Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60848558G>ACA371320850CHD7c.5254G>A (p.Val1752Met)
c.1717-13671G>A (n.1717-13671G>A)
c.5344G>A (p.Val1782Met)
c.3331G>A (p.Val1111Met)
c.2881G>A (p.Val961Met)
c.2089G>A (p.Val697Met)
 gnomAD v4
8g.60848558G>CCA371320852CHD7c.5254G>C (p.Val1752Leu)
c.1717-13671G>C (n.1717-13671G>C)
c.5344G>C (p.Val1782Leu)
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.2881G>C (p.Val961Leu)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
8g.60848558G>TCA371320851CHD7c.5254G>T (p.Val1752Leu)
c.1717-13671G>T (n.1717-13671G>T)
c.5344G>T (p.Val1782Leu)
c.3331G>T (p.Val1111Leu)
c.2881G>T (p.Val961Leu)
c.2089G>T (p.Val697Leu)
8g.60848559T>ACA371320853CHD7c.5255T>A (p.Val1752Glu)
c.1717-13670T>A (n.1717-13670T>A)
c.5345T>A (p.Val1782Glu)
c.3332T>A (p.Val1111Glu)
c.2882T>A (p.Val961Glu)
c.2090T>A (p.Val697Glu)
8g.60848559T>CCA371320855CHD7c.5255T>C (p.Val1752Ala)
c.1717-13670T>C (n.1717-13670T>C)
c.5345T>C (p.Val1782Ala)
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.2882T>C (p.Val961Ala)
c.2090T>C (p.Val697Ala)
8g.60848559T>GCA371320854CHD7c.5255T>G (p.Val1752Gly)
c.1717-13670T>G (n.1717-13670T>G)
c.5345T>G (p.Val1782Gly)
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.2882T>G (p.Val961Gly)
c.2090T>G (p.Val697Gly)
8g.60848560G>ACA460848397CHD7c.5256G>A (p.Val1752=)
c.1717-13669G>A (n.1717-13669G>A)
c.5346G>A (p.Val1782=)
c.3333G>A (p.Val1111=)
c.2883G>A (p.Val961=)
c.2091G>A (p.Val697=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.60848560G>CCA460848398CHD7c.5256G>C (p.Val1752=)
c.1717-13669G>C (n.1717-13669G>C)
c.5346G>C (p.Val1782=)
c.3333G>C (p.Val1111=)
c.2883G>C (p.Val961=)
c.2091G>C (p.Val697=)
8g.60848560G=CA1788133707CHD7c.5256G= (p.Val1752=)
c.1717-13669G= (n.1717-13669G=)
c.5346G= (p.Val1782=)
c.3333G= (p.Val1111=)
c.2883G= (p.Val961=)
c.2091G= (p.Val697=)
8g.60848560G>TCA460848399CHD7c.5256G>T (p.Val1752=)
c.1717-13669G>T (n.1717-13669G>T)
c.5346G>T (p.Val1782=)
c.3333G>T (p.Val1111=)
c.2883G>T (p.Val961=)
c.2091G>T (p.Val697=)
8g.60848561A>CCA371320856CHD7c.5257A>C (p.Ile1753Leu)
c.1717-13668A>C (n.1717-13668A>C)
c.5347A>C (p.Ile1783Leu)
c.3334A>C (p.Ile1112Leu)
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
8g.60848561A>GCA371320857CHD7c.5257A>G (p.Ile1753Val)
c.1717-13668A>G (n.1717-13668A>G)
c.5347A>G (p.Ile1783Val)
c.3334A>G (p.Ile1112Val)
c.2884A>G (p.Ile962Val)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
 gnomAD v4
8g.60848561A>TCA371320858CHD7c.5257A>T (p.Ile1753Leu)
c.1717-13668A>T (n.1717-13668A>T)
c.5347A>T (p.Ile1783Leu)
c.3334A>T (p.Ile1112Leu)
c.2884A>T (p.Ile962Leu)
c.2092A>T (p.Ile698Leu)
8g.60848562T>ACA371320859CHD7c.5258T>A (p.Ile1753Lys)
c.1717-13667T>A (n.1717-13667T>A)
c.5348T>A (p.Ile1783Lys)
c.3335T>A (p.Ile1112Lys)
c.2885T>A (p.Ile962Lys)
c.2093T>A (p.Ile698Lys)
8g.60848562T>CCA371320860CHD7c.5258T>C (p.Ile1753Thr)
c.1717-13667T>C (n.1717-13667T>C)
c.5348T>C (p.Ile1783Thr)
c.3335T>C (p.Ile1112Thr)
c.2885T>C (p.Ile962Thr)
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
8g.60848562T>GCA371320861CHD7c.5258T>G (p.Ile1753Arg)
c.1717-13667T>G (n.1717-13667T>G)
c.5348T>G (p.Ile1783Arg)
c.3335T>G (p.Ile1112Arg)
c.2885T>G (p.Ile962Arg)
c.2093T>G (p.Ile698Arg)
8g.60848563A>CCA460848400CHD7c.5259A>C (p.Ile1753=)
c.1717-13666A>C (n.1717-13666A>C)
c.5349A>C (p.Ile1783=)
c.3336A>C (p.Ile1112=)
c.2886A>C (p.Ile962=)
c.2094A>C (p.Ile698=)
8g.60848563A>GCA371320862CHD7c.5259A>G (p.Ile1753Met)
c.1717-13666A>G (n.1717-13666A>G)
c.5349A>G (p.Ile1783Met)
c.3336A>G (p.Ile1112Met)
c.2886A>G (p.Ile962Met)
c.2094A>G (p.Ile698Met)
 gnomAD v4
8g.60848563A>TCA460848401CHD7c.5259A>T (p.Ile1753=)
c.1717-13666A>T (n.1717-13666A>T)
c.5349A>T (p.Ile1783=)
c.3336A>T (p.Ile1112=)
c.2886A>T (p.Ile962=)
c.2094A>T (p.Ile698=)
8g.60848565_60848567delCA2687402368CHD7c.5261_5263del (p.Gly1754del)
c.1717-13664_1717-13662del (n.1717-13664_1717-13662del)
c.5351_5353del (p.Gly1784del)
c.3338_3340del (p.Gly1113del)
c.2888_2890del (p.Gly963del)
c.2096_2098del (p.Gly699del)
 gnomAD v4
8g.60848564G>ACA371320863CHD7c.5260G>A (p.Gly1754Arg)
c.1717-13665G>A (n.1717-13665G>A)
c.5350G>A (p.Gly1784Arg)
c.3337G>A (p.Gly1113Arg)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
 gnomAD v4
8g.60848564G>CCA371320864CHD7c.5260G>C (p.Gly1754Arg)
c.1717-13665G>C (n.1717-13665G>C)
c.5350G>C (p.Gly1784Arg)
c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
8g.60848564G>TCA371320865CHD7c.5260G>T (p.Gly1754Ter)
c.1717-13665G>T (n.1717-13665G>T)
c.5350G>T (p.Gly1784Ter)
c.3337G>T (p.Gly1113Ter)
c.2887G>T (p.Gly963Ter)
c.2095G>T (p.Gly699Ter)
8g.60848565G>ACA371320868CHD7c.5261G>A (p.Gly1754Glu)
c.1717-13664G>A (n.1717-13664G>A)
c.5351G>A (p.Gly1784Glu)
c.3338G>A (p.Gly1113Glu)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
8g.60848565G>CCA371320867CHD7c.5261G>C (p.Gly1754Ala)
c.1717-13664G>C (n.1717-13664G>C)
c.5351G>C (p.Gly1784Ala)
c.3338G>C (p.Gly1113Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
8g.60848565G>TCA371320866CHD7c.5261G>T (p.Gly1754Val)
c.1717-13664G>T (n.1717-13664G>T)
c.5351G>T (p.Gly1784Val)
c.3338G>T (p.Gly1113Val)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
8g.60848566A>CCA460848402CHD7c.5262A>C (p.Gly1754=)
c.1717-13663A>C (n.1717-13663A>C)
c.5352A>C (p.Gly1784=)
c.3339A>C (p.Gly1113=)
c.2889A>C (p.Gly963=)
c.2097A>C (p.Gly699=)
8g.60848566A>GCA460848404CHD7c.5262A>G (p.Gly1754=)
c.1717-13663A>G (n.1717-13663A>G)
c.5352A>G (p.Gly1784=)
c.3339A>G (p.Gly1113=)
c.2889A>G (p.Gly963=)
c.2097A>G (p.Gly699=)
8g.60848566A>TCA460848403CHD7c.5262A>T (p.Gly1754=)
c.1717-13663A>T (n.1717-13663A>T)
c.5352A>T (p.Gly1784=)
c.3339A>T (p.Gly1113=)
c.2889A>T (p.Gly963=)
c.2097A>T (p.Gly699=)
8g.60848567G>ACA371320869CHD7c.5263G>A (p.Asp1755Asn)
c.1717-13662G>A (n.1717-13662G>A)
c.5353G>A (p.Asp1785Asn)
c.3340G>A (p.Asp1114Asn)
c.2890G>A (p.Asp964Asn)
c.2098G>A (p.Asp700Asn)
8g.60848567G>CCA371320870CHD7c.5263G>C (p.Asp1755His)
c.1717-13662G>C (n.1717-13662G>C)
c.5353G>C (p.Asp1785His)
c.3340G>C (p.Asp1114His)
c.2890G>C (p.Asp964His)
c.2098G>C (p.Asp700His)
 ClinVar dbSNP
8g.60848567G=CA1788133714CHD7c.5263G= (p.Asp1755=)
c.1717-13662G= (n.1717-13662G=)
c.5353G= (p.Asp1785=)
c.3340G= (p.Asp1114=)
c.2890G= (p.Asp964=)
c.2098G= (p.Asp700=)
8g.60848567G>TCA371320871CHD7c.5263G>T (p.Asp1755Tyr)
c.1717-13662G>T (n.1717-13662G>T)
c.5353G>T (p.Asp1785Tyr)
