n.5390+41A>G) c.3377+41A>G (n.3377+41A>G) c.2927+41A>G (n.2927+41A>G) c.2135+41A>G (n.2135+41A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848646A>T | CA2687402503 | CHD7 | c.5300+42A>T (n.5300+42A>T) c.1717-13583A>T (n.1717-13583A>T) c.5390+42A>T (n.5390+42A>T) c.3377+42A>T (n.3377+42A>T) c.2927+42A>T (n.2927+42A>T) c.2135+42A>T (n.2135+42A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848647T>C | CA2687402505 | CHD7 | c.5300+43T>C (n.5300+43T>C) c.1717-13582T>C (n.1717-13582T>C) c.5390+43T>C (n.5390+43T>C) c.3377+43T>C (n.3377+43T>C) c.2927+43T>C (n.2927+43T>C) c.2135+43T>C (n.2135+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848647T>G | CA853908576 | CHD7 | c.5300+43T>G (n.5300+43T>G) c.1717-13582T>G (n.1717-13582T>G) c.5390+43T>G (n.5390+43T>G) c.3377+43T>G (n.3377+43T>G) c.2927+43T>G (n.2927+43T>G) c.2135+43T>G (n.2135+43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848647T= | CA1788133925 | CHD7 | c.5300+43T= (n.5300+43T=) c.1717-13582T= (n.1717-13582T=) c.5390+43T= (n.5390+43T=) c.3377+43T= (n.3377+43T=) c.2927+43T= (n.2927+43T=) c.2135+43T= (n.2135+43T=) | |
| 8 | g.60848648C>A | CA2687402506 | CHD7 | c.5300+44C>A (n.5300+44C>A) c.1717-13581C>A (n.1717-13581C>A) c.5390+44C>A (n.5390+44C>A) c.3377+44C>A (n.3377+44C>A) c.2927+44C>A (n.2927+44C>A) c.2135+44C>A (n.2135+44C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848649T>C | CA1788133928 | CHD7 | c.5300+45T>C (n.5300+45T>C) c.1717-13580T>C (n.1717-13580T>C) c.5390+45T>C (n.5390+45T>C) c.3377+45T>C (n.3377+45T>C) c.2927+45T>C (n.2927+45T>C) c.2135+45T>C (n.2135+45T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848649T= | CA1788133927 | CHD7 | c.5300+45T= (n.5300+45T=) c.1717-13580T= (n.1717-13580T=) c.5390+45T= (n.5390+45T=) c.3377+45T= (n.3377+45T=) c.2927+45T= (n.2927+45T=) c.2135+45T= (n.2135+45T=) | |
| 8 | g.60848650G>C | CA2579173712 | CHD7 | c.5300+46G>C (n.5300+46G>C) c.1717-13579G>C (n.1717-13579G>C) c.5390+46G>C (n.5390+46G>C) c.3377+46G>C (n.3377+46G>C) c.2927+46G>C (n.2927+46G>C) c.2135+46G>C (n.2135+46G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848651G>A | CA177352440 | CHD7 | c.5300+47G>A (n.5300+47G>A) c.1717-13578G>A (n.1717-13578G>A) c.5390+47G>A (n.5390+47G>A) c.3377+47G>A (n.3377+47G>A) c.2927+47G>A (n.2927+47G>A) c.2135+47G>A (n.2135+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848651G= | CA1788133930 | CHD7 | c.5300+47G= (n.5300+47G=) c.1717-13578G= (n.1717-13578G=) c.5390+47G= (n.5390+47G=) c.3377+47G= (n.3377+47G=) c.2927+47G= (n.2927+47G=) c.2135+47G= (n.2135+47G=) | |
| 8 | g.60848651G>T | CA2687402509 | CHD7 | c.5300+47G>T (n.5300+47G>T) c.1717-13578G>T (n.1717-13578G>T) c.5390+47G>T (n.5390+47G>T) c.3377+47G>T (n.3377+47G>T) c.2927+47G>T (n.2927+47G>T) c.2135+47G>T (n.2135+47G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848652G>A | CA2687402511 | CHD7 | c.5300+48G>A (n.5300+48G>A) c.1717-13577G>A (n.1717-13577G>A) c.5390+48G>A (n.5390+48G>A) c.3377+48G>A (n.3377+48G>A) c.2927+48G>A (n.2927+48G>A) c.2135+48G>A (n.2135+48G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848656C>A | CA2687402513 | CHD7 | c.5300+52C>A (n.5300+52C>A) c.1717-13573C>A (n.1717-13573C>A) c.5390+52C>A (n.5390+52C>A) c.3377+52C>A (n.3377+52C>A) c.2927+52C>A (n.2927+52C>A) c.2135+52C>A (n.2135+52C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848657C>A | CA2687402515 | CHD7 | c.5300+53C>A (n.5300+53C>A) c.1717-13572C>A (n.1717-13572C>A) c.5390+53C>A (n.5390+53C>A) c.3377+53C>A (n.3377+53C>A) c.2927+53C>A (n.2927+53C>A) c.2135+53C>A (n.2135+53C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848657C= | CA1788133936 | CHD7 | c.5300+53C= (n.5300+53C=) c.1717-13572C= (n.1717-13572C=) c.5390+53C= (n.5390+53C=) c.3377+53C= (n.3377+53C=) c.2927+53C= (n.2927+53C=) c.2135+53C= (n.2135+53C=) | |
