Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60845399C>ACA371320721CHD7c.5200C>A (p.His1734Asn)
c.1717-16830C>A (n.1717-16830C>A)
c.3187C>A (p.His1063Asn)
c.2737C>A (p.His913Asn)
c.1945C>A (p.His649Asn)
8g.60845399C=CA1788129036CHD7c.5200C= (p.His1734=)
c.1717-16830C= (n.1717-16830C=)
c.3187C= (p.His1063=)
c.2737C= (p.His913=)
c.1945C= (p.His649=)
8g.60845399C>GCA371320720CHD7c.5200C>G (p.His1734Asp)
c.1717-16830C>G (n.1717-16830C>G)
c.3187C>G (p.His1063Asp)
c.2737C>G (p.His913Asp)
c.1945C>G (p.His649Asp)
8g.60845399C>TCA371320719CHD7c.5200C>T (p.His1734Tyr)
c.1717-16830C>T (n.1717-16830C>T)
c.3187C>T (p.His1063Tyr)
c.2737C>T (p.His913Tyr)
c.1945C>T (p.His649Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845400A>CCA371320722CHD7c.5201A>C (p.His1734Pro)
c.1717-16829A>C (n.1717-16829A>C)
c.3188A>C (p.His1063Pro)
c.2738A>C (p.His913Pro)
c.1946A>C (p.His649Pro)
8g.60845400A>GCA371320723CHD7c.5201A>G (p.His1734Arg)
c.1717-16829A>G (n.1717-16829A>G)
c.3188A>G (p.His1063Arg)
c.2738A>G (p.His913Arg)
c.1946A>G (p.His649Arg)
8g.60845400A>TCA371320724CHD7c.5201A>T (p.His1734Leu)
c.1717-16829A>T (n.1717-16829A>T)
c.3188A>T (p.His1063Leu)
c.2738A>T (p.His913Leu)
c.1946A>T (p.His649Leu)
8g.60845401delCA2580078465CHD7c.5202del (p.Cys1735ValfsTer14)
c.1717-16828del (n.1717-16828del)
c.5202del (p.Cys1735ValfsTer15)
c.3189del (p.Cys1064ValfsTer15)
c.2739del (p.Cys914ValfsTer15)
c.1947del (p.Cys650ValfsTer15)
 ClinVar
8g.60845401C>ACA371320725CHD7c.5202C>A (p.His1734Gln)
c.1717-16828C>A (n.1717-16828C>A)
c.3189C>A (p.His1063Gln)
c.2739C>A (p.His913Gln)
c.1947C>A (p.His649Gln)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845401C=CA1788129041CHD7c.5202C= (p.His1734=)
c.1717-16828C= (n.1717-16828C=)
c.3189C= (p.His1063=)
c.2739C= (p.His913=)
c.1947C= (p.His649=)
8g.60845401C>GCA371320726CHD7c.5202C>G (p.His1734Gln)
c.1717-16828C>G (n.1717-16828C>G)
c.3189C>G (p.His1063Gln)
c.2739C>G (p.His913Gln)
c.1947C>G (p.His649Gln)
8g.60845401C>TCA461104837CHD7c.5202C>T (p.His1734=)
c.1717-16828C>T (n.1717-16828C>T)
c.3189C>T (p.His1063=)
c.2739C>T (p.His913=)
c.1947C>T (p.His649=)
 ClinVar dbSNP
8g.60845401_60845403delCA2535427173CHD7c.5202_5204del (p.Cys1735del)
c.1717-16828_1717-16826del (n.1717-16828_1717-16826del)
c.3189_3191del (p.Cys1064del)
c.2739_2741del (p.Cys914del)
c.1947_1949del (p.Cys650del)
8g.60845402T>ACA371320727CHD7c.5203T>A (p.Cys1735Ser)
c.1717-16827T>A (n.1717-16827T>A)
c.3190T>A (p.Cys1064Ser)
c.2740T>A (p.Cys914Ser)
c.1948T>A (p.Cys650Ser)
8g.60845402T>CCA371320728CHD7c.5203T>C (p.Cys1735Arg)
c.1717-16827T>C (n.1717-16827T>C)
c.3190T>C (p.Cys1064Arg)
c.2740T>C (p.Cys914Arg)
c.1948T>C (p.Cys650Arg)
8g.60845402T>GCA371320729CHD7c.5203T>G (p.Cys1735Gly)
c.1717-16827T>G (n.1717-16827T>G)
c.3190T>G (p.Cys1064Gly)
c.2740T>G (p.Cys914Gly)
c.1948T>G (p.Cys650Gly)
8g.60845403G>ACA371320730CHD7c.5204G>A (p.Cys1735Tyr)
c.1717-16826G>A (n.1717-16826G>A)
c.3191G>A (p.Cys1064Tyr)
c.2741G>A (p.Cys914Tyr)
c.1949G>A (p.Cys650Tyr)
 gnomAD v4
8g.60845403G>CCA371320731CHD7c.5204G>C (p.Cys1735Ser)
c.1717-16826G>C (n.1717-16826G>C)
c.3191G>C (p.Cys1064Ser)
c.2741G>C (p.Cys914Ser)
c.1949G>C (p.Cys650Ser)
 gnomAD v4
8g.60845403G>TCA371320732CHD7c.5204G>T (p.Cys1735Phe)
c.1717-16826G>T (n.1717-16826G>T)
c.3191G>T (p.Cys1064Phe)
c.2741G>T (p.Cys914Phe)
c.1949G>T (p.Cys650Phe)
8g.60845404T>ACA371320733CHD7c.5205T>A (p.Cys1735Ter)
c.1717-16825T>A (n.1717-16825T>A)
c.3192T>A (p.Cys1064Ter)
c.2742T>A (p.Cys914Ter)
c.1950T>A (p.Cys650Ter)
8g.60845404T>CCA461104838CHD7c.5205T>C (p.Cys1735=)
c.1717-16825T>C (n.1717-16825T>C)
c.3192T>C (p.Cys1064=)
c.2742T>C (p.Cys914=)
c.1950T>C (p.Cys650=)
8g.60845404T>GCA371320734CHD7c.5205T>G (p.Cys1735Trp)
c.1717-16825T>G (n.1717-16825T>G)
c.3192T>G (p.Cys1064Trp)
c.2742T>G (p.Cys914Trp)
c.1950T>G (p.Cys650Trp)
8g.60845404dupCA2695209729CHD7c.5205dup (p.Asn1736Ter)
c.1717-16825dup (n.1717-16825dup)
c.3192dup (p.Asn1065Ter)
c.2742dup (p.Asn915Ter)
c.1950dup (p.Asn651Ter)
8g.60845405A>CCA371320737CHD7c.5206A>C (p.Asn1736His)
c.1717-16824A>C (n.1717-16824A>C)
c.3193A>C (p.Asn1065His)
c.2743A>C (p.Asn915His)
c.1951A>C (p.Asn651His)
8g.60845405A>GCA371320736CHD7c.5206A>G (p.Asn1736Asp)
c.1717-16824A>G (n.1717-16824A>G)
c.3193A>G (p.Asn1065Asp)
c.2743A>G (p.Asn915Asp)
c.1951A>G (p.Asn651Asp)
8g.60845405A>TCA371320735CHD7c.5206A>T (p.Asn1736Tyr)
c.1717-16824A>T (n.1717-16824A>T)
c.3193A>T (p.Asn1065Tyr)
c.2743A>T (p.Asn915Tyr)
c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
8g.60845406A=CA1788129046CHD7c.5207A= (p.Asn1736=)
c.1717-16823A= (n.1717-16823A=)
c.3194A= (p.Asn1065=)
c.2744A= (p.Asn915=)
c.1952A= (p.Asn651=)
8g.60845406A>CCA371320738CHD7c.5207A>C (p.Asn1736Thr)
c.1717-16823A>C (n.1717-16823A>C)
c.3194A>C (p.Asn1065Thr)
c.2744A>C (p.Asn915Thr)
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
8g.60845406A>GCA371320739CHD7c.5207A>G (p.Asn1736Ser)
c.1717-16823A>G (n.1717-16823A>G)
c.3194A>G (p.Asn1065Ser)
c.2744A>G (p.Asn915Ser)
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
8g.60845406A>TCA371320740CHD7c.5207A>T (p.Asn1736Ile)
c.1717-16823A>T (n.1717-16823A>T)
c.3194A>T (p.Asn1065Ile)
c.2744A>T (p.Asn915Ile)
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845407C>ACA371320741CHD7c.5208C>A (p.Asn1736Lys)
c.1717-16822C>A (n.1717-16822C>A)
c.3195C>A (p.Asn1065Lys)
c.2745C>A (p.Asn915Lys)
c.1953C>A (p.Asn651Lys)
8g.60845407C>GCA371320742CHD7c.5208C>G (p.Asn1736Lys)
c.1717-16822C>G (n.1717-16822C>G)
c.3195C>G (p.Asn1065Lys)
c.2745C>G (p.Asn915Lys)
c.1953C>G (p.Asn651Lys)
8g.60845407C>TCA461104841CHD7c.5208C>T (p.Asn1736=)
c.1717-16822C>T (n.1717-16822C>T)
c.3195C>T (p.Asn1065=)
c.2745C>T (p.Asn915=)
c.1953C>T (p.Asn651=)
8g.60845408A>CCA371320743CHD7c.5209A>C (p.Lys1737Gln)
c.1717-16821A>C (n.1717-16821A>C)
c.5209A>C (p.Asn1737His)
c.3196A>C (p.Asn1066His)
c.2746A>C (p.Asn916His)
c.1954A>C (p.Asn652His)
8g.60845408A>GCA371320744CHD7c.5209A>G (p.Lys1737Glu)
c.1717-16821A>G (n.1717-16821A>G)
c.5209A>G (p.Asn1737Asp)
c.3196A>G (p.Asn1066Asp)
c.2746A>G (p.Asn916Asp)
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
8g.60845408A>TCA371320745CHD7c.5209A>T (p.Lys1737Ter)
c.1717-16821A>T (n.1717-16821A>T)
c.5209A>T (p.Asn1737Tyr)
c.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
c.2746A>T (p.Asn916Tyr)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
 ClinVar
8g.60845409A=CA1788129050CHD7c.5210A= (p.Lys1737=)
c.1717-16820A= (n.1717-16820A=)
c.5210A= (p.Asn1737=)
c.3197A= (p.Asn1066=)
c.2747A= (p.Asn916=)
c.1955A= (p.Asn652=)
8g.60845409A>CCA371320746CHD7c.5210A>C (p.Lys1737Thr)
c.1717-16820A>C (n.1717-16820A>C)
c.5210A>C (p.Asn1737Thr)
c.3197A>C (p.Asn1066Thr)
c.2747A>C (p.Asn916Thr)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
8g.60845409A>GCA4760275CHD7c.5210A>G (p.Lys1737Arg)
c.1717-16820A>G (n.1717-16820A>G)
c.5210A>G (p.Asn1737Ser)
c.3197A>G (p.Asn1066Ser)
c.2747A>G (p.Asn916Ser)
c.1955A>G (p.Asn652Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845409A>TCA371320747CHD7c.5210A>T (p.Lys1737Met)
c.1717-16820A>T (n.1717-16820A>T)
c.5210A>T (p.Asn1737Ile)
c.3197A>T (p.Asn1066Ile)
c.2747A>T (p.Asn916Ile)
c.1955A>T (p.Asn652Ile)
8g.60845410delCA2529932877CHD7c.5210+1del (n.5210+1del)
c.1717-16819del (n.1717-16819del)
c.3197+1del (n.3197+1del)
c.2747+1del (n.2747+1del)
c.1955+1del (n.1955+1del)
8g.60845410G>ACA371320748CHD7c.5210+1G>A (n.5210+1G>A)
c.1717-16819G>A (n.1717-16819G>A)
c.3197+1G>A (n.3197+1G>A)
c.2747+1G>A (n.2747+1G>A)
c.1955+1G>A (n.1955+1G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60845410G>CCA371320749CHD7c.5210+1G>C (n.5210+1G>C)
c.1717-16819G>C (n.1717-16819G>C)
c.3197+1G>C (n.3197+1G>C)
c.2747+1G>C (n.2747+1G>C)
c.1955+1G>C (n.1955+1G>C)
8g.60845410G>TCA371320750CHD7c.5210+1G>T (n.5210+1G>T)
c.1717-16819G>T (n.1717-16819G>T)
c.3197+1G>T (n.3197+1G>T)
c.2747+1G>T (n.2747+1G>T)
c.1955+1G>T (n.1955+1G>T)
8g.60845411T>ACA371320752CHD7c.5210+2T>A (n.5210+2T>A)
c.1717-16818T>A (n.1717-16818T>A)
c.3197+2T>A (n.3197+2T>A)
c.2747+2T>A (n.2747+2T>A)
c.1955+2T>A (n.1955+2T>A)
8g.60845411T>CCA371320753CHD7c.5210+2T>C (n.5210+2T>C)
c.1717-16818T>C (n.1717-16818T>C)
c.3197+2T>C (n.3197+2T>C)
c.2747+2T>C (n.2747+2T>C)
c.1955+2T>C (n.1955+2T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.60845411T>GCA371320751CHD7c.5210+2T>G (n.5210+2T>G)
c.1717-16818T>G (n.1717-16818T>G)
c.3197+2T>G (n.3197+2T>G)
c.2747+2T>G (n.2747+2T>G)
c.1955+2T>G (n.1955+2T>G)
8g.60845411T=CA1788129057CHD7c.5210+2T= (n.5210+2T=)
c.1717-16818T= (n.1717-16818T=)
c.3197+2T= (n.3197+2T=)
c.2747+2T= (n.2747+2T=)
c.1955+2T= (n.1955+2T=)
8g.60845412A=CA1788129059CHD7c.5210+3A= (n.5210+3A=)
c.1717-16817A= (n.1717-16817A=)
c.3197+3A= (n.3197+3A=)
c.2747+3A= (n.2747+3A=)
c.1955+3A= (n.1955+3A=)
8g.60845412A>GCA658821726CHD7c.5210+3A>G (n.5210+3A>G)
c.1717-16817A>G (n.1717-16817A>G)
c.3197+3A>G (n.3197+3A>G)
c.2747+3A>G (n.2747+3A>G)
c.1955+3A>G (n.1955+3A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.60845412A>TCA2695209731CHD7c.5210+3A>T (n.5210+3A>T)
c.1717-16817A>T (n.1717-16817A>T)
c.3197+3A>T (n.3197+3A>T)
c.2747+3A>T (n.2747+3A>T)
c.1955+3A>T (n.1955+3A>T)
8g.60845412_60845413insATAGAAGCCCA2502408141CHD7c.5210+3_5210+4insATAGAAGCC (n.5210+3_5210+4insATAGAAGCC)
c.1717-16817_1717-16816insATAGAAGCC (n.1717-16817_1717-16816insATAGAAGCC)
c.3197+3_3197+4insATAGAAGCC (n.3197+3_3197+4insATAGAAGCC)
c.2747+3_2747+4insATAGAAGCC (n.2747+3_2747+4insATAGAAGCC)
c.1955+3_1955+4insATAGAAGCC (n.1955+3_1955+4insATAGAAGCC)
8g.60845413T>CCA582403422CHD7c.5210+4T>C (n.5210+4T>C)
c.1717-16816T>C (n.1717-16816T>C)
c.3197+4T>C (n.3197+4T>C)
c.2747+4T>C (n.2747+4T>C)
c.1955+4T>C (n.1955+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845413T=CA1788129062CHD7c.5210+4T= (n.5210+4T=)
c.1717-16816T= (n.1717-16816T=)
c.3197+4T= (n.3197+4T=)
c.2747+4T= (n.2747+4T=)
c.1955+4T= (n.1955+4T=)
8g.60845414G>CCA2580078466CHD7c.5210+5G>C (n.5210+5G>C)
c.1717-16815G>C (n.1717-16815G>C)
c.3197+5G>C (n.3197+5G>C)
c.2747+5G>C (n.2747+5G>C)
c.1955+5G>C (n.1955+5G>C)
 ClinVar
8g.60845414G>TCA2509515751CHD7c.5210+5G>T (n.5210+5G>T)
c.1717-16815G>T (n.1717-16815G>T)
c.3197+5G>T (n.3197+5G>T)
c.2747+5G>T (n.2747+5G>T)
c.1955+5G>T (n.1955+5G>T)
8g.60845417A>GCA2687401811CHD7c.5210+8A>G (n.5210+8A>G)
c.1717-16812A>G (n.1717-16812A>G)
c.3197+8A>G (n.3197+8A>G)
c.2747+8A>G (n.2747+8A>G)
c.1955+8A>G (n.1955+8A>G)
 gnomAD v4
8g.60845417_60845418insCATTCCAACA2506392677CHD7c.5210+8_5210+9insCATTCCAA (n.5210+8_5210+9insCATTCCAA)
c.1717-16812_1717-16811insCATTCCAA (n.1717-16812_1717-16811insCATTCCAA)
c.3197+8_3197+9insCATTCCAA (n.3197+8_3197+9insCATTCCAA)
c.2747+8_2747+9insCATTCCAA (n.2747+8_2747+9insCATTCCAA)
c.1955+8_1955+9insCATTCCAA (n.1955+8_1955+9insCATTCCAA)
8g.60845418T>CCA4760276CHD7c.5210+9T>C (n.5210+9T>C)
c.1717-16811T>C (n.1717-16811T>C)
c.3197+9T>C (n.3197+9T>C)
c.2747+9T>C (n.2747+9T>C)
c.1955+9T>C (n.1955+9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845418T>GCA582403423CHD7c.5210+9T>G (n.5210+9T>G)
c.1717-16811T>G (n.1717-16811T>G)
c.3197+9T>G (n.3197+9T>G)
c.2747+9T>G (n.2747+9T>G)
c.1955+9T>G (n.1955+9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.60845418T=CA1788129067CHD7c.5210+9T= (n.5210+9T=)
c.1717-16811T= (n.1717-16811T=)
c.3197+9T= (n.3197+9T=)
c.2747+9T= (n.2747+9T=)
c.1955+9T= (n.1955+9T=)
8g.60845419T>CCA4760277CHD7c.5210+10T>C (n.5210+10T>C)
c.1717-16810T>C (n.1717-16810T>C)
c.3197+10T>C (n.3197+10T>C)
c.2747+10T>C (n.2747+10T>C)
c.1955+10T>C (n.1955+10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845419T=CA1788129070CHD7c.5210+10T= (n.5210+10T=)
c.1717-16810T= (n.1717-16810T=)
c.3197+10T= (n.3197+10T=)
c.2747+10T= (n.2747+10T=)
c.1955+10T= (n.1955+10T=)
8g.60845420A>CCA2579173669CHD7c.5210+11A>C (n.5210+11A>C)
c.1717-16809A>C (n.1717-16809A>C)
c.3197+11A>C (n.3197+11A>C)
c.2747+11A>C (n.2747+11A>C)
c.1955+11A>C (n.1955+11A>C)
 gnomAD v4
8g.60845420A>GCA2579173671CHD7c.5210+11A>G (n.5210+11A>G)
c.1717-16809A>G (n.1717-16809A>G)
c.3197+11A>G (n.3197+11A>G)
c.2747+11A>G (n.2747+11A>G)
c.1955+11A>G (n.1955+11A>G)
8g.60845421G>CCA2697546696CHD7c.5210+12G>C (n.5210+12G>C)
c.1717-16808G>C (n.1717-16808G>C)
c.3197+12G>C (n.3197+12G>C)
c.2747+12G>C (n.2747+12G>C)
c.1955+12G>C (n.1955+12G>C)
 ClinVar
8g.60845421G>TCA2555467106CHD7c.5210+12G>T (n.5210+12G>T)
c.1717-16808G>T (n.1717-16808G>T)
c.3197+12G>T (n.3197+12G>T)
c.2747+12G>T (n.2747+12G>T)
c.1955+12G>T (n.1955+12G>T)
8g.60845423G>ACA582403424CHD7c.5210+14G>A (n.5210+14G>A)
c.1717-16806G>A (n.1717-16806G>A)
c.3197+14G>A (n.3197+14G>A)
c.2747+14G>A (n.2747+14G>A)
c.1955+14G>A (n.1955+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60845423G>CCA4760278CHD7c.5210+14G>C (n.5210+14G>C)
c.1717-16806G>C (n.1717-16806G>C)
c.3197+14G>C (n.3197+14G>C)
c.2747+14G>C (n.2747+14G>C)
c.1955+14G>C (n.1955+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845423G=CA1788129071CHD7c.5210+14G= (n.5210+14G=)
c.1717-16806G= (n.1717-16806G=)
c.3197+14G= (n.3197+14G=)
c.2747+14G= (n.2747+14G=)
c.1955+14G= (n.1955+14G=)
8g.60845423G>TCA1788129072CHD7c.5210+14G>T (n.5210+14G>T)
c.1717-16806G>T (n.1717-16806G>T)
c.3197+14G>T (n.3197+14G>T)
c.2747+14G>T (n.2747+14G>T)
c.1955+14G>T (n.1955+14G>T)
 dbSNP
8g.60845424G>ACA2780534896CHD7c.5210+15G>A (n.5210+15G>A)
c.1717-16805G>A (n.1717-16805G>A)
c.3197+15G>A (n.3197+15G>A)
c.2747+15G>A (n.2747+15G>A)
c.1955+15G>A (n.1955+15G>A)
8g.60845424G>TCA2563777001CHD7c.5210+15G>T (n.5210+15G>T)
c.1717-16805G>T (n.1717-16805G>T)
c.3197+15G>T (n.3197+15G>T)
c.2747+15G>T (n.2747+15G>T)
c.1955+15G>T (n.1955+15G>T)
8g.60845425G>ACA4760280CHD7c.5210+16G>A (n.5210+16G>A)
c.1717-16804G>A (n.1717-16804G>A)
c.3197+16G>A (n.3197+16G>A)
c.2747+16G>A (n.2747+16G>A)
c.1955+16G>A (n.1955+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845425G=CA1788129075CHD7c.5210+16G= (n.5210+16G=)
c.1717-16804G= (n.1717-16804G=)
c.3197+16G= (n.3197+16G=)
c.2747+16G= (n.2747+16G=)
c.1955+16G= (n.1955+16G=)
8g.60845425G>TCA4760279CHD7c.5210+16G>T (n.5210+16G>T)
c.1717-16804G>T (n.1717-16804G>T)
c.3197+16G>T (n.3197+16G>T)
c.2747+16G>T (n.2747+16G>T)
c.1955+16G>T (n.1955+16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845427_60845430delCA2516992503CHD7c.5210+18_5210+21del (n.5210+18_5210+21del)
c.1717-16802_1717-16799del (n.1717-16802_1717-16799del)
c.3197+18_3197+21del (n.3197+18_3197+21del)
c.2747+18_2747+21del (n.2747+18_2747+21del)
c.1955+18_1955+21del (n.1955+18_1955+21del)
8g.60845428G>ACA582403425CHD7c.5210+19G>A (n.5210+19G>A)
c.1717-16801G>A (n.1717-16801G>A)
c.3197+19G>A (n.3197+19G>A)
c.2747+19G>A (n.2747+19G>A)
c.1955+19G>A (n.1955+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845428G=CA1788129078CHD7c.5210+19G= (n.5210+19G=)
c.1717-16801G= (n.1717-16801G=)
c.3197+19G= (n.3197+19G=)
c.2747+19G= (n.2747+19G=)
c.1955+19G= (n.1955+19G=)
8g.60845429A=CA1788129081CHD7c.5210+20A= (n.5210+20A=)
c.1717-16800A= (n.1717-16800A=)
c.3197+20A= (n.3197+20A=)
c.2747+20A= (n.2747+20A=)
c.1955+20A= (n.1955+20A=)
8g.60845429A>GCA4760281CHD7c.5210+20A>G (n.5210+20A>G)
c.1717-16800A>G (n.1717-16800A>G)
c.3197+20A>G (n.3197+20A>G)
c.2747+20A>G (n.2747+20A>G)
c.1955+20A>G (n.1955+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845430_60845433dupCA2687401813CHD7c.5210+21_5210+24dup (n.5210+21_5210+24dup)
c.1717-16799_1717-16796dup (n.1717-16799_1717-16796dup)
c.3197+21_3197+24dup (n.3197+21_3197+24dup)
c.2747+21_2747+24dup (n.2747+21_2747+24dup)
c.1955+21_1955+24dup (n.1955+21_1955+24dup)
 gnomAD v4
8g.60845431C>ACA2780534901CHD7c.5210+22C>A (n.5210+22C>A)
c.1717-16798C>A (n.1717-16798C>A)
c.3197+22C>A (n.3197+22C>A)
c.2747+22C>A (n.2747+22C>A)
c.1955+22C>A (n.1955+22C>A)
8g.60845431C=CA1788129083CHD7c.5210+22C= (n.5210+22C=)
c.1717-16798C= (n.1717-16798C=)
c.3197+22C= (n.3197+22C=)
c.2747+22C= (n.2747+22C=)
c.1955+22C= (n.1955+22C=)
8g.60845431C>GCA4760282CHD7c.5210+22C>G (n.5210+22C>G)
c.1717-16798C>G (n.1717-16798C>G)
c.3197+22C>G (n.3197+22C>G)
c.2747+22C>G (n.2747+22C>G)
c.1955+22C>G (n.1955+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60845432_60845433delinsTGCA1788129087CHD7c.5210+23_5210+24delinsTG (n.5210+23_5210+24delinsTG)
c.1717-16797_1717-16796delinsTG (n.1717-16797_1717-16796delinsTG)
c.3197+23_3197+24delinsTG (n.3197+23_3197+24delinsTG)
c.2747+23_2747+24delinsTG (n.2747+23_2747+24delinsTG)
c.1955+23_1955+24delinsTG (n.1955+23_1955+24delinsTG)
8g.60845433G>CCA4760284CHD7c.5210+24G>C (n.5210+24G>C)
c.1717-16796G>C (n.1717-16796G>C)
c.3197+24G>C (n.3197+24G>C)
c.2747+24G>C (n.2747+24G>C)
c.1955+24G>C (n.1955+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845433G=CA1788129092CHD7c.5210+24G= (n.5210+24G=)
c.1717-16796G= (n.1717-16796G=)
c.3197+24G= (n.3197+24G=)
c.2747+24G= (n.2747+24G=)
c.1955+24G= (n.1955+24G=)
8g.60845434delCA4760283CHD7c.5210+25del (n.5210+25del)
c.1717-16795del (n.1717-16795del)
c.3197+25del (n.3197+25del)
c.2747+25del (n.2747+25del)
c.1955+25del (n.1955+25del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845433_60845435delinsGGACA1788129094CHD7c.5210+24_5210+26delinsGGA (n.5210+24_5210+26delinsGGA)
c.1717-16796_1717-16794delinsGGA (n.1717-16796_1717-16794delinsGGA)
c.3197+24_3197+26delinsGGA (n.3197+24_3197+26delinsGGA)
c.2747+24_2747+26delinsGGA (n.2747+24_2747+26delinsGGA)
c.1955+24_1955+26delinsGGA (n.1955+24_1955+26delinsGGA)
8g.60845434G>ACA2687401814CHD7c.5210+25G>A (n.5210+25G>A)
c.1717-16795G>A (n.1717-16795G>A)
c.3197+25G>A (n.3197+25G>A)
c.2747+25G>A (n.2747+25G>A)
c.1955+25G>A (n.1955+25G>A)
 gnomAD v4
8g.60845434G>TCA2687401815CHD7c.5210+25G>T (n.5210+25G>T)
c.1717-16795G>T (n.1717-16795G>T)
c.3197+25G>T (n.3197+25G>T)
c.2747+25G>T (n.2747+25G>T)
c.1955+25G>T (n.1955+25G>T)
 gnomAD v4
8g.60845437_60845438delCA582403426CHD7c.5210+28_5210+29del (n.5210+28_5210+29del)
c.1717-16792_1717-16791del (n.1717-16792_1717-16791del)
c.3197+28_3197+29del (n.3197+28_3197+29del)
c.2747+28_2747+29del (n.2747+28_2747+29del)
c.1955+28_1955+29del (n.1955+28_1955+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845435A>GCA2687401816CHD7c.5210+26A>G (n.5210+26A>G)
c.1717-16794A>G (n.1717-16794A>G)
c.3197+26A>G (n.3197+26A>G)
c.2747+26A>G (n.2747+26A>G)
c.1955+26A>G (n.1955+26A>G)
 gnomAD v4
8g.60845436G>ACA853906472CHD7c.5210+27G>A (n.5210+27G>A)
c.1717-16793G>A (n.1717-16793G>A)
c.3197+27G>A (n.3197+27G>A)
c.2747+27G>A (n.2747+27G>A)
c.1955+27G>A (n.1955+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845436G>CCA2687401817CHD7c.5210+27G>C (n.5210+27G>C)
c.1717-16793G>C (n.1717-16793G>C)
c.3197+27G>C (n.3197+27G>C)
c.2747+27G>C (n.2747+27G>C)
c.1955+27G>C (n.1955+27G>C)
 gnomAD v4
8g.60845436G=CA1788129097CHD7c.5210+27G= (n.5210+27G=)
c.1717-16793G= (n.1717-16793G=)
c.3197+27G= (n.3197+27G=)
c.2747+27G= (n.2747+27G=)
c.1955+27G= (n.1955+27G=)
8g.60845437A>GCA2687401818CHD7c.5210+28A>G (n.5210+28A>G)
c.1717-16792A>G (n.1717-16792A>G)
c.3197+28A>G (n.3197+28A>G)
c.2747+28A>G (n.2747+28A>G)
c.1955+28A>G (n.1955+28A>G)
 gnomAD v4
8g.60845438G>ACA2687401819CHD7c.5210+29G>A (n.5210+29G>A)
c.1717-16791G>A (n.1717-16791G>A)
c.3197+29G>A (n.3197+29G>A)
c.2747+29G>A (n.2747+29G>A)
c.1955+29G>A (n.1955+29G>A)
 gnomAD v4
8g.60845438G>TCA2687401820CHD7c.5210+29G>T (n.5210+29G>T)
c.1717-16791G>T (n.1717-16791G>T)
c.3197+29G>T (n.3197+29G>T)
c.2747+29G>T (n.2747+29G>T)
c.1955+29G>T (n.1955+29G>T)
 gnomAD v4
8g.60845439C=CA1788129102CHD7c.5210+30C= (n.5210+30C=)
c.1717-16790C= (n.1717-16790C=)
c.3197+30C= (n.3197+30C=)
c.2747+30C= (n.2747+30C=)
c.1955+30C= (n.1955+30C=)
8g.60845439C>GCA1114431211CHD7c.5210+30C>G (n.5210+30C>G)
c.1717-16790C>G (n.1717-16790C>G)
c.3197+30C>G (n.3197+30C>G)
c.2747+30C>G (n.2747+30C>G)
c.1955+30C>G (n.1955+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845443A=CA1788129104CHD7c.5210+34A= (n.5210+34A=)
c.1717-16786A= (n.1717-16786A=)
c.3197+34A= (n.3197+34A=)
c.2747+34A= (n.2747+34A=)
c.1955+34A= (n.1955+34A=)
8g.60845443A>GCA1114431214CHD7c.5210+34A>G (n.5210+34A>G)
c.1717-16786A>G (n.1717-16786A>G)
c.3197+34A>G (n.3197+34A>G)
c.2747+34A>G (n.2747+34A>G)
c.1955+34A>G (n.1955+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845446C=CA1788129107CHD7c.5210+37C= (n.5210+37C=)
c.1717-16783C= (n.1717-16783C=)
c.3197+37C= (n.3197+37C=)
c.2747+37C= (n.2747+37C=)
c.1955+37C= (n.1955+37C=)
8g.60845446C>GCA853906473CHD7c.5210+37C>G (n.5210+37C>G)
c.1717-16783C>G (n.1717-16783C>G)
c.3197+37C>G (n.3197+37C>G)
c.2747+37C>G (n.2747+37C>G)
c.1955+37C>G (n.1955+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845446C>TCA2687401821CHD7c.5210+37C>T (n.5210+37C>T)
c.1717-16783C>T (n.1717-16783C>T)
c.3197+37C>T (n.3197+37C>T)
c.2747+37C>T (n.2747+37C>T)
c.1955+37C>T (n.1955+37C>T)
 gnomAD v4
8g.60845447C>ACA1114431222CHD7c.5210+38C>A (n.5210+38C>A)
c.1717-16782C>A (n.1717-16782C>A)
c.3197+38C>A (n.3197+38C>A)
c.2747+38C>A (n.2747+38C>A)
c.1955+38C>A (n.1955+38C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845447C=CA1788129108CHD7c.5210+38C= (n.5210+38C=)
c.1717-16782C= (n.1717-16782C=)
c.3197+38C= (n.3197+38C=)
c.2747+38C= (n.2747+38C=)
c.1955+38C= (n.1955+38C=)
8g.60845447C>GCA2687401822CHD7c.5210+38C>G (n.5210+38C>G)
c.1717-16782C>G (n.1717-16782C>G)
c.3197+38C>G (n.3197+38C>G)
c.2747+38C>G (n.2747+38C>G)
c.1955+38C>G (n.1955+38C>G)
 gnomAD v4
8g.60845447C>TCA2687401823CHD7c.5210+38C>T (n.5210+38C>T)
c.1717-16782C>T (n.1717-16782C>T)
c.3197+38C>T (n.3197+38C>T)
