Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60848601C>ACA371320944CHD7c.5297C>A (p.Ser1766Ter)
c.1717-13628C>A (n.1717-13628C>A)
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8g.60848601C>GCA371320945CHD7c.5297C>G (p.Ser1766Ter)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
8g.60848602A>TCA460848426CHD7c.5298A>T (p.Ser1766=)
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8g.60848603A>TCA371320948CHD7c.5299A>T (p.Ser1767Cys)
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c.3376A>T (p.Ser1126Cys)
c.2926A>T (p.Ser976Cys)
c.2134A>T (p.Ser712Cys)
8g.60848604G>ACA371320949CHD7c.5300G>A (p.Ser1767Asn)
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8g.60848604G>CCA371320951CHD7c.5300G>C (p.Ser1767Thr)
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c.2135G>C (p.Ser712Thr)
8g.60848604G>TCA371320950CHD7c.5300G>T (p.Ser1767Ile)
c.1717-13625G>T (n.1717-13625G>T)
c.5390G>T (p.Ser1797Ile)
c.3377G>T (p.Ser1126Ile)
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
c.2135G>T (p.Ser712Ile)
8g.60848605delCA2695209741CHD7c.5300+1del
c.1717-13624del (n.1717-13624del)
c.5390+1del
c.3377+1del
c.2927+1del
c.2135+1del
8g.60848605G>ACA371320952CHD7c.5300+1G>A (n.5300+1G>A)
c.1717-13624G>A (n.1717-13624G>A)
c.5390+1G>A (n.5390+1G>A)
c.3377+1G>A (n.3377+1G>A)
c.2927+1G>A (n.2927+1G>A)
c.2135+1G>A (n.2135+1G>A)
 ClinVar
8g.60848605G>CCA371320953CHD7c.5300+1G>C (n.5300+1G>C)
c.1717-13624G>C (n.1717-13624G>C)
c.5390+1G>C (n.5390+1G>C)
c.3377+1G>C (n.3377+1G>C)
c.2927+1G>C (n.2927+1G>C)
c.2135+1G>C (n.2135+1G>C)
8g.60848605G>TCA371320954CHD7c.5300+1G>T (n.5300+1G>T)
c.1717-13624G>T (n.1717-13624G>T)
c.5390+1G>T (n.5390+1G>T)
c.3377+1G>T (n.3377+1G>T)
c.2927+1G>T (n.2927+1G>T)
c.2135+1G>T (n.2135+1G>T)
 COSMIC
8g.60848606T>ACA371320955CHD7c.5300+2T>A (n.5300+2T>A)
c.1717-13623T>A (n.1717-13623T>A)
c.5390+2T>A (n.5390+2T>A)
c.3377+2T>A (n.3377+2T>A)
c.2927+2T>A (n.2927+2T>A)
c.2135+2T>A (n.2135+2T>A)
8g.60848606T>CCA371320956CHD7c.5300+2T>C (n.5300+2T>C)
c.1717-13623T>C (n.1717-13623T>C)
c.5390+2T>C (n.5390+2T>C)
c.3377+2T>C (n.3377+2T>C)
c.2927+2T>C (n.2927+2T>C)
c.2135+2T>C (n.2135+2T>C)
8g.60848606T>GCA371320957CHD7c.5300+2T>G (n.5300+2T>G)
c.1717-13623T>G (n.1717-13623T>G)
c.5390+2T>G (n.5390+2T>G)
c.3377+2T>G (n.3377+2T>G)
c.2927+2T>G (n.2927+2T>G)
c.2135+2T>G (n.2135+2T>G)
8g.60848607delCA2687402417CHD7c.5300+3del (n.5300+3del)
c.1717-13622del (n.1717-13622del)
c.5390+3del (n.5390+3del)
c.3377+3del (n.3377+3del)
c.2927+3del (n.2927+3del)
c.2135+3del (n.2135+3del)
 gnomAD v4
8g.60848609G>ACA853908521CHD7c.5300+5G>A (n.5300+5G>A)
c.1717-13620G>A (n.1717-13620G>A)
c.5390+5G>A (n.5390+5G>A)
c.3377+5G>A (n.3377+5G>A)
c.2927+5G>A (n.2927+5G>A)
c.2135+5G>A (n.2135+5G>A)
 dbSNP
8g.60848609G=CA1788133848CHD7c.5300+5G= (n.5300+5G=)
c.1717-13620G= (n.1717-13620G=)
c.5390+5G= (n.5390+5G=)
c.3377+5G= (n.3377+5G=)
c.2927+5G= (n.2927+5G=)
c.2135+5G= (n.2135+5G=)
8g.60848610_60848611delCA2687402420CHD7c.5300+6_5300+7del (n.5300+6_5300+7del)
c.1717-13619_1717-13618del (n.1717-13619_1717-13618del)
c.5390+6_5390+7del (n.5390+6_5390+7del)
c.3377+6_3377+7del (n.3377+6_3377+7del)
c.2927+6_2927+7del (n.2927+6_2927+7del)
c.2135+6_2135+7del (n.2135+6_2135+7del)
 gnomAD v4
8g.60848610T>CCA2687402425CHD7c.5300+6T>C (n.5300+6T>C)
c.1717-13619T>C (n.1717-13619T>C)
c.5390+6T>C (n.5390+6T>C)
c.3377+6T>C (n.3377+6T>C)
c.2927+6T>C (n.2927+6T>C)
c.2135+6T>C (n.2135+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848611G>ACA4760320CHD7c.5300+7G>A (n.5300+7G>A)
c.1717-13618G>A (n.1717-13618G>A)
c.5390+7G>A (n.5390+7G>A)
c.3377+7G>A (n.3377+7G>A)
c.2927+7G>A (n.2927+7G>A)
c.2135+7G>A (n.2135+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848611G=CA1788133852CHD7c.5300+7G= (n.5300+7G=)
c.1717-13618G= (n.1717-13618G=)
c.5390+7G= (n.5390+7G=)
c.3377+7G= (n.3377+7G=)
c.2927+7G= (n.2927+7G=)
c.2135+7G= (n.2135+7G=)
8g.60848612C>ACA2687402435CHD7c.5300+8C>A (n.5300+8C>A)
c.1717-13617C>A (n.1717-13617C>A)
c.5390+8C>A (n.5390+8C>A)
c.3377+8C>A (n.3377+8C>A)
c.2927+8C>A (n.2927+8C>A)
c.2135+8C>A (n.2135+8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60848612C=CA1788133858CHD7c.5300+8C= (n.5300+8C=)
c.1717-13617C= (n.1717-13617C=)
c.5390+8C= (n.5390+8C=)
c.3377+8C= (n.3377+8C=)
c.2927+8C= (n.2927+8C=)
c.2135+8C= (n.2135+8C=)
8g.60848612C>GCA581980861CHD7c.5300+8C>G (n.5300+8C>G)
c.1717-13617C>G (n.1717-13617C>G)
c.5390+8C>G (n.5390+8C>G)
c.3377+8C>G (n.3377+8C>G)
c.2927+8C>G (n.2927+8C>G)
c.2135+8C>G (n.2135+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848612C>TCA4760321CHD7c.5300+8C>T (n.5300+8C>T)
c.1717-13617C>T (n.1717-13617C>T)
c.5390+8C>T (n.5390+8C>T)
c.3377+8C>T (n.3377+8C>T)
c.2927+8C>T (n.2927+8C>T)
c.2135+8C>T (n.2135+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848613G>ACA177352410CHD7c.5300+9G>A (n.5300+9G>A)
c.1717-13616G>A (n.1717-13616G>A)
c.5390+9G>A (n.5390+9G>A)
c.3377+9G>A (n.3377+9G>A)
c.2927+9G>A (n.2927+9G>A)
c.2135+9G>A (n.2135+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848613G=CA1788133869CHD7c.5300+9G= (n.5300+9G=)
c.1717-13616G= (n.1717-13616G=)
c.5390+9G= (n.5390+9G=)
c.3377+9G= (n.3377+9G=)
c.2927+9G= (n.2927+9G=)
c.2135+9G= (n.2135+9G=)
8g.60848613G>TCA2687402443CHD7c.5300+9G>T (n.5300+9G>T)
c.1717-13616G>T (n.1717-13616G>T)
c.5390+9G>T (n.5390+9G>T)
c.3377+9G>T (n.3377+9G>T)
c.2927+9G>T (n.2927+9G>T)
c.2135+9G>T (n.2135+9G>T)
 gnomAD v4
8g.60848614A=CA1788133873CHD7c.5300+10A= (n.5300+10A=)
c.1717-13615A= (n.1717-13615A=)
c.5390+10A= (n.5390+10A=)
c.3377+10A= (n.3377+10A=)
c.2927+10A= (n.2927+10A=)
c.2135+10A= (n.2135+10A=)
8g.60848614A>GCA1114432354CHD7c.5300+10A>G (n.5300+10A>G)
c.1717-13615A>G (n.1717-13615A>G)
c.5390+10A>G (n.5390+10A>G)
c.3377+10A>G (n.3377+10A>G)
c.2927+10A>G (n.2927+10A>G)
c.2135+10A>G (n.2135+10A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848615G>ACA4760322CHD7c.5300+11G>A (n.5300+11G>A)
c.1717-13614G>A (n.1717-13614G>A)
c.5390+11G>A (n.5390+11G>A)
c.3377+11G>A (n.3377+11G>A)
c.2927+11G>A (n.2927+11G>A)
c.2135+11G>A (n.2135+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848615G=CA1788133874CHD7c.5300+11G= (n.5300+11G=)
c.1717-13614G= (n.1717-13614G=)
c.5390+11G= (n.5390+11G=)
c.3377+11G= (n.3377+11G=)
c.2927+11G= (n.2927+11G=)
c.2135+11G= (n.2135+11G=)
8g.60848616C>ACA2687402449CHD7c.5300+12C>A (n.5300+12C>A)
c.1717-13613C>A (n.1717-13613C>A)
c.5390+12C>A (n.5390+12C>A)
c.3377+12C>A (n.3377+12C>A)
c.2927+12C>A (n.2927+12C>A)
c.2135+12C>A (n.2135+12C>A)
 gnomAD v4
8g.60848616C>TCA2717410607CHD7c.5300+12C>T (n.5300+12C>T)
c.1717-13613C>T (n.1717-13613C>T)
c.5390+12C>T (n.5390+12C>T)
c.3377+12C>T (n.3377+12C>T)
c.2927+12C>T (n.2927+12C>T)
c.2135+12C>T (n.2135+12C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60848618C=CA1788133875CHD7c.5300+14C= (n.5300+14C=)
c.1717-13611C= (n.1717-13611C=)
c.5390+14C= (n.5390+14C=)
c.3377+14C= (n.3377+14C=)
c.2927+14C= (n.2927+14C=)
c.2135+14C= (n.2135+14C=)
8g.60848618C>GCA2687402451CHD7c.5300+14C>G (n.5300+14C>G)
c.1717-13611C>G (n.1717-13611C>G)
c.5390+14C>G (n.5390+14C>G)
c.3377+14C>G (n.3377+14C>G)
c.2927+14C>G (n.2927+14C>G)
c.2135+14C>G (n.2135+14C>G)
 gnomAD v4
8g.60848618C>TCA581980862CHD7c.5300+14C>T (n.5300+14C>T)
c.1717-13611C>T (n.1717-13611C>T)
c.5390+14C>T (n.5390+14C>T)
c.3377+14C>T (n.3377+14C>T)
c.2927+14C>T (n.2927+14C>T)
c.2135+14C>T (n.2135+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848619A>CCA2579173708CHD7c.5300+15A>C (n.5300+15A>C)
c.1717-13610A>C (n.1717-13610A>C)
c.5390+15A>C (n.5390+15A>C)
c.3377+15A>C (n.3377+15A>C)
c.2927+15A>C (n.2927+15A>C)
c.2135+15A>C (n.2135+15A>C)
 gnomAD v4
8g.60848620C>ACA2687402455CHD7c.5300+16C>A (n.5300+16C>A)
c.1717-13609C>A (n.1717-13609C>A)
c.5390+16C>A (n.5390+16C>A)
c.3377+16C>A (n.3377+16C>A)
c.2927+16C>A (n.2927+16C>A)
c.2135+16C>A (n.2135+16C>A)
 gnomAD v4
8g.60848620C>TCA2687402456CHD7c.5300+16C>T (n.5300+16C>T)
c.1717-13609C>T (n.1717-13609C>T)
c.5390+16C>T (n.5390+16C>T)
c.3377+16C>T (n.3377+16C>T)
c.2927+16C>T (n.2927+16C>T)
c.2135+16C>T (n.2135+16C>T)
 gnomAD v4
8g.60848621A=CA1788133877CHD7c.5300+17A= (n.5300+17A=)
c.1717-13608A= (n.1717-13608A=)
c.5390+17A= (n.5390+17A=)
c.3377+17A= (n.3377+17A=)
c.2927+17A= (n.2927+17A=)
c.2135+17A= (n.2135+17A=)
8g.60848621A>GCA4760323CHD7c.5300+17A>G (n.5300+17A>G)
c.1717-13608A>G (n.1717-13608A>G)
c.5390+17A>G (n.5390+17A>G)
c.3377+17A>G (n.3377+17A>G)
c.2927+17A>G (n.2927+17A>G)
c.2135+17A>G (n.2135+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848624T>CCA4760324CHD7c.5300+20T>C (n.5300+20T>C)
c.1717-13605T>C (n.1717-13605T>C)
c.5390+20T>C (n.5390+20T>C)
c.3377+20T>C (n.3377+20T>C)
c.2927+20T>C (n.2927+20T>C)
c.2135+20T>C (n.2135+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848624T=CA1788133887CHD7c.5300+20T= (n.5300+20T=)
c.1717-13605T= (n.1717-13605T=)
c.5390+20T= (n.5390+20T=)
c.3377+20T= (n.3377+20T=)
c.2927+20T= (n.2927+20T=)
c.2135+20T= (n.2135+20T=)
8g.60848625G>ACA2687402459CHD7c.5300+21G>A (n.5300+21G>A)
c.1717-13604G>A (n.1717-13604G>A)
c.5390+21G>A (n.5390+21G>A)
c.3377+21G>A (n.3377+21G>A)
