Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60841797_60841801delCA2545432459CHD7c.4644+43_4645-46del (n.4644+43_4645-46del)
c.1717-20432_1717-20428del (n.1717-20432_1717-20428del)
c.2631+43_2632-46del (n.2631+43_2632-46del)
c.2181+43_2182-46del (n.2181+43_2182-46del)
c.1389+43_1390-46del (n.1389+43_1390-46del)
8g.60841798A>GCA2780535347CHD7c.4644+44A>G (n.4644+44A>G)
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c.2181+44A>G (n.2181+44A>G)
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8g.60841799G>CCA2780535348CHD7c.4644+45G>C (n.4644+45G>C)
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c.2631+45G>C (n.2631+45G>C)
c.2181+45G>C (n.2181+45G>C)
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8g.60841800A=CA1788122653CHD7c.4645-47A= (n.4645-47A=)
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c.2632-47A= (n.2632-47A=)
c.2182-47A= (n.2182-47A=)
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8g.60841800A>GCA4760168CHD7c.4645-47A>G (n.4645-47A>G)
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c.2632-47A>G (n.2632-47A>G)
c.2182-47A>G (n.2182-47A>G)
c.1390-47A>G (n.1390-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841801G>ACA2579173620CHD7c.4645-46G>A (n.4645-46G>A)
c.1717-20428G>A (n.1717-20428G>A)
c.2632-46G>A (n.2632-46G>A)
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c.1390-46G>A (n.1390-46G>A)
8g.60841803C>GCA2687399525CHD7c.4645-44C>G (n.4645-44C>G)
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c.2632-44C>G (n.2632-44C>G)
c.2182-44C>G (n.2182-44C>G)
c.1390-44C>G (n.1390-44C>G)
 gnomAD v4
8g.60841804A>GCA2687399526CHD7c.4645-43A>G (n.4645-43A>G)
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c.2632-43A>G (n.2632-43A>G)
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c.1390-43A>G (n.1390-43A>G)
 gnomAD v4
8g.60841804_60841805insGGCTTGCA2528114737CHD7c.4645-43_4645-42insGGCTTG (n.4645-43_4645-42insGGCTTG)
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c.2632-43_2632-42insGGCTTG (n.2632-43_2632-42insGGCTTG)
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c.1390-43_1390-42insGGCTTG (n.1390-43_1390-42insGGCTTG)
8g.60841805C=CA1788122656CHD7c.4645-42C= (n.4645-42C=)
c.1717-20424C= (n.1717-20424C=)
c.2632-42C= (n.2632-42C=)
c.2182-42C= (n.2182-42C=)
c.1390-42C= (n.1390-42C=)
8g.60841805C>GCA1788122662CHD7c.4645-42C>G (n.4645-42C>G)
c.1717-20424C>G (n.1717-20424C>G)
c.2632-42C>G (n.2632-42C>G)
c.2182-42C>G (n.2182-42C>G)
c.1390-42C>G (n.1390-42C>G)
 dbSNP
8g.60841807C>GCA2687399527CHD7c.4645-40C>G (n.4645-40C>G)
c.1717-20422C>G (n.1717-20422C>G)
c.2632-40C>G (n.2632-40C>G)
c.2182-40C>G (n.2182-40C>G)
c.1390-40C>G (n.1390-40C>G)
 gnomAD v4
8g.60841807C>TCA2563247576CHD7c.4645-40C>T (n.4645-40C>T)
c.1717-20422C>T (n.1717-20422C>T)
c.2632-40C>T (n.2632-40C>T)
c.2182-40C>T (n.2182-40C>T)
c.1390-40C>T (n.1390-40C>T)
8g.60841809T>CCA4760169CHD7c.4645-38T>C (n.4645-38T>C)
c.1717-20420T>C (n.1717-20420T>C)
c.2632-38T>C (n.2632-38T>C)
c.2182-38T>C (n.2182-38T>C)
c.1390-38T>C (n.1390-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841809T>GCA177349954CHD7c.4645-38T>G (n.4645-38T>G)
c.1717-20420T>G (n.1717-20420T>G)
c.2632-38T>G (n.2632-38T>G)
c.2182-38T>G (n.2182-38T>G)
c.1390-38T>G (n.1390-38T>G)
 dbSNP
8g.60841809T=CA1788122668CHD7c.4645-38T= (n.4645-38T=)
c.1717-20420T= (n.1717-20420T=)
c.2632-38T= (n.2632-38T=)
c.2182-38T= (n.2182-38T=)
c.1390-38T= (n.1390-38T=)
8g.60841810T>CCA4760170CHD7c.4645-37T>C (n.4645-37T>C)
c.1717-20419T>C (n.1717-20419T>C)
c.2632-37T>C (n.2632-37T>C)
c.2182-37T>C (n.2182-37T>C)
c.1390-37T>C (n.1390-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841810T>GCA2687399528CHD7c.4645-37T>G (n.4645-37T>G)
c.1717-20419T>G (n.1717-20419T>G)
c.2632-37T>G (n.2632-37T>G)
c.2182-37T>G (n.2182-37T>G)
c.1390-37T>G (n.1390-37T>G)
 gnomAD v4
8g.60841810T=CA1788122671CHD7c.4645-37T= (n.4645-37T=)
c.1717-20419T= (n.1717-20419T=)
c.2632-37T= (n.2632-37T=)
c.2182-37T= (n.2182-37T=)
c.1390-37T= (n.1390-37T=)
8g.60841813G>ACA582403556CHD7c.4645-34G>A (n.4645-34G>A)
c.1717-20416G>A (n.1717-20416G>A)
c.2632-34G>A (n.2632-34G>A)
c.2182-34G>A (n.2182-34G>A)
c.1390-34G>A (n.1390-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841813G=CA1788122674CHD7c.4645-34G= (n.4645-34G=)
c.1717-20416G= (n.1717-20416G=)
c.2632-34G= (n.2632-34G=)
c.2182-34G= (n.2182-34G=)
c.1390-34G= (n.1390-34G=)
8g.60841817T>CCA2687399529CHD7c.4645-30T>C (n.4645-30T>C)
c.1717-20412T>C (n.1717-20412T>C)
c.2632-30T>C (n.2632-30T>C)
c.2182-30T>C (n.2182-30T>C)
c.1390-30T>C (n.1390-30T>C)
 gnomAD v4
8g.60841817T>GCA2579173621CHD7c.4645-30T>G (n.4645-30T>G)
c.1717-20412T>G (n.1717-20412T>G)
c.2632-30T>G (n.2632-30T>G)
c.2182-30T>G (n.2182-30T>G)
c.1390-30T>G (n.1390-30T>G)
 gnomAD v4
8g.60841818G>ACA1788122690CHD7c.4645-29G>A (n.4645-29G>A)
c.1717-20411G>A (n.1717-20411G>A)
c.2632-29G>A (n.2632-29G>A)
c.2182-29G>A (n.2182-29G>A)
c.1390-29G>A (n.1390-29G>A)
 dbSNP
8g.60841818G=CA1788122686CHD7c.4645-29G= (n.4645-29G=)
c.1717-20411G= (n.1717-20411G=)
c.2632-29G= (n.2632-29G=)
c.2182-29G= (n.2182-29G=)
c.1390-29G= (n.1390-29G=)
8g.60841818G>TCA2717103084CHD7c.4645-29G>T (n.4645-29G>T)
c.1717-20411G>T (n.1717-20411G>T)
c.2632-29G>T (n.2632-29G>T)
c.2182-29G>T (n.2182-29G>T)
c.1390-29G>T (n.1390-29G>T)
 dbSNP
8g.60841819T>ACA2687399530CHD7c.4645-28T>A (n.4645-28T>A)
c.1717-20410T>A (n.1717-20410T>A)
c.2632-28T>A (n.2632-28T>A)
c.2182-28T>A (n.2182-28T>A)
c.1390-28T>A (n.1390-28T>A)
 gnomAD v4
8g.60841820C=CA1788122695CHD7c.4645-27C= (n.4645-27C=)
c.1717-20409C= (n.1717-20409C=)
c.2632-27C= (n.2632-27C=)
c.2182-27C= (n.2182-27C=)
c.1390-27C= (n.1390-27C=)
8g.60841820C>TCA4760171CHD7c.4645-27C>T (n.4645-27C>T)
c.1717-20409C>T (n.1717-20409C>T)
c.2632-27C>T (n.2632-27C>T)
c.2182-27C>T (n.2182-27C>T)
c.1390-27C>T (n.1390-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841822A>GCA2687399531CHD7c.4645-25A>G (n.4645-25A>G)
c.1717-20407A>G (n.1717-20407A>G)
c.2632-25A>G (n.2632-25A>G)
c.2182-25A>G (n.2182-25A>G)
c.1390-25A>G (n.1390-25A>G)
 gnomAD v4
8g.60841823A=CA1788122712CHD7c.4645-24A= (n.4645-24A=)
c.1717-20406A= (n.1717-20406A=)
c.2632-24A= (n.2632-24A=)
c.2182-24A= (n.2182-24A=)
c.1390-24A= (n.1390-24A=)
8g.60841823A>GCA177349962CHD7c.4645-24A>G (n.4645-24A>G)
c.1717-20406A>G (n.1717-20406A>G)
c.2632-24A>G (n.2632-24A>G)
c.2182-24A>G (n.2182-24A>G)
c.1390-24A>G (n.1390-24A>G)
 dbSNP
8g.60841825G>ACA4760172CHD7c.4645-22G>A (n.4645-22G>A)
c.1717-20404G>A (n.1717-20404G>A)
c.2632-22G>A (n.2632-22G>A)
c.2182-22G>A (n.2182-22G>A)
c.1390-22G>A (n.1390-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841825G=CA1788122716CHD7c.4645-22G= (n.4645-22G=)
c.1717-20404G= (n.1717-20404G=)
c.2632-22G= (n.2632-22G=)
c.2182-22G= (n.2182-22G=)
c.1390-22G= (n.1390-22G=)
8g.60841826T>CCA582403557CHD7c.4645-21T>C (n.4645-21T>C)
c.1717-20403T>C (n.1717-20403T>C)
c.2632-21T>C (n.2632-21T>C)
c.2182-21T>C (n.2182-21T>C)
c.1390-21T>C (n.1390-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841826T=CA1788122724CHD7c.4645-21T= (n.4645-21T=)
c.1717-20403T= (n.1717-20403T=)
c.2632-21T= (n.2632-21T=)
c.2182-21T= (n.2182-21T=)
c.1390-21T= (n.1390-21T=)
8g.60841827A>GCA2551117623CHD7c.4645-20A>G (n.4645-20A>G)
c.1717-20402A>G (n.1717-20402A>G)
c.2632-20A>G (n.2632-20A>G)
c.2182-20A>G (n.2182-20A>G)
c.1390-20A>G (n.1390-20A>G)
 gnomAD v4
8g.60841830T>CCA4760173CHD7c.4645-17T>C (n.4645-17T>C)
c.1717-20399T>C (n.1717-20399T>C)
c.2632-17T>C (n.2632-17T>C)
c.2182-17T>C (n.2182-17T>C)
c.1390-17T>C (n.1390-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841830T>GCA2687399532CHD7c.4645-17T>G (n.4645-17T>G)
c.1717-20399T>G (n.1717-20399T>G)
c.2632-17T>G (n.2632-17T>G)
c.2182-17T>G (n.2182-17T>G)
c.1390-17T>G (n.1390-17T>G)
 gnomAD v4
8g.60841830T=CA1788122732CHD7c.4645-17T= (n.4645-17T=)
c.1717-20399T= (n.1717-20399T=)
c.2632-17T= (n.2632-17T=)
c.2182-17T= (n.2182-17T=)
c.1390-17T= (n.1390-17T=)
8g.60841831C=CA1788122734CHD7c.4645-16C= (n.4645-16C=)
c.1717-20398C= (n.1717-20398C=)
c.2632-16C= (n.2632-16C=)
c.2182-16C= (n.2182-16C=)
c.1390-16C= (n.1390-16C=)
8g.60841831C>TCA582403558CHD7c.4645-16C>T (n.4645-16C>T)
c.1717-20398C>T (n.1717-20398C>T)
c.2632-16C>T (n.2632-16C>T)
c.2182-16C>T (n.2182-16C>T)
c.1390-16C>T (n.1390-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841832C=CA1788122737CHD7c.4645-15C= (n.4645-15C=)
c.1717-20397C= (n.1717-20397C=)
c.2632-15C= (n.2632-15C=)
c.2182-15C= (n.2182-15C=)
c.1390-15C= (n.1390-15C=)
8g.60841832C>GCA853903394CHD7c.4645-15C>G (n.4645-15C>G)
c.1717-20397C>G (n.1717-20397C>G)
c.2632-15C>G (n.2632-15C>G)
c.2182-15C>G (n.2182-15C>G)
c.1390-15C>G (n.1390-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841832C>TCA177349969CHD7c.4645-15C>T (n.4645-15C>T)
c.1717-20397C>T (n.1717-20397C>T)
c.2632-15C>T (n.2632-15C>T)
c.2182-15C>T (n.2182-15C>T)
c.1390-15C>T (n.1390-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841834C>TCA2687399533CHD7c.4645-13C>T (n.4645-13C>T)
c.1717-20395C>T (n.1717-20395C>T)
c.2632-13C>T (n.2632-13C>T)
c.2182-13C>T (n.2182-13C>T)
c.1390-13C>T (n.1390-13C>T)
 gnomAD v4
8g.60841835T>GCA1788122743CHD7c.4645-12T>G (n.4645-12T>G)
c.1717-20394T>G (n.1717-20394T>G)
c.2632-12T>G (n.2632-12T>G)
c.2182-12T>G (n.2182-12T>G)
c.1390-12T>G (n.1390-12T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841835T=CA1788122742CHD7c.4645-12T= (n.4645-12T=)
c.1717-20394T= (n.1717-20394T=)
c.2632-12T= (n.2632-12T=)
c.2182-12T= (n.2182-12T=)
c.1390-12T= (n.1390-12T=)
8g.60841836_60841837insAACA2687399534CHD7c.4645-11_4645-10insAA (n.4645-11_4645-10insAA)
c.1717-20393_1717-20392insAA (n.1717-20393_1717-20392insAA)
c.2632-11_2632-10insAA (n.2632-11_2632-10insAA)
c.2182-11_2182-10insAA (n.2182-11_2182-10insAA)
c.1390-11_1390-10insAA (n.1390-11_1390-10insAA)
 gnomAD v4
8g.60841838T>ACA1788122748CHD7c.4645-9T>A (n.4645-9T>A)
c.1717-20391T>A (n.1717-20391T>A)
c.2632-9T>A (n.2632-9T>A)
c.2182-9T>A (n.2182-9T>A)
c.1390-9T>A (n.1390-9T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841838T>CCA4760174CHD7c.4645-9T>C (n.4645-9T>C)
c.1717-20391T>C (n.1717-20391T>C)
c.2632-9T>C (n.2632-9T>C)
c.2182-9T>C (n.2182-9T>C)
c.1390-9T>C (n.1390-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841838T=CA1788122747CHD7c.4645-9T= (n.4645-9T=)
c.1717-20391T= (n.1717-20391T=)
c.2632-9T= (n.2632-9T=)
c.2182-9T= (n.2182-9T=)
c.1390-9T= (n.1390-9T=)
8g.60841839delCA2687399535CHD7c.4645-8del (n.4645-8del)
c.1717-20390del (n.1717-20390del)
c.2632-8del (n.2632-8del)
c.2182-8del (n.2182-8del)
c.1390-8del (n.1390-8del)
 gnomAD v4
8g.60841841T>ACA2687399536CHD7c.4645-6T>A (n.4645-6T>A)
c.1717-20388T>A (n.1717-20388T>A)
c.2632-6T>A (n.2632-6T>A)
c.2182-6T>A (n.2182-6T>A)
c.1390-6T>A (n.1390-6T>A)
 gnomAD v4
8g.60841842A>GCA2579173622CHD7c.4645-5A>G (n.4645-5A>G)
c.1717-20387A>G (n.1717-20387A>G)
c.2632-5A>G (n.2632-5A>G)
c.2182-5A>G (n.2182-5A>G)
c.1390-5A>G (n.1390-5A>G)
 gnomAD v4
8g.60841843T>CCA2687399537CHD7c.4645-4T>C (n.4645-4T>C)
c.1717-20386T>C (n.1717-20386T>C)
c.2632-4T>C (n.2632-4T>C)
c.2182-4T>C (n.2182-4T>C)
c.1390-4T>C (n.1390-4T>C)
 gnomAD v4
8g.60841845A>CCA371318878CHD7c.4645-2A>C (n.4645-2A>C)
c.1717-20384A>C (n.1717-20384A>C)
c.2632-2A>C (n.2632-2A>C)
c.2182-2A>C (n.2182-2A>C)
c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
8g.60841845A>GCA371318880CHD7c.4645-2A>G (n.4645-2A>G)
c.1717-20384A>G (n.1717-20384A>G)
c.2632-2A>G (n.2632-2A>G)
c.2182-2A>G (n.2182-2A>G)
c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
8g.60841845A>TCA371318882CHD7c.4645-2A>T (n.4645-2A>T)
c.1717-20384A>T (n.1717-20384A>T)
c.2632-2A>T (n.2632-2A>T)
c.2182-2A>T (n.2182-2A>T)
c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
8g.60841846G>ACA371318886CHD7c.4645-1G>A (n.4645-1G>A)
c.1717-20383G>A (n.1717-20383G>A)
c.2632-1G>A (n.2632-1G>A)
c.2182-1G>A (n.2182-1G>A)
c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
 ClinVar
8g.60841846G>CCA371318885CHD7c.4645-1G>C (n.4645-1G>C)
c.1717-20383G>C (n.1717-20383G>C)
c.2632-1G>C (n.2632-1G>C)
c.2182-1G>C (n.2182-1G>C)
c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
 ClinVar
8g.60841846G>TCA371318884CHD7c.4645-1G>T (n.4645-1G>T)
c.1717-20383G>T (n.1717-20383G>T)
c.2632-1G>T (n.2632-1G>T)
c.2182-1G>T (n.2182-1G>T)
c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
8g.60841847A=CA1788122756CHD7c.4645A= (p.Asn1549=)
c.1717-20382A= (n.1717-20382A=)
c.2632A= (p.Asn878=)
c.2182A= (p.Asn728=)
c.1390A= (p.Asn464=)
8g.60841847A>CCA371318888CHD7c.4645A>C (p.Asn1549His)
c.1717-20382A>C (n.1717-20382A>C)
c.2632A>C (p.Asn878His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
8g.60841847A>GCA177349972CHD7c.4645A>G (p.Asn1549Asp)
c.1717-20382A>G (n.1717-20382A>G)
c.2632A>G (p.Asn878Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841847A>TCA371318889CHD7c.4645A>T (p.Asn1549Tyr)
c.1717-20382A>T (n.1717-20382A>T)
c.2632A>T (p.Asn878Tyr)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
8g.60841848A>CCA371318890CHD7c.4646A>C (p.Asn1549Thr)
c.1717-20381A>C (n.1717-20381A>C)
c.2633A>C (p.Asn878Thr)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
8g.60841848A>GCA371318892CHD7c.4646A>G (p.Asn1549Ser)
c.1717-20381A>G (n.1717-20381A>G)
c.2633A>G (p.Asn878Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
8g.60841848A>TCA371318893CHD7c.4646A>T (p.Asn1549Ile)
c.1717-20381A>T (n.1717-20381A>T)
c.2633A>T (p.Asn878Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
8g.60841849C>ACA371318894CHD7c.4647C>A (p.Asn1549Lys)
c.1717-20380C>A (n.1717-20380C>A)
c.2634C>A (p.Asn878Lys)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
8g.60841849C=CA1788122761CHD7c.4647C= (p.Asn1549=)
c.1717-20380C= (n.1717-20380C=)
c.2634C= (p.Asn878=)
c.2184C= (p.Asn728=)
c.1392C= (p.Asn464=)
8g.60841849C>GCA371318895CHD7c.4647C>G (p.Asn1549Lys)
c.1717-20380C>G (n.1717-20380C>G)
c.2634C>G (p.Asn878Lys)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.1392C>G (p.Asn464Lys)
 gnomAD v4
8g.60841849C>TCA460848108CHD7c.4647C>T (p.Asn1549=)
c.1717-20380C>T (n.1717-20380C>T)
c.2634C>T (p.Asn878=)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.1392C>T (p.Asn464=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60841850A>CCA371318897CHD7c.4648A>C (p.Asn1550His)
c.1717-20379A>C (n.1717-20379A>C)
c.2635A>C (p.Asn879His)
c.2185A>C (p.Asn729His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
8g.60841850A>GCA371318898CHD7c.4648A>G (p.Asn1550Asp)
c.1717-20379A>G (n.1717-20379A>G)
c.2635A>G (p.Asn879Asp)
c.2185A>G (p.Asn729Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
8g.60841850A>TCA371318900CHD7c.4648A>T (p.Asn1550Tyr)
c.1717-20379A>T (n.1717-20379A>T)
c.2635A>T (p.Asn879Tyr)
c.2185A>T (p.Asn729Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
8g.60841851A>CCA371318902CHD7c.4649A>C (p.Asn1550Thr)
c.1717-20378A>C (n.1717-20378A>C)
c.2636A>C (p.Asn879Thr)
c.2186A>C (p.Asn729Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
8g.60841851A>GCA371318904CHD7c.4649A>G (p.Asn1550Ser)
c.1717-20378A>G (n.1717-20378A>G)
c.2636A>G (p.Asn879Ser)
c.2186A>G (p.Asn729Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
 gnomAD v4
8g.60841851A>TCA371318905CHD7c.4649A>T (p.Asn1550Ile)
c.1717-20378A>T (n.1717-20378A>T)
c.2636A>T (p.Asn879Ile)
c.2186A>T (p.Asn729Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
8g.60841852C>ACA371318906CHD7c.4650C>A (p.Asn1550Lys)
c.1717-20377C>A (n.1717-20377C>A)
c.2637C>A (p.Asn879Lys)
c.2187C>A (p.Asn729Lys)
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
8g.60841852C>GCA371318908CHD7c.4650C>G (p.Asn1550Lys)
c.1717-20377C>G (n.1717-20377C>G)
c.2637C>G (p.Asn879Lys)
c.2187C>G (p.Asn729Lys)
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
 gnomAD v4
8g.60841852C>TCA460848110CHD7c.4650C>T (p.Asn1550=)
c.1717-20377C>T (n.1717-20377C>T)
c.2637C>T (p.Asn879=)
c.2187C>T (p.Asn729=)
c.1395C>T (p.Asn465=)
8g.60841853C>ACA371318910CHD7c.4651C>A (p.Leu1551Met)
c.1717-20376C>A (n.1717-20376C>A)
c.2638C>A (p.Leu880Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
8g.60841853C=CA1788122766CHD7c.4651C= (p.Leu1551=)
c.1717-20376C= (n.1717-20376C=)
c.2638C= (p.Leu880=)
c.2188C= (p.Leu730=)
c.1396C= (p.Leu466=)
8g.60841853C>GCA371318912CHD7c.4651C>G (p.Leu1551Val)
c.1717-20376C>G (n.1717-20376C>G)
c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
8g.60841853C>TCA4760175CHD7c.4651C>T (p.Leu1551=)
c.1717-20376C>T (n.1717-20376C>T)
c.2638C>T (p.Leu880=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841853_60841854delinsCTCA1788122770CHD7c.4651_4652delinsCT (p.Leu1551=)
c.1717-20376_1717-20375delinsCT (n.1717-20376_1717-20375delinsCT)
c.2638_2639delinsCT (p.Leu880=)
c.2188_2189delinsCT (p.Leu730=)
c.1396_1397delinsCT (p.Leu466=)
8g.60841854delCA915945699CHD7c.4652del (p.Leu1551ArgfsTer8)
c.1717-20375del (n.1717-20375del)
c.2639del (p.Leu880ArgfsTer8)
c.2189del (p.Leu730ArgfsTer8)
c.1397del (p.Leu466ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
8g.60841854T>ACA371318913CHD7c.4652T>A (p.Leu1551Gln)
c.1717-20375T>A (n.1717-20375T>A)
c.2639T>A (p.Leu880Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
8g.60841854T>CCA371318914CHD7c.4652T>C (p.Leu1551Pro)
c.1717-20375T>C (n.1717-20375T>C)
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
8g.60841854T>GCA371318916CHD7c.4652T>G (p.Leu1551Arg)
c.1717-20375T>G (n.1717-20375T>G)
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
8g.60841855G>ACA4760176CHD7c.4653G>A (p.Leu1551=)
c.1717-20374G>A (n.1717-20374G>A)
c.2640G>A (p.Leu880=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841855G>CCA460848112CHD7c.4653G>C (p.Leu1551=)
c.1717-20374G>C (n.1717-20374G>C)
c.2640G>C (p.Leu880=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
8g.60841855G=CA1788122784CHD7c.4653G= (p.Leu1551=)
c.1717-20374G= (n.1717-20374G=)
c.2640G= (p.Leu880=)
c.2190G= (p.Leu730=)
c.1398G= (p.Leu466=)
8g.60841855G>TCA460848113CHD7c.4653G>T (p.Leu1551=)
c.1717-20374G>T (n.1717-20374G>T)
c.2640G>T (p.Leu880=)
c.2190G>T (p.Leu730=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
8g.60841856G>ACA371318919CHD7c.4654G>A (p.Val1552Ile)
c.1717-20373G>A (n.1717-20373G>A)
c.2641G>A (p.Val881Ile)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
8g.60841856G>CCA371318920CHD7c.4654G>C (p.Val1552Leu)
c.1717-20373G>C (n.1717-20373G>C)
c.2641G>C (p.Val881Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
8g.60841856G=CA1788122789CHD7c.4654G= (p.Val1552=)
c.1717-20373G= (n.1717-20373G=)
c.2641G= (p.Val881=)
c.2191G= (p.Val731=)
c.1399G= (p.Val467=)
8g.60841856G>TCA371318921CHD7c.4654G>T (p.Val1552Phe)
c.1717-20373G>T (n.1717-20373G>T)
c.2641G>T (p.Val881Phe)
c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.1399G>T (p.Val467Phe)
 ClinVar dbSNP
8g.60841857T>ACA371318922CHD7c.4655T>A (p.Val1552Asp)
c.1717-20372T>A (n.1717-20372T>A)
c.2642T>A (p.Val881Asp)
c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.1400T>A (p.Val467Asp)
8g.60841857T>CCA371318923CHD7c.4655T>C (p.Val1552Ala)
c.1717-20372T>C (n.1717-20372T>C)
c.2642T>C (p.Val881Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
 gnomAD v4
8g.60841857T>GCA371318925CHD7c.4655T>G (p.Val1552Gly)
c.1717-20372T>G (n.1717-20372T>G)
c.2642T>G (p.Val881Gly)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
8g.60841858dupCA2695209730CHD7c.4656dup (p.Ile1553TyrfsTer2)
c.1717-20371dup (n.1717-20371dup)
c.2643dup (p.Ile882TyrfsTer2)
c.2193dup (p.Ile732TyrfsTer2)
c.1401dup (p.Ile468TyrfsTer2)
8g.60841858T>ACA460848115CHD7c.4656T>A (p.Val1552=)
c.1717-20371T>A (n.1717-20371T>A)
c.2643T>A (p.Val881=)
c.2193T>A (p.Val731=)
c.1401T>A (p.Val467=)
8g.60841858T>CCA4760177CHD7c.4656T>C (p.Val1552=)
c.1717-20371T>C (n.1717-20371T>C)
c.2643T>C (p.Val881=)
c.2193T>C (p.Val731=)
c.1401T>C (p.Val467=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841858T>GCA460848116CHD7c.4656T>G (p.Val1552=)
c.1717-20371T>G (n.1717-20371T>G)
c.2643T>G (p.Val881=)
c.2193T>G (p.Val731=)
c.1401T>G (p.Val467=)
8g.60841858T=CA1788122798CHD7c.4656T= (p.Val1552=)
c.1717-20371T= (n.1717-20371T=)
c.2643T= (p.Val881=)
c.2193T= (p.Val731=)
c.1401T= (p.Val467=)
8g.60841859A>CCA371318930CHD7c.4657A>C (p.Ile1553Leu)
c.1717-20370A>C (n.1717-20370A>C)
c.2644A>C (p.Ile882Leu)
c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
8g.60841859A>GCA371318927CHD7c.4657A>G (p.Ile1553Val)
c.1717-20370A>G (n.1717-20370A>G)
c.2644A>G (p.Ile882Val)
c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
8g.60841859A>TCA371318929CHD7c.4657A>T (p.Ile1553Phe)
c.1717-20370A>T (n.1717-20370A>T)
c.2644A>T (p.Ile882Phe)
c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
8g.60841860T>ACA371318932CHD7c.4658T>A (p.Ile1553Asn)
c.1717-20369T>A (n.1717-20369T>A)
c.2645T>A (p.Ile882Asn)
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
8g.60841860T>CCA371318933CHD7c.4658T>C (p.Ile1553Thr)
c.1717-20369T>C (n.1717-20369T>C)
c.2645T>C (p.Ile882Thr)
c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
 gnomAD v4
8g.60841860T>GCA371318935CHD7c.4658T>G (p.Ile1553Ser)
c.1717-20369T>G (n.1717-20369T>G)
c.2645T>G (p.Ile882Ser)
c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
8g.60841861T>ACA4760178CHD7c.4659T>A (p.Ile1553=)
c.1717-20368T>A (n.1717-20368T>A)
c.2646T>A (p.Ile882=)
c.2196T>A (p.Ile732=)
c.1404T>A (p.Ile468=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841861T>CCA460848119CHD7c.4659T>C (p.Ile1553=)
c.1717-20368T>C (n.1717-20368T>C)
c.2646T>C (p.Ile882=)
c.2196T>C (p.Ile732=)
c.1404T>C (p.Ile468=)
8g.60841861T>GCA371318937CHD7c.4659T>G (p.Ile1553Met)
c.1717-20368T>G (n.1717-20368T>G)
c.2646T>G (p.Ile882Met)
c.2196T>G (p.Ile732Met)
c.1404T>G (p.Ile468Met)
8g.60841861T=CA1788122807CHD7c.4659T= (p.Ile1553=)
c.1717-20368T= (n.1717-20368T=)
c.2646T= (p.Ile882=)
c.2196T= (p.Ile732=)
c.1404T= (p.Ile468=)
8g.60841862G>ACA371318938CHD7c.4660G>A (p.Asp1554Asn)
c.1717-20367G>A (n.1717-20367G>A)
c.2647G>A (p.Asp883Asn)
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60841862G>CCA371318939CHD7c.4660G>C (p.Asp1554His)
c.1717-20367G>C (n.1717-20367G>C)
c.2647G>C (p.Asp883His)
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
8g.60841862G=CA1788122815CHD7c.4660G= (p.Asp1554=)
c.1717-20367G= (n.1717-20367G=)
c.2647G= (p.Asp883=)
c.2197G= (p.Asp733=)
c.1405G= (p.Asp469=)
8g.60841862G>TCA371318940CHD7c.4660G>T (p.Asp1554Tyr)
c.1717-20367G>T (n.1717-20367G>T)
c.2647G>T (p.Asp883Tyr)
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
8g.60841863A>CCA371318942CHD7c.4661A>C (p.Asp1554Ala)
c.1717-20366A>C (n.1717-20366A>C)
c.2648A>C (p.Asp883Ala)
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
8g.60841863A>GCA371318943CHD7c.4661A>G (p.Asp1554Gly)
c.1717-20366A>G (n.1717-20366A>G)
c.2648A>G (p.Asp883Gly)
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
8g.60841863A>TCA371318945CHD7c.4661A>T (p.Asp1554Val)
c.1717-20366A>T (n.1717-20366A>T)
c.2648A>T (p.Asp883Val)
c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
8g.60841863_60841864delinsATCA1788122822CHD7c.4661_4662delinsAT (p.Asp1554=)
c.1717-20366_1717-20365delinsAT (n.1717-20366_1717-20365delinsAT)
c.2648_2649delinsAT (p.Asp883=)
c.2198_2199delinsAT (p.Asp733=)
c.1406_1407delinsAT (p.Asp469=)
8g.60841864delCA891843137CHD7c.4662del (p.Asp1554GlufsTer5)
c.1717-20365del (n.1717-20365del)
c.2649del (p.Asp883GlufsTer5)
c.2199del (p.Asp733GlufsTer5)
c.1407del (p.Asp469GlufsTer5)
 ClinVar dbSNP
8g.60841864T>ACA371318947CHD7c.4662T>A (p.Asp1554Glu)
c.1717-20365T>A (n.1717-20365T>A)
c.2649T>A (p.Asp883Glu)
c.2199T>A (p.Asp733Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
8g.60841864T>CCA4760179CHD7c.4662T>C (p.Asp1554=)
c.1717-20365T>C (n.1717-20365T>C)
c.2649T>C (p.Asp883=)
c.2199T>C (p.Asp733=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841864T>GCA371318946CHD7c.4662T>G (p.Asp1554Glu)
c.1717-20365T>G (n.1717-20365T>G)
c.2649T>G (p.Asp883Glu)
c.2199T>G (p.Asp733Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
8g.60841864T=CA1788122835CHD7c.4662T= (p.Asp1554=)
c.1717-20365T= (n.1717-20365T=)
c.2649T= (p.Asp883=)
c.2199T= (p.Asp733=)
c.1407T= (p.Asp469=)
8g.60841865A>CCA371318948CHD7c.4663A>C (p.Thr1555Pro)
c.1717-20364A>C (n.1717-20364A>C)
c.2650A>C (p.Thr884Pro)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
8g.60841865A>GCA371318950CHD7c.4663A>G (p.Thr1555Ala)
c.1717-20364A>G (n.1717-20364A>G)
c.2650A>G (p.Thr884Ala)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
8g.60841865A>TCA371318952CHD7c.4663A>T (p.Thr1555Ser)
c.1717-20364A>T (n.1717-20364A>T)
c.2650A>T (p.Thr884Ser)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
8g.60841866C>ACA371318953CHD7c.4664C>A (p.Thr1555Asn)
c.1717-20363C>A (n.1717-20363C>A)
c.2651C>A (p.Thr884Asn)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841866C=CA1788122852CHD7c.4664C= (p.Thr1555=)
c.1717-20363C= (n.1717-20363C=)
c.2651C= (p.Thr884=)
c.2201C= (p.Thr734=)
c.1409C= (p.Thr470=)
8g.60841866C>GCA371318954CHD7c.4664C>G (p.Thr1555Ser)
c.1717-20363C>G (n.1717-20363C>G)
c.2651C>G (p.Thr884Ser)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
 gnomAD v4
8g.60841866C>TCA371318955CHD7c.4664C>T (p.Thr1555Ile)
c.1717-20363C>T (n.1717-20363C>T)
c.2651C>T (p.Thr884Ile)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
8g.60841867delCA2695209732CHD7c.4665del (p.Pro1556GlnfsTer3)
c.1717-20362del (n.1717-20362del)
c.2652del (p.Pro885GlnfsTer3)
c.2202del (p.Pro735GlnfsTer3)
c.1410del (p.Pro471GlnfsTer3)
8g.60841867T>ACA460848122CHD7c.4665T>A (p.Thr1555=)
c.1717-20362T>A (n.1717-20362T>A)
c.2652T>A (p.Thr884=)
c.2202T>A (p.Thr734=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
8g.60841867T>CCA460848123CHD7c.4665T>C (p.Thr1555=)
c.1717-20362T>C (n.1717-20362T>C)
c.2652T>C (p.Thr884=)
c.2202T>C (p.Thr734=)
c.1410T>C (p.Thr470=)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60841867T>GCA460848124CHD7c.4665T>G (p.Thr1555=)
c.1717-20362T>G (n.1717-20362T>G)
c.2652T>G (p.Thr884=)
c.2202T>G (p.Thr734=)
c.1410T>G (p.Thr470=)
8g.60841868C>ACA371318957CHD7c.4666C>A (p.Pro1556Thr)
c.1717-20361C>A (n.1717-20361C>A)
c.2653C>A (p.Pro885Thr)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
8g.60841868C>GCA371318958CHD7c.4666C>G (p.Pro1556Ala)
c.1717-20361C>G (n.1717-20361C>G)
c.2653C>G (p.Pro885Ala)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60841868C>TCA371318959CHD7c.4666C>T (p.Pro1556Ser)
c.1717-20361C>T (n.1717-20361C>T)
c.2653C>T (p.Pro885Ser)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
8g.60841869dupCA2573143261CHD7c.4667dup (p.Arg1557LysfsTer16)
c.1717-20360dup (n.1717-20360dup)
c.2654dup (p.Arg886LysfsTer16)
c.2204dup (p.Arg736LysfsTer16)
c.1412dup (p.Arg472LysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
8g.60841869delCA2695209733CHD7c.4667del (p.Pro1556GlnfsTer3)
c.1717-20360del (n.1717-20360del)
c.2654del (p.Pro885GlnfsTer3)
c.2204del (p.Pro735GlnfsTer3)
c.1412del (p.Pro471GlnfsTer3)
8g.60841869C>ACA371318961CHD7c.4667C>A (p.Pro1556Gln)
c.1717-20360C>A (n.1717-20360C>A)
c.2654C>A (p.Pro885Gln)
c.2204C>A (p.Pro735Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
 gnomAD v4
8g.60841869C>GCA371318963CHD7c.4667C>G (p.Pro1556Arg)
c.1717-20360C>G (n.1717-20360C>G)
c.2654C>G (p.Pro885Arg)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
8g.60841869C>TCA371318964CHD7c.4667C>T (p.Pro1556Leu)
c.1717-20360C>T (n.1717-20360C>T)
c.2654C>T (p.Pro885Leu)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
8g.60841870A>CCA460848126CHD7c.4668A>C (p.Pro1556=)
c.1717-20359A>C (n.1717-20359A>C)
c.2655A>C (p.Pro885=)
c.2205A>C (p.Pro735=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
8g.60841870A>GCA460848128CHD7c.4668A>G (p.Pro1556=)
c.1717-20359A>G (n.1717-20359A>G)
c.2655A>G (p.Pro885=)
c.2205A>G (p.Pro735=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
8g.60841870A>TCA460848129CHD7c.4668A>T (p.Pro1556=)
c.1717-20359A>T (n.1717-20359A>T)
c.2655A>T (p.Pro885=)
c.2205A>T (p.Pro735=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
8g.60841871delCA2695209734CHD7c.4669del (p.Arg1557GlufsTer2)
c.1717-20358del (n.1717-20358del)
c.2656del (p.Arg886GlufsTer2)
c.2206del (p.Arg736GlufsTer2)
c.1414del (p.Arg472GlufsTer2)
8g.60841871A=CA1788122856CHD7c.4669A= (p.Arg1557=)
c.1717-20358A= (n.1717-20358A=)
c.2656A= (p.Arg886=)
c.2206A= (p.Arg736=)
c.1414A= (p.Arg472=)
8g.60841871A>CCA460848130CHD7c.4669A>C (p.Arg1557=)
c.1717-20358A>C (n.1717-20358A>C)
c.2656A>C (p.Arg886=)
c.2206A>C (p.Arg736=)
c.1414A>C (p.Arg472=)
8g.60841871A>GCA371318967CHD7c.4669A>G (p.Arg1557Gly)
c.1717-20358A>G (n.1717-20358A>G)
c.2656A>G (p.Arg886Gly)
c.2206A>G (p.Arg736Gly)
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
 ClinVar dbSNP
8g.60841871A>TCA371318966CHD7c.4669A>T (p.Arg1557Ter)
c.1717-20358A>T (n.1717-20358A>T)
c.2656A>T (p.Arg886Ter)
c.2206A>T (p.Arg736Ter)
c.1414A>T (p.Arg472Ter)
8g.60841872G>ACA371318969CHD7c.4670G>A (p.Arg1557Lys)
c.1717-20357G>A (n.1717-20357G>A)
c.2657G>A (p.Arg886Lys)
c.2207G>A (p.Arg736Lys)
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
8g.60841872G>CCA371318971CHD7c.4670G>C (p.Arg1557Thr)
c.1717-20357G>C (n.1717-20357G>C)
c.2657G>C (p.Arg886Thr)
c.2207G>C (p.Arg736Thr)
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
8g.60841872G>TCA371318970CHD7c.4670G>T (p.Arg1557Ile)
c.1717-20357G>T (n.1717-20357G>T)
c.2657G>T (p.Arg886Ile)
c.2207G>T (p.Arg736Ile)
c.1415G>T (p.Arg472Ile)
 gnomAD v4
8g.60841873A>CCA371318973CHD7c.4671A>C (p.Arg1557Ser)
c.1717-20356A>C (n.1717-20356A>C)
c.2658A>C (p.Arg886Ser)
c.2208A>C (p.Arg736Ser)
c.1416A>C (p.Arg472Ser)
8g.60841873A>GCA460848131CHD7c.4671A>G (p.Arg1557=)
c.1717-20356A>G (n.1717-20356A>G)
c.2658A>G (p.Arg886=)
c.2208A>G (p.Arg736=)
c.1416A>G (p.Arg472=)
 ClinVar dbSNP
8g.60841873A>TCA371318974CHD7c.4671A>T (p.Arg1557Ser)
c.1717-20356A>T (n.1717-20356A>T)
c.2658A>T (p.Arg886Ser)
c.2208A>T (p.Arg736Ser)
c.1416A>T (p.Arg472Ser)
8g.60841874G>ACA371318976CHD7c.4672G>A (p.Val1558Met)
c.1717-20355G>A (n.1717-20355G>A)
c.2659G>A (p.Val887Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.1417G>A (p.Val473Met)
 gnomAD v4
8g.60841874G>CCA371318977CHD7c.4672G>C (p.Val1558Leu)
c.1717-20355G>C (n.1717-20355G>C)
c.2659G>C (p.Val887Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
 gnomAD v4
8g.60841874G>TCA371318979CHD7c.4672G>T (p.Val1558Leu)
c.1717-20355G>T (n.1717-20355G>T)
c.2659G>T (p.Val887Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
8g.60841875T>ACA371318980CHD7c.4673T>A (p.Val1558Glu)
c.1717-20354T>A (n.1717-20354T>A)
c.2660T>A (p.Val887Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
8g.60841875T>CCA371318982CHD7c.4673T>C (p.Val1558Ala)
c.1717-20354T>C (n.1717-20354T>C)
c.2660T>C (p.Val887Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
8g.60841875T>GCA371318983CHD7c.4673T>G (p.Val1558Gly)
c.1717-20354T>G (n.1717-20354T>G)
c.2660T>G (p.Val887Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
8g.60841876G>ACA460848133CHD7c.4674G>A (p.Val1558=)
c.1717-20353G>A (n.1717-20353G>A)
c.2661G>A (p.Val887=)
c.2211G>A (p.Val737=)
c.1419G>A (p.Val473=)
8g.60841876G>CCA460848134CHD7c.4674G>C (p.Val1558=)
c.1717-20353G>C (n.1717-20353G>C)
c.2661G>C (p.Val887=)
c.2211G>C (p.Val737=)
c.1419G>C (p.Val473=)
8g.60841876G>TCA460848135CHD7c.4674G>T (p.Val1558=)
c.1717-20353G>T (n.1717-20353G>T)
c.2661G>T (p.Val887=)
c.2211G>T (p.Val737=)
c.1419G>T (p.Val473=)
8g.60841877A>CCA460848136CHD7c.4675A>C (p.Arg1559=)
c.1717-20352A>C (n.1717-20352A>C)
c.2662A>C (p.Arg888=)
c.2212A>C (p.Arg738=)
c.1420A>C (p.Arg474=)
8g.60841877A>GCA371318985CHD7c.4675A>G (p.Arg1559Gly)
c.1717-20352A>G (n.1717-20352A>G)
c.2662A>G (p.Arg888Gly)
c.2212A>G (p.Arg738Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
8g.60841877A>TCA371318987CHD7c.4675A>T (p.Arg1559Ter)
c.1717-20352A>T (n.1717-20352A>T)
c.2662A>T (p.Arg888Ter)
c.2212A>T (p.Arg738Ter)
c.1420A>T (p.Arg474Ter)
8g.60841878G>ACA371318988CHD7c.4676G>A (p.Arg1559Lys)
c.1717-20351G>A (n.1717-20351G>A)
c.2663G>A (p.Arg888Lys)
c.2213G>A (p.Arg738Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
8g.60841878G>CCA371318990CHD7c.4676G>C (p.Arg1559Thr)
c.1717-20351G>C (n.1717-20351G>C)
c.2663G>C (p.Arg888Thr)
c.2213G>C (p.Arg738Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
 dbSNP
8g.60841878G=CA1788122861CHD7c.4676G= (p.Arg1559=)
c.1717-20351G= (n.1717-20351G=)
c.2663G= (p.Arg888=)
c.2213G= (p.Arg738=)
c.1421G= (p.Arg474=)
8g.60841878G>TCA371318991CHD7c.4676G>T (p.Arg1559Ile)
c.1717-20351G>T (n.1717-20351G>T)
c.2663G>T (p.Arg888Ile)
c.2213G>T (p.Arg738Ile)
c.1421G>T (p.Arg474Ile)
8g.60841879A>CCA371318993CHD7c.4677A>C (p.Arg1559Ser)
c.1717-20350A>C (n.1717-20350A>C)
c.2664A>C (p.Arg888Ser)
c.2214A>C (p.Arg738Ser)
c.1422A>C (p.Arg474Ser)
8g.60841879A>GCA460848138CHD7c.4677A>G (p.Arg1559=)
c.1717-20350A>G (n.1717-20350A>G)
c.2664A>G (p.Arg888=)
c.2214A>G (p.Arg738=)
c.1422A>G (p.Arg474=)
8g.60841879A>TCA371318995CHD7c.4677A>T (p.Arg1559Ser)
c.1717-20350A>T (n.1717-20350A>T)
c.2664A>T (p.Arg888Ser)
c.2214A>T (p.Arg738Ser)
c.1422A>T (p.Arg474Ser)
8g.60841880A>CCA371318996CHD7c.4678A>C (p.Lys1560Gln)
c.1717-20349A>C (n.1717-20349A>C)
c.2665A>C (p.Lys889Gln)
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
8g.60841880A>GCA371318997CHD7c.4678A>G (p.Lys1560Glu)
c.1717-20349A>G (n.1717-20349A>G)
c.2665A>G (p.Lys889Glu)
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
8g.60841880A>TCA371318999CHD7c.4678A>T (p.Lys1560Ter)
c.1717-20349A>T (n.1717-20349A>T)
c.2665A>T (p.Lys889Ter)
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
8g.60841881A>CCA371319001CHD7c.4679A>C (p.Lys1560Thr)
c.1717-20348A>C (n.1717-20348A>C)
c.2666A>C (p.Lys889Thr)
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
 gnomAD v4
8g.60841881A>GCA371319002CHD7c.4679A>G (p.Lys1560Arg)
c.1717-20348A>G (n.1717-20348A>G)
c.2666A>G (p.Lys889Arg)
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
8g.60841881A>TCA371319004CHD7c.4679A>T (p.Lys1560Met)
c.1717-20348A>T (n.1717-20348A>T)
c.2666A>T (p.Lys889Met)
c.2216A>T (p.Lys739Met)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
8g.60841882G>ACA460848140CHD7c.4680G>A (p.Lys1560=)
c.1717-20347G>A (n.1717-20347G>A)
c.2667G>A (p.Lys889=)
c.2217G>A (p.Lys739=)
c.1425G>A (p.Lys475=)
8g.60841882G>CCA371319005CHD7c.4680G>C (p.Lys1560Asn)
c.1717-20347G>C (n.1717-20347G>C)
c.2667G>C (p.Lys889Asn)
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
8g.60841882G>TCA371319007CHD7c.4680G>T (p.Lys1560Asn)
c.1717-20347G>T (n.1717-20347G>T)
c.2667G>T (p.Lys889Asn)
c.2217G>T (p.Lys739Asn)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
8g.60841883C>ACA371319009CHD7c.4681C>A (p.Gln1561Lys)
c.1717-20346C>A (n.1717-20346C>A)
c.2668C>A (p.Gln890Lys)
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
8g.60841883C>GCA371319011CHD7c.4681C>G (p.Gln1561Glu)
c.1717-20346C>G (n.1717-20346C>G)
c.2668C>G (p.Gln890Glu)
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
8g.60841883C>TCA371319012CHD7c.4681C>T (p.Gln1561Ter)
c.1717-20346C>T (n.1717-20346C>T)
c.2668C>T (p.Gln890Ter)
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
8g.60841884A>CCA371319018CHD7c.4682A>C (p.Gln1561Pro)
c.1717-20345A>C (n.1717-20345A>C)
c.2669A>C (p.Gln890Pro)
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
8g.60841884A>GCA371319016CHD7c.4682A>G (p.Gln1561Arg)
c.1717-20345A>G (n.1717-20345A>G)
c.2669A>G (p.Gln890Arg)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
8g.60841884A>TCA371319014CHD7c.4682A>T (p.Gln1561Leu)
c.1717-20345A>T (n.1717-20345A>T)
c.2669A>T (p.Gln890Leu)
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
8g.60841885G>ACA460848144CHD7c.4683G>A (p.Gln1561=)
c.1717-20344G>A (n.1717-20344G>A)
c.2670G>A (p.Gln890=)
c.2220G>A (p.Gln740=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
 ClinVar
8g.60841885G>CCA371319020CHD7c.4683G>C (p.Gln1561His)
c.1717-20344G>C (n.1717-20344G>C)
c.2670G>C (p.Gln890His)
c.2220G>C (p.Gln740His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
8g.60841885G>TCA371319019CHD7c.4683G>T (p.Gln1561His)
c.1717-20344G>T (n.1717-20344G>T)
c.2670G>T (p.Gln890His)
c.2220G>T (p.Gln740His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
8g.60841886_60841891delCA2515211869CHD7c.4684_4689del (p.Thr1562_Arg1563del)
c.1717-20343_1717-20338del (n.1717-20343_1717-20338del)
c.2671_2676del (p.Thr891_Arg892del)
c.2221_2226del (p.Thr741_Arg742del)
c.1429_1434del (p.Thr477_Arg478del)
8g.60841886A>CCA371319022CHD7c.4684A>C (p.Thr1562Pro)
c.1717-20343A>C (n.1717-20343A>C)
c.2671A>C (p.Thr891Pro)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
8g.60841886A>GCA371319024CHD7c.4684A>G (p.Thr1562Ala)
c.1717-20343A>G (n.1717-20343A>G)
c.2671A>G (p.Thr891Ala)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
8g.60841886A>TCA371319025CHD7c.4684A>T (p.Thr1562Ser)
c.1717-20343A>T (n.1717-20343A>T)
c.2671A>T (p.Thr891Ser)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
8g.60841887C>ACA371319027CHD7c.4685C>A (p.Thr1562Asn)
c.1717-20342C>A (n.1717-20342C>A)
c.2672C>A (p.Thr891Asn)
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
8g.60841887C>GCA371319028CHD7c.4685C>G (p.Thr1562Ser)
c.1717-20342C>G (n.1717-20342C>G)
c.2672C>G (p.Thr891Ser)
c.2222C>G (p.Thr741Ser)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
8g.60841887C>TCA371319029CHD7c.4685C>T (p.Thr1562Ile)
c.1717-20342C>T (n.1717-20342C>T)
c.2672C>T (p.Thr891Ile)
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
8g.60841888delCA2695209735CHD7c.4686del (p.Arg1563GlyfsTer6)
c.1717-20341del (n.1717-20341del)
c.2673del (p.Arg892GlyfsTer6)
c.2223del (p.Arg742GlyfsTer6)
c.1431del (p.Arg478GlyfsTer6)
8g.60841888C>ACA460848147CHD7c.4686C>A (p.Thr1562=)
c.1717-20341C>A (n.1717-20341C>A)
c.2673C>A (p.Thr891=)
c.2223C>A (p.Thr741=)
c.1431C>A (p.Thr477=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841888C=CA1788122871CHD7c.4686C= (p.Thr1562=)
c.1717-20341C= (n.1717-20341C=)
c.2673C= (p.Thr891=)
c.2223C= (p.Thr741=)
c.1431C= (p.Thr477=)
8g.60841888C>GCA460848148CHD7c.4686C>G (p.Thr1562=)
c.1717-20341C>G (n.1717-20341C>G)
c.2673C>G (p.Thr891=)
c.2223C>G (p.Thr741=)
c.1431C>G (p.Thr477=)
8g.60841888C>TCA460848145CHD7c.4686C>T (p.Thr1562=)
c.1717-20341C>T (n.1717-20341C>T)
c.2673C>T (p.Thr891=)
c.2223C>T (p.Thr741=)
c.1431C>T (p.Thr477=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841889A>CCA460848149CHD7c.4687A>C (p.Arg1563=)
c.1717-20340A>C (n.1717-20340A>C)
c.2674A>C (p.Arg892=)
c.2224A>C (p.Arg742=)
c.1432A>C (p.Arg478=)
8g.60841889A>GCA371319031CHD7c.4687A>G (p.Arg1563Gly)
c.1717-20340A>G (n.1717-20340A>G)
c.2674A>G (p.Arg892Gly)
c.2224A>G (p.Arg742Gly)
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
8g.60841889A>TCA371319033CHD7c.4687A>T (p.Arg1563Trp)
c.1717-20340A>T (n.1717-20340A>T)
c.2674A>T (p.Arg892Trp)
c.2224A>T (p.Arg742Trp)
c.1432A>T (p.Arg478Trp)
8g.60841890G>ACA371319035CHD7c.4688G>A (p.Arg1563Lys)
c.1717-20339G>A (n.1717-20339G>A)
c.2675G>A (p.Arg892Lys)
c.2225G>A (p.Arg742Lys)
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841890G>CCA371319036CHD7c.4688G>C (p.Arg1563Thr)
c.1717-20339G>C (n.1717-20339G>C)
c.2675G>C (p.Arg892Thr)
c.2225G>C (p.Arg742Thr)
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
8g.60841890G=CA1788122879CHD7c.4688G= (p.Arg1563=)
c.1717-20339G= (n.1717-20339G=)
c.2675G= (p.Arg892=)
c.2225G= (p.Arg742=)
c.1433G= (p.Arg478=)
8g.60841890G>TCA371319037CHD7c.4688G>T (p.Arg1563Met)
c.1717-20339G>T (n.1717-20339G>T)
c.2675G>T (p.Arg892Met)
c.2225G>T (p.Arg742Met)
c.1433G>T (p.Arg478Met)
8g.60841891G>ACA460848152CHD7c.4689G>A (p.Arg1563=)
c.1717-20338G>A (n.1717-20338G>A)
c.2676G>A (p.Arg892=)
c.2226G>A (p.Arg742=)
c.1434G>A (p.Arg478=)
8g.60841891G>CCA371319039CHD7c.4689G>C (p.Arg1563Ser)
c.1717-20338G>C (n.1717-20338G>C)
c.2676G>C (p.Arg892Ser)
c.2226G>C (p.Arg742Ser)
c.1434G>C (p.Arg478Ser)
8g.60841891G=CA1788122884CHD7c.4689G= (p.Arg1563=)
c.1717-20338G= (n.1717-20338G=)
c.2676G= (p.Arg892=)
c.2226G= (p.Arg742=)
c.1434G= (p.Arg478=)
8g.60841891G>TCA371319041CHD7c.4689G>T (p.Arg1563Ser)
c.1717-20338G>T (n.1717-20338G>T)
c.2676G>T (p.Arg892Ser)
c.2226G>T (p.Arg742Ser)
c.1434G>T (p.Arg478Ser)
8g.60841892C>ACA371319042CHD7c.4690C>A (p.Leu1564Ile)
c.1717-20337C>A (n.1717-20337C>A)
c.2677C>A (p.Leu893Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
8g.60841892C=CA1788122891CHD7c.4690C= (p.Leu1564=)
c.1717-20337C= (n.1717-20337C=)
c.2677C= (p.Leu893=)
c.2227C= (p.Leu743=)
c.1435C= (p.Leu479=)
8g.60841892C>GCA371319045CHD7c.4690C>G (p.Leu1564Val)
c.1717-20337C>G (n.1717-20337C>G)
c.2677C>G (p.Leu893Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
8g.60841892C>TCA371319044CHD7c.4690C>T (p.Leu1564Phe)
c.1717-20337C>T (n.1717-20337C>T)
c.2677C>T (p.Leu893Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60841892_60841894dupCA1114429822CHD7c.4690_4692dup (p.Leu1564_Tyr1565insLeu)
c.1717-20337_1717-20335dup (n.1717-20337_1717-20335dup)
c.2677_2679dup (p.Leu893_Tyr894insLeu)
c.2227_2229dup (p.Leu743_Tyr744insLeu)
c.1435_1437dup (p.Leu479_Tyr480insLeu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841893T>ACA371319047CHD7c.4691T>A (p.Leu1564His)
c.1717-20336T>A (n.1717-20336T>A)
c.2678T>A (p.Leu893His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
8g.60841893T>CCA371319048CHD7c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
c.1717-20336T>C (n.1717-20336T>C)
c.2678T>C (p.Leu893Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841893T>GCA371319050CHD7c.4691T>G (p.Leu1564Arg)
c.1717-20336T>G (n.1717-20336T>G)
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
8g.60841893T=CA1788122899CHD7c.4691T= (p.Leu1564=)
c.1717-20336T= (n.1717-20336T=)
c.2678T= (p.Leu893=)
c.2228T= (p.Leu743=)
c.1436T= (p.Leu479=)
8g.60841894C>ACA460848156CHD7c.4692C>A (p.Leu1564=)
c.1717-20335C>A (n.1717-20335C>A)
c.2679C>A (p.Leu893=)
c.2229C>A (p.Leu743=)
c.1437C>A (p.Leu479=)
8g.60841894C=CA1788122903CHD7c.4692C= (p.Leu1564=)
c.1717-20335C= (n.1717-20335C=)
c.2679C= (p.Leu893=)
c.2229C= (p.Leu743=)
c.1437C= (p.Leu479=)
8g.60841894C>GCA4760180CHD7c.4692C>G (p.Leu1564=)
c.1717-20335C>G (n.1717-20335C>G)
c.2679C>G (p.Leu893=)
c.2229C>G (p.Leu743=)
c.1437C>G (p.Leu479=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841894C>TCA460848154CHD7c.4692C>T (p.Leu1564=)
c.1717-20335C>T (n.1717-20335C>T)
c.2679C>T (p.Leu893=)
c.2229C>T (p.Leu743=)
c.1437C>T (p.Leu479=)
 gnomAD v4
8g.60841895T>ACA371319051CHD7c.4693T>A (p.Tyr1565Asn)
c.1717-20334T>A (n.1717-20334T>A)
c.2680T>A (p.Tyr894Asn)
c.2230T>A (p.Tyr744Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
8g.60841895T>CCA371319052CHD7c.4693T>C (p.Tyr1565His)
c.1717-20334T>C (n.1717-20334T>C)
c.2680T>C (p.Tyr894His)
c.2230T>C (p.Tyr744His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
 gnomAD v4
8g.60841895T>GCA371319054CHD7c.4693T>G (p.Tyr1565Asp)
c.1717-20334T>G (n.1717-20334T>G)
c.2680T>G (p.Tyr894Asp)
c.2230T>G (p.Tyr744Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
8g.60841896A>CCA371319056CHD7c.4694A>C (p.Tyr1565Ser)
c.1717-20333A>C (n.1717-20333A>C)
c.2681A>C (p.Tyr894Ser)
c.2231A>C (p.Tyr744Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
8g.60841896A>GCA371319057CHD7c.4694A>G (p.Tyr1565Cys)
c.1717-20333A>G (n.1717-20333A>G)
c.2681A>G (p.Tyr894Cys)
c.2231A>G (p.Tyr744Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
8g.60841896A>TCA371319059CHD7c.4694A>T (p.Tyr1565Phe)
c.1717-20333A>T (n.1717-20333A>T)
c.2681A>T (p.Tyr894Phe)
c.2231A>T (p.Tyr744Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
8g.60841897C>ACA371319060CHD7c.4695C>A (p.Tyr1565Ter)
c.1717-20332C>A (n.1717-20332C>A)
c.2682C>A (p.Tyr894Ter)
c.2232C>A (p.Tyr744Ter)
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
8g.60841897C>GCA371319062CHD7c.4695C>G (p.Tyr1565Ter)
c.1717-20332C>G (n.1717-20332C>G)
c.2682C>G (p.Tyr894Ter)
c.2232C>G (p.Tyr744Ter)
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
8g.60841897C>TCA460848157CHD7c.4695C>T (p.Tyr1565=)
c.1717-20332C>T (n.1717-20332C>T)
c.2682C>T (p.Tyr894=)
c.2232C>T (p.Tyr744=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
8g.60841898A>CCA371319065CHD7c.4696A>C (p.Ser1566Arg)
c.1717-20331A>C (n.1717-20331A>C)
c.2683A>C (p.Ser895Arg)
c.2233A>C (p.Ser745Arg)
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
8g.60841898A>GCA371319066CHD7c.4696A>G (p.Ser1566Gly)
c.1717-20331A>G (n.1717-20331A>G)
c.2683A>G (p.Ser895Gly)
c.2233A>G (p.Ser745Gly)
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
8g.60841898A>TCA371319064CHD7c.4696A>T (p.Ser1566Cys)
c.1717-20331A>T (n.1717-20331A>T)
c.2683A>T (p.Ser895Cys)
c.2233A>T (p.Ser745Cys)
c.1441A>T (p.Ser481Cys)

Number of alleles fetched