c.2747+38C>T (n.2747+38C>T)
c.1955+38C>T (n.1955+38C>T)
 gnomAD v4
8g.60845448C>ACA2687401824CHD7c.5210+39C>A (n.5210+39C>A)
c.1717-16781C>A (n.1717-16781C>A)
c.3197+39C>A (n.3197+39C>A)
c.2747+39C>A (n.2747+39C>A)
c.1955+39C>A (n.1955+39C>A)
 gnomAD v4
8g.60845448C>TCA2780534904CHD7c.5210+39C>T (n.5210+39C>T)
c.1717-16781C>T (n.1717-16781C>T)
c.3197+39C>T (n.3197+39C>T)
c.2747+39C>T (n.2747+39C>T)
c.1955+39C>T (n.1955+39C>T)
8g.60845449T>ACA2687401828CHD7c.5210+40T>A (n.5210+40T>A)
c.1717-16780T>A (n.1717-16780T>A)
c.3197+40T>A (n.3197+40T>A)
c.2747+40T>A (n.2747+40T>A)
c.1955+40T>A (n.1955+40T>A)
 gnomAD v4
8g.60845449T>CCA2687401829CHD7c.5210+40T>C (n.5210+40T>C)
c.1717-16780T>C (n.1717-16780T>C)
c.3197+40T>C (n.3197+40T>C)
c.2747+40T>C (n.2747+40T>C)
c.1955+40T>C (n.1955+40T>C)
 gnomAD v4
8g.60845453delCA651868118CHD7c.5210+44del (n.5210+44del)
c.1717-16776del (n.1717-16776del)
c.3197+44del (n.3197+44del)
c.2747+44del (n.2747+44del)
c.1955+44del (n.1955+44del)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60845451_60845456delCA2687401827CHD7c.5210+42_5210+47del (n.5210+42_5210+47del)
c.1717-16778_1717-16773del (n.1717-16778_1717-16773del)
c.3197+42_3197+47del (n.3197+42_3197+47del)
c.2747+42_2747+47del (n.2747+42_2747+47del)
c.1955+42_1955+47del (n.1955+42_1955+47del)
 gnomAD v4
8g.60845450T>CCA2687401830CHD7c.5210+41T>C (n.5210+41T>C)
c.1717-16779T>C (n.1717-16779T>C)
c.3197+41T>C (n.3197+41T>C)
c.2747+41T>C (n.2747+41T>C)
c.1955+41T>C (n.1955+41T>C)
 gnomAD v4
8g.60845454A>CCA2599144499CHD7c.5210+45A>C (n.5210+45A>C)
c.1717-16775A>C (n.1717-16775A>C)
c.3197+45A>C (n.3197+45A>C)
c.2747+45A>C (n.2747+45A>C)
c.1955+45A>C (n.1955+45A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845457C>ACA4760285CHD7c.5210+48C>A (n.5210+48C>A)
c.1717-16772C>A (n.1717-16772C>A)
c.3197+48C>A (n.3197+48C>A)
c.2747+48C>A (n.2747+48C>A)
c.1955+48C>A (n.1955+48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845457C=CA1788129110CHD7c.5210+48C= (n.5210+48C=)
c.1717-16772C= (n.1717-16772C=)
c.3197+48C= (n.3197+48C=)
c.2747+48C= (n.2747+48C=)
c.1955+48C= (n.1955+48C=)
8g.60845457C>GCA2687401832CHD7c.5210+48C>G (n.5210+48C>G)
c.1717-16772C>G (n.1717-16772C>G)
c.3197+48C>G (n.3197+48C>G)
c.2747+48C>G (n.2747+48C>G)
c.1955+48C>G (n.1955+48C>G)
 gnomAD v4
8g.60845460T>ACA1788129116CHD7c.5210+51T>A (n.5210+51T>A)
c.1717-16769T>A (n.1717-16769T>A)
c.3197+51T>A (n.3197+51T>A)
c.2747+51T>A (n.2747+51T>A)
c.1955+51T>A (n.1955+51T>A)
 dbSNP
8g.60845460T>CCA2687401833CHD7c.5210+51T>C (n.5210+51T>C)
c.1717-16769T>C (n.1717-16769T>C)
c.3197+51T>C (n.3197+51T>C)
c.2747+51T>C (n.2747+51T>C)
c.1955+51T>C (n.1955+51T>C)
 gnomAD v4
8g.60845460T>GCA1788129114CHD7c.5210+51T>G (n.5210+51T>G)
c.1717-16769T>G (n.1717-16769T>G)
c.3197+51T>G (n.3197+51T>G)
c.2747+51T>G (n.2747+51T>G)
c.1955+51T>G (n.1955+51T>G)
 dbSNP
8g.60845460T=CA1788129119CHD7c.5210+51T= (n.5210+51T=)
c.1717-16769T= (n.1717-16769T=)
c.3197+51T= (n.3197+51T=)
c.2747+51T= (n.2747+51T=)
c.1955+51T= (n.1955+51T=)
8g.60845466dupCA177351327CHD7c.5210+57dup (n.5210+57dup)
c.1717-16763dup (n.1717-16763dup)
c.3197+57dup (n.3197+57dup)
c.2747+57dup (n.2747+57dup)
c.1955+57dup (n.1955+57dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845466delCA2687401834CHD7c.5210+57del (n.5210+57del)
c.1717-16763del (n.1717-16763del)
c.3197+57del (n.3197+57del)
c.2747+57del (n.2747+57del)
c.1955+57del (n.1955+57del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845463A>TCA2717413191CHD7c.5210+54A>T (n.5210+54A>T)
c.1717-16766A>T (n.1717-16766A>T)
c.3197+54A>T (n.3197+54A>T)
c.2747+54A>T (n.2747+54A>T)
c.1955+54A>T (n.1955+54A>T)
 dbSNP
8g.60845464A>TCA2687401836CHD7c.5210+55A>T (n.5210+55A>T)
c.1717-16765A>T (n.1717-16765A>T)
c.3197+55A>T (n.3197+55A>T)
c.2747+55A>T (n.2747+55A>T)
c.1955+55A>T (n.1955+55A>T)
 gnomAD v4
8g.60845465A>GCA2780534906CHD7c.5210+56A>G (n.5210+56A>G)
c.1717-16764A>G (n.1717-16764A>G)
c.3197+56A>G (n.3197+56A>G)
c.2747+56A>G (n.2747+56A>G)
c.1955+56A>G (n.1955+56A>G)
8g.60845466_60845467insAAACACCAAACACACCCAACA2780534907CHD7c.5210+57_5210+58insAAACACCAAACACACCCAA (n.5210+57_5210+58insAAACACCAAACACACCCAA)
c.1717-16763_1717-16762insAAACACCAAACACACCCAA (n.1717-16763_1717-16762insAAACACCAAACACACCCAA)
c.3197+57_3197+58insAAACACCAAACACACCCAA (n.3197+57_3197+58insAAACACCAAACACACCCAA)
c.2747+57_2747+58insAAACACCAAACACACCCAA (n.2747+57_2747+58insAAACACCAAACACACCCAA)
c.1955+57_1955+58insAAACACCAAACACACCCAA (n.1955+57_1955+58insAAACACCAAACACACCCAA)
8g.60845466A>CCA2687401837CHD7c.5210+57A>C (n.5210+57A>C)
c.1717-16763A>C (n.1717-16763A>C)
c.3197+57A>C (n.3197+57A>C)
c.2747+57A>C (n.2747+57A>C)
c.1955+57A>C (n.1955+57A>C)
 gnomAD v4
8g.60845467T>CCA2780534908CHD7c.5210+58T>C (n.5210+58T>C)
c.1717-16762T>C (n.1717-16762T>C)
c.3197+58T>C (n.3197+58T>C)
c.2747+58T>C (n.2747+58T>C)
c.1955+58T>C (n.1955+58T>C)
8g.60845467T>GCA2687401838CHD7c.5210+58T>G (n.5210+58T>G)
c.1717-16762T>G (n.1717-16762T>G)
c.3197+58T>G (n.3197+58T>G)
c.2747+58T>G (n.2747+58T>G)
c.1955+58T>G (n.1955+58T>G)
 gnomAD v4
8g.60845467_60845468delinsTACA1788129123CHD7c.5210+58_5210+59delinsTA (n.5210+58_5210+59delinsTA)
c.1717-16762_1717-16761delinsTA (n.1717-16762_1717-16761delinsTA)
c.3197+58_3197+59delinsTA (n.3197+58_3197+59delinsTA)
c.2747+58_2747+59delinsTA (n.2747+58_2747+59delinsTA)
c.1955+58_1955+59delinsTA (n.1955+58_1955+59delinsTA)
8g.60845468delCA1788129124CHD7c.5210+59del (n.5210+59del)
c.1717-16761del (n.1717-16761del)
c.3197+59del (n.3197+59del)
c.2747+59del (n.2747+59del)
c.1955+59del (n.1955+59del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845468A=CA1788129125CHD7c.5210+59A= (n.5210+59A=)
c.1717-16761A= (n.1717-16761A=)
c.3197+59A= (n.3197+59A=)
c.2747+59A= (n.2747+59A=)
c.1955+59A= (n.1955+59A=)
8g.60845468A>GCA2780534909CHD7c.5210+59A>G (n.5210+59A>G)
c.1717-16761A>G (n.1717-16761A>G)
c.3197+59A>G (n.3197+59A>G)
c.2747+59A>G (n.2747+59A>G)
c.1955+59A>G (n.1955+59A>G)
8g.60845468A>TCA177351329CHD7c.5210+59A>T (n.5210+59A>T)
c.1717-16761A>T (n.1717-16761A>T)
c.3197+59A>T (n.3197+59A>T)
c.2747+59A>T (n.2747+59A>T)
c.1955+59A>T (n.1955+59A>T)
 dbSNP
8g.60845468dupCA2579173674CHD7c.5210+59dup (n.5210+59dup)
c.1717-16761dup (n.1717-16761dup)
c.3197+59dup (n.3197+59dup)
c.2747+59dup (n.2747+59dup)
c.1955+59dup (n.1955+59dup)
8g.60845469C>ACA2687401839CHD7c.5210+60C>A (n.5210+60C>A)
c.1717-16760C>A (n.1717-16760C>A)
c.3197+60C>A (n.3197+60C>A)
c.2747+60C>A (n.2747+60C>A)
c.1955+60C>A (n.1955+60C>A)
 gnomAD v4
8g.60845469C>TCA2687401840CHD7c.5210+60C>T (n.5210+60C>T)
c.1717-16760C>T (n.1717-16760C>T)
c.3197+60C>T (n.3197+60C>T)
c.2747+60C>T (n.2747+60C>T)
c.1955+60C>T (n.1955+60C>T)
 gnomAD v4
8g.60845470A=CA1788129128CHD7c.5210+61A= (n.5210+61A=)
c.1717-16759A= (n.1717-16759A=)
c.3197+61A= (n.3197+61A=)
c.2747+61A= (n.2747+61A=)
c.1955+61A= (n.1955+61A=)
8g.60845470A>CCA2687401841CHD7c.5210+61A>C (n.5210+61A>C)
c.1717-16759A>C (n.1717-16759A>C)
c.3197+61A>C (n.3197+61A>C)
c.2747+61A>C (n.2747+61A>C)
c.1955+61A>C (n.1955+61A>C)
 gnomAD v4
8g.60845470A>GCA177351331CHD7c.5210+61A>G (n.5210+61A>G)
c.1717-16759A>G (n.1717-16759A>G)
c.3197+61A>G (n.3197+61A>G)
c.2747+61A>G (n.2747+61A>G)
c.1955+61A>G (n.1955+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845471T>ACA2687401842CHD7c.5210+62T>A (n.5210+62T>A)
c.1717-16758T>A (n.1717-16758T>A)
c.3197+62T>A (n.3197+62T>A)
c.2747+62T>A (n.2747+62T>A)
c.1955+62T>A (n.1955+62T>A)
 gnomAD v4
8g.60845471T>CCA853906498CHD7c.5210+62T>C (n.5210+62T>C)
c.1717-16758T>C (n.1717-16758T>C)
c.3197+62T>C (n.3197+62T>C)
c.2747+62T>C (n.2747+62T>C)
c.1955+62T>C (n.1955+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845471T=CA1788129131CHD7c.5210+62T= (n.5210+62T=)
c.1717-16758T= (n.1717-16758T=)
c.3197+62T= (n.3197+62T=)
c.2747+62T= (n.2747+62T=)
c.1955+62T= (n.1955+62T=)
8g.60845472G>ACA2579173675CHD7c.5210+63G>A (n.5210+63G>A)
c.1717-16757G>A (n.1717-16757G>A)
c.3197+63G>A (n.3197+63G>A)
c.2747+63G>A (n.2747+63G>A)
c.1955+63G>A (n.1955+63G>A)
 gnomAD v4
8g.60845472G>CCA2687401844CHD7c.5210+63G>C (n.5210+63G>C)
c.1717-16757G>C (n.1717-16757G>C)
c.3197+63G>C (n.3197+63G>C)
c.2747+63G>C (n.2747+63G>C)
c.1955+63G>C (n.1955+63G>C)
 gnomAD v4
8g.60845472G>TCA2687401843CHD7c.5210+63G>T (n.5210+63G>T)
c.1717-16757G>T (n.1717-16757G>T)
c.3197+63G>T (n.3197+63G>T)
c.2747+63G>T (n.2747+63G>T)
c.1955+63G>T (n.1955+63G>T)
 gnomAD v4
8g.60845473C>ACA2687401845CHD7c.5210+64C>A (n.5210+64C>A)
c.1717-16756C>A (n.1717-16756C>A)
c.3197+64C>A (n.3197+64C>A)
c.2747+64C>A (n.2747+64C>A)
c.1955+64C>A (n.1955+64C>A)
 gnomAD v4
8g.60845473C>TCA2579173676CHD7c.5210+64C>T (n.5210+64C>T)
c.1717-16756C>T (n.1717-16756C>T)
c.3197+64C>T (n.3197+64C>T)
c.2747+64C>T (n.2747+64C>T)
c.1955+64C>T (n.1955+64C>T)
 gnomAD v4
8g.60845474A>TCA2780534911CHD7c.5210+65A>T (n.5210+65A>T)
c.1717-16755A>T (n.1717-16755A>T)
c.3197+65A>T (n.3197+65A>T)
c.2747+65A>T (n.2747+65A>T)
c.1955+65A>T (n.1955+65A>T)
8g.60845475G>ACA2687401846CHD7c.5210+66G>A (n.5210+66G>A)
c.1717-16754G>A (n.1717-16754G>A)
c.3197+66G>A (n.3197+66G>A)
c.2747+66G>A (n.2747+66G>A)
c.1955+66G>A (n.1955+66G>A)
 gnomAD v4
8g.60845475G>TCA2687401847CHD7c.5210+66G>T (n.5210+66G>T)
c.1717-16754G>T (n.1717-16754G>T)
c.3197+66G>T (n.3197+66G>T)
c.2747+66G>T (n.2747+66G>T)
c.1955+66G>T (n.1955+66G>T)
 gnomAD v4
8g.60845475dupCA1114431227CHD7c.5210+66dup (n.5210+66dup)
c.1717-16754dup (n.1717-16754dup)
c.3197+66dup (n.3197+66dup)
c.2747+66dup (n.2747+66dup)
c.1955+66dup (n.1955+66dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845476C>ACA2579173677CHD7c.5210+67C>A (n.5210+67C>A)
c.1717-16753C>A (n.1717-16753C>A)
c.3197+67C>A (n.3197+67C>A)
c.2747+67C>A (n.2747+67C>A)
c.1955+67C>A (n.1955+67C>A)
 gnomAD v4
8g.60845476C>GCA2579173678CHD7c.5210+67C>G (n.5210+67C>G)
c.1717-16753C>G (n.1717-16753C>G)
c.3197+67C>G (n.3197+67C>G)
c.2747+67C>G (n.2747+67C>G)
c.1955+67C>G (n.1955+67C>G)
8g.60845477C>ACA2687401850CHD7c.5210+68C>A (n.5210+68C>A)
c.1717-16752C>A (n.1717-16752C>A)
c.3197+68C>A (n.3197+68C>A)
c.2747+68C>A (n.2747+68C>A)
c.1955+68C>A (n.1955+68C>A)
 gnomAD v4
8g.60845477C=CA1788129133CHD7c.5210+68C= (n.5210+68C=)
c.1717-16752C= (n.1717-16752C=)
c.3197+68C= (n.3197+68C=)
c.2747+68C= (n.2747+68C=)
c.1955+68C= (n.1955+68C=)
8g.60845477C>TCA177351334CHD7c.5210+68C>T (n.5210+68C>T)
c.1717-16752C>T (n.1717-16752C>T)
c.3197+68C>T (n.3197+68C>T)
c.2747+68C>T (n.2747+68C>T)
c.1955+68C>T (n.1955+68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845479_60845480insGCGCGGCA2687401849CHD7c.5210+70_5210+71insGCGCGG (n.5210+70_5210+71insGCGCGG)
c.1717-16750_1717-16749insGCGCGG (n.1717-16750_1717-16749insGCGCGG)
c.3197+70_3197+71insGCGCGG (n.3197+70_3197+71insGCGCGG)
c.2747+70_2747+71insGCGCGG (n.2747+70_2747+71insGCGCGG)
c.1955+70_1955+71insGCGCGG (n.1955+70_1955+71insGCGCGG)
 gnomAD v4
8g.60845478G>ACA177351337CHD7c.5210+69G>A (n.5210+69G>A)
c.1717-16751G>A (n.1717-16751G>A)
c.3197+69G>A (n.3197+69G>A)
c.2747+69G>A (n.2747+69G>A)
c.1955+69G>A (n.1955+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845478G=CA1788129137CHD7c.5210+69G= (n.5210+69G=)
c.1717-16751G= (n.1717-16751G=)
c.3197+69G= (n.3197+69G=)
c.2747+69G= (n.2747+69G=)
c.1955+69G= (n.1955+69G=)
8g.60845478G>TCA2687401853CHD7c.5210+69G>T (n.5210+69G>T)
c.1717-16751G>T (n.1717-16751G>T)
c.3197+69G>T (n.3197+69G>T)
c.2747+69G>T (n.2747+69G>T)
c.1955+69G>T (n.1955+69G>T)
 gnomAD v4
8g.60845479_60845480insGCGCGGTGGCA1114431232CHD7c.5210+70_5210+71insGCGCGGTGG (n.5210+70_5210+71insGCGCGGTGG)
c.1717-16750_1717-16749insGCGCGGTGG (n.1717-16750_1717-16749insGCGCGGTGG)
c.3197+70_3197+71insGCGCGGTGG (n.3197+70_3197+71insGCGCGGTGG)
c.2747+70_2747+71insGCGCGGTGG (n.2747+70_2747+71insGCGCGGTGG)
c.1955+70_1955+71insGCGCGGTGG (n.1955+70_1955+71insGCGCGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845479_60845480insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCA1114431234CHD7c.5210+70_5210+71insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG (n.5210+70_5210+71insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG)
c.1717-16750_1717-16749insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG (n.1717-16750_1717-16749insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG)
c.3197+70_3197+71insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG (n.3197+70_3197+71insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG)
c.2747+70_2747+71insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG (n.2747+70_2747+71insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG)
c.1955+70_1955+71insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG (n.1955+70_1955+71insGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845479dupCA1114431231CHD7c.5210+70dup (n.5210+70dup)
c.1717-16750dup (n.1717-16750dup)
c.3197+70dup (n.3197+70dup)
c.2747+70dup (n.2747+70dup)
c.1955+70dup (n.1955+70dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845479G>ACA2687401855CHD7c.5210+70G>A (n.5210+70G>A)
c.1717-16750G>A (n.1717-16750G>A)
c.3197+70G>A (n.3197+70G>A)
c.2747+70G>A (n.2747+70G>A)
c.1955+70G>A (n.1955+70G>A)
 gnomAD v4
8g.60845479_60845480insGCGCGGTGGCTCACGCA2780534915CHD7c.5210+70_5210+71insGCGCGGTGGCTCACG (n.5210+70_5210+71insGCGCGGTGGCTCACG)
c.1717-16750_1717-16749insGCGCGGTGGCTCACG (n.1717-16750_1717-16749insGCGCGGTGGCTCACG)
c.3197+70_3197+71insGCGCGGTGGCTCACG (n.3197+70_3197+71insGCGCGGTGGCTCACG)
c.2747+70_2747+71insGCGCGGTGGCTCACG (n.2747+70_2747+71insGCGCGGTGGCTCACG)
c.1955+70_1955+71insGCGCGGTGGCTCACG (n.1955+70_1955+71insGCGCGGTGGCTCACG)
8g.60845480C>GCA2579173679CHD7c.5210+71C>G (n.5210+71C>G)
c.1717-16749C>G (n.1717-16749C>G)
c.3197+71C>G (n.3197+71C>G)
c.2747+71C>G (n.2747+71C>G)
c.1955+71C>G (n.1955+71C>G)
 gnomAD v4
8g.60845481C>ACA2687401856CHD7c.5210+72C>A (n.5210+72C>A)
c.1717-16748C>A (n.1717-16748C>A)
c.3197+72C>A (n.3197+72C>A)
c.2747+72C>A (n.2747+72C>A)
c.1955+72C>A (n.1955+72C>A)
 gnomAD v4
8g.60845481C=CA1788129139CHD7c.5210+72C= (n.5210+72C=)
c.1717-16748C= (n.1717-16748C=)
c.3197+72C= (n.3197+72C=)
c.2747+72C= (n.2747+72C=)
c.1955+72C= (n.1955+72C=)
8g.60845481C>TCA1788129140CHD7c.5210+72C>T (n.5210+72C>T)
c.1717-16748C>T (n.1717-16748C>T)
c.3197+72C>T (n.3197+72C>T)
c.2747+72C>T (n.2747+72C>T)
c.1955+72C>T (n.1955+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845481_60845482insTGTAATCCCAGCACA2780534916CHD7c.5210+72_5210+73insTGTAATCCCAGCA (n.5210+72_5210+73insTGTAATCCCAGCA)
c.1717-16748_1717-16747insTGTAATCCCAGCA (n.1717-16748_1717-16747insTGTAATCCCAGCA)
c.3197+72_3197+73insTGTAATCCCAGCA (n.3197+72_3197+73insTGTAATCCCAGCA)
c.2747+72_2747+73insTGTAATCCCAGCA (n.2747+72_2747+73insTGTAATCCCAGCA)
c.1955+72_1955+73insTGTAATCCCAGCA (n.1955+72_1955+73insTGTAATCCCAGCA)
8g.60845482C>ACA2687401858CHD7c.5210+73C>A (n.5210+73C>A)
c.1717-16747C>A (n.1717-16747C>A)
c.3197+73C>A (n.3197+73C>A)
c.2747+73C>A (n.2747+73C>A)
c.1955+73C>A (n.1955+73C>A)
 gnomAD v4
8g.60845483T>ACA2687401860CHD7c.5210+74T>A (n.5210+74T>A)
c.1717-16746T>A (n.1717-16746T>A)
c.3197+74T>A (n.3197+74T>A)
c.2747+74T>A (n.2747+74T>A)
c.1955+74T>A (n.1955+74T>A)
 gnomAD v4
8g.60845483T>CCA2579173680CHD7c.5210+74T>C (n.5210+74T>C)
c.1717-16746T>C (n.1717-16746T>C)
c.3197+74T>C (n.3197+74T>C)
c.2747+74T>C (n.2747+74T>C)
c.1955+74T>C (n.1955+74T>C)
8g.60845484T>CCA1788129142CHD7c.5210+75T>C (n.5210+75T>C)
c.1717-16745T>C (n.1717-16745T>C)
c.3197+75T>C (n.3197+75T>C)
c.2747+75T>C (n.2747+75T>C)
c.1955+75T>C (n.1955+75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845484T=CA1788129141CHD7c.5210+75T= (n.5210+75T=)
c.1717-16745T= (n.1717-16745T=)
c.3197+75T= (n.3197+75T=)
c.2747+75T= (n.2747+75T=)
c.1955+75T= (n.1955+75T=)
8g.60845485C>ACA2579173681CHD7c.5210+76C>A (n.5210+76C>A)
c.1717-16744C>A (n.1717-16744C>A)
c.3197+76C>A (n.3197+76C>A)
c.2747+76C>A (n.2747+76C>A)
c.1955+76C>A (n.1955+76C>A)
 gnomAD v4
8g.60845485C>TCA2780534917CHD7c.5210+76C>T (n.5210+76C>T)
c.1717-16744C>T (n.1717-16744C>T)
c.3197+76C>T (n.3197+76C>T)
c.2747+76C>T (n.2747+76C>T)
c.1955+76C>T (n.1955+76C>T)
8g.60845486A>CCA2687401863CHD7c.5210+77A>C (n.5210+77A>C)
c.1717-16743A>C (n.1717-16743A>C)
c.3197+77A>C (n.3197+77A>C)
c.2747+77A>C (n.2747+77A>C)
c.1955+77A>C (n.1955+77A>C)
 gnomAD v4
8g.60845487C>ACA2687401866CHD7c.5210+78C>A (n.5210+78C>A)
c.1717-16742C>A (n.1717-16742C>A)
c.3197+78C>A (n.3197+78C>A)
c.2747+78C>A (n.2747+78C>A)
c.1955+78C>A (n.1955+78C>A)
 gnomAD v4
8g.60845487C=CA1788129145CHD7c.5210+78C= (n.5210+78C=)
c.1717-16742C= (n.1717-16742C=)
c.3197+78C= (n.3197+78C=)
c.2747+78C= (n.2747+78C=)
c.1955+78C= (n.1955+78C=)
8g.60845487C>TCA177351340CHD7c.5210+78C>T (n.5210+78C>T)
c.1717-16742C>T (n.1717-16742C>T)
c.3197+78C>T (n.3197+78C>T)
c.2747+78C>T (n.2747+78C>T)
c.1955+78C>T (n.1955+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845488G>ACA177351343CHD7c.5210+79G>A (n.5210+79G>A)
c.1717-16741G>A (n.1717-16741G>A)
c.3197+79G>A (n.3197+79G>A)
c.2747+79G>A (n.2747+79G>A)
c.1955+79G>A (n.1955+79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845488G>CCA2687401871CHD7c.5210+79G>C (n.5210+79G>C)
c.1717-16741G>C (n.1717-16741G>C)
c.3197+79G>C (n.3197+79G>C)
c.2747+79G>C (n.2747+79G>C)
c.1955+79G>C (n.1955+79G>C)
 gnomAD v4
8g.60845488G=CA1788129148CHD7c.5210+79G= (n.5210+79G=)
c.1717-16741G= (n.1717-16741G=)
c.3197+79G= (n.3197+79G=)
c.2747+79G= (n.2747+79G=)
c.1955+79G= (n.1955+79G=)
8g.60845488G>TCA2687401872CHD7c.5210+79G>T (n.5210+79G>T)
c.1717-16741G>T (n.1717-16741G>T)
c.3197+79G>T (n.3197+79G>T)
c.2747+79G>T (n.2747+79G>T)
c.1955+79G>T (n.1955+79G>T)
 gnomAD v4
8g.60845489T>CCA2687401873CHD7c.5210+80T>C (n.5210+80T>C)
c.1717-16740T>C (n.1717-16740T>C)
c.3197+80T>C (n.3197+80T>C)
c.2747+80T>C (n.2747+80T>C)
c.1955+80T>C (n.1955+80T>C)
 gnomAD v4
8g.60845490C>ACA2687401874CHD7c.5210+81C>A (n.5210+81C>A)
c.1717-16739C>A (n.1717-16739C>A)
c.3197+81C>A (n.3197+81C>A)
c.2747+81C>A (n.2747+81C>A)
c.1955+81C>A (n.1955+81C>A)
 gnomAD v4
8g.60845490C=CA1788129151CHD7c.5210+81C= (n.5210+81C=)
c.1717-16739C= (n.1717-16739C=)
c.3197+81C= (n.3197+81C=)
c.2747+81C= (n.2747+81C=)
c.1955+81C= (n.1955+81C=)
8g.60845490C>TCA1114431240CHD7c.5210+81C>T (n.5210+81C>T)
c.1717-16739C>T (n.1717-16739C>T)
c.3197+81C>T (n.3197+81C>T)
c.2747+81C>T (n.2747+81C>T)
c.1955+81C>T (n.1955+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845492G=CA1788129152CHD7c.5210+83G= (n.5210+83G=)
c.1717-16737G= (n.1717-16737G=)
c.3197+83G= (n.3197+83G=)
c.2747+83G= (n.2747+83G=)
c.1955+83G= (n.1955+83G=)
8g.60845492G>TCA1788129153CHD7c.5210+83G>T (n.5210+83G>T)
c.1717-16737G>T (n.1717-16737G>T)
c.3197+83G>T (n.3197+83G>T)
c.2747+83G>T (n.2747+83G>T)
c.1955+83G>T (n.1955+83G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845493delCA2579173682CHD7c.5210+84del (n.5210+84del)
c.1717-16736del (n.1717-16736del)
c.3197+84del (n.3197+84del)
c.2747+84del (n.2747+84del)
c.1955+84del (n.1955+84del)
8g.60845493C>ACA2687401877CHD7c.5210+84C>A (n.5210+84C>A)
c.1717-16736C>A (n.1717-16736C>A)
c.3197+84C>A (n.3197+84C>A)
c.2747+84C>A (n.2747+84C>A)
c.1955+84C>A (n.1955+84C>A)
 gnomAD v4
8g.60845493C>TCA2572646623CHD7c.5210+84C>T (n.5210+84C>T)
c.1717-16736C>T (n.1717-16736C>T)
c.3197+84C>T (n.3197+84C>T)
c.2747+84C>T (n.2747+84C>T)
c.1955+84C>T (n.1955+84C>T)
 gnomAD v4
8g.60845494A>GCA2579173683CHD7c.5210+85A>G (n.5210+85A>G)
c.1717-16735A>G (n.1717-16735A>G)
c.3197+85A>G (n.3197+85A>G)
c.2747+85A>G (n.2747+85A>G)
c.1955+85A>G (n.1955+85A>G)
 gnomAD v4
8g.60845495G>ACA853906507CHD7c.5210+86G>A (n.5210+86G>A)
c.1717-16734G>A (n.1717-16734G>A)
c.3197+86G>A (n.3197+86G>A)
c.2747+86G>A (n.2747+86G>A)
c.1955+86G>A (n.1955+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845495G=CA1788129154CHD7c.5210+86G= (n.5210+86G=)
c.1717-16734G= (n.1717-16734G=)
c.3197+86G= (n.3197+86G=)
c.2747+86G= (n.2747+86G=)
c.1955+86G= (n.1955+86G=)
8g.60845496delCA2687401882CHD7c.5210+87del (n.5210+87del)
c.1717-16733del (n.1717-16733del)
c.3197+87del (n.3197+87del)
c.2747+87del (n.2747+87del)
c.1955+87del (n.1955+87del)
 gnomAD v4
8g.60845496A=CA1788129156CHD7c.5210+87A= (n.5210+87A=)
c.1717-16733A= (n.1717-16733A=)
c.3197+87A= (n.3197+87A=)
c.2747+87A= (n.2747+87A=)
c.1955+87A= (n.1955+87A=)
8g.60845496A>GCA1788129157CHD7c.5210+87A>G (n.5210+87A>G)
c.1717-16733A>G (n.1717-16733A>G)
c.3197+87A>G (n.3197+87A>G)
c.2747+87A>G (n.2747+87A>G)
c.1955+87A>G (n.1955+87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845498G>TCA2687401884CHD7c.5210+89G>T (n.5210+89G>T)
c.1717-16731G>T (n.1717-16731G>T)
c.3197+89G>T (n.3197+89G>T)
c.2747+89G>T (n.2747+89G>T)
c.1955+89G>T (n.1955+89G>T)
 gnomAD v4
8g.60845499C>ACA2687401886CHD7c.5210+90C>A (n.5210+90C>A)
c.1717-16730C>A (n.1717-16730C>A)
c.3197+90C>A (n.3197+90C>A)
c.2747+90C>A (n.2747+90C>A)
c.1955+90C>A (n.1955+90C>A)
 gnomAD v4
8g.60845499C=CA1788129159CHD7c.5210+90C= (n.5210+90C=)
c.1717-16730C= (n.1717-16730C=)
c.3197+90C= (n.3197+90C=)
c.2747+90C= (n.2747+90C=)
c.1955+90C= (n.1955+90C=)
8g.60845499C>GCA2579173684CHD7c.5210+90C>G (n.5210+90C>G)
c.1717-16730C>G (n.1717-16730C>G)
c.3197+90C>G (n.3197+90C>G)
c.2747+90C>G (n.2747+90C>G)
c.1955+90C>G (n.1955+90C>G)
 gnomAD v4
8g.60845499C>TCA177351345CHD7c.5210+90C>T (n.5210+90C>T)
c.1717-16730C>T (n.1717-16730C>T)
c.3197+90C>T (n.3197+90C>T)
c.2747+90C>T (n.2747+90C>T)
c.1955+90C>T (n.1955+90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched