Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60841728T>ACA371318759CHD7c.4618T>A (p.Leu1540Met)
c.1717-20501T>A (n.1717-20501T>A)
c.2605T>A (p.Leu869Met)
c.2155T>A (p.Leu719Met)
c.1363T>A (p.Leu455Met)
 gnomAD v4
8g.60841728T>CCA460848072CHD7c.4618T>C (p.Leu1540=)
c.1717-20501T>C (n.1717-20501T>C)
c.2605T>C (p.Leu869=)
c.2155T>C (p.Leu719=)
c.1363T>C (p.Leu455=)
8g.60841728T>GCA371318761CHD7c.4618T>G (p.Leu1540Val)
c.1717-20501T>G (n.1717-20501T>G)
c.2605T>G (p.Leu869Val)
c.2155T>G (p.Leu719Val)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
8g.60841729T>ACA371318766CHD7c.4619T>A (p.Leu1540Ter)
c.1717-20500T>A (n.1717-20500T>A)
c.2606T>A (p.Leu869Ter)
c.2156T>A (p.Leu719Ter)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
8g.60841729T>CCA371318764CHD7c.4619T>C (p.Leu1540Ser)
c.1717-20500T>C (n.1717-20500T>C)
c.2606T>C (p.Leu869Ser)
c.2156T>C (p.Leu719Ser)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
8g.60841729T>GCA371318762CHD7c.4619T>G (p.Leu1540Trp)
c.1717-20500T>G (n.1717-20500T>G)
c.2606T>G (p.Leu869Trp)
c.2156T>G (p.Leu719Trp)
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
8g.60841730G>ACA460848074CHD7c.4620G>A (p.Leu1540=)
c.1717-20499G>A (n.1717-20499G>A)
c.2607G>A (p.Leu869=)
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.1365G>A (p.Leu455=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841730G>CCA371318767CHD7c.4620G>C (p.Leu1540Phe)
c.1717-20499G>C (n.1717-20499G>C)
c.2607G>C (p.Leu869Phe)
c.2157G>C (p.Leu719Phe)
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
8g.60841730G=CA1788122456CHD7c.4620G= (p.Leu1540=)
c.1717-20499G= (n.1717-20499G=)
c.2607G= (p.Leu869=)
c.2157G= (p.Leu719=)
c.1365G= (p.Leu455=)
8g.60841730G>TCA371318768CHD7c.4620G>T (p.Leu1540Phe)
c.1717-20499G>T (n.1717-20499G>T)
c.2607G>T (p.Leu869Phe)
c.2157G>T (p.Leu719Phe)
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
8g.60841731G>ACA4760151CHD7c.4621G>A (p.Asp1541Asn)
c.1717-20498G>A (n.1717-20498G>A)
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.2158G>A (p.Asp720Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841731G>CCA371318770CHD7c.4621G>C (p.Asp1541His)
c.1717-20498G>C (n.1717-20498G>C)
c.2608G>C (p.Asp870His)
c.2158G>C (p.Asp720His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
8g.60841731G=CA1788122462CHD7c.4621G= (p.Asp1541=)
c.1717-20498G= (n.1717-20498G=)
c.2608G= (p.Asp870=)
c.2158G= (p.Asp720=)
c.1366G= (p.Asp456=)
8g.60841731G>TCA371318772CHD7c.4621G>T (p.Asp1541Tyr)
c.1717-20498G>T (n.1717-20498G>T)
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.2158G>T (p.Asp720Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
8g.60841732A>CCA371318776CHD7c.4622A>C (p.Asp1541Ala)
c.1717-20497A>C (n.1717-20497A>C)
c.2609A>C (p.Asp870Ala)
c.2159A>C (p.Asp720Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
8g.60841732A>GCA371318775CHD7c.4622A>G (p.Asp1541Gly)
c.1717-20497A>G (n.1717-20497A>G)
c.2609A>G (p.Asp870Gly)
c.2159A>G (p.Asp720Gly)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
 gnomAD v4
8g.60841732A>TCA371318774CHD7c.4622A>T (p.Asp1541Val)
c.1717-20497A>T (n.1717-20497A>T)
c.2609A>T (p.Asp870Val)
c.2159A>T (p.Asp720Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
 gnomAD v4
8g.60841733T>ACA371318778CHD7c.4623T>A (p.Asp1541Glu)
c.1717-20496T>A (n.1717-20496T>A)
c.2610T>A (p.Asp870Glu)
c.2160T>A (p.Asp720Glu)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
8g.60841733T>CCA4760152CHD7c.4623T>C (p.Asp1541=)
c.1717-20496T>C (n.1717-20496T>C)
c.2610T>C (p.Asp870=)
c.2160T>C (p.Asp720=)
c.1368T>C (p.Asp456=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.60841733T>GCA371318781CHD7c.4623T>G (p.Asp1541Glu)
c.1717-20496T>G (n.1717-20496T>G)
c.2610T>G (p.Asp870Glu)
c.2160T>G (p.Asp720Glu)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
8g.60841733T=CA1788122488CHD7c.4623T= (p.Asp1541=)
c.1717-20496T= (n.1717-20496T=)
c.2610T= (p.Asp870=)
c.2160T= (p.Asp720=)
c.1368T= (p.Asp456=)
8g.60841734A=CA1788122495CHD7c.4624A= (p.Ile1542=)
c.1717-20495A= (n.1717-20495A=)
c.2611A= (p.Ile871=)
c.2161A= (p.Ile721=)
c.1369A= (p.Ile457=)
8g.60841734A>CCA371318782CHD7c.4624A>C (p.Ile1542Leu)
c.1717-20495A>C (n.1717-20495A>C)
c.2611A>C (p.Ile871Leu)
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
8g.60841734A>GCA177349911CHD7c.4624A>G (p.Ile1542Val)
c.1717-20495A>G (n.1717-20495A>G)
c.2611A>G (p.Ile871Val)
c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841734A>TCA371318784CHD7c.4624A>T (p.Ile1542Phe)
c.1717-20495A>T (n.1717-20495A>T)
c.2611A>T (p.Ile871Phe)
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
8g.60841735T>ACA371318786CHD7c.4625T>A (p.Ile1542Asn)
c.1717-20494T>A (n.1717-20494T>A)
c.2612T>A (p.Ile871Asn)
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
8g.60841735T>CCA371318789CHD7c.4625T>C (p.Ile1542Thr)
c.1717-20494T>C (n.1717-20494T>C)
c.2612T>C (p.Ile871Thr)
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
8g.60841735T>GCA371318788CHD7c.4625T>G (p.Ile1542Ser)
c.1717-20494T>G (n.1717-20494T>G)
c.2612T>G (p.Ile871Ser)
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
 gnomAD v4
8g.60841736T>ACA460848076CHD7c.4626T>A (p.Ile1542=)
c.1717-20493T>A (n.1717-20493T>A)
c.2613T>A (p.Ile871=)
c.2163T>A (p.Ile721=)
c.1371T>A (p.Ile457=)
8g.60841736T>CCA460848077CHD7c.4626T>C (p.Ile1542=)
c.1717-20493T>C (n.1717-20493T>C)
c.2613T>C (p.Ile871=)
c.2163T>C (p.Ile721=)
c.1371T>C (p.Ile457=)
 gnomAD v4
8g.60841736T>GCA371318791CHD7c.4626T>G (p.Ile1542Met)
c.1717-20493T>G (n.1717-20493T>G)
c.2613T>G (p.Ile871Met)
c.2163T>G (p.Ile721Met)
c.1371T>G (p.Ile457Met)
8g.60841737G>ACA371318793CHD7c.4627G>A (p.Asp1543Asn)
c.1717-20492G>A (n.1717-20492G>A)
c.2614G>A (p.Asp872Asn)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
 gnomAD v4
8g.60841737G>CCA371318794CHD7c.4627G>C (p.Asp1543His)
c.1717-20492G>C (n.1717-20492G>C)
c.2614G>C (p.Asp872His)
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
8g.60841737G>TCA371318796CHD7c.4627G>T (p.Asp1543Tyr)
c.1717-20492G>T (n.1717-20492G>T)
c.2614G>T (p.Asp872Tyr)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
8g.60841737dupCA2573143259CHD7c.4627dup (p.Asp1543GlyfsTer12)
c.1717-20492dup (n.1717-20492dup)
c.2614dup (p.Asp872GlyfsTer12)
c.2164dup (p.Asp722GlyfsTer12)
c.1372dup (p.Asp458GlyfsTer12)
 ClinVar dbSNP
8g.60841738A>CCA371318798CHD7c.4628A>C (p.Asp1543Ala)
c.1717-20491A>C (n.1717-20491A>C)
c.2615A>C (p.Asp872Ala)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
8g.60841738A>GCA371318799CHD7c.4628A>G (p.Asp1543Gly)
c.1717-20491A>G (n.1717-20491A>G)
c.2615A>G (p.Asp872Gly)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
8g.60841738A>TCA371318801CHD7c.4628A>T (p.Asp1543Val)
c.1717-20491A>T (n.1717-20491A>T)
c.2615A>T (p.Asp872Val)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
 gnomAD v4
8g.60841739T>ACA371318802CHD7c.4629T>A (p.Asp1543Glu)
c.1717-20490T>A (n.1717-20490T>A)
c.2616T>A (p.Asp872Glu)
c.2166T>A (p.Asp722Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
8g.60841739T>CCA4760153CHD7c.4629T>C (p.Asp1543=)
c.1717-20490T>C (n.1717-20490T>C)
c.2616T>C (p.Asp872=)
c.2166T>C (p.Asp722=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841739T>GCA371318804CHD7c.4629T>G (p.Asp1543Glu)
c.1717-20490T>G (n.1717-20490T>G)
c.2616T>G (p.Asp872Glu)
c.2166T>G (p.Asp722Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
8g.60841739T=CA1788122507CHD7c.4629T= (p.Asp1543=)
c.1717-20490T= (n.1717-20490T=)
c.2616T= (p.Asp872=)
c.2166T= (p.Asp722=)
c.1374T= (p.Asp458=)
8g.60841740G>ACA371318809CHD7c.4630G>A (p.Ala1544Thr)
c.1717-20489G>A (n.1717-20489G>A)
c.2617G>A (p.Ala873Thr)
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
 gnomAD v4
8g.60841740G>CCA371318808CHD7c.4630G>C (p.Ala1544Pro)
c.1717-20489G>C (n.1717-20489G>C)
c.2617G>C (p.Ala873Pro)
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
8g.60841740G>TCA371318806CHD7c.4630G>T (p.Ala1544Ser)
c.1717-20489G>T (n.1717-20489G>T)
c.2617G>T (p.Ala873Ser)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
8g.60841741C>ACA4760154CHD7c.4631C>A (p.Ala1544Asp)
c.1717-20488C>A (n.1717-20488C>A)
c.2618C>A (p.Ala873Asp)
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841741C=CA1788122515CHD7c.4631C= (p.Ala1544=)
c.1717-20488C= (n.1717-20488C=)
c.2618C= (p.Ala873=)
c.2168C= (p.Ala723=)
c.1376C= (p.Ala459=)
8g.60841741C>GCA371318812CHD7c.4631C>G (p.Ala1544Gly)
c.1717-20488C>G (n.1717-20488C>G)
c.2618C>G (p.Ala873Gly)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
 gnomAD v4
8g.60841741C>TCA371318811CHD7c.4631C>T (p.Ala1544Val)
c.1717-20488C>T (n.1717-20488C>T)
c.2618C>T (p.Ala873Val)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841742C>ACA460848080CHD7c.4632C>A (p.Ala1544=)
c.1717-20487C>A (n.1717-20487C>A)
c.2619C>A (p.Ala873=)
c.2169C>A (p.Ala723=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
8g.60841742C>GCA460848081CHD7c.4632C>G (p.Ala1544=)
c.1717-20487C>G (n.1717-20487C>G)
c.2619C>G (p.Ala873=)
c.2169C>G (p.Ala723=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
8g.60841742C>TCA460848082CHD7c.4632C>T (p.Ala1544=)
c.1717-20487C>T (n.1717-20487C>T)
c.2619C>T (p.Ala873=)
c.2169C>T (p.Ala723=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
8g.60841742_60841743delinsCTCA1788122520CHD7c.4632_4633delinsCT (p.Ala1544=)
c.1717-20487_1717-20486delinsCT (n.1717-20487_1717-20486delinsCT)
c.2619_2620delinsCT (p.Ala873=)
c.2169_2170delinsCT (p.Ala723=)
c.1377_1378delinsCT (p.Ala459=)
8g.60841743T>ACA371318814CHD7c.4633T>A (p.Leu1545Ile)
c.1717-20486T>A (n.1717-20486T>A)
c.2620T>A (p.Leu874Ile)
c.2170T>A (p.Leu724Ile)
c.1378T>A (p.Leu460Ile)
8g.60841743T>CCA460848083CHD7c.4633T>C (p.Leu1545=)
c.1717-20486T>C (n.1717-20486T>C)
c.2620T>C (p.Leu874=)
c.2170T>C (p.Leu724=)
c.1378T>C (p.Leu460=)
8g.60841743T>GCA371318816CHD7c.4633T>G (p.Leu1545Val)
c.1717-20486T>G (n.1717-20486T>G)
c.2620T>G (p.Leu874Val)
c.2170T>G (p.Leu724Val)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841744delCA271305CHD7c.4634del (p.Leu1545Ter)
c.1717-20485del (n.1717-20485del)
c.2621del (p.Leu874Ter)
c.2171del (p.Leu724Ter)
c.1379del (p.Leu460Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60841744T>ACA371318820CHD7c.4634T>A (p.Leu1545Ter)
c.1717-20485T>A (n.1717-20485T>A)
c.2621T>A (p.Leu874Ter)
c.2171T>A (p.Leu724Ter)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
8g.60841744T>CCA371318818CHD7c.4634T>C (p.Leu1545Ser)
c.1717-20485T>C (n.1717-20485T>C)
c.2621T>C (p.Leu874Ser)
c.2171T>C (p.Leu724Ser)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
8g.60841744T>GCA371318821CHD7c.4634T>G (p.Leu1545Ter)
c.1717-20485T>G (n.1717-20485T>G)
c.2621T>G (p.Leu874Ter)
c.2171T>G (p.Leu724Ter)
c.1379T>G (p.Leu460Ter)
8g.60841745A>CCA371318823CHD7c.4635A>C (p.Leu1545Phe)
c.1717-20484A>C (n.1717-20484A>C)
c.2622A>C (p.Leu874Phe)
c.2172A>C (p.Leu724Phe)
c.1380A>C (p.Leu460Phe)
8g.60841745A>GCA460848087CHD7c.4635A>G (p.Leu1545=)
c.1717-20484A>G (n.1717-20484A>G)
c.2622A>G (p.Leu874=)
c.2172A>G (p.Leu724=)
c.1380A>G (p.Leu460=)
8g.60841745A>TCA371318824CHD7c.4635A>T (p.Leu1545Phe)
c.1717-20484A>T (n.1717-20484A>T)
c.2622A>T (p.Leu874Phe)
c.2172A>T (p.Leu724Phe)
c.1380A>T (p.Leu460Phe)
8g.60841746A=CA1788122529CHD7c.4636A= (p.Asn1546=)
c.1717-20483A= (n.1717-20483A=)
c.2623A= (p.Asn875=)
c.2173A= (p.Asn725=)
c.1381A= (p.Asn461=)
8g.60841746A>CCA371318826CHD7c.4636A>C (p.Asn1546His)
c.1717-20483A>C (n.1717-20483A>C)
c.2623A>C (p.Asn875His)
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.1381A>C (p.Asn461His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841746A>GCA371318827CHD7c.4636A>G (p.Asn1546Asp)
c.1717-20483A>G (n.1717-20483A>G)
c.2623A>G (p.Asn875Asp)
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
8g.60841746A>TCA371318829CHD7c.4636A>T (p.Asn1546Tyr)
c.1717-20483A>T (n.1717-20483A>T)
c.2623A>T (p.Asn875Tyr)
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
8g.60841747A>CCA371318830CHD7c.4637A>C (p.Asn1546Thr)
c.1717-20482A>C (n.1717-20482A>C)
c.2624A>C (p.Asn875Thr)
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
8g.60841747A>GCA371318831CHD7c.4637A>G (p.Asn1546Ser)
c.1717-20482A>G (n.1717-20482A>G)
c.2624A>G (p.Asn875Ser)
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
 gnomAD v4
8g.60841747A>TCA371318833CHD7c.4637A>T (p.Asn1546Ile)
c.1717-20482A>T (n.1717-20482A>T)
c.2624A>T (p.Asn875Ile)
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
8g.60841748T>ACA371318835CHD7c.4638T>A (p.Asn1546Lys)
c.1717-20481T>A (n.1717-20481T>A)
c.2625T>A (p.Asn875Lys)
c.2175T>A (p.Asn725Lys)
c.1383T>A (p.Asn461Lys)
8g.60841748T>CCA4760155CHD7c.4638T>C (p.Asn1546=)
c.1717-20481T>C (n.1717-20481T>C)
c.2625T>C (p.Asn875=)
c.2175T>C (p.Asn725=)
c.1383T>C (p.Asn461=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841748T>GCA371318837CHD7c.4638T>G (p.Asn1546Lys)
c.1717-20481T>G (n.1717-20481T>G)
c.2625T>G (p.Asn875Lys)
c.2175T>G (p.Asn725Lys)
c.1383T>G (p.Asn461Lys)
8g.60841748T=CA1788122537CHD7c.4638T= (p.Asn1546=)
c.1717-20481T= (n.1717-20481T=)
c.2625T= (p.Asn875=)
c.2175T= (p.Asn725=)
c.1383T= (p.Asn461=)
8g.60841749G>ACA371318842CHD7c.4639G>A (p.Gly1547Arg)
c.1717-20480G>A (n.1717-20480G>A)
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.2176G>A (p.Gly726Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
8g.60841749G>CCA371318838CHD7c.4639G>C (p.Gly1547Arg)
c.1717-20480G>C (n.1717-20480G>C)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.60841749G=CA1788122545CHD7c.4639G= (p.Gly1547=)
c.1717-20480G= (n.1717-20480G=)
c.2626G= (p.Gly876=)
c.2176G= (p.Gly726=)
c.1384G= (p.Gly462=)
8g.60841749G>TCA371318840CHD7c.4639G>T (p.Gly1547Trp)
c.1717-20480G>T (n.1717-20480G>T)
c.2626G>T (p.Gly876Trp)
c.2176G>T (p.Gly726Trp)
c.1384G>T (p.Gly462Trp)
8g.60841750G>ACA371318843CHD7c.4640G>A (p.Gly1547Glu)
c.1717-20479G>A (n.1717-20479G>A)
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
 gnomAD v4
8g.60841750G>CCA371318845CHD7c.4640G>C (p.Gly1547Ala)
c.1717-20479G>C (n.1717-20479G>C)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
8g.60841750G>TCA371318846CHD7c.4640G>T (p.Gly1547Val)
c.1717-20479G>T (n.1717-20479G>T)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
8g.60841751G>ACA460848090CHD7c.4641G>A (p.Gly1547=)
c.1717-20478G>A (n.1717-20478G>A)
c.2628G>A (p.Gly876=)
c.2178G>A (p.Gly726=)
c.1386G>A (p.Gly462=)
8g.60841751G>CCA460848092CHD7c.4641G>C (p.Gly1547=)
c.1717-20478G>C (n.1717-20478G>C)
c.2628G>C (p.Gly876=)
c.2178G>C (p.Gly726=)
c.1386G>C (p.Gly462=)
 ClinVar
8g.60841751G>TCA460848094CHD7c.4641G>T (p.Gly1547=)
c.1717-20478G>T (n.1717-20478G>T)
c.2628G>T (p.Gly876=)
c.2178G>T (p.Gly726=)
c.1386G>T (p.Gly462=)
 gnomAD v4
8g.60841752A>CCA460848095CHD7c.4642A>C (p.Arg1548=)
c.1717-20477A>C (n.1717-20477A>C)
c.2629A>C (p.Arg877=)
c.2179A>C (p.Arg727=)
c.1387A>C (p.Arg463=)
8g.60841752A>GCA371318848CHD7c.4642A>G (p.Arg1548Gly)
c.1717-20477A>G (n.1717-20477A>G)
c.2629A>G (p.Arg877Gly)
c.2179A>G (p.Arg727Gly)
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
8g.60841752A>TCA371318849CHD7c.4642A>T (p.Arg1548Trp)
c.1717-20477A>T (n.1717-20477A>T)
c.2629A>T (p.Arg877Trp)
c.2179A>T (p.Arg727Trp)
c.1387A>T (p.Arg463Trp)
8g.60841753G>ACA371318851CHD7c.4643G>A (p.Arg1548Lys)
c.1717-20476G>A (n.1717-20476G>A)
c.2630G>A (p.Arg877Lys)
c.2180G>A (p.Arg727Lys)
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
 gnomAD v4
8g.60841753G>CCA371318852CHD7c.4643G>C (p.Arg1548Thr)
c.1717-20476G>C (n.1717-20476G>C)
c.2630G>C (p.Arg877Thr)
c.2180G>C (p.Arg727Thr)
c.1388G>C (p.Arg463Thr)
 gnomAD v4
8g.60841753G>TCA371318853CHD7c.4643G>T (p.Arg1548Met)
c.1717-20476G>T (n.1717-20476G>T)
c.2630G>T (p.Arg877Met)
c.2180G>T (p.Arg727Met)
c.1388G>T (p.Arg463Met)
8g.60841754G>ACA460848096CHD7c.4644G>A (p.Arg1548=)
c.1717-20475G>A (n.1717-20475G>A)
c.2631G>A (p.Arg877=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.1389G>A (p.Arg463=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841754G>CCA371318854CHD7c.4644G>C (p.Arg1548Ser)
c.1717-20475G>C (n.1717-20475G>C)
c.2631G>C (p.Arg877Ser)
c.2181G>C (p.Arg727Ser)
c.1389G>C (p.Arg463Ser)
8g.60841754G=CA1788122549CHD7c.4644G= (p.Arg1548=)
c.1717-20475G= (n.1717-20475G=)
c.2631G= (p.Arg877=)
c.2181G= (p.Arg727=)
c.1389G= (p.Arg463=)
8g.60841754G>TCA371318855CHD7c.4644G>T (p.Arg1548Ser)
c.1717-20475G>T (n.1717-20475G>T)
c.2631G>T (p.Arg877Ser)
c.2181G>T (p.Arg727Ser)
c.1389G>T (p.Arg463Ser)
 gnomAD v4
8g.60841754_60841758delinsGGTGACA1788122548CHD7c.4644_4644+4delinsGGTGA
c.1717-20475_1717-20471delinsGGTGA (n.1717-20475_1717-20471delinsGGTGA)
c.2631_2631+4delinsGGTGA
c.2181_2181+4delinsGGTGA
c.1389_1389+4delinsGGTGA
8g.60841755G>ACA371318859CHD7c.4644+1G>A (n.4644+1G>A)
c.1717-20474G>A (n.1717-20474G>A)
c.2631+1G>A (n.2631+1G>A)
c.2181+1G>A (n.2181+1G>A)
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
 ClinVar COSMIC
8g.60841755G>CCA371318860CHD7c.4644+1G>C (n.4644+1G>C)
c.1717-20474G>C (n.1717-20474G>C)
c.2631+1G>C (n.2631+1G>C)
c.2181+1G>C (n.2181+1G>C)
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
8g.60841755G>TCA371318857CHD7c.4644+1G>T (n.4644+1G>T)
c.1717-20474G>T (n.1717-20474G>T)
c.2631+1G>T (n.2631+1G>T)
c.2181+1G>T (n.2181+1G>T)
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
8g.60841757_60841760delCA582403549CHD7c.4644+3_4644+6del (n.4644+3_4644+6del)
c.1717-20472_1717-20469del (n.1717-20472_1717-20469del)
c.2631+3_2631+6del (n.2631+3_2631+6del)
c.2181+3_2181+6del (n.2181+3_2181+6del)
c.1389+3_1389+6del (n.1389+3_1389+6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841756T>ACA371318862CHD7c.4644+2T>A (n.4644+2T>A)
c.1717-20473T>A (n.1717-20473T>A)
c.2631+2T>A (n.2631+2T>A)
c.2181+2T>A (n.2181+2T>A)
c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
8g.60841756T>CCA371318863CHD7c.4644+2T>C (n.4644+2T>C)
c.1717-20473T>C (n.1717-20473T>C)
c.2631+2T>C (n.2631+2T>C)
c.2181+2T>C (n.2181+2T>C)
c.1389+2T>C (n.1389+2T>C)
8g.60841756T>GCA371318864CHD7c.4644+2T>G (n.4644+2T>G)
c.1717-20473T>G (n.1717-20473T>G)
c.2631+2T>G (n.2631+2T>G)
c.2181+2T>G (n.2181+2T>G)
c.1389+2T>G (n.1389+2T>G)
8g.60841757G>ACA2579173617CHD7c.4644+3G>A (n.4644+3G>A)
c.1717-20472G>A (n.1717-20472G>A)
c.2631+3G>A (n.2631+3G>A)
c.2181+3G>A (n.2181+3G>A)
c.1389+3G>A (n.1389+3G>A)
8g.60841757G>TCA2579173616CHD7c.4644+3G>T (n.4644+3G>T)
c.1717-20472G>T (n.1717-20472G>T)
c.2631+3G>T (n.2631+3G>T)
c.2181+3G>T (n.2181+3G>T)
c.1389+3G>T (n.1389+3G>T)
8g.60841759G>ACA2695209728CHD7c.4644+5G>A (n.4644+5G>A)
c.1717-20470G>A (n.1717-20470G>A)
c.2631+5G>A (n.2631+5G>A)
c.2181+5G>A (n.2181+5G>A)
c.1389+5G>A (n.1389+5G>A)
8g.60841759G>CCA2580617453CHD7c.4644+5G>C (n.4644+5G>C)
c.1717-20470G>C (n.1717-20470G>C)
c.2631+5G>C (n.2631+5G>C)
c.2181+5G>C (n.2181+5G>C)
c.1389+5G>C (n.1389+5G>C)
 ClinVar
8g.60841759G>TCA2580078426CHD7c.4644+5G>T (n.4644+5G>T)
c.1717-20470G>T (n.1717-20470G>T)
c.2631+5G>T (n.2631+5G>T)
c.2181+5G>T (n.2181+5G>T)
c.1389+5G>T (n.1389+5G>T)
 ClinVar
8g.60841760_60841761insTTTTTTCA2527718456CHD7c.4644+6_4644+7insTTTTTT (n.4644+6_4644+7insTTTTTT)
c.1717-20469_1717-20468insTTTTTT (n.1717-20469_1717-20468insTTTTTT)
c.2631+6_2631+7insTTTTTT (n.2631+6_2631+7insTTTTTT)
c.2181+6_2181+7insTTTTTT (n.2181+6_2181+7insTTTTTT)
c.1389+6_1389+7insTTTTTT (n.1389+6_1389+7insTTTTTT)
8g.60841761A>GCA2511237739CHD7c.4644+7A>G (n.4644+7A>G)
c.1717-20468A>G (n.1717-20468A>G)
c.2631+7A>G (n.2631+7A>G)
c.2181+7A>G (n.2181+7A>G)
c.1389+7A>G (n.1389+7A>G)
8g.60841761A>TCA2687399517CHD7c.4644+7A>T (n.4644+7A>T)
c.1717-20468A>T (n.1717-20468A>T)
c.2631+7A>T (n.2631+7A>T)
c.2181+7A>T (n.2181+7A>T)
c.1389+7A>T (n.1389+7A>T)
 gnomAD v4
8g.60841762A=CA1788122552CHD7c.4644+8A= (n.4644+8A=)
c.1717-20467A= (n.1717-20467A=)
c.2631+8A= (n.2631+8A=)
c.2181+8A= (n.2181+8A=)
c.1389+8A= (n.1389+8A=)
8g.60841762A>GCA4760156CHD7c.4644+8A>G (n.4644+8A>G)
c.1717-20467A>G (n.1717-20467A>G)
c.2631+8A>G (n.2631+8A>G)
c.2181+8A>G (n.2181+8A>G)
c.1389+8A>G (n.1389+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841762_60841763insTCA2543594854CHD7c.4644+8_4644+9insT (n.4644+8_4644+9insT)
c.1717-20467_1717-20466insT (n.1717-20467_1717-20466insT)
c.2631+8_2631+9insT (n.2631+8_2631+9insT)
c.2181+8_2181+9insT (n.2181+8_2181+9insT)
c.1389+8_1389+9insT (n.1389+8_1389+9insT)
8g.60841763_60841764insTTGCA853903339CHD7c.4644+9_4644+10insTTG (n.4644+9_4644+10insTTG)
c.1717-20466_1717-20465insTTG (n.1717-20466_1717-20465insTTG)
c.2631+9_2631+10insTTG (n.2631+9_2631+10insTTG)
c.2181+9_2181+10insTTG (n.2181+9_2181+10insTTG)
c.1389+9_1389+10insTTG (n.1389+9_1389+10insTTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841765A>CCA2580078427CHD7c.4644+11A>C (n.4644+11A>C)
c.1717-20464A>C (n.1717-20464A>C)
c.2631+11A>C (n.2631+11A>C)
c.2181+11A>C (n.2181+11A>C)
c.1389+11A>C (n.1389+11A>C)
 ClinVar
8g.60841765A>GCA2504802911CHD7c.4644+11A>G (n.4644+11A>G)
c.1717-20464A>G (n.1717-20464A>G)
c.2631+11A>G (n.2631+11A>G)
c.2181+11A>G (n.2181+11A>G)
c.1389+11A>G (n.1389+11A>G)
8g.60841765_60841772delCA2531897680CHD7c.4644+11_4644+18del (n.4644+11_4644+18del)
c.1717-20464_1717-20457del (n.1717-20464_1717-20457del)
c.2631+11_2631+18del (n.2631+11_2631+18del)
c.2181+11_2181+18del (n.2181+11_2181+18del)
c.1389+11_1389+18del (n.1389+11_1389+18del)
8g.60841766G>CCA2687399518CHD7c.4644+12G>C (n.4644+12G>C)
c.1717-20463G>C (n.1717-20463G>C)
c.2631+12G>C (n.2631+12G>C)
c.2181+12G>C (n.2181+12G>C)
c.1389+12G>C (n.1389+12G>C)
 gnomAD v4
8g.60841767T>ACA177349923CHD7c.4644+13T>A (n.4644+13T>A)
c.1717-20462T>A (n.1717-20462T>A)
c.2631+13T>A (n.2631+13T>A)
c.2181+13T>A (n.2181+13T>A)
c.1389+13T>A (n.1389+13T>A)
 dbSNP
8g.60841767T>CCA2560863908CHD7c.4644+13T>C (n.4644+13T>C)
c.1717-20462T>C (n.1717-20462T>C)
c.2631+13T>C (n.2631+13T>C)
c.2181+13T>C (n.2181+13T>C)
c.1389+13T>C (n.1389+13T>C)
8g.60841767T=CA1788122562CHD7c.4644+13T= (n.4644+13T=)
c.1717-20462T= (n.1717-20462T=)
c.2631+13T= (n.2631+13T=)
c.2181+13T= (n.2181+13T=)
c.1389+13T= (n.1389+13T=)
8g.60841768C>ACA582403550CHD7c.4644+14C>A (n.4644+14C>A)
c.1717-20461C>A (n.1717-20461C>A)
c.2631+14C>A (n.2631+14C>A)
c.2181+14C>A (n.2181+14C>A)
c.1389+14C>A (n.1389+14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841768C=CA1788122565CHD7c.4644+14C= (n.4644+14C=)
c.1717-20461C= (n.1717-20461C=)
c.2631+14C= (n.2631+14C=)
c.2181+14C= (n.2181+14C=)
c.1389+14C= (n.1389+14C=)
8g.60841768C>TCA582403551CHD7c.4644+14C>T (n.4644+14C>T)
c.1717-20461C>T (n.1717-20461C>T)
c.2631+14C>T (n.2631+14C>T)
c.2181+14C>T (n.2181+14C>T)
c.1389+14C>T (n.1389+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841769C>ACA2739268816CHD7c.4644+15C>A (n.4644+15C>A)
c.1717-20460C>A (n.1717-20460C>A)
c.2631+15C>A (n.2631+15C>A)
c.2181+15C>A (n.2181+15C>A)
c.1389+15C>A (n.1389+15C>A)
 ClinVar
8g.60841769C=CA1788122567CHD7c.4644+15C= (n.4644+15C=)
c.1717-20460C= (n.1717-20460C=)
c.2631+15C= (n.2631+15C=)
c.2181+15C= (n.2181+15C=)
c.1389+15C= (n.1389+15C=)
8g.60841769C>GCA177349926CHD7c.4644+15C>G (n.4644+15C>G)
c.1717-20460C>G (n.1717-20460C>G)
c.2631+15C>G (n.2631+15C>G)
c.2181+15C>G (n.2181+15C>G)
c.1389+15C>G (n.1389+15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60841770C>ACA2579173618CHD7c.4644+16C>A (n.4644+16C>A)
c.1717-20459C>A (n.1717-20459C>A)
c.2631+16C>A (n.2631+16C>A)
c.2181+16C>A (n.2181+16C>A)
c.1389+16C>A (n.1389+16C>A)
8g.60841770C=CA1788122574CHD7c.4644+16C= (n.4644+16C=)
c.1717-20459C= (n.1717-20459C=)
c.2631+16C= (n.2631+16C=)
c.2181+16C= (n.2181+16C=)
c.1389+16C= (n.1389+16C=)
8g.60841770C>TCA177349929CHD7c.4644+16C>T (n.4644+16C>T)
c.1717-20459C>T (n.1717-20459C>T)
c.2631+16C>T (n.2631+16C>T)
c.2181+16C>T (n.2181+16C>T)
c.1389+16C>T (n.1389+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60841770_60841771insGTCAGCA2567289624CHD7c.4644+16_4644+17insGTCAG (n.4644+16_4644+17insGTCAG)
c.1717-20459_1717-20458insGTCAG (n.1717-20459_1717-20458insGTCAG)
c.2631+16_2631+17insGTCAG (n.2631+16_2631+17insGTCAG)
c.2181+16_2181+17insGTCAG (n.2181+16_2181+17insGTCAG)
c.1389+16_1389+17insGTCAG (n.1389+16_1389+17insGTCAG)
8g.60841771A=CA1788122580CHD7c.4644+17A= (n.4644+17A=)
c.1717-20458A= (n.1717-20458A=)
c.2631+17A= (n.2631+17A=)
c.2181+17A= (n.2181+17A=)
c.1389+17A= (n.1389+17A=)
8g.60841771A>GCA4760157CHD7c.4644+17A>G (n.4644+17A>G)
c.1717-20458A>G (n.1717-20458A>G)
c.2631+17A>G (n.2631+17A>G)
c.2181+17A>G (n.2181+17A>G)
c.1389+17A>G (n.1389+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841771A>TCA2687399519CHD7c.4644+17A>T (n.4644+17A>T)
c.1717-20458A>T (n.1717-20458A>T)
c.2631+17A>T (n.2631+17A>T)
c.2181+17A>T (n.2181+17A>T)
c.1389+17A>T (n.1389+17A>T)
 gnomAD v4
8g.60841772T>CCA2570285568CHD7c.4644+18T>C (n.4644+18T>C)
c.1717-20457T>C (n.1717-20457T>C)
c.2631+18T>C (n.2631+18T>C)
c.2181+18T>C (n.2181+18T>C)
c.1389+18T>C (n.1389+18T>C)
8g.60841773delCA2687399520CHD7c.4644+19del (n.4644+19del)
c.1717-20456del (n.1717-20456del)
c.2631+19del (n.2631+19del)
c.2181+19del (n.2181+19del)
c.1389+19del (n.1389+19del)
 gnomAD v4
8g.60841773_60841774insACGGCA2519990392CHD7c.4644+19_4644+20insACGG (n.4644+19_4644+20insACGG)
c.1717-20456_1717-20455insACGG (n.1717-20456_1717-20455insACGG)
c.2631+19_2631+20insACGG (n.2631+19_2631+20insACGG)
c.2181+19_2181+20insACGG (n.2181+19_2181+20insACGG)
c.1389+19_1389+20insACGG (n.1389+19_1389+20insACGG)
8g.60841774C>ACA2687399521CHD7c.4644+20C>A (n.4644+20C>A)
c.1717-20455C>A (n.1717-20455C>A)
c.2631+20C>A (n.2631+20C>A)
c.2181+20C>A (n.2181+20C>A)
c.1389+20C>A (n.1389+20C>A)
 gnomAD v4
8g.60841774C=CA1788122587CHD7c.4644+20C= (n.4644+20C=)
c.1717-20455C= (n.1717-20455C=)
c.2631+20C= (n.2631+20C=)
c.2181+20C= (n.2181+20C=)
c.1389+20C= (n.1389+20C=)
8g.60841774C>GCA582403552CHD7c.4644+20C>G (n.4644+20C>G)
c.1717-20455C>G (n.1717-20455C>G)
c.2631+20C>G (n.2631+20C>G)
c.2181+20C>G (n.2181+20C>G)
c.1389+20C>G (n.1389+20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841774C>TCA582403553CHD7c.4644+20C>T (n.4644+20C>T)
c.1717-20455C>T (n.1717-20455C>T)
c.2631+20C>T (n.2631+20C>T)
c.2181+20C>T (n.2181+20C>T)
c.1389+20C>T (n.1389+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841775G>ACA4760158CHD7c.4644+21G>A (n.4644+21G>A)
c.1717-20454G>A (n.1717-20454G>A)
c.2631+21G>A (n.2631+21G>A)
c.2181+21G>A (n.2181+21G>A)
c.1389+21G>A (n.1389+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841775G=CA1788122590CHD7c.4644+21G= (n.4644+21G=)
c.1717-20454G= (n.1717-20454G=)
c.2631+21G= (n.2631+21G=)
c.2181+21G= (n.2181+21G=)
c.1389+21G= (n.1389+21G=)
8g.60841775G>TCA2687399522CHD7c.4644+21G>T (n.4644+21G>T)
c.1717-20454G>T (n.1717-20454G>T)
c.2631+21G>T (n.2631+21G>T)
c.2181+21G>T (n.2181+21G>T)
c.1389+21G>T (n.1389+21G>T)
 gnomAD v4
8g.60841777_60841783delCA2517404511CHD7c.4644+23_4644+29del (n.4644+23_4644+29del)
c.1717-20452_1717-20446del (n.1717-20452_1717-20446del)
c.2631+23_2631+29del (n.2631+23_2631+29del)
c.2181+23_2181+29del (n.2181+23_2181+29del)
c.1389+23_1389+29del (n.1389+23_1389+29del)
8g.60841777A>CCA2516309136CHD7c.4644+23A>C (n.4644+23A>C)
c.1717-20452A>C (n.1717-20452A>C)
c.2631+23A>C (n.2631+23A>C)
c.2181+23A>C (n.2181+23A>C)
c.1389+23A>C (n.1389+23A>C)
8g.60841780C>ACA582403554CHD7c.4644+26C>A (n.4644+26C>A)
c.1717-20449C>A (n.1717-20449C>A)
c.2631+26C>A (n.2631+26C>A)
c.2181+26C>A (n.2181+26C>A)
c.1389+26C>A (n.1389+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60841780C=CA1788122593CHD7c.4644+26C= (n.4644+26C=)
c.1717-20449C= (n.1717-20449C=)
c.2631+26C= (n.2631+26C=)
c.2181+26C= (n.2181+26C=)
c.1389+26C= (n.1389+26C=)
8g.60841780C>TCA4760159CHD7c.4644+26C>T (n.4644+26C>T)
c.1717-20449C>T (n.1717-20449C>T)
c.2631+26C>T (n.2631+26C>T)
c.2181+26C>T (n.2181+26C>T)
c.1389+26C>T (n.1389+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841781C=CA1788122599CHD7c.4644+27C= (n.4644+27C=)
c.1717-20448C= (n.1717-20448C=)
c.2631+27C= (n.2631+27C=)
c.2181+27C= (n.2181+27C=)
c.1389+27C= (n.1389+27C=)
8g.60841781C>TCA1788122602CHD7c.4644+27C>T (n.4644+27C>T)
c.1717-20448C>T (n.1717-20448C>T)
c.2631+27C>T (n.2631+27C>T)
c.2181+27C>T (n.2181+27C>T)
c.1389+27C>T (n.1389+27C>T)
 dbSNP
8g.60841782T>CCA4760160CHD7c.4644+28T>C (n.4644+28T>C)
c.1717-20447T>C (n.1717-20447T>C)
c.2631+28T>C (n.2631+28T>C)
c.2181+28T>C (n.2181+28T>C)
c.1389+28T>C (n.1389+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841782T>GCA2566861810CHD7c.4644+28T>G (n.4644+28T>G)
c.1717-20447T>G (n.1717-20447T>G)
c.2631+28T>G (n.2631+28T>G)
c.2181+28T>G (n.2181+28T>G)
c.1389+28T>G (n.1389+28T>G)
8g.60841782T=CA1788122603CHD7c.4644+28T= (n.4644+28T=)
c.1717-20447T= (n.1717-20447T=)
c.2631+28T= (n.2631+28T=)
c.2181+28T= (n.2181+28T=)
c.1389+28T= (n.1389+28T=)
8g.60841783A=CA1788122606CHD7c.4644+29A= (n.4644+29A=)
c.1717-20446A= (n.1717-20446A=)
c.2631+29A= (n.2631+29A=)
c.2181+29A= (n.2181+29A=)
c.1389+29A= (n.1389+29A=)
8g.60841783A>GCA4760161CHD7c.4644+29A>G (n.4644+29A>G)
c.1717-20446A>G (n.1717-20446A>G)
c.2631+29A>G (n.2631+29A>G)
c.2181+29A>G (n.2181+29A>G)
c.1389+29A>G (n.1389+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841784_60841786delCA2527186626CHD7c.4644+30_4644+32del (n.4644+30_4644+32del)
c.1717-20445_1717-20443del (n.1717-20445_1717-20443del)
c.2631+30_2631+32del (n.2631+30_2631+32del)
c.2181+30_2181+32del (n.2181+30_2181+32del)
c.1389+30_1389+32del (n.1389+30_1389+32del)
8g.60841785C=CA1788122614CHD7c.4644+31C= (n.4644+31C=)
c.1717-20444C= (n.1717-20444C=)
c.2631+31C= (n.2631+31C=)
c.2181+31C= (n.2181+31C=)
c.1389+31C= (n.1389+31C=)
8g.60841785C>GCA4760162CHD7c.4644+31C>G (n.4644+31C>G)
c.1717-20444C>G (n.1717-20444C>G)
c.2631+31C>G (n.2631+31C>G)
c.2181+31C>G (n.2181+31C>G)
c.1389+31C>G (n.1389+31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60841785C>TCA4760163CHD7c.4644+31C>T (n.4644+31C>T)
c.1717-20444C>T (n.1717-20444C>T)
c.2631+31C>T (n.2631+31C>T)
c.2181+31C>T (n.2181+31C>T)
c.1389+31C>T (n.1389+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841786T>CCA4760164CHD7c.4644+32T>C (n.4644+32T>C)
c.1717-20443T>C (n.1717-20443T>C)
c.2631+32T>C (n.2631+32T>C)
c.2181+32T>C (n.2181+32T>C)
c.1389+32T>C (n.1389+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841786T=CA1788122620CHD7c.4644+32T= (n.4644+32T=)
c.1717-20443T= (n.1717-20443T=)
c.2631+32T= (n.2631+32T=)
c.2181+32T= (n.2181+32T=)
c.1389+32T= (n.1389+32T=)
8g.60841787G>CCA582403555CHD7c.4644+33G>C (n.4644+33G>C)
c.1717-20442G>C (n.1717-20442G>C)
c.2631+33G>C (n.2631+33G>C)
c.2181+33G>C (n.2181+33G>C)
c.1389+33G>C (n.1389+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841787G=CA1788122622CHD7c.4644+33G= (n.4644+33G=)
c.1717-20442G= (n.1717-20442G=)
c.2631+33G= (n.2631+33G=)
c.2181+33G= (n.2181+33G=)
c.1389+33G= (n.1389+33G=)
8g.60841787G>TCA853903372CHD7c.4644+33G>T (n.4644+33G>T)
c.1717-20442G>T (n.1717-20442G>T)
c.2631+33G>T (n.2631+33G>T)
c.2181+33G>T (n.2181+33G>T)
c.1389+33G>T (n.1389+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841790C=CA1788122631CHD7c.4644+36C= (n.4644+36C=)
c.1717-20439C= (n.1717-20439C=)
c.2631+36C= (n.2631+36C=)
c.2181+36C= (n.2181+36C=)
c.1389+36C= (n.1389+36C=)
8g.60841790C>GCA4760166CHD7c.4644+36C>G (n.4644+36C>G)
c.1717-20439C>G (n.1717-20439C>G)
c.2631+36C>G (n.2631+36C>G)
c.2181+36C>G (n.2181+36C>G)
c.1389+36C>G (n.1389+36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841790C>TCA4760165CHD7c.4644+36C>T (n.4644+36C>T)
c.1717-20439C>T (n.1717-20439C>T)
c.2631+36C>T (n.2631+36C>T)
c.2181+36C>T (n.2181+36C>T)
c.1389+36C>T (n.1389+36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841794delCA2565666247CHD7c.4644+40del (n.4644+40del)
c.1717-20435del (n.1717-20435del)
c.2631+40del (n.2631+40del)
c.2181+40del (n.2181+40del)
c.1389+40del (n.1389+40del)
8g.60841793A>CCA2504631305CHD7c.4644+39A>C (n.4644+39A>C)
c.1717-20436A>C (n.1717-20436A>C)
c.2631+39A>C (n.2631+39A>C)
c.2181+39A>C (n.2181+39A>C)
c.1389+39A>C (n.1389+39A>C)
8g.60841795C=CA1788122650CHD7c.4644+41C= (n.4644+41C=)
c.1717-20434C= (n.1717-20434C=)
c.2631+41C= (n.2631+41C=)
c.2181+41C= (n.2181+41C=)
c.1389+41C= (n.1389+41C=)
8g.60841795C>GCA2579173619CHD7c.4644+41C>G (n.4644+41C>G)
c.1717-20434C>G (n.1717-20434C>G)
c.2631+41C>G (n.2631+41C>G)
c.2181+41C>G (n.2181+41C>G)
c.1389+41C>G (n.1389+41C>G)
8g.60841795C>TCA4760167CHD7c.4644+41C>T (n.4644+41C>T)
c.1717-20434C>T (n.1717-20434C>T)
c.2631+41C>T (n.2631+41C>T)
c.2181+41C>T (n.2181+41C>T)
c.1389+41C>T (n.1389+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841796C>GCA2687399523CHD7c.4644+42C>G (n.4644+42C>G)
c.1717-20433C>G (n.1717-20433C>G)
c.2631+42C>G (n.2631+42C>G)
c.2181+42C>G (n.2181+42C>G)
c.1389+42C>G (n.1389+42C>G)
 gnomAD v4
8g.60841797A>GCA2780535346CHD7c.4644+43A>G (n.4644+43A>G)
c.1717-20432A>G (n.1717-20432A>G)
c.2631+43A>G (n.2631+43A>G)
c.2181+43A>G (n.2181+43A>G)
c.1389+43A>G (n.1389+43A>G)
8g.60841797A>TCA2687399524CHD7c.4644+43A>T (n.4644+43A>T)
c.1717-20432A>T (n.1717-20432A>T)
c.2631+43A>T (n.2631+43A>T)
c.2181+43A>T (n.2181+43A>T)
c.1389+43A>T (n.1389+43A>T)
 gnomAD v4
8g.60841797_60841801delCA2545432459CHD7c.4644+43_4645-46del (n.4644+43_4645-46del)
c.1717-20432_1717-20428del (n.1717-20432_1717-20428del)
c.2631+43_2632-46del (n.2631+43_2632-46del)
c.2181+43_2182-46del (n.2181+43_2182-46del)
c.1389+43_1390-46del (n.1389+43_1390-46del)
8g.60841798A>GCA2780535347CHD7c.4644+44A>G (n.4644+44A>G)
c.1717-20431A>G (n.1717-20431A>G)
c.2631+44A>G (n.2631+44A>G)
c.2181+44A>G (n.2181+44A>G)
c.1389+44A>G (n.1389+44A>G)
8g.60841799G>CCA2780535348CHD7c.4644+45G>C (n.4644+45G>C)
c.1717-20430G>C (n.1717-20430G>C)
c.2631+45G>C (n.2631+45G>C)
c.2181+45G>C (n.2181+45G>C)
c.1389+45G>C (n.1389+45G>C)
8g.60841800A=CA1788122653CHD7c.4645-47A= (n.4645-47A=)
c.1717-20429A= (n.1717-20429A=)
c.2632-47A= (n.2632-47A=)
c.2182-47A= (n.2182-47A=)
c.1390-47A= (n.1390-47A=)
8g.60841800A>GCA4760168CHD7c.4645-47A>G (n.4645-47A>G)
c.1717-20429A>G (n.1717-20429A>G)
c.2632-47A>G (n.2632-47A>G)
c.2182-47A>G (n.2182-47A>G)
c.1390-47A>G (n.1390-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841801G>ACA2579173620CHD7c.4645-46G>A (n.4645-46G>A)
c.1717-20428G>A (n.1717-20428G>A)
c.2632-46G>A (n.2632-46G>A)
c.2182-46G>A (n.2182-46G>A)
c.1390-46G>A (n.1390-46G>A)
8g.60841803C>GCA2687399525CHD7c.4645-44C>G (n.4645-44C>G)
c.1717-20426C>G (n.1717-20426C>G)
c.2632-44C>G (n.2632-44C>G)
c.2182-44C>G (n.2182-44C>G)
c.1390-44C>G (n.1390-44C>G)
 gnomAD v4
8g.60841804A>GCA2687399526CHD7c.4645-43A>G (n.4645-43A>G)
c.1717-20425A>G (n.1717-20425A>G)
c.2632-43A>G (n.2632-43A>G)
c.2182-43A>G (n.2182-43A>G)
c.1390-43A>G (n.1390-43A>G)
 gnomAD v4
8g.60841804_60841805insGGCTTGCA2528114737CHD7c.4645-43_4645-42insGGCTTG (n.4645-43_4645-42insGGCTTG)
c.1717-20425_1717-20424insGGCTTG (n.1717-20425_1717-20424insGGCTTG)
c.2632-43_2632-42insGGCTTG (n.2632-43_2632-42insGGCTTG)
c.2182-43_2182-42insGGCTTG (n.2182-43_2182-42insGGCTTG)
c.1390-43_1390-42insGGCTTG (n.1390-43_1390-42insGGCTTG)
8g.60841805C=CA1788122656CHD7c.4645-42C= (n.4645-42C=)
c.1717-20424C= (n.1717-20424C=)
c.2632-42C= (n.2632-42C=)
c.2182-42C= (n.2182-42C=)
c.1390-42C= (n.1390-42C=)
8g.60841805C>GCA1788122662CHD7c.4645-42C>G (n.4645-42C>G)
c.1717-20424C>G (n.1717-20424C>G)
c.2632-42C>G (n.2632-42C>G)
c.2182-42C>G (n.2182-42C>G)
c.1390-42C>G (n.1390-42C>G)
 dbSNP
8g.60841807C>GCA2687399527CHD7c.4645-40C>G (n.4645-40C>G)
c.1717-20422C>G (n.1717-20422C>G)
c.2632-40C>G (n.2632-40C>G)
c.2182-40C>G (n.2182-40C>G)
c.1390-40C>G (n.1390-40C>G)
 gnomAD v4
8g.60841807C>TCA2563247576CHD7c.4645-40C>T (n.4645-40C>T)
c.1717-20422C>T (n.1717-20422C>T)
c.2632-40C>T (n.2632-40C>T)
c.2182-40C>T (n.2182-40C>T)
c.1390-40C>T (n.1390-40C>T)
8g.60841809T>CCA4760169CHD7c.4645-38T>C (n.4645-38T>C)
c.1717-20420T>C (n.1717-20420T>C)
c.2632-38T>C (n.2632-38T>C)
c.2182-38T>C (n.2182-38T>C)
c.1390-38T>C (n.1390-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841809T>GCA177349954CHD7c.4645-38T>G (n.4645-38T>G)
c.1717-20420T>G (n.1717-20420T>G)
c.2632-38T>G (n.2632-38T>G)
c.2182-38T>G (n.2182-38T>G)
c.1390-38T>G (n.1390-38T>G)
 dbSNP
8g.60841809T=CA1788122668CHD7c.4645-38T= (n.4645-38T=)
c.1717-20420T= (n.1717-20420T=)
c.2632-38T= (n.2632-38T=)
c.2182-38T= (n.2182-38T=)
c.1390-38T= (n.1390-38T=)
8g.60841810T>CCA4760170CHD7c.4645-37T>C (n.4645-37T>C)
c.1717-20419T>C (n.1717-20419T>C)
c.2632-37T>C (n.2632-37T>C)
c.2182-37T>C (n.2182-37T>C)
c.1390-37T>C (n.1390-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841810T>GCA2687399528CHD7c.4645-37T>G (n.4645-37T>G)
c.1717-20419T>G (n.1717-20419T>G)
c.2632-37T>G (n.2632-37T>G)
c.2182-37T>G (n.2182-37T>G)
c.1390-37T>G (n.1390-37T>G)
 gnomAD v4
8g.60841810T=CA1788122671CHD7c.4645-37T= (n.4645-37T=)
c.1717-20419T= (n.1717-20419T=)
c.2632-37T= (n.2632-37T=)
c.2182-37T= (n.2182-37T=)
c.1390-37T= (n.1390-37T=)
8g.60841813G>ACA582403556CHD7c.4645-34G>A (n.4645-34G>A)
c.1717-20416G>A (n.1717-20416G>A)
c.2632-34G>A (n.2632-34G>A)
c.2182-34G>A (n.2182-34G>A)
c.1390-34G>A (n.1390-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841813G=CA1788122674CHD7c.4645-34G= (n.4645-34G=)
c.1717-20416G= (n.1717-20416G=)
c.2632-34G= (n.2632-34G=)
c.2182-34G= (n.2182-34G=)
c.1390-34G= (n.1390-34G=)
8g.60841817T>CCA2687399529CHD7c.4645-30T>C (n.4645-30T>C)
c.1717-20412T>C (n.1717-20412T>C)
c.2632-30T>C (n.2632-30T>C)
c.2182-30T>C (n.2182-30T>C)
c.1390-30T>C (n.1390-30T>C)
 gnomAD v4
8g.60841817T>GCA2579173621CHD7c.4645-30T>G (n.4645-30T>G)
c.1717-20412T>G (n.1717-20412T>G)
c.2632-30T>G (n.2632-30T>G)
c.2182-30T>G (n.2182-30T>G)
c.1390-30T>G (n.1390-30T>G)
 gnomAD v4
8g.60841818G>ACA1788122690CHD7c.4645-29G>A (n.4645-29G>A)
c.1717-20411G>A (n.1717-20411G>A)
c.2632-29G>A (n.2632-29G>A)
c.2182-29G>A (n.2182-29G>A)
c.1390-29G>A (n.1390-29G>A)
 dbSNP
8g.60841818G=CA1788122686CHD7c.4645-29G= (n.4645-29G=)
c.1717-20411G= (n.1717-20411G=)
c.2632-29G= (n.2632-29G=)
c.2182-29G= (n.2182-29G=)
c.1390-29G= (n.1390-29G=)
8g.60841818G>TCA2717103084CHD7c.4645-29G>T (n.4645-29G>T)
c.1717-20411G>T (n.1717-20411G>T)
c.2632-29G>T (n.2632-29G>T)
c.2182-29G>T (n.2182-29G>T)
c.1390-29G>T (n.1390-29G>T)
 dbSNP
8g.60841819T>ACA2687399530CHD7c.4645-28T>A (n.4645-28T>A)
c.1717-20410T>A (n.1717-20410T>A)
c.2632-28T>A (n.2632-28T>A)
c.2182-28T>A (n.2182-28T>A)
c.1390-28T>A (n.1390-28T>A)
 gnomAD v4
8g.60841820C=CA1788122695CHD7c.4645-27C= (n.4645-27C=)
c.1717-20409C= (n.1717-20409C=)
c.2632-27C= (n.2632-27C=)
c.2182-27C= (n.2182-27C=)
c.1390-27C= (n.1390-27C=)
8g.60841820C>TCA4760171CHD7c.4645-27C>T (n.4645-27C>T)
c.1717-20409C>T (n.1717-20409C>T)
c.2632-27C>T (n.2632-27C>T)
c.2182-27C>T (n.2182-27C>T)
c.1390-27C>T (n.1390-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841822A>GCA2687399531CHD7c.4645-25A>G (n.4645-25A>G)
c.1717-20407A>G (n.1717-20407A>G)
c.2632-25A>G (n.2632-25A>G)
c.2182-25A>G (n.2182-25A>G)
c.1390-25A>G (n.1390-25A>G)
 gnomAD v4
8g.60841823A=CA1788122712CHD7c.4645-24A= (n.4645-24A=)
c.1717-20406A= (n.1717-20406A=)
c.2632-24A= (n.2632-24A=)
c.2182-24A= (n.2182-24A=)
c.1390-24A= (n.1390-24A=)
8g.60841823A>GCA177349962CHD7c.4645-24A>G (n.4645-24A>G)
c.1717-20406A>G (n.1717-20406A>G)
c.2632-24A>G (n.2632-24A>G)
c.2182-24A>G (n.2182-24A>G)
c.1390-24A>G (n.1390-24A>G)
 dbSNP
8g.60841825G>ACA4760172CHD7c.4645-22G>A (n.4645-22G>A)
c.1717-20404G>A (n.1717-20404G>A)
c.2632-22G>A (n.2632-22G>A)
c.2182-22G>A (n.2182-22G>A)
c.1390-22G>A (n.1390-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60841825G=CA1788122716CHD7c.4645-22G= (n.4645-22G=)
c.1717-20404G= (n.1717-20404G=)
c.2632-22G= (n.2632-22G=)
c.2182-22G= (n.2182-22G=)
c.1390-22G= (n.1390-22G=)
8g.60841826T>CCA582403557CHD7c.4645-21T>C (n.4645-21T>C)
c.1717-20403T>C (n.1717-20403T>C)
c.2632-21T>C (n.2632-21T>C)
c.2182-21T>C (n.2182-21T>C)
c.1390-21T>C (n.1390-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60841826T=CA1788122724CHD7c.4645-21T= (n.4645-21T=)
c.1717-20403T= (n.1717-20403T=)
c.2632-21T= (n.2632-21T=)
c.2182-21T= (n.2182-21T=)
c.1390-21T= (n.1390-21T=)
8g.60841827A>GCA2551117623CHD7c.4645-20A>G (n.4645-20A>G)
c.1717-20402A>G (n.1717-20402A>G)
c.2632-20A>G (n.2632-20A>G)
c.2182-20A>G (n.2182-20A>G)
c.1390-20A>G (n.1390-20A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched