Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60845119del | CA2579173654 | CHD7 | c.5050+56del (n.5050+56del) c.1717-17110del (n.1717-17110del) c.3037+56del (n.3037+56del) c.2587+56del (n.2587+56del) c.1795+56del (n.1795+56del) | |
8 | g.60845119T>C | CA1788128314 | CHD7 | c.5050+56T>C (n.5050+56T>C) c.1717-17110T>C (n.1717-17110T>C) c.3037+56T>C (n.3037+56T>C) c.2587+56T>C (n.2587+56T>C) c.1795+56T>C (n.1795+56T>C) | dbSNP |
8 | g.60845119T>G | CA2687401518 | CHD7 | c.5050+56T>G (n.5050+56T>G) c.1717-17110T>G (n.1717-17110T>G) c.3037+56T>G (n.3037+56T>G) c.2587+56T>G (n.2587+56T>G) c.1795+56T>G (n.1795+56T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845119T= | CA1788128311 | CHD7 | c.5050+56T= (n.5050+56T=) c.1717-17110T= (n.1717-17110T=) c.3037+56T= (n.3037+56T=) c.2587+56T= (n.2587+56T=) c.1795+56T= (n.1795+56T=) | |
8 | g.60845120G>A | CA1788128318 | CHD7 | c.5050+57G>A (n.5050+57G>A) c.1717-17109G>A (n.1717-17109G>A) c.3037+57G>A (n.3037+57G>A) c.2587+57G>A (n.2587+57G>A) c.1795+57G>A (n.1795+57G>A) | dbSNP |
8 | g.60845120G= | CA1788128322 | CHD7 | c.5050+57G= (n.5050+57G=) c.1717-17109G= (n.1717-17109G=) c.3037+57G= (n.3037+57G=) c.2587+57G= (n.2587+57G=) c.1795+57G= (n.1795+57G=) | |
8 | g.60845122G>C | CA1788128325 | CHD7 | c.5050+59G>C (n.5050+59G>C) c.1717-17107G>C (n.1717-17107G>C) c.3037+59G>C (n.3037+59G>C) c.2587+59G>C (n.2587+59G>C) c.1795+59G>C (n.1795+59G>C) | dbSNP |
8 | g.60845122G= | CA1788128323 | CHD7 | c.5050+59G= (n.5050+59G=) c.1717-17107G= (n.1717-17107G=) c.3037+59G= (n.3037+59G=) c.2587+59G= (n.2587+59G=) c.1795+59G= (n.1795+59G=) | |
8 | g.60845123A>T | CA2687401519 | CHD7 | c.5050+60A>T (n.5050+60A>T) c.1717-17106A>T (n.1717-17106A>T) c.3037+60A>T (n.3037+60A>T) c.2587+60A>T (n.2587+60A>T) c.1795+60A>T (n.1795+60A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845124C>T | CA2687401520 | CHD7 | c.5050+61C>T (n.5050+61C>T) c.1717-17105C>T (n.1717-17105C>T) c.3037+61C>T (n.3037+61C>T) c.2587+61C>T (n.2587+61C>T) c.1795+61C>T (n.1795+61C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845126C>A | CA2687401522 | CHD7 | c.5050+63C>A (n.5050+63C>A) c.1717-17103C>A (n.1717-17103C>A) c.3037+63C>A (n.3037+63C>A) c.2587+63C>A (n.2587+63C>A) c.1795+63C>A (n.1795+63C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845126C>T | CA2687401523 | CHD7 | c.5050+63C>T (n.5050+63C>T) c.1717-17103C>T (n.1717-17103C>T) c.3037+63C>T (n.3037+63C>T) c.2587+63C>T (n.2587+63C>T) c.1795+63C>T (n.1795+63C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845127A>G | CA2687401524 | CHD7 | c.5050+64A>G (n.5050+64A>G) c.1717-17102A>G (n.1717-17102A>G) c.3037+64A>G (n.3037+64A>G) c.2587+64A>G (n.2587+64A>G) c.1795+64A>G (n.1795+64A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845128C>A | CA2687401525 | CHD7 | c.5050+65C>A (n.5050+65C>A) c.1717-17101C>A (n.1717-17101C>A) c.3037+65C>A (n.3037+65C>A) c.2587+65C>A (n.2587+65C>A) c.1795+65C>A (n.1795+65C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845128C= | CA1788128328 | CHD7 | c.5050+65C= (n.5050+65C=) c.1717-17101C= (n.1717-17101C=) c.3037+65C= (n.3037+65C=) c.2587+65C= (n.2587+65C=) c.1795+65C= (n.1795+65C=) | |
8 | g.60845128C>T | CA177351162 | CHD7 | c.5050+65C>T (n.5050+65C>T) c.1717-17101C>T (n.1717-17101C>T) c.3037+65C>T (n.3037+65C>T) c.2587+65C>T (n.2587+65C>T) c.1795+65C>T (n.1795+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845128_60845130delinsCTG | CA1788128330 | CHD7 | c.5050+65_5050+67delinsCTG (n.5050+65_5050+67delinsCTG) c.1717-17101_1717-17099delinsCTG (n.1717-17101_1717-17099delinsCTG) c.3037+65_3037+67delinsCTG (n.3037+65_3037+67delinsCTG) c.2587+65_2587+67delinsCTG (n.2587+65_2587+67delinsCTG) c.1795+65_1795+67delinsCTG (n.1795+65_1795+67delinsCTG) | |
8 | g.60845129T>C | CA582403440 | CHD7 | c.5050+66T>C (n.5050+66T>C) c.1717-17100T>C (n.1717-17100T>C) c.3037+66T>C (n.3037+66T>C) c.2587+66T>C (n.2587+66T>C) c.1795+66T>C (n.1795+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845129T= | CA1788128336 | CHD7 | c.5050+66T= (n.5050+66T=) c.1717-17100T= (n.1717-17100T=) c.3037+66T= (n.3037+66T=) c.2587+66T= (n.2587+66T=) c.1795+66T= (n.1795+66T=) | |
8 | g.60845130_60845131del | CA1114431113 | CHD7 | c.5050+67_5050+68del (n.5050+67_5050+68del) c.1717-17099_1717-17098del (n.1717-17099_1717-17098del) c.3037+67_3037+68del (n.3037+67_3037+68del) c.2587+67_2587+68del (n.2587+67_2587+68del) c.1795+67_1795+68del (n.1795+67_1795+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845132T>C | CA2687401527 | CHD7 | c.5050+69T>C (n.5050+69T>C) c.1717-17097T>C (n.1717-17097T>C) c.3037+69T>C (n.3037+69T>C) c.2587+69T>C (n.2587+69T>C) c.1795+69T>C (n.1795+69T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845133G>C | CA1788128339 | CHD7 | c.5050+70G>C (n.5050+70G>C) c.1717-17096G>C (n.1717-17096G>C) c.3037+70G>C (n.3037+70G>C) c.2587+70G>C (n.2587+70G>C) c.1795+70G>C (n.1795+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845133G= | CA1788128338 | CHD7 | c.5050+70G= (n.5050+70G=) c.1717-17096G= (n.1717-17096G=) c.3037+70G= (n.3037+70G=) c.2587+70G= (n.2587+70G=) c.1795+70G= (n.1795+70G=) | |
8 | g.60845134A>T | CA2687401528 | CHD7 | c.5050+71A>T (n.5050+71A>T) c.1717-17095A>T (n.1717-17095A>T) c.3037+71A>T (n.3037+71A>T) c.2587+71A>T (n.2587+71A>T) c.1795+71A>T (n.1795+71A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845135T>C | CA2687401530 | CHD7 | c.5050+72T>C (n.5050+72T>C) c.1717-17094T>C (n.1717-17094T>C) c.3037+72T>C (n.3037+72T>C) c.2587+72T>C (n.2587+72T>C) c.1795+72T>C (n.1795+72T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845137_60845138del | CA2687401531 | CHD7 | c.5050+74_5050+75del (n.5050+74_5050+75del) c.1717-17092_1717-17091del (n.1717-17092_1717-17091del) c.3037+74_3037+75del (n.3037+74_3037+75del) c.2587+74_2587+75del (n.2587+74_2587+75del) c.1795+74_1795+75del (n.1795+74_1795+75del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845138A>G | CA2687401533 | CHD7 | c.5050+75A>G (n.5050+75A>G) c.1717-17091A>G (n.1717-17091A>G) c.3037+75A>G (n.3037+75A>G) c.2587+75A>G (n.2587+75A>G) c.1795+75A>G (n.1795+75A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845139G>A | CA2687401536 | CHD7 | c.5050+76G>A (n.5050+76G>A) c.1717-17090G>A (n.1717-17090G>A) c.3037+76G>A (n.3037+76G>A) c.2587+76G>A (n.2587+76G>A) c.1795+76G>A (n.1795+76G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845139G>C | CA2687401537 | CHD7 | c.5050+76G>C (n.5050+76G>C) c.1717-17090G>C (n.1717-17090G>C) c.3037+76G>C (n.3037+76G>C) c.2587+76G>C (n.2587+76G>C) c.1795+76G>C (n.1795+76G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845140A>T | CA2687401538 | CHD7 | c.5050+77A>T (n.5050+77A>T) c.1717-17089A>T (n.1717-17089A>T) c.3037+77A>T (n.3037+77A>T) c.2587+77A>T (n.2587+77A>T) c.1795+77A>T (n.1795+77A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845141G>C | CA177351164 | CHD7 | c.5050+78G>C (n.5050+78G>C) c.1717-17088G>C (n.1717-17088G>C) c.3037+78G>C (n.3037+78G>C) c.2587+78G>C (n.2587+78G>C) c.1795+78G>C (n.1795+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845141G= | CA1788128343 | CHD7 | c.5050+78G= (n.5050+78G=) c.1717-17088G= (n.1717-17088G=) c.3037+78G= (n.3037+78G=) c.2587+78G= (n.2587+78G=) c.1795+78G= (n.1795+78G=) | |
8 | g.60845146G>T | CA2780534857 | CHD7 | c.5050+83G>T (n.5050+83G>T) c.1717-17083G>T (n.1717-17083G>T) c.3037+83G>T (n.3037+83G>T) c.2587+83G>T (n.2587+83G>T) c.1795+83G>T (n.1795+83G>T) | |
8 | g.60845148del | CA2687401541 | CHD7 | c.5050+85del (n.5050+85del) c.1717-17081del (n.1717-17081del) c.3037+85del (n.3037+85del) c.2587+85del (n.2587+85del) c.1795+85del (n.1795+85del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845148C>T | CA2687401542 | CHD7 | c.5050+85C>T (n.5050+85C>T) c.1717-17081C>T (n.1717-17081C>T) c.3037+85C>T (n.3037+85C>T) c.2587+85C>T (n.2587+85C>T) c.1795+85C>T (n.1795+85C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845149A= | CA1788128347 | CHD7 | c.5050+86A= (n.5050+86A=) c.1717-17080A= (n.1717-17080A=) c.3037+86A= (n.3037+86A=) c.2587+86A= (n.2587+86A=) c.1795+86A= (n.1795+86A=) | |
8 | g.60845149A>C | CA2579173655 | CHD7 | c.5050+86A>C (n.5050+86A>C) c.1717-17080A>C (n.1717-17080A>C) c.3037+86A>C (n.3037+86A>C) c.2587+86A>C (n.2587+86A>C) c.1795+86A>C (n.1795+86A>C) | |
8 | g.60845149A>G | CA1114431123 | CHD7 | c.5050+86A>G (n.5050+86A>G) c.1717-17080A>G (n.1717-17080A>G) c.3037+86A>G (n.3037+86A>G) c.2587+86A>G (n.2587+86A>G) c.1795+86A>G (n.1795+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845150T>A | CA2687401546 | CHD7 | c.5050+87T>A (n.5050+87T>A) c.1717-17079T>A (n.1717-17079T>A) c.3037+87T>A (n.3037+87T>A) c.2587+87T>A (n.2587+87T>A) c.1795+87T>A (n.1795+87T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845150T= | CA1788128351 | CHD7 | c.5050+87T= (n.5050+87T=) c.1717-17079T= (n.1717-17079T=) c.3037+87T= (n.3037+87T=) c.2587+87T= (n.2587+87T=) c.1795+87T= (n.1795+87T=) | |
8 | g.60845151A>C | CA2579173656 | CHD7 | c.5050+88A>C (n.5050+88A>C) c.1717-17078A>C (n.1717-17078A>C) c.3037+88A>C (n.3037+88A>C) c.2587+88A>C (n.2587+88A>C) c.1795+88A>C (n.1795+88A>C) | |
8 | g.60845153dup | CA853905965 | CHD7 | c.5050+90dup (n.5050+90dup) c.1717-17076dup (n.1717-17076dup) c.3037+90dup (n.3037+90dup) c.2587+90dup (n.2587+90dup) c.1795+90dup (n.1795+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845152A>C | CA2579173657 | CHD7 | c.5050+89A>C (n.5050+89A>C) c.1717-17077A>C (n.1717-17077A>C) c.3037+89A>C (n.3037+89A>C) c.2587+89A>C (n.2587+89A>C) c.1795+89A>C (n.1795+89A>C) | |
8 | g.60845154C>A | CA2687401550 | CHD7 | c.5050+91C>A (n.5050+91C>A) c.1717-17075C>A (n.1717-17075C>A) c.3037+91C>A (n.3037+91C>A) c.2587+91C>A (n.2587+91C>A) c.1795+91C>A (n.1795+91C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845154C= | CA1788128352 | CHD7 | c.5050+91C= (n.5050+91C=) c.1717-17075C= (n.1717-17075C=) c.3037+91C= (n.3037+91C=) c.2587+91C= (n.2587+91C=) c.1795+91C= (n.1795+91C=) | |
8 | g.60845154C>T | CA853905967 | CHD7 | c.5050+91C>T (n.5050+91C>T) c.1717-17075C>T (n.1717-17075C>T) c.3037+91C>T (n.3037+91C>T) c.2587+91C>T (n.2587+91C>T) c.1795+91C>T (n.1795+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845157_60845166del | CA2687401549 | CHD7 | c.5051-93_5051-84del (n.5051-93_5051-84del) c.1717-17072_1717-17063del (n.1717-17072_1717-17063del) c.3038-93_3038-84del (n.3038-93_3038-84del) c.2588-93_2588-84del (n.2588-93_2588-84del) c.1796-93_1796-84del (n.1796-93_1796-84del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845155C>T | CA2687401553 | CHD7 | c.5050+92C>T (n.5050+92C>T) c.1717-17074C>T (n.1717-17074C>T) c.3037+92C>T (n.3037+92C>T) c.2587+92C>T (n.2587+92C>T) c.1795+92C>T (n.1795+92C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845156C= | CA1788128358 | CHD7 | c.5051-94C= (n.5051-94C=) c.1717-17073C= (n.1717-17073C=) c.3038-94C= (n.3038-94C=) c.2588-94C= (n.2588-94C=) c.1796-94C= (n.1796-94C=) | |
8 | g.60845156C>G | CA1788128360 | CHD7 | c.5051-94C>G (n.5051-94C>G) c.1717-17073C>G (n.1717-17073C>G) c.3038-94C>G (n.3038-94C>G) c.2588-94C>G (n.2588-94C>G) c.1796-94C>G (n.1796-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845156C>T | CA2579173658 | CHD7 | c.5051-94C>T (n.5051-94C>T) c.1717-17073C>T (n.1717-17073C>T) c.3038-94C>T (n.3038-94C>T) c.2588-94C>T (n.2588-94C>T) c.1796-94C>T (n.1796-94C>T) | |
8 | g.60845158A= | CA1788128365 | CHD7 | c.5051-92A= (n.5051-92A=) c.1717-17071A= (n.1717-17071A=) c.3038-92A= (n.3038-92A=) c.2588-92A= (n.2588-92A=) c.1796-92A= (n.1796-92A=) | |
8 | g.60845158A>G | CA853905968 | CHD7 | c.5051-92A>G (n.5051-92A>G) c.1717-17071A>G (n.1717-17071A>G) c.3038-92A>G (n.3038-92A>G) c.2588-92A>G (n.2588-92A>G) c.1796-92A>G (n.1796-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845161T>C | CA2687401556 | CHD7 | c.5051-89T>C (n.5051-89T>C) c.1717-17068T>C (n.1717-17068T>C) c.3038-89T>C (n.3038-89T>C) c.2588-89T>C (n.2588-89T>C) c.1796-89T>C (n.1796-89T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845165C>A | CA2687401558 | CHD7 | c.5051-85C>A (n.5051-85C>A) c.1717-17064C>A (n.1717-17064C>A) c.3038-85C>A (n.3038-85C>A) c.2588-85C>A (n.2588-85C>A) c.1796-85C>A (n.1796-85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845165C= | CA1788128370 | CHD7 | c.5051-85C= (n.5051-85C=) c.1717-17064C= (n.1717-17064C=) c.3038-85C= (n.3038-85C=) c.2588-85C= (n.2588-85C=) c.1796-85C= (n.1796-85C=) | |
8 | g.60845165C>T | CA177351166 | CHD7 | c.5051-85C>T (n.5051-85C>T) c.1717-17064C>T (n.1717-17064C>T) c.3038-85C>T (n.3038-85C>T) c.2588-85C>T (n.2588-85C>T) c.1796-85C>T (n.1796-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845169C>A | CA2687401562 | CHD7 | c.5051-81C>A (n.5051-81C>A) c.1717-17060C>A (n.1717-17060C>A) c.3038-81C>A (n.3038-81C>A) c.2588-81C>A (n.2588-81C>A) c.1796-81C>A (n.1796-81C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845169C= | CA1788128377 | CHD7 | c.5051-81C= (n.5051-81C=) c.1717-17060C= (n.1717-17060C=) c.3038-81C= (n.3038-81C=) c.2588-81C= (n.2588-81C=) c.1796-81C= (n.1796-81C=) | |
8 | g.60845169C>T | CA853905970 | CHD7 | c.5051-81C>T (n.5051-81C>T) c.1717-17060C>T (n.1717-17060C>T) c.3038-81C>T (n.3038-81C>T) c.2588-81C>T (n.2588-81C>T) c.1796-81C>T (n.1796-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845170C>A | CA2687401565 | CHD7 | c.5051-80C>A (n.5051-80C>A) c.1717-17059C>A (n.1717-17059C>A) c.3038-80C>A (n.3038-80C>A) c.2588-80C>A (n.2588-80C>A) c.1796-80C>A (n.1796-80C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845170C= | CA1788128390 | CHD7 | c.5051-80C= (n.5051-80C=) c.1717-17059C= (n.1717-17059C=) c.3038-80C= (n.3038-80C=) c.2588-80C= (n.2588-80C=) c.1796-80C= (n.1796-80C=) | |
8 | g.60845170C>G | CA582403441 | CHD7 | c.5051-80C>G (n.5051-80C>G) c.1717-17059C>G (n.1717-17059C>G) c.3038-80C>G (n.3038-80C>G) c.2588-80C>G (n.2588-80C>G) c.1796-80C>G (n.1796-80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845172C= | CA1788128394 | CHD7 | c.5051-78C= (n.5051-78C=) c.1717-17057C= (n.1717-17057C=) c.3038-78C= (n.3038-78C=) c.2588-78C= (n.2588-78C=) c.1796-78C= (n.1796-78C=) | |
8 | g.60845172C>T | CA177351169 | CHD7 | c.5051-78C>T (n.5051-78C>T) c.1717-17057C>T (n.1717-17057C>T) c.3038-78C>T (n.3038-78C>T) c.2588-78C>T (n.2588-78C>T) c.1796-78C>T (n.1796-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845173G>A | CA177351176 | CHD7 | c.5051-77G>A (n.5051-77G>A) c.1717-17056G>A (n.1717-17056G>A) c.3038-77G>A (n.3038-77G>A) c.2588-77G>A (n.2588-77G>A) c.1796-77G>A (n.1796-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845173G>C | CA2687401570 | CHD7 | c.5051-77G>C (n.5051-77G>C) c.1717-17056G>C (n.1717-17056G>C) c.3038-77G>C (n.3038-77G>C) c.2588-77G>C (n.2588-77G>C) c.1796-77G>C (n.1796-77G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845173G= | CA1788128395 | CHD7 | c.5051-77G= (n.5051-77G=) c.1717-17056G= (n.1717-17056G=) c.3038-77G= (n.3038-77G=) c.2588-77G= (n.2588-77G=) c.1796-77G= (n.1796-77G=) | |
8 | g.60845173G>T | CA2687401571 | CHD7 | c.5051-77G>T (n.5051-77G>T) c.1717-17056G>T (n.1717-17056G>T) c.3038-77G>T (n.3038-77G>T) c.2588-77G>T (n.2588-77G>T) c.1796-77G>T (n.1796-77G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845174T>C | CA2687401573 | CHD7 | c.5051-76T>C (n.5051-76T>C) c.1717-17055T>C (n.1717-17055T>C) c.3038-76T>C (n.3038-76T>C) c.2588-76T>C (n.2588-76T>C) c.1796-76T>C (n.1796-76T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845174T>G | CA1788128398 | CHD7 | c.5051-76T>G (n.5051-76T>G) c.1717-17055T>G (n.1717-17055T>G) c.3038-76T>G (n.3038-76T>G) c.2588-76T>G (n.2588-76T>G) c.1796-76T>G (n.1796-76T>G) | dbSNP |
8 | g.60845174T= | CA1788128397 | CHD7 | c.5051-76T= (n.5051-76T=) c.1717-17055T= (n.1717-17055T=) c.3038-76T= (n.3038-76T=) c.2588-76T= (n.2588-76T=) c.1796-76T= (n.1796-76T=) | |
8 | g.60845176_60845177delinsCA | CA1788128401 | CHD7 | c.5051-74_5051-73delinsCA (n.5051-74_5051-73delinsCA) c.1717-17053_1717-17052delinsCA (n.1717-17053_1717-17052delinsCA) c.3038-74_3038-73delinsCA (n.3038-74_3038-73delinsCA) c.2588-74_2588-73delinsCA (n.2588-74_2588-73delinsCA) c.1796-74_1796-73delinsCA (n.1796-74_1796-73delinsCA) | |
8 | g.60845177del | CA1788128405 | CHD7 | c.5051-73del (n.5051-73del) c.1717-17052del (n.1717-17052del) c.3038-73del (n.3038-73del) c.2588-73del (n.2588-73del) c.1796-73del (n.1796-73del) | dbSNP |
8 | g.60845177A= | CA1788128402 | CHD7 | c.5051-73A= (n.5051-73A=) c.1717-17052A= (n.1717-17052A=) c.3038-73A= (n.3038-73A=) c.2588-73A= (n.2588-73A=) c.1796-73A= (n.1796-73A=) | |
8 | g.60845177A>G | CA1788128403 | CHD7 | c.5051-73A>G (n.5051-73A>G) c.1717-17052A>G (n.1717-17052A>G) c.3038-73A>G (n.3038-73A>G) c.2588-73A>G (n.2588-73A>G) c.1796-73A>G (n.1796-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845179T>G | CA2687401574 | CHD7 | c.5051-71T>G (n.5051-71T>G) c.1717-17050T>G (n.1717-17050T>G) c.3038-71T>G (n.3038-71T>G) c.2588-71T>G (n.2588-71T>G) c.1796-71T>G (n.1796-71T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845179_60845180insG | CA2687401576 | CHD7 | c.5051-71_5051-70insG (n.5051-71_5051-70insG) c.1717-17050_1717-17049insG (n.1717-17050_1717-17049insG) c.3038-71_3038-70insG (n.3038-71_3038-70insG) c.2588-71_2588-70insG (n.2588-71_2588-70insG) c.1796-71_1796-70insG (n.1796-71_1796-70insG) | gnomAD v4 |
8 | g.60845180A>T | CA2687401577 | CHD7 | c.5051-70A>T (n.5051-70A>T) c.1717-17049A>T (n.1717-17049A>T) c.3038-70A>T (n.3038-70A>T) c.2588-70A>T (n.2588-70A>T) c.1796-70A>T (n.1796-70A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845180_60845181insCACTAT | CA2687401579 | CHD7 | c.5051-70_5051-69insCACTAT (n.5051-70_5051-69insCACTAT) c.1717-17049_1717-17048insCACTAT (n.1717-17049_1717-17048insCACTAT) c.3038-70_3038-69insCACTAT (n.3038-70_3038-69insCACTAT) c.2588-70_2588-69insCACTAT (n.2588-70_2588-69insCACTAT) c.1796-70_1796-69insCACTAT (n.1796-70_1796-69insCACTAT) | gnomAD v4 |
8 | g.60845181A= | CA1788128408 | CHD7 | c.5051-69A= (n.5051-69A=) c.1717-17048A= (n.1717-17048A=) c.3038-69A= (n.3038-69A=) c.2588-69A= (n.2588-69A=) c.1796-69A= (n.1796-69A=) | |
8 | g.60845181A>C | CA2687401581 | CHD7 | c.5051-69A>C (n.5051-69A>C) c.1717-17048A>C (n.1717-17048A>C) c.3038-69A>C (n.3038-69A>C) c.2588-69A>C (n.2588-69A>C) c.1796-69A>C (n.1796-69A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845181A>G | CA1788128410 | CHD7 | c.5051-69A>G (n.5051-69A>G) c.1717-17048A>G (n.1717-17048A>G) c.3038-69A>G (n.3038-69A>G) c.2588-69A>G (n.2588-69A>G) c.1796-69A>G (n.1796-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845183del | CA2687401582 | CHD7 | c.5051-67del (n.5051-67del) c.1717-17046del (n.1717-17046del) c.3038-67del (n.3038-67del) c.2588-67del (n.2588-67del) c.1796-67del (n.1796-67del) | gnomAD v4 |
8 | g.60845183C>A | CA2579173659 | CHD7 | c.5051-67C>A (n.5051-67C>A) c.1717-17046C>A (n.1717-17046C>A) c.3038-67C>A (n.3038-67C>A) c.2588-67C>A (n.2588-67C>A) c.1796-67C>A (n.1796-67C>A) | |
8 | g.60845184T>C | CA2687401583 | CHD7 | c.5051-66T>C (n.5051-66T>C) c.1717-17045T>C (n.1717-17045T>C) c.3038-66T>C (n.3038-66T>C) c.2588-66T>C (n.2588-66T>C) c.1796-66T>C (n.1796-66T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845185C>A | CA2687401585 | CHD7 | c.5051-65C>A (n.5051-65C>A) c.1717-17044C>A (n.1717-17044C>A) c.3038-65C>A (n.3038-65C>A) c.2588-65C>A (n.2588-65C>A) c.1796-65C>A (n.1796-65C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845185C= | CA1788128414 | CHD7 | c.5051-65C= (n.5051-65C=) c.1717-17044C= (n.1717-17044C=) c.3038-65C= (n.3038-65C=) c.2588-65C= (n.2588-65C=) c.1796-65C= (n.1796-65C=) | |
8 | g.60845185C>G | CA1788128415 | CHD7 | c.5051-65C>G (n.5051-65C>G) c.1717-17044C>G (n.1717-17044C>G) c.3038-65C>G (n.3038-65C>G) c.2588-65C>G (n.2588-65C>G) c.1796-65C>G (n.1796-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845185C>T | CA853905991 | CHD7 | c.5051-65C>T (n.5051-65C>T) c.1717-17044C>T (n.1717-17044C>T) c.3038-65C>T (n.3038-65C>T) c.2588-65C>T (n.2588-65C>T) c.1796-65C>T (n.1796-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845186T>C | CA2687401587 | CHD7 | c.5051-64T>C (n.5051-64T>C) c.1717-17043T>C (n.1717-17043T>C) c.3038-64T>C (n.3038-64T>C) c.2588-64T>C (n.2588-64T>C) c.1796-64T>C (n.1796-64T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845187_60845188insAATGACACTATAATATAG | CA2687401589 | CHD7 | c.5051-63_5051-62insAATGACACTATAATATAG (n.5051-63_5051-62insAATGACACTATAATATAG) c.1717-17042_1717-17041insAATGACACTATAATATAG (n.1717-17042_1717-17041insAATGACACTATAATATAG) c.3038-63_3038-62insAATGACACTATAATATAG (n.3038-63_3038-62insAATGACACTATAATATAG) c.2588-63_2588-62insAATGACACTATAATATAG (n.2588-63_2588-62insAATGACACTATAATATAG) c.1796-63_1796-62insAATGACACTATAATATAG (n.1796-63_1796-62insAATGACACTATAATATAG) | gnomAD v4 |
8 | g.60845188T>A | CA853905995 | CHD7 | c.5051-62T>A (n.5051-62T>A) c.1717-17041T>A (n.1717-17041T>A) c.3038-62T>A (n.3038-62T>A) c.2588-62T>A (n.2588-62T>A) c.1796-62T>A (n.1796-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845188T>G | CA177351181 | CHD7 | c.5051-62T>G (n.5051-62T>G) c.1717-17041T>G (n.1717-17041T>G) c.3038-62T>G (n.3038-62T>G) c.2588-62T>G (n.2588-62T>G) c.1796-62T>G (n.1796-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845188T= | CA1788128422 | CHD7 | c.5051-62T= (n.5051-62T=) c.1717-17041T= (n.1717-17041T=) c.3038-62T= (n.3038-62T=) c.2588-62T= (n.2588-62T=) c.1796-62T= (n.1796-62T=) | |
8 | g.60845190C>A | CA2687401593 | CHD7 | c.5051-60C>A (n.5051-60C>A) c.1717-17039C>A (n.1717-17039C>A) c.3038-60C>A (n.3038-60C>A) c.2588-60C>A (n.2588-60C>A) c.1796-60C>A (n.1796-60C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845190C>T | CA2687401595 | CHD7 | c.5051-60C>T (n.5051-60C>T) c.1717-17039C>T (n.1717-17039C>T) c.3038-60C>T (n.3038-60C>T) c.2588-60C>T (n.2588-60C>T) c.1796-60C>T (n.1796-60C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845191C>A | CA2517398286 | CHD7 | c.5051-59C>A (n.5051-59C>A) c.1717-17038C>A (n.1717-17038C>A) c.3038-59C>A (n.3038-59C>A) c.2588-59C>A (n.2588-59C>A) c.1796-59C>A (n.1796-59C>A) | |
8 | g.60845191C>T | CA2687401597 | CHD7 | c.5051-59C>T (n.5051-59C>T) c.1717-17038C>T (n.1717-17038C>T) c.3038-59C>T (n.3038-59C>T) c.2588-59C>T (n.2588-59C>T) c.1796-59C>T (n.1796-59C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60845192A= | CA1788128429 | CHD7 | c.5051-58A= (n.5051-58A=) c.1717-17037A= (n.1717-17037A=) c.3038-58A= (n.3038-58A=) c.2588-58A= (n.2588-58A=) c.1796-58A= (n.1796-58A=) | |
8 | g.60845192A>G | CA1788128432 | CHD7 | c.5051-58A>G (n.5051-58A>G) c.1717-17037A>G (n.1717-17037A>G) c.3038-58A>G (n.3038-58A>G) c.2588-58A>G (n.2588-58A>G) c.1796-58A>G (n.1796-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845192A>T | CA2579173660 | CHD7 | c.5051-58A>T (n.5051-58A>T) c.1717-17037A>T (n.1717-17037A>T) c.3038-58A>T (n.3038-58A>T) c.2588-58A>T (n.2588-58A>T) c.1796-58A>T (n.1796-58A>T) | |
8 | g.60845193T>C | CA2579173661 | CHD7 | c.5051-57T>C (n.5051-57T>C) c.1717-17036T>C (n.1717-17036T>C) c.3038-57T>C (n.3038-57T>C) c.2588-57T>C (n.2588-57T>C) c.1796-57T>C (n.1796-57T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845194T>C | CA2579173662 | CHD7 | c.5051-56T>C (n.5051-56T>C) c.1717-17035T>C (n.1717-17035T>C) c.3038-56T>C (n.3038-56T>C) c.2588-56T>C (n.2588-56T>C) c.1796-56T>C (n.1796-56T>C) | |
8 | g.60845194T= | CA1788128435 | CHD7 | c.5051-56T= (n.5051-56T=) c.1717-17035T= (n.1717-17035T=) c.3038-56T= (n.3038-56T=) c.2588-56T= (n.2588-56T=) c.1796-56T= (n.1796-56T=) | |
8 | g.60845195dup | CA177351184 | CHD7 | c.5051-55dup (n.5051-55dup) c.1717-17034dup (n.1717-17034dup) c.3038-55dup (n.3038-55dup) c.2588-55dup (n.2588-55dup) c.1796-55dup (n.1796-55dup) | dbSNP |
8 | g.60845196A= | CA1788128436 | CHD7 | c.5051-54A= (n.5051-54A=) c.1717-17033A= (n.1717-17033A=) c.3038-54A= (n.3038-54A=) c.2588-54A= (n.2588-54A=) c.1796-54A= (n.1796-54A=) | |
8 | g.60845196A>T | CA1788128437 | CHD7 | c.5051-54A>T (n.5051-54A>T) c.1717-17033A>T (n.1717-17033A>T) c.3038-54A>T (n.3038-54A>T) c.2588-54A>T (n.2588-54A>T) c.1796-54A>T (n.1796-54A>T) | dbSNP |
8 | g.60845197C= | CA1788128438 | CHD7 | c.5051-53C= (n.5051-53C=) c.1717-17032C= (n.1717-17032C=) c.3038-53C= (n.3038-53C=) c.2588-53C= (n.2588-53C=) c.1796-53C= (n.1796-53C=) | |
8 | g.60845197C>G | CA853906003 | CHD7 | c.5051-53C>G (n.5051-53C>G) c.1717-17032C>G (n.1717-17032C>G) c.3038-53C>G (n.3038-53C>G) c.2588-53C>G (n.2588-53C>G) c.1796-53C>G (n.1796-53C>G) | dbSNP |
8 | g.60845197C>T | CA1114431133 | CHD7 | c.5051-53C>T (n.5051-53C>T) c.1717-17032C>T (n.1717-17032C>T) c.3038-53C>T (n.3038-53C>T) c.2588-53C>T (n.2588-53C>T) c.1796-53C>T (n.1796-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845198A>G | CA2687401602 | CHD7 | c.5051-52A>G (n.5051-52A>G) c.1717-17031A>G (n.1717-17031A>G) c.3038-52A>G (n.3038-52A>G) c.2588-52A>G (n.2588-52A>G) c.1796-52A>G (n.1796-52A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845199C>T | CA2780534865 | CHD7 | c.5051-51C>T (n.5051-51C>T) c.1717-17030C>T (n.1717-17030C>T) c.3038-51C>T (n.3038-51C>T) c.2588-51C>T (n.2588-51C>T) c.1796-51C>T (n.1796-51C>T) | |
8 | g.60845200T>C | CA582403442 | CHD7 | c.5051-50T>C (n.5051-50T>C) c.1717-17029T>C (n.1717-17029T>C) c.3038-50T>C (n.3038-50T>C) c.2588-50T>C (n.2588-50T>C) c.1796-50T>C (n.1796-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845200T= | CA1788128442 | CHD7 | c.5051-50T= (n.5051-50T=) c.1717-17029T= (n.1717-17029T=) c.3038-50T= (n.3038-50T=) c.2588-50T= (n.2588-50T=) c.1796-50T= (n.1796-50T=) | |
8 | g.60845201A= | CA1788128443 | CHD7 | c.5051-49A= (n.5051-49A=) c.1717-17028A= (n.1717-17028A=) c.3038-49A= (n.3038-49A=) c.2588-49A= (n.2588-49A=) c.1796-49A= (n.1796-49A=) | |
8 | g.60845201A>G | CA4760253 | CHD7 | c.5051-49A>G (n.5051-49A>G) c.1717-17028A>G (n.1717-17028A>G) c.3038-49A>G (n.3038-49A>G) c.2588-49A>G (n.2588-49A>G) c.1796-49A>G (n.1796-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845201A>T | CA2579173663 | CHD7 | c.5051-49A>T (n.5051-49A>T) c.1717-17028A>T (n.1717-17028A>T) c.3038-49A>T (n.3038-49A>T) c.2588-49A>T (n.2588-49A>T) c.1796-49A>T (n.1796-49A>T) | |
8 | g.60845202T>C | CA177351190 | CHD7 | c.5051-48T>C (n.5051-48T>C) c.1717-17027T>C (n.1717-17027T>C) c.3038-48T>C (n.3038-48T>C) c.2588-48T>C (n.2588-48T>C) c.1796-48T>C (n.1796-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60845202T= | CA1788128447 | CHD7 | c.5051-48T= (n.5051-48T=) c.1717-17027T= (n.1717-17027T=) c.3038-48T= (n.3038-48T=) c.2588-48T= (n.2588-48T=) c.1796-48T= (n.1796-48T=) | |
8 | g.60845204A= | CA1788128460 | CHD7 | c.5051-46A= (n.5051-46A=) c.1717-17025A= (n.1717-17025A=) c.3038-46A= (n.3038-46A=) c.2588-46A= (n.2588-46A=) c.1796-46A= (n.1796-46A=) | |
8 | g.60845204A>C | CA582403443 | CHD7 | c.5051-46A>C (n.5051-46A>C) c.1717-17025A>C (n.1717-17025A>C) c.3038-46A>C (n.3038-46A>C) c.2588-46A>C (n.2588-46A>C) c.1796-46A>C (n.1796-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845205T>C | CA651868103 | CHD7 | c.5051-45T>C (n.5051-45T>C) c.1717-17024T>C (n.1717-17024T>C) c.3038-45T>C (n.3038-45T>C) c.2588-45T>C (n.2588-45T>C) c.1796-45T>C (n.1796-45T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60845205T>G | CA582403444 | CHD7 | c.5051-45T>G (n.5051-45T>G) c.1717-17024T>G (n.1717-17024T>G) c.3038-45T>G (n.3038-45T>G) c.2588-45T>G (n.2588-45T>G) c.1796-45T>G (n.1796-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60845205T= | CA1788128464 | CHD7 | c.5051-45T= (n.5051-45T=) c.1717-17024T= (n.1717-17024T=) c.3038-45T= (n.3038-45T=) c.2588-45T= (n.2588-45T=) c.1796-45T= (n.1796-45T=) | |
8 | g.60845210_60845248del | CA2695209706 | CHD7 | c.5051-40_5051-2del (n.5051-40_5051-2del) c.1717-17019_1717-16981del (n.1717-17019_1717-16981del) c.3038-40_3038-2del (n.3038-40_3038-2del) c.2588-40_2588-2del (n.2588-40_2588-2del) c.1796-40_1796-2del (n.1796-40_1796-2del) | |
8 | g.60845210A= | CA1788128468 | CHD7 | c.5051-40A= (n.5051-40A=) c.1717-17019A= (n.1717-17019A=) c.3038-40A= (n.3038-40A=) c.2588-40A= (n.2588-40A=) c.1796-40A= (n.1796-40A=) | |
8 | g.60845210A>G | CA853906024 | CHD7 | c.5051-40A>G (n.5051-40A>G) c.1717-17019A>G (n.1717-17019A>G) c.3038-40A>G (n.3038-40A>G) c.2588-40A>G (n.2588-40A>G) c.1796-40A>G (n.1796-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845211T>C | CA2579173664 | CHD7 | c.5051-39T>C (n.5051-39T>C) c.1717-17018T>C (n.1717-17018T>C) c.3038-39T>C (n.3038-39T>C) c.2588-39T>C (n.2588-39T>C) c.1796-39T>C (n.1796-39T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60845212G>A | CA177351193 | CHD7 | c.5051-38G>A (n.5051-38G>A) c.1717-17017G>A (n.1717-17017G>A) c.3038-38G>A (n.3038-38G>A) c.2588-38G>A (n.2588-38G>A) c.1796-38G>A (n.1796-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845212G= | CA1788128476 | CHD7 | c.5051-38G= (n.5051-38G=) c.1717-17017G= (n.1717-17017G=) c.3038-38G= (n.3038-38G=) c.2588-38G= (n.2588-38G=) c.1796-38G= (n.1796-38G=) | |
8 | g.60845212G>T | CA2579173665 | CHD7 | c.5051-38G>T (n.5051-38G>T) c.1717-17017G>T (n.1717-17017G>T) c.3038-38G>T (n.3038-38G>T) c.2588-38G>T (n.2588-38G>T) c.1796-38G>T (n.1796-38G>T) | |
8 | g.60845214A>G | CA2687401612 | CHD7 | c.5051-36A>G (n.5051-36A>G) c.1717-17015A>G (n.1717-17015A>G) c.3038-36A>G (n.3038-36A>G) c.2588-36A>G (n.2588-36A>G) c.1796-36A>G (n.1796-36A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60845216A= | CA1788128482 | CHD7 | c.5051-34A= (n.5051-34A=) c.1717-17013A= (n.1717-17013A=) c.3038-34A= (n.3038-34A=) c.2588-34A= (n.2588-34A=) c.1796-34A= (n.1796-34A=) | |
8 | g.60845216A>C | CA582403445 | CHD7 | c.5051-34A>C (n.5051-34A>C) c.1717-17013A>C (n.1717-17013A>C) c.3038-34A>C (n.3038-34A>C) c.2588-34A>C (n.2588-34A>C) c.1796-34A>C (n.1796-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60845218G>A | CA2687401614 | CHD7 | c.5051-32G>A (n.5051-32G>A) c.1717-17011G>A (n.1717-17011G>A) c.3038-32G>A (n.3038-32G>A) c.2588-32G>A (n.2588-32G>A) c.1796-32G>A (n.1796-32G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60845219G>C | CA582403446 | CHD7 | c.5051-31G>C (n.5051-31G>C) c.1717-17010G>C (n.1717-17010G>C) c.3038-31G>C (n.3038-31G>C) c.2588-31G>C (n.2588-31G>C) c.1796-31G>C (n.1796-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60845219G= | CA1788128487 | CHD7 | c.5051-31G= (n.5051-31G=) c.1717-17010G= (n.1717-17010G=) c.3038-31G= (n.3038-31G=) c.2588-31G= (n.2588-31G=) c.1796-31G= (n.1796-31G=) | |
8 | g.60845219G>T | CA2717075142 | CHD7 | c.5051-31G>T (n.5051-31G>T) c.1717-17010G>T (n.1717-17010G>T) c.3038-31G>T (n.3038-31G>T) c.2588-31G>T (n.2588-31G>T) c.1796-31G>T (n.1796-31G>T) | dbSNP |