Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60848387G>ACA2687402041CHD7c.5211-128G>A (n.5211-128G>A)
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c.2046-128G>A (n.2046-128G>A)
 gnomAD v4
8g.60848387G=CA1788133303CHD7c.5211-128G= (n.5211-128G=)
c.1717-13842G= (n.1717-13842G=)
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c.2838-128G= (n.2838-128G=)
c.2046-128G= (n.2046-128G=)
8g.60848387G>TCA177352291CHD7c.5211-128G>T (n.5211-128G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2046-127C>A (n.2046-127C>A)
 gnomAD v4
8g.60848388C=CA1788133306CHD7c.5211-127C= (n.5211-127C=)
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c.2046-127C= (n.2046-127C=)
8g.60848388C>TCA853908146CHD7c.5211-127C>T (n.5211-127C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848389dupCA2687402043CHD7c.5211-126dup (n.5211-126dup)
c.1717-13840dup (n.1717-13840dup)
c.5301-126dup (n.5301-126dup)
c.3288-126dup (n.3288-126dup)
c.2838-126dup (n.2838-126dup)
c.2046-126dup (n.2046-126dup)
 gnomAD v4
8g.60848389C>ACA2687402047CHD7c.5211-126C>A (n.5211-126C>A)
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c.2838-126C>A (n.2838-126C>A)
c.2046-126C>A (n.2046-126C>A)
 gnomAD v4
8g.60848391A>CCA2687402050CHD7c.5211-124A>C (n.5211-124A>C)
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c.3288-124A>C (n.3288-124A>C)
c.2838-124A>C (n.2838-124A>C)
c.2046-124A>C (n.2046-124A>C)
 gnomAD v4
8g.60848391A>TCA651868176CHD7c.5211-124A>T (n.5211-124A>T)
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c.3288-124A>T (n.3288-124A>T)
c.2838-124A>T (n.2838-124A>T)
c.2046-124A>T (n.2046-124A>T)
 COSMIC
8g.60848392C>ACA2687402052CHD7c.5211-123C>A (n.5211-123C>A)
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c.5301-123C>A (n.5301-123C>A)
c.3288-123C>A (n.3288-123C>A)
c.2838-123C>A (n.2838-123C>A)
c.2046-123C>A (n.2046-123C>A)
 gnomAD v4
8g.60848392C>TCA2687402053CHD7c.5211-123C>T (n.5211-123C>T)
c.1717-13837C>T (n.1717-13837C>T)
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c.3288-123C>T (n.3288-123C>T)
c.2838-123C>T (n.2838-123C>T)
c.2046-123C>T (n.2046-123C>T)
 gnomAD v4
8g.60848394A>GCA651868188CHD7c.5211-121A>G (n.5211-121A>G)
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c.5301-121A>G (n.5301-121A>G)
c.3288-121A>G (n.3288-121A>G)
c.2838-121A>G (n.2838-121A>G)
c.2046-121A>G (n.2046-121A>G)
 COSMIC COSMIC
8g.60848394A>TCA2687402055CHD7c.5211-121A>T (n.5211-121A>T)
c.1717-13835A>T (n.1717-13835A>T)
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c.3288-121A>T (n.3288-121A>T)
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c.2046-121A>T (n.2046-121A>T)
 gnomAD v4
8g.60848395T>CCA2687402057CHD7c.5211-120T>C (n.5211-120T>C)
c.1717-13834T>C (n.1717-13834T>C)
c.5301-120T>C (n.5301-120T>C)
c.3288-120T>C (n.3288-120T>C)
c.2838-120T>C (n.2838-120T>C)
c.2046-120T>C (n.2046-120T>C)
 gnomAD v4
8g.60848397C>ACA2687402058CHD7c.5211-118C>A (n.5211-118C>A)
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c.3288-118C>A (n.3288-118C>A)
c.2838-118C>A (n.2838-118C>A)
c.2046-118C>A (n.2046-118C>A)
 gnomAD v4
8g.60848398A>GCA2687402059CHD7c.5211-117A>G (n.5211-117A>G)
c.1717-13831A>G (n.1717-13831A>G)
c.5301-117A>G (n.5301-117A>G)
c.3288-117A>G (n.3288-117A>G)
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c.2046-117A>G (n.2046-117A>G)
 gnomAD v4
8g.60848399G>ACA1114432251CHD7c.5211-116G>A (n.5211-116G>A)
c.1717-13830G>A (n.1717-13830G>A)
c.5301-116G>A (n.5301-116G>A)
c.3288-116G>A (n.3288-116G>A)
c.2838-116G>A (n.2838-116G>A)
c.2046-116G>A (n.2046-116G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848399G=CA1788133309CHD7c.5211-116G= (n.5211-116G=)
c.1717-13830G= (n.1717-13830G=)
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c.2838-116G= (n.2838-116G=)
c.2046-116G= (n.2046-116G=)
8g.60848399G>TCA2687402061CHD7c.5211-116G>T (n.5211-116G>T)
c.1717-13830G>T (n.1717-13830G>T)
c.5301-116G>T (n.5301-116G>T)
c.3288-116G>T (n.3288-116G>T)
c.2838-116G>T (n.2838-116G>T)
c.2046-116G>T (n.2046-116G>T)
 gnomAD v4
8g.60848400C>ACA2687402063CHD7c.5211-115C>A (n.5211-115C>A)
c.1717-13829C>A (n.1717-13829C>A)
c.5301-115C>A (n.5301-115C>A)
c.3288-115C>A (n.3288-115C>A)
c.2838-115C>A (n.2838-115C>A)
c.2046-115C>A (n.2046-115C>A)
 gnomAD v4
8g.60848401A=CA1788133312CHD7c.5211-114A= (n.5211-114A=)
c.1717-13828A= (n.1717-13828A=)
c.5301-114A= (n.5301-114A=)
c.3288-114A= (n.3288-114A=)
c.2838-114A= (n.2838-114A=)
c.2046-114A= (n.2046-114A=)
8g.60848401A>GCA1788133314CHD7c.5211-114A>G (n.5211-114A>G)
c.1717-13828A>G (n.1717-13828A>G)
c.5301-114A>G (n.5301-114A>G)
c.3288-114A>G (n.3288-114A>G)
c.2838-114A>G (n.2838-114A>G)
c.2046-114A>G (n.2046-114A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848401A>TCA2687402064CHD7c.5211-114A>T (n.5211-114A>T)
c.1717-13828A>T (n.1717-13828A>T)
c.5301-114A>T (n.5301-114A>T)
c.3288-114A>T (n.3288-114A>T)
c.2838-114A>T (n.2838-114A>T)
c.2046-114A>T (n.2046-114A>T)
 gnomAD v4
8g.60848403G=CA1788133319CHD7c.5211-112G= (n.5211-112G=)
c.1717-13826G= (n.1717-13826G=)
c.5301-112G= (n.5301-112G=)
c.3288-112G= (n.3288-112G=)
c.2838-112G= (n.2838-112G=)
c.2046-112G= (n.2046-112G=)
8g.60848403G>TCA177352303CHD7c.5211-112G>T (n.5211-112G>T)
c.1717-13826G>T (n.1717-13826G>T)
c.5301-112G>T (n.5301-112G>T)
c.3288-112G>T (n.3288-112G>T)
c.2838-112G>T (n.2838-112G>T)
c.2046-112G>T (n.2046-112G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848404delCA2687402065CHD7c.5211-111del (n.5211-111del)
c.1717-13825del (n.1717-13825del)
c.5301-111del (n.5301-111del)
c.3288-111del (n.3288-111del)
c.2838-111del (n.2838-111del)
c.2046-111del (n.2046-111del)
 gnomAD v4
8g.60848404G>ACA2687402066CHD7c.5211-111G>A (n.5211-111G>A)
c.1717-13825G>A (n.1717-13825G>A)
c.5301-111G>A (n.5301-111G>A)
c.3288-111G>A (n.3288-111G>A)
c.2838-111G>A (n.2838-111G>A)
c.2046-111G>A (n.2046-111G>A)
 gnomAD v4
8g.60848404G=CA1788133320CHD7c.5211-111G= (n.5211-111G=)
c.1717-13825G= (n.1717-13825G=)
c.5301-111G= (n.5301-111G=)
c.3288-111G= (n.3288-111G=)
c.2838-111G= (n.2838-111G=)
c.2046-111G= (n.2046-111G=)
8g.60848404G>TCA177352305CHD7c.5211-111G>T (n.5211-111G>T)
c.1717-13825G>T (n.1717-13825G>T)
c.5301-111G>T (n.5301-111G>T)
c.3288-111G>T (n.3288-111G>T)
c.2838-111G>T (n.2838-111G>T)
c.2046-111G>T (n.2046-111G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848405C>ACA2687402068CHD7c.5211-110C>A (n.5211-110C>A)
c.1717-13824C>A (n.1717-13824C>A)
c.5301-110C>A (n.5301-110C>A)
c.3288-110C>A (n.3288-110C>A)
c.2838-110C>A (n.2838-110C>A)
c.2046-110C>A (n.2046-110C>A)
 gnomAD v4
8g.60848406T>CCA853908147CHD7c.5211-109T>C (n.5211-109T>C)
c.1717-13823T>C (n.1717-13823T>C)
c.5301-109T>C (n.5301-109T>C)
c.3288-109T>C (n.3288-109T>C)
c.2838-109T>C (n.2838-109T>C)
c.2046-109T>C (n.2046-109T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848406T=CA1788133321CHD7c.5211-109T= (n.5211-109T=)
c.1717-13823T= (n.1717-13823T=)
c.5301-109T= (n.5301-109T=)
c.3288-109T= (n.3288-109T=)
c.2838-109T= (n.2838-109T=)
c.2046-109T= (n.2046-109T=)
8g.60848407A=CA1788133322CHD7c.5211-108A= (n.5211-108A=)
c.1717-13822A= (n.1717-13822A=)
c.5301-108A= (n.5301-108A=)
c.3288-108A= (n.3288-108A=)
c.2838-108A= (n.2838-108A=)
c.2046-108A= (n.2046-108A=)
8g.60848407A>GCA2687402073CHD7c.5211-108A>G (n.5211-108A>G)
c.1717-13822A>G (n.1717-13822A>G)
c.5301-108A>G (n.5301-108A>G)
c.3288-108A>G (n.3288-108A>G)
c.2838-108A>G (n.2838-108A>G)
c.2046-108A>G (n.2046-108A>G)
 gnomAD v4
8g.60848407A>TCA853908148CHD7c.5211-108A>T (n.5211-108A>T)
c.1717-13822A>T (n.1717-13822A>T)
c.5301-108A>T (n.5301-108A>T)
c.3288-108A>T (n.3288-108A>T)
c.2838-108A>T (n.2838-108A>T)
c.2046-108A>T (n.2046-108A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848410C>ACA2687402074CHD7c.5211-105C>A (n.5211-105C>A)
c.1717-13819C>A (n.1717-13819C>A)
c.5301-105C>A (n.5301-105C>A)
c.3288-105C>A (n.3288-105C>A)
c.2838-105C>A (n.2838-105C>A)
c.2046-105C>A (n.2046-105C>A)
 gnomAD v4
8g.60848410C>TCA2513253039CHD7c.5211-105C>T (n.5211-105C>T)
c.1717-13819C>T (n.1717-13819C>T)
c.5301-105C>T (n.5301-105C>T)
c.3288-105C>T (n.3288-105C>T)
c.2838-105C>T (n.2838-105C>T)
c.2046-105C>T (n.2046-105C>T)
8g.60848411A>GCA2687402077CHD7c.5211-104A>G (n.5211-104A>G)
c.1717-13818A>G (n.1717-13818A>G)
c.5301-104A>G (n.5301-104A>G)
c.3288-104A>G (n.3288-104A>G)
c.2838-104A>G (n.2838-104A>G)
c.2046-104A>G (n.2046-104A>G)
 gnomAD v4
8g.60848411A>TCA2687402076CHD7c.5211-104A>T (n.5211-104A>T)
c.1717-13818A>T (n.1717-13818A>T)
c.5301-104A>T (n.5301-104A>T)
c.3288-104A>T (n.3288-104A>T)
c.2838-104A>T (n.2838-104A>T)
c.2046-104A>T (n.2046-104A>T)
 gnomAD v4
8g.60848412G=CA1788133324CHD7c.5211-103G= (n.5211-103G=)
c.1717-13817G= (n.1717-13817G=)
c.5301-103G= (n.5301-103G=)
c.3288-103G= (n.3288-103G=)
c.2838-103G= (n.2838-103G=)
c.2046-103G= (n.2046-103G=)
8g.60848412G>TCA853908150CHD7c.5211-103G>T (n.5211-103G>T)
c.1717-13817G>T (n.1717-13817G>T)
c.5301-103G>T (n.5301-103G>T)
c.3288-103G>T (n.3288-103G>T)
c.2838-103G>T (n.2838-103G>T)
c.2046-103G>T (n.2046-103G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848413C>ACA2687402080CHD7c.5211-102C>A (n.5211-102C>A)
c.1717-13816C>A (n.1717-13816C>A)
c.5301-102C>A (n.5301-102C>A)
c.3288-102C>A (n.3288-102C>A)
c.2838-102C>A (n.2838-102C>A)
c.2046-102C>A (n.2046-102C>A)
 gnomAD v4
8g.60848413C>TCA2687402081CHD7c.5211-102C>T (n.5211-102C>T)
c.1717-13816C>T (n.1717-13816C>T)
c.5301-102C>T (n.5301-102C>T)
c.3288-102C>T (n.3288-102C>T)
c.2838-102C>T (n.2838-102C>T)
c.2046-102C>T (n.2046-102C>T)
 gnomAD v4
8g.60848414C=CA1788133326CHD7c.5211-101C= (n.5211-101C=)
c.1717-13815C= (n.1717-13815C=)
c.5301-101C= (n.5301-101C=)
c.3288-101C= (n.3288-101C=)
c.2838-101C= (n.2838-101C=)
c.2046-101C= (n.2046-101C=)
8g.60848414C>TCA1788133330CHD7c.5211-101C>T (n.5211-101C>T)
c.1717-13815C>T (n.1717-13815C>T)
c.5301-101C>T (n.5301-101C>T)
c.3288-101C>T (n.3288-101C>T)
c.2838-101C>T (n.2838-101C>T)
c.2046-101C>T (n.2046-101C>T)
 dbSNP
8g.60848417G>CCA1788133337CHD7c.5211-98G>C (n.5211-98G>C)
c.1717-13812G>C (n.1717-13812G>C)
c.5301-98G>C (n.5301-98G>C)
c.3288-98G>C (n.3288-98G>C)
c.2838-98G>C (n.2838-98G>C)
c.2046-98G>C (n.2046-98G>C)
 dbSNP
8g.60848417G=CA1788133334CHD7c.5211-98G= (n.5211-98G=)
c.1717-13812G= (n.1717-13812G=)
c.5301-98G= (n.5301-98G=)
c.3288-98G= (n.3288-98G=)
c.2838-98G= (n.2838-98G=)
c.2046-98G= (n.2046-98G=)
8g.60848417G>TCA2579173688CHD7c.5211-98G>T (n.5211-98G>T)
c.1717-13812G>T (n.1717-13812G>T)
c.5301-98G>T (n.5301-98G>T)
c.3288-98G>T (n.3288-98G>T)
c.2838-98G>T (n.2838-98G>T)
c.2046-98G>T (n.2046-98G>T)
8g.60848418G>ACA2687402083CHD7c.5211-97G>A (n.5211-97G>A)
c.1717-13811G>A (n.1717-13811G>A)
c.5301-97G>A (n.5301-97G>A)
c.3288-97G>A (n.3288-97G>A)
c.2838-97G>A (n.2838-97G>A)
c.2046-97G>A (n.2046-97G>A)
 gnomAD v4
8g.60848418G=CA1788133338CHD7c.5211-97G= (n.5211-97G=)
c.1717-13811G= (n.1717-13811G=)
c.5301-97G= (n.5301-97G=)
c.3288-97G= (n.3288-97G=)
c.2838-97G= (n.2838-97G=)
c.2046-97G= (n.2046-97G=)
8g.60848418G>TCA853908152CHD7c.5211-97G>T (n.5211-97G>T)
c.1717-13811G>T (n.1717-13811G>T)
c.5301-97G>T (n.5301-97G>T)
c.3288-97G>T (n.3288-97G>T)
c.2838-97G>T (n.2838-97G>T)
c.2046-97G>T (n.2046-97G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848419C>ACA2579173689CHD7c.5211-96C>A (n.5211-96C>A)
c.1717-13810C>A (n.1717-13810C>A)
c.5301-96C>A (n.5301-96C>A)
c.3288-96C>A (n.3288-96C>A)
c.2838-96C>A (n.2838-96C>A)
c.2046-96C>A (n.2046-96C>A)
 gnomAD v4
8g.60848419C=CA1788133339CHD7c.5211-96C= (n.5211-96C=)
c.1717-13810C= (n.1717-13810C=)
c.5301-96C= (n.5301-96C=)
c.3288-96C= (n.3288-96C=)
c.2838-96C= (n.2838-96C=)
c.2046-96C= (n.2046-96C=)
8g.60848419C>TCA1788133340CHD7c.5211-96C>T (n.5211-96C>T)
c.1717-13810C>T (n.1717-13810C>T)
c.5301-96C>T (n.5301-96C>T)
c.3288-96C>T (n.3288-96C>T)
c.2838-96C>T (n.2838-96C>T)
c.2046-96C>T (n.2046-96C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848420A>GCA2579173690CHD7c.5211-95A>G (n.5211-95A>G)
c.1717-13809A>G (n.1717-13809A>G)
c.5301-95A>G (n.5301-95A>G)
c.3288-95A>G (n.3288-95A>G)
c.2838-95A>G (n.2838-95A>G)
c.2046-95A>G (n.2046-95A>G)
 gnomAD v4
8g.60848420_60848424dupCA2687402087CHD7c.5211-95_5211-91dup (n.5211-95_5211-91dup)
c.1717-13809_1717-13805dup (n.1717-13809_1717-13805dup)
c.5301-95_5301-91dup (n.5301-95_5301-91dup)
c.3288-95_3288-91dup (n.3288-95_3288-91dup)
c.2838-95_2838-91dup (n.2838-95_2838-91dup)
c.2046-95_2046-91dup (n.2046-95_2046-91dup)
 gnomAD v4
8g.60848421G>ACA2687402089CHD7c.5211-94G>A (n.5211-94G>A)
c.1717-13808G>A (n.1717-13808G>A)
c.5301-94G>A (n.5301-94G>A)
c.3288-94G>A (n.3288-94G>A)
c.2838-94G>A (n.2838-94G>A)
c.2046-94G>A (n.2046-94G>A)
 gnomAD v4
8g.60848421G>TCA2687402090CHD7c.5211-94G>T (n.5211-94G>T)
c.1717-13808G>T (n.1717-13808G>T)
c.5301-94G>T (n.5301-94G>T)
c.3288-94G>T (n.3288-94G>T)
c.2838-94G>T (n.2838-94G>T)
c.2046-94G>T (n.2046-94G>T)
 gnomAD v4
8g.60848423A>GCA2579173691CHD7c.5211-92A>G (n.5211-92A>G)
c.1717-13806A>G (n.1717-13806A>G)
c.5301-92A>G (n.5301-92A>G)
c.3288-92A>G (n.3288-92A>G)
c.2838-92A>G (n.2838-92A>G)
c.2046-92A>G (n.2046-92A>G)
 gnomAD v4
8g.60848425G>TCA2687402092CHD7c.5211-90G>T (n.5211-90G>T)
c.1717-13804G>T (n.1717-13804G>T)
c.5301-90G>T (n.5301-90G>T)
c.3288-90G>T (n.3288-90G>T)
c.2838-90G>T (n.2838-90G>T)
c.2046-90G>T (n.2046-90G>T)
 gnomAD v4
8g.60848426A=CA1788133342CHD7c.5211-89A= (n.5211-89A=)
c.1717-13803A= (n.1717-13803A=)
c.5301-89A= (n.5301-89A=)
c.3288-89A= (n.3288-89A=)
c.2838-89A= (n.2838-89A=)
c.2046-89A= (n.2046-89A=)
8g.60848426A>GCA2687402093CHD7c.5211-89A>G (n.5211-89A>G)
c.1717-13803A>G (n.1717-13803A>G)
c.5301-89A>G (n.5301-89A>G)
c.3288-89A>G (n.3288-89A>G)
c.2838-89A>G (n.2838-89A>G)
c.2046-89A>G (n.2046-89A>G)
 gnomAD v4
8g.60848426A>TCA177352308CHD7c.5211-89A>T (n.5211-89A>T)
c.1717-13803A>T (n.1717-13803A>T)
c.5301-89A>T (n.5301-89A>T)
c.3288-89A>T (n.3288-89A>T)
c.2838-89A>T (n.2838-89A>T)
c.2046-89A>T (n.2046-89A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848427T>CCA581980779CHD7c.5211-88T>C (n.5211-88T>C)
c.1717-13802T>C (n.1717-13802T>C)
c.5301-88T>C (n.5301-88T>C)
c.3288-88T>C (n.3288-88T>C)
c.2838-88T>C (n.2838-88T>C)
c.2046-88T>C (n.2046-88T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848427T>GCA853908173CHD7c.5211-88T>G (n.5211-88T>G)
c.1717-13802T>G (n.1717-13802T>G)
c.5301-88T>G (n.5301-88T>G)
c.3288-88T>G (n.3288-88T>G)
c.2838-88T>G (n.2838-88T>G)
c.2046-88T>G (n.2046-88T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848427T=CA1788133349CHD7c.5211-88T= (n.5211-88T=)
c.1717-13802T= (n.1717-13802T=)
c.5301-88T= (n.5301-88T=)
c.3288-88T= (n.3288-88T=)
c.2838-88T= (n.2838-88T=)
c.2046-88T= (n.2046-88T=)
8g.60848428G>ACA651868194CHD7c.5211-87G>A (n.5211-87G>A)
c.1717-13801G>A (n.1717-13801G>A)
c.5301-87G>A (n.5301-87G>A)
c.3288-87G>A (n.3288-87G>A)
c.2838-87G>A (n.2838-87G>A)
c.2046-87G>A (n.2046-87G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60848428G>TCA2687402103CHD7c.5211-87G>T (n.5211-87G>T)
c.1717-13801G>T (n.1717-13801G>T)
c.5301-87G>T (n.5301-87G>T)
c.3288-87G>T (n.3288-87G>T)
c.2838-87G>T (n.2838-87G>T)
c.2046-87G>T (n.2046-87G>T)
 gnomAD v4
8g.60848429G>TCA2687402106CHD7c.5211-86G>T (n.5211-86G>T)
c.1717-13800G>T (n.1717-13800G>T)
c.5301-86G>T (n.5301-86G>T)
c.3288-86G>T (n.3288-86G>T)
c.2838-86G>T (n.2838-86G>T)
c.2046-86G>T (n.2046-86G>T)
 gnomAD v4
8g.60848430A=CA1788133354CHD7c.5211-85A= (n.5211-85A=)
c.1717-13799A= (n.1717-13799A=)
c.5301-85A= (n.5301-85A=)
c.3288-85A= (n.3288-85A=)
c.2838-85A= (n.2838-85A=)
c.2046-85A= (n.2046-85A=)
8g.60848430A>GCA1114432260CHD7c.5211-85A>G (n.5211-85A>G)
c.1717-13799A>G (n.1717-13799A>G)
c.5301-85A>G (n.5301-85A>G)
c.3288-85A>G (n.3288-85A>G)
c.2838-85A>G (n.2838-85A>G)
c.2046-85A>G (n.2046-85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848432G>ACA2687402107CHD7c.5211-83G>A (n.5211-83G>A)
c.1717-13797G>A (n.1717-13797G>A)
c.5301-83G>A (n.5301-83G>A)
c.3288-83G>A (n.3288-83G>A)
c.2838-83G>A (n.2838-83G>A)
c.2046-83G>A (n.2046-83G>A)
 gnomAD v4
8g.60848433A=CA1788133361CHD7c.5211-82A= (n.5211-82A=)
c.1717-13796A= (n.1717-13796A=)
c.5301-82A= (n.5301-82A=)
c.3288-82A= (n.3288-82A=)
c.2838-82A= (n.2838-82A=)
c.2046-82A= (n.2046-82A=)
8g.60848433A>GCA1114432262CHD7c.5211-82A>G (n.5211-82A>G)
c.1717-13796A>G (n.1717-13796A>G)
c.5301-82A>G (n.5301-82A>G)
c.3288-82A>G (n.3288-82A>G)
c.2838-82A>G (n.2838-82A>G)
c.2046-82A>G (n.2046-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848435C>ACA2687402111CHD7c.5211-80C>A (n.5211-80C>A)
c.1717-13794C>A (n.1717-13794C>A)
c.5301-80C>A (n.5301-80C>A)
c.3288-80C>A (n.3288-80C>A)
c.2838-80C>A (n.2838-80C>A)
c.2046-80C>A (n.2046-80C>A)
 gnomAD v4
8g.60848435C=CA1788133363CHD7c.5211-80C= (n.5211-80C=)
c.1717-13794C= (n.1717-13794C=)
c.5301-80C= (n.5301-80C=)
c.3288-80C= (n.3288-80C=)
c.2838-80C= (n.2838-80C=)
c.2046-80C= (n.2046-80C=)
8g.60848435C>GCA2687402112CHD7c.5211-80C>G (n.5211-80C>G)
c.1717-13794C>G (n.1717-13794C>G)
c.5301-80C>G (n.5301-80C>G)
c.3288-80C>G (n.3288-80C>G)
c.2838-80C>G (n.2838-80C>G)
c.2046-80C>G (n.2046-80C>G)
 gnomAD v4
8g.60848435C>TCA581980780CHD7c.5211-80C>T (n.5211-80C>T)
c.1717-13794C>T (n.1717-13794C>T)
c.5301-80C>T (n.5301-80C>T)
c.3288-80C>T (n.3288-80C>T)
c.2838-80C>T (n.2838-80C>T)
c.2046-80C>T (n.2046-80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848442_60848444delCA2579173692CHD7c.5211-73_5211-71del (n.5211-73_5211-71del)
c.1717-13787_1717-13785del (n.1717-13787_1717-13785del)
c.5301-73_5301-71del (n.5301-73_5301-71del)
c.3288-73_3288-71del (n.3288-73_3288-71del)
c.2838-73_2838-71del (n.2838-73_2838-71del)
c.2046-73_2046-71del (n.2046-73_2046-71del)
 gnomAD v4
8g.60848436A>TCA2687402114CHD7c.5211-79A>T (n.5211-79A>T)
c.1717-13793A>T (n.1717-13793A>T)
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c.2838-79A>T (n.2838-79A>T)
c.2046-79A>T (n.2046-79A>T)
 gnomAD v4
8g.60848437G>ACA2687402116CHD7c.5211-78G>A (n.5211-78G>A)
c.1717-13792G>A (n.1717-13792G>A)
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c.2838-78G>A (n.2838-78G>A)
c.2046-78G>A (n.2046-78G>A)
 gnomAD v4
8g.60848437G>TCA2687402117CHD7c.5211-78G>T (n.5211-78G>T)
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 gnomAD v4
8g.60848438C>ACA2579173693CHD7c.5211-77C>A (n.5211-77C>A)
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c.2838-77C>A (n.2838-77C>A)
c.2046-77C>A (n.2046-77C>A)
 gnomAD v4
8g.60848438C>TCA2579173694CHD7c.5211-77C>T (n.5211-77C>T)
c.1717-13791C>T (n.1717-13791C>T)
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c.2046-77C>T (n.2046-77C>T)
8g.60848439A>GCA2687402118CHD7c.5211-76A>G (n.5211-76A>G)
c.1717-13790A>G (n.1717-13790A>G)
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 gnomAD v4
8g.60848440G>ACA1788133366CHD7c.5211-75G>A (n.5211-75G>A)
c.1717-13789G>A (n.1717-13789G>A)
c.5301-75G>A (n.5301-75G>A)
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c.2838-75G>A (n.2838-75G>A)
c.2046-75G>A (n.2046-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848440G=CA1788133364CHD7c.5211-75G= (n.5211-75G=)
c.1717-13789G= (n.1717-13789G=)
c.5301-75G= (n.5301-75G=)
c.3288-75G= (n.3288-75G=)
c.2838-75G= (n.2838-75G=)
c.2046-75G= (n.2046-75G=)
8g.60848440G>TCA2687402122CHD7c.5211-75G>T (n.5211-75G>T)
c.1717-13789G>T (n.1717-13789G>T)
c.5301-75G>T (n.5301-75G>T)
c.3288-75G>T (n.3288-75G>T)
c.2838-75G>T (n.2838-75G>T)
c.2046-75G>T (n.2046-75G>T)
 gnomAD v4
8g.60848441C>ACA2687402124CHD7c.5211-74C>A (n.5211-74C>A)
c.1717-13788C>A (n.1717-13788C>A)
c.5301-74C>A (n.5301-74C>A)
c.3288-74C>A (n.3288-74C>A)
c.2838-74C>A (n.2838-74C>A)
c.2046-74C>A (n.2046-74C>A)
 gnomAD v4
8g.60848441C>TCA2687402126CHD7c.5211-74C>T (n.5211-74C>T)
c.1717-13788C>T (n.1717-13788C>T)
c.5301-74C>T (n.5301-74C>T)
c.3288-74C>T (n.3288-74C>T)
c.2838-74C>T (n.2838-74C>T)
c.2046-74C>T (n.2046-74C>T)
 gnomAD v4
8g.60848442A=CA1788133372CHD7c.5211-73A= (n.5211-73A=)
c.1717-13787A= (n.1717-13787A=)
c.5301-73A= (n.5301-73A=)
c.3288-73A= (n.3288-73A=)
c.2838-73A= (n.2838-73A=)
c.2046-73A= (n.2046-73A=)
8g.60848442A>GCA853908184CHD7c.5211-73A>G (n.5211-73A>G)
c.1717-13787A>G (n.1717-13787A>G)
c.5301-73A>G (n.5301-73A>G)
c.3288-73A>G (n.3288-73A>G)
c.2838-73A>G (n.2838-73A>G)
c.2046-73A>G (n.2046-73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848442dupCA2687402127CHD7c.5211-73dup (n.5211-73dup)
c.1717-13787dup (n.1717-13787dup)
c.5301-73dup (n.5301-73dup)
c.3288-73dup (n.3288-73dup)
c.2838-73dup (n.2838-73dup)
c.2046-73dup (n.2046-73dup)
 gnomAD v4
8g.60848443G>ACA2687402129CHD7c.5211-72G>A (n.5211-72G>A)
c.1717-13786G>A (n.1717-13786G>A)
c.5301-72G>A (n.5301-72G>A)
c.3288-72G>A (n.3288-72G>A)
c.2838-72G>A (n.2838-72G>A)
c.2046-72G>A (n.2046-72G>A)
 gnomAD v4
8g.60848444C>ACA2579173695CHD7c.5211-71C>A (n.5211-71C>A)
c.1717-13785C>A (n.1717-13785C>A)
c.5301-71C>A (n.5301-71C>A)
c.3288-71C>A (n.3288-71C>A)
c.2838-71C>A (n.2838-71C>A)
c.2046-71C>A (n.2046-71C>A)
 gnomAD v4
8g.60848444C>TCA2687402133CHD7c.5211-71C>T (n.5211-71C>T)
c.1717-13785C>T (n.1717-13785C>T)
c.5301-71C>T (n.5301-71C>T)
c.3288-71C>T (n.3288-71C>T)
c.2838-71C>T (n.2838-71C>T)
c.2046-71C>T (n.2046-71C>T)
 gnomAD v4
8g.60848446G>ACA2579173696CHD7c.5211-69G>A (n.5211-69G>A)
c.1717-13783G>A (n.1717-13783G>A)
c.5301-69G>A (n.5301-69G>A)
c.3288-69G>A (n.3288-69G>A)
c.2838-69G>A (n.2838-69G>A)
c.2046-69G>A (n.2046-69G>A)
 gnomAD v4
8g.60848446G>TCA2687402136CHD7c.5211-69G>T (n.5211-69G>T)
c.1717-13783G>T (n.1717-13783G>T)
c.5301-69G>T (n.5301-69G>T)
c.3288-69G>T (n.3288-69G>T)
c.2838-69G>T (n.2838-69G>T)
c.2046-69G>T (n.2046-69G>T)
 gnomAD v4
8g.60848448C>ACA2687402138CHD7c.5211-67C>A (n.5211-67C>A)
c.1717-13781C>A (n.1717-13781C>A)
c.5301-67C>A (n.5301-67C>A)
c.3288-67C>A (n.3288-67C>A)
c.2838-67C>A (n.2838-67C>A)
c.2046-67C>A (n.2046-67C>A)
 gnomAD v4
8g.60848448C>TCA2687402140CHD7c.5211-67C>T (n.5211-67C>T)
c.1717-13781C>T (n.1717-13781C>T)
c.5301-67C>T (n.5301-67C>T)
c.3288-67C>T (n.3288-67C>T)
c.2838-67C>T (n.2838-67C>T)
c.2046-67C>T (n.2046-67C>T)
 gnomAD v4
8g.60848449A=CA1788133379CHD7c.5211-66A= (n.5211-66A=)
c.1717-13780A= (n.1717-13780A=)
c.5301-66A= (n.5301-66A=)
c.3288-66A= (n.3288-66A=)
c.2838-66A= (n.2838-66A=)
c.2046-66A= (n.2046-66A=)
8g.60848449A>GCA177352313CHD7c.5211-66A>G (n.5211-66A>G)
c.1717-13780A>G (n.1717-13780A>G)
c.5301-66A>G (n.5301-66A>G)
c.3288-66A>G (n.3288-66A>G)
c.2838-66A>G (n.2838-66A>G)
c.2046-66A>G (n.2046-66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848452delCA2687402142CHD7c.5211-63del (n.5211-63del)
c.1717-13777del (n.1717-13777del)
c.5301-63del (n.5301-63del)
c.3288-63del (n.3288-63del)
c.2838-63del (n.2838-63del)
c.2046-63del (n.2046-63del)
 gnomAD v4
8g.60848450A=CA1788133385CHD7c.5211-65A= (n.5211-65A=)
c.1717-13779A= (n.1717-13779A=)
c.5301-65A= (n.5301-65A=)
c.3288-65A= (n.3288-65A=)
c.2838-65A= (n.2838-65A=)
c.2046-65A= (n.2046-65A=)
8g.60848450A>GCA581980783CHD7c.5211-65A>G (n.5211-65A>G)
c.1717-13779A>G (n.1717-13779A>G)
c.5301-65A>G (n.5301-65A>G)
c.3288-65A>G (n.3288-65A>G)
c.2838-65A>G (n.2838-65A>G)
c.2046-65A>G (n.2046-65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848451A>CCA2579173697CHD7c.5211-64A>C (n.5211-64A>C)
c.1717-13778A>C (n.1717-13778A>C)
c.5301-64A>C (n.5301-64A>C)
c.3288-64A>C (n.3288-64A>C)
c.2838-64A>C (n.2838-64A>C)
c.2046-64A>C (n.2046-64A>C)
8g.60848453G>CCA177352315CHD7c.5211-62G>C (n.5211-62G>C)
c.1717-13776G>C (n.1717-13776G>C)
c.5301-62G>C (n.5301-62G>C)
c.3288-62G>C (n.3288-62G>C)
c.2838-62G>C (n.2838-62G>C)
c.2046-62G>C (n.2046-62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848453G=CA1788133388CHD7c.5211-62G= (n.5211-62G=)
c.1717-13776G= (n.1717-13776G=)
c.5301-62G= (n.5301-62G=)
c.3288-62G= (n.3288-62G=)
c.2838-62G= (n.2838-62G=)
c.2046-62G= (n.2046-62G=)
8g.60848453G>TCA2687402147CHD7c.5211-62G>T (n.5211-62G>T)
c.1717-13776G>T (n.1717-13776G>T)
c.5301-62G>T (n.5301-62G>T)
c.3288-62G>T (n.3288-62G>T)
c.2838-62G>T (n.2838-62G>T)
c.2046-62G>T (n.2046-62G>T)
 gnomAD v4
8g.60848454C>ACA2687402149CHD7c.5211-61C>A (n.5211-61C>A)
c.1717-13775C>A (n.1717-13775C>A)
c.5301-61C>A (n.5301-61C>A)
c.3288-61C>A (n.3288-61C>A)
c.2838-61C>A (n.2838-61C>A)
c.2046-61C>A (n.2046-61C>A)
 gnomAD v4
8g.60848454C>TCA2687402148CHD7c.5211-61C>T (n.5211-61C>T)
c.1717-13775C>T (n.1717-13775C>T)
c.5301-61C>T (n.5301-61C>T)
c.3288-61C>T (n.3288-61C>T)
c.2838-61C>T (n.2838-61C>T)
c.2046-61C>T (n.2046-61C>T)
 gnomAD v4
8g.60848455C>ACA2687402150CHD7c.5211-60C>A (n.5211-60C>A)
c.1717-13774C>A (n.1717-13774C>A)
c.5301-60C>A (n.5301-60C>A)
c.3288-60C>A (n.3288-60C>A)
c.2838-60C>A (n.2838-60C>A)
c.2046-60C>A (n.2046-60C>A)
 gnomAD v4
8g.60848456A=CA1788133392CHD7c.5211-59A= (n.5211-59A=)
c.1717-13773A= (n.1717-13773A=)
c.5301-59A= (n.5301-59A=)
c.3288-59A= (n.3288-59A=)
c.2838-59A= (n.2838-59A=)
c.2046-59A= (n.2046-59A=)
8g.60848456A>GCA1788133393CHD7c.5211-59A>G (n.5211-59A>G)
c.1717-13773A>G (n.1717-13773A>G)
c.5301-59A>G (n.5301-59A>G)
c.3288-59A>G (n.3288-59A>G)
c.2838-59A>G (n.2838-59A>G)
c.2046-59A>G (n.2046-59A>G)
 dbSNP
8g.60848457C>ACA2687402151CHD7c.5211-58C>A (n.5211-58C>A)
c.1717-13772C>A (n.1717-13772C>A)
c.5301-58C>A (n.5301-58C>A)
c.3288-58C>A (n.3288-58C>A)
c.2838-58C>A (n.2838-58C>A)
c.2046-58C>A (n.2046-58C>A)
 gnomAD v4
8g.60848458T>CCA2687402153CHD7c.5211-57T>C (n.5211-57T>C)
c.1717-13771T>C (n.1717-13771T>C)
c.5301-57T>C (n.5301-57T>C)
c.3288-57T>C (n.3288-57T>C)
c.2838-57T>C (n.2838-57T>C)
c.2046-57T>C (n.2046-57T>C)
 gnomAD v4
8g.60848460T>CCA2687402154CHD7c.5211-55T>C (n.5211-55T>C)
c.1717-13769T>C (n.1717-13769T>C)
c.5301-55T>C (n.5301-55T>C)
c.3288-55T>C (n.3288-55T>C)
c.2838-55T>C (n.2838-55T>C)
c.2046-55T>C (n.2046-55T>C)
 gnomAD v4
8g.60848460T>GCA2687402155CHD7c.5211-55T>G (n.5211-55T>G)
c.1717-13769T>G (n.1717-13769T>G)
c.5301-55T>G (n.5301-55T>G)
c.3288-55T>G (n.3288-55T>G)
c.2838-55T>G (n.2838-55T>G)
c.2046-55T>G (n.2046-55T>G)
 gnomAD v4
8g.60848461T>GCA177352317CHD7c.5211-54T>G (n.5211-54T>G)
c.1717-13768T>G (n.1717-13768T>G)
c.5301-54T>G (n.5301-54T>G)
c.3288-54T>G (n.3288-54T>G)
c.2838-54T>G (n.2838-54T>G)
c.2046-54T>G (n.2046-54T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848461T=CA1788133394CHD7c.5211-54T= (n.5211-54T=)
c.1717-13768T= (n.1717-13768T=)
c.5301-54T= (n.5301-54T=)
c.3288-54T= (n.3288-54T=)
c.2838-54T= (n.2838-54T=)
c.2046-54T= (n.2046-54T=)
8g.60848462G>TCA2579173698CHD7c.5211-53G>T (n.5211-53G>T)
c.1717-13767G>T (n.1717-13767G>T)
c.5301-53G>T (n.5301-53G>T)
c.3288-53G>T (n.3288-53G>T)
c.2838-53G>T (n.2838-53G>T)
c.2046-53G>T (n.2046-53G>T)
 gnomAD v4
8g.60848463G>ACA1788133398CHD7c.5211-52G>A (n.5211-52G>A)
c.1717-13766G>A (n.1717-13766G>A)
c.5301-52G>A (n.5301-52G>A)
c.3288-52G>A (n.3288-52G>A)
c.2838-52G>A (n.2838-52G>A)
c.2046-52G>A (n.2046-52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848463G=CA1788133396CHD7c.5211-52G= (n.5211-52G=)
c.1717-13766G= (n.1717-13766G=)
c.5301-52G= (n.5301-52G=)
c.3288-52G= (n.3288-52G=)
c.2838-52G= (n.2838-52G=)
c.2046-52G= (n.2046-52G=)
8g.60848464C>ACA2687402158CHD7c.5211-51C>A (n.5211-51C>A)
c.1717-13765C>A (n.1717-13765C>A)
c.5301-51C>A (n.5301-51C>A)
c.3288-51C>A (n.3288-51C>A)
c.2838-51C>A (n.2838-51C>A)
c.2046-51C>A (n.2046-51C>A)
 gnomAD v4
8g.60848464C>TCA2579173699CHD7c.5211-51C>T (n.5211-51C>T)
c.1717-13765C>T (n.1717-13765C>T)
c.5301-51C>T (n.5301-51C>T)
c.3288-51C>T (n.3288-51C>T)
c.2838-51C>T (n.2838-51C>T)
c.2046-51C>T (n.2046-51C>T)
 gnomAD v4
8g.60848465A>CCA2579173700CHD7c.5211-50A>C (n.5211-50A>C)
c.1717-13764A>C (n.1717-13764A>C)
c.5301-50A>C (n.5301-50A>C)
c.3288-50A>C (n.3288-50A>C)
c.2838-50A>C (n.2838-50A>C)
c.2046-50A>C (n.2046-50A>C)
8g.60848466A=CA1788133399CHD7c.5211-49A= (n.5211-49A=)
c.1717-13763A= (n.1717-13763A=)
c.5301-49A= (n.5301-49A=)
c.3288-49A= (n.3288-49A=)
c.2838-49A= (n.2838-49A=)
c.2046-49A= (n.2046-49A=)
8g.60848466A>GCA4760286CHD7c.5211-49A>G (n.5211-49A>G)
c.1717-13763A>G (n.1717-13763A>G)
c.5301-49A>G (n.5301-49A>G)
c.3288-49A>G (n.3288-49A>G)
c.2838-49A>G (n.2838-49A>G)
c.2046-49A>G (n.2046-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60848468C>ACA2687402159CHD7c.5211-47C>A (n.5211-47C>A)
c.1717-13761C>A (n.1717-13761C>A)
c.5301-47C>A (n.5301-47C>A)
c.3288-47C>A (n.3288-47C>A)
c.2838-47C>A (n.2838-47C>A)
c.2046-47C>A (n.2046-47C>A)
 gnomAD v4
8g.60848468C=CA1788133407CHD7c.5211-47C= (n.5211-47C=)
c.1717-13761C= (n.1717-13761C=)
c.5301-47C= (n.5301-47C=)
c.3288-47C= (n.3288-47C=)
c.2838-47C= (n.2838-47C=)
c.2046-47C= (n.2046-47C=)
8g.60848468C>GCA4760287CHD7c.5211-47C>G (n.5211-47C>G)
c.1717-13761C>G (n.1717-13761C>G)
c.5301-47C>G (n.5301-47C>G)
c.3288-47C>G (n.3288-47C>G)
c.2838-47C>G (n.2838-47C>G)
c.2046-47C>G (n.2046-47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848468C>TCA4760288CHD7c.5211-47C>T (n.5211-47C>T)
c.1717-13761C>T (n.1717-13761C>T)
c.5301-47C>T (n.5301-47C>T)
c.3288-47C>T (n.3288-47C>T)
c.2838-47C>T (n.2838-47C>T)
c.2046-47C>T (n.2046-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848469A>GCA2740944253CHD7c.5211-46A>G (n.5211-46A>G)
c.1717-13760A>G (n.1717-13760A>G)
c.5301-46A>G (n.5301-46A>G)
c.3288-46A>G (n.3288-46A>G)
c.2838-46A>G (n.2838-46A>G)
c.2046-46A>G (n.2046-46A>G)
8g.60848470G>ACA2579173701CHD7c.5211-45G>A (n.5211-45G>A)
c.1717-13759G>A (n.1717-13759G>A)
c.5301-45G>A (n.5301-45G>A)
c.3288-45G>A (n.3288-45G>A)
c.2838-45G>A (n.2838-45G>A)
c.2046-45G>A (n.2046-45G>A)
8g.60848470G>TCA2687402161CHD7c.5211-45G>T (n.5211-45G>T)
c.1717-13759G>T (n.1717-13759G>T)
c.5301-45G>T (n.5301-45G>T)
c.3288-45G>T (n.3288-45G>T)
c.2838-45G>T (n.2838-45G>T)
c.2046-45G>T (n.2046-45G>T)
 gnomAD v4
8g.60848471T>ACA1114432274CHD7c.5211-44T>A (n.5211-44T>A)
c.1717-13758T>A (n.1717-13758T>A)
c.5301-44T>A (n.5301-44T>A)
c.3288-44T>A (n.3288-44T>A)
c.2838-44T>A (n.2838-44T>A)
c.2046-44T>A (n.2046-44T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848471T>CCA2687402163CHD7c.5211-44T>C (n.5211-44T>C)
c.1717-13758T>C (n.1717-13758T>C)
c.5301-44T>C (n.5301-44T>C)
c.3288-44T>C (n.3288-44T>C)
c.2838-44T>C (n.2838-44T>C)
c.2046-44T>C (n.2046-44T>C)
 gnomAD v4
8g.60848471T=CA1788133411CHD7c.5211-44T= (n.5211-44T=)
c.1717-13758T= (n.1717-13758T=)
c.5301-44T= (n.5301-44T=)
c.3288-44T= (n.3288-44T=)
c.2838-44T= (n.2838-44T=)
c.2046-44T= (n.2046-44T=)
8g.60848472C>ACA4760290CHD7c.5211-43C>A (n.5211-43C>A)
c.1717-13757C>A (n.1717-13757C>A)
c.5301-43C>A (n.5301-43C>A)
c.3288-43C>A (n.3288-43C>A)
c.2838-43C>A (n.2838-43C>A)
c.2046-43C>A (n.2046-43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848472C=CA1788133414CHD7c.5211-43C= (n.5211-43C=)
c.1717-13757C= (n.1717-13757C=)
c.5301-43C= (n.5301-43C=)
c.3288-43C= (n.3288-43C=)
c.2838-43C= (n.2838-43C=)
c.2046-43C= (n.2046-43C=)
8g.60848472C>TCA4760289CHD7c.5211-43C>T (n.5211-43C>T)
c.1717-13757C>T (n.1717-13757C>T)
c.5301-43C>T (n.5301-43C>T)
c.3288-43C>T (n.3288-43C>T)
c.2838-43C>T (n.2838-43C>T)
c.2046-43C>T (n.2046-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848473C>ACA2687402168CHD7c.5211-42C>A (n.5211-42C>A)
c.1717-13756C>A (n.1717-13756C>A)
c.5301-42C>A (n.5301-42C>A)
c.3288-42C>A (n.3288-42C>A)
c.2838-42C>A (n.2838-42C>A)
c.2046-42C>A (n.2046-42C>A)
 gnomAD v4
8g.60848474T>ACA2687402170CHD7c.5211-41T>A (n.5211-41T>A)
c.1717-13755T>A (n.1717-13755T>A)
c.5301-41T>A (n.5301-41T>A)
c.3288-41T>A (n.3288-41T>A)
c.2838-41T>A (n.2838-41T>A)
c.2046-41T>A (n.2046-41T>A)
 gnomAD v4
8g.60848475G>CCA2579173702CHD7c.5211-40G>C (n.5211-40G>C)
c.1717-13754G>C (n.1717-13754G>C)
c.5301-40G>C (n.5301-40G>C)
c.3288-40G>C (n.3288-40G>C)
c.2838-40G>C (n.2838-40G>C)
c.2046-40G>C (n.2046-40G>C)
8g.60848475G=CA1788133426CHD7c.5211-40G= (n.5211-40G=)
c.1717-13754G= (n.1717-13754G=)
c.5301-40G= (n.5301-40G=)
c.3288-40G= (n.3288-40G=)
c.2838-40G= (n.2838-40G=)
c.2046-40G= (n.2046-40G=)
8g.60848475G>TCA581980788CHD7c.5211-40G>T (n.5211-40G>T)
c.1717-13754G>T (n.1717-13754G>T)
c.5301-40G>T (n.5301-40G>T)
c.3288-40G>T (n.3288-40G>T)
c.2838-40G>T (n.2838-40G>T)
c.2046-40G>T (n.2046-40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848475_60848476delinsGACA1788133430CHD7c.5211-40_5211-39delinsGA (n.5211-40_5211-39delinsGA)
c.1717-13754_1717-13753delinsGA (n.1717-13754_1717-13753delinsGA)
c.5301-40_5301-39delinsGA (n.5301-40_5301-39delinsGA)
c.3288-40_3288-39delinsGA (n.3288-40_3288-39delinsGA)
c.2838-40_2838-39delinsGA (n.2838-40_2838-39delinsGA)
c.2046-40_2046-39delinsGA (n.2046-40_2046-39delinsGA)
8g.60848477delCA1788133434CHD7c.5211-38del (n.5211-38del)
c.1717-13752del (n.1717-13752del)
c.5301-38del (n.5301-38del)
c.3288-38del (n.3288-38del)
c.2838-38del (n.2838-38del)
c.2046-38del (n.2046-38del)
 dbSNP
8g.60848477A>GCA2579173703CHD7c.5211-38A>G (n.5211-38A>G)
c.1717-13752A>G (n.1717-13752A>G)
c.5301-38A>G (n.5301-38A>G)
c.3288-38A>G (n.3288-38A>G)
c.2838-38A>G (n.2838-38A>G)
c.2046-38A>G (n.2046-38A>G)
 gnomAD v4
8g.60848478G>ACA1788133442CHD7c.5211-37G>A (n.5211-37G>A)
c.1717-13751G>A (n.1717-13751G>A)
c.5301-37G>A (n.5301-37G>A)
c.3288-37G>A (n.3288-37G>A)
c.2838-37G>A (n.2838-37G>A)
c.2046-37G>A (n.2046-37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60848478G=CA1788133443CHD7c.5211-37G= (n.5211-37G=)
c.1717-13751G= (n.1717-13751G=)
c.5301-37G= (n.5301-37G=)
c.3288-37G= (n.3288-37G=)
c.2838-37G= (n.2838-37G=)
c.2046-37G= (n.2046-37G=)
8g.60848480T>CCA4760291CHD7c.5211-35T>C (n.5211-35T>C)
c.1717-13749T>C (n.1717-13749T>C)
c.5301-35T>C (n.5301-35T>C)
c.3288-35T>C (n.3288-35T>C)
c.2838-35T>C (n.2838-35T>C)
c.2046-35T>C (n.2046-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848480T=CA1788133446CHD7c.5211-35T= (n.5211-35T=)
c.1717-13749T= (n.1717-13749T=)
c.5301-35T= (n.5301-35T=)
c.3288-35T= (n.3288-35T=)
c.2838-35T= (n.2838-35T=)
c.2046-35T= (n.2046-35T=)
8g.60848481A>GCA2687402174CHD7c.5211-34A>G (n.5211-34A>G)
c.1717-13748A>G (n.1717-13748A>G)
c.5301-34A>G (n.5301-34A>G)
c.3288-34A>G (n.3288-34A>G)
c.2838-34A>G (n.2838-34A>G)
c.2046-34A>G (n.2046-34A>G)
 gnomAD v4
8g.60848482A>GCA2687402176CHD7c.5211-33A>G (n.5211-33A>G)
c.1717-13747A>G (n.1717-13747A>G)
c.5301-33A>G (n.5301-33A>G)
c.3288-33A>G (n.3288-33A>G)
c.2838-33A>G (n.2838-33A>G)
c.2046-33A>G (n.2046-33A>G)
 gnomAD v4
8g.60848483G>TCA2687402177CHD7c.5211-32G>T (n.5211-32G>T)
c.1717-13746G>T (n.1717-13746G>T)
c.5301-32G>T (n.5301-32G>T)
c.3288-32G>T (n.3288-32G>T)
c.2838-32G>T (n.2838-32G>T)
c.2046-32G>T (n.2046-32G>T)
 gnomAD v4
8g.60848484A=CA1788133448CHD7c.5211-31A= (n.5211-31A=)
c.1717-13745A= (n.1717-13745A=)
c.5301-31A= (n.5301-31A=)
c.3288-31A= (n.3288-31A=)
c.2838-31A= (n.2838-31A=)
c.2046-31A= (n.2046-31A=)
8g.60848484A>GCA4760292CHD7c.5211-31A>G (n.5211-31A>G)
c.1717-13745A>G (n.1717-13745A>G)
c.5301-31A>G (n.5301-31A>G)
c.3288-31A>G (n.3288-31A>G)
c.2838-31A>G (n.2838-31A>G)
c.2046-31A>G (n.2046-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848485A>GCA2687402179CHD7c.5211-30A>G (n.5211-30A>G)
c.1717-13744A>G (n.1717-13744A>G)
c.5301-30A>G (n.5301-30A>G)
c.3288-30A>G (n.3288-30A>G)
c.2838-30A>G (n.2838-30A>G)
c.2046-30A>G (n.2046-30A>G)
 gnomAD v4
8g.60848486C>ACA581980789CHD7c.5211-29C>A (n.5211-29C>A)
c.1717-13743C>A (n.1717-13743C>A)
c.5301-29C>A (n.5301-29C>A)
c.3288-29C>A (n.3288-29C>A)
c.2838-29C>A (n.2838-29C>A)
c.2046-29C>A (n.2046-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848486C=CA1788133454CHD7c.5211-29C= (n.5211-29C=)
c.1717-13743C= (n.1717-13743C=)
c.5301-29C= (n.5301-29C=)
c.3288-29C= (n.3288-29C=)
c.2838-29C= (n.2838-29C=)
c.2046-29C= (n.2046-29C=)
8g.60848486C>TCA4760294CHD7c.5211-29C>T (n.5211-29C>T)
c.1717-13743C>T (n.1717-13743C>T)
c.5301-29C>T (n.5301-29C>T)
c.3288-29C>T (n.3288-29C>T)
c.2838-29C>T (n.2838-29C>T)
c.2046-29C>T (n.2046-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60848486_60848487delinsCTCA1788133451CHD7c.5211-29_5211-28delinsCT (n.5211-29_5211-28delinsCT)
c.1717-13743_1717-13742delinsCT (n.1717-13743_1717-13742delinsCT)
c.5301-29_5301-28delinsCT (n.5301-29_5301-28delinsCT)
c.3288-29_3288-28delinsCT (n.3288-29_3288-28delinsCT)
c.2838-29_2838-28delinsCT (n.2838-29_2838-28delinsCT)
c.2046-29_2046-28delinsCT (n.2046-29_2046-28delinsCT)
8g.60848487T>ACA1114432290CHD7c.5211-28T>A (n.5211-28T>A)
c.1717-13742T>A (n.1717-13742T>A)
c.5301-28T>A (n.5301-28T>A)
c.3288-28T>A (n.3288-28T>A)
c.2838-28T>A (n.2838-28T>A)
c.2046-28T>A (n.2046-28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848487T>CCA4760295CHD7c.5211-28T>C (n.5211-28T>C)
c.1717-13742T>C (n.1717-13742T>C)
c.5301-28T>C (n.5301-28T>C)
c.3288-28T>C (n.3288-28T>C)
c.2838-28T>C (n.2838-28T>C)
c.2046-28T>C (n.2046-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848487T>GCA4760296CHD7c.5211-28T>G (n.5211-28T>G)
c.1717-13742T>G (n.1717-13742T>G)
c.5301-28T>G (n.5301-28T>G)
c.3288-28T>G (n.3288-28T>G)
c.2838-28T>G (n.2838-28T>G)
c.2046-28T>G (n.2046-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60848487T=CA1788133460CHD7c.5211-28T= (n.5211-28T=)
c.1717-13742T= (n.1717-13742T=)
c.5301-28T= (n.5301-28T=)
c.3288-28T= (n.3288-28T=)
c.2838-28T= (n.2838-28T=)
c.2046-28T= (n.2046-28T=)
8g.60848491delCA4760293CHD7c.5211-24del (n.5211-24del)
c.1717-13738del (n.1717-13738del)
c.5301-24del (n.5301-24del)
c.3288-24del (n.3288-24del)
c.2838-24del (n.2838-24del)
c.2046-24del (n.2046-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched