Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60841765_60841772del | CA2531897680 | CHD7 | c.4644+11_4644+18del (n.4644+11_4644+18del) c.1717-20464_1717-20457del (n.1717-20464_1717-20457del) c.2631+11_2631+18del (n.2631+11_2631+18del) c.2181+11_2181+18del (n.2181+11_2181+18del) c.1389+11_1389+18del (n.1389+11_1389+18del) | |
8 | g.60841770C>A | CA2579173618 | CHD7 | c.4644+16C>A (n.4644+16C>A) c.1717-20459C>A (n.1717-20459C>A) c.2631+16C>A (n.2631+16C>A) c.2181+16C>A (n.2181+16C>A) c.1389+16C>A (n.1389+16C>A) | |
8 | g.60841770C= | CA1788122574 | CHD7 | c.4644+16C= (n.4644+16C=) c.1717-20459C= (n.1717-20459C=) c.2631+16C= (n.2631+16C=) c.2181+16C= (n.2181+16C=) c.1389+16C= (n.1389+16C=) | |
8 | g.60841770C>T | CA177349929 | CHD7 | c.4644+16C>T (n.4644+16C>T) c.1717-20459C>T (n.1717-20459C>T) c.2631+16C>T (n.2631+16C>T) c.2181+16C>T (n.2181+16C>T) c.1389+16C>T (n.1389+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841770_60841771insGTCAG | CA2567289624 | CHD7 | c.4644+16_4644+17insGTCAG (n.4644+16_4644+17insGTCAG) c.1717-20459_1717-20458insGTCAG (n.1717-20459_1717-20458insGTCAG) c.2631+16_2631+17insGTCAG (n.2631+16_2631+17insGTCAG) c.2181+16_2181+17insGTCAG (n.2181+16_2181+17insGTCAG) c.1389+16_1389+17insGTCAG (n.1389+16_1389+17insGTCAG) | |
8 | g.60841771A= | CA1788122580 | CHD7 | c.4644+17A= (n.4644+17A=) c.1717-20458A= (n.1717-20458A=) c.2631+17A= (n.2631+17A=) c.2181+17A= (n.2181+17A=) c.1389+17A= (n.1389+17A=) | |
8 | g.60841771A>G | CA4760157 | CHD7 | c.4644+17A>G (n.4644+17A>G) c.1717-20458A>G (n.1717-20458A>G) c.2631+17A>G (n.2631+17A>G) c.2181+17A>G (n.2181+17A>G) c.1389+17A>G (n.1389+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841771A>T | CA2687399519 | CHD7 | c.4644+17A>T (n.4644+17A>T) c.1717-20458A>T (n.1717-20458A>T) c.2631+17A>T (n.2631+17A>T) c.2181+17A>T (n.2181+17A>T) c.1389+17A>T (n.1389+17A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60841772T>C | CA2570285568 | CHD7 | c.4644+18T>C (n.4644+18T>C) c.1717-20457T>C (n.1717-20457T>C) c.2631+18T>C (n.2631+18T>C) c.2181+18T>C (n.2181+18T>C) c.1389+18T>C (n.1389+18T>C) | |
8 | g.60841773del | CA2687399520 | CHD7 | c.4644+19del (n.4644+19del) c.1717-20456del (n.1717-20456del) c.2631+19del (n.2631+19del) c.2181+19del (n.2181+19del) c.1389+19del (n.1389+19del) | gnomAD v4 |
8 | g.60841773_60841774insACGG | CA2519990392 | CHD7 | c.4644+19_4644+20insACGG (n.4644+19_4644+20insACGG) c.1717-20456_1717-20455insACGG (n.1717-20456_1717-20455insACGG) c.2631+19_2631+20insACGG (n.2631+19_2631+20insACGG) c.2181+19_2181+20insACGG (n.2181+19_2181+20insACGG) c.1389+19_1389+20insACGG (n.1389+19_1389+20insACGG) | |
8 | g.60841774C>A | CA2687399521 | CHD7 | c.4644+20C>A (n.4644+20C>A) c.1717-20455C>A (n.1717-20455C>A) c.2631+20C>A (n.2631+20C>A) c.2181+20C>A (n.2181+20C>A) c.1389+20C>A (n.1389+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60841774C= | CA1788122587 | CHD7 | c.4644+20C= (n.4644+20C=) c.1717-20455C= (n.1717-20455C=) c.2631+20C= (n.2631+20C=) c.2181+20C= (n.2181+20C=) c.1389+20C= (n.1389+20C=) | |
8 | g.60841774C>G | CA582403552 | CHD7 | c.4644+20C>G (n.4644+20C>G) c.1717-20455C>G (n.1717-20455C>G) c.2631+20C>G (n.2631+20C>G) c.2181+20C>G (n.2181+20C>G) c.1389+20C>G (n.1389+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841774C>T | CA582403553 | CHD7 | c.4644+20C>T (n.4644+20C>T) c.1717-20455C>T (n.1717-20455C>T) c.2631+20C>T (n.2631+20C>T) c.2181+20C>T (n.2181+20C>T) c.1389+20C>T (n.1389+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841775G>A | CA4760158 | CHD7 | c.4644+21G>A (n.4644+21G>A) c.1717-20454G>A (n.1717-20454G>A) c.2631+21G>A (n.2631+21G>A) c.2181+21G>A (n.2181+21G>A) c.1389+21G>A (n.1389+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841775G= | CA1788122590 | CHD7 | c.4644+21G= (n.4644+21G=) c.1717-20454G= (n.1717-20454G=) c.2631+21G= (n.2631+21G=) c.2181+21G= (n.2181+21G=) c.1389+21G= (n.1389+21G=) | |
8 | g.60841775G>T | CA2687399522 | CHD7 | c.4644+21G>T (n.4644+21G>T) c.1717-20454G>T (n.1717-20454G>T) c.2631+21G>T (n.2631+21G>T) c.2181+21G>T (n.2181+21G>T) c.1389+21G>T (n.1389+21G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60841777_60841783del | CA2517404511 | CHD7 | c.4644+23_4644+29del (n.4644+23_4644+29del) c.1717-20452_1717-20446del (n.1717-20452_1717-20446del) c.2631+23_2631+29del (n.2631+23_2631+29del) c.2181+23_2181+29del (n.2181+23_2181+29del) c.1389+23_1389+29del (n.1389+23_1389+29del) | |
8 | g.60841777A>C | CA2516309136 | CHD7 | c.4644+23A>C (n.4644+23A>C) c.1717-20452A>C (n.1717-20452A>C) c.2631+23A>C (n.2631+23A>C) c.2181+23A>C (n.2181+23A>C) c.1389+23A>C (n.1389+23A>C) | |
8 | g.60841780C>A | CA582403554 | CHD7 | c.4644+26C>A (n.4644+26C>A) c.1717-20449C>A (n.1717-20449C>A) c.2631+26C>A (n.2631+26C>A) c.2181+26C>A (n.2181+26C>A) c.1389+26C>A (n.1389+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60841780C= | CA1788122593 | CHD7 | c.4644+26C= (n.4644+26C=) c.1717-20449C= (n.1717-20449C=) c.2631+26C= (n.2631+26C=) c.2181+26C= (n.2181+26C=) c.1389+26C= (n.1389+26C=) | |
8 | g.60841780C>T | CA4760159 | CHD7 | c.4644+26C>T (n.4644+26C>T) c.1717-20449C>T (n.1717-20449C>T) c.2631+26C>T (n.2631+26C>T) c.2181+26C>T (n.2181+26C>T) c.1389+26C>T (n.1389+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841781C= | CA1788122599 | CHD7 | c.4644+27C= (n.4644+27C=) c.1717-20448C= (n.1717-20448C=) c.2631+27C= (n.2631+27C=) c.2181+27C= (n.2181+27C=) c.1389+27C= (n.1389+27C=) | |
8 | g.60841781C>T | CA1788122602 | CHD7 | c.4644+27C>T (n.4644+27C>T) c.1717-20448C>T (n.1717-20448C>T) c.2631+27C>T (n.2631+27C>T) c.2181+27C>T (n.2181+27C>T) c.1389+27C>T (n.1389+27C>T) | dbSNP |
8 | g.60841782T>C | CA4760160 | CHD7 | c.4644+28T>C (n.4644+28T>C) c.1717-20447T>C (n.1717-20447T>C) c.2631+28T>C (n.2631+28T>C) c.2181+28T>C (n.2181+28T>C) c.1389+28T>C (n.1389+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841782T>G | CA2566861810 | CHD7 | c.4644+28T>G (n.4644+28T>G) c.1717-20447T>G (n.1717-20447T>G) c.2631+28T>G (n.2631+28T>G) c.2181+28T>G (n.2181+28T>G) c.1389+28T>G (n.1389+28T>G) | |
8 | g.60841782T= | CA1788122603 | CHD7 | c.4644+28T= (n.4644+28T=) c.1717-20447T= (n.1717-20447T=) c.2631+28T= (n.2631+28T=) c.2181+28T= (n.2181+28T=) c.1389+28T= (n.1389+28T=) | |
8 | g.60841783A= | CA1788122606 | CHD7 | c.4644+29A= (n.4644+29A=) c.1717-20446A= (n.1717-20446A=) c.2631+29A= (n.2631+29A=) c.2181+29A= (n.2181+29A=) c.1389+29A= (n.1389+29A=) | |
8 | g.60841783A>G | CA4760161 | CHD7 | c.4644+29A>G (n.4644+29A>G) c.1717-20446A>G (n.1717-20446A>G) c.2631+29A>G (n.2631+29A>G) c.2181+29A>G (n.2181+29A>G) c.1389+29A>G (n.1389+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841784_60841786del | CA2527186626 | CHD7 | c.4644+30_4644+32del (n.4644+30_4644+32del) c.1717-20445_1717-20443del (n.1717-20445_1717-20443del) c.2631+30_2631+32del (n.2631+30_2631+32del) c.2181+30_2181+32del (n.2181+30_2181+32del) c.1389+30_1389+32del (n.1389+30_1389+32del) | |
8 | g.60841785C= | CA1788122614 | CHD7 | c.4644+31C= (n.4644+31C=) c.1717-20444C= (n.1717-20444C=) c.2631+31C= (n.2631+31C=) c.2181+31C= (n.2181+31C=) c.1389+31C= (n.1389+31C=) | |
8 | g.60841785C>G | CA4760162 | CHD7 | c.4644+31C>G (n.4644+31C>G) c.1717-20444C>G (n.1717-20444C>G) c.2631+31C>G (n.2631+31C>G) c.2181+31C>G (n.2181+31C>G) c.1389+31C>G (n.1389+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60841785C>T | CA4760163 | CHD7 | c.4644+31C>T (n.4644+31C>T) c.1717-20444C>T (n.1717-20444C>T) c.2631+31C>T (n.2631+31C>T) c.2181+31C>T (n.2181+31C>T) c.1389+31C>T (n.1389+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841786T>C | CA4760164 | CHD7 | c.4644+32T>C (n.4644+32T>C) c.1717-20443T>C (n.1717-20443T>C) c.2631+32T>C (n.2631+32T>C) c.2181+32T>C (n.2181+32T>C) c.1389+32T>C (n.1389+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841786T= | CA1788122620 | CHD7 | c.4644+32T= (n.4644+32T=) c.1717-20443T= (n.1717-20443T=) c.2631+32T= (n.2631+32T=) c.2181+32T= (n.2181+32T=) c.1389+32T= (n.1389+32T=) | |
8 | g.60841787G>C | CA582403555 | CHD7 | c.4644+33G>C (n.4644+33G>C) c.1717-20442G>C (n.1717-20442G>C) c.2631+33G>C (n.2631+33G>C) c.2181+33G>C (n.2181+33G>C) c.1389+33G>C (n.1389+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841787G= | CA1788122622 | CHD7 | c.4644+33G= (n.4644+33G=) c.1717-20442G= (n.1717-20442G=) c.2631+33G= (n.2631+33G=) c.2181+33G= (n.2181+33G=) c.1389+33G= (n.1389+33G=) | |
8 | g.60841787G>T | CA853903372 | CHD7 | c.4644+33G>T (n.4644+33G>T) c.1717-20442G>T (n.1717-20442G>T) c.2631+33G>T (n.2631+33G>T) c.2181+33G>T (n.2181+33G>T) c.1389+33G>T (n.1389+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841790C= | CA1788122631 | CHD7 | c.4644+36C= (n.4644+36C=) c.1717-20439C= (n.1717-20439C=) c.2631+36C= (n.2631+36C=) c.2181+36C= (n.2181+36C=) c.1389+36C= (n.1389+36C=) | |
8 | g.60841790C>G | CA4760166 | CHD7 | c.4644+36C>G (n.4644+36C>G) c.1717-20439C>G (n.1717-20439C>G) c.2631+36C>G (n.2631+36C>G) c.2181+36C>G (n.2181+36C>G) c.1389+36C>G (n.1389+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841790C>T | CA4760165 | CHD7 | c.4644+36C>T (n.4644+36C>T) c.1717-20439C>T (n.1717-20439C>T) c.2631+36C>T (n.2631+36C>T) c.2181+36C>T (n.2181+36C>T) c.1389+36C>T (n.1389+36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841794del | CA2565666247 | CHD7 | c.4644+40del (n.4644+40del) c.1717-20435del (n.1717-20435del) c.2631+40del (n.2631+40del) c.2181+40del (n.2181+40del) c.1389+40del (n.1389+40del) | |
8 | g.60841793A>C | CA2504631305 | CHD7 | c.4644+39A>C (n.4644+39A>C) c.1717-20436A>C (n.1717-20436A>C) c.2631+39A>C (n.2631+39A>C) c.2181+39A>C (n.2181+39A>C) c.1389+39A>C (n.1389+39A>C) | |
8 | g.60841795C= | CA1788122650 | CHD7 | c.4644+41C= (n.4644+41C=) c.1717-20434C= (n.1717-20434C=) c.2631+41C= (n.2631+41C=) c.2181+41C= (n.2181+41C=) c.1389+41C= (n.1389+41C=) | |
8 | g.60841795C>G | CA2579173619 | CHD7 | c.4644+41C>G (n.4644+41C>G) c.1717-20434C>G (n.1717-20434C>G) c.2631+41C>G (n.2631+41C>G) c.2181+41C>G (n.2181+41C>G) c.1389+41C>G (n.1389+41C>G) | |
8 | g.60841795C>T | CA4760167 | CHD7 | c.4644+41C>T (n.4644+41C>T) c.1717-20434C>T (n.1717-20434C>T) c.2631+41C>T (n.2631+41C>T) c.2181+41C>T (n.2181+41C>T) c.1389+41C>T (n.1389+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841796C>G | CA2687399523 | CHD7 | c.4644+42C>G (n.4644+42C>G) c.1717-20433C>G (n.1717-20433C>G) c.2631+42C>G (n.2631+42C>G) c.2181+42C>G (n.2181+42C>G) c.1389+42C>G (n.1389+42C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841797A>G | CA2780535346 | CHD7 | c.4644+43A>G (n.4644+43A>G) c.1717-20432A>G (n.1717-20432A>G) c.2631+43A>G (n.2631+43A>G) c.2181+43A>G (n.2181+43A>G) c.1389+43A>G (n.1389+43A>G) | |
8 | g.60841797A>T | CA2687399524 | CHD7 | c.4644+43A>T (n.4644+43A>T) c.1717-20432A>T (n.1717-20432A>T) c.2631+43A>T (n.2631+43A>T) c.2181+43A>T (n.2181+43A>T) c.1389+43A>T (n.1389+43A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60841797_60841801del | CA2545432459 | CHD7 | c.4644+43_4645-46del (n.4644+43_4645-46del) c.1717-20432_1717-20428del (n.1717-20432_1717-20428del) c.2631+43_2632-46del (n.2631+43_2632-46del) c.2181+43_2182-46del (n.2181+43_2182-46del) c.1389+43_1390-46del (n.1389+43_1390-46del) | |
8 | g.60841798A>G | CA2780535347 | CHD7 | c.4644+44A>G (n.4644+44A>G) c.1717-20431A>G (n.1717-20431A>G) c.2631+44A>G (n.2631+44A>G) c.2181+44A>G (n.2181+44A>G) c.1389+44A>G (n.1389+44A>G) | |
8 | g.60841799G>C | CA2780535348 | CHD7 | c.4644+45G>C (n.4644+45G>C) c.1717-20430G>C (n.1717-20430G>C) c.2631+45G>C (n.2631+45G>C) c.2181+45G>C (n.2181+45G>C) c.1389+45G>C (n.1389+45G>C) | |
8 | g.60841800A= | CA1788122653 | CHD7 | c.4645-47A= (n.4645-47A=) c.1717-20429A= (n.1717-20429A=) c.2632-47A= (n.2632-47A=) c.2182-47A= (n.2182-47A=) c.1390-47A= (n.1390-47A=) | |
8 | g.60841800A>G | CA4760168 | CHD7 | c.4645-47A>G (n.4645-47A>G) c.1717-20429A>G (n.1717-20429A>G) c.2632-47A>G (n.2632-47A>G) c.2182-47A>G (n.2182-47A>G) c.1390-47A>G (n.1390-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841801G>A | CA2579173620 | CHD7 | c.4645-46G>A (n.4645-46G>A) c.1717-20428G>A (n.1717-20428G>A) c.2632-46G>A (n.2632-46G>A) c.2182-46G>A (n.2182-46G>A) c.1390-46G>A (n.1390-46G>A) | |
8 | g.60841803C>G | CA2687399525 | CHD7 | c.4645-44C>G (n.4645-44C>G) c.1717-20426C>G (n.1717-20426C>G) c.2632-44C>G (n.2632-44C>G) c.2182-44C>G (n.2182-44C>G) c.1390-44C>G (n.1390-44C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841804A>G | CA2687399526 | CHD7 | c.4645-43A>G (n.4645-43A>G) c.1717-20425A>G (n.1717-20425A>G) c.2632-43A>G (n.2632-43A>G) c.2182-43A>G (n.2182-43A>G) c.1390-43A>G (n.1390-43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841804_60841805insGGCTTG | CA2528114737 | CHD7 | c.4645-43_4645-42insGGCTTG (n.4645-43_4645-42insGGCTTG) c.1717-20425_1717-20424insGGCTTG (n.1717-20425_1717-20424insGGCTTG) c.2632-43_2632-42insGGCTTG (n.2632-43_2632-42insGGCTTG) c.2182-43_2182-42insGGCTTG (n.2182-43_2182-42insGGCTTG) c.1390-43_1390-42insGGCTTG (n.1390-43_1390-42insGGCTTG) | |
8 | g.60841805C= | CA1788122656 | CHD7 | c.4645-42C= (n.4645-42C=) c.1717-20424C= (n.1717-20424C=) c.2632-42C= (n.2632-42C=) c.2182-42C= (n.2182-42C=) c.1390-42C= (n.1390-42C=) | |
8 | g.60841805C>G | CA1788122662 | CHD7 | c.4645-42C>G (n.4645-42C>G) c.1717-20424C>G (n.1717-20424C>G) c.2632-42C>G (n.2632-42C>G) c.2182-42C>G (n.2182-42C>G) c.1390-42C>G (n.1390-42C>G) | dbSNP |
8 | g.60841807C>G | CA2687399527 | CHD7 | c.4645-40C>G (n.4645-40C>G) c.1717-20422C>G (n.1717-20422C>G) c.2632-40C>G (n.2632-40C>G) c.2182-40C>G (n.2182-40C>G) c.1390-40C>G (n.1390-40C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841807C>T | CA2563247576 | CHD7 | c.4645-40C>T (n.4645-40C>T) c.1717-20422C>T (n.1717-20422C>T) c.2632-40C>T (n.2632-40C>T) c.2182-40C>T (n.2182-40C>T) c.1390-40C>T (n.1390-40C>T) | |
8 | g.60841809T>C | CA4760169 | CHD7 | c.4645-38T>C (n.4645-38T>C) c.1717-20420T>C (n.1717-20420T>C) c.2632-38T>C (n.2632-38T>C) c.2182-38T>C (n.2182-38T>C) c.1390-38T>C (n.1390-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841809T>G | CA177349954 | CHD7 | c.4645-38T>G (n.4645-38T>G) c.1717-20420T>G (n.1717-20420T>G) c.2632-38T>G (n.2632-38T>G) c.2182-38T>G (n.2182-38T>G) c.1390-38T>G (n.1390-38T>G) | dbSNP |
8 | g.60841809T= | CA1788122668 | CHD7 | c.4645-38T= (n.4645-38T=) c.1717-20420T= (n.1717-20420T=) c.2632-38T= (n.2632-38T=) c.2182-38T= (n.2182-38T=) c.1390-38T= (n.1390-38T=) | |
8 | g.60841810T>C | CA4760170 | CHD7 | c.4645-37T>C (n.4645-37T>C) c.1717-20419T>C (n.1717-20419T>C) c.2632-37T>C (n.2632-37T>C) c.2182-37T>C (n.2182-37T>C) c.1390-37T>C (n.1390-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841810T>G | CA2687399528 | CHD7 | c.4645-37T>G (n.4645-37T>G) c.1717-20419T>G (n.1717-20419T>G) c.2632-37T>G (n.2632-37T>G) c.2182-37T>G (n.2182-37T>G) c.1390-37T>G (n.1390-37T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841810T= | CA1788122671 | CHD7 | c.4645-37T= (n.4645-37T=) c.1717-20419T= (n.1717-20419T=) c.2632-37T= (n.2632-37T=) c.2182-37T= (n.2182-37T=) c.1390-37T= (n.1390-37T=) | |
8 | g.60841813G>A | CA582403556 | CHD7 | c.4645-34G>A (n.4645-34G>A) c.1717-20416G>A (n.1717-20416G>A) c.2632-34G>A (n.2632-34G>A) c.2182-34G>A (n.2182-34G>A) c.1390-34G>A (n.1390-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841813G= | CA1788122674 | CHD7 | c.4645-34G= (n.4645-34G=) c.1717-20416G= (n.1717-20416G=) c.2632-34G= (n.2632-34G=) c.2182-34G= (n.2182-34G=) c.1390-34G= (n.1390-34G=) | |
