| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60841533del | CA2560166091 | CHD7 | c.4534-111del (n.4534-111del) c.1717-20696del (n.1717-20696del) c.2521-111del (n.2521-111del) c.2071-111del (n.2071-111del) c.1279-111del (n.1279-111del) | |
| 8 | g.60841533G>A | CA2687399469 | CHD7 | c.4534-111G>A (n.4534-111G>A) c.1717-20696G>A (n.1717-20696G>A) c.2521-111G>A (n.2521-111G>A) c.2071-111G>A (n.2071-111G>A) c.1279-111G>A (n.1279-111G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841533G>T | CA2687399470 | CHD7 | c.4534-111G>T (n.4534-111G>T) c.1717-20696G>T (n.1717-20696G>T) c.2521-111G>T (n.2521-111G>T) c.2071-111G>T (n.2071-111G>T) c.1279-111G>T (n.1279-111G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841534C>T | CA2501189264 | CHD7 | c.4534-110C>T (n.4534-110C>T) c.1717-20695C>T (n.1717-20695C>T) c.2521-110C>T (n.2521-110C>T) c.2071-110C>T (n.2071-110C>T) c.1279-110C>T (n.1279-110C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841535A= | CA1788122210 | CHD7 | c.4534-109A= (n.4534-109A=) c.1717-20694A= (n.1717-20694A=) c.2521-109A= (n.2521-109A=) c.2071-109A= (n.2071-109A=) c.1279-109A= (n.1279-109A=) | |
| 8 | g.60841535A>G | CA853903060 | CHD7 | c.4534-109A>G (n.4534-109A>G) c.1717-20694A>G (n.1717-20694A>G) c.2521-109A>G (n.2521-109A>G) c.2071-109A>G (n.2071-109A>G) c.1279-109A>G (n.1279-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841535A>T | CA2687399471 | CHD7 | c.4534-109A>T (n.4534-109A>T) c.1717-20694A>T (n.1717-20694A>T) c.2521-109A>T (n.2521-109A>T) c.2071-109A>T (n.2071-109A>T) c.1279-109A>T (n.1279-109A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841536T>C | CA2687399472 | CHD7 | c.4534-108T>C (n.4534-108T>C) c.1717-20693T>C (n.1717-20693T>C) c.2521-108T>C (n.2521-108T>C) c.2071-108T>C (n.2071-108T>C) c.1279-108T>C (n.1279-108T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841539G>A | CA2687399473 | CHD7 | c.4534-105G>A (n.4534-105G>A) c.1717-20690G>A (n.1717-20690G>A) c.2521-105G>A (n.2521-105G>A) c.2071-105G>A (n.2071-105G>A) c.1279-105G>A (n.1279-105G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841540T>C | CA1114429738 | CHD7 | c.4534-104T>C (n.4534-104T>C) c.1717-20689T>C (n.1717-20689T>C) c.2521-104T>C (n.2521-104T>C) c.2071-104T>C (n.2071-104T>C) c.1279-104T>C (n.1279-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841540T= | CA1788122213 | CHD7 | c.4534-104T= (n.4534-104T=) c.1717-20689T= (n.1717-20689T=) c.2521-104T= (n.2521-104T=) c.2071-104T= (n.2071-104T=) c.1279-104T= (n.1279-104T=) | |
| 8 | g.60841541G>A | CA2687399474 | CHD7 | c.4534-103G>A (n.4534-103G>A) c.1717-20688G>A (n.1717-20688G>A) c.2521-103G>A (n.2521-103G>A) c.2071-103G>A (n.2071-103G>A) c.1279-103G>A (n.1279-103G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841542G>T | CA2687399475 | CHD7 | c.4534-102G>T (n.4534-102G>T) c.1717-20687G>T (n.1717-20687G>T) c.2521-102G>T (n.2521-102G>T) c.2071-102G>T (n.2071-102G>T) c.1279-102G>T (n.1279-102G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841543A>G | CA2687399476 | CHD7 | c.4534-101A>G (n.4534-101A>G) c.1717-20686A>G (n.1717-20686A>G) c.2521-101A>G (n.2521-101A>G) c.2071-101A>G (n.2071-101A>G) c.1279-101A>G (n.1279-101A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841544G>T | CA2687399477 | CHD7 | c.4534-100G>T (n.4534-100G>T) c.1717-20685G>T (n.1717-20685G>T) c.2521-100G>T (n.2521-100G>T) c.2071-100G>T (n.2071-100G>T) c.1279-100G>T (n.1279-100G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841545G>T | CA2687399478 | CHD7 | c.4534-99G>T (n.4534-99G>T) c.1717-20684G>T (n.1717-20684G>T) c.2521-99G>T (n.2521-99G>T) c.2071-99G>T (n.2071-99G>T) c.1279-99G>T (n.1279-99G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841546A>T | CA2579173604 | CHD7 | c.4534-98A>T (n.4534-98A>T) c.1717-20683A>T (n.1717-20683A>T) c.2521-98A>T (n.2521-98A>T) c.2071-98A>T (n.2071-98A>T) c.1279-98A>T (n.1279-98A>T) | |
| 8 | g.60841547A= | CA1788122215 | CHD7 | c.4534-97A= (n.4534-97A=) c.1717-20682A= (n.1717-20682A=) c.2521-97A= (n.2521-97A=) c.2071-97A= (n.2071-97A=) c.1279-97A= (n.1279-97A=) | |
| 8 | g.60841547A>G | CA1788122217 | CHD7 | c.4534-97A>G (n.4534-97A>G) c.1717-20682A>G (n.1717-20682A>G) c.2521-97A>G (n.2521-97A>G) c.2071-97A>G (n.2071-97A>G) c.1279-97A>G (n.1279-97A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60841549G>A | CA1114429740 | CHD7 | c.4534-95G>A (n.4534-95G>A) c.1717-20680G>A (n.1717-20680G>A) c.2521-95G>A (n.2521-95G>A) c.2071-95G>A (n.2071-95G>A) c.1279-95G>A (n.1279-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841549G= | CA1788122223 | CHD7 | c.4534-95G= (n.4534-95G=) c.1717-20680G= (n.1717-20680G=) c.2521-95G= (n.2521-95G=) c.2071-95G= (n.2071-95G=) c.1279-95G= (n.1279-95G=) | |
| 8 | g.60841549G>T | CA2687399479 | CHD7 | c.4534-95G>T (n.4534-95G>T) c.1717-20680G>T (n.1717-20680G>T) c.2521-95G>T (n.2521-95G>T) c.2071-95G>T (n.2071-95G>T) c.1279-95G>T (n.1279-95G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841550C>A | CA1788122226 | CHD7 | c.4534-94C>A (n.4534-94C>A) c.1717-20679C>A (n.1717-20679C>A) c.2521-94C>A (n.2521-94C>A) c.2071-94C>A (n.2071-94C>A) c.1279-94C>A (n.1279-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841550C= | CA1788122225 | CHD7 | c.4534-94C= (n.4534-94C=) c.1717-20679C= (n.1717-20679C=) c.2521-94C= (n.2521-94C=) c.2071-94C= (n.2071-94C=) c.1279-94C= (n.1279-94C=) | |
| 8 | g.60841550C>T | CA2687399480 | CHD7 | c.4534-94C>T (n.4534-94C>T) c.1717-20679C>T (n.1717-20679C>T) c.2521-94C>T (n.2521-94C>T) c.2071-94C>T (n.2071-94C>T) c.1279-94C>T (n.1279-94C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841551A= | CA1788122227 | CHD7 | c.4534-93A= (n.4534-93A=) c.1717-20678A= (n.1717-20678A=) c.2521-93A= (n.2521-93A=) c.2071-93A= (n.2071-93A=) c.1279-93A= (n.1279-93A=) | |
| 8 | g.60841551A>T | CA177349838 | CHD7 | c.4534-93A>T (n.4534-93A>T) c.1717-20678A>T (n.1717-20678A>T) c.2521-93A>T (n.2521-93A>T) c.2071-93A>T (n.2071-93A>T) c.1279-93A>T (n.1279-93A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841552C= | CA1788122229 | CHD7 | c.4534-92C= (n.4534-92C=) c.1717-20677C= (n.1717-20677C=) c.2521-92C= (n.2521-92C=) c.2071-92C= (n.2071-92C=) c.1279-92C= (n.1279-92C=) | |
| 8 | g.60841552C>T | CA177349840 | CHD7 | c.4534-92C>T (n.4534-92C>T) c.1717-20677C>T (n.1717-20677C>T) c.2521-92C>T (n.2521-92C>T) c.2071-92C>T (n.2071-92C>T) c.1279-92C>T (n.1279-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841553A>G | CA2687399481 | CHD7 | c.4534-91A>G (n.4534-91A>G) c.1717-20676A>G (n.1717-20676A>G) c.2521-91A>G (n.2521-91A>G) c.2071-91A>G (n.2071-91A>G) c.1279-91A>G (n.1279-91A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841554A= | CA1788122232 | CHD7 | c.4534-90A= (n.4534-90A=) c.1717-20675A= (n.1717-20675A=) c.2521-90A= (n.2521-90A=) c.2071-90A= (n.2071-90A=) c.1279-90A= (n.1279-90A=) | |
| 8 | g.60841554A>G | CA582403539 | CHD7 | c.4534-90A>G (n.4534-90A>G) c.1717-20675A>G (n.1717-20675A>G) c.2521-90A>G (n.2521-90A>G) c.2071-90A>G (n.2071-90A>G) c.1279-90A>G (n.1279-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841555T>A | CA2780535304 | CHD7 | c.4534-89T>A (n.4534-89T>A) c.1717-20674T>A (n.1717-20674T>A) c.2521-89T>A (n.2521-89T>A) c.2071-89T>A (n.2071-89T>A) c.1279-89T>A (n.1279-89T>A) | |
| 8 | g.60841556A= | CA1788122243 | CHD7 | c.4534-88A= (n.4534-88A=) c.1717-20673A= (n.1717-20673A=) c.2521-88A= (n.2521-88A=) c.2071-88A= (n.2071-88A=) c.1279-88A= (n.1279-88A=) | |
| 8 | g.60841556A>G | CA853903065 | CHD7 | c.4534-88A>G (n.4534-88A>G) c.1717-20673A>G (n.1717-20673A>G) c.2521-88A>G (n.2521-88A>G) c.2071-88A>G (n.2071-88A>G) c.1279-88A>G (n.1279-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841557_60841565del | CA2687399482 | CHD7 | c.4534-87_4534-79del (n.4534-87_4534-79del) c.1717-20672_1717-20664del (n.1717-20672_1717-20664del) c.2521-87_2521-79del (n.2521-87_2521-79del) c.2071-87_2071-79del (n.2071-87_2071-79del) c.1279-87_1279-79del (n.1279-87_1279-79del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841557T>C | CA2579173605 | CHD7 | c.4534-87T>C (n.4534-87T>C) c.1717-20672T>C (n.1717-20672T>C) c.2521-87T>C (n.2521-87T>C) c.2071-87T>C (n.2071-87T>C) c.1279-87T>C (n.1279-87T>C) | |
| 8 | g.60841558C>A | CA2687399483 | CHD7 | c.4534-86C>A (n.4534-86C>A) c.1717-20671C>A (n.1717-20671C>A) c.2521-86C>A (n.2521-86C>A) c.2071-86C>A (n.2071-86C>A) c.1279-86C>A (n.1279-86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841558C= | CA1788122246 | CHD7 | c.4534-86C= (n.4534-86C=) c.1717-20671C= (n.1717-20671C=) c.2521-86C= (n.2521-86C=) c.2071-86C= (n.2071-86C=) c.1279-86C= (n.1279-86C=) | |
| 8 | g.60841558C>T | CA177349843 | CHD7 | c.4534-86C>T (n.4534-86C>T) c.1717-20671C>T (n.1717-20671C>T) c.2521-86C>T (n.2521-86C>T) c.2071-86C>T (n.2071-86C>T) c.1279-86C>T (n.1279-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841559G>A | CA177349846 | CHD7 | c.4534-85G>A (n.4534-85G>A) c.1717-20670G>A (n.1717-20670G>A) c.2521-85G>A (n.2521-85G>A) c.2071-85G>A (n.2071-85G>A) c.1279-85G>A (n.1279-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841559G= | CA1788122249 | CHD7 | c.4534-85G= (n.4534-85G=) c.1717-20670G= (n.1717-20670G=) c.2521-85G= (n.2521-85G=) c.2071-85G= (n.2071-85G=) c.1279-85G= (n.1279-85G=) | |
| 8 | g.60841559G>T | CA2687399484 | CHD7 | c.4534-85G>T (n.4534-85G>T) c.1717-20670G>T (n.1717-20670G>T) c.2521-85G>T (n.2521-85G>T) c.2071-85G>T (n.2071-85G>T) c.1279-85G>T (n.1279-85G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841560G>T | CA2687399485 | CHD7 | c.4534-84G>T (n.4534-84G>T) c.1717-20669G>T (n.1717-20669G>T) c.2521-84G>T (n.2521-84G>T) c.2071-84G>T (n.2071-84G>T) c.1279-84G>T (n.1279-84G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841561A= | CA1788122250 | CHD7 | c.4534-83A= (n.4534-83A=) c.1717-20668A= (n.1717-20668A=) c.2521-83A= (n.2521-83A=) c.2071-83A= (n.2071-83A=) c.1279-83A= (n.1279-83A=) | |
| 8 | g.60841561A>G | CA1788122251 | CHD7 | c.4534-83A>G (n.4534-83A>G) c.1717-20668A>G (n.1717-20668A>G) c.2521-83A>G (n.2521-83A>G) c.2071-83A>G (n.2071-83A>G) c.1279-83A>G (n.1279-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841562G>A | CA2579173606 | CHD7 | c.4534-82G>A (n.4534-82G>A) c.1717-20667G>A (n.1717-20667G>A) c.2521-82G>A (n.2521-82G>A) c.2071-82G>A (n.2071-82G>A) c.1279-82G>A (n.1279-82G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841563C>A | CA2579173607 | CHD7 | c.4534-81C>A (n.4534-81C>A) c.1717-20666C>A (n.1717-20666C>A) c.2521-81C>A (n.2521-81C>A) c.2071-81C>A (n.2071-81C>A) c.1279-81C>A (n.1279-81C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841565A= | CA1788122252 | CHD7 | c.4534-79A= (n.4534-79A=) c.1717-20664A= (n.1717-20664A=) c.2521-79A= (n.2521-79A=) c.2071-79A= (n.2071-79A=) c.1279-79A= (n.1279-79A=) | |
| 8 | g.60841565A>G | CA853903078 | CHD7 | c.4534-79A>G (n.4534-79A>G) c.1717-20664A>G (n.1717-20664A>G) c.2521-79A>G (n.2521-79A>G) c.2071-79A>G (n.2071-79A>G) c.1279-79A>G (n.1279-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841565_60841566insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT | CA2515193249 | CHD7 | c.4534-79_4534-78insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT (n.4534-79_4534-78insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT) c.1717-20664_1717-20663insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT (n.1717-20664_1717-20663insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT) c.2521-79_2521-78insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT (n.2521-79_2521-78insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT) c.2071-79_2071-78insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT (n.2071-79_2071-78insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT) c.1279-79_1279-78insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT (n.1279-79_1279-78insGTGTATAGACCAGTGCAAGTGAT) | |
| 8 | g.60841566A>G | CA2579173608 | CHD7 | c.4534-78A>G (n.4534-78A>G) c.1717-20663A>G (n.1717-20663A>G) c.2521-78A>G (n.2521-78A>G) c.2071-78A>G (n.2071-78A>G) c.1279-78A>G (n.1279-78A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841569_60841572dup | CA2717411553 | CHD7 | c.4534-75_4534-72dup (n.4534-75_4534-72dup) c.1717-20660_1717-20657dup (n.1717-20660_1717-20657dup) c.2521-75_2521-72dup (n.2521-75_2521-72dup) c.2071-75_2071-72dup (n.2071-75_2071-72dup) c.1279-75_1279-72dup (n.1279-75_1279-72dup) | dbSNP |
| 8 | g.60841567T>G | CA582403540 | CHD7 | c.4534-77T>G (n.4534-77T>G) c.1717-20662T>G (n.1717-20662T>G) c.2521-77T>G (n.2521-77T>G) c.2071-77T>G (n.2071-77T>G) c.1279-77T>G (n.1279-77T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841567T= | CA1788122256 | CHD7 | c.4534-77T= (n.4534-77T=) c.1717-20662T= (n.1717-20662T=) c.2521-77T= (n.2521-77T=) c.2071-77T= (n.2071-77T=) c.1279-77T= (n.1279-77T=) | |
| 8 | g.60841568A>C | CA2687399486 | CHD7 | c.4534-76A>C (n.4534-76A>C) c.1717-20661A>C (n.1717-20661A>C) c.2521-76A>C (n.2521-76A>C) c.2071-76A>C (n.2071-76A>C) c.1279-76A>C (n.1279-76A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841568A>G | CA2687399487 | CHD7 | c.4534-76A>G (n.4534-76A>G) c.1717-20661A>G (n.1717-20661A>G) c.2521-76A>G (n.2521-76A>G) c.2071-76A>G (n.2071-76A>G) c.1279-76A>G (n.1279-76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841569C>A | CA2687399488 | CHD7 | c.4534-75C>A (n.4534-75C>A) c.1717-20660C>A (n.1717-20660C>A) c.2521-75C>A (n.2521-75C>A) c.2071-75C>A (n.2071-75C>A) c.1279-75C>A (n.1279-75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841570A= | CA1788122257 | CHD7 | c.4534-74A= (n.4534-74A=) c.1717-20659A= (n.1717-20659A=) c.2521-74A= (n.2521-74A=) c.2071-74A= (n.2071-74A=) c.1279-74A= (n.1279-74A=) | |
| 8 | g.60841570A>G | CA582403541 | CHD7 | c.4534-74A>G (n.4534-74A>G) c.1717-20659A>G (n.1717-20659A>G) c.2521-74A>G (n.2521-74A>G) c.2071-74A>G (n.2071-74A>G) c.1279-74A>G (n.1279-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841570A>T | CA2687399490 | CHD7 | c.4534-74A>T (n.4534-74A>T) c.1717-20659A>T (n.1717-20659A>T) c.2521-74A>T (n.2521-74A>T) c.2071-74A>T (n.2071-74A>T) c.1279-74A>T (n.1279-74A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841570_60841579del | CA2687399489 | CHD7 | c.4534-74_4534-65del (n.4534-74_4534-65del) c.1717-20659_1717-20650del (n.1717-20659_1717-20650del) c.2521-74_2521-65del (n.2521-74_2521-65del) c.2071-74_2071-65del (n.2071-74_2071-65del) c.1279-74_1279-65del (n.1279-74_1279-65del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841571T>A | CA1788122260 | CHD7 | c.4534-73T>A (n.4534-73T>A) c.1717-20658T>A (n.1717-20658T>A) c.2521-73T>A (n.2521-73T>A) c.2071-73T>A (n.2071-73T>A) c.1279-73T>A (n.1279-73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841571T= | CA1788122259 | CHD7 | c.4534-73T= (n.4534-73T=) c.1717-20658T= (n.1717-20658T=) c.2521-73T= (n.2521-73T=) c.2071-73T= (n.2071-73T=) c.1279-73T= (n.1279-73T=) | |
| 8 | g.60841571_60841575delinsTAAAC | CA1788122258 | CHD7 | c.4534-73_4534-69delinsTAAAC (n.4534-73_4534-69delinsTAAAC) c.1717-20658_1717-20654delinsTAAAC (n.1717-20658_1717-20654delinsTAAAC) c.2521-73_2521-69delinsTAAAC (n.2521-73_2521-69delinsTAAAC) c.2071-73_2071-69delinsTAAAC (n.2071-73_2071-69delinsTAAAC) c.1279-73_1279-69delinsTAAAC (n.1279-73_1279-69delinsTAAAC) | |
| 8 | g.60841575_60841578del | CA853903081 | CHD7 | c.4534-69_4534-66del (n.4534-69_4534-66del) c.1717-20654_1717-20651del (n.1717-20654_1717-20651del) c.2521-69_2521-66del (n.2521-69_2521-66del) c.2071-69_2071-66del (n.2071-69_2071-66del) c.1279-69_1279-66del (n.1279-69_1279-66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841575C>A | CA2687399492 | CHD7 | c.4534-69C>A (n.4534-69C>A) c.1717-20654C>A (n.1717-20654C>A) c.2521-69C>A (n.2521-69C>A) c.2071-69C>A (n.2071-69C>A) c.1279-69C>A (n.1279-69C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841575C= | CA1788122262 | CHD7 | c.4534-69C= (n.4534-69C=) c.1717-20654C= (n.1717-20654C=) c.2521-69C= (n.2521-69C=) c.2071-69C= (n.2071-69C=) c.1279-69C= (n.1279-69C=) | |
| 8 | g.60841575C>G | CA2687399491 | CHD7 | c.4534-69C>G (n.4534-69C>G) c.1717-20654C>G (n.1717-20654C>G) c.2521-69C>G (n.2521-69C>G) c.2071-69C>G (n.2071-69C>G) c.1279-69C>G (n.1279-69C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841576A= | CA1788122264 | CHD7 | c.4534-68A= (n.4534-68A=) c.1717-20653A= (n.1717-20653A=) c.2521-68A= (n.2521-68A=) c.2071-68A= (n.2071-68A=) c.1279-68A= (n.1279-68A=) | |
| 8 | g.60841576A>C | CA853903082 | CHD7 | c.4534-68A>C (n.4534-68A>C) c.1717-20653A>C (n.1717-20653A>C) c.2521-68A>C (n.2521-68A>C) c.2071-68A>C (n.2071-68A>C) c.1279-68A>C (n.1279-68A>C) | dbSNP |
| 8 | g.60841579dup | CA918272926 | CHD7 | c.4534-65dup (n.4534-65dup) c.1717-20650dup (n.1717-20650dup) c.2521-65dup (n.2521-65dup) c.2071-65dup (n.2071-65dup) c.1279-65dup (n.1279-65dup) | dbSNP |
| 8 | g.60841580G>A | CA582403542 | CHD7 | c.4534-64G>A (n.4534-64G>A) c.1717-20649G>A (n.1717-20649G>A) c.2521-64G>A (n.2521-64G>A) c.2071-64G>A (n.2071-64G>A) c.1279-64G>A (n.1279-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841580G>C | CA2780535308 | CHD7 | c.4534-64G>C (n.4534-64G>C) c.1717-20649G>C (n.1717-20649G>C) c.2521-64G>C (n.2521-64G>C) c.2071-64G>C (n.2071-64G>C) c.1279-64G>C (n.1279-64G>C) | |
| 8 | g.60841580G= | CA1788122267 | CHD7 | c.4534-64G= (n.4534-64G=) c.1717-20649G= (n.1717-20649G=) c.2521-64G= (n.2521-64G=) c.2071-64G= (n.2071-64G=) c.1279-64G= (n.1279-64G=) | |
| 8 | g.60841583_60841585dup | CA2687399493 | CHD7 | c.4534-61_4534-59dup (n.4534-61_4534-59dup) c.1717-20646_1717-20644dup (n.1717-20646_1717-20644dup) c.2521-61_2521-59dup (n.2521-61_2521-59dup) c.2071-61_2071-59dup (n.2071-61_2071-59dup) c.1279-61_1279-59dup (n.1279-61_1279-59dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841581C>A | CA2687399494 | CHD7 | c.4534-63C>A (n.4534-63C>A) c.1717-20648C>A (n.1717-20648C>A) c.2521-63C>A (n.2521-63C>A) c.2071-63C>A (n.2071-63C>A) c.1279-63C>A (n.1279-63C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841581_60841582delinsCT | CA1788122272 | CHD7 | c.4534-63_4534-62delinsCT (n.4534-63_4534-62delinsCT) c.1717-20648_1717-20647delinsCT (n.1717-20648_1717-20647delinsCT) c.2521-63_2521-62delinsCT (n.2521-63_2521-62delinsCT) c.2071-63_2071-62delinsCT (n.2071-63_2071-62delinsCT) c.1279-63_1279-62delinsCT (n.1279-63_1279-62delinsCT) | |
| 8 | g.60841582del | CA1788122275 | CHD7 | c.4534-62del (n.4534-62del) c.1717-20647del (n.1717-20647del) c.2521-62del (n.2521-62del) c.2071-62del (n.2071-62del) c.1279-62del (n.1279-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841584del | CA2579173609 | CHD7 | c.4534-60del (n.4534-60del) c.1717-20645del (n.1717-20645del) c.2521-60del (n.2521-60del) c.2071-60del (n.2071-60del) c.1279-60del (n.1279-60del) | |
| 8 | g.60841584C>A | CA2687399495 | CHD7 | c.4534-60C>A (n.4534-60C>A) c.1717-20645C>A (n.1717-20645C>A) c.2521-60C>A (n.2521-60C>A) c.2071-60C>A (n.2071-60C>A) c.1279-60C>A (n.1279-60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841586T>G | CA2687399496 | CHD7 | c.4534-58T>G (n.4534-58T>G) c.1717-20643T>G (n.1717-20643T>G) c.2521-58T>G (n.2521-58T>G) c.2071-58T>G (n.2071-58T>G) c.1279-58T>G (n.1279-58T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841588A>T | CA2579173610 | CHD7 | c.4534-56A>T (n.4534-56A>T) c.1717-20641A>T (n.1717-20641A>T) c.2521-56A>T (n.2521-56A>T) c.2071-56A>T (n.2071-56A>T) c.1279-56A>T (n.1279-56A>T) | |
| 8 | g.60841589C>A | CA2687399497 | CHD7 | c.4534-55C>A (n.4534-55C>A) c.1717-20640C>A (n.1717-20640C>A) c.2521-55C>A (n.2521-55C>A) c.2071-55C>A (n.2071-55C>A) c.1279-55C>A (n.1279-55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841589C= | CA1788122276 | CHD7 | c.4534-55C= (n.4534-55C=) c.1717-20640C= (n.1717-20640C=) c.2521-55C= (n.2521-55C=) c.2071-55C= (n.2071-55C=) c.1279-55C= (n.1279-55C=) | |
| 8 | g.60841589C>G | CA582403543 | CHD7 | c.4534-55C>G (n.4534-55C>G) c.1717-20640C>G (n.1717-20640C>G) c.2521-55C>G (n.2521-55C>G) c.2071-55C>G (n.2071-55C>G) c.1279-55C>G (n.1279-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841590A= | CA1788122277 | CHD7 | c.4534-54A= (n.4534-54A=) c.1717-20639A= (n.1717-20639A=) c.2521-54A= (n.2521-54A=) c.2071-54A= (n.2071-54A=) c.1279-54A= (n.1279-54A=) | |
| 8 | g.60841590A>G | CA177349849 | CHD7 | c.4534-54A>G (n.4534-54A>G) c.1717-20639A>G (n.1717-20639A>G) c.2521-54A>G (n.2521-54A>G) c.2071-54A>G (n.2071-54A>G) c.1279-54A>G (n.1279-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841593C>A | CA2687399498 | CHD7 | c.4534-51C>A (n.4534-51C>A) c.1717-20636C>A (n.1717-20636C>A) c.2521-51C>A (n.2521-51C>A) c.2071-51C>A (n.2071-51C>A) c.1279-51C>A (n.1279-51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841594T>C | CA2687399499 | CHD7 | c.4534-50T>C (n.4534-50T>C) c.1717-20635T>C (n.1717-20635T>C) c.2521-50T>C (n.2521-50T>C) c.2071-50T>C (n.2071-50T>C) c.1279-50T>C (n.1279-50T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841595G>T | CA2579173611 | CHD7 | c.4534-49G>T (n.4534-49G>T) c.1717-20634G>T (n.1717-20634G>T) c.2521-49G>T (n.2521-49G>T) c.2071-49G>T (n.2071-49G>T) c.1279-49G>T (n.1279-49G>T) | |
| 8 | g.60841596C>A | CA2579173612 | CHD7 | c.4534-48C>A (n.4534-48C>A) c.1717-20633C>A (n.1717-20633C>A) c.2521-48C>A (n.2521-48C>A) c.2071-48C>A (n.2071-48C>A) c.1279-48C>A (n.1279-48C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841597T>C | CA2687399500 | CHD7 | c.4534-47T>C (n.4534-47T>C) c.1717-20632T>C (n.1717-20632T>C) c.2521-47T>C (n.2521-47T>C) c.2071-47T>C (n.2071-47T>C) c.1279-47T>C (n.1279-47T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841599C>A | CA2687399501 | CHD7 | c.4534-45C>A (n.4534-45C>A) c.1717-20630C>A (n.1717-20630C>A) c.2521-45C>A (n.2521-45C>A) c.2071-45C>A (n.2071-45C>A) c.1279-45C>A (n.1279-45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841599C>T | CA2579173613 | CHD7 | c.4534-45C>T (n.4534-45C>T) c.1717-20630C>T (n.1717-20630C>T) c.2521-45C>T (n.2521-45C>T) c.2071-45C>T (n.2071-45C>T) c.1279-45C>T (n.1279-45C>T) | |
| 8 | g.60841600T>C | CA2579173614 | CHD7 | c.4534-44T>C (n.4534-44T>C) c.1717-20629T>C (n.1717-20629T>C) c.2521-44T>C (n.2521-44T>C) c.2071-44T>C (n.2071-44T>C) c.1279-44T>C (n.1279-44T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841601G>A | CA2687399502 | CHD7 | c.4534-43G>A (n.4534-43G>A) c.1717-20628G>A (n.1717-20628G>A) c.2521-43G>A (n.2521-43G>A) c.2071-43G>A (n.2071-43G>A) c.1279-43G>A (n.1279-43G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841601G>C | CA2717411555 | CHD7 | c.4534-43G>C (n.4534-43G>C) c.1717-20628G>C (n.1717-20628G>C) c.2521-43G>C (n.2521-43G>C) c.2071-43G>C (n.2071-43G>C) c.1279-43G>C (n.1279-43G>C) | dbSNP |
| 8 | g.60841602A>T | CA2687399503 | CHD7 | c.4534-42A>T (n.4534-42A>T) c.1717-20627A>T (n.1717-20627A>T) c.2521-42A>T (n.2521-42A>T) c.2071-42A>T (n.2071-42A>T) c.1279-42A>T (n.1279-42A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841603G>A | CA2687399504 | CHD7 | c.4534-41G>A (n.4534-41G>A) c.1717-20626G>A (n.1717-20626G>A) c.2521-41G>A (n.2521-41G>A) c.2071-41G>A (n.2071-41G>A) c.1279-41G>A (n.1279-41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841606del | CA2579173615 | CHD7 | c.4534-38del (n.4534-38del) c.1717-20623del (n.1717-20623del) c.2521-38del (n.2521-38del) c.2071-38del (n.2071-38del) c.1279-38del (n.1279-38del) | |
| 8 | g.60841606A= | CA1788122280 | CHD7 | c.4534-38A= (n.4534-38A=) c.1717-20623A= (n.1717-20623A=) c.2521-38A= (n.2521-38A=) c.2071-38A= (n.2071-38A=) c.1279-38A= (n.1279-38A=) | |
| 8 | g.60841606A>C | CA2687399505 | CHD7 | c.4534-38A>C (n.4534-38A>C) c.1717-20623A>C (n.1717-20623A>C) c.2521-38A>C (n.2521-38A>C) c.2071-38A>C (n.2071-38A>C) c.1279-38A>C (n.1279-38A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841606A>G | CA582403544 | CHD7 | c.4534-38A>G (n.4534-38A>G) c.1717-20623A>G (n.1717-20623A>G) c.2521-38A>G (n.2521-38A>G) c.2071-38A>G (n.2071-38A>G) c.1279-38A>G (n.1279-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841606A>T | CA4760141 | CHD7 | c.4534-38A>T (n.4534-38A>T) c.1717-20623A>T (n.1717-20623A>T) c.2521-38A>T (n.2521-38A>T) c.2071-38A>T (n.2071-38A>T) c.1279-38A>T (n.1279-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.60841607G>T | CA2687399506 | CHD7 | c.4534-37G>T (n.4534-37G>T) c.1717-20622G>T (n.1717-20622G>T) c.2521-37G>T (n.2521-37G>T) c.2071-37G>T (n.2071-37G>T) c.1279-37G>T (n.1279-37G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841608G>A | CA460848010 | CHD7 | c.4534-36G>A (n.4534-36G>A) c.1717-20621G>A (n.1717-20621G>A) c.2521-36G>A (n.2521-36G>A) c.2071-36G>A (n.2071-36G>A) c.1279-36G>A (n.1279-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841608G>C | CA177349854 | CHD7 | c.4534-36G>C (n.4534-36G>C) c.1717-20621G>C (n.1717-20621G>C) c.2521-36G>C (n.2521-36G>C) c.2071-36G>C (n.2071-36G>C) c.1279-36G>C (n.1279-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841608G= | CA1788122284 | CHD7 | c.4534-36G= (n.4534-36G=) c.1717-20621G= (n.1717-20621G=) c.2521-36G= (n.2521-36G=) c.2071-36G= (n.2071-36G=) c.1279-36G= (n.1279-36G=) | |
| 8 | g.60841608G>T | CA4760142 | CHD7 | c.4534-36G>T (n.4534-36G>T) c.1717-20621G>T (n.1717-20621G>T) c.2521-36G>T (n.2521-36G>T) c.2071-36G>T (n.2071-36G>T) c.1279-36G>T (n.1279-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841609C>A | CA2687399507 | CHD7 | c.4534-35C>A (n.4534-35C>A) c.1717-20620C>A (n.1717-20620C>A) c.2521-35C>A (n.2521-35C>A) c.2071-35C>A (n.2071-35C>A) c.1279-35C>A (n.1279-35C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841609C= | CA1788122290 | CHD7 | c.4534-35C= (n.4534-35C=) c.1717-20620C= (n.1717-20620C=) c.2521-35C= (n.2521-35C=) c.2071-35C= (n.2071-35C=) c.1279-35C= (n.1279-35C=) | |
| 8 | g.60841609C>T | CA4760143 | CHD7 | c.4534-35C>T (n.4534-35C>T) c.1717-20620C>T (n.1717-20620C>T) c.2521-35C>T (n.2521-35C>T) c.2071-35C>T (n.2071-35C>T) c.1279-35C>T (n.1279-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841610C>A | CA2687399508 | CHD7 | c.4534-34C>A (n.4534-34C>A) c.1717-20619C>A (n.1717-20619C>A) c.2521-34C>A (n.2521-34C>A) c.2071-34C>A (n.2071-34C>A) c.1279-34C>A (n.1279-34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841610C= | CA1788122294 | CHD7 | c.4534-34C= (n.4534-34C=) c.1717-20619C= (n.1717-20619C=) c.2521-34C= (n.2521-34C=) c.2071-34C= (n.2071-34C=) c.1279-34C= (n.1279-34C=) | |
| 8 | g.60841610C>T | CA1788122295 | CHD7 | c.4534-34C>T (n.4534-34C>T) c.1717-20619C>T (n.1717-20619C>T) c.2521-34C>T (n.2521-34C>T) c.2071-34C>T (n.2071-34C>T) c.1279-34C>T (n.1279-34C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60841612C= | CA1788122298 | CHD7 | c.4534-32C= (n.4534-32C=) c.1717-20617C= (n.1717-20617C=) c.2521-32C= (n.2521-32C=) c.2071-32C= (n.2071-32C=) c.1279-32C= (n.1279-32C=) | |
| 8 | g.60841612C>T | CA177349860 | CHD7 | c.4534-32C>T (n.4534-32C>T) c.1717-20617C>T (n.1717-20617C>T) c.2521-32C>T (n.2521-32C>T) c.2071-32C>T (n.2071-32C>T) c.1279-32C>T (n.1279-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60841614C>T | CA2687399509 | CHD7 | c.4534-30C>T (n.4534-30C>T) c.1717-20615C>T (n.1717-20615C>T) c.2521-30C>T (n.2521-30C>T) c.2071-30C>T (n.2071-30C>T) c.1279-30C>T (n.1279-30C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841617_60841621del | CA2687399510 | CHD7 | c.4534-27_4534-23del (n.4534-27_4534-23del) c.1717-20612_1717-20608del (n.1717-20612_1717-20608del) c.2521-27_2521-23del (n.2521-27_2521-23del) c.2071-27_2071-23del (n.2071-27_2071-23del) c.1279-27_1279-23del (n.1279-27_1279-23del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841618G>A | CA4760144 | CHD7 | c.4534-26G>A (n.4534-26G>A) c.1717-20611G>A (n.1717-20611G>A) c.2521-26G>A (n.2521-26G>A) c.2071-26G>A (n.2071-26G>A) c.1279-26G>A (n.1279-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841618G= | CA1788122300 | CHD7 | c.4534-26G= (n.4534-26G=) c.1717-20611G= (n.1717-20611G=) c.2521-26G= (n.2521-26G=) c.2071-26G= (n.2071-26G=) c.1279-26G= (n.1279-26G=) | |
| 8 | g.60841619T>C | CA582403545 | CHD7 | c.4534-25T>C (n.4534-25T>C) c.1717-20610T>C (n.1717-20610T>C) c.2521-25T>C (n.2521-25T>C) c.2071-25T>C (n.2071-25T>C) c.1279-25T>C (n.1279-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841619T= | CA1788122305 | CHD7 | c.4534-25T= (n.4534-25T=) c.1717-20610T= (n.1717-20610T=) c.2521-25T= (n.2521-25T=) c.2071-25T= (n.2071-25T=) c.1279-25T= (n.1279-25T=) | |
| 8 | g.60841620A>G | CA2687399511 | CHD7 | c.4534-24A>G (n.4534-24A>G) c.1717-20609A>G (n.1717-20609A>G) c.2521-24A>G (n.2521-24A>G) c.2071-24A>G (n.2071-24A>G) c.1279-24A>G (n.1279-24A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841621A= | CA1788122309 | CHD7 | c.4534-23A= (n.4534-23A=) c.1717-20608A= (n.1717-20608A=) c.2521-23A= (n.2521-23A=) c.2071-23A= (n.2071-23A=) c.1279-23A= (n.1279-23A=) | |
| 8 | g.60841621A>G | CA4760145 | CHD7 | c.4534-23A>G (n.4534-23A>G) c.1717-20608A>G (n.1717-20608A>G) c.2521-23A>G (n.2521-23A>G) c.2071-23A>G (n.2071-23A>G) c.1279-23A>G (n.1279-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841622T>A | CA1788122312 | CHD7 | c.4534-22T>A (n.4534-22T>A) c.1717-20607T>A (n.1717-20607T>A) c.2521-22T>A (n.2521-22T>A) c.2071-22T>A (n.2071-22T>A) c.1279-22T>A (n.1279-22T>A) | dbSNP |
| 8 | g.60841622T= | CA1788122311 | CHD7 | c.4534-22T= (n.4534-22T=) c.1717-20607T= (n.1717-20607T=) c.2521-22T= (n.2521-22T=) c.2071-22T= (n.2071-22T=) c.1279-22T= (n.1279-22T=) | |
| 8 | g.60841624C>A | CA2573143256 | CHD7 | c.4534-20C>A (n.4534-20C>A) c.1717-20605C>A (n.1717-20605C>A) c.2521-20C>A (n.2521-20C>A) c.2071-20C>A (n.2071-20C>A) c.1279-20C>A (n.1279-20C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60841624C= | CA1788122319 | CHD7 | c.4534-20C= (n.4534-20C=) c.1717-20605C= (n.1717-20605C=) c.2521-20C= (n.2521-20C=) c.2071-20C= (n.2071-20C=) c.1279-20C= (n.1279-20C=) | |
| 8 | g.60841624C>T | CA233722 | CHD7 | c.4534-20C>T (n.4534-20C>T) c.1717-20605C>T (n.1717-20605C>T) c.2521-20C>T (n.2521-20C>T) c.2071-20C>T (n.2071-20C>T) c.1279-20C>T (n.1279-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.60841625G>A | CA582403546 | CHD7 | c.4534-19G>A (n.4534-19G>A) c.1717-20604G>A (n.1717-20604G>A) c.2521-19G>A (n.2521-19G>A) c.2071-19G>A (n.2071-19G>A) c.1279-19G>A (n.1279-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841625G= | CA1788122327 | CHD7 | c.4534-19G= (n.4534-19G=) c.1717-20604G= (n.1717-20604G=) c.2521-19G= (n.2521-19G=) c.2071-19G= (n.2071-19G=) c.1279-19G= (n.1279-19G=) | |
| 8 | g.60841629C= | CA1788122334 | CHD7 | c.4534-15C= (n.4534-15C=) c.1717-20600C= (n.1717-20600C=) c.2521-15C= (n.2521-15C=) c.2071-15C= (n.2071-15C=) c.1279-15C= (n.1279-15C=) | |
| 8 | g.60841635dup | CA582403547 | CHD7 | c.4534-9dup (n.4534-9dup) c.1717-20594dup (n.1717-20594dup) c.2521-9dup (n.2521-9dup) c.2071-9dup (n.2071-9dup) c.1279-9dup (n.1279-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841635del | CA2687399512 | CHD7 | c.4534-9del (n.4534-9del) c.1717-20594del (n.1717-20594del) c.2521-9del (n.2521-9del) c.2071-9del (n.2071-9del) c.1279-9del (n.1279-9del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60841631T>G | CA201802 | CHD7 | c.4534-13T>G (n.4534-13T>G) c.1717-20598T>G (n.1717-20598T>G) c.2521-13T>G (n.2521-13T>G) c.2071-13T>G (n.2071-13T>G) c.1279-13T>G (n.1279-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60841631T= | CA1788122345 | CHD7 | c.4534-13T= (n.4534-13T=) c.1717-20598T= (n.1717-20598T=) c.2521-13T= (n.2521-13T=) c.2071-13T= (n.2071-13T=) c.1279-13T= (n.1279-13T=) | |
| 8 | g.60841632T>C | CA2739268815 | CHD7 | c.4534-12T>C (n.4534-12T>C) c.1717-20597T>C (n.1717-20597T>C) c.2521-12T>C (n.2521-12T>C) c.2071-12T>C (n.2071-12T>C) c.1279-12T>C (n.1279-12T>C) | ClinVar |
| 8 | g.60841633T>C | CA2573143257 | CHD7 | c.4534-11T>C (n.4534-11T>C) c.1717-20596T>C (n.1717-20596T>C) c.2521-11T>C (n.2521-11T>C) c.2071-11T>C (n.2071-11T>C) c.1279-11T>C (n.1279-11T>C) | ClinVar dbSNP |