| 8 | g.60848657C>G | CA177352443 | CHD7 | c.5300+53C>G (n.5300+53C>G) c.1717-13572C>G (n.1717-13572C>G) c.5390+53C>G (n.5390+53C>G) c.3377+53C>G (n.3377+53C>G) c.2927+53C>G (n.2927+53C>G) c.2135+53C>G (n.2135+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848657C>T | CA177352446 | CHD7 | c.5300+53C>T (n.5300+53C>T) c.1717-13572C>T (n.1717-13572C>T) c.5390+53C>T (n.5390+53C>T) c.3377+53C>T (n.3377+53C>T) c.2927+53C>T (n.2927+53C>T) c.2135+53C>T (n.2135+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848658G>A | CA177352449 | CHD7 | c.5300+54G>A (n.5300+54G>A) c.1717-13571G>A (n.1717-13571G>A) c.5390+54G>A (n.5390+54G>A) c.3377+54G>A (n.3377+54G>A) c.2927+54G>A (n.2927+54G>A) c.2135+54G>A (n.2135+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848658G= | CA1788133944 | CHD7 | c.5300+54G= (n.5300+54G=) c.1717-13571G= (n.1717-13571G=) c.5390+54G= (n.5390+54G=) c.3377+54G= (n.3377+54G=) c.2927+54G= (n.2927+54G=) c.2135+54G= (n.2135+54G=) | |
| 8 | g.60848658G>T | CA2687402516 | CHD7 | c.5300+54G>T (n.5300+54G>T) c.1717-13571G>T (n.1717-13571G>T) c.5390+54G>T (n.5390+54G>T) c.3377+54G>T (n.3377+54G>T) c.2927+54G>T (n.2927+54G>T) c.2135+54G>T (n.2135+54G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848659G>A | CA2579173713 | CHD7 | c.5300+55G>A (n.5300+55G>A) c.1717-13570G>A (n.1717-13570G>A) c.5390+55G>A (n.5390+55G>A) c.3377+55G>A (n.3377+55G>A) c.2927+55G>A (n.2927+55G>A) c.2135+55G>A (n.2135+55G>A) | |
| 8 | g.60848659G>T | CA2687402517 | CHD7 | c.5300+55G>T (n.5300+55G>T) c.1717-13570G>T (n.1717-13570G>T) c.5390+55G>T (n.5390+55G>T) c.3377+55G>T (n.3377+55G>T) c.2927+55G>T (n.2927+55G>T) c.2135+55G>T (n.2135+55G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848660A>T | CA2579173714 | CHD7 | c.5300+56A>T (n.5300+56A>T) c.1717-13569A>T (n.1717-13569A>T) c.5390+56A>T (n.5390+56A>T) c.3377+56A>T (n.3377+56A>T) c.2927+56A>T (n.2927+56A>T) c.2135+56A>T (n.2135+56A>T) | |
| 8 | g.60848663del | CA2687402519 | CHD7 | c.5300+59del (n.5300+59del) c.1717-13566del (n.1717-13566del) c.5390+59del (n.5390+59del) c.3377+59del (n.3377+59del) c.2927+59del (n.2927+59del) c.2135+59del (n.2135+59del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848661A>C | CA2687402520 | CHD7 | c.5300+57A>C (n.5300+57A>C) c.1717-13568A>C (n.1717-13568A>C) c.5390+57A>C (n.5390+57A>C) c.3377+57A>C (n.3377+57A>C) c.2927+57A>C (n.2927+57A>C) c.2135+57A>C (n.2135+57A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848662A= | CA1788133947 | CHD7 | c.5300+58A= (n.5300+58A=) c.1717-13567A= (n.1717-13567A=) c.5390+58A= (n.5390+58A=) c.3377+58A= (n.3377+58A=) c.2927+58A= (n.2927+58A=) c.2135+58A= (n.2135+58A=) | |
| 8 | g.60848662A>G | CA1788133948 | CHD7 | c.5300+58A>G (n.5300+58A>G) c.1717-13567A>G (n.1717-13567A>G) c.5390+58A>G (n.5390+58A>G) c.3377+58A>G (n.3377+58A>G) c.2927+58A>G (n.2927+58A>G) c.2135+58A>G (n.2135+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848663A= | CA1788133951 | CHD7 | c.5300+59A= (n.5300+59A=) c.1717-13566A= (n.1717-13566A=) c.5390+59A= (n.5390+59A=) c.3377+59A= (n.3377+59A=) c.2927+59A= (n.2927+59A=) c.2135+59A= (n.2135+59A=) | |
