Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60845139G>A | CA2687401536 | CHD7 | c.5050+76G>A (n.5050+76G>A) c.1717-17090G>A (n.1717-17090G>A) c.3037+76G>A (n.3037+76G>A) c.2587+76G>A (n.2587+76G>A) c.1795+76G>A (n.1795+76G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845139G>C | CA2687401537 | CHD7 | c.5050+76G>C (n.5050+76G>C) c.1717-17090G>C (n.1717-17090G>C) c.3037+76G>C (n.3037+76G>C) c.2587+76G>C (n.2587+76G>C) c.1795+76G>C (n.1795+76G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845140A>T | CA2687401538 | CHD7 | c.5050+77A>T (n.5050+77A>T) c.1717-17089A>T (n.1717-17089A>T) c.3037+77A>T (n.3037+77A>T) c.2587+77A>T (n.2587+77A>T) c.1795+77A>T (n.1795+77A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845141G>C | CA177351164 | CHD7 | c.5050+78G>C (n.5050+78G>C) c.1717-17088G>C (n.1717-17088G>C) c.3037+78G>C (n.3037+78G>C) c.2587+78G>C (n.2587+78G>C) c.1795+78G>C (n.1795+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845141G= | CA1788128343 | CHD7 | c.5050+78G= (n.5050+78G=) c.1717-17088G= (n.1717-17088G=) c.3037+78G= (n.3037+78G=) c.2587+78G= (n.2587+78G=) c.1795+78G= (n.1795+78G=) | |
8 | g.60845146G>T | CA2780534857 | CHD7 | c.5050+83G>T (n.5050+83G>T) c.1717-17083G>T (n.1717-17083G>T) c.3037+83G>T (n.3037+83G>T) c.2587+83G>T (n.2587+83G>T) c.1795+83G>T (n.1795+83G>T) | |
8 | g.60845148del | CA2687401541 | CHD7 | c.5050+85del (n.5050+85del) c.1717-17081del (n.1717-17081del) c.3037+85del (n.3037+85del) c.2587+85del (n.2587+85del) c.1795+85del (n.1795+85del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845148C>T | CA2687401542 | CHD7 | c.5050+85C>T (n.5050+85C>T) c.1717-17081C>T (n.1717-17081C>T) c.3037+85C>T (n.3037+85C>T) c.2587+85C>T (n.2587+85C>T) c.1795+85C>T (n.1795+85C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845149A= | CA1788128347 | CHD7 | c.5050+86A= (n.5050+86A=) c.1717-17080A= (n.1717-17080A=) c.3037+86A= (n.3037+86A=) c.2587+86A= (n.2587+86A=) c.1795+86A= (n.1795+86A=) | |
8 | g.60845149A>C | CA2579173655 | CHD7 | c.5050+86A>C (n.5050+86A>C) c.1717-17080A>C (n.1717-17080A>C) c.3037+86A>C (n.3037+86A>C) c.2587+86A>C (n.2587+86A>C) c.1795+86A>C (n.1795+86A>C) | |
8 | g.60845149A>G | CA1114431123 | CHD7 | c.5050+86A>G (n.5050+86A>G) c.1717-17080A>G (n.1717-17080A>G) c.3037+86A>G (n.3037+86A>G) c.2587+86A>G (n.2587+86A>G) c.1795+86A>G (n.1795+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845150T>A | CA2687401546 | CHD7 | c.5050+87T>A (n.5050+87T>A) c.1717-17079T>A (n.1717-17079T>A) c.3037+87T>A (n.3037+87T>A) c.2587+87T>A (n.2587+87T>A) c.1795+87T>A (n.1795+87T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845150T= | CA1788128351 | CHD7 | c.5050+87T= (n.5050+87T=) c.1717-17079T= (n.1717-17079T=) c.3037+87T= (n.3037+87T=) c.2587+87T= (n.2587+87T=) c.1795+87T= (n.1795+87T=) | |
8 | g.60845151A>C | CA2579173656 | CHD7 | c.5050+88A>C (n.5050+88A>C) c.1717-17078A>C (n.1717-17078A>C) c.3037+88A>C (n.3037+88A>C) c.2587+88A>C (n.2587+88A>C) c.1795+88A>C (n.1795+88A>C) | |
8 | g.60845153dup | CA853905965 | CHD7 | c.5050+90dup (n.5050+90dup) c.1717-17076dup (n.1717-17076dup) c.3037+90dup (n.3037+90dup) c.2587+90dup (n.2587+90dup) c.1795+90dup (n.1795+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845152A>C | CA2579173657 | CHD7 | c.5050+89A>C (n.5050+89A>C) c.1717-17077A>C (n.1717-17077A>C) c.3037+89A>C (n.3037+89A>C) c.2587+89A>C (n.2587+89A>C) c.1795+89A>C (n.1795+89A>C) | |
8 | g.60845154C>A | CA2687401550 | CHD7 | c.5050+91C>A (n.5050+91C>A) c.1717-17075C>A (n.1717-17075C>A) c.3037+91C>A (n.3037+91C>A) c.2587+91C>A (n.2587+91C>A) c.1795+91C>A (n.1795+91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845154C= | CA1788128352 | CHD7 | c.5050+91C= (n.5050+91C=) c.1717-17075C= (n.1717-17075C=) c.3037+91C= (n.3037+91C=) c.2587+91C= (n.2587+91C=) c.1795+91C= (n.1795+91C=) | |
8 | g.60845154C>T | CA853905967 | CHD7 | c.5050+91C>T (n.5050+91C>T) c.1717-17075C>T (n.1717-17075C>T) c.3037+91C>T (n.3037+91C>T) c.2587+91C>T (n.2587+91C>T) c.1795+91C>T (n.1795+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845157_60845166del | CA2687401549 | CHD7 | c.5051-93_5051-84del (n.5051-93_5051-84del) c.1717-17072_1717-17063del (n.1717-17072_1717-17063del) c.3038-93_3038-84del (n.3038-93_3038-84del) c.2588-93_2588-84del (n.2588-93_2588-84del) c.1796-93_1796-84del (n.1796-93_1796-84del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845155C>T | CA2687401553 | CHD7 | c.5050+92C>T (n.5050+92C>T) c.1717-17074C>T (n.1717-17074C>T) c.3037+92C>T (n.3037+92C>T) c.2587+92C>T (n.2587+92C>T) c.1795+92C>T (n.1795+92C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845156C= | CA1788128358 | CHD7 | c.5051-94C= (n.5051-94C=) c.1717-17073C= (n.1717-17073C=) c.3038-94C= (n.3038-94C=) c.2588-94C= (n.2588-94C=) c.1796-94C= (n.1796-94C=) | |
8 | g.60845156C>G | CA1788128360 | CHD7 | c.5051-94C>G (n.5051-94C>G) c.1717-17073C>G (n.1717-17073C>G) c.3038-94C>G (n.3038-94C>G) c.2588-94C>G (n.2588-94C>G) c.1796-94C>G (n.1796-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845156C>T | CA2579173658 | CHD7 | c.5051-94C>T (n.5051-94C>T) c.1717-17073C>T (n.1717-17073C>T) c.3038-94C>T (n.3038-94C>T) c.2588-94C>T (n.2588-94C>T) c.1796-94C>T (n.1796-94C>T) | |
8 | g.60845158A= | CA1788128365 | CHD7 | c.5051-92A= (n.5051-92A=) c.1717-17071A= (n.1717-17071A=) c.3038-92A= (n.3038-92A=) c.2588-92A= (n.2588-92A=) c.1796-92A= (n.1796-92A=) | |
8 | g.60845158A>G | CA853905968 | CHD7 | c.5051-92A>G (n.5051-92A>G) c.1717-17071A>G (n.1717-17071A>G) c.3038-92A>G (n.3038-92A>G) c.2588-92A>G (n.2588-92A>G) c.1796-92A>G (n.1796-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845161T>C | CA2687401556 | CHD7 | c.5051-89T>C (n.5051-89T>C) c.1717-17068T>C (n.1717-17068T>C) c.3038-89T>C (n.3038-89T>C) c.2588-89T>C (n.2588-89T>C) c.1796-89T>C (n.1796-89T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845165C>A | CA2687401558 | CHD7 | c.5051-85C>A (n.5051-85C>A) c.1717-17064C>A (n.1717-17064C>A) c.3038-85C>A (n.3038-85C>A) c.2588-85C>A (n.2588-85C>A) c.1796-85C>A (n.1796-85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845165C= | CA1788128370 | CHD7 | c.5051-85C= (n.5051-85C=) c.1717-17064C= (n.1717-17064C=) c.3038-85C= (n.3038-85C=) c.2588-85C= (n.2588-85C=) c.1796-85C= (n.1796-85C=) | |
8 | g.60845165C>T | CA177351166 | CHD7 | c.5051-85C>T (n.5051-85C>T) c.1717-17064C>T (n.1717-17064C>T) c.3038-85C>T (n.3038-85C>T) c.2588-85C>T (n.2588-85C>T) c.1796-85C>T (n.1796-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845169C>A | CA2687401562 | CHD7 | c.5051-81C>A (n.5051-81C>A) c.1717-17060C>A (n.1717-17060C>A) c.3038-81C>A (n.3038-81C>A) c.2588-81C>A (n.2588-81C>A) c.1796-81C>A (n.1796-81C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845169C= | CA1788128377 | CHD7 | c.5051-81C= (n.5051-81C=) c.1717-17060C= (n.1717-17060C=) c.3038-81C= (n.3038-81C=) c.2588-81C= (n.2588-81C=) c.1796-81C= (n.1796-81C=) | |
8 | g.60845169C>T | CA853905970 | CHD7 | c.5051-81C>T (n.5051-81C>T) c.1717-17060C>T (n.1717-17060C>T) c.3038-81C>T (n.3038-81C>T) c.2588-81C>T (n.2588-81C>T) c.1796-81C>T (n.1796-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845170C>A | CA2687401565 | CHD7 | c.5051-80C>A (n.5051-80C>A) c.1717-17059C>A (n.1717-17059C>A) c.3038-80C>A (n.3038-80C>A) c.2588-80C>A (n.2588-80C>A) c.1796-80C>A (n.1796-80C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845170C= | CA1788128390 | CHD7 | c.5051-80C= (n.5051-80C=) c.1717-17059C= (n.1717-17059C=) c.3038-80C= (n.3038-80C=) c.2588-80C= (n.2588-80C=) c.1796-80C= (n.1796-80C=) | |
8 | g.60845170C>G | CA582403441 | CHD7 | c.5051-80C>G (n.5051-80C>G) c.1717-17059C>G (n.1717-17059C>G) c.3038-80C>G (n.3038-80C>G) c.2588-80C>G (n.2588-80C>G) c.1796-80C>G (n.1796-80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845172C= | CA1788128394 | CHD7 | c.5051-78C= (n.5051-78C=) c.1717-17057C= (n.1717-17057C=) c.3038-78C= (n.3038-78C=) c.2588-78C= (n.2588-78C=) c.1796-78C= (n.1796-78C=) | |
8 | g.60845172C>T | CA177351169 | CHD7 | c.5051-78C>T (n.5051-78C>T) c.1717-17057C>T (n.1717-17057C>T) c.3038-78C>T (n.3038-78C>T) c.2588-78C>T (n.2588-78C>T) c.1796-78C>T (n.1796-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845173G>A | CA177351176 | CHD7 | c.5051-77G>A (n.5051-77G>A) c.1717-17056G>A (n.1717-17056G>A) c.3038-77G>A (n.3038-77G>A) c.2588-77G>A (n.2588-77G>A) c.1796-77G>A (n.1796-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845173G>C | CA2687401570 | CHD7 | c.5051-77G>C (n.5051-77G>C) c.1717-17056G>C (n.1717-17056G>C) c.3038-77G>C (n.3038-77G>C) c.2588-77G>C (n.2588-77G>C) c.1796-77G>C (n.1796-77G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845173G= | CA1788128395 | CHD7 | c.5051-77G= (n.5051-77G=) c.1717-17056G= (n.1717-17056G=) c.3038-77G= (n.3038-77G=) c.2588-77G= (n.2588-77G=) c.1796-77G= (n.1796-77G=) | |
8 | g.60845173G>T | CA2687401571 | CHD7 | c.5051-77G>T (n.5051-77G>T) c.1717-17056G>T (n.1717-17056G>T) c.3038-77G>T (n.3038-77G>T) c.2588-77G>T (n.2588-77G>T) c.1796-77G>T (n.1796-77G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845174T>C | CA2687401573 | CHD7 | c.5051-76T>C (n.5051-76T>C) c.1717-17055T>C (n.1717-17055T>C) c.3038-76T>C (n.3038-76T>C) c.2588-76T>C (n.2588-76T>C) c.1796-76T>C (n.1796-76T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845174T>G | CA1788128398 | CHD7 | c.5051-76T>G (n.5051-76T>G) c.1717-17055T>G (n.1717-17055T>G) c.3038-76T>G (n.3038-76T>G) c.2588-76T>G (n.2588-76T>G) c.1796-76T>G (n.1796-76T>G) | dbSNP |
8 | g.60845174T= | CA1788128397 | CHD7 | c.5051-76T= (n.5051-76T=) c.1717-17055T= (n.1717-17055T=) c.3038-76T= (n.3038-76T=) c.2588-76T= (n.2588-76T=) c.1796-76T= (n.1796-76T=) | |
8 | g.60845176_60845177delinsCA | CA1788128401 | CHD7 | c.5051-74_5051-73delinsCA (n.5051-74_5051-73delinsCA) c.1717-17053_1717-17052delinsCA (n.1717-17053_1717-17052delinsCA) c.3038-74_3038-73delinsCA (n.3038-74_3038-73delinsCA) c.2588-74_2588-73delinsCA (n.2588-74_2588-73delinsCA) c.1796-74_1796-73delinsCA (n.1796-74_1796-73delinsCA) | |
8 | g.60845177del | CA1788128405 | CHD7 | c.5051-73del (n.5051-73del) c.1717-17052del (n.1717-17052del) c.3038-73del (n.3038-73del) c.2588-73del (n.2588-73del) c.1796-73del (n.1796-73del) | dbSNP |
8 | g.60845177A= | CA1788128402 | CHD7 | c.5051-73A= (n.5051-73A=) c.1717-17052A= (n.1717-17052A=) c.3038-73A= (n.3038-73A=) c.2588-73A= (n.2588-73A=) c.1796-73A= (n.1796-73A=) | |
8 | g.60845177A>G | CA1788128403 | CHD7 | c.5051-73A>G (n.5051-73A>G) c.1717-17052A>G (n.1717-17052A>G) c.3038-73A>G (n.3038-73A>G) c.2588-73A>G (n.2588-73A>G) c.1796-73A>G (n.1796-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845179T>G | CA2687401574 | CHD7 | c.5051-71T>G (n.5051-71T>G) c.1717-17050T>G (n.1717-17050T>G) c.3038-71T>G (n.3038-71T>G) c.2588-71T>G (n.2588-71T>G) c.1796-71T>G (n.1796-71T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845179_60845180insG | CA2687401576 | CHD7 | c.5051-71_5051-70insG (n.5051-71_5051-70insG) c.1717-17050_1717-17049insG (n.1717-17050_1717-17049insG) c.3038-71_3038-70insG (n.3038-71_3038-70insG) c.2588-71_2588-70insG (n.2588-71_2588-70insG) c.1796-71_1796-70insG (n.1796-71_1796-70insG) | gnomAD v4 |
8 | g.60845180A>T | CA2687401577 | CHD7 | c.5051-70A>T (n.5051-70A>T) c.1717-17049A>T (n.1717-17049A>T) c.3038-70A>T (n.3038-70A>T) c.2588-70A>T (n.2588-70A>T) c.1796-70A>T (n.1796-70A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845180_60845181insCACTAT | CA2687401579 | CHD7 | c.5051-70_5051-69insCACTAT (n.5051-70_5051-69insCACTAT) c.1717-17049_1717-17048insCACTAT (n.1717-17049_1717-17048insCACTAT) c.3038-70_3038-69insCACTAT (n.3038-70_3038-69insCACTAT) c.2588-70_2588-69insCACTAT (n.2588-70_2588-69insCACTAT) c.1796-70_1796-69insCACTAT (n.1796-70_1796-69insCACTAT) | gnomAD v4 |
8 | g.60845181A= | CA1788128408 | CHD7 | c.5051-69A= (n.5051-69A=) c.1717-17048A= (n.1717-17048A=) c.3038-69A= (n.3038-69A=) c.2588-69A= (n.2588-69A=) c.1796-69A= (n.1796-69A=) | |
8 | g.60845181A>C | CA2687401581 | CHD7 | c.5051-69A>C (n.5051-69A>C) c.1717-17048A>C (n.1717-17048A>C) c.3038-69A>C (n.3038-69A>C) c.2588-69A>C (n.2588-69A>C) c.1796-69A>C (n.1796-69A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845181A>G | CA1788128410 | CHD7 | c.5051-69A>G (n.5051-69A>G) c.1717-17048A>G (n.1717-17048A>G) c.3038-69A>G (n.3038-69A>G) c.2588-69A>G (n.2588-69A>G) c.1796-69A>G (n.1796-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845183del | CA2687401582 | CHD7 | c.5051-67del (n.5051-67del) c.1717-17046del (n.1717-17046del) c.3038-67del (n.3038-67del) c.2588-67del (n.2588-67del) c.1796-67del (n.1796-67del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845183C>A | CA2579173659 | CHD7 | c.5051-67C>A (n.5051-67C>A) c.1717-17046C>A (n.1717-17046C>A) c.3038-67C>A (n.3038-67C>A) c.2588-67C>A (n.2588-67C>A) c.1796-67C>A (n.1796-67C>A) | |
8 | g.60845184T>C | CA2687401583 | CHD7 | c.5051-66T>C (n.5051-66T>C) c.1717-17045T>C (n.1717-17045T>C) c.3038-66T>C (n.3038-66T>C) c.2588-66T>C (n.2588-66T>C) c.1796-66T>C (n.1796-66T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845185C>A | CA2687401585 | CHD7 | c.5051-65C>A (n.5051-65C>A) c.1717-17044C>A (n.1717-17044C>A) c.3038-65C>A (n.3038-65C>A) c.2588-65C>A (n.2588-65C>A) c.1796-65C>A (n.1796-65C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845185C= | CA1788128414 | CHD7 | c.5051-65C= (n.5051-65C=) c.1717-17044C= (n.1717-17044C=) c.3038-65C= (n.3038-65C=) c.2588-65C= (n.2588-65C=) c.1796-65C= (n.1796-65C=) | |
8 | g.60845185C>G | CA1788128415 | CHD7 | c.5051-65C>G (n.5051-65C>G) c.1717-17044C>G (n.1717-17044C>G) c.3038-65C>G (n.3038-65C>G) c.2588-65C>G (n.2588-65C>G) c.1796-65C>G (n.1796-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845185C>T | CA853905991 | CHD7 | c.5051-65C>T (n.5051-65C>T) c.1717-17044C>T (n.1717-17044C>T) c.3038-65C>T (n.3038-65C>T) c.2588-65C>T (n.2588-65C>T) c.1796-65C>T (n.1796-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845186T>C | CA2687401587 | CHD7 | c.5051-64T>C (n.5051-64T>C) c.1717-17043T>C (n.1717-17043T>C) c.3038-64T>C (n.3038-64T>C) c.2588-64T>C (n.2588-64T>C) c.1796-64T>C (n.1796-64T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845187_60845188insAATGACACTATAATATAG | CA2687401589 | CHD7 | c.5051-63_5051-62insAATGACACTATAATATAG (n.5051-63_5051-62insAATGACACTATAATATAG) c.1717-17042_1717-17041insAATGACACTATAATATAG (n.1717-17042_1717-17041insAATGACACTATAATATAG) c.3038-63_3038-62insAATGACACTATAATATAG (n.3038-63_3038-62insAATGACACTATAATATAG) c.2588-63_2588-62insAATGACACTATAATATAG (n.2588-63_2588-62insAATGACACTATAATATAG) c.1796-63_1796-62insAATGACACTATAATATAG (n.1796-63_1796-62insAATGACACTATAATATAG) | gnomAD v4 |
8 | g.60845188T>A | CA853905995 | CHD7 | c.5051-62T>A (n.5051-62T>A) c.1717-17041T>A (n.1717-17041T>A) c.3038-62T>A (n.3038-62T>A) c.2588-62T>A (n.2588-62T>A) c.1796-62T>A (n.1796-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845188T>G | CA177351181 | CHD7 | c.5051-62T>G (n.5051-62T>G) c.1717-17041T>G (n.1717-17041T>G) c.3038-62T>G (n.3038-62T>G) c.2588-62T>G (n.2588-62T>G) c.1796-62T>G (n.1796-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845188T= | CA1788128422 | CHD7 | c.5051-62T= (n.5051-62T=) c.1717-17041T= (n.1717-17041T=) c.3038-62T= (n.3038-62T=) c.2588-62T= (n.2588-62T=) c.1796-62T= (n.1796-62T=) | |
8 | g.60845190C>A | CA2687401593 | CHD7 | c.5051-60C>A (n.5051-60C>A) c.1717-17039C>A (n.1717-17039C>A) c.3038-60C>A (n.3038-60C>A) c.2588-60C>A (n.2588-60C>A) c.1796-60C>A (n.1796-60C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845190C>T | CA2687401595 | CHD7 | c.5051-60C>T (n.5051-60C>T) c.1717-17039C>T (n.1717-17039C>T) c.3038-60C>T (n.3038-60C>T) c.2588-60C>T (n.2588-60C>T) c.1796-60C>T (n.1796-60C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845191C>A | CA2517398286 | CHD7 | c.5051-59C>A (n.5051-59C>A) c.1717-17038C>A (n.1717-17038C>A) c.3038-59C>A (n.3038-59C>A) c.2588-59C>A (n.2588-59C>A) c.1796-59C>A (n.1796-59C>A) | |
8 | g.60845191C>T | CA2687401597 | CHD7 | c.5051-59C>T (n.5051-59C>T) c.1717-17038C>T (n.1717-17038C>T) c.3038-59C>T (n.3038-59C>T) c.2588-59C>T (n.2588-59C>T) c.1796-59C>T (n.1796-59C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845192A= | CA1788128429 | CHD7 | c.5051-58A= (n.5051-58A=) c.1717-17037A= (n.1717-17037A=) c.3038-58A= (n.3038-58A=) c.2588-58A= (n.2588-58A=) c.1796-58A= (n.1796-58A=) | |
8 | g.60845192A>G | CA1788128432 | CHD7 | c.5051-58A>G (n.5051-58A>G) c.1717-17037A>G (n.1717-17037A>G) c.3038-58A>G (n.3038-58A>G) c.2588-58A>G (n.2588-58A>G) c.1796-58A>G (n.1796-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845192A>T | CA2579173660 | CHD7 | c.5051-58A>T (n.5051-58A>T) c.1717-17037A>T (n.1717-17037A>T) c.3038-58A>T (n.3038-58A>T) c.2588-58A>T (n.2588-58A>T) c.1796-58A>T (n.1796-58A>T) | |
8 | g.60845193T>C | CA2579173661 | CHD7 | c.5051-57T>C (n.5051-57T>C) c.1717-17036T>C (n.1717-17036T>C) c.3038-57T>C (n.3038-57T>C) c.2588-57T>C (n.2588-57T>C) c.1796-57T>C (n.1796-57T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845194T>C | CA2579173662 | CHD7 | c.5051-56T>C (n.5051-56T>C) c.1717-17035T>C (n.1717-17035T>C) c.3038-56T>C (n.3038-56T>C) c.2588-56T>C (n.2588-56T>C) c.1796-56T>C (n.1796-56T>C) | |
8 | g.60845194T= | CA1788128435 | CHD7 | c.5051-56T= (n.5051-56T=) c.1717-17035T= (n.1717-17035T=) c.3038-56T= (n.3038-56T=) c.2588-56T= (n.2588-56T=) c.1796-56T= (n.1796-56T=) | |
8 | g.60845195dup | CA177351184 | CHD7 | c.5051-55dup (n.5051-55dup) c.1717-17034dup (n.1717-17034dup) c.3038-55dup (n.3038-55dup) c.2588-55dup (n.2588-55dup) c.1796-55dup (n.1796-55dup) | dbSNP |
8 | g.60845196A= | CA1788128436 | CHD7 | c.5051-54A= (n.5051-54A=) c.1717-17033A= (n.1717-17033A=) c.3038-54A= (n.3038-54A=) c.2588-54A= (n.2588-54A=) c.1796-54A= (n.1796-54A=) | |
8 | g.60845196A>T | CA1788128437 | CHD7 | c.5051-54A>T (n.5051-54A>T) c.1717-17033A>T (n.1717-17033A>T) c.3038-54A>T (n.3038-54A>T) c.2588-54A>T (n.2588-54A>T) c.1796-54A>T (n.1796-54A>T) | dbSNP |
8 | g.60845197C= | CA1788128438 | CHD7 | c.5051-53C= (n.5051-53C=) c.1717-17032C= (n.1717-17032C=) c.3038-53C= (n.3038-53C=) c.2588-53C= (n.2588-53C=) c.1796-53C= (n.1796-53C=) | |
8 | g.60845197C>G | CA853906003 | CHD7 | c.5051-53C>G (n.5051-53C>G) c.1717-17032C>G (n.1717-17032C>G) c.3038-53C>G (n.3038-53C>G) c.2588-53C>G (n.2588-53C>G) c.1796-53C>G (n.1796-53C>G) | dbSNP |
8 | g.60845197C>T | CA1114431133 | CHD7 | c.5051-53C>T (n.5051-53C>T) c.1717-17032C>T (n.1717-17032C>T) c.3038-53C>T (n.3038-53C>T) c.2588-53C>T (n.2588-53C>T) c.1796-53C>T (n.1796-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845198A>G | CA2687401602 | CHD7 | c.5051-52A>G (n.5051-52A>G) c.1717-17031A>G (n.1717-17031A>G) c.3038-52A>G (n.3038-52A>G) c.2588-52A>G (n.2588-52A>G) c.1796-52A>G (n.1796-52A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845199C>T | CA2780534865 | CHD7 | c.5051-51C>T (n.5051-51C>T) c.1717-17030C>T (n.1717-17030C>T) c.3038-51C>T (n.3038-51C>T) c.2588-51C>T (n.2588-51C>T) c.1796-51C>T (n.1796-51C>T) | |
8 | g.60845200T>C | CA582403442 | CHD7 | c.5051-50T>C (n.5051-50T>C) c.1717-17029T>C (n.1717-17029T>C) c.3038-50T>C (n.3038-50T>C) c.2588-50T>C (n.2588-50T>C) c.1796-50T>C (n.1796-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845200T= | CA1788128442 | CHD7 | c.5051-50T= (n.5051-50T=) c.1717-17029T= (n.1717-17029T=) c.3038-50T= (n.3038-50T=) c.2588-50T= (n.2588-50T=) c.1796-50T= (n.1796-50T=) | |
8 | g.60845201A= | CA1788128443 | CHD7 | c.5051-49A= (n.5051-49A=) c.1717-17028A= (n.1717-17028A=) c.3038-49A= (n.3038-49A=) c.2588-49A= (n.2588-49A=) c.1796-49A= (n.1796-49A=) | |
8 | g.60845201A>G | CA4760253 | CHD7 | c.5051-49A>G (n.5051-49A>G) c.1717-17028A>G (n.1717-17028A>G) c.3038-49A>G (n.3038-49A>G) c.2588-49A>G (n.2588-49A>G) c.1796-49A>G (n.1796-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845201A>T | CA2579173663 | CHD7 | c.5051-49A>T (n.5051-49A>T) c.1717-17028A>T (n.1717-17028A>T) c.3038-49A>T (n.3038-49A>T) c.2588-49A>T (n.2588-49A>T) c.1796-49A>T (n.1796-49A>T) | |
8 | g.60845202T>C | CA177351190 | CHD7 | c.5051-48T>C (n.5051-48T>C) c.1717-17027T>C (n.1717-17027T>C) c.3038-48T>C (n.3038-48T>C) c.2588-48T>C (n.2588-48T>C) c.1796-48T>C (n.1796-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845202T= | CA1788128447 | CHD7 | c.5051-48T= (n.5051-48T=) c.1717-17027T= (n.1717-17027T=) c.3038-48T= (n.3038-48T=) c.2588-48T= (n.2588-48T=) c.1796-48T= (n.1796-48T=) | |
8 | g.60845204A= | CA1788128460 | CHD7 | c.5051-46A= (n.5051-46A=) c.1717-17025A= (n.1717-17025A=) c.3038-46A= (n.3038-46A=) c.2588-46A= (n.2588-46A=) c.1796-46A= (n.1796-46A=) | |
8 | g.60845204A>C | CA582403443 | CHD7 | c.5051-46A>C (n.5051-46A>C) c.1717-17025A>C (n.1717-17025A>C) c.3038-46A>C (n.3038-46A>C) c.2588-46A>C (n.2588-46A>C) c.1796-46A>C (n.1796-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845205T>C | CA651868103 | CHD7 | c.5051-45T>C (n.5051-45T>C) c.1717-17024T>C (n.1717-17024T>C) c.3038-45T>C (n.3038-45T>C) c.2588-45T>C (n.2588-45T>C) c.1796-45T>C (n.1796-45T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60845205T>G | CA582403444 | CHD7 | c.5051-45T>G (n.5051-45T>G) c.1717-17024T>G (n.1717-17024T>G) c.3038-45T>G (n.3038-45T>G) c.2588-45T>G (n.2588-45T>G) c.1796-45T>G (n.1796-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845205T= | CA1788128464 | CHD7 | c.5051-45T= (n.5051-45T=) c.1717-17024T= (n.1717-17024T=) c.3038-45T= (n.3038-45T=) c.2588-45T= (n.2588-45T=) c.1796-45T= (n.1796-45T=) | |
8 | g.60845210_60845248del | CA2695209706 | CHD7 | c.5051-40_5051-2del (n.5051-40_5051-2del) c.1717-17019_1717-16981del (n.1717-17019_1717-16981del) c.3038-40_3038-2del (n.3038-40_3038-2del) c.2588-40_2588-2del (n.2588-40_2588-2del) c.1796-40_1796-2del (n.1796-40_1796-2del) | |
8 | g.60845210A= | CA1788128468 | CHD7 | c.5051-40A= (n.5051-40A=) c.1717-17019A= (n.1717-17019A=) c.3038-40A= (n.3038-40A=) c.2588-40A= (n.2588-40A=) c.1796-40A= (n.1796-40A=) | |
8 | g.60845210A>G | CA853906024 | CHD7 | c.5051-40A>G (n.5051-40A>G) c.1717-17019A>G (n.1717-17019A>G) c.3038-40A>G (n.3038-40A>G) c.2588-40A>G (n.2588-40A>G) c.1796-40A>G (n.1796-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845211T>C | CA2579173664 | CHD7 | c.5051-39T>C (n.5051-39T>C) c.1717-17018T>C (n.1717-17018T>C) c.3038-39T>C (n.3038-39T>C) c.2588-39T>C (n.2588-39T>C) c.1796-39T>C (n.1796-39T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845212G>A | CA177351193 | CHD7 | c.5051-38G>A (n.5051-38G>A) c.1717-17017G>A (n.1717-17017G>A) c.3038-38G>A (n.3038-38G>A) c.2588-38G>A (n.2588-38G>A) c.1796-38G>A (n.1796-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845212G= | CA1788128476 | CHD7 | c.5051-38G= (n.5051-38G=) c.1717-17017G= (n.1717-17017G=) c.3038-38G= (n.3038-38G=) c.2588-38G= (n.2588-38G=) c.1796-38G= (n.1796-38G=) | |
8 | g.60845212G>T | CA2579173665 | CHD7 | c.5051-38G>T (n.5051-38G>T) c.1717-17017G>T (n.1717-17017G>T) c.3038-38G>T (n.3038-38G>T) c.2588-38G>T (n.2588-38G>T) c.1796-38G>T (n.1796-38G>T) | |
8 | g.60845214A>G | CA2687401612 | CHD7 | c.5051-36A>G (n.5051-36A>G) c.1717-17015A>G (n.1717-17015A>G) c.3038-36A>G (n.3038-36A>G) c.2588-36A>G (n.2588-36A>G) c.1796-36A>G (n.1796-36A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845216A= | CA1788128482 | CHD7 | c.5051-34A= (n.5051-34A=) c.1717-17013A= (n.1717-17013A=) c.3038-34A= (n.3038-34A=) c.2588-34A= (n.2588-34A=) c.1796-34A= (n.1796-34A=) | |
8 | g.60845216A>C | CA582403445 | CHD7 | c.5051-34A>C (n.5051-34A>C) c.1717-17013A>C (n.1717-17013A>C) c.3038-34A>C (n.3038-34A>C) c.2588-34A>C (n.2588-34A>C) c.1796-34A>C (n.1796-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845218G>A | CA2687401614 | CHD7 | c.5051-32G>A (n.5051-32G>A) c.1717-17011G>A (n.1717-17011G>A) c.3038-32G>A (n.3038-32G>A) c.2588-32G>A (n.2588-32G>A) c.1796-32G>A (n.1796-32G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845219G>C | CA582403446 | CHD7 | c.5051-31G>C (n.5051-31G>C) c.1717-17010G>C (n.1717-17010G>C) c.3038-31G>C (n.3038-31G>C) c.2588-31G>C (n.2588-31G>C) c.1796-31G>C (n.1796-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60845219G= | CA1788128487 | CHD7 | c.5051-31G= (n.5051-31G=) c.1717-17010G= (n.1717-17010G=) c.3038-31G= (n.3038-31G=) c.2588-31G= (n.2588-31G=) c.1796-31G= (n.1796-31G=) | |
8 | g.60845219G>T | CA2717075142 | CHD7 | c.5051-31G>T (n.5051-31G>T) c.1717-17010G>T (n.1717-17010G>T) c.3038-31G>T (n.3038-31G>T) c.2588-31G>T (n.2588-31G>T) c.1796-31G>T (n.1796-31G>T) | dbSNP |
8 | g.60845220C>A | CA2687401615 | CHD7 | c.5051-30C>A (n.5051-30C>A) c.1717-17009C>A (n.1717-17009C>A) c.3038-30C>A (n.3038-30C>A) c.2588-30C>A (n.2588-30C>A) c.1796-30C>A (n.1796-30C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845220C>G | CA2687401616 | CHD7 | c.5051-30C>G (n.5051-30C>G) c.1717-17009C>G (n.1717-17009C>G) c.3038-30C>G (n.3038-30C>G) c.2588-30C>G (n.2588-30C>G) c.1796-30C>G (n.1796-30C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845221T>C | CA582403447 | CHD7 | c.5051-29T>C (n.5051-29T>C) c.1717-17008T>C (n.1717-17008T>C) c.3038-29T>C (n.3038-29T>C) c.2588-29T>C (n.2588-29T>C) c.1796-29T>C (n.1796-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845221T= | CA1788128491 | CHD7 | c.5051-29T= (n.5051-29T=) c.1717-17008T= (n.1717-17008T=) c.3038-29T= (n.3038-29T=) c.2588-29T= (n.2588-29T=) c.1796-29T= (n.1796-29T=) | |
8 | g.60845222T>A | CA177351196 | CHD7 | c.5051-28T>A (n.5051-28T>A) c.1717-17007T>A (n.1717-17007T>A) c.3038-28T>A (n.3038-28T>A) c.2588-28T>A (n.2588-28T>A) c.1796-28T>A (n.1796-28T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845222T= | CA1788128495 | CHD7 | c.5051-28T= (n.5051-28T=) c.1717-17007T= (n.1717-17007T=) c.3038-28T= (n.3038-28T=) c.2588-28T= (n.2588-28T=) c.1796-28T= (n.1796-28T=) | |
8 | g.60845225_60845226insATA | CA2687401617 | CHD7 | c.5051-25_5051-24insATA (n.5051-25_5051-24insATA) c.1717-17004_1717-17003insATA (n.1717-17004_1717-17003insATA) c.3038-25_3038-24insATA (n.3038-25_3038-24insATA) c.2588-25_2588-24insATA (n.2588-25_2588-24insATA) c.1796-25_1796-24insATA (n.1796-25_1796-24insATA) | gnomAD v4 |
8 | g.60845233_60845235del | CA2579173666 | CHD7 | c.5051-17_5051-15del (n.5051-17_5051-15del) c.1717-16996_1717-16994del (n.1717-16996_1717-16994del) c.3038-17_3038-15del (n.3038-17_3038-15del) c.2588-17_2588-15del (n.2588-17_2588-15del) c.1796-17_1796-15del (n.1796-17_1796-15del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845230_60845235del | CA2687401618 | CHD7 | c.5051-20_5051-15del (n.5051-20_5051-15del) c.1717-16999_1717-16994del (n.1717-16999_1717-16994del) c.3038-20_3038-15del (n.3038-20_3038-15del) c.2588-20_2588-15del (n.2588-20_2588-15del) c.1796-20_1796-15del (n.1796-20_1796-15del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845225A= | CA1788128500 | CHD7 | c.5051-25A= (n.5051-25A=) c.1717-17004A= (n.1717-17004A=) c.3038-25A= (n.3038-25A=) c.2588-25A= (n.2588-25A=) c.1796-25A= (n.1796-25A=) | |
8 | g.60845225A>G | CA4760254 | CHD7 | c.5051-25A>G (n.5051-25A>G) c.1717-17004A>G (n.1717-17004A>G) c.3038-25A>G (n.3038-25A>G) c.2588-25A>G (n.2588-25A>G) c.1796-25A>G (n.1796-25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845227T>A | CA853906039 | CHD7 | c.5051-23T>A (n.5051-23T>A) c.1717-17002T>A (n.1717-17002T>A) c.3038-23T>A (n.3038-23T>A) c.2588-23T>A (n.2588-23T>A) c.1796-23T>A (n.1796-23T>A) | dbSNP |
8 | g.60845227T= | CA1788128505 | CHD7 | c.5051-23T= (n.5051-23T=) c.1717-17002T= (n.1717-17002T=) c.3038-23T= (n.3038-23T=) c.2588-23T= (n.2588-23T=) c.1796-23T= (n.1796-23T=) | |
8 | g.60845228A= | CA1788128512 | CHD7 | c.5051-22A= (n.5051-22A=) c.1717-17001A= (n.1717-17001A=) c.3038-22A= (n.3038-22A=) c.2588-22A= (n.2588-22A=) c.1796-22A= (n.1796-22A=) | |
8 | g.60845228A>G | CA4760255 | CHD7 | c.5051-22A>G (n.5051-22A>G) c.1717-17001A>G (n.1717-17001A>G) c.3038-22A>G (n.3038-22A>G) c.2588-22A>G (n.2588-22A>G) c.1796-22A>G (n.1796-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.60845229T>C | CA1788128515 | CHD7 | c.5051-21T>C (n.5051-21T>C) c.1717-17000T>C (n.1717-17000T>C) c.3038-21T>C (n.3038-21T>C) c.2588-21T>C (n.2588-21T>C) c.1796-21T>C (n.1796-21T>C) | dbSNP |
8 | g.60845229T= | CA1788128514 | CHD7 | c.5051-21T= (n.5051-21T=) c.1717-17000T= (n.1717-17000T=) c.3038-21T= (n.3038-21T=) c.2588-21T= (n.2588-21T=) c.1796-21T= (n.1796-21T=) | |
8 | g.60845230T>A | CA582403448 | CHD7 | c.5051-20T>A (n.5051-20T>A) c.1717-16999T>A (n.1717-16999T>A) c.3038-20T>A (n.3038-20T>A) c.2588-20T>A (n.2588-20T>A) c.1796-20T>A (n.1796-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845230T>C | CA1114431139 | CHD7 | c.5051-20T>C (n.5051-20T>C) c.1717-16999T>C (n.1717-16999T>C) c.3038-20T>C (n.3038-20T>C) c.2588-20T>C (n.2588-20T>C) c.1796-20T>C (n.1796-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845230T= | CA1788128516 | CHD7 | c.5051-20T= (n.5051-20T=) c.1717-16999T= (n.1717-16999T=) c.3038-20T= (n.3038-20T=) c.2588-20T= (n.2588-20T=) c.1796-20T= (n.1796-20T=) | |
8 | g.60845231A= | CA1788128523 | CHD7 | c.5051-19A= (n.5051-19A=) c.1717-16998A= (n.1717-16998A=) c.3038-19A= (n.3038-19A=) c.2588-19A= (n.2588-19A=) c.1796-19A= (n.1796-19A=) | |
8 | g.60845231A>G | CA177351205 | CHD7 | c.5051-19A>G (n.5051-19A>G) c.1717-16998A>G (n.1717-16998A>G) c.3038-19A>G (n.3038-19A>G) c.2588-19A>G (n.2588-19A>G) c.1796-19A>G (n.1796-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845232T>C | CA2687401628 | CHD7 | c.5051-18T>C (n.5051-18T>C) c.1717-16997T>C (n.1717-16997T>C) c.3038-18T>C (n.3038-18T>C) c.2588-18T>C (n.2588-18T>C) c.1796-18T>C (n.1796-18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845233T>A | CA2580078460 | CHD7 | c.5051-17T>A (n.5051-17T>A) c.1717-16996T>A (n.1717-16996T>A) c.3038-17T>A (n.3038-17T>A) c.2588-17T>A (n.2588-17T>A) c.1796-17T>A (n.1796-17T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60845233T>C | CA2687401631 | CHD7 | c.5051-17T>C (n.5051-17T>C) c.1717-16996T>C (n.1717-16996T>C) c.3038-17T>C (n.3038-17T>C) c.2588-17T>C (n.2588-17T>C) c.1796-17T>C (n.1796-17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845233T>G | CA4760256 | CHD7 | c.5051-17T>G (n.5051-17T>G) c.1717-16996T>G (n.1717-16996T>G) c.3038-17T>G (n.3038-17T>G) c.2588-17T>G (n.2588-17T>G) c.1796-17T>G (n.1796-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845233T= | CA1788128530 | CHD7 | c.5051-17T= (n.5051-17T=) c.1717-16996T= (n.1717-16996T=) c.3038-17T= (n.3038-17T=) c.2588-17T= (n.2588-17T=) c.1796-17T= (n.1796-17T=) | |
8 | g.60845234A>G | CA2687401632 | CHD7 | c.5051-16A>G (n.5051-16A>G) c.1717-16995A>G (n.1717-16995A>G) c.3038-16A>G (n.3038-16A>G) c.2588-16A>G (n.2588-16A>G) c.1796-16A>G (n.1796-16A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845235T>A | CA2695209707 | CHD7 | c.5051-15T>A (n.5051-15T>A) c.1717-16994T>A (n.1717-16994T>A) c.3038-15T>A (n.3038-15T>A) c.2588-15T>A (n.2588-15T>A) c.1796-15T>A (n.1796-15T>A) | |
8 | g.60845236G>C | CA2780534869 | CHD7 | c.5051-14G>C (n.5051-14G>C) c.1717-16993G>C (n.1717-16993G>C) c.3038-14G>C (n.3038-14G>C) c.2588-14G>C (n.2588-14G>C) c.1796-14G>C (n.1796-14G>C) | |
8 | g.60845236G= | CA1788128549 | CHD7 | c.5051-14G= (n.5051-14G=) c.1717-16993G= (n.1717-16993G=) c.3038-14G= (n.3038-14G=) c.2588-14G= (n.2588-14G=) c.1796-14G= (n.1796-14G=) | |
8 | g.60845236G>T | CA4760257 | CHD7 | c.5051-14G>T (n.5051-14G>T) c.1717-16993G>T (n.1717-16993G>T) c.3038-14G>T (n.3038-14G>T) c.2588-14G>T (n.2588-14G>T) c.1796-14G>T (n.1796-14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845237A>G | CA2687401633 | CHD7 | c.5051-13A>G (n.5051-13A>G) c.1717-16992A>G (n.1717-16992A>G) c.3038-13A>G (n.3038-13A>G) c.2588-13A>G (n.2588-13A>G) c.1796-13A>G (n.1796-13A>G) | gnomAD v4 |