Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60837964_60837968del | CA2687397609 | CHD7 | c.4354-112_4354-108del (n.4354-112_4354-108del) c.1717-24265_1717-24261del (n.1717-24265_1717-24261del) c.2341-112_2341-108del (n.2341-112_2341-108del) c.1891-112_1891-108del (n.1891-112_1891-108del) c.1099-112_1099-108del (n.1099-112_1099-108del) | gnomAD v4 |
8 | g.60837964C>A | CA2687397613 | CHD7 | c.4354-112C>A (n.4354-112C>A) c.1717-24265C>A (n.1717-24265C>A) c.2341-112C>A (n.2341-112C>A) c.1891-112C>A (n.1891-112C>A) c.1099-112C>A (n.1099-112C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837964C>G | CA2687397614 | CHD7 | c.4354-112C>G (n.4354-112C>G) c.1717-24265C>G (n.1717-24265C>G) c.2341-112C>G (n.2341-112C>G) c.1891-112C>G (n.1891-112C>G) c.1099-112C>G (n.1099-112C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837965C>A | CA2780535022 | CHD7 | c.4354-111C>A (n.4354-111C>A) c.1717-24264C>A (n.1717-24264C>A) c.2341-111C>A (n.2341-111C>A) c.1891-111C>A (n.1891-111C>A) c.1099-111C>A (n.1099-111C>A) | |
8 | g.60837965C>T | CA2687397615 | CHD7 | c.4354-111C>T (n.4354-111C>T) c.1717-24264C>T (n.1717-24264C>T) c.2341-111C>T (n.2341-111C>T) c.1891-111C>T (n.1891-111C>T) c.1099-111C>T (n.1099-111C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837966T>G | CA460847158 | CHD7 | c.4354-110T>G (n.4354-110T>G) c.1717-24263T>G (n.1717-24263T>G) c.2341-110T>G (n.2341-110T>G) c.1891-110T>G (n.1891-110T>G) c.1099-110T>G (n.1099-110T>G) | |
8 | g.60837967T>C | CA2687397616 | CHD7 | c.4354-109T>C (n.4354-109T>C) c.1717-24262T>C (n.1717-24262T>C) c.2341-109T>C (n.2341-109T>C) c.1891-109T>C (n.1891-109T>C) c.1099-109T>C (n.1099-109T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837967T= | CA1788115826 | CHD7 | c.4354-109T= (n.4354-109T=) c.1717-24262T= (n.1717-24262T=) c.2341-109T= (n.2341-109T=) c.1891-109T= (n.1891-109T=) c.1099-109T= (n.1099-109T=) | |
8 | g.60837969_60837970dup | CA853900694 | CHD7 | c.4354-107_4354-106dup (n.4354-107_4354-106dup) c.1717-24260_1717-24259dup (n.1717-24260_1717-24259dup) c.2341-107_2341-106dup (n.2341-107_2341-106dup) c.1891-107_1891-106dup (n.1891-107_1891-106dup) c.1099-107_1099-106dup (n.1099-107_1099-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837971T>C | CA1788115831 | CHD7 | c.4354-105T>C (n.4354-105T>C) c.1717-24258T>C (n.1717-24258T>C) c.2341-105T>C (n.2341-105T>C) c.1891-105T>C (n.1891-105T>C) c.1099-105T>C (n.1099-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60837971T= | CA1788115829 | CHD7 | c.4354-105T= (n.4354-105T=) c.1717-24258T= (n.1717-24258T=) c.2341-105T= (n.2341-105T=) c.1891-105T= (n.1891-105T=) c.1099-105T= (n.1099-105T=) | |
8 | g.60837972A= | CA1788115836 | CHD7 | c.4354-104A= (n.4354-104A=) c.1717-24257A= (n.1717-24257A=) c.2341-104A= (n.2341-104A=) c.1891-104A= (n.1891-104A=) c.1099-104A= (n.1099-104A=) | |
8 | g.60837972A>G | CA15548090 | CHD7 | c.4354-104A>G (n.4354-104A>G) c.1717-24257A>G (n.1717-24257A>G) c.2341-104A>G (n.2341-104A>G) c.1891-104A>G (n.1891-104A>G) c.1099-104A>G (n.1099-104A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837973T>C | CA2717410584 | CHD7 | c.4354-103T>C (n.4354-103T>C) c.1717-24256T>C (n.1717-24256T>C) c.2341-103T>C (n.2341-103T>C) c.1891-103T>C (n.1891-103T>C) c.1099-103T>C (n.1099-103T>C) | dbSNP |
8 | g.60837974A>G | CA2687397617 | CHD7 | c.4354-102A>G (n.4354-102A>G) c.1717-24255A>G (n.1717-24255A>G) c.2341-102A>G (n.2341-102A>G) c.1891-102A>G (n.1891-102A>G) c.1099-102A>G (n.1099-102A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837977T>C | CA2579173591 | CHD7 | c.4354-99T>C (n.4354-99T>C) c.1717-24252T>C (n.1717-24252T>C) c.2341-99T>C (n.2341-99T>C) c.1891-99T>C (n.1891-99T>C) c.1099-99T>C (n.1099-99T>C) | |
8 | g.60837978T>C | CA2687397618 | CHD7 | c.4354-98T>C (n.4354-98T>C) c.1717-24251T>C (n.1717-24251T>C) c.2341-98T>C (n.2341-98T>C) c.1891-98T>C (n.1891-98T>C) c.1099-98T>C (n.1099-98T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837980G>A | CA1114428256 | CHD7 | c.4354-96G>A (n.4354-96G>A) c.1717-24249G>A (n.1717-24249G>A) c.2341-96G>A (n.2341-96G>A) c.1891-96G>A (n.1891-96G>A) c.1099-96G>A (n.1099-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837980G>C | CA2717102215 | CHD7 | c.4354-96G>C (n.4354-96G>C) c.1717-24249G>C (n.1717-24249G>C) c.2341-96G>C (n.2341-96G>C) c.1891-96G>C (n.1891-96G>C) c.1099-96G>C (n.1099-96G>C) | dbSNP |
8 | g.60837980G= | CA1788115843 | CHD7 | c.4354-96G= (n.4354-96G=) c.1717-24249G= (n.1717-24249G=) c.2341-96G= (n.2341-96G=) c.1891-96G= (n.1891-96G=) c.1099-96G= (n.1099-96G=) | |
8 | g.60837980G>T | CA2687397619 | CHD7 | c.4354-96G>T (n.4354-96G>T) c.1717-24249G>T (n.1717-24249G>T) c.2341-96G>T (n.2341-96G>T) c.1891-96G>T (n.1891-96G>T) c.1099-96G>T (n.1099-96G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837981G>A | CA2717054635 | CHD7 | c.4354-95G>A (n.4354-95G>A) c.1717-24248G>A (n.1717-24248G>A) c.2341-95G>A (n.2341-95G>A) c.1891-95G>A (n.1891-95G>A) c.1099-95G>A (n.1099-95G>A) | dbSNP |
8 | g.60837981G= | CA1788115844 | CHD7 | c.4354-95G= (n.4354-95G=) c.1717-24248G= (n.1717-24248G=) c.2341-95G= (n.2341-95G=) c.1891-95G= (n.1891-95G=) c.1099-95G= (n.1099-95G=) | |
8 | g.60837981G>T | CA582403523 | CHD7 | c.4354-95G>T (n.4354-95G>T) c.1717-24248G>T (n.1717-24248G>T) c.2341-95G>T (n.2341-95G>T) c.1891-95G>T (n.1891-95G>T) c.1099-95G>T (n.1099-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837982T>G | CA2687397620 | CHD7 | c.4354-94T>G (n.4354-94T>G) c.1717-24247T>G (n.1717-24247T>G) c.2341-94T>G (n.2341-94T>G) c.1891-94T>G (n.1891-94T>G) c.1099-94T>G (n.1099-94T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837984T>C | CA2579173592 | CHD7 | c.4354-92T>C (n.4354-92T>C) c.1717-24245T>C (n.1717-24245T>C) c.2341-92T>C (n.2341-92T>C) c.1891-92T>C (n.1891-92T>C) c.1099-92T>C (n.1099-92T>C) | |
8 | g.60837985A= | CA1788115847 | CHD7 | c.4354-91A= (n.4354-91A=) c.1717-24244A= (n.1717-24244A=) c.2341-91A= (n.2341-91A=) c.1891-91A= (n.1891-91A=) c.1099-91A= (n.1099-91A=) | |
8 | g.60837985A>C | CA853900698 | CHD7 | c.4354-91A>C (n.4354-91A>C) c.1717-24244A>C (n.1717-24244A>C) c.2341-91A>C (n.2341-91A>C) c.1891-91A>C (n.1891-91A>C) c.1099-91A>C (n.1099-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837985A>T | CA2687397621 | CHD7 | c.4354-91A>T (n.4354-91A>T) c.1717-24244A>T (n.1717-24244A>T) c.2341-91A>T (n.2341-91A>T) c.1891-91A>T (n.1891-91A>T) c.1099-91A>T (n.1099-91A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837988C>A | CA2579173593 | CHD7 | c.4354-88C>A (n.4354-88C>A) c.1717-24241C>A (n.1717-24241C>A) c.2341-88C>A (n.2341-88C>A) c.1891-88C>A (n.1891-88C>A) c.1099-88C>A (n.1099-88C>A) | |
8 | g.60837988C= | CA1788115852 | CHD7 | c.4354-88C= (n.4354-88C=) c.1717-24241C= (n.1717-24241C=) c.2341-88C= (n.2341-88C=) c.1891-88C= (n.1891-88C=) c.1099-88C= (n.1099-88C=) | |
8 | g.60837988C>G | CA582403524 | CHD7 | c.4354-88C>G (n.4354-88C>G) c.1717-24241C>G (n.1717-24241C>G) c.2341-88C>G (n.2341-88C>G) c.1891-88C>G (n.1891-88C>G) c.1099-88C>G (n.1099-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837988C>T | CA2687397622 | CHD7 | c.4354-88C>T (n.4354-88C>T) c.1717-24241C>T (n.1717-24241C>T) c.2341-88C>T (n.2341-88C>T) c.1891-88C>T (n.1891-88C>T) c.1099-88C>T (n.1099-88C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837988_60837992delinsCTCTT | CA1788115851 | CHD7 | c.4354-88_4354-84delinsCTCTT (n.4354-88_4354-84delinsCTCTT) c.1717-24241_1717-24237delinsCTCTT (n.1717-24241_1717-24237delinsCTCTT) c.2341-88_2341-84delinsCTCTT (n.2341-88_2341-84delinsCTCTT) c.1891-88_1891-84delinsCTCTT (n.1891-88_1891-84delinsCTCTT) c.1099-88_1099-84delinsCTCTT (n.1099-88_1099-84delinsCTCTT) | |
8 | g.60837989T>C | CA1788115861 | CHD7 | c.4354-87T>C (n.4354-87T>C) c.1717-24240T>C (n.1717-24240T>C) c.2341-87T>C (n.2341-87T>C) c.1891-87T>C (n.1891-87T>C) c.1099-87T>C (n.1099-87T>C) | dbSNP |
8 | g.60837989T= | CA1788115859 | CHD7 | c.4354-87T= (n.4354-87T=) c.1717-24240T= (n.1717-24240T=) c.2341-87T= (n.2341-87T=) c.1891-87T= (n.1891-87T=) c.1099-87T= (n.1099-87T=) | |
8 | g.60837990_60837993del | CA853900707 | CHD7 | c.4354-86_4354-83del (n.4354-86_4354-83del) c.1717-24239_1717-24236del (n.1717-24239_1717-24236del) c.2341-86_2341-83del (n.2341-86_2341-83del) c.1891-86_1891-83del (n.1891-86_1891-83del) c.1099-86_1099-83del (n.1099-86_1099-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837990C>A | CA853900711 | CHD7 | c.4354-86C>A (n.4354-86C>A) c.1717-24239C>A (n.1717-24239C>A) c.2341-86C>A (n.2341-86C>A) c.1891-86C>A (n.1891-86C>A) c.1099-86C>A (n.1099-86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837990C= | CA1788115867 | CHD7 | c.4354-86C= (n.4354-86C=) c.1717-24239C= (n.1717-24239C=) c.2341-86C= (n.2341-86C=) c.1891-86C= (n.1891-86C=) c.1099-86C= (n.1099-86C=) | |
8 | g.60837990C>T | CA177348624 | CHD7 | c.4354-86C>T (n.4354-86C>T) c.1717-24239C>T (n.1717-24239C>T) c.2341-86C>T (n.2341-86C>T) c.1891-86C>T (n.1891-86C>T) c.1099-86C>T (n.1099-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60837993dup | CA918272903 | CHD7 | c.4354-83dup (n.4354-83dup) c.1717-24236dup (n.1717-24236dup) c.2341-83dup (n.2341-83dup) c.1891-83dup (n.1891-83dup) c.1099-83dup (n.1099-83dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60837993T>A | CA915635182 | CHD7 | c.4354-83T>A (n.4354-83T>A) c.1717-24236T>A (n.1717-24236T>A) c.2341-83T>A (n.2341-83T>A) c.1891-83T>A (n.1891-83T>A) c.1099-83T>A (n.1099-83T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837993T>G | CA177348627 | CHD7 | c.4354-83T>G (n.4354-83T>G) c.1717-24236T>G (n.1717-24236T>G) c.2341-83T>G (n.2341-83T>G) c.1891-83T>G (n.1891-83T>G) c.1099-83T>G (n.1099-83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837993T= | CA1788115876 | CHD7 | c.4354-83T= (n.4354-83T=) c.1717-24236T= (n.1717-24236T=) c.2341-83T= (n.2341-83T=) c.1891-83T= (n.1891-83T=) c.1099-83T= (n.1099-83T=) | |
8 | g.60837994G>A | CA2687399269 | CHD7 | c.4354-82G>A (n.4354-82G>A) c.1717-24235G>A (n.1717-24235G>A) c.2341-82G>A (n.2341-82G>A) c.1891-82G>A (n.1891-82G>A) c.1099-82G>A (n.1099-82G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837994G>T | CA2552849475 | CHD7 | c.4354-82G>T (n.4354-82G>T) c.1717-24235G>T (n.1717-24235G>T) c.2341-82G>T (n.2341-82G>T) c.1891-82G>T (n.1891-82G>T) c.1099-82G>T (n.1099-82G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837996G>A | CA2687399270 | CHD7 | c.4354-80G>A (n.4354-80G>A) c.1717-24233G>A (n.1717-24233G>A) c.2341-80G>A (n.2341-80G>A) c.1891-80G>A (n.1891-80G>A) c.1099-80G>A (n.1099-80G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837996G>T | CA2687399271 | CHD7 | c.4354-80G>T (n.4354-80G>T) c.1717-24233G>T (n.1717-24233G>T) c.2341-80G>T (n.2341-80G>T) c.1891-80G>T (n.1891-80G>T) c.1099-80G>T (n.1099-80G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837997A>G | CA2687399272 | CHD7 | c.4354-79A>G (n.4354-79A>G) c.1717-24232A>G (n.1717-24232A>G) c.2341-79A>G (n.2341-79A>G) c.1891-79A>G (n.1891-79A>G) c.1099-79A>G (n.1099-79A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838001dup | CA2579173594 | CHD7 | c.4354-75dup (n.4354-75dup) c.1717-24228dup (n.1717-24228dup) c.2341-75dup (n.2341-75dup) c.1891-75dup (n.1891-75dup) c.1099-75dup (n.1099-75dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60838002T>A | CA1788115885 | CHD7 | c.4354-74T>A (n.4354-74T>A) c.1717-24227T>A (n.1717-24227T>A) c.2341-74T>A (n.2341-74T>A) c.1891-74T>A (n.1891-74T>A) c.1099-74T>A (n.1099-74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838002T= | CA1788115884 | CHD7 | c.4354-74T= (n.4354-74T=) c.1717-24227T= (n.1717-24227T=) c.2341-74T= (n.2341-74T=) c.1891-74T= (n.1891-74T=) c.1099-74T= (n.1099-74T=) | |
8 | g.60838004C>A | CA2687399273 | CHD7 | c.4354-72C>A (n.4354-72C>A) c.1717-24225C>A (n.1717-24225C>A) c.2341-72C>A (n.2341-72C>A) c.1891-72C>A (n.1891-72C>A) c.1099-72C>A (n.1099-72C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838004C= | CA1788115887 | CHD7 | c.4354-72C= (n.4354-72C=) c.1717-24225C= (n.1717-24225C=) c.2341-72C= (n.2341-72C=) c.1891-72C= (n.1891-72C=) c.1099-72C= (n.1099-72C=) | |
8 | g.60838004C>G | CA853900722 | CHD7 | c.4354-72C>G (n.4354-72C>G) c.1717-24225C>G (n.1717-24225C>G) c.2341-72C>G (n.2341-72C>G) c.1891-72C>G (n.1891-72C>G) c.1099-72C>G (n.1099-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838006G>A | CA853900731 | CHD7 | c.4354-70G>A (n.4354-70G>A) c.1717-24223G>A (n.1717-24223G>A) c.2341-70G>A (n.2341-70G>A) c.1891-70G>A (n.1891-70G>A) c.1099-70G>A (n.1099-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838006G= | CA1788115890 | CHD7 | c.4354-70G= (n.4354-70G=) c.1717-24223G= (n.1717-24223G=) c.2341-70G= (n.2341-70G=) c.1891-70G= (n.1891-70G=) c.1099-70G= (n.1099-70G=) | |
8 | g.60838006G>T | CA2687399274 | CHD7 | c.4354-70G>T (n.4354-70G>T) c.1717-24223G>T (n.1717-24223G>T) c.2341-70G>T (n.2341-70G>T) c.1891-70G>T (n.1891-70G>T) c.1099-70G>T (n.1099-70G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838007C>A | CA2687399276 | CHD7 | c.4354-69C>A (n.4354-69C>A) c.1717-24222C>A (n.1717-24222C>A) c.2341-69C>A (n.2341-69C>A) c.1891-69C>A (n.1891-69C>A) c.1099-69C>A (n.1099-69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838007C>T | CA2687399275 | CHD7 | c.4354-69C>T (n.4354-69C>T) c.1717-24222C>T (n.1717-24222C>T) c.2341-69C>T (n.2341-69C>T) c.1891-69C>T (n.1891-69C>T) c.1099-69C>T (n.1099-69C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838008A= | CA1788115898 | CHD7 | c.4354-68A= (n.4354-68A=) c.1717-24221A= (n.1717-24221A=) c.2341-68A= (n.2341-68A=) c.1891-68A= (n.1891-68A=) c.1099-68A= (n.1099-68A=) | |
8 | g.60838008A>G | CA2687399277 | CHD7 | c.4354-68A>G (n.4354-68A>G) c.1717-24221A>G (n.1717-24221A>G) c.2341-68A>G (n.2341-68A>G) c.1891-68A>G (n.1891-68A>G) c.1099-68A>G (n.1099-68A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838009T>C | CA1788115907 | CHD7 | c.4354-67T>C (n.4354-67T>C) c.1717-24220T>C (n.1717-24220T>C) c.2341-67T>C (n.2341-67T>C) c.1891-67T>C (n.1891-67T>C) c.1099-67T>C (n.1099-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838009T= | CA1788115905 | CHD7 | c.4354-67T= (n.4354-67T=) c.1717-24220T= (n.1717-24220T=) c.2341-67T= (n.2341-67T=) c.1891-67T= (n.1891-67T=) c.1099-67T= (n.1099-67T=) | |
8 | g.60838010_60838011dup | CA1114428273 | CHD7 | c.4354-66_4354-65dup (n.4354-66_4354-65dup) c.1717-24219_1717-24218dup (n.1717-24219_1717-24218dup) c.2341-66_2341-65dup (n.2341-66_2341-65dup) c.1891-66_1891-65dup (n.1891-66_1891-65dup) c.1099-66_1099-65dup (n.1099-66_1099-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838010_60838011del | CA2780535034 | CHD7 | c.4354-66_4354-65del (n.4354-66_4354-65del) c.1717-24219_1717-24218del (n.1717-24219_1717-24218del) c.2341-66_2341-65del (n.2341-66_2341-65del) c.1891-66_1891-65del (n.1891-66_1891-65del) c.1099-66_1099-65del (n.1099-66_1099-65del) | |
8 | g.60838010T= | CA1788115911 | CHD7 | c.4354-66T= (n.4354-66T=) c.1717-24219T= (n.1717-24219T=) c.2341-66T= (n.2341-66T=) c.1891-66T= (n.1891-66T=) c.1099-66T= (n.1099-66T=) | |
8 | g.60838010_60838011insAA | CA1788115915 | CHD7 | c.4354-66_4354-65insAA (n.4354-66_4354-65insAA) c.1717-24219_1717-24218insAA (n.1717-24219_1717-24218insAA) c.2341-66_2341-65insAA (n.2341-66_2341-65insAA) c.1891-66_1891-65insAA (n.1891-66_1891-65insAA) c.1099-66_1099-65insAA (n.1099-66_1099-65insAA) | dbSNP |
8 | g.60838011T>C | CA2687399278 | CHD7 | c.4354-65T>C (n.4354-65T>C) c.1717-24218T>C (n.1717-24218T>C) c.2341-65T>C (n.2341-65T>C) c.1891-65T>C (n.1891-65T>C) c.1099-65T>C (n.1099-65T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60838011T>G | CA1114428279 | CHD7 | c.4354-65T>G (n.4354-65T>G) c.1717-24218T>G (n.1717-24218T>G) c.2341-65T>G (n.2341-65T>G) c.1891-65T>G (n.1891-65T>G) c.1099-65T>G (n.1099-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838011T= | CA1788115917 | CHD7 | c.4354-65T= (n.4354-65T=) c.1717-24218T= (n.1717-24218T=) c.2341-65T= (n.2341-65T=) c.1891-65T= (n.1891-65T=) c.1099-65T= (n.1099-65T=) | |
8 | g.60838012G>T | CA2687399279 | CHD7 | c.4354-64G>T (n.4354-64G>T) c.1717-24217G>T (n.1717-24217G>T) c.2341-64G>T (n.2341-64G>T) c.1891-64G>T (n.1891-64G>T) c.1099-64G>T (n.1099-64G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838015del | CA2579173595 | CHD7 | c.4354-61del (n.4354-61del) c.1717-24214del (n.1717-24214del) c.2341-61del (n.2341-61del) c.1891-61del (n.1891-61del) c.1099-61del (n.1099-61del) | |
8 | g.60838014T>C | CA2687399280 | CHD7 | c.4354-62T>C (n.4354-62T>C) c.1717-24215T>C (n.1717-24215T>C) c.2341-62T>C (n.2341-62T>C) c.1891-62T>C (n.1891-62T>C) c.1099-62T>C (n.1099-62T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60838016A>T | CA2579173596 | CHD7 | c.4354-60A>T (n.4354-60A>T) c.1717-24213A>T (n.1717-24213A>T) c.2341-60A>T (n.2341-60A>T) c.1891-60A>T (n.1891-60A>T) c.1099-60A>T (n.1099-60A>T) | |
8 | g.60838017G>A | CA2687399281 | CHD7 | c.4354-59G>A (n.4354-59G>A) c.1717-24212G>A (n.1717-24212G>A) c.2341-59G>A (n.2341-59G>A) c.1891-59G>A (n.1891-59G>A) c.1099-59G>A (n.1099-59G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838019C>A | CA2687399282 | CHD7 | c.4354-57C>A (n.4354-57C>A) c.1717-24210C>A (n.1717-24210C>A) c.2341-57C>A (n.2341-57C>A) c.1891-57C>A (n.1891-57C>A) c.1099-57C>A (n.1099-57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838020T>A | CA2687399283 | CHD7 | c.4354-56T>A (n.4354-56T>A) c.1717-24209T>A (n.1717-24209T>A) c.2341-56T>A (n.2341-56T>A) c.1891-56T>A (n.1891-56T>A) c.1099-56T>A (n.1099-56T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838021G>A | CA853900734 | CHD7 | c.4354-55G>A (n.4354-55G>A) c.1717-24208G>A (n.1717-24208G>A) c.2341-55G>A (n.2341-55G>A) c.1891-55G>A (n.1891-55G>A) c.1099-55G>A (n.1099-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838021G= | CA1788115924 | CHD7 | c.4354-55G= (n.4354-55G=) c.1717-24208G= (n.1717-24208G=) c.2341-55G= (n.2341-55G=) c.1891-55G= (n.1891-55G=) c.1099-55G= (n.1099-55G=) | |
8 | g.60838021G>T | CA582403525 | CHD7 | c.4354-55G>T (n.4354-55G>T) c.1717-24208G>T (n.1717-24208G>T) c.2341-55G>T (n.2341-55G>T) c.1891-55G>T (n.1891-55G>T) c.1099-55G>T (n.1099-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838022C>A | CA2579173597 | CHD7 | c.4354-54C>A (n.4354-54C>A) c.1717-24207C>A (n.1717-24207C>A) c.2341-54C>A (n.2341-54C>A) c.1891-54C>A (n.1891-54C>A) c.1099-54C>A (n.1099-54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838023A>G | CA2687399284 | CHD7 | c.4354-53A>G (n.4354-53A>G) c.1717-24206A>G (n.1717-24206A>G) c.2341-53A>G (n.2341-53A>G) c.1891-53A>G (n.1891-53A>G) c.1099-53A>G (n.1099-53A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838024A= | CA1788115932 | CHD7 | c.4354-52A= (n.4354-52A=) c.1717-24205A= (n.1717-24205A=) c.2341-52A= (n.2341-52A=) c.1891-52A= (n.1891-52A=) c.1099-52A= (n.1099-52A=) | |
8 | g.60838024A>G | CA2579173598 | CHD7 | c.4354-52A>G (n.4354-52A>G) c.1717-24205A>G (n.1717-24205A>G) c.2341-52A>G (n.2341-52A>G) c.1891-52A>G (n.1891-52A>G) c.1099-52A>G (n.1099-52A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838024A>T | CA853900735 | CHD7 | c.4354-52A>T (n.4354-52A>T) c.1717-24205A>T (n.1717-24205A>T) c.2341-52A>T (n.2341-52A>T) c.1891-52A>T (n.1891-52A>T) c.1099-52A>T (n.1099-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838025_60838026delinsAC | CA1788115935 | CHD7 | c.4354-51_4354-50delinsAC (n.4354-51_4354-50delinsAC) c.1717-24204_1717-24203delinsAC (n.1717-24204_1717-24203delinsAC) c.2341-51_2341-50delinsAC (n.2341-51_2341-50delinsAC) c.1891-51_1891-50delinsAC (n.1891-51_1891-50delinsAC) c.1099-51_1099-50delinsAC (n.1099-51_1099-50delinsAC) | |
8 | g.60838026C>A | CA1788115941 | CHD7 | c.4354-50C>A (n.4354-50C>A) c.1717-24203C>A (n.1717-24203C>A) c.2341-50C>A (n.2341-50C>A) c.1891-50C>A (n.1891-50C>A) c.1099-50C>A (n.1099-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838026C= | CA1788115940 | CHD7 | c.4354-50C= (n.4354-50C=) c.1717-24203C= (n.1717-24203C=) c.2341-50C= (n.2341-50C=) c.1891-50C= (n.1891-50C=) c.1099-50C= (n.1099-50C=) | |
8 | g.60838027del | CA177348630 | CHD7 | c.4354-49del (n.4354-49del) c.1717-24202del (n.1717-24202del) c.2341-49del (n.2341-49del) c.1891-49del (n.1891-49del) c.1099-49del (n.1099-49del) | dbSNP |
8 | g.60838027C= | CA1788115943 | CHD7 | c.4354-49C= (n.4354-49C=) c.1717-24202C= (n.1717-24202C=) c.2341-49C= (n.2341-49C=) c.1891-49C= (n.1891-49C=) c.1099-49C= (n.1099-49C=) | |
8 | g.60838027C>T | CA1114428285 | CHD7 | c.4354-49C>T (n.4354-49C>T) c.1717-24202C>T (n.1717-24202C>T) c.2341-49C>T (n.2341-49C>T) c.1891-49C>T (n.1891-49C>T) c.1099-49C>T (n.1099-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838029C>G | CA2687399285 | CHD7 | c.4354-47C>G (n.4354-47C>G) c.1717-24200C>G (n.1717-24200C>G) c.2341-47C>G (n.2341-47C>G) c.1891-47C>G (n.1891-47C>G) c.1099-47C>G (n.1099-47C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838029C>T | CA2687399286 | CHD7 | c.4354-47C>T (n.4354-47C>T) c.1717-24200C>T (n.1717-24200C>T) c.2341-47C>T (n.2341-47C>T) c.1891-47C>T (n.1891-47C>T) c.1099-47C>T (n.1099-47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838032A= | CA1788115945 | CHD7 | c.4354-44A= (n.4354-44A=) c.1717-24197A= (n.1717-24197A=) c.2341-44A= (n.2341-44A=) c.1891-44A= (n.1891-44A=) c.1099-44A= (n.1099-44A=) | |
8 | g.60838032A>T | CA582403526 | CHD7 | c.4354-44A>T (n.4354-44A>T) c.1717-24197A>T (n.1717-24197A>T) c.2341-44A>T (n.2341-44A>T) c.1891-44A>T (n.1891-44A>T) c.1099-44A>T (n.1099-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60838033A= | CA1788115948 | CHD7 | c.4354-43A= (n.4354-43A=) c.1717-24196A= (n.1717-24196A=) c.2341-43A= (n.2341-43A=) c.1891-43A= (n.1891-43A=) c.1099-43A= (n.1099-43A=) | |
8 | g.60838033A>G | CA1114428288 | CHD7 | c.4354-43A>G (n.4354-43A>G) c.1717-24196A>G (n.1717-24196A>G) c.2341-43A>G (n.2341-43A>G) c.1891-43A>G (n.1891-43A>G) c.1099-43A>G (n.1099-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838033A>T | CA2687399287 | CHD7 | c.4354-43A>T (n.4354-43A>T) c.1717-24196A>T (n.1717-24196A>T) c.2341-43A>T (n.2341-43A>T) c.1891-43A>T (n.1891-43A>T) c.1099-43A>T (n.1099-43A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838034T>C | CA1114428289 | CHD7 | c.4354-42T>C (n.4354-42T>C) c.1717-24195T>C (n.1717-24195T>C) c.2341-42T>C (n.2341-42T>C) c.1891-42T>C (n.1891-42T>C) c.1099-42T>C (n.1099-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838034T= | CA1788115951 | CHD7 | c.4354-42T= (n.4354-42T=) c.1717-24195T= (n.1717-24195T=) c.2341-42T= (n.2341-42T=) c.1891-42T= (n.1891-42T=) c.1099-42T= (n.1099-42T=) | |
8 | g.60838035T>G | CA177348633 | CHD7 | c.4354-41T>G (n.4354-41T>G) c.1717-24194T>G (n.1717-24194T>G) c.2341-41T>G (n.2341-41T>G) c.1891-41T>G (n.1891-41T>G) c.1099-41T>G (n.1099-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838035T= | CA1788115958 | CHD7 | c.4354-41T= (n.4354-41T=) c.1717-24194T= (n.1717-24194T=) c.2341-41T= (n.2341-41T=) c.1891-41T= (n.1891-41T=) c.1099-41T= (n.1099-41T=) | |
8 | g.60838038A= | CA1788115962 | CHD7 | c.4354-38A= (n.4354-38A=) c.1717-24191A= (n.1717-24191A=) c.2341-38A= (n.2341-38A=) c.1891-38A= (n.1891-38A=) c.1099-38A= (n.1099-38A=) | |
8 | g.60838038A>T | CA853900748 | CHD7 | c.4354-38A>T (n.4354-38A>T) c.1717-24191A>T (n.1717-24191A>T) c.2341-38A>T (n.2341-38A>T) c.1891-38A>T (n.1891-38A>T) c.1099-38A>T (n.1099-38A>T) | dbSNP |
8 | g.60838040_60838045delinsATTATT | CA1788115967 | CHD7 | c.4354-36_4354-31delinsATTATT (n.4354-36_4354-31delinsATTATT) c.1717-24189_1717-24184delinsATTATT (n.1717-24189_1717-24184delinsATTATT) c.2341-36_2341-31delinsATTATT (n.2341-36_2341-31delinsATTATT) c.1891-36_1891-31delinsATTATT (n.1891-36_1891-31delinsATTATT) c.1099-36_1099-31delinsATTATT (n.1099-36_1099-31delinsATTATT) | |
8 | g.60838043_60838047del | CA853900749 | CHD7 | c.4354-33_4354-29del (n.4354-33_4354-29del) c.1717-24186_1717-24182del (n.1717-24186_1717-24182del) c.2341-33_2341-29del (n.2341-33_2341-29del) c.1891-33_1891-29del (n.1891-33_1891-29del) c.1099-33_1099-29del (n.1099-33_1099-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838043A>G | CA2579173599 | CHD7 | c.4354-33A>G (n.4354-33A>G) c.1717-24186A>G (n.1717-24186A>G) c.2341-33A>G (n.2341-33A>G) c.1891-33A>G (n.1891-33A>G) c.1099-33A>G (n.1099-33A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838048G>T | CA2687399288 | CHD7 | c.4354-28G>T (n.4354-28G>T) c.1717-24181G>T (n.1717-24181G>T) c.2341-28G>T (n.2341-28G>T) c.1891-28G>T (n.1891-28G>T) c.1099-28G>T (n.1099-28G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838049A= | CA1788115972 | CHD7 | c.4354-27A= (n.4354-27A=) c.1717-24180A= (n.1717-24180A=) c.2341-27A= (n.2341-27A=) c.1891-27A= (n.1891-27A=) c.1099-27A= (n.1099-27A=) | |
8 | g.60838049A>G | CA582403527 | CHD7 | c.4354-27A>G (n.4354-27A>G) c.1717-24180A>G (n.1717-24180A>G) c.2341-27A>G (n.2341-27A>G) c.1891-27A>G (n.1891-27A>G) c.1099-27A>G (n.1099-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60838050G>A | CA1788115976 | CHD7 | c.4354-26G>A (n.4354-26G>A) c.1717-24179G>A (n.1717-24179G>A) c.2341-26G>A (n.2341-26G>A) c.1891-26G>A (n.1891-26G>A) c.1099-26G>A (n.1099-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838050G= | CA1788115975 | CHD7 | c.4354-26G= (n.4354-26G=) c.1717-24179G= (n.1717-24179G=) c.2341-26G= (n.2341-26G=) c.1891-26G= (n.1891-26G=) c.1099-26G= (n.1099-26G=) | |
8 | g.60838051T>A | CA1114428292 | CHD7 | c.4354-25T>A (n.4354-25T>A) c.1717-24178T>A (n.1717-24178T>A) c.2341-25T>A (n.2341-25T>A) c.1891-25T>A (n.1891-25T>A) c.1099-25T>A (n.1099-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838051T= | CA1788115978 | CHD7 | c.4354-25T= (n.4354-25T=) c.1717-24178T= (n.1717-24178T=) c.2341-25T= (n.2341-25T=) c.1891-25T= (n.1891-25T=) c.1099-25T= (n.1099-25T=) | |
8 | g.60838052A= | CA1788115984 | CHD7 | c.4354-24A= (n.4354-24A=) c.1717-24177A= (n.1717-24177A=) c.2341-24A= (n.2341-24A=) c.1891-24A= (n.1891-24A=) c.1099-24A= (n.1099-24A=) | |
8 | g.60838052A>G | CA177348636 | CHD7 | c.4354-24A>G (n.4354-24A>G) c.1717-24177A>G (n.1717-24177A>G) c.2341-24A>G (n.2341-24A>G) c.1891-24A>G (n.1891-24A>G) c.1099-24A>G (n.1099-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60838053T>C | CA2687399289 | CHD7 | c.4354-23T>C (n.4354-23T>C) c.1717-24176T>C (n.1717-24176T>C) c.2341-23T>C (n.2341-23T>C) c.1891-23T>C (n.1891-23T>C) c.1099-23T>C (n.1099-23T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60838057A= | CA1788115986 | CHD7 | c.4354-19A= (n.4354-19A=) c.1717-24172A= (n.1717-24172A=) c.2341-19A= (n.2341-19A=) c.1891-19A= (n.1891-19A=) c.1099-19A= (n.1099-19A=) | |
8 | g.60838057A>G | CA177348639 | CHD7 | c.4354-19A>G (n.4354-19A>G) c.1717-24172A>G (n.1717-24172A>G) c.2341-19A>G (n.2341-19A>G) c.1891-19A>G (n.1891-19A>G) c.1099-19A>G (n.1099-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60838057A>T | CA2579173600 | CHD7 | c.4354-19A>T (n.4354-19A>T) c.1717-24172A>T (n.1717-24172A>T) c.2341-19A>T (n.2341-19A>T) c.1891-19A>T (n.1891-19A>T) c.1099-19A>T (n.1099-19A>T) | |
8 | g.60838059A= | CA1788115992 | CHD7 | c.4354-17A= (n.4354-17A=) c.1717-24170A= (n.1717-24170A=) c.2341-17A= (n.2341-17A=) c.1891-17A= (n.1891-17A=) c.1099-17A= (n.1099-17A=) | |
8 | g.60838059A>G | CA177348641 | CHD7 | c.4354-17A>G (n.4354-17A>G) c.1717-24170A>G (n.1717-24170A>G) c.2341-17A>G (n.2341-17A>G) c.1891-17A>G (n.1891-17A>G) c.1099-17A>G (n.1099-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838060T>C | CA582403528 | CHD7 | c.4354-16T>C (n.4354-16T>C) c.1717-24169T>C (n.1717-24169T>C) c.2341-16T>C (n.2341-16T>C) c.1891-16T>C (n.1891-16T>C) c.1099-16T>C (n.1099-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60838060T= | CA1788115996 | CHD7 | c.4354-16T= (n.4354-16T=) c.1717-24169T= (n.1717-24169T=) c.2341-16T= (n.2341-16T=) c.1891-16T= (n.1891-16T=) c.1099-16T= (n.1099-16T=) | |
8 | g.60838061A= | CA1788115999 | CHD7 | c.4354-15A= (n.4354-15A=) c.1717-24168A= (n.1717-24168A=) c.2341-15A= (n.2341-15A=) c.1891-15A= (n.1891-15A=) c.1099-15A= (n.1099-15A=) | |
8 | g.60838061A>G | CA582403529 | CHD7 | c.4354-15A>G (n.4354-15A>G) c.1717-24168A>G (n.1717-24168A>G) c.2341-15A>G (n.2341-15A>G) c.1891-15A>G (n.1891-15A>G) c.1099-15A>G (n.1099-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60838062T>C | CA2687399290 | CHD7 | c.4354-14T>C (n.4354-14T>C) c.1717-24167T>C (n.1717-24167T>C) c.2341-14T>C (n.2341-14T>C) c.1891-14T>C (n.1891-14T>C) c.1099-14T>C (n.1099-14T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60838063T>A | CA2687399291 | CHD7 | c.4354-13T>A (n.4354-13T>A) c.1717-24166T>A (n.1717-24166T>A) c.2341-13T>A (n.2341-13T>A) c.1891-13T>A (n.1891-13T>A) c.1099-13T>A (n.1099-13T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838064T>G | CA4760120 | CHD7 | c.4354-12T>G (n.4354-12T>G) c.1717-24165T>G (n.1717-24165T>G) c.2341-12T>G (n.2341-12T>G) c.1891-12T>G (n.1891-12T>G) c.1099-12T>G (n.1099-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838064T= | CA1788116001 | CHD7 | c.4354-12T= (n.4354-12T=) c.1717-24165T= (n.1717-24165T=) c.2341-12T= (n.2341-12T=) c.1891-12T= (n.1891-12T=) c.1099-12T= (n.1099-12T=) |