Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60841754G>ACA460848096CHD7c.4644G>A (p.Arg1548=)
c.1717-20475G>A (n.1717-20475G>A)
c.2631G>A (p.Arg877=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.1389G>A (p.Arg463=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841754G>CCA371318854CHD7c.4644G>C (p.Arg1548Ser)
c.1717-20475G>C (n.1717-20475G>C)
c.2631G>C (p.Arg877Ser)
c.2181G>C (p.Arg727Ser)
c.1389G>C (p.Arg463Ser)
8g.60841754G=CA1788122549CHD7c.4644G= (p.Arg1548=)
c.1717-20475G= (n.1717-20475G=)
c.2631G= (p.Arg877=)
c.2181G= (p.Arg727=)
c.1389G= (p.Arg463=)
8g.60841754G>TCA371318855CHD7c.4644G>T (p.Arg1548Ser)
c.1717-20475G>T (n.1717-20475G>T)
c.2631G>T (p.Arg877Ser)
c.2181G>T (p.Arg727Ser)
c.1389G>T (p.Arg463Ser)
 gnomAD v4
8g.60841754_60841758delinsGGTGACA1788122548CHD7c.4644_4644+4delinsGGTGA
c.1717-20475_1717-20471delinsGGTGA (n.1717-20475_1717-20471delinsGGTGA)
c.2631_2631+4delinsGGTGA
c.2181_2181+4delinsGGTGA
c.1389_1389+4delinsGGTGA
8g.60841755G>ACA371318859CHD7c.4644+1G>A (n.4644+1G>A)
c.1717-20474G>A (n.1717-20474G>A)
c.2631+1G>A (n.2631+1G>A)
c.2181+1G>A (n.2181+1G>A)
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
 ClinVar COSMIC
8g.60841755G>CCA371318860CHD7c.4644+1G>C (n.4644+1G>C)
c.1717-20474G>C (n.1717-20474G>C)
c.2631+1G>C (n.2631+1G>C)
c.2181+1G>C (n.2181+1G>C)
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
8g.60841755G>TCA371318857CHD7c.4644+1G>T (n.4644+1G>T)
c.1717-20474G>T (n.1717-20474G>T)
c.2631+1G>T (n.2631+1G>T)
c.2181+1G>T (n.2181+1G>T)
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
8g.60841757_60841760delCA582403549CHD7c.4644+3_4644+6del (n.4644+3_4644+6del)
c.1717-20472_1717-20469del (n.1717-20472_1717-20469del)
c.2631+3_2631+6del (n.2631+3_2631+6del)
c.2181+3_2181+6del (n.2181+3_2181+6del)
c.1389+3_1389+6del (n.1389+3_1389+6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841756T>ACA371318862CHD7c.4644+2T>A (n.4644+2T>A)
c.1717-20473T>A (n.1717-20473T>A)
c.2631+2T>A (n.2631+2T>A)
c.2181+2T>A (n.2181+2T>A)
c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
8g.60841756T>CCA371318863CHD7c.4644+2T>C (n.4644+2T>C)
c.1717-20473T>C (n.1717-20473T>C)
c.2631+2T>C (n.2631+2T>C)
c.2181+2T>C (n.2181+2T>C)
c.1389+2T>C (n.1389+2T>C)
8g.60841756T>GCA371318864CHD7c.4644+2T>G (n.4644+2T>G)
c.1717-20473T>G (n.1717-20473T>G)
c.2631+2T>G (n.2631+2T>G)
c.2181+2T>G (n.2181+2T>G)
c.1389+2T>G (n.1389+2T>G)
8g.60841757G>ACA2579173617CHD7c.4644+3G>A (n.4644+3G>A)
c.1717-20472G>A (n.1717-20472G>A)
c.2631+3G>A (n.2631+3G>A)
c.2181+3G>A (n.2181+3G>A)
c.1389+3G>A (n.1389+3G>A)
8g.60841757G>TCA2579173616CHD7c.4644+3G>T (n.4644+3G>T)
c.1717-20472G>T (n.1717-20472G>T)
c.2631+3G>T (n.2631+3G>T)
c.2181+3G>T (n.2181+3G>T)
c.1389+3G>T (n.1389+3G>T)
8g.60841759G>ACA2695209728CHD7c.4644+5G>A (n.4644+5G>A)
c.1717-20470G>A (n.1717-20470G>A)
c.2631+5G>A (n.2631+5G>A)
c.2181+5G>A (n.2181+5G>A)
c.1389+5G>A (n.1389+5G>A)
8g.60841759G>CCA2580617453CHD7c.4644+5G>C (n.4644+5G>C)
c.1717-20470G>C (n.1717-20470G>C)
c.2631+5G>C (n.2631+5G>C)
c.2181+5G>C (n.2181+5G>C)
c.1389+5G>C (n.1389+5G>C)
 ClinVar
8g.60841759G>TCA2580078426CHD7c.4644+5G>T (n.4644+5G>T)
c.1717-20470G>T (n.1717-20470G>T)
c.2631+5G>T (n.2631+5G>T)
c.2181+5G>T (n.2181+5G>T)
c.1389+5G>T (n.1389+5G>T)
 ClinVar
8g.60841760_60841761insTTTTTTCA2527718456CHD7c.4644+6_4644+7insTTTTTT (n.4644+6_4644+7insTTTTTT)
c.1717-20469_1717-20468insTTTTTT (n.1717-20469_1717-20468insTTTTTT)
c.2631+6_2631+7insTTTTTT (n.2631+6_2631+7insTTTTTT)
c.2181+6_2181+7insTTTTTT (n.2181+6_2181+7insTTTTTT)
c.1389+6_1389+7insTTTTTT (n.1389+6_1389+7insTTTTTT)
8g.60841761A>GCA2511237739CHD7c.4644+7A>G (n.4644+7A>G)
c.1717-20468A>G (n.1717-20468A>G)
c.2631+7A>G (n.2631+7A>G)
c.2181+7A>G (n.2181+7A>G)
c.1389+7A>G (n.1389+7A>G)
8g.60841761A>TCA2687399517CHD7c.4644+7A>T (n.4644+7A>T)
c.1717-20468A>T (n.1717-20468A>T)
c.2631+7A>T (n.2631+7A>T)
c.2181+7A>T (n.2181+7A>T)
c.1389+7A>T (n.1389+7A>T)
 gnomAD v4
8g.60841762A=CA1788122552CHD7c.4644+8A= (n.4644+8A=)
c.1717-20467A= (n.1717-20467A=)
c.2631+8A= (n.2631+8A=)
c.2181+8A= (n.2181+8A=)
c.1389+8A= (n.1389+8A=)
8g.60841762A>GCA4760156CHD7c.4644+8A>G (n.4644+8A>G)
c.1717-20467A>G (n.1717-20467A>G)
c.2631+8A>G (n.2631+8A>G)
c.2181+8A>G (n.2181+8A>G)
c.1389+8A>G (n.1389+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841762_60841763insTCA2543594854CHD7c.4644+8_4644+9insT (n.4644+8_4644+9insT)
c.1717-20467_1717-20466insT (n.1717-20467_1717-20466insT)
c.2631+8_2631+9insT (n.2631+8_2631+9insT)
c.2181+8_2181+9insT (n.2181+8_2181+9insT)
c.1389+8_1389+9insT (n.1389+8_1389+9insT)
8g.60841763_60841764insTTGCA853903339CHD7c.4644+9_4644+10insTTG (n.4644+9_4644+10insTTG)
c.1717-20466_1717-20465insTTG (n.1717-20466_1717-20465insTTG)
c.2631+9_2631+10insTTG (n.2631+9_2631+10insTTG)
c.2181+9_2181+10insTTG (n.2181+9_2181+10insTTG)
c.1389+9_1389+10insTTG (n.1389+9_1389+10insTTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841765A>CCA2580078427CHD7c.4644+11A>C (n.4644+11A>C)
c.1717-20464A>C (n.1717-20464A>C)
c.2631+11A>C (n.2631+11A>C)
c.2181+11A>C (n.2181+11A>C)
c.1389+11A>C (n.1389+11A>C)
 ClinVar
8g.60841765A>GCA2504802911CHD7c.4644+11A>G (n.4644+11A>G)
c.1717-20464A>G (n.1717-20464A>G)
c.2631+11A>G (n.2631+11A>G)
c.2181+11A>G (n.2181+11A>G)
c.1389+11A>G (n.1389+11A>G)
8g.60841765_60841772delCA2531897680CHD7c.4644+11_4644+18del (n.4644+11_4644+18del)
c.1717-20464_1717-20457del (n.1717-20464_1717-20457del)
c.2631+11_2631+18del (n.2631+11_2631+18del)
c.2181+11_2181+18del (n.2181+11_2181+18del)
c.1389+11_1389+18del (n.1389+11_1389+18del)
8g.60841766G>CCA2687399518CHD7c.4644+12G>C (n.4644+12G>C)
c.1717-20463G>C (n.1717-20463G>C)
c.2631+12G>C (n.2631+12G>C)
c.2181+12G>C (n.2181+12G>C)
c.1389+12G>C (n.1389+12G>C)
 gnomAD v4
8g.60841767T>ACA177349923CHD7c.4644+13T>A (n.4644+13T>A)
c.1717-20462T>A (n.1717-20462T>A)
c.2631+13T>A (n.2631+13T>A)
c.2181+13T>A (n.2181+13T>A)
c.1389+13T>A (n.1389+13T>A)
 dbSNP
8g.60841767T>CCA2560863908CHD7c.4644+13T>C (n.4644+13T>C)
c.1717-20462T>C (n.1717-20462T>C)
c.2631+13T>C (n.2631+13T>C)
c.2181+13T>C (n.2181+13T>C)
c.1389+13T>C (n.1389+13T>C)
8g.60841767T=CA1788122562CHD7c.4644+13T= (n.4644+13T=)
c.1717-20462T= (n.1717-20462T=)
c.2631+13T= (n.2631+13T=)
c.2181+13T= (n.2181+13T=)
c.1389+13T= (n.1389+13T=)
8g.60841768C>ACA582403550CHD7c.4644+14C>A (n.4644+14C>A)
c.1717-20461C>A (n.1717-20461C>A)
c.2631+14C>A (n.2631+14C>A)
c.2181+14C>A (n.2181+14C>A)
c.1389+14C>A (n.1389+14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841768C=CA1788122565CHD7c.4644+14C= (n.4644+14C=)
c.1717-20461C= (n.1717-20461C=)
c.2631+14C= (n.2631+14C=)
c.2181+14C= (n.2181+14C=)
c.1389+14C= (n.1389+14C=)
8g.60841768C>TCA582403551CHD7c.4644+14C>T (n.4644+14C>T)
c.1717-20461C>T (n.1717-20461C>T)
c.2631+14C>T (n.2631+14C>T)
c.2181+14C>T (n.2181+14C>T)
c.1389+14C>T (n.1389+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841769C>ACA2739268816CHD7c.4644+15C>A (n.4644+15C>A)
c.1717-20460C>A (n.1717-20460C>A)
c.2631+15C>A (n.2631+15C>A)
c.2181+15C>A (n.2181+15C>A)
c.1389+15C>A (n.1389+15C>A)
 ClinVar
8g.60841769C=CA1788122567CHD7c.4644+15C= (n.4644+15C=)
c.1717-20460C= (n.1717-20460C=)
c.2631+15C= (n.2631+15C=)
c.2181+15C= (n.2181+15C=)
c.1389+15C= (n.1389+15C=)
8g.60841769C>GCA177349926CHD7c.4644+15C>G (n.4644+15C>G)
c.1717-20460C>G (n.1717-20460C>G)
c.2631+15C>G (n.2631+15C>G)
c.2181+15C>G (n.2181+15C>G)
c.1389+15C>G (n.1389+15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841770C>ACA2579173618CHD7c.4644+16C>A (n.4644+16C>A)
c.1717-20459C>A (n.1717-20459C>A)
c.2631+16C>A (n.2631+16C>A)
c.2181+16C>A (n.2181+16C>A)
c.1389+16C>A (n.1389+16C>A)
8g.60841770C=CA1788122574CHD7c.4644+16C= (n.4644+16C=)
c.1717-20459C= (n.1717-20459C=)
c.2631+16C= (n.2631+16C=)
c.2181+16C= (n.2181+16C=)
c.1389+16C= (n.1389+16C=)
8g.60841770C>TCA177349929CHD7c.4644+16C>T (n.4644+16C>T)
c.1717-20459C>T (n.1717-20459C>T)
c.2631+16C>T (n.2631+16C>T)
c.2181+16C>T (n.2181+16C>T)
c.1389+16C>T (n.1389+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60841770_60841771insGTCAGCA2567289624CHD7c.4644+16_4644+17insGTCAG (n.4644+16_4644+17insGTCAG)
c.1717-20459_1717-20458insGTCAG (n.1717-20459_1717-20458insGTCAG)
c.2631+16_2631+17insGTCAG (n.2631+16_2631+17insGTCAG)
c.2181+16_2181+17insGTCAG (n.2181+16_2181+17insGTCAG)
c.1389+16_1389+17insGTCAG (n.1389+16_1389+17insGTCAG)
8g.60841771A=CA1788122580CHD7c.4644+17A= (n.4644+17A=)
c.1717-20458A= (n.1717-20458A=)
c.2631+17A= (n.2631+17A=)
c.2181+17A= (n.2181+17A=)
c.1389+17A= (n.1389+17A=)
8g.60841771A>GCA4760157CHD7c.4644+17A>G (n.4644+17A>G)
c.1717-20458A>G (n.1717-20458A>G)
c.2631+17A>G (n.2631+17A>G)
c.2181+17A>G (n.2181+17A>G)
c.1389+17A>G (n.1389+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841771A>TCA2687399519CHD7c.4644+17A>T (n.4644+17A>T)
c.1717-20458A>T (n.1717-20458A>T)
c.2631+17A>T (n.2631+17A>T)
c.2181+17A>T (n.2181+17A>T)
c.1389+17A>T (n.1389+17A>T)
 gnomAD v4
8g.60841772T>CCA2570285568CHD7c.4644+18T>C (n.4644+18T>C)
c.1717-20457T>C (n.1717-20457T>C)
c.2631+18T>C (n.2631+18T>C)
c.2181+18T>C (n.2181+18T>C)
c.1389+18T>C (n.1389+18T>C)
8g.60841773delCA2687399520CHD7c.4644+19del (n.4644+19del)
c.1717-20456del (n.1717-20456del)
c.2631+19del (n.2631+19del)
c.2181+19del (n.2181+19del)
c.1389+19del (n.1389+19del)
 gnomAD v4
8g.60841773_60841774insACGGCA2519990392CHD7c.4644+19_4644+20insACGG (n.4644+19_4644+20insACGG)
c.1717-20456_1717-20455insACGG (n.1717-20456_1717-20455insACGG)
c.2631+19_2631+20insACGG (n.2631+19_2631+20insACGG)
c.2181+19_2181+20insACGG (n.2181+19_2181+20insACGG)
c.1389+19_1389+20insACGG (n.1389+19_1389+20insACGG)
8g.60841774C>ACA2687399521CHD7c.4644+20C>A (n.4644+20C>A)
c.1717-20455C>A (n.1717-20455C>A)
c.2631+20C>A (n.2631+20C>A)
c.2181+20C>A (n.2181+20C>A)
c.1389+20C>A (n.1389+20C>A)
 gnomAD v4
8g.60841774C=CA1788122587CHD7c.4644+20C= (n.4644+20C=)
c.1717-20455C= (n.1717-20455C=)
c.2631+20C= (n.2631+20C=)
c.2181+20C= (n.2181+20C=)
c.1389+20C= (n.1389+20C=)
8g.60841774C>GCA582403552CHD7c.4644+20C>G (n.4644+20C>G)
c.1717-20455C>G (n.1717-20455C>G)
c.2631+20C>G (n.2631+20C>G)
c.2181+20C>G (n.2181+20C>G)
c.1389+20C>G (n.1389+20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841774C>TCA582403553CHD7c.4644+20C>T (n.4644+20C>T)
c.1717-20455C>T (n.1717-20455C>T)
c.2631+20C>T (n.2631+20C>T)
c.2181+20C>T (n.2181+20C>T)
c.1389+20C>T (n.1389+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841775G>ACA4760158CHD7c.4644+21G>A (n.4644+21G>A)
c.1717-20454G>A (n.1717-20454G>A)
c.2631+21G>A (n.2631+21G>A)
c.2181+21G>A (n.2181+21G>A)
c.1389+21G>A (n.1389+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841775G=CA1788122590CHD7c.4644+21G= (n.4644+21G=)
c.1717-20454G= (n.1717-20454G=)
c.2631+21G= (n.2631+21G=)
c.2181+21G= (n.2181+21G=)
c.1389+21G= (n.1389+21G=)
8g.60841775G>TCA2687399522CHD7c.4644+21G>T (n.4644+21G>T)
c.1717-20454G>T (n.1717-20454G>T)
c.2631+21G>T (n.2631+21G>T)
c.2181+21G>T (n.2181+21G>T)
c.1389+21G>T (n.1389+21G>T)
 gnomAD v4
8g.60841777_60841783delCA2517404511CHD7c.4644+23_4644+29del (n.4644+23_4644+29del)
c.1717-20452_1717-20446del (n.1717-20452_1717-20446del)
c.2631+23_2631+29del (n.2631+23_2631+29del)
c.2181+23_2181+29del (n.2181+23_2181+29del)
c.1389+23_1389+29del (n.1389+23_1389+29del)
8g.60841777A>CCA2516309136CHD7c.4644+23A>C (n.4644+23A>C)
c.1717-20452A>C (n.1717-20452A>C)
c.2631+23A>C (n.2631+23A>C)
c.2181+23A>C (n.2181+23A>C)
c.1389+23A>C (n.1389+23A>C)
8g.60841780C>ACA582403554CHD7c.4644+26C>A (n.4644+26C>A)
c.1717-20449C>A (n.1717-20449C>A)
c.2631+26C>A (n.2631+26C>A)
c.2181+26C>A (n.2181+26C>A)
c.1389+26C>A (n.1389+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60841780C=CA1788122593CHD7c.4644+26C= (n.4644+26C=)
c.1717-20449C= (n.1717-20449C=)
c.2631+26C= (n.2631+26C=)
c.2181+26C= (n.2181+26C=)
c.1389+26C= (n.1389+26C=)
8g.60841780C>TCA4760159CHD7c.4644+26C>T (n.4644+26C>T)
c.1717-20449C>T (n.1717-20449C>T)
c.2631+26C>T (n.2631+26C>T)
c.2181+26C>T (n.2181+26C>T)
c.1389+26C>T (n.1389+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841781C=CA1788122599CHD7c.4644+27C= (n.4644+27C=)
c.1717-20448C= (n.1717-20448C=)
c.2631+27C= (n.2631+27C=)
c.2181+27C= (n.2181+27C=)
c.1389+27C= (n.1389+27C=)
8g.60841781C>TCA1788122602CHD7c.4644+27C>T (n.4644+27C>T)
c.1717-20448C>T (n.1717-20448C>T)
c.2631+27C>T (n.2631+27C>T)
c.2181+27C>T (n.2181+27C>T)
c.1389+27C>T (n.1389+27C>T)
 dbSNP
8g.60841782T>CCA4760160CHD7c.4644+28T>C (n.4644+28T>C)
c.1717-20447T>C (n.1717-20447T>C)
c.2631+28T>C (n.2631+28T>C)
c.2181+28T>C (n.2181+28T>C)
c.1389+28T>C (n.1389+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841782T>GCA2566861810CHD7c.4644+28T>G (n.4644+28T>G)
c.1717-20447T>G (n.1717-20447T>G)
c.2631+28T>G (n.2631+28T>G)
c.2181+28T>G (n.2181+28T>G)
c.1389+28T>G (n.1389+28T>G)
8g.60841782T=CA1788122603CHD7c.4644+28T= (n.4644+28T=)
c.1717-20447T= (n.1717-20447T=)
c.2631+28T= (n.2631+28T=)
c.2181+28T= (n.2181+28T=)
c.1389+28T= (n.1389+28T=)
8g.60841783A=CA1788122606CHD7c.4644+29A= (n.4644+29A=)
c.1717-20446A= (n.1717-20446A=)
c.2631+29A= (n.2631+29A=)
c.2181+29A= (n.2181+29A=)
c.1389+29A= (n.1389+29A=)
8g.60841783A>GCA4760161CHD7c.4644+29A>G (n.4644+29A>G)
c.1717-20446A>G (n.1717-20446A>G)
c.2631+29A>G (n.2631+29A>G)
c.2181+29A>G (n.2181+29A>G)
c.1389+29A>G (n.1389+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841784_60841786delCA2527186626CHD7c.4644+30_4644+32del (n.4644+30_4644+32del)
c.1717-20445_1717-20443del (n.1717-20445_1717-20443del)
c.2631+30_2631+32del (n.2631+30_2631+32del)
c.2181+30_2181+32del (n.2181+30_2181+32del)
c.1389+30_1389+32del (n.1389+30_1389+32del)
8g.60841785C=CA1788122614CHD7c.4644+31C= (n.4644+31C=)
c.1717-20444C= (n.1717-20444C=)
c.2631+31C= (n.2631+31C=)
c.2181+31C= (n.2181+31C=)
c.1389+31C= (n.1389+31C=)
8g.60841785C>GCA4760162CHD7c.4644+31C>G (n.4644+31C>G)
c.1717-20444C>G (n.1717-20444C>G)
c.2631+31C>G (n.2631+31C>G)
c.2181+31C>G (n.2181+31C>G)
c.1389+31C>G (n.1389+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60841785C>TCA4760163CHD7c.4644+31C>T (n.4644+31C>T)
c.1717-20444C>T (n.1717-20444C>T)
c.2631+31C>T (n.2631+31C>T)
c.2181+31C>T (n.2181+31C>T)
c.1389+31C>T (n.1389+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841786T>CCA4760164CHD7c.4644+32T>C (n.4644+32T>C)
c.1717-20443T>C (n.1717-20443T>C)
c.2631+32T>C (n.2631+32T>C)
c.2181+32T>C (n.2181+32T>C)
c.1389+32T>C (n.1389+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841786T=CA1788122620CHD7c.4644+32T= (n.4644+32T=)
c.1717-20443T= (n.1717-20443T=)
c.2631+32T= (n.2631+32T=)
c.2181+32T= (n.2181+32T=)
c.1389+32T= (n.1389+32T=)
8g.60841787G>CCA582403555CHD7c.4644+33G>C (n.4644+33G>C)
c.1717-20442G>C (n.1717-20442G>C)
c.2631+33G>C (n.2631+33G>C)
c.2181+33G>C (n.2181+33G>C)
c.1389+33G>C (n.1389+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841787G=CA1788122622CHD7c.4644+33G= (n.4644+33G=)
c.1717-20442G= (n.1717-20442G=)
c.2631+33G= (n.2631+33G=)
c.2181+33G= (n.2181+33G=)
c.1389+33G= (n.1389+33G=)
8g.60841787G>TCA853903372CHD7c.4644+33G>T (n.4644+33G>T)
c.1717-20442G>T (n.1717-20442G>T)
c.2631+33G>T (n.2631+33G>T)
c.2181+33G>T (n.2181+33G>T)
c.1389+33G>T (n.1389+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841790C=CA1788122631CHD7c.4644+36C= (n.4644+36C=)
c.1717-20439C= (n.1717-20439C=)
c.2631+36C= (n.2631+36C=)
c.2181+36C= (n.2181+36C=)
c.1389+36C= (n.1389+36C=)
8g.60841790C>GCA4760166CHD7c.4644+36C>G (n.4644+36C>G)
c.1717-20439C>G (n.1717-20439C>G)
c.2631+36C>G (n.2631+36C>G)
c.2181+36C>G (n.2181+36C>G)
c.1389+36C>G (n.1389+36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841790C>TCA4760165CHD7c.4644+36C>T (n.4644+36C>T)
c.1717-20439C>T (n.1717-20439C>T)
c.2631+36C>T (n.2631+36C>T)
c.2181+36C>T (n.2181+36C>T)
c.1389+36C>T (n.1389+36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841794delCA2565666247CHD7c.4644+40del (n.4644+40del)
c.1717-20435del (n.1717-20435del)
c.2631+40del (n.2631+40del)
c.2181+40del (n.2181+40del)
c.1389+40del (n.1389+40del)
8g.60841793A>CCA2504631305CHD7c.4644+39A>C (n.4644+39A>C)
c.1717-20436A>C (n.1717-20436A>C)
c.2631+39A>C (n.2631+39A>C)
c.2181+39A>C (n.2181+39A>C)
c.1389+39A>C (n.1389+39A>C)
8g.60841795C=CA1788122650CHD7c.4644+41C= (n.4644+41C=)
c.1717-20434C= (n.1717-20434C=)
c.2631+41C= (n.2631+41C=)
c.2181+41C= (n.2181+41C=)
c.1389+41C= (n.1389+41C=)
8g.60841795C>GCA2579173619CHD7c.4644+41C>G (n.4644+41C>G)
c.1717-20434C>G (n.1717-20434C>G)
c.2631+41C>G (n.2631+41C>G)
c.2181+41C>G (n.2181+41C>G)
c.1389+41C>G (n.1389+41C>G)
8g.60841795C>TCA4760167CHD7c.4644+41C>T (n.4644+41C>T)
c.1717-20434C>T (n.1717-20434C>T)
c.2631+41C>T (n.2631+41C>T)
c.2181+41C>T (n.2181+41C>T)
c.1389+41C>T (n.1389+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841796C>GCA2687399523CHD7c.4644+42C>G (n.4644+42C>G)
c.1717-20433C>G (n.1717-20433C>G)
c.2631+42C>G (n.2631+42C>G)
c.2181+42C>G (n.2181+42C>G)
c.1389+42C>G (n.1389+42C>G)
 gnomAD v4
8g.60841797A>GCA2780535346CHD7c.4644+43A>G (n.4644+43A>G)
c.1717-20432A>G (n.1717-20432A>G)
c.2631+43A>G (n.2631+43A>G)
c.2181+43A>G (n.2181+43A>G)
c.1389+43A>G (n.1389+43A>G)
8g.60841797A>TCA2687399524CHD7c.4644+43A>T (n.4644+43A>T)
c.1717-20432A>T (n.1717-20432A>T)
c.2631+43A>T (n.2631+43A>T)
c.2181+43A>T (n.2181+43A>T)
c.1389+43A>T (n.1389+43A>T)
 gnomAD v4
8g.60841797_60841801delCA2545432459CHD7c.4644+43_4645-46del (n.4644+43_4645-46del)
c.1717-20432_1717-20428del (n.1717-20432_1717-20428del)
c.2631+43_2632-46del (n.2631+43_2632-46del)
c.2181+43_2182-46del (n.2181+43_2182-46del)
c.1389+43_1390-46del (n.1389+43_1390-46del)
8g.60841798A>GCA2780535347CHD7c.4644+44A>G (n.4644+44A>G)
c.1717-20431A>G (n.1717-20431A>G)
c.2631+44A>G (n.2631+44A>G)
c.2181+44A>G (n.2181+44A>G)
c.1389+44A>G (n.1389+44A>G)
8g.60841799G>CCA2780535348CHD7c.4644+45G>C (n.4644+45G>C)
c.1717-20430G>C (n.1717-20430G>C)
c.2631+45G>C (n.2631+45G>C)
c.2181+45G>C (n.2181+45G>C)
c.1389+45G>C (n.1389+45G>C)
8g.60841800A=CA1788122653CHD7c.4645-47A= (n.4645-47A=)
c.1717-20429A= (n.1717-20429A=)
c.2632-47A= (n.2632-47A=)
c.2182-47A= (n.2182-47A=)
c.1390-47A= (n.1390-47A=)
8g.60841800A>GCA4760168CHD7c.4645-47A>G (n.4645-47A>G)
c.1717-20429A>G (n.1717-20429A>G)
c.2632-47A>G (n.2632-47A>G)
c.2182-47A>G (n.2182-47A>G)
c.1390-47A>G (n.1390-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841801G>ACA2579173620CHD7c.4645-46G>A (n.4645-46G>A)
c.1717-20428G>A (n.1717-20428G>A)
c.2632-46G>A (n.2632-46G>A)
c.2182-46G>A (n.2182-46G>A)
c.1390-46G>A (n.1390-46G>A)
8g.60841803C>GCA2687399525CHD7c.4645-44C>G (n.4645-44C>G)
c.1717-20426C>G (n.1717-20426C>G)
c.2632-44C>G (n.2632-44C>G)
c.2182-44C>G (n.2182-44C>G)
c.1390-44C>G (n.1390-44C>G)
 gnomAD v4
8g.60841804A>GCA2687399526CHD7c.4645-43A>G (n.4645-43A>G)
c.1717-20425A>G (n.1717-20425A>G)
c.2632-43A>G (n.2632-43A>G)
c.2182-43A>G (n.2182-43A>G)
c.1390-43A>G (n.1390-43A>G)
 gnomAD v4
8g.60841804_60841805insGGCTTGCA2528114737CHD7c.4645-43_4645-42insGGCTTG (n.4645-43_4645-42insGGCTTG)
c.1717-20425_1717-20424insGGCTTG (n.1717-20425_1717-20424insGGCTTG)
c.2632-43_2632-42insGGCTTG (n.2632-43_2632-42insGGCTTG)
c.2182-43_2182-42insGGCTTG (n.2182-43_2182-42insGGCTTG)
c.1390-43_1390-42insGGCTTG (n.1390-43_1390-42insGGCTTG)
8g.60841805C=CA1788122656CHD7c.4645-42C= (n.4645-42C=)
c.1717-20424C= (n.1717-20424C=)
c.2632-42C= (n.2632-42C=)
c.2182-42C= (n.2182-42C=)
c.1390-42C= (n.1390-42C=)
8g.60841805C>GCA1788122662CHD7c.4645-42C>G (n.4645-42C>G)
c.1717-20424C>G (n.1717-20424C>G)
c.2632-42C>G (n.2632-42C>G)
c.2182-42C>G (n.2182-42C>G)
c.1390-42C>G (n.1390-42C>G)
 dbSNP
8g.60841807C>GCA2687399527CHD7c.4645-40C>G (n.4645-40C>G)
c.1717-20422C>G (n.1717-20422C>G)
c.2632-40C>G (n.2632-40C>G)
c.2182-40C>G (n.2182-40C>G)
c.1390-40C>G (n.1390-40C>G)
 gnomAD v4
8g.60841807C>TCA2563247576CHD7c.4645-40C>T (n.4645-40C>T)
c.1717-20422C>T (n.1717-20422C>T)
c.2632-40C>T (n.2632-40C>T)
c.2182-40C>T (n.2182-40C>T)
c.1390-40C>T (n.1390-40C>T)
8g.60841809T>CCA4760169CHD7c.4645-38T>C (n.4645-38T>C)
c.1717-20420T>C (n.1717-20420T>C)
c.2632-38T>C (n.2632-38T>C)
c.2182-38T>C (n.2182-38T>C)
c.1390-38T>C (n.1390-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841809T>GCA177349954CHD7c.4645-38T>G (n.4645-38T>G)
c.1717-20420T>G (n.1717-20420T>G)
c.2632-38T>G (n.2632-38T>G)
c.2182-38T>G (n.2182-38T>G)
c.1390-38T>G (n.1390-38T>G)
 dbSNP
8g.60841809T=CA1788122668CHD7c.4645-38T= (n.4645-38T=)
c.1717-20420T= (n.1717-20420T=)
c.2632-38T= (n.2632-38T=)
c.2182-38T= (n.2182-38T=)
c.1390-38T= (n.1390-38T=)
8g.60841810T>CCA4760170CHD7c.4645-37T>C (n.4645-37T>C)
c.1717-20419T>C (n.1717-20419T>C)
c.2632-37T>C (n.2632-37T>C)
c.2182-37T>C (n.2182-37T>C)
c.1390-37T>C (n.1390-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841810T>GCA2687399528CHD7c.4645-37T>G (n.4645-37T>G)
c.1717-20419T>G (n.1717-20419T>G)
c.2632-37T>G (n.2632-37T>G)
c.2182-37T>G (n.2182-37T>G)
c.1390-37T>G (n.1390-37T>G)
 gnomAD v4
8g.60841810T=CA1788122671CHD7c.4645-37T= (n.4645-37T=)
c.1717-20419T= (n.1717-20419T=)
c.2632-37T= (n.2632-37T=)
c.2182-37T= (n.2182-37T=)
c.1390-37T= (n.1390-37T=)
8g.60841813G>ACA582403556CHD7c.4645-34G>A (n.4645-34G>A)
c.1717-20416G>A (n.1717-20416G>A)
c.2632-34G>A (n.2632-34G>A)
c.2182-34G>A (n.2182-34G>A)
c.1390-34G>A (n.1390-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841813G=CA1788122674CHD7c.4645-34G= (n.4645-34G=)
c.1717-20416G= (n.1717-20416G=)
c.2632-34G= (n.2632-34G=)
c.2182-34G= (n.2182-34G=)
c.1390-34G= (n.1390-34G=)
8g.60841817T>CCA2687399529CHD7c.4645-30T>C (n.4645-30T>C)
c.1717-20412T>C (n.1717-20412T>C)
c.2632-30T>C (n.2632-30T>C)
c.2182-30T>C (n.2182-30T>C)
c.1390-30T>C (n.1390-30T>C)
 gnomAD v4
8g.60841817T>GCA2579173621CHD7c.4645-30T>G (n.4645-30T>G)
c.1717-20412T>G (n.1717-20412T>G)
c.2632-30T>G (n.2632-30T>G)
c.2182-30T>G (n.2182-30T>G)
c.1390-30T>G (n.1390-30T>G)
 gnomAD v4
8g.60841818G>ACA1788122690CHD7c.4645-29G>A (n.4645-29G>A)
c.1717-20411G>A (n.1717-20411G>A)
c.2632-29G>A (n.2632-29G>A)
c.2182-29G>A (n.2182-29G>A)
c.1390-29G>A (n.1390-29G>A)
 dbSNP
8g.60841818G=CA1788122686CHD7c.4645-29G= (n.4645-29G=)
c.1717-20411G= (n.1717-20411G=)
c.2632-29G= (n.2632-29G=)
c.2182-29G= (n.2182-29G=)
c.1390-29G= (n.1390-29G=)
8g.60841818G>TCA2717103084CHD7c.4645-29G>T (n.4645-29G>T)
c.1717-20411G>T (n.1717-20411G>T)
c.2632-29G>T (n.2632-29G>T)
c.2182-29G>T (n.2182-29G>T)
c.1390-29G>T (n.1390-29G>T)
 dbSNP
8g.60841819T>ACA2687399530CHD7c.4645-28T>A (n.4645-28T>A)
c.1717-20410T>A (n.1717-20410T>A)
c.2632-28T>A (n.2632-28T>A)
c.2182-28T>A (n.2182-28T>A)
c.1390-28T>A (n.1390-28T>A)
 gnomAD v4
8g.60841820C=CA1788122695CHD7c.4645-27C= (n.4645-27C=)
c.1717-20409C= (n.1717-20409C=)
c.2632-27C= (n.2632-27C=)
c.2182-27C= (n.2182-27C=)
c.1390-27C= (n.1390-27C=)
8g.60841820C>TCA4760171CHD7c.4645-27C>T (n.4645-27C>T)
c.1717-20409C>T (n.1717-20409C>T)
c.2632-27C>T (n.2632-27C>T)
c.2182-27C>T (n.2182-27C>T)
c.1390-27C>T (n.1390-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841822A>GCA2687399531CHD7c.4645-25A>G (n.4645-25A>G)
c.1717-20407A>G (n.1717-20407A>G)
c.2632-25A>G (n.2632-25A>G)
c.2182-25A>G (n.2182-25A>G)
c.1390-25A>G (n.1390-25A>G)
 gnomAD v4
8g.60841823A=CA1788122712CHD7c.4645-24A= (n.4645-24A=)
c.1717-20406A= (n.1717-20406A=)
c.2632-24A= (n.2632-24A=)
c.2182-24A= (n.2182-24A=)
c.1390-24A= (n.1390-24A=)
8g.60841823A>GCA177349962CHD7c.4645-24A>G (n.4645-24A>G)
c.1717-20406A>G (n.1717-20406A>G)
c.2632-24A>G (n.2632-24A>G)
c.2182-24A>G (n.2182-24A>G)
c.1390-24A>G (n.1390-24A>G)
 dbSNP
8g.60841825G>ACA4760172CHD7c.4645-22G>A (n.4645-22G>A)
c.1717-20404G>A (n.1717-20404G>A)
c.2632-22G>A (n.2632-22G>A)
c.2182-22G>A (n.2182-22G>A)
c.1390-22G>A (n.1390-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841825G=CA1788122716CHD7c.4645-22G= (n.4645-22G=)
c.1717-20404G= (n.1717-20404G=)
c.2632-22G= (n.2632-22G=)
c.2182-22G= (n.2182-22G=)
c.1390-22G= (n.1390-22G=)
8g.60841826T>CCA582403557CHD7c.4645-21T>C (n.4645-21T>C)
c.1717-20403T>C (n.1717-20403T>C)
c.2632-21T>C (n.2632-21T>C)
c.2182-21T>C (n.2182-21T>C)
c.1390-21T>C (n.1390-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841826T=CA1788122724CHD7c.4645-21T= (n.4645-21T=)
c.1717-20403T= (n.1717-20403T=)
c.2632-21T= (n.2632-21T=)
c.2182-21T= (n.2182-21T=)
c.1390-21T= (n.1390-21T=)
8g.60841827A>GCA2551117623CHD7c.4645-20A>G (n.4645-20A>G)
c.1717-20402A>G (n.1717-20402A>G)
c.2632-20A>G (n.2632-20A>G)
c.2182-20A>G (n.2182-20A>G)
c.1390-20A>G (n.1390-20A>G)
 gnomAD v4
8g.60841830T>CCA4760173CHD7c.4645-17T>C (n.4645-17T>C)
c.1717-20399T>C (n.1717-20399T>C)
c.2632-17T>C (n.2632-17T>C)
c.2182-17T>C (n.2182-17T>C)
c.1390-17T>C (n.1390-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841830T>GCA2687399532CHD7c.4645-17T>G (n.4645-17T>G)
c.1717-20399T>G (n.1717-20399T>G)
c.2632-17T>G (n.2632-17T>G)
c.2182-17T>G (n.2182-17T>G)
c.1390-17T>G (n.1390-17T>G)
 gnomAD v4
8g.60841830T=CA1788122732CHD7c.4645-17T= (n.4645-17T=)
c.1717-20399T= (n.1717-20399T=)
c.2632-17T= (n.2632-17T=)
c.2182-17T= (n.2182-17T=)
c.1390-17T= (n.1390-17T=)
8g.60841831C=CA1788122734CHD7c.4645-16C= (n.4645-16C=)
c.1717-20398C= (n.1717-20398C=)
c.2632-16C= (n.2632-16C=)
c.2182-16C= (n.2182-16C=)
c.1390-16C= (n.1390-16C=)
8g.60841831C>TCA582403558CHD7c.4645-16C>T (n.4645-16C>T)
c.1717-20398C>T (n.1717-20398C>T)
c.2632-16C>T (n.2632-16C>T)
c.2182-16C>T (n.2182-16C>T)
c.1390-16C>T (n.1390-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841832C=CA1788122737CHD7c.4645-15C= (n.4645-15C=)
c.1717-20397C= (n.1717-20397C=)
c.2632-15C= (n.2632-15C=)
c.2182-15C= (n.2182-15C=)
c.1390-15C= (n.1390-15C=)
8g.60841832C>GCA853903394CHD7c.4645-15C>G (n.4645-15C>G)
c.1717-20397C>G (n.1717-20397C>G)
c.2632-15C>G (n.2632-15C>G)
c.2182-15C>G (n.2182-15C>G)
c.1390-15C>G (n.1390-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841832C>TCA177349969CHD7c.4645-15C>T (n.4645-15C>T)
c.1717-20397C>T (n.1717-20397C>T)
c.2632-15C>T (n.2632-15C>T)
c.2182-15C>T (n.2182-15C>T)
c.1390-15C>T (n.1390-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841834C>TCA2687399533CHD7c.4645-13C>T (n.4645-13C>T)
c.1717-20395C>T (n.1717-20395C>T)
c.2632-13C>T (n.2632-13C>T)
c.2182-13C>T (n.2182-13C>T)
c.1390-13C>T (n.1390-13C>T)
 gnomAD v4
8g.60841835T>GCA1788122743CHD7c.4645-12T>G (n.4645-12T>G)
c.1717-20394T>G (n.1717-20394T>G)
c.2632-12T>G (n.2632-12T>G)
c.2182-12T>G (n.2182-12T>G)
c.1390-12T>G (n.1390-12T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841835T=CA1788122742CHD7c.4645-12T= (n.4645-12T=)
c.1717-20394T= (n.1717-20394T=)
c.2632-12T= (n.2632-12T=)
c.2182-12T= (n.2182-12T=)
c.1390-12T= (n.1390-12T=)
8g.60841836_60841837insAACA2687399534CHD7c.4645-11_4645-10insAA (n.4645-11_4645-10insAA)
c.1717-20393_1717-20392insAA (n.1717-20393_1717-20392insAA)
c.2632-11_2632-10insAA (n.2632-11_2632-10insAA)
c.2182-11_2182-10insAA (n.2182-11_2182-10insAA)
c.1390-11_1390-10insAA (n.1390-11_1390-10insAA)
 gnomAD v4
8g.60841838T>ACA1788122748CHD7c.4645-9T>A (n.4645-9T>A)
c.1717-20391T>A (n.1717-20391T>A)
c.2632-9T>A (n.2632-9T>A)
c.2182-9T>A (n.2182-9T>A)
c.1390-9T>A (n.1390-9T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841838T>CCA4760174CHD7c.4645-9T>C (n.4645-9T>C)
c.1717-20391T>C (n.1717-20391T>C)
c.2632-9T>C (n.2632-9T>C)
c.2182-9T>C (n.2182-9T>C)
c.1390-9T>C (n.1390-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841838T=CA1788122747CHD7c.4645-9T= (n.4645-9T=)
c.1717-20391T= (n.1717-20391T=)
c.2632-9T= (n.2632-9T=)
c.2182-9T= (n.2182-9T=)
c.1390-9T= (n.1390-9T=)
8g.60841839delCA2687399535CHD7c.4645-8del (n.4645-8del)
c.1717-20390del (n.1717-20390del)
c.2632-8del (n.2632-8del)
c.2182-8del (n.2182-8del)
c.1390-8del (n.1390-8del)
 gnomAD v4
8g.60841841T>ACA2687399536CHD7c.4645-6T>A (n.4645-6T>A)
c.1717-20388T>A (n.1717-20388T>A)
c.2632-6T>A (n.2632-6T>A)
c.2182-6T>A (n.2182-6T>A)
c.1390-6T>A (n.1390-6T>A)
 gnomAD v4
8g.60841842A>GCA2579173622CHD7c.4645-5A>G (n.4645-5A>G)
c.1717-20387A>G (n.1717-20387A>G)
c.2632-5A>G (n.2632-5A>G)
c.2182-5A>G (n.2182-5A>G)
c.1390-5A>G (n.1390-5A>G)
 gnomAD v4
8g.60841843T>CCA2687399537CHD7c.4645-4T>C (n.4645-4T>C)
c.1717-20386T>C (n.1717-20386T>C)
c.2632-4T>C (n.2632-4T>C)
c.2182-4T>C (n.2182-4T>C)
c.1390-4T>C (n.1390-4T>C)
 gnomAD v4
8g.60841845A>CCA371318878CHD7c.4645-2A>C (n.4645-2A>C)
c.1717-20384A>C (n.1717-20384A>C)
c.2632-2A>C (n.2632-2A>C)
c.2182-2A>C (n.2182-2A>C)
c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
8g.60841845A>GCA371318880CHD7c.4645-2A>G (n.4645-2A>G)
c.1717-20384A>G (n.1717-20384A>G)
c.2632-2A>G (n.2632-2A>G)
c.2182-2A>G (n.2182-2A>G)
c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
8g.60841845A>TCA371318882CHD7c.4645-2A>T (n.4645-2A>T)
c.1717-20384A>T (n.1717-20384A>T)
c.2632-2A>T (n.2632-2A>T)
c.2182-2A>T (n.2182-2A>T)
c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
8g.60841846G>ACA371318886CHD7c.4645-1G>A (n.4645-1G>A)
c.1717-20383G>A (n.1717-20383G>A)
c.2632-1G>A (n.2632-1G>A)
c.2182-1G>A (n.2182-1G>A)
c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
 ClinVar
8g.60841846G>CCA371318885CHD7c.4645-1G>C (n.4645-1G>C)
c.1717-20383G>C (n.1717-20383G>C)
c.2632-1G>C (n.2632-1G>C)
c.2182-1G>C (n.2182-1G>C)
c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
 ClinVar
8g.60841846G>TCA371318884CHD7c.4645-1G>T (n.4645-1G>T)
c.1717-20383G>T (n.1717-20383G>T)
c.2632-1G>T (n.2632-1G>T)
c.2182-1G>T (n.2182-1G>T)
c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
8g.60841847A=CA1788122756CHD7c.4645A= (p.Asn1549=)
c.1717-20382A= (n.1717-20382A=)
c.2632A= (p.Asn878=)
c.2182A= (p.Asn728=)
c.1390A= (p.Asn464=)
8g.60841847A>CCA371318888CHD7c.4645A>C (p.Asn1549His)
c.1717-20382A>C (n.1717-20382A>C)
c.2632A>C (p.Asn878His)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
8g.60841847A>GCA177349972CHD7c.4645A>G (p.Asn1549Asp)
c.1717-20382A>G (n.1717-20382A>G)
c.2632A>G (p.Asn878Asp)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841847A>TCA371318889CHD7c.4645A>T (p.Asn1549Tyr)
c.1717-20382A>T (n.1717-20382A>T)
c.2632A>T (p.Asn878Tyr)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
8g.60841848A>CCA371318890CHD7c.4646A>C (p.Asn1549Thr)
c.1717-20381A>C (n.1717-20381A>C)
c.2633A>C (p.Asn878Thr)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
8g.60841848A>GCA371318892CHD7c.4646A>G (p.Asn1549Ser)
c.1717-20381A>G (n.1717-20381A>G)
c.2633A>G (p.Asn878Ser)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
8g.60841848A>TCA371318893CHD7c.4646A>T (p.Asn1549Ile)
c.1717-20381A>T (n.1717-20381A>T)
c.2633A>T (p.Asn878Ile)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
8g.60841849C>ACA371318894CHD7c.4647C>A (p.Asn1549Lys)
c.1717-20380C>A (n.1717-20380C>A)
c.2634C>A (p.Asn878Lys)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
8g.60841849C=CA1788122761CHD7c.4647C= (p.Asn1549=)
c.1717-20380C= (n.1717-20380C=)
c.2634C= (p.Asn878=)
c.2184C= (p.Asn728=)
c.1392C= (p.Asn464=)
8g.60841849C>GCA371318895CHD7c.4647C>G (p.Asn1549Lys)
c.1717-20380C>G (n.1717-20380C>G)
c.2634C>G (p.Asn878Lys)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.1392C>G (p.Asn464Lys)
 gnomAD v4
8g.60841849C>TCA460848108CHD7c.4647C>T (p.Asn1549=)
c.1717-20380C>T (n.1717-20380C>T)
c.2634C>T (p.Asn878=)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.1392C>T (p.Asn464=)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60841850A>CCA371318897CHD7c.4648A>C (p.Asn1550His)
c.1717-20379A>C (n.1717-20379A>C)
c.2635A>C (p.Asn879His)
c.2185A>C (p.Asn729His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
8g.60841850A>GCA371318898CHD7c.4648A>G (p.Asn1550Asp)
c.1717-20379A>G (n.1717-20379A>G)
c.2635A>G (p.Asn879Asp)
c.2185A>G (p.Asn729Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
8g.60841850A>TCA371318900CHD7c.4648A>T (p.Asn1550Tyr)
c.1717-20379A>T (n.1717-20379A>T)
c.2635A>T (p.Asn879Tyr)
c.2185A>T (p.Asn729Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
8g.60841851A>CCA371318902CHD7c.4649A>C (p.Asn1550Thr)
c.1717-20378A>C (n.1717-20378A>C)
c.2636A>C (p.Asn879Thr)
c.2186A>C (p.Asn729Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
8g.60841851A>GCA371318904CHD7c.4649A>G (p.Asn1550Ser)
c.1717-20378A>G (n.1717-20378A>G)
c.2636A>G (p.Asn879Ser)
c.2186A>G (p.Asn729Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
 gnomAD v4
8g.60841851A>TCA371318905CHD7c.4649A>T (p.Asn1550Ile)
c.1717-20378A>T (n.1717-20378A>T)
c.2636A>T (p.Asn879Ile)
c.2186A>T (p.Asn729Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
8g.60841852C>ACA371318906CHD7c.4650C>A (p.Asn1550Lys)
c.1717-20377C>A (n.1717-20377C>A)
c.2637C>A (p.Asn879Lys)
c.2187C>A (p.Asn729Lys)
c.1395C>A (p.Asn465Lys)
8g.60841852C>GCA371318908CHD7c.4650C>G (p.Asn1550Lys)
c.1717-20377C>G (n.1717-20377C>G)
c.2637C>G (p.Asn879Lys)
c.2187C>G (p.Asn729Lys)
c.1395C>G (p.Asn465Lys)
 gnomAD v4
8g.60841852C>TCA460848110CHD7c.4650C>T (p.Asn1550=)
c.1717-20377C>T (n.1717-20377C>T)
c.2637C>T (p.Asn879=)
c.2187C>T (p.Asn729=)
c.1395C>T (p.Asn465=)
8g.60841853C>ACA371318910CHD7c.4651C>A (p.Leu1551Met)
c.1717-20376C>A (n.1717-20376C>A)
c.2638C>A (p.Leu880Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
8g.60841853C=CA1788122766CHD7c.4651C= (p.Leu1551=)
c.1717-20376C= (n.1717-20376C=)
c.2638C= (p.Leu880=)
c.2188C= (p.Leu730=)
c.1396C= (p.Leu466=)
8g.60841853C>GCA371318912CHD7c.4651C>G (p.Leu1551Val)
c.1717-20376C>G (n.1717-20376C>G)
c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
8g.60841853C>TCA4760175CHD7c.4651C>T (p.Leu1551=)
c.1717-20376C>T (n.1717-20376C>T)
c.2638C>T (p.Leu880=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841853_60841854delinsCTCA1788122770CHD7c.4651_4652delinsCT (p.Leu1551=)
c.1717-20376_1717-20375delinsCT (n.1717-20376_1717-20375delinsCT)
c.2638_2639delinsCT (p.Leu880=)
c.2188_2189delinsCT (p.Leu730=)
c.1396_1397delinsCT (p.Leu466=)
8g.60841854delCA915945699CHD7c.4652del (p.Leu1551ArgfsTer8)
c.1717-20375del (n.1717-20375del)
c.2639del (p.Leu880ArgfsTer8)
c.2189del (p.Leu730ArgfsTer8)
c.1397del (p.Leu466ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
8g.60841854T>ACA371318913CHD7c.4652T>A (p.Leu1551Gln)
c.1717-20375T>A (n.1717-20375T>A)
c.2639T>A (p.Leu880Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
8g.60841854T>CCA371318914CHD7c.4652T>C (p.Leu1551Pro)
c.1717-20375T>C (n.1717-20375T>C)
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
8g.60841854T>GCA371318916CHD7c.4652T>G (p.Leu1551Arg)
c.1717-20375T>G (n.1717-20375T>G)
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)

Number of alleles fetched