c.2927+21G>A (n.2927+21G>A)
c.2135+21G>A (n.2135+21G>A)
 gnomAD v4
8g.60848626_60848627delCA2687402460CHD7c.5300+22_5300+23del (n.5300+22_5300+23del)
c.1717-13603_1717-13602del (n.1717-13603_1717-13602del)
c.5390+22_5390+23del (n.5390+22_5390+23del)
c.3377+22_3377+23del (n.3377+22_3377+23del)
c.2927+22_2927+23del (n.2927+22_2927+23del)
c.2135+22_2135+23del (n.2135+22_2135+23del)
 gnomAD v4
8g.60848628C>ACA2687402461CHD7c.5300+24C>A (n.5300+24C>A)
c.1717-13601C>A (n.1717-13601C>A)
c.5390+24C>A (n.5390+24C>A)
c.3377+24C>A (n.3377+24C>A)
c.2927+24C>A (n.2927+24C>A)
c.2135+24C>A (n.2135+24C>A)
 gnomAD v4
8g.60848630delCA2579173709CHD7c.5300+26del (n.5300+26del)
c.1717-13599del (n.1717-13599del)
c.5390+26del (n.5390+26del)
c.3377+26del (n.3377+26del)
c.2927+26del (n.2927+26del)
c.2135+26del (n.2135+26del)
8g.60848630C>ACA2687402462CHD7c.5300+26C>A (n.5300+26C>A)
c.1717-13599C>A (n.1717-13599C>A)
c.5390+26C>A (n.5390+26C>A)
c.3377+26C>A (n.3377+26C>A)
c.2927+26C>A (n.2927+26C>A)
c.2135+26C>A (n.2135+26C>A)
 gnomAD v4
8g.60848630C=CA1788133898CHD7c.5300+26C= (n.5300+26C=)
c.1717-13599C= (n.1717-13599C=)
c.5390+26C= (n.5390+26C=)
c.3377+26C= (n.3377+26C=)
c.2927+26C= (n.2927+26C=)
c.2135+26C= (n.2135+26C=)
8g.60848630C>TCA4760325CHD7c.5300+26C>T (n.5300+26C>T)
c.1717-13599C>T (n.1717-13599C>T)
c.5390+26C>T (n.5390+26C>T)
c.3377+26C>T (n.3377+26C>T)
c.2927+26C>T (n.2927+26C>T)
c.2135+26C>T (n.2135+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848631A=CA1788133902CHD7c.5300+27A= (n.5300+27A=)
c.1717-13598A= (n.1717-13598A=)
c.5390+27A= (n.5390+27A=)
c.3377+27A= (n.3377+27A=)
c.2927+27A= (n.2927+27A=)
c.2135+27A= (n.2135+27A=)
8g.60848631A>CCA177352423CHD7c.5300+27A>C (n.5300+27A>C)
c.1717-13598A>C (n.1717-13598A>C)
c.5390+27A>C (n.5390+27A>C)
c.3377+27A>C (n.3377+27A>C)
c.2927+27A>C (n.2927+27A>C)
c.2135+27A>C (n.2135+27A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848632A=CA1788133904CHD7c.5300+28A= (n.5300+28A=)
c.1717-13597A= (n.1717-13597A=)
c.5390+28A= (n.5390+28A=)
c.3377+28A= (n.3377+28A=)
c.2927+28A= (n.2927+28A=)
c.2135+28A= (n.2135+28A=)
8g.60848632A>GCA177352432CHD7c.5300+28A>G (n.5300+28A>G)
c.1717-13597A>G (n.1717-13597A>G)
c.5390+28A>G (n.5390+28A>G)
c.3377+28A>G (n.3377+28A>G)
c.2927+28A>G (n.2927+28A>G)
c.2135+28A>G (n.2135+28A>G)
 dbSNP
8g.60848633C>ACA4760326CHD7c.5300+29C>A (n.5300+29C>A)
c.1717-13596C>A (n.1717-13596C>A)
c.5390+29C>A (n.5390+29C>A)
c.3377+29C>A (n.3377+29C>A)
c.2927+29C>A (n.2927+29C>A)
c.2135+29C>A (n.2135+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848633C=CA1788133908CHD7c.5300+29C= (n.5300+29C=)
c.1717-13596C= (n.1717-13596C=)
c.5390+29C= (n.5390+29C=)
c.3377+29C= (n.3377+29C=)
c.2927+29C= (n.2927+29C=)
c.2135+29C= (n.2135+29C=)
8g.60848633C>GCA581980863CHD7c.5300+29C>G (n.5300+29C>G)
c.1717-13596C>G (n.1717-13596C>G)
c.5390+29C>G (n.5390+29C>G)
c.3377+29C>G (n.3377+29C>G)
c.2927+29C>G (n.2927+29C>G)
c.2135+29C>G (n.2135+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848633C>TCA2687402472CHD7c.5300+29C>T (n.5300+29C>T)
c.1717-13596C>T (n.1717-13596C>T)
c.5390+29C>T (n.5390+29C>T)
c.3377+29C>T (n.3377+29C>T)
c.2927+29C>T (n.2927+29C>T)
c.2135+29C>T (n.2135+29C>T)
 gnomAD v4
8g.60848634delCA2687402468CHD7c.5300+30del (n.5300+30del)
c.1717-13595del (n.1717-13595del)
c.5390+30del (n.5390+30del)
c.3377+30del (n.3377+30del)
c.2927+30del (n.2927+30del)
c.2135+30del (n.2135+30del)
 gnomAD v4
8g.60848634C>ACA2579173710CHD7c.5300+30C>A (n.5300+30C>A)
c.1717-13595C>A (n.1717-13595C>A)
c.5390+30C>A (n.5390+30C>A)
c.3377+30C>A (n.3377+30C>A)
c.2927+30C>A (n.2927+30C>A)
c.2135+30C>A (n.2135+30C>A)
 gnomAD v4
8g.60848635T>ACA2687402475CHD7c.5300+31T>A (n.5300+31T>A)
c.1717-13594T>A (n.1717-13594T>A)
c.5390+31T>A (n.5390+31T>A)
c.3377+31T>A (n.3377+31T>A)
c.2927+31T>A (n.2927+31T>A)
c.2135+31T>A (n.2135+31T>A)
 gnomAD v4
8g.60848636C>ACA2687402477CHD7c.5300+32C>A (n.5300+32C>A)
c.1717-13593C>A (n.1717-13593C>A)
c.5390+32C>A (n.5390+32C>A)
c.3377+32C>A (n.3377+32C>A)
c.2927+32C>A (n.2927+32C>A)
c.2135+32C>A (n.2135+32C>A)
 gnomAD v4
8g.60848636C>GCA2687402480CHD7c.5300+32C>G (n.5300+32C>G)
c.1717-13593C>G (n.1717-13593C>G)
c.5390+32C>G (n.5390+32C>G)
c.3377+32C>G (n.3377+32C>G)
c.2927+32C>G (n.2927+32C>G)
c.2135+32C>G (n.2135+32C>G)
 gnomAD v4
8g.60848636C>TCA2579173711CHD7c.5300+32C>T (n.5300+32C>T)
c.1717-13593C>T (n.1717-13593C>T)
c.5390+32C>T (n.5390+32C>T)
c.3377+32C>T (n.3377+32C>T)
c.2927+32C>T (n.2927+32C>T)
c.2135+32C>T (n.2135+32C>T)
8g.60848638G>ACA2687402484CHD7c.5300+34G>A (n.5300+34G>A)
c.1717-13591G>A (n.1717-13591G>A)
c.5390+34G>A (n.5390+34G>A)
c.3377+34G>A (n.3377+34G>A)
c.2927+34G>A (n.2927+34G>A)
c.2135+34G>A (n.2135+34G>A)
 gnomAD v4
8g.60848638G>CCA1788133917CHD7c.5300+34G>C (n.5300+34G>C)
c.1717-13591G>C (n.1717-13591G>C)
c.5390+34G>C (n.5390+34G>C)
c.3377+34G>C (n.3377+34G>C)
c.2927+34G>C (n.2927+34G>C)
c.2135+34G>C (n.2135+34G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848638G=CA1788133915CHD7c.5300+34G= (n.5300+34G=)
c.1717-13591G= (n.1717-13591G=)
c.5390+34G= (n.5390+34G=)
c.3377+34G= (n.3377+34G=)
c.2927+34G= (n.2927+34G=)
c.2135+34G= (n.2135+34G=)
8g.60848639T>GCA1114432361CHD7c.5300+35T>G (n.5300+35T>G)
c.1717-13590T>G (n.1717-13590T>G)
c.5390+35T>G (n.5390+35T>G)
c.3377+35T>G (n.3377+35T>G)
c.2927+35T>G (n.2927+35T>G)
c.2135+35T>G (n.2135+35T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848640G>TCA2687402491CHD7c.5300+36G>T (n.5300+36G>T)
c.1717-13589G>T (n.1717-13589G>T)
c.5390+36G>T (n.5390+36G>T)
c.3377+36G>T (n.3377+36G>T)
c.2927+36G>T (n.2927+36G>T)
c.2135+36G>T (n.2135+36G>T)
 gnomAD v4
8g.60848641A=CA1788133921CHD7c.5300+37A= (n.5300+37A=)
c.1717-13588A= (n.1717-13588A=)
c.5390+37A= (n.5390+37A=)
c.3377+37A= (n.3377+37A=)
c.2927+37A= (n.2927+37A=)
c.2135+37A= (n.2135+37A=)
8g.60848641A>TCA4760327CHD7c.5300+37A>T (n.5300+37A>T)
c.1717-13588A>T (n.1717-13588A>T)
c.5390+37A>T (n.5390+37A>T)
c.3377+37A>T (n.3377+37A>T)
c.2927+37A>T (n.2927+37A>T)
c.2135+37A>T (n.2135+37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848642G>ACA2687402493CHD7c.5300+38G>A (n.5300+38G>A)
c.1717-13587G>A (n.1717-13587G>A)
c.5390+38G>A (n.5390+38G>A)
c.3377+38G>A (n.3377+38G>A)
c.2927+38G>A (n.2927+38G>A)
c.2135+38G>A (n.2135+38G>A)
 gnomAD v4
8g.60848643A=CA1788133923CHD7c.5300+39A= (n.5300+39A=)
c.1717-13586A= (n.1717-13586A=)
c.5390+39A= (n.5390+39A=)
c.3377+39A= (n.3377+39A=)
c.2927+39A= (n.2927+39A=)
c.2135+39A= (n.2135+39A=)
8g.60848643A>GCA853908570CHD7c.5300+39A>G (n.5300+39A>G)
c.1717-13586A>G (n.1717-13586A>G)
c.5390+39A>G (n.5390+39A>G)
c.3377+39A>G (n.3377+39A>G)
c.2927+39A>G (n.2927+39A>G)
c.2135+39A>G (n.2135+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848643A>TCA4760328CHD7c.5300+39A>T (n.5300+39A>T)
c.1717-13586A>T (n.1717-13586A>T)
c.5390+39A>T (n.5390+39A>T)
c.3377+39A>T (n.3377+39A>T)
c.2927+39A>T (n.2927+39A>T)
c.2135+39A>T (n.2135+39A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848644T>GCA2687402499CHD7c.5300+40T>G (n.5300+40T>G)
c.1717-13585T>G (n.1717-13585T>G)
c.5390+40T>G (n.5390+40T>G)
c.3377+40T>G (n.3377+40T>G)
c.2927+40T>G (n.2927+40T>G)
c.2135+40T>G (n.2135+40T>G)
 gnomAD v4
8g.60848645A>CCA2687402500CHD7c.5300+41A>C (n.5300+41A>C)
c.1717-13584A>C (n.1717-13584A>C)
c.5390+41A>C (n.5390+41A>C)
c.3377+41A>C (n.3377+41A>C)
c.2927+41A>C (n.2927+41A>C)
c.2135+41A>C (n.2135+41A>C)
 gnomAD v4
8g.60848645A>GCA2687402501CHD7c.5300+41A>G (n.5300+41A>G)
c.1717-13584A>G (n.1717-13584A>G)
c.5390+41A>G (n.5390+41A>G)
c.3377+41A>G (n.3377+41A>G)
c.2927+41A>G (n.2927+41A>G)
c.2135+41A>G (n.2135+41A>G)
 gnomAD v4
8g.60848646A>TCA2687402503CHD7c.5300+42A>T (n.5300+42A>T)
c.1717-13583A>T (n.1717-13583A>T)
c.5390+42A>T (n.5390+42A>T)
c.3377+42A>T (n.3377+42A>T)
c.2927+42A>T (n.2927+42A>T)
c.2135+42A>T (n.2135+42A>T)
 gnomAD v4
8g.60848647T>CCA2687402505CHD7c.5300+43T>C (n.5300+43T>C)
c.1717-13582T>C (n.1717-13582T>C)
c.5390+43T>C (n.5390+43T>C)
c.3377+43T>C (n.3377+43T>C)
c.2927+43T>C (n.2927+43T>C)
c.2135+43T>C (n.2135+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848647T>GCA853908576CHD7c.5300+43T>G (n.5300+43T>G)
c.1717-13582T>G (n.1717-13582T>G)
c.5390+43T>G (n.5390+43T>G)
c.3377+43T>G (n.3377+43T>G)
c.2927+43T>G (n.2927+43T>G)
c.2135+43T>G (n.2135+43T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848647T=CA1788133925CHD7c.5300+43T= (n.5300+43T=)
c.1717-13582T= (n.1717-13582T=)
c.5390+43T= (n.5390+43T=)
c.3377+43T= (n.3377+43T=)
c.2927+43T= (n.2927+43T=)
c.2135+43T= (n.2135+43T=)
8g.60848648C>ACA2687402506CHD7c.5300+44C>A (n.5300+44C>A)
c.1717-13581C>A (n.1717-13581C>A)
c.5390+44C>A (n.5390+44C>A)
c.3377+44C>A (n.3377+44C>A)
c.2927+44C>A (n.2927+44C>A)
c.2135+44C>A (n.2135+44C>A)
 gnomAD v4
8g.60848649T>CCA1788133928CHD7c.5300+45T>C (n.5300+45T>C)
c.1717-13580T>C (n.1717-13580T>C)
c.5390+45T>C (n.5390+45T>C)
c.3377+45T>C (n.3377+45T>C)
c.2927+45T>C (n.2927+45T>C)
c.2135+45T>C (n.2135+45T>C)
 dbSNP
8g.60848649T=CA1788133927CHD7c.5300+45T= (n.5300+45T=)
c.1717-13580T= (n.1717-13580T=)
c.5390+45T= (n.5390+45T=)
c.3377+45T= (n.3377+45T=)
