Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.60848456A=	CA1788133392	CHD7	c.5211-59A= (n.5211-59A=) c.1717-13773A= (n.1717-13773A=) c.5301-59A= (n.5301-59A=) c.3288-59A= (n.3288-59A=) c.2838-59A= (n.2838-59A=) c.2046-59A= (n.2046-59A=)
8	g.60848456A>G	CA1788133393	CHD7	c.5211-59A>G (n.5211-59A>G) c.1717-13773A>G (n.1717-13773A>G) c.5301-59A>G (n.5301-59A>G) c.3288-59A>G (n.3288-59A>G) c.2838-59A>G (n.2838-59A>G) c.2046-59A>G (n.2046-59A>G)	dbSNP
8	g.60848457C>A	CA2687402151	CHD7	c.5211-58C>A (n.5211-58C>A) c.1717-13772C>A (n.1717-13772C>A) c.5301-58C>A (n.5301-58C>A) c.3288-58C>A (n.3288-58C>A) c.2838-58C>A (n.2838-58C>A) c.2046-58C>A (n.2046-58C>A)	gnomAD v4
8	g.60848458T>C	CA2687402153	CHD7	c.5211-57T>C (n.5211-57T>C) c.1717-13771T>C (n.1717-13771T>C) c.5301-57T>C (n.5301-57T>C) c.3288-57T>C (n.3288-57T>C) c.2838-57T>C (n.2838-57T>C) c.2046-57T>C (n.2046-57T>C)	gnomAD v4
8	g.60848460T>C	CA2687402154	CHD7	c.5211-55T>C (n.5211-55T>C) c.1717-13769T>C (n.1717-13769T>C) c.5301-55T>C (n.5301-55T>C) c.3288-55T>C (n.3288-55T>C) c.2838-55T>C (n.2838-55T>C) c.2046-55T>C (n.2046-55T>C)	gnomAD v4
8	g.60848460T>G	CA2687402155	CHD7	c.5211-55T>G (n.5211-55T>G) c.1717-13769T>G (n.1717-13769T>G) c.5301-55T>G (n.5301-55T>G) c.3288-55T>G (n.3288-55T>G) c.2838-55T>G (n.2838-55T>G) c.2046-55T>G (n.2046-55T>G)	gnomAD v4
8	g.60848461T>G	CA177352317	CHD7	c.5211-54T>G (n.5211-54T>G) c.1717-13768T>G (n.1717-13768T>G) c.5301-54T>G (n.5301-54T>G) c.3288-54T>G (n.3288-54T>G) c.2838-54T>G (n.2838-54T>G) c.2046-54T>G (n.2046-54T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848461T=	CA1788133394	CHD7	c.5211-54T= (n.5211-54T=) c.1717-13768T= (n.1717-13768T=) c.5301-54T= (n.5301-54T=) c.3288-54T= (n.3288-54T=) c.2838-54T= (n.2838-54T=) c.2046-54T= (n.2046-54T=)
8	g.60848462G>T	CA2579173698	CHD7	c.5211-53G>T (n.5211-53G>T) c.1717-13767G>T (n.1717-13767G>T) c.5301-53G>T (n.5301-53G>T) c.3288-53G>T (n.3288-53G>T) c.2838-53G>T (n.2838-53G>T) c.2046-53G>T (n.2046-53G>T)	gnomAD v4
8	g.60848463G>A	CA1788133398	CHD7	c.5211-52G>A (n.5211-52G>A) c.1717-13766G>A (n.1717-13766G>A) c.5301-52G>A (n.5301-52G>A) c.3288-52G>A (n.3288-52G>A) c.2838-52G>A (n.2838-52G>A) c.2046-52G>A (n.2046-52G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60848463G=	CA1788133396	CHD7	c.5211-52G= (n.5211-52G=) c.1717-13766G= (n.1717-13766G=) c.5301-52G= (n.5301-52G=) c.3288-52G= (n.3288-52G=) c.2838-52G= (n.2838-52G=) c.2046-52G= (n.2046-52G=)
8	g.60848464C>A	CA2687402158	CHD7	c.5211-51C>A (n.5211-51C>A) c.1717-13765C>A (n.1717-13765C>A) c.5301-51C>A (n.5301-51C>A) c.3288-51C>A (n.3288-51C>A) c.2838-51C>A (n.2838-51C>A) c.2046-51C>A (n.2046-51C>A)	gnomAD v4
8	g.60848464C>T	CA2579173699	CHD7	c.5211-51C>T (n.5211-51C>T) c.1717-13765C>T (n.1717-13765C>T) c.5301-51C>T (n.5301-51C>T) c.3288-51C>T (n.3288-51C>T) c.2838-51C>T (n.2838-51C>T) c.2046-51C>T (n.2046-51C>T)	gnomAD v4
8	g.60848465A>C	CA2579173700	CHD7	c.5211-50A>C (n.5211-50A>C) c.1717-13764A>C (n.1717-13764A>C) c.5301-50A>C (n.5301-50A>C) c.3288-50A>C (n.3288-50A>C) c.2838-50A>C (n.2838-50A>C) c.2046-50A>C (n.2046-50A>C)
8	g.60848466A=	CA1788133399	CHD7	c.5211-49A= (n.5211-49A=) c.1717-13763A= (n.1717-13763A=) c.5301-49A= (n.5301-49A=) c.3288-49A= (n.3288-49A=) c.2838-49A= (n.2838-49A=) c.2046-49A= (n.2046-49A=)
8	g.60848466A>G	CA4760286	CHD7	c.5211-49A>G (n.5211-49A>G) c.1717-13763A>G (n.1717-13763A>G) c.5301-49A>G (n.5301-49A>G) c.3288-49A>G (n.3288-49A>G) c.2838-49A>G (n.2838-49A>G) c.2046-49A>G (n.2046-49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.60848468C>A	CA2687402159	CHD7	c.5211-47C>A (n.5211-47C>A) c.1717-13761C>A (n.1717-13761C>A) c.5301-47C>A (n.5301-47C>A) c.3288-47C>A (n.3288-47C>A) c.2838-47C>A (n.2838-47C>A) c.2046-47C>A (n.2046-47C>A)	gnomAD v4
8	g.60848468C=	CA1788133407	CHD7	c.5211-47C= (n.5211-47C=) c.1717-13761C= (n.1717-13761C=) c.5301-47C= (n.5301-47C=) c.3288-47C= (n.3288-47C=) c.2838-47C= (n.2838-47C=) c.2046-47C= (n.2046-47C=)
8	g.60848468C>G	CA4760287	CHD7	c.5211-47C>G (n.5211-47C>G) c.1717-13761C>G (n.1717-13761C>G) c.5301-47C>G (n.5301-47C>G) c.3288-47C>G (n.3288-47C>G) c.2838-47C>G (n.2838-47C>G) c.2046-47C>G (n.2046-47C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848468C>T	CA4760288	CHD7	c.5211-47C>T (n.5211-47C>T) c.1717-13761C>T (n.1717-13761C>T) c.5301-47C>T (n.5301-47C>T) c.3288-47C>T (n.3288-47C>T) c.2838-47C>T (n.2838-47C>T) c.2046-47C>T (n.2046-47C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848469A>G	CA2740944253	CHD7	c.5211-46A>G (n.5211-46A>G) c.1717-13760A>G (n.1717-13760A>G) c.5301-46A>G (n.5301-46A>G) c.3288-46A>G (n.3288-46A>G) c.2838-46A>G (n.2838-46A>G) c.2046-46A>G (n.2046-46A>G)
8	g.60848470G>A	CA2579173701	CHD7	c.5211-45G>A (n.5211-45G>A) c.1717-13759G>A (n.1717-13759G>A) c.5301-45G>A (n.5301-45G>A) c.3288-45G>A (n.3288-45G>A) c.2838-45G>A (n.2838-45G>A) c.2046-45G>A (n.2046-45G>A)
8	g.60848470G>T	CA2687402161	CHD7	c.5211-45G>T (n.5211-45G>T) c.1717-13759G>T (n.1717-13759G>T) c.5301-45G>T (n.5301-45G>T) c.3288-45G>T (n.3288-45G>T) c.2838-45G>T (n.2838-45G>T) c.2046-45G>T (n.2046-45G>T)	gnomAD v4
8	g.60848471T>A	CA1114432274	CHD7	c.5211-44T>A (n.5211-44T>A) c.1717-13758T>A (n.1717-13758T>A) c.5301-44T>A (n.5301-44T>A) c.3288-44T>A (n.3288-44T>A) c.2838-44T>A (n.2838-44T>A) c.2046-44T>A (n.2046-44T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848471T>C	CA2687402163	CHD7	c.5211-44T>C (n.5211-44T>C) c.1717-13758T>C (n.1717-13758T>C) c.5301-44T>C (n.5301-44T>C) c.3288-44T>C (n.3288-44T>C) c.2838-44T>C (n.2838-44T>C) c.2046-44T>C (n.2046-44T>C)	gnomAD v4
8	g.60848471T=	CA1788133411	CHD7	c.5211-44T= (n.5211-44T=) c.1717-13758T= (n.1717-13758T=) c.5301-44T= (n.5301-44T=) c.3288-44T= (n.3288-44T=) c.2838-44T= (n.2838-44T=) c.2046-44T= (n.2046-44T=)
8	g.60848472C>A	CA4760290	CHD7	c.5211-43C>A (n.5211-43C>A) c.1717-13757C>A (n.1717-13757C>A) c.5301-43C>A (n.5301-43C>A) c.3288-43C>A (n.3288-43C>A) c.2838-43C>A (n.2838-43C>A) c.2046-43C>A (n.2046-43C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848472C=	CA1788133414	CHD7	c.5211-43C= (n.5211-43C=) c.1717-13757C= (n.1717-13757C=) c.5301-43C= (n.5301-43C=) c.3288-43C= (n.3288-43C=) c.2838-43C= (n.2838-43C=) c.2046-43C= (n.2046-43C=)
8	g.60848472C>T	CA4760289	CHD7	c.5211-43C>T (n.5211-43C>T) c.1717-13757C>T (n.1717-13757C>T) c.5301-43C>T (n.5301-43C>T) c.3288-43C>T (n.3288-43C>T) c.2838-43C>T (n.2838-43C>T) c.2046-43C>T (n.2046-43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848473C>A	CA2687402168	CHD7	c.5211-42C>A (n.5211-42C>A) c.1717-13756C>A (n.1717-13756C>A) c.5301-42C>A (n.5301-42C>A) c.3288-42C>A (n.3288-42C>A) c.2838-42C>A (n.2838-42C>A) c.2046-42C>A (n.2046-42C>A)	gnomAD v4
8	g.60848474T>A	CA2687402170	CHD7	c.5211-41T>A (n.5211-41T>A) c.1717-13755T>A (n.1717-13755T>A) c.5301-41T>A (n.5301-41T>A) c.3288-41T>A (n.3288-41T>A) c.2838-41T>A (n.2838-41T>A) c.2046-41T>A (n.2046-41T>A)	gnomAD v4
8	g.60848475G>C	CA2579173702	CHD7	c.5211-40G>C (n.5211-40G>C) c.1717-13754G>C (n.1717-13754G>C) c.5301-40G>C (n.5301-40G>C) c.3288-40G>C (n.3288-40G>C) c.2838-40G>C (n.2838-40G>C) c.2046-40G>C (n.2046-40G>C)
8	g.60848475G=	CA1788133426	CHD7	c.5211-40G= (n.5211-40G=) c.1717-13754G= (n.1717-13754G=) c.5301-40G= (n.5301-40G=) c.3288-40G= (n.3288-40G=) c.2838-40G= (n.2838-40G=) c.2046-40G= (n.2046-40G=)
8	g.60848475G>T	CA581980788	CHD7	c.5211-40G>T (n.5211-40G>T) c.1717-13754G>T (n.1717-13754G>T) c.5301-40G>T (n.5301-40G>T) c.3288-40G>T (n.3288-40G>T) c.2838-40G>T (n.2838-40G>T) c.2046-40G>T (n.2046-40G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848475_60848476delinsGA	CA1788133430	CHD7	c.5211-40_5211-39delinsGA (n.5211-40_5211-39delinsGA) c.1717-13754_1717-13753delinsGA (n.1717-13754_1717-13753delinsGA) c.5301-40_5301-39delinsGA (n.5301-40_5301-39delinsGA) c.3288-40_3288-39delinsGA (n.3288-40_3288-39delinsGA) c.2838-40_2838-39delinsGA (n.2838-40_2838-39delinsGA) c.2046-40_2046-39delinsGA (n.2046-40_2046-39delinsGA)
8	g.60848477del	CA1788133434	CHD7	c.5211-38del (n.5211-38del) c.1717-13752del (n.1717-13752del) c.5301-38del (n.5301-38del) c.3288-38del (n.3288-38del) c.2838-38del (n.2838-38del) c.2046-38del (n.2046-38del)	dbSNP
8	g.60848477A>G	CA2579173703	CHD7	c.5211-38A>G (n.5211-38A>G) c.1717-13752A>G (n.1717-13752A>G) c.5301-38A>G (n.5301-38A>G) c.3288-38A>G (n.3288-38A>G) c.2838-38A>G (n.2838-38A>G) c.2046-38A>G (n.2046-38A>G)	gnomAD v4
8	g.60848478G>A	CA1788133442	CHD7	c.5211-37G>A (n.5211-37G>A) c.1717-13751G>A (n.1717-13751G>A) c.5301-37G>A (n.5301-37G>A) c.3288-37G>A (n.3288-37G>A) c.2838-37G>A (n.2838-37G>A) c.2046-37G>A (n.2046-37G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60848478G=	CA1788133443	CHD7	c.5211-37G= (n.5211-37G=) c.1717-13751G= (n.1717-13751G=) c.5301-37G= (n.5301-37G=) c.3288-37G= (n.3288-37G=) c.2838-37G= (n.2838-37G=) c.2046-37G= (n.2046-37G=)
8	g.60848480T>C	CA4760291	CHD7	c.5211-35T>C (n.5211-35T>C) c.1717-13749T>C (n.1717-13749T>C) c.5301-35T>C (n.5301-35T>C) c.3288-35T>C (n.3288-35T>C) c.2838-35T>C (n.2838-35T>C) c.2046-35T>C (n.2046-35T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848480T=	CA1788133446	CHD7	c.5211-35T= (n.5211-35T=) c.1717-13749T= (n.1717-13749T=) c.5301-35T= (n.5301-35T=) c.3288-35T= (n.3288-35T=) c.2838-35T= (n.2838-35T=) c.2046-35T= (n.2046-35T=)
8	g.60848481A>G	CA2687402174	CHD7	c.5211-34A>G (n.5211-34A>G) c.1717-13748A>G (n.1717-13748A>G) c.5301-34A>G (n.5301-34A>G) c.3288-34A>G (n.3288-34A>G) c.2838-34A>G (n.2838-34A>G) c.2046-34A>G (n.2046-34A>G)	gnomAD v4
8	g.60848482A>G	CA2687402176	CHD7	c.5211-33A>G (n.5211-33A>G) c.1717-13747A>G (n.1717-13747A>G) c.5301-33A>G (n.5301-33A>G) c.3288-33A>G (n.3288-33A>G) c.2838-33A>G (n.2838-33A>G) c.2046-33A>G (n.2046-33A>G)	gnomAD v4
8	g.60848483G>T	CA2687402177	CHD7	c.5211-32G>T (n.5211-32G>T) c.1717-13746G>T (n.1717-13746G>T) c.5301-32G>T (n.5301-32G>T) c.3288-32G>T (n.3288-32G>T) c.2838-32G>T (n.2838-32G>T) c.2046-32G>T (n.2046-32G>T)	gnomAD v4
8	g.60848484A=	CA1788133448	CHD7	c.5211-31A= (n.5211-31A=) c.1717-13745A= (n.1717-13745A=) c.5301-31A= (n.5301-31A=) c.3288-31A= (n.3288-31A=) c.2838-31A= (n.2838-31A=) c.2046-31A= (n.2046-31A=)
8	g.60848484A>G	CA4760292	CHD7	c.5211-31A>G (n.5211-31A>G) c.1717-13745A>G (n.1717-13745A>G) c.5301-31A>G (n.5301-31A>G) c.3288-31A>G (n.3288-31A>G) c.2838-31A>G (n.2838-31A>G) c.2046-31A>G (n.2046-31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848485A>G	CA2687402179	CHD7	c.5211-30A>G (n.5211-30A>G) c.1717-13744A>G (n.1717-13744A>G) c.5301-30A>G (n.5301-30A>G) c.3288-30A>G (n.3288-30A>G) c.2838-30A>G (n.2838-30A>G) c.2046-30A>G (n.2046-30A>G)	gnomAD v4
8	g.60848486C>A	CA581980789	CHD7	c.5211-29C>A (n.5211-29C>A) c.1717-13743C>A (n.1717-13743C>A) c.5301-29C>A (n.5301-29C>A) c.3288-29C>A (n.3288-29C>A) c.2838-29C>A (n.2838-29C>A) c.2046-29C>A (n.2046-29C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848486C=	CA1788133454	CHD7	c.5211-29C= (n.5211-29C=) c.1717-13743C= (n.1717-13743C=) c.5301-29C= (n.5301-29C=) c.3288-29C= (n.3288-29C=) c.2838-29C= (n.2838-29C=) c.2046-29C= (n.2046-29C=)
8	g.60848486C>T	CA4760294	CHD7	c.5211-29C>T (n.5211-29C>T) c.1717-13743C>T (n.1717-13743C>T) c.5301-29C>T (n.5301-29C>T) c.3288-29C>T (n.3288-29C>T) c.2838-29C>T (n.2838-29C>T) c.2046-29C>T (n.2046-29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848486_60848487delinsCT	CA1788133451	CHD7	c.5211-29_5211-28delinsCT (n.5211-29_5211-28delinsCT) c.1717-13743_1717-13742delinsCT (n.1717-13743_1717-13742delinsCT) c.5301-29_5301-28delinsCT (n.5301-29_5301-28delinsCT) c.3288-29_3288-28delinsCT (n.3288-29_3288-28delinsCT) c.2838-29_2838-28delinsCT (n.2838-29_2838-28delinsCT) c.2046-29_2046-28delinsCT (n.2046-29_2046-28delinsCT)
8	g.60848487T>A	CA1114432290	CHD7	c.5211-28T>A (n.5211-28T>A) c.1717-13742T>A (n.1717-13742T>A) c.5301-28T>A (n.5301-28T>A) c.3288-28T>A (n.3288-28T>A) c.2838-28T>A (n.2838-28T>A) c.2046-28T>A (n.2046-28T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848487T>C	CA4760295	CHD7	c.5211-28T>C (n.5211-28T>C) c.1717-13742T>C (n.1717-13742T>C) c.5301-28T>C (n.5301-28T>C) c.3288-28T>C (n.3288-28T>C) c.2838-28T>C (n.2838-28T>C) c.2046-28T>C (n.2046-28T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848487T>G	CA4760296	CHD7	c.5211-28T>G (n.5211-28T>G) c.1717-13742T>G (n.1717-13742T>G) c.5301-28T>G (n.5301-28T>G) c.3288-28T>G (n.3288-28T>G) c.2838-28T>G (n.2838-28T>G) c.2046-28T>G (n.2046-28T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848487T=	CA1788133460	CHD7	c.5211-28T= (n.5211-28T=) c.1717-13742T= (n.1717-13742T=) c.5301-28T= (n.5301-28T=) c.3288-28T= (n.3288-28T=) c.2838-28T= (n.2838-28T=) c.2046-28T= (n.2046-28T=)
8	g.60848491del	CA4760293	CHD7	c.5211-24del (n.5211-24del) c.1717-13738del (n.1717-13738del) c.5301-24del (n.5301-24del) c.3288-24del (n.3288-24del) c.2838-24del (n.2838-24del) c.2046-24del (n.2046-24del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848488T>A	CA1114432292	CHD7	c.5211-27T>A (n.5211-27T>A) c.1717-13741T>A (n.1717-13741T>A) c.5301-27T>A (n.5301-27T>A) c.3288-27T>A (n.3288-27T>A) c.2838-27T>A (n.2838-27T>A) c.2046-27T>A (n.2046-27T>A)	dbSNP
8	g.60848488T>C	CA2687402192	CHD7	c.5211-27T>C (n.5211-27T>C) c.1717-13741T>C (n.1717-13741T>C) c.5301-27T>C (n.5301-27T>C) c.3288-27T>C (n.3288-27T>C) c.2838-27T>C (n.2838-27T>C) c.2046-27T>C (n.2046-27T>C)	gnomAD v4
8	g.60848488T>G	CA2687402193	CHD7	c.5211-27T>G (n.5211-27T>G) c.1717-13741T>G (n.1717-13741T>G) c.5301-27T>G (n.5301-27T>G) c.3288-27T>G (n.3288-27T>G) c.2838-27T>G (n.2838-27T>G) c.2046-27T>G (n.2046-27T>G)	gnomAD v4
8	g.60848488T=	CA1788133468	CHD7	c.5211-27T= (n.5211-27T=) c.1717-13741T= (n.1717-13741T=) c.5301-27T= (n.5301-27T=) c.3288-27T= (n.3288-27T=) c.2838-27T= (n.2838-27T=) c.2046-27T= (n.2046-27T=)
8	g.60848489T>A	CA2687402195	CHD7	c.5211-26T>A (n.5211-26T>A) c.1717-13740T>A (n.1717-13740T>A) c.5301-26T>A (n.5301-26T>A) c.3288-26T>A (n.3288-26T>A) c.2838-26T>A (n.2838-26T>A) c.2046-26T>A (n.2046-26T>A)	gnomAD v4
8	g.60848489T>C	CA4760297	CHD7	c.5211-26T>C (n.5211-26T>C) c.1717-13740T>C (n.1717-13740T>C) c.5301-26T>C (n.5301-26T>C) c.3288-26T>C (n.3288-26T>C) c.2838-26T>C (n.2838-26T>C) c.2046-26T>C (n.2046-26T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848489T=	CA1788133471	CHD7	c.5211-26T= (n.5211-26T=) c.1717-13740T= (n.1717-13740T=) c.5301-26T= (n.5301-26T=) c.3288-26T= (n.3288-26T=) c.2838-26T= (n.2838-26T=) c.2046-26T= (n.2046-26T=)
8	g.60848490T>A	CA1788133475	CHD7	c.5211-25T>A (n.5211-25T>A) c.1717-13739T>A (n.1717-13739T>A) c.5301-25T>A (n.5301-25T>A) c.3288-25T>A (n.3288-25T>A) c.2838-25T>A (n.2838-25T>A) c.2046-25T>A (n.2046-25T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60848490T>C	CA4760298	CHD7	c.5211-25T>C (n.5211-25T>C) c.1717-13739T>C (n.1717-13739T>C) c.5301-25T>C (n.5301-25T>C) c.3288-25T>C (n.3288-25T>C) c.2838-25T>C (n.2838-25T>C) c.2046-25T>C (n.2046-25T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848490T>G	CA2579173704	CHD7	c.5211-25T>G (n.5211-25T>G) c.1717-13739T>G (n.1717-13739T>G) c.5301-25T>G (n.5301-25T>G) c.3288-25T>G (n.3288-25T>G) c.2838-25T>G (n.2838-25T>G) c.2046-25T>G (n.2046-25T>G)	gnomAD v4
8	g.60848490T=	CA1788133477	CHD7	c.5211-25T= (n.5211-25T=) c.1717-13739T= (n.1717-13739T=) c.5301-25T= (n.5301-25T=) c.3288-25T= (n.3288-25T=) c.2838-25T= (n.2838-25T=) c.2046-25T= (n.2046-25T=)
8	g.60848491T>A	CA4760302	CHD7	c.5211-24T>A (n.5211-24T>A) c.1717-13738T>A (n.1717-13738T>A) c.5301-24T>A (n.5301-24T>A) c.3288-24T>A (n.3288-24T>A) c.2838-24T>A (n.2838-24T>A) c.2046-24T>A (n.2046-24T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848491T>C	CA4760300	CHD7	c.5211-24T>C (n.5211-24T>C) c.1717-13738T>C (n.1717-13738T>C) c.5301-24T>C (n.5301-24T>C) c.3288-24T>C (n.3288-24T>C) c.2838-24T>C (n.2838-24T>C) c.2046-24T>C (n.2046-24T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848491T>G	CA581980796	CHD7	c.5211-24T>G (n.5211-24T>G) c.1717-13738T>G (n.1717-13738T>G) c.5301-24T>G (n.5301-24T>G) c.3288-24T>G (n.3288-24T>G) c.2838-24T>G (n.2838-24T>G) c.2046-24T>G (n.2046-24T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848491T=	CA1788133485	CHD7	c.5211-24T= (n.5211-24T=) c.1717-13738T= (n.1717-13738T=) c.5301-24T= (n.5301-24T=) c.3288-24T= (n.3288-24T=) c.2838-24T= (n.2838-24T=) c.2046-24T= (n.2046-24T=)
8	g.60848491_60848492delinsTC	CA1788133489	CHD7	c.5211-24_5211-23delinsTC (n.5211-24_5211-23delinsTC) c.1717-13738_1717-13737delinsTC (n.1717-13738_1717-13737delinsTC) c.5301-24_5301-23delinsTC (n.5301-24_5301-23delinsTC) c.3288-24_3288-23delinsTC (n.3288-24_3288-23delinsTC) c.2838-24_2838-23delinsTC (n.2838-24_2838-23delinsTC) c.2046-24_2046-23delinsTC (n.2046-24_2046-23delinsTC)
8	g.60848492C>A	CA2687402213	CHD7	c.5211-23C>A (n.5211-23C>A) c.1717-13737C>A (n.1717-13737C>A) c.5301-23C>A (n.5301-23C>A) c.3288-23C>A (n.3288-23C>A) c.2838-23C>A (n.2838-23C>A) c.2046-23C>A (n.2046-23C>A)	gnomAD v4
8	g.60848492C>T	CA2687402210	CHD7	c.5211-23C>T (n.5211-23C>T) c.1717-13737C>T (n.1717-13737C>T) c.5301-23C>T (n.5301-23C>T) c.3288-23C>T (n.3288-23C>T) c.2838-23C>T (n.2838-23C>T) c.2046-23C>T (n.2046-23C>T)	gnomAD v4
8	g.60848497dup	CA4760301	CHD7	c.5211-18dup (n.5211-18dup) c.1717-13732dup (n.1717-13732dup) c.5301-18dup (n.5301-18dup) c.3288-18dup (n.3288-18dup) c.2838-18dup (n.2838-18dup) c.2046-18dup (n.2046-18dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848496_60848497dup	CA2780535155	CHD7	c.5211-19_5211-18dup (n.5211-19_5211-18dup) c.1717-13733_1717-13732dup (n.1717-13733_1717-13732dup) c.5301-19_5301-18dup (n.5301-19_5301-18dup) c.3288-19_3288-18dup (n.3288-19_3288-18dup) c.2838-19_2838-18dup (n.2838-19_2838-18dup) c.2046-19_2046-18dup (n.2046-19_2046-18dup)
8	g.60848497del	CA4760299	CHD7	c.5211-18del (n.5211-18del) c.1717-13732del (n.1717-13732del) c.5301-18del (n.5301-18del) c.3288-18del (n.3288-18del) c.2838-18del (n.2838-18del) c.2046-18del (n.2046-18del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848493C>G	CA2687402215	CHD7	c.5211-22C>G (n.5211-22C>G) c.1717-13736C>G (n.1717-13736C>G) c.5301-22C>G (n.5301-22C>G) c.3288-22C>G (n.3288-22C>G) c.2838-22C>G (n.2838-22C>G) c.2046-22C>G (n.2046-22C>G)	gnomAD v4
8	g.60848494C>A	CA2687402217	CHD7	c.5211-21C>A (n.5211-21C>A) c.1717-13735C>A (n.1717-13735C>A) c.5301-21C>A (n.5301-21C>A) c.3288-21C>A (n.3288-21C>A) c.2838-21C>A (n.2838-21C>A) c.2046-21C>A (n.2046-21C>A)	gnomAD v4
8	g.60848494C>T	CA2780535156	CHD7	c.5211-21C>T (n.5211-21C>T) c.1717-13735C>T (n.1717-13735C>T) c.5301-21C>T (n.5301-21C>T) c.3288-21C>T (n.3288-21C>T) c.2838-21C>T (n.2838-21C>T) c.2046-21C>T (n.2046-21C>T)
8	g.60848494_60848495insTGAA	CA2687402219	CHD7	c.5211-21_5211-20insTGAA (n.5211-21_5211-20insTGAA) c.1717-13735_1717-13734insTGAA (n.1717-13735_1717-13734insTGAA) c.5301-21_5301-20insTGAA (n.5301-21_5301-20insTGAA) c.3288-21_3288-20insTGAA (n.3288-21_3288-20insTGAA) c.2838-21_2838-20insTGAA (n.2838-21_2838-20insTGAA) c.2046-21_2046-20insTGAA (n.2046-21_2046-20insTGAA)	gnomAD v4
8	g.60848495C>A	CA2687402220	CHD7	c.5211-20C>A (n.5211-20C>A) c.1717-13734C>A (n.1717-13734C>A) c.5301-20C>A (n.5301-20C>A) c.3288-20C>A (n.3288-20C>A) c.2838-20C>A (n.2838-20C>A) c.2046-20C>A (n.2046-20C>A)	gnomAD v4
8	g.60848495C=	CA1788133503	CHD7	c.5211-20C= (n.5211-20C=) c.1717-13734C= (n.1717-13734C=) c.5301-20C= (n.5301-20C=) c.3288-20C= (n.3288-20C=) c.2838-20C= (n.2838-20C=) c.2046-20C= (n.2046-20C=)
8	g.60848495C>G	CA1788133506	CHD7	c.5211-20C>G (n.5211-20C>G) c.1717-13734C>G (n.1717-13734C>G) c.5301-20C>G (n.5301-20C>G) c.3288-20C>G (n.3288-20C>G) c.2838-20C>G (n.2838-20C>G) c.2046-20C>G (n.2046-20C>G)	dbSNP
8	g.60848495C>T	CA2687402221	CHD7	c.5211-20C>T (n.5211-20C>T) c.1717-13734C>T (n.1717-13734C>T) c.5301-20C>T (n.5301-20C>T) c.3288-20C>T (n.3288-20C>T) c.2838-20C>T (n.2838-20C>T) c.2046-20C>T (n.2046-20C>T)	gnomAD v4
8	g.60848496C>A	CA4760303	CHD7	c.5211-19C>A (n.5211-19C>A) c.1717-13733C>A (n.1717-13733C>A) c.5301-19C>A (n.5301-19C>A) c.3288-19C>A (n.3288-19C>A) c.2838-19C>A (n.2838-19C>A) c.2046-19C>A (n.2046-19C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848496C=	CA1788133520	CHD7	c.5211-19C= (n.5211-19C=) c.1717-13733C= (n.1717-13733C=) c.5301-19C= (n.5301-19C=) c.3288-19C= (n.3288-19C=) c.2838-19C= (n.2838-19C=) c.2046-19C= (n.2046-19C=)
8	g.60848496C>G	CA177352352	CHD7	c.5211-19C>G (n.5211-19C>G) c.1717-13733C>G (n.1717-13733C>G) c.5301-19C>G (n.5301-19C>G) c.3288-19C>G (n.3288-19C>G) c.2838-19C>G (n.2838-19C>G) c.2046-19C>G (n.2046-19C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848496C>T	CA853908267	CHD7	c.5211-19C>T (n.5211-19C>T) c.1717-13733C>T (n.1717-13733C>T) c.5301-19C>T (n.5301-19C>T) c.3288-19C>T (n.3288-19C>T) c.2838-19C>T (n.2838-19C>T) c.2046-19C>T (n.2046-19C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60848496_60848498delinsCCT	CA1788133518	CHD7	c.5211-19_5211-17delinsCCT (n.5211-19_5211-17delinsCCT) c.1717-13733_1717-13731delinsCCT (n.1717-13733_1717-13731delinsCCT) c.5301-19_5301-17delinsCCT (n.5301-19_5301-17delinsCCT) c.3288-19_3288-17delinsCCT (n.3288-19_3288-17delinsCCT) c.2838-19_2838-17delinsCCT (n.2838-19_2838-17delinsCCT) c.2046-19_2046-17delinsCCT (n.2046-19_2046-17delinsCCT)
8	g.60848497C>A	CA4760305	CHD7	c.5211-18C>A (n.5211-18C>A) c.1717-13732C>A (n.1717-13732C>A) c.5301-18C>A (n.5301-18C>A) c.3288-18C>A (n.3288-18C>A) c.2838-18C>A (n.2838-18C>A) c.2046-18C>A (n.2046-18C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848497C=	CA1788133526	CHD7	c.5211-18C= (n.5211-18C=) c.1717-13732C= (n.1717-13732C=) c.5301-18C= (n.5301-18C=) c.3288-18C= (n.3288-18C=) c.2838-18C= (n.2838-18C=) c.2046-18C= (n.2046-18C=)
8	g.60848497C>G	CA177352357	CHD7	c.5211-18C>G (n.5211-18C>G) c.1717-13732C>G (n.1717-13732C>G) c.5301-18C>G (n.5301-18C>G) c.3288-18C>G (n.3288-18C>G) c.2838-18C>G (n.2838-18C>G) c.2046-18C>G (n.2046-18C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848497C>T	CA1788133527	CHD7	c.5211-18C>T (n.5211-18C>T) c.1717-13732C>T (n.1717-13732C>T) c.5301-18C>T (n.5301-18C>T) c.3288-18C>T (n.3288-18C>T) c.2838-18C>T (n.2838-18C>T) c.2046-18C>T (n.2046-18C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60848499_60848500del	CA4760304	CHD7	c.5211-16_5211-15del (n.5211-16_5211-15del) c.1717-13730_1717-13729del (n.1717-13730_1717-13729del) c.5301-16_5301-15del (n.5301-16_5301-15del) c.3288-16_3288-15del (n.3288-16_3288-15del) c.2838-16_2838-15del (n.2838-16_2838-15del) c.2046-16_2046-15del (n.2046-16_2046-15del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848498T>A	CA2580078471	CHD7	c.5211-17T>A (n.5211-17T>A) c.1717-13731T>A (n.1717-13731T>A) c.5301-17T>A (n.5301-17T>A) c.3288-17T>A (n.3288-17T>A) c.2838-17T>A (n.2838-17T>A) c.2046-17T>A (n.2046-17T>A)	ClinVar gnomAD v4
8	g.60848498T>C	CA1114432306	CHD7	c.5211-17T>C (n.5211-17T>C) c.1717-13731T>C (n.1717-13731T>C) c.5301-17T>C (n.5301-17T>C) c.3288-17T>C (n.3288-17T>C) c.2838-17T>C (n.2838-17T>C) c.2046-17T>C (n.2046-17T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848498T=	CA1788133528	CHD7	c.5211-17T= (n.5211-17T=) c.1717-13731T= (n.1717-13731T=) c.5301-17T= (n.5301-17T=) c.3288-17T= (n.3288-17T=) c.2838-17T= (n.2838-17T=) c.2046-17T= (n.2046-17T=)
8	g.60848499C>A	CA2687402262	CHD7	c.5211-16C>A (n.5211-16C>A) c.1717-13730C>A (n.1717-13730C>A) c.5301-16C>A (n.5301-16C>A) c.3288-16C>A (n.3288-16C>A) c.2838-16C>A (n.2838-16C>A) c.2046-16C>A (n.2046-16C>A)	gnomAD v4
8	g.60848499C>T	CA2579173706	CHD7	c.5211-16C>T (n.5211-16C>T) c.1717-13730C>T (n.1717-13730C>T) c.5301-16C>T (n.5301-16C>T) c.3288-16C>T (n.3288-16C>T) c.2838-16C>T (n.2838-16C>T) c.2046-16C>T (n.2046-16C>T)	gnomAD v4
8	g.60848500T>C	CA2687402264	CHD7	c.5211-15T>C (n.5211-15T>C) c.1717-13729T>C (n.1717-13729T>C) c.5301-15T>C (n.5301-15T>C) c.3288-15T>C (n.3288-15T>C) c.2838-15T>C (n.2838-15T>C) c.2046-15T>C (n.2046-15T>C)	gnomAD v4
8	g.60848501G>A	CA581980806	CHD7	c.5211-14G>A (n.5211-14G>A) c.1717-13728G>A (n.1717-13728G>A) c.5301-14G>A (n.5301-14G>A) c.3288-14G>A (n.3288-14G>A) c.2838-14G>A (n.2838-14G>A) c.2046-14G>A (n.2046-14G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848501G>C	CA177352360	CHD7	c.5211-14G>C (n.5211-14G>C) c.1717-13728G>C (n.1717-13728G>C) c.5301-14G>C (n.5301-14G>C) c.3288-14G>C (n.3288-14G>C) c.2838-14G>C (n.2838-14G>C) c.2046-14G>C (n.2046-14G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848501G=	CA1788133530	CHD7	c.5211-14G= (n.5211-14G=) c.1717-13728G= (n.1717-13728G=) c.5301-14G= (n.5301-14G=) c.3288-14G= (n.3288-14G=) c.2838-14G= (n.2838-14G=) c.2046-14G= (n.2046-14G=)
8	g.60848502T>C	CA177352363	CHD7	c.5211-13T>C (n.5211-13T>C) c.1717-13727T>C (n.1717-13727T>C) c.5301-13T>C (n.5301-13T>C) c.3288-13T>C (n.3288-13T>C) c.2838-13T>C (n.2838-13T>C) c.2046-13T>C (n.2046-13T>C)	dbSNP
8	g.60848502T=	CA1788133532	CHD7	c.5211-13T= (n.5211-13T=) c.1717-13727T= (n.1717-13727T=) c.5301-13T= (n.5301-13T=) c.3288-13T= (n.3288-13T=) c.2838-13T= (n.2838-13T=) c.2046-13T= (n.2046-13T=)
8	g.60848503C=	CA1788133534	CHD7	c.5211-12C= (n.5211-12C=) c.1717-13726C= (n.1717-13726C=) c.5301-12C= (n.5301-12C=) c.3288-12C= (n.3288-12C=) c.2838-12C= (n.2838-12C=) c.2046-12C= (n.2046-12C=)
8	g.60848503C>T	CA4760306	CHD7	c.5211-12C>T (n.5211-12C>T) c.1717-13726C>T (n.1717-13726C>T) c.5301-12C>T (n.5301-12C>T) c.3288-12C>T (n.3288-12C>T) c.2838-12C>T (n.2838-12C>T) c.2046-12C>T (n.2046-12C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848504T>C	CA2687402276	CHD7	c.5211-11T>C (n.5211-11T>C) c.1717-13725T>C (n.1717-13725T>C) c.5301-11T>C (n.5301-11T>C) c.3288-11T>C (n.3288-11T>C) c.2838-11T>C (n.2838-11T>C) c.2046-11T>C (n.2046-11T>C)	gnomAD v4
8	g.60848504T>G	CA10631403	CHD7	c.5211-11T>G (n.5211-11T>G) c.1717-13725T>G (n.1717-13725T>G) c.5301-11T>G (n.5301-11T>G) c.3288-11T>G (n.3288-11T>G) c.2838-11T>G (n.2838-11T>G) c.2046-11T>G (n.2046-11T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.60848504T=	CA1788133537	CHD7	c.5211-11T= (n.5211-11T=) c.1717-13725T= (n.1717-13725T=) c.5301-11T= (n.5301-11T=) c.3288-11T= (n.3288-11T=) c.2838-11T= (n.2838-11T=) c.2046-11T= (n.2046-11T=)
8	g.60848506C>T	CA2687402278	CHD7	c.5211-9C>T (n.5211-9C>T) c.1717-13723C>T (n.1717-13723C>T) c.5301-9C>T (n.5301-9C>T) c.3288-9C>T (n.3288-9C>T) c.2838-9C>T (n.2838-9C>T) c.2046-9C>T (n.2046-9C>T)	gnomAD v4
8	g.60848507C>A	CA2687402280	CHD7	c.5211-8C>A (n.5211-8C>A) c.1717-13722C>A (n.1717-13722C>A) c.5301-8C>A (n.5301-8C>A) c.3288-8C>A (n.3288-8C>A) c.2838-8C>A (n.2838-8C>A) c.2046-8C>A (n.2046-8C>A)	gnomAD v4
8	g.60848509C=	CA1788133540	CHD7	c.5211-6C= (n.5211-6C=) c.1717-13720C= (n.1717-13720C=) c.5301-6C= (n.5301-6C=) c.3288-6C= (n.3288-6C=) c.2838-6C= (n.2838-6C=) c.2046-6C= (n.2046-6C=)
8	g.60848509C>G	CA2780535169	CHD7	c.5211-6C>G (n.5211-6C>G) c.1717-13720C>G (n.1717-13720C>G) c.5301-6C>G (n.5301-6C>G) c.3288-6C>G (n.3288-6C>G) c.2838-6C>G (n.2838-6C>G) c.2046-6C>G (n.2046-6C>G)
8	g.60848509C>T	CA581980809	CHD7	c.5211-6C>T (n.5211-6C>T) c.1717-13720C>T (n.1717-13720C>T) c.5301-6C>T (n.5301-6C>T) c.3288-6C>T (n.3288-6C>T) c.2838-6C>T (n.2838-6C>T) c.2046-6C>T (n.2046-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848509_60848528delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG	CA1788133542	CHD7	c.5211-6_5224delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG c.1717-13720_1717-13701delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG (n.1717-13720_1717-13701delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG) c.5301-6_5314delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG c.3288-6_3301delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG c.2838-6_2851delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG c.2046-6_2059delinsCTCCAGGGTCCTGCTGCGTG
8	g.60848510_60848511delinsTC	CA1788133553	CHD7	c.5211-5_5211-4delinsTC (n.5211-5_5211-4delinsTC) c.1717-13719_1717-13718delinsTC (n.1717-13719_1717-13718delinsTC) c.5301-5_5301-4delinsTC (n.5301-5_5301-4delinsTC) c.3288-5_3288-4delinsTC (n.3288-5_3288-4delinsTC) c.2838-5_2838-4delinsTC (n.2838-5_2838-4delinsTC) c.2046-5_2046-4delinsTC (n.2046-5_2046-4delinsTC)
8	g.60848513_60848531del	CA1139660563	CHD7	c.5211-2_5227del c.1717-13716_1717-13698del (n.1717-13716_1717-13698del) c.5301-2_5317del c.3288-2_3304del c.2838-2_2854del c.2046-2_2062del	ClinVar dbSNP
8	g.60848511C=	CA1788133567	CHD7	c.5211-4C= (n.5211-4C=) c.1717-13718C= (n.1717-13718C=) c.5301-4C= (n.5301-4C=) c.3288-4C= (n.3288-4C=) c.2838-4C= (n.2838-4C=) c.2046-4C= (n.2046-4C=)
8	g.60848511C>G	CA1788133568	CHD7	c.5211-4C>G (n.5211-4C>G) c.1717-13718C>G (n.1717-13718C>G) c.5301-4C>G (n.5301-4C>G) c.3288-4C>G (n.3288-4C>G) c.2838-4C>G (n.2838-4C>G) c.2046-4C>G (n.2046-4C>G)	dbSNP
8	g.60848512del	CA915945700	CHD7	c.5211-3del (n.5211-3del) c.1717-13717del (n.1717-13717del) c.5301-3del (n.5301-3del) c.3288-3del (n.3288-3del) c.2838-3del (n.2838-3del) c.2046-3del (n.2046-3del)	ClinVar dbSNP
8	g.60848512C>A	CA645557429	CHD7	c.5211-3C>A (n.5211-3C>A) c.1717-13717C>A (n.1717-13717C>A) c.5301-3C>A (n.5301-3C>A) c.3288-3C>A (n.3288-3C>A) c.2838-3C>A (n.2838-3C>A) c.2046-3C>A (n.2046-3C>A)	COSMIC
8	g.60848513A=	CA1788133573	CHD7	c.5211-2A= (n.5211-2A=) c.1717-13716A= (n.1717-13716A=) c.5301-2A= (n.5301-2A=) c.3288-2A= (n.3288-2A=) c.2838-2A= (n.2838-2A=) c.2046-2A= (n.2046-2A=)
8	g.60848513A>C	CA371320754	CHD7	c.5211-2A>C (n.5211-2A>C) c.1717-13716A>C (n.1717-13716A>C) c.5301-2A>C (n.5301-2A>C) c.3288-2A>C (n.3288-2A>C) c.2838-2A>C (n.2838-2A>C) c.2046-2A>C (n.2046-2A>C)
8	g.60848513A>G	CA371320755	CHD7	c.5211-2A>G (n.5211-2A>G) c.1717-13716A>G (n.1717-13716A>G) c.5301-2A>G (n.5301-2A>G) c.3288-2A>G (n.3288-2A>G) c.2838-2A>G (n.2838-2A>G) c.2046-2A>G (n.2046-2A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.60848513A>T	CA371320756	CHD7	c.5211-2A>T (n.5211-2A>T) c.1717-13716A>T (n.1717-13716A>T) c.5301-2A>T (n.5301-2A>T) c.3288-2A>T (n.3288-2A>T) c.2838-2A>T (n.2838-2A>T) c.2046-2A>T (n.2046-2A>T)
8	g.60848514G>A	CA371320757	CHD7	c.5211-1G>A (n.5211-1G>A) c.1717-13715G>A (n.1717-13715G>A) c.5301-1G>A (n.5301-1G>A) c.3288-1G>A (n.3288-1G>A) c.2838-1G>A (n.2838-1G>A) c.2046-1G>A (n.2046-1G>A)
8	g.60848514G>C	CA16612520	CHD7	c.5211-1G>C (n.5211-1G>C) c.1717-13715G>C (n.1717-13715G>C) c.5301-1G>C (n.5301-1G>C) c.3288-1G>C (n.3288-1G>C) c.2838-1G>C (n.2838-1G>C) c.2046-1G>C (n.2046-1G>C)	ClinVar dbSNP
8	g.60848514G=	CA1788133579	CHD7	c.5211-1G= (n.5211-1G=) c.1717-13715G= (n.1717-13715G=) c.5301-1G= (n.5301-1G=) c.3288-1G= (n.3288-1G=) c.2838-1G= (n.2838-1G=) c.2046-1G= (n.2046-1G=)
8	g.60848514G>T	CA371320758	CHD7	c.5211-1G>T (n.5211-1G>T) c.1717-13715G>T (n.1717-13715G>T) c.5301-1G>T (n.5301-1G>T) c.3288-1G>T (n.3288-1G>T) c.2838-1G>T (n.2838-1G>T) c.2046-1G>T (n.2046-1G>T)	COSMIC
8	g.60848515G>A	CA460848364	CHD7	c.5211G>A (p.Lys1737=) c.1717-13714G>A (n.1717-13714G>A) c.5301G>A (p.Trp1767Ter) c.3288G>A (p.Trp1096Ter) c.2838G>A (p.Trp946Ter) c.2046G>A (p.Trp682Ter)	gnomAD v4
8	g.60848515G>C	CA371320759	CHD7	c.5211G>C (p.Lys1737Asn) c.1717-13714G>C (n.1717-13714G>C) c.5301G>C (p.Trp1767Cys) c.3288G>C (p.Trp1096Cys) c.2838G>C (p.Trp946Cys) c.2046G>C (p.Trp682Cys)
8	g.60848515G>T	CA371320760	CHD7	c.5211G>T (p.Lys1737Asn) c.1717-13714G>T (n.1717-13714G>T) c.5301G>T (p.Trp1767Cys) c.3288G>T (p.Trp1096Cys) c.2838G>T (p.Trp946Cys) c.2046G>T (p.Trp682Cys)
8	g.60848516G>A	CA371320763	CHD7	c.5212G>A (p.Val1738Ile) c.1717-13713G>A (n.1717-13713G>A) c.5302G>A (p.Val1768Ile) c.3289G>A (p.Val1097Ile) c.2839G>A (p.Val947Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile)
8	g.60848516G>C	CA371320762	CHD7	c.5212G>C (p.Val1738Leu) c.1717-13713G>C (n.1717-13713G>C) c.5302G>C (p.Val1768Leu) c.3289G>C (p.Val1097Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu)
8	g.60848516G>T	CA371320761	CHD7	c.5212G>T (p.Val1738Phe) c.1717-13713G>T (n.1717-13713G>T) c.5302G>T (p.Val1768Phe) c.3289G>T (p.Val1097Phe) c.2839G>T (p.Val947Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe)
8	g.60848517T>A	CA371320764	CHD7	c.5213T>A (p.Val1738Asp) c.1717-13712T>A (n.1717-13712T>A) c.5303T>A (p.Val1768Asp) c.3290T>A (p.Val1097Asp) c.2840T>A (p.Val947Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp)
8	g.60848517T>C	CA371320765	CHD7	c.5213T>C (p.Val1738Ala) c.1717-13712T>C (n.1717-13712T>C) c.5303T>C (p.Val1768Ala) c.3290T>C (p.Val1097Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala)
8	g.60848517T>G	CA371320766	CHD7	c.5213T>G (p.Val1738Gly) c.1717-13712T>G (n.1717-13712T>G) c.5303T>G (p.Val1768Gly) c.3290T>G (p.Val1097Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly)
8	g.60848518C>A	CA460848366	CHD7	c.5214C>A (p.Val1738=) c.1717-13711C>A (n.1717-13711C>A) c.5304C>A (p.Val1768=) c.3291C>A (p.Val1097=) c.2841C>A (p.Val947=) c.2049C>A (p.Val683=)
8	g.60848518C=	CA1788133590	CHD7	c.5214C= (p.Val1738=) c.1717-13711C= (n.1717-13711C=) c.5304C= (p.Val1768=) c.3291C= (p.Val1097=) c.2841C= (p.Val947=) c.2049C= (p.Val683=)
8	g.60848518C>G	CA460848365	CHD7	c.5214C>G (p.Val1738=) c.1717-13711C>G (n.1717-13711C>G) c.5304C>G (p.Val1768=) c.3291C>G (p.Val1097=) c.2841C>G (p.Val947=) c.2049C>G (p.Val683=)
8	g.60848518C>T	CA4760307	CHD7	c.5214C>T (p.Val1738=) c.1717-13711C>T (n.1717-13711C>T) c.5304C>T (p.Val1768=) c.3291C>T (p.Val1097=) c.2841C>T (p.Val947=) c.2049C>T (p.Val683=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848519C>A	CA371320767	CHD7	c.5215C>A (p.Leu1739Met) c.1717-13710C>A (n.1717-13710C>A) c.5305C>A (p.Leu1769Met) c.3292C>A (p.Leu1098Met) c.2842C>A (p.Leu948Met) c.2050C>A (p.Leu684Met)
8	g.60848519C=	CA1788133594	CHD7	c.5215C= (p.Leu1739=) c.1717-13710C= (n.1717-13710C=) c.5305C= (p.Leu1769=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.2842C= (p.Leu948=) c.2050C= (p.Leu684=)
8	g.60848519C>G	CA371320768	CHD7	c.5215C>G (p.Leu1739Val) c.1717-13710C>G (n.1717-13710C>G) c.5305C>G (p.Leu1769Val) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.2842C>G (p.Leu948Val) c.2050C>G (p.Leu684Val)
8	g.60848519C>T	CA4760308	CHD7	c.5215C>T (p.Leu1739=) c.1717-13710C>T (n.1717-13710C>T) c.5305C>T (p.Leu1769=) c.3292C>T (p.Leu1098=) c.2842C>T (p.Leu948=) c.2050C>T (p.Leu684=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848520T>A	CA371320769	CHD7	c.5216T>A (p.Leu1739Gln) c.1717-13709T>A (n.1717-13709T>A) c.5306T>A (p.Leu1769Gln) c.3293T>A (p.Leu1098Gln) c.2843T>A (p.Leu948Gln) c.2051T>A (p.Leu684Gln)
8	g.60848520T>C	CA371320770	CHD7	c.5216T>C (p.Leu1739Pro) c.1717-13709T>C (n.1717-13709T>C) c.5306T>C (p.Leu1769Pro) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.2843T>C (p.Leu948Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro)
8	g.60848520T>G	CA371320771	CHD7	c.5216T>G (p.Leu1739Arg) c.1717-13709T>G (n.1717-13709T>G) c.5306T>G (p.Leu1769Arg) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.2843T>G (p.Leu948Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg)
8	g.60848521G>A	CA460848367	CHD7	c.5217G>A (p.Leu1739=) c.1717-13708G>A (n.1717-13708G>A) c.5307G>A (p.Leu1769=) c.3294G>A (p.Leu1098=) c.2844G>A (p.Leu948=) c.2052G>A (p.Leu684=)
8	g.60848521G>C	CA460848368	CHD7	c.5217G>C (p.Leu1739=) c.1717-13708G>C (n.1717-13708G>C) c.5307G>C (p.Leu1769=) c.3294G>C (p.Leu1098=) c.2844G>C (p.Leu948=) c.2052G>C (p.Leu684=)
8	g.60848521G>T	CA460848369	CHD7	c.5217G>T (p.Leu1739=) c.1717-13708G>T (n.1717-13708G>T) c.5307G>T (p.Leu1769=) c.3294G>T (p.Leu1098=) c.2844G>T (p.Leu948=) c.2052G>T (p.Leu684=)
8	g.60848522C>A	CA371320772	CHD7	c.5218C>A (p.Leu1740Met) c.1717-13707C>A (n.1717-13707C>A) c.5308C>A (p.Leu1770Met) c.3295C>A (p.Leu1099Met) c.2845C>A (p.Leu949Met) c.2053C>A (p.Leu685Met)
8	g.60848522C=	CA1788133599	CHD7	c.5218C= (p.Leu1740=) c.1717-13707C= (n.1717-13707C=) c.5308C= (p.Leu1770=) c.3295C= (p.Leu1099=) c.2845C= (p.Leu949=) c.2053C= (p.Leu685=)
8	g.60848522C>G	CA371320773	CHD7	c.5218C>G (p.Leu1740Val) c.1717-13707C>G (n.1717-13707C>G) c.5308C>G (p.Leu1770Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) c.2845C>G (p.Leu949Val) c.2053C>G (p.Leu685Val)
8	g.60848522C>T	CA460848370	CHD7	c.5218C>T (p.Leu1740=) c.1717-13707C>T (n.1717-13707C>T) c.5308C>T (p.Leu1770=) c.3295C>T (p.Leu1099=) c.2845C>T (p.Leu949=) c.2053C>T (p.Leu685=)	ClinVar dbSNP
8	g.60848523T>A	CA371320776	CHD7	c.5219T>A (p.Leu1740Gln) c.1717-13706T>A (n.1717-13706T>A) c.5309T>A (p.Leu1770Gln) c.3296T>A (p.Leu1099Gln) c.2846T>A (p.Leu949Gln) c.2054T>A (p.Leu685Gln)
8	g.60848523T>C	CA371320774	CHD7	c.5219T>C (p.Leu1740Pro) c.1717-13706T>C (n.1717-13706T>C) c.5309T>C (p.Leu1770Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) c.2846T>C (p.Leu949Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro)
8	g.60848523T>G	CA371320775	CHD7	c.5219T>G (p.Leu1740Arg) c.1717-13706T>G (n.1717-13706T>G) c.5309T>G (p.Leu1770Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) c.2846T>G (p.Leu949Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg)
8	g.60848524G>A	CA460848371	CHD7	c.5220G>A (p.Leu1740=) c.1717-13705G>A (n.1717-13705G>A) c.5310G>A (p.Leu1770=) c.3297G>A (p.Leu1099=) c.2847G>A (p.Leu949=) c.2055G>A (p.Leu685=)
8	g.60848524G>C	CA460848372	CHD7	c.5220G>C (p.Leu1740=) c.1717-13705G>C (n.1717-13705G>C) c.5310G>C (p.Leu1770=) c.3297G>C (p.Leu1099=) c.2847G>C (p.Leu949=) c.2055G>C (p.Leu685=)
8	g.60848524G>T	CA460848373	CHD7	c.5220G>T (p.Leu1740=) c.1717-13705G>T (n.1717-13705G>T) c.5310G>T (p.Leu1770=) c.3297G>T (p.Leu1099=) c.2847G>T (p.Leu949=) c.2055G>T (p.Leu685=)
8	g.60848525C>A	CA371320777	CHD7	c.5221C>A (p.Arg1741Ser) c.1717-13704C>A (n.1717-13704C>A) c.5311C>A (p.Arg1771Ser) c.3298C>A (p.Arg1100Ser) c.2848C>A (p.Arg950Ser) c.2056C>A (p.Arg686Ser)
8	g.60848525C>G	CA371320778	CHD7	c.5221C>G (p.Arg1741Gly) c.1717-13704C>G (n.1717-13704C>G) c.5311C>G (p.Arg1771Gly) c.3298C>G (p.Arg1100Gly) c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.2056C>G (p.Arg686Gly)	COSMIC
8	g.60848525C>T	CA371320779	CHD7	c.5221C>T (p.Arg1741Cys) c.1717-13704C>T (n.1717-13704C>T) c.5311C>T (p.Arg1771Cys) c.3298C>T (p.Arg1100Cys) c.2848C>T (p.Arg950Cys) c.2056C>T (p.Arg686Cys)	ClinVar gnomAD v4
8	g.60848526G>A	CA371320780	CHD7	c.5222G>A (p.Arg1741His) c.1717-13703G>A (n.1717-13703G>A) c.5312G>A (p.Arg1771His) c.3299G>A (p.Arg1100His) c.2849G>A (p.Arg950His) c.2057G>A (p.Arg686His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848526G>C	CA371320781	CHD7	c.5222G>C (p.Arg1741Pro) c.1717-13703G>C (n.1717-13703G>C) c.5312G>C (p.Arg1771Pro) c.3299G>C (p.Arg1100Pro) c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.2057G>C (p.Arg686Pro)
8	g.60848526G=	CA1788133603	CHD7	c.5222G= (p.Arg1741=) c.1717-13703G= (n.1717-13703G=) c.5312G= (p.Arg1771=) c.3299G= (p.Arg1100=) c.2849G= (p.Arg950=) c.2057G= (p.Arg686=)
8	g.60848526G>T	CA371320782	CHD7	c.5222G>T (p.Arg1741Leu) c.1717-13703G>T (n.1717-13703G>T) c.5312G>T (p.Arg1771Leu) c.3299G>T (p.Arg1100Leu) c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.2057G>T (p.Arg686Leu)
8	g.60848527T>A	CA460848374	CHD7	c.5223T>A (p.Arg1741=) c.1717-13702T>A (n.1717-13702T>A) c.5313T>A (p.Arg1771=) c.3300T>A (p.Arg1100=) c.2850T>A (p.Arg950=) c.2058T>A (p.Arg686=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60848527T>C	CA460848375	CHD7	c.5223T>C (p.Arg1741=) c.1717-13702T>C (n.1717-13702T>C) c.5313T>C (p.Arg1771=) c.3300T>C (p.Arg1100=) c.2850T>C (p.Arg950=) c.2058T>C (p.Arg686=)
8	g.60848527T>G	CA460848376	CHD7	c.5223T>G (p.Arg1741=) c.1717-13702T>G (n.1717-13702T>G) c.5313T>G (p.Arg1771=) c.3300T>G (p.Arg1100=) c.2850T>G (p.Arg950=) c.2058T>G (p.Arg686=)
8	g.60848527T=	CA1788133609	CHD7	c.5223T= (p.Arg1741=) c.1717-13702T= (n.1717-13702T=) c.5313T= (p.Arg1771=) c.3300T= (p.Arg1100=) c.2850T= (p.Arg950=) c.2058T= (p.Arg686=)
8	g.60848528G>A	CA4760309	CHD7	c.5224G>A (p.Val1742Ile) c.1717-13701G>A (n.1717-13701G>A) c.5314G>A (p.Val1772Ile) c.3301G>A (p.Val1101Ile) c.2851G>A (p.Val951Ile) c.2059G>A (p.Val687Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848528G>C	CA371320783	CHD7	c.5224G>C (p.Val1742Leu) c.1717-13701G>C (n.1717-13701G>C) c.5314G>C (p.Val1772Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu)
8	g.60848528G=	CA1788133614	CHD7	c.5224G= (p.Val1742=) c.1717-13701G= (n.1717-13701G=) c.5314G= (p.Val1772=) c.3301G= (p.Val1101=) c.2851G= (p.Val951=) c.2059G= (p.Val687=)
8	g.60848528G>T	CA371320784	CHD7	c.5224G>T (p.Val1742Phe) c.1717-13701G>T (n.1717-13701G>T) c.5314G>T (p.Val1772Phe) c.3301G>T (p.Val1101Phe) c.2851G>T (p.Val951Phe) c.2059G>T (p.Val687Phe)
8	g.60848529T>A	CA371320785	CHD7	c.5225T>A (p.Val1742Asp) c.1717-13700T>A (n.1717-13700T>A) c.5315T>A (p.Val1772Asp) c.3302T>A (p.Val1101Asp) c.2852T>A (p.Val951Asp) c.2060T>A (p.Val687Asp)
8	g.60848529T>C	CA371320786	CHD7	c.5225T>C (p.Val1742Ala) c.1717-13700T>C (n.1717-13700T>C) c.5315T>C (p.Val1772Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala)
8	g.60848529T>G	CA371320787	CHD7	c.5225T>G (p.Val1742Gly) c.1717-13700T>G (n.1717-13700T>G) c.5315T>G (p.Val1772Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly)
8	g.60848530C>A	CA460848377	CHD7	c.5226C>A (p.Val1742=) c.1717-13699C>A (n.1717-13699C>A) c.5316C>A (p.Val1772=) c.3303C>A (p.Val1101=) c.2853C>A (p.Val951=) c.2061C>A (p.Val687=)
8	g.60848530C>G	CA460848378	CHD7	c.5226C>G (p.Val1742=) c.1717-13699C>G (n.1717-13699C>G) c.5316C>G (p.Val1772=) c.3303C>G (p.Val1101=) c.2853C>G (p.Val951=) c.2061C>G (p.Val687=)
8	g.60848530C>T	CA460848379	CHD7	c.5226C>T (p.Val1742=) c.1717-13699C>T (n.1717-13699C>T) c.5316C>T (p.Val1772=) c.3303C>T (p.Val1101=) c.2853C>T (p.Val951=) c.2061C>T (p.Val687=)
8	g.60848531C>A	CA371320789	CHD7	c.5227C>A (p.Arg1743Ser) c.1717-13698C>A (n.1717-13698C>A) c.5317C>A (p.Arg1773Ser) c.3304C>A (p.Arg1102Ser) c.2854C>A (p.Arg952Ser) c.2062C>A (p.Arg688Ser)
8	g.60848531C=	CA1788133618	CHD7	c.5227C= (p.Arg1743=) c.1717-13698C= (n.1717-13698C=) c.5317C= (p.Arg1773=) c.3304C= (p.Arg1102=) c.2854C= (p.Arg952=) c.2062C= (p.Arg688=)
8	g.60848531C>G	CA371320790	CHD7	c.5227C>G (p.Arg1743Gly) c.1717-13698C>G (n.1717-13698C>G) c.5317C>G (p.Arg1773Gly) c.3304C>G (p.Arg1102Gly) c.2854C>G (p.Arg952Gly) c.2062C>G (p.Arg688Gly)
8	g.60848531C>T	CA371320788	CHD7	c.5227C>T (p.Arg1743Cys) c.1717-13698C>T (n.1717-13698C>T) c.5317C>T (p.Arg1773Cys) c.3304C>T (p.Arg1102Cys) c.2854C>T (p.Arg952Cys) c.2062C>T (p.Arg688Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.60848532G>A	CA371320791	CHD7	c.5228G>A (p.Arg1743His) c.1717-13697G>A (n.1717-13697G>A) c.5318G>A (p.Arg1773His) c.3305G>A (p.Arg1102His) c.2855G>A (p.Arg952His) c.2063G>A (p.Arg688His)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.60848532G>C	CA371320792	CHD7	c.5228G>C (p.Arg1743Pro) c.1717-13697G>C (n.1717-13697G>C) c.5318G>C (p.Arg1773Pro) c.3305G>C (p.Arg1102Pro) c.2855G>C (p.Arg952Pro) c.2063G>C (p.Arg688Pro)
8	g.60848532G>T	CA371320793	CHD7	c.5228G>T (p.Arg1743Leu) c.1717-13697G>T (n.1717-13697G>T) c.5318G>T (p.Arg1773Leu) c.3305G>T (p.Arg1102Leu) c.2855G>T (p.Arg952Leu) c.2063G>T (p.Arg688Leu)
8	g.60848533C>A	CA460848380	CHD7	c.5229C>A (p.Arg1743=) c.1717-13696C>A (n.1717-13696C>A) c.5319C>A (p.Arg1773=) c.3306C>A (p.Arg1102=) c.2856C>A (p.Arg952=) c.2064C>A (p.Arg688=)
8	g.60848533C>G	CA460848381	CHD7	c.5229C>G (p.Arg1743=) c.1717-13696C>G (n.1717-13696C>G) c.5319C>G (p.Arg1773=) c.3306C>G (p.Arg1102=) c.2856C>G (p.Arg952=) c.2064C>G (p.Arg688=)
8	g.60848533C>T	CA460848382	CHD7	c.5229C>T (p.Arg1743=) c.1717-13696C>T (n.1717-13696C>T) c.5319C>T (p.Arg1773=) c.3306C>T (p.Arg1102=) c.2856C>T (p.Arg952=) c.2064C>T (p.Arg688=)
8	g.60848534A=	CA1788133628	CHD7	c.5230A= (p.Met1744=) c.1717-13695A= (n.1717-13695A=) c.5320A= (p.Met1774=) c.3307A= (p.Met1103=) c.2857A= (p.Met953=) c.2065A= (p.Met689=)
8	g.60848534A>C	CA371320794	CHD7	c.5230A>C (p.Met1744Leu) c.1717-13695A>C (n.1717-13695A>C) c.5320A>C (p.Met1774Leu) c.3307A>C (p.Met1103Leu) c.2857A>C (p.Met953Leu) c.2065A>C (p.Met689Leu)
8	g.60848534A>G	CA4760310	CHD7	c.5230A>G (p.Met1744Val) c.1717-13695A>G (n.1717-13695A>G) c.5320A>G (p.Met1774Val) c.3307A>G (p.Met1103Val) c.2857A>G (p.Met953Val) c.2065A>G (p.Met689Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848534A>T	CA371320795	CHD7	c.5230A>T (p.Met1744Leu) c.1717-13695A>T (n.1717-13695A>T) c.5320A>T (p.Met1774Leu) c.3307A>T (p.Met1103Leu) c.2857A>T (p.Met953Leu) c.2065A>T (p.Met689Leu)
8	g.60848535T>A	CA371320798	CHD7	c.5231T>A (p.Met1744Lys) c.1717-13694T>A (n.1717-13694T>A) c.5321T>A (p.Met1774Lys) c.3308T>A (p.Met1103Lys) c.2858T>A (p.Met953Lys) c.2066T>A (p.Met689Lys)
8	g.60848535T>C	CA371320796	CHD7	c.5231T>C (p.Met1744Thr) c.1717-13694T>C (n.1717-13694T>C) c.5321T>C (p.Met1774Thr) c.3308T>C (p.Met1103Thr) c.2858T>C (p.Met953Thr) c.2066T>C (p.Met689Thr)
8	g.60848535T>G	CA371320797	CHD7	c.5231T>G (p.Met1744Arg) c.1717-13694T>G (n.1717-13694T>G) c.5321T>G (p.Met1774Arg) c.3308T>G (p.Met1103Arg) c.2858T>G (p.Met953Arg) c.2066T>G (p.Met689Arg)
8	g.60848536G>A	CA371320799	CHD7	c.5232G>A (p.Met1744Ile) c.1717-13693G>A (n.1717-13693G>A) c.5322G>A (p.Met1774Ile) c.3309G>A (p.Met1103Ile) c.2859G>A (p.Met953Ile) c.2067G>A (p.Met689Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848536G>C	CA371320800	CHD7	c.5232G>C (p.Met1744Ile) c.1717-13693G>C (n.1717-13693G>C) c.5322G>C (p.Met1774Ile) c.3309G>C (p.Met1103Ile) c.2859G>C (p.Met953Ile) c.2067G>C (p.Met689Ile)
8	g.60848536G=	CA1788133634	CHD7	c.5232G= (p.Met1744=) c.1717-13693G= (n.1717-13693G=) c.5322G= (p.Met1774=) c.3309G= (p.Met1103=) c.2859G= (p.Met953=) c.2067G= (p.Met689=)
8	g.60848536G>T	CA371320801	CHD7	c.5232G>T (p.Met1744Ile) c.1717-13693G>T (n.1717-13693G>T) c.5322G>T (p.Met1774Ile) c.3309G>T (p.Met1103Ile) c.2859G>T (p.Met953Ile) c.2067G>T (p.Met689Ile)
8	g.60848537C>A	CA371320802	CHD7	c.5233C>A (p.Leu1745Met) c.1717-13692C>A (n.1717-13692C>A) c.5323C>A (p.Leu1775Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.2860C>A (p.Leu954Met) c.2068C>A (p.Leu690Met)
8	g.60848537C=	CA1788133637	CHD7	c.5233C= (p.Leu1745=) c.1717-13692C= (n.1717-13692C=) c.5323C= (p.Leu1775=) c.3310C= (p.Leu1104=) c.2860C= (p.Leu954=) c.2068C= (p.Leu690=)
8	g.60848537C>G	CA371320803	CHD7	c.5233C>G (p.Leu1745Val) c.1717-13692C>G (n.1717-13692C>G) c.5323C>G (p.Leu1775Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2068C>G (p.Leu690Val)
8	g.60848537C>T	CA460848383	CHD7	c.5233C>T (p.Leu1745=) c.1717-13692C>T (n.1717-13692C>T) c.5323C>T (p.Leu1775=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.2860C>T (p.Leu954=) c.2068C>T (p.Leu690=)
8	g.60848538T>A	CA371320804	CHD7	c.5234T>A (p.Leu1745Gln) c.1717-13691T>A (n.1717-13691T>A) c.5324T>A (p.Leu1775Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.2069T>A (p.Leu690Gln)
8	g.60848538T>C	CA371320806	CHD7	c.5234T>C (p.Leu1745Pro) c.1717-13691T>C (n.1717-13691T>C) c.5324T>C (p.Leu1775Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro)
8	g.60848538T>G	CA371320805	CHD7	c.5234T>G (p.Leu1745Arg) c.1717-13691T>G (n.1717-13691T>G) c.5324T>G (p.Leu1775Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg)
8	g.60848539_60848540dup	CA10602500	CHD7	c.5235_5236dup (p.Tyr1746CysfsTer4) c.1717-13690_1717-13689dup (n.1717-13690_1717-13689dup) c.5325_5326dup (p.Tyr1776CysfsTer4) c.3312_3313dup (p.Tyr1105CysfsTer4) c.2862_2863dup (p.Tyr955CysfsTer4) c.2070_2071dup (p.Tyr691CysfsTer4)	ClinVar dbSNP
8	g.60848539G>A	CA460848384	CHD7	c.5235G>A (p.Leu1745=) c.1717-13690G>A (n.1717-13690G>A) c.5325G>A (p.Leu1775=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.2862G>A (p.Leu954=) c.2070G>A (p.Leu690=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848539G>C	CA460848385	CHD7	c.5235G>C (p.Leu1745=) c.1717-13690G>C (n.1717-13690G>C) c.5325G>C (p.Leu1775=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.2862G>C (p.Leu954=) c.2070G>C (p.Leu690=)	gnomAD v4
8	g.60848539G=	CA1788133654	CHD7	c.5235G= (p.Leu1745=) c.1717-13690G= (n.1717-13690G=) c.5325G= (p.Leu1775=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.2862G= (p.Leu954=) c.2070G= (p.Leu690=)
8	g.60848539G>T	CA460848386	CHD7	c.5235G>T (p.Leu1745=) c.1717-13690G>T (n.1717-13690G>T) c.5325G>T (p.Leu1775=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.2862G>T (p.Leu954=) c.2070G>T (p.Leu690=)	gnomAD v4
8	g.60848540T>A	CA371320807	CHD7	c.5236T>A (p.Tyr1746Asn) c.1717-13689T>A (n.1717-13689T>A) c.5326T>A (p.Tyr1776Asn) c.3313T>A (p.Tyr1105Asn) c.2863T>A (p.Tyr955Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
8	g.60848540T>C	CA371320808	CHD7	c.5236T>C (p.Tyr1746His) c.1717-13689T>C (n.1717-13689T>C) c.5326T>C (p.Tyr1776His) c.3313T>C (p.Tyr1105His) c.2863T>C (p.Tyr955His) c.2071T>C (p.Tyr691His)
8	g.60848540T>G	CA371320809	CHD7	c.5236T>G (p.Tyr1746Asp) c.1717-13689T>G (n.1717-13689T>G) c.5326T>G (p.Tyr1776Asp) c.3313T>G (p.Tyr1105Asp) c.2863T>G (p.Tyr955Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
8	g.60848541A>C	CA371320810	CHD7	c.5237A>C (p.Tyr1746Ser) c.1717-13688A>C (n.1717-13688A>C) c.5327A>C (p.Tyr1776Ser) c.3314A>C (p.Tyr1105Ser) c.2864A>C (p.Tyr955Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
8	g.60848541A>G	CA371320811	CHD7	c.5237A>G (p.Tyr1746Cys) c.1717-13688A>G (n.1717-13688A>G) c.5327A>G (p.Tyr1776Cys) c.3314A>G (p.Tyr1105Cys) c.2864A>G (p.Tyr955Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
8	g.60848541A>T	CA371320812	CHD7	c.5237A>T (p.Tyr1746Phe) c.1717-13688A>T (n.1717-13688A>T) c.5327A>T (p.Tyr1776Phe) c.3314A>T (p.Tyr1105Phe) c.2864A>T (p.Tyr955Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe)	gnomAD v4
8	g.60848542C>A	CA371320813	CHD7	c.5238C>A (p.Tyr1746Ter) c.1717-13687C>A (n.1717-13687C>A) c.5328C>A (p.Tyr1776Ter) c.3315C>A (p.Tyr1105Ter) c.2865C>A (p.Tyr955Ter) c.2073C>A (p.Tyr691Ter)
8	g.60848542C=	CA1788133668	CHD7	c.5238C= (p.Tyr1746=) c.1717-13687C= (n.1717-13687C=) c.5328C= (p.Tyr1776=) c.3315C= (p.Tyr1105=) c.2865C= (p.Tyr955=) c.2073C= (p.Tyr691=)
8	g.60848542C>G	CA371320814	CHD7	c.5238C>G (p.Tyr1746Ter) c.1717-13687C>G (n.1717-13687C>G) c.5328C>G (p.Tyr1776Ter) c.3315C>G (p.Tyr1105Ter) c.2865C>G (p.Tyr955Ter) c.2073C>G (p.Tyr691Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.60848542C>T	CA460848387	CHD7	c.5238C>T (p.Tyr1746=) c.1717-13687C>T (n.1717-13687C>T) c.5328C>T (p.Tyr1776=) c.3315C>T (p.Tyr1105=) c.2865C>T (p.Tyr955=) c.2073C>T (p.Tyr691=)	gnomAD v4
8	g.60848545_60848548del	CA2695209739	CHD7	c.5241_5244del (p.Tyr1747Ter) c.1717-13684_1717-13681del (n.1717-13684_1717-13681del) c.5331_5334del (p.Tyr1777Ter) c.3318_3321del (p.Tyr1106Ter) c.2868_2871del (p.Tyr956Ter) c.2076_2079del (p.Tyr692Ter)
8	g.60848543T>A	CA371320815	CHD7	c.5239T>A (p.Tyr1747Asn) c.1717-13686T>A (n.1717-13686T>A) c.5329T>A (p.Tyr1777Asn) c.3316T>A (p.Tyr1106Asn) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn)
8	g.60848543T>C	CA371320816	CHD7	c.5239T>C (p.Tyr1747His) c.1717-13686T>C (n.1717-13686T>C) c.5329T>C (p.Tyr1777His) c.3316T>C (p.Tyr1106His) c.2866T>C (p.Tyr956His) c.2074T>C (p.Tyr692His)
8	g.60848543T>G	CA371320817	CHD7	c.5239T>G (p.Tyr1747Asp) c.1717-13686T>G (n.1717-13686T>G) c.5329T>G (p.Tyr1777Asp) c.3316T>G (p.Tyr1106Asp) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp)
8	g.60848544A>C	CA371320818	CHD7	c.5240A>C (p.Tyr1747Ser) c.1717-13685A>C (n.1717-13685A>C) c.5330A>C (p.Tyr1777Ser) c.3317A>C (p.Tyr1106Ser) c.2867A>C (p.Tyr956Ser) c.2075A>C (p.Tyr692Ser)
8	g.60848544A>G	CA371320820	CHD7	c.5240A>G (p.Tyr1747Cys) c.1717-13685A>G (n.1717-13685A>G) c.5330A>G (p.Tyr1777Cys) c.3317A>G (p.Tyr1106Cys) c.2867A>G (p.Tyr956Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys)
8	g.60848544A>T	CA371320819	CHD7	c.5240A>T (p.Tyr1747Phe) c.1717-13685A>T (n.1717-13685A>T) c.5330A>T (p.Tyr1777Phe) c.3317A>T (p.Tyr1106Phe) c.2867A>T (p.Tyr956Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe)
8	g.60848545C>A	CA371320821	CHD7	c.5241C>A (p.Tyr1747Ter) c.1717-13684C>A (n.1717-13684C>A) c.5331C>A (p.Tyr1777Ter) c.3318C>A (p.Tyr1106Ter) c.2868C>A (p.Tyr956Ter) c.2076C>A (p.Tyr692Ter)	ClinVar
8	g.60848545C=	CA1788133680	CHD7	c.5241C= (p.Tyr1747=) c.1717-13684C= (n.1717-13684C=) c.5331C= (p.Tyr1777=) c.3318C= (p.Tyr1106=) c.2868C= (p.Tyr956=) c.2076C= (p.Tyr692=)
8	g.60848545C>G	CA371320822	CHD7	c.5241C>G (p.Tyr1747Ter) c.1717-13684C>G (n.1717-13684C>G) c.5331C>G (p.Tyr1777Ter) c.3318C>G (p.Tyr1106Ter) c.2868C>G (p.Tyr956Ter) c.2076C>G (p.Tyr692Ter)
8	g.60848545C>T	CA460848388	CHD7	c.5241C>T (p.Tyr1747=) c.1717-13684C>T (n.1717-13684C>T) c.5331C>T (p.Tyr1777=) c.3318C>T (p.Tyr1106=) c.2868C>T (p.Tyr956=) c.2076C>T (p.Tyr692=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.60848546del	CA2582341674	CHD7	c.5242del (p.Leu1748Ter) c.1717-13683del (n.1717-13683del) c.5332del (p.Leu1778Ter) c.3319del (p.Leu1107Ter) c.2869del (p.Leu957Ter) c.2077del (p.Leu693Ter)	ClinVar
8	g.60848546C>A	CA371320823	CHD7	c.5242C>A (p.Leu1748Ile) c.1717-13683C>A (n.1717-13683C>A) c.5332C>A (p.Leu1778Ile) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2077C>A (p.Leu693Ile)
8	g.60848546C>G	CA371320824	CHD7	c.5242C>G (p.Leu1748Val) c.1717-13683C>G (n.1717-13683C>G) c.5332C>G (p.Leu1778Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2077C>G (p.Leu693Val)
8	g.60848546C>T	CA460848389	CHD7	c.5242C>T (p.Leu1748=) c.1717-13683C>T (n.1717-13683C>T) c.5332C>T (p.Leu1778=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.2869C>T (p.Leu957=) c.2077C>T (p.Leu693=)
8	g.60848547T>A	CA371320825	CHD7	c.5243T>A (p.Leu1748Gln) c.1717-13682T>A (n.1717-13682T>A) c.5333T>A (p.Leu1778Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln)
8	g.60848547T>C	CA371320826	CHD7	c.5243T>C (p.Leu1748Pro) c.1717-13682T>C (n.1717-13682T>C) c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro)	ClinVar dbSNP COSMIC
8	g.60848547T>G	CA371320827	CHD7	c.5243T>G (p.Leu1748Arg) c.1717-13682T>G (n.1717-13682T>G) c.5333T>G (p.Leu1778Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg)	ClinVar dbSNP
8	g.60848547T=	CA1788133689	CHD7	c.5243T= (p.Leu1748=) c.1717-13682T= (n.1717-13682T=) c.5333T= (p.Leu1778=) c.3320T= (p.Leu1107=) c.2870T= (p.Leu957=) c.2078T= (p.Leu693=)
8	g.60848548A>C	CA460848390	CHD7	c.5244A>C (p.Leu1748=) c.1717-13681A>C (n.1717-13681A>C) c.5334A>C (p.Leu1778=) c.3321A>C (p.Leu1107=) c.2871A>C (p.Leu957=) c.2079A>C (p.Leu693=)
8	g.60848548A>G	CA460848391	CHD7	c.5244A>G (p.Leu1748=) c.1717-13681A>G (n.1717-13681A>G) c.5334A>G (p.Leu1778=) c.3321A>G (p.Leu1107=) c.2871A>G (p.Leu957=) c.2079A>G (p.Leu693=)
8	g.60848548A>T	CA460848392	CHD7	c.5244A>T (p.Leu1748=) c.1717-13681A>T (n.1717-13681A>T) c.5334A>T (p.Leu1778=) c.3321A>T (p.Leu1107=) c.2871A>T (p.Leu957=) c.2079A>T (p.Leu693=)
8	g.60848549A>C	CA460848393	CHD7	c.5245A>C (p.Arg1749=) c.1717-13680A>C (n.1717-13680A>C) c.5335A>C (p.Arg1779=) c.3322A>C (p.Arg1108=) c.2872A>C (p.Arg958=) c.2080A>C (p.Arg694=)
8	g.60848549A>G	CA371320828	CHD7	c.5245A>G (p.Arg1749Gly) c.1717-13680A>G (n.1717-13680A>G) c.5335A>G (p.Arg1779Gly) c.3322A>G (p.Arg1108Gly) c.2872A>G (p.Arg958Gly) c.2080A>G (p.Arg694Gly)
8	g.60848549A>T	CA371320829	CHD7	c.5245A>T (p.Arg1749Ter) c.1717-13680A>T (n.1717-13680A>T) c.5335A>T (p.Arg1779Ter) c.3322A>T (p.Arg1108Ter) c.2872A>T (p.Arg958Ter) c.2080A>T (p.Arg694Ter)
8	g.60848550G>A	CA371320830	CHD7	c.5246G>A (p.Arg1749Lys) c.1717-13679G>A (n.1717-13679G>A) c.5336G>A (p.Arg1779Lys) c.3323G>A (p.Arg1108Lys) c.2873G>A (p.Arg958Lys) c.2081G>A (p.Arg694Lys)
8	g.60848550G>C	CA371320831	CHD7	c.5246G>C (p.Arg1749Thr) c.1717-13679G>C (n.1717-13679G>C) c.5336G>C (p.Arg1779Thr) c.3323G>C (p.Arg1108Thr) c.2873G>C (p.Arg958Thr) c.2081G>C (p.Arg694Thr)
8	g.60848550G=	CA1788133694	CHD7	c.5246G= (p.Arg1749=) c.1717-13679G= (n.1717-13679G=) c.5336G= (p.Arg1779=) c.3323G= (p.Arg1108=) c.2873G= (p.Arg958=) c.2081G= (p.Arg694=)
8	g.60848550G>T	CA4760311	CHD7	c.5246G>T (p.Arg1749Ile) c.1717-13679G>T (n.1717-13679G>T) c.5336G>T (p.Arg1779Ile) c.3323G>T (p.Arg1108Ile) c.2873G>T (p.Arg958Ile) c.2081G>T (p.Arg694Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.60848551A>C	CA371320832	CHD7	c.5247A>C (p.Arg1749Ser) c.1717-13678A>C (n.1717-13678A>C) c.5337A>C (p.Arg1779Ser) c.3324A>C (p.Arg1108Ser) c.2874A>C (p.Arg958Ser) c.2082A>C (p.Arg694Ser)
8	g.60848551A>G	CA460848394	CHD7	c.5247A>G (p.Arg1749=) c.1717-13678A>G (n.1717-13678A>G) c.5337A>G (p.Arg1779=) c.3324A>G (p.Arg1108=) c.2874A>G (p.Arg958=) c.2082A>G (p.Arg694=)
8	g.60848551A>T	CA371320833	CHD7	c.5247A>T (p.Arg1749Ser) c.1717-13678A>T (n.1717-13678A>T) c.5337A>T (p.Arg1779Ser) c.3324A>T (p.Arg1108Ser) c.2874A>T (p.Arg958Ser) c.2082A>T (p.Arg694Ser)
8	g.60848552C>A	CA371320834	CHD7	c.5248C>A (p.Gln1750Lys) c.1717-13677C>A (n.1717-13677C>A) c.5338C>A (p.Gln1780Lys) c.3325C>A (p.Gln1109Lys) c.2875C>A (p.Gln959Lys) c.2083C>A (p.Gln695Lys)
8	g.60848552C=	CA1788133695	CHD7	c.5248C= (p.Gln1750=) c.1717-13677C= (n.1717-13677C=) c.5338C= (p.Gln1780=) c.3325C= (p.Gln1109=) c.2875C= (p.Gln959=) c.2083C= (p.Gln695=)
8	g.60848552C>G	CA371320836	CHD7	c.5248C>G (p.Gln1750Glu) c.1717-13677C>G (n.1717-13677C>G) c.5338C>G (p.Gln1780Glu) c.3325C>G (p.Gln1109Glu) c.2875C>G (p.Gln959Glu) c.2083C>G (p.Gln695Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.60848552C>T	CA371320835	CHD7	c.5248C>T (p.Gln1750Ter) c.1717-13677C>T (n.1717-13677C>T) c.5338C>T (p.Gln1780Ter) c.3325C>T (p.Gln1109Ter) c.2875C>T (p.Gln959Ter) c.2083C>T (p.Gln695Ter)
8	g.60848553A>C	CA371320837	CHD7	c.5249A>C (p.Gln1750Pro) c.1717-13676A>C (n.1717-13676A>C) c.5339A>C (p.Gln1780Pro) c.3326A>C (p.Gln1109Pro) c.2876A>C (p.Gln959Pro) c.2084A>C (p.Gln695Pro)
8	g.60848553A>G	CA371320838	CHD7	c.5249A>G (p.Gln1750Arg) c.1717-13676A>G (n.1717-13676A>G) c.5339A>G (p.Gln1780Arg) c.3326A>G (p.Gln1109Arg) c.2876A>G (p.Gln959Arg) c.2084A>G (p.Gln695Arg)	gnomAD v4
8	g.60848553A>T	CA371320839	CHD7	c.5249A>T (p.Gln1750Leu) c.1717-13676A>T (n.1717-13676A>T) c.5339A>T (p.Gln1780Leu) c.3326A>T (p.Gln1109Leu) c.2876A>T (p.Gln959Leu) c.2084A>T (p.Gln695Leu)
8	g.60848554del	CA2695209740	CHD7	c.5250del (p.Glu1751LysfsTer2) c.1717-13675del (n.1717-13675del) c.5340del (p.Glu1781LysfsTer2) c.3327del (p.Glu1110LysfsTer2) c.2877del (p.Glu960LysfsTer2) c.2085del (p.Glu696LysfsTer2)
8	g.60848554A=	CA1788133700	CHD7	c.5250A= (p.Gln1750=) c.1717-13675A= (n.1717-13675A=) c.5340A= (p.Gln1780=) c.3327A= (p.Gln1109=) c.2877A= (p.Gln959=) c.2085A= (p.Gln695=)
8	g.60848554A>C	CA371320840	CHD7	c.5250A>C (p.Gln1750His) c.1717-13675A>C (n.1717-13675A>C) c.5340A>C (p.Gln1780His) c.3327A>C (p.Gln1109His) c.2877A>C (p.Gln959His) c.2085A>C (p.Gln695His)	ClinVar
8	g.60848554A>G	CA460848395	CHD7	c.5250A>G (p.Gln1750=) c.1717-13675A>G (n.1717-13675A>G) c.5340A>G (p.Gln1780=) c.3327A>G (p.Gln1109=) c.2877A>G (p.Gln959=) c.2085A>G (p.Gln695=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
8	g.60848554A>T	CA371320841	CHD7	c.5250A>T (p.Gln1750His) c.1717-13675A>T (n.1717-13675A>T) c.5340A>T (p.Gln1780His) c.3327A>T (p.Gln1109His) c.2877A>T (p.Gln959His) c.2085A>T (p.Gln695His)
8	g.60848555del	CA2580078475	CHD7	c.5251del (p.Glu1751LysfsTer2) c.1717-13674del (n.1717-13674del) c.5341del (p.Glu1781LysfsTer2) c.3328del (p.Glu1110LysfsTer2) c.2878del (p.Glu960LysfsTer2) c.2086del (p.Glu696LysfsTer2)	ClinVar
8	g.60848555G>A	CA371320842	CHD7	c.5251G>A (p.Glu1751Lys) c.1717-13674G>A (n.1717-13674G>A) c.5341G>A (p.Glu1781Lys) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.2878G>A (p.Glu960Lys) c.2086G>A (p.Glu696Lys)
8	g.60848555G>C	CA371320843	CHD7	c.5251G>C (p.Glu1751Gln) c.1717-13674G>C (n.1717-13674G>C) c.5341G>C (p.Glu1781Gln) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.2878G>C (p.Glu960Gln) c.2086G>C (p.Glu696Gln)
8	g.60848555G>T	CA371320844	CHD7	c.5251G>T (p.Glu1751Ter) c.1717-13674G>T (n.1717-13674G>T) c.5341G>T (p.Glu1781Ter) c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.2878G>T (p.Glu960Ter) c.2086G>T (p.Glu696Ter)
8	g.60848556A>C	CA371320845	CHD7	c.5252A>C (p.Glu1751Ala) c.1717-13673A>C (n.1717-13673A>C) c.5342A>C (p.Glu1781Ala) c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.2879A>C (p.Glu960Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala)
8	g.60848556A>G	CA371320846	CHD7	c.5252A>G (p.Glu1751Gly) c.1717-13673A>G (n.1717-13673A>G) c.5342A>G (p.Glu1781Gly) c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly)
8	g.60848556A>T	CA371320847	CHD7	c.5252A>T (p.Glu1751Val) c.1717-13673A>T (n.1717-13673A>T) c.5342A>T (p.Glu1781Val) c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.2879A>T (p.Glu960Val) c.2087A>T (p.Glu696Val)

Number of alleles fetched