Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60845149A=CA1788128347CHD7c.5050+86A= (n.5050+86A=)
c.1717-17080A= (n.1717-17080A=)
c.3037+86A= (n.3037+86A=)
c.2587+86A= (n.2587+86A=)
c.1795+86A= (n.1795+86A=)
8g.60845149A>CCA2579173655CHD7c.5050+86A>C (n.5050+86A>C)
c.1717-17080A>C (n.1717-17080A>C)
c.3037+86A>C (n.3037+86A>C)
c.2587+86A>C (n.2587+86A>C)
c.1795+86A>C (n.1795+86A>C)
8g.60845149A>GCA1114431123CHD7c.5050+86A>G (n.5050+86A>G)
c.1717-17080A>G (n.1717-17080A>G)
c.3037+86A>G (n.3037+86A>G)
c.2587+86A>G (n.2587+86A>G)
c.1795+86A>G (n.1795+86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845150T>ACA2687401546CHD7c.5050+87T>A (n.5050+87T>A)
c.1717-17079T>A (n.1717-17079T>A)
c.3037+87T>A (n.3037+87T>A)
c.2587+87T>A (n.2587+87T>A)
c.1795+87T>A (n.1795+87T>A)
 gnomAD v4
8g.60845150T=CA1788128351CHD7c.5050+87T= (n.5050+87T=)
c.1717-17079T= (n.1717-17079T=)
c.3037+87T= (n.3037+87T=)
c.2587+87T= (n.2587+87T=)
c.1795+87T= (n.1795+87T=)
8g.60845151A>CCA2579173656CHD7c.5050+88A>C (n.5050+88A>C)
c.1717-17078A>C (n.1717-17078A>C)
c.3037+88A>C (n.3037+88A>C)
c.2587+88A>C (n.2587+88A>C)
c.1795+88A>C (n.1795+88A>C)
8g.60845153dupCA853905965CHD7c.5050+90dup (n.5050+90dup)
c.1717-17076dup (n.1717-17076dup)
c.3037+90dup (n.3037+90dup)
c.2587+90dup (n.2587+90dup)
c.1795+90dup (n.1795+90dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845152A>CCA2579173657CHD7c.5050+89A>C (n.5050+89A>C)
c.1717-17077A>C (n.1717-17077A>C)
c.3037+89A>C (n.3037+89A>C)
c.2587+89A>C (n.2587+89A>C)
c.1795+89A>C (n.1795+89A>C)
8g.60845154C>ACA2687401550CHD7c.5050+91C>A (n.5050+91C>A)
c.1717-17075C>A (n.1717-17075C>A)
c.3037+91C>A (n.3037+91C>A)
c.2587+91C>A (n.2587+91C>A)
c.1795+91C>A (n.1795+91C>A)
 gnomAD v4
8g.60845154C=CA1788128352CHD7c.5050+91C= (n.5050+91C=)
c.1717-17075C= (n.1717-17075C=)
c.3037+91C= (n.3037+91C=)
c.2587+91C= (n.2587+91C=)
c.1795+91C= (n.1795+91C=)
8g.60845154C>TCA853905967CHD7c.5050+91C>T (n.5050+91C>T)
c.1717-17075C>T (n.1717-17075C>T)
c.3037+91C>T (n.3037+91C>T)
c.2587+91C>T (n.2587+91C>T)
c.1795+91C>T (n.1795+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845157_60845166delCA2687401549CHD7c.5051-93_5051-84del (n.5051-93_5051-84del)
c.1717-17072_1717-17063del (n.1717-17072_1717-17063del)
c.3038-93_3038-84del (n.3038-93_3038-84del)
c.2588-93_2588-84del (n.2588-93_2588-84del)
c.1796-93_1796-84del (n.1796-93_1796-84del)
 gnomAD v4
8g.60845155C>TCA2687401553CHD7c.5050+92C>T (n.5050+92C>T)
c.1717-17074C>T (n.1717-17074C>T)
c.3037+92C>T (n.3037+92C>T)
c.2587+92C>T (n.2587+92C>T)
c.1795+92C>T (n.1795+92C>T)
 gnomAD v4
8g.60845156C=CA1788128358CHD7c.5051-94C= (n.5051-94C=)
c.1717-17073C= (n.1717-17073C=)
c.3038-94C= (n.3038-94C=)
c.2588-94C= (n.2588-94C=)
c.1796-94C= (n.1796-94C=)
8g.60845156C>GCA1788128360CHD7c.5051-94C>G (n.5051-94C>G)
c.1717-17073C>G (n.1717-17073C>G)
c.3038-94C>G (n.3038-94C>G)
c.2588-94C>G (n.2588-94C>G)
c.1796-94C>G (n.1796-94C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845156C>TCA2579173658CHD7c.5051-94C>T (n.5051-94C>T)
c.1717-17073C>T (n.1717-17073C>T)
c.3038-94C>T (n.3038-94C>T)
c.2588-94C>T (n.2588-94C>T)
c.1796-94C>T (n.1796-94C>T)
8g.60845158A=CA1788128365CHD7c.5051-92A= (n.5051-92A=)
c.1717-17071A= (n.1717-17071A=)
c.3038-92A= (n.3038-92A=)
c.2588-92A= (n.2588-92A=)
c.1796-92A= (n.1796-92A=)
8g.60845158A>GCA853905968CHD7c.5051-92A>G (n.5051-92A>G)
c.1717-17071A>G (n.1717-17071A>G)
c.3038-92A>G (n.3038-92A>G)
c.2588-92A>G (n.2588-92A>G)
c.1796-92A>G (n.1796-92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845161T>CCA2687401556CHD7c.5051-89T>C (n.5051-89T>C)
c.1717-17068T>C (n.1717-17068T>C)
c.3038-89T>C (n.3038-89T>C)
c.2588-89T>C (n.2588-89T>C)
c.1796-89T>C (n.1796-89T>C)
 gnomAD v4
8g.60845165C>ACA2687401558CHD7c.5051-85C>A (n.5051-85C>A)
c.1717-17064C>A (n.1717-17064C>A)
c.3038-85C>A (n.3038-85C>A)
c.2588-85C>A (n.2588-85C>A)
c.1796-85C>A (n.1796-85C>A)
 gnomAD v4
8g.60845165C=CA1788128370CHD7c.5051-85C= (n.5051-85C=)
c.1717-17064C= (n.1717-17064C=)
c.3038-85C= (n.3038-85C=)
c.2588-85C= (n.2588-85C=)
c.1796-85C= (n.1796-85C=)
8g.60845165C>TCA177351166CHD7c.5051-85C>T (n.5051-85C>T)
c.1717-17064C>T (n.1717-17064C>T)
c.3038-85C>T (n.3038-85C>T)
c.2588-85C>T (n.2588-85C>T)
c.1796-85C>T (n.1796-85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845169C>ACA2687401562CHD7c.5051-81C>A (n.5051-81C>A)
c.1717-17060C>A (n.1717-17060C>A)
c.3038-81C>A (n.3038-81C>A)
c.2588-81C>A (n.2588-81C>A)
c.1796-81C>A (n.1796-81C>A)
 gnomAD v4
8g.60845169C=CA1788128377CHD7c.5051-81C= (n.5051-81C=)
c.1717-17060C= (n.1717-17060C=)
c.3038-81C= (n.3038-81C=)
c.2588-81C= (n.2588-81C=)
c.1796-81C= (n.1796-81C=)
8g.60845169C>TCA853905970CHD7c.5051-81C>T (n.5051-81C>T)
c.1717-17060C>T (n.1717-17060C>T)
c.3038-81C>T (n.3038-81C>T)
c.2588-81C>T (n.2588-81C>T)
c.1796-81C>T (n.1796-81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845170C>ACA2687401565CHD7c.5051-80C>A (n.5051-80C>A)
c.1717-17059C>A (n.1717-17059C>A)
c.3038-80C>A (n.3038-80C>A)
c.2588-80C>A (n.2588-80C>A)
c.1796-80C>A (n.1796-80C>A)
 gnomAD v4
8g.60845170C=CA1788128390CHD7c.5051-80C= (n.5051-80C=)
c.1717-17059C= (n.1717-17059C=)
c.3038-80C= (n.3038-80C=)
c.2588-80C= (n.2588-80C=)
c.1796-80C= (n.1796-80C=)
8g.60845170C>GCA582403441CHD7c.5051-80C>G (n.5051-80C>G)
c.1717-17059C>G (n.1717-17059C>G)
c.3038-80C>G (n.3038-80C>G)
c.2588-80C>G (n.2588-80C>G)
c.1796-80C>G (n.1796-80C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845172C=CA1788128394CHD7c.5051-78C= (n.5051-78C=)
c.1717-17057C= (n.1717-17057C=)
c.3038-78C= (n.3038-78C=)
c.2588-78C= (n.2588-78C=)
c.1796-78C= (n.1796-78C=)
8g.60845172C>TCA177351169CHD7c.5051-78C>T (n.5051-78C>T)
c.1717-17057C>T (n.1717-17057C>T)
c.3038-78C>T (n.3038-78C>T)
c.2588-78C>T (n.2588-78C>T)
c.1796-78C>T (n.1796-78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845173G>ACA177351176CHD7c.5051-77G>A (n.5051-77G>A)
c.1717-17056G>A (n.1717-17056G>A)
c.3038-77G>A (n.3038-77G>A)
c.2588-77G>A (n.2588-77G>A)
c.1796-77G>A (n.1796-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845173G>CCA2687401570CHD7c.5051-77G>C (n.5051-77G>C)
c.1717-17056G>C (n.1717-17056G>C)
c.3038-77G>C (n.3038-77G>C)
c.2588-77G>C (n.2588-77G>C)
c.1796-77G>C (n.1796-77G>C)
 gnomAD v4
8g.60845173G=CA1788128395CHD7c.5051-77G= (n.5051-77G=)
c.1717-17056G= (n.1717-17056G=)
c.3038-77G= (n.3038-77G=)
c.2588-77G= (n.2588-77G=)
c.1796-77G= (n.1796-77G=)
8g.60845173G>TCA2687401571CHD7c.5051-77G>T (n.5051-77G>T)
c.1717-17056G>T (n.1717-17056G>T)
c.3038-77G>T (n.3038-77G>T)
c.2588-77G>T (n.2588-77G>T)
c.1796-77G>T (n.1796-77G>T)
 gnomAD v4
8g.60845174T>CCA2687401573CHD7c.5051-76T>C (n.5051-76T>C)
c.1717-17055T>C (n.1717-17055T>C)
c.3038-76T>C (n.3038-76T>C)
c.2588-76T>C (n.2588-76T>C)
c.1796-76T>C (n.1796-76T>C)
 gnomAD v4
8g.60845174T>GCA1788128398CHD7c.5051-76T>G (n.5051-76T>G)
c.1717-17055T>G (n.1717-17055T>G)
c.3038-76T>G (n.3038-76T>G)
c.2588-76T>G (n.2588-76T>G)
c.1796-76T>G (n.1796-76T>G)
 dbSNP
8g.60845174T=CA1788128397CHD7c.5051-76T= (n.5051-76T=)
c.1717-17055T= (n.1717-17055T=)
c.3038-76T= (n.3038-76T=)
c.2588-76T= (n.2588-76T=)
c.1796-76T= (n.1796-76T=)
8g.60845176_60845177delinsCACA1788128401CHD7c.5051-74_5051-73delinsCA (n.5051-74_5051-73delinsCA)
c.1717-17053_1717-17052delinsCA (n.1717-17053_1717-17052delinsCA)
c.3038-74_3038-73delinsCA (n.3038-74_3038-73delinsCA)
c.2588-74_2588-73delinsCA (n.2588-74_2588-73delinsCA)
c.1796-74_1796-73delinsCA (n.1796-74_1796-73delinsCA)
8g.60845177delCA1788128405CHD7c.5051-73del (n.5051-73del)
c.1717-17052del (n.1717-17052del)
c.3038-73del (n.3038-73del)
c.2588-73del (n.2588-73del)
c.1796-73del (n.1796-73del)
 dbSNP
8g.60845177A=CA1788128402CHD7c.5051-73A= (n.5051-73A=)
c.1717-17052A= (n.1717-17052A=)
c.3038-73A= (n.3038-73A=)
c.2588-73A= (n.2588-73A=)
c.1796-73A= (n.1796-73A=)
8g.60845177A>GCA1788128403CHD7c.5051-73A>G (n.5051-73A>G)
c.1717-17052A>G (n.1717-17052A>G)
c.3038-73A>G (n.3038-73A>G)
c.2588-73A>G (n.2588-73A>G)
c.1796-73A>G (n.1796-73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845179T>GCA2687401574CHD7c.5051-71T>G (n.5051-71T>G)
c.1717-17050T>G (n.1717-17050T>G)
c.3038-71T>G (n.3038-71T>G)
c.2588-71T>G (n.2588-71T>G)
c.1796-71T>G (n.1796-71T>G)
 gnomAD v4
8g.60845179_60845180insGCA2687401576CHD7c.5051-71_5051-70insG (n.5051-71_5051-70insG)
c.1717-17050_1717-17049insG (n.1717-17050_1717-17049insG)
c.3038-71_3038-70insG (n.3038-71_3038-70insG)
c.2588-71_2588-70insG (n.2588-71_2588-70insG)
c.1796-71_1796-70insG (n.1796-71_1796-70insG)
 gnomAD v4
8g.60845180A>TCA2687401577CHD7c.5051-70A>T (n.5051-70A>T)
c.1717-17049A>T (n.1717-17049A>T)
c.3038-70A>T (n.3038-70A>T)
c.2588-70A>T (n.2588-70A>T)
c.1796-70A>T (n.1796-70A>T)
 gnomAD v4
8g.60845180_60845181insCACTATCA2687401579CHD7c.5051-70_5051-69insCACTAT (n.5051-70_5051-69insCACTAT)
c.1717-17049_1717-17048insCACTAT (n.1717-17049_1717-17048insCACTAT)
c.3038-70_3038-69insCACTAT (n.3038-70_3038-69insCACTAT)
c.2588-70_2588-69insCACTAT (n.2588-70_2588-69insCACTAT)
c.1796-70_1796-69insCACTAT (n.1796-70_1796-69insCACTAT)
 gnomAD v4
8g.60845181A=CA1788128408CHD7c.5051-69A= (n.5051-69A=)
c.1717-17048A= (n.1717-17048A=)
c.3038-69A= (n.3038-69A=)
c.2588-69A= (n.2588-69A=)
c.1796-69A= (n.1796-69A=)
8g.60845181A>CCA2687401581CHD7c.5051-69A>C (n.5051-69A>C)
c.1717-17048A>C (n.1717-17048A>C)
c.3038-69A>C (n.3038-69A>C)
c.2588-69A>C (n.2588-69A>C)
c.1796-69A>C (n.1796-69A>C)
 gnomAD v4
8g.60845181A>GCA1788128410CHD7c.5051-69A>G (n.5051-69A>G)
c.1717-17048A>G (n.1717-17048A>G)
c.3038-69A>G (n.3038-69A>G)
c.2588-69A>G (n.2588-69A>G)
c.1796-69A>G (n.1796-69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845183delCA2687401582CHD7c.5051-67del (n.5051-67del)
c.1717-17046del (n.1717-17046del)
c.3038-67del (n.3038-67del)
c.2588-67del (n.2588-67del)
c.1796-67del (n.1796-67del)
 gnomAD v4
8g.60845183C>ACA2579173659CHD7c.5051-67C>A (n.5051-67C>A)
c.1717-17046C>A (n.1717-17046C>A)
c.3038-67C>A (n.3038-67C>A)
c.2588-67C>A (n.2588-67C>A)
c.1796-67C>A (n.1796-67C>A)
8g.60845184T>CCA2687401583CHD7c.5051-66T>C (n.5051-66T>C)
c.1717-17045T>C (n.1717-17045T>C)
c.3038-66T>C (n.3038-66T>C)
c.2588-66T>C (n.2588-66T>C)
c.1796-66T>C (n.1796-66T>C)
 gnomAD v4
8g.60845185C>ACA2687401585CHD7c.5051-65C>A (n.5051-65C>A)
c.1717-17044C>A (n.1717-17044C>A)
c.3038-65C>A (n.3038-65C>A)
c.2588-65C>A (n.2588-65C>A)
c.1796-65C>A (n.1796-65C>A)
 gnomAD v4
8g.60845185C=CA1788128414CHD7c.5051-65C= (n.5051-65C=)
c.1717-17044C= (n.1717-17044C=)
c.3038-65C= (n.3038-65C=)
c.2588-65C= (n.2588-65C=)
c.1796-65C= (n.1796-65C=)
8g.60845185C>GCA1788128415CHD7c.5051-65C>G (n.5051-65C>G)
c.1717-17044C>G (n.1717-17044C>G)
c.3038-65C>G (n.3038-65C>G)
c.2588-65C>G (n.2588-65C>G)
c.1796-65C>G (n.1796-65C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845185C>TCA853905991CHD7c.5051-65C>T (n.5051-65C>T)
c.1717-17044C>T (n.1717-17044C>T)
c.3038-65C>T (n.3038-65C>T)
c.2588-65C>T (n.2588-65C>T)
c.1796-65C>T (n.1796-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845186T>CCA2687401587CHD7c.5051-64T>C (n.5051-64T>C)
c.1717-17043T>C (n.1717-17043T>C)
c.3038-64T>C (n.3038-64T>C)
c.2588-64T>C (n.2588-64T>C)
c.1796-64T>C (n.1796-64T>C)
 gnomAD v4
8g.60845187_60845188insAATGACACTATAATATAGCA2687401589CHD7c.5051-63_5051-62insAATGACACTATAATATAG (n.5051-63_5051-62insAATGACACTATAATATAG)
c.1717-17042_1717-17041insAATGACACTATAATATAG (n.1717-17042_1717-17041insAATGACACTATAATATAG)
c.3038-63_3038-62insAATGACACTATAATATAG (n.3038-63_3038-62insAATGACACTATAATATAG)
c.2588-63_2588-62insAATGACACTATAATATAG (n.2588-63_2588-62insAATGACACTATAATATAG)
c.1796-63_1796-62insAATGACACTATAATATAG (n.1796-63_1796-62insAATGACACTATAATATAG)
 gnomAD v4
8g.60845188T>ACA853905995CHD7c.5051-62T>A (n.5051-62T>A)
c.1717-17041T>A (n.1717-17041T>A)
c.3038-62T>A (n.3038-62T>A)
c.2588-62T>A (n.2588-62T>A)
c.1796-62T>A (n.1796-62T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845188T>GCA177351181CHD7c.5051-62T>G (n.5051-62T>G)
c.1717-17041T>G (n.1717-17041T>G)
c.3038-62T>G (n.3038-62T>G)
c.2588-62T>G (n.2588-62T>G)
c.1796-62T>G (n.1796-62T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845188T=CA1788128422CHD7c.5051-62T= (n.5051-62T=)
c.1717-17041T= (n.1717-17041T=)
c.3038-62T= (n.3038-62T=)
c.2588-62T= (n.2588-62T=)
c.1796-62T= (n.1796-62T=)
8g.60845190C>ACA2687401593CHD7c.5051-60C>A (n.5051-60C>A)
c.1717-17039C>A (n.1717-17039C>A)
c.3038-60C>A (n.3038-60C>A)
c.2588-60C>A (n.2588-60C>A)
c.1796-60C>A (n.1796-60C>A)
 gnomAD v4
8g.60845190C>TCA2687401595CHD7c.5051-60C>T (n.5051-60C>T)
c.1717-17039C>T (n.1717-17039C>T)
c.3038-60C>T (n.3038-60C>T)
c.2588-60C>T (n.2588-60C>T)
c.1796-60C>T (n.1796-60C>T)
 gnomAD v4
8g.60845191C>ACA2517398286CHD7c.5051-59C>A (n.5051-59C>A)
c.1717-17038C>A (n.1717-17038C>A)
c.3038-59C>A (n.3038-59C>A)
c.2588-59C>A (n.2588-59C>A)
c.1796-59C>A (n.1796-59C>A)
8g.60845191C>TCA2687401597CHD7c.5051-59C>T (n.5051-59C>T)
c.1717-17038C>T (n.1717-17038C>T)
c.3038-59C>T (n.3038-59C>T)
c.2588-59C>T (n.2588-59C>T)
c.1796-59C>T (n.1796-59C>T)
 gnomAD v4
8g.60845192A=CA1788128429CHD7c.5051-58A= (n.5051-58A=)
c.1717-17037A= (n.1717-17037A=)
c.3038-58A= (n.3038-58A=)
c.2588-58A= (n.2588-58A=)
c.1796-58A= (n.1796-58A=)
8g.60845192A>GCA1788128432CHD7c.5051-58A>G (n.5051-58A>G)
c.1717-17037A>G (n.1717-17037A>G)
c.3038-58A>G (n.3038-58A>G)
c.2588-58A>G (n.2588-58A>G)
c.1796-58A>G (n.1796-58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845192A>TCA2579173660CHD7c.5051-58A>T (n.5051-58A>T)
c.1717-17037A>T (n.1717-17037A>T)
c.3038-58A>T (n.3038-58A>T)
c.2588-58A>T (n.2588-58A>T)
c.1796-58A>T (n.1796-58A>T)
8g.60845193T>CCA2579173661CHD7c.5051-57T>C (n.5051-57T>C)
c.1717-17036T>C (n.1717-17036T>C)
c.3038-57T>C (n.3038-57T>C)
c.2588-57T>C (n.2588-57T>C)
c.1796-57T>C (n.1796-57T>C)
 gnomAD v4
8g.60845194T>CCA2579173662CHD7c.5051-56T>C (n.5051-56T>C)
c.1717-17035T>C (n.1717-17035T>C)
c.3038-56T>C (n.3038-56T>C)
c.2588-56T>C (n.2588-56T>C)
c.1796-56T>C (n.1796-56T>C)
8g.60845194T=CA1788128435CHD7c.5051-56T= (n.5051-56T=)
c.1717-17035T= (n.1717-17035T=)
c.3038-56T= (n.3038-56T=)
c.2588-56T= (n.2588-56T=)
c.1796-56T= (n.1796-56T=)
8g.60845195dupCA177351184CHD7c.5051-55dup (n.5051-55dup)
c.1717-17034dup (n.1717-17034dup)
c.3038-55dup (n.3038-55dup)
c.2588-55dup (n.2588-55dup)
c.1796-55dup (n.1796-55dup)
 dbSNP
8g.60845196A=CA1788128436CHD7c.5051-54A= (n.5051-54A=)
c.1717-17033A= (n.1717-17033A=)
c.3038-54A= (n.3038-54A=)
c.2588-54A= (n.2588-54A=)
c.1796-54A= (n.1796-54A=)
8g.60845196A>TCA1788128437CHD7c.5051-54A>T (n.5051-54A>T)
c.1717-17033A>T (n.1717-17033A>T)
c.3038-54A>T (n.3038-54A>T)
c.2588-54A>T (n.2588-54A>T)
c.1796-54A>T (n.1796-54A>T)
 dbSNP
8g.60845197C=CA1788128438CHD7c.5051-53C= (n.5051-53C=)
c.1717-17032C= (n.1717-17032C=)
c.3038-53C= (n.3038-53C=)
c.2588-53C= (n.2588-53C=)
c.1796-53C= (n.1796-53C=)
8g.60845197C>GCA853906003CHD7c.5051-53C>G (n.5051-53C>G)
c.1717-17032C>G (n.1717-17032C>G)
c.3038-53C>G (n.3038-53C>G)
c.2588-53C>G (n.2588-53C>G)
c.1796-53C>G (n.1796-53C>G)
 dbSNP
8g.60845197C>TCA1114431133CHD7c.5051-53C>T (n.5051-53C>T)
c.1717-17032C>T (n.1717-17032C>T)
c.3038-53C>T (n.3038-53C>T)
c.2588-53C>T (n.2588-53C>T)
c.1796-53C>T (n.1796-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845198A>GCA2687401602CHD7c.5051-52A>G (n.5051-52A>G)
c.1717-17031A>G (n.1717-17031A>G)
c.3038-52A>G (n.3038-52A>G)
c.2588-52A>G (n.2588-52A>G)
c.1796-52A>G (n.1796-52A>G)
 gnomAD v4
8g.60845199C>TCA2780534865CHD7c.5051-51C>T (n.5051-51C>T)
c.1717-17030C>T (n.1717-17030C>T)
c.3038-51C>T (n.3038-51C>T)
c.2588-51C>T (n.2588-51C>T)
c.1796-51C>T (n.1796-51C>T)
8g.60845200T>CCA582403442CHD7c.5051-50T>C (n.5051-50T>C)
c.1717-17029T>C (n.1717-17029T>C)
c.3038-50T>C (n.3038-50T>C)
c.2588-50T>C (n.2588-50T>C)
c.1796-50T>C (n.1796-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845200T=CA1788128442CHD7c.5051-50T= (n.5051-50T=)
c.1717-17029T= (n.1717-17029T=)
c.3038-50T= (n.3038-50T=)
c.2588-50T= (n.2588-50T=)
c.1796-50T= (n.1796-50T=)
8g.60845201A=CA1788128443CHD7c.5051-49A= (n.5051-49A=)
c.1717-17028A= (n.1717-17028A=)
c.3038-49A= (n.3038-49A=)
c.2588-49A= (n.2588-49A=)
c.1796-49A= (n.1796-49A=)
8g.60845201A>GCA4760253CHD7c.5051-49A>G (n.5051-49A>G)
c.1717-17028A>G (n.1717-17028A>G)
c.3038-49A>G (n.3038-49A>G)
c.2588-49A>G (n.2588-49A>G)
c.1796-49A>G (n.1796-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845201A>TCA2579173663CHD7c.5051-49A>T (n.5051-49A>T)
c.1717-17028A>T (n.1717-17028A>T)
c.3038-49A>T (n.3038-49A>T)
c.2588-49A>T (n.2588-49A>T)
c.1796-49A>T (n.1796-49A>T)
8g.60845202T>CCA177351190CHD7c.5051-48T>C (n.5051-48T>C)
c.1717-17027T>C (n.1717-17027T>C)
c.3038-48T>C (n.3038-48T>C)
c.2588-48T>C (n.2588-48T>C)
c.1796-48T>C (n.1796-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845202T=CA1788128447CHD7c.5051-48T= (n.5051-48T=)
c.1717-17027T= (n.1717-17027T=)
c.3038-48T= (n.3038-48T=)
c.2588-48T= (n.2588-48T=)
c.1796-48T= (n.1796-48T=)
8g.60845204A=CA1788128460CHD7c.5051-46A= (n.5051-46A=)
c.1717-17025A= (n.1717-17025A=)
c.3038-46A= (n.3038-46A=)
c.2588-46A= (n.2588-46A=)
c.1796-46A= (n.1796-46A=)
8g.60845204A>CCA582403443CHD7c.5051-46A>C (n.5051-46A>C)
c.1717-17025A>C (n.1717-17025A>C)
c.3038-46A>C (n.3038-46A>C)
c.2588-46A>C (n.2588-46A>C)
c.1796-46A>C (n.1796-46A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845205T>CCA651868103CHD7c.5051-45T>C (n.5051-45T>C)
c.1717-17024T>C (n.1717-17024T>C)
c.3038-45T>C (n.3038-45T>C)
c.2588-45T>C (n.2588-45T>C)
c.1796-45T>C (n.1796-45T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60845205T>GCA582403444CHD7c.5051-45T>G (n.5051-45T>G)
c.1717-17024T>G (n.1717-17024T>G)
c.3038-45T>G (n.3038-45T>G)
c.2588-45T>G (n.2588-45T>G)
c.1796-45T>G (n.1796-45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845205T=CA1788128464CHD7c.5051-45T= (n.5051-45T=)
c.1717-17024T= (n.1717-17024T=)
c.3038-45T= (n.3038-45T=)
c.2588-45T= (n.2588-45T=)
c.1796-45T= (n.1796-45T=)
8g.60845210_60845248delCA2695209706CHD7c.5051-40_5051-2del (n.5051-40_5051-2del)
c.1717-17019_1717-16981del (n.1717-17019_1717-16981del)
c.3038-40_3038-2del (n.3038-40_3038-2del)
c.2588-40_2588-2del (n.2588-40_2588-2del)
c.1796-40_1796-2del (n.1796-40_1796-2del)
8g.60845210A=CA1788128468CHD7c.5051-40A= (n.5051-40A=)
c.1717-17019A= (n.1717-17019A=)
c.3038-40A= (n.3038-40A=)
c.2588-40A= (n.2588-40A=)
c.1796-40A= (n.1796-40A=)
8g.60845210A>GCA853906024CHD7c.5051-40A>G (n.5051-40A>G)
c.1717-17019A>G (n.1717-17019A>G)
c.3038-40A>G (n.3038-40A>G)
c.2588-40A>G (n.2588-40A>G)
c.1796-40A>G (n.1796-40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845211T>CCA2579173664CHD7c.5051-39T>C (n.5051-39T>C)
c.1717-17018T>C (n.1717-17018T>C)
c.3038-39T>C (n.3038-39T>C)
c.2588-39T>C (n.2588-39T>C)
c.1796-39T>C (n.1796-39T>C)
 gnomAD v4
8g.60845212G>ACA177351193CHD7c.5051-38G>A (n.5051-38G>A)
c.1717-17017G>A (n.1717-17017G>A)
c.3038-38G>A (n.3038-38G>A)
c.2588-38G>A (n.2588-38G>A)
c.1796-38G>A (n.1796-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845212G=CA1788128476CHD7c.5051-38G= (n.5051-38G=)
c.1717-17017G= (n.1717-17017G=)
c.3038-38G= (n.3038-38G=)
c.2588-38G= (n.2588-38G=)
c.1796-38G= (n.1796-38G=)
8g.60845212G>TCA2579173665CHD7c.5051-38G>T (n.5051-38G>T)
c.1717-17017G>T (n.1717-17017G>T)
c.3038-38G>T (n.3038-38G>T)
c.2588-38G>T (n.2588-38G>T)
c.1796-38G>T (n.1796-38G>T)
8g.60845214A>GCA2687401612CHD7c.5051-36A>G (n.5051-36A>G)
c.1717-17015A>G (n.1717-17015A>G)
c.3038-36A>G (n.3038-36A>G)
c.2588-36A>G (n.2588-36A>G)
c.1796-36A>G (n.1796-36A>G)
 gnomAD v4
8g.60845216A=CA1788128482CHD7c.5051-34A= (n.5051-34A=)
c.1717-17013A= (n.1717-17013A=)
c.3038-34A= (n.3038-34A=)
c.2588-34A= (n.2588-34A=)
c.1796-34A= (n.1796-34A=)
8g.60845216A>CCA582403445CHD7c.5051-34A>C (n.5051-34A>C)
c.1717-17013A>C (n.1717-17013A>C)
c.3038-34A>C (n.3038-34A>C)
c.2588-34A>C (n.2588-34A>C)
c.1796-34A>C (n.1796-34A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845218G>ACA2687401614CHD7c.5051-32G>A (n.5051-32G>A)
c.1717-17011G>A (n.1717-17011G>A)
c.3038-32G>A (n.3038-32G>A)
c.2588-32G>A (n.2588-32G>A)
c.1796-32G>A (n.1796-32G>A)
 gnomAD v4
8g.60845219G>CCA582403446CHD7c.5051-31G>C (n.5051-31G>C)
c.1717-17010G>C (n.1717-17010G>C)
c.3038-31G>C (n.3038-31G>C)
c.2588-31G>C (n.2588-31G>C)
c.1796-31G>C (n.1796-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60845219G=CA1788128487CHD7c.5051-31G= (n.5051-31G=)
c.1717-17010G= (n.1717-17010G=)
c.3038-31G= (n.3038-31G=)
c.2588-31G= (n.2588-31G=)
c.1796-31G= (n.1796-31G=)
8g.60845219G>TCA2717075142CHD7c.5051-31G>T (n.5051-31G>T)
c.1717-17010G>T (n.1717-17010G>T)
c.3038-31G>T (n.3038-31G>T)
c.2588-31G>T (n.2588-31G>T)
c.1796-31G>T (n.1796-31G>T)
 dbSNP
8g.60845220C>ACA2687401615CHD7c.5051-30C>A (n.5051-30C>A)
c.1717-17009C>A (n.1717-17009C>A)
c.3038-30C>A (n.3038-30C>A)
c.2588-30C>A (n.2588-30C>A)
c.1796-30C>A (n.1796-30C>A)
 gnomAD v4
8g.60845220C>GCA2687401616CHD7c.5051-30C>G (n.5051-30C>G)
c.1717-17009C>G (n.1717-17009C>G)
c.3038-30C>G (n.3038-30C>G)
c.2588-30C>G (n.2588-30C>G)
c.1796-30C>G (n.1796-30C>G)
 gnomAD v4
8g.60845221T>CCA582403447CHD7c.5051-29T>C (n.5051-29T>C)
c.1717-17008T>C (n.1717-17008T>C)
c.3038-29T>C (n.3038-29T>C)
c.2588-29T>C (n.2588-29T>C)
c.1796-29T>C (n.1796-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845221T=CA1788128491CHD7c.5051-29T= (n.5051-29T=)
c.1717-17008T= (n.1717-17008T=)
c.3038-29T= (n.3038-29T=)
c.2588-29T= (n.2588-29T=)
c.1796-29T= (n.1796-29T=)
8g.60845222T>ACA177351196CHD7c.5051-28T>A (n.5051-28T>A)
c.1717-17007T>A (n.1717-17007T>A)
c.3038-28T>A (n.3038-28T>A)
c.2588-28T>A (n.2588-28T>A)
c.1796-28T>A (n.1796-28T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845222T=CA1788128495CHD7c.5051-28T= (n.5051-28T=)
c.1717-17007T= (n.1717-17007T=)
c.3038-28T= (n.3038-28T=)
c.2588-28T= (n.2588-28T=)
c.1796-28T= (n.1796-28T=)
8g.60845225_60845226insATACA2687401617CHD7c.5051-25_5051-24insATA (n.5051-25_5051-24insATA)
c.1717-17004_1717-17003insATA (n.1717-17004_1717-17003insATA)
c.3038-25_3038-24insATA (n.3038-25_3038-24insATA)
c.2588-25_2588-24insATA (n.2588-25_2588-24insATA)
c.1796-25_1796-24insATA (n.1796-25_1796-24insATA)
 gnomAD v4
8g.60845233_60845235delCA2579173666CHD7c.5051-17_5051-15del (n.5051-17_5051-15del)
c.1717-16996_1717-16994del (n.1717-16996_1717-16994del)
c.3038-17_3038-15del (n.3038-17_3038-15del)
c.2588-17_2588-15del (n.2588-17_2588-15del)
c.1796-17_1796-15del (n.1796-17_1796-15del)
 gnomAD v4
8g.60845230_60845235delCA2687401618CHD7c.5051-20_5051-15del (n.5051-20_5051-15del)
c.1717-16999_1717-16994del (n.1717-16999_1717-16994del)
c.3038-20_3038-15del (n.3038-20_3038-15del)
c.2588-20_2588-15del (n.2588-20_2588-15del)
c.1796-20_1796-15del (n.1796-20_1796-15del)
 gnomAD v4
8g.60845225A=CA1788128500CHD7c.5051-25A= (n.5051-25A=)
c.1717-17004A= (n.1717-17004A=)
c.3038-25A= (n.3038-25A=)
c.2588-25A= (n.2588-25A=)
c.1796-25A= (n.1796-25A=)
8g.60845225A>GCA4760254CHD7c.5051-25A>G (n.5051-25A>G)
c.1717-17004A>G (n.1717-17004A>G)
c.3038-25A>G (n.3038-25A>G)
c.2588-25A>G (n.2588-25A>G)
c.1796-25A>G (n.1796-25A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845227T>ACA853906039CHD7c.5051-23T>A (n.5051-23T>A)
c.1717-17002T>A (n.1717-17002T>A)
c.3038-23T>A (n.3038-23T>A)
c.2588-23T>A (n.2588-23T>A)
c.1796-23T>A (n.1796-23T>A)
 dbSNP
8g.60845227T=CA1788128505CHD7c.5051-23T= (n.5051-23T=)
c.1717-17002T= (n.1717-17002T=)
c.3038-23T= (n.3038-23T=)
c.2588-23T= (n.2588-23T=)
c.1796-23T= (n.1796-23T=)
8g.60845228A=CA1788128512CHD7c.5051-22A= (n.5051-22A=)
c.1717-17001A= (n.1717-17001A=)
c.3038-22A= (n.3038-22A=)
c.2588-22A= (n.2588-22A=)
c.1796-22A= (n.1796-22A=)
8g.60845228A>GCA4760255CHD7c.5051-22A>G (n.5051-22A>G)
c.1717-17001A>G (n.1717-17001A>G)
c.3038-22A>G (n.3038-22A>G)
c.2588-22A>G (n.2588-22A>G)
c.1796-22A>G (n.1796-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.60845229T>CCA1788128515CHD7c.5051-21T>C (n.5051-21T>C)
c.1717-17000T>C (n.1717-17000T>C)
c.3038-21T>C (n.3038-21T>C)
c.2588-21T>C (n.2588-21T>C)
c.1796-21T>C (n.1796-21T>C)
 dbSNP
8g.60845229T=CA1788128514CHD7c.5051-21T= (n.5051-21T=)
c.1717-17000T= (n.1717-17000T=)
c.3038-21T= (n.3038-21T=)
c.2588-21T= (n.2588-21T=)
c.1796-21T= (n.1796-21T=)
8g.60845230T>ACA582403448CHD7c.5051-20T>A (n.5051-20T>A)
c.1717-16999T>A (n.1717-16999T>A)
c.3038-20T>A (n.3038-20T>A)
c.2588-20T>A (n.2588-20T>A)
c.1796-20T>A (n.1796-20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845230T>CCA1114431139CHD7c.5051-20T>C (n.5051-20T>C)
c.1717-16999T>C (n.1717-16999T>C)
c.3038-20T>C (n.3038-20T>C)
c.2588-20T>C (n.2588-20T>C)
c.1796-20T>C (n.1796-20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845230T=CA1788128516CHD7c.5051-20T= (n.5051-20T=)
c.1717-16999T= (n.1717-16999T=)
c.3038-20T= (n.3038-20T=)
c.2588-20T= (n.2588-20T=)
c.1796-20T= (n.1796-20T=)
8g.60845231A=CA1788128523CHD7c.5051-19A= (n.5051-19A=)
c.1717-16998A= (n.1717-16998A=)
c.3038-19A= (n.3038-19A=)
c.2588-19A= (n.2588-19A=)
c.1796-19A= (n.1796-19A=)
8g.60845231A>GCA177351205CHD7c.5051-19A>G (n.5051-19A>G)
c.1717-16998A>G (n.1717-16998A>G)
c.3038-19A>G (n.3038-19A>G)
c.2588-19A>G (n.2588-19A>G)
c.1796-19A>G (n.1796-19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60845232T>CCA2687401628CHD7c.5051-18T>C (n.5051-18T>C)
c.1717-16997T>C (n.1717-16997T>C)
c.3038-18T>C (n.3038-18T>C)
c.2588-18T>C (n.2588-18T>C)
c.1796-18T>C (n.1796-18T>C)
 gnomAD v4
8g.60845233T>ACA2580078460CHD7c.5051-17T>A (n.5051-17T>A)
c.1717-16996T>A (n.1717-16996T>A)
c.3038-17T>A (n.3038-17T>A)
c.2588-17T>A (n.2588-17T>A)
c.1796-17T>A (n.1796-17T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60845233T>CCA2687401631CHD7c.5051-17T>C (n.5051-17T>C)
c.1717-16996T>C (n.1717-16996T>C)
c.3038-17T>C (n.3038-17T>C)
c.2588-17T>C (n.2588-17T>C)
c.1796-17T>C (n.1796-17T>C)
 gnomAD v4
8g.60845233T>GCA4760256CHD7c.5051-17T>G (n.5051-17T>G)
c.1717-16996T>G (n.1717-16996T>G)
c.3038-17T>G (n.3038-17T>G)
c.2588-17T>G (n.2588-17T>G)
c.1796-17T>G (n.1796-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845233T=CA1788128530CHD7c.5051-17T= (n.5051-17T=)
c.1717-16996T= (n.1717-16996T=)
c.3038-17T= (n.3038-17T=)
c.2588-17T= (n.2588-17T=)
c.1796-17T= (n.1796-17T=)
8g.60845234A>GCA2687401632CHD7c.5051-16A>G (n.5051-16A>G)
c.1717-16995A>G (n.1717-16995A>G)
c.3038-16A>G (n.3038-16A>G)
c.2588-16A>G (n.2588-16A>G)
c.1796-16A>G (n.1796-16A>G)
 gnomAD v4
8g.60845235T>ACA2695209707CHD7c.5051-15T>A (n.5051-15T>A)
c.1717-16994T>A (n.1717-16994T>A)
c.3038-15T>A (n.3038-15T>A)
c.2588-15T>A (n.2588-15T>A)
c.1796-15T>A (n.1796-15T>A)
8g.60845236G>CCA2780534869CHD7c.5051-14G>C (n.5051-14G>C)
c.1717-16993G>C (n.1717-16993G>C)
c.3038-14G>C (n.3038-14G>C)
c.2588-14G>C (n.2588-14G>C)
c.1796-14G>C (n.1796-14G>C)
8g.60845236G=CA1788128549CHD7c.5051-14G= (n.5051-14G=)
c.1717-16993G= (n.1717-16993G=)
c.3038-14G= (n.3038-14G=)
c.2588-14G= (n.2588-14G=)
c.1796-14G= (n.1796-14G=)
8g.60845236G>TCA4760257CHD7c.5051-14G>T (n.5051-14G>T)
c.1717-16993G>T (n.1717-16993G>T)
c.3038-14G>T (n.3038-14G>T)
c.2588-14G>T (n.2588-14G>T)
c.1796-14G>T (n.1796-14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845237A>GCA2687401633CHD7c.5051-13A>G (n.5051-13A>G)
c.1717-16992A>G (n.1717-16992A>G)
c.3038-13A>G (n.3038-13A>G)
c.2588-13A>G (n.2588-13A>G)
c.1796-13A>G (n.1796-13A>G)
 gnomAD v4
8g.60845240G>CCA2687401635CHD7c.5051-10G>C (n.5051-10G>C)
c.1717-16989G>C (n.1717-16989G>C)
c.3038-10G>C (n.3038-10G>C)
c.2588-10G>C (n.2588-10G>C)
c.1796-10G>C (n.1796-10G>C)
 gnomAD v4
8g.60845246C>ACA171755CHD7c.5051-4C>A (n.5051-4C>A)
c.1717-16983C>A (n.1717-16983C>A)
c.3038-4C>A (n.3038-4C>A)
c.2588-4C>A (n.2588-4C>A)
c.1796-4C>A (n.1796-4C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60845246C=CA1788128557CHD7c.5051-4C= (n.5051-4C=)
c.1717-16983C= (n.1717-16983C=)
c.3038-4C= (n.3038-4C=)
c.2588-4C= (n.2588-4C=)
c.1796-4C= (n.1796-4C=)
8g.60845246C>GCA1788128562CHD7c.5051-4C>G (n.5051-4C>G)
c.1717-16983C>G (n.1717-16983C>G)
c.3038-4C>G (n.3038-4C>G)
c.2588-4C>G (n.2588-4C>G)
c.1796-4C>G (n.1796-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60845246C>TCA248682CHD7c.5051-4C>T (n.5051-4C>T)
c.1717-16983C>T (n.1717-16983C>T)
c.3038-4C>T (n.3038-4C>T)
c.2588-4C>T (n.2588-4C>T)
c.1796-4C>T (n.1796-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60845248A=CA1788128564CHD7c.5051-2A= (n.5051-2A=)
c.1717-16981A= (n.1717-16981A=)
c.3038-2A= (n.3038-2A=)
c.2588-2A= (n.2588-2A=)
c.1796-2A= (n.1796-2A=)
8g.60845248A>CCA371320211CHD7c.5051-2A>C (n.5051-2A>C)
c.1717-16981A>C (n.1717-16981A>C)
c.3038-2A>C (n.3038-2A>C)
c.2588-2A>C (n.2588-2A>C)
c.1796-2A>C (n.1796-2A>C)
8g.60845248A>GCA371320212CHD7c.5051-2A>G (n.5051-2A>G)
c.1717-16981A>G (n.1717-16981A>G)
c.3038-2A>G (n.3038-2A>G)
c.2588-2A>G (n.2588-2A>G)
c.1796-2A>G (n.1796-2A>G)
8g.60845248A>TCA371320214CHD7c.5051-2A>T (n.5051-2A>T)
c.1717-16981A>T (n.1717-16981A>T)
c.3038-2A>T (n.3038-2A>T)
c.2588-2A>T (n.2588-2A>T)
c.1796-2A>T (n.1796-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60845249G>ACA371320215CHD7c.5051-1G>A (n.5051-1G>A)
c.1717-16980G>A (n.1717-16980G>A)
c.3038-1G>A (n.3038-1G>A)
c.2588-1G>A (n.2588-1G>A)
c.1796-1G>A (n.1796-1G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60845249G>CCA371320216CHD7c.5051-1G>C (n.5051-1G>C)
c.1717-16980G>C (n.1717-16980G>C)
c.3038-1G>C (n.3038-1G>C)
c.2588-1G>C (n.2588-1G>C)
c.1796-1G>C (n.1796-1G>C)
8g.60845249G=CA1788128572CHD7c.5051-1G= (n.5051-1G=)
c.1717-16980G= (n.1717-16980G=)
c.3038-1G= (n.3038-1G=)
c.2588-1G= (n.2588-1G=)
c.1796-1G= (n.1796-1G=)
8g.60845249G>TCA371320218CHD7c.5051-1G>T (n.5051-1G>T)
c.1717-16980G>T (n.1717-16980G>T)
c.3038-1G>T (n.3038-1G>T)
c.2588-1G>T (n.2588-1G>T)
c.1796-1G>T (n.1796-1G>T)

Number of alleles fetched