8 | g.60841817T>C | CA2687399529 | CHD7 | c.4645-30T>C (n.4645-30T>C) c.1717-20412T>C (n.1717-20412T>C) c.2632-30T>C (n.2632-30T>C) c.2182-30T>C (n.2182-30T>C) c.1390-30T>C (n.1390-30T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60841817T>G | CA2579173621 | CHD7 | c.4645-30T>G (n.4645-30T>G) c.1717-20412T>G (n.1717-20412T>G) c.2632-30T>G (n.2632-30T>G) c.2182-30T>G (n.2182-30T>G) c.1390-30T>G (n.1390-30T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841818G>A | CA1788122690 | CHD7 | c.4645-29G>A (n.4645-29G>A) c.1717-20411G>A (n.1717-20411G>A) c.2632-29G>A (n.2632-29G>A) c.2182-29G>A (n.2182-29G>A) c.1390-29G>A (n.1390-29G>A) | dbSNP |
8 | g.60841818G= | CA1788122686 | CHD7 | c.4645-29G= (n.4645-29G=) c.1717-20411G= (n.1717-20411G=) c.2632-29G= (n.2632-29G=) c.2182-29G= (n.2182-29G=) c.1390-29G= (n.1390-29G=) | |
8 | g.60841818G>T | CA2717103084 | CHD7 | c.4645-29G>T (n.4645-29G>T) c.1717-20411G>T (n.1717-20411G>T) c.2632-29G>T (n.2632-29G>T) c.2182-29G>T (n.2182-29G>T) c.1390-29G>T (n.1390-29G>T) | dbSNP |
8 | g.60841819T>A | CA2687399530 | CHD7 | c.4645-28T>A (n.4645-28T>A) c.1717-20410T>A (n.1717-20410T>A) c.2632-28T>A (n.2632-28T>A) c.2182-28T>A (n.2182-28T>A) c.1390-28T>A (n.1390-28T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60841820C= | CA1788122695 | CHD7 | c.4645-27C= (n.4645-27C=) c.1717-20409C= (n.1717-20409C=) c.2632-27C= (n.2632-27C=) c.2182-27C= (n.2182-27C=) c.1390-27C= (n.1390-27C=) | |
8 | g.60841820C>T | CA4760171 | CHD7 | c.4645-27C>T (n.4645-27C>T) c.1717-20409C>T (n.1717-20409C>T) c.2632-27C>T (n.2632-27C>T) c.2182-27C>T (n.2182-27C>T) c.1390-27C>T (n.1390-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841822A>G | CA2687399531 | CHD7 | c.4645-25A>G (n.4645-25A>G) c.1717-20407A>G (n.1717-20407A>G) c.2632-25A>G (n.2632-25A>G) c.2182-25A>G (n.2182-25A>G) c.1390-25A>G (n.1390-25A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841823A= | CA1788122712 | CHD7 | c.4645-24A= (n.4645-24A=) c.1717-20406A= (n.1717-20406A=) c.2632-24A= (n.2632-24A=) c.2182-24A= (n.2182-24A=) c.1390-24A= (n.1390-24A=) | |
8 | g.60841823A>G | CA177349962 | CHD7 | c.4645-24A>G (n.4645-24A>G) c.1717-20406A>G (n.1717-20406A>G) c.2632-24A>G (n.2632-24A>G) c.2182-24A>G (n.2182-24A>G) c.1390-24A>G (n.1390-24A>G) | dbSNP |
8 | g.60841825G>A | CA4760172 | CHD7 | c.4645-22G>A (n.4645-22G>A) c.1717-20404G>A (n.1717-20404G>A) c.2632-22G>A (n.2632-22G>A) c.2182-22G>A (n.2182-22G>A) c.1390-22G>A (n.1390-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841825G= | CA1788122716 | CHD7 | c.4645-22G= (n.4645-22G=) c.1717-20404G= (n.1717-20404G=) c.2632-22G= (n.2632-22G=) c.2182-22G= (n.2182-22G=) c.1390-22G= (n.1390-22G=) | |
8 | g.60841826T>C | CA582403557 | CHD7 | c.4645-21T>C (n.4645-21T>C) c.1717-20403T>C (n.1717-20403T>C) c.2632-21T>C (n.2632-21T>C) c.2182-21T>C (n.2182-21T>C) c.1390-21T>C (n.1390-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841826T= | CA1788122724 | CHD7 | c.4645-21T= (n.4645-21T=) c.1717-20403T= (n.1717-20403T=) c.2632-21T= (n.2632-21T=) c.2182-21T= (n.2182-21T=) c.1390-21T= (n.1390-21T=) | |
8 | g.60841827A>G | CA2551117623 | CHD7 | c.4645-20A>G (n.4645-20A>G) c.1717-20402A>G (n.1717-20402A>G) c.2632-20A>G (n.2632-20A>G) c.2182-20A>G (n.2182-20A>G) c.1390-20A>G (n.1390-20A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841830T>C | CA4760173 | CHD7 | c.4645-17T>C (n.4645-17T>C) c.1717-20399T>C (n.1717-20399T>C) c.2632-17T>C (n.2632-17T>C) c.2182-17T>C (n.2182-17T>C) c.1390-17T>C (n.1390-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841830T>G | CA2687399532 | CHD7 | c.4645-17T>G (n.4645-17T>G) c.1717-20399T>G (n.1717-20399T>G) c.2632-17T>G (n.2632-17T>G) c.2182-17T>G (n.2182-17T>G) c.1390-17T>G (n.1390-17T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841830T= | CA1788122732 | CHD7 | c.4645-17T= (n.4645-17T=) c.1717-20399T= (n.1717-20399T=) c.2632-17T= (n.2632-17T=) c.2182-17T= (n.2182-17T=) c.1390-17T= (n.1390-17T=) | |
8 | g.60841831C= | CA1788122734 | CHD7 | c.4645-16C= (n.4645-16C=) c.1717-20398C= (n.1717-20398C=) c.2632-16C= (n.2632-16C=) c.2182-16C= (n.2182-16C=) c.1390-16C= (n.1390-16C=) | |
8 | g.60841831C>T | CA582403558 | CHD7 | c.4645-16C>T (n.4645-16C>T) c.1717-20398C>T (n.1717-20398C>T) c.2632-16C>T (n.2632-16C>T) c.2182-16C>T (n.2182-16C>T) c.1390-16C>T (n.1390-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841832C= | CA1788122737 | CHD7 | c.4645-15C= (n.4645-15C=) c.1717-20397C= (n.1717-20397C=) c.2632-15C= (n.2632-15C=) c.2182-15C= (n.2182-15C=) c.1390-15C= (n.1390-15C=) | |
8 | g.60841832C>G | CA853903394 | CHD7 | c.4645-15C>G (n.4645-15C>G) c.1717-20397C>G (n.1717-20397C>G) c.2632-15C>G (n.2632-15C>G) c.2182-15C>G (n.2182-15C>G) c.1390-15C>G (n.1390-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841832C>T | CA177349969 | CHD7 | c.4645-15C>T (n.4645-15C>T) c.1717-20397C>T (n.1717-20397C>T) c.2632-15C>T (n.2632-15C>T) c.2182-15C>T (n.2182-15C>T) c.1390-15C>T (n.1390-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841834C>T | CA2687399533 | CHD7 | c.4645-13C>T (n.4645-13C>T) c.1717-20395C>T (n.1717-20395C>T) c.2632-13C>T (n.2632-13C>T) c.2182-13C>T (n.2182-13C>T) c.1390-13C>T (n.1390-13C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60841835T>G | CA1788122743 | CHD7 | c.4645-12T>G (n.4645-12T>G) c.1717-20394T>G (n.1717-20394T>G) c.2632-12T>G (n.2632-12T>G) c.2182-12T>G (n.2182-12T>G) c.1390-12T>G (n.1390-12T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841835T= | CA1788122742 | CHD7 | c.4645-12T= (n.4645-12T=) c.1717-20394T= (n.1717-20394T=) c.2632-12T= (n.2632-12T=) c.2182-12T= (n.2182-12T=) c.1390-12T= (n.1390-12T=) | |
8 | g.60841836_60841837insAA | CA2687399534 | CHD7 | c.4645-11_4645-10insAA (n.4645-11_4645-10insAA) c.1717-20393_1717-20392insAA (n.1717-20393_1717-20392insAA) c.2632-11_2632-10insAA (n.2632-11_2632-10insAA) c.2182-11_2182-10insAA (n.2182-11_2182-10insAA) c.1390-11_1390-10insAA (n.1390-11_1390-10insAA) | gnomAD v4 |
8 | g.60841838T>A | CA1788122748 | CHD7 | c.4645-9T>A (n.4645-9T>A) c.1717-20391T>A (n.1717-20391T>A) c.2632-9T>A (n.2632-9T>A) c.2182-9T>A (n.2182-9T>A) c.1390-9T>A (n.1390-9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841838T>C | CA4760174 | CHD7 | c.4645-9T>C (n.4645-9T>C) c.1717-20391T>C (n.1717-20391T>C) c.2632-9T>C (n.2632-9T>C) c.2182-9T>C (n.2182-9T>C) c.1390-9T>C (n.1390-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841838T= | CA1788122747 | CHD7 | c.4645-9T= (n.4645-9T=) c.1717-20391T= (n.1717-20391T=) c.2632-9T= (n.2632-9T=) c.2182-9T= (n.2182-9T=) c.1390-9T= (n.1390-9T=) | |
8 | g.60841839del | CA2687399535 | CHD7 | c.4645-8del (n.4645-8del) c.1717-20390del (n.1717-20390del) c.2632-8del (n.2632-8del) c.2182-8del (n.2182-8del) c.1390-8del (n.1390-8del) | gnomAD v4 |
8 | g.60841841T>A | CA2687399536 | CHD7 | c.4645-6T>A (n.4645-6T>A) c.1717-20388T>A (n.1717-20388T>A) c.2632-6T>A (n.2632-6T>A) c.2182-6T>A (n.2182-6T>A) c.1390-6T>A (n.1390-6T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60841842A>G | CA2579173622 | CHD7 | c.4645-5A>G (n.4645-5A>G) c.1717-20387A>G (n.1717-20387A>G) c.2632-5A>G (n.2632-5A>G) c.2182-5A>G (n.2182-5A>G) c.1390-5A>G (n.1390-5A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841843T>C | CA2687399537 | CHD7 | c.4645-4T>C (n.4645-4T>C) c.1717-20386T>C (n.1717-20386T>C) c.2632-4T>C (n.2632-4T>C) c.2182-4T>C (n.2182-4T>C) c.1390-4T>C (n.1390-4T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60841845A>C | CA371318878 | CHD7 | c.4645-2A>C (n.4645-2A>C) c.1717-20384A>C (n.1717-20384A>C) c.2632-2A>C (n.2632-2A>C) c.2182-2A>C (n.2182-2A>C) c.1390-2A>C (n.1390-2A>C) | |
8 | g.60841845A>G | CA371318880 | CHD7 | c.4645-2A>G (n.4645-2A>G) c.1717-20384A>G (n.1717-20384A>G) c.2632-2A>G (n.2632-2A>G) c.2182-2A>G (n.2182-2A>G) c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) | |
8 | g.60841845A>T | CA371318882 | CHD7 | c.4645-2A>T (n.4645-2A>T) c.1717-20384A>T (n.1717-20384A>T) c.2632-2A>T (n.2632-2A>T) c.2182-2A>T (n.2182-2A>T) c.1390-2A>T (n.1390-2A>T) | |
8 | g.60841846G>A | CA371318886 | CHD7 | c.4645-1G>A (n.4645-1G>A) c.1717-20383G>A (n.1717-20383G>A) c.2632-1G>A (n.2632-1G>A) c.2182-1G>A (n.2182-1G>A) c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) | ClinVar |
8 | g.60841846G>C | CA371318885 | CHD7 | c.4645-1G>C (n.4645-1G>C) c.1717-20383G>C (n.1717-20383G>C) c.2632-1G>C (n.2632-1G>C) c.2182-1G>C (n.2182-1G>C) c.1390-1G>C (n.1390-1G>C) | ClinVar |
8 | g.60841846G>T | CA371318884 | CHD7 | c.4645-1G>T (n.4645-1G>T) c.1717-20383G>T (n.1717-20383G>T) c.2632-1G>T (n.2632-1G>T) c.2182-1G>T (n.2182-1G>T) c.1390-1G>T (n.1390-1G>T) | |
8 | g.60841847A= | CA1788122756 | CHD7 | c.4645A= (p.Asn1549=) c.1717-20382A= (n.1717-20382A=) c.2632A= (p.Asn878=) c.2182A= (p.Asn728=) c.1390A= (p.Asn464=) | |
8 | g.60841847A>C | CA371318888 | CHD7 | c.4645A>C (p.Asn1549His) c.1717-20382A>C (n.1717-20382A>C) c.2632A>C (p.Asn878His) c.2182A>C (p.Asn728His) c.1390A>C (p.Asn464His) | |
8 | g.60841847A>G | CA177349972 | CHD7 | c.4645A>G (p.Asn1549Asp) c.1717-20382A>G (n.1717-20382A>G) c.2632A>G (p.Asn878Asp) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841847A>T | CA371318889 | CHD7 | c.4645A>T (p.Asn1549Tyr) c.1717-20382A>T (n.1717-20382A>T) c.2632A>T (p.Asn878Tyr) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) | |
8 | g.60841848A>C | CA371318890 | CHD7 | c.4646A>C (p.Asn1549Thr) c.1717-20381A>C (n.1717-20381A>C) c.2633A>C (p.Asn878Thr) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) | |
8 | g.60841848A>G | CA371318892 | CHD7 | c.4646A>G (p.Asn1549Ser) c.1717-20381A>G (n.1717-20381A>G) c.2633A>G (p.Asn878Ser) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) | |
8 | g.60841848A>T | CA371318893 | CHD7 | c.4646A>T (p.Asn1549Ile) c.1717-20381A>T (n.1717-20381A>T) c.2633A>T (p.Asn878Ile) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) | |
8 | g.60841849C>A | CA371318894 | CHD7 | c.4647C>A (p.Asn1549Lys) c.1717-20380C>A (n.1717-20380C>A) c.2634C>A (p.Asn878Lys) c.2184C>A (p.Asn728Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) | |
8 | g.60841849C= | CA1788122761 | CHD7 | c.4647C= (p.Asn1549=) c.1717-20380C= (n.1717-20380C=) c.2634C= (p.Asn878=) c.2184C= (p.Asn728=) c.1392C= (p.Asn464=) | |
8 | g.60841849C>G | CA371318895 | CHD7 | c.4647C>G (p.Asn1549Lys) c.1717-20380C>G (n.1717-20380C>G) c.2634C>G (p.Asn878Lys) c.2184C>G (p.Asn728Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60841849C>T | CA460848108 | CHD7 | c.4647C>T (p.Asn1549=) c.1717-20380C>T (n.1717-20380C>T) c.2634C>T (p.Asn878=) c.2184C>T (p.Asn728=) c.1392C>T (p.Asn464=) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60841850A>C | CA371318897 | CHD7 | c.4648A>C (p.Asn1550His) c.1717-20379A>C (n.1717-20379A>C) c.2635A>C (p.Asn879His) c.2185A>C (p.Asn729His) c.1393A>C (p.Asn465His) | |
8 | g.60841850A>G | CA371318898 | CHD7 | c.4648A>G (p.Asn1550Asp) c.1717-20379A>G (n.1717-20379A>G) c.2635A>G (p.Asn879Asp) c.2185A>G (p.Asn729Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) | |
8 | g.60841850A>T | CA371318900 | CHD7 | c.4648A>T (p.Asn1550Tyr) c.1717-20379A>T (n.1717-20379A>T) c.2635A>T (p.Asn879Tyr) c.2185A>T (p.Asn729Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) | |
8 | g.60841851A>C | CA371318902 | CHD7 | c.4649A>C (p.Asn1550Thr) c.1717-20378A>C (n.1717-20378A>C) c.2636A>C (p.Asn879Thr) c.2186A>C (p.Asn729Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) | |
8 | g.60841851A>G | CA371318904 | CHD7 | c.4649A>G (p.Asn1550Ser) c.1717-20378A>G (n.1717-20378A>G) c.2636A>G (p.Asn879Ser) c.2186A>G (p.Asn729Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60841851A>T | CA371318905 | CHD7 | c.4649A>T (p.Asn1550Ile) c.1717-20378A>T (n.1717-20378A>T) c.2636A>T (p.Asn879Ile) c.2186A>T (p.Asn729Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) | |
8 | g.60841852C>A | CA371318906 | CHD7 | c.4650C>A (p.Asn1550Lys) c.1717-20377C>A (n.1717-20377C>A) c.2637C>A (p.Asn879Lys) c.2187C>A (p.Asn729Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) | |
8 | g.60841852C>G | CA371318908 | CHD7 | c.4650C>G (p.Asn1550Lys) c.1717-20377C>G (n.1717-20377C>G) c.2637C>G (p.Asn879Lys) c.2187C>G (p.Asn729Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60841852C>T | CA460848110 | CHD7 | c.4650C>T (p.Asn1550=) c.1717-20377C>T (n.1717-20377C>T) c.2637C>T (p.Asn879=) c.2187C>T (p.Asn729=) c.1395C>T (p.Asn465=) | |
8 | g.60841853C>A | CA371318910 | CHD7 | c.4651C>A (p.Leu1551Met) c.1717-20376C>A (n.1717-20376C>A) c.2638C>A (p.Leu880Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) | |
8 | g.60841853C= | CA1788122766 | CHD7 | c.4651C= (p.Leu1551=) c.1717-20376C= (n.1717-20376C=) c.2638C= (p.Leu880=) c.2188C= (p.Leu730=) c.1396C= (p.Leu466=) | |
8 | g.60841853C>G | CA371318912 | CHD7 | c.4651C>G (p.Leu1551Val) c.1717-20376C>G (n.1717-20376C>G) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) | |
8 | g.60841853C>T | CA4760175 | CHD7 | c.4651C>T (p.Leu1551=) c.1717-20376C>T (n.1717-20376C>T) c.2638C>T (p.Leu880=) c.2188C>T (p.Leu730=) c.1396C>T (p.Leu466=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841853_60841854delinsCT | CA1788122770 | CHD7 | c.4651_4652delinsCT (p.Leu1551=) c.1717-20376_1717-20375delinsCT (n.1717-20376_1717-20375delinsCT) c.2638_2639delinsCT (p.Leu880=) c.2188_2189delinsCT (p.Leu730=) c.1396_1397delinsCT (p.Leu466=) | |
8 | g.60841854del | CA915945699 | CHD7 | c.4652del (p.Leu1551ArgfsTer8) c.1717-20375del (n.1717-20375del) c.2639del (p.Leu880ArgfsTer8) c.2189del (p.Leu730ArgfsTer8) c.1397del (p.Leu466ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60841854T>A | CA371318913 | CHD7 | c.4652T>A (p.Leu1551Gln) c.1717-20375T>A (n.1717-20375T>A) c.2639T>A (p.Leu880Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) | |
8 | g.60841854T>C | CA371318914 | CHD7 | c.4652T>C (p.Leu1551Pro) c.1717-20375T>C (n.1717-20375T>C) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) | |
8 | g.60841854T>G | CA371318916 | CHD7 | c.4652T>G (p.Leu1551Arg) c.1717-20375T>G (n.1717-20375T>G) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) | |
8 | g.60841855G>A | CA4760176 | CHD7 | c.4653G>A (p.Leu1551=) c.1717-20374G>A (n.1717-20374G>A) c.2640G>A (p.Leu880=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.1398G>A (p.Leu466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841855G>C | CA460848112 | CHD7 | c.4653G>C (p.Leu1551=) c.1717-20374G>C (n.1717-20374G>C) c.2640G>C (p.Leu880=) c.2190G>C (p.Leu730=) c.1398G>C (p.Leu466=) | |
8 | g.60841855G= | CA1788122784 | CHD7 | c.4653G= (p.Leu1551=) c.1717-20374G= (n.1717-20374G=) c.2640G= (p.Leu880=) c.2190G= (p.Leu730=) c.1398G= (p.Leu466=) | |
8 | g.60841855G>T | CA460848113 | CHD7 | c.4653G>T (p.Leu1551=) c.1717-20374G>T (n.1717-20374G>T) c.2640G>T (p.Leu880=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.1398G>T (p.Leu466=) | |
8 | g.60841856G>A | CA371318919 | CHD7 | c.4654G>A (p.Val1552Ile) c.1717-20373G>A (n.1717-20373G>A) c.2641G>A (p.Val881Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.1399G>A (p.Val467Ile) | |
8 | g.60841856G>C | CA371318920 | CHD7 | c.4654G>C (p.Val1552Leu) c.1717-20373G>C (n.1717-20373G>C) c.2641G>C (p.Val881Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) | |
8 | g.60841856G= | CA1788122789 | CHD7 | c.4654G= (p.Val1552=) c.1717-20373G= (n.1717-20373G=) c.2641G= (p.Val881=) c.2191G= (p.Val731=) c.1399G= (p.Val467=) | |