| 8 | g.60848663A>G | CA1114432372 | CHD7 | c.5300+59A>G (n.5300+59A>G) c.1717-13566A>G (n.1717-13566A>G) c.5390+59A>G (n.5390+59A>G) c.3377+59A>G (n.3377+59A>G) c.2927+59A>G (n.2927+59A>G) c.2135+59A>G (n.2135+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848664C>A | CA2687402522 | CHD7 | c.5300+60C>A (n.5300+60C>A) c.1717-13565C>A (n.1717-13565C>A) c.5390+60C>A (n.5390+60C>A) c.3377+60C>A (n.3377+60C>A) c.2927+60C>A (n.2927+60C>A) c.2135+60C>A (n.2135+60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848664C= | CA1788133953 | CHD7 | c.5300+60C= (n.5300+60C=) c.1717-13565C= (n.1717-13565C=) c.5390+60C= (n.5390+60C=) c.3377+60C= (n.3377+60C=) c.2927+60C= (n.2927+60C=) c.2135+60C= (n.2135+60C=) | |
| 8 | g.60848664C>T | CA581980864 | CHD7 | c.5300+60C>T (n.5300+60C>T) c.1717-13565C>T (n.1717-13565C>T) c.5390+60C>T (n.5390+60C>T) c.3377+60C>T (n.3377+60C>T) c.2927+60C>T (n.2927+60C>T) c.2135+60C>T (n.2135+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848667_60848669del | CA2687402521 | CHD7 | c.5300+63_5300+65del (n.5300+63_5300+65del) c.1717-13562_1717-13560del (n.1717-13562_1717-13560del) c.5390+63_5390+65del (n.5390+63_5390+65del) c.3377+63_3377+65del (n.3377+63_3377+65del) c.2927+63_2927+65del (n.2927+63_2927+65del) c.2135+63_2135+65del (n.2135+63_2135+65del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848665A>G | CA2579173715 | CHD7 | c.5300+61A>G (n.5300+61A>G) c.1717-13564A>G (n.1717-13564A>G) c.5390+61A>G (n.5390+61A>G) c.3377+61A>G (n.3377+61A>G) c.2927+61A>G (n.2927+61A>G) c.2135+61A>G (n.2135+61A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848666T>C | CA1788133964 | CHD7 | c.5300+62T>C (n.5300+62T>C) c.1717-13563T>C (n.1717-13563T>C) c.5390+62T>C (n.5390+62T>C) c.3377+62T>C (n.3377+62T>C) c.2927+62T>C (n.2927+62T>C) c.2135+62T>C (n.2135+62T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848666T= | CA1788133961 | CHD7 | c.5300+62T= (n.5300+62T=) c.1717-13563T= (n.1717-13563T=) c.5390+62T= (n.5390+62T=) c.3377+62T= (n.3377+62T=) c.2927+62T= (n.2927+62T=) c.2135+62T= (n.2135+62T=) | |
| 8 | g.60848667C>A | CA2687402525 | CHD7 | c.5300+63C>A (n.5300+63C>A) c.1717-13562C>A (n.1717-13562C>A) c.5390+63C>A (n.5390+63C>A) c.3377+63C>A (n.3377+63C>A) c.2927+63C>A (n.2927+63C>A) c.2135+63C>A (n.2135+63C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848667C>T | CA2687402526 | CHD7 | c.5300+63C>T (n.5300+63C>T) c.1717-13562C>T (n.1717-13562C>T) c.5390+63C>T (n.5390+63C>T) c.3377+63C>T (n.3377+63C>T) c.2927+63C>T (n.2927+63C>T) c.2135+63C>T (n.2135+63C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848668A= | CA1788133969 | CHD7 | c.5300+64A= (n.5300+64A=) c.1717-13561A= (n.1717-13561A=) c.5390+64A= (n.5390+64A=) c.3377+64A= (n.3377+64A=) c.2927+64A= (n.2927+64A=) c.2135+64A= (n.2135+64A=) | |
| 8 | g.60848668A>C | CA1788133976 | CHD7 | c.5300+64A>C (n.5300+64A>C) c.1717-13561A>C (n.1717-13561A>C) c.5390+64A>C (n.5390+64A>C) c.3377+64A>C (n.3377+64A>C) c.2927+64A>C (n.2927+64A>C) c.2135+64A>C (n.2135+64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848668A>G | CA177352452 | CHD7 | c.5300+64A>G (n.5300+64A>G) c.1717-13561A>G (n.1717-13561A>G) c.5390+64A>G (n.5390+64A>G) c.3377+64A>G (n.3377+64A>G) c.2927+64A>G (n.2927+64A>G) c.2135+64A>G (n.2135+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848669T>C | CA2687402532 | CHD7 | c.5300+65T>C (n.5300+65T>C) c.1717-13560T>C (n.1717-13560T>C) c.5390+65T>C (n.5390+65T>C) c.3377+65T>C (n.3377+65T>C) c.2927+65T>C (n.2927+65T>C) c.2135+65T>C (n.2135+65T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848670G= | CA1788133980 | CHD7 | c.5300+66G= (n.5300+66G=) c.1717-13559G= (n.1717-13559G=) c.5390+66G= (n.5390+66G=) c.3377+66G= (n.3377+66G=) c.2927+66G= (n.2927+66G=) c.2135+66G= (n.2135+66G=) | |
| 8 | g.60848670G>T | CA853908590 | CHD7 | c.5300+66G>T (n.5300+66G>T) c.1717-13559G>T (n.1717-13559G>T) c.5390+66G>T (n.5390+66G>T) c.3377+66G>T (n.3377+66G>T) c.2927+66G>T (n.2927+66G>T) c.2135+66G>T (n.2135+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848672A>C | CA2780535213 | CHD7 | c.5300+68A>C (n.5300+68A>C) c.1717-13557A>C (n.1717-13557A>C) c.5390+68A>C (n.5390+68A>C) c.3377+68A>C (n.3377+68A>C) c.2927+68A>C (n.2927+68A>C) c.2135+68A>C (n.2135+68A>C) | |
| 8 | g.60848673T>G | CA177352453 | CHD7 | c.5300+69T>G (n.5300+69T>G) c.1717-13556T>G (n.1717-13556T>G) c.5390+69T>G (n.5390+69T>G) c.3377+69T>G (n.3377+69T>G) c.2927+69T>G (n.2927+69T>G) c.2135+69T>G (n.2135+69T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848673T= | CA1788133984 | CHD7 | c.5300+69T= (n.5300+69T=) c.1717-13556T= (n.1717-13556T=) c.5390+69T= (n.5390+69T=) c.3377+69T= (n.3377+69T=) c.2927+69T= (n.2927+69T=) c.2135+69T= (n.2135+69T=) | |
| 8 | g.60848676T>C | CA2687402534 | CHD7 | c.5300+72T>C (n.5300+72T>C) c.1717-13553T>C (n.1717-13553T>C) c.5390+72T>C (n.5390+72T>C) c.3377+72T>C (n.3377+72T>C) c.2927+72T>C (n.2927+72T>C) c.2135+72T>C (n.2135+72T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848677G>A | CA2687402536 | CHD7 | c.5300+73G>A (n.5300+73G>A) c.1717-13552G>A (n.1717-13552G>A) c.5390+73G>A (n.5390+73G>A) c.3377+73G>A (n.3377+73G>A) c.2927+73G>A (n.2927+73G>A) c.2135+73G>A (n.2135+73G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848679_60848680insGGGTGTGTTTGGTTTG | CA2780535215 | CHD7 | c.5300+75_5300+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.5300+75_5300+76insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.1717-13550_1717-13549insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1717-13550_1717-13549insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.5390+75_5390+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.5390+75_5390+76insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.3377+75_3377+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.3377+75_3377+76insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.2927+75_2927+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.2927+75_2927+76insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.2135+75_2135+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.2135+75_2135+76insGGGTGTGTTTGGTTTG) | |
| 8 | g.60848680T>A | CA2579173716 | CHD7 | c.5300+76T>A (n.5300+76T>A) c.1717-13549T>A (n.1717-13549T>A) c.5390+76T>A (n.5390+76T>A) c.3377+76T>A (n.3377+76T>A) c.2927+76T>A (n.2927+76T>A) c.2135+76T>A (n.2135+76T>A) | |
| 8 | g.60848681C>A | CA2687402537 | CHD7 | c.5300+77C>A (n.5300+77C>A) c.1717-13548C>A (n.1717-13548C>A) c.5390+77C>A (n.5390+77C>A) c.3377+77C>A (n.3377+77C>A) c.2927+77C>A (n.2927+77C>A) c.2135+77C>A (n.2135+77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848681C>T | CA2687402538 | CHD7 | c.5300+77C>T (n.5300+77C>T) c.1717-13548C>T (n.1717-13548C>T) c.5390+77C>T (n.5390+77C>T) c.3377+77C>T (n.3377+77C>T) c.2927+77C>T (n.2927+77C>T) c.2135+77C>T (n.2135+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848683G>T | CA2579173717 | CHD7 | c.5300+79G>T (n.5300+79G>T) c.1717-13546G>T (n.1717-13546G>T) c.5390+79G>T (n.5390+79G>T) c.3377+79G>T (n.3377+79G>T) c.2927+79G>T (n.2927+79G>T) c.2135+79G>T (n.2135+79G>T) | |
| 8 | g.60848684A>C | CA2687402540 | CHD7 | c.5300+80A>C (n.5300+80A>C) c.1717-13545A>C (n.1717-13545A>C) c.5390+80A>C (n.5390+80A>C) c.3377+80A>C (n.3377+80A>C) c.2927+80A>C (n.2927+80A>C) c.2135+80A>C (n.2135+80A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848685A>T | CA2687402541 | CHD7 | c.5300+81A>T (n.5300+81A>T) c.1717-13544A>T (n.1717-13544A>T) c.5390+81A>T (n.5390+81A>T) c.3377+81A>T (n.3377+81A>T) c.2927+81A>T (n.2927+81A>T) c.2135+81A>T (n.2135+81A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848686C>A | CA2687402542 | CHD7 | c.5300+82C>A (n.5300+82C>A) c.1717-13543C>A (n.1717-13543C>A) c.5390+82C>A (n.5390+82C>A) c.3377+82C>A (n.3377+82C>A) c.2927+82C>A (n.2927+82C>A) c.2135+82C>A (n.2135+82C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848687C>A | CA2579173718 | CHD7 | c.5300+83C>A (n.5300+83C>A) c.1717-13542C>A (n.1717-13542C>A) c.5390+83C>A (n.5390+83C>A) c.3377+83C>A (n.3377+83C>A) c.2927+83C>A (n.2927+83C>A) c.2135+83C>A (n.2135+83C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848687C>T | CA2687402543 | CHD7 | c.5300+83C>T (n.5300+83C>T) c.1717-13542C>T (n.1717-13542C>T) c.5390+83C>T (n.5390+83C>T) c.3377+83C>T (n.3377+83C>T) c.2927+83C>T (n.2927+83C>T) c.2135+83C>T (n.2135+83C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848687_60848688insACTAGTGT | CA2687402544 | CHD7 | c.5300+83_5300+84insACTAGTGT (n.5300+83_5300+84insACTAGTGT) c.1717-13542_1717-13541insACTAGTGT (n.1717-13542_1717-13541insACTAGTGT) c.5390+83_5390+84insACTAGTGT (n.5390+83_5390+84insACTAGTGT) c.3377+83_3377+84insACTAGTGT (n.3377+83_3377+84insACTAGTGT) c.2927+83_2927+84insACTAGTGT (n.2927+83_2927+84insACTAGTGT) c.2135+83_2135+84insACTAGTGT (n.2135+83_2135+84insACTAGTGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848690C= | CA1788133988 | CHD7 | c.5300+86C= (n.5300+86C=) c.1717-13539C= (n.1717-13539C=) c.5390+86C= (n.5390+86C=) c.3377+86C= (n.3377+86C=) c.2927+86C= (n.2927+86C=) c.2135+86C= (n.2135+86C=) | |
| 8 | g.60848690C>T | CA853908599 | CHD7 | c.5300+86C>T (n.5300+86C>T) c.1717-13539C>T (n.1717-13539C>T) c.5390+86C>T (n.5390+86C>T) c.3377+86C>T (n.3377+86C>T) c.2927+86C>T (n.2927+86C>T) c.2135+86C>T (n.2135+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848691A= | CA1788133992 | CHD7 | c.5300+87A= (n.5300+87A=) c.1717-13538A= (n.1717-13538A=) c.5390+87A= (n.5390+87A=) c.3377+87A= (n.3377+87A=) c.2927+87A= (n.2927+87A=) c.2135+87A= (n.2135+87A=) | |
| 8 | g.60848691A>C | CA2687402545 | CHD7 | c.5300+87A>C (n.5300+87A>C) c.1717-13538A>C (n.1717-13538A>C) c.5390+87A>C (n.5390+87A>C) c.3377+87A>C (n.3377+87A>C) c.2927+87A>C (n.2927+87A>C) c.2135+87A>C (n.2135+87A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848691A>G | CA1114432377 | CHD7 | c.5300+87A>G (n.5300+87A>G) c.1717-13538A>G (n.1717-13538A>G) c.5390+87A>G (n.5390+87A>G) c.3377+87A>G (n.3377+87A>G) c.2927+87A>G (n.2927+87A>G) c.2135+87A>G (n.2135+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848691A>T | CA2579173719 | CHD7 | c.5300+87A>T (n.5300+87A>T) c.1717-13538A>T (n.1717-13538A>T) c.5390+87A>T (n.5390+87A>T) c.3377+87A>T (n.3377+87A>T) c.2927+87A>T (n.2927+87A>T) c.2135+87A>T (n.2135+87A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848692T>A | CA2687402546 | CHD7 | c.5300+88T>A (n.5300+88T>A) c.1717-13537T>A (n.1717-13537T>A) c.5390+88T>A (n.5390+88T>A) c.3377+88T>A (n.3377+88T>A) c.2927+88T>A (n.2927+88T>A) c.2135+88T>A (n.2135+88T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848692T>C | CA581980865 | CHD7 | c.5300+88T>C (n.5300+88T>C) c.1717-13537T>C (n.1717-13537T>C) c.5390+88T>C (n.5390+88T>C) c.3377+88T>C (n.3377+88T>C) c.2927+88T>C (n.2927+88T>C) c.2135+88T>C (n.2135+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848692T= | CA1788133997 | CHD7 | c.5300+88T= (n.5300+88T=) c.1717-13537T= (n.1717-13537T=) c.5390+88T= (n.5390+88T=) c.3377+88T= (n.3377+88T=) c.2927+88T= (n.2927+88T=) c.2135+88T= (n.2135+88T=) | |
| 8 | g.60848695del | CA2579173720 | CHD7 | c.5300+91del (n.5300+91del) c.1717-13534del (n.1717-13534del) c.5390+91del (n.5390+91del) c.3377+91del (n.3377+91del) c.2927+91del (n.2927+91del) c.2135+91del (n.2135+91del) | |
| 8 | g.60848696C>A | CA2579173722 | CHD7 | c.5300+92C>A (n.5300+92C>A) c.1717-13533C>A (n.1717-13533C>A) c.5390+92C>A (n.5390+92C>A) c.3377+92C>A (n.3377+92C>A) c.2927+92C>A (n.2927+92C>A) c.2135+92C>A (n.2135+92C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848696C>T | CA2579173721 | CHD7 | c.5300+92C>T (n.5300+92C>T) c.1717-13533C>T (n.1717-13533C>T) c.5390+92C>T (n.5390+92C>T) c.3377+92C>T (n.3377+92C>T) c.2927+92C>T (n.2927+92C>T) c.2135+92C>T (n.2135+92C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848697C>A | CA2687402547 | CHD7 | c.5300+93C>A (n.5300+93C>A) c.1717-13532C>A (n.1717-13532C>A) c.5390+93C>A (n.5390+93C>A) c.3377+93C>A (n.3377+93C>A) c.2927+93C>A (n.2927+93C>A) c.2135+93C>A (n.2135+93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848697C= | CA1788134000 | CHD7 | c.5300+93C= (n.5300+93C=) c.1717-13532C= (n.1717-13532C=) c.5390+93C= (n.5390+93C=) c.3377+93C= (n.3377+93C=) c.2927+93C= (n.2927+93C=) c.2135+93C= (n.2135+93C=) | |
| 8 | g.60848697C>T | CA1788134002 | CHD7 | c.5300+93C>T (n.5300+93C>T) c.1717-13532C>T (n.1717-13532C>T) c.5390+93C>T (n.5390+93C>T) c.3377+93C>T (n.3377+93C>T) c.2927+93C>T (n.2927+93C>T) c.2135+93C>T (n.2135+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848698A= | CA1788134007 | CHD7 | c.5300+94A= (n.5300+94A=) c.1717-13531A= (n.1717-13531A=) c.5390+94A= (n.5390+94A=) c.3377+94A= (n.3377+94A=) c.2927+94A= (n.2927+94A=) c.2135+94A= (n.2135+94A=) | |
| 8 | g.60848698A>C | CA581980866 | CHD7 | c.5300+94A>C (n.5300+94A>C) c.1717-13531A>C (n.1717-13531A>C) c.5390+94A>C (n.5390+94A>C) c.3377+94A>C (n.3377+94A>C) c.2927+94A>C (n.2927+94A>C) c.2135+94A>C (n.2135+94A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848698A>G | CA177352454 | CHD7 | c.5300+94A>G (n.5300+94A>G) c.1717-13531A>G (n.1717-13531A>G) c.5390+94A>G (n.5390+94A>G) c.3377+94A>G (n.3377+94A>G) c.2927+94A>G (n.2927+94A>G) c.2135+94A>G (n.2135+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848699C>T | CA2687402548 | CHD7 | c.5300+95C>T (n.5300+95C>T) c.1717-13530C>T (n.1717-13530C>T) c.5390+95C>T (n.5390+95C>T) c.3377+95C>T (n.3377+95C>T) c.2927+95C>T (n.2927+95C>T) c.2135+95C>T (n.2135+95C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848701A= | CA1788134017 | CHD7 | c.5300+97A= (n.5300+97A=) c.1717-13528A= (n.1717-13528A=) c.5390+97A= (n.5390+97A=) c.3377+97A= (n.3377+97A=) c.2927+97A= (n.2927+97A=) c.2135+97A= (n.2135+97A=) | |
| 8 | g.60848701A>G | CA177352456 | CHD7 | c.5300+97A>G (n.5300+97A>G) c.1717-13528A>G (n.1717-13528A>G) c.5390+97A>G (n.5390+97A>G) c.3377+97A>G (n.3377+97A>G) c.2927+97A>G (n.2927+97A>G) c.2135+97A>G (n.2135+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848702G>A | CA177352459 | CHD7 | c.5300+98G>A (n.5300+98G>A) c.1717-13527G>A (n.1717-13527G>A) c.5390+98G>A (n.5390+98G>A) c.3377+98G>A (n.3377+98G>A) c.2927+98G>A (n.2927+98G>A) c.2135+98G>A (n.2135+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848702G= | CA1788134021 | CHD7 | c.5300+98G= (n.5300+98G=) c.1717-13527G= (n.1717-13527G=) c.5390+98G= (n.5390+98G=) c.3377+98G= (n.3377+98G=) c.2927+98G= (n.2927+98G=) c.2135+98G= (n.2135+98G=) | |
| 8 | g.60848703T>A | CA2579173723 | CHD7 | c.5300+99T>A (n.5300+99T>A) c.1717-13526T>A (n.1717-13526T>A) c.5390+99T>A (n.5390+99T>A) c.3377+99T>A (n.3377+99T>A) c.2927+99T>A (n.2927+99T>A) c.2135+99T>A (n.2135+99T>A) | |
| 8 | g.60848704A>T | CA2687402549 | CHD7 | c.5300+100A>T (n.5300+100A>T) c.1717-13525A>T (n.1717-13525A>T) c.5390+100A>T (n.5390+100A>T) c.3377+100A>T (n.3377+100A>T) c.2927+100A>T (n.2927+100A>T) c.2135+100A>T (n.2135+100A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848705A>G | CA2687402550 | CHD7 | c.5300+101A>G (n.5300+101A>G) c.1717-13524A>G (n.1717-13524A>G) c.5390+101A>G (n.5390+101A>G) c.3377+101A>G (n.3377+101A>G) c.2927+101A>G (n.2927+101A>G) c.2135+101A>G (n.2135+101A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848706C>G | CA2687402551 | CHD7 | c.5300+102C>G (n.5300+102C>G) c.1717-13523C>G (n.1717-13523C>G) c.5390+102C>G (n.5390+102C>G) c.3377+102C>G (n.3377+102C>G) c.2927+102C>G (n.2927+102C>G) c.2135+102C>G (n.2135+102C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848706C>T | CA2687402552 | CHD7 | c.5300+102C>T (n.5300+102C>T) c.1717-13523C>T (n.1717-13523C>T) c.5390+102C>T (n.5390+102C>T) c.3377+102C>T (n.3377+102C>T) c.2927+102C>T (n.2927+102C>T) c.2135+102C>T (n.2135+102C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848707C>A | CA581980867 | CHD7 | c.5300+103C>A (n.5300+103C>A) c.1717-13522C>A (n.1717-13522C>A) c.5390+103C>A (n.5390+103C>A) c.3377+103C>A (n.3377+103C>A) c.2927+103C>A (n.2927+103C>A) c.2135+103C>A (n.2135+103C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848708C>A | CA2687402553 | CHD7 | c.5300+104C>A (n.5300+104C>A) c.1717-13521C>A (n.1717-13521C>A) c.5390+104C>A (n.5390+104C>A) c.3377+104C>A (n.3377+104C>A) c.2927+104C>A (n.2927+104C>A) c.2135+104C>A (n.2135+104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848709A= | CA1788134029 | CHD7 | c.5300+105A= (n.5300+105A=) c.1717-13520A= (n.1717-13520A=) c.5390+105A= (n.5390+105A=) c.3377+105A= (n.3377+105A=) c.2927+105A= (n.2927+105A=) c.2135+105A= (n.2135+105A=) | |
| 8 | g.60848709A>C | CA2687402554 | CHD7 | c.5300+105A>C (n.5300+105A>C) c.1717-13520A>C (n.1717-13520A>C) c.5390+105A>C (n.5390+105A>C) c.3377+105A>C (n.3377+105A>C) c.2927+105A>C (n.2927+105A>C) c.2135+105A>C (n.2135+105A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848709A>G | CA177352462 | CHD7 | c.5300+105A>G (n.5300+105A>G) c.1717-13520A>G (n.1717-13520A>G) c.5390+105A>G (n.5390+105A>G) c.3377+105A>G (n.3377+105A>G) c.2927+105A>G (n.2927+105A>G) c.2135+105A>G (n.2135+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848711C>A | CA2687402556 | CHD7 | c.5300+107C>A (n.5300+107C>A) c.1717-13518C>A (n.1717-13518C>A) c.5390+107C>A (n.5390+107C>A) c.3377+107C>A (n.3377+107C>A) c.2927+107C>A (n.2927+107C>A) c.2135+107C>A (n.2135+107C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848713_60848715del | CA2687402555 | CHD7 | c.5300+109_5300+111del (n.5300+109_5300+111del) c.1717-13516_1717-13514del (n.1717-13516_1717-13514del) c.5390+109_5390+111del (n.5390+109_5390+111del) c.3377+109_3377+111del (n.3377+109_3377+111del) c.2927+109_2927+111del (n.2927+109_2927+111del) c.2135+109_2135+111del (n.2135+109_2135+111del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848714C>A | CA2687402557 | CHD7 | c.5300+110C>A (n.5300+110C>A) c.1717-13515C>A (n.1717-13515C>A) c.5390+110C>A (n.5390+110C>A) c.3377+110C>A (n.3377+110C>A) c.2927+110C>A (n.2927+110C>A) c.2135+110C>A (n.2135+110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848714C= | CA1788134036 | CHD7 | c.5300+110C= (n.5300+110C=) c.1717-13515C= (n.1717-13515C=) c.5390+110C= (n.5390+110C=) c.3377+110C= (n.3377+110C=) c.2927+110C= (n.2927+110C=) c.2135+110C= (n.2135+110C=) | |
| 8 | g.60848714C>G | CA2780535223 | CHD7 | c.5300+110C>G (n.5300+110C>G) c.1717-13515C>G (n.1717-13515C>G) c.5390+110C>G (n.5390+110C>G) c.3377+110C>G (n.3377+110C>G) c.2927+110C>G (n.2927+110C>G) c.2135+110C>G (n.2135+110C>G) | |
| 8 | g.60848714C>T | CA2780535224 | CHD7 | c.5300+110C>T (n.5300+110C>T) c.1717-13515C>T (n.1717-13515C>T) c.5390+110C>T (n.5390+110C>T) c.3377+110C>T (n.3377+110C>T) c.2927+110C>T (n.2927+110C>T) c.2135+110C>T (n.2135+110C>T) | |
| 8 | g.60848715T>C | CA2687402559 | CHD7 | c.5300+111T>C (n.5300+111T>C) c.1717-13514T>C (n.1717-13514T>C) c.5390+111T>C (n.5390+111T>C) c.3377+111T>C (n.3377+111T>C) c.2927+111T>C (n.2927+111T>C) c.2135+111T>C (n.2135+111T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848715T>G | CA2687402560 | CHD7 | c.5300+111T>G (n.5300+111T>G) c.1717-13514T>G (n.1717-13514T>G) c.5390+111T>G (n.5390+111T>G) c.3377+111T>G (n.3377+111T>G) c.2927+111T>G (n.2927+111T>G) c.2135+111T>G (n.2135+111T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848720dup | CA1114432384 | CHD7 | c.5300+116dup (n.5300+116dup) c.1717-13509dup (n.1717-13509dup) c.5390+116dup (n.5390+116dup) c.3377+116dup (n.3377+116dup) c.2927+116dup (n.2927+116dup) c.2135+116dup (n.2135+116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848720del | CA2687402558 | CHD7 | c.5300+116del (n.5300+116del) c.1717-13509del (n.1717-13509del) c.5390+116del (n.5390+116del) c.3377+116del (n.3377+116del) c.2927+116del (n.2927+116del) c.2135+116del (n.2135+116del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848718T>C | CA2687402561 | CHD7 | c.5300+114T>C (n.5300+114T>C) c.1717-13511T>C (n.1717-13511T>C) c.5390+114T>C (n.5390+114T>C) c.3377+114T>C (n.3377+114T>C) c.2927+114T>C (n.2927+114T>C) c.2135+114T>C (n.2135+114T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848720T>C | CA2687402562 | CHD7 | c.5300+116T>C (n.5300+116T>C) c.1717-13509T>C (n.1717-13509T>C) c.5390+116T>C (n.5390+116T>C) c.3377+116T>C (n.3377+116T>C) c.2927+116T>C (n.2927+116T>C) c.2135+116T>C (n.2135+116T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848720T>G | CA177352465 | CHD7 | c.5300+116T>G (n.5300+116T>G) c.1717-13509T>G (n.1717-13509T>G) c.5390+116T>G (n.5390+116T>G) c.3377+116T>G (n.3377+116T>G) c.2927+116T>G (n.2927+116T>G) c.2135+116T>G (n.2135+116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848720T= | CA1788134046 | CHD7 | c.5300+116T= (n.5300+116T=) c.1717-13509T= (n.1717-13509T=) c.5390+116T= (n.5390+116T=) c.3377+116T= (n.3377+116T=) c.2927+116T= (n.2927+116T=) c.2135+116T= (n.2135+116T=) | |
| 8 | g.60848720_60848723delinsTGCA | CA1788134049 | CHD7 | c.5300+116_5300+119delinsTGCA (n.5300+116_5300+119delinsTGCA) c.1717-13509_1717-13506delinsTGCA (n.1717-13509_1717-13506delinsTGCA) c.5390+116_5390+119delinsTGCA (n.5390+116_5390+119delinsTGCA) c.3377+116_3377+119delinsTGCA (n.3377+116_3377+119delinsTGCA) c.2927+116_2927+119delinsTGCA (n.2927+116_2927+119delinsTGCA) c.2135+116_2135+119delinsTGCA (n.2135+116_2135+119delinsTGCA) | |
| 8 | g.60848721G>T | CA1114432390 | CHD7 | c.5300+117G>T (n.5300+117G>T) c.1717-13508G>T (n.1717-13508G>T) c.5390+117G>T (n.5390+117G>T) c.3377+117G>T (n.3377+117G>T) c.2927+117G>T (n.2927+117G>T) c.2135+117G>T (n.2135+117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848721_60848723del | CA1788134052 | CHD7 | c.5300+117_5300+119del (n.5300+117_5300+119del) c.1717-13508_1717-13506del (n.1717-13508_1717-13506del) c.5390+117_5390+119del (n.5390+117_5390+119del) c.3377+117_3377+119del (n.3377+117_3377+119del) c.2927+117_2927+119del (n.2927+117_2927+119del) c.2135+117_2135+119del (n.2135+117_2135+119del) | dbSNP |