| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848296G= | CA1788133132 | CHD7 | c.5211-219G= (n.5211-219G=) c.1717-13933G= (n.1717-13933G=) c.5301-219G= (n.5301-219G=) c.3288-219G= (n.3288-219G=) c.2838-219G= (n.2838-219G=) c.2046-219G= (n.2046-219G=) | |
| 8 | g.60848296G>T | CA177352254 | CHD7 | c.5211-219G>T (n.5211-219G>T) c.1717-13933G>T (n.1717-13933G>T) c.5301-219G>T (n.5301-219G>T) c.3288-219G>T (n.3288-219G>T) c.2838-219G>T (n.2838-219G>T) c.2046-219G>T (n.2046-219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848298A= | CA1788133137 | CHD7 | c.5211-217A= (n.5211-217A=) c.1717-13931A= (n.1717-13931A=) c.5301-217A= (n.5301-217A=) c.3288-217A= (n.3288-217A=) c.2838-217A= (n.2838-217A=) c.2046-217A= (n.2046-217A=) | |
| 8 | g.60848298A>G | CA1114432213 | CHD7 | c.5211-217A>G (n.5211-217A>G) c.1717-13931A>G (n.1717-13931A>G) c.5301-217A>G (n.5301-217A>G) c.3288-217A>G (n.3288-217A>G) c.2838-217A>G (n.2838-217A>G) c.2046-217A>G (n.2046-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848300T>C | CA2717417940 | CHD7 | c.5211-215T>C (n.5211-215T>C) c.1717-13929T>C (n.1717-13929T>C) c.5301-215T>C (n.5301-215T>C) c.3288-215T>C (n.3288-215T>C) c.2838-215T>C (n.2838-215T>C) c.2046-215T>C (n.2046-215T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848303G>A | CA2517398287 | CHD7 | c.5211-212G>A (n.5211-212G>A) c.1717-13926G>A (n.1717-13926G>A) c.5301-212G>A (n.5301-212G>A) c.3288-212G>A (n.3288-212G>A) c.2838-212G>A (n.2838-212G>A) c.2046-212G>A (n.2046-212G>A) | |
| 8 | g.60848306C= | CA1788133142 | CHD7 | c.5211-209C= (n.5211-209C=) c.1717-13923C= (n.1717-13923C=) c.5301-209C= (n.5301-209C=) c.3288-209C= (n.3288-209C=) c.2838-209C= (n.2838-209C=) c.2046-209C= (n.2046-209C=) | |
| 8 | g.60848306C>T | CA1788133144 | CHD7 | c.5211-209C>T (n.5211-209C>T) c.1717-13923C>T (n.1717-13923C>T) c.5301-209C>T (n.5301-209C>T) c.3288-209C>T (n.3288-209C>T) c.2838-209C>T (n.2838-209C>T) c.2046-209C>T (n.2046-209C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848307G>A | CA177352255 | CHD7 | c.5211-208G>A (n.5211-208G>A) c.1717-13922G>A (n.1717-13922G>A) c.5301-208G>A (n.5301-208G>A) c.3288-208G>A (n.3288-208G>A) c.2838-208G>A (n.2838-208G>A) c.2046-208G>A (n.2046-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848307G= | CA1788133146 | CHD7 | c.5211-208G= (n.5211-208G=) c.1717-13922G= (n.1717-13922G=) c.5301-208G= (n.5301-208G=) c.3288-208G= (n.3288-208G=) c.2838-208G= (n.2838-208G=) c.2046-208G= (n.2046-208G=) | |
| 8 | g.60848308G>A | CA2540774024 | CHD7 | c.5211-207G>A (n.5211-207G>A) c.1717-13921G>A (n.1717-13921G>A) c.5301-207G>A (n.5301-207G>A) c.3288-207G>A (n.3288-207G>A) c.2838-207G>A (n.2838-207G>A) c.2046-207G>A (n.2046-207G>A) | |
| 8 | g.60848308_60848309delinsGT | CA1788133150 | CHD7 | c.5211-207_5211-206delinsGT (n.5211-207_5211-206delinsGT) c.1717-13921_1717-13920delinsGT (n.1717-13921_1717-13920delinsGT) c.5301-207_5301-206delinsGT (n.5301-207_5301-206delinsGT) c.3288-207_3288-206delinsGT (n.3288-207_3288-206delinsGT) c.2838-207_2838-206delinsGT (n.2838-207_2838-206delinsGT) c.2046-207_2046-206delinsGT (n.2046-207_2046-206delinsGT) | |
| 8 | g.60848310del | CA1788133151 | CHD7 | c.5211-205del (n.5211-205del) c.1717-13919del (n.1717-13919del) c.5301-205del (n.5301-205del) c.3288-205del (n.3288-205del) c.2838-205del (n.2838-205del) c.2046-205del (n.2046-205del) | dbSNP |
| 8 | g.60848311G>A | CA1114432216 | CHD7 | c.5211-204G>A (n.5211-204G>A) c.1717-13918G>A (n.1717-13918G>A) c.5301-204G>A (n.5301-204G>A) c.3288-204G>A (n.3288-204G>A) c.2838-204G>A (n.2838-204G>A) c.2046-204G>A (n.2046-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848311G>C | CA853908069 | CHD7 | c.5211-204G>C (n.5211-204G>C) c.1717-13918G>C (n.1717-13918G>C) c.5301-204G>C (n.5301-204G>C) c.3288-204G>C (n.3288-204G>C) c.2838-204G>C (n.2838-204G>C) c.2046-204G>C (n.2046-204G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60848311G= | CA1788133153 | CHD7 | c.5211-204G= (n.5211-204G=) c.1717-13918G= (n.1717-13918G=) c.5301-204G= (n.5301-204G=) c.3288-204G= (n.3288-204G=) c.2838-204G= (n.2838-204G=) c.2046-204G= (n.2046-204G=) | |
| 8 | g.60848315G>A | CA853908076 | CHD7 | c.5211-200G>A (n.5211-200G>A) c.1717-13914G>A (n.1717-13914G>A) c.5301-200G>A (n.5301-200G>A) c.3288-200G>A (n.3288-200G>A) c.2838-200G>A (n.2838-200G>A) c.2046-200G>A (n.2046-200G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848315G= | CA1788133170 | CHD7 | c.5211-200G= (n.5211-200G=) c.1717-13914G= (n.1717-13914G=) c.5301-200G= (n.5301-200G=) c.3288-200G= (n.3288-200G=) c.2838-200G= (n.2838-200G=) c.2046-200G= (n.2046-200G=) | |
| 8 | g.60848316G>C | CA1114432220 | CHD7 | c.5211-199G>C (n.5211-199G>C) c.1717-13913G>C (n.1717-13913G>C) c.5301-199G>C (n.5301-199G>C) c.3288-199G>C (n.3288-199G>C) c.2838-199G>C (n.2838-199G>C) c.2046-199G>C (n.2046-199G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848316G= | CA1788133174 | CHD7 | c.5211-199G= (n.5211-199G=) c.1717-13913G= (n.1717-13913G=) c.5301-199G= (n.5301-199G=) c.3288-199G= (n.3288-199G=) c.2838-199G= (n.2838-199G=) c.2046-199G= (n.2046-199G=) | |
| 8 | g.60848316G>T | CA1788133176 | CHD7 | c.5211-199G>T (n.5211-199G>T) c.1717-13913G>T (n.1717-13913G>T) c.5301-199G>T (n.5301-199G>T) c.3288-199G>T (n.3288-199G>T) c.2838-199G>T (n.2838-199G>T) c.2046-199G>T (n.2046-199G>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848318A= | CA1788133177 | CHD7 | c.5211-197A= (n.5211-197A=) c.1717-13911A= (n.1717-13911A=) c.5301-197A= (n.5301-197A=) c.3288-197A= (n.3288-197A=) c.2838-197A= (n.2838-197A=) c.2046-197A= (n.2046-197A=) | |
| 8 | g.60848318A>G | CA853908079 | CHD7 | c.5211-197A>G (n.5211-197A>G) c.1717-13911A>G (n.1717-13911A>G) c.5301-197A>G (n.5301-197A>G) c.3288-197A>G (n.3288-197A>G) c.2838-197A>G (n.2838-197A>G) c.2046-197A>G (n.2046-197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848320G>A | CA177352256 | CHD7 | c.5211-195G>A (n.5211-195G>A) c.1717-13909G>A (n.1717-13909G>A) c.5301-195G>A (n.5301-195G>A) c.3288-195G>A (n.3288-195G>A) c.2838-195G>A (n.2838-195G>A) c.2046-195G>A (n.2046-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848320G= | CA1788133183 | CHD7 | c.5211-195G= (n.5211-195G=) c.1717-13909G= (n.1717-13909G=) c.5301-195G= (n.5301-195G=) c.3288-195G= (n.3288-195G=) c.2838-195G= (n.2838-195G=) c.2046-195G= (n.2046-195G=) | |
| 8 | g.60848323T>C | CA177352257 | CHD7 | c.5211-192T>C (n.5211-192T>C) c.1717-13906T>C (n.1717-13906T>C) c.5301-192T>C (n.5301-192T>C) c.3288-192T>C (n.3288-192T>C) c.2838-192T>C (n.2838-192T>C) c.2046-192T>C (n.2046-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848323T= | CA1788133187 | CHD7 | c.5211-192T= (n.5211-192T=) c.1717-13906T= (n.1717-13906T=) c.5301-192T= (n.5301-192T=) c.3288-192T= (n.3288-192T=) c.2838-192T= (n.2838-192T=) c.2046-192T= (n.2046-192T=) | |
| 8 | g.60848325T>G | CA581980772 | CHD7 | c.5211-190T>G (n.5211-190T>G) c.1717-13904T>G (n.1717-13904T>G) c.5301-190T>G (n.5301-190T>G) c.3288-190T>G (n.3288-190T>G) c.2838-190T>G (n.2838-190T>G) c.2046-190T>G (n.2046-190T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848325T= | CA1788133206 | CHD7 | c.5211-190T= (n.5211-190T=) c.1717-13904T= (n.1717-13904T=) c.5301-190T= (n.5301-190T=) c.3288-190T= (n.3288-190T=) c.2838-190T= (n.2838-190T=) c.2046-190T= (n.2046-190T=) | |
| 8 | g.60848326T>G | CA1114432226 | CHD7 | c.5211-189T>G (n.5211-189T>G) c.1717-13903T>G (n.1717-13903T>G) c.5301-189T>G (n.5301-189T>G) c.3288-189T>G (n.3288-189T>G) c.2838-189T>G (n.2838-189T>G) c.2046-189T>G (n.2046-189T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848326T= | CA1788133209 | CHD7 | c.5211-189T= (n.5211-189T=) c.1717-13903T= (n.1717-13903T=) c.5301-189T= (n.5301-189T=) c.3288-189T= (n.3288-189T=) c.2838-189T= (n.2838-189T=) c.2046-189T= (n.2046-189T=) | |
| 8 | g.60848327G>C | CA177352259 | CHD7 | c.5211-188G>C (n.5211-188G>C) c.1717-13902G>C (n.1717-13902G>C) c.5301-188G>C (n.5301-188G>C) c.3288-188G>C (n.3288-188G>C) c.2838-188G>C (n.2838-188G>C) c.2046-188G>C (n.2046-188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848327G= | CA1788133214 | CHD7 | c.5211-188G= (n.5211-188G=) c.1717-13902G= (n.1717-13902G=) c.5301-188G= (n.5301-188G=) c.3288-188G= (n.3288-188G=) c.2838-188G= (n.2838-188G=) c.2046-188G= (n.2046-188G=) | |
| 8 | g.60848331G>A | CA1114432229 | CHD7 | c.5211-184G>A (n.5211-184G>A) c.1717-13898G>A (n.1717-13898G>A) c.5301-184G>A (n.5301-184G>A) c.3288-184G>A (n.3288-184G>A) c.2838-184G>A (n.2838-184G>A) c.2046-184G>A (n.2046-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848331G= | CA1788133219 | CHD7 | c.5211-184G= (n.5211-184G=) c.1717-13898G= (n.1717-13898G=) c.5301-184G= (n.5301-184G=) c.3288-184G= (n.3288-184G=) c.2838-184G= (n.2838-184G=) c.2046-184G= (n.2046-184G=) | |
| 8 | g.60848332C>A | CA2780535131 | CHD7 | c.5211-183C>A (n.5211-183C>A) c.1717-13897C>A (n.1717-13897C>A) c.5301-183C>A (n.5301-183C>A) c.3288-183C>A (n.3288-183C>A) c.2838-183C>A (n.2838-183C>A) c.2046-183C>A (n.2046-183C>A) | |
| 8 | g.60848334A= | CA1788133222 | CHD7 | c.5211-181A= (n.5211-181A=) c.1717-13895A= (n.1717-13895A=) c.5301-181A= (n.5301-181A=) c.3288-181A= (n.3288-181A=) c.2838-181A= (n.2838-181A=) c.2046-181A= (n.2046-181A=) | |
| 8 | g.60848334A>C | CA2780535133 | CHD7 | c.5211-181A>C (n.5211-181A>C) c.1717-13895A>C (n.1717-13895A>C) c.5301-181A>C (n.5301-181A>C) c.3288-181A>C (n.3288-181A>C) c.2838-181A>C (n.2838-181A>C) c.2046-181A>C (n.2046-181A>C) | |
| 8 | g.60848334A>G | CA581980774 | CHD7 | c.5211-181A>G (n.5211-181A>G) c.1717-13895A>G (n.1717-13895A>G) c.5301-181A>G (n.5301-181A>G) c.3288-181A>G (n.3288-181A>G) c.2838-181A>G (n.2838-181A>G) c.2046-181A>G (n.2046-181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848335G>T | CA2780535134 | CHD7 | c.5211-180G>T (n.5211-180G>T) c.1717-13894G>T (n.1717-13894G>T) c.5301-180G>T (n.5301-180G>T) c.3288-180G>T (n.3288-180G>T) c.2838-180G>T (n.2838-180G>T) c.2046-180G>T (n.2046-180G>T) | |
| 8 | g.60848340A= | CA1788133228 | CHD7 | c.5211-175A= (n.5211-175A=) c.1717-13889A= (n.1717-13889A=) c.5301-175A= (n.5301-175A=) c.3288-175A= (n.3288-175A=) c.2838-175A= (n.2838-175A=) c.2046-175A= (n.2046-175A=) | |
| 8 | g.60848340A>G | CA853908101 | CHD7 | c.5211-175A>G (n.5211-175A>G) c.1717-13889A>G (n.1717-13889A>G) c.5301-175A>G (n.5301-175A>G) c.3288-175A>G (n.3288-175A>G) c.2838-175A>G (n.2838-175A>G) c.2046-175A>G (n.2046-175A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848341A= | CA1788133230 | CHD7 | c.5211-174A= (n.5211-174A=) c.1717-13888A= (n.1717-13888A=) c.5301-174A= (n.5301-174A=) c.3288-174A= (n.3288-174A=) c.2838-174A= (n.2838-174A=) c.2046-174A= (n.2046-174A=) | |
| 8 | g.60848341A>G | CA177352265 | CHD7 | c.5211-174A>G (n.5211-174A>G) c.1717-13888A>G (n.1717-13888A>G) c.5301-174A>G (n.5301-174A>G) c.3288-174A>G (n.3288-174A>G) c.2838-174A>G (n.2838-174A>G) c.2046-174A>G (n.2046-174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848343C= | CA1788133233 | CHD7 | c.5211-172C= (n.5211-172C=) c.1717-13886C= (n.1717-13886C=) c.5301-172C= (n.5301-172C=) c.3288-172C= (n.3288-172C=) c.2838-172C= (n.2838-172C=) c.2046-172C= (n.2046-172C=) | |
| 8 | g.60848343C>T | CA177352269 | CHD7 | c.5211-172C>T (n.5211-172C>T) c.1717-13886C>T (n.1717-13886C>T) c.5301-172C>T (n.5301-172C>T) c.3288-172C>T (n.3288-172C>T) c.2838-172C>T (n.2838-172C>T) c.2046-172C>T (n.2046-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848345C= | CA1788133236 | CHD7 | c.5211-170C= (n.5211-170C=) c.1717-13884C= (n.1717-13884C=) c.5301-170C= (n.5301-170C=) c.3288-170C= (n.3288-170C=) c.2838-170C= (n.2838-170C=) c.2046-170C= (n.2046-170C=) | |
| 8 | g.60848345C>T | CA1114432233 | CHD7 | c.5211-170C>T (n.5211-170C>T) c.1717-13884C>T (n.1717-13884C>T) c.5301-170C>T (n.5301-170C>T) c.3288-170C>T (n.3288-170C>T) c.2838-170C>T (n.2838-170C>T) c.2046-170C>T (n.2046-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848347A= | CA1788133238 | CHD7 | c.5211-168A= (n.5211-168A=) c.1717-13882A= (n.1717-13882A=) c.5301-168A= (n.5301-168A=) c.3288-168A= (n.3288-168A=) c.2838-168A= (n.2838-168A=) c.2046-168A= (n.2046-168A=) | |
| 8 | g.60848347A>G | CA1788133247 | CHD7 | c.5211-168A>G (n.5211-168A>G) c.1717-13882A>G (n.1717-13882A>G) c.5301-168A>G (n.5301-168A>G) c.3288-168A>G (n.3288-168A>G) c.2838-168A>G (n.2838-168A>G) c.2046-168A>G (n.2046-168A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848349A= | CA1788133249 | CHD7 | c.5211-166A= (n.5211-166A=) c.1717-13880A= (n.1717-13880A=) c.5301-166A= (n.5301-166A=) c.3288-166A= (n.3288-166A=) c.2838-166A= (n.2838-166A=) c.2046-166A= (n.2046-166A=) | |
| 8 | g.60848349A>G | CA177352272 | CHD7 | c.5211-166A>G (n.5211-166A>G) c.1717-13880A>G (n.1717-13880A>G) c.5301-166A>G (n.5301-166A>G) c.3288-166A>G (n.3288-166A>G) c.2838-166A>G (n.2838-166A>G) c.2046-166A>G (n.2046-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848350C= | CA1788133266 | CHD7 | c.5211-165C= (n.5211-165C=) c.1717-13879C= (n.1717-13879C=) c.5301-165C= (n.5301-165C=) c.3288-165C= (n.3288-165C=) c.2838-165C= (n.2838-165C=) c.2046-165C= (n.2046-165C=) | |
| 8 | g.60848350C>T | CA1114432239 | CHD7 | c.5211-165C>T (n.5211-165C>T) c.1717-13879C>T (n.1717-13879C>T) c.5301-165C>T (n.5301-165C>T) c.3288-165C>T (n.3288-165C>T) c.2838-165C>T (n.2838-165C>T) c.2046-165C>T (n.2046-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848350_60848352delinsCAG | CA1788133252 | CHD7 | c.5211-165_5211-163delinsCAG (n.5211-165_5211-163delinsCAG) c.1717-13879_1717-13877delinsCAG (n.1717-13879_1717-13877delinsCAG) c.5301-165_5301-163delinsCAG (n.5301-165_5301-163delinsCAG) c.3288-165_3288-163delinsCAG (n.3288-165_3288-163delinsCAG) c.2838-165_2838-163delinsCAG (n.2838-165_2838-163delinsCAG) c.2046-165_2046-163delinsCAG (n.2046-165_2046-163delinsCAG) | |
| 8 | g.60848353_60848354del | CA1114432241 | CHD7 | c.5211-162_5211-161del (n.5211-162_5211-161del) c.1717-13876_1717-13875del (n.1717-13876_1717-13875del) c.5301-162_5301-161del (n.5301-162_5301-161del) c.3288-162_3288-161del (n.3288-162_3288-161del) c.2838-162_2838-161del (n.2838-162_2838-161del) c.2046-162_2046-161del (n.2046-162_2046-161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848356T>G | CA1788133268 | CHD7 | c.5211-159T>G (n.5211-159T>G) c.1717-13873T>G (n.1717-13873T>G) c.5301-159T>G (n.5301-159T>G) c.3288-159T>G (n.3288-159T>G) c.2838-159T>G (n.2838-159T>G) c.2046-159T>G (n.2046-159T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60848356T= | CA1788133271 | CHD7 | c.5211-159T= (n.5211-159T=) c.1717-13873T= (n.1717-13873T=) c.5301-159T= (n.5301-159T=) c.3288-159T= (n.3288-159T=) c.2838-159T= (n.2838-159T=) c.2046-159T= (n.2046-159T=) | |
| 8 | g.60848357G>A | CA177352278 | CHD7 | c.5211-158G>A (n.5211-158G>A) c.1717-13872G>A (n.1717-13872G>A) c.5301-158G>A (n.5301-158G>A) c.3288-158G>A (n.3288-158G>A) c.2838-158G>A (n.2838-158G>A) c.2046-158G>A (n.2046-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848357G= | CA1788133273 | CHD7 | c.5211-158G= (n.5211-158G=) c.1717-13872G= (n.1717-13872G=) c.5301-158G= (n.5301-158G=) c.3288-158G= (n.3288-158G=) c.2838-158G= (n.2838-158G=) c.2046-158G= (n.2046-158G=) | |
| 8 | g.60848357G>T | CA2524912744 | CHD7 | c.5211-158G>T (n.5211-158G>T) c.1717-13872G>T (n.1717-13872G>T) c.5301-158G>T (n.5301-158G>T) c.3288-158G>T (n.3288-158G>T) c.2838-158G>T (n.2838-158G>T) c.2046-158G>T (n.2046-158G>T) | |
| 8 | g.60848363G>T | CA2514435831 | CHD7 | c.5211-152G>T (n.5211-152G>T) c.1717-13866G>T (n.1717-13866G>T) c.5301-152G>T (n.5301-152G>T) c.3288-152G>T (n.3288-152G>T) c.2838-152G>T (n.2838-152G>T) c.2046-152G>T (n.2046-152G>T) | |
| 8 | g.60848364T>A | CA2687401995 | CHD7 | c.5211-151T>A (n.5211-151T>A) c.1717-13865T>A (n.1717-13865T>A) c.5301-151T>A (n.5301-151T>A) c.3288-151T>A (n.3288-151T>A) c.2838-151T>A (n.2838-151T>A) c.2046-151T>A (n.2046-151T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848365G>A | CA2687402008 | CHD7 | c.5211-150G>A (n.5211-150G>A) c.1717-13864G>A (n.1717-13864G>A) c.5301-150G>A (n.5301-150G>A) c.3288-150G>A (n.3288-150G>A) c.2838-150G>A (n.2838-150G>A) c.2046-150G>A (n.2046-150G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848365G>T | CA2687402009 | CHD7 | c.5211-150G>T (n.5211-150G>T) c.1717-13864G>T (n.1717-13864G>T) c.5301-150G>T (n.5301-150G>T) c.3288-150G>T (n.3288-150G>T) c.2838-150G>T (n.2838-150G>T) c.2046-150G>T (n.2046-150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848366C>A | CA2687402011 | CHD7 | c.5211-149C>A (n.5211-149C>A) c.1717-13863C>A (n.1717-13863C>A) c.5301-149C>A (n.5301-149C>A) c.3288-149C>A (n.3288-149C>A) c.2838-149C>A (n.2838-149C>A) c.2046-149C>A (n.2046-149C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848366C>T | CA2687402012 | CHD7 | c.5211-149C>T (n.5211-149C>T) c.1717-13863C>T (n.1717-13863C>T) c.5301-149C>T (n.5301-149C>T) c.3288-149C>T (n.3288-149C>T) c.2838-149C>T (n.2838-149C>T) c.2046-149C>T (n.2046-149C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848367C>T | CA2687402013 | CHD7 | c.5211-148C>T (n.5211-148C>T) c.1717-13862C>T (n.1717-13862C>T) c.5301-148C>T (n.5301-148C>T) c.3288-148C>T (n.3288-148C>T) c.2838-148C>T (n.2838-148C>T) c.2046-148C>T (n.2046-148C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848368A>G | CA2687402014 | CHD7 | c.5211-147A>G (n.5211-147A>G) c.1717-13861A>G (n.1717-13861A>G) c.5301-147A>G (n.5301-147A>G) c.3288-147A>G (n.3288-147A>G) c.2838-147A>G (n.2838-147A>G) c.2046-147A>G (n.2046-147A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848369C>A | CA2687402016 | CHD7 | c.5211-146C>A (n.5211-146C>A) c.1717-13860C>A (n.1717-13860C>A) c.5301-146C>A (n.5301-146C>A) c.3288-146C>A (n.3288-146C>A) c.2838-146C>A (n.2838-146C>A) c.2046-146C>A (n.2046-146C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848370C>A | CA2687402018 | CHD7 | c.5211-145C>A (n.5211-145C>A) c.1717-13859C>A (n.1717-13859C>A) c.5301-145C>A (n.5301-145C>A) c.3288-145C>A (n.3288-145C>A) c.2838-145C>A (n.2838-145C>A) c.2046-145C>A (n.2046-145C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848370C>T | CA2687402019 | CHD7 | c.5211-145C>T (n.5211-145C>T) c.1717-13859C>T (n.1717-13859C>T) c.5301-145C>T (n.5301-145C>T) c.3288-145C>T (n.3288-145C>T) c.2838-145C>T (n.2838-145C>T) c.2046-145C>T (n.2046-145C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848371A= | CA1788133274 | CHD7 | c.5211-144A= (n.5211-144A=) c.1717-13858A= (n.1717-13858A=) c.5301-144A= (n.5301-144A=) c.3288-144A= (n.3288-144A=) c.2838-144A= (n.2838-144A=) c.2046-144A= (n.2046-144A=) | |
| 8 | g.60848371A>G | CA2687402021 | CHD7 | c.5211-144A>G (n.5211-144A>G) c.1717-13858A>G (n.1717-13858A>G) c.5301-144A>G (n.5301-144A>G) c.3288-144A>G (n.3288-144A>G) c.2838-144A>G (n.2838-144A>G) c.2046-144A>G (n.2046-144A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848371A>T | CA177352280 | CHD7 | c.5211-144A>T (n.5211-144A>T) c.1717-13858A>T (n.1717-13858A>T) c.5301-144A>T (n.5301-144A>T) c.3288-144A>T (n.3288-144A>T) c.2838-144A>T (n.2838-144A>T) c.2046-144A>T (n.2046-144A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848373C>A | CA177352283 | CHD7 | c.5211-142C>A (n.5211-142C>A) c.1717-13856C>A (n.1717-13856C>A) c.5301-142C>A (n.5301-142C>A) c.3288-142C>A (n.3288-142C>A) c.2838-142C>A (n.2838-142C>A) c.2046-142C>A (n.2046-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60848373C= | CA1788133277 | CHD7 | c.5211-142C= (n.5211-142C=) c.1717-13856C= (n.1717-13856C=) c.5301-142C= (n.5301-142C=) c.3288-142C= (n.3288-142C=) c.2838-142C= (n.2838-142C=) c.2046-142C= (n.2046-142C=) | |
| 8 | g.60848373C>G | CA2687402024 | CHD7 | c.5211-142C>G (n.5211-142C>G) c.1717-13856C>G (n.1717-13856C>G) c.5301-142C>G (n.5301-142C>G) c.3288-142C>G (n.3288-142C>G) c.2838-142C>G (n.2838-142C>G) c.2046-142C>G (n.2046-142C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848374T>A | CA1788133280 | CHD7 | c.5211-141T>A (n.5211-141T>A) c.1717-13855T>A (n.1717-13855T>A) c.5301-141T>A (n.5301-141T>A) c.3288-141T>A (n.3288-141T>A) c.2838-141T>A (n.2838-141T>A) c.2046-141T>A (n.2046-141T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60848374T>C | CA2687402027 | CHD7 | c.5211-141T>C (n.5211-141T>C) c.1717-13855T>C (n.1717-13855T>C) c.5301-141T>C (n.5301-141T>C) c.3288-141T>C (n.3288-141T>C) c.2838-141T>C (n.2838-141T>C) c.2046-141T>C (n.2046-141T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848374T= | CA1788133279 | CHD7 | c.5211-141T= (n.5211-141T=) c.1717-13855T= (n.1717-13855T=) c.5301-141T= (n.5301-141T=) c.3288-141T= (n.3288-141T=) c.2838-141T= (n.2838-141T=) c.2046-141T= (n.2046-141T=) | |
| 8 | g.60848375G>T | CA2687402029 | CHD7 | c.5211-140G>T (n.5211-140G>T) c.1717-13854G>T (n.1717-13854G>T) c.5301-140G>T (n.5301-140G>T) c.3288-140G>T (n.3288-140G>T) c.2838-140G>T (n.2838-140G>T) c.2046-140G>T (n.2046-140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848377C>A | CA2687402030 | CHD7 | c.5211-138C>A (n.5211-138C>A) c.1717-13852C>A (n.1717-13852C>A) c.5301-138C>A (n.5301-138C>A) c.3288-138C>A (n.3288-138C>A) c.2838-138C>A (n.2838-138C>A) c.2046-138C>A (n.2046-138C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848377C= | CA1788133287 | CHD7 | c.5211-138C= (n.5211-138C=) c.1717-13852C= (n.1717-13852C=) c.5301-138C= (n.5301-138C=) c.3288-138C= (n.3288-138C=) c.2838-138C= (n.2838-138C=) c.2046-138C= (n.2046-138C=) | |
| 8 | g.60848378dup | CA581980777 | CHD7 | c.5211-137dup (n.5211-137dup) c.1717-13851dup (n.1717-13851dup) c.5301-137dup (n.5301-137dup) c.3288-137dup (n.3288-137dup) c.2838-137dup (n.2838-137dup) c.2046-137dup (n.2046-137dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848379C>A | CA2687402033 | CHD7 | c.5211-136C>A (n.5211-136C>A) c.1717-13850C>A (n.1717-13850C>A) c.5301-136C>A (n.5301-136C>A) c.3288-136C>A (n.3288-136C>A) c.2838-136C>A (n.2838-136C>A) c.2046-136C>A (n.2046-136C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848379C= | CA1788133292 | CHD7 | c.5211-136C= (n.5211-136C=) c.1717-13850C= (n.1717-13850C=) c.5301-136C= (n.5301-136C=) c.3288-136C= (n.3288-136C=) c.2838-136C= (n.2838-136C=) c.2046-136C= (n.2046-136C=) | |
| 8 | g.60848379C>T | CA177352286 | CHD7 | c.5211-136C>T (n.5211-136C>T) c.1717-13850C>T (n.1717-13850C>T) c.5301-136C>T (n.5301-136C>T) c.3288-136C>T (n.3288-136C>T) c.2838-136C>T (n.2838-136C>T) c.2046-136C>T (n.2046-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848380G>A | CA177352289 | CHD7 | c.5211-135G>A (n.5211-135G>A) c.1717-13849G>A (n.1717-13849G>A) c.5301-135G>A (n.5301-135G>A) c.3288-135G>A (n.3288-135G>A) c.2838-135G>A (n.2838-135G>A) c.2046-135G>A (n.2046-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848380G= | CA1788133297 | CHD7 | c.5211-135G= (n.5211-135G=) c.1717-13849G= (n.1717-13849G=) c.5301-135G= (n.5301-135G=) c.3288-135G= (n.3288-135G=) c.2838-135G= (n.2838-135G=) c.2046-135G= (n.2046-135G=) | |
| 8 | g.60848380G>T | CA853908142 | CHD7 | c.5211-135G>T (n.5211-135G>T) c.1717-13849G>T (n.1717-13849G>T) c.5301-135G>T (n.5301-135G>T) c.3288-135G>T (n.3288-135G>T) c.2838-135G>T (n.2838-135G>T) c.2046-135G>T (n.2046-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848381C= | CA1788133300 | CHD7 | c.5211-134C= (n.5211-134C=) c.1717-13848C= (n.1717-13848C=) c.5301-134C= (n.5301-134C=) c.3288-134C= (n.3288-134C=) c.2838-134C= (n.2838-134C=) c.2046-134C= (n.2046-134C=) | |
| 8 | g.60848381C>T | CA1788133301 | CHD7 | c.5211-134C>T (n.5211-134C>T) c.1717-13848C>T (n.1717-13848C>T) c.5301-134C>T (n.5301-134C>T) c.3288-134C>T (n.3288-134C>T) c.2838-134C>T (n.2838-134C>T) c.2046-134C>T (n.2046-134C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60848384C>A | CA2687402038 | CHD7 | c.5211-131C>A (n.5211-131C>A) c.1717-13845C>A (n.1717-13845C>A) c.5301-131C>A (n.5301-131C>A) c.3288-131C>A (n.3288-131C>A) c.2838-131C>A (n.2838-131C>A) c.2046-131C>A (n.2046-131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848387G>A | CA2687402041 | CHD7 | c.5211-128G>A (n.5211-128G>A) c.1717-13842G>A (n.1717-13842G>A) c.5301-128G>A (n.5301-128G>A) c.3288-128G>A (n.3288-128G>A) c.2838-128G>A (n.2838-128G>A) c.2046-128G>A (n.2046-128G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848387G= | CA1788133303 | CHD7 | c.5211-128G= (n.5211-128G=) c.1717-13842G= (n.1717-13842G=) c.5301-128G= (n.5301-128G=) c.3288-128G= (n.3288-128G=) c.2838-128G= (n.2838-128G=) c.2046-128G= (n.2046-128G=) | |
| 8 | g.60848387G>T | CA177352291 | CHD7 | c.5211-128G>T (n.5211-128G>T) c.1717-13842G>T (n.1717-13842G>T) c.5301-128G>T (n.5301-128G>T) c.3288-128G>T (n.3288-128G>T) c.2838-128G>T (n.2838-128G>T) c.2046-128G>T (n.2046-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848388C>A | CA2687402045 | CHD7 | c.5211-127C>A (n.5211-127C>A) c.1717-13841C>A (n.1717-13841C>A) c.5301-127C>A (n.5301-127C>A) c.3288-127C>A (n.3288-127C>A) c.2838-127C>A (n.2838-127C>A) c.2046-127C>A (n.2046-127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848388C= | CA1788133306 | CHD7 | c.5211-127C= (n.5211-127C=) c.1717-13841C= (n.1717-13841C=) c.5301-127C= (n.5301-127C=) c.3288-127C= (n.3288-127C=) c.2838-127C= (n.2838-127C=) c.2046-127C= (n.2046-127C=) | |
| 8 | g.60848388C>T | CA853908146 | CHD7 | c.5211-127C>T (n.5211-127C>T) c.1717-13841C>T (n.1717-13841C>T) c.5301-127C>T (n.5301-127C>T) c.3288-127C>T (n.3288-127C>T) c.2838-127C>T (n.2838-127C>T) c.2046-127C>T (n.2046-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60848389dup | CA2687402043 | CHD7 | c.5211-126dup (n.5211-126dup) c.1717-13840dup (n.1717-13840dup) c.5301-126dup (n.5301-126dup) c.3288-126dup (n.3288-126dup) c.2838-126dup (n.2838-126dup) c.2046-126dup (n.2046-126dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848389C>A | CA2687402047 | CHD7 | c.5211-126C>A (n.5211-126C>A) c.1717-13840C>A (n.1717-13840C>A) c.5301-126C>A (n.5301-126C>A) c.3288-126C>A (n.3288-126C>A) c.2838-126C>A (n.2838-126C>A) c.2046-126C>A (n.2046-126C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848391A>C | CA2687402050 | CHD7 | c.5211-124A>C (n.5211-124A>C) c.1717-13838A>C (n.1717-13838A>C) c.5301-124A>C (n.5301-124A>C) c.3288-124A>C (n.3288-124A>C) c.2838-124A>C (n.2838-124A>C) c.2046-124A>C (n.2046-124A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848391A>T | CA651868176 | CHD7 | c.5211-124A>T (n.5211-124A>T) c.1717-13838A>T (n.1717-13838A>T) c.5301-124A>T (n.5301-124A>T) c.3288-124A>T (n.3288-124A>T) c.2838-124A>T (n.2838-124A>T) c.2046-124A>T (n.2046-124A>T) | COSMIC |
| 8 | g.60848392C>A | CA2687402052 | CHD7 | c.5211-123C>A (n.5211-123C>A) c.1717-13837C>A (n.1717-13837C>A) c.5301-123C>A (n.5301-123C>A) c.3288-123C>A (n.3288-123C>A) c.2838-123C>A (n.2838-123C>A) c.2046-123C>A (n.2046-123C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60848392C>T | CA2687402053 | CHD7 | c.5211-123C>T (n.5211-123C>T) c.1717-13837C>T (n.1717-13837C>T) c.5301-123C>T (n.5301-123C>T) c.3288-123C>T (n.3288-123C>T) c.2838-123C>T (n.2838-123C>T) c.2046-123C>T (n.2046-123C>T) | gnomAD v4 |