8 | g.60841856G>T | CA371318921 | CHD7 | c.4654G>T (p.Val1552Phe) c.1717-20373G>T (n.1717-20373G>T) c.2641G>T (p.Val881Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.1399G>T (p.Val467Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60841857T>A | CA371318922 | CHD7 | c.4655T>A (p.Val1552Asp) c.1717-20372T>A (n.1717-20372T>A) c.2642T>A (p.Val881Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.1400T>A (p.Val467Asp) | |
8 | g.60841857T>C | CA371318923 | CHD7 | c.4655T>C (p.Val1552Ala) c.1717-20372T>C (n.1717-20372T>C) c.2642T>C (p.Val881Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60841857T>G | CA371318925 | CHD7 | c.4655T>G (p.Val1552Gly) c.1717-20372T>G (n.1717-20372T>G) c.2642T>G (p.Val881Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) | |
8 | g.60841858dup | CA2695209730 | CHD7 | c.4656dup (p.Ile1553TyrfsTer2) c.1717-20371dup (n.1717-20371dup) c.2643dup (p.Ile882TyrfsTer2) c.2193dup (p.Ile732TyrfsTer2) c.1401dup (p.Ile468TyrfsTer2) | |
8 | g.60841858T>A | CA460848115 | CHD7 | c.4656T>A (p.Val1552=) c.1717-20371T>A (n.1717-20371T>A) c.2643T>A (p.Val881=) c.2193T>A (p.Val731=) c.1401T>A (p.Val467=) | |
8 | g.60841858T>C | CA4760177 | CHD7 | c.4656T>C (p.Val1552=) c.1717-20371T>C (n.1717-20371T>C) c.2643T>C (p.Val881=) c.2193T>C (p.Val731=) c.1401T>C (p.Val467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841858T>G | CA460848116 | CHD7 | c.4656T>G (p.Val1552=) c.1717-20371T>G (n.1717-20371T>G) c.2643T>G (p.Val881=) c.2193T>G (p.Val731=) c.1401T>G (p.Val467=) | |
8 | g.60841858T= | CA1788122798 | CHD7 | c.4656T= (p.Val1552=) c.1717-20371T= (n.1717-20371T=) c.2643T= (p.Val881=) c.2193T= (p.Val731=) c.1401T= (p.Val467=) | |
8 | g.60841859A>C | CA371318930 | CHD7 | c.4657A>C (p.Ile1553Leu) c.1717-20370A>C (n.1717-20370A>C) c.2644A>C (p.Ile882Leu) c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) | |
8 | g.60841859A>G | CA371318927 | CHD7 | c.4657A>G (p.Ile1553Val) c.1717-20370A>G (n.1717-20370A>G) c.2644A>G (p.Ile882Val) c.2194A>G (p.Ile732Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) | |
8 | g.60841859A>T | CA371318929 | CHD7 | c.4657A>T (p.Ile1553Phe) c.1717-20370A>T (n.1717-20370A>T) c.2644A>T (p.Ile882Phe) c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) | |
8 | g.60841860T>A | CA371318932 | CHD7 | c.4658T>A (p.Ile1553Asn) c.1717-20369T>A (n.1717-20369T>A) c.2645T>A (p.Ile882Asn) c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) | |
8 | g.60841860T>C | CA371318933 | CHD7 | c.4658T>C (p.Ile1553Thr) c.1717-20369T>C (n.1717-20369T>C) c.2645T>C (p.Ile882Thr) c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60841860T>G | CA371318935 | CHD7 | c.4658T>G (p.Ile1553Ser) c.1717-20369T>G (n.1717-20369T>G) c.2645T>G (p.Ile882Ser) c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) | |
8 | g.60841861T>A | CA4760178 | CHD7 | c.4659T>A (p.Ile1553=) c.1717-20368T>A (n.1717-20368T>A) c.2646T>A (p.Ile882=) c.2196T>A (p.Ile732=) c.1404T>A (p.Ile468=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841861T>C | CA460848119 | CHD7 | c.4659T>C (p.Ile1553=) c.1717-20368T>C (n.1717-20368T>C) c.2646T>C (p.Ile882=) c.2196T>C (p.Ile732=) c.1404T>C (p.Ile468=) | |
8 | g.60841861T>G | CA371318937 | CHD7 | c.4659T>G (p.Ile1553Met) c.1717-20368T>G (n.1717-20368T>G) c.2646T>G (p.Ile882Met) c.2196T>G (p.Ile732Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) | |
8 | g.60841861T= | CA1788122807 | CHD7 | c.4659T= (p.Ile1553=) c.1717-20368T= (n.1717-20368T=) c.2646T= (p.Ile882=) c.2196T= (p.Ile732=) c.1404T= (p.Ile468=) | |
8 | g.60841862G>A | CA371318938 | CHD7 | c.4660G>A (p.Asp1554Asn) c.1717-20367G>A (n.1717-20367G>A) c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60841862G>C | CA371318939 | CHD7 | c.4660G>C (p.Asp1554His) c.1717-20367G>C (n.1717-20367G>C) c.2647G>C (p.Asp883His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.1405G>C (p.Asp469His) | |
8 | g.60841862G= | CA1788122815 | CHD7 | c.4660G= (p.Asp1554=) c.1717-20367G= (n.1717-20367G=) c.2647G= (p.Asp883=) c.2197G= (p.Asp733=) c.1405G= (p.Asp469=) | |
8 | g.60841862G>T | CA371318940 | CHD7 | c.4660G>T (p.Asp1554Tyr) c.1717-20367G>T (n.1717-20367G>T) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) | |
8 | g.60841863A>C | CA371318942 | CHD7 | c.4661A>C (p.Asp1554Ala) c.1717-20366A>C (n.1717-20366A>C) c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) | |
8 | g.60841863A>G | CA371318943 | CHD7 | c.4661A>G (p.Asp1554Gly) c.1717-20366A>G (n.1717-20366A>G) c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) | |
8 | g.60841863A>T | CA371318945 | CHD7 | c.4661A>T (p.Asp1554Val) c.1717-20366A>T (n.1717-20366A>T) c.2648A>T (p.Asp883Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) | |
8 | g.60841863_60841864delinsAT | CA1788122822 | CHD7 | c.4661_4662delinsAT (p.Asp1554=) c.1717-20366_1717-20365delinsAT (n.1717-20366_1717-20365delinsAT) c.2648_2649delinsAT (p.Asp883=) c.2198_2199delinsAT (p.Asp733=) c.1406_1407delinsAT (p.Asp469=) | |
8 | g.60841864del | CA891843137 | CHD7 | c.4662del (p.Asp1554GlufsTer5) c.1717-20365del (n.1717-20365del) c.2649del (p.Asp883GlufsTer5) c.2199del (p.Asp733GlufsTer5) c.1407del (p.Asp469GlufsTer5) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60841864T>A | CA371318947 | CHD7 | c.4662T>A (p.Asp1554Glu) c.1717-20365T>A (n.1717-20365T>A) c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.2199T>A (p.Asp733Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) | |
8 | g.60841864T>C | CA4760179 | CHD7 | c.4662T>C (p.Asp1554=) c.1717-20365T>C (n.1717-20365T>C) c.2649T>C (p.Asp883=) c.2199T>C (p.Asp733=) c.1407T>C (p.Asp469=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841864T>G | CA371318946 | CHD7 | c.4662T>G (p.Asp1554Glu) c.1717-20365T>G (n.1717-20365T>G) c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.2199T>G (p.Asp733Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) | |
8 | g.60841864T= | CA1788122835 | CHD7 | c.4662T= (p.Asp1554=) c.1717-20365T= (n.1717-20365T=) c.2649T= (p.Asp883=) c.2199T= (p.Asp733=) c.1407T= (p.Asp469=) | |
8 | g.60841865A>C | CA371318948 | CHD7 | c.4663A>C (p.Thr1555Pro) c.1717-20364A>C (n.1717-20364A>C) c.2650A>C (p.Thr884Pro) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) | |
8 | g.60841865A>G | CA371318950 | CHD7 | c.4663A>G (p.Thr1555Ala) c.1717-20364A>G (n.1717-20364A>G) c.2650A>G (p.Thr884Ala) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) | |
8 | g.60841865A>T | CA371318952 | CHD7 | c.4663A>T (p.Thr1555Ser) c.1717-20364A>T (n.1717-20364A>T) c.2650A>T (p.Thr884Ser) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) | |
8 | g.60841866C>A | CA371318953 | CHD7 | c.4664C>A (p.Thr1555Asn) c.1717-20363C>A (n.1717-20363C>A) c.2651C>A (p.Thr884Asn) c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841866C= | CA1788122852 | CHD7 | c.4664C= (p.Thr1555=) c.1717-20363C= (n.1717-20363C=) c.2651C= (p.Thr884=) c.2201C= (p.Thr734=) c.1409C= (p.Thr470=) | |
8 | g.60841866C>G | CA371318954 | CHD7 | c.4664C>G (p.Thr1555Ser) c.1717-20363C>G (n.1717-20363C>G) c.2651C>G (p.Thr884Ser) c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60841866C>T | CA371318955 | CHD7 | c.4664C>T (p.Thr1555Ile) c.1717-20363C>T (n.1717-20363C>T) c.2651C>T (p.Thr884Ile) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) | |
8 | g.60841867del | CA2695209732 | CHD7 | c.4665del (p.Pro1556GlnfsTer3) c.1717-20362del (n.1717-20362del) c.2652del (p.Pro885GlnfsTer3) c.2202del (p.Pro735GlnfsTer3) c.1410del (p.Pro471GlnfsTer3) | |
8 | g.60841867T>A | CA460848122 | CHD7 | c.4665T>A (p.Thr1555=) c.1717-20362T>A (n.1717-20362T>A) c.2652T>A (p.Thr884=) c.2202T>A (p.Thr734=) c.1410T>A (p.Thr470=) | |
8 | g.60841867T>C | CA460848123 | CHD7 | c.4665T>C (p.Thr1555=) c.1717-20362T>C (n.1717-20362T>C) c.2652T>C (p.Thr884=) c.2202T>C (p.Thr734=) c.1410T>C (p.Thr470=) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60841867T>G | CA460848124 | CHD7 | c.4665T>G (p.Thr1555=) c.1717-20362T>G (n.1717-20362T>G) c.2652T>G (p.Thr884=) c.2202T>G (p.Thr734=) c.1410T>G (p.Thr470=) | |
8 | g.60841868C>A | CA371318957 | CHD7 | c.4666C>A (p.Pro1556Thr) c.1717-20361C>A (n.1717-20361C>A) c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) | |
8 | g.60841868C>G | CA371318958 | CHD7 | c.4666C>G (p.Pro1556Ala) c.1717-20361C>G (n.1717-20361C>G) c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60841868C>T | CA371318959 | CHD7 | c.4666C>T (p.Pro1556Ser) c.1717-20361C>T (n.1717-20361C>T) c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) | |
8 | g.60841869dup | CA2573143261 | CHD7 | c.4667dup (p.Arg1557LysfsTer16) c.1717-20360dup (n.1717-20360dup) c.2654dup (p.Arg886LysfsTer16) c.2204dup (p.Arg736LysfsTer16) c.1412dup (p.Arg472LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60841869del | CA2695209733 | CHD7 | c.4667del (p.Pro1556GlnfsTer3) c.1717-20360del (n.1717-20360del) c.2654del (p.Pro885GlnfsTer3) c.2204del (p.Pro735GlnfsTer3) c.1412del (p.Pro471GlnfsTer3) | |
8 | g.60841869C>A | CA371318961 | CHD7 | c.4667C>A (p.Pro1556Gln) c.1717-20360C>A (n.1717-20360C>A) c.2654C>A (p.Pro885Gln) c.2204C>A (p.Pro735Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.60841869C>G | CA371318963 | CHD7 | c.4667C>G (p.Pro1556Arg) c.1717-20360C>G (n.1717-20360C>G) c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) | |
8 | g.60841869C>T | CA371318964 | CHD7 | c.4667C>T (p.Pro1556Leu) c.1717-20360C>T (n.1717-20360C>T) c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) | |
8 | g.60841870A>C | CA460848126 | CHD7 | c.4668A>C (p.Pro1556=) c.1717-20359A>C (n.1717-20359A>C) c.2655A>C (p.Pro885=) c.2205A>C (p.Pro735=) c.1413A>C (p.Pro471=) | |
8 | g.60841870A>G | CA460848128 | CHD7 | c.4668A>G (p.Pro1556=) c.1717-20359A>G (n.1717-20359A>G) c.2655A>G (p.Pro885=) c.2205A>G (p.Pro735=) c.1413A>G (p.Pro471=) | |
8 | g.60841870A>T | CA460848129 | CHD7 | c.4668A>T (p.Pro1556=) c.1717-20359A>T (n.1717-20359A>T) c.2655A>T (p.Pro885=) c.2205A>T (p.Pro735=) c.1413A>T (p.Pro471=) | |
8 | g.60841871del | CA2695209734 | CHD7 | c.4669del (p.Arg1557GlufsTer2) c.1717-20358del (n.1717-20358del) c.2656del (p.Arg886GlufsTer2) c.2206del (p.Arg736GlufsTer2) c.1414del (p.Arg472GlufsTer2) |