Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60845202T>CCA177351190CHD7c.5051-48T>C (n.5051-48T>C)
c.1717-17027T>C (n.1717-17027T>C)
c.3038-48T>C (n.3038-48T>C)
c.2588-48T>C (n.2588-48T>C)
c.1796-48T>C (n.1796-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845202T=CA1788128447CHD7c.5051-48T= (n.5051-48T=)
c.1717-17027T= (n.1717-17027T=)
c.3038-48T= (n.3038-48T=)
c.2588-48T= (n.2588-48T=)
c.1796-48T= (n.1796-48T=)
8g.60845204A=CA1788128460CHD7c.5051-46A= (n.5051-46A=)
c.1717-17025A= (n.1717-17025A=)
c.3038-46A= (n.3038-46A=)
c.2588-46A= (n.2588-46A=)
c.1796-46A= (n.1796-46A=)
8g.60845204A>CCA582403443CHD7c.5051-46A>C (n.5051-46A>C)
c.1717-17025A>C (n.1717-17025A>C)
c.3038-46A>C (n.3038-46A>C)
c.2588-46A>C (n.2588-46A>C)
c.1796-46A>C (n.1796-46A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845205T>CCA651868103CHD7c.5051-45T>C (n.5051-45T>C)
c.1717-17024T>C (n.1717-17024T>C)
c.3038-45T>C (n.3038-45T>C)
c.2588-45T>C (n.2588-45T>C)
c.1796-45T>C (n.1796-45T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60845205T>GCA582403444CHD7c.5051-45T>G (n.5051-45T>G)
c.1717-17024T>G (n.1717-17024T>G)
c.3038-45T>G (n.3038-45T>G)
c.2588-45T>G (n.2588-45T>G)
c.1796-45T>G (n.1796-45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845205T=CA1788128464CHD7c.5051-45T= (n.5051-45T=)
c.1717-17024T= (n.1717-17024T=)
c.3038-45T= (n.3038-45T=)
c.2588-45T= (n.2588-45T=)
c.1796-45T= (n.1796-45T=)
8g.60845210_60845248delCA2695209706CHD7c.5051-40_5051-2del (n.5051-40_5051-2del)
c.1717-17019_1717-16981del (n.1717-17019_1717-16981del)
c.3038-40_3038-2del (n.3038-40_3038-2del)
c.2588-40_2588-2del (n.2588-40_2588-2del)
c.1796-40_1796-2del (n.1796-40_1796-2del)
8g.60845210A=CA1788128468CHD7c.5051-40A= (n.5051-40A=)
c.1717-17019A= (n.1717-17019A=)
c.3038-40A= (n.3038-40A=)
c.2588-40A= (n.2588-40A=)
c.1796-40A= (n.1796-40A=)
8g.60845210A>GCA853906024CHD7c.5051-40A>G (n.5051-40A>G)
c.1717-17019A>G (n.1717-17019A>G)
c.3038-40A>G (n.3038-40A>G)
c.2588-40A>G (n.2588-40A>G)
c.1796-40A>G (n.1796-40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845211T>CCA2579173664CHD7c.5051-39T>C (n.5051-39T>C)
c.1717-17018T>C (n.1717-17018T>C)
c.3038-39T>C (n.3038-39T>C)
c.2588-39T>C (n.2588-39T>C)
c.1796-39T>C (n.1796-39T>C)
 gnomAD v4
8g.60845212G>ACA177351193CHD7c.5051-38G>A (n.5051-38G>A)
c.1717-17017G>A (n.1717-17017G>A)
c.3038-38G>A (n.3038-38G>A)
c.2588-38G>A (n.2588-38G>A)
c.1796-38G>A (n.1796-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845212G=CA1788128476CHD7c.5051-38G= (n.5051-38G=)
c.1717-17017G= (n.1717-17017G=)
c.3038-38G= (n.3038-38G=)
c.2588-38G= (n.2588-38G=)
c.1796-38G= (n.1796-38G=)
8g.60845212G>TCA2579173665CHD7c.5051-38G>T (n.5051-38G>T)
c.1717-17017G>T (n.1717-17017G>T)
c.3038-38G>T (n.3038-38G>T)
c.2588-38G>T (n.2588-38G>T)
c.1796-38G>T (n.1796-38G>T)
8g.60845214A>GCA2687401612CHD7c.5051-36A>G (n.5051-36A>G)
c.1717-17015A>G (n.1717-17015A>G)
c.3038-36A>G (n.3038-36A>G)
c.2588-36A>G (n.2588-36A>G)
c.1796-36A>G (n.1796-36A>G)
 gnomAD v4
8g.60845216A=CA1788128482CHD7c.5051-34A= (n.5051-34A=)
c.1717-17013A= (n.1717-17013A=)
c.3038-34A= (n.3038-34A=)
c.2588-34A= (n.2588-34A=)
c.1796-34A= (n.1796-34A=)
8g.60845216A>CCA582403445CHD7c.5051-34A>C (n.5051-34A>C)
c.1717-17013A>C (n.1717-17013A>C)
c.3038-34A>C (n.3038-34A>C)
c.2588-34A>C (n.2588-34A>C)
c.1796-34A>C (n.1796-34A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845218G>ACA2687401614CHD7c.5051-32G>A (n.5051-32G>A)
c.1717-17011G>A (n.1717-17011G>A)
c.3038-32G>A (n.3038-32G>A)
c.2588-32G>A (n.2588-32G>A)
c.1796-32G>A (n.1796-32G>A)
 gnomAD v4
8g.60845219G>CCA582403446CHD7c.5051-31G>C (n.5051-31G>C)
c.1717-17010G>C (n.1717-17010G>C)
c.3038-31G>C (n.3038-31G>C)
c.2588-31G>C (n.2588-31G>C)
c.1796-31G>C (n.1796-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60845219G=CA1788128487CHD7c.5051-31G= (n.5051-31G=)
c.1717-17010G= (n.1717-17010G=)
c.3038-31G= (n.3038-31G=)
c.2588-31G= (n.2588-31G=)
c.1796-31G= (n.1796-31G=)
8g.60845219G>TCA2717075142CHD7c.5051-31G>T (n.5051-31G>T)
c.1717-17010G>T (n.1717-17010G>T)
c.3038-31G>T (n.3038-31G>T)
c.2588-31G>T (n.2588-31G>T)
c.1796-31G>T (n.1796-31G>T)
 dbSNP
8g.60845220C>ACA2687401615CHD7c.5051-30C>A (n.5051-30C>A)
c.1717-17009C>A (n.1717-17009C>A)
c.3038-30C>A (n.3038-30C>A)
c.2588-30C>A (n.2588-30C>A)
c.1796-30C>A (n.1796-30C>A)
 gnomAD v4
8g.60845220C>GCA2687401616CHD7c.5051-30C>G (n.5051-30C>G)
c.1717-17009C>G (n.1717-17009C>G)
c.3038-30C>G (n.3038-30C>G)
c.2588-30C>G (n.2588-30C>G)
c.1796-30C>G (n.1796-30C>G)
 gnomAD v4
8g.60845221T>CCA582403447CHD7c.5051-29T>C (n.5051-29T>C)
c.1717-17008T>C (n.1717-17008T>C)
c.3038-29T>C (n.3038-29T>C)
c.2588-29T>C (n.2588-29T>C)
c.1796-29T>C (n.1796-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845221T=CA1788128491CHD7c.5051-29T= (n.5051-29T=)
c.1717-17008T= (n.1717-17008T=)
c.3038-29T= (n.3038-29T=)
c.2588-29T= (n.2588-29T=)
c.1796-29T= (n.1796-29T=)
8g.60845222T>ACA177351196CHD7c.5051-28T>A (n.5051-28T>A)
c.1717-17007T>A (n.1717-17007T>A)
c.3038-28T>A (n.3038-28T>A)
c.2588-28T>A (n.2588-28T>A)
c.1796-28T>A (n.1796-28T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845222T=CA1788128495CHD7c.5051-28T= (n.5051-28T=)
c.1717-17007T= (n.1717-17007T=)
c.3038-28T= (n.3038-28T=)
c.2588-28T= (n.2588-28T=)
c.1796-28T= (n.1796-28T=)
8g.60845225_60845226insATACA2687401617CHD7c.5051-25_5051-24insATA (n.5051-25_5051-24insATA)
c.1717-17004_1717-17003insATA (n.1717-17004_1717-17003insATA)
c.3038-25_3038-24insATA (n.3038-25_3038-24insATA)
c.2588-25_2588-24insATA (n.2588-25_2588-24insATA)
c.1796-25_1796-24insATA (n.1796-25_1796-24insATA)
 gnomAD v4
8g.60845233_60845235delCA2579173666CHD7c.5051-17_5051-15del (n.5051-17_5051-15del)
c.1717-16996_1717-16994del (n.1717-16996_1717-16994del)
c.3038-17_3038-15del (n.3038-17_3038-15del)
c.2588-17_2588-15del (n.2588-17_2588-15del)
c.1796-17_1796-15del (n.1796-17_1796-15del)
 gnomAD v4
8g.60845230_60845235delCA2687401618CHD7c.5051-20_5051-15del (n.5051-20_5051-15del)
c.1717-16999_1717-16994del (n.1717-16999_1717-16994del)
c.3038-20_3038-15del (n.3038-20_3038-15del)
c.2588-20_2588-15del (n.2588-20_2588-15del)
c.1796-20_1796-15del (n.1796-20_1796-15del)
 gnomAD v4
8g.60845225A=CA1788128500CHD7c.5051-25A= (n.5051-25A=)
c.1717-17004A= (n.1717-17004A=)
c.3038-25A= (n.3038-25A=)
c.2588-25A= (n.2588-25A=)
c.1796-25A= (n.1796-25A=)
8g.60845225A>GCA4760254CHD7c.5051-25A>G (n.5051-25A>G)
c.1717-17004A>G (n.1717-17004A>G)
c.3038-25A>G (n.3038-25A>G)
c.2588-25A>G (n.2588-25A>G)
c.1796-25A>G (n.1796-25A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845227T>ACA853906039CHD7c.5051-23T>A (n.5051-23T>A)
c.1717-17002T>A (n.1717-17002T>A)
c.3038-23T>A (n.3038-23T>A)
c.2588-23T>A (n.2588-23T>A)
c.1796-23T>A (n.1796-23T>A)
 dbSNP
8g.60845227T=CA1788128505CHD7c.5051-23T= (n.5051-23T=)
c.1717-17002T= (n.1717-17002T=)
c.3038-23T= (n.3038-23T=)
c.2588-23T= (n.2588-23T=)
c.1796-23T= (n.1796-23T=)
8g.60845228A=CA1788128512CHD7c.5051-22A= (n.5051-22A=)
c.1717-17001A= (n.1717-17001A=)
c.3038-22A= (n.3038-22A=)
c.2588-22A= (n.2588-22A=)
c.1796-22A= (n.1796-22A=)
8g.60845228A>GCA4760255CHD7c.5051-22A>G (n.5051-22A>G)
c.1717-17001A>G (n.1717-17001A>G)
c.3038-22A>G (n.3038-22A>G)
c.2588-22A>G (n.2588-22A>G)
c.1796-22A>G (n.1796-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.60845229T>CCA1788128515CHD7c.5051-21T>C (n.5051-21T>C)
c.1717-17000T>C (n.1717-17000T>C)
c.3038-21T>C (n.3038-21T>C)
c.2588-21T>C (n.2588-21T>C)
c.1796-21T>C (n.1796-21T>C)
 dbSNP
8g.60845229T=CA1788128514CHD7c.5051-21T= (n.5051-21T=)
c.1717-17000T= (n.1717-17000T=)
c.3038-21T= (n.3038-21T=)
c.2588-21T= (n.2588-21T=)
c.1796-21T= (n.1796-21T=)
8g.60845230T>ACA582403448CHD7c.5051-20T>A (n.5051-20T>A)
c.1717-16999T>A (n.1717-16999T>A)
c.3038-20T>A (n.3038-20T>A)
c.2588-20T>A (n.2588-20T>A)
c.1796-20T>A (n.1796-20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845230T>CCA1114431139CHD7c.5051-20T>C (n.5051-20T>C)
c.1717-16999T>C (n.1717-16999T>C)
c.3038-20T>C (n.3038-20T>C)
c.2588-20T>C (n.2588-20T>C)
c.1796-20T>C (n.1796-20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845230T=CA1788128516CHD7c.5051-20T= (n.5051-20T=)
c.1717-16999T= (n.1717-16999T=)
c.3038-20T= (n.3038-20T=)
c.2588-20T= (n.2588-20T=)
c.1796-20T= (n.1796-20T=)
8g.60845231A=CA1788128523CHD7c.5051-19A= (n.5051-19A=)
c.1717-16998A= (n.1717-16998A=)
c.3038-19A= (n.3038-19A=)
c.2588-19A= (n.2588-19A=)
c.1796-19A= (n.1796-19A=)
8g.60845231A>GCA177351205CHD7c.5051-19A>G (n.5051-19A>G)
c.1717-16998A>G (n.1717-16998A>G)
c.3038-19A>G (n.3038-19A>G)
c.2588-19A>G (n.2588-19A>G)
c.1796-19A>G (n.1796-19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845232T>CCA2687401628CHD7c.5051-18T>C (n.5051-18T>C)
c.1717-16997T>C (n.1717-16997T>C)
c.3038-18T>C (n.3038-18T>C)
c.2588-18T>C (n.2588-18T>C)
c.1796-18T>C (n.1796-18T>C)
 gnomAD v4
8g.60845233T>ACA2580078460CHD7c.5051-17T>A (n.5051-17T>A)
c.1717-16996T>A (n.1717-16996T>A)
c.3038-17T>A (n.3038-17T>A)
c.2588-17T>A (n.2588-17T>A)
c.1796-17T>A (n.1796-17T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60845233T>CCA2687401631CHD7c.5051-17T>C (n.5051-17T>C)
c.1717-16996T>C (n.1717-16996T>C)
c.3038-17T>C (n.3038-17T>C)
c.2588-17T>C (n.2588-17T>C)
c.1796-17T>C (n.1796-17T>C)
 gnomAD v4
8g.60845233T>GCA4760256CHD7c.5051-17T>G (n.5051-17T>G)
c.1717-16996T>G (n.1717-16996T>G)
c.3038-17T>G (n.3038-17T>G)
c.2588-17T>G (n.2588-17T>G)
c.1796-17T>G (n.1796-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845233T=CA1788128530CHD7c.5051-17T= (n.5051-17T=)
c.1717-16996T= (n.1717-16996T=)
c.3038-17T= (n.3038-17T=)
c.2588-17T= (n.2588-17T=)
c.1796-17T= (n.1796-17T=)
8g.60845234A>GCA2687401632CHD7c.5051-16A>G (n.5051-16A>G)
c.1717-16995A>G (n.1717-16995A>G)
c.3038-16A>G (n.3038-16A>G)
c.2588-16A>G (n.2588-16A>G)
c.1796-16A>G (n.1796-16A>G)
 gnomAD v4
8g.60845235T>ACA2695209707CHD7c.5051-15T>A (n.5051-15T>A)
c.1717-16994T>A (n.1717-16994T>A)
c.3038-15T>A (n.3038-15T>A)
c.2588-15T>A (n.2588-15T>A)
c.1796-15T>A (n.1796-15T>A)
8g.60845236G>CCA2780534869CHD7c.5051-14G>C (n.5051-14G>C)
c.1717-16993G>C (n.1717-16993G>C)
c.3038-14G>C (n.3038-14G>C)
c.2588-14G>C (n.2588-14G>C)
c.1796-14G>C (n.1796-14G>C)
8g.60845236G=CA1788128549CHD7c.5051-14G= (n.5051-14G=)
c.1717-16993G= (n.1717-16993G=)
c.3038-14G= (n.3038-14G=)
c.2588-14G= (n.2588-14G=)
c.1796-14G= (n.1796-14G=)
8g.60845236G>TCA4760257CHD7c.5051-14G>T (n.5051-14G>T)
c.1717-16993G>T (n.1717-16993G>T)
c.3038-14G>T (n.3038-14G>T)
c.2588-14G>T (n.2588-14G>T)
c.1796-14G>T (n.1796-14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845237A>GCA2687401633CHD7c.5051-13A>G (n.5051-13A>G)
c.1717-16992A>G (n.1717-16992A>G)
c.3038-13A>G (n.3038-13A>G)
c.2588-13A>G (n.2588-13A>G)
c.1796-13A>G (n.1796-13A>G)
 gnomAD v4
8g.60845240G>CCA2687401635CHD7c.5051-10G>C (n.5051-10G>C)
c.1717-16989G>C (n.1717-16989G>C)
c.3038-10G>C (n.3038-10G>C)
c.2588-10G>C (n.2588-10G>C)
c.1796-10G>C (n.1796-10G>C)
 gnomAD v4
8g.60845246C>ACA171755CHD7c.5051-4C>A (n.5051-4C>A)
c.1717-16983C>A (n.1717-16983C>A)
c.3038-4C>A (n.3038-4C>A)
c.2588-4C>A (n.2588-4C>A)
c.1796-4C>A (n.1796-4C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60845246C=CA1788128557CHD7c.5051-4C= (n.5051-4C=)
c.1717-16983C= (n.1717-16983C=)
c.3038-4C= (n.3038-4C=)
c.2588-4C= (n.2588-4C=)
c.1796-4C= (n.1796-4C=)
8g.60845246C>GCA1788128562CHD7c.5051-4C>G (n.5051-4C>G)
c.1717-16983C>G (n.1717-16983C>G)
c.3038-4C>G (n.3038-4C>G)
c.2588-4C>G (n.2588-4C>G)
c.1796-4C>G (n.1796-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60845246C>TCA248682CHD7c.5051-4C>T (n.5051-4C>T)
c.1717-16983C>T (n.1717-16983C>T)
c.3038-4C>T (n.3038-4C>T)
c.2588-4C>T (n.2588-4C>T)
c.1796-4C>T (n.1796-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845248A=CA1788128564CHD7c.5051-2A= (n.5051-2A=)
c.1717-16981A= (n.1717-16981A=)
c.3038-2A= (n.3038-2A=)
c.2588-2A= (n.2588-2A=)
c.1796-2A= (n.1796-2A=)
8g.60845248A>CCA371320211CHD7c.5051-2A>C (n.5051-2A>C)
c.1717-16981A>C (n.1717-16981A>C)
c.3038-2A>C (n.3038-2A>C)
c.2588-2A>C (n.2588-2A>C)
c.1796-2A>C (n.1796-2A>C)
8g.60845248A>GCA371320212CHD7c.5051-2A>G (n.5051-2A>G)
c.1717-16981A>G (n.1717-16981A>G)
c.3038-2A>G (n.3038-2A>G)
c.2588-2A>G (n.2588-2A>G)
c.1796-2A>G (n.1796-2A>G)
8g.60845248A>TCA371320214CHD7c.5051-2A>T (n.5051-2A>T)
c.1717-16981A>T (n.1717-16981A>T)
c.3038-2A>T (n.3038-2A>T)
c.2588-2A>T (n.2588-2A>T)
c.1796-2A>T (n.1796-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845249G>ACA371320215CHD7c.5051-1G>A (n.5051-1G>A)
c.1717-16980G>A (n.1717-16980G>A)
c.3038-1G>A (n.3038-1G>A)
c.2588-1G>A (n.2588-1G>A)
c.1796-1G>A (n.1796-1G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60845249G>CCA371320216CHD7c.5051-1G>C (n.5051-1G>C)
c.1717-16980G>C (n.1717-16980G>C)
c.3038-1G>C (n.3038-1G>C)
c.2588-1G>C (n.2588-1G>C)
c.1796-1G>C (n.1796-1G>C)
8g.60845249G=CA1788128572CHD7c.5051-1G= (n.5051-1G=)
c.1717-16980G= (n.1717-16980G=)
c.3038-1G= (n.3038-1G=)
c.2588-1G= (n.2588-1G=)
c.1796-1G= (n.1796-1G=)
8g.60845249G>TCA371320218CHD7c.5051-1G>T (n.5051-1G>T)
c.1717-16980G>T (n.1717-16980G>T)
c.3038-1G>T (n.3038-1G>T)
c.2588-1G>T (n.2588-1G>T)
c.1796-1G>T (n.1796-1G>T)
8g.60845250G>ACA371320220CHD7c.5051G>A (p.Gly1684Asp)
c.1717-16979G>A (n.1717-16979G>A)
c.3038G>A (p.Gly1013Asp)
c.2588G>A (p.Gly863Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
8g.60845250G>CCA371320221CHD7c.5051G>C (p.Gly1684Ala)
c.1717-16979G>C (n.1717-16979G>C)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
8g.60845250G>TCA371320223CHD7c.5051G>T (p.Gly1684Val)
c.1717-16979G>T (n.1717-16979G>T)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.2588G>T (p.Gly863Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
8g.60845250_60845294delCA2573053041CHD7c.5051_5095del (p.Gly1684_Lys1699delinsGlu)
c.1717-16979_1717-16935del (n.1717-16979_1717-16935del)
c.3038_3082del (p.Gly1013_Lys1028delinsGlu)
c.2588_2632del (p.Gly863_Lys878delinsGlu)
c.1796_1840del (p.Gly599_Lys614delinsGlu)
 ClinVar dbSNP
8g.60845251T>ACA461104512CHD7c.5052T>A (p.Gly1684=)
c.1717-16978T>A (n.1717-16978T>A)
c.3039T>A (p.Gly1013=)
c.2589T>A (p.Gly863=)
c.1797T>A (p.Gly599=)
8g.60845251T>CCA461104514CHD7c.5052T>C (p.Gly1684=)
c.1717-16978T>C (n.1717-16978T>C)
c.3039T>C (p.Gly1013=)
c.2589T>C (p.Gly863=)
c.1797T>C (p.Gly599=)
8g.60845251T>GCA461104513CHD7c.5052T>G (p.Gly1684=)
c.1717-16978T>G (n.1717-16978T>G)
c.3039T>G (p.Gly1013=)
c.2589T>G (p.Gly863=)
c.1797T>G (p.Gly599=)
8g.60845253delCA2695209711CHD7c.5054del (p.Leu1685CysfsTer14)
c.1717-16976del (n.1717-16976del)
c.3041del (p.Leu1014CysfsTer14)
c.2591del (p.Leu864CysfsTer14)
c.1799del (p.Leu600CysfsTer14)
8g.60845252T>ACA371320225CHD7c.5053T>A (p.Leu1685Met)
c.1717-16977T>A (n.1717-16977T>A)
c.3040T>A (p.Leu1014Met)
c.2590T>A (p.Leu864Met)
c.1798T>A (p.Leu600Met)
8g.60845252T>CCA461104515CHD7c.5053T>C (p.Leu1685=)
c.1717-16977T>C (n.1717-16977T>C)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
c.2590T>C (p.Leu864=)
c.1798T>C (p.Leu600=)
 COSMIC
8g.60845252T>GCA371320227CHD7c.5053T>G (p.Leu1685Val)
c.1717-16977T>G (n.1717-16977T>G)
c.3040T>G (p.Leu1014Val)
c.2590T>G (p.Leu864Val)
c.1798T>G (p.Leu600Val)
8g.60845253T>ACA371320230CHD7c.5054T>A (p.Leu1685Ter)
c.1717-16976T>A (n.1717-16976T>A)
c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
c.2591T>A (p.Leu864Ter)
c.1799T>A (p.Leu600Ter)
8g.60845253T>CCA371320231CHD7c.5054T>C (p.Leu1685Ser)
c.1717-16976T>C (n.1717-16976T>C)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
c.2591T>C (p.Leu864Ser)
c.1799T>C (p.Leu600Ser)
8g.60845253T>GCA371320228CHD7c.5054T>G (p.Leu1685Trp)
c.1717-16976T>G (n.1717-16976T>G)
c.3041T>G (p.Leu1014Trp)
c.2591T>G (p.Leu864Trp)
c.1799T>G (p.Leu600Trp)
8g.60845254G>ACA461104524CHD7c.5055G>A (p.Leu1685=)
c.1717-16975G>A (n.1717-16975G>A)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.2592G>A (p.Leu864=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
8g.60845254G>CCA371320233CHD7c.5055G>C (p.Leu1685Phe)
c.1717-16975G>C (n.1717-16975G>C)
c.3042G>C (p.Leu1014Phe)
c.2592G>C (p.Leu864Phe)
c.1800G>C (p.Leu600Phe)
8g.60845254G=CA1788128580CHD7c.5055G= (p.Leu1685=)
c.1717-16975G= (n.1717-16975G=)
c.3042G= (p.Leu1014=)
c.2592G= (p.Leu864=)
c.1800G= (p.Leu600=)
8g.60845254G>TCA371320234CHD7c.5055G>T (p.Leu1685Phe)
c.1717-16975G>T (n.1717-16975G>T)
c.3042G>T (p.Leu1014Phe)
c.2592G>T (p.Leu864Phe)
c.1800G>T (p.Leu600Phe)
 dbSNP
8g.60845255T>ACA371320235CHD7c.5056T>A (p.Ser1686Thr)
c.1717-16974T>A (n.1717-16974T>A)
c.3043T>A (p.Ser1015Thr)
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
8g.60845255T>CCA371320237CHD7c.5056T>C (p.Ser1686Pro)
c.1717-16974T>C (n.1717-16974T>C)
c.3043T>C (p.Ser1015Pro)
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
8g.60845255T>GCA371320239CHD7c.5056T>G (p.Ser1686Ala)
c.1717-16974T>G (n.1717-16974T>G)
c.3043T>G (p.Ser1015Ala)
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
8g.60845256C>ACA371320242CHD7c.5057C>A (p.Ser1686Ter)
c.1717-16973C>A (n.1717-16973C>A)
c.3044C>A (p.Ser1015Ter)
c.2594C>A (p.Ser865Ter)
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
8g.60845256C>GCA371320241CHD7c.5057C>G (p.Ser1686Ter)
c.1717-16973C>G (n.1717-16973C>G)
c.3044C>G (p.Ser1015Ter)
c.2594C>G (p.Ser865Ter)
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
8g.60845256C>TCA371320240CHD7c.5057C>T (p.Ser1686Leu)
c.1717-16973C>T (n.1717-16973C>T)
c.3044C>T (p.Ser1015Leu)
c.2594C>T (p.Ser865Leu)
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
 gnomAD v4
8g.60845257A=CA1788128587CHD7c.5058A= (p.Ser1686=)
c.1717-16972A= (n.1717-16972A=)
c.3045A= (p.Ser1015=)
c.2595A= (p.Ser865=)
c.1803A= (p.Ser601=)
8g.60845257A>CCA461104526CHD7c.5058A>C (p.Ser1686=)
c.1717-16972A>C (n.1717-16972A>C)
c.3045A>C (p.Ser1015=)
c.2595A>C (p.Ser865=)
c.1803A>C (p.Ser601=)
8g.60845257A>GCA461104528CHD7c.5058A>G (p.Ser1686=)
c.1717-16972A>G (n.1717-16972A>G)
c.3045A>G (p.Ser1015=)
c.2595A>G (p.Ser865=)
c.1803A>G (p.Ser601=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60845257A>TCA461104534CHD7c.5058A>T (p.Ser1686=)
c.1717-16972A>T (n.1717-16972A>T)
c.3045A>T (p.Ser1015=)
c.2595A>T (p.Ser865=)
c.1803A>T (p.Ser601=)
8g.60845258G>ACA371320244CHD7c.5059G>A (p.Ala1687Thr)
c.1717-16971G>A (n.1717-16971G>A)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
8g.60845258G>CCA371320246CHD7c.5059G>C (p.Ala1687Pro)
c.1717-16971G>C (n.1717-16971G>C)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
8g.60845258G>TCA371320248CHD7c.5059G>T (p.Ala1687Ser)
c.1717-16971G>T (n.1717-16971G>T)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.2596G>T (p.Ala866Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
8g.60845259C>ACA371320249CHD7c.5060C>A (p.Ala1687Asp)
c.1717-16970C>A (n.1717-16970C>A)
c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
c.2597C>A (p.Ala866Asp)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
8g.60845259C>GCA371320250CHD7c.5060C>G (p.Ala1687Gly)
c.1717-16970C>G (n.1717-16970C>G)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.2597C>G (p.Ala866Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
8g.60845259C>TCA371320251CHD7c.5060C>T (p.Ala1687Val)
c.1717-16970C>T (n.1717-16970C>T)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.2597C>T (p.Ala866Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
8g.60845260T>ACA461104542CHD7c.5061T>A (p.Ala1687=)
c.1717-16969T>A (n.1717-16969T>A)
c.3048T>A (p.Ala1016=)
c.2598T>A (p.Ala866=)
c.1806T>A (p.Ala602=)
8g.60845260T>CCA461104551CHD7c.5061T>C (p.Ala1687=)
c.1717-16969T>C (n.1717-16969T>C)
c.3048T>C (p.Ala1016=)
c.2598T>C (p.Ala866=)
c.1806T>C (p.Ala602=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845260T>GCA461104552CHD7c.5061T>G (p.Ala1687=)
c.1717-16969T>G (n.1717-16969T>G)
c.3048T>G (p.Ala1016=)
c.2598T>G (p.Ala866=)
c.1806T>G (p.Ala602=)
8g.60845260T=CA1788128596CHD7c.5061T= (p.Ala1687=)
c.1717-16969T= (n.1717-16969T=)
c.3048T= (p.Ala1016=)
c.2598T= (p.Ala866=)
c.1806T= (p.Ala602=)
8g.60845261C>ACA371320253CHD7c.5062C>A (p.Pro1688Thr)
c.1717-16968C>A (n.1717-16968C>A)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
8g.60845261C>GCA371320256CHD7c.5062C>G (p.Pro1688Ala)
c.1717-16968C>G (n.1717-16968C>G)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.2599C>G (p.Pro867Ala)
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
 gnomAD v4
8g.60845261C>TCA371320254CHD7c.5062C>T (p.Pro1688Ser)
c.1717-16968C>T (n.1717-16968C>T)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.2599C>T (p.Pro867Ser)
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
 ClinVar
8g.60845262C>ACA371320257CHD7c.5063C>A (p.Pro1688His)
c.1717-16967C>A (n.1717-16967C>A)
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.2600C>A (p.Pro867His)
c.1808C>A (p.Pro603His)
8g.60845262C>GCA371320258CHD7c.5063C>G (p.Pro1688Arg)
c.1717-16967C>G (n.1717-16967C>G)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.2600C>G (p.Pro867Arg)
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
8g.60845262C>TCA371320260CHD7c.5063C>T (p.Pro1688Leu)
c.1717-16967C>T (n.1717-16967C>T)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
 gnomAD v4
8g.60845263T>ACA461104562CHD7c.5064T>A (p.Pro1688=)
c.1717-16966T>A (n.1717-16966T>A)
c.3051T>A (p.Pro1017=)
c.2601T>A (p.Pro867=)
c.1809T>A (p.Pro603=)
8g.60845263T>CCA461104564CHD7c.5064T>C (p.Pro1688=)
c.1717-16966T>C (n.1717-16966T>C)
c.3051T>C (p.Pro1017=)
c.2601T>C (p.Pro867=)
c.1809T>C (p.Pro603=)
 gnomAD v4
8g.60845263T>GCA461104566CHD7c.5064T>G (p.Pro1688=)
c.1717-16966T>G (n.1717-16966T>G)
c.3051T>G (p.Pro1017=)
c.2601T>G (p.Pro867=)
c.1809T>G (p.Pro603=)
8g.60845264G>ACA371320262CHD7c.5065G>A (p.Val1689Met)
c.1717-16965G>A (n.1717-16965G>A)
c.3052G>A (p.Val1018Met)
c.2602G>A (p.Val868Met)
c.1810G>A (p.Val604Met)
8g.60845264G>CCA371320263CHD7c.5065G>C (p.Val1689Leu)
c.1717-16965G>C (n.1717-16965G>C)
c.3052G>C (p.Val1018Leu)
c.2602G>C (p.Val868Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
8g.60845264G>TCA371320264CHD7c.5065G>T (p.Val1689Leu)
c.1717-16965G>T (n.1717-16965G>T)
c.3052G>T (p.Val1018Leu)
c.2602G>T (p.Val868Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
8g.60845265T>ACA371320265CHD7c.5066T>A (p.Val1689Glu)
c.1717-16964T>A (n.1717-16964T>A)
c.3053T>A (p.Val1018Glu)
c.2603T>A (p.Val868Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
8g.60845265T>CCA371320267CHD7c.5066T>C (p.Val1689Ala)
c.1717-16964T>C (n.1717-16964T>C)
c.3053T>C (p.Val1018Ala)
c.2603T>C (p.Val868Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
 ClinVar dbSNP
8g.60845265T>GCA371320268CHD7c.5066T>G (p.Val1689Gly)
c.1717-16964T>G (n.1717-16964T>G)
c.3053T>G (p.Val1018Gly)
c.2603T>G (p.Val868Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
8g.60845266G>ACA177351217CHD7c.5067G>A (p.Val1689=)
c.1717-16963G>A (n.1717-16963G>A)
c.3054G>A (p.Val1018=)
c.2604G>A (p.Val868=)
c.1812G>A (p.Val604=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60845266G>CCA461104574CHD7c.5067G>C (p.Val1689=)
c.1717-16963G>C (n.1717-16963G>C)
c.3054G>C (p.Val1018=)
c.2604G>C (p.Val868=)
c.1812G>C (p.Val604=)
8g.60845266G=CA1788128609CHD7c.5067G= (p.Val1689=)
c.1717-16963G= (n.1717-16963G=)
c.3054G= (p.Val1018=)
c.2604G= (p.Val868=)
c.1812G= (p.Val604=)
8g.60845266G>TCA461104572CHD7c.5067G>T (p.Val1689=)
c.1717-16963G>T (n.1717-16963G>T)
c.3054G>T (p.Val1018=)
c.2604G>T (p.Val868=)
c.1812G>T (p.Val604=)
8g.60845267C>ACA371320269CHD7c.5068C>A (p.Pro1690Thr)
c.1717-16962C>A (n.1717-16962C>A)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
8g.60845267C>GCA371320271CHD7c.5068C>G (p.Pro1690Ala)
c.1717-16962C>G (n.1717-16962C>G)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
8g.60845267C>TCA371320272CHD7c.5068C>T (p.Pro1690Ser)
c.1717-16962C>T (n.1717-16962C>T)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
8g.60845268dupCA2695209712CHD7c.5069dup (p.Arg1691LysfsTer?)
c.1717-16961dup (n.1717-16961dup)
c.3056dup (p.Arg1020LysfsTer?)
c.2606dup (p.Arg870LysfsTer?)
c.1814dup (p.Arg606LysfsTer?)
8g.60845268C>ACA371320276CHD7c.5069C>A (p.Pro1690Gln)
c.1717-16961C>A (n.1717-16961C>A)
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
c.2606C>A (p.Pro869Gln)
c.1814C>A (p.Pro605Gln)
8g.60845268C>GCA371320275CHD7c.5069C>G (p.Pro1690Arg)
c.1717-16961C>G (n.1717-16961C>G)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
8g.60845268C>TCA371320273CHD7c.5069C>T (p.Pro1690Leu)
c.1717-16961C>T (n.1717-16961C>T)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
8g.60845269A>CCA461104589CHD7c.5070A>C (p.Pro1690=)
c.1717-16960A>C (n.1717-16960A>C)
c.3057A>C (p.Pro1019=)
c.2607A>C (p.Pro869=)
c.1815A>C (p.Pro605=)
 ClinVar dbSNP
8g.60845269A>GCA461104587CHD7c.5070A>G (p.Pro1690=)
c.1717-16960A>G (n.1717-16960A>G)
c.3057A>G (p.Pro1019=)
c.2607A>G (p.Pro869=)
c.1815A>G (p.Pro605=)
 gnomAD v4
8g.60845269A>TCA461104586CHD7c.5070A>T (p.Pro1690=)
c.1717-16960A>T (n.1717-16960A>T)
c.3057A>T (p.Pro1019=)
c.2607A>T (p.Pro869=)
c.1815A>T (p.Pro605=)
8g.60845270A>CCA461104593CHD7c.5071A>C (p.Arg1691=)
c.1717-16959A>C (n.1717-16959A>C)
c.3058A>C (p.Arg1020=)
c.2608A>C (p.Arg870=)
c.1816A>C (p.Arg606=)
8g.60845270A>GCA371320277CHD7c.5071A>G (p.Arg1691Gly)
c.1717-16959A>G (n.1717-16959A>G)
c.3058A>G (p.Arg1020Gly)
c.2608A>G (p.Arg870Gly)
c.1816A>G (p.Arg606Gly)
8g.60845270A>TCA371320278CHD7c.5071A>T (p.Arg1691Trp)
c.1717-16959A>T (n.1717-16959A>T)
c.3058A>T (p.Arg1020Trp)
c.2608A>T (p.Arg870Trp)
c.1816A>T (p.Arg606Trp)
8g.60845271G>ACA371320279CHD7c.5072G>A (p.Arg1691Lys)
c.1717-16958G>A (n.1717-16958G>A)
c.3059G>A (p.Arg1020Lys)
c.2609G>A (p.Arg870Lys)
c.1817G>A (p.Arg606Lys)
8g.60845271G>CCA371320281CHD7c.5072G>C (p.Arg1691Thr)
c.1717-16958G>C (n.1717-16958G>C)
c.3059G>C (p.Arg1020Thr)
c.2609G>C (p.Arg870Thr)
c.1817G>C (p.Arg606Thr)
8g.60845271G>TCA371320280CHD7c.5072G>T (p.Arg1691Met)
c.1717-16958G>T (n.1717-16958G>T)
c.3059G>T (p.Arg1020Met)
c.2609G>T (p.Arg870Met)
c.1817G>T (p.Arg606Met)
8g.60845272G>ACA461104598CHD7c.5073G>A (p.Arg1691=)
c.1717-16957G>A (n.1717-16957G>A)
c.3060G>A (p.Arg1020=)
c.2610G>A (p.Arg870=)
c.1818G>A (p.Arg606=)
 gnomAD v4
8g.60845272G>CCA371320283CHD7c.5073G>C (p.Arg1691Ser)
c.1717-16957G>C (n.1717-16957G>C)
c.3060G>C (p.Arg1020Ser)
c.2610G>C (p.Arg870Ser)
c.1818G>C (p.Arg606Ser)
8g.60845272G>TCA371320285CHD7c.5073G>T (p.Arg1691Ser)
c.1717-16957G>T (n.1717-16957G>T)
c.3060G>T (p.Arg1020Ser)
c.2610G>T (p.Arg870Ser)
c.1818G>T (p.Arg606Ser)
8g.60845277_60845285dupCA2687401672CHD7c.5078_5086dup (p.Gly1695_Lys1696insArgLysGly)
c.1717-16952_1717-16944dup (n.1717-16952_1717-16944dup)
c.3065_3073dup (p.Gly1024_Lys1025insArgLysGly)
c.2615_2623dup (p.Gly874_Lys875insArgLysGly)
c.1823_1831dup (p.Gly610_Lys611insArgLysGly)
 gnomAD v4
8g.60845273G>ACA371320286CHD7c.5074G>A (p.Gly1692Arg)
c.1717-16956G>A (n.1717-16956G>A)
c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
c.2611G>A (p.Gly871Arg)
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
8g.60845273G>CCA371320287CHD7c.5074G>C (p.Gly1692Arg)
c.1717-16956G>C (n.1717-16956G>C)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
8g.60845273G>TCA371320288CHD7c.5074G>T (p.Gly1692Ter)
c.1717-16956G>T (n.1717-16956G>T)
c.3061G>T (p.Gly1021Ter)
c.2611G>T (p.Gly871Ter)
c.1819G>T (p.Gly607Ter)
8g.60845274G>ACA371320290CHD7c.5075G>A (p.Gly1692Glu)
c.1717-16955G>A (n.1717-16955G>A)
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
c.2612G>A (p.Gly871Glu)
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
 gnomAD v4
8g.60845274G>CCA371320292CHD7c.5075G>C (p.Gly1692Ala)
c.1717-16955G>C (n.1717-16955G>C)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
8g.60845274G>TCA371320294CHD7c.5075G>T (p.Gly1692Val)
c.1717-16955G>T (n.1717-16955G>T)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.2612G>T (p.Gly871Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
8g.60845275A>CCA461104607CHD7c.5076A>C (p.Gly1692=)
c.1717-16954A>C (n.1717-16954A>C)
c.3063A>C (p.Gly1021=)
c.2613A>C (p.Gly871=)
c.1821A>C (p.Gly607=)
8g.60845275A>GCA461104609CHD7c.5076A>G (p.Gly1692=)
c.1717-16954A>G (n.1717-16954A>G)
c.3063A>G (p.Gly1021=)
c.2613A>G (p.Gly871=)
c.1821A>G (p.Gly607=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60845275A>TCA461104611CHD7c.5076A>T (p.Gly1692=)
c.1717-16954A>T (n.1717-16954A>T)
c.3063A>T (p.Gly1021=)
c.2613A>T (p.Gly871=)
c.1821A>T (p.Gly607=)
8g.60845276A>CCA461104614CHD7c.5077A>C (p.Arg1693=)
c.1717-16953A>C (n.1717-16953A>C)
c.3064A>C (p.Arg1022=)
c.2614A>C (p.Arg872=)
c.1822A>C (p.Arg608=)
8g.60845276A>GCA371320295CHD7c.5077A>G (p.Arg1693Gly)
c.1717-16953A>G (n.1717-16953A>G)
c.3064A>G (p.Arg1022Gly)
c.2614A>G (p.Arg872Gly)
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
8g.60845276A>TCA371320297CHD7c.5077A>T (p.Arg1693Trp)
c.1717-16953A>T (n.1717-16953A>T)
c.3064A>T (p.Arg1022Trp)
c.2614A>T (p.Arg872Trp)
c.1822A>T (p.Arg608Trp)
8g.60845277G>ACA371320299CHD7c.5078G>A (p.Arg1693Lys)
c.1717-16952G>A (n.1717-16952G>A)
c.3065G>A (p.Arg1022Lys)
c.2615G>A (p.Arg872Lys)
c.1823G>A (p.Arg608Lys)
 gnomAD v4
8g.60845277G>CCA371320300CHD7c.5078G>C (p.Arg1693Thr)
c.1717-16952G>C (n.1717-16952G>C)
c.3065G>C (p.Arg1022Thr)
c.2615G>C (p.Arg872Thr)
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
8g.60845277G>TCA371320301CHD7c.5078G>T (p.Arg1693Met)
c.1717-16952G>T (n.1717-16952G>T)
c.3065G>T (p.Arg1022Met)
c.2615G>T (p.Arg872Met)
c.1823G>T (p.Arg608Met)
8g.60845278G>ACA461104618CHD7c.5079G>A (p.Arg1693=)
c.1717-16951G>A (n.1717-16951G>A)
c.3066G>A (p.Arg1022=)
c.2616G>A (p.Arg872=)
c.1824G>A (p.Arg608=)
 gnomAD v4
8g.60845278G>CCA371320303CHD7c.5079G>C (p.Arg1693Ser)
c.1717-16951G>C (n.1717-16951G>C)
c.3066G>C (p.Arg1022Ser)
c.2616G>C (p.Arg872Ser)
c.1824G>C (p.Arg608Ser)
8g.60845278G>TCA371320304CHD7c.5079G>T (p.Arg1693Ser)
c.1717-16951G>T (n.1717-16951G>T)
c.3066G>T (p.Arg1022Ser)
c.2616G>T (p.Arg872Ser)
c.1824G>T (p.Arg608Ser)
8g.60845279A>CCA371320306CHD7c.5080A>C (p.Lys1694Gln)
c.1717-16950A>C (n.1717-16950A>C)
c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.2617A>C (p.Lys873Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
8g.60845279A>GCA371320308CHD7c.5080A>G (p.Lys1694Glu)
c.1717-16950A>G (n.1717-16950A>G)
c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
c.2617A>G (p.Lys873Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
8g.60845279A>TCA371320309CHD7c.5080A>T (p.Lys1694Ter)
c.1717-16950A>T (n.1717-16950A>T)
c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
c.2617A>T (p.Lys873Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
8g.60845280A>CCA371320310CHD7c.5081A>C (p.Lys1694Thr)
c.1717-16949A>C (n.1717-16949A>C)
c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
c.2618A>C (p.Lys873Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
8g.60845280A>GCA371320311CHD7c.5081A>G (p.Lys1694Arg)
c.1717-16949A>G (n.1717-16949A>G)
c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
c.2618A>G (p.Lys873Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
8g.60845280A>TCA371320313CHD7c.5081A>T (p.Lys1694Met)
c.1717-16949A>T (n.1717-16949A>T)
c.3068A>T (p.Lys1023Met)
c.2618A>T (p.Lys873Met)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
8g.60845281G>ACA461104625CHD7c.5082G>A (p.Lys1694=)
c.1717-16948G>A (n.1717-16948G>A)
c.3069G>A (p.Lys1023=)
c.2619G>A (p.Lys873=)
c.1827G>A (p.Lys609=)
8g.60845281G>CCA371320315CHD7c.5082G>C (p.Lys1694Asn)
c.1717-16948G>C (n.1717-16948G>C)
c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
c.2619G>C (p.Lys873Asn)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
8g.60845281G=CA1788128614CHD7c.5082G= (p.Lys1694=)
c.1717-16948G= (n.1717-16948G=)
c.3069G= (p.Lys1023=)
c.2619G= (p.Lys873=)
c.1827G= (p.Lys609=)
8g.60845281G>TCA371320317CHD7c.5082G>T (p.Lys1694Asn)
c.1717-16948G>T (n.1717-16948G>T)
c.3069G>T (p.Lys1023Asn)
c.2619G>T (p.Lys873Asn)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
 ClinVar dbSNP
8g.60845282G>ACA371320319CHD7c.5083G>A (p.Gly1695Arg)
c.1717-16947G>A (n.1717-16947G>A)
c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
c.2620G>A (p.Gly874Arg)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
 gnomAD v4
8g.60845282G>CCA371320320CHD7c.5083G>C (p.Gly1695Arg)
c.1717-16947G>C (n.1717-16947G>C)
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.2620G>C (p.Gly874Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
8g.60845282G>TCA371320322CHD7c.5083G>T (p.Gly1695Ter)
c.1717-16947G>T (n.1717-16947G>T)
c.3070G>T (p.Gly1024Ter)
c.2620G>T (p.Gly874Ter)
c.1828G>T (p.Gly610Ter)
8g.60845283G>ACA371320325CHD7c.5084G>A (p.Gly1695Glu)
c.1717-16946G>A (n.1717-16946G>A)
c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
c.2621G>A (p.Gly874Glu)
c.1829G>A (p.Gly610Glu)
8g.60845283G>CCA371320324CHD7c.5084G>C (p.Gly1695Ala)
c.1717-16946G>C (n.1717-16946G>C)
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.2621G>C (p.Gly874Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
8g.60845283G>TCA371320323CHD7c.5084G>T (p.Gly1695Val)
c.1717-16946G>T (n.1717-16946G>T)
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
c.2621G>T (p.Gly874Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
8g.60845284A>CCA461104633CHD7c.5085A>C (p.Gly1695=)
c.1717-16945A>C (n.1717-16945A>C)
c.3072A>C (p.Gly1024=)
c.2622A>C (p.Gly874=)
c.1830A>C (p.Gly610=)
8g.60845284A>GCA461104635CHD7c.5085A>G (p.Gly1695=)
c.1717-16945A>G (n.1717-16945A>G)
c.3072A>G (p.Gly1024=)
c.2622A>G (p.Gly874=)
c.1830A>G (p.Gly610=)
8g.60845284A>TCA461104636CHD7c.5085A>T (p.Gly1695=)
c.1717-16945A>T (n.1717-16945A>T)
c.3072A>T (p.Gly1024=)
c.2622A>T (p.Gly874=)
c.1830A>T (p.Gly610=)
 gnomAD v4
8g.60845285A>CCA371320331CHD7c.5086A>C (p.Lys1696Gln)
c.1717-16944A>C (n.1717-16944A>C)
c.3073A>C (p.Lys1025Gln)
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
8g.60845285A>GCA371320327CHD7c.5086A>G (p.Lys1696Glu)
c.1717-16944A>G (n.1717-16944A>G)
c.3073A>G (p.Lys1025Glu)
c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
8g.60845285A>TCA371320329CHD7c.5086A>T (p.Lys1696Ter)
c.1717-16944A>T (n.1717-16944A>T)
c.3073A>T (p.Lys1025Ter)
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
8g.60845285_60845292delCA2695209714CHD7c.5086_5093del (p.Lys1696GlufsTer?)
c.1717-16944_1717-16937del (n.1717-16944_1717-16937del)
c.3073_3080del (p.Lys1025GlufsTer?)
c.2623_2630del (p.Lys875GlufsTer?)
c.1831_1838del (p.Lys611GlufsTer?)
8g.60845286A=CA1788128618CHD7c.5087A= (p.Lys1696=)
c.1717-16943A= (n.1717-16943A=)
c.3074A= (p.Lys1025=)
c.2624A= (p.Lys875=)
c.1832A= (p.Lys611=)
8g.60845286A>CCA371320332CHD7c.5087A>C (p.Lys1696Thr)
c.1717-16943A>C (n.1717-16943A>C)
c.3074A>C (p.Lys1025Thr)
c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
8g.60845286A>GCA4760258CHD7c.5087A>G (p.Lys1696Arg)
c.1717-16943A>G (n.1717-16943A>G)
c.3074A>G (p.Lys1025Arg)
c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845286A>TCA371320334CHD7c.5087A>T (p.Lys1696Met)
c.1717-16943A>T (n.1717-16943A>T)
c.3074A>T (p.Lys1025Met)
c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.1832A>T (p.Lys611Met)
8g.60845287G>ACA461104644CHD7c.5088G>A (p.Lys1696=)
c.1717-16942G>A (n.1717-16942G>A)
c.3075G>A (p.Lys1025=)
c.2625G>A (p.Lys875=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
 gnomAD v4
8g.60845287G>CCA371320335CHD7c.5088G>C (p.Lys1696Asn)
c.1717-16942G>C (n.1717-16942G>C)
c.3075G>C (p.Lys1025Asn)
c.2625G>C (p.Lys875Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
8g.60845287G>TCA371320338CHD7c.5088G>T (p.Lys1696Asn)
c.1717-16942G>T (n.1717-16942G>T)
c.3075G>T (p.Lys1025Asn)
c.2625G>T (p.Lys875Asn)
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
 COSMIC
8g.60845288A>CCA371320339CHD7c.5089A>C (p.Lys1697Gln)
c.1717-16941A>C (n.1717-16941A>C)
c.3076A>C (p.Lys1026Gln)
c.2626A>C (p.Lys876Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
8g.60845288A>GCA371320340CHD7c.5089A>G (p.Lys1697Glu)
c.1717-16941A>G (n.1717-16941A>G)
c.3076A>G (p.Lys1026Glu)
c.2626A>G (p.Lys876Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
8g.60845288A>TCA371320341CHD7c.5089A>T (p.Lys1697Ter)
c.1717-16941A>T (n.1717-16941A>T)
c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
c.2626A>T (p.Lys876Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
8g.60845289A>CCA371320343CHD7c.5090A>C (p.Lys1697Thr)
c.1717-16940A>C (n.1717-16940A>C)
c.3077A>C (p.Lys1026Thr)
c.2627A>C (p.Lys876Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
8g.60845289A>GCA371320345CHD7c.5090A>G (p.Lys1697Arg)
c.1717-16940A>G (n.1717-16940A>G)
c.3077A>G (p.Lys1026Arg)
c.2627A>G (p.Lys876Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
8g.60845289A>TCA371320346CHD7c.5090A>T (p.Lys1697Met)
c.1717-16940A>T (n.1717-16940A>T)
c.3077A>T (p.Lys1026Met)
c.2627A>T (p.Lys876Met)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
8g.60845290G>ACA177351222CHD7c.5091G>A (p.Lys1697=)
c.1717-16939G>A (n.1717-16939G>A)
c.3078G>A (p.Lys1026=)
c.2628G>A (p.Lys876=)
c.1836G>A (p.Lys612=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845290G>CCA371320348CHD7c.5091G>C (p.Lys1697Asn)
c.1717-16939G>C (n.1717-16939G>C)
c.3078G>C (p.Lys1026Asn)
c.2628G>C (p.Lys876Asn)
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
8g.60845290G=CA1788128622CHD7c.5091G= (p.Lys1697=)
c.1717-16939G= (n.1717-16939G=)
c.3078G= (p.Lys1026=)
c.2628G= (p.Lys876=)
c.1836G= (p.Lys612=)
8g.60845290G>TCA371320347CHD7c.5091G>T (p.Lys1697Asn)
c.1717-16939G>T (n.1717-16939G>T)
c.3078G>T (p.Lys1026Asn)
c.2628G>T (p.Lys876Asn)
c.1836G>T (p.Lys612Asn)
8g.60845291G>ACA371320349CHD7c.5092G>A (p.Val1698Met)
c.1717-16938G>A (n.1717-16938G>A)
c.3079G>A (p.Val1027Met)
c.2629G>A (p.Val877Met)
c.1837G>A (p.Val613Met)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
8g.60845291G>CCA371320351CHD7c.5092G>C (p.Val1698Leu)
c.1717-16938G>C (n.1717-16938G>C)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.2629G>C (p.Val877Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
8g.60845291G=CA1788128626CHD7c.5092G= (p.Val1698=)
c.1717-16938G= (n.1717-16938G=)
c.3079G= (p.Val1027=)
c.2629G= (p.Val877=)
c.1837G= (p.Val613=)
8g.60845291G>TCA4760259CHD7c.5092G>T (p.Val1698Leu)
c.1717-16938G>T (n.1717-16938G>T)
c.3079G>T (p.Val1027Leu)
c.2629G>T (p.Val877Leu)
c.1837G>T (p.Val613Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845292T>ACA371320353CHD7c.5093T>A (p.Val1698Glu)
c.1717-16937T>A (n.1717-16937T>A)
c.3080T>A (p.Val1027Glu)
c.2630T>A (p.Val877Glu)
c.1838T>A (p.Val613Glu)
8g.60845292T>CCA371320355CHD7c.5093T>C (p.Val1698Ala)
c.1717-16937T>C (n.1717-16937T>C)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.2630T>C (p.Val877Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
8g.60845292T>GCA371320357CHD7c.5093T>G (p.Val1698Gly)
c.1717-16937T>G (n.1717-16937T>G)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.2630T>G (p.Val877Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
8g.60845293G>ACA461104649CHD7c.5094G>A (p.Val1698=)
c.1717-16936G>A (n.1717-16936G>A)
c.3081G>A (p.Val1027=)
c.2631G>A (p.Val877=)
c.1839G>A (p.Val613=)
 gnomAD v4
8g.60845293G>CCA461104651CHD7c.5094G>C (p.Val1698=)
c.1717-16936G>C (n.1717-16936G>C)
c.3081G>C (p.Val1027=)
c.2631G>C (p.Val877=)
c.1839G>C (p.Val613=)
8g.60845293G>TCA461104653CHD7c.5094G>T (p.Val1698=)
c.1717-16936G>T (n.1717-16936G>T)
c.3081G>T (p.Val1027=)
c.2631G>T (p.Val877=)
c.1839G>T (p.Val613=)
8g.60845293dupCA2695209716CHD7c.5094dup (p.Lys1699GlufsTer?)
c.1717-16936dup (n.1717-16936dup)
c.3081dup (p.Lys1028GlufsTer?)
c.2631dup (p.Lys878GlufsTer?)
c.1839dup (p.Lys614GlufsTer?)
8g.60845294A>CCA371320358CHD7c.5095A>C (p.Lys1699Gln)
c.1717-16935A>C (n.1717-16935A>C)
c.3082A>C (p.Lys1028Gln)
c.2632A>C (p.Lys878Gln)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
8g.60845294A>GCA371320360CHD7c.5095A>G (p.Lys1699Glu)
c.1717-16935A>G (n.1717-16935A>G)
c.3082A>G (p.Lys1028Glu)
c.2632A>G (p.Lys878Glu)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
8g.60845294A>TCA371320361CHD7c.5095A>T (p.Lys1699Ter)
c.1717-16935A>T (n.1717-16935A>T)
c.3082A>T (p.Lys1028Ter)
c.2632A>T (p.Lys878Ter)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
8g.60845296dupCA2695209717CHD7c.5097dup (p.Ala1700SerfsTer?)
c.1717-16933dup (n.1717-16933dup)
c.3084dup (p.Ala1029SerfsTer?)
c.2634dup (p.Ala879SerfsTer?)
c.1842dup (p.Ala615SerfsTer?)
8g.60845295A>CCA371320362CHD7c.5096A>C (p.Lys1699Thr)
c.1717-16934A>C (n.1717-16934A>C)
c.3083A>C (p.Lys1028Thr)
c.2633A>C (p.Lys878Thr)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
8g.60845295A>GCA371320364CHD7c.5096A>G (p.Lys1699Arg)
c.1717-16934A>G (n.1717-16934A>G)
c.3083A>G (p.Lys1028Arg)
c.2633A>G (p.Lys878Arg)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
8g.60845295A>TCA371320365CHD7c.5096A>T (p.Lys1699Ile)
c.1717-16934A>T (n.1717-16934A>T)
c.3083A>T (p.Lys1028Ile)
c.2633A>T (p.Lys878Ile)
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
8g.60845296A>CCA371320367CHD7c.5097A>C (p.Lys1699Asn)
c.1717-16933A>C (n.1717-16933A>C)
c.3084A>C (p.Lys1028Asn)
c.2634A>C (p.Lys878Asn)
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
8g.60845296A>GCA461104656CHD7c.5097A>G (p.Lys1699=)
c.1717-16933A>G (n.1717-16933A>G)
c.3084A>G (p.Lys1028=)
c.2634A>G (p.Lys878=)
c.1842A>G (p.Lys614=)
8g.60845296A>TCA371320368CHD7c.5097A>T (p.Lys1699Asn)
c.1717-16933A>T (n.1717-16933A>T)
c.3084A>T (p.Lys1028Asn)
c.2634A>T (p.Lys878Asn)
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
8g.60845297G>ACA371320372CHD7c.5098G>A (p.Ala1700Thr)
c.1717-16932G>A (n.1717-16932G>A)
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
c.2635G>A (p.Ala879Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
 gnomAD v4
8g.60845297G>CCA371320371CHD7c.5098G>C (p.Ala1700Pro)
c.1717-16932G>C (n.1717-16932G>C)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
c.2635G>C (p.Ala879Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
8g.60845297G>TCA371320370CHD7c.5098G>T (p.Ala1700Ser)
c.1717-16932G>T (n.1717-16932G>T)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
c.2635G>T (p.Ala879Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
8g.60845297_60845298delinsGCCA1788128630CHD7c.5098_5099delinsGC (p.Ala1700=)
c.1717-16932_1717-16931delinsGC (n.1717-16932_1717-16931delinsGC)
c.3085_3086delinsGC (p.Ala1029=)
c.2635_2636delinsGC (p.Ala879=)
c.1843_1844delinsGC (p.Ala615=)
8g.60845298C>ACA371320374CHD7c.5099C>A (p.Ala1700Asp)
c.1717-16931C>A (n.1717-16931C>A)
c.3086C>A (p.Ala1029Asp)
c.2636C>A (p.Ala879Asp)
c.1844C>A (p.Ala615Asp)
8g.60845298C>GCA371320380CHD7c.5099C>G (p.Ala1700Gly)
c.1717-16931C>G (n.1717-16931C>G)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
c.2636C>G (p.Ala879Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
8g.60845298C>TCA371320376CHD7c.5099C>T (p.Ala1700Val)
c.1717-16931C>T (n.1717-16931C>T)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
c.2636C>T (p.Ala879Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
8g.60845300delCA658657772CHD7c.5101del (p.Gln1701ArgfsTer?)
c.1717-16929del (n.1717-16929del)
c.3088del (p.Gln1030ArgfsTer?)
c.2638del (p.Gln880ArgfsTer?)
c.1846del (p.Gln616ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.60845299C>ACA461104667CHD7c.5100C>A (p.Ala1700=)
c.1717-16930C>A (n.1717-16930C>A)
c.3087C>A (p.Ala1029=)
c.2637C>A (p.Ala879=)
c.1845C>A (p.Ala615=)
8g.60845299C=CA1788128643CHD7c.5100C= (p.Ala1700=)
c.1717-16930C= (n.1717-16930C=)
c.3087C= (p.Ala1029=)
c.2637C= (p.Ala879=)
c.1845C= (p.Ala615=)
8g.60845299C>GCA461104669CHD7c.5100C>G (p.Ala1700=)
c.1717-16930C>G (n.1717-16930C>G)
c.3087C>G (p.Ala1029=)
c.2637C>G (p.Ala879=)
c.1845C>G (p.Ala615=)
8g.60845299C>TCA461104668CHD7c.5100C>T (p.Ala1700=)
c.1717-16930C>T (n.1717-16930C>T)
c.3087C>T (p.Ala1029=)
c.2637C>T (p.Ala879=)
c.1845C>T (p.Ala615=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845300C>ACA371320383CHD7c.5101C>A (p.Gln1701Lys)
c.1717-16929C>A (n.1717-16929C>A)
c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.2638C>A (p.Gln880Lys)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
 dbSNP
8g.60845300C>GCA371320384CHD7c.5101C>G (p.Gln1701Glu)
c.1717-16929C>G (n.1717-16929C>G)
c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.2638C>G (p.Gln880Glu)
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
8g.60845300C>TCA371320386CHD7c.5101C>T (p.Gln1701Ter)
c.1717-16929C>T (n.1717-16929C>T)
c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.2638C>T (p.Gln880Ter)
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
 ClinVar
8g.60845301A>CCA371320388CHD7c.5102A>C (p.Gln1701Pro)
c.1717-16928A>C (n.1717-16928A>C)
c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.2639A>C (p.Gln880Pro)
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
8g.60845301A>GCA371320389CHD7c.5102A>G (p.Gln1701Arg)
c.1717-16928A>G (n.1717-16928A>G)
c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.2639A>G (p.Gln880Arg)
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
8g.60845301A>TCA371320390CHD7c.5102A>T (p.Gln1701Leu)
c.1717-16928A>T (n.1717-16928A>T)
c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.2639A>T (p.Gln880Leu)
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
8g.60845302G>ACA461104676CHD7c.5103G>A (p.Gln1701=)
c.1717-16927G>A (n.1717-16927G>A)
c.3090G>A (p.Gln1030=)
c.2640G>A (p.Gln880=)
c.1848G>A (p.Gln616=)
8g.60845302G>CCA371320392CHD7c.5103G>C (p.Gln1701His)
c.1717-16927G>C (n.1717-16927G>C)
c.3090G>C (p.Gln1030His)
c.2640G>C (p.Gln880His)
c.1848G>C (p.Gln616His)
 ClinVar dbSNP
8g.60845302G>TCA371320393CHD7c.5103G>T (p.Gln1701His)
c.1717-16927G>T (n.1717-16927G>T)
c.3090G>T (p.Gln1030His)
c.2640G>T (p.Gln880His)
c.1848G>T (p.Gln616His)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched