Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60848231C= | CA1788132979 | CHD7 | c.5211-284C= (n.5211-284C=) c.1717-13998C= (n.1717-13998C=) c.5301-284C= (n.5301-284C=) c.3288-284C= (n.3288-284C=) c.2838-284C= (n.2838-284C=) c.2046-284C= (n.2046-284C=) | |
8 | g.60848231C>G | CA1788132981 | CHD7 | c.5211-284C>G (n.5211-284C>G) c.1717-13998C>G (n.1717-13998C>G) c.5301-284C>G (n.5301-284C>G) c.3288-284C>G (n.3288-284C>G) c.2838-284C>G (n.2838-284C>G) c.2046-284C>G (n.2046-284C>G) | dbSNP |
8 | g.60848232A= | CA1788132983 | CHD7 | c.5211-283A= (n.5211-283A=) c.1717-13997A= (n.1717-13997A=) c.5301-283A= (n.5301-283A=) c.3288-283A= (n.3288-283A=) c.2838-283A= (n.2838-283A=) c.2046-283A= (n.2046-283A=) | |
8 | g.60848232A>G | CA1114432182 | CHD7 | c.5211-283A>G (n.5211-283A>G) c.1717-13997A>G (n.1717-13997A>G) c.5301-283A>G (n.5301-283A>G) c.3288-283A>G (n.3288-283A>G) c.2838-283A>G (n.2838-283A>G) c.2046-283A>G (n.2046-283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848235C= | CA1788132985 | CHD7 | c.5211-280C= (n.5211-280C=) c.1717-13994C= (n.1717-13994C=) c.5301-280C= (n.5301-280C=) c.3288-280C= (n.3288-280C=) c.2838-280C= (n.2838-280C=) c.2046-280C= (n.2046-280C=) | |
8 | g.60848235C>T | CA853908031 | CHD7 | c.5211-280C>T (n.5211-280C>T) c.1717-13994C>T (n.1717-13994C>T) c.5301-280C>T (n.5301-280C>T) c.3288-280C>T (n.3288-280C>T) c.2838-280C>T (n.2838-280C>T) c.2046-280C>T (n.2046-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848236T>C | CA2502178509 | CHD7 | c.5211-279T>C (n.5211-279T>C) c.1717-13993T>C (n.1717-13993T>C) c.5301-279T>C (n.5301-279T>C) c.3288-279T>C (n.3288-279T>C) c.2838-279T>C (n.2838-279T>C) c.2046-279T>C (n.2046-279T>C) | |
8 | g.60848237G>A | CA1114432184 | CHD7 | c.5211-278G>A (n.5211-278G>A) c.1717-13992G>A (n.1717-13992G>A) c.5301-278G>A (n.5301-278G>A) c.3288-278G>A (n.3288-278G>A) c.2838-278G>A (n.2838-278G>A) c.2046-278G>A (n.2046-278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848237G= | CA1788132988 | CHD7 | c.5211-278G= (n.5211-278G=) c.1717-13992G= (n.1717-13992G=) c.5301-278G= (n.5301-278G=) c.3288-278G= (n.3288-278G=) c.2838-278G= (n.2838-278G=) c.2046-278G= (n.2046-278G=) | |
8 | g.60848239A= | CA1788132992 | CHD7 | c.5211-276A= (n.5211-276A=) c.1717-13990A= (n.1717-13990A=) c.5301-276A= (n.5301-276A=) c.3288-276A= (n.3288-276A=) c.2838-276A= (n.2838-276A=) c.2046-276A= (n.2046-276A=) | |
8 | g.60848239A>G | CA1114432188 | CHD7 | c.5211-276A>G (n.5211-276A>G) c.1717-13990A>G (n.1717-13990A>G) c.5301-276A>G (n.5301-276A>G) c.3288-276A>G (n.3288-276A>G) c.2838-276A>G (n.2838-276A>G) c.2046-276A>G (n.2046-276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848240C= | CA1788132996 | CHD7 | c.5211-275C= (n.5211-275C=) c.1717-13989C= (n.1717-13989C=) c.5301-275C= (n.5301-275C=) c.3288-275C= (n.3288-275C=) c.2838-275C= (n.2838-275C=) c.2046-275C= (n.2046-275C=) | |
8 | g.60848240C>G | CA853908036 | CHD7 | c.5211-275C>G (n.5211-275C>G) c.1717-13989C>G (n.1717-13989C>G) c.5301-275C>G (n.5301-275C>G) c.3288-275C>G (n.3288-275C>G) c.2838-275C>G (n.2838-275C>G) c.2046-275C>G (n.2046-275C>G) | dbSNP |
8 | g.60848240C>T | CA1114432192 | CHD7 | c.5211-275C>T (n.5211-275C>T) c.1717-13989C>T (n.1717-13989C>T) c.5301-275C>T (n.5301-275C>T) c.3288-275C>T (n.3288-275C>T) c.2838-275C>T (n.2838-275C>T) c.2046-275C>T (n.2046-275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848241T>G | CA2521829113 | CHD7 | c.5211-274T>G (n.5211-274T>G) c.1717-13988T>G (n.1717-13988T>G) c.5301-274T>G (n.5301-274T>G) c.3288-274T>G (n.3288-274T>G) c.2838-274T>G (n.2838-274T>G) c.2046-274T>G (n.2046-274T>G) | |
8 | g.60848246A= | CA1788132997 | CHD7 | c.5211-269A= (n.5211-269A=) c.1717-13983A= (n.1717-13983A=) c.5301-269A= (n.5301-269A=) c.3288-269A= (n.3288-269A=) c.2838-269A= (n.2838-269A=) c.2046-269A= (n.2046-269A=) | |
8 | g.60848247G>C | CA1788133000 | CHD7 | c.5211-268G>C (n.5211-268G>C) c.1717-13982G>C (n.1717-13982G>C) c.5301-268G>C (n.5301-268G>C) c.3288-268G>C (n.3288-268G>C) c.2838-268G>C (n.2838-268G>C) c.2046-268G>C (n.2046-268G>C) | dbSNP |
8 | g.60848247G= | CA1788132999 | CHD7 | c.5211-268G= (n.5211-268G=) c.1717-13982G= (n.1717-13982G=) c.5301-268G= (n.5301-268G=) c.3288-268G= (n.3288-268G=) c.2838-268G= (n.2838-268G=) c.2046-268G= (n.2046-268G=) | |
8 | g.60848247dup | CA1114432193 | CHD7 | c.5211-268dup (n.5211-268dup) c.1717-13982dup (n.1717-13982dup) c.5301-268dup (n.5301-268dup) c.3288-268dup (n.3288-268dup) c.2838-268dup (n.2838-268dup) c.2046-268dup (n.2046-268dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848248A>G | CA2553682295 | CHD7 | c.5211-267A>G (n.5211-267A>G) c.1717-13981A>G (n.1717-13981A>G) c.5301-267A>G (n.5301-267A>G) c.3288-267A>G (n.3288-267A>G) c.2838-267A>G (n.2838-267A>G) c.2046-267A>G (n.2046-267A>G) | |
8 | g.60848252A= | CA1788133001 | CHD7 | c.5211-263A= (n.5211-263A=) c.1717-13977A= (n.1717-13977A=) c.5301-263A= (n.5301-263A=) c.3288-263A= (n.3288-263A=) c.2838-263A= (n.2838-263A=) c.2046-263A= (n.2046-263A=) | |
8 | g.60848252A>T | CA177352208 | CHD7 | c.5211-263A>T (n.5211-263A>T) c.1717-13977A>T (n.1717-13977A>T) c.5301-263A>T (n.5301-263A>T) c.3288-263A>T (n.3288-263A>T) c.2838-263A>T (n.2838-263A>T) c.2046-263A>T (n.2046-263A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848259G>A | CA2507526822 | CHD7 | c.5211-256G>A (n.5211-256G>A) c.1717-13970G>A (n.1717-13970G>A) c.5301-256G>A (n.5301-256G>A) c.3288-256G>A (n.3288-256G>A) c.2838-256G>A (n.2838-256G>A) c.2046-256G>A (n.2046-256G>A) | |
8 | g.60848260T>C | CA177352211 | CHD7 | c.5211-255T>C (n.5211-255T>C) c.1717-13969T>C (n.1717-13969T>C) c.5301-255T>C (n.5301-255T>C) c.3288-255T>C (n.3288-255T>C) c.2838-255T>C (n.2838-255T>C) c.2046-255T>C (n.2046-255T>C) | dbSNP |
8 | g.60848260T>G | CA1788133006 | CHD7 | c.5211-255T>G (n.5211-255T>G) c.1717-13969T>G (n.1717-13969T>G) c.5301-255T>G (n.5301-255T>G) c.3288-255T>G (n.3288-255T>G) c.2838-255T>G (n.2838-255T>G) c.2046-255T>G (n.2046-255T>G) | dbSNP |
8 | g.60848260T= | CA1788133003 | CHD7 | c.5211-255T= (n.5211-255T=) c.1717-13969T= (n.1717-13969T=) c.5301-255T= (n.5301-255T=) c.3288-255T= (n.3288-255T=) c.2838-255T= (n.2838-255T=) c.2046-255T= (n.2046-255T=) | |
8 | g.60848261G>A | CA1788133010 | CHD7 | c.5211-254G>A (n.5211-254G>A) c.1717-13968G>A (n.1717-13968G>A) c.5301-254G>A (n.5301-254G>A) c.3288-254G>A (n.3288-254G>A) c.2838-254G>A (n.2838-254G>A) c.2046-254G>A (n.2046-254G>A) | dbSNP |
8 | g.60848261G= | CA1788133009 | CHD7 | c.5211-254G= (n.5211-254G=) c.1717-13968G= (n.1717-13968G=) c.5301-254G= (n.5301-254G=) c.3288-254G= (n.3288-254G=) c.2838-254G= (n.2838-254G=) c.2046-254G= (n.2046-254G=) | |
8 | g.60848262C= | CA1788133027 | CHD7 | c.5211-253C= (n.5211-253C=) c.1717-13967C= (n.1717-13967C=) c.5301-253C= (n.5301-253C=) c.3288-253C= (n.3288-253C=) c.2838-253C= (n.2838-253C=) c.2046-253C= (n.2046-253C=) | |
8 | g.60848262C>T | CA177352214 | CHD7 | c.5211-253C>T (n.5211-253C>T) c.1717-13967C>T (n.1717-13967C>T) c.5301-253C>T (n.5301-253C>T) c.3288-253C>T (n.3288-253C>T) c.2838-253C>T (n.2838-253C>T) c.2046-253C>T (n.2046-253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848263G>A | CA177352216 | CHD7 | c.5211-252G>A (n.5211-252G>A) c.1717-13966G>A (n.1717-13966G>A) c.5301-252G>A (n.5301-252G>A) c.3288-252G>A (n.3288-252G>A) c.2838-252G>A (n.2838-252G>A) c.2046-252G>A (n.2046-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848263G= | CA1788133032 | CHD7 | c.5211-252G= (n.5211-252G=) c.1717-13966G= (n.1717-13966G=) c.5301-252G= (n.5301-252G=) c.3288-252G= (n.3288-252G=) c.2838-252G= (n.2838-252G=) c.2046-252G= (n.2046-252G=) | |
8 | g.60848264C>A | CA12764105 | CHD7 | c.5211-251C>A (n.5211-251C>A) c.1717-13965C>A (n.1717-13965C>A) c.5301-251C>A (n.5301-251C>A) c.3288-251C>A (n.3288-251C>A) c.2838-251C>A (n.2838-251C>A) c.2046-251C>A (n.2046-251C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848264C= | CA1788133036 | CHD7 | c.5211-251C= (n.5211-251C=) c.1717-13965C= (n.1717-13965C=) c.5301-251C= (n.5301-251C=) c.3288-251C= (n.3288-251C=) c.2838-251C= (n.2838-251C=) c.2046-251C= (n.2046-251C=) | |
8 | g.60848264C>T | CA1788133042 | CHD7 | c.5211-251C>T (n.5211-251C>T) c.1717-13965C>T (n.1717-13965C>T) c.5301-251C>T (n.5301-251C>T) c.3288-251C>T (n.3288-251C>T) c.2838-251C>T (n.2838-251C>T) c.2046-251C>T (n.2046-251C>T) | dbSNP |
8 | g.60848273_60848277dup | CA1788133045 | CHD7 | c.5211-242_5211-238dup (n.5211-242_5211-238dup) c.1717-13956_1717-13952dup (n.1717-13956_1717-13952dup) c.5301-242_5301-238dup (n.5301-242_5301-238dup) c.3288-242_3288-238dup (n.3288-242_3288-238dup) c.2838-242_2838-238dup (n.2838-242_2838-238dup) c.2046-242_2046-238dup (n.2046-242_2046-238dup) | dbSNP |
8 | g.60848266T>C | CA1788133048 | CHD7 | c.5211-249T>C (n.5211-249T>C) c.1717-13963T>C (n.1717-13963T>C) c.5301-249T>C (n.5301-249T>C) c.3288-249T>C (n.3288-249T>C) c.2838-249T>C (n.2838-249T>C) c.2046-249T>C (n.2046-249T>C) | dbSNP |
8 | g.60848266T>G | CA2525801093 | CHD7 | c.5211-249T>G (n.5211-249T>G) c.1717-13963T>G (n.1717-13963T>G) c.5301-249T>G (n.5301-249T>G) c.3288-249T>G (n.3288-249T>G) c.2838-249T>G (n.2838-249T>G) c.2046-249T>G (n.2046-249T>G) | |
8 | g.60848266T= | CA1788133047 | CHD7 | c.5211-249T= (n.5211-249T=) c.1717-13963T= (n.1717-13963T=) c.5301-249T= (n.5301-249T=) c.3288-249T= (n.3288-249T=) c.2838-249T= (n.2838-249T=) c.2046-249T= (n.2046-249T=) | |
8 | g.60848267G= | CA1788133050 | CHD7 | c.5211-248G= (n.5211-248G=) c.1717-13962G= (n.1717-13962G=) c.5301-248G= (n.5301-248G=) c.3288-248G= (n.3288-248G=) c.2838-248G= (n.2838-248G=) c.2046-248G= (n.2046-248G=) | |
8 | g.60848267G>T | CA177352221 | CHD7 | c.5211-248G>T (n.5211-248G>T) c.1717-13962G>T (n.1717-13962G>T) c.5301-248G>T (n.5301-248G>T) c.3288-248G>T (n.3288-248G>T) c.2838-248G>T (n.2838-248G>T) c.2046-248G>T (n.2046-248G>T) | dbSNP |
8 | g.60848268G>A | CA1788133055 | CHD7 | c.5211-247G>A (n.5211-247G>A) c.1717-13961G>A (n.1717-13961G>A) c.5301-247G>A (n.5301-247G>A) c.3288-247G>A (n.3288-247G>A) c.2838-247G>A (n.2838-247G>A) c.2046-247G>A (n.2046-247G>A) | dbSNP |
8 | g.60848268G= | CA1788133056 | CHD7 | c.5211-247G= (n.5211-247G=) c.1717-13961G= (n.1717-13961G=) c.5301-247G= (n.5301-247G=) c.3288-247G= (n.3288-247G=) c.2838-247G= (n.2838-247G=) c.2046-247G= (n.2046-247G=) | |
8 | g.60848268G>T | CA177352224 | CHD7 | c.5211-247G>T (n.5211-247G>T) c.1717-13961G>T (n.1717-13961G>T) c.5301-247G>T (n.5301-247G>T) c.3288-247G>T (n.3288-247G>T) c.2838-247G>T (n.2838-247G>T) c.2046-247G>T (n.2046-247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848271T>C | CA2568457851 | CHD7 | c.5211-244T>C (n.5211-244T>C) c.1717-13958T>C (n.1717-13958T>C) c.5301-244T>C (n.5301-244T>C) c.3288-244T>C (n.3288-244T>C) c.2838-244T>C (n.2838-244T>C) c.2046-244T>C (n.2046-244T>C) | |
8 | g.60848274G>A | CA1788133060 | CHD7 | c.5211-241G>A (n.5211-241G>A) c.1717-13955G>A (n.1717-13955G>A) c.5301-241G>A (n.5301-241G>A) c.3288-241G>A (n.3288-241G>A) c.2838-241G>A (n.2838-241G>A) c.2046-241G>A (n.2046-241G>A) | dbSNP |
8 | g.60848274G= | CA1788133059 | CHD7 | c.5211-241G= (n.5211-241G=) c.1717-13955G= (n.1717-13955G=) c.5301-241G= (n.5301-241G=) c.3288-241G= (n.3288-241G=) c.2838-241G= (n.2838-241G=) c.2046-241G= (n.2046-241G=) | |
8 | g.60848274G>T | CA1114432203 | CHD7 | c.5211-241G>T (n.5211-241G>T) c.1717-13955G>T (n.1717-13955G>T) c.5301-241G>T (n.5301-241G>T) c.3288-241G>T (n.3288-241G>T) c.2838-241G>T (n.2838-241G>T) c.2046-241G>T (n.2046-241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848275C= | CA1788133062 | CHD7 | c.5211-240C= (n.5211-240C=) c.1717-13954C= (n.1717-13954C=) c.5301-240C= (n.5301-240C=) c.3288-240C= (n.3288-240C=) c.2838-240C= (n.2838-240C=) c.2046-240C= (n.2046-240C=) | |
8 | g.60848275C>G | CA177352228 | CHD7 | c.5211-240C>G (n.5211-240C>G) c.1717-13954C>G (n.1717-13954C>G) c.5301-240C>G (n.5301-240C>G) c.3288-240C>G (n.3288-240C>G) c.2838-240C>G (n.2838-240C>G) c.2046-240C>G (n.2046-240C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848278A>C | CA2504804652 | CHD7 | c.5211-237A>C (n.5211-237A>C) c.1717-13951A>C (n.1717-13951A>C) c.5301-237A>C (n.5301-237A>C) c.3288-237A>C (n.3288-237A>C) c.2838-237A>C (n.2838-237A>C) c.2046-237A>C (n.2046-237A>C) | |
8 | g.60848279G>A | CA177352231 | CHD7 | c.5211-236G>A (n.5211-236G>A) c.1717-13950G>A (n.1717-13950G>A) c.5301-236G>A (n.5301-236G>A) c.3288-236G>A (n.3288-236G>A) c.2838-236G>A (n.2838-236G>A) c.2046-236G>A (n.2046-236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848279G= | CA1788133065 | CHD7 | c.5211-236G= (n.5211-236G=) c.1717-13950G= (n.1717-13950G=) c.5301-236G= (n.5301-236G=) c.3288-236G= (n.3288-236G=) c.2838-236G= (n.2838-236G=) c.2046-236G= (n.2046-236G=) | |
8 | g.60848282C= | CA1788133067 | CHD7 | c.5211-233C= (n.5211-233C=) c.1717-13947C= (n.1717-13947C=) c.5301-233C= (n.5301-233C=) c.3288-233C= (n.3288-233C=) c.2838-233C= (n.2838-233C=) c.2046-233C= (n.2046-233C=) | |
8 | g.60848282C>T | CA177352236 | CHD7 | c.5211-233C>T (n.5211-233C>T) c.1717-13947C>T (n.1717-13947C>T) c.5301-233C>T (n.5301-233C>T) c.3288-233C>T (n.3288-233C>T) c.2838-233C>T (n.2838-233C>T) c.2046-233C>T (n.2046-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848282_60848283delinsCG | CA1788133070 | CHD7 | c.5211-233_5211-232delinsCG (n.5211-233_5211-232delinsCG) c.1717-13947_1717-13946delinsCG (n.1717-13947_1717-13946delinsCG) c.5301-233_5301-232delinsCG (n.5301-233_5301-232delinsCG) c.3288-233_3288-232delinsCG (n.3288-233_3288-232delinsCG) c.2838-233_2838-232delinsCG (n.2838-233_2838-232delinsCG) c.2046-233_2046-232delinsCG (n.2046-233_2046-232delinsCG) | |
8 | g.60848283G>A | CA177352242 | CHD7 | c.5211-232G>A (n.5211-232G>A) c.1717-13946G>A (n.1717-13946G>A) c.5301-232G>A (n.5301-232G>A) c.3288-232G>A (n.3288-232G>A) c.2838-232G>A (n.2838-232G>A) c.2046-232G>A (n.2046-232G>A) | dbSNP |
8 | g.60848283G= | CA1788133074 | CHD7 | c.5211-232G= (n.5211-232G=) c.1717-13946G= (n.1717-13946G=) c.5301-232G= (n.5301-232G=) c.3288-232G= (n.3288-232G=) c.2838-232G= (n.2838-232G=) c.2046-232G= (n.2046-232G=) | |
8 | g.60848283G>T | CA1788133077 | CHD7 | c.5211-232G>T (n.5211-232G>T) c.1717-13946G>T (n.1717-13946G>T) c.5301-232G>T (n.5301-232G>T) c.3288-232G>T (n.3288-232G>T) c.2838-232G>T (n.2838-232G>T) c.2046-232G>T (n.2046-232G>T) | dbSNP |
8 | g.60848285del | CA177352239 | CHD7 | c.5211-230del (n.5211-230del) c.1717-13944del (n.1717-13944del) c.5301-230del (n.5301-230del) c.3288-230del (n.3288-230del) c.2838-230del (n.2838-230del) c.2046-230del (n.2046-230del) | dbSNP |
8 | g.60848285G>A | CA177352245 | CHD7 | c.5211-230G>A (n.5211-230G>A) c.1717-13944G>A (n.1717-13944G>A) c.5301-230G>A (n.5301-230G>A) c.3288-230G>A (n.3288-230G>A) c.2838-230G>A (n.2838-230G>A) c.2046-230G>A (n.2046-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848285G= | CA1788133086 | CHD7 | c.5211-230G= (n.5211-230G=) c.1717-13944G= (n.1717-13944G=) c.5301-230G= (n.5301-230G=) c.3288-230G= (n.3288-230G=) c.2838-230G= (n.2838-230G=) c.2046-230G= (n.2046-230G=) | |
8 | g.60848285G>T | CA2513267139 | CHD7 | c.5211-230G>T (n.5211-230G>T) c.1717-13944G>T (n.1717-13944G>T) c.5301-230G>T (n.5301-230G>T) c.3288-230G>T (n.3288-230G>T) c.2838-230G>T (n.2838-230G>T) c.2046-230G>T (n.2046-230G>T) | |
8 | g.60848287C>A | CA853908058 | CHD7 | c.5211-228C>A (n.5211-228C>A) c.1717-13942C>A (n.1717-13942C>A) c.5301-228C>A (n.5301-228C>A) c.3288-228C>A (n.3288-228C>A) c.2838-228C>A (n.2838-228C>A) c.2046-228C>A (n.2046-228C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848287C= | CA1788133089 | CHD7 | c.5211-228C= (n.5211-228C=) c.1717-13942C= (n.1717-13942C=) c.5301-228C= (n.5301-228C=) c.3288-228C= (n.3288-228C=) c.2838-228C= (n.2838-228C=) c.2046-228C= (n.2046-228C=) | |
8 | g.60848288C= | CA1788133118 | CHD7 | c.5211-227C= (n.5211-227C=) c.1717-13941C= (n.1717-13941C=) c.5301-227C= (n.5301-227C=) c.3288-227C= (n.3288-227C=) c.2838-227C= (n.2838-227C=) c.2046-227C= (n.2046-227C=) | |
8 | g.60848288C>T | CA853908062 | CHD7 | c.5211-227C>T (n.5211-227C>T) c.1717-13941C>T (n.1717-13941C>T) c.5301-227C>T (n.5301-227C>T) c.3288-227C>T (n.3288-227C>T) c.2838-227C>T (n.2838-227C>T) c.2046-227C>T (n.2046-227C>T) | dbSNP |
8 | g.60848290C= | CA1788133119 | CHD7 | c.5211-225C= (n.5211-225C=) c.1717-13939C= (n.1717-13939C=) c.5301-225C= (n.5301-225C=) c.3288-225C= (n.3288-225C=) c.2838-225C= (n.2838-225C=) c.2046-225C= (n.2046-225C=) | |
8 | g.60848290C>T | CA177352248 | CHD7 | c.5211-225C>T (n.5211-225C>T) c.1717-13939C>T (n.1717-13939C>T) c.5301-225C>T (n.5301-225C>T) c.3288-225C>T (n.3288-225C>T) c.2838-225C>T (n.2838-225C>T) c.2046-225C>T (n.2046-225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848291T>C | CA177352251 | CHD7 | c.5211-224T>C (n.5211-224T>C) c.1717-13938T>C (n.1717-13938T>C) c.5301-224T>C (n.5301-224T>C) c.3288-224T>C (n.3288-224T>C) c.2838-224T>C (n.2838-224T>C) c.2046-224T>C (n.2046-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848291T= | CA1788133126 | CHD7 | c.5211-224T= (n.5211-224T=) c.1717-13938T= (n.1717-13938T=) c.5301-224T= (n.5301-224T=) c.3288-224T= (n.3288-224T=) c.2838-224T= (n.2838-224T=) c.2046-224T= (n.2046-224T=) | |
8 | g.60848293T>C | CA2831532802 | CHD7 | c.5211-222T>C (n.5211-222T>C) c.1717-13936T>C (n.1717-13936T>C) c.5301-222T>C (n.5301-222T>C) c.3288-222T>C (n.3288-222T>C) c.2838-222T>C (n.2838-222T>C) c.2046-222T>C (n.2046-222T>C) | |
8 | g.60848296G= | CA1788133132 | CHD7 | c.5211-219G= (n.5211-219G=) c.1717-13933G= (n.1717-13933G=) c.5301-219G= (n.5301-219G=) c.3288-219G= (n.3288-219G=) c.2838-219G= (n.2838-219G=) c.2046-219G= (n.2046-219G=) | |
8 | g.60848296G>T | CA177352254 | CHD7 | c.5211-219G>T (n.5211-219G>T) c.1717-13933G>T (n.1717-13933G>T) c.5301-219G>T (n.5301-219G>T) c.3288-219G>T (n.3288-219G>T) c.2838-219G>T (n.2838-219G>T) c.2046-219G>T (n.2046-219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848298A= | CA1788133137 | CHD7 | c.5211-217A= (n.5211-217A=) c.1717-13931A= (n.1717-13931A=) c.5301-217A= (n.5301-217A=) c.3288-217A= (n.3288-217A=) c.2838-217A= (n.2838-217A=) c.2046-217A= (n.2046-217A=) | |
8 | g.60848298A>G | CA1114432213 | CHD7 | c.5211-217A>G (n.5211-217A>G) c.1717-13931A>G (n.1717-13931A>G) c.5301-217A>G (n.5301-217A>G) c.3288-217A>G (n.3288-217A>G) c.2838-217A>G (n.2838-217A>G) c.2046-217A>G (n.2046-217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848300T>C | CA2717417940 | CHD7 | c.5211-215T>C (n.5211-215T>C) c.1717-13929T>C (n.1717-13929T>C) c.5301-215T>C (n.5301-215T>C) c.3288-215T>C (n.3288-215T>C) c.2838-215T>C (n.2838-215T>C) c.2046-215T>C (n.2046-215T>C) | dbSNP |
8 | g.60848303G>A | CA2517398287 | CHD7 | c.5211-212G>A (n.5211-212G>A) c.1717-13926G>A (n.1717-13926G>A) c.5301-212G>A (n.5301-212G>A) c.3288-212G>A (n.3288-212G>A) c.2838-212G>A (n.2838-212G>A) c.2046-212G>A (n.2046-212G>A) | |
8 | g.60848306C= | CA1788133142 | CHD7 | c.5211-209C= (n.5211-209C=) c.1717-13923C= (n.1717-13923C=) c.5301-209C= (n.5301-209C=) c.3288-209C= (n.3288-209C=) c.2838-209C= (n.2838-209C=) c.2046-209C= (n.2046-209C=) | |
8 | g.60848306C>T | CA1788133144 | CHD7 | c.5211-209C>T (n.5211-209C>T) c.1717-13923C>T (n.1717-13923C>T) c.5301-209C>T (n.5301-209C>T) c.3288-209C>T (n.3288-209C>T) c.2838-209C>T (n.2838-209C>T) c.2046-209C>T (n.2046-209C>T) | dbSNP |
8 | g.60848307G>A | CA177352255 | CHD7 | c.5211-208G>A (n.5211-208G>A) c.1717-13922G>A (n.1717-13922G>A) c.5301-208G>A (n.5301-208G>A) c.3288-208G>A (n.3288-208G>A) c.2838-208G>A (n.2838-208G>A) c.2046-208G>A (n.2046-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848307G= | CA1788133146 | CHD7 | c.5211-208G= (n.5211-208G=) c.1717-13922G= (n.1717-13922G=) c.5301-208G= (n.5301-208G=) c.3288-208G= (n.3288-208G=) c.2838-208G= (n.2838-208G=) c.2046-208G= (n.2046-208G=) | |
8 | g.60848308G>A | CA2540774024 | CHD7 | c.5211-207G>A (n.5211-207G>A) c.1717-13921G>A (n.1717-13921G>A) c.5301-207G>A (n.5301-207G>A) c.3288-207G>A (n.3288-207G>A) c.2838-207G>A (n.2838-207G>A) c.2046-207G>A (n.2046-207G>A) | |
8 | g.60848308_60848309delinsGT | CA1788133150 | CHD7 | c.5211-207_5211-206delinsGT (n.5211-207_5211-206delinsGT) c.1717-13921_1717-13920delinsGT (n.1717-13921_1717-13920delinsGT) c.5301-207_5301-206delinsGT (n.5301-207_5301-206delinsGT) c.3288-207_3288-206delinsGT (n.3288-207_3288-206delinsGT) c.2838-207_2838-206delinsGT (n.2838-207_2838-206delinsGT) c.2046-207_2046-206delinsGT (n.2046-207_2046-206delinsGT) | |
8 | g.60848310del | CA1788133151 | CHD7 | c.5211-205del (n.5211-205del) c.1717-13919del (n.1717-13919del) c.5301-205del (n.5301-205del) c.3288-205del (n.3288-205del) c.2838-205del (n.2838-205del) c.2046-205del (n.2046-205del) | dbSNP |
8 | g.60848311G>A | CA1114432216 | CHD7 | c.5211-204G>A (n.5211-204G>A) c.1717-13918G>A (n.1717-13918G>A) c.5301-204G>A (n.5301-204G>A) c.3288-204G>A (n.3288-204G>A) c.2838-204G>A (n.2838-204G>A) c.2046-204G>A (n.2046-204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848311G>C | CA853908069 | CHD7 | c.5211-204G>C (n.5211-204G>C) c.1717-13918G>C (n.1717-13918G>C) c.5301-204G>C (n.5301-204G>C) c.3288-204G>C (n.3288-204G>C) c.2838-204G>C (n.2838-204G>C) c.2046-204G>C (n.2046-204G>C) | dbSNP |
8 | g.60848311G= | CA1788133153 | CHD7 | c.5211-204G= (n.5211-204G=) c.1717-13918G= (n.1717-13918G=) c.5301-204G= (n.5301-204G=) c.3288-204G= (n.3288-204G=) c.2838-204G= (n.2838-204G=) c.2046-204G= (n.2046-204G=) | |
8 | g.60848315G>A | CA853908076 | CHD7 | c.5211-200G>A (n.5211-200G>A) c.1717-13914G>A (n.1717-13914G>A) c.5301-200G>A (n.5301-200G>A) c.3288-200G>A (n.3288-200G>A) c.2838-200G>A (n.2838-200G>A) c.2046-200G>A (n.2046-200G>A) | dbSNP |
8 | g.60848315G= | CA1788133170 | CHD7 | c.5211-200G= (n.5211-200G=) c.1717-13914G= (n.1717-13914G=) c.5301-200G= (n.5301-200G=) c.3288-200G= (n.3288-200G=) c.2838-200G= (n.2838-200G=) c.2046-200G= (n.2046-200G=) | |
8 | g.60848316G>C | CA1114432220 | CHD7 | c.5211-199G>C (n.5211-199G>C) c.1717-13913G>C (n.1717-13913G>C) c.5301-199G>C (n.5301-199G>C) c.3288-199G>C (n.3288-199G>C) c.2838-199G>C (n.2838-199G>C) c.2046-199G>C (n.2046-199G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848316G= | CA1788133174 | CHD7 | c.5211-199G= (n.5211-199G=) c.1717-13913G= (n.1717-13913G=) c.5301-199G= (n.5301-199G=) c.3288-199G= (n.3288-199G=) c.2838-199G= (n.2838-199G=) c.2046-199G= (n.2046-199G=) | |
8 | g.60848316G>T | CA1788133176 | CHD7 | c.5211-199G>T (n.5211-199G>T) c.1717-13913G>T (n.1717-13913G>T) c.5301-199G>T (n.5301-199G>T) c.3288-199G>T (n.3288-199G>T) c.2838-199G>T (n.2838-199G>T) c.2046-199G>T (n.2046-199G>T) | dbSNP |
8 | g.60848318A= | CA1788133177 | CHD7 | c.5211-197A= (n.5211-197A=) c.1717-13911A= (n.1717-13911A=) c.5301-197A= (n.5301-197A=) c.3288-197A= (n.3288-197A=) c.2838-197A= (n.2838-197A=) c.2046-197A= (n.2046-197A=) | |
8 | g.60848318A>G | CA853908079 | CHD7 | c.5211-197A>G (n.5211-197A>G) c.1717-13911A>G (n.1717-13911A>G) c.5301-197A>G (n.5301-197A>G) c.3288-197A>G (n.3288-197A>G) c.2838-197A>G (n.2838-197A>G) c.2046-197A>G (n.2046-197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848320G>A | CA177352256 | CHD7 | c.5211-195G>A (n.5211-195G>A) c.1717-13909G>A (n.1717-13909G>A) c.5301-195G>A (n.5301-195G>A) c.3288-195G>A (n.3288-195G>A) c.2838-195G>A (n.2838-195G>A) c.2046-195G>A (n.2046-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848320G= | CA1788133183 | CHD7 | c.5211-195G= (n.5211-195G=) c.1717-13909G= (n.1717-13909G=) c.5301-195G= (n.5301-195G=) c.3288-195G= (n.3288-195G=) c.2838-195G= (n.2838-195G=) c.2046-195G= (n.2046-195G=) | |
8 | g.60848323T>C | CA177352257 | CHD7 | c.5211-192T>C (n.5211-192T>C) c.1717-13906T>C (n.1717-13906T>C) c.5301-192T>C (n.5301-192T>C) c.3288-192T>C (n.3288-192T>C) c.2838-192T>C (n.2838-192T>C) c.2046-192T>C (n.2046-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848323T= | CA1788133187 | CHD7 | c.5211-192T= (n.5211-192T=) c.1717-13906T= (n.1717-13906T=) c.5301-192T= (n.5301-192T=) c.3288-192T= (n.3288-192T=) c.2838-192T= (n.2838-192T=) c.2046-192T= (n.2046-192T=) | |
8 | g.60848325T>G | CA581980772 | CHD7 | c.5211-190T>G (n.5211-190T>G) c.1717-13904T>G (n.1717-13904T>G) c.5301-190T>G (n.5301-190T>G) c.3288-190T>G (n.3288-190T>G) c.2838-190T>G (n.2838-190T>G) c.2046-190T>G (n.2046-190T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848325T= | CA1788133206 | CHD7 | c.5211-190T= (n.5211-190T=) c.1717-13904T= (n.1717-13904T=) c.5301-190T= (n.5301-190T=) c.3288-190T= (n.3288-190T=) c.2838-190T= (n.2838-190T=) c.2046-190T= (n.2046-190T=) | |
8 | g.60848326T>G | CA1114432226 | CHD7 | c.5211-189T>G (n.5211-189T>G) c.1717-13903T>G (n.1717-13903T>G) c.5301-189T>G (n.5301-189T>G) c.3288-189T>G (n.3288-189T>G) c.2838-189T>G (n.2838-189T>G) c.2046-189T>G (n.2046-189T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848326T= | CA1788133209 | CHD7 | c.5211-189T= (n.5211-189T=) c.1717-13903T= (n.1717-13903T=) c.5301-189T= (n.5301-189T=) c.3288-189T= (n.3288-189T=) c.2838-189T= (n.2838-189T=) c.2046-189T= (n.2046-189T=) | |
8 | g.60848327G>C | CA177352259 | CHD7 | c.5211-188G>C (n.5211-188G>C) c.1717-13902G>C (n.1717-13902G>C) c.5301-188G>C (n.5301-188G>C) c.3288-188G>C (n.3288-188G>C) c.2838-188G>C (n.2838-188G>C) c.2046-188G>C (n.2046-188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848327G= | CA1788133214 | CHD7 | c.5211-188G= (n.5211-188G=) c.1717-13902G= (n.1717-13902G=) c.5301-188G= (n.5301-188G=) c.3288-188G= (n.3288-188G=) c.2838-188G= (n.2838-188G=) c.2046-188G= (n.2046-188G=) | |
8 | g.60848331G>A | CA1114432229 | CHD7 | c.5211-184G>A (n.5211-184G>A) c.1717-13898G>A (n.1717-13898G>A) c.5301-184G>A (n.5301-184G>A) c.3288-184G>A (n.3288-184G>A) c.2838-184G>A (n.2838-184G>A) c.2046-184G>A (n.2046-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60848331G= | CA1788133219 | CHD7 | c.5211-184G= (n.5211-184G=) c.1717-13898G= (n.1717-13898G=) c.5301-184G= (n.5301-184G=) c.3288-184G= (n.3288-184G=) c.2838-184G= (n.2838-184G=) c.2046-184G= (n.2046-184G=) |