c.3340G>T (p.Asp1114Tyr)
c.2890G>T (p.Asp964Tyr)
c.2098G>T (p.Asp700Tyr)
 gnomAD v4
8g.60848568A>CCA371320872CHD7c.5264A>C (p.Asp1755Ala)
c.1717-13661A>C (n.1717-13661A>C)
c.5354A>C (p.Asp1785Ala)
c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
c.2891A>C (p.Asp964Ala)
c.2099A>C (p.Asp700Ala)
8g.60848568A>GCA371320873CHD7c.5264A>G (p.Asp1755Gly)
c.1717-13661A>G (n.1717-13661A>G)
c.5354A>G (p.Asp1785Gly)
c.3341A>G (p.Asp1114Gly)
c.2891A>G (p.Asp964Gly)
c.2099A>G (p.Asp700Gly)
8g.60848568A>TCA371320874CHD7c.5264A>T (p.Asp1755Val)
c.1717-13661A>T (n.1717-13661A>T)
c.5354A>T (p.Asp1785Val)
c.3341A>T (p.Asp1114Val)
c.2891A>T (p.Asp964Val)
c.2099A>T (p.Asp700Val)
8g.60848569C>ACA371320875CHD7c.5265C>A (p.Asp1755Glu)
c.1717-13660C>A (n.1717-13660C>A)
c.5355C>A (p.Asp1785Glu)
c.3342C>A (p.Asp1114Glu)
c.2892C>A (p.Asp964Glu)
c.2100C>A (p.Asp700Glu)
 ClinVar dbSNP
8g.60848569C>GCA371320876CHD7c.5265C>G (p.Asp1755Glu)
c.1717-13660C>G (n.1717-13660C>G)
c.5355C>G (p.Asp1785Glu)
c.3342C>G (p.Asp1114Glu)
c.2892C>G (p.Asp964Glu)
c.2100C>G (p.Asp700Glu)
8g.60848569C>TCA460848405CHD7c.5265C>T (p.Asp1755=)
c.1717-13660C>T (n.1717-13660C>T)
c.5355C>T (p.Asp1785=)
c.3342C>T (p.Asp1114=)
c.2892C>T (p.Asp964=)
c.2100C>T (p.Asp700=)
8g.60848570C>ACA371320877CHD7c.5266C>A (p.Gln1756Lys)
c.1717-13659C>A (n.1717-13659C>A)
c.5356C>A (p.Gln1786Lys)
c.3343C>A (p.Gln1115Lys)
c.2893C>A (p.Gln965Lys)
c.2101C>A (p.Gln701Lys)
8g.60848570C>GCA371320878CHD7c.5266C>G (p.Gln1756Glu)
c.1717-13659C>G (n.1717-13659C>G)
c.5356C>G (p.Gln1786Glu)
c.3343C>G (p.Gln1115Glu)
c.2893C>G (p.Gln965Glu)
c.2101C>G (p.Gln701Glu)
8g.60848570C>TCA371320879CHD7c.5266C>T (p.Gln1756Ter)
c.1717-13659C>T (n.1717-13659C>T)
c.5356C>T (p.Gln1786Ter)
c.3343C>T (p.Gln1115Ter)
c.2893C>T (p.Gln965Ter)
c.2101C>T (p.Gln701Ter)
8g.60848571A>CCA371320881CHD7c.5267A>C (p.Gln1756Pro)
c.1717-13658A>C (n.1717-13658A>C)
c.5357A>C (p.Gln1786Pro)
c.3344A>C (p.Gln1115Pro)
c.2894A>C (p.Gln965Pro)
c.2102A>C (p.Gln701Pro)
8g.60848571A>GCA371320882CHD7c.5267A>G (p.Gln1756Arg)
c.1717-13658A>G (n.1717-13658A>G)
c.5357A>G (p.Gln1786Arg)
c.3344A>G (p.Gln1115Arg)
c.2894A>G (p.Gln965Arg)
c.2102A>G (p.Gln701Arg)
8g.60848571A>TCA371320880CHD7c.5267A>T (p.Gln1756Leu)
c.1717-13658A>T (n.1717-13658A>T)
c.5357A>T (p.Gln1786Leu)
c.3344A>T (p.Gln1115Leu)
c.2894A>T (p.Gln965Leu)
c.2102A>T (p.Gln701Leu)
8g.60848572G>ACA460848408CHD7c.5268G>A (p.Gln1756=)
c.1717-13657G>A (n.1717-13657G>A)
c.5358G>A (p.Gln1786=)
c.3345G>A (p.Gln1115=)
c.2895G>A (p.Gln965=)
c.2103G>A (p.Gln701=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60848572G>CCA371320883CHD7c.5268G>C (p.Gln1756His)
c.1717-13657G>C (n.1717-13657G>C)
c.5358G>C (p.Gln1786His)
c.3345G>C (p.Gln1115His)
c.2895G>C (p.Gln965His)
c.2103G>C (p.Gln701His)
8g.60848572G=CA1788133723CHD7c.5268G= (p.Gln1756=)
c.1717-13657G= (n.1717-13657G=)
c.5358G= (p.Gln1786=)
c.3345G= (p.Gln1115=)
c.2895G= (p.Gln965=)
c.2103G= (p.Gln701=)
8g.60848572G>TCA371320884CHD7c.5268G>T (p.Gln1756His)
c.1717-13657G>T (n.1717-13657G>T)
c.5358G>T (p.Gln1786His)
c.3345G>T (p.Gln1115His)
c.2895G>T (p.Gln965His)
c.2103G>T (p.Gln701His)
8g.60848573G>ACA4760312CHD7c.5269G>A (p.Ala1757Thr)
c.1717-13656G>A (n.1717-13656G>A)
c.5359G>A (p.Ala1787Thr)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.2104G>A (p.Ala702Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848573G>CCA371320885CHD7c.5269G>C (p.Ala1757Pro)
c.1717-13656G>C (n.1717-13656G>C)
c.5359G>C (p.Ala1787Pro)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
c.2104G>C (p.Ala702Pro)
8g.60848573G=CA1788133729CHD7c.5269G= (p.Ala1757=)
c.1717-13656G= (n.1717-13656G=)
c.5359G= (p.Ala1787=)
c.3346G= (p.Ala1116=)
c.2896G= (p.Ala966=)
c.2104G= (p.Ala702=)
8g.60848573G>TCA371320886CHD7c.5269G>T (p.Ala1757Ser)
c.1717-13656G>T (n.1717-13656G>T)
c.5359G>T (p.Ala1787Ser)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
c.2104G>T (p.Ala702Ser)
8g.60848574C>ACA371320887CHD7c.5270C>A (p.Ala1757Glu)
c.1717-13655C>A (n.1717-13655C>A)
c.5360C>A (p.Ala1787Glu)
c.3347C>A (p.Ala1116Glu)
c.2897C>A (p.Ala966Glu)
c.2105C>A (p.Ala702Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848574C=CA1788133734CHD7c.5270C= (p.Ala1757=)
c.1717-13655C= (n.1717-13655C=)
c.5360C= (p.Ala1787=)
c.3347C= (p.Ala1116=)
c.2897C= (p.Ala966=)
c.2105C= (p.Ala702=)
8g.60848574C>GCA371320888CHD7c.5270C>G (p.Ala1757Gly)
c.1717-13655C>G (n.1717-13655C>G)
c.5360C>G (p.Ala1787Gly)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
c.2105C>G (p.Ala702Gly)
 gnomAD v4
8g.60848574C>TCA4760313CHD7c.5270C>T (p.Ala1757Val)
c.1717-13655C>T (n.1717-13655C>T)
c.5360C>T (p.Ala1787Val)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.2897C>T (p.Ala966Val)
c.2105C>T (p.Ala702Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848575G>ACA4760314CHD7c.5271G>A (p.Ala1757=)
c.1717-13654G>A (n.1717-13654G>A)
c.5361G>A (p.Ala1787=)
c.3348G>A (p.Ala1116=)
c.2898G>A (p.Ala966=)
c.2106G>A (p.Ala702=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848575G>CCA460848409CHD7c.5271G>C (p.Ala1757=)
c.1717-13654G>C (n.1717-13654G>C)
c.5361G>C (p.Ala1787=)
c.3348G>C (p.Ala1116=)
c.2898G>C (p.Ala966=)
c.2106G>C (p.Ala702=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848575G=CA1788133744CHD7c.5271G= (p.Ala1757=)
c.1717-13654G= (n.1717-13654G=)
c.5361G= (p.Ala1787=)
c.3348G= (p.Ala1116=)
c.2898G= (p.Ala966=)
c.2106G= (p.Ala702=)
8g.60848575G>TCA460848410CHD7c.5271G>T (p.Ala1757=)
c.1717-13654G>T (n.1717-13654G>T)
c.5361G>T (p.Ala1787=)
c.3348G>T (p.Ala1116=)
c.2898G>T (p.Ala966=)
c.2106G>T (p.Ala702=)
 dbSNP
8g.60848576G>ACA371320889CHD7c.5272G>A (p.Asp1758Asn)
c.1717-13653G>A (n.1717-13653G>A)
c.5362G>A (p.Asp1788Asn)
c.3349G>A (p.Asp1117Asn)
c.2899G>A (p.Asp967Asn)
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848576G>CCA371320890CHD7c.5272G>C (p.Asp1758His)
c.1717-13653G>C (n.1717-13653G>C)
c.5362G>C (p.Asp1788His)
c.3349G>C (p.Asp1117His)
c.2899G>C (p.Asp967His)
c.2107G>C (p.Asp703His)
8g.60848576G=CA1788133755CHD7c.5272G= (p.Asp1758=)
c.1717-13653G= (n.1717-13653G=)
c.5362G= (p.Asp1788=)
c.3349G= (p.Asp1117=)
c.2899G= (p.Asp967=)
c.2107G= (p.Asp703=)
8g.60848576G>TCA371320891CHD7c.5272G>T (p.Asp1758Tyr)
c.1717-13653G>T (n.1717-13653G>T)
c.5362G>T (p.Asp1788Tyr)
c.3349G>T (p.Asp1117Tyr)
c.2899G>T (p.Asp967Tyr)
c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
8g.60848577A>CCA371320893CHD7c.5273A>C (p.Asp1758Ala)
c.1717-13652A>C (n.1717-13652A>C)
c.5363A>C (p.Asp1788Ala)
c.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.2900A>C (p.Asp967Ala)
c.2108A>C (p.Asp703Ala)
8g.60848577A>GCA371320894CHD7c.5273A>G (p.Asp1758Gly)
c.1717-13652A>G (n.1717-13652A>G)
c.5363A>G (p.Asp1788Gly)
c.3350A>G (p.Asp1117Gly)
c.2900A>G (p.Asp967Gly)
c.2108A>G (p.Asp703Gly)
 ClinVar
8g.60848577A>TCA371320892CHD7c.5273A>T (p.Asp1758Val)
c.1717-13652A>T (n.1717-13652A>T)
c.5363A>T (p.Asp1788Val)
c.3350A>T (p.Asp1117Val)
c.2900A>T (p.Asp967Val)
c.2108A>T (p.Asp703Val)
8g.60848578T>ACA371320895CHD7c.5274T>A (p.Asp1758Glu)
c.1717-13651T>A (n.1717-13651T>A)
c.5364T>A (p.Asp1788Glu)
c.3351T>A (p.Asp1117Glu)
c.2901T>A (p.Asp967Glu)
c.2109T>A (p.Asp703Glu)
8g.60848578T>CCA460848411CHD7c.5274T>C (p.Asp1758=)
c.1717-13651T>C (n.1717-13651T>C)
c.5364T>C (p.Asp1788=)
c.3351T>C (p.Asp1117=)
c.2901T>C (p.Asp967=)
c.2109T>C (p.Asp703=)
8g.60848578T>GCA371320896CHD7c.5274T>G (p.Asp1758Glu)
c.1717-13651T>G (n.1717-13651T>G)
c.5364T>G (p.Asp1788Glu)
c.3351T>G (p.Asp1117Glu)
c.2901T>G (p.Asp967Glu)
c.2109T>G (p.Asp703Glu)
8g.60848579A=CA1788133762CHD7c.5275A= (p.Lys1759=)
c.1717-13650A= (n.1717-13650A=)
c.5365A= (p.Lys1789=)
c.3352A= (p.Lys1118=)
c.2902A= (p.Lys968=)
c.2110A= (p.Lys704=)
8g.60848579A>CCA4760315CHD7c.5275A>C (p.Lys1759Gln)
c.1717-13650A>C (n.1717-13650A>C)
c.5365A>C (p.Lys1789Gln)
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.2110A>C (p.Lys704Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848579A>GCA177352392CHD7c.5275A>G (p.Lys1759Glu)
c.1717-13650A>G (n.1717-13650A>G)
c.5365A>G (p.Lys1789Glu)
c.3352A>G (p.Lys1118Glu)
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
c.2110A>G (p.Lys704Glu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848579A>TCA371320897CHD7c.5275A>T (p.Lys1759Ter)
c.1717-13650A>T (n.1717-13650A>T)
c.5365A>T (p.Lys1789Ter)
c.3352A>T (p.Lys1118Ter)
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.2110A>T (p.Lys704Ter)
8g.60848580A>CCA371320900CHD7c.5276A>C (p.Lys1759Thr)
c.1717-13649A>C (n.1717-13649A>C)
c.5366A>C (p.Lys1789Thr)
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.2111A>C (p.Lys704Thr)
 gnomAD v4
8g.60848580A>GCA371320898CHD7c.5276A>G (p.Lys1759Arg)
c.1717-13649A>G (n.1717-13649A>G)
c.5366A>G (p.Lys1789Arg)
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
c.2903A>G (p.Lys968Arg)
c.2111A>G (p.Lys704Arg)
8g.60848580A>TCA371320899CHD7c.5276A>T (p.Lys1759Met)
c.1717-13649A>T (n.1717-13649A>T)
c.5366A>T (p.Lys1789Met)
c.3353A>T (p.Lys1118Met)
c.2903A>T (p.Lys968Met)
c.2111A>T (p.Lys704Met)
8g.60848581G>ACA177352396CHD7c.5277G>A (p.Lys1759=)
c.1717-13648G>A (n.1717-13648G>A)
c.5367G>A (p.Lys1789=)
c.3354G>A (p.Lys1118=)
c.2904G>A (p.Lys968=)
c.2112G>A (p.Lys704=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848581G>CCA371320901CHD7c.5277G>C (p.Lys1759Asn)
c.1717-13648G>C (n.1717-13648G>C)
c.5367G>C (p.Lys1789Asn)
c.3354G>C (p.Lys1118Asn)
c.2904G>C (p.Lys968Asn)
c.2112G>C (p.Lys704Asn)
 gnomAD v4
8g.60848581G=CA1788133788CHD7c.5277G= (p.Lys1759=)
c.1717-13648G= (n.1717-13648G=)
c.5367G= (p.Lys1789=)
c.3354G= (p.Lys1118=)
c.2904G= (p.Lys968=)
c.2112G= (p.Lys704=)
8g.60848581G>TCA4760316CHD7c.5277G>T (p.Lys1759Asn)
c.1717-13648G>T (n.1717-13648G>T)
c.5367G>T (p.Lys1789Asn)
c.3354G>T (p.Lys1118Asn)
c.2904G>T (p.Lys968Asn)
c.2112G>T (p.Lys704Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848582A=CA1788133793CHD7c.5278A= (p.Ile1760=)
c.1717-13647A= (n.1717-13647A=)
c.5368A= (p.Ile1790=)
c.3355A= (p.Ile1119=)
c.2905A= (p.Ile969=)
c.2113A= (p.Ile705=)
8g.60848582A>CCA371320902CHD7c.5278A>C (p.Ile1760Leu)
c.1717-13647A>C (n.1717-13647A>C)
c.5368A>C (p.Ile1790Leu)
c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
8g.60848582A>GCA371320903CHD7c.5278A>G (p.Ile1760Val)
c.1717-13647A>G (n.1717-13647A>G)
c.5368A>G (p.Ile1790Val)
c.3355A>G (p.Ile1119Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
c.2113A>G (p.Ile705Val)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60848582A>TCA371320904CHD7c.5278A>T (p.Ile1760Phe)
c.1717-13647A>T (n.1717-13647A>T)
c.5368A>T (p.Ile1790Phe)
c.3355A>T (p.Ile1119Phe)
c.2905A>T (p.Ile969Phe)
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
8g.60848583T>ACA371320907CHD7c.5279T>A (p.Ile1760Asn)
c.1717-13646T>A (n.1717-13646T>A)
c.5369T>A (p.Ile1790Asn)
c.3356T>A (p.Ile1119Asn)
c.2906T>A (p.Ile969Asn)
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
8g.60848583T>CCA371320906CHD7c.5279T>C (p.Ile1760Thr)
c.1717-13646T>C (n.1717-13646T>C)
c.5369T>C (p.Ile1790Thr)
c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
8g.60848583T>GCA371320905CHD7c.5279T>G (p.Ile1760Ser)
c.1717-13646T>G (n.1717-13646T>G)
c.5369T>G (p.Ile1790Ser)
c.3356T>G (p.Ile1119Ser)
c.2906T>G (p.Ile969Ser)
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
8g.60848584C>ACA460848412CHD7c.5280C>A (p.Ile1760=)
c.1717-13645C>A (n.1717-13645C>A)
c.5370C>A (p.Ile1790=)
c.3357C>A (p.Ile1119=)
c.2907C>A (p.Ile969=)
c.2115C>A (p.Ile705=)
8g.60848584C>GCA371320908CHD7c.5280C>G (p.Ile1760Met)
c.1717-13645C>G (n.1717-13645C>G)
c.5370C>G (p.Ile1790Met)
c.3357C>G (p.Ile1119Met)
c.2907C>G (p.Ile969Met)
c.2115C>G (p.Ile705Met)
8g.60848584C>TCA460848413CHD7c.5280C>T (p.Ile1760=)
c.1717-13645C>T (n.1717-13645C>T)
c.5370C>T (p.Ile1790=)
c.3357C>T (p.Ile1119=)
c.2907C>T (p.Ile969=)
c.2115C>T (p.Ile705=)
8g.60848585T>ACA371320910CHD7c.5281T>A (p.Leu1761Ile)
c.1717-13644T>A (n.1717-13644T>A)
c.5371T>A (p.Leu1791Ile)
c.3358T>A (p.Leu1120Ile)
c.2908T>A (p.Leu970Ile)
c.2116T>A (p.Leu706Ile)
8g.60848585T>CCA460848414CHD7c.5281T>C (p.Leu1761=)
c.1717-13644T>C (n.1717-13644T>C)
c.5371T>C (p.Leu1791=)
c.3358T>C (p.Leu1120=)
c.2908T>C (p.Leu970=)
c.2116T>C (p.Leu706=)
8g.60848585T>GCA371320909CHD7c.5281T>G (p.Leu1761Val)
c.1717-13644T>G (n.1717-13644T>G)
c.5371T>G (p.Leu1791Val)
c.3358T>G (p.Leu1120Val)
c.2908T>G (p.Leu970Val)
c.2116T>G (p.Leu706Val)
8g.60848586T>ACA371320911CHD7c.5282T>A (p.Leu1761Ter)
c.1717-13643T>A (n.1717-13643T>A)
c.5372T>A (p.Leu1791Ter)
c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
c.2909T>A (p.Leu970Ter)
c.2117T>A (p.Leu706Ter)
8g.60848586T>CCA371320912CHD7c.5282T>C (p.Leu1761Ser)
c.1717-13643T>C (n.1717-13643T>C)
c.5372T>C (p.Leu1791Ser)
c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
c.2909T>C (p.Leu970Ser)
c.2117T>C (p.Leu706Ser)
 gnomAD v4
8g.60848586T>GCA371320913CHD7c.5282T>G (p.Leu1761Ter)
c.1717-13643T>G (n.1717-13643T>G)
c.5372T>G (p.Leu1791Ter)
c.3359T>G (p.Leu1120Ter)
c.2909T>G (p.Leu970Ter)
c.2117T>G (p.Leu706Ter)
8g.60848587A>CCA371320914CHD7c.5283A>C (p.Leu1761Phe)
c.1717-13642A>C (n.1717-13642A>C)
c.5373A>C (p.Leu1791Phe)
c.3360A>C (p.Leu1120Phe)
c.2910A>C (p.Leu970Phe)
c.2118A>C (p.Leu706Phe)
8g.60848587A>GCA460848415CHD7c.5283A>G (p.Leu1761=)
c.1717-13642A>G (n.1717-13642A>G)
c.5373A>G (p.Leu1791=)
c.3360A>G (p.Leu1120=)
c.2910A>G (p.Leu970=)
c.2118A>G (p.Leu706=)
8g.60848587A>TCA371320915CHD7c.5283A>T (p.Leu1761Phe)
c.1717-13642A>T (n.1717-13642A>T)
c.5373A>T (p.Leu1791Phe)
c.3360A>T (p.Leu1120Phe)
c.2910A>T (p.Leu970Phe)
c.2118A>T (p.Leu706Phe)
8g.60848588G>ACA371320916CHD7c.5284G>A (p.Glu1762Lys)
c.1717-13641G>A (n.1717-13641G>A)
c.5374G>A (p.Glu1792Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
 dbSNP
8g.60848588G>CCA371320917CHD7c.5284G>C (p.Glu1762Gln)
c.1717-13641G>C (n.1717-13641G>C)
c.5374G>C (p.Glu1792Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
 ClinVar
8g.60848588G=CA1788133797CHD7c.5284G= (p.Glu1762=)
c.1717-13641G= (n.1717-13641G=)
c.5374G= (p.Glu1792=)
c.3361G= (p.Glu1121=)
c.2911G= (p.Glu971=)
c.2119G= (p.Glu707=)
8g.60848588G>TCA371320918CHD7c.5284G>T (p.Glu1762Ter)
c.1717-13641G>T (n.1717-13641G>T)
c.5374G>T (p.Glu1792Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
8g.60848589A>CCA371320919CHD7c.5285A>C (p.Glu1762Ala)
c.1717-13640A>C (n.1717-13640A>C)
c.5375A>C (p.Glu1792Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
8g.60848589A>GCA371320920CHD7c.5285A>G (p.Glu1762Gly)
c.1717-13640A>G (n.1717-13640A>G)
c.5375A>G (p.Glu1792Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
8g.60848589A>TCA371320921CHD7c.5285A>T (p.Glu1762Val)
c.1717-13640A>T (n.1717-13640A>T)
c.5375A>T (p.Glu1792Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
8g.60848590G>ACA460848416CHD7c.5286G>A (p.Glu1762=)
c.1717-13639G>A (n.1717-13639G>A)
c.5376G>A (p.Glu1792=)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.2913G>A (p.Glu971=)
c.2121G>A (p.Glu707=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848590G>CCA371320923CHD7c.5286G>C (p.Glu1762Asp)
c.1717-13639G>C (n.1717-13639G>C)
c.5376G>C (p.Glu1792Asp)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.2121G>C (p.Glu707Asp)
8g.60848590G=CA1788133801CHD7c.5286G= (p.Glu1762=)
c.1717-13639G= (n.1717-13639G=)
c.5376G= (p.Glu1792=)
c.3363G= (p.Glu1121=)
c.2913G= (p.Glu971=)
c.2121G= (p.Glu707=)
8g.60848590G>TCA371320922CHD7c.5286G>T (p.Glu1762Asp)
c.1717-13639G>T (n.1717-13639G>T)
c.5376G>T (p.Glu1792Asp)
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.2913G>T (p.Glu971Asp)
c.2121G>T (p.Glu707Asp)
8g.60848591G>ACA4760317CHD7c.5287G>A (p.Gly1763Ser)
c.1717-13638G>A (n.1717-13638G>A)
c.5377G>A (p.Gly1793Ser)
c.3364G>A (p.Gly1122Ser)
c.2914G>A (p.Gly972Ser)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848591G>CCA371320924CHD7c.5287G>C (p.Gly1763Arg)
c.1717-13638G>C (n.1717-13638G>C)
c.5377G>C (p.Gly1793Arg)
c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
8g.60848591G=CA1788133804CHD7c.5287G= (p.Gly1763=)
c.1717-13638G= (n.1717-13638G=)
c.5377G= (p.Gly1793=)
c.3364G= (p.Gly1122=)
c.2914G= (p.Gly972=)
c.2122G= (p.Gly708=)
8g.60848591G>TCA4760318CHD7c.5287G>T (p.Gly1763Cys)
c.1717-13638G>T (n.1717-13638G>T)
c.5377G>T (p.Gly1793Cys)
c.3364G>T (p.Gly1122Cys)
c.2914G>T (p.Gly972Cys)
c.2122G>T (p.Gly708Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848592G>ACA371320925CHD7c.5288G>A (p.Gly1763Asp)
c.1717-13637G>A (n.1717-13637G>A)
c.5378G>A (p.Gly1793Asp)
c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
c.2915G>A (p.Gly972Asp)
c.2123G>A (p.Gly708Asp)
8g.60848592G>CCA371320926CHD7c.5288G>C (p.Gly1763Ala)
c.1717-13637G>C (n.1717-13637G>C)
c.5378G>C (p.Gly1793Ala)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
8g.60848592G>TCA371320927CHD7c.5288G>T (p.Gly1763Val)
c.1717-13637G>T (n.1717-13637G>T)
c.5378G>T (p.Gly1793Val)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.2915G>T (p.Gly972Val)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
8g.60848593T>ACA460848417CHD7c.5289T>A (p.Gly1763=)
c.1717-13636T>A (n.1717-13636T>A)
c.5379T>A (p.Gly1793=)
c.3366T>A (p.Gly1122=)
c.2916T>A (p.Gly972=)
c.2124T>A (p.Gly708=)
8g.60848593T>CCA460848418CHD7c.5289T>C (p.Gly1763=)
c.1717-13636T>C (n.1717-13636T>C)
c.5379T>C (p.Gly1793=)
c.3366T>C (p.Gly1122=)
c.2916T>C (p.Gly972=)
c.2124T>C (p.Gly708=)
 gnomAD v4
8g.60848593T>GCA460848419CHD7c.5289T>G (p.Gly1763=)
c.1717-13636T>G (n.1717-13636T>G)
c.5379T>G (p.Gly1793=)
c.3366T>G (p.Gly1122=)
c.2916T>G (p.Gly972=)
c.2124T>G (p.Gly708=)
8g.60848594G>ACA371320928CHD7c.5290G>A (p.Ala1764Thr)
c.1717-13635G>A (n.1717-13635G>A)
c.5380G>A (p.Ala1794Thr)
c.3367G>A (p.Ala1123Thr)
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
8g.60848594G>CCA371320929CHD7c.5290G>C (p.Ala1764Pro)
c.1717-13635G>C (n.1717-13635G>C)
c.5380G>C (p.Ala1794Pro)
c.3367G>C (p.Ala1123Pro)
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
8g.60848594G=CA1788133819CHD7c.5290G= (p.Ala1764=)
c.1717-13635G= (n.1717-13635G=)
c.5380G= (p.Ala1794=)
c.3367G= (p.Ala1123=)
c.2917G= (p.Ala973=)
c.2125G= (p.Ala709=)
8g.60848594G>TCA371320930CHD7c.5290G>T (p.Ala1764Ser)
c.1717-13635G>T (n.1717-13635G>T)
c.5380G>T (p.Ala1794Ser)
c.3367G>T (p.Ala1123Ser)
c.2917G>T (p.Ala973Ser)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
 dbSNP
8g.60848595C>ACA371320931CHD7c.5291C>A (p.Ala1764Asp)
c.1717-13634C>A (n.1717-13634C>A)
c.5381C>A (p.Ala1794Asp)
c.3368C>A (p.Ala1123Asp)
c.2918C>A (p.Ala973Asp)
c.2126C>A (p.Ala709Asp)
8g.60848595C=CA1788133823CHD7c.5291C= (p.Ala1764=)
c.1717-13634C= (n.1717-13634C=)
c.5381C= (p.Ala1794=)
c.3368C= (p.Ala1123=)
c.2918C= (p.Ala973=)
c.2126C= (p.Ala709=)
8g.60848595C>GCA371320932CHD7c.5291C>G (p.Ala1764Gly)
c.1717-13634C>G (n.1717-13634C>G)
c.5381C>G (p.Ala1794Gly)
c.3368C>G (p.Ala1123Gly)
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
8g.60848595C>TCA4760319CHD7c.5291C>T (p.Ala1764Val)
c.1717-13634C>T (n.1717-13634C>T)
c.5381C>T (p.Ala1794Val)
c.3368C>T (p.Ala1123Val)
c.2918C>T (p.Ala973Val)
c.2126C>T (p.Ala709Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848596T>ACA460848420CHD7c.5292T>A (p.Ala1764=)
c.1717-13633T>A (n.1717-13633T>A)
c.5382T>A (p.Ala1794=)
c.3369T>A (p.Ala1123=)
c.2919T>A (p.Ala973=)
c.2127T>A (p.Ala709=)
8g.60848596T>CCA460848421CHD7c.5292T>C (p.Ala1764=)
c.1717-13633T>C (n.1717-13633T>C)
c.5382T>C (p.Ala1794=)
c.3369T>C (p.Ala1123=)
c.2919T>C (p.Ala973=)
c.2127T>C (p.Ala709=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848596T>GCA460848422CHD7c.5292T>G (p.Ala1764=)
c.1717-13633T>G (n.1717-13633T>G)
c.5382T>G (p.Ala1794=)
c.3369T>G (p.Ala1123=)
c.2919T>G (p.Ala973=)
c.2127T>G (p.Ala709=)
 gnomAD v4
8g.60848596T=CA1788133834CHD7c.5292T= (p.Ala1764=)
c.1717-13633T= (n.1717-13633T=)
c.5382T= (p.Ala1794=)
c.3369T= (p.Ala1123=)
c.2919T= (p.Ala973=)
c.2127T= (p.Ala709=)
8g.60848597G>ACA371320934CHD7c.5293G>A (p.Asp1765Asn)
c.1717-13632G>A (n.1717-13632G>A)
c.5383G>A (p.Asp1795Asn)
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.2920G>A (p.Asp974Asn)
c.2128G>A (p.Asp710Asn)
8g.60848597G>CCA371320935CHD7c.5293G>C (p.Asp1765His)
c.1717-13632G>C (n.1717-13632G>C)
c.5383G>C (p.Asp1795His)
c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.2920G>C (p.Asp974His)
c.2128G>C (p.Asp710His)
8g.60848597G>TCA371320933CHD7c.5293G>T (p.Asp1765Tyr)
c.1717-13632G>T (n.1717-13632G>T)
c.5383G>T (p.Asp1795Tyr)
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
8g.60848598A>CCA371320936CHD7c.5294A>C (p.Asp1765Ala)
c.1717-13631A>C (n.1717-13631A>C)
c.5384A>C (p.Asp1795Ala)
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
c.2129A>C (p.Asp710Ala)
8g.60848598A>GCA371320937CHD7c.5294A>G (p.Asp1765Gly)
c.1717-13631A>G (n.1717-13631A>G)
c.5384A>G (p.Asp1795Gly)
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
c.2129A>G (p.Asp710Gly)
8g.60848598A>TCA371320938CHD7c.5294A>T (p.Asp1765Val)
c.1717-13631A>T (n.1717-13631A>T)
c.5384A>T (p.Asp1795Val)
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
c.2129A>T (p.Asp710Val)
8g.60848599C>ACA371320939CHD7c.5295C>A (p.Asp1765Glu)
c.1717-13630C>A (n.1717-13630C>A)
c.5385C>A (p.Asp1795Glu)
c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
c.2922C>A (p.Asp974Glu)
c.2130C>A (p.Asp710Glu)
8g.60848599C>GCA371320940CHD7c.5295C>G (p.Asp1765Glu)
c.1717-13630C>G (n.1717-13630C>G)
c.5385C>G (p.Asp1795Glu)
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.2922C>G (p.Asp974Glu)
c.2130C>G (p.Asp710Glu)
 gnomAD v4
8g.60848599C>TCA460848423CHD7c.5295C>T (p.Asp1765=)
c.1717-13630C>T (n.1717-13630C>T)
c.5385C>T (p.Asp1795=)
c.3372C>T (p.Asp1124=)
c.2922C>T (p.Asp974=)
c.2130C>T (p.Asp710=)
8g.60848600T>ACA371320943CHD7c.5296T>A (p.Ser1766Thr)
c.1717-13629T>A (n.1717-13629T>A)
c.5386T>A (p.Ser1796Thr)
c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.2923T>A (p.Ser975Thr)
c.2131T>A (p.Ser711Thr)
8g.60848600T>CCA371320942CHD7c.5296T>C (p.Ser1766Pro)
c.1717-13629T>C (n.1717-13629T>C)
c.5386T>C (p.Ser1796Pro)
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.2923T>C (p.Ser975Pro)
c.2131T>C (p.Ser711Pro)
8g.60848600T>GCA371320941CHD7c.5296T>G (p.Ser1766Ala)
c.1717-13629T>G (n.1717-13629T>G)
c.5386T>G (p.Ser1796Ala)
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.2923T>G (p.Ser975Ala)
c.2131T>G (p.Ser711Ala)
8g.60848601C>ACA371320944CHD7c.5297C>A (p.Ser1766Ter)
c.1717-13628C>A (n.1717-13628C>A)
c.5387C>A (p.Ser1796Ter)
c.3374C>A (p.Ser1125Ter)
c.2924C>A (p.Ser975Ter)
c.2132C>A (p.Ser711Ter)
8g.60848601C=CA1788133841CHD7c.5297C= (p.Ser1766=)
c.1717-13628C= (n.1717-13628C=)
c.5387C= (p.Ser1796=)
c.3374C= (p.Ser1125=)
c.2924C= (p.Ser975=)
c.2132C= (p.Ser711=)
8g.60848601C>GCA371320945CHD7c.5297C>G (p.Ser1766Ter)
c.1717-13628C>G (n.1717-13628C>G)
c.5387C>G (p.Ser1796Ter)
c.3374C>G (p.Ser1125Ter)
c.2924C>G (p.Ser975Ter)
c.2132C>G (p.Ser711Ter)
8g.60848601C>TCA177352404CHD7c.5297C>T (p.Ser1766Leu)
c.1717-13628C>T (n.1717-13628C>T)
c.5387C>T (p.Ser1796Leu)
c.3374C>T (p.Ser1125Leu)
c.2924C>T (p.Ser975Leu)
c.2132C>T (p.Ser711Leu)
 dbSNP
8g.60848602A>CCA460848424CHD7c.5298A>C (p.Ser1766=)
c.1717-13627A>C (n.1717-13627A>C)
c.5388A>C (p.Ser1796=)
c.3375A>C (p.Ser1125=)
c.2925A>C (p.Ser975=)
c.2133A>C (p.Ser711=)
8g.60848602A>GCA460848425CHD7c.5298A>G (p.Ser1766=)
c.1717-13627A>G (n.1717-13627A>G)
c.5388A>G (p.Ser1796=)
c.3375A>G (p.Ser1125=)
c.2925A>G (p.Ser975=)
c.2133A>G (p.Ser711=)
 gnomAD v4
8g.60848602A>TCA460848426CHD7c.5298A>T (p.Ser1766=)
c.1717-13627A>T (n.1717-13627A>T)
c.5388A>T (p.Ser1796=)
c.3375A>T (p.Ser1125=)
c.2925A>T (p.Ser975=)
c.2133A>T (p.Ser711=)
8g.60848603A>CCA371320946CHD7c.5299A>C (p.Ser1767Arg)
c.1717-13626A>C (n.1717-13626A>C)
c.5389A>C (p.Ser1797Arg)
c.3376A>C (p.Ser1126Arg)
c.2926A>C (p.Ser976Arg)
c.2134A>C (p.Ser712Arg)
8g.60848603A>GCA371320947CHD7c.5299A>G (p.Ser1767Gly)
c.1717-13626A>G (n.1717-13626A>G)
c.5389A>G (p.Ser1797Gly)
c.3376A>G (p.Ser1126Gly)
c.2926A>G (p.Ser976Gly)
c.2134A>G (p.Ser712Gly)
8g.60848603A>TCA371320948CHD7c.5299A>T (p.Ser1767Cys)
c.1717-13626A>T (n.1717-13626A>T)
c.5389A>T (p.Ser1797Cys)
c.3376A>T (p.Ser1126Cys)
c.2926A>T (p.Ser976Cys)
c.2134A>T (p.Ser712Cys)
8g.60848604G>ACA371320949CHD7c.5300G>A (p.Ser1767Asn)
c.1717-13625G>A (n.1717-13625G>A)
c.5390G>A (p.Ser1797Asn)
c.3377G>A (p.Ser1126Asn)
c.2927G>A (p.Ser976Asn)
c.2135G>A (p.Ser712Asn)
8g.60848604G>CCA371320951CHD7c.5300G>C (p.Ser1767Thr)
c.1717-13625G>C (n.1717-13625G>C)
c.5390G>C (p.Ser1797Thr)
c.3377G>C (p.Ser1126Thr)
c.2927G>C (p.Ser976Thr)
c.2135G>C (p.Ser712Thr)
8g.60848604G>TCA371320950CHD7c.5300G>T (p.Ser1767Ile)
c.1717-13625G>T (n.1717-13625G>T)
c.5390G>T (p.Ser1797Ile)
c.3377G>T (p.Ser1126Ile)
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
c.2135G>T (p.Ser712Ile)
8g.60848605delCA2695209741CHD7c.5300+1del
c.1717-13624del (n.1717-13624del)
c.5390+1del
c.3377+1del
c.2927+1del
c.2135+1del
8g.60848605G>ACA371320952CHD7c.5300+1G>A (n.5300+1G>A)
c.1717-13624G>A (n.1717-13624G>A)
c.5390+1G>A (n.5390+1G>A)
c.3377+1G>A (n.3377+1G>A)
c.2927+1G>A (n.2927+1G>A)
c.2135+1G>A (n.2135+1G>A)
 ClinVar
8g.60848605G>CCA371320953CHD7c.5300+1G>C (n.5300+1G>C)
c.1717-13624G>C (n.1717-13624G>C)
c.5390+1G>C (n.5390+1G>C)
c.3377+1G>C (n.3377+1G>C)
c.2927+1G>C (n.2927+1G>C)
c.2135+1G>C (n.2135+1G>C)
8g.60848605G>TCA371320954CHD7c.5300+1G>T (n.5300+1G>T)
c.1717-13624G>T (n.1717-13624G>T)
c.5390+1G>T (n.5390+1G>T)
c.3377+1G>T (n.3377+1G>T)
c.2927+1G>T (n.2927+1G>T)
c.2135+1G>T (n.2135+1G>T)
 COSMIC
8g.60848606T>ACA371320955CHD7c.5300+2T>A (n.5300+2T>A)
c.1717-13623T>A (n.1717-13623T>A)
c.5390+2T>A (n.5390+2T>A)
c.3377+2T>A (n.3377+2T>A)
c.2927+2T>A (n.2927+2T>A)
c.2135+2T>A (n.2135+2T>A)
8g.60848606T>CCA371320956CHD7c.5300+2T>C (n.5300+2T>C)
c.1717-13623T>C (n.1717-13623T>C)
c.5390+2T>C (n.5390+2T>C)
c.3377+2T>C (n.3377+2T>C)
c.2927+2T>C (n.2927+2T>C)
c.2135+2T>C (n.2135+2T>C)
8g.60848606T>GCA371320957CHD7c.5300+2T>G (n.5300+2T>G)
c.1717-13623T>G (n.1717-13623T>G)
c.5390+2T>G (n.5390+2T>G)
c.3377+2T>G (n.3377+2T>G)
c.2927+2T>G (n.2927+2T>G)
c.2135+2T>G (n.2135+2T>G)
8g.60848607delCA2687402417CHD7c.5300+3del (n.5300+3del)
c.1717-13622del (n.1717-13622del)
c.5390+3del (n.5390+3del)
c.3377+3del (n.3377+3del)
c.2927+3del (n.2927+3del)
c.2135+3del (n.2135+3del)
 gnomAD v4
8g.60848609G>ACA853908521CHD7c.5300+5G>A (n.5300+5G>A)
c.1717-13620G>A (n.1717-13620G>A)
c.5390+5G>A (n.5390+5G>A)
c.3377+5G>A (n.3377+5G>A)
c.2927+5G>A (n.2927+5G>A)
c.2135+5G>A (n.2135+5G>A)
 dbSNP
8g.60848609G=CA1788133848CHD7c.5300+5G= (n.5300+5G=)
c.1717-13620G= (n.1717-13620G=)
c.5390+5G= (n.5390+5G=)
c.3377+5G= (n.3377+5G=)
c.2927+5G= (n.2927+5G=)
c.2135+5G= (n.2135+5G=)
8g.60848610_60848611delCA2687402420CHD7c.5300+6_5300+7del (n.5300+6_5300+7del)
c.1717-13619_1717-13618del (n.1717-13619_1717-13618del)
c.5390+6_5390+7del (n.5390+6_5390+7del)
c.3377+6_3377+7del (n.3377+6_3377+7del)
c.2927+6_2927+7del (n.2927+6_2927+7del)
c.2135+6_2135+7del (n.2135+6_2135+7del)
 gnomAD v4
8g.60848610T>CCA2687402425CHD7c.5300+6T>C (n.5300+6T>C)
c.1717-13619T>C (n.1717-13619T>C)
c.5390+6T>C (n.5390+6T>C)
c.3377+6T>C (n.3377+6T>C)
c.2927+6T>C (n.2927+6T>C)
c.2135+6T>C (n.2135+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848611G>ACA4760320CHD7c.5300+7G>A (n.5300+7G>A)
c.1717-13618G>A (n.1717-13618G>A)
c.5390+7G>A (n.5390+7G>A)
c.3377+7G>A (n.3377+7G>A)
c.2927+7G>A (n.2927+7G>A)
c.2135+7G>A (n.2135+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848611G=CA1788133852CHD7c.5300+7G= (n.5300+7G=)
c.1717-13618G= (n.1717-13618G=)
c.5390+7G= (n.5390+7G=)
c.3377+7G= (n.3377+7G=)
c.2927+7G= (n.2927+7G=)
c.2135+7G= (n.2135+7G=)
8g.60848612C>ACA2687402435CHD7c.5300+8C>A (n.5300+8C>A)
c.1717-13617C>A (n.1717-13617C>A)
c.5390+8C>A (n.5390+8C>A)
c.3377+8C>A (n.3377+8C>A)
c.2927+8C>A (n.2927+8C>A)
c.2135+8C>A (n.2135+8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60848612C=CA1788133858CHD7c.5300+8C= (n.5300+8C=)
c.1717-13617C= (n.1717-13617C=)
c.5390+8C= (n.5390+8C=)
c.3377+8C= (n.3377+8C=)
c.2927+8C= (n.2927+8C=)
c.2135+8C= (n.2135+8C=)
8g.60848612C>GCA581980861CHD7c.5300+8C>G (n.5300+8C>G)
c.1717-13617C>G (n.1717-13617C>G)
c.5390+8C>G (n.5390+8C>G)
c.3377+8C>G (n.3377+8C>G)
c.2927+8C>G (n.2927+8C>G)
c.2135+8C>G (n.2135+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848612C>TCA4760321CHD7c.5300+8C>T (n.5300+8C>T)
c.1717-13617C>T (n.1717-13617C>T)
c.5390+8C>T (n.5390+8C>T)
c.3377+8C>T (n.3377+8C>T)
c.2927+8C>T (n.2927+8C>T)
c.2135+8C>T (n.2135+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848613G>ACA177352410CHD7c.5300+9G>A (n.5300+9G>A)
c.1717-13616G>A (n.1717-13616G>A)
c.5390+9G>A (n.5390+9G>A)
c.3377+9G>A (n.3377+9G>A)
c.2927+9G>A (n.2927+9G>A)
c.2135+9G>A (n.2135+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848613G=CA1788133869CHD7c.5300+9G= (n.5300+9G=)
c.1717-13616G= (n.1717-13616G=)
c.5390+9G= (n.5390+9G=)
c.3377+9G= (n.3377+9G=)
c.2927+9G= (n.2927+9G=)
c.2135+9G= (n.2135+9G=)
8g.60848613G>TCA2687402443CHD7c.5300+9G>T (n.5300+9G>T)
c.1717-13616G>T (n.1717-13616G>T)
c.5390+9G>T (n.5390+9G>T)
c.3377+9G>T (n.3377+9G>T)
c.2927+9G>T (n.2927+9G>T)
c.2135+9G>T (n.2135+9G>T)
 gnomAD v4
8g.60848614A=CA1788133873CHD7c.5300+10A= (n.5300+10A=)
c.1717-13615A= (n.1717-13615A=)
c.5390+10A= (n.5390+10A=)
c.3377+10A= (n.3377+10A=)
c.2927+10A= (n.2927+10A=)
c.2135+10A= (n.2135+10A=)
8g.60848614A>GCA1114432354CHD7c.5300+10A>G (n.5300+10A>G)
c.1717-13615A>G (n.1717-13615A>G)
c.5390+10A>G (n.5390+10A>G)
c.3377+10A>G (n.3377+10A>G)
c.2927+10A>G (n.2927+10A>G)
c.2135+10A>G (n.2135+10A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848615G>ACA4760322CHD7c.5300+11G>A (n.5300+11G>A)
c.1717-13614G>A (n.1717-13614G>A)
c.5390+11G>A (n.5390+11G>A)
c.3377+11G>A (n.3377+11G>A)
c.2927+11G>A (n.2927+11G>A)
c.2135+11G>A (n.2135+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848615G=CA1788133874CHD7c.5300+11G= (n.5300+11G=)
c.1717-13614G= (n.1717-13614G=)
c.5390+11G= (n.5390+11G=)
c.3377+11G= (n.3377+11G=)
c.2927+11G= (n.2927+11G=)
c.2135+11G= (n.2135+11G=)
8g.60848616C>ACA2687402449CHD7c.5300+12C>A (n.5300+12C>A)
c.1717-13613C>A (n.1717-13613C>A)
c.5390+12C>A (n.5390+12C>A)
c.3377+12C>A (n.3377+12C>A)
c.2927+12C>A (n.2927+12C>A)
c.2135+12C>A (n.2135+12C>A)
 gnomAD v4
8g.60848616C>TCA2717410607CHD7c.5300+12C>T (n.5300+12C>T)
c.1717-13613C>T (n.1717-13613C>T)
c.5390+12C>T (n.5390+12C>T)
c.3377+12C>T (n.3377+12C>T)
c.2927+12C>T (n.2927+12C>T)
c.2135+12C>T (n.2135+12C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60848618C=CA1788133875CHD7c.5300+14C= (n.5300+14C=)
c.1717-13611C= (n.1717-13611C=)
c.5390+14C= (n.5390+14C=)
c.3377+14C= (n.3377+14C=)
c.2927+14C= (n.2927+14C=)
c.2135+14C= (n.2135+14C=)
8g.60848618C>GCA2687402451CHD7c.5300+14C>G (n.5300+14C>G)
c.1717-13611C>G (n.1717-13611C>G)
c.5390+14C>G (n.5390+14C>G)
c.3377+14C>G (n.3377+14C>G)
c.2927+14C>G (n.2927+14C>G)
c.2135+14C>G (n.2135+14C>G)
 gnomAD v4
8g.60848618C>TCA581980862CHD7c.5300+14C>T (n.5300+14C>T)
c.1717-13611C>T (n.1717-13611C>T)
c.5390+14C>T (n.5390+14C>T)
c.3377+14C>T (n.3377+14C>T)
c.2927+14C>T (n.2927+14C>T)
c.2135+14C>T (n.2135+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848619A>CCA2579173708CHD7c.5300+15A>C (n.5300+15A>C)
c.1717-13610A>C (n.1717-13610A>C)
c.5390+15A>C (n.5390+15A>C)
c.3377+15A>C (n.3377+15A>C)
c.2927+15A>C (n.2927+15A>C)
c.2135+15A>C (n.2135+15A>C)
 gnomAD v4
8g.60848620C>ACA2687402455CHD7c.5300+16C>A (n.5300+16C>A)
c.1717-13609C>A (n.1717-13609C>A)
c.5390+16C>A (n.5390+16C>A)
c.3377+16C>A (n.3377+16C>A)
c.2927+16C>A (n.2927+16C>A)
c.2135+16C>A (n.2135+16C>A)
 gnomAD v4
8g.60848620C>TCA2687402456CHD7c.5300+16C>T (n.5300+16C>T)
c.1717-13609C>T (n.1717-13609C>T)
c.5390+16C>T (n.5390+16C>T)
c.3377+16C>T (n.3377+16C>T)
c.2927+16C>T (n.2927+16C>T)
c.2135+16C>T (n.2135+16C>T)
 gnomAD v4
8g.60848621A=CA1788133877CHD7c.5300+17A= (n.5300+17A=)
c.1717-13608A= (n.1717-13608A=)
c.5390+17A= (n.5390+17A=)
c.3377+17A= (n.3377+17A=)
c.2927+17A= (n.2927+17A=)
c.2135+17A= (n.2135+17A=)
8g.60848621A>GCA4760323CHD7c.5300+17A>G (n.5300+17A>G)
c.1717-13608A>G (n.1717-13608A>G)
c.5390+17A>G (n.5390+17A>G)
c.3377+17A>G (n.3377+17A>G)
c.2927+17A>G (n.2927+17A>G)
c.2135+17A>G (n.2135+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848624T>CCA4760324CHD7c.5300+20T>C (n.5300+20T>C)
c.1717-13605T>C (n.1717-13605T>C)
c.5390+20T>C (n.5390+20T>C)
c.3377+20T>C (n.3377+20T>C)
c.2927+20T>C (n.2927+20T>C)
c.2135+20T>C (n.2135+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848624T=CA1788133887CHD7c.5300+20T= (n.5300+20T=)
c.1717-13605T= (n.1717-13605T=)
c.5390+20T= (n.5390+20T=)
c.3377+20T= (n.3377+20T=)
c.2927+20T= (n.2927+20T=)
c.2135+20T= (n.2135+20T=)
8g.60848625G>ACA2687402459CHD7c.5300+21G>A (n.5300+21G>A)
c.1717-13604G>A (n.1717-13604G>A)
c.5390+21G>A (n.5390+21G>A)
c.3377+21G>A (n.3377+21G>A)
c.2927+21G>A (n.2927+21G>A)
c.2135+21G>A (n.2135+21G>A)
 gnomAD v4
8g.60848626_60848627delCA2687402460CHD7c.5300+22_5300+23del (n.5300+22_5300+23del)
c.1717-13603_1717-13602del (n.1717-13603_1717-13602del)
c.5390+22_5390+23del (n.5390+22_5390+23del)
c.3377+22_3377+23del (n.3377+22_3377+23del)
c.2927+22_2927+23del (n.2927+22_2927+23del)
c.2135+22_2135+23del (n.2135+22_2135+23del)
 gnomAD v4
8g.60848628C>ACA2687402461CHD7c.5300+24C>A (n.5300+24C>A)
c.1717-13601C>A (n.1717-13601C>A)
c.5390+24C>A (n.5390+24C>A)
c.3377+24C>A (n.3377+24C>A)
c.2927+24C>A (n.2927+24C>A)
c.2135+24C>A (n.2135+24C>A)
 gnomAD v4
8g.60848630delCA2579173709CHD7c.5300+26del (n.5300+26del)
c.1717-13599del (n.1717-13599del)
c.5390+26del (n.5390+26del)
c.3377+26del (n.3377+26del)
c.2927+26del (n.2927+26del)
c.2135+26del (n.2135+26del)
8g.60848630C>ACA2687402462CHD7c.5300+26C>A (n.5300+26C>A)
c.1717-13599C>A (n.1717-13599C>A)
c.5390+26C>A (n.5390+26C>A)
c.3377+26C>A (n.3377+26C>A)
c.2927+26C>A (n.2927+26C>A)
c.2135+26C>A (n.2135+26C>A)
 gnomAD v4
8g.60848630C=CA1788133898CHD7c.5300+26C= (n.5300+26C=)
c.1717-13599C= (n.1717-13599C=)
c.5390+26C= (n.5390+26C=)
c.3377+26C= (n.3377+26C=)
c.2927+26C= (n.2927+26C=)
c.2135+26C= (n.2135+26C=)
8g.60848630C>TCA4760325CHD7c.5300+26C>T (n.5300+26C>T)
c.1717-13599C>T (n.1717-13599C>T)
c.5390+26C>T (n.5390+26C>T)
c.3377+26C>T (n.3377+26C>T)
c.2927+26C>T (n.2927+26C>T)
c.2135+26C>T (n.2135+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848631A=CA1788133902CHD7c.5300+27A= (n.5300+27A=)
c.1717-13598A= (n.1717-13598A=)
c.5390+27A= (n.5390+27A=)
c.3377+27A= (n.3377+27A=)
c.2927+27A= (n.2927+27A=)
c.2135+27A= (n.2135+27A=)
8g.60848631A>CCA177352423CHD7c.5300+27A>C (n.5300+27A>C)
c.1717-13598A>C (n.1717-13598A>C)
c.5390+27A>C (n.5390+27A>C)
c.3377+27A>C (n.3377+27A>C)
c.2927+27A>C (n.2927+27A>C)
c.2135+27A>C (n.2135+27A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848632A=CA1788133904CHD7c.5300+28A= (n.5300+28A=)
c.1717-13597A= (n.1717-13597A=)
c.5390+28A= (n.5390+28A=)
c.3377+28A= (n.3377+28A=)
c.2927+28A= (n.2927+28A=)
c.2135+28A= (n.2135+28A=)
8g.60848632A>GCA177352432CHD7c.5300+28A>G (n.5300+28A>G)
c.1717-13597A>G (n.1717-13597A>G)
c.5390+28A>G (n.5390+28A>G)
c.3377+28A>G (n.3377+28A>G)
c.2927+28A>G (n.2927+28A>G)
c.2135+28A>G (n.2135+28A>G)
 dbSNP
8g.60848633C>ACA4760326CHD7c.5300+29C>A (n.5300+29C>A)
c.1717-13596C>A (n.1717-13596C>A)
c.5390+29C>A (n.5390+29C>A)
c.3377+29C>A (n.3377+29C>A)
c.2927+29C>A (n.2927+29C>A)
c.2135+29C>A (n.2135+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848633C=CA1788133908CHD7c.5300+29C= (n.5300+29C=)
c.1717-13596C= (n.1717-13596C=)
c.5390+29C= (n.5390+29C=)
c.3377+29C= (n.3377+29C=)
c.2927+29C= (n.2927+29C=)
c.2135+29C= (n.2135+29C=)
8g.60848633C>GCA581980863CHD7c.5300+29C>G (n.5300+29C>G)
c.1717-13596C>G (n.1717-13596C>G)
c.5390+29C>G (n.5390+29C>G)
c.3377+29C>G (n.3377+29C>G)
c.2927+29C>G (n.2927+29C>G)
c.2135+29C>G (n.2135+29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848633C>TCA2687402472CHD7c.5300+29C>T (n.5300+29C>T)
c.1717-13596C>T (n.1717-13596C>T)
c.5390+29C>T (n.5390+29C>T)
c.3377+29C>T (n.3377+29C>T)
c.2927+29C>T (n.2927+29C>T)
c.2135+29C>T (n.2135+29C>T)
 gnomAD v4
8g.60848634delCA2687402468CHD7c.5300+30del (n.5300+30del)
c.1717-13595del (n.1717-13595del)
c.5390+30del (n.5390+30del)
c.3377+30del (n.3377+30del)
c.2927+30del (n.2927+30del)
c.2135+30del (n.2135+30del)
 gnomAD v4
8g.60848634C>ACA2579173710CHD7c.5300+30C>A (n.5300+30C>A)
c.1717-13595C>A (n.1717-13595C>A)
c.5390+30C>A (n.5390+30C>A)
c.3377+30C>A (n.3377+30C>A)
c.2927+30C>A (n.2927+30C>A)
c.2135+30C>A (n.2135+30C>A)
 gnomAD v4
8g.60848635T>ACA2687402475CHD7c.5300+31T>A (n.5300+31T>A)
c.1717-13594T>A (n.1717-13594T>A)
c.5390+31T>A (n.5390+31T>A)
c.3377+31T>A (n.3377+31T>A)
c.2927+31T>A (n.2927+31T>A)
c.2135+31T>A (n.2135+31T>A)
 gnomAD v4
8g.60848636C>ACA2687402477CHD7c.5300+32C>A (n.5300+32C>A)
c.1717-13593C>A (n.1717-13593C>A)
c.5390+32C>A (n.5390+32C>A)
c.3377+32C>A (n.3377+32C>A)
c.2927+32C>A (n.2927+32C>A)
c.2135+32C>A (n.2135+32C>A)
 gnomAD v4
8g.60848636C>GCA2687402480CHD7c.5300+32C>G (n.5300+32C>G)
c.1717-13593C>G (n.1717-13593C>G)
c.5390+32C>G (n.5390+32C>G)
c.3377+32C>G (n.3377+32C>G)
c.2927+32C>G (n.2927+32C>G)
c.2135+32C>G (n.2135+32C>G)
 gnomAD v4
8g.60848636C>TCA2579173711CHD7c.5300+32C>T (n.5300+32C>T)
c.1717-13593C>T (n.1717-13593C>T)
c.5390+32C>T (n.5390+32C>T)
c.3377+32C>T (n.3377+32C>T)
c.2927+32C>T (n.2927+32C>T)
c.2135+32C>T (n.2135+32C>T)
8g.60848638G>ACA2687402484CHD7c.5300+34G>A (n.5300+34G>A)
c.1717-13591G>A (n.1717-13591G>A)
c.5390+34G>A (n.5390+34G>A)
c.3377+34G>A (n.3377+34G>A)
c.2927+34G>A (n.2927+34G>A)
c.2135+34G>A (n.2135+34G>A)
 gnomAD v4
8g.60848638G>CCA1788133917CHD7c.5300+34G>C (n.5300+34G>C)
c.1717-13591G>C (n.1717-13591G>C)
c.5390+34G>C (n.5390+34G>C)
c.3377+34G>C (n.3377+34G>C)
c.2927+34G>C (n.2927+34G>C)
c.2135+34G>C (n.2135+34G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848638G=CA1788133915CHD7c.5300+34G= (n.5300+34G=)
c.1717-13591G= (n.1717-13591G=)
c.5390+34G= (n.5390+34G=)
c.3377+34G= (n.3377+34G=)
c.2927+34G= (n.2927+34G=)
c.2135+34G= (n.2135+34G=)
8g.60848639T>GCA1114432361CHD7c.5300+35T>G (n.5300+35T>G)
c.1717-13590T>G (n.1717-13590T>G)
c.5390+35T>G (n.5390+35T>G)
c.3377+35T>G (n.3377+35T>G)
c.2927+35T>G (n.2927+35T>G)
c.2135+35T>G (n.2135+35T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848640G>TCA2687402491CHD7c.5300+36G>T (n.5300+36G>T)
c.1717-13589G>T (n.1717-13589G>T)
c.5390+36G>T (n.5390+36G>T)
c.3377+36G>T (n.3377+36G>T)
c.2927+36G>T (n.2927+36G>T)
c.2135+36G>T (n.2135+36G>T)
 gnomAD v4
8g.60848641A=CA1788133921CHD7c.5300+37A= (n.5300+37A=)
c.1717-13588A= (n.1717-13588A=)
c.5390+37A= (n.5390+37A=)
c.3377+37A= (n.3377+37A=)
c.2927+37A= (n.2927+37A=)
c.2135+37A= (n.2135+37A=)
8g.60848641A>TCA4760327CHD7c.5300+37A>T (n.5300+37A>T)
c.1717-13588A>T (n.1717-13588A>T)
c.5390+37A>T (n.5390+37A>T)
c.3377+37A>T (n.3377+37A>T)
c.2927+37A>T (n.2927+37A>T)
c.2135+37A>T (n.2135+37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848642G>ACA2687402493CHD7c.5300+38G>A (n.5300+38G>A)
c.1717-13587G>A (n.1717-13587G>A)
c.5390+38G>A (n.5390+38G>A)
c.3377+38G>A (n.3377+38G>A)
c.2927+38G>A (n.2927+38G>A)
c.2135+38G>A (n.2135+38G>A)
 gnomAD v4
8g.60848643A=CA1788133923CHD7c.5300+39A= (n.5300+39A=)
c.1717-13586A= (n.1717-13586A=)
c.5390+39A= (n.5390+39A=)
c.3377+39A= (n.3377+39A=)
c.2927+39A= (n.2927+39A=)
c.2135+39A= (n.2135+39A=)
8g.60848643A>GCA853908570CHD7c.5300+39A>G (n.5300+39A>G)
c.1717-13586A>G (n.1717-13586A>G)
c.5390+39A>G (n.5390+39A>G)
c.3377+39A>G (n.3377+39A>G)
c.2927+39A>G (n.2927+39A>G)
c.2135+39A>G (n.2135+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848643A>TCA4760328CHD7c.5300+39A>T (n.5300+39A>T)
c.1717-13586A>T (n.1717-13586A>T)
c.5390+39A>T (n.5390+39A>T)
c.3377+39A>T (n.3377+39A>T)
c.2927+39A>T (n.2927+39A>T)
c.2135+39A>T (n.2135+39A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848644T>GCA2687402499CHD7c.5300+40T>G (n.5300+40T>G)
c.1717-13585T>G (n.1717-13585T>G)
c.5390+40T>G (n.5390+40T>G)
c.3377+40T>G (n.3377+40T>G)
c.2927+40T>G (n.2927+40T>G)
c.2135+40T>G (n.2135+40T>G)
 gnomAD v4
8g.60848645A>CCA2687402500CHD7c.5300+41A>C (n.5300+41A>C)
c.1717-13584A>C (n.1717-13584A>C)
c.5390+41A>C (n.5390+41A>C)
c.3377+41A>C (n.3377+41A>C)
c.2927+41A>C (n.2927+41A>C)
c.2135+41A>C (n.2135+41A>C)
 gnomAD v4
8g.60848645A>GCA2687402501CHD7c.5300+41A>G (n.5300+41A>G)
c.1717-13584A>G (n.1717-13584A>G)
c.5390+41A>G (n.5390+41A>G)
c.3377+41A>G (n.3377+41A>G)
c.2927+41A>G (n.2927+41A>G)
c.2135+41A>G (n.2135+41A>G)
 gnomAD v4
8g.60848646A>TCA2687402503CHD7c.5300+42A>T (n.5300+42A>T)
c.1717-13583A>T (n.1717-13583A>T)
c.5390+42A>T (n.5390+42A>T)
c.3377+42A>T (n.3377+42A>T)
c.2927+42A>T (n.2927+42A>T)
c.2135+42A>T (n.2135+42A>T)
 gnomAD v4
8g.60848647T>CCA2687402505CHD7c.5300+43T>C (n.5300+43T>C)
c.1717-13582T>C (n.1717-13582T>C)
c.5390+43T>C (n.5390+43T>C)
c.3377+43T>C (n.3377+43T>C)
c.2927+43T>C (n.2927+43T>C)
c.2135+43T>C (n.2135+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848647T>GCA853908576CHD7c.5300+43T>G (n.5300+43T>G)
c.1717-13582T>G (n.1717-13582T>G)
c.5390+43T>G (n.5390+43T>G)
c.3377+43T>G (n.3377+43T>G)
c.2927+43T>G (n.2927+43T>G)
c.2135+43T>G (n.2135+43T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848647T=CA1788133925CHD7c.5300+43T= (n.5300+43T=)
c.1717-13582T= (n.1717-13582T=)
c.5390+43T= (n.5390+43T=)
c.3377+43T= (n.3377+43T=)
c.2927+43T= (n.2927+43T=)
c.2135+43T= (n.2135+43T=)
8g.60848648C>ACA2687402506CHD7c.5300+44C>A (n.5300+44C>A)
c.1717-13581C>A (n.1717-13581C>A)
c.5390+44C>A (n.5390+44C>A)
c.3377+44C>A (n.3377+44C>A)
c.2927+44C>A (n.2927+44C>A)
c.2135+44C>A (n.2135+44C>A)
 gnomAD v4
8g.60848649T>CCA1788133928CHD7c.5300+45T>C (n.5300+45T>C)
c.1717-13580T>C (n.1717-13580T>C)
c.5390+45T>C (n.5390+45T>C)
c.3377+45T>C (n.3377+45T>C)
c.2927+45T>C (n.2927+45T>C)
c.2135+45T>C (n.2135+45T>C)
 dbSNP
8g.60848649T=CA1788133927CHD7c.5300+45T= (n.5300+45T=)
c.1717-13580T= (n.1717-13580T=)
c.5390+45T= (n.5390+45T=)
c.3377+45T= (n.3377+45T=)
c.2927+45T= (n.2927+45T=)
c.2135+45T= (n.2135+45T=)
8g.60848650G>CCA2579173712CHD7c.5300+46G>C (n.5300+46G>C)
c.1717-13579G>C (n.1717-13579G>C)
c.5390+46G>C (n.5390+46G>C)
c.3377+46G>C (n.3377+46G>C)
c.2927+46G>C (n.2927+46G>C)
c.2135+46G>C (n.2135+46G>C)
 gnomAD v4
8g.60848651G>ACA177352440CHD7c.5300+47G>A (n.5300+47G>A)
c.1717-13578G>A (n.1717-13578G>A)
c.5390+47G>A (n.5390+47G>A)
c.3377+47G>A (n.3377+47G>A)
c.2927+47G>A (n.2927+47G>A)
c.2135+47G>A (n.2135+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848651G=CA1788133930CHD7c.5300+47G= (n.5300+47G=)
c.1717-13578G= (n.1717-13578G=)
c.5390+47G= (n.5390+47G=)
c.3377+47G= (n.3377+47G=)
c.2927+47G= (n.2927+47G=)
c.2135+47G= (n.2135+47G=)
8g.60848651G>TCA2687402509CHD7c.5300+47G>T (n.5300+47G>T)
c.1717-13578G>T (n.1717-13578G>T)
c.5390+47G>T (n.5390+47G>T)
c.3377+47G>T (n.3377+47G>T)
c.2927+47G>T (n.2927+47G>T)
c.2135+47G>T (n.2135+47G>T)
 gnomAD v4
8g.60848652G>ACA2687402511CHD7c.5300+48G>A (n.5300+48G>A)
c.1717-13577G>A (n.1717-13577G>A)
c.5390+48G>A (n.5390+48G>A)
c.3377+48G>A (n.3377+48G>A)
c.2927+48G>A (n.2927+48G>A)
c.2135+48G>A (n.2135+48G>A)
 gnomAD v4
8g.60848656C>ACA2687402513CHD7c.5300+52C>A (n.5300+52C>A)
c.1717-13573C>A (n.1717-13573C>A)
c.5390+52C>A (n.5390+52C>A)
c.3377+52C>A (n.3377+52C>A)
c.2927+52C>A (n.2927+52C>A)
c.2135+52C>A (n.2135+52C>A)
 gnomAD v4
8g.60848657C>ACA2687402515CHD7c.5300+53C>A (n.5300+53C>A)
c.1717-13572C>A (n.1717-13572C>A)
c.5390+53C>A (n.5390+53C>A)
c.3377+53C>A (n.3377+53C>A)
c.2927+53C>A (n.2927+53C>A)
c.2135+53C>A (n.2135+53C>A)
 gnomAD v4
8g.60848657C=CA1788133936CHD7c.5300+53C= (n.5300+53C=)
c.1717-13572C= (n.1717-13572C=)
c.5390+53C= (n.5390+53C=)
c.3377+53C= (n.3377+53C=)
c.2927+53C= (n.2927+53C=)
c.2135+53C= (n.2135+53C=)
8g.60848657C>GCA177352443CHD7c.5300+53C>G (n.5300+53C>G)
c.1717-13572C>G (n.1717-13572C>G)
c.5390+53C>G (n.5390+53C>G)
c.3377+53C>G (n.3377+53C>G)
c.2927+53C>G (n.2927+53C>G)
c.2135+53C>G (n.2135+53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848657C>TCA177352446CHD7c.5300+53C>T (n.5300+53C>T)
c.1717-13572C>T (n.1717-13572C>T)
c.5390+53C>T (n.5390+53C>T)
c.3377+53C>T (n.3377+53C>T)
c.2927+53C>T (n.2927+53C>T)
c.2135+53C>T (n.2135+53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848658G>ACA177352449CHD7c.5300+54G>A (n.5300+54G>A)
c.1717-13571G>A (n.1717-13571G>A)
c.5390+54G>A (n.5390+54G>A)
c.3377+54G>A (n.3377+54G>A)
c.2927+54G>A (n.2927+54G>A)
c.2135+54G>A (n.2135+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848658G=CA1788133944CHD7c.5300+54G= (n.5300+54G=)
c.1717-13571G= (n.1717-13571G=)
c.5390+54G= (n.5390+54G=)
c.3377+54G= (n.3377+54G=)
c.2927+54G= (n.2927+54G=)
c.2135+54G= (n.2135+54G=)
8g.60848658G>TCA2687402516CHD7c.5300+54G>T (n.5300+54G>T)
c.1717-13571G>T (n.1717-13571G>T)
c.5390+54G>T (n.5390+54G>T)
c.3377+54G>T (n.3377+54G>T)
c.2927+54G>T (n.2927+54G>T)
c.2135+54G>T (n.2135+54G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched