Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60837934C>A | CA2687397595 | CHD7 | c.4353+99C>A (n.4353+99C>A) c.1717-24295C>A (n.1717-24295C>A) c.2340+99C>A (n.2340+99C>A) c.1890+99C>A (n.1890+99C>A) c.1098+99C>A (n.1098+99C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837934C>T | CA2687397596 | CHD7 | c.4353+99C>T (n.4353+99C>T) c.1717-24295C>T (n.1717-24295C>T) c.2340+99C>T (n.2340+99C>T) c.1890+99C>T (n.1890+99C>T) c.1098+99C>T (n.1098+99C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837935A>G | CA2687397597 | CHD7 | c.4353+100A>G (n.4353+100A>G) c.1717-24294A>G (n.1717-24294A>G) c.2340+100A>G (n.2340+100A>G) c.1890+100A>G (n.1890+100A>G) c.1098+100A>G (n.1098+100A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837936A= | CA1788115756 | CHD7 | c.4353+101A= (n.4353+101A=) c.1717-24293A= (n.1717-24293A=) c.2340+101A= (n.2340+101A=) c.1890+101A= (n.1890+101A=) c.1098+101A= (n.1098+101A=) | |
8 | g.60837936A>G | CA1788115757 | CHD7 | c.4353+101A>G (n.4353+101A>G) c.1717-24293A>G (n.1717-24293A>G) c.2340+101A>G (n.2340+101A>G) c.1890+101A>G (n.1890+101A>G) c.1098+101A>G (n.1098+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60837944del | CA2780535016 | CHD7 | c.4353+109del (n.4353+109del) c.1717-24285del (n.1717-24285del) c.2340+109del (n.2340+109del) c.1890+109del (n.1890+109del) c.1098+109del (n.1098+109del) | |
8 | g.60837945G>A | CA853900678 | CHD7 | c.4353+110G>A (n.4353+110G>A) c.1717-24284G>A (n.1717-24284G>A) c.2340+110G>A (n.2340+110G>A) c.1890+110G>A (n.1890+110G>A) c.1098+110G>A (n.1098+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837945G= | CA1788115759 | CHD7 | c.4353+110G= (n.4353+110G=) c.1717-24284G= (n.1717-24284G=) c.2340+110G= (n.2340+110G=) c.1890+110G= (n.1890+110G=) c.1098+110G= (n.1098+110G=) | |
8 | g.60837945G>T | CA2687397598 | CHD7 | c.4353+110G>T (n.4353+110G>T) c.1717-24284G>T (n.1717-24284G>T) c.2340+110G>T (n.2340+110G>T) c.1890+110G>T (n.1890+110G>T) c.1098+110G>T (n.1098+110G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837946T>C | CA2687397599 | CHD7 | c.4353+111T>C (n.4353+111T>C) c.1717-24283T>C (n.1717-24283T>C) c.2340+111T>C (n.2340+111T>C) c.1890+111T>C (n.1890+111T>C) c.1098+111T>C (n.1098+111T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837947G>A | CA2687397600 | CHD7 | c.4353+112G>A (n.4353+112G>A) c.1717-24282G>A (n.1717-24282G>A) c.2340+112G>A (n.2340+112G>A) c.1890+112G>A (n.1890+112G>A) c.1098+112G>A (n.1098+112G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837948T>C | CA2516981933 | CHD7 | c.4353+113T>C (n.4353+113T>C) c.1717-24281T>C (n.1717-24281T>C) c.2340+113T>C (n.2340+113T>C) c.1890+113T>C (n.1890+113T>C) c.1098+113T>C (n.1098+113T>C) | |
8 | g.60837948T>G | CA1114428243 | CHD7 | c.4353+113T>G (n.4353+113T>G) c.1717-24281T>G (n.1717-24281T>G) c.2340+113T>G (n.2340+113T>G) c.1890+113T>G (n.1890+113T>G) c.1098+113T>G (n.1098+113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837948T= | CA1788115761 | CHD7 | c.4353+113T= (n.4353+113T=) c.1717-24281T= (n.1717-24281T=) c.2340+113T= (n.2340+113T=) c.1890+113T= (n.1890+113T=) c.1098+113T= (n.1098+113T=) | |
8 | g.60837948_60837949insTACAAAATACACTTA | CA2687397601 | CHD7 | c.4353+113_4353+114insTACAAAATACACTTA (n.4353+113_4353+114insTACAAAATACACTTA) c.1717-24281_1717-24280insTACAAAATACACTTA (n.1717-24281_1717-24280insTACAAAATACACTTA) c.2340+113_2340+114insTACAAAATACACTTA (n.2340+113_2340+114insTACAAAATACACTTA) c.1890+113_1890+114insTACAAAATACACTTA (n.1890+113_1890+114insTACAAAATACACTTA) c.1098+113_1098+114insTACAAAATACACTTA (n.1098+113_1098+114insTACAAAATACACTTA) | gnomAD v4 |
8 | g.60837949A>G | CA2687397602 | CHD7 | c.4353+114A>G (n.4353+114A>G) c.1717-24280A>G (n.1717-24280A>G) c.2340+114A>G (n.2340+114A>G) c.1890+114A>G (n.1890+114A>G) c.1098+114A>G (n.1098+114A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837949_60837950delinsAT | CA1788115763 | CHD7 | c.4353+114_4353+115delinsAT (n.4353+114_4353+115delinsAT) c.1717-24280_1717-24279delinsAT (n.1717-24280_1717-24279delinsAT) c.2340+114_2340+115delinsAT (n.2340+114_2340+115delinsAT) c.1890+114_1890+115delinsAT (n.1890+114_1890+115delinsAT) c.1098+114_1098+115delinsAT (n.1098+114_1098+115delinsAT) | |
8 | g.60837950T>C | CA2687397603 | CHD7 | c.4353+115T>C (n.4353+115T>C) c.1717-24279T>C (n.1717-24279T>C) c.2340+115T>C (n.2340+115T>C) c.1890+115T>C (n.1890+115T>C) c.1098+115T>C (n.1098+115T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837950T>G | CA2687397604 | CHD7 | c.4353+115T>G (n.4353+115T>G) c.1717-24279T>G (n.1717-24279T>G) c.2340+115T>G (n.2340+115T>G) c.1890+115T>G (n.1890+115T>G) c.1098+115T>G (n.1098+115T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837953del | CA1788115769 | CHD7 | c.4353+118del (n.4353+118del) c.1717-24276del (n.1717-24276del) c.2340+118del (n.2340+118del) c.1890+118del (n.1890+118del) c.1098+118del (n.1098+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837952T>C | CA1114428247 | CHD7 | c.4353+117T>C (n.4353+117T>C) c.1717-24277T>C (n.1717-24277T>C) c.2340+117T>C (n.2340+117T>C) c.1890+117T>C (n.1890+117T>C) c.1098+117T>C (n.1098+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837952T>G | CA177348621 | CHD7 | c.4353+117T>G (n.4353+117T>G) c.1717-24277T>G (n.1717-24277T>G) c.2340+117T>G (n.2340+117T>G) c.1890+117T>G (n.1890+117T>G) c.1098+117T>G (n.1098+117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837952T= | CA1788115776 | CHD7 | c.4353+117T= (n.4353+117T=) c.1717-24277T= (n.1717-24277T=) c.2340+117T= (n.2340+117T=) c.1890+117T= (n.1890+117T=) c.1098+117T= (n.1098+117T=) | |
8 | g.60837954G>A | CA2687397605 | CHD7 | c.4353+119G>A (n.4353+119G>A) c.1717-24275G>A (n.1717-24275G>A) c.2340+119G>A (n.2340+119G>A) c.1890+119G>A (n.1890+119G>A) c.1098+119G>A (n.1098+119G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837955T>C | CA2540872949 | CHD7 | c.4354-121T>C (n.4354-121T>C) c.1717-24274T>C (n.1717-24274T>C) c.2341-121T>C (n.2341-121T>C) c.1891-121T>C (n.1891-121T>C) c.1099-121T>C (n.1099-121T>C) | |
8 | g.60837958C>A | CA2687397606 | CHD7 | c.4354-118C>A (n.4354-118C>A) c.1717-24271C>A (n.1717-24271C>A) c.2341-118C>A (n.2341-118C>A) c.1891-118C>A (n.1891-118C>A) c.1099-118C>A (n.1099-118C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837959A= | CA1788115789 | CHD7 | c.4354-117A= (n.4354-117A=) c.1717-24270A= (n.1717-24270A=) c.2341-117A= (n.2341-117A=) c.1891-117A= (n.1891-117A=) c.1099-117A= (n.1099-117A=) | |
8 | g.60837959A>C | CA2687397607 | CHD7 | c.4354-117A>C (n.4354-117A>C) c.1717-24270A>C (n.1717-24270A>C) c.2341-117A>C (n.2341-117A>C) c.1891-117A>C (n.1891-117A>C) c.1099-117A>C (n.1099-117A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837959A>G | CA853900683 | CHD7 | c.4354-117A>G (n.4354-117A>G) c.1717-24270A>G (n.1717-24270A>G) c.2341-117A>G (n.2341-117A>G) c.1891-117A>G (n.1891-117A>G) c.1099-117A>G (n.1099-117A>G) | dbSNP |
8 | g.60837959A>T | CA2687397608 | CHD7 | c.4354-117A>T (n.4354-117A>T) c.1717-24270A>T (n.1717-24270A>T) c.2341-117A>T (n.2341-117A>T) c.1891-117A>T (n.1891-117A>T) c.1099-117A>T (n.1099-117A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837960C>A | CA2687397610 | CHD7 | c.4354-116C>A (n.4354-116C>A) c.1717-24269C>A (n.1717-24269C>A) c.2341-116C>A (n.2341-116C>A) c.1891-116C>A (n.1891-116C>A) c.1099-116C>A (n.1099-116C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837960C= | CA1788115819 | CHD7 | c.4354-116C= (n.4354-116C=) c.1717-24269C= (n.1717-24269C=) c.2341-116C= (n.2341-116C=) c.1891-116C= (n.1891-116C=) c.1099-116C= (n.1099-116C=) | |
8 | g.60837960C>T | CA853900685 | CHD7 | c.4354-116C>T (n.4354-116C>T) c.1717-24269C>T (n.1717-24269C>T) c.2341-116C>T (n.2341-116C>T) c.1891-116C>T (n.1891-116C>T) c.1099-116C>T (n.1099-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837964_60837968del | CA2687397609 | CHD7 | c.4354-112_4354-108del (n.4354-112_4354-108del) c.1717-24265_1717-24261del (n.1717-24265_1717-24261del) c.2341-112_2341-108del (n.2341-112_2341-108del) c.1891-112_1891-108del (n.1891-112_1891-108del) c.1099-112_1099-108del (n.1099-112_1099-108del) | gnomAD v4 |
8 | g.60837962T>C | CA2687397611 | CHD7 | c.4354-114T>C (n.4354-114T>C) c.1717-24267T>C (n.1717-24267T>C) c.2341-114T>C (n.2341-114T>C) c.1891-114T>C (n.1891-114T>C) c.1099-114T>C (n.1099-114T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837963T>A | CA853900689 | CHD7 | c.4354-113T>A (n.4354-113T>A) c.1717-24266T>A (n.1717-24266T>A) c.2341-113T>A (n.2341-113T>A) c.1891-113T>A (n.1891-113T>A) c.1099-113T>A (n.1099-113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837963T>C | CA2687397612 | CHD7 | c.4354-113T>C (n.4354-113T>C) c.1717-24266T>C (n.1717-24266T>C) c.2341-113T>C (n.2341-113T>C) c.1891-113T>C (n.1891-113T>C) c.1099-113T>C (n.1099-113T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837963T= | CA1788115824 | CHD7 | c.4354-113T= (n.4354-113T=) c.1717-24266T= (n.1717-24266T=) c.2341-113T= (n.2341-113T=) c.1891-113T= (n.1891-113T=) c.1099-113T= (n.1099-113T=) | |
8 | g.60837964C>A | CA2687397613 | CHD7 | c.4354-112C>A (n.4354-112C>A) c.1717-24265C>A (n.1717-24265C>A) c.2341-112C>A (n.2341-112C>A) c.1891-112C>A (n.1891-112C>A) c.1099-112C>A (n.1099-112C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837964C>G | CA2687397614 | CHD7 | c.4354-112C>G (n.4354-112C>G) c.1717-24265C>G (n.1717-24265C>G) c.2341-112C>G (n.2341-112C>G) c.1891-112C>G (n.1891-112C>G) c.1099-112C>G (n.1099-112C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837965C>A | CA2780535022 | CHD7 | c.4354-111C>A (n.4354-111C>A) c.1717-24264C>A (n.1717-24264C>A) c.2341-111C>A (n.2341-111C>A) c.1891-111C>A (n.1891-111C>A) c.1099-111C>A (n.1099-111C>A) | |
8 | g.60837965C>T | CA2687397615 | CHD7 | c.4354-111C>T (n.4354-111C>T) c.1717-24264C>T (n.1717-24264C>T) c.2341-111C>T (n.2341-111C>T) c.1891-111C>T (n.1891-111C>T) c.1099-111C>T (n.1099-111C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837966T>G | CA460847158 | CHD7 | c.4354-110T>G (n.4354-110T>G) c.1717-24263T>G (n.1717-24263T>G) c.2341-110T>G (n.2341-110T>G) c.1891-110T>G (n.1891-110T>G) c.1099-110T>G (n.1099-110T>G) | |
8 | g.60837967T>C | CA2687397616 | CHD7 | c.4354-109T>C (n.4354-109T>C) c.1717-24262T>C (n.1717-24262T>C) c.2341-109T>C (n.2341-109T>C) c.1891-109T>C (n.1891-109T>C) c.1099-109T>C (n.1099-109T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837967T= | CA1788115826 | CHD7 | c.4354-109T= (n.4354-109T=) c.1717-24262T= (n.1717-24262T=) c.2341-109T= (n.2341-109T=) c.1891-109T= (n.1891-109T=) c.1099-109T= (n.1099-109T=) | |
8 | g.60837969_60837970dup | CA853900694 | CHD7 | c.4354-107_4354-106dup (n.4354-107_4354-106dup) c.1717-24260_1717-24259dup (n.1717-24260_1717-24259dup) c.2341-107_2341-106dup (n.2341-107_2341-106dup) c.1891-107_1891-106dup (n.1891-107_1891-106dup) c.1099-107_1099-106dup (n.1099-107_1099-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837971T>C | CA1788115831 | CHD7 | c.4354-105T>C (n.4354-105T>C) c.1717-24258T>C (n.1717-24258T>C) c.2341-105T>C (n.2341-105T>C) c.1891-105T>C (n.1891-105T>C) c.1099-105T>C (n.1099-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60837971T= | CA1788115829 | CHD7 | c.4354-105T= (n.4354-105T=) c.1717-24258T= (n.1717-24258T=) c.2341-105T= (n.2341-105T=) c.1891-105T= (n.1891-105T=) c.1099-105T= (n.1099-105T=) | |
8 | g.60837972A= | CA1788115836 | CHD7 | c.4354-104A= (n.4354-104A=) c.1717-24257A= (n.1717-24257A=) c.2341-104A= (n.2341-104A=) c.1891-104A= (n.1891-104A=) c.1099-104A= (n.1099-104A=) | |
8 | g.60837972A>G | CA15548090 | CHD7 | c.4354-104A>G (n.4354-104A>G) c.1717-24257A>G (n.1717-24257A>G) c.2341-104A>G (n.2341-104A>G) c.1891-104A>G (n.1891-104A>G) c.1099-104A>G (n.1099-104A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837973T>C | CA2717410584 | CHD7 | c.4354-103T>C (n.4354-103T>C) c.1717-24256T>C (n.1717-24256T>C) c.2341-103T>C (n.2341-103T>C) c.1891-103T>C (n.1891-103T>C) c.1099-103T>C (n.1099-103T>C) | dbSNP |
8 | g.60837974A>G | CA2687397617 | CHD7 | c.4354-102A>G (n.4354-102A>G) c.1717-24255A>G (n.1717-24255A>G) c.2341-102A>G (n.2341-102A>G) c.1891-102A>G (n.1891-102A>G) c.1099-102A>G (n.1099-102A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837977T>C | CA2579173591 | CHD7 | c.4354-99T>C (n.4354-99T>C) c.1717-24252T>C (n.1717-24252T>C) c.2341-99T>C (n.2341-99T>C) c.1891-99T>C (n.1891-99T>C) c.1099-99T>C (n.1099-99T>C) | |
8 | g.60837978T>C | CA2687397618 | CHD7 | c.4354-98T>C (n.4354-98T>C) c.1717-24251T>C (n.1717-24251T>C) c.2341-98T>C (n.2341-98T>C) c.1891-98T>C (n.1891-98T>C) c.1099-98T>C (n.1099-98T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60837980G>A | CA1114428256 | CHD7 | c.4354-96G>A (n.4354-96G>A) c.1717-24249G>A (n.1717-24249G>A) c.2341-96G>A (n.2341-96G>A) c.1891-96G>A (n.1891-96G>A) c.1099-96G>A (n.1099-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837980G>C | CA2717102215 | CHD7 | c.4354-96G>C (n.4354-96G>C) c.1717-24249G>C (n.1717-24249G>C) c.2341-96G>C (n.2341-96G>C) c.1891-96G>C (n.1891-96G>C) c.1099-96G>C (n.1099-96G>C) | dbSNP |
8 | g.60837980G= | CA1788115843 | CHD7 | c.4354-96G= (n.4354-96G=) c.1717-24249G= (n.1717-24249G=) c.2341-96G= (n.2341-96G=) c.1891-96G= (n.1891-96G=) c.1099-96G= (n.1099-96G=) | |
8 | g.60837980G>T | CA2687397619 | CHD7 | c.4354-96G>T (n.4354-96G>T) c.1717-24249G>T (n.1717-24249G>T) c.2341-96G>T (n.2341-96G>T) c.1891-96G>T (n.1891-96G>T) c.1099-96G>T (n.1099-96G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837981G>A | CA2717054635 | CHD7 | c.4354-95G>A (n.4354-95G>A) c.1717-24248G>A (n.1717-24248G>A) c.2341-95G>A (n.2341-95G>A) c.1891-95G>A (n.1891-95G>A) c.1099-95G>A (n.1099-95G>A) | dbSNP |
8 | g.60837981G= | CA1788115844 | CHD7 | c.4354-95G= (n.4354-95G=) c.1717-24248G= (n.1717-24248G=) c.2341-95G= (n.2341-95G=) c.1891-95G= (n.1891-95G=) c.1099-95G= (n.1099-95G=) | |
8 | g.60837981G>T | CA582403523 | CHD7 | c.4354-95G>T (n.4354-95G>T) c.1717-24248G>T (n.1717-24248G>T) c.2341-95G>T (n.2341-95G>T) c.1891-95G>T (n.1891-95G>T) c.1099-95G>T (n.1099-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837982T>G | CA2687397620 | CHD7 | c.4354-94T>G (n.4354-94T>G) c.1717-24247T>G (n.1717-24247T>G) c.2341-94T>G (n.2341-94T>G) c.1891-94T>G (n.1891-94T>G) c.1099-94T>G (n.1099-94T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60837984T>C | CA2579173592 | CHD7 | c.4354-92T>C (n.4354-92T>C) c.1717-24245T>C (n.1717-24245T>C) c.2341-92T>C (n.2341-92T>C) c.1891-92T>C (n.1891-92T>C) c.1099-92T>C (n.1099-92T>C) | |
8 | g.60837985A= | CA1788115847 | CHD7 | c.4354-91A= (n.4354-91A=) c.1717-24244A= (n.1717-24244A=) c.2341-91A= (n.2341-91A=) c.1891-91A= (n.1891-91A=) c.1099-91A= (n.1099-91A=) | |
8 | g.60837985A>C | CA853900698 | CHD7 | c.4354-91A>C (n.4354-91A>C) c.1717-24244A>C (n.1717-24244A>C) c.2341-91A>C (n.2341-91A>C) c.1891-91A>C (n.1891-91A>C) c.1099-91A>C (n.1099-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837985A>T | CA2687397621 | CHD7 | c.4354-91A>T (n.4354-91A>T) c.1717-24244A>T (n.1717-24244A>T) c.2341-91A>T (n.2341-91A>T) c.1891-91A>T (n.1891-91A>T) c.1099-91A>T (n.1099-91A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837988C>A | CA2579173593 | CHD7 | c.4354-88C>A (n.4354-88C>A) c.1717-24241C>A (n.1717-24241C>A) c.2341-88C>A (n.2341-88C>A) c.1891-88C>A (n.1891-88C>A) c.1099-88C>A (n.1099-88C>A) | |
8 | g.60837988C= | CA1788115852 | CHD7 | c.4354-88C= (n.4354-88C=) c.1717-24241C= (n.1717-24241C=) c.2341-88C= (n.2341-88C=) c.1891-88C= (n.1891-88C=) c.1099-88C= (n.1099-88C=) | |
8 | g.60837988C>G | CA582403524 | CHD7 | c.4354-88C>G (n.4354-88C>G) c.1717-24241C>G (n.1717-24241C>G) c.2341-88C>G (n.2341-88C>G) c.1891-88C>G (n.1891-88C>G) c.1099-88C>G (n.1099-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837988C>T | CA2687397622 | CHD7 | c.4354-88C>T (n.4354-88C>T) c.1717-24241C>T (n.1717-24241C>T) c.2341-88C>T (n.2341-88C>T) c.1891-88C>T (n.1891-88C>T) c.1099-88C>T (n.1099-88C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837988_60837992delinsCTCTT | CA1788115851 | CHD7 | c.4354-88_4354-84delinsCTCTT (n.4354-88_4354-84delinsCTCTT) c.1717-24241_1717-24237delinsCTCTT (n.1717-24241_1717-24237delinsCTCTT) c.2341-88_2341-84delinsCTCTT (n.2341-88_2341-84delinsCTCTT) c.1891-88_1891-84delinsCTCTT (n.1891-88_1891-84delinsCTCTT) c.1099-88_1099-84delinsCTCTT (n.1099-88_1099-84delinsCTCTT) | |
8 | g.60837989T>C | CA1788115861 | CHD7 | c.4354-87T>C (n.4354-87T>C) c.1717-24240T>C (n.1717-24240T>C) c.2341-87T>C (n.2341-87T>C) c.1891-87T>C (n.1891-87T>C) c.1099-87T>C (n.1099-87T>C) | dbSNP |
8 | g.60837989T= | CA1788115859 | CHD7 | c.4354-87T= (n.4354-87T=) c.1717-24240T= (n.1717-24240T=) c.2341-87T= (n.2341-87T=) c.1891-87T= (n.1891-87T=) c.1099-87T= (n.1099-87T=) | |
8 | g.60837990_60837993del | CA853900707 | CHD7 | c.4354-86_4354-83del (n.4354-86_4354-83del) c.1717-24239_1717-24236del (n.1717-24239_1717-24236del) c.2341-86_2341-83del (n.2341-86_2341-83del) c.1891-86_1891-83del (n.1891-86_1891-83del) c.1099-86_1099-83del (n.1099-86_1099-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837990C>A | CA853900711 | CHD7 | c.4354-86C>A (n.4354-86C>A) c.1717-24239C>A (n.1717-24239C>A) c.2341-86C>A (n.2341-86C>A) c.1891-86C>A (n.1891-86C>A) c.1099-86C>A (n.1099-86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837990C= | CA1788115867 | CHD7 | c.4354-86C= (n.4354-86C=) c.1717-24239C= (n.1717-24239C=) c.2341-86C= (n.2341-86C=) c.1891-86C= (n.1891-86C=) c.1099-86C= (n.1099-86C=) | |
8 | g.60837990C>T | CA177348624 | CHD7 | c.4354-86C>T (n.4354-86C>T) c.1717-24239C>T (n.1717-24239C>T) c.2341-86C>T (n.2341-86C>T) c.1891-86C>T (n.1891-86C>T) c.1099-86C>T (n.1099-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60837993dup | CA918272903 | CHD7 | c.4354-83dup (n.4354-83dup) c.1717-24236dup (n.1717-24236dup) c.2341-83dup (n.2341-83dup) c.1891-83dup (n.1891-83dup) c.1099-83dup (n.1099-83dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60837993T>A | CA915635182 | CHD7 | c.4354-83T>A (n.4354-83T>A) c.1717-24236T>A (n.1717-24236T>A) c.2341-83T>A (n.2341-83T>A) c.1891-83T>A (n.1891-83T>A) c.1099-83T>A (n.1099-83T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837993T>G | CA177348627 | CHD7 | c.4354-83T>G (n.4354-83T>G) c.1717-24236T>G (n.1717-24236T>G) c.2341-83T>G (n.2341-83T>G) c.1891-83T>G (n.1891-83T>G) c.1099-83T>G (n.1099-83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60837993T= | CA1788115876 | CHD7 | c.4354-83T= (n.4354-83T=) c.1717-24236T= (n.1717-24236T=) c.2341-83T= (n.2341-83T=) c.1891-83T= (n.1891-83T=) c.1099-83T= (n.1099-83T=) | |
8 | g.60837994G>A | CA2687399269 | CHD7 | c.4354-82G>A (n.4354-82G>A) c.1717-24235G>A (n.1717-24235G>A) c.2341-82G>A (n.2341-82G>A) c.1891-82G>A (n.1891-82G>A) c.1099-82G>A (n.1099-82G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837994G>T | CA2552849475 | CHD7 | c.4354-82G>T (n.4354-82G>T) c.1717-24235G>T (n.1717-24235G>T) c.2341-82G>T (n.2341-82G>T) c.1891-82G>T (n.1891-82G>T) c.1099-82G>T (n.1099-82G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837996G>A | CA2687399270 | CHD7 | c.4354-80G>A (n.4354-80G>A) c.1717-24233G>A (n.1717-24233G>A) c.2341-80G>A (n.2341-80G>A) c.1891-80G>A (n.1891-80G>A) c.1099-80G>A (n.1099-80G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60837996G>T | CA2687399271 | CHD7 | c.4354-80G>T (n.4354-80G>T) c.1717-24233G>T (n.1717-24233G>T) c.2341-80G>T (n.2341-80G>T) c.1891-80G>T (n.1891-80G>T) c.1099-80G>T (n.1099-80G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60837997A>G | CA2687399272 | CHD7 | c.4354-79A>G (n.4354-79A>G) c.1717-24232A>G (n.1717-24232A>G) c.2341-79A>G (n.2341-79A>G) c.1891-79A>G (n.1891-79A>G) c.1099-79A>G (n.1099-79A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838001dup | CA2579173594 | CHD7 | c.4354-75dup (n.4354-75dup) c.1717-24228dup (n.1717-24228dup) c.2341-75dup (n.2341-75dup) c.1891-75dup (n.1891-75dup) c.1099-75dup (n.1099-75dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60838002T>A | CA1788115885 | CHD7 | c.4354-74T>A (n.4354-74T>A) c.1717-24227T>A (n.1717-24227T>A) c.2341-74T>A (n.2341-74T>A) c.1891-74T>A (n.1891-74T>A) c.1099-74T>A (n.1099-74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838002T= | CA1788115884 | CHD7 | c.4354-74T= (n.4354-74T=) c.1717-24227T= (n.1717-24227T=) c.2341-74T= (n.2341-74T=) c.1891-74T= (n.1891-74T=) c.1099-74T= (n.1099-74T=) | |
8 | g.60838004C>A | CA2687399273 | CHD7 | c.4354-72C>A (n.4354-72C>A) c.1717-24225C>A (n.1717-24225C>A) c.2341-72C>A (n.2341-72C>A) c.1891-72C>A (n.1891-72C>A) c.1099-72C>A (n.1099-72C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838004C= | CA1788115887 | CHD7 | c.4354-72C= (n.4354-72C=) c.1717-24225C= (n.1717-24225C=) c.2341-72C= (n.2341-72C=) c.1891-72C= (n.1891-72C=) c.1099-72C= (n.1099-72C=) | |
8 | g.60838004C>G | CA853900722 | CHD7 | c.4354-72C>G (n.4354-72C>G) c.1717-24225C>G (n.1717-24225C>G) c.2341-72C>G (n.2341-72C>G) c.1891-72C>G (n.1891-72C>G) c.1099-72C>G (n.1099-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838006G>A | CA853900731 | CHD7 | c.4354-70G>A (n.4354-70G>A) c.1717-24223G>A (n.1717-24223G>A) c.2341-70G>A (n.2341-70G>A) c.1891-70G>A (n.1891-70G>A) c.1099-70G>A (n.1099-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838006G= | CA1788115890 | CHD7 | c.4354-70G= (n.4354-70G=) c.1717-24223G= (n.1717-24223G=) c.2341-70G= (n.2341-70G=) c.1891-70G= (n.1891-70G=) c.1099-70G= (n.1099-70G=) | |
8 | g.60838006G>T | CA2687399274 | CHD7 | c.4354-70G>T (n.4354-70G>T) c.1717-24223G>T (n.1717-24223G>T) c.2341-70G>T (n.2341-70G>T) c.1891-70G>T (n.1891-70G>T) c.1099-70G>T (n.1099-70G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838007C>A | CA2687399276 | CHD7 | c.4354-69C>A (n.4354-69C>A) c.1717-24222C>A (n.1717-24222C>A) c.2341-69C>A (n.2341-69C>A) c.1891-69C>A (n.1891-69C>A) c.1099-69C>A (n.1099-69C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838007C>T | CA2687399275 | CHD7 | c.4354-69C>T (n.4354-69C>T) c.1717-24222C>T (n.1717-24222C>T) c.2341-69C>T (n.2341-69C>T) c.1891-69C>T (n.1891-69C>T) c.1099-69C>T (n.1099-69C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838008A= | CA1788115898 | CHD7 | c.4354-68A= (n.4354-68A=) c.1717-24221A= (n.1717-24221A=) c.2341-68A= (n.2341-68A=) c.1891-68A= (n.1891-68A=) c.1099-68A= (n.1099-68A=) | |
8 | g.60838008A>G | CA2687399277 | CHD7 | c.4354-68A>G (n.4354-68A>G) c.1717-24221A>G (n.1717-24221A>G) c.2341-68A>G (n.2341-68A>G) c.1891-68A>G (n.1891-68A>G) c.1099-68A>G (n.1099-68A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838009T>C | CA1788115907 | CHD7 | c.4354-67T>C (n.4354-67T>C) c.1717-24220T>C (n.1717-24220T>C) c.2341-67T>C (n.2341-67T>C) c.1891-67T>C (n.1891-67T>C) c.1099-67T>C (n.1099-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838009T= | CA1788115905 | CHD7 | c.4354-67T= (n.4354-67T=) c.1717-24220T= (n.1717-24220T=) c.2341-67T= (n.2341-67T=) c.1891-67T= (n.1891-67T=) c.1099-67T= (n.1099-67T=) | |
8 | g.60838010_60838011dup | CA1114428273 | CHD7 | c.4354-66_4354-65dup (n.4354-66_4354-65dup) c.1717-24219_1717-24218dup (n.1717-24219_1717-24218dup) c.2341-66_2341-65dup (n.2341-66_2341-65dup) c.1891-66_1891-65dup (n.1891-66_1891-65dup) c.1099-66_1099-65dup (n.1099-66_1099-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838010_60838011del | CA2780535034 | CHD7 | c.4354-66_4354-65del (n.4354-66_4354-65del) c.1717-24219_1717-24218del (n.1717-24219_1717-24218del) c.2341-66_2341-65del (n.2341-66_2341-65del) c.1891-66_1891-65del (n.1891-66_1891-65del) c.1099-66_1099-65del (n.1099-66_1099-65del) | |
8 | g.60838010T= | CA1788115911 | CHD7 | c.4354-66T= (n.4354-66T=) c.1717-24219T= (n.1717-24219T=) c.2341-66T= (n.2341-66T=) c.1891-66T= (n.1891-66T=) c.1099-66T= (n.1099-66T=) | |
8 | g.60838010_60838011insAA | CA1788115915 | CHD7 | c.4354-66_4354-65insAA (n.4354-66_4354-65insAA) c.1717-24219_1717-24218insAA (n.1717-24219_1717-24218insAA) c.2341-66_2341-65insAA (n.2341-66_2341-65insAA) c.1891-66_1891-65insAA (n.1891-66_1891-65insAA) c.1099-66_1099-65insAA (n.1099-66_1099-65insAA) | dbSNP |
8 | g.60838011T>C | CA2687399278 | CHD7 | c.4354-65T>C (n.4354-65T>C) c.1717-24218T>C (n.1717-24218T>C) c.2341-65T>C (n.2341-65T>C) c.1891-65T>C (n.1891-65T>C) c.1099-65T>C (n.1099-65T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60838011T>G | CA1114428279 | CHD7 | c.4354-65T>G (n.4354-65T>G) c.1717-24218T>G (n.1717-24218T>G) c.2341-65T>G (n.2341-65T>G) c.1891-65T>G (n.1891-65T>G) c.1099-65T>G (n.1099-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838011T= | CA1788115917 | CHD7 | c.4354-65T= (n.4354-65T=) c.1717-24218T= (n.1717-24218T=) c.2341-65T= (n.2341-65T=) c.1891-65T= (n.1891-65T=) c.1099-65T= (n.1099-65T=) | |
8 | g.60838012G>T | CA2687399279 | CHD7 | c.4354-64G>T (n.4354-64G>T) c.1717-24217G>T (n.1717-24217G>T) c.2341-64G>T (n.2341-64G>T) c.1891-64G>T (n.1891-64G>T) c.1099-64G>T (n.1099-64G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838015del | CA2579173595 | CHD7 | c.4354-61del (n.4354-61del) c.1717-24214del (n.1717-24214del) c.2341-61del (n.2341-61del) c.1891-61del (n.1891-61del) c.1099-61del (n.1099-61del) | |
8 | g.60838014T>C | CA2687399280 | CHD7 | c.4354-62T>C (n.4354-62T>C) c.1717-24215T>C (n.1717-24215T>C) c.2341-62T>C (n.2341-62T>C) c.1891-62T>C (n.1891-62T>C) c.1099-62T>C (n.1099-62T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60838016A>T | CA2579173596 | CHD7 | c.4354-60A>T (n.4354-60A>T) c.1717-24213A>T (n.1717-24213A>T) c.2341-60A>T (n.2341-60A>T) c.1891-60A>T (n.1891-60A>T) c.1099-60A>T (n.1099-60A>T) | |
8 | g.60838017G>A | CA2687399281 | CHD7 | c.4354-59G>A (n.4354-59G>A) c.1717-24212G>A (n.1717-24212G>A) c.2341-59G>A (n.2341-59G>A) c.1891-59G>A (n.1891-59G>A) c.1099-59G>A (n.1099-59G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838019C>A | CA2687399282 | CHD7 | c.4354-57C>A (n.4354-57C>A) c.1717-24210C>A (n.1717-24210C>A) c.2341-57C>A (n.2341-57C>A) c.1891-57C>A (n.1891-57C>A) c.1099-57C>A (n.1099-57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838020T>A | CA2687399283 | CHD7 | c.4354-56T>A (n.4354-56T>A) c.1717-24209T>A (n.1717-24209T>A) c.2341-56T>A (n.2341-56T>A) c.1891-56T>A (n.1891-56T>A) c.1099-56T>A (n.1099-56T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838021G>A | CA853900734 | CHD7 | c.4354-55G>A (n.4354-55G>A) c.1717-24208G>A (n.1717-24208G>A) c.2341-55G>A (n.2341-55G>A) c.1891-55G>A (n.1891-55G>A) c.1099-55G>A (n.1099-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838021G= | CA1788115924 | CHD7 | c.4354-55G= (n.4354-55G=) c.1717-24208G= (n.1717-24208G=) c.2341-55G= (n.2341-55G=) c.1891-55G= (n.1891-55G=) c.1099-55G= (n.1099-55G=) | |
8 | g.60838021G>T | CA582403525 | CHD7 | c.4354-55G>T (n.4354-55G>T) c.1717-24208G>T (n.1717-24208G>T) c.2341-55G>T (n.2341-55G>T) c.1891-55G>T (n.1891-55G>T) c.1099-55G>T (n.1099-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838022C>A | CA2579173597 | CHD7 | c.4354-54C>A (n.4354-54C>A) c.1717-24207C>A (n.1717-24207C>A) c.2341-54C>A (n.2341-54C>A) c.1891-54C>A (n.1891-54C>A) c.1099-54C>A (n.1099-54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60838023A>G | CA2687399284 | CHD7 | c.4354-53A>G (n.4354-53A>G) c.1717-24206A>G (n.1717-24206A>G) c.2341-53A>G (n.2341-53A>G) c.1891-53A>G (n.1891-53A>G) c.1099-53A>G (n.1099-53A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838024A= | CA1788115932 | CHD7 | c.4354-52A= (n.4354-52A=) c.1717-24205A= (n.1717-24205A=) c.2341-52A= (n.2341-52A=) c.1891-52A= (n.1891-52A=) c.1099-52A= (n.1099-52A=) | |
8 | g.60838024A>G | CA2579173598 | CHD7 | c.4354-52A>G (n.4354-52A>G) c.1717-24205A>G (n.1717-24205A>G) c.2341-52A>G (n.2341-52A>G) c.1891-52A>G (n.1891-52A>G) c.1099-52A>G (n.1099-52A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838024A>T | CA853900735 | CHD7 | c.4354-52A>T (n.4354-52A>T) c.1717-24205A>T (n.1717-24205A>T) c.2341-52A>T (n.2341-52A>T) c.1891-52A>T (n.1891-52A>T) c.1099-52A>T (n.1099-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838025_60838026delinsAC | CA1788115935 | CHD7 | c.4354-51_4354-50delinsAC (n.4354-51_4354-50delinsAC) c.1717-24204_1717-24203delinsAC (n.1717-24204_1717-24203delinsAC) c.2341-51_2341-50delinsAC (n.2341-51_2341-50delinsAC) c.1891-51_1891-50delinsAC (n.1891-51_1891-50delinsAC) c.1099-51_1099-50delinsAC (n.1099-51_1099-50delinsAC) | |
8 | g.60838026C>A | CA1788115941 | CHD7 | c.4354-50C>A (n.4354-50C>A) c.1717-24203C>A (n.1717-24203C>A) c.2341-50C>A (n.2341-50C>A) c.1891-50C>A (n.1891-50C>A) c.1099-50C>A (n.1099-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60838026C= | CA1788115940 | CHD7 | c.4354-50C= (n.4354-50C=) c.1717-24203C= (n.1717-24203C=) c.2341-50C= (n.2341-50C=) c.1891-50C= (n.1891-50C=) c.1099-50C= (n.1099-50C=) | |
8 | g.60838027del | CA177348630 | CHD7 | c.4354-49del (n.4354-49del) c.1717-24202del (n.1717-24202del) c.2341-49del (n.2341-49del) c.1891-49del (n.1891-49del) c.1099-49del (n.1099-49del) | dbSNP |
8 | g.60838027C= | CA1788115943 | CHD7 | c.4354-49C= (n.4354-49C=) c.1717-24202C= (n.1717-24202C=) c.2341-49C= (n.2341-49C=) c.1891-49C= (n.1891-49C=) c.1099-49C= (n.1099-49C=) | |
8 | g.60838027C>T | CA1114428285 | CHD7 | c.4354-49C>T (n.4354-49C>T) c.1717-24202C>T (n.1717-24202C>T) c.2341-49C>T (n.2341-49C>T) c.1891-49C>T (n.1891-49C>T) c.1099-49C>T (n.1099-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838029C>G | CA2687399285 | CHD7 | c.4354-47C>G (n.4354-47C>G) c.1717-24200C>G (n.1717-24200C>G) c.2341-47C>G (n.2341-47C>G) c.1891-47C>G (n.1891-47C>G) c.1099-47C>G (n.1099-47C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60838029C>T | CA2687399286 | CHD7 | c.4354-47C>T (n.4354-47C>T) c.1717-24200C>T (n.1717-24200C>T) c.2341-47C>T (n.2341-47C>T) c.1891-47C>T (n.1891-47C>T) c.1099-47C>T (n.1099-47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838032A= | CA1788115945 | CHD7 | c.4354-44A= (n.4354-44A=) c.1717-24197A= (n.1717-24197A=) c.2341-44A= (n.2341-44A=) c.1891-44A= (n.1891-44A=) c.1099-44A= (n.1099-44A=) | |
8 | g.60838032A>T | CA582403526 | CHD7 | c.4354-44A>T (n.4354-44A>T) c.1717-24197A>T (n.1717-24197A>T) c.2341-44A>T (n.2341-44A>T) c.1891-44A>T (n.1891-44A>T) c.1099-44A>T (n.1099-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60838033A= | CA1788115948 | CHD7 | c.4354-43A= (n.4354-43A=) c.1717-24196A= (n.1717-24196A=) c.2341-43A= (n.2341-43A=) c.1891-43A= (n.1891-43A=) c.1099-43A= (n.1099-43A=) | |
8 | g.60838033A>G | CA1114428288 | CHD7 | c.4354-43A>G (n.4354-43A>G) c.1717-24196A>G (n.1717-24196A>G) c.2341-43A>G (n.2341-43A>G) c.1891-43A>G (n.1891-43A>G) c.1099-43A>G (n.1099-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838033A>T | CA2687399287 | CHD7 | c.4354-43A>T (n.4354-43A>T) c.1717-24196A>T (n.1717-24196A>T) c.2341-43A>T (n.2341-43A>T) c.1891-43A>T (n.1891-43A>T) c.1099-43A>T (n.1099-43A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60838034T>C | CA1114428289 | CHD7 | c.4354-42T>C (n.4354-42T>C) c.1717-24195T>C (n.1717-24195T>C) c.2341-42T>C (n.2341-42T>C) c.1891-42T>C (n.1891-42T>C) c.1099-42T>C (n.1099-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60838034T= | CA1788115951 | CHD7 | c.4354-42T= (n.4354-42T=) c.1717-24195T= (n.1717-24195T=) c.2341-42T= (n.2341-42T=) c.1891-42T= (n.1891-42T=) c.1099-42T= (n.1099-42T=) |