c.2927+45T= (n.2927+45T=)
c.2135+45T= (n.2135+45T=)
8g.60848650G>CCA2579173712CHD7c.5300+46G>C (n.5300+46G>C)
c.1717-13579G>C (n.1717-13579G>C)
c.5390+46G>C (n.5390+46G>C)
c.3377+46G>C (n.3377+46G>C)
c.2927+46G>C (n.2927+46G>C)
c.2135+46G>C (n.2135+46G>C)
 gnomAD v4
8g.60848651G>ACA177352440CHD7c.5300+47G>A (n.5300+47G>A)
c.1717-13578G>A (n.1717-13578G>A)
c.5390+47G>A (n.5390+47G>A)
c.3377+47G>A (n.3377+47G>A)
c.2927+47G>A (n.2927+47G>A)
c.2135+47G>A (n.2135+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848651G=CA1788133930CHD7c.5300+47G= (n.5300+47G=)
c.1717-13578G= (n.1717-13578G=)
c.5390+47G= (n.5390+47G=)
c.3377+47G= (n.3377+47G=)
c.2927+47G= (n.2927+47G=)
c.2135+47G= (n.2135+47G=)
8g.60848651G>TCA2687402509CHD7c.5300+47G>T (n.5300+47G>T)
c.1717-13578G>T (n.1717-13578G>T)
c.5390+47G>T (n.5390+47G>T)
c.3377+47G>T (n.3377+47G>T)
c.2927+47G>T (n.2927+47G>T)
c.2135+47G>T (n.2135+47G>T)
 gnomAD v4
8g.60848652G>ACA2687402511CHD7c.5300+48G>A (n.5300+48G>A)
c.1717-13577G>A (n.1717-13577G>A)
c.5390+48G>A (n.5390+48G>A)
c.3377+48G>A (n.3377+48G>A)
c.2927+48G>A (n.2927+48G>A)
c.2135+48G>A (n.2135+48G>A)
 gnomAD v4
8g.60848656C>ACA2687402513CHD7c.5300+52C>A (n.5300+52C>A)
c.1717-13573C>A (n.1717-13573C>A)
c.5390+52C>A (n.5390+52C>A)
c.3377+52C>A (n.3377+52C>A)
c.2927+52C>A (n.2927+52C>A)
c.2135+52C>A (n.2135+52C>A)
 gnomAD v4
8g.60848657dupCA2840377462CHD7c.5300+53dup (n.5300+53dup)
c.1717-13572dup (n.1717-13572dup)
c.5390+53dup (n.5390+53dup)
c.3377+53dup (n.3377+53dup)
c.2927+53dup (n.2927+53dup)
c.2135+53dup (n.2135+53dup)
8g.60848657C>ACA2687402515CHD7c.5300+53C>A (n.5300+53C>A)
c.1717-13572C>A (n.1717-13572C>A)
c.5390+53C>A (n.5390+53C>A)
c.3377+53C>A (n.3377+53C>A)
c.2927+53C>A (n.2927+53C>A)
c.2135+53C>A (n.2135+53C>A)
 gnomAD v4
8g.60848657C=CA1788133936CHD7c.5300+53C= (n.5300+53C=)
c.1717-13572C= (n.1717-13572C=)
c.5390+53C= (n.5390+53C=)
c.3377+53C= (n.3377+53C=)
c.2927+53C= (n.2927+53C=)
c.2135+53C= (n.2135+53C=)
8g.60848657C>GCA177352443CHD7c.5300+53C>G (n.5300+53C>G)
c.1717-13572C>G (n.1717-13572C>G)
c.5390+53C>G (n.5390+53C>G)
c.3377+53C>G (n.3377+53C>G)
c.2927+53C>G (n.2927+53C>G)
c.2135+53C>G (n.2135+53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848657C>TCA177352446CHD7c.5300+53C>T (n.5300+53C>T)
c.1717-13572C>T (n.1717-13572C>T)
c.5390+53C>T (n.5390+53C>T)
c.3377+53C>T (n.3377+53C>T)
c.2927+53C>T (n.2927+53C>T)
c.2135+53C>T (n.2135+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848658G>ACA177352449CHD7c.5300+54G>A (n.5300+54G>A)
c.1717-13571G>A (n.1717-13571G>A)
c.5390+54G>A (n.5390+54G>A)
c.3377+54G>A (n.3377+54G>A)
c.2927+54G>A (n.2927+54G>A)
c.2135+54G>A (n.2135+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848658G=CA1788133944CHD7c.5300+54G= (n.5300+54G=)
c.1717-13571G= (n.1717-13571G=)
c.5390+54G= (n.5390+54G=)
c.3377+54G= (n.3377+54G=)
c.2927+54G= (n.2927+54G=)
c.2135+54G= (n.2135+54G=)
8g.60848658G>TCA2687402516CHD7c.5300+54G>T (n.5300+54G>T)
c.1717-13571G>T (n.1717-13571G>T)
c.5390+54G>T (n.5390+54G>T)
c.3377+54G>T (n.3377+54G>T)
c.2927+54G>T (n.2927+54G>T)
c.2135+54G>T (n.2135+54G>T)
 gnomAD v4
8g.60848659G>ACA2579173713CHD7c.5300+55G>A (n.5300+55G>A)
c.1717-13570G>A (n.1717-13570G>A)
c.5390+55G>A (n.5390+55G>A)
c.3377+55G>A (n.3377+55G>A)
c.2927+55G>A (n.2927+55G>A)
c.2135+55G>A (n.2135+55G>A)
8g.60848659G>TCA2687402517CHD7c.5300+55G>T (n.5300+55G>T)
c.1717-13570G>T (n.1717-13570G>T)
c.5390+55G>T (n.5390+55G>T)
c.3377+55G>T (n.3377+55G>T)
c.2927+55G>T (n.2927+55G>T)
c.2135+55G>T (n.2135+55G>T)
 gnomAD v4
8g.60848660A>TCA2579173714CHD7c.5300+56A>T (n.5300+56A>T)
c.1717-13569A>T (n.1717-13569A>T)
c.5390+56A>T (n.5390+56A>T)
c.3377+56A>T (n.3377+56A>T)
c.2927+56A>T (n.2927+56A>T)
c.2135+56A>T (n.2135+56A>T)
8g.60848663delCA2687402519CHD7c.5300+59del (n.5300+59del)
c.1717-13566del (n.1717-13566del)
c.5390+59del (n.5390+59del)
c.3377+59del (n.3377+59del)
c.2927+59del (n.2927+59del)
c.2135+59del (n.2135+59del)
 gnomAD v4
8g.60848661A>CCA2687402520CHD7c.5300+57A>C (n.5300+57A>C)
c.1717-13568A>C (n.1717-13568A>C)
c.5390+57A>C (n.5390+57A>C)
c.3377+57A>C (n.3377+57A>C)
c.2927+57A>C (n.2927+57A>C)
c.2135+57A>C (n.2135+57A>C)
 gnomAD v4
8g.60848662A=CA1788133947CHD7c.5300+58A= (n.5300+58A=)
c.1717-13567A= (n.1717-13567A=)
c.5390+58A= (n.5390+58A=)
c.3377+58A= (n.3377+58A=)
c.2927+58A= (n.2927+58A=)
c.2135+58A= (n.2135+58A=)
8g.60848662A>GCA1788133948CHD7c.5300+58A>G (n.5300+58A>G)
c.1717-13567A>G (n.1717-13567A>G)
c.5390+58A>G (n.5390+58A>G)
c.3377+58A>G (n.3377+58A>G)
c.2927+58A>G (n.2927+58A>G)
c.2135+58A>G (n.2135+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848663A=CA1788133951CHD7c.5300+59A= (n.5300+59A=)
c.1717-13566A= (n.1717-13566A=)
c.5390+59A= (n.5390+59A=)
c.3377+59A= (n.3377+59A=)
c.2927+59A= (n.2927+59A=)
c.2135+59A= (n.2135+59A=)
8g.60848663A>GCA1114432372CHD7c.5300+59A>G (n.5300+59A>G)
c.1717-13566A>G (n.1717-13566A>G)
c.5390+59A>G (n.5390+59A>G)
c.3377+59A>G (n.3377+59A>G)
c.2927+59A>G (n.2927+59A>G)
c.2135+59A>G (n.2135+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848664C>ACA2687402522CHD7c.5300+60C>A (n.5300+60C>A)
c.1717-13565C>A (n.1717-13565C>A)
c.5390+60C>A (n.5390+60C>A)
c.3377+60C>A (n.3377+60C>A)
c.2927+60C>A (n.2927+60C>A)
c.2135+60C>A (n.2135+60C>A)
 gnomAD v4
8g.60848664C=CA1788133953CHD7c.5300+60C= (n.5300+60C=)
c.1717-13565C= (n.1717-13565C=)
c.5390+60C= (n.5390+60C=)
c.3377+60C= (n.3377+60C=)
c.2927+60C= (n.2927+60C=)
c.2135+60C= (n.2135+60C=)
8g.60848664C>TCA581980864CHD7c.5300+60C>T (n.5300+60C>T)
c.1717-13565C>T (n.1717-13565C>T)
c.5390+60C>T (n.5390+60C>T)
c.3377+60C>T (n.3377+60C>T)
c.2927+60C>T (n.2927+60C>T)
c.2135+60C>T (n.2135+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848667_60848669delCA2687402521CHD7c.5300+63_5300+65del (n.5300+63_5300+65del)
c.1717-13562_1717-13560del (n.1717-13562_1717-13560del)
c.5390+63_5390+65del (n.5390+63_5390+65del)
c.3377+63_3377+65del (n.3377+63_3377+65del)
c.2927+63_2927+65del (n.2927+63_2927+65del)
c.2135+63_2135+65del (n.2135+63_2135+65del)
 gnomAD v4
8g.60848665A>GCA2579173715CHD7c.5300+61A>G (n.5300+61A>G)
c.1717-13564A>G (n.1717-13564A>G)
c.5390+61A>G (n.5390+61A>G)
c.3377+61A>G (n.3377+61A>G)
c.2927+61A>G (n.2927+61A>G)
c.2135+61A>G (n.2135+61A>G)
 gnomAD v4
8g.60848666T>CCA1788133964CHD7c.5300+62T>C (n.5300+62T>C)
c.1717-13563T>C (n.1717-13563T>C)
c.5390+62T>C (n.5390+62T>C)
c.3377+62T>C (n.3377+62T>C)
c.2927+62T>C (n.2927+62T>C)
c.2135+62T>C (n.2135+62T>C)
 dbSNP
8g.60848666T=CA1788133961CHD7c.5300+62T= (n.5300+62T=)
c.1717-13563T= (n.1717-13563T=)
c.5390+62T= (n.5390+62T=)
c.3377+62T= (n.3377+62T=)
c.2927+62T= (n.2927+62T=)
c.2135+62T= (n.2135+62T=)
8g.60848667C>ACA2687402525CHD7c.5300+63C>A (n.5300+63C>A)
c.1717-13562C>A (n.1717-13562C>A)
c.5390+63C>A (n.5390+63C>A)
c.3377+63C>A (n.3377+63C>A)
c.2927+63C>A (n.2927+63C>A)
c.2135+63C>A (n.2135+63C>A)
 gnomAD v4
8g.60848667C>TCA2687402526CHD7c.5300+63C>T (n.5300+63C>T)
c.1717-13562C>T (n.1717-13562C>T)
c.5390+63C>T (n.5390+63C>T)
c.3377+63C>T (n.3377+63C>T)
c.2927+63C>T (n.2927+63C>T)
c.2135+63C>T (n.2135+63C>T)
 gnomAD v4
8g.60848668A=CA1788133969CHD7c.5300+64A= (n.5300+64A=)
c.1717-13561A= (n.1717-13561A=)
c.5390+64A= (n.5390+64A=)
c.3377+64A= (n.3377+64A=)
c.2927+64A= (n.2927+64A=)
c.2135+64A= (n.2135+64A=)
8g.60848668A>CCA1788133976CHD7c.5300+64A>C (n.5300+64A>C)
c.1717-13561A>C (n.1717-13561A>C)
c.5390+64A>C (n.5390+64A>C)
c.3377+64A>C (n.3377+64A>C)
c.2927+64A>C (n.2927+64A>C)
c.2135+64A>C (n.2135+64A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848668A>GCA177352452CHD7c.5300+64A>G (n.5300+64A>G)
c.1717-13561A>G (n.1717-13561A>G)
c.5390+64A>G (n.5390+64A>G)
c.3377+64A>G (n.3377+64A>G)
c.2927+64A>G (n.2927+64A>G)
c.2135+64A>G (n.2135+64A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848669T>CCA2687402532CHD7c.5300+65T>C (n.5300+65T>C)
c.1717-13560T>C (n.1717-13560T>C)
c.5390+65T>C (n.5390+65T>C)
c.3377+65T>C (n.3377+65T>C)
c.2927+65T>C (n.2927+65T>C)
c.2135+65T>C (n.2135+65T>C)
 gnomAD v4
8g.60848670G=CA1788133980CHD7c.5300+66G= (n.5300+66G=)
c.1717-13559G= (n.1717-13559G=)
c.5390+66G= (n.5390+66G=)
c.3377+66G= (n.3377+66G=)
c.2927+66G= (n.2927+66G=)
c.2135+66G= (n.2135+66G=)
8g.60848670G>TCA853908590CHD7c.5300+66G>T (n.5300+66G>T)
c.1717-13559G>T (n.1717-13559G>T)
c.5390+66G>T (n.5390+66G>T)
c.3377+66G>T (n.3377+66G>T)
c.2927+66G>T (n.2927+66G>T)
c.2135+66G>T (n.2135+66G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848672A>CCA2780535213CHD7c.5300+68A>C (n.5300+68A>C)
c.1717-13557A>C (n.1717-13557A>C)
c.5390+68A>C (n.5390+68A>C)
c.3377+68A>C (n.3377+68A>C)
c.2927+68A>C (n.2927+68A>C)
c.2135+68A>C (n.2135+68A>C)
8g.60848673T>GCA177352453CHD7c.5300+69T>G (n.5300+69T>G)
c.1717-13556T>G (n.1717-13556T>G)
c.5390+69T>G (n.5390+69T>G)
c.3377+69T>G (n.3377+69T>G)
c.2927+69T>G (n.2927+69T>G)
c.2135+69T>G (n.2135+69T>G)
 dbSNP
8g.60848673T=CA1788133984CHD7c.5300+69T= (n.5300+69T=)
c.1717-13556T= (n.1717-13556T=)
c.5390+69T= (n.5390+69T=)
c.3377+69T= (n.3377+69T=)
c.2927+69T= (n.2927+69T=)
c.2135+69T= (n.2135+69T=)
8g.60848674T>GCA2838697295CHD7c.5300+70T>G (n.5300+70T>G)
c.1717-13555T>G (n.1717-13555T>G)
c.5390+70T>G (n.5390+70T>G)
c.3377+70T>G (n.3377+70T>G)
c.2927+70T>G (n.2927+70T>G)
c.2135+70T>G (n.2135+70T>G)
8g.60848676T>CCA2687402534CHD7c.5300+72T>C (n.5300+72T>C)
c.1717-13553T>C (n.1717-13553T>C)
c.5390+72T>C (n.5390+72T>C)
c.3377+72T>C (n.3377+72T>C)
c.2927+72T>C (n.2927+72T>C)
c.2135+72T>C (n.2135+72T>C)
 gnomAD v4
8g.60848677G>ACA2687402536CHD7c.5300+73G>A (n.5300+73G>A)
c.1717-13552G>A (n.1717-13552G>A)
c.5390+73G>A (n.5390+73G>A)
c.3377+73G>A (n.3377+73G>A)
c.2927+73G>A (n.2927+73G>A)
c.2135+73G>A (n.2135+73G>A)
 gnomAD v4
8g.60848677G>TCA2840377465CHD7c.5300+73G>T (n.5300+73G>T)
c.1717-13552G>T (n.1717-13552G>T)
c.5390+73G>T (n.5390+73G>T)
c.3377+73G>T (n.3377+73G>T)
c.2927+73G>T (n.2927+73G>T)
c.2135+73G>T (n.2135+73G>T)
8g.60848679_60848680insGGGTGTGTTTGGTTTGCA2780535215CHD7c.5300+75_5300+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.5300+75_5300+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.1717-13550_1717-13549insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1717-13550_1717-13549insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5390+75_5390+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.5390+75_5390+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.3377+75_3377+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.3377+75_3377+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.2927+75_2927+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.2927+75_2927+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.2135+75_2135+76insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.2135+75_2135+76insGGGTGTGTTTGGTTTG)
8g.60848680T>ACA2579173716CHD7c.5300+76T>A (n.5300+76T>A)
c.1717-13549T>A (n.1717-13549T>A)
c.5390+76T>A (n.5390+76T>A)
c.3377+76T>A (n.3377+76T>A)
c.2927+76T>A (n.2927+76T>A)
c.2135+76T>A (n.2135+76T>A)
8g.60848681C>ACA2687402537CHD7c.5300+77C>A (n.5300+77C>A)
c.1717-13548C>A (n.1717-13548C>A)
c.5390+77C>A (n.5390+77C>A)
c.3377+77C>A (n.3377+77C>A)
c.2927+77C>A (n.2927+77C>A)
c.2135+77C>A (n.2135+77C>A)
 gnomAD v4
8g.60848681C>TCA2687402538CHD7c.5300+77C>T (n.5300+77C>T)
c.1717-13548C>T (n.1717-13548C>T)
c.5390+77C>T (n.5390+77C>T)
c.3377+77C>T (n.3377+77C>T)
c.2927+77C>T (n.2927+77C>T)
c.2135+77C>T (n.2135+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848683G>TCA2579173717CHD7c.5300+79G>T (n.5300+79G>T)
c.1717-13546G>T (n.1717-13546G>T)
c.5390+79G>T (n.5390+79G>T)
c.3377+79G>T (n.3377+79G>T)
c.2927+79G>T (n.2927+79G>T)
c.2135+79G>T (n.2135+79G>T)
8g.60848684A>CCA2687402540CHD7c.5300+80A>C (n.5300+80A>C)
c.1717-13545A>C (n.1717-13545A>C)
c.5390+80A>C (n.5390+80A>C)
c.3377+80A>C (n.3377+80A>C)
c.2927+80A>C (n.2927+80A>C)
c.2135+80A>C (n.2135+80A>C)
 gnomAD v4
8g.60848685A>GCA2840377467CHD7c.5300+81A>G (n.5300+81A>G)
c.1717-13544A>G (n.1717-13544A>G)
c.5390+81A>G (n.5390+81A>G)
c.3377+81A>G (n.3377+81A>G)
c.2927+81A>G (n.2927+81A>G)
c.2135+81A>G (n.2135+81A>G)
8g.60848685A>TCA2687402541CHD7c.5300+81A>T (n.5300+81A>T)
c.1717-13544A>T (n.1717-13544A>T)
c.5390+81A>T (n.5390+81A>T)
c.3377+81A>T (n.3377+81A>T)
c.2927+81A>T (n.2927+81A>T)
c.2135+81A>T (n.2135+81A>T)
 gnomAD v4
8g.60848686C>ACA2687402542CHD7c.5300+82C>A (n.5300+82C>A)
c.1717-13543C>A (n.1717-13543C>A)
c.5390+82C>A (n.5390+82C>A)
c.3377+82C>A (n.3377+82C>A)
c.2927+82C>A (n.2927+82C>A)
c.2135+82C>A (n.2135+82C>A)
 gnomAD v4
8g.60848687C>ACA2579173718CHD7c.5300+83C>A (n.5300+83C>A)
c.1717-13542C>A (n.1717-13542C>A)
c.5390+83C>A (n.5390+83C>A)
c.3377+83C>A (n.3377+83C>A)
c.2927+83C>A (n.2927+83C>A)
c.2135+83C>A (n.2135+83C>A)
 gnomAD v4
8g.60848687C>TCA2687402543CHD7c.5300+83C>T (n.5300+83C>T)
c.1717-13542C>T (n.1717-13542C>T)
c.5390+83C>T (n.5390+83C>T)
c.3377+83C>T (n.3377+83C>T)
c.2927+83C>T (n.2927+83C>T)
c.2135+83C>T (n.2135+83C>T)
 gnomAD v4
8g.60848687_60848688insACTAGTGTCA2687402544CHD7c.5300+83_5300+84insACTAGTGT (n.5300+83_5300+84insACTAGTGT)
c.1717-13542_1717-13541insACTAGTGT (n.1717-13542_1717-13541insACTAGTGT)
c.5390+83_5390+84insACTAGTGT (n.5390+83_5390+84insACTAGTGT)
c.3377+83_3377+84insACTAGTGT (n.3377+83_3377+84insACTAGTGT)
c.2927+83_2927+84insACTAGTGT (n.2927+83_2927+84insACTAGTGT)
c.2135+83_2135+84insACTAGTGT (n.2135+83_2135+84insACTAGTGT)
 gnomAD v4
8g.60848690C=CA1788133988CHD7c.5300+86C= (n.5300+86C=)
c.1717-13539C= (n.1717-13539C=)
c.5390+86C= (n.5390+86C=)
c.3377+86C= (n.3377+86C=)
c.2927+86C= (n.2927+86C=)
c.2135+86C= (n.2135+86C=)
8g.60848690C>TCA853908599CHD7c.5300+86C>T (n.5300+86C>T)
c.1717-13539C>T (n.1717-13539C>T)
c.5390+86C>T (n.5390+86C>T)
c.3377+86C>T (n.3377+86C>T)
c.2927+86C>T (n.2927+86C>T)
c.2135+86C>T (n.2135+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848691A=CA1788133992CHD7c.5300+87A= (n.5300+87A=)
c.1717-13538A= (n.1717-13538A=)
c.5390+87A= (n.5390+87A=)
c.3377+87A= (n.3377+87A=)
c.2927+87A= (n.2927+87A=)
c.2135+87A= (n.2135+87A=)
8g.60848691A>CCA2687402545CHD7c.5300+87A>C (n.5300+87A>C)
c.1717-13538A>C (n.1717-13538A>C)
c.5390+87A>C (n.5390+87A>C)
c.3377+87A>C (n.3377+87A>C)
c.2927+87A>C (n.2927+87A>C)
c.2135+87A>C (n.2135+87A>C)
 gnomAD v4
8g.60848691A>GCA1114432377CHD7c.5300+87A>G (n.5300+87A>G)
c.1717-13538A>G (n.1717-13538A>G)
c.5390+87A>G (n.5390+87A>G)
c.3377+87A>G (n.3377+87A>G)
c.2927+87A>G (n.2927+87A>G)
c.2135+87A>G (n.2135+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848691A>TCA2579173719CHD7c.5300+87A>T (n.5300+87A>T)
c.1717-13538A>T (n.1717-13538A>T)
c.5390+87A>T (n.5390+87A>T)
c.3377+87A>T (n.3377+87A>T)
c.2927+87A>T (n.2927+87A>T)
c.2135+87A>T (n.2135+87A>T)
 gnomAD v4
8g.60848692T>ACA2687402546CHD7c.5300+88T>A (n.5300+88T>A)
c.1717-13537T>A (n.1717-13537T>A)
c.5390+88T>A (n.5390+88T>A)
c.3377+88T>A (n.3377+88T>A)
c.2927+88T>A (n.2927+88T>A)
c.2135+88T>A (n.2135+88T>A)
 gnomAD v4
8g.60848692T>CCA581980865CHD7c.5300+88T>C (n.5300+88T>C)
c.1717-13537T>C (n.1717-13537T>C)
c.5390+88T>C (n.5390+88T>C)
c.3377+88T>C (n.3377+88T>C)
c.2927+88T>C (n.2927+88T>C)
c.2135+88T>C (n.2135+88T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848692T>GCA2839974927CHD7c.5300+88T>G (n.5300+88T>G)
c.1717-13537T>G (n.1717-13537T>G)
c.5390+88T>G (n.5390+88T>G)
c.3377+88T>G (n.3377+88T>G)
c.2927+88T>G (n.2927+88T>G)
c.2135+88T>G (n.2135+88T>G)
8g.60848692T=CA1788133997CHD7c.5300+88T= (n.5300+88T=)
c.1717-13537T= (n.1717-13537T=)
c.5390+88T= (n.5390+88T=)
c.3377+88T= (n.3377+88T=)
c.2927+88T= (n.2927+88T=)
c.2135+88T= (n.2135+88T=)
8g.60848695delCA2579173720CHD7c.5300+91del (n.5300+91del)
c.1717-13534del (n.1717-13534del)
c.5390+91del (n.5390+91del)
c.3377+91del (n.3377+91del)
c.2927+91del (n.2927+91del)
c.2135+91del (n.2135+91del)
8g.60848696C>ACA2579173722CHD7c.5300+92C>A (n.5300+92C>A)
c.1717-13533C>A (n.1717-13533C>A)
c.5390+92C>A (n.5390+92C>A)
c.3377+92C>A (n.3377+92C>A)
c.2927+92C>A (n.2927+92C>A)
c.2135+92C>A (n.2135+92C>A)
 gnomAD v4
8g.60848696C>TCA2579173721CHD7c.5300+92C>T (n.5300+92C>T)
c.1717-13533C>T (n.1717-13533C>T)
c.5390+92C>T (n.5390+92C>T)
c.3377+92C>T (n.3377+92C>T)
c.2927+92C>T (n.2927+92C>T)
c.2135+92C>T (n.2135+92C>T)
 gnomAD v4
8g.60848697C>ACA2687402547CHD7c.5300+93C>A (n.5300+93C>A)
c.1717-13532C>A (n.1717-13532C>A)
c.5390+93C>A (n.5390+93C>A)
c.3377+93C>A (n.3377+93C>A)
c.2927+93C>A (n.2927+93C>A)
c.2135+93C>A (n.2135+93C>A)
 gnomAD v4
8g.60848697C=CA1788134000CHD7c.5300+93C= (n.5300+93C=)
c.1717-13532C= (n.1717-13532C=)
c.5390+93C= (n.5390+93C=)
c.3377+93C= (n.3377+93C=)
c.2927+93C= (n.2927+93C=)
c.2135+93C= (n.2135+93C=)
8g.60848697C>TCA1788134002CHD7c.5300+93C>T (n.5300+93C>T)
c.1717-13532C>T (n.1717-13532C>T)
c.5390+93C>T (n.5390+93C>T)
c.3377+93C>T (n.3377+93C>T)
c.2927+93C>T (n.2927+93C>T)
c.2135+93C>T (n.2135+93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848698A=CA1788134007CHD7c.5300+94A= (n.5300+94A=)
c.1717-13531A= (n.1717-13531A=)
c.5390+94A= (n.5390+94A=)
c.3377+94A= (n.3377+94A=)
c.2927+94A= (n.2927+94A=)
c.2135+94A= (n.2135+94A=)
8g.60848698A>CCA581980866CHD7c.5300+94A>C (n.5300+94A>C)
c.1717-13531A>C (n.1717-13531A>C)
c.5390+94A>C (n.5390+94A>C)
c.3377+94A>C (n.3377+94A>C)
c.2927+94A>C (n.2927+94A>C)
c.2135+94A>C (n.2135+94A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848698A>GCA177352454CHD7c.5300+94A>G (n.5300+94A>G)
c.1717-13531A>G (n.1717-13531A>G)
c.5390+94A>G (n.5390+94A>G)
c.3377+94A>G (n.3377+94A>G)
c.2927+94A>G (n.2927+94A>G)
c.2135+94A>G (n.2135+94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848699C>TCA2687402548CHD7c.5300+95C>T (n.5300+95C>T)
c.1717-13530C>T (n.1717-13530C>T)
c.5390+95C>T (n.5390+95C>T)
c.3377+95C>T (n.3377+95C>T)
c.2927+95C>T (n.2927+95C>T)
c.2135+95C>T (n.2135+95C>T)
 gnomAD v4
8g.60848701A=CA1788134017CHD7c.5300+97A= (n.5300+97A=)
c.1717-13528A= (n.1717-13528A=)
c.5390+97A= (n.5390+97A=)
c.3377+97A= (n.3377+97A=)
c.2927+97A= (n.2927+97A=)
c.2135+97A= (n.2135+97A=)
8g.60848701A>GCA177352456CHD7c.5300+97A>G (n.5300+97A>G)
c.1717-13528A>G (n.1717-13528A>G)
c.5390+97A>G (n.5390+97A>G)
c.3377+97A>G (n.3377+97A>G)
c.2927+97A>G (n.2927+97A>G)
c.2135+97A>G (n.2135+97A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched