Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60841724T>A | CA460848067 | CHD7 | c.4614T>A (p.Ala1538=) c.1717-20505T>A (n.1717-20505T>A) c.2601T>A (p.Ala867=) c.2151T>A (p.Ala717=) c.1359T>A (p.Ala453=) | |
8 | g.60841724T>C | CA460848068 | CHD7 | c.4614T>C (p.Ala1538=) c.1717-20505T>C (n.1717-20505T>C) c.2601T>C (p.Ala867=) c.2151T>C (p.Ala717=) c.1359T>C (p.Ala453=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841724T>G | CA460848069 | CHD7 | c.4614T>G (p.Ala1538=) c.1717-20505T>G (n.1717-20505T>G) c.2601T>G (p.Ala867=) c.2151T>G (p.Ala717=) c.1359T>G (p.Ala453=) | |
8 | g.60841725G>A | CA371318747 | CHD7 | c.4615G>A (p.Glu1539Lys) c.1717-20504G>A (n.1717-20504G>A) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) | |
8 | g.60841725G>C | CA371318748 | CHD7 | c.4615G>C (p.Glu1539Gln) c.1717-20504G>C (n.1717-20504G>C) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841725G= | CA1788122450 | CHD7 | c.4615G= (p.Glu1539=) c.1717-20504G= (n.1717-20504G=) c.2602G= (p.Glu868=) c.2152G= (p.Glu718=) c.1360G= (p.Glu454=) | |
8 | g.60841725G>T | CA371318750 | CHD7 | c.4615G>T (p.Glu1539Ter) c.1717-20504G>T (n.1717-20504G>T) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) | |
8 | g.60841726A>C | CA371318752 | CHD7 | c.4616A>C (p.Glu1539Ala) c.1717-20503A>C (n.1717-20503A>C) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) | |
8 | g.60841726A>G | CA371318753 | CHD7 | c.4616A>G (p.Glu1539Gly) c.1717-20503A>G (n.1717-20503A>G) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) | |
8 | g.60841726A>T | CA371318754 | CHD7 | c.4616A>T (p.Glu1539Val) c.1717-20503A>T (n.1717-20503A>T) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) | |
8 | g.60841727A>C | CA371318756 | CHD7 | c.4617A>C (p.Glu1539Asp) c.1717-20502A>C (n.1717-20502A>C) c.2604A>C (p.Glu868Asp) c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) | |
8 | g.60841727A>G | CA460848071 | CHD7 | c.4617A>G (p.Glu1539=) c.1717-20502A>G (n.1717-20502A>G) c.2604A>G (p.Glu868=) c.2154A>G (p.Glu718=) c.1362A>G (p.Glu454=) | |
8 | g.60841727A>T | CA371318758 | CHD7 | c.4617A>T (p.Glu1539Asp) c.1717-20502A>T (n.1717-20502A>T) c.2604A>T (p.Glu868Asp) c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) | |
8 | g.60841728T>A | CA371318759 | CHD7 | c.4618T>A (p.Leu1540Met) c.1717-20501T>A (n.1717-20501T>A) c.2605T>A (p.Leu869Met) c.2155T>A (p.Leu719Met) c.1363T>A (p.Leu455Met) | gnomAD v4 |
8 | g.60841728T>C | CA460848072 | CHD7 | c.4618T>C (p.Leu1540=) c.1717-20501T>C (n.1717-20501T>C) c.2605T>C (p.Leu869=) c.2155T>C (p.Leu719=) c.1363T>C (p.Leu455=) | |
8 | g.60841728T>G | CA371318761 | CHD7 | c.4618T>G (p.Leu1540Val) c.1717-20501T>G (n.1717-20501T>G) c.2605T>G (p.Leu869Val) c.2155T>G (p.Leu719Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) | |
8 | g.60841729T>A | CA371318766 | CHD7 | c.4619T>A (p.Leu1540Ter) c.1717-20500T>A (n.1717-20500T>A) c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.2156T>A (p.Leu719Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) | |
8 | g.60841729T>C | CA371318764 | CHD7 | c.4619T>C (p.Leu1540Ser) c.1717-20500T>C (n.1717-20500T>C) c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.2156T>C (p.Leu719Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) | |
8 | g.60841729T>G | CA371318762 | CHD7 | c.4619T>G (p.Leu1540Trp) c.1717-20500T>G (n.1717-20500T>G) c.2606T>G (p.Leu869Trp) c.2156T>G (p.Leu719Trp) c.1364T>G (p.Leu455Trp) | |
8 | g.60841730G>A | CA460848074 | CHD7 | c.4620G>A (p.Leu1540=) c.1717-20499G>A (n.1717-20499G>A) c.2607G>A (p.Leu869=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.1365G>A (p.Leu455=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841730G>C | CA371318767 | CHD7 | c.4620G>C (p.Leu1540Phe) c.1717-20499G>C (n.1717-20499G>C) c.2607G>C (p.Leu869Phe) c.2157G>C (p.Leu719Phe) c.1365G>C (p.Leu455Phe) | |
8 | g.60841730G= | CA1788122456 | CHD7 | c.4620G= (p.Leu1540=) c.1717-20499G= (n.1717-20499G=) c.2607G= (p.Leu869=) c.2157G= (p.Leu719=) c.1365G= (p.Leu455=) | |
8 | g.60841730G>T | CA371318768 | CHD7 | c.4620G>T (p.Leu1540Phe) c.1717-20499G>T (n.1717-20499G>T) c.2607G>T (p.Leu869Phe) c.2157G>T (p.Leu719Phe) c.1365G>T (p.Leu455Phe) | |
8 | g.60841731G>A | CA4760151 | CHD7 | c.4621G>A (p.Asp1541Asn) c.1717-20498G>A (n.1717-20498G>A) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.2158G>A (p.Asp720Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841731G>C | CA371318770 | CHD7 | c.4621G>C (p.Asp1541His) c.1717-20498G>C (n.1717-20498G>C) c.2608G>C (p.Asp870His) c.2158G>C (p.Asp720His) c.1366G>C (p.Asp456His) | |
8 | g.60841731G= | CA1788122462 | CHD7 | c.4621G= (p.Asp1541=) c.1717-20498G= (n.1717-20498G=) c.2608G= (p.Asp870=) c.2158G= (p.Asp720=) c.1366G= (p.Asp456=) | |
8 | g.60841731G>T | CA371318772 | CHD7 | c.4621G>T (p.Asp1541Tyr) c.1717-20498G>T (n.1717-20498G>T) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.2158G>T (p.Asp720Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) | |
8 | g.60841732A>C | CA371318776 | CHD7 | c.4622A>C (p.Asp1541Ala) c.1717-20497A>C (n.1717-20497A>C) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.2159A>C (p.Asp720Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) | |
8 | g.60841732A>G | CA371318775 | CHD7 | c.4622A>G (p.Asp1541Gly) c.1717-20497A>G (n.1717-20497A>G) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.2159A>G (p.Asp720Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60841732A>T | CA371318774 | CHD7 | c.4622A>T (p.Asp1541Val) c.1717-20497A>T (n.1717-20497A>T) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.2159A>T (p.Asp720Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) | gnomAD v4 |
8 | g.60841733T>A | CA371318778 | CHD7 | c.4623T>A (p.Asp1541Glu) c.1717-20496T>A (n.1717-20496T>A) c.2610T>A (p.Asp870Glu) c.2160T>A (p.Asp720Glu) c.1368T>A (p.Asp456Glu) | |
8 | g.60841733T>C | CA4760152 | CHD7 | c.4623T>C (p.Asp1541=) c.1717-20496T>C (n.1717-20496T>C) c.2610T>C (p.Asp870=) c.2160T>C (p.Asp720=) c.1368T>C (p.Asp456=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60841733T>G | CA371318781 | CHD7 | c.4623T>G (p.Asp1541Glu) c.1717-20496T>G (n.1717-20496T>G) c.2610T>G (p.Asp870Glu) c.2160T>G (p.Asp720Glu) c.1368T>G (p.Asp456Glu) | |
8 | g.60841733T= | CA1788122488 | CHD7 | c.4623T= (p.Asp1541=) c.1717-20496T= (n.1717-20496T=) c.2610T= (p.Asp870=) c.2160T= (p.Asp720=) c.1368T= (p.Asp456=) | |
8 | g.60841734A= | CA1788122495 | CHD7 | c.4624A= (p.Ile1542=) c.1717-20495A= (n.1717-20495A=) c.2611A= (p.Ile871=) c.2161A= (p.Ile721=) c.1369A= (p.Ile457=) | |
8 | g.60841734A>C | CA371318782 | CHD7 | c.4624A>C (p.Ile1542Leu) c.1717-20495A>C (n.1717-20495A>C) c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) | |
8 | g.60841734A>G | CA177349911 | CHD7 | c.4624A>G (p.Ile1542Val) c.1717-20495A>G (n.1717-20495A>G) c.2611A>G (p.Ile871Val) c.2161A>G (p.Ile721Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841734A>T | CA371318784 | CHD7 | c.4624A>T (p.Ile1542Phe) c.1717-20495A>T (n.1717-20495A>T) c.2611A>T (p.Ile871Phe) c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) | |
8 | g.60841735T>A | CA371318786 | CHD7 | c.4625T>A (p.Ile1542Asn) c.1717-20494T>A (n.1717-20494T>A) c.2612T>A (p.Ile871Asn) c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) | |
8 | g.60841735T>C | CA371318789 | CHD7 | c.4625T>C (p.Ile1542Thr) c.1717-20494T>C (n.1717-20494T>C) c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) | |
8 | g.60841735T>G | CA371318788 | CHD7 | c.4625T>G (p.Ile1542Ser) c.1717-20494T>G (n.1717-20494T>G) c.2612T>G (p.Ile871Ser) c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60841736T>A | CA460848076 | CHD7 | c.4626T>A (p.Ile1542=) c.1717-20493T>A (n.1717-20493T>A) c.2613T>A (p.Ile871=) c.2163T>A (p.Ile721=) c.1371T>A (p.Ile457=) | |
8 | g.60841736T>C | CA460848077 | CHD7 | c.4626T>C (p.Ile1542=) c.1717-20493T>C (n.1717-20493T>C) c.2613T>C (p.Ile871=) c.2163T>C (p.Ile721=) c.1371T>C (p.Ile457=) | gnomAD v4 |
8 | g.60841736T>G | CA371318791 | CHD7 | c.4626T>G (p.Ile1542Met) c.1717-20493T>G (n.1717-20493T>G) c.2613T>G (p.Ile871Met) c.2163T>G (p.Ile721Met) c.1371T>G (p.Ile457Met) | |
8 | g.60841737G>A | CA371318793 | CHD7 | c.4627G>A (p.Asp1543Asn) c.1717-20492G>A (n.1717-20492G>A) c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60841737G>C | CA371318794 | CHD7 | c.4627G>C (p.Asp1543His) c.1717-20492G>C (n.1717-20492G>C) c.2614G>C (p.Asp872His) c.2164G>C (p.Asp722His) c.1372G>C (p.Asp458His) | |
8 | g.60841737G>T | CA371318796 | CHD7 | c.4627G>T (p.Asp1543Tyr) c.1717-20492G>T (n.1717-20492G>T) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) | |
8 | g.60841737dup | CA2573143259 | CHD7 | c.4627dup (p.Asp1543GlyfsTer12) c.1717-20492dup (n.1717-20492dup) c.2614dup (p.Asp872GlyfsTer12) c.2164dup (p.Asp722GlyfsTer12) c.1372dup (p.Asp458GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60841738A>C | CA371318798 | CHD7 | c.4628A>C (p.Asp1543Ala) c.1717-20491A>C (n.1717-20491A>C) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) | |
8 | g.60841738A>G | CA371318799 | CHD7 | c.4628A>G (p.Asp1543Gly) c.1717-20491A>G (n.1717-20491A>G) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) | |
8 | g.60841738A>T | CA371318801 | CHD7 | c.4628A>T (p.Asp1543Val) c.1717-20491A>T (n.1717-20491A>T) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) | gnomAD v4 |
8 | g.60841739T>A | CA371318802 | CHD7 | c.4629T>A (p.Asp1543Glu) c.1717-20490T>A (n.1717-20490T>A) c.2616T>A (p.Asp872Glu) c.2166T>A (p.Asp722Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) | |
8 | g.60841739T>C | CA4760153 | CHD7 | c.4629T>C (p.Asp1543=) c.1717-20490T>C (n.1717-20490T>C) c.2616T>C (p.Asp872=) c.2166T>C (p.Asp722=) c.1374T>C (p.Asp458=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841739T>G | CA371318804 | CHD7 | c.4629T>G (p.Asp1543Glu) c.1717-20490T>G (n.1717-20490T>G) c.2616T>G (p.Asp872Glu) c.2166T>G (p.Asp722Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) | |
8 | g.60841739T= | CA1788122507 | CHD7 | c.4629T= (p.Asp1543=) c.1717-20490T= (n.1717-20490T=) c.2616T= (p.Asp872=) c.2166T= (p.Asp722=) c.1374T= (p.Asp458=) | |
8 | g.60841740G>A | CA371318809 | CHD7 | c.4630G>A (p.Ala1544Thr) c.1717-20489G>A (n.1717-20489G>A) c.2617G>A (p.Ala873Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60841740G>C | CA371318808 | CHD7 | c.4630G>C (p.Ala1544Pro) c.1717-20489G>C (n.1717-20489G>C) c.2617G>C (p.Ala873Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) | |
8 | g.60841740G>T | CA371318806 | CHD7 | c.4630G>T (p.Ala1544Ser) c.1717-20489G>T (n.1717-20489G>T) c.2617G>T (p.Ala873Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) | |
8 | g.60841741C>A | CA4760154 | CHD7 | c.4631C>A (p.Ala1544Asp) c.1717-20488C>A (n.1717-20488C>A) c.2618C>A (p.Ala873Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841741C= | CA1788122515 | CHD7 | c.4631C= (p.Ala1544=) c.1717-20488C= (n.1717-20488C=) c.2618C= (p.Ala873=) c.2168C= (p.Ala723=) c.1376C= (p.Ala459=) | |
8 | g.60841741C>G | CA371318812 | CHD7 | c.4631C>G (p.Ala1544Gly) c.1717-20488C>G (n.1717-20488C>G) c.2618C>G (p.Ala873Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60841741C>T | CA371318811 | CHD7 | c.4631C>T (p.Ala1544Val) c.1717-20488C>T (n.1717-20488C>T) c.2618C>T (p.Ala873Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841742C>A | CA460848080 | CHD7 | c.4632C>A (p.Ala1544=) c.1717-20487C>A (n.1717-20487C>A) c.2619C>A (p.Ala873=) c.2169C>A (p.Ala723=) c.1377C>A (p.Ala459=) | |
8 | g.60841742C>G | CA460848081 | CHD7 | c.4632C>G (p.Ala1544=) c.1717-20487C>G (n.1717-20487C>G) c.2619C>G (p.Ala873=) c.2169C>G (p.Ala723=) c.1377C>G (p.Ala459=) | |
8 | g.60841742C>T | CA460848082 | CHD7 | c.4632C>T (p.Ala1544=) c.1717-20487C>T (n.1717-20487C>T) c.2619C>T (p.Ala873=) c.2169C>T (p.Ala723=) c.1377C>T (p.Ala459=) | |
8 | g.60841742_60841743delinsCT | CA1788122520 | CHD7 | c.4632_4633delinsCT (p.Ala1544=) c.1717-20487_1717-20486delinsCT (n.1717-20487_1717-20486delinsCT) c.2619_2620delinsCT (p.Ala873=) c.2169_2170delinsCT (p.Ala723=) c.1377_1378delinsCT (p.Ala459=) | |
8 | g.60841743T>A | CA371318814 | CHD7 | c.4633T>A (p.Leu1545Ile) c.1717-20486T>A (n.1717-20486T>A) c.2620T>A (p.Leu874Ile) c.2170T>A (p.Leu724Ile) c.1378T>A (p.Leu460Ile) | |
8 | g.60841743T>C | CA460848083 | CHD7 | c.4633T>C (p.Leu1545=) c.1717-20486T>C (n.1717-20486T>C) c.2620T>C (p.Leu874=) c.2170T>C (p.Leu724=) c.1378T>C (p.Leu460=) | |
8 | g.60841743T>G | CA371318816 | CHD7 | c.4633T>G (p.Leu1545Val) c.1717-20486T>G (n.1717-20486T>G) c.2620T>G (p.Leu874Val) c.2170T>G (p.Leu724Val) c.1378T>G (p.Leu460Val) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841744del | CA271305 | CHD7 | c.4634del (p.Leu1545Ter) c.1717-20485del (n.1717-20485del) c.2621del (p.Leu874Ter) c.2171del (p.Leu724Ter) c.1379del (p.Leu460Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60841744T>A | CA371318820 | CHD7 | c.4634T>A (p.Leu1545Ter) c.1717-20485T>A (n.1717-20485T>A) c.2621T>A (p.Leu874Ter) c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter) | |
8 | g.60841744T>C | CA371318818 | CHD7 | c.4634T>C (p.Leu1545Ser) c.1717-20485T>C (n.1717-20485T>C) c.2621T>C (p.Leu874Ser) c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) | |
8 | g.60841744T>G | CA371318821 | CHD7 | c.4634T>G (p.Leu1545Ter) c.1717-20485T>G (n.1717-20485T>G) c.2621T>G (p.Leu874Ter) c.2171T>G (p.Leu724Ter) c.1379T>G (p.Leu460Ter) | |
8 | g.60841745A>C | CA371318823 | CHD7 | c.4635A>C (p.Leu1545Phe) c.1717-20484A>C (n.1717-20484A>C) c.2622A>C (p.Leu874Phe) c.2172A>C (p.Leu724Phe) c.1380A>C (p.Leu460Phe) | |
8 | g.60841745A>G | CA460848087 | CHD7 | c.4635A>G (p.Leu1545=) c.1717-20484A>G (n.1717-20484A>G) c.2622A>G (p.Leu874=) c.2172A>G (p.Leu724=) c.1380A>G (p.Leu460=) | |
8 | g.60841745A>T | CA371318824 | CHD7 | c.4635A>T (p.Leu1545Phe) c.1717-20484A>T (n.1717-20484A>T) c.2622A>T (p.Leu874Phe) c.2172A>T (p.Leu724Phe) c.1380A>T (p.Leu460Phe) | |
8 | g.60841746A= | CA1788122529 | CHD7 | c.4636A= (p.Asn1546=) c.1717-20483A= (n.1717-20483A=) c.2623A= (p.Asn875=) c.2173A= (p.Asn725=) c.1381A= (p.Asn461=) | |
8 | g.60841746A>C | CA371318826 | CHD7 | c.4636A>C (p.Asn1546His) c.1717-20483A>C (n.1717-20483A>C) c.2623A>C (p.Asn875His) c.2173A>C (p.Asn725His) c.1381A>C (p.Asn461His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841746A>G | CA371318827 | CHD7 | c.4636A>G (p.Asn1546Asp) c.1717-20483A>G (n.1717-20483A>G) c.2623A>G (p.Asn875Asp) c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.1381A>G (p.Asn461Asp) | |
8 | g.60841746A>T | CA371318829 | CHD7 | c.4636A>T (p.Asn1546Tyr) c.1717-20483A>T (n.1717-20483A>T) c.2623A>T (p.Asn875Tyr) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.1381A>T (p.Asn461Tyr) | |
8 | g.60841747A>C | CA371318830 | CHD7 | c.4637A>C (p.Asn1546Thr) c.1717-20482A>C (n.1717-20482A>C) c.2624A>C (p.Asn875Thr) c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.1382A>C (p.Asn461Thr) | |
8 | g.60841747A>G | CA371318831 | CHD7 | c.4637A>G (p.Asn1546Ser) c.1717-20482A>G (n.1717-20482A>G) c.2624A>G (p.Asn875Ser) c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.1382A>G (p.Asn461Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60841747A>T | CA371318833 | CHD7 | c.4637A>T (p.Asn1546Ile) c.1717-20482A>T (n.1717-20482A>T) c.2624A>T (p.Asn875Ile) c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.1382A>T (p.Asn461Ile) | |
8 | g.60841748T>A | CA371318835 | CHD7 | c.4638T>A (p.Asn1546Lys) c.1717-20481T>A (n.1717-20481T>A) c.2625T>A (p.Asn875Lys) c.2175T>A (p.Asn725Lys) c.1383T>A (p.Asn461Lys) | |
8 | g.60841748T>C | CA4760155 | CHD7 | c.4638T>C (p.Asn1546=) c.1717-20481T>C (n.1717-20481T>C) c.2625T>C (p.Asn875=) c.2175T>C (p.Asn725=) c.1383T>C (p.Asn461=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841748T>G | CA371318837 | CHD7 | c.4638T>G (p.Asn1546Lys) c.1717-20481T>G (n.1717-20481T>G) c.2625T>G (p.Asn875Lys) c.2175T>G (p.Asn725Lys) c.1383T>G (p.Asn461Lys) | |
8 | g.60841748T= | CA1788122537 | CHD7 | c.4638T= (p.Asn1546=) c.1717-20481T= (n.1717-20481T=) c.2625T= (p.Asn875=) c.2175T= (p.Asn725=) c.1383T= (p.Asn461=) | |
8 | g.60841749G>A | CA371318842 | CHD7 | c.4639G>A (p.Gly1547Arg) c.1717-20480G>A (n.1717-20480G>A) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.2176G>A (p.Gly726Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) | |
8 | g.60841749G>C | CA371318838 | CHD7 | c.4639G>C (p.Gly1547Arg) c.1717-20480G>C (n.1717-20480G>C) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60841749G= | CA1788122545 | CHD7 | c.4639G= (p.Gly1547=) c.1717-20480G= (n.1717-20480G=) c.2626G= (p.Gly876=) c.2176G= (p.Gly726=) c.1384G= (p.Gly462=) | |
8 | g.60841749G>T | CA371318840 | CHD7 | c.4639G>T (p.Gly1547Trp) c.1717-20480G>T (n.1717-20480G>T) c.2626G>T (p.Gly876Trp) c.2176G>T (p.Gly726Trp) c.1384G>T (p.Gly462Trp) | |
8 | g.60841750G>A | CA371318843 | CHD7 | c.4640G>A (p.Gly1547Glu) c.1717-20479G>A (n.1717-20479G>A) c.2627G>A (p.Gly876Glu) c.2177G>A (p.Gly726Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.60841750G>C | CA371318845 | CHD7 | c.4640G>C (p.Gly1547Ala) c.1717-20479G>C (n.1717-20479G>C) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) | |
8 | g.60841750G>T | CA371318846 | CHD7 | c.4640G>T (p.Gly1547Val) c.1717-20479G>T (n.1717-20479G>T) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) | |
8 | g.60841751G>A | CA460848090 | CHD7 | c.4641G>A (p.Gly1547=) c.1717-20478G>A (n.1717-20478G>A) c.2628G>A (p.Gly876=) c.2178G>A (p.Gly726=) c.1386G>A (p.Gly462=) | |
8 | g.60841751G>C | CA460848092 | CHD7 | c.4641G>C (p.Gly1547=) c.1717-20478G>C (n.1717-20478G>C) c.2628G>C (p.Gly876=) c.2178G>C (p.Gly726=) c.1386G>C (p.Gly462=) | ClinVar |
8 | g.60841751G>T | CA460848094 | CHD7 | c.4641G>T (p.Gly1547=) c.1717-20478G>T (n.1717-20478G>T) c.2628G>T (p.Gly876=) c.2178G>T (p.Gly726=) c.1386G>T (p.Gly462=) | gnomAD v4 |
8 | g.60841752A>C | CA460848095 | CHD7 | c.4642A>C (p.Arg1548=) c.1717-20477A>C (n.1717-20477A>C) c.2629A>C (p.Arg877=) c.2179A>C (p.Arg727=) c.1387A>C (p.Arg463=) | |
8 | g.60841752A>G | CA371318848 | CHD7 | c.4642A>G (p.Arg1548Gly) c.1717-20477A>G (n.1717-20477A>G) c.2629A>G (p.Arg877Gly) c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.1387A>G (p.Arg463Gly) | |
8 | g.60841752A>T | CA371318849 | CHD7 | c.4642A>T (p.Arg1548Trp) c.1717-20477A>T (n.1717-20477A>T) c.2629A>T (p.Arg877Trp) c.2179A>T (p.Arg727Trp) c.1387A>T (p.Arg463Trp) | |
8 | g.60841753G>A | CA371318851 | CHD7 | c.4643G>A (p.Arg1548Lys) c.1717-20476G>A (n.1717-20476G>A) c.2630G>A (p.Arg877Lys) c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.1388G>A (p.Arg463Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60841753G>C | CA371318852 | CHD7 | c.4643G>C (p.Arg1548Thr) c.1717-20476G>C (n.1717-20476G>C) c.2630G>C (p.Arg877Thr) c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.1388G>C (p.Arg463Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60841753G>T | CA371318853 | CHD7 | c.4643G>T (p.Arg1548Met) c.1717-20476G>T (n.1717-20476G>T) c.2630G>T (p.Arg877Met) c.2180G>T (p.Arg727Met) c.1388G>T (p.Arg463Met) | |
8 | g.60841754G>A | CA460848096 | CHD7 | c.4644G>A (p.Arg1548=) c.1717-20475G>A (n.1717-20475G>A) c.2631G>A (p.Arg877=) c.2181G>A (p.Arg727=) c.1389G>A (p.Arg463=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841754G>C | CA371318854 | CHD7 | c.4644G>C (p.Arg1548Ser) c.1717-20475G>C (n.1717-20475G>C) c.2631G>C (p.Arg877Ser) c.2181G>C (p.Arg727Ser) c.1389G>C (p.Arg463Ser) | |
8 | g.60841754G= | CA1788122549 | CHD7 | c.4644G= (p.Arg1548=) c.1717-20475G= (n.1717-20475G=) c.2631G= (p.Arg877=) c.2181G= (p.Arg727=) c.1389G= (p.Arg463=) | |
8 | g.60841754G>T | CA371318855 | CHD7 | c.4644G>T (p.Arg1548Ser) c.1717-20475G>T (n.1717-20475G>T) c.2631G>T (p.Arg877Ser) c.2181G>T (p.Arg727Ser) c.1389G>T (p.Arg463Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60841754_60841758delinsGGTGA | CA1788122548 | CHD7 | c.4644_4644+4delinsGGTGA c.1717-20475_1717-20471delinsGGTGA (n.1717-20475_1717-20471delinsGGTGA) c.2631_2631+4delinsGGTGA c.2181_2181+4delinsGGTGA c.1389_1389+4delinsGGTGA | |
8 | g.60841755G>A | CA371318859 | CHD7 | c.4644+1G>A (n.4644+1G>A) c.1717-20474G>A (n.1717-20474G>A) c.2631+1G>A (n.2631+1G>A) c.2181+1G>A (n.2181+1G>A) c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) | ClinVar COSMIC |
8 | g.60841755G>C | CA371318860 | CHD7 | c.4644+1G>C (n.4644+1G>C) c.1717-20474G>C (n.1717-20474G>C) c.2631+1G>C (n.2631+1G>C) c.2181+1G>C (n.2181+1G>C) c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) | |
8 | g.60841755G>T | CA371318857 | CHD7 | c.4644+1G>T (n.4644+1G>T) c.1717-20474G>T (n.1717-20474G>T) c.2631+1G>T (n.2631+1G>T) c.2181+1G>T (n.2181+1G>T) c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) | |
8 | g.60841757_60841760del | CA582403549 | CHD7 | c.4644+3_4644+6del (n.4644+3_4644+6del) c.1717-20472_1717-20469del (n.1717-20472_1717-20469del) c.2631+3_2631+6del (n.2631+3_2631+6del) c.2181+3_2181+6del (n.2181+3_2181+6del) c.1389+3_1389+6del (n.1389+3_1389+6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841756T>A | CA371318862 | CHD7 | c.4644+2T>A (n.4644+2T>A) c.1717-20473T>A (n.1717-20473T>A) c.2631+2T>A (n.2631+2T>A) c.2181+2T>A (n.2181+2T>A) c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) | |
8 | g.60841756T>C | CA371318863 | CHD7 | c.4644+2T>C (n.4644+2T>C) c.1717-20473T>C (n.1717-20473T>C) c.2631+2T>C (n.2631+2T>C) c.2181+2T>C (n.2181+2T>C) c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) | |
8 | g.60841756T>G | CA371318864 | CHD7 | c.4644+2T>G (n.4644+2T>G) c.1717-20473T>G (n.1717-20473T>G) c.2631+2T>G (n.2631+2T>G) c.2181+2T>G (n.2181+2T>G) c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) | |
8 | g.60841757G>A | CA2579173617 | CHD7 | c.4644+3G>A (n.4644+3G>A) c.1717-20472G>A (n.1717-20472G>A) c.2631+3G>A (n.2631+3G>A) c.2181+3G>A (n.2181+3G>A) c.1389+3G>A (n.1389+3G>A) | |
8 | g.60841757G>T | CA2579173616 | CHD7 | c.4644+3G>T (n.4644+3G>T) c.1717-20472G>T (n.1717-20472G>T) c.2631+3G>T (n.2631+3G>T) c.2181+3G>T (n.2181+3G>T) c.1389+3G>T (n.1389+3G>T) | |
8 | g.60841759G>A | CA2695209728 | CHD7 | c.4644+5G>A (n.4644+5G>A) c.1717-20470G>A (n.1717-20470G>A) c.2631+5G>A (n.2631+5G>A) c.2181+5G>A (n.2181+5G>A) c.1389+5G>A (n.1389+5G>A) | |
8 | g.60841759G>C | CA2580617453 | CHD7 | c.4644+5G>C (n.4644+5G>C) c.1717-20470G>C (n.1717-20470G>C) c.2631+5G>C (n.2631+5G>C) c.2181+5G>C (n.2181+5G>C) c.1389+5G>C (n.1389+5G>C) | ClinVar |
8 | g.60841759G>T | CA2580078426 | CHD7 | c.4644+5G>T (n.4644+5G>T) c.1717-20470G>T (n.1717-20470G>T) c.2631+5G>T (n.2631+5G>T) c.2181+5G>T (n.2181+5G>T) c.1389+5G>T (n.1389+5G>T) | ClinVar |
8 | g.60841760_60841761insTTTTTT | CA2527718456 | CHD7 | c.4644+6_4644+7insTTTTTT (n.4644+6_4644+7insTTTTTT) c.1717-20469_1717-20468insTTTTTT (n.1717-20469_1717-20468insTTTTTT) c.2631+6_2631+7insTTTTTT (n.2631+6_2631+7insTTTTTT) c.2181+6_2181+7insTTTTTT (n.2181+6_2181+7insTTTTTT) c.1389+6_1389+7insTTTTTT (n.1389+6_1389+7insTTTTTT) | |
8 | g.60841761A>G | CA2511237739 | CHD7 | c.4644+7A>G (n.4644+7A>G) c.1717-20468A>G (n.1717-20468A>G) c.2631+7A>G (n.2631+7A>G) c.2181+7A>G (n.2181+7A>G) c.1389+7A>G (n.1389+7A>G) | |
8 | g.60841761A>T | CA2687399517 | CHD7 | c.4644+7A>T (n.4644+7A>T) c.1717-20468A>T (n.1717-20468A>T) c.2631+7A>T (n.2631+7A>T) c.2181+7A>T (n.2181+7A>T) c.1389+7A>T (n.1389+7A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60841762A= | CA1788122552 | CHD7 | c.4644+8A= (n.4644+8A=) c.1717-20467A= (n.1717-20467A=) c.2631+8A= (n.2631+8A=) c.2181+8A= (n.2181+8A=) c.1389+8A= (n.1389+8A=) | |
8 | g.60841762A>G | CA4760156 | CHD7 | c.4644+8A>G (n.4644+8A>G) c.1717-20467A>G (n.1717-20467A>G) c.2631+8A>G (n.2631+8A>G) c.2181+8A>G (n.2181+8A>G) c.1389+8A>G (n.1389+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841762_60841763insT | CA2543594854 | CHD7 | c.4644+8_4644+9insT (n.4644+8_4644+9insT) c.1717-20467_1717-20466insT (n.1717-20467_1717-20466insT) c.2631+8_2631+9insT (n.2631+8_2631+9insT) c.2181+8_2181+9insT (n.2181+8_2181+9insT) c.1389+8_1389+9insT (n.1389+8_1389+9insT) | |
8 | g.60841763_60841764insTTG | CA853903339 | CHD7 | c.4644+9_4644+10insTTG (n.4644+9_4644+10insTTG) c.1717-20466_1717-20465insTTG (n.1717-20466_1717-20465insTTG) c.2631+9_2631+10insTTG (n.2631+9_2631+10insTTG) c.2181+9_2181+10insTTG (n.2181+9_2181+10insTTG) c.1389+9_1389+10insTTG (n.1389+9_1389+10insTTG) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841765A>C | CA2580078427 | CHD7 | c.4644+11A>C (n.4644+11A>C) c.1717-20464A>C (n.1717-20464A>C) c.2631+11A>C (n.2631+11A>C) c.2181+11A>C (n.2181+11A>C) c.1389+11A>C (n.1389+11A>C) | ClinVar |
8 | g.60841765A>G | CA2504802911 | CHD7 | c.4644+11A>G (n.4644+11A>G) c.1717-20464A>G (n.1717-20464A>G) c.2631+11A>G (n.2631+11A>G) c.2181+11A>G (n.2181+11A>G) c.1389+11A>G (n.1389+11A>G) | |
8 | g.60841765_60841772del | CA2531897680 | CHD7 | c.4644+11_4644+18del (n.4644+11_4644+18del) c.1717-20464_1717-20457del (n.1717-20464_1717-20457del) c.2631+11_2631+18del (n.2631+11_2631+18del) c.2181+11_2181+18del (n.2181+11_2181+18del) c.1389+11_1389+18del (n.1389+11_1389+18del) | |
8 | g.60841766G>C | CA2687399518 | CHD7 | c.4644+12G>C (n.4644+12G>C) c.1717-20463G>C (n.1717-20463G>C) c.2631+12G>C (n.2631+12G>C) c.2181+12G>C (n.2181+12G>C) c.1389+12G>C (n.1389+12G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60841767T>A | CA177349923 | CHD7 | c.4644+13T>A (n.4644+13T>A) c.1717-20462T>A (n.1717-20462T>A) c.2631+13T>A (n.2631+13T>A) c.2181+13T>A (n.2181+13T>A) c.1389+13T>A (n.1389+13T>A) | dbSNP |
8 | g.60841767T>C | CA2560863908 | CHD7 | c.4644+13T>C (n.4644+13T>C) c.1717-20462T>C (n.1717-20462T>C) c.2631+13T>C (n.2631+13T>C) c.2181+13T>C (n.2181+13T>C) c.1389+13T>C (n.1389+13T>C) | |
8 | g.60841767T= | CA1788122562 | CHD7 | c.4644+13T= (n.4644+13T=) c.1717-20462T= (n.1717-20462T=) c.2631+13T= (n.2631+13T=) c.2181+13T= (n.2181+13T=) c.1389+13T= (n.1389+13T=) | |
8 | g.60841768C>A | CA582403550 | CHD7 | c.4644+14C>A (n.4644+14C>A) c.1717-20461C>A (n.1717-20461C>A) c.2631+14C>A (n.2631+14C>A) c.2181+14C>A (n.2181+14C>A) c.1389+14C>A (n.1389+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841768C= | CA1788122565 | CHD7 | c.4644+14C= (n.4644+14C=) c.1717-20461C= (n.1717-20461C=) c.2631+14C= (n.2631+14C=) c.2181+14C= (n.2181+14C=) c.1389+14C= (n.1389+14C=) | |
8 | g.60841768C>T | CA582403551 | CHD7 | c.4644+14C>T (n.4644+14C>T) c.1717-20461C>T (n.1717-20461C>T) c.2631+14C>T (n.2631+14C>T) c.2181+14C>T (n.2181+14C>T) c.1389+14C>T (n.1389+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841769C>A | CA2739268816 | CHD7 | c.4644+15C>A (n.4644+15C>A) c.1717-20460C>A (n.1717-20460C>A) c.2631+15C>A (n.2631+15C>A) c.2181+15C>A (n.2181+15C>A) c.1389+15C>A (n.1389+15C>A) | ClinVar |
8 | g.60841769C= | CA1788122567 | CHD7 | c.4644+15C= (n.4644+15C=) c.1717-20460C= (n.1717-20460C=) c.2631+15C= (n.2631+15C=) c.2181+15C= (n.2181+15C=) c.1389+15C= (n.1389+15C=) | |
8 | g.60841769C>G | CA177349926 | CHD7 | c.4644+15C>G (n.4644+15C>G) c.1717-20460C>G (n.1717-20460C>G) c.2631+15C>G (n.2631+15C>G) c.2181+15C>G (n.2181+15C>G) c.1389+15C>G (n.1389+15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841770C>A | CA2579173618 | CHD7 | c.4644+16C>A (n.4644+16C>A) c.1717-20459C>A (n.1717-20459C>A) c.2631+16C>A (n.2631+16C>A) c.2181+16C>A (n.2181+16C>A) c.1389+16C>A (n.1389+16C>A) | |
8 | g.60841770C= | CA1788122574 | CHD7 | c.4644+16C= (n.4644+16C=) c.1717-20459C= (n.1717-20459C=) c.2631+16C= (n.2631+16C=) c.2181+16C= (n.2181+16C=) c.1389+16C= (n.1389+16C=) | |
8 | g.60841770C>T | CA177349929 | CHD7 | c.4644+16C>T (n.4644+16C>T) c.1717-20459C>T (n.1717-20459C>T) c.2631+16C>T (n.2631+16C>T) c.2181+16C>T (n.2181+16C>T) c.1389+16C>T (n.1389+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60841770_60841771insGTCAG | CA2567289624 | CHD7 | c.4644+16_4644+17insGTCAG (n.4644+16_4644+17insGTCAG) c.1717-20459_1717-20458insGTCAG (n.1717-20459_1717-20458insGTCAG) c.2631+16_2631+17insGTCAG (n.2631+16_2631+17insGTCAG) c.2181+16_2181+17insGTCAG (n.2181+16_2181+17insGTCAG) c.1389+16_1389+17insGTCAG (n.1389+16_1389+17insGTCAG) | |
8 | g.60841771A= | CA1788122580 | CHD7 | c.4644+17A= (n.4644+17A=) c.1717-20458A= (n.1717-20458A=) c.2631+17A= (n.2631+17A=) c.2181+17A= (n.2181+17A=) c.1389+17A= (n.1389+17A=) | |
8 | g.60841771A>G | CA4760157 | CHD7 | c.4644+17A>G (n.4644+17A>G) c.1717-20458A>G (n.1717-20458A>G) c.2631+17A>G (n.2631+17A>G) c.2181+17A>G (n.2181+17A>G) c.1389+17A>G (n.1389+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841771A>T | CA2687399519 | CHD7 | c.4644+17A>T (n.4644+17A>T) c.1717-20458A>T (n.1717-20458A>T) c.2631+17A>T (n.2631+17A>T) c.2181+17A>T (n.2181+17A>T) c.1389+17A>T (n.1389+17A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60841772T>C | CA2570285568 | CHD7 | c.4644+18T>C (n.4644+18T>C) c.1717-20457T>C (n.1717-20457T>C) c.2631+18T>C (n.2631+18T>C) c.2181+18T>C (n.2181+18T>C) c.1389+18T>C (n.1389+18T>C) | |
8 | g.60841773del | CA2687399520 | CHD7 | c.4644+19del (n.4644+19del) c.1717-20456del (n.1717-20456del) c.2631+19del (n.2631+19del) c.2181+19del (n.2181+19del) c.1389+19del (n.1389+19del) | gnomAD v4 |
8 | g.60841773_60841774insACGG | CA2519990392 | CHD7 | c.4644+19_4644+20insACGG (n.4644+19_4644+20insACGG) c.1717-20456_1717-20455insACGG (n.1717-20456_1717-20455insACGG) c.2631+19_2631+20insACGG (n.2631+19_2631+20insACGG) c.2181+19_2181+20insACGG (n.2181+19_2181+20insACGG) c.1389+19_1389+20insACGG (n.1389+19_1389+20insACGG) | |
8 | g.60841774C>A | CA2687399521 | CHD7 | c.4644+20C>A (n.4644+20C>A) c.1717-20455C>A (n.1717-20455C>A) c.2631+20C>A (n.2631+20C>A) c.2181+20C>A (n.2181+20C>A) c.1389+20C>A (n.1389+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60841774C= | CA1788122587 | CHD7 | c.4644+20C= (n.4644+20C=) c.1717-20455C= (n.1717-20455C=) c.2631+20C= (n.2631+20C=) c.2181+20C= (n.2181+20C=) c.1389+20C= (n.1389+20C=) | |
8 | g.60841774C>G | CA582403552 | CHD7 | c.4644+20C>G (n.4644+20C>G) c.1717-20455C>G (n.1717-20455C>G) c.2631+20C>G (n.2631+20C>G) c.2181+20C>G (n.2181+20C>G) c.1389+20C>G (n.1389+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841774C>T | CA582403553 | CHD7 | c.4644+20C>T (n.4644+20C>T) c.1717-20455C>T (n.1717-20455C>T) c.2631+20C>T (n.2631+20C>T) c.2181+20C>T (n.2181+20C>T) c.1389+20C>T (n.1389+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841775G>A | CA4760158 | CHD7 | c.4644+21G>A (n.4644+21G>A) c.1717-20454G>A (n.1717-20454G>A) c.2631+21G>A (n.2631+21G>A) c.2181+21G>A (n.2181+21G>A) c.1389+21G>A (n.1389+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841775G= | CA1788122590 | CHD7 | c.4644+21G= (n.4644+21G=) c.1717-20454G= (n.1717-20454G=) c.2631+21G= (n.2631+21G=) c.2181+21G= (n.2181+21G=) c.1389+21G= (n.1389+21G=) | |
8 | g.60841775G>T | CA2687399522 | CHD7 | c.4644+21G>T (n.4644+21G>T) c.1717-20454G>T (n.1717-20454G>T) c.2631+21G>T (n.2631+21G>T) c.2181+21G>T (n.2181+21G>T) c.1389+21G>T (n.1389+21G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60841777_60841783del | CA2517404511 | CHD7 | c.4644+23_4644+29del (n.4644+23_4644+29del) c.1717-20452_1717-20446del (n.1717-20452_1717-20446del) c.2631+23_2631+29del (n.2631+23_2631+29del) c.2181+23_2181+29del (n.2181+23_2181+29del) c.1389+23_1389+29del (n.1389+23_1389+29del) | |
8 | g.60841777A>C | CA2516309136 | CHD7 | c.4644+23A>C (n.4644+23A>C) c.1717-20452A>C (n.1717-20452A>C) c.2631+23A>C (n.2631+23A>C) c.2181+23A>C (n.2181+23A>C) c.1389+23A>C (n.1389+23A>C) | |
8 | g.60841780C>A | CA582403554 | CHD7 | c.4644+26C>A (n.4644+26C>A) c.1717-20449C>A (n.1717-20449C>A) c.2631+26C>A (n.2631+26C>A) c.2181+26C>A (n.2181+26C>A) c.1389+26C>A (n.1389+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60841780C= | CA1788122593 | CHD7 | c.4644+26C= (n.4644+26C=) c.1717-20449C= (n.1717-20449C=) c.2631+26C= (n.2631+26C=) c.2181+26C= (n.2181+26C=) c.1389+26C= (n.1389+26C=) | |
8 | g.60841780C>T | CA4760159 | CHD7 | c.4644+26C>T (n.4644+26C>T) c.1717-20449C>T (n.1717-20449C>T) c.2631+26C>T (n.2631+26C>T) c.2181+26C>T (n.2181+26C>T) c.1389+26C>T (n.1389+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841781C= | CA1788122599 | CHD7 | c.4644+27C= (n.4644+27C=) c.1717-20448C= (n.1717-20448C=) c.2631+27C= (n.2631+27C=) c.2181+27C= (n.2181+27C=) c.1389+27C= (n.1389+27C=) | |
8 | g.60841781C>T | CA1788122602 | CHD7 | c.4644+27C>T (n.4644+27C>T) c.1717-20448C>T (n.1717-20448C>T) c.2631+27C>T (n.2631+27C>T) c.2181+27C>T (n.2181+27C>T) c.1389+27C>T (n.1389+27C>T) | dbSNP |
8 | g.60841782T>C | CA4760160 | CHD7 | c.4644+28T>C (n.4644+28T>C) c.1717-20447T>C (n.1717-20447T>C) c.2631+28T>C (n.2631+28T>C) c.2181+28T>C (n.2181+28T>C) c.1389+28T>C (n.1389+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841782T>G | CA2566861810 | CHD7 | c.4644+28T>G (n.4644+28T>G) c.1717-20447T>G (n.1717-20447T>G) c.2631+28T>G (n.2631+28T>G) c.2181+28T>G (n.2181+28T>G) c.1389+28T>G (n.1389+28T>G) | |
8 | g.60841782T= | CA1788122603 | CHD7 | c.4644+28T= (n.4644+28T=) c.1717-20447T= (n.1717-20447T=) c.2631+28T= (n.2631+28T=) c.2181+28T= (n.2181+28T=) c.1389+28T= (n.1389+28T=) | |
8 | g.60841783A= | CA1788122606 | CHD7 | c.4644+29A= (n.4644+29A=) c.1717-20446A= (n.1717-20446A=) c.2631+29A= (n.2631+29A=) c.2181+29A= (n.2181+29A=) c.1389+29A= (n.1389+29A=) | |
8 | g.60841783A>G | CA4760161 | CHD7 | c.4644+29A>G (n.4644+29A>G) c.1717-20446A>G (n.1717-20446A>G) c.2631+29A>G (n.2631+29A>G) c.2181+29A>G (n.2181+29A>G) c.1389+29A>G (n.1389+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841784_60841786del | CA2527186626 | CHD7 | c.4644+30_4644+32del (n.4644+30_4644+32del) c.1717-20445_1717-20443del (n.1717-20445_1717-20443del) c.2631+30_2631+32del (n.2631+30_2631+32del) c.2181+30_2181+32del (n.2181+30_2181+32del) c.1389+30_1389+32del (n.1389+30_1389+32del) | |
8 | g.60841785C= | CA1788122614 | CHD7 | c.4644+31C= (n.4644+31C=) c.1717-20444C= (n.1717-20444C=) c.2631+31C= (n.2631+31C=) c.2181+31C= (n.2181+31C=) c.1389+31C= (n.1389+31C=) | |
8 | g.60841785C>G | CA4760162 | CHD7 | c.4644+31C>G (n.4644+31C>G) c.1717-20444C>G (n.1717-20444C>G) c.2631+31C>G (n.2631+31C>G) c.2181+31C>G (n.2181+31C>G) c.1389+31C>G (n.1389+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60841785C>T | CA4760163 | CHD7 | c.4644+31C>T (n.4644+31C>T) c.1717-20444C>T (n.1717-20444C>T) c.2631+31C>T (n.2631+31C>T) c.2181+31C>T (n.2181+31C>T) c.1389+31C>T (n.1389+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841786T>C | CA4760164 | CHD7 | c.4644+32T>C (n.4644+32T>C) c.1717-20443T>C (n.1717-20443T>C) c.2631+32T>C (n.2631+32T>C) c.2181+32T>C (n.2181+32T>C) c.1389+32T>C (n.1389+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841786T= | CA1788122620 | CHD7 | c.4644+32T= (n.4644+32T=) c.1717-20443T= (n.1717-20443T=) c.2631+32T= (n.2631+32T=) c.2181+32T= (n.2181+32T=) c.1389+32T= (n.1389+32T=) | |
8 | g.60841787G>C | CA582403555 | CHD7 | c.4644+33G>C (n.4644+33G>C) c.1717-20442G>C (n.1717-20442G>C) c.2631+33G>C (n.2631+33G>C) c.2181+33G>C (n.2181+33G>C) c.1389+33G>C (n.1389+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841787G= | CA1788122622 | CHD7 | c.4644+33G= (n.4644+33G=) c.1717-20442G= (n.1717-20442G=) c.2631+33G= (n.2631+33G=) c.2181+33G= (n.2181+33G=) c.1389+33G= (n.1389+33G=) | |
8 | g.60841787G>T | CA853903372 | CHD7 | c.4644+33G>T (n.4644+33G>T) c.1717-20442G>T (n.1717-20442G>T) c.2631+33G>T (n.2631+33G>T) c.2181+33G>T (n.2181+33G>T) c.1389+33G>T (n.1389+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841790C= | CA1788122631 | CHD7 | c.4644+36C= (n.4644+36C=) c.1717-20439C= (n.1717-20439C=) c.2631+36C= (n.2631+36C=) c.2181+36C= (n.2181+36C=) c.1389+36C= (n.1389+36C=) | |
8 | g.60841790C>G | CA4760166 | CHD7 | c.4644+36C>G (n.4644+36C>G) c.1717-20439C>G (n.1717-20439C>G) c.2631+36C>G (n.2631+36C>G) c.2181+36C>G (n.2181+36C>G) c.1389+36C>G (n.1389+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841790C>T | CA4760165 | CHD7 | c.4644+36C>T (n.4644+36C>T) c.1717-20439C>T (n.1717-20439C>T) c.2631+36C>T (n.2631+36C>T) c.2181+36C>T (n.2181+36C>T) c.1389+36C>T (n.1389+36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841794del | CA2565666247 | CHD7 | c.4644+40del (n.4644+40del) c.1717-20435del (n.1717-20435del) c.2631+40del (n.2631+40del) c.2181+40del (n.2181+40del) c.1389+40del (n.1389+40del) | |
8 | g.60841793A>C | CA2504631305 | CHD7 | c.4644+39A>C (n.4644+39A>C) c.1717-20436A>C (n.1717-20436A>C) c.2631+39A>C (n.2631+39A>C) c.2181+39A>C (n.2181+39A>C) c.1389+39A>C (n.1389+39A>C) | |
8 | g.60841795C= | CA1788122650 | CHD7 | c.4644+41C= (n.4644+41C=) c.1717-20434C= (n.1717-20434C=) c.2631+41C= (n.2631+41C=) c.2181+41C= (n.2181+41C=) c.1389+41C= (n.1389+41C=) | |
8 | g.60841795C>G | CA2579173619 | CHD7 | c.4644+41C>G (n.4644+41C>G) c.1717-20434C>G (n.1717-20434C>G) c.2631+41C>G (n.2631+41C>G) c.2181+41C>G (n.2181+41C>G) c.1389+41C>G (n.1389+41C>G) | |
8 | g.60841795C>T | CA4760167 | CHD7 | c.4644+41C>T (n.4644+41C>T) c.1717-20434C>T (n.1717-20434C>T) c.2631+41C>T (n.2631+41C>T) c.2181+41C>T (n.2181+41C>T) c.1389+41C>T (n.1389+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841796C>G | CA2687399523 | CHD7 | c.4644+42C>G (n.4644+42C>G) c.1717-20433C>G (n.1717-20433C>G) c.2631+42C>G (n.2631+42C>G) c.2181+42C>G (n.2181+42C>G) c.1389+42C>G (n.1389+42C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841797A>G | CA2780535346 | CHD7 | c.4644+43A>G (n.4644+43A>G) c.1717-20432A>G (n.1717-20432A>G) c.2631+43A>G (n.2631+43A>G) c.2181+43A>G (n.2181+43A>G) c.1389+43A>G (n.1389+43A>G) | |
8 | g.60841797A>T | CA2687399524 | CHD7 | c.4644+43A>T (n.4644+43A>T) c.1717-20432A>T (n.1717-20432A>T) c.2631+43A>T (n.2631+43A>T) c.2181+43A>T (n.2181+43A>T) c.1389+43A>T (n.1389+43A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60841797_60841801del | CA2545432459 | CHD7 | c.4644+43_4645-46del (n.4644+43_4645-46del) c.1717-20432_1717-20428del (n.1717-20432_1717-20428del) c.2631+43_2632-46del (n.2631+43_2632-46del) c.2181+43_2182-46del (n.2181+43_2182-46del) c.1389+43_1390-46del (n.1389+43_1390-46del) | |
8 | g.60841798A>G | CA2780535347 | CHD7 | c.4644+44A>G (n.4644+44A>G) c.1717-20431A>G (n.1717-20431A>G) c.2631+44A>G (n.2631+44A>G) c.2181+44A>G (n.2181+44A>G) c.1389+44A>G (n.1389+44A>G) | |
8 | g.60841799G>C | CA2780535348 | CHD7 | c.4644+45G>C (n.4644+45G>C) c.1717-20430G>C (n.1717-20430G>C) c.2631+45G>C (n.2631+45G>C) c.2181+45G>C (n.2181+45G>C) c.1389+45G>C (n.1389+45G>C) | |
8 | g.60841800A= | CA1788122653 | CHD7 | c.4645-47A= (n.4645-47A=) c.1717-20429A= (n.1717-20429A=) c.2632-47A= (n.2632-47A=) c.2182-47A= (n.2182-47A=) c.1390-47A= (n.1390-47A=) | |
8 | g.60841800A>G | CA4760168 | CHD7 | c.4645-47A>G (n.4645-47A>G) c.1717-20429A>G (n.1717-20429A>G) c.2632-47A>G (n.2632-47A>G) c.2182-47A>G (n.2182-47A>G) c.1390-47A>G (n.1390-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60841801G>A | CA2579173620 | CHD7 | c.4645-46G>A (n.4645-46G>A) c.1717-20428G>A (n.1717-20428G>A) c.2632-46G>A (n.2632-46G>A) c.2182-46G>A (n.2182-46G>A) c.1390-46G>A (n.1390-46G>A) | |
8 | g.60841803C>G | CA2687399525 | CHD7 | c.4645-44C>G (n.4645-44C>G) c.1717-20426C>G (n.1717-20426C>G) c.2632-44C>G (n.2632-44C>G) c.2182-44C>G (n.2182-44C>G) c.1390-44C>G (n.1390-44C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841804A>G | CA2687399526 | CHD7 | c.4645-43A>G (n.4645-43A>G) c.1717-20425A>G (n.1717-20425A>G) c.2632-43A>G (n.2632-43A>G) c.2182-43A>G (n.2182-43A>G) c.1390-43A>G (n.1390-43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841804_60841805insGGCTTG | CA2528114737 | CHD7 | c.4645-43_4645-42insGGCTTG (n.4645-43_4645-42insGGCTTG) c.1717-20425_1717-20424insGGCTTG (n.1717-20425_1717-20424insGGCTTG) c.2632-43_2632-42insGGCTTG (n.2632-43_2632-42insGGCTTG) c.2182-43_2182-42insGGCTTG (n.2182-43_2182-42insGGCTTG) c.1390-43_1390-42insGGCTTG (n.1390-43_1390-42insGGCTTG) | |
8 | g.60841805C= | CA1788122656 | CHD7 | c.4645-42C= (n.4645-42C=) c.1717-20424C= (n.1717-20424C=) c.2632-42C= (n.2632-42C=) c.2182-42C= (n.2182-42C=) c.1390-42C= (n.1390-42C=) | |
8 | g.60841805C>G | CA1788122662 | CHD7 | c.4645-42C>G (n.4645-42C>G) c.1717-20424C>G (n.1717-20424C>G) c.2632-42C>G (n.2632-42C>G) c.2182-42C>G (n.2182-42C>G) c.1390-42C>G (n.1390-42C>G) | dbSNP |
8 | g.60841807C>G | CA2687399527 | CHD7 | c.4645-40C>G (n.4645-40C>G) c.1717-20422C>G (n.1717-20422C>G) c.2632-40C>G (n.2632-40C>G) c.2182-40C>G (n.2182-40C>G) c.1390-40C>G (n.1390-40C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841807C>T | CA2563247576 | CHD7 | c.4645-40C>T (n.4645-40C>T) c.1717-20422C>T (n.1717-20422C>T) c.2632-40C>T (n.2632-40C>T) c.2182-40C>T (n.2182-40C>T) c.1390-40C>T (n.1390-40C>T) | |
8 | g.60841809T>C | CA4760169 | CHD7 | c.4645-38T>C (n.4645-38T>C) c.1717-20420T>C (n.1717-20420T>C) c.2632-38T>C (n.2632-38T>C) c.2182-38T>C (n.2182-38T>C) c.1390-38T>C (n.1390-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841809T>G | CA177349954 | CHD7 | c.4645-38T>G (n.4645-38T>G) c.1717-20420T>G (n.1717-20420T>G) c.2632-38T>G (n.2632-38T>G) c.2182-38T>G (n.2182-38T>G) c.1390-38T>G (n.1390-38T>G) | dbSNP |
8 | g.60841809T= | CA1788122668 | CHD7 | c.4645-38T= (n.4645-38T=) c.1717-20420T= (n.1717-20420T=) c.2632-38T= (n.2632-38T=) c.2182-38T= (n.2182-38T=) c.1390-38T= (n.1390-38T=) | |
8 | g.60841810T>C | CA4760170 | CHD7 | c.4645-37T>C (n.4645-37T>C) c.1717-20419T>C (n.1717-20419T>C) c.2632-37T>C (n.2632-37T>C) c.2182-37T>C (n.2182-37T>C) c.1390-37T>C (n.1390-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841810T>G | CA2687399528 | CHD7 | c.4645-37T>G (n.4645-37T>G) c.1717-20419T>G (n.1717-20419T>G) c.2632-37T>G (n.2632-37T>G) c.2182-37T>G (n.2182-37T>G) c.1390-37T>G (n.1390-37T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841810T= | CA1788122671 | CHD7 | c.4645-37T= (n.4645-37T=) c.1717-20419T= (n.1717-20419T=) c.2632-37T= (n.2632-37T=) c.2182-37T= (n.2182-37T=) c.1390-37T= (n.1390-37T=) | |
8 | g.60841811G>C | CA2846182872 | CHD7 | c.4645-36G>C (n.4645-36G>C) c.1717-20418G>C (n.1717-20418G>C) c.2632-36G>C (n.2632-36G>C) c.2182-36G>C (n.2182-36G>C) c.1390-36G>C (n.1390-36G>C) | |
8 | g.60841813G>A | CA582403556 | CHD7 | c.4645-34G>A (n.4645-34G>A) c.1717-20416G>A (n.1717-20416G>A) c.2632-34G>A (n.2632-34G>A) c.2182-34G>A (n.2182-34G>A) c.1390-34G>A (n.1390-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841813G= | CA1788122674 | CHD7 | c.4645-34G= (n.4645-34G=) c.1717-20416G= (n.1717-20416G=) c.2632-34G= (n.2632-34G=) c.2182-34G= (n.2182-34G=) c.1390-34G= (n.1390-34G=) | |
8 | g.60841816_60841817del | CA2846182873 | CHD7 | c.4645-31_4645-30del (n.4645-31_4645-30del) c.1717-20413_1717-20412del (n.1717-20413_1717-20412del) c.2632-31_2632-30del (n.2632-31_2632-30del) c.2182-31_2182-30del (n.2182-31_2182-30del) c.1390-31_1390-30del (n.1390-31_1390-30del) | |
8 | g.60841817T>C | CA2687399529 | CHD7 | c.4645-30T>C (n.4645-30T>C) c.1717-20412T>C (n.1717-20412T>C) c.2632-30T>C (n.2632-30T>C) c.2182-30T>C (n.2182-30T>C) c.1390-30T>C (n.1390-30T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60841817T>G | CA2579173621 | CHD7 | c.4645-30T>G (n.4645-30T>G) c.1717-20412T>G (n.1717-20412T>G) c.2632-30T>G (n.2632-30T>G) c.2182-30T>G (n.2182-30T>G) c.1390-30T>G (n.1390-30T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841818G>A | CA1788122690 | CHD7 | c.4645-29G>A (n.4645-29G>A) c.1717-20411G>A (n.1717-20411G>A) c.2632-29G>A (n.2632-29G>A) c.2182-29G>A (n.2182-29G>A) c.1390-29G>A (n.1390-29G>A) | dbSNP |
8 | g.60841818G= | CA1788122686 | CHD7 | c.4645-29G= (n.4645-29G=) c.1717-20411G= (n.1717-20411G=) c.2632-29G= (n.2632-29G=) c.2182-29G= (n.2182-29G=) c.1390-29G= (n.1390-29G=) | |
8 | g.60841818G>T | CA2717103084 | CHD7 | c.4645-29G>T (n.4645-29G>T) c.1717-20411G>T (n.1717-20411G>T) c.2632-29G>T (n.2632-29G>T) c.2182-29G>T (n.2182-29G>T) c.1390-29G>T (n.1390-29G>T) | dbSNP |
8 | g.60841818_60841819insGT | CA2846182874 | CHD7 | c.4645-29_4645-28insGT (n.4645-29_4645-28insGT) c.1717-20411_1717-20410insGT (n.1717-20411_1717-20410insGT) c.2632-29_2632-28insGT (n.2632-29_2632-28insGT) c.2182-29_2182-28insGT (n.2182-29_2182-28insGT) c.1390-29_1390-28insGT (n.1390-29_1390-28insGT) | |
8 | g.60841819T>A | CA2687399530 | CHD7 | c.4645-28T>A (n.4645-28T>A) c.1717-20410T>A (n.1717-20410T>A) c.2632-28T>A (n.2632-28T>A) c.2182-28T>A (n.2182-28T>A) c.1390-28T>A (n.1390-28T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60841820C= | CA1788122695 | CHD7 | c.4645-27C= (n.4645-27C=) c.1717-20409C= (n.1717-20409C=) c.2632-27C= (n.2632-27C=) c.2182-27C= (n.2182-27C=) c.1390-27C= (n.1390-27C=) | |
8 | g.60841820C>T | CA4760171 | CHD7 | c.4645-27C>T (n.4645-27C>T) c.1717-20409C>T (n.1717-20409C>T) c.2632-27C>T (n.2632-27C>T) c.2182-27C>T (n.2182-27C>T) c.1390-27C>T (n.1390-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60841822A>G | CA2687399531 | CHD7 | c.4645-25A>G (n.4645-25A>G) c.1717-20407A>G (n.1717-20407A>G) c.2632-25A>G (n.2632-25A>G) c.2182-25A>G (n.2182-25A>G) c.1390-25A>G (n.1390-25A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60841823A= | CA1788122712 | CHD7 | c.4645-24A= (n.4645-24A=) c.1717-20406A= (n.1717-20406A=) c.2632-24A= (n.2632-24A=) c.2182-24A= (n.2182-24A=) c.1390-24A= (n.1390-24A=) | |
8 | g.60841823A>G | CA177349962 | CHD7 | c.4645-24A>G (n.4645-24A>G) c.1717-20406A>G (n.1717-20406A>G) c.2632-24A>G (n.2632-24A>G) c.2182-24A>G (n.2182-24A>G) c.1390-24A>G (n.1390-24A>G) | dbSNP |