Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60848556A>C | CA371320845 | CHD7 | c.5252A>C (p.Glu1751Ala) c.1717-13673A>C (n.1717-13673A>C) c.5342A>C (p.Glu1781Ala) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.2879A>C (p.Glu960Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) | |
8 | g.60848556A>G | CA371320846 | CHD7 | c.5252A>G (p.Glu1751Gly) c.1717-13673A>G (n.1717-13673A>G) c.5342A>G (p.Glu1781Gly) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) | |
8 | g.60848556A>T | CA371320847 | CHD7 | c.5252A>T (p.Glu1751Val) c.1717-13673A>T (n.1717-13673A>T) c.5342A>T (p.Glu1781Val) c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.2879A>T (p.Glu960Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) | |
8 | g.60848557A>C | CA371320849 | CHD7 | c.5253A>C (p.Glu1751Asp) c.1717-13672A>C (n.1717-13672A>C) c.5343A>C (p.Glu1781Asp) c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.2880A>C (p.Glu960Asp) c.2088A>C (p.Glu696Asp) | |
8 | g.60848557A>G | CA460848396 | CHD7 | c.5253A>G (p.Glu1751=) c.1717-13672A>G (n.1717-13672A>G) c.5343A>G (p.Glu1781=) c.3330A>G (p.Glu1110=) c.2880A>G (p.Glu960=) c.2088A>G (p.Glu696=) | |
8 | g.60848557A>T | CA371320848 | CHD7 | c.5253A>T (p.Glu1751Asp) c.1717-13672A>T (n.1717-13672A>T) c.5343A>T (p.Glu1781Asp) c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.2880A>T (p.Glu960Asp) c.2088A>T (p.Glu696Asp) | |
8 | g.60848558G>A | CA371320850 | CHD7 | c.5254G>A (p.Val1752Met) c.1717-13671G>A (n.1717-13671G>A) c.5344G>A (p.Val1782Met) c.3331G>A (p.Val1111Met) c.2881G>A (p.Val961Met) c.2089G>A (p.Val697Met) | gnomAD v4 |
8 | g.60848558G>C | CA371320852 | CHD7 | c.5254G>C (p.Val1752Leu) c.1717-13671G>C (n.1717-13671G>C) c.5344G>C (p.Val1782Leu) c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.2881G>C (p.Val961Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) | |
8 | g.60848558G>T | CA371320851 | CHD7 | c.5254G>T (p.Val1752Leu) c.1717-13671G>T (n.1717-13671G>T) c.5344G>T (p.Val1782Leu) c.3331G>T (p.Val1111Leu) c.2881G>T (p.Val961Leu) c.2089G>T (p.Val697Leu) | |
8 | g.60848559T>A | CA371320853 | CHD7 | c.5255T>A (p.Val1752Glu) c.1717-13670T>A (n.1717-13670T>A) c.5345T>A (p.Val1782Glu) c.3332T>A (p.Val1111Glu) c.2882T>A (p.Val961Glu) c.2090T>A (p.Val697Glu) | |
8 | g.60848559T>C | CA371320855 | CHD7 | c.5255T>C (p.Val1752Ala) c.1717-13670T>C (n.1717-13670T>C) c.5345T>C (p.Val1782Ala) c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.2882T>C (p.Val961Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) | |
8 | g.60848559T>G | CA371320854 | CHD7 | c.5255T>G (p.Val1752Gly) c.1717-13670T>G (n.1717-13670T>G) c.5345T>G (p.Val1782Gly) c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.2882T>G (p.Val961Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) | |
8 | g.60848560G>A | CA460848397 | CHD7 | c.5256G>A (p.Val1752=) c.1717-13669G>A (n.1717-13669G>A) c.5346G>A (p.Val1782=) c.3333G>A (p.Val1111=) c.2883G>A (p.Val961=) c.2091G>A (p.Val697=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60848560G>C | CA460848398 | CHD7 | c.5256G>C (p.Val1752=) c.1717-13669G>C (n.1717-13669G>C) c.5346G>C (p.Val1782=) c.3333G>C (p.Val1111=) c.2883G>C (p.Val961=) c.2091G>C (p.Val697=) | |
8 | g.60848560G= | CA1788133707 | CHD7 | c.5256G= (p.Val1752=) c.1717-13669G= (n.1717-13669G=) c.5346G= (p.Val1782=) c.3333G= (p.Val1111=) c.2883G= (p.Val961=) c.2091G= (p.Val697=) | |
8 | g.60848560G>T | CA460848399 | CHD7 | c.5256G>T (p.Val1752=) c.1717-13669G>T (n.1717-13669G>T) c.5346G>T (p.Val1782=) c.3333G>T (p.Val1111=) c.2883G>T (p.Val961=) c.2091G>T (p.Val697=) | |
8 | g.60848561A>C | CA371320856 | CHD7 | c.5257A>C (p.Ile1753Leu) c.1717-13668A>C (n.1717-13668A>C) c.5347A>C (p.Ile1783Leu) c.3334A>C (p.Ile1112Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) | |
8 | g.60848561A>G | CA371320857 | CHD7 | c.5257A>G (p.Ile1753Val) c.1717-13668A>G (n.1717-13668A>G) c.5347A>G (p.Ile1783Val) c.3334A>G (p.Ile1112Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) | gnomAD v4 |
8 | g.60848561A>T | CA371320858 | CHD7 | c.5257A>T (p.Ile1753Leu) c.1717-13668A>T (n.1717-13668A>T) c.5347A>T (p.Ile1783Leu) c.3334A>T (p.Ile1112Leu) c.2884A>T (p.Ile962Leu) c.2092A>T (p.Ile698Leu) | |
8 | g.60848562T>A | CA371320859 | CHD7 | c.5258T>A (p.Ile1753Lys) c.1717-13667T>A (n.1717-13667T>A) c.5348T>A (p.Ile1783Lys) c.3335T>A (p.Ile1112Lys) c.2885T>A (p.Ile962Lys) c.2093T>A (p.Ile698Lys) | |
8 | g.60848562T>C | CA371320860 | CHD7 | c.5258T>C (p.Ile1753Thr) c.1717-13667T>C (n.1717-13667T>C) c.5348T>C (p.Ile1783Thr) c.3335T>C (p.Ile1112Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) | |
8 | g.60848562T>G | CA371320861 | CHD7 | c.5258T>G (p.Ile1753Arg) c.1717-13667T>G (n.1717-13667T>G) c.5348T>G (p.Ile1783Arg) c.3335T>G (p.Ile1112Arg) c.2885T>G (p.Ile962Arg) c.2093T>G (p.Ile698Arg) | |
8 | g.60848563A>C | CA460848400 | CHD7 | c.5259A>C (p.Ile1753=) c.1717-13666A>C (n.1717-13666A>C) c.5349A>C (p.Ile1783=) c.3336A>C (p.Ile1112=) c.2886A>C (p.Ile962=) c.2094A>C (p.Ile698=) | |
8 | g.60848563A>G | CA371320862 | CHD7 | c.5259A>G (p.Ile1753Met) c.1717-13666A>G (n.1717-13666A>G) c.5349A>G (p.Ile1783Met) c.3336A>G (p.Ile1112Met) c.2886A>G (p.Ile962Met) c.2094A>G (p.Ile698Met) | gnomAD v4 |
8 | g.60848563A>T | CA460848401 | CHD7 | c.5259A>T (p.Ile1753=) c.1717-13666A>T (n.1717-13666A>T) c.5349A>T (p.Ile1783=) c.3336A>T (p.Ile1112=) c.2886A>T (p.Ile962=) c.2094A>T (p.Ile698=) | |
8 | g.60848565_60848567del | CA2687402368 | CHD7 | c.5261_5263del (p.Gly1754del) c.1717-13664_1717-13662del (n.1717-13664_1717-13662del) c.5351_5353del (p.Gly1784del) c.3338_3340del (p.Gly1113del) c.2888_2890del (p.Gly963del) c.2096_2098del (p.Gly699del) | gnomAD v4 |
8 | g.60848564G>A | CA371320863 | CHD7 | c.5260G>A (p.Gly1754Arg) c.1717-13665G>A (n.1717-13665G>A) c.5350G>A (p.Gly1784Arg) c.3337G>A (p.Gly1113Arg) c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.2095G>A (p.Gly699Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60848564G>C | CA371320864 | CHD7 | c.5260G>C (p.Gly1754Arg) c.1717-13665G>C (n.1717-13665G>C) c.5350G>C (p.Gly1784Arg) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) | |
8 | g.60848564G>T | CA371320865 | CHD7 | c.5260G>T (p.Gly1754Ter) c.1717-13665G>T (n.1717-13665G>T) c.5350G>T (p.Gly1784Ter) c.3337G>T (p.Gly1113Ter) c.2887G>T (p.Gly963Ter) c.2095G>T (p.Gly699Ter) | |
8 | g.60848565G>A | CA371320868 | CHD7 | c.5261G>A (p.Gly1754Glu) c.1717-13664G>A (n.1717-13664G>A) c.5351G>A (p.Gly1784Glu) c.3338G>A (p.Gly1113Glu) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.2096G>A (p.Gly699Glu) | |
8 | g.60848565G>C | CA371320867 | CHD7 | c.5261G>C (p.Gly1754Ala) c.1717-13664G>C (n.1717-13664G>C) c.5351G>C (p.Gly1784Ala) c.3338G>C (p.Gly1113Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) | |
8 | g.60848565G>T | CA371320866 | CHD7 | c.5261G>T (p.Gly1754Val) c.1717-13664G>T (n.1717-13664G>T) c.5351G>T (p.Gly1784Val) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) | |
8 | g.60848566A>C | CA460848402 | CHD7 | c.5262A>C (p.Gly1754=) c.1717-13663A>C (n.1717-13663A>C) c.5352A>C (p.Gly1784=) c.3339A>C (p.Gly1113=) c.2889A>C (p.Gly963=) c.2097A>C (p.Gly699=) | |
8 | g.60848566A>G | CA460848404 | CHD7 | c.5262A>G (p.Gly1754=) c.1717-13663A>G (n.1717-13663A>G) c.5352A>G (p.Gly1784=) c.3339A>G (p.Gly1113=) c.2889A>G (p.Gly963=) c.2097A>G (p.Gly699=) | |
8 | g.60848566A>T | CA460848403 | CHD7 | c.5262A>T (p.Gly1754=) c.1717-13663A>T (n.1717-13663A>T) c.5352A>T (p.Gly1784=) c.3339A>T (p.Gly1113=) c.2889A>T (p.Gly963=) c.2097A>T (p.Gly699=) | |
8 | g.60848567G>A | CA371320869 | CHD7 | c.5263G>A (p.Asp1755Asn) c.1717-13662G>A (n.1717-13662G>A) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.3340G>A (p.Asp1114Asn) c.2890G>A (p.Asp964Asn) c.2098G>A (p.Asp700Asn) | |
8 | g.60848567G>C | CA371320870 | CHD7 | c.5263G>C (p.Asp1755His) c.1717-13662G>C (n.1717-13662G>C) c.5353G>C (p.Asp1785His) c.3340G>C (p.Asp1114His) c.2890G>C (p.Asp964His) c.2098G>C (p.Asp700His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60848567G= | CA1788133714 | CHD7 | c.5263G= (p.Asp1755=) c.1717-13662G= (n.1717-13662G=) c.5353G= (p.Asp1785=) c.3340G= (p.Asp1114=) c.2890G= (p.Asp964=) c.2098G= (p.Asp700=) | |
8 | g.60848567G>T | CA371320871 | CHD7 | c.5263G>T (p.Asp1755Tyr) c.1717-13662G>T (n.1717-13662G>T) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.3340G>T (p.Asp1114Tyr) c.2890G>T (p.Asp964Tyr) c.2098G>T (p.Asp700Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.60848568A>C | CA371320872 | CHD7 | c.5264A>C (p.Asp1755Ala) c.1717-13661A>C (n.1717-13661A>C) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.3341A>C (p.Asp1114Ala) c.2891A>C (p.Asp964Ala) c.2099A>C (p.Asp700Ala) | |
8 | g.60848568A>G | CA371320873 | CHD7 | c.5264A>G (p.Asp1755Gly) c.1717-13661A>G (n.1717-13661A>G) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.3341A>G (p.Asp1114Gly) c.2891A>G (p.Asp964Gly) c.2099A>G (p.Asp700Gly) | |
8 | g.60848568A>T | CA371320874 | CHD7 | c.5264A>T (p.Asp1755Val) c.1717-13661A>T (n.1717-13661A>T) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.3341A>T (p.Asp1114Val) c.2891A>T (p.Asp964Val) c.2099A>T (p.Asp700Val) | |
8 | g.60848569C>A | CA371320875 | CHD7 | c.5265C>A (p.Asp1755Glu) c.1717-13660C>A (n.1717-13660C>A) c.5355C>A (p.Asp1785Glu) c.3342C>A (p.Asp1114Glu) c.2892C>A (p.Asp964Glu) c.2100C>A (p.Asp700Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60848569C>G | CA371320876 | CHD7 | c.5265C>G (p.Asp1755Glu) c.1717-13660C>G (n.1717-13660C>G) c.5355C>G (p.Asp1785Glu) c.3342C>G (p.Asp1114Glu) c.2892C>G (p.Asp964Glu) c.2100C>G (p.Asp700Glu) | |
8 | g.60848569C>T | CA460848405 | CHD7 | c.5265C>T (p.Asp1755=) c.1717-13660C>T (n.1717-13660C>T) c.5355C>T (p.Asp1785=) c.3342C>T (p.Asp1114=) c.2892C>T (p.Asp964=) c.2100C>T (p.Asp700=) | |
8 | g.60848570C>A | CA371320877 | CHD7 | c.5266C>A (p.Gln1756Lys) c.1717-13659C>A (n.1717-13659C>A) c.5356C>A (p.Gln1786Lys) c.3343C>A (p.Gln1115Lys) c.2893C>A (p.Gln965Lys) c.2101C>A (p.Gln701Lys) | |
8 | g.60848570C>G | CA371320878 | CHD7 | c.5266C>G (p.Gln1756Glu) c.1717-13659C>G (n.1717-13659C>G) c.5356C>G (p.Gln1786Glu) c.3343C>G (p.Gln1115Glu) c.2893C>G (p.Gln965Glu) c.2101C>G (p.Gln701Glu) | |
8 | g.60848570C>T | CA371320879 | CHD7 | c.5266C>T (p.Gln1756Ter) c.1717-13659C>T (n.1717-13659C>T) c.5356C>T (p.Gln1786Ter) c.3343C>T (p.Gln1115Ter) c.2893C>T (p.Gln965Ter) c.2101C>T (p.Gln701Ter) | |
8 | g.60848571A>C | CA371320881 | CHD7 | c.5267A>C (p.Gln1756Pro) c.1717-13658A>C (n.1717-13658A>C) c.5357A>C (p.Gln1786Pro) c.3344A>C (p.Gln1115Pro) c.2894A>C (p.Gln965Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) | |
8 | g.60848571A>G | CA371320882 | CHD7 | c.5267A>G (p.Gln1756Arg) c.1717-13658A>G (n.1717-13658A>G) c.5357A>G (p.Gln1786Arg) c.3344A>G (p.Gln1115Arg) c.2894A>G (p.Gln965Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) | |
8 | g.60848571A>T | CA371320880 | CHD7 | c.5267A>T (p.Gln1756Leu) c.1717-13658A>T (n.1717-13658A>T) c.5357A>T (p.Gln1786Leu) c.3344A>T (p.Gln1115Leu) c.2894A>T (p.Gln965Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) | |
8 | g.60848572G>A | CA460848408 | CHD7 | c.5268G>A (p.Gln1756=) c.1717-13657G>A (n.1717-13657G>A) c.5358G>A (p.Gln1786=) c.3345G>A (p.Gln1115=) c.2895G>A (p.Gln965=) c.2103G>A (p.Gln701=) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60848572G>C | CA371320883 | CHD7 | c.5268G>C (p.Gln1756His) c.1717-13657G>C (n.1717-13657G>C) c.5358G>C (p.Gln1786His) c.3345G>C (p.Gln1115His) c.2895G>C (p.Gln965His) c.2103G>C (p.Gln701His) | |
8 | g.60848572G= | CA1788133723 | CHD7 | c.5268G= (p.Gln1756=) c.1717-13657G= (n.1717-13657G=) c.5358G= (p.Gln1786=) c.3345G= (p.Gln1115=) c.2895G= (p.Gln965=) c.2103G= (p.Gln701=) | |
8 | g.60848572G>T | CA371320884 | CHD7 | c.5268G>T (p.Gln1756His) c.1717-13657G>T (n.1717-13657G>T) c.5358G>T (p.Gln1786His) c.3345G>T (p.Gln1115His) c.2895G>T (p.Gln965His) c.2103G>T (p.Gln701His) | |
8 | g.60848573G>A | CA4760312 | CHD7 | c.5269G>A (p.Ala1757Thr) c.1717-13656G>A (n.1717-13656G>A) c.5359G>A (p.Ala1787Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848573G>C | CA371320885 | CHD7 | c.5269G>C (p.Ala1757Pro) c.1717-13656G>C (n.1717-13656G>C) c.5359G>C (p.Ala1787Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) | |
8 | g.60848573G= | CA1788133729 | CHD7 | c.5269G= (p.Ala1757=) c.1717-13656G= (n.1717-13656G=) c.5359G= (p.Ala1787=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.2896G= (p.Ala966=) c.2104G= (p.Ala702=) | |
8 | g.60848573G>T | CA371320886 | CHD7 | c.5269G>T (p.Ala1757Ser) c.1717-13656G>T (n.1717-13656G>T) c.5359G>T (p.Ala1787Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) | |
8 | g.60848574C>A | CA371320887 | CHD7 | c.5270C>A (p.Ala1757Glu) c.1717-13655C>A (n.1717-13655C>A) c.5360C>A (p.Ala1787Glu) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.2897C>A (p.Ala966Glu) c.2105C>A (p.Ala702Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848574C= | CA1788133734 | CHD7 | c.5270C= (p.Ala1757=) c.1717-13655C= (n.1717-13655C=) c.5360C= (p.Ala1787=) c.3347C= (p.Ala1116=) c.2897C= (p.Ala966=) c.2105C= (p.Ala702=) | |
8 | g.60848574C>G | CA371320888 | CHD7 | c.5270C>G (p.Ala1757Gly) c.1717-13655C>G (n.1717-13655C>G) c.5360C>G (p.Ala1787Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60848574C>T | CA4760313 | CHD7 | c.5270C>T (p.Ala1757Val) c.1717-13655C>T (n.1717-13655C>T) c.5360C>T (p.Ala1787Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848575G>A | CA4760314 | CHD7 | c.5271G>A (p.Ala1757=) c.1717-13654G>A (n.1717-13654G>A) c.5361G>A (p.Ala1787=) c.3348G>A (p.Ala1116=) c.2898G>A (p.Ala966=) c.2106G>A (p.Ala702=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848575G>C | CA460848409 | CHD7 | c.5271G>C (p.Ala1757=) c.1717-13654G>C (n.1717-13654G>C) c.5361G>C (p.Ala1787=) c.3348G>C (p.Ala1116=) c.2898G>C (p.Ala966=) c.2106G>C (p.Ala702=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848575G= | CA1788133744 | CHD7 | c.5271G= (p.Ala1757=) c.1717-13654G= (n.1717-13654G=) c.5361G= (p.Ala1787=) c.3348G= (p.Ala1116=) c.2898G= (p.Ala966=) c.2106G= (p.Ala702=) | |
8 | g.60848575G>T | CA460848410 | CHD7 | c.5271G>T (p.Ala1757=) c.1717-13654G>T (n.1717-13654G>T) c.5361G>T (p.Ala1787=) c.3348G>T (p.Ala1116=) c.2898G>T (p.Ala966=) c.2106G>T (p.Ala702=) | dbSNP |
8 | g.60848576G>A | CA371320889 | CHD7 | c.5272G>A (p.Asp1758Asn) c.1717-13653G>A (n.1717-13653G>A) c.5362G>A (p.Asp1788Asn) c.3349G>A (p.Asp1117Asn) c.2899G>A (p.Asp967Asn) c.2107G>A (p.Asp703Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848576G>C | CA371320890 | CHD7 | c.5272G>C (p.Asp1758His) c.1717-13653G>C (n.1717-13653G>C) c.5362G>C (p.Asp1788His) c.3349G>C (p.Asp1117His) c.2899G>C (p.Asp967His) c.2107G>C (p.Asp703His) | |
8 | g.60848576G= | CA1788133755 | CHD7 | c.5272G= (p.Asp1758=) c.1717-13653G= (n.1717-13653G=) c.5362G= (p.Asp1788=) c.3349G= (p.Asp1117=) c.2899G= (p.Asp967=) c.2107G= (p.Asp703=) | |
8 | g.60848576G>T | CA371320891 | CHD7 | c.5272G>T (p.Asp1758Tyr) c.1717-13653G>T (n.1717-13653G>T) c.5362G>T (p.Asp1788Tyr) c.3349G>T (p.Asp1117Tyr) c.2899G>T (p.Asp967Tyr) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) | |
8 | g.60848577A>C | CA371320893 | CHD7 | c.5273A>C (p.Asp1758Ala) c.1717-13652A>C (n.1717-13652A>C) c.5363A>C (p.Asp1788Ala) c.3350A>C (p.Asp1117Ala) c.2900A>C (p.Asp967Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) | |
8 | g.60848577A>G | CA371320894 | CHD7 | c.5273A>G (p.Asp1758Gly) c.1717-13652A>G (n.1717-13652A>G) c.5363A>G (p.Asp1788Gly) c.3350A>G (p.Asp1117Gly) c.2900A>G (p.Asp967Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) | ClinVar |
8 | g.60848577A>T | CA371320892 | CHD7 | c.5273A>T (p.Asp1758Val) c.1717-13652A>T (n.1717-13652A>T) c.5363A>T (p.Asp1788Val) c.3350A>T (p.Asp1117Val) c.2900A>T (p.Asp967Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) | |
8 | g.60848578T>A | CA371320895 | CHD7 | c.5274T>A (p.Asp1758Glu) c.1717-13651T>A (n.1717-13651T>A) c.5364T>A (p.Asp1788Glu) c.3351T>A (p.Asp1117Glu) c.2901T>A (p.Asp967Glu) c.2109T>A (p.Asp703Glu) | |
8 | g.60848578T>C | CA460848411 | CHD7 | c.5274T>C (p.Asp1758=) c.1717-13651T>C (n.1717-13651T>C) c.5364T>C (p.Asp1788=) c.3351T>C (p.Asp1117=) c.2901T>C (p.Asp967=) c.2109T>C (p.Asp703=) | |
8 | g.60848578T>G | CA371320896 | CHD7 | c.5274T>G (p.Asp1758Glu) c.1717-13651T>G (n.1717-13651T>G) c.5364T>G (p.Asp1788Glu) c.3351T>G (p.Asp1117Glu) c.2901T>G (p.Asp967Glu) c.2109T>G (p.Asp703Glu) | |
8 | g.60848579A= | CA1788133762 | CHD7 | c.5275A= (p.Lys1759=) c.1717-13650A= (n.1717-13650A=) c.5365A= (p.Lys1789=) c.3352A= (p.Lys1118=) c.2902A= (p.Lys968=) c.2110A= (p.Lys704=) | |
8 | g.60848579A>C | CA4760315 | CHD7 | c.5275A>C (p.Lys1759Gln) c.1717-13650A>C (n.1717-13650A>C) c.5365A>C (p.Lys1789Gln) c.3352A>C (p.Lys1118Gln) c.2902A>C (p.Lys968Gln) c.2110A>C (p.Lys704Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848579A>G | CA177352392 | CHD7 | c.5275A>G (p.Lys1759Glu) c.1717-13650A>G (n.1717-13650A>G) c.5365A>G (p.Lys1789Glu) c.3352A>G (p.Lys1118Glu) c.2902A>G (p.Lys968Glu) c.2110A>G (p.Lys704Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60848579A>T | CA371320897 | CHD7 | c.5275A>T (p.Lys1759Ter) c.1717-13650A>T (n.1717-13650A>T) c.5365A>T (p.Lys1789Ter) c.3352A>T (p.Lys1118Ter) c.2902A>T (p.Lys968Ter) c.2110A>T (p.Lys704Ter) | |
8 | g.60848580A>C | CA371320900 | CHD7 | c.5276A>C (p.Lys1759Thr) c.1717-13649A>C (n.1717-13649A>C) c.5366A>C (p.Lys1789Thr) c.3353A>C (p.Lys1118Thr) c.2903A>C (p.Lys968Thr) c.2111A>C (p.Lys704Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60848580A>G | CA371320898 | CHD7 | c.5276A>G (p.Lys1759Arg) c.1717-13649A>G (n.1717-13649A>G) c.5366A>G (p.Lys1789Arg) c.3353A>G (p.Lys1118Arg) c.2903A>G (p.Lys968Arg) c.2111A>G (p.Lys704Arg) | |
8 | g.60848580A>T | CA371320899 | CHD7 | c.5276A>T (p.Lys1759Met) c.1717-13649A>T (n.1717-13649A>T) c.5366A>T (p.Lys1789Met) c.3353A>T (p.Lys1118Met) c.2903A>T (p.Lys968Met) c.2111A>T (p.Lys704Met) | |
8 | g.60848581G>A | CA177352396 | CHD7 | c.5277G>A (p.Lys1759=) c.1717-13648G>A (n.1717-13648G>A) c.5367G>A (p.Lys1789=) c.3354G>A (p.Lys1118=) c.2904G>A (p.Lys968=) c.2112G>A (p.Lys704=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848581G>C | CA371320901 | CHD7 | c.5277G>C (p.Lys1759Asn) c.1717-13648G>C (n.1717-13648G>C) c.5367G>C (p.Lys1789Asn) c.3354G>C (p.Lys1118Asn) c.2904G>C (p.Lys968Asn) c.2112G>C (p.Lys704Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60848581G= | CA1788133788 | CHD7 | c.5277G= (p.Lys1759=) c.1717-13648G= (n.1717-13648G=) c.5367G= (p.Lys1789=) c.3354G= (p.Lys1118=) c.2904G= (p.Lys968=) c.2112G= (p.Lys704=) | |
8 | g.60848581G>T | CA4760316 | CHD7 | c.5277G>T (p.Lys1759Asn) c.1717-13648G>T (n.1717-13648G>T) c.5367G>T (p.Lys1789Asn) c.3354G>T (p.Lys1118Asn) c.2904G>T (p.Lys968Asn) c.2112G>T (p.Lys704Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848582A= | CA1788133793 | CHD7 | c.5278A= (p.Ile1760=) c.1717-13647A= (n.1717-13647A=) c.5368A= (p.Ile1790=) c.3355A= (p.Ile1119=) c.2905A= (p.Ile969=) c.2113A= (p.Ile705=) | |
8 | g.60848582A>C | CA371320902 | CHD7 | c.5278A>C (p.Ile1760Leu) c.1717-13647A>C (n.1717-13647A>C) c.5368A>C (p.Ile1790Leu) c.3355A>C (p.Ile1119Leu) c.2905A>C (p.Ile969Leu) c.2113A>C (p.Ile705Leu) | |
8 | g.60848582A>G | CA371320903 | CHD7 | c.5278A>G (p.Ile1760Val) c.1717-13647A>G (n.1717-13647A>G) c.5368A>G (p.Ile1790Val) c.3355A>G (p.Ile1119Val) c.2905A>G (p.Ile969Val) c.2113A>G (p.Ile705Val) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60848582A>T | CA371320904 | CHD7 | c.5278A>T (p.Ile1760Phe) c.1717-13647A>T (n.1717-13647A>T) c.5368A>T (p.Ile1790Phe) c.3355A>T (p.Ile1119Phe) c.2905A>T (p.Ile969Phe) c.2113A>T (p.Ile705Phe) | |
8 | g.60848583T>A | CA371320907 | CHD7 | c.5279T>A (p.Ile1760Asn) c.1717-13646T>A (n.1717-13646T>A) c.5369T>A (p.Ile1790Asn) c.3356T>A (p.Ile1119Asn) c.2906T>A (p.Ile969Asn) c.2114T>A (p.Ile705Asn) | |
8 | g.60848583T>C | CA371320906 | CHD7 | c.5279T>C (p.Ile1760Thr) c.1717-13646T>C (n.1717-13646T>C) c.5369T>C (p.Ile1790Thr) c.3356T>C (p.Ile1119Thr) c.2906T>C (p.Ile969Thr) c.2114T>C (p.Ile705Thr) | |
8 | g.60848583T>G | CA371320905 | CHD7 | c.5279T>G (p.Ile1760Ser) c.1717-13646T>G (n.1717-13646T>G) c.5369T>G (p.Ile1790Ser) c.3356T>G (p.Ile1119Ser) c.2906T>G (p.Ile969Ser) c.2114T>G (p.Ile705Ser) | |
8 | g.60848584C>A | CA460848412 | CHD7 | c.5280C>A (p.Ile1760=) c.1717-13645C>A (n.1717-13645C>A) c.5370C>A (p.Ile1790=) c.3357C>A (p.Ile1119=) c.2907C>A (p.Ile969=) c.2115C>A (p.Ile705=) | |
8 | g.60848584C>G | CA371320908 | CHD7 | c.5280C>G (p.Ile1760Met) c.1717-13645C>G (n.1717-13645C>G) c.5370C>G (p.Ile1790Met) c.3357C>G (p.Ile1119Met) c.2907C>G (p.Ile969Met) c.2115C>G (p.Ile705Met) | |
8 | g.60848584C>T | CA460848413 | CHD7 | c.5280C>T (p.Ile1760=) c.1717-13645C>T (n.1717-13645C>T) c.5370C>T (p.Ile1790=) c.3357C>T (p.Ile1119=) c.2907C>T (p.Ile969=) c.2115C>T (p.Ile705=) | |
8 | g.60848585T>A | CA371320910 | CHD7 | c.5281T>A (p.Leu1761Ile) c.1717-13644T>A (n.1717-13644T>A) c.5371T>A (p.Leu1791Ile) c.3358T>A (p.Leu1120Ile) c.2908T>A (p.Leu970Ile) c.2116T>A (p.Leu706Ile) | |
8 | g.60848585T>C | CA460848414 | CHD7 | c.5281T>C (p.Leu1761=) c.1717-13644T>C (n.1717-13644T>C) c.5371T>C (p.Leu1791=) c.3358T>C (p.Leu1120=) c.2908T>C (p.Leu970=) c.2116T>C (p.Leu706=) | |
8 | g.60848585T>G | CA371320909 | CHD7 | c.5281T>G (p.Leu1761Val) c.1717-13644T>G (n.1717-13644T>G) c.5371T>G (p.Leu1791Val) c.3358T>G (p.Leu1120Val) c.2908T>G (p.Leu970Val) c.2116T>G (p.Leu706Val) | |
8 | g.60848586T>A | CA371320911 | CHD7 | c.5282T>A (p.Leu1761Ter) c.1717-13643T>A (n.1717-13643T>A) c.5372T>A (p.Leu1791Ter) c.3359T>A (p.Leu1120Ter) c.2909T>A (p.Leu970Ter) c.2117T>A (p.Leu706Ter) | |
8 | g.60848586T>C | CA371320912 | CHD7 | c.5282T>C (p.Leu1761Ser) c.1717-13643T>C (n.1717-13643T>C) c.5372T>C (p.Leu1791Ser) c.3359T>C (p.Leu1120Ser) c.2909T>C (p.Leu970Ser) c.2117T>C (p.Leu706Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60848586T>G | CA371320913 | CHD7 | c.5282T>G (p.Leu1761Ter) c.1717-13643T>G (n.1717-13643T>G) c.5372T>G (p.Leu1791Ter) c.3359T>G (p.Leu1120Ter) c.2909T>G (p.Leu970Ter) c.2117T>G (p.Leu706Ter) | |
8 | g.60848587A>C | CA371320914 | CHD7 | c.5283A>C (p.Leu1761Phe) c.1717-13642A>C (n.1717-13642A>C) c.5373A>C (p.Leu1791Phe) c.3360A>C (p.Leu1120Phe) c.2910A>C (p.Leu970Phe) c.2118A>C (p.Leu706Phe) | |
8 | g.60848587A>G | CA460848415 | CHD7 | c.5283A>G (p.Leu1761=) c.1717-13642A>G (n.1717-13642A>G) c.5373A>G (p.Leu1791=) c.3360A>G (p.Leu1120=) c.2910A>G (p.Leu970=) c.2118A>G (p.Leu706=) | |
8 | g.60848587A>T | CA371320915 | CHD7 | c.5283A>T (p.Leu1761Phe) c.1717-13642A>T (n.1717-13642A>T) c.5373A>T (p.Leu1791Phe) c.3360A>T (p.Leu1120Phe) c.2910A>T (p.Leu970Phe) c.2118A>T (p.Leu706Phe) | |
8 | g.60848588G>A | CA371320916 | CHD7 | c.5284G>A (p.Glu1762Lys) c.1717-13641G>A (n.1717-13641G>A) c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) | dbSNP |
8 | g.60848588G>C | CA371320917 | CHD7 | c.5284G>C (p.Glu1762Gln) c.1717-13641G>C (n.1717-13641G>C) c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) | ClinVar |
8 | g.60848588G= | CA1788133797 | CHD7 | c.5284G= (p.Glu1762=) c.1717-13641G= (n.1717-13641G=) c.5374G= (p.Glu1792=) c.3361G= (p.Glu1121=) c.2911G= (p.Glu971=) c.2119G= (p.Glu707=) | |
8 | g.60848588G>T | CA371320918 | CHD7 | c.5284G>T (p.Glu1762Ter) c.1717-13641G>T (n.1717-13641G>T) c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) | |
8 | g.60848589A>C | CA371320919 | CHD7 | c.5285A>C (p.Glu1762Ala) c.1717-13640A>C (n.1717-13640A>C) c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) | |
8 | g.60848589A>G | CA371320920 | CHD7 | c.5285A>G (p.Glu1762Gly) c.1717-13640A>G (n.1717-13640A>G) c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) | |
8 | g.60848589A>T | CA371320921 | CHD7 | c.5285A>T (p.Glu1762Val) c.1717-13640A>T (n.1717-13640A>T) c.5375A>T (p.Glu1792Val) c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) | |
8 | g.60848590G>A | CA460848416 | CHD7 | c.5286G>A (p.Glu1762=) c.1717-13639G>A (n.1717-13639G>A) c.5376G>A (p.Glu1792=) c.3363G>A (p.Glu1121=) c.2913G>A (p.Glu971=) c.2121G>A (p.Glu707=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848590G>C | CA371320923 | CHD7 | c.5286G>C (p.Glu1762Asp) c.1717-13639G>C (n.1717-13639G>C) c.5376G>C (p.Glu1792Asp) c.3363G>C (p.Glu1121Asp) c.2913G>C (p.Glu971Asp) c.2121G>C (p.Glu707Asp) | |
8 | g.60848590G= | CA1788133801 | CHD7 | c.5286G= (p.Glu1762=) c.1717-13639G= (n.1717-13639G=) c.5376G= (p.Glu1792=) c.3363G= (p.Glu1121=) c.2913G= (p.Glu971=) c.2121G= (p.Glu707=) | |
8 | g.60848590G>T | CA371320922 | CHD7 | c.5286G>T (p.Glu1762Asp) c.1717-13639G>T (n.1717-13639G>T) c.5376G>T (p.Glu1792Asp) c.3363G>T (p.Glu1121Asp) c.2913G>T (p.Glu971Asp) c.2121G>T (p.Glu707Asp) | |
8 | g.60848591G>A | CA4760317 | CHD7 | c.5287G>A (p.Gly1763Ser) c.1717-13638G>A (n.1717-13638G>A) c.5377G>A (p.Gly1793Ser) c.3364G>A (p.Gly1122Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) c.2122G>A (p.Gly708Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848591G>C | CA371320924 | CHD7 | c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.1717-13638G>C (n.1717-13638G>C) c.5377G>C (p.Gly1793Arg) c.3364G>C (p.Gly1122Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.2122G>C (p.Gly708Arg) | |
8 | g.60848591G= | CA1788133804 | CHD7 | c.5287G= (p.Gly1763=) c.1717-13638G= (n.1717-13638G=) c.5377G= (p.Gly1793=) c.3364G= (p.Gly1122=) c.2914G= (p.Gly972=) c.2122G= (p.Gly708=) | |
8 | g.60848591G>T | CA4760318 | CHD7 | c.5287G>T (p.Gly1763Cys) c.1717-13638G>T (n.1717-13638G>T) c.5377G>T (p.Gly1793Cys) c.3364G>T (p.Gly1122Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) c.2122G>T (p.Gly708Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848592G>A | CA371320925 | CHD7 | c.5288G>A (p.Gly1763Asp) c.1717-13637G>A (n.1717-13637G>A) c.5378G>A (p.Gly1793Asp) c.3365G>A (p.Gly1122Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) c.2123G>A (p.Gly708Asp) | |
8 | g.60848592G>C | CA371320926 | CHD7 | c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.1717-13637G>C (n.1717-13637G>C) c.5378G>C (p.Gly1793Ala) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.2123G>C (p.Gly708Ala) | |
8 | g.60848592G>T | CA371320927 | CHD7 | c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.1717-13637G>T (n.1717-13637G>T) c.5378G>T (p.Gly1793Val) c.3365G>T (p.Gly1122Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) c.2123G>T (p.Gly708Val) | |
8 | g.60848593T>A | CA460848417 | CHD7 | c.5289T>A (p.Gly1763=) c.1717-13636T>A (n.1717-13636T>A) c.5379T>A (p.Gly1793=) c.3366T>A (p.Gly1122=) c.2916T>A (p.Gly972=) c.2124T>A (p.Gly708=) | |
8 | g.60848593T>C | CA460848418 | CHD7 | c.5289T>C (p.Gly1763=) c.1717-13636T>C (n.1717-13636T>C) c.5379T>C (p.Gly1793=) c.3366T>C (p.Gly1122=) c.2916T>C (p.Gly972=) c.2124T>C (p.Gly708=) | gnomAD v4 |
8 | g.60848593T>G | CA460848419 | CHD7 | c.5289T>G (p.Gly1763=) c.1717-13636T>G (n.1717-13636T>G) c.5379T>G (p.Gly1793=) c.3366T>G (p.Gly1122=) c.2916T>G (p.Gly972=) c.2124T>G (p.Gly708=) | |
8 | g.60848594G>A | CA371320928 | CHD7 | c.5290G>A (p.Ala1764Thr) c.1717-13635G>A (n.1717-13635G>A) c.5380G>A (p.Ala1794Thr) c.3367G>A (p.Ala1123Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2125G>A (p.Ala709Thr) | |
8 | g.60848594G>C | CA371320929 | CHD7 | c.5290G>C (p.Ala1764Pro) c.1717-13635G>C (n.1717-13635G>C) c.5380G>C (p.Ala1794Pro) c.3367G>C (p.Ala1123Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2125G>C (p.Ala709Pro) | |
8 | g.60848594G= | CA1788133819 | CHD7 | c.5290G= (p.Ala1764=) c.1717-13635G= (n.1717-13635G=) c.5380G= (p.Ala1794=) c.3367G= (p.Ala1123=) c.2917G= (p.Ala973=) c.2125G= (p.Ala709=) | |
8 | g.60848594G>T | CA371320930 | CHD7 | c.5290G>T (p.Ala1764Ser) c.1717-13635G>T (n.1717-13635G>T) c.5380G>T (p.Ala1794Ser) c.3367G>T (p.Ala1123Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2125G>T (p.Ala709Ser) | dbSNP |
8 | g.60848595C>A | CA371320931 | CHD7 | c.5291C>A (p.Ala1764Asp) c.1717-13634C>A (n.1717-13634C>A) c.5381C>A (p.Ala1794Asp) c.3368C>A (p.Ala1123Asp) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.2126C>A (p.Ala709Asp) | |
8 | g.60848595C= | CA1788133823 | CHD7 | c.5291C= (p.Ala1764=) c.1717-13634C= (n.1717-13634C=) c.5381C= (p.Ala1794=) c.3368C= (p.Ala1123=) c.2918C= (p.Ala973=) c.2126C= (p.Ala709=) | |
8 | g.60848595C>G | CA371320932 | CHD7 | c.5291C>G (p.Ala1764Gly) c.1717-13634C>G (n.1717-13634C>G) c.5381C>G (p.Ala1794Gly) c.3368C>G (p.Ala1123Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2126C>G (p.Ala709Gly) | |
8 | g.60848595C>T | CA4760319 | CHD7 | c.5291C>T (p.Ala1764Val) c.1717-13634C>T (n.1717-13634C>T) c.5381C>T (p.Ala1794Val) c.3368C>T (p.Ala1123Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2126C>T (p.Ala709Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848596T>A | CA460848420 | CHD7 | c.5292T>A (p.Ala1764=) c.1717-13633T>A (n.1717-13633T>A) c.5382T>A (p.Ala1794=) c.3369T>A (p.Ala1123=) c.2919T>A (p.Ala973=) c.2127T>A (p.Ala709=) | |
8 | g.60848596T>C | CA460848421 | CHD7 | c.5292T>C (p.Ala1764=) c.1717-13633T>C (n.1717-13633T>C) c.5382T>C (p.Ala1794=) c.3369T>C (p.Ala1123=) c.2919T>C (p.Ala973=) c.2127T>C (p.Ala709=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60848596T>G | CA460848422 | CHD7 | c.5292T>G (p.Ala1764=) c.1717-13633T>G (n.1717-13633T>G) c.5382T>G (p.Ala1794=) c.3369T>G (p.Ala1123=) c.2919T>G (p.Ala973=) c.2127T>G (p.Ala709=) | gnomAD v4 |
8 | g.60848596T= | CA1788133834 | CHD7 | c.5292T= (p.Ala1764=) c.1717-13633T= (n.1717-13633T=) c.5382T= (p.Ala1794=) c.3369T= (p.Ala1123=) c.2919T= (p.Ala973=) c.2127T= (p.Ala709=) | |
8 | g.60848597G>A | CA371320934 | CHD7 | c.5293G>A (p.Asp1765Asn) c.1717-13632G>A (n.1717-13632G>A) c.5383G>A (p.Asp1795Asn) c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.2128G>A (p.Asp710Asn) | |
8 | g.60848597G>C | CA371320935 | CHD7 | c.5293G>C (p.Asp1765His) c.1717-13632G>C (n.1717-13632G>C) c.5383G>C (p.Asp1795His) c.3370G>C (p.Asp1124His) c.2920G>C (p.Asp974His) c.2128G>C (p.Asp710His) | |
8 | g.60848597G>T | CA371320933 | CHD7 | c.5293G>T (p.Asp1765Tyr) c.1717-13632G>T (n.1717-13632G>T) c.5383G>T (p.Asp1795Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) | |
8 | g.60848598A>C | CA371320936 | CHD7 | c.5294A>C (p.Asp1765Ala) c.1717-13631A>C (n.1717-13631A>C) c.5384A>C (p.Asp1795Ala) c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.2129A>C (p.Asp710Ala) | |
8 | g.60848598A>G | CA371320937 | CHD7 | c.5294A>G (p.Asp1765Gly) c.1717-13631A>G (n.1717-13631A>G) c.5384A>G (p.Asp1795Gly) c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.2129A>G (p.Asp710Gly) | |
8 | g.60848598A>T | CA371320938 | CHD7 | c.5294A>T (p.Asp1765Val) c.1717-13631A>T (n.1717-13631A>T) c.5384A>T (p.Asp1795Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.2921A>T (p.Asp974Val) c.2129A>T (p.Asp710Val) | |
8 | g.60848599C>A | CA371320939 | CHD7 | c.5295C>A (p.Asp1765Glu) c.1717-13630C>A (n.1717-13630C>A) c.5385C>A (p.Asp1795Glu) c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.2922C>A (p.Asp974Glu) c.2130C>A (p.Asp710Glu) | |
8 | g.60848599C>G | CA371320940 | CHD7 | c.5295C>G (p.Asp1765Glu) c.1717-13630C>G (n.1717-13630C>G) c.5385C>G (p.Asp1795Glu) c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.2922C>G (p.Asp974Glu) c.2130C>G (p.Asp710Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60848599C>T | CA460848423 | CHD7 | c.5295C>T (p.Asp1765=) c.1717-13630C>T (n.1717-13630C>T) c.5385C>T (p.Asp1795=) c.3372C>T (p.Asp1124=) c.2922C>T (p.Asp974=) c.2130C>T (p.Asp710=) | |
8 | g.60848600T>A | CA371320943 | CHD7 | c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.1717-13629T>A (n.1717-13629T>A) c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.2923T>A (p.Ser975Thr) c.2131T>A (p.Ser711Thr) | |
8 | g.60848600T>C | CA371320942 | CHD7 | c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.1717-13629T>C (n.1717-13629T>C) c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) c.2131T>C (p.Ser711Pro) | |
8 | g.60848600T>G | CA371320941 | CHD7 | c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.1717-13629T>G (n.1717-13629T>G) c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) c.2131T>G (p.Ser711Ala) | |
8 | g.60848601C>A | CA371320944 | CHD7 | c.5297C>A (p.Ser1766Ter) c.1717-13628C>A (n.1717-13628C>A) c.5387C>A (p.Ser1796Ter) c.3374C>A (p.Ser1125Ter) c.2924C>A (p.Ser975Ter) c.2132C>A (p.Ser711Ter) | |
8 | g.60848601C= | CA1788133841 | CHD7 | c.5297C= (p.Ser1766=) c.1717-13628C= (n.1717-13628C=) c.5387C= (p.Ser1796=) c.3374C= (p.Ser1125=) c.2924C= (p.Ser975=) c.2132C= (p.Ser711=) | |
8 | g.60848601C>G | CA371320945 | CHD7 | c.5297C>G (p.Ser1766Ter) c.1717-13628C>G (n.1717-13628C>G) c.5387C>G (p.Ser1796Ter) c.3374C>G (p.Ser1125Ter) c.2924C>G (p.Ser975Ter) c.2132C>G (p.Ser711Ter) | |
8 | g.60848601C>T | CA177352404 | CHD7 | c.5297C>T (p.Ser1766Leu) c.1717-13628C>T (n.1717-13628C>T) c.5387C>T (p.Ser1796Leu) c.3374C>T (p.Ser1125Leu) c.2924C>T (p.Ser975Leu) c.2132C>T (p.Ser711Leu) | dbSNP |
8 | g.60848602A>C | CA460848424 | CHD7 | c.5298A>C (p.Ser1766=) c.1717-13627A>C (n.1717-13627A>C) c.5388A>C (p.Ser1796=) c.3375A>C (p.Ser1125=) c.2925A>C (p.Ser975=) c.2133A>C (p.Ser711=) | |
8 | g.60848602A>G | CA460848425 | CHD7 | c.5298A>G (p.Ser1766=) c.1717-13627A>G (n.1717-13627A>G) c.5388A>G (p.Ser1796=) c.3375A>G (p.Ser1125=) c.2925A>G (p.Ser975=) c.2133A>G (p.Ser711=) | gnomAD v4 |
8 | g.60848602A>T | CA460848426 | CHD7 | c.5298A>T (p.Ser1766=) c.1717-13627A>T (n.1717-13627A>T) c.5388A>T (p.Ser1796=) c.3375A>T (p.Ser1125=) c.2925A>T (p.Ser975=) c.2133A>T (p.Ser711=) | |
8 | g.60848603A>C | CA371320946 | CHD7 | c.5299A>C (p.Ser1767Arg) c.1717-13626A>C (n.1717-13626A>C) c.5389A>C (p.Ser1797Arg) c.3376A>C (p.Ser1126Arg) c.2926A>C (p.Ser976Arg) c.2134A>C (p.Ser712Arg) | |
8 | g.60848603A>G | CA371320947 | CHD7 | c.5299A>G (p.Ser1767Gly) c.1717-13626A>G (n.1717-13626A>G) c.5389A>G (p.Ser1797Gly) c.3376A>G (p.Ser1126Gly) c.2926A>G (p.Ser976Gly) c.2134A>G (p.Ser712Gly) | |
8 | g.60848603A>T | CA371320948 | CHD7 | c.5299A>T (p.Ser1767Cys) c.1717-13626A>T (n.1717-13626A>T) c.5389A>T (p.Ser1797Cys) c.3376A>T (p.Ser1126Cys) c.2926A>T (p.Ser976Cys) c.2134A>T (p.Ser712Cys) | |
8 | g.60848604G>A | CA371320949 | CHD7 | c.5300G>A (p.Ser1767Asn) c.1717-13625G>A (n.1717-13625G>A) c.5390G>A (p.Ser1797Asn) c.3377G>A (p.Ser1126Asn) c.2927G>A (p.Ser976Asn) c.2135G>A (p.Ser712Asn) | |
8 | g.60848604G>C | CA371320951 | CHD7 | c.5300G>C (p.Ser1767Thr) c.1717-13625G>C (n.1717-13625G>C) c.5390G>C (p.Ser1797Thr) c.3377G>C (p.Ser1126Thr) c.2927G>C (p.Ser976Thr) c.2135G>C (p.Ser712Thr) | |
8 | g.60848604G>T | CA371320950 | CHD7 | c.5300G>T (p.Ser1767Ile) c.1717-13625G>T (n.1717-13625G>T) c.5390G>T (p.Ser1797Ile) c.3377G>T (p.Ser1126Ile) c.2927G>T (p.Ser976Ile) c.2135G>T (p.Ser712Ile) | |
8 | g.60848605del | CA2695209741 | CHD7 | c.5300+1del c.1717-13624del (n.1717-13624del) c.5390+1del c.3377+1del c.2927+1del c.2135+1del | |
8 | g.60848605G>A | CA371320952 | CHD7 | c.5300+1G>A (n.5300+1G>A) c.1717-13624G>A (n.1717-13624G>A) c.5390+1G>A (n.5390+1G>A) c.3377+1G>A (n.3377+1G>A) c.2927+1G>A (n.2927+1G>A) c.2135+1G>A (n.2135+1G>A) | ClinVar |
8 | g.60848605G>C | CA371320953 | CHD7 | c.5300+1G>C (n.5300+1G>C) c.1717-13624G>C (n.1717-13624G>C) c.5390+1G>C (n.5390+1G>C) c.3377+1G>C (n.3377+1G>C) c.2927+1G>C (n.2927+1G>C) c.2135+1G>C (n.2135+1G>C) | |
8 | g.60848605G>T | CA371320954 | CHD7 | c.5300+1G>T (n.5300+1G>T) c.1717-13624G>T (n.1717-13624G>T) c.5390+1G>T (n.5390+1G>T) c.3377+1G>T (n.3377+1G>T) c.2927+1G>T (n.2927+1G>T) c.2135+1G>T (n.2135+1G>T) | COSMIC |
8 | g.60848606T>A | CA371320955 | CHD7 | c.5300+2T>A (n.5300+2T>A) c.1717-13623T>A (n.1717-13623T>A) c.5390+2T>A (n.5390+2T>A) c.3377+2T>A (n.3377+2T>A) c.2927+2T>A (n.2927+2T>A) c.2135+2T>A (n.2135+2T>A) | |
8 | g.60848606T>C | CA371320956 | CHD7 | c.5300+2T>C (n.5300+2T>C) c.1717-13623T>C (n.1717-13623T>C) c.5390+2T>C (n.5390+2T>C) c.3377+2T>C (n.3377+2T>C) c.2927+2T>C (n.2927+2T>C) c.2135+2T>C (n.2135+2T>C) | |
8 | g.60848606T>G | CA371320957 | CHD7 | c.5300+2T>G (n.5300+2T>G) c.1717-13623T>G (n.1717-13623T>G) c.5390+2T>G (n.5390+2T>G) c.3377+2T>G (n.3377+2T>G) c.2927+2T>G (n.2927+2T>G) c.2135+2T>G (n.2135+2T>G) | |
8 | g.60848607del | CA2687402417 | CHD7 | c.5300+3del (n.5300+3del) c.1717-13622del (n.1717-13622del) c.5390+3del (n.5390+3del) c.3377+3del (n.3377+3del) c.2927+3del (n.2927+3del) c.2135+3del (n.2135+3del) | gnomAD v4 |
8 | g.60848609G>A | CA853908521 | CHD7 | c.5300+5G>A (n.5300+5G>A) c.1717-13620G>A (n.1717-13620G>A) c.5390+5G>A (n.5390+5G>A) c.3377+5G>A (n.3377+5G>A) c.2927+5G>A (n.2927+5G>A) c.2135+5G>A (n.2135+5G>A) | dbSNP |
8 | g.60848609G= | CA1788133848 | CHD7 | c.5300+5G= (n.5300+5G=) c.1717-13620G= (n.1717-13620G=) c.5390+5G= (n.5390+5G=) c.3377+5G= (n.3377+5G=) c.2927+5G= (n.2927+5G=) c.2135+5G= (n.2135+5G=) | |
8 | g.60848610_60848611del | CA2687402420 | CHD7 | c.5300+6_5300+7del (n.5300+6_5300+7del) c.1717-13619_1717-13618del (n.1717-13619_1717-13618del) c.5390+6_5390+7del (n.5390+6_5390+7del) c.3377+6_3377+7del (n.3377+6_3377+7del) c.2927+6_2927+7del (n.2927+6_2927+7del) c.2135+6_2135+7del (n.2135+6_2135+7del) | gnomAD v4 |
8 | g.60848610T>C | CA2687402425 | CHD7 | c.5300+6T>C (n.5300+6T>C) c.1717-13619T>C (n.1717-13619T>C) c.5390+6T>C (n.5390+6T>C) c.3377+6T>C (n.3377+6T>C) c.2927+6T>C (n.2927+6T>C) c.2135+6T>C (n.2135+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60848611G>A | CA4760320 | CHD7 | c.5300+7G>A (n.5300+7G>A) c.1717-13618G>A (n.1717-13618G>A) c.5390+7G>A (n.5390+7G>A) c.3377+7G>A (n.3377+7G>A) c.2927+7G>A (n.2927+7G>A) c.2135+7G>A (n.2135+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848611G= | CA1788133852 | CHD7 | c.5300+7G= (n.5300+7G=) c.1717-13618G= (n.1717-13618G=) c.5390+7G= (n.5390+7G=) c.3377+7G= (n.3377+7G=) c.2927+7G= (n.2927+7G=) c.2135+7G= (n.2135+7G=) | |
8 | g.60848612C>A | CA2687402435 | CHD7 | c.5300+8C>A (n.5300+8C>A) c.1717-13617C>A (n.1717-13617C>A) c.5390+8C>A (n.5390+8C>A) c.3377+8C>A (n.3377+8C>A) c.2927+8C>A (n.2927+8C>A) c.2135+8C>A (n.2135+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60848612C= | CA1788133858 | CHD7 | c.5300+8C= (n.5300+8C=) c.1717-13617C= (n.1717-13617C=) c.5390+8C= (n.5390+8C=) c.3377+8C= (n.3377+8C=) c.2927+8C= (n.2927+8C=) c.2135+8C= (n.2135+8C=) | |
8 | g.60848612C>G | CA581980861 | CHD7 | c.5300+8C>G (n.5300+8C>G) c.1717-13617C>G (n.1717-13617C>G) c.5390+8C>G (n.5390+8C>G) c.3377+8C>G (n.3377+8C>G) c.2927+8C>G (n.2927+8C>G) c.2135+8C>G (n.2135+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848612C>T | CA4760321 | CHD7 | c.5300+8C>T (n.5300+8C>T) c.1717-13617C>T (n.1717-13617C>T) c.5390+8C>T (n.5390+8C>T) c.3377+8C>T (n.3377+8C>T) c.2927+8C>T (n.2927+8C>T) c.2135+8C>T (n.2135+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848613G>A | CA177352410 | CHD7 | c.5300+9G>A (n.5300+9G>A) c.1717-13616G>A (n.1717-13616G>A) c.5390+9G>A (n.5390+9G>A) c.3377+9G>A (n.3377+9G>A) c.2927+9G>A (n.2927+9G>A) c.2135+9G>A (n.2135+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848613G= | CA1788133869 | CHD7 | c.5300+9G= (n.5300+9G=) c.1717-13616G= (n.1717-13616G=) c.5390+9G= (n.5390+9G=) c.3377+9G= (n.3377+9G=) c.2927+9G= (n.2927+9G=) c.2135+9G= (n.2135+9G=) | |
8 | g.60848613G>T | CA2687402443 | CHD7 | c.5300+9G>T (n.5300+9G>T) c.1717-13616G>T (n.1717-13616G>T) c.5390+9G>T (n.5390+9G>T) c.3377+9G>T (n.3377+9G>T) c.2927+9G>T (n.2927+9G>T) c.2135+9G>T (n.2135+9G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848614A= | CA1788133873 | CHD7 | c.5300+10A= (n.5300+10A=) c.1717-13615A= (n.1717-13615A=) c.5390+10A= (n.5390+10A=) c.3377+10A= (n.3377+10A=) c.2927+10A= (n.2927+10A=) c.2135+10A= (n.2135+10A=) | |
8 | g.60848614A>G | CA1114432354 | CHD7 | c.5300+10A>G (n.5300+10A>G) c.1717-13615A>G (n.1717-13615A>G) c.5390+10A>G (n.5390+10A>G) c.3377+10A>G (n.3377+10A>G) c.2927+10A>G (n.2927+10A>G) c.2135+10A>G (n.2135+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848615G>A | CA4760322 | CHD7 | c.5300+11G>A (n.5300+11G>A) c.1717-13614G>A (n.1717-13614G>A) c.5390+11G>A (n.5390+11G>A) c.3377+11G>A (n.3377+11G>A) c.2927+11G>A (n.2927+11G>A) c.2135+11G>A (n.2135+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848615G= | CA1788133874 | CHD7 | c.5300+11G= (n.5300+11G=) c.1717-13614G= (n.1717-13614G=) c.5390+11G= (n.5390+11G=) c.3377+11G= (n.3377+11G=) c.2927+11G= (n.2927+11G=) c.2135+11G= (n.2135+11G=) | |
8 | g.60848616C>A | CA2687402449 | CHD7 | c.5300+12C>A (n.5300+12C>A) c.1717-13613C>A (n.1717-13613C>A) c.5390+12C>A (n.5390+12C>A) c.3377+12C>A (n.3377+12C>A) c.2927+12C>A (n.2927+12C>A) c.2135+12C>A (n.2135+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848616C>T | CA2717410607 | CHD7 | c.5300+12C>T (n.5300+12C>T) c.1717-13613C>T (n.1717-13613C>T) c.5390+12C>T (n.5390+12C>T) c.3377+12C>T (n.3377+12C>T) c.2927+12C>T (n.2927+12C>T) c.2135+12C>T (n.2135+12C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60848618C= | CA1788133875 | CHD7 | c.5300+14C= (n.5300+14C=) c.1717-13611C= (n.1717-13611C=) c.5390+14C= (n.5390+14C=) c.3377+14C= (n.3377+14C=) c.2927+14C= (n.2927+14C=) c.2135+14C= (n.2135+14C=) | |
8 | g.60848618C>G | CA2687402451 | CHD7 | c.5300+14C>G (n.5300+14C>G) c.1717-13611C>G (n.1717-13611C>G) c.5390+14C>G (n.5390+14C>G) c.3377+14C>G (n.3377+14C>G) c.2927+14C>G (n.2927+14C>G) c.2135+14C>G (n.2135+14C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60848618C>T | CA581980862 | CHD7 | c.5300+14C>T (n.5300+14C>T) c.1717-13611C>T (n.1717-13611C>T) c.5390+14C>T (n.5390+14C>T) c.3377+14C>T (n.3377+14C>T) c.2927+14C>T (n.2927+14C>T) c.2135+14C>T (n.2135+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848619A>C | CA2579173708 | CHD7 | c.5300+15A>C (n.5300+15A>C) c.1717-13610A>C (n.1717-13610A>C) c.5390+15A>C (n.5390+15A>C) c.3377+15A>C (n.3377+15A>C) c.2927+15A>C (n.2927+15A>C) c.2135+15A>C (n.2135+15A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60848620C>A | CA2687402455 | CHD7 | c.5300+16C>A (n.5300+16C>A) c.1717-13609C>A (n.1717-13609C>A) c.5390+16C>A (n.5390+16C>A) c.3377+16C>A (n.3377+16C>A) c.2927+16C>A (n.2927+16C>A) c.2135+16C>A (n.2135+16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848620C>T | CA2687402456 | CHD7 | c.5300+16C>T (n.5300+16C>T) c.1717-13609C>T (n.1717-13609C>T) c.5390+16C>T (n.5390+16C>T) c.3377+16C>T (n.3377+16C>T) c.2927+16C>T (n.2927+16C>T) c.2135+16C>T (n.2135+16C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848621A= | CA1788133877 | CHD7 | c.5300+17A= (n.5300+17A=) c.1717-13608A= (n.1717-13608A=) c.5390+17A= (n.5390+17A=) c.3377+17A= (n.3377+17A=) c.2927+17A= (n.2927+17A=) c.2135+17A= (n.2135+17A=) | |
8 | g.60848621A>G | CA4760323 | CHD7 | c.5300+17A>G (n.5300+17A>G) c.1717-13608A>G (n.1717-13608A>G) c.5390+17A>G (n.5390+17A>G) c.3377+17A>G (n.3377+17A>G) c.2927+17A>G (n.2927+17A>G) c.2135+17A>G (n.2135+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848624T>C | CA4760324 | CHD7 | c.5300+20T>C (n.5300+20T>C) c.1717-13605T>C (n.1717-13605T>C) c.5390+20T>C (n.5390+20T>C) c.3377+20T>C (n.3377+20T>C) c.2927+20T>C (n.2927+20T>C) c.2135+20T>C (n.2135+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848624T= | CA1788133887 | CHD7 | c.5300+20T= (n.5300+20T=) c.1717-13605T= (n.1717-13605T=) c.5390+20T= (n.5390+20T=) c.3377+20T= (n.3377+20T=) c.2927+20T= (n.2927+20T=) c.2135+20T= (n.2135+20T=) | |
8 | g.60848625G>A | CA2687402459 | CHD7 | c.5300+21G>A (n.5300+21G>A) c.1717-13604G>A (n.1717-13604G>A) c.5390+21G>A (n.5390+21G>A) c.3377+21G>A (n.3377+21G>A) c.2927+21G>A (n.2927+21G>A) c.2135+21G>A (n.2135+21G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848626_60848627del | CA2687402460 | CHD7 | c.5300+22_5300+23del (n.5300+22_5300+23del) c.1717-13603_1717-13602del (n.1717-13603_1717-13602del) c.5390+22_5390+23del (n.5390+22_5390+23del) c.3377+22_3377+23del (n.3377+22_3377+23del) c.2927+22_2927+23del (n.2927+22_2927+23del) c.2135+22_2135+23del (n.2135+22_2135+23del) | gnomAD v4 |
8 | g.60848628C>A | CA2687402461 | CHD7 | c.5300+24C>A (n.5300+24C>A) c.1717-13601C>A (n.1717-13601C>A) c.5390+24C>A (n.5390+24C>A) c.3377+24C>A (n.3377+24C>A) c.2927+24C>A (n.2927+24C>A) c.2135+24C>A (n.2135+24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848630del | CA2579173709 | CHD7 | c.5300+26del (n.5300+26del) c.1717-13599del (n.1717-13599del) c.5390+26del (n.5390+26del) c.3377+26del (n.3377+26del) c.2927+26del (n.2927+26del) c.2135+26del (n.2135+26del) | |
8 | g.60848630C>A | CA2687402462 | CHD7 | c.5300+26C>A (n.5300+26C>A) c.1717-13599C>A (n.1717-13599C>A) c.5390+26C>A (n.5390+26C>A) c.3377+26C>A (n.3377+26C>A) c.2927+26C>A (n.2927+26C>A) c.2135+26C>A (n.2135+26C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848630C= | CA1788133898 | CHD7 | c.5300+26C= (n.5300+26C=) c.1717-13599C= (n.1717-13599C=) c.5390+26C= (n.5390+26C=) c.3377+26C= (n.3377+26C=) c.2927+26C= (n.2927+26C=) c.2135+26C= (n.2135+26C=) | |
8 | g.60848630C>T | CA4760325 | CHD7 | c.5300+26C>T (n.5300+26C>T) c.1717-13599C>T (n.1717-13599C>T) c.5390+26C>T (n.5390+26C>T) c.3377+26C>T (n.3377+26C>T) c.2927+26C>T (n.2927+26C>T) c.2135+26C>T (n.2135+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848631A= | CA1788133902 | CHD7 | c.5300+27A= (n.5300+27A=) c.1717-13598A= (n.1717-13598A=) c.5390+27A= (n.5390+27A=) c.3377+27A= (n.3377+27A=) c.2927+27A= (n.2927+27A=) c.2135+27A= (n.2135+27A=) | |
8 | g.60848631A>C | CA177352423 | CHD7 | c.5300+27A>C (n.5300+27A>C) c.1717-13598A>C (n.1717-13598A>C) c.5390+27A>C (n.5390+27A>C) c.3377+27A>C (n.3377+27A>C) c.2927+27A>C (n.2927+27A>C) c.2135+27A>C (n.2135+27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60848632A= | CA1788133904 | CHD7 | c.5300+28A= (n.5300+28A=) c.1717-13597A= (n.1717-13597A=) c.5390+28A= (n.5390+28A=) c.3377+28A= (n.3377+28A=) c.2927+28A= (n.2927+28A=) c.2135+28A= (n.2135+28A=) | |
8 | g.60848632A>G | CA177352432 | CHD7 | c.5300+28A>G (n.5300+28A>G) c.1717-13597A>G (n.1717-13597A>G) c.5390+28A>G (n.5390+28A>G) c.3377+28A>G (n.3377+28A>G) c.2927+28A>G (n.2927+28A>G) c.2135+28A>G (n.2135+28A>G) | dbSNP |
8 | g.60848633C>A | CA4760326 | CHD7 | c.5300+29C>A (n.5300+29C>A) c.1717-13596C>A (n.1717-13596C>A) c.5390+29C>A (n.5390+29C>A) c.3377+29C>A (n.3377+29C>A) c.2927+29C>A (n.2927+29C>A) c.2135+29C>A (n.2135+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848633C= | CA1788133908 | CHD7 | c.5300+29C= (n.5300+29C=) c.1717-13596C= (n.1717-13596C=) c.5390+29C= (n.5390+29C=) c.3377+29C= (n.3377+29C=) c.2927+29C= (n.2927+29C=) c.2135+29C= (n.2135+29C=) | |
8 | g.60848633C>G | CA581980863 | CHD7 | c.5300+29C>G (n.5300+29C>G) c.1717-13596C>G (n.1717-13596C>G) c.5390+29C>G (n.5390+29C>G) c.3377+29C>G (n.3377+29C>G) c.2927+29C>G (n.2927+29C>G) c.2135+29C>G (n.2135+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848633C>T | CA2687402472 | CHD7 | c.5300+29C>T (n.5300+29C>T) c.1717-13596C>T (n.1717-13596C>T) c.5390+29C>T (n.5390+29C>T) c.3377+29C>T (n.3377+29C>T) c.2927+29C>T (n.2927+29C>T) c.2135+29C>T (n.2135+29C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848634del | CA2687402468 | CHD7 | c.5300+30del (n.5300+30del) c.1717-13595del (n.1717-13595del) c.5390+30del (n.5390+30del) c.3377+30del (n.3377+30del) c.2927+30del (n.2927+30del) c.2135+30del (n.2135+30del) | gnomAD v4 |
8 | g.60848634C>A | CA2579173710 | CHD7 | c.5300+30C>A (n.5300+30C>A) c.1717-13595C>A (n.1717-13595C>A) c.5390+30C>A (n.5390+30C>A) c.3377+30C>A (n.3377+30C>A) c.2927+30C>A (n.2927+30C>A) c.2135+30C>A (n.2135+30C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848635T>A | CA2687402475 | CHD7 | c.5300+31T>A (n.5300+31T>A) c.1717-13594T>A (n.1717-13594T>A) c.5390+31T>A (n.5390+31T>A) c.3377+31T>A (n.3377+31T>A) c.2927+31T>A (n.2927+31T>A) c.2135+31T>A (n.2135+31T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848636C>A | CA2687402477 | CHD7 | c.5300+32C>A (n.5300+32C>A) c.1717-13593C>A (n.1717-13593C>A) c.5390+32C>A (n.5390+32C>A) c.3377+32C>A (n.3377+32C>A) c.2927+32C>A (n.2927+32C>A) c.2135+32C>A (n.2135+32C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848636C>G | CA2687402480 | CHD7 | c.5300+32C>G (n.5300+32C>G) c.1717-13593C>G (n.1717-13593C>G) c.5390+32C>G (n.5390+32C>G) c.3377+32C>G (n.3377+32C>G) c.2927+32C>G (n.2927+32C>G) c.2135+32C>G (n.2135+32C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60848636C>T | CA2579173711 | CHD7 | c.5300+32C>T (n.5300+32C>T) c.1717-13593C>T (n.1717-13593C>T) c.5390+32C>T (n.5390+32C>T) c.3377+32C>T (n.3377+32C>T) c.2927+32C>T (n.2927+32C>T) c.2135+32C>T (n.2135+32C>T) | |
8 | g.60848638G>A | CA2687402484 | CHD7 | c.5300+34G>A (n.5300+34G>A) c.1717-13591G>A (n.1717-13591G>A) c.5390+34G>A (n.5390+34G>A) c.3377+34G>A (n.3377+34G>A) c.2927+34G>A (n.2927+34G>A) c.2135+34G>A (n.2135+34G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848638G>C | CA1788133917 | CHD7 | c.5300+34G>C (n.5300+34G>C) c.1717-13591G>C (n.1717-13591G>C) c.5390+34G>C (n.5390+34G>C) c.3377+34G>C (n.3377+34G>C) c.2927+34G>C (n.2927+34G>C) c.2135+34G>C (n.2135+34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848638G= | CA1788133915 | CHD7 | c.5300+34G= (n.5300+34G=) c.1717-13591G= (n.1717-13591G=) c.5390+34G= (n.5390+34G=) c.3377+34G= (n.3377+34G=) c.2927+34G= (n.2927+34G=) c.2135+34G= (n.2135+34G=) | |
8 | g.60848639T>G | CA1114432361 | CHD7 | c.5300+35T>G (n.5300+35T>G) c.1717-13590T>G (n.1717-13590T>G) c.5390+35T>G (n.5390+35T>G) c.3377+35T>G (n.3377+35T>G) c.2927+35T>G (n.2927+35T>G) c.2135+35T>G (n.2135+35T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848640G>T | CA2687402491 | CHD7 | c.5300+36G>T (n.5300+36G>T) c.1717-13589G>T (n.1717-13589G>T) c.5390+36G>T (n.5390+36G>T) c.3377+36G>T (n.3377+36G>T) c.2927+36G>T (n.2927+36G>T) c.2135+36G>T (n.2135+36G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848641A= | CA1788133921 | CHD7 | c.5300+37A= (n.5300+37A=) c.1717-13588A= (n.1717-13588A=) c.5390+37A= (n.5390+37A=) c.3377+37A= (n.3377+37A=) c.2927+37A= (n.2927+37A=) c.2135+37A= (n.2135+37A=) | |
8 | g.60848641A>T | CA4760327 | CHD7 | c.5300+37A>T (n.5300+37A>T) c.1717-13588A>T (n.1717-13588A>T) c.5390+37A>T (n.5390+37A>T) c.3377+37A>T (n.3377+37A>T) c.2927+37A>T (n.2927+37A>T) c.2135+37A>T (n.2135+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848642G>A | CA2687402493 | CHD7 | c.5300+38G>A (n.5300+38G>A) c.1717-13587G>A (n.1717-13587G>A) c.5390+38G>A (n.5390+38G>A) c.3377+38G>A (n.3377+38G>A) c.2927+38G>A (n.2927+38G>A) c.2135+38G>A (n.2135+38G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848643A= | CA1788133923 | CHD7 | c.5300+39A= (n.5300+39A=) c.1717-13586A= (n.1717-13586A=) c.5390+39A= (n.5390+39A=) c.3377+39A= (n.3377+39A=) c.2927+39A= (n.2927+39A=) c.2135+39A= (n.2135+39A=) | |
8 | g.60848643A>G | CA853908570 | CHD7 | c.5300+39A>G (n.5300+39A>G) c.1717-13586A>G (n.1717-13586A>G) c.5390+39A>G (n.5390+39A>G) c.3377+39A>G (n.3377+39A>G) c.2927+39A>G (n.2927+39A>G) c.2135+39A>G (n.2135+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848643A>T | CA4760328 | CHD7 | c.5300+39A>T (n.5300+39A>T) c.1717-13586A>T (n.1717-13586A>T) c.5390+39A>T (n.5390+39A>T) c.3377+39A>T (n.3377+39A>T) c.2927+39A>T (n.2927+39A>T) c.2135+39A>T (n.2135+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848644T>G | CA2687402499 | CHD7 | c.5300+40T>G (n.5300+40T>G) c.1717-13585T>G (n.1717-13585T>G) c.5390+40T>G (n.5390+40T>G) c.3377+40T>G (n.3377+40T>G) c.2927+40T>G (n.2927+40T>G) c.2135+40T>G (n.2135+40T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60848645A>C | CA2687402500 | CHD7 | c.5300+41A>C (n.5300+41A>C) c.1717-13584A>C (n.1717-13584A>C) c.5390+41A>C (n.5390+41A>C) c.3377+41A>C (n.3377+41A>C) c.2927+41A>C (n.2927+41A>C) c.2135+41A>C (n.2135+41A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60848645A>G | CA2687402501 | CHD7 | c.5300+41A>G (n.5300+41A>G) c.1717-13584A>G (n.1717-13584A>G) c.5390+41A>G (n.5390+41A>G) c.3377+41A>G (n.3377+41A>G) c.2927+41A>G (n.2927+41A>G) c.2135+41A>G (n.2135+41A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60848646A>T | CA2687402503 | CHD7 | c.5300+42A>T (n.5300+42A>T) c.1717-13583A>T (n.1717-13583A>T) c.5390+42A>T (n.5390+42A>T) c.3377+42A>T (n.3377+42A>T) c.2927+42A>T (n.2927+42A>T) c.2135+42A>T (n.2135+42A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848647T>C | CA2687402505 | CHD7 | c.5300+43T>C (n.5300+43T>C) c.1717-13582T>C (n.1717-13582T>C) c.5390+43T>C (n.5390+43T>C) c.3377+43T>C (n.3377+43T>C) c.2927+43T>C (n.2927+43T>C) c.2135+43T>C (n.2135+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60848647T>G | CA853908576 | CHD7 | c.5300+43T>G (n.5300+43T>G) c.1717-13582T>G (n.1717-13582T>G) c.5390+43T>G (n.5390+43T>G) c.3377+43T>G (n.3377+43T>G) c.2927+43T>G (n.2927+43T>G) c.2135+43T>G (n.2135+43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60848647T= | CA1788133925 | CHD7 | c.5300+43T= (n.5300+43T=) c.1717-13582T= (n.1717-13582T=) c.5390+43T= (n.5390+43T=) c.3377+43T= (n.3377+43T=) c.2927+43T= (n.2927+43T=) c.2135+43T= (n.2135+43T=) | |
8 | g.60848648C>A | CA2687402506 | CHD7 | c.5300+44C>A (n.5300+44C>A) c.1717-13581C>A (n.1717-13581C>A) c.5390+44C>A (n.5390+44C>A) c.3377+44C>A (n.3377+44C>A) c.2927+44C>A (n.2927+44C>A) c.2135+44C>A (n.2135+44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848649T>C | CA1788133928 | CHD7 | c.5300+45T>C (n.5300+45T>C) c.1717-13580T>C (n.1717-13580T>C) c.5390+45T>C (n.5390+45T>C) c.3377+45T>C (n.3377+45T>C) c.2927+45T>C (n.2927+45T>C) c.2135+45T>C (n.2135+45T>C) | dbSNP |
8 | g.60848649T= | CA1788133927 | CHD7 | c.5300+45T= (n.5300+45T=) c.1717-13580T= (n.1717-13580T=) c.5390+45T= (n.5390+45T=) c.3377+45T= (n.3377+45T=) c.2927+45T= (n.2927+45T=) c.2135+45T= (n.2135+45T=) | |
8 | g.60848650G>C | CA2579173712 | CHD7 | c.5300+46G>C (n.5300+46G>C) c.1717-13579G>C (n.1717-13579G>C) c.5390+46G>C (n.5390+46G>C) c.3377+46G>C (n.3377+46G>C) c.2927+46G>C (n.2927+46G>C) c.2135+46G>C (n.2135+46G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60848651G>A | CA177352440 | CHD7 | c.5300+47G>A (n.5300+47G>A) c.1717-13578G>A (n.1717-13578G>A) c.5390+47G>A (n.5390+47G>A) c.3377+47G>A (n.3377+47G>A) c.2927+47G>A (n.2927+47G>A) c.2135+47G>A (n.2135+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60848651G= | CA1788133930 | CHD7 | c.5300+47G= (n.5300+47G=) c.1717-13578G= (n.1717-13578G=) c.5390+47G= (n.5390+47G=) c.3377+47G= (n.3377+47G=) c.2927+47G= (n.2927+47G=) c.2135+47G= (n.2135+47G=) | |
8 | g.60848651G>T | CA2687402509 | CHD7 | c.5300+47G>T (n.5300+47G>T) c.1717-13578G>T (n.1717-13578G>T) c.5390+47G>T (n.5390+47G>T) c.3377+47G>T (n.3377+47G>T) c.2927+47G>T (n.2927+47G>T) c.2135+47G>T (n.2135+47G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60848652G>A | CA2687402511 | CHD7 | c.5300+48G>A (n.5300+48G>A) c.1717-13577G>A (n.1717-13577G>A) c.5390+48G>A (n.5390+48G>A) c.3377+48G>A (n.3377+48G>A) c.2927+48G>A (n.2927+48G>A) c.2135+48G>A (n.2135+48G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848656C>A | CA2687402513 | CHD7 | c.5300+52C>A (n.5300+52C>A) c.1717-13573C>A (n.1717-13573C>A) c.5390+52C>A (n.5390+52C>A) c.3377+52C>A (n.3377+52C>A) c.2927+52C>A (n.2927+52C>A) c.2135+52C>A (n.2135+52C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60848657dup | CA2840377462 | CHD7 | c.5300+53dup (n.5300+53dup) c.1717-13572dup (n.1717-13572dup) c.5390+53dup (n.5390+53dup) c.3377+53dup (n.3377+53dup) c.2927+53dup (n.2927+53dup) c.2135+53dup (n.2135+53dup) |